Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
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17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
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17 | g.43066861A>C | CA983876239 | BRCA1 | c.5071+747T>G (n.5071+747T>G) c.5074+747T>G (n.5074+747T>G) c.4948+747T>G (n.4948+747T>G) c.5068+747T>G (n.5068+747T>G) c.4996+747T>G (n.4996+747T>G) c.1762+747T>G (n.1762+747T>G) c.1624+747T>G (n.1624+747T>G) c.4186+747T>G (n.4186+747T>G) c.4951+747T>G (n.4951+747T>G) c.5140+747T>G (n.5140+747T>G) c.4933+747T>G (n.4933+747T>G) c.1636+747T>G (n.1636+747T>G) c.5137+747T>G (n.5137+747T>G) c.1461+747T>G c.1648+747T>G (n.1648+747T>G) c.*4857+747T>G (n.*4857+747T>G) c.1387+747T>G (n.1387+747T>G) c.5-2910T>G (n.5-2910T>G) c.547+747T>G (n.547+747T>G) c.-98-16671T>G (n.-98-16671T>G) n.5210+747T>G n.5251+747T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066863G>C | CA983876245 | BRCA1 | c.5071+745C>G (n.5071+745C>G) c.5074+745C>G (n.5074+745C>G) c.4948+745C>G (n.4948+745C>G) c.5068+745C>G (n.5068+745C>G) c.4996+745C>G (n.4996+745C>G) c.1762+745C>G (n.1762+745C>G) c.1624+745C>G (n.1624+745C>G) c.4186+745C>G (n.4186+745C>G) c.4951+745C>G (n.4951+745C>G) c.5140+745C>G (n.5140+745C>G) c.4933+745C>G (n.4933+745C>G) c.1636+745C>G (n.1636+745C>G) c.5137+745C>G (n.5137+745C>G) c.1461+745C>G c.1648+745C>G (n.1648+745C>G) c.*4857+745C>G (n.*4857+745C>G) c.1387+745C>G (n.1387+745C>G) c.5-2912C>G (n.5-2912C>G) c.547+745C>G (n.547+745C>G) c.-98-16673C>G (n.-98-16673C>G) n.5210+745C>G n.5251+745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066863G= | CA2260770900 | BRCA1 | c.5071+745C= (n.5071+745C=) c.5074+745C= (n.5074+745C=) c.4948+745C= (n.4948+745C=) c.5068+745C= (n.5068+745C=) c.4996+745C= (n.4996+745C=) c.1762+745C= (n.1762+745C=) c.1624+745C= (n.1624+745C=) c.4186+745C= (n.4186+745C=) c.4951+745C= (n.4951+745C=) c.5140+745C= (n.5140+745C=) c.4933+745C= (n.4933+745C=) c.1636+745C= (n.1636+745C=) c.5137+745C= (n.5137+745C=) c.1461+745C= c.1648+745C= (n.1648+745C=) c.*4857+745C= (n.*4857+745C=) c.1387+745C= (n.1387+745C=) c.5-2912C= (n.5-2912C=) c.547+745C= (n.547+745C=) c.-98-16673C= (n.-98-16673C=) n.5210+745C= n.5251+745C= | |
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17 | g.43066864C>T | CA290827389 | BRCA1 | c.5071+744G>A (n.5071+744G>A) c.5074+744G>A (n.5074+744G>A) c.4948+744G>A (n.4948+744G>A) c.5068+744G>A (n.5068+744G>A) c.4996+744G>A (n.4996+744G>A) c.1762+744G>A (n.1762+744G>A) c.1624+744G>A (n.1624+744G>A) c.4186+744G>A (n.4186+744G>A) c.4951+744G>A (n.4951+744G>A) c.5140+744G>A (n.5140+744G>A) c.4933+744G>A (n.4933+744G>A) c.1636+744G>A (n.1636+744G>A) c.5137+744G>A (n.5137+744G>A) c.1461+744G>A c.1648+744G>A (n.1648+744G>A) c.*4857+744G>A (n.*4857+744G>A) c.1387+744G>A (n.1387+744G>A) c.5-2913G>A (n.5-2913G>A) c.547+744G>A (n.547+744G>A) c.-98-16674G>A (n.-98-16674G>A) n.5210+744G>A n.5251+744G>A | dbSNP |
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17 | g.43066868A= | CA2260770904 | BRCA1 | c.5071+740T= (n.5071+740T=) c.5074+740T= (n.5074+740T=) c.4948+740T= (n.4948+740T=) c.5068+740T= (n.5068+740T=) c.4996+740T= (n.4996+740T=) c.1762+740T= (n.1762+740T=) c.1624+740T= (n.1624+740T=) c.4186+740T= (n.4186+740T=) c.4951+740T= (n.4951+740T=) c.5140+740T= (n.5140+740T=) c.4933+740T= (n.4933+740T=) c.1636+740T= (n.1636+740T=) c.5137+740T= (n.5137+740T=) c.1461+740T= c.1648+740T= (n.1648+740T=) c.*4857+740T= (n.*4857+740T=) c.1387+740T= (n.1387+740T=) c.5-2917T= (n.5-2917T=) c.547+740T= (n.547+740T=) c.-98-16678T= (n.-98-16678T=) n.5210+740T= n.5251+740T= | |
17 | g.43066868A>G | CA2260770905 | BRCA1 | c.5071+740T>C (n.5071+740T>C) c.5074+740T>C (n.5074+740T>C) c.4948+740T>C (n.4948+740T>C) c.5068+740T>C (n.5068+740T>C) c.4996+740T>C (n.4996+740T>C) c.1762+740T>C (n.1762+740T>C) c.1624+740T>C (n.1624+740T>C) c.4186+740T>C (n.4186+740T>C) c.4951+740T>C (n.4951+740T>C) c.5140+740T>C (n.5140+740T>C) c.4933+740T>C (n.4933+740T>C) c.1636+740T>C (n.1636+740T>C) c.5137+740T>C (n.5137+740T>C) c.1461+740T>C c.1648+740T>C (n.1648+740T>C) c.*4857+740T>C (n.*4857+740T>C) c.1387+740T>C (n.1387+740T>C) c.5-2917T>C (n.5-2917T>C) c.547+740T>C (n.547+740T>C) c.-98-16678T>C (n.-98-16678T>C) n.5210+740T>C n.5251+740T>C | dbSNP |
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17 | g.43066872C>A | CA772175808 | BRCA1 | c.5071+736G>T (n.5071+736G>T) c.5074+736G>T (n.5074+736G>T) c.4948+736G>T (n.4948+736G>T) c.5068+736G>T (n.5068+736G>T) c.4996+736G>T (n.4996+736G>T) c.1762+736G>T (n.1762+736G>T) c.1624+736G>T (n.1624+736G>T) c.4186+736G>T (n.4186+736G>T) c.4951+736G>T (n.4951+736G>T) c.5140+736G>T (n.5140+736G>T) c.4933+736G>T (n.4933+736G>T) c.1636+736G>T (n.1636+736G>T) c.5137+736G>T (n.5137+736G>T) c.1461+736G>T c.1648+736G>T (n.1648+736G>T) c.*4857+736G>T (n.*4857+736G>T) c.1387+736G>T (n.1387+736G>T) c.5-2921G>T (n.5-2921G>T) c.547+736G>T (n.547+736G>T) c.-98-16682G>T (n.-98-16682G>T) n.5210+736G>T n.5251+736G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066873A>T | CA2260770909 | BRCA1 | c.5071+735T>A (n.5071+735T>A) c.5074+735T>A (n.5074+735T>A) c.4948+735T>A (n.4948+735T>A) c.5068+735T>A (n.5068+735T>A) c.4996+735T>A (n.4996+735T>A) c.1762+735T>A (n.1762+735T>A) c.1624+735T>A (n.1624+735T>A) c.4186+735T>A (n.4186+735T>A) c.4951+735T>A (n.4951+735T>A) c.5140+735T>A (n.5140+735T>A) c.4933+735T>A (n.4933+735T>A) c.1636+735T>A (n.1636+735T>A) c.5137+735T>A (n.5137+735T>A) c.1461+735T>A c.1648+735T>A (n.1648+735T>A) c.*4857+735T>A (n.*4857+735T>A) c.1387+735T>A (n.1387+735T>A) c.5-2922T>A (n.5-2922T>A) c.547+735T>A (n.547+735T>A) c.-98-16683T>A (n.-98-16683T>A) n.5210+735T>A n.5251+735T>A | dbSNP |
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17 | g.43066874A>G | CA772175809 | BRCA1 | c.5071+734T>C (n.5071+734T>C) c.5074+734T>C (n.5074+734T>C) c.4948+734T>C (n.4948+734T>C) c.5068+734T>C (n.5068+734T>C) c.4996+734T>C (n.4996+734T>C) c.1762+734T>C (n.1762+734T>C) c.1624+734T>C (n.1624+734T>C) c.4186+734T>C (n.4186+734T>C) c.4951+734T>C (n.4951+734T>C) c.5140+734T>C (n.5140+734T>C) c.4933+734T>C (n.4933+734T>C) c.1636+734T>C (n.1636+734T>C) c.5137+734T>C (n.5137+734T>C) c.1461+734T>C c.1648+734T>C (n.1648+734T>C) c.*4857+734T>C (n.*4857+734T>C) c.1387+734T>C (n.1387+734T>C) c.5-2923T>C (n.5-2923T>C) c.547+734T>C (n.547+734T>C) c.-98-16684T>C (n.-98-16684T>C) n.5210+734T>C n.5251+734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066877G>C | CA772175810 | BRCA1 | c.5071+731C>G (n.5071+731C>G) c.5074+731C>G (n.5074+731C>G) c.4948+731C>G (n.4948+731C>G) c.5068+731C>G (n.5068+731C>G) c.4996+731C>G (n.4996+731C>G) c.1762+731C>G (n.1762+731C>G) c.1624+731C>G (n.1624+731C>G) c.4186+731C>G (n.4186+731C>G) c.4951+731C>G (n.4951+731C>G) c.5140+731C>G (n.5140+731C>G) c.4933+731C>G (n.4933+731C>G) c.1636+731C>G (n.1636+731C>G) c.5137+731C>G (n.5137+731C>G) c.1461+731C>G c.1648+731C>G (n.1648+731C>G) c.*4857+731C>G (n.*4857+731C>G) c.1387+731C>G (n.1387+731C>G) c.5-2926C>G (n.5-2926C>G) c.547+731C>G (n.547+731C>G) c.-98-16687C>G (n.-98-16687C>G) n.5210+731C>G n.5251+731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066877G= | CA2260770911 | BRCA1 | c.5071+731C= (n.5071+731C=) c.5074+731C= (n.5074+731C=) c.4948+731C= (n.4948+731C=) c.5068+731C= (n.5068+731C=) c.4996+731C= (n.4996+731C=) c.1762+731C= (n.1762+731C=) c.1624+731C= (n.1624+731C=) c.4186+731C= (n.4186+731C=) c.4951+731C= (n.4951+731C=) c.5140+731C= (n.5140+731C=) c.4933+731C= (n.4933+731C=) c.1636+731C= (n.1636+731C=) c.5137+731C= (n.5137+731C=) c.1461+731C= c.1648+731C= (n.1648+731C=) c.*4857+731C= (n.*4857+731C=) c.1387+731C= (n.1387+731C=) c.5-2926C= (n.5-2926C=) c.547+731C= (n.547+731C=) c.-98-16687C= (n.-98-16687C=) n.5210+731C= n.5251+731C= | |
17 | g.43066878T>C | CA2260770913 | BRCA1 | c.5071+730A>G (n.5071+730A>G) c.5074+730A>G (n.5074+730A>G) c.4948+730A>G (n.4948+730A>G) c.5068+730A>G (n.5068+730A>G) c.4996+730A>G (n.4996+730A>G) c.1762+730A>G (n.1762+730A>G) c.1624+730A>G (n.1624+730A>G) c.4186+730A>G (n.4186+730A>G) c.4951+730A>G (n.4951+730A>G) c.5140+730A>G (n.5140+730A>G) c.4933+730A>G (n.4933+730A>G) c.1636+730A>G (n.1636+730A>G) c.5137+730A>G (n.5137+730A>G) c.1461+730A>G c.1648+730A>G (n.1648+730A>G) c.*4857+730A>G (n.*4857+730A>G) c.1387+730A>G (n.1387+730A>G) c.5-2927A>G (n.5-2927A>G) c.547+730A>G (n.547+730A>G) c.-98-16688A>G (n.-98-16688A>G) n.5210+730A>G n.5251+730A>G | dbSNP |
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17 | g.43066880C>A | CA772175811 | BRCA1 | c.5071+728G>T (n.5071+728G>T) c.5074+728G>T (n.5074+728G>T) c.4948+728G>T (n.4948+728G>T) c.5068+728G>T (n.5068+728G>T) c.4996+728G>T (n.4996+728G>T) c.1762+728G>T (n.1762+728G>T) c.1624+728G>T (n.1624+728G>T) c.4186+728G>T (n.4186+728G>T) c.4951+728G>T (n.4951+728G>T) c.5140+728G>T (n.5140+728G>T) c.4933+728G>T (n.4933+728G>T) c.1636+728G>T (n.1636+728G>T) c.5137+728G>T (n.5137+728G>T) c.1461+728G>T c.1648+728G>T (n.1648+728G>T) c.*4857+728G>T (n.*4857+728G>T) c.1387+728G>T (n.1387+728G>T) c.5-2929G>T (n.5-2929G>T) c.547+728G>T (n.547+728G>T) c.-98-16690G>T (n.-98-16690G>T) n.5210+728G>T n.5251+728G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066880C= | CA2260770914 | BRCA1 | c.5071+728G= (n.5071+728G=) c.5074+728G= (n.5074+728G=) c.4948+728G= (n.4948+728G=) c.5068+728G= (n.5068+728G=) c.4996+728G= (n.4996+728G=) c.1762+728G= (n.1762+728G=) c.1624+728G= (n.1624+728G=) c.4186+728G= (n.4186+728G=) c.4951+728G= (n.4951+728G=) c.5140+728G= (n.5140+728G=) c.4933+728G= (n.4933+728G=) c.1636+728G= (n.1636+728G=) c.5137+728G= (n.5137+728G=) c.1461+728G= c.1648+728G= (n.1648+728G=) c.*4857+728G= (n.*4857+728G=) c.1387+728G= (n.1387+728G=) c.5-2929G= (n.5-2929G=) c.547+728G= (n.547+728G=) c.-98-16690G= (n.-98-16690G=) n.5210+728G= n.5251+728G= | |
17 | g.43066880C>T | CA290827401 | BRCA1 | c.5071+728G>A (n.5071+728G>A) c.5074+728G>A (n.5074+728G>A) c.4948+728G>A (n.4948+728G>A) c.5068+728G>A (n.5068+728G>A) c.4996+728G>A (n.4996+728G>A) c.1762+728G>A (n.1762+728G>A) c.1624+728G>A (n.1624+728G>A) c.4186+728G>A (n.4186+728G>A) c.4951+728G>A (n.4951+728G>A) c.5140+728G>A (n.5140+728G>A) c.4933+728G>A (n.4933+728G>A) c.1636+728G>A (n.1636+728G>A) c.5137+728G>A (n.5137+728G>A) c.1461+728G>A c.1648+728G>A (n.1648+728G>A) c.*4857+728G>A (n.*4857+728G>A) c.1387+728G>A (n.1387+728G>A) c.5-2929G>A (n.5-2929G>A) c.547+728G>A (n.547+728G>A) c.-98-16690G>A (n.-98-16690G>A) n.5210+728G>A n.5251+728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066881G>A | CA772175814 | BRCA1 | c.5071+727C>T (n.5071+727C>T) c.5074+727C>T (n.5074+727C>T) c.4948+727C>T (n.4948+727C>T) c.5068+727C>T (n.5068+727C>T) c.4996+727C>T (n.4996+727C>T) c.1762+727C>T (n.1762+727C>T) c.1624+727C>T (n.1624+727C>T) c.4186+727C>T (n.4186+727C>T) c.4951+727C>T (n.4951+727C>T) c.5140+727C>T (n.5140+727C>T) c.4933+727C>T (n.4933+727C>T) c.1636+727C>T (n.1636+727C>T) c.5137+727C>T (n.5137+727C>T) c.1461+727C>T c.1648+727C>T (n.1648+727C>T) c.*4857+727C>T (n.*4857+727C>T) c.1387+727C>T (n.1387+727C>T) c.5-2930C>T (n.5-2930C>T) c.547+727C>T (n.547+727C>T) c.-98-16691C>T (n.-98-16691C>T) n.5210+727C>T n.5251+727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066881G>C | CA290827405 | BRCA1 | c.5071+727C>G (n.5071+727C>G) c.5074+727C>G (n.5074+727C>G) c.4948+727C>G (n.4948+727C>G) c.5068+727C>G (n.5068+727C>G) c.4996+727C>G (n.4996+727C>G) c.1762+727C>G (n.1762+727C>G) c.1624+727C>G (n.1624+727C>G) c.4186+727C>G (n.4186+727C>G) c.4951+727C>G (n.4951+727C>G) c.5140+727C>G (n.5140+727C>G) c.4933+727C>G (n.4933+727C>G) c.1636+727C>G (n.1636+727C>G) c.5137+727C>G (n.5137+727C>G) c.1461+727C>G c.1648+727C>G (n.1648+727C>G) c.*4857+727C>G (n.*4857+727C>G) c.1387+727C>G (n.1387+727C>G) c.5-2930C>G (n.5-2930C>G) c.547+727C>G (n.547+727C>G) c.-98-16691C>G (n.-98-16691C>G) n.5210+727C>G n.5251+727C>G | dbSNP |
17 | g.43066881G= | CA2260770915 | BRCA1 | c.5071+727C= (n.5071+727C=) c.5074+727C= (n.5074+727C=) c.4948+727C= (n.4948+727C=) c.5068+727C= (n.5068+727C=) c.4996+727C= (n.4996+727C=) c.1762+727C= (n.1762+727C=) c.1624+727C= (n.1624+727C=) c.4186+727C= (n.4186+727C=) c.4951+727C= (n.4951+727C=) c.5140+727C= (n.5140+727C=) c.4933+727C= (n.4933+727C=) c.1636+727C= (n.1636+727C=) c.5137+727C= (n.5137+727C=) c.1461+727C= c.1648+727C= (n.1648+727C=) c.*4857+727C= (n.*4857+727C=) c.1387+727C= (n.1387+727C=) c.5-2930C= (n.5-2930C=) c.547+727C= (n.547+727C=) c.-98-16691C= (n.-98-16691C=) n.5210+727C= n.5251+727C= | |
17 | g.43066885T>A | CA290827411 | BRCA1 | c.5071+723A>T (n.5071+723A>T) c.5074+723A>T (n.5074+723A>T) c.4948+723A>T (n.4948+723A>T) c.5068+723A>T (n.5068+723A>T) c.4996+723A>T (n.4996+723A>T) c.1762+723A>T (n.1762+723A>T) c.1624+723A>T (n.1624+723A>T) c.4186+723A>T (n.4186+723A>T) c.4951+723A>T (n.4951+723A>T) c.5140+723A>T (n.5140+723A>T) c.4933+723A>T (n.4933+723A>T) c.1636+723A>T (n.1636+723A>T) c.5137+723A>T (n.5137+723A>T) c.1461+723A>T c.1648+723A>T (n.1648+723A>T) c.*4857+723A>T (n.*4857+723A>T) c.1387+723A>T (n.1387+723A>T) c.5-2934A>T (n.5-2934A>T) c.547+723A>T (n.547+723A>T) c.-98-16695A>T (n.-98-16695A>T) n.5210+723A>T n.5251+723A>T | dbSNP |
17 | g.43066885T= | CA2260770916 | BRCA1 | c.5071+723A= (n.5071+723A=) c.5074+723A= (n.5074+723A=) c.4948+723A= (n.4948+723A=) c.5068+723A= (n.5068+723A=) c.4996+723A= (n.4996+723A=) c.1762+723A= (n.1762+723A=) c.1624+723A= (n.1624+723A=) c.4186+723A= (n.4186+723A=) c.4951+723A= (n.4951+723A=) c.5140+723A= (n.5140+723A=) c.4933+723A= (n.4933+723A=) c.1636+723A= (n.1636+723A=) c.5137+723A= (n.5137+723A=) c.1461+723A= c.1648+723A= (n.1648+723A=) c.*4857+723A= (n.*4857+723A=) c.1387+723A= (n.1387+723A=) c.5-2934A= (n.5-2934A=) c.547+723A= (n.547+723A=) c.-98-16695A= (n.-98-16695A=) n.5210+723A= n.5251+723A= | |
17 | g.43066886T>C | CA983876250 | BRCA1 | c.5071+722A>G (n.5071+722A>G) c.5074+722A>G (n.5074+722A>G) c.4948+722A>G (n.4948+722A>G) c.5068+722A>G (n.5068+722A>G) c.4996+722A>G (n.4996+722A>G) c.1762+722A>G (n.1762+722A>G) c.1624+722A>G (n.1624+722A>G) c.4186+722A>G (n.4186+722A>G) c.4951+722A>G (n.4951+722A>G) c.5140+722A>G (n.5140+722A>G) c.4933+722A>G (n.4933+722A>G) c.1636+722A>G (n.1636+722A>G) c.5137+722A>G (n.5137+722A>G) c.1461+722A>G c.1648+722A>G (n.1648+722A>G) c.*4857+722A>G (n.*4857+722A>G) c.1387+722A>G (n.1387+722A>G) c.5-2935A>G (n.5-2935A>G) c.547+722A>G (n.547+722A>G) c.-98-16696A>G (n.-98-16696A>G) n.5210+722A>G n.5251+722A>G | dbSNP |
17 | g.43066886T= | CA2260770917 | BRCA1 | c.5071+722A= (n.5071+722A=) c.5074+722A= (n.5074+722A=) c.4948+722A= (n.4948+722A=) c.5068+722A= (n.5068+722A=) c.4996+722A= (n.4996+722A=) c.1762+722A= (n.1762+722A=) c.1624+722A= (n.1624+722A=) c.4186+722A= (n.4186+722A=) c.4951+722A= (n.4951+722A=) c.5140+722A= (n.5140+722A=) c.4933+722A= (n.4933+722A=) c.1636+722A= (n.1636+722A=) c.5137+722A= (n.5137+722A=) c.1461+722A= c.1648+722A= (n.1648+722A=) c.*4857+722A= (n.*4857+722A=) c.1387+722A= (n.1387+722A=) c.5-2935A= (n.5-2935A=) c.547+722A= (n.547+722A=) c.-98-16696A= (n.-98-16696A=) n.5210+722A= n.5251+722A= | |
17 | g.43066889G>C | CA983876256 | BRCA1 | c.5071+719C>G (n.5071+719C>G) c.5074+719C>G (n.5074+719C>G) c.4948+719C>G (n.4948+719C>G) c.5068+719C>G (n.5068+719C>G) c.4996+719C>G (n.4996+719C>G) c.1762+719C>G (n.1762+719C>G) c.1624+719C>G (n.1624+719C>G) c.4186+719C>G (n.4186+719C>G) c.4951+719C>G (n.4951+719C>G) c.5140+719C>G (n.5140+719C>G) c.4933+719C>G (n.4933+719C>G) c.1636+719C>G (n.1636+719C>G) c.5137+719C>G (n.5137+719C>G) c.1461+719C>G c.1648+719C>G (n.1648+719C>G) c.*4857+719C>G (n.*4857+719C>G) c.1387+719C>G (n.1387+719C>G) c.5-2938C>G (n.5-2938C>G) c.547+719C>G (n.547+719C>G) c.-98-16699C>G (n.-98-16699C>G) n.5210+719C>G n.5251+719C>G | dbSNP |
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17 | g.43066890T>G | CA2809539182 | BRCA1 | c.5071+718A>C (n.5071+718A>C) c.5074+718A>C (n.5074+718A>C) c.4948+718A>C (n.4948+718A>C) c.5068+718A>C (n.5068+718A>C) c.4996+718A>C (n.4996+718A>C) c.1762+718A>C (n.1762+718A>C) c.1624+718A>C (n.1624+718A>C) c.4186+718A>C (n.4186+718A>C) c.4951+718A>C (n.4951+718A>C) c.5140+718A>C (n.5140+718A>C) c.4933+718A>C (n.4933+718A>C) c.1636+718A>C (n.1636+718A>C) c.5137+718A>C (n.5137+718A>C) c.1461+718A>C c.1648+718A>C (n.1648+718A>C) c.*4857+718A>C (n.*4857+718A>C) c.1387+718A>C (n.1387+718A>C) c.5-2939A>C (n.5-2939A>C) c.547+718A>C (n.547+718A>C) c.-98-16700A>C (n.-98-16700A>C) n.5210+718A>C n.5251+718A>C | |
17 | g.43066891C= | CA2260770919 | BRCA1 | c.5071+717G= (n.5071+717G=) c.5074+717G= (n.5074+717G=) c.4948+717G= (n.4948+717G=) c.5068+717G= (n.5068+717G=) c.4996+717G= (n.4996+717G=) c.1762+717G= (n.1762+717G=) c.1624+717G= (n.1624+717G=) c.4186+717G= (n.4186+717G=) c.4951+717G= (n.4951+717G=) c.5140+717G= (n.5140+717G=) c.4933+717G= (n.4933+717G=) c.1636+717G= (n.1636+717G=) c.5137+717G= (n.5137+717G=) c.1461+717G= c.1648+717G= (n.1648+717G=) c.*4857+717G= (n.*4857+717G=) c.1387+717G= (n.1387+717G=) c.5-2940G= (n.5-2940G=) c.547+717G= (n.547+717G=) c.-98-16701G= (n.-98-16701G=) n.5210+717G= n.5251+717G= | |
17 | g.43066891C>T | CA772175823 | BRCA1 | c.5071+717G>A (n.5071+717G>A) c.5074+717G>A (n.5074+717G>A) c.4948+717G>A (n.4948+717G>A) c.5068+717G>A (n.5068+717G>A) c.4996+717G>A (n.4996+717G>A) c.1762+717G>A (n.1762+717G>A) c.1624+717G>A (n.1624+717G>A) c.4186+717G>A (n.4186+717G>A) c.4951+717G>A (n.4951+717G>A) c.5140+717G>A (n.5140+717G>A) c.4933+717G>A (n.4933+717G>A) c.1636+717G>A (n.1636+717G>A) c.5137+717G>A (n.5137+717G>A) c.1461+717G>A c.1648+717G>A (n.1648+717G>A) c.*4857+717G>A (n.*4857+717G>A) c.1387+717G>A (n.1387+717G>A) c.5-2940G>A (n.5-2940G>A) c.547+717G>A (n.547+717G>A) c.-98-16701G>A (n.-98-16701G>A) n.5210+717G>A n.5251+717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066893C>T | CA290827416 | BRCA1 | c.5071+715G>A (n.5071+715G>A) c.5074+715G>A (n.5074+715G>A) c.4948+715G>A (n.4948+715G>A) c.5068+715G>A (n.5068+715G>A) c.4996+715G>A (n.4996+715G>A) c.1762+715G>A (n.1762+715G>A) c.1624+715G>A (n.1624+715G>A) c.4186+715G>A (n.4186+715G>A) c.4951+715G>A (n.4951+715G>A) c.5140+715G>A (n.5140+715G>A) c.4933+715G>A (n.4933+715G>A) c.1636+715G>A (n.1636+715G>A) c.5137+715G>A (n.5137+715G>A) c.1461+715G>A c.1648+715G>A (n.1648+715G>A) c.*4857+715G>A (n.*4857+715G>A) c.1387+715G>A (n.1387+715G>A) c.5-2942G>A (n.5-2942G>A) c.547+715G>A (n.547+715G>A) c.-98-16703G>A (n.-98-16703G>A) n.5210+715G>A n.5251+715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066900C>T | CA983876265 | BRCA1 | c.5071+708G>A (n.5071+708G>A) c.5074+708G>A (n.5074+708G>A) c.4948+708G>A (n.4948+708G>A) c.5068+708G>A (n.5068+708G>A) c.4996+708G>A (n.4996+708G>A) c.1762+708G>A (n.1762+708G>A) c.1624+708G>A (n.1624+708G>A) c.4186+708G>A (n.4186+708G>A) c.4951+708G>A (n.4951+708G>A) c.5140+708G>A (n.5140+708G>A) c.4933+708G>A (n.4933+708G>A) c.1636+708G>A (n.1636+708G>A) c.5137+708G>A (n.5137+708G>A) c.1461+708G>A c.1648+708G>A (n.1648+708G>A) c.*4857+708G>A (n.*4857+708G>A) c.1387+708G>A (n.1387+708G>A) c.5-2949G>A (n.5-2949G>A) c.547+708G>A (n.547+708G>A) c.-98-16710G>A (n.-98-16710G>A) n.5210+708G>A n.5251+708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066901T= | CA2260770923 | BRCA1 | c.5071+707A= (n.5071+707A=) c.5074+707A= (n.5074+707A=) c.4948+707A= (n.4948+707A=) c.5068+707A= (n.5068+707A=) c.4996+707A= (n.4996+707A=) c.1762+707A= (n.1762+707A=) c.1624+707A= (n.1624+707A=) c.4186+707A= (n.4186+707A=) c.4951+707A= (n.4951+707A=) c.5140+707A= (n.5140+707A=) c.4933+707A= (n.4933+707A=) c.1636+707A= (n.1636+707A=) c.5137+707A= (n.5137+707A=) c.1461+707A= c.1648+707A= (n.1648+707A=) c.*4857+707A= (n.*4857+707A=) c.1387+707A= (n.1387+707A=) c.5-2950A= (n.5-2950A=) c.547+707A= (n.547+707A=) c.-98-16711A= (n.-98-16711A=) n.5210+707A= n.5251+707A= | |
17 | g.43066903C>T | CA2564261289 | BRCA1 | c.5071+705G>A (n.5071+705G>A) c.5074+705G>A (n.5074+705G>A) c.4948+705G>A (n.4948+705G>A) c.5068+705G>A (n.5068+705G>A) c.4996+705G>A (n.4996+705G>A) c.1762+705G>A (n.1762+705G>A) c.1624+705G>A (n.1624+705G>A) c.4186+705G>A (n.4186+705G>A) c.4951+705G>A (n.4951+705G>A) c.5140+705G>A (n.5140+705G>A) c.4933+705G>A (n.4933+705G>A) c.1636+705G>A (n.1636+705G>A) c.5137+705G>A (n.5137+705G>A) c.1461+705G>A c.1648+705G>A (n.1648+705G>A) c.*4857+705G>A (n.*4857+705G>A) c.1387+705G>A (n.1387+705G>A) c.5-2952G>A (n.5-2952G>A) c.547+705G>A (n.547+705G>A) c.-98-16713G>A (n.-98-16713G>A) n.5210+705G>A n.5251+705G>A | |
17 | g.43066904A= | CA2260770924 | BRCA1 | c.5071+704T= (n.5071+704T=) c.5074+704T= (n.5074+704T=) c.4948+704T= (n.4948+704T=) c.5068+704T= (n.5068+704T=) c.4996+704T= (n.4996+704T=) c.1762+704T= (n.1762+704T=) c.1624+704T= (n.1624+704T=) c.4186+704T= (n.4186+704T=) c.4951+704T= (n.4951+704T=) c.5140+704T= (n.5140+704T=) c.4933+704T= (n.4933+704T=) c.1636+704T= (n.1636+704T=) c.5137+704T= (n.5137+704T=) c.1461+704T= c.1648+704T= (n.1648+704T=) c.*4857+704T= (n.*4857+704T=) c.1387+704T= (n.1387+704T=) c.5-2953T= (n.5-2953T=) c.547+704T= (n.547+704T=) c.-98-16714T= (n.-98-16714T=) n.5210+704T= n.5251+704T= | |
17 | g.43066904A>C | CA772175828 | BRCA1 | c.5071+704T>G (n.5071+704T>G) c.5074+704T>G (n.5074+704T>G) c.4948+704T>G (n.4948+704T>G) c.5068+704T>G (n.5068+704T>G) c.4996+704T>G (n.4996+704T>G) c.1762+704T>G (n.1762+704T>G) c.1624+704T>G (n.1624+704T>G) c.4186+704T>G (n.4186+704T>G) c.4951+704T>G (n.4951+704T>G) c.5140+704T>G (n.5140+704T>G) c.4933+704T>G (n.4933+704T>G) c.1636+704T>G (n.1636+704T>G) c.5137+704T>G (n.5137+704T>G) c.1461+704T>G c.1648+704T>G (n.1648+704T>G) c.*4857+704T>G (n.*4857+704T>G) c.1387+704T>G (n.1387+704T>G) c.5-2953T>G (n.5-2953T>G) c.547+704T>G (n.547+704T>G) c.-98-16714T>G (n.-98-16714T>G) n.5210+704T>G n.5251+704T>G | dbSNP |
17 | g.43066904A>G | CA983876274 | BRCA1 | c.5071+704T>C (n.5071+704T>C) c.5074+704T>C (n.5074+704T>C) c.4948+704T>C (n.4948+704T>C) c.5068+704T>C (n.5068+704T>C) c.4996+704T>C (n.4996+704T>C) c.1762+704T>C (n.1762+704T>C) c.1624+704T>C (n.1624+704T>C) c.4186+704T>C (n.4186+704T>C) c.4951+704T>C (n.4951+704T>C) c.5140+704T>C (n.5140+704T>C) c.4933+704T>C (n.4933+704T>C) c.1636+704T>C (n.1636+704T>C) c.5137+704T>C (n.5137+704T>C) c.1461+704T>C c.1648+704T>C (n.1648+704T>C) c.*4857+704T>C (n.*4857+704T>C) c.1387+704T>C (n.1387+704T>C) c.5-2953T>C (n.5-2953T>C) c.547+704T>C (n.547+704T>C) c.-98-16714T>C (n.-98-16714T>C) n.5210+704T>C n.5251+704T>C | dbSNP |
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17 | g.43066905C>T | CA983876280 | BRCA1 | c.5071+703G>A (n.5071+703G>A) c.5074+703G>A (n.5074+703G>A) c.4948+703G>A (n.4948+703G>A) c.5068+703G>A (n.5068+703G>A) c.4996+703G>A (n.4996+703G>A) c.1762+703G>A (n.1762+703G>A) c.1624+703G>A (n.1624+703G>A) c.4186+703G>A (n.4186+703G>A) c.4951+703G>A (n.4951+703G>A) c.5140+703G>A (n.5140+703G>A) c.4933+703G>A (n.4933+703G>A) c.1636+703G>A (n.1636+703G>A) c.5137+703G>A (n.5137+703G>A) c.1461+703G>A c.1648+703G>A (n.1648+703G>A) c.*4857+703G>A (n.*4857+703G>A) c.1387+703G>A (n.1387+703G>A) c.5-2954G>A (n.5-2954G>A) c.547+703G>A (n.547+703G>A) c.-98-16715G>A (n.-98-16715G>A) n.5210+703G>A n.5251+703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066908C>T | CA2260770927 | BRCA1 | c.5071+700G>A (n.5071+700G>A) c.5074+700G>A (n.5074+700G>A) c.4948+700G>A (n.4948+700G>A) c.5068+700G>A (n.5068+700G>A) c.4996+700G>A (n.4996+700G>A) c.1762+700G>A (n.1762+700G>A) c.1624+700G>A (n.1624+700G>A) c.4186+700G>A (n.4186+700G>A) c.4951+700G>A (n.4951+700G>A) c.5140+700G>A (n.5140+700G>A) c.4933+700G>A (n.4933+700G>A) c.1636+700G>A (n.1636+700G>A) c.5137+700G>A (n.5137+700G>A) c.1461+700G>A c.1648+700G>A (n.1648+700G>A) c.*4857+700G>A (n.*4857+700G>A) c.1387+700G>A (n.1387+700G>A) c.5-2957G>A (n.5-2957G>A) c.547+700G>A (n.547+700G>A) c.-98-16718G>A (n.-98-16718G>A) n.5210+700G>A n.5251+700G>A | dbSNP |
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17 | g.43066910T= | CA2260770928 | BRCA1 | c.5071+698A= (n.5071+698A=) c.5074+698A= (n.5074+698A=) c.4948+698A= (n.4948+698A=) c.5068+698A= (n.5068+698A=) c.4996+698A= (n.4996+698A=) c.1762+698A= (n.1762+698A=) c.1624+698A= (n.1624+698A=) c.4186+698A= (n.4186+698A=) c.4951+698A= (n.4951+698A=) c.5140+698A= (n.5140+698A=) c.4933+698A= (n.4933+698A=) c.1636+698A= (n.1636+698A=) c.5137+698A= (n.5137+698A=) c.1461+698A= c.1648+698A= (n.1648+698A=) c.*4857+698A= (n.*4857+698A=) c.1387+698A= (n.1387+698A=) c.5-2959A= (n.5-2959A=) c.547+698A= (n.547+698A=) c.-98-16720A= (n.-98-16720A=) n.5210+698A= n.5251+698A= | |
17 | g.43066911G>C | CA983876286 | BRCA1 | c.5071+697C>G (n.5071+697C>G) c.5074+697C>G (n.5074+697C>G) c.4948+697C>G (n.4948+697C>G) c.5068+697C>G (n.5068+697C>G) c.4996+697C>G (n.4996+697C>G) c.1762+697C>G (n.1762+697C>G) c.1624+697C>G (n.1624+697C>G) c.4186+697C>G (n.4186+697C>G) c.4951+697C>G (n.4951+697C>G) c.5140+697C>G (n.5140+697C>G) c.4933+697C>G (n.4933+697C>G) c.1636+697C>G (n.1636+697C>G) c.5137+697C>G (n.5137+697C>G) c.1461+697C>G c.1648+697C>G (n.1648+697C>G) c.*4857+697C>G (n.*4857+697C>G) c.1387+697C>G (n.1387+697C>G) c.5-2960C>G (n.5-2960C>G) c.547+697C>G (n.547+697C>G) c.-98-16721C>G (n.-98-16721C>G) n.5210+697C>G n.5251+697C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066913G= | CA2260770929 | BRCA1 | c.5071+695C= (n.5071+695C=) c.5074+695C= (n.5074+695C=) c.4948+695C= (n.4948+695C=) c.5068+695C= (n.5068+695C=) c.4996+695C= (n.4996+695C=) c.1762+695C= (n.1762+695C=) c.1624+695C= (n.1624+695C=) c.4186+695C= (n.4186+695C=) c.4951+695C= (n.4951+695C=) c.5140+695C= (n.5140+695C=) c.4933+695C= (n.4933+695C=) c.1636+695C= (n.1636+695C=) c.5137+695C= (n.5137+695C=) c.1461+695C= c.1648+695C= (n.1648+695C=) c.*4857+695C= (n.*4857+695C=) c.1387+695C= (n.1387+695C=) c.5-2962C= (n.5-2962C=) c.547+695C= (n.547+695C=) c.-98-16723C= (n.-98-16723C=) n.5210+695C= n.5251+695C= | |
17 | g.43066913G>T | CA626081448 | BRCA1 | c.5071+695C>A (n.5071+695C>A) c.5074+695C>A (n.5074+695C>A) c.4948+695C>A (n.4948+695C>A) c.5068+695C>A (n.5068+695C>A) c.4996+695C>A (n.4996+695C>A) c.1762+695C>A (n.1762+695C>A) c.1624+695C>A (n.1624+695C>A) c.4186+695C>A (n.4186+695C>A) c.4951+695C>A (n.4951+695C>A) c.5140+695C>A (n.5140+695C>A) c.4933+695C>A (n.4933+695C>A) c.1636+695C>A (n.1636+695C>A) c.5137+695C>A (n.5137+695C>A) c.1461+695C>A c.1648+695C>A (n.1648+695C>A) c.*4857+695C>A (n.*4857+695C>A) c.1387+695C>A (n.1387+695C>A) c.5-2962C>A (n.5-2962C>A) c.547+695C>A (n.547+695C>A) c.-98-16723C>A (n.-98-16723C>A) n.5210+695C>A n.5251+695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066916C>T | CA626081449 | BRCA1 | c.5071+692G>A (n.5071+692G>A) c.5074+692G>A (n.5074+692G>A) c.4948+692G>A (n.4948+692G>A) c.5068+692G>A (n.5068+692G>A) c.4996+692G>A (n.4996+692G>A) c.1762+692G>A (n.1762+692G>A) c.1624+692G>A (n.1624+692G>A) c.4186+692G>A (n.4186+692G>A) c.4951+692G>A (n.4951+692G>A) c.5140+692G>A (n.5140+692G>A) c.4933+692G>A (n.4933+692G>A) c.1636+692G>A (n.1636+692G>A) c.5137+692G>A (n.5137+692G>A) c.1461+692G>A c.1648+692G>A (n.1648+692G>A) c.*4857+692G>A (n.*4857+692G>A) c.1387+692G>A (n.1387+692G>A) c.5-2965G>A (n.5-2965G>A) c.547+692G>A (n.547+692G>A) c.-98-16726G>A (n.-98-16726G>A) n.5210+692G>A n.5251+692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066920C>T | CA290827417 | BRCA1 | c.5071+688G>A (n.5071+688G>A) c.5074+688G>A (n.5074+688G>A) c.4948+688G>A (n.4948+688G>A) c.5068+688G>A (n.5068+688G>A) c.4996+688G>A (n.4996+688G>A) c.1762+688G>A (n.1762+688G>A) c.1624+688G>A (n.1624+688G>A) c.4186+688G>A (n.4186+688G>A) c.4951+688G>A (n.4951+688G>A) c.5140+688G>A (n.5140+688G>A) c.4933+688G>A (n.4933+688G>A) c.1636+688G>A (n.1636+688G>A) c.5137+688G>A (n.5137+688G>A) c.1461+688G>A c.1648+688G>A (n.1648+688G>A) c.*4857+688G>A (n.*4857+688G>A) c.1387+688G>A (n.1387+688G>A) c.5-2969G>A (n.5-2969G>A) c.547+688G>A (n.547+688G>A) c.-98-16730G>A (n.-98-16730G>A) n.5210+688G>A n.5251+688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066921G>A | CA772175833 | BRCA1 | c.5071+687C>T (n.5071+687C>T) c.5074+687C>T (n.5074+687C>T) c.4948+687C>T (n.4948+687C>T) c.5068+687C>T (n.5068+687C>T) c.4996+687C>T (n.4996+687C>T) c.1762+687C>T (n.1762+687C>T) c.1624+687C>T (n.1624+687C>T) c.4186+687C>T (n.4186+687C>T) c.4951+687C>T (n.4951+687C>T) c.5140+687C>T (n.5140+687C>T) c.4933+687C>T (n.4933+687C>T) c.1636+687C>T (n.1636+687C>T) c.5137+687C>T (n.5137+687C>T) c.1461+687C>T c.1648+687C>T (n.1648+687C>T) c.*4857+687C>T (n.*4857+687C>T) c.1387+687C>T (n.1387+687C>T) c.5-2970C>T (n.5-2970C>T) c.547+687C>T (n.547+687C>T) c.-98-16731C>T (n.-98-16731C>T) n.5210+687C>T n.5251+687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066921G= | CA2260770933 | BRCA1 | c.5071+687C= (n.5071+687C=) c.5074+687C= (n.5074+687C=) c.4948+687C= (n.4948+687C=) c.5068+687C= (n.5068+687C=) c.4996+687C= (n.4996+687C=) c.1762+687C= (n.1762+687C=) c.1624+687C= (n.1624+687C=) c.4186+687C= (n.4186+687C=) c.4951+687C= (n.4951+687C=) c.5140+687C= (n.5140+687C=) c.4933+687C= (n.4933+687C=) c.1636+687C= (n.1636+687C=) c.5137+687C= (n.5137+687C=) c.1461+687C= c.1648+687C= (n.1648+687C=) c.*4857+687C= (n.*4857+687C=) c.1387+687C= (n.1387+687C=) c.5-2970C= (n.5-2970C=) c.547+687C= (n.547+687C=) c.-98-16731C= (n.-98-16731C=) n.5210+687C= n.5251+687C= | |
17 | g.43066922A= | CA2260770934 | BRCA1 | c.5071+686T= (n.5071+686T=) c.5074+686T= (n.5074+686T=) c.4948+686T= (n.4948+686T=) c.5068+686T= (n.5068+686T=) c.4996+686T= (n.4996+686T=) c.1762+686T= (n.1762+686T=) c.1624+686T= (n.1624+686T=) c.4186+686T= (n.4186+686T=) c.4951+686T= (n.4951+686T=) c.5140+686T= (n.5140+686T=) c.4933+686T= (n.4933+686T=) c.1636+686T= (n.1636+686T=) c.5137+686T= (n.5137+686T=) c.1461+686T= c.1648+686T= (n.1648+686T=) c.*4857+686T= (n.*4857+686T=) c.1387+686T= (n.1387+686T=) c.5-2971T= (n.5-2971T=) c.547+686T= (n.547+686T=) c.-98-16732T= (n.-98-16732T=) n.5210+686T= n.5251+686T= | |
17 | g.43066922A>T | CA2260770935 | BRCA1 | c.5071+686T>A (n.5071+686T>A) c.5074+686T>A (n.5074+686T>A) c.4948+686T>A (n.4948+686T>A) c.5068+686T>A (n.5068+686T>A) c.4996+686T>A (n.4996+686T>A) c.1762+686T>A (n.1762+686T>A) c.1624+686T>A (n.1624+686T>A) c.4186+686T>A (n.4186+686T>A) c.4951+686T>A (n.4951+686T>A) c.5140+686T>A (n.5140+686T>A) c.4933+686T>A (n.4933+686T>A) c.1636+686T>A (n.1636+686T>A) c.5137+686T>A (n.5137+686T>A) c.1461+686T>A c.1648+686T>A (n.1648+686T>A) c.*4857+686T>A (n.*4857+686T>A) c.1387+686T>A (n.1387+686T>A) c.5-2971T>A (n.5-2971T>A) c.547+686T>A (n.547+686T>A) c.-98-16732T>A (n.-98-16732T>A) n.5210+686T>A n.5251+686T>A | dbSNP |
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17 | g.43066928C= | CA2260770937 | BRCA1 | c.5071+680G= (n.5071+680G=) c.5074+680G= (n.5074+680G=) c.4948+680G= (n.4948+680G=) c.5068+680G= (n.5068+680G=) c.4996+680G= (n.4996+680G=) c.1762+680G= (n.1762+680G=) c.1624+680G= (n.1624+680G=) c.4186+680G= (n.4186+680G=) c.4951+680G= (n.4951+680G=) c.5140+680G= (n.5140+680G=) c.4933+680G= (n.4933+680G=) c.1636+680G= (n.1636+680G=) c.5137+680G= (n.5137+680G=) c.1461+680G= c.1648+680G= (n.1648+680G=) c.*4857+680G= (n.*4857+680G=) c.1387+680G= (n.1387+680G=) c.5-2977G= (n.5-2977G=) c.547+680G= (n.547+680G=) c.-98-16738G= (n.-98-16738G=) n.5210+680G= n.5251+680G= | |
17 | g.43066928C>T | CA772175835 | BRCA1 | c.5071+680G>A (n.5071+680G>A) c.5074+680G>A (n.5074+680G>A) c.4948+680G>A (n.4948+680G>A) c.5068+680G>A (n.5068+680G>A) c.4996+680G>A (n.4996+680G>A) c.1762+680G>A (n.1762+680G>A) c.1624+680G>A (n.1624+680G>A) c.4186+680G>A (n.4186+680G>A) c.4951+680G>A (n.4951+680G>A) c.5140+680G>A (n.5140+680G>A) c.4933+680G>A (n.4933+680G>A) c.1636+680G>A (n.1636+680G>A) c.5137+680G>A (n.5137+680G>A) c.1461+680G>A c.1648+680G>A (n.1648+680G>A) c.*4857+680G>A (n.*4857+680G>A) c.1387+680G>A (n.1387+680G>A) c.5-2977G>A (n.5-2977G>A) c.547+680G>A (n.547+680G>A) c.-98-16738G>A (n.-98-16738G>A) n.5210+680G>A n.5251+680G>A | dbSNP |
17 | g.43066929T>G | CA2260770939 | BRCA1 | c.5071+679A>C (n.5071+679A>C) c.5074+679A>C (n.5074+679A>C) c.4948+679A>C (n.4948+679A>C) c.5068+679A>C (n.5068+679A>C) c.4996+679A>C (n.4996+679A>C) c.1762+679A>C (n.1762+679A>C) c.1624+679A>C (n.1624+679A>C) c.4186+679A>C (n.4186+679A>C) c.4951+679A>C (n.4951+679A>C) c.5140+679A>C (n.5140+679A>C) c.4933+679A>C (n.4933+679A>C) c.1636+679A>C (n.1636+679A>C) c.5137+679A>C (n.5137+679A>C) c.1461+679A>C c.1648+679A>C (n.1648+679A>C) c.*4857+679A>C (n.*4857+679A>C) c.1387+679A>C (n.1387+679A>C) c.5-2978A>C (n.5-2978A>C) c.547+679A>C (n.547+679A>C) c.-98-16739A>C (n.-98-16739A>C) n.5210+679A>C n.5251+679A>C | dbSNP |
17 | g.43066929T= | CA2260770938 | BRCA1 | c.5071+679A= (n.5071+679A=) c.5074+679A= (n.5074+679A=) c.4948+679A= (n.4948+679A=) c.5068+679A= (n.5068+679A=) c.4996+679A= (n.4996+679A=) c.1762+679A= (n.1762+679A=) c.1624+679A= (n.1624+679A=) c.4186+679A= (n.4186+679A=) c.4951+679A= (n.4951+679A=) c.5140+679A= (n.5140+679A=) c.4933+679A= (n.4933+679A=) c.1636+679A= (n.1636+679A=) c.5137+679A= (n.5137+679A=) c.1461+679A= c.1648+679A= (n.1648+679A=) c.*4857+679A= (n.*4857+679A=) c.1387+679A= (n.1387+679A=) c.5-2978A= (n.5-2978A=) c.547+679A= (n.547+679A=) c.-98-16739A= (n.-98-16739A=) n.5210+679A= n.5251+679A= | |
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17 | g.43066945G>A | CA2260770948 | BRCA1 | c.5071+663C>T (n.5071+663C>T) c.5074+663C>T (n.5074+663C>T) c.4948+663C>T (n.4948+663C>T) c.5068+663C>T (n.5068+663C>T) c.4996+663C>T (n.4996+663C>T) c.1762+663C>T (n.1762+663C>T) c.1624+663C>T (n.1624+663C>T) c.4186+663C>T (n.4186+663C>T) c.4951+663C>T (n.4951+663C>T) c.5140+663C>T (n.5140+663C>T) c.4933+663C>T (n.4933+663C>T) c.1636+663C>T (n.1636+663C>T) c.5137+663C>T (n.5137+663C>T) c.1461+663C>T c.1648+663C>T (n.1648+663C>T) c.*4857+663C>T (n.*4857+663C>T) c.1387+663C>T (n.1387+663C>T) c.5-2994C>T (n.5-2994C>T) c.547+663C>T (n.547+663C>T) c.-98-16755C>T (n.-98-16755C>T) n.5210+663C>T n.5251+663C>T | dbSNP |
17 | g.43066945G= | CA2260770947 | BRCA1 | c.5071+663C= (n.5071+663C=) c.5074+663C= (n.5074+663C=) c.4948+663C= (n.4948+663C=) c.5068+663C= (n.5068+663C=) c.4996+663C= (n.4996+663C=) c.1762+663C= (n.1762+663C=) c.1624+663C= (n.1624+663C=) c.4186+663C= (n.4186+663C=) c.4951+663C= (n.4951+663C=) c.5140+663C= (n.5140+663C=) c.4933+663C= (n.4933+663C=) c.1636+663C= (n.1636+663C=) c.5137+663C= (n.5137+663C=) c.1461+663C= c.1648+663C= (n.1648+663C=) c.*4857+663C= (n.*4857+663C=) c.1387+663C= (n.1387+663C=) c.5-2994C= (n.5-2994C=) c.547+663C= (n.547+663C=) c.-98-16755C= (n.-98-16755C=) n.5210+663C= n.5251+663C= | |
17 | g.43066946T>G | CA290827422 | BRCA1 | c.5071+662A>C (n.5071+662A>C) c.5074+662A>C (n.5074+662A>C) c.4948+662A>C (n.4948+662A>C) c.5068+662A>C (n.5068+662A>C) c.4996+662A>C (n.4996+662A>C) c.1762+662A>C (n.1762+662A>C) c.1624+662A>C (n.1624+662A>C) c.4186+662A>C (n.4186+662A>C) c.4951+662A>C (n.4951+662A>C) c.5140+662A>C (n.5140+662A>C) c.4933+662A>C (n.4933+662A>C) c.1636+662A>C (n.1636+662A>C) c.5137+662A>C (n.5137+662A>C) c.1461+662A>C c.1648+662A>C (n.1648+662A>C) c.*4857+662A>C (n.*4857+662A>C) c.1387+662A>C (n.1387+662A>C) c.5-2995A>C (n.5-2995A>C) c.547+662A>C (n.547+662A>C) c.-98-16756A>C (n.-98-16756A>C) n.5210+662A>C n.5251+662A>C | dbSNP |
17 | g.43066946T= | CA2260770949 | BRCA1 | c.5071+662A= (n.5071+662A=) c.5074+662A= (n.5074+662A=) c.4948+662A= (n.4948+662A=) c.5068+662A= (n.5068+662A=) c.4996+662A= (n.4996+662A=) c.1762+662A= (n.1762+662A=) c.1624+662A= (n.1624+662A=) c.4186+662A= (n.4186+662A=) c.4951+662A= (n.4951+662A=) c.5140+662A= (n.5140+662A=) c.4933+662A= (n.4933+662A=) c.1636+662A= (n.1636+662A=) c.5137+662A= (n.5137+662A=) c.1461+662A= c.1648+662A= (n.1648+662A=) c.*4857+662A= (n.*4857+662A=) c.1387+662A= (n.1387+662A=) c.5-2995A= (n.5-2995A=) c.547+662A= (n.547+662A=) c.-98-16756A= (n.-98-16756A=) n.5210+662A= n.5251+662A= | |
17 | g.43066953G>A | CA2260770951 | BRCA1 | c.5071+655C>T (n.5071+655C>T) c.5074+655C>T (n.5074+655C>T) c.4948+655C>T (n.4948+655C>T) c.5068+655C>T (n.5068+655C>T) c.4996+655C>T (n.4996+655C>T) c.1762+655C>T (n.1762+655C>T) c.1624+655C>T (n.1624+655C>T) c.4186+655C>T (n.4186+655C>T) c.4951+655C>T (n.4951+655C>T) c.5140+655C>T (n.5140+655C>T) c.4933+655C>T (n.4933+655C>T) c.1636+655C>T (n.1636+655C>T) c.5137+655C>T (n.5137+655C>T) c.1461+655C>T c.1648+655C>T (n.1648+655C>T) c.*4857+655C>T (n.*4857+655C>T) c.1387+655C>T (n.1387+655C>T) c.5-3002C>T (n.5-3002C>T) c.547+655C>T (n.547+655C>T) c.-98-16763C>T (n.-98-16763C>T) n.5210+655C>T n.5251+655C>T | dbSNP |
17 | g.43066953G>C | CA2260770952 | BRCA1 | c.5071+655C>G (n.5071+655C>G) c.5074+655C>G (n.5074+655C>G) c.4948+655C>G (n.4948+655C>G) c.5068+655C>G (n.5068+655C>G) c.4996+655C>G (n.4996+655C>G) c.1762+655C>G (n.1762+655C>G) c.1624+655C>G (n.1624+655C>G) c.4186+655C>G (n.4186+655C>G) c.4951+655C>G (n.4951+655C>G) c.5140+655C>G (n.5140+655C>G) c.4933+655C>G (n.4933+655C>G) c.1636+655C>G (n.1636+655C>G) c.5137+655C>G (n.5137+655C>G) c.1461+655C>G c.1648+655C>G (n.1648+655C>G) c.*4857+655C>G (n.*4857+655C>G) c.1387+655C>G (n.1387+655C>G) c.5-3002C>G (n.5-3002C>G) c.547+655C>G (n.547+655C>G) c.-98-16763C>G (n.-98-16763C>G) n.5210+655C>G n.5251+655C>G | dbSNP |
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17 | g.43066955T>C | CA290827424 | BRCA1 | c.5071+653A>G (n.5071+653A>G) c.5074+653A>G (n.5074+653A>G) c.4948+653A>G (n.4948+653A>G) c.5068+653A>G (n.5068+653A>G) c.4996+653A>G (n.4996+653A>G) c.1762+653A>G (n.1762+653A>G) c.1624+653A>G (n.1624+653A>G) c.4186+653A>G (n.4186+653A>G) c.4951+653A>G (n.4951+653A>G) c.5140+653A>G (n.5140+653A>G) c.4933+653A>G (n.4933+653A>G) c.1636+653A>G (n.1636+653A>G) c.5137+653A>G (n.5137+653A>G) c.1461+653A>G c.1648+653A>G (n.1648+653A>G) c.*4857+653A>G (n.*4857+653A>G) c.1387+653A>G (n.1387+653A>G) c.5-3004A>G (n.5-3004A>G) c.547+653A>G (n.547+653A>G) c.-98-16765A>G (n.-98-16765A>G) n.5210+653A>G n.5251+653A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066956T>C | CA290827426 | BRCA1 | c.5071+652A>G (n.5071+652A>G) c.5074+652A>G (n.5074+652A>G) c.4948+652A>G (n.4948+652A>G) c.5068+652A>G (n.5068+652A>G) c.4996+652A>G (n.4996+652A>G) c.1762+652A>G (n.1762+652A>G) c.1624+652A>G (n.1624+652A>G) c.4186+652A>G (n.4186+652A>G) c.4951+652A>G (n.4951+652A>G) c.5140+652A>G (n.5140+652A>G) c.4933+652A>G (n.4933+652A>G) c.1636+652A>G (n.1636+652A>G) c.5137+652A>G (n.5137+652A>G) c.1461+652A>G c.1648+652A>G (n.1648+652A>G) c.*4857+652A>G (n.*4857+652A>G) c.1387+652A>G (n.1387+652A>G) c.5-3005A>G (n.5-3005A>G) c.547+652A>G (n.547+652A>G) c.-98-16766A>G (n.-98-16766A>G) n.5210+652A>G n.5251+652A>G | dbSNP |
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17 | g.43066958C>T | CA626081450 | BRCA1 | c.5071+650G>A (n.5071+650G>A) c.5074+650G>A (n.5074+650G>A) c.4948+650G>A (n.4948+650G>A) c.5068+650G>A (n.5068+650G>A) c.4996+650G>A (n.4996+650G>A) c.1762+650G>A (n.1762+650G>A) c.1624+650G>A (n.1624+650G>A) c.4186+650G>A (n.4186+650G>A) c.4951+650G>A (n.4951+650G>A) c.5140+650G>A (n.5140+650G>A) c.4933+650G>A (n.4933+650G>A) c.1636+650G>A (n.1636+650G>A) c.5137+650G>A (n.5137+650G>A) c.1461+650G>A c.1648+650G>A (n.1648+650G>A) c.*4857+650G>A (n.*4857+650G>A) c.1387+650G>A (n.1387+650G>A) c.5-3007G>A (n.5-3007G>A) c.547+650G>A (n.547+650G>A) c.-98-16768G>A (n.-98-16768G>A) n.5210+650G>A n.5251+650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066961G>C | CA290827428 | BRCA1 | c.5071+647C>G (n.5071+647C>G) c.5074+647C>G (n.5074+647C>G) c.4948+647C>G (n.4948+647C>G) c.5068+647C>G (n.5068+647C>G) c.4996+647C>G (n.4996+647C>G) c.1762+647C>G (n.1762+647C>G) c.1624+647C>G (n.1624+647C>G) c.4186+647C>G (n.4186+647C>G) c.4951+647C>G (n.4951+647C>G) c.5140+647C>G (n.5140+647C>G) c.4933+647C>G (n.4933+647C>G) c.1636+647C>G (n.1636+647C>G) c.5137+647C>G (n.5137+647C>G) c.1461+647C>G c.1648+647C>G (n.1648+647C>G) c.*4857+647C>G (n.*4857+647C>G) c.1387+647C>G (n.1387+647C>G) c.5-3010C>G (n.5-3010C>G) c.547+647C>G (n.547+647C>G) c.-98-16771C>G (n.-98-16771C>G) n.5210+647C>G n.5251+647C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066961G= | CA2260770956 | BRCA1 | c.5071+647C= (n.5071+647C=) c.5074+647C= (n.5074+647C=) c.4948+647C= (n.4948+647C=) c.5068+647C= (n.5068+647C=) c.4996+647C= (n.4996+647C=) c.1762+647C= (n.1762+647C=) c.1624+647C= (n.1624+647C=) c.4186+647C= (n.4186+647C=) c.4951+647C= (n.4951+647C=) c.5140+647C= (n.5140+647C=) c.4933+647C= (n.4933+647C=) c.1636+647C= (n.1636+647C=) c.5137+647C= (n.5137+647C=) c.1461+647C= c.1648+647C= (n.1648+647C=) c.*4857+647C= (n.*4857+647C=) c.1387+647C= (n.1387+647C=) c.5-3010C= (n.5-3010C=) c.547+647C= (n.547+647C=) c.-98-16771C= (n.-98-16771C=) n.5210+647C= n.5251+647C= |