Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066759_43066762del | CA983875933 | BRCA1 | c.5071+846_5071+849del (n.5071+846_5071+849del) c.5074+846_5074+849del (n.5074+846_5074+849del) c.4948+846_4948+849del (n.4948+846_4948+849del) c.5068+846_5068+849del (n.5068+846_5068+849del) c.4996+846_4996+849del (n.4996+846_4996+849del) c.1762+846_1762+849del (n.1762+846_1762+849del) c.1624+846_1624+849del (n.1624+846_1624+849del) c.4186+846_4186+849del (n.4186+846_4186+849del) c.4951+846_4951+849del (n.4951+846_4951+849del) c.5140+846_5140+849del (n.5140+846_5140+849del) c.4933+846_4933+849del (n.4933+846_4933+849del) c.1636+846_1636+849del (n.1636+846_1636+849del) c.5137+846_5137+849del (n.5137+846_5137+849del) c.1461+846_1461+849del c.1648+846_1648+849del (n.1648+846_1648+849del) c.*4857+846_*4857+849del (n.*4857+846_*4857+849del) c.1387+846_1387+849del (n.1387+846_1387+849del) c.5-2811_5-2808del (n.5-2811_5-2808del) c.547+846_547+849del (n.547+846_547+849del) c.-98-16572_-98-16569del (n.-98-16572_-98-16569del) n.5210+846_5210+849del n.5251+846_5251+849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066762A= | CA2260770832 | BRCA1 | c.5071+846T= (n.5071+846T=) c.5074+846T= (n.5074+846T=) c.4948+846T= (n.4948+846T=) c.5068+846T= (n.5068+846T=) c.4996+846T= (n.4996+846T=) c.1762+846T= (n.1762+846T=) c.1624+846T= (n.1624+846T=) c.4186+846T= (n.4186+846T=) c.4951+846T= (n.4951+846T=) c.5140+846T= (n.5140+846T=) c.4933+846T= (n.4933+846T=) c.1636+846T= (n.1636+846T=) c.5137+846T= (n.5137+846T=) c.1461+846T= c.1648+846T= (n.1648+846T=) c.*4857+846T= (n.*4857+846T=) c.1387+846T= (n.1387+846T=) c.5-2811T= (n.5-2811T=) c.547+846T= (n.547+846T=) c.-98-16572T= (n.-98-16572T=) n.5210+846T= n.5251+846T= | |
17 | g.43066762A>T | CA2260770833 | BRCA1 | c.5071+846T>A (n.5071+846T>A) c.5074+846T>A (n.5074+846T>A) c.4948+846T>A (n.4948+846T>A) c.5068+846T>A (n.5068+846T>A) c.4996+846T>A (n.4996+846T>A) c.1762+846T>A (n.1762+846T>A) c.1624+846T>A (n.1624+846T>A) c.4186+846T>A (n.4186+846T>A) c.4951+846T>A (n.4951+846T>A) c.5140+846T>A (n.5140+846T>A) c.4933+846T>A (n.4933+846T>A) c.1636+846T>A (n.1636+846T>A) c.5137+846T>A (n.5137+846T>A) c.1461+846T>A c.1648+846T>A (n.1648+846T>A) c.*4857+846T>A (n.*4857+846T>A) c.1387+846T>A (n.1387+846T>A) c.5-2811T>A (n.5-2811T>A) c.547+846T>A (n.547+846T>A) c.-98-16572T>A (n.-98-16572T>A) n.5210+846T>A n.5251+846T>A | dbSNP |
17 | g.43066766A>G | CA983875934 | BRCA1 | c.5071+842T>C (n.5071+842T>C) c.5074+842T>C (n.5074+842T>C) c.4948+842T>C (n.4948+842T>C) c.5068+842T>C (n.5068+842T>C) c.4996+842T>C (n.4996+842T>C) c.1762+842T>C (n.1762+842T>C) c.1624+842T>C (n.1624+842T>C) c.4186+842T>C (n.4186+842T>C) c.4951+842T>C (n.4951+842T>C) c.5140+842T>C (n.5140+842T>C) c.4933+842T>C (n.4933+842T>C) c.1636+842T>C (n.1636+842T>C) c.5137+842T>C (n.5137+842T>C) c.1461+842T>C c.1648+842T>C (n.1648+842T>C) c.*4857+842T>C (n.*4857+842T>C) c.1387+842T>C (n.1387+842T>C) c.5-2815T>C (n.5-2815T>C) c.547+842T>C (n.547+842T>C) c.-98-16576T>C (n.-98-16576T>C) n.5210+842T>C n.5251+842T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066772G= | CA2260770839 | BRCA1 | c.5071+836C= (n.5071+836C=) c.5074+836C= (n.5074+836C=) c.4948+836C= (n.4948+836C=) c.5068+836C= (n.5068+836C=) c.4996+836C= (n.4996+836C=) c.1762+836C= (n.1762+836C=) c.1624+836C= (n.1624+836C=) c.4186+836C= (n.4186+836C=) c.4951+836C= (n.4951+836C=) c.5140+836C= (n.5140+836C=) c.4933+836C= (n.4933+836C=) c.1636+836C= (n.1636+836C=) c.5137+836C= (n.5137+836C=) c.1461+836C= c.1648+836C= (n.1648+836C=) c.*4857+836C= (n.*4857+836C=) c.1387+836C= (n.1387+836C=) c.5-2821C= (n.5-2821C=) c.547+836C= (n.547+836C=) c.-98-16582C= (n.-98-16582C=) n.5210+836C= n.5251+836C= | |
17 | g.43066774G>A | CA2260770841 | BRCA1 | c.5071+834C>T (n.5071+834C>T) c.5074+834C>T (n.5074+834C>T) c.4948+834C>T (n.4948+834C>T) c.5068+834C>T (n.5068+834C>T) c.4996+834C>T (n.4996+834C>T) c.1762+834C>T (n.1762+834C>T) c.1624+834C>T (n.1624+834C>T) c.4186+834C>T (n.4186+834C>T) c.4951+834C>T (n.4951+834C>T) c.5140+834C>T (n.5140+834C>T) c.4933+834C>T (n.4933+834C>T) c.1636+834C>T (n.1636+834C>T) c.5137+834C>T (n.5137+834C>T) c.1461+834C>T c.1648+834C>T (n.1648+834C>T) c.*4857+834C>T (n.*4857+834C>T) c.1387+834C>T (n.1387+834C>T) c.5-2823C>T (n.5-2823C>T) c.547+834C>T (n.547+834C>T) c.-98-16584C>T (n.-98-16584C>T) n.5210+834C>T n.5251+834C>T | dbSNP |
17 | g.43066774G= | CA2260770840 | BRCA1 | c.5071+834C= (n.5071+834C=) c.5074+834C= (n.5074+834C=) c.4948+834C= (n.4948+834C=) c.5068+834C= (n.5068+834C=) c.4996+834C= (n.4996+834C=) c.1762+834C= (n.1762+834C=) c.1624+834C= (n.1624+834C=) c.4186+834C= (n.4186+834C=) c.4951+834C= (n.4951+834C=) c.5140+834C= (n.5140+834C=) c.4933+834C= (n.4933+834C=) c.1636+834C= (n.1636+834C=) c.5137+834C= (n.5137+834C=) c.1461+834C= c.1648+834C= (n.1648+834C=) c.*4857+834C= (n.*4857+834C=) c.1387+834C= (n.1387+834C=) c.5-2823C= (n.5-2823C=) c.547+834C= (n.547+834C=) c.-98-16584C= (n.-98-16584C=) n.5210+834C= n.5251+834C= | |
17 | g.43066779T>A | CA983875944 | BRCA1 | c.5071+829A>T (n.5071+829A>T) c.5074+829A>T (n.5074+829A>T) c.4948+829A>T (n.4948+829A>T) c.5068+829A>T (n.5068+829A>T) c.4996+829A>T (n.4996+829A>T) c.1762+829A>T (n.1762+829A>T) c.1624+829A>T (n.1624+829A>T) c.4186+829A>T (n.4186+829A>T) c.4951+829A>T (n.4951+829A>T) c.5140+829A>T (n.5140+829A>T) c.4933+829A>T (n.4933+829A>T) c.1636+829A>T (n.1636+829A>T) c.5137+829A>T (n.5137+829A>T) c.1461+829A>T c.1648+829A>T (n.1648+829A>T) c.*4857+829A>T (n.*4857+829A>T) c.1387+829A>T (n.1387+829A>T) c.5-2828A>T (n.5-2828A>T) c.547+829A>T (n.547+829A>T) c.-98-16589A>T (n.-98-16589A>T) n.5210+829A>T n.5251+829A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066779T>C | CA983875945 | BRCA1 | c.5071+829A>G (n.5071+829A>G) c.5074+829A>G (n.5074+829A>G) c.4948+829A>G (n.4948+829A>G) c.5068+829A>G (n.5068+829A>G) c.4996+829A>G (n.4996+829A>G) c.1762+829A>G (n.1762+829A>G) c.1624+829A>G (n.1624+829A>G) c.4186+829A>G (n.4186+829A>G) c.4951+829A>G (n.4951+829A>G) c.5140+829A>G (n.5140+829A>G) c.4933+829A>G (n.4933+829A>G) c.1636+829A>G (n.1636+829A>G) c.5137+829A>G (n.5137+829A>G) c.1461+829A>G c.1648+829A>G (n.1648+829A>G) c.*4857+829A>G (n.*4857+829A>G) c.1387+829A>G (n.1387+829A>G) c.5-2828A>G (n.5-2828A>G) c.547+829A>G (n.547+829A>G) c.-98-16589A>G (n.-98-16589A>G) n.5210+829A>G n.5251+829A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066779T= | CA2260770842 | BRCA1 | c.5071+829A= (n.5071+829A=) c.5074+829A= (n.5074+829A=) c.4948+829A= (n.4948+829A=) c.5068+829A= (n.5068+829A=) c.4996+829A= (n.4996+829A=) c.1762+829A= (n.1762+829A=) c.1624+829A= (n.1624+829A=) c.4186+829A= (n.4186+829A=) c.4951+829A= (n.4951+829A=) c.5140+829A= (n.5140+829A=) c.4933+829A= (n.4933+829A=) c.1636+829A= (n.1636+829A=) c.5137+829A= (n.5137+829A=) c.1461+829A= c.1648+829A= (n.1648+829A=) c.*4857+829A= (n.*4857+829A=) c.1387+829A= (n.1387+829A=) c.5-2828A= (n.5-2828A=) c.547+829A= (n.547+829A=) c.-98-16589A= (n.-98-16589A=) n.5210+829A= n.5251+829A= | |
17 | g.43066782_43066784del | CA983875947 | BRCA1 | c.5071+825_5071+827del (n.5071+825_5071+827del) c.5074+825_5074+827del (n.5074+825_5074+827del) c.4948+825_4948+827del (n.4948+825_4948+827del) c.5068+825_5068+827del (n.5068+825_5068+827del) c.4996+825_4996+827del (n.4996+825_4996+827del) c.1762+825_1762+827del (n.1762+825_1762+827del) c.1624+825_1624+827del (n.1624+825_1624+827del) c.4186+825_4186+827del (n.4186+825_4186+827del) c.4951+825_4951+827del (n.4951+825_4951+827del) c.5140+825_5140+827del (n.5140+825_5140+827del) c.4933+825_4933+827del (n.4933+825_4933+827del) c.1636+825_1636+827del (n.1636+825_1636+827del) c.5137+825_5137+827del (n.5137+825_5137+827del) c.1461+825_1461+827del c.1648+825_1648+827del (n.1648+825_1648+827del) c.*4857+825_*4857+827del (n.*4857+825_*4857+827del) c.1387+825_1387+827del (n.1387+825_1387+827del) c.5-2832_5-2830del (n.5-2832_5-2830del) c.547+825_547+827del (n.547+825_547+827del) c.-98-16593_-98-16591del (n.-98-16593_-98-16591del) n.5210+825_5210+827del n.5251+825_5251+827del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066782T>A | CA2594156727 | BRCA1 | c.5071+826A>T (n.5071+826A>T) c.5074+826A>T (n.5074+826A>T) c.4948+826A>T (n.4948+826A>T) c.5068+826A>T (n.5068+826A>T) c.4996+826A>T (n.4996+826A>T) c.1762+826A>T (n.1762+826A>T) c.1624+826A>T (n.1624+826A>T) c.4186+826A>T (n.4186+826A>T) c.4951+826A>T (n.4951+826A>T) c.5140+826A>T (n.5140+826A>T) c.4933+826A>T (n.4933+826A>T) c.1636+826A>T (n.1636+826A>T) c.5137+826A>T (n.5137+826A>T) c.1461+826A>T c.1648+826A>T (n.1648+826A>T) c.*4857+826A>T (n.*4857+826A>T) c.1387+826A>T (n.1387+826A>T) c.5-2831A>T (n.5-2831A>T) c.547+826A>T (n.547+826A>T) c.-98-16592A>T (n.-98-16592A>T) n.5210+826A>T n.5251+826A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066788A>G | CA276317 | BRCA1 | c.5071+820T>C (n.5071+820T>C) c.5074+820T>C (n.5074+820T>C) c.4948+820T>C (n.4948+820T>C) c.5068+820T>C (n.5068+820T>C) c.4996+820T>C (n.4996+820T>C) c.1762+820T>C (n.1762+820T>C) c.1624+820T>C (n.1624+820T>C) c.4186+820T>C (n.4186+820T>C) c.4951+820T>C (n.4951+820T>C) c.5140+820T>C (n.5140+820T>C) c.4933+820T>C (n.4933+820T>C) c.1636+820T>C (n.1636+820T>C) c.5137+820T>C (n.5137+820T>C) c.1461+820T>C c.1648+820T>C (n.1648+820T>C) c.*4857+820T>C (n.*4857+820T>C) c.1387+820T>C (n.1387+820T>C) c.5-2837T>C (n.5-2837T>C) c.547+820T>C (n.547+820T>C) c.-98-16598T>C (n.-98-16598T>C) n.5210+820T>C n.5251+820T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066792del | CA983875967 | BRCA1 | c.5071+816del (n.5071+816del) c.5074+816del (n.5074+816del) c.4948+816del (n.4948+816del) c.5068+816del (n.5068+816del) c.4996+816del (n.4996+816del) c.1762+816del (n.1762+816del) c.1624+816del (n.1624+816del) c.4186+816del (n.4186+816del) c.4951+816del (n.4951+816del) c.5140+816del (n.5140+816del) c.4933+816del (n.4933+816del) c.1636+816del (n.1636+816del) c.5137+816del (n.5137+816del) c.1461+816del c.1648+816del (n.1648+816del) c.*4857+816del (n.*4857+816del) c.1387+816del (n.1387+816del) c.5-2841del (n.5-2841del) c.547+816del (n.547+816del) c.-98-16602del (n.-98-16602del) n.5210+816del n.5251+816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066797C>T | CA290827325 | BRCA1 | c.5071+811G>A (n.5071+811G>A) c.5074+811G>A (n.5074+811G>A) c.4948+811G>A (n.4948+811G>A) c.5068+811G>A (n.5068+811G>A) c.4996+811G>A (n.4996+811G>A) c.1762+811G>A (n.1762+811G>A) c.1624+811G>A (n.1624+811G>A) c.4186+811G>A (n.4186+811G>A) c.4951+811G>A (n.4951+811G>A) c.5140+811G>A (n.5140+811G>A) c.4933+811G>A (n.4933+811G>A) c.1636+811G>A (n.1636+811G>A) c.5137+811G>A (n.5137+811G>A) c.1461+811G>A c.1648+811G>A (n.1648+811G>A) c.*4857+811G>A (n.*4857+811G>A) c.1387+811G>A (n.1387+811G>A) c.5-2846G>A (n.5-2846G>A) c.547+811G>A (n.547+811G>A) c.-98-16607G>A (n.-98-16607G>A) n.5210+811G>A n.5251+811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066812C>T | CA983876002 | BRCA1 | c.5071+796G>A (n.5071+796G>A) c.5074+796G>A (n.5074+796G>A) c.4948+796G>A (n.4948+796G>A) c.5068+796G>A (n.5068+796G>A) c.4996+796G>A (n.4996+796G>A) c.1762+796G>A (n.1762+796G>A) c.1624+796G>A (n.1624+796G>A) c.4186+796G>A (n.4186+796G>A) c.4951+796G>A (n.4951+796G>A) c.5140+796G>A (n.5140+796G>A) c.4933+796G>A (n.4933+796G>A) c.1636+796G>A (n.1636+796G>A) c.5137+796G>A (n.5137+796G>A) c.1461+796G>A c.1648+796G>A (n.1648+796G>A) c.*4857+796G>A (n.*4857+796G>A) c.1387+796G>A (n.1387+796G>A) c.5-2861G>A (n.5-2861G>A) c.547+796G>A (n.547+796G>A) c.-98-16622G>A (n.-98-16622G>A) n.5210+796G>A n.5251+796G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066812_43066825delinsCTTTTTTTTTTTTT | CA2260770863 | BRCA1 | c.5071+783_5071+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.5071+783_5071+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.5074+783_5074+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.5074+783_5074+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.4948+783_4948+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.4948+783_4948+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.5068+783_5068+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.5068+783_5068+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.4996+783_4996+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.4996+783_4996+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.1762+783_1762+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.1762+783_1762+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.1624+783_1624+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.1624+783_1624+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.4186+783_4186+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.4186+783_4186+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.4951+783_4951+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.4951+783_4951+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.5140+783_5140+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.5140+783_5140+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.4933+783_4933+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.4933+783_4933+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.1636+783_1636+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.1636+783_1636+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.5137+783_5137+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.5137+783_5137+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.1461+783_1461+796delinsAAAAAAAAAAAAAG c.1648+783_1648+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.1648+783_1648+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.*4857+783_*4857+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.*4857+783_*4857+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.1387+783_1387+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.1387+783_1387+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.5-2874_5-2861delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.5-2874_5-2861delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.547+783_547+796delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.547+783_547+796delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.-98-16635_-98-16622delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.-98-16635_-98-16622delinsAAAAAAAAAAAAAG) n.5210+783_5210+796delinsAAAAAAAAAAAAAG n.5251+783_5251+796delinsAAAAAAAAAAAAAG | |
17 | g.43066812_43066813insG | CA2260770865 | BRCA1 | c.5071+795_5071+796insC (n.5071+795_5071+796insC) c.5074+795_5074+796insC (n.5074+795_5074+796insC) c.4948+795_4948+796insC (n.4948+795_4948+796insC) c.5068+795_5068+796insC (n.5068+795_5068+796insC) c.4996+795_4996+796insC (n.4996+795_4996+796insC) c.1762+795_1762+796insC (n.1762+795_1762+796insC) c.1624+795_1624+796insC (n.1624+795_1624+796insC) c.4186+795_4186+796insC (n.4186+795_4186+796insC) c.4951+795_4951+796insC (n.4951+795_4951+796insC) c.5140+795_5140+796insC (n.5140+795_5140+796insC) c.4933+795_4933+796insC (n.4933+795_4933+796insC) c.1636+795_1636+796insC (n.1636+795_1636+796insC) c.5137+795_5137+796insC (n.5137+795_5137+796insC) c.1461+795_1461+796insC c.1648+795_1648+796insC (n.1648+795_1648+796insC) c.*4857+795_*4857+796insC (n.*4857+795_*4857+796insC) c.1387+795_1387+796insC (n.1387+795_1387+796insC) c.5-2862_5-2861insC (n.5-2862_5-2861insC) c.547+795_547+796insC (n.547+795_547+796insC) c.-98-16623_-98-16622insC (n.-98-16623_-98-16622insC) n.5210+795_5210+796insC n.5251+795_5251+796insC | dbSNP |
17 | g.43066813T>C | CA290827355 | BRCA1 | c.5071+795A>G (n.5071+795A>G) c.5074+795A>G (n.5074+795A>G) c.4948+795A>G (n.4948+795A>G) c.5068+795A>G (n.5068+795A>G) c.4996+795A>G (n.4996+795A>G) c.1762+795A>G (n.1762+795A>G) c.1624+795A>G (n.1624+795A>G) c.4186+795A>G (n.4186+795A>G) c.4951+795A>G (n.4951+795A>G) c.5140+795A>G (n.5140+795A>G) c.4933+795A>G (n.4933+795A>G) c.1636+795A>G (n.1636+795A>G) c.5137+795A>G (n.5137+795A>G) c.1461+795A>G c.1648+795A>G (n.1648+795A>G) c.*4857+795A>G (n.*4857+795A>G) c.1387+795A>G (n.1387+795A>G) c.5-2862A>G (n.5-2862A>G) c.547+795A>G (n.547+795A>G) c.-98-16623A>G (n.-98-16623A>G) n.5210+795A>G n.5251+795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066813T>G | CA2260770867 | BRCA1 | c.5071+795A>C (n.5071+795A>C) c.5074+795A>C (n.5074+795A>C) c.4948+795A>C (n.4948+795A>C) c.5068+795A>C (n.5068+795A>C) c.4996+795A>C (n.4996+795A>C) c.1762+795A>C (n.1762+795A>C) c.1624+795A>C (n.1624+795A>C) c.4186+795A>C (n.4186+795A>C) c.4951+795A>C (n.4951+795A>C) c.5140+795A>C (n.5140+795A>C) c.4933+795A>C (n.4933+795A>C) c.1636+795A>C (n.1636+795A>C) c.5137+795A>C (n.5137+795A>C) c.1461+795A>C c.1648+795A>C (n.1648+795A>C) c.*4857+795A>C (n.*4857+795A>C) c.1387+795A>C (n.1387+795A>C) c.5-2862A>C (n.5-2862A>C) c.547+795A>C (n.547+795A>C) c.-98-16623A>C (n.-98-16623A>C) n.5210+795A>C n.5251+795A>C | dbSNP |
17 | g.43066813T= | CA2260770866 | BRCA1 | c.5071+795A= (n.5071+795A=) c.5074+795A= (n.5074+795A=) c.4948+795A= (n.4948+795A=) c.5068+795A= (n.5068+795A=) c.4996+795A= (n.4996+795A=) c.1762+795A= (n.1762+795A=) c.1624+795A= (n.1624+795A=) c.4186+795A= (n.4186+795A=) c.4951+795A= (n.4951+795A=) c.5140+795A= (n.5140+795A=) c.4933+795A= (n.4933+795A=) c.1636+795A= (n.1636+795A=) c.5137+795A= (n.5137+795A=) c.1461+795A= c.1648+795A= (n.1648+795A=) c.*4857+795A= (n.*4857+795A=) c.1387+795A= (n.1387+795A=) c.5-2862A= (n.5-2862A=) c.547+795A= (n.547+795A=) c.-98-16623A= (n.-98-16623A=) n.5210+795A= n.5251+795A= | |
17 | g.43066834_43066835insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA983876039 | BRCA1 | c.5071+795_5071+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5071+795_5071+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5074+795_5074+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5074+795_5074+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4948+795_4948+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4948+795_4948+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5068+795_5068+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5068+795_5068+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4996+795_4996+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4996+795_4996+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1762+795_1762+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1762+795_1762+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1624+795_1624+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1624+795_1624+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4186+795_4186+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4186+795_4186+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4951+795_4951+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4951+795_4951+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5140+795_5140+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5140+795_5140+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4933+795_4933+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4933+795_4933+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1636+795_1636+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1636+795_1636+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5137+795_5137+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5137+795_5137+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1461+795_1461+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1648+795_1648+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1648+795_1648+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*4857+795_*4857+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*4857+795_*4857+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1387+795_1387+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1387+795_1387+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5-2862_5-2861insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5-2862_5-2861insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.547+795_547+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.547+795_547+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-98-16623_-98-16622insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-98-16623_-98-16622insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.5210+795_5210+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.5251+795_5251+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066842G>T | CA626081447 | BRCA1 | c.5071+766C>A (n.5071+766C>A) c.5074+766C>A (n.5074+766C>A) c.4948+766C>A (n.4948+766C>A) c.5068+766C>A (n.5068+766C>A) c.4996+766C>A (n.4996+766C>A) c.1762+766C>A (n.1762+766C>A) c.1624+766C>A (n.1624+766C>A) c.4186+766C>A (n.4186+766C>A) c.4951+766C>A (n.4951+766C>A) c.5140+766C>A (n.5140+766C>A) c.4933+766C>A (n.4933+766C>A) c.1636+766C>A (n.1636+766C>A) c.5137+766C>A (n.5137+766C>A) c.1461+766C>A c.1648+766C>A (n.1648+766C>A) c.*4857+766C>A (n.*4857+766C>A) c.1387+766C>A (n.1387+766C>A) c.5-2891C>A (n.5-2891C>A) c.547+766C>A (n.547+766C>A) c.-98-16652C>A (n.-98-16652C>A) n.5210+766C>A n.5251+766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066844A= | CA2260770889 | BRCA1 | c.5071+764T= (n.5071+764T=) c.5074+764T= (n.5074+764T=) c.4948+764T= (n.4948+764T=) c.5068+764T= (n.5068+764T=) c.4996+764T= (n.4996+764T=) c.1762+764T= (n.1762+764T=) c.1624+764T= (n.1624+764T=) c.4186+764T= (n.4186+764T=) c.4951+764T= (n.4951+764T=) c.5140+764T= (n.5140+764T=) c.4933+764T= (n.4933+764T=) c.1636+764T= (n.1636+764T=) c.5137+764T= (n.5137+764T=) c.1461+764T= c.1648+764T= (n.1648+764T=) c.*4857+764T= (n.*4857+764T=) c.1387+764T= (n.1387+764T=) c.5-2893T= (n.5-2893T=) c.547+764T= (n.547+764T=) c.-98-16654T= (n.-98-16654T=) n.5210+764T= n.5251+764T= | |
17 | g.43066844A>C | CA772175782 | BRCA1 | c.5071+764T>G (n.5071+764T>G) c.5074+764T>G (n.5074+764T>G) c.4948+764T>G (n.4948+764T>G) c.5068+764T>G (n.5068+764T>G) c.4996+764T>G (n.4996+764T>G) c.1762+764T>G (n.1762+764T>G) c.1624+764T>G (n.1624+764T>G) c.4186+764T>G (n.4186+764T>G) c.4951+764T>G (n.4951+764T>G) c.5140+764T>G (n.5140+764T>G) c.4933+764T>G (n.4933+764T>G) c.1636+764T>G (n.1636+764T>G) c.5137+764T>G (n.5137+764T>G) c.1461+764T>G c.1648+764T>G (n.1648+764T>G) c.*4857+764T>G (n.*4857+764T>G) c.1387+764T>G (n.1387+764T>G) c.5-2893T>G (n.5-2893T>G) c.547+764T>G (n.547+764T>G) c.-98-16654T>G (n.-98-16654T>G) n.5210+764T>G n.5251+764T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066844A>T | CA983876192 | BRCA1 | c.5071+764T>A (n.5071+764T>A) c.5074+764T>A (n.5074+764T>A) c.4948+764T>A (n.4948+764T>A) c.5068+764T>A (n.5068+764T>A) c.4996+764T>A (n.4996+764T>A) c.1762+764T>A (n.1762+764T>A) c.1624+764T>A (n.1624+764T>A) c.4186+764T>A (n.4186+764T>A) c.4951+764T>A (n.4951+764T>A) c.5140+764T>A (n.5140+764T>A) c.4933+764T>A (n.4933+764T>A) c.1636+764T>A (n.1636+764T>A) c.5137+764T>A (n.5137+764T>A) c.1461+764T>A c.1648+764T>A (n.1648+764T>A) c.*4857+764T>A (n.*4857+764T>A) c.1387+764T>A (n.1387+764T>A) c.5-2893T>A (n.5-2893T>A) c.547+764T>A (n.547+764T>A) c.-98-16654T>A (n.-98-16654T>A) n.5210+764T>A n.5251+764T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066845T>A | CA772175783 | BRCA1 | c.5071+763A>T (n.5071+763A>T) c.5074+763A>T (n.5074+763A>T) c.4948+763A>T (n.4948+763A>T) c.5068+763A>T (n.5068+763A>T) c.4996+763A>T (n.4996+763A>T) c.1762+763A>T (n.1762+763A>T) c.1624+763A>T (n.1624+763A>T) c.4186+763A>T (n.4186+763A>T) c.4951+763A>T (n.4951+763A>T) c.5140+763A>T (n.5140+763A>T) c.4933+763A>T (n.4933+763A>T) c.1636+763A>T (n.1636+763A>T) c.5137+763A>T (n.5137+763A>T) c.1461+763A>T c.1648+763A>T (n.1648+763A>T) c.*4857+763A>T (n.*4857+763A>T) c.1387+763A>T (n.1387+763A>T) c.5-2894A>T (n.5-2894A>T) c.547+763A>T (n.547+763A>T) c.-98-16655A>T (n.-98-16655A>T) n.5210+763A>T n.5251+763A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066845T= | CA2260770890 | BRCA1 | c.5071+763A= (n.5071+763A=) c.5074+763A= (n.5074+763A=) c.4948+763A= (n.4948+763A=) c.5068+763A= (n.5068+763A=) c.4996+763A= (n.4996+763A=) c.1762+763A= (n.1762+763A=) c.1624+763A= (n.1624+763A=) c.4186+763A= (n.4186+763A=) c.4951+763A= (n.4951+763A=) c.5140+763A= (n.5140+763A=) c.4933+763A= (n.4933+763A=) c.1636+763A= (n.1636+763A=) c.5137+763A= (n.5137+763A=) c.1461+763A= c.1648+763A= (n.1648+763A=) c.*4857+763A= (n.*4857+763A=) c.1387+763A= (n.1387+763A=) c.5-2894A= (n.5-2894A=) c.547+763A= (n.547+763A=) c.-98-16655A= (n.-98-16655A=) n.5210+763A= n.5251+763A= | |
17 | g.43066846C>A | CA983876198 | BRCA1 | c.5071+762G>T (n.5071+762G>T) c.5074+762G>T (n.5074+762G>T) c.4948+762G>T (n.4948+762G>T) c.5068+762G>T (n.5068+762G>T) c.4996+762G>T (n.4996+762G>T) c.1762+762G>T (n.1762+762G>T) c.1624+762G>T (n.1624+762G>T) c.4186+762G>T (n.4186+762G>T) c.4951+762G>T (n.4951+762G>T) c.5140+762G>T (n.5140+762G>T) c.4933+762G>T (n.4933+762G>T) c.1636+762G>T (n.1636+762G>T) c.5137+762G>T (n.5137+762G>T) c.1461+762G>T c.1648+762G>T (n.1648+762G>T) c.*4857+762G>T (n.*4857+762G>T) c.1387+762G>T (n.1387+762G>T) c.5-2895G>T (n.5-2895G>T) c.547+762G>T (n.547+762G>T) c.-98-16656G>T (n.-98-16656G>T) n.5210+762G>T n.5251+762G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066846C>T | CA983876201 | BRCA1 | c.5071+762G>A (n.5071+762G>A) c.5074+762G>A (n.5074+762G>A) c.4948+762G>A (n.4948+762G>A) c.5068+762G>A (n.5068+762G>A) c.4996+762G>A (n.4996+762G>A) c.1762+762G>A (n.1762+762G>A) c.1624+762G>A (n.1624+762G>A) c.4186+762G>A (n.4186+762G>A) c.4951+762G>A (n.4951+762G>A) c.5140+762G>A (n.5140+762G>A) c.4933+762G>A (n.4933+762G>A) c.1636+762G>A (n.1636+762G>A) c.5137+762G>A (n.5137+762G>A) c.1461+762G>A c.1648+762G>A (n.1648+762G>A) c.*4857+762G>A (n.*4857+762G>A) c.1387+762G>A (n.1387+762G>A) c.5-2895G>A (n.5-2895G>A) c.547+762G>A (n.547+762G>A) c.-98-16656G>A (n.-98-16656G>A) n.5210+762G>A n.5251+762G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066847T>A | CA983876205 | BRCA1 | c.5071+761A>T (n.5071+761A>T) c.5074+761A>T (n.5074+761A>T) c.4948+761A>T (n.4948+761A>T) c.5068+761A>T (n.5068+761A>T) c.4996+761A>T (n.4996+761A>T) c.1762+761A>T (n.1762+761A>T) c.1624+761A>T (n.1624+761A>T) c.4186+761A>T (n.4186+761A>T) c.4951+761A>T (n.4951+761A>T) c.5140+761A>T (n.5140+761A>T) c.4933+761A>T (n.4933+761A>T) c.1636+761A>T (n.1636+761A>T) c.5137+761A>T (n.5137+761A>T) c.1461+761A>T c.1648+761A>T (n.1648+761A>T) c.*4857+761A>T (n.*4857+761A>T) c.1387+761A>T (n.1387+761A>T) c.5-2896A>T (n.5-2896A>T) c.547+761A>T (n.547+761A>T) c.-98-16657A>T (n.-98-16657A>T) n.5210+761A>T n.5251+761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066847T>C | CA983876207 | BRCA1 | c.5071+761A>G (n.5071+761A>G) c.5074+761A>G (n.5074+761A>G) c.4948+761A>G (n.4948+761A>G) c.5068+761A>G (n.5068+761A>G) c.4996+761A>G (n.4996+761A>G) c.1762+761A>G (n.1762+761A>G) c.1624+761A>G (n.1624+761A>G) c.4186+761A>G (n.4186+761A>G) c.4951+761A>G (n.4951+761A>G) c.5140+761A>G (n.5140+761A>G) c.4933+761A>G (n.4933+761A>G) c.1636+761A>G (n.1636+761A>G) c.5137+761A>G (n.5137+761A>G) c.1461+761A>G c.1648+761A>G (n.1648+761A>G) c.*4857+761A>G (n.*4857+761A>G) c.1387+761A>G (n.1387+761A>G) c.5-2896A>G (n.5-2896A>G) c.547+761A>G (n.547+761A>G) c.-98-16657A>G (n.-98-16657A>G) n.5210+761A>G n.5251+761A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066848C>A | CA2594156753 | BRCA1 | c.5071+760G>T (n.5071+760G>T) c.5074+760G>T (n.5074+760G>T) c.4948+760G>T (n.4948+760G>T) c.5068+760G>T (n.5068+760G>T) c.4996+760G>T (n.4996+760G>T) c.1762+760G>T (n.1762+760G>T) c.1624+760G>T (n.1624+760G>T) c.4186+760G>T (n.4186+760G>T) c.4951+760G>T (n.4951+760G>T) c.5140+760G>T (n.5140+760G>T) c.4933+760G>T (n.4933+760G>T) c.1636+760G>T (n.1636+760G>T) c.5137+760G>T (n.5137+760G>T) c.1461+760G>T c.1648+760G>T (n.1648+760G>T) c.*4857+760G>T (n.*4857+760G>T) c.1387+760G>T (n.1387+760G>T) c.5-2897G>T (n.5-2897G>T) c.547+760G>T (n.547+760G>T) c.-98-16658G>T (n.-98-16658G>T) n.5210+760G>T n.5251+760G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066848C>T | CA10588204 | BRCA1 | c.5071+760G>A (n.5071+760G>A) c.5074+760G>A (n.5074+760G>A) c.4948+760G>A (n.4948+760G>A) c.5068+760G>A (n.5068+760G>A) c.4996+760G>A (n.4996+760G>A) c.1762+760G>A (n.1762+760G>A) c.1624+760G>A (n.1624+760G>A) c.4186+760G>A (n.4186+760G>A) c.4951+760G>A (n.4951+760G>A) c.5140+760G>A (n.5140+760G>A) c.4933+760G>A (n.4933+760G>A) c.1636+760G>A (n.1636+760G>A) c.5137+760G>A (n.5137+760G>A) c.1461+760G>A c.1648+760G>A (n.1648+760G>A) c.*4857+760G>A (n.*4857+760G>A) c.1387+760G>A (n.1387+760G>A) c.5-2897G>A (n.5-2897G>A) c.547+760G>A (n.547+760G>A) c.-98-16658G>A (n.-98-16658G>A) n.5210+760G>A n.5251+760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066849G>C | CA983876217 | BRCA1 | c.5071+759C>G (n.5071+759C>G) c.5074+759C>G (n.5074+759C>G) c.4948+759C>G (n.4948+759C>G) c.5068+759C>G (n.5068+759C>G) c.4996+759C>G (n.4996+759C>G) c.1762+759C>G (n.1762+759C>G) c.1624+759C>G (n.1624+759C>G) c.4186+759C>G (n.4186+759C>G) c.4951+759C>G (n.4951+759C>G) c.5140+759C>G (n.5140+759C>G) c.4933+759C>G (n.4933+759C>G) c.1636+759C>G (n.1636+759C>G) c.5137+759C>G (n.5137+759C>G) c.1461+759C>G c.1648+759C>G (n.1648+759C>G) c.*4857+759C>G (n.*4857+759C>G) c.1387+759C>G (n.1387+759C>G) c.5-2898C>G (n.5-2898C>G) c.547+759C>G (n.547+759C>G) c.-98-16659C>G (n.-98-16659C>G) n.5210+759C>G n.5251+759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066849G>T | CA983876220 | BRCA1 | c.5071+759C>A (n.5071+759C>A) c.5074+759C>A (n.5074+759C>A) c.4948+759C>A (n.4948+759C>A) c.5068+759C>A (n.5068+759C>A) c.4996+759C>A (n.4996+759C>A) c.1762+759C>A (n.1762+759C>A) c.1624+759C>A (n.1624+759C>A) c.4186+759C>A (n.4186+759C>A) c.4951+759C>A (n.4951+759C>A) c.5140+759C>A (n.5140+759C>A) c.4933+759C>A (n.4933+759C>A) c.1636+759C>A (n.1636+759C>A) c.5137+759C>A (n.5137+759C>A) c.1461+759C>A c.1648+759C>A (n.1648+759C>A) c.*4857+759C>A (n.*4857+759C>A) c.1387+759C>A (n.1387+759C>A) c.5-2898C>A (n.5-2898C>A) c.547+759C>A (n.547+759C>A) c.-98-16659C>A (n.-98-16659C>A) n.5210+759C>A n.5251+759C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066850C>A | CA2809539177 | BRCA1 | c.5071+758G>T (n.5071+758G>T) c.5074+758G>T (n.5074+758G>T) c.4948+758G>T (n.4948+758G>T) c.5068+758G>T (n.5068+758G>T) c.4996+758G>T (n.4996+758G>T) c.1762+758G>T (n.1762+758G>T) c.1624+758G>T (n.1624+758G>T) c.4186+758G>T (n.4186+758G>T) c.4951+758G>T (n.4951+758G>T) c.5140+758G>T (n.5140+758G>T) c.4933+758G>T (n.4933+758G>T) c.1636+758G>T (n.1636+758G>T) c.5137+758G>T (n.5137+758G>T) c.1461+758G>T c.1648+758G>T (n.1648+758G>T) c.*4857+758G>T (n.*4857+758G>T) c.1387+758G>T (n.1387+758G>T) c.5-2899G>T (n.5-2899G>T) c.547+758G>T (n.547+758G>T) c.-98-16660G>T (n.-98-16660G>T) n.5210+758G>T n.5251+758G>T | |
17 | g.43066851T>A | CA983876223 | BRCA1 | c.5071+757A>T (n.5071+757A>T) c.5074+757A>T (n.5074+757A>T) c.4948+757A>T (n.4948+757A>T) c.5068+757A>T (n.5068+757A>T) c.4996+757A>T (n.4996+757A>T) c.1762+757A>T (n.1762+757A>T) c.1624+757A>T (n.1624+757A>T) c.4186+757A>T (n.4186+757A>T) c.4951+757A>T (n.4951+757A>T) c.5140+757A>T (n.5140+757A>T) c.4933+757A>T (n.4933+757A>T) c.1636+757A>T (n.1636+757A>T) c.5137+757A>T (n.5137+757A>T) c.1461+757A>T c.1648+757A>T (n.1648+757A>T) c.*4857+757A>T (n.*4857+757A>T) c.1387+757A>T (n.1387+757A>T) c.5-2900A>T (n.5-2900A>T) c.547+757A>T (n.547+757A>T) c.-98-16661A>T (n.-98-16661A>T) n.5210+757A>T n.5251+757A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066851T>C | CA983876225 | BRCA1 | c.5071+757A>G (n.5071+757A>G) c.5074+757A>G (n.5074+757A>G) c.4948+757A>G (n.4948+757A>G) c.5068+757A>G (n.5068+757A>G) c.4996+757A>G (n.4996+757A>G) c.1762+757A>G (n.1762+757A>G) c.1624+757A>G (n.1624+757A>G) c.4186+757A>G (n.4186+757A>G) c.4951+757A>G (n.4951+757A>G) c.5140+757A>G (n.5140+757A>G) c.4933+757A>G (n.4933+757A>G) c.1636+757A>G (n.1636+757A>G) c.5137+757A>G (n.5137+757A>G) c.1461+757A>G c.1648+757A>G (n.1648+757A>G) c.*4857+757A>G (n.*4857+757A>G) c.1387+757A>G (n.1387+757A>G) c.5-2900A>G (n.5-2900A>G) c.547+757A>G (n.547+757A>G) c.-98-16661A>G (n.-98-16661A>G) n.5210+757A>G n.5251+757A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066852C>A | CA2536980496 | BRCA1 | c.5071+756G>T (n.5071+756G>T) c.5074+756G>T (n.5074+756G>T) c.4948+756G>T (n.4948+756G>T) c.5068+756G>T (n.5068+756G>T) c.4996+756G>T (n.4996+756G>T) c.1762+756G>T (n.1762+756G>T) c.1624+756G>T (n.1624+756G>T) c.4186+756G>T (n.4186+756G>T) c.4951+756G>T (n.4951+756G>T) c.5140+756G>T (n.5140+756G>T) c.4933+756G>T (n.4933+756G>T) c.1636+756G>T (n.1636+756G>T) c.5137+756G>T (n.5137+756G>T) c.1461+756G>T c.1648+756G>T (n.1648+756G>T) c.*4857+756G>T (n.*4857+756G>T) c.1387+756G>T (n.1387+756G>T) c.5-2901G>T (n.5-2901G>T) c.547+756G>T (n.547+756G>T) c.-98-16662G>T (n.-98-16662G>T) n.5210+756G>T n.5251+756G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066852C= | CA2260770892 | BRCA1 | c.5071+756G= (n.5071+756G=) c.5074+756G= (n.5074+756G=) c.4948+756G= (n.4948+756G=) c.5068+756G= (n.5068+756G=) c.4996+756G= (n.4996+756G=) c.1762+756G= (n.1762+756G=) c.1624+756G= (n.1624+756G=) c.4186+756G= (n.4186+756G=) c.4951+756G= (n.4951+756G=) c.5140+756G= (n.5140+756G=) c.4933+756G= (n.4933+756G=) c.1636+756G= (n.1636+756G=) c.5137+756G= (n.5137+756G=) c.1461+756G= c.1648+756G= (n.1648+756G=) c.*4857+756G= (n.*4857+756G=) c.1387+756G= (n.1387+756G=) c.5-2901G= (n.5-2901G=) c.547+756G= (n.547+756G=) c.-98-16662G= (n.-98-16662G=) n.5210+756G= n.5251+756G= | |
17 | g.43066852C>T | CA983876227 | BRCA1 | c.5071+756G>A (n.5071+756G>A) c.5074+756G>A (n.5074+756G>A) c.4948+756G>A (n.4948+756G>A) c.5068+756G>A (n.5068+756G>A) c.4996+756G>A (n.4996+756G>A) c.1762+756G>A (n.1762+756G>A) c.1624+756G>A (n.1624+756G>A) c.4186+756G>A (n.4186+756G>A) c.4951+756G>A (n.4951+756G>A) c.5140+756G>A (n.5140+756G>A) c.4933+756G>A (n.4933+756G>A) c.1636+756G>A (n.1636+756G>A) c.5137+756G>A (n.5137+756G>A) c.1461+756G>A c.1648+756G>A (n.1648+756G>A) c.*4857+756G>A (n.*4857+756G>A) c.1387+756G>A (n.1387+756G>A) c.5-2901G>A (n.5-2901G>A) c.547+756G>A (n.547+756G>A) c.-98-16662G>A (n.-98-16662G>A) n.5210+756G>A n.5251+756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066853T>C | CA983876232 | BRCA1 | c.5071+755A>G (n.5071+755A>G) c.5074+755A>G (n.5074+755A>G) c.4948+755A>G (n.4948+755A>G) c.5068+755A>G (n.5068+755A>G) c.4996+755A>G (n.4996+755A>G) c.1762+755A>G (n.1762+755A>G) c.1624+755A>G (n.1624+755A>G) c.4186+755A>G (n.4186+755A>G) c.4951+755A>G (n.4951+755A>G) c.5140+755A>G (n.5140+755A>G) c.4933+755A>G (n.4933+755A>G) c.1636+755A>G (n.1636+755A>G) c.5137+755A>G (n.5137+755A>G) c.1461+755A>G c.1648+755A>G (n.1648+755A>G) c.*4857+755A>G (n.*4857+755A>G) c.1387+755A>G (n.1387+755A>G) c.5-2902A>G (n.5-2902A>G) c.547+755A>G (n.547+755A>G) c.-98-16663A>G (n.-98-16663A>G) n.5210+755A>G n.5251+755A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066855G>C | CA772175793 | BRCA1 | c.5071+753C>G (n.5071+753C>G) c.5074+753C>G (n.5074+753C>G) c.4948+753C>G (n.4948+753C>G) c.5068+753C>G (n.5068+753C>G) c.4996+753C>G (n.4996+753C>G) c.1762+753C>G (n.1762+753C>G) c.1624+753C>G (n.1624+753C>G) c.4186+753C>G (n.4186+753C>G) c.4951+753C>G (n.4951+753C>G) c.5140+753C>G (n.5140+753C>G) c.4933+753C>G (n.4933+753C>G) c.1636+753C>G (n.1636+753C>G) c.5137+753C>G (n.5137+753C>G) c.1461+753C>G c.1648+753C>G (n.1648+753C>G) c.*4857+753C>G (n.*4857+753C>G) c.1387+753C>G (n.1387+753C>G) c.5-2904C>G (n.5-2904C>G) c.547+753C>G (n.547+753C>G) c.-98-16665C>G (n.-98-16665C>G) n.5210+753C>G n.5251+753C>G | dbSNP |
17 | g.43066855G= | CA2260770893 | BRCA1 | c.5071+753C= (n.5071+753C=) c.5074+753C= (n.5074+753C=) c.4948+753C= (n.4948+753C=) c.5068+753C= (n.5068+753C=) c.4996+753C= (n.4996+753C=) c.1762+753C= (n.1762+753C=) c.1624+753C= (n.1624+753C=) c.4186+753C= (n.4186+753C=) c.4951+753C= (n.4951+753C=) c.5140+753C= (n.5140+753C=) c.4933+753C= (n.4933+753C=) c.1636+753C= (n.1636+753C=) c.5137+753C= (n.5137+753C=) c.1461+753C= c.1648+753C= (n.1648+753C=) c.*4857+753C= (n.*4857+753C=) c.1387+753C= (n.1387+753C=) c.5-2904C= (n.5-2904C=) c.547+753C= (n.547+753C=) c.-98-16665C= (n.-98-16665C=) n.5210+753C= n.5251+753C= | |
17 | g.43066855G>T | CA772175791 | BRCA1 | c.5071+753C>A (n.5071+753C>A) c.5074+753C>A (n.5074+753C>A) c.4948+753C>A (n.4948+753C>A) c.5068+753C>A (n.5068+753C>A) c.4996+753C>A (n.4996+753C>A) c.1762+753C>A (n.1762+753C>A) c.1624+753C>A (n.1624+753C>A) c.4186+753C>A (n.4186+753C>A) c.4951+753C>A (n.4951+753C>A) c.5140+753C>A (n.5140+753C>A) c.4933+753C>A (n.4933+753C>A) c.1636+753C>A (n.1636+753C>A) c.5137+753C>A (n.5137+753C>A) c.1461+753C>A c.1648+753C>A (n.1648+753C>A) c.*4857+753C>A (n.*4857+753C>A) c.1387+753C>A (n.1387+753C>A) c.5-2904C>A (n.5-2904C>A) c.547+753C>A (n.547+753C>A) c.-98-16665C>A (n.-98-16665C>A) n.5210+753C>A n.5251+753C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066856_43066857delinsTC | CA2260770894 | BRCA1 | c.5071+751_5071+752delinsGA (n.5071+751_5071+752delinsGA) c.5074+751_5074+752delinsGA (n.5074+751_5074+752delinsGA) c.4948+751_4948+752delinsGA (n.4948+751_4948+752delinsGA) c.5068+751_5068+752delinsGA (n.5068+751_5068+752delinsGA) c.4996+751_4996+752delinsGA (n.4996+751_4996+752delinsGA) c.1762+751_1762+752delinsGA (n.1762+751_1762+752delinsGA) c.1624+751_1624+752delinsGA (n.1624+751_1624+752delinsGA) c.4186+751_4186+752delinsGA (n.4186+751_4186+752delinsGA) c.4951+751_4951+752delinsGA (n.4951+751_4951+752delinsGA) c.5140+751_5140+752delinsGA (n.5140+751_5140+752delinsGA) c.4933+751_4933+752delinsGA (n.4933+751_4933+752delinsGA) c.1636+751_1636+752delinsGA (n.1636+751_1636+752delinsGA) c.5137+751_5137+752delinsGA (n.5137+751_5137+752delinsGA) c.1461+751_1461+752delinsGA c.1648+751_1648+752delinsGA (n.1648+751_1648+752delinsGA) c.*4857+751_*4857+752delinsGA (n.*4857+751_*4857+752delinsGA) c.1387+751_1387+752delinsGA (n.1387+751_1387+752delinsGA) c.5-2906_5-2905delinsGA (n.5-2906_5-2905delinsGA) c.547+751_547+752delinsGA (n.547+751_547+752delinsGA) c.-98-16667_-98-16666delinsGA (n.-98-16667_-98-16666delinsGA) n.5210+751_5210+752delinsGA n.5251+751_5251+752delinsGA | |
17 | g.43066857C>A | CA2260770897 | BRCA1 | c.5071+751G>T (n.5071+751G>T) c.5074+751G>T (n.5074+751G>T) c.4948+751G>T (n.4948+751G>T) c.5068+751G>T (n.5068+751G>T) c.4996+751G>T (n.4996+751G>T) c.1762+751G>T (n.1762+751G>T) c.1624+751G>T (n.1624+751G>T) c.4186+751G>T (n.4186+751G>T) c.4951+751G>T (n.4951+751G>T) c.5140+751G>T (n.5140+751G>T) c.4933+751G>T (n.4933+751G>T) c.1636+751G>T (n.1636+751G>T) c.5137+751G>T (n.5137+751G>T) c.1461+751G>T c.1648+751G>T (n.1648+751G>T) c.*4857+751G>T (n.*4857+751G>T) c.1387+751G>T (n.1387+751G>T) c.5-2906G>T (n.5-2906G>T) c.547+751G>T (n.547+751G>T) c.-98-16667G>T (n.-98-16667G>T) n.5210+751G>T n.5251+751G>T | dbSNP |
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17 | g.43066857C>T | CA772175807 | BRCA1 | c.5071+751G>A (n.5071+751G>A) c.5074+751G>A (n.5074+751G>A) c.4948+751G>A (n.4948+751G>A) c.5068+751G>A (n.5068+751G>A) c.4996+751G>A (n.4996+751G>A) c.1762+751G>A (n.1762+751G>A) c.1624+751G>A (n.1624+751G>A) c.4186+751G>A (n.4186+751G>A) c.4951+751G>A (n.4951+751G>A) c.5140+751G>A (n.5140+751G>A) c.4933+751G>A (n.4933+751G>A) c.1636+751G>A (n.1636+751G>A) c.5137+751G>A (n.5137+751G>A) c.1461+751G>A c.1648+751G>A (n.1648+751G>A) c.*4857+751G>A (n.*4857+751G>A) c.1387+751G>A (n.1387+751G>A) c.5-2906G>A (n.5-2906G>A) c.547+751G>A (n.547+751G>A) c.-98-16667G>A (n.-98-16667G>A) n.5210+751G>A n.5251+751G>A | dbSNP |
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17 | g.43066860del | CA2260770895 | BRCA1 | c.5071+751del (n.5071+751del) c.5074+751del (n.5074+751del) c.4948+751del (n.4948+751del) c.5068+751del (n.5068+751del) c.4996+751del (n.4996+751del) c.1762+751del (n.1762+751del) c.1624+751del (n.1624+751del) c.4186+751del (n.4186+751del) c.4951+751del (n.4951+751del) c.5140+751del (n.5140+751del) c.4933+751del (n.4933+751del) c.1636+751del (n.1636+751del) c.5137+751del (n.5137+751del) c.1461+751del c.1648+751del (n.1648+751del) c.*4857+751del (n.*4857+751del) c.1387+751del (n.1387+751del) c.5-2906del (n.5-2906del) c.547+751del (n.547+751del) c.-98-16667del (n.-98-16667del) n.5210+751del n.5251+751del | dbSNP |
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