UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
| 17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
| 17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
| 17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
| 17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
| 17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
| 17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
| 17 | g.43065343T>G | CA626081069 | BRCA1 | c.5072-1392A>C (n.5072-1392A>C) c.5075-1392A>C (n.5075-1392A>C) c.4949-1392A>C (n.4949-1392A>C) c.5069-1392A>C (n.5069-1392A>C) c.4997-1392A>C (n.4997-1392A>C) c.1763-1392A>C (n.1763-1392A>C) c.1625-1392A>C (n.1625-1392A>C) c.4187-1392A>C (n.4187-1392A>C) c.4952-1392A>C (n.4952-1392A>C) c.5141-1392A>C (n.5141-1392A>C) c.4934-1392A>C (n.4934-1392A>C) c.1637-1392A>C (n.1637-1392A>C) c.5138-1392A>C (n.5138-1392A>C) c.1462-1392A>C c.1649-1392A>C (n.1649-1392A>C) c.*4858-1392A>C (n.*4858-1392A>C) c.1388-1392A>C (n.1388-1392A>C) c.5-1392A>C (n.5-1392A>C) c.548-1392A>C (n.548-1392A>C) c.-98-15153A>C (n.-98-15153A>C) n.5211-1392A>C n.5252-1392A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065343T= | CA2260770235 | BRCA1 | c.5072-1392A= (n.5072-1392A=) c.5075-1392A= (n.5075-1392A=) c.4949-1392A= (n.4949-1392A=) c.5069-1392A= (n.5069-1392A=) c.4997-1392A= (n.4997-1392A=) c.1763-1392A= (n.1763-1392A=) c.1625-1392A= (n.1625-1392A=) c.4187-1392A= (n.4187-1392A=) c.4952-1392A= (n.4952-1392A=) c.5141-1392A= (n.5141-1392A=) c.4934-1392A= (n.4934-1392A=) c.1637-1392A= (n.1637-1392A=) c.5138-1392A= (n.5138-1392A=) c.1462-1392A= c.1649-1392A= (n.1649-1392A=) c.*4858-1392A= (n.*4858-1392A=) c.1388-1392A= (n.1388-1392A=) c.5-1392A= (n.5-1392A=) c.548-1392A= (n.548-1392A=) c.-98-15153A= (n.-98-15153A=) n.5211-1392A= n.5252-1392A= | |
| 17 | g.43065344C>T | CA2544493575 | BRCA1 | c.5072-1393G>A (n.5072-1393G>A) c.5075-1393G>A (n.5075-1393G>A) c.4949-1393G>A (n.4949-1393G>A) c.5069-1393G>A (n.5069-1393G>A) c.4997-1393G>A (n.4997-1393G>A) c.1763-1393G>A (n.1763-1393G>A) c.1625-1393G>A (n.1625-1393G>A) c.4187-1393G>A (n.4187-1393G>A) c.4952-1393G>A (n.4952-1393G>A) c.5141-1393G>A (n.5141-1393G>A) c.4934-1393G>A (n.4934-1393G>A) c.1637-1393G>A (n.1637-1393G>A) c.5138-1393G>A (n.5138-1393G>A) c.1462-1393G>A c.1649-1393G>A (n.1649-1393G>A) c.*4858-1393G>A (n.*4858-1393G>A) c.1388-1393G>A (n.1388-1393G>A) c.5-1393G>A (n.5-1393G>A) c.548-1393G>A (n.548-1393G>A) c.-98-15154G>A (n.-98-15154G>A) n.5211-1393G>A n.5252-1393G>A | |
| 17 | g.43065345C= | CA2260770236 | BRCA1 | c.5072-1394G= (n.5072-1394G=) c.5075-1394G= (n.5075-1394G=) c.4949-1394G= (n.4949-1394G=) c.5069-1394G= (n.5069-1394G=) c.4997-1394G= (n.4997-1394G=) c.1763-1394G= (n.1763-1394G=) c.1625-1394G= (n.1625-1394G=) c.4187-1394G= (n.4187-1394G=) c.4952-1394G= (n.4952-1394G=) c.5141-1394G= (n.5141-1394G=) c.4934-1394G= (n.4934-1394G=) c.1637-1394G= (n.1637-1394G=) c.5138-1394G= (n.5138-1394G=) c.1462-1394G= c.1649-1394G= (n.1649-1394G=) c.*4858-1394G= (n.*4858-1394G=) c.1388-1394G= (n.1388-1394G=) c.5-1394G= (n.5-1394G=) c.548-1394G= (n.548-1394G=) c.-98-15155G= (n.-98-15155G=) n.5211-1394G= n.5252-1394G= | |
| 17 | g.43065345C>T | CA626081070 | BRCA1 | c.5072-1394G>A (n.5072-1394G>A) c.5075-1394G>A (n.5075-1394G>A) c.4949-1394G>A (n.4949-1394G>A) c.5069-1394G>A (n.5069-1394G>A) c.4997-1394G>A (n.4997-1394G>A) c.1763-1394G>A (n.1763-1394G>A) c.1625-1394G>A (n.1625-1394G>A) c.4187-1394G>A (n.4187-1394G>A) c.4952-1394G>A (n.4952-1394G>A) c.5141-1394G>A (n.5141-1394G>A) c.4934-1394G>A (n.4934-1394G>A) c.1637-1394G>A (n.1637-1394G>A) c.5138-1394G>A (n.5138-1394G>A) c.1462-1394G>A c.1649-1394G>A (n.1649-1394G>A) c.*4858-1394G>A (n.*4858-1394G>A) c.1388-1394G>A (n.1388-1394G>A) c.5-1394G>A (n.5-1394G>A) c.548-1394G>A (n.548-1394G>A) c.-98-15155G>A (n.-98-15155G>A) n.5211-1394G>A n.5252-1394G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43065349C>A | CA626081072 | BRCA1 | c.5072-1398G>T (n.5072-1398G>T) c.5075-1398G>T (n.5075-1398G>T) c.4949-1398G>T (n.4949-1398G>T) c.5069-1398G>T (n.5069-1398G>T) c.4997-1398G>T (n.4997-1398G>T) c.1763-1398G>T (n.1763-1398G>T) c.1625-1398G>T (n.1625-1398G>T) c.4187-1398G>T (n.4187-1398G>T) c.4952-1398G>T (n.4952-1398G>T) c.5141-1398G>T (n.5141-1398G>T) c.4934-1398G>T (n.4934-1398G>T) c.1637-1398G>T (n.1637-1398G>T) c.5138-1398G>T (n.5138-1398G>T) c.1462-1398G>T c.1649-1398G>T (n.1649-1398G>T) c.*4858-1398G>T (n.*4858-1398G>T) c.1388-1398G>T (n.1388-1398G>T) c.5-1398G>T (n.5-1398G>T) c.548-1398G>T (n.548-1398G>T) c.-98-15159G>T (n.-98-15159G>T) n.5211-1398G>T n.5252-1398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065349C= | CA2260770237 | BRCA1 | c.5072-1398G= (n.5072-1398G=) c.5075-1398G= (n.5075-1398G=) c.4949-1398G= (n.4949-1398G=) c.5069-1398G= (n.5069-1398G=) c.4997-1398G= (n.4997-1398G=) c.1763-1398G= (n.1763-1398G=) c.1625-1398G= (n.1625-1398G=) c.4187-1398G= (n.4187-1398G=) c.4952-1398G= (n.4952-1398G=) c.5141-1398G= (n.5141-1398G=) c.4934-1398G= (n.4934-1398G=) c.1637-1398G= (n.1637-1398G=) c.5138-1398G= (n.5138-1398G=) c.1462-1398G= c.1649-1398G= (n.1649-1398G=) c.*4858-1398G= (n.*4858-1398G=) c.1388-1398G= (n.1388-1398G=) c.5-1398G= (n.5-1398G=) c.548-1398G= (n.548-1398G=) c.-98-15159G= (n.-98-15159G=) n.5211-1398G= n.5252-1398G= | |
| 17 | g.43065350C= | CA2260770238 | BRCA1 | c.5072-1399G= (n.5072-1399G=) c.5075-1399G= (n.5075-1399G=) c.4949-1399G= (n.4949-1399G=) c.5069-1399G= (n.5069-1399G=) c.4997-1399G= (n.4997-1399G=) c.1763-1399G= (n.1763-1399G=) c.1625-1399G= (n.1625-1399G=) c.4187-1399G= (n.4187-1399G=) c.4952-1399G= (n.4952-1399G=) c.5141-1399G= (n.5141-1399G=) c.4934-1399G= (n.4934-1399G=) c.1637-1399G= (n.1637-1399G=) c.5138-1399G= (n.5138-1399G=) c.1462-1399G= c.1649-1399G= (n.1649-1399G=) c.*4858-1399G= (n.*4858-1399G=) c.1388-1399G= (n.1388-1399G=) c.5-1399G= (n.5-1399G=) c.548-1399G= (n.548-1399G=) c.-98-15160G= (n.-98-15160G=) n.5211-1399G= n.5252-1399G= | |
| 17 | g.43065350C>T | CA2260770239 | BRCA1 | c.5072-1399G>A (n.5072-1399G>A) c.5075-1399G>A (n.5075-1399G>A) c.4949-1399G>A (n.4949-1399G>A) c.5069-1399G>A (n.5069-1399G>A) c.4997-1399G>A (n.4997-1399G>A) c.1763-1399G>A (n.1763-1399G>A) c.1625-1399G>A (n.1625-1399G>A) c.4187-1399G>A (n.4187-1399G>A) c.4952-1399G>A (n.4952-1399G>A) c.5141-1399G>A (n.5141-1399G>A) c.4934-1399G>A (n.4934-1399G>A) c.1637-1399G>A (n.1637-1399G>A) c.5138-1399G>A (n.5138-1399G>A) c.1462-1399G>A c.1649-1399G>A (n.1649-1399G>A) c.*4858-1399G>A (n.*4858-1399G>A) c.1388-1399G>A (n.1388-1399G>A) c.5-1399G>A (n.5-1399G>A) c.548-1399G>A (n.548-1399G>A) c.-98-15160G>A (n.-98-15160G>A) n.5211-1399G>A n.5252-1399G>A | dbSNP |
| 17 | g.43065352T>C | CA2733913161 | BRCA1 | c.5072-1401A>G (n.5072-1401A>G) c.5075-1401A>G (n.5075-1401A>G) c.4949-1401A>G (n.4949-1401A>G) c.5069-1401A>G (n.5069-1401A>G) c.4997-1401A>G (n.4997-1401A>G) c.1763-1401A>G (n.1763-1401A>G) c.1625-1401A>G (n.1625-1401A>G) c.4187-1401A>G (n.4187-1401A>G) c.4952-1401A>G (n.4952-1401A>G) c.5141-1401A>G (n.5141-1401A>G) c.4934-1401A>G (n.4934-1401A>G) c.1637-1401A>G (n.1637-1401A>G) c.5138-1401A>G (n.5138-1401A>G) c.1462-1401A>G c.1649-1401A>G (n.1649-1401A>G) c.*4858-1401A>G (n.*4858-1401A>G) c.1388-1401A>G (n.1388-1401A>G) c.5-1401A>G (n.5-1401A>G) c.548-1401A>G (n.548-1401A>G) c.-98-15162A>G (n.-98-15162A>G) n.5211-1401A>G n.5252-1401A>G | dbSNP |
| 17 | g.43065353A= | CA2260770240 | BRCA1 | c.5072-1402T= (n.5072-1402T=) c.5075-1402T= (n.5075-1402T=) c.4949-1402T= (n.4949-1402T=) c.5069-1402T= (n.5069-1402T=) c.4997-1402T= (n.4997-1402T=) c.1763-1402T= (n.1763-1402T=) c.1625-1402T= (n.1625-1402T=) c.4187-1402T= (n.4187-1402T=) c.4952-1402T= (n.4952-1402T=) c.5141-1402T= (n.5141-1402T=) c.4934-1402T= (n.4934-1402T=) c.1637-1402T= (n.1637-1402T=) c.5138-1402T= (n.5138-1402T=) c.1462-1402T= c.1649-1402T= (n.1649-1402T=) c.*4858-1402T= (n.*4858-1402T=) c.1388-1402T= (n.1388-1402T=) c.5-1402T= (n.5-1402T=) c.548-1402T= (n.548-1402T=) c.-98-15163T= (n.-98-15163T=) n.5211-1402T= n.5252-1402T= | |
| 17 | g.43065353A>G | CA2260770241 | BRCA1 | c.5072-1402T>C (n.5072-1402T>C) c.5075-1402T>C (n.5075-1402T>C) c.4949-1402T>C (n.4949-1402T>C) c.5069-1402T>C (n.5069-1402T>C) c.4997-1402T>C (n.4997-1402T>C) c.1763-1402T>C (n.1763-1402T>C) c.1625-1402T>C (n.1625-1402T>C) c.4187-1402T>C (n.4187-1402T>C) c.4952-1402T>C (n.4952-1402T>C) c.5141-1402T>C (n.5141-1402T>C) c.4934-1402T>C (n.4934-1402T>C) c.1637-1402T>C (n.1637-1402T>C) c.5138-1402T>C (n.5138-1402T>C) c.1462-1402T>C c.1649-1402T>C (n.1649-1402T>C) c.*4858-1402T>C (n.*4858-1402T>C) c.1388-1402T>C (n.1388-1402T>C) c.5-1402T>C (n.5-1402T>C) c.548-1402T>C (n.548-1402T>C) c.-98-15163T>C (n.-98-15163T>C) n.5211-1402T>C n.5252-1402T>C | dbSNP |
| 17 | g.43065355G>A | CA626081073 | BRCA1 | c.5072-1404C>T (n.5072-1404C>T) c.5075-1404C>T (n.5075-1404C>T) c.4949-1404C>T (n.4949-1404C>T) c.5069-1404C>T (n.5069-1404C>T) c.4997-1404C>T (n.4997-1404C>T) c.1763-1404C>T (n.1763-1404C>T) c.1625-1404C>T (n.1625-1404C>T) c.4187-1404C>T (n.4187-1404C>T) c.4952-1404C>T (n.4952-1404C>T) c.5141-1404C>T (n.5141-1404C>T) c.4934-1404C>T (n.4934-1404C>T) c.1637-1404C>T (n.1637-1404C>T) c.5138-1404C>T (n.5138-1404C>T) c.1462-1404C>T c.1649-1404C>T (n.1649-1404C>T) c.*4858-1404C>T (n.*4858-1404C>T) c.1388-1404C>T (n.1388-1404C>T) c.5-1404C>T (n.5-1404C>T) c.548-1404C>T (n.548-1404C>T) c.-98-15165C>T (n.-98-15165C>T) n.5211-1404C>T n.5252-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065355G= | CA2260770242 | BRCA1 | c.5072-1404C= (n.5072-1404C=) c.5075-1404C= (n.5075-1404C=) c.4949-1404C= (n.4949-1404C=) c.5069-1404C= (n.5069-1404C=) c.4997-1404C= (n.4997-1404C=) c.1763-1404C= (n.1763-1404C=) c.1625-1404C= (n.1625-1404C=) c.4187-1404C= (n.4187-1404C=) c.4952-1404C= (n.4952-1404C=) c.5141-1404C= (n.5141-1404C=) c.4934-1404C= (n.4934-1404C=) c.1637-1404C= (n.1637-1404C=) c.5138-1404C= (n.5138-1404C=) c.1462-1404C= c.1649-1404C= (n.1649-1404C=) c.*4858-1404C= (n.*4858-1404C=) c.1388-1404C= (n.1388-1404C=) c.5-1404C= (n.5-1404C=) c.548-1404C= (n.548-1404C=) c.-98-15165C= (n.-98-15165C=) n.5211-1404C= n.5252-1404C= | |
| 17 | g.43065356T>A | CA772174899 | BRCA1 | c.5072-1405A>T (n.5072-1405A>T) c.5075-1405A>T (n.5075-1405A>T) c.4949-1405A>T (n.4949-1405A>T) c.5069-1405A>T (n.5069-1405A>T) c.4997-1405A>T (n.4997-1405A>T) c.1763-1405A>T (n.1763-1405A>T) c.1625-1405A>T (n.1625-1405A>T) c.4187-1405A>T (n.4187-1405A>T) c.4952-1405A>T (n.4952-1405A>T) c.5141-1405A>T (n.5141-1405A>T) c.4934-1405A>T (n.4934-1405A>T) c.1637-1405A>T (n.1637-1405A>T) c.5138-1405A>T (n.5138-1405A>T) c.1462-1405A>T c.1649-1405A>T (n.1649-1405A>T) c.*4858-1405A>T (n.*4858-1405A>T) c.1388-1405A>T (n.1388-1405A>T) c.5-1405A>T (n.5-1405A>T) c.548-1405A>T (n.548-1405A>T) c.-98-15166A>T (n.-98-15166A>T) n.5211-1405A>T n.5252-1405A>T | dbSNP |
| 17 | g.43065356T= | CA2260770243 | BRCA1 | c.5072-1405A= (n.5072-1405A=) c.5075-1405A= (n.5075-1405A=) c.4949-1405A= (n.4949-1405A=) c.5069-1405A= (n.5069-1405A=) c.4997-1405A= (n.4997-1405A=) c.1763-1405A= (n.1763-1405A=) c.1625-1405A= (n.1625-1405A=) c.4187-1405A= (n.4187-1405A=) c.4952-1405A= (n.4952-1405A=) c.5141-1405A= (n.5141-1405A=) c.4934-1405A= (n.4934-1405A=) c.1637-1405A= (n.1637-1405A=) c.5138-1405A= (n.5138-1405A=) c.1462-1405A= c.1649-1405A= (n.1649-1405A=) c.*4858-1405A= (n.*4858-1405A=) c.1388-1405A= (n.1388-1405A=) c.5-1405A= (n.5-1405A=) c.548-1405A= (n.548-1405A=) c.-98-15166A= (n.-98-15166A=) n.5211-1405A= n.5252-1405A= | |
| 17 | g.43065362T>C | CA2260770245 | BRCA1 | c.5072-1411A>G (n.5072-1411A>G) c.5075-1411A>G (n.5075-1411A>G) c.4949-1411A>G (n.4949-1411A>G) c.5069-1411A>G (n.5069-1411A>G) c.4997-1411A>G (n.4997-1411A>G) c.1763-1411A>G (n.1763-1411A>G) c.1625-1411A>G (n.1625-1411A>G) c.4187-1411A>G (n.4187-1411A>G) c.4952-1411A>G (n.4952-1411A>G) c.5141-1411A>G (n.5141-1411A>G) c.4934-1411A>G (n.4934-1411A>G) c.1637-1411A>G (n.1637-1411A>G) c.5138-1411A>G (n.5138-1411A>G) c.1462-1411A>G c.1649-1411A>G (n.1649-1411A>G) c.*4858-1411A>G (n.*4858-1411A>G) c.1388-1411A>G (n.1388-1411A>G) c.5-1411A>G (n.5-1411A>G) c.548-1411A>G (n.548-1411A>G) c.-98-15172A>G (n.-98-15172A>G) n.5211-1411A>G n.5252-1411A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43065363A= | CA2260770246 | BRCA1 | c.5072-1412T= (n.5072-1412T=) c.5075-1412T= (n.5075-1412T=) c.4949-1412T= (n.4949-1412T=) c.5069-1412T= (n.5069-1412T=) c.4997-1412T= (n.4997-1412T=) c.1763-1412T= (n.1763-1412T=) c.1625-1412T= (n.1625-1412T=) c.4187-1412T= (n.4187-1412T=) c.4952-1412T= (n.4952-1412T=) c.5141-1412T= (n.5141-1412T=) c.4934-1412T= (n.4934-1412T=) c.1637-1412T= (n.1637-1412T=) c.5138-1412T= (n.5138-1412T=) c.1462-1412T= c.1649-1412T= (n.1649-1412T=) c.*4858-1412T= (n.*4858-1412T=) c.1388-1412T= (n.1388-1412T=) c.5-1412T= (n.5-1412T=) c.548-1412T= (n.548-1412T=) c.-98-15173T= (n.-98-15173T=) n.5211-1412T= n.5252-1412T= | |
| 17 | g.43065363A>C | CA2581309285 | BRCA1 | c.5072-1412T>G (n.5072-1412T>G) c.5075-1412T>G (n.5075-1412T>G) c.4949-1412T>G (n.4949-1412T>G) c.5069-1412T>G (n.5069-1412T>G) c.4997-1412T>G (n.4997-1412T>G) c.1763-1412T>G (n.1763-1412T>G) c.1625-1412T>G (n.1625-1412T>G) c.4187-1412T>G (n.4187-1412T>G) c.4952-1412T>G (n.4952-1412T>G) c.5141-1412T>G (n.5141-1412T>G) c.4934-1412T>G (n.4934-1412T>G) c.1637-1412T>G (n.1637-1412T>G) c.5138-1412T>G (n.5138-1412T>G) c.1462-1412T>G c.1649-1412T>G (n.1649-1412T>G) c.*4858-1412T>G (n.*4858-1412T>G) c.1388-1412T>G (n.1388-1412T>G) c.5-1412T>G (n.5-1412T>G) c.548-1412T>G (n.548-1412T>G) c.-98-15173T>G (n.-98-15173T>G) n.5211-1412T>G n.5252-1412T>G | |
| 17 | g.43065363A>G | CA276304 | BRCA1 | c.5072-1412T>C (n.5072-1412T>C) c.5075-1412T>C (n.5075-1412T>C) c.4949-1412T>C (n.4949-1412T>C) c.5069-1412T>C (n.5069-1412T>C) c.4997-1412T>C (n.4997-1412T>C) c.1763-1412T>C (n.1763-1412T>C) c.1625-1412T>C (n.1625-1412T>C) c.4187-1412T>C (n.4187-1412T>C) c.4952-1412T>C (n.4952-1412T>C) c.5141-1412T>C (n.5141-1412T>C) c.4934-1412T>C (n.4934-1412T>C) c.1637-1412T>C (n.1637-1412T>C) c.5138-1412T>C (n.5138-1412T>C) c.1462-1412T>C c.1649-1412T>C (n.1649-1412T>C) c.*4858-1412T>C (n.*4858-1412T>C) c.1388-1412T>C (n.1388-1412T>C) c.5-1412T>C (n.5-1412T>C) c.548-1412T>C (n.548-1412T>C) c.-98-15173T>C (n.-98-15173T>C) n.5211-1412T>C n.5252-1412T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065363A>T | CA2581309286 | BRCA1 | c.5072-1412T>A (n.5072-1412T>A) c.5075-1412T>A (n.5075-1412T>A) c.4949-1412T>A (n.4949-1412T>A) c.5069-1412T>A (n.5069-1412T>A) c.4997-1412T>A (n.4997-1412T>A) c.1763-1412T>A (n.1763-1412T>A) c.1625-1412T>A (n.1625-1412T>A) c.4187-1412T>A (n.4187-1412T>A) c.4952-1412T>A (n.4952-1412T>A) c.5141-1412T>A (n.5141-1412T>A) c.4934-1412T>A (n.4934-1412T>A) c.1637-1412T>A (n.1637-1412T>A) c.5138-1412T>A (n.5138-1412T>A) c.1462-1412T>A c.1649-1412T>A (n.1649-1412T>A) c.*4858-1412T>A (n.*4858-1412T>A) c.1388-1412T>A (n.1388-1412T>A) c.5-1412T>A (n.5-1412T>A) c.548-1412T>A (n.548-1412T>A) c.-98-15173T>A (n.-98-15173T>A) n.5211-1412T>A n.5252-1412T>A | |
| 17 | g.43065364T>A | CA2260770248 | BRCA1 | c.5072-1413A>T (n.5072-1413A>T) c.5075-1413A>T (n.5075-1413A>T) c.4949-1413A>T (n.4949-1413A>T) c.5069-1413A>T (n.5069-1413A>T) c.4997-1413A>T (n.4997-1413A>T) c.1763-1413A>T (n.1763-1413A>T) c.1625-1413A>T (n.1625-1413A>T) c.4187-1413A>T (n.4187-1413A>T) c.4952-1413A>T (n.4952-1413A>T) c.5141-1413A>T (n.5141-1413A>T) c.4934-1413A>T (n.4934-1413A>T) c.1637-1413A>T (n.1637-1413A>T) c.5138-1413A>T (n.5138-1413A>T) c.1462-1413A>T c.1649-1413A>T (n.1649-1413A>T) c.*4858-1413A>T (n.*4858-1413A>T) c.1388-1413A>T (n.1388-1413A>T) c.5-1413A>T (n.5-1413A>T) c.548-1413A>T (n.548-1413A>T) c.-98-15174A>T (n.-98-15174A>T) n.5211-1413A>T n.5252-1413A>T | dbSNP |
| 17 | g.43065364T= | CA2260770247 | BRCA1 | c.5072-1413A= (n.5072-1413A=) c.5075-1413A= (n.5075-1413A=) c.4949-1413A= (n.4949-1413A=) c.5069-1413A= (n.5069-1413A=) c.4997-1413A= (n.4997-1413A=) c.1763-1413A= (n.1763-1413A=) c.1625-1413A= (n.1625-1413A=) c.4187-1413A= (n.4187-1413A=) c.4952-1413A= (n.4952-1413A=) c.5141-1413A= (n.5141-1413A=) c.4934-1413A= (n.4934-1413A=) c.1637-1413A= (n.1637-1413A=) c.5138-1413A= (n.5138-1413A=) c.1462-1413A= c.1649-1413A= (n.1649-1413A=) c.*4858-1413A= (n.*4858-1413A=) c.1388-1413A= (n.1388-1413A=) c.5-1413A= (n.5-1413A=) c.548-1413A= (n.548-1413A=) c.-98-15174A= (n.-98-15174A=) n.5211-1413A= n.5252-1413A= | |
| 17 | g.43065367C= | CA2260770249 | BRCA1 | c.5072-1416G= (n.5072-1416G=) c.5075-1416G= (n.5075-1416G=) c.4949-1416G= (n.4949-1416G=) c.5069-1416G= (n.5069-1416G=) c.4997-1416G= (n.4997-1416G=) c.1763-1416G= (n.1763-1416G=) c.1625-1416G= (n.1625-1416G=) c.4187-1416G= (n.4187-1416G=) c.4952-1416G= (n.4952-1416G=) c.5141-1416G= (n.5141-1416G=) c.4934-1416G= (n.4934-1416G=) c.1637-1416G= (n.1637-1416G=) c.5138-1416G= (n.5138-1416G=) c.1462-1416G= c.1649-1416G= (n.1649-1416G=) c.*4858-1416G= (n.*4858-1416G=) c.1388-1416G= (n.1388-1416G=) c.5-1416G= (n.5-1416G=) c.548-1416G= (n.548-1416G=) c.-98-15177G= (n.-98-15177G=) n.5211-1416G= n.5252-1416G= | |
| 17 | g.43065367C>T | CA290826564 | BRCA1 | c.5072-1416G>A (n.5072-1416G>A) c.5075-1416G>A (n.5075-1416G>A) c.4949-1416G>A (n.4949-1416G>A) c.5069-1416G>A (n.5069-1416G>A) c.4997-1416G>A (n.4997-1416G>A) c.1763-1416G>A (n.1763-1416G>A) c.1625-1416G>A (n.1625-1416G>A) c.4187-1416G>A (n.4187-1416G>A) c.4952-1416G>A (n.4952-1416G>A) c.5141-1416G>A (n.5141-1416G>A) c.4934-1416G>A (n.4934-1416G>A) c.1637-1416G>A (n.1637-1416G>A) c.5138-1416G>A (n.5138-1416G>A) c.1462-1416G>A c.1649-1416G>A (n.1649-1416G>A) c.*4858-1416G>A (n.*4858-1416G>A) c.1388-1416G>A (n.1388-1416G>A) c.5-1416G>A (n.5-1416G>A) c.548-1416G>A (n.548-1416G>A) c.-98-15177G>A (n.-98-15177G>A) n.5211-1416G>A n.5252-1416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065375del | CA983875367 | BRCA1 | c.5072-1421del (n.5072-1421del) c.5075-1421del (n.5075-1421del) c.4949-1421del (n.4949-1421del) c.5069-1421del (n.5069-1421del) c.4997-1421del (n.4997-1421del) c.1763-1421del (n.1763-1421del) c.1625-1421del (n.1625-1421del) c.4187-1421del (n.4187-1421del) c.4952-1421del (n.4952-1421del) c.5141-1421del (n.5141-1421del) c.4934-1421del (n.4934-1421del) c.1637-1421del (n.1637-1421del) c.5138-1421del (n.5138-1421del) c.1462-1421del c.1649-1421del (n.1649-1421del) c.*4858-1421del (n.*4858-1421del) c.1388-1421del (n.1388-1421del) c.5-1421del (n.5-1421del) c.548-1421del (n.548-1421del) c.-98-15182del (n.-98-15182del) n.5211-1421del n.5252-1421del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065383C= | CA2260770254 | BRCA1 | c.5072-1432G= (n.5072-1432G=) c.5075-1432G= (n.5075-1432G=) c.4949-1432G= (n.4949-1432G=) c.5069-1432G= (n.5069-1432G=) c.4997-1432G= (n.4997-1432G=) c.1763-1432G= (n.1763-1432G=) c.1625-1432G= (n.1625-1432G=) c.4187-1432G= (n.4187-1432G=) c.4952-1432G= (n.4952-1432G=) c.5141-1432G= (n.5141-1432G=) c.4934-1432G= (n.4934-1432G=) c.1637-1432G= (n.1637-1432G=) c.5138-1432G= (n.5138-1432G=) c.1462-1432G= c.1649-1432G= (n.1649-1432G=) c.*4858-1432G= (n.*4858-1432G=) c.1388-1432G= (n.1388-1432G=) c.5-1432G= (n.5-1432G=) c.548-1432G= (n.548-1432G=) c.-98-15193G= (n.-98-15193G=) n.5211-1432G= n.5252-1432G= | |
| 17 | g.43065383C>G | CA772174907 | BRCA1 | c.5072-1432G>C (n.5072-1432G>C) c.5075-1432G>C (n.5075-1432G>C) c.4949-1432G>C (n.4949-1432G>C) c.5069-1432G>C (n.5069-1432G>C) c.4997-1432G>C (n.4997-1432G>C) c.1763-1432G>C (n.1763-1432G>C) c.1625-1432G>C (n.1625-1432G>C) c.4187-1432G>C (n.4187-1432G>C) c.4952-1432G>C (n.4952-1432G>C) c.5141-1432G>C (n.5141-1432G>C) c.4934-1432G>C (n.4934-1432G>C) c.1637-1432G>C (n.1637-1432G>C) c.5138-1432G>C (n.5138-1432G>C) c.1462-1432G>C c.1649-1432G>C (n.1649-1432G>C) c.*4858-1432G>C (n.*4858-1432G>C) c.1388-1432G>C (n.1388-1432G>C) c.5-1432G>C (n.5-1432G>C) c.548-1432G>C (n.548-1432G>C) c.-98-15193G>C (n.-98-15193G>C) n.5211-1432G>C n.5252-1432G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065393G>A | CA2260770260 | BRCA1 | c.5072-1442C>T (n.5072-1442C>T) c.5075-1442C>T (n.5075-1442C>T) c.4949-1442C>T (n.4949-1442C>T) c.5069-1442C>T (n.5069-1442C>T) c.4997-1442C>T (n.4997-1442C>T) c.1763-1442C>T (n.1763-1442C>T) c.1625-1442C>T (n.1625-1442C>T) c.4187-1442C>T (n.4187-1442C>T) c.4952-1442C>T (n.4952-1442C>T) c.5141-1442C>T (n.5141-1442C>T) c.4934-1442C>T (n.4934-1442C>T) c.1637-1442C>T (n.1637-1442C>T) c.5138-1442C>T (n.5138-1442C>T) c.1462-1442C>T c.1649-1442C>T (n.1649-1442C>T) c.*4858-1442C>T (n.*4858-1442C>T) c.1388-1442C>T (n.1388-1442C>T) c.5-1442C>T (n.5-1442C>T) c.548-1442C>T (n.548-1442C>T) c.-98-15203C>T (n.-98-15203C>T) n.5211-1442C>T n.5252-1442C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43065394C>T | CA772174908 | BRCA1 | c.5072-1443G>A (n.5072-1443G>A) c.5075-1443G>A (n.5075-1443G>A) c.4949-1443G>A (n.4949-1443G>A) c.5069-1443G>A (n.5069-1443G>A) c.4997-1443G>A (n.4997-1443G>A) c.1763-1443G>A (n.1763-1443G>A) c.1625-1443G>A (n.1625-1443G>A) c.4187-1443G>A (n.4187-1443G>A) c.4952-1443G>A (n.4952-1443G>A) c.5141-1443G>A (n.5141-1443G>A) c.4934-1443G>A (n.4934-1443G>A) c.1637-1443G>A (n.1637-1443G>A) c.5138-1443G>A (n.5138-1443G>A) c.1462-1443G>A c.1649-1443G>A (n.1649-1443G>A) c.*4858-1443G>A (n.*4858-1443G>A) c.1388-1443G>A (n.1388-1443G>A) c.5-1443G>A (n.5-1443G>A) c.548-1443G>A (n.548-1443G>A) c.-98-15204G>A (n.-98-15204G>A) n.5211-1443G>A n.5252-1443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065398A>G | CA772174916 | BRCA1 | c.5072-1447T>C (n.5072-1447T>C) c.5075-1447T>C (n.5075-1447T>C) c.4949-1447T>C (n.4949-1447T>C) c.5069-1447T>C (n.5069-1447T>C) c.4997-1447T>C (n.4997-1447T>C) c.1763-1447T>C (n.1763-1447T>C) c.1625-1447T>C (n.1625-1447T>C) c.4187-1447T>C (n.4187-1447T>C) c.4952-1447T>C (n.4952-1447T>C) c.5141-1447T>C (n.5141-1447T>C) c.4934-1447T>C (n.4934-1447T>C) c.1637-1447T>C (n.1637-1447T>C) c.5138-1447T>C (n.5138-1447T>C) c.1462-1447T>C c.1649-1447T>C (n.1649-1447T>C) c.*4858-1447T>C (n.*4858-1447T>C) c.1388-1447T>C (n.1388-1447T>C) c.5-1447T>C (n.5-1447T>C) c.548-1447T>C (n.548-1447T>C) c.-98-15208T>C (n.-98-15208T>C) n.5211-1447T>C n.5252-1447T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43065406_43065412del | CA2260770270 | BRCA1 | c.5072-1461_5072-1455del (n.5072-1461_5072-1455del) c.5075-1461_5075-1455del (n.5075-1461_5075-1455del) c.4949-1461_4949-1455del (n.4949-1461_4949-1455del) c.5069-1461_5069-1455del (n.5069-1461_5069-1455del) c.4997-1461_4997-1455del (n.4997-1461_4997-1455del) c.1763-1461_1763-1455del (n.1763-1461_1763-1455del) c.1625-1461_1625-1455del (n.1625-1461_1625-1455del) c.4187-1461_4187-1455del (n.4187-1461_4187-1455del) c.4952-1461_4952-1455del (n.4952-1461_4952-1455del) c.5141-1461_5141-1455del (n.5141-1461_5141-1455del) c.4934-1461_4934-1455del (n.4934-1461_4934-1455del) c.1637-1461_1637-1455del (n.1637-1461_1637-1455del) c.5138-1461_5138-1455del (n.5138-1461_5138-1455del) c.1462-1461_1462-1455del c.1649-1461_1649-1455del (n.1649-1461_1649-1455del) c.*4858-1461_*4858-1455del (n.*4858-1461_*4858-1455del) c.1388-1461_1388-1455del (n.1388-1461_1388-1455del) c.5-1461_5-1455del (n.5-1461_5-1455del) c.548-1461_548-1455del (n.548-1461_548-1455del) c.-98-15222_-98-15216del (n.-98-15222_-98-15216del) n.5211-1461_5211-1455del n.5252-1461_5252-1455del | dbSNP |
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| 17 | g.43065413A>G | CA290826569 | BRCA1 | c.5072-1462T>C (n.5072-1462T>C) c.5075-1462T>C (n.5075-1462T>C) c.4949-1462T>C (n.4949-1462T>C) c.5069-1462T>C (n.5069-1462T>C) c.4997-1462T>C (n.4997-1462T>C) c.1763-1462T>C (n.1763-1462T>C) c.1625-1462T>C (n.1625-1462T>C) c.4187-1462T>C (n.4187-1462T>C) c.4952-1462T>C (n.4952-1462T>C) c.5141-1462T>C (n.5141-1462T>C) c.4934-1462T>C (n.4934-1462T>C) c.1637-1462T>C (n.1637-1462T>C) c.5138-1462T>C (n.5138-1462T>C) c.1462-1462T>C c.1649-1462T>C (n.1649-1462T>C) c.*4858-1462T>C (n.*4858-1462T>C) c.1388-1462T>C (n.1388-1462T>C) c.5-1462T>C (n.5-1462T>C) c.548-1462T>C (n.548-1462T>C) c.-98-15223T>C (n.-98-15223T>C) n.5211-1462T>C n.5252-1462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065421C>T | CA2260770275 | BRCA1 | c.5072-1470G>A (n.5072-1470G>A) c.5075-1470G>A (n.5075-1470G>A) c.4949-1470G>A (n.4949-1470G>A) c.5069-1470G>A (n.5069-1470G>A) c.4997-1470G>A (n.4997-1470G>A) c.1763-1470G>A (n.1763-1470G>A) c.1625-1470G>A (n.1625-1470G>A) c.4187-1470G>A (n.4187-1470G>A) c.4952-1470G>A (n.4952-1470G>A) c.5141-1470G>A (n.5141-1470G>A) c.4934-1470G>A (n.4934-1470G>A) c.1637-1470G>A (n.1637-1470G>A) c.5138-1470G>A (n.5138-1470G>A) c.1462-1470G>A c.1649-1470G>A (n.1649-1470G>A) c.*4858-1470G>A (n.*4858-1470G>A) c.1388-1470G>A (n.1388-1470G>A) c.5-1470G>A (n.5-1470G>A) c.548-1470G>A (n.548-1470G>A) c.-98-15231G>A (n.-98-15231G>A) n.5211-1470G>A n.5252-1470G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43065422A>C | CA2260770277 | BRCA1 | c.5072-1471T>G (n.5072-1471T>G) c.5075-1471T>G (n.5075-1471T>G) c.4949-1471T>G (n.4949-1471T>G) c.5069-1471T>G (n.5069-1471T>G) c.4997-1471T>G (n.4997-1471T>G) c.1763-1471T>G (n.1763-1471T>G) c.1625-1471T>G (n.1625-1471T>G) c.4187-1471T>G (n.4187-1471T>G) c.4952-1471T>G (n.4952-1471T>G) c.5141-1471T>G (n.5141-1471T>G) c.4934-1471T>G (n.4934-1471T>G) c.1637-1471T>G (n.1637-1471T>G) c.5138-1471T>G (n.5138-1471T>G) c.1462-1471T>G c.1649-1471T>G (n.1649-1471T>G) c.*4858-1471T>G (n.*4858-1471T>G) c.1388-1471T>G (n.1388-1471T>G) c.5-1471T>G (n.5-1471T>G) c.548-1471T>G (n.548-1471T>G) c.-98-15232T>G (n.-98-15232T>G) n.5211-1471T>G n.5252-1471T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43065423C>G | CA772174920 | BRCA1 | c.5072-1472G>C (n.5072-1472G>C) c.5075-1472G>C (n.5075-1472G>C) c.4949-1472G>C (n.4949-1472G>C) c.5069-1472G>C (n.5069-1472G>C) c.4997-1472G>C (n.4997-1472G>C) c.1763-1472G>C (n.1763-1472G>C) c.1625-1472G>C (n.1625-1472G>C) c.4187-1472G>C (n.4187-1472G>C) c.4952-1472G>C (n.4952-1472G>C) c.5141-1472G>C (n.5141-1472G>C) c.4934-1472G>C (n.4934-1472G>C) c.1637-1472G>C (n.1637-1472G>C) c.5138-1472G>C (n.5138-1472G>C) c.1462-1472G>C c.1649-1472G>C (n.1649-1472G>C) c.*4858-1472G>C (n.*4858-1472G>C) c.1388-1472G>C (n.1388-1472G>C) c.5-1472G>C (n.5-1472G>C) c.548-1472G>C (n.548-1472G>C) c.-98-15233G>C (n.-98-15233G>C) n.5211-1472G>C n.5252-1472G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065425T>C | CA2260770280 | BRCA1 | c.5072-1474A>G (n.5072-1474A>G) c.5075-1474A>G (n.5075-1474A>G) c.4949-1474A>G (n.4949-1474A>G) c.5069-1474A>G (n.5069-1474A>G) c.4997-1474A>G (n.4997-1474A>G) c.1763-1474A>G (n.1763-1474A>G) c.1625-1474A>G (n.1625-1474A>G) c.4187-1474A>G (n.4187-1474A>G) c.4952-1474A>G (n.4952-1474A>G) c.5141-1474A>G (n.5141-1474A>G) c.4934-1474A>G (n.4934-1474A>G) c.1637-1474A>G (n.1637-1474A>G) c.5138-1474A>G (n.5138-1474A>G) c.1462-1474A>G c.1649-1474A>G (n.1649-1474A>G) c.*4858-1474A>G (n.*4858-1474A>G) c.1388-1474A>G (n.1388-1474A>G) c.5-1474A>G (n.5-1474A>G) c.548-1474A>G (n.548-1474A>G) c.-98-15235A>G (n.-98-15235A>G) n.5211-1474A>G n.5252-1474A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43065429G>A | CA626081078 | BRCA1 | c.5072-1478C>T (n.5072-1478C>T) c.5075-1478C>T (n.5075-1478C>T) c.4949-1478C>T (n.4949-1478C>T) c.5069-1478C>T (n.5069-1478C>T) c.4997-1478C>T (n.4997-1478C>T) c.1763-1478C>T (n.1763-1478C>T) c.1625-1478C>T (n.1625-1478C>T) c.4187-1478C>T (n.4187-1478C>T) c.4952-1478C>T (n.4952-1478C>T) c.5141-1478C>T (n.5141-1478C>T) c.4934-1478C>T (n.4934-1478C>T) c.1637-1478C>T (n.1637-1478C>T) c.5138-1478C>T (n.5138-1478C>T) c.1462-1478C>T c.1649-1478C>T (n.1649-1478C>T) c.*4858-1478C>T (n.*4858-1478C>T) c.1388-1478C>T (n.1388-1478C>T) c.5-1478C>T (n.5-1478C>T) c.548-1478C>T (n.548-1478C>T) c.-98-15239C>T (n.-98-15239C>T) n.5211-1478C>T n.5252-1478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065430A= | CA2260770282 | BRCA1 | c.5072-1479T= (n.5072-1479T=) c.5075-1479T= (n.5075-1479T=) c.4949-1479T= (n.4949-1479T=) c.5069-1479T= (n.5069-1479T=) c.4997-1479T= (n.4997-1479T=) c.1763-1479T= (n.1763-1479T=) c.1625-1479T= (n.1625-1479T=) c.4187-1479T= (n.4187-1479T=) c.4952-1479T= (n.4952-1479T=) c.5141-1479T= (n.5141-1479T=) c.4934-1479T= (n.4934-1479T=) c.1637-1479T= (n.1637-1479T=) c.5138-1479T= (n.5138-1479T=) c.1462-1479T= c.1649-1479T= (n.1649-1479T=) c.*4858-1479T= (n.*4858-1479T=) c.1388-1479T= (n.1388-1479T=) c.5-1479T= (n.5-1479T=) c.548-1479T= (n.548-1479T=) c.-98-15240T= (n.-98-15240T=) n.5211-1479T= n.5252-1479T= | |
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| 17 | g.43065433C= | CA2260770284 | BRCA1 | c.5072-1482G= (n.5072-1482G=) c.5075-1482G= (n.5075-1482G=) c.4949-1482G= (n.4949-1482G=) c.5069-1482G= (n.5069-1482G=) c.4997-1482G= (n.4997-1482G=) c.1763-1482G= (n.1763-1482G=) c.1625-1482G= (n.1625-1482G=) c.4187-1482G= (n.4187-1482G=) c.4952-1482G= (n.4952-1482G=) c.5141-1482G= (n.5141-1482G=) c.4934-1482G= (n.4934-1482G=) c.1637-1482G= (n.1637-1482G=) c.5138-1482G= (n.5138-1482G=) c.1462-1482G= c.1649-1482G= (n.1649-1482G=) c.*4858-1482G= (n.*4858-1482G=) c.1388-1482G= (n.1388-1482G=) c.5-1482G= (n.5-1482G=) c.548-1482G= (n.548-1482G=) c.-98-15243G= (n.-98-15243G=) n.5211-1482G= n.5252-1482G= | |
| 17 | g.43065433C>T | CA772174922 | BRCA1 | c.5072-1482G>A (n.5072-1482G>A) c.5075-1482G>A (n.5075-1482G>A) c.4949-1482G>A (n.4949-1482G>A) c.5069-1482G>A (n.5069-1482G>A) c.4997-1482G>A (n.4997-1482G>A) c.1763-1482G>A (n.1763-1482G>A) c.1625-1482G>A (n.1625-1482G>A) c.4187-1482G>A (n.4187-1482G>A) c.4952-1482G>A (n.4952-1482G>A) c.5141-1482G>A (n.5141-1482G>A) c.4934-1482G>A (n.4934-1482G>A) c.1637-1482G>A (n.1637-1482G>A) c.5138-1482G>A (n.5138-1482G>A) c.1462-1482G>A c.1649-1482G>A (n.1649-1482G>A) c.*4858-1482G>A (n.*4858-1482G>A) c.1388-1482G>A (n.1388-1482G>A) c.5-1482G>A (n.5-1482G>A) c.548-1482G>A (n.548-1482G>A) c.-98-15243G>A (n.-98-15243G>A) n.5211-1482G>A n.5252-1482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065434C>A | CA772174924 | BRCA1 | c.5072-1483G>T (n.5072-1483G>T) c.5075-1483G>T (n.5075-1483G>T) c.4949-1483G>T (n.4949-1483G>T) c.5069-1483G>T (n.5069-1483G>T) c.4997-1483G>T (n.4997-1483G>T) c.1763-1483G>T (n.1763-1483G>T) c.1625-1483G>T (n.1625-1483G>T) c.4187-1483G>T (n.4187-1483G>T) c.4952-1483G>T (n.4952-1483G>T) c.5141-1483G>T (n.5141-1483G>T) c.4934-1483G>T (n.4934-1483G>T) c.1637-1483G>T (n.1637-1483G>T) c.5138-1483G>T (n.5138-1483G>T) c.1462-1483G>T c.1649-1483G>T (n.1649-1483G>T) c.*4858-1483G>T (n.*4858-1483G>T) c.1388-1483G>T (n.1388-1483G>T) c.5-1483G>T (n.5-1483G>T) c.548-1483G>T (n.548-1483G>T) c.-98-15244G>T (n.-98-15244G>T) n.5211-1483G>T n.5252-1483G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43065434C>T | CA290826575 | BRCA1 | c.5072-1483G>A (n.5072-1483G>A) c.5075-1483G>A (n.5075-1483G>A) c.4949-1483G>A (n.4949-1483G>A) c.5069-1483G>A (n.5069-1483G>A) c.4997-1483G>A (n.4997-1483G>A) c.1763-1483G>A (n.1763-1483G>A) c.1625-1483G>A (n.1625-1483G>A) c.4187-1483G>A (n.4187-1483G>A) c.4952-1483G>A (n.4952-1483G>A) c.5141-1483G>A (n.5141-1483G>A) c.4934-1483G>A (n.4934-1483G>A) c.1637-1483G>A (n.1637-1483G>A) c.5138-1483G>A (n.5138-1483G>A) c.1462-1483G>A c.1649-1483G>A (n.1649-1483G>A) c.*4858-1483G>A (n.*4858-1483G>A) c.1388-1483G>A (n.1388-1483G>A) c.5-1483G>A (n.5-1483G>A) c.548-1483G>A (n.548-1483G>A) c.-98-15244G>A (n.-98-15244G>A) n.5211-1483G>A n.5252-1483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43065435G>A | CA290826577 | BRCA1 | c.5072-1484C>T (n.5072-1484C>T) c.5075-1484C>T (n.5075-1484C>T) c.4949-1484C>T (n.4949-1484C>T) c.5069-1484C>T (n.5069-1484C>T) c.4997-1484C>T (n.4997-1484C>T) c.1763-1484C>T (n.1763-1484C>T) c.1625-1484C>T (n.1625-1484C>T) c.4187-1484C>T (n.4187-1484C>T) c.4952-1484C>T (n.4952-1484C>T) c.5141-1484C>T (n.5141-1484C>T) c.4934-1484C>T (n.4934-1484C>T) c.1637-1484C>T (n.1637-1484C>T) c.5138-1484C>T (n.5138-1484C>T) c.1462-1484C>T c.1649-1484C>T (n.1649-1484C>T) c.*4858-1484C>T (n.*4858-1484C>T) c.1388-1484C>T (n.1388-1484C>T) c.5-1484C>T (n.5-1484C>T) c.548-1484C>T (n.548-1484C>T) c.-98-15245C>T (n.-98-15245C>T) n.5211-1484C>T n.5252-1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43065438G>A | CA626081079 | BRCA1 | c.5072-1487C>T (n.5072-1487C>T) c.5075-1487C>T (n.5075-1487C>T) c.4949-1487C>T (n.4949-1487C>T) c.5069-1487C>T (n.5069-1487C>T) c.4997-1487C>T (n.4997-1487C>T) c.1763-1487C>T (n.1763-1487C>T) c.1625-1487C>T (n.1625-1487C>T) c.4187-1487C>T (n.4187-1487C>T) c.4952-1487C>T (n.4952-1487C>T) c.5141-1487C>T (n.5141-1487C>T) c.4934-1487C>T (n.4934-1487C>T) c.1637-1487C>T (n.1637-1487C>T) c.5138-1487C>T (n.5138-1487C>T) c.1462-1487C>T c.1649-1487C>T (n.1649-1487C>T) c.*4858-1487C>T (n.*4858-1487C>T) c.1388-1487C>T (n.1388-1487C>T) c.5-1487C>T (n.5-1487C>T) c.548-1487C>T (n.548-1487C>T) c.-98-15248C>T (n.-98-15248C>T) n.5211-1487C>T n.5252-1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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