Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43066163C>A | CA2654728481 | CBS | c.451+80G>T (n.451+80G>T) n.762+80G>T c.502+80G>T (n.502+80G>T) c.136+80G>T (n.136+80G>T) n.822+80G>T n.601+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066163C>T | CA2654728482 | CBS | c.451+80G>A (n.451+80G>A) n.762+80G>A c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.136+80G>A (n.136+80G>A) n.822+80G>A n.601+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066164A= | CA2391104081 | CBS | c.451+79T= (n.451+79T=) n.762+79T= c.502+79T= (n.502+79T=) c.136+79T= (n.136+79T=) n.822+79T= n.601+79T= | |
21 | g.43066164A>C | CA321097278 | CBS | c.451+79T>G (n.451+79T>G) n.762+79T>G c.502+79T>G (n.502+79T>G) c.136+79T>G (n.136+79T>G) n.822+79T>G n.601+79T>G | |
21 | g.43066164A>G | CA2577615879 | CBS | c.451+79T>C (n.451+79T>C) n.762+79T>C c.502+79T>C (n.502+79T>C) c.136+79T>C (n.136+79T>C) n.822+79T>C n.601+79T>C | |
21 | g.43066164_43066165del | CA2818001067 | CBS | c.451+78_451+79del (n.451+78_451+79del) n.762+78_762+79del c.502+78_502+79del (n.502+78_502+79del) c.136+78_136+79del (n.136+78_136+79del) n.822+78_822+79del n.601+78_601+79del | |
21 | g.43066165del | CA2654728483 | CBS | c.451+78del (n.451+78del) n.762+78del c.502+78del (n.502+78del) c.136+78del (n.136+78del) n.822+78del n.601+78del | gnomAD v4 |
21 | g.43066165T>A | CA749580197 | CBS | c.451+78A>T (n.451+78A>T) n.762+78A>T c.502+78A>T (n.502+78A>T) c.136+78A>T (n.136+78A>T) n.822+78A>T n.601+78A>T | dbSNP |
21 | g.43066165T>C | CA2577615880 | CBS | c.451+78A>G (n.451+78A>G) n.762+78A>G c.502+78A>G (n.502+78A>G) c.136+78A>G (n.136+78A>G) n.822+78A>G n.601+78A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066165T= | CA2391104083 | CBS | c.451+78A= (n.451+78A=) n.762+78A= c.502+78A= (n.502+78A=) c.136+78A= (n.136+78A=) n.822+78A= n.601+78A= | |
21 | g.43066165_43066166delinsTC | CA2391104082 | CBS | c.451+77_451+78delinsGA (n.451+77_451+78delinsGA) n.762+77_762+78delinsGA c.502+77_502+78delinsGA (n.502+77_502+78delinsGA) c.136+77_136+78delinsGA (n.136+77_136+78delinsGA) n.822+77_822+78delinsGA n.601+77_601+78delinsGA | |
21 | g.43066166C>A | CA2391104085 | CBS | c.451+77G>T (n.451+77G>T) n.762+77G>T c.502+77G>T (n.502+77G>T) c.136+77G>T (n.136+77G>T) n.822+77G>T n.601+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066166C= | CA2391104084 | CBS | c.451+77G= (n.451+77G=) n.762+77G= c.502+77G= (n.502+77G=) c.136+77G= (n.136+77G=) n.822+77G= n.601+77G= | |
21 | g.43066166C>T | CA749580199 | CBS | c.451+77G>A (n.451+77G>A) n.762+77G>A c.502+77G>A (n.502+77G>A) c.136+77G>A (n.136+77G>A) n.822+77G>A n.601+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172dup | CA749580198 | CBS | c.451+77dup (n.451+77dup) n.762+77dup c.502+77dup (n.502+77dup) c.136+77dup (n.136+77dup) n.822+77dup n.601+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172del | CA321097283 | CBS | c.451+77del (n.451+77del) n.762+77del c.502+77del (n.502+77del) c.136+77del (n.136+77del) n.822+77del n.601+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43066171_43066172del | CA2654728484 | CBS | c.451+76_451+77del (n.451+76_451+77del) n.762+76_762+77del c.502+76_502+77del (n.502+76_502+77del) c.136+76_136+77del (n.136+76_136+77del) n.822+76_822+77del n.601+76_601+77del | gnomAD v4 |
21 | g.43066170_43066172del | CA2577615881 | CBS | c.451+75_451+77del (n.451+75_451+77del) n.762+75_762+77del c.502+75_502+77del (n.502+75_502+77del) c.136+75_136+77del (n.136+75_136+77del) n.822+75_822+77del n.601+75_601+77del | |
21 | g.43066167C>A | CA321097292 | CBS | c.451+76G>T (n.451+76G>T) n.762+76G>T c.502+76G>T (n.502+76G>T) c.136+76G>T (n.136+76G>T) n.822+76G>T n.601+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066167C= | CA2391104086 | CBS | c.451+76G= (n.451+76G=) n.762+76G= c.502+76G= (n.502+76G=) c.136+76G= (n.136+76G=) n.822+76G= n.601+76G= | |
21 | g.43066167C>T | CA2577615882 | CBS | c.451+76G>A (n.451+76G>A) n.762+76G>A c.502+76G>A (n.502+76G>A) c.136+76G>A (n.136+76G>A) n.822+76G>A n.601+76G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C>A | CA2528428695 | CBS | c.451+75G>T (n.451+75G>T) n.762+75G>T c.502+75G>T (n.502+75G>T) c.136+75G>T (n.136+75G>T) n.822+75G>T n.601+75G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C= | CA2391104087 | CBS | c.451+75G= (n.451+75G=) n.762+75G= c.502+75G= (n.502+75G=) c.136+75G= (n.136+75G=) n.822+75G= n.601+75G= | |
21 | g.43066168C>G | CA2654728485 | CBS | c.451+75G>C (n.451+75G>C) n.762+75G>C c.502+75G>C (n.502+75G>C) c.136+75G>C (n.136+75G>C) n.822+75G>C n.601+75G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C>T | CA321097299 | CBS | c.451+75G>A (n.451+75G>A) n.762+75G>A c.502+75G>A (n.502+75G>A) c.136+75G>A (n.136+75G>A) n.822+75G>A n.601+75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066169C>A | CA2654728486 | CBS | c.451+74G>T (n.451+74G>T) n.762+74G>T c.502+74G>T (n.502+74G>T) c.136+74G>T (n.136+74G>T) n.822+74G>T n.601+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066169C>T | CA2654728487 | CBS | c.451+74G>A (n.451+74G>A) n.762+74G>A c.502+74G>A (n.502+74G>A) c.136+74G>A (n.136+74G>A) n.822+74G>A n.601+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066170C>A | CA321097300 | CBS | c.451+73G>T (n.451+73G>T) n.762+73G>T c.502+73G>T (n.502+73G>T) c.136+73G>T (n.136+73G>T) n.822+73G>T n.601+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066170C= | CA2391104088 | CBS | c.451+73G= (n.451+73G=) n.762+73G= c.502+73G= (n.502+73G=) c.136+73G= (n.136+73G=) n.822+73G= n.601+73G= | |
21 | g.43066170C>G | CA321097301 | CBS | c.451+73G>C (n.451+73G>C) n.762+73G>C c.502+73G>C (n.502+73G>C) c.136+73G>C (n.136+73G>C) n.822+73G>C n.601+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066170C>T | CA1022628481 | CBS | c.451+73G>A (n.451+73G>A) n.762+73G>A c.502+73G>A (n.502+73G>A) c.136+73G>A (n.136+73G>A) n.822+73G>A n.601+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066171C>T | CA2654728488 | CBS | c.451+72G>A (n.451+72G>A) n.762+72G>A c.502+72G>A (n.502+72G>A) c.136+72G>A (n.136+72G>A) n.822+72G>A n.601+72G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066172C>A | CA321097306 | CBS | c.451+71G>T (n.451+71G>T) n.762+71G>T c.502+71G>T (n.502+71G>T) c.136+71G>T (n.136+71G>T) n.822+71G>T n.601+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172C= | CA2391104089 | CBS | c.451+71G= (n.451+71G=) n.762+71G= c.502+71G= (n.502+71G=) c.136+71G= (n.136+71G=) n.822+71G= n.601+71G= | |
21 | g.43066172C>G | CA321097316 | CBS | c.451+71G>C (n.451+71G>C) n.762+71G>C c.502+71G>C (n.502+71G>C) c.136+71G>C (n.136+71G>C) n.822+71G>C n.601+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172C>T | CA321097331 | CBS | c.451+71G>A (n.451+71G>A) n.762+71G>A c.502+71G>A (n.502+71G>A) c.136+71G>A (n.136+71G>A) n.822+71G>A n.601+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066173G>A | CA321097334 | CBS | c.451+70C>T (n.451+70C>T) n.762+70C>T c.502+70C>T (n.502+70C>T) c.136+70C>T (n.136+70C>T) n.822+70C>T n.601+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066173G>C | CA2654728490 | CBS | c.451+70C>G (n.451+70C>G) n.762+70C>G c.502+70C>G (n.502+70C>G) c.136+70C>G (n.136+70C>G) n.822+70C>G n.601+70C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066173G= | CA2391104090 | CBS | c.451+70C= (n.451+70C=) n.762+70C= c.502+70C= (n.502+70C=) c.136+70C= (n.136+70C=) n.822+70C= n.601+70C= | |
21 | g.43066173G>T | CA2654728489 | CBS | c.451+70C>A (n.451+70C>A) n.762+70C>A c.502+70C>A (n.502+70C>A) c.136+70C>A (n.136+70C>A) n.822+70C>A n.601+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066175del | CA1022628483 | CBS | c.451+70del (n.451+70del) n.762+70del c.502+70del (n.502+70del) c.136+70del (n.136+70del) n.822+70del n.601+70del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066174G>A | CA2654728491 | CBS | c.451+69C>T (n.451+69C>T) n.762+69C>T c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.136+69C>T (n.136+69C>T) n.822+69C>T n.601+69C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066174G>T | CA2654728492 | CBS | c.451+69C>A (n.451+69C>A) n.762+69C>A c.502+69C>A (n.502+69C>A) c.136+69C>A (n.136+69C>A) n.822+69C>A n.601+69C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066175G>C | CA1022628484 | CBS | c.451+68C>G (n.451+68C>G) n.762+68C>G c.502+68C>G (n.502+68C>G) c.136+68C>G (n.136+68C>G) n.822+68C>G n.601+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066175G= | CA2391104091 | CBS | c.451+68C= (n.451+68C=) n.762+68C= c.502+68C= (n.502+68C=) c.136+68C= (n.136+68C=) n.822+68C= n.601+68C= | |
21 | g.43066175G>T | CA2577615883 | CBS | c.451+68C>A (n.451+68C>A) n.762+68C>A c.502+68C>A (n.502+68C>A) c.136+68C>A (n.136+68C>A) n.822+68C>A n.601+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066176T>G | CA749580210 | CBS | c.451+67A>C (n.451+67A>C) n.762+67A>C c.502+67A>C (n.502+67A>C) c.136+67A>C (n.136+67A>C) n.822+67A>C n.601+67A>C | |
21 | g.43066177C>T | CA2577615884 | CBS | c.451+66G>A (n.451+66G>A) n.762+66G>A c.502+66G>A (n.502+66G>A) c.136+66G>A (n.136+66G>A) n.822+66G>A n.601+66G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066178C>A | CA2818001075 | CBS | c.451+65G>T (n.451+65G>T) n.762+65G>T c.502+65G>T (n.502+65G>T) c.136+65G>T (n.136+65G>T) n.822+65G>T n.601+65G>T | |
21 | g.43066178C>T | CA2654728493 | CBS | c.451+65G>A (n.451+65G>A) n.762+65G>A c.502+65G>A (n.502+65G>A) c.136+65G>A (n.136+65G>A) n.822+65G>A n.601+65G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066178_43066187delinsCCGGCAGGCT | CA2391104092 | CBS | c.451+56_451+65delinsAGCCTGCCGG (n.451+56_451+65delinsAGCCTGCCGG) n.762+56_762+65delinsAGCCTGCCGG c.502+56_502+65delinsAGCCTGCCGG (n.502+56_502+65delinsAGCCTGCCGG) c.136+56_136+65delinsAGCCTGCCGG (n.136+56_136+65delinsAGCCTGCCGG) n.822+56_822+65delinsAGCCTGCCGG n.601+56_601+65delinsAGCCTGCCGG | |
21 | g.43066179C>A | CA2561664049 | CBS | c.451+64G>T (n.451+64G>T) n.762+64G>T c.502+64G>T (n.502+64G>T) c.136+64G>T (n.136+64G>T) n.822+64G>T n.601+64G>T | |
21 | g.43066179C= | CA2391104093 | CBS | c.451+64G= (n.451+64G=) n.762+64G= c.502+64G= (n.502+64G=) c.136+64G= (n.136+64G=) n.822+64G= n.601+64G= | |
21 | g.43066179C>G | CA2654728494 | CBS | c.451+64G>C (n.451+64G>C) n.762+64G>C c.502+64G>C (n.502+64G>C) c.136+64G>C (n.136+64G>C) n.822+64G>C n.601+64G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066179C>T | CA749580214 | CBS | c.451+64G>A (n.451+64G>A) n.762+64G>A c.502+64G>A (n.502+64G>A) c.136+64G>A (n.136+64G>A) n.822+64G>A n.601+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066184_43066192del | CA749580212 | CBS | c.451+56_451+64del (n.451+56_451+64del) n.762+56_762+64del c.502+56_502+64del (n.502+56_502+64del) c.136+56_136+64del (n.136+56_136+64del) n.822+56_822+64del n.601+56_601+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066180G>A | CA749580217 | CBS | c.451+63C>T (n.451+63C>T) n.762+63C>T c.502+63C>T (n.502+63C>T) c.136+63C>T (n.136+63C>T) n.822+63C>T n.601+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066180G>C | CA2654728495 | CBS | c.451+63C>G (n.451+63C>G) n.762+63C>G c.502+63C>G (n.502+63C>G) c.136+63C>G (n.136+63C>G) n.822+63C>G n.601+63C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066180G= | CA2391104094 | CBS | c.451+63C= (n.451+63C=) n.762+63C= c.502+63C= (n.502+63C=) c.136+63C= (n.136+63C=) n.822+63C= n.601+63C= | |
21 | g.43066180G>T | CA2654728496 | CBS | c.451+63C>A (n.451+63C>A) n.762+63C>A c.502+63C>A (n.502+63C>A) c.136+63C>A (n.136+63C>A) n.822+63C>A n.601+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066181G>A | CA2654728497 | CBS | c.451+62C>T (n.451+62C>T) n.762+62C>T c.502+62C>T (n.502+62C>T) c.136+62C>T (n.136+62C>T) n.822+62C>T n.601+62C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066181G>C | CA2391104096 | CBS | c.451+62C>G (n.451+62C>G) n.762+62C>G c.502+62C>G (n.502+62C>G) c.136+62C>G (n.136+62C>G) n.822+62C>G n.601+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066181G= | CA2391104095 | CBS | c.451+62C= (n.451+62C=) n.762+62C= c.502+62C= (n.502+62C=) c.136+62C= (n.136+62C=) n.822+62C= n.601+62C= | |
21 | g.43066181G>T | CA2577615885 | CBS | c.451+62C>A (n.451+62C>A) n.762+62C>A c.502+62C>A (n.502+62C>A) c.136+62C>A (n.136+62C>A) n.822+62C>A n.601+62C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066182C>A | CA2654728498 | CBS | c.451+61G>T (n.451+61G>T) n.762+61G>T c.502+61G>T (n.502+61G>T) c.136+61G>T (n.136+61G>T) n.822+61G>T n.601+61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066182C>T | CA2654728499 | CBS | c.451+61G>A (n.451+61G>A) n.762+61G>A c.502+61G>A (n.502+61G>A) c.136+61G>A (n.136+61G>A) n.822+61G>A n.601+61G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066183A>G | CA2654728500 | CBS | c.451+60T>C (n.451+60T>C) n.762+60T>C c.502+60T>C (n.502+60T>C) c.136+60T>C (n.136+60T>C) n.822+60T>C n.601+60T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066183A>T | CA2654728501 | CBS | c.451+60T>A (n.451+60T>A) n.762+60T>A c.502+60T>A (n.502+60T>A) c.136+60T>A (n.136+60T>A) n.822+60T>A n.601+60T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066184G>C | CA2654728502 | CBS | c.451+59C>G (n.451+59C>G) n.762+59C>G c.502+59C>G (n.502+59C>G) c.136+59C>G (n.136+59C>G) n.822+59C>G n.601+59C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066184G>T | CA2654728503 | CBS | c.451+59C>A (n.451+59C>A) n.762+59C>A c.502+59C>A (n.502+59C>A) c.136+59C>A (n.136+59C>A) n.822+59C>A n.601+59C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066185G>A | CA2654728504 | CBS | c.451+58C>T (n.451+58C>T) n.762+58C>T c.502+58C>T (n.502+58C>T) c.136+58C>T (n.136+58C>T) n.822+58C>T n.601+58C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066185G>T | CA2654728505 | CBS | c.451+58C>A (n.451+58C>A) n.762+58C>A c.502+58C>A (n.502+58C>A) c.136+58C>A (n.136+58C>A) n.822+58C>A n.601+58C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066186C>A | CA1022628487 | CBS | c.451+57G>T (n.451+57G>T) n.762+57G>T c.502+57G>T (n.502+57G>T) c.136+57G>T (n.136+57G>T) n.822+57G>T n.601+57G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066186C>T | CA2654728506 | CBS | c.451+57G>A (n.451+57G>A) n.762+57G>A c.502+57G>A (n.502+57G>A) c.136+57G>A (n.136+57G>A) n.822+57G>A n.601+57G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066187T>C | CA2654728507 | CBS | c.451+56A>G (n.451+56A>G) n.762+56A>G c.502+56A>G (n.502+56A>G) c.136+56A>G (n.136+56A>G) n.822+56A>G n.601+56A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066188C= | CA2391104097 | CBS | c.451+55G= (n.451+55G=) n.762+55G= c.502+55G= (n.502+55G=) c.136+55G= (n.136+55G=) n.822+55G= n.601+55G= | |
21 | g.43066188C>G | CA2654728508 | CBS | c.451+55G>C (n.451+55G>C) n.762+55G>C c.502+55G>C (n.502+55G>C) c.136+55G>C (n.136+55G>C) n.822+55G>C n.601+55G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066188C>T | CA321097336 | CBS | c.451+55G>A (n.451+55G>A) n.762+55G>A c.502+55G>A (n.502+55G>A) c.136+55G>A (n.136+55G>A) n.822+55G>A n.601+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066189G>A | CA2577615886 | CBS | c.451+54C>T (n.451+54C>T) n.762+54C>T c.502+54C>T (n.502+54C>T) c.136+54C>T (n.136+54C>T) n.822+54C>T n.601+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066189G>T | CA2654728509 | CBS | c.451+54C>A (n.451+54C>A) n.762+54C>A c.502+54C>A (n.502+54C>A) c.136+54C>A (n.136+54C>A) n.822+54C>A n.601+54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066190G>A | CA2654728510 | CBS | c.451+53C>T (n.451+53C>T) n.762+53C>T c.502+53C>T (n.502+53C>T) c.136+53C>T (n.136+53C>T) n.822+53C>T n.601+53C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066190G>C | CA1022628490 | CBS | c.451+53C>G (n.451+53C>G) n.762+53C>G c.502+53C>G (n.502+53C>G) c.136+53C>G (n.136+53C>G) n.822+53C>G n.601+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066190G= | CA2391104098 | CBS | c.451+53C= (n.451+53C=) n.762+53C= c.502+53C= (n.502+53C=) c.136+53C= (n.136+53C=) n.822+53C= n.601+53C= | |
21 | g.43066190G>T | CA2654728511 | CBS | c.451+53C>A (n.451+53C>A) n.762+53C>A c.502+53C>A (n.502+53C>A) c.136+53C>A (n.136+53C>A) n.822+53C>A n.601+53C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066191C>A | CA2818001078 | CBS | c.451+52G>T (n.451+52G>T) n.762+52G>T c.502+52G>T (n.502+52G>T) c.136+52G>T (n.136+52G>T) n.822+52G>T n.601+52G>T | |
21 | g.43066191C>T | CA2654728512 | CBS | c.451+52G>A (n.451+52G>A) n.762+52G>A c.502+52G>A (n.502+52G>A) c.136+52G>A (n.136+52G>A) n.822+52G>A n.601+52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066192A>C | CA2577615887 | CBS | c.451+51T>G (n.451+51T>G) n.762+51T>G c.502+51T>G (n.502+51T>G) c.136+51T>G (n.136+51T>G) n.822+51T>G n.601+51T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066192A>G | CA2654728513 | CBS | c.451+51T>C (n.451+51T>C) n.762+51T>C c.502+51T>C (n.502+51T>C) c.136+51T>C (n.136+51T>C) n.822+51T>C n.601+51T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066193T>C | CA2654728514 | CBS | c.451+50A>G (n.451+50A>G) n.762+50A>G c.502+50A>G (n.502+50A>G) c.136+50A>G (n.136+50A>G) n.822+50A>G n.601+50A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066193T>G | CA2654728515 | CBS | c.451+50A>C (n.451+50A>C) n.762+50A>C c.502+50A>C (n.502+50A>C) c.136+50A>C (n.136+50A>C) n.822+50A>C n.601+50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066194G>T | CA2654728517 | CBS | c.451+49C>A (n.451+49C>A) n.762+49C>A c.502+49C>A (n.502+49C>A) c.136+49C>A (n.136+49C>A) n.822+49C>A n.601+49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066196del | CA2654728516 | CBS | c.451+49del (n.451+49del) n.762+49del c.502+49del (n.502+49del) c.136+49del (n.136+49del) n.822+49del n.601+49del | gnomAD v4 |
21 | g.43066195G>A | CA2654728518 | CBS | c.451+48C>T (n.451+48C>T) n.762+48C>T c.502+48C>T (n.502+48C>T) c.136+48C>T (n.136+48C>T) n.822+48C>T n.601+48C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066195G= | CA2391104099 | CBS | c.451+48C= (n.451+48C=) n.762+48C= c.502+48C= (n.502+48C=) c.136+48C= (n.136+48C=) n.822+48C= n.601+48C= | |
21 | g.43066195G>T | CA2391104100 | CBS | c.451+48C>A (n.451+48C>A) n.762+48C>A c.502+48C>A (n.502+48C>A) c.136+48C>A (n.136+48C>A) n.822+48C>A n.601+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066196G>A | CA2654728519 | CBS | c.451+47C>T (n.451+47C>T) n.762+47C>T c.502+47C>T (n.502+47C>T) c.136+47C>T (n.136+47C>T) n.822+47C>T n.601+47C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066196G>T | CA2654728520 | CBS | c.451+47C>A (n.451+47C>A) n.762+47C>A c.502+47C>A (n.502+47C>A) c.136+47C>A (n.136+47C>A) n.822+47C>A n.601+47C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066197T>C | CA657667336 | CBS | c.451+46A>G (n.451+46A>G) n.762+46A>G c.502+46A>G (n.502+46A>G) c.136+46A>G (n.136+46A>G) n.822+46A>G n.601+46A>G | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43066197T>G | CA2654728521 | CBS | c.451+46A>C (n.451+46A>C) n.762+46A>C c.502+46A>C (n.502+46A>C) c.136+46A>C (n.136+46A>C) n.822+46A>C n.601+46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066197T= | CA2391104101 | CBS | c.451+46A= (n.451+46A=) n.762+46A= c.502+46A= (n.502+46A=) c.136+46A= (n.136+46A=) n.822+46A= n.601+46A= | |
21 | g.43066198del | CA2654728522 | CBS | c.451+45del (n.451+45del) n.762+45del c.502+45del (n.502+45del) c.136+45del (n.136+45del) n.822+45del n.601+45del | gnomAD v4 |
21 | g.43066198A>C | CA2654728524 | CBS | c.451+45T>G (n.451+45T>G) n.762+45T>G c.502+45T>G (n.502+45T>G) c.136+45T>G (n.136+45T>G) n.822+45T>G n.601+45T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066198A>G | CA2654728523 | CBS | c.451+45T>C (n.451+45T>C) n.762+45T>C c.502+45T>C (n.502+45T>C) c.136+45T>C (n.136+45T>C) n.822+45T>C n.601+45T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066198_43066199dup | CA749580219 | CBS | c.451+44_451+45dup (n.451+44_451+45dup) n.762+44_762+45dup c.502+44_502+45dup (n.502+44_502+45dup) c.136+44_136+45dup (n.136+44_136+45dup) n.822+44_822+45dup n.601+44_601+45dup | dbSNP |
21 | g.43066199G>A | CA2654728527 | CBS | c.451+44C>T (n.451+44C>T) n.762+44C>T c.502+44C>T (n.502+44C>T) c.136+44C>T (n.136+44C>T) n.822+44C>T n.601+44C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066199G>C | CA2391104103 | CBS | c.451+44C>G (n.451+44C>G) n.762+44C>G c.502+44C>G (n.502+44C>G) c.136+44C>G (n.136+44C>G) n.822+44C>G n.601+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066199G= | CA2391104102 | CBS | c.451+44C= (n.451+44C=) n.762+44C= c.502+44C= (n.502+44C=) c.136+44C= (n.136+44C=) n.822+44C= n.601+44C= | |
21 | g.43066199G>T | CA2654728526 | CBS | c.451+44C>A (n.451+44C>A) n.762+44C>A c.502+44C>A (n.502+44C>A) c.136+44C>A (n.136+44C>A) n.822+44C>A n.601+44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066202del | CA2654728525 | CBS | c.451+44del (n.451+44del) n.762+44del c.502+44del (n.502+44del) c.136+44del (n.136+44del) n.822+44del n.601+44del | gnomAD v4 |
21 | g.43066200G>A | CA2654728528 | CBS | c.451+43C>T (n.451+43C>T) n.762+43C>T c.502+43C>T (n.502+43C>T) c.136+43C>T (n.136+43C>T) n.822+43C>T n.601+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066200G>T | CA2654728529 | CBS | c.451+43C>A (n.451+43C>A) n.762+43C>A c.502+43C>A (n.502+43C>A) c.136+43C>A (n.136+43C>A) n.822+43C>A n.601+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066201G>A | CA749580220 | CBS | c.451+42C>T (n.451+42C>T) n.762+42C>T c.502+42C>T (n.502+42C>T) c.136+42C>T (n.136+42C>T) n.822+42C>T n.601+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066201G= | CA2391104104 | CBS | c.451+42C= (n.451+42C=) n.762+42C= c.502+42C= (n.502+42C=) c.136+42C= (n.136+42C=) n.822+42C= n.601+42C= | |
21 | g.43066201G>T | CA321097346 | CBS | c.451+42C>A (n.451+42C>A) n.762+42C>A c.502+42C>A (n.502+42C>A) c.136+42C>A (n.136+42C>A) n.822+42C>A n.601+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066202G>A | CA321097351 | CBS | c.451+41C>T (n.451+41C>T) n.762+41C>T c.502+41C>T (n.502+41C>T) c.136+41C>T (n.136+41C>T) n.822+41C>T n.601+41C>T | dbSNP |
21 | g.43066202G>C | CA2654728530 | CBS | c.451+41C>G (n.451+41C>G) n.762+41C>G c.502+41C>G (n.502+41C>G) c.136+41C>G (n.136+41C>G) n.822+41C>G n.601+41C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066202G= | CA2391104105 | CBS | c.451+41C= (n.451+41C=) n.762+41C= c.502+41C= (n.502+41C=) c.136+41C= (n.136+41C=) n.822+41C= n.601+41C= | |
21 | g.43066202G>T | CA749580222 | CBS | c.451+41C>A (n.451+41C>A) n.762+41C>A c.502+41C>A (n.502+41C>A) c.136+41C>A (n.136+41C>A) n.822+41C>A n.601+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066203A>C | CA2818001080 | CBS | c.451+40T>G (n.451+40T>G) n.762+40T>G c.502+40T>G (n.502+40T>G) c.136+40T>G (n.136+40T>G) n.822+40T>G n.601+40T>G | |
21 | g.43066203A>G | CA2654728531 | CBS | c.451+40T>C (n.451+40T>C) n.762+40T>C c.502+40T>C (n.502+40T>C) c.136+40T>C (n.136+40T>C) n.822+40T>C n.601+40T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066204C>A | CA749580223 | CBS | c.451+39G>T (n.451+39G>T) n.762+39G>T c.502+39G>T (n.502+39G>T) c.136+39G>T (n.136+39G>T) n.822+39G>T n.601+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066204C= | CA2391104106 | CBS | c.451+39G= (n.451+39G=) n.762+39G= c.502+39G= (n.502+39G=) c.136+39G= (n.136+39G=) n.822+39G= n.601+39G= | |
21 | g.43066204C>T | CA2577615888 | CBS | c.451+39G>A (n.451+39G>A) n.762+39G>A c.502+39G>A (n.502+39G>A) c.136+39G>A (n.136+39G>A) n.822+39G>A n.601+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066205A>G | CA2654728532 | CBS | c.451+38T>C (n.451+38T>C) n.762+38T>C c.502+38T>C (n.502+38T>C) c.136+38T>C (n.136+38T>C) n.822+38T>C n.601+38T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066205A>T | CA2654728533 | CBS | c.451+38T>A (n.451+38T>A) n.762+38T>A c.502+38T>A (n.502+38T>A) c.136+38T>A (n.136+38T>A) n.822+38T>A n.601+38T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066206G>A | CA2654728535 | CBS | c.451+37C>T (n.451+37C>T) n.762+37C>T c.502+37C>T (n.502+37C>T) c.136+37C>T (n.136+37C>T) n.822+37C>T n.601+37C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066206G>T | CA2654728534 | CBS | c.451+37C>A (n.451+37C>A) n.762+37C>A c.502+37C>A (n.502+37C>A) c.136+37C>A (n.136+37C>A) n.822+37C>A n.601+37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066207C= | CA2391104107 | CBS | c.451+36G= (n.451+36G=) n.762+36G= c.502+36G= (n.502+36G=) c.136+36G= (n.136+36G=) n.822+36G= n.601+36G= | |
21 | g.43066207C>G | CA2391104108 | CBS | c.451+36G>C (n.451+36G>C) n.762+36G>C c.502+36G>C (n.502+36G>C) c.136+36G>C (n.136+36G>C) n.822+36G>C n.601+36G>C | dbSNP |
21 | g.43066207C>T | CA321097361 | CBS | c.451+36G>A (n.451+36G>A) n.762+36G>A c.502+36G>A (n.502+36G>A) c.136+36G>A (n.136+36G>A) n.822+36G>A n.601+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066208del | CA2577615889 | CBS | c.451+36del (n.451+36del) n.762+36del c.502+36del (n.502+36del) c.136+36del (n.136+36del) n.822+36del n.601+36del | |
21 | g.43066208C>A | CA2654728536 | CBS | c.451+35G>T (n.451+35G>T) n.762+35G>T c.502+35G>T (n.502+35G>T) c.136+35G>T (n.136+35G>T) n.822+35G>T n.601+35G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066208C= | CA2391104109 | CBS | c.451+35G= (n.451+35G=) n.762+35G= c.502+35G= (n.502+35G=) c.136+35G= (n.136+35G=) n.822+35G= n.601+35G= | |
21 | g.43066208C>T | CA2654728537 | CBS | c.451+35G>A (n.451+35G>A) n.762+35G>A c.502+35G>A (n.502+35G>A) c.136+35G>A (n.136+35G>A) n.822+35G>A n.601+35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066209A>C | CA2654728538 | CBS | c.451+34T>G (n.451+34T>G) n.762+34T>G c.502+34T>G (n.502+34T>G) c.136+34T>G (n.136+34T>G) n.822+34T>G n.601+34T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066209dup | CA321097372 | CBS | c.451+34dup (n.451+34dup) n.762+34dup c.502+34dup (n.502+34dup) c.136+34dup (n.136+34dup) n.822+34dup n.601+34dup | dbSNP |
21 | g.43066210G>A | CA749580226 | CBS | c.451+33C>T (n.451+33C>T) n.762+33C>T c.502+33C>T (n.502+33C>T) c.136+33C>T (n.136+33C>T) n.822+33C>T n.601+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066210G= | CA2391104110 | CBS | c.451+33C= (n.451+33C=) n.762+33C= c.502+33C= (n.502+33C=) c.136+33C= (n.136+33C=) n.822+33C= n.601+33C= | |
21 | g.43066210G>T | CA2577615890 | CBS | c.451+33C>A (n.451+33C>A) n.762+33C>A c.502+33C>A (n.502+33C>A) c.136+33C>A (n.136+33C>A) n.822+33C>A n.601+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066210_43066211insA | CA2818001082 | CBS | c.451+32_451+33insT (n.451+32_451+33insT) n.762+32_762+33insT c.502+32_502+33insT (n.502+32_502+33insT) c.136+32_136+33insT (n.136+32_136+33insT) n.822+32_822+33insT n.601+32_601+33insT | |
21 | g.43066211C>A | CA2654728540 | CBS | c.451+32G>T (n.451+32G>T) n.762+32G>T c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.136+32G>T (n.136+32G>T) n.822+32G>T n.601+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066211C>T | CA2654728541 | CBS | c.451+32G>A (n.451+32G>A) n.762+32G>A c.502+32G>A (n.502+32G>A) c.136+32G>A (n.136+32G>A) n.822+32G>A n.601+32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066214_43066223del | CA2654728539 | CBS | c.451+23_451+32del (n.451+23_451+32del) n.762+23_762+32del c.502+23_502+32del (n.502+23_502+32del) c.136+23_136+32del (n.136+23_136+32del) n.822+23_822+32del n.601+23_601+32del | gnomAD v4 |
21 | g.43066212C>T | CA2654728542 | CBS | c.451+31G>A (n.451+31G>A) n.762+31G>A c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.136+31G>A (n.136+31G>A) n.822+31G>A n.601+31G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066213C>A | CA2654728543 | CBS | c.451+30G>T (n.451+30G>T) n.762+30G>T c.502+30G>T (n.502+30G>T) c.136+30G>T (n.136+30G>T) n.822+30G>T n.601+30G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066213C= | CA2391104111 | CBS | c.451+30G= (n.451+30G=) n.762+30G= c.502+30G= (n.502+30G=) c.136+30G= (n.136+30G=) n.822+30G= n.601+30G= | |
21 | g.43066213C>T | CA749580227 | CBS | c.451+30G>A (n.451+30G>A) n.762+30G>A c.502+30G>A (n.502+30G>A) c.136+30G>A (n.136+30G>A) n.822+30G>A n.601+30G>A | dbSNP |
21 | g.43066213_43066214del | CA2577615891 | CBS | c.451+29_451+30del (n.451+29_451+30del) n.762+29_762+30del c.502+29_502+30del (n.502+29_502+30del) c.136+29_136+30del (n.136+29_136+30del) n.822+29_822+30del n.601+29_601+30del | |
21 | g.43066214del | CA2577615892 | CBS | c.451+29del (n.451+29del) n.762+29del c.502+29del (n.502+29del) c.136+29del (n.136+29del) n.822+29del n.601+29del | gnomAD v4 |
21 | g.43066214T>A | CA2580667380 | CBS | c.451+29A>T (n.451+29A>T) n.762+29A>T c.502+29A>T (n.502+29A>T) c.136+29A>T (n.136+29A>T) n.822+29A>T n.601+29A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066214T>C | CA322846 | CBS | c.451+29A>G (n.451+29A>G) n.762+29A>G c.502+29A>G (n.502+29A>G) c.136+29A>G (n.136+29A>G) n.822+29A>G n.601+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066214T>G | CA2580667381 | CBS | c.451+29A>C (n.451+29A>C) n.762+29A>C c.502+29A>C (n.502+29A>C) c.136+29A>C (n.136+29A>C) n.822+29A>C n.601+29A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066214T= | CA2391104112 | CBS | c.451+29A= (n.451+29A=) n.762+29A= c.502+29A= (n.502+29A=) c.136+29A= (n.136+29A=) n.822+29A= n.601+29A= | |
21 | g.43066215G>A | CA321097380 | CBS | c.451+28C>T (n.451+28C>T) n.762+28C>T c.502+28C>T (n.502+28C>T) c.136+28C>T (n.136+28C>T) n.822+28C>T n.601+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066215G= | CA2391104113 | CBS | c.451+28C= (n.451+28C=) n.762+28C= c.502+28C= (n.502+28C=) c.136+28C= (n.136+28C=) n.822+28C= n.601+28C= | |
21 | g.43066215G>T | CA2654728545 | CBS | c.451+28C>A (n.451+28C>A) n.762+28C>A c.502+28C>A (n.502+28C>A) c.136+28C>A (n.136+28C>A) n.822+28C>A n.601+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066216del | CA2654728544 | CBS | c.451+28del (n.451+28del) n.762+28del c.502+28del (n.502+28del) c.136+28del (n.136+28del) n.822+28del n.601+28del | gnomAD v4 |
21 | g.43066216G>A | CA2654728546 | CBS | c.451+27C>T (n.451+27C>T) n.762+27C>T c.502+27C>T (n.502+27C>T) c.136+27C>T (n.136+27C>T) n.822+27C>T n.601+27C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066216G>C | CA2654728547 | CBS | c.451+27C>G (n.451+27C>G) n.762+27C>G c.502+27C>G (n.502+27C>G) c.136+27C>G (n.136+27C>G) n.822+27C>G n.601+27C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066216G>T | CA2654728548 | CBS | c.451+27C>A (n.451+27C>A) n.762+27C>A c.502+27C>A (n.502+27C>A) c.136+27C>A (n.136+27C>A) n.822+27C>A n.601+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066217C>A | CA2654728549 | CBS | c.451+26G>T (n.451+26G>T) n.762+26G>T c.502+26G>T (n.502+26G>T) c.136+26G>T (n.136+26G>T) n.822+26G>T n.601+26G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066217C= | CA2391104114 | CBS | c.451+26G= (n.451+26G=) n.762+26G= c.502+26G= (n.502+26G=) c.136+26G= (n.136+26G=) n.822+26G= n.601+26G= | |
21 | g.43066217C>T | CA749580228 | CBS | c.451+26G>A (n.451+26G>A) n.762+26G>A c.502+26G>A (n.502+26G>A) c.136+26G>A (n.136+26G>A) n.822+26G>A n.601+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066218C>T | CA2654728550 | CBS | c.451+25G>A (n.451+25G>A) n.762+25G>A c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.136+25G>A (n.136+25G>A) n.822+25G>A n.601+25G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066219A= | CA2391104115 | CBS | c.451+24T= (n.451+24T=) n.762+24T= c.502+24T= (n.502+24T=) c.136+24T= (n.136+24T=) n.822+24T= n.601+24T= | |
21 | g.43066219A>C | CA2654728551 | CBS | c.451+24T>G (n.451+24T>G) n.762+24T>G c.502+24T>G (n.502+24T>G) c.136+24T>G (n.136+24T>G) n.822+24T>G n.601+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066219A>G | CA2654728552 | CBS | c.451+24T>C (n.451+24T>C) n.762+24T>C c.502+24T>C (n.502+24T>C) c.136+24T>C (n.136+24T>C) n.822+24T>C n.601+24T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066220C>A | CA1022628492 | CBS | c.451+23G>T (n.451+23G>T) n.762+23G>T c.502+23G>T (n.502+23G>T) c.136+23G>T (n.136+23G>T) n.822+23G>T n.601+23G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066220C>T | CA2654728553 | CBS | c.451+23G>A (n.451+23G>A) n.762+23G>A c.502+23G>A (n.502+23G>A) c.136+23G>A (n.136+23G>A) n.822+23G>A n.601+23G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066224dup | CA321097402 | CBS | c.451+23dup (n.451+23dup) n.762+23dup c.502+23dup (n.502+23dup) c.136+23dup (n.136+23dup) n.822+23dup n.601+23dup | dbSNP |
21 | g.43066224del | CA2577615893 | CBS | c.451+23del (n.451+23del) n.762+23del c.502+23del (n.502+23del) c.136+23del (n.136+23del) n.822+23del n.601+23del | gnomAD v4 |
21 | g.43066221C>A | CA749580230 | CBS | c.451+22G>T (n.451+22G>T) n.762+22G>T c.502+22G>T (n.502+22G>T) c.136+22G>T (n.136+22G>T) n.822+22G>T n.601+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066221C= | CA2391104116 | CBS | c.451+22G= (n.451+22G=) n.762+22G= c.502+22G= (n.502+22G=) c.136+22G= (n.136+22G=) n.822+22G= n.601+22G= | |
21 | g.43066221C>G | CA2654728554 | CBS | c.451+22G>C (n.451+22G>C) n.762+22G>C c.502+22G>C (n.502+22G>C) c.136+22G>C (n.136+22G>C) n.822+22G>C n.601+22G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066221C>T | CA749580232 | CBS | c.451+22G>A (n.451+22G>A) n.762+22G>A c.502+22G>A (n.502+22G>A) c.136+22G>A (n.136+22G>A) n.822+22G>A n.601+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066222C>A | CA2654728555 | CBS | c.451+21G>T (n.451+21G>T) n.762+21G>T c.502+21G>T (n.502+21G>T) c.136+21G>T (n.136+21G>T) n.822+21G>T n.601+21G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066222C>T | CA2521494358 | CBS | c.451+21G>A (n.451+21G>A) n.762+21G>A c.502+21G>A (n.502+21G>A) c.136+21G>A (n.136+21G>A) n.822+21G>A n.601+21G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066223C>A | CA749580239 | CBS | c.451+20G>T (n.451+20G>T) n.762+20G>T c.502+20G>T (n.502+20G>T) c.136+20G>T (n.136+20G>T) n.822+20G>T n.601+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066223C= | CA2391104117 | CBS | c.451+20G= (n.451+20G=) n.762+20G= c.502+20G= (n.502+20G=) c.136+20G= (n.136+20G=) n.822+20G= n.601+20G= | |
21 | g.43066223C>G | CA749580241 | CBS | c.451+20G>C (n.451+20G>C) n.762+20G>C c.502+20G>C (n.502+20G>C) c.136+20G>C (n.136+20G>C) n.822+20G>C n.601+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066223C>T | CA16608082 | CBS | c.451+20G>A (n.451+20G>A) n.762+20G>A c.502+20G>A (n.502+20G>A) c.136+20G>A (n.136+20G>A) n.822+20G>A n.601+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066224C>A | CA321097403 | CBS | c.451+19G>T (n.451+19G>T) n.762+19G>T c.502+19G>T (n.502+19G>T) c.136+19G>T (n.136+19G>T) n.822+19G>T n.601+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066224C= | CA2391104118 | CBS | c.451+19G= (n.451+19G=) n.762+19G= c.502+19G= (n.502+19G=) c.136+19G= (n.136+19G=) n.822+19G= n.601+19G= | |
21 | g.43066224C>T | CA2654728556 | CBS | c.451+19G>A (n.451+19G>A) n.762+19G>A c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.136+19G>A (n.136+19G>A) n.822+19G>A n.601+19G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066225T>C | CA2654728557 | CBS | c.451+18A>G (n.451+18A>G) n.762+18A>G c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.136+18A>G (n.136+18A>G) n.822+18A>G n.601+18A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066225T>G | CA2737801988 | CBS | c.451+18A>C (n.451+18A>C) n.762+18A>C c.502+18A>C (n.502+18A>C) c.136+18A>C (n.136+18A>C) n.822+18A>C n.601+18A>C | dbSNP |
21 | g.43066226C>T | CA2654728558 | CBS | c.451+17G>A (n.451+17G>A) n.762+17G>A c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.136+17G>A (n.136+17G>A) n.822+17G>A n.601+17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066227T>A | CA321097404 | CBS | c.451+16A>T (n.451+16A>T) n.762+16A>T c.502+16A>T (n.502+16A>T) c.136+16A>T (n.136+16A>T) n.822+16A>T n.601+16A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43066227T>C | CA2654728559 | CBS | c.451+16A>G (n.451+16A>G) n.762+16A>G c.502+16A>G (n.502+16A>G) c.136+16A>G (n.136+16A>G) n.822+16A>G n.601+16A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066227T= | CA2391104119 | CBS | c.451+16A= (n.451+16A=) n.762+16A= c.502+16A= (n.502+16A=) c.136+16A= (n.136+16A=) n.822+16A= n.601+16A= | |
21 | g.43066228G>A | CA2654728561 | CBS | c.451+15C>T (n.451+15C>T) n.762+15C>T c.502+15C>T (n.502+15C>T) c.136+15C>T (n.136+15C>T) n.822+15C>T n.601+15C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066228G>C | CA749580245 | CBS | c.451+15C>G (n.451+15C>G) n.762+15C>G c.502+15C>G (n.502+15C>G) c.136+15C>G (n.136+15C>G) n.822+15C>G n.601+15C>G | dbSNP |
21 | g.43066228G= | CA2391104120 | CBS | c.451+15C= (n.451+15C=) n.762+15C= c.502+15C= (n.502+15C=) c.136+15C= (n.136+15C=) n.822+15C= n.601+15C= | |
21 | g.43066228G>T | CA2654728560 | CBS | c.451+15C>A (n.451+15C>A) n.762+15C>A c.502+15C>A (n.502+15C>A) c.136+15C>A (n.136+15C>A) n.822+15C>A n.601+15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066230del | CA2577615894 | CBS | c.451+15del (n.451+15del) n.762+15del c.502+15del (n.502+15del) c.136+15del (n.136+15del) n.822+15del n.601+15del | gnomAD v4 |
21 | g.43066229G>T | CA2654728562 | CBS | c.451+14C>A (n.451+14C>A) n.762+14C>A c.502+14C>A (n.502+14C>A) c.136+14C>A (n.136+14C>A) n.822+14C>A n.601+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066230G>A | CA2654728563 | CBS | c.451+13C>T (n.451+13C>T) n.762+13C>T c.502+13C>T (n.502+13C>T) c.136+13C>T (n.136+13C>T) n.822+13C>T n.601+13C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066230G>T | CA2654728564 | CBS | c.451+13C>A (n.451+13C>A) n.762+13C>A c.502+13C>A (n.502+13C>A) c.136+13C>A (n.136+13C>A) n.822+13C>A n.601+13C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066231C>A | CA2654728565 | CBS | c.451+12G>T (n.451+12G>T) n.762+12G>T c.502+12G>T (n.502+12G>T) c.136+12G>T (n.136+12G>T) n.822+12G>T n.601+12G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066231C>T | CA2654728566 | CBS | c.451+12G>A (n.451+12G>A) n.762+12G>A c.502+12G>A (n.502+12G>A) c.136+12G>A (n.136+12G>A) n.822+12G>A n.601+12G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066232C>T | CA2577615895 | CBS | c.451+11G>A (n.451+11G>A) n.762+11G>A c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.136+11G>A (n.136+11G>A) n.822+11G>A n.601+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43066233T>A | CA2654728567 | CBS | c.451+10A>T (n.451+10A>T) n.762+10A>T c.502+10A>T (n.502+10A>T) c.136+10A>T (n.136+10A>T) n.822+10A>T n.601+10A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066233T>C | CA2654728568 | CBS | c.451+10A>G (n.451+10A>G) n.762+10A>G c.502+10A>G (n.502+10A>G) c.136+10A>G (n.136+10A>G) n.822+10A>G n.601+10A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066234G>A | CA2654728569 | CBS | c.451+9C>T (n.451+9C>T) n.762+9C>T c.502+9C>T (n.502+9C>T) c.136+9C>T (n.136+9C>T) n.822+9C>T n.601+9C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066234G>T | CA645604509 | CBS | c.451+9C>A (n.451+9C>A) n.762+9C>A c.502+9C>A (n.502+9C>A) c.136+9C>A (n.136+9C>A) n.822+9C>A n.601+9C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43066235del | CA2577615896 | CBS | c.451+9del (n.451+9del) n.762+9del c.502+9del (n.502+9del) c.136+9del (n.136+9del) n.822+9del n.601+9del | gnomAD v4 |
21 | g.43066235G>A | CA749580248 | CBS | c.451+8C>T (n.451+8C>T) n.762+8C>T c.502+8C>T (n.502+8C>T) c.136+8C>T (n.136+8C>T) n.822+8C>T n.601+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066235G>C | CA2577615897 | CBS | c.451+8C>G (n.451+8C>G) n.762+8C>G c.502+8C>G (n.502+8C>G) c.136+8C>G (n.136+8C>G) n.822+8C>G n.601+8C>G | |
21 | g.43066235G= | CA2391104121 | CBS | c.451+8C= (n.451+8C=) n.762+8C= c.502+8C= (n.502+8C=) c.136+8C= (n.136+8C=) n.822+8C= n.601+8C= | |
21 | g.43066235G>T | CA2654728570 | CBS | c.451+8C>A (n.451+8C>A) n.762+8C>A c.502+8C>A (n.502+8C>A) c.136+8C>A (n.136+8C>A) n.822+8C>A n.601+8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066236C>A | CA2563190461 | CBS | c.451+7G>T (n.451+7G>T) n.762+7G>T c.502+7G>T (n.502+7G>T) c.136+7G>T (n.136+7G>T) n.822+7G>T n.601+7G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066236C= | CA2391104122 | CBS | c.451+7G= (n.451+7G=) n.762+7G= c.502+7G= (n.502+7G=) c.136+7G= (n.136+7G=) n.822+7G= n.601+7G= | |
21 | g.43066236C>T | CA749580250 | CBS | c.451+7G>A (n.451+7G>A) n.762+7G>A c.502+7G>A (n.502+7G>A) c.136+7G>A (n.136+7G>A) n.822+7G>A n.601+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066237A= | CA2391104123 | CBS | c.451+6T= (n.451+6T=) n.762+6T= c.502+6T= (n.502+6T=) c.136+6T= (n.136+6T=) n.822+6T= n.601+6T= | |
21 | g.43066237A>G | CA2654728571 | CBS | c.451+6T>C (n.451+6T>C) n.762+6T>C c.502+6T>C (n.502+6T>C) c.136+6T>C (n.136+6T>C) n.822+6T>C n.601+6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066237A>T | CA2391104124 | CBS | c.451+6T>A (n.451+6T>A) n.762+6T>A c.502+6T>A (n.502+6T>A) c.136+6T>A (n.136+6T>A) n.822+6T>A n.601+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066238C>A | CA2654728573 | CBS | c.451+5G>T (n.451+5G>T) n.762+5G>T c.502+5G>T (n.502+5G>T) c.136+5G>T (n.136+5G>T) n.822+5G>T n.601+5G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066238C= | CA2391104125 | CBS | c.451+5G= (n.451+5G=) n.762+5G= c.502+5G= (n.502+5G=) c.136+5G= (n.136+5G=) n.822+5G= n.601+5G= | |
21 | g.43066238C>T | CA749580251 | CBS | c.451+5G>A (n.451+5G>A) n.762+5G>A c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.136+5G>A (n.136+5G>A) n.822+5G>A n.601+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066240del | CA2654728572 | CBS | c.451+5del (n.451+5del) n.762+5del c.502+5del (n.502+5del) c.136+5del (n.136+5del) n.822+5del n.601+5del | gnomAD v4 |
21 | g.43066239C>A | CA2654728574 | CBS | c.451+4G>T (n.451+4G>T) n.762+4G>T c.502+4G>T (n.502+4G>T) c.136+4G>T (n.136+4G>T) n.822+4G>T n.601+4G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066239C>T | CA2654728575 | CBS | c.451+4G>A (n.451+4G>A) n.762+4G>A c.502+4G>A (n.502+4G>A) c.136+4G>A (n.136+4G>A) n.822+4G>A n.601+4G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066240C>A | CA2654728576 | CBS | c.451+3G>T (n.451+3G>T) n.762+3G>T c.502+3G>T (n.502+3G>T) c.136+3G>T (n.136+3G>T) n.822+3G>T n.601+3G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066240C>T | CA2577615898 | CBS | c.451+3G>A (n.451+3G>A) n.762+3G>A c.502+3G>A (n.502+3G>A) c.136+3G>A (n.136+3G>A) n.822+3G>A n.601+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066241A>C | CA410601592 | CBS | c.451+2T>G (n.451+2T>G) n.762+2T>G c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.136+2T>G (n.136+2T>G) n.822+2T>G n.601+2T>G | |
21 | g.43066241A>G | CA410601593 | CBS | c.451+2T>C (n.451+2T>C) n.762+2T>C c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.136+2T>C (n.136+2T>C) n.822+2T>C n.601+2T>C | |
21 | g.43066241A>T | CA410601594 | CBS | c.451+2T>A (n.451+2T>A) n.762+2T>A c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.136+2T>A (n.136+2T>A) n.822+2T>A n.601+2T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066241_43066243delinsCAA | CA2579809645 | CBS | c.451_451+2delinsTTG n.762_762+2delinsTTG c.502_502+2delinsTTG c.136_136+2delinsTTG n.822_822+2delinsTTG n.601_601+2delinsTTG | |
21 | g.43066241_43066243delinsCAG | CA2579809646 | CBS | c.451_451+2delinsCTG n.762_762+2delinsCTG c.502_502+2delinsCTG c.136_136+2delinsCTG n.822_822+2delinsCTG n.601_601+2delinsCTG | |
21 | g.43066241_43066243delinsCAT | CA2579809643 | CBS | c.451_451+2delinsATG n.762_762+2delinsATG c.502_502+2delinsATG c.136_136+2delinsATG n.822_822+2delinsATG n.601_601+2delinsATG | |
21 | g.43066241_43066243delinsCGA | CA2579809644 | CBS | c.451_451+2delinsTCG n.762_762+2delinsTCG c.502_502+2delinsTCG c.136_136+2delinsTCG n.822_822+2delinsTCG n.601_601+2delinsTCG | |
21 | g.43066241_43066243delinsCTG | CA2579809647 | CBS | c.451_451+2delinsCAG n.762_762+2delinsCAG c.502_502+2delinsCAG c.136_136+2delinsCAG n.822_822+2delinsCAG n.601_601+2delinsCAG | |
21 | g.43066242C>A | CA410601597 | CBS | c.451+1G>T (n.451+1G>T) n.762+1G>T c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.136+1G>T (n.136+1G>T) n.822+1G>T n.601+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066242C= | CA2391104126 | CBS | c.451+1G= (n.451+1G=) n.762+1G= c.502+1G= (n.502+1G=) c.136+1G= (n.136+1G=) n.822+1G= n.601+1G= | |
21 | g.43066242C>G | CA410601598 | CBS | c.451+1G>C (n.451+1G>C) n.762+1G>C c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.136+1G>C (n.136+1G>C) n.822+1G>C n.601+1G>C | |
21 | g.43066242C>T | CA410601600 | CBS | c.451+1G>A (n.451+1G>A) n.762+1G>A c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.136+1G>A (n.136+1G>A) n.822+1G>A n.601+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066242_43066243delinsAA | CA2579809642 | CBS | c.451_451+1delinsTT n.762_762+1delinsTT c.502_502+1delinsTT c.136_136+1delinsTT n.822_822+1delinsTT n.601_601+1delinsTT | |
21 | g.43066242_43066243delinsGA | CA2579809641 | CBS | c.451_451+1delinsTC n.762_762+1delinsTC c.502_502+1delinsTC c.136_136+1delinsTC n.822_822+1delinsTC n.601_601+1delinsTC | |
21 | g.43066243C>A | CA321097412 | CBS | c.451G>T (p.Gly151Trp) n.762G>T n.894G>T c.502G>T (p.Gly168Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) n.822G>T n.601G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066243C= | CA2391104127 | CBS | c.451G= (p.Gly151=) n.762G= n.894G= c.502G= (p.Gly168=) c.136G= (p.Gly46=) n.822G= n.601G= | |
21 | g.43066243C>G | CA410601602 | CBS | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.762G>C n.894G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.822G>C n.601G>C | |
21 | g.43066243C>T | CA321097418 | CBS | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.762G>A n.894G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.822G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066244G>A | CA321097424 | CBS | c.450C>T (p.Thr150=) n.761C>T n.893C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.135C>T (p.Thr45=) n.821C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43066244G= | CA2391104128 | CBS | c.450C= (p.Thr150=) n.761C= n.893C= c.501C= (p.Thr167=) c.135C= (p.Thr45=) n.821C= n.600C= | |
21 | g.43066244G>T | CA2580099038 | CBS | c.450C>A (p.Thr150=) n.761C>A n.893C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.135C>A (p.Thr45=) n.821C>A n.600C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43066244_43066245delinsAC | CA2579813406 | CBS | c.449_450delinsGT (p.Thr150Ser) n.760_761delinsGT n.892_893delinsGT c.500_501delinsGT (p.Thr167Ser) c.134_135delinsGT (p.Thr45Ser) n.820_821delinsGT n.599_600delinsGT | |
21 | g.43066244_43066245delinsAT | CA2579804349 | CBS | c.449_450delinsAT (p.Thr150Asn) n.760_761delinsAT n.892_893delinsAT c.500_501delinsAT (p.Thr167Asn) c.134_135delinsAT (p.Thr45Asn) n.820_821delinsAT n.599_600delinsAT | |
21 | g.43066244_43066245delinsCA | CA2579804342 | CBS | c.449_450delinsTG (p.Thr150Met) n.760_761delinsTG n.892_893delinsTG c.500_501delinsTG (p.Thr167Met) c.134_135delinsTG (p.Thr45Met) n.820_821delinsTG n.599_600delinsTG | |
21 | g.43066244_43066246delinsAAC | CA2579804336 | CBS | c.448_450delinsGTT (p.Thr150Val) n.759_761delinsGTT n.891_893delinsGTT c.499_501delinsGTT (p.Thr167Val) c.133_135delinsGTT (p.Thr45Val) n.819_821delinsGTT n.598_600delinsGTT | |
21 | g.43066244_43066246delinsACA | CA2579804347 | CBS | c.448_450delinsTGT (p.Thr150Cys) n.759_761delinsTGT n.891_893delinsTGT c.499_501delinsTGT (p.Thr167Cys) c.133_135delinsTGT (p.Thr45Cys) n.819_821delinsTGT n.598_600delinsTGT | |
21 | g.43066244_43066246delinsACC | CA2579804348 | CBS | c.448_450delinsGGT (p.Thr150Gly) n.759_761delinsGGT n.891_893delinsGGT c.499_501delinsGGT (p.Thr167Gly) c.133_135delinsGGT (p.Thr45Gly) n.819_821delinsGGT n.598_600delinsGGT | |
21 | g.43066244_43066246delinsAGC | CA2579804350 | CBS | c.448_450delinsGCT (p.Thr150Ala) n.759_761delinsGCT n.891_893delinsGCT c.499_501delinsGCT (p.Thr167Ala) c.133_135delinsGCT (p.Thr45Ala) n.819_821delinsGCT n.598_600delinsGCT | |
21 | g.43066244_43066246delinsAGG | CA2579804341 | CBS | c.448_450delinsCCT (p.Thr150Pro) n.759_761delinsCCT n.891_893delinsCCT c.499_501delinsCCT (p.Thr167Pro) c.133_135delinsCCT (p.Thr45Pro) n.819_821delinsCCT n.598_600delinsCCT | |
21 | g.43066244_43066246delinsATA | CA2579804337 | CBS | c.448_450delinsTAT (p.Thr150Tyr) n.759_761delinsTAT n.891_893delinsTAT c.499_501delinsTAT (p.Thr167Tyr) c.133_135delinsTAT (p.Thr45Tyr) n.819_821delinsTAT n.598_600delinsTAT | |
21 | g.43066244_43066246delinsCAA | CA2579804344 | CBS | c.448_450delinsTTG (p.Thr150Leu) n.759_761delinsTTG n.891_893delinsTTG c.499_501delinsTTG (p.Thr167Leu) c.133_135delinsTTG (p.Thr45Leu) n.819_821delinsTTG n.598_600delinsTTG | |
21 | g.43066244_43066246delinsCAG | CA2579804345 | CBS | c.448_450delinsCTG (p.Thr150Leu) n.759_761delinsCTG n.891_893delinsCTG c.499_501delinsCTG (p.Thr167Leu) c.133_135delinsCTG (p.Thr45Leu) n.819_821delinsCTG n.598_600delinsCTG | |
21 | g.43066244_43066246delinsCCA | CA2579804339 | CBS | c.448_450delinsTGG (p.Thr150Trp) n.759_761delinsTGG n.891_893delinsTGG c.499_501delinsTGG (p.Thr167Trp) c.133_135delinsTGG (p.Thr45Trp) n.819_821delinsTGG n.598_600delinsTGG | |
21 | g.43066244_43066246delinsCCC | CA2579804346 | CBS | c.448_450delinsGGG (p.Thr150Gly) n.759_761delinsGGG n.891_893delinsGGG c.499_501delinsGGG (p.Thr167Gly) c.133_135delinsGGG (p.Thr45Gly) n.819_821delinsGGG n.598_600delinsGGG | |
21 | g.43066244_43066246delinsCGA | CA2579804338 | CBS | c.448_450delinsTCG (p.Thr150Ser) n.759_761delinsTCG n.891_893delinsTCG c.499_501delinsTCG (p.Thr167Ser) c.133_135delinsTCG (p.Thr45Ser) n.819_821delinsTCG n.598_600delinsTCG | |
21 | g.43066244_43066246delinsCTA | CA2579804340 | CBS | c.448_450delinsTAG (p.Thr150Ter) n.759_761delinsTAG n.891_893delinsTAG c.499_501delinsTAG (p.Thr167Ter) c.133_135delinsTAG (p.Thr45Ter) n.819_821delinsTAG n.598_600delinsTAG | |
21 | g.43066245G>A | CA410601608 | CBS | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.760C>T n.892C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.820C>T n.599C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066245G>C | CA410601605 | CBS | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.760C>G n.892C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) n.820C>G n.599C>G | |
21 | g.43066245G>T | CA410601606 | CBS | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.760C>A n.892C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) n.820C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066245_43066246delinsAA | CA2579804343 | CBS | c.448_449delinsTT (p.Thr150Phe) n.759_760delinsTT n.891_892delinsTT c.499_500delinsTT (p.Thr167Phe) c.133_134delinsTT (p.Thr45Phe) n.819_820delinsTT n.598_599delinsTT | |
21 | g.43066246T>A | CA410601610 | CBS | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.759A>T n.891A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.819A>T n.598A>T | |
21 | g.43066246T>C | CA410601611 | CBS | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.759A>G n.891A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.819A>G n.598A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066246T>G | CA410601613 | CBS | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.759A>C n.891A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.819A>C n.598A>C | |
21 | g.43066247G>A | CA658799453 | CBS | c.447C>T (p.Asn149=) n.758C>T n.890C>T c.498C>T (p.Asn166=) c.132C>T (p.Asn44=) n.818C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066247G>C | CA410601615 | CBS | c.447C>G (p.Asn149Lys) n.758C>G n.890C>G c.498C>G (p.Asn166Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) n.818C>G n.597C>G | |
21 | g.43066247G= | CA2391104129 | CBS | c.447C= (p.Asn149=) n.758C= n.890C= c.498C= (p.Asn166=) c.132C= (p.Asn44=) n.818C= n.597C= | |
21 | g.43066247G>T | CA410601617 | CBS | c.447C>A (p.Asn149Lys) n.758C>A n.890C>A c.498C>A (p.Asn166Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) n.818C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066247_43066248delinsAA | CA2579812318 | CBS | c.446_447delinsTT (p.Asn149Ile) n.757_758delinsTT n.889_890delinsTT c.497_498delinsTT (p.Asn166Ile) c.131_132delinsTT (p.Asn44Ile) n.817_818delinsTT n.596_597delinsTT | |
21 | g.43066247_43066248delinsAC | CA2579812313 | CBS | c.446_447delinsGT (p.Asn149Ser) n.757_758delinsGT n.889_890delinsGT c.497_498delinsGT (p.Asn166Ser) c.131_132delinsGT (p.Asn44Ser) n.817_818delinsGT n.596_597delinsGT | |
21 | g.43066247_43066248delinsAG | CA2579812312 | CBS | c.446_447delinsCT (p.Asn149Thr) n.757_758delinsCT n.889_890delinsCT c.497_498delinsCT (p.Asn166Thr) c.131_132delinsCT (p.Asn44Thr) n.817_818delinsCT n.596_597delinsCT | |
21 | g.43066247_43066248delinsCA | CA2579812315 | CBS | c.446_447delinsTG (p.Asn149Met) n.757_758delinsTG n.889_890delinsTG c.497_498delinsTG (p.Asn166Met) c.131_132delinsTG (p.Asn44Met) n.817_818delinsTG n.596_597delinsTG | |
21 | g.43066247_43066249delinsAAA | CA2579812314 | CBS | c.445_447delinsTTT (p.Asn149Phe) n.756_758delinsTTT n.888_890delinsTTT c.496_498delinsTTT (p.Asn166Phe) c.130_132delinsTTT (p.Asn44Phe) n.816_818delinsTTT n.595_597delinsTTT | |
21 | g.43066247_43066249delinsAAC | CA2579812311 | CBS | c.445_447delinsGTT (p.Asn149Val) n.756_758delinsGTT n.888_890delinsGTT c.496_498delinsGTT (p.Asn166Val) c.130_132delinsGTT (p.Asn44Val) n.816_818delinsGTT n.595_597delinsGTT | |
21 | g.43066247_43066249delinsAAG | CA2579812317 | CBS | c.445_447delinsCTT (p.Asn149Leu) n.756_758delinsCTT n.888_890delinsCTT c.496_498delinsCTT (p.Asn166Leu) c.130_132delinsCTT (p.Asn44Leu) n.816_818delinsCTT n.595_597delinsCTT | |
21 | g.43066247_43066249delinsACA | CA2579812322 | CBS | c.445_447delinsTGT (p.Asn149Cys) n.756_758delinsTGT n.888_890delinsTGT c.496_498delinsTGT (p.Asn166Cys) c.130_132delinsTGT (p.Asn44Cys) n.816_818delinsTGT n.595_597delinsTGT | |
21 | g.43066247_43066249delinsACC | CA2579812321 | CBS | c.445_447delinsGGT (p.Asn149Gly) n.756_758delinsGGT n.888_890delinsGGT c.496_498delinsGGT (p.Asn166Gly) c.130_132delinsGGT (p.Asn44Gly) n.816_818delinsGGT n.595_597delinsGGT | |
21 | g.43066247_43066249delinsCAA | CA2579812316 | CBS | c.445_447delinsTTG (p.Asn149Leu) n.756_758delinsTTG n.888_890delinsTTG c.496_498delinsTTG (p.Asn166Leu) c.130_132delinsTTG (p.Asn44Leu) n.816_818delinsTTG n.595_597delinsTTG | |
21 | g.43066247_43066249delinsCCC | CA2579812319 | CBS | c.445_447delinsGGG (p.Asn149Gly) n.756_758delinsGGG n.888_890delinsGGG c.496_498delinsGGG (p.Asn166Gly) c.130_132delinsGGG (p.Asn44Gly) n.816_818delinsGGG n.595_597delinsGGG | |
21 | g.43066247_43066249delinsCCG | CA2579812323 | CBS | c.445_447delinsCGG (p.Asn149Arg) n.756_758delinsCGG n.888_890delinsCGG c.496_498delinsCGG (p.Asn166Arg) c.130_132delinsCGG (p.Asn44Arg) n.816_818delinsCGG n.595_597delinsCGG | |
21 | g.43066247_43066249delinsCTC | CA2579812320 | CBS | c.445_447delinsGAG (p.Asn149Glu) n.756_758delinsGAG n.888_890delinsGAG c.496_498delinsGAG (p.Asn166Glu) c.130_132delinsGAG (p.Asn44Glu) n.816_818delinsGAG n.595_597delinsGAG | |
21 | g.43066248T>A | CA410601618 | CBS | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.757A>T n.889A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.817A>T n.596A>T | |
21 | g.43066248T>C | CA410601619 | CBS | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.757A>G n.889A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.817A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066248T>G | CA410601621 | CBS | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.757A>C n.889A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.817A>C n.596A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066249T>A | CA410601623 | CBS | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.756A>T n.888A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.816A>T n.595A>T | |
21 | g.43066249T>C | CA410601625 | CBS | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.756A>G n.888A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.816A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066249T>G | CA410601626 | CBS | c.445A>C (p.Asn149His) n.756A>C n.888A>C c.496A>C (p.Asn166His) c.130A>C (p.Asn44His) n.816A>C n.595A>C | |
21 | g.43066250C>A | CA2579809671 | CBS | c.444G>T (p.Gly148=) n.755G>T n.887G>T c.495G>T (p.Gly165=) c.129G>T (p.Gly43=) n.815G>T n.594G>T | |
21 | g.43066250C>T | CA2499225939 | CBS | c.444G>A (p.Gly148=) n.755G>A n.887G>A c.495G>A (p.Gly165=) c.129G>A (p.Gly43=) n.815G>A n.594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066250_43066251delinsAA | CA2579809657 | CBS | c.443_444delinsTT (p.Gly148Val) n.754_755delinsTT n.886_887delinsTT c.494_495delinsTT (p.Gly165Val) c.128_129delinsTT (p.Gly43Val) n.814_815delinsTT n.593_594delinsTT | |
21 | g.43066250_43066251delinsAG | CA2579809670 | CBS | c.443_444delinsCT (p.Gly148Ala) n.754_755delinsCT n.886_887delinsCT c.494_495delinsCT (p.Gly165Ala) c.128_129delinsCT (p.Gly43Ala) n.814_815delinsCT n.593_594delinsCT | |
21 | g.43066250_43066251delinsAT | CA2579809667 | CBS | c.443_444delinsAT (p.Gly148Asp) n.754_755delinsAT n.886_887delinsAT c.494_495delinsAT (p.Gly165Asp) c.128_129delinsAT (p.Gly43Asp) n.814_815delinsAT n.593_594delinsAT | |
21 | g.43066250_43066252delinsAAA | CA2579809663 | CBS | c.442_444delinsTTT (p.Gly148Phe) n.753_755delinsTTT n.885_887delinsTTT c.493_495delinsTTT (p.Gly165Phe) c.127_129delinsTTT (p.Gly43Phe) n.813_815delinsTTT n.592_594delinsTTT | |
21 | g.43066250_43066252delinsAAT | CA2579809666 | CBS | c.442_444delinsATT (p.Gly148Ile) n.753_755delinsATT n.885_887delinsATT c.493_495delinsATT (p.Gly165Ile) c.127_129delinsATT (p.Gly43Ile) n.813_815delinsATT n.592_594delinsATT | |
21 | g.43066250_43066252delinsACG | CA2579809669 | CBS | c.442_444delinsCGT (p.Gly148Arg) n.753_755delinsCGT n.885_887delinsCGT c.493_495delinsCGT (p.Gly165Arg) c.127_129delinsCGT (p.Gly43Arg) n.813_815delinsCGT n.592_594delinsCGT | |
21 | g.43066250_43066252delinsAGA | CA2579809660 | CBS | c.442_444delinsTCT (p.Gly148Ser) n.753_755delinsTCT n.885_887delinsTCT c.493_495delinsTCT (p.Gly165Ser) c.127_129delinsTCT (p.Gly43Ser) n.813_815delinsTCT n.592_594delinsTCT | |
21 | g.43066250_43066252delinsATA | CA2579809658 | CBS | c.442_444delinsTAT (p.Gly148Tyr) n.753_755delinsTAT n.885_887delinsTAT c.493_495delinsTAT (p.Gly165Tyr) c.127_129delinsTAT (p.Gly43Tyr) n.813_815delinsTAT n.592_594delinsTAT | |
21 | g.43066250_43066252delinsTCA | CA2579813723 | CBS | c.442_444delinsTGA (p.Gly148Ter) n.753_755delinsTGA n.885_887delinsTGA c.493_495delinsTGA (p.Gly165Ter) c.127_129delinsTGA (p.Gly43Ter) n.813_815delinsTGA n.592_594delinsTGA | |
21 | g.43066250_43066252delinsTCT | CA2579809668 | CBS | c.442_444delinsAGA (p.Gly148Arg) n.753_755delinsAGA n.885_887delinsAGA c.493_495delinsAGA (p.Gly165Arg) c.127_129delinsAGA (p.Gly43Arg) n.813_815delinsAGA n.592_594delinsAGA | |
21 | g.43066252dup | CA2573157489 | CBS | c.444dup (p.Asn149GlufsTer?) n.755dup n.887dup c.495dup (p.Asn166GlufsTer?) c.129dup (p.Asn44GlufsTer?) n.815dup n.594dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066252del | CA2654728577 | CBS | c.444del (p.Asn149ThrfsTer12) n.755del n.887del c.495del (p.Asn166ThrfsTer12) c.129del (p.Asn44ThrfsTer12) n.815del n.594del | gnomAD v4 |
21 | g.43066251C>A | CA410601628 | CBS | c.443G>T (p.Gly148Val) n.754G>T n.886G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.814G>T n.593G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066251C>G | CA410601631 | CBS | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.754G>C n.886G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.814G>C n.593G>C | ClinVar |
21 | g.43066251C>T | CA410601630 | CBS | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.754G>A n.886G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.814G>A n.593G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066251_43066252delinsAA | CA2579809665 | CBS | c.442_443delinsTT (p.Gly148Leu) n.753_754delinsTT n.885_886delinsTT c.493_494delinsTT (p.Gly165Leu) c.127_128delinsTT (p.Gly43Leu) n.813_814delinsTT n.592_593delinsTT | |
21 | g.43066251_43066252delinsAT | CA2579809664 | CBS | c.442_443delinsAT (p.Gly148Met) n.753_754delinsAT n.885_886delinsAT c.493_494delinsAT (p.Gly165Met) c.127_128delinsAT (p.Gly43Met) n.813_814delinsAT n.592_593delinsAT | |
21 | g.43066251_43066252delinsGA | CA2579809661 | CBS | c.442_443delinsTC (p.Gly148Ser) n.753_754delinsTC n.885_886delinsTC c.493_494delinsTC (p.Gly165Ser) c.127_128delinsTC (p.Gly43Ser) n.813_814delinsTC n.592_593delinsTC | |
21 | g.43066251_43066252delinsGG | CA2579809662 | CBS | c.442_443delinsCC (p.Gly148Pro) n.753_754delinsCC n.885_886delinsCC c.493_494delinsCC (p.Gly165Pro) c.127_128delinsCC (p.Gly43Pro) n.813_814delinsCC n.592_593delinsCC | |
21 | g.43066251_43066252delinsGT | CA2579809659 | CBS | c.442_443delinsAC (p.Gly148Thr) n.753_754delinsAC n.885_886delinsAC c.493_494delinsAC (p.Gly165Thr) c.127_128delinsAC (p.Gly43Thr) n.813_814delinsAC n.592_593delinsAC | |
21 | g.43066252C>A | CA410601633 | CBS | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.753G>T n.885G>T c.493G>T (p.Gly165Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) n.813G>T n.592G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066252C= | CA2391104130 | CBS | c.442G= (p.Gly148=) n.753G= n.885G= c.493G= (p.Gly165=) c.127G= (p.Gly43=) n.813G= n.592G= | |
21 | g.43066252C>G | CA410601635 | CBS | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.753G>C n.885G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.813G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066252C>T | CA16042005 | CBS | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.753G>A n.885G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.813G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066253G>A | CA10587948 | CBS | c.441C>T (p.Ser147=) n.752C>T n.884C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.126C>T (p.Ser42=) n.812C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066253G= | CA2391104131 | CBS | c.441C= (p.Ser147=) n.752C= n.884C= c.492C= (p.Ser164=) c.126C= (p.Ser42=) n.812C= n.591C= | |
21 | g.43066253G>T | CA915952619 | CBS | c.441C>A (p.Ser147=) n.752C>A n.884C>A c.492C>A (p.Ser164=) c.126C>A (p.Ser42=) n.812C>A n.591C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066253_43066254delinsAA | CA2579804768 | CBS | c.440_441delinsTT (p.Ser147Phe) n.751_752delinsTT n.883_884delinsTT c.491_492delinsTT (p.Ser164Phe) c.125_126delinsTT (p.Ser42Phe) n.811_812delinsTT n.590_591delinsTT | |
21 | g.43066253_43066254delinsAT | CA2579804764 | CBS | c.440_441delinsAT (p.Ser147Tyr) n.751_752delinsAT n.883_884delinsAT c.491_492delinsAT (p.Ser164Tyr) c.125_126delinsAT (p.Ser42Tyr) n.811_812delinsAT n.590_591delinsAT | |
21 | g.43066253_43066254delinsCA | CA2579804770 | CBS | c.440_441delinsTG (p.Ser147Leu) n.751_752delinsTG n.883_884delinsTG c.491_492delinsTG (p.Ser164Leu) c.125_126delinsTG (p.Ser42Leu) n.811_812delinsTG n.590_591delinsTG | |
21 | g.43066253_43066255delinsAAC | CA2579804762 | CBS | c.439_441delinsGTT (p.Ser147Val) n.750_752delinsGTT n.882_884delinsGTT c.490_492delinsGTT (p.Ser164Val) c.124_126delinsGTT (p.Ser42Val) n.810_812delinsGTT n.589_591delinsGTT | |
21 | g.43066253_43066255delinsAAT | CA2579804771 | CBS | c.439_441delinsATT (p.Ser147Ile) n.750_752delinsATT n.882_884delinsATT c.490_492delinsATT (p.Ser164Ile) c.124_126delinsATT (p.Ser42Ile) n.810_812delinsATT n.589_591delinsATT | |
21 | g.43066253_43066255delinsAGC | CA2579804776 | CBS | c.439_441delinsGCT (p.Ser147Ala) n.750_752delinsGCT n.882_884delinsGCT c.490_492delinsGCT (p.Ser164Ala) c.124_126delinsGCT (p.Ser42Ala) n.810_812delinsGCT n.589_591delinsGCT | |
21 | g.43066253_43066255delinsAGG | CA2579804767 | CBS | c.439_441delinsCCT (p.Ser147Pro) n.750_752delinsCCT n.882_884delinsCCT c.490_492delinsCCT (p.Ser164Pro) c.124_126delinsCCT (p.Ser42Pro) n.810_812delinsCCT n.589_591delinsCCT | |
21 | g.43066253_43066255delinsAGT | CA2579804765 | CBS | c.439_441delinsACT (p.Ser147Thr) n.750_752delinsACT n.882_884delinsACT c.490_492delinsACT (p.Ser164Thr) c.124_126delinsACT (p.Ser42Thr) n.810_812delinsACT n.589_591delinsACT | |
21 | g.43066253_43066255delinsATC | CA2579804774 | CBS | c.439_441delinsGAT (p.Ser147Asp) n.750_752delinsGAT n.882_884delinsGAT c.490_492delinsGAT (p.Ser164Asp) c.124_126delinsGAT (p.Ser42Asp) n.810_812delinsGAT n.589_591delinsGAT | |
21 | g.43066253_43066255delinsATG | CA2579804772 | CBS | c.439_441delinsCAT (p.Ser147His) n.750_752delinsCAT n.882_884delinsCAT c.490_492delinsCAT (p.Ser164His) c.124_126delinsCAT (p.Ser42His) n.810_812delinsCAT n.589_591delinsCAT | |
21 | g.43066253_43066255delinsATT | CA2579804775 | CBS | c.439_441delinsAAT (p.Ser147Asn) n.750_752delinsAAT n.882_884delinsAAT c.490_492delinsAAT (p.Ser164Asn) c.124_126delinsAAT (p.Ser42Asn) n.810_812delinsAAT n.589_591delinsAAT | |
21 | g.43066253_43066255delinsCAC | CA2579804763 | CBS | c.439_441delinsGTG (p.Ser147Val) n.750_752delinsGTG n.882_884delinsGTG c.490_492delinsGTG (p.Ser164Val) c.124_126delinsGTG (p.Ser42Val) n.810_812delinsGTG n.589_591delinsGTG | |
21 | g.43066253_43066255delinsCAG | CA2579804769 | CBS | c.439_441delinsCTG (p.Ser147Leu) n.750_752delinsCTG n.882_884delinsCTG c.490_492delinsCTG (p.Ser164Leu) c.124_126delinsCTG (p.Ser42Leu) n.810_812delinsCTG n.589_591delinsCTG | |
21 | g.43066253_43066255delinsCGG | CA2579804766 | CBS | c.439_441delinsCCG (p.Ser147Pro) n.750_752delinsCCG n.882_884delinsCCG c.490_492delinsCCG (p.Ser164Pro) c.124_126delinsCCG (p.Ser42Pro) n.810_812delinsCCG n.589_591delinsCCG | |
21 | g.43066253_43066255delinsCTG | CA2579804773 | CBS | c.439_441delinsCAG (p.Ser147Gln) n.750_752delinsCAG n.882_884delinsCAG c.490_492delinsCAG (p.Ser164Gln) c.124_126delinsCAG (p.Ser42Gln) n.810_812delinsCAG n.589_591delinsCAG | |
21 | g.43066253_43066255delinsTGT | CA2579813466 | CBS | c.439_441delinsACA (p.Ser147Thr) n.750_752delinsACA n.882_884delinsACA c.490_492delinsACA (p.Ser164Thr) c.124_126delinsACA (p.Ser42Thr) n.810_812delinsACA n.589_591delinsACA | |
21 | g.43066254G>A | CA410601638 | CBS | c.440C>T (p.Ser147Phe) n.751C>T n.883C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.811C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066254G>C | CA410601640 | CBS | c.440C>G (p.Ser147Cys) n.751C>G n.883C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.811C>G n.590C>G | |
21 | g.43066254G>T | CA410601641 | CBS | c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.751C>A n.883C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.811C>A n.590C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066255A>C | CA410601642 | CBS | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.750T>G n.882T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.810T>G n.589T>G | |
21 | g.43066255A>G | CA410601643 | CBS | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.750T>C n.882T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.810T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066255A>T | CA410601645 | CBS | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.750T>A n.882T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.810T>A n.589T>A | |
21 | g.43066256T>G | CA2697547543 | CBS | c.438A>C (p.Thr146=) n.749A>C n.881A>C c.489A>C (p.Thr163=) c.123A>C (p.Thr41=) n.809A>C n.588A>C | ClinVar |
21 | g.43066256_43066257delinsAA | CA2579804355 | CBS | c.437_438delinsTT (p.Thr146Ile) n.748_749delinsTT n.880_881delinsTT c.488_489delinsTT (p.Thr163Ile) c.122_123delinsTT (p.Thr41Ile) n.808_809delinsTT n.587_588delinsTT | |
21 | g.43066256_43066257delinsCA | CA2579804353 | CBS | c.437_438delinsTG (p.Thr146Met) n.748_749delinsTG n.880_881delinsTG c.488_489delinsTG (p.Thr163Met) c.122_123delinsTG (p.Thr41Met) n.808_809delinsTG n.587_588delinsTG | |
21 | g.43066256_43066257delinsCT | CA2579813408 | CBS | c.437_438delinsAG (p.Thr146Lys) n.748_749delinsAG n.880_881delinsAG c.488_489delinsAG (p.Thr163Lys) c.122_123delinsAG (p.Thr41Lys) n.808_809delinsAG n.587_588delinsAG | |
21 | g.43066256_43066257delinsGT | CA2579813410 | CBS | c.437_438delinsAC (p.Thr146Asn) n.748_749delinsAC n.880_881delinsAC c.488_489delinsAC (p.Thr163Asn) c.122_123delinsAC (p.Thr41Asn) n.808_809delinsAC n.587_588delinsAC | |
21 | g.43066256_43066258delinsAAG | CA2579813409 | CBS | c.436_438delinsCTT (p.Thr146Leu) n.747_749delinsCTT n.879_881delinsCTT c.487_489delinsCTT (p.Thr163Leu) c.121_123delinsCTT (p.Thr41Leu) n.807_809delinsCTT n.586_588delinsCTT | |
21 | g.43066256_43066258delinsACC | CA2579804356 | CBS | c.436_438delinsGGT (p.Thr146Gly) n.747_749delinsGGT n.879_881delinsGGT c.487_489delinsGGT (p.Thr163Gly) c.121_123delinsGGT (p.Thr41Gly) n.807_809delinsGGT n.586_588delinsGGT | |
21 | g.43066256_43066258delinsAGA | CA2579804351 | CBS | c.436_438delinsTCT (p.Thr146Ser) n.747_749delinsTCT n.879_881delinsTCT c.487_489delinsTCT (p.Thr163Ser) c.121_123delinsTCT (p.Thr41Ser) n.807_809delinsTCT n.586_588delinsTCT | |
21 | g.43066256_43066258delinsAGC | CA2579804693 | CBS | c.436_438delinsGCT (p.Thr146Ala) n.747_749delinsGCT n.879_881delinsGCT c.487_489delinsGCT (p.Thr163Ala) c.121_123delinsGCT (p.Thr41Ala) n.807_809delinsGCT n.586_588delinsGCT | |
21 | g.43066256_43066258delinsAGG | CA2579804352 | CBS | c.436_438delinsCCT (p.Thr146Pro) n.747_749delinsCCT n.879_881delinsCCT c.487_489delinsCCT (p.Thr163Pro) c.121_123delinsCCT (p.Thr41Pro) n.807_809delinsCCT n.586_588delinsCCT | |
21 | g.43066256_43066258delinsATC | CA2579804692 | CBS | c.436_438delinsGAT (p.Thr146Asp) n.747_749delinsGAT n.879_881delinsGAT c.487_489delinsGAT (p.Thr163Asp) c.121_123delinsGAT (p.Thr41Asp) n.807_809delinsGAT n.586_588delinsGAT | |
21 | g.43066256_43066258delinsGGG | CA2579813407 | CBS | c.436_438delinsCCC (p.Thr146Pro) n.747_749delinsCCC n.879_881delinsCCC c.487_489delinsCCC (p.Thr163Pro) c.121_123delinsCCC (p.Thr41Pro) n.807_809delinsCCC n.586_588delinsCCC | |
21 | g.43066257G>A | CA410601650 | CBS | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.748C>T n.880C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.808C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066257G>C | CA410601649 | CBS | c.437C>G (p.Thr146Arg) n.748C>G n.880C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.808C>G n.587C>G | |
21 | g.43066257G= | CA2391104132 | CBS | c.437C= (p.Thr146=) n.748C= n.880C= c.488C= (p.Thr163=) c.122C= (p.Thr41=) n.808C= n.587C= | |
21 | g.43066257G>T | CA410601647 | CBS | c.437C>A (p.Thr146Lys) n.748C>A n.880C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.808C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066257_43066258delinsAA | CA2579804354 | CBS | c.436_437delinsTT (p.Thr146Leu) n.747_748delinsTT n.879_880delinsTT c.487_488delinsTT (p.Thr163Leu) c.121_122delinsTT (p.Thr41Leu) n.807_808delinsTT n.586_587delinsTT | |
21 | g.43066257_43066258delinsTG | CA2579804357 | CBS | c.436_437delinsCA (p.Thr146Gln) n.747_748delinsCA n.879_880delinsCA c.487_488delinsCA (p.Thr163Gln) c.121_122delinsCA (p.Thr41Gln) n.807_808delinsCA n.586_587delinsCA | |
21 | g.43066258T>A | CA410601651 | CBS | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.747A>T n.879A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.807A>T n.586A>T | |
21 | g.43066258T>C | CA410601653 | CBS | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.747A>G n.879A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.807A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066258T>G | CA410601656 | CBS | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.747A>C n.879A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.807A>C n.586A>C | |
21 | g.43066259C>A | CA2654728578 | CBS | c.435G>T (p.Pro145=) n.746G>T n.878G>T c.486G>T (p.Pro162=) c.120G>T (p.Pro40=) n.806G>T n.585G>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43066259C= | CA2391104133 | CBS | c.435G= (p.Pro145=) n.746G= n.878G= c.486G= (p.Pro162=) c.120G= (p.Pro40=) n.806G= n.585G= | |
21 | g.43066259C>T | CA220355 | CBS | c.435G>A (p.Pro145=) n.746G>A n.878G>A c.486G>A (p.Pro162=) c.120G>A (p.Pro40=) n.806G>A n.585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066259_43066260delinsAA | CA2579805922 | CBS | c.434_435delinsTT (p.Pro145Leu) n.745_746delinsTT n.877_878delinsTT c.485_486delinsTT (p.Pro162Leu) c.119_120delinsTT (p.Pro40Leu) n.805_806delinsTT n.584_585delinsTT | |
21 | g.43066259_43066260delinsAC | CA2579805930 | CBS | c.434_435delinsGT (p.Pro145Arg) n.745_746delinsGT n.877_878delinsGT c.485_486delinsGT (p.Pro162Arg) c.119_120delinsGT (p.Pro40Arg) n.805_806delinsGT n.584_585delinsGT | |
21 | g.43066259_43066260delinsAT | CA2579805925 | CBS | c.434_435delinsAT (p.Pro145His) n.745_746delinsAT n.877_878delinsAT c.485_486delinsAT (p.Pro162His) c.119_120delinsAT (p.Pro40His) n.805_806delinsAT n.584_585delinsAT | |
21 | g.43066259_43066260delinsTA | CA2579805921 | CBS | c.434_435delinsTA (p.Pro145Leu) n.745_746delinsTA n.877_878delinsTA c.485_486delinsTA (p.Pro162Leu) c.119_120delinsTA (p.Pro40Leu) n.805_806delinsTA n.584_585delinsTA | |
21 | g.43066259_43066261delinsAAA | CA2579805919 | CBS | c.433_435delinsTTT (p.Pro145Phe) n.744_746delinsTTT n.876_878delinsTTT c.484_486delinsTTT (p.Pro162Phe) c.118_120delinsTTT (p.Pro40Phe) n.804_806delinsTTT n.583_585delinsTTT | |
21 | g.43066259_43066261delinsAAC | CA2579805909 | CBS | c.433_435delinsGTT (p.Pro145Val) n.744_746delinsGTT n.876_878delinsGTT c.484_486delinsGTT (p.Pro162Val) c.118_120delinsGTT (p.Pro40Val) n.804_806delinsGTT n.583_585delinsGTT | |
21 | g.43066259_43066261delinsAAT | CA2579805924 | CBS | c.433_435delinsATT (p.Pro145Ile) n.744_746delinsATT n.876_878delinsATT c.484_486delinsATT (p.Pro162Ile) c.118_120delinsATT (p.Pro40Ile) n.804_806delinsATT n.583_585delinsATT | |
21 | g.43066259_43066261delinsACA | CA2579805928 | CBS | c.433_435delinsTGT (p.Pro145Cys) n.744_746delinsTGT n.876_878delinsTGT c.484_486delinsTGT (p.Pro162Cys) c.118_120delinsTGT (p.Pro40Cys) n.804_806delinsTGT n.583_585delinsTGT | |
21 | g.43066259_43066261delinsACC | CA2579805926 | CBS | c.433_435delinsGGT (p.Pro145Gly) n.744_746delinsGGT n.876_878delinsGGT c.484_486delinsGGT (p.Pro162Gly) c.118_120delinsGGT (p.Pro40Gly) n.804_806delinsGGT n.583_585delinsGGT | |
21 | g.43066259_43066261delinsACT | CA2579805916 | CBS | c.433_435delinsAGT (p.Pro145Ser) n.744_746delinsAGT n.876_878delinsAGT c.484_486delinsAGT (p.Pro162Ser) c.118_120delinsAGT (p.Pro40Ser) n.804_806delinsAGT n.583_585delinsAGT | |
21 | g.43066259_43066261delinsAGA | CA2579805917 | CBS | c.433_435delinsTCT (p.Pro145Ser) n.744_746delinsTCT n.876_878delinsTCT c.484_486delinsTCT (p.Pro162Ser) c.118_120delinsTCT (p.Pro40Ser) n.804_806delinsTCT n.583_585delinsTCT | |
21 | g.43066259_43066261delinsAGC | CA2579805932 | CBS | c.433_435delinsGCT (p.Pro145Ala) n.744_746delinsGCT n.876_878delinsGCT c.484_486delinsGCT (p.Pro162Ala) c.118_120delinsGCT (p.Pro40Ala) n.804_806delinsGCT n.583_585delinsGCT | |
21 | g.43066259_43066261delinsAGT | CA2579805914 | CBS | c.433_435delinsACT (p.Pro145Thr) n.744_746delinsACT n.876_878delinsACT c.484_486delinsACT (p.Pro162Thr) c.118_120delinsACT (p.Pro40Thr) n.804_806delinsACT n.583_585delinsACT | |
21 | g.43066259_43066261delinsATA | CA2579805912 | CBS | c.433_435delinsTAT (p.Pro145Tyr) n.744_746delinsTAT n.876_878delinsTAT c.484_486delinsTAT (p.Pro162Tyr) c.118_120delinsTAT (p.Pro40Tyr) n.804_806delinsTAT n.583_585delinsTAT | |
21 | g.43066259_43066261delinsATT | CA2579805929 | CBS | c.433_435delinsAAT (p.Pro145Asn) n.744_746delinsAAT n.876_878delinsAAT c.484_486delinsAAT (p.Pro162Asn) c.118_120delinsAAT (p.Pro40Asn) n.804_806delinsAAT n.583_585delinsAAT | |
21 | g.43066259_43066261delinsTGA | CA2579805918 | CBS | c.433_435delinsTCA (p.Pro145Ser) n.744_746delinsTCA n.876_878delinsTCA c.484_486delinsTCA (p.Pro162Ser) c.118_120delinsTCA (p.Pro40Ser) n.804_806delinsTCA n.583_585delinsTCA | |
21 | g.43066259_43066261delinsTGC | CA2579805933 | CBS | c.433_435delinsGCA (p.Pro145Ala) n.744_746delinsGCA n.876_878delinsGCA c.484_486delinsGCA (p.Pro162Ala) c.118_120delinsGCA (p.Pro40Ala) n.804_806delinsGCA n.583_585delinsGCA | |
21 | g.43066259_43066261delinsTGT | CA2579805913 | CBS | c.433_435delinsACA (p.Pro145Thr) n.744_746delinsACA n.876_878delinsACA c.484_486delinsACA (p.Pro162Thr) c.118_120delinsACA (p.Pro40Thr) n.804_806delinsACA n.583_585delinsACA | |
21 | g.43066260G>A | CA113876 | CBS | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.745C>T n.877C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.805C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066260G>C | CA410601659 | CBS | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.745C>G n.877C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.805C>G n.584C>G | ClinVar |
21 | g.43066260G= | CA2391104134 | CBS | c.434C= (p.Pro145=) n.745C= n.877C= c.485C= (p.Pro162=) c.119C= (p.Pro40=) n.805C= n.584C= | |
21 | g.43066260G>T | CA410601661 | CBS | c.434C>A (p.Pro145Gln) n.745C>A n.877C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) n.805C>A n.584C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066260_43066261delinsAA | CA2579805923 | CBS | c.433_434delinsTT (p.Pro145Leu) n.744_745delinsTT n.876_877delinsTT c.484_485delinsTT (p.Pro162Leu) c.118_119delinsTT (p.Pro40Leu) n.804_805delinsTT n.583_584delinsTT | |
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21 | g.43066260_43066261delinsAT | CA2579805920 | CBS | c.433_434delinsAT (p.Pro145Met) n.744_745delinsAT n.876_877delinsAT c.484_485delinsAT (p.Pro162Met) c.118_119delinsAT (p.Pro40Met) n.804_805delinsAT n.583_584delinsAT | |
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21 | g.43066261G>A | CA410601662 | CBS | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.744C>T n.876C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.804C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
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21 | g.43066261G>T | CA410601666 | CBS | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.744C>A n.876C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.804C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066262C>A | CA410601668 | CBS | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.743G>T n.875G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) n.803G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066262C>G | CA410601669 | CBS | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.743G>C n.875G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) n.803G>C n.582G>C | |
21 | g.43066262C>T | CA2654728579 | CBS | c.432G>A (p.Glu144=) n.743G>A n.875G>A c.483G>A (p.Glu161=) c.117G>A (p.Glu39=) n.803G>A n.582G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066262_43066263delinsAA | CA2579810171 | CBS | c.431_432delinsTT (p.Glu144Val) n.742_743delinsTT n.874_875delinsTT c.482_483delinsTT (p.Glu161Val) c.116_117delinsTT (p.Glu39Val) n.802_803delinsTT n.581_582delinsTT | |
21 | g.43066262_43066263delinsAG | CA2579810191 | CBS | c.431_432delinsCT (p.Glu144Ala) n.742_743delinsCT n.874_875delinsCT c.482_483delinsCT (p.Glu161Ala) c.116_117delinsCT (p.Glu39Ala) n.802_803delinsCT n.581_582delinsCT | |
21 | g.43066262_43066263delinsTA | CA2579813743 | CBS | c.431_432delinsTA (p.Glu144Val) n.742_743delinsTA n.874_875delinsTA c.482_483delinsTA (p.Glu161Val) c.116_117delinsTA (p.Glu39Val) n.802_803delinsTA n.581_582delinsTA | |
21 | g.43066262_43066263delinsTC | CA2579810187 | CBS | c.431_432delinsGA (p.Glu144Gly) n.742_743delinsGA n.874_875delinsGA c.482_483delinsGA (p.Glu161Gly) c.116_117delinsGA (p.Glu39Gly) n.802_803delinsGA n.581_582delinsGA | |
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21 | g.43066262_43066264delinsAAT | CA2579810184 | CBS | c.430_432delinsATT (p.Glu144Ile) n.741_743delinsATT n.873_875delinsATT c.481_483delinsATT (p.Glu161Ile) c.115_117delinsATT (p.Glu39Ile) n.801_803delinsATT n.580_582delinsATT | |
21 | g.43066262_43066264delinsACA | CA2579810188 | CBS | c.430_432delinsTGT (p.Glu144Cys) n.741_743delinsTGT n.873_875delinsTGT c.481_483delinsTGT (p.Glu161Cys) c.115_117delinsTGT (p.Glu39Cys) n.801_803delinsTGT n.580_582delinsTGT | |
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21 | g.43066263T>G | CA410601672 | CBS | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.742A>C n.874A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.802A>C n.581A>C | |
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21 | g.43066263_43066264delinsGA | CA2579810176 | CBS | c.430_431delinsTC (p.Glu144Ser) n.741_742delinsTC n.873_874delinsTC c.481_482delinsTC (p.Glu161Ser) c.115_116delinsTC (p.Glu39Ser) n.801_802delinsTC n.580_581delinsTC | |
21 | g.43066263_43066264delinsGG | CA2579810177 | CBS | c.430_431delinsCC (p.Glu144Pro) n.741_742delinsCC n.873_874delinsCC c.481_482delinsCC (p.Glu161Pro) c.115_116delinsCC (p.Glu39Pro) n.801_802delinsCC n.580_581delinsCC |