Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
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17 | g.43066637C>T | CA772175531 | BRCA1 | c.5071+971G>A (n.5071+971G>A) c.5074+971G>A (n.5074+971G>A) c.4948+971G>A (n.4948+971G>A) c.5068+971G>A (n.5068+971G>A) c.4996+971G>A (n.4996+971G>A) c.1762+971G>A (n.1762+971G>A) c.1624+971G>A (n.1624+971G>A) c.4186+971G>A (n.4186+971G>A) c.4951+971G>A (n.4951+971G>A) c.5140+971G>A (n.5140+971G>A) c.4933+971G>A (n.4933+971G>A) c.1636+971G>A (n.1636+971G>A) c.5137+971G>A (n.5137+971G>A) c.1461+971G>A c.1648+971G>A (n.1648+971G>A) c.*4857+971G>A (n.*4857+971G>A) c.1387+971G>A (n.1387+971G>A) c.5-2686G>A (n.5-2686G>A) c.547+971G>A (n.547+971G>A) c.-98-16447G>A (n.-98-16447G>A) n.5210+971G>A n.5251+971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066638T>C | CA2733913514 | BRCA1 | c.5071+970A>G (n.5071+970A>G) c.5074+970A>G (n.5074+970A>G) c.4948+970A>G (n.4948+970A>G) c.5068+970A>G (n.5068+970A>G) c.4996+970A>G (n.4996+970A>G) c.1762+970A>G (n.1762+970A>G) c.1624+970A>G (n.1624+970A>G) c.4186+970A>G (n.4186+970A>G) c.4951+970A>G (n.4951+970A>G) c.5140+970A>G (n.5140+970A>G) c.4933+970A>G (n.4933+970A>G) c.1636+970A>G (n.1636+970A>G) c.5137+970A>G (n.5137+970A>G) c.1461+970A>G c.1648+970A>G (n.1648+970A>G) c.*4857+970A>G (n.*4857+970A>G) c.1387+970A>G (n.1387+970A>G) c.5-2687A>G (n.5-2687A>G) c.547+970A>G (n.547+970A>G) c.-98-16448A>G (n.-98-16448A>G) n.5210+970A>G n.5251+970A>G | dbSNP |
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17 | g.43066642C>T | CA772175535 | BRCA1 | c.5071+966G>A (n.5071+966G>A) c.5074+966G>A (n.5074+966G>A) c.4948+966G>A (n.4948+966G>A) c.5068+966G>A (n.5068+966G>A) c.4996+966G>A (n.4996+966G>A) c.1762+966G>A (n.1762+966G>A) c.1624+966G>A (n.1624+966G>A) c.4186+966G>A (n.4186+966G>A) c.4951+966G>A (n.4951+966G>A) c.5140+966G>A (n.5140+966G>A) c.4933+966G>A (n.4933+966G>A) c.1636+966G>A (n.1636+966G>A) c.5137+966G>A (n.5137+966G>A) c.1461+966G>A c.1648+966G>A (n.1648+966G>A) c.*4857+966G>A (n.*4857+966G>A) c.1387+966G>A (n.1387+966G>A) c.5-2691G>A (n.5-2691G>A) c.547+966G>A (n.547+966G>A) c.-98-16452G>A (n.-98-16452G>A) n.5210+966G>A n.5251+966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066643_43066644insCA | CA983875849 | BRCA1 | c.5071+964_5071+965insTG (n.5071+964_5071+965insTG) c.5074+964_5074+965insTG (n.5074+964_5074+965insTG) c.4948+964_4948+965insTG (n.4948+964_4948+965insTG) c.5068+964_5068+965insTG (n.5068+964_5068+965insTG) c.4996+964_4996+965insTG (n.4996+964_4996+965insTG) c.1762+964_1762+965insTG (n.1762+964_1762+965insTG) c.1624+964_1624+965insTG (n.1624+964_1624+965insTG) c.4186+964_4186+965insTG (n.4186+964_4186+965insTG) c.4951+964_4951+965insTG (n.4951+964_4951+965insTG) c.5140+964_5140+965insTG (n.5140+964_5140+965insTG) c.4933+964_4933+965insTG (n.4933+964_4933+965insTG) c.1636+964_1636+965insTG (n.1636+964_1636+965insTG) c.5137+964_5137+965insTG (n.5137+964_5137+965insTG) c.1461+964_1461+965insTG c.1648+964_1648+965insTG (n.1648+964_1648+965insTG) c.*4857+964_*4857+965insTG (n.*4857+964_*4857+965insTG) c.1387+964_1387+965insTG (n.1387+964_1387+965insTG) c.5-2693_5-2692insTG (n.5-2693_5-2692insTG) c.547+964_547+965insTG (n.547+964_547+965insTG) c.-98-16454_-98-16453insTG (n.-98-16454_-98-16453insTG) n.5210+964_5210+965insTG n.5251+964_5251+965insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066643_43066644insCAGG | CA983875850 | BRCA1 | c.5071+964_5071+965insCCTG (n.5071+964_5071+965insCCTG) c.5074+964_5074+965insCCTG (n.5074+964_5074+965insCCTG) c.4948+964_4948+965insCCTG (n.4948+964_4948+965insCCTG) c.5068+964_5068+965insCCTG (n.5068+964_5068+965insCCTG) c.4996+964_4996+965insCCTG (n.4996+964_4996+965insCCTG) c.1762+964_1762+965insCCTG (n.1762+964_1762+965insCCTG) c.1624+964_1624+965insCCTG (n.1624+964_1624+965insCCTG) c.4186+964_4186+965insCCTG (n.4186+964_4186+965insCCTG) c.4951+964_4951+965insCCTG (n.4951+964_4951+965insCCTG) c.5140+964_5140+965insCCTG (n.5140+964_5140+965insCCTG) c.4933+964_4933+965insCCTG (n.4933+964_4933+965insCCTG) c.1636+964_1636+965insCCTG (n.1636+964_1636+965insCCTG) c.5137+964_5137+965insCCTG (n.5137+964_5137+965insCCTG) c.1461+964_1461+965insCCTG c.1648+964_1648+965insCCTG (n.1648+964_1648+965insCCTG) c.*4857+964_*4857+965insCCTG (n.*4857+964_*4857+965insCCTG) c.1387+964_1387+965insCCTG (n.1387+964_1387+965insCCTG) c.5-2693_5-2692insCCTG (n.5-2693_5-2692insCCTG) c.547+964_547+965insCCTG (n.547+964_547+965insCCTG) c.-98-16454_-98-16453insCCTG (n.-98-16454_-98-16453insCCTG) n.5210+964_5210+965insCCTG n.5251+964_5251+965insCCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066644T>G | CA983875852 | BRCA1 | c.5071+964A>C (n.5071+964A>C) c.5074+964A>C (n.5074+964A>C) c.4948+964A>C (n.4948+964A>C) c.5068+964A>C (n.5068+964A>C) c.4996+964A>C (n.4996+964A>C) c.1762+964A>C (n.1762+964A>C) c.1624+964A>C (n.1624+964A>C) c.4186+964A>C (n.4186+964A>C) c.4951+964A>C (n.4951+964A>C) c.5140+964A>C (n.5140+964A>C) c.4933+964A>C (n.4933+964A>C) c.1636+964A>C (n.1636+964A>C) c.5137+964A>C (n.5137+964A>C) c.1461+964A>C c.1648+964A>C (n.1648+964A>C) c.*4857+964A>C (n.*4857+964A>C) c.1387+964A>C (n.1387+964A>C) c.5-2693A>C (n.5-2693A>C) c.547+964A>C (n.547+964A>C) c.-98-16454A>C (n.-98-16454A>C) n.5210+964A>C n.5251+964A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066645G>C | CA772175536 | BRCA1 | c.5071+963C>G (n.5071+963C>G) c.5074+963C>G (n.5074+963C>G) c.4948+963C>G (n.4948+963C>G) c.5068+963C>G (n.5068+963C>G) c.4996+963C>G (n.4996+963C>G) c.1762+963C>G (n.1762+963C>G) c.1624+963C>G (n.1624+963C>G) c.4186+963C>G (n.4186+963C>G) c.4951+963C>G (n.4951+963C>G) c.5140+963C>G (n.5140+963C>G) c.4933+963C>G (n.4933+963C>G) c.1636+963C>G (n.1636+963C>G) c.5137+963C>G (n.5137+963C>G) c.1461+963C>G c.1648+963C>G (n.1648+963C>G) c.*4857+963C>G (n.*4857+963C>G) c.1387+963C>G (n.1387+963C>G) c.5-2694C>G (n.5-2694C>G) c.547+963C>G (n.547+963C>G) c.-98-16455C>G (n.-98-16455C>G) n.5210+963C>G n.5251+963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066645G= | CA2260770772 | BRCA1 | c.5071+963C= (n.5071+963C=) c.5074+963C= (n.5074+963C=) c.4948+963C= (n.4948+963C=) c.5068+963C= (n.5068+963C=) c.4996+963C= (n.4996+963C=) c.1762+963C= (n.1762+963C=) c.1624+963C= (n.1624+963C=) c.4186+963C= (n.4186+963C=) c.4951+963C= (n.4951+963C=) c.5140+963C= (n.5140+963C=) c.4933+963C= (n.4933+963C=) c.1636+963C= (n.1636+963C=) c.5137+963C= (n.5137+963C=) c.1461+963C= c.1648+963C= (n.1648+963C=) c.*4857+963C= (n.*4857+963C=) c.1387+963C= (n.1387+963C=) c.5-2694C= (n.5-2694C=) c.547+963C= (n.547+963C=) c.-98-16455C= (n.-98-16455C=) n.5210+963C= n.5251+963C= | |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
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17 | g.43066647G= | CA2260770773 | BRCA1 | c.5071+961C= (n.5071+961C=) c.5074+961C= (n.5074+961C=) c.4948+961C= (n.4948+961C=) c.5068+961C= (n.5068+961C=) c.4996+961C= (n.4996+961C=) c.1762+961C= (n.1762+961C=) c.1624+961C= (n.1624+961C=) c.4186+961C= (n.4186+961C=) c.4951+961C= (n.4951+961C=) c.5140+961C= (n.5140+961C=) c.4933+961C= (n.4933+961C=) c.1636+961C= (n.1636+961C=) c.5137+961C= (n.5137+961C=) c.1461+961C= c.1648+961C= (n.1648+961C=) c.*4857+961C= (n.*4857+961C=) c.1387+961C= (n.1387+961C=) c.5-2696C= (n.5-2696C=) c.547+961C= (n.547+961C=) c.-98-16457C= (n.-98-16457C=) n.5210+961C= n.5251+961C= | |
17 | g.43066648A= | CA2260770774 | BRCA1 | c.5071+960T= (n.5071+960T=) c.5074+960T= (n.5074+960T=) c.4948+960T= (n.4948+960T=) c.5068+960T= (n.5068+960T=) c.4996+960T= (n.4996+960T=) c.1762+960T= (n.1762+960T=) c.1624+960T= (n.1624+960T=) c.4186+960T= (n.4186+960T=) c.4951+960T= (n.4951+960T=) c.5140+960T= (n.5140+960T=) c.4933+960T= (n.4933+960T=) c.1636+960T= (n.1636+960T=) c.5137+960T= (n.5137+960T=) c.1461+960T= c.1648+960T= (n.1648+960T=) c.*4857+960T= (n.*4857+960T=) c.1387+960T= (n.1387+960T=) c.5-2697T= (n.5-2697T=) c.547+960T= (n.547+960T=) c.-98-16458T= (n.-98-16458T=) n.5210+960T= n.5251+960T= | |
17 | g.43066648A>G | CA772175541 | BRCA1 | c.5071+960T>C (n.5071+960T>C) c.5074+960T>C (n.5074+960T>C) c.4948+960T>C (n.4948+960T>C) c.5068+960T>C (n.5068+960T>C) c.4996+960T>C (n.4996+960T>C) c.1762+960T>C (n.1762+960T>C) c.1624+960T>C (n.1624+960T>C) c.4186+960T>C (n.4186+960T>C) c.4951+960T>C (n.4951+960T>C) c.5140+960T>C (n.5140+960T>C) c.4933+960T>C (n.4933+960T>C) c.1636+960T>C (n.1636+960T>C) c.5137+960T>C (n.5137+960T>C) c.1461+960T>C c.1648+960T>C (n.1648+960T>C) c.*4857+960T>C (n.*4857+960T>C) c.1387+960T>C (n.1387+960T>C) c.5-2697T>C (n.5-2697T>C) c.547+960T>C (n.547+960T>C) c.-98-16458T>C (n.-98-16458T>C) n.5210+960T>C n.5251+960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066651T>C | CA626081201 | BRCA1 | c.5071+957A>G (n.5071+957A>G) c.5074+957A>G (n.5074+957A>G) c.4948+957A>G (n.4948+957A>G) c.5068+957A>G (n.5068+957A>G) c.4996+957A>G (n.4996+957A>G) c.1762+957A>G (n.1762+957A>G) c.1624+957A>G (n.1624+957A>G) c.4186+957A>G (n.4186+957A>G) c.4951+957A>G (n.4951+957A>G) c.5140+957A>G (n.5140+957A>G) c.4933+957A>G (n.4933+957A>G) c.1636+957A>G (n.1636+957A>G) c.5137+957A>G (n.5137+957A>G) c.1461+957A>G c.1648+957A>G (n.1648+957A>G) c.*4857+957A>G (n.*4857+957A>G) c.1387+957A>G (n.1387+957A>G) c.5-2700A>G (n.5-2700A>G) c.547+957A>G (n.547+957A>G) c.-98-16461A>G (n.-98-16461A>G) n.5210+957A>G n.5251+957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066651T= | CA2260770775 | BRCA1 | c.5071+957A= (n.5071+957A=) c.5074+957A= (n.5074+957A=) c.4948+957A= (n.4948+957A=) c.5068+957A= (n.5068+957A=) c.4996+957A= (n.4996+957A=) c.1762+957A= (n.1762+957A=) c.1624+957A= (n.1624+957A=) c.4186+957A= (n.4186+957A=) c.4951+957A= (n.4951+957A=) c.5140+957A= (n.5140+957A=) c.4933+957A= (n.4933+957A=) c.1636+957A= (n.1636+957A=) c.5137+957A= (n.5137+957A=) c.1461+957A= c.1648+957A= (n.1648+957A=) c.*4857+957A= (n.*4857+957A=) c.1387+957A= (n.1387+957A=) c.5-2700A= (n.5-2700A=) c.547+957A= (n.547+957A=) c.-98-16461A= (n.-98-16461A=) n.5210+957A= n.5251+957A= | |
17 | g.43066652G>A | CA983875856 | BRCA1 | c.5071+956C>T (n.5071+956C>T) c.5074+956C>T (n.5074+956C>T) c.4948+956C>T (n.4948+956C>T) c.5068+956C>T (n.5068+956C>T) c.4996+956C>T (n.4996+956C>T) c.1762+956C>T (n.1762+956C>T) c.1624+956C>T (n.1624+956C>T) c.4186+956C>T (n.4186+956C>T) c.4951+956C>T (n.4951+956C>T) c.5140+956C>T (n.5140+956C>T) c.4933+956C>T (n.4933+956C>T) c.1636+956C>T (n.1636+956C>T) c.5137+956C>T (n.5137+956C>T) c.1461+956C>T c.1648+956C>T (n.1648+956C>T) c.*4857+956C>T (n.*4857+956C>T) c.1387+956C>T (n.1387+956C>T) c.5-2701C>T (n.5-2701C>T) c.547+956C>T (n.547+956C>T) c.-98-16462C>T (n.-98-16462C>T) n.5210+956C>T n.5251+956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066652G>C | CA290827213 | BRCA1 | c.5071+956C>G (n.5071+956C>G) c.5074+956C>G (n.5074+956C>G) c.4948+956C>G (n.4948+956C>G) c.5068+956C>G (n.5068+956C>G) c.4996+956C>G (n.4996+956C>G) c.1762+956C>G (n.1762+956C>G) c.1624+956C>G (n.1624+956C>G) c.4186+956C>G (n.4186+956C>G) c.4951+956C>G (n.4951+956C>G) c.5140+956C>G (n.5140+956C>G) c.4933+956C>G (n.4933+956C>G) c.1636+956C>G (n.1636+956C>G) c.5137+956C>G (n.5137+956C>G) c.1461+956C>G c.1648+956C>G (n.1648+956C>G) c.*4857+956C>G (n.*4857+956C>G) c.1387+956C>G (n.1387+956C>G) c.5-2701C>G (n.5-2701C>G) c.547+956C>G (n.547+956C>G) c.-98-16462C>G (n.-98-16462C>G) n.5210+956C>G n.5251+956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066652G= | CA2260770776 | BRCA1 | c.5071+956C= (n.5071+956C=) c.5074+956C= (n.5074+956C=) c.4948+956C= (n.4948+956C=) c.5068+956C= (n.5068+956C=) c.4996+956C= (n.4996+956C=) c.1762+956C= (n.1762+956C=) c.1624+956C= (n.1624+956C=) c.4186+956C= (n.4186+956C=) c.4951+956C= (n.4951+956C=) c.5140+956C= (n.5140+956C=) c.4933+956C= (n.4933+956C=) c.1636+956C= (n.1636+956C=) c.5137+956C= (n.5137+956C=) c.1461+956C= c.1648+956C= (n.1648+956C=) c.*4857+956C= (n.*4857+956C=) c.1387+956C= (n.1387+956C=) c.5-2701C= (n.5-2701C=) c.547+956C= (n.547+956C=) c.-98-16462C= (n.-98-16462C=) n.5210+956C= n.5251+956C= | |
17 | g.43066653C= | CA2260770777 | BRCA1 | c.5071+955G= (n.5071+955G=) c.5074+955G= (n.5074+955G=) c.4948+955G= (n.4948+955G=) c.5068+955G= (n.5068+955G=) c.4996+955G= (n.4996+955G=) c.1762+955G= (n.1762+955G=) c.1624+955G= (n.1624+955G=) c.4186+955G= (n.4186+955G=) c.4951+955G= (n.4951+955G=) c.5140+955G= (n.5140+955G=) c.4933+955G= (n.4933+955G=) c.1636+955G= (n.1636+955G=) c.5137+955G= (n.5137+955G=) c.1461+955G= c.1648+955G= (n.1648+955G=) c.*4857+955G= (n.*4857+955G=) c.1387+955G= (n.1387+955G=) c.5-2702G= (n.5-2702G=) c.547+955G= (n.547+955G=) c.-98-16463G= (n.-98-16463G=) n.5210+955G= n.5251+955G= | |
17 | g.43066653C>T | CA290827216 | BRCA1 | c.5071+955G>A (n.5071+955G>A) c.5074+955G>A (n.5074+955G>A) c.4948+955G>A (n.4948+955G>A) c.5068+955G>A (n.5068+955G>A) c.4996+955G>A (n.4996+955G>A) c.1762+955G>A (n.1762+955G>A) c.1624+955G>A (n.1624+955G>A) c.4186+955G>A (n.4186+955G>A) c.4951+955G>A (n.4951+955G>A) c.5140+955G>A (n.5140+955G>A) c.4933+955G>A (n.4933+955G>A) c.1636+955G>A (n.1636+955G>A) c.5137+955G>A (n.5137+955G>A) c.1461+955G>A c.1648+955G>A (n.1648+955G>A) c.*4857+955G>A (n.*4857+955G>A) c.1387+955G>A (n.1387+955G>A) c.5-2702G>A (n.5-2702G>A) c.547+955G>A (n.547+955G>A) c.-98-16463G>A (n.-98-16463G>A) n.5210+955G>A n.5251+955G>A | dbSNP |
17 | g.43066655C= | CA2260770778 | BRCA1 | c.5071+953G= (n.5071+953G=) c.5074+953G= (n.5074+953G=) c.4948+953G= (n.4948+953G=) c.5068+953G= (n.5068+953G=) c.4996+953G= (n.4996+953G=) c.1762+953G= (n.1762+953G=) c.1624+953G= (n.1624+953G=) c.4186+953G= (n.4186+953G=) c.4951+953G= (n.4951+953G=) c.5140+953G= (n.5140+953G=) c.4933+953G= (n.4933+953G=) c.1636+953G= (n.1636+953G=) c.5137+953G= (n.5137+953G=) c.1461+953G= c.1648+953G= (n.1648+953G=) c.*4857+953G= (n.*4857+953G=) c.1387+953G= (n.1387+953G=) c.5-2704G= (n.5-2704G=) c.547+953G= (n.547+953G=) c.-98-16465G= (n.-98-16465G=) n.5210+953G= n.5251+953G= | |
17 | g.43066655C>G | CA290827220 | BRCA1 | c.5071+953G>C (n.5071+953G>C) c.5074+953G>C (n.5074+953G>C) c.4948+953G>C (n.4948+953G>C) c.5068+953G>C (n.5068+953G>C) c.4996+953G>C (n.4996+953G>C) c.1762+953G>C (n.1762+953G>C) c.1624+953G>C (n.1624+953G>C) c.4186+953G>C (n.4186+953G>C) c.4951+953G>C (n.4951+953G>C) c.5140+953G>C (n.5140+953G>C) c.4933+953G>C (n.4933+953G>C) c.1636+953G>C (n.1636+953G>C) c.5137+953G>C (n.5137+953G>C) c.1461+953G>C c.1648+953G>C (n.1648+953G>C) c.*4857+953G>C (n.*4857+953G>C) c.1387+953G>C (n.1387+953G>C) c.5-2704G>C (n.5-2704G>C) c.547+953G>C (n.547+953G>C) c.-98-16465G>C (n.-98-16465G>C) n.5210+953G>C n.5251+953G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066655C>T | CA290827221 | BRCA1 | c.5071+953G>A (n.5071+953G>A) c.5074+953G>A (n.5074+953G>A) c.4948+953G>A (n.4948+953G>A) c.5068+953G>A (n.5068+953G>A) c.4996+953G>A (n.4996+953G>A) c.1762+953G>A (n.1762+953G>A) c.1624+953G>A (n.1624+953G>A) c.4186+953G>A (n.4186+953G>A) c.4951+953G>A (n.4951+953G>A) c.5140+953G>A (n.5140+953G>A) c.4933+953G>A (n.4933+953G>A) c.1636+953G>A (n.1636+953G>A) c.5137+953G>A (n.5137+953G>A) c.1461+953G>A c.1648+953G>A (n.1648+953G>A) c.*4857+953G>A (n.*4857+953G>A) c.1387+953G>A (n.1387+953G>A) c.5-2704G>A (n.5-2704G>A) c.547+953G>A (n.547+953G>A) c.-98-16465G>A (n.-98-16465G>A) n.5210+953G>A n.5251+953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066656G>A | CA2260770780 | BRCA1 | c.5071+952C>T (n.5071+952C>T) c.5074+952C>T (n.5074+952C>T) c.4948+952C>T (n.4948+952C>T) c.5068+952C>T (n.5068+952C>T) c.4996+952C>T (n.4996+952C>T) c.1762+952C>T (n.1762+952C>T) c.1624+952C>T (n.1624+952C>T) c.4186+952C>T (n.4186+952C>T) c.4951+952C>T (n.4951+952C>T) c.5140+952C>T (n.5140+952C>T) c.4933+952C>T (n.4933+952C>T) c.1636+952C>T (n.1636+952C>T) c.5137+952C>T (n.5137+952C>T) c.1461+952C>T c.1648+952C>T (n.1648+952C>T) c.*4857+952C>T (n.*4857+952C>T) c.1387+952C>T (n.1387+952C>T) c.5-2705C>T (n.5-2705C>T) c.547+952C>T (n.547+952C>T) c.-98-16466C>T (n.-98-16466C>T) n.5210+952C>T n.5251+952C>T | dbSNP |
17 | g.43066656G= | CA2260770779 | BRCA1 | c.5071+952C= (n.5071+952C=) c.5074+952C= (n.5074+952C=) c.4948+952C= (n.4948+952C=) c.5068+952C= (n.5068+952C=) c.4996+952C= (n.4996+952C=) c.1762+952C= (n.1762+952C=) c.1624+952C= (n.1624+952C=) c.4186+952C= (n.4186+952C=) c.4951+952C= (n.4951+952C=) c.5140+952C= (n.5140+952C=) c.4933+952C= (n.4933+952C=) c.1636+952C= (n.1636+952C=) c.5137+952C= (n.5137+952C=) c.1461+952C= c.1648+952C= (n.1648+952C=) c.*4857+952C= (n.*4857+952C=) c.1387+952C= (n.1387+952C=) c.5-2705C= (n.5-2705C=) c.547+952C= (n.547+952C=) c.-98-16466C= (n.-98-16466C=) n.5210+952C= n.5251+952C= | |
17 | g.43066656G>T | CA983875860 | BRCA1 | c.5071+952C>A (n.5071+952C>A) c.5074+952C>A (n.5074+952C>A) c.4948+952C>A (n.4948+952C>A) c.5068+952C>A (n.5068+952C>A) c.4996+952C>A (n.4996+952C>A) c.1762+952C>A (n.1762+952C>A) c.1624+952C>A (n.1624+952C>A) c.4186+952C>A (n.4186+952C>A) c.4951+952C>A (n.4951+952C>A) c.5140+952C>A (n.5140+952C>A) c.4933+952C>A (n.4933+952C>A) c.1636+952C>A (n.1636+952C>A) c.5137+952C>A (n.5137+952C>A) c.1461+952C>A c.1648+952C>A (n.1648+952C>A) c.*4857+952C>A (n.*4857+952C>A) c.1387+952C>A (n.1387+952C>A) c.5-2705C>A (n.5-2705C>A) c.547+952C>A (n.547+952C>A) c.-98-16466C>A (n.-98-16466C>A) n.5210+952C>A n.5251+952C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066660C>A | CA2527777901 | BRCA1 | c.5071+948G>T (n.5071+948G>T) c.5074+948G>T (n.5074+948G>T) c.4948+948G>T (n.4948+948G>T) c.5068+948G>T (n.5068+948G>T) c.4996+948G>T (n.4996+948G>T) c.1762+948G>T (n.1762+948G>T) c.1624+948G>T (n.1624+948G>T) c.4186+948G>T (n.4186+948G>T) c.4951+948G>T (n.4951+948G>T) c.5140+948G>T (n.5140+948G>T) c.4933+948G>T (n.4933+948G>T) c.1636+948G>T (n.1636+948G>T) c.5137+948G>T (n.5137+948G>T) c.1461+948G>T c.1648+948G>T (n.1648+948G>T) c.*4857+948G>T (n.*4857+948G>T) c.1387+948G>T (n.1387+948G>T) c.5-2709G>T (n.5-2709G>T) c.547+948G>T (n.547+948G>T) c.-98-16470G>T (n.-98-16470G>T) n.5210+948G>T n.5251+948G>T | |
17 | g.43066661A= | CA2260770781 | BRCA1 | c.5071+947T= (n.5071+947T=) c.5074+947T= (n.5074+947T=) c.4948+947T= (n.4948+947T=) c.5068+947T= (n.5068+947T=) c.4996+947T= (n.4996+947T=) c.1762+947T= (n.1762+947T=) c.1624+947T= (n.1624+947T=) c.4186+947T= (n.4186+947T=) c.4951+947T= (n.4951+947T=) c.5140+947T= (n.5140+947T=) c.4933+947T= (n.4933+947T=) c.1636+947T= (n.1636+947T=) c.5137+947T= (n.5137+947T=) c.1461+947T= c.1648+947T= (n.1648+947T=) c.*4857+947T= (n.*4857+947T=) c.1387+947T= (n.1387+947T=) c.5-2710T= (n.5-2710T=) c.547+947T= (n.547+947T=) c.-98-16471T= (n.-98-16471T=) n.5210+947T= n.5251+947T= | |
17 | g.43066661A>G | CA772175553 | BRCA1 | c.5071+947T>C (n.5071+947T>C) c.5074+947T>C (n.5074+947T>C) c.4948+947T>C (n.4948+947T>C) c.5068+947T>C (n.5068+947T>C) c.4996+947T>C (n.4996+947T>C) c.1762+947T>C (n.1762+947T>C) c.1624+947T>C (n.1624+947T>C) c.4186+947T>C (n.4186+947T>C) c.4951+947T>C (n.4951+947T>C) c.5140+947T>C (n.5140+947T>C) c.4933+947T>C (n.4933+947T>C) c.1636+947T>C (n.1636+947T>C) c.5137+947T>C (n.5137+947T>C) c.1461+947T>C c.1648+947T>C (n.1648+947T>C) c.*4857+947T>C (n.*4857+947T>C) c.1387+947T>C (n.1387+947T>C) c.5-2710T>C (n.5-2710T>C) c.547+947T>C (n.547+947T>C) c.-98-16471T>C (n.-98-16471T>C) n.5210+947T>C n.5251+947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066662G>A | CA772175555 | BRCA1 | c.5071+946C>T (n.5071+946C>T) c.5074+946C>T (n.5074+946C>T) c.4948+946C>T (n.4948+946C>T) c.5068+946C>T (n.5068+946C>T) c.4996+946C>T (n.4996+946C>T) c.1762+946C>T (n.1762+946C>T) c.1624+946C>T (n.1624+946C>T) c.4186+946C>T (n.4186+946C>T) c.4951+946C>T (n.4951+946C>T) c.5140+946C>T (n.5140+946C>T) c.4933+946C>T (n.4933+946C>T) c.1636+946C>T (n.1636+946C>T) c.5137+946C>T (n.5137+946C>T) c.1461+946C>T c.1648+946C>T (n.1648+946C>T) c.*4857+946C>T (n.*4857+946C>T) c.1387+946C>T (n.1387+946C>T) c.5-2711C>T (n.5-2711C>T) c.547+946C>T (n.547+946C>T) c.-98-16472C>T (n.-98-16472C>T) n.5210+946C>T n.5251+946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066662G= | CA2260770782 | BRCA1 | c.5071+946C= (n.5071+946C=) c.5074+946C= (n.5074+946C=) c.4948+946C= (n.4948+946C=) c.5068+946C= (n.5068+946C=) c.4996+946C= (n.4996+946C=) c.1762+946C= (n.1762+946C=) c.1624+946C= (n.1624+946C=) c.4186+946C= (n.4186+946C=) c.4951+946C= (n.4951+946C=) c.5140+946C= (n.5140+946C=) c.4933+946C= (n.4933+946C=) c.1636+946C= (n.1636+946C=) c.5137+946C= (n.5137+946C=) c.1461+946C= c.1648+946C= (n.1648+946C=) c.*4857+946C= (n.*4857+946C=) c.1387+946C= (n.1387+946C=) c.5-2711C= (n.5-2711C=) c.547+946C= (n.547+946C=) c.-98-16472C= (n.-98-16472C=) n.5210+946C= n.5251+946C= | |
17 | g.43066663G>C | CA772175576 | BRCA1 | c.5071+945C>G (n.5071+945C>G) c.5074+945C>G (n.5074+945C>G) c.4948+945C>G (n.4948+945C>G) c.5068+945C>G (n.5068+945C>G) c.4996+945C>G (n.4996+945C>G) c.1762+945C>G (n.1762+945C>G) c.1624+945C>G (n.1624+945C>G) c.4186+945C>G (n.4186+945C>G) c.4951+945C>G (n.4951+945C>G) c.5140+945C>G (n.5140+945C>G) c.4933+945C>G (n.4933+945C>G) c.1636+945C>G (n.1636+945C>G) c.5137+945C>G (n.5137+945C>G) c.1461+945C>G c.1648+945C>G (n.1648+945C>G) c.*4857+945C>G (n.*4857+945C>G) c.1387+945C>G (n.1387+945C>G) c.5-2712C>G (n.5-2712C>G) c.547+945C>G (n.547+945C>G) c.-98-16473C>G (n.-98-16473C>G) n.5210+945C>G n.5251+945C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066663G= | CA2260770783 | BRCA1 | c.5071+945C= (n.5071+945C=) c.5074+945C= (n.5074+945C=) c.4948+945C= (n.4948+945C=) c.5068+945C= (n.5068+945C=) c.4996+945C= (n.4996+945C=) c.1762+945C= (n.1762+945C=) c.1624+945C= (n.1624+945C=) c.4186+945C= (n.4186+945C=) c.4951+945C= (n.4951+945C=) c.5140+945C= (n.5140+945C=) c.4933+945C= (n.4933+945C=) c.1636+945C= (n.1636+945C=) c.5137+945C= (n.5137+945C=) c.1461+945C= c.1648+945C= (n.1648+945C=) c.*4857+945C= (n.*4857+945C=) c.1387+945C= (n.1387+945C=) c.5-2712C= (n.5-2712C=) c.547+945C= (n.547+945C=) c.-98-16473C= (n.-98-16473C=) n.5210+945C= n.5251+945C= | |
17 | g.43066666C>T | CA2733913632 | BRCA1 | c.5071+942G>A (n.5071+942G>A) c.5074+942G>A (n.5074+942G>A) c.4948+942G>A (n.4948+942G>A) c.5068+942G>A (n.5068+942G>A) c.4996+942G>A (n.4996+942G>A) c.1762+942G>A (n.1762+942G>A) c.1624+942G>A (n.1624+942G>A) c.4186+942G>A (n.4186+942G>A) c.4951+942G>A (n.4951+942G>A) c.5140+942G>A (n.5140+942G>A) c.4933+942G>A (n.4933+942G>A) c.1636+942G>A (n.1636+942G>A) c.5137+942G>A (n.5137+942G>A) c.1461+942G>A c.1648+942G>A (n.1648+942G>A) c.*4857+942G>A (n.*4857+942G>A) c.1387+942G>A (n.1387+942G>A) c.5-2715G>A (n.5-2715G>A) c.547+942G>A (n.547+942G>A) c.-98-16476G>A (n.-98-16476G>A) n.5210+942G>A n.5251+942G>A | dbSNP |
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17 | g.43066676T= | CA2260770790 | BRCA1 | c.5071+932A= (n.5071+932A=) c.5074+932A= (n.5074+932A=) c.4948+932A= (n.4948+932A=) c.5068+932A= (n.5068+932A=) c.4996+932A= (n.4996+932A=) c.1762+932A= (n.1762+932A=) c.1624+932A= (n.1624+932A=) c.4186+932A= (n.4186+932A=) c.4951+932A= (n.4951+932A=) c.5140+932A= (n.5140+932A=) c.4933+932A= (n.4933+932A=) c.1636+932A= (n.1636+932A=) c.5137+932A= (n.5137+932A=) c.1461+932A= c.1648+932A= (n.1648+932A=) c.*4857+932A= (n.*4857+932A=) c.1387+932A= (n.1387+932A=) c.5-2725A= (n.5-2725A=) c.547+932A= (n.547+932A=) c.-98-16486A= (n.-98-16486A=) n.5210+932A= n.5251+932A= | |
17 | g.43066678G>A | CA983875874 | BRCA1 | c.5071+930C>T (n.5071+930C>T) c.5074+930C>T (n.5074+930C>T) c.4948+930C>T (n.4948+930C>T) c.5068+930C>T (n.5068+930C>T) c.4996+930C>T (n.4996+930C>T) c.1762+930C>T (n.1762+930C>T) c.1624+930C>T (n.1624+930C>T) c.4186+930C>T (n.4186+930C>T) c.4951+930C>T (n.4951+930C>T) c.5140+930C>T (n.5140+930C>T) c.4933+930C>T (n.4933+930C>T) c.1636+930C>T (n.1636+930C>T) c.5137+930C>T (n.5137+930C>T) c.1461+930C>T c.1648+930C>T (n.1648+930C>T) c.*4857+930C>T (n.*4857+930C>T) c.1387+930C>T (n.1387+930C>T) c.5-2727C>T (n.5-2727C>T) c.547+930C>T (n.547+930C>T) c.-98-16488C>T (n.-98-16488C>T) n.5210+930C>T n.5251+930C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066678G>C | CA2260770792 | BRCA1 | c.5071+930C>G (n.5071+930C>G) c.5074+930C>G (n.5074+930C>G) c.4948+930C>G (n.4948+930C>G) c.5068+930C>G (n.5068+930C>G) c.4996+930C>G (n.4996+930C>G) c.1762+930C>G (n.1762+930C>G) c.1624+930C>G (n.1624+930C>G) c.4186+930C>G (n.4186+930C>G) c.4951+930C>G (n.4951+930C>G) c.5140+930C>G (n.5140+930C>G) c.4933+930C>G (n.4933+930C>G) c.1636+930C>G (n.1636+930C>G) c.5137+930C>G (n.5137+930C>G) c.1461+930C>G c.1648+930C>G (n.1648+930C>G) c.*4857+930C>G (n.*4857+930C>G) c.1387+930C>G (n.1387+930C>G) c.5-2727C>G (n.5-2727C>G) c.547+930C>G (n.547+930C>G) c.-98-16488C>G (n.-98-16488C>G) n.5210+930C>G n.5251+930C>G | dbSNP |
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17 | g.43066680A= | CA2260770793 | BRCA1 | c.5071+928T= (n.5071+928T=) c.5074+928T= (n.5074+928T=) c.4948+928T= (n.4948+928T=) c.5068+928T= (n.5068+928T=) c.4996+928T= (n.4996+928T=) c.1762+928T= (n.1762+928T=) c.1624+928T= (n.1624+928T=) c.4186+928T= (n.4186+928T=) c.4951+928T= (n.4951+928T=) c.5140+928T= (n.5140+928T=) c.4933+928T= (n.4933+928T=) c.1636+928T= (n.1636+928T=) c.5137+928T= (n.5137+928T=) c.1461+928T= c.1648+928T= (n.1648+928T=) c.*4857+928T= (n.*4857+928T=) c.1387+928T= (n.1387+928T=) c.5-2729T= (n.5-2729T=) c.547+928T= (n.547+928T=) c.-98-16490T= (n.-98-16490T=) n.5210+928T= n.5251+928T= | |
17 | g.43066680A>G | CA983875876 | BRCA1 | c.5071+928T>C (n.5071+928T>C) c.5074+928T>C (n.5074+928T>C) c.4948+928T>C (n.4948+928T>C) c.5068+928T>C (n.5068+928T>C) c.4996+928T>C (n.4996+928T>C) c.1762+928T>C (n.1762+928T>C) c.1624+928T>C (n.1624+928T>C) c.4186+928T>C (n.4186+928T>C) c.4951+928T>C (n.4951+928T>C) c.5140+928T>C (n.5140+928T>C) c.4933+928T>C (n.4933+928T>C) c.1636+928T>C (n.1636+928T>C) c.5137+928T>C (n.5137+928T>C) c.1461+928T>C c.1648+928T>C (n.1648+928T>C) c.*4857+928T>C (n.*4857+928T>C) c.1387+928T>C (n.1387+928T>C) c.5-2729T>C (n.5-2729T>C) c.547+928T>C (n.547+928T>C) c.-98-16490T>C (n.-98-16490T>C) n.5210+928T>C n.5251+928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066682T>C | CA2260770794 | BRCA1 | c.5071+926A>G (n.5071+926A>G) c.5074+926A>G (n.5074+926A>G) c.4948+926A>G (n.4948+926A>G) c.5068+926A>G (n.5068+926A>G) c.4996+926A>G (n.4996+926A>G) c.1762+926A>G (n.1762+926A>G) c.1624+926A>G (n.1624+926A>G) c.4186+926A>G (n.4186+926A>G) c.4951+926A>G (n.4951+926A>G) c.5140+926A>G (n.5140+926A>G) c.4933+926A>G (n.4933+926A>G) c.1636+926A>G (n.1636+926A>G) c.5137+926A>G (n.5137+926A>G) c.1461+926A>G c.1648+926A>G (n.1648+926A>G) c.*4857+926A>G (n.*4857+926A>G) c.1387+926A>G (n.1387+926A>G) c.5-2731A>G (n.5-2731A>G) c.547+926A>G (n.547+926A>G) c.-98-16492A>G (n.-98-16492A>G) n.5210+926A>G n.5251+926A>G | dbSNP |
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17 | g.43066685T>A | CA2513712806 | BRCA1 | c.5071+923A>T (n.5071+923A>T) c.5074+923A>T (n.5074+923A>T) c.4948+923A>T (n.4948+923A>T) c.5068+923A>T (n.5068+923A>T) c.4996+923A>T (n.4996+923A>T) c.1762+923A>T (n.1762+923A>T) c.1624+923A>T (n.1624+923A>T) c.4186+923A>T (n.4186+923A>T) c.4951+923A>T (n.4951+923A>T) c.5140+923A>T (n.5140+923A>T) c.4933+923A>T (n.4933+923A>T) c.1636+923A>T (n.1636+923A>T) c.5137+923A>T (n.5137+923A>T) c.1461+923A>T c.1648+923A>T (n.1648+923A>T) c.*4857+923A>T (n.*4857+923A>T) c.1387+923A>T (n.1387+923A>T) c.5-2734A>T (n.5-2734A>T) c.547+923A>T (n.547+923A>T) c.-98-16495A>T (n.-98-16495A>T) n.5210+923A>T n.5251+923A>T | |
17 | g.43066685T>C | CA626081203 | BRCA1 | c.5071+923A>G (n.5071+923A>G) c.5074+923A>G (n.5074+923A>G) c.4948+923A>G (n.4948+923A>G) c.5068+923A>G (n.5068+923A>G) c.4996+923A>G (n.4996+923A>G) c.1762+923A>G (n.1762+923A>G) c.1624+923A>G (n.1624+923A>G) c.4186+923A>G (n.4186+923A>G) c.4951+923A>G (n.4951+923A>G) c.5140+923A>G (n.5140+923A>G) c.4933+923A>G (n.4933+923A>G) c.1636+923A>G (n.1636+923A>G) c.5137+923A>G (n.5137+923A>G) c.1461+923A>G c.1648+923A>G (n.1648+923A>G) c.*4857+923A>G (n.*4857+923A>G) c.1387+923A>G (n.1387+923A>G) c.5-2734A>G (n.5-2734A>G) c.547+923A>G (n.547+923A>G) c.-98-16495A>G (n.-98-16495A>G) n.5210+923A>G n.5251+923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066686G= | CA2260770797 | BRCA1 | c.5071+922C= (n.5071+922C=) c.5074+922C= (n.5074+922C=) c.4948+922C= (n.4948+922C=) c.5068+922C= (n.5068+922C=) c.4996+922C= (n.4996+922C=) c.1762+922C= (n.1762+922C=) c.1624+922C= (n.1624+922C=) c.4186+922C= (n.4186+922C=) c.4951+922C= (n.4951+922C=) c.5140+922C= (n.5140+922C=) c.4933+922C= (n.4933+922C=) c.1636+922C= (n.1636+922C=) c.5137+922C= (n.5137+922C=) c.1461+922C= c.1648+922C= (n.1648+922C=) c.*4857+922C= (n.*4857+922C=) c.1387+922C= (n.1387+922C=) c.5-2735C= (n.5-2735C=) c.547+922C= (n.547+922C=) c.-98-16496C= (n.-98-16496C=) n.5210+922C= n.5251+922C= | |
17 | g.43066686G>T | CA290827236 | BRCA1 | c.5071+922C>A (n.5071+922C>A) c.5074+922C>A (n.5074+922C>A) c.4948+922C>A (n.4948+922C>A) c.5068+922C>A (n.5068+922C>A) c.4996+922C>A (n.4996+922C>A) c.1762+922C>A (n.1762+922C>A) c.1624+922C>A (n.1624+922C>A) c.4186+922C>A (n.4186+922C>A) c.4951+922C>A (n.4951+922C>A) c.5140+922C>A (n.5140+922C>A) c.4933+922C>A (n.4933+922C>A) c.1636+922C>A (n.1636+922C>A) c.5137+922C>A (n.5137+922C>A) c.1461+922C>A c.1648+922C>A (n.1648+922C>A) c.*4857+922C>A (n.*4857+922C>A) c.1387+922C>A (n.1387+922C>A) c.5-2735C>A (n.5-2735C>A) c.547+922C>A (n.547+922C>A) c.-98-16496C>A (n.-98-16496C>A) n.5210+922C>A n.5251+922C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066687A>G | CA2515900709 | BRCA1 | c.5071+921T>C (n.5071+921T>C) c.5074+921T>C (n.5074+921T>C) c.4948+921T>C (n.4948+921T>C) c.5068+921T>C (n.5068+921T>C) c.4996+921T>C (n.4996+921T>C) c.1762+921T>C (n.1762+921T>C) c.1624+921T>C (n.1624+921T>C) c.4186+921T>C (n.4186+921T>C) c.4951+921T>C (n.4951+921T>C) c.5140+921T>C (n.5140+921T>C) c.4933+921T>C (n.4933+921T>C) c.1636+921T>C (n.1636+921T>C) c.5137+921T>C (n.5137+921T>C) c.1461+921T>C c.1648+921T>C (n.1648+921T>C) c.*4857+921T>C (n.*4857+921T>C) c.1387+921T>C (n.1387+921T>C) c.5-2736T>C (n.5-2736T>C) c.547+921T>C (n.547+921T>C) c.-98-16497T>C (n.-98-16497T>C) n.5210+921T>C n.5251+921T>C | |
17 | g.43066689_43066690delinsGC | CA2260770798 | BRCA1 | c.5071+918_5071+919delinsGC (n.5071+918_5071+919delinsGC) c.5074+918_5074+919delinsGC (n.5074+918_5074+919delinsGC) c.4948+918_4948+919delinsGC (n.4948+918_4948+919delinsGC) c.5068+918_5068+919delinsGC (n.5068+918_5068+919delinsGC) c.4996+918_4996+919delinsGC (n.4996+918_4996+919delinsGC) c.1762+918_1762+919delinsGC (n.1762+918_1762+919delinsGC) c.1624+918_1624+919delinsGC (n.1624+918_1624+919delinsGC) c.4186+918_4186+919delinsGC (n.4186+918_4186+919delinsGC) c.4951+918_4951+919delinsGC (n.4951+918_4951+919delinsGC) c.5140+918_5140+919delinsGC (n.5140+918_5140+919delinsGC) c.4933+918_4933+919delinsGC (n.4933+918_4933+919delinsGC) c.1636+918_1636+919delinsGC (n.1636+918_1636+919delinsGC) c.5137+918_5137+919delinsGC (n.5137+918_5137+919delinsGC) c.1461+918_1461+919delinsGC c.1648+918_1648+919delinsGC (n.1648+918_1648+919delinsGC) c.*4857+918_*4857+919delinsGC (n.*4857+918_*4857+919delinsGC) c.1387+918_1387+919delinsGC (n.1387+918_1387+919delinsGC) c.5-2739_5-2738delinsGC (n.5-2739_5-2738delinsGC) c.547+918_547+919delinsGC (n.547+918_547+919delinsGC) c.-98-16500_-98-16499delinsGC (n.-98-16500_-98-16499delinsGC) n.5210+918_5210+919delinsGC n.5251+918_5251+919delinsGC | |
17 | g.43066690del | CA2260770799 | BRCA1 | c.5071+918del (n.5071+918del) c.5074+918del (n.5074+918del) c.4948+918del (n.4948+918del) c.5068+918del (n.5068+918del) c.4996+918del (n.4996+918del) c.1762+918del (n.1762+918del) c.1624+918del (n.1624+918del) c.4186+918del (n.4186+918del) c.4951+918del (n.4951+918del) c.5140+918del (n.5140+918del) c.4933+918del (n.4933+918del) c.1636+918del (n.1636+918del) c.5137+918del (n.5137+918del) c.1461+918del c.1648+918del (n.1648+918del) c.*4857+918del (n.*4857+918del) c.1387+918del (n.1387+918del) c.5-2739del (n.5-2739del) c.547+918del (n.547+918del) c.-98-16500del (n.-98-16500del) n.5210+918del n.5251+918del | dbSNP |
17 | g.43066690C= | CA2260770800 | BRCA1 | c.5071+918G= (n.5071+918G=) c.5074+918G= (n.5074+918G=) c.4948+918G= (n.4948+918G=) c.5068+918G= (n.5068+918G=) c.4996+918G= (n.4996+918G=) c.1762+918G= (n.1762+918G=) c.1624+918G= (n.1624+918G=) c.4186+918G= (n.4186+918G=) c.4951+918G= (n.4951+918G=) c.5140+918G= (n.5140+918G=) c.4933+918G= (n.4933+918G=) c.1636+918G= (n.1636+918G=) c.5137+918G= (n.5137+918G=) c.1461+918G= c.1648+918G= (n.1648+918G=) c.*4857+918G= (n.*4857+918G=) c.1387+918G= (n.1387+918G=) c.5-2739G= (n.5-2739G=) c.547+918G= (n.547+918G=) c.-98-16500G= (n.-98-16500G=) n.5210+918G= n.5251+918G= | |
17 | g.43066690C>G | CA10588203 | BRCA1 | c.5071+918G>C (n.5071+918G>C) c.5074+918G>C (n.5074+918G>C) c.4948+918G>C (n.4948+918G>C) c.5068+918G>C (n.5068+918G>C) c.4996+918G>C (n.4996+918G>C) c.1762+918G>C (n.1762+918G>C) c.1624+918G>C (n.1624+918G>C) c.4186+918G>C (n.4186+918G>C) c.4951+918G>C (n.4951+918G>C) c.5140+918G>C (n.5140+918G>C) c.4933+918G>C (n.4933+918G>C) c.1636+918G>C (n.1636+918G>C) c.5137+918G>C (n.5137+918G>C) c.1461+918G>C c.1648+918G>C (n.1648+918G>C) c.*4857+918G>C (n.*4857+918G>C) c.1387+918G>C (n.1387+918G>C) c.5-2739G>C (n.5-2739G>C) c.547+918G>C (n.547+918G>C) c.-98-16500G>C (n.-98-16500G>C) n.5210+918G>C n.5251+918G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066690C>T | CA276314 | BRCA1 | c.5071+918G>A (n.5071+918G>A) c.5074+918G>A (n.5074+918G>A) c.4948+918G>A (n.4948+918G>A) c.5068+918G>A (n.5068+918G>A) c.4996+918G>A (n.4996+918G>A) c.1762+918G>A (n.1762+918G>A) c.1624+918G>A (n.1624+918G>A) c.4186+918G>A (n.4186+918G>A) c.4951+918G>A (n.4951+918G>A) c.5140+918G>A (n.5140+918G>A) c.4933+918G>A (n.4933+918G>A) c.1636+918G>A (n.1636+918G>A) c.5137+918G>A (n.5137+918G>A) c.1461+918G>A c.1648+918G>A (n.1648+918G>A) c.*4857+918G>A (n.*4857+918G>A) c.1387+918G>A (n.1387+918G>A) c.5-2739G>A (n.5-2739G>A) c.547+918G>A (n.547+918G>A) c.-98-16500G>A (n.-98-16500G>A) n.5210+918G>A n.5251+918G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066691G>A | CA772175601 | BRCA1 | c.5071+917C>T (n.5071+917C>T) c.5074+917C>T (n.5074+917C>T) c.4948+917C>T (n.4948+917C>T) c.5068+917C>T (n.5068+917C>T) c.4996+917C>T (n.4996+917C>T) c.1762+917C>T (n.1762+917C>T) c.1624+917C>T (n.1624+917C>T) c.4186+917C>T (n.4186+917C>T) c.4951+917C>T (n.4951+917C>T) c.5140+917C>T (n.5140+917C>T) c.4933+917C>T (n.4933+917C>T) c.1636+917C>T (n.1636+917C>T) c.5137+917C>T (n.5137+917C>T) c.1461+917C>T c.1648+917C>T (n.1648+917C>T) c.*4857+917C>T (n.*4857+917C>T) c.1387+917C>T (n.1387+917C>T) c.5-2740C>T (n.5-2740C>T) c.547+917C>T (n.547+917C>T) c.-98-16501C>T (n.-98-16501C>T) n.5210+917C>T n.5251+917C>T | dbSNP |
17 | g.43066691G= | CA2260770801 | BRCA1 | c.5071+917C= (n.5071+917C=) c.5074+917C= (n.5074+917C=) c.4948+917C= (n.4948+917C=) c.5068+917C= (n.5068+917C=) c.4996+917C= (n.4996+917C=) c.1762+917C= (n.1762+917C=) c.1624+917C= (n.1624+917C=) c.4186+917C= (n.4186+917C=) c.4951+917C= (n.4951+917C=) c.5140+917C= (n.5140+917C=) c.4933+917C= (n.4933+917C=) c.1636+917C= (n.1636+917C=) c.5137+917C= (n.5137+917C=) c.1461+917C= c.1648+917C= (n.1648+917C=) c.*4857+917C= (n.*4857+917C=) c.1387+917C= (n.1387+917C=) c.5-2740C= (n.5-2740C=) c.547+917C= (n.547+917C=) c.-98-16501C= (n.-98-16501C=) n.5210+917C= n.5251+917C= | |
17 | g.43066695C>T | CA2809539125 | BRCA1 | c.5071+913G>A (n.5071+913G>A) c.5074+913G>A (n.5074+913G>A) c.4948+913G>A (n.4948+913G>A) c.5068+913G>A (n.5068+913G>A) c.4996+913G>A (n.4996+913G>A) c.1762+913G>A (n.1762+913G>A) c.1624+913G>A (n.1624+913G>A) c.4186+913G>A (n.4186+913G>A) c.4951+913G>A (n.4951+913G>A) c.5140+913G>A (n.5140+913G>A) c.4933+913G>A (n.4933+913G>A) c.1636+913G>A (n.1636+913G>A) c.5137+913G>A (n.5137+913G>A) c.1461+913G>A c.1648+913G>A (n.1648+913G>A) c.*4857+913G>A (n.*4857+913G>A) c.1387+913G>A (n.1387+913G>A) c.5-2744G>A (n.5-2744G>A) c.547+913G>A (n.547+913G>A) c.-98-16505G>A (n.-98-16505G>A) n.5210+913G>A n.5251+913G>A | |
17 | g.43066696A= | CA2260770802 | BRCA1 | c.5071+912T= (n.5071+912T=) c.5074+912T= (n.5074+912T=) c.4948+912T= (n.4948+912T=) c.5068+912T= (n.5068+912T=) c.4996+912T= (n.4996+912T=) c.1762+912T= (n.1762+912T=) c.1624+912T= (n.1624+912T=) c.4186+912T= (n.4186+912T=) c.4951+912T= (n.4951+912T=) c.5140+912T= (n.5140+912T=) c.4933+912T= (n.4933+912T=) c.1636+912T= (n.1636+912T=) c.5137+912T= (n.5137+912T=) c.1461+912T= c.1648+912T= (n.1648+912T=) c.*4857+912T= (n.*4857+912T=) c.1387+912T= (n.1387+912T=) c.5-2745T= (n.5-2745T=) c.547+912T= (n.547+912T=) c.-98-16506T= (n.-98-16506T=) n.5210+912T= n.5251+912T= | |
17 | g.43066696A>G | CA290827252 | BRCA1 | c.5071+912T>C (n.5071+912T>C) c.5074+912T>C (n.5074+912T>C) c.4948+912T>C (n.4948+912T>C) c.5068+912T>C (n.5068+912T>C) c.4996+912T>C (n.4996+912T>C) c.1762+912T>C (n.1762+912T>C) c.1624+912T>C (n.1624+912T>C) c.4186+912T>C (n.4186+912T>C) c.4951+912T>C (n.4951+912T>C) c.5140+912T>C (n.5140+912T>C) c.4933+912T>C (n.4933+912T>C) c.1636+912T>C (n.1636+912T>C) c.5137+912T>C (n.5137+912T>C) c.1461+912T>C c.1648+912T>C (n.1648+912T>C) c.*4857+912T>C (n.*4857+912T>C) c.1387+912T>C (n.1387+912T>C) c.5-2745T>C (n.5-2745T>C) c.547+912T>C (n.547+912T>C) c.-98-16506T>C (n.-98-16506T>C) n.5210+912T>C n.5251+912T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066697C>A | CA290827257 | BRCA1 | c.5071+911G>T (n.5071+911G>T) c.5074+911G>T (n.5074+911G>T) c.4948+911G>T (n.4948+911G>T) c.5068+911G>T (n.5068+911G>T) c.4996+911G>T (n.4996+911G>T) c.1762+911G>T (n.1762+911G>T) c.1624+911G>T (n.1624+911G>T) c.4186+911G>T (n.4186+911G>T) c.4951+911G>T (n.4951+911G>T) c.5140+911G>T (n.5140+911G>T) c.4933+911G>T (n.4933+911G>T) c.1636+911G>T (n.1636+911G>T) c.5137+911G>T (n.5137+911G>T) c.1461+911G>T c.1648+911G>T (n.1648+911G>T) c.*4857+911G>T (n.*4857+911G>T) c.1387+911G>T (n.1387+911G>T) c.5-2746G>T (n.5-2746G>T) c.547+911G>T (n.547+911G>T) c.-98-16507G>T (n.-98-16507G>T) n.5210+911G>T n.5251+911G>T | dbSNP |
17 | g.43066697C= | CA2260770803 | BRCA1 | c.5071+911G= (n.5071+911G=) c.5074+911G= (n.5074+911G=) c.4948+911G= (n.4948+911G=) c.5068+911G= (n.5068+911G=) c.4996+911G= (n.4996+911G=) c.1762+911G= (n.1762+911G=) c.1624+911G= (n.1624+911G=) c.4186+911G= (n.4186+911G=) c.4951+911G= (n.4951+911G=) c.5140+911G= (n.5140+911G=) c.4933+911G= (n.4933+911G=) c.1636+911G= (n.1636+911G=) c.5137+911G= (n.5137+911G=) c.1461+911G= c.1648+911G= (n.1648+911G=) c.*4857+911G= (n.*4857+911G=) c.1387+911G= (n.1387+911G=) c.5-2746G= (n.5-2746G=) c.547+911G= (n.547+911G=) c.-98-16507G= (n.-98-16507G=) n.5210+911G= n.5251+911G= | |
17 | g.43066697C>T | CA290827262 | BRCA1 | c.5071+911G>A (n.5071+911G>A) c.5074+911G>A (n.5074+911G>A) c.4948+911G>A (n.4948+911G>A) c.5068+911G>A (n.5068+911G>A) c.4996+911G>A (n.4996+911G>A) c.1762+911G>A (n.1762+911G>A) c.1624+911G>A (n.1624+911G>A) c.4186+911G>A (n.4186+911G>A) c.4951+911G>A (n.4951+911G>A) c.5140+911G>A (n.5140+911G>A) c.4933+911G>A (n.4933+911G>A) c.1636+911G>A (n.1636+911G>A) c.5137+911G>A (n.5137+911G>A) c.1461+911G>A c.1648+911G>A (n.1648+911G>A) c.*4857+911G>A (n.*4857+911G>A) c.1387+911G>A (n.1387+911G>A) c.5-2746G>A (n.5-2746G>A) c.547+911G>A (n.547+911G>A) c.-98-16507G>A (n.-98-16507G>A) n.5210+911G>A n.5251+911G>A | dbSNP |
17 | g.43066698C= | CA2260770804 | BRCA1 | c.5071+910G= (n.5071+910G=) c.5074+910G= (n.5074+910G=) c.4948+910G= (n.4948+910G=) c.5068+910G= (n.5068+910G=) c.4996+910G= (n.4996+910G=) c.1762+910G= (n.1762+910G=) c.1624+910G= (n.1624+910G=) c.4186+910G= (n.4186+910G=) c.4951+910G= (n.4951+910G=) c.5140+910G= (n.5140+910G=) c.4933+910G= (n.4933+910G=) c.1636+910G= (n.1636+910G=) c.5137+910G= (n.5137+910G=) c.1461+910G= c.1648+910G= (n.1648+910G=) c.*4857+910G= (n.*4857+910G=) c.1387+910G= (n.1387+910G=) c.5-2747G= (n.5-2747G=) c.547+910G= (n.547+910G=) c.-98-16508G= (n.-98-16508G=) n.5210+910G= n.5251+910G= | |
17 | g.43066698C>T | CA290827264 | BRCA1 | c.5071+910G>A (n.5071+910G>A) c.5074+910G>A (n.5074+910G>A) c.4948+910G>A (n.4948+910G>A) c.5068+910G>A (n.5068+910G>A) c.4996+910G>A (n.4996+910G>A) c.1762+910G>A (n.1762+910G>A) c.1624+910G>A (n.1624+910G>A) c.4186+910G>A (n.4186+910G>A) c.4951+910G>A (n.4951+910G>A) c.5140+910G>A (n.5140+910G>A) c.4933+910G>A (n.4933+910G>A) c.1636+910G>A (n.1636+910G>A) c.5137+910G>A (n.5137+910G>A) c.1461+910G>A c.1648+910G>A (n.1648+910G>A) c.*4857+910G>A (n.*4857+910G>A) c.1387+910G>A (n.1387+910G>A) c.5-2747G>A (n.5-2747G>A) c.547+910G>A (n.547+910G>A) c.-98-16508G>A (n.-98-16508G>A) n.5210+910G>A n.5251+910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066699G>A | CA276315 | BRCA1 | c.5071+909C>T (n.5071+909C>T) c.5074+909C>T (n.5074+909C>T) c.4948+909C>T (n.4948+909C>T) c.5068+909C>T (n.5068+909C>T) c.4996+909C>T (n.4996+909C>T) c.1762+909C>T (n.1762+909C>T) c.1624+909C>T (n.1624+909C>T) c.4186+909C>T (n.4186+909C>T) c.4951+909C>T (n.4951+909C>T) c.5140+909C>T (n.5140+909C>T) c.4933+909C>T (n.4933+909C>T) c.1636+909C>T (n.1636+909C>T) c.5137+909C>T (n.5137+909C>T) c.1461+909C>T c.1648+909C>T (n.1648+909C>T) c.*4857+909C>T (n.*4857+909C>T) c.1387+909C>T (n.1387+909C>T) c.5-2748C>T (n.5-2748C>T) c.547+909C>T (n.547+909C>T) c.-98-16509C>T (n.-98-16509C>T) n.5210+909C>T n.5251+909C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066699G>T | CA2260770806 | BRCA1 | c.5071+909C>A (n.5071+909C>A) c.5074+909C>A (n.5074+909C>A) c.4948+909C>A (n.4948+909C>A) c.5068+909C>A (n.5068+909C>A) c.4996+909C>A (n.4996+909C>A) c.1762+909C>A (n.1762+909C>A) c.1624+909C>A (n.1624+909C>A) c.4186+909C>A (n.4186+909C>A) c.4951+909C>A (n.4951+909C>A) c.5140+909C>A (n.5140+909C>A) c.4933+909C>A (n.4933+909C>A) c.1636+909C>A (n.1636+909C>A) c.5137+909C>A (n.5137+909C>A) c.1461+909C>A c.1648+909C>A (n.1648+909C>A) c.*4857+909C>A (n.*4857+909C>A) c.1387+909C>A (n.1387+909C>A) c.5-2748C>A (n.5-2748C>A) c.547+909C>A (n.547+909C>A) c.-98-16509C>A (n.-98-16509C>A) n.5210+909C>A n.5251+909C>A | dbSNP |
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17 | g.43066701G>A | CA626081209 | BRCA1 | c.5071+907C>T (n.5071+907C>T) c.5074+907C>T (n.5074+907C>T) c.4948+907C>T (n.4948+907C>T) c.5068+907C>T (n.5068+907C>T) c.4996+907C>T (n.4996+907C>T) c.1762+907C>T (n.1762+907C>T) c.1624+907C>T (n.1624+907C>T) c.4186+907C>T (n.4186+907C>T) c.4951+907C>T (n.4951+907C>T) c.5140+907C>T (n.5140+907C>T) c.4933+907C>T (n.4933+907C>T) c.1636+907C>T (n.1636+907C>T) c.5137+907C>T (n.5137+907C>T) c.1461+907C>T c.1648+907C>T (n.1648+907C>T) c.*4857+907C>T (n.*4857+907C>T) c.1387+907C>T (n.1387+907C>T) c.5-2750C>T (n.5-2750C>T) c.547+907C>T (n.547+907C>T) c.-98-16511C>T (n.-98-16511C>T) n.5210+907C>T n.5251+907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066701G>T | CA2260770809 | BRCA1 | c.5071+907C>A (n.5071+907C>A) c.5074+907C>A (n.5074+907C>A) c.4948+907C>A (n.4948+907C>A) c.5068+907C>A (n.5068+907C>A) c.4996+907C>A (n.4996+907C>A) c.1762+907C>A (n.1762+907C>A) c.1624+907C>A (n.1624+907C>A) c.4186+907C>A (n.4186+907C>A) c.4951+907C>A (n.4951+907C>A) c.5140+907C>A (n.5140+907C>A) c.4933+907C>A (n.4933+907C>A) c.1636+907C>A (n.1636+907C>A) c.5137+907C>A (n.5137+907C>A) c.1461+907C>A c.1648+907C>A (n.1648+907C>A) c.*4857+907C>A (n.*4857+907C>A) c.1387+907C>A (n.1387+907C>A) c.5-2750C>A (n.5-2750C>A) c.547+907C>A (n.547+907C>A) c.-98-16511C>A (n.-98-16511C>A) n.5210+907C>A n.5251+907C>A | dbSNP |
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17 | g.43066706G>T | CA2809539130 | BRCA1 | c.5071+902C>A (n.5071+902C>A) c.5074+902C>A (n.5074+902C>A) c.4948+902C>A (n.4948+902C>A) c.5068+902C>A (n.5068+902C>A) c.4996+902C>A (n.4996+902C>A) c.1762+902C>A (n.1762+902C>A) c.1624+902C>A (n.1624+902C>A) c.4186+902C>A (n.4186+902C>A) c.4951+902C>A (n.4951+902C>A) c.5140+902C>A (n.5140+902C>A) c.4933+902C>A (n.4933+902C>A) c.1636+902C>A (n.1636+902C>A) c.5137+902C>A (n.5137+902C>A) c.1461+902C>A c.1648+902C>A (n.1648+902C>A) c.*4857+902C>A (n.*4857+902C>A) c.1387+902C>A (n.1387+902C>A) c.5-2755C>A (n.5-2755C>A) c.547+902C>A (n.547+902C>A) c.-98-16516C>A (n.-98-16516C>A) n.5210+902C>A n.5251+902C>A | |
17 | g.43066707C>A | CA626081210 | BRCA1 | c.5071+901G>T (n.5071+901G>T) c.5074+901G>T (n.5074+901G>T) c.4948+901G>T (n.4948+901G>T) c.5068+901G>T (n.5068+901G>T) c.4996+901G>T (n.4996+901G>T) c.1762+901G>T (n.1762+901G>T) c.1624+901G>T (n.1624+901G>T) c.4186+901G>T (n.4186+901G>T) c.4951+901G>T (n.4951+901G>T) c.5140+901G>T (n.5140+901G>T) c.4933+901G>T (n.4933+901G>T) c.1636+901G>T (n.1636+901G>T) c.5137+901G>T (n.5137+901G>T) c.1461+901G>T c.1648+901G>T (n.1648+901G>T) c.*4857+901G>T (n.*4857+901G>T) c.1387+901G>T (n.1387+901G>T) c.5-2756G>T (n.5-2756G>T) c.547+901G>T (n.547+901G>T) c.-98-16517G>T (n.-98-16517G>T) n.5210+901G>T n.5251+901G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.43066722T>A | CA772175625 | BRCA1 | c.5071+886A>T (n.5071+886A>T) c.5074+886A>T (n.5074+886A>T) c.4948+886A>T (n.4948+886A>T) c.5068+886A>T (n.5068+886A>T) c.4996+886A>T (n.4996+886A>T) c.1762+886A>T (n.1762+886A>T) c.1624+886A>T (n.1624+886A>T) c.4186+886A>T (n.4186+886A>T) c.4951+886A>T (n.4951+886A>T) c.5140+886A>T (n.5140+886A>T) c.4933+886A>T (n.4933+886A>T) c.1636+886A>T (n.1636+886A>T) c.5137+886A>T (n.5137+886A>T) c.1461+886A>T c.1648+886A>T (n.1648+886A>T) c.*4857+886A>T (n.*4857+886A>T) c.1387+886A>T (n.1387+886A>T) c.5-2771A>T (n.5-2771A>T) c.547+886A>T (n.547+886A>T) c.-98-16532A>T (n.-98-16532A>T) n.5210+886A>T n.5251+886A>T | dbSNP |
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17 | g.43066726A= | CA2260770819 | BRCA1 | c.5071+882T= (n.5071+882T=) c.5074+882T= (n.5074+882T=) c.4948+882T= (n.4948+882T=) c.5068+882T= (n.5068+882T=) c.4996+882T= (n.4996+882T=) c.1762+882T= (n.1762+882T=) c.1624+882T= (n.1624+882T=) c.4186+882T= (n.4186+882T=) c.4951+882T= (n.4951+882T=) c.5140+882T= (n.5140+882T=) c.4933+882T= (n.4933+882T=) c.1636+882T= (n.1636+882T=) c.5137+882T= (n.5137+882T=) c.1461+882T= c.1648+882T= (n.1648+882T=) c.*4857+882T= (n.*4857+882T=) c.1387+882T= (n.1387+882T=) c.5-2775T= (n.5-2775T=) c.547+882T= (n.547+882T=) c.-98-16536T= (n.-98-16536T=) n.5210+882T= n.5251+882T= | |
17 | g.43066726A>G | CA626081402 | BRCA1 | c.5071+882T>C (n.5071+882T>C) c.5074+882T>C (n.5074+882T>C) c.4948+882T>C (n.4948+882T>C) c.5068+882T>C (n.5068+882T>C) c.4996+882T>C (n.4996+882T>C) c.1762+882T>C (n.1762+882T>C) c.1624+882T>C (n.1624+882T>C) c.4186+882T>C (n.4186+882T>C) c.4951+882T>C (n.4951+882T>C) c.5140+882T>C (n.5140+882T>C) c.4933+882T>C (n.4933+882T>C) c.1636+882T>C (n.1636+882T>C) c.5137+882T>C (n.5137+882T>C) c.1461+882T>C c.1648+882T>C (n.1648+882T>C) c.*4857+882T>C (n.*4857+882T>C) c.1387+882T>C (n.1387+882T>C) c.5-2775T>C (n.5-2775T>C) c.547+882T>C (n.547+882T>C) c.-98-16536T>C (n.-98-16536T>C) n.5210+882T>C n.5251+882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066728G>A | CA290827271 | BRCA1 | c.5071+880C>T (n.5071+880C>T) c.5074+880C>T (n.5074+880C>T) c.4948+880C>T (n.4948+880C>T) c.5068+880C>T (n.5068+880C>T) c.4996+880C>T (n.4996+880C>T) c.1762+880C>T (n.1762+880C>T) c.1624+880C>T (n.1624+880C>T) c.4186+880C>T (n.4186+880C>T) c.4951+880C>T (n.4951+880C>T) c.5140+880C>T (n.5140+880C>T) c.4933+880C>T (n.4933+880C>T) c.1636+880C>T (n.1636+880C>T) c.5137+880C>T (n.5137+880C>T) c.1461+880C>T c.1648+880C>T (n.1648+880C>T) c.*4857+880C>T (n.*4857+880C>T) c.1387+880C>T (n.1387+880C>T) c.5-2777C>T (n.5-2777C>T) c.547+880C>T (n.547+880C>T) c.-98-16538C>T (n.-98-16538C>T) n.5210+880C>T n.5251+880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066728G= | CA2260770820 | BRCA1 | c.5071+880C= (n.5071+880C=) c.5074+880C= (n.5074+880C=) c.4948+880C= (n.4948+880C=) c.5068+880C= (n.5068+880C=) c.4996+880C= (n.4996+880C=) c.1762+880C= (n.1762+880C=) c.1624+880C= (n.1624+880C=) c.4186+880C= (n.4186+880C=) c.4951+880C= (n.4951+880C=) c.5140+880C= (n.5140+880C=) c.4933+880C= (n.4933+880C=) c.1636+880C= (n.1636+880C=) c.5137+880C= (n.5137+880C=) c.1461+880C= c.1648+880C= (n.1648+880C=) c.*4857+880C= (n.*4857+880C=) c.1387+880C= (n.1387+880C=) c.5-2777C= (n.5-2777C=) c.547+880C= (n.547+880C=) c.-98-16538C= (n.-98-16538C=) n.5210+880C= n.5251+880C= | |
17 | g.43066730C= | CA2260770821 | BRCA1 | c.5071+878G= (n.5071+878G=) c.5074+878G= (n.5074+878G=) c.4948+878G= (n.4948+878G=) c.5068+878G= (n.5068+878G=) c.4996+878G= (n.4996+878G=) c.1762+878G= (n.1762+878G=) c.1624+878G= (n.1624+878G=) c.4186+878G= (n.4186+878G=) c.4951+878G= (n.4951+878G=) c.5140+878G= (n.5140+878G=) c.4933+878G= (n.4933+878G=) c.1636+878G= (n.1636+878G=) c.5137+878G= (n.5137+878G=) c.1461+878G= c.1648+878G= (n.1648+878G=) c.*4857+878G= (n.*4857+878G=) c.1387+878G= (n.1387+878G=) c.5-2779G= (n.5-2779G=) c.547+878G= (n.547+878G=) c.-98-16540G= (n.-98-16540G=) n.5210+878G= n.5251+878G= | |
17 | g.43066730C>T | CA276316 | BRCA1 | c.5071+878G>A (n.5071+878G>A) c.5074+878G>A (n.5074+878G>A) c.4948+878G>A (n.4948+878G>A) c.5068+878G>A (n.5068+878G>A) c.4996+878G>A (n.4996+878G>A) c.1762+878G>A (n.1762+878G>A) c.1624+878G>A (n.1624+878G>A) c.4186+878G>A (n.4186+878G>A) c.4951+878G>A (n.4951+878G>A) c.5140+878G>A (n.5140+878G>A) c.4933+878G>A (n.4933+878G>A) c.1636+878G>A (n.1636+878G>A) c.5137+878G>A (n.5137+878G>A) c.1461+878G>A c.1648+878G>A (n.1648+878G>A) c.*4857+878G>A (n.*4857+878G>A) c.1387+878G>A (n.1387+878G>A) c.5-2779G>A (n.5-2779G>A) c.547+878G>A (n.547+878G>A) c.-98-16540G>A (n.-98-16540G>A) n.5210+878G>A n.5251+878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066731T>G | CA2594156724 | BRCA1 | c.5071+877A>C (n.5071+877A>C) c.5074+877A>C (n.5074+877A>C) c.4948+877A>C (n.4948+877A>C) c.5068+877A>C (n.5068+877A>C) c.4996+877A>C (n.4996+877A>C) c.1762+877A>C (n.1762+877A>C) c.1624+877A>C (n.1624+877A>C) c.4186+877A>C (n.4186+877A>C) c.4951+877A>C (n.4951+877A>C) c.5140+877A>C (n.5140+877A>C) c.4933+877A>C (n.4933+877A>C) c.1636+877A>C (n.1636+877A>C) c.5137+877A>C (n.5137+877A>C) c.1461+877A>C c.1648+877A>C (n.1648+877A>C) c.*4857+877A>C (n.*4857+877A>C) c.1387+877A>C (n.1387+877A>C) c.5-2780A>C (n.5-2780A>C) c.547+877A>C (n.547+877A>C) c.-98-16541A>C (n.-98-16541A>C) n.5210+877A>C n.5251+877A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066733A= | CA2260770822 | BRCA1 | c.5071+875T= (n.5071+875T=) c.5074+875T= (n.5074+875T=) c.4948+875T= (n.4948+875T=) c.5068+875T= (n.5068+875T=) c.4996+875T= (n.4996+875T=) c.1762+875T= (n.1762+875T=) c.1624+875T= (n.1624+875T=) c.4186+875T= (n.4186+875T=) c.4951+875T= (n.4951+875T=) c.5140+875T= (n.5140+875T=) c.4933+875T= (n.4933+875T=) c.1636+875T= (n.1636+875T=) c.5137+875T= (n.5137+875T=) c.1461+875T= c.1648+875T= (n.1648+875T=) c.*4857+875T= (n.*4857+875T=) c.1387+875T= (n.1387+875T=) c.5-2782T= (n.5-2782T=) c.547+875T= (n.547+875T=) c.-98-16543T= (n.-98-16543T=) n.5210+875T= n.5251+875T= | |
17 | g.43066733A>C | CA772175632 | BRCA1 | c.5071+875T>G (n.5071+875T>G) c.5074+875T>G (n.5074+875T>G) c.4948+875T>G (n.4948+875T>G) c.5068+875T>G (n.5068+875T>G) c.4996+875T>G (n.4996+875T>G) c.1762+875T>G (n.1762+875T>G) c.1624+875T>G (n.1624+875T>G) c.4186+875T>G (n.4186+875T>G) c.4951+875T>G (n.4951+875T>G) c.5140+875T>G (n.5140+875T>G) c.4933+875T>G (n.4933+875T>G) c.1636+875T>G (n.1636+875T>G) c.5137+875T>G (n.5137+875T>G) c.1461+875T>G c.1648+875T>G (n.1648+875T>G) c.*4857+875T>G (n.*4857+875T>G) c.1387+875T>G (n.1387+875T>G) c.5-2782T>G (n.5-2782T>G) c.547+875T>G (n.547+875T>G) c.-98-16543T>G (n.-98-16543T>G) n.5210+875T>G n.5251+875T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066734G>C | CA290827276 | BRCA1 | c.5071+874C>G (n.5071+874C>G) c.5074+874C>G (n.5074+874C>G) c.4948+874C>G (n.4948+874C>G) c.5068+874C>G (n.5068+874C>G) c.4996+874C>G (n.4996+874C>G) c.1762+874C>G (n.1762+874C>G) c.1624+874C>G (n.1624+874C>G) c.4186+874C>G (n.4186+874C>G) c.4951+874C>G (n.4951+874C>G) c.5140+874C>G (n.5140+874C>G) c.4933+874C>G (n.4933+874C>G) c.1636+874C>G (n.1636+874C>G) c.5137+874C>G (n.5137+874C>G) c.1461+874C>G c.1648+874C>G (n.1648+874C>G) c.*4857+874C>G (n.*4857+874C>G) c.1387+874C>G (n.1387+874C>G) c.5-2783C>G (n.5-2783C>G) c.547+874C>G (n.547+874C>G) c.-98-16544C>G (n.-98-16544C>G) n.5210+874C>G n.5251+874C>G | dbSNP |
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17 | g.43066735G>A | CA772175643 | BRCA1 | c.5071+873C>T (n.5071+873C>T) c.5074+873C>T (n.5074+873C>T) c.4948+873C>T (n.4948+873C>T) c.5068+873C>T (n.5068+873C>T) c.4996+873C>T (n.4996+873C>T) c.1762+873C>T (n.1762+873C>T) c.1624+873C>T (n.1624+873C>T) c.4186+873C>T (n.4186+873C>T) c.4951+873C>T (n.4951+873C>T) c.5140+873C>T (n.5140+873C>T) c.4933+873C>T (n.4933+873C>T) c.1636+873C>T (n.1636+873C>T) c.5137+873C>T (n.5137+873C>T) c.1461+873C>T c.1648+873C>T (n.1648+873C>T) c.*4857+873C>T (n.*4857+873C>T) c.1387+873C>T (n.1387+873C>T) c.5-2784C>T (n.5-2784C>T) c.547+873C>T (n.547+873C>T) c.-98-16545C>T (n.-98-16545C>T) n.5210+873C>T n.5251+873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066736C= | CA2260770825 | BRCA1 | c.5071+872G= (n.5071+872G=) c.5074+872G= (n.5074+872G=) c.4948+872G= (n.4948+872G=) c.5068+872G= (n.5068+872G=) c.4996+872G= (n.4996+872G=) c.1762+872G= (n.1762+872G=) c.1624+872G= (n.1624+872G=) c.4186+872G= (n.4186+872G=) c.4951+872G= (n.4951+872G=) c.5140+872G= (n.5140+872G=) c.4933+872G= (n.4933+872G=) c.1636+872G= (n.1636+872G=) c.5137+872G= (n.5137+872G=) c.1461+872G= c.1648+872G= (n.1648+872G=) c.*4857+872G= (n.*4857+872G=) c.1387+872G= (n.1387+872G=) c.5-2785G= (n.5-2785G=) c.547+872G= (n.547+872G=) c.-98-16546G= (n.-98-16546G=) n.5210+872G= n.5251+872G= | |
17 | g.43066736C>T | CA2260770826 | BRCA1 | c.5071+872G>A (n.5071+872G>A) c.5074+872G>A (n.5074+872G>A) c.4948+872G>A (n.4948+872G>A) c.5068+872G>A (n.5068+872G>A) c.4996+872G>A (n.4996+872G>A) c.1762+872G>A (n.1762+872G>A) c.1624+872G>A (n.1624+872G>A) c.4186+872G>A (n.4186+872G>A) c.4951+872G>A (n.4951+872G>A) c.5140+872G>A (n.5140+872G>A) c.4933+872G>A (n.4933+872G>A) c.1636+872G>A (n.1636+872G>A) c.5137+872G>A (n.5137+872G>A) c.1461+872G>A c.1648+872G>A (n.1648+872G>A) c.*4857+872G>A (n.*4857+872G>A) c.1387+872G>A (n.1387+872G>A) c.5-2785G>A (n.5-2785G>A) c.547+872G>A (n.547+872G>A) c.-98-16546G>A (n.-98-16546G>A) n.5210+872G>A n.5251+872G>A | dbSNP |