Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065239_43065241delCA2695230225CBSc.700_702del (p.Asp234del)
n.1011_1013del
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 ClinVar
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21g.43065240_43065242delinsCTCCA2579803513CBSc.697_699delinsGAG (p.Tyr233Glu)
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n.1008_1010delinsAAG
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 dbSNP gnomAD v4
21g.43065241T>GCA410600568CBSc.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1009A>C
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.1069A>C
n.848A>C
21g.43065241T=CA2391103641CBSc.698A= (p.Tyr233=)
n.1009A=
c.749A= (p.Tyr250=)
c.383A= (p.Tyr128=)
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n.848A=
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n.1008_1009delinsCG
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21g.43065241_43065242delinsGGCA2579803502CBSc.697_698delinsCC (p.Tyr233Pro)
n.1008_1009delinsCC
c.748_749delinsCC (p.Tyr250Pro)
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21g.43065242A>CCA410600569CBSc.697T>G (p.Tyr233Asp)
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n.1008T>C
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c.382T>C (p.Tyr128His)
n.1068T>C
n.847T>C
 gnomAD v4
21g.43065242A>TCA410600571CBSc.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1008T>A
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21g.43065243G>ACA2577615829CBSc.696C>T (p.His232=)
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n.846C>G
21g.43065243G>TCA410600576CBSc.696C>A (p.His232Gln)
n.1007C>A
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c.381C>A (p.His127Gln)
n.1067C>A
n.846C>A
 gnomAD v4
21g.43065243_43065244delinsAACA2579808755CBSc.695_696delinsTT (p.His232Leu)
n.1006_1007delinsTT
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n.845_846delinsTT
21g.43065243_43065244delinsACCA2579808761CBSc.695_696delinsGT (p.His232Arg)
n.1006_1007delinsGT
c.746_747delinsGT (p.His249Arg)
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n.1066_1067delinsGT
n.845_846delinsGT
21g.43065243_43065244delinsCACA2579808757CBSc.695_696delinsTG (p.His232Leu)
n.1006_1007delinsTG
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n.1066_1067delinsTG
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21g.43065243_43065244delinsCGCA2579808753CBSc.695_696delinsCG (p.His232Pro)
n.1006_1007delinsCG
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n.1066_1067delinsCG
n.845_846delinsCG
21g.43065243_43065245delinsAAACA2579808756CBSc.694_696delinsTTT (p.His232Phe)
n.1005_1007delinsTTT
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c.379_381delinsTTT (p.His127Phe)
n.1065_1067delinsTTT
n.844_846delinsTTT
21g.43065243_43065245delinsACACA2579808760CBSc.694_696delinsTGT (p.His232Cys)
n.1005_1007delinsTGT
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n.1065_1067delinsTGT
n.844_846delinsTGT
21g.43065243_43065245delinsACTCA2579813677CBSc.694_696delinsAGT (p.His232Ser)
n.1005_1007delinsAGT
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c.379_381delinsAGT (p.His127Ser)
n.1065_1067delinsAGT
n.844_846delinsAGT
21g.43065243_43065245delinsATACA2579808748CBSc.694_696delinsTAT (p.His232Tyr)
n.1005_1007delinsTAT
c.745_747delinsTAT (p.His249Tyr)
c.379_381delinsTAT (p.His127Tyr)
n.1065_1067delinsTAT
n.844_846delinsTAT
21g.43065243_43065245delinsCAACA2579808758CBSc.694_696delinsTTG (p.His232Leu)
n.1005_1007delinsTTG
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n.844_846delinsTTG
21g.43065243_43065245delinsCCACA2579808749CBSc.694_696delinsTGG (p.His232Trp)
n.1005_1007delinsTGG
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c.379_381delinsTGG (p.His127Trp)
n.1065_1067delinsTGG
n.844_846delinsTGG
21g.43065243_43065245delinsCTACA2579808750CBSc.694_696delinsTAG (p.His232Ter)
n.1005_1007delinsTAG
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c.379_381delinsTAG (p.His127Ter)
n.1065_1067delinsTAG
n.844_846delinsTAG
21g.43065243_43065245delinsCTCCA2579808759CBSc.694_696delinsGAG (p.His232Glu)
n.1005_1007delinsGAG
c.745_747delinsGAG (p.His249Glu)
c.379_381delinsGAG (p.His127Glu)
n.1065_1067delinsGAG
n.844_846delinsGAG
21g.43065243_43065245delinsTTACA2579808751CBSc.694_696delinsTAA (p.His232Ter)
n.1005_1007delinsTAA
c.745_747delinsTAA (p.His249Ter)
c.379_381delinsTAA (p.His127Ter)
n.1065_1067delinsTAA
n.844_846delinsTAA
21g.43065243_43065245delinsTTTCA2579808754CBSc.694_696delinsAAA (p.His232Lys)
n.1005_1007delinsAAA
c.745_747delinsAAA (p.His249Lys)
c.379_381delinsAAA (p.His127Lys)
n.1065_1067delinsAAA
n.844_846delinsAAA
21g.43065244T>ACA410600577CBSc.695A>T (p.His232Leu)
n.1006A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1066A>T
n.845A>T
21g.43065244T>CCA410600579CBSc.695A>G (p.His232Arg)
n.1006A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1066A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
21g.43065244T>GCA410600581CBSc.695A>C (p.His232Pro)
n.1006A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1066A>C
n.845A>C
21g.43065244_43065245delinsCTCA2579808752CBSc.694_695delinsAG (p.His232Ser)
n.1005_1006delinsAG
c.745_746delinsAG (p.His249Ser)
c.379_380delinsAG (p.His127Ser)
n.1065_1066delinsAG
n.844_845delinsAG
21g.43065245G>ACA410600583CBSc.694C>T (p.His232Tyr)
n.1005C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1065C>T
n.844C>T
21g.43065245G>CCA410600584CBSc.694C>G (p.His232Asp)
n.1005C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1065C>G
n.844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065245G=CA2391103642CBSc.694C= (p.His232=)
n.1005C=
c.745C= (p.His249=)
c.379C= (p.His127=)
n.1065C=
n.844C=
21g.43065245G>TCA410600586CBSc.694C>A (p.His232Asn)
n.1005C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1065C>A
n.844C>A
 gnomAD v4
21g.43065246A>TCA2579813049CBSc.693T>A (p.Ala231=)
n.1004T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.1064T>A
n.843T>A
21g.43065246_43065247delinsCACA2579812991CBSc.692_693delinsTG (p.Ala231Val)
n.1003_1004delinsTG
c.743_744delinsTG (p.Ala248Val)
c.377_378delinsTG (p.Ala126Val)
n.1063_1064delinsTG
n.842_843delinsTG
21g.43065246_43065247delinsCCCA2579813042CBSc.692_693delinsGG (p.Ala231Gly)
n.1003_1004delinsGG
c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly)
c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly)
n.1063_1064delinsGG
n.842_843delinsGG
21g.43065246_43065247delinsCTCA2579813044CBSc.692_693delinsAG (p.Ala231Glu)
n.1003_1004delinsAG
c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu)
c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu)
n.1063_1064delinsAG
n.842_843delinsAG
21g.43065246_43065247delinsTACA2579813921CBSc.692_693delinsTA (p.Ala231Val)
n.1003_1004delinsTA
c.743_744delinsTA (p.Ala248Val)
c.377_378delinsTA (p.Ala126Val)
n.1063_1064delinsTA
n.842_843delinsTA
21g.43065246_43065248delinsCAACA2579813038CBSc.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu)
n.1002_1004delinsTTG
c.742_744delinsTTG (p.Ala248Leu)
c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu)
n.1062_1064delinsTTG
n.841_843delinsTTG
21g.43065246_43065248delinsCATCA2579813037CBSc.691_693delinsATG (p.Ala231Met)
n.1002_1004delinsATG
c.742_744delinsATG (p.Ala248Met)
c.376_378delinsATG (p.Ala126Met)
n.1062_1064delinsATG
n.841_843delinsATG
21g.43065246_43065248delinsCCACA2579812993CBSc.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp)
n.1002_1004delinsTGG
c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp)
c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp)
n.1062_1064delinsTGG
n.841_843delinsTGG
21g.43065246_43065248delinsCGACA2579813031CBSc.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser)
n.1002_1004delinsTCG
c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser)
c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser)
n.1062_1064delinsTCG
n.841_843delinsTCG
21g.43065246_43065248delinsCGGCA2579813034CBSc.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro)
n.1002_1004delinsCCG
c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro)
c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro)
n.1062_1064delinsCCG
n.841_843delinsCCG
21g.43065246_43065248delinsGGTCA2579812994CBSc.691_693delinsACC (p.Ala231Thr)
n.1002_1004delinsACC
c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr)
c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr)
n.1062_1064delinsACC
n.841_843delinsACC
21g.43065246_43065248delinsTAACA2579813922CBSc.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu)
n.1002_1004delinsTTA
c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu)
c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu)
n.1062_1064delinsTTA
n.841_843delinsTTA
21g.43065246_43065248delinsTATCA2579813923CBSc.691_693delinsATA (p.Ala231Ile)
n.1002_1004delinsATA
c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile)
c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile)
n.1062_1064delinsATA
n.841_843delinsATA
21g.43065246_43065248delinsTGACA2579813033CBSc.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser)
n.1002_1004delinsTCA
c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser)
c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser)
n.1062_1064delinsTCA
n.841_843delinsTCA
21g.43065246_43065248delinsTGGCA2579813035CBSc.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro)
n.1002_1004delinsCCA
c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro)
c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro)
n.1062_1064delinsCCA
n.841_843delinsCCA
21g.43065246_43065248delinsTGTCA2579813030CBSc.691_693delinsACA (p.Ala231Thr)
n.1002_1004delinsACA
c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr)
c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr)
n.1062_1064delinsACA
n.841_843delinsACA
21g.43065247G>ACA410600588CBSc.692C>T (p.Ala231Val)
n.1003C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1063C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
21g.43065247G>CCA410600589CBSc.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1003C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1063C>G
n.842C>G
21g.43065247G>TCA410600591CBSc.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1003C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1063C>A
n.842C>A
 gnomAD v4
21g.43065247_43065248delinsAACA2579813036CBSc.691_692delinsTT (p.Ala231Phe)
n.1002_1003delinsTT
c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe)
c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe)
n.1062_1063delinsTT
n.841_842delinsTT
21g.43065247_43065248delinsAGCA2579813039CBSc.691_692delinsCT (p.Ala231Leu)
n.1002_1003delinsCT
c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu)
c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu)
n.1062_1063delinsCT
n.841_842delinsCT
21g.43065247_43065248delinsATCA2579813040CBSc.691_692delinsAT (p.Ala231Ile)
n.1002_1003delinsAT
c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile)
c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile)
n.1062_1063delinsAT
n.841_842delinsAT
21g.43065247_43065248delinsCACA2579813043CBSc.691_692delinsTG (p.Ala231Cys)
n.1002_1003delinsTG
c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys)
c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys)
n.1062_1063delinsTG
n.841_842delinsTG
21g.43065247_43065248delinsCGCA2579813046CBSc.691_692delinsCG (p.Ala231Arg)
n.1002_1003delinsCG
c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg)
c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg)
n.1062_1063delinsCG
n.841_842delinsCG
21g.43065247_43065248delinsCTCA2579813032CBSc.691_692delinsAG (p.Ala231Ser)
n.1002_1003delinsAG
c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser)
c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser)
n.1062_1063delinsAG
n.841_842delinsAG
21g.43065247_43065248delinsTACA2579812992CBSc.691_692delinsTA (p.Ala231Tyr)
n.1002_1003delinsTA
c.742_743delinsTA (p.Ala248Tyr)
c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr)
n.1062_1063delinsTA
n.841_842delinsTA
21g.43065247_43065248delinsTGCA2579813041CBSc.691_692delinsCA (p.Ala231His)
n.1002_1003delinsCA
c.742_743delinsCA (p.Ala248His)
c.376_377delinsCA (p.Ala126His)
n.1062_1063delinsCA
n.841_842delinsCA
21g.43065247_43065248delinsTTCA2579813045CBSc.691_692delinsAA (p.Ala231Asn)
n.1002_1003delinsAA
c.742_743delinsAA (p.Ala248Asn)
c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn)
n.1062_1063delinsAA
n.841_842delinsAA
21g.43065248C>ACA410600593CBSc.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1002G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1062G>T
n.841G>T
21g.43065248C>GCA410600595CBSc.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1002G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1062G>C
n.841G>C
21g.43065248C>TCA410600592CBSc.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1002G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1062G>A
n.841G>A
21g.43065249C>ACA2577615831CBSc.690G>T (p.Leu230=)
n.1001G>T
c.741G>T (p.Leu247=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.1061G>T
n.840G>T
21g.43065249C>TCA2573157471CBSc.690G>A (p.Leu230=)
n.1001G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1061G>A
n.840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065249_43065250delinsACCA2579807700CBSc.689_690delinsGT (p.Leu230Arg)
n.1000_1001delinsGT
c.740_741delinsGT (p.Leu247Arg)
c.374_375delinsGT (p.Leu125Arg)
n.1060_1061delinsGT
n.839_840delinsGT
21g.43065249_43065250delinsCACA2391103643CBSc.689_690delinsTG (p.Leu230=)
n.1000_1001delinsTG
c.740_741delinsTG (p.Leu247=)
c.374_375delinsTG (p.Leu125=)
n.1060_1061delinsTG
n.839_840delinsTG
21g.43065249_43065250delinsGGCA2579807693CBSc.689_690delinsCC (p.Leu230Pro)
n.1000_1001delinsCC
c.740_741delinsCC (p.Leu247Pro)
c.374_375delinsCC (p.Leu125Pro)
n.1060_1061delinsCC
n.839_840delinsCC
21g.43065249_43065250delinsGTCA2579807694CBSc.689_690delinsAC (p.Leu230His)
n.1000_1001delinsAC
c.740_741delinsAC (p.Leu247His)
c.374_375delinsAC (p.Leu125His)
n.1060_1061delinsAC
n.839_840delinsAC
21g.43065249_43065250delinsTTCA2579813609CBSc.689_690delinsAA (p.Leu230Gln)
n.1000_1001delinsAA
c.740_741delinsAA (p.Leu247Gln)
c.374_375delinsAA (p.Leu125Gln)
n.1060_1061delinsAA
n.839_840delinsAA
21g.43065249_43065251delinsAAACA2579807692CBSc.688_690delinsTTT (p.Leu230Phe)
n.999_1001delinsTTT
c.739_741delinsTTT (p.Leu247Phe)
c.373_375delinsTTT (p.Leu125Phe)
n.1059_1061delinsTTT
n.838_840delinsTTT
21g.43065249_43065251delinsAACCA2579807687CBSc.688_690delinsGTT (p.Leu230Val)
n.999_1001delinsGTT
c.739_741delinsGTT (p.Leu247Val)
c.373_375delinsGTT (p.Leu125Val)
n.1059_1061delinsGTT
n.838_840delinsGTT
21g.43065249_43065251delinsACACA2579807698CBSc.688_690delinsTGT (p.Leu230Cys)
n.999_1001delinsTGT
c.739_741delinsTGT (p.Leu247Cys)
c.373_375delinsTGT (p.Leu125Cys)
n.1059_1061delinsTGT
n.838_840delinsTGT
21g.43065249_43065251delinsACCCA2579807696CBSc.688_690delinsGGT (p.Leu230Gly)
n.999_1001delinsGGT
c.739_741delinsGGT (p.Leu247Gly)
c.373_375delinsGGT (p.Leu125Gly)
n.1059_1061delinsGGT
n.838_840delinsGGT
21g.43065249_43065251delinsACTCA2579807690CBSc.688_690delinsAGT (p.Leu230Ser)
n.999_1001delinsAGT
c.739_741delinsAGT (p.Leu247Ser)
c.373_375delinsAGT (p.Leu125Ser)
n.1059_1061delinsAGT
n.838_840delinsAGT
21g.43065249_43065251delinsAGACA2579813606CBSc.688_690delinsTCT (p.Leu230Ser)
n.999_1001delinsTCT
c.739_741delinsTCT (p.Leu247Ser)
c.373_375delinsTCT (p.Leu125Ser)
n.1059_1061delinsTCT
n.838_840delinsTCT
21g.43065249_43065251delinsAGCCA2579807703CBSc.688_690delinsGCT (p.Leu230Ala)
n.999_1001delinsGCT
c.739_741delinsGCT (p.Leu247Ala)
c.373_375delinsGCT (p.Leu125Ala)
n.1059_1061delinsGCT
n.838_840delinsGCT
21g.43065249_43065251delinsAGTCA2579807689CBSc.688_690delinsACT (p.Leu230Thr)
n.999_1001delinsACT
c.739_741delinsACT (p.Leu247Thr)
c.373_375delinsACT (p.Leu125Thr)
n.1059_1061delinsACT
n.838_840delinsACT
21g.43065249_43065251delinsATACA2579807688CBSc.688_690delinsTAT (p.Leu230Tyr)
n.999_1001delinsTAT
c.739_741delinsTAT (p.Leu247Tyr)
c.373_375delinsTAT (p.Leu125Tyr)
n.1059_1061delinsTAT
n.838_840delinsTAT
21g.43065249_43065251delinsATCCA2579813610CBSc.688_690delinsGAT (p.Leu230Asp)
n.999_1001delinsGAT
c.739_741delinsGAT (p.Leu247Asp)
c.373_375delinsGAT (p.Leu125Asp)
n.1059_1061delinsGAT
n.838_840delinsGAT
21g.43065249_43065251delinsATTCA2579807699CBSc.688_690delinsAAT (p.Leu230Asn)
n.999_1001delinsAAT
c.739_741delinsAAT (p.Leu247Asn)
c.373_375delinsAAT (p.Leu125Asn)
n.1059_1061delinsAAT
n.838_840delinsAAT
21g.43065249_43065251delinsGAACA2579807691CBSc.688_690delinsTTC (p.Leu230Phe)
n.999_1001delinsTTC
c.739_741delinsTTC (p.Leu247Phe)
c.373_375delinsTTC (p.Leu125Phe)
n.1059_1061delinsTTC
n.838_840delinsTTC
21g.43065249_43065251delinsTAACA2579807704CBSc.688_690delinsTTA (p.Leu230=)
n.999_1001delinsTTA
c.739_741delinsTTA (p.Leu247=)
c.373_375delinsTTA (p.Leu125=)
n.1059_1061delinsTTA
n.838_840delinsTTA
21g.43065249_43065251delinsTACCA2579807686CBSc.688_690delinsGTA (p.Leu230Val)
n.999_1001delinsGTA
c.739_741delinsGTA (p.Leu247Val)
c.373_375delinsGTA (p.Leu125Val)
n.1059_1061delinsGTA
n.838_840delinsGTA
21g.43065249_43065251delinsTATCA2579813608CBSc.688_690delinsATA (p.Leu230Ile)
n.999_1001delinsATA
c.739_741delinsATA (p.Leu247Ile)
c.373_375delinsATA (p.Leu125Ile)
n.1059_1061delinsATA
n.838_840delinsATA
21g.43065250delCA274011CBSc.689del (p.Leu230ArgfsTer?)
n.1000del
c.740del (p.Leu247ArgfsTer?)
c.374del (p.Leu125ArgfsTer?)
n.1060del
n.839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065250A=CA2391103644CBSc.689T= (p.Leu230=)
n.1000T=
c.740T= (p.Leu247=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.1060T=
n.839T=
21g.43065250A>CCA410600599CBSc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1000T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1060T>G
n.839T>G
21g.43065250A>GCA410600597CBSc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1000T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1060T>C
n.839T>C
 gnomAD v4
21g.43065250A>TCA410600601CBSc.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1000T>A
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.1060T>A
n.839T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43065250_43065251delinsAGCA2391103645CBSc.688_689delinsCT (p.Leu230=)
n.999_1000delinsCT
c.739_740delinsCT (p.Leu247=)
c.373_374delinsCT (p.Leu125=)
n.1059_1060delinsCT
n.838_839delinsCT
21g.43065250_43065251delinsCCCA2579807697CBSc.688_689delinsGG (p.Leu230Gly)
n.999_1000delinsGG
c.739_740delinsGG (p.Leu247Gly)
c.373_374delinsGG (p.Leu125Gly)
n.1059_1060delinsGG
n.838_839delinsGG
21g.43065250_43065251delinsCTCA2579807701CBSc.688_689delinsAG (p.Leu230Arg)
n.999_1000delinsAG
c.739_740delinsAG (p.Leu247Arg)
c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg)
n.1059_1060delinsAG
n.838_839delinsAG
21g.43065250_43065251delinsGACA2579813605CBSc.688_689delinsTC (p.Leu230Ser)
n.999_1000delinsTC
c.739_740delinsTC (p.Leu247Ser)
c.373_374delinsTC (p.Leu125Ser)
n.1059_1060delinsTC
n.838_839delinsTC
21g.43065250_43065251delinsGCCA2579807702CBSc.688_689delinsGC (p.Leu230Ala)
n.999_1000delinsGC
c.739_740delinsGC (p.Leu247Ala)
c.373_374delinsGC (p.Leu125Ala)
n.1059_1060delinsGC
n.838_839delinsGC
21g.43065250_43065251delinsGTCA2579813604CBSc.688_689delinsAC (p.Leu230Thr)
n.999_1000delinsAC
c.739_740delinsAC (p.Leu247Thr)
c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr)
n.1059_1060delinsAC
n.838_839delinsAC
21g.43065250_43065251delinsTCCA2579807695CBSc.688_689delinsGA (p.Leu230Glu)
n.999_1000delinsGA
c.739_740delinsGA (p.Leu247Glu)
c.373_374delinsGA (p.Leu125Glu)
n.1059_1060delinsGA
n.838_839delinsGA
21g.43065250_43065251delinsTTCA2579813607CBSc.688_689delinsAA (p.Leu230Lys)
n.999_1000delinsAA
c.739_740delinsAA (p.Leu247Lys)
c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys)
n.1059_1060delinsAA
n.838_839delinsAA
21g.43065251G>ACA2554847021CBSc.688C>T (p.Leu230=)
n.999C>T
c.739C>T (p.Leu247=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.1059C>T
n.838C>T
 ClinVar
21g.43065251G>CCA410600603CBSc.688C>G (p.Leu230Val)
n.999C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1059C>G
n.838C>G
21g.43065251G>TCA410600605CBSc.688C>A (p.Leu230Met)
n.999C>A
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.1059C>A
n.838C>A
 gnomAD v4
21g.43065255dupCA2560324742CBSc.688dup (p.Leu230ProfsTer9)
n.999dup
c.739dup (p.Leu247ProfsTer9)
c.373dup (p.Leu125ProfsTer9)
n.1059dup
n.838dup
 gnomAD v4
21g.43065255delCA2391103646CBSc.688del (p.Leu230TrpfsTer?)
n.999del
c.739del (p.Leu247TrpfsTer?)
c.373del (p.Leu125TrpfsTer?)
n.1059del
n.838del
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065252G>ACA321095482CBSc.687C>T (p.Pro229=)
n.998C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.1058C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065252G=CA2391103647CBSc.687C= (p.Pro229=)
n.998C=
c.738C= (p.Pro246=)
c.372C= (p.Pro124=)
n.1058C=
n.837C=
21g.43065252_43065253delinsATCA2579806579CBSc.686_687delinsAT (p.Pro229His)
n.997_998delinsAT
c.737_738delinsAT (p.Pro246His)
c.371_372delinsAT (p.Pro124His)
n.1057_1058delinsAT
n.836_837delinsAT
21g.43065252_43065253delinsTACA2579813499CBSc.686_687delinsTA (p.Pro229Leu)
n.997_998delinsTA
c.737_738delinsTA (p.Pro246Leu)
c.371_372delinsTA (p.Pro124Leu)
n.1057_1058delinsTA
n.836_837delinsTA
21g.43065252_43065254delinsAAACA2579806577CBSc.685_687delinsTTT (p.Pro229Phe)
n.996_998delinsTTT
c.736_738delinsTTT (p.Pro246Phe)
c.370_372delinsTTT (p.Pro124Phe)
n.1056_1058delinsTTT
n.835_837delinsTTT
21g.43065252_43065254delinsAGACA2579806575CBSc.685_687delinsTCT (p.Pro229Ser)
n.996_998delinsTCT
c.736_738delinsTCT (p.Pro246Ser)
c.370_372delinsTCT (p.Pro124Ser)
n.1056_1058delinsTCT
n.835_837delinsTCT
21g.43065252_43065254delinsAGCCA2579806580CBSc.685_687delinsGCT (p.Pro229Ala)
n.996_998delinsGCT
c.736_738delinsGCT (p.Pro246Ala)
c.370_372delinsGCT (p.Pro124Ala)
n.1056_1058delinsGCT
n.835_837delinsGCT
21g.43065252_43065254delinsTGACA2579806576CBSc.685_687delinsTCA (p.Pro229Ser)
n.996_998delinsTCA
c.736_738delinsTCA (p.Pro246Ser)
c.370_372delinsTCA (p.Pro124Ser)
n.1056_1058delinsTCA
n.835_837delinsTCA
21g.43065253G>ACA410600608CBSc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.997C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1057C>T
n.836C>T
21g.43065253G>CCA321095484CBSc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.997C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1057C>G
n.836C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065253G=CA2391103648CBSc.686C= (p.Pro229=)
n.997C=
c.737C= (p.Pro246=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.1057C=
n.836C=
21g.43065253G>TCA410600609CBSc.686C>A (p.Pro229His)
n.997C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1057C>A
n.836C>A
21g.43065253_43065254delinsATCA2579806578CBSc.685_686delinsAT (p.Pro229Ile)
n.996_997delinsAT
c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile)
c.370_371delinsAT (p.Pro124Ile)
n.1056_1057delinsAT
n.835_836delinsAT
21g.43065253_43065254delinsTACA2579813498CBSc.685_686delinsTA (p.Pro229Tyr)
n.996_997delinsTA
c.736_737delinsTA (p.Pro246Tyr)
c.370_371delinsTA (p.Pro124Tyr)
n.1056_1057delinsTA
n.835_836delinsTA
21g.43065254G>ACA410600611CBSc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.996C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1056C>T
n.835C>T
21g.43065254G>CCA410600613CBSc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.996C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1056C>G
n.835C>G
21g.43065254G=CA2391103649CBSc.685C= (p.Pro229=)
n.996C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.1056C=
n.835C=
21g.43065254G>TCA321095493CBSc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.996C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1056C>A
n.835C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065255G>ACA2579811825CBSc.684C>T (p.Asn228=)
n.995C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1055C>T
n.834C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065255G>CCA410600615CBSc.684C>G (p.Asn228Lys)
n.995C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1055C>G
n.834C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065255G=CA2391103650CBSc.684C= (p.Asn228=)
n.995C=
c.735C= (p.Asn245=)
c.369C= (p.Asn123=)
n.1055C=
n.834C=
21g.43065255G>TCA410600617CBSc.684C>A (p.Asn228Lys)
n.995C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1055C>A
n.834C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065255_43065256delinsAACA2579811817CBSc.683_684delinsTT (p.Asn228Ile)
n.994_995delinsTT
c.734_735delinsTT (p.Asn245Ile)
c.368_369delinsTT (p.Asn123Ile)
n.1054_1055delinsTT
n.833_834delinsTT
21g.43065255_43065256delinsACCA2579811810CBSc.683_684delinsGT (p.Asn228Ser)
n.994_995delinsGT
c.734_735delinsGT (p.Asn245Ser)
c.368_369delinsGT (p.Asn123Ser)
n.1054_1055delinsGT
n.833_834delinsGT
21g.43065255_43065256delinsCACA2579811813CBSc.683_684delinsTG (p.Asn228Met)
n.994_995delinsTG
c.734_735delinsTG (p.Asn245Met)
c.368_369delinsTG (p.Asn123Met)
n.1054_1055delinsTG
n.833_834delinsTG
21g.43065255_43065256delinsCCCA2579811823CBSc.683_684delinsGG (p.Asn228Arg)
n.994_995delinsGG
c.734_735delinsGG (p.Asn245Arg)
c.368_369delinsGG (p.Asn123Arg)
n.1054_1055delinsGG
n.833_834delinsGG
21g.43065255_43065256delinsTCCA2579811821CBSc.683_684delinsGA (p.Asn228Arg)
n.994_995delinsGA
c.734_735delinsGA (p.Asn245Arg)
c.368_369delinsGA (p.Asn123Arg)
n.1054_1055delinsGA
n.833_834delinsGA
21g.43065255_43065257delinsAACCA2579811809CBSc.682_684delinsGTT (p.Asn228Val)
n.993_995delinsGTT
c.733_735delinsGTT (p.Asn245Val)
c.367_369delinsGTT (p.Asn123Val)
n.1053_1055delinsGTT
n.832_834delinsGTT
21g.43065255_43065257delinsACACA2579811819CBSc.682_684delinsTGT (p.Asn228Cys)
n.993_995delinsTGT
c.733_735delinsTGT (p.Asn245Cys)
c.367_369delinsTGT (p.Asn123Cys)
n.1053_1055delinsTGT
n.832_834delinsTGT
21g.43065255_43065257delinsACGCA2579811824CBSc.682_684delinsCGT (p.Asn228Arg)
n.993_995delinsCGT
c.733_735delinsCGT (p.Asn245Arg)
c.367_369delinsCGT (p.Asn123Arg)
n.1053_1055delinsCGT
n.832_834delinsCGT
21g.43065255_43065257delinsAGACA2579811811CBSc.682_684delinsTCT (p.Asn228Ser)
n.993_995delinsTCT
c.733_735delinsTCT (p.Asn245Ser)
c.367_369delinsTCT (p.Asn123Ser)
n.1053_1055delinsTCT
n.832_834delinsTCT
21g.43065255_43065257delinsATCCA2579811820CBSc.682_684delinsGAT (p.Asn228Asp)
n.993_995delinsGAT
c.733_735delinsGAT (p.Asn245Asp)
c.367_369delinsGAT (p.Asn123Asp)
n.1053_1055delinsGAT
n.832_834delinsGAT
21g.43065255_43065257delinsATGCA2579811818CBSc.682_684delinsCAT (p.Asn228His)
n.993_995delinsCAT
c.733_735delinsCAT (p.Asn245His)
c.367_369delinsCAT (p.Asn123His)
n.1053_1055delinsCAT
n.832_834delinsCAT
21g.43065255_43065257delinsCAACA2579811814CBSc.682_684delinsTTG (p.Asn228Leu)
n.993_995delinsTTG
c.733_735delinsTTG (p.Asn245Leu)
c.367_369delinsTTG (p.Asn123Leu)
n.1053_1055delinsTTG
n.832_834delinsTTG
21g.43065255_43065257delinsCACCA2579811808CBSc.682_684delinsGTG (p.Asn228Val)
n.993_995delinsGTG
c.733_735delinsGTG (p.Asn245Val)
c.367_369delinsGTG (p.Asn123Val)
n.1053_1055delinsGTG
n.832_834delinsGTG
21g.43065255_43065257delinsCAGCA2579811815CBSc.682_684delinsCTG (p.Asn228Leu)
n.993_995delinsCTG
c.733_735delinsCTG (p.Asn245Leu)
c.367_369delinsCTG (p.Asn123Leu)
n.1053_1055delinsCTG
n.832_834delinsCTG
21g.43065255_43065257delinsCCGCA2579811822CBSc.682_684delinsCGG (p.Asn228Arg)
n.993_995delinsCGG
c.733_735delinsCGG (p.Asn245Arg)
c.367_369delinsCGG (p.Asn123Arg)
n.1053_1055delinsCGG
n.832_834delinsCGG
21g.43065255_43065257delinsTAGCA2579811816CBSc.682_684delinsCTA (p.Asn228Leu)
n.993_995delinsCTA
c.733_735delinsCTA (p.Asn245Leu)
c.367_369delinsCTA (p.Asn123Leu)
n.1053_1055delinsCTA
n.832_834delinsCTA
21g.43065255_43065257delinsTTACA2579813852CBSc.682_684delinsTAA (p.Asn228Ter)
n.993_995delinsTAA
c.733_735delinsTAA (p.Asn245Ter)
c.367_369delinsTAA (p.Asn123Ter)
n.1053_1055delinsTAA
n.832_834delinsTAA
21g.43065260_43065268delCA2577615843CBSc.676_684del (p.Ala226_Asn228del)
n.987_995del
c.727_735del (p.Ala243_Asn245del)
c.361_369del (p.Ala121_Asn123del)
n.1047_1055del
n.826_834del
21g.43065256T>ACA410600622CBSc.683A>T (p.Asn228Ile)
n.994A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1054A>T
n.833A>T
21g.43065256T>CCA410600619CBSc.683A>G (p.Asn228Ser)
n.994A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1054A>G
n.833A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43065256T>GCA410600621CBSc.683A>C (p.Asn228Thr)
n.994A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1054A>C
n.833A>C
21g.43065256T=CA2391103651CBSc.683A= (p.Asn228=)
n.994A=
c.734A= (p.Asn245=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.1054A=
n.833A=
21g.43065256_43065257delinsGGCA2579811812CBSc.682_683delinsCC (p.Asn228Pro)
n.993_994delinsCC
c.733_734delinsCC (p.Asn245Pro)
c.367_368delinsCC (p.Asn123Pro)
n.1053_1054delinsCC
n.832_833delinsCC
21g.43065257T>ACA410600624CBSc.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.993A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1053A>T
n.832A>T
21g.43065257T>CCA410600626CBSc.682A>G (p.Asn228Asp)
n.993A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1053A>G
n.832A>G
21g.43065257T>GCA410600627CBSc.682A>C (p.Asn228His)
n.993A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1053A>C
n.832A>C
21g.43065258G>ACA2579804611CBSc.681C>T (p.Ser227=)
n.992C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
c.366C>T (p.Ser122=)
n.1052C>T
n.831C>T
 gnomAD v4
21g.43065258G>CCA410600629CBSc.681C>G (p.Ser227Arg)
n.992C>G
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
n.1052C>G
n.831C>G
21g.43065258G>TCA410600630CBSc.681C>A (p.Ser227Arg)
n.992C>A
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
n.1052C>A
n.831C>A
 gnomAD v4
21g.43065258_43065259delinsAACA2579804601CBSc.680_681delinsTT (p.Ser227Ile)
n.991_992delinsTT
c.731_732delinsTT (p.Ser244Ile)
c.365_366delinsTT (p.Ser122Ile)
n.1051_1052delinsTT
n.830_831delinsTT
21g.43065258_43065259delinsAGCA2579804598CBSc.680_681delinsCT (p.Ser227Thr)
n.991_992delinsCT
c.731_732delinsCT (p.Ser244Thr)
c.365_366delinsCT (p.Ser122Thr)
n.1051_1052delinsCT
n.830_831delinsCT
21g.43065258_43065259delinsATCA2579804606CBSc.680_681delinsAT (p.Ser227Asn)
n.991_992delinsAT
c.731_732delinsAT (p.Ser244Asn)
c.365_366delinsAT (p.Ser122Asn)
n.1051_1052delinsAT
n.830_831delinsAT
21g.43065258_43065259delinsCACA2579804599CBSc.680_681delinsTG (p.Ser227Met)
n.991_992delinsTG
c.731_732delinsTG (p.Ser244Met)
c.365_366delinsTG (p.Ser122Met)
n.1051_1052delinsTG
n.830_831delinsTG
21g.43065258_43065259delinsCGCA2579804597CBSc.680_681delinsCG (p.Ser227Thr)
n.991_992delinsCG
c.731_732delinsCG (p.Ser244Thr)
c.365_366delinsCG (p.Ser122Thr)
n.1051_1052delinsCG
n.830_831delinsCG
21g.43065258_43065260delinsAAACA2579813448CBSc.679_681delinsTTT (p.Ser227Phe)
n.990_992delinsTTT
c.730_732delinsTTT (p.Ser244Phe)
c.364_366delinsTTT (p.Ser122Phe)
n.1050_1052delinsTTT
n.829_831delinsTTT
21g.43065258_43065260delinsAACCA2579804593CBSc.679_681delinsGTT (p.Ser227Val)
n.990_992delinsGTT
c.730_732delinsGTT (p.Ser244Val)
c.364_366delinsGTT (p.Ser122Val)
n.1050_1052delinsGTT
n.829_831delinsGTT
21g.43065258_43065260delinsACACA2579804604CBSc.679_681delinsTGT (p.Ser227Cys)
n.990_992delinsTGT
c.730_732delinsTGT (p.Ser244Cys)
c.364_366delinsTGT (p.Ser122Cys)
n.1050_1052delinsTGT
n.829_831delinsTGT
21g.43065258_43065260delinsACCCA2579804603CBSc.679_681delinsGGT (p.Ser227Gly)
n.990_992delinsGGT
c.730_732delinsGGT (p.Ser244Gly)
c.364_366delinsGGT (p.Ser122Gly)
n.1050_1052delinsGGT
n.829_831delinsGGT
21g.43065258_43065260delinsACGCA2579813454CBSc.679_681delinsCGT (p.Ser227Arg)
n.990_992delinsCGT
c.730_732delinsCGT (p.Ser244Arg)
c.364_366delinsCGT (p.Ser122Arg)
n.1050_1052delinsCGT
n.829_831delinsCGT
21g.43065258_43065260delinsAGACA2579804610CBSc.679_681delinsTCT (p.Ser227=)
n.990_992delinsTCT
c.730_732delinsTCT (p.Ser244=)
c.364_366delinsTCT (p.Ser122=)
n.1050_1052delinsTCT
n.829_831delinsTCT
21g.43065258_43065260delinsAGCCA2579804608CBSc.679_681delinsGCT (p.Ser227Ala)
n.990_992delinsGCT
c.730_732delinsGCT (p.Ser244Ala)
c.364_366delinsGCT (p.Ser122Ala)
n.1050_1052delinsGCT
n.829_831delinsGCT
21g.43065258_43065260delinsATACA2579804595CBSc.679_681delinsTAT (p.Ser227Tyr)
n.990_992delinsTAT
c.730_732delinsTAT (p.Ser244Tyr)
c.364_366delinsTAT (p.Ser122Tyr)
n.1050_1052delinsTAT
n.829_831delinsTAT
21g.43065258_43065260delinsCAACA2579804600CBSc.679_681delinsTTG (p.Ser227Leu)
n.990_992delinsTTG
c.730_732delinsTTG (p.Ser244Leu)
c.364_366delinsTTG (p.Ser122Leu)
n.1050_1052delinsTTG
n.829_831delinsTTG
21g.43065258_43065260delinsCACCA2579804594CBSc.679_681delinsGTG (p.Ser227Val)
n.990_992delinsGTG
c.730_732delinsGTG (p.Ser244Val)
c.364_366delinsGTG (p.Ser122Val)
n.1050_1052delinsGTG
n.829_831delinsGTG
21g.43065258_43065260delinsCCACA2579804596CBSc.679_681delinsTGG (p.Ser227Trp)
n.990_992delinsTGG
c.730_732delinsTGG (p.Ser244Trp)
c.364_366delinsTGG (p.Ser122Trp)
n.1050_1052delinsTGG
n.829_831delinsTGG
21g.43065258_43065260delinsCCCCA2579804602CBSc.679_681delinsGGG (p.Ser227Gly)
n.990_992delinsGGG
c.730_732delinsGGG (p.Ser244Gly)
c.364_366delinsGGG (p.Ser122Gly)
n.1050_1052delinsGGG
n.829_831delinsGGG
21g.43065258_43065260delinsCCGCA2579804607CBSc.679_681delinsCGG (p.Ser227Arg)
n.990_992delinsCGG
c.730_732delinsCGG (p.Ser244Arg)
c.364_366delinsCGG (p.Ser122Arg)
n.1050_1052delinsCGG
n.829_831delinsCGG
21g.43065258_43065260delinsCGCCA2579804609CBSc.679_681delinsGCG (p.Ser227Ala)
n.990_992delinsGCG
c.730_732delinsGCG (p.Ser244Ala)
c.364_366delinsGCG (p.Ser122Ala)
n.1050_1052delinsGCG
n.829_831delinsGCG
21g.43065259C>ACA410600632CBSc.680G>T (p.Ser227Ile)
n.991G>T
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c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.1051G>T
n.830G>T
 gnomAD v4
21g.43065259C>GCA410600633CBSc.680G>C (p.Ser227Thr)
n.991G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.1051G>C
n.830G>C
21g.43065259C>TCA410600635CBSc.680G>A (p.Ser227Asn)
n.991G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.1051G>A
n.830G>A
 gnomAD v4
21g.43065259_43065260delinsAACA2579813449CBSc.679_680delinsTT (p.Ser227Phe)
n.990_991delinsTT
c.730_731delinsTT (p.Ser244Phe)
c.364_365delinsTT (p.Ser122Phe)
n.1050_1051delinsTT
n.829_830delinsTT
21g.43065259_43065260delinsACCA2579804592CBSc.679_680delinsGT (p.Ser227Val)
n.990_991delinsGT
c.730_731delinsGT (p.Ser244Val)
c.364_365delinsGT (p.Ser122Val)
n.1050_1051delinsGT
n.829_830delinsGT
21g.43065259_43065260delinsTCCA2579804605CBSc.679_680delinsGA (p.Ser227Asp)
n.990_991delinsGA
c.730_731delinsGA (p.Ser244Asp)
c.364_365delinsGA (p.Ser122Asp)
n.1050_1051delinsGA
n.829_830delinsGA
21g.43065260T>ACA410600637CBSc.679A>T (p.Ser227Cys)
n.990A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.1050A>T
n.829A>T
21g.43065260T>CCA410600638CBSc.679A>G (p.Ser227Gly)
n.990A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.1050A>G
n.829A>G
21g.43065260T>GCA410600640CBSc.679A>C (p.Ser227Arg)
n.990A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.1050A>C
n.829A>C
21g.43065261G>ACA2654727991CBSc.678C>T (p.Ala226=)
n.989C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.1049C>T
n.828C>T
 gnomAD v4
21g.43065261G>TCA2654727993CBSc.678C>A (p.Ala226=)
n.989C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.1049C>A
n.828C>A
 gnomAD v4
21g.43065261_43065262delinsACCA2579813057CBSc.677_678delinsGT (p.Ala226Gly)
n.988_989delinsGT
c.728_729delinsGT (p.Ala243Gly)
c.362_363delinsGT (p.Ala121Gly)
n.1048_1049delinsGT
n.827_828delinsGT
21g.43065261_43065262delinsCCCA2579813054CBSc.677_678delinsGG (p.Ala226Gly)
n.988_989delinsGG
c.728_729delinsGG (p.Ala243Gly)
c.362_363delinsGG (p.Ala121Gly)
n.1048_1049delinsGG
n.827_828delinsGG
21g.43065261_43065263delinsAAACA2579813047CBSc.676_678delinsTTT (p.Ala226Phe)
n.987_989delinsTTT
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n.1047_1049delinsTTT
n.826_828delinsTTT
21g.43065261_43065263delinsAAGCA2579813050CBSc.676_678delinsCTT (p.Ala226Leu)
n.987_989delinsCTT
c.727_729delinsCTT (p.Ala243Leu)
c.361_363delinsCTT (p.Ala121Leu)
n.1047_1049delinsCTT
n.826_828delinsCTT
21g.43065261_43065263delinsAATCA2579813051CBSc.676_678delinsATT (p.Ala226Ile)
n.987_989delinsATT
c.727_729delinsATT (p.Ala243Ile)
c.361_363delinsATT (p.Ala121Ile)
n.1047_1049delinsATT
n.826_828delinsATT
21g.43065261_43065263delinsACTCA2579813925CBSc.676_678delinsAGT (p.Ala226Ser)
n.987_989delinsAGT
c.727_729delinsAGT (p.Ala243Ser)
c.361_363delinsAGT (p.Ala121Ser)
n.1047_1049delinsAGT
n.826_828delinsAGT
21g.43065261_43065263delinsATACA2579813924CBSc.676_678delinsTAT (p.Ala226Tyr)
n.987_989delinsTAT
c.727_729delinsTAT (p.Ala243Tyr)
c.361_363delinsTAT (p.Ala121Tyr)
n.1047_1049delinsTAT
n.826_828delinsTAT
21g.43065261_43065263delinsCAACA2579813052CBSc.676_678delinsTTG (p.Ala226Leu)
n.987_989delinsTTG
c.727_729delinsTTG (p.Ala243Leu)
c.361_363delinsTTG (p.Ala121Leu)
n.1047_1049delinsTTG
n.826_828delinsTTG
21g.43065262G>ACA410600644CBSc.677C>T (p.Ala226Val)
n.988C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.1048C>T
n.827C>T
21g.43065262G>CCA410600646CBSc.677C>G (p.Ala226Gly)
n.988C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.1048C>G
n.827C>G
21g.43065262G>TCA410600643CBSc.677C>A (p.Ala226Asp)
n.988C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.1048C>A
n.827C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065262_43065263delinsAGCA2579813048CBSc.676_677delinsCT (p.Ala226Leu)
n.987_988delinsCT
c.727_728delinsCT (p.Ala243Leu)
c.361_362delinsCT (p.Ala121Leu)
n.1047_1048delinsCT
n.826_827delinsCT
21g.43065262_43065263delinsATCA2579813053CBSc.676_677delinsAT (p.Ala226Ile)
n.987_988delinsAT
c.727_728delinsAT (p.Ala243Ile)
c.361_362delinsAT (p.Ala121Ile)
n.1047_1048delinsAT
n.826_827delinsAT
21g.43065262_43065263delinsTTCA2579813055CBSc.676_677delinsAA (p.Ala226Asn)
n.987_988delinsAA
c.727_728delinsAA (p.Ala243Asn)
c.361_362delinsAA (p.Ala121Asn)
n.1047_1048delinsAA
n.826_827delinsAA
21g.43065263C>ACA410600648CBSc.676G>T (p.Ala226Ser)
n.987G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.1047G>T
n.826G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065263C=CA2391103652CBSc.676G= (p.Ala226=)
n.987G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.361G= (p.Ala121=)
n.1047G=
n.826G=
21g.43065263C>GCA321095500CBSc.676G>C (p.Ala226Pro)
n.987G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.1047G>C
n.826G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065263C>TCA16042003CBSc.676G>A (p.Ala226Thr)
n.987G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.1047G>A
n.826G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065264G>ACA321743CBSc.675C>T (p.Asn225=)
n.986C>T
c.726C>T (p.Asn242=)
c.360C>T (p.Asn120=)
n.1046C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065264G>CCA410600651CBSc.675C>G (p.Asn225Lys)
n.986C>G
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.1046C>G
n.825C>G
21g.43065264G=CA2391103653CBSc.675C= (p.Asn225=)
n.986C=
c.726C= (p.Asn242=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.1046C=
n.825C=
21g.43065264G>TCA410600653CBSc.675C>A (p.Asn225Lys)
n.986C>A
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.1046C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
21g.43065264_43065265delinsAACA2579811843CBSc.674_675delinsTT (p.Asn225Ile)
n.985_986delinsTT
c.725_726delinsTT (p.Asn242Ile)
c.359_360delinsTT (p.Asn120Ile)
n.1045_1046delinsTT
n.824_825delinsTT
21g.43065264_43065265delinsACCA2579811834CBSc.674_675delinsGT (p.Asn225Ser)
n.985_986delinsGT
c.725_726delinsGT (p.Asn242Ser)
c.359_360delinsGT (p.Asn120Ser)
n.1045_1046delinsGT
n.824_825delinsGT
21g.43065264_43065265delinsCACA2579811839CBSc.674_675delinsTG (p.Asn225Met)
n.985_986delinsTG
c.725_726delinsTG (p.Asn242Met)
c.359_360delinsTG (p.Asn120Met)
n.1045_1046delinsTG
n.824_825delinsTG
21g.43065264_43065265delinsCCCA2579811850CBSc.674_675delinsGG (p.Asn225Arg)
n.985_986delinsGG
c.725_726delinsGG (p.Asn242Arg)
c.359_360delinsGG (p.Asn120Arg)
n.1045_1046delinsGG
n.824_825delinsGG
21g.43065264_43065265delinsTACA2579811841CBSc.674_675delinsTA (p.Asn225Ile)
n.985_986delinsTA
c.725_726delinsTA (p.Asn242Ile)
c.359_360delinsTA (p.Asn120Ile)
n.1045_1046delinsTA
n.824_825delinsTA
21g.43065264_43065265delinsTGCA2579811830CBSc.674_675delinsCA (p.Asn225Thr)
n.985_986delinsCA
c.725_726delinsCA (p.Asn242Thr)
c.359_360delinsCA (p.Asn120Thr)
n.1045_1046delinsCA
n.824_825delinsCA
21g.43065264_43065266delinsAAACA2579811837CBSc.673_675delinsTTT (p.Asn225Phe)
n.984_986delinsTTT
c.724_726delinsTTT (p.Asn242Phe)
c.358_360delinsTTT (p.Asn120Phe)
n.1044_1046delinsTTT
n.823_825delinsTTT
21g.43065264_43065266delinsAACCA2579811827CBSc.673_675delinsGTT (p.Asn225Val)
n.984_986delinsGTT
c.724_726delinsGTT (p.Asn242Val)
c.358_360delinsGTT (p.Asn120Val)
n.1044_1046delinsGTT
n.823_825delinsGTT
21g.43065264_43065266delinsAAGCA2579811840CBSc.673_675delinsCTT (p.Asn225Leu)
n.984_986delinsCTT
c.724_726delinsCTT (p.Asn242Leu)
c.358_360delinsCTT (p.Asn120Leu)
n.1044_1046delinsCTT
n.823_825delinsCTT
21g.43065264_43065266delinsACACA2579811846CBSc.673_675delinsTGT (p.Asn225Cys)
n.984_986delinsTGT
c.724_726delinsTGT (p.Asn242Cys)
c.358_360delinsTGT (p.Asn120Cys)
n.1044_1046delinsTGT
n.823_825delinsTGT
21g.43065264_43065266delinsACCCA2579811842CBSc.673_675delinsGGT (p.Asn225Gly)
n.984_986delinsGGT
c.724_726delinsGGT (p.Asn242Gly)
c.358_360delinsGGT (p.Asn120Gly)
n.1044_1046delinsGGT
n.823_825delinsGGT
21g.43065264_43065266delinsAGACA2579811832CBSc.673_675delinsTCT (p.Asn225Ser)
n.984_986delinsTCT
c.724_726delinsTCT (p.Asn242Ser)
c.358_360delinsTCT (p.Asn120Ser)
n.1044_1046delinsTCT
n.823_825delinsTCT
21g.43065264_43065266delinsAGGCA2579811835CBSc.673_675delinsCCT (p.Asn225Pro)
n.984_986delinsCCT
c.724_726delinsCCT (p.Asn242Pro)
c.358_360delinsCCT (p.Asn120Pro)
n.1044_1046delinsCCT
n.823_825delinsCCT
21g.43065264_43065266delinsATACA2579811828CBSc.673_675delinsTAT (p.Asn225Tyr)
n.984_986delinsTAT
c.724_726delinsTAT (p.Asn242Tyr)
c.358_360delinsTAT (p.Asn120Tyr)
n.1044_1046delinsTAT
n.823_825delinsTAT
21g.43065264_43065266delinsATCCA2579811849CBSc.673_675delinsGAT (p.Asn225Asp)
n.984_986delinsGAT
c.724_726delinsGAT (p.Asn242Asp)
c.358_360delinsGAT (p.Asn120Asp)
n.1044_1046delinsGAT
n.823_825delinsGAT
21g.43065264_43065266delinsATGCA2579811844CBSc.673_675delinsCAT (p.Asn225His)
n.984_986delinsCAT
c.724_726delinsCAT (p.Asn242His)
c.358_360delinsCAT (p.Asn120His)
n.1044_1046delinsCAT
n.823_825delinsCAT
21g.43065264_43065266delinsCAACA2579811838CBSc.673_675delinsTTG (p.Asn225Leu)
n.984_986delinsTTG
c.724_726delinsTTG (p.Asn242Leu)
c.358_360delinsTTG (p.Asn120Leu)
n.1044_1046delinsTTG
n.823_825delinsTTG
21g.43065264_43065266delinsCACCA2579811826CBSc.673_675delinsGTG (p.Asn225Val)
n.984_986delinsGTG
c.724_726delinsGTG (p.Asn242Val)
c.358_360delinsGTG (p.Asn120Val)
n.1044_1046delinsGTG
n.823_825delinsGTG
21g.43065264_43065266delinsCCACA2579811829CBSc.673_675delinsTGG (p.Asn225Trp)
n.984_986delinsTGG
c.724_726delinsTGG (p.Asn242Trp)
c.358_360delinsTGG (p.Asn120Trp)
n.1044_1046delinsTGG
n.823_825delinsTGG
21g.43065264_43065266delinsCCGCA2579811851CBSc.673_675delinsCGG (p.Asn225Arg)
n.984_986delinsCGG
c.724_726delinsCGG (p.Asn242Arg)
c.358_360delinsCGG (p.Asn120Arg)
n.1044_1046delinsCGG
n.823_825delinsCGG
21g.43065264_43065266delinsCTCCA2579811845CBSc.673_675delinsGAG (p.Asn225Glu)
n.984_986delinsGAG
c.724_726delinsGAG (p.Asn242Glu)
c.358_360delinsGAG (p.Asn120Glu)
n.1044_1046delinsGAG
n.823_825delinsGAG
21g.43065264_43065266delinsCTGCA2579811848CBSc.673_675delinsCAG (p.Asn225Gln)
n.984_986delinsCAG
c.724_726delinsCAG (p.Asn242Gln)
c.358_360delinsCAG (p.Asn120Gln)
n.1044_1046delinsCAG
n.823_825delinsCAG
21g.43065264_43065266delinsTGACA2579813856CBSc.673_675delinsTCA (p.Asn225Ser)
n.984_986delinsTCA
c.724_726delinsTCA (p.Asn242Ser)
c.358_360delinsTCA (p.Asn120Ser)
n.1044_1046delinsTCA
n.823_825delinsTCA
21g.43065264_43065266delinsTTACA2579811831CBSc.673_675delinsTAA (p.Asn225Ter)
n.984_986delinsTAA
c.724_726delinsTAA (p.Asn242Ter)
c.358_360delinsTAA (p.Asn120Ter)
n.1044_1046delinsTAA
n.823_825delinsTAA
21g.43065264_43065266delinsTTCCA2579813857CBSc.673_675delinsGAA (p.Asn225Glu)
n.984_986delinsGAA
c.724_726delinsGAA (p.Asn242Glu)
c.358_360delinsGAA (p.Asn120Glu)
n.1044_1046delinsGAA
n.823_825delinsGAA
21g.43065265T>ACA410600655CBSc.674A>T (p.Asn225Ile)
n.985A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.1045A>T
n.824A>T
21g.43065265T>CCA410600657CBSc.674A>G (p.Asn225Ser)
n.985A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.1045A>G
n.824A>G
21g.43065265T>GCA410600658CBSc.674A>C (p.Asn225Thr)
n.985A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.1045A>C
n.824A>C
21g.43065265_43065266delinsAACA2579811836CBSc.673_674delinsTT (p.Asn225Phe)
n.984_985delinsTT
c.724_725delinsTT (p.Asn242Phe)
c.358_359delinsTT (p.Asn120Phe)
n.1044_1045delinsTT
n.823_824delinsTT
21g.43065265_43065266delinsCACA2579811847CBSc.673_674delinsTG (p.Asn225Cys)
n.984_985delinsTG
c.724_725delinsTG (p.Asn242Cys)
c.358_359delinsTG (p.Asn120Cys)
n.1044_1045delinsTG
n.823_824delinsTG
21g.43065265_43065266delinsGACA2579811833CBSc.673_674delinsTC (p.Asn225Ser)
n.984_985delinsTC
c.724_725delinsTC (p.Asn242Ser)
c.358_359delinsTC (p.Asn120Ser)
n.1044_1045delinsTC
n.823_824delinsTC
21g.43065265_43065266delinsGCCA2579813858CBSc.673_674delinsGC (p.Asn225Ala)
n.984_985delinsGC
c.724_725delinsGC (p.Asn242Ala)
c.358_359delinsGC (p.Asn120Ala)
n.1044_1045delinsGC
n.823_824delinsGC
21g.43065266T>ACA410600660CBSc.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.984A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.1044A>T
n.823A>T
21g.43065266T>CCA410600662CBSc.673A>G (p.Asn225Asp)
n.984A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.1044A>G
n.823A>G
21g.43065266T>GCA410600663CBSc.673A>C (p.Asn225His)
n.984A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.1044A>C
n.823A>C
21g.43065267G>ACA2579812682CBSc.672C>T (p.Arg224=)
n.983C>T
c.723C>T (p.Arg241=)
c.357C>T (p.Arg119=)
n.1043C>T
n.822C>T
 gnomAD v4
21g.43065267G>TCA2654728041CBSc.672C>A (p.Arg224=)
n.983C>A
c.723C>A (p.Arg241=)
c.357C>A (p.Arg119=)
n.1043C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
21g.43065267_43065268delinsAACA2579812674CBSc.671_672delinsTT (p.Arg224Leu)
n.982_983delinsTT
c.722_723delinsTT (p.Arg241Leu)
c.356_357delinsTT (p.Arg119Leu)
n.1042_1043delinsTT
n.821_822delinsTT
21g.43065267_43065268delinsAGCA2579812673CBSc.671_672delinsCT (p.Arg224Pro)
n.982_983delinsCT
c.722_723delinsCT (p.Arg241Pro)
c.356_357delinsCT (p.Arg119Pro)
n.1042_1043delinsCT
n.821_822delinsCT
21g.43065267_43065268delinsATCA2579813877CBSc.671_672delinsAT (p.Arg224His)
n.982_983delinsAT
c.722_723delinsAT (p.Arg241His)
c.356_357delinsAT (p.Arg119His)
n.1042_1043delinsAT
n.821_822delinsAT
21g.43065267_43065268delinsCACA2579812675CBSc.671_672delinsTG (p.Arg224Leu)
n.982_983delinsTG
c.722_723delinsTG (p.Arg241Leu)
c.356_357delinsTG (p.Arg119Leu)
n.1042_1043delinsTG
n.821_822delinsTG
21g.43065267_43065268delinsTGCA2579812671CBSc.671_672delinsCA (p.Arg224Pro)
n.982_983delinsCA
c.722_723delinsCA (p.Arg241Pro)
c.356_357delinsCA (p.Arg119Pro)
n.1042_1043delinsCA
n.821_822delinsCA
21g.43065267_43065269delinsAAACA2579812672CBSc.670_672delinsTTT (p.Arg224Phe)
n.981_983delinsTTT
c.721_723delinsTTT (p.Arg241Phe)
c.355_357delinsTTT (p.Arg119Phe)
n.1041_1043delinsTTT
n.820_822delinsTTT
21g.43065267_43065269delinsAACCA2579812665CBSc.670_672delinsGTT (p.Arg224Val)
n.981_983delinsGTT
c.721_723delinsGTT (p.Arg241Val)
c.355_357delinsGTT (p.Arg119Val)
n.1041_1043delinsGTT
n.820_822delinsGTT
21g.43065267_43065269delinsACACA2579812679CBSc.670_672delinsTGT (p.Arg224Cys)
n.981_983delinsTGT
c.721_723delinsTGT (p.Arg241Cys)
c.355_357delinsTGT (p.Arg119Cys)
n.1041_1043delinsTGT
n.820_822delinsTGT
21g.43065267_43065269delinsACCCA2579812676CBSc.670_672delinsGGT (p.Arg224Gly)
n.981_983delinsGGT
c.721_723delinsGGT (p.Arg241Gly)
c.355_357delinsGGT (p.Arg119Gly)
n.1041_1043delinsGGT
n.820_822delinsGGT
21g.43065267_43065269delinsACTCA2579812670CBSc.670_672delinsAGT (p.Arg224Ser)
n.981_983delinsAGT
c.721_723delinsAGT (p.Arg241Ser)
c.355_357delinsAGT (p.Arg119Ser)
n.1041_1043delinsAGT
n.820_822delinsAGT
21g.43065267_43065269delinsAGACA2579812669CBSc.670_672delinsTCT (p.Arg224Ser)
n.981_983delinsTCT
c.721_723delinsTCT (p.Arg241Ser)
c.355_357delinsTCT (p.Arg119Ser)
n.1041_1043delinsTCT
n.820_822delinsTCT
21g.43065267_43065269delinsAGCCA2579812681CBSc.670_672delinsGCT (p.Arg224Ala)
n.981_983delinsGCT
c.721_723delinsGCT (p.Arg241Ala)
c.355_357delinsGCT (p.Arg119Ala)
n.1041_1043delinsGCT
n.820_822delinsGCT
21g.43065267_43065269delinsATACA2579812667CBSc.670_672delinsTAT (p.Arg224Tyr)
n.981_983delinsTAT
c.721_723delinsTAT (p.Arg241Tyr)
c.355_357delinsTAT (p.Arg119Tyr)
n.1041_1043delinsTAT
n.820_822delinsTAT
21g.43065267_43065269delinsATCCA2579812680CBSc.670_672delinsGAT (p.Arg224Asp)
n.981_983delinsGAT
c.721_723delinsGAT (p.Arg241Asp)
c.355_357delinsGAT (p.Arg119Asp)
n.1041_1043delinsGAT
n.820_822delinsGAT
21g.43065267_43065269delinsCAACA2579812678CBSc.670_672delinsTTG (p.Arg224Leu)
n.981_983delinsTTG
c.721_723delinsTTG (p.Arg241Leu)
c.355_357delinsTTG (p.Arg119Leu)
n.1041_1043delinsTTG
n.820_822delinsTTG
21g.43065267_43065269delinsCCACA2579812668CBSc.670_672delinsTGG (p.Arg224Trp)
n.981_983delinsTGG
c.721_723delinsTGG (p.Arg241Trp)
c.355_357delinsTGG (p.Arg119Trp)
n.1041_1043delinsTGG
n.820_822delinsTGG
21g.43065267_43065269delinsCCCCA2579812677CBSc.670_672delinsGGG (p.Arg224Gly)
n.981_983delinsGGG
c.721_723delinsGGG (p.Arg241Gly)
c.355_357delinsGGG (p.Arg119Gly)
n.1041_1043delinsGGG
n.820_822delinsGGG
21g.43065267_43065269delinsTCACA2579813876CBSc.670_672delinsTGA (p.Arg224Ter)
n.981_983delinsTGA
c.721_723delinsTGA (p.Arg241Ter)
c.355_357delinsTGA (p.Arg119Ter)
n.1041_1043delinsTGA
n.820_822delinsTGA
21g.43065267_43065269delinsTCTCA2579813878CBSc.670_672delinsAGA (p.Arg224=)
n.981_983delinsAGA
c.721_723delinsAGA (p.Arg241=)
c.355_357delinsAGA (p.Arg119=)
n.1041_1043delinsAGA
n.820_822delinsAGA
21g.43065268C>ACA410600665CBSc.671G>T (p.Arg224Leu)
n.982G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1042G>T
n.821G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065268C=CA2391103654CBSc.671G= (p.Arg224=)
n.982G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.1042G=
n.821G=
21g.43065268C>GCA410600667CBSc.671G>C (p.Arg224Pro)
n.982G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1042G>C
n.821G>C
21g.43065268C>TCA321095515CBSc.671G>A (p.Arg224His)
n.982G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.356G>A (p.Arg119His)
n.1042G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065268_43065269delinsTACA2579813875CBSc.670_671delinsTA (p.Arg224Tyr)
n.981_982delinsTA
c.721_722delinsTA (p.Arg241Tyr)
c.355_356delinsTA (p.Arg119Tyr)
n.1041_1042delinsTA
n.820_821delinsTA
21g.43065269G>ACA322963CBSc.670C>T (p.Arg224Cys)
n.981C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.355C>T (p.Arg119Cys)
n.1041C>T
n.820C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065269G>CCA410600670CBSc.670C>G (p.Arg224Gly)
n.981C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.1041C>G
n.820C>G
21g.43065269G=CA2391103655CBSc.670C= (p.Arg224=)
n.981C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.1041C=
n.820C=
21g.43065269G>TCA410600671CBSc.670C>A (p.Arg224Ser)
n.981C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.355C>A (p.Arg119Ser)
n.1041C>A
n.820C>A
 gnomAD v4
21g.43065270G>ACA749579774CBSc.669C>T (p.Tyr223=)
n.980C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.1040C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065270G>CCA410600672CBSc.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.980C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.1040C>G
n.819C>G
21g.43065270G=CA2391103656CBSc.669C= (p.Tyr223=)
n.980C=
c.720C= (p.Tyr240=)
c.354C= (p.Tyr118=)
n.1040C=
n.819C=
21g.43065270G>TCA410600674CBSc.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.980C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.1040C>A
n.819C>A
 gnomAD v4
21g.43065270_43065271delinsAACA2579803528CBSc.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe)
n.979_980delinsTT
c.719_720delinsTT (p.Tyr240Phe)
c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe)
n.1039_1040delinsTT
n.818_819delinsTT
21g.43065270_43065271delinsACCA2579803536CBSc.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys)
n.979_980delinsGT
c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys)
c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys)
n.1039_1040delinsGT
n.818_819delinsGT
21g.43065270_43065271delinsAGCA2579803526CBSc.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCT
c.719_720delinsCT (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCT
n.818_819delinsCT
21g.43065270_43065271delinsCACA2579803532CBSc.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTG
c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTG
n.818_819delinsTG
21g.43065270_43065271delinsCCCA2579803522CBSc.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp)
n.979_980delinsGG
c.719_720delinsGG (p.Tyr240Trp)
c.353_354delinsGG (p.Tyr118Trp)
n.1039_1040delinsGG
n.818_819delinsGG
21g.43065270_43065271delinsCGCA2579803524CBSc.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCG
c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCG
n.818_819delinsCG
21g.43065270_43065271delinsTACA2579803530CBSc.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTA
c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTA
n.818_819delinsTA
21g.43065270_43065272delinsAACCA2579803521CBSc.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTT
c.718_720delinsGTT (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTT
n.817_819delinsGTT
21g.43065270_43065272delinsAAGCA2579803529CBSc.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu)
n.978_980delinsCTT
c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu)
c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu)
n.1038_1040delinsCTT
n.817_819delinsCTT
21g.43065270_43065272delinsAATCA2579803535CBSc.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile)
n.978_980delinsATT
c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile)
c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile)
n.1038_1040delinsATT
n.817_819delinsATT
21g.43065270_43065272delinsAGCCA2579803567CBSc.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala)
n.978_980delinsGCT
c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala)
c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala)
n.1038_1040delinsGCT
n.817_819delinsGCT
21g.43065270_43065272delinsATCCA2579803538CBSc.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp)
n.978_980delinsGAT
c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp)
c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp)
n.1038_1040delinsGAT
n.817_819delinsGAT
21g.43065270_43065272delinsATGCA2579803533CBSc.667_669delinsCAT (p.Tyr223His)
n.978_980delinsCAT
c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His)
c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His)
n.1038_1040delinsCAT
n.817_819delinsCAT
21g.43065270_43065272delinsATTCA2579803565CBSc.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn)
n.978_980delinsAAT
c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn)
c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn)
n.1038_1040delinsAAT
n.817_819delinsAAT
21g.43065270_43065272delinsCACCA2579803523CBSc.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTG
c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTG
n.817_819delinsGTG
21g.43065270_43065272delinsCATCA2579803531CBSc.667_669delinsATG (p.Tyr223Met)
n.978_980delinsATG
c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met)
c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met)
n.1038_1040delinsATG
n.817_819delinsATG
21g.43065270_43065272delinsCGGCA2579803527CBSc.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro)
n.978_980delinsCCG
c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro)
c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro)
n.1038_1040delinsCCG
n.817_819delinsCCG
21g.43065270_43065272delinsTTGCA2579803534CBSc.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln)
n.978_980delinsCAA
c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln)
c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln)
n.1038_1040delinsCAA
n.817_819delinsCAA
21g.43065271T>ACA410600679CBSc.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.979A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.1039A>T
n.818A>T
21g.43065271T>CCA410600677CBSc.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.979A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.1039A>G
n.818A>G
21g.43065271T>GCA410600676CBSc.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.979A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.1039A>C
n.818A>C
21g.43065271_43065272delinsGGCA2579803525CBSc.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro)
n.978_979delinsCC
c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro)
c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro)
n.1038_1039delinsCC
n.817_818delinsCC
21g.43065272A=CA2391103657CBSc.667T= (p.Tyr223=)
n.978T=
c.718T= (p.Tyr240=)
c.352T= (p.Tyr118=)
n.1038T=
n.817T=
21g.43065272A>CCA410600680CBSc.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.978T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.1038T>G
n.817T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065272A>GCA410600682CBSc.667T>C (p.Tyr223His)
n.978T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.1038T>C
n.817T>C
 gnomAD v4
21g.43065272A>TCA410600684CBSc.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.978T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.1038T>A
n.817T>A
21g.43065273C>ACA410600685CBSc.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.978-1G>T
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.1038-1G>T
n.817-1G>T
21g.43065273C=CA2391103658CBSc.667-1G= (n.667-1G=)
n.978-1G=
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.1038-1G=
n.817-1G=
21g.43065273C>GCA410600687CBSc.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.978-1G>C
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.1038-1G>C
n.817-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065273C>TCA410600688CBSc.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.978-1G>A
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.1038-1G>A
n.817-1G>A
 gnomAD v4
21g.43065276_43065389delCA2654728082CBSc.666+1_667-1del
n.977+1_978-1del
c.717+1_718-1del
c.351+1_352-1del
n.1037+1_1038-1del
n.816+1_817-1del
 gnomAD v4
21g.43065274T>ACA410600694CBSc.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.978-2A>T
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.1038-2A>T
n.817-2A>T
21g.43065274T>CCA410600693CBSc.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.978-2A>G
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.1038-2A>G
n.817-2A>G
 gnomAD v4
21g.43065274T>GCA410600691CBSc.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.978-2A>C
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.1038-2A>C
n.817-2A>C
21g.43065275G>ACA2654728085CBSc.667-3C>T (n.667-3C>T)
n.978-3C>T
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.1038-3C>T
n.817-3C>T
 gnomAD v4
21g.43065275G>TCA2580099032CBSc.667-3C>A (n.667-3C>A)
n.978-3C>A
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.352-3C>A (n.352-3C>A)
n.1038-3C>A
n.817-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065276C>ACA2391103660CBSc.667-4G>T (n.667-4G>T)
n.978-4G>T
c.718-4G>T (n.718-4G>T)
c.352-4G>T (n.352-4G>T)
n.1038-4G>T
n.817-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065276C=CA2391103659CBSc.667-4G= (n.667-4G=)
n.978-4G=
c.718-4G= (n.718-4G=)
c.352-4G= (n.352-4G=)
n.1038-4G=
n.817-4G=
21g.43065276C>TCA321095528CBSc.667-4G>A (n.667-4G>A)
n.978-4G>A
c.718-4G>A (n.718-4G>A)
c.352-4G>A (n.352-4G>A)
n.1038-4G>A
n.817-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065277A>GCA2654728098CBSc.667-5T>C (n.667-5T>C)
n.978-5T>C
c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.352-5T>C (n.352-5T>C)
n.1038-5T>C
n.817-5T>C
 gnomAD v4
21g.43065278T>ACA2654728099CBSc.667-6A>T (n.667-6A>T)
n.978-6A>T
c.718-6A>T (n.718-6A>T)
c.352-6A>T (n.352-6A>T)
n.1038-6A>T
n.817-6A>T
 gnomAD v4
21g.43065278T>CCA2391103664CBSc.667-6A>G (n.667-6A>G)
n.978-6A>G
c.718-6A>G (n.718-6A>G)
c.352-6A>G (n.352-6A>G)
n.1038-6A>G
n.817-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065278T=CA2391103663CBSc.667-6A= (n.667-6A=)
n.978-6A=
c.718-6A= (n.718-6A=)
c.352-6A= (n.352-6A=)
n.1038-6A=
n.817-6A=
21g.43065278_43065282delinsTAGAACA2391103661CBSc.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA)
n.978-10_978-6delinsTTCTA
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n.1038-10_1038-6delinsTTCTA
n.817-10_817-6delinsTTCTA
21g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAGCA2391103662CBSc.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA)
n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA
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n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA
n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA
21g.43065279A>GCA2573157476CBSc.667-7T>C (n.667-7T>C)
n.978-7T>C
c.718-7T>C (n.718-7T>C)
c.352-7T>C (n.352-7T>C)
n.1038-7T>C
n.817-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065282_43065285delCA325116CBSc.667-10_667-7del (n.667-10_667-7del)
n.978-10_978-7del
c.718-10_718-7del (n.718-10_718-7del)
c.352-10_352-7del (n.352-10_352-7del)
n.1038-10_1038-7del
n.817-10_817-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065281_43065288delCA274115CBSc.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del)
n.978-14_978-7del
c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del)
c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del)
n.1038-14_1038-7del
n.817-14_817-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065280G>ACA2654728117CBSc.667-8C>T (n.667-8C>T)
n.978-8C>T
c.718-8C>T (n.718-8C>T)
c.352-8C>T (n.352-8C>T)
n.1038-8C>T
n.817-8C>T
 gnomAD v4
21g.43065280G>TCA2654728119CBSc.667-8C>A (n.667-8C>A)
n.978-8C>A
c.718-8C>A (n.718-8C>A)
c.352-8C>A (n.352-8C>A)
n.1038-8C>A
n.817-8C>A
 gnomAD v4
21g.43065281A=CA2391103665CBSc.667-9T= (n.667-9T=)
n.978-9T=
c.718-9T= (n.718-9T=)
c.352-9T= (n.352-9T=)
n.1038-9T=
n.817-9T=
21g.43065281A>CCA749579786CBSc.667-9T>G (n.667-9T>G)
n.978-9T>G
c.718-9T>G (n.718-9T>G)
c.352-9T>G (n.352-9T>G)
n.1038-9T>G
n.817-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065281A>GCA2654728127CBSc.667-9T>C (n.667-9T>C)
n.978-9T>C
c.718-9T>C (n.718-9T>C)
c.352-9T>C (n.352-9T>C)
n.1038-9T>C
n.817-9T>C
 gnomAD v4
21g.43065281A>TCA2654728128CBSc.667-9T>A (n.667-9T>A)
n.978-9T>A
c.718-9T>A (n.718-9T>A)
c.352-9T>A (n.352-9T>A)
n.1038-9T>A
n.817-9T>A
 gnomAD v4
21g.43065283delCA2513414626CBSc.667-9del (n.667-9del)
n.978-9del
c.718-9del (n.718-9del)
c.352-9del (n.352-9del)
n.1038-9del
n.817-9del
21g.43065282A>GCA2528427196CBSc.667-10T>C (n.667-10T>C)
n.978-10T>C
c.718-10T>C (n.718-10T>C)
c.352-10T>C (n.352-10T>C)
n.1038-10T>C
n.817-10T>C
 gnomAD v4
21g.43065283A>GCA2654728131CBSc.667-11T>C (n.667-11T>C)
n.978-11T>C
c.718-11T>C (n.718-11T>C)
c.352-11T>C (n.352-11T>C)
n.1038-11T>C
n.817-11T>C
 gnomAD v4
21g.43065284G>ACA2551820223CBSc.667-12C>T (n.667-12C>T)
n.978-12C>T
c.718-12C>T (n.718-12C>T)
c.352-12C>T (n.352-12C>T)
n.1038-12C>T
n.817-12C>T
21g.43065284G>TCA2514352320CBSc.667-12C>A (n.667-12C>A)
n.978-12C>A
c.718-12C>A (n.718-12C>A)
c.352-12C>A (n.352-12C>A)
n.1038-12C>A
n.817-12C>A
 gnomAD v4
21g.43065285A>GCA2654728133CBSc.667-13T>C (n.667-13T>C)
n.978-13T>C
c.718-13T>C (n.718-13T>C)
c.352-13T>C (n.352-13T>C)
n.1038-13T>C
n.817-13T>C
 gnomAD v4
21g.43065285A>TCA2654728134CBSc.667-13T>A (n.667-13T>A)
n.978-13T>A
c.718-13T>A (n.718-13T>A)
c.352-13T>A (n.352-13T>A)
n.1038-13T>A
n.817-13T>A
 gnomAD v4
21g.43065286G>ACA749579788CBSc.667-14C>T (n.667-14C>T)
n.978-14C>T
c.718-14C>T (n.718-14C>T)
c.352-14C>T (n.352-14C>T)
n.1038-14C>T
n.817-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065286G>CCA1022642348CBSc.667-14C>G (n.667-14C>G)
n.978-14C>G
c.718-14C>G (n.718-14C>G)
c.352-14C>G (n.352-14C>G)
n.1038-14C>G
n.817-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065286G=CA2391103666CBSc.667-14C= (n.667-14C=)
n.978-14C=
c.718-14C= (n.718-14C=)
c.352-14C= (n.352-14C=)
n.1038-14C=
n.817-14C=
21g.43065286G>TCA1022642350CBSc.667-14C>A (n.667-14C>A)
n.978-14C>A
c.718-14C>A (n.718-14C>A)
c.352-14C>A (n.352-14C>A)
n.1038-14C>A
n.817-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065287A=CA2391103667CBSc.667-15T= (n.667-15T=)
n.978-15T=
c.718-15T= (n.718-15T=)
c.352-15T= (n.352-15T=)
n.1038-15T=
n.817-15T=
21g.43065287A>GCA321095549CBSc.667-15T>C (n.667-15T>C)
n.978-15T>C
c.718-15T>C (n.718-15T>C)
c.352-15T>C (n.352-15T>C)
n.1038-15T>C
n.817-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065288G>ACA2654728139CBSc.667-16C>T (n.667-16C>T)
n.978-16C>T
c.718-16C>T (n.718-16C>T)
c.352-16C>T (n.352-16C>T)
n.1038-16C>T
n.817-16C>T
 gnomAD v4
21g.43065288G>TCA2654728140CBSc.667-16C>A (n.667-16C>A)
n.978-16C>A
c.718-16C>A (n.718-16C>A)
c.352-16C>A (n.352-16C>A)
n.1038-16C>A
n.817-16C>A
 gnomAD v4
21g.43065289C>ACA2654728141CBSc.667-17G>T (n.667-17G>T)
n.978-17G>T
c.718-17G>T (n.718-17G>T)
c.352-17G>T (n.352-17G>T)
n.1038-17G>T
n.817-17G>T
 gnomAD v4
21g.43065289C>GCA2654728142CBSc.667-17G>C (n.667-17G>C)
n.978-17G>C
c.718-17G>C (n.718-17G>C)
c.352-17G>C (n.352-17G>C)
n.1038-17G>C
n.817-17G>C
 gnomAD v4
21g.43065289C>TCA2654728143CBSc.667-17G>A (n.667-17G>A)
n.978-17G>A
c.718-17G>A (n.718-17G>A)
c.352-17G>A (n.352-17G>A)
n.1038-17G>A
n.817-17G>A
 gnomAD v4
21g.43065290A=CA2391103668CBSc.667-18T= (n.667-18T=)
n.978-18T=
c.718-18T= (n.718-18T=)
c.352-18T= (n.352-18T=)
n.1038-18T=
n.817-18T=
21g.43065290A>GCA321095557CBSc.667-18T>C (n.667-18T>C)
n.978-18T>C
c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.352-18T>C (n.352-18T>C)
n.1038-18T>C
n.817-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065291G>ACA2654728151CBSc.667-19C>T (n.667-19C>T)
n.978-19C>T
c.718-19C>T (n.718-19C>T)
c.352-19C>T (n.352-19C>T)
n.1038-19C>T
n.817-19C>T
 gnomAD v4
21g.43065291G>TCA2654728152CBSc.667-19C>A (n.667-19C>A)
n.978-19C>A
c.718-19C>A (n.718-19C>A)
c.352-19C>A (n.352-19C>A)
n.1038-19C>A
n.817-19C>A
 gnomAD v4
21g.43065292A>GCA2654728154CBSc.667-20T>C (n.667-20T>C)
n.978-20T>C
c.718-20T>C (n.718-20T>C)
c.352-20T>C (n.352-20T>C)
n.1038-20T>C
n.817-20T>C
 gnomAD v4
21g.43065293G>ACA2654728156CBSc.667-21C>T (n.667-21C>T)
n.978-21C>T
c.718-21C>T (n.718-21C>T)
c.352-21C>T (n.352-21C>T)
n.1038-21C>T
n.817-21C>T
 gnomAD v4
21g.43065293G>CCA2654728157CBSc.667-21C>G (n.667-21C>G)
n.978-21C>G
c.718-21C>G (n.718-21C>G)
c.352-21C>G (n.352-21C>G)
n.1038-21C>G
n.817-21C>G
 gnomAD v4
21g.43065293G=CA2391103669CBSc.667-21C= (n.667-21C=)
n.978-21C=
c.718-21C= (n.718-21C=)
c.352-21C= (n.352-21C=)
n.1038-21C=
n.817-21C=
21g.43065293G>TCA749579790CBSc.667-21C>A (n.667-21C>A)
n.978-21C>A
c.718-21C>A (n.718-21C>A)
c.352-21C>A (n.352-21C>A)
n.1038-21C>A
n.817-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065294C>ACA2654728163CBSc.667-22G>T (n.667-22G>T)
n.978-22G>T
c.718-22G>T (n.718-22G>T)
c.352-22G>T (n.352-22G>T)
n.1038-22G>T
n.817-22G>T
 gnomAD v4
21g.43065294C=CA2391103670CBSc.667-22G= (n.667-22G=)
n.978-22G=
c.718-22G= (n.718-22G=)
c.352-22G= (n.352-22G=)
n.1038-22G=
n.817-22G=
21g.43065294C>TCA749579795CBSc.667-22G>A (n.667-22G>A)
n.978-22G>A
c.718-22G>A (n.718-22G>A)
c.352-22G>A (n.352-22G>A)
n.1038-22G>A
n.817-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065296delCA2654728162CBSc.667-22del (n.667-22del)
n.978-22del
c.718-22del (n.718-22del)
c.352-22del (n.352-22del)
n.1038-22del
n.817-22del
 gnomAD v4
21g.43065295C>ACA2654728165CBSc.667-23G>T (n.667-23G>T)
n.978-23G>T
c.718-23G>T (n.718-23G>T)
c.352-23G>T (n.352-23G>T)
n.1038-23G>T
n.817-23G>T
 gnomAD v4
21g.43065295C>TCA2654728164CBSc.667-23G>A (n.667-23G>A)
n.978-23G>A
c.718-23G>A (n.718-23G>A)
c.352-23G>A (n.352-23G>A)
n.1038-23G>A
n.817-23G>A
 gnomAD v4
21g.43065296C>ACA2577615851CBSc.667-24G>T (n.667-24G>T)
n.978-24G>T
c.718-24G>T (n.718-24G>T)
c.352-24G>T (n.352-24G>T)
n.1038-24G>T
n.817-24G>T
 gnomAD v4
21g.43065296C=CA2391103671CBSc.667-24G= (n.667-24G=)
n.978-24G=
c.718-24G= (n.718-24G=)
c.352-24G= (n.352-24G=)
n.1038-24G=
n.817-24G=
21g.43065296C>TCA321095571CBSc.667-24G>A (n.667-24G>A)
n.978-24G>A
c.718-24G>A (n.718-24G>A)
c.352-24G>A (n.352-24G>A)
n.1038-24G>A
n.817-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065297G>ACA321095580CBSc.667-25C>T (n.667-25C>T)
n.978-25C>T
c.718-25C>T (n.718-25C>T)
c.352-25C>T (n.352-25C>T)
n.1038-25C>T
n.817-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065297G>CCA2391103673CBSc.667-25C>G (n.667-25C>G)
n.978-25C>G
c.718-25C>G (n.718-25C>G)
c.352-25C>G (n.352-25C>G)
n.1038-25C>G
n.817-25C>G
 dbSNP
21g.43065297G=CA2391103672CBSc.667-25C= (n.667-25C=)
n.978-25C=
c.718-25C= (n.718-25C=)
c.352-25C= (n.352-25C=)
n.1038-25C=
n.817-25C=
21g.43065297G>TCA2391103674CBSc.667-25C>A (n.667-25C>A)
n.978-25C>A
c.718-25C>A (n.718-25C>A)
c.352-25C>A (n.352-25C>A)
n.1038-25C>A
n.817-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065298T>ACA2654728171CBSc.667-26A>T (n.667-26A>T)
n.978-26A>T
c.718-26A>T (n.718-26A>T)
c.352-26A>T (n.352-26A>T)
n.1038-26A>T
n.817-26A>T
 gnomAD v4
21g.43065298T>CCA2654728173CBSc.667-26A>G (n.667-26A>G)
n.978-26A>G
c.718-26A>G (n.718-26A>G)
c.352-26A>G (n.352-26A>G)
n.1038-26A>G
n.817-26A>G
 gnomAD v4
21g.43065299G>ACA2391103676CBSc.667-27C>T (n.667-27C>T)
n.978-27C>T
c.718-27C>T (n.718-27C>T)
c.352-27C>T (n.352-27C>T)
n.1038-27C>T
n.817-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065299G=CA2391103675CBSc.667-27C= (n.667-27C=)
n.978-27C=
c.718-27C= (n.718-27C=)
c.352-27C= (n.352-27C=)
n.1038-27C=
n.817-27C=
21g.43065299G>TCA2654728175CBSc.667-27C>A (n.667-27C>A)
n.978-27C>A
c.718-27C>A (n.718-27C>A)
c.352-27C>A (n.352-27C>A)
n.1038-27C>A
n.817-27C>A
 gnomAD v4
21g.43065300A=CA2391103677CBSc.667-28T= (n.667-28T=)
n.978-28T=
c.718-28T= (n.718-28T=)
c.352-28T= (n.352-28T=)
n.1038-28T=
n.817-28T=
21g.43065300A>GCA321095596CBSc.667-28T>C (n.667-28T>C)
n.978-28T>C
c.718-28T>C (n.718-28T>C)
c.352-28T>C (n.352-28T>C)
n.1038-28T>C
n.817-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065300A>TCA2654728181CBSc.667-28T>A (n.667-28T>A)
n.978-28T>A
c.718-28T>A (n.718-28T>A)
c.352-28T>A (n.352-28T>A)
n.1038-28T>A
n.817-28T>A
 gnomAD v4
21g.43065301_43065302insGTGTCAGGGGTCAGCA2654728180CBSc.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT (n.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT)
n.978-28_978-27insGACCCCTGACACCT
c.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT (n.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT)
c.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT (n.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT)
n.1038-28_1038-27insGACCCCTGACACCT
n.817-28_817-27insGACCCCTGACACCT
 gnomAD v4
21g.43065301G>ACA2654728184CBSc.667-29C>T (n.667-29C>T)
n.978-29C>T
c.718-29C>T (n.718-29C>T)
c.352-29C>T (n.352-29C>T)
n.1038-29C>T
n.817-29C>T
 gnomAD v4
21g.43065301G>TCA2654728185CBSc.667-29C>A (n.667-29C>A)
n.978-29C>A
c.718-29C>A (n.718-29C>A)
c.352-29C>A (n.352-29C>A)
n.1038-29C>A
n.817-29C>A
 gnomAD v4
21g.43065302C>ACA2654728189CBSc.667-30G>T (n.667-30G>T)
n.978-30G>T
c.718-30G>T (n.718-30G>T)
c.352-30G>T (n.352-30G>T)
n.1038-30G>T
n.817-30G>T
 gnomAD v4
21g.43065302C=CA2391103678CBSc.667-30G= (n.667-30G=)
n.978-30G=
c.718-30G= (n.718-30G=)
c.352-30G= (n.352-30G=)
n.1038-30G=
n.817-30G=
21g.43065302C>TCA749579800CBSc.667-30G>A (n.667-30G>A)
n.978-30G>A
c.718-30G>A (n.718-30G>A)
c.352-30G>A (n.352-30G>A)
n.1038-30G>A
n.817-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065307_43065313delCA2654728187CBSc.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del)
n.978-36_978-30del
c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del)
c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del)
n.1038-36_1038-30del
n.817-36_817-30del
 gnomAD v4
21g.43065303T>ACA2654728194CBSc.667-31A>T (n.667-31A>T)
n.978-31A>T
c.718-31A>T (n.718-31A>T)
c.352-31A>T (n.352-31A>T)
n.1038-31A>T
n.817-31A>T
 gnomAD v4
21g.43065303T>CCA2654728196CBSc.667-31A>G (n.667-31A>G)
n.978-31A>G
c.718-31A>G (n.718-31A>G)
c.352-31A>G (n.352-31A>G)
n.1038-31A>G
n.817-31A>G
 gnomAD v4
21g.43065303_43065304insCACGCA2654728198CBSc.667-32_667-31insCGTG (n.667-32_667-31insCGTG)
n.978-32_978-31insCGTG
c.718-32_718-31insCGTG (n.718-32_718-31insCGTG)
c.352-32_352-31insCGTG (n.352-32_352-31insCGTG)
n.1038-32_1038-31insCGTG
n.817-32_817-31insCGTG
 gnomAD v4
21g.43065304G>ACA1022642357CBSc.667-32C>T (n.667-32C>T)
n.978-32C>T
c.718-32C>T (n.718-32C>T)
c.352-32C>T (n.352-32C>T)
n.1038-32C>T
n.817-32C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065304G>TCA2654728199CBSc.667-32C>A (n.667-32C>A)
n.978-32C>A
c.718-32C>A (n.718-32C>A)
c.352-32C>A (n.352-32C>A)
n.1038-32C>A
n.817-32C>A
 gnomAD v4
21g.43065305A=CA2391103679CBSc.667-33T= (n.667-33T=)
n.978-33T=
c.718-33T= (n.718-33T=)
c.352-33T= (n.352-33T=)
n.1038-33T=
n.817-33T=
21g.43065305A>GCA321095603CBSc.667-33T>C (n.667-33T>C)
n.978-33T>C
c.718-33T>C (n.718-33T>C)
c.352-33T>C (n.352-33T>C)
n.1038-33T>C
n.817-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065310_43065327delCA2654728200CBSc.667-50_667-33del (n.667-50_667-33del)
n.978-50_978-33del
c.718-50_718-33del (n.718-50_718-33del)
c.352-50_352-33del (n.352-50_352-33del)
n.1038-50_1038-33del
n.817-50_817-33del
 gnomAD v4
21g.43065306C>ACA749579805CBSc.667-34G>T (n.667-34G>T)
n.978-34G>T
c.718-34G>T (n.718-34G>T)
c.352-34G>T (n.352-34G>T)
n.1038-34G>T
n.817-34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065306C=CA2391103680CBSc.667-34G= (n.667-34G=)
n.978-34G=
c.718-34G= (n.718-34G=)
c.352-34G= (n.352-34G=)
n.1038-34G=
n.817-34G=
21g.43065306C>TCA2654728206CBSc.667-34G>A (n.667-34G>A)
n.978-34G>A
c.718-34G>A (n.718-34G>A)
c.352-34G>A (n.352-34G>A)
n.1038-34G>A
n.817-34G>A
 gnomAD v4
21g.43065309delCA2654728203CBSc.667-34del (n.667-34del)
n.978-34del
c.718-34del (n.718-34del)
c.352-34del (n.352-34del)
n.1038-34del
n.817-34del
 gnomAD v4
21g.43065307C>ACA749579806CBSc.667-35G>T (n.667-35G>T)
n.978-35G>T
c.718-35G>T (n.718-35G>T)
c.352-35G>T (n.352-35G>T)
n.1038-35G>T
n.817-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065307C=CA2391103681CBSc.667-35G= (n.667-35G=)
n.978-35G=
c.718-35G= (n.718-35G=)
c.352-35G= (n.352-35G=)
n.1038-35G=
n.817-35G=
21g.43065307C>TCA2654728211CBSc.667-35G>A (n.667-35G>A)
n.978-35G>A
c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.352-35G>A (n.352-35G>A)
n.1038-35G>A
n.817-35G>A
 gnomAD v4
21g.43065308C>ACA2654728215CBSc.667-36G>T (n.667-36G>T)
n.978-36G>T
c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.352-36G>T (n.352-36G>T)
n.1038-36G>T
n.817-36G>T
 gnomAD v4
21g.43065308C=CA2391103682CBSc.667-36G= (n.667-36G=)
n.978-36G=
c.718-36G= (n.718-36G=)
c.352-36G= (n.352-36G=)
n.1038-36G=
n.817-36G=
21g.43065308C>TCA321095610CBSc.667-36G>A (n.667-36G>A)
n.978-36G>A
c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.352-36G>A (n.352-36G>A)
n.1038-36G>A
n.817-36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065308_43065310delinsCCTCA2391103683CBSc.667-38_667-36delinsAGG (n.667-38_667-36delinsAGG)
n.978-38_978-36delinsAGG
c.718-38_718-36delinsAGG (n.718-38_718-36delinsAGG)
c.352-38_352-36delinsAGG (n.352-38_352-36delinsAGG)
n.1038-38_1038-36delinsAGG
n.817-38_817-36delinsAGG
21g.43065309_43065313delCA2654728214CBSc.667-40_667-36del (n.667-40_667-36del)
n.978-40_978-36del
c.718-40_718-36del (n.718-40_718-36del)
c.352-40_352-36del (n.352-40_352-36del)
n.1038-40_1038-36del
n.817-40_817-36del
 gnomAD v4
21g.43065309C>ACA2654728219CBSc.667-37G>T (n.667-37G>T)
n.978-37G>T
c.718-37G>T (n.718-37G>T)
c.352-37G>T (n.352-37G>T)
n.1038-37G>T
n.817-37G>T
 gnomAD v4
21g.43065309C>TCA2654728218CBSc.667-37G>A (n.667-37G>A)
n.978-37G>A
c.718-37G>A (n.718-37G>A)
c.352-37G>A (n.352-37G>A)
n.1038-37G>A
n.817-37G>A
 gnomAD v4
21g.43065309_43065310delCA920313689CBSc.667-38_667-37del (n.667-38_667-37del)
n.978-38_978-37del
c.718-38_718-37del (n.718-38_718-37del)
c.352-38_352-37del (n.352-38_352-37del)
n.1038-38_1038-37del
n.817-38_817-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065310T>ACA2654728220CBSc.667-38A>T (n.667-38A>T)
n.978-38A>T
c.718-38A>T (n.718-38A>T)
c.352-38A>T (n.352-38A>T)
n.1038-38A>T
n.817-38A>T
 gnomAD v4
21g.43065310T>CCA2654728221CBSc.667-38A>G (n.667-38A>G)
n.978-38A>G
c.718-38A>G (n.718-38A>G)
c.352-38A>G (n.352-38A>G)
n.1038-38A>G
n.817-38A>G
 gnomAD v4
21g.43065311G>ACA2654728224CBSc.667-39C>T (n.667-39C>T)
n.978-39C>T
c.718-39C>T (n.718-39C>T)
c.352-39C>T (n.352-39C>T)
n.1038-39C>T
n.817-39C>T
 gnomAD v4
21g.43065311G>TCA2577615852CBSc.667-39C>A (n.667-39C>A)
n.978-39C>A
c.718-39C>A (n.718-39C>A)
c.352-39C>A (n.352-39C>A)
n.1038-39C>A
n.817-39C>A
 gnomAD v4
21g.43065312A>GCA1022642361CBSc.667-40T>C (n.667-40T>C)
n.978-40T>C
c.718-40T>C (n.718-40T>C)
c.352-40T>C (n.352-40T>C)
n.1038-40T>C
n.817-40T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065313C=CA2391103684CBSc.667-41G= (n.667-41G=)
n.978-41G=
c.718-41G= (n.718-41G=)
c.352-41G= (n.352-41G=)
n.1038-41G=
n.817-41G=
21g.43065313C>TCA321095630CBSc.667-41G>A (n.667-41G>A)
n.978-41G>A
c.718-41G>A (n.718-41G>A)
c.352-41G>A (n.352-41G>A)
n.1038-41G>A
n.817-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065315C>ACA749579808CBSc.667-43G>T (n.667-43G>T)
n.978-43G>T
c.718-43G>T (n.718-43G>T)
c.352-43G>T (n.352-43G>T)
n.1038-43G>T
n.817-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065315C=CA2391103685CBSc.667-43G= (n.667-43G=)
n.978-43G=
c.718-43G= (n.718-43G=)
c.352-43G= (n.352-43G=)
n.1038-43G=
n.817-43G=
21g.43065315C>TCA2391103686CBSc.667-43G>A (n.667-43G>A)
n.978-43G>A
c.718-43G>A (n.718-43G>A)
c.352-43G>A (n.352-43G>A)
n.1038-43G>A
n.817-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065316C=CA2391103687CBSc.667-44G= (n.667-44G=)
n.978-44G=
c.718-44G= (n.718-44G=)
c.352-44G= (n.352-44G=)
n.1038-44G=
n.817-44G=
21g.43065316C>GCA2654728233CBSc.667-44G>C (n.667-44G>C)
n.978-44G>C
c.718-44G>C (n.718-44G>C)
c.352-44G>C (n.352-44G>C)
n.1038-44G>C
n.817-44G>C
 gnomAD v4
21g.43065316C>TCA2391103688CBSc.667-44G>A (n.667-44G>A)
n.978-44G>A
c.718-44G>A (n.718-44G>A)
c.352-44G>A (n.352-44G>A)
n.1038-44G>A
n.817-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065317T>ACA2654728234CBSc.667-45A>T (n.667-45A>T)
n.978-45A>T
c.718-45A>T (n.718-45A>T)
c.352-45A>T (n.352-45A>T)
n.1038-45A>T
n.817-45A>T
 gnomAD v4
21g.43065317T>GCA321095636CBSc.667-45A>C (n.667-45A>C)
n.978-45A>C
c.718-45A>C (n.718-45A>C)
c.352-45A>C (n.352-45A>C)
n.1038-45A>C
n.817-45A>C
 dbSNP
21g.43065317T=CA2391103689CBSc.667-45A= (n.667-45A=)
n.978-45A=
c.718-45A= (n.718-45A=)
c.352-45A= (n.352-45A=)
n.1038-45A=
n.817-45A=
21g.43065318C=CA2391103690CBSc.667-46G= (n.667-46G=)
n.978-46G=
c.718-46G= (n.718-46G=)
c.352-46G= (n.352-46G=)
n.1038-46G=
n.817-46G=
21g.43065318C>GCA749579810CBSc.667-46G>C (n.667-46G>C)
n.978-46G>C
c.718-46G>C (n.718-46G>C)
c.352-46G>C (n.352-46G>C)
n.1038-46G>C
n.817-46G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065318C>TCA321095642CBSc.667-46G>A (n.667-46G>A)
n.978-46G>A
c.718-46G>A (n.718-46G>A)
c.352-46G>A (n.352-46G>A)
n.1038-46G>A
n.817-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065319A>GCA1022642365CBSc.667-47T>C (n.667-47T>C)
n.978-47T>C
c.718-47T>C (n.718-47T>C)
c.352-47T>C (n.352-47T>C)
n.1038-47T>C
n.817-47T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065320G>ACA321095648CBSc.667-48C>T (n.667-48C>T)
n.978-48C>T
c.718-48C>T (n.718-48C>T)
c.352-48C>T (n.352-48C>T)
n.1038-48C>T
n.817-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065320G=CA2391103691CBSc.667-48C= (n.667-48C=)
n.978-48C=
c.718-48C= (n.718-48C=)
c.352-48C= (n.352-48C=)
n.1038-48C=
n.817-48C=
21g.43065321T>ACA2654728239CBSc.667-49A>T (n.667-49A>T)
n.978-49A>T
c.718-49A>T (n.718-49A>T)
c.352-49A>T (n.352-49A>T)
n.1038-49A>T
n.817-49A>T
 gnomAD v4
21g.43065322C>ACA2654728241CBSc.667-50G>T (n.667-50G>T)
n.978-50G>T
c.718-50G>T (n.718-50G>T)
c.352-50G>T (n.352-50G>T)
n.1038-50G>T
n.817-50G>T
 gnomAD v4
21g.43065323A=CA2391103692CBSc.667-51T= (n.667-51T=)
n.978-51T=
c.718-51T= (n.718-51T=)
c.352-51T= (n.352-51T=)
n.1038-51T=
n.817-51T=
21g.43065323A>GCA2570867484CBSc.667-51T>C (n.667-51T>C)
n.978-51T>C
c.718-51T>C (n.718-51T>C)
c.352-51T>C (n.352-51T>C)
n.1038-51T>C
n.817-51T>C
21g.43065324C=CA2391103694CBSc.667-52G= (n.667-52G=)
n.978-52G=
c.718-52G= (n.718-52G=)
c.352-52G= (n.352-52G=)
n.1038-52G=
n.817-52G=
21g.43065324C>GCA2391103693CBSc.667-52G>C (n.667-52G>C)
n.978-52G>C
c.718-52G>C (n.718-52G>C)
c.352-52G>C (n.352-52G>C)
n.1038-52G>C
n.817-52G>C
 dbSNP
21g.43065324C>TCA2654728244CBSc.667-52G>A (n.667-52G>A)
n.978-52G>A
c.718-52G>A (n.718-52G>A)
c.352-52G>A (n.352-52G>A)
n.1038-52G>A
n.817-52G>A
 gnomAD v4
21g.43065328dupCA321095655CBSc.667-52dup (n.667-52dup)
n.978-52dup
c.718-52dup (n.718-52dup)
c.352-52dup (n.352-52dup)
n.1038-52dup
n.817-52dup
 dbSNP
21g.43065328delCA2654728242CBSc.667-52del (n.667-52del)
n.978-52del
c.718-52del (n.718-52del)
c.352-52del (n.352-52del)
n.1038-52del
n.817-52del
 gnomAD v4
21g.43065325C=CA2391103695CBSc.667-53G= (n.667-53G=)
n.978-53G=
c.718-53G= (n.718-53G=)
c.352-53G= (n.352-53G=)
n.1038-53G=
n.817-53G=
21g.43065325C>TCA749579814CBSc.667-53G>A (n.667-53G>A)
n.978-53G>A
c.718-53G>A (n.718-53G>A)
c.352-53G>A (n.352-53G>A)
n.1038-53G>A
n.817-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065326C>ACA2817996890CBSc.667-54G>T (n.667-54G>T)
n.978-54G>T
c.718-54G>T (n.718-54G>T)
c.352-54G>T (n.352-54G>T)
n.1038-54G>T
n.817-54G>T
21g.43065327C>ACA2654728248CBSc.667-55G>T (n.667-55G>T)
n.978-55G>T
c.718-55G>T (n.718-55G>T)
c.352-55G>T (n.352-55G>T)
n.1038-55G>T
n.817-55G>T
 gnomAD v4
21g.43065328C>ACA2547365179CBSc.667-56G>T (n.667-56G>T)
n.978-56G>T
c.718-56G>T (n.718-56G>T)
c.352-56G>T (n.352-56G>T)
n.1038-56G>T
n.817-56G>T
21g.43065328C>GCA2654728249CBSc.667-56G>C (n.667-56G>C)
n.978-56G>C
c.718-56G>C (n.718-56G>C)
c.352-56G>C (n.352-56G>C)
n.1038-56G>C
n.817-56G>C
 gnomAD v4
21g.43065328C>TCA2817996893CBSc.667-56G>A (n.667-56G>A)
n.978-56G>A
c.718-56G>A (n.718-56G>A)
c.352-56G>A (n.352-56G>A)
n.1038-56G>A
n.817-56G>A
21g.43065329A>GCA2531850541CBSc.667-57T>C (n.667-57T>C)
n.978-57T>C
c.718-57T>C (n.718-57T>C)
c.352-57T>C (n.352-57T>C)
n.1038-57T>C
n.817-57T>C
21g.43065330C>TCA1022642373CBSc.667-58G>A (n.667-58G>A)
n.978-58G>A
c.718-58G>A (n.718-58G>A)
c.352-58G>A (n.352-58G>A)
n.1038-58G>A
n.817-58G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065331A=CA2391103696CBSc.666+56T= (n.666+56T=)
n.977+56T=
c.717+56T= (n.717+56T=)
c.351+56T= (n.351+56T=)
n.1037+56T=
n.816+56T=
21g.43065331A>CCA2654728250CBSc.666+56T>G (n.666+56T>G)
n.977+56T>G
c.717+56T>G (n.717+56T>G)
c.351+56T>G (n.351+56T>G)
n.1037+56T>G
n.816+56T>G
 gnomAD v4
21g.43065331A>GCA749579817CBSc.666+56T>C (n.666+56T>C)
n.977+56T>C
c.717+56T>C (n.717+56T>C)
c.351+56T>C (n.351+56T>C)
n.1037+56T>C
n.816+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065333C>ACA2654728252CBSc.666+54G>T (n.666+54G>T)
n.977+54G>T
c.717+54G>T (n.717+54G>T)
c.351+54G>T (n.351+54G>T)
n.1037+54G>T
n.816+54G>T
 gnomAD v4
21g.43065333C>TCA2654728253CBSc.666+54G>A (n.666+54G>A)
n.977+54G>A
c.717+54G>A (n.717+54G>A)
c.351+54G>A (n.351+54G>A)
n.1037+54G>A
n.816+54G>A
 gnomAD v4
21g.43065334C>ACA1022642380CBSc.666+53G>T (n.666+53G>T)
n.977+53G>T
c.717+53G>T (n.717+53G>T)
c.351+53G>T (n.351+53G>T)
n.1037+53G>T
n.816+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065334C=CA2391103697CBSc.666+53G= (n.666+53G=)
n.977+53G=
c.717+53G= (n.717+53G=)
c.351+53G= (n.351+53G=)
n.1037+53G=
n.816+53G=
21g.43065335C>ACA2654728254CBSc.666+52G>T (n.666+52G>T)
n.977+52G>T
c.717+52G>T (n.717+52G>T)
c.351+52G>T (n.351+52G>T)
n.1037+52G>T
n.816+52G>T
 gnomAD v4
21g.43065335C>GCA2654728255CBSc.666+52G>C (n.666+52G>C)
n.977+52G>C
c.717+52G>C (n.717+52G>C)
c.351+52G>C (n.351+52G>C)
n.1037+52G>C
n.816+52G>C
 gnomAD v4
21g.43065337G>ACA2654728257CBSc.666+50C>T (n.666+50C>T)
n.977+50C>T
c.717+50C>T (n.717+50C>T)
c.351+50C>T (n.351+50C>T)
n.1037+50C>T
n.816+50C>T
 gnomAD v4
21g.43065337G>TCA2654728259CBSc.666+50C>A (n.666+50C>A)
n.977+50C>A
c.717+50C>A (n.717+50C>A)
c.351+50C>A (n.351+50C>A)
n.1037+50C>A
n.816+50C>A
 gnomAD v4
21g.43065339C=CA2391103698CBSc.666+48G= (n.666+48G=)
n.977+48G=
c.717+48G= (n.717+48G=)
c.351+48G= (n.351+48G=)
n.1037+48G=
n.816+48G=
21g.43065339C>TCA321095663CBSc.666+48G>A (n.666+48G>A)
n.977+48G>A
c.717+48G>A (n.717+48G>A)
c.351+48G>A (n.351+48G>A)
n.1037+48G>A
n.816+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065340C>ACA2817996894CBSc.666+47G>T (n.666+47G>T)
n.977+47G>T
c.717+47G>T (n.717+47G>T)
c.351+47G>T (n.351+47G>T)
n.1037+47G>T
n.816+47G>T
21g.43065340C=CA2391103699CBSc.666+47G= (n.666+47G=)
n.977+47G=
c.717+47G= (n.717+47G=)
c.351+47G= (n.351+47G=)
n.1037+47G=
n.816+47G=
21g.43065340C>GCA2817996895CBSc.666+47G>C (n.666+47G>C)
n.977+47G>C
c.717+47G>C (n.717+47G>C)
c.351+47G>C (n.351+47G>C)
n.1037+47G>C
n.816+47G>C
21g.43065340C>TCA321095677CBSc.666+47G>A (n.666+47G>A)
n.977+47G>A
c.717+47G>A (n.717+47G>A)
c.351+47G>A (n.351+47G>A)
n.1037+47G>A
n.816+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065341G>ACA321095683CBSc.666+46C>T (n.666+46C>T)
n.977+46C>T
c.717+46C>T (n.717+46C>T)
c.351+46C>T (n.351+46C>T)
n.1037+46C>T
n.816+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065341G=CA2391103700CBSc.666+46C= (n.666+46C=)
n.977+46C=
c.717+46C= (n.717+46C=)
c.351+46C= (n.351+46C=)
n.1037+46C=
n.816+46C=
21g.43065341G>TCA2654728263CBSc.666+46C>A (n.666+46C>A)
n.977+46C>A
c.717+46C>A (n.717+46C>A)
c.351+46C>A (n.351+46C>A)
n.1037+46C>A
n.816+46C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched