Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43063957_43063958delinsAACA2579804206CBSc.770_771delinsTT (p.Thr257Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.43063958G=CA2391103350CBSc.770C= (p.Thr257=)
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n.920C>A
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n.919_920delinsGT
21g.43063958_43063959delinsAGCA2579804203CBSc.769_770delinsCT (p.Thr257Leu)
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n.919_920delinsCT
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n.919_920delinsTA
21g.43063958_43063959delinsTCCA2579804210CBSc.769_770delinsGA (p.Thr257Glu)
n.1080_1081delinsGA
n.269_270delinsGA
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n.1140A>T
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n.1080A>G
n.269A>G
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n.1140A>G
n.919A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063959T>GCA410600332CBSc.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1080A>C
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c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1140A>C
n.919A>C
21g.43063959T=CA2391103351CBSc.769A= (p.Thr257=)
n.1080A=
n.269A=
c.820A= (p.Thr274=)
c.454A= (p.Thr152=)
n.1140A=
n.919A=
21g.43063960_43063989delCA2695230222CBSc.740_769del (p.Lys247_Gly256del)
n.1051_1080del
n.240_269del
c.791_820del (p.Lys264_Gly273del)
c.425_454del (p.Lys142_Gly151del)
n.1111_1140del
n.890_919del
 ClinVar
21g.43063960G>ACA2579809522CBSc.768C>T (p.Gly256=)
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n.268C>T
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n.1139C>T
n.918C>T
21g.43063960_43063961delinsAACA2579809500CBSc.767_768delinsTT (p.Gly256Val)
n.1078_1079delinsTT
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n.1138_1139delinsTT
n.917_918delinsTT
21g.43063960_43063961delinsAGCA2579809519CBSc.767_768delinsCT (p.Gly256Ala)
n.1078_1079delinsCT
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c.818_819delinsCT (p.Gly273Ala)
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n.1138_1139delinsCT
n.917_918delinsCT
21g.43063960_43063961delinsATCA2579809514CBSc.767_768delinsAT (p.Gly256Asp)
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n.1138_1139delinsAT
n.917_918delinsAT
21g.43063960_43063961delinsCGCA2579809520CBSc.767_768delinsCG (p.Gly256Ala)
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n.1138_1139delinsCG
n.917_918delinsCG
21g.43063960_43063961delinsCTCA2579809515CBSc.767_768delinsAG (p.Gly256Glu)
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n.917_918delinsAG
21g.43063960_43063961delinsTGCA2579809517CBSc.767_768delinsCA (p.Gly256Ala)
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n.1138_1139delinsCA
n.917_918delinsCA
21g.43063960_43063961delinsTTCA2579813701CBSc.767_768delinsAA (p.Gly256Glu)
n.1078_1079delinsAA
n.267_268delinsAA
c.818_819delinsAA (p.Gly273Glu)
c.452_453delinsAA (p.Gly151Glu)
n.1138_1139delinsAA
n.917_918delinsAA
21g.43063960_43063962delinsAAACA2579809508CBSc.766_768delinsTTT (p.Gly256Phe)
n.1077_1079delinsTTT
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21g.43063960_43063962delinsAAGCA2579809509CBSc.766_768delinsCTT (p.Gly256Leu)
n.1077_1079delinsCTT
n.266_268delinsCTT
c.817_819delinsCTT (p.Gly273Leu)
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n.1137_1139delinsCTT
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21g.43063960_43063962delinsACACA2579809513CBSc.766_768delinsTGT (p.Gly256Cys)
n.1077_1079delinsTGT
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n.1137_1139delinsTGT
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21g.43063960_43063962delinsACGCA2579809518CBSc.766_768delinsCGT (p.Gly256Arg)
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21g.43063960_43063962delinsAGACA2579809506CBSc.766_768delinsTCT (p.Gly256Ser)
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21g.43063960_43063962delinsAGTCA2579809501CBSc.766_768delinsACT (p.Gly256Thr)
n.1077_1079delinsACT
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21g.43063960_43063962delinsATTCA2579809516CBSc.766_768delinsAAT (p.Gly256Asn)
n.1077_1079delinsAAT
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n.1137_1139delinsAAT
n.916_918delinsAAT
21g.43063960_43063962delinsCAACA2579809510CBSc.766_768delinsTTG (p.Gly256Leu)
n.1077_1079delinsTTG
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n.1137_1139delinsTTG
n.916_918delinsTTG
21g.43063960_43063962delinsCAGCA2579809511CBSc.766_768delinsCTG (p.Gly256Leu)
n.1077_1079delinsCTG
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n.916_918delinsCTG
21g.43063960_43063962delinsCCACA2579809502CBSc.766_768delinsTGG (p.Gly256Trp)
n.1077_1079delinsTGG
n.266_268delinsTGG
c.817_819delinsTGG (p.Gly273Trp)
c.451_453delinsTGG (p.Gly151Trp)
n.1137_1139delinsTGG
n.916_918delinsTGG
21g.43063960_43063962delinsCGACA2579809507CBSc.766_768delinsTCG (p.Gly256Ser)
n.1077_1079delinsTCG
n.266_268delinsTCG
c.817_819delinsTCG (p.Gly273Ser)
c.451_453delinsTCG (p.Gly151Ser)
n.1137_1139delinsTCG
n.916_918delinsTCG
21g.43063960_43063962delinsCTACA2579809503CBSc.766_768delinsTAG (p.Gly256Ter)
n.1077_1079delinsTAG
n.266_268delinsTAG
c.817_819delinsTAG (p.Gly273Ter)
c.451_453delinsTAG (p.Gly151Ter)
n.1137_1139delinsTAG
n.916_918delinsTAG
21g.43063961C>ACA410600333CBSc.767G>T (p.Gly256Val)
n.1078G>T
n.267G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1138G>T
n.917G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063961C=CA2391103352CBSc.767G= (p.Gly256=)
n.1078G=
n.267G=
c.818G= (p.Gly273=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.1138G=
n.917G=
21g.43063961C>GCA410600334CBSc.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1078G>C
n.267G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1138G>C
n.917G>C
21g.43063961C>TCA410600335CBSc.767G>A (p.Gly256Asp)
n.1078G>A
n.267G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.1138G>A
n.917G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43063961_43063962delinsGACA2579809505CBSc.766_767delinsTC (p.Gly256Ser)
n.1077_1078delinsTC
n.266_267delinsTC
c.817_818delinsTC (p.Gly273Ser)
c.451_452delinsTC (p.Gly151Ser)
n.1137_1138delinsTC
n.916_917delinsTC
21g.43063961_43063962delinsTGCA2579809512CBSc.766_767delinsCA (p.Gly256His)
n.1077_1078delinsCA
n.266_267delinsCA
c.817_818delinsCA (p.Gly273His)
c.451_452delinsCA (p.Gly151His)
n.1137_1138delinsCA
n.916_917delinsCA
21g.43063963delCA2654727414CBSc.767del (p.Gly256AlafsTer13)
n.1078del
n.267del
c.818del (p.Gly273AlafsTer13)
c.452del (p.Gly151AlafsTer13)
n.1138del
n.917del
 gnomAD v4
21g.43063962C>ACA410600336CBSc.766G>T (p.Gly256Cys)
n.1077G>T
n.266G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.1137G>T
n.916G>T
21g.43063962C=CA2391103353CBSc.766G= (p.Gly256=)
n.1077G=
n.266G=
c.817G= (p.Gly273=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.1137G=
n.916G=
21g.43063962C>GCA410600337CBSc.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1077G>C
n.266G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1137G>C
n.916G>C
21g.43063962C>TCA321094327CBSc.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1077G>A
n.266G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.1137G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063963C>GCA2654727419CBSc.765G>C (p.Val255=)
n.1076G>C
n.265G>C
c.816G>C (p.Val272=)
c.450G>C (p.Val150=)
n.1136G>C
n.915G>C
 gnomAD v4
21g.43063963_43063964delinsACCA2579803230CBSc.764_765delinsGT (p.Val255Gly)
n.1075_1076delinsGT
n.264_265delinsGT
c.815_816delinsGT (p.Val272Gly)
c.449_450delinsGT (p.Val150Gly)
n.1135_1136delinsGT
n.914_915delinsGT
21g.43063963_43063964delinsAGCA2579803233CBSc.764_765delinsCT (p.Val255Ala)
n.1075_1076delinsCT
n.264_265delinsCT
c.815_816delinsCT (p.Val272Ala)
c.449_450delinsCT (p.Val150Ala)
n.1135_1136delinsCT
n.914_915delinsCT
21g.43063963_43063964delinsATCA2579803231CBSc.764_765delinsAT (p.Val255Asp)
n.1075_1076delinsAT
n.264_265delinsAT
c.815_816delinsAT (p.Val272Asp)
c.449_450delinsAT (p.Val150Asp)
n.1135_1136delinsAT
n.914_915delinsAT
21g.43063963_43063964delinsGGCA2579803234CBSc.764_765delinsCC (p.Val255Ala)
n.1075_1076delinsCC
n.264_265delinsCC
c.815_816delinsCC (p.Val272Ala)
c.449_450delinsCC (p.Val150Ala)
n.1135_1136delinsCC
n.914_915delinsCC
21g.43063963_43063965delinsAAACA2579803224CBSc.763_765delinsTTT (p.Val255Phe)
n.1074_1076delinsTTT
n.263_265delinsTTT
c.814_816delinsTTT (p.Val272Phe)
c.448_450delinsTTT (p.Val150Phe)
n.1134_1136delinsTTT
n.913_915delinsTTT
21g.43063963_43063965delinsAAGCA2579803225CBSc.763_765delinsCTT (p.Val255Leu)
n.1074_1076delinsCTT
n.263_265delinsCTT
c.814_816delinsCTT (p.Val272Leu)
c.448_450delinsCTT (p.Val150Leu)
n.1134_1136delinsCTT
n.913_915delinsCTT
21g.43063963_43063965delinsAATCA2579803227CBSc.763_765delinsATT (p.Val255Ile)
n.1074_1076delinsATT
n.263_265delinsATT
c.814_816delinsATT (p.Val272Ile)
c.448_450delinsATT (p.Val150Ile)
n.1134_1136delinsATT
n.913_915delinsATT
21g.43063963_43063965delinsACACA2579803229CBSc.763_765delinsTGT (p.Val255Cys)
n.1074_1076delinsTGT
n.263_265delinsTGT
c.814_816delinsTGT (p.Val272Cys)
c.448_450delinsTGT (p.Val150Cys)
n.1134_1136delinsTGT
n.913_915delinsTGT
21g.43063963_43063965delinsACTCA2579803219CBSc.763_765delinsAGT (p.Val255Ser)
n.1074_1076delinsAGT
n.263_265delinsAGT
c.814_816delinsAGT (p.Val272Ser)
c.448_450delinsAGT (p.Val150Ser)
n.1134_1136delinsAGT
n.913_915delinsAGT
21g.43063963_43063965delinsAGACA2579803220CBSc.763_765delinsTCT (p.Val255Ser)
n.1074_1076delinsTCT
n.263_265delinsTCT
c.814_816delinsTCT (p.Val272Ser)
c.448_450delinsTCT (p.Val150Ser)
n.1134_1136delinsTCT
n.913_915delinsTCT
21g.43063963_43063965delinsAGGCA2579813364CBSc.763_765delinsCCT (p.Val255Pro)
n.1074_1076delinsCCT
n.263_265delinsCCT
c.814_816delinsCCT (p.Val272Pro)
c.448_450delinsCCT (p.Val150Pro)
n.1134_1136delinsCCT
n.913_915delinsCCT
21g.43063963_43063965delinsATACA2579803215CBSc.763_765delinsTAT (p.Val255Tyr)
n.1074_1076delinsTAT
n.263_265delinsTAT
c.814_816delinsTAT (p.Val272Tyr)
c.448_450delinsTAT (p.Val150Tyr)
n.1134_1136delinsTAT
n.913_915delinsTAT
21g.43063963_43063965delinsATGCA2579803228CBSc.763_765delinsCAT (p.Val255His)
n.1074_1076delinsCAT
n.263_265delinsCAT
c.814_816delinsCAT (p.Val272His)
c.448_450delinsCAT (p.Val150His)
n.1134_1136delinsCAT
n.913_915delinsCAT
21g.43063963_43063965delinsGAACA2579803222CBSc.763_765delinsTTC (p.Val255Phe)
n.1074_1076delinsTTC
n.263_265delinsTTC
c.814_816delinsTTC (p.Val272Phe)
c.448_450delinsTTC (p.Val150Phe)
n.1134_1136delinsTTC
n.913_915delinsTTC
21g.43063964A=CA2391103354CBSc.764T= (p.Val255=)
n.1075T=
n.264T=
c.815T= (p.Val272=)
c.449T= (p.Val150=)
n.1135T=
n.914T=
21g.43063964A>CCA410600340CBSc.764T>G (p.Val255Gly)
n.1075T>G
n.264T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1135T>G
n.914T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063964A>GCA410600338CBSc.764T>C (p.Val255Ala)
n.1075T>C
n.264T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1135T>C
n.914T>C
21g.43063964A>TCA410600339CBSc.764T>A (p.Val255Glu)
n.1075T>A
n.264T>A
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.1135T>A
n.914T>A
21g.43063964_43063965delinsCACA2579803218CBSc.763_764delinsTG (p.Val255Trp)
n.1074_1075delinsTG
n.263_264delinsTG
c.814_815delinsTG (p.Val272Trp)
c.448_449delinsTG (p.Val150Trp)
n.1134_1135delinsTG
n.913_914delinsTG
21g.43063964_43063965delinsCTCA2579803232CBSc.763_764delinsAG (p.Val255Arg)
n.1074_1075delinsAG
n.263_264delinsAG
c.814_815delinsAG (p.Val272Arg)
c.448_449delinsAG (p.Val150Arg)
n.1134_1135delinsAG
n.913_914delinsAG
21g.43063964_43063965delinsGACA2579803223CBSc.763_764delinsTC (p.Val255Ser)
n.1074_1075delinsTC
n.263_264delinsTC
c.814_815delinsTC (p.Val272Ser)
c.448_449delinsTC (p.Val150Ser)
n.1134_1135delinsTC
n.913_914delinsTC
21g.43063964_43063965delinsGGCA2579803221CBSc.763_764delinsCC (p.Val255Pro)
n.1074_1075delinsCC
n.263_264delinsCC
c.814_815delinsCC (p.Val272Pro)
c.448_449delinsCC (p.Val150Pro)
n.1134_1135delinsCC
n.913_914delinsCC
21g.43063964_43063965delinsGTCA2579803216CBSc.763_764delinsAC (p.Val255Thr)
n.1074_1075delinsAC
n.263_264delinsAC
c.814_815delinsAC (p.Val272Thr)
c.448_449delinsAC (p.Val150Thr)
n.1134_1135delinsAC
n.913_914delinsAC
21g.43063964_43063965delinsTACA2579803217CBSc.763_764delinsTA (p.Val255Ter)
n.1074_1075delinsTA
n.263_264delinsTA
c.814_815delinsTA (p.Val272Ter)
c.448_449delinsTA (p.Val150Ter)
n.1134_1135delinsTA
n.913_914delinsTA
21g.43063964_43063965delinsTTCA2579803226CBSc.763_764delinsAA (p.Val255Lys)
n.1074_1075delinsAA
n.263_264delinsAA
c.814_815delinsAA (p.Val272Lys)
c.448_449delinsAA (p.Val150Lys)
n.1134_1135delinsAA
n.913_914delinsAA
21g.43063964_43063988delCA2695230223CBSc.740_764del (p.Lys247ArgfsTer14)
n.1051_1075del
n.240_264del
c.791_815del (p.Lys264ArgfsTer14)
c.425_449del (p.Lys142ArgfsTer14)
n.1111_1135del
n.890_914del
21g.43063965C>ACA410600341CBSc.763G>T (p.Val255Leu)
n.1074G>T
n.263G>T
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.1134G>T
n.913G>T
21g.43063965C=CA2391103355CBSc.763G= (p.Val255=)
n.1074G=
n.263G=
c.814G= (p.Val272=)
c.448G= (p.Val150=)
n.1134G=
n.913G=
21g.43063965C>GCA410600342CBSc.763G>C (p.Val255Leu)
n.1074G>C
n.263G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1134G>C
n.913G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063965C>TCA410600343CBSc.763G>A (p.Val255Met)
n.1074G>A
n.263G>A
c.814G>A (p.Val272Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
n.1134G>A
n.913G>A
21g.43063966T>ACA2573157466CBSc.762A>T (p.Ser254=)
n.1073A>T
n.262A>T
c.813A>T (p.Ser271=)
c.447A>T (p.Ser149=)
n.1133A>T
n.912A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063966T>CCA2579804578CBSc.762A>G (p.Ser254=)
n.1073A>G
n.262A>G
c.813A>G (p.Ser271=)
c.447A>G (p.Ser149=)
n.1133A>G
n.912A>G
21g.43063966T>GCA2579813447CBSc.762A>C (p.Ser254=)
n.1073A>C
n.262A>C
c.813A>C (p.Ser271=)
c.447A>C (p.Ser149=)
n.1133A>C
n.912A>C
21g.43063966_43063967delinsAACA2579805094CBSc.761_762delinsTT (p.Ser254Phe)
n.1072_1073delinsTT
n.261_262delinsTT
c.812_813delinsTT (p.Ser271Phe)
c.446_447delinsTT (p.Ser149Phe)
n.1132_1133delinsTT
n.911_912delinsTT
21g.43063966_43063967delinsACCA2579804574CBSc.761_762delinsGT (p.Ser254Cys)
n.1072_1073delinsGT
n.261_262delinsGT
c.812_813delinsGT (p.Ser271Cys)
c.446_447delinsGT (p.Ser149Cys)
n.1132_1133delinsGT
n.911_912delinsGT
21g.43063966_43063967delinsATCA2579805092CBSc.761_762delinsAT (p.Ser254Tyr)
n.1072_1073delinsAT
n.261_262delinsAT
c.812_813delinsAT (p.Ser271Tyr)
c.446_447delinsAT (p.Ser149Tyr)
n.1132_1133delinsAT
n.911_912delinsAT
21g.43063966_43063967delinsCACA2579804567CBSc.761_762delinsTG (p.Ser254Leu)
n.1072_1073delinsTG
n.261_262delinsTG
c.812_813delinsTG (p.Ser271Leu)
c.446_447delinsTG (p.Ser149Leu)
n.1132_1133delinsTG
n.911_912delinsTG
21g.43063966_43063967delinsCCCA2579805090CBSc.761_762delinsGG (p.Ser254Trp)
n.1072_1073delinsGG
n.261_262delinsGG
c.812_813delinsGG (p.Ser271Trp)
c.446_447delinsGG (p.Ser149Trp)
n.1132_1133delinsGG
n.911_912delinsGG
21g.43063966_43063968delinsAATCA2579804569CBSc.760_762delinsATT (p.Ser254Ile)
n.1071_1073delinsATT
n.260_262delinsATT
c.811_813delinsATT (p.Ser271Ile)
c.445_447delinsATT (p.Ser149Ile)
n.1131_1133delinsATT
n.910_912delinsATT
21g.43063966_43063968delinsACTCA2579804577CBSc.760_762delinsAGT (p.Ser254=)
n.1071_1073delinsAGT
n.260_262delinsAGT
c.811_813delinsAGT (p.Ser271=)
c.445_447delinsAGT (p.Ser149=)
n.1131_1133delinsAGT
n.910_912delinsAGT
21g.43063966_43063968delinsAGCCA2579804575CBSc.760_762delinsGCT (p.Ser254Ala)
n.1071_1073delinsGCT
n.260_262delinsGCT
c.811_813delinsGCT (p.Ser271Ala)
c.445_447delinsGCT (p.Ser149Ala)
n.1131_1133delinsGCT
n.910_912delinsGCT
21g.43063966_43063968delinsAGGCA2579805096CBSc.760_762delinsCCT (p.Ser254Pro)
n.1071_1073delinsCCT
n.260_262delinsCCT
c.811_813delinsCCT (p.Ser271Pro)
c.445_447delinsCCT (p.Ser149Pro)
n.1131_1133delinsCCT
n.910_912delinsCCT
21g.43063966_43063968delinsAGTCA2579805093CBSc.760_762delinsACT (p.Ser254Thr)
n.1071_1073delinsACT
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c.811_813delinsACT (p.Ser271Thr)
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n.1131_1133delinsACT
n.910_912delinsACT
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n.1071_1073delinsGAT
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n.910_912delinsGAT
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n.1071_1073delinsGTG
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n.910_912delinsCTG
21g.43063966_43063968delinsCATCA2579804564CBSc.760_762delinsATG (p.Ser254Met)
n.1071_1073delinsATG
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n.910_912delinsATG
21g.43063966_43063968delinsCCCCA2579804570CBSc.760_762delinsGGG (p.Ser254Gly)
n.1071_1073delinsGGG
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n.910_912delinsGGG
21g.43063966_43063968delinsCCTCA2579804573CBSc.760_762delinsAGG (p.Ser254Arg)
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n.910_912delinsAGG
21g.43063966_43063968delinsCGCCA2579804576CBSc.760_762delinsGCG (p.Ser254Ala)
n.1071_1073delinsGCG
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n.910_912delinsGCG
21g.43063966_43063968delinsCTCCA2579804568CBSc.760_762delinsGAG (p.Ser254Glu)
n.1071_1073delinsGAG
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n.1131_1133delinsGAG
n.910_912delinsGAG
21g.43063966_43063968delinsCTTCA2579804565CBSc.760_762delinsAAG (p.Ser254Lys)
n.1071_1073delinsAAG
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n.1131_1133delinsAAG
n.910_912delinsAAG
21g.43063967G>ACA410600344CBSc.761C>T (p.Ser254Leu)
n.1072C>T
n.261C>T
c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
n.1132C>T
n.911C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43063967G>CCA410600345CBSc.761C>G (p.Ser254Ter)
n.1072C>G
n.261C>G
c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.446C>G (p.Ser149Ter)
n.1132C>G
n.911C>G
21g.43063967G>TCA410600346CBSc.761C>A (p.Ser254Ter)
n.1072C>A
n.261C>A
c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.1132C>A
n.911C>A
21g.43063967_43063968delinsTCCA2579813446CBSc.760_761delinsGA (p.Ser254Glu)
n.1071_1072delinsGA
n.260_261delinsGA
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n.1131_1132delinsGA
n.910_911delinsGA
21g.43063967_43063968delinsTGCA2579804571CBSc.760_761delinsCA (p.Ser254Gln)
n.1071_1072delinsCA
n.260_261delinsCA
c.811_812delinsCA (p.Ser271Gln)
c.445_446delinsCA (p.Ser149Gln)
n.1131_1132delinsCA
n.910_911delinsCA
21g.43063968A=CA2391103356CBSc.760T= (p.Ser254=)
n.1071T=
n.260T=
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21g.43063968A>CCA410600347CBSc.760T>G (p.Ser254Ala)
n.1071T>G
n.260T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.1131T>G
n.910T>G
21g.43063968A>GCA410600348CBSc.760T>C (p.Ser254Pro)
n.1071T>C
n.260T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1131T>C
n.910T>C
 dbSNP
21g.43063968A>TCA410600349CBSc.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1071T>A
n.260T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1131T>A
n.910T>A
21g.43063969A>CCA2579812956CBSc.759T>G (p.Ala253=)
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n.1130T>G
n.909T>G
21g.43063969A>TCA2579812958CBSc.759T>A (p.Ala253=)
n.1070T>A
n.259T>A
c.810T>A (p.Ala270=)
c.444T>A (p.Ala148=)
n.1130T>A
n.909T>A
21g.43063969_43063970delinsCACA2579812940CBSc.758_759delinsTG (p.Ala253Val)
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21g.43063969_43063970delinsCCCA2579812950CBSc.758_759delinsGG (p.Ala253Gly)
n.1069_1070delinsGG
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n.1129_1130delinsGG
n.908_909delinsGG
21g.43063969_43063970delinsCTCA2579812949CBSc.758_759delinsAG (p.Ala253Glu)
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21g.43063969_43063970delinsGTCA2579812954CBSc.758_759delinsAC (p.Ala253Asp)
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n.1129_1130delinsAC
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21g.43063969_43063970delinsTCCA2579813902CBSc.758_759delinsGA (p.Ala253Gly)
n.1069_1070delinsGA
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c.809_810delinsGA (p.Ala270Gly)
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21g.43063969_43063971delinsCAACA2579812946CBSc.757_759delinsTTG (p.Ala253Leu)
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n.1128_1130delinsTTG
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21g.43063969_43063971delinsCAGCA2579812947CBSc.757_759delinsCTG (p.Ala253Leu)
n.1068_1070delinsCTG
n.257_259delinsCTG
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n.1128_1130delinsCTG
n.907_909delinsCTG
21g.43063969_43063971delinsCCACA2579812941CBSc.757_759delinsTGG (p.Ala253Trp)
n.1068_1070delinsTGG
n.257_259delinsTGG
c.808_810delinsTGG (p.Ala270Trp)
c.442_444delinsTGG (p.Ala148Trp)
n.1128_1130delinsTGG
n.907_909delinsTGG
21g.43063969_43063971delinsCCGCA2579812955CBSc.757_759delinsCGG (p.Ala253Arg)
n.1068_1070delinsCGG
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n.1128_1130delinsCGG
n.907_909delinsCGG
21g.43063969_43063971delinsCGGCA2579812944CBSc.757_759delinsCCG (p.Ala253Pro)
n.1068_1070delinsCCG
n.257_259delinsCCG
c.808_810delinsCCG (p.Ala270Pro)
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n.1128_1130delinsCCG
n.907_909delinsCCG
21g.43063969_43063971delinsCTGCA2579812951CBSc.757_759delinsCAG (p.Ala253Gln)
n.1068_1070delinsCAG
n.257_259delinsCAG
c.808_810delinsCAG (p.Ala270Gln)
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n.1128_1130delinsCAG
n.907_909delinsCAG
21g.43063969_43063971delinsTTACA2579812942CBSc.757_759delinsTAA (p.Ala253Ter)
n.1068_1070delinsTAA
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n.1128_1130delinsTAA
n.907_909delinsTAA
21g.43063970G>ACA410600350CBSc.758C>T (p.Ala253Val)
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21g.43063970G>CCA410600351CBSc.758C>G (p.Ala253Gly)
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n.1129C>G
n.908C>G
21g.43063970G>TCA410600352CBSc.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1069C>A
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c.443C>A (p.Ala148Asp)
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21g.43063970_43063971delinsAACA2579812945CBSc.757_758delinsTT (p.Ala253Phe)
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c.442_443delinsTT (p.Ala148Phe)
n.1128_1129delinsTT
n.907_908delinsTT
21g.43063970_43063971delinsATCA2579812948CBSc.757_758delinsAT (p.Ala253Ile)
n.1068_1069delinsAT
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n.1128_1129delinsAT
n.907_908delinsAT
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n.907_908delinsTG
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n.907_908delinsAG
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n.1068_1069delinsAA
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n.1128_1129delinsAA
n.907_908delinsAA
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21g.43063971C>GCA410600355CBSc.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1068G>C
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c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1128G>C
n.907G>C
21g.43063971C>TCA410600354CBSc.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1068G>A
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c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1128G>A
n.907G>A
21g.43063972C>ACA2579803241CBSc.756G>T (p.Val252=)
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21g.43063972C>TCA2579803243CBSc.756G>A (p.Val252=)
n.1067G>A
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c.807G>A (p.Val269=)
c.441G>A (p.Val147=)
n.1127G>A
n.906G>A
21g.43063972_43063973delinsAGCA2579803242CBSc.755_756delinsCT (p.Val252Ala)
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21g.43063972_43063973delinsATCA2579803239CBSc.755_756delinsAT (p.Val252Asp)
n.1066_1067delinsAT
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c.806_807delinsAT (p.Val269Asp)
c.440_441delinsAT (p.Val147Asp)
n.1126_1127delinsAT
n.905_906delinsAT
21g.43063972_43063973delinsTGCA2579803240CBSc.755_756delinsCA (p.Val252Ala)
n.1066_1067delinsCA
n.255_256delinsCA
c.806_807delinsCA (p.Val269Ala)
c.440_441delinsCA (p.Val147Ala)
n.1126_1127delinsCA
n.905_906delinsCA
21g.43063972_43063973delinsTTCA2579803237CBSc.755_756delinsAA (p.Val252Glu)
n.1066_1067delinsAA
n.255_256delinsAA
c.806_807delinsAA (p.Val269Glu)
c.440_441delinsAA (p.Val147Glu)
n.1126_1127delinsAA
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21g.43063972_43063974delinsAATCA2579803238CBSc.754_756delinsATT (p.Val252Ile)
n.1065_1067delinsATT
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c.805_807delinsATT (p.Val269Ile)
c.439_441delinsATT (p.Val147Ile)
n.1125_1127delinsATT
n.904_906delinsATT
21g.43063972_43063974delinsTAACA2579803236CBSc.754_756delinsTTA (p.Val252Leu)
n.1065_1067delinsTTA
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c.439_441delinsTTA (p.Val147Leu)
n.1125_1127delinsTTA
n.904_906delinsTTA
21g.43063973A>CCA410600356CBSc.755T>G (p.Val252Gly)
n.1066T>G
n.255T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1126T>G
n.905T>G
21g.43063973A>GCA410600358CBSc.755T>C (p.Val252Ala)
n.1066T>C
n.255T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1126T>C
n.905T>C
21g.43063973A>TCA410600357CBSc.755T>A (p.Val252Glu)
n.1066T>A
n.255T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.1126T>A
n.905T>A
21g.43063973_43063974delinsCACA2579803235CBSc.754_755delinsTG (p.Val252Trp)
n.1065_1066delinsTG
n.254_255delinsTG
c.805_806delinsTG (p.Val269Trp)
c.439_440delinsTG (p.Val147Trp)
n.1125_1126delinsTG
n.904_905delinsTG
21g.43063974C>ACA410600359CBSc.754G>T (p.Val252Leu)
n.1065G>T
n.254G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.1125G>T
n.904G>T
21g.43063974C>GCA410600361CBSc.754G>C (p.Val252Leu)
n.1065G>C
n.254G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.1125G>C
n.904G>C
21g.43063974C>TCA410600360CBSc.754G>A (p.Val252Met)
n.1065G>A
n.254G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
n.1125G>A
n.904G>A
 ClinVar
21g.43063975delCA2695230224CBSc.754del (p.Val252TrpfsTer17)
n.1065del
n.254del
c.805del (p.Val269TrpfsTer17)
c.439del (p.Val147TrpfsTer17)
n.1125del
n.904del
 ClinVar
21g.43063975C>ACA2499225927CBSc.753G>T (p.Leu251=)
n.1064G>T
n.253G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.1124G>T
n.903G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063975C>TCA2579813600CBSc.753G>A (p.Leu251=)
n.1064G>A
n.253G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.1124G>A
n.903G>A
21g.43063975_43063976delinsACCA2579808063CBSc.752_753delinsGT (p.Leu251Arg)
n.1063_1064delinsGT
n.252_253delinsGT
c.803_804delinsGT (p.Leu268Arg)
c.437_438delinsGT (p.Leu146Arg)
n.1123_1124delinsGT
n.902_903delinsGT
21g.43063975_43063976delinsAGCA2579807628CBSc.752_753delinsCT (p.Leu251Pro)
n.1063_1064delinsCT
n.252_253delinsCT
c.803_804delinsCT (p.Leu268Pro)
c.437_438delinsCT (p.Leu146Pro)
n.1123_1124delinsCT
n.902_903delinsCT
21g.43063975_43063976delinsATCA2579807634CBSc.752_753delinsAT (p.Leu251His)
n.1063_1064delinsAT
n.252_253delinsAT
c.803_804delinsAT (p.Leu268His)
c.437_438delinsAT (p.Leu146His)
n.1123_1124delinsAT
n.902_903delinsAT
21g.43063975_43063976delinsTTCA2579813597CBSc.752_753delinsAA (p.Leu251Gln)
n.1063_1064delinsAA
n.252_253delinsAA
c.803_804delinsAA (p.Leu268Gln)
c.437_438delinsAA (p.Leu146Gln)
n.1123_1124delinsAA
n.902_903delinsAA
21g.43063975_43063977delinsAAACA2579807629CBSc.751_753delinsTTT (p.Leu251Phe)
n.1062_1064delinsTTT
n.251_253delinsTTT
c.802_804delinsTTT (p.Leu268Phe)
c.436_438delinsTTT (p.Leu146Phe)
n.1122_1124delinsTTT
n.901_903delinsTTT
21g.43063975_43063977delinsAACCA2579807621CBSc.751_753delinsGTT (p.Leu251Val)
n.1062_1064delinsGTT
n.251_253delinsGTT
c.802_804delinsGTT (p.Leu268Val)
c.436_438delinsGTT (p.Leu146Val)
n.1122_1124delinsGTT
n.901_903delinsGTT
21g.43063975_43063977delinsAATCA2579807632CBSc.751_753delinsATT (p.Leu251Ile)
n.1062_1064delinsATT
n.251_253delinsATT
c.802_804delinsATT (p.Leu268Ile)
c.436_438delinsATT (p.Leu146Ile)
n.1122_1124delinsATT
n.901_903delinsATT
21g.43063975_43063977delinsACACA2579808061CBSc.751_753delinsTGT (p.Leu251Cys)
n.1062_1064delinsTGT
n.251_253delinsTGT
c.802_804delinsTGT (p.Leu268Cys)
c.436_438delinsTGT (p.Leu146Cys)
n.1122_1124delinsTGT
n.901_903delinsTGT
21g.43063975_43063977delinsACCCA2579807633CBSc.751_753delinsGGT (p.Leu251Gly)
n.1062_1064delinsGGT
n.251_253delinsGGT
c.802_804delinsGGT (p.Leu268Gly)
c.436_438delinsGGT (p.Leu146Gly)
n.1122_1124delinsGGT
n.901_903delinsGGT
21g.43063975_43063977delinsAGACA2579807625CBSc.751_753delinsTCT (p.Leu251Ser)
n.1062_1064delinsTCT
n.251_253delinsTCT
c.802_804delinsTCT (p.Leu268Ser)
c.436_438delinsTCT (p.Leu146Ser)
n.1122_1124delinsTCT
n.901_903delinsTCT
21g.43063975_43063977delinsAGCCA2579808064CBSc.751_753delinsGCT (p.Leu251Ala)
n.1062_1064delinsGCT
n.251_253delinsGCT
c.802_804delinsGCT (p.Leu268Ala)
c.436_438delinsGCT (p.Leu146Ala)
n.1122_1124delinsGCT
n.901_903delinsGCT
21g.43063975_43063977delinsATACA2579807622CBSc.751_753delinsTAT (p.Leu251Tyr)
n.1062_1064delinsTAT
n.251_253delinsTAT
c.802_804delinsTAT (p.Leu268Tyr)
c.436_438delinsTAT (p.Leu146Tyr)
n.1122_1124delinsTAT
n.901_903delinsTAT
21g.43063975_43063977delinsATCCA2579808062CBSc.751_753delinsGAT (p.Leu251Asp)
n.1062_1064delinsGAT
n.251_253delinsGAT
c.802_804delinsGAT (p.Leu268Asp)
c.436_438delinsGAT (p.Leu146Asp)
n.1122_1124delinsGAT
n.901_903delinsGAT
21g.43063975_43063977delinsATTCA2579813598CBSc.751_753delinsAAT (p.Leu251Asn)
n.1062_1064delinsAAT
n.251_253delinsAAT
c.802_804delinsAAT (p.Leu268Asn)
c.436_438delinsAAT (p.Leu146Asn)
n.1122_1124delinsAAT
n.901_903delinsAAT
21g.43063975_43063977delinsGAACA2579807631CBSc.751_753delinsTTC (p.Leu251Phe)
n.1062_1064delinsTTC
n.251_253delinsTTC
c.802_804delinsTTC (p.Leu268Phe)
c.436_438delinsTTC (p.Leu146Phe)
n.1122_1124delinsTTC
n.901_903delinsTTC
21g.43063975_43063977delinsGCACA2579808060CBSc.751_753delinsTGC (p.Leu251Cys)
n.1062_1064delinsTGC
n.251_253delinsTGC
c.802_804delinsTGC (p.Leu268Cys)
c.436_438delinsTGC (p.Leu146Cys)
n.1122_1124delinsTGC
n.901_903delinsTGC
21g.43063975_43063977delinsGGCCA2579813599CBSc.751_753delinsGCC (p.Leu251Ala)
n.1062_1064delinsGCC
n.251_253delinsGCC
c.802_804delinsGCC (p.Leu268Ala)
c.436_438delinsGCC (p.Leu146Ala)
n.1122_1124delinsGCC
n.901_903delinsGCC
21g.43063975_43063977delinsTACCA2579807620CBSc.751_753delinsGTA (p.Leu251Val)
n.1062_1064delinsGTA
n.251_253delinsGTA
c.802_804delinsGTA (p.Leu268Val)
c.436_438delinsGTA (p.Leu146Val)
n.1122_1124delinsGTA
n.901_903delinsGTA
21g.43063976A=CA2391103357CBSc.752T= (p.Leu251=)
n.1063T=
n.252T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.1123T=
n.902T=
21g.43063976A>CCA410600362CBSc.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1063T>G
n.252T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.1123T>G
n.902T>G
21g.43063976A>GCA410600363CBSc.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1063T>C
n.252T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.1123T>C
n.902T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063976A>TCA410600364CBSc.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1063T>A
n.252T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.1123T>A
n.902T>A
21g.43063976_43063977delinsCACA2579807623CBSc.751_752delinsTG (p.Leu251Trp)
n.1062_1063delinsTG
n.251_252delinsTG
c.802_803delinsTG (p.Leu268Trp)
c.436_437delinsTG (p.Leu146Trp)
n.1122_1123delinsTG
n.901_902delinsTG
21g.43063976_43063977delinsCCCA2579808058CBSc.751_752delinsGG (p.Leu251Gly)
n.1062_1063delinsGG
n.251_252delinsGG
c.802_803delinsGG (p.Leu268Gly)
c.436_437delinsGG (p.Leu146Gly)
n.1122_1123delinsGG
n.901_902delinsGG
21g.43063976_43063977delinsCTCA2579808065CBSc.751_752delinsAG (p.Leu251Arg)
n.1062_1063delinsAG
n.251_252delinsAG
c.802_803delinsAG (p.Leu268Arg)
c.436_437delinsAG (p.Leu146Arg)
n.1122_1123delinsAG
n.901_902delinsAG
21g.43063976_43063977delinsGACA2579807627CBSc.751_752delinsTC (p.Leu251Ser)
n.1062_1063delinsTC
n.251_252delinsTC
c.802_803delinsTC (p.Leu268Ser)
c.436_437delinsTC (p.Leu146Ser)
n.1122_1123delinsTC
n.901_902delinsTC
21g.43063976_43063977delinsGTCA2579807624CBSc.751_752delinsAC (p.Leu251Thr)
n.1062_1063delinsAC
n.251_252delinsAC
c.802_803delinsAC (p.Leu268Thr)
c.436_437delinsAC (p.Leu146Thr)
n.1122_1123delinsAC
n.901_902delinsAC
21g.43063976_43063977delinsTACA2579807626CBSc.751_752delinsTA (p.Leu251Ter)
n.1062_1063delinsTA
n.251_252delinsTA
c.802_803delinsTA (p.Leu268Ter)
c.436_437delinsTA (p.Leu146Ter)
n.1122_1123delinsTA
n.901_902delinsTA
21g.43063976_43063977delinsTCCA2579808059CBSc.751_752delinsGA (p.Leu251Glu)
n.1062_1063delinsGA
n.251_252delinsGA
c.802_803delinsGA (p.Leu268Glu)
c.436_437delinsGA (p.Leu146Glu)
n.1122_1123delinsGA
n.901_902delinsGA
21g.43063976_43063977delinsTTCA2579807630CBSc.751_752delinsAA (p.Leu251Lys)
n.1062_1063delinsAA
n.251_252delinsAA
c.802_803delinsAA (p.Leu268Lys)
c.436_437delinsAA (p.Leu146Lys)
n.1122_1123delinsAA
n.901_902delinsAA
21g.43063977G>ACA2579808066CBSc.751C>T (p.Leu251=)
n.1062C>T
n.251C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.1122C>T
n.901C>T
21g.43063977G>CCA410600365CBSc.751C>G (p.Leu251Val)
n.1062C>G
n.251C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.1122C>G
n.901C>G
21g.43063977G>TCA410600366CBSc.751C>A (p.Leu251Met)
n.1062C>A
n.251C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.1122C>A
n.901C>A
21g.43063978C>ACA410600367CBSc.750G>T (p.Met250Ile)
n.1061G>T
n.250G>T
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.435G>T (p.Met145Ile)
n.1121G>T
n.900G>T
21g.43063978C=CA2391103358CBSc.750G= (p.Met250=)
n.1061G=
n.250G=
c.801G= (p.Met267=)
c.435G= (p.Met145=)
n.1121G=
n.900G=
21g.43063978C>GCA410600368CBSc.750G>C (p.Met250Ile)
n.1061G>C
n.250G>C
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.435G>C (p.Met145Ile)
n.1121G>C
n.900G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063978C>TCA322755CBSc.750G>A (p.Met250Ile)
n.1061G>A
n.250G>A
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.435G>A (p.Met145Ile)
n.1121G>A
n.900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063978_43063979delinsACCA2579805766CBSc.749_750delinsGT (p.Met250Ser)
n.1060_1061delinsGT
n.249_250delinsGT
c.800_801delinsGT (p.Met267Ser)
c.434_435delinsGT (p.Met145Ser)
n.1120_1121delinsGT
n.899_900delinsGT
21g.43063978_43063979delinsAGCA2579805763CBSc.749_750delinsCT (p.Met250Thr)
n.1060_1061delinsCT
n.249_250delinsCT
c.800_801delinsCT (p.Met267Thr)
c.434_435delinsCT (p.Met145Thr)
n.1120_1121delinsCT
n.899_900delinsCT
21g.43063978_43063980delinsAAACA2579813539CBSc.748_750delinsTTT (p.Met250Phe)
n.1059_1061delinsTTT
n.248_250delinsTTT
c.799_801delinsTTT (p.Met267Phe)
c.433_435delinsTTT (p.Met145Phe)
n.1119_1121delinsTTT
n.898_900delinsTTT
21g.43063978_43063980delinsAACCA2579805760CBSc.748_750delinsGTT (p.Met250Val)
n.1059_1061delinsGTT
n.248_250delinsGTT
c.799_801delinsGTT (p.Met267Val)
c.433_435delinsGTT (p.Met145Val)
n.1119_1121delinsGTT
n.898_900delinsGTT
21g.43063978_43063980delinsAAGCA2579813540CBSc.748_750delinsCTT (p.Met250Leu)
n.1059_1061delinsCTT
n.248_250delinsCTT
c.799_801delinsCTT (p.Met267Leu)
c.433_435delinsCTT (p.Met145Leu)
n.1119_1121delinsCTT
n.898_900delinsCTT
21g.43063978_43063980delinsAGACA2579805765CBSc.748_750delinsTCT (p.Met250Ser)
n.1059_1061delinsTCT
n.248_250delinsTCT
c.799_801delinsTCT (p.Met267Ser)
c.433_435delinsTCT (p.Met145Ser)
n.1119_1121delinsTCT
n.898_900delinsTCT
21g.43063978_43063980delinsAGCCA2579805772CBSc.748_750delinsGCT (p.Met250Ala)
n.1059_1061delinsGCT
n.248_250delinsGCT
c.799_801delinsGCT (p.Met267Ala)
c.433_435delinsGCT (p.Met145Ala)
n.1119_1121delinsGCT
n.898_900delinsGCT
21g.43063978_43063980delinsAGGCA2579813538CBSc.748_750delinsCCT (p.Met250Pro)
n.1059_1061delinsCCT
n.248_250delinsCCT
c.799_801delinsCCT (p.Met267Pro)
c.433_435delinsCCT (p.Met145Pro)
n.1119_1121delinsCCT
n.898_900delinsCCT
21g.43063978_43063980delinsATCCA2579805771CBSc.748_750delinsGAT (p.Met250Asp)
n.1059_1061delinsGAT
n.248_250delinsGAT
c.799_801delinsGAT (p.Met267Asp)
c.433_435delinsGAT (p.Met145Asp)
n.1119_1121delinsGAT
n.898_900delinsGAT
21g.43063978_43063980delinsTAACA2579805768CBSc.748_750delinsTTA (p.Met250Leu)
n.1059_1061delinsTTA
n.248_250delinsTTA
c.799_801delinsTTA (p.Met267Leu)
c.433_435delinsTTA (p.Met145Leu)
n.1119_1121delinsTTA
n.898_900delinsTTA
21g.43063979A=CA2391103359CBSc.749T= (p.Met250=)
n.1060T=
n.249T=
c.800T= (p.Met267=)
c.434T= (p.Met145=)
n.1120T=
n.899T=
21g.43063979A>CCA410600369CBSc.749T>G (p.Met250Arg)
n.1060T>G
n.249T>G
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.434T>G (p.Met145Arg)
n.1120T>G
n.899T>G
21g.43063979A>GCA410600370CBSc.749T>C (p.Met250Thr)
n.1060T>C
n.249T>C
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.434T>C (p.Met145Thr)
n.1120T>C
n.899T>C
21g.43063979A>TCA410600371CBSc.749T>A (p.Met250Lys)
n.1060T>A
n.249T>A
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
n.1120T>A
n.899T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063979_43063980delinsCACA2579805762CBSc.748_749delinsTG (p.Met250Trp)
n.1059_1060delinsTG
n.248_249delinsTG
c.799_800delinsTG (p.Met267Trp)
c.433_434delinsTG (p.Met145Trp)
n.1119_1120delinsTG
n.898_899delinsTG
21g.43063979_43063980delinsCCCA2579805769CBSc.748_749delinsGG (p.Met250Gly)
n.1059_1060delinsGG
n.248_249delinsGG
c.799_800delinsGG (p.Met267Gly)
c.433_434delinsGG (p.Met145Gly)
n.1119_1120delinsGG
n.898_899delinsGG
21g.43063979_43063980delinsCGCA2579805773CBSc.748_749delinsCG (p.Met250Arg)
n.1059_1060delinsCG
n.248_249delinsCG
c.799_800delinsCG (p.Met267Arg)
c.433_434delinsCG (p.Met145Arg)
n.1119_1120delinsCG
n.898_899delinsCG
21g.43063979_43063980delinsGGCA2579805767CBSc.748_749delinsCC (p.Met250Pro)
n.1059_1060delinsCC
n.248_249delinsCC
c.799_800delinsCC (p.Met267Pro)
c.433_434delinsCC (p.Met145Pro)
n.1119_1120delinsCC
n.898_899delinsCC
21g.43063979_43063980delinsTACA2579805764CBSc.748_749delinsTA (p.Met250Ter)
n.1059_1060delinsTA
n.248_249delinsTA
c.799_800delinsTA (p.Met267Ter)
c.433_434delinsTA (p.Met145Ter)
n.1119_1120delinsTA
n.898_899delinsTA
21g.43063979_43063980delinsTCCA2579805770CBSc.748_749delinsGA (p.Met250Glu)
n.1059_1060delinsGA
n.248_249delinsGA
c.799_800delinsGA (p.Met267Glu)
c.433_434delinsGA (p.Met145Glu)
n.1119_1120delinsGA
n.898_899delinsGA
21g.43063980T>ACA321094346CBSc.748A>T (p.Met250Leu)
n.1059A>T
n.248A>T
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.433A>T (p.Met145Leu)
n.1119A>T
n.898A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063980T>CCA410600372CBSc.748A>G (p.Met250Val)
n.1059A>G
n.248A>G
c.799A>G (p.Met267Val)
c.433A>G (p.Met145Val)
n.1119A>G
n.898A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43063980T>GCA410600373CBSc.748A>C (p.Met250Leu)
n.1059A>C
n.248A>C
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.433A>C (p.Met145Leu)
n.1119A>C
n.898A>C
21g.43063980T=CA2391103360CBSc.748A= (p.Met250=)
n.1059A=
n.248A=
c.799A= (p.Met267=)
c.433A= (p.Met145=)
n.1119A=
n.898A=
21g.43063981G>ACA915952618CBSc.747C>T (p.Asp249=)
n.1058C>T
n.247C>T
c.798C>T (p.Asp266=)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.1118C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063981G>CCA410600374CBSc.747C>G (p.Asp249Glu)
n.1058C>G
n.247C>G
c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.1118C>G
n.897C>G
21g.43063981G=CA2391103361CBSc.747C= (p.Asp249=)
n.1058C=
n.247C=
c.798C= (p.Asp266=)
c.432C= (p.Asp144=)
n.1118C=
n.897C=
21g.43063981G>TCA410600375CBSc.747C>A (p.Asp249Glu)
n.1058C>A
n.247C>A
c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.1118C>A
n.897C>A
21g.43063981_43063982delinsAACA2579811372CBSc.746_747delinsTT (p.Asp249Val)
n.1057_1058delinsTT
n.246_247delinsTT
c.797_798delinsTT (p.Asp266Val)
c.431_432delinsTT (p.Asp144Val)
n.1117_1118delinsTT
n.896_897delinsTT
21g.43063981_43063982delinsACCA2579811481CBSc.746_747delinsGT (p.Asp249Gly)
n.1057_1058delinsGT
n.246_247delinsGT
c.797_798delinsGT (p.Asp266Gly)
c.431_432delinsGT (p.Asp144Gly)
n.1117_1118delinsGT
n.896_897delinsGT
21g.43063981_43063982delinsAGCA2579811485CBSc.746_747delinsCT (p.Asp249Ala)
n.1057_1058delinsCT
n.246_247delinsCT
c.797_798delinsCT (p.Asp266Ala)
c.431_432delinsCT (p.Asp144Ala)
n.1117_1118delinsCT
n.896_897delinsCT
21g.43063981_43063982delinsCACA2579811371CBSc.746_747delinsTG (p.Asp249Val)
n.1057_1058delinsTG
n.246_247delinsTG
c.797_798delinsTG (p.Asp266Val)
c.431_432delinsTG (p.Asp144Val)
n.1117_1118delinsTG
n.896_897delinsTG
21g.43063981_43063982delinsCCCA2579811480CBSc.746_747delinsGG (p.Asp249Gly)
n.1057_1058delinsGG
n.246_247delinsGG
c.797_798delinsGG (p.Asp266Gly)
c.431_432delinsGG (p.Asp144Gly)
n.1117_1118delinsGG
n.896_897delinsGG
21g.43063981_43063982delinsCGCA2579811486CBSc.746_747delinsCG (p.Asp249Ala)
n.1057_1058delinsCG
n.246_247delinsCG
c.797_798delinsCG (p.Asp266Ala)
c.431_432delinsCG (p.Asp144Ala)
n.1117_1118delinsCG
n.896_897delinsCG
21g.43063981_43063982delinsTCCA2579811482CBSc.746_747delinsGA (p.Asp249Gly)
n.1057_1058delinsGA
n.246_247delinsGA
c.797_798delinsGA (p.Asp266Gly)
c.431_432delinsGA (p.Asp144Gly)
n.1117_1118delinsGA
n.896_897delinsGA
21g.43063981_43063983delinsAAACA2579811477CBSc.745_747delinsTTT (p.Asp249Phe)
n.1056_1058delinsTTT
n.245_247delinsTTT
c.796_798delinsTTT (p.Asp266Phe)
c.430_432delinsTTT (p.Asp144Phe)
n.1116_1118delinsTTT
n.895_897delinsTTT
21g.43063981_43063983delinsACACA2579811483CBSc.745_747delinsTGT (p.Asp249Cys)
n.1056_1058delinsTGT
n.245_247delinsTGT
c.796_798delinsTGT (p.Asp266Cys)
c.430_432delinsTGT (p.Asp144Cys)
n.1116_1118delinsTGT
n.895_897delinsTGT
21g.43063981_43063983delinsATACA2579811374CBSc.745_747delinsTAT (p.Asp249Tyr)
n.1056_1058delinsTAT
n.245_247delinsTAT
c.796_798delinsTAT (p.Asp266Tyr)
c.430_432delinsTAT (p.Asp144Tyr)
n.1116_1118delinsTAT
n.895_897delinsTAT
21g.43063981_43063983delinsATTCA2579811484CBSc.745_747delinsAAT (p.Asp249Asn)
n.1056_1058delinsAAT
n.245_247delinsAAT
c.796_798delinsAAT (p.Asp266Asn)
c.430_432delinsAAT (p.Asp144Asn)
n.1116_1118delinsAAT
n.895_897delinsAAT
21g.43063981_43063983delinsCAACA2579811479CBSc.745_747delinsTTG (p.Asp249Leu)
n.1056_1058delinsTTG
n.245_247delinsTTG
c.796_798delinsTTG (p.Asp266Leu)
c.430_432delinsTTG (p.Asp144Leu)
n.1116_1118delinsTTG
n.895_897delinsTTG
21g.43063981_43063983delinsCCACA2579811475CBSc.745_747delinsTGG (p.Asp249Trp)
n.1056_1058delinsTGG
n.245_247delinsTGG
c.796_798delinsTGG (p.Asp266Trp)
c.430_432delinsTGG (p.Asp144Trp)
n.1116_1118delinsTGG
n.895_897delinsTGG
21g.43063981_43063983delinsCTACA2579811476CBSc.745_747delinsTAG (p.Asp249Ter)
n.1056_1058delinsTAG
n.245_247delinsTAG
c.796_798delinsTAG (p.Asp266Ter)
c.430_432delinsTAG (p.Asp144Ter)
n.1116_1118delinsTAG
n.895_897delinsTAG
21g.43063981_43063983delinsCTGCA2579813826CBSc.745_747delinsCAG (p.Asp249Gln)
n.1056_1058delinsCAG
n.245_247delinsCAG
c.796_798delinsCAG (p.Asp266Gln)
c.430_432delinsCAG (p.Asp144Gln)
n.1116_1118delinsCAG
n.895_897delinsCAG
21g.43063981_43063983delinsCTTCA2579811478CBSc.745_747delinsAAG (p.Asp249Lys)
n.1056_1058delinsAAG
n.245_247delinsAAG
c.796_798delinsAAG (p.Asp266Lys)
c.430_432delinsAAG (p.Asp144Lys)
n.1116_1118delinsAAG
n.895_897delinsAAG
21g.43063982T>ACA410600376CBSc.746A>T (p.Asp249Val)
n.1057A>T
n.246A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1117A>T
n.896A>T
21g.43063982T>CCA410600377CBSc.746A>G (p.Asp249Gly)
n.1057A>G
n.246A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1117A>G
n.896A>G
 gnomAD v4
21g.43063982T>GCA410600378CBSc.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1057A>C
n.246A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1117A>C
n.896A>C
21g.43063983C>ACA410600379CBSc.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.1056G>T
n.245G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1116G>T
n.895G>T
21g.43063983C=CA2391103362CBSc.745G= (p.Asp249=)
n.1056G=
n.245G=
c.796G= (p.Asp266=)
c.430G= (p.Asp144=)
n.1116G=
n.895G=
21g.43063983C>GCA410600380CBSc.745G>C (p.Asp249His)
n.1056G>C
n.245G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1116G>C
n.895G>C
21g.43063983C>TCA321094365CBSc.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1056G>A
n.245G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1116G>A
n.895G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063984C>TCA2817996597CBSc.744G>A (p.Leu248=)
n.1055G>A
n.244G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1115G>A
n.894G>A
21g.43063984_43063985delinsACCA2579807655CBSc.743_744delinsGT (p.Leu248Arg)
n.1054_1055delinsGT
n.243_244delinsGT
c.794_795delinsGT (p.Leu265Arg)
c.428_429delinsGT (p.Leu143Arg)
n.1114_1115delinsGT
n.893_894delinsGT
21g.43063984_43063985delinsATCA2579807647CBSc.743_744delinsAT (p.Leu248His)
n.1054_1055delinsAT
n.243_244delinsAT
c.794_795delinsAT (p.Leu265His)
c.428_429delinsAT (p.Leu143His)
n.1114_1115delinsAT
n.893_894delinsAT
21g.43063984_43063985delinsTGCA2579807642CBSc.743_744delinsCA (p.Leu248Pro)
n.1054_1055delinsCA
n.243_244delinsCA
c.794_795delinsCA (p.Leu265Pro)
c.428_429delinsCA (p.Leu143Pro)
n.1114_1115delinsCA
n.893_894delinsCA
21g.43063984_43063986delinsAAACA2579807643CBSc.742_744delinsTTT (p.Leu248Phe)
n.1053_1055delinsTTT
n.242_244delinsTTT
c.793_795delinsTTT (p.Leu265Phe)
c.427_429delinsTTT (p.Leu143Phe)
n.1113_1115delinsTTT
n.892_894delinsTTT
21g.43063984_43063986delinsAACCA2579808067CBSc.742_744delinsGTT (p.Leu248Val)
n.1053_1055delinsGTT
n.242_244delinsGTT
c.793_795delinsGTT (p.Leu265Val)
c.427_429delinsGTT (p.Leu143Val)
n.1113_1115delinsGTT
n.892_894delinsGTT
21g.43063984_43063986delinsAATCA2579807644CBSc.742_744delinsATT (p.Leu248Ile)
n.1053_1055delinsATT
n.242_244delinsATT
c.793_795delinsATT (p.Leu265Ile)
c.427_429delinsATT (p.Leu143Ile)
n.1113_1115delinsATT
n.892_894delinsATT
21g.43063984_43063986delinsACACA2579807651CBSc.742_744delinsTGT (p.Leu248Cys)
n.1053_1055delinsTGT
n.242_244delinsTGT
c.793_795delinsTGT (p.Leu265Cys)
c.427_429delinsTGT (p.Leu143Cys)
n.1113_1115delinsTGT
n.892_894delinsTGT
21g.43063984_43063986delinsACCCA2579807648CBSc.742_744delinsGGT (p.Leu248Gly)
n.1053_1055delinsGGT
n.242_244delinsGGT
c.793_795delinsGGT (p.Leu265Gly)
c.427_429delinsGGT (p.Leu143Gly)
n.1113_1115delinsGGT
n.892_894delinsGGT
21g.43063984_43063986delinsACTCA2579807640CBSc.742_744delinsAGT (p.Leu248Ser)
n.1053_1055delinsAGT
n.242_244delinsAGT
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n.1113_1115delinsAGT
n.892_894delinsAGT
21g.43063984_43063986delinsAGCCA2579807656CBSc.742_744delinsGCT (p.Leu248Ala)
n.1053_1055delinsGCT
n.242_244delinsGCT
c.793_795delinsGCT (p.Leu265Ala)
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n.1113_1115delinsGCT
n.892_894delinsGCT
21g.43063984_43063986delinsAGTCA2579807638CBSc.742_744delinsACT (p.Leu248Thr)
n.1053_1055delinsACT
n.242_244delinsACT
c.793_795delinsACT (p.Leu265Thr)
c.427_429delinsACT (p.Leu143Thr)
n.1113_1115delinsACT
n.892_894delinsACT
21g.43063984_43063986delinsATACA2579807636CBSc.742_744delinsTAT (p.Leu248Tyr)
n.1053_1055delinsTAT
n.242_244delinsTAT
c.793_795delinsTAT (p.Leu265Tyr)
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n.1113_1115delinsTAT
n.892_894delinsTAT
21g.43063984_43063986delinsATCCA2579807653CBSc.742_744delinsGAT (p.Leu248Asp)
n.1053_1055delinsGAT
n.242_244delinsGAT
c.793_795delinsGAT (p.Leu265Asp)
c.427_429delinsGAT (p.Leu143Asp)
n.1113_1115delinsGAT
n.892_894delinsGAT
21g.43063984_43063986delinsATTCA2579807652CBSc.742_744delinsAAT (p.Leu248Asn)
n.1053_1055delinsAAT
n.242_244delinsAAT
c.793_795delinsAAT (p.Leu265Asn)
c.427_429delinsAAT (p.Leu143Asn)
n.1113_1115delinsAAT
n.892_894delinsAAT
21g.43063984_43063986delinsGAACA2579807645CBSc.742_744delinsTTC (p.Leu248Phe)
n.1053_1055delinsTTC
n.242_244delinsTTC
c.793_795delinsTTC (p.Leu265Phe)
c.427_429delinsTTC (p.Leu143Phe)
n.1113_1115delinsTTC
n.892_894delinsTTC
21g.43063984_43063986delinsGACCA2579807635CBSc.742_744delinsGTC (p.Leu248Val)
n.1053_1055delinsGTC
n.242_244delinsGTC
c.793_795delinsGTC (p.Leu265Val)
c.427_429delinsGTC (p.Leu143Val)
n.1113_1115delinsGTC
n.892_894delinsGTC
21g.43063984_43063986delinsTACCA2579813601CBSc.742_744delinsGTA (p.Leu248Val)
n.1053_1055delinsGTA
n.242_244delinsGTA
c.793_795delinsGTA (p.Leu265Val)
c.427_429delinsGTA (p.Leu143Val)
n.1113_1115delinsGTA
n.892_894delinsGTA
21g.43063984_43063986delinsTATCA2579807646CBSc.742_744delinsATA (p.Leu248Ile)
n.1053_1055delinsATA
n.242_244delinsATA
c.793_795delinsATA (p.Leu265Ile)
c.427_429delinsATA (p.Leu143Ile)
n.1113_1115delinsATA
n.892_894delinsATA
21g.43063985A>CCA410600381CBSc.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1054T>G
n.243T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1114T>G
n.893T>G
21g.43063985A>GCA410600382CBSc.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1054T>C
n.243T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1114T>C
n.893T>C
21g.43063985A>TCA410600383CBSc.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1054T>A
n.243T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1114T>A
n.893T>A
21g.43063985_43063986delinsCACA2579807637CBSc.742_743delinsTG (p.Leu248Trp)
n.1053_1054delinsTG
n.242_243delinsTG
c.793_794delinsTG (p.Leu265Trp)
c.427_428delinsTG (p.Leu143Trp)
n.1113_1114delinsTG
n.892_893delinsTG
21g.43063985_43063986delinsCCCA2579807649CBSc.742_743delinsGG (p.Leu248Gly)
n.1053_1054delinsGG
n.242_243delinsGG
c.793_794delinsGG (p.Leu265Gly)
c.427_428delinsGG (p.Leu143Gly)
n.1113_1114delinsGG
n.892_893delinsGG
21g.43063985_43063986delinsCTCA2579807654CBSc.742_743delinsAG (p.Leu248Arg)
n.1053_1054delinsAG
n.242_243delinsAG
c.793_794delinsAG (p.Leu265Arg)
c.427_428delinsAG (p.Leu143Arg)
n.1113_1114delinsAG
n.892_893delinsAG
21g.43063985_43063986delinsGACA2579807641CBSc.742_743delinsTC (p.Leu248Ser)
n.1053_1054delinsTC
n.242_243delinsTC
c.793_794delinsTC (p.Leu265Ser)
c.427_428delinsTC (p.Leu143Ser)
n.1113_1114delinsTC
n.892_893delinsTC
21g.43063985_43063986delinsGCCA2579807658CBSc.742_743delinsGC (p.Leu248Ala)
n.1053_1054delinsGC
n.242_243delinsGC
c.793_794delinsGC (p.Leu265Ala)
c.427_428delinsGC (p.Leu143Ala)
n.1113_1114delinsGC
n.892_893delinsGC
21g.43063985_43063986delinsGTCA2579813602CBSc.742_743delinsAC (p.Leu248Thr)
n.1053_1054delinsAC
n.242_243delinsAC
c.793_794delinsAC (p.Leu265Thr)
c.427_428delinsAC (p.Leu143Thr)
n.1113_1114delinsAC
n.892_893delinsAC
21g.43063985_43063986delinsTACA2579807639CBSc.742_743delinsTA (p.Leu248Ter)
n.1053_1054delinsTA
n.242_243delinsTA
c.793_794delinsTA (p.Leu265Ter)
c.427_428delinsTA (p.Leu143Ter)
n.1113_1114delinsTA
n.892_893delinsTA
21g.43063985_43063986delinsTCCA2579807650CBSc.742_743delinsGA (p.Leu248Glu)
n.1053_1054delinsGA
n.242_243delinsGA
c.793_794delinsGA (p.Leu265Glu)
c.427_428delinsGA (p.Leu143Glu)
n.1113_1114delinsGA
n.892_893delinsGA
21g.43063986G>ACA2579807657CBSc.742C>T (p.Leu248=)
n.1053C>T
n.242C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1113C>T
n.892C>T
21g.43063986G>CCA410600385CBSc.742C>G (p.Leu248Val)
n.1053C>G
n.242C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1113C>G
n.892C>G
21g.43063986G>TCA410600384CBSc.742C>A (p.Leu248Met)
n.1053C>A
n.242C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1113C>A
n.892C>A
21g.43063987C>ACA410600386CBSc.741G>T (p.Lys247Asn)
n.1052G>T
n.241G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.1112G>T
n.891G>T
21g.43063987C=CA2391103363CBSc.741G= (p.Lys247=)
n.1052G=
n.241G=
c.792G= (p.Lys264=)
c.426G= (p.Lys142=)
n.1112G=
n.891G=
21g.43063987C>GCA410600387CBSc.741G>C (p.Lys247Asn)
n.1052G>C
n.241G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.1112G>C
n.891G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063987C>TCA321094380CBSc.741G>A (p.Lys247=)
n.1052G>A
n.241G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
c.426G>A (p.Lys142=)
n.1112G>A
n.891G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063987_43063988delinsAACA2579806789CBSc.740_741delinsTT (p.Lys247Ile)
n.1051_1052delinsTT
n.240_241delinsTT
c.791_792delinsTT (p.Lys264Ile)
c.425_426delinsTT (p.Lys142Ile)
n.1111_1112delinsTT
n.890_891delinsTT
21g.43063987_43063988delinsACCA2579806572CBSc.740_741delinsGT (p.Lys247Ser)
n.1051_1052delinsGT
n.240_241delinsGT
c.791_792delinsGT (p.Lys264Ser)
c.425_426delinsGT (p.Lys142Ser)
n.1111_1112delinsGT
n.890_891delinsGT
21g.43063987_43063989delinsAAACA2579806783CBSc.739_741delinsTTT (p.Lys247Phe)
n.1050_1052delinsTTT
n.239_241delinsTTT
c.790_792delinsTTT (p.Lys264Phe)
c.424_426delinsTTT (p.Lys142Phe)
n.1110_1112delinsTTT
n.889_891delinsTTT
21g.43063987_43063989delinsAAGCA2579806785CBSc.739_741delinsCTT (p.Lys247Leu)
n.1050_1052delinsCTT
n.239_241delinsCTT
c.790_792delinsCTT (p.Lys264Leu)
c.424_426delinsCTT (p.Lys142Leu)
n.1110_1112delinsCTT
n.889_891delinsCTT
21g.43063987_43063989delinsACACA2579806791CBSc.739_741delinsTGT (p.Lys247Cys)
n.1050_1052delinsTGT
n.239_241delinsTGT
c.790_792delinsTGT (p.Lys264Cys)
c.424_426delinsTGT (p.Lys142Cys)
n.1110_1112delinsTGT
n.889_891delinsTGT
21g.43063987_43063989delinsACCCA2579806788CBSc.739_741delinsGGT (p.Lys247Gly)
n.1050_1052delinsGGT
n.239_241delinsGGT
c.790_792delinsGGT (p.Lys264Gly)
c.424_426delinsGGT (p.Lys142Gly)
n.1110_1112delinsGGT
n.889_891delinsGGT
21g.43063987_43063989delinsACGCA2579806793CBSc.739_741delinsCGT (p.Lys247Arg)
n.1050_1052delinsCGT
n.239_241delinsCGT
c.790_792delinsCGT (p.Lys264Arg)
c.424_426delinsCGT (p.Lys142Arg)
n.1110_1112delinsCGT
n.889_891delinsCGT
21g.43063987_43063989delinsATCCA2579806792CBSc.739_741delinsGAT (p.Lys247Asp)
n.1050_1052delinsGAT
n.239_241delinsGAT
c.790_792delinsGAT (p.Lys264Asp)
c.424_426delinsGAT (p.Lys142Asp)
n.1110_1112delinsGAT
n.889_891delinsGAT
21g.43063987_43063989delinsATGCA2579806787CBSc.739_741delinsCAT (p.Lys247His)
n.1050_1052delinsCAT
n.239_241delinsCAT
c.790_792delinsCAT (p.Lys264His)
c.424_426delinsCAT (p.Lys142His)
n.1110_1112delinsCAT
n.889_891delinsCAT
21g.43063988T>ACA410600388CBSc.740A>T (p.Lys247Met)
n.1051A>T
n.240A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.1111A>T
n.890A>T
21g.43063988T>CCA410600389CBSc.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1051A>G
n.240A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.1111A>G
n.890A>G
21g.43063988T>GCA410600390CBSc.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1051A>C
n.240A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.1111A>C
n.890A>C
21g.43063988_43063989delinsAACA2579806786CBSc.739_740delinsTT (p.Lys247Leu)
n.1050_1051delinsTT
n.239_240delinsTT
c.790_791delinsTT (p.Lys264Leu)
c.424_425delinsTT (p.Lys142Leu)
n.1110_1111delinsTT
n.889_890delinsTT
21g.43063988_43063989delinsACCA2579806569CBSc.739_740delinsGT (p.Lys247Val)
n.1050_1051delinsGT
n.239_240delinsGT
c.790_791delinsGT (p.Lys264Val)
c.424_425delinsGT (p.Lys142Val)
n.1110_1111delinsGT
n.889_890delinsGT
21g.43063988_43063989delinsAGCA2579806784CBSc.739_740delinsCT (p.Lys247Leu)
n.1050_1051delinsCT
n.239_240delinsCT
c.790_791delinsCT (p.Lys264Leu)
c.424_425delinsCT (p.Lys142Leu)
n.1110_1111delinsCT
n.889_890delinsCT
21g.43063988_43063989delinsCACA2579806571CBSc.739_740delinsTG (p.Lys247Trp)
n.1050_1051delinsTG
n.239_240delinsTG
c.790_791delinsTG (p.Lys264Trp)
c.424_425delinsTG (p.Lys142Trp)
n.1110_1111delinsTG
n.889_890delinsTG
21g.43063988_43063989delinsCCCA2579806790CBSc.739_740delinsGG (p.Lys247Gly)
n.1050_1051delinsGG
n.239_240delinsGG
c.790_791delinsGG (p.Lys264Gly)
c.424_425delinsGG (p.Lys142Gly)
n.1110_1111delinsGG
n.889_890delinsGG
21g.43063988_43063989delinsCGCA2579806794CBSc.739_740delinsCG (p.Lys247Arg)
n.1050_1051delinsCG
n.239_240delinsCG
c.790_791delinsCG (p.Lys264Arg)
c.424_425delinsCG (p.Lys142Arg)
n.1110_1111delinsCG
n.889_890delinsCG
21g.43063988_43063989delinsGACA2579813580CBSc.739_740delinsTC (p.Lys247Ser)
n.1050_1051delinsTC
n.239_240delinsTC
c.790_791delinsTC (p.Lys264Ser)
c.424_425delinsTC (p.Lys142Ser)
n.1110_1111delinsTC
n.889_890delinsTC
21g.43063988_43063989delinsGCCA2579806795CBSc.739_740delinsGC (p.Lys247Ala)
n.1050_1051delinsGC
n.239_240delinsGC
c.790_791delinsGC (p.Lys264Ala)
c.424_425delinsGC (p.Lys142Ala)
n.1110_1111delinsGC
n.889_890delinsGC
21g.43063988_43063989delinsGGCA2579813581CBSc.739_740delinsCC (p.Lys247Pro)
n.1050_1051delinsCC
n.239_240delinsCC
c.790_791delinsCC (p.Lys264Pro)
c.424_425delinsCC (p.Lys142Pro)
n.1110_1111delinsCC
n.889_890delinsCC
21g.43063989T>ACA410600391CBSc.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1050A>T
n.239A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.1110A>T
n.889A>T
21g.43063989T>CCA410600392CBSc.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1050A>G
n.239A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.1110A>G
n.889A>G
21g.43063989T>GCA410600393CBSc.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1050A>C
n.239A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.1110A>C
n.889A>C
21g.43063989_43063990delinsTCCA2391103364CBSc.738_739delinsGA (p.Gly246=)
n.1049_1050delinsGA
n.238_239delinsGA
c.789_790delinsGA (p.Gly263=)
c.423_424delinsGA (p.Gly141=)
n.1109_1110delinsGA
n.888_889delinsGA
21g.43063990C=CA2391103365CBSc.738G= (p.Gly246=)
n.1049G=
n.238G=
c.789G= (p.Gly263=)
c.423G= (p.Gly141=)
n.1109G=
n.888G=
21g.43063990C>TCA2391103366CBSc.738G>A (p.Gly246=)
n.1049G>A
n.238G>A
c.789G>A (p.Gly263=)
c.423G>A (p.Gly141=)
n.1109G>A
n.888G>A
 dbSNP
21g.43063992delCA16042001CBSc.738del
n.1049del
n.238del
c.789del
c.423del
n.1109del
n.888del
 ClinVar dbSNP
21g.43063991C>ACA410600394CBSc.737G>T (p.Gly246Val)
n.1048G>T
n.237G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.1108G>T
n.887G>T
21g.43063991C=CA2391103367CBSc.737G= (p.Gly246=)
n.1048G=
n.237G=
c.788G= (p.Gly263=)
c.422G= (p.Gly141=)
n.1108G=
n.887G=
21g.43063991C>GCA410600395CBSc.737G>C (p.Gly246Ala)
n.1048G>C
n.237G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.1108G>C
n.887G>C
21g.43063991C>TCA410600396CBSc.737G>A (p.Gly246Glu)
n.1048G>A
n.237G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.1108G>A
n.887G>A
 dbSNP
21g.43063992C>ACA410600398CBSc.737-1G>T (n.737-1G>T)
n.1048-1G>T
n.236G>T
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
n.1108-1G>T
n.887-1G>T
 dbSNP
21g.43063992C=CA2391103368CBSc.737-1G= (n.737-1G=)
n.1048-1G=
n.236G=
c.788-1G= (n.788-1G=)
c.422-1G= (n.422-1G=)
n.1108-1G=
n.887-1G=
21g.43063992C>GCA321094412CBSc.737-1G>C (n.737-1G>C)
n.1048-1G>C
n.236G>C
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
n.1108-1G>C
n.887-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063992C>TCA410600397CBSc.737-1G>A (n.737-1G>A)
n.1048-1G>A
n.236G>A
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
n.1108-1G>A
n.887-1G>A
21g.43063993T>ACA410600399CBSc.737-2A>T (n.737-2A>T)
n.1048-2A>T
n.235A>T
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.422-2A>T (n.422-2A>T)
n.1108-2A>T
n.887-2A>T
21g.43063993T>CCA410600400CBSc.737-2A>G (n.737-2A>G)
n.1048-2A>G
n.235A>G
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.422-2A>G (n.422-2A>G)
n.1108-2A>G
n.887-2A>G
21g.43063993T>GCA410600401CBSc.737-2A>C (n.737-2A>C)
n.1048-2A>C
n.235A>C
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
n.1108-2A>C
n.887-2A>C
21g.43063995G=CA2391103369CBSc.737-4C= (n.737-4C=)
n.1048-4C=
n.233C=
c.788-4C= (n.788-4C=)
c.422-4C= (n.422-4C=)
n.1108-4C=
n.887-4C=
21g.43063995G>TCA749579529CBSc.737-4C>A (n.737-4C>A)
n.1048-4C>A
n.233C>A
c.788-4C>A (n.788-4C>A)
c.422-4C>A (n.422-4C>A)
n.1108-4C>A
n.887-4C>A
 dbSNP
21g.43063998G>ACA2697547539CBSc.737-7C>T (n.737-7C>T)
n.1048-7C>T
n.230C>T
c.788-7C>T (n.788-7C>T)
c.422-7C>T (n.422-7C>T)
n.1108-7C>T
n.887-7C>T
 ClinVar
21g.43064000C=CA2391103370CBSc.737-9G= (n.737-9G=)
n.1048-9G=
n.228G=
c.788-9G= (n.788-9G=)
c.422-9G= (n.422-9G=)
n.1108-9G=
n.887-9G=
21g.43064000C>TCA321094419CBSc.737-9G>A (n.737-9G>A)
n.1048-9G>A
n.228G>A
c.788-9G>A (n.788-9G>A)
c.422-9G>A (n.422-9G>A)
n.1108-9G>A
n.887-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43064001G>ACA321094421CBSc.737-10C>T (n.737-10C>T)
n.1048-10C>T
n.227C>T
c.788-10C>T (n.788-10C>T)
c.422-10C>T (n.422-10C>T)
n.1108-10C>T
n.887-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43064001G>CCA2580099026CBSc.737-10C>G (n.737-10C>G)
n.1048-10C>G
n.227C>G
c.788-10C>G (n.788-10C>G)
c.422-10C>G (n.422-10C>G)
n.1108-10C>G
n.887-10C>G
 ClinVar
21g.43064001G=CA2391103371CBSc.737-10C= (n.737-10C=)
n.1048-10C=
n.227C=
c.788-10C= (n.788-10C=)
c.422-10C= (n.422-10C=)
n.1108-10C=
n.887-10C=
21g.43064001G>TCA2580099027CBSc.737-10C>A (n.737-10C>A)
n.1048-10C>A
n.227C>A
c.788-10C>A (n.788-10C>A)
c.422-10C>A (n.422-10C>A)
n.1108-10C>A
n.887-10C>A
 ClinVar
21g.43064002G>ACA321094428CBSc.737-11C>T (n.737-11C>T)
n.1048-11C>T
n.226C>T
c.788-11C>T (n.788-11C>T)
c.422-11C>T (n.422-11C>T)
n.1108-11C>T
n.887-11C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43064002G=CA2391103372CBSc.737-11C= (n.737-11C=)
n.1048-11C=
n.226C=
c.788-11C= (n.788-11C=)
c.422-11C= (n.422-11C=)
n.1108-11C=
n.887-11C=
21g.43064003A>GCA2739267657CBSc.737-12T>C (n.737-12T>C)
n.1048-12T>C
n.225T>C
c.788-12T>C (n.788-12T>C)
c.422-12T>C (n.422-12T>C)
n.1108-12T>C
n.887-12T>C
 ClinVar
21g.43064004T>CCA2697547540CBSc.737-13A>G (n.737-13A>G)
n.1048-13A>G
n.224A>G
c.788-13A>G (n.788-13A>G)
c.422-13A>G (n.422-13A>G)
n.1108-13A>G
n.887-13A>G
 ClinVar
21g.43064005A=CA2391103373CBSc.737-14T= (n.737-14T=)
n.1048-14T=
n.223T=
c.788-14T= (n.788-14T=)
c.422-14T= (n.422-14T=)
n.1108-14T=
n.887-14T=
21g.43064005A>GCA321094456CBSc.737-14T>C (n.737-14T>C)
n.1048-14T>C
n.223T>C
c.788-14T>C (n.788-14T>C)
c.422-14T>C (n.422-14T>C)
n.1108-14T>C
n.887-14T>C
 dbSNP
21g.43064008A=CA2391103374CBSc.737-17T= (n.737-17T=)
n.1048-17T=
n.220T=
c.788-17T= (n.788-17T=)
c.422-17T= (n.422-17T=)
n.1108-17T=
n.887-17T=
21g.43064008A>GCA749579536CBSc.737-17T>C (n.737-17T>C)
n.1048-17T>C
n.220T>C
c.788-17T>C (n.788-17T>C)
c.422-17T>C (n.422-17T>C)
n.1108-17T>C
n.887-17T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43064010T>ACA2697547541CBSc.737-19A>T (n.737-19A>T)
n.1048-19A>T
n.218A>T
c.788-19A>T (n.788-19A>T)
c.422-19A>T (n.422-19A>T)
n.1108-19A>T
n.887-19A>T
 ClinVar
21g.43064011C>ACA749579537CBSc.737-20G>T (n.737-20G>T)
n.1048-20G>T
n.217G>T
c.788-20G>T (n.788-20G>T)
c.422-20G>T (n.422-20G>T)
n.1108-20G>T
n.887-20G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43064011C=CA2391103375CBSc.737-20G= (n.737-20G=)
n.1048-20G=
n.217G=
c.788-20G= (n.788-20G=)
c.422-20G= (n.422-20G=)
n.1108-20G=
n.887-20G=
21g.43064012T>ACA321094487CBSc.737-21A>T (n.737-21A>T)
n.1048-21A>T
n.216A>T
c.788-21A>T (n.788-21A>T)
c.422-21A>T (n.422-21A>T)
n.1108-21A>T
n.887-21A>T
 dbSNP
21g.43064012T>CCA2562682114CBSc.737-21A>G (n.737-21A>G)
n.1048-21A>G
n.216A>G
c.788-21A>G (n.788-21A>G)
c.422-21A>G (n.422-21A>G)
n.1108-21A>G
n.887-21A>G
21g.43064012T>GCA2391103377CBSc.737-21A>C (n.737-21A>C)
n.1048-21A>C
n.216A>C
c.788-21A>C (n.788-21A>C)
c.422-21A>C (n.422-21A>C)
n.1108-21A>C
n.887-21A>C
 dbSNP
21g.43064012T=CA2391103376CBSc.737-21A= (n.737-21A=)
n.1048-21A=
n.216A=
c.788-21A= (n.788-21A=)
c.422-21A= (n.422-21A=)
n.1108-21A=
n.887-21A=
21g.43064014G>TCA2654727447CBSc.737-23C>A (n.737-23C>A)
n.1048-23C>A
n.214C>A
c.788-23C>A (n.788-23C>A)
c.422-23C>A (n.422-23C>A)
n.1108-23C>A
n.887-23C>A
 gnomAD v4
21g.43064015G>ACA321094498CBSc.737-24C>T (n.737-24C>T)
n.1048-24C>T
n.213C>T
c.788-24C>T (n.788-24C>T)
c.422-24C>T (n.422-24C>T)
n.1108-24C>T
n.887-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43064015G=CA2391103378CBSc.737-24C= (n.737-24C=)
n.1048-24C=
n.213C=
c.788-24C= (n.788-24C=)
c.422-24C= (n.422-24C=)
n.1108-24C=
n.887-24C=
21g.43064015G>TCA2499948408CBSc.737-24C>A (n.737-24C>A)
n.1048-24C>A
n.213C>A
c.788-24C>A (n.788-24C>A)
c.422-24C>A (n.422-24C>A)
n.1108-24C>A
n.887-24C>A
21g.43064017T>CCA2391103380CBSc.737-26A>G (n.737-26A>G)
n.1048-26A>G
n.211A>G
c.788-26A>G (n.788-26A>G)
c.422-26A>G (n.422-26A>G)
n.1108-26A>G
n.887-26A>G
 dbSNP
21g.43064017T=CA2391103379CBSc.737-26A= (n.737-26A=)
n.1048-26A=
n.211A=
c.788-26A= (n.788-26A=)
c.422-26A= (n.422-26A=)
n.1108-26A=
n.887-26A=
21g.43064019C=CA2391103381CBSc.737-28G= (n.737-28G=)
n.1048-28G=
n.209G=
c.788-28G= (n.788-28G=)
c.422-28G= (n.422-28G=)
n.1108-28G=
n.887-28G=
21g.43064019C>TCA321094499CBSc.737-28G>A (n.737-28G>A)
n.1048-28G>A
n.209G>A
c.788-28G>A (n.788-28G>A)
c.422-28G>A (n.422-28G>A)
n.1108-28G>A
n.887-28G>A
 dbSNP
21g.43064022G>TCA2654727454CBSc.737-31C>A (n.737-31C>A)
n.1048-31C>A
n.206C>A
c.788-31C>A (n.788-31C>A)
c.422-31C>A (n.422-31C>A)
n.1108-31C>A
n.887-31C>A
 gnomAD v4
21g.43064023C>ACA749579540CBSc.737-32G>T (n.737-32G>T)
n.1048-32G>T
n.205G>T
c.788-32G>T (n.788-32G>T)
c.422-32G>T (n.422-32G>T)
n.1108-32G>T
n.887-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43064023C=CA2391103382CBSc.737-32G= (n.737-32G=)
n.1048-32G=
n.205G=
c.788-32G= (n.788-32G=)
c.422-32G= (n.422-32G=)
n.1108-32G=
n.887-32G=
21g.43064023C>TCA2518979141CBSc.737-32G>A (n.737-32G>A)
n.1048-32G>A
n.205G>A
c.788-32G>A (n.788-32G>A)
c.422-32G>A (n.422-32G>A)
n.1108-32G>A
n.887-32G>A
21g.43064024C=CA2391103383CBSc.737-33G= (n.737-33G=)
n.1048-33G=
n.204G=
c.788-33G= (n.788-33G=)
c.422-33G= (n.422-33G=)
n.1108-33G=
n.887-33G=
21g.43064024C>TCA749579541CBSc.737-33G>A (n.737-33G>A)
n.1048-33G>A
n.204G>A
c.788-33G>A (n.788-33G>A)
c.422-33G>A (n.422-33G>A)
n.1108-33G>A
n.887-33G>A
 dbSNP
21g.43064026G>ACA2654727459CBSc.737-35C>T (n.737-35C>T)
n.1048-35C>T
n.202C>T
c.788-35C>T (n.788-35C>T)
c.422-35C>T (n.422-35C>T)
n.1108-35C>T
n.887-35C>T
 gnomAD v4
21g.43064027G>ACA321094508CBSc.737-36C>T (n.737-36C>T)
n.1048-36C>T
n.201C>T
c.788-36C>T (n.788-36C>T)
c.422-36C>T (n.422-36C>T)
n.1108-36C>T
n.887-36C>T
 dbSNP
21g.43064027G=CA2391103384CBSc.737-36C= (n.737-36C=)
n.1048-36C=
n.201C=
c.788-36C= (n.788-36C=)
c.422-36C= (n.422-36C=)
n.1108-36C=
n.887-36C=
21g.43064028C=CA2391103385CBSc.737-37G= (n.737-37G=)
n.1048-37G=
n.200G=
c.788-37G= (n.788-37G=)
c.422-37G= (n.422-37G=)
n.1108-37G=
n.887-37G=
21g.43064028C>TCA749579544CBSc.737-37G>A (n.737-37G>A)
n.1048-37G>A
n.200G>A
c.788-37G>A (n.788-37G>A)
c.422-37G>A (n.422-37G>A)
n.1108-37G>A
n.887-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43064029C=CA2391103386CBSc.737-38G= (n.737-38G=)
n.1048-38G=
n.199G=
c.788-38G= (n.788-38G=)
c.422-38G= (n.422-38G=)
n.1108-38G=
n.887-38G=
21g.43064029C>GCA749579546CBSc.737-38G>C (n.737-38G>C)
n.1048-38G>C
n.199G>C
c.788-38G>C (n.788-38G>C)
c.422-38G>C (n.422-38G>C)
n.1108-38G>C
n.887-38G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43064031G>ACA2654727461CBSc.737-40C>T (n.737-40C>T)
n.1048-40C>T
n.197C>T
c.788-40C>T (n.788-40C>T)
c.422-40C>T (n.422-40C>T)
n.1108-40C>T
n.887-40C>T
 gnomAD v4
21g.43064032C=CA2391103387CBSc.737-41G= (n.737-41G=)
n.1048-41G=
n.196G=
c.788-41G= (n.788-41G=)
c.422-41G= (n.422-41G=)
n.1108-41G=
n.887-41G=
21g.43064032C>TCA321094526CBSc.737-41G>A (n.737-41G>A)
n.1048-41G>A
n.196G>A
c.788-41G>A (n.788-41G>A)
c.422-41G>A (n.422-41G>A)
n.1108-41G>A
n.887-41G>A
 dbSNP
21g.43064033C=CA2391103388CBSc.737-42G= (n.737-42G=)
n.1048-42G=
n.195G=
c.788-42G= (n.788-42G=)
c.422-42G= (n.422-42G=)
n.1108-42G=
n.887-42G=
21g.43064033C>TCA321094536CBSc.737-42G>A (n.737-42G>A)
n.1048-42G>A
n.195G>A
c.788-42G>A (n.788-42G>A)
c.422-42G>A (n.422-42G>A)
n.1108-42G>A
n.887-42G>A
 dbSNP
21g.43064034C=CA2391103389CBSc.737-43G= (n.737-43G=)
n.1048-43G=
n.194G=
c.788-43G= (n.788-43G=)
c.422-43G= (n.422-43G=)
n.1108-43G=
n.887-43G=
21g.43064034C>TCA749579547CBSc.737-43G>A (n.737-43G>A)
n.1048-43G>A
n.194G>A
c.788-43G>A (n.788-43G>A)
c.422-43G>A (n.422-43G>A)
n.1108-43G>A
n.887-43G>A
 dbSNP
21g.43064035A=CA2391103390CBSc.737-44T= (n.737-44T=)
n.1048-44T=
n.193T=
c.788-44T= (n.788-44T=)
c.422-44T= (n.422-44T=)
n.1108-44T=
n.887-44T=
21g.43064035A>CCA321094556CBSc.737-44T>G (n.737-44T>G)
n.1048-44T>G
n.193T>G
c.788-44T>G (n.788-44T>G)
c.422-44T>G (n.422-44T>G)
n.1108-44T>G
n.887-44T>G
 dbSNP
21g.43064035A>GCA2391103391CBSc.737-44T>C (n.737-44T>C)
n.1048-44T>C
n.193T>C
c.788-44T>C (n.788-44T>C)
c.422-44T>C (n.422-44T>C)
n.1108-44T>C
n.887-44T>C
 dbSNP
21g.43064036T>CCA2737745969CBSc.737-45A>G (n.737-45A>G)
n.1048-45A>G
n.192A>G
c.788-45A>G (n.788-45A>G)
c.422-45A>G (n.422-45A>G)
n.1108-45A>G
n.887-45A>G
 dbSNP
21g.43064037C>ACA2654727464CBSc.737-46G>T (n.737-46G>T)
n.1048-46G>T
n.191G>T
c.788-46G>T (n.788-46G>T)
c.422-46G>T (n.422-46G>T)
n.1108-46G>T
n.887-46G>T
 gnomAD v4
21g.43064040T>CCA749579548CBSc.737-49A>G (n.737-49A>G)
n.1048-49A>G
n.188A>G
c.788-49A>G (n.788-49A>G)
c.422-49A>G (n.422-49A>G)
n.1108-49A>G
n.887-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43064040T=CA2391103392CBSc.737-49A= (n.737-49A=)
n.1048-49A=
n.188A=
c.788-49A= (n.788-49A=)
c.422-49A= (n.422-49A=)
n.1108-49A=
n.887-49A=
21g.43064041C>ACA2654727465CBSc.737-50G>T (n.737-50G>T)
n.1048-50G>T
n.187G>T
c.788-50G>T (n.788-50G>T)
c.422-50G>T (n.422-50G>T)
n.1108-50G>T
n.887-50G>T
 gnomAD v4
21g.43064041C=CA2391103393CBSc.737-50G= (n.737-50G=)
n.1048-50G=
n.187G=
c.788-50G= (n.788-50G=)
c.422-50G= (n.422-50G=)
n.1108-50G=
n.887-50G=
21g.43064041C>TCA749579551CBSc.737-50G>A (n.737-50G>A)
n.1048-50G>A
n.187G>A
c.788-50G>A (n.788-50G>A)
c.422-50G>A (n.422-50G>A)
n.1108-50G>A
n.887-50G>A
 dbSNP
21g.43064042A=CA2391103394CBSc.737-51T= (n.737-51T=)
n.1048-51T=
n.186T=
c.788-51T= (n.788-51T=)
c.422-51T= (n.422-51T=)
n.1108-51T=
n.887-51T=
21g.43064042A>CCA2568199150CBSc.737-51T>G (n.737-51T>G)
n.1048-51T>G
n.186T>G
c.788-51T>G (n.788-51T>G)
c.422-51T>G (n.422-51T>G)
n.1108-51T>G
n.887-51T>G
21g.43064042A>GCA749579553CBSc.737-51T>C (n.737-51T>C)
n.1048-51T>C
n.186T>C
c.788-51T>C (n.788-51T>C)
c.422-51T>C (n.422-51T>C)
n.1108-51T>C
n.887-51T>C
 dbSNP
21g.43064045_43064050delCA2654727466CBSc.737-56_737-51del (n.737-56_737-51del)
n.1048-56_1048-51del
n.181_186del
c.788-56_788-51del (n.788-56_788-51del)
c.422-56_422-51del (n.422-56_422-51del)
n.1108-56_1108-51del
n.887-56_887-51del
 gnomAD v4
21g.43064043T>CCA321094568CBSc.737-52A>G (n.737-52A>G)
n.1048-52A>G
n.185A>G
c.788-52A>G (n.788-52A>G)
c.422-52A>G (n.422-52A>G)
n.1108-52A>G
n.887-52A>G
21g.43064043T=CA2391103395CBSc.737-52A= (n.737-52A=)
n.1048-52A=
n.185A=
c.788-52A= (n.788-52A=)
c.422-52A= (n.422-52A=)
n.1108-52A=
n.887-52A=
21g.43064046T>GCA2550135280CBSc.737-55A>C (n.737-55A>C)
n.1048-55A>C
n.182A>C
c.788-55A>C (n.788-55A>C)
c.422-55A>C (n.422-55A>C)
n.1108-55A>C
n.887-55A>C
21g.43064049T>GCA2551955547CBSc.737-58A>C (n.737-58A>C)
n.1048-58A>C
n.179A>C
c.788-58A>C (n.788-58A>C)
c.422-58A>C (n.422-58A>C)
n.1108-58A>C
n.887-58A>C
21g.43064051A>CCA2654727467CBSc.737-60T>G (n.737-60T>G)
n.1048-60T>G
n.177T>G
c.788-60T>G (n.788-60T>G)
c.422-60T>G (n.422-60T>G)
n.1108-60T>G
n.887-60T>G
 gnomAD v4
21g.43064052T>GCA2508107858CBSc.737-61A>C (n.737-61A>C)
n.1048-61A>C
n.176A>C
c.788-61A>C (n.788-61A>C)
c.422-61A>C (n.422-61A>C)
n.1108-61A>C
n.887-61A>C
21g.43064054A=CA2391103396CBSc.737-63T= (n.737-63T=)
n.1048-63T=
n.174T=
c.788-63T= (n.788-63T=)
c.422-63T= (n.422-63T=)
n.1108-63T=
n.887-63T=
21g.43064054A>GCA321094583CBSc.737-63T>C (n.737-63T>C)
n.1048-63T>C
n.174T>C
c.788-63T>C (n.788-63T>C)
c.422-63T>C (n.422-63T>C)
n.1108-63T>C
n.887-63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43064054A>TCA749579555CBSc.737-63T>A (n.737-63T>A)
n.1048-63T>A
n.174T>A
c.788-63T>A (n.788-63T>A)
c.422-63T>A (n.422-63T>A)
n.1108-63T>A
n.887-63T>A
 dbSNP
21g.43064055_43064059delCA2654727470CBSc.737-67_737-63del (n.737-67_737-63del)
n.1048-67_1048-63del
n.170_174del
c.788-67_788-63del (n.788-67_788-63del)
c.422-67_422-63del (n.422-67_422-63del)
n.1108-67_1108-63del
n.887-67_887-63del
 gnomAD v4
21g.43064057G>CCA749579556CBSc.737-66C>G (n.737-66C>G)
n.1048-66C>G
n.171C>G
c.788-66C>G (n.788-66C>G)
c.422-66C>G (n.422-66C>G)
n.1108-66C>G
n.887-66C>G

Number of alleles fetched