Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5210+69G>A
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c.5140+68G>T (n.5140+68G>T)
c.4933+68G>T (n.4933+68G>T)
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n.5210+68G>T
n.5251+68G>T
 gnomAD v4
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c.5140+68G>C (n.5140+68G>C)
c.4933+68G>C (n.4933+68G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43067550C>GCA2638062032BRCA1c.5071+58G>C (n.5071+58G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5210+55G>C
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 dbSNP
17g.43067553C>TCA2638062035BRCA1c.5071+55G>A (n.5071+55G>A)
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n.282G>A
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n.5210+55G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1461+54A>G
c.1648+54A>G (n.1648+54A>G)
c.*4857+54A>G (n.*4857+54A>G)
n.281A>G
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n.5210+54A>G
n.5251+54A>G
 dbSNP
17g.43067554T>GCA2576282237BRCA1c.5071+54A>C (n.5071+54A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43067557T>GCA2260771272BRCA1c.5071+51A>C (n.5071+51A>C)
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c.1461+51A>C
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n.278A>C
c.1387+51A>C (n.1387+51A>C)
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n.5210+51A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.43067559_43067560delCA399689822BRCA1c.5071+50_5071+51del (n.5071+50_5071+51del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5251+43A=
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c.1461+42T>C
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n.269T>C
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n.5210+42T>C
n.5251+42T>C
 dbSNP
17g.43067566A>TCA2733915950BRCA1c.5071+42T>A (n.5071+42T>A)
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c.5137+42T>A (n.5137+42T>A)
c.1461+42T>A
c.1648+42T>A (n.1648+42T>A)
c.*4857+42T>A (n.*4857+42T>A)
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n.5210+42T>A
n.5251+42T>A
 dbSNP
17g.43067567T>ACA2733692785BRCA1c.5071+41A>T (n.5071+41A>T)
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c.1461+41A>T
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c.-98-17377A>T (n.-98-17377A>T)
n.5210+41A>T
n.5251+41A>T
 dbSNP
17g.43067567T>CCA983876846BRCA1c.5071+41A>G (n.5071+41A>G)
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c.1762+41A>G (n.1762+41A>G)
c.1624+41A>G (n.1624+41A>G)
c.4186+41A>G (n.4186+41A>G)
c.4951+41A>G (n.4951+41A>G)
c.5140+41A>G (n.5140+41A>G)
c.4933+41A>G (n.4933+41A>G)
c.1636+41A>G (n.1636+41A>G)
c.5137+41A>G (n.5137+41A>G)
c.1461+41A>G
c.1648+41A>G (n.1648+41A>G)
c.*4857+41A>G (n.*4857+41A>G)
n.268A>G
c.1387+41A>G (n.1387+41A>G)
c.5-3616A>G (n.5-3616A>G)
c.547+41A>G (n.547+41A>G)
c.-98-17377A>G (n.-98-17377A>G)
n.5210+41A>G
n.5251+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067567T>GCA2576282242BRCA1c.5071+41A>C (n.5071+41A>C)
c.5074+41A>C (n.5074+41A>C)
c.4948+41A>C (n.4948+41A>C)
c.5068+41A>C (n.5068+41A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5210+27C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067582G>ACA2260771289BRCA1c.5071+26C>T (n.5071+26C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1387+26C= (n.1387+26C=)
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c.-98-17392C= (n.-98-17392C=)
n.5210+26C=
n.5251+26C=
17g.43067582G>TCA2638062051BRCA1c.5071+26C>A (n.5071+26C>A)
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c.1461+26C>A
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n.253C>A
c.1387+26C>A (n.1387+26C>A)
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n.5210+26C>A
n.5251+26C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43067583T>ACA2733651988BRCA1c.5071+25A>T (n.5071+25A>T)
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c.4933+25A>T (n.4933+25A>T)
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c.1461+25A>T
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n.252A>T
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n.5210+25A>T
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 dbSNP
17g.43067583T>CCA290827732BRCA1c.5071+25A>G (n.5071+25A>G)
c.5074+25A>G (n.5074+25A>G)
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c.1762+25A>G (n.1762+25A>G)
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c.4951+25A>G (n.4951+25A>G)
c.5140+25A>G (n.5140+25A>G)
c.4933+25A>G (n.4933+25A>G)
c.1636+25A>G (n.1636+25A>G)
c.5137+25A>G (n.5137+25A>G)
c.1461+25A>G
c.1648+25A>G (n.1648+25A>G)
c.*4857+25A>G (n.*4857+25A>G)
n.252A>G
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n.5210+25A>G
n.5251+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067583T>GCA2733651989BRCA1c.5071+25A>C (n.5071+25A>C)
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c.4948+25A>C (n.4948+25A>C)
c.5068+25A>C (n.5068+25A>C)
c.4996+25A>C (n.4996+25A>C)
c.1762+25A>C (n.1762+25A>C)
c.1624+25A>C (n.1624+25A>C)
c.4186+25A>C (n.4186+25A>C)
c.4951+25A>C (n.4951+25A>C)
c.5140+25A>C (n.5140+25A>C)
c.4933+25A>C (n.4933+25A>C)
c.1636+25A>C (n.1636+25A>C)
c.5137+25A>C (n.5137+25A>C)
c.1461+25A>C
c.1648+25A>C (n.1648+25A>C)
c.*4857+25A>C (n.*4857+25A>C)
n.252A>C
c.1387+25A>C (n.1387+25A>C)
c.5-3632A>C (n.5-3632A>C)
c.547+25A>C (n.547+25A>C)
c.-98-17393A>C (n.-98-17393A>C)
n.5210+25A>C
n.5251+25A>C
 dbSNP
17g.43067583T=CA2260771290BRCA1c.5071+25A= (n.5071+25A=)
c.5074+25A= (n.5074+25A=)
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c.1648+20A= (n.1648+20A=)
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n.247A=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5251+17del
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17g.43067592A>GCA053785BRCA1c.5071+16T>C (n.5071+16T>C)
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n.243T>C
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n.5210+16T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067592A>TCA2733646343BRCA1c.5071+16T>A (n.5071+16T>A)
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n.243T>A
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n.5210+16T>A
n.5251+16T>A
 dbSNP
17g.43067594G>ACA003192BRCA1c.5071+14C>T (n.5071+14C>T)
c.5074+14C>T (n.5074+14C>T)
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c.1461+14C>T
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n.241C>T
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n.5210+14C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067594G>CCA2260771296BRCA1c.5071+14C>G (n.5071+14C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5251+12A=
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n.238A>T
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n.5210+11A>T
n.5251+11A>T
 dbSNP
17g.43067597T>CCA2733916483BRCA1c.5071+11A>G (n.5071+11A>G)
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n.5210+11A>G
n.5251+11A>G
 dbSNP
17g.43067597T>GCA2697559914BRCA1c.5071+11A>C (n.5071+11A>C)
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n.5210+11A>C
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 ClinVar
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c.1461+10G>T
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n.237G>T
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n.5210+10G>T
n.5251+10G>T
 ClinVar dbSNP
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n.5251+10G=
17g.43067598C>GCA916080142BRCA1c.5071+10G>C (n.5071+10G>C)
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c.1461+10G>C
c.1648+10G>C (n.1648+10G>C)
c.*4857+10G>C (n.*4857+10G>C)
n.237G>C
c.1387+10G>C (n.1387+10G>C)
c.5-3647G>C (n.5-3647G>C)
c.547+10G>C (n.547+10G>C)
c.-98-17408G>C (n.-98-17408G>C)
n.5210+10G>C
n.5251+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4186+10G>A (n.4186+10G>A)
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c.1461+10G>A
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n.5210+10G>A
n.5251+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067599T>ACA916080146BRCA1c.5071+9A>T (n.5071+9A>T)
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n.5210+9A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5210+9A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067599T>GCA916080144BRCA1c.5071+9A>C (n.5071+9A>C)
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n.236A>C
c.1387+9A>C (n.1387+9A>C)
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n.5210+9A>C
n.5251+9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067599T=CA2260771299BRCA1c.5071+9A= (n.5071+9A=)
c.5074+9A= (n.5074+9A=)
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c.4996+9A= (n.4996+9A=)
c.1762+9A= (n.1762+9A=)
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c.1648+9A= (n.1648+9A=)
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c.1387+9A= (n.1387+9A=)
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n.5251+9A=
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n.235A>T
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n.5210+8A>T
n.5251+8A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067600T>CCA916080148BRCA1c.5071+8A>G (n.5071+8A>G)
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n.235A>G
c.1387+8A>G (n.1387+8A>G)
c.5-3649A>G (n.5-3649A>G)
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n.5210+8A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43067600T>GCA916080147BRCA1c.5071+8A>C (n.5071+8A>C)
c.5074+8A>C (n.5074+8A>C)
c.4948+8A>C (n.4948+8A>C)
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c.4933+8A>C (n.4933+8A>C)
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c.5137+8A>C (n.5137+8A>C)
c.1461+8A>C
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c.*4857+8A>C (n.*4857+8A>C)
n.235A>C
c.1387+8A>C (n.1387+8A>C)
c.5-3649A>C (n.5-3649A>C)
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c.-98-17410A>C (n.-98-17410A>C)
n.5210+8A>C
n.5251+8A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067600T=CA2260771300BRCA1c.5071+8A= (n.5071+8A=)
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c.4996+8A= (n.4996+8A=)
c.1762+8A= (n.1762+8A=)
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c.1648+8A= (n.1648+8A=)
c.*4857+8A= (n.*4857+8A=)
n.235A=
c.1387+8A= (n.1387+8A=)
c.5-3649A= (n.5-3649A=)
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n.5210+8A=
n.5251+8A=
17g.43067601G>ACA915950091BRCA1c.5071+7C>T (n.5071+7C>T)
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c.4951+7C>T (n.4951+7C>T)
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c.4933+7C>T (n.4933+7C>T)
c.1636+7C>T (n.1636+7C>T)
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c.1461+7C>T
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c.*4857+7C>T (n.*4857+7C>T)
n.234C>T
c.1387+7C>T (n.1387+7C>T)
c.5-3650C>T (n.5-3650C>T)
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c.-98-17411C>T (n.-98-17411C>T)
n.5210+7C>T
n.5251+7C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067601G>CCA916080151BRCA1c.5071+7C>G (n.5071+7C>G)
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c.4933+7C>G (n.4933+7C>G)
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c.5137+7C>G (n.5137+7C>G)
c.1461+7C>G
c.1648+7C>G (n.1648+7C>G)
c.*4857+7C>G (n.*4857+7C>G)
n.234C>G
c.1387+7C>G (n.1387+7C>G)
c.5-3650C>G (n.5-3650C>G)
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c.-98-17411C>G (n.-98-17411C>G)
n.5210+7C>G
n.5251+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067601G=CA2260771301BRCA1c.5071+7C= (n.5071+7C=)
c.5074+7C= (n.5074+7C=)
c.4948+7C= (n.4948+7C=)
c.5068+7C= (n.5068+7C=)
c.4996+7C= (n.4996+7C=)
c.1762+7C= (n.1762+7C=)
c.1624+7C= (n.1624+7C=)
c.4186+7C= (n.4186+7C=)
c.4951+7C= (n.4951+7C=)
c.5140+7C= (n.5140+7C=)
c.4933+7C= (n.4933+7C=)
c.1636+7C= (n.1636+7C=)
c.5137+7C= (n.5137+7C=)
c.1461+7C=
c.1648+7C= (n.1648+7C=)
c.*4857+7C= (n.*4857+7C=)
n.234C=
c.1387+7C= (n.1387+7C=)
c.5-3650C= (n.5-3650C=)
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c.-98-17411C= (n.-98-17411C=)
n.5210+7C=
n.5251+7C=
17g.43067601G>TCA916080152BRCA1c.5071+7C>A (n.5071+7C>A)
c.5074+7C>A (n.5074+7C>A)
c.4948+7C>A (n.4948+7C>A)
c.5068+7C>A (n.5068+7C>A)
c.4996+7C>A (n.4996+7C>A)
c.1762+7C>A (n.1762+7C>A)
c.1624+7C>A (n.1624+7C>A)
c.4186+7C>A (n.4186+7C>A)
c.4951+7C>A (n.4951+7C>A)
c.5140+7C>A (n.5140+7C>A)
c.4933+7C>A (n.4933+7C>A)
c.1636+7C>A (n.1636+7C>A)
c.5137+7C>A (n.5137+7C>A)
c.1461+7C>A
c.1648+7C>A (n.1648+7C>A)
c.*4857+7C>A (n.*4857+7C>A)
n.234C>A
c.1387+7C>A (n.1387+7C>A)
c.5-3650C>A (n.5-3650C>A)
c.547+7C>A (n.547+7C>A)
c.-98-17411C>A (n.-98-17411C>A)
n.5210+7C>A
n.5251+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067601_43067626delCA2544214709BRCA1c.5053_5071+7del
c.5056_5074+7del
c.4930_4948+7del
c.5050_5068+7del
c.4978_4996+7del
c.1744_1762+7del
c.1606_1624+7del
c.4168_4186+7del
c.4933_4951+7del
c.5122_5140+7del
c.4915_4933+7del
c.1618_1636+7del
c.5119_5137+7del
c.1443_1461+7del
c.1630_1648+7del
c.*4839_*4857+7del
n.209_234del
c.1369_1387+7del
c.5-3675_5-3650del (n.5-3675_5-3650del)
c.529_547+7del
c.-98-17436_-98-17411del (n.-98-17436_-98-17411del)
n.5192_5210+7del
n.5233_5251+7del
17g.43067602G>ACA916080154BRCA1c.5071+6C>T (n.5071+6C>T)
c.5074+6C>T (n.5074+6C>T)
c.4948+6C>T (n.4948+6C>T)
c.5068+6C>T (n.5068+6C>T)
c.4996+6C>T (n.4996+6C>T)
c.1762+6C>T (n.1762+6C>T)
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n.233C>T
c.1387+6C>T (n.1387+6C>T)
c.5-3651C>T (n.5-3651C>T)
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c.-98-17412C>T (n.-98-17412C>T)
n.5210+6C>T
n.5251+6C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067602G>CCA003200BRCA1c.5071+6C>G (n.5071+6C>G)
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c.1461+6C>G
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n.233C>G
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n.5210+6C>G
n.5251+6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067602G=CA2260771302BRCA1c.5071+6C= (n.5071+6C=)
c.5074+6C= (n.5074+6C=)
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n.233C=
c.1387+6C= (n.1387+6C=)
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n.5210+6C=
n.5251+6C=
17g.43067602G>TCA916080153BRCA1c.5071+6C>A (n.5071+6C>A)
c.5074+6C>A (n.5074+6C>A)
c.4948+6C>A (n.4948+6C>A)
c.5068+6C>A (n.5068+6C>A)
c.4996+6C>A (n.4996+6C>A)
c.1762+6C>A (n.1762+6C>A)
c.1624+6C>A (n.1624+6C>A)
c.4186+6C>A (n.4186+6C>A)
c.4951+6C>A (n.4951+6C>A)
c.5140+6C>A (n.5140+6C>A)
c.4933+6C>A (n.4933+6C>A)
c.1636+6C>A (n.1636+6C>A)
c.5137+6C>A (n.5137+6C>A)
c.1461+6C>A
c.1648+6C>A (n.1648+6C>A)
c.*4857+6C>A (n.*4857+6C>A)
n.233C>A
c.1387+6C>A (n.1387+6C>A)
c.5-3651C>A (n.5-3651C>A)
c.547+6C>A (n.547+6C>A)
c.-98-17412C>A (n.-98-17412C>A)
n.5210+6C>A
n.5251+6C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067603T>ACA003198BRCA1c.5071+5A>T (n.5071+5A>T)
c.5074+5A>T (n.5074+5A>T)
c.4948+5A>T (n.4948+5A>T)
c.5068+5A>T (n.5068+5A>T)
c.4996+5A>T (n.4996+5A>T)
c.1762+5A>T (n.1762+5A>T)
c.1624+5A>T (n.1624+5A>T)
c.4186+5A>T (n.4186+5A>T)
c.4951+5A>T (n.4951+5A>T)
c.5140+5A>T (n.5140+5A>T)
c.4933+5A>T (n.4933+5A>T)
c.1636+5A>T (n.1636+5A>T)
c.5137+5A>T (n.5137+5A>T)
c.1461+5A>T
c.1648+5A>T (n.1648+5A>T)
c.*4857+5A>T (n.*4857+5A>T)
n.232A>T
c.1387+5A>T (n.1387+5A>T)
c.5-3652A>T (n.5-3652A>T)
c.547+5A>T (n.547+5A>T)
c.-98-17413A>T (n.-98-17413A>T)
n.5210+5A>T
n.5251+5A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067603T>CCA053821BRCA1c.5071+5A>G (n.5071+5A>G)
c.5074+5A>G (n.5074+5A>G)
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c.1762+5A>G (n.1762+5A>G)
c.1624+5A>G (n.1624+5A>G)
c.4186+5A>G (n.4186+5A>G)
c.4951+5A>G (n.4951+5A>G)
c.5140+5A>G (n.5140+5A>G)
c.4933+5A>G (n.4933+5A>G)
c.1636+5A>G (n.1636+5A>G)
c.5137+5A>G (n.5137+5A>G)
c.1461+5A>G
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c.*4857+5A>G (n.*4857+5A>G)
n.232A>G
c.1387+5A>G (n.1387+5A>G)
c.5-3652A>G (n.5-3652A>G)
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c.-98-17413A>G (n.-98-17413A>G)
n.5210+5A>G
n.5251+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43067603T>GCA916080155BRCA1c.5071+5A>C (n.5071+5A>C)
c.5074+5A>C (n.5074+5A>C)
c.4948+5A>C (n.4948+5A>C)
c.5068+5A>C (n.5068+5A>C)
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c.5137+5A>C (n.5137+5A>C)
c.1461+5A>C
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c.*4857+5A>C (n.*4857+5A>C)
n.232A>C
c.1387+5A>C (n.1387+5A>C)
c.5-3652A>C (n.5-3652A>C)
c.547+5A>C (n.547+5A>C)
c.-98-17413A>C (n.-98-17413A>C)
n.5210+5A>C
n.5251+5A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067603T=CA2260771303BRCA1c.5071+5A= (n.5071+5A=)
c.5074+5A= (n.5074+5A=)
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c.*4857+5A= (n.*4857+5A=)
n.232A=
c.1387+5A= (n.1387+5A=)
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c.-98-17413A= (n.-98-17413A=)
n.5210+5A=
n.5251+5A=
17g.43067604A=CA2260771304BRCA1c.5071+4T= (n.5071+4T=)
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c.4948+4T= (n.4948+4T=)
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c.5140+4T= (n.5140+4T=)
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c.1648+4T= (n.1648+4T=)
c.*4857+4T= (n.*4857+4T=)
n.231T=
c.1387+4T= (n.1387+4T=)
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c.-98-17414T= (n.-98-17414T=)
n.5210+4T=
n.5251+4T=
17g.43067604A>CCA916080156BRCA1c.5071+4T>G (n.5071+4T>G)
c.5074+4T>G (n.5074+4T>G)
c.4948+4T>G (n.4948+4T>G)
c.5068+4T>G (n.5068+4T>G)
c.4996+4T>G (n.4996+4T>G)
c.1762+4T>G (n.1762+4T>G)
c.1624+4T>G (n.1624+4T>G)
c.4186+4T>G (n.4186+4T>G)
c.4951+4T>G (n.4951+4T>G)
c.5140+4T>G (n.5140+4T>G)
c.4933+4T>G (n.4933+4T>G)
c.1636+4T>G (n.1636+4T>G)
c.5137+4T>G (n.5137+4T>G)
c.1461+4T>G
c.1648+4T>G (n.1648+4T>G)
c.*4857+4T>G (n.*4857+4T>G)
n.231T>G
c.1387+4T>G (n.1387+4T>G)
c.5-3653T>G (n.5-3653T>G)
c.547+4T>G (n.547+4T>G)
c.-98-17414T>G (n.-98-17414T>G)
n.5210+4T>G
n.5251+4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067604A>GCA891844421BRCA1c.5071+4T>C (n.5071+4T>C)
c.5074+4T>C (n.5074+4T>C)
c.4948+4T>C (n.4948+4T>C)
c.5068+4T>C (n.5068+4T>C)
c.4996+4T>C (n.4996+4T>C)
c.1762+4T>C (n.1762+4T>C)
c.1624+4T>C (n.1624+4T>C)
c.4186+4T>C (n.4186+4T>C)
c.4951+4T>C (n.4951+4T>C)
c.5140+4T>C (n.5140+4T>C)
c.4933+4T>C (n.4933+4T>C)
c.1636+4T>C (n.1636+4T>C)
c.5137+4T>C (n.5137+4T>C)
c.1461+4T>C
c.1648+4T>C (n.1648+4T>C)
c.*4857+4T>C (n.*4857+4T>C)
n.231T>C
c.1387+4T>C (n.1387+4T>C)
c.5-3653T>C (n.5-3653T>C)
c.547+4T>C (n.547+4T>C)
c.-98-17414T>C (n.-98-17414T>C)
n.5210+4T>C
n.5251+4T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067604A>TCA916080157BRCA1c.5071+4T>A (n.5071+4T>A)
c.5074+4T>A (n.5074+4T>A)
c.4948+4T>A (n.4948+4T>A)
c.5068+4T>A (n.5068+4T>A)
c.4996+4T>A (n.4996+4T>A)
c.1762+4T>A (n.1762+4T>A)
c.1624+4T>A (n.1624+4T>A)
c.4186+4T>A (n.4186+4T>A)
c.4951+4T>A (n.4951+4T>A)
c.5140+4T>A (n.5140+4T>A)
c.4933+4T>A (n.4933+4T>A)
c.1636+4T>A (n.1636+4T>A)
c.5137+4T>A (n.5137+4T>A)
c.1461+4T>A
c.1648+4T>A (n.1648+4T>A)
c.*4857+4T>A (n.*4857+4T>A)
n.231T>A
c.1387+4T>A (n.1387+4T>A)
c.5-3653T>A (n.5-3653T>A)
c.547+4T>A (n.547+4T>A)
c.-98-17414T>A (n.-98-17414T>A)
n.5210+4T>A
n.5251+4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067605T>ACA916080159BRCA1c.5071+3A>T (n.5071+3A>T)
c.5074+3A>T (n.5074+3A>T)
c.4948+3A>T (n.4948+3A>T)
c.5068+3A>T (n.5068+3A>T)
c.4996+3A>T (n.4996+3A>T)
c.1762+3A>T (n.1762+3A>T)
c.1624+3A>T (n.1624+3A>T)
c.4186+3A>T (n.4186+3A>T)
c.4951+3A>T (n.4951+3A>T)
c.5140+3A>T (n.5140+3A>T)
c.4933+3A>T (n.4933+3A>T)
c.1636+3A>T (n.1636+3A>T)
c.5137+3A>T (n.5137+3A>T)
c.1461+3A>T
c.1648+3A>T (n.1648+3A>T)
c.*4857+3A>T (n.*4857+3A>T)
n.230A>T
c.1387+3A>T (n.1387+3A>T)
c.5-3654A>T (n.5-3654A>T)
c.547+3A>T (n.547+3A>T)
c.-98-17415A>T (n.-98-17415A>T)
n.5210+3A>T
n.5251+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067605T>CCA003197BRCA1c.5071+3A>G (n.5071+3A>G)
c.5074+3A>G (n.5074+3A>G)
c.4948+3A>G (n.4948+3A>G)
c.5068+3A>G (n.5068+3A>G)
c.4996+3A>G (n.4996+3A>G)
c.1762+3A>G (n.1762+3A>G)
c.1624+3A>G (n.1624+3A>G)
c.4186+3A>G (n.4186+3A>G)
c.4951+3A>G (n.4951+3A>G)
c.5140+3A>G (n.5140+3A>G)
c.4933+3A>G (n.4933+3A>G)
c.1636+3A>G (n.1636+3A>G)
c.5137+3A>G (n.5137+3A>G)
c.1461+3A>G
c.1648+3A>G (n.1648+3A>G)
c.*4857+3A>G (n.*4857+3A>G)
n.230A>G
c.1387+3A>G (n.1387+3A>G)
c.5-3654A>G (n.5-3654A>G)
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
c.-98-17415A>G (n.-98-17415A>G)
n.5210+3A>G
n.5251+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067605T>GCA916080160BRCA1c.5071+3A>C (n.5071+3A>C)
c.5074+3A>C (n.5074+3A>C)
c.4948+3A>C (n.4948+3A>C)
c.5068+3A>C (n.5068+3A>C)
c.4996+3A>C (n.4996+3A>C)
c.1762+3A>C (n.1762+3A>C)
c.1624+3A>C (n.1624+3A>C)
c.4186+3A>C (n.4186+3A>C)
c.4951+3A>C (n.4951+3A>C)
c.5140+3A>C (n.5140+3A>C)
c.4933+3A>C (n.4933+3A>C)
c.1636+3A>C (n.1636+3A>C)
c.5137+3A>C (n.5137+3A>C)
c.1461+3A>C
c.1648+3A>C (n.1648+3A>C)
c.*4857+3A>C (n.*4857+3A>C)
n.230A>C
c.1387+3A>C (n.1387+3A>C)
c.5-3654A>C (n.5-3654A>C)
c.547+3A>C (n.547+3A>C)
c.-98-17415A>C (n.-98-17415A>C)
n.5210+3A>C
n.5251+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067605T=CA2260771305BRCA1c.5071+3A= (n.5071+3A=)
c.5074+3A= (n.5074+3A=)
c.4948+3A= (n.4948+3A=)
c.5068+3A= (n.5068+3A=)
c.4996+3A= (n.4996+3A=)
c.1762+3A= (n.1762+3A=)
c.1624+3A= (n.1624+3A=)
c.4186+3A= (n.4186+3A=)
c.4951+3A= (n.4951+3A=)
c.5140+3A= (n.5140+3A=)
c.4933+3A= (n.4933+3A=)
c.1636+3A= (n.1636+3A=)
c.5137+3A= (n.5137+3A=)
c.1461+3A=
c.1648+3A= (n.1648+3A=)
c.*4857+3A= (n.*4857+3A=)
n.230A=
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c.547+3A= (n.547+3A=)
c.-98-17415A= (n.-98-17415A=)
n.5210+3A=
n.5251+3A=
17g.43067607_43067630delCA2580093974BRCA1c.5051_5071+3del
c.5054_5074+3del
c.4928_4948+3del
c.5048_5068+3del
c.4976_4996+3del
c.1742_1762+3del
c.1604_1624+3del
c.4166_4186+3del
c.4931_4951+3del
c.5120_5140+3del
c.4913_4933+3del
c.1616_1636+3del
c.5117_5137+3del
c.1441_1461+3del
c.1628_1648+3del
c.*4837_*4857+3del
n.207_230del
c.1367_1387+3del
c.5-3677_5-3654del (n.5-3677_5-3654del)
c.527_547+3del
c.-98-17438_-98-17415del (n.-98-17438_-98-17415del)
n.5190_5210+3del
n.5231_5251+3del
 ClinVar
17g.43067606A=CA2260771306BRCA1c.5071+2T= (n.5071+2T=)
c.5074+2T= (n.5074+2T=)
c.4948+2T= (n.4948+2T=)
c.5068+2T= (n.5068+2T=)
c.4996+2T= (n.4996+2T=)
c.1762+2T= (n.1762+2T=)
c.1624+2T= (n.1624+2T=)
c.4186+2T= (n.4186+2T=)
c.4951+2T= (n.4951+2T=)
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c.4933+2T= (n.4933+2T=)
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c.5137+2T= (n.5137+2T=)
c.1461+2T=
c.1648+2T= (n.1648+2T=)
c.*4857+2T= (n.*4857+2T=)
n.229T=
c.1387+2T= (n.1387+2T=)
c.5-3655T= (n.5-3655T=)
c.547+2T= (n.547+2T=)
c.-98-17416T= (n.-98-17416T=)
n.5210+2T=
n.5251+2T=
17g.43067606A>CCA10591374BRCA1c.5071+2T>G (n.5071+2T>G)
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c.4933+2T>G (n.4933+2T>G)
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c.1461+2T>G
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c.*4857+2T>G (n.*4857+2T>G)
n.229T>G
c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.5-3655T>G (n.5-3655T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.-98-17416T>G (n.-98-17416T>G)
n.5210+2T>G
n.5251+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067606A>GCA003196BRCA1c.5071+2T>C (n.5071+2T>C)
c.5074+2T>C (n.5074+2T>C)
c.4948+2T>C (n.4948+2T>C)
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c.4996+2T>C (n.4996+2T>C)
c.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
c.1624+2T>C (n.1624+2T>C)
c.4186+2T>C (n.4186+2T>C)
c.4951+2T>C (n.4951+2T>C)
c.5140+2T>C (n.5140+2T>C)
c.4933+2T>C (n.4933+2T>C)
c.1636+2T>C (n.1636+2T>C)
c.5137+2T>C (n.5137+2T>C)
c.1461+2T>C
c.1648+2T>C (n.1648+2T>C)
c.*4857+2T>C (n.*4857+2T>C)
n.229T>C
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.5-3655T>C (n.5-3655T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.-98-17416T>C (n.-98-17416T>C)
n.5210+2T>C
n.5251+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067606A>TCA10591375BRCA1c.5071+2T>A (n.5071+2T>A)
c.5074+2T>A (n.5074+2T>A)
c.4948+2T>A (n.4948+2T>A)
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c.4996+2T>A (n.4996+2T>A)
c.1762+2T>A (n.1762+2T>A)
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
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c.4951+2T>A (n.4951+2T>A)
c.5140+2T>A (n.5140+2T>A)
c.4933+2T>A (n.4933+2T>A)
c.1636+2T>A (n.1636+2T>A)
c.5137+2T>A (n.5137+2T>A)
c.1461+2T>A
c.1648+2T>A (n.1648+2T>A)
c.*4857+2T>A (n.*4857+2T>A)
n.229T>A
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.5-3655T>A (n.5-3655T>A)
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c.-98-17416T>A (n.-98-17416T>A)
n.5210+2T>A
n.5251+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067606_43067607delinsACCA2260771307BRCA1c.5071+1_5071+2delinsGT (n.5071+1_5071+2delinsGT)
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c.4948+1_4948+2delinsGT (n.4948+1_4948+2delinsGT)
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c.4996+1_4996+2delinsGT (n.4996+1_4996+2delinsGT)
c.1762+1_1762+2delinsGT (n.1762+1_1762+2delinsGT)
c.1624+1_1624+2delinsGT (n.1624+1_1624+2delinsGT)
c.4186+1_4186+2delinsGT (n.4186+1_4186+2delinsGT)
c.4951+1_4951+2delinsGT (n.4951+1_4951+2delinsGT)
c.5140+1_5140+2delinsGT (n.5140+1_5140+2delinsGT)
c.4933+1_4933+2delinsGT (n.4933+1_4933+2delinsGT)
c.1636+1_1636+2delinsGT (n.1636+1_1636+2delinsGT)
c.5137+1_5137+2delinsGT (n.5137+1_5137+2delinsGT)
c.1461+1_1461+2delinsGT
c.1648+1_1648+2delinsGT (n.1648+1_1648+2delinsGT)
c.*4857+1_*4857+2delinsGT (n.*4857+1_*4857+2delinsGT)
n.228_229delinsGT
c.1387+1_1387+2delinsGT (n.1387+1_1387+2delinsGT)
c.5-3656_5-3655delinsGT (n.5-3656_5-3655delinsGT)
c.547+1_547+2delinsGT (n.547+1_547+2delinsGT)
c.-98-17417_-98-17416delinsGT (n.-98-17417_-98-17416delinsGT)
n.5210+1_5210+2delinsGT
n.5251+1_5251+2delinsGT
17g.43067607C>ACA003194BRCA1c.5071+1G>T (n.5071+1G>T)
c.5074+1G>T (n.5074+1G>T)
c.4948+1G>T (n.4948+1G>T)
c.5068+1G>T (n.5068+1G>T)
c.4996+1G>T (n.4996+1G>T)
c.1762+1G>T (n.1762+1G>T)
c.1624+1G>T (n.1624+1G>T)
c.4186+1G>T (n.4186+1G>T)
c.4951+1G>T (n.4951+1G>T)
c.5140+1G>T (n.5140+1G>T)
c.4933+1G>T (n.4933+1G>T)
c.1636+1G>T (n.1636+1G>T)
c.5137+1G>T (n.5137+1G>T)
c.1461+1G>T
c.1648+1G>T (n.1648+1G>T)
c.*4857+1G>T (n.*4857+1G>T)
n.228G>T
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.5-3656G>T (n.5-3656G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.-98-17417G>T (n.-98-17417G>T)
n.5210+1G>T
n.5251+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067607C=CA2260771308BRCA1c.5071+1G= (n.5071+1G=)
c.5074+1G= (n.5074+1G=)
c.4948+1G= (n.4948+1G=)
c.5068+1G= (n.5068+1G=)
c.4996+1G= (n.4996+1G=)
c.1762+1G= (n.1762+1G=)
c.1624+1G= (n.1624+1G=)
c.4186+1G= (n.4186+1G=)
c.4951+1G= (n.4951+1G=)
c.5140+1G= (n.5140+1G=)
c.4933+1G= (n.4933+1G=)
c.1636+1G= (n.1636+1G=)
c.5137+1G= (n.5137+1G=)
c.1461+1G=
c.1648+1G= (n.1648+1G=)
c.*4857+1G= (n.*4857+1G=)
n.228G=
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
c.5-3656G= (n.5-3656G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.-98-17417G= (n.-98-17417G=)
n.5210+1G=
n.5251+1G=
17g.43067607C>GCA10591376BRCA1c.5071+1G>C (n.5071+1G>C)
c.5074+1G>C (n.5074+1G>C)
c.4948+1G>C (n.4948+1G>C)
c.5068+1G>C (n.5068+1G>C)
c.4996+1G>C (n.4996+1G>C)
c.1762+1G>C (n.1762+1G>C)
c.1624+1G>C (n.1624+1G>C)
c.4186+1G>C (n.4186+1G>C)
c.4951+1G>C (n.4951+1G>C)
c.5140+1G>C (n.5140+1G>C)
c.4933+1G>C (n.4933+1G>C)
c.1636+1G>C (n.1636+1G>C)
c.5137+1G>C (n.5137+1G>C)
c.1461+1G>C
c.1648+1G>C (n.1648+1G>C)
c.*4857+1G>C (n.*4857+1G>C)
n.228G>C
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.5-3656G>C (n.5-3656G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.-98-17417G>C (n.-98-17417G>C)
n.5210+1G>C
n.5251+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067607C>TCA003193BRCA1c.5071+1G>A (n.5071+1G>A)
c.5074+1G>A (n.5074+1G>A)
c.4948+1G>A (n.4948+1G>A)
c.5068+1G>A (n.5068+1G>A)
c.4996+1G>A (n.4996+1G>A)
c.1762+1G>A (n.1762+1G>A)
c.1624+1G>A (n.1624+1G>A)
c.4186+1G>A (n.4186+1G>A)
c.4951+1G>A (n.4951+1G>A)
c.5140+1G>A (n.5140+1G>A)
c.4933+1G>A (n.4933+1G>A)
c.1636+1G>A (n.1636+1G>A)
c.5137+1G>A (n.5137+1G>A)
c.1461+1G>A
c.1648+1G>A (n.1648+1G>A)
c.*4857+1G>A (n.*4857+1G>A)
n.228G>A
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.5-3656G>A (n.5-3656G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.-98-17417G>A (n.-98-17417G>A)
n.5210+1G>A
n.5251+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067608delCA915950092BRCA1c.5071+1del
c.5074+1del
c.4948+1del
c.5068+1del
c.4996+1del
c.1762+1del
c.1624+1del
c.4186+1del
c.4951+1del
c.5140+1del
c.4933+1del
c.1636+1del
c.5137+1del
c.1461+1del
c.1648+1del
c.*4857+1del
n.228del
c.1387+1del
c.5-3656del (n.5-3656del)
c.547+1del
c.-98-17417del (n.-98-17417del)
n.5210+1del
n.5251+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43067608C>ACA003203BRCA1c.5071G>T (p.Asp1691Tyr)
c.5074G>T (p.Asp1692Tyr)
c.4948G>T (p.Asp1650Tyr)
c.5068G>T (p.Asp1690Tyr)
c.4996G>T (p.Asp1666Tyr)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.4186G>T (p.Asp1396Tyr)
c.4951G>T (p.Asp1651Tyr)
c.5140G>T (p.Asp1714Tyr)
c.4933G>T (p.Asp1645Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.5137G>T (p.Asp1713Tyr)
c.1461G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.*4857G>T (n.*4857G>T)
n.227G>T
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.5-3657G>T (n.5-3657G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.-98-17418G>T (n.-98-17418G>T)
n.5210G>T
n.5251G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067608C=CA2260771309BRCA1c.5071G= (p.Asp1691=)
c.5074G= (p.Asp1692=)
c.4948G= (p.Asp1650=)
c.5068G= (p.Asp1690=)
c.4996G= (p.Asp1666=)
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1624G= (p.Asp542=)
c.4186G= (p.Asp1396=)
c.4951G= (p.Asp1651=)
c.5140G= (p.Asp1714=)
c.4933G= (p.Asp1645=)
c.1636G= (p.Asp546=)
c.5137G= (p.Asp1713=)
c.1461G=
c.1648G= (p.Asp550=)
c.*4857G= (n.*4857G=)
n.227G=
c.1387G= (p.Asp463=)
c.5-3657G= (n.5-3657G=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.-98-17418G= (n.-98-17418G=)
n.5210G=
n.5251G=
17g.43067608C>GCA003202BRCA1c.5071G>C (p.Asp1691His)
c.5074G>C (p.Asp1692His)
c.4948G>C (p.Asp1650His)
c.5068G>C (p.Asp1690His)
c.4996G>C (p.Asp1666His)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.4186G>C (p.Asp1396His)
c.4951G>C (p.Asp1651His)
c.5140G>C (p.Asp1714His)
c.4933G>C (p.Asp1645His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.5137G>C (p.Asp1713His)
c.1461G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.*4857G>C (n.*4857G>C)
n.227G>C
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.5-3657G>C (n.5-3657G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.-98-17418G>C (n.-98-17418G>C)
n.5210G>C
n.5251G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067608C>TCA003201BRCA1c.5071G>A (p.Asp1691Asn)
c.5074G>A (p.Asp1692Asn)
c.4948G>A (p.Asp1650Asn)
c.5068G>A (p.Asp1690Asn)
c.4996G>A (p.Asp1666Asn)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.4186G>A (p.Asp1396Asn)
c.4951G>A (p.Asp1651Asn)
c.5140G>A (p.Asp1714Asn)
c.4933G>A (p.Asp1645Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.5137G>A (p.Asp1713Asn)
c.1461G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.*4857G>A (n.*4857G>A)
n.227G>A
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.5-3657G>A (n.5-3657G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.-98-17418G>A (n.-98-17418G>A)
n.5210G>A
n.5251G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067611_43067698delCA10589621BRCA1c.4984_5071del
c.4987_5074del
c.4861_4948del
c.4981_5068del
c.4909_4996del
c.1675_1762del
c.1537_1624del
c.4099_4186del
c.4864_4951del
c.5053_5140del
c.4846_4933del
c.1549_1636del
c.5050_5137del
c.1374_1461del
c.1561_1648del
c.*4770_*4857del
n.140_227del
c.1300_1387del
c.5-3744_5-3657del (n.5-3744_5-3657del)
c.460_547del
c.-98-17505_-98-17418del (n.-98-17505_-98-17418del)
n.5123_5210del
n.5164_5251del
 ClinVar
17g.43067611_43071241delCA2581463406BRCA1c.4673_5071del
c.4676_5074del
c.4550_4948del
c.4670_5068del
c.4598_4996del
c.1364_1762del
c.1226_1624del
c.3788_4186del
c.4553_4951del
c.4742_5140del
c.4535_4933del
c.1238_1636del
c.4739_5137del
c.1063_1461del
c.1250_1648del
c.*4459_*4857del
c.989_1387del
c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del)
c.149_547del
c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del)
n.4812_5210del
n.4853_5251del
17g.43067609T>ACA500146297BRCA1c.5070A>T (p.Thr1690=)
c.5073A>T (p.Thr1691=)
c.4947A>T (p.Thr1649=)
c.5067A>T (p.Thr1689=)
c.4995A>T (p.Thr1665=)
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.4185A>T (p.Thr1395=)
c.4950A>T (p.Thr1650=)
c.5139A>T (p.Thr1713=)
c.4932A>T (p.Thr1644=)
c.1635A>T (p.Thr545=)
c.5136A>T (p.Thr1712=)
c.1460A>T
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.*4856A>T (n.*4856A>T)
n.226A>T
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.5-3658A>T (n.5-3658A>T)
c.546A>T (p.Thr182=)
c.-98-17419A>T (n.-98-17419A>T)
n.5209A>T
n.5250A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067609T>CCA003191BRCA1c.5070A>G (p.Thr1690=)
c.5073A>G (p.Thr1691=)
c.4947A>G (p.Thr1649=)
c.5067A>G (p.Thr1689=)
c.4995A>G (p.Thr1665=)
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.4185A>G (p.Thr1395=)
c.4950A>G (p.Thr1650=)
c.5139A>G (p.Thr1713=)
c.4932A>G (p.Thr1644=)
c.1635A>G (p.Thr545=)
c.5136A>G (p.Thr1712=)
c.1460A>G
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.*4856A>G (n.*4856A>G)
n.226A>G
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.5-3658A>G (n.5-3658A>G)
c.546A>G (p.Thr182=)
c.-98-17419A>G (n.-98-17419A>G)
n.5209A>G
n.5250A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067609T>GCA500146299BRCA1c.5070A>C (p.Thr1690=)
c.5073A>C (p.Thr1691=)
c.4947A>C (p.Thr1649=)
c.5067A>C (p.Thr1689=)
c.4995A>C (p.Thr1665=)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.4185A>C (p.Thr1395=)
c.4950A>C (p.Thr1650=)
c.5139A>C (p.Thr1713=)
c.4932A>C (p.Thr1644=)
c.1635A>C (p.Thr545=)
c.5136A>C (p.Thr1712=)
c.1460A>C
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.*4856A>C (n.*4856A>C)
n.226A>C
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.5-3658A>C (n.5-3658A>C)
c.546A>C (p.Thr182=)
c.-98-17419A>C (n.-98-17419A>C)
n.5209A>C
n.5250A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43067609T=CA2260771310BRCA1c.5070A= (p.Thr1690=)
c.5073A= (p.Thr1691=)
c.4947A= (p.Thr1649=)
c.5067A= (p.Thr1689=)
c.4995A= (p.Thr1665=)
c.1761A= (p.Thr587=)
c.1623A= (p.Thr541=)
c.4185A= (p.Thr1395=)
c.4950A= (p.Thr1650=)
c.5139A= (p.Thr1713=)
c.4932A= (p.Thr1644=)
c.1635A= (p.Thr545=)
c.5136A= (p.Thr1712=)
c.1460A=
c.1647A= (p.Thr549=)
c.*4856A= (n.*4856A=)
n.226A=
c.1386A= (p.Thr462=)
c.5-3658A= (n.5-3658A=)
c.546A= (p.Thr182=)
c.-98-17419A= (n.-98-17419A=)
n.5209A=
n.5250A=
17g.43067609dupCA1139770417BRCA1c.5070dup (p.Asp1691ArgfsTer3)
c.5073dup (p.Asp1692ArgfsTer3)
c.4947dup (p.Asp1650ArgfsTer3)
c.5067dup (p.Asp1690ArgfsTer3)
c.4995dup (p.Asp1666ArgfsTer3)
c.1761dup (p.Asp588ArgfsTer3)
c.1623dup (p.Asp542ArgfsTer3)
c.4185dup (p.Asp1396ArgfsTer3)
c.4950dup (p.Asp1651ArgfsTer3)
c.5139dup (p.Asp1714ArgfsTer3)
c.4932dup (p.Asp1645ArgfsTer3)
c.1635dup (p.Asp546ArgfsTer3)
c.5136dup (p.Asp1713ArgfsTer3)
c.1460dup
c.1647dup (p.Asp550ArgfsTer3)
c.*4856dup (n.*4856dup)
n.226dup
c.1386dup (p.Asp463ArgfsTer3)
c.5-3658dup (n.5-3658dup)
c.546dup (p.Asp183ArgfsTer3)
c.-98-17419dup (n.-98-17419dup)
n.5209dup
n.5250dup
17g.43067610G>ACA003190BRCA1c.5069C>T (p.Thr1690Ile)
c.5072C>T (p.Thr1691Ile)
c.4946C>T (p.Thr1649Ile)
c.5066C>T (p.Thr1689Ile)
c.4994C>T (p.Thr1665Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.4184C>T (p.Thr1395Ile)
c.4949C>T (p.Thr1650Ile)
c.5138C>T (p.Thr1713Ile)
c.4931C>T (p.Thr1644Ile)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.5135C>T (p.Thr1712Ile)
c.1459C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.*4855C>T (n.*4855C>T)
n.225C>T
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.5-3659C>T (n.5-3659C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.-98-17420C>T (n.-98-17420C>T)
n.5208C>T
n.5249C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067610G>CCA003189BRCA1c.5069C>G (p.Thr1690Arg)
c.5072C>G (p.Thr1691Arg)
c.4946C>G (p.Thr1649Arg)
c.5066C>G (p.Thr1689Arg)
c.4994C>G (p.Thr1665Arg)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.4184C>G (p.Thr1395Arg)
c.4949C>G (p.Thr1650Arg)
c.5138C>G (p.Thr1713Arg)
c.4931C>G (p.Thr1644Arg)
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
c.5135C>G (p.Thr1712Arg)
c.1459C>G
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.*4855C>G (n.*4855C>G)
n.225C>G
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.5-3659C>G (n.5-3659C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.-98-17420C>G (n.-98-17420C>G)
n.5208C>G
n.5249C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067610G=CA2260771311BRCA1c.5069C= (p.Thr1690=)
c.5072C= (p.Thr1691=)
c.4946C= (p.Thr1649=)
c.5066C= (p.Thr1689=)
c.4994C= (p.Thr1665=)
c.1760C= (p.Thr587=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.4184C= (p.Thr1395=)
c.4949C= (p.Thr1650=)
c.5138C= (p.Thr1713=)
c.4931C= (p.Thr1644=)
c.1634C= (p.Thr545=)
c.5135C= (p.Thr1712=)
c.1459C=
c.1646C= (p.Thr549=)
c.*4855C= (n.*4855C=)
n.225C=
c.1385C= (p.Thr462=)
c.5-3659C= (n.5-3659C=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.-98-17420C= (n.-98-17420C=)
n.5208C=
n.5249C=
17g.43067610G>TCA003188BRCA1c.5069C>A (p.Thr1690Lys)
c.5072C>A (p.Thr1691Lys)
c.4946C>A (p.Thr1649Lys)
c.5066C>A (p.Thr1689Lys)
c.4994C>A (p.Thr1665Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.4184C>A (p.Thr1395Lys)
c.4949C>A (p.Thr1650Lys)
c.5138C>A (p.Thr1713Lys)
c.4931C>A (p.Thr1644Lys)
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
c.5135C>A (p.Thr1712Lys)
c.1459C>A
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.*4855C>A (n.*4855C>A)
n.225C>A
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.5-3659C>A (n.5-3659C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.-98-17420C>A (n.-98-17420C>A)
n.5208C>A
n.5249C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067611T>ACA10591377BRCA1c.5068A>T (p.Thr1690Ser)
c.5071A>T (p.Thr1691Ser)
c.4945A>T (p.Thr1649Ser)
c.5065A>T (p.Thr1689Ser)
c.4993A>T (p.Thr1665Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.4183A>T (p.Thr1395Ser)
c.4948A>T (p.Thr1650Ser)
c.5137A>T (p.Thr1713Ser)
c.4930A>T (p.Thr1644Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.5134A>T (p.Thr1712Ser)
c.1458A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.*4854A>T (n.*4854A>T)
n.224A>T
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.5-3660A>T (n.5-3660A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.-98-17421A>T (n.-98-17421A>T)
n.5207A>T
n.5248A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067611T>CCA003187BRCA1c.5068A>G (p.Thr1690Ala)
c.5071A>G (p.Thr1691Ala)
c.4945A>G (p.Thr1649Ala)
c.5065A>G (p.Thr1689Ala)
c.4993A>G (p.Thr1665Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.4183A>G (p.Thr1395Ala)
c.4948A>G (p.Thr1650Ala)
c.5137A>G (p.Thr1713Ala)
c.4930A>G (p.Thr1644Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.5134A>G (p.Thr1712Ala)
c.1458A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.*4854A>G (n.*4854A>G)
n.224A>G
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.5-3660A>G (n.5-3660A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.-98-17421A>G (n.-98-17421A>G)
n.5207A>G
n.5248A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067611T>GCA10591378BRCA1c.5068A>C (p.Thr1690Pro)
c.5071A>C (p.Thr1691Pro)
c.4945A>C (p.Thr1649Pro)
c.5065A>C (p.Thr1689Pro)
c.4993A>C (p.Thr1665Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.4183A>C (p.Thr1395Pro)
c.4948A>C (p.Thr1650Pro)
c.5137A>C (p.Thr1713Pro)
c.4930A>C (p.Thr1644Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.5134A>C (p.Thr1712Pro)
c.1458A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.*4854A>C (n.*4854A>C)
n.224A>C
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.5-3660A>C (n.5-3660A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.-98-17421A>C (n.-98-17421A>C)
n.5207A>C
n.5248A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067611T=CA2260771312BRCA1c.5068A= (p.Thr1690=)
c.5071A= (p.Thr1691=)
c.4945A= (p.Thr1649=)
c.5065A= (p.Thr1689=)
c.4993A= (p.Thr1665=)
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.4183A= (p.Thr1395=)
c.4948A= (p.Thr1650=)
c.5137A= (p.Thr1713=)
c.4930A= (p.Thr1644=)
c.1633A= (p.Thr545=)
c.5134A= (p.Thr1712=)
c.1458A=
c.1645A= (p.Thr549=)
c.*4854A= (n.*4854A=)
n.224A=
c.1384A= (p.Thr462=)
c.5-3660A= (n.5-3660A=)
c.544A= (p.Thr182=)
c.-98-17421A= (n.-98-17421A=)
n.5207A=
n.5248A=
17g.43067614dupCA003186BRCA1c.5068dup (p.Thr1690AsnfsTer4)
c.5071dup (p.Thr1691AsnfsTer4)
c.4945dup (p.Thr1649AsnfsTer4)
c.5065dup (p.Thr1689AsnfsTer4)
c.4993dup (p.Thr1665AsnfsTer4)
c.1759dup (p.Thr587AsnfsTer4)
c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer4)
c.4183dup (p.Thr1395AsnfsTer4)
c.4948dup (p.Thr1650AsnfsTer4)
c.5137dup (p.Thr1713AsnfsTer4)
c.4930dup (p.Thr1644AsnfsTer4)
c.1633dup (p.Thr545AsnfsTer4)
c.5134dup (p.Thr1712AsnfsTer4)
c.1458dup
c.1645dup (p.Thr549AsnfsTer4)
c.*4854dup (n.*4854dup)
n.224dup
c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer4)
c.5-3660dup (n.5-3660dup)
c.544dup (p.Thr182AsnfsTer4)
c.-98-17421dup (n.-98-17421dup)
n.5207dup
n.5248dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067612T>ACA10591379BRCA1c.5067A>T (p.Lys1689Asn)
c.5070A>T (p.Lys1690Asn)
c.4944A>T (p.Lys1648Asn)
c.5064A>T (p.Lys1688Asn)
c.4992A>T (p.Lys1664Asn)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.4182A>T (p.Lys1394Asn)
c.4947A>T (p.Lys1649Asn)
c.5136A>T (p.Lys1712Asn)
c.4929A>T (p.Lys1643Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.5133A>T (p.Lys1711Asn)
c.1457A>T
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.*4853A>T (n.*4853A>T)
n.223A>T
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.5-3661A>T (n.5-3661A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.-98-17422A>T (n.-98-17422A>T)
n.5206A>T
n.5247A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067612T>CCA500146301BRCA1c.5067A>G (p.Lys1689=)
c.5070A>G (p.Lys1690=)
c.4944A>G (p.Lys1648=)
c.5064A>G (p.Lys1688=)
c.4992A>G (p.Lys1664=)
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.4182A>G (p.Lys1394=)
c.4947A>G (p.Lys1649=)
c.5136A>G (p.Lys1712=)
c.4929A>G (p.Lys1643=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.5133A>G (p.Lys1711=)
c.1457A>G
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.*4853A>G (n.*4853A>G)
n.223A>G
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.5-3661A>G (n.5-3661A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.-98-17422A>G (n.-98-17422A>G)
n.5206A>G
n.5247A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067612T>GCA10591380BRCA1c.5067A>C (p.Lys1689Asn)
c.5070A>C (p.Lys1690Asn)
c.4944A>C (p.Lys1648Asn)
c.5064A>C (p.Lys1688Asn)
c.4992A>C (p.Lys1664Asn)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.4182A>C (p.Lys1394Asn)
c.4947A>C (p.Lys1649Asn)
c.5136A>C (p.Lys1712Asn)
c.4929A>C (p.Lys1643Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.5133A>C (p.Lys1711Asn)
c.1457A>C
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.*4853A>C (n.*4853A>C)
n.223A>C
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.5-3661A>C (n.5-3661A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.-98-17422A>C (n.-98-17422A>C)
n.5206A>C
n.5247A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067612T=CA2260771313BRCA1c.5067A= (p.Lys1689=)
c.5070A= (p.Lys1690=)
c.4944A= (p.Lys1648=)
c.5064A= (p.Lys1688=)
c.4992A= (p.Lys1664=)
c.1758A= (p.Lys586=)
c.1620A= (p.Lys540=)
c.4182A= (p.Lys1394=)
c.4947A= (p.Lys1649=)
c.5136A= (p.Lys1712=)
c.4929A= (p.Lys1643=)
c.1632A= (p.Lys544=)
c.5133A= (p.Lys1711=)
c.1457A=
c.1644A= (p.Lys548=)
c.*4853A= (n.*4853A=)
n.223A=
c.1383A= (p.Lys461=)
c.5-3661A= (n.5-3661A=)
c.543A= (p.Lys181=)
c.-98-17422A= (n.-98-17422A=)
n.5206A=
n.5247A=
17g.43067613T>ACA10591381BRCA1c.5066A>T (p.Lys1689Ile)
c.5069A>T (p.Lys1690Ile)
c.4943A>T (p.Lys1648Ile)
c.5063A>T (p.Lys1688Ile)
c.4991A>T (p.Lys1664Ile)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.4181A>T (p.Lys1394Ile)
c.4946A>T (p.Lys1649Ile)
c.5135A>T (p.Lys1712Ile)
c.4928A>T (p.Lys1643Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.5132A>T (p.Lys1711Ile)
c.1456A>T
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.*4852A>T (n.*4852A>T)
n.222A>T
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.5-3662A>T (n.5-3662A>T)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.-98-17423A>T (n.-98-17423A>T)
n.5205A>T
n.5246A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067613T>CCA10591382BRCA1c.5066A>G (p.Lys1689Arg)
c.5069A>G (p.Lys1690Arg)
c.4943A>G (p.Lys1648Arg)
c.5063A>G (p.Lys1688Arg)
c.4991A>G (p.Lys1664Arg)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.4181A>G (p.Lys1394Arg)
c.4946A>G (p.Lys1649Arg)
c.5135A>G (p.Lys1712Arg)
c.4928A>G (p.Lys1643Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.5132A>G (p.Lys1711Arg)
c.1456A>G
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.*4852A>G (n.*4852A>G)
n.222A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.5-3662A>G (n.5-3662A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.-98-17423A>G (n.-98-17423A>G)
n.5205A>G
n.5246A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067613T>GCA10591383BRCA1c.5066A>C (p.Lys1689Thr)
c.5069A>C (p.Lys1690Thr)
c.4943A>C (p.Lys1648Thr)
c.5063A>C (p.Lys1688Thr)
c.4991A>C (p.Lys1664Thr)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.4181A>C (p.Lys1394Thr)
c.4946A>C (p.Lys1649Thr)
c.5135A>C (p.Lys1712Thr)
c.4928A>C (p.Lys1643Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.5132A>C (p.Lys1711Thr)
c.1456A>C
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.*4852A>C (n.*4852A>C)
n.222A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.5-3662A>C (n.5-3662A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.-98-17423A>C (n.-98-17423A>C)
n.5205A>C
n.5246A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067613T=CA2260771314BRCA1c.5066A= (p.Lys1689=)
c.5069A= (p.Lys1690=)
c.4943A= (p.Lys1648=)
c.5063A= (p.Lys1688=)
c.4991A= (p.Lys1664=)
c.1757A= (p.Lys586=)
c.1619A= (p.Lys540=)
c.4181A= (p.Lys1394=)
c.4946A= (p.Lys1649=)
c.5135A= (p.Lys1712=)
c.4928A= (p.Lys1643=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.5132A= (p.Lys1711=)
c.1456A=
c.1643A= (p.Lys548=)
c.*4852A= (n.*4852A=)
n.222A=
c.1382A= (p.Lys461=)
c.5-3662A= (n.5-3662A=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.-98-17423A= (n.-98-17423A=)
n.5205A=
n.5246A=
17g.43067614T>ACA003184BRCA1c.5065A>T (p.Lys1689Ter)
c.5068A>T (p.Lys1690Ter)
c.4942A>T (p.Lys1648Ter)
c.5062A>T (p.Lys1688Ter)
c.4990A>T (p.Lys1664Ter)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.4180A>T (p.Lys1394Ter)
c.4945A>T (p.Lys1649Ter)
c.5134A>T (p.Lys1712Ter)
c.4927A>T (p.Lys1643Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.5131A>T (p.Lys1711Ter)
c.1455A>T
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.*4851A>T (n.*4851A>T)
n.221A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.5-3663A>T (n.5-3663A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.-98-17424A>T (n.-98-17424A>T)
n.5204A>T
n.5245A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067614T>CCA10591384BRCA1c.5065A>G (p.Lys1689Glu)
c.5068A>G (p.Lys1690Glu)
c.4942A>G (p.Lys1648Glu)
c.5062A>G (p.Lys1688Glu)
c.4990A>G (p.Lys1664Glu)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.4180A>G (p.Lys1394Glu)
c.4945A>G (p.Lys1649Glu)
c.5134A>G (p.Lys1712Glu)
c.4927A>G (p.Lys1643Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.5131A>G (p.Lys1711Glu)
c.1455A>G
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.*4851A>G (n.*4851A>G)
n.221A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.5-3663A>G (n.5-3663A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.-98-17424A>G (n.-98-17424A>G)
n.5204A>G
n.5245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067614T>GCA003183BRCA1c.5065A>C (p.Lys1689Gln)
c.5068A>C (p.Lys1690Gln)
c.4942A>C (p.Lys1648Gln)
c.5062A>C (p.Lys1688Gln)
c.4990A>C (p.Lys1664Gln)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.4180A>C (p.Lys1394Gln)
c.4945A>C (p.Lys1649Gln)
c.5134A>C (p.Lys1712Gln)
c.4927A>C (p.Lys1643Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.5131A>C (p.Lys1711Gln)
c.1455A>C
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.*4851A>C (n.*4851A>C)
n.221A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.5-3663A>C (n.5-3663A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.-98-17424A>C (n.-98-17424A>C)
n.5204A>C
n.5245A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067614T=CA2260771315BRCA1c.5065A= (p.Lys1689=)
c.5068A= (p.Lys1690=)
c.4942A= (p.Lys1648=)
c.5062A= (p.Lys1688=)
c.4990A= (p.Lys1664=)
c.1756A= (p.Lys586=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.4180A= (p.Lys1394=)
c.4945A= (p.Lys1649=)
c.5134A= (p.Lys1712=)
c.4927A= (p.Lys1643=)
c.1630A= (p.Lys544=)
c.5131A= (p.Lys1711=)
c.1455A=
c.1642A= (p.Lys548=)
c.*4851A= (n.*4851A=)
n.221A=
c.1381A= (p.Lys461=)
c.5-3663A= (n.5-3663A=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.-98-17424A= (n.-98-17424A=)
n.5204A=
n.5245A=
17g.43067615C>ACA10591385BRCA1c.5064G>T (p.Met1688Ile)
c.5067G>T (p.Met1689Ile)
c.4941G>T (p.Met1647Ile)
c.5061G>T (p.Met1687Ile)
c.4989G>T (p.Met1663Ile)
c.1755G>T (p.Met585Ile)
c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.4179G>T (p.Met1393Ile)
c.4944G>T (p.Met1648Ile)
c.5133G>T (p.Met1711Ile)
c.4926G>T (p.Met1642Ile)
c.1629G>T (p.Met543Ile)
c.5130G>T (p.Met1710Ile)
c.1454G>T
c.1641G>T (p.Met547Ile)
c.*4850G>T (n.*4850G>T)
n.220G>T
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.5-3664G>T (n.5-3664G>T)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.-98-17425G>T (n.-98-17425G>T)
n.5203G>T
n.5244G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067615C=CA2260771316BRCA1c.5064G= (p.Met1688=)
c.5067G= (p.Met1689=)
c.4941G= (p.Met1647=)
c.5061G= (p.Met1687=)
c.4989G= (p.Met1663=)
c.1755G= (p.Met585=)
c.1617G= (p.Met539=)
c.4179G= (p.Met1393=)
c.4944G= (p.Met1648=)
c.5133G= (p.Met1711=)
c.4926G= (p.Met1642=)
c.1629G= (p.Met543=)
c.5130G= (p.Met1710=)
c.1454G=
c.1641G= (p.Met547=)
c.*4850G= (n.*4850G=)
n.220G=
c.1380G= (p.Met460=)
c.5-3664G= (n.5-3664G=)
c.540G= (p.Met180=)
c.-98-17425G= (n.-98-17425G=)
n.5203G=
n.5244G=
17g.43067615C>GCA10591386BRCA1c.5064G>C (p.Met1688Ile)
c.5067G>C (p.Met1689Ile)
c.4941G>C (p.Met1647Ile)
c.5061G>C (p.Met1687Ile)
c.4989G>C (p.Met1663Ile)
c.1755G>C (p.Met585Ile)
c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.4179G>C (p.Met1393Ile)
c.4944G>C (p.Met1648Ile)
c.5133G>C (p.Met1711Ile)
c.4926G>C (p.Met1642Ile)
c.1629G>C (p.Met543Ile)
c.5130G>C (p.Met1710Ile)
c.1454G>C
c.1641G>C (p.Met547Ile)
c.*4850G>C (n.*4850G>C)
n.220G>C
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.5-3664G>C (n.5-3664G>C)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.-98-17425G>C (n.-98-17425G>C)
n.5203G>C
n.5244G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067615C>TCA10591387BRCA1c.5064G>A (p.Met1688Ile)
c.5067G>A (p.Met1689Ile)
c.4941G>A (p.Met1647Ile)
c.5061G>A (p.Met1687Ile)
c.4989G>A (p.Met1663Ile)
c.1755G>A (p.Met585Ile)
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.4179G>A (p.Met1393Ile)
c.4944G>A (p.Met1648Ile)
c.5133G>A (p.Met1711Ile)
c.4926G>A (p.Met1642Ile)
c.1629G>A (p.Met543Ile)
c.5130G>A (p.Met1710Ile)
c.1454G>A
c.1641G>A (p.Met547Ile)
c.*4850G>A (n.*4850G>A)
n.220G>A
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.5-3664G>A (n.5-3664G>A)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.-98-17425G>A (n.-98-17425G>A)
n.5203G>A
n.5244G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067616A=CA2260771317BRCA1c.5063T= (p.Met1688=)
c.5066T= (p.Met1689=)
c.4940T= (p.Met1647=)
c.5060T= (p.Met1687=)
c.4988T= (p.Met1663=)
c.1754T= (p.Met585=)
c.1616T= (p.Met539=)
c.4178T= (p.Met1393=)
c.4943T= (p.Met1648=)
c.5132T= (p.Met1711=)
c.4925T= (p.Met1642=)
c.1628T= (p.Met543=)
c.5129T= (p.Met1710=)
c.1453T=
c.1640T= (p.Met547=)
c.*4849T= (n.*4849T=)
n.219T=
c.1379T= (p.Met460=)
c.5-3665T= (n.5-3665T=)
c.539T= (p.Met180=)
c.-98-17426T= (n.-98-17426T=)
n.5202T=
n.5243T=
17g.43067616A>CCA003182BRCA1c.5063T>G (p.Met1688Arg)
c.5066T>G (p.Met1689Arg)
c.4940T>G (p.Met1647Arg)
c.5060T>G (p.Met1687Arg)
c.4988T>G (p.Met1663Arg)
c.1754T>G (p.Met585Arg)
c.1616T>G (p.Met539Arg)
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n.219T>G
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c.-98-17426T>G (n.-98-17426T>G)
n.5202T>G
n.5243T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067616A>GCA003181BRCA1c.5063T>C (p.Met1688Thr)
c.5066T>C (p.Met1689Thr)
c.4940T>C (p.Met1647Thr)
c.5060T>C (p.Met1687Thr)
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c.1754T>C (p.Met585Thr)
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.4178T>C (p.Met1393Thr)
c.4943T>C (p.Met1648Thr)
c.5132T>C (p.Met1711Thr)
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c.1453T>C
c.1640T>C (p.Met547Thr)
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n.219T>C
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c.539T>C (p.Met180Thr)
c.-98-17426T>C (n.-98-17426T>C)
n.5202T>C
n.5243T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067616A>TCA10591388BRCA1c.5063T>A (p.Met1688Lys)
c.5066T>A (p.Met1689Lys)
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c.4178T>A (p.Met1393Lys)
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c.1453T>A
c.1640T>A (p.Met547Lys)
c.*4849T>A (n.*4849T>A)
n.219T>A
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.5-3665T>A (n.5-3665T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.-98-17426T>A (n.-98-17426T>A)
n.5202T>A
n.5243T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067617T>ACA10591389BRCA1c.5062A>T (p.Met1688Leu)
c.5065A>T (p.Met1689Leu)
c.4939A>T (p.Met1647Leu)
c.5059A>T (p.Met1687Leu)
c.4987A>T (p.Met1663Leu)
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n.218A>T
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c.-98-17427A>T (n.-98-17427A>T)
n.5201A>T
n.5242A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067617T>CCA10591390BRCA1c.5062A>G (p.Met1688Val)
c.5065A>G (p.Met1689Val)
c.4939A>G (p.Met1647Val)
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n.218A>G
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n.5201A>G
n.5242A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067617T>GCA10591391BRCA1c.5062A>C (p.Met1688Leu)
c.5065A>C (p.Met1689Leu)
c.4939A>C (p.Met1647Leu)
c.5059A>C (p.Met1687Leu)
c.4987A>C (p.Met1663Leu)
c.1753A>C (p.Met585Leu)
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.4177A>C (p.Met1393Leu)
c.4942A>C (p.Met1648Leu)
c.5131A>C (p.Met1711Leu)
c.4924A>C (p.Met1642Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.5128A>C (p.Met1710Leu)
c.1452A>C
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c.*4848A>C (n.*4848A>C)
n.218A>C
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.5-3666A>C (n.5-3666A>C)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.-98-17427A>C (n.-98-17427A>C)
n.5201A>C
n.5242A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067617T=CA2260771319BRCA1c.5062A= (p.Met1688=)
c.5065A= (p.Met1689=)
c.4939A= (p.Met1647=)
c.5059A= (p.Met1687=)
c.4987A= (p.Met1663=)
c.1753A= (p.Met585=)
c.1615A= (p.Met539=)
c.4177A= (p.Met1393=)
c.4942A= (p.Met1648=)
c.5131A= (p.Met1711=)
c.4924A= (p.Met1642=)
c.1627A= (p.Met543=)
c.5128A= (p.Met1710=)
c.1452A=
c.1639A= (p.Met547=)
c.*4848A= (n.*4848A=)
n.218A=
c.1378A= (p.Met460=)
c.5-3666A= (n.5-3666A=)
c.538A= (p.Met180=)
c.-98-17427A= (n.-98-17427A=)
n.5201A=
n.5242A=
17g.43067617dupCA10589622BRCA1c.5062dup (p.Met1688AsnfsTer6)
c.5065dup (p.Met1689AsnfsTer6)
c.4939dup (p.Met1647AsnfsTer6)
c.5059dup (p.Met1687AsnfsTer6)
c.4987dup (p.Met1663AsnfsTer6)
c.1753dup (p.Met585AsnfsTer6)
c.1615dup (p.Met539AsnfsTer6)
c.4177dup (p.Met1393AsnfsTer6)
c.4942dup (p.Met1648AsnfsTer6)
c.5131dup (p.Met1711AsnfsTer6)
c.4924dup (p.Met1642AsnfsTer6)
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c.5128dup (p.Met1710AsnfsTer6)
c.1452dup
c.1639dup (p.Met547AsnfsTer6)
c.*4848dup (n.*4848dup)
n.218dup
c.1378dup (p.Met460AsnfsTer6)
c.5-3666dup (n.5-3666dup)
c.538dup (p.Met180AsnfsTer6)
c.-98-17427dup (n.-98-17427dup)
n.5201dup
n.5242dup
 ClinVar dbSNP
17g.43067617_43067620delinsTAACCA2260771318BRCA1c.5059_5062delinsGTTA (p.Val1687=)
c.5062_5065delinsGTTA (p.Val1688=)
c.4936_4939delinsGTTA (p.Val1646=)
c.5056_5059delinsGTTA (p.Val1686=)
c.4984_4987delinsGTTA (p.Val1662=)
c.1750_1753delinsGTTA (p.Val584=)
c.1612_1615delinsGTTA (p.Val538=)
c.4174_4177delinsGTTA (p.Val1392=)
c.4939_4942delinsGTTA (p.Val1647=)
c.5128_5131delinsGTTA (p.Val1710=)
c.4921_4924delinsGTTA (p.Val1641=)
c.1624_1627delinsGTTA (p.Val542=)
c.5125_5128delinsGTTA (p.Val1709=)
c.1449_1452delinsGTTA
c.1636_1639delinsGTTA (p.Val546=)
c.*4845_*4848delinsGTTA (n.*4845_*4848delinsGTTA)
n.215_218delinsGTTA
c.1375_1378delinsGTTA (p.Val459=)
c.5-3669_5-3666delinsGTTA (n.5-3669_5-3666delinsGTTA)
c.535_538delinsGTTA (p.Val179=)
c.-98-17430_-98-17427delinsGTTA (n.-98-17430_-98-17427delinsGTTA)
n.5198_5201delinsGTTA
n.5239_5242delinsGTTA
17g.43067618A=CA2260771320BRCA1c.5061T= (p.Val1687=)
c.5064T= (p.Val1688=)
c.4938T= (p.Val1646=)
c.5058T= (p.Val1686=)
c.4986T= (p.Val1662=)
c.1752T= (p.Val584=)
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c.1638T= (p.Val546=)
c.*4847T= (n.*4847T=)
n.217T=
c.1377T= (p.Val459=)
c.5-3667T= (n.5-3667T=)
c.537T= (p.Val179=)
c.-98-17428T= (n.-98-17428T=)
n.5200T=
n.5241T=
17g.43067618A>CCA500146305BRCA1c.5061T>G (p.Val1687=)
c.5064T>G (p.Val1688=)
c.4938T>G (p.Val1646=)
c.5058T>G (p.Val1686=)
c.4986T>G (p.Val1662=)
c.1752T>G (p.Val584=)
c.1614T>G (p.Val538=)
c.4176T>G (p.Val1392=)
c.4941T>G (p.Val1647=)
c.5130T>G (p.Val1710=)
c.4923T>G (p.Val1641=)
c.1626T>G (p.Val542=)
c.5127T>G (p.Val1709=)
c.1451T>G
c.1638T>G (p.Val546=)
c.*4847T>G (n.*4847T>G)
n.217T>G
c.1377T>G (p.Val459=)
c.5-3667T>G (n.5-3667T>G)
c.537T>G (p.Val179=)
c.-98-17428T>G (n.-98-17428T>G)
n.5200T>G
n.5241T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067618A>GCA500146306BRCA1c.5061T>C (p.Val1687=)
c.5064T>C (p.Val1688=)
c.4938T>C (p.Val1646=)
c.5058T>C (p.Val1686=)
c.4986T>C (p.Val1662=)
c.1752T>C (p.Val584=)
c.1614T>C (p.Val538=)
c.4176T>C (p.Val1392=)
c.4941T>C (p.Val1647=)
c.5130T>C (p.Val1710=)
c.4923T>C (p.Val1641=)
c.1626T>C (p.Val542=)
c.5127T>C (p.Val1709=)
c.1451T>C
c.1638T>C (p.Val546=)
c.*4847T>C (n.*4847T>C)
n.217T>C
c.1377T>C (p.Val459=)
c.5-3667T>C (n.5-3667T>C)
c.537T>C (p.Val179=)
c.-98-17428T>C (n.-98-17428T>C)
n.5200T>C
n.5241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067618A>TCA500146307BRCA1c.5061T>A (p.Val1687=)
c.5064T>A (p.Val1688=)
c.4938T>A (p.Val1646=)
c.5058T>A (p.Val1686=)
c.4986T>A (p.Val1662=)
c.1752T>A (p.Val584=)
c.1614T>A (p.Val538=)
c.4176T>A (p.Val1392=)
c.4941T>A (p.Val1647=)
c.5130T>A (p.Val1710=)
c.4923T>A (p.Val1641=)
c.1626T>A (p.Val542=)
c.5127T>A (p.Val1709=)
c.1451T>A
c.1638T>A (p.Val546=)
c.*4847T>A (n.*4847T>A)
n.217T>A
c.1377T>A (p.Val459=)
c.5-3667T>A (n.5-3667T>A)
c.537T>A (p.Val179=)
c.-98-17428T>A (n.-98-17428T>A)
n.5200T>A
n.5241T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067622_43067624dupCA2580612634BRCA1c.5059_5061dup (p.Val1687_Met1688insVal)
c.5062_5064dup (p.Val1688_Met1689insVal)
c.4936_4938dup (p.Val1646_Met1647insVal)
c.5056_5058dup (p.Val1686_Met1687insVal)
c.4984_4986dup (p.Val1662_Met1663insVal)
c.1750_1752dup (p.Val584_Met585insVal)
c.1612_1614dup (p.Val538_Met539insVal)
c.4174_4176dup (p.Val1392_Met1393insVal)
c.4939_4941dup (p.Val1647_Met1648insVal)
c.5128_5130dup (p.Val1710_Met1711insVal)
c.4921_4923dup (p.Val1641_Met1642insVal)
c.1624_1626dup (p.Val542_Met543insVal)
c.5125_5127dup (p.Val1709_Met1710insVal)
c.1449_1451dup
c.1636_1638dup (p.Val546_Met547insVal)
c.*4845_*4847dup (n.*4845_*4847dup)
n.215_217dup
c.1375_1377dup (p.Val459_Met460insVal)
c.5-3669_5-3667dup (n.5-3669_5-3667dup)
c.535_537dup (p.Val179_Met180insVal)
c.-98-17430_-98-17428dup (n.-98-17430_-98-17428dup)
n.5198_5200dup
n.5239_5241dup
 ClinVar dbSNP
17g.43067622_43067624delCA003180BRCA1c.5059_5061del (p.Val1687del)
c.5062_5064del (p.Val1688del)
c.4936_4938del (p.Val1646del)
c.5056_5058del (p.Val1686del)
c.4984_4986del (p.Val1662del)
c.1750_1752del (p.Val584del)
c.1612_1614del (p.Val538del)
c.4174_4176del (p.Val1392del)
c.4939_4941del (p.Val1647del)
c.5128_5130del (p.Val1710del)
c.4921_4923del (p.Val1641del)
c.1624_1626del (p.Val542del)
c.5125_5127del (p.Val1709del)
c.1449_1451del
c.1636_1638del (p.Val546del)
c.*4845_*4847del (n.*4845_*4847del)
n.215_217del
c.1375_1377del (p.Val459del)
c.5-3669_5-3667del (n.5-3669_5-3667del)
c.535_537del (p.Val179del)
c.-98-17430_-98-17428del (n.-98-17430_-98-17428del)
n.5198_5200del
n.5239_5241del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067619A=CA2260771321BRCA1c.5060T= (p.Val1687=)
c.5063T= (p.Val1688=)
c.4937T= (p.Val1646=)
c.5057T= (p.Val1686=)
c.4985T= (p.Val1662=)
c.1751T= (p.Val584=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.4175T= (p.Val1392=)
c.4940T= (p.Val1647=)
c.5129T= (p.Val1710=)
c.4922T= (p.Val1641=)
c.1625T= (p.Val542=)
c.5126T= (p.Val1709=)
c.1450T=
c.1637T= (p.Val546=)
c.*4846T= (n.*4846T=)
n.216T=
c.1376T= (p.Val459=)
c.5-3668T= (n.5-3668T=)
c.536T= (p.Val179=)
c.-98-17429T= (n.-98-17429T=)
n.5199T=
n.5240T=
17g.43067619A>CCA10591392BRCA1c.5060T>G (p.Val1687Gly)
c.5063T>G (p.Val1688Gly)
c.4937T>G (p.Val1646Gly)
c.5057T>G (p.Val1686Gly)
c.4985T>G (p.Val1662Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.4175T>G (p.Val1392Gly)
c.4940T>G (p.Val1647Gly)
c.5129T>G (p.Val1710Gly)
c.4922T>G (p.Val1641Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.5126T>G (p.Val1709Gly)
c.1450T>G
c.1637T>G (p.Val546Gly)
c.*4846T>G (n.*4846T>G)
n.216T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.5-3668T>G (n.5-3668T>G)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.-98-17429T>G (n.-98-17429T>G)
n.5199T>G
n.5240T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067619A>GCA10591393BRCA1c.5060T>C (p.Val1687Ala)
c.5063T>C (p.Val1688Ala)
c.4937T>C (p.Val1646Ala)
c.5057T>C (p.Val1686Ala)
c.4985T>C (p.Val1662Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.4175T>C (p.Val1392Ala)
c.4940T>C (p.Val1647Ala)
c.5129T>C (p.Val1710Ala)
c.4922T>C (p.Val1641Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.5126T>C (p.Val1709Ala)
c.1450T>C
c.1637T>C (p.Val546Ala)
c.*4846T>C (n.*4846T>C)
n.216T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.5-3668T>C (n.5-3668T>C)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.-98-17429T>C (n.-98-17429T>C)
n.5199T>C
n.5240T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067619A>TCA10591394BRCA1c.5060T>A (p.Val1687Asp)
c.5063T>A (p.Val1688Asp)
c.4937T>A (p.Val1646Asp)
c.5057T>A (p.Val1686Asp)
c.4985T>A (p.Val1662Asp)
c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.4175T>A (p.Val1392Asp)
c.4940T>A (p.Val1647Asp)
c.5129T>A (p.Val1710Asp)
c.4922T>A (p.Val1641Asp)
c.1625T>A (p.Val542Asp)
c.5126T>A (p.Val1709Asp)
c.1450T>A
c.1637T>A (p.Val546Asp)
c.*4846T>A (n.*4846T>A)
n.216T>A
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.5-3668T>A (n.5-3668T>A)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.-98-17429T>A (n.-98-17429T>A)
n.5199T>A
n.5240T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067620C>ACA10591395BRCA1c.5059G>T (p.Val1687Phe)
c.5062G>T (p.Val1688Phe)
c.4936G>T (p.Val1646Phe)
c.5056G>T (p.Val1686Phe)
c.4984G>T (p.Val1662Phe)
c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.4174G>T (p.Val1392Phe)
c.4939G>T (p.Val1647Phe)
c.5128G>T (p.Val1710Phe)
c.4921G>T (p.Val1641Phe)
c.1624G>T (p.Val542Phe)
c.5125G>T (p.Val1709Phe)
c.1449G>T
c.1636G>T (p.Val546Phe)
c.*4845G>T (n.*4845G>T)
n.215G>T
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.5-3669G>T (n.5-3669G>T)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.-98-17430G>T (n.-98-17430G>T)
n.5198G>T
n.5239G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067620C=CA2260771322BRCA1c.5059G= (p.Val1687=)
c.5062G= (p.Val1688=)
c.4936G= (p.Val1646=)
c.5056G= (p.Val1686=)
c.4984G= (p.Val1662=)
c.1750G= (p.Val584=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.4174G= (p.Val1392=)
c.4939G= (p.Val1647=)
c.5128G= (p.Val1710=)
c.4921G= (p.Val1641=)
c.1624G= (p.Val542=)
c.5125G= (p.Val1709=)
c.1449G=
c.1636G= (p.Val546=)
c.*4845G= (n.*4845G=)
n.215G=
c.1375G= (p.Val459=)
c.5-3669G= (n.5-3669G=)
c.535G= (p.Val179=)
c.-98-17430G= (n.-98-17430G=)
n.5198G=
n.5239G=
17g.43067620C>GCA10591396BRCA1c.5059G>C (p.Val1687Leu)
c.5062G>C (p.Val1688Leu)
c.4936G>C (p.Val1646Leu)
c.5056G>C (p.Val1686Leu)
c.4984G>C (p.Val1662Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.4174G>C (p.Val1392Leu)
c.4939G>C (p.Val1647Leu)
c.5128G>C (p.Val1710Leu)
c.4921G>C (p.Val1641Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.5125G>C (p.Val1709Leu)
c.1449G>C
c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.*4845G>C (n.*4845G>C)
n.215G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.5-3669G>C (n.5-3669G>C)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.-98-17430G>C (n.-98-17430G>C)
n.5198G>C
n.5239G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067620C>TCA10591397BRCA1c.5059G>A (p.Val1687Ile)
c.5062G>A (p.Val1688Ile)
c.4936G>A (p.Val1646Ile)
c.5056G>A (p.Val1686Ile)
c.4984G>A (p.Val1662Ile)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.4174G>A (p.Val1392Ile)
c.4939G>A (p.Val1647Ile)
c.5128G>A (p.Val1710Ile)
c.4921G>A (p.Val1641Ile)
c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.5125G>A (p.Val1709Ile)
c.1449G>A
c.1636G>A (p.Val546Ile)
c.*4845G>A (n.*4845G>A)
n.215G>A
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.5-3669G>A (n.5-3669G>A)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.-98-17430G>A (n.-98-17430G>A)
n.5198G>A
n.5239G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067621A=CA2260771323BRCA1c.5058T= (p.Val1686=)
c.5061T= (p.Val1687=)
c.4935T= (p.Val1645=)
c.5055T= (p.Val1685=)
c.4983T= (p.Val1661=)
c.1749T= (p.Val583=)
c.1611T= (p.Val537=)
c.4173T= (p.Val1391=)
c.4938T= (p.Val1646=)
c.5127T= (p.Val1709=)
c.4920T= (p.Val1640=)
c.1623T= (p.Val541=)
c.5124T= (p.Val1708=)
c.1448T=
c.1635T= (p.Val545=)
c.*4844T= (n.*4844T=)
n.214T=
c.1374T= (p.Val458=)
c.5-3670T= (n.5-3670T=)
c.534T= (p.Val178=)
c.-98-17431T= (n.-98-17431T=)
n.5197T=
n.5238T=
17g.43067621A>CCA500146309BRCA1c.5058T>G (p.Val1686=)
c.5061T>G (p.Val1687=)
c.4935T>G (p.Val1645=)
c.5055T>G (p.Val1685=)
c.4983T>G (p.Val1661=)
c.1749T>G (p.Val583=)
c.1611T>G (p.Val537=)
c.4173T>G (p.Val1391=)
c.4938T>G (p.Val1646=)
c.5127T>G (p.Val1709=)
c.4920T>G (p.Val1640=)
c.1623T>G (p.Val541=)
c.5124T>G (p.Val1708=)
c.1448T>G
c.1635T>G (p.Val545=)
c.*4844T>G (n.*4844T>G)
n.214T>G
c.1374T>G (p.Val458=)
c.5-3670T>G (n.5-3670T>G)
c.534T>G (p.Val178=)
c.-98-17431T>G (n.-98-17431T>G)
n.5197T>G
n.5238T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067621A>GCA500146310BRCA1c.5058T>C (p.Val1686=)
c.5061T>C (p.Val1687=)
c.4935T>C (p.Val1645=)
c.5055T>C (p.Val1685=)
c.4983T>C (p.Val1661=)
c.1749T>C (p.Val583=)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.4173T>C (p.Val1391=)
c.4938T>C (p.Val1646=)
c.5127T>C (p.Val1709=)
c.4920T>C (p.Val1640=)
c.1623T>C (p.Val541=)
c.5124T>C (p.Val1708=)
c.1448T>C
c.1635T>C (p.Val545=)
c.*4844T>C (n.*4844T>C)
n.214T>C
c.1374T>C (p.Val458=)
c.5-3670T>C (n.5-3670T>C)
c.534T>C (p.Val178=)
c.-98-17431T>C (n.-98-17431T>C)
n.5197T>C
n.5238T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067621A>TCA500146312BRCA1c.5058T>A (p.Val1686=)
c.5061T>A (p.Val1687=)
c.4935T>A (p.Val1645=)
c.5055T>A (p.Val1685=)
c.4983T>A (p.Val1661=)
c.1749T>A (p.Val583=)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.4173T>A (p.Val1391=)
c.4938T>A (p.Val1646=)
c.5127T>A (p.Val1709=)
c.4920T>A (p.Val1640=)
c.1623T>A (p.Val541=)
c.5124T>A (p.Val1708=)
c.1448T>A
c.1635T>A (p.Val545=)
c.*4844T>A (n.*4844T>A)
n.214T>A
c.1374T>A (p.Val458=)
c.5-3670T>A (n.5-3670T>A)
c.534T>A (p.Val178=)
c.-98-17431T>A (n.-98-17431T>A)
n.5197T>A
n.5238T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067622A=CA2260771325BRCA1c.5057T= (p.Val1686=)
c.5060T= (p.Val1687=)
c.4934T= (p.Val1645=)
c.5054T= (p.Val1685=)
c.4982T= (p.Val1661=)
c.1748T= (p.Val583=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.4172T= (p.Val1391=)
c.4937T= (p.Val1646=)
c.5126T= (p.Val1709=)
c.4919T= (p.Val1640=)
c.1622T= (p.Val541=)
c.5123T= (p.Val1708=)
c.1447T=
c.1634T= (p.Val545=)
c.*4843T= (n.*4843T=)
n.213T=
c.1373T= (p.Val458=)
c.5-3671T= (n.5-3671T=)
c.533T= (p.Val178=)
c.-98-17432T= (n.-98-17432T=)
n.5196T=
n.5237T=
17g.43067622A>CCA10591398BRCA1c.5057T>G (p.Val1686Gly)
c.5060T>G (p.Val1687Gly)
c.4934T>G (p.Val1645Gly)
c.5054T>G (p.Val1685Gly)
c.4982T>G (p.Val1661Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.4172T>G (p.Val1391Gly)
c.4937T>G (p.Val1646Gly)
c.5126T>G (p.Val1709Gly)
c.4919T>G (p.Val1640Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.5123T>G (p.Val1708Gly)
c.1447T>G
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.*4843T>G (n.*4843T>G)
n.213T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.5-3671T>G (n.5-3671T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.-98-17432T>G (n.-98-17432T>G)
n.5196T>G
n.5237T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067622A>GCA10591399BRCA1c.5057T>C (p.Val1686Ala)
c.5060T>C (p.Val1687Ala)
c.4934T>C (p.Val1645Ala)
c.5054T>C (p.Val1685Ala)
c.4982T>C (p.Val1661Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.4172T>C (p.Val1391Ala)
c.4937T>C (p.Val1646Ala)
c.5126T>C (p.Val1709Ala)
c.4919T>C (p.Val1640Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.5123T>C (p.Val1708Ala)
c.1447T>C
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.*4843T>C (n.*4843T>C)
n.213T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.5-3671T>C (n.5-3671T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.-98-17432T>C (n.-98-17432T>C)
n.5196T>C
n.5237T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067622A>TCA10591400BRCA1c.5057T>A (p.Val1686Asp)
c.5060T>A (p.Val1687Asp)
c.4934T>A (p.Val1645Asp)
c.5054T>A (p.Val1685Asp)
c.4982T>A (p.Val1661Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.4172T>A (p.Val1391Asp)
c.4937T>A (p.Val1646Asp)
c.5126T>A (p.Val1709Asp)
c.4919T>A (p.Val1640Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
c.5123T>A (p.Val1708Asp)
c.1447T>A
c.1634T>A (p.Val545Asp)
c.*4843T>A (n.*4843T>A)
n.213T>A
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.5-3671T>A (n.5-3671T>A)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.-98-17432T>A (n.-98-17432T>A)
n.5196T>A
n.5237T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067622_43067623delinsACCA2260771324BRCA1c.5056_5057delinsGT (p.Val1686=)
c.5059_5060delinsGT (p.Val1687=)
c.4933_4934delinsGT (p.Val1645=)
c.5053_5054delinsGT (p.Val1685=)
c.4981_4982delinsGT (p.Val1661=)
c.1747_1748delinsGT (p.Val583=)
c.1609_1610delinsGT (p.Val537=)
c.4171_4172delinsGT (p.Val1391=)
c.4936_4937delinsGT (p.Val1646=)
c.5125_5126delinsGT (p.Val1709=)
c.4918_4919delinsGT (p.Val1640=)
c.1621_1622delinsGT (p.Val541=)
c.5122_5123delinsGT (p.Val1708=)
c.1446_1447delinsGT
c.1633_1634delinsGT (p.Val545=)
c.*4842_*4843delinsGT (n.*4842_*4843delinsGT)
n.212_213delinsGT
c.1372_1373delinsGT (p.Val458=)
c.5-3672_5-3671delinsGT (n.5-3672_5-3671delinsGT)
c.532_533delinsGT (p.Val178=)
c.-98-17433_-98-17432delinsGT (n.-98-17433_-98-17432delinsGT)
n.5195_5196delinsGT
n.5236_5237delinsGT
17g.43067622_43067623insGTTGCA658824724BRCA1c.5056_5057insCAAC (p.Val1686AlafsTer9)
c.5059_5060insCAAC (p.Val1687AlafsTer9)
c.4933_4934insCAAC (p.Val1645AlafsTer9)
c.5053_5054insCAAC (p.Val1685AlafsTer9)
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c.1609_1610insCAAC (p.Val537AlafsTer9)
c.4171_4172insCAAC (p.Val1391AlafsTer9)
c.4936_4937insCAAC (p.Val1646AlafsTer9)
c.5125_5126insCAAC (p.Val1709AlafsTer9)
c.4918_4919insCAAC (p.Val1640AlafsTer9)
c.1621_1622insCAAC (p.Val541AlafsTer9)
c.5122_5123insCAAC (p.Val1708AlafsTer9)
c.1446_1447insCAAC
c.1633_1634insCAAC (p.Val545AlafsTer9)
c.*4842_*4843insCAAC (n.*4842_*4843insCAAC)
n.212_213insCAAC
c.1372_1373insCAAC (p.Val458AlafsTer9)
c.5-3672_5-3671insCAAC (n.5-3672_5-3671insCAAC)
c.532_533insCAAC (p.Val178AlafsTer9)
c.-98-17433_-98-17432insCAAC (n.-98-17433_-98-17432insCAAC)
n.5195_5196insCAAC
n.5236_5237insCAAC
 ClinVar dbSNP
17g.43067623delCA658656683BRCA1c.5056del (p.Val1686LeufsTer3)
c.5059del (p.Val1687LeufsTer3)
c.4933del (p.Val1645LeufsTer3)
c.5053del (p.Val1685LeufsTer3)
c.4981del (p.Val1661LeufsTer3)
c.1747del (p.Val583LeufsTer3)
c.1609del (p.Val537LeufsTer3)
c.4171del (p.Val1391LeufsTer3)
c.4936del (p.Val1646LeufsTer3)
c.5125del (p.Val1709LeufsTer3)
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c.5122del (p.Val1708LeufsTer3)
c.1446del
c.1633del (p.Val545LeufsTer3)
c.*4842del (n.*4842del)
n.212del
c.1372del (p.Val458LeufsTer3)
c.5-3672del (n.5-3672del)
c.532del (p.Val178LeufsTer3)
c.-98-17433del (n.-98-17433del)
n.5195del
n.5236del
 ClinVar dbSNP
17g.43067623C>ACA10591401BRCA1c.5056G>T (p.Val1686Phe)
c.5059G>T (p.Val1687Phe)
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c.5053G>T (p.Val1685Phe)
c.4981G>T (p.Val1661Phe)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.4171G>T (p.Val1391Phe)
c.4936G>T (p.Val1646Phe)
c.5125G>T (p.Val1709Phe)
c.4918G>T (p.Val1640Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
c.5122G>T (p.Val1708Phe)
c.1446G>T
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n.212G>T
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.5-3672G>T (n.5-3672G>T)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.-98-17433G>T (n.-98-17433G>T)
n.5195G>T
n.5236G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067623C=CA2260771326BRCA1c.5056G= (p.Val1686=)
c.5059G= (p.Val1687=)
c.4933G= (p.Val1645=)
c.5053G= (p.Val1685=)
c.4981G= (p.Val1661=)
c.1747G= (p.Val583=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.4171G= (p.Val1391=)
c.4936G= (p.Val1646=)
c.5125G= (p.Val1709=)
c.4918G= (p.Val1640=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.5122G= (p.Val1708=)
c.1446G=
c.1633G= (p.Val545=)
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n.212G=
c.1372G= (p.Val458=)
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c.532G= (p.Val178=)
c.-98-17433G= (n.-98-17433G=)
n.5195G=
n.5236G=
17g.43067623C>GCA10591402BRCA1c.5056G>C (p.Val1686Leu)
c.5059G>C (p.Val1687Leu)
c.4933G>C (p.Val1645Leu)
c.5053G>C (p.Val1685Leu)
c.4981G>C (p.Val1661Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.4171G>C (p.Val1391Leu)
c.4936G>C (p.Val1646Leu)
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c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.*4842G>C (n.*4842G>C)
n.212G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.5-3672G>C (n.5-3672G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.-98-17433G>C (n.-98-17433G>C)
n.5195G>C
n.5236G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067623C>TCA10591403BRCA1c.5056G>A (p.Val1686Ile)
c.5059G>A (p.Val1687Ile)
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c.5053G>A (p.Val1685Ile)
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c.*4842G>A (n.*4842G>A)
n.212G>A
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.5-3672G>A (n.5-3672G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.-98-17433G>A (n.-98-17433G>A)
n.5195G>A
n.5236G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067623_43067624insGTTGCA10589623BRCA1c.5055_5056insCAAC (p.Val1686GlnfsTer9)
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n.211_212insCAAC
c.1371_1372insCAAC (p.Val458GlnfsTer9)
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c.531_532insCAAC (p.Val178GlnfsTer9)
c.-98-17434_-98-17433insCAAC (n.-98-17434_-98-17433insCAAC)
n.5194_5195insCAAC
n.5235_5236insCAAC
 ClinVar dbSNP
17g.43067624A=CA2260771327BRCA1c.5055T= (p.His1685=)
c.5058T= (p.His1686=)
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c.5052T= (p.His1684=)
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c.1445T=
c.1632T= (p.His544=)
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n.211T=
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n.5194T=
n.5235T=
17g.43067624A>CCA10591404BRCA1c.5055T>G (p.His1685Gln)
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c.*4841T>G (n.*4841T>G)
n.211T>G
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c.-98-17434T>G (n.-98-17434T>G)
n.5194T>G
n.5235T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067624A>GCA053761BRCA1c.5055T>C (p.His1685=)
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c.4170T>C (p.His1390=)
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c.5124T>C (p.His1708=)
c.4917T>C (p.His1639=)
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c.1445T>C
c.1632T>C (p.His544=)
c.*4841T>C (n.*4841T>C)
n.211T>C
c.1371T>C (p.His457=)
c.5-3673T>C (n.5-3673T>C)
c.531T>C (p.His177=)
c.-98-17434T>C (n.-98-17434T>C)
n.5194T>C
n.5235T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43067624A>TCA003178BRCA1c.5055T>A (p.His1685Gln)
c.5058T>A (p.His1686Gln)
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c.5052T>A (p.His1684Gln)
c.4980T>A (p.His1660Gln)
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.1608T>A (p.His536Gln)
c.4170T>A (p.His1390Gln)
c.4935T>A (p.His1645Gln)
c.5124T>A (p.His1708Gln)
c.4917T>A (p.His1639Gln)
c.1620T>A (p.His540Gln)
c.5121T>A (p.His1707Gln)
c.1445T>A
c.1632T>A (p.His544Gln)
c.*4841T>A (n.*4841T>A)
n.211T>A
c.1371T>A (p.His457Gln)
c.5-3673T>A (n.5-3673T>A)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.-98-17434T>A (n.-98-17434T>A)
n.5194T>A
n.5235T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched