Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065195_43065203delCA2695201462CBSc.736_736+8del
n.1047_1047+8del
c.787_787+8del
c.421_421+8del
n.1107_1107+8del
n.886_886+8del
 ClinVar
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21g.43065201_43065203delinsCGACA2579809525CBSc.736_736+2delinsTCG
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21g.43065201_43065203delinsCGTCA2579809524CBSc.736_736+2delinsACG
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21g.43065201_43065203delinsCTACA2579809526CBSc.736_736+2delinsTAG
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21g.43065202_43065203delinsTTCA2579809532CBSc.736_736+1delinsAA
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21g.43065203delCA2577615821CBSc.736+1del
n.1047+1del
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n.886+1del
 gnomAD v4
21g.43065203C>ACA410600411CBSc.736G>T (p.Gly246Trp)
n.1047G>T
c.787G>T (p.Gly263Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.1107G>T
n.886G>T
21g.43065203C>GCA410600413CBSc.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1047G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1107G>C
n.886G>C
21g.43065203C>TCA410600414CBSc.736G>A (p.Gly246Arg)
n.1047G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.1107G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
21g.43065204A=CA2391103621CBSc.735T= (p.Asp245=)
n.1046T=
c.786T= (p.Asp262=)
c.420T= (p.Asp140=)
n.1106T=
n.885T=
21g.43065204A>CCA410600416CBSc.735T>G (p.Asp245Glu)
n.1046T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.1106T>G
n.885T>G
21g.43065204A>GCA321095384CBSc.735T>C (p.Asp245=)
n.1046T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.1106T>C
n.885T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065204A>TCA410600418CBSc.735T>A (p.Asp245Glu)
n.1046T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.1106T>A
n.885T>A
21g.43065204_43065205delinsCACA2579811487CBSc.734_735delinsTG (p.Asp245Val)
n.1045_1046delinsTG
c.785_786delinsTG (p.Asp262Val)
c.419_420delinsTG (p.Asp140Val)
n.1105_1106delinsTG
n.884_885delinsTG
21g.43065204_43065205delinsCCCA2579811496CBSc.734_735delinsGG (p.Asp245Gly)
n.1045_1046delinsGG
c.785_786delinsGG (p.Asp262Gly)
c.419_420delinsGG (p.Asp140Gly)
n.1105_1106delinsGG
n.884_885delinsGG
21g.43065204_43065205delinsCGCA2579811501CBSc.734_735delinsCG (p.Asp245Ala)
n.1045_1046delinsCG
c.785_786delinsCG (p.Asp262Ala)
c.419_420delinsCG (p.Asp140Ala)
n.1105_1106delinsCG
n.884_885delinsCG
21g.43065204_43065205delinsTCCA2579811495CBSc.734_735delinsGA (p.Asp245Gly)
n.1045_1046delinsGA
c.785_786delinsGA (p.Asp262Gly)
c.419_420delinsGA (p.Asp140Gly)
n.1105_1106delinsGA
n.884_885delinsGA
21g.43065204_43065206delinsCAACA2579811494CBSc.733_735delinsTTG (p.Asp245Leu)
n.1044_1046delinsTTG
c.784_786delinsTTG (p.Asp262Leu)
c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu)
n.1104_1106delinsTTG
n.883_885delinsTTG
21g.43065204_43065206delinsCCACA2579811488CBSc.733_735delinsTGG (p.Asp245Trp)
n.1044_1046delinsTGG
c.784_786delinsTGG (p.Asp262Trp)
c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp)
n.1104_1106delinsTGG
n.883_885delinsTGG
21g.43065204_43065206delinsCCGCA2579811500CBSc.733_735delinsCGG (p.Asp245Arg)
n.1044_1046delinsCGG
c.784_786delinsCGG (p.Asp262Arg)
c.418_420delinsCGG (p.Asp140Arg)
n.1104_1106delinsCGG
n.883_885delinsCGG
21g.43065204_43065206delinsCCTCA2579811498CBSc.733_735delinsAGG (p.Asp245Arg)
n.1044_1046delinsAGG
c.784_786delinsAGG (p.Asp262Arg)
c.418_420delinsAGG (p.Asp140Arg)
n.1104_1106delinsAGG
n.883_885delinsAGG
21g.43065204_43065206delinsCGACA2579811491CBSc.733_735delinsTCG (p.Asp245Ser)
n.1044_1046delinsTCG
c.784_786delinsTCG (p.Asp262Ser)
c.418_420delinsTCG (p.Asp140Ser)
n.1104_1106delinsTCG
n.883_885delinsTCG
21g.43065204_43065206delinsCGTCA2579811489CBSc.733_735delinsACG (p.Asp245Thr)
n.1044_1046delinsACG
c.784_786delinsACG (p.Asp262Thr)
c.418_420delinsACG (p.Asp140Thr)
n.1104_1106delinsACG
n.883_885delinsACG
21g.43065204_43065206delinsCTGCA2579811497CBSc.733_735delinsCAG (p.Asp245Gln)
n.1044_1046delinsCAG
c.784_786delinsCAG (p.Asp262Gln)
c.418_420delinsCAG (p.Asp140Gln)
n.1104_1106delinsCAG
n.883_885delinsCAG
21g.43065204_43065206delinsCTTCA2579811492CBSc.733_735delinsAAG (p.Asp245Lys)
n.1044_1046delinsAAG
c.784_786delinsAAG (p.Asp262Lys)
c.418_420delinsAAG (p.Asp140Lys)
n.1104_1106delinsAAG
n.883_885delinsAAG
21g.43065204_43065206delinsTTTCA2579813828CBSc.733_735delinsAAA (p.Asp245Lys)
n.1044_1046delinsAAA
c.784_786delinsAAA (p.Asp262Lys)
c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys)
n.1104_1106delinsAAA
n.883_885delinsAAA
21g.43065205T>ACA410600420CBSc.734A>T (p.Asp245Val)
n.1045A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1105A>T
n.884A>T
21g.43065205T>CCA410600422CBSc.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1045A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1105A>G
n.884A>G
 gnomAD v4
21g.43065205T>GCA410600423CBSc.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1045A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1105A>C
n.884A>C
21g.43065205_43065206delinsAACA2579813827CBSc.733_734delinsTT (p.Asp245Phe)
n.1044_1045delinsTT
c.784_785delinsTT (p.Asp262Phe)
c.418_419delinsTT (p.Asp140Phe)
n.1104_1105delinsTT
n.883_884delinsTT
21g.43065205_43065206delinsAGCA2579811493CBSc.733_734delinsCT (p.Asp245Leu)
n.1044_1045delinsCT
c.784_785delinsCT (p.Asp262Leu)
c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu)
n.1104_1105delinsCT
n.883_884delinsCT
21g.43065205_43065206delinsCACA2579811499CBSc.733_734delinsTG (p.Asp245Cys)
n.1044_1045delinsTG
c.784_785delinsTG (p.Asp262Cys)
c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys)
n.1104_1105delinsTG
n.883_884delinsTG
21g.43065205_43065206delinsCGCA2579813829CBSc.733_734delinsCG (p.Asp245Arg)
n.1044_1045delinsCG
c.784_785delinsCG (p.Asp262Arg)
c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg)
n.1104_1105delinsCG
n.883_884delinsCG
21g.43065205_43065206delinsGACA2579811490CBSc.733_734delinsTC (p.Asp245Ser)
n.1044_1045delinsTC
c.784_785delinsTC (p.Asp262Ser)
c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser)
n.1104_1105delinsTC
n.883_884delinsTC
21g.43065206C>ACA410600428CBSc.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1044G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1104G>T
n.883G>T
21g.43065206C>GCA410600425CBSc.733G>C (p.Asp245His)
n.1044G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1104G>C
n.883G>C
21g.43065206C>TCA410600426CBSc.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1044G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1104G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
21g.43065209_43065210delCA2577615822CBSc.732_733del (p.Cys244Ter)
n.1043_1044del
c.783_784del (p.Cys261Ter)
c.417_418del (p.Cys139Ter)
n.1103_1104del
n.882_883del
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065207A=CA2391103622CBSc.732T= (p.Cys244=)
n.1043T=
c.783T= (p.Cys261=)
c.417T= (p.Cys139=)
n.1103T=
n.882T=
21g.43065207A>CCA410600430CBSc.732T>G (p.Cys244Trp)
n.1043T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.1103T>G
n.882T>G
21g.43065207A>GCA749579717CBSc.732T>C (p.Cys244=)
n.1043T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.1103T>C
n.882T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065207A>TCA410600431CBSc.732T>A (p.Cys244Ter)
n.1043T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.1103T>A
n.882T>A
21g.43065207_43065208delinsCACA2579810964CBSc.731_732delinsTG (p.Cys244Leu)
n.1042_1043delinsTG
c.782_783delinsTG (p.Cys261Leu)
c.416_417delinsTG (p.Cys139Leu)
n.1102_1103delinsTG
n.881_882delinsTG
21g.43065207_43065208delinsCGCA2579810961CBSc.731_732delinsCG (p.Cys244Ser)
n.1042_1043delinsCG
c.782_783delinsCG (p.Cys261Ser)
c.416_417delinsCG (p.Cys139Ser)
n.1102_1103delinsCG
n.881_882delinsCG
21g.43065207_43065208delinsCTCA2579810960CBSc.731_732delinsAG (p.Cys244Ter)
n.1042_1043delinsAG
c.782_783delinsAG (p.Cys261Ter)
c.416_417delinsAG (p.Cys139Ter)
n.1102_1103delinsAG
n.881_882delinsAG
21g.43065207_43065209delinsCACCA2579811474CBSc.730_732delinsGTG (p.Cys244Val)
n.1041_1043delinsGTG
c.781_783delinsGTG (p.Cys261Val)
c.415_417delinsGTG (p.Cys139Val)
n.1101_1103delinsGTG
n.880_882delinsGTG
21g.43065207_43065209delinsCATCA2579810962CBSc.730_732delinsATG (p.Cys244Met)
n.1041_1043delinsATG
c.781_783delinsATG (p.Cys261Met)
c.415_417delinsATG (p.Cys139Met)
n.1101_1103delinsATG
n.880_882delinsATG
21g.43065207_43065209delinsCCCCA2579810966CBSc.730_732delinsGGG (p.Cys244Gly)
n.1041_1043delinsGGG
c.781_783delinsGGG (p.Cys261Gly)
c.415_417delinsGGG (p.Cys139Gly)
n.1101_1103delinsGGG
n.880_882delinsGGG
21g.43065207_43065209delinsCCGCA2579810967CBSc.730_732delinsCGG (p.Cys244Arg)
n.1041_1043delinsCGG
c.781_783delinsCGG (p.Cys261Arg)
c.415_417delinsCGG (p.Cys139Arg)
n.1101_1103delinsCGG
n.880_882delinsCGG
21g.43065207_43065209delinsCCTCA2579810968CBSc.730_732delinsAGG (p.Cys244Arg)
n.1041_1043delinsAGG
c.781_783delinsAGG (p.Cys261Arg)
c.415_417delinsAGG (p.Cys139Arg)
n.1101_1103delinsAGG
n.880_882delinsAGG
21g.43065207_43065209delinsCGTCA2579810959CBSc.730_732delinsACG (p.Cys244Thr)
n.1041_1043delinsACG
c.781_783delinsACG (p.Cys261Thr)
c.415_417delinsACG (p.Cys139Thr)
n.1101_1103delinsACG
n.880_882delinsACG
21g.43065207_43065209delinsCTTCA2579810963CBSc.730_732delinsAAG (p.Cys244Lys)
n.1041_1043delinsAAG
c.781_783delinsAAG (p.Cys261Lys)
c.415_417delinsAAG (p.Cys139Lys)
n.1101_1103delinsAAG
n.880_882delinsAAG
21g.43065208C>ACA410600433CBSc.731G>T (p.Cys244Phe)
n.1042G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1102G>T
n.881G>T
21g.43065208C=CA2391103623CBSc.731G= (p.Cys244=)
n.1042G=
c.782G= (p.Cys261=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.1102G=
n.881G=
21g.43065208C>GCA410600434CBSc.731G>C (p.Cys244Ser)
n.1042G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1102G>C
n.881G>C
21g.43065208C>TCA410600436CBSc.731G>A (p.Cys244Tyr)
n.1042G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1102G>A
n.881G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065208_43065209delinsACCA2579810956CBSc.730_731delinsGT (p.Cys244Val)
n.1041_1042delinsGT
c.781_782delinsGT (p.Cys261Val)
c.415_416delinsGT (p.Cys139Val)
n.1101_1102delinsGT
n.880_881delinsGT
21g.43065208_43065209delinsATCA2579810965CBSc.730_731delinsAT (p.Cys244Ile)
n.1041_1042delinsAT
c.781_782delinsAT (p.Cys261Ile)
c.415_416delinsAT (p.Cys139Ile)
n.1101_1102delinsAT
n.880_881delinsAT
21g.43065208_43065209delinsGCCA2579810970CBSc.730_731delinsGC (p.Cys244Ala)
n.1041_1042delinsGC
c.781_782delinsGC (p.Cys261Ala)
c.415_416delinsGC (p.Cys139Ala)
n.1101_1102delinsGC
n.880_881delinsGC
21g.43065208_43065209delinsGTCA2579813797CBSc.730_731delinsAC (p.Cys244Thr)
n.1041_1042delinsAC
c.781_782delinsAC (p.Cys261Thr)
c.415_416delinsAC (p.Cys139Thr)
n.1101_1102delinsAC
n.880_881delinsAC
21g.43065208_43065209delinsTCCA2579810969CBSc.730_731delinsGA (p.Cys244Asp)
n.1041_1042delinsGA
c.781_782delinsGA (p.Cys261Asp)
c.415_416delinsGA (p.Cys139Asp)
n.1101_1102delinsGA
n.880_881delinsGA
21g.43065208_43065209delinsTTCA2579813798CBSc.730_731delinsAA (p.Cys244Asn)
n.1041_1042delinsAA
c.781_782delinsAA (p.Cys261Asn)
c.415_416delinsAA (p.Cys139Asn)
n.1101_1102delinsAA
n.880_881delinsAA
21g.43065209A>CCA410600438CBSc.730T>G (p.Cys244Gly)
n.1041T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1101T>G
n.880T>G
21g.43065209A>GCA410600440CBSc.730T>C (p.Cys244Arg)
n.1041T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1101T>C
n.880T>C
21g.43065209A>TCA410600441CBSc.730T>A (p.Cys244Ser)
n.1041T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1101T>A
n.880T>A
 gnomAD v4
21g.43065210C>ACA410600442CBSc.729G>T (p.Gln243His)
n.1040G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1100G>T
n.879G>T
21g.43065210C=CA2391103624CBSc.729G= (p.Gln243=)
n.1040G=
c.780G= (p.Gln260=)
c.414G= (p.Gln138=)
n.1100G=
n.879G=
21g.43065210C>GCA321095385CBSc.729G>C (p.Gln243His)
n.1040G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1100G>C
n.879G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065210C>TCA2580099029CBSc.729G>A (p.Gln243=)
n.1040G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1100G>A
n.879G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065210_43065211delinsAACA2579813819CBSc.728_729delinsTT (p.Gln243Leu)
n.1039_1040delinsTT
c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu)
c.413_414delinsTT (p.Gln138Leu)
n.1099_1100delinsTT
n.878_879delinsTT
21g.43065210_43065211delinsACCA2579810900CBSc.728_729delinsGT (p.Gln243Arg)
n.1039_1040delinsGT
c.779_780delinsGT (p.Gln260Arg)
c.413_414delinsGT (p.Gln138Arg)
n.1099_1100delinsGT
n.878_879delinsGT
21g.43065210_43065211delinsAGCA2579810892CBSc.728_729delinsCT (p.Gln243Pro)
n.1039_1040delinsCT
c.779_780delinsCT (p.Gln260Pro)
c.413_414delinsCT (p.Gln138Pro)
n.1099_1100delinsCT
n.878_879delinsCT
21g.43065210_43065211delinsTGCA2579810890CBSc.728_729delinsCA (p.Gln243Pro)
n.1039_1040delinsCA
c.779_780delinsCA (p.Gln260Pro)
c.413_414delinsCA (p.Gln138Pro)
n.1099_1100delinsCA
n.878_879delinsCA
21g.43065210_43065212delinsAACCA2579810884CBSc.727_729delinsGTT (p.Gln243Val)
n.1038_1040delinsGTT
c.778_780delinsGTT (p.Gln260Val)
c.412_414delinsGTT (p.Gln138Val)
n.1098_1100delinsGTT
n.877_879delinsGTT
21g.43065210_43065212delinsAATCA2579810894CBSc.727_729delinsATT (p.Gln243Ile)
n.1038_1040delinsATT
c.778_780delinsATT (p.Gln260Ile)
c.412_414delinsATT (p.Gln138Ile)
n.1098_1100delinsATT
n.877_879delinsATT
21g.43065210_43065212delinsACACA2579810897CBSc.727_729delinsTGT (p.Gln243Cys)
n.1038_1040delinsTGT
c.778_780delinsTGT (p.Gln260Cys)
c.412_414delinsTGT (p.Gln138Cys)
n.1098_1100delinsTGT
n.877_879delinsTGT
21g.43065210_43065212delinsACCCA2579810896CBSc.727_729delinsGGT (p.Gln243Gly)
n.1038_1040delinsGGT
c.778_780delinsGGT (p.Gln260Gly)
c.412_414delinsGGT (p.Gln138Gly)
n.1098_1100delinsGGT
n.877_879delinsGGT
21g.43065210_43065212delinsACTCA2579810887CBSc.727_729delinsAGT (p.Gln243Ser)
n.1038_1040delinsAGT
c.778_780delinsAGT (p.Gln260Ser)
c.412_414delinsAGT (p.Gln138Ser)
n.1098_1100delinsAGT
n.877_879delinsAGT
21g.43065210_43065212delinsATACA2579810885CBSc.727_729delinsTAT (p.Gln243Tyr)
n.1038_1040delinsTAT
c.778_780delinsTAT (p.Gln260Tyr)
c.412_414delinsTAT (p.Gln138Tyr)
n.1098_1100delinsTAT
n.877_879delinsTAT
21g.43065210_43065212delinsATCCA2579810899CBSc.727_729delinsGAT (p.Gln243Asp)
n.1038_1040delinsGAT
c.778_780delinsGAT (p.Gln260Asp)
c.412_414delinsGAT (p.Gln138Asp)
n.1098_1100delinsGAT
n.877_879delinsGAT
21g.43065211T>ACA410600448CBSc.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1039A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1099A>T
n.878A>T
21g.43065211T>CCA410600447CBSc.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1039A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1099A>G
n.878A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065211T>GCA410600446CBSc.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1039A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1099A>C
n.878A>C
21g.43065211T=CA2391103625CBSc.728A= (p.Gln243=)
n.1039A=
c.779A= (p.Gln260=)
c.413A= (p.Gln138=)
n.1099A=
n.878A=
21g.43065211_43065212delinsAACA2579810893CBSc.727_728delinsTT (p.Gln243Leu)
n.1038_1039delinsTT
c.778_779delinsTT (p.Gln260Leu)
c.412_413delinsTT (p.Gln138Leu)
n.1098_1099delinsTT
n.877_878delinsTT
21g.43065211_43065212delinsACCA2579810883CBSc.727_728delinsGT (p.Gln243Val)
n.1038_1039delinsGT
c.778_779delinsGT (p.Gln260Val)
c.412_413delinsGT (p.Gln138Val)
n.1098_1099delinsGT
n.877_878delinsGT
21g.43065211_43065212delinsATCA2579810891CBSc.727_728delinsAT (p.Gln243Met)
n.1038_1039delinsAT
c.778_779delinsAT (p.Gln260Met)
c.412_413delinsAT (p.Gln138Met)
n.1098_1099delinsAT
n.877_878delinsAT
21g.43065211_43065212delinsCACA2579810886CBSc.727_728delinsTG (p.Gln243Trp)
n.1038_1039delinsTG
c.778_779delinsTG (p.Gln260Trp)
c.412_413delinsTG (p.Gln138Trp)
n.1098_1099delinsTG
n.877_878delinsTG
21g.43065211_43065212delinsCCCA2579810895CBSc.727_728delinsGG (p.Gln243Gly)
n.1038_1039delinsGG
c.778_779delinsGG (p.Gln260Gly)
c.412_413delinsGG (p.Gln138Gly)
n.1098_1099delinsGG
n.877_878delinsGG
21g.43065211_43065212delinsCTCA2579810898CBSc.727_728delinsAG (p.Gln243Arg)
n.1038_1039delinsAG
c.778_779delinsAG (p.Gln260Arg)
c.412_413delinsAG (p.Gln138Arg)
n.1098_1099delinsAG
n.877_878delinsAG
21g.43065211_43065212delinsGACA2579810889CBSc.727_728delinsTC (p.Gln243Ser)
n.1038_1039delinsTC
c.778_779delinsTC (p.Gln260Ser)
c.412_413delinsTC (p.Gln138Ser)
n.1098_1099delinsTC
n.877_878delinsTC
21g.43065211_43065212delinsGCCA2579810901CBSc.727_728delinsGC (p.Gln243Ala)
n.1038_1039delinsGC
c.778_779delinsGC (p.Gln260Ala)
c.412_413delinsGC (p.Gln138Ala)
n.1098_1099delinsGC
n.877_878delinsGC
21g.43065211_43065212delinsGTCA2579810888CBSc.727_728delinsAC (p.Gln243Thr)
n.1038_1039delinsAC
c.778_779delinsAC (p.Gln260Thr)
c.412_413delinsAC (p.Gln138Thr)
n.1098_1099delinsAC
n.877_878delinsAC
21g.43065212G>ACA410600450CBSc.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1038C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1098C>T
n.877C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065212G>CCA410600451CBSc.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1038C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1098C>G
n.877C>G
21g.43065212G>TCA410600453CBSc.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1038C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1098C>A
n.877C>A
 gnomAD v4
21g.43065213C>ACA410600454CBSc.726G>T (p.Gln242His)
n.1037G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1097G>T
n.876G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065213C=CA2391103626CBSc.726G= (p.Gln242=)
n.1037G=
c.777G= (p.Gln259=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.1097G=
n.876G=
21g.43065213C>GCA410600456CBSc.726G>C (p.Gln242His)
n.1037G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1097G>C
n.876G>C
21g.43065213C>TCA2579810923CBSc.726G>A (p.Gln242=)
n.1037G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1097G>A
n.876G>A
 gnomAD v4
21g.43065213_43065214delinsAACA2579810913CBSc.725_726delinsTT (p.Gln242Leu)
n.1036_1037delinsTT
c.776_777delinsTT (p.Gln259Leu)
c.410_411delinsTT (p.Gln137Leu)
n.1096_1097delinsTT
n.875_876delinsTT
21g.43065213_43065214delinsACCA2579810919CBSc.725_726delinsGT (p.Gln242Arg)
n.1036_1037delinsGT
c.776_777delinsGT (p.Gln259Arg)
c.410_411delinsGT (p.Gln137Arg)
n.1096_1097delinsGT
n.875_876delinsGT
21g.43065213_43065214delinsAGCA2579810910CBSc.725_726delinsCT (p.Gln242Pro)
n.1036_1037delinsCT
c.776_777delinsCT (p.Gln259Pro)
c.410_411delinsCT (p.Gln137Pro)
n.1096_1097delinsCT
n.875_876delinsCT
21g.43065213_43065215delinsAAACA2579810911CBSc.724_726delinsTTT (p.Gln242Phe)
n.1035_1037delinsTTT
c.775_777delinsTTT (p.Gln259Phe)
c.409_411delinsTTT (p.Gln137Phe)
n.1095_1097delinsTTT
n.874_876delinsTTT
21g.43065213_43065215delinsAACCA2579810902CBSc.724_726delinsGTT (p.Gln242Val)
n.1035_1037delinsGTT
c.775_777delinsGTT (p.Gln259Val)
c.409_411delinsGTT (p.Gln137Val)
n.1095_1097delinsGTT
n.874_876delinsGTT
21g.43065213_43065215delinsAATCA2579810915CBSc.724_726delinsATT (p.Gln242Ile)
n.1035_1037delinsATT
c.775_777delinsATT (p.Gln259Ile)
c.409_411delinsATT (p.Gln137Ile)
n.1095_1097delinsATT
n.874_876delinsATT
21g.43065213_43065215delinsACACA2579810918CBSc.724_726delinsTGT (p.Gln242Cys)
n.1035_1037delinsTGT
c.775_777delinsTGT (p.Gln259Cys)
c.409_411delinsTGT (p.Gln137Cys)
n.1095_1097delinsTGT
n.874_876delinsTGT
21g.43065213_43065215delinsACCCA2579810917CBSc.724_726delinsGGT (p.Gln242Gly)
n.1035_1037delinsGGT
c.775_777delinsGGT (p.Gln259Gly)
c.409_411delinsGGT (p.Gln137Gly)
n.1095_1097delinsGGT
n.874_876delinsGGT
21g.43065213_43065215delinsACTCA2579810907CBSc.724_726delinsAGT (p.Gln242Ser)
n.1035_1037delinsAGT
c.775_777delinsAGT (p.Gln259Ser)
c.409_411delinsAGT (p.Gln137Ser)
n.1095_1097delinsAGT
n.874_876delinsAGT
21g.43065213_43065215delinsAGACA2579810909CBSc.724_726delinsTCT (p.Gln242Ser)
n.1035_1037delinsTCT
c.775_777delinsTCT (p.Gln259Ser)
c.409_411delinsTCT (p.Gln137Ser)
n.1095_1097delinsTCT
n.874_876delinsTCT
21g.43065213_43065215delinsAGCCA2579810921CBSc.724_726delinsGCT (p.Gln242Ala)
n.1035_1037delinsGCT
c.775_777delinsGCT (p.Gln259Ala)
c.409_411delinsGCT (p.Gln137Ala)
n.1095_1097delinsGCT
n.874_876delinsGCT
21g.43065213_43065215delinsATACA2579810904CBSc.724_726delinsTAT (p.Gln242Tyr)
n.1035_1037delinsTAT
c.775_777delinsTAT (p.Gln259Tyr)
c.409_411delinsTAT (p.Gln137Tyr)
n.1095_1097delinsTAT
n.874_876delinsTAT
21g.43065213_43065215delinsTTACA2579810906CBSc.724_726delinsTAA (p.Gln242Ter)
n.1035_1037delinsTAA
c.775_777delinsTAA (p.Gln259Ter)
c.409_411delinsTAA (p.Gln137Ter)
n.1095_1097delinsTAA
n.874_876delinsTAA
21g.43065213_43065215delinsTTTCA2579813820CBSc.724_726delinsAAA (p.Gln242Lys)
n.1035_1037delinsAAA
c.775_777delinsAAA (p.Gln259Lys)
c.409_411delinsAAA (p.Gln137Lys)
n.1095_1097delinsAAA
n.874_876delinsAAA
21g.43065214T>ACA410600458CBSc.725A>T (p.Gln242Leu)
n.1036A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1096A>T
n.875A>T
21g.43065214T>CCA410600460CBSc.725A>G (p.Gln242Arg)
n.1036A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1096A>G
n.875A>G
 gnomAD v4
21g.43065214T>GCA410600461CBSc.725A>C (p.Gln242Pro)
n.1036A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1096A>C
n.875A>C
21g.43065214_43065215delinsAACA2579810914CBSc.724_725delinsTT (p.Gln242Leu)
n.1035_1036delinsTT
c.775_776delinsTT (p.Gln259Leu)
c.409_410delinsTT (p.Gln137Leu)
n.1095_1096delinsTT
n.874_875delinsTT
21g.43065214_43065215delinsACCA2579810903CBSc.724_725delinsGT (p.Gln242Val)
n.1035_1036delinsGT
c.775_776delinsGT (p.Gln259Val)
c.409_410delinsGT (p.Gln137Val)
n.1095_1096delinsGT
n.874_875delinsGT
21g.43065214_43065215delinsATCA2579810912CBSc.724_725delinsAT (p.Gln242Met)
n.1035_1036delinsAT
c.775_776delinsAT (p.Gln259Met)
c.409_410delinsAT (p.Gln137Met)
n.1095_1096delinsAT
n.874_875delinsAT
21g.43065214_43065215delinsCACA2579810905CBSc.724_725delinsTG (p.Gln242Trp)
n.1035_1036delinsTG
c.775_776delinsTG (p.Gln259Trp)
c.409_410delinsTG (p.Gln137Trp)
n.1095_1096delinsTG
n.874_875delinsTG
21g.43065214_43065215delinsCCCA2579810916CBSc.724_725delinsGG (p.Gln242Gly)
n.1035_1036delinsGG
c.775_776delinsGG (p.Gln259Gly)
c.409_410delinsGG (p.Gln137Gly)
n.1095_1096delinsGG
n.874_875delinsGG
21g.43065214_43065215delinsCTCA2579810920CBSc.724_725delinsAG (p.Gln242Arg)
n.1035_1036delinsAG
c.775_776delinsAG (p.Gln259Arg)
c.409_410delinsAG (p.Gln137Arg)
n.1095_1096delinsAG
n.874_875delinsAG
21g.43065214_43065215delinsGACA2579810908CBSc.724_725delinsTC (p.Gln242Ser)
n.1035_1036delinsTC
c.775_776delinsTC (p.Gln259Ser)
c.409_410delinsTC (p.Gln137Ser)
n.1095_1096delinsTC
n.874_875delinsTC
21g.43065214_43065215delinsGCCA2579810922CBSc.724_725delinsGC (p.Gln242Ala)
n.1035_1036delinsGC
c.775_776delinsGC (p.Gln259Ala)
c.409_410delinsGC (p.Gln137Ala)
n.1095_1096delinsGC
n.874_875delinsGC
21g.43065215G>ACA410600463CBSc.724C>T (p.Gln242Ter)
n.1035C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1095C>T
n.874C>T
 gnomAD v4
21g.43065215G>CCA410600465CBSc.724C>G (p.Gln242Glu)
n.1035C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1095C>G
n.874C>G
21g.43065215G>TCA410600467CBSc.724C>A (p.Gln242Lys)
n.1035C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1095C>A
n.874C>A
 gnomAD v4
21g.43065216C>GCA2739267664CBSc.723G>C (p.Leu241=)
n.1034G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.408G>C (p.Leu136=)
n.1094G>C
n.873G>C
 ClinVar
21g.43065216C>TCA2579807684CBSc.723G>A (p.Leu241=)
n.1034G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.408G>A (p.Leu136=)
n.1094G>A
n.873G>A
 gnomAD v4
21g.43065216_43065217delinsACCA2579813603CBSc.722_723delinsGT (p.Leu241Arg)
n.1033_1034delinsGT
c.773_774delinsGT (p.Leu258Arg)
c.407_408delinsGT (p.Leu136Arg)
n.1093_1094delinsGT
n.872_873delinsGT
21g.43065216_43065217delinsAGCA2579807667CBSc.722_723delinsCT (p.Leu241Pro)
n.1033_1034delinsCT
c.773_774delinsCT (p.Leu258Pro)
c.407_408delinsCT (p.Leu136Pro)
n.1093_1094delinsCT
n.872_873delinsCT
21g.43065216_43065217delinsATCA2579807674CBSc.722_723delinsAT (p.Leu241His)
n.1033_1034delinsAT
c.773_774delinsAT (p.Leu258His)
c.407_408delinsAT (p.Leu136His)
n.1093_1094delinsAT
n.872_873delinsAT
21g.43065216_43065218delinsAAACA2579807670CBSc.721_723delinsTTT (p.Leu241Phe)
n.1032_1034delinsTTT
c.772_774delinsTTT (p.Leu258Phe)
c.406_408delinsTTT (p.Leu136Phe)
n.1092_1094delinsTTT
n.871_873delinsTTT
21g.43065216_43065218delinsAACCA2579807660CBSc.721_723delinsGTT (p.Leu241Val)
n.1032_1034delinsGTT
c.772_774delinsGTT (p.Leu258Val)
c.406_408delinsGTT (p.Leu136Val)
n.1092_1094delinsGTT
n.871_873delinsGTT
21g.43065216_43065218delinsAATCA2579807673CBSc.721_723delinsATT (p.Leu241Ile)
n.1032_1034delinsATT
c.772_774delinsATT (p.Leu258Ile)
c.406_408delinsATT (p.Leu136Ile)
n.1092_1094delinsATT
n.871_873delinsATT
21g.43065216_43065218delinsACACA2579807678CBSc.721_723delinsTGT (p.Leu241Cys)
n.1032_1034delinsTGT
c.772_774delinsTGT (p.Leu258Cys)
c.406_408delinsTGT (p.Leu136Cys)
n.1092_1094delinsTGT
n.871_873delinsTGT
21g.43065216_43065218delinsACCCA2579807676CBSc.721_723delinsGGT (p.Leu241Gly)
n.1032_1034delinsGGT
c.772_774delinsGGT (p.Leu258Gly)
c.406_408delinsGGT (p.Leu136Gly)
n.1092_1094delinsGGT
n.871_873delinsGGT
21g.43065216_43065218delinsACTCA2579807666CBSc.721_723delinsAGT (p.Leu241Ser)
n.1032_1034delinsAGT
c.772_774delinsAGT (p.Leu258Ser)
c.406_408delinsAGT (p.Leu136Ser)
n.1092_1094delinsAGT
n.871_873delinsAGT
21g.43065216_43065218delinsAGACA2579807668CBSc.721_723delinsTCT (p.Leu241Ser)
n.1032_1034delinsTCT
c.772_774delinsTCT (p.Leu258Ser)
c.406_408delinsTCT (p.Leu136Ser)
n.1092_1094delinsTCT
n.871_873delinsTCT
21g.43065216_43065218delinsAGCCA2579807682CBSc.721_723delinsGCT (p.Leu241Ala)
n.1032_1034delinsGCT
c.772_774delinsGCT (p.Leu258Ala)
c.406_408delinsGCT (p.Leu136Ala)
n.1092_1094delinsGCT
n.871_873delinsGCT
21g.43065216_43065218delinsAGTCA2579807663CBSc.721_723delinsACT (p.Leu241Thr)
n.1032_1034delinsACT
c.772_774delinsACT (p.Leu258Thr)
c.406_408delinsACT (p.Leu136Thr)
n.1092_1094delinsACT
n.871_873delinsACT
21g.43065216_43065218delinsATACA2579807661CBSc.721_723delinsTAT (p.Leu241Tyr)
n.1032_1034delinsTAT
c.772_774delinsTAT (p.Leu258Tyr)
c.406_408delinsTAT (p.Leu136Tyr)
n.1092_1094delinsTAT
n.871_873delinsTAT
21g.43065216_43065218delinsATCCA2579807680CBSc.721_723delinsGAT (p.Leu241Asp)
n.1032_1034delinsGAT
c.772_774delinsGAT (p.Leu258Asp)
c.406_408delinsGAT (p.Leu136Asp)
n.1092_1094delinsGAT
n.871_873delinsGAT
21g.43065216_43065218delinsGAACA2579807669CBSc.721_723delinsTTC (p.Leu241Phe)
n.1032_1034delinsTTC
c.772_774delinsTTC (p.Leu258Phe)
c.406_408delinsTTC (p.Leu136Phe)
n.1092_1094delinsTTC
n.871_873delinsTTC
21g.43065216_43065218delinsGACCA2579807659CBSc.721_723delinsGTC (p.Leu241Val)
n.1032_1034delinsGTC
c.772_774delinsGTC (p.Leu258Val)
c.406_408delinsGTC (p.Leu136Val)
n.1092_1094delinsGTC
n.871_873delinsGTC
21g.43065216_43065218delinsTAACA2579807685CBSc.721_723delinsTTA (p.Leu241=)
n.1032_1034delinsTTA
c.772_774delinsTTA (p.Leu258=)
c.406_408delinsTTA (p.Leu136=)
n.1092_1094delinsTTA
n.871_873delinsTTA
21g.43065216_43065218delinsTATCA2579807672CBSc.721_723delinsATA (p.Leu241Ile)
n.1032_1034delinsATA
c.772_774delinsATA (p.Leu258Ile)
c.406_408delinsATA (p.Leu136Ile)
n.1092_1094delinsATA
n.871_873delinsATA
21g.43065217A>CCA410600472CBSc.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1033T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1093T>G
n.872T>G
21g.43065217A>GCA410600470CBSc.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1033T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1093T>C
n.872T>C
 gnomAD v4
21g.43065217A>TCA410600468CBSc.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1033T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.1093T>A
n.872T>A
21g.43065217_43065218delinsCACA2579807662CBSc.721_722delinsTG (p.Leu241Trp)
n.1032_1033delinsTG
c.772_773delinsTG (p.Leu258Trp)
c.406_407delinsTG (p.Leu136Trp)
n.1092_1093delinsTG
n.871_872delinsTG
21g.43065217_43065218delinsCCCA2579807675CBSc.721_722delinsGG (p.Leu241Gly)
n.1032_1033delinsGG
c.772_773delinsGG (p.Leu258Gly)
c.406_407delinsGG (p.Leu136Gly)
n.1092_1093delinsGG
n.871_872delinsGG
21g.43065217_43065218delinsCTCA2579807681CBSc.721_722delinsAG (p.Leu241Arg)
n.1032_1033delinsAG
c.772_773delinsAG (p.Leu258Arg)
c.406_407delinsAG (p.Leu136Arg)
n.1092_1093delinsAG
n.871_872delinsAG
21g.43065217_43065218delinsGCCA2579807679CBSc.721_722delinsGC (p.Leu241Ala)
n.1032_1033delinsGC
c.772_773delinsGC (p.Leu258Ala)
c.406_407delinsGC (p.Leu136Ala)
n.1092_1093delinsGC
n.871_872delinsGC
21g.43065217_43065218delinsGTCA2579807664CBSc.721_722delinsAC (p.Leu241Thr)
n.1032_1033delinsAC
c.772_773delinsAC (p.Leu258Thr)
c.406_407delinsAC (p.Leu136Thr)
n.1092_1093delinsAC
n.871_872delinsAC
21g.43065217_43065218delinsTACA2579807665CBSc.721_722delinsTA (p.Leu241Ter)
n.1032_1033delinsTA
c.772_773delinsTA (p.Leu258Ter)
c.406_407delinsTA (p.Leu136Ter)
n.1092_1093delinsTA
n.871_872delinsTA
21g.43065217_43065218delinsTCCA2579807677CBSc.721_722delinsGA (p.Leu241Glu)
n.1032_1033delinsGA
c.772_773delinsGA (p.Leu258Glu)
c.406_407delinsGA (p.Leu136Glu)
n.1092_1093delinsGA
n.871_872delinsGA
21g.43065217_43065218delinsTTCA2579807671CBSc.721_722delinsAA (p.Leu241Lys)
n.1032_1033delinsAA
c.772_773delinsAA (p.Leu258Lys)
c.406_407delinsAA (p.Leu136Lys)
n.1092_1093delinsAA
n.871_872delinsAA
21g.43065218G>ACA2579807683CBSc.721C>T (p.Leu241=)
n.1032C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.1092C>T
n.871C>T
 ClinVar
21g.43065218G>CCA410600473CBSc.721C>G (p.Leu241Val)
n.1032C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1092C>G
n.871C>G
21g.43065218G>TCA410600475CBSc.721C>A (p.Leu241Met)
n.1032C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.1092C>A
n.871C>A
 gnomAD v4
21g.43065219G>ACA2579808475CBSc.720C>T (p.Ile240=)
n.1031C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
c.405C>T (p.Ile135=)
n.1091C>T
n.870C>T
21g.43065219G>CCA410600476CBSc.720C>G (p.Ile240Met)
n.1031C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.1091C>G
n.870C>G
21g.43065219G=CA2391103627CBSc.720C= (p.Ile240=)
n.1031C=
c.771C= (p.Ile257=)
c.405C= (p.Ile135=)
n.1091C=
n.870C=
21g.43065219G>TCA321095386CBSc.720C>A (p.Ile240=)
n.1031C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
c.405C>A (p.Ile135=)
n.1091C>A
n.870C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065219_43065220delinsACCA2579808465CBSc.719_720delinsGT (p.Ile240Ser)
n.1030_1031delinsGT
c.770_771delinsGT (p.Ile257Ser)
c.404_405delinsGT (p.Ile135Ser)
n.1090_1091delinsGT
n.869_870delinsGT
21g.43065219_43065220delinsAGCA2579808462CBSc.719_720delinsCT (p.Ile240Thr)
n.1030_1031delinsCT
c.770_771delinsCT (p.Ile257Thr)
c.404_405delinsCT (p.Ile135Thr)
n.1090_1091delinsCT
n.869_870delinsCT
21g.43065219_43065220delinsTCCA2579808472CBSc.719_720delinsGA (p.Ile240Arg)
n.1030_1031delinsGA
c.770_771delinsGA (p.Ile257Arg)
c.404_405delinsGA (p.Ile135Arg)
n.1090_1091delinsGA
n.869_870delinsGA
21g.43065219_43065221delinsAAACA2579813659CBSc.718_720delinsTTT (p.Ile240Phe)
n.1029_1031delinsTTT
c.769_771delinsTTT (p.Ile257Phe)
c.403_405delinsTTT (p.Ile135Phe)
n.1089_1091delinsTTT
n.868_870delinsTTT
21g.43065219_43065221delinsAACCA2579808460CBSc.718_720delinsGTT (p.Ile240Val)
n.1029_1031delinsGTT
c.769_771delinsGTT (p.Ile257Val)
c.403_405delinsGTT (p.Ile135Val)
n.1089_1091delinsGTT
n.868_870delinsGTT
21g.43065219_43065221delinsAAGCA2579808467CBSc.718_720delinsCTT (p.Ile240Leu)
n.1029_1031delinsCTT
c.769_771delinsCTT (p.Ile257Leu)
c.403_405delinsCTT (p.Ile135Leu)
n.1089_1091delinsCTT
n.868_870delinsCTT
21g.43065219_43065221delinsACACA2579808470CBSc.718_720delinsTGT (p.Ile240Cys)
n.1029_1031delinsTGT
c.769_771delinsTGT (p.Ile257Cys)
c.403_405delinsTGT (p.Ile135Cys)
n.1089_1091delinsTGT
n.868_870delinsTGT
21g.43065219_43065221delinsACCCA2579808469CBSc.718_720delinsGGT (p.Ile240Gly)
n.1029_1031delinsGGT
c.769_771delinsGGT (p.Ile257Gly)
c.403_405delinsGGT (p.Ile135Gly)
n.1089_1091delinsGGT
n.868_870delinsGGT
21g.43065219_43065221delinsACGCA2579808473CBSc.718_720delinsCGT (p.Ile240Arg)
n.1029_1031delinsCGT
c.769_771delinsCGT (p.Ile257Arg)
c.403_405delinsCGT (p.Ile135Arg)
n.1089_1091delinsCGT
n.868_870delinsCGT
21g.43065219_43065221delinsAGACA2579808464CBSc.718_720delinsTCT (p.Ile240Ser)
n.1029_1031delinsTCT
c.769_771delinsTCT (p.Ile257Ser)
c.403_405delinsTCT (p.Ile135Ser)
n.1089_1091delinsTCT
n.868_870delinsTCT
21g.43065219_43065221delinsAGGCA2579808466CBSc.718_720delinsCCT (p.Ile240Pro)
n.1029_1031delinsCCT
c.769_771delinsCCT (p.Ile257Pro)
c.403_405delinsCCT (p.Ile135Pro)
n.1089_1091delinsCCT
n.868_870delinsCCT
21g.43065219_43065221delinsATACA2579813658CBSc.718_720delinsTAT (p.Ile240Tyr)
n.1029_1031delinsTAT
c.769_771delinsTAT (p.Ile257Tyr)
c.403_405delinsTAT (p.Ile135Tyr)
n.1089_1091delinsTAT
n.868_870delinsTAT
21g.43065219_43065221delinsATGCA2579808468CBSc.718_720delinsCAT (p.Ile240His)
n.1029_1031delinsCAT
c.769_771delinsCAT (p.Ile257His)
c.403_405delinsCAT (p.Ile135His)
n.1089_1091delinsCAT
n.868_870delinsCAT
21g.43065219_43065221delinsCCACA2579808461CBSc.718_720delinsTGG (p.Ile240Trp)
n.1029_1031delinsTGG
c.769_771delinsTGG (p.Ile257Trp)
c.403_405delinsTGG (p.Ile135Trp)
n.1089_1091delinsTGG
n.868_870delinsTGG
21g.43065219_43065221delinsCCCCA2579808471CBSc.718_720delinsGGG (p.Ile240Gly)
n.1029_1031delinsGGG
c.769_771delinsGGG (p.Ile257Gly)
c.403_405delinsGGG (p.Ile135Gly)
n.1089_1091delinsGGG
n.868_870delinsGGG
21g.43065219_43065221delinsCGACA2579808463CBSc.718_720delinsTCG (p.Ile240Ser)
n.1029_1031delinsTCG
c.769_771delinsTCG (p.Ile257Ser)
c.403_405delinsTCG (p.Ile135Ser)
n.1089_1091delinsTCG
n.868_870delinsTCG
21g.43065220A=CA2391103628CBSc.719T= (p.Ile240=)
n.1030T=
c.770T= (p.Ile257=)
c.404T= (p.Ile135=)
n.1090T=
n.869T=
21g.43065220A>CCA410600479CBSc.719T>G (p.Ile240Ser)
n.1030T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.1090T>G
n.869T>G
 dbSNP
21g.43065220A>GCA410600481CBSc.719T>C (p.Ile240Thr)
n.1030T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.1090T>C
n.869T>C
21g.43065220A>TCA410600482CBSc.719T>A (p.Ile240Asn)
n.1030T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.1090T>A
n.869T>A
21g.43065221T>ACA410600484CBSc.718A>T (p.Ile240Phe)
n.1029A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.1089A>T
n.868A>T
21g.43065221T>CCA410600486CBSc.718A>G (p.Ile240Val)
n.1029A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1089A>G
n.868A>G
 gnomAD v4
21g.43065221T>GCA410600487CBSc.718A>C (p.Ile240Leu)
n.1029A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.1089A>C
n.868A>C
21g.43065222C>ACA410600489CBSc.717G>T (p.Glu239Asp)
n.1028G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.1088G>T
n.867G>T
21g.43065222C=CA2391103629CBSc.717G= (p.Glu239=)
n.1028G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.402G= (p.Glu134=)
n.1088G=
n.867G=
21g.43065222C>GCA410600490CBSc.717G>C (p.Glu239Asp)
n.1028G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.1088G>C
n.867G>C
21g.43065222C>TCA321095396CBSc.717G>A (p.Glu239=)
n.1028G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.1088G>A
n.867G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065222_43065223delinsAACA2579810018CBSc.716_717delinsTT (p.Glu239Val)
n.1027_1028delinsTT
c.767_768delinsTT (p.Glu256Val)
c.401_402delinsTT (p.Glu134Val)
n.1087_1088delinsTT
n.866_867delinsTT
21g.43065222_43065223delinsACCA2579810021CBSc.716_717delinsGT (p.Glu239Gly)
n.1027_1028delinsGT
c.767_768delinsGT (p.Glu256Gly)
c.401_402delinsGT (p.Glu134Gly)
n.1087_1088delinsGT
n.866_867delinsGT
21g.43065222_43065224delinsAAACA2579810020CBSc.715_717delinsTTT (p.Glu239Phe)
n.1026_1028delinsTTT
c.766_768delinsTTT (p.Glu256Phe)
c.400_402delinsTTT (p.Glu134Phe)
n.1086_1088delinsTTT
n.865_867delinsTTT
21g.43065222_43065224delinsACTCA2579813777CBSc.715_717delinsAGT (p.Glu239Ser)
n.1026_1028delinsAGT
c.766_768delinsAGT (p.Glu256Ser)
c.400_402delinsAGT (p.Glu134Ser)
n.1086_1088delinsAGT
n.865_867delinsAGT
21g.43065223T>ACA410600494CBSc.716A>T (p.Glu239Val)
n.1027A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.1087A>T
n.866A>T
21g.43065223T>CCA410600496CBSc.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1027A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.1087A>G
n.866A>G
 gnomAD v4
21g.43065223T>GCA410600493CBSc.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1027A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.1087A>C
n.866A>C
21g.43065223_43065224delinsAACA2579810019CBSc.715_716delinsTT (p.Glu239Leu)
n.1026_1027delinsTT
c.766_767delinsTT (p.Glu256Leu)
c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu)
n.1086_1087delinsTT
n.865_866delinsTT
21g.43065224C>ACA410600498CBSc.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1026G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.1086G>T
n.865G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065224C=CA2391103630CBSc.715G= (p.Glu239=)
n.1026G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.400G= (p.Glu134=)
n.1086G=
n.865G=
21g.43065224C>GCA410600500CBSc.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1026G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.1086G>C
n.865G>C
21g.43065224C>TCA410600501CBSc.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1026G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1086G>A
n.865G>A
21g.43065225A=CA2391103631CBSc.714T= (p.Asp238=)
n.1025T=
c.765T= (p.Asp255=)
c.399T= (p.Asp133=)
n.1085T=
n.864T=
21g.43065225A>CCA410600504CBSc.714T>G (p.Asp238Glu)
n.1025T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.1085T>G
n.864T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065225A>GCA2580099030CBSc.714T>C (p.Asp238=)
n.1025T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
c.399T>C (p.Asp133=)
n.1085T>C
n.864T>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065225A>TCA410600506CBSc.714T>A (p.Asp238Glu)
n.1025T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.1085T>A
n.864T>A
21g.43065225_43065227delinsCAACA2579811509CBSc.712_714delinsTTG (p.Asp238Leu)
n.1023_1025delinsTTG
c.763_765delinsTTG (p.Asp255Leu)
c.397_399delinsTTG (p.Asp133Leu)
n.1083_1085delinsTTG
n.862_864delinsTTG
21g.43065225_43065227delinsCAGCA2579811511CBSc.712_714delinsCTG (p.Asp238Leu)
n.1023_1025delinsCTG
c.763_765delinsCTG (p.Asp255Leu)
c.397_399delinsCTG (p.Asp133Leu)
n.1083_1085delinsCTG
n.862_864delinsCTG
21g.43065225_43065227delinsCGACA2579811507CBSc.712_714delinsTCG (p.Asp238Ser)
n.1023_1025delinsTCG
c.763_765delinsTCG (p.Asp255Ser)
c.397_399delinsTCG (p.Asp133Ser)
n.1083_1085delinsTCG
n.862_864delinsTCG
21g.43065225_43065227delinsCTACA2579811502CBSc.712_714delinsTAG (p.Asp238Ter)
n.1023_1025delinsTAG
c.763_765delinsTAG (p.Asp255Ter)
c.397_399delinsTAG (p.Asp133Ter)
n.1083_1085delinsTAG
n.862_864delinsTAG
21g.43065225_43065227delinsCTGCA2579811514CBSc.712_714delinsCAG (p.Asp238Gln)
n.1023_1025delinsCAG
c.763_765delinsCAG (p.Asp255Gln)
c.397_399delinsCAG (p.Asp133Gln)
n.1083_1085delinsCAG
n.862_864delinsCAG
21g.43065225_43065227delinsCTTCA2579811508CBSc.712_714delinsAAG (p.Asp238Lys)
n.1023_1025delinsAAG
c.763_765delinsAAG (p.Asp255Lys)
c.397_399delinsAAG (p.Asp133Lys)
n.1083_1085delinsAAG
n.862_864delinsAAG
21g.43065225_43065227delinsGAACA2579813831CBSc.712_714delinsTTC (p.Asp238Phe)
n.1023_1025delinsTTC
c.763_765delinsTTC (p.Asp255Phe)
c.397_399delinsTTC (p.Asp133Phe)
n.1083_1085delinsTTC
n.862_864delinsTTC
21g.43065225_43065227delinsGTACA2579813830CBSc.712_714delinsTAC (p.Asp238Tyr)
n.1023_1025delinsTAC
c.763_765delinsTAC (p.Asp255Tyr)
c.397_399delinsTAC (p.Asp133Tyr)
n.1083_1085delinsTAC
n.862_864delinsTAC
21g.43065226T>ACA410600511CBSc.713A>T (p.Asp238Val)
n.1024A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.1084A>T
n.863A>T
21g.43065226T>CCA410600510CBSc.713A>G (p.Asp238Gly)
n.1024A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.1084A>G
n.863A>G
21g.43065226T>GCA410600508CBSc.713A>C (p.Asp238Ala)
n.1024A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.1084A>C
n.863A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065226T=CA2391103632CBSc.713A= (p.Asp238=)
n.1024A=
c.764A= (p.Asp255=)
c.398A= (p.Asp133=)
n.1084A=
n.863A=
21g.43065226_43065227delinsAACA2579811506CBSc.712_713delinsTT (p.Asp238Phe)
n.1023_1024delinsTT
c.763_764delinsTT (p.Asp255Phe)
c.397_398delinsTT (p.Asp133Phe)
n.1083_1084delinsTT
n.862_863delinsTT
21g.43065226_43065227delinsAGCA2579811510CBSc.712_713delinsCT (p.Asp238Leu)
n.1023_1024delinsCT
c.763_764delinsCT (p.Asp255Leu)
c.397_398delinsCT (p.Asp133Leu)
n.1083_1084delinsCT
n.862_863delinsCT
21g.43065226_43065227delinsATCA2579811512CBSc.712_713delinsAT (p.Asp238Ile)
n.1023_1024delinsAT
c.763_764delinsAT (p.Asp255Ile)
c.397_398delinsAT (p.Asp133Ile)
n.1083_1084delinsAT
n.862_863delinsAT
21g.43065226_43065227delinsCACA2579811513CBSc.712_713delinsTG (p.Asp238Cys)
n.1023_1024delinsTG
c.763_764delinsTG (p.Asp255Cys)
c.397_398delinsTG (p.Asp133Cys)
n.1083_1084delinsTG
n.862_863delinsTG
21g.43065226_43065227delinsCGCA2579811515CBSc.712_713delinsCG (p.Asp238Arg)
n.1023_1024delinsCG
c.763_764delinsCG (p.Asp255Arg)
c.397_398delinsCG (p.Asp133Arg)
n.1083_1084delinsCG
n.862_863delinsCG
21g.43065226_43065227delinsCTCA2579811505CBSc.712_713delinsAG (p.Asp238Ser)
n.1023_1024delinsAG
c.763_764delinsAG (p.Asp255Ser)
c.397_398delinsAG (p.Asp133Ser)
n.1083_1084delinsAG
n.862_863delinsAG
21g.43065226_43065227delinsGACA2579811504CBSc.712_713delinsTC (p.Asp238Ser)
n.1023_1024delinsTC
c.763_764delinsTC (p.Asp255Ser)
c.397_398delinsTC (p.Asp133Ser)
n.1083_1084delinsTC
n.862_863delinsTC
21g.43065226_43065227delinsGTCA2579811503CBSc.712_713delinsAC (p.Asp238Thr)
n.1023_1024delinsAC
c.763_764delinsAC (p.Asp255Thr)
c.397_398delinsAC (p.Asp133Thr)
n.1083_1084delinsAC
n.862_863delinsAC
21g.43065227C>ACA410600513CBSc.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.1023G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.1083G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
21g.43065227C>GCA410600515CBSc.712G>C (p.Asp238His)
n.1023G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.1083G>C
n.862G>C
21g.43065227C>TCA410600516CBSc.712G>A (p.Asp238Asn)
n.1023G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.1083G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
21g.43065228A=CA2391103633CBSc.711T= (p.Ala237=)
n.1022T=
c.762T= (p.Ala254=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.1082T=
n.861T=
21g.43065228A>GCA749579727CBSc.711T>C (p.Ala237=)
n.1022T>C
c.762T>C (p.Ala254=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.1082T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065228_43065229delinsCACA2579812972CBSc.710_711delinsTG (p.Ala237Val)
n.1021_1022delinsTG
c.761_762delinsTG (p.Ala254Val)
c.395_396delinsTG (p.Ala132Val)
n.1081_1082delinsTG
n.860_861delinsTG
21g.43065228_43065229delinsCCCA2579812984CBSc.710_711delinsGG (p.Ala237Gly)
n.1021_1022delinsGG
c.761_762delinsGG (p.Ala254Gly)
c.395_396delinsGG (p.Ala132Gly)
n.1081_1082delinsGG
n.860_861delinsGG
21g.43065228_43065229delinsCTCA2579812985CBSc.710_711delinsAG (p.Ala237Glu)
n.1021_1022delinsAG
c.761_762delinsAG (p.Ala254Glu)
c.395_396delinsAG (p.Ala132Glu)
n.1081_1082delinsAG
n.860_861delinsAG
21g.43065228_43065229delinsGACA2579812971CBSc.710_711delinsTC (p.Ala237Val)
n.1021_1022delinsTC
c.761_762delinsTC (p.Ala254Val)
c.395_396delinsTC (p.Ala132Val)
n.1081_1082delinsTC
n.860_861delinsTC
21g.43065228_43065230delinsCAACA2579812983CBSc.709_711delinsTTG (p.Ala237Leu)
n.1020_1022delinsTTG
c.760_762delinsTTG (p.Ala254Leu)
c.394_396delinsTTG (p.Ala132Leu)
n.1080_1082delinsTTG
n.859_861delinsTTG
21g.43065228_43065230delinsCAGCA2579812980CBSc.709_711delinsCTG (p.Ala237Leu)
n.1020_1022delinsCTG
c.760_762delinsCTG (p.Ala254Leu)
c.394_396delinsCTG (p.Ala132Leu)
n.1080_1082delinsCTG
n.859_861delinsCTG
21g.43065228_43065230delinsCATCA2579812978CBSc.709_711delinsATG (p.Ala237Met)
n.1020_1022delinsATG
c.760_762delinsATG (p.Ala254Met)
c.394_396delinsATG (p.Ala132Met)
n.1080_1082delinsATG
n.859_861delinsATG
21g.43065228_43065230delinsCCACA2579812973CBSc.709_711delinsTGG (p.Ala237Trp)
n.1020_1022delinsTGG
c.760_762delinsTGG (p.Ala254Trp)
c.394_396delinsTGG (p.Ala132Trp)
n.1080_1082delinsTGG
n.859_861delinsTGG
21g.43065228_43065230delinsCCGCA2579812988CBSc.709_711delinsCGG (p.Ala237Arg)
n.1020_1022delinsCGG
c.760_762delinsCGG (p.Ala254Arg)
c.394_396delinsCGG (p.Ala132Arg)
n.1080_1082delinsCGG
n.859_861delinsCGG
21g.43065228_43065230delinsCCTCA2579812989CBSc.709_711delinsAGG (p.Ala237Arg)
n.1020_1022delinsAGG
c.760_762delinsAGG (p.Ala254Arg)
c.394_396delinsAGG (p.Ala132Arg)
n.1080_1082delinsAGG
n.859_861delinsAGG
21g.43065228_43065230delinsGGACA2579812977CBSc.709_711delinsTCC (p.Ala237Ser)
n.1020_1022delinsTCC
c.760_762delinsTCC (p.Ala254Ser)
c.394_396delinsTCC (p.Ala132Ser)
n.1080_1082delinsTCC
n.859_861delinsTCC
21g.43065228_43065230delinsTGACA2579813904CBSc.709_711delinsTCA (p.Ala237Ser)
n.1020_1022delinsTCA
c.760_762delinsTCA (p.Ala254Ser)
c.394_396delinsTCA (p.Ala132Ser)
n.1080_1082delinsTCA
n.859_861delinsTCA
21g.43065228_43065230delinsTGTCA2579812974CBSc.709_711delinsACA (p.Ala237Thr)
n.1020_1022delinsACA
c.760_762delinsACA (p.Ala254Thr)
c.394_396delinsACA (p.Ala132Thr)
n.1080_1082delinsACA
n.859_861delinsACA
21g.43065229G>ACA410600518CBSc.710C>T (p.Ala237Val)
n.1021C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1081C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065229G>CCA410600520CBSc.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1021C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1081C>G
n.860C>G
21g.43065229G=CA2391103634CBSc.710C= (p.Ala237=)
n.1021C=
c.761C= (p.Ala254=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.1081C=
n.860C=
21g.43065229G>TCA410600522CBSc.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1021C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.1081C>A
n.860C>A
 gnomAD v4
21g.43065229_43065230delinsAACA2579812979CBSc.709_710delinsTT (p.Ala237Phe)
n.1020_1021delinsTT
c.760_761delinsTT (p.Ala254Phe)
c.394_395delinsTT (p.Ala132Phe)
n.1080_1081delinsTT
n.859_860delinsTT
21g.43065229_43065230delinsAGCA2579812981CBSc.709_710delinsCT (p.Ala237Leu)
n.1020_1021delinsCT
c.760_761delinsCT (p.Ala254Leu)
c.394_395delinsCT (p.Ala132Leu)
n.1080_1081delinsCT
n.859_860delinsCT
21g.43065229_43065230delinsATCA2579812982CBSc.709_710delinsAT (p.Ala237Ile)
n.1020_1021delinsAT
c.760_761delinsAT (p.Ala254Ile)
c.394_395delinsAT (p.Ala132Ile)
n.1080_1081delinsAT
n.859_860delinsAT
21g.43065229_43065230delinsCACA2579812986CBSc.709_710delinsTG (p.Ala237Cys)
n.1020_1021delinsTG
c.760_761delinsTG (p.Ala254Cys)
c.394_395delinsTG (p.Ala132Cys)
n.1080_1081delinsTG
n.859_860delinsTG
21g.43065229_43065230delinsCGCA2579812990CBSc.709_710delinsCG (p.Ala237Arg)
n.1020_1021delinsCG
c.760_761delinsCG (p.Ala254Arg)
c.394_395delinsCG (p.Ala132Arg)
n.1080_1081delinsCG
n.859_860delinsCG
21g.43065229_43065230delinsCTCA2579812976CBSc.709_710delinsAG (p.Ala237Ser)
n.1020_1021delinsAG
c.760_761delinsAG (p.Ala254Ser)
c.394_395delinsAG (p.Ala132Ser)
n.1080_1081delinsAG
n.859_860delinsAG
21g.43065229_43065230delinsTACA2579812975CBSc.709_710delinsTA (p.Ala237Tyr)
n.1020_1021delinsTA
c.760_761delinsTA (p.Ala254Tyr)
c.394_395delinsTA (p.Ala132Tyr)
n.1080_1081delinsTA
n.859_860delinsTA
21g.43065229_43065230delinsTTCA2579812987CBSc.709_710delinsAA (p.Ala237Asn)
n.1020_1021delinsAA
c.760_761delinsAA (p.Ala254Asn)
c.394_395delinsAA (p.Ala132Asn)
n.1080_1081delinsAA
n.859_860delinsAA
21g.43065230C>ACA410600523CBSc.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1020G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1080G>T
n.859G>T
21g.43065230C=CA2391103636CBSc.709G= (p.Ala237=)
n.1020G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.1080G=
n.859G=
21g.43065230C>GCA410600527CBSc.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1020G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1080G>C
n.859G>C
21g.43065230C>TCA410600525CBSc.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1020G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1080G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065230_43065232delinsCGGCA2391103635CBSc.707_709delinsCCG (p.Thr236=)
n.1018_1020delinsCCG
c.758_760delinsCCG (p.Thr253=)
c.392_394delinsCCG (p.Thr131=)
n.1078_1080delinsCCG
n.857_859delinsCCG
21g.43065231G>ACA16616274CBSc.708C>T (p.Thr236=)
n.1019C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.1079C>T
n.858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065231G>CCA321095425CBSc.708C>G (p.Thr236=)
n.1019C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.393C>G (p.Thr131=)
n.1079C>G
n.858C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065231G=CA2391103637CBSc.708C= (p.Thr236=)
n.1019C=
c.759C= (p.Thr253=)
c.393C= (p.Thr131=)
n.1079C=
n.858C=
21g.43065231G>TCA2654727835CBSc.708C>A (p.Thr236=)
n.1019C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.393C>A (p.Thr131=)
n.1079C>A
n.858C>A
 gnomAD v4
21g.43065231_43065232delinsAACA2579813434CBSc.707_708delinsTT (p.Thr236Ile)
n.1018_1019delinsTT
c.758_759delinsTT (p.Thr253Ile)
c.392_393delinsTT (p.Thr131Ile)
n.1078_1079delinsTT
n.857_858delinsTT
21g.43065231_43065232delinsATCA2579804236CBSc.707_708delinsAT (p.Thr236Asn)
n.1018_1019delinsAT
c.758_759delinsAT (p.Thr253Asn)
c.392_393delinsAT (p.Thr131Asn)
n.1078_1079delinsAT
n.857_858delinsAT
21g.43065231_43065232delinsCACA2579804224CBSc.707_708delinsTG (p.Thr236Met)
n.1018_1019delinsTG
c.758_759delinsTG (p.Thr253Met)
c.392_393delinsTG (p.Thr131Met)
n.1078_1079delinsTG
n.857_858delinsTG
21g.43065231_43065232delinsCCCA2579804234CBSc.707_708delinsGG (p.Thr236Arg)
n.1018_1019delinsGG
c.758_759delinsGG (p.Thr253Arg)
c.392_393delinsGG (p.Thr131Arg)
n.1078_1079delinsGG
n.857_858delinsGG
21g.43065231_43065232delinsTACA2579813435CBSc.707_708delinsTA (p.Thr236Ile)
n.1018_1019delinsTA
c.758_759delinsTA (p.Thr253Ile)
c.392_393delinsTA (p.Thr131Ile)
n.1078_1079delinsTA
n.857_858delinsTA
21g.43065231_43065232delinsTCCA2579804235CBSc.707_708delinsGA (p.Thr236Arg)
n.1018_1019delinsGA
c.758_759delinsGA (p.Thr253Arg)
c.392_393delinsGA (p.Thr131Arg)
n.1078_1079delinsGA
n.857_858delinsGA
21g.43065231_43065232delinsCACCCA16042002CBSc.707_708delinsGGTG (p.Thr236ArgfsTer?)
n.1018_1019delinsGGTG
c.758_759delinsGGTG (p.Thr253ArgfsTer?)
c.392_393delinsGGTG (p.Thr131ArgfsTer?)
n.1078_1079delinsGGTG
n.857_858delinsGGTG
 ClinVar dbSNP
21g.43065231_43065233delinsAAACA2579804222CBSc.706_708delinsTTT (p.Thr236Phe)
n.1017_1019delinsTTT
c.757_759delinsTTT (p.Thr253Phe)
c.391_393delinsTTT (p.Thr131Phe)
n.1077_1079delinsTTT
n.856_858delinsTTT
21g.43065231_43065233delinsAACCA2579804214CBSc.706_708delinsGTT (p.Thr236Val)
n.1017_1019delinsGTT
c.757_759delinsGTT (p.Thr253Val)
c.391_393delinsGTT (p.Thr131Val)
n.1077_1079delinsGTT
n.856_858delinsGTT
21g.43065231_43065233delinsAAGCA2579804227CBSc.706_708delinsCTT (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsCTT
c.757_759delinsCTT (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsCTT (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsCTT
n.856_858delinsCTT
21g.43065231_43065233delinsACACA2579804231CBSc.706_708delinsTGT (p.Thr236Cys)
n.1017_1019delinsTGT
c.757_759delinsTGT (p.Thr253Cys)
c.391_393delinsTGT (p.Thr131Cys)
n.1077_1079delinsTGT
n.856_858delinsTGT
21g.43065231_43065233delinsAGACA2579813432CBSc.706_708delinsTCT (p.Thr236Ser)
n.1017_1019delinsTCT
c.757_759delinsTCT (p.Thr253Ser)
c.391_393delinsTCT (p.Thr131Ser)
n.1077_1079delinsTCT
n.856_858delinsTCT
21g.43065231_43065233delinsAGCCA2579804238CBSc.706_708delinsGCT (p.Thr236Ala)
n.1017_1019delinsGCT
c.757_759delinsGCT (p.Thr253Ala)
c.391_393delinsGCT (p.Thr131Ala)
n.1077_1079delinsGCT
n.856_858delinsGCT
21g.43065231_43065233delinsAGGCA2579804220CBSc.706_708delinsCCT (p.Thr236Pro)
n.1017_1019delinsCCT
c.757_759delinsCCT (p.Thr253Pro)
c.391_393delinsCCT (p.Thr131Pro)
n.1077_1079delinsCCT
n.856_858delinsCCT
21g.43065231_43065233delinsATACA2579804216CBSc.706_708delinsTAT (p.Thr236Tyr)
n.1017_1019delinsTAT
c.757_759delinsTAT (p.Thr253Tyr)
c.391_393delinsTAT (p.Thr131Tyr)
n.1077_1079delinsTAT
n.856_858delinsTAT
21g.43065231_43065233delinsATCCA2579804233CBSc.706_708delinsGAT (p.Thr236Asp)
n.1017_1019delinsGAT
c.757_759delinsGAT (p.Thr253Asp)
c.391_393delinsGAT (p.Thr131Asp)
n.1077_1079delinsGAT
n.856_858delinsGAT
21g.43065231_43065233delinsATGCA2579804229CBSc.706_708delinsCAT (p.Thr236His)
n.1017_1019delinsCAT
c.757_759delinsCAT (p.Thr253His)
c.391_393delinsCAT (p.Thr131His)
n.1077_1079delinsCAT
n.856_858delinsCAT
21g.43065231_43065233delinsCAACA2579804225CBSc.706_708delinsTTG (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsTTG
c.757_759delinsTTG (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsTTG (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsTTG
n.856_858delinsTTG
21g.43065231_43065233delinsCAGCA2579804226CBSc.706_708delinsCTG (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsCTG
c.757_759delinsCTG (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsCTG (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsCTG
n.856_858delinsCTG
21g.43065231_43065233delinsCCACA2579804218CBSc.706_708delinsTGG (p.Thr236Trp)
n.1017_1019delinsTGG
c.757_759delinsTGG (p.Thr253Trp)
c.391_393delinsTGG (p.Thr131Trp)
n.1077_1079delinsTGG
n.856_858delinsTGG
21g.43065231_43065233delinsCCCCA2579804228CBSc.706_708delinsGGG (p.Thr236Gly)
n.1017_1019delinsGGG
c.757_759delinsGGG (p.Thr253Gly)
c.391_393delinsGGG (p.Thr131Gly)
n.1077_1079delinsGGG
n.856_858delinsGGG
21g.43065231_43065233delinsCGACA2579804219CBSc.706_708delinsTCG (p.Thr236Ser)
n.1017_1019delinsTCG
c.757_759delinsTCG (p.Thr253Ser)
c.391_393delinsTCG (p.Thr131Ser)
n.1077_1079delinsTCG
n.856_858delinsTCG
21g.43065231_43065233delinsCGCCA2579804240CBSc.706_708delinsGCG (p.Thr236Ala)
n.1017_1019delinsGCG
c.757_759delinsGCG (p.Thr253Ala)
c.391_393delinsGCG (p.Thr131Ala)
n.1077_1079delinsGCG
n.856_858delinsGCG
21g.43065231_43065233delinsCTACA2579813431CBSc.706_708delinsTAG (p.Thr236Ter)
n.1017_1019delinsTAG
c.757_759delinsTAG (p.Thr253Ter)
c.391_393delinsTAG (p.Thr131Ter)
n.1077_1079delinsTAG
n.856_858delinsTAG
21g.43065231_43065233delinsCTCCA2579804230CBSc.706_708delinsGAG (p.Thr236Glu)
n.1017_1019delinsGAG
c.757_759delinsGAG (p.Thr253Glu)
c.391_393delinsGAG (p.Thr131Glu)
n.1077_1079delinsGAG
n.856_858delinsGAG
21g.43065231_43065233delinsTAACA2579813433CBSc.706_708delinsTTA (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsTTA
c.757_759delinsTTA (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsTTA (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsTTA
n.856_858delinsTTA
21g.43065231_43065233delinsTGCCA2579804237CBSc.706_708delinsGCA (p.Thr236Ala)
n.1017_1019delinsGCA
c.757_759delinsGCA (p.Thr253Ala)
c.391_393delinsGCA (p.Thr131Ala)
n.1077_1079delinsGCA
n.856_858delinsGCA
21g.43065231_43065233delinsTGGCA2579804221CBSc.706_708delinsCCA (p.Thr236Pro)
n.1017_1019delinsCCA
c.757_759delinsCCA (p.Thr253Pro)
c.391_393delinsCCA (p.Thr131Pro)
n.1077_1079delinsCCA
n.856_858delinsCCA
21g.43065232G>ACA321095438CBSc.707C>T (p.Thr236Ile)
n.1018C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1078C>T
n.857C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065232G>CCA410600531CBSc.707C>G (p.Thr236Ser)
n.1018C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.1078C>G
n.857C>G
21g.43065232G=CA2391103638CBSc.707C= (p.Thr236=)
n.1018C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.392C= (p.Thr131=)
n.1078C=
n.857C=
21g.43065232G>TCA410600533CBSc.707C>A (p.Thr236Asn)
n.1018C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1078C>A
n.857C>A
 gnomAD v4
21g.43065232_43065233delinsAACA2579804223CBSc.706_707delinsTT (p.Thr236Phe)
n.1017_1018delinsTT
c.757_758delinsTT (p.Thr253Phe)
c.391_392delinsTT (p.Thr131Phe)
n.1077_1078delinsTT
n.856_857delinsTT
21g.43065232_43065233delinsACCA2579804215CBSc.706_707delinsGT (p.Thr236Val)
n.1017_1018delinsGT
c.757_758delinsGT (p.Thr253Val)
c.391_392delinsGT (p.Thr131Val)
n.1077_1078delinsGT
n.856_857delinsGT
21g.43065232_43065233delinsTACA2579804217CBSc.706_707delinsTA (p.Thr236Tyr)
n.1017_1018delinsTA
c.757_758delinsTA (p.Thr253Tyr)
c.391_392delinsTA (p.Thr131Tyr)
n.1077_1078delinsTA
n.856_857delinsTA
21g.43065232_43065233delinsTCCA2579804232CBSc.706_707delinsGA (p.Thr236Asp)
n.1017_1018delinsGA
c.757_758delinsGA (p.Thr253Asp)
c.391_392delinsGA (p.Thr131Asp)
n.1077_1078delinsGA
n.856_857delinsGA
21g.43065233T>ACA410600535CBSc.706A>T (p.Thr236Ser)
n.1017A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1077A>T
n.856A>T
21g.43065233T>CCA410600537CBSc.706A>G (p.Thr236Ala)
n.1017A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1077A>G
n.856A>G
 gnomAD v4
21g.43065233T>GCA410600538CBSc.706A>C (p.Thr236Pro)
n.1017A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1077A>C
n.856A>C
21g.43065234G>ACA2579804306CBSc.705C>T (p.Thr235=)
n.1016C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.390C>T (p.Thr130=)
n.1076C>T
n.855C>T
21g.43065234G>TCA645604506CBSc.705C>A (p.Thr235=)
n.1016C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.390C>A (p.Thr130=)
n.1076C>A
n.855C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065234_43065235delinsAACA2579804292CBSc.704_705delinsTT (p.Thr235Ile)
n.1015_1016delinsTT
c.755_756delinsTT (p.Thr252Ile)
c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile)
n.1075_1076delinsTT
n.854_855delinsTT
21g.43065234_43065235delinsACCA2579804287CBSc.704_705delinsGT (p.Thr235Ser)
n.1015_1016delinsGT
c.755_756delinsGT (p.Thr252Ser)
c.389_390delinsGT (p.Thr130Ser)
n.1075_1076delinsGT
n.854_855delinsGT
21g.43065234_43065235delinsATCA2579804302CBSc.704_705delinsAT (p.Thr235Asn)
n.1015_1016delinsAT
c.755_756delinsAT (p.Thr252Asn)
c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn)
n.1075_1076delinsAT
n.854_855delinsAT
21g.43065234_43065235delinsCACA2579804290CBSc.704_705delinsTG (p.Thr235Met)
n.1015_1016delinsTG
c.755_756delinsTG (p.Thr252Met)
c.389_390delinsTG (p.Thr130Met)
n.1075_1076delinsTG
n.854_855delinsTG
21g.43065234_43065235delinsTACA2579804293CBSc.704_705delinsTA (p.Thr235Ile)
n.1015_1016delinsTA
c.755_756delinsTA (p.Thr252Ile)
c.389_390delinsTA (p.Thr130Ile)
n.1075_1076delinsTA
n.854_855delinsTA
21g.43065235delCA1022642304CBSc.705del (p.Thr236ProfsTer?)
n.1016del
c.756del (p.Thr253ProfsTer?)
c.390del (p.Thr131ProfsTer?)
n.1076del
n.855del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065234_43065236delinsAAACA2579804288CBSc.703_705delinsTTT (p.Thr235Phe)
n.1014_1016delinsTTT
c.754_756delinsTTT (p.Thr252Phe)
c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe)
n.1074_1076delinsTTT
n.853_855delinsTTT
21g.43065234_43065236delinsAACCA2579804239CBSc.703_705delinsGTT (p.Thr235Val)
n.1014_1016delinsGTT
c.754_756delinsGTT (p.Thr252Val)
c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val)
n.1074_1076delinsGTT
n.853_855delinsGTT
21g.43065234_43065236delinsAAGCA2579804291CBSc.703_705delinsCTT (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsCTT
c.754_756delinsCTT (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsCTT (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsCTT
n.853_855delinsCTT
21g.43065234_43065236delinsACACA2579804300CBSc.703_705delinsTGT (p.Thr235Cys)
n.1014_1016delinsTGT
c.754_756delinsTGT (p.Thr252Cys)
c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys)
n.1074_1076delinsTGT
n.853_855delinsTGT
21g.43065234_43065236delinsACCCA2579804296CBSc.703_705delinsGGT (p.Thr235Gly)
n.1014_1016delinsGGT
c.754_756delinsGGT (p.Thr252Gly)
c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly)
n.1074_1076delinsGGT
n.853_855delinsGGT
21g.43065234_43065236delinsACGCA2579804303CBSc.703_705delinsCGT (p.Thr235Arg)
n.1014_1016delinsCGT
c.754_756delinsCGT (p.Thr252Arg)
c.388_390delinsCGT (p.Thr130Arg)
n.1074_1076delinsCGT
n.853_855delinsCGT
21g.43065234_43065236delinsAGACA2579804285CBSc.703_705delinsTCT (p.Thr235Ser)
n.1014_1016delinsTCT
c.754_756delinsTCT (p.Thr252Ser)
c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser)
n.1074_1076delinsTCT
n.853_855delinsTCT
21g.43065234_43065236delinsAGCCA2579804304CBSc.703_705delinsGCT (p.Thr235Ala)
n.1014_1016delinsGCT
c.754_756delinsGCT (p.Thr252Ala)
c.388_390delinsGCT (p.Thr130Ala)
n.1074_1076delinsGCT
n.853_855delinsGCT
21g.43065234_43065236delinsAGGCA2579804286CBSc.703_705delinsCCT (p.Thr235Pro)
n.1014_1016delinsCCT
c.754_756delinsCCT (p.Thr252Pro)
c.388_390delinsCCT (p.Thr130Pro)
n.1074_1076delinsCCT
n.853_855delinsCCT
21g.43065234_43065236delinsATACA2579804243CBSc.703_705delinsTAT (p.Thr235Tyr)
n.1014_1016delinsTAT
c.754_756delinsTAT (p.Thr252Tyr)
c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr)
n.1074_1076delinsTAT
n.853_855delinsTAT
21g.43065234_43065236delinsATCCA2579804301CBSc.703_705delinsGAT (p.Thr235Asp)
n.1014_1016delinsGAT
c.754_756delinsGAT (p.Thr252Asp)
c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp)
n.1074_1076delinsGAT
n.853_855delinsGAT
21g.43065234_43065236delinsATGCA2579804294CBSc.703_705delinsCAT (p.Thr235His)
n.1014_1016delinsCAT
c.754_756delinsCAT (p.Thr252His)
c.388_390delinsCAT (p.Thr130His)
n.1074_1076delinsCAT
n.853_855delinsCAT
21g.43065234_43065236delinsCAACA2579804295CBSc.703_705delinsTTG (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsTTG
c.754_756delinsTTG (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsTTG
n.853_855delinsTTG
21g.43065234_43065236delinsCACCA2579804241CBSc.703_705delinsGTG (p.Thr235Val)
n.1014_1016delinsGTG
c.754_756delinsGTG (p.Thr252Val)
c.388_390delinsGTG (p.Thr130Val)
n.1074_1076delinsGTG
n.853_855delinsGTG
21g.43065234_43065236delinsCAGCA2579804289CBSc.703_705delinsCTG (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsCTG
c.754_756delinsCTG (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsCTG (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsCTG
n.853_855delinsCTG
21g.43065234_43065236delinsCCACA2579804281CBSc.703_705delinsTGG (p.Thr235Trp)
n.1014_1016delinsTGG
c.754_756delinsTGG (p.Thr252Trp)
c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp)
n.1074_1076delinsTGG
n.853_855delinsTGG
21g.43065234_43065236delinsCCCCA2579804297CBSc.703_705delinsGGG (p.Thr235Gly)
n.1014_1016delinsGGG
c.754_756delinsGGG (p.Thr252Gly)
c.388_390delinsGGG (p.Thr130Gly)
n.1074_1076delinsGGG
n.853_855delinsGGG
21g.43065234_43065236delinsCGACA2579804283CBSc.703_705delinsTCG (p.Thr235Ser)
n.1014_1016delinsTCG
c.754_756delinsTCG (p.Thr252Ser)
c.388_390delinsTCG (p.Thr130Ser)
n.1074_1076delinsTCG
n.853_855delinsTCG
21g.43065234_43065236delinsCGCCA2579804307CBSc.703_705delinsGCG (p.Thr235Ala)
n.1014_1016delinsGCG
c.754_756delinsGCG (p.Thr252Ala)
c.388_390delinsGCG (p.Thr130Ala)
n.1074_1076delinsGCG
n.853_855delinsGCG
21g.43065234_43065236delinsCTACA2579804282CBSc.703_705delinsTAG (p.Thr235Ter)
n.1014_1016delinsTAG
c.754_756delinsTAG (p.Thr252Ter)
c.388_390delinsTAG (p.Thr130Ter)
n.1074_1076delinsTAG
n.853_855delinsTAG
21g.43065234_43065236delinsCTCCA2579804298CBSc.703_705delinsGAG (p.Thr235Glu)
n.1014_1016delinsGAG
c.754_756delinsGAG (p.Thr252Glu)
c.388_390delinsGAG (p.Thr130Glu)
n.1074_1076delinsGAG
n.853_855delinsGAG
21g.43065234_43065236delinsCTGCA2579804299CBSc.703_705delinsCAG (p.Thr235Gln)
n.1014_1016delinsCAG
c.754_756delinsCAG (p.Thr252Gln)
c.388_390delinsCAG (p.Thr130Gln)
n.1074_1076delinsCAG
n.853_855delinsCAG
21g.43065234_43065236delinsTAACA2579813404CBSc.703_705delinsTTA (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsTTA
c.754_756delinsTTA (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsTTA (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsTTA
n.853_855delinsTTA
21g.43065234_43065236delinsTGACA2579804284CBSc.703_705delinsTCA (p.Thr235Ser)
n.1014_1016delinsTCA
c.754_756delinsTCA (p.Thr252Ser)
c.388_390delinsTCA (p.Thr130Ser)
n.1074_1076delinsTCA
n.853_855delinsTCA
21g.43065234_43065236delinsTGCCA2579804305CBSc.703_705delinsGCA (p.Thr235Ala)
n.1014_1016delinsGCA
c.754_756delinsGCA (p.Thr252Ala)
c.388_390delinsGCA (p.Thr130Ala)
n.1074_1076delinsGCA
n.853_855delinsGCA
21g.43065235G>ACA410600539CBSc.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1015C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1075C>T
n.854C>T
21g.43065235G>CCA410600541CBSc.704C>G (p.Thr235Ser)
n.1015C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1075C>G
n.854C>G
21g.43065235G>TCA410600542CBSc.704C>A (p.Thr235Asn)
n.1015C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1075C>A
n.854C>A
 gnomAD v4
21g.43065235_43065236delinsTACA2579804242CBSc.703_704delinsTA (p.Thr235Tyr)
n.1014_1015delinsTA
c.754_755delinsTA (p.Thr252Tyr)
c.388_389delinsTA (p.Thr130Tyr)
n.1074_1075delinsTA
n.853_854delinsTA
21g.43065235_43065236delinsTCCA2579813405CBSc.703_704delinsGA (p.Thr235Asp)
n.1014_1015delinsGA
c.754_755delinsGA (p.Thr252Asp)
c.388_389delinsGA (p.Thr130Asp)
n.1074_1075delinsGA
n.853_854delinsGA
21g.43065236T>ACA410600544CBSc.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1014A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1074A>T
n.853A>T
21g.43065236T>CCA410600548CBSc.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1014A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1074A>G
n.853A>G
21g.43065236T>GCA410600546CBSc.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1014A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1074A>C
n.853A>C
21g.43065237delCA2573157470CBSc.702del (p.Asp234GlufsTer?)
n.1013del
c.753del (p.Asp251GlufsTer?)
c.387del (p.Asp129GlufsTer?)
n.1073del
n.852del
 ClinVar dbSNP
21g.43065237G>ACA2499225928CBSc.702C>T (p.Asp234=)
n.1013C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.1073C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065237G>CCA410600549CBSc.702C>G (p.Asp234Glu)
n.1013C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.1073C>G
n.852C>G
21g.43065237G>TCA410600551CBSc.702C>A (p.Asp234Glu)
n.1013C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.1073C>A
n.852C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43065237_43065238delinsAACA2579811518CBSc.701_702delinsTT (p.Asp234Val)
n.1012_1013delinsTT
c.752_753delinsTT (p.Asp251Val)
c.386_387delinsTT (p.Asp129Val)
n.1072_1073delinsTT
n.851_852delinsTT
21g.43065237_43065238delinsACCA2579811536CBSc.701_702delinsGT (p.Asp234Gly)
n.1012_1013delinsGT
c.752_753delinsGT (p.Asp251Gly)
c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly)
n.1072_1073delinsGT
n.851_852delinsGT
21g.43065237_43065238delinsAGCA2579811543CBSc.701_702delinsCT (p.Asp234Ala)
n.1012_1013delinsCT
c.752_753delinsCT (p.Asp251Ala)
c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala)
n.1072_1073delinsCT
n.851_852delinsCT
21g.43065237_43065238delinsCACA2579811516CBSc.701_702delinsTG (p.Asp234Val)
n.1012_1013delinsTG
c.752_753delinsTG (p.Asp251Val)
c.386_387delinsTG (p.Asp129Val)
n.1072_1073delinsTG
n.851_852delinsTG
21g.43065237_43065238delinsCCCA2579811535CBSc.701_702delinsGG (p.Asp234Gly)
n.1012_1013delinsGG
c.752_753delinsGG (p.Asp251Gly)
c.386_387delinsGG (p.Asp129Gly)
n.1072_1073delinsGG
n.851_852delinsGG
21g.43065237_43065238delinsCGCA2579811544CBSc.701_702delinsCG (p.Asp234Ala)
n.1012_1013delinsCG
c.752_753delinsCG (p.Asp251Ala)
c.386_387delinsCG (p.Asp129Ala)
n.1072_1073delinsCG
n.851_852delinsCG
21g.43065237_43065238delinsTCCA2579811537CBSc.701_702delinsGA (p.Asp234Gly)
n.1012_1013delinsGA
c.752_753delinsGA (p.Asp251Gly)
c.386_387delinsGA (p.Asp129Gly)
n.1072_1073delinsGA
n.851_852delinsGA
21g.43065237_43065239delinsAAACA2579811526CBSc.700_702delinsTTT (p.Asp234Phe)
n.1011_1013delinsTTT
c.751_753delinsTTT (p.Asp251Phe)
c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe)
n.1071_1073delinsTTT
n.850_852delinsTTT
21g.43065237_43065239delinsAAGCA2579811530CBSc.700_702delinsCTT (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsCTT
c.751_753delinsCTT (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsCTT (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsCTT
n.850_852delinsCTT
21g.43065237_43065239delinsAATCA2579811533CBSc.700_702delinsATT (p.Asp234Ile)
n.1011_1013delinsATT
c.751_753delinsATT (p.Asp251Ile)
c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile)
n.1071_1073delinsATT
n.850_852delinsATT
21g.43065237_43065239delinsACACA2579811538CBSc.700_702delinsTGT (p.Asp234Cys)
n.1011_1013delinsTGT
c.751_753delinsTGT (p.Asp251Cys)
c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys)
n.1071_1073delinsTGT
n.850_852delinsTGT
21g.43065237_43065239delinsACGCA2579811540CBSc.700_702delinsCGT (p.Asp234Arg)
n.1011_1013delinsCGT
c.751_753delinsCGT (p.Asp251Arg)
c.385_387delinsCGT (p.Asp129Arg)
n.1071_1073delinsCGT
n.850_852delinsCGT
21g.43065237_43065239delinsACTCA2579811522CBSc.700_702delinsAGT (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsAGT
c.751_753delinsAGT (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsAGT (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsAGT
n.850_852delinsAGT
21g.43065237_43065239delinsAGACA2579811521CBSc.700_702delinsTCT (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsTCT
c.751_753delinsTCT (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsTCT
n.850_852delinsTCT
21g.43065237_43065239delinsAGGCA2579811525CBSc.700_702delinsCCT (p.Asp234Pro)
n.1011_1013delinsCCT
c.751_753delinsCCT (p.Asp251Pro)
c.385_387delinsCCT (p.Asp129Pro)
n.1071_1073delinsCCT
n.850_852delinsCCT
21g.43065237_43065239delinsATACA2579811517CBSc.700_702delinsTAT (p.Asp234Tyr)
n.1011_1013delinsTAT
c.751_753delinsTAT (p.Asp251Tyr)
c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr)
n.1071_1073delinsTAT
n.850_852delinsTAT
21g.43065237_43065239delinsATGCA2579811534CBSc.700_702delinsCAT (p.Asp234His)
n.1011_1013delinsCAT
c.751_753delinsCAT (p.Asp251His)
c.385_387delinsCAT (p.Asp129His)
n.1071_1073delinsCAT
n.850_852delinsCAT
21g.43065237_43065239delinsATTCA2579811539CBSc.700_702delinsAAT (p.Asp234Asn)
n.1011_1013delinsAAT
c.751_753delinsAAT (p.Asp251Asn)
c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn)
n.1071_1073delinsAAT
n.850_852delinsAAT
21g.43065237_43065239delinsCAACA2579811531CBSc.700_702delinsTTG (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsTTG
c.751_753delinsTTG (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsTTG
n.850_852delinsTTG
21g.43065237_43065239delinsCAGCA2579811532CBSc.700_702delinsCTG (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsCTG
c.751_753delinsCTG (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsCTG (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsCTG
n.850_852delinsCTG
21g.43065237_43065239delinsCATCA2579811527CBSc.700_702delinsATG (p.Asp234Met)
n.1011_1013delinsATG
c.751_753delinsATG (p.Asp251Met)
c.385_387delinsATG (p.Asp129Met)
n.1071_1073delinsATG
n.850_852delinsATG
21g.43065237_43065239delinsCCACA2579811519CBSc.700_702delinsTGG (p.Asp234Trp)
n.1011_1013delinsTGG
c.751_753delinsTGG (p.Asp251Trp)
c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp)
n.1071_1073delinsTGG
n.850_852delinsTGG
21g.43065237_43065239delinsCCGCA2579811542CBSc.700_702delinsCGG (p.Asp234Arg)
n.1011_1013delinsCGG
c.751_753delinsCGG (p.Asp251Arg)
c.385_387delinsCGG (p.Asp129Arg)
n.1071_1073delinsCGG
n.850_852delinsCGG
21g.43065237_43065239delinsCCTCA2579811541CBSc.700_702delinsAGG (p.Asp234Arg)
n.1011_1013delinsAGG
c.751_753delinsAGG (p.Asp251Arg)
c.385_387delinsAGG (p.Asp129Arg)
n.1071_1073delinsAGG
n.850_852delinsAGG
21g.43065237_43065239delinsCGACA2579813832CBSc.700_702delinsTCG (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsTCG
c.751_753delinsTCG (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsTCG (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsTCG
n.850_852delinsTCG
21g.43065237_43065239delinsCGGCA2579811524CBSc.700_702delinsCCG (p.Asp234Pro)
n.1011_1013delinsCCG
c.751_753delinsCCG (p.Asp251Pro)
c.385_387delinsCCG (p.Asp129Pro)
n.1071_1073delinsCCG
n.850_852delinsCCG
21g.43065237_43065239delinsCTACA2579811520CBSc.700_702delinsTAG (p.Asp234Ter)
n.1011_1013delinsTAG
c.751_753delinsTAG (p.Asp251Ter)
c.385_387delinsTAG (p.Asp129Ter)
n.1071_1073delinsTAG
n.850_852delinsTAG
21g.43065237_43065239delinsCTTCA2579811529CBSc.700_702delinsAAG (p.Asp234Lys)
n.1011_1013delinsAAG
c.751_753delinsAAG (p.Asp251Lys)
c.385_387delinsAAG (p.Asp129Lys)
n.1071_1073delinsAAG
n.850_852delinsAAG
21g.43065237_43065239delinsTAACA2579813835CBSc.700_702delinsTTA (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsTTA
c.751_753delinsTTA (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsTTA (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsTTA
n.850_852delinsTTA
21g.43065237_43065239delinsTAGCA2579813834CBSc.700_702delinsCTA (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsCTA
c.751_753delinsCTA (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsCTA (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsCTA
n.850_852delinsCTA
21g.43065237_43065239delinsTGACA2579813833CBSc.700_702delinsTCA (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsTCA
c.751_753delinsTCA (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsTCA (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsTCA
n.850_852delinsTCA
21g.43065237_43065239delinsTTTCA2579811528CBSc.700_702delinsAAA (p.Asp234Lys)
n.1011_1013delinsAAA
c.751_753delinsAAA (p.Asp251Lys)
c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys)
n.1071_1073delinsAAA
n.850_852delinsAAA
21g.43065239_43065241delCA2695230225CBSc.700_702del (p.Asp234del)
n.1011_1013del
c.751_753del (p.Asp251del)
c.385_387del (p.Asp129del)
n.1071_1073del
n.850_852del
21g.43065238T>ACA410600552CBSc.701A>T (p.Asp234Val)
n.1012A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.1072A>T
n.851A>T
21g.43065238T>CCA410600554CBSc.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1012A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.1072A>G
n.851A>G
 gnomAD v4
21g.43065238T>GCA410600556CBSc.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1012A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.1072A>C
n.851A>C
21g.43065238_43065239delinsAGCA2579813836CBSc.700_701delinsCT (p.Asp234Leu)
n.1011_1012delinsCT
c.751_752delinsCT (p.Asp251Leu)
c.385_386delinsCT (p.Asp129Leu)
n.1071_1072delinsCT
n.850_851delinsCT
21g.43065238_43065239delinsGACA2579811523CBSc.700_701delinsTC (p.Asp234Ser)
n.1011_1012delinsTC
c.751_752delinsTC (p.Asp251Ser)
c.385_386delinsTC (p.Asp129Ser)
n.1071_1072delinsTC
n.850_851delinsTC
21g.43065239C>ACA410600559CBSc.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1011G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.1071G>T
n.850G>T
21g.43065239C=CA2391103639CBSc.700G= (p.Asp234=)
n.1011G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.385G= (p.Asp129=)
n.1071G=
n.850G=
21g.43065239C>GCA410600557CBSc.700G>C (p.Asp234His)
n.1011G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1071G>C
n.850G>C
21g.43065239C>TCA324489CBSc.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1011G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1071G>A
n.850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065240G>ACA285310CBSc.699C>T (p.Tyr233=)
n.1010C>T
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.1070C>T
n.849C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065240G>CCA410600562CBSc.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.1010C>G
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.1070C>G
n.849C>G
21g.43065240G=CA2391103640CBSc.699C= (p.Tyr233=)
n.1010C=
c.750C= (p.Tyr250=)
c.384C= (p.Tyr128=)
n.1070C=
n.849C=
21g.43065240G>TCA410600563CBSc.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1010C>A
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.1070C>A
n.849C>A
21g.43065240_43065241delinsAACA2579803501CBSc.698_699delinsTT (p.Tyr233Phe)
n.1009_1010delinsTT
c.749_750delinsTT (p.Tyr250Phe)
c.383_384delinsTT (p.Tyr128Phe)
n.1069_1070delinsTT
n.848_849delinsTT
21g.43065240_43065241delinsACCA916082480CBSc.698_699delinsGT (p.Tyr233Cys)
n.1009_1010delinsGT
c.749_750delinsGT (p.Tyr250Cys)
c.383_384delinsGT (p.Tyr128Cys)
n.1069_1070delinsGT
n.848_849delinsGT
 ClinVar
21g.43065240_43065241delinsAGCA2579803499CBSc.698_699delinsCT (p.Tyr233Ser)
n.1009_1010delinsCT
c.749_750delinsCT (p.Tyr250Ser)
c.383_384delinsCT (p.Tyr128Ser)
n.1069_1070delinsCT
n.848_849delinsCT
21g.43065240_43065241delinsCACA2579803506CBSc.698_699delinsTG (p.Tyr233Leu)
n.1009_1010delinsTG
c.749_750delinsTG (p.Tyr250Leu)
c.383_384delinsTG (p.Tyr128Leu)
n.1069_1070delinsTG
n.848_849delinsTG
21g.43065240_43065241delinsCCCA2579803496CBSc.698_699delinsGG (p.Tyr233Trp)
n.1009_1010delinsGG
c.749_750delinsGG (p.Tyr250Trp)
c.383_384delinsGG (p.Tyr128Trp)
n.1069_1070delinsGG
n.848_849delinsGG
21g.43065240_43065241delinsCGCA2579803497CBSc.698_699delinsCG (p.Tyr233Ser)
n.1009_1010delinsCG
c.749_750delinsCG (p.Tyr250Ser)
c.383_384delinsCG (p.Tyr128Ser)
n.1069_1070delinsCG
n.848_849delinsCG
21g.43065240_43065241delinsTACA2579803509CBSc.698_699delinsTA (p.Tyr233Leu)
n.1009_1010delinsTA
c.749_750delinsTA (p.Tyr250Leu)
c.383_384delinsTA (p.Tyr128Leu)
n.1069_1070delinsTA
n.848_849delinsTA
21g.43065240_43065241delinsTCCA2579813375CBSc.698_699delinsGA (p.Tyr233Ter)
n.1009_1010delinsGA
c.749_750delinsGA (p.Tyr250Ter)
c.383_384delinsGA (p.Tyr128Ter)
n.1069_1070delinsGA
n.848_849delinsGA
21g.43065240_43065242delinsAACCA2579803494CBSc.697_699delinsGTT (p.Tyr233Val)
n.1008_1010delinsGTT
c.748_750delinsGTT (p.Tyr250Val)
c.382_384delinsGTT (p.Tyr128Val)
n.1068_1070delinsGTT
n.847_849delinsGTT
21g.43065240_43065242delinsAAGCA2579803508CBSc.697_699delinsCTT (p.Tyr233Leu)
n.1008_1010delinsCTT
c.748_750delinsCTT (p.Tyr250Leu)
c.382_384delinsCTT (p.Tyr128Leu)
n.1068_1070delinsCTT
n.847_849delinsCTT
21g.43065240_43065242delinsAATCA2579803510CBSc.697_699delinsATT (p.Tyr233Ile)
n.1008_1010delinsATT
c.748_750delinsATT (p.Tyr250Ile)
c.382_384delinsATT (p.Tyr128Ile)
n.1068_1070delinsATT
n.847_849delinsATT
21g.43065240_43065242delinsACCCA2579803511CBSc.697_699delinsGGT (p.Tyr233Gly)
n.1008_1010delinsGGT
c.748_750delinsGGT (p.Tyr250Gly)
c.382_384delinsGGT (p.Tyr128Gly)
n.1068_1070delinsGGT
n.847_849delinsGGT
21g.43065240_43065242delinsACGCA2579803517CBSc.697_699delinsCGT (p.Tyr233Arg)
n.1008_1010delinsCGT
c.748_750delinsCGT (p.Tyr250Arg)
c.382_384delinsCGT (p.Tyr128Arg)
n.1068_1070delinsCGT
n.847_849delinsCGT
21g.43065240_43065242delinsACTCA2579803500CBSc.697_699delinsAGT (p.Tyr233Ser)
n.1008_1010delinsAGT
c.748_750delinsAGT (p.Tyr250Ser)
c.382_384delinsAGT (p.Tyr128Ser)
n.1068_1070delinsAGT
n.847_849delinsAGT
21g.43065240_43065242delinsAGCCA2579803520CBSc.697_699delinsGCT (p.Tyr233Ala)
n.1008_1010delinsGCT
c.748_750delinsGCT (p.Tyr250Ala)
c.382_384delinsGCT (p.Tyr128Ala)
n.1068_1070delinsGCT
n.847_849delinsGCT
21g.43065240_43065242delinsAGGCA2579803503CBSc.697_699delinsCCT (p.Tyr233Pro)
n.1008_1010delinsCCT
c.748_750delinsCCT (p.Tyr250Pro)
c.382_384delinsCCT (p.Tyr128Pro)
n.1068_1070delinsCCT
n.847_849delinsCCT
21g.43065240_43065242delinsAGTCA2579803498CBSc.697_699delinsACT (p.Tyr233Thr)
n.1008_1010delinsACT
c.748_750delinsACT (p.Tyr250Thr)
c.382_384delinsACT (p.Tyr128Thr)
n.1068_1070delinsACT
n.847_849delinsACT
21g.43065240_43065242delinsATCCA2579803515CBSc.697_699delinsGAT (p.Tyr233Asp)
n.1008_1010delinsGAT
c.748_750delinsGAT (p.Tyr250Asp)
c.382_384delinsGAT (p.Tyr128Asp)
n.1068_1070delinsGAT
n.847_849delinsGAT
21g.43065240_43065242delinsATGCA2579803512CBSc.697_699delinsCAT (p.Tyr233His)
n.1008_1010delinsCAT
c.748_750delinsCAT (p.Tyr250His)
c.382_384delinsCAT (p.Tyr128His)
n.1068_1070delinsCAT
n.847_849delinsCAT
21g.43065240_43065242delinsATTCA2579803516CBSc.697_699delinsAAT (p.Tyr233Asn)
n.1008_1010delinsAAT
c.748_750delinsAAT (p.Tyr250Asn)
c.382_384delinsAAT (p.Tyr128Asn)
n.1068_1070delinsAAT
n.847_849delinsAAT
21g.43065240_43065242delinsCACCA2579803495CBSc.697_699delinsGTG (p.Tyr233Val)
n.1008_1010delinsGTG
c.748_750delinsGTG (p.Tyr250Val)
c.382_384delinsGTG (p.Tyr128Val)
n.1068_1070delinsGTG
n.847_849delinsGTG
21g.43065240_43065242delinsCAGCA2579803507CBSc.697_699delinsCTG (p.Tyr233Leu)
n.1008_1010delinsCTG
c.748_750delinsCTG (p.Tyr250Leu)
c.382_384delinsCTG (p.Tyr128Leu)
n.1068_1070delinsCTG
n.847_849delinsCTG
21g.43065240_43065242delinsCATCA2579803505CBSc.697_699delinsATG (p.Tyr233Met)
n.1008_1010delinsATG
c.748_750delinsATG (p.Tyr250Met)
c.382_384delinsATG (p.Tyr128Met)
n.1068_1070delinsATG
n.847_849delinsATG
21g.43065240_43065242delinsCCTCA2579803518CBSc.697_699delinsAGG (p.Tyr233Arg)
n.1008_1010delinsAGG
c.748_750delinsAGG (p.Tyr250Arg)
c.382_384delinsAGG (p.Tyr128Arg)
n.1068_1070delinsAGG
n.847_849delinsAGG
21g.43065240_43065242delinsCTCCA2579803513CBSc.697_699delinsGAG (p.Tyr233Glu)
n.1008_1010delinsGAG
c.748_750delinsGAG (p.Tyr250Glu)
c.382_384delinsGAG (p.Tyr128Glu)
n.1068_1070delinsGAG
n.847_849delinsGAG
21g.43065240_43065242delinsCTGCA2579803514CBSc.697_699delinsCAG (p.Tyr233Gln)
n.1008_1010delinsCAG
c.748_750delinsCAG (p.Tyr250Gln)
c.382_384delinsCAG (p.Tyr128Gln)
n.1068_1070delinsCAG
n.847_849delinsCAG
21g.43065240_43065242delinsCTTCA2579803504CBSc.697_699delinsAAG (p.Tyr233Lys)
n.1008_1010delinsAAG
c.748_750delinsAAG (p.Tyr250Lys)
c.382_384delinsAAG (p.Tyr128Lys)
n.1068_1070delinsAAG
n.847_849delinsAAG
21g.43065241T>ACA410600565CBSc.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1009A>T
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.1069A>T
n.848A>T
21g.43065241T>CCA410600566CBSc.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1009A>G
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.1069A>G
n.848A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065241T>GCA410600568CBSc.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1009A>C
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.1069A>C
n.848A>C
21g.43065241T=CA2391103641CBSc.698A= (p.Tyr233=)
n.1009A=
c.749A= (p.Tyr250=)
c.383A= (p.Tyr128=)
n.1069A=
n.848A=
21g.43065241_43065242delinsCGCA2579803519CBSc.697_698delinsCG (p.Tyr233Arg)
n.1008_1009delinsCG
c.748_749delinsCG (p.Tyr250Arg)
c.382_383delinsCG (p.Tyr128Arg)
n.1068_1069delinsCG
n.847_848delinsCG
21g.43065241_43065242delinsGGCA2579803502CBSc.697_698delinsCC (p.Tyr233Pro)
n.1008_1009delinsCC
c.748_749delinsCC (p.Tyr250Pro)
c.382_383delinsCC (p.Tyr128Pro)
n.1068_1069delinsCC
n.847_848delinsCC
21g.43065242A>CCA410600569CBSc.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1008T>G
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.1068T>G
n.847T>G
21g.43065242A>GCA410600572CBSc.697T>C (p.Tyr233His)
n.1008T>C
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.1068T>C
n.847T>C
 gnomAD v4
21g.43065242A>TCA410600571CBSc.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1008T>A
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.1068T>A
n.847T>A
21g.43065243G>ACA2577615829CBSc.696C>T (p.His232=)
n.1007C>T
c.747C>T (p.His249=)
c.381C>T (p.His127=)
n.1067C>T
n.846C>T
21g.43065243G>CCA410600574CBSc.696C>G (p.His232Gln)
n.1007C>G
c.747C>G (p.His249Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
n.1067C>G
n.846C>G
21g.43065243G>TCA410600576CBSc.696C>A (p.His232Gln)
n.1007C>A
c.747C>A (p.His249Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.1067C>A
n.846C>A
 gnomAD v4
21g.43065243_43065244delinsAACA2579808755CBSc.695_696delinsTT (p.His232Leu)
n.1006_1007delinsTT
c.746_747delinsTT (p.His249Leu)
c.380_381delinsTT (p.His127Leu)
n.1066_1067delinsTT
n.845_846delinsTT
21g.43065243_43065244delinsACCA2579808761CBSc.695_696delinsGT (p.His232Arg)
n.1006_1007delinsGT
c.746_747delinsGT (p.His249Arg)
c.380_381delinsGT (p.His127Arg)
n.1066_1067delinsGT
n.845_846delinsGT
21g.43065243_43065244delinsCACA2579808757CBSc.695_696delinsTG (p.His232Leu)
n.1006_1007delinsTG
c.746_747delinsTG (p.His249Leu)
c.380_381delinsTG (p.His127Leu)
n.1066_1067delinsTG
n.845_846delinsTG
21g.43065243_43065244delinsCGCA2579808753CBSc.695_696delinsCG (p.His232Pro)
n.1006_1007delinsCG
c.746_747delinsCG (p.His249Pro)
c.380_381delinsCG (p.His127Pro)
n.1066_1067delinsCG
n.845_846delinsCG
21g.43065243_43065245delinsAAACA2579808756CBSc.694_696delinsTTT (p.His232Phe)
n.1005_1007delinsTTT
c.745_747delinsTTT (p.His249Phe)
c.379_381delinsTTT (p.His127Phe)
n.1065_1067delinsTTT
n.844_846delinsTTT
21g.43065243_43065245delinsACACA2579808760CBSc.694_696delinsTGT (p.His232Cys)
n.1005_1007delinsTGT
c.745_747delinsTGT (p.His249Cys)
c.379_381delinsTGT (p.His127Cys)
n.1065_1067delinsTGT
n.844_846delinsTGT
21g.43065243_43065245delinsACTCA2579813677CBSc.694_696delinsAGT (p.His232Ser)
n.1005_1007delinsAGT
c.745_747delinsAGT (p.His249Ser)
c.379_381delinsAGT (p.His127Ser)
n.1065_1067delinsAGT
n.844_846delinsAGT
21g.43065243_43065245delinsATACA2579808748CBSc.694_696delinsTAT (p.His232Tyr)
n.1005_1007delinsTAT
c.745_747delinsTAT (p.His249Tyr)
c.379_381delinsTAT (p.His127Tyr)
n.1065_1067delinsTAT
n.844_846delinsTAT
21g.43065243_43065245delinsCAACA2579808758CBSc.694_696delinsTTG (p.His232Leu)
n.1005_1007delinsTTG
c.745_747delinsTTG (p.His249Leu)
c.379_381delinsTTG (p.His127Leu)
n.1065_1067delinsTTG
n.844_846delinsTTG
21g.43065243_43065245delinsCCACA2579808749CBSc.694_696delinsTGG (p.His232Trp)
n.1005_1007delinsTGG
c.745_747delinsTGG (p.His249Trp)
c.379_381delinsTGG (p.His127Trp)
n.1065_1067delinsTGG
n.844_846delinsTGG
21g.43065243_43065245delinsCTACA2579808750CBSc.694_696delinsTAG (p.His232Ter)
n.1005_1007delinsTAG
c.745_747delinsTAG (p.His249Ter)
c.379_381delinsTAG (p.His127Ter)
n.1065_1067delinsTAG
n.844_846delinsTAG
21g.43065243_43065245delinsCTCCA2579808759CBSc.694_696delinsGAG (p.His232Glu)
n.1005_1007delinsGAG
c.745_747delinsGAG (p.His249Glu)
c.379_381delinsGAG (p.His127Glu)
n.1065_1067delinsGAG
n.844_846delinsGAG
21g.43065243_43065245delinsTTACA2579808751CBSc.694_696delinsTAA (p.His232Ter)
n.1005_1007delinsTAA
c.745_747delinsTAA (p.His249Ter)
c.379_381delinsTAA (p.His127Ter)
n.1065_1067delinsTAA
n.844_846delinsTAA
21g.43065243_43065245delinsTTTCA2579808754CBSc.694_696delinsAAA (p.His232Lys)
n.1005_1007delinsAAA
c.745_747delinsAAA (p.His249Lys)
c.379_381delinsAAA (p.His127Lys)
n.1065_1067delinsAAA
n.844_846delinsAAA
21g.43065244T>ACA410600577CBSc.695A>T (p.His232Leu)
n.1006A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1066A>T
n.845A>T
21g.43065244T>CCA410600579CBSc.695A>G (p.His232Arg)
n.1006A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1066A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
21g.43065244T>GCA410600581CBSc.695A>C (p.His232Pro)
n.1006A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1066A>C
n.845A>C
21g.43065244_43065245delinsCTCA2579808752CBSc.694_695delinsAG (p.His232Ser)
n.1005_1006delinsAG
c.745_746delinsAG (p.His249Ser)
c.379_380delinsAG (p.His127Ser)
n.1065_1066delinsAG
n.844_845delinsAG
21g.43065245G>ACA410600583CBSc.694C>T (p.His232Tyr)
n.1005C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1065C>T
n.844C>T
21g.43065245G>CCA410600584CBSc.694C>G (p.His232Asp)
n.1005C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1065C>G
n.844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065245G=CA2391103642CBSc.694C= (p.His232=)
n.1005C=
c.745C= (p.His249=)
c.379C= (p.His127=)
n.1065C=
n.844C=
21g.43065245G>TCA410600586CBSc.694C>A (p.His232Asn)
n.1005C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1065C>A
n.844C>A
 gnomAD v4
21g.43065246A>TCA2579813049CBSc.693T>A (p.Ala231=)
n.1004T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.1064T>A
n.843T>A
21g.43065246_43065247delinsCACA2579812991CBSc.692_693delinsTG (p.Ala231Val)
n.1003_1004delinsTG
c.743_744delinsTG (p.Ala248Val)
c.377_378delinsTG (p.Ala126Val)
n.1063_1064delinsTG
n.842_843delinsTG
21g.43065246_43065247delinsCCCA2579813042CBSc.692_693delinsGG (p.Ala231Gly)
n.1003_1004delinsGG
c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly)
c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly)
n.1063_1064delinsGG
n.842_843delinsGG
21g.43065246_43065247delinsCTCA2579813044CBSc.692_693delinsAG (p.Ala231Glu)
n.1003_1004delinsAG
c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu)
c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu)
n.1063_1064delinsAG
n.842_843delinsAG
21g.43065246_43065247delinsTACA2579813921CBSc.692_693delinsTA (p.Ala231Val)
n.1003_1004delinsTA
c.743_744delinsTA (p.Ala248Val)
c.377_378delinsTA (p.Ala126Val)
n.1063_1064delinsTA
n.842_843delinsTA
21g.43065246_43065248delinsCAACA2579813038CBSc.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu)
n.1002_1004delinsTTG
c.742_744delinsTTG (p.Ala248Leu)
c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu)
n.1062_1064delinsTTG
n.841_843delinsTTG
21g.43065246_43065248delinsCATCA2579813037CBSc.691_693delinsATG (p.Ala231Met)
n.1002_1004delinsATG
c.742_744delinsATG (p.Ala248Met)
c.376_378delinsATG (p.Ala126Met)
n.1062_1064delinsATG
n.841_843delinsATG
21g.43065246_43065248delinsCCACA2579812993CBSc.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp)
n.1002_1004delinsTGG
c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp)
c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp)
n.1062_1064delinsTGG
n.841_843delinsTGG
21g.43065246_43065248delinsCGACA2579813031CBSc.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser)
n.1002_1004delinsTCG
c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser)
c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser)
n.1062_1064delinsTCG
n.841_843delinsTCG
21g.43065246_43065248delinsCGGCA2579813034CBSc.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro)
n.1002_1004delinsCCG
c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro)
c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro)
n.1062_1064delinsCCG
n.841_843delinsCCG
21g.43065246_43065248delinsGGTCA2579812994CBSc.691_693delinsACC (p.Ala231Thr)
n.1002_1004delinsACC
c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr)
c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr)
n.1062_1064delinsACC
n.841_843delinsACC
21g.43065246_43065248delinsTAACA2579813922CBSc.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu)
n.1002_1004delinsTTA
c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu)
c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu)
n.1062_1064delinsTTA
n.841_843delinsTTA
21g.43065246_43065248delinsTATCA2579813923CBSc.691_693delinsATA (p.Ala231Ile)
n.1002_1004delinsATA
c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile)
c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile)
n.1062_1064delinsATA
n.841_843delinsATA
21g.43065246_43065248delinsTGACA2579813033CBSc.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser)
n.1002_1004delinsTCA
c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser)
c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser)
n.1062_1064delinsTCA
n.841_843delinsTCA
21g.43065246_43065248delinsTGGCA2579813035CBSc.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro)
n.1002_1004delinsCCA
c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro)
c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro)
n.1062_1064delinsCCA
n.841_843delinsCCA
21g.43065246_43065248delinsTGTCA2579813030CBSc.691_693delinsACA (p.Ala231Thr)
n.1002_1004delinsACA
c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr)
c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr)
n.1062_1064delinsACA
n.841_843delinsACA
21g.43065247G>ACA410600588CBSc.692C>T (p.Ala231Val)
n.1003C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1063C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
21g.43065247G>CCA410600589CBSc.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1003C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1063C>G
n.842C>G
21g.43065247G>TCA410600591CBSc.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1003C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1063C>A
n.842C>A
 gnomAD v4
21g.43065247_43065248delinsAACA2579813036CBSc.691_692delinsTT (p.Ala231Phe)
n.1002_1003delinsTT
c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe)
c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe)
n.1062_1063delinsTT
n.841_842delinsTT
21g.43065247_43065248delinsAGCA2579813039CBSc.691_692delinsCT (p.Ala231Leu)
n.1002_1003delinsCT
c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu)
c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu)
n.1062_1063delinsCT
n.841_842delinsCT
21g.43065247_43065248delinsATCA2579813040CBSc.691_692delinsAT (p.Ala231Ile)
n.1002_1003delinsAT
c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile)
c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile)
n.1062_1063delinsAT
n.841_842delinsAT
21g.43065247_43065248delinsCACA2579813043CBSc.691_692delinsTG (p.Ala231Cys)
n.1002_1003delinsTG
c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys)
c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys)
n.1062_1063delinsTG
n.841_842delinsTG
21g.43065247_43065248delinsCGCA2579813046CBSc.691_692delinsCG (p.Ala231Arg)
n.1002_1003delinsCG
c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg)
c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg)
n.1062_1063delinsCG
n.841_842delinsCG
21g.43065247_43065248delinsCTCA2579813032CBSc.691_692delinsAG (p.Ala231Ser)
n.1002_1003delinsAG
c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser)
c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser)
n.1062_1063delinsAG
n.841_842delinsAG
21g.43065247_43065248delinsTACA2579812992CBSc.691_692delinsTA (p.Ala231Tyr)
n.1002_1003delinsTA
c.742_743delinsTA (p.Ala248Tyr)
c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr)
n.1062_1063delinsTA
n.841_842delinsTA
21g.43065247_43065248delinsTGCA2579813041CBSc.691_692delinsCA (p.Ala231His)
n.1002_1003delinsCA
c.742_743delinsCA (p.Ala248His)
c.376_377delinsCA (p.Ala126His)
n.1062_1063delinsCA
n.841_842delinsCA
21g.43065247_43065248delinsTTCA2579813045CBSc.691_692delinsAA (p.Ala231Asn)
n.1002_1003delinsAA
c.742_743delinsAA (p.Ala248Asn)
c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn)
n.1062_1063delinsAA
n.841_842delinsAA
21g.43065248C>ACA410600593CBSc.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1002G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1062G>T
n.841G>T
21g.43065248C>GCA410600595CBSc.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1002G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1062G>C
n.841G>C
21g.43065248C>TCA410600592CBSc.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1002G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1062G>A
n.841G>A
21g.43065249C>ACA2577615831CBSc.690G>T (p.Leu230=)
n.1001G>T
c.741G>T (p.Leu247=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.1061G>T
n.840G>T
21g.43065249C>TCA2573157471CBSc.690G>A (p.Leu230=)
n.1001G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1061G>A
n.840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065249_43065250delinsACCA2579807700CBSc.689_690delinsGT (p.Leu230Arg)
n.1000_1001delinsGT
c.740_741delinsGT (p.Leu247Arg)
c.374_375delinsGT (p.Leu125Arg)
n.1060_1061delinsGT
n.839_840delinsGT
21g.43065249_43065250delinsCACA2391103643CBSc.689_690delinsTG (p.Leu230=)
n.1000_1001delinsTG
c.740_741delinsTG (p.Leu247=)
c.374_375delinsTG (p.Leu125=)
n.1060_1061delinsTG
n.839_840delinsTG
21g.43065249_43065250delinsGGCA2579807693CBSc.689_690delinsCC (p.Leu230Pro)
n.1000_1001delinsCC
c.740_741delinsCC (p.Leu247Pro)
c.374_375delinsCC (p.Leu125Pro)
n.1060_1061delinsCC
n.839_840delinsCC
21g.43065249_43065250delinsGTCA2579807694CBSc.689_690delinsAC (p.Leu230His)
n.1000_1001delinsAC
c.740_741delinsAC (p.Leu247His)
c.374_375delinsAC (p.Leu125His)
n.1060_1061delinsAC
n.839_840delinsAC
21g.43065249_43065250delinsTTCA2579813609CBSc.689_690delinsAA (p.Leu230Gln)
n.1000_1001delinsAA
c.740_741delinsAA (p.Leu247Gln)
c.374_375delinsAA (p.Leu125Gln)
n.1060_1061delinsAA
n.839_840delinsAA
21g.43065249_43065251delinsAAACA2579807692CBSc.688_690delinsTTT (p.Leu230Phe)
n.999_1001delinsTTT
c.739_741delinsTTT (p.Leu247Phe)
c.373_375delinsTTT (p.Leu125Phe)
n.1059_1061delinsTTT
n.838_840delinsTTT
21g.43065249_43065251delinsAACCA2579807687CBSc.688_690delinsGTT (p.Leu230Val)
n.999_1001delinsGTT
c.739_741delinsGTT (p.Leu247Val)
c.373_375delinsGTT (p.Leu125Val)
n.1059_1061delinsGTT
n.838_840delinsGTT
21g.43065249_43065251delinsACACA2579807698CBSc.688_690delinsTGT (p.Leu230Cys)
n.999_1001delinsTGT
c.739_741delinsTGT (p.Leu247Cys)
c.373_375delinsTGT (p.Leu125Cys)
n.1059_1061delinsTGT
n.838_840delinsTGT
21g.43065249_43065251delinsACCCA2579807696CBSc.688_690delinsGGT (p.Leu230Gly)
n.999_1001delinsGGT
c.739_741delinsGGT (p.Leu247Gly)
c.373_375delinsGGT (p.Leu125Gly)
n.1059_1061delinsGGT
n.838_840delinsGGT
21g.43065249_43065251delinsACTCA2579807690CBSc.688_690delinsAGT (p.Leu230Ser)
n.999_1001delinsAGT
c.739_741delinsAGT (p.Leu247Ser)
c.373_375delinsAGT (p.Leu125Ser)
n.1059_1061delinsAGT
n.838_840delinsAGT
21g.43065249_43065251delinsAGACA2579813606CBSc.688_690delinsTCT (p.Leu230Ser)
n.999_1001delinsTCT
c.739_741delinsTCT (p.Leu247Ser)
c.373_375delinsTCT (p.Leu125Ser)
n.1059_1061delinsTCT
n.838_840delinsTCT
21g.43065249_43065251delinsAGCCA2579807703CBSc.688_690delinsGCT (p.Leu230Ala)
n.999_1001delinsGCT
c.739_741delinsGCT (p.Leu247Ala)
c.373_375delinsGCT (p.Leu125Ala)
n.1059_1061delinsGCT
n.838_840delinsGCT
21g.43065249_43065251delinsAGTCA2579807689CBSc.688_690delinsACT (p.Leu230Thr)
n.999_1001delinsACT
c.739_741delinsACT (p.Leu247Thr)
c.373_375delinsACT (p.Leu125Thr)
n.1059_1061delinsACT
n.838_840delinsACT
21g.43065249_43065251delinsATACA2579807688CBSc.688_690delinsTAT (p.Leu230Tyr)
n.999_1001delinsTAT
c.739_741delinsTAT (p.Leu247Tyr)
c.373_375delinsTAT (p.Leu125Tyr)
n.1059_1061delinsTAT
n.838_840delinsTAT
21g.43065249_43065251delinsATCCA2579813610CBSc.688_690delinsGAT (p.Leu230Asp)
n.999_1001delinsGAT
c.739_741delinsGAT (p.Leu247Asp)
c.373_375delinsGAT (p.Leu125Asp)
n.1059_1061delinsGAT
n.838_840delinsGAT
21g.43065249_43065251delinsATTCA2579807699CBSc.688_690delinsAAT (p.Leu230Asn)
n.999_1001delinsAAT
c.739_741delinsAAT (p.Leu247Asn)
c.373_375delinsAAT (p.Leu125Asn)
n.1059_1061delinsAAT
n.838_840delinsAAT
21g.43065249_43065251delinsGAACA2579807691CBSc.688_690delinsTTC (p.Leu230Phe)
n.999_1001delinsTTC
c.739_741delinsTTC (p.Leu247Phe)
c.373_375delinsTTC (p.Leu125Phe)
n.1059_1061delinsTTC
n.838_840delinsTTC
21g.43065249_43065251delinsTAACA2579807704CBSc.688_690delinsTTA (p.Leu230=)
n.999_1001delinsTTA
c.739_741delinsTTA (p.Leu247=)
c.373_375delinsTTA (p.Leu125=)
n.1059_1061delinsTTA
n.838_840delinsTTA
21g.43065249_43065251delinsTACCA2579807686CBSc.688_690delinsGTA (p.Leu230Val)
n.999_1001delinsGTA
c.739_741delinsGTA (p.Leu247Val)
c.373_375delinsGTA (p.Leu125Val)
n.1059_1061delinsGTA
n.838_840delinsGTA
21g.43065249_43065251delinsTATCA2579813608CBSc.688_690delinsATA (p.Leu230Ile)
n.999_1001delinsATA
c.739_741delinsATA (p.Leu247Ile)
c.373_375delinsATA (p.Leu125Ile)
n.1059_1061delinsATA
n.838_840delinsATA
21g.43065250delCA274011CBSc.689del (p.Leu230ArgfsTer?)
n.1000del
c.740del (p.Leu247ArgfsTer?)
c.374del (p.Leu125ArgfsTer?)
n.1060del
n.839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065250A=CA2391103644CBSc.689T= (p.Leu230=)
n.1000T=
c.740T= (p.Leu247=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.1060T=
n.839T=
21g.43065250A>CCA410600599CBSc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1000T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1060T>G
n.839T>G
21g.43065250A>GCA410600597CBSc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1000T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1060T>C
n.839T>C
 gnomAD v4
21g.43065250A>TCA410600601CBSc.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1000T>A
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.1060T>A
n.839T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43065250_43065251delinsAGCA2391103645CBSc.688_689delinsCT (p.Leu230=)
n.999_1000delinsCT
c.739_740delinsCT (p.Leu247=)
c.373_374delinsCT (p.Leu125=)
n.1059_1060delinsCT
n.838_839delinsCT
21g.43065250_43065251delinsCCCA2579807697CBSc.688_689delinsGG (p.Leu230Gly)
n.999_1000delinsGG
c.739_740delinsGG (p.Leu247Gly)
c.373_374delinsGG (p.Leu125Gly)
n.1059_1060delinsGG
n.838_839delinsGG
21g.43065250_43065251delinsCTCA2579807701CBSc.688_689delinsAG (p.Leu230Arg)
n.999_1000delinsAG
c.739_740delinsAG (p.Leu247Arg)
c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg)
n.1059_1060delinsAG
n.838_839delinsAG
21g.43065250_43065251delinsGACA2579813605CBSc.688_689delinsTC (p.Leu230Ser)
n.999_1000delinsTC
c.739_740delinsTC (p.Leu247Ser)
c.373_374delinsTC (p.Leu125Ser)
n.1059_1060delinsTC
n.838_839delinsTC
21g.43065250_43065251delinsGCCA2579807702CBSc.688_689delinsGC (p.Leu230Ala)
n.999_1000delinsGC
c.739_740delinsGC (p.Leu247Ala)
c.373_374delinsGC (p.Leu125Ala)
n.1059_1060delinsGC
n.838_839delinsGC
21g.43065250_43065251delinsGTCA2579813604CBSc.688_689delinsAC (p.Leu230Thr)
n.999_1000delinsAC
c.739_740delinsAC (p.Leu247Thr)
c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr)
n.1059_1060delinsAC
n.838_839delinsAC
21g.43065250_43065251delinsTCCA2579807695CBSc.688_689delinsGA (p.Leu230Glu)
n.999_1000delinsGA
c.739_740delinsGA (p.Leu247Glu)
c.373_374delinsGA (p.Leu125Glu)
n.1059_1060delinsGA
n.838_839delinsGA
21g.43065250_43065251delinsTTCA2579813607CBSc.688_689delinsAA (p.Leu230Lys)
n.999_1000delinsAA
c.739_740delinsAA (p.Leu247Lys)
c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys)
n.1059_1060delinsAA
n.838_839delinsAA
21g.43065251G>ACA2554847021CBSc.688C>T (p.Leu230=)
n.999C>T
c.739C>T (p.Leu247=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.1059C>T
n.838C>T
 ClinVar
21g.43065251G>CCA410600603CBSc.688C>G (p.Leu230Val)
n.999C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1059C>G
n.838C>G
21g.43065251G>TCA410600605CBSc.688C>A (p.Leu230Met)
n.999C>A
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.1059C>A
n.838C>A
 gnomAD v4
21g.43065255dupCA2560324742CBSc.688dup (p.Leu230ProfsTer9)
n.999dup
c.739dup (p.Leu247ProfsTer9)
c.373dup (p.Leu125ProfsTer9)
n.1059dup
n.838dup
 gnomAD v4
21g.43065255delCA2391103646CBSc.688del (p.Leu230TrpfsTer?)
n.999del
c.739del (p.Leu247TrpfsTer?)
c.373del (p.Leu125TrpfsTer?)
n.1059del
n.838del
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065252G>ACA321095482CBSc.687C>T (p.Pro229=)
n.998C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.1058C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065252G=CA2391103647CBSc.687C= (p.Pro229=)
n.998C=
c.738C= (p.Pro246=)
c.372C= (p.Pro124=)
n.1058C=
n.837C=
21g.43065252_43065253delinsATCA2579806579CBSc.686_687delinsAT (p.Pro229His)
n.997_998delinsAT
c.737_738delinsAT (p.Pro246His)
c.371_372delinsAT (p.Pro124His)
n.1057_1058delinsAT
n.836_837delinsAT
21g.43065252_43065253delinsTACA2579813499CBSc.686_687delinsTA (p.Pro229Leu)
n.997_998delinsTA
c.737_738delinsTA (p.Pro246Leu)
c.371_372delinsTA (p.Pro124Leu)
n.1057_1058delinsTA
n.836_837delinsTA
21g.43065252_43065254delinsAAACA2579806577CBSc.685_687delinsTTT (p.Pro229Phe)
n.996_998delinsTTT
c.736_738delinsTTT (p.Pro246Phe)
c.370_372delinsTTT (p.Pro124Phe)
n.1056_1058delinsTTT
n.835_837delinsTTT
21g.43065252_43065254delinsAGACA2579806575CBSc.685_687delinsTCT (p.Pro229Ser)
n.996_998delinsTCT
c.736_738delinsTCT (p.Pro246Ser)
c.370_372delinsTCT (p.Pro124Ser)
n.1056_1058delinsTCT
n.835_837delinsTCT
21g.43065252_43065254delinsAGCCA2579806580CBSc.685_687delinsGCT (p.Pro229Ala)
n.996_998delinsGCT
c.736_738delinsGCT (p.Pro246Ala)
c.370_372delinsGCT (p.Pro124Ala)
n.1056_1058delinsGCT
n.835_837delinsGCT
21g.43065252_43065254delinsTGACA2579806576CBSc.685_687delinsTCA (p.Pro229Ser)
n.996_998delinsTCA
c.736_738delinsTCA (p.Pro246Ser)
c.370_372delinsTCA (p.Pro124Ser)
n.1056_1058delinsTCA
n.835_837delinsTCA
21g.43065253G>ACA410600608CBSc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.997C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1057C>T
n.836C>T
21g.43065253G>CCA321095484CBSc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.997C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1057C>G
n.836C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065253G=CA2391103648CBSc.686C= (p.Pro229=)
n.997C=
c.737C= (p.Pro246=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.1057C=
n.836C=
21g.43065253G>TCA410600609CBSc.686C>A (p.Pro229His)
n.997C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1057C>A
n.836C>A
21g.43065253_43065254delinsATCA2579806578CBSc.685_686delinsAT (p.Pro229Ile)
n.996_997delinsAT
c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile)
c.370_371delinsAT (p.Pro124Ile)
n.1056_1057delinsAT
n.835_836delinsAT
21g.43065253_43065254delinsTACA2579813498CBSc.685_686delinsTA (p.Pro229Tyr)
n.996_997delinsTA
c.736_737delinsTA (p.Pro246Tyr)
c.370_371delinsTA (p.Pro124Tyr)
n.1056_1057delinsTA
n.835_836delinsTA
21g.43065254G>ACA410600611CBSc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.996C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1056C>T
n.835C>T
21g.43065254G>CCA410600613CBSc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.996C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1056C>G
n.835C>G
21g.43065254G=CA2391103649CBSc.685C= (p.Pro229=)
n.996C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.1056C=
n.835C=
21g.43065254G>TCA321095493CBSc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.996C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1056C>A
n.835C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065255G>ACA2579811825CBSc.684C>T (p.Asn228=)
n.995C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1055C>T
n.834C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065255G>CCA410600615CBSc.684C>G (p.Asn228Lys)
n.995C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1055C>G
n.834C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065255G=CA2391103650CBSc.684C= (p.Asn228=)
n.995C=
c.735C= (p.Asn245=)
c.369C= (p.Asn123=)
n.1055C=
n.834C=
21g.43065255G>TCA410600617CBSc.684C>A (p.Asn228Lys)
n.995C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1055C>A
n.834C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065255_43065256delinsAACA2579811817CBSc.683_684delinsTT (p.Asn228Ile)
n.994_995delinsTT
c.734_735delinsTT (p.Asn245Ile)
c.368_369delinsTT (p.Asn123Ile)
n.1054_1055delinsTT
n.833_834delinsTT
21g.43065255_43065256delinsACCA2579811810CBSc.683_684delinsGT (p.Asn228Ser)
n.994_995delinsGT
c.734_735delinsGT (p.Asn245Ser)
c.368_369delinsGT (p.Asn123Ser)
n.1054_1055delinsGT
n.833_834delinsGT
21g.43065255_43065256delinsCACA2579811813CBSc.683_684delinsTG (p.Asn228Met)
n.994_995delinsTG
c.734_735delinsTG (p.Asn245Met)
c.368_369delinsTG (p.Asn123Met)
n.1054_1055delinsTG
n.833_834delinsTG
21g.43065255_43065256delinsCCCA2579811823CBSc.683_684delinsGG (p.Asn228Arg)
n.994_995delinsGG
c.734_735delinsGG (p.Asn245Arg)
c.368_369delinsGG (p.Asn123Arg)
n.1054_1055delinsGG
n.833_834delinsGG
21g.43065255_43065256delinsTCCA2579811821CBSc.683_684delinsGA (p.Asn228Arg)
n.994_995delinsGA
c.734_735delinsGA (p.Asn245Arg)
c.368_369delinsGA (p.Asn123Arg)
n.1054_1055delinsGA
n.833_834delinsGA
21g.43065255_43065257delinsAACCA2579811809CBSc.682_684delinsGTT (p.Asn228Val)
n.993_995delinsGTT
c.733_735delinsGTT (p.Asn245Val)
c.367_369delinsGTT (p.Asn123Val)
n.1053_1055delinsGTT
n.832_834delinsGTT
21g.43065255_43065257delinsACACA2579811819CBSc.682_684delinsTGT (p.Asn228Cys)
n.993_995delinsTGT
c.733_735delinsTGT (p.Asn245Cys)
c.367_369delinsTGT (p.Asn123Cys)
n.1053_1055delinsTGT
n.832_834delinsTGT
21g.43065255_43065257delinsACGCA2579811824CBSc.682_684delinsCGT (p.Asn228Arg)
n.993_995delinsCGT
c.733_735delinsCGT (p.Asn245Arg)
c.367_369delinsCGT (p.Asn123Arg)
n.1053_1055delinsCGT
n.832_834delinsCGT
21g.43065255_43065257delinsAGACA2579811811CBSc.682_684delinsTCT (p.Asn228Ser)
n.993_995delinsTCT
c.733_735delinsTCT (p.Asn245Ser)
c.367_369delinsTCT (p.Asn123Ser)
n.1053_1055delinsTCT
n.832_834delinsTCT
21g.43065255_43065257delinsATCCA2579811820CBSc.682_684delinsGAT (p.Asn228Asp)
n.993_995delinsGAT
c.733_735delinsGAT (p.Asn245Asp)
c.367_369delinsGAT (p.Asn123Asp)
n.1053_1055delinsGAT
n.832_834delinsGAT
21g.43065255_43065257delinsATGCA2579811818CBSc.682_684delinsCAT (p.Asn228His)
n.993_995delinsCAT
c.733_735delinsCAT (p.Asn245His)
c.367_369delinsCAT (p.Asn123His)
n.1053_1055delinsCAT
n.832_834delinsCAT
21g.43065255_43065257delinsCAACA2579811814CBSc.682_684delinsTTG (p.Asn228Leu)
n.993_995delinsTTG
c.733_735delinsTTG (p.Asn245Leu)
c.367_369delinsTTG (p.Asn123Leu)
n.1053_1055delinsTTG
n.832_834delinsTTG
21g.43065255_43065257delinsCACCA2579811808CBSc.682_684delinsGTG (p.Asn228Val)
n.993_995delinsGTG
c.733_735delinsGTG (p.Asn245Val)
c.367_369delinsGTG (p.Asn123Val)
n.1053_1055delinsGTG
n.832_834delinsGTG
21g.43065255_43065257delinsCAGCA2579811815CBSc.682_684delinsCTG (p.Asn228Leu)
n.993_995delinsCTG
c.733_735delinsCTG (p.Asn245Leu)
c.367_369delinsCTG (p.Asn123Leu)
n.1053_1055delinsCTG
n.832_834delinsCTG
21g.43065255_43065257delinsCCGCA2579811822CBSc.682_684delinsCGG (p.Asn228Arg)
n.993_995delinsCGG
c.733_735delinsCGG (p.Asn245Arg)
c.367_369delinsCGG (p.Asn123Arg)
n.1053_1055delinsCGG
n.832_834delinsCGG
21g.43065255_43065257delinsTAGCA2579811816CBSc.682_684delinsCTA (p.Asn228Leu)
n.993_995delinsCTA
c.733_735delinsCTA (p.Asn245Leu)
c.367_369delinsCTA (p.Asn123Leu)
n.1053_1055delinsCTA
n.832_834delinsCTA
21g.43065255_43065257delinsTTACA2579813852CBSc.682_684delinsTAA (p.Asn228Ter)
n.993_995delinsTAA
c.733_735delinsTAA (p.Asn245Ter)
c.367_369delinsTAA (p.Asn123Ter)
n.1053_1055delinsTAA
n.832_834delinsTAA
21g.43065260_43065268delCA2577615843CBSc.676_684del (p.Ala226_Asn228del)
n.987_995del
c.727_735del (p.Ala243_Asn245del)
c.361_369del (p.Ala121_Asn123del)
n.1047_1055del
n.826_834del
21g.43065256T>ACA410600622CBSc.683A>T (p.Asn228Ile)
n.994A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1054A>T
n.833A>T
21g.43065256T>CCA410600619CBSc.683A>G (p.Asn228Ser)
n.994A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1054A>G
n.833A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43065256T>GCA410600621CBSc.683A>C (p.Asn228Thr)
n.994A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1054A>C
n.833A>C
21g.43065256T=CA2391103651CBSc.683A= (p.Asn228=)
n.994A=
c.734A= (p.Asn245=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.1054A=
n.833A=
21g.43065256_43065257delinsGGCA2579811812CBSc.682_683delinsCC (p.Asn228Pro)
n.993_994delinsCC
c.733_734delinsCC (p.Asn245Pro)
c.367_368delinsCC (p.Asn123Pro)
n.1053_1054delinsCC
n.832_833delinsCC
21g.43065257T>ACA410600624CBSc.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.993A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1053A>T
n.832A>T
21g.43065257T>CCA410600626CBSc.682A>G (p.Asn228Asp)
n.993A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1053A>G
n.832A>G
21g.43065257T>GCA410600627CBSc.682A>C (p.Asn228His)
n.993A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1053A>C
n.832A>C
21g.43065258G>ACA2579804611CBSc.681C>T (p.Ser227=)
n.992C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
c.366C>T (p.Ser122=)
n.1052C>T
n.831C>T
 gnomAD v4
21g.43065258G>CCA410600629CBSc.681C>G (p.Ser227Arg)
n.992C>G
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
n.1052C>G
n.831C>G
21g.43065258G>TCA410600630CBSc.681C>A (p.Ser227Arg)
n.992C>A
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
n.1052C>A
n.831C>A
 gnomAD v4
21g.43065258_43065259delinsAACA2579804601CBSc.680_681delinsTT (p.Ser227Ile)
n.991_992delinsTT
c.731_732delinsTT (p.Ser244Ile)
c.365_366delinsTT (p.Ser122Ile)
n.1051_1052delinsTT
n.830_831delinsTT
21g.43065258_43065259delinsAGCA2579804598CBSc.680_681delinsCT (p.Ser227Thr)
n.991_992delinsCT
c.731_732delinsCT (p.Ser244Thr)
c.365_366delinsCT (p.Ser122Thr)
n.1051_1052delinsCT
n.830_831delinsCT
21g.43065258_43065259delinsATCA2579804606CBSc.680_681delinsAT (p.Ser227Asn)
n.991_992delinsAT
c.731_732delinsAT (p.Ser244Asn)
c.365_366delinsAT (p.Ser122Asn)
n.1051_1052delinsAT
n.830_831delinsAT
21g.43065258_43065259delinsCACA2579804599CBSc.680_681delinsTG (p.Ser227Met)
n.991_992delinsTG
c.731_732delinsTG (p.Ser244Met)
c.365_366delinsTG (p.Ser122Met)
n.1051_1052delinsTG
n.830_831delinsTG
21g.43065258_43065259delinsCGCA2579804597CBSc.680_681delinsCG (p.Ser227Thr)
n.991_992delinsCG
c.731_732delinsCG (p.Ser244Thr)
c.365_366delinsCG (p.Ser122Thr)
n.1051_1052delinsCG
n.830_831delinsCG
21g.43065258_43065260delinsAAACA2579813448CBSc.679_681delinsTTT (p.Ser227Phe)
n.990_992delinsTTT
c.730_732delinsTTT (p.Ser244Phe)
c.364_366delinsTTT (p.Ser122Phe)
n.1050_1052delinsTTT
n.829_831delinsTTT
21g.43065258_43065260delinsAACCA2579804593CBSc.679_681delinsGTT (p.Ser227Val)
n.990_992delinsGTT
c.730_732delinsGTT (p.Ser244Val)
c.364_366delinsGTT (p.Ser122Val)
n.1050_1052delinsGTT
n.829_831delinsGTT
21g.43065258_43065260delinsACACA2579804604CBSc.679_681delinsTGT (p.Ser227Cys)
n.990_992delinsTGT
c.730_732delinsTGT (p.Ser244Cys)
c.364_366delinsTGT (p.Ser122Cys)
n.1050_1052delinsTGT
n.829_831delinsTGT
21g.43065258_43065260delinsACCCA2579804603CBSc.679_681delinsGGT (p.Ser227Gly)
n.990_992delinsGGT
c.730_732delinsGGT (p.Ser244Gly)
c.364_366delinsGGT (p.Ser122Gly)
n.1050_1052delinsGGT
n.829_831delinsGGT
21g.43065258_43065260delinsACGCA2579813454CBSc.679_681delinsCGT (p.Ser227Arg)
n.990_992delinsCGT
c.730_732delinsCGT (p.Ser244Arg)
c.364_366delinsCGT (p.Ser122Arg)
n.1050_1052delinsCGT
n.829_831delinsCGT
21g.43065258_43065260delinsAGACA2579804610CBSc.679_681delinsTCT (p.Ser227=)
n.990_992delinsTCT
c.730_732delinsTCT (p.Ser244=)
c.364_366delinsTCT (p.Ser122=)
n.1050_1052delinsTCT
n.829_831delinsTCT
21g.43065258_43065260delinsAGCCA2579804608CBSc.679_681delinsGCT (p.Ser227Ala)
n.990_992delinsGCT
c.730_732delinsGCT (p.Ser244Ala)
c.364_366delinsGCT (p.Ser122Ala)
n.1050_1052delinsGCT
n.829_831delinsGCT
21g.43065258_43065260delinsATACA2579804595CBSc.679_681delinsTAT (p.Ser227Tyr)
n.990_992delinsTAT
c.730_732delinsTAT (p.Ser244Tyr)
c.364_366delinsTAT (p.Ser122Tyr)
n.1050_1052delinsTAT
n.829_831delinsTAT
21g.43065258_43065260delinsCAACA2579804600CBSc.679_681delinsTTG (p.Ser227Leu)
n.990_992delinsTTG
c.730_732delinsTTG (p.Ser244Leu)
c.364_366delinsTTG (p.Ser122Leu)
n.1050_1052delinsTTG
n.829_831delinsTTG
21g.43065258_43065260delinsCACCA2579804594CBSc.679_681delinsGTG (p.Ser227Val)
n.990_992delinsGTG
c.730_732delinsGTG (p.Ser244Val)
c.364_366delinsGTG (p.Ser122Val)
n.1050_1052delinsGTG
n.829_831delinsGTG
21g.43065258_43065260delinsCCACA2579804596CBSc.679_681delinsTGG (p.Ser227Trp)
n.990_992delinsTGG
c.730_732delinsTGG (p.Ser244Trp)
c.364_366delinsTGG (p.Ser122Trp)
n.1050_1052delinsTGG
n.829_831delinsTGG
21g.43065258_43065260delinsCCCCA2579804602CBSc.679_681delinsGGG (p.Ser227Gly)
n.990_992delinsGGG
c.730_732delinsGGG (p.Ser244Gly)
c.364_366delinsGGG (p.Ser122Gly)
n.1050_1052delinsGGG
n.829_831delinsGGG
21g.43065258_43065260delinsCCGCA2579804607CBSc.679_681delinsCGG (p.Ser227Arg)
n.990_992delinsCGG
c.730_732delinsCGG (p.Ser244Arg)
c.364_366delinsCGG (p.Ser122Arg)
n.1050_1052delinsCGG
n.829_831delinsCGG
21g.43065258_43065260delinsCGCCA2579804609CBSc.679_681delinsGCG (p.Ser227Ala)
n.990_992delinsGCG
c.730_732delinsGCG (p.Ser244Ala)
c.364_366delinsGCG (p.Ser122Ala)
n.1050_1052delinsGCG
n.829_831delinsGCG
21g.43065259C>ACA410600632CBSc.680G>T (p.Ser227Ile)
n.991G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.1051G>T
n.830G>T
 gnomAD v4
21g.43065259C>GCA410600633CBSc.680G>C (p.Ser227Thr)
n.991G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.1051G>C
n.830G>C
21g.43065259C>TCA410600635CBSc.680G>A (p.Ser227Asn)
n.991G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.1051G>A
n.830G>A
 gnomAD v4
21g.43065259_43065260delinsAACA2579813449CBSc.679_680delinsTT (p.Ser227Phe)
n.990_991delinsTT
c.730_731delinsTT (p.Ser244Phe)
c.364_365delinsTT (p.Ser122Phe)
n.1050_1051delinsTT
n.829_830delinsTT
21g.43065259_43065260delinsACCA2579804592CBSc.679_680delinsGT (p.Ser227Val)
n.990_991delinsGT
c.730_731delinsGT (p.Ser244Val)
c.364_365delinsGT (p.Ser122Val)
n.1050_1051delinsGT
n.829_830delinsGT
21g.43065259_43065260delinsTCCA2579804605CBSc.679_680delinsGA (p.Ser227Asp)
n.990_991delinsGA
c.730_731delinsGA (p.Ser244Asp)
c.364_365delinsGA (p.Ser122Asp)
n.1050_1051delinsGA
n.829_830delinsGA
21g.43065260T>ACA410600637CBSc.679A>T (p.Ser227Cys)
n.990A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.1050A>T
n.829A>T
21g.43065260T>CCA410600638CBSc.679A>G (p.Ser227Gly)
n.990A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.1050A>G
n.829A>G
21g.43065260T>GCA410600640CBSc.679A>C (p.Ser227Arg)
n.990A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.1050A>C
n.829A>C
21g.43065261G>ACA2654727991CBSc.678C>T (p.Ala226=)
n.989C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.1049C>T
n.828C>T
 gnomAD v4
21g.43065261G>TCA2654727993CBSc.678C>A (p.Ala226=)
n.989C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.1049C>A
n.828C>A
 gnomAD v4
21g.43065261_43065262delinsACCA2579813057CBSc.677_678delinsGT (p.Ala226Gly)
n.988_989delinsGT
c.728_729delinsGT (p.Ala243Gly)
c.362_363delinsGT (p.Ala121Gly)
n.1048_1049delinsGT
n.827_828delinsGT
21g.43065261_43065262delinsCCCA2579813054CBSc.677_678delinsGG (p.Ala226Gly)
n.988_989delinsGG
c.728_729delinsGG (p.Ala243Gly)
c.362_363delinsGG (p.Ala121Gly)
n.1048_1049delinsGG
n.827_828delinsGG
21g.43065261_43065263delinsAAACA2579813047CBSc.676_678delinsTTT (p.Ala226Phe)
n.987_989delinsTTT
c.727_729delinsTTT (p.Ala243Phe)
c.361_363delinsTTT (p.Ala121Phe)
n.1047_1049delinsTTT
n.826_828delinsTTT
21g.43065261_43065263delinsAAGCA2579813050CBSc.676_678delinsCTT (p.Ala226Leu)
n.987_989delinsCTT
c.727_729delinsCTT (p.Ala243Leu)
c.361_363delinsCTT (p.Ala121Leu)
n.1047_1049delinsCTT
n.826_828delinsCTT
21g.43065261_43065263delinsAATCA2579813051CBSc.676_678delinsATT (p.Ala226Ile)
n.987_989delinsATT
c.727_729delinsATT (p.Ala243Ile)
c.361_363delinsATT (p.Ala121Ile)
n.1047_1049delinsATT
n.826_828delinsATT
21g.43065261_43065263delinsACTCA2579813925CBSc.676_678delinsAGT (p.Ala226Ser)
n.987_989delinsAGT
c.727_729delinsAGT (p.Ala243Ser)
c.361_363delinsAGT (p.Ala121Ser)
n.1047_1049delinsAGT
n.826_828delinsAGT
21g.43065261_43065263delinsATACA2579813924CBSc.676_678delinsTAT (p.Ala226Tyr)
n.987_989delinsTAT
c.727_729delinsTAT (p.Ala243Tyr)
c.361_363delinsTAT (p.Ala121Tyr)
n.1047_1049delinsTAT
n.826_828delinsTAT
21g.43065261_43065263delinsCAACA2579813052CBSc.676_678delinsTTG (p.Ala226Leu)
n.987_989delinsTTG
c.727_729delinsTTG (p.Ala243Leu)
c.361_363delinsTTG (p.Ala121Leu)
n.1047_1049delinsTTG
n.826_828delinsTTG
21g.43065262G>ACA410600644CBSc.677C>T (p.Ala226Val)
n.988C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.1048C>T
n.827C>T
21g.43065262G>CCA410600646CBSc.677C>G (p.Ala226Gly)
n.988C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.1048C>G
n.827C>G
21g.43065262G>TCA410600643CBSc.677C>A (p.Ala226Asp)
n.988C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.1048C>A
n.827C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065262_43065263delinsAGCA2579813048CBSc.676_677delinsCT (p.Ala226Leu)
n.987_988delinsCT
c.727_728delinsCT (p.Ala243Leu)
c.361_362delinsCT (p.Ala121Leu)
n.1047_1048delinsCT
n.826_827delinsCT
21g.43065262_43065263delinsATCA2579813053CBSc.676_677delinsAT (p.Ala226Ile)
n.987_988delinsAT
c.727_728delinsAT (p.Ala243Ile)
c.361_362delinsAT (p.Ala121Ile)
n.1047_1048delinsAT
n.826_827delinsAT
21g.43065262_43065263delinsTTCA2579813055CBSc.676_677delinsAA (p.Ala226Asn)
n.987_988delinsAA
c.727_728delinsAA (p.Ala243Asn)
c.361_362delinsAA (p.Ala121Asn)
n.1047_1048delinsAA
n.826_827delinsAA
21g.43065263C>ACA410600648CBSc.676G>T (p.Ala226Ser)
n.987G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.1047G>T
n.826G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065263C=CA2391103652CBSc.676G= (p.Ala226=)
n.987G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.361G= (p.Ala121=)
n.1047G=
n.826G=
21g.43065263C>GCA321095500CBSc.676G>C (p.Ala226Pro)
n.987G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.1047G>C
n.826G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065263C>TCA16042003CBSc.676G>A (p.Ala226Thr)
n.987G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.1047G>A
n.826G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065264G>ACA321743CBSc.675C>T (p.Asn225=)
n.986C>T
c.726C>T (p.Asn242=)
c.360C>T (p.Asn120=)
n.1046C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065264G>CCA410600651CBSc.675C>G (p.Asn225Lys)
n.986C>G
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.1046C>G
n.825C>G
21g.43065264G=CA2391103653CBSc.675C= (p.Asn225=)
n.986C=
c.726C= (p.Asn242=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.1046C=
n.825C=
21g.43065264G>TCA410600653CBSc.675C>A (p.Asn225Lys)
n.986C>A
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.1046C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
21g.43065264_43065265delinsAACA2579811843CBSc.674_675delinsTT (p.Asn225Ile)
n.985_986delinsTT
c.725_726delinsTT (p.Asn242Ile)
c.359_360delinsTT (p.Asn120Ile)
n.1045_1046delinsTT
n.824_825delinsTT
21g.43065264_43065265delinsACCA2579811834CBSc.674_675delinsGT (p.Asn225Ser)
n.985_986delinsGT
c.725_726delinsGT (p.Asn242Ser)
c.359_360delinsGT (p.Asn120Ser)
n.1045_1046delinsGT
n.824_825delinsGT
21g.43065264_43065265delinsCACA2579811839CBSc.674_675delinsTG (p.Asn225Met)
n.985_986delinsTG
c.725_726delinsTG (p.Asn242Met)
c.359_360delinsTG (p.Asn120Met)
n.1045_1046delinsTG
n.824_825delinsTG
21g.43065264_43065265delinsCCCA2579811850CBSc.674_675delinsGG (p.Asn225Arg)
n.985_986delinsGG
c.725_726delinsGG (p.Asn242Arg)
c.359_360delinsGG (p.Asn120Arg)
n.1045_1046delinsGG
n.824_825delinsGG
21g.43065264_43065265delinsTACA2579811841CBSc.674_675delinsTA (p.Asn225Ile)
n.985_986delinsTA
c.725_726delinsTA (p.Asn242Ile)
c.359_360delinsTA (p.Asn120Ile)
n.1045_1046delinsTA
n.824_825delinsTA
21g.43065264_43065265delinsTGCA2579811830CBSc.674_675delinsCA (p.Asn225Thr)
n.985_986delinsCA
c.725_726delinsCA (p.Asn242Thr)
c.359_360delinsCA (p.Asn120Thr)
n.1045_1046delinsCA
n.824_825delinsCA
21g.43065264_43065266delinsAAACA2579811837CBSc.673_675delinsTTT (p.Asn225Phe)
n.984_986delinsTTT
c.724_726delinsTTT (p.Asn242Phe)
c.358_360delinsTTT (p.Asn120Phe)
n.1044_1046delinsTTT
n.823_825delinsTTT
21g.43065264_43065266delinsAACCA2579811827CBSc.673_675delinsGTT (p.Asn225Val)
n.984_986delinsGTT
c.724_726delinsGTT (p.Asn242Val)
c.358_360delinsGTT (p.Asn120Val)
n.1044_1046delinsGTT
n.823_825delinsGTT
21g.43065264_43065266delinsAAGCA2579811840CBSc.673_675delinsCTT (p.Asn225Leu)
n.984_986delinsCTT
c.724_726delinsCTT (p.Asn242Leu)
c.358_360delinsCTT (p.Asn120Leu)
n.1044_1046delinsCTT
n.823_825delinsCTT
21g.43065264_43065266delinsACACA2579811846CBSc.673_675delinsTGT (p.Asn225Cys)
n.984_986delinsTGT
c.724_726delinsTGT (p.Asn242Cys)
c.358_360delinsTGT (p.Asn120Cys)
n.1044_1046delinsTGT
n.823_825delinsTGT
21g.43065264_43065266delinsACCCA2579811842CBSc.673_675delinsGGT (p.Asn225Gly)
n.984_986delinsGGT
c.724_726delinsGGT (p.Asn242Gly)
c.358_360delinsGGT (p.Asn120Gly)
n.1044_1046delinsGGT
n.823_825delinsGGT
21g.43065264_43065266delinsAGACA2579811832CBSc.673_675delinsTCT (p.Asn225Ser)
n.984_986delinsTCT
c.724_726delinsTCT (p.Asn242Ser)
c.358_360delinsTCT (p.Asn120Ser)
n.1044_1046delinsTCT
n.823_825delinsTCT
21g.43065264_43065266delinsAGGCA2579811835CBSc.673_675delinsCCT (p.Asn225Pro)
n.984_986delinsCCT
c.724_726delinsCCT (p.Asn242Pro)
c.358_360delinsCCT (p.Asn120Pro)
n.1044_1046delinsCCT
n.823_825delinsCCT
21g.43065264_43065266delinsATACA2579811828CBSc.673_675delinsTAT (p.Asn225Tyr)
n.984_986delinsTAT
c.724_726delinsTAT (p.Asn242Tyr)
c.358_360delinsTAT (p.Asn120Tyr)
n.1044_1046delinsTAT
n.823_825delinsTAT
21g.43065264_43065266delinsATCCA2579811849CBSc.673_675delinsGAT (p.Asn225Asp)
n.984_986delinsGAT
c.724_726delinsGAT (p.Asn242Asp)
c.358_360delinsGAT (p.Asn120Asp)
n.1044_1046delinsGAT
n.823_825delinsGAT
21g.43065264_43065266delinsATGCA2579811844CBSc.673_675delinsCAT (p.Asn225His)
n.984_986delinsCAT
c.724_726delinsCAT (p.Asn242His)
c.358_360delinsCAT (p.Asn120His)
n.1044_1046delinsCAT
n.823_825delinsCAT
21g.43065264_43065266delinsCAACA2579811838CBSc.673_675delinsTTG (p.Asn225Leu)
n.984_986delinsTTG
c.724_726delinsTTG (p.Asn242Leu)
c.358_360delinsTTG (p.Asn120Leu)
n.1044_1046delinsTTG
n.823_825delinsTTG
21g.43065264_43065266delinsCACCA2579811826CBSc.673_675delinsGTG (p.Asn225Val)
n.984_986delinsGTG
c.724_726delinsGTG (p.Asn242Val)
c.358_360delinsGTG (p.Asn120Val)
n.1044_1046delinsGTG
n.823_825delinsGTG
21g.43065264_43065266delinsCCACA2579811829CBSc.673_675delinsTGG (p.Asn225Trp)
n.984_986delinsTGG
c.724_726delinsTGG (p.Asn242Trp)
c.358_360delinsTGG (p.Asn120Trp)
n.1044_1046delinsTGG
n.823_825delinsTGG
21g.43065264_43065266delinsCCGCA2579811851CBSc.673_675delinsCGG (p.Asn225Arg)
n.984_986delinsCGG
c.724_726delinsCGG (p.Asn242Arg)
c.358_360delinsCGG (p.Asn120Arg)
n.1044_1046delinsCGG
n.823_825delinsCGG
21g.43065264_43065266delinsCTCCA2579811845CBSc.673_675delinsGAG (p.Asn225Glu)
n.984_986delinsGAG
c.724_726delinsGAG (p.Asn242Glu)
c.358_360delinsGAG (p.Asn120Glu)
n.1044_1046delinsGAG
n.823_825delinsGAG
21g.43065264_43065266delinsCTGCA2579811848CBSc.673_675delinsCAG (p.Asn225Gln)
n.984_986delinsCAG
c.724_726delinsCAG (p.Asn242Gln)
c.358_360delinsCAG (p.Asn120Gln)
n.1044_1046delinsCAG
n.823_825delinsCAG
21g.43065264_43065266delinsTGACA2579813856CBSc.673_675delinsTCA (p.Asn225Ser)
n.984_986delinsTCA
c.724_726delinsTCA (p.Asn242Ser)
c.358_360delinsTCA (p.Asn120Ser)
n.1044_1046delinsTCA
n.823_825delinsTCA
21g.43065264_43065266delinsTTACA2579811831CBSc.673_675delinsTAA (p.Asn225Ter)
n.984_986delinsTAA
c.724_726delinsTAA (p.Asn242Ter)
c.358_360delinsTAA (p.Asn120Ter)
n.1044_1046delinsTAA
n.823_825delinsTAA
21g.43065264_43065266delinsTTCCA2579813857CBSc.673_675delinsGAA (p.Asn225Glu)
n.984_986delinsGAA
c.724_726delinsGAA (p.Asn242Glu)
c.358_360delinsGAA (p.Asn120Glu)
n.1044_1046delinsGAA
n.823_825delinsGAA
21g.43065265T>ACA410600655CBSc.674A>T (p.Asn225Ile)
n.985A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.1045A>T
n.824A>T
21g.43065265T>CCA410600657CBSc.674A>G (p.Asn225Ser)
n.985A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.1045A>G
n.824A>G
21g.43065265T>GCA410600658CBSc.674A>C (p.Asn225Thr)
n.985A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.1045A>C
n.824A>C
21g.43065265_43065266delinsAACA2579811836CBSc.673_674delinsTT (p.Asn225Phe)
n.984_985delinsTT
c.724_725delinsTT (p.Asn242Phe)
c.358_359delinsTT (p.Asn120Phe)
n.1044_1045delinsTT
n.823_824delinsTT
21g.43065265_43065266delinsCACA2579811847CBSc.673_674delinsTG (p.Asn225Cys)
n.984_985delinsTG
c.724_725delinsTG (p.Asn242Cys)
c.358_359delinsTG (p.Asn120Cys)
n.1044_1045delinsTG
n.823_824delinsTG
21g.43065265_43065266delinsGACA2579811833CBSc.673_674delinsTC (p.Asn225Ser)
n.984_985delinsTC
c.724_725delinsTC (p.Asn242Ser)
c.358_359delinsTC (p.Asn120Ser)
n.1044_1045delinsTC
n.823_824delinsTC
21g.43065265_43065266delinsGCCA2579813858CBSc.673_674delinsGC (p.Asn225Ala)
n.984_985delinsGC
c.724_725delinsGC (p.Asn242Ala)
c.358_359delinsGC (p.Asn120Ala)
n.1044_1045delinsGC
n.823_824delinsGC
21g.43065266T>ACA410600660CBSc.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.984A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.1044A>T
n.823A>T
21g.43065266T>CCA410600662CBSc.673A>G (p.Asn225Asp)
n.984A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.1044A>G
n.823A>G
21g.43065266T>GCA410600663CBSc.673A>C (p.Asn225His)
n.984A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.1044A>C
n.823A>C
21g.43065267G>ACA2579812682CBSc.672C>T (p.Arg224=)
n.983C>T
c.723C>T (p.Arg241=)
c.357C>T (p.Arg119=)
n.1043C>T
n.822C>T
 gnomAD v4
21g.43065267G>TCA2654728041CBSc.672C>A (p.Arg224=)
n.983C>A
c.723C>A (p.Arg241=)
c.357C>A (p.Arg119=)
n.1043C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
21g.43065267_43065268delinsAACA2579812674CBSc.671_672delinsTT (p.Arg224Leu)
n.982_983delinsTT
c.722_723delinsTT (p.Arg241Leu)
c.356_357delinsTT (p.Arg119Leu)
n.1042_1043delinsTT
n.821_822delinsTT
21g.43065267_43065268delinsAGCA2579812673CBSc.671_672delinsCT (p.Arg224Pro)
n.982_983delinsCT
c.722_723delinsCT (p.Arg241Pro)
c.356_357delinsCT (p.Arg119Pro)
n.1042_1043delinsCT
n.821_822delinsCT
21g.43065267_43065268delinsATCA2579813877CBSc.671_672delinsAT (p.Arg224His)
n.982_983delinsAT
c.722_723delinsAT (p.Arg241His)
c.356_357delinsAT (p.Arg119His)
n.1042_1043delinsAT
n.821_822delinsAT
21g.43065267_43065268delinsCACA2579812675CBSc.671_672delinsTG (p.Arg224Leu)
n.982_983delinsTG
c.722_723delinsTG (p.Arg241Leu)
c.356_357delinsTG (p.Arg119Leu)
n.1042_1043delinsTG
n.821_822delinsTG
21g.43065267_43065268delinsTGCA2579812671CBSc.671_672delinsCA (p.Arg224Pro)
n.982_983delinsCA
c.722_723delinsCA (p.Arg241Pro)
c.356_357delinsCA (p.Arg119Pro)
n.1042_1043delinsCA
n.821_822delinsCA
21g.43065267_43065269delinsAAACA2579812672CBSc.670_672delinsTTT (p.Arg224Phe)
n.981_983delinsTTT
c.721_723delinsTTT (p.Arg241Phe)
c.355_357delinsTTT (p.Arg119Phe)
n.1041_1043delinsTTT
n.820_822delinsTTT
21g.43065267_43065269delinsAACCA2579812665CBSc.670_672delinsGTT (p.Arg224Val)
n.981_983delinsGTT
c.721_723delinsGTT (p.Arg241Val)
c.355_357delinsGTT (p.Arg119Val)
n.1041_1043delinsGTT
n.820_822delinsGTT
21g.43065267_43065269delinsACACA2579812679CBSc.670_672delinsTGT (p.Arg224Cys)
n.981_983delinsTGT
c.721_723delinsTGT (p.Arg241Cys)
c.355_357delinsTGT (p.Arg119Cys)
n.1041_1043delinsTGT
n.820_822delinsTGT
21g.43065267_43065269delinsACCCA2579812676CBSc.670_672delinsGGT (p.Arg224Gly)
n.981_983delinsGGT
c.721_723delinsGGT (p.Arg241Gly)
c.355_357delinsGGT (p.Arg119Gly)
n.1041_1043delinsGGT
n.820_822delinsGGT
21g.43065267_43065269delinsACTCA2579812670CBSc.670_672delinsAGT (p.Arg224Ser)
n.981_983delinsAGT
c.721_723delinsAGT (p.Arg241Ser)
c.355_357delinsAGT (p.Arg119Ser)
n.1041_1043delinsAGT
n.820_822delinsAGT
21g.43065267_43065269delinsAGACA2579812669CBSc.670_672delinsTCT (p.Arg224Ser)
n.981_983delinsTCT
c.721_723delinsTCT (p.Arg241Ser)
c.355_357delinsTCT (p.Arg119Ser)
n.1041_1043delinsTCT
n.820_822delinsTCT
21g.43065267_43065269delinsAGCCA2579812681CBSc.670_672delinsGCT (p.Arg224Ala)
n.981_983delinsGCT
c.721_723delinsGCT (p.Arg241Ala)
c.355_357delinsGCT (p.Arg119Ala)
n.1041_1043delinsGCT
n.820_822delinsGCT
21g.43065267_43065269delinsATACA2579812667CBSc.670_672delinsTAT (p.Arg224Tyr)
n.981_983delinsTAT
c.721_723delinsTAT (p.Arg241Tyr)
c.355_357delinsTAT (p.Arg119Tyr)
n.1041_1043delinsTAT
n.820_822delinsTAT
21g.43065267_43065269delinsATCCA2579812680CBSc.670_672delinsGAT (p.Arg224Asp)
n.981_983delinsGAT
c.721_723delinsGAT (p.Arg241Asp)
c.355_357delinsGAT (p.Arg119Asp)
n.1041_1043delinsGAT
n.820_822delinsGAT
21g.43065267_43065269delinsCAACA2579812678CBSc.670_672delinsTTG (p.Arg224Leu)
n.981_983delinsTTG
c.721_723delinsTTG (p.Arg241Leu)
c.355_357delinsTTG (p.Arg119Leu)
n.1041_1043delinsTTG
n.820_822delinsTTG
21g.43065267_43065269delinsCCACA2579812668CBSc.670_672delinsTGG (p.Arg224Trp)
n.981_983delinsTGG
c.721_723delinsTGG (p.Arg241Trp)
c.355_357delinsTGG (p.Arg119Trp)
n.1041_1043delinsTGG
n.820_822delinsTGG
21g.43065267_43065269delinsCCCCA2579812677CBSc.670_672delinsGGG (p.Arg224Gly)
n.981_983delinsGGG
c.721_723delinsGGG (p.Arg241Gly)
c.355_357delinsGGG (p.Arg119Gly)
n.1041_1043delinsGGG
n.820_822delinsGGG
21g.43065267_43065269delinsTCACA2579813876CBSc.670_672delinsTGA (p.Arg224Ter)
n.981_983delinsTGA
c.721_723delinsTGA (p.Arg241Ter)
c.355_357delinsTGA (p.Arg119Ter)
n.1041_1043delinsTGA
n.820_822delinsTGA
21g.43065267_43065269delinsTCTCA2579813878CBSc.670_672delinsAGA (p.Arg224=)
n.981_983delinsAGA
c.721_723delinsAGA (p.Arg241=)
c.355_357delinsAGA (p.Arg119=)
n.1041_1043delinsAGA
n.820_822delinsAGA
21g.43065268C>ACA410600665CBSc.671G>T (p.Arg224Leu)
n.982G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1042G>T
n.821G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065268C=CA2391103654CBSc.671G= (p.Arg224=)
n.982G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.1042G=
n.821G=
21g.43065268C>GCA410600667CBSc.671G>C (p.Arg224Pro)
n.982G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1042G>C
n.821G>C
21g.43065268C>TCA321095515CBSc.671G>A (p.Arg224His)
n.982G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.356G>A (p.Arg119His)
n.1042G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065268_43065269delinsTACA2579813875CBSc.670_671delinsTA (p.Arg224Tyr)
n.981_982delinsTA
c.721_722delinsTA (p.Arg241Tyr)
c.355_356delinsTA (p.Arg119Tyr)
n.1041_1042delinsTA
n.820_821delinsTA
21g.43065269G>ACA322963CBSc.670C>T (p.Arg224Cys)
n.981C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.355C>T (p.Arg119Cys)
n.1041C>T
n.820C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065269G>CCA410600670CBSc.670C>G (p.Arg224Gly)
n.981C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.1041C>G
n.820C>G
21g.43065269G=CA2391103655CBSc.670C= (p.Arg224=)
n.981C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.1041C=
n.820C=
21g.43065269G>TCA410600671CBSc.670C>A (p.Arg224Ser)
n.981C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.355C>A (p.Arg119Ser)
n.1041C>A
n.820C>A
 gnomAD v4
21g.43065270G>ACA749579774CBSc.669C>T (p.Tyr223=)
n.980C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.1040C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065270G>CCA410600672CBSc.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.980C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.1040C>G
n.819C>G
21g.43065270G=CA2391103656CBSc.669C= (p.Tyr223=)
n.980C=
c.720C= (p.Tyr240=)
c.354C= (p.Tyr118=)
n.1040C=
n.819C=
21g.43065270G>TCA410600674CBSc.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.980C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.1040C>A
n.819C>A
 gnomAD v4
21g.43065270_43065271delinsAACA2579803528CBSc.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe)
n.979_980delinsTT
c.719_720delinsTT (p.Tyr240Phe)
c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe)
n.1039_1040delinsTT
n.818_819delinsTT
21g.43065270_43065271delinsACCA2579803536CBSc.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys)
n.979_980delinsGT
c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys)
c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys)
n.1039_1040delinsGT
n.818_819delinsGT
21g.43065270_43065271delinsAGCA2579803526CBSc.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCT
c.719_720delinsCT (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCT
n.818_819delinsCT
21g.43065270_43065271delinsCACA2579803532CBSc.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTG
c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTG
n.818_819delinsTG
21g.43065270_43065271delinsCCCA2579803522CBSc.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp)
n.979_980delinsGG
c.719_720delinsGG (p.Tyr240Trp)
c.353_354delinsGG (p.Tyr118Trp)
n.1039_1040delinsGG
n.818_819delinsGG
21g.43065270_43065271delinsCGCA2579803524CBSc.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCG
c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCG
n.818_819delinsCG
21g.43065270_43065271delinsTACA2579803530CBSc.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTA
c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTA
n.818_819delinsTA
21g.43065270_43065272delinsAACCA2579803521CBSc.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTT
c.718_720delinsGTT (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTT
n.817_819delinsGTT
21g.43065270_43065272delinsAAGCA2579803529CBSc.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu)
n.978_980delinsCTT
c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu)
c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu)
n.1038_1040delinsCTT
n.817_819delinsCTT
21g.43065270_43065272delinsAATCA2579803535CBSc.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile)
n.978_980delinsATT
c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile)
c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile)
n.1038_1040delinsATT
n.817_819delinsATT
21g.43065270_43065272delinsAGCCA2579803567CBSc.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala)
n.978_980delinsGCT
c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala)
c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala)
n.1038_1040delinsGCT
n.817_819delinsGCT
21g.43065270_43065272delinsATCCA2579803538CBSc.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp)
n.978_980delinsGAT
c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp)
c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp)
n.1038_1040delinsGAT
n.817_819delinsGAT
21g.43065270_43065272delinsATGCA2579803533CBSc.667_669delinsCAT (p.Tyr223His)
n.978_980delinsCAT
c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His)
c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His)
n.1038_1040delinsCAT
n.817_819delinsCAT
21g.43065270_43065272delinsATTCA2579803565CBSc.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn)
n.978_980delinsAAT
c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn)
c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn)
n.1038_1040delinsAAT
n.817_819delinsAAT
21g.43065270_43065272delinsCACCA2579803523CBSc.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTG
c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTG
n.817_819delinsGTG
21g.43065270_43065272delinsCATCA2579803531CBSc.667_669delinsATG (p.Tyr223Met)
n.978_980delinsATG
c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met)
c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met)
n.1038_1040delinsATG
n.817_819delinsATG
21g.43065270_43065272delinsCGGCA2579803527CBSc.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro)
n.978_980delinsCCG
c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro)
c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro)
n.1038_1040delinsCCG
n.817_819delinsCCG
21g.43065270_43065272delinsTTGCA2579803534CBSc.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln)
n.978_980delinsCAA
c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln)
c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln)
n.1038_1040delinsCAA
n.817_819delinsCAA
21g.43065271T>ACA410600679CBSc.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.979A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.1039A>T
n.818A>T
21g.43065271T>CCA410600677CBSc.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.979A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.1039A>G
n.818A>G
21g.43065271T>GCA410600676CBSc.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.979A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.1039A>C
n.818A>C
21g.43065271_43065272delinsGGCA2579803525CBSc.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro)
n.978_979delinsCC
c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro)
c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro)
n.1038_1039delinsCC
n.817_818delinsCC
21g.43065272A=CA2391103657CBSc.667T= (p.Tyr223=)
n.978T=
c.718T= (p.Tyr240=)
c.352T= (p.Tyr118=)
n.1038T=
n.817T=
21g.43065272A>CCA410600680CBSc.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.978T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.1038T>G
n.817T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065272A>GCA410600682CBSc.667T>C (p.Tyr223His)
n.978T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.1038T>C
n.817T>C
 gnomAD v4
21g.43065272A>TCA410600684CBSc.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.978T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.1038T>A
n.817T>A
21g.43065273C>ACA410600685CBSc.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.978-1G>T
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.1038-1G>T
n.817-1G>T
21g.43065273C=CA2391103658CBSc.667-1G= (n.667-1G=)
n.978-1G=
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.1038-1G=
n.817-1G=
21g.43065273C>GCA410600687CBSc.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.978-1G>C
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.1038-1G>C
n.817-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065273C>TCA410600688CBSc.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.978-1G>A
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.1038-1G>A
n.817-1G>A
 gnomAD v4
21g.43065276_43065389delCA2654728082CBSc.666+1_667-1del
n.977+1_978-1del
c.717+1_718-1del
c.351+1_352-1del
n.1037+1_1038-1del
n.816+1_817-1del
 gnomAD v4
21g.43065274T>ACA410600694CBSc.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.978-2A>T
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.1038-2A>T
n.817-2A>T
21g.43065274T>CCA410600693CBSc.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.978-2A>G
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.1038-2A>G
n.817-2A>G
 gnomAD v4
21g.43065274T>GCA410600691CBSc.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.978-2A>C
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.1038-2A>C
n.817-2A>C
21g.43065275G>ACA2654728085CBSc.667-3C>T (n.667-3C>T)
n.978-3C>T
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.1038-3C>T
n.817-3C>T
 gnomAD v4
21g.43065275G>TCA2580099032CBSc.667-3C>A (n.667-3C>A)
n.978-3C>A
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.352-3C>A (n.352-3C>A)
n.1038-3C>A
n.817-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065276C>ACA2391103660CBSc.667-4G>T (n.667-4G>T)
n.978-4G>T
c.718-4G>T (n.718-4G>T)
c.352-4G>T (n.352-4G>T)
n.1038-4G>T
n.817-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065276C=CA2391103659CBSc.667-4G= (n.667-4G=)
n.978-4G=
c.718-4G= (n.718-4G=)
c.352-4G= (n.352-4G=)
n.1038-4G=
n.817-4G=
21g.43065276C>TCA321095528CBSc.667-4G>A (n.667-4G>A)
n.978-4G>A
c.718-4G>A (n.718-4G>A)
c.352-4G>A (n.352-4G>A)
n.1038-4G>A
n.817-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065277A>GCA2654728098CBSc.667-5T>C (n.667-5T>C)
n.978-5T>C
c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.352-5T>C (n.352-5T>C)
n.1038-5T>C
n.817-5T>C
 gnomAD v4
21g.43065278T>ACA2654728099CBSc.667-6A>T (n.667-6A>T)
n.978-6A>T
c.718-6A>T (n.718-6A>T)
c.352-6A>T (n.352-6A>T)
n.1038-6A>T
n.817-6A>T
 gnomAD v4
21g.43065278T>CCA2391103664CBSc.667-6A>G (n.667-6A>G)
n.978-6A>G
c.718-6A>G (n.718-6A>G)
c.352-6A>G (n.352-6A>G)
n.1038-6A>G
n.817-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065278T=CA2391103663CBSc.667-6A= (n.667-6A=)
n.978-6A=
c.718-6A= (n.718-6A=)
c.352-6A= (n.352-6A=)
n.1038-6A=
n.817-6A=
21g.43065278_43065282delinsTAGAACA2391103661CBSc.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA)
n.978-10_978-6delinsTTCTA
c.718-10_718-6delinsTTCTA (n.718-10_718-6delinsTTCTA)
c.352-10_352-6delinsTTCTA (n.352-10_352-6delinsTTCTA)
n.1038-10_1038-6delinsTTCTA
n.817-10_817-6delinsTTCTA
21g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAGCA2391103662CBSc.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA)
n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA
c.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA (n.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA)
c.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA (n.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA)
n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA
n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA
21g.43065279A>GCA2573157476CBSc.667-7T>C (n.667-7T>C)
n.978-7T>C
c.718-7T>C (n.718-7T>C)
c.352-7T>C (n.352-7T>C)
n.1038-7T>C
n.817-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065282_43065285delCA325116CBSc.667-10_667-7del (n.667-10_667-7del)
n.978-10_978-7del
c.718-10_718-7del (n.718-10_718-7del)
c.352-10_352-7del (n.352-10_352-7del)
n.1038-10_1038-7del
n.817-10_817-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065281_43065288delCA274115CBSc.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del)
n.978-14_978-7del
c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del)
c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del)
n.1038-14_1038-7del
n.817-14_817-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065280G>ACA2654728117CBSc.667-8C>T (n.667-8C>T)
n.978-8C>T
c.718-8C>T (n.718-8C>T)
c.352-8C>T (n.352-8C>T)
n.1038-8C>T
n.817-8C>T
 gnomAD v4
21g.43065280G>TCA2654728119CBSc.667-8C>A (n.667-8C>A)
n.978-8C>A
c.718-8C>A (n.718-8C>A)
c.352-8C>A (n.352-8C>A)
n.1038-8C>A
n.817-8C>A
 gnomAD v4
21g.43065281A=CA2391103665CBSc.667-9T= (n.667-9T=)
n.978-9T=
c.718-9T= (n.718-9T=)
c.352-9T= (n.352-9T=)
n.1038-9T=
n.817-9T=
21g.43065281A>CCA749579786CBSc.667-9T>G (n.667-9T>G)
n.978-9T>G
c.718-9T>G (n.718-9T>G)
c.352-9T>G (n.352-9T>G)
n.1038-9T>G
n.817-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065281A>GCA2654728127CBSc.667-9T>C (n.667-9T>C)
n.978-9T>C
c.718-9T>C (n.718-9T>C)
c.352-9T>C (n.352-9T>C)
n.1038-9T>C
n.817-9T>C
 gnomAD v4
21g.43065281A>TCA2654728128CBSc.667-9T>A (n.667-9T>A)
n.978-9T>A
c.718-9T>A (n.718-9T>A)
c.352-9T>A (n.352-9T>A)
n.1038-9T>A
n.817-9T>A
 gnomAD v4
21g.43065283delCA2513414626CBSc.667-9del (n.667-9del)
n.978-9del
c.718-9del (n.718-9del)
c.352-9del (n.352-9del)
n.1038-9del
n.817-9del
21g.43065282A>GCA2528427196CBSc.667-10T>C (n.667-10T>C)
n.978-10T>C
c.718-10T>C (n.718-10T>C)
c.352-10T>C (n.352-10T>C)
n.1038-10T>C
n.817-10T>C
 gnomAD v4
21g.43065283A>GCA2654728131CBSc.667-11T>C (n.667-11T>C)
n.978-11T>C
c.718-11T>C (n.718-11T>C)
c.352-11T>C (n.352-11T>C)
n.1038-11T>C
n.817-11T>C
 gnomAD v4
21g.43065284G>ACA2551820223CBSc.667-12C>T (n.667-12C>T)
n.978-12C>T
c.718-12C>T (n.718-12C>T)
c.352-12C>T (n.352-12C>T)
n.1038-12C>T
n.817-12C>T
21g.43065284G>TCA2514352320CBSc.667-12C>A (n.667-12C>A)
n.978-12C>A
c.718-12C>A (n.718-12C>A)
c.352-12C>A (n.352-12C>A)
n.1038-12C>A
n.817-12C>A
 gnomAD v4
21g.43065285A>GCA2654728133CBSc.667-13T>C (n.667-13T>C)
n.978-13T>C
c.718-13T>C (n.718-13T>C)
c.352-13T>C (n.352-13T>C)
n.1038-13T>C
n.817-13T>C
 gnomAD v4
21g.43065285A>TCA2654728134CBSc.667-13T>A (n.667-13T>A)
n.978-13T>A
c.718-13T>A (n.718-13T>A)
c.352-13T>A (n.352-13T>A)
n.1038-13T>A
n.817-13T>A
 gnomAD v4
21g.43065286G>ACA749579788CBSc.667-14C>T (n.667-14C>T)
n.978-14C>T
c.718-14C>T (n.718-14C>T)
c.352-14C>T (n.352-14C>T)
n.1038-14C>T
n.817-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065286G>CCA1022642348CBSc.667-14C>G (n.667-14C>G)
n.978-14C>G
c.718-14C>G (n.718-14C>G)
c.352-14C>G (n.352-14C>G)
n.1038-14C>G
n.817-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065286G=CA2391103666CBSc.667-14C= (n.667-14C=)
n.978-14C=
c.718-14C= (n.718-14C=)
c.352-14C= (n.352-14C=)
n.1038-14C=
n.817-14C=
21g.43065286G>TCA1022642350CBSc.667-14C>A (n.667-14C>A)
n.978-14C>A
c.718-14C>A (n.718-14C>A)
c.352-14C>A (n.352-14C>A)
n.1038-14C>A
n.817-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065287A=CA2391103667CBSc.667-15T= (n.667-15T=)
n.978-15T=
c.718-15T= (n.718-15T=)
c.352-15T= (n.352-15T=)
n.1038-15T=
n.817-15T=
21g.43065287A>GCA321095549CBSc.667-15T>C (n.667-15T>C)
n.978-15T>C
c.718-15T>C (n.718-15T>C)
c.352-15T>C (n.352-15T>C)
n.1038-15T>C
n.817-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065288G>ACA2654728139CBSc.667-16C>T (n.667-16C>T)
n.978-16C>T
c.718-16C>T (n.718-16C>T)
c.352-16C>T (n.352-16C>T)
n.1038-16C>T
n.817-16C>T
 gnomAD v4
21g.43065288G>TCA2654728140CBSc.667-16C>A (n.667-16C>A)
n.978-16C>A
c.718-16C>A (n.718-16C>A)
c.352-16C>A (n.352-16C>A)
n.1038-16C>A
n.817-16C>A
 gnomAD v4
21g.43065289C>ACA2654728141CBSc.667-17G>T (n.667-17G>T)
n.978-17G>T
c.718-17G>T (n.718-17G>T)
c.352-17G>T (n.352-17G>T)
n.1038-17G>T
n.817-17G>T
 gnomAD v4
21g.43065289C>GCA2654728142CBSc.667-17G>C (n.667-17G>C)
n.978-17G>C
c.718-17G>C (n.718-17G>C)
c.352-17G>C (n.352-17G>C)
n.1038-17G>C
n.817-17G>C
 gnomAD v4
21g.43065289C>TCA2654728143CBSc.667-17G>A (n.667-17G>A)
n.978-17G>A
c.718-17G>A (n.718-17G>A)
c.352-17G>A (n.352-17G>A)
n.1038-17G>A
n.817-17G>A
 gnomAD v4
21g.43065290A=CA2391103668CBSc.667-18T= (n.667-18T=)
n.978-18T=
c.718-18T= (n.718-18T=)
c.352-18T= (n.352-18T=)
n.1038-18T=
n.817-18T=
21g.43065290A>GCA321095557CBSc.667-18T>C (n.667-18T>C)
n.978-18T>C
c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.352-18T>C (n.352-18T>C)
n.1038-18T>C
n.817-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065291G>ACA2654728151CBSc.667-19C>T (n.667-19C>T)
n.978-19C>T
c.718-19C>T (n.718-19C>T)
c.352-19C>T (n.352-19C>T)
n.1038-19C>T
n.817-19C>T
 gnomAD v4
21g.43065291G>TCA2654728152CBSc.667-19C>A (n.667-19C>A)
n.978-19C>A
c.718-19C>A (n.718-19C>A)
c.352-19C>A (n.352-19C>A)
n.1038-19C>A
n.817-19C>A
 gnomAD v4
21g.43065292A>GCA2654728154CBSc.667-20T>C (n.667-20T>C)
n.978-20T>C
c.718-20T>C (n.718-20T>C)
c.352-20T>C (n.352-20T>C)
n.1038-20T>C
n.817-20T>C
 gnomAD v4
21g.43065293G>ACA2654728156CBSc.667-21C>T (n.667-21C>T)
n.978-21C>T
c.718-21C>T (n.718-21C>T)
c.352-21C>T (n.352-21C>T)
n.1038-21C>T
n.817-21C>T
 gnomAD v4
21g.43065293G>CCA2654728157CBSc.667-21C>G (n.667-21C>G)
n.978-21C>G
c.718-21C>G (n.718-21C>G)
c.352-21C>G (n.352-21C>G)
n.1038-21C>G
n.817-21C>G
 gnomAD v4
21g.43065293G=CA2391103669CBSc.667-21C= (n.667-21C=)
n.978-21C=
c.718-21C= (n.718-21C=)
c.352-21C= (n.352-21C=)
n.1038-21C=
n.817-21C=
21g.43065293G>TCA749579790CBSc.667-21C>A (n.667-21C>A)
n.978-21C>A
c.718-21C>A (n.718-21C>A)
c.352-21C>A (n.352-21C>A)
n.1038-21C>A
n.817-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065294C>ACA2654728163CBSc.667-22G>T (n.667-22G>T)
n.978-22G>T
c.718-22G>T (n.718-22G>T)
c.352-22G>T (n.352-22G>T)
n.1038-22G>T
n.817-22G>T
 gnomAD v4
21g.43065294C=CA2391103670CBSc.667-22G= (n.667-22G=)
n.978-22G=
c.718-22G= (n.718-22G=)
c.352-22G= (n.352-22G=)
n.1038-22G=
n.817-22G=
21g.43065294C>TCA749579795CBSc.667-22G>A (n.667-22G>A)
n.978-22G>A
c.718-22G>A (n.718-22G>A)
c.352-22G>A (n.352-22G>A)
n.1038-22G>A
n.817-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065296delCA2654728162CBSc.667-22del (n.667-22del)
n.978-22del
c.718-22del (n.718-22del)
c.352-22del (n.352-22del)
n.1038-22del
n.817-22del
 gnomAD v4
21g.43065295C>ACA2654728165CBSc.667-23G>T (n.667-23G>T)
n.978-23G>T
c.718-23G>T (n.718-23G>T)
c.352-23G>T (n.352-23G>T)
n.1038-23G>T
n.817-23G>T
 gnomAD v4
21g.43065295C>TCA2654728164CBSc.667-23G>A (n.667-23G>A)
n.978-23G>A
c.718-23G>A (n.718-23G>A)
c.352-23G>A (n.352-23G>A)
n.1038-23G>A
n.817-23G>A
 gnomAD v4
21g.43065296C>ACA2577615851CBSc.667-24G>T (n.667-24G>T)
n.978-24G>T
c.718-24G>T (n.718-24G>T)
c.352-24G>T (n.352-24G>T)
n.1038-24G>T
n.817-24G>T
 gnomAD v4
21g.43065296C=CA2391103671CBSc.667-24G= (n.667-24G=)
n.978-24G=
c.718-24G= (n.718-24G=)
c.352-24G= (n.352-24G=)
n.1038-24G=
n.817-24G=
21g.43065296C>TCA321095571CBSc.667-24G>A (n.667-24G>A)
n.978-24G>A
c.718-24G>A (n.718-24G>A)
c.352-24G>A (n.352-24G>A)
n.1038-24G>A
n.817-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065297G>ACA321095580CBSc.667-25C>T (n.667-25C>T)
n.978-25C>T
c.718-25C>T (n.718-25C>T)
c.352-25C>T (n.352-25C>T)
n.1038-25C>T
n.817-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065297G>CCA2391103673CBSc.667-25C>G (n.667-25C>G)
n.978-25C>G
c.718-25C>G (n.718-25C>G)
c.352-25C>G (n.352-25C>G)
n.1038-25C>G
n.817-25C>G
 dbSNP
21g.43065297G=CA2391103672CBSc.667-25C= (n.667-25C=)
n.978-25C=
c.718-25C= (n.718-25C=)
c.352-25C= (n.352-25C=)
n.1038-25C=
n.817-25C=
21g.43065297G>TCA2391103674CBSc.667-25C>A (n.667-25C>A)
n.978-25C>A
c.718-25C>A (n.718-25C>A)
c.352-25C>A (n.352-25C>A)
n.1038-25C>A
n.817-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065298T>ACA2654728171CBSc.667-26A>T (n.667-26A>T)
n.978-26A>T
c.718-26A>T (n.718-26A>T)
c.352-26A>T (n.352-26A>T)
n.1038-26A>T
n.817-26A>T
 gnomAD v4
21g.43065298T>CCA2654728173CBSc.667-26A>G (n.667-26A>G)
n.978-26A>G
c.718-26A>G (n.718-26A>G)
c.352-26A>G (n.352-26A>G)
n.1038-26A>G
n.817-26A>G
 gnomAD v4
21g.43065299G>ACA2391103676CBSc.667-27C>T (n.667-27C>T)
n.978-27C>T
c.718-27C>T (n.718-27C>T)
c.352-27C>T (n.352-27C>T)
n.1038-27C>T
n.817-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065299G=CA2391103675CBSc.667-27C= (n.667-27C=)
n.978-27C=
c.718-27C= (n.718-27C=)
c.352-27C= (n.352-27C=)
n.1038-27C=
n.817-27C=
21g.43065299G>TCA2654728175CBSc.667-27C>A (n.667-27C>A)
n.978-27C>A
c.718-27C>A (n.718-27C>A)
c.352-27C>A (n.352-27C>A)
n.1038-27C>A
n.817-27C>A
 gnomAD v4
21g.43065300A=CA2391103677CBSc.667-28T= (n.667-28T=)
n.978-28T=
c.718-28T= (n.718-28T=)
c.352-28T= (n.352-28T=)
n.1038-28T=
n.817-28T=
21g.43065300A>GCA321095596CBSc.667-28T>C (n.667-28T>C)
n.978-28T>C
c.718-28T>C (n.718-28T>C)
c.352-28T>C (n.352-28T>C)
n.1038-28T>C
n.817-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065300A>TCA2654728181CBSc.667-28T>A (n.667-28T>A)
n.978-28T>A
c.718-28T>A (n.718-28T>A)
c.352-28T>A (n.352-28T>A)
n.1038-28T>A
n.817-28T>A
 gnomAD v4
21g.43065301_43065302insGTGTCAGGGGTCAGCA2654728180CBSc.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT (n.667-28_667-27insGACCCCTGACACCT)
n.978-28_978-27insGACCCCTGACACCT
c.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT (n.718-28_718-27insGACCCCTGACACCT)
c.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT (n.352-28_352-27insGACCCCTGACACCT)
n.1038-28_1038-27insGACCCCTGACACCT
n.817-28_817-27insGACCCCTGACACCT
 gnomAD v4
21g.43065301G>ACA2654728184CBSc.667-29C>T (n.667-29C>T)
n.978-29C>T
c.718-29C>T (n.718-29C>T)
c.352-29C>T (n.352-29C>T)
n.1038-29C>T
n.817-29C>T
 gnomAD v4
21g.43065301G>TCA2654728185CBSc.667-29C>A (n.667-29C>A)
n.978-29C>A
c.718-29C>A (n.718-29C>A)
c.352-29C>A (n.352-29C>A)
n.1038-29C>A
n.817-29C>A
 gnomAD v4
21g.43065302C>ACA2654728189CBSc.667-30G>T (n.667-30G>T)
n.978-30G>T
c.718-30G>T (n.718-30G>T)
c.352-30G>T (n.352-30G>T)
n.1038-30G>T
n.817-30G>T
 gnomAD v4
21g.43065302C=CA2391103678CBSc.667-30G= (n.667-30G=)
n.978-30G=
c.718-30G= (n.718-30G=)
c.352-30G= (n.352-30G=)
n.1038-30G=
n.817-30G=
21g.43065302C>TCA749579800CBSc.667-30G>A (n.667-30G>A)
n.978-30G>A
c.718-30G>A (n.718-30G>A)
c.352-30G>A (n.352-30G>A)
n.1038-30G>A
n.817-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065307_43065313delCA2654728187CBSc.667-36_667-30del (n.667-36_667-30del)
n.978-36_978-30del
c.718-36_718-30del (n.718-36_718-30del)
c.352-36_352-30del (n.352-36_352-30del)
n.1038-36_1038-30del
n.817-36_817-30del
 gnomAD v4
21g.43065303T>ACA2654728194CBSc.667-31A>T (n.667-31A>T)
n.978-31A>T
c.718-31A>T (n.718-31A>T)
c.352-31A>T (n.352-31A>T)
n.1038-31A>T
n.817-31A>T
 gnomAD v4
21g.43065303T>CCA2654728196CBSc.667-31A>G (n.667-31A>G)
n.978-31A>G
c.718-31A>G (n.718-31A>G)
c.352-31A>G (n.352-31A>G)
n.1038-31A>G
n.817-31A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched