Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43066069A>G | CA1022628445 | CBS | c.451+174T>C (n.451+174T>C) n.762+174T>C c.502+174T>C (n.502+174T>C) c.136+174T>C (n.136+174T>C) n.822+174T>C n.601+174T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066070A>C | CA2818001056 | CBS | c.451+173T>G (n.451+173T>G) n.762+173T>G c.502+173T>G (n.502+173T>G) c.136+173T>G (n.136+173T>G) n.822+173T>G n.601+173T>G | |
21 | g.43066072G>A | CA2391104045 | CBS | c.451+171C>T (n.451+171C>T) n.762+171C>T c.502+171C>T (n.502+171C>T) c.136+171C>T (n.136+171C>T) n.822+171C>T n.601+171C>T | dbSNP |
21 | g.43066072G= | CA2391104044 | CBS | c.451+171C= (n.451+171C=) n.762+171C= c.502+171C= (n.502+171C=) c.136+171C= (n.136+171C=) n.822+171C= n.601+171C= | |
21 | g.43066073G>T | CA2566357779 | CBS | c.451+170C>A (n.451+170C>A) n.762+170C>A c.502+170C>A (n.502+170C>A) c.136+170C>A (n.136+170C>A) n.822+170C>A n.601+170C>A | |
21 | g.43066077C= | CA2391104046 | CBS | c.451+166G= (n.451+166G=) n.762+166G= c.502+166G= (n.502+166G=) c.136+166G= (n.136+166G=) n.822+166G= n.601+166G= | |
21 | g.43066077C>T | CA2391104047 | CBS | c.451+166G>A (n.451+166G>A) n.762+166G>A c.502+166G>A (n.502+166G>A) c.136+166G>A (n.136+166G>A) n.822+166G>A n.601+166G>A | dbSNP |
21 | g.43066078T>A | CA2818001057 | CBS | c.451+165A>T (n.451+165A>T) n.762+165A>T c.502+165A>T (n.502+165A>T) c.136+165A>T (n.136+165A>T) n.822+165A>T n.601+165A>T | |
21 | g.43066079A>G | CA2818001058 | CBS | c.451+164T>C (n.451+164T>C) n.762+164T>C c.502+164T>C (n.502+164T>C) c.136+164T>C (n.136+164T>C) n.822+164T>C n.601+164T>C | |
21 | g.43066080G>T | CA2513431090 | CBS | c.451+163C>A (n.451+163C>A) n.762+163C>A c.502+163C>A (n.502+163C>A) c.136+163C>A (n.136+163C>A) n.822+163C>A n.601+163C>A | |
21 | g.43066082T>C | CA321097057 | CBS | c.451+161A>G (n.451+161A>G) n.762+161A>G c.502+161A>G (n.502+161A>G) c.136+161A>G (n.136+161A>G) n.822+161A>G n.601+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066082T>G | CA2391104049 | CBS | c.451+161A>C (n.451+161A>C) n.762+161A>C c.502+161A>C (n.502+161A>C) c.136+161A>C (n.136+161A>C) n.822+161A>C n.601+161A>C | dbSNP |
21 | g.43066082T= | CA2391104048 | CBS | c.451+161A= (n.451+161A=) n.762+161A= c.502+161A= (n.502+161A=) c.136+161A= (n.136+161A=) n.822+161A= n.601+161A= | |
21 | g.43066083T>C | CA1022628450 | CBS | c.451+160A>G (n.451+160A>G) n.762+160A>G c.502+160A>G (n.502+160A>G) c.136+160A>G (n.136+160A>G) n.822+160A>G n.601+160A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066084G>T | CA2511891962 | CBS | c.451+159C>A (n.451+159C>A) n.762+159C>A c.502+159C>A (n.502+159C>A) c.136+159C>A (n.136+159C>A) n.822+159C>A n.601+159C>A | |
21 | g.43066085_43066086del | CA2818001059 | CBS | c.451+158_451+159del (n.451+158_451+159del) n.762+158_762+159del c.502+158_502+159del (n.502+158_502+159del) c.136+158_136+159del (n.136+158_136+159del) n.822+158_822+159del n.601+158_601+159del | |
21 | g.43066085G>A | CA749580171 | CBS | c.451+158C>T (n.451+158C>T) n.762+158C>T c.502+158C>T (n.502+158C>T) c.136+158C>T (n.136+158C>T) n.822+158C>T n.601+158C>T | dbSNP |
21 | g.43066085G= | CA2391104050 | CBS | c.451+158C= (n.451+158C=) n.762+158C= c.502+158C= (n.502+158C=) c.136+158C= (n.136+158C=) n.822+158C= n.601+158C= | |
21 | g.43066091A= | CA2391104051 | CBS | c.451+152T= (n.451+152T=) n.762+152T= c.502+152T= (n.502+152T=) c.136+152T= (n.136+152T=) n.822+152T= n.601+152T= | |
21 | g.43066091A>C | CA2654728396 | CBS | c.451+152T>G (n.451+152T>G) n.762+152T>G c.502+152T>G (n.502+152T>G) c.136+152T>G (n.136+152T>G) n.822+152T>G n.601+152T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066091A>G | CA321097074 | CBS | c.451+152T>C (n.451+152T>C) n.762+152T>C c.502+152T>C (n.502+152T>C) c.136+152T>C (n.136+152T>C) n.822+152T>C n.601+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066091A>T | CA2654728397 | CBS | c.451+152T>A (n.451+152T>A) n.762+152T>A c.502+152T>A (n.502+152T>A) c.136+152T>A (n.136+152T>A) n.822+152T>A n.601+152T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066092G>A | CA2654728398 | CBS | c.451+151C>T (n.451+151C>T) n.762+151C>T c.502+151C>T (n.502+151C>T) c.136+151C>T (n.136+151C>T) n.822+151C>T n.601+151C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066092G>C | CA1022628453 | CBS | c.451+151C>G (n.451+151C>G) n.762+151C>G c.502+151C>G (n.502+151C>G) c.136+151C>G (n.136+151C>G) n.822+151C>G n.601+151C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066092G>T | CA2654728399 | CBS | c.451+151C>A (n.451+151C>A) n.762+151C>A c.502+151C>A (n.502+151C>A) c.136+151C>A (n.136+151C>A) n.822+151C>A n.601+151C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066093G>A | CA321097092 | CBS | c.451+150C>T (n.451+150C>T) n.762+150C>T c.502+150C>T (n.502+150C>T) c.136+150C>T (n.136+150C>T) n.822+150C>T n.601+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066093G= | CA2391104052 | CBS | c.451+150C= (n.451+150C=) n.762+150C= c.502+150C= (n.502+150C=) c.136+150C= (n.136+150C=) n.822+150C= n.601+150C= | |
21 | g.43066093G>T | CA2654728400 | CBS | c.451+150C>A (n.451+150C>A) n.762+150C>A c.502+150C>A (n.502+150C>A) c.136+150C>A (n.136+150C>A) n.822+150C>A n.601+150C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066094C>A | CA2558277511 | CBS | c.451+149G>T (n.451+149G>T) n.762+149G>T c.502+149G>T (n.502+149G>T) c.136+149G>T (n.136+149G>T) n.822+149G>T n.601+149G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066094C>T | CA2654728401 | CBS | c.451+149G>A (n.451+149G>A) n.762+149G>A c.502+149G>A (n.502+149G>A) c.136+149G>A (n.136+149G>A) n.822+149G>A n.601+149G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066095C>A | CA2654728402 | CBS | c.451+148G>T (n.451+148G>T) n.762+148G>T c.502+148G>T (n.502+148G>T) c.136+148G>T (n.136+148G>T) n.822+148G>T n.601+148G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066095C= | CA2391104053 | CBS | c.451+148G= (n.451+148G=) n.762+148G= c.502+148G= (n.502+148G=) c.136+148G= (n.136+148G=) n.822+148G= n.601+148G= | |
21 | g.43066095C>T | CA321097107 | CBS | c.451+148G>A (n.451+148G>A) n.762+148G>A c.502+148G>A (n.502+148G>A) c.136+148G>A (n.136+148G>A) n.822+148G>A n.601+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066096G>A | CA321097131 | CBS | c.451+147C>T (n.451+147C>T) n.762+147C>T c.502+147C>T (n.502+147C>T) c.136+147C>T (n.136+147C>T) n.822+147C>T n.601+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066096G= | CA2391104054 | CBS | c.451+147C= (n.451+147C=) n.762+147C= c.502+147C= (n.502+147C=) c.136+147C= (n.136+147C=) n.822+147C= n.601+147C= | |
21 | g.43066096G>T | CA2654728403 | CBS | c.451+147C>A (n.451+147C>A) n.762+147C>A c.502+147C>A (n.502+147C>A) c.136+147C>A (n.136+147C>A) n.822+147C>A n.601+147C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066097G>A | CA2654728404 | CBS | c.451+146C>T (n.451+146C>T) n.762+146C>T c.502+146C>T (n.502+146C>T) c.136+146C>T (n.136+146C>T) n.822+146C>T n.601+146C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066097G>T | CA1022628456 | CBS | c.451+146C>A (n.451+146C>A) n.762+146C>A c.502+146C>A (n.502+146C>A) c.136+146C>A (n.136+146C>A) n.822+146C>A n.601+146C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066098C>A | CA2654728405 | CBS | c.451+145G>T (n.451+145G>T) n.762+145G>T c.502+145G>T (n.502+145G>T) c.136+145G>T (n.136+145G>T) n.822+145G>T n.601+145G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066098C>T | CA2654728406 | CBS | c.451+145G>A (n.451+145G>A) n.762+145G>A c.502+145G>A (n.502+145G>A) c.136+145G>A (n.136+145G>A) n.822+145G>A n.601+145G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066099A>G | CA2654728407 | CBS | c.451+144T>C (n.451+144T>C) n.762+144T>C c.502+144T>C (n.502+144T>C) c.136+144T>C (n.136+144T>C) n.822+144T>C n.601+144T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066101C>A | CA321097144 | CBS | c.451+142G>T (n.451+142G>T) n.762+142G>T c.502+142G>T (n.502+142G>T) c.136+142G>T (n.136+142G>T) n.822+142G>T n.601+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066101C= | CA2391104055 | CBS | c.451+142G= (n.451+142G=) n.762+142G= c.502+142G= (n.502+142G=) c.136+142G= (n.136+142G=) n.822+142G= n.601+142G= | |
21 | g.43066101C>G | CA2654728408 | CBS | c.451+142G>C (n.451+142G>C) n.762+142G>C c.502+142G>C (n.502+142G>C) c.136+142G>C (n.136+142G>C) n.822+142G>C n.601+142G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066101C>T | CA321097163 | CBS | c.451+142G>A (n.451+142G>A) n.762+142G>A c.502+142G>A (n.502+142G>A) c.136+142G>A (n.136+142G>A) n.822+142G>A n.601+142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066102G>A | CA321097178 | CBS | c.451+141C>T (n.451+141C>T) n.762+141C>T c.502+141C>T (n.502+141C>T) c.136+141C>T (n.136+141C>T) n.822+141C>T n.601+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066102G>C | CA749580180 | CBS | c.451+141C>G (n.451+141C>G) n.762+141C>G c.502+141C>G (n.502+141C>G) c.136+141C>G (n.136+141C>G) n.822+141C>G n.601+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066102G= | CA2391104056 | CBS | c.451+141C= (n.451+141C=) n.762+141C= c.502+141C= (n.502+141C=) c.136+141C= (n.136+141C=) n.822+141C= n.601+141C= | |
21 | g.43066103G>A | CA2654728409 | CBS | c.451+140C>T (n.451+140C>T) n.762+140C>T c.502+140C>T (n.502+140C>T) c.136+140C>T (n.136+140C>T) n.822+140C>T n.601+140C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066103G>C | CA2654728410 | CBS | c.451+140C>G (n.451+140C>G) n.762+140C>G c.502+140C>G (n.502+140C>G) c.136+140C>G (n.136+140C>G) n.822+140C>G n.601+140C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066103G>T | CA2654728411 | CBS | c.451+140C>A (n.451+140C>A) n.762+140C>A c.502+140C>A (n.502+140C>A) c.136+140C>A (n.136+140C>A) n.822+140C>A n.601+140C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066104G>A | CA2654728412 | CBS | c.451+139C>T (n.451+139C>T) n.762+139C>T c.502+139C>T (n.502+139C>T) c.136+139C>T (n.136+139C>T) n.822+139C>T n.601+139C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066104G>C | CA2391104058 | CBS | c.451+139C>G (n.451+139C>G) n.762+139C>G c.502+139C>G (n.502+139C>G) c.136+139C>G (n.136+139C>G) n.822+139C>G n.601+139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066104G= | CA2391104057 | CBS | c.451+139C= (n.451+139C=) n.762+139C= c.502+139C= (n.502+139C=) c.136+139C= (n.136+139C=) n.822+139C= n.601+139C= | |
21 | g.43066104G>T | CA2654728413 | CBS | c.451+139C>A (n.451+139C>A) n.762+139C>A c.502+139C>A (n.502+139C>A) c.136+139C>A (n.136+139C>A) n.822+139C>A n.601+139C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066105T>G | CA2654728414 | CBS | c.451+138A>C (n.451+138A>C) n.762+138A>C c.502+138A>C (n.502+138A>C) c.136+138A>C (n.136+138A>C) n.822+138A>C n.601+138A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066106G>A | CA321097179 | CBS | c.451+137C>T (n.451+137C>T) n.762+137C>T c.502+137C>T (n.502+137C>T) c.136+137C>T (n.136+137C>T) n.822+137C>T n.601+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066106G= | CA2391104059 | CBS | c.451+137C= (n.451+137C=) n.762+137C= c.502+137C= (n.502+137C=) c.136+137C= (n.136+137C=) n.822+137C= n.601+137C= | |
21 | g.43066107C>A | CA2654728415 | CBS | c.451+136G>T (n.451+136G>T) n.762+136G>T c.502+136G>T (n.502+136G>T) c.136+136G>T (n.136+136G>T) n.822+136G>T n.601+136G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066107C>G | CA2654728416 | CBS | c.451+136G>C (n.451+136G>C) n.762+136G>C c.502+136G>C (n.502+136G>C) c.136+136G>C (n.136+136G>C) n.822+136G>C n.601+136G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066107C>T | CA2654728417 | CBS | c.451+136G>A (n.451+136G>A) n.762+136G>A c.502+136G>A (n.502+136G>A) c.136+136G>A (n.136+136G>A) n.822+136G>A n.601+136G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066109A>C | CA2818001061 | CBS | c.451+134T>G (n.451+134T>G) n.762+134T>G c.502+134T>G (n.502+134T>G) c.136+134T>G (n.136+134T>G) n.822+134T>G n.601+134T>G | |
21 | g.43066109A>G | CA2654728418 | CBS | c.451+134T>C (n.451+134T>C) n.762+134T>C c.502+134T>C (n.502+134T>C) c.136+134T>C (n.136+134T>C) n.822+134T>C n.601+134T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066110G>C | CA321097193 | CBS | c.451+133C>G (n.451+133C>G) n.762+133C>G c.502+133C>G (n.502+133C>G) c.136+133C>G (n.136+133C>G) n.822+133C>G n.601+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066110G= | CA2391104060 | CBS | c.451+133C= (n.451+133C=) n.762+133C= c.502+133C= (n.502+133C=) c.136+133C= (n.136+133C=) n.822+133C= n.601+133C= | |
21 | g.43066110G>T | CA2654728419 | CBS | c.451+133C>A (n.451+133C>A) n.762+133C>A c.502+133C>A (n.502+133C>A) c.136+133C>A (n.136+133C>A) n.822+133C>A n.601+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066111A>G | CA2654728420 | CBS | c.451+132T>C (n.451+132T>C) n.762+132T>C c.502+132T>C (n.502+132T>C) c.136+132T>C (n.136+132T>C) n.822+132T>C n.601+132T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066113G>A | CA2654728421 | CBS | c.451+130C>T (n.451+130C>T) n.762+130C>T c.502+130C>T (n.502+130C>T) c.136+130C>T (n.136+130C>T) n.822+130C>T n.601+130C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066113G>T | CA2654728422 | CBS | c.451+130C>A (n.451+130C>A) n.762+130C>A c.502+130C>A (n.502+130C>A) c.136+130C>A (n.136+130C>A) n.822+130C>A n.601+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066114C>A | CA2654728423 | CBS | c.451+129G>T (n.451+129G>T) n.762+129G>T c.502+129G>T (n.502+129G>T) c.136+129G>T (n.136+129G>T) n.822+129G>T n.601+129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066114C= | CA2391104061 | CBS | c.451+129G= (n.451+129G=) n.762+129G= c.502+129G= (n.502+129G=) c.136+129G= (n.136+129G=) n.822+129G= n.601+129G= | |
21 | g.43066114C>T | CA2391104062 | CBS | c.451+129G>A (n.451+129G>A) n.762+129G>A c.502+129G>A (n.502+129G>A) c.136+129G>A (n.136+129G>A) n.822+129G>A n.601+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066115C>A | CA2654728424 | CBS | c.451+128G>T (n.451+128G>T) n.762+128G>T c.502+128G>T (n.502+128G>T) c.136+128G>T (n.136+128G>T) n.822+128G>T n.601+128G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066115C= | CA2391104063 | CBS | c.451+128G= (n.451+128G=) n.762+128G= c.502+128G= (n.502+128G=) c.136+128G= (n.136+128G=) n.822+128G= n.601+128G= | |
21 | g.43066115C>G | CA749580185 | CBS | c.451+128G>C (n.451+128G>C) n.762+128G>C c.502+128G>C (n.502+128G>C) c.136+128G>C (n.136+128G>C) n.822+128G>C n.601+128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066115C>T | CA2654728425 | CBS | c.451+128G>A (n.451+128G>A) n.762+128G>A c.502+128G>A (n.502+128G>A) c.136+128G>A (n.136+128G>A) n.822+128G>A n.601+128G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066116A>C | CA2654728426 | CBS | c.451+127T>G (n.451+127T>G) n.762+127T>G c.502+127T>G (n.502+127T>G) c.136+127T>G (n.136+127T>G) n.822+127T>G n.601+127T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066116A>G | CA2654728427 | CBS | c.451+127T>C (n.451+127T>C) n.762+127T>C c.502+127T>C (n.502+127T>C) c.136+127T>C (n.136+127T>C) n.822+127T>C n.601+127T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066117G>A | CA749580186 | CBS | c.451+126C>T (n.451+126C>T) n.762+126C>T c.502+126C>T (n.502+126C>T) c.136+126C>T (n.136+126C>T) n.822+126C>T n.601+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066117G>C | CA2654728429 | CBS | c.451+126C>G (n.451+126C>G) n.762+126C>G c.502+126C>G (n.502+126C>G) c.136+126C>G (n.136+126C>G) n.822+126C>G n.601+126C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066117G= | CA2391104064 | CBS | c.451+126C= (n.451+126C=) n.762+126C= c.502+126C= (n.502+126C=) c.136+126C= (n.136+126C=) n.822+126C= n.601+126C= | |
21 | g.43066117G>T | CA2654728430 | CBS | c.451+126C>A (n.451+126C>A) n.762+126C>A c.502+126C>A (n.502+126C>A) c.136+126C>A (n.136+126C>A) n.822+126C>A n.601+126C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066119del | CA2654728428 | CBS | c.451+126del (n.451+126del) n.762+126del c.502+126del (n.502+126del) c.136+126del (n.136+126del) n.822+126del n.601+126del | gnomAD v4 |
21 | g.43066118G>A | CA2654728431 | CBS | c.451+125C>T (n.451+125C>T) n.762+125C>T c.502+125C>T (n.502+125C>T) c.136+125C>T (n.136+125C>T) n.822+125C>T n.601+125C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066118G>C | CA2391104066 | CBS | c.451+125C>G (n.451+125C>G) n.762+125C>G c.502+125C>G (n.502+125C>G) c.136+125C>G (n.136+125C>G) n.822+125C>G n.601+125C>G | dbSNP |
21 | g.43066118G= | CA2391104065 | CBS | c.451+125C= (n.451+125C=) n.762+125C= c.502+125C= (n.502+125C=) c.136+125C= (n.136+125C=) n.822+125C= n.601+125C= | |
21 | g.43066118G>T | CA2654728432 | CBS | c.451+125C>A (n.451+125C>A) n.762+125C>A c.502+125C>A (n.502+125C>A) c.136+125C>A (n.136+125C>A) n.822+125C>A n.601+125C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066119G>A | CA321097200 | CBS | c.451+124C>T (n.451+124C>T) n.762+124C>T c.502+124C>T (n.502+124C>T) c.136+124C>T (n.136+124C>T) n.822+124C>T n.601+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066119G= | CA2391104067 | CBS | c.451+124C= (n.451+124C=) n.762+124C= c.502+124C= (n.502+124C=) c.136+124C= (n.136+124C=) n.822+124C= n.601+124C= | |
21 | g.43066120A>G | CA1022628460 | CBS | c.451+123T>C (n.451+123T>C) n.762+123T>C c.502+123T>C (n.502+123T>C) c.136+123T>C (n.136+123T>C) n.822+123T>C n.601+123T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066121G>A | CA2654728434 | CBS | c.451+122C>T (n.451+122C>T) n.762+122C>T c.502+122C>T (n.502+122C>T) c.136+122C>T (n.136+122C>T) n.822+122C>T n.601+122C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066121G>T | CA2654728433 | CBS | c.451+122C>A (n.451+122C>A) n.762+122C>A c.502+122C>A (n.502+122C>A) c.136+122C>A (n.136+122C>A) n.822+122C>A n.601+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066122C>A | CA2654728435 | CBS | c.451+121G>T (n.451+121G>T) n.762+121G>T c.502+121G>T (n.502+121G>T) c.136+121G>T (n.136+121G>T) n.822+121G>T n.601+121G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066122C>G | CA2654728436 | CBS | c.451+121G>C (n.451+121G>C) n.762+121G>C c.502+121G>C (n.502+121G>C) c.136+121G>C (n.136+121G>C) n.822+121G>C n.601+121G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066122C>T | CA2654728437 | CBS | c.451+121G>A (n.451+121G>A) n.762+121G>A c.502+121G>A (n.502+121G>A) c.136+121G>A (n.136+121G>A) n.822+121G>A n.601+121G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066123A>G | CA2654728438 | CBS | c.451+120T>C (n.451+120T>C) n.762+120T>C c.502+120T>C (n.502+120T>C) c.136+120T>C (n.136+120T>C) n.822+120T>C n.601+120T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066124G>A | CA2654728439 | CBS | c.451+119C>T (n.451+119C>T) n.762+119C>T c.502+119C>T (n.502+119C>T) c.136+119C>T (n.136+119C>T) n.822+119C>T n.601+119C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066125G>A | CA2654728440 | CBS | c.451+118C>T (n.451+118C>T) n.762+118C>T c.502+118C>T (n.502+118C>T) c.136+118C>T (n.136+118C>T) n.822+118C>T n.601+118C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066125G>T | CA2654728441 | CBS | c.451+118C>A (n.451+118C>A) n.762+118C>A c.502+118C>A (n.502+118C>A) c.136+118C>A (n.136+118C>A) n.822+118C>A n.601+118C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066126C>A | CA2654728442 | CBS | c.451+117G>T (n.451+117G>T) n.762+117G>T c.502+117G>T (n.502+117G>T) c.136+117G>T (n.136+117G>T) n.822+117G>T n.601+117G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066126C= | CA2391104068 | CBS | c.451+117G= (n.451+117G=) n.762+117G= c.502+117G= (n.502+117G=) c.136+117G= (n.136+117G=) n.822+117G= n.601+117G= | |
21 | g.43066126C>G | CA749580188 | CBS | c.451+117G>C (n.451+117G>C) n.762+117G>C c.502+117G>C (n.502+117G>C) c.136+117G>C (n.136+117G>C) n.822+117G>C n.601+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066126C>T | CA2654728443 | CBS | c.451+117G>A (n.451+117G>A) n.762+117G>A c.502+117G>A (n.502+117G>A) c.136+117G>A (n.136+117G>A) n.822+117G>A n.601+117G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066127G>A | CA321097209 | CBS | c.451+116C>T (n.451+116C>T) n.762+116C>T c.502+116C>T (n.502+116C>T) c.136+116C>T (n.136+116C>T) n.822+116C>T n.601+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066127G= | CA2391104069 | CBS | c.451+116C= (n.451+116C=) n.762+116C= c.502+116C= (n.502+116C=) c.136+116C= (n.136+116C=) n.822+116C= n.601+116C= | |
21 | g.43066127G>T | CA2654728445 | CBS | c.451+116C>A (n.451+116C>A) n.762+116C>A c.502+116C>A (n.502+116C>A) c.136+116C>A (n.136+116C>A) n.822+116C>A n.601+116C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066133_43066141del | CA2654728444 | CBS | c.451+108_451+116del (n.451+108_451+116del) n.762+108_762+116del c.502+108_502+116del (n.502+108_502+116del) c.136+108_136+116del (n.136+108_136+116del) n.822+108_822+116del n.601+108_601+116del | gnomAD v4 |
21 | g.43066128G>A | CA2654728446 | CBS | c.451+115C>T (n.451+115C>T) n.762+115C>T c.502+115C>T (n.502+115C>T) c.136+115C>T (n.136+115C>T) n.822+115C>T n.601+115C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066128G>C | CA2654728448 | CBS | c.451+115C>G (n.451+115C>G) n.762+115C>G c.502+115C>G (n.502+115C>G) c.136+115C>G (n.136+115C>G) n.822+115C>G n.601+115C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066128G>T | CA2654728447 | CBS | c.451+115C>A (n.451+115C>A) n.762+115C>A c.502+115C>A (n.502+115C>A) c.136+115C>A (n.136+115C>A) n.822+115C>A n.601+115C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066129C>A | CA2654728449 | CBS | c.451+114G>T (n.451+114G>T) n.762+114G>T c.502+114G>T (n.502+114G>T) c.136+114G>T (n.136+114G>T) n.822+114G>T n.601+114G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066129C>T | CA2654728450 | CBS | c.451+114G>A (n.451+114G>A) n.762+114G>A c.502+114G>A (n.502+114G>A) c.136+114G>A (n.136+114G>A) n.822+114G>A n.601+114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066130C>A | CA1022628461 | CBS | c.451+113G>T (n.451+113G>T) n.762+113G>T c.502+113G>T (n.502+113G>T) c.136+113G>T (n.136+113G>T) n.822+113G>T n.601+113G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066130C>T | CA2654728451 | CBS | c.451+113G>A (n.451+113G>A) n.762+113G>A c.502+113G>A (n.502+113G>A) c.136+113G>A (n.136+113G>A) n.822+113G>A n.601+113G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066131A= | CA2391104070 | CBS | c.451+112T= (n.451+112T=) n.762+112T= c.502+112T= (n.502+112T=) c.136+112T= (n.136+112T=) n.822+112T= n.601+112T= | |
21 | g.43066131A>C | CA321097219 | CBS | c.451+112T>G (n.451+112T>G) n.762+112T>G c.502+112T>G (n.502+112T>G) c.136+112T>G (n.136+112T>G) n.822+112T>G n.601+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066131A>G | CA2654728452 | CBS | c.451+112T>C (n.451+112T>C) n.762+112T>C c.502+112T>C (n.502+112T>C) c.136+112T>C (n.136+112T>C) n.822+112T>C n.601+112T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066132G>A | CA2654728453 | CBS | c.451+111C>T (n.451+111C>T) n.762+111C>T c.502+111C>T (n.502+111C>T) c.136+111C>T (n.136+111C>T) n.822+111C>T n.601+111C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066132G>T | CA2654728454 | CBS | c.451+111C>A (n.451+111C>A) n.762+111C>A c.502+111C>A (n.502+111C>A) c.136+111C>A (n.136+111C>A) n.822+111C>A n.601+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066133G>A | CA2654728455 | CBS | c.451+110C>T (n.451+110C>T) n.762+110C>T c.502+110C>T (n.502+110C>T) c.136+110C>T (n.136+110C>T) n.822+110C>T n.601+110C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066133G>T | CA2654728456 | CBS | c.451+110C>A (n.451+110C>A) n.762+110C>A c.502+110C>A (n.502+110C>A) c.136+110C>A (n.136+110C>A) n.822+110C>A n.601+110C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066134C>A | CA1022628463 | CBS | c.451+109G>T (n.451+109G>T) n.762+109G>T c.502+109G>T (n.502+109G>T) c.136+109G>T (n.136+109G>T) n.822+109G>T n.601+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066134C= | CA2391104071 | CBS | c.451+109G= (n.451+109G=) n.762+109G= c.502+109G= (n.502+109G=) c.136+109G= (n.136+109G=) n.822+109G= n.601+109G= | |
21 | g.43066134C>T | CA321097232 | CBS | c.451+109G>A (n.451+109G>A) n.762+109G>A c.502+109G>A (n.502+109G>A) c.136+109G>A (n.136+109G>A) n.822+109G>A n.601+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066135G>A | CA321097259 | CBS | c.451+108C>T (n.451+108C>T) n.762+108C>T c.502+108C>T (n.502+108C>T) c.136+108C>T (n.136+108C>T) n.822+108C>T n.601+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43066135G= | CA2391104072 | CBS | c.451+108C= (n.451+108C=) n.762+108C= c.502+108C= (n.502+108C=) c.136+108C= (n.136+108C=) n.822+108C= n.601+108C= | |
21 | g.43066135G>T | CA2654728457 | CBS | c.451+108C>A (n.451+108C>A) n.762+108C>A c.502+108C>A (n.502+108C>A) c.136+108C>A (n.136+108C>A) n.822+108C>A n.601+108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066136G>A | CA2654728459 | CBS | c.451+107C>T (n.451+107C>T) n.762+107C>T c.502+107C>T (n.502+107C>T) c.136+107C>T (n.136+107C>T) n.822+107C>T n.601+107C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066136G>T | CA2654728458 | CBS | c.451+107C>A (n.451+107C>A) n.762+107C>A c.502+107C>A (n.502+107C>A) c.136+107C>A (n.136+107C>A) n.822+107C>A n.601+107C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066137G>A | CA2654728460 | CBS | c.451+106C>T (n.451+106C>T) n.762+106C>T c.502+106C>T (n.502+106C>T) c.136+106C>T (n.136+106C>T) n.822+106C>T n.601+106C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066137G>T | CA2654728461 | CBS | c.451+106C>A (n.451+106C>A) n.762+106C>A c.502+106C>A (n.502+106C>A) c.136+106C>A (n.136+106C>A) n.822+106C>A n.601+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066138C>A | CA2654728462 | CBS | c.451+105G>T (n.451+105G>T) n.762+105G>T c.502+105G>T (n.502+105G>T) c.136+105G>T (n.136+105G>T) n.822+105G>T n.601+105G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066138C>T | CA2515326620 | CBS | c.451+105G>A (n.451+105G>A) n.762+105G>A c.502+105G>A (n.502+105G>A) c.136+105G>A (n.136+105G>A) n.822+105G>A n.601+105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066139C>A | CA2654728463 | CBS | c.451+104G>T (n.451+104G>T) n.762+104G>T c.502+104G>T (n.502+104G>T) c.136+104G>T (n.136+104G>T) n.822+104G>T n.601+104G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066140A>G | CA2654728464 | CBS | c.451+103T>C (n.451+103T>C) n.762+103T>C c.502+103T>C (n.502+103T>C) c.136+103T>C (n.136+103T>C) n.822+103T>C n.601+103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066140A>T | CA2654728465 | CBS | c.451+103T>A (n.451+103T>A) n.762+103T>A c.502+103T>A (n.502+103T>A) c.136+103T>A (n.136+103T>A) n.822+103T>A n.601+103T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066141G>A | CA321097266 | CBS | c.451+102C>T (n.451+102C>T) n.762+102C>T c.502+102C>T (n.502+102C>T) c.136+102C>T (n.136+102C>T) n.822+102C>T n.601+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066141G= | CA2391104073 | CBS | c.451+102C= (n.451+102C=) n.762+102C= c.502+102C= (n.502+102C=) c.136+102C= (n.136+102C=) n.822+102C= n.601+102C= | |
21 | g.43066141G>T | CA2654728466 | CBS | c.451+102C>A (n.451+102C>A) n.762+102C>A c.502+102C>A (n.502+102C>A) c.136+102C>A (n.136+102C>A) n.822+102C>A n.601+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066142C>A | CA2654728467 | CBS | c.451+101G>T (n.451+101G>T) n.762+101G>T c.502+101G>T (n.502+101G>T) c.136+101G>T (n.136+101G>T) n.822+101G>T n.601+101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066142C>T | CA2654728468 | CBS | c.451+101G>A (n.451+101G>A) n.762+101G>A c.502+101G>A (n.502+101G>A) c.136+101G>A (n.136+101G>A) n.822+101G>A n.601+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066144C>A | CA2654728469 | CBS | c.451+99G>T (n.451+99G>T) n.762+99G>T c.502+99G>T (n.502+99G>T) c.136+99G>T (n.136+99G>T) n.822+99G>T n.601+99G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066145A>C | CA2577615876 | CBS | c.451+98T>G (n.451+98T>G) n.762+98T>G c.502+98T>G (n.502+98T>G) c.136+98T>G (n.136+98T>G) n.822+98T>G n.601+98T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066145A>G | CA749580192 | CBS | c.451+98T>C (n.451+98T>C) n.762+98T>C c.502+98T>C (n.502+98T>C) c.136+98T>C (n.136+98T>C) n.822+98T>C n.601+98T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066148C>A | CA321097267 | CBS | c.451+95G>T (n.451+95G>T) n.762+95G>T c.502+95G>T (n.502+95G>T) c.136+95G>T (n.136+95G>T) n.822+95G>T n.601+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066148C= | CA2391104074 | CBS | c.451+95G= (n.451+95G=) n.762+95G= c.502+95G= (n.502+95G=) c.136+95G= (n.136+95G=) n.822+95G= n.601+95G= | |
21 | g.43066148C>G | CA2654728470 | CBS | c.451+95G>C (n.451+95G>C) n.762+95G>C c.502+95G>C (n.502+95G>C) c.136+95G>C (n.136+95G>C) n.822+95G>C n.601+95G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066148C>T | CA321097268 | CBS | c.451+95G>A (n.451+95G>A) n.762+95G>A c.502+95G>A (n.502+95G>A) c.136+95G>A (n.136+95G>A) n.822+95G>A n.601+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066149G>A | CA749580193 | CBS | c.451+94C>T (n.451+94C>T) n.762+94C>T c.502+94C>T (n.502+94C>T) c.136+94C>T (n.136+94C>T) n.822+94C>T n.601+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066149G= | CA2391104075 | CBS | c.451+94C= (n.451+94C=) n.762+94C= c.502+94C= (n.502+94C=) c.136+94C= (n.136+94C=) n.822+94C= n.601+94C= | |
21 | g.43066149G>T | CA2654728471 | CBS | c.451+94C>A (n.451+94C>A) n.762+94C>A c.502+94C>A (n.502+94C>A) c.136+94C>A (n.136+94C>A) n.822+94C>A n.601+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066150G>A | CA2654728472 | CBS | c.451+93C>T (n.451+93C>T) n.762+93C>T c.502+93C>T (n.502+93C>T) c.136+93C>T (n.136+93C>T) n.822+93C>T n.601+93C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066150G= | CA2391104076 | CBS | c.451+93C= (n.451+93C=) n.762+93C= c.502+93C= (n.502+93C=) c.136+93C= (n.136+93C=) n.822+93C= n.601+93C= | |
21 | g.43066150G>T | CA2391104077 | CBS | c.451+93C>A (n.451+93C>A) n.762+93C>A c.502+93C>A (n.502+93C>A) c.136+93C>A (n.136+93C>A) n.822+93C>A n.601+93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066151C>A | CA1022628469 | CBS | c.451+92G>T (n.451+92G>T) n.762+92G>T c.502+92G>T (n.502+92G>T) c.136+92G>T (n.136+92G>T) n.822+92G>T n.601+92G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066151C>T | CA2654728473 | CBS | c.451+92G>A (n.451+92G>A) n.762+92G>A c.502+92G>A (n.502+92G>A) c.136+92G>A (n.136+92G>A) n.822+92G>A n.601+92G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066152T>C | CA2654728474 | CBS | c.451+91A>G (n.451+91A>G) n.762+91A>G c.502+91A>G (n.502+91A>G) c.136+91A>G (n.136+91A>G) n.822+91A>G n.601+91A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066153G>A | CA2654728475 | CBS | c.451+90C>T (n.451+90C>T) n.762+90C>T c.502+90C>T (n.502+90C>T) c.136+90C>T (n.136+90C>T) n.822+90C>T n.601+90C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066153G>T | CA2654728476 | CBS | c.451+90C>A (n.451+90C>A) n.762+90C>A c.502+90C>A (n.502+90C>A) c.136+90C>A (n.136+90C>A) n.822+90C>A n.601+90C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066154C>A | CA2654728477 | CBS | c.451+89G>T (n.451+89G>T) n.762+89G>T c.502+89G>T (n.502+89G>T) c.136+89G>T (n.136+89G>T) n.822+89G>T n.601+89G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066154C>T | CA2577615877 | CBS | c.451+89G>A (n.451+89G>A) n.762+89G>A c.502+89G>A (n.502+89G>A) c.136+89G>A (n.136+89G>A) n.822+89G>A n.601+89G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066156G>A | CA2654728478 | CBS | c.451+87C>T (n.451+87C>T) n.762+87C>T c.502+87C>T (n.502+87C>T) c.136+87C>T (n.136+87C>T) n.822+87C>T n.601+87C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066156G>C | CA1022628470 | CBS | c.451+87C>G (n.451+87C>G) n.762+87C>G c.502+87C>G (n.502+87C>G) c.136+87C>G (n.136+87C>G) n.822+87C>G n.601+87C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066156G>T | CA2577615878 | CBS | c.451+87C>A (n.451+87C>A) n.762+87C>A c.502+87C>A (n.502+87C>A) c.136+87C>A (n.136+87C>A) n.822+87C>A n.601+87C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066157C>A | CA2512942291 | CBS | c.451+86G>T (n.451+86G>T) n.762+86G>T c.502+86G>T (n.502+86G>T) c.136+86G>T (n.136+86G>T) n.822+86G>T n.601+86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066157C>T | CA2818001064 | CBS | c.451+86G>A (n.451+86G>A) n.762+86G>A c.502+86G>A (n.502+86G>A) c.136+86G>A (n.136+86G>A) n.822+86G>A n.601+86G>A | |
21 | g.43066159C>A | CA2654728479 | CBS | c.451+84G>T (n.451+84G>T) n.762+84G>T c.502+84G>T (n.502+84G>T) c.136+84G>T (n.136+84G>T) n.822+84G>T n.601+84G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066159C= | CA2391104078 | CBS | c.451+84G= (n.451+84G=) n.762+84G= c.502+84G= (n.502+84G=) c.136+84G= (n.136+84G=) n.822+84G= n.601+84G= | |
21 | g.43066159C>T | CA749580194 | CBS | c.451+84G>A (n.451+84G>A) n.762+84G>A c.502+84G>A (n.502+84G>A) c.136+84G>A (n.136+84G>A) n.822+84G>A n.601+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066160A>G | CA1022628471 | CBS | c.451+83T>C (n.451+83T>C) n.762+83T>C c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.136+83T>C (n.136+83T>C) n.822+83T>C n.601+83T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066161G>A | CA2580667379 | CBS | c.451+82C>T (n.451+82C>T) n.762+82C>T c.502+82C>T (n.502+82C>T) c.136+82C>T (n.136+82C>T) n.822+82C>T n.601+82C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066161G>C | CA2580667378 | CBS | c.451+82C>G (n.451+82C>G) n.762+82C>G c.502+82C>G (n.502+82C>G) c.136+82C>G (n.136+82C>G) n.822+82C>G n.601+82C>G | |
21 | g.43066161G= | CA2391104079 | CBS | c.451+82C= (n.451+82C=) n.762+82C= c.502+82C= (n.502+82C=) c.136+82C= (n.136+82C=) n.822+82C= n.601+82C= | |
21 | g.43066161G>T | CA321097271 | CBS | c.451+82C>A (n.451+82C>A) n.762+82C>A c.502+82C>A (n.502+82C>A) c.136+82C>A (n.136+82C>A) n.822+82C>A n.601+82C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066162C>A | CA321097272 | CBS | c.451+81G>T (n.451+81G>T) n.762+81G>T c.502+81G>T (n.502+81G>T) c.136+81G>T (n.136+81G>T) n.822+81G>T n.601+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066162C= | CA2391104080 | CBS | c.451+81G= (n.451+81G=) n.762+81G= c.502+81G= (n.502+81G=) c.136+81G= (n.136+81G=) n.822+81G= n.601+81G= | |
21 | g.43066162C>T | CA2654728480 | CBS | c.451+81G>A (n.451+81G>A) n.762+81G>A c.502+81G>A (n.502+81G>A) c.136+81G>A (n.136+81G>A) n.822+81G>A n.601+81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066163C>A | CA2654728481 | CBS | c.451+80G>T (n.451+80G>T) n.762+80G>T c.502+80G>T (n.502+80G>T) c.136+80G>T (n.136+80G>T) n.822+80G>T n.601+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066163C>T | CA2654728482 | CBS | c.451+80G>A (n.451+80G>A) n.762+80G>A c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.136+80G>A (n.136+80G>A) n.822+80G>A n.601+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066164A= | CA2391104081 | CBS | c.451+79T= (n.451+79T=) n.762+79T= c.502+79T= (n.502+79T=) c.136+79T= (n.136+79T=) n.822+79T= n.601+79T= | |
21 | g.43066164A>C | CA321097278 | CBS | c.451+79T>G (n.451+79T>G) n.762+79T>G c.502+79T>G (n.502+79T>G) c.136+79T>G (n.136+79T>G) n.822+79T>G n.601+79T>G | |
21 | g.43066164A>G | CA2577615879 | CBS | c.451+79T>C (n.451+79T>C) n.762+79T>C c.502+79T>C (n.502+79T>C) c.136+79T>C (n.136+79T>C) n.822+79T>C n.601+79T>C | |
21 | g.43066164_43066165del | CA2818001067 | CBS | c.451+78_451+79del (n.451+78_451+79del) n.762+78_762+79del c.502+78_502+79del (n.502+78_502+79del) c.136+78_136+79del (n.136+78_136+79del) n.822+78_822+79del n.601+78_601+79del | |
21 | g.43066165del | CA2654728483 | CBS | c.451+78del (n.451+78del) n.762+78del c.502+78del (n.502+78del) c.136+78del (n.136+78del) n.822+78del n.601+78del | gnomAD v4 |
21 | g.43066165T>A | CA749580197 | CBS | c.451+78A>T (n.451+78A>T) n.762+78A>T c.502+78A>T (n.502+78A>T) c.136+78A>T (n.136+78A>T) n.822+78A>T n.601+78A>T | dbSNP |
21 | g.43066165T>C | CA2577615880 | CBS | c.451+78A>G (n.451+78A>G) n.762+78A>G c.502+78A>G (n.502+78A>G) c.136+78A>G (n.136+78A>G) n.822+78A>G n.601+78A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066165T= | CA2391104083 | CBS | c.451+78A= (n.451+78A=) n.762+78A= c.502+78A= (n.502+78A=) c.136+78A= (n.136+78A=) n.822+78A= n.601+78A= | |
21 | g.43066165_43066166delinsTC | CA2391104082 | CBS | c.451+77_451+78delinsGA (n.451+77_451+78delinsGA) n.762+77_762+78delinsGA c.502+77_502+78delinsGA (n.502+77_502+78delinsGA) c.136+77_136+78delinsGA (n.136+77_136+78delinsGA) n.822+77_822+78delinsGA n.601+77_601+78delinsGA | |
21 | g.43066166C>A | CA2391104085 | CBS | c.451+77G>T (n.451+77G>T) n.762+77G>T c.502+77G>T (n.502+77G>T) c.136+77G>T (n.136+77G>T) n.822+77G>T n.601+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066166C= | CA2391104084 | CBS | c.451+77G= (n.451+77G=) n.762+77G= c.502+77G= (n.502+77G=) c.136+77G= (n.136+77G=) n.822+77G= n.601+77G= | |
21 | g.43066166C>T | CA749580199 | CBS | c.451+77G>A (n.451+77G>A) n.762+77G>A c.502+77G>A (n.502+77G>A) c.136+77G>A (n.136+77G>A) n.822+77G>A n.601+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172dup | CA749580198 | CBS | c.451+77dup (n.451+77dup) n.762+77dup c.502+77dup (n.502+77dup) c.136+77dup (n.136+77dup) n.822+77dup n.601+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172del | CA321097283 | CBS | c.451+77del (n.451+77del) n.762+77del c.502+77del (n.502+77del) c.136+77del (n.136+77del) n.822+77del n.601+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43066171_43066172del | CA2654728484 | CBS | c.451+76_451+77del (n.451+76_451+77del) n.762+76_762+77del c.502+76_502+77del (n.502+76_502+77del) c.136+76_136+77del (n.136+76_136+77del) n.822+76_822+77del n.601+76_601+77del | gnomAD v4 |
21 | g.43066170_43066172del | CA2577615881 | CBS | c.451+75_451+77del (n.451+75_451+77del) n.762+75_762+77del c.502+75_502+77del (n.502+75_502+77del) c.136+75_136+77del (n.136+75_136+77del) n.822+75_822+77del n.601+75_601+77del | |
21 | g.43066167C>A | CA321097292 | CBS | c.451+76G>T (n.451+76G>T) n.762+76G>T c.502+76G>T (n.502+76G>T) c.136+76G>T (n.136+76G>T) n.822+76G>T n.601+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066167C= | CA2391104086 | CBS | c.451+76G= (n.451+76G=) n.762+76G= c.502+76G= (n.502+76G=) c.136+76G= (n.136+76G=) n.822+76G= n.601+76G= | |
21 | g.43066167C>T | CA2577615882 | CBS | c.451+76G>A (n.451+76G>A) n.762+76G>A c.502+76G>A (n.502+76G>A) c.136+76G>A (n.136+76G>A) n.822+76G>A n.601+76G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C>A | CA2528428695 | CBS | c.451+75G>T (n.451+75G>T) n.762+75G>T c.502+75G>T (n.502+75G>T) c.136+75G>T (n.136+75G>T) n.822+75G>T n.601+75G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C= | CA2391104087 | CBS | c.451+75G= (n.451+75G=) n.762+75G= c.502+75G= (n.502+75G=) c.136+75G= (n.136+75G=) n.822+75G= n.601+75G= | |
21 | g.43066168C>G | CA2654728485 | CBS | c.451+75G>C (n.451+75G>C) n.762+75G>C c.502+75G>C (n.502+75G>C) c.136+75G>C (n.136+75G>C) n.822+75G>C n.601+75G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C>T | CA321097299 | CBS | c.451+75G>A (n.451+75G>A) n.762+75G>A c.502+75G>A (n.502+75G>A) c.136+75G>A (n.136+75G>A) n.822+75G>A n.601+75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066169C>A | CA2654728486 | CBS | c.451+74G>T (n.451+74G>T) n.762+74G>T c.502+74G>T (n.502+74G>T) c.136+74G>T (n.136+74G>T) n.822+74G>T n.601+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066169C>T | CA2654728487 | CBS | c.451+74G>A (n.451+74G>A) n.762+74G>A c.502+74G>A (n.502+74G>A) c.136+74G>A (n.136+74G>A) n.822+74G>A n.601+74G>A | gnomAD v4 |