UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
| 17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
| 17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
| 17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
| 17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
| 17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
| 17 | g.43066881G>A | CA772175814 | BRCA1 | c.5071+727C>T (n.5071+727C>T) c.5074+727C>T (n.5074+727C>T) c.4948+727C>T (n.4948+727C>T) c.5068+727C>T (n.5068+727C>T) c.4996+727C>T (n.4996+727C>T) c.1762+727C>T (n.1762+727C>T) c.1624+727C>T (n.1624+727C>T) c.4186+727C>T (n.4186+727C>T) c.4951+727C>T (n.4951+727C>T) c.5140+727C>T (n.5140+727C>T) c.4933+727C>T (n.4933+727C>T) c.1636+727C>T (n.1636+727C>T) c.5137+727C>T (n.5137+727C>T) c.1461+727C>T c.1648+727C>T (n.1648+727C>T) c.*4857+727C>T (n.*4857+727C>T) c.1387+727C>T (n.1387+727C>T) c.5-2930C>T (n.5-2930C>T) c.547+727C>T (n.547+727C>T) c.-98-16691C>T (n.-98-16691C>T) n.5210+727C>T n.5251+727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066881G>C | CA290827405 | BRCA1 | c.5071+727C>G (n.5071+727C>G) c.5074+727C>G (n.5074+727C>G) c.4948+727C>G (n.4948+727C>G) c.5068+727C>G (n.5068+727C>G) c.4996+727C>G (n.4996+727C>G) c.1762+727C>G (n.1762+727C>G) c.1624+727C>G (n.1624+727C>G) c.4186+727C>G (n.4186+727C>G) c.4951+727C>G (n.4951+727C>G) c.5140+727C>G (n.5140+727C>G) c.4933+727C>G (n.4933+727C>G) c.1636+727C>G (n.1636+727C>G) c.5137+727C>G (n.5137+727C>G) c.1461+727C>G c.1648+727C>G (n.1648+727C>G) c.*4857+727C>G (n.*4857+727C>G) c.1387+727C>G (n.1387+727C>G) c.5-2930C>G (n.5-2930C>G) c.547+727C>G (n.547+727C>G) c.-98-16691C>G (n.-98-16691C>G) n.5210+727C>G n.5251+727C>G | dbSNP |
| 17 | g.43066881G= | CA2260770915 | BRCA1 | c.5071+727C= (n.5071+727C=) c.5074+727C= (n.5074+727C=) c.4948+727C= (n.4948+727C=) c.5068+727C= (n.5068+727C=) c.4996+727C= (n.4996+727C=) c.1762+727C= (n.1762+727C=) c.1624+727C= (n.1624+727C=) c.4186+727C= (n.4186+727C=) c.4951+727C= (n.4951+727C=) c.5140+727C= (n.5140+727C=) c.4933+727C= (n.4933+727C=) c.1636+727C= (n.1636+727C=) c.5137+727C= (n.5137+727C=) c.1461+727C= c.1648+727C= (n.1648+727C=) c.*4857+727C= (n.*4857+727C=) c.1387+727C= (n.1387+727C=) c.5-2930C= (n.5-2930C=) c.547+727C= (n.547+727C=) c.-98-16691C= (n.-98-16691C=) n.5210+727C= n.5251+727C= | |
| 17 | g.43066885T>A | CA290827411 | BRCA1 | c.5071+723A>T (n.5071+723A>T) c.5074+723A>T (n.5074+723A>T) c.4948+723A>T (n.4948+723A>T) c.5068+723A>T (n.5068+723A>T) c.4996+723A>T (n.4996+723A>T) c.1762+723A>T (n.1762+723A>T) c.1624+723A>T (n.1624+723A>T) c.4186+723A>T (n.4186+723A>T) c.4951+723A>T (n.4951+723A>T) c.5140+723A>T (n.5140+723A>T) c.4933+723A>T (n.4933+723A>T) c.1636+723A>T (n.1636+723A>T) c.5137+723A>T (n.5137+723A>T) c.1461+723A>T c.1648+723A>T (n.1648+723A>T) c.*4857+723A>T (n.*4857+723A>T) c.1387+723A>T (n.1387+723A>T) c.5-2934A>T (n.5-2934A>T) c.547+723A>T (n.547+723A>T) c.-98-16695A>T (n.-98-16695A>T) n.5210+723A>T n.5251+723A>T | dbSNP |
| 17 | g.43066885T= | CA2260770916 | BRCA1 | c.5071+723A= (n.5071+723A=) c.5074+723A= (n.5074+723A=) c.4948+723A= (n.4948+723A=) c.5068+723A= (n.5068+723A=) c.4996+723A= (n.4996+723A=) c.1762+723A= (n.1762+723A=) c.1624+723A= (n.1624+723A=) c.4186+723A= (n.4186+723A=) c.4951+723A= (n.4951+723A=) c.5140+723A= (n.5140+723A=) c.4933+723A= (n.4933+723A=) c.1636+723A= (n.1636+723A=) c.5137+723A= (n.5137+723A=) c.1461+723A= c.1648+723A= (n.1648+723A=) c.*4857+723A= (n.*4857+723A=) c.1387+723A= (n.1387+723A=) c.5-2934A= (n.5-2934A=) c.547+723A= (n.547+723A=) c.-98-16695A= (n.-98-16695A=) n.5210+723A= n.5251+723A= | |
| 17 | g.43066886T>C | CA983876250 | BRCA1 | c.5071+722A>G (n.5071+722A>G) c.5074+722A>G (n.5074+722A>G) c.4948+722A>G (n.4948+722A>G) c.5068+722A>G (n.5068+722A>G) c.4996+722A>G (n.4996+722A>G) c.1762+722A>G (n.1762+722A>G) c.1624+722A>G (n.1624+722A>G) c.4186+722A>G (n.4186+722A>G) c.4951+722A>G (n.4951+722A>G) c.5140+722A>G (n.5140+722A>G) c.4933+722A>G (n.4933+722A>G) c.1636+722A>G (n.1636+722A>G) c.5137+722A>G (n.5137+722A>G) c.1461+722A>G c.1648+722A>G (n.1648+722A>G) c.*4857+722A>G (n.*4857+722A>G) c.1387+722A>G (n.1387+722A>G) c.5-2935A>G (n.5-2935A>G) c.547+722A>G (n.547+722A>G) c.-98-16696A>G (n.-98-16696A>G) n.5210+722A>G n.5251+722A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43066889G>C | CA983876256 | BRCA1 | c.5071+719C>G (n.5071+719C>G) c.5074+719C>G (n.5074+719C>G) c.4948+719C>G (n.4948+719C>G) c.5068+719C>G (n.5068+719C>G) c.4996+719C>G (n.4996+719C>G) c.1762+719C>G (n.1762+719C>G) c.1624+719C>G (n.1624+719C>G) c.4186+719C>G (n.4186+719C>G) c.4951+719C>G (n.4951+719C>G) c.5140+719C>G (n.5140+719C>G) c.4933+719C>G (n.4933+719C>G) c.1636+719C>G (n.1636+719C>G) c.5137+719C>G (n.5137+719C>G) c.1461+719C>G c.1648+719C>G (n.1648+719C>G) c.*4857+719C>G (n.*4857+719C>G) c.1387+719C>G (n.1387+719C>G) c.5-2938C>G (n.5-2938C>G) c.547+719C>G (n.547+719C>G) c.-98-16699C>G (n.-98-16699C>G) n.5210+719C>G n.5251+719C>G | dbSNP |
| 17 | g.43066889G= | CA2260770918 | BRCA1 | c.5071+719C= (n.5071+719C=) c.5074+719C= (n.5074+719C=) c.4948+719C= (n.4948+719C=) c.5068+719C= (n.5068+719C=) c.4996+719C= (n.4996+719C=) c.1762+719C= (n.1762+719C=) c.1624+719C= (n.1624+719C=) c.4186+719C= (n.4186+719C=) c.4951+719C= (n.4951+719C=) c.5140+719C= (n.5140+719C=) c.4933+719C= (n.4933+719C=) c.1636+719C= (n.1636+719C=) c.5137+719C= (n.5137+719C=) c.1461+719C= c.1648+719C= (n.1648+719C=) c.*4857+719C= (n.*4857+719C=) c.1387+719C= (n.1387+719C=) c.5-2938C= (n.5-2938C=) c.547+719C= (n.547+719C=) c.-98-16699C= (n.-98-16699C=) n.5210+719C= n.5251+719C= | |
| 17 | g.43066890T>G | CA2809539182 | BRCA1 | c.5071+718A>C (n.5071+718A>C) c.5074+718A>C (n.5074+718A>C) c.4948+718A>C (n.4948+718A>C) c.5068+718A>C (n.5068+718A>C) c.4996+718A>C (n.4996+718A>C) c.1762+718A>C (n.1762+718A>C) c.1624+718A>C (n.1624+718A>C) c.4186+718A>C (n.4186+718A>C) c.4951+718A>C (n.4951+718A>C) c.5140+718A>C (n.5140+718A>C) c.4933+718A>C (n.4933+718A>C) c.1636+718A>C (n.1636+718A>C) c.5137+718A>C (n.5137+718A>C) c.1461+718A>C c.1648+718A>C (n.1648+718A>C) c.*4857+718A>C (n.*4857+718A>C) c.1387+718A>C (n.1387+718A>C) c.5-2939A>C (n.5-2939A>C) c.547+718A>C (n.547+718A>C) c.-98-16700A>C (n.-98-16700A>C) n.5210+718A>C n.5251+718A>C | |
| 17 | g.43066891C= | CA2260770919 | BRCA1 | c.5071+717G= (n.5071+717G=) c.5074+717G= (n.5074+717G=) c.4948+717G= (n.4948+717G=) c.5068+717G= (n.5068+717G=) c.4996+717G= (n.4996+717G=) c.1762+717G= (n.1762+717G=) c.1624+717G= (n.1624+717G=) c.4186+717G= (n.4186+717G=) c.4951+717G= (n.4951+717G=) c.5140+717G= (n.5140+717G=) c.4933+717G= (n.4933+717G=) c.1636+717G= (n.1636+717G=) c.5137+717G= (n.5137+717G=) c.1461+717G= c.1648+717G= (n.1648+717G=) c.*4857+717G= (n.*4857+717G=) c.1387+717G= (n.1387+717G=) c.5-2940G= (n.5-2940G=) c.547+717G= (n.547+717G=) c.-98-16701G= (n.-98-16701G=) n.5210+717G= n.5251+717G= | |
| 17 | g.43066891C>T | CA772175823 | BRCA1 | c.5071+717G>A (n.5071+717G>A) c.5074+717G>A (n.5074+717G>A) c.4948+717G>A (n.4948+717G>A) c.5068+717G>A (n.5068+717G>A) c.4996+717G>A (n.4996+717G>A) c.1762+717G>A (n.1762+717G>A) c.1624+717G>A (n.1624+717G>A) c.4186+717G>A (n.4186+717G>A) c.4951+717G>A (n.4951+717G>A) c.5140+717G>A (n.5140+717G>A) c.4933+717G>A (n.4933+717G>A) c.1636+717G>A (n.1636+717G>A) c.5137+717G>A (n.5137+717G>A) c.1461+717G>A c.1648+717G>A (n.1648+717G>A) c.*4857+717G>A (n.*4857+717G>A) c.1387+717G>A (n.1387+717G>A) c.5-2940G>A (n.5-2940G>A) c.547+717G>A (n.547+717G>A) c.-98-16701G>A (n.-98-16701G>A) n.5210+717G>A n.5251+717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066893C= | CA2260770920 | BRCA1 | c.5071+715G= (n.5071+715G=) c.5074+715G= (n.5074+715G=) c.4948+715G= (n.4948+715G=) c.5068+715G= (n.5068+715G=) c.4996+715G= (n.4996+715G=) c.1762+715G= (n.1762+715G=) c.1624+715G= (n.1624+715G=) c.4186+715G= (n.4186+715G=) c.4951+715G= (n.4951+715G=) c.5140+715G= (n.5140+715G=) c.4933+715G= (n.4933+715G=) c.1636+715G= (n.1636+715G=) c.5137+715G= (n.5137+715G=) c.1461+715G= c.1648+715G= (n.1648+715G=) c.*4857+715G= (n.*4857+715G=) c.1387+715G= (n.1387+715G=) c.5-2942G= (n.5-2942G=) c.547+715G= (n.547+715G=) c.-98-16703G= (n.-98-16703G=) n.5210+715G= n.5251+715G= | |
| 17 | g.43066893C>T | CA290827416 | BRCA1 | c.5071+715G>A (n.5071+715G>A) c.5074+715G>A (n.5074+715G>A) c.4948+715G>A (n.4948+715G>A) c.5068+715G>A (n.5068+715G>A) c.4996+715G>A (n.4996+715G>A) c.1762+715G>A (n.1762+715G>A) c.1624+715G>A (n.1624+715G>A) c.4186+715G>A (n.4186+715G>A) c.4951+715G>A (n.4951+715G>A) c.5140+715G>A (n.5140+715G>A) c.4933+715G>A (n.4933+715G>A) c.1636+715G>A (n.1636+715G>A) c.5137+715G>A (n.5137+715G>A) c.1461+715G>A c.1648+715G>A (n.1648+715G>A) c.*4857+715G>A (n.*4857+715G>A) c.1387+715G>A (n.1387+715G>A) c.5-2942G>A (n.5-2942G>A) c.547+715G>A (n.547+715G>A) c.-98-16703G>A (n.-98-16703G>A) n.5210+715G>A n.5251+715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066894T>C | CA983876261 | BRCA1 | c.5071+714A>G (n.5071+714A>G) c.5074+714A>G (n.5074+714A>G) c.4948+714A>G (n.4948+714A>G) c.5068+714A>G (n.5068+714A>G) c.4996+714A>G (n.4996+714A>G) c.1762+714A>G (n.1762+714A>G) c.1624+714A>G (n.1624+714A>G) c.4186+714A>G (n.4186+714A>G) c.4951+714A>G (n.4951+714A>G) c.5140+714A>G (n.5140+714A>G) c.4933+714A>G (n.4933+714A>G) c.1636+714A>G (n.1636+714A>G) c.5137+714A>G (n.5137+714A>G) c.1461+714A>G c.1648+714A>G (n.1648+714A>G) c.*4857+714A>G (n.*4857+714A>G) c.1387+714A>G (n.1387+714A>G) c.5-2943A>G (n.5-2943A>G) c.547+714A>G (n.547+714A>G) c.-98-16704A>G (n.-98-16704A>G) n.5210+714A>G n.5251+714A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43066900C= | CA2260770922 | BRCA1 | c.5071+708G= (n.5071+708G=) c.5074+708G= (n.5074+708G=) c.4948+708G= (n.4948+708G=) c.5068+708G= (n.5068+708G=) c.4996+708G= (n.4996+708G=) c.1762+708G= (n.1762+708G=) c.1624+708G= (n.1624+708G=) c.4186+708G= (n.4186+708G=) c.4951+708G= (n.4951+708G=) c.5140+708G= (n.5140+708G=) c.4933+708G= (n.4933+708G=) c.1636+708G= (n.1636+708G=) c.5137+708G= (n.5137+708G=) c.1461+708G= c.1648+708G= (n.1648+708G=) c.*4857+708G= (n.*4857+708G=) c.1387+708G= (n.1387+708G=) c.5-2949G= (n.5-2949G=) c.547+708G= (n.547+708G=) c.-98-16710G= (n.-98-16710G=) n.5210+708G= n.5251+708G= | |
| 17 | g.43066900C>T | CA983876265 | BRCA1 | c.5071+708G>A (n.5071+708G>A) c.5074+708G>A (n.5074+708G>A) c.4948+708G>A (n.4948+708G>A) c.5068+708G>A (n.5068+708G>A) c.4996+708G>A (n.4996+708G>A) c.1762+708G>A (n.1762+708G>A) c.1624+708G>A (n.1624+708G>A) c.4186+708G>A (n.4186+708G>A) c.4951+708G>A (n.4951+708G>A) c.5140+708G>A (n.5140+708G>A) c.4933+708G>A (n.4933+708G>A) c.1636+708G>A (n.1636+708G>A) c.5137+708G>A (n.5137+708G>A) c.1461+708G>A c.1648+708G>A (n.1648+708G>A) c.*4857+708G>A (n.*4857+708G>A) c.1387+708G>A (n.1387+708G>A) c.5-2949G>A (n.5-2949G>A) c.547+708G>A (n.547+708G>A) c.-98-16710G>A (n.-98-16710G>A) n.5210+708G>A n.5251+708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066901T= | CA2260770923 | BRCA1 | c.5071+707A= (n.5071+707A=) c.5074+707A= (n.5074+707A=) c.4948+707A= (n.4948+707A=) c.5068+707A= (n.5068+707A=) c.4996+707A= (n.4996+707A=) c.1762+707A= (n.1762+707A=) c.1624+707A= (n.1624+707A=) c.4186+707A= (n.4186+707A=) c.4951+707A= (n.4951+707A=) c.5140+707A= (n.5140+707A=) c.4933+707A= (n.4933+707A=) c.1636+707A= (n.1636+707A=) c.5137+707A= (n.5137+707A=) c.1461+707A= c.1648+707A= (n.1648+707A=) c.*4857+707A= (n.*4857+707A=) c.1387+707A= (n.1387+707A=) c.5-2950A= (n.5-2950A=) c.547+707A= (n.547+707A=) c.-98-16711A= (n.-98-16711A=) n.5210+707A= n.5251+707A= | |
| 17 | g.43066903C>T | CA2564261289 | BRCA1 | c.5071+705G>A (n.5071+705G>A) c.5074+705G>A (n.5074+705G>A) c.4948+705G>A (n.4948+705G>A) c.5068+705G>A (n.5068+705G>A) c.4996+705G>A (n.4996+705G>A) c.1762+705G>A (n.1762+705G>A) c.1624+705G>A (n.1624+705G>A) c.4186+705G>A (n.4186+705G>A) c.4951+705G>A (n.4951+705G>A) c.5140+705G>A (n.5140+705G>A) c.4933+705G>A (n.4933+705G>A) c.1636+705G>A (n.1636+705G>A) c.5137+705G>A (n.5137+705G>A) c.1461+705G>A c.1648+705G>A (n.1648+705G>A) c.*4857+705G>A (n.*4857+705G>A) c.1387+705G>A (n.1387+705G>A) c.5-2952G>A (n.5-2952G>A) c.547+705G>A (n.547+705G>A) c.-98-16713G>A (n.-98-16713G>A) n.5210+705G>A n.5251+705G>A | |
| 17 | g.43066904A= | CA2260770924 | BRCA1 | c.5071+704T= (n.5071+704T=) c.5074+704T= (n.5074+704T=) c.4948+704T= (n.4948+704T=) c.5068+704T= (n.5068+704T=) c.4996+704T= (n.4996+704T=) c.1762+704T= (n.1762+704T=) c.1624+704T= (n.1624+704T=) c.4186+704T= (n.4186+704T=) c.4951+704T= (n.4951+704T=) c.5140+704T= (n.5140+704T=) c.4933+704T= (n.4933+704T=) c.1636+704T= (n.1636+704T=) c.5137+704T= (n.5137+704T=) c.1461+704T= c.1648+704T= (n.1648+704T=) c.*4857+704T= (n.*4857+704T=) c.1387+704T= (n.1387+704T=) c.5-2953T= (n.5-2953T=) c.547+704T= (n.547+704T=) c.-98-16714T= (n.-98-16714T=) n.5210+704T= n.5251+704T= | |
| 17 | g.43066904A>C | CA772175828 | BRCA1 | c.5071+704T>G (n.5071+704T>G) c.5074+704T>G (n.5074+704T>G) c.4948+704T>G (n.4948+704T>G) c.5068+704T>G (n.5068+704T>G) c.4996+704T>G (n.4996+704T>G) c.1762+704T>G (n.1762+704T>G) c.1624+704T>G (n.1624+704T>G) c.4186+704T>G (n.4186+704T>G) c.4951+704T>G (n.4951+704T>G) c.5140+704T>G (n.5140+704T>G) c.4933+704T>G (n.4933+704T>G) c.1636+704T>G (n.1636+704T>G) c.5137+704T>G (n.5137+704T>G) c.1461+704T>G c.1648+704T>G (n.1648+704T>G) c.*4857+704T>G (n.*4857+704T>G) c.1387+704T>G (n.1387+704T>G) c.5-2953T>G (n.5-2953T>G) c.547+704T>G (n.547+704T>G) c.-98-16714T>G (n.-98-16714T>G) n.5210+704T>G n.5251+704T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43066905C>T | CA983876280 | BRCA1 | c.5071+703G>A (n.5071+703G>A) c.5074+703G>A (n.5074+703G>A) c.4948+703G>A (n.4948+703G>A) c.5068+703G>A (n.5068+703G>A) c.4996+703G>A (n.4996+703G>A) c.1762+703G>A (n.1762+703G>A) c.1624+703G>A (n.1624+703G>A) c.4186+703G>A (n.4186+703G>A) c.4951+703G>A (n.4951+703G>A) c.5140+703G>A (n.5140+703G>A) c.4933+703G>A (n.4933+703G>A) c.1636+703G>A (n.1636+703G>A) c.5137+703G>A (n.5137+703G>A) c.1461+703G>A c.1648+703G>A (n.1648+703G>A) c.*4857+703G>A (n.*4857+703G>A) c.1387+703G>A (n.1387+703G>A) c.5-2954G>A (n.5-2954G>A) c.547+703G>A (n.547+703G>A) c.-98-16715G>A (n.-98-16715G>A) n.5210+703G>A n.5251+703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066908C>T | CA2260770927 | BRCA1 | c.5071+700G>A (n.5071+700G>A) c.5074+700G>A (n.5074+700G>A) c.4948+700G>A (n.4948+700G>A) c.5068+700G>A (n.5068+700G>A) c.4996+700G>A (n.4996+700G>A) c.1762+700G>A (n.1762+700G>A) c.1624+700G>A (n.1624+700G>A) c.4186+700G>A (n.4186+700G>A) c.4951+700G>A (n.4951+700G>A) c.5140+700G>A (n.5140+700G>A) c.4933+700G>A (n.4933+700G>A) c.1636+700G>A (n.1636+700G>A) c.5137+700G>A (n.5137+700G>A) c.1461+700G>A c.1648+700G>A (n.1648+700G>A) c.*4857+700G>A (n.*4857+700G>A) c.1387+700G>A (n.1387+700G>A) c.5-2957G>A (n.5-2957G>A) c.547+700G>A (n.547+700G>A) c.-98-16718G>A (n.-98-16718G>A) n.5210+700G>A n.5251+700G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43066911G>C | CA983876286 | BRCA1 | c.5071+697C>G (n.5071+697C>G) c.5074+697C>G (n.5074+697C>G) c.4948+697C>G (n.4948+697C>G) c.5068+697C>G (n.5068+697C>G) c.4996+697C>G (n.4996+697C>G) c.1762+697C>G (n.1762+697C>G) c.1624+697C>G (n.1624+697C>G) c.4186+697C>G (n.4186+697C>G) c.4951+697C>G (n.4951+697C>G) c.5140+697C>G (n.5140+697C>G) c.4933+697C>G (n.4933+697C>G) c.1636+697C>G (n.1636+697C>G) c.5137+697C>G (n.5137+697C>G) c.1461+697C>G c.1648+697C>G (n.1648+697C>G) c.*4857+697C>G (n.*4857+697C>G) c.1387+697C>G (n.1387+697C>G) c.5-2960C>G (n.5-2960C>G) c.547+697C>G (n.547+697C>G) c.-98-16721C>G (n.-98-16721C>G) n.5210+697C>G n.5251+697C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066913G= | CA2260770929 | BRCA1 | c.5071+695C= (n.5071+695C=) c.5074+695C= (n.5074+695C=) c.4948+695C= (n.4948+695C=) c.5068+695C= (n.5068+695C=) c.4996+695C= (n.4996+695C=) c.1762+695C= (n.1762+695C=) c.1624+695C= (n.1624+695C=) c.4186+695C= (n.4186+695C=) c.4951+695C= (n.4951+695C=) c.5140+695C= (n.5140+695C=) c.4933+695C= (n.4933+695C=) c.1636+695C= (n.1636+695C=) c.5137+695C= (n.5137+695C=) c.1461+695C= c.1648+695C= (n.1648+695C=) c.*4857+695C= (n.*4857+695C=) c.1387+695C= (n.1387+695C=) c.5-2962C= (n.5-2962C=) c.547+695C= (n.547+695C=) c.-98-16723C= (n.-98-16723C=) n.5210+695C= n.5251+695C= | |
| 17 | g.43066913G>T | CA626081448 | BRCA1 | c.5071+695C>A (n.5071+695C>A) c.5074+695C>A (n.5074+695C>A) c.4948+695C>A (n.4948+695C>A) c.5068+695C>A (n.5068+695C>A) c.4996+695C>A (n.4996+695C>A) c.1762+695C>A (n.1762+695C>A) c.1624+695C>A (n.1624+695C>A) c.4186+695C>A (n.4186+695C>A) c.4951+695C>A (n.4951+695C>A) c.5140+695C>A (n.5140+695C>A) c.4933+695C>A (n.4933+695C>A) c.1636+695C>A (n.1636+695C>A) c.5137+695C>A (n.5137+695C>A) c.1461+695C>A c.1648+695C>A (n.1648+695C>A) c.*4857+695C>A (n.*4857+695C>A) c.1387+695C>A (n.1387+695C>A) c.5-2962C>A (n.5-2962C>A) c.547+695C>A (n.547+695C>A) c.-98-16723C>A (n.-98-16723C>A) n.5210+695C>A n.5251+695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066914T>C | CA2500325333 | BRCA1 | c.5071+694A>G (n.5071+694A>G) c.5074+694A>G (n.5074+694A>G) c.4948+694A>G (n.4948+694A>G) c.5068+694A>G (n.5068+694A>G) c.4996+694A>G (n.4996+694A>G) c.1762+694A>G (n.1762+694A>G) c.1624+694A>G (n.1624+694A>G) c.4186+694A>G (n.4186+694A>G) c.4951+694A>G (n.4951+694A>G) c.5140+694A>G (n.5140+694A>G) c.4933+694A>G (n.4933+694A>G) c.1636+694A>G (n.1636+694A>G) c.5137+694A>G (n.5137+694A>G) c.1461+694A>G c.1648+694A>G (n.1648+694A>G) c.*4857+694A>G (n.*4857+694A>G) c.1387+694A>G (n.1387+694A>G) c.5-2963A>G (n.5-2963A>G) c.547+694A>G (n.547+694A>G) c.-98-16724A>G (n.-98-16724A>G) n.5210+694A>G n.5251+694A>G | |
| 17 | g.43066916C= | CA2260770930 | BRCA1 | c.5071+692G= (n.5071+692G=) c.5074+692G= (n.5074+692G=) c.4948+692G= (n.4948+692G=) c.5068+692G= (n.5068+692G=) c.4996+692G= (n.4996+692G=) c.1762+692G= (n.1762+692G=) c.1624+692G= (n.1624+692G=) c.4186+692G= (n.4186+692G=) c.4951+692G= (n.4951+692G=) c.5140+692G= (n.5140+692G=) c.4933+692G= (n.4933+692G=) c.1636+692G= (n.1636+692G=) c.5137+692G= (n.5137+692G=) c.1461+692G= c.1648+692G= (n.1648+692G=) c.*4857+692G= (n.*4857+692G=) c.1387+692G= (n.1387+692G=) c.5-2965G= (n.5-2965G=) c.547+692G= (n.547+692G=) c.-98-16726G= (n.-98-16726G=) n.5210+692G= n.5251+692G= | |
| 17 | g.43066916C>T | CA626081449 | BRCA1 | c.5071+692G>A (n.5071+692G>A) c.5074+692G>A (n.5074+692G>A) c.4948+692G>A (n.4948+692G>A) c.5068+692G>A (n.5068+692G>A) c.4996+692G>A (n.4996+692G>A) c.1762+692G>A (n.1762+692G>A) c.1624+692G>A (n.1624+692G>A) c.4186+692G>A (n.4186+692G>A) c.4951+692G>A (n.4951+692G>A) c.5140+692G>A (n.5140+692G>A) c.4933+692G>A (n.4933+692G>A) c.1636+692G>A (n.1636+692G>A) c.5137+692G>A (n.5137+692G>A) c.1461+692G>A c.1648+692G>A (n.1648+692G>A) c.*4857+692G>A (n.*4857+692G>A) c.1387+692G>A (n.1387+692G>A) c.5-2965G>A (n.5-2965G>A) c.547+692G>A (n.547+692G>A) c.-98-16726G>A (n.-98-16726G>A) n.5210+692G>A n.5251+692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066920C>A | CA2260770932 | BRCA1 | c.5071+688G>T (n.5071+688G>T) c.5074+688G>T (n.5074+688G>T) c.4948+688G>T (n.4948+688G>T) c.5068+688G>T (n.5068+688G>T) c.4996+688G>T (n.4996+688G>T) c.1762+688G>T (n.1762+688G>T) c.1624+688G>T (n.1624+688G>T) c.4186+688G>T (n.4186+688G>T) c.4951+688G>T (n.4951+688G>T) c.5140+688G>T (n.5140+688G>T) c.4933+688G>T (n.4933+688G>T) c.1636+688G>T (n.1636+688G>T) c.5137+688G>T (n.5137+688G>T) c.1461+688G>T c.1648+688G>T (n.1648+688G>T) c.*4857+688G>T (n.*4857+688G>T) c.1387+688G>T (n.1387+688G>T) c.5-2969G>T (n.5-2969G>T) c.547+688G>T (n.547+688G>T) c.-98-16730G>T (n.-98-16730G>T) n.5210+688G>T n.5251+688G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43066920C>T | CA290827417 | BRCA1 | c.5071+688G>A (n.5071+688G>A) c.5074+688G>A (n.5074+688G>A) c.4948+688G>A (n.4948+688G>A) c.5068+688G>A (n.5068+688G>A) c.4996+688G>A (n.4996+688G>A) c.1762+688G>A (n.1762+688G>A) c.1624+688G>A (n.1624+688G>A) c.4186+688G>A (n.4186+688G>A) c.4951+688G>A (n.4951+688G>A) c.5140+688G>A (n.5140+688G>A) c.4933+688G>A (n.4933+688G>A) c.1636+688G>A (n.1636+688G>A) c.5137+688G>A (n.5137+688G>A) c.1461+688G>A c.1648+688G>A (n.1648+688G>A) c.*4857+688G>A (n.*4857+688G>A) c.1387+688G>A (n.1387+688G>A) c.5-2969G>A (n.5-2969G>A) c.547+688G>A (n.547+688G>A) c.-98-16730G>A (n.-98-16730G>A) n.5210+688G>A n.5251+688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066921G>A | CA772175833 | BRCA1 | c.5071+687C>T (n.5071+687C>T) c.5074+687C>T (n.5074+687C>T) c.4948+687C>T (n.4948+687C>T) c.5068+687C>T (n.5068+687C>T) c.4996+687C>T (n.4996+687C>T) c.1762+687C>T (n.1762+687C>T) c.1624+687C>T (n.1624+687C>T) c.4186+687C>T (n.4186+687C>T) c.4951+687C>T (n.4951+687C>T) c.5140+687C>T (n.5140+687C>T) c.4933+687C>T (n.4933+687C>T) c.1636+687C>T (n.1636+687C>T) c.5137+687C>T (n.5137+687C>T) c.1461+687C>T c.1648+687C>T (n.1648+687C>T) c.*4857+687C>T (n.*4857+687C>T) c.1387+687C>T (n.1387+687C>T) c.5-2970C>T (n.5-2970C>T) c.547+687C>T (n.547+687C>T) c.-98-16731C>T (n.-98-16731C>T) n.5210+687C>T n.5251+687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066922A= | CA2260770934 | BRCA1 | c.5071+686T= (n.5071+686T=) c.5074+686T= (n.5074+686T=) c.4948+686T= (n.4948+686T=) c.5068+686T= (n.5068+686T=) c.4996+686T= (n.4996+686T=) c.1762+686T= (n.1762+686T=) c.1624+686T= (n.1624+686T=) c.4186+686T= (n.4186+686T=) c.4951+686T= (n.4951+686T=) c.5140+686T= (n.5140+686T=) c.4933+686T= (n.4933+686T=) c.1636+686T= (n.1636+686T=) c.5137+686T= (n.5137+686T=) c.1461+686T= c.1648+686T= (n.1648+686T=) c.*4857+686T= (n.*4857+686T=) c.1387+686T= (n.1387+686T=) c.5-2971T= (n.5-2971T=) c.547+686T= (n.547+686T=) c.-98-16732T= (n.-98-16732T=) n.5210+686T= n.5251+686T= | |
| 17 | g.43066922A>T | CA2260770935 | BRCA1 | c.5071+686T>A (n.5071+686T>A) c.5074+686T>A (n.5074+686T>A) c.4948+686T>A (n.4948+686T>A) c.5068+686T>A (n.5068+686T>A) c.4996+686T>A (n.4996+686T>A) c.1762+686T>A (n.1762+686T>A) c.1624+686T>A (n.1624+686T>A) c.4186+686T>A (n.4186+686T>A) c.4951+686T>A (n.4951+686T>A) c.5140+686T>A (n.5140+686T>A) c.4933+686T>A (n.4933+686T>A) c.1636+686T>A (n.1636+686T>A) c.5137+686T>A (n.5137+686T>A) c.1461+686T>A c.1648+686T>A (n.1648+686T>A) c.*4857+686T>A (n.*4857+686T>A) c.1387+686T>A (n.1387+686T>A) c.5-2971T>A (n.5-2971T>A) c.547+686T>A (n.547+686T>A) c.-98-16732T>A (n.-98-16732T>A) n.5210+686T>A n.5251+686T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43066927G= | CA2260770936 | BRCA1 | c.5071+681C= (n.5071+681C=) c.5074+681C= (n.5074+681C=) c.4948+681C= (n.4948+681C=) c.5068+681C= (n.5068+681C=) c.4996+681C= (n.4996+681C=) c.1762+681C= (n.1762+681C=) c.1624+681C= (n.1624+681C=) c.4186+681C= (n.4186+681C=) c.4951+681C= (n.4951+681C=) c.5140+681C= (n.5140+681C=) c.4933+681C= (n.4933+681C=) c.1636+681C= (n.1636+681C=) c.5137+681C= (n.5137+681C=) c.1461+681C= c.1648+681C= (n.1648+681C=) c.*4857+681C= (n.*4857+681C=) c.1387+681C= (n.1387+681C=) c.5-2976C= (n.5-2976C=) c.547+681C= (n.547+681C=) c.-98-16737C= (n.-98-16737C=) n.5210+681C= n.5251+681C= | |
| 17 | g.43066928C= | CA2260770937 | BRCA1 | c.5071+680G= (n.5071+680G=) c.5074+680G= (n.5074+680G=) c.4948+680G= (n.4948+680G=) c.5068+680G= (n.5068+680G=) c.4996+680G= (n.4996+680G=) c.1762+680G= (n.1762+680G=) c.1624+680G= (n.1624+680G=) c.4186+680G= (n.4186+680G=) c.4951+680G= (n.4951+680G=) c.5140+680G= (n.5140+680G=) c.4933+680G= (n.4933+680G=) c.1636+680G= (n.1636+680G=) c.5137+680G= (n.5137+680G=) c.1461+680G= c.1648+680G= (n.1648+680G=) c.*4857+680G= (n.*4857+680G=) c.1387+680G= (n.1387+680G=) c.5-2977G= (n.5-2977G=) c.547+680G= (n.547+680G=) c.-98-16738G= (n.-98-16738G=) n.5210+680G= n.5251+680G= | |
| 17 | g.43066928C>T | CA772175835 | BRCA1 | c.5071+680G>A (n.5071+680G>A) c.5074+680G>A (n.5074+680G>A) c.4948+680G>A (n.4948+680G>A) c.5068+680G>A (n.5068+680G>A) c.4996+680G>A (n.4996+680G>A) c.1762+680G>A (n.1762+680G>A) c.1624+680G>A (n.1624+680G>A) c.4186+680G>A (n.4186+680G>A) c.4951+680G>A (n.4951+680G>A) c.5140+680G>A (n.5140+680G>A) c.4933+680G>A (n.4933+680G>A) c.1636+680G>A (n.1636+680G>A) c.5137+680G>A (n.5137+680G>A) c.1461+680G>A c.1648+680G>A (n.1648+680G>A) c.*4857+680G>A (n.*4857+680G>A) c.1387+680G>A (n.1387+680G>A) c.5-2977G>A (n.5-2977G>A) c.547+680G>A (n.547+680G>A) c.-98-16738G>A (n.-98-16738G>A) n.5210+680G>A n.5251+680G>A | dbSNP |
| 17 | g.43066929T>G | CA2260770939 | BRCA1 | c.5071+679A>C (n.5071+679A>C) c.5074+679A>C (n.5074+679A>C) c.4948+679A>C (n.4948+679A>C) c.5068+679A>C (n.5068+679A>C) c.4996+679A>C (n.4996+679A>C) c.1762+679A>C (n.1762+679A>C) c.1624+679A>C (n.1624+679A>C) c.4186+679A>C (n.4186+679A>C) c.4951+679A>C (n.4951+679A>C) c.5140+679A>C (n.5140+679A>C) c.4933+679A>C (n.4933+679A>C) c.1636+679A>C (n.1636+679A>C) c.5137+679A>C (n.5137+679A>C) c.1461+679A>C c.1648+679A>C (n.1648+679A>C) c.*4857+679A>C (n.*4857+679A>C) c.1387+679A>C (n.1387+679A>C) c.5-2978A>C (n.5-2978A>C) c.547+679A>C (n.547+679A>C) c.-98-16739A>C (n.-98-16739A>C) n.5210+679A>C n.5251+679A>C | dbSNP |
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| 17 | g.43066932C>T | CA2546559936 | BRCA1 | c.5071+676G>A (n.5071+676G>A) c.5074+676G>A (n.5074+676G>A) c.4948+676G>A (n.4948+676G>A) c.5068+676G>A (n.5068+676G>A) c.4996+676G>A (n.4996+676G>A) c.1762+676G>A (n.1762+676G>A) c.1624+676G>A (n.1624+676G>A) c.4186+676G>A (n.4186+676G>A) c.4951+676G>A (n.4951+676G>A) c.5140+676G>A (n.5140+676G>A) c.4933+676G>A (n.4933+676G>A) c.1636+676G>A (n.1636+676G>A) c.5137+676G>A (n.5137+676G>A) c.1461+676G>A c.1648+676G>A (n.1648+676G>A) c.*4857+676G>A (n.*4857+676G>A) c.1387+676G>A (n.1387+676G>A) c.5-2981G>A (n.5-2981G>A) c.547+676G>A (n.547+676G>A) c.-98-16742G>A (n.-98-16742G>A) n.5210+676G>A n.5251+676G>A | |
| 17 | g.43066938C= | CA2260770940 | BRCA1 | c.5071+670G= (n.5071+670G=) c.5074+670G= (n.5074+670G=) c.4948+670G= (n.4948+670G=) c.5068+670G= (n.5068+670G=) c.4996+670G= (n.4996+670G=) c.1762+670G= (n.1762+670G=) c.1624+670G= (n.1624+670G=) c.4186+670G= (n.4186+670G=) c.4951+670G= (n.4951+670G=) c.5140+670G= (n.5140+670G=) c.4933+670G= (n.4933+670G=) c.1636+670G= (n.1636+670G=) c.5137+670G= (n.5137+670G=) c.1461+670G= c.1648+670G= (n.1648+670G=) c.*4857+670G= (n.*4857+670G=) c.1387+670G= (n.1387+670G=) c.5-2987G= (n.5-2987G=) c.547+670G= (n.547+670G=) c.-98-16748G= (n.-98-16748G=) n.5210+670G= n.5251+670G= | |
| 17 | g.43066938C>T | CA2260770941 | BRCA1 | c.5071+670G>A (n.5071+670G>A) c.5074+670G>A (n.5074+670G>A) c.4948+670G>A (n.4948+670G>A) c.5068+670G>A (n.5068+670G>A) c.4996+670G>A (n.4996+670G>A) c.1762+670G>A (n.1762+670G>A) c.1624+670G>A (n.1624+670G>A) c.4186+670G>A (n.4186+670G>A) c.4951+670G>A (n.4951+670G>A) c.5140+670G>A (n.5140+670G>A) c.4933+670G>A (n.4933+670G>A) c.1636+670G>A (n.1636+670G>A) c.5137+670G>A (n.5137+670G>A) c.1461+670G>A c.1648+670G>A (n.1648+670G>A) c.*4857+670G>A (n.*4857+670G>A) c.1387+670G>A (n.1387+670G>A) c.5-2987G>A (n.5-2987G>A) c.547+670G>A (n.547+670G>A) c.-98-16748G>A (n.-98-16748G>A) n.5210+670G>A n.5251+670G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43066940C>T | CA983876297 | BRCA1 | c.5071+668G>A (n.5071+668G>A) c.5074+668G>A (n.5074+668G>A) c.4948+668G>A (n.4948+668G>A) c.5068+668G>A (n.5068+668G>A) c.4996+668G>A (n.4996+668G>A) c.1762+668G>A (n.1762+668G>A) c.1624+668G>A (n.1624+668G>A) c.4186+668G>A (n.4186+668G>A) c.4951+668G>A (n.4951+668G>A) c.5140+668G>A (n.5140+668G>A) c.4933+668G>A (n.4933+668G>A) c.1636+668G>A (n.1636+668G>A) c.5137+668G>A (n.5137+668G>A) c.1461+668G>A c.1648+668G>A (n.1648+668G>A) c.*4857+668G>A (n.*4857+668G>A) c.1387+668G>A (n.1387+668G>A) c.5-2989G>A (n.5-2989G>A) c.547+668G>A (n.547+668G>A) c.-98-16750G>A (n.-98-16750G>A) n.5210+668G>A n.5251+668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066941C>A | CA983876300 | BRCA1 | c.5071+667G>T (n.5071+667G>T) c.5074+667G>T (n.5074+667G>T) c.4948+667G>T (n.4948+667G>T) c.5068+667G>T (n.5068+667G>T) c.4996+667G>T (n.4996+667G>T) c.1762+667G>T (n.1762+667G>T) c.1624+667G>T (n.1624+667G>T) c.4186+667G>T (n.4186+667G>T) c.4951+667G>T (n.4951+667G>T) c.5140+667G>T (n.5140+667G>T) c.4933+667G>T (n.4933+667G>T) c.1636+667G>T (n.1636+667G>T) c.5137+667G>T (n.5137+667G>T) c.1461+667G>T c.1648+667G>T (n.1648+667G>T) c.*4857+667G>T (n.*4857+667G>T) c.1387+667G>T (n.1387+667G>T) c.5-2990G>T (n.5-2990G>T) c.547+667G>T (n.547+667G>T) c.-98-16751G>T (n.-98-16751G>T) n.5210+667G>T n.5251+667G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066942T>C | CA983876303 | BRCA1 | c.5071+666A>G (n.5071+666A>G) c.5074+666A>G (n.5074+666A>G) c.4948+666A>G (n.4948+666A>G) c.5068+666A>G (n.5068+666A>G) c.4996+666A>G (n.4996+666A>G) c.1762+666A>G (n.1762+666A>G) c.1624+666A>G (n.1624+666A>G) c.4186+666A>G (n.4186+666A>G) c.4951+666A>G (n.4951+666A>G) c.5140+666A>G (n.5140+666A>G) c.4933+666A>G (n.4933+666A>G) c.1636+666A>G (n.1636+666A>G) c.5137+666A>G (n.5137+666A>G) c.1461+666A>G c.1648+666A>G (n.1648+666A>G) c.*4857+666A>G (n.*4857+666A>G) c.1387+666A>G (n.1387+666A>G) c.5-2991A>G (n.5-2991A>G) c.547+666A>G (n.547+666A>G) c.-98-16752A>G (n.-98-16752A>G) n.5210+666A>G n.5251+666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066943G>A | CA2809539185 | BRCA1 | c.5071+665C>T (n.5071+665C>T) c.5074+665C>T (n.5074+665C>T) c.4948+665C>T (n.4948+665C>T) c.5068+665C>T (n.5068+665C>T) c.4996+665C>T (n.4996+665C>T) c.1762+665C>T (n.1762+665C>T) c.1624+665C>T (n.1624+665C>T) c.4186+665C>T (n.4186+665C>T) c.4951+665C>T (n.4951+665C>T) c.5140+665C>T (n.5140+665C>T) c.4933+665C>T (n.4933+665C>T) c.1636+665C>T (n.1636+665C>T) c.5137+665C>T (n.5137+665C>T) c.1461+665C>T c.1648+665C>T (n.1648+665C>T) c.*4857+665C>T (n.*4857+665C>T) c.1387+665C>T (n.1387+665C>T) c.5-2992C>T (n.5-2992C>T) c.547+665C>T (n.547+665C>T) c.-98-16753C>T (n.-98-16753C>T) n.5210+665C>T n.5251+665C>T | |
| 17 | g.43066943G>C | CA2260770946 | BRCA1 | c.5071+665C>G (n.5071+665C>G) c.5074+665C>G (n.5074+665C>G) c.4948+665C>G (n.4948+665C>G) c.5068+665C>G (n.5068+665C>G) c.4996+665C>G (n.4996+665C>G) c.1762+665C>G (n.1762+665C>G) c.1624+665C>G (n.1624+665C>G) c.4186+665C>G (n.4186+665C>G) c.4951+665C>G (n.4951+665C>G) c.5140+665C>G (n.5140+665C>G) c.4933+665C>G (n.4933+665C>G) c.1636+665C>G (n.1636+665C>G) c.5137+665C>G (n.5137+665C>G) c.1461+665C>G c.1648+665C>G (n.1648+665C>G) c.*4857+665C>G (n.*4857+665C>G) c.1387+665C>G (n.1387+665C>G) c.5-2992C>G (n.5-2992C>G) c.547+665C>G (n.547+665C>G) c.-98-16753C>G (n.-98-16753C>G) n.5210+665C>G n.5251+665C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43066945G>A | CA2260770948 | BRCA1 | c.5071+663C>T (n.5071+663C>T) c.5074+663C>T (n.5074+663C>T) c.4948+663C>T (n.4948+663C>T) c.5068+663C>T (n.5068+663C>T) c.4996+663C>T (n.4996+663C>T) c.1762+663C>T (n.1762+663C>T) c.1624+663C>T (n.1624+663C>T) c.4186+663C>T (n.4186+663C>T) c.4951+663C>T (n.4951+663C>T) c.5140+663C>T (n.5140+663C>T) c.4933+663C>T (n.4933+663C>T) c.1636+663C>T (n.1636+663C>T) c.5137+663C>T (n.5137+663C>T) c.1461+663C>T c.1648+663C>T (n.1648+663C>T) c.*4857+663C>T (n.*4857+663C>T) c.1387+663C>T (n.1387+663C>T) c.5-2994C>T (n.5-2994C>T) c.547+663C>T (n.547+663C>T) c.-98-16755C>T (n.-98-16755C>T) n.5210+663C>T n.5251+663C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43066955T>C | CA290827424 | BRCA1 | c.5071+653A>G (n.5071+653A>G) c.5074+653A>G (n.5074+653A>G) c.4948+653A>G (n.4948+653A>G) c.5068+653A>G (n.5068+653A>G) c.4996+653A>G (n.4996+653A>G) c.1762+653A>G (n.1762+653A>G) c.1624+653A>G (n.1624+653A>G) c.4186+653A>G (n.4186+653A>G) c.4951+653A>G (n.4951+653A>G) c.5140+653A>G (n.5140+653A>G) c.4933+653A>G (n.4933+653A>G) c.1636+653A>G (n.1636+653A>G) c.5137+653A>G (n.5137+653A>G) c.1461+653A>G c.1648+653A>G (n.1648+653A>G) c.*4857+653A>G (n.*4857+653A>G) c.1387+653A>G (n.1387+653A>G) c.5-3004A>G (n.5-3004A>G) c.547+653A>G (n.547+653A>G) c.-98-16765A>G (n.-98-16765A>G) n.5210+653A>G n.5251+653A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066964C= | CA2260770958 | BRCA1 | c.5071+644G= (n.5071+644G=) c.5074+644G= (n.5074+644G=) c.4948+644G= (n.4948+644G=) c.5068+644G= (n.5068+644G=) c.4996+644G= (n.4996+644G=) c.1762+644G= (n.1762+644G=) c.1624+644G= (n.1624+644G=) c.4186+644G= (n.4186+644G=) c.4951+644G= (n.4951+644G=) c.5140+644G= (n.5140+644G=) c.4933+644G= (n.4933+644G=) c.1636+644G= (n.1636+644G=) c.5137+644G= (n.5137+644G=) c.1461+644G= c.1648+644G= (n.1648+644G=) c.*4857+644G= (n.*4857+644G=) c.1387+644G= (n.1387+644G=) c.5-3013G= (n.5-3013G=) c.547+644G= (n.547+644G=) c.-98-16774G= (n.-98-16774G=) n.5210+644G= n.5251+644G= | |
| 17 | g.43066964C>G | CA2260770959 | BRCA1 | c.5071+644G>C (n.5071+644G>C) c.5074+644G>C (n.5074+644G>C) c.4948+644G>C (n.4948+644G>C) c.5068+644G>C (n.5068+644G>C) c.4996+644G>C (n.4996+644G>C) c.1762+644G>C (n.1762+644G>C) c.1624+644G>C (n.1624+644G>C) c.4186+644G>C (n.4186+644G>C) c.4951+644G>C (n.4951+644G>C) c.5140+644G>C (n.5140+644G>C) c.4933+644G>C (n.4933+644G>C) c.1636+644G>C (n.1636+644G>C) c.5137+644G>C (n.5137+644G>C) c.1461+644G>C c.1648+644G>C (n.1648+644G>C) c.*4857+644G>C (n.*4857+644G>C) c.1387+644G>C (n.1387+644G>C) c.5-3013G>C (n.5-3013G>C) c.547+644G>C (n.547+644G>C) c.-98-16774G>C (n.-98-16774G>C) n.5210+644G>C n.5251+644G>C | dbSNP |
| 17 | g.43066964C>T | CA290827433 | BRCA1 | c.5071+644G>A (n.5071+644G>A) c.5074+644G>A (n.5074+644G>A) c.4948+644G>A (n.4948+644G>A) c.5068+644G>A (n.5068+644G>A) c.4996+644G>A (n.4996+644G>A) c.1762+644G>A (n.1762+644G>A) c.1624+644G>A (n.1624+644G>A) c.4186+644G>A (n.4186+644G>A) c.4951+644G>A (n.4951+644G>A) c.5140+644G>A (n.5140+644G>A) c.4933+644G>A (n.4933+644G>A) c.1636+644G>A (n.1636+644G>A) c.5137+644G>A (n.5137+644G>A) c.1461+644G>A c.1648+644G>A (n.1648+644G>A) c.*4857+644G>A (n.*4857+644G>A) c.1387+644G>A (n.1387+644G>A) c.5-3013G>A (n.5-3013G>A) c.547+644G>A (n.547+644G>A) c.-98-16774G>A (n.-98-16774G>A) n.5210+644G>A n.5251+644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066965C>A | CA983876311 | BRCA1 | c.5071+643G>T (n.5071+643G>T) c.5074+643G>T (n.5074+643G>T) c.4948+643G>T (n.4948+643G>T) c.5068+643G>T (n.5068+643G>T) c.4996+643G>T (n.4996+643G>T) c.1762+643G>T (n.1762+643G>T) c.1624+643G>T (n.1624+643G>T) c.4186+643G>T (n.4186+643G>T) c.4951+643G>T (n.4951+643G>T) c.5140+643G>T (n.5140+643G>T) c.4933+643G>T (n.4933+643G>T) c.1636+643G>T (n.1636+643G>T) c.5137+643G>T (n.5137+643G>T) c.1461+643G>T c.1648+643G>T (n.1648+643G>T) c.*4857+643G>T (n.*4857+643G>T) c.1387+643G>T (n.1387+643G>T) c.5-3014G>T (n.5-3014G>T) c.547+643G>T (n.547+643G>T) c.-98-16775G>T (n.-98-16775G>T) n.5210+643G>T n.5251+643G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066966T>C | CA983876312 | BRCA1 | c.5071+642A>G (n.5071+642A>G) c.5074+642A>G (n.5074+642A>G) c.4948+642A>G (n.4948+642A>G) c.5068+642A>G (n.5068+642A>G) c.4996+642A>G (n.4996+642A>G) c.1762+642A>G (n.1762+642A>G) c.1624+642A>G (n.1624+642A>G) c.4186+642A>G (n.4186+642A>G) c.4951+642A>G (n.4951+642A>G) c.5140+642A>G (n.5140+642A>G) c.4933+642A>G (n.4933+642A>G) c.1636+642A>G (n.1636+642A>G) c.5137+642A>G (n.5137+642A>G) c.1461+642A>G c.1648+642A>G (n.1648+642A>G) c.*4857+642A>G (n.*4857+642A>G) c.1387+642A>G (n.1387+642A>G) c.5-3015A>G (n.5-3015A>G) c.547+642A>G (n.547+642A>G) c.-98-16776A>G (n.-98-16776A>G) n.5210+642A>G n.5251+642A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066968C= | CA2260770960 | BRCA1 | c.5071+640G= (n.5071+640G=) c.5074+640G= (n.5074+640G=) c.4948+640G= (n.4948+640G=) c.5068+640G= (n.5068+640G=) c.4996+640G= (n.4996+640G=) c.1762+640G= (n.1762+640G=) c.1624+640G= (n.1624+640G=) c.4186+640G= (n.4186+640G=) c.4951+640G= (n.4951+640G=) c.5140+640G= (n.5140+640G=) c.4933+640G= (n.4933+640G=) c.1636+640G= (n.1636+640G=) c.5137+640G= (n.5137+640G=) c.1461+640G= c.1648+640G= (n.1648+640G=) c.*4857+640G= (n.*4857+640G=) c.1387+640G= (n.1387+640G=) c.5-3017G= (n.5-3017G=) c.547+640G= (n.547+640G=) c.-98-16778G= (n.-98-16778G=) n.5210+640G= n.5251+640G= | |
| 17 | g.43066968C>T | CA290827436 | BRCA1 | c.5071+640G>A (n.5071+640G>A) c.5074+640G>A (n.5074+640G>A) c.4948+640G>A (n.4948+640G>A) c.5068+640G>A (n.5068+640G>A) c.4996+640G>A (n.4996+640G>A) c.1762+640G>A (n.1762+640G>A) c.1624+640G>A (n.1624+640G>A) c.4186+640G>A (n.4186+640G>A) c.4951+640G>A (n.4951+640G>A) c.5140+640G>A (n.5140+640G>A) c.4933+640G>A (n.4933+640G>A) c.1636+640G>A (n.1636+640G>A) c.5137+640G>A (n.5137+640G>A) c.1461+640G>A c.1648+640G>A (n.1648+640G>A) c.*4857+640G>A (n.*4857+640G>A) c.1387+640G>A (n.1387+640G>A) c.5-3017G>A (n.5-3017G>A) c.547+640G>A (n.547+640G>A) c.-98-16778G>A (n.-98-16778G>A) n.5210+640G>A n.5251+640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066970A= | CA2260770961 | BRCA1 | c.5071+638T= (n.5071+638T=) c.5074+638T= (n.5074+638T=) c.4948+638T= (n.4948+638T=) c.5068+638T= (n.5068+638T=) c.4996+638T= (n.4996+638T=) c.1762+638T= (n.1762+638T=) c.1624+638T= (n.1624+638T=) c.4186+638T= (n.4186+638T=) c.4951+638T= (n.4951+638T=) c.5140+638T= (n.5140+638T=) c.4933+638T= (n.4933+638T=) c.1636+638T= (n.1636+638T=) c.5137+638T= (n.5137+638T=) c.1461+638T= c.1648+638T= (n.1648+638T=) c.*4857+638T= (n.*4857+638T=) c.1387+638T= (n.1387+638T=) c.5-3019T= (n.5-3019T=) c.547+638T= (n.547+638T=) c.-98-16780T= (n.-98-16780T=) n.5210+638T= n.5251+638T= | |
| 17 | g.43066970A>C | CA290827439 | BRCA1 | c.5071+638T>G (n.5071+638T>G) c.5074+638T>G (n.5074+638T>G) c.4948+638T>G (n.4948+638T>G) c.5068+638T>G (n.5068+638T>G) c.4996+638T>G (n.4996+638T>G) c.1762+638T>G (n.1762+638T>G) c.1624+638T>G (n.1624+638T>G) c.4186+638T>G (n.4186+638T>G) c.4951+638T>G (n.4951+638T>G) c.5140+638T>G (n.5140+638T>G) c.4933+638T>G (n.4933+638T>G) c.1636+638T>G (n.1636+638T>G) c.5137+638T>G (n.5137+638T>G) c.1461+638T>G c.1648+638T>G (n.1648+638T>G) c.*4857+638T>G (n.*4857+638T>G) c.1387+638T>G (n.1387+638T>G) c.5-3019T>G (n.5-3019T>G) c.547+638T>G (n.547+638T>G) c.-98-16780T>G (n.-98-16780T>G) n.5210+638T>G n.5251+638T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066974C>T | CA290827449 | BRCA1 | c.5071+634G>A (n.5071+634G>A) c.5074+634G>A (n.5074+634G>A) c.4948+634G>A (n.4948+634G>A) c.5068+634G>A (n.5068+634G>A) c.4996+634G>A (n.4996+634G>A) c.1762+634G>A (n.1762+634G>A) c.1624+634G>A (n.1624+634G>A) c.4186+634G>A (n.4186+634G>A) c.4951+634G>A (n.4951+634G>A) c.5140+634G>A (n.5140+634G>A) c.4933+634G>A (n.4933+634G>A) c.1636+634G>A (n.1636+634G>A) c.5137+634G>A (n.5137+634G>A) c.1461+634G>A c.1648+634G>A (n.1648+634G>A) c.*4857+634G>A (n.*4857+634G>A) c.1387+634G>A (n.1387+634G>A) c.5-3023G>A (n.5-3023G>A) c.547+634G>A (n.547+634G>A) c.-98-16784G>A (n.-98-16784G>A) n.5210+634G>A n.5251+634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066976C>A | CA2260770965 | BRCA1 | c.5071+632G>T (n.5071+632G>T) c.5074+632G>T (n.5074+632G>T) c.4948+632G>T (n.4948+632G>T) c.5068+632G>T (n.5068+632G>T) c.4996+632G>T (n.4996+632G>T) c.1762+632G>T (n.1762+632G>T) c.1624+632G>T (n.1624+632G>T) c.4186+632G>T (n.4186+632G>T) c.4951+632G>T (n.4951+632G>T) c.5140+632G>T (n.5140+632G>T) c.4933+632G>T (n.4933+632G>T) c.1636+632G>T (n.1636+632G>T) c.5137+632G>T (n.5137+632G>T) c.1461+632G>T c.1648+632G>T (n.1648+632G>T) c.*4857+632G>T (n.*4857+632G>T) c.1387+632G>T (n.1387+632G>T) c.5-3025G>T (n.5-3025G>T) c.547+632G>T (n.547+632G>T) c.-98-16786G>T (n.-98-16786G>T) n.5210+632G>T n.5251+632G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43066976C>T | CA983876318 | BRCA1 | c.5071+632G>A (n.5071+632G>A) c.5074+632G>A (n.5074+632G>A) c.4948+632G>A (n.4948+632G>A) c.5068+632G>A (n.5068+632G>A) c.4996+632G>A (n.4996+632G>A) c.1762+632G>A (n.1762+632G>A) c.1624+632G>A (n.1624+632G>A) c.4186+632G>A (n.4186+632G>A) c.4951+632G>A (n.4951+632G>A) c.5140+632G>A (n.5140+632G>A) c.4933+632G>A (n.4933+632G>A) c.1636+632G>A (n.1636+632G>A) c.5137+632G>A (n.5137+632G>A) c.1461+632G>A c.1648+632G>A (n.1648+632G>A) c.*4857+632G>A (n.*4857+632G>A) c.1387+632G>A (n.1387+632G>A) c.5-3025G>A (n.5-3025G>A) c.547+632G>A (n.547+632G>A) c.-98-16786G>A (n.-98-16786G>A) n.5210+632G>A n.5251+632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066980C>G | CA983876319 | BRCA1 | c.5071+628G>C (n.5071+628G>C) c.5074+628G>C (n.5074+628G>C) c.4948+628G>C (n.4948+628G>C) c.5068+628G>C (n.5068+628G>C) c.4996+628G>C (n.4996+628G>C) c.1762+628G>C (n.1762+628G>C) c.1624+628G>C (n.1624+628G>C) c.4186+628G>C (n.4186+628G>C) c.4951+628G>C (n.4951+628G>C) c.5140+628G>C (n.5140+628G>C) c.4933+628G>C (n.4933+628G>C) c.1636+628G>C (n.1636+628G>C) c.5137+628G>C (n.5137+628G>C) c.1461+628G>C c.1648+628G>C (n.1648+628G>C) c.*4857+628G>C (n.*4857+628G>C) c.1387+628G>C (n.1387+628G>C) c.5-3029G>C (n.5-3029G>C) c.547+628G>C (n.547+628G>C) c.-98-16790G>C (n.-98-16790G>C) n.5210+628G>C n.5251+628G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066980C>T | CA2809539189 | BRCA1 | c.5071+628G>A (n.5071+628G>A) c.5074+628G>A (n.5074+628G>A) c.4948+628G>A (n.4948+628G>A) c.5068+628G>A (n.5068+628G>A) c.4996+628G>A (n.4996+628G>A) c.1762+628G>A (n.1762+628G>A) c.1624+628G>A (n.1624+628G>A) c.4186+628G>A (n.4186+628G>A) c.4951+628G>A (n.4951+628G>A) c.5140+628G>A (n.5140+628G>A) c.4933+628G>A (n.4933+628G>A) c.1636+628G>A (n.1636+628G>A) c.5137+628G>A (n.5137+628G>A) c.1461+628G>A c.1648+628G>A (n.1648+628G>A) c.*4857+628G>A (n.*4857+628G>A) c.1387+628G>A (n.1387+628G>A) c.5-3029G>A (n.5-3029G>A) c.547+628G>A (n.547+628G>A) c.-98-16790G>A (n.-98-16790G>A) n.5210+628G>A n.5251+628G>A | |
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| 17 | g.43066981C>T | CA2260770967 | BRCA1 | c.5071+627G>A (n.5071+627G>A) c.5074+627G>A (n.5074+627G>A) c.4948+627G>A (n.4948+627G>A) c.5068+627G>A (n.5068+627G>A) c.4996+627G>A (n.4996+627G>A) c.1762+627G>A (n.1762+627G>A) c.1624+627G>A (n.1624+627G>A) c.4186+627G>A (n.4186+627G>A) c.4951+627G>A (n.4951+627G>A) c.5140+627G>A (n.5140+627G>A) c.4933+627G>A (n.4933+627G>A) c.1636+627G>A (n.1636+627G>A) c.5137+627G>A (n.5137+627G>A) c.1461+627G>A c.1648+627G>A (n.1648+627G>A) c.*4857+627G>A (n.*4857+627G>A) c.1387+627G>A (n.1387+627G>A) c.5-3030G>A (n.5-3030G>A) c.547+627G>A (n.547+627G>A) c.-98-16791G>A (n.-98-16791G>A) n.5210+627G>A n.5251+627G>A | dbSNP |