Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068117G>A | CA2391104883 | CBS | c.316+392C>T (n.316+392C>T) n.288C>T n.577-157C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.260C>T n.466+392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068117G= | CA2391104882 | CBS | c.316+392C= (n.316+392C=) n.288C= n.577-157C= c.-61C= (n.-61C=) c.-339C= (n.-339C=) n.260C= n.466+392C= | |
21 | g.43068120C>G | CA2737803022 | CBS | c.316+389G>C (n.316+389G>C) n.285G>C n.577-160G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) n.257G>C n.466+389G>C | dbSNP |
21 | g.43068122G= | CA2391104884 | CBS | c.316+387C= (n.316+387C=) n.283C= n.577-162C= c.-66C= (n.-66C=) c.-344C= (n.-344C=) n.255C= n.466+387C= | |
21 | g.43068122G>T | CA321099893 | CBS | c.316+387C>A (n.316+387C>A) n.283C>A n.577-162C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.255C>A n.466+387C>A | dbSNP |
21 | g.43068123C= | CA2391104885 | CBS | c.316+386G= (n.316+386G=) n.282G= n.577-163G= c.-67G= (n.-67G=) c.-345G= (n.-345G=) n.254G= n.466+386G= | |
21 | g.43068123C>T | CA749580739 | CBS | c.316+386G>A (n.316+386G>A) n.282G>A n.577-163G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.254G>A n.466+386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068124G>A | CA321099912 | CBS | c.316+385C>T (n.316+385C>T) n.281C>T n.577-164C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.253C>T n.466+385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068124G>C | CA321099907 | CBS | c.316+385C>G (n.316+385C>G) n.281C>G n.577-164C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) n.253C>G n.466+385C>G | dbSNP |
21 | g.43068124G= | CA2391104886 | CBS | c.316+385C= (n.316+385C=) n.281C= n.577-164C= c.-68C= (n.-68C=) c.-346C= (n.-346C=) n.253C= n.466+385C= | |
21 | g.43068131T>C | CA749580742 | CBS | c.316+378A>G (n.316+378A>G) n.274A>G n.577-171A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.246A>G n.466+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068131T= | CA2391104887 | CBS | c.316+378A= (n.316+378A=) n.274A= n.577-171A= c.-75A= (n.-75A=) c.-353A= (n.-353A=) n.246A= n.466+378A= | |
21 | g.43068134C= | CA2391104888 | CBS | c.316+375G= (n.316+375G=) n.271G= n.577-174G= c.-78G= (n.-78G=) c.-356G= (n.-356G=) n.243G= n.466+375G= | |
21 | g.43068134C>T | CA2391104889 | CBS | c.316+375G>A (n.316+375G>A) n.271G>A n.577-174G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.243G>A n.466+375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068136G>A | CA2654728829 | CBS | c.316+373C>T (n.316+373C>T) n.269C>T n.577-176C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) n.241C>T n.466+373C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068139C>A | CA1022629404 | CBS | c.316+370G>T (n.316+370G>T) n.266G>T n.577-179G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.238G>T n.466+370G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068139C= | CA2391104891 | CBS | c.316+370G= (n.316+370G=) n.266G= n.577-179G= c.-83G= (n.-83G=) c.-361G= (n.-361G=) n.238G= n.466+370G= | |
21 | g.43068139C>T | CA749580743 | CBS | c.316+370G>A (n.316+370G>A) n.266G>A n.577-179G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.238G>A n.466+370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068139_43068140delinsCG | CA2391104890 | CBS | c.316+369_316+370delinsCG (n.316+369_316+370delinsCG) n.265_266delinsCG n.577-180_577-179delinsCG c.-84_-83delinsCG (n.-84_-83delinsCG) c.-362_-361delinsCG (n.-362_-361delinsCG) n.237_238delinsCG n.466+369_466+370delinsCG | |
21 | g.43068140del | CA2391104892 | CBS | c.316+369del (n.316+369del) n.265del n.577-180del c.-84del (n.-84del) c.-362del (n.-362del) n.237del n.466+369del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068140G>A | CA2591003685 | CBS | c.316+369C>T (n.316+369C>T) n.265C>T n.577-180C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.237C>T n.466+369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068142G>A | CA2737803046 | CBS | c.316+367C>T (n.316+367C>T) n.263C>T n.577-182C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.235C>T n.466+367C>T | dbSNP |
21 | g.43068144T>C | CA2502596425 | CBS | c.316+365A>G (n.316+365A>G) n.261A>G n.577-184A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.233A>G n.466+365A>G | |
21 | g.43068144T>G | CA2818001346 | CBS | c.316+365A>C (n.316+365A>C) n.261A>C n.577-184A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.233A>C n.466+365A>C | |
21 | g.43068148A>G | CA2654728830 | CBS | c.316+361T>C (n.316+361T>C) n.257T>C n.577-188T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) n.229T>C n.466+361T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068149C= | CA2391104893 | CBS | c.316+360G= (n.316+360G=) n.256G= n.577-189G= c.-93G= (n.-93G=) c.-371G= (n.-371G=) n.228G= n.466+360G= | |
21 | g.43068149C>T | CA321099932 | CBS | c.316+360G>A (n.316+360G>A) n.256G>A n.577-189G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.228G>A n.466+360G>A | dbSNP |
21 | g.43068151C= | CA2391104894 | CBS | c.316+358G= (n.316+358G=) n.254G= n.577-191G= c.-95G= (n.-95G=) c.-373G= (n.-373G=) n.226G= n.466+358G= | |
21 | g.43068151C>G | CA749580744 | CBS | c.316+358G>C (n.316+358G>C) n.254G>C n.577-191G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.226G>C n.466+358G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068151C>T | CA657667425 | CBS | c.316+358G>A (n.316+358G>A) n.254G>A n.577-191G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.226G>A n.466+358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43068152G>A | CA321099947 | CBS | c.316+357C>T (n.316+357C>T) n.253C>T n.577-192C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.225C>T n.466+357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068152G= | CA2391104895 | CBS | c.316+357C= (n.316+357C=) n.253C= n.577-192C= c.-96C= (n.-96C=) c.-374C= (n.-374C=) n.225C= n.466+357C= | |
21 | g.43068153T>C | CA2549459654 | CBS | c.316+356A>G (n.316+356A>G) n.252A>G n.577-193A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.224A>G n.466+356A>G | |
21 | g.43068155C>A | CA2654728831 | CBS | c.316+354G>T (n.316+354G>T) n.250G>T n.577-195G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.222G>T n.466+354G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068155C= | CA2391104896 | CBS | c.316+354G= (n.316+354G=) n.250G= n.577-195G= c.-99G= (n.-99G=) c.-377G= (n.-377G=) n.222G= n.466+354G= | |
21 | g.43068155C>T | CA749580747 | CBS | c.316+354G>A (n.316+354G>A) n.250G>A n.577-195G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.222G>A n.466+354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068157C= | CA2391104897 | CBS | c.316+352G= (n.316+352G=) n.248G= n.577-197G= c.-101G= (n.-101G=) c.-379G= (n.-379G=) n.220G= n.466+352G= | |
21 | g.43068157C>T | CA2391104898 | CBS | c.316+352G>A (n.316+352G>A) n.248G>A n.577-197G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.220G>A n.466+352G>A | dbSNP |
21 | g.43068160C>A | CA2516122586 | CBS | c.316+349G>T (n.316+349G>T) n.245G>T n.577-200G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.217G>T n.466+349G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068163C>T | CA2654728832 | CBS | c.316+346G>A (n.316+346G>A) n.242G>A n.577-203G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.214G>A n.466+346G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068166A>G | CA2569573973 | CBS | c.316+343T>C (n.316+343T>C) n.239T>C n.577-206T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.211T>C n.466+343T>C | |
21 | g.43068167G>A | CA2554784315 | CBS | c.316+342C>T (n.316+342C>T) n.238C>T n.577-207C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.210C>T n.466+342C>T | |
21 | g.43068170G>A | CA749580748 | CBS | c.316+339C>T (n.316+339C>T) n.235C>T n.577-210C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.207C>T n.466+339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068170G= | CA2391104899 | CBS | c.316+339C= (n.316+339C=) n.235C= n.577-210C= c.-114C= (n.-114C=) c.-392C= (n.-392C=) n.207C= n.466+339C= | |
21 | g.43068172C>T | CA2654728833 | CBS | c.316+337G>A (n.316+337G>A) n.233G>A n.577-212G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.205G>A n.466+337G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068173A>T | CA2654728834 | CBS | c.316+336T>A (n.316+336T>A) n.232T>A n.577-213T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) n.204T>A n.466+336T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068174T>A | CA2391104900 | CBS | c.316+335A>T (n.316+335A>T) n.231A>T n.577-214A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.203A>T n.466+335A>T | dbSNP |
21 | g.43068174T= | CA2391104901 | CBS | c.316+335A= (n.316+335A=) n.231A= n.577-214A= c.-118A= (n.-118A=) c.-396A= (n.-396A=) n.203A= n.466+335A= | |
21 | g.43068175G>A | CA1022629410 | CBS | c.316+334C>T (n.316+334C>T) n.230C>T n.577-215C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.202C>T n.466+334C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068176A>G | CA1022629414 | CBS | c.316+333T>C (n.316+333T>C) n.229T>C n.577-216T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.201T>C n.466+333T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068177C= | CA2391104902 | CBS | c.316+332G= (n.316+332G=) n.228G= n.577-217G= c.-121G= (n.-121G=) c.-399G= (n.-399G=) n.200G= n.466+332G= | |
21 | g.43068177C>G | CA1022629427 | CBS | c.316+332G>C (n.316+332G>C) n.228G>C n.577-217G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) n.200G>C n.466+332G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068177C>T | CA321099951 | CBS | c.316+332G>A (n.316+332G>A) n.228G>A n.577-217G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.200G>A n.466+332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068178G>A | CA321099953 | CBS | c.316+331C>T (n.316+331C>T) n.227C>T n.577-218C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.199C>T n.466+331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068178G= | CA2391104903 | CBS | c.316+331C= (n.316+331C=) n.227C= n.577-218C= c.-122C= (n.-122C=) c.-400C= (n.-400C=) n.199C= n.466+331C= | |
21 | g.43068182del | CA2518214282 | CBS | c.316+328del (n.316+328del) n.224del n.577-221del c.-125del (n.-125del) c.-403del (n.-403del) n.196del n.466+328del | |
21 | g.43068182A>C | CA1022629431 | CBS | c.316+327T>G (n.316+327T>G) n.223T>G n.577-222T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.195T>G n.466+327T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068184C= | CA2391104904 | CBS | c.316+325G= (n.316+325G=) n.221G= n.577-224G= c.-128G= (n.-128G=) c.-406G= (n.-406G=) n.193G= n.466+325G= | |
21 | g.43068184C>G | CA749580750 | CBS | c.316+325G>C (n.316+325G>C) n.221G>C n.577-224G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.193G>C n.466+325G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068185C>T | CA2591003687 | CBS | c.316+324G>A (n.316+324G>A) n.220G>A n.577-225G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.192G>A n.466+324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068186T>C | CA1022629434 | CBS | c.316+323A>G (n.316+323A>G) n.219A>G n.577-226A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.191A>G n.466+323A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068190del | CA1022629435 | CBS | c.316+322del (n.316+322del) n.218del n.577-227del c.-131del (n.-131del) c.-409del (n.-409del) n.190del n.466+322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068188C>A | CA2818001348 | CBS | c.316+321G>T (n.316+321G>T) n.217G>T n.577-228G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.189G>T n.466+321G>T | |
21 | g.43068189C>A | CA2654728835 | CBS | c.316+320G>T (n.316+320G>T) n.216G>T n.577-229G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.188G>T n.466+320G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068191A= | CA2391104905 | CBS | c.316+318T= (n.316+318T=) n.214T= n.577-231T= c.-135T= (n.-135T=) c.-413T= (n.-413T=) n.186T= n.466+318T= | |
21 | g.43068191A>C | CA1022629439 | CBS | c.316+318T>G (n.316+318T>G) n.214T>G n.577-231T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.186T>G n.466+318T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068191A>G | CA749580752 | CBS | c.316+318T>C (n.316+318T>C) n.214T>C n.577-231T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) n.186T>C n.466+318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068191A>T | CA1022629442 | CBS | c.316+318T>A (n.316+318T>A) n.214T>A n.577-231T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) n.186T>A n.466+318T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068193C>A | CA657667434 | CBS | c.316+316G>T (n.316+316G>T) n.212G>T n.577-233G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.184G>T n.466+316G>T | COSMIC |
21 | g.43068194T>A | CA657667437 | CBS | c.316+315A>T (n.316+315A>T) n.211A>T n.577-234A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) n.183A>T n.466+315A>T | COSMIC |
21 | g.43068195G>A | CA2654728836 | CBS | c.316+314C>T (n.316+314C>T) n.210C>T n.577-235C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) n.182C>T n.466+314C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068196C>T | CA2654728837 | CBS | c.316+313G>A (n.316+313G>A) n.209G>A n.577-236G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.181G>A n.466+313G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068197T>G | CA2818001349 | CBS | c.316+312A>C (n.316+312A>C) n.208A>C n.577-237A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.180A>C n.466+312A>C | |
21 | g.43068198T>C | CA1022629444 | CBS | c.316+311A>G (n.316+311A>G) n.207A>G n.577-238A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) n.179A>G n.466+311A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068199G>A | CA2391104907 | CBS | c.316+310C>T (n.316+310C>T) n.206C>T n.577-239C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) n.178C>T n.466+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068199G= | CA2391104906 | CBS | c.316+310C= (n.316+310C=) n.206C= n.577-239C= c.-143C= (n.-143C=) c.-421C= (n.-421C=) n.178C= n.466+310C= | |
21 | g.43068201T>C | CA1022629445 | CBS | c.316+308A>G (n.316+308A>G) n.204A>G n.577-241A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.176A>G n.466+308A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068203C= | CA2391104908 | CBS | c.316+306G= (n.316+306G=) n.202G= n.577-243G= c.-147G= (n.-147G=) c.-425G= (n.-425G=) n.174G= n.466+306G= | |
21 | g.43068203C>T | CA321099969 | CBS | c.316+306G>A (n.316+306G>A) n.202G>A n.577-243G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.174G>A n.466+306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068204T>C | CA321099986 | CBS | c.316+305A>G (n.316+305A>G) n.201A>G n.577-244A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) n.173A>G n.466+305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068204T= | CA2391104909 | CBS | c.316+305A= (n.316+305A=) n.201A= n.577-244A= c.-148A= (n.-148A=) c.-426A= (n.-426A=) n.173A= n.466+305A= | |
21 | g.43068205G>A | CA2654728838 | CBS | c.316+304C>T (n.316+304C>T) n.200C>T n.577-245C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.172C>T n.466+304C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068206C>T | CA2654728839 | CBS | c.316+303G>A (n.316+303G>A) n.199G>A n.577-246G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) n.171G>A n.466+303G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068207C>A | CA2654728840 | CBS | c.316+302G>T (n.316+302G>T) n.198G>T n.577-247G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.170G>T n.466+302G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068207C= | CA2391104910 | CBS | c.316+302G= (n.316+302G=) n.198G= n.577-247G= c.-151G= (n.-151G=) c.-429G= (n.-429G=) n.170G= n.466+302G= | |
21 | g.43068207C>T | CA321099989 | CBS | c.316+302G>A (n.316+302G>A) n.198G>A n.577-247G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.170G>A n.466+302G>A | dbSNP |
21 | g.43068208T>A | CA2818001350 | CBS | c.316+301A>T (n.316+301A>T) n.197A>T n.577-248A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) n.169A>T n.466+301A>T | |
21 | g.43068208T>C | CA1022629446 | CBS | c.316+301A>G (n.316+301A>G) n.197A>G n.577-248A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) n.169A>G n.466+301A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068210T>C | CA2534802860 | CBS | c.316+299A>G (n.316+299A>G) n.195A>G n.577-250A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) n.167A>G n.466+299A>G | |
21 | g.43068211G= | CA2391104911 | CBS | c.316+298C= (n.316+298C=) n.194C= n.577-251C= c.-155C= (n.-155C=) c.-433C= (n.-433C=) n.166C= n.466+298C= | |
21 | g.43068211G>T | CA2391104912 | CBS | c.316+298C>A (n.316+298C>A) n.194C>A n.577-251C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) n.166C>A n.466+298C>A | dbSNP |
21 | g.43068212A= | CA2391104913 | CBS | c.316+297T= (n.316+297T=) n.193T= n.577-252T= c.-156T= (n.-156T=) c.-434T= (n.-434T=) n.165T= n.466+297T= | |
21 | g.43068212A>C | CA1022629447 | CBS | c.316+297T>G (n.316+297T>G) n.193T>G n.577-252T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.165T>G n.466+297T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068212A>G | CA1022629448 | CBS | c.316+297T>C (n.316+297T>C) n.193T>C n.577-252T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.165T>C n.466+297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068214C>A | CA2654728841 | CBS | c.316+295G>T (n.316+295G>T) n.191G>T n.577-254G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.163G>T n.466+295G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068214C= | CA2391104914 | CBS | c.316+295G= (n.316+295G=) n.191G= n.577-254G= c.-158G= (n.-158G=) c.-436G= (n.-436G=) n.163G= n.466+295G= | |
21 | g.43068214C>T | CA749580754 | CBS | c.316+295G>A (n.316+295G>A) n.191G>A n.577-254G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.163G>A n.466+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068215C>A | CA2654728842 | CBS | c.316+294G>T (n.316+294G>T) n.190G>T n.577-255G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.162G>T n.466+294G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068216T>G | CA2654728843 | CBS | c.316+293A>C (n.316+293A>C) n.189A>C n.577-256A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.161A>C n.466+293A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068217C>A | CA1022629450 | CBS | c.316+292G>T (n.316+292G>T) n.188G>T n.577-257G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.160G>T n.466+292G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068217C>T | CA2654728844 | CBS | c.316+292G>A (n.316+292G>A) n.188G>A n.577-257G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.160G>A n.466+292G>A | gnomAD v4 |