Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43063357_43067682dupCA1139532339BRCA1c.4998_5167dup
c.5001_5170dup
c.4875_5044dup
c.4995_5164dup
c.4923_5092dup
c.1689_1858dup
c.1551_1720dup
c.4113_4282dup
c.4878_5047dup
c.5067_5236dup
c.4860_5029dup
c.1563_1732dup
c.5064_5233dup
c.1388_1557dup
c.1575_1744dup
c.*4784_*4953dup
c.1314_1483dup
c.5-3730_100dup
c.474_643dup
c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup)
n.5137_5306dup
n.5178_5347dup
17g.43063872_43069026delCA2499224378BRCA1c.4984-1331_5149+2del
c.4987-1331_5152+2del
c.4861-1331_5026+2del
c.4981-1331_5146+2del
c.4909-1331_5074+2del
c.1675-1331_1840+2del
c.1537-1331_1702+2del
c.4099-1331_4264+2del
c.4864-1331_5029+2del
c.5053-1331_5218+2del
c.4846-1331_5011+2del
c.1549-1331_1714+2del
c.5050-1331_5215+2del
c.1374-1331_1539+2del
c.1561-1331_1726+2del
c.*4770-1331_*4935+2del
c.1300-1331_1465+2del
c.5-5075_82+2del
c.460-1331_625+2del
c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del)
n.5123-1331_5288+2del
n.5164-1331_5329+2del
ClinVar
17g.43063955_43071241delCA10575957BRCA1c.4674_5072del
c.4677_5075del
c.4551_4949del
c.4671_5069del
c.4599_4997del
c.1365_1763del
c.1227_1625del
c.3789_4187del
c.4554_4952del
c.4743_5141del
c.4536_4934del
c.1239_1637del
c.4740_5138del
c.1064_1462del
c.1251_1649del
c.*4460_*4858del
c.990_1388del
c.5-7286_5del
c.150_548del
c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del)
n.4813_5211del
n.4854_5252del
ClinVar
17g.43064932_43070036delCA10602581BRCA1c.4983+892_5072-981del
c.4986+892_5075-981del
c.4860+892_4949-981del
c.4980+892_5069-981del
c.4908+892_4997-981del
c.1674+892_1763-981del
c.1536+892_1625-981del
c.4098+892_4187-981del
c.4863+892_4952-981del
c.5052+892_5141-981del
c.4845+892_4934-981del
c.1548+892_1637-981del
c.5049+892_5138-981del
c.1373+892_1462-981del
c.1560+892_1649-981del
c.*4769+892_*4858-981del
c.1299+892_1388-981del
c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del)
c.459+892_548-981del
c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del)
n.5122+892_5211-981del
n.5163+892_5252-981del
ClinVar
17g.43064935_43070038delCA16043348BRCA1c.4983+890_5072-984del
c.4986+890_5075-984del
c.4860+890_4949-984del
c.4980+890_5069-984del
c.4908+890_4997-984del
c.1674+890_1763-984del
c.1536+890_1625-984del
c.4098+890_4187-984del
c.4863+890_4952-984del
c.5052+890_5141-984del
c.4845+890_4934-984del
c.1548+890_1637-984del
c.5049+890_5138-984del
c.1373+890_1462-984del
c.1560+890_1649-984del
c.*4769+890_*4858-984del
c.1299+890_1388-984del
c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del)
c.459+890_548-984del
c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del)
n.5122+890_5211-984del
n.5163+890_5252-984del
ClinVar
17g.43066661_43072815delCA913190336BRCA1c.4672+1532_5071+963del
c.4675+1532_5074+963del
c.4549+1532_4948+963del
c.4669+1532_5068+963del
c.4597+1532_4996+963del
c.1363+1532_1762+963del
c.1225+1532_1624+963del
c.3787+1532_4186+963del
c.4552+1532_4951+963del
c.4741+1532_5140+963del
c.4534+1532_4933+963del
c.1237+1532_1636+963del
c.4738+1532_5137+963del
c.1062+1532_1461+963del
c.1249+1532_1648+963del
c.*4458+1532_*4857+963del
c.988+1532_1387+963del
c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del)
c.148+1532_547+963del
c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del)
n.4811+1532_5210+963del
n.4852+1532_5251+963del
ClinVar
17g.43066860_43069976delCA16043349BRCA1c.4983+955_5071+751del
c.4986+955_5074+751del
c.4860+955_4948+751del
c.4980+955_5068+751del
c.4908+955_4996+751del
c.1674+955_1762+751del
c.1536+955_1624+751del
c.4098+955_4186+751del
c.4863+955_4951+751del
c.5052+955_5140+751del
c.4845+955_4933+751del
c.1548+955_1636+751del
c.5049+955_5137+751del
c.1373+955_1461+751del
c.1560+955_1648+751del
c.*4769+955_*4857+751del
c.1299+955_1387+751del
c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del)
c.459+955_547+751del
c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del)
n.5122+955_5210+751del
n.5163+955_5251+751del
ClinVar
17g.43067087_43067522delCA2580093966BRCA1c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del)
c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del)
c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del)
c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del)
c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del)
c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del)
c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del)
c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del)
c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del)
c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del)
c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del)
c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del)
c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del)
c.1461+111_1461+546del
c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del)
c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del)
c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del)
c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del)
c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del)
c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del)
n.5210+111_5210+546del
n.5251+111_5251+546del
ClinVar
17g.43067097T>CCA983876385BRCA1c.5071+511A>G (n.5071+511A>G)
c.5074+511A>G (n.5074+511A>G)
c.4948+511A>G (n.4948+511A>G)
c.5068+511A>G (n.5068+511A>G)
c.4996+511A>G (n.4996+511A>G)
c.1762+511A>G (n.1762+511A>G)
c.1624+511A>G (n.1624+511A>G)
c.4186+511A>G (n.4186+511A>G)
c.4951+511A>G (n.4951+511A>G)
c.5140+511A>G (n.5140+511A>G)
c.4933+511A>G (n.4933+511A>G)
c.1636+511A>G (n.1636+511A>G)
c.5137+511A>G (n.5137+511A>G)
c.1461+511A>G
c.1648+511A>G (n.1648+511A>G)
c.*4857+511A>G (n.*4857+511A>G)
c.1387+511A>G (n.1387+511A>G)
c.5-3146A>G (n.5-3146A>G)
c.547+511A>G (n.547+511A>G)
c.-98-16907A>G (n.-98-16907A>G)
n.5210+511A>G
n.5251+511A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067097T=CA2260771026BRCA1c.5071+511A= (n.5071+511A=)
c.5074+511A= (n.5074+511A=)
c.4948+511A= (n.4948+511A=)
c.5068+511A= (n.5068+511A=)
c.4996+511A= (n.4996+511A=)
c.1762+511A= (n.1762+511A=)
c.1624+511A= (n.1624+511A=)
c.4186+511A= (n.4186+511A=)
c.4951+511A= (n.4951+511A=)
c.5140+511A= (n.5140+511A=)
c.4933+511A= (n.4933+511A=)
c.1636+511A= (n.1636+511A=)
c.5137+511A= (n.5137+511A=)
c.1461+511A=
c.1648+511A= (n.1648+511A=)
c.*4857+511A= (n.*4857+511A=)
c.1387+511A= (n.1387+511A=)
c.5-3146A= (n.5-3146A=)
c.547+511A= (n.547+511A=)
c.-98-16907A= (n.-98-16907A=)
n.5210+511A=
n.5251+511A=
17g.43067097_43067103delCA983876383BRCA1c.5071+505_5071+511del (n.5071+505_5071+511del)
c.5074+505_5074+511del (n.5074+505_5074+511del)
c.4948+505_4948+511del (n.4948+505_4948+511del)
c.5068+505_5068+511del (n.5068+505_5068+511del)
c.4996+505_4996+511del (n.4996+505_4996+511del)
c.1762+505_1762+511del (n.1762+505_1762+511del)
c.1624+505_1624+511del (n.1624+505_1624+511del)
c.4186+505_4186+511del (n.4186+505_4186+511del)
c.4951+505_4951+511del (n.4951+505_4951+511del)
c.5140+505_5140+511del (n.5140+505_5140+511del)
c.4933+505_4933+511del (n.4933+505_4933+511del)
c.1636+505_1636+511del (n.1636+505_1636+511del)
c.5137+505_5137+511del (n.5137+505_5137+511del)
c.1461+505_1461+511del
c.1648+505_1648+511del (n.1648+505_1648+511del)
c.*4857+505_*4857+511del (n.*4857+505_*4857+511del)
c.1387+505_1387+511del (n.1387+505_1387+511del)
c.5-3152_5-3146del (n.5-3152_5-3146del)
c.547+505_547+511del (n.547+505_547+511del)
c.-98-16913_-98-16907del (n.-98-16913_-98-16907del)
n.5210+505_5210+511del
n.5251+505_5251+511del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067098G>ACA983876386BRCA1c.5071+510C>T (n.5071+510C>T)
c.5074+510C>T (n.5074+510C>T)
c.4948+510C>T (n.4948+510C>T)
c.5068+510C>T (n.5068+510C>T)
c.4996+510C>T (n.4996+510C>T)
c.1762+510C>T (n.1762+510C>T)
c.1624+510C>T (n.1624+510C>T)
c.4186+510C>T (n.4186+510C>T)
c.4951+510C>T (n.4951+510C>T)
c.5140+510C>T (n.5140+510C>T)
c.4933+510C>T (n.4933+510C>T)
c.1636+510C>T (n.1636+510C>T)
c.5137+510C>T (n.5137+510C>T)
c.1461+510C>T
c.1648+510C>T (n.1648+510C>T)
c.*4857+510C>T (n.*4857+510C>T)
c.1387+510C>T (n.1387+510C>T)
c.5-3147C>T (n.5-3147C>T)
c.547+510C>T (n.547+510C>T)
c.-98-16908C>T (n.-98-16908C>T)
n.5210+510C>T
n.5251+510C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067098G=CA2260771027BRCA1c.5071+510C= (n.5071+510C=)
c.5074+510C= (n.5074+510C=)
c.4948+510C= (n.4948+510C=)
c.5068+510C= (n.5068+510C=)
c.4996+510C= (n.4996+510C=)
c.1762+510C= (n.1762+510C=)
c.1624+510C= (n.1624+510C=)
c.4186+510C= (n.4186+510C=)
c.4951+510C= (n.4951+510C=)
c.5140+510C= (n.5140+510C=)
c.4933+510C= (n.4933+510C=)
c.1636+510C= (n.1636+510C=)
c.5137+510C= (n.5137+510C=)
c.1461+510C=
c.1648+510C= (n.1648+510C=)
c.*4857+510C= (n.*4857+510C=)
c.1387+510C= (n.1387+510C=)
c.5-3147C= (n.5-3147C=)
c.547+510C= (n.547+510C=)
c.-98-16908C= (n.-98-16908C=)
n.5210+510C=
n.5251+510C=
17g.43067099T>CCA2594156777BRCA1c.5071+509A>G (n.5071+509A>G)
c.5074+509A>G (n.5074+509A>G)
c.4948+509A>G (n.4948+509A>G)
c.5068+509A>G (n.5068+509A>G)
c.4996+509A>G (n.4996+509A>G)
c.1762+509A>G (n.1762+509A>G)
c.1624+509A>G (n.1624+509A>G)
c.4186+509A>G (n.4186+509A>G)
c.4951+509A>G (n.4951+509A>G)
c.5140+509A>G (n.5140+509A>G)
c.4933+509A>G (n.4933+509A>G)
c.1636+509A>G (n.1636+509A>G)
c.5137+509A>G (n.5137+509A>G)
c.1461+509A>G
c.1648+509A>G (n.1648+509A>G)
c.*4857+509A>G (n.*4857+509A>G)
c.1387+509A>G (n.1387+509A>G)
c.5-3148A>G (n.5-3148A>G)
c.547+509A>G (n.547+509A>G)
c.-98-16909A>G (n.-98-16909A>G)
n.5210+509A>G
n.5251+509A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067101_43067536delCA2580093967BRCA1c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del)
c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del)
c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del)
c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del)
c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del)
c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del)
c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del)
c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del)
c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del)
c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del)
c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del)
c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del)
c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del)
c.1461+74_1461+509del
c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del)
c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del)
c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del)
c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del)
c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del)
c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del)
n.5210+74_5210+509del
n.5251+74_5251+509del
ClinVar
17g.43067100G=CA2260771028BRCA1c.5071+508C= (n.5071+508C=)
c.5074+508C= (n.5074+508C=)
c.4948+508C= (n.4948+508C=)
c.5068+508C= (n.5068+508C=)
c.4996+508C= (n.4996+508C=)
c.1762+508C= (n.1762+508C=)
c.1624+508C= (n.1624+508C=)
c.4186+508C= (n.4186+508C=)
c.4951+508C= (n.4951+508C=)
c.5140+508C= (n.5140+508C=)
c.4933+508C= (n.4933+508C=)
c.1636+508C= (n.1636+508C=)
c.5137+508C= (n.5137+508C=)
c.1461+508C=
c.1648+508C= (n.1648+508C=)
c.*4857+508C= (n.*4857+508C=)
c.1387+508C= (n.1387+508C=)
c.5-3149C= (n.5-3149C=)
c.547+508C= (n.547+508C=)
c.-98-16910C= (n.-98-16910C=)
n.5210+508C=
n.5251+508C=
17g.43067100G>TCA2260771029BRCA1c.5071+508C>A (n.5071+508C>A)
c.5074+508C>A (n.5074+508C>A)
c.4948+508C>A (n.4948+508C>A)
c.5068+508C>A (n.5068+508C>A)
c.4996+508C>A (n.4996+508C>A)
c.1762+508C>A (n.1762+508C>A)
c.1624+508C>A (n.1624+508C>A)
c.4186+508C>A (n.4186+508C>A)
c.4951+508C>A (n.4951+508C>A)
c.5140+508C>A (n.5140+508C>A)
c.4933+508C>A (n.4933+508C>A)
c.1636+508C>A (n.1636+508C>A)
c.5137+508C>A (n.5137+508C>A)
c.1461+508C>A
c.1648+508C>A (n.1648+508C>A)
c.*4857+508C>A (n.*4857+508C>A)
c.1387+508C>A (n.1387+508C>A)
c.5-3149C>A (n.5-3149C>A)
c.547+508C>A (n.547+508C>A)
c.-98-16910C>A (n.-98-16910C>A)
n.5210+508C>A
n.5251+508C>A
dbSNP
17g.43067101A=CA2260771030BRCA1c.5071+507T= (n.5071+507T=)
c.5074+507T= (n.5074+507T=)
c.4948+507T= (n.4948+507T=)
c.5068+507T= (n.5068+507T=)
c.4996+507T= (n.4996+507T=)
c.1762+507T= (n.1762+507T=)
c.1624+507T= (n.1624+507T=)
c.4186+507T= (n.4186+507T=)
c.4951+507T= (n.4951+507T=)
c.5140+507T= (n.5140+507T=)
c.4933+507T= (n.4933+507T=)
c.1636+507T= (n.1636+507T=)
c.5137+507T= (n.5137+507T=)
c.1461+507T=
c.1648+507T= (n.1648+507T=)
c.*4857+507T= (n.*4857+507T=)
c.1387+507T= (n.1387+507T=)
c.5-3150T= (n.5-3150T=)
c.547+507T= (n.547+507T=)
c.-98-16911T= (n.-98-16911T=)
n.5210+507T=
n.5251+507T=
17g.43067101A>CCA983876395BRCA1c.5071+507T>G (n.5071+507T>G)
c.5074+507T>G (n.5074+507T>G)
c.4948+507T>G (n.4948+507T>G)
c.5068+507T>G (n.5068+507T>G)
c.4996+507T>G (n.4996+507T>G)
c.1762+507T>G (n.1762+507T>G)
c.1624+507T>G (n.1624+507T>G)
c.4186+507T>G (n.4186+507T>G)
c.4951+507T>G (n.4951+507T>G)
c.5140+507T>G (n.5140+507T>G)
c.4933+507T>G (n.4933+507T>G)
c.1636+507T>G (n.1636+507T>G)
c.5137+507T>G (n.5137+507T>G)
c.1461+507T>G
c.1648+507T>G (n.1648+507T>G)
c.*4857+507T>G (n.*4857+507T>G)
c.1387+507T>G (n.1387+507T>G)
c.5-3150T>G (n.5-3150T>G)
c.547+507T>G (n.547+507T>G)
c.-98-16911T>G (n.-98-16911T>G)
n.5210+507T>G
n.5251+507T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067101A>GCA2541476562BRCA1c.5071+507T>C (n.5071+507T>C)
c.5074+507T>C (n.5074+507T>C)
c.4948+507T>C (n.4948+507T>C)
c.5068+507T>C (n.5068+507T>C)
c.4996+507T>C (n.4996+507T>C)
c.1762+507T>C (n.1762+507T>C)
c.1624+507T>C (n.1624+507T>C)
c.4186+507T>C (n.4186+507T>C)
c.4951+507T>C (n.4951+507T>C)
c.5140+507T>C (n.5140+507T>C)
c.4933+507T>C (n.4933+507T>C)
c.1636+507T>C (n.1636+507T>C)
c.5137+507T>C (n.5137+507T>C)
c.1461+507T>C
c.1648+507T>C (n.1648+507T>C)
c.*4857+507T>C (n.*4857+507T>C)
c.1387+507T>C (n.1387+507T>C)
c.5-3150T>C (n.5-3150T>C)
c.547+507T>C (n.547+507T>C)
c.-98-16911T>C (n.-98-16911T>C)
n.5210+507T>C
n.5251+507T>C
17g.43067102G>ACA772175967BRCA1c.5071+506C>T (n.5071+506C>T)
c.5074+506C>T (n.5074+506C>T)
c.4948+506C>T (n.4948+506C>T)
c.5068+506C>T (n.5068+506C>T)
c.4996+506C>T (n.4996+506C>T)
c.1762+506C>T (n.1762+506C>T)
c.1624+506C>T (n.1624+506C>T)
c.4186+506C>T (n.4186+506C>T)
c.4951+506C>T (n.4951+506C>T)
c.5140+506C>T (n.5140+506C>T)
c.4933+506C>T (n.4933+506C>T)
c.1636+506C>T (n.1636+506C>T)
c.5137+506C>T (n.5137+506C>T)
c.1461+506C>T
c.1648+506C>T (n.1648+506C>T)
c.*4857+506C>T (n.*4857+506C>T)
c.1387+506C>T (n.1387+506C>T)
c.5-3151C>T (n.5-3151C>T)
c.547+506C>T (n.547+506C>T)
c.-98-16912C>T (n.-98-16912C>T)
n.5210+506C>T
n.5251+506C>T
dbSNP
17g.43067102G=CA2260771031BRCA1c.5071+506C= (n.5071+506C=)
c.5074+506C= (n.5074+506C=)
c.4948+506C= (n.4948+506C=)
c.5068+506C= (n.5068+506C=)
c.4996+506C= (n.4996+506C=)
c.1762+506C= (n.1762+506C=)
c.1624+506C= (n.1624+506C=)
c.4186+506C= (n.4186+506C=)
c.4951+506C= (n.4951+506C=)
c.5140+506C= (n.5140+506C=)
c.4933+506C= (n.4933+506C=)
c.1636+506C= (n.1636+506C=)
c.5137+506C= (n.5137+506C=)
c.1461+506C=
c.1648+506C= (n.1648+506C=)
c.*4857+506C= (n.*4857+506C=)
c.1387+506C= (n.1387+506C=)
c.5-3151C= (n.5-3151C=)
c.547+506C= (n.547+506C=)
c.-98-16912C= (n.-98-16912C=)
n.5210+506C=
n.5251+506C=
17g.43067107C=CA2260771032BRCA1c.5071+501G= (n.5071+501G=)
c.5074+501G= (n.5074+501G=)
c.4948+501G= (n.4948+501G=)
c.5068+501G= (n.5068+501G=)
c.4996+501G= (n.4996+501G=)
c.1762+501G= (n.1762+501G=)
c.1624+501G= (n.1624+501G=)
c.4186+501G= (n.4186+501G=)
c.4951+501G= (n.4951+501G=)
c.5140+501G= (n.5140+501G=)
c.4933+501G= (n.4933+501G=)
c.1636+501G= (n.1636+501G=)
c.5137+501G= (n.5137+501G=)
c.1461+501G=
c.1648+501G= (n.1648+501G=)
c.*4857+501G= (n.*4857+501G=)
c.1387+501G= (n.1387+501G=)
c.5-3156G= (n.5-3156G=)
c.547+501G= (n.547+501G=)
c.-98-16917G= (n.-98-16917G=)
n.5210+501G=
n.5251+501G=
17g.43067107C>GCA772175978BRCA1c.5071+501G>C (n.5071+501G>C)
c.5074+501G>C (n.5074+501G>C)
c.4948+501G>C (n.4948+501G>C)
c.5068+501G>C (n.5068+501G>C)
c.4996+501G>C (n.4996+501G>C)
c.1762+501G>C (n.1762+501G>C)
c.1624+501G>C (n.1624+501G>C)
c.4186+501G>C (n.4186+501G>C)
c.4951+501G>C (n.4951+501G>C)
c.5140+501G>C (n.5140+501G>C)
c.4933+501G>C (n.4933+501G>C)
c.1636+501G>C (n.1636+501G>C)
c.5137+501G>C (n.5137+501G>C)
c.1461+501G>C
c.1648+501G>C (n.1648+501G>C)
c.*4857+501G>C (n.*4857+501G>C)
c.1387+501G>C (n.1387+501G>C)
c.5-3156G>C (n.5-3156G>C)
c.547+501G>C (n.547+501G>C)
c.-98-16917G>C (n.-98-16917G>C)
n.5210+501G>C
n.5251+501G>C
dbSNP
17g.43067107C>TCA290827486BRCA1c.5071+501G>A (n.5071+501G>A)
c.5074+501G>A (n.5074+501G>A)
c.4948+501G>A (n.4948+501G>A)
c.5068+501G>A (n.5068+501G>A)
c.4996+501G>A (n.4996+501G>A)
c.1762+501G>A (n.1762+501G>A)
c.1624+501G>A (n.1624+501G>A)
c.4186+501G>A (n.4186+501G>A)
c.4951+501G>A (n.4951+501G>A)
c.5140+501G>A (n.5140+501G>A)
c.4933+501G>A (n.4933+501G>A)
c.1636+501G>A (n.1636+501G>A)
c.5137+501G>A (n.5137+501G>A)
c.1461+501G>A
c.1648+501G>A (n.1648+501G>A)
c.*4857+501G>A (n.*4857+501G>A)
c.1387+501G>A (n.1387+501G>A)
c.5-3156G>A (n.5-3156G>A)
c.547+501G>A (n.547+501G>A)
c.-98-16917G>A (n.-98-16917G>A)
n.5210+501G>A
n.5251+501G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067108G>ACA290827490BRCA1c.5071+500C>T (n.5071+500C>T)
c.5074+500C>T (n.5074+500C>T)
c.4948+500C>T (n.4948+500C>T)
c.5068+500C>T (n.5068+500C>T)
c.4996+500C>T (n.4996+500C>T)
c.1762+500C>T (n.1762+500C>T)
c.1624+500C>T (n.1624+500C>T)
c.4186+500C>T (n.4186+500C>T)
c.4951+500C>T (n.4951+500C>T)
c.5140+500C>T (n.5140+500C>T)
c.4933+500C>T (n.4933+500C>T)
c.1636+500C>T (n.1636+500C>T)
c.5137+500C>T (n.5137+500C>T)
c.1461+500C>T
c.1648+500C>T (n.1648+500C>T)
c.*4857+500C>T (n.*4857+500C>T)
c.1387+500C>T (n.1387+500C>T)
c.5-3157C>T (n.5-3157C>T)
c.547+500C>T (n.547+500C>T)
c.-98-16918C>T (n.-98-16918C>T)
n.5210+500C>T
n.5251+500C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067108G=CA2260771033BRCA1c.5071+500C= (n.5071+500C=)
c.5074+500C= (n.5074+500C=)
c.4948+500C= (n.4948+500C=)
c.5068+500C= (n.5068+500C=)
c.4996+500C= (n.4996+500C=)
c.1762+500C= (n.1762+500C=)
c.1624+500C= (n.1624+500C=)
c.4186+500C= (n.4186+500C=)
c.4951+500C= (n.4951+500C=)
c.5140+500C= (n.5140+500C=)
c.4933+500C= (n.4933+500C=)
c.1636+500C= (n.1636+500C=)
c.5137+500C= (n.5137+500C=)
c.1461+500C=
c.1648+500C= (n.1648+500C=)
c.*4857+500C= (n.*4857+500C=)
c.1387+500C= (n.1387+500C=)
c.5-3157C= (n.5-3157C=)
c.547+500C= (n.547+500C=)
c.-98-16918C= (n.-98-16918C=)
n.5210+500C=
n.5251+500C=
17g.43067110G>ACA983876397BRCA1c.5071+498C>T (n.5071+498C>T)
c.5074+498C>T (n.5074+498C>T)
c.4948+498C>T (n.4948+498C>T)
c.5068+498C>T (n.5068+498C>T)
c.4996+498C>T (n.4996+498C>T)
c.1762+498C>T (n.1762+498C>T)
c.1624+498C>T (n.1624+498C>T)
c.4186+498C>T (n.4186+498C>T)
c.4951+498C>T (n.4951+498C>T)
c.5140+498C>T (n.5140+498C>T)
c.4933+498C>T (n.4933+498C>T)
c.1636+498C>T (n.1636+498C>T)
c.5137+498C>T (n.5137+498C>T)
c.1461+498C>T
c.1648+498C>T (n.1648+498C>T)
c.*4857+498C>T (n.*4857+498C>T)
c.1387+498C>T (n.1387+498C>T)
c.5-3159C>T (n.5-3159C>T)
c.547+498C>T (n.547+498C>T)
c.-98-16920C>T (n.-98-16920C>T)
n.5210+498C>T
n.5251+498C>T
dbSNP
17g.43067110G=CA2260771034BRCA1c.5071+498C= (n.5071+498C=)
c.5074+498C= (n.5074+498C=)
c.4948+498C= (n.4948+498C=)
c.5068+498C= (n.5068+498C=)
c.4996+498C= (n.4996+498C=)
c.1762+498C= (n.1762+498C=)
c.1624+498C= (n.1624+498C=)
c.4186+498C= (n.4186+498C=)
c.4951+498C= (n.4951+498C=)
c.5140+498C= (n.5140+498C=)
c.4933+498C= (n.4933+498C=)
c.1636+498C= (n.1636+498C=)
c.5137+498C= (n.5137+498C=)
c.1461+498C=
c.1648+498C= (n.1648+498C=)
c.*4857+498C= (n.*4857+498C=)
c.1387+498C= (n.1387+498C=)
c.5-3159C= (n.5-3159C=)
c.547+498C= (n.547+498C=)
c.-98-16920C= (n.-98-16920C=)
n.5210+498C=
n.5251+498C=
17g.43067111C=CA2260771035BRCA1c.5071+497G= (n.5071+497G=)
c.5074+497G= (n.5074+497G=)
c.4948+497G= (n.4948+497G=)
c.5068+497G= (n.5068+497G=)
c.4996+497G= (n.4996+497G=)
c.1762+497G= (n.1762+497G=)
c.1624+497G= (n.1624+497G=)
c.4186+497G= (n.4186+497G=)
c.4951+497G= (n.4951+497G=)
c.5140+497G= (n.5140+497G=)
c.4933+497G= (n.4933+497G=)
c.1636+497G= (n.1636+497G=)
c.5137+497G= (n.5137+497G=)
c.1461+497G=
c.1648+497G= (n.1648+497G=)
c.*4857+497G= (n.*4857+497G=)
c.1387+497G= (n.1387+497G=)
c.5-3160G= (n.5-3160G=)
c.547+497G= (n.547+497G=)
c.-98-16921G= (n.-98-16921G=)
n.5210+497G=
n.5251+497G=
17g.43067111C>TCA2260771036BRCA1c.5071+497G>A (n.5071+497G>A)
c.5074+497G>A (n.5074+497G>A)
c.4948+497G>A (n.4948+497G>A)
c.5068+497G>A (n.5068+497G>A)
c.4996+497G>A (n.4996+497G>A)
c.1762+497G>A (n.1762+497G>A)
c.1624+497G>A (n.1624+497G>A)
c.4186+497G>A (n.4186+497G>A)
c.4951+497G>A (n.4951+497G>A)
c.5140+497G>A (n.5140+497G>A)
c.4933+497G>A (n.4933+497G>A)
c.1636+497G>A (n.1636+497G>A)
c.5137+497G>A (n.5137+497G>A)
c.1461+497G>A
c.1648+497G>A (n.1648+497G>A)
c.*4857+497G>A (n.*4857+497G>A)
c.1387+497G>A (n.1387+497G>A)
c.5-3160G>A (n.5-3160G>A)
c.547+497G>A (n.547+497G>A)
c.-98-16921G>A (n.-98-16921G>A)
n.5210+497G>A
n.5251+497G>A
dbSNP
17g.43067114G>CCA983876398BRCA1c.5071+494C>G (n.5071+494C>G)
c.5074+494C>G (n.5074+494C>G)
c.4948+494C>G (n.4948+494C>G)
c.5068+494C>G (n.5068+494C>G)
c.4996+494C>G (n.4996+494C>G)
c.1762+494C>G (n.1762+494C>G)
c.1624+494C>G (n.1624+494C>G)
c.4186+494C>G (n.4186+494C>G)
c.4951+494C>G (n.4951+494C>G)
c.5140+494C>G (n.5140+494C>G)
c.4933+494C>G (n.4933+494C>G)
c.1636+494C>G (n.1636+494C>G)
c.5137+494C>G (n.5137+494C>G)
c.1461+494C>G
c.1648+494C>G (n.1648+494C>G)
c.*4857+494C>G (n.*4857+494C>G)
c.1387+494C>G (n.1387+494C>G)
c.5-3163C>G (n.5-3163C>G)
c.547+494C>G (n.547+494C>G)
c.-98-16924C>G (n.-98-16924C>G)
n.5210+494C>G
n.5251+494C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067117_43067118insTCATGTGGTTTTATGCAGCA983876401BRCA1c.5071+490_5071+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5071+490_5071+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.5074+490_5074+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5074+490_5074+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.4948+490_4948+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4948+490_4948+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.5068+490_5068+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5068+490_5068+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.4996+490_4996+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4996+490_4996+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.1762+490_1762+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1762+490_1762+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.1624+490_1624+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1624+490_1624+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.4186+490_4186+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4186+490_4186+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.4951+490_4951+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4951+490_4951+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.5140+490_5140+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5140+490_5140+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.4933+490_4933+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4933+490_4933+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.1636+490_1636+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1636+490_1636+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.5137+490_5137+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5137+490_5137+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.1461+490_1461+491insCTGCATAAAACCACATGA
c.1648+490_1648+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1648+490_1648+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.*4857+490_*4857+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.*4857+490_*4857+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.1387+490_1387+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1387+490_1387+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.5-3167_5-3166insCTGCATAAAACCACATGA (n.5-3167_5-3166insCTGCATAAAACCACATGA)
c.547+490_547+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.547+490_547+491insCTGCATAAAACCACATGA)
c.-98-16928_-98-16927insCTGCATAAAACCACATGA (n.-98-16928_-98-16927insCTGCATAAAACCACATGA)
n.5210+490_5210+491insCTGCATAAAACCACATGA
n.5251+490_5251+491insCTGCATAAAACCACATGA
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067118C>ACA626081472BRCA1c.5071+490G>T (n.5071+490G>T)
c.5074+490G>T (n.5074+490G>T)
c.4948+490G>T (n.4948+490G>T)
c.5068+490G>T (n.5068+490G>T)
c.4996+490G>T (n.4996+490G>T)
c.1762+490G>T (n.1762+490G>T)
c.1624+490G>T (n.1624+490G>T)
c.4186+490G>T (n.4186+490G>T)
c.4951+490G>T (n.4951+490G>T)
c.5140+490G>T (n.5140+490G>T)
c.4933+490G>T (n.4933+490G>T)
c.1636+490G>T (n.1636+490G>T)
c.5137+490G>T (n.5137+490G>T)
c.1461+490G>T
c.1648+490G>T (n.1648+490G>T)
c.*4857+490G>T (n.*4857+490G>T)
c.1387+490G>T (n.1387+490G>T)
c.5-3167G>T (n.5-3167G>T)
c.547+490G>T (n.547+490G>T)
c.-98-16928G>T (n.-98-16928G>T)
n.5210+490G>T
n.5251+490G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067118C=CA2260771037BRCA1c.5071+490G= (n.5071+490G=)
c.5074+490G= (n.5074+490G=)
c.4948+490G= (n.4948+490G=)
c.5068+490G= (n.5068+490G=)
c.4996+490G= (n.4996+490G=)
c.1762+490G= (n.1762+490G=)
c.1624+490G= (n.1624+490G=)
c.4186+490G= (n.4186+490G=)
c.4951+490G= (n.4951+490G=)
c.5140+490G= (n.5140+490G=)
c.4933+490G= (n.4933+490G=)
c.1636+490G= (n.1636+490G=)
c.5137+490G= (n.5137+490G=)
c.1461+490G=
c.1648+490G= (n.1648+490G=)
c.*4857+490G= (n.*4857+490G=)
c.1387+490G= (n.1387+490G=)
c.5-3167G= (n.5-3167G=)
c.547+490G= (n.547+490G=)
c.-98-16928G= (n.-98-16928G=)
n.5210+490G=
n.5251+490G=
17g.43067120C=CA2260771038BRCA1c.5071+488G= (n.5071+488G=)
c.5074+488G= (n.5074+488G=)
c.4948+488G= (n.4948+488G=)
c.5068+488G= (n.5068+488G=)
c.4996+488G= (n.4996+488G=)
c.1762+488G= (n.1762+488G=)
c.1624+488G= (n.1624+488G=)
c.4186+488G= (n.4186+488G=)
c.4951+488G= (n.4951+488G=)
c.5140+488G= (n.5140+488G=)
c.4933+488G= (n.4933+488G=)
c.1636+488G= (n.1636+488G=)
c.5137+488G= (n.5137+488G=)
c.1461+488G=
c.1648+488G= (n.1648+488G=)
c.*4857+488G= (n.*4857+488G=)
c.1387+488G= (n.1387+488G=)
c.5-3169G= (n.5-3169G=)
c.547+488G= (n.547+488G=)
c.-98-16930G= (n.-98-16930G=)
n.5210+488G=
n.5251+488G=
17g.43067120C>TCA983876404BRCA1c.5071+488G>A (n.5071+488G>A)
c.5074+488G>A (n.5074+488G>A)
c.4948+488G>A (n.4948+488G>A)
c.5068+488G>A (n.5068+488G>A)
c.4996+488G>A (n.4996+488G>A)
c.1762+488G>A (n.1762+488G>A)
c.1624+488G>A (n.1624+488G>A)
c.4186+488G>A (n.4186+488G>A)
c.4951+488G>A (n.4951+488G>A)
c.5140+488G>A (n.5140+488G>A)
c.4933+488G>A (n.4933+488G>A)
c.1636+488G>A (n.1636+488G>A)
c.5137+488G>A (n.5137+488G>A)
c.1461+488G>A
c.1648+488G>A (n.1648+488G>A)
c.*4857+488G>A (n.*4857+488G>A)
c.1387+488G>A (n.1387+488G>A)
c.5-3169G>A (n.5-3169G>A)
c.547+488G>A (n.547+488G>A)
c.-98-16930G>A (n.-98-16930G>A)
n.5210+488G>A
n.5251+488G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067122_43067123delinsCTCA2260771039BRCA1c.5071+485_5071+486delinsAG (n.5071+485_5071+486delinsAG)
c.5074+485_5074+486delinsAG (n.5074+485_5074+486delinsAG)
c.4948+485_4948+486delinsAG (n.4948+485_4948+486delinsAG)
c.5068+485_5068+486delinsAG (n.5068+485_5068+486delinsAG)
c.4996+485_4996+486delinsAG (n.4996+485_4996+486delinsAG)
c.1762+485_1762+486delinsAG (n.1762+485_1762+486delinsAG)
c.1624+485_1624+486delinsAG (n.1624+485_1624+486delinsAG)
c.4186+485_4186+486delinsAG (n.4186+485_4186+486delinsAG)
c.4951+485_4951+486delinsAG (n.4951+485_4951+486delinsAG)
c.5140+485_5140+486delinsAG (n.5140+485_5140+486delinsAG)
c.4933+485_4933+486delinsAG (n.4933+485_4933+486delinsAG)
c.1636+485_1636+486delinsAG (n.1636+485_1636+486delinsAG)
c.5137+485_5137+486delinsAG (n.5137+485_5137+486delinsAG)
c.1461+485_1461+486delinsAG
c.1648+485_1648+486delinsAG (n.1648+485_1648+486delinsAG)
c.*4857+485_*4857+486delinsAG (n.*4857+485_*4857+486delinsAG)
c.1387+485_1387+486delinsAG (n.1387+485_1387+486delinsAG)
c.5-3172_5-3171delinsAG (n.5-3172_5-3171delinsAG)
c.547+485_547+486delinsAG (n.547+485_547+486delinsAG)
c.-98-16933_-98-16932delinsAG (n.-98-16933_-98-16932delinsAG)
n.5210+485_5210+486delinsAG
n.5251+485_5251+486delinsAG
17g.43067123delCA2260771041BRCA1c.5071+485del (n.5071+485del)
c.5074+485del (n.5074+485del)
c.4948+485del (n.4948+485del)
c.5068+485del (n.5068+485del)
c.4996+485del (n.4996+485del)
c.1762+485del (n.1762+485del)
c.1624+485del (n.1624+485del)
c.4186+485del (n.4186+485del)
c.4951+485del (n.4951+485del)
c.5140+485del (n.5140+485del)
c.4933+485del (n.4933+485del)
c.1636+485del (n.1636+485del)
c.5137+485del (n.5137+485del)
c.1461+485del
c.1648+485del (n.1648+485del)
c.*4857+485del (n.*4857+485del)
c.1387+485del (n.1387+485del)
c.5-3172del (n.5-3172del)
c.547+485del (n.547+485del)
c.-98-16933del (n.-98-16933del)
n.5210+485del
n.5251+485del
dbSNP
17g.43067123T>ACA2260771042BRCA1c.5071+485A>T (n.5071+485A>T)
c.5074+485A>T (n.5074+485A>T)
c.4948+485A>T (n.4948+485A>T)
c.5068+485A>T (n.5068+485A>T)
c.4996+485A>T (n.4996+485A>T)
c.1762+485A>T (n.1762+485A>T)
c.1624+485A>T (n.1624+485A>T)
c.4186+485A>T (n.4186+485A>T)
c.4951+485A>T (n.4951+485A>T)
c.5140+485A>T (n.5140+485A>T)
c.4933+485A>T (n.4933+485A>T)
c.1636+485A>T (n.1636+485A>T)
c.5137+485A>T (n.5137+485A>T)
c.1461+485A>T
c.1648+485A>T (n.1648+485A>T)
c.*4857+485A>T (n.*4857+485A>T)
c.1387+485A>T (n.1387+485A>T)
c.5-3172A>T (n.5-3172A>T)
c.547+485A>T (n.547+485A>T)
c.-98-16933A>T (n.-98-16933A>T)
n.5210+485A>T
n.5251+485A>T
dbSNP
17g.43067123T=CA2260771040BRCA1c.5071+485A= (n.5071+485A=)
c.5074+485A= (n.5074+485A=)
c.4948+485A= (n.4948+485A=)
c.5068+485A= (n.5068+485A=)
c.4996+485A= (n.4996+485A=)
c.1762+485A= (n.1762+485A=)
c.1624+485A= (n.1624+485A=)
c.4186+485A= (n.4186+485A=)
c.4951+485A= (n.4951+485A=)
c.5140+485A= (n.5140+485A=)
c.4933+485A= (n.4933+485A=)
c.1636+485A= (n.1636+485A=)
c.5137+485A= (n.5137+485A=)
c.1461+485A=
c.1648+485A= (n.1648+485A=)
c.*4857+485A= (n.*4857+485A=)
c.1387+485A= (n.1387+485A=)
c.5-3172A= (n.5-3172A=)
c.547+485A= (n.547+485A=)
c.-98-16933A= (n.-98-16933A=)
n.5210+485A=
n.5251+485A=
17g.43067124C>ACA2638061654BRCA1c.5071+484G>T (n.5071+484G>T)
c.5074+484G>T (n.5074+484G>T)
c.4948+484G>T (n.4948+484G>T)
c.5068+484G>T (n.5068+484G>T)
c.4996+484G>T (n.4996+484G>T)
c.1762+484G>T (n.1762+484G>T)
c.1624+484G>T (n.1624+484G>T)
c.4186+484G>T (n.4186+484G>T)
c.4951+484G>T (n.4951+484G>T)
c.5140+484G>T (n.5140+484G>T)
c.4933+484G>T (n.4933+484G>T)
c.1636+484G>T (n.1636+484G>T)
c.5137+484G>T (n.5137+484G>T)
c.1461+484G>T
c.1648+484G>T (n.1648+484G>T)
c.*4857+484G>T (n.*4857+484G>T)
c.1387+484G>T (n.1387+484G>T)
c.5-3173G>T (n.5-3173G>T)
c.547+484G>T (n.547+484G>T)
c.-98-16934G>T (n.-98-16934G>T)
n.5210+484G>T
n.5251+484G>T
gnomAD v4
17g.43067124C>GCA2638061653BRCA1c.5071+484G>C (n.5071+484G>C)
c.5074+484G>C (n.5074+484G>C)
c.4948+484G>C (n.4948+484G>C)
c.5068+484G>C (n.5068+484G>C)
c.4996+484G>C (n.4996+484G>C)
c.1762+484G>C (n.1762+484G>C)
c.1624+484G>C (n.1624+484G>C)
c.4186+484G>C (n.4186+484G>C)
c.4951+484G>C (n.4951+484G>C)
c.5140+484G>C (n.5140+484G>C)
c.4933+484G>C (n.4933+484G>C)
c.1636+484G>C (n.1636+484G>C)
c.5137+484G>C (n.5137+484G>C)
c.1461+484G>C
c.1648+484G>C (n.1648+484G>C)
c.*4857+484G>C (n.*4857+484G>C)
c.1387+484G>C (n.1387+484G>C)
c.5-3173G>C (n.5-3173G>C)
c.547+484G>C (n.547+484G>C)
c.-98-16934G>C (n.-98-16934G>C)
n.5210+484G>C
n.5251+484G>C
gnomAD v4
17g.43067125C>ACA2638061655BRCA1c.5071+483G>T (n.5071+483G>T)
c.5074+483G>T (n.5074+483G>T)
c.4948+483G>T (n.4948+483G>T)
c.5068+483G>T (n.5068+483G>T)
c.4996+483G>T (n.4996+483G>T)
c.1762+483G>T (n.1762+483G>T)
c.1624+483G>T (n.1624+483G>T)
c.4186+483G>T (n.4186+483G>T)
c.4951+483G>T (n.4951+483G>T)
c.5140+483G>T (n.5140+483G>T)
c.4933+483G>T (n.4933+483G>T)
c.1636+483G>T (n.1636+483G>T)
c.5137+483G>T (n.5137+483G>T)
c.1461+483G>T
c.1648+483G>T (n.1648+483G>T)
c.*4857+483G>T (n.*4857+483G>T)
c.1387+483G>T (n.1387+483G>T)
c.5-3174G>T (n.5-3174G>T)
c.547+483G>T (n.547+483G>T)
c.-98-16935G>T (n.-98-16935G>T)
n.5210+483G>T
n.5251+483G>T
gnomAD v4
17g.43067126A>GCA2638061656BRCA1c.5071+482T>C (n.5071+482T>C)
c.5074+482T>C (n.5074+482T>C)
c.4948+482T>C (n.4948+482T>C)
c.5068+482T>C (n.5068+482T>C)
c.4996+482T>C (n.4996+482T>C)
c.1762+482T>C (n.1762+482T>C)
c.1624+482T>C (n.1624+482T>C)
c.4186+482T>C (n.4186+482T>C)
c.4951+482T>C (n.4951+482T>C)
c.5140+482T>C (n.5140+482T>C)
c.4933+482T>C (n.4933+482T>C)
c.1636+482T>C (n.1636+482T>C)
c.5137+482T>C (n.5137+482T>C)
c.1461+482T>C
c.1648+482T>C (n.1648+482T>C)
c.*4857+482T>C (n.*4857+482T>C)
c.1387+482T>C (n.1387+482T>C)
c.5-3175T>C (n.5-3175T>C)
c.547+482T>C (n.547+482T>C)
c.-98-16936T>C (n.-98-16936T>C)
n.5210+482T>C
n.5251+482T>C
gnomAD v4
17g.43067126A>TCA2638061657BRCA1c.5071+482T>A (n.5071+482T>A)
c.5074+482T>A (n.5074+482T>A)
c.4948+482T>A (n.4948+482T>A)
c.5068+482T>A (n.5068+482T>A)
c.4996+482T>A (n.4996+482T>A)
c.1762+482T>A (n.1762+482T>A)
c.1624+482T>A (n.1624+482T>A)
c.4186+482T>A (n.4186+482T>A)
c.4951+482T>A (n.4951+482T>A)
c.5140+482T>A (n.5140+482T>A)
c.4933+482T>A (n.4933+482T>A)
c.1636+482T>A (n.1636+482T>A)
c.5137+482T>A (n.5137+482T>A)
c.1461+482T>A
c.1648+482T>A (n.1648+482T>A)
c.*4857+482T>A (n.*4857+482T>A)
c.1387+482T>A (n.1387+482T>A)
c.5-3175T>A (n.5-3175T>A)
c.547+482T>A (n.547+482T>A)
c.-98-16936T>A (n.-98-16936T>A)
n.5210+482T>A
n.5251+482T>A
gnomAD v4
17g.43067128A>GCA2638061658BRCA1c.5071+480T>C (n.5071+480T>C)
c.5074+480T>C (n.5074+480T>C)
c.4948+480T>C (n.4948+480T>C)
c.5068+480T>C (n.5068+480T>C)
c.4996+480T>C (n.4996+480T>C)
c.1762+480T>C (n.1762+480T>C)
c.1624+480T>C (n.1624+480T>C)
c.4186+480T>C (n.4186+480T>C)
c.4951+480T>C (n.4951+480T>C)
c.5140+480T>C (n.5140+480T>C)
c.4933+480T>C (n.4933+480T>C)
c.1636+480T>C (n.1636+480T>C)
c.5137+480T>C (n.5137+480T>C)
c.1461+480T>C
c.1648+480T>C (n.1648+480T>C)
c.*4857+480T>C (n.*4857+480T>C)
c.1387+480T>C (n.1387+480T>C)
c.5-3177T>C (n.5-3177T>C)
c.547+480T>C (n.547+480T>C)
c.-98-16938T>C (n.-98-16938T>C)
n.5210+480T>C
n.5251+480T>C
gnomAD v4
17g.43067129T>CCA2638061659BRCA1c.5071+479A>G (n.5071+479A>G)
c.5074+479A>G (n.5074+479A>G)
c.4948+479A>G (n.4948+479A>G)
c.5068+479A>G (n.5068+479A>G)
c.4996+479A>G (n.4996+479A>G)
c.1762+479A>G (n.1762+479A>G)
c.1624+479A>G (n.1624+479A>G)
c.4186+479A>G (n.4186+479A>G)
c.4951+479A>G (n.4951+479A>G)
c.5140+479A>G (n.5140+479A>G)
c.4933+479A>G (n.4933+479A>G)
c.1636+479A>G (n.1636+479A>G)
c.5137+479A>G (n.5137+479A>G)
c.1461+479A>G
c.1648+479A>G (n.1648+479A>G)
c.*4857+479A>G (n.*4857+479A>G)
c.1387+479A>G (n.1387+479A>G)
c.5-3178A>G (n.5-3178A>G)
c.547+479A>G (n.547+479A>G)
c.-98-16939A>G (n.-98-16939A>G)
n.5210+479A>G
n.5251+479A>G
gnomAD v4
17g.43067130C>ACA2638061660BRCA1c.5071+478G>T (n.5071+478G>T)
c.5074+478G>T (n.5074+478G>T)
c.4948+478G>T (n.4948+478G>T)
c.5068+478G>T (n.5068+478G>T)
c.4996+478G>T (n.4996+478G>T)
c.1762+478G>T (n.1762+478G>T)
c.1624+478G>T (n.1624+478G>T)
c.4186+478G>T (n.4186+478G>T)
c.4951+478G>T (n.4951+478G>T)
c.5140+478G>T (n.5140+478G>T)
c.4933+478G>T (n.4933+478G>T)
c.1636+478G>T (n.1636+478G>T)
c.5137+478G>T (n.5137+478G>T)
c.1461+478G>T
c.1648+478G>T (n.1648+478G>T)
c.*4857+478G>T (n.*4857+478G>T)
c.1387+478G>T (n.1387+478G>T)
c.5-3179G>T (n.5-3179G>T)
c.547+478G>T (n.547+478G>T)
c.-98-16940G>T (n.-98-16940G>T)
n.5210+478G>T
n.5251+478G>T
gnomAD v4
17g.43067133A>GCA2638061661BRCA1c.5071+475T>C (n.5071+475T>C)
c.5074+475T>C (n.5074+475T>C)
c.4948+475T>C (n.4948+475T>C)
c.5068+475T>C (n.5068+475T>C)
c.4996+475T>C (n.4996+475T>C)
c.1762+475T>C (n.1762+475T>C)
c.1624+475T>C (n.1624+475T>C)
c.4186+475T>C (n.4186+475T>C)
c.4951+475T>C (n.4951+475T>C)
c.5140+475T>C (n.5140+475T>C)
c.4933+475T>C (n.4933+475T>C)
c.1636+475T>C (n.1636+475T>C)
c.5137+475T>C (n.5137+475T>C)
c.1461+475T>C
c.1648+475T>C (n.1648+475T>C)
c.*4857+475T>C (n.*4857+475T>C)
c.1387+475T>C (n.1387+475T>C)
c.5-3182T>C (n.5-3182T>C)
c.547+475T>C (n.547+475T>C)
c.-98-16943T>C (n.-98-16943T>C)
n.5210+475T>C
n.5251+475T>C
gnomAD v4
17g.43067134delCA2809539202BRCA1c.5071+475del (n.5071+475del)
c.5074+475del (n.5074+475del)
c.4948+475del (n.4948+475del)
c.5068+475del (n.5068+475del)
c.4996+475del (n.4996+475del)
c.1762+475del (n.1762+475del)
c.1624+475del (n.1624+475del)
c.4186+475del (n.4186+475del)
c.4951+475del (n.4951+475del)
c.5140+475del (n.5140+475del)
c.4933+475del (n.4933+475del)
c.1636+475del (n.1636+475del)
c.5137+475del (n.5137+475del)
c.1461+475del
c.1648+475del (n.1648+475del)
c.*4857+475del (n.*4857+475del)
c.1387+475del (n.1387+475del)
c.5-3182del (n.5-3182del)
c.547+475del (n.547+475del)
c.-98-16943del (n.-98-16943del)
n.5210+475del
n.5251+475del
17g.43067135C>ACA626081475BRCA1c.5071+473G>T (n.5071+473G>T)
c.5074+473G>T (n.5074+473G>T)
c.4948+473G>T (n.4948+473G>T)
c.5068+473G>T (n.5068+473G>T)
c.4996+473G>T (n.4996+473G>T)
c.1762+473G>T (n.1762+473G>T)
c.1624+473G>T (n.1624+473G>T)
c.4186+473G>T (n.4186+473G>T)
c.4951+473G>T (n.4951+473G>T)
c.5140+473G>T (n.5140+473G>T)
c.4933+473G>T (n.4933+473G>T)
c.1636+473G>T (n.1636+473G>T)
c.5137+473G>T (n.5137+473G>T)
c.1461+473G>T
c.1648+473G>T (n.1648+473G>T)
c.*4857+473G>T (n.*4857+473G>T)
c.1387+473G>T (n.1387+473G>T)
c.5-3184G>T (n.5-3184G>T)
c.547+473G>T (n.547+473G>T)
c.-98-16945G>T (n.-98-16945G>T)
n.5210+473G>T
n.5251+473G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067135C=CA2260771043BRCA1c.5071+473G= (n.5071+473G=)
c.5074+473G= (n.5074+473G=)
c.4948+473G= (n.4948+473G=)
c.5068+473G= (n.5068+473G=)
c.4996+473G= (n.4996+473G=)
c.1762+473G= (n.1762+473G=)
c.1624+473G= (n.1624+473G=)
c.4186+473G= (n.4186+473G=)
c.4951+473G= (n.4951+473G=)
c.5140+473G= (n.5140+473G=)
c.4933+473G= (n.4933+473G=)
c.1636+473G= (n.1636+473G=)
c.5137+473G= (n.5137+473G=)
c.1461+473G=
c.1648+473G= (n.1648+473G=)
c.*4857+473G= (n.*4857+473G=)
c.1387+473G= (n.1387+473G=)
c.5-3184G= (n.5-3184G=)
c.547+473G= (n.547+473G=)
c.-98-16945G= (n.-98-16945G=)
n.5210+473G=
n.5251+473G=
17g.43067136C>ACA2638061662BRCA1c.5071+472G>T (n.5071+472G>T)
c.5074+472G>T (n.5074+472G>T)
c.4948+472G>T (n.4948+472G>T)
c.5068+472G>T (n.5068+472G>T)
c.4996+472G>T (n.4996+472G>T)
c.1762+472G>T (n.1762+472G>T)
c.1624+472G>T (n.1624+472G>T)
c.4186+472G>T (n.4186+472G>T)
c.4951+472G>T (n.4951+472G>T)
c.5140+472G>T (n.5140+472G>T)
c.4933+472G>T (n.4933+472G>T)
c.1636+472G>T (n.1636+472G>T)
c.5137+472G>T (n.5137+472G>T)
c.1461+472G>T
c.1648+472G>T (n.1648+472G>T)
c.*4857+472G>T (n.*4857+472G>T)
c.1387+472G>T (n.1387+472G>T)
c.5-3185G>T (n.5-3185G>T)
c.547+472G>T (n.547+472G>T)
c.-98-16946G>T (n.-98-16946G>T)
n.5210+472G>T
n.5251+472G>T
gnomAD v4
17g.43067137C>ACA2638061663BRCA1c.5071+471G>T (n.5071+471G>T)
c.5074+471G>T (n.5074+471G>T)
c.4948+471G>T (n.4948+471G>T)
c.5068+471G>T (n.5068+471G>T)
c.4996+471G>T (n.4996+471G>T)
c.1762+471G>T (n.1762+471G>T)
c.1624+471G>T (n.1624+471G>T)
c.4186+471G>T (n.4186+471G>T)
c.4951+471G>T (n.4951+471G>T)
c.5140+471G>T (n.5140+471G>T)
c.4933+471G>T (n.4933+471G>T)
c.1636+471G>T (n.1636+471G>T)
c.5137+471G>T (n.5137+471G>T)
c.1461+471G>T
c.1648+471G>T (n.1648+471G>T)
c.*4857+471G>T (n.*4857+471G>T)
c.1387+471G>T (n.1387+471G>T)
c.5-3186G>T (n.5-3186G>T)
c.547+471G>T (n.547+471G>T)
c.-98-16947G>T (n.-98-16947G>T)
n.5210+471G>T
n.5251+471G>T
gnomAD v4
17g.43067137C=CA2260771044BRCA1c.5071+471G= (n.5071+471G=)
c.5074+471G= (n.5074+471G=)
c.4948+471G= (n.4948+471G=)
c.5068+471G= (n.5068+471G=)
c.4996+471G= (n.4996+471G=)
c.1762+471G= (n.1762+471G=)
c.1624+471G= (n.1624+471G=)
c.4186+471G= (n.4186+471G=)
c.4951+471G= (n.4951+471G=)
c.5140+471G= (n.5140+471G=)
c.4933+471G= (n.4933+471G=)
c.1636+471G= (n.1636+471G=)
c.5137+471G= (n.5137+471G=)
c.1461+471G=
c.1648+471G= (n.1648+471G=)
c.*4857+471G= (n.*4857+471G=)
c.1387+471G= (n.1387+471G=)
c.5-3186G= (n.5-3186G=)
c.547+471G= (n.547+471G=)
c.-98-16947G= (n.-98-16947G=)
n.5210+471G=
n.5251+471G=
17g.43067137C>GCA626081477BRCA1c.5071+471G>C (n.5071+471G>C)
c.5074+471G>C (n.5074+471G>C)
c.4948+471G>C (n.4948+471G>C)
c.5068+471G>C (n.5068+471G>C)
c.4996+471G>C (n.4996+471G>C)
c.1762+471G>C (n.1762+471G>C)
c.1624+471G>C (n.1624+471G>C)
c.4186+471G>C (n.4186+471G>C)
c.4951+471G>C (n.4951+471G>C)
c.5140+471G>C (n.5140+471G>C)
c.4933+471G>C (n.4933+471G>C)
c.1636+471G>C (n.1636+471G>C)
c.5137+471G>C (n.5137+471G>C)
c.1461+471G>C
c.1648+471G>C (n.1648+471G>C)
c.*4857+471G>C (n.*4857+471G>C)
c.1387+471G>C (n.1387+471G>C)
c.5-3186G>C (n.5-3186G>C)
c.547+471G>C (n.547+471G>C)
c.-98-16947G>C (n.-98-16947G>C)
n.5210+471G>C
n.5251+471G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067137C>TCA2638061664BRCA1c.5071+471G>A (n.5071+471G>A)
c.5074+471G>A (n.5074+471G>A)
c.4948+471G>A (n.4948+471G>A)
c.5068+471G>A (n.5068+471G>A)
c.4996+471G>A (n.4996+471G>A)
c.1762+471G>A (n.1762+471G>A)
c.1624+471G>A (n.1624+471G>A)
c.4186+471G>A (n.4186+471G>A)
c.4951+471G>A (n.4951+471G>A)
c.5140+471G>A (n.5140+471G>A)
c.4933+471G>A (n.4933+471G>A)
c.1636+471G>A (n.1636+471G>A)
c.5137+471G>A (n.5137+471G>A)
c.1461+471G>A
c.1648+471G>A (n.1648+471G>A)
c.*4857+471G>A (n.*4857+471G>A)
c.1387+471G>A (n.1387+471G>A)
c.5-3186G>A (n.5-3186G>A)
c.547+471G>A (n.547+471G>A)
c.-98-16947G>A (n.-98-16947G>A)
n.5210+471G>A
n.5251+471G>A
gnomAD v4
17g.43067138A>CCA2638061665BRCA1c.5071+470T>G (n.5071+470T>G)
c.5074+470T>G (n.5074+470T>G)
c.4948+470T>G (n.4948+470T>G)
c.5068+470T>G (n.5068+470T>G)
c.4996+470T>G (n.4996+470T>G)
c.1762+470T>G (n.1762+470T>G)
c.1624+470T>G (n.1624+470T>G)
c.4186+470T>G (n.4186+470T>G)
c.4951+470T>G (n.4951+470T>G)
c.5140+470T>G (n.5140+470T>G)
c.4933+470T>G (n.4933+470T>G)
c.1636+470T>G (n.1636+470T>G)
c.5137+470T>G (n.5137+470T>G)
c.1461+470T>G
c.1648+470T>G (n.1648+470T>G)
c.*4857+470T>G (n.*4857+470T>G)
c.1387+470T>G (n.1387+470T>G)
c.5-3187T>G (n.5-3187T>G)
c.547+470T>G (n.547+470T>G)
c.-98-16948T>G (n.-98-16948T>G)
n.5210+470T>G
n.5251+470T>G
gnomAD v4
17g.43067140A>CCA2809539203BRCA1c.5071+468T>G (n.5071+468T>G)
c.5074+468T>G (n.5074+468T>G)
c.4948+468T>G (n.4948+468T>G)
c.5068+468T>G (n.5068+468T>G)
c.4996+468T>G (n.4996+468T>G)
c.1762+468T>G (n.1762+468T>G)
c.1624+468T>G (n.1624+468T>G)
c.4186+468T>G (n.4186+468T>G)
c.4951+468T>G (n.4951+468T>G)
c.5140+468T>G (n.5140+468T>G)
c.4933+468T>G (n.4933+468T>G)
c.1636+468T>G (n.1636+468T>G)
c.5137+468T>G (n.5137+468T>G)
c.1461+468T>G
c.1648+468T>G (n.1648+468T>G)
c.*4857+468T>G (n.*4857+468T>G)
c.1387+468T>G (n.1387+468T>G)
c.5-3189T>G (n.5-3189T>G)
c.547+468T>G (n.547+468T>G)
c.-98-16950T>G (n.-98-16950T>G)
n.5210+468T>G
n.5251+468T>G
17g.43067140A>GCA2638061666BRCA1c.5071+468T>C (n.5071+468T>C)
c.5074+468T>C (n.5074+468T>C)
c.4948+468T>C (n.4948+468T>C)
c.5068+468T>C (n.5068+468T>C)
c.4996+468T>C (n.4996+468T>C)
c.1762+468T>C (n.1762+468T>C)
c.1624+468T>C (n.1624+468T>C)
c.4186+468T>C (n.4186+468T>C)
c.4951+468T>C (n.4951+468T>C)
c.5140+468T>C (n.5140+468T>C)
c.4933+468T>C (n.4933+468T>C)
c.1636+468T>C (n.1636+468T>C)
c.5137+468T>C (n.5137+468T>C)
c.1461+468T>C
c.1648+468T>C (n.1648+468T>C)
c.*4857+468T>C (n.*4857+468T>C)
c.1387+468T>C (n.1387+468T>C)
c.5-3189T>C (n.5-3189T>C)
c.547+468T>C (n.547+468T>C)
c.-98-16950T>C (n.-98-16950T>C)
n.5210+468T>C
n.5251+468T>C
gnomAD v4
17g.43067142C>ACA2638061667BRCA1c.5071+466G>T (n.5071+466G>T)
c.5074+466G>T (n.5074+466G>T)
c.4948+466G>T (n.4948+466G>T)
c.5068+466G>T (n.5068+466G>T)
c.4996+466G>T (n.4996+466G>T)
c.1762+466G>T (n.1762+466G>T)
c.1624+466G>T (n.1624+466G>T)
c.4186+466G>T (n.4186+466G>T)
c.4951+466G>T (n.4951+466G>T)
c.5140+466G>T (n.5140+466G>T)
c.4933+466G>T (n.4933+466G>T)
c.1636+466G>T (n.1636+466G>T)
c.5137+466G>T (n.5137+466G>T)
c.1461+466G>T
c.1648+466G>T (n.1648+466G>T)
c.*4857+466G>T (n.*4857+466G>T)
c.1387+466G>T (n.1387+466G>T)
c.5-3191G>T (n.5-3191G>T)
c.547+466G>T (n.547+466G>T)
c.-98-16952G>T (n.-98-16952G>T)
n.5210+466G>T
n.5251+466G>T
gnomAD v4
17g.43067142C>GCA2638061668BRCA1c.5071+466G>C (n.5071+466G>C)
c.5074+466G>C (n.5074+466G>C)
c.4948+466G>C (n.4948+466G>C)
c.5068+466G>C (n.5068+466G>C)
c.4996+466G>C (n.4996+466G>C)
c.1762+466G>C (n.1762+466G>C)
c.1624+466G>C (n.1624+466G>C)
c.4186+466G>C (n.4186+466G>C)
c.4951+466G>C (n.4951+466G>C)
c.5140+466G>C (n.5140+466G>C)
c.4933+466G>C (n.4933+466G>C)
c.1636+466G>C (n.1636+466G>C)
c.5137+466G>C (n.5137+466G>C)
c.1461+466G>C
c.1648+466G>C (n.1648+466G>C)
c.*4857+466G>C (n.*4857+466G>C)
c.1387+466G>C (n.1387+466G>C)
c.5-3191G>C (n.5-3191G>C)
c.547+466G>C (n.547+466G>C)
c.-98-16952G>C (n.-98-16952G>C)
n.5210+466G>C
n.5251+466G>C
gnomAD v4
17g.43067143A=CA2260771045BRCA1c.5071+465T= (n.5071+465T=)
c.5074+465T= (n.5074+465T=)
c.4948+465T= (n.4948+465T=)
c.5068+465T= (n.5068+465T=)
c.4996+465T= (n.4996+465T=)
c.1762+465T= (n.1762+465T=)
c.1624+465T= (n.1624+465T=)
c.4186+465T= (n.4186+465T=)
c.4951+465T= (n.4951+465T=)
c.5140+465T= (n.5140+465T=)
c.4933+465T= (n.4933+465T=)
c.1636+465T= (n.1636+465T=)
c.5137+465T= (n.5137+465T=)
c.1461+465T=
c.1648+465T= (n.1648+465T=)
c.*4857+465T= (n.*4857+465T=)
c.1387+465T= (n.1387+465T=)
c.5-3192T= (n.5-3192T=)
c.547+465T= (n.547+465T=)
c.-98-16953T= (n.-98-16953T=)
n.5210+465T=
n.5251+465T=
17g.43067143A>CCA772176001BRCA1c.5071+465T>G (n.5071+465T>G)
c.5074+465T>G (n.5074+465T>G)
c.4948+465T>G (n.4948+465T>G)
c.5068+465T>G (n.5068+465T>G)
c.4996+465T>G (n.4996+465T>G)
c.1762+465T>G (n.1762+465T>G)
c.1624+465T>G (n.1624+465T>G)
c.4186+465T>G (n.4186+465T>G)
c.4951+465T>G (n.4951+465T>G)
c.5140+465T>G (n.5140+465T>G)
c.4933+465T>G (n.4933+465T>G)
c.1636+465T>G (n.1636+465T>G)
c.5137+465T>G (n.5137+465T>G)
c.1461+465T>G
c.1648+465T>G (n.1648+465T>G)
c.*4857+465T>G (n.*4857+465T>G)
c.1387+465T>G (n.1387+465T>G)
c.5-3192T>G (n.5-3192T>G)
c.547+465T>G (n.547+465T>G)
c.-98-16953T>G (n.-98-16953T>G)
n.5210+465T>G
n.5251+465T>G
dbSNP
17g.43067143A>GCA2638061670BRCA1c.5071+465T>C (n.5071+465T>C)
c.5074+465T>C (n.5074+465T>C)
c.4948+465T>C (n.4948+465T>C)
c.5068+465T>C (n.5068+465T>C)
c.4996+465T>C (n.4996+465T>C)
c.1762+465T>C (n.1762+465T>C)
c.1624+465T>C (n.1624+465T>C)
c.4186+465T>C (n.4186+465T>C)
c.4951+465T>C (n.4951+465T>C)
c.5140+465T>C (n.5140+465T>C)
c.4933+465T>C (n.4933+465T>C)
c.1636+465T>C (n.1636+465T>C)
c.5137+465T>C (n.5137+465T>C)
c.1461+465T>C
c.1648+465T>C (n.1648+465T>C)
c.*4857+465T>C (n.*4857+465T>C)
c.1387+465T>C (n.1387+465T>C)
c.5-3192T>C (n.5-3192T>C)
c.547+465T>C (n.547+465T>C)
c.-98-16953T>C (n.-98-16953T>C)
n.5210+465T>C
n.5251+465T>C
gnomAD v4
17g.43067146delCA2638061669BRCA1c.5071+465del (n.5071+465del)
c.5074+465del (n.5074+465del)
c.4948+465del (n.4948+465del)
c.5068+465del (n.5068+465del)
c.4996+465del (n.4996+465del)
c.1762+465del (n.1762+465del)
c.1624+465del (n.1624+465del)
c.4186+465del (n.4186+465del)
c.4951+465del (n.4951+465del)
c.5140+465del (n.5140+465del)
c.4933+465del (n.4933+465del)
c.1636+465del (n.1636+465del)
c.5137+465del (n.5137+465del)
c.1461+465del
c.1648+465del (n.1648+465del)
c.*4857+465del (n.*4857+465del)
c.1387+465del (n.1387+465del)
c.5-3192del (n.5-3192del)
c.547+465del (n.547+465del)
c.-98-16953del (n.-98-16953del)
n.5210+465del
n.5251+465del
gnomAD v4
17g.43067144A>GCA2638061671BRCA1c.5071+464T>C (n.5071+464T>C)
c.5074+464T>C (n.5074+464T>C)
c.4948+464T>C (n.4948+464T>C)
c.5068+464T>C (n.5068+464T>C)
c.4996+464T>C (n.4996+464T>C)
c.1762+464T>C (n.1762+464T>C)
c.1624+464T>C (n.1624+464T>C)
c.4186+464T>C (n.4186+464T>C)
c.4951+464T>C (n.4951+464T>C)
c.5140+464T>C (n.5140+464T>C)
c.4933+464T>C (n.4933+464T>C)
c.1636+464T>C (n.1636+464T>C)
c.5137+464T>C (n.5137+464T>C)
c.1461+464T>C
c.1648+464T>C (n.1648+464T>C)
c.*4857+464T>C (n.*4857+464T>C)
c.1387+464T>C (n.1387+464T>C)
c.5-3193T>C (n.5-3193T>C)
c.547+464T>C (n.547+464T>C)
c.-98-16954T>C (n.-98-16954T>C)
n.5210+464T>C
n.5251+464T>C
gnomAD v4
17g.43067145A>TCA2638061672BRCA1c.5071+463T>A (n.5071+463T>A)
c.5074+463T>A (n.5074+463T>A)
c.4948+463T>A (n.4948+463T>A)
c.5068+463T>A (n.5068+463T>A)
c.4996+463T>A (n.4996+463T>A)
c.1762+463T>A (n.1762+463T>A)
c.1624+463T>A (n.1624+463T>A)
c.4186+463T>A (n.4186+463T>A)
c.4951+463T>A (n.4951+463T>A)
c.5140+463T>A (n.5140+463T>A)
c.4933+463T>A (n.4933+463T>A)
c.1636+463T>A (n.1636+463T>A)
c.5137+463T>A (n.5137+463T>A)
c.1461+463T>A
c.1648+463T>A (n.1648+463T>A)
c.*4857+463T>A (n.*4857+463T>A)
c.1387+463T>A (n.1387+463T>A)
c.5-3194T>A (n.5-3194T>A)
c.547+463T>A (n.547+463T>A)
c.-98-16955T>A (n.-98-16955T>A)
n.5210+463T>A
n.5251+463T>A
gnomAD v4
17g.43067146A>CCA2809539204BRCA1c.5071+462T>G (n.5071+462T>G)
c.5074+462T>G (n.5074+462T>G)
c.4948+462T>G (n.4948+462T>G)
c.5068+462T>G (n.5068+462T>G)
c.4996+462T>G (n.4996+462T>G)
c.1762+462T>G (n.1762+462T>G)
c.1624+462T>G (n.1624+462T>G)
c.4186+462T>G (n.4186+462T>G)
c.4951+462T>G (n.4951+462T>G)
c.5140+462T>G (n.5140+462T>G)
c.4933+462T>G (n.4933+462T>G)
c.1636+462T>G (n.1636+462T>G)
c.5137+462T>G (n.5137+462T>G)
c.1461+462T>G
c.1648+462T>G (n.1648+462T>G)
c.*4857+462T>G (n.*4857+462T>G)
c.1387+462T>G (n.1387+462T>G)
c.5-3195T>G (n.5-3195T>G)
c.547+462T>G (n.547+462T>G)
c.-98-16956T>G (n.-98-16956T>G)
n.5210+462T>G
n.5251+462T>G
17g.43067146A>GCA2638061673BRCA1c.5071+462T>C (n.5071+462T>C)
c.5074+462T>C (n.5074+462T>C)
c.4948+462T>C (n.4948+462T>C)
c.5068+462T>C (n.5068+462T>C)
c.4996+462T>C (n.4996+462T>C)
c.1762+462T>C (n.1762+462T>C)
c.1624+462T>C (n.1624+462T>C)
c.4186+462T>C (n.4186+462T>C)
c.4951+462T>C (n.4951+462T>C)
c.5140+462T>C (n.5140+462T>C)
c.4933+462T>C (n.4933+462T>C)
c.1636+462T>C (n.1636+462T>C)
c.5137+462T>C (n.5137+462T>C)
c.1461+462T>C
c.1648+462T>C (n.1648+462T>C)
c.*4857+462T>C (n.*4857+462T>C)
c.1387+462T>C (n.1387+462T>C)
c.5-3195T>C (n.5-3195T>C)
c.547+462T>C (n.547+462T>C)
c.-98-16956T>C (n.-98-16956T>C)
n.5210+462T>C
n.5251+462T>C
gnomAD v4
17g.43067146A>TCA2638061674BRCA1c.5071+462T>A (n.5071+462T>A)
c.5074+462T>A (n.5074+462T>A)
c.4948+462T>A (n.4948+462T>A)
c.5068+462T>A (n.5068+462T>A)
c.4996+462T>A (n.4996+462T>A)
c.1762+462T>A (n.1762+462T>A)
c.1624+462T>A (n.1624+462T>A)
c.4186+462T>A (n.4186+462T>A)
c.4951+462T>A (n.4951+462T>A)
c.5140+462T>A (n.5140+462T>A)
c.4933+462T>A (n.4933+462T>A)
c.1636+462T>A (n.1636+462T>A)
c.5137+462T>A (n.5137+462T>A)
c.1461+462T>A
c.1648+462T>A (n.1648+462T>A)
c.*4857+462T>A (n.*4857+462T>A)
c.1387+462T>A (n.1387+462T>A)
c.5-3195T>A (n.5-3195T>A)
c.547+462T>A (n.547+462T>A)
c.-98-16956T>A (n.-98-16956T>A)
n.5210+462T>A
n.5251+462T>A
gnomAD v4
17g.43067147G>CCA2260771047BRCA1c.5071+461C>G (n.5071+461C>G)
c.5074+461C>G (n.5074+461C>G)
c.4948+461C>G (n.4948+461C>G)
c.5068+461C>G (n.5068+461C>G)
c.4996+461C>G (n.4996+461C>G)
c.1762+461C>G (n.1762+461C>G)
c.1624+461C>G (n.1624+461C>G)
c.4186+461C>G (n.4186+461C>G)
c.4951+461C>G (n.4951+461C>G)
c.5140+461C>G (n.5140+461C>G)
c.4933+461C>G (n.4933+461C>G)
c.1636+461C>G (n.1636+461C>G)
c.5137+461C>G (n.5137+461C>G)
c.1461+461C>G
c.1648+461C>G (n.1648+461C>G)
c.*4857+461C>G (n.*4857+461C>G)
c.1387+461C>G (n.1387+461C>G)
c.5-3196C>G (n.5-3196C>G)
c.547+461C>G (n.547+461C>G)
c.-98-16957C>G (n.-98-16957C>G)
n.5210+461C>G
n.5251+461C>G
dbSNP
17g.43067147G=CA2260771046BRCA1c.5071+461C= (n.5071+461C=)
c.5074+461C= (n.5074+461C=)
c.4948+461C= (n.4948+461C=)
c.5068+461C= (n.5068+461C=)
c.4996+461C= (n.4996+461C=)
c.1762+461C= (n.1762+461C=)
c.1624+461C= (n.1624+461C=)
c.4186+461C= (n.4186+461C=)
c.4951+461C= (n.4951+461C=)
c.5140+461C= (n.5140+461C=)
c.4933+461C= (n.4933+461C=)
c.1636+461C= (n.1636+461C=)
c.5137+461C= (n.5137+461C=)
c.1461+461C=
c.1648+461C= (n.1648+461C=)
c.*4857+461C= (n.*4857+461C=)
c.1387+461C= (n.1387+461C=)
c.5-3196C= (n.5-3196C=)
c.547+461C= (n.547+461C=)
c.-98-16957C= (n.-98-16957C=)
n.5210+461C=
n.5251+461C=
17g.43067147G>TCA2638061675BRCA1c.5071+461C>A (n.5071+461C>A)
c.5074+461C>A (n.5074+461C>A)
c.4948+461C>A (n.4948+461C>A)
c.5068+461C>A (n.5068+461C>A)
c.4996+461C>A (n.4996+461C>A)
c.1762+461C>A (n.1762+461C>A)
c.1624+461C>A (n.1624+461C>A)
c.4186+461C>A (n.4186+461C>A)
c.4951+461C>A (n.4951+461C>A)
c.5140+461C>A (n.5140+461C>A)
c.4933+461C>A (n.4933+461C>A)
c.1636+461C>A (n.1636+461C>A)
c.5137+461C>A (n.5137+461C>A)
c.1461+461C>A
c.1648+461C>A (n.1648+461C>A)
c.*4857+461C>A (n.*4857+461C>A)
c.1387+461C>A (n.1387+461C>A)
c.5-3196C>A (n.5-3196C>A)
c.547+461C>A (n.547+461C>A)
c.-98-16957C>A (n.-98-16957C>A)
n.5210+461C>A
n.5251+461C>A
gnomAD v4
17g.43067148G>ACA2638061676BRCA1c.5071+460C>T (n.5071+460C>T)
c.5074+460C>T (n.5074+460C>T)
c.4948+460C>T (n.4948+460C>T)
c.5068+460C>T (n.5068+460C>T)
c.4996+460C>T (n.4996+460C>T)
c.1762+460C>T (n.1762+460C>T)
c.1624+460C>T (n.1624+460C>T)
c.4186+460C>T (n.4186+460C>T)
c.4951+460C>T (n.4951+460C>T)
c.5140+460C>T (n.5140+460C>T)
c.4933+460C>T (n.4933+460C>T)
c.1636+460C>T (n.1636+460C>T)
c.5137+460C>T (n.5137+460C>T)
c.1461+460C>T
c.1648+460C>T (n.1648+460C>T)
c.*4857+460C>T (n.*4857+460C>T)
c.1387+460C>T (n.1387+460C>T)
c.5-3197C>T (n.5-3197C>T)
c.547+460C>T (n.547+460C>T)
c.-98-16958C>T (n.-98-16958C>T)
n.5210+460C>T
n.5251+460C>T
gnomAD v4
17g.43067149A>GCA2638061677BRCA1c.5071+459T>C (n.5071+459T>C)
c.5074+459T>C (n.5074+459T>C)
c.4948+459T>C (n.4948+459T>C)
c.5068+459T>C (n.5068+459T>C)
c.4996+459T>C (n.4996+459T>C)
c.1762+459T>C (n.1762+459T>C)
c.1624+459T>C (n.1624+459T>C)
c.4186+459T>C (n.4186+459T>C)
c.4951+459T>C (n.4951+459T>C)
c.5140+459T>C (n.5140+459T>C)
c.4933+459T>C (n.4933+459T>C)
c.1636+459T>C (n.1636+459T>C)
c.5137+459T>C (n.5137+459T>C)
c.1461+459T>C
c.1648+459T>C (n.1648+459T>C)
c.*4857+459T>C (n.*4857+459T>C)
c.1387+459T>C (n.1387+459T>C)
c.5-3198T>C (n.5-3198T>C)
c.547+459T>C (n.547+459T>C)
c.-98-16959T>C (n.-98-16959T>C)
n.5210+459T>C
n.5251+459T>C
gnomAD v4
17g.43067150G>ACA772176008BRCA1c.5071+458C>T (n.5071+458C>T)
c.5074+458C>T (n.5074+458C>T)
c.4948+458C>T (n.4948+458C>T)
c.5068+458C>T (n.5068+458C>T)
c.4996+458C>T (n.4996+458C>T)
c.1762+458C>T (n.1762+458C>T)
c.1624+458C>T (n.1624+458C>T)
c.4186+458C>T (n.4186+458C>T)
c.4951+458C>T (n.4951+458C>T)
c.5140+458C>T (n.5140+458C>T)
c.4933+458C>T (n.4933+458C>T)
c.1636+458C>T (n.1636+458C>T)
c.5137+458C>T (n.5137+458C>T)
c.1461+458C>T
c.1648+458C>T (n.1648+458C>T)
c.*4857+458C>T (n.*4857+458C>T)
c.1387+458C>T (n.1387+458C>T)
c.5-3199C>T (n.5-3199C>T)
c.547+458C>T (n.547+458C>T)
c.-98-16960C>T (n.-98-16960C>T)
n.5210+458C>T
n.5251+458C>T
dbSNP
17g.43067150G=CA2260771048BRCA1c.5071+458C= (n.5071+458C=)
c.5074+458C= (n.5074+458C=)
c.4948+458C= (n.4948+458C=)
c.5068+458C= (n.5068+458C=)
c.4996+458C= (n.4996+458C=)
c.1762+458C= (n.1762+458C=)
c.1624+458C= (n.1624+458C=)
c.4186+458C= (n.4186+458C=)
c.4951+458C= (n.4951+458C=)
c.5140+458C= (n.5140+458C=)
c.4933+458C= (n.4933+458C=)
c.1636+458C= (n.1636+458C=)
c.5137+458C= (n.5137+458C=)
c.1461+458C=
c.1648+458C= (n.1648+458C=)
c.*4857+458C= (n.*4857+458C=)
c.1387+458C= (n.1387+458C=)
c.5-3199C= (n.5-3199C=)
c.547+458C= (n.547+458C=)
c.-98-16960C= (n.-98-16960C=)
n.5210+458C=
n.5251+458C=
17g.43067150G>TCA2638061678BRCA1c.5071+458C>A (n.5071+458C>A)
c.5074+458C>A (n.5074+458C>A)
c.4948+458C>A (n.4948+458C>A)
c.5068+458C>A (n.5068+458C>A)
c.4996+458C>A (n.4996+458C>A)
c.1762+458C>A (n.1762+458C>A)
c.1624+458C>A (n.1624+458C>A)
c.4186+458C>A (n.4186+458C>A)
c.4951+458C>A (n.4951+458C>A)
c.5140+458C>A (n.5140+458C>A)
c.4933+458C>A (n.4933+458C>A)
c.1636+458C>A (n.1636+458C>A)
c.5137+458C>A (n.5137+458C>A)
c.1461+458C>A
c.1648+458C>A (n.1648+458C>A)
c.*4857+458C>A (n.*4857+458C>A)
c.1387+458C>A (n.1387+458C>A)
c.5-3199C>A (n.5-3199C>A)
c.547+458C>A (n.547+458C>A)
c.-98-16960C>A (n.-98-16960C>A)
n.5210+458C>A
n.5251+458C>A
gnomAD v4
17g.43067151G>TCA2638061679BRCA1c.5071+457C>A (n.5071+457C>A)
c.5074+457C>A (n.5074+457C>A)
c.4948+457C>A (n.4948+457C>A)
c.5068+457C>A (n.5068+457C>A)
c.4996+457C>A (n.4996+457C>A)
c.1762+457C>A (n.1762+457C>A)
c.1624+457C>A (n.1624+457C>A)
c.4186+457C>A (n.4186+457C>A)
c.4951+457C>A (n.4951+457C>A)
c.5140+457C>A (n.5140+457C>A)
c.4933+457C>A (n.4933+457C>A)
c.1636+457C>A (n.1636+457C>A)
c.5137+457C>A (n.5137+457C>A)
c.1461+457C>A
c.1648+457C>A (n.1648+457C>A)
c.*4857+457C>A (n.*4857+457C>A)
c.1387+457C>A (n.1387+457C>A)
c.5-3200C>A (n.5-3200C>A)
c.547+457C>A (n.547+457C>A)
c.-98-16961C>A (n.-98-16961C>A)
n.5210+457C>A
n.5251+457C>A
gnomAD v4
17g.43067153A>GCA2638061680BRCA1c.5071+455T>C (n.5071+455T>C)
c.5074+455T>C (n.5074+455T>C)
c.4948+455T>C (n.4948+455T>C)
c.5068+455T>C (n.5068+455T>C)
c.4996+455T>C (n.4996+455T>C)
c.1762+455T>C (n.1762+455T>C)
c.1624+455T>C (n.1624+455T>C)
c.4186+455T>C (n.4186+455T>C)
c.4951+455T>C (n.4951+455T>C)
c.5140+455T>C (n.5140+455T>C)
c.4933+455T>C (n.4933+455T>C)
c.1636+455T>C (n.1636+455T>C)
c.5137+455T>C (n.5137+455T>C)
c.1461+455T>C
c.1648+455T>C (n.1648+455T>C)
c.*4857+455T>C (n.*4857+455T>C)
c.1387+455T>C (n.1387+455T>C)
c.5-3202T>C (n.5-3202T>C)
c.547+455T>C (n.547+455T>C)
c.-98-16963T>C (n.-98-16963T>C)
n.5210+455T>C
n.5251+455T>C
gnomAD v4
17g.43067154A>GCA2638061681BRCA1c.5071+454T>C (n.5071+454T>C)
c.5074+454T>C (n.5074+454T>C)
c.4948+454T>C (n.4948+454T>C)
c.5068+454T>C (n.5068+454T>C)
c.4996+454T>C (n.4996+454T>C)
c.1762+454T>C (n.1762+454T>C)
c.1624+454T>C (n.1624+454T>C)
c.4186+454T>C (n.4186+454T>C)
c.4951+454T>C (n.4951+454T>C)
c.5140+454T>C (n.5140+454T>C)
c.4933+454T>C (n.4933+454T>C)
c.1636+454T>C (n.1636+454T>C)
c.5137+454T>C (n.5137+454T>C)
c.1461+454T>C
c.1648+454T>C (n.1648+454T>C)
c.*4857+454T>C (n.*4857+454T>C)
c.1387+454T>C (n.1387+454T>C)
c.5-3203T>C (n.5-3203T>C)
c.547+454T>C (n.547+454T>C)
c.-98-16964T>C (n.-98-16964T>C)
n.5210+454T>C
n.5251+454T>C
gnomAD v4
17g.43067155G>ACA2260771050BRCA1c.5071+453C>T (n.5071+453C>T)
c.5074+453C>T (n.5074+453C>T)
c.4948+453C>T (n.4948+453C>T)
c.5068+453C>T (n.5068+453C>T)
c.4996+453C>T (n.4996+453C>T)
c.1762+453C>T (n.1762+453C>T)
c.1624+453C>T (n.1624+453C>T)
c.4186+453C>T (n.4186+453C>T)
c.4951+453C>T (n.4951+453C>T)
c.5140+453C>T (n.5140+453C>T)
c.4933+453C>T (n.4933+453C>T)
c.1636+453C>T (n.1636+453C>T)
c.5137+453C>T (n.5137+453C>T)
c.1461+453C>T
c.1648+453C>T (n.1648+453C>T)
c.*4857+453C>T (n.*4857+453C>T)
c.1387+453C>T (n.1387+453C>T)
c.5-3204C>T (n.5-3204C>T)
c.547+453C>T (n.547+453C>T)
c.-98-16965C>T (n.-98-16965C>T)
n.5210+453C>T
n.5251+453C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43067155G=CA2260771049BRCA1c.5071+453C= (n.5071+453C=)
c.5074+453C= (n.5074+453C=)
c.4948+453C= (n.4948+453C=)
c.5068+453C= (n.5068+453C=)
c.4996+453C= (n.4996+453C=)
c.1762+453C= (n.1762+453C=)
c.1624+453C= (n.1624+453C=)
c.4186+453C= (n.4186+453C=)
c.4951+453C= (n.4951+453C=)
c.5140+453C= (n.5140+453C=)
c.4933+453C= (n.4933+453C=)
c.1636+453C= (n.1636+453C=)
c.5137+453C= (n.5137+453C=)
c.1461+453C=
c.1648+453C= (n.1648+453C=)
c.*4857+453C= (n.*4857+453C=)
c.1387+453C= (n.1387+453C=)
c.5-3204C= (n.5-3204C=)
c.547+453C= (n.547+453C=)
c.-98-16965C= (n.-98-16965C=)
n.5210+453C=
n.5251+453C=
17g.43067155G>TCA2638061682BRCA1c.5071+453C>A (n.5071+453C>A)
c.5074+453C>A (n.5074+453C>A)
c.4948+453C>A (n.4948+453C>A)
c.5068+453C>A (n.5068+453C>A)
c.4996+453C>A (n.4996+453C>A)
c.1762+453C>A (n.1762+453C>A)
c.1624+453C>A (n.1624+453C>A)
c.4186+453C>A (n.4186+453C>A)
c.4951+453C>A (n.4951+453C>A)
c.5140+453C>A (n.5140+453C>A)
c.4933+453C>A (n.4933+453C>A)
c.1636+453C>A (n.1636+453C>A)
c.5137+453C>A (n.5137+453C>A)
c.1461+453C>A
c.1648+453C>A (n.1648+453C>A)
c.*4857+453C>A (n.*4857+453C>A)
c.1387+453C>A (n.1387+453C>A)
c.5-3204C>A (n.5-3204C>A)
c.547+453C>A (n.547+453C>A)
c.-98-16965C>A (n.-98-16965C>A)
n.5210+453C>A
n.5251+453C>A
gnomAD v4
17g.43067158A>CCA2638061683BRCA1c.5071+450T>G (n.5071+450T>G)
c.5074+450T>G (n.5074+450T>G)
c.4948+450T>G (n.4948+450T>G)
c.5068+450T>G (n.5068+450T>G)
c.4996+450T>G (n.4996+450T>G)
c.1762+450T>G (n.1762+450T>G)
c.1624+450T>G (n.1624+450T>G)
c.4186+450T>G (n.4186+450T>G)
c.4951+450T>G (n.4951+450T>G)
c.5140+450T>G (n.5140+450T>G)
c.4933+450T>G (n.4933+450T>G)
c.1636+450T>G (n.1636+450T>G)
c.5137+450T>G (n.5137+450T>G)
c.1461+450T>G
c.1648+450T>G (n.1648+450T>G)
c.*4857+450T>G (n.*4857+450T>G)
c.1387+450T>G (n.1387+450T>G)
c.5-3207T>G (n.5-3207T>G)
c.547+450T>G (n.547+450T>G)
c.-98-16968T>G (n.-98-16968T>G)
n.5210+450T>G
n.5251+450T>G
gnomAD v4
17g.43067158A>GCA2809539205BRCA1c.5071+450T>C (n.5071+450T>C)
c.5074+450T>C (n.5074+450T>C)
c.4948+450T>C (n.4948+450T>C)
c.5068+450T>C (n.5068+450T>C)
c.4996+450T>C (n.4996+450T>C)
c.1762+450T>C (n.1762+450T>C)
c.1624+450T>C (n.1624+450T>C)
c.4186+450T>C (n.4186+450T>C)
c.4951+450T>C (n.4951+450T>C)
c.5140+450T>C (n.5140+450T>C)
c.4933+450T>C (n.4933+450T>C)
c.1636+450T>C (n.1636+450T>C)
c.5137+450T>C (n.5137+450T>C)
c.1461+450T>C
c.1648+450T>C (n.1648+450T>C)
c.*4857+450T>C (n.*4857+450T>C)
c.1387+450T>C (n.1387+450T>C)
c.5-3207T>C (n.5-3207T>C)
c.547+450T>C (n.547+450T>C)
c.-98-16968T>C (n.-98-16968T>C)
n.5210+450T>C
n.5251+450T>C
17g.43067160C>ACA2638061684BRCA1c.5071+448G>T (n.5071+448G>T)
c.5074+448G>T (n.5074+448G>T)
c.4948+448G>T (n.4948+448G>T)
c.5068+448G>T (n.5068+448G>T)
c.4996+448G>T (n.4996+448G>T)
c.1762+448G>T (n.1762+448G>T)
c.1624+448G>T (n.1624+448G>T)
c.4186+448G>T (n.4186+448G>T)
c.4951+448G>T (n.4951+448G>T)
c.5140+448G>T (n.5140+448G>T)
c.4933+448G>T (n.4933+448G>T)
c.1636+448G>T (n.1636+448G>T)
c.5137+448G>T (n.5137+448G>T)
c.1461+448G>T
c.1648+448G>T (n.1648+448G>T)
c.*4857+448G>T (n.*4857+448G>T)
c.1387+448G>T (n.1387+448G>T)
c.5-3209G>T (n.5-3209G>T)
c.547+448G>T (n.547+448G>T)
c.-98-16970G>T (n.-98-16970G>T)
n.5210+448G>T
n.5251+448G>T
gnomAD v4
17g.43067160C>GCA2638061685BRCA1c.5071+448G>C (n.5071+448G>C)
c.5074+448G>C (n.5074+448G>C)
c.4948+448G>C (n.4948+448G>C)
c.5068+448G>C (n.5068+448G>C)
c.4996+448G>C (n.4996+448G>C)
c.1762+448G>C (n.1762+448G>C)
c.1624+448G>C (n.1624+448G>C)
c.4186+448G>C (n.4186+448G>C)
c.4951+448G>C (n.4951+448G>C)
c.5140+448G>C (n.5140+448G>C)
c.4933+448G>C (n.4933+448G>C)
c.1636+448G>C (n.1636+448G>C)
c.5137+448G>C (n.5137+448G>C)
c.1461+448G>C
c.1648+448G>C (n.1648+448G>C)
c.*4857+448G>C (n.*4857+448G>C)
c.1387+448G>C (n.1387+448G>C)
c.5-3209G>C (n.5-3209G>C)
c.547+448G>C (n.547+448G>C)
c.-98-16970G>C (n.-98-16970G>C)
n.5210+448G>C
n.5251+448G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43067162G>ACA2638061686BRCA1c.5071+446C>T (n.5071+446C>T)
c.5074+446C>T (n.5074+446C>T)
c.4948+446C>T (n.4948+446C>T)
c.5068+446C>T (n.5068+446C>T)
c.4996+446C>T (n.4996+446C>T)
c.1762+446C>T (n.1762+446C>T)
c.1624+446C>T (n.1624+446C>T)
c.4186+446C>T (n.4186+446C>T)
c.4951+446C>T (n.4951+446C>T)
c.5140+446C>T (n.5140+446C>T)
c.4933+446C>T (n.4933+446C>T)
c.1636+446C>T (n.1636+446C>T)
c.5137+446C>T (n.5137+446C>T)
c.1461+446C>T
c.1648+446C>T (n.1648+446C>T)
c.*4857+446C>T (n.*4857+446C>T)
c.1387+446C>T (n.1387+446C>T)
c.5-3211C>T (n.5-3211C>T)
c.547+446C>T (n.547+446C>T)
c.-98-16972C>T (n.-98-16972C>T)
n.5210+446C>T
n.5251+446C>T
gnomAD v4
17g.43067162G>CCA772176016BRCA1c.5071+446C>G (n.5071+446C>G)
c.5074+446C>G (n.5074+446C>G)
c.4948+446C>G (n.4948+446C>G)
c.5068+446C>G (n.5068+446C>G)
c.4996+446C>G (n.4996+446C>G)
c.1762+446C>G (n.1762+446C>G)
c.1624+446C>G (n.1624+446C>G)
c.4186+446C>G (n.4186+446C>G)
c.4951+446C>G (n.4951+446C>G)
c.5140+446C>G (n.5140+446C>G)
c.4933+446C>G (n.4933+446C>G)
c.1636+446C>G (n.1636+446C>G)
c.5137+446C>G (n.5137+446C>G)
c.1461+446C>G
c.1648+446C>G (n.1648+446C>G)
c.*4857+446C>G (n.*4857+446C>G)
c.1387+446C>G (n.1387+446C>G)
c.5-3211C>G (n.5-3211C>G)
c.547+446C>G (n.547+446C>G)
c.-98-16972C>G (n.-98-16972C>G)
n.5210+446C>G
n.5251+446C>G
dbSNP
17g.43067162G=CA2260771051BRCA1c.5071+446C= (n.5071+446C=)
c.5074+446C= (n.5074+446C=)
c.4948+446C= (n.4948+446C=)
c.5068+446C= (n.5068+446C=)
c.4996+446C= (n.4996+446C=)
c.1762+446C= (n.1762+446C=)
c.1624+446C= (n.1624+446C=)
c.4186+446C= (n.4186+446C=)
c.4951+446C= (n.4951+446C=)
c.5140+446C= (n.5140+446C=)
c.4933+446C= (n.4933+446C=)
c.1636+446C= (n.1636+446C=)
c.5137+446C= (n.5137+446C=)
c.1461+446C=
c.1648+446C= (n.1648+446C=)
c.*4857+446C= (n.*4857+446C=)
c.1387+446C= (n.1387+446C=)
c.5-3211C= (n.5-3211C=)
c.547+446C= (n.547+446C=)
c.-98-16972C= (n.-98-16972C=)
n.5210+446C=
n.5251+446C=
17g.43067162G>TCA2638061687BRCA1c.5071+446C>A (n.5071+446C>A)
c.5074+446C>A (n.5074+446C>A)
c.4948+446C>A (n.4948+446C>A)
c.5068+446C>A (n.5068+446C>A)
c.4996+446C>A (n.4996+446C>A)
c.1762+446C>A (n.1762+446C>A)
c.1624+446C>A (n.1624+446C>A)
c.4186+446C>A (n.4186+446C>A)
c.4951+446C>A (n.4951+446C>A)
c.5140+446C>A (n.5140+446C>A)
c.4933+446C>A (n.4933+446C>A)
c.1636+446C>A (n.1636+446C>A)
c.5137+446C>A (n.5137+446C>A)
c.1461+446C>A
c.1648+446C>A (n.1648+446C>A)
c.*4857+446C>A (n.*4857+446C>A)
c.1387+446C>A (n.1387+446C>A)
c.5-3211C>A (n.5-3211C>A)
c.547+446C>A (n.547+446C>A)
c.-98-16972C>A (n.-98-16972C>A)
n.5210+446C>A
n.5251+446C>A
gnomAD v4
17g.43067163C>ACA2638061688BRCA1c.5071+445G>T (n.5071+445G>T)
c.5074+445G>T (n.5074+445G>T)
c.4948+445G>T (n.4948+445G>T)
c.5068+445G>T (n.5068+445G>T)
c.4996+445G>T (n.4996+445G>T)
c.1762+445G>T (n.1762+445G>T)
c.1624+445G>T (n.1624+445G>T)
c.4186+445G>T (n.4186+445G>T)
c.4951+445G>T (n.4951+445G>T)
c.5140+445G>T (n.5140+445G>T)
c.4933+445G>T (n.4933+445G>T)
c.1636+445G>T (n.1636+445G>T)
c.5137+445G>T (n.5137+445G>T)
c.1461+445G>T
c.1648+445G>T (n.1648+445G>T)
c.*4857+445G>T (n.*4857+445G>T)
c.1387+445G>T (n.1387+445G>T)
c.5-3212G>T (n.5-3212G>T)
c.547+445G>T (n.547+445G>T)
c.-98-16973G>T (n.-98-16973G>T)
n.5210+445G>T
n.5251+445G>T
gnomAD v4
17g.43067170A>CCA2638061689BRCA1c.5071+438T>G (n.5071+438T>G)
c.5074+438T>G (n.5074+438T>G)
c.4948+438T>G (n.4948+438T>G)
c.5068+438T>G (n.5068+438T>G)
c.4996+438T>G (n.4996+438T>G)
c.1762+438T>G (n.1762+438T>G)
c.1624+438T>G (n.1624+438T>G)
c.4186+438T>G (n.4186+438T>G)
c.4951+438T>G (n.4951+438T>G)
c.5140+438T>G (n.5140+438T>G)
c.4933+438T>G (n.4933+438T>G)
c.1636+438T>G (n.1636+438T>G)
c.5137+438T>G (n.5137+438T>G)
c.1461+438T>G
c.1648+438T>G (n.1648+438T>G)
c.*4857+438T>G (n.*4857+438T>G)
c.1387+438T>G (n.1387+438T>G)
c.5-3219T>G (n.5-3219T>G)
c.547+438T>G (n.547+438T>G)
c.-98-16980T>G (n.-98-16980T>G)
n.5210+438T>G
n.5251+438T>G
gnomAD v4
17g.43067172T>CCA290827497BRCA1c.5071+436A>G (n.5071+436A>G)
c.5074+436A>G (n.5074+436A>G)
c.4948+436A>G (n.4948+436A>G)
c.5068+436A>G (n.5068+436A>G)
c.4996+436A>G (n.4996+436A>G)
c.1762+436A>G (n.1762+436A>G)
c.1624+436A>G (n.1624+436A>G)
c.4186+436A>G (n.4186+436A>G)
c.4951+436A>G (n.4951+436A>G)
c.5140+436A>G (n.5140+436A>G)
c.4933+436A>G (n.4933+436A>G)
c.1636+436A>G (n.1636+436A>G)
c.5137+436A>G (n.5137+436A>G)
c.1461+436A>G
c.1648+436A>G (n.1648+436A>G)
c.*4857+436A>G (n.*4857+436A>G)
c.1387+436A>G (n.1387+436A>G)
c.5-3221A>G (n.5-3221A>G)
c.547+436A>G (n.547+436A>G)
c.-98-16982A>G (n.-98-16982A>G)
n.5210+436A>G
n.5251+436A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067172T=CA2260771052BRCA1c.5071+436A= (n.5071+436A=)
c.5074+436A= (n.5074+436A=)
c.4948+436A= (n.4948+436A=)
c.5068+436A= (n.5068+436A=)
c.4996+436A= (n.4996+436A=)
c.1762+436A= (n.1762+436A=)
c.1624+436A= (n.1624+436A=)
c.4186+436A= (n.4186+436A=)
c.4951+436A= (n.4951+436A=)
c.5140+436A= (n.5140+436A=)
c.4933+436A= (n.4933+436A=)
c.1636+436A= (n.1636+436A=)
c.5137+436A= (n.5137+436A=)
c.1461+436A=
c.1648+436A= (n.1648+436A=)
c.*4857+436A= (n.*4857+436A=)
c.1387+436A= (n.1387+436A=)
c.5-3221A= (n.5-3221A=)
c.547+436A= (n.547+436A=)
c.-98-16982A= (n.-98-16982A=)
n.5210+436A=
n.5251+436A=
17g.43067177G>TCA2638061690BRCA1c.5071+431C>A (n.5071+431C>A)
c.5074+431C>A (n.5074+431C>A)
c.4948+431C>A (n.4948+431C>A)
c.5068+431C>A (n.5068+431C>A)
c.4996+431C>A (n.4996+431C>A)
c.1762+431C>A (n.1762+431C>A)
c.1624+431C>A (n.1624+431C>A)
c.4186+431C>A (n.4186+431C>A)
c.4951+431C>A (n.4951+431C>A)
c.5140+431C>A (n.5140+431C>A)
c.4933+431C>A (n.4933+431C>A)
c.1636+431C>A (n.1636+431C>A)
c.5137+431C>A (n.5137+431C>A)
c.1461+431C>A
c.1648+431C>A (n.1648+431C>A)
c.*4857+431C>A (n.*4857+431C>A)
c.1387+431C>A (n.1387+431C>A)
c.5-3226C>A (n.5-3226C>A)
c.547+431C>A (n.547+431C>A)
c.-98-16987C>A (n.-98-16987C>A)
n.5210+431C>A
n.5251+431C>A
gnomAD v4
17g.43067179C>ACA2638061691BRCA1c.5071+429G>T (n.5071+429G>T)
c.5074+429G>T (n.5074+429G>T)
c.4948+429G>T (n.4948+429G>T)
c.5068+429G>T (n.5068+429G>T)
c.4996+429G>T (n.4996+429G>T)
c.1762+429G>T (n.1762+429G>T)
c.1624+429G>T (n.1624+429G>T)
c.4186+429G>T (n.4186+429G>T)
c.4951+429G>T (n.4951+429G>T)
c.5140+429G>T (n.5140+429G>T)
c.4933+429G>T (n.4933+429G>T)
c.1636+429G>T (n.1636+429G>T)
c.5137+429G>T (n.5137+429G>T)
c.1461+429G>T
c.1648+429G>T (n.1648+429G>T)
c.*4857+429G>T (n.*4857+429G>T)
c.1387+429G>T (n.1387+429G>T)
c.5-3228G>T (n.5-3228G>T)
c.547+429G>T (n.547+429G>T)
c.-98-16989G>T (n.-98-16989G>T)
n.5210+429G>T
n.5251+429G>T
gnomAD v4
17g.43067179C=CA2260771053BRCA1c.5071+429G= (n.5071+429G=)
c.5074+429G= (n.5074+429G=)
c.4948+429G= (n.4948+429G=)
c.5068+429G= (n.5068+429G=)
c.4996+429G= (n.4996+429G=)
c.1762+429G= (n.1762+429G=)
c.1624+429G= (n.1624+429G=)
c.4186+429G= (n.4186+429G=)
c.4951+429G= (n.4951+429G=)
c.5140+429G= (n.5140+429G=)
c.4933+429G= (n.4933+429G=)
c.1636+429G= (n.1636+429G=)
c.5137+429G= (n.5137+429G=)
c.1461+429G=
c.1648+429G= (n.1648+429G=)
c.*4857+429G= (n.*4857+429G=)
c.1387+429G= (n.1387+429G=)
c.5-3228G= (n.5-3228G=)
c.547+429G= (n.547+429G=)
c.-98-16989G= (n.-98-16989G=)
n.5210+429G=
n.5251+429G=
17g.43067179C>TCA983876426BRCA1c.5071+429G>A (n.5071+429G>A)
c.5074+429G>A (n.5074+429G>A)
c.4948+429G>A (n.4948+429G>A)
c.5068+429G>A (n.5068+429G>A)
c.4996+429G>A (n.4996+429G>A)
c.1762+429G>A (n.1762+429G>A)
c.1624+429G>A (n.1624+429G>A)
c.4186+429G>A (n.4186+429G>A)
c.4951+429G>A (n.4951+429G>A)
c.5140+429G>A (n.5140+429G>A)
c.4933+429G>A (n.4933+429G>A)
c.1636+429G>A (n.1636+429G>A)
c.5137+429G>A (n.5137+429G>A)
c.1461+429G>A
c.1648+429G>A (n.1648+429G>A)
c.*4857+429G>A (n.*4857+429G>A)
c.1387+429G>A (n.1387+429G>A)
c.5-3228G>A (n.5-3228G>A)
c.547+429G>A (n.547+429G>A)
c.-98-16989G>A (n.-98-16989G>A)
n.5210+429G>A
n.5251+429G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067180T>CCA2638061692BRCA1c.5071+428A>G (n.5071+428A>G)
c.5074+428A>G (n.5074+428A>G)
c.4948+428A>G (n.4948+428A>G)
c.5068+428A>G (n.5068+428A>G)
c.4996+428A>G (n.4996+428A>G)
c.1762+428A>G (n.1762+428A>G)
c.1624+428A>G (n.1624+428A>G)
c.4186+428A>G (n.4186+428A>G)
c.4951+428A>G (n.4951+428A>G)
c.5140+428A>G (n.5140+428A>G)
c.4933+428A>G (n.4933+428A>G)
c.1636+428A>G (n.1636+428A>G)
c.5137+428A>G (n.5137+428A>G)
c.1461+428A>G
c.1648+428A>G (n.1648+428A>G)
c.*4857+428A>G (n.*4857+428A>G)
c.1387+428A>G (n.1387+428A>G)
c.5-3229A>G (n.5-3229A>G)
c.547+428A>G (n.547+428A>G)
c.-98-16990A>G (n.-98-16990A>G)
n.5210+428A>G
n.5251+428A>G
gnomAD v4
17g.43067181T>ACA2809539206BRCA1c.5071+427A>T (n.5071+427A>T)
c.5074+427A>T (n.5074+427A>T)
c.4948+427A>T (n.4948+427A>T)
c.5068+427A>T (n.5068+427A>T)
c.4996+427A>T (n.4996+427A>T)
c.1762+427A>T (n.1762+427A>T)
c.1624+427A>T (n.1624+427A>T)
c.4186+427A>T (n.4186+427A>T)
c.4951+427A>T (n.4951+427A>T)
c.5140+427A>T (n.5140+427A>T)
c.4933+427A>T (n.4933+427A>T)
c.1636+427A>T (n.1636+427A>T)
c.5137+427A>T (n.5137+427A>T)
c.1461+427A>T
c.1648+427A>T (n.1648+427A>T)
c.*4857+427A>T (n.*4857+427A>T)
c.1387+427A>T (n.1387+427A>T)
c.5-3230A>T (n.5-3230A>T)
c.547+427A>T (n.547+427A>T)
c.-98-16991A>T (n.-98-16991A>T)
n.5210+427A>T
n.5251+427A>T
17g.43067183C>ACA2638061693BRCA1c.5071+425G>T (n.5071+425G>T)
c.5074+425G>T (n.5074+425G>T)
c.4948+425G>T (n.4948+425G>T)
c.5068+425G>T (n.5068+425G>T)
c.4996+425G>T (n.4996+425G>T)
c.1762+425G>T (n.1762+425G>T)
c.1624+425G>T (n.1624+425G>T)
c.4186+425G>T (n.4186+425G>T)
c.4951+425G>T (n.4951+425G>T)
c.5140+425G>T (n.5140+425G>T)
c.4933+425G>T (n.4933+425G>T)
c.1636+425G>T (n.1636+425G>T)
c.5137+425G>T (n.5137+425G>T)
c.1461+425G>T
c.1648+425G>T (n.1648+425G>T)
c.*4857+425G>T (n.*4857+425G>T)
c.1387+425G>T (n.1387+425G>T)
c.5-3232G>T (n.5-3232G>T)
c.547+425G>T (n.547+425G>T)
c.-98-16993G>T (n.-98-16993G>T)
n.5210+425G>T
n.5251+425G>T
gnomAD v4
17g.43067184A=CA2260771054BRCA1c.5071+424T= (n.5071+424T=)
c.5074+424T= (n.5074+424T=)
c.4948+424T= (n.4948+424T=)
c.5068+424T= (n.5068+424T=)
c.4996+424T= (n.4996+424T=)
c.1762+424T= (n.1762+424T=)
c.1624+424T= (n.1624+424T=)
c.4186+424T= (n.4186+424T=)
c.4951+424T= (n.4951+424T=)
c.5140+424T= (n.5140+424T=)
c.4933+424T= (n.4933+424T=)
c.1636+424T= (n.1636+424T=)
c.5137+424T= (n.5137+424T=)
c.1461+424T=
c.1648+424T= (n.1648+424T=)
c.*4857+424T= (n.*4857+424T=)
c.1387+424T= (n.1387+424T=)
c.5-3233T= (n.5-3233T=)
c.547+424T= (n.547+424T=)
c.-98-16994T= (n.-98-16994T=)
n.5210+424T=
n.5251+424T=
17g.43067184A>GCA626081480BRCA1c.5071+424T>C (n.5071+424T>C)
c.5074+424T>C (n.5074+424T>C)
c.4948+424T>C (n.4948+424T>C)
c.5068+424T>C (n.5068+424T>C)
c.4996+424T>C (n.4996+424T>C)
c.1762+424T>C (n.1762+424T>C)
c.1624+424T>C (n.1624+424T>C)
c.4186+424T>C (n.4186+424T>C)
c.4951+424T>C (n.4951+424T>C)
c.5140+424T>C (n.5140+424T>C)
c.4933+424T>C (n.4933+424T>C)
c.1636+424T>C (n.1636+424T>C)
c.5137+424T>C (n.5137+424T>C)
c.1461+424T>C
c.1648+424T>C (n.1648+424T>C)
c.*4857+424T>C (n.*4857+424T>C)
c.1387+424T>C (n.1387+424T>C)
c.5-3233T>C (n.5-3233T>C)
c.547+424T>C (n.547+424T>C)
c.-98-16994T>C (n.-98-16994T>C)
n.5210+424T>C
n.5251+424T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067186A=CA2260771055BRCA1c.5071+422T= (n.5071+422T=)
c.5074+422T= (n.5074+422T=)
c.4948+422T= (n.4948+422T=)
c.5068+422T= (n.5068+422T=)
c.4996+422T= (n.4996+422T=)
c.1762+422T= (n.1762+422T=)
c.1624+422T= (n.1624+422T=)
c.4186+422T= (n.4186+422T=)
c.4951+422T= (n.4951+422T=)
c.5140+422T= (n.5140+422T=)
c.4933+422T= (n.4933+422T=)
c.1636+422T= (n.1636+422T=)
c.5137+422T= (n.5137+422T=)
c.1461+422T=
c.1648+422T= (n.1648+422T=)
c.*4857+422T= (n.*4857+422T=)
c.1387+422T= (n.1387+422T=)
c.5-3235T= (n.5-3235T=)
c.547+422T= (n.547+422T=)
c.-98-16996T= (n.-98-16996T=)
n.5210+422T=
n.5251+422T=
17g.43067186A>CCA983876427BRCA1c.5071+422T>G (n.5071+422T>G)
c.5074+422T>G (n.5074+422T>G)
c.4948+422T>G (n.4948+422T>G)
c.5068+422T>G (n.5068+422T>G)
c.4996+422T>G (n.4996+422T>G)
c.1762+422T>G (n.1762+422T>G)
c.1624+422T>G (n.1624+422T>G)
c.4186+422T>G (n.4186+422T>G)
c.4951+422T>G (n.4951+422T>G)
c.5140+422T>G (n.5140+422T>G)
c.4933+422T>G (n.4933+422T>G)
c.1636+422T>G (n.1636+422T>G)
c.5137+422T>G (n.5137+422T>G)
c.1461+422T>G
c.1648+422T>G (n.1648+422T>G)
c.*4857+422T>G (n.*4857+422T>G)
c.1387+422T>G (n.1387+422T>G)
c.5-3235T>G (n.5-3235T>G)
c.547+422T>G (n.547+422T>G)
c.-98-16996T>G (n.-98-16996T>G)
n.5210+422T>G
n.5251+422T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067186A>GCA2638061694BRCA1c.5071+422T>C (n.5071+422T>C)
c.5074+422T>C (n.5074+422T>C)
c.4948+422T>C (n.4948+422T>C)
c.5068+422T>C (n.5068+422T>C)
c.4996+422T>C (n.4996+422T>C)
c.1762+422T>C (n.1762+422T>C)
c.1624+422T>C (n.1624+422T>C)
c.4186+422T>C (n.4186+422T>C)
c.4951+422T>C (n.4951+422T>C)
c.5140+422T>C (n.5140+422T>C)
c.4933+422T>C (n.4933+422T>C)
c.1636+422T>C (n.1636+422T>C)
c.5137+422T>C (n.5137+422T>C)
c.1461+422T>C
c.1648+422T>C (n.1648+422T>C)
c.*4857+422T>C (n.*4857+422T>C)
c.1387+422T>C (n.1387+422T>C)
c.5-3235T>C (n.5-3235T>C)
c.547+422T>C (n.547+422T>C)
c.-98-16996T>C (n.-98-16996T>C)
n.5210+422T>C
n.5251+422T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43067189G>TCA2638061695BRCA1c.5071+419C>A (n.5071+419C>A)
c.5074+419C>A (n.5074+419C>A)
c.4948+419C>A (n.4948+419C>A)
c.5068+419C>A (n.5068+419C>A)
c.4996+419C>A (n.4996+419C>A)
c.1762+419C>A (n.1762+419C>A)
c.1624+419C>A (n.1624+419C>A)
c.4186+419C>A (n.4186+419C>A)
c.4951+419C>A (n.4951+419C>A)
c.5140+419C>A (n.5140+419C>A)
c.4933+419C>A (n.4933+419C>A)
c.1636+419C>A (n.1636+419C>A)
c.5137+419C>A (n.5137+419C>A)
c.1461+419C>A
c.1648+419C>A (n.1648+419C>A)
c.*4857+419C>A (n.*4857+419C>A)
c.1387+419C>A (n.1387+419C>A)
c.5-3238C>A (n.5-3238C>A)
c.547+419C>A (n.547+419C>A)
c.-98-16999C>A (n.-98-16999C>A)
n.5210+419C>A
n.5251+419C>A
gnomAD v4
17g.43067190_43067215delCA2638061696BRCA1c.5071+393_5071+418del (n.5071+393_5071+418del)
c.5074+393_5074+418del (n.5074+393_5074+418del)
c.4948+393_4948+418del (n.4948+393_4948+418del)
c.5068+393_5068+418del (n.5068+393_5068+418del)
c.4996+393_4996+418del (n.4996+393_4996+418del)
c.1762+393_1762+418del (n.1762+393_1762+418del)
c.1624+393_1624+418del (n.1624+393_1624+418del)
c.4186+393_4186+418del (n.4186+393_4186+418del)
c.4951+393_4951+418del (n.4951+393_4951+418del)
c.5140+393_5140+418del (n.5140+393_5140+418del)
c.4933+393_4933+418del (n.4933+393_4933+418del)
c.1636+393_1636+418del (n.1636+393_1636+418del)
c.5137+393_5137+418del (n.5137+393_5137+418del)
c.1461+393_1461+418del
c.1648+393_1648+418del (n.1648+393_1648+418del)
c.*4857+393_*4857+418del (n.*4857+393_*4857+418del)
c.1387+393_1387+418del (n.1387+393_1387+418del)
c.5-3264_5-3239del (n.5-3264_5-3239del)
c.547+393_547+418del (n.547+393_547+418del)
c.-98-17025_-98-17000del (n.-98-17025_-98-17000del)
n.5210+393_5210+418del
n.5251+393_5251+418del
gnomAD v4
17g.43067191A=CA2260771056BRCA1c.5071+417T= (n.5071+417T=)
c.5074+417T= (n.5074+417T=)
c.4948+417T= (n.4948+417T=)
c.5068+417T= (n.5068+417T=)
c.4996+417T= (n.4996+417T=)
c.1762+417T= (n.1762+417T=)
c.1624+417T= (n.1624+417T=)
c.4186+417T= (n.4186+417T=)
c.4951+417T= (n.4951+417T=)
c.5140+417T= (n.5140+417T=)
c.4933+417T= (n.4933+417T=)
c.1636+417T= (n.1636+417T=)
c.5137+417T= (n.5137+417T=)
c.1461+417T=
c.1648+417T= (n.1648+417T=)
c.*4857+417T= (n.*4857+417T=)
c.1387+417T= (n.1387+417T=)
c.5-3240T= (n.5-3240T=)
c.547+417T= (n.547+417T=)
c.-98-17001T= (n.-98-17001T=)
n.5210+417T=
n.5251+417T=
17g.43067191A>GCA2260771057BRCA1c.5071+417T>C (n.5071+417T>C)
c.5074+417T>C (n.5074+417T>C)
c.4948+417T>C (n.4948+417T>C)
c.5068+417T>C (n.5068+417T>C)
c.4996+417T>C (n.4996+417T>C)
c.1762+417T>C (n.1762+417T>C)
c.1624+417T>C (n.1624+417T>C)
c.4186+417T>C (n.4186+417T>C)
c.4951+417T>C (n.4951+417T>C)
c.5140+417T>C (n.5140+417T>C)
c.4933+417T>C (n.4933+417T>C)
c.1636+417T>C (n.1636+417T>C)
c.5137+417T>C (n.5137+417T>C)
c.1461+417T>C
c.1648+417T>C (n.1648+417T>C)
c.*4857+417T>C (n.*4857+417T>C)
c.1387+417T>C (n.1387+417T>C)
c.5-3240T>C (n.5-3240T>C)
c.547+417T>C (n.547+417T>C)
c.-98-17001T>C (n.-98-17001T>C)
n.5210+417T>C
n.5251+417T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43067193T>CCA2638061697BRCA1c.5071+415A>G (n.5071+415A>G)
c.5074+415A>G (n.5074+415A>G)
c.4948+415A>G (n.4948+415A>G)
c.5068+415A>G (n.5068+415A>G)
c.4996+415A>G (n.4996+415A>G)
c.1762+415A>G (n.1762+415A>G)
c.1624+415A>G (n.1624+415A>G)
c.4186+415A>G (n.4186+415A>G)
c.4951+415A>G (n.4951+415A>G)
c.5140+415A>G (n.5140+415A>G)
c.4933+415A>G (n.4933+415A>G)
c.1636+415A>G (n.1636+415A>G)
c.5137+415A>G (n.5137+415A>G)
c.1461+415A>G
c.1648+415A>G (n.1648+415A>G)
c.*4857+415A>G (n.*4857+415A>G)
c.1387+415A>G (n.1387+415A>G)
c.5-3242A>G (n.5-3242A>G)
c.547+415A>G (n.547+415A>G)
c.-98-17003A>G (n.-98-17003A>G)
n.5210+415A>G
n.5251+415A>G
gnomAD v4
17g.43067194_43067195insACA2809539207BRCA1c.5071+413_5071+414insT (n.5071+413_5071+414insT)
c.5074+413_5074+414insT (n.5074+413_5074+414insT)
c.4948+413_4948+414insT (n.4948+413_4948+414insT)
c.5068+413_5068+414insT (n.5068+413_5068+414insT)
c.4996+413_4996+414insT (n.4996+413_4996+414insT)
c.1762+413_1762+414insT (n.1762+413_1762+414insT)
c.1624+413_1624+414insT (n.1624+413_1624+414insT)
c.4186+413_4186+414insT (n.4186+413_4186+414insT)
c.4951+413_4951+414insT (n.4951+413_4951+414insT)
c.5140+413_5140+414insT (n.5140+413_5140+414insT)
c.4933+413_4933+414insT (n.4933+413_4933+414insT)
c.1636+413_1636+414insT (n.1636+413_1636+414insT)
c.5137+413_5137+414insT (n.5137+413_5137+414insT)
c.1461+413_1461+414insT
c.1648+413_1648+414insT (n.1648+413_1648+414insT)
c.*4857+413_*4857+414insT (n.*4857+413_*4857+414insT)
c.1387+413_1387+414insT (n.1387+413_1387+414insT)
c.5-3244_5-3243insT (n.5-3244_5-3243insT)
c.547+413_547+414insT (n.547+413_547+414insT)
c.-98-17005_-98-17004insT (n.-98-17005_-98-17004insT)
n.5210+413_5210+414insT
n.5251+413_5251+414insT
17g.43067195G>ACA2260771059BRCA1c.5071+413C>T (n.5071+413C>T)
c.5074+413C>T (n.5074+413C>T)
c.4948+413C>T (n.4948+413C>T)
c.5068+413C>T (n.5068+413C>T)
c.4996+413C>T (n.4996+413C>T)
c.1762+413C>T (n.1762+413C>T)
c.1624+413C>T (n.1624+413C>T)
c.4186+413C>T (n.4186+413C>T)
c.4951+413C>T (n.4951+413C>T)
c.5140+413C>T (n.5140+413C>T)
c.4933+413C>T (n.4933+413C>T)
c.1636+413C>T (n.1636+413C>T)
c.5137+413C>T (n.5137+413C>T)
c.1461+413C>T
c.1648+413C>T (n.1648+413C>T)
c.*4857+413C>T (n.*4857+413C>T)
c.1387+413C>T (n.1387+413C>T)
c.5-3244C>T (n.5-3244C>T)
c.547+413C>T (n.547+413C>T)
c.-98-17005C>T (n.-98-17005C>T)
n.5210+413C>T
n.5251+413C>T
dbSNP
17g.43067195G=CA2260771058BRCA1c.5071+413C= (n.5071+413C=)
c.5074+413C= (n.5074+413C=)
c.4948+413C= (n.4948+413C=)
c.5068+413C= (n.5068+413C=)
c.4996+413C= (n.4996+413C=)
c.1762+413C= (n.1762+413C=)
c.1624+413C= (n.1624+413C=)
c.4186+413C= (n.4186+413C=)
c.4951+413C= (n.4951+413C=)
c.5140+413C= (n.5140+413C=)
c.4933+413C= (n.4933+413C=)
c.1636+413C= (n.1636+413C=)
c.5137+413C= (n.5137+413C=)
c.1461+413C=
c.1648+413C= (n.1648+413C=)
c.*4857+413C= (n.*4857+413C=)
c.1387+413C= (n.1387+413C=)
c.5-3244C= (n.5-3244C=)
c.547+413C= (n.547+413C=)
c.-98-17005C= (n.-98-17005C=)
n.5210+413C=
n.5251+413C=
17g.43067196A=CA2260771060BRCA1c.5071+412T= (n.5071+412T=)
c.5074+412T= (n.5074+412T=)
c.4948+412T= (n.4948+412T=)
c.5068+412T= (n.5068+412T=)
c.4996+412T= (n.4996+412T=)
c.1762+412T= (n.1762+412T=)
c.1624+412T= (n.1624+412T=)
c.4186+412T= (n.4186+412T=)
c.4951+412T= (n.4951+412T=)
c.5140+412T= (n.5140+412T=)
c.4933+412T= (n.4933+412T=)
c.1636+412T= (n.1636+412T=)
c.5137+412T= (n.5137+412T=)
c.1461+412T=
c.1648+412T= (n.1648+412T=)
c.*4857+412T= (n.*4857+412T=)
c.1387+412T= (n.1387+412T=)
c.5-3245T= (n.5-3245T=)
c.547+412T= (n.547+412T=)
c.-98-17006T= (n.-98-17006T=)
n.5210+412T=
n.5251+412T=
17g.43067196A>GCA2260771061BRCA1c.5071+412T>C (n.5071+412T>C)
c.5074+412T>C (n.5074+412T>C)
c.4948+412T>C (n.4948+412T>C)
c.5068+412T>C (n.5068+412T>C)
c.4996+412T>C (n.4996+412T>C)
c.1762+412T>C (n.1762+412T>C)
c.1624+412T>C (n.1624+412T>C)
c.4186+412T>C (n.4186+412T>C)
c.4951+412T>C (n.4951+412T>C)
c.5140+412T>C (n.5140+412T>C)
c.4933+412T>C (n.4933+412T>C)
c.1636+412T>C (n.1636+412T>C)
c.5137+412T>C (n.5137+412T>C)
c.1461+412T>C
c.1648+412T>C (n.1648+412T>C)
c.*4857+412T>C (n.*4857+412T>C)
c.1387+412T>C (n.1387+412T>C)
c.5-3245T>C (n.5-3245T>C)
c.547+412T>C (n.547+412T>C)
c.-98-17006T>C (n.-98-17006T>C)
n.5210+412T>C
n.5251+412T>C
dbSNP
17g.43067196A>TCA2260771062BRCA1c.5071+412T>A (n.5071+412T>A)
c.5074+412T>A (n.5074+412T>A)
c.4948+412T>A (n.4948+412T>A)
c.5068+412T>A (n.5068+412T>A)
c.4996+412T>A (n.4996+412T>A)
c.1762+412T>A (n.1762+412T>A)
c.1624+412T>A (n.1624+412T>A)
c.4186+412T>A (n.4186+412T>A)
c.4951+412T>A (n.4951+412T>A)
c.5140+412T>A (n.5140+412T>A)
c.4933+412T>A (n.4933+412T>A)
c.1636+412T>A (n.1636+412T>A)
c.5137+412T>A (n.5137+412T>A)
c.1461+412T>A
c.1648+412T>A (n.1648+412T>A)
c.*4857+412T>A (n.*4857+412T>A)
c.1387+412T>A (n.1387+412T>A)
c.5-3245T>A (n.5-3245T>A)
c.547+412T>A (n.547+412T>A)
c.-98-17006T>A (n.-98-17006T>A)
n.5210+412T>A
n.5251+412T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43067197T>ACA2260771064BRCA1c.5071+411A>T (n.5071+411A>T)
c.5074+411A>T (n.5074+411A>T)
c.4948+411A>T (n.4948+411A>T)
c.5068+411A>T (n.5068+411A>T)
c.4996+411A>T (n.4996+411A>T)
c.1762+411A>T (n.1762+411A>T)
c.1624+411A>T (n.1624+411A>T)
c.4186+411A>T (n.4186+411A>T)
c.4951+411A>T (n.4951+411A>T)
c.5140+411A>T (n.5140+411A>T)
c.4933+411A>T (n.4933+411A>T)
c.1636+411A>T (n.1636+411A>T)
c.5137+411A>T (n.5137+411A>T)
c.1461+411A>T
c.1648+411A>T (n.1648+411A>T)
c.*4857+411A>T (n.*4857+411A>T)
c.1387+411A>T (n.1387+411A>T)
c.5-3246A>T (n.5-3246A>T)
c.547+411A>T (n.547+411A>T)
c.-98-17007A>T (n.-98-17007A>T)
n.5210+411A>T
n.5251+411A>T
dbSNP
17g.43067197T>CCA290827505BRCA1c.5071+411A>G (n.5071+411A>G)
c.5074+411A>G (n.5074+411A>G)
c.4948+411A>G (n.4948+411A>G)
c.5068+411A>G (n.5068+411A>G)
c.4996+411A>G (n.4996+411A>G)
c.1762+411A>G (n.1762+411A>G)
c.1624+411A>G (n.1624+411A>G)
c.4186+411A>G (n.4186+411A>G)
c.4951+411A>G (n.4951+411A>G)
c.5140+411A>G (n.5140+411A>G)
c.4933+411A>G (n.4933+411A>G)
c.1636+411A>G (n.1636+411A>G)
c.5137+411A>G (n.5137+411A>G)
c.1461+411A>G
c.1648+411A>G (n.1648+411A>G)
c.*4857+411A>G (n.*4857+411A>G)
c.1387+411A>G (n.1387+411A>G)
c.5-3246A>G (n.5-3246A>G)
c.547+411A>G (n.547+411A>G)
c.-98-17007A>G (n.-98-17007A>G)
n.5210+411A>G
n.5251+411A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067197T=CA2260771063BRCA1c.5071+411A= (n.5071+411A=)
c.5074+411A= (n.5074+411A=)
c.4948+411A= (n.4948+411A=)
c.5068+411A= (n.5068+411A=)
c.4996+411A= (n.4996+411A=)
c.1762+411A= (n.1762+411A=)
c.1624+411A= (n.1624+411A=)
c.4186+411A= (n.4186+411A=)
c.4951+411A= (n.4951+411A=)
c.5140+411A= (n.5140+411A=)
c.4933+411A= (n.4933+411A=)
c.1636+411A= (n.1636+411A=)
c.5137+411A= (n.5137+411A=)
c.1461+411A=
c.1648+411A= (n.1648+411A=)
c.*4857+411A= (n.*4857+411A=)
c.1387+411A= (n.1387+411A=)
c.5-3246A= (n.5-3246A=)
c.547+411A= (n.547+411A=)
c.-98-17007A= (n.-98-17007A=)
n.5210+411A=
n.5251+411A=
17g.43067198delCA2809539209BRCA1c.5071+411del (n.5071+411del)
c.5074+411del (n.5074+411del)
c.4948+411del (n.4948+411del)
c.5068+411del (n.5068+411del)
c.4996+411del (n.4996+411del)
c.1762+411del (n.1762+411del)
c.1624+411del (n.1624+411del)
c.4186+411del (n.4186+411del)
c.4951+411del (n.4951+411del)
c.5140+411del (n.5140+411del)
c.4933+411del (n.4933+411del)
c.1636+411del (n.1636+411del)
c.5137+411del (n.5137+411del)
c.1461+411del
c.1648+411del (n.1648+411del)
c.*4857+411del (n.*4857+411del)
c.1387+411del (n.1387+411del)
c.5-3246del (n.5-3246del)
c.547+411del (n.547+411del)
c.-98-17007del (n.-98-17007del)
n.5210+411del
n.5251+411del
17g.43067197_43067201delinsTTGACCA2260771065BRCA1c.5071+407_5071+411delinsGTCAA (n.5071+407_5071+411delinsGTCAA)
c.5074+407_5074+411delinsGTCAA (n.5074+407_5074+411delinsGTCAA)
c.4948+407_4948+411delinsGTCAA (n.4948+407_4948+411delinsGTCAA)
c.5068+407_5068+411delinsGTCAA (n.5068+407_5068+411delinsGTCAA)
c.4996+407_4996+411delinsGTCAA (n.4996+407_4996+411delinsGTCAA)
c.1762+407_1762+411delinsGTCAA (n.1762+407_1762+411delinsGTCAA)
c.1624+407_1624+411delinsGTCAA (n.1624+407_1624+411delinsGTCAA)
c.4186+407_4186+411delinsGTCAA (n.4186+407_4186+411delinsGTCAA)
c.4951+407_4951+411delinsGTCAA (n.4951+407_4951+411delinsGTCAA)
c.5140+407_5140+411delinsGTCAA (n.5140+407_5140+411delinsGTCAA)
c.4933+407_4933+411delinsGTCAA (n.4933+407_4933+411delinsGTCAA)
c.1636+407_1636+411delinsGTCAA (n.1636+407_1636+411delinsGTCAA)
c.5137+407_5137+411delinsGTCAA (n.5137+407_5137+411delinsGTCAA)
c.1461+407_1461+411delinsGTCAA
c.1648+407_1648+411delinsGTCAA (n.1648+407_1648+411delinsGTCAA)
c.*4857+407_*4857+411delinsGTCAA (n.*4857+407_*4857+411delinsGTCAA)
c.1387+407_1387+411delinsGTCAA (n.1387+407_1387+411delinsGTCAA)
c.5-3250_5-3246delinsGTCAA (n.5-3250_5-3246delinsGTCAA)
c.547+407_547+411delinsGTCAA (n.547+407_547+411delinsGTCAA)
c.-98-17011_-98-17007delinsGTCAA (n.-98-17011_-98-17007delinsGTCAA)
n.5210+407_5210+411delinsGTCAA
n.5251+407_5251+411delinsGTCAA

Number of alleles fetched