Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065113G>ACA2391103593CBSc.736+90C>T (n.736+90C>T)
n.1047+90C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.43065113G>TCA2654727607CBSc.736+90C>A (n.736+90C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.43065118G>CCA1022642210CBSc.736+85C>G (n.736+85C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.43065120A>GCA1022642238CBSc.736+83T>C (n.736+83T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1107+81A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065122T>CCA1022642242CBSc.736+81A>G (n.736+81A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065123T>ACA749579697CBSc.736+80A>T (n.736+80A>T)
n.1047+80A>T
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 dbSNP gnomAD v4
21g.43065123T>GCA1022642244CBSc.736+80A>C (n.736+80A>C)
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n.1107+80A>C
n.886+80A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065123T=CA2391103594CBSc.736+80A= (n.736+80A=)
n.1047+80A=
c.787+80A= (n.787+80A=)
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21g.43065124C>ACA2654727621CBSc.736+79G>T (n.736+79G>T)
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 gnomAD v4
21g.43065125A>GCA2817996781CBSc.736+78T>C (n.736+78T>C)
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21g.43065127C>TCA1022642247CBSc.736+76G>A (n.736+76G>A)
n.1047+76G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065128A=CA2391103595CBSc.736+75T= (n.736+75T=)
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21g.43065128A>GCA2391103596CBSc.736+75T>C (n.736+75T>C)
n.1047+75T>C
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n.1107+75T>C
n.886+75T>C
 dbSNP
21g.43065128A>TCA2511728607CBSc.736+75T>A (n.736+75T>A)
n.1047+75T>A
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n.886+75T>A
21g.43065130G>ACA2654727623CBSc.736+73C>T (n.736+73C>T)
n.1047+73C>T
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n.886+73C>T
 gnomAD v4
21g.43065131G>ACA2817996782CBSc.736+72C>T (n.736+72C>T)
n.1047+72C>T
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n.1107+72C>T
n.886+72C>T
21g.43065131G>CCA2654727624CBSc.736+72C>G (n.736+72C>G)
n.1047+72C>G
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c.421+72C>G (n.421+72C>G)
n.1107+72C>G
n.886+72C>G
 gnomAD v4
21g.43065132A>GCA2509254389CBSc.736+71T>C (n.736+71T>C)
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n.1107+71T>C
n.886+71T>C
21g.43065133G>TCA2654727628CBSc.736+70C>A (n.736+70C>A)
n.1047+70C>A
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c.421+70C>A (n.421+70C>A)
n.1107+70C>A
n.886+70C>A
 gnomAD v4
21g.43065134A=CA2391103597CBSc.736+69T= (n.736+69T=)
n.1047+69T=
c.787+69T= (n.787+69T=)
c.421+69T= (n.421+69T=)
n.1107+69T=
n.886+69T=
21g.43065134A>GCA2817996784CBSc.736+69T>C (n.736+69T>C)
n.1047+69T>C
c.787+69T>C (n.787+69T>C)
c.421+69T>C (n.421+69T>C)
n.1107+69T>C
n.886+69T>C
21g.43065134A>TCA2391103598CBSc.736+69T>A (n.736+69T>A)
n.1047+69T>A
c.787+69T>A (n.787+69T>A)
c.421+69T>A (n.421+69T>A)
n.1107+69T>A
n.886+69T>A
 dbSNP
21g.43065135G>TCA1022642250CBSc.736+68C>A (n.736+68C>A)
n.1047+68C>A
c.787+68C>A (n.787+68C>A)
c.421+68C>A (n.421+68C>A)
n.1107+68C>A
n.886+68C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065136G>TCA2654727629CBSc.736+67C>A (n.736+67C>A)
n.1047+67C>A
c.787+67C>A (n.787+67C>A)
c.421+67C>A (n.421+67C>A)
n.1107+67C>A
n.886+67C>A
 gnomAD v4
21g.43065137G>ACA2654727631CBSc.736+66C>T (n.736+66C>T)
n.1047+66C>T
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n.1107+66C>T
n.886+66C>T
 gnomAD v4
21g.43065137G>TCA2654727632CBSc.736+66C>A (n.736+66C>A)
n.1047+66C>A
c.787+66C>A (n.787+66C>A)
c.421+66C>A (n.421+66C>A)
n.1107+66C>A
n.886+66C>A
 gnomAD v4
21g.43065138C>TCA2654727634CBSc.736+65G>A (n.736+65G>A)
n.1047+65G>A
c.787+65G>A (n.787+65G>A)
c.421+65G>A (n.421+65G>A)
n.1107+65G>A
n.886+65G>A
 gnomAD v4
21g.43065139A>GCA2654727635CBSc.736+64T>C (n.736+64T>C)
n.1047+64T>C
c.787+64T>C (n.787+64T>C)
c.421+64T>C (n.421+64T>C)
n.1107+64T>C
n.886+64T>C
 gnomAD v4
21g.43065141G>CCA2577615810CBSc.736+62C>G (n.736+62C>G)
n.1047+62C>G
c.787+62C>G (n.787+62C>G)
c.421+62C>G (n.421+62C>G)
n.1107+62C>G
n.886+62C>G
21g.43065141G>TCA2577615811CBSc.736+62C>A (n.736+62C>A)
n.1047+62C>A
c.787+62C>A (n.787+62C>A)
c.421+62C>A (n.421+62C>A)
n.1107+62C>A
n.886+62C>A
21g.43065142A>GCA1022642251CBSc.736+61T>C (n.736+61T>C)
n.1047+61T>C
c.787+61T>C (n.787+61T>C)
c.421+61T>C (n.421+61T>C)
n.1107+61T>C
n.886+61T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065143G>TCA1022642253CBSc.736+60C>A (n.736+60C>A)
n.1047+60C>A
c.787+60C>A (n.787+60C>A)
c.421+60C>A (n.421+60C>A)
n.1107+60C>A
n.886+60C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065144A=CA2391103599CBSc.736+59T= (n.736+59T=)
n.1047+59T=
c.787+59T= (n.787+59T=)
c.421+59T= (n.421+59T=)
n.1107+59T=
n.886+59T=
21g.43065144A>GCA2391103600CBSc.736+59T>C (n.736+59T>C)
n.1047+59T>C
c.787+59T>C (n.787+59T>C)
c.421+59T>C (n.421+59T>C)
n.1107+59T>C
n.886+59T>C
 dbSNP
21g.43065146G>ACA2654727637CBSc.736+57C>T (n.736+57C>T)
n.1047+57C>T
c.787+57C>T (n.787+57C>T)
c.421+57C>T (n.421+57C>T)
n.1107+57C>T
n.886+57C>T
 gnomAD v4
21g.43065146G>TCA2654727638CBSc.736+57C>A (n.736+57C>A)
n.1047+57C>A
c.787+57C>A (n.787+57C>A)
c.421+57C>A (n.421+57C>A)
n.1107+57C>A
n.886+57C>A
 gnomAD v4
21g.43065148G>ACA2591003775CBSc.736+55C>T (n.736+55C>T)
n.1047+55C>T
c.787+55C>T (n.787+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.1107+55C>T
n.886+55C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065148G>TCA2577615812CBSc.736+55C>A (n.736+55C>A)
n.1047+55C>A
c.787+55C>A (n.787+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.1107+55C>A
n.886+55C>A
 gnomAD v4
21g.43065149T>ACA1022642255CBSc.736+54A>T (n.736+54A>T)
n.1047+54A>T
c.787+54A>T (n.787+54A>T)
c.421+54A>T (n.421+54A>T)
n.1107+54A>T
n.886+54A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065149T>CCA2817996786CBSc.736+54A>G (n.736+54A>G)
n.1047+54A>G
c.787+54A>G (n.787+54A>G)
c.421+54A>G (n.421+54A>G)
n.1107+54A>G
n.886+54A>G
21g.43065151C>ACA2654727640CBSc.736+52G>T (n.736+52G>T)
n.1047+52G>T
c.787+52G>T (n.787+52G>T)
c.421+52G>T (n.421+52G>T)
n.1107+52G>T
n.886+52G>T
 gnomAD v4
21g.43065151C=CA2391103601CBSc.736+52G= (n.736+52G=)
n.1047+52G=
c.787+52G= (n.787+52G=)
c.421+52G= (n.421+52G=)
n.1107+52G=
n.886+52G=
21g.43065151C>TCA321095285CBSc.736+52G>A (n.736+52G>A)
n.1047+52G>A
c.787+52G>A (n.787+52G>A)
c.421+52G>A (n.421+52G>A)
n.1107+52G>A
n.886+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065156C>ACA321095288CBSc.736+47G>T (n.736+47G>T)
n.1047+47G>T
c.787+47G>T (n.787+47G>T)
c.421+47G>T (n.421+47G>T)
n.1107+47G>T
n.886+47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065156C=CA2391103602CBSc.736+47G= (n.736+47G=)
n.1047+47G=
c.787+47G= (n.787+47G=)
c.421+47G= (n.421+47G=)
n.1107+47G=
n.886+47G=
21g.43065157C>ACA2577615813CBSc.736+46G>T (n.736+46G>T)
n.1047+46G>T
c.787+46G>T (n.787+46G>T)
c.421+46G>T (n.421+46G>T)
n.1107+46G>T
n.886+46G>T
21g.43065158A=CA2391103603CBSc.736+45T= (n.736+45T=)
n.1047+45T=
c.787+45T= (n.787+45T=)
c.421+45T= (n.421+45T=)
n.1107+45T=
n.886+45T=
21g.43065158A>CCA2654727641CBSc.736+45T>G (n.736+45T>G)
n.1047+45T>G
c.787+45T>G (n.787+45T>G)
c.421+45T>G (n.421+45T>G)
n.1107+45T>G
n.886+45T>G
 gnomAD v4
21g.43065158A>GCA321095292CBSc.736+45T>C (n.736+45T>C)
n.1047+45T>C
c.787+45T>C (n.787+45T>C)
c.421+45T>C (n.421+45T>C)
n.1107+45T>C
n.886+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065160G>ACA2544056367CBSc.736+43C>T (n.736+43C>T)
n.1047+43C>T
c.787+43C>T (n.787+43C>T)
c.421+43C>T (n.421+43C>T)
n.1107+43C>T
n.886+43C>T
 gnomAD v4
21g.43065160G>TCA2654727642CBSc.736+43C>A (n.736+43C>A)
n.1047+43C>A
c.787+43C>A (n.787+43C>A)
c.421+43C>A (n.421+43C>A)
n.1107+43C>A
n.886+43C>A
 gnomAD v4
21g.43065161C>ACA749579700CBSc.736+42G>T (n.736+42G>T)
n.1047+42G>T
c.787+42G>T (n.787+42G>T)
c.421+42G>T (n.421+42G>T)
n.1107+42G>T
n.886+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065161C=CA2391103604CBSc.736+42G= (n.736+42G=)
n.1047+42G=
c.787+42G= (n.787+42G=)
c.421+42G= (n.421+42G=)
n.1107+42G=
n.886+42G=
21g.43065161C>GCA2654727643CBSc.736+42G>C (n.736+42G>C)
n.1047+42G>C
c.787+42G>C (n.787+42G>C)
c.421+42G>C (n.421+42G>C)
n.1107+42G>C
n.886+42G>C
 gnomAD v4
21g.43065161C>TCA2511012781CBSc.736+42G>A (n.736+42G>A)
n.1047+42G>A
c.787+42G>A (n.787+42G>A)
c.421+42G>A (n.421+42G>A)
n.1107+42G>A
n.886+42G>A
 gnomAD v4
21g.43065162A>CCA2654727644CBSc.736+41T>G (n.736+41T>G)
n.1047+41T>G
c.787+41T>G (n.787+41T>G)
c.421+41T>G (n.421+41T>G)
n.1107+41T>G
n.886+41T>G
 gnomAD v4
21g.43065163G=CA2391103605CBSc.736+40C= (n.736+40C=)
n.1047+40C=
c.787+40C= (n.787+40C=)
c.421+40C= (n.421+40C=)
n.1107+40C=
n.886+40C=
21g.43065163G>TCA321095298CBSc.736+40C>A (n.736+40C>A)
n.1047+40C>A
c.787+40C>A (n.787+40C>A)
c.421+40C>A (n.421+40C>A)
n.1107+40C>A
n.886+40C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065164C>TCA2577615814CBSc.736+39G>A (n.736+39G>A)
n.1047+39G>A
c.787+39G>A (n.787+39G>A)
c.421+39G>A (n.421+39G>A)
n.1107+39G>A
n.886+39G>A
 gnomAD v4
21g.43065166A>GCA2559297028CBSc.736+37T>C (n.736+37T>C)
n.1047+37T>C
c.787+37T>C (n.787+37T>C)
c.421+37T>C (n.421+37T>C)
n.1107+37T>C
n.886+37T>C
21g.43065167G>TCA2654727645CBSc.736+36C>A (n.736+36C>A)
n.1047+36C>A
c.787+36C>A (n.787+36C>A)
c.421+36C>A (n.421+36C>A)
n.1107+36C>A
n.886+36C>A
 gnomAD v4
21g.43065168G>ACA321095299CBSc.736+35C>T (n.736+35C>T)
n.1047+35C>T
c.787+35C>T (n.787+35C>T)
c.421+35C>T (n.421+35C>T)
n.1107+35C>T
n.886+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065168G=CA2391103606CBSc.736+35C= (n.736+35C=)
n.1047+35C=
c.787+35C= (n.787+35C=)
c.421+35C= (n.421+35C=)
n.1107+35C=
n.886+35C=
21g.43065168G>TCA2654727646CBSc.736+35C>A (n.736+35C>A)
n.1047+35C>A
c.787+35C>A (n.787+35C>A)
c.421+35C>A (n.421+35C>A)
n.1107+35C>A
n.886+35C>A
 gnomAD v4
21g.43065169G>ACA2654727647CBSc.736+34C>T (n.736+34C>T)
n.1047+34C>T
c.787+34C>T (n.787+34C>T)
c.421+34C>T (n.421+34C>T)
n.1107+34C>T
n.886+34C>T
 gnomAD v4
21g.43065169G>CCA321095301CBSc.736+34C>G (n.736+34C>G)
n.1047+34C>G
c.787+34C>G (n.787+34C>G)
c.421+34C>G (n.421+34C>G)
n.1107+34C>G
n.886+34C>G
 dbSNP
21g.43065169G=CA2391103607CBSc.736+34C= (n.736+34C=)
n.1047+34C=
c.787+34C= (n.787+34C=)
c.421+34C= (n.421+34C=)
n.1107+34C=
n.886+34C=
21g.43065169G>TCA2577615815CBSc.736+34C>A (n.736+34C>A)
n.1047+34C>A
c.787+34C>A (n.787+34C>A)
c.421+34C>A (n.421+34C>A)
n.1107+34C>A
n.886+34C>A
 gnomAD v4
21g.43065170A>GCA2654727648CBSc.736+33T>C (n.736+33T>C)
n.1047+33T>C
c.787+33T>C (n.787+33T>C)
c.421+33T>C (n.421+33T>C)
n.1107+33T>C
n.886+33T>C
 gnomAD v4
21g.43065171T>CCA2654727649CBSc.736+32A>G (n.736+32A>G)
n.1047+32A>G
c.787+32A>G (n.787+32A>G)
c.421+32A>G (n.421+32A>G)
n.1107+32A>G
n.886+32A>G
 gnomAD v4
21g.43065172A>GCA2654727650CBSc.736+31T>C (n.736+31T>C)
n.1047+31T>C
c.787+31T>C (n.787+31T>C)
c.421+31T>C (n.421+31T>C)
n.1107+31T>C
n.886+31T>C
 gnomAD v4
21g.43065174delCA2577615816CBSc.736+31del (n.736+31del)
n.1047+31del
c.787+31del (n.787+31del)
c.421+31del (n.421+31del)
n.1107+31del
n.886+31del
 gnomAD v4
21g.43065173A=CA2391103608CBSc.736+30T= (n.736+30T=)
n.1047+30T=
c.787+30T= (n.787+30T=)
c.421+30T= (n.421+30T=)
n.1107+30T=
n.886+30T=
21g.43065173A>CCA321095310CBSc.736+30T>G (n.736+30T>G)
n.1047+30T>G
c.787+30T>G (n.787+30T>G)
c.421+30T>G (n.421+30T>G)
n.1107+30T>G
n.886+30T>G
 dbSNP
21g.43065173A>GCA749579702CBSc.736+30T>C (n.736+30T>C)
n.1047+30T>C
c.787+30T>C (n.787+30T>C)
c.421+30T>C (n.421+30T>C)
n.1107+30T>C
n.886+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065173A>TCA2654727651CBSc.736+30T>A (n.736+30T>A)
n.1047+30T>A
c.787+30T>A (n.787+30T>A)
c.421+30T>A (n.421+30T>A)
n.1107+30T>A
n.886+30T>A
 gnomAD v4
21g.43065174A>GCA1022642260CBSc.736+29T>C (n.736+29T>C)
n.1047+29T>C
c.787+29T>C (n.787+29T>C)
c.421+29T>C (n.421+29T>C)
n.1107+29T>C
n.886+29T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065174A>TCA2654727652CBSc.736+29T>A (n.736+29T>A)
n.1047+29T>A
c.787+29T>A (n.787+29T>A)
c.421+29T>A (n.421+29T>A)
n.1107+29T>A
n.886+29T>A
 gnomAD v4
21g.43065175T>CCA2577615817CBSc.736+28A>G (n.736+28A>G)
n.1047+28A>G
c.787+28A>G (n.787+28A>G)
c.421+28A>G (n.421+28A>G)
n.1107+28A>G
n.886+28A>G
 gnomAD v4
21g.43065176G>ACA749579704CBSc.736+27C>T (n.736+27C>T)
n.1047+27C>T
c.787+27C>T (n.787+27C>T)
c.421+27C>T (n.421+27C>T)
n.1107+27C>T
n.886+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065176G=CA2391103609CBSc.736+27C= (n.736+27C=)
n.1047+27C=
c.787+27C= (n.787+27C=)
c.421+27C= (n.421+27C=)
n.1107+27C=
n.886+27C=
21g.43065176G>TCA2654727653CBSc.736+27C>A (n.736+27C>A)
n.1047+27C>A
c.787+27C>A (n.787+27C>A)
c.421+27C>A (n.421+27C>A)
n.1107+27C>A
n.886+27C>A
 gnomAD v4
21g.43065177C>ACA2654727654CBSc.736+26G>T (n.736+26G>T)
n.1047+26G>T
c.787+26G>T (n.787+26G>T)
c.421+26G>T (n.421+26G>T)
n.1107+26G>T
n.886+26G>T
 gnomAD v4
21g.43065177C>TCA2577615818CBSc.736+26G>A (n.736+26G>A)
n.1047+26G>A
c.787+26G>A (n.787+26G>A)
c.421+26G>A (n.421+26G>A)
n.1107+26G>A
n.886+26G>A
 gnomAD v4
21g.43065178A>GCA2654727655CBSc.736+25T>C (n.736+25T>C)
n.1047+25T>C
c.787+25T>C (n.787+25T>C)
c.421+25T>C (n.421+25T>C)
n.1107+25T>C
n.886+25T>C
 gnomAD v4
21g.43065178A>TCA2654727656CBSc.736+25T>A (n.736+25T>A)
n.1047+25T>A
c.787+25T>A (n.787+25T>A)
c.421+25T>A (n.421+25T>A)
n.1107+25T>A
n.886+25T>A
 gnomAD v4
21g.43065179A>GCA1022642278CBSc.736+24T>C (n.736+24T>C)
n.1047+24T>C
c.787+24T>C (n.787+24T>C)
c.421+24T>C (n.421+24T>C)
n.1107+24T>C
n.886+24T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065179A>TCA2654727657CBSc.736+24T>A (n.736+24T>A)
n.1047+24T>A
c.787+24T>A (n.787+24T>A)
c.421+24T>A (n.421+24T>A)
n.1107+24T>A
n.886+24T>A
 gnomAD v4
21g.43065180T>ACA2654727659CBSc.736+23A>T (n.736+23A>T)
n.1047+23A>T
c.787+23A>T (n.787+23A>T)
c.421+23A>T (n.421+23A>T)
n.1107+23A>T
n.886+23A>T
 gnomAD v4
21g.43065180T>CCA2654727660CBSc.736+23A>G (n.736+23A>G)
n.1047+23A>G
c.787+23A>G (n.787+23A>G)
c.421+23A>G (n.421+23A>G)
n.1107+23A>G
n.886+23A>G
 gnomAD v4
21g.43065181C>ACA2654727661CBSc.736+22G>T (n.736+22G>T)
n.1047+22G>T
c.787+22G>T (n.787+22G>T)
c.421+22G>T (n.421+22G>T)
n.1107+22G>T
n.886+22G>T
 gnomAD v4
21g.43065181C>GCA2817996790CBSc.736+22G>C (n.736+22G>C)
n.1047+22G>C
c.787+22G>C (n.787+22G>C)
c.421+22G>C (n.421+22G>C)
n.1107+22G>C
n.886+22G>C
21g.43065181C>TCA2654727663CBSc.736+22G>A (n.736+22G>A)
n.1047+22G>A
c.787+22G>A (n.787+22G>A)
c.421+22G>A (n.421+22G>A)
n.1107+22G>A
n.886+22G>A
 gnomAD v4
21g.43065182A>GCA2654727664CBSc.736+21T>C (n.736+21T>C)
n.1047+21T>C
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.421+21T>C (n.421+21T>C)
n.1107+21T>C
n.886+21T>C
 gnomAD v4
21g.43065183A>GCA2654727666CBSc.736+20T>C (n.736+20T>C)
n.1047+20T>C
c.787+20T>C (n.787+20T>C)
c.421+20T>C (n.421+20T>C)
n.1107+20T>C
n.886+20T>C
 gnomAD v4
21g.43065183A>TCA2654727667CBSc.736+20T>A (n.736+20T>A)
n.1047+20T>A
c.787+20T>A (n.787+20T>A)
c.421+20T>A (n.421+20T>A)
n.1107+20T>A
n.886+20T>A
 gnomAD v4
21g.43065184G>ACA2654727669CBSc.736+19C>T (n.736+19C>T)
n.1047+19C>T
c.787+19C>T (n.787+19C>T)
c.421+19C>T (n.421+19C>T)
n.1107+19C>T
n.886+19C>T
 gnomAD v4
21g.43065184G>TCA2654727670CBSc.736+19C>A (n.736+19C>A)
n.1047+19C>A
c.787+19C>A (n.787+19C>A)
c.421+19C>A (n.421+19C>A)
n.1107+19C>A
n.886+19C>A
 gnomAD v4
21g.43065185A>GCA2654727671CBSc.736+18T>C (n.736+18T>C)
n.1047+18T>C
c.787+18T>C (n.787+18T>C)
c.421+18T>C (n.421+18T>C)
n.1107+18T>C
n.886+18T>C
 gnomAD v4
21g.43065186T>ACA2654727675CBSc.736+17A>T (n.736+17A>T)
n.1047+17A>T
c.787+17A>T (n.787+17A>T)
c.421+17A>T (n.421+17A>T)
n.1107+17A>T
n.886+17A>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065186T>CCA2391103611CBSc.736+17A>G (n.736+17A>G)
n.1047+17A>G
c.787+17A>G (n.787+17A>G)
c.421+17A>G (n.421+17A>G)
n.1107+17A>G
n.886+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065186T=CA2391103610CBSc.736+17A= (n.736+17A=)
n.1047+17A=
c.787+17A= (n.787+17A=)
c.421+17A= (n.421+17A=)
n.1107+17A=
n.886+17A=
21g.43065187G>ACA321095328CBSc.736+16C>T (n.736+16C>T)
n.1047+16C>T
c.787+16C>T (n.787+16C>T)
c.421+16C>T (n.421+16C>T)
n.1107+16C>T
n.886+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065187G=CA2391103612CBSc.736+16C= (n.736+16C=)
n.1047+16C=
c.787+16C= (n.787+16C=)
c.421+16C= (n.421+16C=)
n.1107+16C=
n.886+16C=
21g.43065187G>TCA2654727682CBSc.736+16C>A (n.736+16C>A)
n.1047+16C>A
c.787+16C>A (n.787+16C>A)
c.421+16C>A (n.421+16C>A)
n.1107+16C>A
n.886+16C>A
 gnomAD v4
21g.43065188delCA2577615819CBSc.736+16del (n.736+16del)
n.1047+16del
c.787+16del (n.787+16del)
c.421+16del (n.421+16del)
n.1107+16del
n.886+16del
 gnomAD v4
21g.43065188G>ACA2654727683CBSc.736+15C>T (n.736+15C>T)
n.1047+15C>T
c.787+15C>T (n.787+15C>T)
c.421+15C>T (n.421+15C>T)
n.1107+15C>T
n.886+15C>T
 gnomAD v4
21g.43065188G>TCA2654727684CBSc.736+15C>A (n.736+15C>A)
n.1047+15C>A
c.787+15C>A (n.787+15C>A)
c.421+15C>A (n.421+15C>A)
n.1107+15C>A
n.886+15C>A
 gnomAD v4
21g.43065189A>GCA2654727685CBSc.736+14T>C (n.736+14T>C)
n.1047+14T>C
c.787+14T>C (n.787+14T>C)
c.421+14T>C (n.421+14T>C)
n.1107+14T>C
n.886+14T>C
 gnomAD v4
21g.43065189A>TCA2654727687CBSc.736+14T>A (n.736+14T>A)
n.1047+14T>A
c.787+14T>A (n.787+14T>A)
c.421+14T>A (n.421+14T>A)
n.1107+14T>A
n.886+14T>A
 gnomAD v4
21g.43065190C>ACA2654727688CBSc.736+13G>T (n.736+13G>T)
n.1047+13G>T
c.787+13G>T (n.787+13G>T)
c.421+13G>T (n.421+13G>T)
n.1107+13G>T
n.886+13G>T
 gnomAD v4
21g.43065190C>TCA2654727689CBSc.736+13G>A (n.736+13G>A)
n.1047+13G>A
c.787+13G>A (n.787+13G>A)
c.421+13G>A (n.421+13G>A)
n.1107+13G>A
n.886+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065191A=CA2391103613CBSc.736+12T= (n.736+12T=)
n.1047+12T=
c.787+12T= (n.787+12T=)
c.421+12T= (n.421+12T=)
n.1107+12T=
n.886+12T=
21g.43065191A>GCA749579706CBSc.736+12T>C (n.736+12T>C)
n.1047+12T>C
c.787+12T>C (n.787+12T>C)
c.421+12T>C (n.421+12T>C)
n.1107+12T>C
n.886+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065191A>TCA749579705CBSc.736+12T>A (n.736+12T>A)
n.1047+12T>A
c.787+12T>A (n.787+12T>A)
c.421+12T>A (n.421+12T>A)
n.1107+12T>A
n.886+12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065192G>ACA2739267659CBSc.736+11C>T (n.736+11C>T)
n.1047+11C>T
c.787+11C>T (n.787+11C>T)
c.421+11C>T (n.421+11C>T)
n.1107+11C>T
n.886+11C>T
 ClinVar
21g.43065192G>CCA2580099028CBSc.736+11C>G (n.736+11C>G)
n.1047+11C>G
c.787+11C>G (n.787+11C>G)
c.421+11C>G (n.421+11C>G)
n.1107+11C>G
n.886+11C>G
 ClinVar
21g.43065192G>TCA2654727694CBSc.736+11C>A (n.736+11C>A)
n.1047+11C>A
c.787+11C>A (n.787+11C>A)
c.421+11C>A (n.421+11C>A)
n.1107+11C>A
n.886+11C>A
 gnomAD v4
21g.43065193A>GCA2524154184CBSc.736+10T>C (n.736+10T>C)
n.1047+10T>C
c.787+10T>C (n.787+10T>C)
c.421+10T>C (n.421+10T>C)
n.1107+10T>C
n.886+10T>C
 gnomAD v4
21g.43065193A>TCA2654727697CBSc.736+10T>A (n.736+10T>A)
n.1047+10T>A
c.787+10T>A (n.787+10T>A)
c.421+10T>A (n.421+10T>A)
n.1107+10T>A
n.886+10T>A
 gnomAD v4
21g.43065194G>ACA2739267660CBSc.736+9C>T (n.736+9C>T)
n.1047+9C>T
c.787+9C>T (n.787+9C>T)
c.421+9C>T (n.421+9C>T)
n.1107+9C>T
n.886+9C>T
 ClinVar
21g.43065194G>CCA2697547542CBSc.736+9C>G (n.736+9C>G)
n.1047+9C>G
c.787+9C>G (n.787+9C>G)
c.421+9C>G (n.421+9C>G)
n.1107+9C>G
n.886+9C>G
 ClinVar
21g.43065194G>TCA2654727699CBSc.736+9C>A (n.736+9C>A)
n.1047+9C>A
c.787+9C>A (n.787+9C>A)
c.421+9C>A (n.421+9C>A)
n.1107+9C>A
n.886+9C>A
 gnomAD v4
21g.43065196delCA2535427946CBSc.736+9del (n.736+9del)
n.1047+9del
c.787+9del (n.787+9del)
c.421+9del (n.421+9del)
n.1107+9del
n.886+9del
21g.43065195G>ACA749579707CBSc.736+8C>T (n.736+8C>T)
n.1047+8C>T
c.787+8C>T (n.787+8C>T)
c.421+8C>T (n.421+8C>T)
n.1107+8C>T
n.886+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065195G=CA2391103614CBSc.736+8C= (n.736+8C=)
n.1047+8C=
c.787+8C= (n.787+8C=)
c.421+8C= (n.421+8C=)
n.1107+8C=
n.886+8C=
21g.43065195G>TCA321095334CBSc.736+8C>A (n.736+8C>A)
n.1047+8C>A
c.787+8C>A (n.787+8C>A)
c.421+8C>A (n.421+8C>A)
n.1107+8C>A
n.886+8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065195_43065203delCA2695201462CBSc.736_736+8del
n.1047_1047+8del
c.787_787+8del
c.421_421+8del
n.1107_1107+8del
n.886_886+8del
 ClinVar
21g.43065196G>ACA321095338CBSc.736+7C>T (n.736+7C>T)
n.1047+7C>T
c.787+7C>T (n.787+7C>T)
c.421+7C>T (n.421+7C>T)
n.1107+7C>T
n.886+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065196G=CA2391103615CBSc.736+7C= (n.736+7C=)
n.1047+7C=
c.787+7C= (n.787+7C=)
c.421+7C= (n.421+7C=)
n.1107+7C=
n.886+7C=
21g.43065196G>TCA2577615820CBSc.736+7C>A (n.736+7C>A)
n.1047+7C>A
c.787+7C>A (n.787+7C>A)
c.421+7C>A (n.421+7C>A)
n.1107+7C>A
n.886+7C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065197A=CA2391103616CBSc.736+6T= (n.736+6T=)
n.1047+6T=
c.787+6T= (n.787+6T=)
c.421+6T= (n.421+6T=)
n.1107+6T=
n.886+6T=
21g.43065197A>GCA321095346CBSc.736+6T>C (n.736+6T>C)
n.1047+6T>C
c.787+6T>C (n.787+6T>C)
c.421+6T>C (n.421+6T>C)
n.1107+6T>C
n.886+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065198C=CA2391103617CBSc.736+5G= (n.736+5G=)
n.1047+5G=
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.421+5G= (n.421+5G=)
n.1107+5G=
n.886+5G=
21g.43065198C>TCA16609065CBSc.736+5G>A (n.736+5G>A)
n.1047+5G>A
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.421+5G>A (n.421+5G>A)
n.1107+5G>A
n.886+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065199G>ACA321095360CBSc.736+4C>T (n.736+4C>T)
n.1047+4C>T
c.787+4C>T (n.787+4C>T)
c.421+4C>T (n.421+4C>T)
n.1107+4C>T
n.886+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065199G=CA2391103618CBSc.736+4C= (n.736+4C=)
n.1047+4C=
c.787+4C= (n.787+4C=)
c.421+4C= (n.421+4C=)
n.1107+4C=
n.886+4C=
21g.43065199G>TCA2654727713CBSc.736+4C>A (n.736+4C>A)
n.1047+4C>A
c.787+4C>A (n.787+4C>A)
c.421+4C>A (n.421+4C>A)
n.1107+4C>A
n.886+4C>A
 gnomAD v4
21g.43065200C>TCA2654727715CBSc.736+3G>A (n.736+3G>A)
n.1047+3G>A
c.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.421+3G>A (n.421+3G>A)
n.1107+3G>A
n.886+3G>A
 gnomAD v4
21g.43065201A=CA2391103619CBSc.736+2T= (n.736+2T=)
n.1047+2T=
c.787+2T= (n.787+2T=)
c.421+2T= (n.421+2T=)
n.1107+2T=
n.886+2T=
21g.43065201A>CCA321112CBSc.736+2T>G (n.736+2T>G)
n.1047+2T>G
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.421+2T>G (n.421+2T>G)
n.1107+2T>G
n.886+2T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43065201A>GCA410600403CBSc.736+2T>C (n.736+2T>C)
n.1047+2T>C
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.421+2T>C (n.421+2T>C)
n.1107+2T>C
n.886+2T>C
 gnomAD v4
21g.43065201A>TCA410600404CBSc.736+2T>A (n.736+2T>A)
n.1047+2T>A
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.421+2T>A (n.421+2T>A)
n.1107+2T>A
n.886+2T>A
21g.43065201_43065202delinsGTCA2579813704CBSc.736+1_736+2delinsAC (n.736+1_736+2delinsAC)
n.1047+1_1047+2delinsAC
c.787+1_787+2delinsAC (n.787+1_787+2delinsAC)
c.421+1_421+2delinsAC (n.421+1_421+2delinsAC)
n.1107+1_1107+2delinsAC
n.886+1_886+2delinsAC
21g.43065201_43065202delinsTACA2579809521CBSc.736+1_736+2delinsTA (n.736+1_736+2delinsTA)
n.1047+1_1047+2delinsTA
c.787+1_787+2delinsTA (n.787+1_787+2delinsTA)
c.421+1_421+2delinsTA (n.421+1_421+2delinsTA)
n.1107+1_1107+2delinsTA
n.886+1_886+2delinsTA
21g.43065201_43065203delinsCAACA2579809530CBSc.736_736+2delinsTTG
n.1047_1047+2delinsTTG
c.787_787+2delinsTTG
c.421_421+2delinsTTG
n.1107_1107+2delinsTTG
n.886_886+2delinsTTG
21g.43065201_43065203delinsCGACA2579809525CBSc.736_736+2delinsTCG
n.1047_1047+2delinsTCG
c.787_787+2delinsTCG
c.421_421+2delinsTCG
n.1107_1107+2delinsTCG
n.886_886+2delinsTCG
21g.43065201_43065203delinsCGTCA2579809524CBSc.736_736+2delinsACG
n.1047_1047+2delinsACG
c.787_787+2delinsACG
c.421_421+2delinsACG
n.1107_1107+2delinsACG
n.886_886+2delinsACG
21g.43065201_43065203delinsCTACA2579809526CBSc.736_736+2delinsTAG
n.1047_1047+2delinsTAG
c.787_787+2delinsTAG
c.421_421+2delinsTAG
n.1107_1107+2delinsTAG
n.886_886+2delinsTAG
21g.43065201_43065203delinsCTTCA2579813703CBSc.736_736+2delinsAAG
n.1047_1047+2delinsAAG
c.787_787+2delinsAAG
c.421_421+2delinsAAG
n.1107_1107+2delinsAAG
n.886_886+2delinsAAG
21g.43065201_43065203delinsTCACA2579813702CBSc.736_736+2delinsTGA
n.1047_1047+2delinsTGA
c.787_787+2delinsTGA
c.421_421+2delinsTGA
n.1107_1107+2delinsTGA
n.886_886+2delinsTGA
21g.43065202C>ACA410600406CBSc.736+1G>T (n.736+1G>T)
n.1047+1G>T
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.421+1G>T (n.421+1G>T)
n.1107+1G>T
n.886+1G>T
 gnomAD v4
21g.43065202C=CA2391103620CBSc.736+1G= (n.736+1G=)
n.1047+1G=
c.787+1G= (n.787+1G=)
c.421+1G= (n.421+1G=)
n.1107+1G=
n.886+1G=
21g.43065202C>GCA410600408CBSc.736+1G>C (n.736+1G>C)
n.1047+1G>C
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.421+1G>C (n.421+1G>C)
n.1107+1G>C
n.886+1G>C
21g.43065202C>TCA410600409CBSc.736+1G>A (n.736+1G>A)
n.1047+1G>A
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.421+1G>A (n.421+1G>A)
n.1107+1G>A
n.886+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065202_43065203delinsAACA2579809528CBSc.736_736+1delinsTT
n.1047_1047+1delinsTT
c.787_787+1delinsTT
c.421_421+1delinsTT
n.1107_1107+1delinsTT
n.886_886+1delinsTT
21g.43065202_43065203delinsAGCA2579809529CBSc.736_736+1delinsCT
n.1047_1047+1delinsCT
c.787_787+1delinsCT
c.421_421+1delinsCT
n.1107_1107+1delinsCT
n.886_886+1delinsCT
21g.43065202_43065203delinsATCA2579809531CBSc.736_736+1delinsAT
n.1047_1047+1delinsAT
c.787_787+1delinsAT
c.421_421+1delinsAT
n.1107_1107+1delinsAT
n.886_886+1delinsAT
21g.43065202_43065203delinsGACA2579809527CBSc.736_736+1delinsTC
n.1047_1047+1delinsTC
c.787_787+1delinsTC
c.421_421+1delinsTC
n.1107_1107+1delinsTC
n.886_886+1delinsTC
21g.43065202_43065203delinsTACA2579809523CBSc.736_736+1delinsTA
n.1047_1047+1delinsTA
c.787_787+1delinsTA
c.421_421+1delinsTA
n.1107_1107+1delinsTA
n.886_886+1delinsTA
21g.43065202_43065203delinsTTCA2579809532CBSc.736_736+1delinsAA
n.1047_1047+1delinsAA
c.787_787+1delinsAA
c.421_421+1delinsAA
n.1107_1107+1delinsAA
n.886_886+1delinsAA
21g.43065203delCA2577615821CBSc.736+1del
n.1047+1del
c.787+1del
c.421+1del
n.1107+1del
n.886+1del
 gnomAD v4
21g.43065203C>ACA410600411CBSc.736G>T (p.Gly246Trp)
n.1047G>T
c.787G>T (p.Gly263Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.1107G>T
n.886G>T
21g.43065203C>GCA410600413CBSc.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1047G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1107G>C
n.886G>C
21g.43065203C>TCA410600414CBSc.736G>A (p.Gly246Arg)
n.1047G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.1107G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
21g.43065204A=CA2391103621CBSc.735T= (p.Asp245=)
n.1046T=
c.786T= (p.Asp262=)
c.420T= (p.Asp140=)
n.1106T=
n.885T=
21g.43065204A>CCA410600416CBSc.735T>G (p.Asp245Glu)
n.1046T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.1106T>G
n.885T>G
21g.43065204A>GCA321095384CBSc.735T>C (p.Asp245=)
n.1046T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.1106T>C
n.885T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065204A>TCA410600418CBSc.735T>A (p.Asp245Glu)
n.1046T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.1106T>A
n.885T>A
21g.43065204_43065205delinsCACA2579811487CBSc.734_735delinsTG (p.Asp245Val)
n.1045_1046delinsTG
c.785_786delinsTG (p.Asp262Val)
c.419_420delinsTG (p.Asp140Val)
n.1105_1106delinsTG
n.884_885delinsTG
21g.43065204_43065205delinsCCCA2579811496CBSc.734_735delinsGG (p.Asp245Gly)
n.1045_1046delinsGG
c.785_786delinsGG (p.Asp262Gly)
c.419_420delinsGG (p.Asp140Gly)
n.1105_1106delinsGG
n.884_885delinsGG
21g.43065204_43065205delinsCGCA2579811501CBSc.734_735delinsCG (p.Asp245Ala)
n.1045_1046delinsCG
c.785_786delinsCG (p.Asp262Ala)
c.419_420delinsCG (p.Asp140Ala)
n.1105_1106delinsCG
n.884_885delinsCG
21g.43065204_43065205delinsTCCA2579811495CBSc.734_735delinsGA (p.Asp245Gly)
n.1045_1046delinsGA
c.785_786delinsGA (p.Asp262Gly)
c.419_420delinsGA (p.Asp140Gly)
n.1105_1106delinsGA
n.884_885delinsGA
21g.43065204_43065206delinsCAACA2579811494CBSc.733_735delinsTTG (p.Asp245Leu)
n.1044_1046delinsTTG
c.784_786delinsTTG (p.Asp262Leu)
c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu)
n.1104_1106delinsTTG
n.883_885delinsTTG
21g.43065204_43065206delinsCCACA2579811488CBSc.733_735delinsTGG (p.Asp245Trp)
n.1044_1046delinsTGG
c.784_786delinsTGG (p.Asp262Trp)
c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp)
n.1104_1106delinsTGG
n.883_885delinsTGG
21g.43065204_43065206delinsCCGCA2579811500CBSc.733_735delinsCGG (p.Asp245Arg)
n.1044_1046delinsCGG
c.784_786delinsCGG (p.Asp262Arg)
c.418_420delinsCGG (p.Asp140Arg)
n.1104_1106delinsCGG
n.883_885delinsCGG
21g.43065204_43065206delinsCCTCA2579811498CBSc.733_735delinsAGG (p.Asp245Arg)
n.1044_1046delinsAGG
c.784_786delinsAGG (p.Asp262Arg)
c.418_420delinsAGG (p.Asp140Arg)
n.1104_1106delinsAGG
n.883_885delinsAGG
21g.43065204_43065206delinsCGACA2579811491CBSc.733_735delinsTCG (p.Asp245Ser)
n.1044_1046delinsTCG
c.784_786delinsTCG (p.Asp262Ser)
c.418_420delinsTCG (p.Asp140Ser)
n.1104_1106delinsTCG
n.883_885delinsTCG
21g.43065204_43065206delinsCGTCA2579811489CBSc.733_735delinsACG (p.Asp245Thr)
n.1044_1046delinsACG
c.784_786delinsACG (p.Asp262Thr)
c.418_420delinsACG (p.Asp140Thr)
n.1104_1106delinsACG
n.883_885delinsACG
21g.43065204_43065206delinsCTGCA2579811497CBSc.733_735delinsCAG (p.Asp245Gln)
n.1044_1046delinsCAG
c.784_786delinsCAG (p.Asp262Gln)
c.418_420delinsCAG (p.Asp140Gln)
n.1104_1106delinsCAG
n.883_885delinsCAG
21g.43065204_43065206delinsCTTCA2579811492CBSc.733_735delinsAAG (p.Asp245Lys)
n.1044_1046delinsAAG
c.784_786delinsAAG (p.Asp262Lys)
c.418_420delinsAAG (p.Asp140Lys)
n.1104_1106delinsAAG
n.883_885delinsAAG
21g.43065204_43065206delinsTTTCA2579813828CBSc.733_735delinsAAA (p.Asp245Lys)
n.1044_1046delinsAAA
c.784_786delinsAAA (p.Asp262Lys)
c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys)
n.1104_1106delinsAAA
n.883_885delinsAAA
21g.43065205T>ACA410600420CBSc.734A>T (p.Asp245Val)
n.1045A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1105A>T
n.884A>T
21g.43065205T>CCA410600422CBSc.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1045A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1105A>G
n.884A>G
 gnomAD v4
21g.43065205T>GCA410600423CBSc.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1045A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1105A>C
n.884A>C
21g.43065205_43065206delinsAACA2579813827CBSc.733_734delinsTT (p.Asp245Phe)
n.1044_1045delinsTT
c.784_785delinsTT (p.Asp262Phe)
c.418_419delinsTT (p.Asp140Phe)
n.1104_1105delinsTT
n.883_884delinsTT
21g.43065205_43065206delinsAGCA2579811493CBSc.733_734delinsCT (p.Asp245Leu)
n.1044_1045delinsCT
c.784_785delinsCT (p.Asp262Leu)
c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu)
n.1104_1105delinsCT
n.883_884delinsCT
21g.43065205_43065206delinsCACA2579811499CBSc.733_734delinsTG (p.Asp245Cys)
n.1044_1045delinsTG
c.784_785delinsTG (p.Asp262Cys)
c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys)
n.1104_1105delinsTG
n.883_884delinsTG
21g.43065205_43065206delinsCGCA2579813829CBSc.733_734delinsCG (p.Asp245Arg)
n.1044_1045delinsCG
c.784_785delinsCG (p.Asp262Arg)
c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg)
n.1104_1105delinsCG
n.883_884delinsCG
21g.43065205_43065206delinsGACA2579811490CBSc.733_734delinsTC (p.Asp245Ser)
n.1044_1045delinsTC
c.784_785delinsTC (p.Asp262Ser)
c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser)
n.1104_1105delinsTC
n.883_884delinsTC
21g.43065206C>ACA410600428CBSc.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1044G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1104G>T
n.883G>T
21g.43065206C>GCA410600425CBSc.733G>C (p.Asp245His)
n.1044G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1104G>C
n.883G>C
21g.43065206C>TCA410600426CBSc.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1044G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1104G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
21g.43065209_43065210delCA2577615822CBSc.732_733del (p.Cys244Ter)
n.1043_1044del
c.783_784del (p.Cys261Ter)
c.417_418del (p.Cys139Ter)
n.1103_1104del
n.882_883del
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065207A=CA2391103622CBSc.732T= (p.Cys244=)
n.1043T=
c.783T= (p.Cys261=)
c.417T= (p.Cys139=)
n.1103T=
n.882T=
21g.43065207A>CCA410600430CBSc.732T>G (p.Cys244Trp)
n.1043T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.1103T>G
n.882T>G
21g.43065207A>GCA749579717CBSc.732T>C (p.Cys244=)
n.1043T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.1103T>C
n.882T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065207A>TCA410600431CBSc.732T>A (p.Cys244Ter)
n.1043T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.1103T>A
n.882T>A
21g.43065207_43065208delinsCACA2579810964CBSc.731_732delinsTG (p.Cys244Leu)
n.1042_1043delinsTG
c.782_783delinsTG (p.Cys261Leu)
c.416_417delinsTG (p.Cys139Leu)
n.1102_1103delinsTG
n.881_882delinsTG
21g.43065207_43065208delinsCGCA2579810961CBSc.731_732delinsCG (p.Cys244Ser)
n.1042_1043delinsCG
c.782_783delinsCG (p.Cys261Ser)
c.416_417delinsCG (p.Cys139Ser)
n.1102_1103delinsCG
n.881_882delinsCG
21g.43065207_43065208delinsCTCA2579810960CBSc.731_732delinsAG (p.Cys244Ter)
n.1042_1043delinsAG
c.782_783delinsAG (p.Cys261Ter)
c.416_417delinsAG (p.Cys139Ter)
n.1102_1103delinsAG
n.881_882delinsAG
21g.43065207_43065209delinsCACCA2579811474CBSc.730_732delinsGTG (p.Cys244Val)
n.1041_1043delinsGTG
c.781_783delinsGTG (p.Cys261Val)
c.415_417delinsGTG (p.Cys139Val)
n.1101_1103delinsGTG
n.880_882delinsGTG
21g.43065207_43065209delinsCATCA2579810962CBSc.730_732delinsATG (p.Cys244Met)
n.1041_1043delinsATG
c.781_783delinsATG (p.Cys261Met)
c.415_417delinsATG (p.Cys139Met)
n.1101_1103delinsATG
n.880_882delinsATG
21g.43065207_43065209delinsCCCCA2579810966CBSc.730_732delinsGGG (p.Cys244Gly)
n.1041_1043delinsGGG
c.781_783delinsGGG (p.Cys261Gly)
c.415_417delinsGGG (p.Cys139Gly)
n.1101_1103delinsGGG
n.880_882delinsGGG
21g.43065207_43065209delinsCCGCA2579810967CBSc.730_732delinsCGG (p.Cys244Arg)
n.1041_1043delinsCGG
c.781_783delinsCGG (p.Cys261Arg)
c.415_417delinsCGG (p.Cys139Arg)
n.1101_1103delinsCGG
n.880_882delinsCGG
21g.43065207_43065209delinsCCTCA2579810968CBSc.730_732delinsAGG (p.Cys244Arg)
n.1041_1043delinsAGG
c.781_783delinsAGG (p.Cys261Arg)
c.415_417delinsAGG (p.Cys139Arg)
n.1101_1103delinsAGG
n.880_882delinsAGG
21g.43065207_43065209delinsCGTCA2579810959CBSc.730_732delinsACG (p.Cys244Thr)
n.1041_1043delinsACG
c.781_783delinsACG (p.Cys261Thr)
c.415_417delinsACG (p.Cys139Thr)
n.1101_1103delinsACG
n.880_882delinsACG
21g.43065207_43065209delinsCTTCA2579810963CBSc.730_732delinsAAG (p.Cys244Lys)
n.1041_1043delinsAAG
c.781_783delinsAAG (p.Cys261Lys)
c.415_417delinsAAG (p.Cys139Lys)
n.1101_1103delinsAAG
n.880_882delinsAAG
21g.43065208C>ACA410600433CBSc.731G>T (p.Cys244Phe)
n.1042G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1102G>T
n.881G>T
21g.43065208C=CA2391103623CBSc.731G= (p.Cys244=)
n.1042G=
c.782G= (p.Cys261=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.1102G=
n.881G=
21g.43065208C>GCA410600434CBSc.731G>C (p.Cys244Ser)
n.1042G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1102G>C
n.881G>C
21g.43065208C>TCA410600436CBSc.731G>A (p.Cys244Tyr)
n.1042G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1102G>A
n.881G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065208_43065209delinsACCA2579810956CBSc.730_731delinsGT (p.Cys244Val)
n.1041_1042delinsGT
c.781_782delinsGT (p.Cys261Val)
c.415_416delinsGT (p.Cys139Val)
n.1101_1102delinsGT
n.880_881delinsGT
21g.43065208_43065209delinsATCA2579810965CBSc.730_731delinsAT (p.Cys244Ile)
n.1041_1042delinsAT
c.781_782delinsAT (p.Cys261Ile)
c.415_416delinsAT (p.Cys139Ile)
n.1101_1102delinsAT
n.880_881delinsAT
21g.43065208_43065209delinsGCCA2579810970CBSc.730_731delinsGC (p.Cys244Ala)
n.1041_1042delinsGC
c.781_782delinsGC (p.Cys261Ala)
c.415_416delinsGC (p.Cys139Ala)
n.1101_1102delinsGC
n.880_881delinsGC
21g.43065208_43065209delinsGTCA2579813797CBSc.730_731delinsAC (p.Cys244Thr)
n.1041_1042delinsAC
c.781_782delinsAC (p.Cys261Thr)
c.415_416delinsAC (p.Cys139Thr)
n.1101_1102delinsAC
n.880_881delinsAC
21g.43065208_43065209delinsTCCA2579810969CBSc.730_731delinsGA (p.Cys244Asp)
n.1041_1042delinsGA
c.781_782delinsGA (p.Cys261Asp)
c.415_416delinsGA (p.Cys139Asp)
n.1101_1102delinsGA
n.880_881delinsGA
21g.43065208_43065209delinsTTCA2579813798CBSc.730_731delinsAA (p.Cys244Asn)
n.1041_1042delinsAA
c.781_782delinsAA (p.Cys261Asn)
c.415_416delinsAA (p.Cys139Asn)
n.1101_1102delinsAA
n.880_881delinsAA
21g.43065209A>CCA410600438CBSc.730T>G (p.Cys244Gly)
n.1041T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1101T>G
n.880T>G
21g.43065209A>GCA410600440CBSc.730T>C (p.Cys244Arg)
n.1041T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1101T>C
n.880T>C
21g.43065209A>TCA410600441CBSc.730T>A (p.Cys244Ser)
n.1041T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1101T>A
n.880T>A
 gnomAD v4
21g.43065210C>ACA410600442CBSc.729G>T (p.Gln243His)
n.1040G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1100G>T
n.879G>T
21g.43065210C=CA2391103624CBSc.729G= (p.Gln243=)
n.1040G=
c.780G= (p.Gln260=)
c.414G= (p.Gln138=)
n.1100G=
n.879G=
21g.43065210C>GCA321095385CBSc.729G>C (p.Gln243His)
n.1040G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1100G>C
n.879G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065210C>TCA2580099029CBSc.729G>A (p.Gln243=)
n.1040G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1100G>A
n.879G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065210_43065211delinsAACA2579813819CBSc.728_729delinsTT (p.Gln243Leu)
n.1039_1040delinsTT
c.779_780delinsTT (p.Gln260Leu)
c.413_414delinsTT (p.Gln138Leu)
n.1099_1100delinsTT
n.878_879delinsTT
21g.43065210_43065211delinsACCA2579810900CBSc.728_729delinsGT (p.Gln243Arg)
n.1039_1040delinsGT
c.779_780delinsGT (p.Gln260Arg)
c.413_414delinsGT (p.Gln138Arg)
n.1099_1100delinsGT
n.878_879delinsGT
21g.43065210_43065211delinsAGCA2579810892CBSc.728_729delinsCT (p.Gln243Pro)
n.1039_1040delinsCT
c.779_780delinsCT (p.Gln260Pro)
c.413_414delinsCT (p.Gln138Pro)
n.1099_1100delinsCT
n.878_879delinsCT
21g.43065210_43065211delinsTGCA2579810890CBSc.728_729delinsCA (p.Gln243Pro)
n.1039_1040delinsCA
c.779_780delinsCA (p.Gln260Pro)
c.413_414delinsCA (p.Gln138Pro)
n.1099_1100delinsCA
n.878_879delinsCA
21g.43065210_43065212delinsAACCA2579810884CBSc.727_729delinsGTT (p.Gln243Val)
n.1038_1040delinsGTT
c.778_780delinsGTT (p.Gln260Val)
c.412_414delinsGTT (p.Gln138Val)
n.1098_1100delinsGTT
n.877_879delinsGTT
21g.43065210_43065212delinsAATCA2579810894CBSc.727_729delinsATT (p.Gln243Ile)
n.1038_1040delinsATT
c.778_780delinsATT (p.Gln260Ile)
c.412_414delinsATT (p.Gln138Ile)
n.1098_1100delinsATT
n.877_879delinsATT
21g.43065210_43065212delinsACACA2579810897CBSc.727_729delinsTGT (p.Gln243Cys)
n.1038_1040delinsTGT
c.778_780delinsTGT (p.Gln260Cys)
c.412_414delinsTGT (p.Gln138Cys)
n.1098_1100delinsTGT
n.877_879delinsTGT
21g.43065210_43065212delinsACCCA2579810896CBSc.727_729delinsGGT (p.Gln243Gly)
n.1038_1040delinsGGT
c.778_780delinsGGT (p.Gln260Gly)
c.412_414delinsGGT (p.Gln138Gly)
n.1098_1100delinsGGT
n.877_879delinsGGT
21g.43065210_43065212delinsACTCA2579810887CBSc.727_729delinsAGT (p.Gln243Ser)
n.1038_1040delinsAGT
c.778_780delinsAGT (p.Gln260Ser)
c.412_414delinsAGT (p.Gln138Ser)
n.1098_1100delinsAGT
n.877_879delinsAGT
21g.43065210_43065212delinsATACA2579810885CBSc.727_729delinsTAT (p.Gln243Tyr)
n.1038_1040delinsTAT
c.778_780delinsTAT (p.Gln260Tyr)
c.412_414delinsTAT (p.Gln138Tyr)
n.1098_1100delinsTAT
n.877_879delinsTAT
21g.43065210_43065212delinsATCCA2579810899CBSc.727_729delinsGAT (p.Gln243Asp)
n.1038_1040delinsGAT
c.778_780delinsGAT (p.Gln260Asp)
c.412_414delinsGAT (p.Gln138Asp)
n.1098_1100delinsGAT
n.877_879delinsGAT
21g.43065211T>ACA410600448CBSc.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1039A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1099A>T
n.878A>T
21g.43065211T>CCA410600447CBSc.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1039A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1099A>G
n.878A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065211T>GCA410600446CBSc.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1039A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1099A>C
n.878A>C
21g.43065211T=CA2391103625CBSc.728A= (p.Gln243=)
n.1039A=
c.779A= (p.Gln260=)
c.413A= (p.Gln138=)
n.1099A=
n.878A=
21g.43065211_43065212delinsAACA2579810893CBSc.727_728delinsTT (p.Gln243Leu)
n.1038_1039delinsTT
c.778_779delinsTT (p.Gln260Leu)
c.412_413delinsTT (p.Gln138Leu)
n.1098_1099delinsTT
n.877_878delinsTT
21g.43065211_43065212delinsACCA2579810883CBSc.727_728delinsGT (p.Gln243Val)
n.1038_1039delinsGT
c.778_779delinsGT (p.Gln260Val)
c.412_413delinsGT (p.Gln138Val)
n.1098_1099delinsGT
n.877_878delinsGT
21g.43065211_43065212delinsATCA2579810891CBSc.727_728delinsAT (p.Gln243Met)
n.1038_1039delinsAT
c.778_779delinsAT (p.Gln260Met)
c.412_413delinsAT (p.Gln138Met)
n.1098_1099delinsAT
n.877_878delinsAT
21g.43065211_43065212delinsCACA2579810886CBSc.727_728delinsTG (p.Gln243Trp)
n.1038_1039delinsTG
c.778_779delinsTG (p.Gln260Trp)
c.412_413delinsTG (p.Gln138Trp)
n.1098_1099delinsTG
n.877_878delinsTG
21g.43065211_43065212delinsCCCA2579810895CBSc.727_728delinsGG (p.Gln243Gly)
n.1038_1039delinsGG
c.778_779delinsGG (p.Gln260Gly)
c.412_413delinsGG (p.Gln138Gly)
n.1098_1099delinsGG
n.877_878delinsGG
21g.43065211_43065212delinsCTCA2579810898CBSc.727_728delinsAG (p.Gln243Arg)
n.1038_1039delinsAG
c.778_779delinsAG (p.Gln260Arg)
c.412_413delinsAG (p.Gln138Arg)
n.1098_1099delinsAG
n.877_878delinsAG
21g.43065211_43065212delinsGACA2579810889CBSc.727_728delinsTC (p.Gln243Ser)
n.1038_1039delinsTC
c.778_779delinsTC (p.Gln260Ser)
c.412_413delinsTC (p.Gln138Ser)
n.1098_1099delinsTC
n.877_878delinsTC
21g.43065211_43065212delinsGCCA2579810901CBSc.727_728delinsGC (p.Gln243Ala)
n.1038_1039delinsGC
c.778_779delinsGC (p.Gln260Ala)
c.412_413delinsGC (p.Gln138Ala)
n.1098_1099delinsGC
n.877_878delinsGC
21g.43065211_43065212delinsGTCA2579810888CBSc.727_728delinsAC (p.Gln243Thr)
n.1038_1039delinsAC
c.778_779delinsAC (p.Gln260Thr)
c.412_413delinsAC (p.Gln138Thr)
n.1098_1099delinsAC
n.877_878delinsAC
21g.43065212G>ACA410600450CBSc.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1038C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1098C>T
n.877C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065212G>CCA410600451CBSc.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1038C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1098C>G
n.877C>G
21g.43065212G>TCA410600453CBSc.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1038C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1098C>A
n.877C>A
 gnomAD v4
21g.43065213C>ACA410600454CBSc.726G>T (p.Gln242His)
n.1037G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1097G>T
n.876G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065213C=CA2391103626CBSc.726G= (p.Gln242=)
n.1037G=
c.777G= (p.Gln259=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.1097G=
n.876G=
21g.43065213C>GCA410600456CBSc.726G>C (p.Gln242His)
n.1037G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1097G>C
n.876G>C
21g.43065213C>TCA2579810923CBSc.726G>A (p.Gln242=)
n.1037G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1097G>A
n.876G>A
 gnomAD v4
21g.43065213_43065214delinsAACA2579810913CBSc.725_726delinsTT (p.Gln242Leu)
n.1036_1037delinsTT
c.776_777delinsTT (p.Gln259Leu)
c.410_411delinsTT (p.Gln137Leu)
n.1096_1097delinsTT
n.875_876delinsTT
21g.43065213_43065214delinsACCA2579810919CBSc.725_726delinsGT (p.Gln242Arg)
n.1036_1037delinsGT
c.776_777delinsGT (p.Gln259Arg)
c.410_411delinsGT (p.Gln137Arg)
n.1096_1097delinsGT
n.875_876delinsGT
21g.43065213_43065214delinsAGCA2579810910CBSc.725_726delinsCT (p.Gln242Pro)
n.1036_1037delinsCT
c.776_777delinsCT (p.Gln259Pro)
c.410_411delinsCT (p.Gln137Pro)
n.1096_1097delinsCT
n.875_876delinsCT
21g.43065213_43065215delinsAAACA2579810911CBSc.724_726delinsTTT (p.Gln242Phe)
n.1035_1037delinsTTT
c.775_777delinsTTT (p.Gln259Phe)
c.409_411delinsTTT (p.Gln137Phe)
n.1095_1097delinsTTT
n.874_876delinsTTT
21g.43065213_43065215delinsAACCA2579810902CBSc.724_726delinsGTT (p.Gln242Val)
n.1035_1037delinsGTT
c.775_777delinsGTT (p.Gln259Val)
c.409_411delinsGTT (p.Gln137Val)
n.1095_1097delinsGTT
n.874_876delinsGTT
21g.43065213_43065215delinsAATCA2579810915CBSc.724_726delinsATT (p.Gln242Ile)
n.1035_1037delinsATT
c.775_777delinsATT (p.Gln259Ile)
c.409_411delinsATT (p.Gln137Ile)
n.1095_1097delinsATT
n.874_876delinsATT
21g.43065213_43065215delinsACACA2579810918CBSc.724_726delinsTGT (p.Gln242Cys)
n.1035_1037delinsTGT
c.775_777delinsTGT (p.Gln259Cys)
c.409_411delinsTGT (p.Gln137Cys)
n.1095_1097delinsTGT
n.874_876delinsTGT
21g.43065213_43065215delinsACCCA2579810917CBSc.724_726delinsGGT (p.Gln242Gly)
n.1035_1037delinsGGT
c.775_777delinsGGT (p.Gln259Gly)
c.409_411delinsGGT (p.Gln137Gly)
n.1095_1097delinsGGT
n.874_876delinsGGT
21g.43065213_43065215delinsACTCA2579810907CBSc.724_726delinsAGT (p.Gln242Ser)
n.1035_1037delinsAGT
c.775_777delinsAGT (p.Gln259Ser)
c.409_411delinsAGT (p.Gln137Ser)
n.1095_1097delinsAGT
n.874_876delinsAGT
21g.43065213_43065215delinsAGACA2579810909CBSc.724_726delinsTCT (p.Gln242Ser)
n.1035_1037delinsTCT
c.775_777delinsTCT (p.Gln259Ser)
c.409_411delinsTCT (p.Gln137Ser)
n.1095_1097delinsTCT
n.874_876delinsTCT
21g.43065213_43065215delinsAGCCA2579810921CBSc.724_726delinsGCT (p.Gln242Ala)
n.1035_1037delinsGCT
c.775_777delinsGCT (p.Gln259Ala)
c.409_411delinsGCT (p.Gln137Ala)
n.1095_1097delinsGCT
n.874_876delinsGCT
21g.43065213_43065215delinsATACA2579810904CBSc.724_726delinsTAT (p.Gln242Tyr)
n.1035_1037delinsTAT
c.775_777delinsTAT (p.Gln259Tyr)
c.409_411delinsTAT (p.Gln137Tyr)
n.1095_1097delinsTAT
n.874_876delinsTAT
21g.43065213_43065215delinsTTACA2579810906CBSc.724_726delinsTAA (p.Gln242Ter)
n.1035_1037delinsTAA
c.775_777delinsTAA (p.Gln259Ter)
c.409_411delinsTAA (p.Gln137Ter)
n.1095_1097delinsTAA
n.874_876delinsTAA
21g.43065213_43065215delinsTTTCA2579813820CBSc.724_726delinsAAA (p.Gln242Lys)
n.1035_1037delinsAAA
c.775_777delinsAAA (p.Gln259Lys)
c.409_411delinsAAA (p.Gln137Lys)
n.1095_1097delinsAAA
n.874_876delinsAAA

Number of alleles fetched