Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068210T>CCA2534802860CBSc.316+299A>G (n.316+299A>G)
n.195A>G
n.577-250A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
n.167A>G
n.466+299A>G
21g.43068211G=CA2391104911CBSc.316+298C= (n.316+298C=)
n.194C=
n.577-251C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.166C=
n.466+298C=
21g.43068211G>TCA2391104912CBSc.316+298C>A (n.316+298C>A)
n.194C>A
n.577-251C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.166C>A
n.466+298C>A
dbSNP
21g.43068212A=CA2391104913CBSc.316+297T= (n.316+297T=)
n.193T=
n.577-252T=
c.-156T= (n.-156T=)
c.-434T= (n.-434T=)
n.165T=
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21g.43068212A>CCA1022629447CBSc.316+297T>G (n.316+297T>G)
n.193T>G
n.577-252T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.165T>G
n.466+297T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068212A>GCA1022629448CBSc.316+297T>C (n.316+297T>C)
n.193T>C
n.577-252T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.165T>C
n.466+297T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068214C>ACA2654728841CBSc.316+295G>T (n.316+295G>T)
n.191G>T
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c.-436G>T (n.-436G>T)
n.163G>T
n.466+295G>T
gnomAD v4
21g.43068214C=CA2391104914CBSc.316+295G= (n.316+295G=)
n.191G=
n.577-254G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.-436G= (n.-436G=)
n.163G=
n.466+295G=
21g.43068214C>TCA749580754CBSc.316+295G>A (n.316+295G>A)
n.191G>A
n.577-254G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.163G>A
n.466+295G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068215C>ACA2654728842CBSc.316+294G>T (n.316+294G>T)
n.190G>T
n.577-255G>T
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c.-437G>T (n.-437G>T)
n.162G>T
n.466+294G>T
gnomAD v4
21g.43068216T>GCA2654728843CBSc.316+293A>C (n.316+293A>C)
n.189A>C
n.577-256A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.161A>C
n.466+293A>C
gnomAD v4
21g.43068217C>ACA1022629450CBSc.316+292G>T (n.316+292G>T)
n.188G>T
n.577-257G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.160G>T
n.466+292G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068217C>TCA2654728844CBSc.316+292G>A (n.316+292G>A)
n.188G>A
n.577-257G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.160G>A
n.466+292G>A
gnomAD v4
21g.43068218A=CA2391104915CBSc.316+291T= (n.316+291T=)
n.187T=
n.577-258T=
c.-162T= (n.-162T=)
c.-440T= (n.-440T=)
n.159T=
n.466+291T=
21g.43068218A>CCA2391104916CBSc.316+291T>G (n.316+291T>G)
n.187T>G
n.577-258T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.159T>G
n.466+291T>G
dbSNP
21g.43068218A>GCA2654728845CBSc.316+291T>C (n.316+291T>C)
n.187T>C
n.577-258T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.159T>C
n.466+291T>C
gnomAD v4
21g.43068221C>ACA2654728846CBSc.316+288G>T (n.316+288G>T)
n.184G>T
n.577-261G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.156G>T
n.466+288G>T
gnomAD v4
21g.43068221C=CA2391104917CBSc.316+288G= (n.316+288G=)
n.184G=
n.577-261G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.-443G= (n.-443G=)
n.156G=
n.466+288G=
21g.43068221C>TCA749580759CBSc.316+288G>A (n.316+288G>A)
n.184G>A
n.577-261G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.156G>A
n.466+288G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068222G>ACA321099995CBSc.316+287C>T (n.316+287C>T)
n.183C>T
n.577-262C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.155C>T
n.466+287C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068222G=CA2391104918CBSc.316+287C= (n.316+287C=)
n.183C=
n.577-262C=
c.-166C= (n.-166C=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.155C=
n.466+287C=
21g.43068222G>TCA2654728847CBSc.316+287C>A (n.316+287C>A)
n.183C>A
n.577-262C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.155C>A
n.466+287C>A
gnomAD v4
21g.43068223G>ACA2654728848CBSc.316+286C>T (n.316+286C>T)
n.182C>T
n.577-263C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.154C>T
n.466+286C>T
gnomAD v4
21g.43068224C>ACA749580760CBSc.316+285G>T (n.316+285G>T)
n.181G>T
n.577-264G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.153G>T
n.466+285G>T
21g.43068224C>TCA2654728849CBSc.316+285G>A (n.316+285G>A)
n.181G>A
n.577-264G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.153G>A
n.466+285G>A
gnomAD v4
21g.43068225C>ACA2654728850CBSc.316+284G>T (n.316+284G>T)
n.180G>T
n.577-265G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.152G>T
n.466+284G>T
gnomAD v4
21g.43068226C=CA2391104919CBSc.316+283G= (n.316+283G=)
n.179G=
n.577-266G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.151G=
n.466+283G=
21g.43068226C>TCA749580761CBSc.316+283G>A (n.316+283G>A)
n.179G>A
n.577-266G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.151G>A
n.466+283G>A
dbSNP
21g.43068228T>CCA2654728851CBSc.316+281A>G (n.316+281A>G)
n.177A>G
n.577-268A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.149A>G
n.466+281A>G
gnomAD v4
21g.43068229C>ACA2654728852CBSc.316+280G>T (n.316+280G>T)
n.176G>T
n.577-269G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.148G>T
n.466+280G>T
gnomAD v4
21g.43068231C>TCA2654728853CBSc.316+278G>A (n.316+278G>A)
n.174G>A
n.577-271G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.146G>A
n.466+278G>A
gnomAD v4
21g.43068232A=CA2391104921CBSc.316+277T= (n.316+277T=)
n.173T=
n.577-272T=
c.-176T= (n.-176T=)
c.-454T= (n.-454T=)
n.145T=
n.466+277T=
21g.43068232A>CCA2391104922CBSc.316+277T>G (n.316+277T>G)
n.173T>G
n.577-272T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.145T>G
n.466+277T>G
dbSNP
21g.43068232_43068233delinsACCA2391104920CBSc.316+276_316+277delinsGT (n.316+276_316+277delinsGT)
n.172_173delinsGT
n.577-273_577-272delinsGT
c.-177_-176delinsGT (n.-177_-176delinsGT)
c.-455_-454delinsGT (n.-455_-454delinsGT)
n.144_145delinsGT
n.466+276_466+277delinsGT
21g.43068233C>ACA2654728854CBSc.316+276G>T (n.316+276G>T)
n.172G>T
n.577-273G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.144G>T
n.466+276G>T
gnomAD v4
21g.43068233C=CA2391104923CBSc.316+276G= (n.316+276G=)
n.172G=
n.577-273G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.144G=
n.466+276G=
21g.43068233C>GCA1022629454CBSc.316+276G>C (n.316+276G>C)
n.172G>C
n.577-273G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.144G>C
n.466+276G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068233C>TCA2391104924CBSc.316+276G>A (n.316+276G>A)
n.172G>A
n.577-273G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.144G>A
n.466+276G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43068235delCA749580762CBSc.316+276del (n.316+276del)
n.172del
n.577-273del
c.-177del (n.-177del)
c.-455del (n.-455del)
n.144del
n.466+276del
dbSNP
21g.43068234C>ACA2654728856CBSc.316+275G>T (n.316+275G>T)
n.171G>T
n.577-274G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.143G>T
n.466+275G>T
gnomAD v4
21g.43068234C>TCA2654728857CBSc.316+275G>A (n.316+275G>A)
n.171G>A
n.577-274G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.143G>A
n.466+275G>A
gnomAD v4
21g.43068235_43068237dupCA2654728855CBSc.316+273_316+275dup (n.316+273_316+275dup)
n.169_171dup
n.576+273_577-274dup
c.-180_-178dup (n.-180_-178dup)
c.-458_-456dup (n.-458_-456dup)
n.141_143dup
n.466+273_466+275dup
gnomAD v4
21g.43068235C>ACA2524062162CBSc.316+274G>T (n.316+274G>T)
n.170G>T
n.577-275G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.142G>T
n.466+274G>T
21g.43068236T>ACA2654728858CBSc.316+273A>T (n.316+273A>T)
n.169A>T
n.576+273A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.141A>T
n.466+273A>T
gnomAD v4
21g.43068237C>ACA2654728859CBSc.316+272G>T (n.316+272G>T)
n.168G>T
n.576+272G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.140G>T
n.466+272G>T
gnomAD v4
21g.43068237C=CA2391104925CBSc.316+272G= (n.316+272G=)
n.168G=
n.576+272G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.140G=
n.466+272G=
21g.43068237C>GCA2654728860CBSc.316+272G>C (n.316+272G>C)
n.168G>C
n.576+272G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.140G>C
n.466+272G>C
gnomAD v4
21g.43068237C>TCA321100006CBSc.316+272G>A (n.316+272G>A)
n.168G>A
n.576+272G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.140G>A
n.466+272G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068238G>ACA749580763CBSc.316+271C>T (n.316+271C>T)
n.167C>T
n.576+271C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.139C>T
n.466+271C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068238G=CA2391104926CBSc.316+271C= (n.316+271C=)
n.167C=
n.576+271C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.139C=
n.466+271C=
21g.43068238G>TCA2654728861CBSc.316+271C>A (n.316+271C>A)
n.167C>A
n.576+271C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.139C>A
n.466+271C>A
gnomAD v4
21g.43068241G>ACA749580764CBSc.316+268C>T (n.316+268C>T)
n.164C>T
n.576+268C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.136C>T
n.466+268C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43068241G=CA2391104927CBSc.316+268C= (n.316+268C=)
n.164C=
n.576+268C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.-463C= (n.-463C=)
n.136C=
n.466+268C=
21g.43068242C>TCA2654728862CBSc.316+267G>A (n.316+267G>A)
n.163G>A
n.576+267G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.135G>A
n.466+267G>A
gnomAD v4
21g.43068243T>CCA2654728863CBSc.316+266A>G (n.316+266A>G)
n.162A>G
n.576+266A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.134A>G
n.466+266A>G
gnomAD v4
21g.43068245C>ACA2654728864CBSc.316+264G>T (n.316+264G>T)
n.160G>T
n.576+264G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.132G>T
n.466+264G>T
gnomAD v4
21g.43068246C>ACA2654728865CBSc.316+263G>T (n.316+263G>T)
n.159G>T
n.576+263G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.131G>T
n.466+263G>T
gnomAD v4
21g.43068247A=CA2391104929CBSc.316+262T= (n.316+262T=)
n.158T=
n.576+262T=
c.-191T= (n.-191T=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.130T=
n.466+262T=
21g.43068247A>CCA2654728866CBSc.316+262T>G (n.316+262T>G)
n.158T>G
n.576+262T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.130T>G
n.466+262T>G
gnomAD v4
21g.43068247A>GCA2391104928CBSc.316+262T>C (n.316+262T>C)
n.158T>C
n.576+262T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.130T>C
n.466+262T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43068250C>ACA2654728867CBSc.316+259G>T (n.316+259G>T)
n.155G>T
n.576+259G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.127G>T
n.466+259G>T
gnomAD v4
21g.43068251C>ACA1022629458CBSc.316+258G>T (n.316+258G>T)
n.154G>T
n.576+258G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.126G>T
n.466+258G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068251C=CA2391104930CBSc.316+258G= (n.316+258G=)
n.154G=
n.576+258G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.-473G= (n.-473G=)
n.126G=
n.466+258G=
21g.43068251C>TCA321100012CBSc.316+258G>A (n.316+258G>A)
n.154G>A
n.576+258G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.126G>A
n.466+258G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068252G>ACA749580765CBSc.316+257C>T (n.316+257C>T)
n.153C>T
n.576+257C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.125C>T
n.466+257C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068252G=CA2391104931CBSc.316+257C= (n.316+257C=)
n.153C=
n.576+257C=
c.-196C= (n.-196C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.125C=
n.466+257C=
21g.43068253G>TCA2654728868CBSc.316+256C>A (n.316+256C>A)
n.152C>A
n.576+256C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.124C>A
n.466+256C>A
gnomAD v4
21g.43068254C>ACA2654728871CBSc.316+255G>T (n.316+255G>T)
n.151G>T
n.576+255G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.123G>T
n.466+255G>T
gnomAD v4
21g.43068254C=CA2391104932CBSc.316+255G= (n.316+255G=)
n.151G=
n.576+255G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.123G=
n.466+255G=
21g.43068254C>GCA749580766CBSc.316+255G>C (n.316+255G>C)
n.151G>C
n.576+255G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.123G>C
n.466+255G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068254C>TCA2654728869CBSc.316+255G>A (n.316+255G>A)
n.151G>A
n.576+255G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.123G>A
n.466+255G>A
gnomAD v4
21g.43068255delCA2654728870CBSc.316+255del (n.316+255del)
n.151del
n.576+255del
c.-198del (n.-198del)
c.-476del (n.-476del)
n.123del
n.466+255del
gnomAD v4
21g.43068255C>ACA2654728872CBSc.316+254G>T (n.316+254G>T)
n.150G>T
n.576+254G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.122G>T
n.466+254G>T
gnomAD v4
21g.43068256T>ACA2654728873CBSc.316+253A>T (n.316+253A>T)
n.149A>T
n.576+253A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.121A>T
n.466+253A>T
gnomAD v4
21g.43068256T>CCA2654728874CBSc.316+253A>G (n.316+253A>G)
n.149A>G
n.576+253A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.121A>G
n.466+253A>G
gnomAD v4
21g.43068257C>TCA2654728875CBSc.316+252G>A (n.316+252G>A)
n.148G>A
n.576+252G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.120G>A
n.466+252G>A
gnomAD v4
21g.43068259G>ACA2654728878CBSc.316+250C>T (n.316+250C>T)
n.146C>T
n.576+250C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.118C>T
n.466+250C>T
gnomAD v4
21g.43068259G>CCA2654728877CBSc.316+250C>G (n.316+250C>G)
n.146C>G
n.576+250C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.118C>G
n.466+250C>G
gnomAD v4
21g.43068259G>TCA2654728876CBSc.316+250C>A (n.316+250C>A)
n.146C>A
n.576+250C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.118C>A
n.466+250C>A
gnomAD v4
21g.43068260T>CCA2524852718CBSc.316+249A>G (n.316+249A>G)
n.145A>G
n.576+249A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.117A>G
n.466+249A>G
21g.43068261delCA2654728879CBSc.316+249del (n.316+249del)
n.145del
n.576+249del
c.-204del (n.-204del)
c.-482del (n.-482del)
n.117del
n.466+249del
gnomAD v4
21g.43068262C>ACA2654728880CBSc.316+247G>T (n.316+247G>T)
n.143G>T
n.576+247G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.115G>T
n.466+247G>T
gnomAD v4
21g.43068266G>TCA2654728881CBSc.316+243C>A (n.316+243C>A)
n.139C>A
n.576+243C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.111C>A
n.466+243C>A
gnomAD v4
21g.43068267G>ACA2654728882CBSc.316+242C>T (n.316+242C>T)
n.138C>T
n.576+242C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.110C>T
n.466+242C>T
gnomAD v4
21g.43068268T>CCA2818001353CBSc.316+241A>G (n.316+241A>G)
n.137A>G
n.576+241A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.109A>G
n.466+241A>G
21g.43068269C>ACA2654728883CBSc.316+240G>T (n.316+240G>T)
n.136G>T
n.576+240G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.108G>T
n.466+240G>T
gnomAD v4
21g.43068270A=CA2391104933CBSc.316+239T= (n.316+239T=)
n.135T=
n.576+239T=
c.-214T= (n.-214T=)
c.-492T= (n.-492T=)
n.107T=
n.466+239T=
21g.43068270A>GCA2391104934CBSc.316+239T>C (n.316+239T>C)
n.135T>C
n.576+239T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.107T>C
n.466+239T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43068274G>TCA1022629461CBSc.316+235C>A (n.316+235C>A)
n.131C>A
n.576+235C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.103C>A
n.466+235C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068277C>ACA2654728884CBSc.316+232G>T (n.316+232G>T)
n.128G>T
n.576+232G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.100G>T
n.466+232G>T
gnomAD v4
21g.43068277C=CA2391104935CBSc.316+232G= (n.316+232G=)
n.128G=
n.576+232G=
c.-221G= (n.-221G=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.100G=
n.466+232G=
21g.43068277C>TCA321100028CBSc.316+232G>A (n.316+232G>A)
n.128G>A
n.576+232G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.100G>A
n.466+232G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068278G>ACA1022629465CBSc.316+231C>T (n.316+231C>T)
n.127C>T
n.576+231C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.99C>T
n.466+231C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068278G=CA2391104936CBSc.316+231C= (n.316+231C=)
n.127C=
n.576+231C=
c.-222C= (n.-222C=)
c.-500C= (n.-500C=)
n.99C=
n.466+231C=
21g.43068278G>TCA2654728885CBSc.316+231C>A (n.316+231C>A)
n.127C>A
n.576+231C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.99C>A
n.466+231C>A
gnomAD v4
21g.43068279T>CCA2654728886CBSc.316+230A>G (n.316+230A>G)
n.126A>G
n.576+230A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.98A>G
n.466+230A>G
gnomAD v4
21g.43068281C>ACA2654728887CBSc.316+228G>T (n.316+228G>T)
n.124G>T
n.576+228G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.96G>T
n.466+228G>T
gnomAD v4
21g.43068281C=CA2391104937CBSc.316+228G= (n.316+228G=)
n.124G=
n.576+228G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-503G= (n.-503G=)
n.96G=
n.466+228G=
21g.43068281C>GCA749580768CBSc.316+228G>C (n.316+228G>C)
n.124G>C
n.576+228G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.96G>C
n.466+228G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068281C>TCA749580769CBSc.316+228G>A (n.316+228G>A)
n.124G>A
n.576+228G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.96G>A
n.466+228G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068282C>ACA2654728889CBSc.316+227G>T (n.316+227G>T)
n.123G>T
n.576+227G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.95G>T
n.466+227G>T
gnomAD v4
21g.43068282C>TCA2654728888CBSc.316+227G>A (n.316+227G>A)
n.123G>A
n.576+227G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.95G>A
n.466+227G>A
gnomAD v4
21g.43068283C>ACA2654728891CBSc.316+226G>T (n.316+226G>T)
n.122G>T
n.576+226G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.94G>T
n.466+226G>T
gnomAD v4
21g.43068283C>TCA2654728890CBSc.316+226G>A (n.316+226G>A)
n.122G>A
n.576+226G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.94G>A
n.466+226G>A
gnomAD v4
21g.43068284T>CCA2654728892CBSc.316+225A>G (n.316+225A>G)
n.121A>G
n.576+225A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.93A>G
n.466+225A>G
gnomAD v4
21g.43068285G>ACA749580771CBSc.316+224C>T (n.316+224C>T)
n.120C>T
n.576+224C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.92C>T
n.466+224C>T
gnomAD v4
21g.43068285G>CCA2580609452CBSc.316+224C>G (n.316+224C>G)
n.120C>G
n.576+224C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.92C>G
n.466+224C>G
21g.43068285G=CA2391104938CBSc.316+224C= (n.316+224C=)
n.120C=
n.576+224C=
c.-229C= (n.-229C=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.92C=
n.466+224C=
21g.43068285G>TCA321100064CBSc.316+224C>A (n.316+224C>A)
n.120C>A
n.576+224C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.92C>A
n.466+224C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068287T>CCA2654728893CBSc.316+222A>G (n.316+222A>G)
n.118A>G
n.576+222A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.90A>G
n.466+222A>G
gnomAD v4
21g.43068289C>ACA2654728894CBSc.316+220G>T (n.316+220G>T)
n.116G>T
n.576+220G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.88G>T
n.466+220G>T
gnomAD v4
21g.43068289C=CA2391104939CBSc.316+220G= (n.316+220G=)
n.116G=
n.576+220G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-511G= (n.-511G=)
n.88G=
n.466+220G=
21g.43068289C>GCA749580772CBSc.316+220G>C (n.316+220G>C)
n.116G>C
n.576+220G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.88G>C
n.466+220G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068289C>TCA2391104940CBSc.316+220G>A (n.316+220G>A)
n.116G>A
n.576+220G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.88G>A
n.466+220G>A
dbSNP
21g.43068290A>GCA2818001354CBSc.316+219T>C (n.316+219T>C)
n.115T>C
n.576+219T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.87T>C
n.466+219T>C
21g.43068292C>ACA2654728895CBSc.316+217G>T (n.316+217G>T)
n.113G>T
n.576+217G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.85G>T
n.466+217G>T
gnomAD v4
21g.43068292C=CA2391104941CBSc.316+217G= (n.316+217G=)
n.113G=
n.576+217G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-514G= (n.-514G=)
n.85G=
n.466+217G=
21g.43068292C>GCA749580774CBSc.316+217G>C (n.316+217G>C)
n.113G>C
n.576+217G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.85G>C
n.466+217G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068292C>TCA321100073CBSc.316+217G>A (n.316+217G>A)
n.113G>A
n.576+217G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.85G>A
n.466+217G>A
dbSNP
21g.43068293T>ACA749580775CBSc.316+216A>T (n.316+216A>T)
n.112A>T
n.576+216A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.84A>T
n.466+216A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068293T=CA2391104942CBSc.316+216A= (n.316+216A=)
n.112A=
n.576+216A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-515A= (n.-515A=)
n.84A=
n.466+216A=
21g.43068294G>ACA2654728896CBSc.316+215C>T (n.316+215C>T)
n.111C>T
n.576+215C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.83C>T
n.466+215C>T
gnomAD v4
21g.43068294G>CCA2818001355CBSc.316+215C>G (n.316+215C>G)
n.111C>G
n.576+215C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.83C>G
n.466+215C>G
21g.43068294G>TCA2654728897CBSc.316+215C>A (n.316+215C>A)
n.111C>A
n.576+215C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.83C>A
n.466+215C>A
gnomAD v4
21g.43068295C>ACA2654728898CBSc.316+214G>T (n.316+214G>T)
n.110G>T
n.576+214G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.82G>T
n.466+214G>T
gnomAD v4
21g.43068295C=CA2391104943CBSc.316+214G= (n.316+214G=)
n.110G=
n.576+214G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.82G=
n.466+214G=
21g.43068295C>TCA1022629471CBSc.316+214G>A (n.316+214G>A)
n.110G>A
n.576+214G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.82G>A
n.466+214G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068297G>ACA2515476415CBSc.316+212C>T (n.316+212C>T)
n.108C>T
n.576+212C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.80C>T
n.466+212C>T
21g.43068297G>TCA2654728899CBSc.316+212C>A (n.316+212C>A)
n.108C>A
n.576+212C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.80C>A
n.466+212C>A
gnomAD v4
21g.43068299_43068300delCA1022629473CBSc.316+211_316+212del (n.316+211_316+212del)
n.107_108del
n.576+211_576+212del
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
c.-520_-519del (n.-520_-519del)
n.79_80del
n.466+211_466+212del
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068298G>ACA2654728900CBSc.316+211C>T (n.316+211C>T)
n.107C>T
n.576+211C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.79C>T
n.466+211C>T
gnomAD v4
21g.43068298G>TCA2654728901CBSc.316+211C>A (n.316+211C>A)
n.107C>A
n.576+211C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.79C>A
n.466+211C>A
gnomAD v4
21g.43068299G>TCA2654728902CBSc.316+210C>A (n.316+210C>A)
n.106C>A
n.576+210C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.78C>A
n.466+210C>A
gnomAD v4
21g.43068300G>TCA2654728903CBSc.316+209C>A (n.316+209C>A)
n.105C>A
n.576+209C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.77C>A
n.466+209C>A
gnomAD v4
21g.43068302G>ACA2654728904CBSc.316+207C>T (n.316+207C>T)
n.103C>T
n.576+207C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.75C>T
n.466+207C>T
gnomAD v4
21g.43068302G>TCA2654728905CBSc.316+207C>A (n.316+207C>A)
n.103C>A
n.576+207C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.75C>A
n.466+207C>A
gnomAD v4
21g.43068303T>CCA2564856295CBSc.316+206A>G (n.316+206A>G)
n.102A>G
n.576+206A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.74A>G
n.466+206A>G
gnomAD v4
21g.43068303T>GCA2654728906CBSc.316+206A>C (n.316+206A>C)
n.102A>C
n.576+206A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.74A>C
n.466+206A>C
gnomAD v4
21g.43068304C>ACA2561193638CBSc.316+205G>T (n.316+205G>T)
n.101G>T
n.576+205G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.73G>T
n.466+205G>T
gnomAD v4
21g.43068305A>GCA2654728907CBSc.316+204T>C (n.316+204T>C)
n.100T>C
n.576+204T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.72T>C
n.466+204T>C
gnomAD v4
21g.43068309delCA2516618717CBSc.316+202del (n.316+202del)
n.98del
n.576+202del
c.-251del (n.-251del)
c.-529del (n.-529del)
n.70del
n.466+202del
gnomAD v4
21g.43068310G>TCA2654728908CBSc.316+199C>A (n.316+199C>A)
n.95C>A
n.576+199C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.67C>A
n.466+199C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched