Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065137G>ACA2654727631CBSc.736+66C>T (n.736+66C>T)
n.1047+66C>T
c.787+66C>T (n.787+66C>T)
c.421+66C>T (n.421+66C>T)
n.1107+66C>T
n.886+66C>T
 gnomAD v4
21g.43065137G>TCA2654727632CBSc.736+66C>A (n.736+66C>A)
n.1047+66C>A
c.787+66C>A (n.787+66C>A)
c.421+66C>A (n.421+66C>A)
n.1107+66C>A
n.886+66C>A
 gnomAD v4
21g.43065138C>TCA2654727634CBSc.736+65G>A (n.736+65G>A)
n.1047+65G>A
c.787+65G>A (n.787+65G>A)
c.421+65G>A (n.421+65G>A)
n.1107+65G>A
n.886+65G>A
 gnomAD v4
21g.43065139A>GCA2654727635CBSc.736+64T>C (n.736+64T>C)
n.1047+64T>C
c.787+64T>C (n.787+64T>C)
c.421+64T>C (n.421+64T>C)
n.1107+64T>C
n.886+64T>C
 gnomAD v4
21g.43065141G>CCA2577615810CBSc.736+62C>G (n.736+62C>G)
n.1047+62C>G
c.787+62C>G (n.787+62C>G)
c.421+62C>G (n.421+62C>G)
n.1107+62C>G
n.886+62C>G
21g.43065141G>TCA2577615811CBSc.736+62C>A (n.736+62C>A)
n.1047+62C>A
c.787+62C>A (n.787+62C>A)
c.421+62C>A (n.421+62C>A)
n.1107+62C>A
n.886+62C>A
21g.43065142A>GCA1022642251CBSc.736+61T>C (n.736+61T>C)
n.1047+61T>C
c.787+61T>C (n.787+61T>C)
c.421+61T>C (n.421+61T>C)
n.1107+61T>C
n.886+61T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065143G>TCA1022642253CBSc.736+60C>A (n.736+60C>A)
n.1047+60C>A
c.787+60C>A (n.787+60C>A)
c.421+60C>A (n.421+60C>A)
n.1107+60C>A
n.886+60C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065144A=CA2391103599CBSc.736+59T= (n.736+59T=)
n.1047+59T=
c.787+59T= (n.787+59T=)
c.421+59T= (n.421+59T=)
n.1107+59T=
n.886+59T=
21g.43065144A>GCA2391103600CBSc.736+59T>C (n.736+59T>C)
n.1047+59T>C
c.787+59T>C (n.787+59T>C)
c.421+59T>C (n.421+59T>C)
n.1107+59T>C
n.886+59T>C
 dbSNP
21g.43065146G>ACA2654727637CBSc.736+57C>T (n.736+57C>T)
n.1047+57C>T
c.787+57C>T (n.787+57C>T)
c.421+57C>T (n.421+57C>T)
n.1107+57C>T
n.886+57C>T
 gnomAD v4
21g.43065146G>TCA2654727638CBSc.736+57C>A (n.736+57C>A)
n.1047+57C>A
c.787+57C>A (n.787+57C>A)
c.421+57C>A (n.421+57C>A)
n.1107+57C>A
n.886+57C>A
 gnomAD v4
21g.43065148G>ACA2591003775CBSc.736+55C>T (n.736+55C>T)
n.1047+55C>T
c.787+55C>T (n.787+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.1107+55C>T
n.886+55C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065148G>TCA2577615812CBSc.736+55C>A (n.736+55C>A)
n.1047+55C>A
c.787+55C>A (n.787+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.1107+55C>A
n.886+55C>A
 gnomAD v4
21g.43065149T>ACA1022642255CBSc.736+54A>T (n.736+54A>T)
n.1047+54A>T
c.787+54A>T (n.787+54A>T)
c.421+54A>T (n.421+54A>T)
n.1107+54A>T
n.886+54A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065149T>CCA2817996786CBSc.736+54A>G (n.736+54A>G)
n.1047+54A>G
c.787+54A>G (n.787+54A>G)
c.421+54A>G (n.421+54A>G)
n.1107+54A>G
n.886+54A>G
21g.43065151C>ACA2654727640CBSc.736+52G>T (n.736+52G>T)
n.1047+52G>T
c.787+52G>T (n.787+52G>T)
c.421+52G>T (n.421+52G>T)
n.1107+52G>T
n.886+52G>T
 gnomAD v4
21g.43065151C=CA2391103601CBSc.736+52G= (n.736+52G=)
n.1047+52G=
c.787+52G= (n.787+52G=)
c.421+52G= (n.421+52G=)
n.1107+52G=
n.886+52G=
21g.43065151C>TCA321095285CBSc.736+52G>A (n.736+52G>A)
n.1047+52G>A
c.787+52G>A (n.787+52G>A)
c.421+52G>A (n.421+52G>A)
n.1107+52G>A
n.886+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065156C>ACA321095288CBSc.736+47G>T (n.736+47G>T)
n.1047+47G>T
c.787+47G>T (n.787+47G>T)
c.421+47G>T (n.421+47G>T)
n.1107+47G>T
n.886+47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065156C=CA2391103602CBSc.736+47G= (n.736+47G=)
n.1047+47G=
c.787+47G= (n.787+47G=)
c.421+47G= (n.421+47G=)
n.1107+47G=
n.886+47G=
21g.43065157C>ACA2577615813CBSc.736+46G>T (n.736+46G>T)
n.1047+46G>T
c.787+46G>T (n.787+46G>T)
c.421+46G>T (n.421+46G>T)
n.1107+46G>T
n.886+46G>T
21g.43065158A=CA2391103603CBSc.736+45T= (n.736+45T=)
n.1047+45T=
c.787+45T= (n.787+45T=)
c.421+45T= (n.421+45T=)
n.1107+45T=
n.886+45T=
21g.43065158A>CCA2654727641CBSc.736+45T>G (n.736+45T>G)
n.1047+45T>G
c.787+45T>G (n.787+45T>G)
c.421+45T>G (n.421+45T>G)
n.1107+45T>G
n.886+45T>G
 gnomAD v4
21g.43065158A>GCA321095292CBSc.736+45T>C (n.736+45T>C)
n.1047+45T>C
c.787+45T>C (n.787+45T>C)
c.421+45T>C (n.421+45T>C)
n.1107+45T>C
n.886+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065160G>ACA2544056367CBSc.736+43C>T (n.736+43C>T)
n.1047+43C>T
c.787+43C>T (n.787+43C>T)
c.421+43C>T (n.421+43C>T)
n.1107+43C>T
n.886+43C>T
 gnomAD v4
21g.43065160G>TCA2654727642CBSc.736+43C>A (n.736+43C>A)
n.1047+43C>A
c.787+43C>A (n.787+43C>A)
c.421+43C>A (n.421+43C>A)
n.1107+43C>A
n.886+43C>A
 gnomAD v4
21g.43065161C>ACA749579700CBSc.736+42G>T (n.736+42G>T)
n.1047+42G>T
c.787+42G>T (n.787+42G>T)
c.421+42G>T (n.421+42G>T)
n.1107+42G>T
n.886+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065161C=CA2391103604CBSc.736+42G= (n.736+42G=)
n.1047+42G=
c.787+42G= (n.787+42G=)
c.421+42G= (n.421+42G=)
n.1107+42G=
n.886+42G=
21g.43065161C>GCA2654727643CBSc.736+42G>C (n.736+42G>C)
n.1047+42G>C
c.787+42G>C (n.787+42G>C)
c.421+42G>C (n.421+42G>C)
n.1107+42G>C
n.886+42G>C
 gnomAD v4
21g.43065161C>TCA2511012781CBSc.736+42G>A (n.736+42G>A)
n.1047+42G>A
c.787+42G>A (n.787+42G>A)
c.421+42G>A (n.421+42G>A)
n.1107+42G>A
n.886+42G>A
 gnomAD v4
21g.43065162A>CCA2654727644CBSc.736+41T>G (n.736+41T>G)
n.1047+41T>G
c.787+41T>G (n.787+41T>G)
c.421+41T>G (n.421+41T>G)
n.1107+41T>G
n.886+41T>G
 gnomAD v4
21g.43065163G=CA2391103605CBSc.736+40C= (n.736+40C=)
n.1047+40C=
c.787+40C= (n.787+40C=)
c.421+40C= (n.421+40C=)
n.1107+40C=
n.886+40C=
21g.43065163G>TCA321095298CBSc.736+40C>A (n.736+40C>A)
n.1047+40C>A
c.787+40C>A (n.787+40C>A)
c.421+40C>A (n.421+40C>A)
n.1107+40C>A
n.886+40C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065164C>TCA2577615814CBSc.736+39G>A (n.736+39G>A)
n.1047+39G>A
c.787+39G>A (n.787+39G>A)
c.421+39G>A (n.421+39G>A)
n.1107+39G>A
n.886+39G>A
 gnomAD v4
21g.43065166A>GCA2559297028CBSc.736+37T>C (n.736+37T>C)
n.1047+37T>C
c.787+37T>C (n.787+37T>C)
c.421+37T>C (n.421+37T>C)
n.1107+37T>C
n.886+37T>C
21g.43065167G>TCA2654727645CBSc.736+36C>A (n.736+36C>A)
n.1047+36C>A
c.787+36C>A (n.787+36C>A)
c.421+36C>A (n.421+36C>A)
n.1107+36C>A
n.886+36C>A
 gnomAD v4
21g.43065168G>ACA321095299CBSc.736+35C>T (n.736+35C>T)
n.1047+35C>T
c.787+35C>T (n.787+35C>T)
c.421+35C>T (n.421+35C>T)
n.1107+35C>T
n.886+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065168G=CA2391103606CBSc.736+35C= (n.736+35C=)
n.1047+35C=
c.787+35C= (n.787+35C=)
c.421+35C= (n.421+35C=)
n.1107+35C=
n.886+35C=
21g.43065168G>TCA2654727646CBSc.736+35C>A (n.736+35C>A)
n.1047+35C>A
c.787+35C>A (n.787+35C>A)
c.421+35C>A (n.421+35C>A)
n.1107+35C>A
n.886+35C>A
 gnomAD v4
21g.43065169G>ACA2654727647CBSc.736+34C>T (n.736+34C>T)
n.1047+34C>T
c.787+34C>T (n.787+34C>T)
c.421+34C>T (n.421+34C>T)
n.1107+34C>T
n.886+34C>T
 gnomAD v4
21g.43065169G>CCA321095301CBSc.736+34C>G (n.736+34C>G)
n.1047+34C>G
c.787+34C>G (n.787+34C>G)
c.421+34C>G (n.421+34C>G)
n.1107+34C>G
n.886+34C>G
 dbSNP
21g.43065169G=CA2391103607CBSc.736+34C= (n.736+34C=)
n.1047+34C=
c.787+34C= (n.787+34C=)
c.421+34C= (n.421+34C=)
n.1107+34C=
n.886+34C=
21g.43065169G>TCA2577615815CBSc.736+34C>A (n.736+34C>A)
n.1047+34C>A
c.787+34C>A (n.787+34C>A)
c.421+34C>A (n.421+34C>A)
n.1107+34C>A
n.886+34C>A
 gnomAD v4
21g.43065170A>GCA2654727648CBSc.736+33T>C (n.736+33T>C)
n.1047+33T>C
c.787+33T>C (n.787+33T>C)
c.421+33T>C (n.421+33T>C)
n.1107+33T>C
n.886+33T>C
 gnomAD v4
21g.43065171T>CCA2654727649CBSc.736+32A>G (n.736+32A>G)
n.1047+32A>G
c.787+32A>G (n.787+32A>G)
c.421+32A>G (n.421+32A>G)
n.1107+32A>G
n.886+32A>G
 gnomAD v4
21g.43065172A>GCA2654727650CBSc.736+31T>C (n.736+31T>C)
n.1047+31T>C
c.787+31T>C (n.787+31T>C)
c.421+31T>C (n.421+31T>C)
n.1107+31T>C
n.886+31T>C
 gnomAD v4
21g.43065174delCA2577615816CBSc.736+31del (n.736+31del)
n.1047+31del
c.787+31del (n.787+31del)
c.421+31del (n.421+31del)
n.1107+31del
n.886+31del
 gnomAD v4
21g.43065173A=CA2391103608CBSc.736+30T= (n.736+30T=)
n.1047+30T=
c.787+30T= (n.787+30T=)
c.421+30T= (n.421+30T=)
n.1107+30T=
n.886+30T=
21g.43065173A>CCA321095310CBSc.736+30T>G (n.736+30T>G)
n.1047+30T>G
c.787+30T>G (n.787+30T>G)
c.421+30T>G (n.421+30T>G)
n.1107+30T>G
n.886+30T>G
 dbSNP
21g.43065173A>GCA749579702CBSc.736+30T>C (n.736+30T>C)
n.1047+30T>C
c.787+30T>C (n.787+30T>C)
c.421+30T>C (n.421+30T>C)
n.1107+30T>C
n.886+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065173A>TCA2654727651CBSc.736+30T>A (n.736+30T>A)
n.1047+30T>A
c.787+30T>A (n.787+30T>A)
c.421+30T>A (n.421+30T>A)
n.1107+30T>A
n.886+30T>A
 gnomAD v4
21g.43065174A>GCA1022642260CBSc.736+29T>C (n.736+29T>C)
n.1047+29T>C
c.787+29T>C (n.787+29T>C)
c.421+29T>C (n.421+29T>C)
n.1107+29T>C
n.886+29T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065174A>TCA2654727652CBSc.736+29T>A (n.736+29T>A)
n.1047+29T>A
c.787+29T>A (n.787+29T>A)
c.421+29T>A (n.421+29T>A)
n.1107+29T>A
n.886+29T>A
 gnomAD v4
21g.43065175T>CCA2577615817CBSc.736+28A>G (n.736+28A>G)
n.1047+28A>G
c.787+28A>G (n.787+28A>G)
c.421+28A>G (n.421+28A>G)
n.1107+28A>G
n.886+28A>G
 gnomAD v4
21g.43065176G>ACA749579704CBSc.736+27C>T (n.736+27C>T)
n.1047+27C>T
c.787+27C>T (n.787+27C>T)
c.421+27C>T (n.421+27C>T)
n.1107+27C>T
n.886+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065176G=CA2391103609CBSc.736+27C= (n.736+27C=)
n.1047+27C=
c.787+27C= (n.787+27C=)
c.421+27C= (n.421+27C=)
n.1107+27C=
n.886+27C=
21g.43065176G>TCA2654727653CBSc.736+27C>A (n.736+27C>A)
n.1047+27C>A
c.787+27C>A (n.787+27C>A)
c.421+27C>A (n.421+27C>A)
n.1107+27C>A
n.886+27C>A
 gnomAD v4
21g.43065177C>ACA2654727654CBSc.736+26G>T (n.736+26G>T)
n.1047+26G>T
c.787+26G>T (n.787+26G>T)
c.421+26G>T (n.421+26G>T)
n.1107+26G>T
n.886+26G>T
 gnomAD v4
21g.43065177C>TCA2577615818CBSc.736+26G>A (n.736+26G>A)
n.1047+26G>A
c.787+26G>A (n.787+26G>A)
c.421+26G>A (n.421+26G>A)
n.1107+26G>A
n.886+26G>A
 gnomAD v4
21g.43065178A>GCA2654727655CBSc.736+25T>C (n.736+25T>C)
n.1047+25T>C
c.787+25T>C (n.787+25T>C)
c.421+25T>C (n.421+25T>C)
n.1107+25T>C
n.886+25T>C
 gnomAD v4
21g.43065178A>TCA2654727656CBSc.736+25T>A (n.736+25T>A)
n.1047+25T>A
c.787+25T>A (n.787+25T>A)
c.421+25T>A (n.421+25T>A)
n.1107+25T>A
n.886+25T>A
 gnomAD v4
21g.43065179A>GCA1022642278CBSc.736+24T>C (n.736+24T>C)
n.1047+24T>C
c.787+24T>C (n.787+24T>C)
c.421+24T>C (n.421+24T>C)
n.1107+24T>C
n.886+24T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065179A>TCA2654727657CBSc.736+24T>A (n.736+24T>A)
n.1047+24T>A
c.787+24T>A (n.787+24T>A)
c.421+24T>A (n.421+24T>A)
n.1107+24T>A
n.886+24T>A
 gnomAD v4
21g.43065180T>ACA2654727659CBSc.736+23A>T (n.736+23A>T)
n.1047+23A>T
c.787+23A>T (n.787+23A>T)
c.421+23A>T (n.421+23A>T)
n.1107+23A>T
n.886+23A>T
 gnomAD v4
21g.43065180T>CCA2654727660CBSc.736+23A>G (n.736+23A>G)
n.1047+23A>G
c.787+23A>G (n.787+23A>G)
c.421+23A>G (n.421+23A>G)
n.1107+23A>G
n.886+23A>G
 gnomAD v4
21g.43065181C>ACA2654727661CBSc.736+22G>T (n.736+22G>T)
n.1047+22G>T
c.787+22G>T (n.787+22G>T)
c.421+22G>T (n.421+22G>T)
n.1107+22G>T
n.886+22G>T
 gnomAD v4
21g.43065181C>GCA2817996790CBSc.736+22G>C (n.736+22G>C)
n.1047+22G>C
c.787+22G>C (n.787+22G>C)
c.421+22G>C (n.421+22G>C)
n.1107+22G>C
n.886+22G>C
21g.43065181C>TCA2654727663CBSc.736+22G>A (n.736+22G>A)
n.1047+22G>A
c.787+22G>A (n.787+22G>A)
c.421+22G>A (n.421+22G>A)
n.1107+22G>A
n.886+22G>A
 gnomAD v4
21g.43065182A>GCA2654727664CBSc.736+21T>C (n.736+21T>C)
n.1047+21T>C
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.421+21T>C (n.421+21T>C)
n.1107+21T>C
n.886+21T>C
 gnomAD v4
21g.43065183A>GCA2654727666CBSc.736+20T>C (n.736+20T>C)
n.1047+20T>C
c.787+20T>C (n.787+20T>C)
c.421+20T>C (n.421+20T>C)
n.1107+20T>C
n.886+20T>C
 gnomAD v4
21g.43065183A>TCA2654727667CBSc.736+20T>A (n.736+20T>A)
n.1047+20T>A
c.787+20T>A (n.787+20T>A)
c.421+20T>A (n.421+20T>A)
n.1107+20T>A
n.886+20T>A
 gnomAD v4
21g.43065184G>ACA2654727669CBSc.736+19C>T (n.736+19C>T)
n.1047+19C>T
c.787+19C>T (n.787+19C>T)
c.421+19C>T (n.421+19C>T)
n.1107+19C>T
n.886+19C>T
 gnomAD v4
21g.43065184G>TCA2654727670CBSc.736+19C>A (n.736+19C>A)
n.1047+19C>A
c.787+19C>A (n.787+19C>A)
c.421+19C>A (n.421+19C>A)
n.1107+19C>A
n.886+19C>A
 gnomAD v4
21g.43065185A>GCA2654727671CBSc.736+18T>C (n.736+18T>C)
n.1047+18T>C
c.787+18T>C (n.787+18T>C)
c.421+18T>C (n.421+18T>C)
n.1107+18T>C
n.886+18T>C
 gnomAD v4
21g.43065186T>ACA2654727675CBSc.736+17A>T (n.736+17A>T)
n.1047+17A>T
c.787+17A>T (n.787+17A>T)
c.421+17A>T (n.421+17A>T)
n.1107+17A>T
n.886+17A>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065186T>CCA2391103611CBSc.736+17A>G (n.736+17A>G)
n.1047+17A>G
c.787+17A>G (n.787+17A>G)
c.421+17A>G (n.421+17A>G)
n.1107+17A>G
n.886+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065186T=CA2391103610CBSc.736+17A= (n.736+17A=)
n.1047+17A=
c.787+17A= (n.787+17A=)
c.421+17A= (n.421+17A=)
n.1107+17A=
n.886+17A=
21g.43065187G>ACA321095328CBSc.736+16C>T (n.736+16C>T)
n.1047+16C>T
c.787+16C>T (n.787+16C>T)
c.421+16C>T (n.421+16C>T)
n.1107+16C>T
n.886+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065187G=CA2391103612CBSc.736+16C= (n.736+16C=)
n.1047+16C=
c.787+16C= (n.787+16C=)
c.421+16C= (n.421+16C=)
n.1107+16C=
n.886+16C=
21g.43065187G>TCA2654727682CBSc.736+16C>A (n.736+16C>A)
n.1047+16C>A
c.787+16C>A (n.787+16C>A)
c.421+16C>A (n.421+16C>A)
n.1107+16C>A
n.886+16C>A
 gnomAD v4
21g.43065188delCA2577615819CBSc.736+16del (n.736+16del)
n.1047+16del
c.787+16del (n.787+16del)
c.421+16del (n.421+16del)
n.1107+16del
n.886+16del
 gnomAD v4
21g.43065188G>ACA2654727683CBSc.736+15C>T (n.736+15C>T)
n.1047+15C>T
c.787+15C>T (n.787+15C>T)
c.421+15C>T (n.421+15C>T)
n.1107+15C>T
n.886+15C>T
 gnomAD v4
21g.43065188G>TCA2654727684CBSc.736+15C>A (n.736+15C>A)
n.1047+15C>A
c.787+15C>A (n.787+15C>A)
c.421+15C>A (n.421+15C>A)
n.1107+15C>A
n.886+15C>A
 gnomAD v4
21g.43065189A>GCA2654727685CBSc.736+14T>C (n.736+14T>C)
n.1047+14T>C
c.787+14T>C (n.787+14T>C)
c.421+14T>C (n.421+14T>C)
n.1107+14T>C
n.886+14T>C
 gnomAD v4
21g.43065189A>TCA2654727687CBSc.736+14T>A (n.736+14T>A)
n.1047+14T>A
c.787+14T>A (n.787+14T>A)
c.421+14T>A (n.421+14T>A)
n.1107+14T>A
n.886+14T>A
 gnomAD v4
21g.43065190C>ACA2654727688CBSc.736+13G>T (n.736+13G>T)
n.1047+13G>T
c.787+13G>T (n.787+13G>T)
c.421+13G>T (n.421+13G>T)
n.1107+13G>T
n.886+13G>T
 gnomAD v4
21g.43065190C>TCA2654727689CBSc.736+13G>A (n.736+13G>A)
n.1047+13G>A
c.787+13G>A (n.787+13G>A)
c.421+13G>A (n.421+13G>A)
n.1107+13G>A
n.886+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065191A=CA2391103613CBSc.736+12T= (n.736+12T=)
n.1047+12T=
c.787+12T= (n.787+12T=)
c.421+12T= (n.421+12T=)
n.1107+12T=
n.886+12T=
21g.43065191A>GCA749579706CBSc.736+12T>C (n.736+12T>C)
n.1047+12T>C
c.787+12T>C (n.787+12T>C)
c.421+12T>C (n.421+12T>C)
n.1107+12T>C
n.886+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065191A>TCA749579705CBSc.736+12T>A (n.736+12T>A)
n.1047+12T>A
c.787+12T>A (n.787+12T>A)
c.421+12T>A (n.421+12T>A)
n.1107+12T>A
n.886+12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065192G>ACA2739267659CBSc.736+11C>T (n.736+11C>T)
n.1047+11C>T
c.787+11C>T (n.787+11C>T)
c.421+11C>T (n.421+11C>T)
n.1107+11C>T
n.886+11C>T
 ClinVar
21g.43065192G>CCA2580099028CBSc.736+11C>G (n.736+11C>G)
n.1047+11C>G
c.787+11C>G (n.787+11C>G)
c.421+11C>G (n.421+11C>G)
n.1107+11C>G
n.886+11C>G
 ClinVar
21g.43065192G>TCA2654727694CBSc.736+11C>A (n.736+11C>A)
n.1047+11C>A
c.787+11C>A (n.787+11C>A)
c.421+11C>A (n.421+11C>A)
n.1107+11C>A
n.886+11C>A
 gnomAD v4
21g.43065193A>GCA2524154184CBSc.736+10T>C (n.736+10T>C)
n.1047+10T>C
c.787+10T>C (n.787+10T>C)
c.421+10T>C (n.421+10T>C)
n.1107+10T>C
n.886+10T>C
 gnomAD v4
21g.43065193A>TCA2654727697CBSc.736+10T>A (n.736+10T>A)
n.1047+10T>A
c.787+10T>A (n.787+10T>A)
c.421+10T>A (n.421+10T>A)
n.1107+10T>A
n.886+10T>A
 gnomAD v4
21g.43065194G>ACA2739267660CBSc.736+9C>T (n.736+9C>T)
n.1047+9C>T
c.787+9C>T (n.787+9C>T)
c.421+9C>T (n.421+9C>T)
n.1107+9C>T
n.886+9C>T
 ClinVar
21g.43065194G>CCA2697547542CBSc.736+9C>G (n.736+9C>G)
n.1047+9C>G
c.787+9C>G (n.787+9C>G)
c.421+9C>G (n.421+9C>G)
n.1107+9C>G
n.886+9C>G
 ClinVar
21g.43065194G>TCA2654727699CBSc.736+9C>A (n.736+9C>A)
n.1047+9C>A
c.787+9C>A (n.787+9C>A)
c.421+9C>A (n.421+9C>A)
n.1107+9C>A
n.886+9C>A
 gnomAD v4
21g.43065196delCA2535427946CBSc.736+9del (n.736+9del)
n.1047+9del
c.787+9del (n.787+9del)
c.421+9del (n.421+9del)
n.1107+9del
n.886+9del
21g.43065195G>ACA749579707CBSc.736+8C>T (n.736+8C>T)
n.1047+8C>T
c.787+8C>T (n.787+8C>T)
c.421+8C>T (n.421+8C>T)
n.1107+8C>T
n.886+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065195G=CA2391103614CBSc.736+8C= (n.736+8C=)
n.1047+8C=
c.787+8C= (n.787+8C=)
c.421+8C= (n.421+8C=)
n.1107+8C=
n.886+8C=
21g.43065195G>TCA321095334CBSc.736+8C>A (n.736+8C>A)
n.1047+8C>A
c.787+8C>A (n.787+8C>A)
c.421+8C>A (n.421+8C>A)
n.1107+8C>A
n.886+8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065195_43065203delCA2695201462CBSc.736_736+8del
n.1047_1047+8del
c.787_787+8del
c.421_421+8del
n.1107_1107+8del
n.886_886+8del
 ClinVar
21g.43065196G>ACA321095338CBSc.736+7C>T (n.736+7C>T)
n.1047+7C>T
c.787+7C>T (n.787+7C>T)
c.421+7C>T (n.421+7C>T)
n.1107+7C>T
n.886+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065196G=CA2391103615CBSc.736+7C= (n.736+7C=)
n.1047+7C=
c.787+7C= (n.787+7C=)
c.421+7C= (n.421+7C=)
n.1107+7C=
n.886+7C=
21g.43065196G>TCA2577615820CBSc.736+7C>A (n.736+7C>A)
n.1047+7C>A
c.787+7C>A (n.787+7C>A)
c.421+7C>A (n.421+7C>A)
n.1107+7C>A
n.886+7C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065197A=CA2391103616CBSc.736+6T= (n.736+6T=)
n.1047+6T=
c.787+6T= (n.787+6T=)
c.421+6T= (n.421+6T=)
n.1107+6T=
n.886+6T=
21g.43065197A>GCA321095346CBSc.736+6T>C (n.736+6T>C)
n.1047+6T>C
c.787+6T>C (n.787+6T>C)
c.421+6T>C (n.421+6T>C)
n.1107+6T>C
n.886+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065198C=CA2391103617CBSc.736+5G= (n.736+5G=)
n.1047+5G=
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.421+5G= (n.421+5G=)
n.1107+5G=
n.886+5G=
21g.43065198C>TCA16609065CBSc.736+5G>A (n.736+5G>A)
n.1047+5G>A
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.421+5G>A (n.421+5G>A)
n.1107+5G>A
n.886+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065199G>ACA321095360CBSc.736+4C>T (n.736+4C>T)
n.1047+4C>T
c.787+4C>T (n.787+4C>T)
c.421+4C>T (n.421+4C>T)
n.1107+4C>T
n.886+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065199G=CA2391103618CBSc.736+4C= (n.736+4C=)
n.1047+4C=
c.787+4C= (n.787+4C=)
c.421+4C= (n.421+4C=)
n.1107+4C=
n.886+4C=
21g.43065199G>TCA2654727713CBSc.736+4C>A (n.736+4C>A)
n.1047+4C>A
c.787+4C>A (n.787+4C>A)
c.421+4C>A (n.421+4C>A)
n.1107+4C>A
n.886+4C>A
 gnomAD v4
21g.43065200C>TCA2654727715CBSc.736+3G>A (n.736+3G>A)
n.1047+3G>A
c.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.421+3G>A (n.421+3G>A)
n.1107+3G>A
n.886+3G>A
 gnomAD v4
21g.43065201A=CA2391103619CBSc.736+2T= (n.736+2T=)
n.1047+2T=
c.787+2T= (n.787+2T=)
c.421+2T= (n.421+2T=)
n.1107+2T=
n.886+2T=
21g.43065201A>CCA321112CBSc.736+2T>G (n.736+2T>G)
n.1047+2T>G
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.421+2T>G (n.421+2T>G)
n.1107+2T>G
n.886+2T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43065201A>GCA410600403CBSc.736+2T>C (n.736+2T>C)
n.1047+2T>C
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.421+2T>C (n.421+2T>C)
n.1107+2T>C
n.886+2T>C
 gnomAD v4
21g.43065201A>TCA410600404CBSc.736+2T>A (n.736+2T>A)
n.1047+2T>A
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.421+2T>A (n.421+2T>A)
n.1107+2T>A
n.886+2T>A
21g.43065201_43065202delinsGTCA2579813704CBSc.736+1_736+2delinsAC (n.736+1_736+2delinsAC)
n.1047+1_1047+2delinsAC
c.787+1_787+2delinsAC (n.787+1_787+2delinsAC)
c.421+1_421+2delinsAC (n.421+1_421+2delinsAC)
n.1107+1_1107+2delinsAC
n.886+1_886+2delinsAC
21g.43065201_43065202delinsTACA2579809521CBSc.736+1_736+2delinsTA (n.736+1_736+2delinsTA)
n.1047+1_1047+2delinsTA
c.787+1_787+2delinsTA (n.787+1_787+2delinsTA)
c.421+1_421+2delinsTA (n.421+1_421+2delinsTA)
n.1107+1_1107+2delinsTA
n.886+1_886+2delinsTA
21g.43065201_43065203delinsCAACA2579809530CBSc.736_736+2delinsTTG
n.1047_1047+2delinsTTG
c.787_787+2delinsTTG
c.421_421+2delinsTTG
n.1107_1107+2delinsTTG
n.886_886+2delinsTTG
21g.43065201_43065203delinsCGACA2579809525CBSc.736_736+2delinsTCG
n.1047_1047+2delinsTCG
c.787_787+2delinsTCG
c.421_421+2delinsTCG
n.1107_1107+2delinsTCG
n.886_886+2delinsTCG
21g.43065201_43065203delinsCGTCA2579809524CBSc.736_736+2delinsACG
n.1047_1047+2delinsACG
c.787_787+2delinsACG
c.421_421+2delinsACG
n.1107_1107+2delinsACG
n.886_886+2delinsACG
21g.43065201_43065203delinsCTACA2579809526CBSc.736_736+2delinsTAG
n.1047_1047+2delinsTAG
c.787_787+2delinsTAG
c.421_421+2delinsTAG
n.1107_1107+2delinsTAG
n.886_886+2delinsTAG
21g.43065201_43065203delinsCTTCA2579813703CBSc.736_736+2delinsAAG
n.1047_1047+2delinsAAG
c.787_787+2delinsAAG
c.421_421+2delinsAAG
n.1107_1107+2delinsAAG
n.886_886+2delinsAAG
21g.43065201_43065203delinsTCACA2579813702CBSc.736_736+2delinsTGA
n.1047_1047+2delinsTGA
c.787_787+2delinsTGA
c.421_421+2delinsTGA
n.1107_1107+2delinsTGA
n.886_886+2delinsTGA
21g.43065202C>ACA410600406CBSc.736+1G>T (n.736+1G>T)
n.1047+1G>T
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.421+1G>T (n.421+1G>T)
n.1107+1G>T
n.886+1G>T
 gnomAD v4
21g.43065202C=CA2391103620CBSc.736+1G= (n.736+1G=)
n.1047+1G=
c.787+1G= (n.787+1G=)
c.421+1G= (n.421+1G=)
n.1107+1G=
n.886+1G=
21g.43065202C>GCA410600408CBSc.736+1G>C (n.736+1G>C)
n.1047+1G>C
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.421+1G>C (n.421+1G>C)
n.1107+1G>C
n.886+1G>C
21g.43065202C>TCA410600409CBSc.736+1G>A (n.736+1G>A)
n.1047+1G>A
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.421+1G>A (n.421+1G>A)
n.1107+1G>A
n.886+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065202_43065203delinsAACA2579809528CBSc.736_736+1delinsTT
n.1047_1047+1delinsTT
c.787_787+1delinsTT
c.421_421+1delinsTT
n.1107_1107+1delinsTT
n.886_886+1delinsTT
21g.43065202_43065203delinsAGCA2579809529CBSc.736_736+1delinsCT
n.1047_1047+1delinsCT
c.787_787+1delinsCT
c.421_421+1delinsCT
n.1107_1107+1delinsCT
n.886_886+1delinsCT
21g.43065202_43065203delinsATCA2579809531CBSc.736_736+1delinsAT
n.1047_1047+1delinsAT
c.787_787+1delinsAT
c.421_421+1delinsAT
n.1107_1107+1delinsAT
n.886_886+1delinsAT
21g.43065202_43065203delinsGACA2579809527CBSc.736_736+1delinsTC
n.1047_1047+1delinsTC
c.787_787+1delinsTC
c.421_421+1delinsTC
n.1107_1107+1delinsTC
n.886_886+1delinsTC
21g.43065202_43065203delinsTACA2579809523CBSc.736_736+1delinsTA
n.1047_1047+1delinsTA
c.787_787+1delinsTA
c.421_421+1delinsTA
n.1107_1107+1delinsTA
n.886_886+1delinsTA
21g.43065202_43065203delinsTTCA2579809532CBSc.736_736+1delinsAA
n.1047_1047+1delinsAA
c.787_787+1delinsAA
c.421_421+1delinsAA
n.1107_1107+1delinsAA
n.886_886+1delinsAA
21g.43065203delCA2577615821CBSc.736+1del
n.1047+1del
c.787+1del
c.421+1del
n.1107+1del
n.886+1del
 gnomAD v4
21g.43065203C>ACA410600411CBSc.736G>T (p.Gly246Trp)
n.1047G>T
c.787G>T (p.Gly263Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.1107G>T
n.886G>T
21g.43065203C>GCA410600413CBSc.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1047G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1107G>C
n.886G>C
21g.43065203C>TCA410600414CBSc.736G>A (p.Gly246Arg)
n.1047G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.1107G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
21g.43065204A=CA2391103621CBSc.735T= (p.Asp245=)
n.1046T=
c.786T= (p.Asp262=)
c.420T= (p.Asp140=)
n.1106T=
n.885T=
21g.43065204A>CCA410600416CBSc.735T>G (p.Asp245Glu)
n.1046T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.1106T>G
n.885T>G
21g.43065204A>GCA321095384CBSc.735T>C (p.Asp245=)
n.1046T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.1106T>C
n.885T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065204A>TCA410600418CBSc.735T>A (p.Asp245Glu)
n.1046T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.1106T>A
n.885T>A
21g.43065204_43065205delinsCACA2579811487CBSc.734_735delinsTG (p.Asp245Val)
n.1045_1046delinsTG
c.785_786delinsTG (p.Asp262Val)
c.419_420delinsTG (p.Asp140Val)
n.1105_1106delinsTG
n.884_885delinsTG
21g.43065204_43065205delinsCCCA2579811496CBSc.734_735delinsGG (p.Asp245Gly)
n.1045_1046delinsGG
c.785_786delinsGG (p.Asp262Gly)
c.419_420delinsGG (p.Asp140Gly)
n.1105_1106delinsGG
n.884_885delinsGG
21g.43065204_43065205delinsCGCA2579811501CBSc.734_735delinsCG (p.Asp245Ala)
n.1045_1046delinsCG
c.785_786delinsCG (p.Asp262Ala)
c.419_420delinsCG (p.Asp140Ala)
n.1105_1106delinsCG
n.884_885delinsCG
21g.43065204_43065205delinsTCCA2579811495CBSc.734_735delinsGA (p.Asp245Gly)
n.1045_1046delinsGA
c.785_786delinsGA (p.Asp262Gly)
c.419_420delinsGA (p.Asp140Gly)
n.1105_1106delinsGA
n.884_885delinsGA
21g.43065204_43065206delinsCAACA2579811494CBSc.733_735delinsTTG (p.Asp245Leu)
n.1044_1046delinsTTG
c.784_786delinsTTG (p.Asp262Leu)
c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu)
n.1104_1106delinsTTG
n.883_885delinsTTG
21g.43065204_43065206delinsCCACA2579811488CBSc.733_735delinsTGG (p.Asp245Trp)
n.1044_1046delinsTGG
c.784_786delinsTGG (p.Asp262Trp)
c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp)
n.1104_1106delinsTGG
n.883_885delinsTGG
21g.43065204_43065206delinsCCGCA2579811500CBSc.733_735delinsCGG (p.Asp245Arg)
n.1044_1046delinsCGG
c.784_786delinsCGG (p.Asp262Arg)
c.418_420delinsCGG (p.Asp140Arg)
n.1104_1106delinsCGG
n.883_885delinsCGG
21g.43065204_43065206delinsCCTCA2579811498CBSc.733_735delinsAGG (p.Asp245Arg)
n.1044_1046delinsAGG
c.784_786delinsAGG (p.Asp262Arg)
c.418_420delinsAGG (p.Asp140Arg)
n.1104_1106delinsAGG
n.883_885delinsAGG
21g.43065204_43065206delinsCGACA2579811491CBSc.733_735delinsTCG (p.Asp245Ser)
n.1044_1046delinsTCG
c.784_786delinsTCG (p.Asp262Ser)
c.418_420delinsTCG (p.Asp140Ser)
n.1104_1106delinsTCG
n.883_885delinsTCG
21g.43065204_43065206delinsCGTCA2579811489CBSc.733_735delinsACG (p.Asp245Thr)
n.1044_1046delinsACG
c.784_786delinsACG (p.Asp262Thr)
c.418_420delinsACG (p.Asp140Thr)
n.1104_1106delinsACG
n.883_885delinsACG
21g.43065204_43065206delinsCTGCA2579811497CBSc.733_735delinsCAG (p.Asp245Gln)
n.1044_1046delinsCAG
c.784_786delinsCAG (p.Asp262Gln)
c.418_420delinsCAG (p.Asp140Gln)
n.1104_1106delinsCAG
n.883_885delinsCAG
21g.43065204_43065206delinsCTTCA2579811492CBSc.733_735delinsAAG (p.Asp245Lys)
n.1044_1046delinsAAG
c.784_786delinsAAG (p.Asp262Lys)
c.418_420delinsAAG (p.Asp140Lys)
n.1104_1106delinsAAG
n.883_885delinsAAG
21g.43065204_43065206delinsTTTCA2579813828CBSc.733_735delinsAAA (p.Asp245Lys)
n.1044_1046delinsAAA
c.784_786delinsAAA (p.Asp262Lys)
c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys)
n.1104_1106delinsAAA
n.883_885delinsAAA
21g.43065205T>ACA410600420CBSc.734A>T (p.Asp245Val)
n.1045A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1105A>T
n.884A>T
21g.43065205T>CCA410600422CBSc.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1045A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1105A>G
n.884A>G
 gnomAD v4
21g.43065205T>GCA410600423CBSc.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1045A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1105A>C
n.884A>C
21g.43065205_43065206delinsAACA2579813827CBSc.733_734delinsTT (p.Asp245Phe)
n.1044_1045delinsTT
c.784_785delinsTT (p.Asp262Phe)
c.418_419delinsTT (p.Asp140Phe)
n.1104_1105delinsTT
n.883_884delinsTT
21g.43065205_43065206delinsAGCA2579811493CBSc.733_734delinsCT (p.Asp245Leu)
n.1044_1045delinsCT
c.784_785delinsCT (p.Asp262Leu)
c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu)
n.1104_1105delinsCT
n.883_884delinsCT
21g.43065205_43065206delinsCACA2579811499CBSc.733_734delinsTG (p.Asp245Cys)
n.1044_1045delinsTG
c.784_785delinsTG (p.Asp262Cys)
c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys)
n.1104_1105delinsTG
n.883_884delinsTG
21g.43065205_43065206delinsCGCA2579813829CBSc.733_734delinsCG (p.Asp245Arg)
n.1044_1045delinsCG
c.784_785delinsCG (p.Asp262Arg)
c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg)
n.1104_1105delinsCG
n.883_884delinsCG
21g.43065205_43065206delinsGACA2579811490CBSc.733_734delinsTC (p.Asp245Ser)
n.1044_1045delinsTC
c.784_785delinsTC (p.Asp262Ser)
c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser)
n.1104_1105delinsTC
n.883_884delinsTC
21g.43065206C>ACA410600428CBSc.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1044G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1104G>T
n.883G>T
21g.43065206C>GCA410600425CBSc.733G>C (p.Asp245His)
n.1044G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1104G>C
n.883G>C
21g.43065206C>TCA410600426CBSc.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1044G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1104G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
21g.43065209_43065210delCA2577615822CBSc.732_733del (p.Cys244Ter)
n.1043_1044del
c.783_784del (p.Cys261Ter)
c.417_418del (p.Cys139Ter)
n.1103_1104del
n.882_883del
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065207A=CA2391103622CBSc.732T= (p.Cys244=)
n.1043T=
c.783T= (p.Cys261=)
c.417T= (p.Cys139=)
n.1103T=
n.882T=
21g.43065207A>CCA410600430CBSc.732T>G (p.Cys244Trp)
n.1043T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.1103T>G
n.882T>G
21g.43065207A>GCA749579717CBSc.732T>C (p.Cys244=)
n.1043T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.1103T>C
n.882T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065207A>TCA410600431CBSc.732T>A (p.Cys244Ter)
n.1043T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.1103T>A
n.882T>A
21g.43065207_43065208delinsCACA2579810964CBSc.731_732delinsTG (p.Cys244Leu)
n.1042_1043delinsTG
c.782_783delinsTG (p.Cys261Leu)
c.416_417delinsTG (p.Cys139Leu)
n.1102_1103delinsTG
n.881_882delinsTG
21g.43065207_43065208delinsCGCA2579810961CBSc.731_732delinsCG (p.Cys244Ser)
n.1042_1043delinsCG
c.782_783delinsCG (p.Cys261Ser)
c.416_417delinsCG (p.Cys139Ser)
n.1102_1103delinsCG
n.881_882delinsCG
21g.43065207_43065208delinsCTCA2579810960CBSc.731_732delinsAG (p.Cys244Ter)
n.1042_1043delinsAG
c.782_783delinsAG (p.Cys261Ter)
c.416_417delinsAG (p.Cys139Ter)
n.1102_1103delinsAG
n.881_882delinsAG
21g.43065207_43065209delinsCACCA2579811474CBSc.730_732delinsGTG (p.Cys244Val)
n.1041_1043delinsGTG
c.781_783delinsGTG (p.Cys261Val)
c.415_417delinsGTG (p.Cys139Val)
n.1101_1103delinsGTG
n.880_882delinsGTG
21g.43065207_43065209delinsCATCA2579810962CBSc.730_732delinsATG (p.Cys244Met)
n.1041_1043delinsATG
c.781_783delinsATG (p.Cys261Met)
c.415_417delinsATG (p.Cys139Met)
n.1101_1103delinsATG
n.880_882delinsATG
21g.43065207_43065209delinsCCCCA2579810966CBSc.730_732delinsGGG (p.Cys244Gly)
n.1041_1043delinsGGG
c.781_783delinsGGG (p.Cys261Gly)
c.415_417delinsGGG (p.Cys139Gly)
n.1101_1103delinsGGG
n.880_882delinsGGG
21g.43065207_43065209delinsCCGCA2579810967CBSc.730_732delinsCGG (p.Cys244Arg)
n.1041_1043delinsCGG
c.781_783delinsCGG (p.Cys261Arg)
c.415_417delinsCGG (p.Cys139Arg)
n.1101_1103delinsCGG
n.880_882delinsCGG
21g.43065207_43065209delinsCCTCA2579810968CBSc.730_732delinsAGG (p.Cys244Arg)
n.1041_1043delinsAGG
c.781_783delinsAGG (p.Cys261Arg)
c.415_417delinsAGG (p.Cys139Arg)
n.1101_1103delinsAGG
n.880_882delinsAGG
21g.43065207_43065209delinsCGTCA2579810959CBSc.730_732delinsACG (p.Cys244Thr)
n.1041_1043delinsACG
c.781_783delinsACG (p.Cys261Thr)
c.415_417delinsACG (p.Cys139Thr)
n.1101_1103delinsACG
n.880_882delinsACG
21g.43065207_43065209delinsCTTCA2579810963CBSc.730_732delinsAAG (p.Cys244Lys)
n.1041_1043delinsAAG
c.781_783delinsAAG (p.Cys261Lys)
c.415_417delinsAAG (p.Cys139Lys)
n.1101_1103delinsAAG
n.880_882delinsAAG
21g.43065208C>ACA410600433CBSc.731G>T (p.Cys244Phe)
n.1042G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1102G>T
n.881G>T
21g.43065208C=CA2391103623CBSc.731G= (p.Cys244=)
n.1042G=
c.782G= (p.Cys261=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.1102G=
n.881G=
21g.43065208C>GCA410600434CBSc.731G>C (p.Cys244Ser)
n.1042G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1102G>C
n.881G>C
21g.43065208C>TCA410600436CBSc.731G>A (p.Cys244Tyr)
n.1042G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1102G>A
n.881G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065208_43065209delinsACCA2579810956CBSc.730_731delinsGT (p.Cys244Val)
n.1041_1042delinsGT
c.781_782delinsGT (p.Cys261Val)
c.415_416delinsGT (p.Cys139Val)
n.1101_1102delinsGT
n.880_881delinsGT
21g.43065208_43065209delinsATCA2579810965CBSc.730_731delinsAT (p.Cys244Ile)
n.1041_1042delinsAT
c.781_782delinsAT (p.Cys261Ile)
c.415_416delinsAT (p.Cys139Ile)
n.1101_1102delinsAT
n.880_881delinsAT
21g.43065208_43065209delinsGCCA2579810970CBSc.730_731delinsGC (p.Cys244Ala)
n.1041_1042delinsGC
c.781_782delinsGC (p.Cys261Ala)
c.415_416delinsGC (p.Cys139Ala)
n.1101_1102delinsGC
n.880_881delinsGC
21g.43065208_43065209delinsGTCA2579813797CBSc.730_731delinsAC (p.Cys244Thr)
n.1041_1042delinsAC
c.781_782delinsAC (p.Cys261Thr)
c.415_416delinsAC (p.Cys139Thr)
n.1101_1102delinsAC
n.880_881delinsAC
21g.43065208_43065209delinsTCCA2579810969CBSc.730_731delinsGA (p.Cys244Asp)
n.1041_1042delinsGA
c.781_782delinsGA (p.Cys261Asp)
c.415_416delinsGA (p.Cys139Asp)
n.1101_1102delinsGA
n.880_881delinsGA
21g.43065208_43065209delinsTTCA2579813798CBSc.730_731delinsAA (p.Cys244Asn)
n.1041_1042delinsAA
c.781_782delinsAA (p.Cys261Asn)
c.415_416delinsAA (p.Cys139Asn)
n.1101_1102delinsAA
n.880_881delinsAA
21g.43065209A>CCA410600438CBSc.730T>G (p.Cys244Gly)
n.1041T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1101T>G
n.880T>G
21g.43065209A>GCA410600440CBSc.730T>C (p.Cys244Arg)
n.1041T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1101T>C
n.880T>C
21g.43065209A>TCA410600441CBSc.730T>A (p.Cys244Ser)
n.1041T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1101T>A
n.880T>A
 gnomAD v4
21g.43065210C>ACA410600442CBSc.729G>T (p.Gln243His)
n.1040G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1100G>T
n.879G>T
21g.43065210C=CA2391103624CBSc.729G= (p.Gln243=)
n.1040G=
c.780G= (p.Gln260=)
c.414G= (p.Gln138=)
n.1100G=
n.879G=
21g.43065210C>GCA321095385CBSc.729G>C (p.Gln243His)
n.1040G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1100G>C
n.879G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065210C>TCA2580099029CBSc.729G>A (p.Gln243=)
n.1040G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1100G>A
n.879G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065210_43065211delinsAACA2579813819CBSc.728_729delinsTT (p.Gln243Leu)
n.1039_1040delinsTT
c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu)
c.413_414delinsTT (p.Gln138Leu)
n.1099_1100delinsTT
n.878_879delinsTT
21g.43065210_43065211delinsACCA2579810900CBSc.728_729delinsGT (p.Gln243Arg)
n.1039_1040delinsGT
c.779_780delinsGT (p.Gln260Arg)
c.413_414delinsGT (p.Gln138Arg)
n.1099_1100delinsGT
n.878_879delinsGT
21g.43065210_43065211delinsAGCA2579810892CBSc.728_729delinsCT (p.Gln243Pro)
n.1039_1040delinsCT
c.779_780delinsCT (p.Gln260Pro)
c.413_414delinsCT (p.Gln138Pro)
n.1099_1100delinsCT
n.878_879delinsCT
21g.43065210_43065211delinsTGCA2579810890CBSc.728_729delinsCA (p.Gln243Pro)
n.1039_1040delinsCA
c.779_780delinsCA (p.Gln260Pro)
c.413_414delinsCA (p.Gln138Pro)
n.1099_1100delinsCA
n.878_879delinsCA
21g.43065210_43065212delinsAACCA2579810884CBSc.727_729delinsGTT (p.Gln243Val)
n.1038_1040delinsGTT
c.778_780delinsGTT (p.Gln260Val)
c.412_414delinsGTT (p.Gln138Val)
n.1098_1100delinsGTT
n.877_879delinsGTT
21g.43065210_43065212delinsAATCA2579810894CBSc.727_729delinsATT (p.Gln243Ile)
n.1038_1040delinsATT
c.778_780delinsATT (p.Gln260Ile)
c.412_414delinsATT (p.Gln138Ile)
n.1098_1100delinsATT
n.877_879delinsATT
21g.43065210_43065212delinsACACA2579810897CBSc.727_729delinsTGT (p.Gln243Cys)
n.1038_1040delinsTGT
c.778_780delinsTGT (p.Gln260Cys)
c.412_414delinsTGT (p.Gln138Cys)
n.1098_1100delinsTGT
n.877_879delinsTGT
21g.43065210_43065212delinsACCCA2579810896CBSc.727_729delinsGGT (p.Gln243Gly)
n.1038_1040delinsGGT
c.778_780delinsGGT (p.Gln260Gly)
c.412_414delinsGGT (p.Gln138Gly)
n.1098_1100delinsGGT
n.877_879delinsGGT
21g.43065210_43065212delinsACTCA2579810887CBSc.727_729delinsAGT (p.Gln243Ser)
n.1038_1040delinsAGT
c.778_780delinsAGT (p.Gln260Ser)
c.412_414delinsAGT (p.Gln138Ser)
n.1098_1100delinsAGT
n.877_879delinsAGT
21g.43065210_43065212delinsATACA2579810885CBSc.727_729delinsTAT (p.Gln243Tyr)
n.1038_1040delinsTAT
c.778_780delinsTAT (p.Gln260Tyr)
c.412_414delinsTAT (p.Gln138Tyr)
n.1098_1100delinsTAT
n.877_879delinsTAT
21g.43065210_43065212delinsATCCA2579810899CBSc.727_729delinsGAT (p.Gln243Asp)
n.1038_1040delinsGAT
c.778_780delinsGAT (p.Gln260Asp)
c.412_414delinsGAT (p.Gln138Asp)
n.1098_1100delinsGAT
n.877_879delinsGAT
21g.43065211T>ACA410600448CBSc.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1039A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1099A>T
n.878A>T
21g.43065211T>CCA410600447CBSc.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1039A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1099A>G
n.878A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065211T>GCA410600446CBSc.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1039A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1099A>C
n.878A>C
21g.43065211T=CA2391103625CBSc.728A= (p.Gln243=)
n.1039A=
c.779A= (p.Gln260=)
c.413A= (p.Gln138=)
n.1099A=
n.878A=
21g.43065211_43065212delinsAACA2579810893CBSc.727_728delinsTT (p.Gln243Leu)
n.1038_1039delinsTT
c.778_779delinsTT (p.Gln260Leu)
c.412_413delinsTT (p.Gln138Leu)
n.1098_1099delinsTT
n.877_878delinsTT
21g.43065211_43065212delinsACCA2579810883CBSc.727_728delinsGT (p.Gln243Val)
n.1038_1039delinsGT
c.778_779delinsGT (p.Gln260Val)
c.412_413delinsGT (p.Gln138Val)
n.1098_1099delinsGT
n.877_878delinsGT
21g.43065211_43065212delinsATCA2579810891CBSc.727_728delinsAT (p.Gln243Met)
n.1038_1039delinsAT
c.778_779delinsAT (p.Gln260Met)
c.412_413delinsAT (p.Gln138Met)
n.1098_1099delinsAT
n.877_878delinsAT
21g.43065211_43065212delinsCACA2579810886CBSc.727_728delinsTG (p.Gln243Trp)
n.1038_1039delinsTG
c.778_779delinsTG (p.Gln260Trp)
c.412_413delinsTG (p.Gln138Trp)
n.1098_1099delinsTG
n.877_878delinsTG
21g.43065211_43065212delinsCCCA2579810895CBSc.727_728delinsGG (p.Gln243Gly)
n.1038_1039delinsGG
c.778_779delinsGG (p.Gln260Gly)
c.412_413delinsGG (p.Gln138Gly)
n.1098_1099delinsGG
n.877_878delinsGG
21g.43065211_43065212delinsCTCA2579810898CBSc.727_728delinsAG (p.Gln243Arg)
n.1038_1039delinsAG
c.778_779delinsAG (p.Gln260Arg)
c.412_413delinsAG (p.Gln138Arg)
n.1098_1099delinsAG
n.877_878delinsAG
21g.43065211_43065212delinsGACA2579810889CBSc.727_728delinsTC (p.Gln243Ser)
n.1038_1039delinsTC
c.778_779delinsTC (p.Gln260Ser)
c.412_413delinsTC (p.Gln138Ser)
n.1098_1099delinsTC
n.877_878delinsTC
21g.43065211_43065212delinsGCCA2579810901CBSc.727_728delinsGC (p.Gln243Ala)
n.1038_1039delinsGC
c.778_779delinsGC (p.Gln260Ala)
c.412_413delinsGC (p.Gln138Ala)
n.1098_1099delinsGC
n.877_878delinsGC
21g.43065211_43065212delinsGTCA2579810888CBSc.727_728delinsAC (p.Gln243Thr)
n.1038_1039delinsAC
c.778_779delinsAC (p.Gln260Thr)
c.412_413delinsAC (p.Gln138Thr)
n.1098_1099delinsAC
n.877_878delinsAC
21g.43065212G>ACA410600450CBSc.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1038C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1098C>T
n.877C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065212G>CCA410600451CBSc.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1038C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1098C>G
n.877C>G
21g.43065212G>TCA410600453CBSc.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1038C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1098C>A
n.877C>A
 gnomAD v4
21g.43065213C>ACA410600454CBSc.726G>T (p.Gln242His)
n.1037G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1097G>T
n.876G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065213C=CA2391103626CBSc.726G= (p.Gln242=)
n.1037G=
c.777G= (p.Gln259=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.1097G=
n.876G=
21g.43065213C>GCA410600456CBSc.726G>C (p.Gln242His)
n.1037G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1097G>C
n.876G>C
21g.43065213C>TCA2579810923CBSc.726G>A (p.Gln242=)
n.1037G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1097G>A
n.876G>A
 gnomAD v4
21g.43065213_43065214delinsAACA2579810913CBSc.725_726delinsTT (p.Gln242Leu)
n.1036_1037delinsTT
c.776_777delinsTT (p.Gln259Leu)
c.410_411delinsTT (p.Gln137Leu)
n.1096_1097delinsTT
n.875_876delinsTT
21g.43065213_43065214delinsACCA2579810919CBSc.725_726delinsGT (p.Gln242Arg)
n.1036_1037delinsGT
c.776_777delinsGT (p.Gln259Arg)
c.410_411delinsGT (p.Gln137Arg)
n.1096_1097delinsGT
n.875_876delinsGT
21g.43065213_43065214delinsAGCA2579810910CBSc.725_726delinsCT (p.Gln242Pro)
n.1036_1037delinsCT
c.776_777delinsCT (p.Gln259Pro)
c.410_411delinsCT (p.Gln137Pro)
n.1096_1097delinsCT
n.875_876delinsCT
21g.43065213_43065215delinsAAACA2579810911CBSc.724_726delinsTTT (p.Gln242Phe)
n.1035_1037delinsTTT
c.775_777delinsTTT (p.Gln259Phe)
c.409_411delinsTTT (p.Gln137Phe)
n.1095_1097delinsTTT
n.874_876delinsTTT
21g.43065213_43065215delinsAACCA2579810902CBSc.724_726delinsGTT (p.Gln242Val)
n.1035_1037delinsGTT
c.775_777delinsGTT (p.Gln259Val)
c.409_411delinsGTT (p.Gln137Val)
n.1095_1097delinsGTT
n.874_876delinsGTT
21g.43065213_43065215delinsAATCA2579810915CBSc.724_726delinsATT (p.Gln242Ile)
n.1035_1037delinsATT
c.775_777delinsATT (p.Gln259Ile)
c.409_411delinsATT (p.Gln137Ile)
n.1095_1097delinsATT
n.874_876delinsATT
21g.43065213_43065215delinsACACA2579810918CBSc.724_726delinsTGT (p.Gln242Cys)
n.1035_1037delinsTGT
c.775_777delinsTGT (p.Gln259Cys)
c.409_411delinsTGT (p.Gln137Cys)
n.1095_1097delinsTGT
n.874_876delinsTGT
21g.43065213_43065215delinsACCCA2579810917CBSc.724_726delinsGGT (p.Gln242Gly)
n.1035_1037delinsGGT
c.775_777delinsGGT (p.Gln259Gly)
c.409_411delinsGGT (p.Gln137Gly)
n.1095_1097delinsGGT
n.874_876delinsGGT
21g.43065213_43065215delinsACTCA2579810907CBSc.724_726delinsAGT (p.Gln242Ser)
n.1035_1037delinsAGT
c.775_777delinsAGT (p.Gln259Ser)
c.409_411delinsAGT (p.Gln137Ser)
n.1095_1097delinsAGT
n.874_876delinsAGT
21g.43065213_43065215delinsAGACA2579810909CBSc.724_726delinsTCT (p.Gln242Ser)
n.1035_1037delinsTCT
c.775_777delinsTCT (p.Gln259Ser)
c.409_411delinsTCT (p.Gln137Ser)
n.1095_1097delinsTCT
n.874_876delinsTCT
21g.43065213_43065215delinsAGCCA2579810921CBSc.724_726delinsGCT (p.Gln242Ala)
n.1035_1037delinsGCT
c.775_777delinsGCT (p.Gln259Ala)
c.409_411delinsGCT (p.Gln137Ala)
n.1095_1097delinsGCT
n.874_876delinsGCT
21g.43065213_43065215delinsATACA2579810904CBSc.724_726delinsTAT (p.Gln242Tyr)
n.1035_1037delinsTAT
c.775_777delinsTAT (p.Gln259Tyr)
c.409_411delinsTAT (p.Gln137Tyr)
n.1095_1097delinsTAT
n.874_876delinsTAT
21g.43065213_43065215delinsTTACA2579810906CBSc.724_726delinsTAA (p.Gln242Ter)
n.1035_1037delinsTAA
c.775_777delinsTAA (p.Gln259Ter)
c.409_411delinsTAA (p.Gln137Ter)
n.1095_1097delinsTAA
n.874_876delinsTAA
21g.43065213_43065215delinsTTTCA2579813820CBSc.724_726delinsAAA (p.Gln242Lys)
n.1035_1037delinsAAA
c.775_777delinsAAA (p.Gln259Lys)
c.409_411delinsAAA (p.Gln137Lys)
n.1095_1097delinsAAA
n.874_876delinsAAA
21g.43065214T>ACA410600458CBSc.725A>T (p.Gln242Leu)
n.1036A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1096A>T
n.875A>T
21g.43065214T>CCA410600460CBSc.725A>G (p.Gln242Arg)
n.1036A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1096A>G
n.875A>G
 gnomAD v4
21g.43065214T>GCA410600461CBSc.725A>C (p.Gln242Pro)
n.1036A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1096A>C
n.875A>C
21g.43065214_43065215delinsAACA2579810914CBSc.724_725delinsTT (p.Gln242Leu)
n.1035_1036delinsTT
c.775_776delinsTT (p.Gln259Leu)
c.409_410delinsTT (p.Gln137Leu)
n.1095_1096delinsTT
n.874_875delinsTT
21g.43065214_43065215delinsACCA2579810903CBSc.724_725delinsGT (p.Gln242Val)
n.1035_1036delinsGT
c.775_776delinsGT (p.Gln259Val)
c.409_410delinsGT (p.Gln137Val)
n.1095_1096delinsGT
n.874_875delinsGT
21g.43065214_43065215delinsATCA2579810912CBSc.724_725delinsAT (p.Gln242Met)
n.1035_1036delinsAT
c.775_776delinsAT (p.Gln259Met)
c.409_410delinsAT (p.Gln137Met)
n.1095_1096delinsAT
n.874_875delinsAT
21g.43065214_43065215delinsCACA2579810905CBSc.724_725delinsTG (p.Gln242Trp)
n.1035_1036delinsTG
c.775_776delinsTG (p.Gln259Trp)
c.409_410delinsTG (p.Gln137Trp)
n.1095_1096delinsTG
n.874_875delinsTG
21g.43065214_43065215delinsCCCA2579810916CBSc.724_725delinsGG (p.Gln242Gly)
n.1035_1036delinsGG
c.775_776delinsGG (p.Gln259Gly)
c.409_410delinsGG (p.Gln137Gly)
n.1095_1096delinsGG
n.874_875delinsGG
21g.43065214_43065215delinsCTCA2579810920CBSc.724_725delinsAG (p.Gln242Arg)
n.1035_1036delinsAG
c.775_776delinsAG (p.Gln259Arg)
c.409_410delinsAG (p.Gln137Arg)
n.1095_1096delinsAG
n.874_875delinsAG
21g.43065214_43065215delinsGACA2579810908CBSc.724_725delinsTC (p.Gln242Ser)
n.1035_1036delinsTC
c.775_776delinsTC (p.Gln259Ser)
c.409_410delinsTC (p.Gln137Ser)
n.1095_1096delinsTC
n.874_875delinsTC
21g.43065214_43065215delinsGCCA2579810922CBSc.724_725delinsGC (p.Gln242Ala)
n.1035_1036delinsGC
c.775_776delinsGC (p.Gln259Ala)
c.409_410delinsGC (p.Gln137Ala)
n.1095_1096delinsGC
n.874_875delinsGC
21g.43065215G>ACA410600463CBSc.724C>T (p.Gln242Ter)
n.1035C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1095C>T
n.874C>T
 gnomAD v4
21g.43065215G>CCA410600465CBSc.724C>G (p.Gln242Glu)
n.1035C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1095C>G
n.874C>G
21g.43065215G>TCA410600467CBSc.724C>A (p.Gln242Lys)
n.1035C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1095C>A
n.874C>A
 gnomAD v4
21g.43065216C>GCA2739267664CBSc.723G>C (p.Leu241=)
n.1034G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.408G>C (p.Leu136=)
n.1094G>C
n.873G>C
 ClinVar
21g.43065216C>TCA2579807684CBSc.723G>A (p.Leu241=)
n.1034G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.408G>A (p.Leu136=)
n.1094G>A
n.873G>A
 gnomAD v4
21g.43065216_43065217delinsACCA2579813603CBSc.722_723delinsGT (p.Leu241Arg)
n.1033_1034delinsGT
c.773_774delinsGT (p.Leu258Arg)
c.407_408delinsGT (p.Leu136Arg)
n.1093_1094delinsGT
n.872_873delinsGT
21g.43065216_43065217delinsAGCA2579807667CBSc.722_723delinsCT (p.Leu241Pro)
n.1033_1034delinsCT
c.773_774delinsCT (p.Leu258Pro)
c.407_408delinsCT (p.Leu136Pro)
n.1093_1094delinsCT
n.872_873delinsCT
21g.43065216_43065217delinsATCA2579807674CBSc.722_723delinsAT (p.Leu241His)
n.1033_1034delinsAT
c.773_774delinsAT (p.Leu258His)
c.407_408delinsAT (p.Leu136His)
n.1093_1094delinsAT
n.872_873delinsAT
21g.43065216_43065218delinsAAACA2579807670CBSc.721_723delinsTTT (p.Leu241Phe)
n.1032_1034delinsTTT
c.772_774delinsTTT (p.Leu258Phe)
c.406_408delinsTTT (p.Leu136Phe)
n.1092_1094delinsTTT
n.871_873delinsTTT
21g.43065216_43065218delinsAACCA2579807660CBSc.721_723delinsGTT (p.Leu241Val)
n.1032_1034delinsGTT
c.772_774delinsGTT (p.Leu258Val)
c.406_408delinsGTT (p.Leu136Val)
n.1092_1094delinsGTT
n.871_873delinsGTT
21g.43065216_43065218delinsAATCA2579807673CBSc.721_723delinsATT (p.Leu241Ile)
n.1032_1034delinsATT
c.772_774delinsATT (p.Leu258Ile)
c.406_408delinsATT (p.Leu136Ile)
n.1092_1094delinsATT
n.871_873delinsATT
21g.43065216_43065218delinsACACA2579807678CBSc.721_723delinsTGT (p.Leu241Cys)
n.1032_1034delinsTGT
c.772_774delinsTGT (p.Leu258Cys)
c.406_408delinsTGT (p.Leu136Cys)
n.1092_1094delinsTGT
n.871_873delinsTGT
21g.43065216_43065218delinsACCCA2579807676CBSc.721_723delinsGGT (p.Leu241Gly)
n.1032_1034delinsGGT
c.772_774delinsGGT (p.Leu258Gly)
c.406_408delinsGGT (p.Leu136Gly)
n.1092_1094delinsGGT
n.871_873delinsGGT
21g.43065216_43065218delinsACTCA2579807666CBSc.721_723delinsAGT (p.Leu241Ser)
n.1032_1034delinsAGT
c.772_774delinsAGT (p.Leu258Ser)
c.406_408delinsAGT (p.Leu136Ser)
n.1092_1094delinsAGT
n.871_873delinsAGT
21g.43065216_43065218delinsAGACA2579807668CBSc.721_723delinsTCT (p.Leu241Ser)
n.1032_1034delinsTCT
c.772_774delinsTCT (p.Leu258Ser)
c.406_408delinsTCT (p.Leu136Ser)
n.1092_1094delinsTCT
n.871_873delinsTCT
21g.43065216_43065218delinsAGCCA2579807682CBSc.721_723delinsGCT (p.Leu241Ala)
n.1032_1034delinsGCT
c.772_774delinsGCT (p.Leu258Ala)
c.406_408delinsGCT (p.Leu136Ala)
n.1092_1094delinsGCT
n.871_873delinsGCT
21g.43065216_43065218delinsAGTCA2579807663CBSc.721_723delinsACT (p.Leu241Thr)
n.1032_1034delinsACT
c.772_774delinsACT (p.Leu258Thr)
c.406_408delinsACT (p.Leu136Thr)
n.1092_1094delinsACT
n.871_873delinsACT
21g.43065216_43065218delinsATACA2579807661CBSc.721_723delinsTAT (p.Leu241Tyr)
n.1032_1034delinsTAT
c.772_774delinsTAT (p.Leu258Tyr)
c.406_408delinsTAT (p.Leu136Tyr)
n.1092_1094delinsTAT
n.871_873delinsTAT
21g.43065216_43065218delinsATCCA2579807680CBSc.721_723delinsGAT (p.Leu241Asp)
n.1032_1034delinsGAT
c.772_774delinsGAT (p.Leu258Asp)
c.406_408delinsGAT (p.Leu136Asp)
n.1092_1094delinsGAT
n.871_873delinsGAT
21g.43065216_43065218delinsGAACA2579807669CBSc.721_723delinsTTC (p.Leu241Phe)
n.1032_1034delinsTTC
c.772_774delinsTTC (p.Leu258Phe)
c.406_408delinsTTC (p.Leu136Phe)
n.1092_1094delinsTTC
n.871_873delinsTTC
21g.43065216_43065218delinsGACCA2579807659CBSc.721_723delinsGTC (p.Leu241Val)
n.1032_1034delinsGTC
c.772_774delinsGTC (p.Leu258Val)
c.406_408delinsGTC (p.Leu136Val)
n.1092_1094delinsGTC
n.871_873delinsGTC
21g.43065216_43065218delinsTAACA2579807685CBSc.721_723delinsTTA (p.Leu241=)
n.1032_1034delinsTTA
c.772_774delinsTTA (p.Leu258=)
c.406_408delinsTTA (p.Leu136=)
n.1092_1094delinsTTA
n.871_873delinsTTA
21g.43065216_43065218delinsTATCA2579807672CBSc.721_723delinsATA (p.Leu241Ile)
n.1032_1034delinsATA
c.772_774delinsATA (p.Leu258Ile)
c.406_408delinsATA (p.Leu136Ile)
n.1092_1094delinsATA
n.871_873delinsATA
21g.43065217A>CCA410600472CBSc.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1033T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1093T>G
n.872T>G
21g.43065217A>GCA410600470CBSc.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1033T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1093T>C
n.872T>C
 gnomAD v4
21g.43065217A>TCA410600468CBSc.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1033T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.1093T>A
n.872T>A
21g.43065217_43065218delinsCACA2579807662CBSc.721_722delinsTG (p.Leu241Trp)
n.1032_1033delinsTG
c.772_773delinsTG (p.Leu258Trp)
c.406_407delinsTG (p.Leu136Trp)
n.1092_1093delinsTG
n.871_872delinsTG
21g.43065217_43065218delinsCCCA2579807675CBSc.721_722delinsGG (p.Leu241Gly)
n.1032_1033delinsGG
c.772_773delinsGG (p.Leu258Gly)
c.406_407delinsGG (p.Leu136Gly)
n.1092_1093delinsGG
n.871_872delinsGG
21g.43065217_43065218delinsCTCA2579807681CBSc.721_722delinsAG (p.Leu241Arg)
n.1032_1033delinsAG
c.772_773delinsAG (p.Leu258Arg)
c.406_407delinsAG (p.Leu136Arg)
n.1092_1093delinsAG
n.871_872delinsAG
21g.43065217_43065218delinsGCCA2579807679CBSc.721_722delinsGC (p.Leu241Ala)
n.1032_1033delinsGC
c.772_773delinsGC (p.Leu258Ala)
c.406_407delinsGC (p.Leu136Ala)
n.1092_1093delinsGC
n.871_872delinsGC
21g.43065217_43065218delinsGTCA2579807664CBSc.721_722delinsAC (p.Leu241Thr)
n.1032_1033delinsAC
c.772_773delinsAC (p.Leu258Thr)
c.406_407delinsAC (p.Leu136Thr)
n.1092_1093delinsAC
n.871_872delinsAC
21g.43065217_43065218delinsTACA2579807665CBSc.721_722delinsTA (p.Leu241Ter)
n.1032_1033delinsTA
c.772_773delinsTA (p.Leu258Ter)
c.406_407delinsTA (p.Leu136Ter)
n.1092_1093delinsTA
n.871_872delinsTA
21g.43065217_43065218delinsTCCA2579807677CBSc.721_722delinsGA (p.Leu241Glu)
n.1032_1033delinsGA
c.772_773delinsGA (p.Leu258Glu)
c.406_407delinsGA (p.Leu136Glu)
n.1092_1093delinsGA
n.871_872delinsGA
21g.43065217_43065218delinsTTCA2579807671CBSc.721_722delinsAA (p.Leu241Lys)
n.1032_1033delinsAA
c.772_773delinsAA (p.Leu258Lys)
c.406_407delinsAA (p.Leu136Lys)
n.1092_1093delinsAA
n.871_872delinsAA
21g.43065218G>ACA2579807683CBSc.721C>T (p.Leu241=)
n.1032C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.1092C>T
n.871C>T
 ClinVar
21g.43065218G>CCA410600473CBSc.721C>G (p.Leu241Val)
n.1032C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1092C>G
n.871C>G
21g.43065218G>TCA410600475CBSc.721C>A (p.Leu241Met)
n.1032C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.1092C>A
n.871C>A
 gnomAD v4
21g.43065219G>ACA2579808475CBSc.720C>T (p.Ile240=)
n.1031C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
c.405C>T (p.Ile135=)
n.1091C>T
n.870C>T
21g.43065219G>CCA410600476CBSc.720C>G (p.Ile240Met)
n.1031C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.1091C>G
n.870C>G
21g.43065219G=CA2391103627CBSc.720C= (p.Ile240=)
n.1031C=
c.771C= (p.Ile257=)
c.405C= (p.Ile135=)
n.1091C=
n.870C=
21g.43065219G>TCA321095386CBSc.720C>A (p.Ile240=)
n.1031C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
c.405C>A (p.Ile135=)
n.1091C>A
n.870C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065219_43065220delinsACCA2579808465CBSc.719_720delinsGT (p.Ile240Ser)
n.1030_1031delinsGT
c.770_771delinsGT (p.Ile257Ser)
c.404_405delinsGT (p.Ile135Ser)
n.1090_1091delinsGT
n.869_870delinsGT
21g.43065219_43065220delinsAGCA2579808462CBSc.719_720delinsCT (p.Ile240Thr)
n.1030_1031delinsCT
c.770_771delinsCT (p.Ile257Thr)
c.404_405delinsCT (p.Ile135Thr)
n.1090_1091delinsCT
n.869_870delinsCT
21g.43065219_43065220delinsTCCA2579808472CBSc.719_720delinsGA (p.Ile240Arg)
n.1030_1031delinsGA
c.770_771delinsGA (p.Ile257Arg)
c.404_405delinsGA (p.Ile135Arg)
n.1090_1091delinsGA
n.869_870delinsGA
21g.43065219_43065221delinsAAACA2579813659CBSc.718_720delinsTTT (p.Ile240Phe)
n.1029_1031delinsTTT
c.769_771delinsTTT (p.Ile257Phe)
c.403_405delinsTTT (p.Ile135Phe)
n.1089_1091delinsTTT
n.868_870delinsTTT
21g.43065219_43065221delinsAACCA2579808460CBSc.718_720delinsGTT (p.Ile240Val)
n.1029_1031delinsGTT
c.769_771delinsGTT (p.Ile257Val)
c.403_405delinsGTT (p.Ile135Val)
n.1089_1091delinsGTT
n.868_870delinsGTT
21g.43065219_43065221delinsAAGCA2579808467CBSc.718_720delinsCTT (p.Ile240Leu)
n.1029_1031delinsCTT
c.769_771delinsCTT (p.Ile257Leu)
c.403_405delinsCTT (p.Ile135Leu)
n.1089_1091delinsCTT
n.868_870delinsCTT
21g.43065219_43065221delinsACACA2579808470CBSc.718_720delinsTGT (p.Ile240Cys)
n.1029_1031delinsTGT
c.769_771delinsTGT (p.Ile257Cys)
c.403_405delinsTGT (p.Ile135Cys)
n.1089_1091delinsTGT
n.868_870delinsTGT
21g.43065219_43065221delinsACCCA2579808469CBSc.718_720delinsGGT (p.Ile240Gly)
n.1029_1031delinsGGT
c.769_771delinsGGT (p.Ile257Gly)
c.403_405delinsGGT (p.Ile135Gly)
n.1089_1091delinsGGT
n.868_870delinsGGT
21g.43065219_43065221delinsACGCA2579808473CBSc.718_720delinsCGT (p.Ile240Arg)
n.1029_1031delinsCGT
c.769_771delinsCGT (p.Ile257Arg)
c.403_405delinsCGT (p.Ile135Arg)
n.1089_1091delinsCGT
n.868_870delinsCGT
21g.43065219_43065221delinsAGACA2579808464CBSc.718_720delinsTCT (p.Ile240Ser)
n.1029_1031delinsTCT
c.769_771delinsTCT (p.Ile257Ser)
c.403_405delinsTCT (p.Ile135Ser)
n.1089_1091delinsTCT
n.868_870delinsTCT
21g.43065219_43065221delinsAGGCA2579808466CBSc.718_720delinsCCT (p.Ile240Pro)
n.1029_1031delinsCCT
c.769_771delinsCCT (p.Ile257Pro)
c.403_405delinsCCT (p.Ile135Pro)
n.1089_1091delinsCCT
n.868_870delinsCCT
21g.43065219_43065221delinsATACA2579813658CBSc.718_720delinsTAT (p.Ile240Tyr)
n.1029_1031delinsTAT
c.769_771delinsTAT (p.Ile257Tyr)
c.403_405delinsTAT (p.Ile135Tyr)
n.1089_1091delinsTAT
n.868_870delinsTAT
21g.43065219_43065221delinsATGCA2579808468CBSc.718_720delinsCAT (p.Ile240His)
n.1029_1031delinsCAT
c.769_771delinsCAT (p.Ile257His)
c.403_405delinsCAT (p.Ile135His)
n.1089_1091delinsCAT
n.868_870delinsCAT
21g.43065219_43065221delinsCCACA2579808461CBSc.718_720delinsTGG (p.Ile240Trp)
n.1029_1031delinsTGG
c.769_771delinsTGG (p.Ile257Trp)
c.403_405delinsTGG (p.Ile135Trp)
n.1089_1091delinsTGG
n.868_870delinsTGG
21g.43065219_43065221delinsCCCCA2579808471CBSc.718_720delinsGGG (p.Ile240Gly)
n.1029_1031delinsGGG
c.769_771delinsGGG (p.Ile257Gly)
c.403_405delinsGGG (p.Ile135Gly)
n.1089_1091delinsGGG
n.868_870delinsGGG
21g.43065219_43065221delinsCGACA2579808463CBSc.718_720delinsTCG (p.Ile240Ser)
n.1029_1031delinsTCG
c.769_771delinsTCG (p.Ile257Ser)
c.403_405delinsTCG (p.Ile135Ser)
n.1089_1091delinsTCG
n.868_870delinsTCG
21g.43065220A=CA2391103628CBSc.719T= (p.Ile240=)
n.1030T=
c.770T= (p.Ile257=)
c.404T= (p.Ile135=)
n.1090T=
n.869T=
21g.43065220A>CCA410600479CBSc.719T>G (p.Ile240Ser)
n.1030T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.1090T>G
n.869T>G
 dbSNP
21g.43065220A>GCA410600481CBSc.719T>C (p.Ile240Thr)
n.1030T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.1090T>C
n.869T>C
21g.43065220A>TCA410600482CBSc.719T>A (p.Ile240Asn)
n.1030T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.1090T>A
n.869T>A
21g.43065221T>ACA410600484CBSc.718A>T (p.Ile240Phe)
n.1029A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.1089A>T
n.868A>T
21g.43065221T>CCA410600486CBSc.718A>G (p.Ile240Val)
n.1029A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1089A>G
n.868A>G
 gnomAD v4
21g.43065221T>GCA410600487CBSc.718A>C (p.Ile240Leu)
n.1029A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.1089A>C
n.868A>C
21g.43065222C>ACA410600489CBSc.717G>T (p.Glu239Asp)
n.1028G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.1088G>T
n.867G>T
21g.43065222C=CA2391103629CBSc.717G= (p.Glu239=)
n.1028G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.402G= (p.Glu134=)
n.1088G=
n.867G=
21g.43065222C>GCA410600490CBSc.717G>C (p.Glu239Asp)
n.1028G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.1088G>C
n.867G>C
21g.43065222C>TCA321095396CBSc.717G>A (p.Glu239=)
n.1028G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.1088G>A
n.867G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065222_43065223delinsAACA2579810018CBSc.716_717delinsTT (p.Glu239Val)
n.1027_1028delinsTT
c.767_768delinsTT (p.Glu256Val)
c.401_402delinsTT (p.Glu134Val)
n.1087_1088delinsTT
n.866_867delinsTT
21g.43065222_43065223delinsACCA2579810021CBSc.716_717delinsGT (p.Glu239Gly)
n.1027_1028delinsGT
c.767_768delinsGT (p.Glu256Gly)
c.401_402delinsGT (p.Glu134Gly)
n.1087_1088delinsGT
n.866_867delinsGT
21g.43065222_43065224delinsAAACA2579810020CBSc.715_717delinsTTT (p.Glu239Phe)
n.1026_1028delinsTTT
c.766_768delinsTTT (p.Glu256Phe)
c.400_402delinsTTT (p.Glu134Phe)
n.1086_1088delinsTTT
n.865_867delinsTTT
21g.43065222_43065224delinsACTCA2579813777CBSc.715_717delinsAGT (p.Glu239Ser)
n.1026_1028delinsAGT
c.766_768delinsAGT (p.Glu256Ser)
c.400_402delinsAGT (p.Glu134Ser)
n.1086_1088delinsAGT
n.865_867delinsAGT
21g.43065223T>ACA410600494CBSc.716A>T (p.Glu239Val)
n.1027A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.1087A>T
n.866A>T
21g.43065223T>CCA410600496CBSc.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1027A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.1087A>G
n.866A>G
 gnomAD v4
21g.43065223T>GCA410600493CBSc.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1027A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.1087A>C
n.866A>C
21g.43065223_43065224delinsAACA2579810019CBSc.715_716delinsTT (p.Glu239Leu)
n.1026_1027delinsTT
c.766_767delinsTT (p.Glu256Leu)
c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu)
n.1086_1087delinsTT
n.865_866delinsTT
21g.43065224C>ACA410600498CBSc.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1026G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.1086G>T
n.865G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065224C=CA2391103630CBSc.715G= (p.Glu239=)
n.1026G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.400G= (p.Glu134=)
n.1086G=
n.865G=
21g.43065224C>GCA410600500CBSc.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1026G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.1086G>C
n.865G>C
21g.43065224C>TCA410600501CBSc.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1026G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1086G>A
n.865G>A
21g.43065225A=CA2391103631CBSc.714T= (p.Asp238=)
n.1025T=
c.765T= (p.Asp255=)
c.399T= (p.Asp133=)
n.1085T=
n.864T=
21g.43065225A>CCA410600504CBSc.714T>G (p.Asp238Glu)
n.1025T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.1085T>G
n.864T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065225A>GCA2580099030CBSc.714T>C (p.Asp238=)
n.1025T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
c.399T>C (p.Asp133=)
n.1085T>C
n.864T>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065225A>TCA410600506CBSc.714T>A (p.Asp238Glu)
n.1025T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.1085T>A
n.864T>A
21g.43065225_43065227delinsCAACA2579811509CBSc.712_714delinsTTG (p.Asp238Leu)
n.1023_1025delinsTTG
c.763_765delinsTTG (p.Asp255Leu)
c.397_399delinsTTG (p.Asp133Leu)
n.1083_1085delinsTTG
n.862_864delinsTTG
21g.43065225_43065227delinsCAGCA2579811511CBSc.712_714delinsCTG (p.Asp238Leu)
n.1023_1025delinsCTG
c.763_765delinsCTG (p.Asp255Leu)
c.397_399delinsCTG (p.Asp133Leu)
n.1083_1085delinsCTG
n.862_864delinsCTG
21g.43065225_43065227delinsCGACA2579811507CBSc.712_714delinsTCG (p.Asp238Ser)
n.1023_1025delinsTCG
c.763_765delinsTCG (p.Asp255Ser)
c.397_399delinsTCG (p.Asp133Ser)
n.1083_1085delinsTCG
n.862_864delinsTCG
21g.43065225_43065227delinsCTACA2579811502CBSc.712_714delinsTAG (p.Asp238Ter)
n.1023_1025delinsTAG
c.763_765delinsTAG (p.Asp255Ter)
c.397_399delinsTAG (p.Asp133Ter)
n.1083_1085delinsTAG
n.862_864delinsTAG
21g.43065225_43065227delinsCTGCA2579811514CBSc.712_714delinsCAG (p.Asp238Gln)
n.1023_1025delinsCAG
c.763_765delinsCAG (p.Asp255Gln)
c.397_399delinsCAG (p.Asp133Gln)
n.1083_1085delinsCAG
n.862_864delinsCAG
21g.43065225_43065227delinsCTTCA2579811508CBSc.712_714delinsAAG (p.Asp238Lys)
n.1023_1025delinsAAG
c.763_765delinsAAG (p.Asp255Lys)
c.397_399delinsAAG (p.Asp133Lys)
n.1083_1085delinsAAG
n.862_864delinsAAG
21g.43065225_43065227delinsGAACA2579813831CBSc.712_714delinsTTC (p.Asp238Phe)
n.1023_1025delinsTTC
c.763_765delinsTTC (p.Asp255Phe)
c.397_399delinsTTC (p.Asp133Phe)
n.1083_1085delinsTTC
n.862_864delinsTTC
21g.43065225_43065227delinsGTACA2579813830CBSc.712_714delinsTAC (p.Asp238Tyr)
n.1023_1025delinsTAC
c.763_765delinsTAC (p.Asp255Tyr)
c.397_399delinsTAC (p.Asp133Tyr)
n.1083_1085delinsTAC
n.862_864delinsTAC
21g.43065226T>ACA410600511CBSc.713A>T (p.Asp238Val)
n.1024A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.1084A>T
n.863A>T
21g.43065226T>CCA410600510CBSc.713A>G (p.Asp238Gly)
n.1024A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.1084A>G
n.863A>G
21g.43065226T>GCA410600508CBSc.713A>C (p.Asp238Ala)
n.1024A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.1084A>C
n.863A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065226T=CA2391103632CBSc.713A= (p.Asp238=)
n.1024A=
c.764A= (p.Asp255=)
c.398A= (p.Asp133=)
n.1084A=
n.863A=
21g.43065226_43065227delinsAACA2579811506CBSc.712_713delinsTT (p.Asp238Phe)
n.1023_1024delinsTT
c.763_764delinsTT (p.Asp255Phe)
c.397_398delinsTT (p.Asp133Phe)
n.1083_1084delinsTT
n.862_863delinsTT
21g.43065226_43065227delinsAGCA2579811510CBSc.712_713delinsCT (p.Asp238Leu)
n.1023_1024delinsCT
c.763_764delinsCT (p.Asp255Leu)
c.397_398delinsCT (p.Asp133Leu)
n.1083_1084delinsCT
n.862_863delinsCT
21g.43065226_43065227delinsATCA2579811512CBSc.712_713delinsAT (p.Asp238Ile)
n.1023_1024delinsAT
c.763_764delinsAT (p.Asp255Ile)
c.397_398delinsAT (p.Asp133Ile)
n.1083_1084delinsAT
n.862_863delinsAT
21g.43065226_43065227delinsCACA2579811513CBSc.712_713delinsTG (p.Asp238Cys)
n.1023_1024delinsTG
c.763_764delinsTG (p.Asp255Cys)
c.397_398delinsTG (p.Asp133Cys)
n.1083_1084delinsTG
n.862_863delinsTG
21g.43065226_43065227delinsCGCA2579811515CBSc.712_713delinsCG (p.Asp238Arg)
n.1023_1024delinsCG
c.763_764delinsCG (p.Asp255Arg)
c.397_398delinsCG (p.Asp133Arg)
n.1083_1084delinsCG
n.862_863delinsCG
21g.43065226_43065227delinsCTCA2579811505CBSc.712_713delinsAG (p.Asp238Ser)
n.1023_1024delinsAG
c.763_764delinsAG (p.Asp255Ser)
c.397_398delinsAG (p.Asp133Ser)
n.1083_1084delinsAG
n.862_863delinsAG
21g.43065226_43065227delinsGACA2579811504CBSc.712_713delinsTC (p.Asp238Ser)
n.1023_1024delinsTC
c.763_764delinsTC (p.Asp255Ser)
c.397_398delinsTC (p.Asp133Ser)
n.1083_1084delinsTC
n.862_863delinsTC
21g.43065226_43065227delinsGTCA2579811503CBSc.712_713delinsAC (p.Asp238Thr)
n.1023_1024delinsAC
c.763_764delinsAC (p.Asp255Thr)
c.397_398delinsAC (p.Asp133Thr)
n.1083_1084delinsAC
n.862_863delinsAC
21g.43065227C>ACA410600513CBSc.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.1023G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.1083G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
21g.43065227C>GCA410600515CBSc.712G>C (p.Asp238His)
n.1023G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.1083G>C
n.862G>C
21g.43065227C>TCA410600516CBSc.712G>A (p.Asp238Asn)
n.1023G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.1083G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
21g.43065228A=CA2391103633CBSc.711T= (p.Ala237=)
n.1022T=
c.762T= (p.Ala254=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.1082T=
n.861T=
21g.43065228A>GCA749579727CBSc.711T>C (p.Ala237=)
n.1022T>C
c.762T>C (p.Ala254=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.1082T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065228_43065229delinsCACA2579812972CBSc.710_711delinsTG (p.Ala237Val)
n.1021_1022delinsTG
c.761_762delinsTG (p.Ala254Val)
c.395_396delinsTG (p.Ala132Val)
n.1081_1082delinsTG
n.860_861delinsTG
21g.43065228_43065229delinsCCCA2579812984CBSc.710_711delinsGG (p.Ala237Gly)
n.1021_1022delinsGG
c.761_762delinsGG (p.Ala254Gly)
c.395_396delinsGG (p.Ala132Gly)
n.1081_1082delinsGG
n.860_861delinsGG
21g.43065228_43065229delinsCTCA2579812985CBSc.710_711delinsAG (p.Ala237Glu)
n.1021_1022delinsAG
c.761_762delinsAG (p.Ala254Glu)
c.395_396delinsAG (p.Ala132Glu)
n.1081_1082delinsAG
n.860_861delinsAG
21g.43065228_43065229delinsGACA2579812971CBSc.710_711delinsTC (p.Ala237Val)
n.1021_1022delinsTC
c.761_762delinsTC (p.Ala254Val)
c.395_396delinsTC (p.Ala132Val)
n.1081_1082delinsTC
n.860_861delinsTC
21g.43065228_43065230delinsCAACA2579812983CBSc.709_711delinsTTG (p.Ala237Leu)
n.1020_1022delinsTTG
c.760_762delinsTTG (p.Ala254Leu)
c.394_396delinsTTG (p.Ala132Leu)
n.1080_1082delinsTTG
n.859_861delinsTTG
21g.43065228_43065230delinsCAGCA2579812980CBSc.709_711delinsCTG (p.Ala237Leu)
n.1020_1022delinsCTG
c.760_762delinsCTG (p.Ala254Leu)
c.394_396delinsCTG (p.Ala132Leu)
n.1080_1082delinsCTG
n.859_861delinsCTG
21g.43065228_43065230delinsCATCA2579812978CBSc.709_711delinsATG (p.Ala237Met)
n.1020_1022delinsATG
c.760_762delinsATG (p.Ala254Met)
c.394_396delinsATG (p.Ala132Met)
n.1080_1082delinsATG
n.859_861delinsATG
21g.43065228_43065230delinsCCACA2579812973CBSc.709_711delinsTGG (p.Ala237Trp)
n.1020_1022delinsTGG
c.760_762delinsTGG (p.Ala254Trp)
c.394_396delinsTGG (p.Ala132Trp)
n.1080_1082delinsTGG
n.859_861delinsTGG
21g.43065228_43065230delinsCCGCA2579812988CBSc.709_711delinsCGG (p.Ala237Arg)
n.1020_1022delinsCGG
c.760_762delinsCGG (p.Ala254Arg)
c.394_396delinsCGG (p.Ala132Arg)
n.1080_1082delinsCGG
n.859_861delinsCGG
21g.43065228_43065230delinsCCTCA2579812989CBSc.709_711delinsAGG (p.Ala237Arg)
n.1020_1022delinsAGG
c.760_762delinsAGG (p.Ala254Arg)
c.394_396delinsAGG (p.Ala132Arg)
n.1080_1082delinsAGG
n.859_861delinsAGG
21g.43065228_43065230delinsGGACA2579812977CBSc.709_711delinsTCC (p.Ala237Ser)
n.1020_1022delinsTCC
c.760_762delinsTCC (p.Ala254Ser)
c.394_396delinsTCC (p.Ala132Ser)
n.1080_1082delinsTCC
n.859_861delinsTCC
21g.43065228_43065230delinsTGACA2579813904CBSc.709_711delinsTCA (p.Ala237Ser)
n.1020_1022delinsTCA
c.760_762delinsTCA (p.Ala254Ser)
c.394_396delinsTCA (p.Ala132Ser)
n.1080_1082delinsTCA
n.859_861delinsTCA
21g.43065228_43065230delinsTGTCA2579812974CBSc.709_711delinsACA (p.Ala237Thr)
n.1020_1022delinsACA
c.760_762delinsACA (p.Ala254Thr)
c.394_396delinsACA (p.Ala132Thr)
n.1080_1082delinsACA
n.859_861delinsACA
21g.43065229G>ACA410600518CBSc.710C>T (p.Ala237Val)
n.1021C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1081C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065229G>CCA410600520CBSc.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1021C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1081C>G
n.860C>G
21g.43065229G=CA2391103634CBSc.710C= (p.Ala237=)
n.1021C=
c.761C= (p.Ala254=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.1081C=
n.860C=
21g.43065229G>TCA410600522CBSc.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1021C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.1081C>A
n.860C>A
 gnomAD v4
21g.43065229_43065230delinsAACA2579812979CBSc.709_710delinsTT (p.Ala237Phe)
n.1020_1021delinsTT
c.760_761delinsTT (p.Ala254Phe)
c.394_395delinsTT (p.Ala132Phe)
n.1080_1081delinsTT
n.859_860delinsTT
21g.43065229_43065230delinsAGCA2579812981CBSc.709_710delinsCT (p.Ala237Leu)
n.1020_1021delinsCT
c.760_761delinsCT (p.Ala254Leu)
c.394_395delinsCT (p.Ala132Leu)
n.1080_1081delinsCT
n.859_860delinsCT
21g.43065229_43065230delinsATCA2579812982CBSc.709_710delinsAT (p.Ala237Ile)
n.1020_1021delinsAT
c.760_761delinsAT (p.Ala254Ile)
c.394_395delinsAT (p.Ala132Ile)
n.1080_1081delinsAT
n.859_860delinsAT
21g.43065229_43065230delinsCACA2579812986CBSc.709_710delinsTG (p.Ala237Cys)
n.1020_1021delinsTG
c.760_761delinsTG (p.Ala254Cys)
c.394_395delinsTG (p.Ala132Cys)
n.1080_1081delinsTG
n.859_860delinsTG
21g.43065229_43065230delinsCGCA2579812990CBSc.709_710delinsCG (p.Ala237Arg)
n.1020_1021delinsCG
c.760_761delinsCG (p.Ala254Arg)
c.394_395delinsCG (p.Ala132Arg)
n.1080_1081delinsCG
n.859_860delinsCG
21g.43065229_43065230delinsCTCA2579812976CBSc.709_710delinsAG (p.Ala237Ser)
n.1020_1021delinsAG
c.760_761delinsAG (p.Ala254Ser)
c.394_395delinsAG (p.Ala132Ser)
n.1080_1081delinsAG
n.859_860delinsAG
21g.43065229_43065230delinsTACA2579812975CBSc.709_710delinsTA (p.Ala237Tyr)
n.1020_1021delinsTA
c.760_761delinsTA (p.Ala254Tyr)
c.394_395delinsTA (p.Ala132Tyr)
n.1080_1081delinsTA
n.859_860delinsTA
21g.43065229_43065230delinsTTCA2579812987CBSc.709_710delinsAA (p.Ala237Asn)
n.1020_1021delinsAA
c.760_761delinsAA (p.Ala254Asn)
c.394_395delinsAA (p.Ala132Asn)
n.1080_1081delinsAA
n.859_860delinsAA
21g.43065230C>ACA410600523CBSc.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1020G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1080G>T
n.859G>T
21g.43065230C=CA2391103636CBSc.709G= (p.Ala237=)
n.1020G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.1080G=
n.859G=
21g.43065230C>GCA410600527CBSc.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1020G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1080G>C
n.859G>C
21g.43065230C>TCA410600525CBSc.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1020G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1080G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065230_43065232delinsCGGCA2391103635CBSc.707_709delinsCCG (p.Thr236=)
n.1018_1020delinsCCG
c.758_760delinsCCG (p.Thr253=)
c.392_394delinsCCG (p.Thr131=)
n.1078_1080delinsCCG
n.857_859delinsCCG
21g.43065231G>ACA16616274CBSc.708C>T (p.Thr236=)
n.1019C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.1079C>T
n.858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065231G>CCA321095425CBSc.708C>G (p.Thr236=)
n.1019C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.393C>G (p.Thr131=)
n.1079C>G
n.858C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065231G=CA2391103637CBSc.708C= (p.Thr236=)
n.1019C=
c.759C= (p.Thr253=)
c.393C= (p.Thr131=)
n.1079C=
n.858C=
21g.43065231G>TCA2654727835CBSc.708C>A (p.Thr236=)
n.1019C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.393C>A (p.Thr131=)
n.1079C>A
n.858C>A
 gnomAD v4
21g.43065231_43065232delinsAACA2579813434CBSc.707_708delinsTT (p.Thr236Ile)
n.1018_1019delinsTT
c.758_759delinsTT (p.Thr253Ile)
c.392_393delinsTT (p.Thr131Ile)
n.1078_1079delinsTT
n.857_858delinsTT
21g.43065231_43065232delinsATCA2579804236CBSc.707_708delinsAT (p.Thr236Asn)
n.1018_1019delinsAT
c.758_759delinsAT (p.Thr253Asn)
c.392_393delinsAT (p.Thr131Asn)
n.1078_1079delinsAT
n.857_858delinsAT
21g.43065231_43065232delinsCACA2579804224CBSc.707_708delinsTG (p.Thr236Met)
n.1018_1019delinsTG
c.758_759delinsTG (p.Thr253Met)
c.392_393delinsTG (p.Thr131Met)
n.1078_1079delinsTG
n.857_858delinsTG
21g.43065231_43065232delinsCCCA2579804234CBSc.707_708delinsGG (p.Thr236Arg)
n.1018_1019delinsGG
c.758_759delinsGG (p.Thr253Arg)
c.392_393delinsGG (p.Thr131Arg)
n.1078_1079delinsGG
n.857_858delinsGG
21g.43065231_43065232delinsTACA2579813435CBSc.707_708delinsTA (p.Thr236Ile)
n.1018_1019delinsTA
c.758_759delinsTA (p.Thr253Ile)
c.392_393delinsTA (p.Thr131Ile)
n.1078_1079delinsTA
n.857_858delinsTA
21g.43065231_43065232delinsTCCA2579804235CBSc.707_708delinsGA (p.Thr236Arg)
n.1018_1019delinsGA
c.758_759delinsGA (p.Thr253Arg)
c.392_393delinsGA (p.Thr131Arg)
n.1078_1079delinsGA
n.857_858delinsGA
21g.43065231_43065232delinsCACCCA16042002CBSc.707_708delinsGGTG (p.Thr236ArgfsTer?)
n.1018_1019delinsGGTG
c.758_759delinsGGTG (p.Thr253ArgfsTer?)
c.392_393delinsGGTG (p.Thr131ArgfsTer?)
n.1078_1079delinsGGTG
n.857_858delinsGGTG
 ClinVar dbSNP
21g.43065231_43065233delinsAAACA2579804222CBSc.706_708delinsTTT (p.Thr236Phe)
n.1017_1019delinsTTT
c.757_759delinsTTT (p.Thr253Phe)
c.391_393delinsTTT (p.Thr131Phe)
n.1077_1079delinsTTT
n.856_858delinsTTT
21g.43065231_43065233delinsAACCA2579804214CBSc.706_708delinsGTT (p.Thr236Val)
n.1017_1019delinsGTT
c.757_759delinsGTT (p.Thr253Val)
c.391_393delinsGTT (p.Thr131Val)
n.1077_1079delinsGTT
n.856_858delinsGTT
21g.43065231_43065233delinsAAGCA2579804227CBSc.706_708delinsCTT (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsCTT
c.757_759delinsCTT (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsCTT (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsCTT
n.856_858delinsCTT
21g.43065231_43065233delinsACACA2579804231CBSc.706_708delinsTGT (p.Thr236Cys)
n.1017_1019delinsTGT
c.757_759delinsTGT (p.Thr253Cys)
c.391_393delinsTGT (p.Thr131Cys)
n.1077_1079delinsTGT
n.856_858delinsTGT
21g.43065231_43065233delinsAGACA2579813432CBSc.706_708delinsTCT (p.Thr236Ser)
n.1017_1019delinsTCT
c.757_759delinsTCT (p.Thr253Ser)
c.391_393delinsTCT (p.Thr131Ser)
n.1077_1079delinsTCT
n.856_858delinsTCT
21g.43065231_43065233delinsAGCCA2579804238CBSc.706_708delinsGCT (p.Thr236Ala)
n.1017_1019delinsGCT
c.757_759delinsGCT (p.Thr253Ala)
c.391_393delinsGCT (p.Thr131Ala)
n.1077_1079delinsGCT
n.856_858delinsGCT
21g.43065231_43065233delinsAGGCA2579804220CBSc.706_708delinsCCT (p.Thr236Pro)
n.1017_1019delinsCCT
c.757_759delinsCCT (p.Thr253Pro)
c.391_393delinsCCT (p.Thr131Pro)
n.1077_1079delinsCCT
n.856_858delinsCCT
21g.43065231_43065233delinsATACA2579804216CBSc.706_708delinsTAT (p.Thr236Tyr)
n.1017_1019delinsTAT
c.757_759delinsTAT (p.Thr253Tyr)
c.391_393delinsTAT (p.Thr131Tyr)
n.1077_1079delinsTAT
n.856_858delinsTAT
21g.43065231_43065233delinsATCCA2579804233CBSc.706_708delinsGAT (p.Thr236Asp)
n.1017_1019delinsGAT
c.757_759delinsGAT (p.Thr253Asp)
c.391_393delinsGAT (p.Thr131Asp)
n.1077_1079delinsGAT
n.856_858delinsGAT
21g.43065231_43065233delinsATGCA2579804229CBSc.706_708delinsCAT (p.Thr236His)
n.1017_1019delinsCAT
c.757_759delinsCAT (p.Thr253His)
c.391_393delinsCAT (p.Thr131His)
n.1077_1079delinsCAT
n.856_858delinsCAT
21g.43065231_43065233delinsCAACA2579804225CBSc.706_708delinsTTG (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsTTG
c.757_759delinsTTG (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsTTG (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsTTG
n.856_858delinsTTG
21g.43065231_43065233delinsCAGCA2579804226CBSc.706_708delinsCTG (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsCTG
c.757_759delinsCTG (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsCTG (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsCTG
n.856_858delinsCTG
21g.43065231_43065233delinsCCACA2579804218CBSc.706_708delinsTGG (p.Thr236Trp)
n.1017_1019delinsTGG
c.757_759delinsTGG (p.Thr253Trp)
c.391_393delinsTGG (p.Thr131Trp)
n.1077_1079delinsTGG
n.856_858delinsTGG
21g.43065231_43065233delinsCCCCA2579804228CBSc.706_708delinsGGG (p.Thr236Gly)
n.1017_1019delinsGGG
c.757_759delinsGGG (p.Thr253Gly)
c.391_393delinsGGG (p.Thr131Gly)
n.1077_1079delinsGGG
n.856_858delinsGGG
21g.43065231_43065233delinsCGACA2579804219CBSc.706_708delinsTCG (p.Thr236Ser)
n.1017_1019delinsTCG
c.757_759delinsTCG (p.Thr253Ser)
c.391_393delinsTCG (p.Thr131Ser)
n.1077_1079delinsTCG
n.856_858delinsTCG
21g.43065231_43065233delinsCGCCA2579804240CBSc.706_708delinsGCG (p.Thr236Ala)
n.1017_1019delinsGCG
c.757_759delinsGCG (p.Thr253Ala)
c.391_393delinsGCG (p.Thr131Ala)
n.1077_1079delinsGCG
n.856_858delinsGCG
21g.43065231_43065233delinsCTACA2579813431CBSc.706_708delinsTAG (p.Thr236Ter)
n.1017_1019delinsTAG
c.757_759delinsTAG (p.Thr253Ter)
c.391_393delinsTAG (p.Thr131Ter)
n.1077_1079delinsTAG
n.856_858delinsTAG
21g.43065231_43065233delinsCTCCA2579804230CBSc.706_708delinsGAG (p.Thr236Glu)
n.1017_1019delinsGAG
c.757_759delinsGAG (p.Thr253Glu)
c.391_393delinsGAG (p.Thr131Glu)
n.1077_1079delinsGAG
n.856_858delinsGAG
21g.43065231_43065233delinsTAACA2579813433CBSc.706_708delinsTTA (p.Thr236Leu)
n.1017_1019delinsTTA
c.757_759delinsTTA (p.Thr253Leu)
c.391_393delinsTTA (p.Thr131Leu)
n.1077_1079delinsTTA
n.856_858delinsTTA
21g.43065231_43065233delinsTGCCA2579804237CBSc.706_708delinsGCA (p.Thr236Ala)
n.1017_1019delinsGCA
c.757_759delinsGCA (p.Thr253Ala)
c.391_393delinsGCA (p.Thr131Ala)
n.1077_1079delinsGCA
n.856_858delinsGCA
21g.43065231_43065233delinsTGGCA2579804221CBSc.706_708delinsCCA (p.Thr236Pro)
n.1017_1019delinsCCA
c.757_759delinsCCA (p.Thr253Pro)
c.391_393delinsCCA (p.Thr131Pro)
n.1077_1079delinsCCA
n.856_858delinsCCA
21g.43065232G>ACA321095438CBSc.707C>T (p.Thr236Ile)
n.1018C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1078C>T
n.857C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065232G>CCA410600531CBSc.707C>G (p.Thr236Ser)
n.1018C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.1078C>G
n.857C>G
21g.43065232G=CA2391103638CBSc.707C= (p.Thr236=)
n.1018C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.392C= (p.Thr131=)
n.1078C=
n.857C=
21g.43065232G>TCA410600533CBSc.707C>A (p.Thr236Asn)
n.1018C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1078C>A
n.857C>A
 gnomAD v4
21g.43065232_43065233delinsAACA2579804223CBSc.706_707delinsTT (p.Thr236Phe)
n.1017_1018delinsTT
c.757_758delinsTT (p.Thr253Phe)
c.391_392delinsTT (p.Thr131Phe)
n.1077_1078delinsTT
n.856_857delinsTT
21g.43065232_43065233delinsACCA2579804215CBSc.706_707delinsGT (p.Thr236Val)
n.1017_1018delinsGT
c.757_758delinsGT (p.Thr253Val)
c.391_392delinsGT (p.Thr131Val)
n.1077_1078delinsGT
n.856_857delinsGT
21g.43065232_43065233delinsTACA2579804217CBSc.706_707delinsTA (p.Thr236Tyr)
n.1017_1018delinsTA
c.757_758delinsTA (p.Thr253Tyr)
c.391_392delinsTA (p.Thr131Tyr)
n.1077_1078delinsTA
n.856_857delinsTA
21g.43065232_43065233delinsTCCA2579804232CBSc.706_707delinsGA (p.Thr236Asp)
n.1017_1018delinsGA
c.757_758delinsGA (p.Thr253Asp)
c.391_392delinsGA (p.Thr131Asp)
n.1077_1078delinsGA
n.856_857delinsGA
21g.43065233T>ACA410600535CBSc.706A>T (p.Thr236Ser)
n.1017A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1077A>T
n.856A>T
21g.43065233T>CCA410600537CBSc.706A>G (p.Thr236Ala)
n.1017A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1077A>G
n.856A>G
 gnomAD v4
21g.43065233T>GCA410600538CBSc.706A>C (p.Thr236Pro)
n.1017A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1077A>C
n.856A>C
21g.43065234G>ACA2579804306CBSc.705C>T (p.Thr235=)
n.1016C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.390C>T (p.Thr130=)
n.1076C>T
n.855C>T
21g.43065234G>TCA645604506CBSc.705C>A (p.Thr235=)
n.1016C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.390C>A (p.Thr130=)
n.1076C>A
n.855C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43065234_43065235delinsAACA2579804292CBSc.704_705delinsTT (p.Thr235Ile)
n.1015_1016delinsTT
c.755_756delinsTT (p.Thr252Ile)
c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile)
n.1075_1076delinsTT
n.854_855delinsTT
21g.43065234_43065235delinsACCA2579804287CBSc.704_705delinsGT (p.Thr235Ser)
n.1015_1016delinsGT
c.755_756delinsGT (p.Thr252Ser)
c.389_390delinsGT (p.Thr130Ser)
n.1075_1076delinsGT
n.854_855delinsGT
21g.43065234_43065235delinsATCA2579804302CBSc.704_705delinsAT (p.Thr235Asn)
n.1015_1016delinsAT
c.755_756delinsAT (p.Thr252Asn)
c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn)
n.1075_1076delinsAT
n.854_855delinsAT
21g.43065234_43065235delinsCACA2579804290CBSc.704_705delinsTG (p.Thr235Met)
n.1015_1016delinsTG
c.755_756delinsTG (p.Thr252Met)
c.389_390delinsTG (p.Thr130Met)
n.1075_1076delinsTG
n.854_855delinsTG
21g.43065234_43065235delinsTACA2579804293CBSc.704_705delinsTA (p.Thr235Ile)
n.1015_1016delinsTA
c.755_756delinsTA (p.Thr252Ile)
c.389_390delinsTA (p.Thr130Ile)
n.1075_1076delinsTA
n.854_855delinsTA
21g.43065235delCA1022642304CBSc.705del (p.Thr236ProfsTer?)
n.1016del
c.756del (p.Thr253ProfsTer?)
c.390del (p.Thr131ProfsTer?)
n.1076del
n.855del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065234_43065236delinsAAACA2579804288CBSc.703_705delinsTTT (p.Thr235Phe)
n.1014_1016delinsTTT
c.754_756delinsTTT (p.Thr252Phe)
c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe)
n.1074_1076delinsTTT
n.853_855delinsTTT
21g.43065234_43065236delinsAACCA2579804239CBSc.703_705delinsGTT (p.Thr235Val)
n.1014_1016delinsGTT
c.754_756delinsGTT (p.Thr252Val)
c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val)
n.1074_1076delinsGTT
n.853_855delinsGTT
21g.43065234_43065236delinsAAGCA2579804291CBSc.703_705delinsCTT (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsCTT
c.754_756delinsCTT (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsCTT (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsCTT
n.853_855delinsCTT
21g.43065234_43065236delinsACACA2579804300CBSc.703_705delinsTGT (p.Thr235Cys)
n.1014_1016delinsTGT
c.754_756delinsTGT (p.Thr252Cys)
c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys)
n.1074_1076delinsTGT
n.853_855delinsTGT
21g.43065234_43065236delinsACCCA2579804296CBSc.703_705delinsGGT (p.Thr235Gly)
n.1014_1016delinsGGT
c.754_756delinsGGT (p.Thr252Gly)
c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly)
n.1074_1076delinsGGT
n.853_855delinsGGT
21g.43065234_43065236delinsACGCA2579804303CBSc.703_705delinsCGT (p.Thr235Arg)
n.1014_1016delinsCGT
c.754_756delinsCGT (p.Thr252Arg)
c.388_390delinsCGT (p.Thr130Arg)
n.1074_1076delinsCGT
n.853_855delinsCGT
21g.43065234_43065236delinsAGACA2579804285CBSc.703_705delinsTCT (p.Thr235Ser)
n.1014_1016delinsTCT
c.754_756delinsTCT (p.Thr252Ser)
c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser)
n.1074_1076delinsTCT
n.853_855delinsTCT
21g.43065234_43065236delinsAGCCA2579804304CBSc.703_705delinsGCT (p.Thr235Ala)
n.1014_1016delinsGCT
c.754_756delinsGCT (p.Thr252Ala)
c.388_390delinsGCT (p.Thr130Ala)
n.1074_1076delinsGCT
n.853_855delinsGCT
21g.43065234_43065236delinsAGGCA2579804286CBSc.703_705delinsCCT (p.Thr235Pro)
n.1014_1016delinsCCT
c.754_756delinsCCT (p.Thr252Pro)
c.388_390delinsCCT (p.Thr130Pro)
n.1074_1076delinsCCT
n.853_855delinsCCT
21g.43065234_43065236delinsATACA2579804243CBSc.703_705delinsTAT (p.Thr235Tyr)
n.1014_1016delinsTAT
c.754_756delinsTAT (p.Thr252Tyr)
c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr)
n.1074_1076delinsTAT
n.853_855delinsTAT
21g.43065234_43065236delinsATCCA2579804301CBSc.703_705delinsGAT (p.Thr235Asp)
n.1014_1016delinsGAT
c.754_756delinsGAT (p.Thr252Asp)
c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp)
n.1074_1076delinsGAT
n.853_855delinsGAT
21g.43065234_43065236delinsATGCA2579804294CBSc.703_705delinsCAT (p.Thr235His)
n.1014_1016delinsCAT
c.754_756delinsCAT (p.Thr252His)
c.388_390delinsCAT (p.Thr130His)
n.1074_1076delinsCAT
n.853_855delinsCAT
21g.43065234_43065236delinsCAACA2579804295CBSc.703_705delinsTTG (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsTTG
c.754_756delinsTTG (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsTTG
n.853_855delinsTTG
21g.43065234_43065236delinsCACCA2579804241CBSc.703_705delinsGTG (p.Thr235Val)
n.1014_1016delinsGTG
c.754_756delinsGTG (p.Thr252Val)
c.388_390delinsGTG (p.Thr130Val)
n.1074_1076delinsGTG
n.853_855delinsGTG
21g.43065234_43065236delinsCAGCA2579804289CBSc.703_705delinsCTG (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsCTG
c.754_756delinsCTG (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsCTG (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsCTG
n.853_855delinsCTG
21g.43065234_43065236delinsCCACA2579804281CBSc.703_705delinsTGG (p.Thr235Trp)
n.1014_1016delinsTGG
c.754_756delinsTGG (p.Thr252Trp)
c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp)
n.1074_1076delinsTGG
n.853_855delinsTGG
21g.43065234_43065236delinsCCCCA2579804297CBSc.703_705delinsGGG (p.Thr235Gly)
n.1014_1016delinsGGG
c.754_756delinsGGG (p.Thr252Gly)
c.388_390delinsGGG (p.Thr130Gly)
n.1074_1076delinsGGG
n.853_855delinsGGG
21g.43065234_43065236delinsCGACA2579804283CBSc.703_705delinsTCG (p.Thr235Ser)
n.1014_1016delinsTCG
c.754_756delinsTCG (p.Thr252Ser)
c.388_390delinsTCG (p.Thr130Ser)
n.1074_1076delinsTCG
n.853_855delinsTCG
21g.43065234_43065236delinsCGCCA2579804307CBSc.703_705delinsGCG (p.Thr235Ala)
n.1014_1016delinsGCG
c.754_756delinsGCG (p.Thr252Ala)
c.388_390delinsGCG (p.Thr130Ala)
n.1074_1076delinsGCG
n.853_855delinsGCG
21g.43065234_43065236delinsCTACA2579804282CBSc.703_705delinsTAG (p.Thr235Ter)
n.1014_1016delinsTAG
c.754_756delinsTAG (p.Thr252Ter)
c.388_390delinsTAG (p.Thr130Ter)
n.1074_1076delinsTAG
n.853_855delinsTAG
21g.43065234_43065236delinsCTCCA2579804298CBSc.703_705delinsGAG (p.Thr235Glu)
n.1014_1016delinsGAG
c.754_756delinsGAG (p.Thr252Glu)
c.388_390delinsGAG (p.Thr130Glu)
n.1074_1076delinsGAG
n.853_855delinsGAG
21g.43065234_43065236delinsCTGCA2579804299CBSc.703_705delinsCAG (p.Thr235Gln)
n.1014_1016delinsCAG
c.754_756delinsCAG (p.Thr252Gln)
c.388_390delinsCAG (p.Thr130Gln)
n.1074_1076delinsCAG
n.853_855delinsCAG
21g.43065234_43065236delinsTAACA2579813404CBSc.703_705delinsTTA (p.Thr235Leu)
n.1014_1016delinsTTA
c.754_756delinsTTA (p.Thr252Leu)
c.388_390delinsTTA (p.Thr130Leu)
n.1074_1076delinsTTA
n.853_855delinsTTA
21g.43065234_43065236delinsTGACA2579804284CBSc.703_705delinsTCA (p.Thr235Ser)
n.1014_1016delinsTCA
c.754_756delinsTCA (p.Thr252Ser)
c.388_390delinsTCA (p.Thr130Ser)
n.1074_1076delinsTCA
n.853_855delinsTCA
21g.43065234_43065236delinsTGCCA2579804305CBSc.703_705delinsGCA (p.Thr235Ala)
n.1014_1016delinsGCA
c.754_756delinsGCA (p.Thr252Ala)
c.388_390delinsGCA (p.Thr130Ala)
n.1074_1076delinsGCA
n.853_855delinsGCA
21g.43065235G>ACA410600539CBSc.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1015C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1075C>T
n.854C>T
21g.43065235G>CCA410600541CBSc.704C>G (p.Thr235Ser)
n.1015C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1075C>G
n.854C>G
21g.43065235G>TCA410600542CBSc.704C>A (p.Thr235Asn)
n.1015C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1075C>A
n.854C>A
 gnomAD v4
21g.43065235_43065236delinsTACA2579804242CBSc.703_704delinsTA (p.Thr235Tyr)
n.1014_1015delinsTA
c.754_755delinsTA (p.Thr252Tyr)
c.388_389delinsTA (p.Thr130Tyr)
n.1074_1075delinsTA
n.853_854delinsTA
21g.43065235_43065236delinsTCCA2579813405CBSc.703_704delinsGA (p.Thr235Asp)
n.1014_1015delinsGA
c.754_755delinsGA (p.Thr252Asp)
c.388_389delinsGA (p.Thr130Asp)
n.1074_1075delinsGA
n.853_854delinsGA
21g.43065236T>ACA410600544CBSc.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1014A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1074A>T
n.853A>T
21g.43065236T>CCA410600548CBSc.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1014A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1074A>G
n.853A>G
21g.43065236T>GCA410600546CBSc.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1014A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1074A>C
n.853A>C
21g.43065237delCA2573157470CBSc.702del (p.Asp234GlufsTer?)
n.1013del
c.753del (p.Asp251GlufsTer?)
c.387del (p.Asp129GlufsTer?)
n.1073del
n.852del
 ClinVar dbSNP
21g.43065237G>ACA2499225928CBSc.702C>T (p.Asp234=)
n.1013C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.1073C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065237G>CCA410600549CBSc.702C>G (p.Asp234Glu)
n.1013C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.1073C>G
n.852C>G
21g.43065237G>TCA410600551CBSc.702C>A (p.Asp234Glu)
n.1013C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.1073C>A
n.852C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43065237_43065238delinsAACA2579811518CBSc.701_702delinsTT (p.Asp234Val)
n.1012_1013delinsTT
c.752_753delinsTT (p.Asp251Val)
c.386_387delinsTT (p.Asp129Val)
n.1072_1073delinsTT
n.851_852delinsTT
21g.43065237_43065238delinsACCA2579811536CBSc.701_702delinsGT (p.Asp234Gly)
n.1012_1013delinsGT
c.752_753delinsGT (p.Asp251Gly)
c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly)
n.1072_1073delinsGT
n.851_852delinsGT
21g.43065237_43065238delinsAGCA2579811543CBSc.701_702delinsCT (p.Asp234Ala)
n.1012_1013delinsCT
c.752_753delinsCT (p.Asp251Ala)
c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala)
n.1072_1073delinsCT
n.851_852delinsCT
21g.43065237_43065238delinsCACA2579811516CBSc.701_702delinsTG (p.Asp234Val)
n.1012_1013delinsTG
c.752_753delinsTG (p.Asp251Val)
c.386_387delinsTG (p.Asp129Val)
n.1072_1073delinsTG
n.851_852delinsTG
21g.43065237_43065238delinsCCCA2579811535CBSc.701_702delinsGG (p.Asp234Gly)
n.1012_1013delinsGG
c.752_753delinsGG (p.Asp251Gly)
c.386_387delinsGG (p.Asp129Gly)
n.1072_1073delinsGG
n.851_852delinsGG
21g.43065237_43065238delinsCGCA2579811544CBSc.701_702delinsCG (p.Asp234Ala)
n.1012_1013delinsCG
c.752_753delinsCG (p.Asp251Ala)
c.386_387delinsCG (p.Asp129Ala)
n.1072_1073delinsCG
n.851_852delinsCG
21g.43065237_43065238delinsTCCA2579811537CBSc.701_702delinsGA (p.Asp234Gly)
n.1012_1013delinsGA
c.752_753delinsGA (p.Asp251Gly)
c.386_387delinsGA (p.Asp129Gly)
n.1072_1073delinsGA
n.851_852delinsGA
21g.43065237_43065239delinsAAACA2579811526CBSc.700_702delinsTTT (p.Asp234Phe)
n.1011_1013delinsTTT
c.751_753delinsTTT (p.Asp251Phe)
c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe)
n.1071_1073delinsTTT
n.850_852delinsTTT
21g.43065237_43065239delinsAAGCA2579811530CBSc.700_702delinsCTT (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsCTT
c.751_753delinsCTT (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsCTT (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsCTT
n.850_852delinsCTT
21g.43065237_43065239delinsAATCA2579811533CBSc.700_702delinsATT (p.Asp234Ile)
n.1011_1013delinsATT
c.751_753delinsATT (p.Asp251Ile)
c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile)
n.1071_1073delinsATT
n.850_852delinsATT
21g.43065237_43065239delinsACACA2579811538CBSc.700_702delinsTGT (p.Asp234Cys)
n.1011_1013delinsTGT
c.751_753delinsTGT (p.Asp251Cys)
c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys)
n.1071_1073delinsTGT
n.850_852delinsTGT
21g.43065237_43065239delinsACGCA2579811540CBSc.700_702delinsCGT (p.Asp234Arg)
n.1011_1013delinsCGT
c.751_753delinsCGT (p.Asp251Arg)
c.385_387delinsCGT (p.Asp129Arg)
n.1071_1073delinsCGT
n.850_852delinsCGT
21g.43065237_43065239delinsACTCA2579811522CBSc.700_702delinsAGT (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsAGT
c.751_753delinsAGT (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsAGT (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsAGT
n.850_852delinsAGT
21g.43065237_43065239delinsAGACA2579811521CBSc.700_702delinsTCT (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsTCT
c.751_753delinsTCT (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsTCT
n.850_852delinsTCT
21g.43065237_43065239delinsAGGCA2579811525CBSc.700_702delinsCCT (p.Asp234Pro)
n.1011_1013delinsCCT
c.751_753delinsCCT (p.Asp251Pro)
c.385_387delinsCCT (p.Asp129Pro)
n.1071_1073delinsCCT
n.850_852delinsCCT
21g.43065237_43065239delinsATACA2579811517CBSc.700_702delinsTAT (p.Asp234Tyr)
n.1011_1013delinsTAT
c.751_753delinsTAT (p.Asp251Tyr)
c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr)
n.1071_1073delinsTAT
n.850_852delinsTAT
21g.43065237_43065239delinsATGCA2579811534CBSc.700_702delinsCAT (p.Asp234His)
n.1011_1013delinsCAT
c.751_753delinsCAT (p.Asp251His)
c.385_387delinsCAT (p.Asp129His)
n.1071_1073delinsCAT
n.850_852delinsCAT
21g.43065237_43065239delinsATTCA2579811539CBSc.700_702delinsAAT (p.Asp234Asn)
n.1011_1013delinsAAT
c.751_753delinsAAT (p.Asp251Asn)
c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn)
n.1071_1073delinsAAT
n.850_852delinsAAT
21g.43065237_43065239delinsCAACA2579811531CBSc.700_702delinsTTG (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsTTG
c.751_753delinsTTG (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsTTG
n.850_852delinsTTG
21g.43065237_43065239delinsCAGCA2579811532CBSc.700_702delinsCTG (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsCTG
c.751_753delinsCTG (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsCTG (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsCTG
n.850_852delinsCTG
21g.43065237_43065239delinsCATCA2579811527CBSc.700_702delinsATG (p.Asp234Met)
n.1011_1013delinsATG
c.751_753delinsATG (p.Asp251Met)
c.385_387delinsATG (p.Asp129Met)
n.1071_1073delinsATG
n.850_852delinsATG
21g.43065237_43065239delinsCCACA2579811519CBSc.700_702delinsTGG (p.Asp234Trp)
n.1011_1013delinsTGG
c.751_753delinsTGG (p.Asp251Trp)
c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp)
n.1071_1073delinsTGG
n.850_852delinsTGG
21g.43065237_43065239delinsCCGCA2579811542CBSc.700_702delinsCGG (p.Asp234Arg)
n.1011_1013delinsCGG
c.751_753delinsCGG (p.Asp251Arg)
c.385_387delinsCGG (p.Asp129Arg)
n.1071_1073delinsCGG
n.850_852delinsCGG
21g.43065237_43065239delinsCCTCA2579811541CBSc.700_702delinsAGG (p.Asp234Arg)
n.1011_1013delinsAGG
c.751_753delinsAGG (p.Asp251Arg)
c.385_387delinsAGG (p.Asp129Arg)
n.1071_1073delinsAGG
n.850_852delinsAGG
21g.43065237_43065239delinsCGACA2579813832CBSc.700_702delinsTCG (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsTCG
c.751_753delinsTCG (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsTCG (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsTCG
n.850_852delinsTCG
21g.43065237_43065239delinsCGGCA2579811524CBSc.700_702delinsCCG (p.Asp234Pro)
n.1011_1013delinsCCG
c.751_753delinsCCG (p.Asp251Pro)
c.385_387delinsCCG (p.Asp129Pro)
n.1071_1073delinsCCG
n.850_852delinsCCG
21g.43065237_43065239delinsCTACA2579811520CBSc.700_702delinsTAG (p.Asp234Ter)
n.1011_1013delinsTAG
c.751_753delinsTAG (p.Asp251Ter)
c.385_387delinsTAG (p.Asp129Ter)
n.1071_1073delinsTAG
n.850_852delinsTAG
21g.43065237_43065239delinsCTTCA2579811529CBSc.700_702delinsAAG (p.Asp234Lys)
n.1011_1013delinsAAG
c.751_753delinsAAG (p.Asp251Lys)
c.385_387delinsAAG (p.Asp129Lys)
n.1071_1073delinsAAG
n.850_852delinsAAG
21g.43065237_43065239delinsTAACA2579813835CBSc.700_702delinsTTA (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsTTA
c.751_753delinsTTA (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsTTA (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsTTA
n.850_852delinsTTA
21g.43065237_43065239delinsTAGCA2579813834CBSc.700_702delinsCTA (p.Asp234Leu)
n.1011_1013delinsCTA
c.751_753delinsCTA (p.Asp251Leu)
c.385_387delinsCTA (p.Asp129Leu)
n.1071_1073delinsCTA
n.850_852delinsCTA
21g.43065237_43065239delinsTGACA2579813833CBSc.700_702delinsTCA (p.Asp234Ser)
n.1011_1013delinsTCA
c.751_753delinsTCA (p.Asp251Ser)
c.385_387delinsTCA (p.Asp129Ser)
n.1071_1073delinsTCA
n.850_852delinsTCA
21g.43065237_43065239delinsTTTCA2579811528CBSc.700_702delinsAAA (p.Asp234Lys)
n.1011_1013delinsAAA
c.751_753delinsAAA (p.Asp251Lys)
c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys)
n.1071_1073delinsAAA
n.850_852delinsAAA
21g.43065239_43065241delCA2695230225CBSc.700_702del (p.Asp234del)
n.1011_1013del
c.751_753del (p.Asp251del)
c.385_387del (p.Asp129del)
n.1071_1073del
n.850_852del

Number of alleles fetched