Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43066173G>ACA321097334CBSc.451+70C>T (n.451+70C>T)
n.762+70C>T
c.502+70C>T (n.502+70C>T)
c.136+70C>T (n.136+70C>T)
n.822+70C>T
n.601+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066173G>CCA2654728490CBSc.451+70C>G (n.451+70C>G)
n.762+70C>G
c.502+70C>G (n.502+70C>G)
c.136+70C>G (n.136+70C>G)
n.822+70C>G
n.601+70C>G
 gnomAD v4
21g.43066173G=CA2391104090CBSc.451+70C= (n.451+70C=)
n.762+70C=
c.502+70C= (n.502+70C=)
c.136+70C= (n.136+70C=)
n.822+70C=
n.601+70C=
21g.43066173G>TCA2654728489CBSc.451+70C>A (n.451+70C>A)
n.762+70C>A
c.502+70C>A (n.502+70C>A)
c.136+70C>A (n.136+70C>A)
n.822+70C>A
n.601+70C>A
 gnomAD v4
21g.43066175delCA1022628483CBSc.451+70del (n.451+70del)
n.762+70del
c.502+70del (n.502+70del)
c.136+70del (n.136+70del)
n.822+70del
n.601+70del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066174G>ACA2654728491CBSc.451+69C>T (n.451+69C>T)
n.762+69C>T
c.502+69C>T (n.502+69C>T)
c.136+69C>T (n.136+69C>T)
n.822+69C>T
n.601+69C>T
 gnomAD v4
21g.43066174G>TCA2654728492CBSc.451+69C>A (n.451+69C>A)
n.762+69C>A
c.502+69C>A (n.502+69C>A)
c.136+69C>A (n.136+69C>A)
n.822+69C>A
n.601+69C>A
 gnomAD v4
21g.43066175G>CCA1022628484CBSc.451+68C>G (n.451+68C>G)
n.762+68C>G
c.502+68C>G (n.502+68C>G)
c.136+68C>G (n.136+68C>G)
n.822+68C>G
n.601+68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066175G=CA2391104091CBSc.451+68C= (n.451+68C=)
n.762+68C=
c.502+68C= (n.502+68C=)
c.136+68C= (n.136+68C=)
n.822+68C=
n.601+68C=
21g.43066175G>TCA2577615883CBSc.451+68C>A (n.451+68C>A)
n.762+68C>A
c.502+68C>A (n.502+68C>A)
c.136+68C>A (n.136+68C>A)
n.822+68C>A
n.601+68C>A
 gnomAD v4
21g.43066176T>GCA749580210CBSc.451+67A>C (n.451+67A>C)
n.762+67A>C
c.502+67A>C (n.502+67A>C)
c.136+67A>C (n.136+67A>C)
n.822+67A>C
n.601+67A>C
21g.43066177C>TCA2577615884CBSc.451+66G>A (n.451+66G>A)
n.762+66G>A
c.502+66G>A (n.502+66G>A)
c.136+66G>A (n.136+66G>A)
n.822+66G>A
n.601+66G>A
 gnomAD v4
21g.43066178C>ACA2818001075CBSc.451+65G>T (n.451+65G>T)
n.762+65G>T
c.502+65G>T (n.502+65G>T)
c.136+65G>T (n.136+65G>T)
n.822+65G>T
n.601+65G>T
21g.43066178C>TCA2654728493CBSc.451+65G>A (n.451+65G>A)
n.762+65G>A
c.502+65G>A (n.502+65G>A)
c.136+65G>A (n.136+65G>A)
n.822+65G>A
n.601+65G>A
 gnomAD v4
21g.43066178_43066187delinsCCGGCAGGCTCA2391104092CBSc.451+56_451+65delinsAGCCTGCCGG (n.451+56_451+65delinsAGCCTGCCGG)
n.762+56_762+65delinsAGCCTGCCGG
c.502+56_502+65delinsAGCCTGCCGG (n.502+56_502+65delinsAGCCTGCCGG)
c.136+56_136+65delinsAGCCTGCCGG (n.136+56_136+65delinsAGCCTGCCGG)
n.822+56_822+65delinsAGCCTGCCGG
n.601+56_601+65delinsAGCCTGCCGG
21g.43066179C>ACA2561664049CBSc.451+64G>T (n.451+64G>T)
n.762+64G>T
c.502+64G>T (n.502+64G>T)
c.136+64G>T (n.136+64G>T)
n.822+64G>T
n.601+64G>T
21g.43066179C=CA2391104093CBSc.451+64G= (n.451+64G=)
n.762+64G=
c.502+64G= (n.502+64G=)
c.136+64G= (n.136+64G=)
n.822+64G=
n.601+64G=
21g.43066179C>GCA2654728494CBSc.451+64G>C (n.451+64G>C)
n.762+64G>C
c.502+64G>C (n.502+64G>C)
c.136+64G>C (n.136+64G>C)
n.822+64G>C
n.601+64G>C
 gnomAD v4
21g.43066179C>TCA749580214CBSc.451+64G>A (n.451+64G>A)
n.762+64G>A
c.502+64G>A (n.502+64G>A)
c.136+64G>A (n.136+64G>A)
n.822+64G>A
n.601+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066184_43066192delCA749580212CBSc.451+56_451+64del (n.451+56_451+64del)
n.762+56_762+64del
c.502+56_502+64del (n.502+56_502+64del)
c.136+56_136+64del (n.136+56_136+64del)
n.822+56_822+64del
n.601+56_601+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066180G>ACA749580217CBSc.451+63C>T (n.451+63C>T)
n.762+63C>T
c.502+63C>T (n.502+63C>T)
c.136+63C>T (n.136+63C>T)
n.822+63C>T
n.601+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066180G>CCA2654728495CBSc.451+63C>G (n.451+63C>G)
n.762+63C>G
c.502+63C>G (n.502+63C>G)
c.136+63C>G (n.136+63C>G)
n.822+63C>G
n.601+63C>G
 gnomAD v4
21g.43066180G=CA2391104094CBSc.451+63C= (n.451+63C=)
n.762+63C=
c.502+63C= (n.502+63C=)
c.136+63C= (n.136+63C=)
n.822+63C=
n.601+63C=
21g.43066180G>TCA2654728496CBSc.451+63C>A (n.451+63C>A)
n.762+63C>A
c.502+63C>A (n.502+63C>A)
c.136+63C>A (n.136+63C>A)
n.822+63C>A
n.601+63C>A
 gnomAD v4
21g.43066181G>ACA2654728497CBSc.451+62C>T (n.451+62C>T)
n.762+62C>T
c.502+62C>T (n.502+62C>T)
c.136+62C>T (n.136+62C>T)
n.822+62C>T
n.601+62C>T
 gnomAD v4
21g.43066181G>CCA2391104096CBSc.451+62C>G (n.451+62C>G)
n.762+62C>G
c.502+62C>G (n.502+62C>G)
c.136+62C>G (n.136+62C>G)
n.822+62C>G
n.601+62C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066181G=CA2391104095CBSc.451+62C= (n.451+62C=)
n.762+62C=
c.502+62C= (n.502+62C=)
c.136+62C= (n.136+62C=)
n.822+62C=
n.601+62C=
21g.43066181G>TCA2577615885CBSc.451+62C>A (n.451+62C>A)
n.762+62C>A
c.502+62C>A (n.502+62C>A)
c.136+62C>A (n.136+62C>A)
n.822+62C>A
n.601+62C>A
 gnomAD v4
21g.43066182C>ACA2654728498CBSc.451+61G>T (n.451+61G>T)
n.762+61G>T
c.502+61G>T (n.502+61G>T)
c.136+61G>T (n.136+61G>T)
n.822+61G>T
n.601+61G>T
 gnomAD v4
21g.43066182C>TCA2654728499CBSc.451+61G>A (n.451+61G>A)
n.762+61G>A
c.502+61G>A (n.502+61G>A)
c.136+61G>A (n.136+61G>A)
n.822+61G>A
n.601+61G>A
 gnomAD v4
21g.43066183A>GCA2654728500CBSc.451+60T>C (n.451+60T>C)
n.762+60T>C
c.502+60T>C (n.502+60T>C)
c.136+60T>C (n.136+60T>C)
n.822+60T>C
n.601+60T>C
 gnomAD v4
21g.43066183A>TCA2654728501CBSc.451+60T>A (n.451+60T>A)
n.762+60T>A
c.502+60T>A (n.502+60T>A)
c.136+60T>A (n.136+60T>A)
n.822+60T>A
n.601+60T>A
 gnomAD v4
21g.43066184G>CCA2654728502CBSc.451+59C>G (n.451+59C>G)
n.762+59C>G
c.502+59C>G (n.502+59C>G)
c.136+59C>G (n.136+59C>G)
n.822+59C>G
n.601+59C>G
 gnomAD v4
21g.43066184G>TCA2654728503CBSc.451+59C>A (n.451+59C>A)
n.762+59C>A
c.502+59C>A (n.502+59C>A)
c.136+59C>A (n.136+59C>A)
n.822+59C>A
n.601+59C>A
 gnomAD v4
21g.43066185G>ACA2654728504CBSc.451+58C>T (n.451+58C>T)
n.762+58C>T
c.502+58C>T (n.502+58C>T)
c.136+58C>T (n.136+58C>T)
n.822+58C>T
n.601+58C>T
 gnomAD v4
21g.43066185G>TCA2654728505CBSc.451+58C>A (n.451+58C>A)
n.762+58C>A
c.502+58C>A (n.502+58C>A)
c.136+58C>A (n.136+58C>A)
n.822+58C>A
n.601+58C>A
 gnomAD v4
21g.43066186C>ACA1022628487CBSc.451+57G>T (n.451+57G>T)
n.762+57G>T
c.502+57G>T (n.502+57G>T)
c.136+57G>T (n.136+57G>T)
n.822+57G>T
n.601+57G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066186C>TCA2654728506CBSc.451+57G>A (n.451+57G>A)
n.762+57G>A
c.502+57G>A (n.502+57G>A)
c.136+57G>A (n.136+57G>A)
n.822+57G>A
n.601+57G>A
 gnomAD v4
21g.43066187T>CCA2654728507CBSc.451+56A>G (n.451+56A>G)
n.762+56A>G
c.502+56A>G (n.502+56A>G)
c.136+56A>G (n.136+56A>G)
n.822+56A>G
n.601+56A>G
 gnomAD v4
21g.43066188C=CA2391104097CBSc.451+55G= (n.451+55G=)
n.762+55G=
c.502+55G= (n.502+55G=)
c.136+55G= (n.136+55G=)
n.822+55G=
n.601+55G=
21g.43066188C>GCA2654728508CBSc.451+55G>C (n.451+55G>C)
n.762+55G>C
c.502+55G>C (n.502+55G>C)
c.136+55G>C (n.136+55G>C)
n.822+55G>C
n.601+55G>C
 gnomAD v4
21g.43066188C>TCA321097336CBSc.451+55G>A (n.451+55G>A)
n.762+55G>A
c.502+55G>A (n.502+55G>A)
c.136+55G>A (n.136+55G>A)
n.822+55G>A
n.601+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066189G>ACA2577615886CBSc.451+54C>T (n.451+54C>T)
n.762+54C>T
c.502+54C>T (n.502+54C>T)
c.136+54C>T (n.136+54C>T)
n.822+54C>T
n.601+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066189G>TCA2654728509CBSc.451+54C>A (n.451+54C>A)
n.762+54C>A
c.502+54C>A (n.502+54C>A)
c.136+54C>A (n.136+54C>A)
n.822+54C>A
n.601+54C>A
 gnomAD v4
21g.43066190G>ACA2654728510CBSc.451+53C>T (n.451+53C>T)
n.762+53C>T
c.502+53C>T (n.502+53C>T)
c.136+53C>T (n.136+53C>T)
n.822+53C>T
n.601+53C>T
 gnomAD v4
21g.43066190G>CCA1022628490CBSc.451+53C>G (n.451+53C>G)
n.762+53C>G
c.502+53C>G (n.502+53C>G)
c.136+53C>G (n.136+53C>G)
n.822+53C>G
n.601+53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066190G=CA2391104098CBSc.451+53C= (n.451+53C=)
n.762+53C=
c.502+53C= (n.502+53C=)
c.136+53C= (n.136+53C=)
n.822+53C=
n.601+53C=
21g.43066190G>TCA2654728511CBSc.451+53C>A (n.451+53C>A)
n.762+53C>A
c.502+53C>A (n.502+53C>A)
c.136+53C>A (n.136+53C>A)
n.822+53C>A
n.601+53C>A
 gnomAD v4
21g.43066191C>ACA2818001078CBSc.451+52G>T (n.451+52G>T)
n.762+52G>T
c.502+52G>T (n.502+52G>T)
c.136+52G>T (n.136+52G>T)
n.822+52G>T
n.601+52G>T
21g.43066191C>TCA2654728512CBSc.451+52G>A (n.451+52G>A)
n.762+52G>A
c.502+52G>A (n.502+52G>A)
c.136+52G>A (n.136+52G>A)
n.822+52G>A
n.601+52G>A
 gnomAD v4
21g.43066192A>CCA2577615887CBSc.451+51T>G (n.451+51T>G)
n.762+51T>G
c.502+51T>G (n.502+51T>G)
c.136+51T>G (n.136+51T>G)
n.822+51T>G
n.601+51T>G
 gnomAD v4
21g.43066192A>GCA2654728513CBSc.451+51T>C (n.451+51T>C)
n.762+51T>C
c.502+51T>C (n.502+51T>C)
c.136+51T>C (n.136+51T>C)
n.822+51T>C
n.601+51T>C
 gnomAD v4
21g.43066193T>CCA2654728514CBSc.451+50A>G (n.451+50A>G)
n.762+50A>G
c.502+50A>G (n.502+50A>G)
c.136+50A>G (n.136+50A>G)
n.822+50A>G
n.601+50A>G
 gnomAD v4
21g.43066193T>GCA2654728515CBSc.451+50A>C (n.451+50A>C)
n.762+50A>C
c.502+50A>C (n.502+50A>C)
c.136+50A>C (n.136+50A>C)
n.822+50A>C
n.601+50A>C
 gnomAD v4
21g.43066194G>TCA2654728517CBSc.451+49C>A (n.451+49C>A)
n.762+49C>A
c.502+49C>A (n.502+49C>A)
c.136+49C>A (n.136+49C>A)
n.822+49C>A
n.601+49C>A
 gnomAD v4
21g.43066196delCA2654728516CBSc.451+49del (n.451+49del)
n.762+49del
c.502+49del (n.502+49del)
c.136+49del (n.136+49del)
n.822+49del
n.601+49del
 gnomAD v4
21g.43066195G>ACA2654728518CBSc.451+48C>T (n.451+48C>T)
n.762+48C>T
c.502+48C>T (n.502+48C>T)
c.136+48C>T (n.136+48C>T)
n.822+48C>T
n.601+48C>T
 gnomAD v4
21g.43066195G=CA2391104099CBSc.451+48C= (n.451+48C=)
n.762+48C=
c.502+48C= (n.502+48C=)
c.136+48C= (n.136+48C=)
n.822+48C=
n.601+48C=
21g.43066195G>TCA2391104100CBSc.451+48C>A (n.451+48C>A)
n.762+48C>A
c.502+48C>A (n.502+48C>A)
c.136+48C>A (n.136+48C>A)
n.822+48C>A
n.601+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066196G>ACA2654728519CBSc.451+47C>T (n.451+47C>T)
n.762+47C>T
c.502+47C>T (n.502+47C>T)
c.136+47C>T (n.136+47C>T)
n.822+47C>T
n.601+47C>T
 gnomAD v4
21g.43066196G>TCA2654728520CBSc.451+47C>A (n.451+47C>A)
n.762+47C>A
c.502+47C>A (n.502+47C>A)
c.136+47C>A (n.136+47C>A)
n.822+47C>A
n.601+47C>A
 gnomAD v4
21g.43066197T>CCA657667336CBSc.451+46A>G (n.451+46A>G)
n.762+46A>G
c.502+46A>G (n.502+46A>G)
c.136+46A>G (n.136+46A>G)
n.822+46A>G
n.601+46A>G
 gnomAD v4 COSMIC
21g.43066197T>GCA2654728521CBSc.451+46A>C (n.451+46A>C)
n.762+46A>C
c.502+46A>C (n.502+46A>C)
c.136+46A>C (n.136+46A>C)
n.822+46A>C
n.601+46A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066197T=CA2391104101CBSc.451+46A= (n.451+46A=)
n.762+46A=
c.502+46A= (n.502+46A=)
c.136+46A= (n.136+46A=)
n.822+46A=
n.601+46A=
21g.43066198delCA2654728522CBSc.451+45del (n.451+45del)
n.762+45del
c.502+45del (n.502+45del)
c.136+45del (n.136+45del)
n.822+45del
n.601+45del
 gnomAD v4
21g.43066198A>CCA2654728524CBSc.451+45T>G (n.451+45T>G)
n.762+45T>G
c.502+45T>G (n.502+45T>G)
c.136+45T>G (n.136+45T>G)
n.822+45T>G
n.601+45T>G
 gnomAD v4
21g.43066198A>GCA2654728523CBSc.451+45T>C (n.451+45T>C)
n.762+45T>C
c.502+45T>C (n.502+45T>C)
c.136+45T>C (n.136+45T>C)
n.822+45T>C
n.601+45T>C
 gnomAD v4
21g.43066198_43066199dupCA749580219CBSc.451+44_451+45dup (n.451+44_451+45dup)
n.762+44_762+45dup
c.502+44_502+45dup (n.502+44_502+45dup)
c.136+44_136+45dup (n.136+44_136+45dup)
n.822+44_822+45dup
n.601+44_601+45dup
 dbSNP
21g.43066199G>ACA2654728527CBSc.451+44C>T (n.451+44C>T)
n.762+44C>T
c.502+44C>T (n.502+44C>T)
c.136+44C>T (n.136+44C>T)
n.822+44C>T
n.601+44C>T
 gnomAD v4
21g.43066199G>CCA2391104103CBSc.451+44C>G (n.451+44C>G)
n.762+44C>G
c.502+44C>G (n.502+44C>G)
c.136+44C>G (n.136+44C>G)
n.822+44C>G
n.601+44C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066199G=CA2391104102CBSc.451+44C= (n.451+44C=)
n.762+44C=
c.502+44C= (n.502+44C=)
c.136+44C= (n.136+44C=)
n.822+44C=
n.601+44C=
21g.43066199G>TCA2654728526CBSc.451+44C>A (n.451+44C>A)
n.762+44C>A
c.502+44C>A (n.502+44C>A)
c.136+44C>A (n.136+44C>A)
n.822+44C>A
n.601+44C>A
 gnomAD v4
21g.43066202delCA2654728525CBSc.451+44del (n.451+44del)
n.762+44del
c.502+44del (n.502+44del)
c.136+44del (n.136+44del)
n.822+44del
n.601+44del
 gnomAD v4
21g.43066200G>ACA2654728528CBSc.451+43C>T (n.451+43C>T)
n.762+43C>T
c.502+43C>T (n.502+43C>T)
c.136+43C>T (n.136+43C>T)
n.822+43C>T
n.601+43C>T
 gnomAD v4
21g.43066200G>TCA2654728529CBSc.451+43C>A (n.451+43C>A)
n.762+43C>A
c.502+43C>A (n.502+43C>A)
c.136+43C>A (n.136+43C>A)
n.822+43C>A
n.601+43C>A
 gnomAD v4
21g.43066201G>ACA749580220CBSc.451+42C>T (n.451+42C>T)
n.762+42C>T
c.502+42C>T (n.502+42C>T)
c.136+42C>T (n.136+42C>T)
n.822+42C>T
n.601+42C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066201G=CA2391104104CBSc.451+42C= (n.451+42C=)
n.762+42C=
c.502+42C= (n.502+42C=)
c.136+42C= (n.136+42C=)
n.822+42C=
n.601+42C=
21g.43066201G>TCA321097346CBSc.451+42C>A (n.451+42C>A)
n.762+42C>A
c.502+42C>A (n.502+42C>A)
c.136+42C>A (n.136+42C>A)
n.822+42C>A
n.601+42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066202G>ACA321097351CBSc.451+41C>T (n.451+41C>T)
n.762+41C>T
c.502+41C>T (n.502+41C>T)
c.136+41C>T (n.136+41C>T)
n.822+41C>T
n.601+41C>T
 dbSNP
21g.43066202G>CCA2654728530CBSc.451+41C>G (n.451+41C>G)
n.762+41C>G
c.502+41C>G (n.502+41C>G)
c.136+41C>G (n.136+41C>G)
n.822+41C>G
n.601+41C>G
 gnomAD v4
21g.43066202G=CA2391104105CBSc.451+41C= (n.451+41C=)
n.762+41C=
c.502+41C= (n.502+41C=)
c.136+41C= (n.136+41C=)
n.822+41C=
n.601+41C=
21g.43066202G>TCA749580222CBSc.451+41C>A (n.451+41C>A)
n.762+41C>A
c.502+41C>A (n.502+41C>A)
c.136+41C>A (n.136+41C>A)
n.822+41C>A
n.601+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066203A>CCA2818001080CBSc.451+40T>G (n.451+40T>G)
n.762+40T>G
c.502+40T>G (n.502+40T>G)
c.136+40T>G (n.136+40T>G)
n.822+40T>G
n.601+40T>G
21g.43066203A>GCA2654728531CBSc.451+40T>C (n.451+40T>C)
n.762+40T>C
c.502+40T>C (n.502+40T>C)
c.136+40T>C (n.136+40T>C)
n.822+40T>C
n.601+40T>C
 gnomAD v4
21g.43066204C>ACA749580223CBSc.451+39G>T (n.451+39G>T)
n.762+39G>T
c.502+39G>T (n.502+39G>T)
c.136+39G>T (n.136+39G>T)
n.822+39G>T
n.601+39G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066204C=CA2391104106CBSc.451+39G= (n.451+39G=)
n.762+39G=
c.502+39G= (n.502+39G=)
c.136+39G= (n.136+39G=)
n.822+39G=
n.601+39G=
21g.43066204C>TCA2577615888CBSc.451+39G>A (n.451+39G>A)
n.762+39G>A
c.502+39G>A (n.502+39G>A)
c.136+39G>A (n.136+39G>A)
n.822+39G>A
n.601+39G>A
 gnomAD v4
21g.43066205A>GCA2654728532CBSc.451+38T>C (n.451+38T>C)
n.762+38T>C
c.502+38T>C (n.502+38T>C)
c.136+38T>C (n.136+38T>C)
n.822+38T>C
n.601+38T>C
 gnomAD v4
21g.43066205A>TCA2654728533CBSc.451+38T>A (n.451+38T>A)
n.762+38T>A
c.502+38T>A (n.502+38T>A)
c.136+38T>A (n.136+38T>A)
n.822+38T>A
n.601+38T>A
 gnomAD v4
21g.43066206G>ACA2654728535CBSc.451+37C>T (n.451+37C>T)
n.762+37C>T
c.502+37C>T (n.502+37C>T)
c.136+37C>T (n.136+37C>T)
n.822+37C>T
n.601+37C>T
 gnomAD v4
21g.43066206G>TCA2654728534CBSc.451+37C>A (n.451+37C>A)
n.762+37C>A
c.502+37C>A (n.502+37C>A)
c.136+37C>A (n.136+37C>A)
n.822+37C>A
n.601+37C>A
 gnomAD v4
21g.43066207C=CA2391104107CBSc.451+36G= (n.451+36G=)
n.762+36G=
c.502+36G= (n.502+36G=)
c.136+36G= (n.136+36G=)
n.822+36G=
n.601+36G=
21g.43066207C>GCA2391104108CBSc.451+36G>C (n.451+36G>C)
n.762+36G>C
c.502+36G>C (n.502+36G>C)
c.136+36G>C (n.136+36G>C)
n.822+36G>C
n.601+36G>C
 dbSNP
21g.43066207C>TCA321097361CBSc.451+36G>A (n.451+36G>A)
n.762+36G>A
c.502+36G>A (n.502+36G>A)
c.136+36G>A (n.136+36G>A)
n.822+36G>A
n.601+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066208delCA2577615889CBSc.451+36del (n.451+36del)
n.762+36del
c.502+36del (n.502+36del)
c.136+36del (n.136+36del)
n.822+36del
n.601+36del
21g.43066208C>ACA2654728536CBSc.451+35G>T (n.451+35G>T)
n.762+35G>T
c.502+35G>T (n.502+35G>T)
c.136+35G>T (n.136+35G>T)
n.822+35G>T
n.601+35G>T
 gnomAD v4
21g.43066208C=CA2391104109CBSc.451+35G= (n.451+35G=)
n.762+35G=
c.502+35G= (n.502+35G=)
c.136+35G= (n.136+35G=)
n.822+35G=
n.601+35G=
21g.43066208C>TCA2654728537CBSc.451+35G>A (n.451+35G>A)
n.762+35G>A
c.502+35G>A (n.502+35G>A)
c.136+35G>A (n.136+35G>A)
n.822+35G>A
n.601+35G>A
 gnomAD v4
21g.43066209A>CCA2654728538CBSc.451+34T>G (n.451+34T>G)
n.762+34T>G
c.502+34T>G (n.502+34T>G)
c.136+34T>G (n.136+34T>G)
n.822+34T>G
n.601+34T>G
 gnomAD v4
21g.43066209dupCA321097372CBSc.451+34dup (n.451+34dup)
n.762+34dup
c.502+34dup (n.502+34dup)
c.136+34dup (n.136+34dup)
n.822+34dup
n.601+34dup
 dbSNP
21g.43066210G>ACA749580226CBSc.451+33C>T (n.451+33C>T)
n.762+33C>T
c.502+33C>T (n.502+33C>T)
c.136+33C>T (n.136+33C>T)
n.822+33C>T
n.601+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066210G=CA2391104110CBSc.451+33C= (n.451+33C=)
n.762+33C=
c.502+33C= (n.502+33C=)
c.136+33C= (n.136+33C=)
n.822+33C=
n.601+33C=
21g.43066210G>TCA2577615890CBSc.451+33C>A (n.451+33C>A)
n.762+33C>A
c.502+33C>A (n.502+33C>A)
c.136+33C>A (n.136+33C>A)
n.822+33C>A
n.601+33C>A
 gnomAD v4
21g.43066210_43066211insACA2818001082CBSc.451+32_451+33insT (n.451+32_451+33insT)
n.762+32_762+33insT
c.502+32_502+33insT (n.502+32_502+33insT)
c.136+32_136+33insT (n.136+32_136+33insT)
n.822+32_822+33insT
n.601+32_601+33insT
21g.43066211C>ACA2654728540CBSc.451+32G>T (n.451+32G>T)
n.762+32G>T
c.502+32G>T (n.502+32G>T)
c.136+32G>T (n.136+32G>T)
n.822+32G>T
n.601+32G>T
 gnomAD v4
21g.43066211C>TCA2654728541CBSc.451+32G>A (n.451+32G>A)
n.762+32G>A
c.502+32G>A (n.502+32G>A)
c.136+32G>A (n.136+32G>A)
n.822+32G>A
n.601+32G>A
 gnomAD v4
21g.43066214_43066223delCA2654728539CBSc.451+23_451+32del (n.451+23_451+32del)
n.762+23_762+32del
c.502+23_502+32del (n.502+23_502+32del)
c.136+23_136+32del (n.136+23_136+32del)
n.822+23_822+32del
n.601+23_601+32del
 gnomAD v4
21g.43066212C>TCA2654728542CBSc.451+31G>A (n.451+31G>A)
n.762+31G>A
c.502+31G>A (n.502+31G>A)
c.136+31G>A (n.136+31G>A)
n.822+31G>A
n.601+31G>A
 gnomAD v4
21g.43066213C>ACA2654728543CBSc.451+30G>T (n.451+30G>T)
n.762+30G>T
c.502+30G>T (n.502+30G>T)
c.136+30G>T (n.136+30G>T)
n.822+30G>T
n.601+30G>T
 gnomAD v4
21g.43066213C=CA2391104111CBSc.451+30G= (n.451+30G=)
n.762+30G=
c.502+30G= (n.502+30G=)
c.136+30G= (n.136+30G=)
n.822+30G=
n.601+30G=
21g.43066213C>TCA749580227CBSc.451+30G>A (n.451+30G>A)
n.762+30G>A
c.502+30G>A (n.502+30G>A)
c.136+30G>A (n.136+30G>A)
n.822+30G>A
n.601+30G>A
 dbSNP
21g.43066213_43066214delCA2577615891CBSc.451+29_451+30del (n.451+29_451+30del)
n.762+29_762+30del
c.502+29_502+30del (n.502+29_502+30del)
c.136+29_136+30del (n.136+29_136+30del)
n.822+29_822+30del
n.601+29_601+30del
21g.43066214delCA2577615892CBSc.451+29del (n.451+29del)
n.762+29del
c.502+29del (n.502+29del)
c.136+29del (n.136+29del)
n.822+29del
n.601+29del
 gnomAD v4
21g.43066214T>ACA2580667380CBSc.451+29A>T (n.451+29A>T)
n.762+29A>T
c.502+29A>T (n.502+29A>T)
c.136+29A>T (n.136+29A>T)
n.822+29A>T
n.601+29A>T
 gnomAD v4
21g.43066214T>CCA322846CBSc.451+29A>G (n.451+29A>G)
n.762+29A>G
c.502+29A>G (n.502+29A>G)
c.136+29A>G (n.136+29A>G)
n.822+29A>G
n.601+29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066214T>GCA2580667381CBSc.451+29A>C (n.451+29A>C)
n.762+29A>C
c.502+29A>C (n.502+29A>C)
c.136+29A>C (n.136+29A>C)
n.822+29A>C
n.601+29A>C
 gnomAD v4
21g.43066214T=CA2391104112CBSc.451+29A= (n.451+29A=)
n.762+29A=
c.502+29A= (n.502+29A=)
c.136+29A= (n.136+29A=)
n.822+29A=
n.601+29A=
21g.43066215G>ACA321097380CBSc.451+28C>T (n.451+28C>T)
n.762+28C>T
c.502+28C>T (n.502+28C>T)
c.136+28C>T (n.136+28C>T)
n.822+28C>T
n.601+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066215G=CA2391104113CBSc.451+28C= (n.451+28C=)
n.762+28C=
c.502+28C= (n.502+28C=)
c.136+28C= (n.136+28C=)
n.822+28C=
n.601+28C=
21g.43066215G>TCA2654728545CBSc.451+28C>A (n.451+28C>A)
n.762+28C>A
c.502+28C>A (n.502+28C>A)
c.136+28C>A (n.136+28C>A)
n.822+28C>A
n.601+28C>A
 gnomAD v4
21g.43066216delCA2654728544CBSc.451+28del (n.451+28del)
n.762+28del
c.502+28del (n.502+28del)
c.136+28del (n.136+28del)
n.822+28del
n.601+28del
 gnomAD v4
21g.43066216G>ACA2654728546CBSc.451+27C>T (n.451+27C>T)
n.762+27C>T
c.502+27C>T (n.502+27C>T)
c.136+27C>T (n.136+27C>T)
n.822+27C>T
n.601+27C>T
 gnomAD v4
21g.43066216G>CCA2654728547CBSc.451+27C>G (n.451+27C>G)
n.762+27C>G
c.502+27C>G (n.502+27C>G)
c.136+27C>G (n.136+27C>G)
n.822+27C>G
n.601+27C>G
 gnomAD v4
21g.43066216G>TCA2654728548CBSc.451+27C>A (n.451+27C>A)
n.762+27C>A
c.502+27C>A (n.502+27C>A)
c.136+27C>A (n.136+27C>A)
n.822+27C>A
n.601+27C>A
 gnomAD v4
21g.43066217C>ACA2654728549CBSc.451+26G>T (n.451+26G>T)
n.762+26G>T
c.502+26G>T (n.502+26G>T)
c.136+26G>T (n.136+26G>T)
n.822+26G>T
n.601+26G>T
 gnomAD v4
21g.43066217C=CA2391104114CBSc.451+26G= (n.451+26G=)
n.762+26G=
c.502+26G= (n.502+26G=)
c.136+26G= (n.136+26G=)
n.822+26G=
n.601+26G=
21g.43066217C>TCA749580228CBSc.451+26G>A (n.451+26G>A)
n.762+26G>A
c.502+26G>A (n.502+26G>A)
c.136+26G>A (n.136+26G>A)
n.822+26G>A
n.601+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066218C>TCA2654728550CBSc.451+25G>A (n.451+25G>A)
n.762+25G>A
c.502+25G>A (n.502+25G>A)
c.136+25G>A (n.136+25G>A)
n.822+25G>A
n.601+25G>A
 gnomAD v4
21g.43066219A=CA2391104115CBSc.451+24T= (n.451+24T=)
n.762+24T=
c.502+24T= (n.502+24T=)
c.136+24T= (n.136+24T=)
n.822+24T=
n.601+24T=
21g.43066219A>CCA2654728551CBSc.451+24T>G (n.451+24T>G)
n.762+24T>G
c.502+24T>G (n.502+24T>G)
c.136+24T>G (n.136+24T>G)
n.822+24T>G
n.601+24T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066219A>GCA2654728552CBSc.451+24T>C (n.451+24T>C)
n.762+24T>C
c.502+24T>C (n.502+24T>C)
c.136+24T>C (n.136+24T>C)
n.822+24T>C
n.601+24T>C
 gnomAD v4
21g.43066220C>ACA1022628492CBSc.451+23G>T (n.451+23G>T)
n.762+23G>T
c.502+23G>T (n.502+23G>T)
c.136+23G>T (n.136+23G>T)
n.822+23G>T
n.601+23G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066220C>TCA2654728553CBSc.451+23G>A (n.451+23G>A)
n.762+23G>A
c.502+23G>A (n.502+23G>A)
c.136+23G>A (n.136+23G>A)
n.822+23G>A
n.601+23G>A
 gnomAD v4
21g.43066224dupCA321097402CBSc.451+23dup (n.451+23dup)
n.762+23dup
c.502+23dup (n.502+23dup)
c.136+23dup (n.136+23dup)
n.822+23dup
n.601+23dup
 dbSNP
21g.43066224delCA2577615893CBSc.451+23del (n.451+23del)
n.762+23del
c.502+23del (n.502+23del)
c.136+23del (n.136+23del)
n.822+23del
n.601+23del
 gnomAD v4
21g.43066221C>ACA749580230CBSc.451+22G>T (n.451+22G>T)
n.762+22G>T
c.502+22G>T (n.502+22G>T)
c.136+22G>T (n.136+22G>T)
n.822+22G>T
n.601+22G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066221C=CA2391104116CBSc.451+22G= (n.451+22G=)
n.762+22G=
c.502+22G= (n.502+22G=)
c.136+22G= (n.136+22G=)
n.822+22G=
n.601+22G=
21g.43066221C>GCA2654728554CBSc.451+22G>C (n.451+22G>C)
n.762+22G>C
c.502+22G>C (n.502+22G>C)
c.136+22G>C (n.136+22G>C)
n.822+22G>C
n.601+22G>C
 gnomAD v4
21g.43066221C>TCA749580232CBSc.451+22G>A (n.451+22G>A)
n.762+22G>A
c.502+22G>A (n.502+22G>A)
c.136+22G>A (n.136+22G>A)
n.822+22G>A
n.601+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066222C>ACA2654728555CBSc.451+21G>T (n.451+21G>T)
n.762+21G>T
c.502+21G>T (n.502+21G>T)
c.136+21G>T (n.136+21G>T)
n.822+21G>T
n.601+21G>T
 gnomAD v4
21g.43066222C>TCA2521494358CBSc.451+21G>A (n.451+21G>A)
n.762+21G>A
c.502+21G>A (n.502+21G>A)
c.136+21G>A (n.136+21G>A)
n.822+21G>A
n.601+21G>A
 gnomAD v4
21g.43066223C>ACA749580239CBSc.451+20G>T (n.451+20G>T)
n.762+20G>T
c.502+20G>T (n.502+20G>T)
c.136+20G>T (n.136+20G>T)
n.822+20G>T
n.601+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066223C=CA2391104117CBSc.451+20G= (n.451+20G=)
n.762+20G=
c.502+20G= (n.502+20G=)
c.136+20G= (n.136+20G=)
n.822+20G=
n.601+20G=
21g.43066223C>GCA749580241CBSc.451+20G>C (n.451+20G>C)
n.762+20G>C
c.502+20G>C (n.502+20G>C)
c.136+20G>C (n.136+20G>C)
n.822+20G>C
n.601+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066223C>TCA16608082CBSc.451+20G>A (n.451+20G>A)
n.762+20G>A
c.502+20G>A (n.502+20G>A)
c.136+20G>A (n.136+20G>A)
n.822+20G>A
n.601+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066224C>ACA321097403CBSc.451+19G>T (n.451+19G>T)
n.762+19G>T
c.502+19G>T (n.502+19G>T)
c.136+19G>T (n.136+19G>T)
n.822+19G>T
n.601+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066224C=CA2391104118CBSc.451+19G= (n.451+19G=)
n.762+19G=
c.502+19G= (n.502+19G=)
c.136+19G= (n.136+19G=)
n.822+19G=
n.601+19G=
21g.43066224C>TCA2654728556CBSc.451+19G>A (n.451+19G>A)
n.762+19G>A
c.502+19G>A (n.502+19G>A)
c.136+19G>A (n.136+19G>A)
n.822+19G>A
n.601+19G>A
 gnomAD v4
21g.43066225T>CCA2654728557CBSc.451+18A>G (n.451+18A>G)
n.762+18A>G
c.502+18A>G (n.502+18A>G)
c.136+18A>G (n.136+18A>G)
n.822+18A>G
n.601+18A>G
 gnomAD v4
21g.43066225T>GCA2737801988CBSc.451+18A>C (n.451+18A>C)
n.762+18A>C
c.502+18A>C (n.502+18A>C)
c.136+18A>C (n.136+18A>C)
n.822+18A>C
n.601+18A>C
 dbSNP
21g.43066226C>TCA2654728558CBSc.451+17G>A (n.451+17G>A)
n.762+17G>A
c.502+17G>A (n.502+17G>A)
c.136+17G>A (n.136+17G>A)
n.822+17G>A
n.601+17G>A
 gnomAD v4
21g.43066227T>ACA321097404CBSc.451+16A>T (n.451+16A>T)
n.762+16A>T
c.502+16A>T (n.502+16A>T)
c.136+16A>T (n.136+16A>T)
n.822+16A>T
n.601+16A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43066227T>CCA2654728559CBSc.451+16A>G (n.451+16A>G)
n.762+16A>G
c.502+16A>G (n.502+16A>G)
c.136+16A>G (n.136+16A>G)
n.822+16A>G
n.601+16A>G
 gnomAD v4
21g.43066227T=CA2391104119CBSc.451+16A= (n.451+16A=)
n.762+16A=
c.502+16A= (n.502+16A=)
c.136+16A= (n.136+16A=)
n.822+16A=
n.601+16A=
21g.43066228G>ACA2654728561CBSc.451+15C>T (n.451+15C>T)
n.762+15C>T
c.502+15C>T (n.502+15C>T)
c.136+15C>T (n.136+15C>T)
n.822+15C>T
n.601+15C>T
 gnomAD v4
21g.43066228G>CCA749580245CBSc.451+15C>G (n.451+15C>G)
n.762+15C>G
c.502+15C>G (n.502+15C>G)
c.136+15C>G (n.136+15C>G)
n.822+15C>G
n.601+15C>G
 dbSNP
21g.43066228G=CA2391104120CBSc.451+15C= (n.451+15C=)
n.762+15C=
c.502+15C= (n.502+15C=)
c.136+15C= (n.136+15C=)
n.822+15C=
n.601+15C=
21g.43066228G>TCA2654728560CBSc.451+15C>A (n.451+15C>A)
n.762+15C>A
c.502+15C>A (n.502+15C>A)
c.136+15C>A (n.136+15C>A)
n.822+15C>A
n.601+15C>A
 gnomAD v4
21g.43066230delCA2577615894CBSc.451+15del (n.451+15del)
n.762+15del
c.502+15del (n.502+15del)
c.136+15del (n.136+15del)
n.822+15del
n.601+15del
 gnomAD v4
21g.43066229G>TCA2654728562CBSc.451+14C>A (n.451+14C>A)
n.762+14C>A
c.502+14C>A (n.502+14C>A)
c.136+14C>A (n.136+14C>A)
n.822+14C>A
n.601+14C>A
 gnomAD v4
21g.43066230G>ACA2654728563CBSc.451+13C>T (n.451+13C>T)
n.762+13C>T
c.502+13C>T (n.502+13C>T)
c.136+13C>T (n.136+13C>T)
n.822+13C>T
n.601+13C>T
 gnomAD v4
21g.43066230G>TCA2654728564CBSc.451+13C>A (n.451+13C>A)
n.762+13C>A
c.502+13C>A (n.502+13C>A)
c.136+13C>A (n.136+13C>A)
n.822+13C>A
n.601+13C>A
 gnomAD v4
21g.43066231C>ACA2654728565CBSc.451+12G>T (n.451+12G>T)
n.762+12G>T
c.502+12G>T (n.502+12G>T)
c.136+12G>T (n.136+12G>T)
n.822+12G>T
n.601+12G>T
 gnomAD v4
21g.43066231C>TCA2654728566CBSc.451+12G>A (n.451+12G>A)
n.762+12G>A
c.502+12G>A (n.502+12G>A)
c.136+12G>A (n.136+12G>A)
n.822+12G>A
n.601+12G>A
 gnomAD v4
21g.43066232C>TCA2577615895CBSc.451+11G>A (n.451+11G>A)
n.762+11G>A
c.502+11G>A (n.502+11G>A)
c.136+11G>A (n.136+11G>A)
n.822+11G>A
n.601+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43066233T>ACA2654728567CBSc.451+10A>T (n.451+10A>T)
n.762+10A>T
c.502+10A>T (n.502+10A>T)
c.136+10A>T (n.136+10A>T)
n.822+10A>T
n.601+10A>T
 gnomAD v4
21g.43066233T>CCA2654728568CBSc.451+10A>G (n.451+10A>G)
n.762+10A>G
c.502+10A>G (n.502+10A>G)
c.136+10A>G (n.136+10A>G)
n.822+10A>G
n.601+10A>G
 gnomAD v4
21g.43066234G>ACA2654728569CBSc.451+9C>T (n.451+9C>T)
n.762+9C>T
c.502+9C>T (n.502+9C>T)
c.136+9C>T (n.136+9C>T)
n.822+9C>T
n.601+9C>T
 gnomAD v4
21g.43066234G>TCA645604509CBSc.451+9C>A (n.451+9C>A)
n.762+9C>A
c.502+9C>A (n.502+9C>A)
c.136+9C>A (n.136+9C>A)
n.822+9C>A
n.601+9C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43066235delCA2577615896CBSc.451+9del (n.451+9del)
n.762+9del
c.502+9del (n.502+9del)
c.136+9del (n.136+9del)
n.822+9del
n.601+9del
 gnomAD v4
21g.43066235G>ACA749580248CBSc.451+8C>T (n.451+8C>T)
n.762+8C>T
c.502+8C>T (n.502+8C>T)
c.136+8C>T (n.136+8C>T)
n.822+8C>T
n.601+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066235G>CCA2577615897CBSc.451+8C>G (n.451+8C>G)
n.762+8C>G
c.502+8C>G (n.502+8C>G)
c.136+8C>G (n.136+8C>G)
n.822+8C>G
n.601+8C>G
21g.43066235G=CA2391104121CBSc.451+8C= (n.451+8C=)
n.762+8C=
c.502+8C= (n.502+8C=)
c.136+8C= (n.136+8C=)
n.822+8C=
n.601+8C=
21g.43066235G>TCA2654728570CBSc.451+8C>A (n.451+8C>A)
n.762+8C>A
c.502+8C>A (n.502+8C>A)
c.136+8C>A (n.136+8C>A)
n.822+8C>A
n.601+8C>A
 gnomAD v4
21g.43066236C>ACA2563190461CBSc.451+7G>T (n.451+7G>T)
n.762+7G>T
c.502+7G>T (n.502+7G>T)
c.136+7G>T (n.136+7G>T)
n.822+7G>T
n.601+7G>T
 gnomAD v4
21g.43066236C=CA2391104122CBSc.451+7G= (n.451+7G=)
n.762+7G=
c.502+7G= (n.502+7G=)
c.136+7G= (n.136+7G=)
n.822+7G=
n.601+7G=
21g.43066236C>TCA749580250CBSc.451+7G>A (n.451+7G>A)
n.762+7G>A
c.502+7G>A (n.502+7G>A)
c.136+7G>A (n.136+7G>A)
n.822+7G>A
n.601+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066237A=CA2391104123CBSc.451+6T= (n.451+6T=)
n.762+6T=
c.502+6T= (n.502+6T=)
c.136+6T= (n.136+6T=)
n.822+6T=
n.601+6T=
21g.43066237A>GCA2654728571CBSc.451+6T>C (n.451+6T>C)
n.762+6T>C
c.502+6T>C (n.502+6T>C)
c.136+6T>C (n.136+6T>C)
n.822+6T>C
n.601+6T>C
 gnomAD v4
21g.43066237A>TCA2391104124CBSc.451+6T>A (n.451+6T>A)
n.762+6T>A
c.502+6T>A (n.502+6T>A)
c.136+6T>A (n.136+6T>A)
n.822+6T>A
n.601+6T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066238C>ACA2654728573CBSc.451+5G>T (n.451+5G>T)
n.762+5G>T
c.502+5G>T (n.502+5G>T)
c.136+5G>T (n.136+5G>T)
n.822+5G>T
n.601+5G>T
 gnomAD v4
21g.43066238C=CA2391104125CBSc.451+5G= (n.451+5G=)
n.762+5G=
c.502+5G= (n.502+5G=)
c.136+5G= (n.136+5G=)
n.822+5G=
n.601+5G=
21g.43066238C>TCA749580251CBSc.451+5G>A (n.451+5G>A)
n.762+5G>A
c.502+5G>A (n.502+5G>A)
c.136+5G>A (n.136+5G>A)
n.822+5G>A
n.601+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066240delCA2654728572CBSc.451+5del (n.451+5del)
n.762+5del
c.502+5del (n.502+5del)
c.136+5del (n.136+5del)
n.822+5del
n.601+5del
 gnomAD v4
21g.43066239C>ACA2654728574CBSc.451+4G>T (n.451+4G>T)
n.762+4G>T
c.502+4G>T (n.502+4G>T)
c.136+4G>T (n.136+4G>T)
n.822+4G>T
n.601+4G>T
 gnomAD v4
21g.43066239C>TCA2654728575CBSc.451+4G>A (n.451+4G>A)
n.762+4G>A
c.502+4G>A (n.502+4G>A)
c.136+4G>A (n.136+4G>A)
n.822+4G>A
n.601+4G>A
 gnomAD v4
21g.43066240C>ACA2654728576CBSc.451+3G>T (n.451+3G>T)
n.762+3G>T
c.502+3G>T (n.502+3G>T)
c.136+3G>T (n.136+3G>T)
n.822+3G>T
n.601+3G>T
 gnomAD v4
21g.43066240C>TCA2577615898CBSc.451+3G>A (n.451+3G>A)
n.762+3G>A
c.502+3G>A (n.502+3G>A)
c.136+3G>A (n.136+3G>A)
n.822+3G>A
n.601+3G>A
 gnomAD v4
21g.43066241A>CCA410601592CBSc.451+2T>G (n.451+2T>G)
n.762+2T>G
c.502+2T>G (n.502+2T>G)
c.136+2T>G (n.136+2T>G)
n.822+2T>G
n.601+2T>G
21g.43066241A>GCA410601593CBSc.451+2T>C (n.451+2T>C)
n.762+2T>C
c.502+2T>C (n.502+2T>C)
c.136+2T>C (n.136+2T>C)
n.822+2T>C
n.601+2T>C
21g.43066241A>TCA410601594CBSc.451+2T>A (n.451+2T>A)
n.762+2T>A
c.502+2T>A (n.502+2T>A)
c.136+2T>A (n.136+2T>A)
n.822+2T>A
n.601+2T>A
 gnomAD v4
21g.43066241_43066243delinsCAACA2579809645CBSc.451_451+2delinsTTG
n.762_762+2delinsTTG
c.502_502+2delinsTTG
c.136_136+2delinsTTG
n.822_822+2delinsTTG
n.601_601+2delinsTTG
21g.43066241_43066243delinsCAGCA2579809646CBSc.451_451+2delinsCTG
n.762_762+2delinsCTG
c.502_502+2delinsCTG
c.136_136+2delinsCTG
n.822_822+2delinsCTG
n.601_601+2delinsCTG
21g.43066241_43066243delinsCATCA2579809643CBSc.451_451+2delinsATG
n.762_762+2delinsATG
c.502_502+2delinsATG
c.136_136+2delinsATG
n.822_822+2delinsATG
n.601_601+2delinsATG
21g.43066241_43066243delinsCGACA2579809644CBSc.451_451+2delinsTCG
n.762_762+2delinsTCG
c.502_502+2delinsTCG
c.136_136+2delinsTCG
n.822_822+2delinsTCG
n.601_601+2delinsTCG
21g.43066241_43066243delinsCTGCA2579809647CBSc.451_451+2delinsCAG
n.762_762+2delinsCAG
c.502_502+2delinsCAG
c.136_136+2delinsCAG
n.822_822+2delinsCAG
n.601_601+2delinsCAG
21g.43066242C>ACA410601597CBSc.451+1G>T (n.451+1G>T)
n.762+1G>T
c.502+1G>T (n.502+1G>T)
c.136+1G>T (n.136+1G>T)
n.822+1G>T
n.601+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066242C=CA2391104126CBSc.451+1G= (n.451+1G=)
n.762+1G=
c.502+1G= (n.502+1G=)
c.136+1G= (n.136+1G=)
n.822+1G=
n.601+1G=
21g.43066242C>GCA410601598CBSc.451+1G>C (n.451+1G>C)
n.762+1G>C
c.502+1G>C (n.502+1G>C)
c.136+1G>C (n.136+1G>C)
n.822+1G>C
n.601+1G>C
21g.43066242C>TCA410601600CBSc.451+1G>A (n.451+1G>A)
n.762+1G>A
c.502+1G>A (n.502+1G>A)
c.136+1G>A (n.136+1G>A)
n.822+1G>A
n.601+1G>A
 gnomAD v4
21g.43066242_43066243delinsAACA2579809642CBSc.451_451+1delinsTT
n.762_762+1delinsTT
c.502_502+1delinsTT
c.136_136+1delinsTT
n.822_822+1delinsTT
n.601_601+1delinsTT
21g.43066242_43066243delinsGACA2579809641CBSc.451_451+1delinsTC
n.762_762+1delinsTC
c.502_502+1delinsTC
c.136_136+1delinsTC
n.822_822+1delinsTC
n.601_601+1delinsTC
21g.43066243C>ACA321097412CBSc.451G>T (p.Gly151Trp)
n.762G>T
n.894G>T
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.822G>T
n.601G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066243C=CA2391104127CBSc.451G= (p.Gly151=)
n.762G=
n.894G=
c.502G= (p.Gly168=)
c.136G= (p.Gly46=)
n.822G=
n.601G=
21g.43066243C>GCA410601602CBSc.451G>C (p.Gly151Arg)
n.762G>C
n.894G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.822G>C
n.601G>C
21g.43066243C>TCA321097418CBSc.451G>A (p.Gly151Arg)
n.762G>A
n.894G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.822G>A
n.601G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066244G>ACA321097424CBSc.450C>T (p.Thr150=)
n.761C>T
n.893C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.135C>T (p.Thr45=)
n.821C>T
n.600C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43066244G=CA2391104128CBSc.450C= (p.Thr150=)
n.761C=
n.893C=
c.501C= (p.Thr167=)
c.135C= (p.Thr45=)
n.821C=
n.600C=
21g.43066244G>TCA2580099038CBSc.450C>A (p.Thr150=)
n.761C>A
n.893C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.135C>A (p.Thr45=)
n.821C>A
n.600C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43066244_43066245delinsACCA2579813406CBSc.449_450delinsGT (p.Thr150Ser)
n.760_761delinsGT
n.892_893delinsGT
c.500_501delinsGT (p.Thr167Ser)
c.134_135delinsGT (p.Thr45Ser)
n.820_821delinsGT
n.599_600delinsGT
21g.43066244_43066245delinsATCA2579804349CBSc.449_450delinsAT (p.Thr150Asn)
n.760_761delinsAT
n.892_893delinsAT
c.500_501delinsAT (p.Thr167Asn)
c.134_135delinsAT (p.Thr45Asn)
n.820_821delinsAT
n.599_600delinsAT
21g.43066244_43066245delinsCACA2579804342CBSc.449_450delinsTG (p.Thr150Met)
n.760_761delinsTG
n.892_893delinsTG
c.500_501delinsTG (p.Thr167Met)
c.134_135delinsTG (p.Thr45Met)
n.820_821delinsTG
n.599_600delinsTG
21g.43066244_43066246delinsAACCA2579804336CBSc.448_450delinsGTT (p.Thr150Val)
n.759_761delinsGTT
n.891_893delinsGTT
c.499_501delinsGTT (p.Thr167Val)
c.133_135delinsGTT (p.Thr45Val)
n.819_821delinsGTT
n.598_600delinsGTT
21g.43066244_43066246delinsACACA2579804347CBSc.448_450delinsTGT (p.Thr150Cys)
n.759_761delinsTGT
n.891_893delinsTGT
c.499_501delinsTGT (p.Thr167Cys)
c.133_135delinsTGT (p.Thr45Cys)
n.819_821delinsTGT
n.598_600delinsTGT
21g.43066244_43066246delinsACCCA2579804348CBSc.448_450delinsGGT (p.Thr150Gly)
n.759_761delinsGGT
n.891_893delinsGGT
c.499_501delinsGGT (p.Thr167Gly)
c.133_135delinsGGT (p.Thr45Gly)
n.819_821delinsGGT
n.598_600delinsGGT
21g.43066244_43066246delinsAGCCA2579804350CBSc.448_450delinsGCT (p.Thr150Ala)
n.759_761delinsGCT
n.891_893delinsGCT
c.499_501delinsGCT (p.Thr167Ala)
c.133_135delinsGCT (p.Thr45Ala)
n.819_821delinsGCT
n.598_600delinsGCT
21g.43066244_43066246delinsAGGCA2579804341CBSc.448_450delinsCCT (p.Thr150Pro)
n.759_761delinsCCT
n.891_893delinsCCT
c.499_501delinsCCT (p.Thr167Pro)
c.133_135delinsCCT (p.Thr45Pro)
n.819_821delinsCCT
n.598_600delinsCCT
21g.43066244_43066246delinsATACA2579804337CBSc.448_450delinsTAT (p.Thr150Tyr)
n.759_761delinsTAT
n.891_893delinsTAT
c.499_501delinsTAT (p.Thr167Tyr)
c.133_135delinsTAT (p.Thr45Tyr)
n.819_821delinsTAT
n.598_600delinsTAT
21g.43066244_43066246delinsCAACA2579804344CBSc.448_450delinsTTG (p.Thr150Leu)
n.759_761delinsTTG
n.891_893delinsTTG
c.499_501delinsTTG (p.Thr167Leu)
c.133_135delinsTTG (p.Thr45Leu)
n.819_821delinsTTG
n.598_600delinsTTG
21g.43066244_43066246delinsCAGCA2579804345CBSc.448_450delinsCTG (p.Thr150Leu)
n.759_761delinsCTG
n.891_893delinsCTG
c.499_501delinsCTG (p.Thr167Leu)
c.133_135delinsCTG (p.Thr45Leu)
n.819_821delinsCTG
n.598_600delinsCTG
21g.43066244_43066246delinsCCACA2579804339CBSc.448_450delinsTGG (p.Thr150Trp)
n.759_761delinsTGG
n.891_893delinsTGG
c.499_501delinsTGG (p.Thr167Trp)
c.133_135delinsTGG (p.Thr45Trp)
n.819_821delinsTGG
n.598_600delinsTGG
21g.43066244_43066246delinsCCCCA2579804346CBSc.448_450delinsGGG (p.Thr150Gly)
n.759_761delinsGGG
n.891_893delinsGGG
c.499_501delinsGGG (p.Thr167Gly)
c.133_135delinsGGG (p.Thr45Gly)
n.819_821delinsGGG
n.598_600delinsGGG
21g.43066244_43066246delinsCGACA2579804338CBSc.448_450delinsTCG (p.Thr150Ser)
n.759_761delinsTCG
n.891_893delinsTCG
c.499_501delinsTCG (p.Thr167Ser)
c.133_135delinsTCG (p.Thr45Ser)
n.819_821delinsTCG
n.598_600delinsTCG
21g.43066244_43066246delinsCTACA2579804340CBSc.448_450delinsTAG (p.Thr150Ter)
n.759_761delinsTAG
n.891_893delinsTAG
c.499_501delinsTAG (p.Thr167Ter)
c.133_135delinsTAG (p.Thr45Ter)
n.819_821delinsTAG
n.598_600delinsTAG
21g.43066245G>ACA410601608CBSc.449C>T (p.Thr150Ile)
n.760C>T
n.892C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.820C>T
n.599C>T
 gnomAD v4
21g.43066245G>CCA410601605CBSc.449C>G (p.Thr150Ser)
n.760C>G
n.892C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.820C>G
n.599C>G
21g.43066245G>TCA410601606CBSc.449C>A (p.Thr150Asn)
n.760C>A
n.892C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.820C>A
n.599C>A
 gnomAD v4
21g.43066245_43066246delinsAACA2579804343CBSc.448_449delinsTT (p.Thr150Phe)
n.759_760delinsTT
n.891_892delinsTT
c.499_500delinsTT (p.Thr167Phe)
c.133_134delinsTT (p.Thr45Phe)
n.819_820delinsTT
n.598_599delinsTT
21g.43066246T>ACA410601610CBSc.448A>T (p.Thr150Ser)
n.759A>T
n.891A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.819A>T
n.598A>T
21g.43066246T>CCA410601611CBSc.448A>G (p.Thr150Ala)
n.759A>G
n.891A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.819A>G
n.598A>G
 gnomAD v4
21g.43066246T>GCA410601613CBSc.448A>C (p.Thr150Pro)
n.759A>C
n.891A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.819A>C
n.598A>C
21g.43066247G>ACA658799453CBSc.447C>T (p.Asn149=)
n.758C>T
n.890C>T
c.498C>T (p.Asn166=)
c.132C>T (p.Asn44=)
n.818C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066247G>CCA410601615CBSc.447C>G (p.Asn149Lys)
n.758C>G
n.890C>G
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.818C>G
n.597C>G
21g.43066247G=CA2391104129CBSc.447C= (p.Asn149=)
n.758C=
n.890C=
c.498C= (p.Asn166=)
c.132C= (p.Asn44=)
n.818C=
n.597C=
21g.43066247G>TCA410601617CBSc.447C>A (p.Asn149Lys)
n.758C>A
n.890C>A
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.818C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
21g.43066247_43066248delinsAACA2579812318CBSc.446_447delinsTT (p.Asn149Ile)
n.757_758delinsTT
n.889_890delinsTT
c.497_498delinsTT (p.Asn166Ile)
c.131_132delinsTT (p.Asn44Ile)
n.817_818delinsTT
n.596_597delinsTT
21g.43066247_43066248delinsACCA2579812313CBSc.446_447delinsGT (p.Asn149Ser)
n.757_758delinsGT
n.889_890delinsGT
c.497_498delinsGT (p.Asn166Ser)
c.131_132delinsGT (p.Asn44Ser)
n.817_818delinsGT
n.596_597delinsGT
21g.43066247_43066248delinsAGCA2579812312CBSc.446_447delinsCT (p.Asn149Thr)
n.757_758delinsCT
n.889_890delinsCT
c.497_498delinsCT (p.Asn166Thr)
c.131_132delinsCT (p.Asn44Thr)
n.817_818delinsCT
n.596_597delinsCT
21g.43066247_43066248delinsCACA2579812315CBSc.446_447delinsTG (p.Asn149Met)
n.757_758delinsTG
n.889_890delinsTG
c.497_498delinsTG (p.Asn166Met)
c.131_132delinsTG (p.Asn44Met)
n.817_818delinsTG
n.596_597delinsTG
21g.43066247_43066249delinsAAACA2579812314CBSc.445_447delinsTTT (p.Asn149Phe)
n.756_758delinsTTT
n.888_890delinsTTT
c.496_498delinsTTT (p.Asn166Phe)
c.130_132delinsTTT (p.Asn44Phe)
n.816_818delinsTTT
n.595_597delinsTTT
21g.43066247_43066249delinsAACCA2579812311CBSc.445_447delinsGTT (p.Asn149Val)
n.756_758delinsGTT
n.888_890delinsGTT
c.496_498delinsGTT (p.Asn166Val)
c.130_132delinsGTT (p.Asn44Val)
n.816_818delinsGTT
n.595_597delinsGTT
21g.43066247_43066249delinsAAGCA2579812317CBSc.445_447delinsCTT (p.Asn149Leu)
n.756_758delinsCTT
n.888_890delinsCTT
c.496_498delinsCTT (p.Asn166Leu)
c.130_132delinsCTT (p.Asn44Leu)
n.816_818delinsCTT
n.595_597delinsCTT
21g.43066247_43066249delinsACACA2579812322CBSc.445_447delinsTGT (p.Asn149Cys)
n.756_758delinsTGT
n.888_890delinsTGT
c.496_498delinsTGT (p.Asn166Cys)
c.130_132delinsTGT (p.Asn44Cys)
n.816_818delinsTGT
n.595_597delinsTGT
21g.43066247_43066249delinsACCCA2579812321CBSc.445_447delinsGGT (p.Asn149Gly)
n.756_758delinsGGT
n.888_890delinsGGT
c.496_498delinsGGT (p.Asn166Gly)
c.130_132delinsGGT (p.Asn44Gly)
n.816_818delinsGGT
n.595_597delinsGGT
21g.43066247_43066249delinsCAACA2579812316CBSc.445_447delinsTTG (p.Asn149Leu)
n.756_758delinsTTG
n.888_890delinsTTG
c.496_498delinsTTG (p.Asn166Leu)
c.130_132delinsTTG (p.Asn44Leu)
n.816_818delinsTTG
n.595_597delinsTTG
21g.43066247_43066249delinsCCCCA2579812319CBSc.445_447delinsGGG (p.Asn149Gly)
n.756_758delinsGGG
n.888_890delinsGGG
c.496_498delinsGGG (p.Asn166Gly)
c.130_132delinsGGG (p.Asn44Gly)
n.816_818delinsGGG
n.595_597delinsGGG
21g.43066247_43066249delinsCCGCA2579812323CBSc.445_447delinsCGG (p.Asn149Arg)
n.756_758delinsCGG
n.888_890delinsCGG
c.496_498delinsCGG (p.Asn166Arg)
c.130_132delinsCGG (p.Asn44Arg)
n.816_818delinsCGG
n.595_597delinsCGG
21g.43066247_43066249delinsCTCCA2579812320CBSc.445_447delinsGAG (p.Asn149Glu)
n.756_758delinsGAG
n.888_890delinsGAG
c.496_498delinsGAG (p.Asn166Glu)
c.130_132delinsGAG (p.Asn44Glu)
n.816_818delinsGAG
n.595_597delinsGAG
21g.43066248T>ACA410601618CBSc.446A>T (p.Asn149Ile)
n.757A>T
n.889A>T
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.817A>T
n.596A>T
21g.43066248T>CCA410601619CBSc.446A>G (p.Asn149Ser)
n.757A>G
n.889A>G
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.817A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
21g.43066248T>GCA410601621CBSc.446A>C (p.Asn149Thr)
n.757A>C
n.889A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.817A>C
n.596A>C
 gnomAD v4
21g.43066249T>ACA410601623CBSc.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.756A>T
n.888A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.816A>T
n.595A>T
21g.43066249T>CCA410601625CBSc.445A>G (p.Asn149Asp)
n.756A>G
n.888A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.816A>G
n.595A>G
 gnomAD v4
21g.43066249T>GCA410601626CBSc.445A>C (p.Asn149His)
n.756A>C
n.888A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.816A>C
n.595A>C
21g.43066250C>ACA2579809671CBSc.444G>T (p.Gly148=)
n.755G>T
n.887G>T
c.495G>T (p.Gly165=)
c.129G>T (p.Gly43=)
n.815G>T
n.594G>T
21g.43066250C>TCA2499225939CBSc.444G>A (p.Gly148=)
n.755G>A
n.887G>A
c.495G>A (p.Gly165=)
c.129G>A (p.Gly43=)
n.815G>A
n.594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066250_43066251delinsAACA2579809657CBSc.443_444delinsTT (p.Gly148Val)
n.754_755delinsTT
n.886_887delinsTT
c.494_495delinsTT (p.Gly165Val)
c.128_129delinsTT (p.Gly43Val)
n.814_815delinsTT
n.593_594delinsTT
21g.43066250_43066251delinsAGCA2579809670CBSc.443_444delinsCT (p.Gly148Ala)
n.754_755delinsCT
n.886_887delinsCT
c.494_495delinsCT (p.Gly165Ala)
c.128_129delinsCT (p.Gly43Ala)
n.814_815delinsCT
n.593_594delinsCT
21g.43066250_43066251delinsATCA2579809667CBSc.443_444delinsAT (p.Gly148Asp)
n.754_755delinsAT
n.886_887delinsAT
c.494_495delinsAT (p.Gly165Asp)
c.128_129delinsAT (p.Gly43Asp)
n.814_815delinsAT
n.593_594delinsAT
21g.43066250_43066252delinsAAACA2579809663CBSc.442_444delinsTTT (p.Gly148Phe)
n.753_755delinsTTT
n.885_887delinsTTT
c.493_495delinsTTT (p.Gly165Phe)
c.127_129delinsTTT (p.Gly43Phe)
n.813_815delinsTTT
n.592_594delinsTTT
21g.43066250_43066252delinsAATCA2579809666CBSc.442_444delinsATT (p.Gly148Ile)
n.753_755delinsATT
n.885_887delinsATT
c.493_495delinsATT (p.Gly165Ile)
c.127_129delinsATT (p.Gly43Ile)
n.813_815delinsATT
n.592_594delinsATT
21g.43066250_43066252delinsACGCA2579809669CBSc.442_444delinsCGT (p.Gly148Arg)
n.753_755delinsCGT
n.885_887delinsCGT
c.493_495delinsCGT (p.Gly165Arg)
c.127_129delinsCGT (p.Gly43Arg)
n.813_815delinsCGT
n.592_594delinsCGT
21g.43066250_43066252delinsAGACA2579809660CBSc.442_444delinsTCT (p.Gly148Ser)
n.753_755delinsTCT
n.885_887delinsTCT
c.493_495delinsTCT (p.Gly165Ser)
c.127_129delinsTCT (p.Gly43Ser)
n.813_815delinsTCT
n.592_594delinsTCT
21g.43066250_43066252delinsATACA2579809658CBSc.442_444delinsTAT (p.Gly148Tyr)
n.753_755delinsTAT
n.885_887delinsTAT
c.493_495delinsTAT (p.Gly165Tyr)
c.127_129delinsTAT (p.Gly43Tyr)
n.813_815delinsTAT
n.592_594delinsTAT
21g.43066250_43066252delinsTCACA2579813723CBSc.442_444delinsTGA (p.Gly148Ter)
n.753_755delinsTGA
n.885_887delinsTGA
c.493_495delinsTGA (p.Gly165Ter)
c.127_129delinsTGA (p.Gly43Ter)
n.813_815delinsTGA
n.592_594delinsTGA
21g.43066250_43066252delinsTCTCA2579809668CBSc.442_444delinsAGA (p.Gly148Arg)
n.753_755delinsAGA
n.885_887delinsAGA
c.493_495delinsAGA (p.Gly165Arg)
c.127_129delinsAGA (p.Gly43Arg)
n.813_815delinsAGA
n.592_594delinsAGA
21g.43066252dupCA2573157489CBSc.444dup (p.Asn149GlufsTer?)
n.755dup
n.887dup
c.495dup (p.Asn166GlufsTer?)
c.129dup (p.Asn44GlufsTer?)
n.815dup
n.594dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066252delCA2654728577CBSc.444del (p.Asn149ThrfsTer12)
n.755del
n.887del
c.495del (p.Asn166ThrfsTer12)
c.129del (p.Asn44ThrfsTer12)
n.815del
n.594del
 gnomAD v4
21g.43066251C>ACA410601628CBSc.443G>T (p.Gly148Val)
n.754G>T
n.886G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.814G>T
n.593G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066251C>GCA410601631CBSc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.754G>C
n.886G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.814G>C
n.593G>C
 ClinVar
21g.43066251C>TCA410601630CBSc.443G>A (p.Gly148Glu)
n.754G>A
n.886G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.814G>A
n.593G>A
 gnomAD v4
21g.43066251_43066252delinsAACA2579809665CBSc.442_443delinsTT (p.Gly148Leu)
n.753_754delinsTT
n.885_886delinsTT
c.493_494delinsTT (p.Gly165Leu)
c.127_128delinsTT (p.Gly43Leu)
n.813_814delinsTT
n.592_593delinsTT
21g.43066251_43066252delinsATCA2579809664CBSc.442_443delinsAT (p.Gly148Met)
n.753_754delinsAT
n.885_886delinsAT
c.493_494delinsAT (p.Gly165Met)
c.127_128delinsAT (p.Gly43Met)
n.813_814delinsAT
n.592_593delinsAT
21g.43066251_43066252delinsGACA2579809661CBSc.442_443delinsTC (p.Gly148Ser)
n.753_754delinsTC
n.885_886delinsTC
c.493_494delinsTC (p.Gly165Ser)
c.127_128delinsTC (p.Gly43Ser)
n.813_814delinsTC
n.592_593delinsTC
21g.43066251_43066252delinsGGCA2579809662CBSc.442_443delinsCC (p.Gly148Pro)
n.753_754delinsCC
n.885_886delinsCC
c.493_494delinsCC (p.Gly165Pro)
c.127_128delinsCC (p.Gly43Pro)
n.813_814delinsCC
n.592_593delinsCC
21g.43066251_43066252delinsGTCA2579809659CBSc.442_443delinsAC (p.Gly148Thr)
n.753_754delinsAC
n.885_886delinsAC
c.493_494delinsAC (p.Gly165Thr)
c.127_128delinsAC (p.Gly43Thr)
n.813_814delinsAC
n.592_593delinsAC
21g.43066252C>ACA410601633CBSc.442G>T (p.Gly148Trp)
n.753G>T
n.885G>T
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.813G>T
n.592G>T
 gnomAD v4
21g.43066252C=CA2391104130CBSc.442G= (p.Gly148=)
n.753G=
n.885G=
c.493G= (p.Gly165=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.813G=
n.592G=
21g.43066252C>GCA410601635CBSc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.753G>C
n.885G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.813G>C
n.592G>C
 gnomAD v4
21g.43066252C>TCA16042005CBSc.442G>A (p.Gly148Arg)
n.753G>A
n.885G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.813G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066253G>ACA10587948CBSc.441C>T (p.Ser147=)
n.752C>T
n.884C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.812C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066253G=CA2391104131CBSc.441C= (p.Ser147=)
n.752C=
n.884C=
c.492C= (p.Ser164=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.812C=
n.591C=
21g.43066253G>TCA915952619CBSc.441C>A (p.Ser147=)
n.752C>A
n.884C>A
c.492C>A (p.Ser164=)
c.126C>A (p.Ser42=)
n.812C>A
n.591C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066253_43066254delinsAACA2579804768CBSc.440_441delinsTT (p.Ser147Phe)
n.751_752delinsTT
n.883_884delinsTT
c.491_492delinsTT (p.Ser164Phe)
c.125_126delinsTT (p.Ser42Phe)
n.811_812delinsTT
n.590_591delinsTT
21g.43066253_43066254delinsATCA2579804764CBSc.440_441delinsAT (p.Ser147Tyr)
n.751_752delinsAT
n.883_884delinsAT
c.491_492delinsAT (p.Ser164Tyr)
c.125_126delinsAT (p.Ser42Tyr)
n.811_812delinsAT
n.590_591delinsAT
21g.43066253_43066254delinsCACA2579804770CBSc.440_441delinsTG (p.Ser147Leu)
n.751_752delinsTG
n.883_884delinsTG
c.491_492delinsTG (p.Ser164Leu)
c.125_126delinsTG (p.Ser42Leu)
n.811_812delinsTG
n.590_591delinsTG
21g.43066253_43066255delinsAACCA2579804762CBSc.439_441delinsGTT (p.Ser147Val)
n.750_752delinsGTT
n.882_884delinsGTT
c.490_492delinsGTT (p.Ser164Val)
c.124_126delinsGTT (p.Ser42Val)
n.810_812delinsGTT
n.589_591delinsGTT
21g.43066253_43066255delinsAATCA2579804771CBSc.439_441delinsATT (p.Ser147Ile)
n.750_752delinsATT
n.882_884delinsATT
c.490_492delinsATT (p.Ser164Ile)
c.124_126delinsATT (p.Ser42Ile)
n.810_812delinsATT
n.589_591delinsATT
21g.43066253_43066255delinsAGCCA2579804776CBSc.439_441delinsGCT (p.Ser147Ala)
n.750_752delinsGCT
n.882_884delinsGCT
c.490_492delinsGCT (p.Ser164Ala)
c.124_126delinsGCT (p.Ser42Ala)
n.810_812delinsGCT
n.589_591delinsGCT
21g.43066253_43066255delinsAGGCA2579804767CBSc.439_441delinsCCT (p.Ser147Pro)
n.750_752delinsCCT
n.882_884delinsCCT
c.490_492delinsCCT (p.Ser164Pro)
c.124_126delinsCCT (p.Ser42Pro)
n.810_812delinsCCT
n.589_591delinsCCT
21g.43066253_43066255delinsAGTCA2579804765CBSc.439_441delinsACT (p.Ser147Thr)
n.750_752delinsACT
n.882_884delinsACT
c.490_492delinsACT (p.Ser164Thr)
c.124_126delinsACT (p.Ser42Thr)
n.810_812delinsACT
n.589_591delinsACT
21g.43066253_43066255delinsATCCA2579804774CBSc.439_441delinsGAT (p.Ser147Asp)
n.750_752delinsGAT
n.882_884delinsGAT
c.490_492delinsGAT (p.Ser164Asp)
c.124_126delinsGAT (p.Ser42Asp)
n.810_812delinsGAT
n.589_591delinsGAT
21g.43066253_43066255delinsATGCA2579804772CBSc.439_441delinsCAT (p.Ser147His)
n.750_752delinsCAT
n.882_884delinsCAT
c.490_492delinsCAT (p.Ser164His)
c.124_126delinsCAT (p.Ser42His)
n.810_812delinsCAT
n.589_591delinsCAT
21g.43066253_43066255delinsATTCA2579804775CBSc.439_441delinsAAT (p.Ser147Asn)
n.750_752delinsAAT
n.882_884delinsAAT
c.490_492delinsAAT (p.Ser164Asn)
c.124_126delinsAAT (p.Ser42Asn)
n.810_812delinsAAT
n.589_591delinsAAT
21g.43066253_43066255delinsCACCA2579804763CBSc.439_441delinsGTG (p.Ser147Val)
n.750_752delinsGTG
n.882_884delinsGTG
c.490_492delinsGTG (p.Ser164Val)
c.124_126delinsGTG (p.Ser42Val)
n.810_812delinsGTG
n.589_591delinsGTG
21g.43066253_43066255delinsCAGCA2579804769CBSc.439_441delinsCTG (p.Ser147Leu)
n.750_752delinsCTG
n.882_884delinsCTG
c.490_492delinsCTG (p.Ser164Leu)
c.124_126delinsCTG (p.Ser42Leu)
n.810_812delinsCTG
n.589_591delinsCTG
21g.43066253_43066255delinsCGGCA2579804766CBSc.439_441delinsCCG (p.Ser147Pro)
n.750_752delinsCCG
n.882_884delinsCCG
c.490_492delinsCCG (p.Ser164Pro)
c.124_126delinsCCG (p.Ser42Pro)
n.810_812delinsCCG
n.589_591delinsCCG
21g.43066253_43066255delinsCTGCA2579804773CBSc.439_441delinsCAG (p.Ser147Gln)
n.750_752delinsCAG
n.882_884delinsCAG
c.490_492delinsCAG (p.Ser164Gln)
c.124_126delinsCAG (p.Ser42Gln)
n.810_812delinsCAG
n.589_591delinsCAG
21g.43066253_43066255delinsTGTCA2579813466CBSc.439_441delinsACA (p.Ser147Thr)
n.750_752delinsACA
n.882_884delinsACA
c.490_492delinsACA (p.Ser164Thr)
c.124_126delinsACA (p.Ser42Thr)
n.810_812delinsACA
n.589_591delinsACA
21g.43066254G>ACA410601638CBSc.440C>T (p.Ser147Phe)
n.751C>T
n.883C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.811C>T
n.590C>T
 gnomAD v4
21g.43066254G>CCA410601640CBSc.440C>G (p.Ser147Cys)
n.751C>G
n.883C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.811C>G
n.590C>G
21g.43066254G>TCA410601641CBSc.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.751C>A
n.883C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.811C>A
n.590C>A
 gnomAD v4
21g.43066255A>CCA410601642CBSc.439T>G (p.Ser147Ala)
n.750T>G
n.882T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.810T>G
n.589T>G
21g.43066255A>GCA410601643CBSc.439T>C (p.Ser147Pro)
n.750T>C
n.882T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.810T>C
n.589T>C
 gnomAD v4
21g.43066255A>TCA410601645CBSc.439T>A (p.Ser147Thr)
n.750T>A
n.882T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.810T>A
n.589T>A
21g.43066256T>GCA2697547543CBSc.438A>C (p.Thr146=)
n.749A>C
n.881A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
c.123A>C (p.Thr41=)
n.809A>C
n.588A>C
 ClinVar
21g.43066256_43066257delinsAACA2579804355CBSc.437_438delinsTT (p.Thr146Ile)
n.748_749delinsTT
n.880_881delinsTT
c.488_489delinsTT (p.Thr163Ile)
c.122_123delinsTT (p.Thr41Ile)
n.808_809delinsTT
n.587_588delinsTT
21g.43066256_43066257delinsCACA2579804353CBSc.437_438delinsTG (p.Thr146Met)
n.748_749delinsTG
n.880_881delinsTG
c.488_489delinsTG (p.Thr163Met)
c.122_123delinsTG (p.Thr41Met)
n.808_809delinsTG
n.587_588delinsTG
21g.43066256_43066257delinsCTCA2579813408CBSc.437_438delinsAG (p.Thr146Lys)
n.748_749delinsAG
n.880_881delinsAG
c.488_489delinsAG (p.Thr163Lys)
c.122_123delinsAG (p.Thr41Lys)
n.808_809delinsAG
n.587_588delinsAG
21g.43066256_43066257delinsGTCA2579813410CBSc.437_438delinsAC (p.Thr146Asn)
n.748_749delinsAC
n.880_881delinsAC
c.488_489delinsAC (p.Thr163Asn)
c.122_123delinsAC (p.Thr41Asn)
n.808_809delinsAC
n.587_588delinsAC
21g.43066256_43066258delinsAAGCA2579813409CBSc.436_438delinsCTT (p.Thr146Leu)
n.747_749delinsCTT
n.879_881delinsCTT
c.487_489delinsCTT (p.Thr163Leu)
c.121_123delinsCTT (p.Thr41Leu)
n.807_809delinsCTT
n.586_588delinsCTT
21g.43066256_43066258delinsACCCA2579804356CBSc.436_438delinsGGT (p.Thr146Gly)
n.747_749delinsGGT
n.879_881delinsGGT
c.487_489delinsGGT (p.Thr163Gly)
c.121_123delinsGGT (p.Thr41Gly)
n.807_809delinsGGT
n.586_588delinsGGT
21g.43066256_43066258delinsAGACA2579804351CBSc.436_438delinsTCT (p.Thr146Ser)
n.747_749delinsTCT
n.879_881delinsTCT
c.487_489delinsTCT (p.Thr163Ser)
c.121_123delinsTCT (p.Thr41Ser)
n.807_809delinsTCT
n.586_588delinsTCT
21g.43066256_43066258delinsAGCCA2579804693CBSc.436_438delinsGCT (p.Thr146Ala)
n.747_749delinsGCT
n.879_881delinsGCT
c.487_489delinsGCT (p.Thr163Ala)
c.121_123delinsGCT (p.Thr41Ala)
n.807_809delinsGCT
n.586_588delinsGCT
21g.43066256_43066258delinsAGGCA2579804352CBSc.436_438delinsCCT (p.Thr146Pro)
n.747_749delinsCCT
n.879_881delinsCCT
c.487_489delinsCCT (p.Thr163Pro)
c.121_123delinsCCT (p.Thr41Pro)
n.807_809delinsCCT
n.586_588delinsCCT
21g.43066256_43066258delinsATCCA2579804692CBSc.436_438delinsGAT (p.Thr146Asp)
n.747_749delinsGAT
n.879_881delinsGAT
c.487_489delinsGAT (p.Thr163Asp)
c.121_123delinsGAT (p.Thr41Asp)
n.807_809delinsGAT
n.586_588delinsGAT
21g.43066256_43066258delinsGGGCA2579813407CBSc.436_438delinsCCC (p.Thr146Pro)
n.747_749delinsCCC
n.879_881delinsCCC
c.487_489delinsCCC (p.Thr163Pro)
c.121_123delinsCCC (p.Thr41Pro)
n.807_809delinsCCC
n.586_588delinsCCC
21g.43066257G>ACA410601650CBSc.437C>T (p.Thr146Ile)
n.748C>T
n.880C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.808C>T
n.587C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43066257G>CCA410601649CBSc.437C>G (p.Thr146Arg)
n.748C>G
n.880C>G
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
n.808C>G
n.587C>G
21g.43066257G=CA2391104132CBSc.437C= (p.Thr146=)
n.748C=
n.880C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.808C=
n.587C=
21g.43066257G>TCA410601647CBSc.437C>A (p.Thr146Lys)
n.748C>A
n.880C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
n.808C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
21g.43066257_43066258delinsAACA2579804354CBSc.436_437delinsTT (p.Thr146Leu)
n.747_748delinsTT
n.879_880delinsTT
c.487_488delinsTT (p.Thr163Leu)
c.121_122delinsTT (p.Thr41Leu)
n.807_808delinsTT
n.586_587delinsTT
21g.43066257_43066258delinsTGCA2579804357CBSc.436_437delinsCA (p.Thr146Gln)
n.747_748delinsCA
n.879_880delinsCA
c.487_488delinsCA (p.Thr163Gln)
c.121_122delinsCA (p.Thr41Gln)
n.807_808delinsCA
n.586_587delinsCA
21g.43066258T>ACA410601651CBSc.436A>T (p.Thr146Ser)
n.747A>T
n.879A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.807A>T
n.586A>T
21g.43066258T>CCA410601653CBSc.436A>G (p.Thr146Ala)
n.747A>G
n.879A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.807A>G
n.586A>G
 gnomAD v4
21g.43066258T>GCA410601656CBSc.436A>C (p.Thr146Pro)
n.747A>C
n.879A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.807A>C
n.586A>C
21g.43066259C>ACA2654728578CBSc.435G>T (p.Pro145=)
n.746G>T
n.878G>T
c.486G>T (p.Pro162=)
c.120G>T (p.Pro40=)
n.806G>T
n.585G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43066259C=CA2391104133CBSc.435G= (p.Pro145=)
n.746G=
n.878G=
c.486G= (p.Pro162=)
c.120G= (p.Pro40=)
n.806G=
n.585G=
21g.43066259C>TCA220355CBSc.435G>A (p.Pro145=)
n.746G>A
n.878G>A
c.486G>A (p.Pro162=)
c.120G>A (p.Pro40=)
n.806G>A
n.585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066259_43066260delinsAACA2579805922CBSc.434_435delinsTT (p.Pro145Leu)
n.745_746delinsTT
n.877_878delinsTT
c.485_486delinsTT (p.Pro162Leu)
c.119_120delinsTT (p.Pro40Leu)
n.805_806delinsTT
n.584_585delinsTT
21g.43066259_43066260delinsACCA2579805930CBSc.434_435delinsGT (p.Pro145Arg)
n.745_746delinsGT
n.877_878delinsGT
c.485_486delinsGT (p.Pro162Arg)
c.119_120delinsGT (p.Pro40Arg)
n.805_806delinsGT
n.584_585delinsGT
21g.43066259_43066260delinsATCA2579805925CBSc.434_435delinsAT (p.Pro145His)
n.745_746delinsAT
n.877_878delinsAT
c.485_486delinsAT (p.Pro162His)
c.119_120delinsAT (p.Pro40His)
n.805_806delinsAT
n.584_585delinsAT
21g.43066259_43066260delinsTACA2579805921CBSc.434_435delinsTA (p.Pro145Leu)
n.745_746delinsTA
n.877_878delinsTA
c.485_486delinsTA (p.Pro162Leu)
c.119_120delinsTA (p.Pro40Leu)
n.805_806delinsTA
n.584_585delinsTA
21g.43066259_43066261delinsAAACA2579805919CBSc.433_435delinsTTT (p.Pro145Phe)
n.744_746delinsTTT
n.876_878delinsTTT
c.484_486delinsTTT (p.Pro162Phe)
c.118_120delinsTTT (p.Pro40Phe)
n.804_806delinsTTT
n.583_585delinsTTT
21g.43066259_43066261delinsAACCA2579805909CBSc.433_435delinsGTT (p.Pro145Val)
n.744_746delinsGTT
n.876_878delinsGTT
c.484_486delinsGTT (p.Pro162Val)
c.118_120delinsGTT (p.Pro40Val)
n.804_806delinsGTT
n.583_585delinsGTT
21g.43066259_43066261delinsAATCA2579805924CBSc.433_435delinsATT (p.Pro145Ile)
n.744_746delinsATT
n.876_878delinsATT
c.484_486delinsATT (p.Pro162Ile)
c.118_120delinsATT (p.Pro40Ile)
n.804_806delinsATT
n.583_585delinsATT
21g.43066259_43066261delinsACACA2579805928CBSc.433_435delinsTGT (p.Pro145Cys)
n.744_746delinsTGT
n.876_878delinsTGT
c.484_486delinsTGT (p.Pro162Cys)
c.118_120delinsTGT (p.Pro40Cys)
n.804_806delinsTGT
n.583_585delinsTGT
21g.43066259_43066261delinsACCCA2579805926CBSc.433_435delinsGGT (p.Pro145Gly)
n.744_746delinsGGT
n.876_878delinsGGT
c.484_486delinsGGT (p.Pro162Gly)
c.118_120delinsGGT (p.Pro40Gly)
n.804_806delinsGGT
n.583_585delinsGGT
21g.43066259_43066261delinsACTCA2579805916CBSc.433_435delinsAGT (p.Pro145Ser)
n.744_746delinsAGT
n.876_878delinsAGT
c.484_486delinsAGT (p.Pro162Ser)
c.118_120delinsAGT (p.Pro40Ser)
n.804_806delinsAGT
n.583_585delinsAGT
21g.43066259_43066261delinsAGACA2579805917CBSc.433_435delinsTCT (p.Pro145Ser)
n.744_746delinsTCT
n.876_878delinsTCT
c.484_486delinsTCT (p.Pro162Ser)
c.118_120delinsTCT (p.Pro40Ser)
n.804_806delinsTCT
n.583_585delinsTCT
21g.43066259_43066261delinsAGCCA2579805932CBSc.433_435delinsGCT (p.Pro145Ala)
n.744_746delinsGCT
n.876_878delinsGCT
c.484_486delinsGCT (p.Pro162Ala)
c.118_120delinsGCT (p.Pro40Ala)
n.804_806delinsGCT
n.583_585delinsGCT
21g.43066259_43066261delinsAGTCA2579805914CBSc.433_435delinsACT (p.Pro145Thr)
n.744_746delinsACT
n.876_878delinsACT
c.484_486delinsACT (p.Pro162Thr)
c.118_120delinsACT (p.Pro40Thr)
n.804_806delinsACT
n.583_585delinsACT
21g.43066259_43066261delinsATACA2579805912CBSc.433_435delinsTAT (p.Pro145Tyr)
n.744_746delinsTAT
n.876_878delinsTAT
c.484_486delinsTAT (p.Pro162Tyr)
c.118_120delinsTAT (p.Pro40Tyr)
n.804_806delinsTAT
n.583_585delinsTAT
21g.43066259_43066261delinsATTCA2579805929CBSc.433_435delinsAAT (p.Pro145Asn)
n.744_746delinsAAT
n.876_878delinsAAT
c.484_486delinsAAT (p.Pro162Asn)
c.118_120delinsAAT (p.Pro40Asn)
n.804_806delinsAAT
n.583_585delinsAAT
21g.43066259_43066261delinsTGACA2579805918CBSc.433_435delinsTCA (p.Pro145Ser)
n.744_746delinsTCA
n.876_878delinsTCA
c.484_486delinsTCA (p.Pro162Ser)
c.118_120delinsTCA (p.Pro40Ser)
n.804_806delinsTCA
n.583_585delinsTCA
21g.43066259_43066261delinsTGCCA2579805933CBSc.433_435delinsGCA (p.Pro145Ala)
n.744_746delinsGCA
n.876_878delinsGCA
c.484_486delinsGCA (p.Pro162Ala)
c.118_120delinsGCA (p.Pro40Ala)
n.804_806delinsGCA
n.583_585delinsGCA
21g.43066259_43066261delinsTGTCA2579805913CBSc.433_435delinsACA (p.Pro145Thr)
n.744_746delinsACA
n.876_878delinsACA
c.484_486delinsACA (p.Pro162Thr)
c.118_120delinsACA (p.Pro40Thr)
n.804_806delinsACA
n.583_585delinsACA
21g.43066260G>ACA113876CBSc.434C>T (p.Pro145Leu)
n.745C>T
n.877C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.805C>T
n.584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066260G>CCA410601659CBSc.434C>G (p.Pro145Arg)
n.745C>G
n.877C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.805C>G
n.584C>G
 ClinVar
21g.43066260G=CA2391104134CBSc.434C= (p.Pro145=)
n.745C=
n.877C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.805C=
n.584C=
21g.43066260G>TCA410601661CBSc.434C>A (p.Pro145Gln)
n.745C>A
n.877C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.805C>A
n.584C>A
 gnomAD v4
21g.43066260_43066261delinsAACA2579805923CBSc.433_434delinsTT (p.Pro145Leu)
n.744_745delinsTT
n.876_877delinsTT
c.484_485delinsTT (p.Pro162Leu)
c.118_119delinsTT (p.Pro40Leu)
n.804_805delinsTT
n.583_584delinsTT
21g.43066260_43066261delinsACCA2579805911CBSc.433_434delinsGT (p.Pro145Val)
n.744_745delinsGT
n.876_877delinsGT
c.484_485delinsGT (p.Pro162Val)
c.118_119delinsGT (p.Pro40Val)
n.804_805delinsGT
n.583_584delinsGT
21g.43066260_43066261delinsATCA2579805920CBSc.433_434delinsAT (p.Pro145Met)
n.744_745delinsAT
n.876_877delinsAT
c.484_485delinsAT (p.Pro162Met)
c.118_119delinsAT (p.Pro40Met)
n.804_805delinsAT
n.583_584delinsAT
21g.43066260_43066261delinsCACA2579813557CBSc.433_434delinsTG (p.Pro145Trp)
n.744_745delinsTG
n.876_877delinsTG
c.484_485delinsTG (p.Pro162Trp)
c.118_119delinsTG (p.Pro40Trp)
n.804_805delinsTG
n.583_584delinsTG
21g.43066260_43066261delinsCCCA2579805927CBSc.433_434delinsGG (p.Pro145Gly)
n.744_745delinsGG
n.876_877delinsGG
c.484_485delinsGG (p.Pro162Gly)
c.118_119delinsGG (p.Pro40Gly)
n.804_805delinsGG
n.583_584delinsGG
21g.43066260_43066261delinsCTCA2579805931CBSc.433_434delinsAG (p.Pro145Arg)
n.744_745delinsAG
n.876_877delinsAG
c.484_485delinsAG (p.Pro162Arg)
c.118_119delinsAG (p.Pro40Arg)
n.804_805delinsAG
n.583_584delinsAG
21g.43066260_43066261delinsTACA2579805915CBSc.433_434delinsTA (p.Pro145Ter)
n.744_745delinsTA
n.876_877delinsTA
c.484_485delinsTA (p.Pro162Ter)
c.118_119delinsTA (p.Pro40Ter)
n.804_805delinsTA
n.583_584delinsTA
21g.43066261G>ACA410601662CBSc.433C>T (p.Pro145Ser)
n.744C>T
n.876C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.804C>T
n.583C>T
 gnomAD v4
21g.43066261G>CCA410601664CBSc.433C>G (p.Pro145Ala)
n.744C>G
n.876C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.804C>G
n.583C>G
21g.43066261G>TCA410601666CBSc.433C>A (p.Pro145Thr)
n.744C>A
n.876C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.804C>A
n.583C>A
 gnomAD v4
21g.43066262C>ACA410601668CBSc.432G>T (p.Glu144Asp)
n.743G>T
n.875G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.803G>T
n.582G>T
 gnomAD v4
21g.43066262C>GCA410601669CBSc.432G>C (p.Glu144Asp)
n.743G>C
n.875G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.803G>C
n.582G>C
21g.43066262C>TCA2654728579CBSc.432G>A (p.Glu144=)
n.743G>A
n.875G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
c.117G>A (p.Glu39=)
n.803G>A
n.582G>A
 gnomAD v4
21g.43066262_43066263delinsAACA2579810171CBSc.431_432delinsTT (p.Glu144Val)
n.742_743delinsTT
n.874_875delinsTT
c.482_483delinsTT (p.Glu161Val)
c.116_117delinsTT (p.Glu39Val)
n.802_803delinsTT
n.581_582delinsTT
21g.43066262_43066263delinsAGCA2579810191CBSc.431_432delinsCT (p.Glu144Ala)
n.742_743delinsCT
n.874_875delinsCT
c.482_483delinsCT (p.Glu161Ala)
c.116_117delinsCT (p.Glu39Ala)
n.802_803delinsCT
n.581_582delinsCT
21g.43066262_43066263delinsTACA2579813743CBSc.431_432delinsTA (p.Glu144Val)
n.742_743delinsTA
n.874_875delinsTA
c.482_483delinsTA (p.Glu161Val)
c.116_117delinsTA (p.Glu39Val)
n.802_803delinsTA
n.581_582delinsTA
21g.43066262_43066263delinsTCCA2579810187CBSc.431_432delinsGA (p.Glu144Gly)
n.742_743delinsGA
n.874_875delinsGA
c.482_483delinsGA (p.Glu161Gly)
c.116_117delinsGA (p.Glu39Gly)
n.802_803delinsGA
n.581_582delinsGA
21g.43066262_43066264delinsAAACA2579810178CBSc.430_432delinsTTT (p.Glu144Phe)
n.741_743delinsTTT
n.873_875delinsTTT
c.481_483delinsTTT (p.Glu161Phe)
c.115_117delinsTTT (p.Glu39Phe)
n.801_803delinsTTT
n.580_582delinsTTT
21g.43066262_43066264delinsAAGCA2579810185CBSc.430_432delinsCTT (p.Glu144Leu)
n.741_743delinsCTT
n.873_875delinsCTT
c.481_483delinsCTT (p.Glu161Leu)
c.115_117delinsCTT (p.Glu39Leu)
n.801_803delinsCTT
n.580_582delinsCTT
21g.43066262_43066264delinsAATCA2579810184CBSc.430_432delinsATT (p.Glu144Ile)
n.741_743delinsATT
n.873_875delinsATT
c.481_483delinsATT (p.Glu161Ile)
c.115_117delinsATT (p.Glu39Ile)
n.801_803delinsATT
n.580_582delinsATT
21g.43066262_43066264delinsACACA2579810188CBSc.430_432delinsTGT (p.Glu144Cys)
n.741_743delinsTGT
n.873_875delinsTGT
c.481_483delinsTGT (p.Glu161Cys)
c.115_117delinsTGT (p.Glu39Cys)
n.801_803delinsTGT
n.580_582delinsTGT
21g.43066262_43066264delinsACGCA2579810189CBSc.430_432delinsCGT (p.Glu144Arg)
n.741_743delinsCGT
n.873_875delinsCGT
c.481_483delinsCGT (p.Glu161Arg)
c.115_117delinsCGT (p.Glu39Arg)
n.801_803delinsCGT
n.580_582delinsCGT
21g.43066262_43066264delinsAGACA2579810175CBSc.430_432delinsTCT (p.Glu144Ser)
n.741_743delinsTCT
n.873_875delinsTCT
c.481_483delinsTCT (p.Glu161Ser)
c.115_117delinsTCT (p.Glu39Ser)
n.801_803delinsTCT
n.580_582delinsTCT
21g.43066262_43066264delinsAGTCA2579810174CBSc.430_432delinsACT (p.Glu144Thr)
n.741_743delinsACT
n.873_875delinsACT
c.481_483delinsACT (p.Glu161Thr)
c.115_117delinsACT (p.Glu39Thr)
n.801_803delinsACT
n.580_582delinsACT
21g.43066262_43066264delinsATACA2579810172CBSc.430_432delinsTAT (p.Glu144Tyr)
n.741_743delinsTAT
n.873_875delinsTAT
c.481_483delinsTAT (p.Glu161Tyr)
c.115_117delinsTAT (p.Glu39Tyr)
n.801_803delinsTAT
n.580_582delinsTAT
21g.43066262_43066264delinsATGCA2579810186CBSc.430_432delinsCAT (p.Glu144His)
n.741_743delinsCAT
n.873_875delinsCAT
c.481_483delinsCAT (p.Glu161His)
c.115_117delinsCAT (p.Glu39His)
n.801_803delinsCAT
n.580_582delinsCAT
21g.43066262_43066264delinsTAACA2579810183CBSc.430_432delinsTTA (p.Glu144Leu)
n.741_743delinsTTA
n.873_875delinsTTA
c.481_483delinsTTA (p.Glu161Leu)
c.115_117delinsTTA (p.Glu39Leu)
n.801_803delinsTTA
n.580_582delinsTTA
21g.43066262_43066264delinsTTTCA2579810179CBSc.430_432delinsAAA (p.Glu144Lys)
n.741_743delinsAAA
n.873_875delinsAAA
c.481_483delinsAAA (p.Glu161Lys)
c.115_117delinsAAA (p.Glu39Lys)
n.801_803delinsAAA
n.580_582delinsAAA
21g.43066263T>ACA410601675CBSc.431A>T (p.Glu144Val)
n.742A>T
n.874A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.802A>T
n.581A>T
 gnomAD v4
21g.43066263T>CCA410601674CBSc.431A>G (p.Glu144Gly)
n.742A>G
n.874A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.802A>G
n.581A>G
 gnomAD v4
21g.43066263T>GCA410601672CBSc.431A>C (p.Glu144Ala)
n.742A>C
n.874A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.802A>C
n.581A>C
21g.43066263_43066264delinsAACA2579810181CBSc.430_431delinsTT (p.Glu144Leu)
n.741_742delinsTT
n.873_874delinsTT
c.481_482delinsTT (p.Glu161Leu)
c.115_116delinsTT (p.Glu39Leu)
n.801_802delinsTT
n.580_581delinsTT
21g.43066263_43066264delinsAGCA2579810182CBSc.430_431delinsCT (p.Glu144Leu)
n.741_742delinsCT
n.873_874delinsCT
c.481_482delinsCT (p.Glu161Leu)
c.115_116delinsCT (p.Glu39Leu)
n.801_802delinsCT
n.580_581delinsCT
21g.43066263_43066264delinsATCA2579810180CBSc.430_431delinsAT (p.Glu144Met)
n.741_742delinsAT
n.873_874delinsAT
c.481_482delinsAT (p.Glu161Met)
c.115_116delinsAT (p.Glu39Met)
n.801_802delinsAT
n.580_581delinsAT
21g.43066263_43066264delinsCACA2579810173CBSc.430_431delinsTG (p.Glu144Trp)
n.741_742delinsTG
n.873_874delinsTG
c.481_482delinsTG (p.Glu161Trp)
c.115_116delinsTG (p.Glu39Trp)
n.801_802delinsTG
n.580_581delinsTG
21g.43066263_43066264delinsCTCA2579810190CBSc.430_431delinsAG (p.Glu144Arg)
n.741_742delinsAG
n.873_874delinsAG
c.481_482delinsAG (p.Glu161Arg)
c.115_116delinsAG (p.Glu39Arg)
n.801_802delinsAG
n.580_581delinsAG
21g.43066263_43066264delinsGACA2579810176CBSc.430_431delinsTC (p.Glu144Ser)
n.741_742delinsTC
n.873_874delinsTC
c.481_482delinsTC (p.Glu161Ser)
c.115_116delinsTC (p.Glu39Ser)
n.801_802delinsTC
n.580_581delinsTC
21g.43066263_43066264delinsGGCA2579810177CBSc.430_431delinsCC (p.Glu144Pro)
n.741_742delinsCC
n.873_874delinsCC
c.481_482delinsCC (p.Glu161Pro)
c.115_116delinsCC (p.Glu39Pro)
n.801_802delinsCC
n.580_581delinsCC
21g.43066264C>ACA410601677CBSc.430G>T (p.Glu144Ter)
n.741G>T
n.873G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.801G>T
n.580G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066264C=CA2391104135CBSc.430G= (p.Glu144=)
n.741G=
n.873G=
c.481G= (p.Glu161=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.801G=
n.580G=
21g.43066264C>GCA321097472CBSc.430G>C (p.Glu144Gln)
n.741G>C
n.873G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.801G>C
n.580G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43066264C>TCA113885CBSc.430G>A (p.Glu144Lys)
n.741G>A
n.873G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.801G>A
n.580G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066265G>ACA321097476CBSc.429C>T (p.Ile143=)
n.740C>T
n.872C>T
c.480C>T (p.Ile160=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.800C>T
n.579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43066265G>CCA410601680CBSc.429C>G (p.Ile143Met)
n.740C>G
n.872C>G
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.800C>G
n.579C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066265G=CA2391104136CBSc.429C= (p.Ile143=)
n.740C=
n.872C=
c.480C= (p.Ile160=)
c.114C= (p.Ile38=)
n.800C=
n.579C=
21g.43066265G>TCA2654728581CBSc.429C>A (p.Ile143=)
n.740C>A
n.872C>A
c.480C>A (p.Ile160=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.800C>A
n.579C>A
 gnomAD v4
21g.43066265_43066266delinsACCA2579808564CBSc.428_429delinsGT (p.Ile143Ser)
n.739_740delinsGT
n.871_872delinsGT
c.479_480delinsGT (p.Ile160Ser)
c.113_114delinsGT (p.Ile38Ser)
n.799_800delinsGT
n.578_579delinsGT
21g.43066265_43066266delinsCTCA2579808569CBSc.428_429delinsAG (p.Ile143Lys)
n.739_740delinsAG
n.871_872delinsAG
c.479_480delinsAG (p.Ile160Lys)
c.113_114delinsAG (p.Ile38Lys)
n.799_800delinsAG
n.578_579delinsAG
21g.43066265_43066266delinsTGCA2579813663CBSc.428_429delinsCA (p.Ile143Thr)
n.739_740delinsCA
n.871_872delinsCA
c.479_480delinsCA (p.Ile160Thr)
c.113_114delinsCA (p.Ile38Thr)
n.799_800delinsCA
n.578_579delinsCA
21g.43066265_43066267delinsAAACA2579808567CBSc.427_429delinsTTT (p.Ile143Phe)
n.738_740delinsTTT
n.870_872delinsTTT
c.478_480delinsTTT (p.Ile160Phe)
c.112_114delinsTTT (p.Ile38Phe)
n.798_800delinsTTT
n.577_579delinsTTT
21g.43066265_43066267delinsAACCA2579808559CBSc.427_429delinsGTT (p.Ile143Val)
n.738_740delinsGTT
n.870_872delinsGTT
c.478_480delinsGTT (p.Ile160Val)
c.112_114delinsGTT (p.Ile38Val)
n.798_800delinsGTT
n.577_579delinsGTT
21g.43066265_43066267delinsAAGCA2579808572CBSc.427_429delinsCTT (p.Ile143Leu)
n.738_740delinsCTT
n.870_872delinsCTT
c.478_480delinsCTT (p.Ile160Leu)
c.112_114delinsCTT (p.Ile38Leu)
n.798_800delinsCTT
n.577_579delinsCTT
21g.43066265_43066267delinsACACA2579808576CBSc.427_429delinsTGT (p.Ile143Cys)
n.738_740delinsTGT
n.870_872delinsTGT
c.478_480delinsTGT (p.Ile160Cys)
c.112_114delinsTGT (p.Ile38Cys)
n.798_800delinsTGT
n.577_579delinsTGT
21g.43066265_43066267delinsACCCA2579808573CBSc.427_429delinsGGT (p.Ile143Gly)
n.738_740delinsGGT
n.870_872delinsGGT
c.478_480delinsGGT (p.Ile160Gly)
c.112_114delinsGGT (p.Ile38Gly)
n.798_800delinsGGT
n.577_579delinsGGT
21g.43066265_43066267delinsACGCA2579808578CBSc.427_429delinsCGT (p.Ile143Arg)
n.738_740delinsCGT
n.870_872delinsCGT
c.478_480delinsCGT (p.Ile160Arg)
c.112_114delinsCGT (p.Ile38Arg)
n.798_800delinsCGT
n.577_579delinsCGT
21g.43066265_43066267delinsAGACA2579808563CBSc.427_429delinsTCT (p.Ile143Ser)
n.738_740delinsTCT
n.870_872delinsTCT
c.478_480delinsTCT (p.Ile160Ser)
c.112_114delinsTCT (p.Ile38Ser)
n.798_800delinsTCT
n.577_579delinsTCT
21g.43066265_43066267delinsAGCCA2579808581CBSc.427_429delinsGCT (p.Ile143Ala)
n.738_740delinsGCT
n.870_872delinsGCT
c.478_480delinsGCT (p.Ile160Ala)
c.112_114delinsGCT (p.Ile38Ala)
n.798_800delinsGCT
n.577_579delinsGCT
21g.43066265_43066267delinsAGGCA2579808565CBSc.427_429delinsCCT (p.Ile143Pro)
n.738_740delinsCCT
n.870_872delinsCCT
c.478_480delinsCCT (p.Ile160Pro)
c.112_114delinsCCT (p.Ile38Pro)
n.798_800delinsCCT
n.577_579delinsCCT
21g.43066265_43066267delinsATACA2579808560CBSc.427_429delinsTAT (p.Ile143Tyr)
n.738_740delinsTAT
n.870_872delinsTAT
c.478_480delinsTAT (p.Ile160Tyr)
c.112_114delinsTAT (p.Ile38Tyr)
n.798_800delinsTAT
n.577_579delinsTAT
21g.43066265_43066267delinsATCCA2579808577CBSc.427_429delinsGAT (p.Ile143Asp)
n.738_740delinsGAT
n.870_872delinsGAT
c.478_480delinsGAT (p.Ile160Asp)
c.112_114delinsGAT (p.Ile38Asp)
n.798_800delinsGAT
n.577_579delinsGAT
21g.43066265_43066267delinsCAACA2579808571CBSc.427_429delinsTTG (p.Ile143Leu)
n.738_740delinsTTG
n.870_872delinsTTG
c.478_480delinsTTG (p.Ile160Leu)
c.112_114delinsTTG (p.Ile38Leu)
n.798_800delinsTTG
n.577_579delinsTTG
21g.43066265_43066267delinsCACCA2579808558CBSc.427_429delinsGTG (p.Ile143Val)
n.738_740delinsGTG
n.870_872delinsGTG
c.478_480delinsGTG (p.Ile160Val)
c.112_114delinsGTG (p.Ile38Val)
n.798_800delinsGTG
n.577_579delinsGTG
21g.43066265_43066267delinsCAGCA2579808568CBSc.427_429delinsCTG (p.Ile143Leu)
n.738_740delinsCTG
n.870_872delinsCTG
c.478_480delinsCTG (p.Ile160Leu)
c.112_114delinsCTG (p.Ile38Leu)
n.798_800delinsCTG
n.577_579delinsCTG
21g.43066265_43066267delinsCCACA2579808561CBSc.427_429delinsTGG (p.Ile143Trp)
n.738_740delinsTGG
n.870_872delinsTGG
c.478_480delinsTGG (p.Ile160Trp)
c.112_114delinsTGG (p.Ile38Trp)
n.798_800delinsTGG
n.577_579delinsTGG
21g.43066265_43066267delinsCCCCA2579808574CBSc.427_429delinsGGG (p.Ile143Gly)
n.738_740delinsGGG
n.870_872delinsGGG
c.478_480delinsGGG (p.Ile160Gly)
c.112_114delinsGGG (p.Ile38Gly)
n.798_800delinsGGG
n.577_579delinsGGG
21g.43066265_43066267delinsCCGCA2579808579CBSc.427_429delinsCGG (p.Ile143Arg)
n.738_740delinsCGG
n.870_872delinsCGG
c.478_480delinsCGG (p.Ile160Arg)
c.112_114delinsCGG (p.Ile38Arg)
n.798_800delinsCGG
n.577_579delinsCGG
21g.43066265_43066267delinsCGCCA2579808580CBSc.427_429delinsGCG (p.Ile143Ala)
n.738_740delinsGCG
n.870_872delinsGCG
c.478_480delinsGCG (p.Ile160Ala)
c.112_114delinsGCG (p.Ile38Ala)
n.798_800delinsGCG
n.577_579delinsGCG
21g.43066265_43066267delinsCGGCA2579808566CBSc.427_429delinsCCG (p.Ile143Pro)
n.738_740delinsCCG
n.870_872delinsCCG
c.478_480delinsCCG (p.Ile160Pro)
c.112_114delinsCCG (p.Ile38Pro)
n.798_800delinsCCG
n.577_579delinsCCG
21g.43066265_43066267delinsCTACA2579808562CBSc.427_429delinsTAG (p.Ile143Ter)
n.738_740delinsTAG
n.870_872delinsTAG
c.478_480delinsTAG (p.Ile160Ter)
c.112_114delinsTAG (p.Ile38Ter)
n.798_800delinsTAG
n.577_579delinsTAG
21g.43066265_43066267delinsCTGCA2579808575CBSc.427_429delinsCAG (p.Ile143Gln)
n.738_740delinsCAG
n.870_872delinsCAG
c.478_480delinsCAG (p.Ile160Gln)
c.112_114delinsCAG (p.Ile38Gln)
n.798_800delinsCAG
n.577_579delinsCAG
21g.43066265_43066267delinsTAACA2579808570CBSc.427_429delinsTTA (p.Ile143Leu)
n.738_740delinsTTA
n.870_872delinsTTA
c.478_480delinsTTA (p.Ile160Leu)
c.112_114delinsTTA (p.Ile38Leu)
n.798_800delinsTTA
n.577_579delinsTTA
21g.43066266_43066281delCA2654728580CBSc.414_429del (p.Gly139SerfsTer17)
n.725_740del
n.857_872del
c.465_480del (p.Gly156SerfsTer17)
c.99_114del (p.Gly34SerfsTer17)
n.785_800del
n.564_579del
 gnomAD v4
21g.43066266A=CA2391104137CBSc.428T= (p.Ile143=)
n.739T=
n.871T=
c.479T= (p.Ile160=)
c.113T= (p.Ile38=)
n.799T=
n.578T=
21g.43066266A>CCA410601683CBSc.428T>G (p.Ile143Ser)
n.739T>G
n.871T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.799T>G
n.578T>G
21g.43066266A>GCA321097495CBSc.428T>C (p.Ile143Thr)
n.739T>C
n.871T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.799T>C
n.578T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066266A>TCA410601684CBSc.428T>A (p.Ile143Asn)
n.739T>A
n.871T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.799T>A
n.578T>A
21g.43066267T>ACA410601687CBSc.427A>T (p.Ile143Phe)
n.738A>T
n.870A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.798A>T
n.577A>T
21g.43066267T>CCA410601688CBSc.427A>G (p.Ile143Val)
n.738A>G
n.870A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.798A>G
n.577A>G
 gnomAD v4
21g.43066267T>GCA410601690CBSc.427A>C (p.Ile143Leu)
n.738A>C
n.870A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.798A>C
n.577A>C
21g.43066267dupCA2573157491CBSc.427dup (p.Ile143AsnfsTer?)
n.738dup
n.870dup
c.478dup (p.Ile160AsnfsTer?)
c.112dup (p.Ile38AsnfsTer?)
n.798dup
n.577dup
 ClinVar dbSNP
21g.43066268A>CCA410601691CBSc.426T>G (p.Ile142Met)
n.737T>G
n.869T>G
c.477T>G (p.Ile159Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
n.797T>G
n.576T>G
 ClinVar
21g.43066268A>GCA2654728582CBSc.426T>C (p.Ile142=)
n.737T>C
n.869T>C
c.477T>C (p.Ile159=)
c.111T>C (p.Ile37=)
n.797T>C
n.576T>C
 gnomAD v4
21g.43066268_43066269delinsCCCA2579808599CBSc.425_426delinsGG (p.Ile142Arg)
n.736_737delinsGG
n.868_869delinsGG
c.476_477delinsGG (p.Ile159Arg)
c.110_111delinsGG (p.Ile37Arg)
n.796_797delinsGG
n.575_576delinsGG
21g.43066268_43066269delinsCGCA2579808586CBSc.425_426delinsCG (p.Ile142Thr)
n.736_737delinsCG
n.868_869delinsCG
c.476_477delinsCG (p.Ile159Thr)
c.110_111delinsCG (p.Ile37Thr)
n.796_797delinsCG
n.575_576delinsCG
21g.43066268_43066269delinsCTCA2579808591CBSc.425_426delinsAG (p.Ile142Lys)
n.736_737delinsAG
n.868_869delinsAG
c.476_477delinsAG (p.Ile159Lys)
c.110_111delinsAG (p.Ile37Lys)
n.796_797delinsAG
n.575_576delinsAG
21g.43066268_43066270delinsCAACA2579808593CBSc.424_426delinsTTG (p.Ile142Leu)
n.735_737delinsTTG
n.867_869delinsTTG
c.475_477delinsTTG (p.Ile159Leu)
c.109_111delinsTTG (p.Ile37Leu)
n.795_797delinsTTG
n.574_576delinsTTG
21g.43066268_43066270delinsCACCA2579808582CBSc.424_426delinsGTG (p.Ile142Val)
n.735_737delinsGTG
n.867_869delinsGTG
c.475_477delinsGTG (p.Ile159Val)
c.109_111delinsGTG (p.Ile37Val)
n.795_797delinsGTG
n.574_576delinsGTG
21g.43066268_43066270delinsCAGCA2579808592CBSc.424_426delinsCTG (p.Ile142Leu)
n.735_737delinsCTG
n.867_869delinsCTG
c.475_477delinsCTG (p.Ile159Leu)
c.109_111delinsCTG (p.Ile37Leu)
n.795_797delinsCTG
n.574_576delinsCTG
21g.43066268_43066270delinsCCACA2579808585CBSc.424_426delinsTGG (p.Ile142Trp)
n.735_737delinsTGG
n.867_869delinsTGG
c.475_477delinsTGG (p.Ile159Trp)
c.109_111delinsTGG (p.Ile37Trp)
n.795_797delinsTGG
n.574_576delinsTGG
21g.43066268_43066270delinsCCCCA2579813664CBSc.424_426delinsGGG (p.Ile142Gly)
n.735_737delinsGGG
n.867_869delinsGGG
c.475_477delinsGGG (p.Ile159Gly)
c.109_111delinsGGG (p.Ile37Gly)
n.795_797delinsGGG
n.574_576delinsGGG
21g.43066268_43066270delinsCGACA2579808587CBSc.424_426delinsTCG (p.Ile142Ser)
n.735_737delinsTCG
n.867_869delinsTCG
c.475_477delinsTCG (p.Ile159Ser)
c.109_111delinsTCG (p.Ile37Ser)
n.795_797delinsTCG
n.574_576delinsTCG
21g.43066268_43066270delinsCGCCA2579808600CBSc.424_426delinsGCG (p.Ile142Ala)
n.735_737delinsGCG
n.867_869delinsGCG
c.475_477delinsGCG (p.Ile159Ala)
c.109_111delinsGCG (p.Ile37Ala)
n.795_797delinsGCG
n.574_576delinsGCG
21g.43066268_43066270delinsCTACA2579808588CBSc.424_426delinsTAG (p.Ile142Ter)
n.735_737delinsTAG
n.867_869delinsTAG
c.475_477delinsTAG (p.Ile159Ter)
c.109_111delinsTAG (p.Ile37Ter)
n.795_797delinsTAG
n.574_576delinsTAG
21g.43066268_43066270delinsCTCCA2579808595CBSc.424_426delinsGAG (p.Ile142Glu)
n.735_737delinsGAG
n.867_869delinsGAG
c.475_477delinsGAG (p.Ile159Glu)
c.109_111delinsGAG (p.Ile37Glu)
n.795_797delinsGAG
n.574_576delinsGAG
21g.43066268_43066270delinsCTGCA2579808596CBSc.424_426delinsCAG (p.Ile142Gln)
n.735_737delinsCAG
n.867_869delinsCAG
c.475_477delinsCAG (p.Ile159Gln)
c.109_111delinsCAG (p.Ile37Gln)
n.795_797delinsCAG
n.574_576delinsCAG
21g.43066268_43066270delinsTACCA2579808583CBSc.424_426delinsGTA (p.Ile142Val)
n.735_737delinsGTA
n.867_869delinsGTA
c.475_477delinsGTA (p.Ile159Val)
c.109_111delinsGTA (p.Ile37Val)
n.795_797delinsGTA
n.574_576delinsGTA
21g.43066269A>CCA410601696CBSc.425T>G (p.Ile142Ser)
n.736T>G
n.868T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.796T>G
n.575T>G
21g.43066269A>GCA410601694CBSc.425T>C (p.Ile142Thr)
n.736T>C
n.868T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.796T>C
n.575T>C
 gnomAD v4
21g.43066269A>TCA410601692CBSc.425T>A (p.Ile142Asn)
n.736T>A
n.868T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.796T>A
n.575T>A
 gnomAD v4
21g.43066269_43066270delinsCACA2579808597CBSc.424_425delinsTG (p.Ile142Cys)
n.735_736delinsTG
n.867_868delinsTG
c.475_476delinsTG (p.Ile159Cys)
c.109_110delinsTG (p.Ile37Cys)
n.795_796delinsTG
n.574_575delinsTG
21g.43066269_43066270delinsCGCA2579808598CBSc.424_425delinsCG (p.Ile142Arg)
n.735_736delinsCG
n.867_868delinsCG
c.475_476delinsCG (p.Ile159Arg)
c.109_110delinsCG (p.Ile37Arg)
n.795_796delinsCG
n.574_575delinsCG
21g.43066269_43066270delinsGACA2579808589CBSc.424_425delinsTC (p.Ile142Ser)
n.735_736delinsTC
n.867_868delinsTC
c.475_476delinsTC (p.Ile159Ser)
c.109_110delinsTC (p.Ile37Ser)
n.795_796delinsTC
n.574_575delinsTC
21g.43066269_43066270delinsGCCA2579808601CBSc.424_425delinsGC (p.Ile142Ala)
n.735_736delinsGC
n.867_868delinsGC
c.475_476delinsGC (p.Ile159Ala)
c.109_110delinsGC (p.Ile37Ala)
n.795_796delinsGC
n.574_575delinsGC
21g.43066269_43066270delinsGGCA2579808590CBSc.424_425delinsCC (p.Ile142Pro)
n.735_736delinsCC
n.867_868delinsCC
c.475_476delinsCC (p.Ile159Pro)
c.109_110delinsCC (p.Ile37Pro)
n.795_796delinsCC
n.574_575delinsCC
21g.43066269_43066270delinsTACA2579808584CBSc.424_425delinsTA (p.Ile142Tyr)
n.735_736delinsTA
n.867_868delinsTA
c.475_476delinsTA (p.Ile159Tyr)
c.109_110delinsTA (p.Ile37Tyr)
n.795_796delinsTA
n.574_575delinsTA
21g.43066269_43066270delinsTGCA2579808594CBSc.424_425delinsCA (p.Ile142His)
n.735_736delinsCA
n.867_868delinsCA
c.475_476delinsCA (p.Ile159His)
c.109_110delinsCA (p.Ile37His)
n.795_796delinsCA
n.574_575delinsCA
21g.43066270T>ACA410601698CBSc.424A>T (p.Ile142Phe)
n.735A>T
n.867A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.795A>T
n.574A>T
21g.43066270T>CCA410601701CBSc.424A>G (p.Ile142Val)
n.735A>G
n.867A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.795A>G
n.574A>G
 gnomAD v4
21g.43066270T>GCA410601699CBSc.424A>C (p.Ile142Leu)
n.735A>C
n.867A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.795A>C
n.574A>C
21g.43066271C>ACA2654728583CBSc.423G>T (p.Thr141=)
n.734G>T
n.866G>T
c.474G>T (p.Thr158=)
c.108G>T (p.Thr36=)
n.794G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
21g.43066271C=CA2391104138CBSc.423G= (p.Thr141=)
n.734G=
n.866G=
c.474G= (p.Thr158=)
c.108G= (p.Thr36=)
n.794G=
n.573G=
21g.43066271C>GCA321097501CBSc.423G>C (p.Thr141=)
n.734G>C
n.866G>C
c.474G>C (p.Thr158=)
c.108G>C (p.Thr36=)
n.794G>C
n.573G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066271C>TCA321097510CBSc.423G>A (p.Thr141=)
n.734G>A
n.866G>A
c.474G>A (p.Thr158=)
c.108G>A (p.Thr36=)
n.794G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066271_43066272delinsACCA2579804698CBSc.422_423delinsGT (p.Thr141Ser)
n.733_734delinsGT
n.865_866delinsGT
c.473_474delinsGT (p.Thr158Ser)
c.107_108delinsGT (p.Thr36Ser)
n.793_794delinsGT
n.572_573delinsGT
21g.43066271_43066272delinsATCA2579804707CBSc.422_423delinsAT (p.Thr141Asn)
n.733_734delinsAT
n.865_866delinsAT
c.473_474delinsAT (p.Thr158Asn)
c.107_108delinsAT (p.Thr36Asn)
n.793_794delinsAT
n.572_573delinsAT
21g.43066271_43066272delinsTACA2579804702CBSc.422_423delinsTA (p.Thr141Ile)
n.733_734delinsTA
n.865_866delinsTA
c.473_474delinsTA (p.Thr158Ile)
c.107_108delinsTA (p.Thr36Ile)
n.793_794delinsTA
n.572_573delinsTA
21g.43066271_43066272delinsTTCA2579804700CBSc.422_423delinsAA (p.Thr141Lys)
n.733_734delinsAA
n.865_866delinsAA
c.473_474delinsAA (p.Thr158Lys)
c.107_108delinsAA (p.Thr36Lys)
n.793_794delinsAA
n.572_573delinsAA
21g.43066271_43066273delinsAAACA2579804699CBSc.421_423delinsTTT (p.Thr141Phe)
n.732_734delinsTTT
n.864_866delinsTTT
c.472_474delinsTTT (p.Thr158Phe)
c.106_108delinsTTT (p.Thr36Phe)
n.792_794delinsTTT
n.571_573delinsTTT
21g.43066271_43066273delinsACACA2579804706CBSc.421_423delinsTGT (p.Thr141Cys)
n.732_734delinsTGT
n.864_866delinsTGT
c.472_474delinsTGT (p.Thr158Cys)
c.106_108delinsTGT (p.Thr36Cys)
n.792_794delinsTGT
n.571_573delinsTGT
21g.43066271_43066273delinsAGACA2579804696CBSc.421_423delinsTCT (p.Thr141Ser)
n.732_734delinsTCT
n.864_866delinsTCT
c.472_474delinsTCT (p.Thr158Ser)
c.106_108delinsTCT (p.Thr36Ser)
n.792_794delinsTCT
n.571_573delinsTCT
21g.43066271_43066273delinsAGCCA2579804708CBSc.421_423delinsGCT (p.Thr141Ala)
n.732_734delinsGCT
n.864_866delinsGCT
c.472_474delinsGCT (p.Thr158Ala)
c.106_108delinsGCT (p.Thr36Ala)
n.792_794delinsGCT
n.571_573delinsGCT
21g.43066271_43066273delinsTGACA2579804697CBSc.421_423delinsTCA (p.Thr141Ser)
n.732_734delinsTCA
n.864_866delinsTCA
c.472_474delinsTCA (p.Thr158Ser)
c.106_108delinsTCA (p.Thr36Ser)
n.792_794delinsTCA
n.571_573delinsTCA
21g.43066272G>ACA321097517CBSc.422C>T (p.Thr141Met)
n.733C>T
n.865C>T
c.473C>T (p.Thr158Met)
c.107C>T (p.Thr36Met)
n.793C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43066272G>CCA410601704CBSc.422C>G (p.Thr141Arg)
n.733C>G
n.865C>G
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
n.793C>G
n.572C>G
21g.43066272G=CA2391104139CBSc.422C= (p.Thr141=)
n.733C=
n.865C=
c.473C= (p.Thr158=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.793C=
n.572C=
21g.43066272G>TCA410601706CBSc.422C>A (p.Thr141Lys)
n.733C>A
n.865C>A
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
n.793C>A
n.572C>A
 gnomAD v4
21g.43066272_43066273delinsAACA2579804701CBSc.421_422delinsTT (p.Thr141Leu)
n.732_733delinsTT
n.864_865delinsTT
c.472_473delinsTT (p.Thr158Leu)
c.106_107delinsTT (p.Thr36Leu)
n.792_793delinsTT
n.571_572delinsTT
21g.43066272_43066273delinsACCA2579804694CBSc.421_422delinsGT (p.Thr141Val)
n.732_733delinsGT
n.864_865delinsGT
c.472_473delinsGT (p.Thr158Val)
c.106_107delinsGT (p.Thr36Val)
n.792_793delinsGT
n.571_572delinsGT
21g.43066272_43066273delinsCACA2579804695CBSc.421_422delinsTG (p.Thr141Trp)
n.732_733delinsTG
n.864_865delinsTG
c.472_473delinsTG (p.Thr158Trp)
c.106_107delinsTG (p.Thr36Trp)
n.792_793delinsTG
n.571_572delinsTG
21g.43066272_43066273delinsCCCA2579804703CBSc.421_422delinsGG (p.Thr141Gly)
n.732_733delinsGG
n.864_865delinsGG
c.472_473delinsGG (p.Thr158Gly)
c.106_107delinsGG (p.Thr36Gly)
n.792_793delinsGG
n.571_572delinsGG
21g.43066272_43066273delinsTACA2579813411CBSc.421_422delinsTA (p.Thr141Ter)
n.732_733delinsTA
n.864_865delinsTA
c.472_473delinsTA (p.Thr158Ter)
c.106_107delinsTA (p.Thr36Ter)
n.792_793delinsTA
n.571_572delinsTA
21g.43066272_43066273delinsTCCA2579804704CBSc.421_422delinsGA (p.Thr141Glu)
n.732_733delinsGA
n.864_865delinsGA
c.472_473delinsGA (p.Thr158Glu)
c.106_107delinsGA (p.Thr36Glu)
n.792_793delinsGA
n.571_572delinsGA
21g.43066272_43066273delinsTGCA2579804705CBSc.421_422delinsCA (p.Thr141Gln)
n.732_733delinsCA
n.864_865delinsCA
c.472_473delinsCA (p.Thr158Gln)
c.106_107delinsCA (p.Thr36Gln)
n.792_793delinsCA
n.571_572delinsCA
21g.43066273T>ACA410601707CBSc.421A>T (p.Thr141Ser)
n.732A>T
n.864A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.792A>T
n.571A>T
21g.43066273T>CCA410601709CBSc.421A>G (p.Thr141Ala)
n.732A>G
n.864A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.792A>G
n.571A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43066273T>GCA410601711CBSc.421A>C (p.Thr141Pro)
n.732A>C
n.864A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.792A>C
n.571A>C

Number of alleles fetched