UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
| 17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
| 17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
| 17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
| 17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
| 17 | g.43064732_43064736delinsCATTT | CA2260769926 | BRCA1 | c.5072-785_5072-781delinsAAATG (n.5072-785_5072-781delinsAAATG) c.5075-785_5075-781delinsAAATG (n.5075-785_5075-781delinsAAATG) c.4949-785_4949-781delinsAAATG (n.4949-785_4949-781delinsAAATG) c.5069-785_5069-781delinsAAATG (n.5069-785_5069-781delinsAAATG) c.4997-785_4997-781delinsAAATG (n.4997-785_4997-781delinsAAATG) c.1763-785_1763-781delinsAAATG (n.1763-785_1763-781delinsAAATG) c.1625-785_1625-781delinsAAATG (n.1625-785_1625-781delinsAAATG) c.4187-785_4187-781delinsAAATG (n.4187-785_4187-781delinsAAATG) c.4952-785_4952-781delinsAAATG (n.4952-785_4952-781delinsAAATG) c.5141-785_5141-781delinsAAATG (n.5141-785_5141-781delinsAAATG) c.4934-785_4934-781delinsAAATG (n.4934-785_4934-781delinsAAATG) c.1637-785_1637-781delinsAAATG (n.1637-785_1637-781delinsAAATG) c.5138-785_5138-781delinsAAATG (n.5138-785_5138-781delinsAAATG) c.1462-785_1462-781delinsAAATG c.1649-785_1649-781delinsAAATG (n.1649-785_1649-781delinsAAATG) c.*4858-785_*4858-781delinsAAATG (n.*4858-785_*4858-781delinsAAATG) c.1388-785_1388-781delinsAAATG (n.1388-785_1388-781delinsAAATG) c.5-785_5-781delinsAAATG (n.5-785_5-781delinsAAATG) c.548-785_548-781delinsAAATG (n.548-785_548-781delinsAAATG) c.-98-14546_-98-14542delinsAAATG (n.-98-14546_-98-14542delinsAAATG) n.5211-785_5211-781delinsAAATG n.5252-785_5252-781delinsAAATG | |
| 17 | g.43064733A= | CA2260769927 | BRCA1 | c.5072-782T= (n.5072-782T=) c.5075-782T= (n.5075-782T=) c.4949-782T= (n.4949-782T=) c.5069-782T= (n.5069-782T=) c.4997-782T= (n.4997-782T=) c.1763-782T= (n.1763-782T=) c.1625-782T= (n.1625-782T=) c.4187-782T= (n.4187-782T=) c.4952-782T= (n.4952-782T=) c.5141-782T= (n.5141-782T=) c.4934-782T= (n.4934-782T=) c.1637-782T= (n.1637-782T=) c.5138-782T= (n.5138-782T=) c.1462-782T= c.1649-782T= (n.1649-782T=) c.*4858-782T= (n.*4858-782T=) c.1388-782T= (n.1388-782T=) c.5-782T= (n.5-782T=) c.548-782T= (n.548-782T=) c.-98-14543T= (n.-98-14543T=) n.5211-782T= n.5252-782T= | |
| 17 | g.43064733A>G | CA290826164 | BRCA1 | c.5072-782T>C (n.5072-782T>C) c.5075-782T>C (n.5075-782T>C) c.4949-782T>C (n.4949-782T>C) c.5069-782T>C (n.5069-782T>C) c.4997-782T>C (n.4997-782T>C) c.1763-782T>C (n.1763-782T>C) c.1625-782T>C (n.1625-782T>C) c.4187-782T>C (n.4187-782T>C) c.4952-782T>C (n.4952-782T>C) c.5141-782T>C (n.5141-782T>C) c.4934-782T>C (n.4934-782T>C) c.1637-782T>C (n.1637-782T>C) c.5138-782T>C (n.5138-782T>C) c.1462-782T>C c.1649-782T>C (n.1649-782T>C) c.*4858-782T>C (n.*4858-782T>C) c.1388-782T>C (n.1388-782T>C) c.5-782T>C (n.5-782T>C) c.548-782T>C (n.548-782T>C) c.-98-14543T>C (n.-98-14543T>C) n.5211-782T>C n.5252-782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064736_43064739del | CA290826160 | BRCA1 | c.5072-785_5072-782del (n.5072-785_5072-782del) c.5075-785_5075-782del (n.5075-785_5075-782del) c.4949-785_4949-782del (n.4949-785_4949-782del) c.5069-785_5069-782del (n.5069-785_5069-782del) c.4997-785_4997-782del (n.4997-785_4997-782del) c.1763-785_1763-782del (n.1763-785_1763-782del) c.1625-785_1625-782del (n.1625-785_1625-782del) c.4187-785_4187-782del (n.4187-785_4187-782del) c.4952-785_4952-782del (n.4952-785_4952-782del) c.5141-785_5141-782del (n.5141-785_5141-782del) c.4934-785_4934-782del (n.4934-785_4934-782del) c.1637-785_1637-782del (n.1637-785_1637-782del) c.5138-785_5138-782del (n.5138-785_5138-782del) c.1462-785_1462-782del c.1649-785_1649-782del (n.1649-785_1649-782del) c.*4858-785_*4858-782del (n.*4858-785_*4858-782del) c.1388-785_1388-782del (n.1388-785_1388-782del) c.5-785_5-782del (n.5-785_5-782del) c.548-785_548-782del (n.548-785_548-782del) c.-98-14546_-98-14543del (n.-98-14546_-98-14543del) n.5211-785_5211-782del n.5252-785_5252-782del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43064735T>A | CA2260769929 | BRCA1 | c.5072-784A>T (n.5072-784A>T) c.5075-784A>T (n.5075-784A>T) c.4949-784A>T (n.4949-784A>T) c.5069-784A>T (n.5069-784A>T) c.4997-784A>T (n.4997-784A>T) c.1763-784A>T (n.1763-784A>T) c.1625-784A>T (n.1625-784A>T) c.4187-784A>T (n.4187-784A>T) c.4952-784A>T (n.4952-784A>T) c.5141-784A>T (n.5141-784A>T) c.4934-784A>T (n.4934-784A>T) c.1637-784A>T (n.1637-784A>T) c.5138-784A>T (n.5138-784A>T) c.1462-784A>T c.1649-784A>T (n.1649-784A>T) c.*4858-784A>T (n.*4858-784A>T) c.1388-784A>T (n.1388-784A>T) c.5-784A>T (n.5-784A>T) c.548-784A>T (n.548-784A>T) c.-98-14545A>T (n.-98-14545A>T) n.5211-784A>T n.5252-784A>T | dbSNP |
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