Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43064916T>G | CA2581309284 | BRCA1 | c.5072-965A>C (n.5072-965A>C) c.5075-965A>C (n.5075-965A>C) c.4949-965A>C (n.4949-965A>C) c.5069-965A>C (n.5069-965A>C) c.4997-965A>C (n.4997-965A>C) c.1763-965A>C (n.1763-965A>C) c.1625-965A>C (n.1625-965A>C) c.4187-965A>C (n.4187-965A>C) c.4952-965A>C (n.4952-965A>C) c.5141-965A>C (n.5141-965A>C) c.4934-965A>C (n.4934-965A>C) c.1637-965A>C (n.1637-965A>C) c.5138-965A>C (n.5138-965A>C) c.1462-965A>C c.1649-965A>C (n.1649-965A>C) c.*4858-965A>C (n.*4858-965A>C) c.1388-965A>C (n.1388-965A>C) c.5-965A>C (n.5-965A>C) c.548-965A>C (n.548-965A>C) c.-98-14726A>C (n.-98-14726A>C) n.5211-965A>C n.5252-965A>C | |
17 | g.43064916T= | CA2260770032 | BRCA1 | c.5072-965A= (n.5072-965A=) c.5075-965A= (n.5075-965A=) c.4949-965A= (n.4949-965A=) c.5069-965A= (n.5069-965A=) c.4997-965A= (n.4997-965A=) c.1763-965A= (n.1763-965A=) c.1625-965A= (n.1625-965A=) c.4187-965A= (n.4187-965A=) c.4952-965A= (n.4952-965A=) c.5141-965A= (n.5141-965A=) c.4934-965A= (n.4934-965A=) c.1637-965A= (n.1637-965A=) c.5138-965A= (n.5138-965A=) c.1462-965A= c.1649-965A= (n.1649-965A=) c.*4858-965A= (n.*4858-965A=) c.1388-965A= (n.1388-965A=) c.5-965A= (n.5-965A=) c.548-965A= (n.548-965A=) c.-98-14726A= (n.-98-14726A=) n.5211-965A= n.5252-965A= | |
17 | g.43064917_43064977delinsGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGC | CA2260770034 | BRCA1 | c.5072-1026_5072-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.5072-1026_5072-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.5075-1026_5075-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.5075-1026_5075-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.4949-1026_4949-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.4949-1026_4949-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.5069-1026_5069-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.5069-1026_5069-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.4997-1026_4997-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.4997-1026_4997-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.1763-1026_1763-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.1763-1026_1763-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.1625-1026_1625-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.1625-1026_1625-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.4187-1026_4187-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.4187-1026_4187-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.4952-1026_4952-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.4952-1026_4952-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.5141-1026_5141-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.5141-1026_5141-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.4934-1026_4934-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.4934-1026_4934-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.1637-1026_1637-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.1637-1026_1637-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.5138-1026_5138-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.5138-1026_5138-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.1462-1026_1462-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC c.1649-1026_1649-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.1649-1026_1649-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.*4858-1026_*4858-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.*4858-1026_*4858-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.1388-1026_1388-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.1388-1026_1388-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.5-1026_5-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.5-1026_5-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.548-1026_548-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.548-1026_548-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) c.-98-14787_-98-14727delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC (n.-98-14787_-98-14727delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC) n.5211-1026_5211-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC n.5252-1026_5252-966delinsGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGC | |
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17 | g.43064926G>A | CA2260770036 | BRCA1 | c.5072-975C>T (n.5072-975C>T) c.5075-975C>T (n.5075-975C>T) c.4949-975C>T (n.4949-975C>T) c.5069-975C>T (n.5069-975C>T) c.4997-975C>T (n.4997-975C>T) c.1763-975C>T (n.1763-975C>T) c.1625-975C>T (n.1625-975C>T) c.4187-975C>T (n.4187-975C>T) c.4952-975C>T (n.4952-975C>T) c.5141-975C>T (n.5141-975C>T) c.4934-975C>T (n.4934-975C>T) c.1637-975C>T (n.1637-975C>T) c.5138-975C>T (n.5138-975C>T) c.1462-975C>T c.1649-975C>T (n.1649-975C>T) c.*4858-975C>T (n.*4858-975C>T) c.1388-975C>T (n.1388-975C>T) c.5-975C>T (n.5-975C>T) c.548-975C>T (n.548-975C>T) c.-98-14736C>T (n.-98-14736C>T) n.5211-975C>T n.5252-975C>T | dbSNP |
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17 | g.43064927T>G | CA2260770037 | BRCA1 | c.5072-976A>C (n.5072-976A>C) c.5075-976A>C (n.5075-976A>C) c.4949-976A>C (n.4949-976A>C) c.5069-976A>C (n.5069-976A>C) c.4997-976A>C (n.4997-976A>C) c.1763-976A>C (n.1763-976A>C) c.1625-976A>C (n.1625-976A>C) c.4187-976A>C (n.4187-976A>C) c.4952-976A>C (n.4952-976A>C) c.5141-976A>C (n.5141-976A>C) c.4934-976A>C (n.4934-976A>C) c.1637-976A>C (n.1637-976A>C) c.5138-976A>C (n.5138-976A>C) c.1462-976A>C c.1649-976A>C (n.1649-976A>C) c.*4858-976A>C (n.*4858-976A>C) c.1388-976A>C (n.1388-976A>C) c.5-976A>C (n.5-976A>C) c.548-976A>C (n.548-976A>C) c.-98-14737A>C (n.-98-14737A>C) n.5211-976A>C n.5252-976A>C | dbSNP |
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17 | g.43064930_43064931insGCTCAC | CA2557469013 | BRCA1 | c.5072-980_5072-979insGTGAGC (n.5072-980_5072-979insGTGAGC) c.5075-980_5075-979insGTGAGC (n.5075-980_5075-979insGTGAGC) c.4949-980_4949-979insGTGAGC (n.4949-980_4949-979insGTGAGC) c.5069-980_5069-979insGTGAGC (n.5069-980_5069-979insGTGAGC) c.4997-980_4997-979insGTGAGC (n.4997-980_4997-979insGTGAGC) c.1763-980_1763-979insGTGAGC (n.1763-980_1763-979insGTGAGC) c.1625-980_1625-979insGTGAGC (n.1625-980_1625-979insGTGAGC) c.4187-980_4187-979insGTGAGC (n.4187-980_4187-979insGTGAGC) c.4952-980_4952-979insGTGAGC (n.4952-980_4952-979insGTGAGC) c.5141-980_5141-979insGTGAGC (n.5141-980_5141-979insGTGAGC) c.4934-980_4934-979insGTGAGC (n.4934-980_4934-979insGTGAGC) c.1637-980_1637-979insGTGAGC (n.1637-980_1637-979insGTGAGC) c.5138-980_5138-979insGTGAGC (n.5138-980_5138-979insGTGAGC) c.1462-980_1462-979insGTGAGC c.1649-980_1649-979insGTGAGC (n.1649-980_1649-979insGTGAGC) c.*4858-980_*4858-979insGTGAGC (n.*4858-980_*4858-979insGTGAGC) c.1388-980_1388-979insGTGAGC (n.1388-980_1388-979insGTGAGC) c.5-980_5-979insGTGAGC (n.5-980_5-979insGTGAGC) c.548-980_548-979insGTGAGC (n.548-980_548-979insGTGAGC) c.-98-14741_-98-14740insGTGAGC (n.-98-14741_-98-14740insGTGAGC) n.5211-980_5211-979insGTGAGC n.5252-980_5252-979insGTGAGC | |
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17 | g.43064931T>C | CA290826252 | BRCA1 | c.5072-980A>G (n.5072-980A>G) c.5075-980A>G (n.5075-980A>G) c.4949-980A>G (n.4949-980A>G) c.5069-980A>G (n.5069-980A>G) c.4997-980A>G (n.4997-980A>G) c.1763-980A>G (n.1763-980A>G) c.1625-980A>G (n.1625-980A>G) c.4187-980A>G (n.4187-980A>G) c.4952-980A>G (n.4952-980A>G) c.5141-980A>G (n.5141-980A>G) c.4934-980A>G (n.4934-980A>G) c.1637-980A>G (n.1637-980A>G) c.5138-980A>G (n.5138-980A>G) c.1462-980A>G c.1649-980A>G (n.1649-980A>G) c.*4858-980A>G (n.*4858-980A>G) c.1388-980A>G (n.1388-980A>G) c.5-980A>G (n.5-980A>G) c.548-980A>G (n.548-980A>G) c.-98-14741A>G (n.-98-14741A>G) n.5211-980A>G n.5252-980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43064934C>G | CA2543722635 | BRCA1 | c.5072-983G>C (n.5072-983G>C) c.5075-983G>C (n.5075-983G>C) c.4949-983G>C (n.4949-983G>C) c.5069-983G>C (n.5069-983G>C) c.4997-983G>C (n.4997-983G>C) c.1763-983G>C (n.1763-983G>C) c.1625-983G>C (n.1625-983G>C) c.4187-983G>C (n.4187-983G>C) c.4952-983G>C (n.4952-983G>C) c.5141-983G>C (n.5141-983G>C) c.4934-983G>C (n.4934-983G>C) c.1637-983G>C (n.1637-983G>C) c.5138-983G>C (n.5138-983G>C) c.1462-983G>C c.1649-983G>C (n.1649-983G>C) c.*4858-983G>C (n.*4858-983G>C) c.1388-983G>C (n.1388-983G>C) c.5-983G>C (n.5-983G>C) c.548-983G>C (n.548-983G>C) c.-98-14744G>C (n.-98-14744G>C) n.5211-983G>C n.5252-983G>C | |
17 | g.43064934C>T | CA983875212 | BRCA1 | c.5072-983G>A (n.5072-983G>A) c.5075-983G>A (n.5075-983G>A) c.4949-983G>A (n.4949-983G>A) c.5069-983G>A (n.5069-983G>A) c.4997-983G>A (n.4997-983G>A) c.1763-983G>A (n.1763-983G>A) c.1625-983G>A (n.1625-983G>A) c.4187-983G>A (n.4187-983G>A) c.4952-983G>A (n.4952-983G>A) c.5141-983G>A (n.5141-983G>A) c.4934-983G>A (n.4934-983G>A) c.1637-983G>A (n.1637-983G>A) c.5138-983G>A (n.5138-983G>A) c.1462-983G>A c.1649-983G>A (n.1649-983G>A) c.*4858-983G>A (n.*4858-983G>A) c.1388-983G>A (n.1388-983G>A) c.5-983G>A (n.5-983G>A) c.548-983G>A (n.548-983G>A) c.-98-14744G>A (n.-98-14744G>A) n.5211-983G>A n.5252-983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43064934_43064935insCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTG | CA2544983595 | BRCA1 | c.5072-984_5072-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.5072-984_5072-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.5075-984_5075-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.5075-984_5075-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.4949-984_4949-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.4949-984_4949-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.5069-984_5069-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.5069-984_5069-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.4997-984_4997-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.4997-984_4997-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.1763-984_1763-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.1763-984_1763-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.1625-984_1625-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.1625-984_1625-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.4187-984_4187-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.4187-984_4187-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.4952-984_4952-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.4952-984_4952-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.5141-984_5141-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.5141-984_5141-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.4934-984_4934-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.4934-984_4934-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.1637-984_1637-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.1637-984_1637-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.5138-984_5138-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.5138-984_5138-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.1462-984_1462-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG c.1649-984_1649-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.1649-984_1649-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.*4858-984_*4858-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.*4858-984_*4858-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.1388-984_1388-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.1388-984_1388-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.5-984_5-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.5-984_5-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.548-984_548-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.548-984_548-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) c.-98-14745_-98-14744insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG (n.-98-14745_-98-14744insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG) n.5211-984_5211-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG n.5252-984_5252-983insCACTTGAACCTGGGAGGCGGGG | |
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