Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5210+262G=
n.5251+262G=
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c.4951+261G>T (n.4951+261G>T)
c.5140+261G>T (n.5140+261G>T)
c.4933+261G>T (n.4933+261G>T)
c.1636+261G>T (n.1636+261G>T)
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c.1461+261G>T
c.1648+261G>T (n.1648+261G>T)
c.*4857+261G>T (n.*4857+261G>T)
n.488G>T
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 gnomAD v4
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c.5074+261G>C (n.5074+261G>C)
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c.5140+261G>C (n.5140+261G>C)
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c.1461+261G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.43067349G>TCA2638061857BRCA1c.5071+259C>A (n.5071+259C>A)
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c.5068+259C>A (n.5068+259C>A)
c.4996+259C>A (n.4996+259C>A)
c.1762+259C>A (n.1762+259C>A)
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c.4186+259C>A (n.4186+259C>A)
c.4951+259C>A (n.4951+259C>A)
c.5140+259C>A (n.5140+259C>A)
c.4933+259C>A (n.4933+259C>A)
c.1636+259C>A (n.1636+259C>A)
c.5137+259C>A (n.5137+259C>A)
c.1461+259C>A
c.1648+259C>A (n.1648+259C>A)
c.*4857+259C>A (n.*4857+259C>A)
n.486C>A
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n.5210+259C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1461+258C=
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c.*4857+258C= (n.*4857+258C=)
n.485C=
c.1387+258C= (n.1387+258C=)
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c.-98-17160C= (n.-98-17160C=)
n.5210+258C=
n.5251+258C=
17g.43067351T>GCA2260771169BRCA1c.5071+257A>C (n.5071+257A>C)
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c.5068+257A>C (n.5068+257A>C)
c.4996+257A>C (n.4996+257A>C)
c.1762+257A>C (n.1762+257A>C)
c.1624+257A>C (n.1624+257A>C)
c.4186+257A>C (n.4186+257A>C)
c.4951+257A>C (n.4951+257A>C)
c.5140+257A>C (n.5140+257A>C)
c.4933+257A>C (n.4933+257A>C)
c.1636+257A>C (n.1636+257A>C)
c.5137+257A>C (n.5137+257A>C)
c.1461+257A>C
c.1648+257A>C (n.1648+257A>C)
c.*4857+257A>C (n.*4857+257A>C)
n.484A>C
c.1387+257A>C (n.1387+257A>C)
c.5-3400A>C (n.5-3400A>C)
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c.-98-17161A>C (n.-98-17161A>C)
n.5210+257A>C
n.5251+257A>C
 dbSNP
17g.43067351T=CA2260771168BRCA1c.5071+257A= (n.5071+257A=)
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c.1461+257A=
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c.*4857+257A= (n.*4857+257A=)
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c.1648+252C= (n.1648+252C=)
c.*4857+252C= (n.*4857+252C=)
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17g.43067356G>TCA2638061865BRCA1c.5071+252C>A (n.5071+252C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5210+225_5210+226del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*4857+202C= (n.*4857+202C=)
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17g.43067406G>TCA2638061911BRCA1c.5071+202C>A (n.5071+202C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5210+186dup
n.5251+186dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067428delCA2638061920BRCA1c.5071+186del (n.5071+186del)
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c.1461+186del
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n.413del
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 gnomAD v4
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17g.43067426T>CCA2638061923BRCA1c.5071+182A>G (n.5071+182A>G)
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c.5140+182A>G (n.5140+182A>G)
c.4933+182A>G (n.4933+182A>G)
c.1636+182A>G (n.1636+182A>G)
c.5137+182A>G (n.5137+182A>G)
c.1461+182A>G
c.1648+182A>G (n.1648+182A>G)
c.*4857+182A>G (n.*4857+182A>G)
n.409A>G
c.1387+182A>G (n.1387+182A>G)
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n.5210+182A>G
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 gnomAD v4
17g.43067427T>ACA2638061924BRCA1c.5071+181A>T (n.5071+181A>T)
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c.4996+181A>T (n.4996+181A>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched