Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068217C>A | CA1022629450 | CBS | c.316+292G>T (n.316+292G>T) n.188G>T n.577-257G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.160G>T n.466+292G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068217C>T | CA2654728844 | CBS | c.316+292G>A (n.316+292G>A) n.188G>A n.577-257G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.160G>A n.466+292G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068218A= | CA2391104915 | CBS | c.316+291T= (n.316+291T=) n.187T= n.577-258T= c.-162T= (n.-162T=) c.-440T= (n.-440T=) n.159T= n.466+291T= | |
21 | g.43068218A>C | CA2391104916 | CBS | c.316+291T>G (n.316+291T>G) n.187T>G n.577-258T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.159T>G n.466+291T>G | dbSNP |
21 | g.43068218A>G | CA2654728845 | CBS | c.316+291T>C (n.316+291T>C) n.187T>C n.577-258T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.159T>C n.466+291T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068221C>A | CA2654728846 | CBS | c.316+288G>T (n.316+288G>T) n.184G>T n.577-261G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.156G>T n.466+288G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068221C= | CA2391104917 | CBS | c.316+288G= (n.316+288G=) n.184G= n.577-261G= c.-165G= (n.-165G=) c.-443G= (n.-443G=) n.156G= n.466+288G= | |
21 | g.43068221C>T | CA749580759 | CBS | c.316+288G>A (n.316+288G>A) n.184G>A n.577-261G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.156G>A n.466+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068222G>A | CA321099995 | CBS | c.316+287C>T (n.316+287C>T) n.183C>T n.577-262C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.155C>T n.466+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068222G= | CA2391104918 | CBS | c.316+287C= (n.316+287C=) n.183C= n.577-262C= c.-166C= (n.-166C=) c.-444C= (n.-444C=) n.155C= n.466+287C= | |
21 | g.43068222G>T | CA2654728847 | CBS | c.316+287C>A (n.316+287C>A) n.183C>A n.577-262C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.155C>A n.466+287C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068223G>A | CA2654728848 | CBS | c.316+286C>T (n.316+286C>T) n.182C>T n.577-263C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.154C>T n.466+286C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068224C>A | CA749580760 | CBS | c.316+285G>T (n.316+285G>T) n.181G>T n.577-264G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.153G>T n.466+285G>T | |
21 | g.43068224C>T | CA2654728849 | CBS | c.316+285G>A (n.316+285G>A) n.181G>A n.577-264G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.153G>A n.466+285G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068225C>A | CA2654728850 | CBS | c.316+284G>T (n.316+284G>T) n.180G>T n.577-265G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.152G>T n.466+284G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068226C= | CA2391104919 | CBS | c.316+283G= (n.316+283G=) n.179G= n.577-266G= c.-170G= (n.-170G=) c.-448G= (n.-448G=) n.151G= n.466+283G= | |
21 | g.43068226C>T | CA749580761 | CBS | c.316+283G>A (n.316+283G>A) n.179G>A n.577-266G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.151G>A n.466+283G>A | dbSNP |
21 | g.43068228T>C | CA2654728851 | CBS | c.316+281A>G (n.316+281A>G) n.177A>G n.577-268A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) n.149A>G n.466+281A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068229C>A | CA2654728852 | CBS | c.316+280G>T (n.316+280G>T) n.176G>T n.577-269G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.148G>T n.466+280G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068231C>T | CA2654728853 | CBS | c.316+278G>A (n.316+278G>A) n.174G>A n.577-271G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.146G>A n.466+278G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068232A= | CA2391104921 | CBS | c.316+277T= (n.316+277T=) n.173T= n.577-272T= c.-176T= (n.-176T=) c.-454T= (n.-454T=) n.145T= n.466+277T= | |
21 | g.43068232A>C | CA2391104922 | CBS | c.316+277T>G (n.316+277T>G) n.173T>G n.577-272T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) n.145T>G n.466+277T>G | dbSNP |
21 | g.43068232_43068233delinsAC | CA2391104920 | CBS | c.316+276_316+277delinsGT (n.316+276_316+277delinsGT) n.172_173delinsGT n.577-273_577-272delinsGT c.-177_-176delinsGT (n.-177_-176delinsGT) c.-455_-454delinsGT (n.-455_-454delinsGT) n.144_145delinsGT n.466+276_466+277delinsGT | |
21 | g.43068233C>A | CA2654728854 | CBS | c.316+276G>T (n.316+276G>T) n.172G>T n.577-273G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.144G>T n.466+276G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068233C= | CA2391104923 | CBS | c.316+276G= (n.316+276G=) n.172G= n.577-273G= c.-177G= (n.-177G=) c.-455G= (n.-455G=) n.144G= n.466+276G= | |
21 | g.43068233C>G | CA1022629454 | CBS | c.316+276G>C (n.316+276G>C) n.172G>C n.577-273G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) n.144G>C n.466+276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068233C>T | CA2391104924 | CBS | c.316+276G>A (n.316+276G>A) n.172G>A n.577-273G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.144G>A n.466+276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068235del | CA749580762 | CBS | c.316+276del (n.316+276del) n.172del n.577-273del c.-177del (n.-177del) c.-455del (n.-455del) n.144del n.466+276del | dbSNP |
21 | g.43068234C>A | CA2654728856 | CBS | c.316+275G>T (n.316+275G>T) n.171G>T n.577-274G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.143G>T n.466+275G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068234C>T | CA2654728857 | CBS | c.316+275G>A (n.316+275G>A) n.171G>A n.577-274G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.143G>A n.466+275G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068235_43068237dup | CA2654728855 | CBS | c.316+273_316+275dup (n.316+273_316+275dup) n.169_171dup n.576+273_577-274dup c.-180_-178dup (n.-180_-178dup) c.-458_-456dup (n.-458_-456dup) n.141_143dup n.466+273_466+275dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068235C>A | CA2524062162 | CBS | c.316+274G>T (n.316+274G>T) n.170G>T n.577-275G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.142G>T n.466+274G>T | |
21 | g.43068236T>A | CA2654728858 | CBS | c.316+273A>T (n.316+273A>T) n.169A>T n.576+273A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.141A>T n.466+273A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068237C>A | CA2654728859 | CBS | c.316+272G>T (n.316+272G>T) n.168G>T n.576+272G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.140G>T n.466+272G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068237C= | CA2391104925 | CBS | c.316+272G= (n.316+272G=) n.168G= n.576+272G= c.-181G= (n.-181G=) c.-459G= (n.-459G=) n.140G= n.466+272G= | |
21 | g.43068237C>G | CA2654728860 | CBS | c.316+272G>C (n.316+272G>C) n.168G>C n.576+272G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) n.140G>C n.466+272G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068237C>T | CA321100006 | CBS | c.316+272G>A (n.316+272G>A) n.168G>A n.576+272G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.140G>A n.466+272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068238G>A | CA749580763 | CBS | c.316+271C>T (n.316+271C>T) n.167C>T n.576+271C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) n.139C>T n.466+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068238G= | CA2391104926 | CBS | c.316+271C= (n.316+271C=) n.167C= n.576+271C= c.-182C= (n.-182C=) c.-460C= (n.-460C=) n.139C= n.466+271C= | |
21 | g.43068238G>T | CA2654728861 | CBS | c.316+271C>A (n.316+271C>A) n.167C>A n.576+271C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) n.139C>A n.466+271C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068241G>A | CA749580764 | CBS | c.316+268C>T (n.316+268C>T) n.164C>T n.576+268C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) n.136C>T n.466+268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068241G= | CA2391104927 | CBS | c.316+268C= (n.316+268C=) n.164C= n.576+268C= c.-185C= (n.-185C=) c.-463C= (n.-463C=) n.136C= n.466+268C= | |
21 | g.43068242C>T | CA2654728862 | CBS | c.316+267G>A (n.316+267G>A) n.163G>A n.576+267G>A c.-186G>A (n.-186G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) n.135G>A n.466+267G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068243T>C | CA2654728863 | CBS | c.316+266A>G (n.316+266A>G) n.162A>G n.576+266A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) n.134A>G n.466+266A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068245C>A | CA2654728864 | CBS | c.316+264G>T (n.316+264G>T) n.160G>T n.576+264G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.132G>T n.466+264G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068246C>A | CA2654728865 | CBS | c.316+263G>T (n.316+263G>T) n.159G>T n.576+263G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.131G>T n.466+263G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068247A= | CA2391104929 | CBS | c.316+262T= (n.316+262T=) n.158T= n.576+262T= c.-191T= (n.-191T=) c.-469T= (n.-469T=) n.130T= n.466+262T= | |
21 | g.43068247A>C | CA2654728866 | CBS | c.316+262T>G (n.316+262T>G) n.158T>G n.576+262T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) n.130T>G n.466+262T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068247A>G | CA2391104928 | CBS | c.316+262T>C (n.316+262T>C) n.158T>C n.576+262T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) n.130T>C n.466+262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068250C>A | CA2654728867 | CBS | c.316+259G>T (n.316+259G>T) n.155G>T n.576+259G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.127G>T n.466+259G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068251C>A | CA1022629458 | CBS | c.316+258G>T (n.316+258G>T) n.154G>T n.576+258G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.126G>T n.466+258G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068251C= | CA2391104930 | CBS | c.316+258G= (n.316+258G=) n.154G= n.576+258G= c.-195G= (n.-195G=) c.-473G= (n.-473G=) n.126G= n.466+258G= | |
21 | g.43068251C>T | CA321100012 | CBS | c.316+258G>A (n.316+258G>A) n.154G>A n.576+258G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.126G>A n.466+258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068252G>A | CA749580765 | CBS | c.316+257C>T (n.316+257C>T) n.153C>T n.576+257C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.125C>T n.466+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068252G= | CA2391104931 | CBS | c.316+257C= (n.316+257C=) n.153C= n.576+257C= c.-196C= (n.-196C=) c.-474C= (n.-474C=) n.125C= n.466+257C= | |
21 | g.43068253G>T | CA2654728868 | CBS | c.316+256C>A (n.316+256C>A) n.152C>A n.576+256C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) n.124C>A n.466+256C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068254C>A | CA2654728871 | CBS | c.316+255G>T (n.316+255G>T) n.151G>T n.576+255G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.123G>T n.466+255G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068254C= | CA2391104932 | CBS | c.316+255G= (n.316+255G=) n.151G= n.576+255G= c.-198G= (n.-198G=) c.-476G= (n.-476G=) n.123G= n.466+255G= | |
21 | g.43068254C>G | CA749580766 | CBS | c.316+255G>C (n.316+255G>C) n.151G>C n.576+255G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.123G>C n.466+255G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068254C>T | CA2654728869 | CBS | c.316+255G>A (n.316+255G>A) n.151G>A n.576+255G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.123G>A n.466+255G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068255del | CA2654728870 | CBS | c.316+255del (n.316+255del) n.151del n.576+255del c.-198del (n.-198del) c.-476del (n.-476del) n.123del n.466+255del | gnomAD v4 |
21 | g.43068255C>A | CA2654728872 | CBS | c.316+254G>T (n.316+254G>T) n.150G>T n.576+254G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) n.122G>T n.466+254G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068256T>A | CA2654728873 | CBS | c.316+253A>T (n.316+253A>T) n.149A>T n.576+253A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) n.121A>T n.466+253A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068256T>C | CA2654728874 | CBS | c.316+253A>G (n.316+253A>G) n.149A>G n.576+253A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) n.121A>G n.466+253A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068257C>T | CA2654728875 | CBS | c.316+252G>A (n.316+252G>A) n.148G>A n.576+252G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) n.120G>A n.466+252G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068259G>A | CA2654728878 | CBS | c.316+250C>T (n.316+250C>T) n.146C>T n.576+250C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.118C>T n.466+250C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068259G>C | CA2654728877 | CBS | c.316+250C>G (n.316+250C>G) n.146C>G n.576+250C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) n.118C>G n.466+250C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068259G>T | CA2654728876 | CBS | c.316+250C>A (n.316+250C>A) n.146C>A n.576+250C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.118C>A n.466+250C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068260T>C | CA2524852718 | CBS | c.316+249A>G (n.316+249A>G) n.145A>G n.576+249A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) n.117A>G n.466+249A>G | |
21 | g.43068261del | CA2654728879 | CBS | c.316+249del (n.316+249del) n.145del n.576+249del c.-204del (n.-204del) c.-482del (n.-482del) n.117del n.466+249del | gnomAD v4 |
21 | g.43068262C>A | CA2654728880 | CBS | c.316+247G>T (n.316+247G>T) n.143G>T n.576+247G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) n.115G>T n.466+247G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068266G>T | CA2654728881 | CBS | c.316+243C>A (n.316+243C>A) n.139C>A n.576+243C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) n.111C>A n.466+243C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068267G>A | CA2654728882 | CBS | c.316+242C>T (n.316+242C>T) n.138C>T n.576+242C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.110C>T n.466+242C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068268T>C | CA2818001353 | CBS | c.316+241A>G (n.316+241A>G) n.137A>G n.576+241A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.109A>G n.466+241A>G | |
21 | g.43068269C>A | CA2654728883 | CBS | c.316+240G>T (n.316+240G>T) n.136G>T n.576+240G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.108G>T n.466+240G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068270A= | CA2391104933 | CBS | c.316+239T= (n.316+239T=) n.135T= n.576+239T= c.-214T= (n.-214T=) c.-492T= (n.-492T=) n.107T= n.466+239T= | |
21 | g.43068270A>G | CA2391104934 | CBS | c.316+239T>C (n.316+239T>C) n.135T>C n.576+239T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) n.107T>C n.466+239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068274G>T | CA1022629461 | CBS | c.316+235C>A (n.316+235C>A) n.131C>A n.576+235C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) n.103C>A n.466+235C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068277C>A | CA2654728884 | CBS | c.316+232G>T (n.316+232G>T) n.128G>T n.576+232G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) n.100G>T n.466+232G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068277C= | CA2391104935 | CBS | c.316+232G= (n.316+232G=) n.128G= n.576+232G= c.-221G= (n.-221G=) c.-499G= (n.-499G=) n.100G= n.466+232G= | |
21 | g.43068277C>T | CA321100028 | CBS | c.316+232G>A (n.316+232G>A) n.128G>A n.576+232G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) n.100G>A n.466+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068278G>A | CA1022629465 | CBS | c.316+231C>T (n.316+231C>T) n.127C>T n.576+231C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.99C>T n.466+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068278G= | CA2391104936 | CBS | c.316+231C= (n.316+231C=) n.127C= n.576+231C= c.-222C= (n.-222C=) c.-500C= (n.-500C=) n.99C= n.466+231C= | |
21 | g.43068278G>T | CA2654728885 | CBS | c.316+231C>A (n.316+231C>A) n.127C>A n.576+231C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) n.99C>A n.466+231C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068279T>C | CA2654728886 | CBS | c.316+230A>G (n.316+230A>G) n.126A>G n.576+230A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) n.98A>G n.466+230A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068281C>A | CA2654728887 | CBS | c.316+228G>T (n.316+228G>T) n.124G>T n.576+228G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) n.96G>T n.466+228G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068281C= | CA2391104937 | CBS | c.316+228G= (n.316+228G=) n.124G= n.576+228G= c.-225G= (n.-225G=) c.-503G= (n.-503G=) n.96G= n.466+228G= | |
21 | g.43068281C>G | CA749580768 | CBS | c.316+228G>C (n.316+228G>C) n.124G>C n.576+228G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) n.96G>C n.466+228G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068281C>T | CA749580769 | CBS | c.316+228G>A (n.316+228G>A) n.124G>A n.576+228G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) n.96G>A n.466+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068282C>A | CA2654728889 | CBS | c.316+227G>T (n.316+227G>T) n.123G>T n.576+227G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) n.95G>T n.466+227G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068282C>T | CA2654728888 | CBS | c.316+227G>A (n.316+227G>A) n.123G>A n.576+227G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) n.95G>A n.466+227G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068283C>A | CA2654728891 | CBS | c.316+226G>T (n.316+226G>T) n.122G>T n.576+226G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.94G>T n.466+226G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068283C>T | CA2654728890 | CBS | c.316+226G>A (n.316+226G>A) n.122G>A n.576+226G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.94G>A n.466+226G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068284T>C | CA2654728892 | CBS | c.316+225A>G (n.316+225A>G) n.121A>G n.576+225A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.93A>G n.466+225A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068285G>A | CA749580771 | CBS | c.316+224C>T (n.316+224C>T) n.120C>T n.576+224C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.92C>T n.466+224C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068285G>C | CA2580609452 | CBS | c.316+224C>G (n.316+224C>G) n.120C>G n.576+224C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) n.92C>G n.466+224C>G | |
21 | g.43068285G= | CA2391104938 | CBS | c.316+224C= (n.316+224C=) n.120C= n.576+224C= c.-229C= (n.-229C=) c.-507C= (n.-507C=) n.92C= n.466+224C= | |
21 | g.43068285G>T | CA321100064 | CBS | c.316+224C>A (n.316+224C>A) n.120C>A n.576+224C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.92C>A n.466+224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068287T>C | CA2654728893 | CBS | c.316+222A>G (n.316+222A>G) n.118A>G n.576+222A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) n.90A>G n.466+222A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068289C>A | CA2654728894 | CBS | c.316+220G>T (n.316+220G>T) n.116G>T n.576+220G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) n.88G>T n.466+220G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068289C= | CA2391104939 | CBS | c.316+220G= (n.316+220G=) n.116G= n.576+220G= c.-233G= (n.-233G=) c.-511G= (n.-511G=) n.88G= n.466+220G= | |
21 | g.43068289C>G | CA749580772 | CBS | c.316+220G>C (n.316+220G>C) n.116G>C n.576+220G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) n.88G>C n.466+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068289C>T | CA2391104940 | CBS | c.316+220G>A (n.316+220G>A) n.116G>A n.576+220G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) n.88G>A n.466+220G>A | dbSNP |
21 | g.43068290A>G | CA2818001354 | CBS | c.316+219T>C (n.316+219T>C) n.115T>C n.576+219T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) n.87T>C n.466+219T>C | |
21 | g.43068292C>A | CA2654728895 | CBS | c.316+217G>T (n.316+217G>T) n.113G>T n.576+217G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.85G>T n.466+217G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068292C= | CA2391104941 | CBS | c.316+217G= (n.316+217G=) n.113G= n.576+217G= c.-236G= (n.-236G=) c.-514G= (n.-514G=) n.85G= n.466+217G= | |
21 | g.43068292C>G | CA749580774 | CBS | c.316+217G>C (n.316+217G>C) n.113G>C n.576+217G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) n.85G>C n.466+217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068292C>T | CA321100073 | CBS | c.316+217G>A (n.316+217G>A) n.113G>A n.576+217G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.85G>A n.466+217G>A | dbSNP |
21 | g.43068293T>A | CA749580775 | CBS | c.316+216A>T (n.316+216A>T) n.112A>T n.576+216A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) n.84A>T n.466+216A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068293T= | CA2391104942 | CBS | c.316+216A= (n.316+216A=) n.112A= n.576+216A= c.-237A= (n.-237A=) c.-515A= (n.-515A=) n.84A= n.466+216A= | |
21 | g.43068294G>A | CA2654728896 | CBS | c.316+215C>T (n.316+215C>T) n.111C>T n.576+215C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.83C>T n.466+215C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068294G>C | CA2818001355 | CBS | c.316+215C>G (n.316+215C>G) n.111C>G n.576+215C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) n.83C>G n.466+215C>G | |
21 | g.43068294G>T | CA2654728897 | CBS | c.316+215C>A (n.316+215C>A) n.111C>A n.576+215C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.83C>A n.466+215C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068295C>A | CA2654728898 | CBS | c.316+214G>T (n.316+214G>T) n.110G>T n.576+214G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.82G>T n.466+214G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068295C= | CA2391104943 | CBS | c.316+214G= (n.316+214G=) n.110G= n.576+214G= c.-239G= (n.-239G=) c.-517G= (n.-517G=) n.82G= n.466+214G= | |
21 | g.43068295C>T | CA1022629471 | CBS | c.316+214G>A (n.316+214G>A) n.110G>A n.576+214G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.82G>A n.466+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068297G>A | CA2515476415 | CBS | c.316+212C>T (n.316+212C>T) n.108C>T n.576+212C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.80C>T n.466+212C>T | |
21 | g.43068297G>T | CA2654728899 | CBS | c.316+212C>A (n.316+212C>A) n.108C>A n.576+212C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.80C>A n.466+212C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068299_43068300del | CA1022629473 | CBS | c.316+211_316+212del (n.316+211_316+212del) n.107_108del n.576+211_576+212del c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-520_-519del (n.-520_-519del) n.79_80del n.466+211_466+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068298G>A | CA2654728900 | CBS | c.316+211C>T (n.316+211C>T) n.107C>T n.576+211C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.79C>T n.466+211C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068298G>T | CA2654728901 | CBS | c.316+211C>A (n.316+211C>A) n.107C>A n.576+211C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.79C>A n.466+211C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068299G>T | CA2654728902 | CBS | c.316+210C>A (n.316+210C>A) n.106C>A n.576+210C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.78C>A n.466+210C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068300G>T | CA2654728903 | CBS | c.316+209C>A (n.316+209C>A) n.105C>A n.576+209C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) n.77C>A n.466+209C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068302G>A | CA2654728904 | CBS | c.316+207C>T (n.316+207C>T) n.103C>T n.576+207C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.75C>T n.466+207C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068302G>T | CA2654728905 | CBS | c.316+207C>A (n.316+207C>A) n.103C>A n.576+207C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.75C>A n.466+207C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068303T>C | CA2564856295 | CBS | c.316+206A>G (n.316+206A>G) n.102A>G n.576+206A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.74A>G n.466+206A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068303T>G | CA2654728906 | CBS | c.316+206A>C (n.316+206A>C) n.102A>C n.576+206A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.74A>C n.466+206A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068304C>A | CA2561193638 | CBS | c.316+205G>T (n.316+205G>T) n.101G>T n.576+205G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.73G>T n.466+205G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068305A>G | CA2654728907 | CBS | c.316+204T>C (n.316+204T>C) n.100T>C n.576+204T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) n.72T>C n.466+204T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068309del | CA2516618717 | CBS | c.316+202del (n.316+202del) n.98del n.576+202del c.-251del (n.-251del) c.-529del (n.-529del) n.70del n.466+202del | gnomAD v4 |
21 | g.43068310G>T | CA2654728908 | CBS | c.316+199C>A (n.316+199C>A) n.95C>A n.576+199C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.67C>A n.466+199C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068311G>T | CA2654728909 | CBS | c.316+198C>A (n.316+198C>A) n.94C>A n.576+198C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) n.66C>A n.466+198C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068312T>C | CA2654728910 | CBS | c.316+197A>G (n.316+197A>G) n.93A>G n.576+197A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) n.65A>G n.466+197A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068313C>T | CA2654728911 | CBS | c.316+196G>A (n.316+196G>A) n.92G>A n.576+196G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) n.64G>A n.466+196G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068314A= | CA2391104944 | CBS | c.316+195T= (n.316+195T=) n.91T= n.576+195T= c.-258T= (n.-258T=) c.-536T= (n.-536T=) n.63T= n.466+195T= | |
21 | g.43068314A>G | CA321100087 | CBS | c.316+195T>C (n.316+195T>C) n.91T>C n.576+195T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) n.63T>C n.466+195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068315C>A | CA2654728912 | CBS | c.316+194G>T (n.316+194G>T) n.90G>T n.576+194G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.62G>T n.466+194G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068316C>A | CA2654728913 | CBS | c.316+193G>T (n.316+193G>T) n.89G>T n.576+193G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.61G>T n.466+193G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068316C= | CA2391104945 | CBS | c.316+193G= (n.316+193G=) n.89G= n.576+193G= c.-260G= (n.-260G=) c.-538G= (n.-538G=) n.61G= n.466+193G= | |
21 | g.43068316C>G | CA2654728914 | CBS | c.316+193G>C (n.316+193G>C) n.89G>C n.576+193G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.61G>C n.466+193G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068316C>T | CA749580777 | CBS | c.316+193G>A (n.316+193G>A) n.89G>A n.576+193G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.61G>A n.466+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068317C>A | CA2654728915 | CBS | c.316+192G>T (n.316+192G>T) n.88G>T n.576+192G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.60G>T n.466+192G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068317C>T | CA2654728916 | CBS | c.316+192G>A (n.316+192G>A) n.88G>A n.576+192G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.60G>A n.466+192G>A | gnomAD v4 |