Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065260_43065268delCA2577615843CBSc.676_684del (p.Ala226_Asn228del)
n.987_995del
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n.826_834del
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n.826_827delinsAA
21g.43065263C>ACA410600648CBSc.676G>T (p.Ala226Ser)
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 ClinVar gnomAD v4
21g.43065263C=CA2391103652CBSc.676G= (p.Ala226=)
n.987G=
c.727G= (p.Ala243=)
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n.1047G=
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21g.43065263C>GCA321095500CBSc.676G>C (p.Ala226Pro)
n.987G>C
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c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.1047G>C
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 ClinVar dbSNP
21g.43065263C>TCA16042003CBSc.676G>A (p.Ala226Thr)
n.987G>A
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c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.1047G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065264G>ACA321743CBSc.675C>T (p.Asn225=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065264G>CCA410600651CBSc.675C>G (p.Asn225Lys)
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21g.43065264G=CA2391103653CBSc.675C= (p.Asn225=)
n.986C=
c.726C= (p.Asn242=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.1046C=
n.825C=
21g.43065264G>TCA410600653CBSc.675C>A (p.Asn225Lys)
n.986C>A
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.1046C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
21g.43065264_43065265delinsAACA2579811843CBSc.674_675delinsTT (p.Asn225Ile)
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n.985_986delinsGT
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n.1045_1046delinsGT
n.824_825delinsGT
21g.43065264_43065265delinsCACA2579811839CBSc.674_675delinsTG (p.Asn225Met)
n.985_986delinsTG
c.725_726delinsTG (p.Asn242Met)
c.359_360delinsTG (p.Asn120Met)
n.1045_1046delinsTG
n.824_825delinsTG
21g.43065264_43065265delinsCCCA2579811850CBSc.674_675delinsGG (p.Asn225Arg)
n.985_986delinsGG
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n.1045_1046delinsGG
n.824_825delinsGG
21g.43065264_43065265delinsTACA2579811841CBSc.674_675delinsTA (p.Asn225Ile)
n.985_986delinsTA
c.725_726delinsTA (p.Asn242Ile)
c.359_360delinsTA (p.Asn120Ile)
n.1045_1046delinsTA
n.824_825delinsTA
21g.43065264_43065265delinsTGCA2579811830CBSc.674_675delinsCA (p.Asn225Thr)
n.985_986delinsCA
c.725_726delinsCA (p.Asn242Thr)
c.359_360delinsCA (p.Asn120Thr)
n.1045_1046delinsCA
n.824_825delinsCA
21g.43065264_43065266delinsAAACA2579811837CBSc.673_675delinsTTT (p.Asn225Phe)
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21g.43065264_43065266delinsAAGCA2579811840CBSc.673_675delinsCTT (p.Asn225Leu)
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21g.43065264_43065266delinsACACA2579811846CBSc.673_675delinsTGT (p.Asn225Cys)
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21g.43065264_43065266delinsAGACA2579811832CBSc.673_675delinsTCT (p.Asn225Ser)
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21g.43065264_43065266delinsAGGCA2579811835CBSc.673_675delinsCCT (p.Asn225Pro)
n.984_986delinsCCT
c.724_726delinsCCT (p.Asn242Pro)
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n.1044_1046delinsCCT
n.823_825delinsCCT
21g.43065264_43065266delinsATACA2579811828CBSc.673_675delinsTAT (p.Asn225Tyr)
n.984_986delinsTAT
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n.1044_1046delinsTAT
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21g.43065264_43065266delinsATCCA2579811849CBSc.673_675delinsGAT (p.Asn225Asp)
n.984_986delinsGAT
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n.1044_1046delinsGAT
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21g.43065264_43065266delinsATGCA2579811844CBSc.673_675delinsCAT (p.Asn225His)
n.984_986delinsCAT
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21g.43065264_43065266delinsCAACA2579811838CBSc.673_675delinsTTG (p.Asn225Leu)
n.984_986delinsTTG
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21g.43065264_43065266delinsCACCA2579811826CBSc.673_675delinsGTG (p.Asn225Val)
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21g.43065264_43065266delinsCCACA2579811829CBSc.673_675delinsTGG (p.Asn225Trp)
n.984_986delinsTGG
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n.1044_1046delinsTGG
n.823_825delinsTGG
21g.43065264_43065266delinsCCGCA2579811851CBSc.673_675delinsCGG (p.Asn225Arg)
n.984_986delinsCGG
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n.823_825delinsCGG
21g.43065264_43065266delinsCTCCA2579811845CBSc.673_675delinsGAG (p.Asn225Glu)
n.984_986delinsGAG
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n.1044_1046delinsGAG
n.823_825delinsGAG
21g.43065264_43065266delinsCTGCA2579811848CBSc.673_675delinsCAG (p.Asn225Gln)
n.984_986delinsCAG
c.724_726delinsCAG (p.Asn242Gln)
c.358_360delinsCAG (p.Asn120Gln)
n.1044_1046delinsCAG
n.823_825delinsCAG
21g.43065264_43065266delinsTGACA2579813856CBSc.673_675delinsTCA (p.Asn225Ser)
n.984_986delinsTCA
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n.823_825delinsTCA
21g.43065264_43065266delinsTTACA2579811831CBSc.673_675delinsTAA (p.Asn225Ter)
n.984_986delinsTAA
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n.823_825delinsTAA
21g.43065264_43065266delinsTTCCA2579813857CBSc.673_675delinsGAA (p.Asn225Glu)
n.984_986delinsGAA
c.724_726delinsGAA (p.Asn242Glu)
c.358_360delinsGAA (p.Asn120Glu)
n.1044_1046delinsGAA
n.823_825delinsGAA
21g.43065265T>ACA410600655CBSc.674A>T (p.Asn225Ile)
n.985A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.1045A>T
n.824A>T
21g.43065265T>CCA410600657CBSc.674A>G (p.Asn225Ser)
n.985A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.1045A>G
n.824A>G
21g.43065265T>GCA410600658CBSc.674A>C (p.Asn225Thr)
n.985A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.1045A>C
n.824A>C
21g.43065265_43065266delinsAACA2579811836CBSc.673_674delinsTT (p.Asn225Phe)
n.984_985delinsTT
c.724_725delinsTT (p.Asn242Phe)
c.358_359delinsTT (p.Asn120Phe)
n.1044_1045delinsTT
n.823_824delinsTT
21g.43065265_43065266delinsCACA2579811847CBSc.673_674delinsTG (p.Asn225Cys)
n.984_985delinsTG
c.724_725delinsTG (p.Asn242Cys)
c.358_359delinsTG (p.Asn120Cys)
n.1044_1045delinsTG
n.823_824delinsTG
21g.43065265_43065266delinsGACA2579811833CBSc.673_674delinsTC (p.Asn225Ser)
n.984_985delinsTC
c.724_725delinsTC (p.Asn242Ser)
c.358_359delinsTC (p.Asn120Ser)
n.1044_1045delinsTC
n.823_824delinsTC
21g.43065265_43065266delinsGCCA2579813858CBSc.673_674delinsGC (p.Asn225Ala)
n.984_985delinsGC
c.724_725delinsGC (p.Asn242Ala)
c.358_359delinsGC (p.Asn120Ala)
n.1044_1045delinsGC
n.823_824delinsGC
21g.43065266T>ACA410600660CBSc.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.984A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.1044A>T
n.823A>T
21g.43065266T>CCA410600662CBSc.673A>G (p.Asn225Asp)
n.984A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.1044A>G
n.823A>G
21g.43065266T>GCA410600663CBSc.673A>C (p.Asn225His)
n.984A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.1044A>C
n.823A>C
21g.43065267G>ACA2579812682CBSc.672C>T (p.Arg224=)
n.983C>T
c.723C>T (p.Arg241=)
c.357C>T (p.Arg119=)
n.1043C>T
n.822C>T
 gnomAD v4
21g.43065267G>TCA2654728041CBSc.672C>A (p.Arg224=)
n.983C>A
c.723C>A (p.Arg241=)
c.357C>A (p.Arg119=)
n.1043C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
21g.43065267_43065268delinsAACA2579812674CBSc.671_672delinsTT (p.Arg224Leu)
n.982_983delinsTT
c.722_723delinsTT (p.Arg241Leu)
c.356_357delinsTT (p.Arg119Leu)
n.1042_1043delinsTT
n.821_822delinsTT
21g.43065267_43065268delinsAGCA2579812673CBSc.671_672delinsCT (p.Arg224Pro)
n.982_983delinsCT
c.722_723delinsCT (p.Arg241Pro)
c.356_357delinsCT (p.Arg119Pro)
n.1042_1043delinsCT
n.821_822delinsCT
21g.43065267_43065268delinsATCA2579813877CBSc.671_672delinsAT (p.Arg224His)
n.982_983delinsAT
c.722_723delinsAT (p.Arg241His)
c.356_357delinsAT (p.Arg119His)
n.1042_1043delinsAT
n.821_822delinsAT
21g.43065267_43065268delinsCACA2579812675CBSc.671_672delinsTG (p.Arg224Leu)
n.982_983delinsTG
c.722_723delinsTG (p.Arg241Leu)
c.356_357delinsTG (p.Arg119Leu)
n.1042_1043delinsTG
n.821_822delinsTG
21g.43065267_43065268delinsTGCA2579812671CBSc.671_672delinsCA (p.Arg224Pro)
n.982_983delinsCA
c.722_723delinsCA (p.Arg241Pro)
c.356_357delinsCA (p.Arg119Pro)
n.1042_1043delinsCA
n.821_822delinsCA
21g.43065267_43065269delinsAAACA2579812672CBSc.670_672delinsTTT (p.Arg224Phe)
n.981_983delinsTTT
c.721_723delinsTTT (p.Arg241Phe)
c.355_357delinsTTT (p.Arg119Phe)
n.1041_1043delinsTTT
n.820_822delinsTTT
21g.43065267_43065269delinsAACCA2579812665CBSc.670_672delinsGTT (p.Arg224Val)
n.981_983delinsGTT
c.721_723delinsGTT (p.Arg241Val)
c.355_357delinsGTT (p.Arg119Val)
n.1041_1043delinsGTT
n.820_822delinsGTT
21g.43065267_43065269delinsACACA2579812679CBSc.670_672delinsTGT (p.Arg224Cys)
n.981_983delinsTGT
c.721_723delinsTGT (p.Arg241Cys)
c.355_357delinsTGT (p.Arg119Cys)
n.1041_1043delinsTGT
n.820_822delinsTGT
21g.43065267_43065269delinsACCCA2579812676CBSc.670_672delinsGGT (p.Arg224Gly)
n.981_983delinsGGT
c.721_723delinsGGT (p.Arg241Gly)
c.355_357delinsGGT (p.Arg119Gly)
n.1041_1043delinsGGT
n.820_822delinsGGT
21g.43065267_43065269delinsACTCA2579812670CBSc.670_672delinsAGT (p.Arg224Ser)
n.981_983delinsAGT
c.721_723delinsAGT (p.Arg241Ser)
c.355_357delinsAGT (p.Arg119Ser)
n.1041_1043delinsAGT
n.820_822delinsAGT
21g.43065267_43065269delinsAGACA2579812669CBSc.670_672delinsTCT (p.Arg224Ser)
n.981_983delinsTCT
c.721_723delinsTCT (p.Arg241Ser)
c.355_357delinsTCT (p.Arg119Ser)
n.1041_1043delinsTCT
n.820_822delinsTCT
21g.43065267_43065269delinsAGCCA2579812681CBSc.670_672delinsGCT (p.Arg224Ala)
n.981_983delinsGCT
c.721_723delinsGCT (p.Arg241Ala)
c.355_357delinsGCT (p.Arg119Ala)
n.1041_1043delinsGCT
n.820_822delinsGCT
21g.43065267_43065269delinsATACA2579812667CBSc.670_672delinsTAT (p.Arg224Tyr)
n.981_983delinsTAT
c.721_723delinsTAT (p.Arg241Tyr)
c.355_357delinsTAT (p.Arg119Tyr)
n.1041_1043delinsTAT
n.820_822delinsTAT
21g.43065267_43065269delinsATCCA2579812680CBSc.670_672delinsGAT (p.Arg224Asp)
n.981_983delinsGAT
c.721_723delinsGAT (p.Arg241Asp)
c.355_357delinsGAT (p.Arg119Asp)
n.1041_1043delinsGAT
n.820_822delinsGAT
21g.43065267_43065269delinsCAACA2579812678CBSc.670_672delinsTTG (p.Arg224Leu)
n.981_983delinsTTG
c.721_723delinsTTG (p.Arg241Leu)
c.355_357delinsTTG (p.Arg119Leu)
n.1041_1043delinsTTG
n.820_822delinsTTG
21g.43065267_43065269delinsCCACA2579812668CBSc.670_672delinsTGG (p.Arg224Trp)
n.981_983delinsTGG
c.721_723delinsTGG (p.Arg241Trp)
c.355_357delinsTGG (p.Arg119Trp)
n.1041_1043delinsTGG
n.820_822delinsTGG
21g.43065267_43065269delinsCCCCA2579812677CBSc.670_672delinsGGG (p.Arg224Gly)
n.981_983delinsGGG
c.721_723delinsGGG (p.Arg241Gly)
c.355_357delinsGGG (p.Arg119Gly)
n.1041_1043delinsGGG
n.820_822delinsGGG
21g.43065267_43065269delinsTCACA2579813876CBSc.670_672delinsTGA (p.Arg224Ter)
n.981_983delinsTGA
c.721_723delinsTGA (p.Arg241Ter)
c.355_357delinsTGA (p.Arg119Ter)
n.1041_1043delinsTGA
n.820_822delinsTGA
21g.43065267_43065269delinsTCTCA2579813878CBSc.670_672delinsAGA (p.Arg224=)
n.981_983delinsAGA
c.721_723delinsAGA (p.Arg241=)
c.355_357delinsAGA (p.Arg119=)
n.1041_1043delinsAGA
n.820_822delinsAGA
21g.43065268C>ACA410600665CBSc.671G>T (p.Arg224Leu)
n.982G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1042G>T
n.821G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065268C=CA2391103654CBSc.671G= (p.Arg224=)
n.982G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.1042G=
n.821G=
21g.43065268C>GCA410600667CBSc.671G>C (p.Arg224Pro)
n.982G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1042G>C
n.821G>C
21g.43065268C>TCA321095515CBSc.671G>A (p.Arg224His)
n.982G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.356G>A (p.Arg119His)
n.1042G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065268_43065269delinsTACA2579813875CBSc.670_671delinsTA (p.Arg224Tyr)
n.981_982delinsTA
c.721_722delinsTA (p.Arg241Tyr)
c.355_356delinsTA (p.Arg119Tyr)
n.1041_1042delinsTA
n.820_821delinsTA
21g.43065269G>ACA322963CBSc.670C>T (p.Arg224Cys)
n.981C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.355C>T (p.Arg119Cys)
n.1041C>T
n.820C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065269G>CCA410600670CBSc.670C>G (p.Arg224Gly)
n.981C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.1041C>G
n.820C>G
21g.43065269G=CA2391103655CBSc.670C= (p.Arg224=)
n.981C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.1041C=
n.820C=
21g.43065269G>TCA410600671CBSc.670C>A (p.Arg224Ser)
n.981C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.355C>A (p.Arg119Ser)
n.1041C>A
n.820C>A
 gnomAD v4
21g.43065270G>ACA749579774CBSc.669C>T (p.Tyr223=)
n.980C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.1040C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065270G>CCA410600672CBSc.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.980C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.1040C>G
n.819C>G
21g.43065270G=CA2391103656CBSc.669C= (p.Tyr223=)
n.980C=
c.720C= (p.Tyr240=)
c.354C= (p.Tyr118=)
n.1040C=
n.819C=
21g.43065270G>TCA410600674CBSc.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.980C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.1040C>A
n.819C>A
 gnomAD v4
21g.43065270_43065271delinsAACA2579803528CBSc.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe)
n.979_980delinsTT
c.719_720delinsTT (p.Tyr240Phe)
c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe)
n.1039_1040delinsTT
n.818_819delinsTT
21g.43065270_43065271delinsACCA2579803536CBSc.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys)
n.979_980delinsGT
c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys)
c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys)
n.1039_1040delinsGT
n.818_819delinsGT
21g.43065270_43065271delinsAGCA2579803526CBSc.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCT
c.719_720delinsCT (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCT
n.818_819delinsCT
21g.43065270_43065271delinsCACA2579803532CBSc.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTG
c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTG
n.818_819delinsTG
21g.43065270_43065271delinsCCCA2579803522CBSc.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp)
n.979_980delinsGG
c.719_720delinsGG (p.Tyr240Trp)
c.353_354delinsGG (p.Tyr118Trp)
n.1039_1040delinsGG
n.818_819delinsGG
21g.43065270_43065271delinsCGCA2579803524CBSc.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCG
c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCG
n.818_819delinsCG
21g.43065270_43065271delinsTACA2579803530CBSc.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTA
c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTA
n.818_819delinsTA
21g.43065270_43065272delinsAACCA2579803521CBSc.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTT
c.718_720delinsGTT (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTT
n.817_819delinsGTT
21g.43065270_43065272delinsAAGCA2579803529CBSc.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu)
n.978_980delinsCTT
c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu)
c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu)
n.1038_1040delinsCTT
n.817_819delinsCTT
21g.43065270_43065272delinsAATCA2579803535CBSc.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile)
n.978_980delinsATT
c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile)
c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile)
n.1038_1040delinsATT
n.817_819delinsATT
21g.43065270_43065272delinsAGCCA2579803567CBSc.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala)
n.978_980delinsGCT
c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala)
c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala)
n.1038_1040delinsGCT
n.817_819delinsGCT
21g.43065270_43065272delinsATCCA2579803538CBSc.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp)
n.978_980delinsGAT
c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp)
c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp)
n.1038_1040delinsGAT
n.817_819delinsGAT
21g.43065270_43065272delinsATGCA2579803533CBSc.667_669delinsCAT (p.Tyr223His)
n.978_980delinsCAT
c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His)
c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His)
n.1038_1040delinsCAT
n.817_819delinsCAT
21g.43065270_43065272delinsATTCA2579803565CBSc.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn)
n.978_980delinsAAT
c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn)
c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn)
n.1038_1040delinsAAT
n.817_819delinsAAT
21g.43065270_43065272delinsCACCA2579803523CBSc.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTG
c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTG
n.817_819delinsGTG
21g.43065270_43065272delinsCATCA2579803531CBSc.667_669delinsATG (p.Tyr223Met)
n.978_980delinsATG
c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met)
c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met)
n.1038_1040delinsATG
n.817_819delinsATG
21g.43065270_43065272delinsCGGCA2579803527CBSc.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro)
n.978_980delinsCCG
c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro)
c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro)
n.1038_1040delinsCCG
n.817_819delinsCCG
21g.43065270_43065272delinsTTGCA2579803534CBSc.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln)
n.978_980delinsCAA
c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln)
c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln)
n.1038_1040delinsCAA
n.817_819delinsCAA
21g.43065271T>ACA410600679CBSc.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.979A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.1039A>T
n.818A>T
21g.43065271T>CCA410600677CBSc.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.979A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.1039A>G
n.818A>G
21g.43065271T>GCA410600676CBSc.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.979A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.1039A>C
n.818A>C
21g.43065271_43065272delinsGGCA2579803525CBSc.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro)
n.978_979delinsCC
c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro)
c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro)
n.1038_1039delinsCC
n.817_818delinsCC
21g.43065272A=CA2391103657CBSc.667T= (p.Tyr223=)
n.978T=
c.718T= (p.Tyr240=)
c.352T= (p.Tyr118=)
n.1038T=
n.817T=
21g.43065272A>CCA410600680CBSc.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.978T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.1038T>G
n.817T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065272A>GCA410600682CBSc.667T>C (p.Tyr223His)
n.978T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.1038T>C
n.817T>C
 gnomAD v4
21g.43065272A>TCA410600684CBSc.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.978T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.1038T>A
n.817T>A
21g.43065273C>ACA410600685CBSc.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.978-1G>T
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.1038-1G>T
n.817-1G>T
21g.43065273C=CA2391103658CBSc.667-1G= (n.667-1G=)
n.978-1G=
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.1038-1G=
n.817-1G=
21g.43065273C>GCA410600687CBSc.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.978-1G>C
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.1038-1G>C
n.817-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065273C>TCA410600688CBSc.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.978-1G>A
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.1038-1G>A
n.817-1G>A
 gnomAD v4
21g.43065276_43065389delCA2654728082CBSc.666+1_667-1del
n.977+1_978-1del
c.717+1_718-1del
c.351+1_352-1del
n.1037+1_1038-1del
n.816+1_817-1del
 gnomAD v4
21g.43065274T>ACA410600694CBSc.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.978-2A>T
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.1038-2A>T
n.817-2A>T
21g.43065274T>CCA410600693CBSc.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.978-2A>G
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.1038-2A>G
n.817-2A>G
 gnomAD v4
21g.43065274T>GCA410600691CBSc.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.978-2A>C
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.1038-2A>C
n.817-2A>C
21g.43065275G>ACA2654728085CBSc.667-3C>T (n.667-3C>T)
n.978-3C>T
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.1038-3C>T
n.817-3C>T
 gnomAD v4
21g.43065275G>TCA2580099032CBSc.667-3C>A (n.667-3C>A)
n.978-3C>A
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.352-3C>A (n.352-3C>A)
n.1038-3C>A
n.817-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065276C>ACA2391103660CBSc.667-4G>T (n.667-4G>T)
n.978-4G>T
c.718-4G>T (n.718-4G>T)
c.352-4G>T (n.352-4G>T)
n.1038-4G>T
n.817-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065276C=CA2391103659CBSc.667-4G= (n.667-4G=)
n.978-4G=
c.718-4G= (n.718-4G=)
c.352-4G= (n.352-4G=)
n.1038-4G=
n.817-4G=
21g.43065276C>TCA321095528CBSc.667-4G>A (n.667-4G>A)
n.978-4G>A
c.718-4G>A (n.718-4G>A)
c.352-4G>A (n.352-4G>A)
n.1038-4G>A
n.817-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065277A>GCA2654728098CBSc.667-5T>C (n.667-5T>C)
n.978-5T>C
c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.352-5T>C (n.352-5T>C)
n.1038-5T>C
n.817-5T>C
 gnomAD v4
21g.43065278T>ACA2654728099CBSc.667-6A>T (n.667-6A>T)
n.978-6A>T
c.718-6A>T (n.718-6A>T)
c.352-6A>T (n.352-6A>T)
n.1038-6A>T
n.817-6A>T
 gnomAD v4
21g.43065278T>CCA2391103664CBSc.667-6A>G (n.667-6A>G)
n.978-6A>G
c.718-6A>G (n.718-6A>G)
c.352-6A>G (n.352-6A>G)
n.1038-6A>G
n.817-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065278T=CA2391103663CBSc.667-6A= (n.667-6A=)
n.978-6A=
c.718-6A= (n.718-6A=)
c.352-6A= (n.352-6A=)
n.1038-6A=
n.817-6A=
21g.43065278_43065282delinsTAGAACA2391103661CBSc.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA)
n.978-10_978-6delinsTTCTA
c.718-10_718-6delinsTTCTA (n.718-10_718-6delinsTTCTA)
c.352-10_352-6delinsTTCTA (n.352-10_352-6delinsTTCTA)
n.1038-10_1038-6delinsTTCTA
n.817-10_817-6delinsTTCTA
21g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAGCA2391103662CBSc.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA)
n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA
c.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA (n.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA)
c.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA (n.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA)
n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA
n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA
21g.43065279A>GCA2573157476CBSc.667-7T>C (n.667-7T>C)
n.978-7T>C
c.718-7T>C (n.718-7T>C)
c.352-7T>C (n.352-7T>C)
n.1038-7T>C
n.817-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065282_43065285delCA325116CBSc.667-10_667-7del (n.667-10_667-7del)
n.978-10_978-7del
c.718-10_718-7del (n.718-10_718-7del)
c.352-10_352-7del (n.352-10_352-7del)
n.1038-10_1038-7del
n.817-10_817-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065281_43065288delCA274115CBSc.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del)
n.978-14_978-7del
c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del)
c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del)
n.1038-14_1038-7del
n.817-14_817-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065280G>ACA2654728117CBSc.667-8C>T (n.667-8C>T)
n.978-8C>T
c.718-8C>T (n.718-8C>T)
c.352-8C>T (n.352-8C>T)
n.1038-8C>T
n.817-8C>T
 gnomAD v4
21g.43065280G>TCA2654728119CBSc.667-8C>A (n.667-8C>A)
n.978-8C>A
c.718-8C>A (n.718-8C>A)
c.352-8C>A (n.352-8C>A)
n.1038-8C>A
n.817-8C>A
 gnomAD v4
21g.43065281A=CA2391103665CBSc.667-9T= (n.667-9T=)
n.978-9T=
c.718-9T= (n.718-9T=)
c.352-9T= (n.352-9T=)
n.1038-9T=
n.817-9T=
21g.43065281A>CCA749579786CBSc.667-9T>G (n.667-9T>G)
n.978-9T>G
c.718-9T>G (n.718-9T>G)
c.352-9T>G (n.352-9T>G)
n.1038-9T>G
n.817-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065281A>GCA2654728127CBSc.667-9T>C (n.667-9T>C)
n.978-9T>C
c.718-9T>C (n.718-9T>C)
c.352-9T>C (n.352-9T>C)
n.1038-9T>C
n.817-9T>C
 gnomAD v4
21g.43065281A>TCA2654728128CBSc.667-9T>A (n.667-9T>A)
n.978-9T>A
c.718-9T>A (n.718-9T>A)
c.352-9T>A (n.352-9T>A)
n.1038-9T>A
n.817-9T>A
 gnomAD v4
21g.43065283delCA2513414626CBSc.667-9del (n.667-9del)
n.978-9del
c.718-9del (n.718-9del)
c.352-9del (n.352-9del)
n.1038-9del
n.817-9del
21g.43065282A>GCA2528427196CBSc.667-10T>C (n.667-10T>C)
n.978-10T>C
c.718-10T>C (n.718-10T>C)
c.352-10T>C (n.352-10T>C)
n.1038-10T>C
n.817-10T>C
 gnomAD v4
21g.43065283A>GCA2654728131CBSc.667-11T>C (n.667-11T>C)
n.978-11T>C
c.718-11T>C (n.718-11T>C)
c.352-11T>C (n.352-11T>C)
n.1038-11T>C
n.817-11T>C
 gnomAD v4
21g.43065284G>ACA2551820223CBSc.667-12C>T (n.667-12C>T)
n.978-12C>T
c.718-12C>T (n.718-12C>T)
c.352-12C>T (n.352-12C>T)
n.1038-12C>T
n.817-12C>T
21g.43065284G>TCA2514352320CBSc.667-12C>A (n.667-12C>A)
n.978-12C>A
c.718-12C>A (n.718-12C>A)
c.352-12C>A (n.352-12C>A)
n.1038-12C>A
n.817-12C>A
 gnomAD v4
21g.43065285A>GCA2654728133CBSc.667-13T>C (n.667-13T>C)
n.978-13T>C
c.718-13T>C (n.718-13T>C)
c.352-13T>C (n.352-13T>C)
n.1038-13T>C
n.817-13T>C
 gnomAD v4
21g.43065285A>TCA2654728134CBSc.667-13T>A (n.667-13T>A)
n.978-13T>A
c.718-13T>A (n.718-13T>A)
c.352-13T>A (n.352-13T>A)
n.1038-13T>A
n.817-13T>A
 gnomAD v4
21g.43065286G>ACA749579788CBSc.667-14C>T (n.667-14C>T)
n.978-14C>T
c.718-14C>T (n.718-14C>T)
c.352-14C>T (n.352-14C>T)
n.1038-14C>T
n.817-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065286G>CCA1022642348CBSc.667-14C>G (n.667-14C>G)
n.978-14C>G
c.718-14C>G (n.718-14C>G)
c.352-14C>G (n.352-14C>G)
n.1038-14C>G
n.817-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065286G=CA2391103666CBSc.667-14C= (n.667-14C=)
n.978-14C=
c.718-14C= (n.718-14C=)
c.352-14C= (n.352-14C=)
n.1038-14C=
n.817-14C=
21g.43065286G>TCA1022642350CBSc.667-14C>A (n.667-14C>A)
n.978-14C>A
c.718-14C>A (n.718-14C>A)
c.352-14C>A (n.352-14C>A)
n.1038-14C>A
n.817-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065287A=CA2391103667CBSc.667-15T= (n.667-15T=)
n.978-15T=
c.718-15T= (n.718-15T=)
c.352-15T= (n.352-15T=)
n.1038-15T=
n.817-15T=
21g.43065287A>GCA321095549CBSc.667-15T>C (n.667-15T>C)
n.978-15T>C
c.718-15T>C (n.718-15T>C)
c.352-15T>C (n.352-15T>C)
n.1038-15T>C
n.817-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065288G>ACA2654728139CBSc.667-16C>T (n.667-16C>T)
n.978-16C>T
c.718-16C>T (n.718-16C>T)
c.352-16C>T (n.352-16C>T)
n.1038-16C>T
n.817-16C>T
 gnomAD v4
21g.43065288G>TCA2654728140CBSc.667-16C>A (n.667-16C>A)
n.978-16C>A
c.718-16C>A (n.718-16C>A)
c.352-16C>A (n.352-16C>A)
n.1038-16C>A
n.817-16C>A
 gnomAD v4
21g.43065289C>ACA2654728141CBSc.667-17G>T (n.667-17G>T)
n.978-17G>T
c.718-17G>T (n.718-17G>T)
c.352-17G>T (n.352-17G>T)
n.1038-17G>T
n.817-17G>T
 gnomAD v4
21g.43065289C>GCA2654728142CBSc.667-17G>C (n.667-17G>C)
n.978-17G>C
c.718-17G>C (n.718-17G>C)
c.352-17G>C (n.352-17G>C)
n.1038-17G>C
n.817-17G>C
 gnomAD v4
21g.43065289C>TCA2654728143CBSc.667-17G>A (n.667-17G>A)
n.978-17G>A
c.718-17G>A (n.718-17G>A)
c.352-17G>A (n.352-17G>A)
n.1038-17G>A
n.817-17G>A
 gnomAD v4
21g.43065290A=CA2391103668CBSc.667-18T= (n.667-18T=)
n.978-18T=
c.718-18T= (n.718-18T=)
c.352-18T= (n.352-18T=)
n.1038-18T=
n.817-18T=
21g.43065290A>GCA321095557CBSc.667-18T>C (n.667-18T>C)
n.978-18T>C
c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.352-18T>C (n.352-18T>C)
n.1038-18T>C
n.817-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065291G>ACA2654728151CBSc.667-19C>T (n.667-19C>T)
n.978-19C>T
c.718-19C>T (n.718-19C>T)
c.352-19C>T (n.352-19C>T)
n.1038-19C>T
n.817-19C>T
 gnomAD v4
21g.43065291G>TCA2654728152CBSc.667-19C>A (n.667-19C>A)
n.978-19C>A
c.718-19C>A (n.718-19C>A)
c.352-19C>A (n.352-19C>A)
n.1038-19C>A
n.817-19C>A
 gnomAD v4
21g.43065292A>GCA2654728154CBSc.667-20T>C (n.667-20T>C)
n.978-20T>C
c.718-20T>C (n.718-20T>C)
c.352-20T>C (n.352-20T>C)
n.1038-20T>C
n.817-20T>C
 gnomAD v4
21g.43065293G>ACA2654728156CBSc.667-21C>T (n.667-21C>T)
n.978-21C>T
c.718-21C>T (n.718-21C>T)
c.352-21C>T (n.352-21C>T)
n.1038-21C>T
n.817-21C>T
 gnomAD v4
21g.43065293G>CCA2654728157CBSc.667-21C>G (n.667-21C>G)
n.978-21C>G
c.718-21C>G (n.718-21C>G)
c.352-21C>G (n.352-21C>G)
n.1038-21C>G
n.817-21C>G
 gnomAD v4
21g.43065293G=CA2391103669CBSc.667-21C= (n.667-21C=)
n.978-21C=
c.718-21C= (n.718-21C=)
c.352-21C= (n.352-21C=)
n.1038-21C=
n.817-21C=
21g.43065293G>TCA749579790CBSc.667-21C>A (n.667-21C>A)
n.978-21C>A
c.718-21C>A (n.718-21C>A)
c.352-21C>A (n.352-21C>A)
n.1038-21C>A
n.817-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065294C>ACA2654728163CBSc.667-22G>T (n.667-22G>T)
n.978-22G>T
c.718-22G>T (n.718-22G>T)
c.352-22G>T (n.352-22G>T)
n.1038-22G>T
n.817-22G>T
 gnomAD v4
21g.43065294C=CA2391103670CBSc.667-22G= (n.667-22G=)
n.978-22G=
c.718-22G= (n.718-22G=)
c.352-22G= (n.352-22G=)
n.1038-22G=
n.817-22G=
21g.43065294C>TCA749579795CBSc.667-22G>A (n.667-22G>A)
n.978-22G>A
c.718-22G>A (n.718-22G>A)
c.352-22G>A (n.352-22G>A)
n.1038-22G>A
n.817-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065296delCA2654728162CBSc.667-22del (n.667-22del)
n.978-22del
c.718-22del (n.718-22del)
c.352-22del (n.352-22del)
n.1038-22del
n.817-22del
 gnomAD v4
21g.43065295C>ACA2654728165CBSc.667-23G>T (n.667-23G>T)
n.978-23G>T
c.718-23G>T (n.718-23G>T)
c.352-23G>T (n.352-23G>T)
n.1038-23G>T
n.817-23G>T
 gnomAD v4
21g.43065295C>TCA2654728164CBSc.667-23G>A (n.667-23G>A)
n.978-23G>A
c.718-23G>A (n.718-23G>A)
c.352-23G>A (n.352-23G>A)
n.1038-23G>A
n.817-23G>A
 gnomAD v4
21g.43065296C>ACA2577615851CBSc.667-24G>T (n.667-24G>T)
n.978-24G>T
c.718-24G>T (n.718-24G>T)
c.352-24G>T (n.352-24G>T)
n.1038-24G>T
n.817-24G>T
 gnomAD v4
21g.43065296C=CA2391103671CBSc.667-24G= (n.667-24G=)
n.978-24G=
c.718-24G= (n.718-24G=)
c.352-24G= (n.352-24G=)
n.1038-24G=
n.817-24G=
21g.43065296C>TCA321095571CBSc.667-24G>A (n.667-24G>A)
n.978-24G>A
c.718-24G>A (n.718-24G>A)
c.352-24G>A (n.352-24G>A)
n.1038-24G>A
n.817-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065297G>ACA321095580CBSc.667-25C>T (n.667-25C>T)
n.978-25C>T
c.718-25C>T (n.718-25C>T)
c.352-25C>T (n.352-25C>T)
n.1038-25C>T
n.817-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065297G>CCA2391103673CBSc.667-25C>G (n.667-25C>G)
n.978-25C>G
c.718-25C>G (n.718-25C>G)
c.352-25C>G (n.352-25C>G)
n.1038-25C>G
n.817-25C>G
 dbSNP
21g.43065297G=CA2391103672CBSc.667-25C= (n.667-25C=)
n.978-25C=
c.718-25C= (n.718-25C=)
c.352-25C= (n.352-25C=)
n.1038-25C=
n.817-25C=
21g.43065297G>TCA2391103674CBSc.667-25C>A (n.667-25C>A)
n.978-25C>A
c.718-25C>A (n.718-25C>A)
c.352-25C>A (n.352-25C>A)
n.1038-25C>A
n.817-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065298T>ACA2654728171CBSc.667-26A>T (n.667-26A>T)
n.978-26A>T
c.718-26A>T (n.718-26A>T)
c.352-26A>T (n.352-26A>T)
n.1038-26A>T
n.817-26A>T
 gnomAD v4
21g.43065298T>CCA2654728173CBSc.667-26A>G (n.667-26A>G)
n.978-26A>G
c.718-26A>G (n.718-26A>G)
c.352-26A>G (n.352-26A>G)
n.1038-26A>G
n.817-26A>G
 gnomAD v4
21g.43065299G>ACA2391103676CBSc.667-27C>T (n.667-27C>T)
n.978-27C>T
c.718-27C>T (n.718-27C>T)
c.352-27C>T (n.352-27C>T)
n.1038-27C>T
n.817-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065299G=CA2391103675CBSc.667-27C= (n.667-27C=)
n.978-27C=
c.718-27C= (n.718-27C=)
c.352-27C= (n.352-27C=)
n.1038-27C=
n.817-27C=
21g.43065299G>TCA2654728175CBSc.667-27C>A (n.667-27C>A)
n.978-27C>A
c.718-27C>A (n.718-27C>A)
c.352-27C>A (n.352-27C>A)
n.1038-27C>A
n.817-27C>A
 gnomAD v4
21g.43065300A=CA2391103677CBSc.667-28T= (n.667-28T=)
n.978-28T=
c.718-28T= (n.718-28T=)
c.352-28T= (n.352-28T=)
n.1038-28T=
n.817-28T=
21g.43065300A>GCA321095596CBSc.667-28T>C (n.667-28T>C)
n.978-28T>C
c.718-28T>C (n.718-28T>C)
c.352-28T>C (n.352-28T>C)
n.1038-28T>C
n.817-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065300A>TCA2654728181CBSc.667-28T>A (n.667-28T>A)
n.978-28T>A
c.718-28T>A (n.718-28T>A)
c.352-28T>A (n.352-28T>A)
n.1038-28T>A
n.817-28T>A
 gnomAD v4
21g.43065301_43065302insGTGTCAGGGGTCAGCA2654728180CBSc.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT (n.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT)
n.978-28_978-27insGACCCCTGACACCT
c.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT (n.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT)
c.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT (n.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT)
n.1038-28_1038-27insGACCCCTGACACCT
n.817-28_817-27insGACCCCTGACACCT
 gnomAD v4
21g.43065301G>ACA2654728184CBSc.667-29C>T (n.667-29C>T)
n.978-29C>T
c.718-29C>T (n.718-29C>T)
c.352-29C>T (n.352-29C>T)
n.1038-29C>T
n.817-29C>T
 gnomAD v4
21g.43065301G>TCA2654728185CBSc.667-29C>A (n.667-29C>A)
n.978-29C>A
c.718-29C>A (n.718-29C>A)
c.352-29C>A (n.352-29C>A)
n.1038-29C>A
n.817-29C>A
 gnomAD v4
21g.43065302C>ACA2654728189CBSc.667-30G>T (n.667-30G>T)
n.978-30G>T
c.718-30G>T (n.718-30G>T)
c.352-30G>T (n.352-30G>T)
n.1038-30G>T
n.817-30G>T
 gnomAD v4
21g.43065302C=CA2391103678CBSc.667-30G= (n.667-30G=)
n.978-30G=
c.718-30G= (n.718-30G=)
c.352-30G= (n.352-30G=)
n.1038-30G=
n.817-30G=
21g.43065302C>TCA749579800CBSc.667-30G>A (n.667-30G>A)
n.978-30G>A
c.718-30G>A (n.718-30G>A)
c.352-30G>A (n.352-30G>A)
n.1038-30G>A
n.817-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065307_43065313delCA2654728187CBSc.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del)
n.978-36_978-30del
c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del)
c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del)
n.1038-36_1038-30del
n.817-36_817-30del
 gnomAD v4
21g.43065303T>ACA2654728194CBSc.667-31A>T (n.667-31A>T)
n.978-31A>T
c.718-31A>T (n.718-31A>T)
c.352-31A>T (n.352-31A>T)
n.1038-31A>T
n.817-31A>T
 gnomAD v4
21g.43065303T>CCA2654728196CBSc.667-31A>G (n.667-31A>G)
n.978-31A>G
c.718-31A>G (n.718-31A>G)
c.352-31A>G (n.352-31A>G)
n.1038-31A>G
n.817-31A>G
 gnomAD v4
21g.43065303_43065304insCACGCA2654728198CBSc.667-32_667-31insCGTG (n.667-32_667-31insCGTG)
n.978-32_978-31insCGTG
c.718-32_718-31insCGTG (n.718-32_718-31insCGTG)
c.352-32_352-31insCGTG (n.352-32_352-31insCGTG)
n.1038-32_1038-31insCGTG
n.817-32_817-31insCGTG
 gnomAD v4
21g.43065304G>ACA1022642357CBSc.667-32C>T (n.667-32C>T)
n.978-32C>T
c.718-32C>T (n.718-32C>T)
c.352-32C>T (n.352-32C>T)
n.1038-32C>T
n.817-32C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065304G>TCA2654728199CBSc.667-32C>A (n.667-32C>A)
n.978-32C>A
c.718-32C>A (n.718-32C>A)
c.352-32C>A (n.352-32C>A)
n.1038-32C>A
n.817-32C>A
 gnomAD v4
21g.43065305A=CA2391103679CBSc.667-33T= (n.667-33T=)
n.978-33T=
c.718-33T= (n.718-33T=)
c.352-33T= (n.352-33T=)
n.1038-33T=
n.817-33T=
21g.43065305A>GCA321095603CBSc.667-33T>C (n.667-33T>C)
n.978-33T>C
c.718-33T>C (n.718-33T>C)
c.352-33T>C (n.352-33T>C)
n.1038-33T>C
n.817-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065310_43065327delCA2654728200CBSc.667-50_667-33del (n.667-50_667-33del)
n.978-50_978-33del
c.718-50_718-33del (n.718-50_718-33del)
c.352-50_352-33del (n.352-50_352-33del)
n.1038-50_1038-33del
n.817-50_817-33del
 gnomAD v4
21g.43065306C>ACA749579805CBSc.667-34G>T (n.667-34G>T)
n.978-34G>T
c.718-34G>T (n.718-34G>T)
c.352-34G>T (n.352-34G>T)
n.1038-34G>T
n.817-34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065306C=CA2391103680CBSc.667-34G= (n.667-34G=)
n.978-34G=
c.718-34G= (n.718-34G=)
c.352-34G= (n.352-34G=)
n.1038-34G=
n.817-34G=
21g.43065306C>TCA2654728206CBSc.667-34G>A (n.667-34G>A)
n.978-34G>A
c.718-34G>A (n.718-34G>A)
c.352-34G>A (n.352-34G>A)
n.1038-34G>A
n.817-34G>A
 gnomAD v4
21g.43065309delCA2654728203CBSc.667-34del (n.667-34del)
n.978-34del
c.718-34del (n.718-34del)
c.352-34del (n.352-34del)
n.1038-34del
n.817-34del
 gnomAD v4
21g.43065307C>ACA749579806CBSc.667-35G>T (n.667-35G>T)
n.978-35G>T
c.718-35G>T (n.718-35G>T)
c.352-35G>T (n.352-35G>T)
n.1038-35G>T
n.817-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065307C=CA2391103681CBSc.667-35G= (n.667-35G=)
n.978-35G=
c.718-35G= (n.718-35G=)
c.352-35G= (n.352-35G=)
n.1038-35G=
n.817-35G=
21g.43065307C>TCA2654728211CBSc.667-35G>A (n.667-35G>A)
n.978-35G>A
c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.352-35G>A (n.352-35G>A)
n.1038-35G>A
n.817-35G>A
 gnomAD v4
21g.43065308C>ACA2654728215CBSc.667-36G>T (n.667-36G>T)
n.978-36G>T
c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.352-36G>T (n.352-36G>T)
n.1038-36G>T
n.817-36G>T
 gnomAD v4
21g.43065308C=CA2391103682CBSc.667-36G= (n.667-36G=)
n.978-36G=
c.718-36G= (n.718-36G=)
c.352-36G= (n.352-36G=)
n.1038-36G=
n.817-36G=
21g.43065308C>TCA321095610CBSc.667-36G>A (n.667-36G>A)
n.978-36G>A
c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.352-36G>A (n.352-36G>A)
n.1038-36G>A
n.817-36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065308_43065310delinsCCTCA2391103683CBSc.667-38_667-36delinsAGG (n.667-38_667-36delinsAGG)
n.978-38_978-36delinsAGG
c.718-38_718-36delinsAGG (n.718-38_718-36delinsAGG)
c.352-38_352-36delinsAGG (n.352-38_352-36delinsAGG)
n.1038-38_1038-36delinsAGG
n.817-38_817-36delinsAGG
21g.43065309_43065313delCA2654728214CBSc.667-40_667-36del (n.667-40_667-36del)
n.978-40_978-36del
c.718-40_718-36del (n.718-40_718-36del)
c.352-40_352-36del (n.352-40_352-36del)
n.1038-40_1038-36del
n.817-40_817-36del
 gnomAD v4
21g.43065309C>ACA2654728219CBSc.667-37G>T (n.667-37G>T)
n.978-37G>T
c.718-37G>T (n.718-37G>T)
c.352-37G>T (n.352-37G>T)
n.1038-37G>T
n.817-37G>T
 gnomAD v4
21g.43065309C>TCA2654728218CBSc.667-37G>A (n.667-37G>A)
n.978-37G>A
c.718-37G>A (n.718-37G>A)
c.352-37G>A (n.352-37G>A)
n.1038-37G>A
n.817-37G>A
 gnomAD v4
21g.43065309_43065310delCA920313689CBSc.667-38_667-37del (n.667-38_667-37del)
n.978-38_978-37del
c.718-38_718-37del (n.718-38_718-37del)
c.352-38_352-37del (n.352-38_352-37del)
n.1038-38_1038-37del
n.817-38_817-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065310T>ACA2654728220CBSc.667-38A>T (n.667-38A>T)
n.978-38A>T
c.718-38A>T (n.718-38A>T)
c.352-38A>T (n.352-38A>T)
n.1038-38A>T
n.817-38A>T
 gnomAD v4
21g.43065310T>CCA2654728221CBSc.667-38A>G (n.667-38A>G)
n.978-38A>G
c.718-38A>G (n.718-38A>G)
c.352-38A>G (n.352-38A>G)
n.1038-38A>G
n.817-38A>G
 gnomAD v4
21g.43065311G>ACA2654728224CBSc.667-39C>T (n.667-39C>T)
n.978-39C>T
c.718-39C>T (n.718-39C>T)
c.352-39C>T (n.352-39C>T)
n.1038-39C>T
n.817-39C>T
 gnomAD v4
21g.43065311G>TCA2577615852CBSc.667-39C>A (n.667-39C>A)
n.978-39C>A
c.718-39C>A (n.718-39C>A)
c.352-39C>A (n.352-39C>A)
n.1038-39C>A
n.817-39C>A
 gnomAD v4
21g.43065312A>GCA1022642361CBSc.667-40T>C (n.667-40T>C)
n.978-40T>C
c.718-40T>C (n.718-40T>C)
c.352-40T>C (n.352-40T>C)
n.1038-40T>C
n.817-40T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065313C=CA2391103684CBSc.667-41G= (n.667-41G=)
n.978-41G=
c.718-41G= (n.718-41G=)
c.352-41G= (n.352-41G=)
n.1038-41G=
n.817-41G=
21g.43065313C>TCA321095630CBSc.667-41G>A (n.667-41G>A)
n.978-41G>A
c.718-41G>A (n.718-41G>A)
c.352-41G>A (n.352-41G>A)
n.1038-41G>A
n.817-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065315C>ACA749579808CBSc.667-43G>T (n.667-43G>T)
n.978-43G>T
c.718-43G>T (n.718-43G>T)
c.352-43G>T (n.352-43G>T)
n.1038-43G>T
n.817-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065315C=CA2391103685CBSc.667-43G= (n.667-43G=)
n.978-43G=
c.718-43G= (n.718-43G=)
c.352-43G= (n.352-43G=)
n.1038-43G=
n.817-43G=
21g.43065315C>TCA2391103686CBSc.667-43G>A (n.667-43G>A)
n.978-43G>A
c.718-43G>A (n.718-43G>A)
c.352-43G>A (n.352-43G>A)
n.1038-43G>A
n.817-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065316C=CA2391103687CBSc.667-44G= (n.667-44G=)
n.978-44G=
c.718-44G= (n.718-44G=)
c.352-44G= (n.352-44G=)
n.1038-44G=
n.817-44G=
21g.43065316C>GCA2654728233CBSc.667-44G>C (n.667-44G>C)
n.978-44G>C
c.718-44G>C (n.718-44G>C)
c.352-44G>C (n.352-44G>C)
n.1038-44G>C
n.817-44G>C
 gnomAD v4
21g.43065316C>TCA2391103688CBSc.667-44G>A (n.667-44G>A)
n.978-44G>A
c.718-44G>A (n.718-44G>A)
c.352-44G>A (n.352-44G>A)
n.1038-44G>A
n.817-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065317T>ACA2654728234CBSc.667-45A>T (n.667-45A>T)
n.978-45A>T
c.718-45A>T (n.718-45A>T)
c.352-45A>T (n.352-45A>T)
n.1038-45A>T
n.817-45A>T
 gnomAD v4
21g.43065317T>GCA321095636CBSc.667-45A>C (n.667-45A>C)
n.978-45A>C
c.718-45A>C (n.718-45A>C)
c.352-45A>C (n.352-45A>C)
n.1038-45A>C
n.817-45A>C
 dbSNP
21g.43065317T=CA2391103689CBSc.667-45A= (n.667-45A=)
n.978-45A=
c.718-45A= (n.718-45A=)
c.352-45A= (n.352-45A=)
n.1038-45A=
n.817-45A=
21g.43065318C=CA2391103690CBSc.667-46G= (n.667-46G=)
n.978-46G=
c.718-46G= (n.718-46G=)
c.352-46G= (n.352-46G=)
n.1038-46G=
n.817-46G=
21g.43065318C>GCA749579810CBSc.667-46G>C (n.667-46G>C)
n.978-46G>C
c.718-46G>C (n.718-46G>C)
c.352-46G>C (n.352-46G>C)
n.1038-46G>C
n.817-46G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065318C>TCA321095642CBSc.667-46G>A (n.667-46G>A)
n.978-46G>A
c.718-46G>A (n.718-46G>A)
c.352-46G>A (n.352-46G>A)
n.1038-46G>A
n.817-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065319A>GCA1022642365CBSc.667-47T>C (n.667-47T>C)
n.978-47T>C
c.718-47T>C (n.718-47T>C)
c.352-47T>C (n.352-47T>C)
n.1038-47T>C
n.817-47T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065320G>ACA321095648CBSc.667-48C>T (n.667-48C>T)
n.978-48C>T
c.718-48C>T (n.718-48C>T)
c.352-48C>T (n.352-48C>T)
n.1038-48C>T
n.817-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065320G=CA2391103691CBSc.667-48C= (n.667-48C=)
n.978-48C=
c.718-48C= (n.718-48C=)
c.352-48C= (n.352-48C=)
n.1038-48C=
n.817-48C=
21g.43065321T>ACA2654728239CBSc.667-49A>T (n.667-49A>T)
n.978-49A>T
c.718-49A>T (n.718-49A>T)
c.352-49A>T (n.352-49A>T)
n.1038-49A>T
n.817-49A>T
 gnomAD v4
21g.43065322C>ACA2654728241CBSc.667-50G>T (n.667-50G>T)
n.978-50G>T
c.718-50G>T (n.718-50G>T)
c.352-50G>T (n.352-50G>T)
n.1038-50G>T
n.817-50G>T
 gnomAD v4
21g.43065323A=CA2391103692CBSc.667-51T= (n.667-51T=)
n.978-51T=
c.718-51T= (n.718-51T=)
c.352-51T= (n.352-51T=)
n.1038-51T=
n.817-51T=
21g.43065323A>GCA2570867484CBSc.667-51T>C (n.667-51T>C)
n.978-51T>C
c.718-51T>C (n.718-51T>C)
c.352-51T>C (n.352-51T>C)
n.1038-51T>C
n.817-51T>C
21g.43065324C=CA2391103694CBSc.667-52G= (n.667-52G=)
n.978-52G=
c.718-52G= (n.718-52G=)
c.352-52G= (n.352-52G=)
n.1038-52G=
n.817-52G=
21g.43065324C>GCA2391103693CBSc.667-52G>C (n.667-52G>C)
n.978-52G>C
c.718-52G>C (n.718-52G>C)
c.352-52G>C (n.352-52G>C)
n.1038-52G>C
n.817-52G>C
 dbSNP
21g.43065324C>TCA2654728244CBSc.667-52G>A (n.667-52G>A)
n.978-52G>A
c.718-52G>A (n.718-52G>A)
c.352-52G>A (n.352-52G>A)
n.1038-52G>A
n.817-52G>A
 gnomAD v4
21g.43065328dupCA321095655CBSc.667-52dup (n.667-52dup)
n.978-52dup
c.718-52dup (n.718-52dup)
c.352-52dup (n.352-52dup)
n.1038-52dup
n.817-52dup
 dbSNP
21g.43065328delCA2654728242CBSc.667-52del (n.667-52del)
n.978-52del
c.718-52del (n.718-52del)
c.352-52del (n.352-52del)
n.1038-52del
n.817-52del
 gnomAD v4
21g.43065325C=CA2391103695CBSc.667-53G= (n.667-53G=)
n.978-53G=
c.718-53G= (n.718-53G=)
c.352-53G= (n.352-53G=)
n.1038-53G=
n.817-53G=
21g.43065325C>TCA749579814CBSc.667-53G>A (n.667-53G>A)
n.978-53G>A
c.718-53G>A (n.718-53G>A)
c.352-53G>A (n.352-53G>A)
n.1038-53G>A
n.817-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065326C>ACA2817996890CBSc.667-54G>T (n.667-54G>T)
n.978-54G>T
c.718-54G>T (n.718-54G>T)
c.352-54G>T (n.352-54G>T)
n.1038-54G>T
n.817-54G>T
21g.43065327C>ACA2654728248CBSc.667-55G>T (n.667-55G>T)
n.978-55G>T
c.718-55G>T (n.718-55G>T)
c.352-55G>T (n.352-55G>T)
n.1038-55G>T
n.817-55G>T
 gnomAD v4
21g.43065328C>ACA2547365179CBSc.667-56G>T (n.667-56G>T)
n.978-56G>T
c.718-56G>T (n.718-56G>T)
c.352-56G>T (n.352-56G>T)
n.1038-56G>T
n.817-56G>T
21g.43065328C>GCA2654728249CBSc.667-56G>C (n.667-56G>C)
n.978-56G>C
c.718-56G>C (n.718-56G>C)
c.352-56G>C (n.352-56G>C)
n.1038-56G>C
n.817-56G>C
 gnomAD v4
21g.43065328C>TCA2817996893CBSc.667-56G>A (n.667-56G>A)
n.978-56G>A
c.718-56G>A (n.718-56G>A)
c.352-56G>A (n.352-56G>A)
n.1038-56G>A
n.817-56G>A
21g.43065329A>GCA2531850541CBSc.667-57T>C (n.667-57T>C)
n.978-57T>C
c.718-57T>C (n.718-57T>C)
c.352-57T>C (n.352-57T>C)
n.1038-57T>C
n.817-57T>C
21g.43065330C>TCA1022642373CBSc.667-58G>A (n.667-58G>A)
n.978-58G>A
c.718-58G>A (n.718-58G>A)
c.352-58G>A (n.352-58G>A)
n.1038-58G>A
n.817-58G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065331A=CA2391103696CBSc.666+56T= (n.666+56T=)
n.977+56T=
c.717+56T= (n.717+56T=)
c.351+56T= (n.351+56T=)
n.1037+56T=
n.816+56T=
21g.43065331A>CCA2654728250CBSc.666+56T>G (n.666+56T>G)
n.977+56T>G
c.717+56T>G (n.717+56T>G)
c.351+56T>G (n.351+56T>G)
n.1037+56T>G
n.816+56T>G
 gnomAD v4
21g.43065331A>GCA749579817CBSc.666+56T>C (n.666+56T>C)
n.977+56T>C
c.717+56T>C (n.717+56T>C)
c.351+56T>C (n.351+56T>C)
n.1037+56T>C
n.816+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065333C>ACA2654728252CBSc.666+54G>T (n.666+54G>T)
n.977+54G>T
c.717+54G>T (n.717+54G>T)
c.351+54G>T (n.351+54G>T)
n.1037+54G>T
n.816+54G>T
 gnomAD v4
21g.43065333C>TCA2654728253CBSc.666+54G>A (n.666+54G>A)
n.977+54G>A
c.717+54G>A (n.717+54G>A)
c.351+54G>A (n.351+54G>A)
n.1037+54G>A
n.816+54G>A
 gnomAD v4
21g.43065334C>ACA1022642380CBSc.666+53G>T (n.666+53G>T)
n.977+53G>T
c.717+53G>T (n.717+53G>T)
c.351+53G>T (n.351+53G>T)
n.1037+53G>T
n.816+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065334C=CA2391103697CBSc.666+53G= (n.666+53G=)
n.977+53G=
c.717+53G= (n.717+53G=)
c.351+53G= (n.351+53G=)
n.1037+53G=
n.816+53G=
21g.43065335C>ACA2654728254CBSc.666+52G>T (n.666+52G>T)
n.977+52G>T
c.717+52G>T (n.717+52G>T)
c.351+52G>T (n.351+52G>T)
n.1037+52G>T
n.816+52G>T
 gnomAD v4
21g.43065335C>GCA2654728255CBSc.666+52G>C (n.666+52G>C)
n.977+52G>C
c.717+52G>C (n.717+52G>C)
c.351+52G>C (n.351+52G>C)
n.1037+52G>C
n.816+52G>C
 gnomAD v4
21g.43065337G>ACA2654728257CBSc.666+50C>T (n.666+50C>T)
n.977+50C>T
c.717+50C>T (n.717+50C>T)
c.351+50C>T (n.351+50C>T)
n.1037+50C>T
n.816+50C>T
 gnomAD v4
21g.43065337G>TCA2654728259CBSc.666+50C>A (n.666+50C>A)
n.977+50C>A
c.717+50C>A (n.717+50C>A)
c.351+50C>A (n.351+50C>A)
n.1037+50C>A
n.816+50C>A
 gnomAD v4
21g.43065339C=CA2391103698CBSc.666+48G= (n.666+48G=)
n.977+48G=
c.717+48G= (n.717+48G=)
c.351+48G= (n.351+48G=)
n.1037+48G=
n.816+48G=
21g.43065339C>TCA321095663CBSc.666+48G>A (n.666+48G>A)
n.977+48G>A
c.717+48G>A (n.717+48G>A)
c.351+48G>A (n.351+48G>A)
n.1037+48G>A
n.816+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065340C>ACA2817996894CBSc.666+47G>T (n.666+47G>T)
n.977+47G>T
c.717+47G>T (n.717+47G>T)
c.351+47G>T (n.351+47G>T)
n.1037+47G>T
n.816+47G>T
21g.43065340C=CA2391103699CBSc.666+47G= (n.666+47G=)
n.977+47G=
c.717+47G= (n.717+47G=)
c.351+47G= (n.351+47G=)
n.1037+47G=
n.816+47G=
21g.43065340C>GCA2817996895CBSc.666+47G>C (n.666+47G>C)
n.977+47G>C
c.717+47G>C (n.717+47G>C)
c.351+47G>C (n.351+47G>C)
n.1037+47G>C
n.816+47G>C
21g.43065340C>TCA321095677CBSc.666+47G>A (n.666+47G>A)
n.977+47G>A
c.717+47G>A (n.717+47G>A)
c.351+47G>A (n.351+47G>A)
n.1037+47G>A
n.816+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065341G>ACA321095683CBSc.666+46C>T (n.666+46C>T)
n.977+46C>T
c.717+46C>T (n.717+46C>T)
c.351+46C>T (n.351+46C>T)
n.1037+46C>T
n.816+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065341G=CA2391103700CBSc.666+46C= (n.666+46C=)
n.977+46C=
c.717+46C= (n.717+46C=)
c.351+46C= (n.351+46C=)
n.1037+46C=
n.816+46C=
21g.43065341G>TCA2654728263CBSc.666+46C>A (n.666+46C>A)
n.977+46C>A
c.717+46C>A (n.717+46C>A)
c.351+46C>A (n.351+46C>A)
n.1037+46C>A
n.816+46C>A
 gnomAD v4
21g.43065343G>ACA749579819CBSc.666+44C>T (n.666+44C>T)
n.977+44C>T
c.717+44C>T (n.717+44C>T)
c.351+44C>T (n.351+44C>T)
n.1037+44C>T
n.816+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065343G=CA2391103701CBSc.666+44C= (n.666+44C=)
n.977+44C=
c.717+44C= (n.717+44C=)
c.351+44C= (n.351+44C=)
n.1037+44C=
n.816+44C=
21g.43065343G>TCA321095684CBSc.666+44C>A (n.666+44C>A)
n.977+44C>A
c.717+44C>A (n.717+44C>A)
c.351+44C>A (n.351+44C>A)
n.1037+44C>A
n.816+44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065344A>GCA2654728264CBSc.666+43T>C (n.666+43T>C)
n.977+43T>C
c.717+43T>C (n.717+43T>C)
c.351+43T>C (n.351+43T>C)
n.1037+43T>C
n.816+43T>C
 gnomAD v4
21g.43065345C=CA2391103702CBSc.666+42G= (n.666+42G=)
n.977+42G=
c.717+42G= (n.717+42G=)
c.351+42G= (n.351+42G=)
n.1037+42G=
n.816+42G=
21g.43065345C>TCA321095688CBSc.666+42G>A (n.666+42G>A)
n.977+42G>A
c.717+42G>A (n.717+42G>A)
c.351+42G>A (n.351+42G>A)
n.1037+42G>A
n.816+42G>A
21g.43065346C>ACA2591003794CBSc.666+41G>T (n.666+41G>T)
n.977+41G>T
c.717+41G>T (n.717+41G>T)
c.351+41G>T (n.351+41G>T)
n.1037+41G>T
n.816+41G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065346C>TCA657667204CBSc.666+41G>A (n.666+41G>A)
n.977+41G>A
c.717+41G>A (n.717+41G>A)
c.351+41G>A (n.351+41G>A)
n.1037+41G>A
n.816+41G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065347C>GCA2654728265CBSc.666+40G>C (n.666+40G>C)
n.977+40G>C
c.717+40G>C (n.717+40G>C)
c.351+40G>C (n.351+40G>C)
n.1037+40G>C
n.816+40G>C
 gnomAD v4
21g.43065347C>TCA1022642386CBSc.666+40G>A (n.666+40G>A)
n.977+40G>A
c.717+40G>A (n.717+40G>A)
c.351+40G>A (n.351+40G>A)
n.1037+40G>A
n.816+40G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065348T>CCA749579823CBSc.666+39A>G (n.666+39A>G)
n.977+39A>G
c.717+39A>G (n.717+39A>G)
c.351+39A>G (n.351+39A>G)
n.1037+39A>G
n.816+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065348T=CA2391103703CBSc.666+39A= (n.666+39A=)
n.977+39A=
c.717+39A= (n.717+39A=)
c.351+39A= (n.351+39A=)
n.1037+39A=
n.816+39A=
21g.43065351T>GCA2654728269CBSc.666+36A>C (n.666+36A>C)
n.977+36A>C
c.717+36A>C (n.717+36A>C)
c.351+36A>C (n.351+36A>C)
n.1037+36A>C
n.816+36A>C
 gnomAD v4
21g.43065352A>GCA2567507104CBSc.666+35T>C (n.666+35T>C)
n.977+35T>C
c.717+35T>C (n.717+35T>C)
c.351+35T>C (n.351+35T>C)
n.1037+35T>C
n.816+35T>C
21g.43065353G>TCA2654728270CBSc.666+34C>A (n.666+34C>A)
n.977+34C>A
c.717+34C>A (n.717+34C>A)
c.351+34C>A (n.351+34C>A)
n.1037+34C>A
n.816+34C>A
 gnomAD v4
21g.43065354G>ACA2654728273CBSc.666+33C>T (n.666+33C>T)
n.977+33C>T
c.717+33C>T (n.717+33C>T)
c.351+33C>T (n.351+33C>T)
n.1037+33C>T
n.816+33C>T
 gnomAD v4
21g.43065354G>TCA1022642387CBSc.666+33C>A (n.666+33C>A)
n.977+33C>A
c.717+33C>A (n.717+33C>A)
c.351+33C>A (n.351+33C>A)
n.1037+33C>A
n.816+33C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065355G>TCA2654728274CBSc.666+32C>A (n.666+32C>A)
n.977+32C>A
c.717+32C>A (n.717+32C>A)
c.351+32C>A (n.351+32C>A)
n.1037+32C>A
n.816+32C>A
 gnomAD v4
21g.43065356A=CA2391103704CBSc.666+31T= (n.666+31T=)
n.977+31T=
c.717+31T= (n.717+31T=)
c.351+31T= (n.351+31T=)
n.1037+31T=
n.816+31T=
21g.43065356A>GCA1022642388CBSc.666+31T>C (n.666+31T>C)
n.977+31T>C
c.717+31T>C (n.717+31T>C)
c.351+31T>C (n.351+31T>C)
n.1037+31T>C
n.816+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065357dupCA2564856294CBSc.666+31dup (n.666+31dup)
n.977+31dup
c.717+31dup (n.717+31dup)
c.351+31dup (n.351+31dup)
n.1037+31dup
n.816+31dup
21g.43065359G>ACA2541980923CBSc.666+28C>T (n.666+28C>T)
n.977+28C>T
c.717+28C>T (n.717+28C>T)
c.351+28C>T (n.351+28C>T)
n.1037+28C>T
n.816+28C>T
21g.43065359G>TCA2654728276CBSc.666+28C>A (n.666+28C>A)
n.977+28C>A
c.717+28C>A (n.717+28C>A)
c.351+28C>A (n.351+28C>A)
n.1037+28C>A
n.816+28C>A
 gnomAD v4
21g.43065360C=CA2391103705CBSc.666+27G= (n.666+27G=)
n.977+27G=
c.717+27G= (n.717+27G=)
c.351+27G= (n.351+27G=)
n.1037+27G=
n.816+27G=
21g.43065360C>TCA321095718CBSc.666+27G>A (n.666+27G>A)
n.977+27G>A
c.717+27G>A (n.717+27G>A)
c.351+27G>A (n.351+27G>A)
n.1037+27G>A
n.816+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065361C=CA2391103706CBSc.666+26G= (n.666+26G=)
n.977+26G=
c.717+26G= (n.717+26G=)
c.351+26G= (n.351+26G=)
n.1037+26G=
n.816+26G=
21g.43065361C>TCA321095729CBSc.666+26G>A (n.666+26G>A)
n.977+26G>A
c.717+26G>A (n.717+26G>A)
c.351+26G>A (n.351+26G>A)
n.1037+26G>A
n.816+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065362T>CCA1022642389CBSc.666+25A>G (n.666+25A>G)
n.977+25A>G
c.717+25A>G (n.717+25A>G)
c.351+25A>G (n.351+25A>G)
n.1037+25A>G
n.816+25A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065363G>ACA321095743CBSc.666+24C>T (n.666+24C>T)
n.977+24C>T
c.717+24C>T (n.717+24C>T)
c.351+24C>T (n.351+24C>T)
n.1037+24C>T
n.816+24C>T
 dbSNP
21g.43065363G=CA2391103707CBSc.666+24C= (n.666+24C=)
n.977+24C=
c.717+24C= (n.717+24C=)
c.351+24C= (n.351+24C=)
n.1037+24C=
n.816+24C=
21g.43065363G>TCA2558277220CBSc.666+24C>A (n.666+24C>A)
n.977+24C>A
c.717+24C>A (n.717+24C>A)
c.351+24C>A (n.351+24C>A)
n.1037+24C>A
n.816+24C>A

Number of alleles fetched