Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068294G>ACA2654728896CBSc.316+215C>T (n.316+215C>T)
n.111C>T
n.576+215C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.83C>T
n.466+215C>T
 gnomAD v4
21g.43068294G>CCA2818001355CBSc.316+215C>G (n.316+215C>G)
n.111C>G
n.576+215C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
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n.83C>G
n.466+215C>G
21g.43068294G>TCA2654728897CBSc.316+215C>A (n.316+215C>A)
n.111C>A
n.576+215C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.83C>A
n.466+215C>A
 gnomAD v4
21g.43068295C>ACA2654728898CBSc.316+214G>T (n.316+214G>T)
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c.-517G>T (n.-517G>T)
n.82G>T
n.466+214G>T
 gnomAD v4
21g.43068295C=CA2391104943CBSc.316+214G= (n.316+214G=)
n.110G=
n.576+214G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.82G=
n.466+214G=
21g.43068295C>TCA1022629471CBSc.316+214G>A (n.316+214G>A)
n.110G>A
n.576+214G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.82G>A
n.466+214G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068297G>ACA2515476415CBSc.316+212C>T (n.316+212C>T)
n.108C>T
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n.466+212C>T
21g.43068297G>TCA2654728899CBSc.316+212C>A (n.316+212C>A)
n.108C>A
n.576+212C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.80C>A
n.466+212C>A
 gnomAD v4
21g.43068299_43068300delCA1022629473CBSc.316+211_316+212del (n.316+211_316+212del)
n.107_108del
n.576+211_576+212del
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
c.-520_-519del (n.-520_-519del)
n.79_80del
n.466+211_466+212del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068298G>ACA2654728900CBSc.316+211C>T (n.316+211C>T)
n.107C>T
n.576+211C>T
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c.-520C>T (n.-520C>T)
n.79C>T
n.466+211C>T
 gnomAD v4
21g.43068298G>TCA2654728901CBSc.316+211C>A (n.316+211C>A)
n.107C>A
n.576+211C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.79C>A
n.466+211C>A
 gnomAD v4
21g.43068299G>TCA2654728902CBSc.316+210C>A (n.316+210C>A)
n.106C>A
n.576+210C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.78C>A
n.466+210C>A
 gnomAD v4
21g.43068300G>TCA2654728903CBSc.316+209C>A (n.316+209C>A)
n.105C>A
n.576+209C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.77C>A
n.466+209C>A
 gnomAD v4
21g.43068302G>ACA2654728904CBSc.316+207C>T (n.316+207C>T)
n.103C>T
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c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.75C>T
n.466+207C>T
 gnomAD v4
21g.43068302G>TCA2654728905CBSc.316+207C>A (n.316+207C>A)
n.103C>A
n.576+207C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.75C>A
n.466+207C>A
 gnomAD v4
21g.43068303T>CCA2564856295CBSc.316+206A>G (n.316+206A>G)
n.102A>G
n.576+206A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.74A>G
n.466+206A>G
 gnomAD v4
21g.43068303T>GCA2654728906CBSc.316+206A>C (n.316+206A>C)
n.102A>C
n.576+206A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.74A>C
n.466+206A>C
 gnomAD v4
21g.43068304C>ACA2561193638CBSc.316+205G>T (n.316+205G>T)
n.101G>T
n.576+205G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.73G>T
n.466+205G>T
 gnomAD v4
21g.43068305A>GCA2654728907CBSc.316+204T>C (n.316+204T>C)
n.100T>C
n.576+204T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.72T>C
n.466+204T>C
 gnomAD v4
21g.43068309delCA2516618717CBSc.316+202del (n.316+202del)
n.98del
n.576+202del
c.-251del (n.-251del)
c.-529del (n.-529del)
n.70del
n.466+202del
 gnomAD v4
21g.43068310G>TCA2654728908CBSc.316+199C>A (n.316+199C>A)
n.95C>A
n.576+199C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.67C>A
n.466+199C>A
 gnomAD v4
21g.43068311G>TCA2654728909CBSc.316+198C>A (n.316+198C>A)
n.94C>A
n.576+198C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.66C>A
n.466+198C>A
 gnomAD v4
21g.43068312T>CCA2654728910CBSc.316+197A>G (n.316+197A>G)
n.93A>G
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c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.65A>G
n.466+197A>G
 gnomAD v4
21g.43068313C>TCA2654728911CBSc.316+196G>A (n.316+196G>A)
n.92G>A
n.576+196G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.64G>A
n.466+196G>A
 gnomAD v4
21g.43068314A=CA2391104944CBSc.316+195T= (n.316+195T=)
n.91T=
n.576+195T=
c.-258T= (n.-258T=)
c.-536T= (n.-536T=)
n.63T=
n.466+195T=
21g.43068314A>GCA321100087CBSc.316+195T>C (n.316+195T>C)
n.91T>C
n.576+195T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.63T>C
n.466+195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068315C>ACA2654728912CBSc.316+194G>T (n.316+194G>T)
n.90G>T
n.576+194G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.62G>T
n.466+194G>T
 gnomAD v4
21g.43068316C>ACA2654728913CBSc.316+193G>T (n.316+193G>T)
n.89G>T
n.576+193G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.61G>T
n.466+193G>T
 gnomAD v4
21g.43068316C=CA2391104945CBSc.316+193G= (n.316+193G=)
n.89G=
n.576+193G=
c.-260G= (n.-260G=)
c.-538G= (n.-538G=)
n.61G=
n.466+193G=
21g.43068316C>GCA2654728914CBSc.316+193G>C (n.316+193G>C)
n.89G>C
n.576+193G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.61G>C
n.466+193G>C
 gnomAD v4
21g.43068316C>TCA749580777CBSc.316+193G>A (n.316+193G>A)
n.89G>A
n.576+193G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.61G>A
n.466+193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068317C>ACA2654728915CBSc.316+192G>T (n.316+192G>T)
n.88G>T
n.576+192G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.60G>T
n.466+192G>T
 gnomAD v4
21g.43068317C>TCA2654728916CBSc.316+192G>A (n.316+192G>A)
n.88G>A
n.576+192G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.60G>A
n.466+192G>A
 gnomAD v4
21g.43068318delCA2654728917CBSc.316+191del (n.316+191del)
n.87del
n.576+191del
c.-262del (n.-262del)
c.-540del (n.-540del)
n.59del
n.466+191del
 gnomAD v4
21g.43068318T>CCA749580779CBSc.316+191A>G (n.316+191A>G)
n.87A>G
n.576+191A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.59A>G
n.466+191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068318T=CA2391104946CBSc.316+191A= (n.316+191A=)
n.87A=
n.576+191A=
c.-262A= (n.-262A=)
c.-540A= (n.-540A=)
n.59A=
n.466+191A=
21g.43068319C=CA2391104947CBSc.316+190G= (n.316+190G=)
n.86G=
n.576+190G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.58G=
n.466+190G=
21g.43068319C>TCA321100116CBSc.316+190G>A (n.316+190G>A)
n.86G>A
n.576+190G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.58G>A
n.466+190G>A
 dbSNP
21g.43068323C>ACA2528427595CBSc.316+186G>T (n.316+186G>T)
n.82G>T
n.681G>T
n.576+186G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.54G>T
n.466+186G>T
21g.43068323C=CA2391104948CBSc.316+186G= (n.316+186G=)
n.82G=
n.681G=
n.576+186G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.54G=
n.466+186G=
21g.43068323C>TCA749580784CBSc.316+186G>A (n.316+186G>A)
n.82G>A
n.681G>A
n.576+186G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.54G>A
n.466+186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068325C>ACA2654728918CBSc.316+184G>T (n.316+184G>T)
n.80G>T
n.679G>T
n.576+184G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.52G>T
n.466+184G>T
 gnomAD v4
21g.43068325C=CA2391104949CBSc.316+184G= (n.316+184G=)
n.80G=
n.679G=
n.576+184G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-547G= (n.-547G=)
n.52G=
n.466+184G=
21g.43068325C>TCA749580789CBSc.316+184G>A (n.316+184G>A)
n.80G>A
n.679G>A
n.576+184G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.52G>A
n.466+184G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068327A>GCA749580792CBSc.316+182T>C (n.316+182T>C)
n.78T>C
n.677T>C
n.576+182T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.50T>C
n.466+182T>C
 gnomAD v4
21g.43068330C>ACA2654728919CBSc.316+179G>T (n.316+179G>T)
n.75G>T
n.674G>T
n.576+179G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.47G>T
n.466+179G>T
 gnomAD v4
21g.43068330C=CA2391104950CBSc.316+179G= (n.316+179G=)
n.75G=
n.674G=
n.576+179G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.47G=
n.466+179G=
21g.43068330C>TCA749580795CBSc.316+179G>A (n.316+179G>A)
n.75G>A
n.674G>A
n.576+179G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.47G>A
n.466+179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068332C>ACA1022629479CBSc.316+177G>T (n.316+177G>T)
n.73G>T
n.672G>T
n.576+177G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.45G>T
n.466+177G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068332C=CA2391104951CBSc.316+177G= (n.316+177G=)
n.73G=
n.672G=
n.576+177G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-554G= (n.-554G=)
n.45G=
n.466+177G=
21g.43068332C>TCA321100117CBSc.316+177G>A (n.316+177G>A)
n.73G>A
n.672G>A
n.576+177G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.45G>A
n.466+177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068333T>CCA2540862776CBSc.316+176A>G (n.316+176A>G)
n.72A>G
n.671A>G
n.576+176A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.44A>G
n.466+176A>G
21g.43068335T>GCA2557937231CBSc.316+174A>C (n.316+174A>C)
n.70A>C
n.669A>C
n.576+174A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.42A>C
n.466+174A>C
21g.43068337G>CCA321100154CBSc.316+172C>G (n.316+172C>G)
n.68C>G
n.667C>G
n.576+172C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.40C>G
n.466+172C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068337G=CA2391104952CBSc.316+172C= (n.316+172C=)
n.68C=
n.667C=
n.576+172C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.40C=
n.466+172C=
21g.43068337G>TCA2654728920CBSc.316+172C>A (n.316+172C>A)
n.68C>A
n.667C>A
n.576+172C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.40C>A
n.466+172C>A
 gnomAD v4
21g.43068339G>ACA2654728921CBSc.316+170C>T (n.316+170C>T)
n.66C>T
n.665C>T
n.576+170C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.38C>T
n.466+170C>T
 gnomAD v4
21g.43068341G>TCA2818001358CBSc.316+168C>A (n.316+168C>A)
n.64C>A
n.663C>A
n.576+168C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.36C>A
n.466+168C>A
21g.43068346dupCA2818001359CBSc.316+167dup (n.316+167dup)
n.63dup
n.662dup
n.576+167dup
c.-286dup (n.-286dup)
c.-564dup (n.-564dup)
n.35dup
n.466+167dup
21g.43068346delCA2654728922CBSc.316+167del (n.316+167del)
n.63del
n.662del
n.576+167del
c.-286del (n.-286del)
c.-564del (n.-564del)
n.35del
n.466+167del
 gnomAD v4
21g.43068345T>CCA2511726086CBSc.316+164A>G (n.316+164A>G)
n.60A>G
n.659A>G
n.576+164A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.32A>G
n.466+164A>G
21g.43068346T>CCA2654728923CBSc.316+163A>G (n.316+163A>G)
n.59A>G
n.658A>G
n.576+163A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.31A>G
n.466+163A>G
 gnomAD v4
21g.43068347C=CA2391104953CBSc.316+162G= (n.316+162G=)
n.58G=
n.657G=
n.576+162G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-569G= (n.-569G=)
n.30G=
n.466+162G=
21g.43068347C>TCA2391104954CBSc.316+162G>A (n.316+162G>A)
n.58G>A
n.657G>A
n.576+162G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.30G>A
n.466+162G>A
 dbSNP
21g.43068348C>ACA2506779205CBSc.316+161G>T (n.316+161G>T)
n.57G>T
n.656G>T
n.576+161G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.29G>T
n.466+161G>T
 dbSNP
21g.43068351A>CCA2654728924CBSc.316+158T>G (n.316+158T>G)
n.54T>G
n.653T>G
n.576+158T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.26T>G
n.466+158T>G
 gnomAD v4
21g.43068355T>CCA2654728925CBSc.316+154A>G (n.316+154A>G)
n.50A>G
n.649A>G
n.576+154A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
n.22A>G
n.466+154A>G
 gnomAD v4
21g.43068356A>CCA2654728926CBSc.316+153T>G (n.316+153T>G)
n.49T>G
n.648T>G
n.576+153T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.21T>G
n.466+153T>G
 gnomAD v4
21g.43068356A>GCA2551561994CBSc.316+153T>C (n.316+153T>C)
n.49T>C
n.648T>C
n.576+153T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.21T>C
n.466+153T>C
21g.43068356A>TCA2654728927CBSc.316+153T>A (n.316+153T>A)
n.49T>A
n.648T>A
n.576+153T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.21T>A
n.466+153T>A
 gnomAD v4
21g.43068357A>GCA1022629482CBSc.316+152T>C (n.316+152T>C)
n.48T>C
n.647T>C
n.576+152T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.20T>C
n.466+152T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068361G>CCA1022629483CBSc.316+148C>G (n.316+148C>G)
n.44C>G
n.643C>G
n.576+148C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.16C>G
n.466+148C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068361G=CA2391104955CBSc.316+148C= (n.316+148C=)
n.44C=
n.643C=
n.576+148C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-583C= (n.-583C=)
n.16C=
n.466+148C=
21g.43068363T>CCA2818001360CBSc.316+146A>G (n.316+146A>G)
n.42A>G
n.641A>G
n.576+146A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.14A>G
n.466+146A>G
21g.43068364A>GCA2654728928CBSc.316+145T>C (n.316+145T>C)
n.41T>C
n.640T>C
n.576+145T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
n.13T>C
n.466+145T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068365T>CCA321100155CBSc.316+144A>G (n.316+144A>G)
n.40A>G
n.639A>G
n.576+144A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.12A>G
n.466+144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068365T=CA2391104956CBSc.316+144A= (n.316+144A=)
n.40A=
n.639A=
n.576+144A=
c.-309A= (n.-309A=)
c.-587A= (n.-587A=)
n.12A=
n.466+144A=
21g.43068366G>ACA1022629484CBSc.316+143C>T (n.316+143C>T)
n.39C>T
n.638C>T
n.576+143C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.11C>T
n.466+143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068366G=CA2391104957CBSc.316+143C= (n.316+143C=)
n.39C=
n.638C=
n.576+143C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-588C= (n.-588C=)
n.11C=
n.466+143C=
21g.43068369C>ACA2654728929CBSc.316+140G>T (n.316+140G>T)
n.36G>T
n.635G>T
n.576+140G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.8G>T
n.466+140G>T
 gnomAD v4
21g.43068369C=CA2391104958CBSc.316+140G= (n.316+140G=)
n.36G=
n.635G=
n.576+140G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.-591G= (n.-591G=)
n.8G=
n.466+140G=
21g.43068369C>TCA321100157CBSc.316+140G>A (n.316+140G>A)
n.36G>A
n.635G>A
n.576+140G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.8G>A
n.466+140G>A
 dbSNP
21g.43068372G>ACA1022629488CBSc.316+137C>T (n.316+137C>T)
n.33C>T
n.632C>T
n.576+137C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.5C>T
n.466+137C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068373G>ACA749580797CBSc.316+136C>T (n.316+136C>T)
n.32C>T
n.631C>T
n.576+136C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.4C>T
n.466+136C>T
 dbSNP
21g.43068373G=CA2391104959CBSc.316+136C= (n.316+136C=)
n.32C=
n.631C=
n.576+136C=
c.-595C= (n.-595C=)
c.-317C= (n.-317C=)
n.4C=
n.466+136C=
21g.43068374C=CA2391104960CBSc.316+135G= (n.316+135G=)
n.31G=
n.630G=
n.576+135G=
c.-596G= (n.-596G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.3G=
n.466+135G=
21g.43068374C>TCA749580798CBSc.316+135G>A (n.316+135G>A)
n.31G>A
n.630G>A
n.576+135G>A
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.3G>A
n.466+135G>A
 dbSNP
21g.43068375C>TCA2654728930CBSc.316+134G>A (n.316+134G>A)
n.30G>A
n.629G>A
n.576+134G>A
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.2G>A
n.466+134G>A
 gnomAD v4
21g.43068378T>ACA2564634735CBSc.316+131A>T (n.316+131A>T)
n.27A>T
n.626A>T
n.576+131A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.466+131A>T
21g.43068379C>ACA2654728931CBSc.316+130G>T (n.316+130G>T)
n.26G>T
n.625G>T
n.576+130G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.466+130G>T
 gnomAD v4
21g.43068379C=CA2391104961CBSc.316+130G= (n.316+130G=)
n.26G=
n.625G=
n.576+130G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.466+130G=
21g.43068379C>TCA321100158CBSc.316+130G>A (n.316+130G>A)
n.26G>A
n.625G>A
n.576+130G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.466+130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068380A>GCA2654728932CBSc.316+129T>C (n.316+129T>C)
n.25T>C
n.624T>C
n.576+129T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.466+129T>C
 gnomAD v4
21g.43068381T>CCA749580799CBSc.316+128A>G (n.316+128A>G)
n.24A>G
n.623A>G
n.576+128A>G
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.466+128A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068381T=CA2391104962CBSc.316+128A= (n.316+128A=)
n.24A=
n.623A=
n.576+128A=
c.-603A= (n.-603A=)
c.-325A= (n.-325A=)
n.466+128A=
21g.43068382T>CCA2654728933CBSc.316+127A>G (n.316+127A>G)
n.23A>G
n.622A>G
n.576+127A>G
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.466+127A>G
 gnomAD v4
21g.43068385C=CA2391104963CBSc.316+124G= (n.316+124G=)
n.20G=
n.619G=
n.576+124G=
c.-607G= (n.-607G=)
c.-329G= (n.-329G=)
n.466+124G=
21g.43068385C>GCA321100163CBSc.316+124G>C (n.316+124G>C)
n.20G>C
n.619G>C
n.576+124G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.466+124G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068386C=CA2391104964CBSc.316+123G= (n.316+123G=)
n.19G=
n.618G=
n.576+123G=
c.-608G= (n.-608G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.466+123G=
21g.43068386C>TCA2391104965CBSc.316+123G>A (n.316+123G>A)
n.19G>A
n.618G>A
n.576+123G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.466+123G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068389C>ACA321100174CBSc.316+120G>T (n.316+120G>T)
n.16G>T
n.615G>T
n.576+120G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.466+120G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068389C=CA2391104966CBSc.316+120G= (n.316+120G=)
n.16G=
n.615G=
n.576+120G=
c.-611G= (n.-611G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.466+120G=
21g.43068389C>TCA749580800CBSc.316+120G>A (n.316+120G>A)
n.16G>A
n.615G>A
n.576+120G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.466+120G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068390G>ACA749580804CBSc.316+119C>T (n.316+119C>T)
n.15C>T
n.614C>T
n.576+119C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.466+119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068390G>CCA749580802CBSc.316+119C>G (n.316+119C>G)
n.15C>G
n.614C>G
n.576+119C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.466+119C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068390G=CA2391104967CBSc.316+119C= (n.316+119C=)
n.15C=
n.614C=
n.576+119C=
c.-612C= (n.-612C=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.466+119C=
21g.43068390G>TCA2511847112CBSc.316+119C>A (n.316+119C>A)
n.15C>A
n.614C>A
n.576+119C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.466+119C>A
21g.43068392G>ACA2391104969CBSc.316+117C>T (n.316+117C>T)
n.13C>T
n.612C>T
n.576+117C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.466+117C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068392G=CA2391104968CBSc.316+117C= (n.316+117C=)
n.13C=
n.612C=
n.576+117C=
c.-614C= (n.-614C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.466+117C=

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