Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065120A>G | CA1022642238 | CBS | c.736+83T>C (n.736+83T>C) n.1047+83T>C c.787+83T>C (n.787+83T>C) c.421+83T>C (n.421+83T>C) n.1107+83T>C n.886+83T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065121G>A | CA2654727615 | CBS | c.736+82C>T (n.736+82C>T) n.1047+82C>T c.787+82C>T (n.787+82C>T) c.421+82C>T (n.421+82C>T) n.1107+82C>T n.886+82C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065122T>A | CA1022642240 | CBS | c.736+81A>T (n.736+81A>T) n.1047+81A>T c.787+81A>T (n.787+81A>T) c.421+81A>T (n.421+81A>T) n.1107+81A>T n.886+81A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065122T>C | CA1022642242 | CBS | c.736+81A>G (n.736+81A>G) n.1047+81A>G c.787+81A>G (n.787+81A>G) c.421+81A>G (n.421+81A>G) n.1107+81A>G n.886+81A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065123T>A | CA749579697 | CBS | c.736+80A>T (n.736+80A>T) n.1047+80A>T c.787+80A>T (n.787+80A>T) c.421+80A>T (n.421+80A>T) n.1107+80A>T n.886+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065123T>G | CA1022642244 | CBS | c.736+80A>C (n.736+80A>C) n.1047+80A>C c.787+80A>C (n.787+80A>C) c.421+80A>C (n.421+80A>C) n.1107+80A>C n.886+80A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065123T= | CA2391103594 | CBS | c.736+80A= (n.736+80A=) n.1047+80A= c.787+80A= (n.787+80A=) c.421+80A= (n.421+80A=) n.1107+80A= n.886+80A= | |
21 | g.43065124C>A | CA2654727621 | CBS | c.736+79G>T (n.736+79G>T) n.1047+79G>T c.787+79G>T (n.787+79G>T) c.421+79G>T (n.421+79G>T) n.1107+79G>T n.886+79G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065125A>G | CA2817996781 | CBS | c.736+78T>C (n.736+78T>C) n.1047+78T>C c.787+78T>C (n.787+78T>C) c.421+78T>C (n.421+78T>C) n.1107+78T>C n.886+78T>C | |
21 | g.43065127C>T | CA1022642247 | CBS | c.736+76G>A (n.736+76G>A) n.1047+76G>A c.787+76G>A (n.787+76G>A) c.421+76G>A (n.421+76G>A) n.1107+76G>A n.886+76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065128A= | CA2391103595 | CBS | c.736+75T= (n.736+75T=) n.1047+75T= c.787+75T= (n.787+75T=) c.421+75T= (n.421+75T=) n.1107+75T= n.886+75T= | |
21 | g.43065128A>G | CA2391103596 | CBS | c.736+75T>C (n.736+75T>C) n.1047+75T>C c.787+75T>C (n.787+75T>C) c.421+75T>C (n.421+75T>C) n.1107+75T>C n.886+75T>C | dbSNP |
21 | g.43065128A>T | CA2511728607 | CBS | c.736+75T>A (n.736+75T>A) n.1047+75T>A c.787+75T>A (n.787+75T>A) c.421+75T>A (n.421+75T>A) n.1107+75T>A n.886+75T>A | |
21 | g.43065130G>A | CA2654727623 | CBS | c.736+73C>T (n.736+73C>T) n.1047+73C>T c.787+73C>T (n.787+73C>T) c.421+73C>T (n.421+73C>T) n.1107+73C>T n.886+73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065131G>A | CA2817996782 | CBS | c.736+72C>T (n.736+72C>T) n.1047+72C>T c.787+72C>T (n.787+72C>T) c.421+72C>T (n.421+72C>T) n.1107+72C>T n.886+72C>T | |
21 | g.43065131G>C | CA2654727624 | CBS | c.736+72C>G (n.736+72C>G) n.1047+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.421+72C>G (n.421+72C>G) n.1107+72C>G n.886+72C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065132A>G | CA2509254389 | CBS | c.736+71T>C (n.736+71T>C) n.1047+71T>C c.787+71T>C (n.787+71T>C) c.421+71T>C (n.421+71T>C) n.1107+71T>C n.886+71T>C | |
21 | g.43065133G>T | CA2654727628 | CBS | c.736+70C>A (n.736+70C>A) n.1047+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.421+70C>A (n.421+70C>A) n.1107+70C>A n.886+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065134A= | CA2391103597 | CBS | c.736+69T= (n.736+69T=) n.1047+69T= c.787+69T= (n.787+69T=) c.421+69T= (n.421+69T=) n.1107+69T= n.886+69T= | |
21 | g.43065134A>G | CA2817996784 | CBS | c.736+69T>C (n.736+69T>C) n.1047+69T>C c.787+69T>C (n.787+69T>C) c.421+69T>C (n.421+69T>C) n.1107+69T>C n.886+69T>C | |
21 | g.43065134A>T | CA2391103598 | CBS | c.736+69T>A (n.736+69T>A) n.1047+69T>A c.787+69T>A (n.787+69T>A) c.421+69T>A (n.421+69T>A) n.1107+69T>A n.886+69T>A | dbSNP |
21 | g.43065135G>T | CA1022642250 | CBS | c.736+68C>A (n.736+68C>A) n.1047+68C>A c.787+68C>A (n.787+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) n.1107+68C>A n.886+68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065136G>T | CA2654727629 | CBS | c.736+67C>A (n.736+67C>A) n.1047+67C>A c.787+67C>A (n.787+67C>A) c.421+67C>A (n.421+67C>A) n.1107+67C>A n.886+67C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065137G>A | CA2654727631 | CBS | c.736+66C>T (n.736+66C>T) n.1047+66C>T c.787+66C>T (n.787+66C>T) c.421+66C>T (n.421+66C>T) n.1107+66C>T n.886+66C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065137G>T | CA2654727632 | CBS | c.736+66C>A (n.736+66C>A) n.1047+66C>A c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.421+66C>A (n.421+66C>A) n.1107+66C>A n.886+66C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065138C>T | CA2654727634 | CBS | c.736+65G>A (n.736+65G>A) n.1047+65G>A c.787+65G>A (n.787+65G>A) c.421+65G>A (n.421+65G>A) n.1107+65G>A n.886+65G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065139A>G | CA2654727635 | CBS | c.736+64T>C (n.736+64T>C) n.1047+64T>C c.787+64T>C (n.787+64T>C) c.421+64T>C (n.421+64T>C) n.1107+64T>C n.886+64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065141G>C | CA2577615810 | CBS | c.736+62C>G (n.736+62C>G) n.1047+62C>G c.787+62C>G (n.787+62C>G) c.421+62C>G (n.421+62C>G) n.1107+62C>G n.886+62C>G | |
21 | g.43065141G>T | CA2577615811 | CBS | c.736+62C>A (n.736+62C>A) n.1047+62C>A c.787+62C>A (n.787+62C>A) c.421+62C>A (n.421+62C>A) n.1107+62C>A n.886+62C>A | |
21 | g.43065142A>G | CA1022642251 | CBS | c.736+61T>C (n.736+61T>C) n.1047+61T>C c.787+61T>C (n.787+61T>C) c.421+61T>C (n.421+61T>C) n.1107+61T>C n.886+61T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065143G>T | CA1022642253 | CBS | c.736+60C>A (n.736+60C>A) n.1047+60C>A c.787+60C>A (n.787+60C>A) c.421+60C>A (n.421+60C>A) n.1107+60C>A n.886+60C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065144A= | CA2391103599 | CBS | c.736+59T= (n.736+59T=) n.1047+59T= c.787+59T= (n.787+59T=) c.421+59T= (n.421+59T=) n.1107+59T= n.886+59T= | |
21 | g.43065144A>G | CA2391103600 | CBS | c.736+59T>C (n.736+59T>C) n.1047+59T>C c.787+59T>C (n.787+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) n.1107+59T>C n.886+59T>C | dbSNP |
21 | g.43065146G>A | CA2654727637 | CBS | c.736+57C>T (n.736+57C>T) n.1047+57C>T c.787+57C>T (n.787+57C>T) c.421+57C>T (n.421+57C>T) n.1107+57C>T n.886+57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065146G>T | CA2654727638 | CBS | c.736+57C>A (n.736+57C>A) n.1047+57C>A c.787+57C>A (n.787+57C>A) c.421+57C>A (n.421+57C>A) n.1107+57C>A n.886+57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065148G>A | CA2591003775 | CBS | c.736+55C>T (n.736+55C>T) n.1047+55C>T c.787+55C>T (n.787+55C>T) c.421+55C>T (n.421+55C>T) n.1107+55C>T n.886+55C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065148G>T | CA2577615812 | CBS | c.736+55C>A (n.736+55C>A) n.1047+55C>A c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.421+55C>A (n.421+55C>A) n.1107+55C>A n.886+55C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065149T>A | CA1022642255 | CBS | c.736+54A>T (n.736+54A>T) n.1047+54A>T c.787+54A>T (n.787+54A>T) c.421+54A>T (n.421+54A>T) n.1107+54A>T n.886+54A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065149T>C | CA2817996786 | CBS | c.736+54A>G (n.736+54A>G) n.1047+54A>G c.787+54A>G (n.787+54A>G) c.421+54A>G (n.421+54A>G) n.1107+54A>G n.886+54A>G | |
21 | g.43065151C>A | CA2654727640 | CBS | c.736+52G>T (n.736+52G>T) n.1047+52G>T c.787+52G>T (n.787+52G>T) c.421+52G>T (n.421+52G>T) n.1107+52G>T n.886+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065151C= | CA2391103601 | CBS | c.736+52G= (n.736+52G=) n.1047+52G= c.787+52G= (n.787+52G=) c.421+52G= (n.421+52G=) n.1107+52G= n.886+52G= | |
21 | g.43065151C>T | CA321095285 | CBS | c.736+52G>A (n.736+52G>A) n.1047+52G>A c.787+52G>A (n.787+52G>A) c.421+52G>A (n.421+52G>A) n.1107+52G>A n.886+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065156C>A | CA321095288 | CBS | c.736+47G>T (n.736+47G>T) n.1047+47G>T c.787+47G>T (n.787+47G>T) c.421+47G>T (n.421+47G>T) n.1107+47G>T n.886+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065156C= | CA2391103602 | CBS | c.736+47G= (n.736+47G=) n.1047+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) c.421+47G= (n.421+47G=) n.1107+47G= n.886+47G= | |
21 | g.43065157C>A | CA2577615813 | CBS | c.736+46G>T (n.736+46G>T) n.1047+46G>T c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.421+46G>T (n.421+46G>T) n.1107+46G>T n.886+46G>T | |
21 | g.43065158A= | CA2391103603 | CBS | c.736+45T= (n.736+45T=) n.1047+45T= c.787+45T= (n.787+45T=) c.421+45T= (n.421+45T=) n.1107+45T= n.886+45T= | |
21 | g.43065158A>C | CA2654727641 | CBS | c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1047+45T>G c.787+45T>G (n.787+45T>G) c.421+45T>G (n.421+45T>G) n.1107+45T>G n.886+45T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065158A>G | CA321095292 | CBS | c.736+45T>C (n.736+45T>C) n.1047+45T>C c.787+45T>C (n.787+45T>C) c.421+45T>C (n.421+45T>C) n.1107+45T>C n.886+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>A | CA2544056367 | CBS | c.736+43C>T (n.736+43C>T) n.1047+43C>T c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) n.1107+43C>T n.886+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065160G>T | CA2654727642 | CBS | c.736+43C>A (n.736+43C>A) n.1047+43C>A c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) n.1107+43C>A n.886+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>A | CA749579700 | CBS | c.736+42G>T (n.736+42G>T) n.1047+42G>T c.787+42G>T (n.787+42G>T) c.421+42G>T (n.421+42G>T) n.1107+42G>T n.886+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065161C= | CA2391103604 | CBS | c.736+42G= (n.736+42G=) n.1047+42G= c.787+42G= (n.787+42G=) c.421+42G= (n.421+42G=) n.1107+42G= n.886+42G= | |
21 | g.43065161C>G | CA2654727643 | CBS | c.736+42G>C (n.736+42G>C) n.1047+42G>C c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.421+42G>C (n.421+42G>C) n.1107+42G>C n.886+42G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065161C>T | CA2511012781 | CBS | c.736+42G>A (n.736+42G>A) n.1047+42G>A c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.421+42G>A (n.421+42G>A) n.1107+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065162A>C | CA2654727644 | CBS | c.736+41T>G (n.736+41T>G) n.1047+41T>G c.787+41T>G (n.787+41T>G) c.421+41T>G (n.421+41T>G) n.1107+41T>G n.886+41T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065163G= | CA2391103605 | CBS | c.736+40C= (n.736+40C=) n.1047+40C= c.787+40C= (n.787+40C=) c.421+40C= (n.421+40C=) n.1107+40C= n.886+40C= | |
21 | g.43065163G>T | CA321095298 | CBS | c.736+40C>A (n.736+40C>A) n.1047+40C>A c.787+40C>A (n.787+40C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) n.1107+40C>A n.886+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065164C>T | CA2577615814 | CBS | c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1047+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) n.1107+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065166A>G | CA2559297028 | CBS | c.736+37T>C (n.736+37T>C) n.1047+37T>C c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.421+37T>C (n.421+37T>C) n.1107+37T>C n.886+37T>C | |
21 | g.43065167G>T | CA2654727645 | CBS | c.736+36C>A (n.736+36C>A) n.1047+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.421+36C>A (n.421+36C>A) n.1107+36C>A n.886+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065168G>A | CA321095299 | CBS | c.736+35C>T (n.736+35C>T) n.1047+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) c.421+35C>T (n.421+35C>T) n.1107+35C>T n.886+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065168G= | CA2391103606 | CBS | c.736+35C= (n.736+35C=) n.1047+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) c.421+35C= (n.421+35C=) n.1107+35C= n.886+35C= | |
21 | g.43065168G>T | CA2654727646 | CBS | c.736+35C>A (n.736+35C>A) n.1047+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.421+35C>A (n.421+35C>A) n.1107+35C>A n.886+35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>A | CA2654727647 | CBS | c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1047+34C>T c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1107+34C>T n.886+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065169G>C | CA321095301 | CBS | c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1047+34C>G c.787+34C>G (n.787+34C>G) c.421+34C>G (n.421+34C>G) n.1107+34C>G n.886+34C>G | dbSNP |
21 | g.43065169G= | CA2391103607 | CBS | c.736+34C= (n.736+34C=) n.1047+34C= c.787+34C= (n.787+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) n.1107+34C= n.886+34C= | |
21 | g.43065169G>T | CA2577615815 | CBS | c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1047+34C>A c.787+34C>A (n.787+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) n.1107+34C>A n.886+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065170A>G | CA2654727648 | CBS | c.736+33T>C (n.736+33T>C) n.1047+33T>C c.787+33T>C (n.787+33T>C) c.421+33T>C (n.421+33T>C) n.1107+33T>C n.886+33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065171T>C | CA2654727649 | CBS | c.736+32A>G (n.736+32A>G) n.1047+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.421+32A>G (n.421+32A>G) n.1107+32A>G n.886+32A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065172A>G | CA2654727650 | CBS | c.736+31T>C (n.736+31T>C) n.1047+31T>C c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.421+31T>C (n.421+31T>C) n.1107+31T>C n.886+31T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065174del | CA2577615816 | CBS | c.736+31del (n.736+31del) n.1047+31del c.787+31del (n.787+31del) c.421+31del (n.421+31del) n.1107+31del n.886+31del | gnomAD v4 |
21 | g.43065173A= | CA2391103608 | CBS | c.736+30T= (n.736+30T=) n.1047+30T= c.787+30T= (n.787+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) n.1107+30T= n.886+30T= | |
21 | g.43065173A>C | CA321095310 | CBS | c.736+30T>G (n.736+30T>G) n.1047+30T>G c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.421+30T>G (n.421+30T>G) n.1107+30T>G n.886+30T>G | dbSNP |
21 | g.43065173A>G | CA749579702 | CBS | c.736+30T>C (n.736+30T>C) n.1047+30T>C c.787+30T>C (n.787+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) n.1107+30T>C n.886+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065173A>T | CA2654727651 | CBS | c.736+30T>A (n.736+30T>A) n.1047+30T>A c.787+30T>A (n.787+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) n.1107+30T>A n.886+30T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>G | CA1022642260 | CBS | c.736+29T>C (n.736+29T>C) n.1047+29T>C c.787+29T>C (n.787+29T>C) c.421+29T>C (n.421+29T>C) n.1107+29T>C n.886+29T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065174A>T | CA2654727652 | CBS | c.736+29T>A (n.736+29T>A) n.1047+29T>A c.787+29T>A (n.787+29T>A) c.421+29T>A (n.421+29T>A) n.1107+29T>A n.886+29T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065175T>C | CA2577615817 | CBS | c.736+28A>G (n.736+28A>G) n.1047+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.421+28A>G (n.421+28A>G) n.1107+28A>G n.886+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065176G>A | CA749579704 | CBS | c.736+27C>T (n.736+27C>T) n.1047+27C>T c.787+27C>T (n.787+27C>T) c.421+27C>T (n.421+27C>T) n.1107+27C>T n.886+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065176G= | CA2391103609 | CBS | c.736+27C= (n.736+27C=) n.1047+27C= c.787+27C= (n.787+27C=) c.421+27C= (n.421+27C=) n.1107+27C= n.886+27C= | |
21 | g.43065176G>T | CA2654727653 | CBS | c.736+27C>A (n.736+27C>A) n.1047+27C>A c.787+27C>A (n.787+27C>A) c.421+27C>A (n.421+27C>A) n.1107+27C>A n.886+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>A | CA2654727654 | CBS | c.736+26G>T (n.736+26G>T) n.1047+26G>T c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1107+26G>T n.886+26G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065177C>T | CA2577615818 | CBS | c.736+26G>A (n.736+26G>A) n.1047+26G>A c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1107+26G>A n.886+26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065178A>G | CA2654727655 | CBS | c.736+25T>C (n.736+25T>C) n.1047+25T>C c.787+25T>C (n.787+25T>C) c.421+25T>C (n.421+25T>C) n.1107+25T>C n.886+25T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065178A>T | CA2654727656 | CBS | c.736+25T>A (n.736+25T>A) n.1047+25T>A c.787+25T>A (n.787+25T>A) c.421+25T>A (n.421+25T>A) n.1107+25T>A n.886+25T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065179A>G | CA1022642278 | CBS | c.736+24T>C (n.736+24T>C) n.1047+24T>C c.787+24T>C (n.787+24T>C) c.421+24T>C (n.421+24T>C) n.1107+24T>C n.886+24T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065179A>T | CA2654727657 | CBS | c.736+24T>A (n.736+24T>A) n.1047+24T>A c.787+24T>A (n.787+24T>A) c.421+24T>A (n.421+24T>A) n.1107+24T>A n.886+24T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065180T>A | CA2654727659 | CBS | c.736+23A>T (n.736+23A>T) n.1047+23A>T c.787+23A>T (n.787+23A>T) c.421+23A>T (n.421+23A>T) n.1107+23A>T n.886+23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065180T>C | CA2654727660 | CBS | c.736+23A>G (n.736+23A>G) n.1047+23A>G c.787+23A>G (n.787+23A>G) c.421+23A>G (n.421+23A>G) n.1107+23A>G n.886+23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065181C>A | CA2654727661 | CBS | c.736+22G>T (n.736+22G>T) n.1047+22G>T c.787+22G>T (n.787+22G>T) c.421+22G>T (n.421+22G>T) n.1107+22G>T n.886+22G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065181C>G | CA2817996790 | CBS | c.736+22G>C (n.736+22G>C) n.1047+22G>C c.787+22G>C (n.787+22G>C) c.421+22G>C (n.421+22G>C) n.1107+22G>C n.886+22G>C | |
21 | g.43065181C>T | CA2654727663 | CBS | c.736+22G>A (n.736+22G>A) n.1047+22G>A c.787+22G>A (n.787+22G>A) c.421+22G>A (n.421+22G>A) n.1107+22G>A n.886+22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065182A>G | CA2654727664 | CBS | c.736+21T>C (n.736+21T>C) n.1047+21T>C c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.421+21T>C (n.421+21T>C) n.1107+21T>C n.886+21T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065183A>G | CA2654727666 | CBS | c.736+20T>C (n.736+20T>C) n.1047+20T>C c.787+20T>C (n.787+20T>C) c.421+20T>C (n.421+20T>C) n.1107+20T>C n.886+20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065183A>T | CA2654727667 | CBS | c.736+20T>A (n.736+20T>A) n.1047+20T>A c.787+20T>A (n.787+20T>A) c.421+20T>A (n.421+20T>A) n.1107+20T>A n.886+20T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065184G>A | CA2654727669 | CBS | c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1047+19C>T c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.421+19C>T (n.421+19C>T) n.1107+19C>T n.886+19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065184G>T | CA2654727670 | CBS | c.736+19C>A (n.736+19C>A) n.1047+19C>A c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.1107+19C>A n.886+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065185A>G | CA2654727671 | CBS | c.736+18T>C (n.736+18T>C) n.1047+18T>C c.787+18T>C (n.787+18T>C) c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.1107+18T>C n.886+18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065186T>A | CA2654727675 | CBS | c.736+17A>T (n.736+17A>T) n.1047+17A>T c.787+17A>T (n.787+17A>T) c.421+17A>T (n.421+17A>T) n.1107+17A>T n.886+17A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065186T>C | CA2391103611 | CBS | c.736+17A>G (n.736+17A>G) n.1047+17A>G c.787+17A>G (n.787+17A>G) c.421+17A>G (n.421+17A>G) n.1107+17A>G n.886+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065186T= | CA2391103610 | CBS | c.736+17A= (n.736+17A=) n.1047+17A= c.787+17A= (n.787+17A=) c.421+17A= (n.421+17A=) n.1107+17A= n.886+17A= | |
21 | g.43065187G>A | CA321095328 | CBS | c.736+16C>T (n.736+16C>T) n.1047+16C>T c.787+16C>T (n.787+16C>T) c.421+16C>T (n.421+16C>T) n.1107+16C>T n.886+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065187G= | CA2391103612 | CBS | c.736+16C= (n.736+16C=) n.1047+16C= c.787+16C= (n.787+16C=) c.421+16C= (n.421+16C=) n.1107+16C= n.886+16C= | |
21 | g.43065187G>T | CA2654727682 | CBS | c.736+16C>A (n.736+16C>A) n.1047+16C>A c.787+16C>A (n.787+16C>A) c.421+16C>A (n.421+16C>A) n.1107+16C>A n.886+16C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065188del | CA2577615819 | CBS | c.736+16del (n.736+16del) n.1047+16del c.787+16del (n.787+16del) c.421+16del (n.421+16del) n.1107+16del n.886+16del | gnomAD v4 |
21 | g.43065188G>A | CA2654727683 | CBS | c.736+15C>T (n.736+15C>T) n.1047+15C>T c.787+15C>T (n.787+15C>T) c.421+15C>T (n.421+15C>T) n.1107+15C>T n.886+15C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065188G>T | CA2654727684 | CBS | c.736+15C>A (n.736+15C>A) n.1047+15C>A c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.421+15C>A (n.421+15C>A) n.1107+15C>A n.886+15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065189A>G | CA2654727685 | CBS | c.736+14T>C (n.736+14T>C) n.1047+14T>C c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.421+14T>C (n.421+14T>C) n.1107+14T>C n.886+14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065189A>T | CA2654727687 | CBS | c.736+14T>A (n.736+14T>A) n.1047+14T>A c.787+14T>A (n.787+14T>A) c.421+14T>A (n.421+14T>A) n.1107+14T>A n.886+14T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065190C>A | CA2654727688 | CBS | c.736+13G>T (n.736+13G>T) n.1047+13G>T c.787+13G>T (n.787+13G>T) c.421+13G>T (n.421+13G>T) n.1107+13G>T n.886+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065190C>T | CA2654727689 | CBS | c.736+13G>A (n.736+13G>A) n.1047+13G>A c.787+13G>A (n.787+13G>A) c.421+13G>A (n.421+13G>A) n.1107+13G>A n.886+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065191A= | CA2391103613 | CBS | c.736+12T= (n.736+12T=) n.1047+12T= c.787+12T= (n.787+12T=) c.421+12T= (n.421+12T=) n.1107+12T= n.886+12T= | |
21 | g.43065191A>G | CA749579706 | CBS | c.736+12T>C (n.736+12T>C) n.1047+12T>C c.787+12T>C (n.787+12T>C) c.421+12T>C (n.421+12T>C) n.1107+12T>C n.886+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065191A>T | CA749579705 | CBS | c.736+12T>A (n.736+12T>A) n.1047+12T>A c.787+12T>A (n.787+12T>A) c.421+12T>A (n.421+12T>A) n.1107+12T>A n.886+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065192G>A | CA2739267659 | CBS | c.736+11C>T (n.736+11C>T) n.1047+11C>T c.787+11C>T (n.787+11C>T) c.421+11C>T (n.421+11C>T) n.1107+11C>T n.886+11C>T | ClinVar |
21 | g.43065192G>C | CA2580099028 | CBS | c.736+11C>G (n.736+11C>G) n.1047+11C>G c.787+11C>G (n.787+11C>G) c.421+11C>G (n.421+11C>G) n.1107+11C>G n.886+11C>G | ClinVar |
21 | g.43065192G>T | CA2654727694 | CBS | c.736+11C>A (n.736+11C>A) n.1047+11C>A c.787+11C>A (n.787+11C>A) c.421+11C>A (n.421+11C>A) n.1107+11C>A n.886+11C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065193A>G | CA2524154184 | CBS | c.736+10T>C (n.736+10T>C) n.1047+10T>C c.787+10T>C (n.787+10T>C) c.421+10T>C (n.421+10T>C) n.1107+10T>C n.886+10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065193A>T | CA2654727697 | CBS | c.736+10T>A (n.736+10T>A) n.1047+10T>A c.787+10T>A (n.787+10T>A) c.421+10T>A (n.421+10T>A) n.1107+10T>A n.886+10T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065194G>A | CA2739267660 | CBS | c.736+9C>T (n.736+9C>T) n.1047+9C>T c.787+9C>T (n.787+9C>T) c.421+9C>T (n.421+9C>T) n.1107+9C>T n.886+9C>T | ClinVar |
21 | g.43065194G>C | CA2697547542 | CBS | c.736+9C>G (n.736+9C>G) n.1047+9C>G c.787+9C>G (n.787+9C>G) c.421+9C>G (n.421+9C>G) n.1107+9C>G n.886+9C>G | ClinVar |
21 | g.43065194G>T | CA2654727699 | CBS | c.736+9C>A (n.736+9C>A) n.1047+9C>A c.787+9C>A (n.787+9C>A) c.421+9C>A (n.421+9C>A) n.1107+9C>A n.886+9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065196del | CA2535427946 | CBS | c.736+9del (n.736+9del) n.1047+9del c.787+9del (n.787+9del) c.421+9del (n.421+9del) n.1107+9del n.886+9del | |
21 | g.43065195G>A | CA749579707 | CBS | c.736+8C>T (n.736+8C>T) n.1047+8C>T c.787+8C>T (n.787+8C>T) c.421+8C>T (n.421+8C>T) n.1107+8C>T n.886+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065195G= | CA2391103614 | CBS | c.736+8C= (n.736+8C=) n.1047+8C= c.787+8C= (n.787+8C=) c.421+8C= (n.421+8C=) n.1107+8C= n.886+8C= | |
21 | g.43065195G>T | CA321095334 | CBS | c.736+8C>A (n.736+8C>A) n.1047+8C>A c.787+8C>A (n.787+8C>A) c.421+8C>A (n.421+8C>A) n.1107+8C>A n.886+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065195_43065203del | CA2695201462 | CBS | c.736_736+8del n.1047_1047+8del c.787_787+8del c.421_421+8del n.1107_1107+8del n.886_886+8del | ClinVar |
21 | g.43065196G>A | CA321095338 | CBS | c.736+7C>T (n.736+7C>T) n.1047+7C>T c.787+7C>T (n.787+7C>T) c.421+7C>T (n.421+7C>T) n.1107+7C>T n.886+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065196G= | CA2391103615 | CBS | c.736+7C= (n.736+7C=) n.1047+7C= c.787+7C= (n.787+7C=) c.421+7C= (n.421+7C=) n.1107+7C= n.886+7C= | |
21 | g.43065196G>T | CA2577615820 | CBS | c.736+7C>A (n.736+7C>A) n.1047+7C>A c.787+7C>A (n.787+7C>A) c.421+7C>A (n.421+7C>A) n.1107+7C>A n.886+7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065197A= | CA2391103616 | CBS | c.736+6T= (n.736+6T=) n.1047+6T= c.787+6T= (n.787+6T=) c.421+6T= (n.421+6T=) n.1107+6T= n.886+6T= | |
21 | g.43065197A>G | CA321095346 | CBS | c.736+6T>C (n.736+6T>C) n.1047+6T>C c.787+6T>C (n.787+6T>C) c.421+6T>C (n.421+6T>C) n.1107+6T>C n.886+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065198C= | CA2391103617 | CBS | c.736+5G= (n.736+5G=) n.1047+5G= c.787+5G= (n.787+5G=) c.421+5G= (n.421+5G=) n.1107+5G= n.886+5G= | |
21 | g.43065198C>T | CA16609065 | CBS | c.736+5G>A (n.736+5G>A) n.1047+5G>A c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.421+5G>A (n.421+5G>A) n.1107+5G>A n.886+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065199G>A | CA321095360 | CBS | c.736+4C>T (n.736+4C>T) n.1047+4C>T c.787+4C>T (n.787+4C>T) c.421+4C>T (n.421+4C>T) n.1107+4C>T n.886+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065199G= | CA2391103618 | CBS | c.736+4C= (n.736+4C=) n.1047+4C= c.787+4C= (n.787+4C=) c.421+4C= (n.421+4C=) n.1107+4C= n.886+4C= | |
21 | g.43065199G>T | CA2654727713 | CBS | c.736+4C>A (n.736+4C>A) n.1047+4C>A c.787+4C>A (n.787+4C>A) c.421+4C>A (n.421+4C>A) n.1107+4C>A n.886+4C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065200C>T | CA2654727715 | CBS | c.736+3G>A (n.736+3G>A) n.1047+3G>A c.787+3G>A (n.787+3G>A) c.421+3G>A (n.421+3G>A) n.1107+3G>A n.886+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065201A= | CA2391103619 | CBS | c.736+2T= (n.736+2T=) n.1047+2T= c.787+2T= (n.787+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.1107+2T= n.886+2T= | |
21 | g.43065201A>C | CA321112 | CBS | c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1047+2T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.1107+2T>G n.886+2T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065201A>G | CA410600403 | CBS | c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1047+2T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.1107+2T>C n.886+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065201A>T | CA410600404 | CBS | c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1047+2T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.1107+2T>A n.886+2T>A | |
21 | g.43065201_43065202delinsGT | CA2579813704 | CBS | c.736+1_736+2delinsAC (n.736+1_736+2delinsAC) n.1047+1_1047+2delinsAC c.787+1_787+2delinsAC (n.787+1_787+2delinsAC) c.421+1_421+2delinsAC (n.421+1_421+2delinsAC) n.1107+1_1107+2delinsAC n.886+1_886+2delinsAC | |
21 | g.43065201_43065202delinsTA | CA2579809521 | CBS | c.736+1_736+2delinsTA (n.736+1_736+2delinsTA) n.1047+1_1047+2delinsTA c.787+1_787+2delinsTA (n.787+1_787+2delinsTA) c.421+1_421+2delinsTA (n.421+1_421+2delinsTA) n.1107+1_1107+2delinsTA n.886+1_886+2delinsTA | |
21 | g.43065201_43065203delinsCAA | CA2579809530 | CBS | c.736_736+2delinsTTG n.1047_1047+2delinsTTG c.787_787+2delinsTTG c.421_421+2delinsTTG n.1107_1107+2delinsTTG n.886_886+2delinsTTG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCGA | CA2579809525 | CBS | c.736_736+2delinsTCG n.1047_1047+2delinsTCG c.787_787+2delinsTCG c.421_421+2delinsTCG n.1107_1107+2delinsTCG n.886_886+2delinsTCG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCGT | CA2579809524 | CBS | c.736_736+2delinsACG n.1047_1047+2delinsACG c.787_787+2delinsACG c.421_421+2delinsACG n.1107_1107+2delinsACG n.886_886+2delinsACG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCTA | CA2579809526 | CBS | c.736_736+2delinsTAG n.1047_1047+2delinsTAG c.787_787+2delinsTAG c.421_421+2delinsTAG n.1107_1107+2delinsTAG n.886_886+2delinsTAG | |
21 | g.43065201_43065203delinsCTT | CA2579813703 | CBS | c.736_736+2delinsAAG n.1047_1047+2delinsAAG c.787_787+2delinsAAG c.421_421+2delinsAAG n.1107_1107+2delinsAAG n.886_886+2delinsAAG | |
21 | g.43065201_43065203delinsTCA | CA2579813702 | CBS | c.736_736+2delinsTGA n.1047_1047+2delinsTGA c.787_787+2delinsTGA c.421_421+2delinsTGA n.1107_1107+2delinsTGA n.886_886+2delinsTGA | |
21 | g.43065202C>A | CA410600406 | CBS | c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1047+1G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.1107+1G>T n.886+1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065202C= | CA2391103620 | CBS | c.736+1G= (n.736+1G=) n.1047+1G= c.787+1G= (n.787+1G=) c.421+1G= (n.421+1G=) n.1107+1G= n.886+1G= | |
21 | g.43065202C>G | CA410600408 | CBS | c.736+1G>C (n.736+1G>C) n.1047+1G>C c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.1107+1G>C n.886+1G>C | |
21 | g.43065202C>T | CA410600409 | CBS | c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.1047+1G>A c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.1107+1G>A n.886+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065202_43065203delinsAA | CA2579809528 | CBS | c.736_736+1delinsTT n.1047_1047+1delinsTT c.787_787+1delinsTT c.421_421+1delinsTT n.1107_1107+1delinsTT n.886_886+1delinsTT | |
21 | g.43065202_43065203delinsAG | CA2579809529 | CBS | c.736_736+1delinsCT n.1047_1047+1delinsCT c.787_787+1delinsCT c.421_421+1delinsCT n.1107_1107+1delinsCT n.886_886+1delinsCT | |
21 | g.43065202_43065203delinsAT | CA2579809531 | CBS | c.736_736+1delinsAT n.1047_1047+1delinsAT c.787_787+1delinsAT c.421_421+1delinsAT n.1107_1107+1delinsAT n.886_886+1delinsAT | |
21 | g.43065202_43065203delinsGA | CA2579809527 | CBS | c.736_736+1delinsTC n.1047_1047+1delinsTC c.787_787+1delinsTC c.421_421+1delinsTC n.1107_1107+1delinsTC n.886_886+1delinsTC | |
21 | g.43065202_43065203delinsTA | CA2579809523 | CBS | c.736_736+1delinsTA n.1047_1047+1delinsTA c.787_787+1delinsTA c.421_421+1delinsTA n.1107_1107+1delinsTA n.886_886+1delinsTA | |
21 | g.43065202_43065203delinsTT | CA2579809532 | CBS | c.736_736+1delinsAA n.1047_1047+1delinsAA c.787_787+1delinsAA c.421_421+1delinsAA n.1107_1107+1delinsAA n.886_886+1delinsAA | |
21 | g.43065203del | CA2577615821 | CBS | c.736+1del n.1047+1del c.787+1del c.421+1del n.1107+1del n.886+1del | gnomAD v4 |
21 | g.43065203C>A | CA410600411 | CBS | c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1047G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) c.421G>T (p.Gly141Trp) n.1107G>T n.886G>T | |
21 | g.43065203C>G | CA410600413 | CBS | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1047G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1107G>C n.886G>C | |
21 | g.43065203C>T | CA410600414 | CBS | c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1047G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) n.1107G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065204A= | CA2391103621 | CBS | c.735T= (p.Asp245=) n.1046T= c.786T= (p.Asp262=) c.420T= (p.Asp140=) n.1106T= n.885T= | |
21 | g.43065204A>C | CA410600416 | CBS | c.735T>G (p.Asp245Glu) n.1046T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.1106T>G n.885T>G | |
21 | g.43065204A>G | CA321095384 | CBS | c.735T>C (p.Asp245=) n.1046T>C c.786T>C (p.Asp262=) c.420T>C (p.Asp140=) n.1106T>C n.885T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065204A>T | CA410600418 | CBS | c.735T>A (p.Asp245Glu) n.1046T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.1106T>A n.885T>A | |
21 | g.43065204_43065205delinsCA | CA2579811487 | CBS | c.734_735delinsTG (p.Asp245Val) n.1045_1046delinsTG c.785_786delinsTG (p.Asp262Val) c.419_420delinsTG (p.Asp140Val) n.1105_1106delinsTG n.884_885delinsTG | |
21 | g.43065204_43065205delinsCC | CA2579811496 | CBS | c.734_735delinsGG (p.Asp245Gly) n.1045_1046delinsGG c.785_786delinsGG (p.Asp262Gly) c.419_420delinsGG (p.Asp140Gly) n.1105_1106delinsGG n.884_885delinsGG | |
21 | g.43065204_43065205delinsCG | CA2579811501 | CBS | c.734_735delinsCG (p.Asp245Ala) n.1045_1046delinsCG c.785_786delinsCG (p.Asp262Ala) c.419_420delinsCG (p.Asp140Ala) n.1105_1106delinsCG n.884_885delinsCG | |
21 | g.43065204_43065205delinsTC | CA2579811495 | CBS | c.734_735delinsGA (p.Asp245Gly) n.1045_1046delinsGA c.785_786delinsGA (p.Asp262Gly) c.419_420delinsGA (p.Asp140Gly) n.1105_1106delinsGA n.884_885delinsGA | |
21 | g.43065204_43065206delinsCAA | CA2579811494 | CBS | c.733_735delinsTTG (p.Asp245Leu) n.1044_1046delinsTTG c.784_786delinsTTG (p.Asp262Leu) c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu) n.1104_1106delinsTTG n.883_885delinsTTG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCCA | CA2579811488 | CBS | c.733_735delinsTGG (p.Asp245Trp) n.1044_1046delinsTGG c.784_786delinsTGG (p.Asp262Trp) c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp) n.1104_1106delinsTGG n.883_885delinsTGG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCCG | CA2579811500 | CBS | c.733_735delinsCGG (p.Asp245Arg) n.1044_1046delinsCGG c.784_786delinsCGG (p.Asp262Arg) c.418_420delinsCGG (p.Asp140Arg) n.1104_1106delinsCGG n.883_885delinsCGG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCCT | CA2579811498 | CBS | c.733_735delinsAGG (p.Asp245Arg) n.1044_1046delinsAGG c.784_786delinsAGG (p.Asp262Arg) c.418_420delinsAGG (p.Asp140Arg) n.1104_1106delinsAGG n.883_885delinsAGG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCGA | CA2579811491 | CBS | c.733_735delinsTCG (p.Asp245Ser) n.1044_1046delinsTCG c.784_786delinsTCG (p.Asp262Ser) c.418_420delinsTCG (p.Asp140Ser) n.1104_1106delinsTCG n.883_885delinsTCG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCGT | CA2579811489 | CBS | c.733_735delinsACG (p.Asp245Thr) n.1044_1046delinsACG c.784_786delinsACG (p.Asp262Thr) c.418_420delinsACG (p.Asp140Thr) n.1104_1106delinsACG n.883_885delinsACG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCTG | CA2579811497 | CBS | c.733_735delinsCAG (p.Asp245Gln) n.1044_1046delinsCAG c.784_786delinsCAG (p.Asp262Gln) c.418_420delinsCAG (p.Asp140Gln) n.1104_1106delinsCAG n.883_885delinsCAG | |
21 | g.43065204_43065206delinsCTT | CA2579811492 | CBS | c.733_735delinsAAG (p.Asp245Lys) n.1044_1046delinsAAG c.784_786delinsAAG (p.Asp262Lys) c.418_420delinsAAG (p.Asp140Lys) n.1104_1106delinsAAG n.883_885delinsAAG | |
21 | g.43065204_43065206delinsTTT | CA2579813828 | CBS | c.733_735delinsAAA (p.Asp245Lys) n.1044_1046delinsAAA c.784_786delinsAAA (p.Asp262Lys) c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys) n.1104_1106delinsAAA n.883_885delinsAAA | |
21 | g.43065205T>A | CA410600420 | CBS | c.734A>T (p.Asp245Val) n.1045A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1105A>T n.884A>T | |
21 | g.43065205T>C | CA410600422 | CBS | c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1045A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1105A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065205T>G | CA410600423 | CBS | c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1045A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1105A>C n.884A>C | |
21 | g.43065205_43065206delinsAA | CA2579813827 | CBS | c.733_734delinsTT (p.Asp245Phe) n.1044_1045delinsTT c.784_785delinsTT (p.Asp262Phe) c.418_419delinsTT (p.Asp140Phe) n.1104_1105delinsTT n.883_884delinsTT | |
21 | g.43065205_43065206delinsAG | CA2579811493 | CBS | c.733_734delinsCT (p.Asp245Leu) n.1044_1045delinsCT c.784_785delinsCT (p.Asp262Leu) c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu) n.1104_1105delinsCT n.883_884delinsCT | |
21 | g.43065205_43065206delinsCA | CA2579811499 | CBS | c.733_734delinsTG (p.Asp245Cys) n.1044_1045delinsTG c.784_785delinsTG (p.Asp262Cys) c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys) n.1104_1105delinsTG n.883_884delinsTG | |
21 | g.43065205_43065206delinsCG | CA2579813829 | CBS | c.733_734delinsCG (p.Asp245Arg) n.1044_1045delinsCG c.784_785delinsCG (p.Asp262Arg) c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg) n.1104_1105delinsCG n.883_884delinsCG | |
21 | g.43065205_43065206delinsGA | CA2579811490 | CBS | c.733_734delinsTC (p.Asp245Ser) n.1044_1045delinsTC c.784_785delinsTC (p.Asp262Ser) c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser) n.1104_1105delinsTC n.883_884delinsTC | |
21 | g.43065206C>A | CA410600428 | CBS | c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1044G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1104G>T n.883G>T | |
21 | g.43065206C>G | CA410600425 | CBS | c.733G>C (p.Asp245His) n.1044G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1104G>C n.883G>C | |
21 | g.43065206C>T | CA410600426 | CBS | c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1044G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1104G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065209_43065210del | CA2577615822 | CBS | c.732_733del (p.Cys244Ter) n.1043_1044del c.783_784del (p.Cys261Ter) c.417_418del (p.Cys139Ter) n.1103_1104del n.882_883del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065207A= | CA2391103622 | CBS | c.732T= (p.Cys244=) n.1043T= c.783T= (p.Cys261=) c.417T= (p.Cys139=) n.1103T= n.882T= | |
21 | g.43065207A>C | CA410600430 | CBS | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.1043T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.1103T>G n.882T>G | |
21 | g.43065207A>G | CA749579717 | CBS | c.732T>C (p.Cys244=) n.1043T>C c.783T>C (p.Cys261=) c.417T>C (p.Cys139=) n.1103T>C n.882T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065207A>T | CA410600431 | CBS | c.732T>A (p.Cys244Ter) n.1043T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.1103T>A n.882T>A | |
21 | g.43065207_43065208delinsCA | CA2579810964 | CBS | c.731_732delinsTG (p.Cys244Leu) n.1042_1043delinsTG c.782_783delinsTG (p.Cys261Leu) c.416_417delinsTG (p.Cys139Leu) n.1102_1103delinsTG n.881_882delinsTG | |
21 | g.43065207_43065208delinsCG | CA2579810961 | CBS | c.731_732delinsCG (p.Cys244Ser) n.1042_1043delinsCG c.782_783delinsCG (p.Cys261Ser) c.416_417delinsCG (p.Cys139Ser) n.1102_1103delinsCG n.881_882delinsCG | |
21 | g.43065207_43065208delinsCT | CA2579810960 | CBS | c.731_732delinsAG (p.Cys244Ter) n.1042_1043delinsAG c.782_783delinsAG (p.Cys261Ter) c.416_417delinsAG (p.Cys139Ter) n.1102_1103delinsAG n.881_882delinsAG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCAC | CA2579811474 | CBS | c.730_732delinsGTG (p.Cys244Val) n.1041_1043delinsGTG c.781_783delinsGTG (p.Cys261Val) c.415_417delinsGTG (p.Cys139Val) n.1101_1103delinsGTG n.880_882delinsGTG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCAT | CA2579810962 | CBS | c.730_732delinsATG (p.Cys244Met) n.1041_1043delinsATG c.781_783delinsATG (p.Cys261Met) c.415_417delinsATG (p.Cys139Met) n.1101_1103delinsATG n.880_882delinsATG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCC | CA2579810966 | CBS | c.730_732delinsGGG (p.Cys244Gly) n.1041_1043delinsGGG c.781_783delinsGGG (p.Cys261Gly) c.415_417delinsGGG (p.Cys139Gly) n.1101_1103delinsGGG n.880_882delinsGGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCG | CA2579810967 | CBS | c.730_732delinsCGG (p.Cys244Arg) n.1041_1043delinsCGG c.781_783delinsCGG (p.Cys261Arg) c.415_417delinsCGG (p.Cys139Arg) n.1101_1103delinsCGG n.880_882delinsCGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCCT | CA2579810968 | CBS | c.730_732delinsAGG (p.Cys244Arg) n.1041_1043delinsAGG c.781_783delinsAGG (p.Cys261Arg) c.415_417delinsAGG (p.Cys139Arg) n.1101_1103delinsAGG n.880_882delinsAGG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCGT | CA2579810959 | CBS | c.730_732delinsACG (p.Cys244Thr) n.1041_1043delinsACG c.781_783delinsACG (p.Cys261Thr) c.415_417delinsACG (p.Cys139Thr) n.1101_1103delinsACG n.880_882delinsACG | |
21 | g.43065207_43065209delinsCTT | CA2579810963 | CBS | c.730_732delinsAAG (p.Cys244Lys) n.1041_1043delinsAAG c.781_783delinsAAG (p.Cys261Lys) c.415_417delinsAAG (p.Cys139Lys) n.1101_1103delinsAAG n.880_882delinsAAG | |
21 | g.43065208C>A | CA410600433 | CBS | c.731G>T (p.Cys244Phe) n.1042G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.1102G>T n.881G>T | |
21 | g.43065208C= | CA2391103623 | CBS | c.731G= (p.Cys244=) n.1042G= c.782G= (p.Cys261=) c.416G= (p.Cys139=) n.1102G= n.881G= | |
21 | g.43065208C>G | CA410600434 | CBS | c.731G>C (p.Cys244Ser) n.1042G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.1102G>C n.881G>C | |
21 | g.43065208C>T | CA410600436 | CBS | c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.1042G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.1102G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065208_43065209delinsAC | CA2579810956 | CBS | c.730_731delinsGT (p.Cys244Val) n.1041_1042delinsGT c.781_782delinsGT (p.Cys261Val) c.415_416delinsGT (p.Cys139Val) n.1101_1102delinsGT n.880_881delinsGT | |
21 | g.43065208_43065209delinsAT | CA2579810965 | CBS | c.730_731delinsAT (p.Cys244Ile) n.1041_1042delinsAT c.781_782delinsAT (p.Cys261Ile) c.415_416delinsAT (p.Cys139Ile) n.1101_1102delinsAT n.880_881delinsAT | |
21 | g.43065208_43065209delinsGC | CA2579810970 | CBS | c.730_731delinsGC (p.Cys244Ala) n.1041_1042delinsGC c.781_782delinsGC (p.Cys261Ala) c.415_416delinsGC (p.Cys139Ala) n.1101_1102delinsGC n.880_881delinsGC | |
21 | g.43065208_43065209delinsGT | CA2579813797 | CBS | c.730_731delinsAC (p.Cys244Thr) n.1041_1042delinsAC c.781_782delinsAC (p.Cys261Thr) c.415_416delinsAC (p.Cys139Thr) n.1101_1102delinsAC n.880_881delinsAC | |
21 | g.43065208_43065209delinsTC | CA2579810969 | CBS | c.730_731delinsGA (p.Cys244Asp) n.1041_1042delinsGA c.781_782delinsGA (p.Cys261Asp) c.415_416delinsGA (p.Cys139Asp) n.1101_1102delinsGA n.880_881delinsGA | |
21 | g.43065208_43065209delinsTT | CA2579813798 | CBS | c.730_731delinsAA (p.Cys244Asn) n.1041_1042delinsAA c.781_782delinsAA (p.Cys261Asn) c.415_416delinsAA (p.Cys139Asn) n.1101_1102delinsAA n.880_881delinsAA | |
21 | g.43065209A>C | CA410600438 | CBS | c.730T>G (p.Cys244Gly) n.1041T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.1101T>G n.880T>G | |
21 | g.43065209A>G | CA410600440 | CBS | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.1041T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.1101T>C n.880T>C | |
21 | g.43065209A>T | CA410600441 | CBS | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.1041T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.1101T>A n.880T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065210C>A | CA410600442 | CBS | c.729G>T (p.Gln243His) n.1040G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.414G>T (p.Gln138His) n.1100G>T n.879G>T | |
21 | g.43065210C= | CA2391103624 | CBS | c.729G= (p.Gln243=) n.1040G= c.780G= (p.Gln260=) c.414G= (p.Gln138=) n.1100G= n.879G= | |
21 | g.43065210C>G | CA321095385 | CBS | c.729G>C (p.Gln243His) n.1040G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.414G>C (p.Gln138His) n.1100G>C n.879G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065210C>T | CA2580099029 | CBS | c.729G>A (p.Gln243=) n.1040G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.414G>A (p.Gln138=) n.1100G>A n.879G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065210_43065211delinsAA | CA2579813819 | CBS | c.728_729delinsTT (p.Gln243Leu) n.1039_1040delinsTT c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu) c.413_414delinsTT (p.Gln138Leu) n.1099_1100delinsTT n.878_879delinsTT | |
21 | g.43065210_43065211delinsAC | CA2579810900 | CBS | c.728_729delinsGT (p.Gln243Arg) n.1039_1040delinsGT c.779_780delinsGT (p.Gln260Arg) c.413_414delinsGT (p.Gln138Arg) n.1099_1100delinsGT n.878_879delinsGT | |
21 | g.43065210_43065211delinsAG | CA2579810892 | CBS | c.728_729delinsCT (p.Gln243Pro) n.1039_1040delinsCT c.779_780delinsCT (p.Gln260Pro) c.413_414delinsCT (p.Gln138Pro) n.1099_1100delinsCT n.878_879delinsCT | |
21 | g.43065210_43065211delinsTG | CA2579810890 | CBS | c.728_729delinsCA (p.Gln243Pro) n.1039_1040delinsCA c.779_780delinsCA (p.Gln260Pro) c.413_414delinsCA (p.Gln138Pro) n.1099_1100delinsCA n.878_879delinsCA | |
21 | g.43065210_43065212delinsAAC | CA2579810884 | CBS | c.727_729delinsGTT (p.Gln243Val) n.1038_1040delinsGTT c.778_780delinsGTT (p.Gln260Val) c.412_414delinsGTT (p.Gln138Val) n.1098_1100delinsGTT n.877_879delinsGTT | |
21 | g.43065210_43065212delinsAAT | CA2579810894 | CBS | c.727_729delinsATT (p.Gln243Ile) n.1038_1040delinsATT c.778_780delinsATT (p.Gln260Ile) c.412_414delinsATT (p.Gln138Ile) n.1098_1100delinsATT n.877_879delinsATT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACA | CA2579810897 | CBS | c.727_729delinsTGT (p.Gln243Cys) n.1038_1040delinsTGT c.778_780delinsTGT (p.Gln260Cys) c.412_414delinsTGT (p.Gln138Cys) n.1098_1100delinsTGT n.877_879delinsTGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACC | CA2579810896 | CBS | c.727_729delinsGGT (p.Gln243Gly) n.1038_1040delinsGGT c.778_780delinsGGT (p.Gln260Gly) c.412_414delinsGGT (p.Gln138Gly) n.1098_1100delinsGGT n.877_879delinsGGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsACT | CA2579810887 | CBS | c.727_729delinsAGT (p.Gln243Ser) n.1038_1040delinsAGT c.778_780delinsAGT (p.Gln260Ser) c.412_414delinsAGT (p.Gln138Ser) n.1098_1100delinsAGT n.877_879delinsAGT | |
21 | g.43065210_43065212delinsATA | CA2579810885 | CBS | c.727_729delinsTAT (p.Gln243Tyr) n.1038_1040delinsTAT c.778_780delinsTAT (p.Gln260Tyr) c.412_414delinsTAT (p.Gln138Tyr) n.1098_1100delinsTAT n.877_879delinsTAT | |
21 | g.43065210_43065212delinsATC | CA2579810899 | CBS | c.727_729delinsGAT (p.Gln243Asp) n.1038_1040delinsGAT c.778_780delinsGAT (p.Gln260Asp) c.412_414delinsGAT (p.Gln138Asp) n.1098_1100delinsGAT n.877_879delinsGAT | |
21 | g.43065211T>A | CA410600448 | CBS | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1039A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1099A>T n.878A>T | |
21 | g.43065211T>C | CA410600447 | CBS | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1039A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1099A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065211T>G | CA410600446 | CBS | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1039A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1099A>C n.878A>C | |
21 | g.43065211T= | CA2391103625 | CBS | c.728A= (p.Gln243=) n.1039A= c.779A= (p.Gln260=) c.413A= (p.Gln138=) n.1099A= n.878A= | |
21 | g.43065211_43065212delinsAA | CA2579810893 | CBS | c.727_728delinsTT (p.Gln243Leu) n.1038_1039delinsTT c.778_779delinsTT (p.Gln260Leu) c.412_413delinsTT (p.Gln138Leu) n.1098_1099delinsTT n.877_878delinsTT | |
21 | g.43065211_43065212delinsAC | CA2579810883 | CBS | c.727_728delinsGT (p.Gln243Val) n.1038_1039delinsGT c.778_779delinsGT (p.Gln260Val) c.412_413delinsGT (p.Gln138Val) n.1098_1099delinsGT n.877_878delinsGT | |
21 | g.43065211_43065212delinsAT | CA2579810891 | CBS | c.727_728delinsAT (p.Gln243Met) n.1038_1039delinsAT c.778_779delinsAT (p.Gln260Met) c.412_413delinsAT (p.Gln138Met) n.1098_1099delinsAT n.877_878delinsAT | |
21 | g.43065211_43065212delinsCA | CA2579810886 | CBS | c.727_728delinsTG (p.Gln243Trp) n.1038_1039delinsTG c.778_779delinsTG (p.Gln260Trp) c.412_413delinsTG (p.Gln138Trp) n.1098_1099delinsTG n.877_878delinsTG | |
21 | g.43065211_43065212delinsCC | CA2579810895 | CBS | c.727_728delinsGG (p.Gln243Gly) n.1038_1039delinsGG c.778_779delinsGG (p.Gln260Gly) c.412_413delinsGG (p.Gln138Gly) n.1098_1099delinsGG n.877_878delinsGG | |
21 | g.43065211_43065212delinsCT | CA2579810898 | CBS | c.727_728delinsAG (p.Gln243Arg) n.1038_1039delinsAG c.778_779delinsAG (p.Gln260Arg) c.412_413delinsAG (p.Gln138Arg) n.1098_1099delinsAG n.877_878delinsAG | |
21 | g.43065211_43065212delinsGA | CA2579810889 | CBS | c.727_728delinsTC (p.Gln243Ser) n.1038_1039delinsTC c.778_779delinsTC (p.Gln260Ser) c.412_413delinsTC (p.Gln138Ser) n.1098_1099delinsTC n.877_878delinsTC | |
21 | g.43065211_43065212delinsGC | CA2579810901 | CBS | c.727_728delinsGC (p.Gln243Ala) n.1038_1039delinsGC c.778_779delinsGC (p.Gln260Ala) c.412_413delinsGC (p.Gln138Ala) n.1098_1099delinsGC n.877_878delinsGC | |
21 | g.43065211_43065212delinsGT | CA2579810888 | CBS | c.727_728delinsAC (p.Gln243Thr) n.1038_1039delinsAC c.778_779delinsAC (p.Gln260Thr) c.412_413delinsAC (p.Gln138Thr) n.1098_1099delinsAC n.877_878delinsAC | |
21 | g.43065212G>A | CA410600450 | CBS | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1038C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1098C>T n.877C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065212G>C | CA410600451 | CBS | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1038C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1098C>G n.877C>G | |
21 | g.43065212G>T | CA410600453 | CBS | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1038C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1098C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065213C>A | CA410600454 | CBS | c.726G>T (p.Gln242His) n.1037G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.411G>T (p.Gln137His) n.1097G>T n.876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065213C= | CA2391103626 | CBS | c.726G= (p.Gln242=) n.1037G= c.777G= (p.Gln259=) c.411G= (p.Gln137=) n.1097G= n.876G= | |
21 | g.43065213C>G | CA410600456 | CBS | c.726G>C (p.Gln242His) n.1037G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.411G>C (p.Gln137His) n.1097G>C n.876G>C | |
21 | g.43065213C>T | CA2579810923 | CBS | c.726G>A (p.Gln242=) n.1037G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.411G>A (p.Gln137=) n.1097G>A n.876G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065213_43065214delinsAA | CA2579810913 | CBS | c.725_726delinsTT (p.Gln242Leu) n.1036_1037delinsTT c.776_777delinsTT (p.Gln259Leu) c.410_411delinsTT (p.Gln137Leu) n.1096_1097delinsTT n.875_876delinsTT | |
21 | g.43065213_43065214delinsAC | CA2579810919 | CBS | c.725_726delinsGT (p.Gln242Arg) n.1036_1037delinsGT c.776_777delinsGT (p.Gln259Arg) c.410_411delinsGT (p.Gln137Arg) n.1096_1097delinsGT n.875_876delinsGT | |
21 | g.43065213_43065214delinsAG | CA2579810910 | CBS | c.725_726delinsCT (p.Gln242Pro) n.1036_1037delinsCT c.776_777delinsCT (p.Gln259Pro) c.410_411delinsCT (p.Gln137Pro) n.1096_1097delinsCT n.875_876delinsCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAA | CA2579810911 | CBS | c.724_726delinsTTT (p.Gln242Phe) n.1035_1037delinsTTT c.775_777delinsTTT (p.Gln259Phe) c.409_411delinsTTT (p.Gln137Phe) n.1095_1097delinsTTT n.874_876delinsTTT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAC | CA2579810902 | CBS | c.724_726delinsGTT (p.Gln242Val) n.1035_1037delinsGTT c.775_777delinsGTT (p.Gln259Val) c.409_411delinsGTT (p.Gln137Val) n.1095_1097delinsGTT n.874_876delinsGTT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAAT | CA2579810915 | CBS | c.724_726delinsATT (p.Gln242Ile) n.1035_1037delinsATT c.775_777delinsATT (p.Gln259Ile) c.409_411delinsATT (p.Gln137Ile) n.1095_1097delinsATT n.874_876delinsATT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACA | CA2579810918 | CBS | c.724_726delinsTGT (p.Gln242Cys) n.1035_1037delinsTGT c.775_777delinsTGT (p.Gln259Cys) c.409_411delinsTGT (p.Gln137Cys) n.1095_1097delinsTGT n.874_876delinsTGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACC | CA2579810917 | CBS | c.724_726delinsGGT (p.Gln242Gly) n.1035_1037delinsGGT c.775_777delinsGGT (p.Gln259Gly) c.409_411delinsGGT (p.Gln137Gly) n.1095_1097delinsGGT n.874_876delinsGGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsACT | CA2579810907 | CBS | c.724_726delinsAGT (p.Gln242Ser) n.1035_1037delinsAGT c.775_777delinsAGT (p.Gln259Ser) c.409_411delinsAGT (p.Gln137Ser) n.1095_1097delinsAGT n.874_876delinsAGT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAGA | CA2579810909 | CBS | c.724_726delinsTCT (p.Gln242Ser) n.1035_1037delinsTCT c.775_777delinsTCT (p.Gln259Ser) c.409_411delinsTCT (p.Gln137Ser) n.1095_1097delinsTCT n.874_876delinsTCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsAGC | CA2579810921 | CBS | c.724_726delinsGCT (p.Gln242Ala) n.1035_1037delinsGCT c.775_777delinsGCT (p.Gln259Ala) c.409_411delinsGCT (p.Gln137Ala) n.1095_1097delinsGCT n.874_876delinsGCT | |
21 | g.43065213_43065215delinsATA | CA2579810904 | CBS | c.724_726delinsTAT (p.Gln242Tyr) n.1035_1037delinsTAT c.775_777delinsTAT (p.Gln259Tyr) c.409_411delinsTAT (p.Gln137Tyr) n.1095_1097delinsTAT n.874_876delinsTAT | |
21 | g.43065213_43065215delinsTTA | CA2579810906 | CBS | c.724_726delinsTAA (p.Gln242Ter) n.1035_1037delinsTAA c.775_777delinsTAA (p.Gln259Ter) c.409_411delinsTAA (p.Gln137Ter) n.1095_1097delinsTAA n.874_876delinsTAA | |
21 | g.43065213_43065215delinsTTT | CA2579813820 | CBS | c.724_726delinsAAA (p.Gln242Lys) n.1035_1037delinsAAA c.775_777delinsAAA (p.Gln259Lys) c.409_411delinsAAA (p.Gln137Lys) n.1095_1097delinsAAA n.874_876delinsAAA | |
21 | g.43065214T>A | CA410600458 | CBS | c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1036A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1096A>T n.875A>T | |
21 | g.43065214T>C | CA410600460 | CBS | c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1036A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1096A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065214T>G | CA410600461 | CBS | c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1036A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1096A>C n.875A>C | |
21 | g.43065214_43065215delinsAA | CA2579810914 | CBS | c.724_725delinsTT (p.Gln242Leu) n.1035_1036delinsTT c.775_776delinsTT (p.Gln259Leu) c.409_410delinsTT (p.Gln137Leu) n.1095_1096delinsTT n.874_875delinsTT | |
21 | g.43065214_43065215delinsAC | CA2579810903 | CBS | c.724_725delinsGT (p.Gln242Val) n.1035_1036delinsGT c.775_776delinsGT (p.Gln259Val) c.409_410delinsGT (p.Gln137Val) n.1095_1096delinsGT n.874_875delinsGT | |
21 | g.43065214_43065215delinsAT | CA2579810912 | CBS | c.724_725delinsAT (p.Gln242Met) n.1035_1036delinsAT c.775_776delinsAT (p.Gln259Met) c.409_410delinsAT (p.Gln137Met) n.1095_1096delinsAT n.874_875delinsAT | |
21 | g.43065214_43065215delinsCA | CA2579810905 | CBS | c.724_725delinsTG (p.Gln242Trp) n.1035_1036delinsTG c.775_776delinsTG (p.Gln259Trp) c.409_410delinsTG (p.Gln137Trp) n.1095_1096delinsTG n.874_875delinsTG | |
21 | g.43065214_43065215delinsCC | CA2579810916 | CBS | c.724_725delinsGG (p.Gln242Gly) n.1035_1036delinsGG c.775_776delinsGG (p.Gln259Gly) c.409_410delinsGG (p.Gln137Gly) n.1095_1096delinsGG n.874_875delinsGG | |
21 | g.43065214_43065215delinsCT | CA2579810920 | CBS | c.724_725delinsAG (p.Gln242Arg) n.1035_1036delinsAG c.775_776delinsAG (p.Gln259Arg) c.409_410delinsAG (p.Gln137Arg) n.1095_1096delinsAG n.874_875delinsAG | |
21 | g.43065214_43065215delinsGA | CA2579810908 | CBS | c.724_725delinsTC (p.Gln242Ser) n.1035_1036delinsTC c.775_776delinsTC (p.Gln259Ser) c.409_410delinsTC (p.Gln137Ser) n.1095_1096delinsTC n.874_875delinsTC | |
21 | g.43065214_43065215delinsGC | CA2579810922 | CBS | c.724_725delinsGC (p.Gln242Ala) n.1035_1036delinsGC c.775_776delinsGC (p.Gln259Ala) c.409_410delinsGC (p.Gln137Ala) n.1095_1096delinsGC n.874_875delinsGC | |
21 | g.43065215G>A | CA410600463 | CBS | c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1035C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1095C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065215G>C | CA410600465 | CBS | c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1035C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1095C>G n.874C>G | |
21 | g.43065215G>T | CA410600467 | CBS | c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1035C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1095C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065216C>G | CA2739267664 | CBS | c.723G>C (p.Leu241=) n.1034G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.408G>C (p.Leu136=) n.1094G>C n.873G>C | ClinVar |
21 | g.43065216C>T | CA2579807684 | CBS | c.723G>A (p.Leu241=) n.1034G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.408G>A (p.Leu136=) n.1094G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065216_43065217delinsAC | CA2579813603 | CBS | c.722_723delinsGT (p.Leu241Arg) n.1033_1034delinsGT c.773_774delinsGT (p.Leu258Arg) c.407_408delinsGT (p.Leu136Arg) n.1093_1094delinsGT n.872_873delinsGT | |
21 | g.43065216_43065217delinsAG | CA2579807667 | CBS | c.722_723delinsCT (p.Leu241Pro) n.1033_1034delinsCT c.773_774delinsCT (p.Leu258Pro) c.407_408delinsCT (p.Leu136Pro) n.1093_1094delinsCT n.872_873delinsCT | |
21 | g.43065216_43065217delinsAT | CA2579807674 | CBS | c.722_723delinsAT (p.Leu241His) n.1033_1034delinsAT c.773_774delinsAT (p.Leu258His) c.407_408delinsAT (p.Leu136His) n.1093_1094delinsAT n.872_873delinsAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAA | CA2579807670 | CBS | c.721_723delinsTTT (p.Leu241Phe) n.1032_1034delinsTTT c.772_774delinsTTT (p.Leu258Phe) c.406_408delinsTTT (p.Leu136Phe) n.1092_1094delinsTTT n.871_873delinsTTT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAC | CA2579807660 | CBS | c.721_723delinsGTT (p.Leu241Val) n.1032_1034delinsGTT c.772_774delinsGTT (p.Leu258Val) c.406_408delinsGTT (p.Leu136Val) n.1092_1094delinsGTT n.871_873delinsGTT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAAT | CA2579807673 | CBS | c.721_723delinsATT (p.Leu241Ile) n.1032_1034delinsATT c.772_774delinsATT (p.Leu258Ile) c.406_408delinsATT (p.Leu136Ile) n.1092_1094delinsATT n.871_873delinsATT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACA | CA2579807678 | CBS | c.721_723delinsTGT (p.Leu241Cys) n.1032_1034delinsTGT c.772_774delinsTGT (p.Leu258Cys) c.406_408delinsTGT (p.Leu136Cys) n.1092_1094delinsTGT n.871_873delinsTGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACC | CA2579807676 | CBS | c.721_723delinsGGT (p.Leu241Gly) n.1032_1034delinsGGT c.772_774delinsGGT (p.Leu258Gly) c.406_408delinsGGT (p.Leu136Gly) n.1092_1094delinsGGT n.871_873delinsGGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsACT | CA2579807666 | CBS | c.721_723delinsAGT (p.Leu241Ser) n.1032_1034delinsAGT c.772_774delinsAGT (p.Leu258Ser) c.406_408delinsAGT (p.Leu136Ser) n.1092_1094delinsAGT n.871_873delinsAGT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGA | CA2579807668 | CBS | c.721_723delinsTCT (p.Leu241Ser) n.1032_1034delinsTCT c.772_774delinsTCT (p.Leu258Ser) c.406_408delinsTCT (p.Leu136Ser) n.1092_1094delinsTCT n.871_873delinsTCT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGC | CA2579807682 | CBS | c.721_723delinsGCT (p.Leu241Ala) n.1032_1034delinsGCT c.772_774delinsGCT (p.Leu258Ala) c.406_408delinsGCT (p.Leu136Ala) n.1092_1094delinsGCT n.871_873delinsGCT | |
21 | g.43065216_43065218delinsAGT | CA2579807663 | CBS | c.721_723delinsACT (p.Leu241Thr) n.1032_1034delinsACT c.772_774delinsACT (p.Leu258Thr) c.406_408delinsACT (p.Leu136Thr) n.1092_1094delinsACT n.871_873delinsACT | |
21 | g.43065216_43065218delinsATA | CA2579807661 | CBS | c.721_723delinsTAT (p.Leu241Tyr) n.1032_1034delinsTAT c.772_774delinsTAT (p.Leu258Tyr) c.406_408delinsTAT (p.Leu136Tyr) n.1092_1094delinsTAT n.871_873delinsTAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsATC | CA2579807680 | CBS | c.721_723delinsGAT (p.Leu241Asp) n.1032_1034delinsGAT c.772_774delinsGAT (p.Leu258Asp) c.406_408delinsGAT (p.Leu136Asp) n.1092_1094delinsGAT n.871_873delinsGAT | |
21 | g.43065216_43065218delinsGAA | CA2579807669 | CBS | c.721_723delinsTTC (p.Leu241Phe) n.1032_1034delinsTTC c.772_774delinsTTC (p.Leu258Phe) c.406_408delinsTTC (p.Leu136Phe) n.1092_1094delinsTTC n.871_873delinsTTC | |
21 | g.43065216_43065218delinsGAC | CA2579807659 | CBS | c.721_723delinsGTC (p.Leu241Val) n.1032_1034delinsGTC c.772_774delinsGTC (p.Leu258Val) c.406_408delinsGTC (p.Leu136Val) n.1092_1094delinsGTC n.871_873delinsGTC | |
21 | g.43065216_43065218delinsTAA | CA2579807685 | CBS | c.721_723delinsTTA (p.Leu241=) n.1032_1034delinsTTA c.772_774delinsTTA (p.Leu258=) c.406_408delinsTTA (p.Leu136=) n.1092_1094delinsTTA n.871_873delinsTTA | |
21 | g.43065216_43065218delinsTAT | CA2579807672 | CBS | c.721_723delinsATA (p.Leu241Ile) n.1032_1034delinsATA c.772_774delinsATA (p.Leu258Ile) c.406_408delinsATA (p.Leu136Ile) n.1092_1094delinsATA n.871_873delinsATA | |
21 | g.43065217A>C | CA410600472 | CBS | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1033T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1093T>G n.872T>G | |
21 | g.43065217A>G | CA410600470 | CBS | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1033T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1093T>C n.872T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065217A>T | CA410600468 | CBS | c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1033T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.1093T>A n.872T>A | |
21 | g.43065217_43065218delinsCA | CA2579807662 | CBS | c.721_722delinsTG (p.Leu241Trp) n.1032_1033delinsTG c.772_773delinsTG (p.Leu258Trp) c.406_407delinsTG (p.Leu136Trp) n.1092_1093delinsTG n.871_872delinsTG | |
21 | g.43065217_43065218delinsCC | CA2579807675 | CBS | c.721_722delinsGG (p.Leu241Gly) n.1032_1033delinsGG c.772_773delinsGG (p.Leu258Gly) c.406_407delinsGG (p.Leu136Gly) n.1092_1093delinsGG n.871_872delinsGG | |
21 | g.43065217_43065218delinsCT | CA2579807681 | CBS | c.721_722delinsAG (p.Leu241Arg) n.1032_1033delinsAG c.772_773delinsAG (p.Leu258Arg) c.406_407delinsAG (p.Leu136Arg) n.1092_1093delinsAG n.871_872delinsAG | |
21 | g.43065217_43065218delinsGC | CA2579807679 | CBS | c.721_722delinsGC (p.Leu241Ala) n.1032_1033delinsGC c.772_773delinsGC (p.Leu258Ala) c.406_407delinsGC (p.Leu136Ala) n.1092_1093delinsGC n.871_872delinsGC | |
21 | g.43065217_43065218delinsGT | CA2579807664 | CBS | c.721_722delinsAC (p.Leu241Thr) n.1032_1033delinsAC c.772_773delinsAC (p.Leu258Thr) c.406_407delinsAC (p.Leu136Thr) n.1092_1093delinsAC n.871_872delinsAC | |
21 | g.43065217_43065218delinsTA | CA2579807665 | CBS | c.721_722delinsTA (p.Leu241Ter) n.1032_1033delinsTA c.772_773delinsTA (p.Leu258Ter) c.406_407delinsTA (p.Leu136Ter) n.1092_1093delinsTA n.871_872delinsTA | |
21 | g.43065217_43065218delinsTC | CA2579807677 | CBS | c.721_722delinsGA (p.Leu241Glu) n.1032_1033delinsGA c.772_773delinsGA (p.Leu258Glu) c.406_407delinsGA (p.Leu136Glu) n.1092_1093delinsGA n.871_872delinsGA | |
21 | g.43065217_43065218delinsTT | CA2579807671 | CBS | c.721_722delinsAA (p.Leu241Lys) n.1032_1033delinsAA c.772_773delinsAA (p.Leu258Lys) c.406_407delinsAA (p.Leu136Lys) n.1092_1093delinsAA n.871_872delinsAA | |
21 | g.43065218G>A | CA2579807683 | CBS | c.721C>T (p.Leu241=) n.1032C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.406C>T (p.Leu136=) n.1092C>T n.871C>T | ClinVar |
21 | g.43065218G>C | CA410600473 | CBS | c.721C>G (p.Leu241Val) n.1032C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1092C>G n.871C>G | |
21 | g.43065218G>T | CA410600475 | CBS | c.721C>A (p.Leu241Met) n.1032C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.1092C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065219G>A | CA2579808475 | CBS | c.720C>T (p.Ile240=) n.1031C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.405C>T (p.Ile135=) n.1091C>T n.870C>T | |
21 | g.43065219G>C | CA410600476 | CBS | c.720C>G (p.Ile240Met) n.1031C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.405C>G (p.Ile135Met) n.1091C>G n.870C>G | |
21 | g.43065219G= | CA2391103627 | CBS | c.720C= (p.Ile240=) n.1031C= c.771C= (p.Ile257=) c.405C= (p.Ile135=) n.1091C= n.870C= | |
21 | g.43065219G>T | CA321095386 | CBS | c.720C>A (p.Ile240=) n.1031C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.405C>A (p.Ile135=) n.1091C>A n.870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065219_43065220delinsAC | CA2579808465 | CBS | c.719_720delinsGT (p.Ile240Ser) n.1030_1031delinsGT c.770_771delinsGT (p.Ile257Ser) c.404_405delinsGT (p.Ile135Ser) n.1090_1091delinsGT n.869_870delinsGT | |
21 | g.43065219_43065220delinsAG | CA2579808462 | CBS | c.719_720delinsCT (p.Ile240Thr) n.1030_1031delinsCT c.770_771delinsCT (p.Ile257Thr) c.404_405delinsCT (p.Ile135Thr) n.1090_1091delinsCT n.869_870delinsCT | |
21 | g.43065219_43065220delinsTC | CA2579808472 | CBS | c.719_720delinsGA (p.Ile240Arg) n.1030_1031delinsGA c.770_771delinsGA (p.Ile257Arg) c.404_405delinsGA (p.Ile135Arg) n.1090_1091delinsGA n.869_870delinsGA | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAA | CA2579813659 | CBS | c.718_720delinsTTT (p.Ile240Phe) n.1029_1031delinsTTT c.769_771delinsTTT (p.Ile257Phe) c.403_405delinsTTT (p.Ile135Phe) n.1089_1091delinsTTT n.868_870delinsTTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAC | CA2579808460 | CBS | c.718_720delinsGTT (p.Ile240Val) n.1029_1031delinsGTT c.769_771delinsGTT (p.Ile257Val) c.403_405delinsGTT (p.Ile135Val) n.1089_1091delinsGTT n.868_870delinsGTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAAG | CA2579808467 | CBS | c.718_720delinsCTT (p.Ile240Leu) n.1029_1031delinsCTT c.769_771delinsCTT (p.Ile257Leu) c.403_405delinsCTT (p.Ile135Leu) n.1089_1091delinsCTT n.868_870delinsCTT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACA | CA2579808470 | CBS | c.718_720delinsTGT (p.Ile240Cys) n.1029_1031delinsTGT c.769_771delinsTGT (p.Ile257Cys) c.403_405delinsTGT (p.Ile135Cys) n.1089_1091delinsTGT n.868_870delinsTGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACC | CA2579808469 | CBS | c.718_720delinsGGT (p.Ile240Gly) n.1029_1031delinsGGT c.769_771delinsGGT (p.Ile257Gly) c.403_405delinsGGT (p.Ile135Gly) n.1089_1091delinsGGT n.868_870delinsGGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsACG | CA2579808473 | CBS | c.718_720delinsCGT (p.Ile240Arg) n.1029_1031delinsCGT c.769_771delinsCGT (p.Ile257Arg) c.403_405delinsCGT (p.Ile135Arg) n.1089_1091delinsCGT n.868_870delinsCGT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAGA | CA2579808464 | CBS | c.718_720delinsTCT (p.Ile240Ser) n.1029_1031delinsTCT c.769_771delinsTCT (p.Ile257Ser) c.403_405delinsTCT (p.Ile135Ser) n.1089_1091delinsTCT n.868_870delinsTCT | |
21 | g.43065219_43065221delinsAGG | CA2579808466 | CBS | c.718_720delinsCCT (p.Ile240Pro) n.1029_1031delinsCCT c.769_771delinsCCT (p.Ile257Pro) c.403_405delinsCCT (p.Ile135Pro) n.1089_1091delinsCCT n.868_870delinsCCT | |
21 | g.43065219_43065221delinsATA | CA2579813658 | CBS | c.718_720delinsTAT (p.Ile240Tyr) n.1029_1031delinsTAT c.769_771delinsTAT (p.Ile257Tyr) c.403_405delinsTAT (p.Ile135Tyr) n.1089_1091delinsTAT n.868_870delinsTAT | |
21 | g.43065219_43065221delinsATG | CA2579808468 | CBS | c.718_720delinsCAT (p.Ile240His) n.1029_1031delinsCAT c.769_771delinsCAT (p.Ile257His) c.403_405delinsCAT (p.Ile135His) n.1089_1091delinsCAT n.868_870delinsCAT | |
21 | g.43065219_43065221delinsCCA | CA2579808461 | CBS | c.718_720delinsTGG (p.Ile240Trp) n.1029_1031delinsTGG c.769_771delinsTGG (p.Ile257Trp) c.403_405delinsTGG (p.Ile135Trp) n.1089_1091delinsTGG n.868_870delinsTGG | |
21 | g.43065219_43065221delinsCCC | CA2579808471 | CBS | c.718_720delinsGGG (p.Ile240Gly) n.1029_1031delinsGGG c.769_771delinsGGG (p.Ile257Gly) c.403_405delinsGGG (p.Ile135Gly) n.1089_1091delinsGGG n.868_870delinsGGG | |
21 | g.43065219_43065221delinsCGA | CA2579808463 | CBS | c.718_720delinsTCG (p.Ile240Ser) n.1029_1031delinsTCG c.769_771delinsTCG (p.Ile257Ser) c.403_405delinsTCG (p.Ile135Ser) n.1089_1091delinsTCG n.868_870delinsTCG | |
21 | g.43065220A= | CA2391103628 | CBS | c.719T= (p.Ile240=) n.1030T= c.770T= (p.Ile257=) c.404T= (p.Ile135=) n.1090T= n.869T= | |
21 | g.43065220A>C | CA410600479 | CBS | c.719T>G (p.Ile240Ser) n.1030T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.1090T>G n.869T>G | dbSNP |
21 | g.43065220A>G | CA410600481 | CBS | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1030T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.1090T>C n.869T>C | |
21 | g.43065220A>T | CA410600482 | CBS | c.719T>A (p.Ile240Asn) n.1030T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.1090T>A n.869T>A |