Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067186A= | CA2260771055 | BRCA1 | c.5071+422T= (n.5071+422T=) c.5074+422T= (n.5074+422T=) c.4948+422T= (n.4948+422T=) c.5068+422T= (n.5068+422T=) c.4996+422T= (n.4996+422T=) c.1762+422T= (n.1762+422T=) c.1624+422T= (n.1624+422T=) c.4186+422T= (n.4186+422T=) c.4951+422T= (n.4951+422T=) c.5140+422T= (n.5140+422T=) c.4933+422T= (n.4933+422T=) c.1636+422T= (n.1636+422T=) c.5137+422T= (n.5137+422T=) c.1461+422T= c.1648+422T= (n.1648+422T=) c.*4857+422T= (n.*4857+422T=) c.1387+422T= (n.1387+422T=) c.5-3235T= (n.5-3235T=) c.547+422T= (n.547+422T=) c.-98-16996T= (n.-98-16996T=) n.5210+422T= n.5251+422T= | |
17 | g.43067186A>C | CA983876427 | BRCA1 | c.5071+422T>G (n.5071+422T>G) c.5074+422T>G (n.5074+422T>G) c.4948+422T>G (n.4948+422T>G) c.5068+422T>G (n.5068+422T>G) c.4996+422T>G (n.4996+422T>G) c.1762+422T>G (n.1762+422T>G) c.1624+422T>G (n.1624+422T>G) c.4186+422T>G (n.4186+422T>G) c.4951+422T>G (n.4951+422T>G) c.5140+422T>G (n.5140+422T>G) c.4933+422T>G (n.4933+422T>G) c.1636+422T>G (n.1636+422T>G) c.5137+422T>G (n.5137+422T>G) c.1461+422T>G c.1648+422T>G (n.1648+422T>G) c.*4857+422T>G (n.*4857+422T>G) c.1387+422T>G (n.1387+422T>G) c.5-3235T>G (n.5-3235T>G) c.547+422T>G (n.547+422T>G) c.-98-16996T>G (n.-98-16996T>G) n.5210+422T>G n.5251+422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067186A>G | CA2638061694 | BRCA1 | c.5071+422T>C (n.5071+422T>C) c.5074+422T>C (n.5074+422T>C) c.4948+422T>C (n.4948+422T>C) c.5068+422T>C (n.5068+422T>C) c.4996+422T>C (n.4996+422T>C) c.1762+422T>C (n.1762+422T>C) c.1624+422T>C (n.1624+422T>C) c.4186+422T>C (n.4186+422T>C) c.4951+422T>C (n.4951+422T>C) c.5140+422T>C (n.5140+422T>C) c.4933+422T>C (n.4933+422T>C) c.1636+422T>C (n.1636+422T>C) c.5137+422T>C (n.5137+422T>C) c.1461+422T>C c.1648+422T>C (n.1648+422T>C) c.*4857+422T>C (n.*4857+422T>C) c.1387+422T>C (n.1387+422T>C) c.5-3235T>C (n.5-3235T>C) c.547+422T>C (n.547+422T>C) c.-98-16996T>C (n.-98-16996T>C) n.5210+422T>C n.5251+422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067189G>T | CA2638061695 | BRCA1 | c.5071+419C>A (n.5071+419C>A) c.5074+419C>A (n.5074+419C>A) c.4948+419C>A (n.4948+419C>A) c.5068+419C>A (n.5068+419C>A) c.4996+419C>A (n.4996+419C>A) c.1762+419C>A (n.1762+419C>A) c.1624+419C>A (n.1624+419C>A) c.4186+419C>A (n.4186+419C>A) c.4951+419C>A (n.4951+419C>A) c.5140+419C>A (n.5140+419C>A) c.4933+419C>A (n.4933+419C>A) c.1636+419C>A (n.1636+419C>A) c.5137+419C>A (n.5137+419C>A) c.1461+419C>A c.1648+419C>A (n.1648+419C>A) c.*4857+419C>A (n.*4857+419C>A) c.1387+419C>A (n.1387+419C>A) c.5-3238C>A (n.5-3238C>A) c.547+419C>A (n.547+419C>A) c.-98-16999C>A (n.-98-16999C>A) n.5210+419C>A n.5251+419C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067191A>G | CA2260771057 | BRCA1 | c.5071+417T>C (n.5071+417T>C) c.5074+417T>C (n.5074+417T>C) c.4948+417T>C (n.4948+417T>C) c.5068+417T>C (n.5068+417T>C) c.4996+417T>C (n.4996+417T>C) c.1762+417T>C (n.1762+417T>C) c.1624+417T>C (n.1624+417T>C) c.4186+417T>C (n.4186+417T>C) c.4951+417T>C (n.4951+417T>C) c.5140+417T>C (n.5140+417T>C) c.4933+417T>C (n.4933+417T>C) c.1636+417T>C (n.1636+417T>C) c.5137+417T>C (n.5137+417T>C) c.1461+417T>C c.1648+417T>C (n.1648+417T>C) c.*4857+417T>C (n.*4857+417T>C) c.1387+417T>C (n.1387+417T>C) c.5-3240T>C (n.5-3240T>C) c.547+417T>C (n.547+417T>C) c.-98-17001T>C (n.-98-17001T>C) n.5210+417T>C n.5251+417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067195G>A | CA2260771059 | BRCA1 | c.5071+413C>T (n.5071+413C>T) c.5074+413C>T (n.5074+413C>T) c.4948+413C>T (n.4948+413C>T) c.5068+413C>T (n.5068+413C>T) c.4996+413C>T (n.4996+413C>T) c.1762+413C>T (n.1762+413C>T) c.1624+413C>T (n.1624+413C>T) c.4186+413C>T (n.4186+413C>T) c.4951+413C>T (n.4951+413C>T) c.5140+413C>T (n.5140+413C>T) c.4933+413C>T (n.4933+413C>T) c.1636+413C>T (n.1636+413C>T) c.5137+413C>T (n.5137+413C>T) c.1461+413C>T c.1648+413C>T (n.1648+413C>T) c.*4857+413C>T (n.*4857+413C>T) c.1387+413C>T (n.1387+413C>T) c.5-3244C>T (n.5-3244C>T) c.547+413C>T (n.547+413C>T) c.-98-17005C>T (n.-98-17005C>T) n.5210+413C>T n.5251+413C>T | dbSNP |
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17 | g.43067196A>G | CA2260771061 | BRCA1 | c.5071+412T>C (n.5071+412T>C) c.5074+412T>C (n.5074+412T>C) c.4948+412T>C (n.4948+412T>C) c.5068+412T>C (n.5068+412T>C) c.4996+412T>C (n.4996+412T>C) c.1762+412T>C (n.1762+412T>C) c.1624+412T>C (n.1624+412T>C) c.4186+412T>C (n.4186+412T>C) c.4951+412T>C (n.4951+412T>C) c.5140+412T>C (n.5140+412T>C) c.4933+412T>C (n.4933+412T>C) c.1636+412T>C (n.1636+412T>C) c.5137+412T>C (n.5137+412T>C) c.1461+412T>C c.1648+412T>C (n.1648+412T>C) c.*4857+412T>C (n.*4857+412T>C) c.1387+412T>C (n.1387+412T>C) c.5-3245T>C (n.5-3245T>C) c.547+412T>C (n.547+412T>C) c.-98-17006T>C (n.-98-17006T>C) n.5210+412T>C n.5251+412T>C | dbSNP |
17 | g.43067196A>T | CA2260771062 | BRCA1 | c.5071+412T>A (n.5071+412T>A) c.5074+412T>A (n.5074+412T>A) c.4948+412T>A (n.4948+412T>A) c.5068+412T>A (n.5068+412T>A) c.4996+412T>A (n.4996+412T>A) c.1762+412T>A (n.1762+412T>A) c.1624+412T>A (n.1624+412T>A) c.4186+412T>A (n.4186+412T>A) c.4951+412T>A (n.4951+412T>A) c.5140+412T>A (n.5140+412T>A) c.4933+412T>A (n.4933+412T>A) c.1636+412T>A (n.1636+412T>A) c.5137+412T>A (n.5137+412T>A) c.1461+412T>A c.1648+412T>A (n.1648+412T>A) c.*4857+412T>A (n.*4857+412T>A) c.1387+412T>A (n.1387+412T>A) c.5-3245T>A (n.5-3245T>A) c.547+412T>A (n.547+412T>A) c.-98-17006T>A (n.-98-17006T>A) n.5210+412T>A n.5251+412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067197T>A | CA2260771064 | BRCA1 | c.5071+411A>T (n.5071+411A>T) c.5074+411A>T (n.5074+411A>T) c.4948+411A>T (n.4948+411A>T) c.5068+411A>T (n.5068+411A>T) c.4996+411A>T (n.4996+411A>T) c.1762+411A>T (n.1762+411A>T) c.1624+411A>T (n.1624+411A>T) c.4186+411A>T (n.4186+411A>T) c.4951+411A>T (n.4951+411A>T) c.5140+411A>T (n.5140+411A>T) c.4933+411A>T (n.4933+411A>T) c.1636+411A>T (n.1636+411A>T) c.5137+411A>T (n.5137+411A>T) c.1461+411A>T c.1648+411A>T (n.1648+411A>T) c.*4857+411A>T (n.*4857+411A>T) c.1387+411A>T (n.1387+411A>T) c.5-3246A>T (n.5-3246A>T) c.547+411A>T (n.547+411A>T) c.-98-17007A>T (n.-98-17007A>T) n.5210+411A>T n.5251+411A>T | dbSNP |
17 | g.43067197T>C | CA290827505 | BRCA1 | c.5071+411A>G (n.5071+411A>G) c.5074+411A>G (n.5074+411A>G) c.4948+411A>G (n.4948+411A>G) c.5068+411A>G (n.5068+411A>G) c.4996+411A>G (n.4996+411A>G) c.1762+411A>G (n.1762+411A>G) c.1624+411A>G (n.1624+411A>G) c.4186+411A>G (n.4186+411A>G) c.4951+411A>G (n.4951+411A>G) c.5140+411A>G (n.5140+411A>G) c.4933+411A>G (n.4933+411A>G) c.1636+411A>G (n.1636+411A>G) c.5137+411A>G (n.5137+411A>G) c.1461+411A>G c.1648+411A>G (n.1648+411A>G) c.*4857+411A>G (n.*4857+411A>G) c.1387+411A>G (n.1387+411A>G) c.5-3246A>G (n.5-3246A>G) c.547+411A>G (n.547+411A>G) c.-98-17007A>G (n.-98-17007A>G) n.5210+411A>G n.5251+411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067197T= | CA2260771063 | BRCA1 | c.5071+411A= (n.5071+411A=) c.5074+411A= (n.5074+411A=) c.4948+411A= (n.4948+411A=) c.5068+411A= (n.5068+411A=) c.4996+411A= (n.4996+411A=) c.1762+411A= (n.1762+411A=) c.1624+411A= (n.1624+411A=) c.4186+411A= (n.4186+411A=) c.4951+411A= (n.4951+411A=) c.5140+411A= (n.5140+411A=) c.4933+411A= (n.4933+411A=) c.1636+411A= (n.1636+411A=) c.5137+411A= (n.5137+411A=) c.1461+411A= c.1648+411A= (n.1648+411A=) c.*4857+411A= (n.*4857+411A=) c.1387+411A= (n.1387+411A=) c.5-3246A= (n.5-3246A=) c.547+411A= (n.547+411A=) c.-98-17007A= (n.-98-17007A=) n.5210+411A= n.5251+411A= | |
17 | g.43067198del | CA2809539209 | BRCA1 | c.5071+411del (n.5071+411del) c.5074+411del (n.5074+411del) c.4948+411del (n.4948+411del) c.5068+411del (n.5068+411del) c.4996+411del (n.4996+411del) c.1762+411del (n.1762+411del) c.1624+411del (n.1624+411del) c.4186+411del (n.4186+411del) c.4951+411del (n.4951+411del) c.5140+411del (n.5140+411del) c.4933+411del (n.4933+411del) c.1636+411del (n.1636+411del) c.5137+411del (n.5137+411del) c.1461+411del c.1648+411del (n.1648+411del) c.*4857+411del (n.*4857+411del) c.1387+411del (n.1387+411del) c.5-3246del (n.5-3246del) c.547+411del (n.547+411del) c.-98-17007del (n.-98-17007del) n.5210+411del n.5251+411del | |
17 | g.43067197_43067201delinsTTGAC | CA2260771065 | BRCA1 | c.5071+407_5071+411delinsGTCAA (n.5071+407_5071+411delinsGTCAA) c.5074+407_5074+411delinsGTCAA (n.5074+407_5074+411delinsGTCAA) c.4948+407_4948+411delinsGTCAA (n.4948+407_4948+411delinsGTCAA) c.5068+407_5068+411delinsGTCAA (n.5068+407_5068+411delinsGTCAA) c.4996+407_4996+411delinsGTCAA (n.4996+407_4996+411delinsGTCAA) c.1762+407_1762+411delinsGTCAA (n.1762+407_1762+411delinsGTCAA) c.1624+407_1624+411delinsGTCAA (n.1624+407_1624+411delinsGTCAA) c.4186+407_4186+411delinsGTCAA (n.4186+407_4186+411delinsGTCAA) c.4951+407_4951+411delinsGTCAA (n.4951+407_4951+411delinsGTCAA) c.5140+407_5140+411delinsGTCAA (n.5140+407_5140+411delinsGTCAA) c.4933+407_4933+411delinsGTCAA (n.4933+407_4933+411delinsGTCAA) c.1636+407_1636+411delinsGTCAA (n.1636+407_1636+411delinsGTCAA) c.5137+407_5137+411delinsGTCAA (n.5137+407_5137+411delinsGTCAA) c.1461+407_1461+411delinsGTCAA c.1648+407_1648+411delinsGTCAA (n.1648+407_1648+411delinsGTCAA) c.*4857+407_*4857+411delinsGTCAA (n.*4857+407_*4857+411delinsGTCAA) c.1387+407_1387+411delinsGTCAA (n.1387+407_1387+411delinsGTCAA) c.5-3250_5-3246delinsGTCAA (n.5-3250_5-3246delinsGTCAA) c.547+407_547+411delinsGTCAA (n.547+407_547+411delinsGTCAA) c.-98-17011_-98-17007delinsGTCAA (n.-98-17011_-98-17007delinsGTCAA) n.5210+407_5210+411delinsGTCAA n.5251+407_5251+411delinsGTCAA | |
17 | g.43067198T>A | CA290827512 | BRCA1 | c.5071+410A>T (n.5071+410A>T) c.5074+410A>T (n.5074+410A>T) c.4948+410A>T (n.4948+410A>T) c.5068+410A>T (n.5068+410A>T) c.4996+410A>T (n.4996+410A>T) c.1762+410A>T (n.1762+410A>T) c.1624+410A>T (n.1624+410A>T) c.4186+410A>T (n.4186+410A>T) c.4951+410A>T (n.4951+410A>T) c.5140+410A>T (n.5140+410A>T) c.4933+410A>T (n.4933+410A>T) c.1636+410A>T (n.1636+410A>T) c.5137+410A>T (n.5137+410A>T) c.1461+410A>T c.1648+410A>T (n.1648+410A>T) c.*4857+410A>T (n.*4857+410A>T) c.1387+410A>T (n.1387+410A>T) c.5-3247A>T (n.5-3247A>T) c.547+410A>T (n.547+410A>T) c.-98-17008A>T (n.-98-17008A>T) n.5210+410A>T n.5251+410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067198T= | CA2260771066 | BRCA1 | c.5071+410A= (n.5071+410A=) c.5074+410A= (n.5074+410A=) c.4948+410A= (n.4948+410A=) c.5068+410A= (n.5068+410A=) c.4996+410A= (n.4996+410A=) c.1762+410A= (n.1762+410A=) c.1624+410A= (n.1624+410A=) c.4186+410A= (n.4186+410A=) c.4951+410A= (n.4951+410A=) c.5140+410A= (n.5140+410A=) c.4933+410A= (n.4933+410A=) c.1636+410A= (n.1636+410A=) c.5137+410A= (n.5137+410A=) c.1461+410A= c.1648+410A= (n.1648+410A=) c.*4857+410A= (n.*4857+410A=) c.1387+410A= (n.1387+410A=) c.5-3247A= (n.5-3247A=) c.547+410A= (n.547+410A=) c.-98-17008A= (n.-98-17008A=) n.5210+410A= n.5251+410A= | |
17 | g.43067199_43067202del | CA772176020 | BRCA1 | c.5071+407_5071+410del (n.5071+407_5071+410del) c.5074+407_5074+410del (n.5074+407_5074+410del) c.4948+407_4948+410del (n.4948+407_4948+410del) c.5068+407_5068+410del (n.5068+407_5068+410del) c.4996+407_4996+410del (n.4996+407_4996+410del) c.1762+407_1762+410del (n.1762+407_1762+410del) c.1624+407_1624+410del (n.1624+407_1624+410del) c.4186+407_4186+410del (n.4186+407_4186+410del) c.4951+407_4951+410del (n.4951+407_4951+410del) c.5140+407_5140+410del (n.5140+407_5140+410del) c.4933+407_4933+410del (n.4933+407_4933+410del) c.1636+407_1636+410del (n.1636+407_1636+410del) c.5137+407_5137+410del (n.5137+407_5137+410del) c.1461+407_1461+410del c.1648+407_1648+410del (n.1648+407_1648+410del) c.*4857+407_*4857+410del (n.*4857+407_*4857+410del) c.1387+407_1387+410del (n.1387+407_1387+410del) c.5-3250_5-3247del (n.5-3250_5-3247del) c.547+407_547+410del (n.547+407_547+410del) c.-98-17011_-98-17008del (n.-98-17011_-98-17008del) n.5210+407_5210+410del n.5251+407_5251+410del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067201C>T | CA2638061699 | BRCA1 | c.5071+407G>A (n.5071+407G>A) c.5074+407G>A (n.5074+407G>A) c.4948+407G>A (n.4948+407G>A) c.5068+407G>A (n.5068+407G>A) c.4996+407G>A (n.4996+407G>A) c.1762+407G>A (n.1762+407G>A) c.1624+407G>A (n.1624+407G>A) c.4186+407G>A (n.4186+407G>A) c.4951+407G>A (n.4951+407G>A) c.5140+407G>A (n.5140+407G>A) c.4933+407G>A (n.4933+407G>A) c.1636+407G>A (n.1636+407G>A) c.5137+407G>A (n.5137+407G>A) c.1461+407G>A c.1648+407G>A (n.1648+407G>A) c.*4857+407G>A (n.*4857+407G>A) c.1387+407G>A (n.1387+407G>A) c.5-3250G>A (n.5-3250G>A) c.547+407G>A (n.547+407G>A) c.-98-17011G>A (n.-98-17011G>A) n.5210+407G>A n.5251+407G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067202T>C | CA2638061700 | BRCA1 | c.5071+406A>G (n.5071+406A>G) c.5074+406A>G (n.5074+406A>G) c.4948+406A>G (n.4948+406A>G) c.5068+406A>G (n.5068+406A>G) c.4996+406A>G (n.4996+406A>G) c.1762+406A>G (n.1762+406A>G) c.1624+406A>G (n.1624+406A>G) c.4186+406A>G (n.4186+406A>G) c.4951+406A>G (n.4951+406A>G) c.5140+406A>G (n.5140+406A>G) c.4933+406A>G (n.4933+406A>G) c.1636+406A>G (n.1636+406A>G) c.5137+406A>G (n.5137+406A>G) c.1461+406A>G c.1648+406A>G (n.1648+406A>G) c.*4857+406A>G (n.*4857+406A>G) c.1387+406A>G (n.1387+406A>G) c.5-3251A>G (n.5-3251A>G) c.547+406A>G (n.547+406A>G) c.-98-17012A>G (n.-98-17012A>G) n.5210+406A>G n.5251+406A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067203A= | CA2260771068 | BRCA1 | c.5071+405T= (n.5071+405T=) c.5074+405T= (n.5074+405T=) c.4948+405T= (n.4948+405T=) c.5068+405T= (n.5068+405T=) c.4996+405T= (n.4996+405T=) c.1762+405T= (n.1762+405T=) c.1624+405T= (n.1624+405T=) c.4186+405T= (n.4186+405T=) c.4951+405T= (n.4951+405T=) c.5140+405T= (n.5140+405T=) c.4933+405T= (n.4933+405T=) c.1636+405T= (n.1636+405T=) c.5137+405T= (n.5137+405T=) c.1461+405T= c.1648+405T= (n.1648+405T=) c.*4857+405T= (n.*4857+405T=) c.1387+405T= (n.1387+405T=) c.5-3252T= (n.5-3252T=) c.547+405T= (n.547+405T=) c.-98-17013T= (n.-98-17013T=) n.5210+405T= n.5251+405T= | |
17 | g.43067203A>C | CA626081481 | BRCA1 | c.5071+405T>G (n.5071+405T>G) c.5074+405T>G (n.5074+405T>G) c.4948+405T>G (n.4948+405T>G) c.5068+405T>G (n.5068+405T>G) c.4996+405T>G (n.4996+405T>G) c.1762+405T>G (n.1762+405T>G) c.1624+405T>G (n.1624+405T>G) c.4186+405T>G (n.4186+405T>G) c.4951+405T>G (n.4951+405T>G) c.5140+405T>G (n.5140+405T>G) c.4933+405T>G (n.4933+405T>G) c.1636+405T>G (n.1636+405T>G) c.5137+405T>G (n.5137+405T>G) c.1461+405T>G c.1648+405T>G (n.1648+405T>G) c.*4857+405T>G (n.*4857+405T>G) c.1387+405T>G (n.1387+405T>G) c.5-3252T>G (n.5-3252T>G) c.547+405T>G (n.547+405T>G) c.-98-17013T>G (n.-98-17013T>G) n.5210+405T>G n.5251+405T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067203A>G | CA983876432 | BRCA1 | c.5071+405T>C (n.5071+405T>C) c.5074+405T>C (n.5074+405T>C) c.4948+405T>C (n.4948+405T>C) c.5068+405T>C (n.5068+405T>C) c.4996+405T>C (n.4996+405T>C) c.1762+405T>C (n.1762+405T>C) c.1624+405T>C (n.1624+405T>C) c.4186+405T>C (n.4186+405T>C) c.4951+405T>C (n.4951+405T>C) c.5140+405T>C (n.5140+405T>C) c.4933+405T>C (n.4933+405T>C) c.1636+405T>C (n.1636+405T>C) c.5137+405T>C (n.5137+405T>C) c.1461+405T>C c.1648+405T>C (n.1648+405T>C) c.*4857+405T>C (n.*4857+405T>C) c.1387+405T>C (n.1387+405T>C) c.5-3252T>C (n.5-3252T>C) c.547+405T>C (n.547+405T>C) c.-98-17013T>C (n.-98-17013T>C) n.5210+405T>C n.5251+405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067221A>G | CA626081483 | BRCA1 | c.5071+387T>C (n.5071+387T>C) c.5074+387T>C (n.5074+387T>C) c.4948+387T>C (n.4948+387T>C) c.5068+387T>C (n.5068+387T>C) c.4996+387T>C (n.4996+387T>C) c.1762+387T>C (n.1762+387T>C) c.1624+387T>C (n.1624+387T>C) c.4186+387T>C (n.4186+387T>C) c.4951+387T>C (n.4951+387T>C) c.5140+387T>C (n.5140+387T>C) c.4933+387T>C (n.4933+387T>C) c.1636+387T>C (n.1636+387T>C) c.5137+387T>C (n.5137+387T>C) c.1461+387T>C c.1648+387T>C (n.1648+387T>C) c.*4857+387T>C (n.*4857+387T>C) c.1387+387T>C (n.1387+387T>C) c.5-3270T>C (n.5-3270T>C) c.547+387T>C (n.547+387T>C) c.-98-17031T>C (n.-98-17031T>C) n.5210+387T>C n.5251+387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067224C>A | CA2638061712 | BRCA1 | c.5071+384G>T (n.5071+384G>T) c.5074+384G>T (n.5074+384G>T) c.4948+384G>T (n.4948+384G>T) c.5068+384G>T (n.5068+384G>T) c.4996+384G>T (n.4996+384G>T) c.1762+384G>T (n.1762+384G>T) c.1624+384G>T (n.1624+384G>T) c.4186+384G>T (n.4186+384G>T) c.4951+384G>T (n.4951+384G>T) c.5140+384G>T (n.5140+384G>T) c.4933+384G>T (n.4933+384G>T) c.1636+384G>T (n.1636+384G>T) c.5137+384G>T (n.5137+384G>T) c.1461+384G>T c.1648+384G>T (n.1648+384G>T) c.*4857+384G>T (n.*4857+384G>T) c.1387+384G>T (n.1387+384G>T) c.5-3273G>T (n.5-3273G>T) c.547+384G>T (n.547+384G>T) c.-98-17034G>T (n.-98-17034G>T) n.5210+384G>T n.5251+384G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067225T>A | CA2638061713 | BRCA1 | c.5071+383A>T (n.5071+383A>T) c.5074+383A>T (n.5074+383A>T) c.4948+383A>T (n.4948+383A>T) c.5068+383A>T (n.5068+383A>T) c.4996+383A>T (n.4996+383A>T) c.1762+383A>T (n.1762+383A>T) c.1624+383A>T (n.1624+383A>T) c.4186+383A>T (n.4186+383A>T) c.4951+383A>T (n.4951+383A>T) c.5140+383A>T (n.5140+383A>T) c.4933+383A>T (n.4933+383A>T) c.1636+383A>T (n.1636+383A>T) c.5137+383A>T (n.5137+383A>T) c.1461+383A>T c.1648+383A>T (n.1648+383A>T) c.*4857+383A>T (n.*4857+383A>T) c.1387+383A>T (n.1387+383A>T) c.5-3274A>T (n.5-3274A>T) c.547+383A>T (n.547+383A>T) c.-98-17035A>T (n.-98-17035A>T) n.5210+383A>T n.5251+383A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067227T>C | CA983876443 | BRCA1 | c.5071+381A>G (n.5071+381A>G) c.5074+381A>G (n.5074+381A>G) c.4948+381A>G (n.4948+381A>G) c.5068+381A>G (n.5068+381A>G) c.4996+381A>G (n.4996+381A>G) c.1762+381A>G (n.1762+381A>G) c.1624+381A>G (n.1624+381A>G) c.4186+381A>G (n.4186+381A>G) c.4951+381A>G (n.4951+381A>G) c.5140+381A>G (n.5140+381A>G) c.4933+381A>G (n.4933+381A>G) c.1636+381A>G (n.1636+381A>G) c.5137+381A>G (n.5137+381A>G) c.1461+381A>G c.1648+381A>G (n.1648+381A>G) c.*4857+381A>G (n.*4857+381A>G) c.1387+381A>G (n.1387+381A>G) c.5-3276A>G (n.5-3276A>G) c.547+381A>G (n.547+381A>G) c.-98-17037A>G (n.-98-17037A>G) n.5210+381A>G n.5251+381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067231C>G | CA2260771079 | BRCA1 | c.5071+377G>C (n.5071+377G>C) c.5074+377G>C (n.5074+377G>C) c.4948+377G>C (n.4948+377G>C) c.5068+377G>C (n.5068+377G>C) c.4996+377G>C (n.4996+377G>C) c.1762+377G>C (n.1762+377G>C) c.1624+377G>C (n.1624+377G>C) c.4186+377G>C (n.4186+377G>C) c.4951+377G>C (n.4951+377G>C) c.5140+377G>C (n.5140+377G>C) c.4933+377G>C (n.4933+377G>C) c.1636+377G>C (n.1636+377G>C) c.5137+377G>C (n.5137+377G>C) c.1461+377G>C c.1648+377G>C (n.1648+377G>C) c.*4857+377G>C (n.*4857+377G>C) c.1387+377G>C (n.1387+377G>C) c.5-3280G>C (n.5-3280G>C) c.547+377G>C (n.547+377G>C) c.-98-17041G>C (n.-98-17041G>C) n.5210+377G>C n.5251+377G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067234C>A | CA983876448 | BRCA1 | c.5071+374G>T (n.5071+374G>T) c.5074+374G>T (n.5074+374G>T) c.4948+374G>T (n.4948+374G>T) c.5068+374G>T (n.5068+374G>T) c.4996+374G>T (n.4996+374G>T) c.1762+374G>T (n.1762+374G>T) c.1624+374G>T (n.1624+374G>T) c.4186+374G>T (n.4186+374G>T) c.4951+374G>T (n.4951+374G>T) c.5140+374G>T (n.5140+374G>T) c.4933+374G>T (n.4933+374G>T) c.1636+374G>T (n.1636+374G>T) c.5137+374G>T (n.5137+374G>T) c.1461+374G>T c.1648+374G>T (n.1648+374G>T) c.*4857+374G>T (n.*4857+374G>T) c.1387+374G>T (n.1387+374G>T) c.5-3283G>T (n.5-3283G>T) c.547+374G>T (n.547+374G>T) c.-98-17044G>T (n.-98-17044G>T) n.5210+374G>T n.5251+374G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067234C>T | CA2260771082 | BRCA1 | c.5071+374G>A (n.5071+374G>A) c.5074+374G>A (n.5074+374G>A) c.4948+374G>A (n.4948+374G>A) c.5068+374G>A (n.5068+374G>A) c.4996+374G>A (n.4996+374G>A) c.1762+374G>A (n.1762+374G>A) c.1624+374G>A (n.1624+374G>A) c.4186+374G>A (n.4186+374G>A) c.4951+374G>A (n.4951+374G>A) c.5140+374G>A (n.5140+374G>A) c.4933+374G>A (n.4933+374G>A) c.1636+374G>A (n.1636+374G>A) c.5137+374G>A (n.5137+374G>A) c.1461+374G>A c.1648+374G>A (n.1648+374G>A) c.*4857+374G>A (n.*4857+374G>A) c.1387+374G>A (n.1387+374G>A) c.5-3283G>A (n.5-3283G>A) c.547+374G>A (n.547+374G>A) c.-98-17044G>A (n.-98-17044G>A) n.5210+374G>A n.5251+374G>A | dbSNP |
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17 | g.43067242C>T | CA290827515 | BRCA1 | c.5071+366G>A (n.5071+366G>A) c.5074+366G>A (n.5074+366G>A) c.4948+366G>A (n.4948+366G>A) c.5068+366G>A (n.5068+366G>A) c.4996+366G>A (n.4996+366G>A) c.1762+366G>A (n.1762+366G>A) c.1624+366G>A (n.1624+366G>A) c.4186+366G>A (n.4186+366G>A) c.4951+366G>A (n.4951+366G>A) c.5140+366G>A (n.5140+366G>A) c.4933+366G>A (n.4933+366G>A) c.1636+366G>A (n.1636+366G>A) c.5137+366G>A (n.5137+366G>A) c.1461+366G>A c.1648+366G>A (n.1648+366G>A) c.*4857+366G>A (n.*4857+366G>A) c.1387+366G>A (n.1387+366G>A) c.5-3291G>A (n.5-3291G>A) c.547+366G>A (n.547+366G>A) c.-98-17052G>A (n.-98-17052G>A) n.5210+366G>A n.5251+366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067245A>T | CA290827516 | BRCA1 | c.5071+363T>A (n.5071+363T>A) c.5074+363T>A (n.5074+363T>A) c.4948+363T>A (n.4948+363T>A) c.5068+363T>A (n.5068+363T>A) c.4996+363T>A (n.4996+363T>A) c.1762+363T>A (n.1762+363T>A) c.1624+363T>A (n.1624+363T>A) c.4186+363T>A (n.4186+363T>A) c.4951+363T>A (n.4951+363T>A) c.5140+363T>A (n.5140+363T>A) c.4933+363T>A (n.4933+363T>A) c.1636+363T>A (n.1636+363T>A) c.5137+363T>A (n.5137+363T>A) c.1461+363T>A c.1648+363T>A (n.1648+363T>A) c.*4857+363T>A (n.*4857+363T>A) c.1387+363T>A (n.1387+363T>A) c.5-3294T>A (n.5-3294T>A) c.547+363T>A (n.547+363T>A) c.-98-17055T>A (n.-98-17055T>A) n.5210+363T>A n.5251+363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067246T>C | CA772176056 | BRCA1 | c.5071+362A>G (n.5071+362A>G) c.5074+362A>G (n.5074+362A>G) c.4948+362A>G (n.4948+362A>G) c.5068+362A>G (n.5068+362A>G) c.4996+362A>G (n.4996+362A>G) c.1762+362A>G (n.1762+362A>G) c.1624+362A>G (n.1624+362A>G) c.4186+362A>G (n.4186+362A>G) c.4951+362A>G (n.4951+362A>G) c.5140+362A>G (n.5140+362A>G) c.4933+362A>G (n.4933+362A>G) c.1636+362A>G (n.1636+362A>G) c.5137+362A>G (n.5137+362A>G) c.1461+362A>G c.1648+362A>G (n.1648+362A>G) c.*4857+362A>G (n.*4857+362A>G) c.1387+362A>G (n.1387+362A>G) c.5-3295A>G (n.5-3295A>G) c.547+362A>G (n.547+362A>G) c.-98-17056A>G (n.-98-17056A>G) n.5210+362A>G n.5251+362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067251del | CA2638061724 | BRCA1 | c.5071+362del (n.5071+362del) c.5074+362del (n.5074+362del) c.4948+362del (n.4948+362del) c.5068+362del (n.5068+362del) c.4996+362del (n.4996+362del) c.1762+362del (n.1762+362del) c.1624+362del (n.1624+362del) c.4186+362del (n.4186+362del) c.4951+362del (n.4951+362del) c.5140+362del (n.5140+362del) c.4933+362del (n.4933+362del) c.1636+362del (n.1636+362del) c.5137+362del (n.5137+362del) c.1461+362del c.1648+362del (n.1648+362del) c.*4857+362del (n.*4857+362del) c.1387+362del (n.1387+362del) c.5-3295del (n.5-3295del) c.547+362del (n.547+362del) c.-98-17056del (n.-98-17056del) n.5210+362del n.5251+362del | gnomAD v4 |
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17 | g.43067247T>G | CA2638061725 | BRCA1 | c.5071+361A>C (n.5071+361A>C) c.5074+361A>C (n.5074+361A>C) c.4948+361A>C (n.4948+361A>C) c.5068+361A>C (n.5068+361A>C) c.4996+361A>C (n.4996+361A>C) c.1762+361A>C (n.1762+361A>C) c.1624+361A>C (n.1624+361A>C) c.4186+361A>C (n.4186+361A>C) c.4951+361A>C (n.4951+361A>C) c.5140+361A>C (n.5140+361A>C) c.4933+361A>C (n.4933+361A>C) c.1636+361A>C (n.1636+361A>C) c.5137+361A>C (n.5137+361A>C) c.1461+361A>C c.1648+361A>C (n.1648+361A>C) c.*4857+361A>C (n.*4857+361A>C) c.1387+361A>C (n.1387+361A>C) c.5-3296A>C (n.5-3296A>C) c.547+361A>C (n.547+361A>C) c.-98-17057A>C (n.-98-17057A>C) n.5210+361A>C n.5251+361A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067259T>G | CA290827549 | BRCA1 | c.5071+349A>C (n.5071+349A>C) c.5074+349A>C (n.5074+349A>C) c.4948+349A>C (n.4948+349A>C) c.5068+349A>C (n.5068+349A>C) c.4996+349A>C (n.4996+349A>C) c.1762+349A>C (n.1762+349A>C) c.1624+349A>C (n.1624+349A>C) c.4186+349A>C (n.4186+349A>C) c.4951+349A>C (n.4951+349A>C) c.5140+349A>C (n.5140+349A>C) c.4933+349A>C (n.4933+349A>C) c.1636+349A>C (n.1636+349A>C) c.5137+349A>C (n.5137+349A>C) c.1461+349A>C c.1648+349A>C (n.1648+349A>C) c.*4857+349A>C (n.*4857+349A>C) c.1387+349A>C (n.1387+349A>C) c.5-3308A>C (n.5-3308A>C) c.547+349A>C (n.547+349A>C) c.-98-17069A>C (n.-98-17069A>C) n.5210+349A>C n.5251+349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067259T= | CA2260771101 | BRCA1 | c.5071+349A= (n.5071+349A=) c.5074+349A= (n.5074+349A=) c.4948+349A= (n.4948+349A=) c.5068+349A= (n.5068+349A=) c.4996+349A= (n.4996+349A=) c.1762+349A= (n.1762+349A=) c.1624+349A= (n.1624+349A=) c.4186+349A= (n.4186+349A=) c.4951+349A= (n.4951+349A=) c.5140+349A= (n.5140+349A=) c.4933+349A= (n.4933+349A=) c.1636+349A= (n.1636+349A=) c.5137+349A= (n.5137+349A=) c.1461+349A= c.1648+349A= (n.1648+349A=) c.*4857+349A= (n.*4857+349A=) c.1387+349A= (n.1387+349A=) c.5-3308A= (n.5-3308A=) c.547+349A= (n.547+349A=) c.-98-17069A= (n.-98-17069A=) n.5210+349A= n.5251+349A= | |
17 | g.43067260T>C | CA772176110 | BRCA1 | c.5071+348A>G (n.5071+348A>G) c.5074+348A>G (n.5074+348A>G) c.4948+348A>G (n.4948+348A>G) c.5068+348A>G (n.5068+348A>G) c.4996+348A>G (n.4996+348A>G) c.1762+348A>G (n.1762+348A>G) c.1624+348A>G (n.1624+348A>G) c.4186+348A>G (n.4186+348A>G) c.4951+348A>G (n.4951+348A>G) c.5140+348A>G (n.5140+348A>G) c.4933+348A>G (n.4933+348A>G) c.1636+348A>G (n.1636+348A>G) c.5137+348A>G (n.5137+348A>G) c.1461+348A>G c.1648+348A>G (n.1648+348A>G) c.*4857+348A>G (n.*4857+348A>G) c.1387+348A>G (n.1387+348A>G) c.5-3309A>G (n.5-3309A>G) c.547+348A>G (n.547+348A>G) c.-98-17070A>G (n.-98-17070A>G) n.5210+348A>G n.5251+348A>G | dbSNP |
17 | g.43067260T= | CA2260771103 | BRCA1 | c.5071+348A= (n.5071+348A=) c.5074+348A= (n.5074+348A=) c.4948+348A= (n.4948+348A=) c.5068+348A= (n.5068+348A=) c.4996+348A= (n.4996+348A=) c.1762+348A= (n.1762+348A=) c.1624+348A= (n.1624+348A=) c.4186+348A= (n.4186+348A=) c.4951+348A= (n.4951+348A=) c.5140+348A= (n.5140+348A=) c.4933+348A= (n.4933+348A=) c.1636+348A= (n.1636+348A=) c.5137+348A= (n.5137+348A=) c.1461+348A= c.1648+348A= (n.1648+348A=) c.*4857+348A= (n.*4857+348A=) c.1387+348A= (n.1387+348A=) c.5-3309A= (n.5-3309A=) c.547+348A= (n.547+348A=) c.-98-17070A= (n.-98-17070A=) n.5210+348A= n.5251+348A= | |
17 | g.43067261_43067262insG | CA2733913735 | BRCA1 | c.5071+346_5071+347insC (n.5071+346_5071+347insC) c.5074+346_5074+347insC (n.5074+346_5074+347insC) c.4948+346_4948+347insC (n.4948+346_4948+347insC) c.5068+346_5068+347insC (n.5068+346_5068+347insC) c.4996+346_4996+347insC (n.4996+346_4996+347insC) c.1762+346_1762+347insC (n.1762+346_1762+347insC) c.1624+346_1624+347insC (n.1624+346_1624+347insC) c.4186+346_4186+347insC (n.4186+346_4186+347insC) c.4951+346_4951+347insC (n.4951+346_4951+347insC) c.5140+346_5140+347insC (n.5140+346_5140+347insC) c.4933+346_4933+347insC (n.4933+346_4933+347insC) c.1636+346_1636+347insC (n.1636+346_1636+347insC) c.5137+346_5137+347insC (n.5137+346_5137+347insC) c.1461+346_1461+347insC c.1648+346_1648+347insC (n.1648+346_1648+347insC) c.*4857+346_*4857+347insC (n.*4857+346_*4857+347insC) c.1387+346_1387+347insC (n.1387+346_1387+347insC) c.5-3311_5-3310insC (n.5-3311_5-3310insC) c.547+346_547+347insC (n.547+346_547+347insC) c.-98-17072_-98-17071insC (n.-98-17072_-98-17071insC) n.5210+346_5210+347insC n.5251+346_5251+347insC | dbSNP |
17 | g.43067263T>C | CA2638061740 | BRCA1 | c.5071+345A>G (n.5071+345A>G) c.5074+345A>G (n.5074+345A>G) c.4948+345A>G (n.4948+345A>G) c.5068+345A>G (n.5068+345A>G) c.4996+345A>G (n.4996+345A>G) c.1762+345A>G (n.1762+345A>G) c.1624+345A>G (n.1624+345A>G) c.4186+345A>G (n.4186+345A>G) c.4951+345A>G (n.4951+345A>G) c.5140+345A>G (n.5140+345A>G) c.4933+345A>G (n.4933+345A>G) c.1636+345A>G (n.1636+345A>G) c.5137+345A>G (n.5137+345A>G) c.1461+345A>G c.1648+345A>G (n.1648+345A>G) c.*4857+345A>G (n.*4857+345A>G) c.1387+345A>G (n.1387+345A>G) c.5-3312A>G (n.5-3312A>G) c.547+345A>G (n.547+345A>G) c.-98-17073A>G (n.-98-17073A>G) n.5210+345A>G n.5251+345A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
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17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
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17 | g.43067269T>C | CA772176120 | BRCA1 | c.5071+339A>G (n.5071+339A>G) c.5074+339A>G (n.5074+339A>G) c.4948+339A>G (n.4948+339A>G) c.5068+339A>G (n.5068+339A>G) c.4996+339A>G (n.4996+339A>G) c.1762+339A>G (n.1762+339A>G) c.1624+339A>G (n.1624+339A>G) c.4186+339A>G (n.4186+339A>G) c.4951+339A>G (n.4951+339A>G) c.5140+339A>G (n.5140+339A>G) c.4933+339A>G (n.4933+339A>G) c.1636+339A>G (n.1636+339A>G) c.5137+339A>G (n.5137+339A>G) c.1461+339A>G c.1648+339A>G (n.1648+339A>G) c.*4857+339A>G (n.*4857+339A>G) c.1387+339A>G (n.1387+339A>G) c.5-3318A>G (n.5-3318A>G) c.547+339A>G (n.547+339A>G) c.-98-17079A>G (n.-98-17079A>G) n.5210+339A>G n.5251+339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067276_43067277del | CA983876563 | BRCA1 | c.5071+333_5071+334del (n.5071+333_5071+334del) c.5074+333_5074+334del (n.5074+333_5074+334del) c.4948+333_4948+334del (n.4948+333_4948+334del) c.5068+333_5068+334del (n.5068+333_5068+334del) c.4996+333_4996+334del (n.4996+333_4996+334del) c.1762+333_1762+334del (n.1762+333_1762+334del) c.1624+333_1624+334del (n.1624+333_1624+334del) c.4186+333_4186+334del (n.4186+333_4186+334del) c.4951+333_4951+334del (n.4951+333_4951+334del) c.5140+333_5140+334del (n.5140+333_5140+334del) c.4933+333_4933+334del (n.4933+333_4933+334del) c.1636+333_1636+334del (n.1636+333_1636+334del) c.5137+333_5137+334del (n.5137+333_5137+334del) c.1461+333_1461+334del c.1648+333_1648+334del (n.1648+333_1648+334del) c.*4857+333_*4857+334del (n.*4857+333_*4857+334del) n.560_561del c.1387+333_1387+334del (n.1387+333_1387+334del) c.5-3324_5-3323del (n.5-3324_5-3323del) c.547+333_547+334del (n.547+333_547+334del) c.-98-17085_-98-17084del (n.-98-17085_-98-17084del) n.5210+333_5210+334del n.5251+333_5251+334del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067275_43067279del | CA2809539235 | BRCA1 | c.5071+330_5071+334del (n.5071+330_5071+334del) c.5074+330_5074+334del (n.5074+330_5074+334del) c.4948+330_4948+334del (n.4948+330_4948+334del) c.5068+330_5068+334del (n.5068+330_5068+334del) c.4996+330_4996+334del (n.4996+330_4996+334del) c.1762+330_1762+334del (n.1762+330_1762+334del) c.1624+330_1624+334del (n.1624+330_1624+334del) c.4186+330_4186+334del (n.4186+330_4186+334del) c.4951+330_4951+334del (n.4951+330_4951+334del) c.5140+330_5140+334del (n.5140+330_5140+334del) c.4933+330_4933+334del (n.4933+330_4933+334del) c.1636+330_1636+334del (n.1636+330_1636+334del) c.5137+330_5137+334del (n.5137+330_5137+334del) c.1461+330_1461+334del c.1648+330_1648+334del (n.1648+330_1648+334del) c.*4857+330_*4857+334del (n.*4857+330_*4857+334del) n.557_561del c.1387+330_1387+334del (n.1387+330_1387+334del) c.5-3327_5-3323del (n.5-3327_5-3323del) c.547+330_547+334del (n.547+330_547+334del) c.-98-17088_-98-17084del (n.-98-17088_-98-17084del) n.5210+330_5210+334del n.5251+330_5251+334del | |
17 | g.43067277_43067282del | CA2809539232 | BRCA1 | c.5071+329_5071+334del (n.5071+329_5071+334del) c.5074+329_5074+334del (n.5074+329_5074+334del) c.4948+329_4948+334del (n.4948+329_4948+334del) c.5068+329_5068+334del (n.5068+329_5068+334del) c.4996+329_4996+334del (n.4996+329_4996+334del) c.1762+329_1762+334del (n.1762+329_1762+334del) c.1624+329_1624+334del (n.1624+329_1624+334del) c.4186+329_4186+334del (n.4186+329_4186+334del) c.4951+329_4951+334del (n.4951+329_4951+334del) c.5140+329_5140+334del (n.5140+329_5140+334del) c.4933+329_4933+334del (n.4933+329_4933+334del) c.1636+329_1636+334del (n.1636+329_1636+334del) c.5137+329_5137+334del (n.5137+329_5137+334del) c.1461+329_1461+334del c.1648+329_1648+334del (n.1648+329_1648+334del) c.*4857+329_*4857+334del (n.*4857+329_*4857+334del) n.556_561del c.1387+329_1387+334del (n.1387+329_1387+334del) c.5-3328_5-3323del (n.5-3328_5-3323del) c.547+329_547+334del (n.547+329_547+334del) c.-98-17089_-98-17084del (n.-98-17089_-98-17084del) n.5210+329_5210+334del n.5251+329_5251+334del | |
17 | g.43067274_43067284del | CA2809539234 | BRCA1 | c.5071+324_5071+334del (n.5071+324_5071+334del) c.5074+324_5074+334del (n.5074+324_5074+334del) c.4948+324_4948+334del (n.4948+324_4948+334del) c.5068+324_5068+334del (n.5068+324_5068+334del) c.4996+324_4996+334del (n.4996+324_4996+334del) c.1762+324_1762+334del (n.1762+324_1762+334del) c.1624+324_1624+334del (n.1624+324_1624+334del) c.4186+324_4186+334del (n.4186+324_4186+334del) c.4951+324_4951+334del (n.4951+324_4951+334del) c.5140+324_5140+334del (n.5140+324_5140+334del) c.4933+324_4933+334del (n.4933+324_4933+334del) c.1636+324_1636+334del (n.1636+324_1636+334del) c.5137+324_5137+334del (n.5137+324_5137+334del) c.1461+324_1461+334del c.1648+324_1648+334del (n.1648+324_1648+334del) c.*4857+324_*4857+334del (n.*4857+324_*4857+334del) n.551_561del c.1387+324_1387+334del (n.1387+324_1387+334del) c.5-3333_5-3323del (n.5-3333_5-3323del) c.547+324_547+334del (n.547+324_547+334del) c.-98-17094_-98-17084del (n.-98-17094_-98-17084del) n.5210+324_5210+334del n.5251+324_5251+334del | |
17 | g.43067275del | CA2638061747 | BRCA1 | c.5071+333del (n.5071+333del) c.5074+333del (n.5074+333del) c.4948+333del (n.4948+333del) c.5068+333del (n.5068+333del) c.4996+333del (n.4996+333del) c.1762+333del (n.1762+333del) c.1624+333del (n.1624+333del) c.4186+333del (n.4186+333del) c.4951+333del (n.4951+333del) c.5140+333del (n.5140+333del) c.4933+333del (n.4933+333del) c.1636+333del (n.1636+333del) c.5137+333del (n.5137+333del) c.1461+333del c.1648+333del (n.1648+333del) c.*4857+333del (n.*4857+333del) n.560del c.1387+333del (n.1387+333del) c.5-3324del (n.5-3324del) c.547+333del (n.547+333del) c.-98-17085del (n.-98-17085del) n.5210+333del n.5251+333del | gnomAD v4 |
17 | g.43067275A= | CA2260771115 | BRCA1 | c.5071+333T= (n.5071+333T=) c.5074+333T= (n.5074+333T=) c.4948+333T= (n.4948+333T=) c.5068+333T= (n.5068+333T=) c.4996+333T= (n.4996+333T=) c.1762+333T= (n.1762+333T=) c.1624+333T= (n.1624+333T=) c.4186+333T= (n.4186+333T=) c.4951+333T= (n.4951+333T=) c.5140+333T= (n.5140+333T=) c.4933+333T= (n.4933+333T=) c.1636+333T= (n.1636+333T=) c.5137+333T= (n.5137+333T=) c.1461+333T= c.1648+333T= (n.1648+333T=) c.*4857+333T= (n.*4857+333T=) n.560T= c.1387+333T= (n.1387+333T=) c.5-3324T= (n.5-3324T=) c.547+333T= (n.547+333T=) c.-98-17085T= (n.-98-17085T=) n.5210+333T= n.5251+333T= | |
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17 | g.43067279G>A | CA626081507 | BRCA1 | c.5071+329C>T (n.5071+329C>T) c.5074+329C>T (n.5074+329C>T) c.4948+329C>T (n.4948+329C>T) c.5068+329C>T (n.5068+329C>T) c.4996+329C>T (n.4996+329C>T) c.1762+329C>T (n.1762+329C>T) c.1624+329C>T (n.1624+329C>T) c.4186+329C>T (n.4186+329C>T) c.4951+329C>T (n.4951+329C>T) c.5140+329C>T (n.5140+329C>T) c.4933+329C>T (n.4933+329C>T) c.1636+329C>T (n.1636+329C>T) c.5137+329C>T (n.5137+329C>T) c.1461+329C>T c.1648+329C>T (n.1648+329C>T) c.*4857+329C>T (n.*4857+329C>T) n.556C>T c.1387+329C>T (n.1387+329C>T) c.5-3328C>T (n.5-3328C>T) c.547+329C>T (n.547+329C>T) c.-98-17089C>T (n.-98-17089C>T) n.5210+329C>T n.5251+329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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