Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43063871C>ACA749579436CBSc.828+29G>T (n.828+29G>T)
n.1139+29G>T
n.328+29G>T
c.879+29G>T (n.879+29G>T)
c.513+29G>T (n.513+29G>T)
n.1199+29G>T
n.978+29G>T
n.1007G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063871C=CA2391103315CBSc.828+29G= (n.828+29G=)
n.1139+29G=
n.328+29G=
c.879+29G= (n.879+29G=)
c.513+29G= (n.513+29G=)
n.1199+29G=
n.978+29G=
n.1007G=
21g.43063871C>GCA749579438CBSc.828+29G>C (n.828+29G>C)
n.1139+29G>C
n.328+29G>C
c.879+29G>C (n.879+29G>C)
c.513+29G>C (n.513+29G>C)
n.1199+29G>C
n.978+29G>C
n.1007G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063871C>TCA749579439CBSc.828+29G>A (n.828+29G>A)
n.1139+29G>A
n.328+29G>A
c.879+29G>A (n.879+29G>A)
c.513+29G>A (n.513+29G>A)
n.1199+29G>A
n.978+29G>A
n.1007G>A
 dbSNP
21g.43063873C>TCA2654727144CBSc.828+27G>A (n.828+27G>A)
n.1139+27G>A
n.328+27G>A
c.879+27G>A (n.879+27G>A)
c.513+27G>A (n.513+27G>A)
n.1199+27G>A
n.978+27G>A
n.1005G>A
 gnomAD v4
21g.43063874C>TCA2573129965CBSc.828+26G>A (n.828+26G>A)
n.1139+26G>A
n.328+26G>A
c.879+26G>A (n.879+26G>A)
c.513+26G>A (n.513+26G>A)
n.1199+26G>A
n.978+26G>A
n.1004G>A
 gnomAD v4
21g.43063874_43063875delinsCTCA2391103316CBSc.828+25_828+26delinsAG (n.828+25_828+26delinsAG)
n.1139+25_1139+26delinsAG
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c.513+25_513+26delinsAG (n.513+25_513+26delinsAG)
n.1199+25_1199+26delinsAG
n.978+25_978+26delinsAG
n.1003_1004delinsAG
21g.43063875delCA920313680CBSc.828+25del (n.828+25del)
n.1139+25del
n.328+25del
c.879+25del (n.879+25del)
c.513+25del (n.513+25del)
n.1199+25del
n.978+25del
n.1003del
 dbSNP
21g.43063875T>ACA1022642018CBSc.828+25A>T (n.828+25A>T)
n.1139+25A>T
n.328+25A>T
c.879+25A>T (n.879+25A>T)
c.513+25A>T (n.513+25A>T)
n.1199+25A>T
n.978+25A>T
n.1003A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063875T>CCA2654727152CBSc.828+25A>G (n.828+25A>G)
n.1139+25A>G
n.328+25A>G
c.879+25A>G (n.879+25A>G)
c.513+25A>G (n.513+25A>G)
n.1199+25A>G
n.978+25A>G
n.1003A>G
 gnomAD v4
21g.43063877T>ACA2580667371CBSc.828+23A>T (n.828+23A>T)
n.1139+23A>T
n.328+23A>T
c.879+23A>T (n.879+23A>T)
c.513+23A>T (n.513+23A>T)
n.1199+23A>T
n.978+23A>T
n.1001A>T
21g.43063877T>CCA321094144CBSc.828+23A>G (n.828+23A>G)
n.1139+23A>G
n.328+23A>G
c.879+23A>G (n.879+23A>G)
c.513+23A>G (n.513+23A>G)
n.1199+23A>G
n.978+23A>G
n.1001A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063877T>GCA2580667370CBSc.828+23A>C (n.828+23A>C)
n.1139+23A>C
n.328+23A>C
c.879+23A>C (n.879+23A>C)
c.513+23A>C (n.513+23A>C)
n.1199+23A>C
n.978+23A>C
n.1001A>C
21g.43063877T=CA2391103317CBSc.828+23A= (n.828+23A=)
n.1139+23A=
n.328+23A=
c.879+23A= (n.879+23A=)
c.513+23A= (n.513+23A=)
n.1199+23A=
n.978+23A=
n.1001A=
21g.43063879C=CA2391103318CBSc.828+21G= (n.828+21G=)
n.1139+21G=
n.328+21G=
c.879+21G= (n.879+21G=)
c.513+21G= (n.513+21G=)
n.1199+21G=
n.978+21G=
n.999G=
21g.43063879C>TCA321094145CBSc.828+21G>A (n.828+21G>A)
n.1139+21G>A
n.328+21G>A
c.879+21G>A (n.879+21G>A)
c.513+21G>A (n.513+21G>A)
n.1199+21G>A
n.978+21G>A
n.999G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063880G>ACA321094147CBSc.828+20C>T (n.828+20C>T)
n.1139+20C>T
n.328+20C>T
c.879+20C>T (n.879+20C>T)
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
n.1199+20C>T
n.978+20C>T
n.998C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063880G=CA2391103319CBSc.828+20C= (n.828+20C=)
n.1139+20C=
n.328+20C=
c.879+20C= (n.879+20C=)
c.513+20C= (n.513+20C=)
n.1199+20C=
n.978+20C=
n.998C=
21g.43063880G>TCA321094149CBSc.828+20C>A (n.828+20C>A)
n.1139+20C>A
n.328+20C>A
c.879+20C>A (n.879+20C>A)
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
n.1199+20C>A
n.978+20C>A
n.998C>A
 dbSNP
21g.43063881G>ACA321094150CBSc.828+19C>T (n.828+19C>T)
n.1139+19C>T
n.328+19C>T
c.879+19C>T (n.879+19C>T)
c.513+19C>T (n.513+19C>T)
n.1199+19C>T
n.978+19C>T
n.997C>T
 dbSNP
21g.43063881G=CA2391103320CBSc.828+19C= (n.828+19C=)
n.1139+19C=
n.328+19C=
c.879+19C= (n.879+19C=)
c.513+19C= (n.513+19C=)
n.1199+19C=
n.978+19C=
n.997C=
21g.43063882C>ACA749579445CBSc.828+18G>T (n.828+18G>T)
n.1139+18G>T
n.328+18G>T
c.879+18G>T (n.879+18G>T)
c.513+18G>T (n.513+18G>T)
n.1199+18G>T
n.978+18G>T
n.996G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063882C=CA2391103321CBSc.828+18G= (n.828+18G=)
n.1139+18G=
n.328+18G=
c.879+18G= (n.879+18G=)
c.513+18G= (n.513+18G=)
n.1199+18G=
n.978+18G=
n.996G=
21g.43063882C>GCA749579446CBSc.828+18G>C (n.828+18G>C)
n.1139+18G>C
n.328+18G>C
c.879+18G>C (n.879+18G>C)
c.513+18G>C (n.513+18G>C)
n.1199+18G>C
n.978+18G>C
n.996G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063883C=CA2391103322CBSc.828+17G= (n.828+17G=)
n.1139+17G=
n.328+17G=
c.879+17G= (n.879+17G=)
c.513+17G= (n.513+17G=)
n.1199+17G=
n.978+17G=
n.995G=
21g.43063883C>GCA321094155CBSc.828+17G>C (n.828+17G>C)
n.1139+17G>C
n.328+17G>C
c.879+17G>C (n.879+17G>C)
c.513+17G>C (n.513+17G>C)
n.1199+17G>C
n.978+17G>C
n.995G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063884C>ACA2654727174CBSc.828+16G>T (n.828+16G>T)
n.1139+16G>T
n.328+16G>T
c.879+16G>T (n.879+16G>T)
c.513+16G>T (n.513+16G>T)
n.1199+16G>T
n.978+16G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
21g.43063884C=CA2391103323CBSc.828+16G= (n.828+16G=)
n.1139+16G=
n.328+16G=
c.879+16G= (n.879+16G=)
c.513+16G= (n.513+16G=)
n.1199+16G=
n.978+16G=
n.994G=
21g.43063884C>GCA2654727175CBSc.828+16G>C (n.828+16G>C)
n.1139+16G>C
n.328+16G>C
c.879+16G>C (n.879+16G>C)
c.513+16G>C (n.513+16G>C)
n.1199+16G>C
n.978+16G>C
n.994G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.43063884C>TCA321094167CBSc.828+16G>A (n.828+16G>A)
n.1139+16G>A
n.328+16G>A
c.879+16G>A (n.879+16G>A)
c.513+16G>A (n.513+16G>A)
n.1199+16G>A
n.978+16G>A
n.994G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063885G>ACA321094177CBSc.828+15C>T (n.828+15C>T)
n.1139+15C>T
n.328+15C>T
c.879+15C>T (n.879+15C>T)
c.513+15C>T (n.513+15C>T)
n.1199+15C>T
n.978+15C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063885G=CA2391103324CBSc.828+15C= (n.828+15C=)
n.1139+15C=
n.328+15C=
c.879+15C= (n.879+15C=)
c.513+15C= (n.513+15C=)
n.1199+15C=
n.978+15C=
n.993C=
21g.43063885G>TCA2654727181CBSc.828+15C>A (n.828+15C>A)
n.1139+15C>A
n.328+15C>A
c.879+15C>A (n.879+15C>A)
c.513+15C>A (n.513+15C>A)
n.1199+15C>A
n.978+15C>A
n.993C>A
 gnomAD v4
21g.43063887C>TCA2654727182CBSc.828+13G>A (n.828+13G>A)
n.1139+13G>A
n.328+13G>A
c.879+13G>A (n.879+13G>A)
c.513+13G>A (n.513+13G>A)
n.1199+13G>A
n.978+13G>A
n.991G>A
 gnomAD v4
21g.43063891A>CCA2654727183CBSc.828+9T>G (n.828+9T>G)
n.1139+9T>G
n.328+9T>G
c.879+9T>G (n.879+9T>G)
c.513+9T>G (n.513+9T>G)
n.1199+9T>G
n.978+9T>G
n.987T>G
 gnomAD v4
21g.43063893C>GCA2817996552CBSc.828+7G>C (n.828+7G>C)
n.1139+7G>C
n.328+7G>C
c.879+7G>C (n.879+7G>C)
c.513+7G>C (n.513+7G>C)
n.1199+7G>C
n.978+7G>C
n.985G>C
21g.43063893C>TCA2580099023CBSc.828+7G>A (n.828+7G>A)
n.1139+7G>A
n.328+7G>A
c.879+7G>A (n.879+7G>A)
c.513+7G>A (n.513+7G>A)
n.1199+7G>A
n.978+7G>A
n.985G>A
 ClinVar
21g.43063894A>CCA1022642038CBSc.828+6T>G (n.828+6T>G)
n.1139+6T>G
n.328+6T>G
c.879+6T>G (n.879+6T>G)
c.513+6T>G (n.513+6T>G)
n.1199+6T>G
n.978+6T>G
n.984T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063895C=CA2391103325CBSc.828+5G= (n.828+5G=)
n.1139+5G=
n.328+5G=
c.879+5G= (n.879+5G=)
c.513+5G= (n.513+5G=)
n.1199+5G=
n.978+5G=
n.983G=
21g.43063895C>GCA749579450CBSc.828+5G>C (n.828+5G>C)
n.1139+5G>C
n.328+5G>C
c.879+5G>C (n.879+5G>C)
c.513+5G>C (n.513+5G>C)
n.1199+5G>C
n.978+5G>C
n.983G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063896T>CCA2654727184CBSc.828+4A>G (n.828+4A>G)
n.1139+4A>G
n.328+4A>G
c.879+4A>G (n.879+4A>G)
c.513+4A>G (n.513+4A>G)
n.1199+4A>G
n.978+4A>G
n.982A>G
 gnomAD v4
21g.43063897C=CA2391103326CBSc.828+3G= (n.828+3G=)
n.1139+3G=
n.328+3G=
c.879+3G= (n.879+3G=)
c.513+3G= (n.513+3G=)
n.1199+3G=
n.978+3G=
n.981G=
21g.43063897C>TCA321094204CBSc.828+3G>A (n.828+3G>A)
n.1139+3G>A
n.328+3G>A
c.879+3G>A (n.879+3G>A)
c.513+3G>A (n.513+3G>A)
n.1199+3G>A
n.978+3G>A
n.981G>A
 dbSNP
21g.43063898A>CCA410600199CBSc.828+2T>G (n.828+2T>G)
n.1139+2T>G
n.328+2T>G
c.879+2T>G (n.879+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
n.1199+2T>G
n.978+2T>G
n.980T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063898A>GCA410600200CBSc.828+2T>C (n.828+2T>C)
n.1139+2T>C
n.328+2T>C
c.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
n.1199+2T>C
n.978+2T>C
n.980T>C
21g.43063898A>TCA410600201CBSc.828+2T>A (n.828+2T>A)
n.1139+2T>A
n.328+2T>A
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
n.1199+2T>A
n.978+2T>A
n.980T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063899C>ACA410600202CBSc.828+1G>T (n.828+1G>T)
n.1139+1G>T
n.328+1G>T
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
n.1199+1G>T
n.978+1G>T
n.979G>T
21g.43063899C=CA2391103327CBSc.828+1G= (n.828+1G=)
n.1139+1G=
n.328+1G=
c.879+1G= (n.879+1G=)
c.513+1G= (n.513+1G=)
n.1199+1G=
n.978+1G=
n.979G=
21g.43063899C>GCA410600203CBSc.828+1G>C (n.828+1G>C)
n.1139+1G>C
n.328+1G>C
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
n.1199+1G>C
n.978+1G>C
n.979G>C
21g.43063899C>TCA321094209CBSc.828+1G>A (n.828+1G>A)
n.1139+1G>A
n.328+1G>A
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
n.1199+1G>A
n.978+1G>A
n.979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063900C>ACA410600204CBSc.828G>T (p.Arg276Ser)
n.1139G>T
n.328G>T
c.879G>T (p.Arg293Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.1199G>T
n.978G>T
21g.43063900C>GCA410600205CBSc.828G>C (p.Arg276Ser)
n.1139G>C
n.328G>C
c.879G>C (p.Arg293Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.1199G>C
n.978G>C
21g.43063900C>TCA2579812645CBSc.828G>A (p.Arg276=)
n.1139G>A
n.328G>A
c.879G>A (p.Arg293=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.1199G>A
n.978G>A
21g.43063900_43063901delinsAACA2579812633CBSc.827_828delinsTT (p.Arg276Ile)
n.1138_1139delinsTT
n.327_328delinsTT
c.878_879delinsTT (p.Arg293Ile)
c.512_513delinsTT (p.Arg171Ile)
n.1198_1199delinsTT
n.977_978delinsTT
21g.43063900_43063901delinsAGCA2579812626CBSc.827_828delinsCT (p.Arg276Thr)
n.1138_1139delinsCT
n.327_328delinsCT
c.878_879delinsCT (p.Arg293Thr)
c.512_513delinsCT (p.Arg171Thr)
n.1198_1199delinsCT
n.977_978delinsCT
21g.43063900_43063901delinsATCA2579812641CBSc.827_828delinsAT (p.Arg276Asn)
n.1138_1139delinsAT
n.327_328delinsAT
c.878_879delinsAT (p.Arg293Asn)
c.512_513delinsAT (p.Arg171Asn)
n.1198_1199delinsAT
n.977_978delinsAT
21g.43063900_43063902delinsAAACA2579812628CBSc.826_828delinsTTT (p.Arg276Phe)
n.1137_1139delinsTTT
n.326_328delinsTTT
c.877_879delinsTTT (p.Arg293Phe)
c.511_513delinsTTT (p.Arg171Phe)
n.1197_1199delinsTTT
n.976_978delinsTTT
21g.43063900_43063902delinsAACCA2579812624CBSc.826_828delinsGTT (p.Arg276Val)
n.1137_1139delinsGTT
n.326_328delinsGTT
c.877_879delinsGTT (p.Arg293Val)
c.511_513delinsGTT (p.Arg171Val)
n.1197_1199delinsGTT
n.976_978delinsGTT
21g.43063900_43063902delinsAAGCA2579812634CBSc.826_828delinsCTT (p.Arg276Leu)
n.1137_1139delinsCTT
n.326_328delinsCTT
c.877_879delinsCTT (p.Arg293Leu)
c.511_513delinsCTT (p.Arg171Leu)
n.1197_1199delinsCTT
n.976_978delinsCTT
21g.43063900_43063902delinsACACA2579812639CBSc.826_828delinsTGT (p.Arg276Cys)
n.1137_1139delinsTGT
n.326_328delinsTGT
c.877_879delinsTGT (p.Arg293Cys)
c.511_513delinsTGT (p.Arg171Cys)
n.1197_1199delinsTGT
n.976_978delinsTGT
21g.43063900_43063902delinsACCCA2579812636CBSc.826_828delinsGGT (p.Arg276Gly)
n.1137_1139delinsGGT
n.326_328delinsGGT
c.877_879delinsGGT (p.Arg293Gly)
c.511_513delinsGGT (p.Arg171Gly)
n.1197_1199delinsGGT
n.976_978delinsGGT
21g.43063900_43063902delinsACGCA2579812644CBSc.826_828delinsCGT (p.Arg276=)
n.1137_1139delinsCGT
n.326_328delinsCGT
c.877_879delinsCGT (p.Arg293=)
c.511_513delinsCGT (p.Arg171=)
n.1197_1199delinsCGT
n.976_978delinsCGT
21g.43063900_43063902delinsAGACA2579812629CBSc.826_828delinsTCT (p.Arg276Ser)
n.1137_1139delinsTCT
n.326_328delinsTCT
c.877_879delinsTCT (p.Arg293Ser)
c.511_513delinsTCT (p.Arg171Ser)
n.1197_1199delinsTCT
n.976_978delinsTCT
21g.43063900_43063902delinsAGCCA2579812642CBSc.826_828delinsGCT (p.Arg276Ala)
n.1137_1139delinsGCT
n.326_328delinsGCT
c.877_879delinsGCT (p.Arg293Ala)
c.511_513delinsGCT (p.Arg171Ala)
n.1197_1199delinsGCT
n.976_978delinsGCT
21g.43063900_43063902delinsATCCA2579812640CBSc.826_828delinsGAT (p.Arg276Asp)
n.1137_1139delinsGAT
n.326_328delinsGAT
c.877_879delinsGAT (p.Arg293Asp)
c.511_513delinsGAT (p.Arg171Asp)
n.1197_1199delinsGAT
n.976_978delinsGAT
21g.43063900_43063902delinsTCCCA2579812635CBSc.826_828delinsGGA (p.Arg276Gly)
n.1137_1139delinsGGA
n.326_328delinsGGA
c.877_879delinsGGA (p.Arg293Gly)
c.511_513delinsGGA (p.Arg171Gly)
n.1197_1199delinsGGA
n.976_978delinsGGA
21g.43063901C>ACA410600206CBSc.827G>T (p.Arg276Met)
n.1138G>T
n.327G>T
c.878G>T (p.Arg293Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.1198G>T
n.977G>T
21g.43063901C=CA2391103328CBSc.827G= (p.Arg276=)
n.1138G=
n.327G=
c.878G= (p.Arg293=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1198G=
n.977G=
21g.43063901C>GCA410600208CBSc.827G>C (p.Arg276Thr)
n.1138G>C
n.327G>C
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.1198G>C
n.977G>C
21g.43063901C>TCA410600207CBSc.827G>A (p.Arg276Lys)
n.1138G>A
n.327G>A
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.1198G>A
n.977G>A
 dbSNP
21g.43063901_43063902delinsAACA2579812631CBSc.826_827delinsTT (p.Arg276Leu)
n.1137_1138delinsTT
n.326_327delinsTT
c.877_878delinsTT (p.Arg293Leu)
c.511_512delinsTT (p.Arg171Leu)
n.1197_1198delinsTT
n.976_977delinsTT
21g.43063901_43063902delinsACCA2579812625CBSc.826_827delinsGT (p.Arg276Val)
n.1137_1138delinsGT
n.326_327delinsGT
c.877_878delinsGT (p.Arg293Val)
c.511_512delinsGT (p.Arg171Val)
n.1197_1198delinsGT
n.976_977delinsGT
21g.43063901_43063902delinsAGCA2579812632CBSc.826_827delinsCT (p.Arg276Leu)
n.1137_1138delinsCT
n.326_327delinsCT
c.877_878delinsCT (p.Arg293Leu)
c.511_512delinsCT (p.Arg171Leu)
n.1197_1198delinsCT
n.976_977delinsCT
21g.43063901_43063902delinsGACA2579812630CBSc.826_827delinsTC (p.Arg276Ser)
n.1137_1138delinsTC
n.326_327delinsTC
c.877_878delinsTC (p.Arg293Ser)
c.511_512delinsTC (p.Arg171Ser)
n.1197_1198delinsTC
n.976_977delinsTC
21g.43063901_43063902delinsGCCA2579812643CBSc.826_827delinsGC (p.Arg276Ala)
n.1137_1138delinsGC
n.326_327delinsGC
c.877_878delinsGC (p.Arg293Ala)
c.511_512delinsGC (p.Arg171Ala)
n.1197_1198delinsGC
n.976_977delinsGC
21g.43063901_43063902delinsTACA2579812627CBSc.826_827delinsTA (p.Arg276Ter)
n.1137_1138delinsTA
n.326_327delinsTA
c.877_878delinsTA (p.Arg293Ter)
c.511_512delinsTA (p.Arg171Ter)
n.1197_1198delinsTA
n.976_977delinsTA
21g.43063901_43063902delinsTCCA2579812637CBSc.826_827delinsGA (p.Arg276Glu)
n.1137_1138delinsGA
n.326_327delinsGA
c.877_878delinsGA (p.Arg293Glu)
c.511_512delinsGA (p.Arg171Glu)
n.1197_1198delinsGA
n.976_977delinsGA
21g.43063901_43063902delinsTGCA2579812638CBSc.826_827delinsCA (p.Arg276Gln)
n.1137_1138delinsCA
n.326_327delinsCA
c.877_878delinsCA (p.Arg293Gln)
c.511_512delinsCA (p.Arg171Gln)
n.1197_1198delinsCA
n.976_977delinsCA
21g.43063902T>ACA410600209CBSc.826A>T (p.Arg276Trp)
n.1137A>T
n.326A>T
c.877A>T (p.Arg293Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.1197A>T
n.976A>T
21g.43063902T>CCA410600210CBSc.826A>G (p.Arg276Gly)
n.1137A>G
n.326A>G
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.1197A>G
n.976A>G
21g.43063902T>GCA2654727193CBSc.826A>C (p.Arg276=)
n.1137A>C
n.326A>C
c.877A>C (p.Arg293=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.1197A>C
n.976A>C
 gnomAD v4
21g.43063903G>ACA321094212CBSc.825C>T (p.Cys275=)
n.1136C>T
n.325C>T
c.876C>T (p.Cys292=)
c.510C>T (p.Cys170=)
n.1196C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063903G>CCA410600211CBSc.825C>G (p.Cys275Trp)
n.1136C>G
n.325C>G
c.876C>G (p.Cys292Trp)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.1196C>G
n.975C>G
21g.43063903G=CA2391103329CBSc.825C= (p.Cys275=)
n.1136C=
n.325C=
c.876C= (p.Cys292=)
c.510C= (p.Cys170=)
n.1196C=
n.975C=
21g.43063903G>TCA410600212CBSc.825C>A (p.Cys275Ter)
n.1136C>A
n.325C>A
c.876C>A (p.Cys292Ter)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
n.1196C>A
n.975C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063903_43063904delinsAACA2579813794CBSc.824_825delinsTT (p.Cys275Phe)
n.1135_1136delinsTT
n.324_325delinsTT
c.875_876delinsTT (p.Cys292Phe)
c.509_510delinsTT (p.Cys170Phe)
n.1195_1196delinsTT
n.974_975delinsTT
21g.43063903_43063904delinsAGCA2579811435CBSc.824_825delinsCT (p.Cys275Ser)
n.1135_1136delinsCT
n.324_325delinsCT
c.875_876delinsCT (p.Cys292Ser)
c.509_510delinsCT (p.Cys170Ser)
n.1195_1196delinsCT
n.974_975delinsCT
21g.43063903_43063904delinsATCA2579811429CBSc.824_825delinsAT (p.Cys275Tyr)
n.1135_1136delinsAT
n.324_325delinsAT
c.875_876delinsAT (p.Cys292Tyr)
c.509_510delinsAT (p.Cys170Tyr)
n.1195_1196delinsAT
n.974_975delinsAT
21g.43063903_43063904delinsCACA2579811439CBSc.824_825delinsTG (p.Cys275Leu)
n.1135_1136delinsTG
n.324_325delinsTG
c.875_876delinsTG (p.Cys292Leu)
c.509_510delinsTG (p.Cys170Leu)
n.1195_1196delinsTG
n.974_975delinsTG
21g.43063903_43063904delinsCGCA2579811436CBSc.824_825delinsCG (p.Cys275Ser)
n.1135_1136delinsCG
n.324_325delinsCG
c.875_876delinsCG (p.Cys292Ser)
c.509_510delinsCG (p.Cys170Ser)
n.1195_1196delinsCG
n.974_975delinsCG
21g.43063903_43063904delinsCTCA2579811432CBSc.824_825delinsAG (p.Cys275Ter)
n.1135_1136delinsAG
n.324_325delinsAG
c.875_876delinsAG (p.Cys292Ter)
c.509_510delinsAG (p.Cys170Ter)
n.1195_1196delinsAG
n.974_975delinsAG
21g.43063903_43063904delinsTACA2579811441CBSc.824_825delinsTA (p.Cys275Leu)
n.1135_1136delinsTA
n.324_325delinsTA
c.875_876delinsTA (p.Cys292Leu)
c.509_510delinsTA (p.Cys170Leu)
n.1195_1196delinsTA
n.974_975delinsTA
21g.43063903_43063904delinsTGCA2579811434CBSc.824_825delinsCA (p.Cys275Ser)
n.1135_1136delinsCA
n.324_325delinsCA
c.875_876delinsCA (p.Cys292Ser)
c.509_510delinsCA (p.Cys170Ser)
n.1195_1196delinsCA
n.974_975delinsCA
21g.43063903_43063905delinsAACCA2579811428CBSc.823_825delinsGTT (p.Cys275Val)
n.1134_1136delinsGTT
n.323_325delinsGTT
c.874_876delinsGTT (p.Cys292Val)
c.508_510delinsGTT (p.Cys170Val)
n.1194_1196delinsGTT
n.973_975delinsGTT
21g.43063903_43063905delinsAATCA2579811442CBSc.823_825delinsATT (p.Cys275Ile)
n.1134_1136delinsATT
n.323_325delinsATT
c.874_876delinsATT (p.Cys292Ile)
c.508_510delinsATT (p.Cys170Ile)
n.1194_1196delinsATT
n.973_975delinsATT
21g.43063903_43063905delinsACCCA2579811445CBSc.823_825delinsGGT (p.Cys275Gly)
n.1134_1136delinsGGT
n.323_325delinsGGT
c.874_876delinsGGT (p.Cys292Gly)
c.508_510delinsGGT (p.Cys170Gly)
n.1194_1196delinsGGT
n.973_975delinsGGT
21g.43063903_43063905delinsACGCA2579811451CBSc.823_825delinsCGT (p.Cys275Arg)
n.1134_1136delinsCGT
n.323_325delinsCGT
c.874_876delinsCGT (p.Cys292Arg)
c.508_510delinsCGT (p.Cys170Arg)
n.1194_1196delinsCGT
n.973_975delinsCGT
21g.43063903_43063905delinsACTCA2579811433CBSc.823_825delinsAGT (p.Cys275Ser)
n.1134_1136delinsAGT
n.323_325delinsAGT
c.874_876delinsAGT (p.Cys292Ser)
c.508_510delinsAGT (p.Cys170Ser)
n.1194_1196delinsAGT
n.973_975delinsAGT
21g.43063903_43063905delinsAGCCA2579811452CBSc.823_825delinsGCT (p.Cys275Ala)
n.1134_1136delinsGCT
n.323_325delinsGCT
c.874_876delinsGCT (p.Cys292Ala)
c.508_510delinsGCT (p.Cys170Ala)
n.1194_1196delinsGCT
n.973_975delinsGCT
21g.43063903_43063905delinsAGGCA2579811437CBSc.823_825delinsCCT (p.Cys275Pro)
n.1134_1136delinsCCT
n.323_325delinsCCT
c.874_876delinsCCT (p.Cys292Pro)
c.508_510delinsCCT (p.Cys170Pro)
n.1194_1196delinsCCT
n.973_975delinsCCT
21g.43063903_43063905delinsAGTCA2579811431CBSc.823_825delinsACT (p.Cys275Thr)
n.1134_1136delinsACT
n.323_325delinsACT
c.874_876delinsACT (p.Cys292Thr)
c.508_510delinsACT (p.Cys170Thr)
n.1194_1196delinsACT
n.973_975delinsACT
21g.43063903_43063905delinsATGCA2579811446CBSc.823_825delinsCAT (p.Cys275His)
n.1134_1136delinsCAT
n.323_325delinsCAT
c.874_876delinsCAT (p.Cys292His)
c.508_510delinsCAT (p.Cys170His)
n.1194_1196delinsCAT
n.973_975delinsCAT
21g.43063903_43063905delinsATTCA2579811450CBSc.823_825delinsAAT (p.Cys275Asn)
n.1134_1136delinsAAT
n.323_325delinsAAT
c.874_876delinsAAT (p.Cys292Asn)
c.508_510delinsAAT (p.Cys170Asn)
n.1194_1196delinsAAT
n.973_975delinsAAT
21g.43063903_43063905delinsCACCA2579811430CBSc.823_825delinsGTG (p.Cys275Val)
n.1134_1136delinsGTG
n.323_325delinsGTG
c.874_876delinsGTG (p.Cys292Val)
c.508_510delinsGTG (p.Cys170Val)
n.1194_1196delinsGTG
n.973_975delinsGTG
21g.43063903_43063905delinsCAGCA2579811440CBSc.823_825delinsCTG (p.Cys275Leu)
n.1134_1136delinsCTG
n.323_325delinsCTG
c.874_876delinsCTG (p.Cys292Leu)
c.508_510delinsCTG (p.Cys170Leu)
n.1194_1196delinsCTG
n.973_975delinsCTG
21g.43063903_43063905delinsCATCA2579811438CBSc.823_825delinsATG (p.Cys275Met)
n.1134_1136delinsATG
n.323_325delinsATG
c.874_876delinsATG (p.Cys292Met)
c.508_510delinsATG (p.Cys170Met)
n.1194_1196delinsATG
n.973_975delinsATG
21g.43063903_43063905delinsCCCCA2579811447CBSc.823_825delinsGGG (p.Cys275Gly)
n.1134_1136delinsGGG
n.323_325delinsGGG
c.874_876delinsGGG (p.Cys292Gly)
c.508_510delinsGGG (p.Cys170Gly)
n.1194_1196delinsGGG
n.973_975delinsGGG
21g.43063903_43063905delinsCGCCA2579811453CBSc.823_825delinsGCG (p.Cys275Ala)
n.1134_1136delinsGCG
n.323_325delinsGCG
c.874_876delinsGCG (p.Cys292Ala)
c.508_510delinsGCG (p.Cys170Ala)
n.1194_1196delinsGCG
n.973_975delinsGCG
21g.43063903_43063905delinsCTCCA2579811448CBSc.823_825delinsGAG (p.Cys275Glu)
n.1134_1136delinsGAG
n.323_325delinsGAG
c.874_876delinsGAG (p.Cys292Glu)
c.508_510delinsGAG (p.Cys170Glu)
n.1194_1196delinsGAG
n.973_975delinsGAG
21g.43063903_43063905delinsCTGCA2579811449CBSc.823_825delinsCAG (p.Cys275Gln)
n.1134_1136delinsCAG
n.323_325delinsCAG
c.874_876delinsCAG (p.Cys292Gln)
c.508_510delinsCAG (p.Cys170Gln)
n.1194_1196delinsCAG
n.973_975delinsCAG
21g.43063903_43063905delinsTATCA2579811444CBSc.823_825delinsATA (p.Cys275Ile)
n.1134_1136delinsATA
n.323_325delinsATA
c.874_876delinsATA (p.Cys292Ile)
c.508_510delinsATA (p.Cys170Ile)
n.1194_1196delinsATA
n.973_975delinsATA
21g.43063904C>ACA410600215CBSc.824G>T (p.Cys275Phe)
n.1135G>T
n.324G>T
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.1195G>T
n.974G>T
21g.43063904C=CA2391103330CBSc.824G= (p.Cys275=)
n.1135G=
n.324G=
c.875G= (p.Cys292=)
c.509G= (p.Cys170=)
n.1195G=
n.974G=
21g.43063904C>GCA410600214CBSc.824G>C (p.Cys275Ser)
n.1135G>C
n.324G>C
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.1195G>C
n.974G>C
21g.43063904C>TCA410600213CBSc.824G>A (p.Cys275Tyr)
n.1135G>A
n.324G>A
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.1195G>A
n.974G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063904_43063905delinsATCA2579811443CBSc.823_824delinsAT (p.Cys275Ile)
n.1134_1135delinsAT
n.323_324delinsAT
c.874_875delinsAT (p.Cys292Ile)
c.508_509delinsAT (p.Cys170Ile)
n.1194_1195delinsAT
n.973_974delinsAT
21g.43063905A>CCA410600216CBSc.823T>G (p.Cys275Gly)
n.1134T>G
n.323T>G
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.1194T>G
n.973T>G
21g.43063905A>GCA410600217CBSc.823T>C (p.Cys275Arg)
n.1134T>C
n.323T>C
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.1194T>C
n.973T>C
21g.43063905A>TCA410600218CBSc.823T>A (p.Cys275Ser)
n.1134T>A
n.323T>A
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.1194T>A
n.973T>A
21g.43063906T>ACA2499225925CBSc.822A>T (p.Gly274=)
n.1133A>T
n.322A>T
c.873A>T (p.Gly291=)
c.507A>T (p.Gly169=)
n.1193A>T
n.972A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063906_43063907delinsAACA2579809447CBSc.821_822delinsTT (p.Gly274Val)
n.1132_1133delinsTT
n.321_322delinsTT
c.872_873delinsTT (p.Gly291Val)
c.506_507delinsTT (p.Gly169Val)
n.1192_1193delinsTT
n.971_972delinsTT
21g.43063906_43063907delinsAGCA2579809468CBSc.821_822delinsCT (p.Gly274Ala)
n.1132_1133delinsCT
n.321_322delinsCT
c.872_873delinsCT (p.Gly291Ala)
c.506_507delinsCT (p.Gly169Ala)
n.1192_1193delinsCT
n.971_972delinsCT
21g.43063906_43063907delinsCACA2579809448CBSc.821_822delinsTG (p.Gly274Val)
n.1132_1133delinsTG
n.321_322delinsTG
c.872_873delinsTG (p.Gly291Val)
c.506_507delinsTG (p.Gly169Val)
n.1192_1193delinsTG
n.971_972delinsTG
21g.43063906_43063907delinsCGCA2579809470CBSc.821_822delinsCG (p.Gly274Ala)
n.1132_1133delinsCG
n.321_322delinsCG
c.872_873delinsCG (p.Gly291Ala)
c.506_507delinsCG (p.Gly169Ala)
n.1192_1193delinsCG
n.971_972delinsCG
21g.43063906_43063907delinsCTCA2579809464CBSc.821_822delinsAG (p.Gly274Glu)
n.1132_1133delinsAG
n.321_322delinsAG
c.872_873delinsAG (p.Gly291Glu)
c.506_507delinsAG (p.Gly169Glu)
n.1192_1193delinsAG
n.971_972delinsAG
21g.43063906_43063907delinsGACA2579809446CBSc.821_822delinsTC (p.Gly274Val)
n.1132_1133delinsTC
n.321_322delinsTC
c.872_873delinsTC (p.Gly291Val)
c.506_507delinsTC (p.Gly169Val)
n.1192_1193delinsTC
n.971_972delinsTC
21g.43063906_43063908delinsAAACA2579809456CBSc.820_822delinsTTT (p.Gly274Phe)
n.1131_1133delinsTTT
n.320_322delinsTTT
c.871_873delinsTTT (p.Gly291Phe)
c.505_507delinsTTT (p.Gly169Phe)
n.1191_1193delinsTTT
n.970_972delinsTTT
21g.43063906_43063908delinsAAGCA2579809461CBSc.820_822delinsCTT (p.Gly274Leu)
n.1131_1133delinsCTT
n.320_322delinsCTT
c.871_873delinsCTT (p.Gly291Leu)
c.505_507delinsCTT (p.Gly169Leu)
n.1191_1193delinsCTT
n.970_972delinsCTT
21g.43063906_43063908delinsAATCA2579809463CBSc.820_822delinsATT (p.Gly274Ile)
n.1131_1133delinsATT
n.320_322delinsATT
c.871_873delinsATT (p.Gly291Ile)
c.505_507delinsATT (p.Gly169Ile)
n.1191_1193delinsATT
n.970_972delinsATT
21g.43063906_43063908delinsACACA2579809465CBSc.820_822delinsTGT (p.Gly274Cys)
n.1131_1133delinsTGT
n.320_322delinsTGT
c.871_873delinsTGT (p.Gly291Cys)
c.505_507delinsTGT (p.Gly169Cys)
n.1191_1193delinsTGT
n.970_972delinsTGT
21g.43063906_43063908delinsACGCA2579809467CBSc.820_822delinsCGT (p.Gly274Arg)
n.1131_1133delinsCGT
n.320_322delinsCGT
c.871_873delinsCGT (p.Gly291Arg)
c.505_507delinsCGT (p.Gly169Arg)
n.1191_1193delinsCGT
n.970_972delinsCGT
21g.43063906_43063908delinsACTCA2579809450CBSc.820_822delinsAGT (p.Gly274Ser)
n.1131_1133delinsAGT
n.320_322delinsAGT
c.871_873delinsAGT (p.Gly291Ser)
c.505_507delinsAGT (p.Gly169Ser)
n.1191_1193delinsAGT
n.970_972delinsAGT
21g.43063906_43063908delinsAGACA2579809453CBSc.820_822delinsTCT (p.Gly274Ser)
n.1131_1133delinsTCT
n.320_322delinsTCT
c.871_873delinsTCT (p.Gly291Ser)
c.505_507delinsTCT (p.Gly169Ser)
n.1191_1193delinsTCT
n.970_972delinsTCT
21g.43063906_43063908delinsCAACA2579809458CBSc.820_822delinsTTG (p.Gly274Leu)
n.1131_1133delinsTTG
n.320_322delinsTTG
c.871_873delinsTTG (p.Gly291Leu)
c.505_507delinsTTG (p.Gly169Leu)
n.1191_1193delinsTTG
n.970_972delinsTTG
21g.43063906_43063908delinsCAGCA2579809460CBSc.820_822delinsCTG (p.Gly274Leu)
n.1131_1133delinsCTG
n.320_322delinsCTG
c.871_873delinsCTG (p.Gly291Leu)
c.505_507delinsCTG (p.Gly169Leu)
n.1191_1193delinsCTG
n.970_972delinsCTG
21g.43063906_43063908delinsCATCA2579809457CBSc.820_822delinsATG (p.Gly274Met)
n.1131_1133delinsATG
n.320_322delinsATG
c.871_873delinsATG (p.Gly291Met)
c.505_507delinsATG (p.Gly169Met)
n.1191_1193delinsATG
n.970_972delinsATG
21g.43063906_43063908delinsCCACA2579809449CBSc.820_822delinsTGG (p.Gly274Trp)
n.1131_1133delinsTGG
n.320_322delinsTGG
c.871_873delinsTGG (p.Gly291Trp)
c.505_507delinsTGG (p.Gly169Trp)
n.1191_1193delinsTGG
n.970_972delinsTGG
21g.43063906_43063908delinsCCGCA2579813696CBSc.820_822delinsCGG (p.Gly274Arg)
n.1131_1133delinsCGG
n.320_322delinsCGG
c.871_873delinsCGG (p.Gly291Arg)
c.505_507delinsCGG (p.Gly169Arg)
n.1191_1193delinsCGG
n.970_972delinsCGG
21g.43063906_43063908delinsCCTCA2579809466CBSc.820_822delinsAGG (p.Gly274Arg)
n.1131_1133delinsAGG
n.320_322delinsAGG
c.871_873delinsAGG (p.Gly291Arg)
c.505_507delinsAGG (p.Gly169Arg)
n.1191_1193delinsAGG
n.970_972delinsAGG
21g.43063906_43063908delinsCGACA2579809454CBSc.820_822delinsTCG (p.Gly274Ser)
n.1131_1133delinsTCG
n.320_322delinsTCG
c.871_873delinsTCG (p.Gly291Ser)
c.505_507delinsTCG (p.Gly169Ser)
n.1191_1193delinsTCG
n.970_972delinsTCG
21g.43063906_43063908delinsCGGCA2579809455CBSc.820_822delinsCCG (p.Gly274Pro)
n.1131_1133delinsCCG
n.320_322delinsCCG
c.871_873delinsCCG (p.Gly291Pro)
c.505_507delinsCCG (p.Gly169Pro)
n.1191_1193delinsCCG
n.970_972delinsCCG
21g.43063906_43063908delinsCGTCA2579809451CBSc.820_822delinsACG (p.Gly274Thr)
n.1131_1133delinsACG
n.320_322delinsACG
c.871_873delinsACG (p.Gly291Thr)
c.505_507delinsACG (p.Gly169Thr)
n.1191_1193delinsACG
n.970_972delinsACG
21g.43063906_43063908delinsCTACA2579809452CBSc.820_822delinsTAG (p.Gly274Ter)
n.1131_1133delinsTAG
n.320_322delinsTAG
c.871_873delinsTAG (p.Gly291Ter)
c.505_507delinsTAG (p.Gly169Ter)
n.1191_1193delinsTAG
n.970_972delinsTAG
21g.43063906_43063908delinsGATCA2579809462CBSc.820_822delinsATC (p.Gly274Ile)
n.1131_1133delinsATC
n.320_322delinsATC
c.871_873delinsATC (p.Gly291Ile)
c.505_507delinsATC (p.Gly169Ile)
n.1191_1193delinsATC
n.970_972delinsATC
21g.43063907C>ACA410600219CBSc.821G>T (p.Gly274Val)
n.1132G>T
n.321G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1192G>T
n.971G>T
21g.43063907C>GCA410600220CBSc.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1132G>C
n.321G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1192G>C
n.971G>C
21g.43063907C>TCA410600221CBSc.821G>A (p.Gly274Glu)
n.1132G>A
n.321G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.1192G>A
n.971G>A
21g.43063907_43063908delinsAGCA2579809459CBSc.820_821delinsCT (p.Gly274Leu)
n.1131_1132delinsCT
n.320_321delinsCT
c.871_872delinsCT (p.Gly291Leu)
c.505_506delinsCT (p.Gly169Leu)
n.1191_1192delinsCT
n.970_971delinsCT
21g.43063907_43063908delinsGACA2579813695CBSc.820_821delinsTC (p.Gly274Ser)
n.1131_1132delinsTC
n.320_321delinsTC
c.871_872delinsTC (p.Gly291Ser)
c.505_506delinsTC (p.Gly169Ser)
n.1191_1192delinsTC
n.970_971delinsTC
21g.43063908C>ACA410600222CBSc.820G>T (p.Gly274Ter)
n.1131G>T
n.320G>T
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.1191G>T
n.970G>T
21g.43063908C>GCA410600224CBSc.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1131G>C
n.320G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1191G>C
n.970G>C
21g.43063908C>TCA410600223CBSc.820G>A (p.Gly274Arg)
n.1131G>A
n.320G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.1191G>A
n.970G>A
21g.43063909A>CCA2579806573CBSc.819T>G (p.Pro273=)
n.1130T>G
n.319T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.504T>G (p.Pro168=)
n.1190T>G
n.969T>G
21g.43063909A>GCA2654727225CBSc.819T>C (p.Pro273=)
n.1130T>C
n.319T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.504T>C (p.Pro168=)
n.1190T>C
n.969T>C
 gnomAD v4
21g.43063909_43063910delinsCACA2579805493CBSc.818_819delinsTG (p.Pro273Leu)
n.1129_1130delinsTG
n.318_319delinsTG
c.869_870delinsTG (p.Pro290Leu)
c.503_504delinsTG (p.Pro168Leu)
n.1189_1190delinsTG
n.968_969delinsTG
21g.43063909_43063910delinsCCCA2579805502CBSc.818_819delinsGG (p.Pro273Arg)
n.1129_1130delinsGG
n.318_319delinsGG
c.869_870delinsGG (p.Pro290Arg)
c.503_504delinsGG (p.Pro168Arg)
n.1189_1190delinsGG
n.968_969delinsGG
21g.43063909_43063910delinsGACA2579805492CBSc.818_819delinsTC (p.Pro273Leu)
n.1129_1130delinsTC
n.318_319delinsTC
c.869_870delinsTC (p.Pro290Leu)
c.503_504delinsTC (p.Pro168Leu)
n.1189_1190delinsTC
n.968_969delinsTC
21g.43063909_43063910delinsGCCA2579805503CBSc.818_819delinsGC (p.Pro273Arg)
n.1129_1130delinsGC
n.318_319delinsGC
c.869_870delinsGC (p.Pro290Arg)
c.503_504delinsGC (p.Pro168Arg)
n.1189_1190delinsGC
n.968_969delinsGC
21g.43063909_43063911delinsCAACA2579805490CBSc.817_819delinsTTG (p.Pro273Leu)
n.1128_1130delinsTTG
n.317_319delinsTTG
c.868_870delinsTTG (p.Pro290Leu)
c.502_504delinsTTG (p.Pro168Leu)
n.1188_1190delinsTTG
n.967_969delinsTTG
21g.43063909_43063911delinsCACCA2579805481CBSc.817_819delinsGTG (p.Pro273Val)
n.1128_1130delinsGTG
n.317_319delinsGTG
c.868_870delinsGTG (p.Pro290Val)
c.502_504delinsGTG (p.Pro168Val)
n.1188_1190delinsGTG
n.967_969delinsGTG
21g.43063909_43063911delinsCATCA2579805489CBSc.817_819delinsATG (p.Pro273Met)
n.1128_1130delinsATG
n.317_319delinsATG
c.868_870delinsATG (p.Pro290Met)
c.502_504delinsATG (p.Pro168Met)
n.1188_1190delinsATG
n.967_969delinsATG
21g.43063909_43063911delinsCCACA2579805482CBSc.817_819delinsTGG (p.Pro273Trp)
n.1128_1130delinsTGG
n.317_319delinsTGG
c.868_870delinsTGG (p.Pro290Trp)
c.502_504delinsTGG (p.Pro168Trp)
n.1188_1190delinsTGG
n.967_969delinsTGG
21g.43063909_43063911delinsCCCCA2579805494CBSc.817_819delinsGGG (p.Pro273Gly)
n.1128_1130delinsGGG
n.317_319delinsGGG
c.868_870delinsGGG (p.Pro290Gly)
c.502_504delinsGGG (p.Pro168Gly)
n.1188_1190delinsGGG
n.967_969delinsGGG
21g.43063909_43063911delinsCCTCA2579805504CBSc.817_819delinsAGG (p.Pro273Arg)
n.1128_1130delinsAGG
n.317_319delinsAGG
c.868_870delinsAGG (p.Pro290Arg)
c.502_504delinsAGG (p.Pro168Arg)
n.1188_1190delinsAGG
n.967_969delinsAGG
21g.43063909_43063911delinsCGACA2579805486CBSc.817_819delinsTCG (p.Pro273Ser)
n.1128_1130delinsTCG
n.317_319delinsTCG
c.868_870delinsTCG (p.Pro290Ser)
c.502_504delinsTCG (p.Pro168Ser)
n.1188_1190delinsTCG
n.967_969delinsTCG
21g.43063909_43063911delinsCGCCA2579806574CBSc.817_819delinsGCG (p.Pro273Ala)
n.1128_1130delinsGCG
n.317_319delinsGCG
c.868_870delinsGCG (p.Pro290Ala)
c.502_504delinsGCG (p.Pro168Ala)
n.1188_1190delinsGCG
n.967_969delinsGCG
21g.43063909_43063911delinsCGTCA2579805485CBSc.817_819delinsACG (p.Pro273Thr)
n.1128_1130delinsACG
n.317_319delinsACG
c.868_870delinsACG (p.Pro290Thr)
c.502_504delinsACG (p.Pro168Thr)
n.1188_1190delinsACG
n.967_969delinsACG
21g.43063909_43063911delinsCTACA2579805484CBSc.817_819delinsTAG (p.Pro273Ter)
n.1128_1130delinsTAG
n.317_319delinsTAG
c.868_870delinsTAG (p.Pro290Ter)
c.502_504delinsTAG (p.Pro168Ter)
n.1188_1190delinsTAG
n.967_969delinsTAG
21g.43063909_43063911delinsCTCCA2579805499CBSc.817_819delinsGAG (p.Pro273Glu)
n.1128_1130delinsGAG
n.317_319delinsGAG
c.868_870delinsGAG (p.Pro290Glu)
c.502_504delinsGAG (p.Pro168Glu)
n.1188_1190delinsGAG
n.967_969delinsGAG
21g.43063909_43063911delinsCTTCA2579805491CBSc.817_819delinsAAG (p.Pro273Lys)
n.1128_1130delinsAAG
n.317_319delinsAAG
c.868_870delinsAAG (p.Pro290Lys)
c.502_504delinsAAG (p.Pro168Lys)
n.1188_1190delinsAAG
n.967_969delinsAAG
21g.43063909_43063911delinsTCCCA2579805497CBSc.817_819delinsGGA (p.Pro273Gly)
n.1128_1130delinsGGA
n.317_319delinsGGA
c.868_870delinsGGA (p.Pro290Gly)
c.502_504delinsGGA (p.Pro168Gly)
n.1188_1190delinsGGA
n.967_969delinsGGA
21g.43063909_43063911delinsTGCCA2579813497CBSc.817_819delinsGCA (p.Pro273Ala)
n.1128_1130delinsGCA
n.317_319delinsGCA
c.868_870delinsGCA (p.Pro290Ala)
c.502_504delinsGCA (p.Pro168Ala)
n.1188_1190delinsGCA
n.967_969delinsGCA
21g.43063909_43063911delinsTGTCA2579805483CBSc.817_819delinsACA (p.Pro273Thr)
n.1128_1130delinsACA
n.317_319delinsACA
c.868_870delinsACA (p.Pro290Thr)
c.502_504delinsACA (p.Pro168Thr)
n.1188_1190delinsACA
n.967_969delinsACA
21g.43063909_43063911delinsTTACA2579813496CBSc.817_819delinsTAA (p.Pro273Ter)
n.1128_1130delinsTAA
n.317_319delinsTAA
c.868_870delinsTAA (p.Pro290Ter)
c.502_504delinsTAA (p.Pro168Ter)
n.1188_1190delinsTAA
n.967_969delinsTAA
21g.43063910G>ACA410600225CBSc.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1129C>T
n.318C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.1189C>T
n.968C>T
 dbSNP
21g.43063910G>CCA410600226CBSc.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1129C>G
n.318C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.1189C>G
n.968C>G
21g.43063910G=CA2391103331CBSc.818C= (p.Pro273=)
n.1129C=
n.318C=
c.869C= (p.Pro290=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.1189C=
n.968C=
21g.43063910G>TCA410600227CBSc.818C>A (p.Pro273His)
n.1129C>A
n.318C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.1189C>A
n.968C>A
21g.43063910_43063911delinsAACA2579805488CBSc.817_818delinsTT (p.Pro273Phe)
n.1128_1129delinsTT
n.317_318delinsTT
c.868_869delinsTT (p.Pro290Phe)
c.502_503delinsTT (p.Pro168Phe)
n.1188_1189delinsTT
n.967_968delinsTT
21g.43063910_43063911delinsACCA2579805479CBSc.817_818delinsGT (p.Pro273Val)
n.1128_1129delinsGT
n.317_318delinsGT
c.868_869delinsGT (p.Pro290Val)
c.502_503delinsGT (p.Pro168Val)
n.1188_1189delinsGT
n.967_968delinsGT
21g.43063910_43063911delinsATCA2579805496CBSc.817_818delinsAT (p.Pro273Ile)
n.1128_1129delinsAT
n.317_318delinsAT
c.868_869delinsAT (p.Pro290Ile)
c.502_503delinsAT (p.Pro168Ile)
n.1188_1189delinsAT
n.967_968delinsAT
21g.43063910_43063911delinsCACA2579805498CBSc.817_818delinsTG (p.Pro273Cys)
n.1128_1129delinsTG
n.317_318delinsTG
c.868_869delinsTG (p.Pro290Cys)
c.502_503delinsTG (p.Pro168Cys)
n.1188_1189delinsTG
n.967_968delinsTG
21g.43063910_43063911delinsCCCA2579805495CBSc.817_818delinsGG (p.Pro273Gly)
n.1128_1129delinsGG
n.317_318delinsGG
c.868_869delinsGG (p.Pro290Gly)
c.502_503delinsGG (p.Pro168Gly)
n.1188_1189delinsGG
n.967_968delinsGG
21g.43063910_43063911delinsCTCA2579805487CBSc.817_818delinsAG (p.Pro273Ser)
n.1128_1129delinsAG
n.317_318delinsAG
c.868_869delinsAG (p.Pro290Ser)
c.502_503delinsAG (p.Pro168Ser)
n.1188_1189delinsAG
n.967_968delinsAG
21g.43063910_43063911delinsTACA2579805480CBSc.817_818delinsTA (p.Pro273Tyr)
n.1128_1129delinsTA
n.317_318delinsTA
c.868_869delinsTA (p.Pro290Tyr)
c.502_503delinsTA (p.Pro168Tyr)
n.1188_1189delinsTA
n.967_968delinsTA
21g.43063910_43063911delinsTCCA2579805500CBSc.817_818delinsGA (p.Pro273Asp)
n.1128_1129delinsGA
n.317_318delinsGA
c.868_869delinsGA (p.Pro290Asp)
c.502_503delinsGA (p.Pro168Asp)
n.1188_1189delinsGA
n.967_968delinsGA
21g.43063910_43063911delinsTTCA2579805501CBSc.817_818delinsAA (p.Pro273Asn)
n.1128_1129delinsAA
n.317_318delinsAA
c.868_869delinsAA (p.Pro290Asn)
c.502_503delinsAA (p.Pro168Asn)
n.1188_1189delinsAA
n.967_968delinsAA
21g.43063911G>ACA410600228CBSc.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1128C>T
n.317C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.1188C>T
n.967C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063911G>CCA410600229CBSc.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1128C>G
n.317C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.1188C>G
n.967C>G
 gnomAD v4
21g.43063911G>TCA410600230CBSc.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1128C>A
n.317C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.1188C>A
n.967C>A
21g.43063912A=CA2391103332CBSc.816T= (p.Cys272=)
n.1127T=
n.316T=
c.867T= (p.Cys289=)
c.501T= (p.Cys167=)
n.1187T=
n.966T=
21g.43063912A>CCA410600231CBSc.816T>G (p.Cys272Trp)
n.1127T>G
n.316T>G
c.867T>G (p.Cys289Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.1187T>G
n.966T>G
21g.43063912A>GCA2739267655CBSc.816T>C (p.Cys272=)
n.1127T>C
n.316T>C
c.867T>C (p.Cys289=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.1187T>C
n.966T>C
 ClinVar
21g.43063912A>TCA321094214CBSc.816T>A (p.Cys272Ter)
n.1127T>A
n.316T>A
c.867T>A (p.Cys289Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.1187T>A
n.966T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063912_43063913delinsCACA2579811460CBSc.815_816delinsTG (p.Cys272Leu)
n.1126_1127delinsTG
n.315_316delinsTG
c.866_867delinsTG (p.Cys289Leu)
c.500_501delinsTG (p.Cys167Leu)
n.1186_1187delinsTG
n.965_966delinsTG
21g.43063912_43063913delinsCTCA2579811457CBSc.815_816delinsAG (p.Cys272Ter)
n.1126_1127delinsAG
n.315_316delinsAG
c.866_867delinsAG (p.Cys289Ter)
c.500_501delinsAG (p.Cys167Ter)
n.1186_1187delinsAG
n.965_966delinsAG
21g.43063912_43063913delinsGTCA2579813795CBSc.815_816delinsAC (p.Cys272Tyr)
n.1126_1127delinsAC
n.315_316delinsAC
c.866_867delinsAC (p.Cys289Tyr)
c.500_501delinsAC (p.Cys167Tyr)
n.1186_1187delinsAC
n.965_966delinsAC
21g.43063912_43063913delinsTTCA2579813796CBSc.815_816delinsAA (p.Cys272Ter)
n.1126_1127delinsAA
n.315_316delinsAA
c.866_867delinsAA (p.Cys289Ter)
c.500_501delinsAA (p.Cys167Ter)
n.1186_1187delinsAA
n.965_966delinsAA
21g.43063912_43063914delinsCACCA2579811454CBSc.814_816delinsGTG (p.Cys272Val)
n.1125_1127delinsGTG
n.314_316delinsGTG
c.865_867delinsGTG (p.Cys289Val)
c.499_501delinsGTG (p.Cys167Val)
n.1185_1187delinsGTG
n.964_966delinsGTG
21g.43063912_43063914delinsCAGCA2579811461CBSc.814_816delinsCTG (p.Cys272Leu)
n.1125_1127delinsCTG
n.314_316delinsCTG
c.865_867delinsCTG (p.Cys289Leu)
c.499_501delinsCTG (p.Cys167Leu)
n.1185_1187delinsCTG
n.964_966delinsCTG
21g.43063912_43063914delinsCATCA2579811458CBSc.814_816delinsATG (p.Cys272Met)
n.1125_1127delinsATG
n.314_316delinsATG
c.865_867delinsATG (p.Cys289Met)
c.499_501delinsATG (p.Cys167Met)
n.1185_1187delinsATG
n.964_966delinsATG
21g.43063912_43063914delinsCCCCA2579811465CBSc.814_816delinsGGG (p.Cys272Gly)
n.1125_1127delinsGGG
n.314_316delinsGGG
c.865_867delinsGGG (p.Cys289Gly)
c.499_501delinsGGG (p.Cys167Gly)
n.1185_1187delinsGGG
n.964_966delinsGGG
21g.43063912_43063914delinsCCGCA2579811472CBSc.814_816delinsCGG (p.Cys272Arg)
n.1125_1127delinsCGG
n.314_316delinsCGG
c.865_867delinsCGG (p.Cys289Arg)
c.499_501delinsCGG (p.Cys167Arg)
n.1185_1187delinsCGG
n.964_966delinsCGG
21g.43063912_43063914delinsCGCCA2579811471CBSc.814_816delinsGCG (p.Cys272Ala)
n.1125_1127delinsGCG
n.314_316delinsGCG
c.865_867delinsGCG (p.Cys289Ala)
c.499_501delinsGCG (p.Cys167Ala)
n.1185_1187delinsGCG
n.964_966delinsGCG
21g.43063912_43063914delinsCTCCA2579811468CBSc.814_816delinsGAG (p.Cys272Glu)
n.1125_1127delinsGAG
n.314_316delinsGAG
c.865_867delinsGAG (p.Cys289Glu)
c.499_501delinsGAG (p.Cys167Glu)
n.1185_1187delinsGAG
n.964_966delinsGAG
21g.43063912_43063914delinsCTGCA2579811469CBSc.814_816delinsCAG (p.Cys272Gln)
n.1125_1127delinsCAG
n.314_316delinsCAG
c.865_867delinsCAG (p.Cys289Gln)
c.499_501delinsCAG (p.Cys167Gln)
n.1185_1187delinsCAG
n.964_966delinsCAG
21g.43063912_43063914delinsCTTCA2579811459CBSc.814_816delinsAAG (p.Cys272Lys)
n.1125_1127delinsAAG
n.314_316delinsAAG
c.865_867delinsAAG (p.Cys289Lys)
c.499_501delinsAAG (p.Cys167Lys)
n.1185_1187delinsAAG
n.964_966delinsAAG
21g.43063912_43063914delinsTCCCA2579811466CBSc.814_816delinsGGA (p.Cys272Gly)
n.1125_1127delinsGGA
n.314_316delinsGGA
c.865_867delinsGGA (p.Cys289Gly)
c.499_501delinsGGA (p.Cys167Gly)
n.1185_1187delinsGGA
n.964_966delinsGGA
21g.43063914_43063915delCA2697547538CBSc.815_816del (p.Cys272SerfsTer?)
n.1126_1127del
n.315_316del
c.866_867del (p.Cys289SerfsTer?)
c.500_501del (p.Cys167SerfsTer?)
n.1186_1187del
n.965_966del
 ClinVar
21g.43063913C>ACA410600232CBSc.815G>T (p.Cys272Phe)
n.1126G>T
n.315G>T
c.866G>T (p.Cys289Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.1186G>T
n.965G>T
21g.43063913C>GCA410600233CBSc.815G>C (p.Cys272Ser)
n.1126G>C
n.315G>C
c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.1186G>C
n.965G>C
21g.43063913C>TCA410600234CBSc.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.1126G>A
n.315G>A
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.1186G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
21g.43063913_43063914delinsACCA2579811455CBSc.814_815delinsGT (p.Cys272Val)
n.1125_1126delinsGT
n.314_315delinsGT
c.865_866delinsGT (p.Cys289Val)
c.499_500delinsGT (p.Cys167Val)
n.1185_1186delinsGT
n.964_965delinsGT
21g.43063913_43063914delinsAGCA2579811462CBSc.814_815delinsCT (p.Cys272Leu)
n.1125_1126delinsCT
n.314_315delinsCT
c.865_866delinsCT (p.Cys289Leu)
c.499_500delinsCT (p.Cys167Leu)
n.1185_1186delinsCT
n.964_965delinsCT
21g.43063913_43063914delinsATCA2579811463CBSc.814_815delinsAT (p.Cys272Ile)
n.1125_1126delinsAT
n.314_315delinsAT
c.865_866delinsAT (p.Cys289Ile)
c.499_500delinsAT (p.Cys167Ile)
n.1185_1186delinsAT
n.964_965delinsAT
21g.43063913_43063914delinsGCCA2579811473CBSc.814_815delinsGC (p.Cys272Ala)
n.1125_1126delinsGC
n.314_315delinsGC
c.865_866delinsGC (p.Cys289Ala)
c.499_500delinsGC (p.Cys167Ala)
n.1185_1186delinsGC
n.964_965delinsGC
21g.43063913_43063914delinsGTCA2579811456CBSc.814_815delinsAC (p.Cys272Thr)
n.1125_1126delinsAC
n.314_315delinsAC
c.865_866delinsAC (p.Cys289Thr)
c.499_500delinsAC (p.Cys167Thr)
n.1185_1186delinsAC
n.964_965delinsAC
21g.43063913_43063914delinsTCCA2579811467CBSc.814_815delinsGA (p.Cys272Asp)
n.1125_1126delinsGA
n.314_315delinsGA
c.865_866delinsGA (p.Cys289Asp)
c.499_500delinsGA (p.Cys167Asp)
n.1185_1186delinsGA
n.964_965delinsGA
21g.43063913_43063914delinsTGCA2579811464CBSc.814_815delinsCA (p.Cys272His)
n.1125_1126delinsCA
n.314_315delinsCA
c.865_866delinsCA (p.Cys289His)
c.499_500delinsCA (p.Cys167His)
n.1185_1186delinsCA
n.964_965delinsCA
21g.43063913_43063914delinsTTCA2579811470CBSc.814_815delinsAA (p.Cys272Asn)
n.1125_1126delinsAA
n.314_315delinsAA
c.865_866delinsAA (p.Cys289Asn)
c.499_500delinsAA (p.Cys167Asn)
n.1185_1186delinsAA
n.964_965delinsAA
21g.43063914A=CA2391103333CBSc.814T= (p.Cys272=)
n.1125T=
n.314T=
c.865T= (p.Cys289=)
c.499T= (p.Cys167=)
n.1185T=
n.964T=
21g.43063914A>CCA410600236CBSc.814T>G (p.Cys272Gly)
n.1125T>G
n.314T>G
c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.1185T>G
n.964T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063914A>GCA410600237CBSc.814T>C (p.Cys272Arg)
n.1125T>C
n.314T>C
c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.1185T>C
n.964T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063914A>TCA410600235CBSc.814T>A (p.Cys272Ser)
n.1125T>A
n.314T>A
c.865T>A (p.Cys289Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.1185T>A
n.964T>A
21g.43063915C>ACA410600239CBSc.813G>T (p.Lys271Asn)
n.1124G>T
n.313G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1184G>T
n.963G>T
21g.43063915C>GCA410600238CBSc.813G>C (p.Lys271Asn)
n.1124G>C
n.313G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1184G>C
n.963G>C
21g.43063915C>TCA2579806507CBSc.813G>A (p.Lys271=)
n.1124G>A
n.313G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1184G>A
n.963G>A
21g.43063915_43063916delinsAACA2579806498CBSc.812_813delinsTT (p.Lys271Ile)
n.1123_1124delinsTT
n.312_313delinsTT
c.863_864delinsTT (p.Lys288Ile)
c.497_498delinsTT (p.Lys166Ile)
n.1183_1184delinsTT
n.962_963delinsTT
21g.43063915_43063916delinsACCA2579806490CBSc.812_813delinsGT (p.Lys271Ser)
n.1123_1124delinsGT
n.312_313delinsGT
c.863_864delinsGT (p.Lys288Ser)
c.497_498delinsGT (p.Lys166Ser)
n.1183_1184delinsGT
n.962_963delinsGT
21g.43063915_43063916delinsAGCA2579806488CBSc.812_813delinsCT (p.Lys271Thr)
n.1123_1124delinsCT
n.312_313delinsCT
c.863_864delinsCT (p.Lys288Thr)
c.497_498delinsCT (p.Lys166Thr)
n.1183_1184delinsCT
n.962_963delinsCT
21g.43063915_43063917delinsAAACA2579806493CBSc.811_813delinsTTT (p.Lys271Phe)
n.1122_1124delinsTTT
n.311_313delinsTTT
c.862_864delinsTTT (p.Lys288Phe)
c.496_498delinsTTT (p.Lys166Phe)
n.1182_1184delinsTTT
n.961_963delinsTTT
21g.43063915_43063917delinsAACCA2579806485CBSc.811_813delinsGTT (p.Lys271Val)
n.1122_1124delinsGTT
n.311_313delinsGTT
c.862_864delinsGTT (p.Lys288Val)
c.496_498delinsGTT (p.Lys166Val)
n.1182_1184delinsGTT
n.961_963delinsGTT
21g.43063915_43063917delinsAAGCA2579806496CBSc.811_813delinsCTT (p.Lys271Leu)
n.1122_1124delinsCTT
n.311_313delinsCTT
c.862_864delinsCTT (p.Lys288Leu)
c.496_498delinsCTT (p.Lys166Leu)
n.1182_1184delinsCTT
n.961_963delinsCTT
21g.43063915_43063917delinsACACA2579806502CBSc.811_813delinsTGT (p.Lys271Cys)
n.1122_1124delinsTGT
n.311_313delinsTGT
c.862_864delinsTGT (p.Lys288Cys)
c.496_498delinsTGT (p.Lys166Cys)
n.1182_1184delinsTGT
n.961_963delinsTGT
21g.43063915_43063917delinsACCCA2579806499CBSc.811_813delinsGGT (p.Lys271Gly)
n.1122_1124delinsGGT
n.311_313delinsGGT
c.862_864delinsGGT (p.Lys288Gly)
c.496_498delinsGGT (p.Lys166Gly)
n.1182_1184delinsGGT
n.961_963delinsGGT
21g.43063915_43063917delinsACGCA2579806504CBSc.811_813delinsCGT (p.Lys271Arg)
n.1122_1124delinsCGT
n.311_313delinsCGT
c.862_864delinsCGT (p.Lys288Arg)
c.496_498delinsCGT (p.Lys166Arg)
n.1182_1184delinsCGT
n.961_963delinsCGT
21g.43063915_43063917delinsAGACA2579806489CBSc.811_813delinsTCT (p.Lys271Ser)
n.1122_1124delinsTCT
n.311_313delinsTCT
c.862_864delinsTCT (p.Lys288Ser)
c.496_498delinsTCT (p.Lys166Ser)
n.1182_1184delinsTCT
n.961_963delinsTCT
21g.43063915_43063917delinsAGGCA2579806492CBSc.811_813delinsCCT (p.Lys271Pro)
n.1122_1124delinsCCT
n.311_313delinsCCT
c.862_864delinsCCT (p.Lys288Pro)
c.496_498delinsCCT (p.Lys166Pro)
n.1182_1184delinsCCT
n.961_963delinsCCT
21g.43063915_43063917delinsATACA2579806486CBSc.811_813delinsTAT (p.Lys271Tyr)
n.1122_1124delinsTAT
n.311_313delinsTAT
c.862_864delinsTAT (p.Lys288Tyr)
c.496_498delinsTAT (p.Lys166Tyr)
n.1182_1184delinsTAT
n.961_963delinsTAT
21g.43063915_43063917delinsATCCA2579806503CBSc.811_813delinsGAT (p.Lys271Asp)
n.1122_1124delinsGAT
n.311_313delinsGAT
c.862_864delinsGAT (p.Lys288Asp)
c.496_498delinsGAT (p.Lys166Asp)
n.1182_1184delinsGAT
n.961_963delinsGAT
21g.43063915_43063917delinsATGCA2579806501CBSc.811_813delinsCAT (p.Lys271His)
n.1122_1124delinsCAT
n.311_313delinsCAT
c.862_864delinsCAT (p.Lys288His)
c.496_498delinsCAT (p.Lys166His)
n.1182_1184delinsCAT
n.961_963delinsCAT
21g.43063916T>ACA410600240CBSc.812A>T (p.Lys271Met)
n.1123A>T
n.312A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1183A>T
n.962A>T
21g.43063916T>CCA410600241CBSc.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1123A>G
n.312A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1183A>G
n.962A>G
21g.43063916T>GCA410600242CBSc.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1123A>C
n.312A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1183A>C
n.962A>C
21g.43063916_43063917delinsAACA2579806495CBSc.811_812delinsTT (p.Lys271Leu)
n.1122_1123delinsTT
n.311_312delinsTT
c.862_863delinsTT (p.Lys288Leu)
c.496_497delinsTT (p.Lys166Leu)
n.1182_1183delinsTT
n.961_962delinsTT
21g.43063916_43063917delinsACCA2579806484CBSc.811_812delinsGT (p.Lys271Val)
n.1122_1123delinsGT
n.311_312delinsGT
c.862_863delinsGT (p.Lys288Val)
c.496_497delinsGT (p.Lys166Val)
n.1182_1183delinsGT
n.961_962delinsGT
21g.43063916_43063917delinsAGCA2579806497CBSc.811_812delinsCT (p.Lys271Leu)
n.1122_1123delinsCT
n.311_312delinsCT
c.862_863delinsCT (p.Lys288Leu)
c.496_497delinsCT (p.Lys166Leu)
n.1182_1183delinsCT
n.961_962delinsCT
21g.43063916_43063917delinsCACA2579806487CBSc.811_812delinsTG (p.Lys271Trp)
n.1122_1123delinsTG
n.311_312delinsTG
c.862_863delinsTG (p.Lys288Trp)
c.496_497delinsTG (p.Lys166Trp)
n.1182_1183delinsTG
n.961_962delinsTG
21g.43063916_43063917delinsCCCA2579806500CBSc.811_812delinsGG (p.Lys271Gly)
n.1122_1123delinsGG
n.311_312delinsGG
c.862_863delinsGG (p.Lys288Gly)
c.496_497delinsGG (p.Lys166Gly)
n.1182_1183delinsGG
n.961_962delinsGG
21g.43063916_43063917delinsCGCA2579806505CBSc.811_812delinsCG (p.Lys271Arg)
n.1122_1123delinsCG
n.311_312delinsCG
c.862_863delinsCG (p.Lys288Arg)
c.496_497delinsCG (p.Lys166Arg)
n.1182_1183delinsCG
n.961_962delinsCG
21g.43063916_43063917delinsGACA2579806491CBSc.811_812delinsTC (p.Lys271Ser)
n.1122_1123delinsTC
n.311_312delinsTC
c.862_863delinsTC (p.Lys288Ser)
c.496_497delinsTC (p.Lys166Ser)
n.1182_1183delinsTC
n.961_962delinsTC
21g.43063916_43063917delinsGCCA2579806506CBSc.811_812delinsGC (p.Lys271Ala)
n.1122_1123delinsGC
n.311_312delinsGC
c.862_863delinsGC (p.Lys288Ala)
c.496_497delinsGC (p.Lys166Ala)
n.1182_1183delinsGC
n.961_962delinsGC
21g.43063916_43063917delinsGGCA2579806494CBSc.811_812delinsCC (p.Lys271Pro)
n.1122_1123delinsCC
n.311_312delinsCC
c.862_863delinsCC (p.Lys288Pro)
c.496_497delinsCC (p.Lys166Pro)
n.1182_1183delinsCC
n.961_962delinsCC
21g.43063917T>ACA410600243CBSc.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1122A>T
n.311A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1182A>T
n.961A>T
21g.43063917T>CCA410600244CBSc.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1122A>G
n.311A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1182A>G
n.961A>G
21g.43063917T>GCA410600245CBSc.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1122A>C
n.311A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1182A>C
n.961A>C
 gnomAD v4
21g.43063917_43063920delinsTCTCCA2391103334CBSc.808_811delinsGAGA (p.Glu270=)
n.1119_1122delinsGAGA
n.308_311delinsGAGA
c.859_862delinsGAGA (p.Glu287=)
c.493_496delinsGAGA (p.Glu165=)
n.1179_1182delinsGAGA
n.958_961delinsGAGA
21g.43063918C>ACA410600246CBSc.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1121G>T
n.310G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1181G>T
n.960G>T
21g.43063918C>GCA410600247CBSc.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1121G>C
n.310G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1181G>C
n.960G>C
21g.43063918C>TCA2654727253CBSc.810G>A (p.Glu270=)
n.1121G>A
n.310G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1181G>A
n.960G>A
 gnomAD v4
21g.43063918_43063919delinsAACA2579810001CBSc.809_810delinsTT (p.Glu270Val)
n.1120_1121delinsTT
n.309_310delinsTT
c.860_861delinsTT (p.Glu287Val)
c.494_495delinsTT (p.Glu165Val)
n.1180_1181delinsTT
n.959_960delinsTT
21g.43063918_43063919delinsAGCA2579810017CBSc.809_810delinsCT (p.Glu270Ala)
n.1120_1121delinsCT
n.309_310delinsCT
c.860_861delinsCT (p.Glu287Ala)
c.494_495delinsCT (p.Glu165Ala)
n.1180_1181delinsCT
n.959_960delinsCT
21g.43063918_43063920delinsAAACA2579810008CBSc.808_810delinsTTT (p.Glu270Phe)
n.1119_1121delinsTTT
n.308_310delinsTTT
c.859_861delinsTTT (p.Glu287Phe)
c.493_495delinsTTT (p.Glu165Phe)
n.1179_1181delinsTTT
n.958_960delinsTTT
21g.43063918_43063920delinsAAGCA2579810011CBSc.808_810delinsCTT (p.Glu270Leu)
n.1119_1121delinsCTT
n.308_310delinsCTT
c.859_861delinsCTT (p.Glu287Leu)
c.493_495delinsCTT (p.Glu165Leu)
n.1179_1181delinsCTT
n.958_960delinsCTT
21g.43063918_43063920delinsAATCA2579810012CBSc.808_810delinsATT (p.Glu270Ile)
n.1119_1121delinsATT
n.308_310delinsATT
c.859_861delinsATT (p.Glu287Ile)
c.493_495delinsATT (p.Glu165Ile)
n.1179_1181delinsATT
n.958_960delinsATT
21g.43063918_43063920delinsACACA2579810016CBSc.808_810delinsTGT (p.Glu270Cys)
n.1119_1121delinsTGT
n.308_310delinsTGT
c.859_861delinsTGT (p.Glu287Cys)
c.493_495delinsTGT (p.Glu165Cys)
n.1179_1181delinsTGT
n.958_960delinsTGT
21g.43063918_43063920delinsAGACA2579810007CBSc.808_810delinsTCT (p.Glu270Ser)
n.1119_1121delinsTCT
n.308_310delinsTCT
c.859_861delinsTCT (p.Glu287Ser)
c.493_495delinsTCT (p.Glu165Ser)
n.1179_1181delinsTCT
n.958_960delinsTCT
21g.43063918_43063920delinsAGTCA2579810005CBSc.808_810delinsACT (p.Glu270Thr)
n.1119_1121delinsACT
n.308_310delinsACT
c.859_861delinsACT (p.Glu287Thr)
c.493_495delinsACT (p.Glu165Thr)
n.1179_1181delinsACT
n.958_960delinsACT
21g.43063918_43063920delinsATACA2579810003CBSc.808_810delinsTAT (p.Glu270Tyr)
n.1119_1121delinsTAT
n.308_310delinsTAT
c.859_861delinsTAT (p.Glu287Tyr)
c.493_495delinsTAT (p.Glu165Tyr)
n.1179_1181delinsTAT
n.958_960delinsTAT
21g.43063918_43063920delinsATGCA2579810013CBSc.808_810delinsCAT (p.Glu270His)
n.1119_1121delinsCAT
n.308_310delinsCAT
c.859_861delinsCAT (p.Glu287His)
c.493_495delinsCAT (p.Glu165His)
n.1179_1181delinsCAT
n.958_960delinsCAT
21g.43063918_43063920delinsATTCA2579810014CBSc.808_810delinsAAT (p.Glu270Asn)
n.1119_1121delinsAAT
n.308_310delinsAAT
c.859_861delinsAAT (p.Glu287Asn)
c.493_495delinsAAT (p.Glu165Asn)
n.1179_1181delinsAAT
n.958_960delinsAAT
21g.43063920_43063922delCA321094222CBSc.808_810del (p.Glu270del)
n.1119_1121del
n.308_310del
c.859_861del (p.Glu287del)
c.493_495del (p.Glu165del)
n.1179_1181del
n.958_960del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063919T>ACA410600248CBSc.809A>T (p.Glu270Val)
n.1120A>T
n.309A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1180A>T
n.959A>T
21g.43063919T>CCA410600249CBSc.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1120A>G
n.309A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1180A>G
n.959A>G
21g.43063919T>GCA410600250CBSc.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1120A>C
n.309A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1180A>C
n.959A>C
21g.43063919_43063920delinsAACA2579810010CBSc.808_809delinsTT (p.Glu270Leu)
n.1119_1120delinsTT
n.308_309delinsTT
c.859_860delinsTT (p.Glu287Leu)
c.493_494delinsTT (p.Glu165Leu)
n.1179_1180delinsTT
n.958_959delinsTT
21g.43063919_43063920delinsATCA2579810009CBSc.808_809delinsAT (p.Glu270Met)
n.1119_1120delinsAT
n.308_309delinsAT
c.859_860delinsAT (p.Glu287Met)
c.493_494delinsAT (p.Glu165Met)
n.1179_1180delinsAT
n.958_959delinsAT
21g.43063919_43063920delinsCACA2579810004CBSc.808_809delinsTG (p.Glu270Trp)
n.1119_1120delinsTG
n.308_309delinsTG
c.859_860delinsTG (p.Glu287Trp)
c.493_494delinsTG (p.Glu165Trp)
n.1179_1180delinsTG
n.958_959delinsTG
21g.43063919_43063920delinsCGCA2579810015CBSc.808_809delinsCG (p.Glu270Arg)
n.1119_1120delinsCG
n.308_309delinsCG
c.859_860delinsCG (p.Glu287Arg)
c.493_494delinsCG (p.Glu165Arg)
n.1179_1180delinsCG
n.958_959delinsCG
21g.43063919_43063920delinsCTCA2579813776CBSc.808_809delinsAG (p.Glu270Arg)
n.1119_1120delinsAG
n.308_309delinsAG
c.859_860delinsAG (p.Glu287Arg)
c.493_494delinsAG (p.Glu165Arg)
n.1179_1180delinsAG
n.958_959delinsAG
21g.43063919_43063920delinsGACA2579810006CBSc.808_809delinsTC (p.Glu270Ser)
n.1119_1120delinsTC
n.308_309delinsTC
c.859_860delinsTC (p.Glu287Ser)
c.493_494delinsTC (p.Glu165Ser)
n.1179_1180delinsTC
n.958_959delinsTC
21g.43063920C>ACA410600253CBSc.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1119G>T
n.308G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1179G>T
n.958G>T
21g.43063920C=CA2391103335CBSc.808G= (p.Glu270=)
n.1119G=
n.308G=
c.859G= (p.Glu287=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1179G=
n.958G=
21g.43063920C>GCA410600251CBSc.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1119G>C
n.308G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1179G>C
n.958G>C
21g.43063920C>TCA410600252CBSc.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1119G>A
n.308G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1179G>A
n.958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063921C>ACA410600254CBSc.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1118G>T
n.307G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.1178G>T
n.957G>T
21g.43063921C>GCA410600255CBSc.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1118G>C
n.307G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.1178G>C
n.957G>C
21g.43063921_43063922delinsAACA2579806514CBSc.806_807delinsTT (p.Lys269Ile)
n.1117_1118delinsTT
n.306_307delinsTT
c.857_858delinsTT (p.Lys286Ile)
c.491_492delinsTT (p.Lys164Ile)
n.1177_1178delinsTT
n.956_957delinsTT
21g.43063921_43063923delinsACACA2579806516CBSc.805_807delinsTGT (p.Lys269Cys)
n.1116_1118delinsTGT
n.305_307delinsTGT
c.856_858delinsTGT (p.Lys286Cys)
c.490_492delinsTGT (p.Lys164Cys)
n.1176_1178delinsTGT
n.955_957delinsTGT
21g.43063921_43063923delinsAGCCA2579806517CBSc.805_807delinsGCT (p.Lys269Ala)
n.1116_1118delinsGCT
n.305_307delinsGCT
c.856_858delinsGCT (p.Lys286Ala)
c.490_492delinsGCT (p.Lys164Ala)
n.1176_1178delinsGCT
n.955_957delinsGCT
21g.43063921_43063923delinsATACA2579806510CBSc.805_807delinsTAT (p.Lys269Tyr)
n.1116_1118delinsTAT
n.305_307delinsTAT
c.856_858delinsTAT (p.Lys286Tyr)
c.490_492delinsTAT (p.Lys164Tyr)
n.1176_1178delinsTAT
n.955_957delinsTAT
21g.43063921_43063923delinsATCCA2579806518CBSc.805_807delinsGAT (p.Lys269Asp)
n.1116_1118delinsGAT
n.305_307delinsGAT
c.856_858delinsGAT (p.Lys286Asp)
c.490_492delinsGAT (p.Lys164Asp)
n.1176_1178delinsGAT
n.955_957delinsGAT
21g.43063922_43063924delCA2695230221CBSc.805_807del (p.Lys269del)
n.1116_1118del
n.305_307del
c.856_858del (p.Lys286del)
c.490_492del (p.Lys164del)
n.1176_1178del
n.955_957del
21g.43063922T>ACA410600256CBSc.806A>T (p.Lys269Met)
n.1117A>T
n.306A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.491A>T (p.Lys164Met)
n.1177A>T
n.956A>T
21g.43063922T>CCA410600257CBSc.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1117A>G
n.306A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.1177A>G
n.956A>G
21g.43063922T>GCA410600258CBSc.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1117A>C
n.306A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.1177A>C
n.956A>C
21g.43063922_43063923delinsAACA2579806512CBSc.805_806delinsTT (p.Lys269Leu)
n.1116_1117delinsTT
n.305_306delinsTT
c.856_857delinsTT (p.Lys286Leu)
c.490_491delinsTT (p.Lys164Leu)
n.1176_1177delinsTT
n.955_956delinsTT
21g.43063922_43063923delinsACCA2579806508CBSc.805_806delinsGT (p.Lys269Val)
n.1116_1117delinsGT
n.305_306delinsGT
c.856_857delinsGT (p.Lys286Val)
c.490_491delinsGT (p.Lys164Val)
n.1176_1177delinsGT
n.955_956delinsGT
21g.43063922_43063923delinsAGCA2579806513CBSc.805_806delinsCT (p.Lys269Leu)
n.1116_1117delinsCT
n.305_306delinsCT
c.856_857delinsCT (p.Lys286Leu)
c.490_491delinsCT (p.Lys164Leu)
n.1176_1177delinsCT
n.955_956delinsCT
21g.43063922_43063923delinsCACA2579806509CBSc.805_806delinsTG (p.Lys269Trp)
n.1116_1117delinsTG
n.305_306delinsTG
c.856_857delinsTG (p.Lys286Trp)
c.490_491delinsTG (p.Lys164Trp)
n.1176_1177delinsTG
n.955_956delinsTG
21g.43063922_43063923delinsCCCA2579806515CBSc.805_806delinsGG (p.Lys269Gly)
n.1116_1117delinsGG
n.305_306delinsGG
c.856_857delinsGG (p.Lys286Gly)
c.490_491delinsGG (p.Lys164Gly)
n.1176_1177delinsGG
n.955_956delinsGG
21g.43063922_43063923delinsGGCA2579806511CBSc.805_806delinsCC (p.Lys269Pro)
n.1116_1117delinsCC
n.305_306delinsCC
c.856_857delinsCC (p.Lys286Pro)
c.490_491delinsCC (p.Lys164Pro)
n.1176_1177delinsCC
n.955_956delinsCC
21g.43063923T>ACA410600259CBSc.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1116A>T
n.305A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.1176A>T
n.955A>T
21g.43063923T>CCA410600260CBSc.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1116A>G
n.305A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.1176A>G
n.955A>G
21g.43063923T>GCA410600261CBSc.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1116A>C
n.305A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.1176A>C
n.955A>C
21g.43063924C>ACA749579475CBSc.804G>T (p.Leu268=)
n.1115G>T
n.304G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1175G>T
n.954G>T
 dbSNP
21g.43063924C=CA2391103336CBSc.804G= (p.Leu268=)
n.1115G=
n.304G=
c.855G= (p.Leu285=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.1175G=
n.954G=
21g.43063924_43063925delinsATCA2579807615CBSc.803_804delinsAT (p.Leu268His)
n.1114_1115delinsAT
n.303_304delinsAT
c.854_855delinsAT (p.Leu285His)
c.488_489delinsAT (p.Leu163His)
n.1174_1175delinsAT
n.953_954delinsAT
21g.43063924_43063926delinsAAACA2579807613CBSc.802_804delinsTTT (p.Leu268Phe)
n.1113_1115delinsTTT
n.302_304delinsTTT
c.853_855delinsTTT (p.Leu285Phe)
c.487_489delinsTTT (p.Leu163Phe)
n.1173_1175delinsTTT
n.952_954delinsTTT
21g.43063924_43063926delinsAACCA2579807608CBSc.802_804delinsGTT (p.Leu268Val)
n.1113_1115delinsGTT
n.302_304delinsGTT
c.853_855delinsGTT (p.Leu285Val)
c.487_489delinsGTT (p.Leu163Val)
n.1173_1175delinsGTT
n.952_954delinsGTT
21g.43063924_43063926delinsACCCA2579807617CBSc.802_804delinsGGT (p.Leu268Gly)
n.1113_1115delinsGGT
n.302_304delinsGGT
c.853_855delinsGGT (p.Leu285Gly)
c.487_489delinsGGT (p.Leu163Gly)
n.1173_1175delinsGGT
n.952_954delinsGGT
21g.43063924_43063926delinsATACA2579807610CBSc.802_804delinsTAT (p.Leu268Tyr)
n.1113_1115delinsTAT
n.302_304delinsTAT
c.853_855delinsTAT (p.Leu285Tyr)
c.487_489delinsTAT (p.Leu163Tyr)
n.1173_1175delinsTAT
n.952_954delinsTAT
21g.43063924_43063926delinsTAACA2579807619CBSc.802_804delinsTTA (p.Leu268=)
n.1113_1115delinsTTA
n.302_304delinsTTA
c.853_855delinsTTA (p.Leu285=)
c.487_489delinsTTA (p.Leu163=)
n.1173_1175delinsTTA
n.952_954delinsTTA
21g.43063925A>CCA410600262CBSc.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1114T>G
n.303T>G
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n.1174T>G
n.953T>G
21g.43063925A>GCA410600263CBSc.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1114T>C
n.303T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1174T>C
n.953T>C
21g.43063925A>TCA410600264CBSc.803T>A (p.Leu268Gln)
n.1114T>A
n.303T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1174T>A
n.953T>A
21g.43063925_43063926delinsCCCA2579807616CBSc.802_803delinsGG (p.Leu268Gly)
n.1113_1114delinsGG
n.302_303delinsGG
c.853_854delinsGG (p.Leu285Gly)
c.487_488delinsGG (p.Leu163Gly)
n.1173_1174delinsGG
n.952_953delinsGG
21g.43063925_43063926delinsCTCA2579807618CBSc.802_803delinsAG (p.Leu268Arg)
n.1113_1114delinsAG
n.302_303delinsAG
c.853_854delinsAG (p.Leu285Arg)
c.487_488delinsAG (p.Leu163Arg)
n.1173_1174delinsAG
n.952_953delinsAG
21g.43063925_43063926delinsGACA2579807611CBSc.802_803delinsTC (p.Leu268Ser)
n.1113_1114delinsTC
n.302_303delinsTC
c.853_854delinsTC (p.Leu285Ser)
c.487_488delinsTC (p.Leu163Ser)
n.1173_1174delinsTC
n.952_953delinsTC
21g.43063925_43063926delinsGTCA2579807612CBSc.802_803delinsAC (p.Leu268Thr)
n.1113_1114delinsAC
n.302_303delinsAC
c.853_854delinsAC (p.Leu285Thr)
c.487_488delinsAC (p.Leu163Thr)
n.1173_1174delinsAC
n.952_953delinsAC
21g.43063925_43063926delinsTTCA2579807614CBSc.802_803delinsAA (p.Leu268Lys)
n.1113_1114delinsAA
n.302_303delinsAA
c.853_854delinsAA (p.Leu285Lys)
c.487_488delinsAA (p.Leu163Lys)
n.1173_1174delinsAA
n.952_953delinsAA
21g.43063926G>ACA2499225926CBSc.802C>T (p.Leu268=)
n.1113C>T
n.302C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
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n.1173C>T
n.952C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063926G>CCA410600265CBSc.802C>G (p.Leu268Val)
n.1113C>G
n.302C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1173C>G
n.952C>G
21g.43063926G>TCA410600266CBSc.802C>A (p.Leu268Met)
n.1113C>A
n.302C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.1173C>A
n.952C>A
21g.43063927C>ACA410600268CBSc.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1112G>T
n.301G>T
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.1172G>T
n.951G>T
21g.43063927C>GCA410600267CBSc.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1112G>C
n.301G>C
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
n.1172G>C
n.951G>C
21g.43063927C>TCA2579806546CBSc.801G>A (p.Lys267=)
n.1112G>A
n.301G>A
c.852G>A (p.Lys284=)
c.486G>A (p.Lys162=)
n.1172G>A
n.951G>A
21g.43063927_43063928delinsAACA2579806535CBSc.800_801delinsTT (p.Lys267Ile)
n.1111_1112delinsTT
n.300_301delinsTT
c.851_852delinsTT (p.Lys284Ile)
c.485_486delinsTT (p.Lys162Ile)
n.1171_1172delinsTT
n.950_951delinsTT
21g.43063927_43063928delinsACCA2579806526CBSc.800_801delinsGT (p.Lys267Ser)
n.1111_1112delinsGT
n.300_301delinsGT
c.851_852delinsGT (p.Lys284Ser)
c.485_486delinsGT (p.Lys162Ser)
n.1171_1172delinsGT
n.950_951delinsGT
21g.43063927_43063928delinsGACA2579806534CBSc.800_801delinsTC (p.Lys267Ile)
n.1111_1112delinsTC
n.300_301delinsTC
c.851_852delinsTC (p.Lys284Ile)
c.485_486delinsTC (p.Lys162Ile)
n.1171_1172delinsTC
n.950_951delinsTC
21g.43063927_43063929delinsAAACA2579806530CBSc.799_801delinsTTT (p.Lys267Phe)
n.1110_1112delinsTTT
n.299_301delinsTTT
c.850_852delinsTTT (p.Lys284Phe)
c.484_486delinsTTT (p.Lys162Phe)
n.1170_1172delinsTTT
n.949_951delinsTTT
21g.43063927_43063929delinsAACCA2579806520CBSc.799_801delinsGTT (p.Lys267Val)
n.1110_1112delinsGTT
n.299_301delinsGTT
c.850_852delinsGTT (p.Lys284Val)
c.484_486delinsGTT (p.Lys162Val)
n.1170_1172delinsGTT
n.949_951delinsGTT
21g.43063927_43063929delinsAAGCA2579806532CBSc.799_801delinsCTT (p.Lys267Leu)
n.1110_1112delinsCTT
n.299_301delinsCTT
c.850_852delinsCTT (p.Lys284Leu)
c.484_486delinsCTT (p.Lys162Leu)
n.1170_1172delinsCTT
n.949_951delinsCTT
21g.43063927_43063929delinsACACA2579806540CBSc.799_801delinsTGT (p.Lys267Cys)
n.1110_1112delinsTGT
n.299_301delinsTGT
c.850_852delinsTGT (p.Lys284Cys)
c.484_486delinsTGT (p.Lys162Cys)
n.1170_1172delinsTGT
n.949_951delinsTGT
21g.43063927_43063929delinsACCCA2579806538CBSc.799_801delinsGGT (p.Lys267Gly)
n.1110_1112delinsGGT
n.299_301delinsGGT
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n.1170_1172delinsGGT
n.949_951delinsGGT
21g.43063927_43063929delinsACGCA2579806541CBSc.799_801delinsCGT (p.Lys267Arg)
n.1110_1112delinsCGT
n.299_301delinsCGT
c.850_852delinsCGT (p.Lys284Arg)
c.484_486delinsCGT (p.Lys162Arg)
n.1170_1172delinsCGT
n.949_951delinsCGT
21g.43063927_43063929delinsAGACA2579806527CBSc.799_801delinsTCT (p.Lys267Ser)
n.1110_1112delinsTCT
n.299_301delinsTCT
c.850_852delinsTCT (p.Lys284Ser)
c.484_486delinsTCT (p.Lys162Ser)
n.1170_1172delinsTCT
n.949_951delinsTCT
21g.43063927_43063929delinsAGCCA2579806543CBSc.799_801delinsGCT (p.Lys267Ala)
n.1110_1112delinsGCT
n.299_301delinsGCT
c.850_852delinsGCT (p.Lys284Ala)
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n.1170_1172delinsGCT
n.949_951delinsGCT
21g.43063927_43063929delinsAGGCA2579806528CBSc.799_801delinsCCT (p.Lys267Pro)
n.1110_1112delinsCCT
n.299_301delinsCCT
c.850_852delinsCCT (p.Lys284Pro)
c.484_486delinsCCT (p.Lys162Pro)
n.1170_1172delinsCCT
n.949_951delinsCCT
21g.43063927_43063929delinsATACA2579806522CBSc.799_801delinsTAT (p.Lys267Tyr)
n.1110_1112delinsTAT
n.299_301delinsTAT
c.850_852delinsTAT (p.Lys284Tyr)
c.484_486delinsTAT (p.Lys162Tyr)
n.1170_1172delinsTAT
n.949_951delinsTAT
21g.43063927_43063929delinsATCCA2579813579CBSc.799_801delinsGAT (p.Lys267Asp)
n.1110_1112delinsGAT
n.299_301delinsGAT
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n.1170_1172delinsGAT
n.949_951delinsGAT
21g.43063927_43063929delinsATGCA2579806537CBSc.799_801delinsCAT (p.Lys267His)
n.1110_1112delinsCAT
n.299_301delinsCAT
c.850_852delinsCAT (p.Lys284His)
c.484_486delinsCAT (p.Lys162His)
n.1170_1172delinsCAT
n.949_951delinsCAT
21g.43063927_43063929delinsGGCCA2579806544CBSc.799_801delinsGCC (p.Lys267Ala)
n.1110_1112delinsGCC
n.299_301delinsGCC
c.850_852delinsGCC (p.Lys284Ala)
c.484_486delinsGCC (p.Lys162Ala)
n.1170_1172delinsGCC
n.949_951delinsGCC
21g.43063927_43063929delinsTAACA2579813578CBSc.799_801delinsTTA (p.Lys267Leu)
n.1110_1112delinsTTA
n.299_301delinsTTA
c.850_852delinsTTA (p.Lys284Leu)
c.484_486delinsTTA (p.Lys162Leu)
n.1170_1172delinsTTA
n.949_951delinsTTA
21g.43063927_43063929delinsTACCA2579806521CBSc.799_801delinsGTA (p.Lys267Val)
n.1110_1112delinsGTA
n.299_301delinsGTA
c.850_852delinsGTA (p.Lys284Val)
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n.1170_1172delinsGTA
n.949_951delinsGTA
21g.43063927_43063929delinsTCCCA2579806536CBSc.799_801delinsGGA (p.Lys267Gly)
n.1110_1112delinsGGA
n.299_301delinsGGA
c.850_852delinsGGA (p.Lys284Gly)
c.484_486delinsGGA (p.Lys162Gly)
n.1170_1172delinsGGA
n.949_951delinsGGA
21g.43063927_43063929delinsTTACA2579806524CBSc.799_801delinsTAA (p.Lys267Ter)
n.1110_1112delinsTAA
n.299_301delinsTAA
c.850_852delinsTAA (p.Lys284Ter)
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n.1170_1172delinsTAA
n.949_951delinsTAA
21g.43063928T>ACA410600269CBSc.800A>T (p.Lys267Met)
n.1111A>T
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n.1171A>T
n.950A>T
21g.43063928T>CCA410600270CBSc.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1111A>G
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c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.1171A>G
n.950A>G
21g.43063928T>GCA410600271CBSc.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1111A>C
n.300A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.1171A>C
n.950A>C
21g.43063928_43063929delinsAACA2579806531CBSc.799_800delinsTT (p.Lys267Leu)
n.1110_1111delinsTT
n.299_300delinsTT
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c.484_485delinsTT (p.Lys162Leu)
n.1170_1171delinsTT
n.949_950delinsTT
21g.43063928_43063929delinsACCA2579806519CBSc.799_800delinsGT (p.Lys267Val)
n.1110_1111delinsGT
n.299_300delinsGT
c.850_851delinsGT (p.Lys284Val)
c.484_485delinsGT (p.Lys162Val)
n.1170_1171delinsGT
n.949_950delinsGT
21g.43063928_43063929delinsAGCA2579806533CBSc.799_800delinsCT (p.Lys267Leu)
n.1110_1111delinsCT
n.299_300delinsCT
c.850_851delinsCT (p.Lys284Leu)
c.484_485delinsCT (p.Lys162Leu)
n.1170_1171delinsCT
n.949_950delinsCT
21g.43063928_43063929delinsCACA2579806523CBSc.799_800delinsTG (p.Lys267Trp)
n.1110_1111delinsTG
n.299_300delinsTG
c.850_851delinsTG (p.Lys284Trp)
c.484_485delinsTG (p.Lys162Trp)
n.1170_1171delinsTG
n.949_950delinsTG
21g.43063928_43063929delinsCCCA2579806539CBSc.799_800delinsGG (p.Lys267Gly)
n.1110_1111delinsGG
n.299_300delinsGG
c.850_851delinsGG (p.Lys284Gly)
c.484_485delinsGG (p.Lys162Gly)
n.1170_1171delinsGG
n.949_950delinsGG
21g.43063928_43063929delinsCGCA2579806542CBSc.799_800delinsCG (p.Lys267Arg)
n.1110_1111delinsCG
n.299_300delinsCG
c.850_851delinsCG (p.Lys284Arg)
c.484_485delinsCG (p.Lys162Arg)
n.1170_1171delinsCG
n.949_950delinsCG
21g.43063928_43063929delinsGACA2579806525CBSc.799_800delinsTC (p.Lys267Ser)
n.1110_1111delinsTC
n.299_300delinsTC
c.850_851delinsTC (p.Lys284Ser)
c.484_485delinsTC (p.Lys162Ser)
n.1170_1171delinsTC
n.949_950delinsTC
21g.43063928_43063929delinsGCCA2579806545CBSc.799_800delinsGC (p.Lys267Ala)
n.1110_1111delinsGC
n.299_300delinsGC
c.850_851delinsGC (p.Lys284Ala)
c.484_485delinsGC (p.Lys162Ala)
n.1170_1171delinsGC
n.949_950delinsGC
21g.43063928_43063929delinsGGCA2579806529CBSc.799_800delinsCC (p.Lys267Pro)
n.1110_1111delinsCC
n.299_300delinsCC
c.850_851delinsCC (p.Lys284Pro)
c.484_485delinsCC (p.Lys162Pro)
n.1170_1171delinsCC
n.949_950delinsCC
21g.43063929T>ACA410600272CBSc.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1110A>T
n.299A>T
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c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.1170A>T
n.949A>T
21g.43063929T>CCA410600273CBSc.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1110A>G
n.299A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.1170A>G
n.949A>G
21g.43063929T>GCA410600274CBSc.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1110A>C
n.299A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.1170A>C
n.949A>C
21g.43063930C>ACA410600276CBSc.798G>T (p.Arg266Ser)
n.1109G>T
n.298G>T
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
n.1169G>T
n.948G>T
21g.43063930C>GCA410600275CBSc.798G>C (p.Arg266Ser)
n.1109G>C
n.298G>C
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
n.1169G>C
n.948G>C
21g.43063930C>TCA2579812666CBSc.798G>A (p.Arg266=)
n.1109G>A
n.298G>A
c.849G>A (p.Arg283=)
c.483G>A (p.Arg161=)
n.1169G>A
n.948G>A
21g.43063930_43063931delinsAACA2579812658CBSc.797_798delinsTT (p.Arg266Ile)
n.1108_1109delinsTT
n.297_298delinsTT
c.848_849delinsTT (p.Arg283Ile)
c.482_483delinsTT (p.Arg161Ile)
n.1168_1169delinsTT
n.947_948delinsTT
21g.43063930_43063931delinsGGCA2579813874CBSc.797_798delinsCC (p.Arg266Thr)
n.1108_1109delinsCC
n.297_298delinsCC
c.848_849delinsCC (p.Arg283Thr)
c.482_483delinsCC (p.Arg161Thr)
n.1168_1169delinsCC
n.947_948delinsCC
21g.43063930_43063932delinsAAACA2579812653CBSc.796_798delinsTTT (p.Arg266Phe)
n.1107_1109delinsTTT
n.296_298delinsTTT
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n.1167_1169delinsTTT
n.946_948delinsTTT
21g.43063930_43063932delinsAACCA2579812646CBSc.796_798delinsGTT (p.Arg266Val)
n.1107_1109delinsGTT
n.296_298delinsGTT
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c.481_483delinsGTT (p.Arg161Val)
n.1167_1169delinsGTT
n.946_948delinsGTT
21g.43063930_43063932delinsAAGCA2579812656CBSc.796_798delinsCTT (p.Arg266Leu)
n.1107_1109delinsCTT
n.296_298delinsCTT
c.847_849delinsCTT (p.Arg283Leu)
c.481_483delinsCTT (p.Arg161Leu)
n.1167_1169delinsCTT
n.946_948delinsCTT
21g.43063930_43063932delinsACACA2579812660CBSc.796_798delinsTGT (p.Arg266Cys)
n.1107_1109delinsTGT
n.296_298delinsTGT
c.847_849delinsTGT (p.Arg283Cys)
c.481_483delinsTGT (p.Arg161Cys)
n.1167_1169delinsTGT
n.946_948delinsTGT
21g.43063930_43063932delinsACCCA2579812657CBSc.796_798delinsGGT (p.Arg266Gly)
n.1107_1109delinsGGT
n.296_298delinsGGT
c.847_849delinsGGT (p.Arg283Gly)
c.481_483delinsGGT (p.Arg161Gly)
n.1167_1169delinsGGT
n.946_948delinsGGT
21g.43063930_43063932delinsACGCA2579812664CBSc.796_798delinsCGT (p.Arg266=)
n.1107_1109delinsCGT
n.296_298delinsCGT
c.847_849delinsCGT (p.Arg283=)
c.481_483delinsCGT (p.Arg161=)
n.1167_1169delinsCGT
n.946_948delinsCGT
21g.43063930_43063932delinsAGACA2579812651CBSc.796_798delinsTCT (p.Arg266Ser)
n.1107_1109delinsTCT
n.296_298delinsTCT
c.847_849delinsTCT (p.Arg283Ser)
c.481_483delinsTCT (p.Arg161Ser)
n.1167_1169delinsTCT
n.946_948delinsTCT
21g.43063930_43063932delinsAGCCA2579812663CBSc.796_798delinsGCT (p.Arg266Ala)
n.1107_1109delinsGCT
n.296_298delinsGCT
c.847_849delinsGCT (p.Arg283Ala)
c.481_483delinsGCT (p.Arg161Ala)
n.1167_1169delinsGCT
n.946_948delinsGCT
21g.43063930_43063932delinsAGGCA2579812654CBSc.796_798delinsCCT (p.Arg266Pro)
n.1107_1109delinsCCT
n.296_298delinsCCT
c.847_849delinsCCT (p.Arg283Pro)
c.481_483delinsCCT (p.Arg161Pro)
n.1167_1169delinsCCT
n.946_948delinsCCT
21g.43063930_43063932delinsATACA2579812647CBSc.796_798delinsTAT (p.Arg266Tyr)
n.1107_1109delinsTAT
n.296_298delinsTAT
c.847_849delinsTAT (p.Arg283Tyr)
c.481_483delinsTAT (p.Arg161Tyr)
n.1167_1169delinsTAT
n.946_948delinsTAT
21g.43063930_43063932delinsGAACA2579812652CBSc.796_798delinsTTC (p.Arg266Phe)
n.1107_1109delinsTTC
n.296_298delinsTTC
c.847_849delinsTTC (p.Arg283Phe)
c.481_483delinsTTC (p.Arg161Phe)
n.1167_1169delinsTTC
n.946_948delinsTTC
21g.43063931C>ACA410600277CBSc.797G>T (p.Arg266Met)
n.1108G>T
n.297G>T
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.482G>T (p.Arg161Met)
n.1168G>T
n.947G>T
21g.43063931C=CA2391103337CBSc.797G= (p.Arg266=)
n.1108G=
n.297G=
c.848G= (p.Arg283=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.1168G=
n.947G=
21g.43063931C>GCA410600278CBSc.797G>C (p.Arg266Thr)
n.1108G>C
n.297G>C
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
n.1168G>C
n.947G>C
21g.43063931C>TCA113891CBSc.797G>A (p.Arg266Lys)
n.1108G>A
n.297G>A
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
n.1168G>A
n.947G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063931_43063932delinsAACA2579812655CBSc.796_797delinsTT (p.Arg266Leu)
n.1107_1108delinsTT
n.296_297delinsTT
c.847_848delinsTT (p.Arg283Leu)
c.481_482delinsTT (p.Arg161Leu)
n.1167_1168delinsTT
n.946_947delinsTT
21g.43063931_43063932delinsACCA2579812648CBSc.796_797delinsGT (p.Arg266Val)
n.1107_1108delinsGT
n.296_297delinsGT
c.847_848delinsGT (p.Arg283Val)
c.481_482delinsGT (p.Arg161Val)
n.1167_1168delinsGT
n.946_947delinsGT
21g.43063931_43063932delinsGACA2579812649CBSc.796_797delinsTC (p.Arg266Ser)
n.1107_1108delinsTC
n.296_297delinsTC
c.847_848delinsTC (p.Arg283Ser)
c.481_482delinsTC (p.Arg161Ser)
n.1167_1168delinsTC
n.946_947delinsTC
21g.43063931_43063932delinsGCCA2579812662CBSc.796_797delinsGC (p.Arg266Ala)
n.1107_1108delinsGC
n.296_297delinsGC
c.847_848delinsGC (p.Arg283Ala)
c.481_482delinsGC (p.Arg161Ala)
n.1167_1168delinsGC
n.946_947delinsGC
21g.43063931_43063932delinsTACA2579812650CBSc.796_797delinsTA (p.Arg266Ter)
n.1107_1108delinsTA
n.296_297delinsTA
c.847_848delinsTA (p.Arg283Ter)
c.481_482delinsTA (p.Arg161Ter)
n.1167_1168delinsTA
n.946_947delinsTA
21g.43063931_43063932delinsTCCA2579812659CBSc.796_797delinsGA (p.Arg266Glu)
n.1107_1108delinsGA
n.296_297delinsGA
c.847_848delinsGA (p.Arg283Glu)
c.481_482delinsGA (p.Arg161Glu)
n.1167_1168delinsGA
n.946_947delinsGA
21g.43063931_43063932delinsTGCA2579812661CBSc.796_797delinsCA (p.Arg266Gln)
n.1107_1108delinsCA
n.296_297delinsCA
c.847_848delinsCA (p.Arg283Gln)
c.481_482delinsCA (p.Arg161Gln)
n.1167_1168delinsCA
n.946_947delinsCA
21g.43063932T>ACA410600279CBSc.796A>T (p.Arg266Trp)
n.1107A>T
n.296A>T
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
n.1167A>T
n.946A>T
21g.43063932T>CCA410600280CBSc.796A>G (p.Arg266Gly)
n.1107A>G
n.296A>G
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
n.1167A>G
n.946A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.43063933G>ACA2391103339CBSc.795C>T (p.Ala265=)
n.1106C>T
n.295C>T
c.846C>T (p.Ala282=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.1166C>T
n.945C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063933G>CCA321094242CBSc.795C>G (p.Ala265=)
n.1106C>G
n.295C>G
c.846C>G (p.Ala282=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.1166C>G
n.945C>G
 dbSNP
21g.43063933G=CA2391103338CBSc.795C= (p.Ala265=)
n.1106C=
n.295C=
c.846C= (p.Ala282=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.1166C=
n.945C=
21g.43063933_43063934delinsAACA2579812922CBSc.794_795delinsTT (p.Ala265Val)
n.1105_1106delinsTT
n.294_295delinsTT
c.845_846delinsTT (p.Ala282Val)
c.479_480delinsTT (p.Ala160Val)
n.1165_1166delinsTT
n.944_945delinsTT
21g.43063933_43063934delinsATCA2579812939CBSc.794_795delinsAT (p.Ala265Asp)
n.1105_1106delinsAT
n.294_295delinsAT
c.845_846delinsAT (p.Ala282Asp)
c.479_480delinsAT (p.Ala160Asp)
n.1165_1166delinsAT
n.944_945delinsAT
21g.43063933_43063934delinsCACA2579812924CBSc.794_795delinsTG (p.Ala265Val)
n.1105_1106delinsTG
n.294_295delinsTG
c.845_846delinsTG (p.Ala282Val)
c.479_480delinsTG (p.Ala160Val)
n.1165_1166delinsTG
n.944_945delinsTG
21g.43063933_43063934delinsTCCA2579812936CBSc.794_795delinsGA (p.Ala265Gly)
n.1105_1106delinsGA
n.294_295delinsGA
c.845_846delinsGA (p.Ala282Gly)
c.479_480delinsGA (p.Ala160Gly)
n.1165_1166delinsGA
n.944_945delinsGA
21g.43063933_43063935delinsAAACA2579812932CBSc.793_795delinsTTT (p.Ala265Phe)
n.1104_1106delinsTTT
n.293_295delinsTTT
c.844_846delinsTTT (p.Ala282Phe)
c.478_480delinsTTT (p.Ala160Phe)
n.1164_1166delinsTTT
n.943_945delinsTTT
21g.43063933_43063935delinsAAGCA2579812934CBSc.793_795delinsCTT (p.Ala265Leu)
n.1104_1106delinsCTT
n.293_295delinsCTT
c.844_846delinsCTT (p.Ala282Leu)
c.478_480delinsCTT (p.Ala160Leu)
n.1164_1166delinsCTT
n.943_945delinsCTT
21g.43063933_43063935delinsACACA2579812937CBSc.793_795delinsTGT (p.Ala265Cys)
n.1104_1106delinsTGT
n.293_295delinsTGT
c.844_846delinsTGT (p.Ala282Cys)
c.478_480delinsTGT (p.Ala160Cys)
n.1164_1166delinsTGT
n.943_945delinsTGT
21g.43063933_43063935delinsACTCA2579812931CBSc.793_795delinsAGT (p.Ala265Ser)
n.1104_1106delinsAGT
n.293_295delinsAGT
c.844_846delinsAGT (p.Ala282Ser)
c.478_480delinsAGT (p.Ala160Ser)
n.1164_1166delinsAGT
n.943_945delinsAGT
21g.43063933_43063935delinsAGACA2579812928CBSc.793_795delinsTCT (p.Ala265Ser)
n.1104_1106delinsTCT
n.293_295delinsTCT
c.844_846delinsTCT (p.Ala282Ser)
c.478_480delinsTCT (p.Ala160Ser)
n.1164_1166delinsTCT
n.943_945delinsTCT
21g.43063933_43063935delinsATACA2579812925CBSc.793_795delinsTAT (p.Ala265Tyr)
n.1104_1106delinsTAT
n.293_295delinsTAT
c.844_846delinsTAT (p.Ala282Tyr)
c.478_480delinsTAT (p.Ala160Tyr)
n.1164_1166delinsTAT
n.943_945delinsTAT
21g.43063933_43063935delinsCAACA2579812935CBSc.793_795delinsTTG (p.Ala265Leu)
n.1104_1106delinsTTG
n.293_295delinsTTG
c.844_846delinsTTG (p.Ala282Leu)
c.478_480delinsTTG (p.Ala160Leu)
n.1164_1166delinsTTG
n.943_945delinsTTG
21g.43063933_43063935delinsCAGCA2579812938CBSc.793_795delinsCTG (p.Ala265Leu)
n.1104_1106delinsCTG
n.293_295delinsCTG
c.844_846delinsCTG (p.Ala282Leu)
c.478_480delinsCTG (p.Ala160Leu)
n.1164_1166delinsCTG
n.943_945delinsCTG
21g.43063933_43063935delinsCATCA2579813901CBSc.793_795delinsATG (p.Ala265Met)
n.1104_1106delinsATG
n.293_295delinsATG
c.844_846delinsATG (p.Ala282Met)
c.478_480delinsATG (p.Ala160Met)
n.1164_1166delinsATG
n.943_945delinsATG
21g.43063933_43063935delinsCCACA2579812926CBSc.793_795delinsTGG (p.Ala265Trp)
n.1104_1106delinsTGG
n.293_295delinsTGG
c.844_846delinsTGG (p.Ala282Trp)
c.478_480delinsTGG (p.Ala160Trp)
n.1164_1166delinsTGG
n.943_945delinsTGG
21g.43063933_43063935delinsCGTCA2579812927CBSc.793_795delinsACG (p.Ala265Thr)
n.1104_1106delinsACG
n.293_295delinsACG
c.844_846delinsACG (p.Ala282Thr)
c.478_480delinsACG (p.Ala160Thr)
n.1164_1166delinsACG
n.943_945delinsACG
21g.43063933_43063935delinsTAACA2579812933CBSc.793_795delinsTTA (p.Ala265Leu)
n.1104_1106delinsTTA
n.293_295delinsTTA
c.844_846delinsTTA (p.Ala282Leu)
c.478_480delinsTTA (p.Ala160Leu)
n.1164_1166delinsTTA
n.943_945delinsTTA
21g.43063933_43063935delinsTGACA2579812929CBSc.793_795delinsTCA (p.Ala265Ser)
n.1104_1106delinsTCA
n.293_295delinsTCA
c.844_846delinsTCA (p.Ala282Ser)
c.478_480delinsTCA (p.Ala160Ser)
n.1164_1166delinsTCA
n.943_945delinsTCA
21g.43063934G>ACA410600283CBSc.794C>T (p.Ala265Val)
n.1105C>T
n.294C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1165C>T
n.944C>T
 dbSNP
21g.43063934G>CCA410600281CBSc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1105C>G
n.294C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1165C>G
n.944C>G
21g.43063934G=CA2391103340CBSc.794C= (p.Ala265=)
n.1105C=
n.294C=
c.845C= (p.Ala282=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.1165C=
n.944C=
21g.43063934G>TCA410600282CBSc.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1105C>A
n.294C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1165C>A
n.944C>A
21g.43063934_43063935delinsCTCA2579812930CBSc.793_794delinsAG (p.Ala265Ser)
n.1104_1105delinsAG
n.293_294delinsAG
c.844_845delinsAG (p.Ala282Ser)
c.478_479delinsAG (p.Ala160Ser)
n.1164_1165delinsAG
n.943_944delinsAG
21g.43063935C>ACA410600284CBSc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1104G>T
n.293G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1164G>T
n.943G>T
21g.43063935C>GCA410600285CBSc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1104G>C
n.293G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1164G>C
n.943G>C
21g.43063935C>TCA410600286CBSc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1104G>A
n.293G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1164G>A
n.943G>A
21g.43063936A>CCA410600287CBSc.792T>G (p.Ile264Met)
n.1103T>G
n.292T>G
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.1163T>G
n.942T>G
21g.43063936_43063937delinsCCCA2579808425CBSc.791_792delinsGG (p.Ile264Arg)
n.1102_1103delinsGG
n.291_292delinsGG
c.842_843delinsGG (p.Ile281Arg)
c.476_477delinsGG (p.Ile159Arg)
n.1162_1163delinsGG
n.941_942delinsGG
21g.43063936_43063937delinsCGCA2579808258CBSc.791_792delinsCG (p.Ile264Thr)
n.1102_1103delinsCG
n.291_292delinsCG
c.842_843delinsCG (p.Ile281Thr)
c.476_477delinsCG (p.Ile159Thr)
n.1162_1163delinsCG
n.941_942delinsCG
21g.43063936_43063937delinsGGCA2579808259CBSc.791_792delinsCC (p.Ile264Thr)
n.1102_1103delinsCC
n.291_292delinsCC
c.842_843delinsCC (p.Ile281Thr)
c.476_477delinsCC (p.Ile159Thr)
n.1162_1163delinsCC
n.941_942delinsCC
21g.43063936_43063937delinsTGCA2579813655CBSc.791_792delinsCA (p.Ile264Thr)
n.1102_1103delinsCA
n.291_292delinsCA
c.842_843delinsCA (p.Ile281Thr)
c.476_477delinsCA (p.Ile159Thr)
n.1162_1163delinsCA
n.941_942delinsCA
21g.43063936_43063938delinsCAACA2579808264CBSc.790_792delinsTTG (p.Ile264Leu)
n.1101_1103delinsTTG
n.290_292delinsTTG
c.841_843delinsTTG (p.Ile281Leu)
c.475_477delinsTTG (p.Ile159Leu)
n.1161_1163delinsTTG
n.940_942delinsTTG
21g.43063936_43063938delinsCACCA2579808256CBSc.790_792delinsGTG (p.Ile264Val)
n.1101_1103delinsGTG
n.290_292delinsGTG
c.841_843delinsGTG (p.Ile281Val)
c.475_477delinsGTG (p.Ile159Val)
n.1161_1163delinsGTG
n.940_942delinsGTG
21g.43063936_43063938delinsCAGCA2579808263CBSc.790_792delinsCTG (p.Ile264Leu)
n.1101_1103delinsCTG
n.290_292delinsCTG
c.841_843delinsCTG (p.Ile281Leu)
c.475_477delinsCTG (p.Ile159Leu)
n.1161_1163delinsCTG
n.940_942delinsCTG
21g.43063936_43063938delinsCCCCA2579808266CBSc.790_792delinsGGG (p.Ile264Gly)
n.1101_1103delinsGGG
n.290_292delinsGGG
c.841_843delinsGGG (p.Ile281Gly)
c.475_477delinsGGG (p.Ile159Gly)
n.1161_1163delinsGGG
n.940_942delinsGGG
21g.43063936_43063938delinsCGGCA2579808261CBSc.790_792delinsCCG (p.Ile264Pro)
n.1101_1103delinsCCG
n.290_292delinsCCG
c.841_843delinsCCG (p.Ile281Pro)
c.475_477delinsCCG (p.Ile159Pro)
n.1161_1163delinsCCG
n.940_942delinsCCG
21g.43063936_43063938delinsCTACA2579808262CBSc.790_792delinsTAG (p.Ile264Ter)
n.1101_1103delinsTAG
n.290_292delinsTAG
c.841_843delinsTAG (p.Ile281Ter)
c.475_477delinsTAG (p.Ile159Ter)
n.1161_1163delinsTAG
n.940_942delinsTAG
21g.43063936_43063938delinsGACCA2579808255CBSc.790_792delinsGTC (p.Ile264Val)
n.1101_1103delinsGTC
n.290_292delinsGTC
c.841_843delinsGTC (p.Ile281Val)
c.475_477delinsGTC (p.Ile159Val)
n.1161_1163delinsGTC
n.940_942delinsGTC
21g.43063937A=CA2391103341CBSc.791T= (p.Ile264=)
n.1102T=
n.291T=
c.842T= (p.Ile281=)
c.476T= (p.Ile159=)
n.1162T=
n.941T=
21g.43063937A>CCA410600288CBSc.791T>G (p.Ile264Ser)
n.1102T>G
n.291T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.1162T>G
n.941T>G
21g.43063937A>GCA321094265CBSc.791T>C (p.Ile264Thr)
n.1102T>C
n.291T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.1162T>C
n.941T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063937A>TCA410600289CBSc.791T>A (p.Ile264Asn)
n.1102T>A
n.291T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.1162T>A
n.941T>A
21g.43063937_43063938delinsCACA2579808267CBSc.790_791delinsTG (p.Ile264Cys)
n.1101_1102delinsTG
n.290_291delinsTG
c.841_842delinsTG (p.Ile281Cys)
c.475_476delinsTG (p.Ile159Cys)
n.1161_1162delinsTG
n.940_941delinsTG
21g.43063937_43063938delinsCCCA2579808268CBSc.790_791delinsGG (p.Ile264Gly)
n.1101_1102delinsGG
n.290_291delinsGG
c.841_842delinsGG (p.Ile281Gly)
c.475_476delinsGG (p.Ile159Gly)
n.1161_1162delinsGG
n.940_941delinsGG
21g.43063937_43063938delinsCGCA2579808426CBSc.790_791delinsCG (p.Ile264Arg)
n.1101_1102delinsCG
n.290_291delinsCG
c.841_842delinsCG (p.Ile281Arg)
c.475_476delinsCG (p.Ile159Arg)
n.1161_1162delinsCG
n.940_941delinsCG
21g.43063937_43063938delinsGACA2579808260CBSc.790_791delinsTC (p.Ile264Ser)
n.1101_1102delinsTC
n.290_291delinsTC
c.841_842delinsTC (p.Ile281Ser)
c.475_476delinsTC (p.Ile159Ser)
n.1161_1162delinsTC
n.940_941delinsTC
21g.43063937_43063938delinsGCCA2579808427CBSc.790_791delinsGC (p.Ile264Ala)
n.1101_1102delinsGC
n.290_291delinsGC
c.841_842delinsGC (p.Ile281Ala)
c.475_476delinsGC (p.Ile159Ala)
n.1161_1162delinsGC
n.940_941delinsGC
21g.43063937_43063938delinsTACA2579808257CBSc.790_791delinsTA (p.Ile264Tyr)
n.1101_1102delinsTA
n.290_291delinsTA
c.841_842delinsTA (p.Ile281Tyr)
c.475_476delinsTA (p.Ile159Tyr)
n.1161_1162delinsTA
n.940_941delinsTA
21g.43063937_43063938delinsTCCA2579808269CBSc.790_791delinsGA (p.Ile264Asp)
n.1101_1102delinsGA
n.290_291delinsGA
c.841_842delinsGA (p.Ile281Asp)
c.475_476delinsGA (p.Ile159Asp)
n.1161_1162delinsGA
n.940_941delinsGA
21g.43063937_43063938delinsTGCA2579808265CBSc.790_791delinsCA (p.Ile264His)
n.1101_1102delinsCA
n.290_291delinsCA
c.841_842delinsCA (p.Ile281His)
c.475_476delinsCA (p.Ile159His)
n.1161_1162delinsCA
n.940_941delinsCA
21g.43063938T>ACA410600290CBSc.790A>T (p.Ile264Phe)
n.1101A>T
n.290A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.1161A>T
n.940A>T
21g.43063938T>CCA410600291CBSc.790A>G (p.Ile264Val)
n.1101A>G
n.290A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.1161A>G
n.940A>G
21g.43063938T>GCA410600292CBSc.790A>C (p.Ile264Leu)
n.1101A>C
n.290A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.1161A>C
n.940A>C
21g.43063939G>ACA749579488CBSc.789C>T (p.Gly263=)
n.1100C>T
n.289C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.1160C>T
n.939C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063939G=CA2391103342CBSc.789C= (p.Gly263=)
n.1100C=
n.289C=
c.840C= (p.Gly280=)
c.474C= (p.Gly158=)
n.1160C=
n.939C=
21g.43063939_43063940delinsAACA2579809839CBSc.788_789delinsTT (p.Gly263Val)
n.1099_1100delinsTT
n.288_289delinsTT
c.839_840delinsTT (p.Gly280Val)
c.473_474delinsTT (p.Gly158Val)
n.1159_1160delinsTT
n.938_939delinsTT
21g.43063939_43063940delinsAGCA2579809866CBSc.788_789delinsCT (p.Gly263Ala)
n.1099_1100delinsCT
n.288_289delinsCT
c.839_840delinsCT (p.Gly280Ala)
c.473_474delinsCT (p.Gly158Ala)
n.1159_1160delinsCT
n.938_939delinsCT
21g.43063939_43063940delinsATCA2579809860CBSc.788_789delinsAT (p.Gly263Asp)
n.1099_1100delinsAT
n.288_289delinsAT
c.839_840delinsAT (p.Gly280Asp)
c.473_474delinsAT (p.Gly158Asp)
n.1159_1160delinsAT
n.938_939delinsAT
21g.43063939_43063940delinsCACA2579809840CBSc.788_789delinsTG (p.Gly263Val)
n.1099_1100delinsTG
n.288_289delinsTG
c.839_840delinsTG (p.Gly280Val)
c.473_474delinsTG (p.Gly158Val)
n.1159_1160delinsTG
n.938_939delinsTG
21g.43063939_43063940delinsCTCA2579809861CBSc.788_789delinsAG (p.Gly263Glu)
n.1099_1100delinsAG
n.288_289delinsAG
c.839_840delinsAG (p.Gly280Glu)
c.473_474delinsAG (p.Gly158Glu)
n.1159_1160delinsAG
n.938_939delinsAG
21g.43063939_43063941delinsAAACA2579809850CBSc.787_789delinsTTT (p.Gly263Phe)
n.1098_1100delinsTTT
n.287_289delinsTTT
c.838_840delinsTTT (p.Gly280Phe)
c.472_474delinsTTT (p.Gly158Phe)
n.1158_1160delinsTTT
n.937_939delinsTTT
21g.43063939_43063941delinsAAGCA2579809856CBSc.787_789delinsCTT (p.Gly263Leu)
n.1098_1100delinsCTT
n.287_289delinsCTT
c.838_840delinsCTT (p.Gly280Leu)
c.472_474delinsCTT (p.Gly158Leu)
n.1158_1160delinsCTT
n.937_939delinsCTT
21g.43063939_43063941delinsAATCA2579809857CBSc.787_789delinsATT (p.Gly263Ile)
n.1098_1100delinsATT
n.287_289delinsATT
c.838_840delinsATT (p.Gly280Ile)
c.472_474delinsATT (p.Gly158Ile)
n.1158_1160delinsATT
n.937_939delinsATT
21g.43063939_43063941delinsACACA2579809859CBSc.787_789delinsTGT (p.Gly263Cys)
n.1098_1100delinsTGT
n.287_289delinsTGT
c.838_840delinsTGT (p.Gly280Cys)
c.472_474delinsTGT (p.Gly158Cys)
n.1158_1160delinsTGT
n.937_939delinsTGT
21g.43063939_43063941delinsACGCA2579809863CBSc.787_789delinsCGT (p.Gly263Arg)
n.1098_1100delinsCGT
n.287_289delinsCGT
c.838_840delinsCGT (p.Gly280Arg)
c.472_474delinsCGT (p.Gly158Arg)
n.1158_1160delinsCGT
n.937_939delinsCGT
21g.43063939_43063941delinsACTCA2579809846CBSc.787_789delinsAGT (p.Gly263Ser)
n.1098_1100delinsAGT
n.287_289delinsAGT
c.838_840delinsAGT (p.Gly280Ser)
c.472_474delinsAGT (p.Gly158Ser)
n.1158_1160delinsAGT
n.937_939delinsAGT
21g.43063939_43063941delinsAGACA2579809847CBSc.787_789delinsTCT (p.Gly263Ser)
n.1098_1100delinsTCT
n.287_289delinsTCT
c.838_840delinsTCT (p.Gly280Ser)
c.472_474delinsTCT (p.Gly158Ser)
n.1158_1160delinsTCT
n.937_939delinsTCT
21g.43063939_43063941delinsAGGCA2579809849CBSc.787_789delinsCCT (p.Gly263Pro)
n.1098_1100delinsCCT
n.287_289delinsCCT
c.838_840delinsCCT (p.Gly280Pro)
c.472_474delinsCCT (p.Gly158Pro)
n.1158_1160delinsCCT
n.937_939delinsCCT
21g.43063939_43063941delinsAGTCA2579809844CBSc.787_789delinsACT (p.Gly263Thr)
n.1098_1100delinsACT
n.287_289delinsACT
c.838_840delinsACT (p.Gly280Thr)
c.472_474delinsACT (p.Gly158Thr)
n.1158_1160delinsACT
n.937_939delinsACT
21g.43063939_43063941delinsATACA2579809841CBSc.787_789delinsTAT (p.Gly263Tyr)
n.1098_1100delinsTAT
n.287_289delinsTAT
c.838_840delinsTAT (p.Gly280Tyr)
c.472_474delinsTAT (p.Gly158Tyr)
n.1158_1160delinsTAT
n.937_939delinsTAT
21g.43063939_43063941delinsATGCA2579809858CBSc.787_789delinsCAT (p.Gly263His)
n.1098_1100delinsCAT
n.287_289delinsCAT
c.838_840delinsCAT (p.Gly280His)
c.472_474delinsCAT (p.Gly158His)
n.1158_1160delinsCAT
n.937_939delinsCAT
21g.43063939_43063941delinsATTCA2579809862CBSc.787_789delinsAAT (p.Gly263Asn)
n.1098_1100delinsAAT
n.287_289delinsAAT
c.838_840delinsAAT (p.Gly280Asn)
c.472_474delinsAAT (p.Gly158Asn)
n.1158_1160delinsAAT
n.937_939delinsAAT
21g.43063939_43063941delinsCAACA2579809854CBSc.787_789delinsTTG (p.Gly263Leu)
n.1098_1100delinsTTG
n.287_289delinsTTG
c.838_840delinsTTG (p.Gly280Leu)
c.472_474delinsTTG (p.Gly158Leu)
n.1158_1160delinsTTG
n.937_939delinsTTG
21g.43063939_43063941delinsCAGCA2579809855CBSc.787_789delinsCTG (p.Gly263Leu)
n.1098_1100delinsCTG
n.287_289delinsCTG
c.838_840delinsCTG (p.Gly280Leu)
c.472_474delinsCTG (p.Gly158Leu)
n.1158_1160delinsCTG
n.937_939delinsCTG
21g.43063939_43063941delinsCATCA2579809851CBSc.787_789delinsATG (p.Gly263Met)
n.1098_1100delinsATG
n.287_289delinsATG
c.838_840delinsATG (p.Gly280Met)
c.472_474delinsATG (p.Gly158Met)
n.1158_1160delinsATG
n.937_939delinsATG
21g.43063939_43063941delinsCCACA2579809842CBSc.787_789delinsTGG (p.Gly263Trp)
n.1098_1100delinsTGG
n.287_289delinsTGG
c.838_840delinsTGG (p.Gly280Trp)
c.472_474delinsTGG (p.Gly158Trp)
n.1158_1160delinsTGG
n.937_939delinsTGG
21g.43063939_43063941delinsCCGCA2579809865CBSc.787_789delinsCGG (p.Gly263Arg)
n.1098_1100delinsCGG
n.287_289delinsCGG
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c.472_474delinsCGG (p.Gly158Arg)
n.1158_1160delinsCGG
n.937_939delinsCGG
21g.43063939_43063941delinsCGACA2579809845CBSc.787_789delinsTCG (p.Gly263Ser)
n.1098_1100delinsTCG
n.287_289delinsTCG
c.838_840delinsTCG (p.Gly280Ser)
c.472_474delinsTCG (p.Gly158Ser)
n.1158_1160delinsTCG
n.937_939delinsTCG
21g.43063939_43063941delinsCGGCA2579809848CBSc.787_789delinsCCG (p.Gly263Pro)
n.1098_1100delinsCCG
n.287_289delinsCCG
c.838_840delinsCCG (p.Gly280Pro)
c.472_474delinsCCG (p.Gly158Pro)
n.1158_1160delinsCCG
n.937_939delinsCCG
21g.43063939_43063941delinsCTACA2579809843CBSc.787_789delinsTAG (p.Gly263Ter)
n.1098_1100delinsTAG
n.287_289delinsTAG
c.838_840delinsTAG (p.Gly280Ter)
c.472_474delinsTAG (p.Gly158Ter)
n.1158_1160delinsTAG
n.937_939delinsTAG
21g.43063939_43063941delinsCTTCA2579809853CBSc.787_789delinsAAG (p.Gly263Lys)
n.1098_1100delinsAAG
n.287_289delinsAAG
c.838_840delinsAAG (p.Gly280Lys)
c.472_474delinsAAG (p.Gly158Lys)
n.1158_1160delinsAAG
n.937_939delinsAAG
21g.43063939_43063941delinsTCTCA2579809864CBSc.787_789delinsAGA (p.Gly263Arg)
n.1098_1100delinsAGA
n.287_289delinsAGA
c.838_840delinsAGA (p.Gly280Arg)
c.472_474delinsAGA (p.Gly158Arg)
n.1158_1160delinsAGA
n.937_939delinsAGA
21g.43063939_43063941delinsTTTCA2579809852CBSc.787_789delinsAAA (p.Gly263Lys)
n.1098_1100delinsAAA
n.287_289delinsAAA
c.838_840delinsAAA (p.Gly280Lys)
c.472_474delinsAAA (p.Gly158Lys)
n.1158_1160delinsAAA
n.937_939delinsAAA
21g.43063940C>ACA410600293CBSc.788G>T (p.Gly263Val)
n.1099G>T
n.288G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1159G>T
n.938G>T
21g.43063940C>GCA410600294CBSc.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1099G>C
n.288G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1159G>C
n.938G>C
21g.43063940C>TCA410600295CBSc.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1099G>A
n.288G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1159G>A
n.938G>A
21g.43063941C>ACA410600298CBSc.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1098G>T
n.287G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1158G>T
n.937G>T
21g.43063941C>GCA410600296CBSc.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1098G>C
n.287G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1158G>C
n.937G>C
21g.43063941C>TCA410600297CBSc.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1098G>A
n.287G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1158G>A
n.937G>A
21g.43063942C>ACA2654727320CBSc.786G>T (p.Thr262=)
n.1097G>T
n.286G>T
c.837G>T (p.Thr279=)
c.471G>T (p.Thr157=)
n.1157G>T
n.936G>T
 gnomAD v4
21g.43063942C=CA2391103343CBSc.786G= (p.Thr262=)
n.1097G=
n.286G=
c.837G= (p.Thr279=)
c.471G= (p.Thr157=)
n.1157G=
n.936G=
21g.43063942C>GCA321094266CBSc.786G>C (p.Thr262=)
n.1097G>C
n.286G>C
c.837G>C (p.Thr279=)
c.471G>C (p.Thr157=)
n.1157G>C
n.936G>C
 ClinVar
21g.43063942C>TCA10587943CBSc.786G>A (p.Thr262=)
n.1097G>A
n.286G>A
c.837G>A (p.Thr279=)
c.471G>A (p.Thr157=)
n.1157G>A
n.936G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063942_43063943delinsAACA2579804146CBSc.785_786delinsTT (p.Thr262Ile)
n.1096_1097delinsTT
n.285_286delinsTT
c.836_837delinsTT (p.Thr279Ile)
c.470_471delinsTT (p.Thr157Ile)
n.1156_1157delinsTT
n.935_936delinsTT
21g.43063942_43063943delinsACCA2579804137CBSc.785_786delinsGT (p.Thr262Ser)
n.1096_1097delinsGT
n.285_286delinsGT
c.836_837delinsGT (p.Thr279Ser)
c.470_471delinsGT (p.Thr157Ser)
n.1156_1157delinsGT
n.935_936delinsGT
21g.43063942_43063943delinsATCA2579804153CBSc.785_786delinsAT (p.Thr262Asn)
n.1096_1097delinsAT
n.285_286delinsAT
c.836_837delinsAT (p.Thr279Asn)
c.470_471delinsAT (p.Thr157Asn)
n.1156_1157delinsAT
n.935_936delinsAT
21g.43063942_43063943delinsGACA2579813427CBSc.785_786delinsTC (p.Thr262Ile)
n.1096_1097delinsTC
n.285_286delinsTC
c.836_837delinsTC (p.Thr279Ile)
c.470_471delinsTC (p.Thr157Ile)
n.1156_1157delinsTC
n.935_936delinsTC
21g.43063942_43063943delinsTCCA2579804154CBSc.785_786delinsGA (p.Thr262Arg)
n.1096_1097delinsGA
n.285_286delinsGA
c.836_837delinsGA (p.Thr279Arg)
c.470_471delinsGA (p.Thr157Arg)
n.1156_1157delinsGA
n.935_936delinsGA
21g.43063942_43063944delinsAAACA2579804140CBSc.784_786delinsTTT (p.Thr262Phe)
n.1095_1097delinsTTT
n.284_286delinsTTT
c.835_837delinsTTT (p.Thr279Phe)
c.469_471delinsTTT (p.Thr157Phe)
n.1155_1157delinsTTT
n.934_936delinsTTT
21g.43063942_43063944delinsAACCA2579804131CBSc.784_786delinsGTT (p.Thr262Val)
n.1095_1097delinsGTT
n.284_286delinsGTT
c.835_837delinsGTT (p.Thr279Val)
c.469_471delinsGTT (p.Thr157Val)
n.1155_1157delinsGTT
n.934_936delinsGTT
21g.43063942_43063944delinsAAGCA2579804145CBSc.784_786delinsCTT (p.Thr262Leu)
n.1095_1097delinsCTT
n.284_286delinsCTT
c.835_837delinsCTT (p.Thr279Leu)
c.469_471delinsCTT (p.Thr157Leu)
n.1155_1157delinsCTT
n.934_936delinsCTT
21g.43063942_43063944delinsACACA2579804151CBSc.784_786delinsTGT (p.Thr262Cys)
n.1095_1097delinsTGT
n.284_286delinsTGT
c.835_837delinsTGT (p.Thr279Cys)
c.469_471delinsTGT (p.Thr157Cys)
n.1155_1157delinsTGT
n.934_936delinsTGT
21g.43063942_43063944delinsACCCA2579804148CBSc.784_786delinsGGT (p.Thr262Gly)
n.1095_1097delinsGGT
n.284_286delinsGGT
c.835_837delinsGGT (p.Thr279Gly)
c.469_471delinsGGT (p.Thr157Gly)
n.1155_1157delinsGGT
n.934_936delinsGGT
21g.43063942_43063944delinsACGCA2579804156CBSc.784_786delinsCGT (p.Thr262Arg)
n.1095_1097delinsCGT
n.284_286delinsCGT
c.835_837delinsCGT (p.Thr279Arg)
c.469_471delinsCGT (p.Thr157Arg)
n.1155_1157delinsCGT
n.934_936delinsCGT
21g.43063942_43063944delinsAGACA2579804138CBSc.784_786delinsTCT (p.Thr262Ser)
n.1095_1097delinsTCT
n.284_286delinsTCT
c.835_837delinsTCT (p.Thr279Ser)
c.469_471delinsTCT (p.Thr157Ser)
n.1155_1157delinsTCT
n.934_936delinsTCT
21g.43063942_43063944delinsAGCCA2579804158CBSc.784_786delinsGCT (p.Thr262Ala)
n.1095_1097delinsGCT
n.284_286delinsGCT
c.835_837delinsGCT (p.Thr279Ala)
c.469_471delinsGCT (p.Thr157Ala)
n.1155_1157delinsGCT
n.934_936delinsGCT
21g.43063942_43063944delinsAGGCA2579804139CBSc.784_786delinsCCT (p.Thr262Pro)
n.1095_1097delinsCCT
n.284_286delinsCCT
c.835_837delinsCCT (p.Thr279Pro)
c.469_471delinsCCT (p.Thr157Pro)
n.1155_1157delinsCCT
n.934_936delinsCCT
21g.43063942_43063944delinsATACA2579804135CBSc.784_786delinsTAT (p.Thr262Tyr)
n.1095_1097delinsTAT
n.284_286delinsTAT
c.835_837delinsTAT (p.Thr279Tyr)
c.469_471delinsTAT (p.Thr157Tyr)
n.1155_1157delinsTAT
n.934_936delinsTAT
21g.43063942_43063944delinsATCCA2579804152CBSc.784_786delinsGAT (p.Thr262Asp)
n.1095_1097delinsGAT
n.284_286delinsGAT
c.835_837delinsGAT (p.Thr279Asp)
c.469_471delinsGAT (p.Thr157Asp)
n.1155_1157delinsGAT
n.934_936delinsGAT
21g.43063942_43063944delinsATGCA2579804144CBSc.784_786delinsCAT (p.Thr262His)
n.1095_1097delinsCAT
n.284_286delinsCAT
c.835_837delinsCAT (p.Thr279His)
c.469_471delinsCAT (p.Thr157His)
n.1155_1157delinsCAT
n.934_936delinsCAT
21g.43063942_43063944delinsGAACA2579804141CBSc.784_786delinsTTC (p.Thr262Phe)
n.1095_1097delinsTTC
n.284_286delinsTTC
c.835_837delinsTTC (p.Thr279Phe)
c.469_471delinsTTC (p.Thr157Phe)
n.1155_1157delinsTTC
n.934_936delinsTTC
21g.43063942_43063944delinsGACCA2579804132CBSc.784_786delinsGTC (p.Thr262Val)
n.1095_1097delinsGTC
n.284_286delinsGTC
c.835_837delinsGTC (p.Thr279Val)
c.469_471delinsGTC (p.Thr157Val)
n.1155_1157delinsGTC
n.934_936delinsGTC
21g.43063942_43063944delinsGGCCA2579804159CBSc.784_786delinsGCC (p.Thr262Ala)
n.1095_1097delinsGCC
n.284_286delinsGCC
c.835_837delinsGCC (p.Thr279Ala)
c.469_471delinsGCC (p.Thr157Ala)
n.1155_1157delinsGCC
n.934_936delinsGCC
21g.43063942_43063944delinsTACCA2579804130CBSc.784_786delinsGTA (p.Thr262Val)
n.1095_1097delinsGTA
n.284_286delinsGTA
c.835_837delinsGTA (p.Thr279Val)
c.469_471delinsGTA (p.Thr157Val)
n.1155_1157delinsGTA
n.934_936delinsGTA
21g.43063942_43063944delinsTCCCA2579813428CBSc.784_786delinsGGA (p.Thr262Gly)
n.1095_1097delinsGGA
n.284_286delinsGGA
c.835_837delinsGGA (p.Thr279Gly)
c.469_471delinsGGA (p.Thr157Gly)
n.1155_1157delinsGGA
n.934_936delinsGGA
21g.43063942_43063944delinsTGACA2579804136CBSc.784_786delinsTCA (p.Thr262Ser)
n.1095_1097delinsTCA
n.284_286delinsTCA
c.835_837delinsTCA (p.Thr279Ser)
c.469_471delinsTCA (p.Thr157Ser)
n.1155_1157delinsTCA
n.934_936delinsTCA
21g.43063942_43063944delinsTGCCA2579804157CBSc.784_786delinsGCA (p.Thr262Ala)
n.1095_1097delinsGCA
n.284_286delinsGCA
c.835_837delinsGCA (p.Thr279Ala)
c.469_471delinsGCA (p.Thr157Ala)
n.1155_1157delinsGCA
n.934_936delinsGCA
21g.43063943G>ACA275440CBSc.785C>T (p.Thr262Met)
n.1096C>T
n.285C>T
c.836C>T (p.Thr279Met)
c.470C>T (p.Thr157Met)
n.1156C>T
n.935C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063943G>CCA410600299CBSc.785C>G (p.Thr262Arg)
n.1096C>G
n.285C>G
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1156C>G
n.935C>G
 ClinVar
21g.43063943G=CA2391103344CBSc.785C= (p.Thr262=)
n.1096C=
n.285C=
c.836C= (p.Thr279=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.1156C=
n.935C=
21g.43063943G>TCA410600300CBSc.785C>A (p.Thr262Lys)
n.1096C>A
n.285C>A
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1156C>A
n.935C>A
21g.43063943_43063944delinsAACA2579804142CBSc.784_785delinsTT (p.Thr262Leu)
n.1095_1096delinsTT
n.284_285delinsTT
c.835_836delinsTT (p.Thr279Leu)
c.469_470delinsTT (p.Thr157Leu)
n.1155_1156delinsTT
n.934_935delinsTT
21g.43063943_43063944delinsACCA2579804129CBSc.784_785delinsGT (p.Thr262Val)
n.1095_1096delinsGT
n.284_285delinsGT
c.835_836delinsGT (p.Thr279Val)
c.469_470delinsGT (p.Thr157Val)
n.1155_1156delinsGT
n.934_935delinsGT
21g.43063943_43063944delinsAGCA2579804143CBSc.784_785delinsCT (p.Thr262Leu)
n.1095_1096delinsCT
n.284_285delinsCT
c.835_836delinsCT (p.Thr279Leu)
c.469_470delinsCT (p.Thr157Leu)
n.1155_1156delinsCT
n.934_935delinsCT
21g.43063943_43063944delinsCACA2579804134CBSc.784_785delinsTG (p.Thr262Trp)
n.1095_1096delinsTG
n.284_285delinsTG
c.835_836delinsTG (p.Thr279Trp)
c.469_470delinsTG (p.Thr157Trp)
n.1155_1156delinsTG
n.934_935delinsTG
21g.43063943_43063944delinsCCCA2579804147CBSc.784_785delinsGG (p.Thr262Gly)
n.1095_1096delinsGG
n.284_285delinsGG
c.835_836delinsGG (p.Thr279Gly)
c.469_470delinsGG (p.Thr157Gly)
n.1155_1156delinsGG
n.934_935delinsGG
21g.43063943_43063944delinsCGCA2579804155CBSc.784_785delinsCG (p.Thr262Arg)
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n.1155_1156delinsCG
n.934_935delinsCG
21g.43063943_43063944delinsTACA2579804133CBSc.784_785delinsTA (p.Thr262Ter)
n.1095_1096delinsTA
n.284_285delinsTA
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n.1155_1156delinsTA
n.934_935delinsTA
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n.1095_1096delinsGA
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n.1155_1156delinsGA
n.934_935delinsGA
21g.43063943_43063944delinsTGCA2579804150CBSc.784_785delinsCA (p.Thr262Gln)
n.1095_1096delinsCA
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n.934_935delinsCA
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 ClinVar
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n.934A>C
21g.43063945G>ACA2579808459CBSc.783C>T (p.Ile261=)
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 gnomAD v4
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n.933C>G
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n.1094C>A
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n.1154C>A
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 ClinVar
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n.1093_1094delinsCT
n.282_283delinsCT
c.833_834delinsCT (p.Ile278Thr)
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n.1153_1154delinsCT
n.932_933delinsCT
21g.43063945_43063946delinsATCA2579808454CBSc.782_783delinsAT (p.Ile261Asn)
n.1093_1094delinsAT
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n.1153_1154delinsAT
n.932_933delinsAT
21g.43063945_43063946delinsCCCA2579808455CBSc.782_783delinsGG (p.Ile261Arg)
n.1093_1094delinsGG
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n.932_933delinsGG
21g.43063945_43063946delinsCGCA2579808431CBSc.782_783delinsCG (p.Ile261Thr)
n.1093_1094delinsCG
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c.833_834delinsCG (p.Ile278Thr)
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n.932_933delinsCG
21g.43063945_43063946delinsCTCA2579808442CBSc.782_783delinsAG (p.Ile261Lys)
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21g.43063945_43063946delinsTGCA2579808434CBSc.782_783delinsCA (p.Ile261Thr)
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n.1153_1154delinsCA
n.932_933delinsCA
21g.43063945_43063946delinsTTCA2579808440CBSc.782_783delinsAA (p.Ile261Lys)
n.1093_1094delinsAA
n.282_283delinsAA
c.833_834delinsAA (p.Ile278Lys)
c.467_468delinsAA (p.Ile156Lys)
n.1153_1154delinsAA
n.932_933delinsAA
21g.43063945_43063947delinsAAACA2579808441CBSc.781_783delinsTTT (p.Ile261Phe)
n.1092_1094delinsTTT
n.281_283delinsTTT
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n.1152_1154delinsTTT
n.931_933delinsTTT
21g.43063945_43063947delinsAACCA2579808428CBSc.781_783delinsGTT (p.Ile261Val)
n.1092_1094delinsGTT
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n.931_933delinsGTT
21g.43063945_43063947delinsAAGCA2579808444CBSc.781_783delinsCTT (p.Ile261Leu)
n.1092_1094delinsCTT
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c.832_834delinsCTT (p.Ile278Leu)
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n.1152_1154delinsCTT
n.931_933delinsCTT
21g.43063945_43063947delinsACACA2579808453CBSc.781_783delinsTGT (p.Ile261Cys)
n.1092_1094delinsTGT
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n.931_933delinsTGT
21g.43063945_43063947delinsACCCA2579808449CBSc.781_783delinsGGT (p.Ile261Gly)
n.1092_1094delinsGGT
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21g.43063945_43063947delinsACGCA2579808456CBSc.781_783delinsCGT (p.Ile261Arg)
n.1092_1094delinsCGT
n.281_283delinsCGT
c.832_834delinsCGT (p.Ile278Arg)
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n.1152_1154delinsCGT
n.931_933delinsCGT
21g.43063945_43063947delinsAGACA2579808438CBSc.781_783delinsTCT (p.Ile261Ser)
n.1092_1094delinsTCT
n.281_283delinsTCT
c.832_834delinsTCT (p.Ile278Ser)
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n.1152_1154delinsTCT
n.931_933delinsTCT
21g.43063945_43063947delinsAGCCA2579808458CBSc.781_783delinsGCT (p.Ile261Ala)
n.1092_1094delinsGCT
n.281_283delinsGCT
c.832_834delinsGCT (p.Ile278Ala)
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n.1152_1154delinsGCT
n.931_933delinsGCT
21g.43063945_43063947delinsAGGCA2579808439CBSc.781_783delinsCCT (p.Ile261Pro)
n.1092_1094delinsCCT
n.281_283delinsCCT
c.832_834delinsCCT (p.Ile278Pro)
c.466_468delinsCCT (p.Ile156Pro)
n.1152_1154delinsCCT
n.931_933delinsCCT
21g.43063945_43063947delinsATCCA2579808451CBSc.781_783delinsGAT (p.Ile261Asp)
n.1092_1094delinsGAT
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n.1152_1154delinsGAT
n.931_933delinsGAT
21g.43063945_43063947delinsATGCA2579808448CBSc.781_783delinsCAT (p.Ile261His)
n.1092_1094delinsCAT
n.281_283delinsCAT
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c.466_468delinsCAT (p.Ile156His)
n.1152_1154delinsCAT
n.931_933delinsCAT
21g.43063945_43063947delinsCAACA2579808443CBSc.781_783delinsTTG (p.Ile261Leu)
n.1092_1094delinsTTG
n.281_283delinsTTG
c.832_834delinsTTG (p.Ile278Leu)
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n.1152_1154delinsTTG
n.931_933delinsTTG
21g.43063945_43063947delinsCACCA2579808430CBSc.781_783delinsGTG (p.Ile261Val)
n.1092_1094delinsGTG
n.281_283delinsGTG
c.832_834delinsGTG (p.Ile278Val)
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n.1152_1154delinsGTG
n.931_933delinsGTG
21g.43063945_43063947delinsCAGCA2579808445CBSc.781_783delinsCTG (p.Ile261Leu)
n.1092_1094delinsCTG
n.281_283delinsCTG
c.832_834delinsCTG (p.Ile278Leu)
c.466_468delinsCTG (p.Ile156Leu)
n.1152_1154delinsCTG
n.931_933delinsCTG
21g.43063945_43063947delinsCCACA2579808429CBSc.781_783delinsTGG (p.Ile261Trp)
n.1092_1094delinsTGG
n.281_283delinsTGG
c.832_834delinsTGG (p.Ile278Trp)
c.466_468delinsTGG (p.Ile156Trp)
n.1152_1154delinsTGG
n.931_933delinsTGG
21g.43063945_43063947delinsCCCCA2579808447CBSc.781_783delinsGGG (p.Ile261Gly)
n.1092_1094delinsGGG
n.281_283delinsGGG
c.832_834delinsGGG (p.Ile278Gly)
c.466_468delinsGGG (p.Ile156Gly)
n.1152_1154delinsGGG
n.931_933delinsGGG
21g.43063945_43063947delinsCGACA2579808437CBSc.781_783delinsTCG (p.Ile261Ser)
n.1092_1094delinsTCG
n.281_283delinsTCG
c.832_834delinsTCG (p.Ile278Ser)
c.466_468delinsTCG (p.Ile156Ser)
n.1152_1154delinsTCG
n.931_933delinsTCG
21g.43063945_43063947delinsCGCCA2579808457CBSc.781_783delinsGCG (p.Ile261Ala)
n.1092_1094delinsGCG
n.281_283delinsGCG
c.832_834delinsGCG (p.Ile278Ala)
c.466_468delinsGCG (p.Ile156Ala)
n.1152_1154delinsGCG
n.931_933delinsGCG
21g.43063945_43063947delinsCGGCA2579813657CBSc.781_783delinsCCG (p.Ile261Pro)
n.1092_1094delinsCCG
n.281_283delinsCCG
c.832_834delinsCCG (p.Ile278Pro)
c.466_468delinsCCG (p.Ile156Pro)
n.1152_1154delinsCCG
n.931_933delinsCCG
21g.43063945_43063947delinsCTACA2579808433CBSc.781_783delinsTAG (p.Ile261Ter)
n.1092_1094delinsTAG
n.281_283delinsTAG
c.832_834delinsTAG (p.Ile278Ter)
c.466_468delinsTAG (p.Ile156Ter)
n.1152_1154delinsTAG
n.931_933delinsTAG
21g.43063945_43063947delinsCTCCA2579808450CBSc.781_783delinsGAG (p.Ile261Glu)
n.1092_1094delinsGAG
n.281_283delinsGAG
c.832_834delinsGAG (p.Ile278Glu)
c.466_468delinsGAG (p.Ile156Glu)
n.1152_1154delinsGAG
n.931_933delinsGAG
21g.43063945_43063947delinsCTGCA2579808452CBSc.781_783delinsCAG (p.Ile261Gln)
n.1092_1094delinsCAG
n.281_283delinsCAG
c.832_834delinsCAG (p.Ile278Gln)
c.466_468delinsCAG (p.Ile156Gln)
n.1152_1154delinsCAG
n.931_933delinsCAG
21g.43063945_43063947delinsTAACA2579808446CBSc.781_783delinsTTA (p.Ile261Leu)
n.1092_1094delinsTTA
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c.832_834delinsTTA (p.Ile278Leu)
c.466_468delinsTTA (p.Ile156Leu)
n.1152_1154delinsTTA
n.931_933delinsTTA
21g.43063945_43063947delinsTCACA2579813656CBSc.781_783delinsTGA (p.Ile261Ter)
n.1092_1094delinsTGA
n.281_283delinsTGA
c.832_834delinsTGA (p.Ile278Ter)
c.466_468delinsTGA (p.Ile156Ter)
n.1152_1154delinsTGA
n.931_933delinsTGA
21g.43063946A>CCA410600305CBSc.782T>G (p.Ile261Ser)
n.1093T>G
n.282T>G
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c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1153T>G
n.932T>G
21g.43063946A>GCA410600306CBSc.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1093T>C
n.282T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1153T>C
n.932T>C
 COSMIC COSMIC
21g.43063946A>TCA410600307CBSc.782T>A (p.Ile261Asn)
n.1093T>A
n.282T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1153T>A
n.932T>A
21g.43063946_43063947delinsGACA2579808435CBSc.781_782delinsTC (p.Ile261Ser)
n.1092_1093delinsTC
n.281_282delinsTC
c.832_833delinsTC (p.Ile278Ser)
c.466_467delinsTC (p.Ile156Ser)
n.1152_1153delinsTC
n.931_932delinsTC
21g.43063947T>ACA410600308CBSc.781A>T (p.Ile261Phe)
n.1092A>T
n.281A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1152A>T
n.931A>T
21g.43063947T>CCA410600309CBSc.781A>G (p.Ile261Val)
n.1092A>G
n.281A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1152A>G
n.931A>G
 dbSNP
21g.43063947T>GCA410600310CBSc.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1092A>C
n.281A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1152A>C
n.931A>C
21g.43063947T=CA2391103345CBSc.781A= (p.Ile261=)
n.1092A=
n.281A=
c.832A= (p.Ile278=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.1152A=
n.931A=
21g.43063948G>ACA2579804191CBSc.780C>T (p.Thr260=)
n.1091C>T
n.280C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.1151C>T
n.930C>T
21g.43063948_43063949delinsAACA2579804176CBSc.779_780delinsTT (p.Thr260Ile)
n.1090_1091delinsTT
n.279_280delinsTT
c.830_831delinsTT (p.Thr277Ile)
c.464_465delinsTT (p.Thr155Ile)
n.1150_1151delinsTT
n.929_930delinsTT
21g.43063948_43063949delinsACCA2579804166CBSc.779_780delinsGT (p.Thr260Ser)
n.1090_1091delinsGT
n.279_280delinsGT
c.830_831delinsGT (p.Thr277Ser)
c.464_465delinsGT (p.Thr155Ser)
n.1150_1151delinsGT
n.929_930delinsGT
21g.43063948_43063949delinsATCA2579804185CBSc.779_780delinsAT (p.Thr260Asn)
n.1090_1091delinsAT
n.279_280delinsAT
c.830_831delinsAT (p.Thr277Asn)
c.464_465delinsAT (p.Thr155Asn)
n.1150_1151delinsAT
n.929_930delinsAT
21g.43063948_43063949delinsCACA2579804168CBSc.779_780delinsTG (p.Thr260Met)
n.1090_1091delinsTG
n.279_280delinsTG
c.830_831delinsTG (p.Thr277Met)
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n.1150_1151delinsTG
n.929_930delinsTG
21g.43063948_43063949delinsCTCA2579804171CBSc.779_780delinsAG (p.Thr260Lys)
n.1090_1091delinsAG
n.279_280delinsAG
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n.1150_1151delinsAG
n.929_930delinsAG
21g.43063948_43063949delinsTACA2579804177CBSc.779_780delinsTA (p.Thr260Ile)
n.1090_1091delinsTA
n.279_280delinsTA
c.830_831delinsTA (p.Thr277Ile)
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n.1150_1151delinsTA
n.929_930delinsTA
21g.43063948_43063950delinsAAACA2579804170CBSc.778_780delinsTTT (p.Thr260Phe)
n.1089_1091delinsTTT
n.278_280delinsTTT
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n.1149_1151delinsTTT
n.928_930delinsTTT
21g.43063948_43063950delinsAACCA2579804162CBSc.778_780delinsGTT (p.Thr260Val)
n.1089_1091delinsGTT
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n.1149_1151delinsGTT
n.928_930delinsGTT
21g.43063948_43063950delinsAAGCA2579804175CBSc.778_780delinsCTT (p.Thr260Leu)
n.1089_1091delinsCTT
n.278_280delinsCTT
c.829_831delinsCTT (p.Thr277Leu)
c.463_465delinsCTT (p.Thr155Leu)
n.1149_1151delinsCTT
n.928_930delinsCTT
21g.43063948_43063950delinsACACA2579804183CBSc.778_780delinsTGT (p.Thr260Cys)
n.1089_1091delinsTGT
n.278_280delinsTGT
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c.463_465delinsTGT (p.Thr155Cys)
n.1149_1151delinsTGT
n.928_930delinsTGT
21g.43063948_43063950delinsACCCA2579804181CBSc.778_780delinsGGT (p.Thr260Gly)
n.1089_1091delinsGGT
n.278_280delinsGGT
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n.1149_1151delinsGGT
n.928_930delinsGGT
21g.43063948_43063950delinsACGCA2579804187CBSc.778_780delinsCGT (p.Thr260Arg)
n.1089_1091delinsCGT
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c.829_831delinsCGT (p.Thr277Arg)
c.463_465delinsCGT (p.Thr155Arg)
n.1149_1151delinsCGT
n.928_930delinsCGT
21g.43063948_43063950delinsAGACA2579804165CBSc.778_780delinsTCT (p.Thr260Ser)
n.1089_1091delinsTCT
n.278_280delinsTCT
c.829_831delinsTCT (p.Thr277Ser)
c.463_465delinsTCT (p.Thr155Ser)
n.1149_1151delinsTCT
n.928_930delinsTCT
21g.43063948_43063950delinsAGCCA2579804190CBSc.778_780delinsGCT (p.Thr260Ala)
n.1089_1091delinsGCT
n.278_280delinsGCT
c.829_831delinsGCT (p.Thr277Ala)
c.463_465delinsGCT (p.Thr155Ala)
n.1149_1151delinsGCT
n.928_930delinsGCT
21g.43063948_43063950delinsAGGCA2579804169CBSc.778_780delinsCCT (p.Thr260Pro)
n.1089_1091delinsCCT
n.278_280delinsCCT
c.829_831delinsCCT (p.Thr277Pro)
c.463_465delinsCCT (p.Thr155Pro)
n.1149_1151delinsCCT
n.928_930delinsCCT
21g.43063948_43063950delinsATACA2579804161CBSc.778_780delinsTAT (p.Thr260Tyr)
n.1089_1091delinsTAT
n.278_280delinsTAT
c.829_831delinsTAT (p.Thr277Tyr)
c.463_465delinsTAT (p.Thr155Tyr)
n.1149_1151delinsTAT
n.928_930delinsTAT
21g.43063948_43063950delinsATCCA2579804184CBSc.778_780delinsGAT (p.Thr260Asp)
n.1089_1091delinsGAT
n.278_280delinsGAT
c.829_831delinsGAT (p.Thr277Asp)
c.463_465delinsGAT (p.Thr155Asp)
n.1149_1151delinsGAT
n.928_930delinsGAT
21g.43063948_43063950delinsATGCA2579804178CBSc.778_780delinsCAT (p.Thr260His)
n.1089_1091delinsCAT
n.278_280delinsCAT
c.829_831delinsCAT (p.Thr277His)
c.463_465delinsCAT (p.Thr155His)
n.1149_1151delinsCAT
n.928_930delinsCAT
21g.43063948_43063950delinsCAACA2579804173CBSc.778_780delinsTTG (p.Thr260Leu)
n.1089_1091delinsTTG
n.278_280delinsTTG
c.829_831delinsTTG (p.Thr277Leu)
c.463_465delinsTTG (p.Thr155Leu)
n.1149_1151delinsTTG
n.928_930delinsTTG
21g.43063948_43063950delinsCACCA2579804160CBSc.778_780delinsGTG (p.Thr260Val)
n.1089_1091delinsGTG
n.278_280delinsGTG
c.829_831delinsGTG (p.Thr277Val)
c.463_465delinsGTG (p.Thr155Val)
n.1149_1151delinsGTG
n.928_930delinsGTG
21g.43063948_43063950delinsCAGCA2579804172CBSc.778_780delinsCTG (p.Thr260Leu)
n.1089_1091delinsCTG
n.278_280delinsCTG
c.829_831delinsCTG (p.Thr277Leu)
c.463_465delinsCTG (p.Thr155Leu)
n.1149_1151delinsCTG
n.928_930delinsCTG
21g.43063948_43063950delinsCCACA2579804163CBSc.778_780delinsTGG (p.Thr260Trp)
n.1089_1091delinsTGG
n.278_280delinsTGG
c.829_831delinsTGG (p.Thr277Trp)
c.463_465delinsTGG (p.Thr155Trp)
n.1149_1151delinsTGG
n.928_930delinsTGG
21g.43063948_43063950delinsCCCCA2579813430CBSc.778_780delinsGGG (p.Thr260Gly)
n.1089_1091delinsGGG
n.278_280delinsGGG
c.829_831delinsGGG (p.Thr277Gly)
c.463_465delinsGGG (p.Thr155Gly)
n.1149_1151delinsGGG
n.928_930delinsGGG
21g.43063948_43063950delinsCGCCA2579804189CBSc.778_780delinsGCG (p.Thr260Ala)
n.1089_1091delinsGCG
n.278_280delinsGCG
c.829_831delinsGCG (p.Thr277Ala)
c.463_465delinsGCG (p.Thr155Ala)
n.1149_1151delinsGCG
n.928_930delinsGCG
21g.43063948_43063950delinsCGGCA2579804167CBSc.778_780delinsCCG (p.Thr260Pro)
n.1089_1091delinsCCG
n.278_280delinsCCG
c.829_831delinsCCG (p.Thr277Pro)
c.463_465delinsCCG (p.Thr155Pro)
n.1149_1151delinsCCG
n.928_930delinsCCG
21g.43063948_43063950delinsCTACA2579804164CBSc.778_780delinsTAG (p.Thr260Ter)
n.1089_1091delinsTAG
n.278_280delinsTAG
c.829_831delinsTAG (p.Thr277Ter)
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n.1149_1151delinsTAG
n.928_930delinsTAG
21g.43063948_43063950delinsCTCCA2579804180CBSc.778_780delinsGAG (p.Thr260Glu)
n.1089_1091delinsGAG
n.278_280delinsGAG
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n.1149_1151delinsGAG
n.928_930delinsGAG
21g.43063948_43063950delinsTGCCA2579804188CBSc.778_780delinsGCA (p.Thr260Ala)
n.1089_1091delinsGCA
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c.829_831delinsGCA (p.Thr277Ala)
c.463_465delinsGCA (p.Thr155Ala)
n.1149_1151delinsGCA
n.928_930delinsGCA
21g.43063948_43063950delinsTTGCA2579804182CBSc.778_780delinsCAA (p.Thr260Gln)
n.1089_1091delinsCAA
n.278_280delinsCAA
c.829_831delinsCAA (p.Thr277Gln)
c.463_465delinsCAA (p.Thr155Gln)
n.1149_1151delinsCAA
n.928_930delinsCAA
21g.43063949G>ACA410600313CBSc.779C>T (p.Thr260Ile)
n.1090C>T
n.279C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1150C>T
n.929C>T
21g.43063949G>CCA410600311CBSc.779C>G (p.Thr260Ser)
n.1090C>G
n.279C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.1150C>G
n.929C>G
21g.43063949G>TCA410600312CBSc.779C>A (p.Thr260Asn)
n.1090C>A
n.279C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.1150C>A
n.929C>A
21g.43063949_43063950delinsACCA2579813429CBSc.778_779delinsGT (p.Thr260Val)
n.1089_1090delinsGT
n.278_279delinsGT
c.829_830delinsGT (p.Thr277Val)
c.463_464delinsGT (p.Thr155Val)
n.1149_1150delinsGT
n.928_929delinsGT
21g.43063949_43063950delinsAGCA2579804174CBSc.778_779delinsCT (p.Thr260Leu)
n.1089_1090delinsCT
n.278_279delinsCT
c.829_830delinsCT (p.Thr277Leu)
c.463_464delinsCT (p.Thr155Leu)
n.1149_1150delinsCT
n.928_929delinsCT
21g.43063949_43063950delinsCGCA2579804186CBSc.778_779delinsCG (p.Thr260Arg)
n.1089_1090delinsCG
n.278_279delinsCG
c.829_830delinsCG (p.Thr277Arg)
c.463_464delinsCG (p.Thr155Arg)
n.1149_1150delinsCG
n.928_929delinsCG
21g.43063949_43063950delinsTGCA2579804179CBSc.778_779delinsCA (p.Thr260His)
n.1089_1090delinsCA
n.278_279delinsCA
c.829_830delinsCA (p.Thr277His)
c.463_464delinsCA (p.Thr155His)
n.1149_1150delinsCA
n.928_929delinsCA
21g.43063950T>ACA410600314CBSc.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1089A>T
n.278A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1149A>T
n.928A>T
21g.43063950T>CCA410600315CBSc.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1089A>G
n.278A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1149A>G
n.928A>G
21g.43063950T>GCA410600316CBSc.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1089A>C
n.278A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1149A>C
n.928A>C
21g.43063951G>ACA2579809478CBSc.777C>T (p.Gly259=)
n.1088C>T
n.277C>T
c.828C>T (p.Gly276=)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.1148C>T
n.927C>T
 gnomAD v4
21g.43063951_43063952delinsAACA2579809867CBSc.776_777delinsTT (p.Gly259Val)
n.1087_1088delinsTT
n.276_277delinsTT
c.827_828delinsTT (p.Gly276Val)
c.461_462delinsTT (p.Gly154Val)
n.1147_1148delinsTT
n.926_927delinsTT
21g.43063951_43063952delinsAGCA2579809476CBSc.776_777delinsCT (p.Gly259Ala)
n.1087_1088delinsCT
n.276_277delinsCT
c.827_828delinsCT (p.Gly276Ala)
c.461_462delinsCT (p.Gly154Ala)
n.1147_1148delinsCT
n.926_927delinsCT
21g.43063951_43063952delinsATCA2579813699CBSc.776_777delinsAT (p.Gly259Asp)
n.1087_1088delinsAT
n.276_277delinsAT
c.827_828delinsAT (p.Gly276Asp)
c.461_462delinsAT (p.Gly154Asp)
n.1147_1148delinsAT
n.926_927delinsAT
21g.43063951_43063952delinsCACA2579809868CBSc.776_777delinsTG (p.Gly259Val)
n.1087_1088delinsTG
n.276_277delinsTG
c.827_828delinsTG (p.Gly276Val)
c.461_462delinsTG (p.Gly154Val)
n.1147_1148delinsTG
n.926_927delinsTG
21g.43063951_43063952delinsCGCA2579809480CBSc.776_777delinsCG (p.Gly259Ala)
n.1087_1088delinsCG
n.276_277delinsCG
c.827_828delinsCG (p.Gly276Ala)
c.461_462delinsCG (p.Gly154Ala)
n.1147_1148delinsCG
n.926_927delinsCG
21g.43063951_43063952delinsTACA2579809869CBSc.776_777delinsTA (p.Gly259Val)
n.1087_1088delinsTA
n.276_277delinsTA
c.827_828delinsTA (p.Gly276Val)
c.461_462delinsTA (p.Gly154Val)
n.1147_1148delinsTA
n.926_927delinsTA
21g.43063951_43063952delinsTGCA2579809477CBSc.776_777delinsCA (p.Gly259Ala)
n.1087_1088delinsCA
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c.827_828delinsCA (p.Gly276Ala)
c.461_462delinsCA (p.Gly154Ala)
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n.926_927delinsCA
21g.43063951_43063953delinsAAACA2579809874CBSc.775_777delinsTTT (p.Gly259Phe)
n.1086_1088delinsTTT
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c.826_828delinsTTT (p.Gly276Phe)
c.460_462delinsTTT (p.Gly154Phe)
n.1146_1148delinsTTT
n.925_927delinsTTT
21g.43063951_43063953delinsAAGCA2579809877CBSc.775_777delinsCTT (p.Gly259Leu)
n.1086_1088delinsCTT
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c.826_828delinsCTT (p.Gly276Leu)
c.460_462delinsCTT (p.Gly154Leu)
n.1146_1148delinsCTT
n.925_927delinsCTT
21g.43063951_43063953delinsAATCA2579809880CBSc.775_777delinsATT (p.Gly259Ile)
n.1086_1088delinsATT
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c.826_828delinsATT (p.Gly276Ile)
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21g.43063951_43063953delinsACACA2579809883CBSc.775_777delinsTGT (p.Gly259Cys)
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n.925_927delinsTGT
21g.43063951_43063953delinsATACA2579809871CBSc.775_777delinsTAT (p.Gly259Tyr)
n.1086_1088delinsTAT
n.275_277delinsTAT
c.826_828delinsTAT (p.Gly276Tyr)
c.460_462delinsTAT (p.Gly154Tyr)
n.1146_1148delinsTAT
n.925_927delinsTAT
21g.43063951_43063953delinsATGCA2579809882CBSc.775_777delinsCAT (p.Gly259His)
n.1086_1088delinsCAT
n.275_277delinsCAT
c.826_828delinsCAT (p.Gly276His)
c.460_462delinsCAT (p.Gly154His)
n.1146_1148delinsCAT
n.925_927delinsCAT
21g.43063951_43063953delinsCAACA2579809879CBSc.775_777delinsTTG (p.Gly259Leu)
n.1086_1088delinsTTG
n.275_277delinsTTG
c.826_828delinsTTG (p.Gly276Leu)
c.460_462delinsTTG (p.Gly154Leu)
n.1146_1148delinsTTG
n.925_927delinsTTG
21g.43063951_43063953delinsCAGCA2579809878CBSc.775_777delinsCTG (p.Gly259Leu)
n.1086_1088delinsCTG
n.275_277delinsCTG
c.826_828delinsCTG (p.Gly276Leu)
c.460_462delinsCTG (p.Gly154Leu)
n.1146_1148delinsCTG
n.925_927delinsCTG
21g.43063951_43063953delinsCGTCA2579809872CBSc.775_777delinsACG (p.Gly259Thr)
n.1086_1088delinsACG
n.275_277delinsACG
c.826_828delinsACG (p.Gly276Thr)
c.460_462delinsACG (p.Gly154Thr)
n.1146_1148delinsACG
n.925_927delinsACG
21g.43063951_43063953delinsCTACA2579809873CBSc.775_777delinsTAG (p.Gly259Ter)
n.1086_1088delinsTAG
n.275_277delinsTAG
c.826_828delinsTAG (p.Gly276Ter)
c.460_462delinsTAG (p.Gly154Ter)
n.1146_1148delinsTAG
n.925_927delinsTAG
21g.43063951_43063953delinsTCTCA2579809475CBSc.775_777delinsAGA (p.Gly259Arg)
n.1086_1088delinsAGA
n.275_277delinsAGA
c.826_828delinsAGA (p.Gly276Arg)
c.460_462delinsAGA (p.Gly154Arg)
n.1146_1148delinsAGA
n.925_927delinsAGA
21g.43063952C>ACA410600317CBSc.776G>T (p.Gly259Val)
n.1087G>T
n.276G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1147G>T
n.926G>T
21g.43063952C=CA2391103346CBSc.776G= (p.Gly259=)
n.1087G=
n.276G=
c.827G= (p.Gly276=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.1147G=
n.926G=
21g.43063952C>GCA410600318CBSc.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1087G>C
n.276G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1147G>C
n.926G>C
21g.43063952C>TCA410600319CBSc.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1087G>A
n.276G>A
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.1147G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063952_43063953delinsAGCA2579809876CBSc.775_776delinsCT (p.Gly259Leu)
n.1086_1087delinsCT
n.275_276delinsCT
c.826_827delinsCT (p.Gly276Leu)
c.460_461delinsCT (p.Gly154Leu)
n.1146_1147delinsCT
n.925_926delinsCT
21g.43063952_43063953delinsGACA2579809875CBSc.775_776delinsTC (p.Gly259Ser)
n.1086_1087delinsTC
n.275_276delinsTC
c.826_827delinsTC (p.Gly276Ser)
c.460_461delinsTC (p.Gly154Ser)
n.1146_1147delinsTC
n.925_926delinsTC
21g.43063952_43063953delinsGTCA2579813698CBSc.775_776delinsAC (p.Gly259Thr)
n.1086_1087delinsAC
n.275_276delinsAC
c.826_827delinsAC (p.Gly276Thr)
c.460_461delinsAC (p.Gly154Thr)
n.1146_1147delinsAC
n.925_926delinsAC
21g.43063952_43063953delinsTACA2579809870CBSc.775_776delinsTA (p.Gly259Tyr)
n.1086_1087delinsTA
n.275_276delinsTA
c.826_827delinsTA (p.Gly276Tyr)
c.460_461delinsTA (p.Gly154Tyr)
n.1146_1147delinsTA
n.925_926delinsTA
21g.43063952_43063953delinsTGCA2579809881CBSc.775_776delinsCA (p.Gly259His)
n.1086_1087delinsCA
n.275_276delinsCA
c.826_827delinsCA (p.Gly276His)
c.460_461delinsCA (p.Gly154His)
n.1146_1147delinsCA
n.925_926delinsCA
21g.43063952_43063953delinsTTCA2579809474CBSc.775_776delinsAA (p.Gly259Asn)
n.1086_1087delinsAA
n.275_276delinsAA
c.826_827delinsAA (p.Gly276Asn)
c.460_461delinsAA (p.Gly154Asn)
n.1146_1147delinsAA
n.925_926delinsAA
21g.43063953C>ACA410600320CBSc.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1086G>T
n.275G>T
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.1146G>T
n.925G>T
21g.43063953C=CA2391103347CBSc.775G= (p.Gly259=)
n.1086G=
n.275G=
c.826G= (p.Gly276=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.1146G=
n.925G=
21g.43063953C>GCA410600321CBSc.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1086G>C
n.275G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1146G>C
n.925G>C
21g.43063953C>TCA321094274CBSc.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1086G>A
n.275G>A
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.1146G>A
n.925G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063954G>ACA321094281CBSc.774C>T (p.Gly258=)
n.1085C>T
n.274C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
c.459C>T (p.Gly153=)
n.1145C>T
n.924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063954G>CCA2579809498CBSc.774C>G (p.Gly258=)
n.1085C>G
n.274C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
c.459C>G (p.Gly153=)
n.1145C>G
n.924C>G
21g.43063954G=CA2391103348CBSc.774C= (p.Gly258=)
n.1085C=
n.274C=
c.825C= (p.Gly275=)
c.459C= (p.Gly153=)
n.1145C=
n.924C=
21g.43063954_43063955delinsAACA2579809479CBSc.773_774delinsTT (p.Gly258Val)
n.1084_1085delinsTT
n.273_274delinsTT
c.824_825delinsTT (p.Gly275Val)
c.458_459delinsTT (p.Gly153Val)
n.1144_1145delinsTT
n.923_924delinsTT
21g.43063954_43063955delinsAGCA2579809497CBSc.773_774delinsCT (p.Gly258Ala)
n.1084_1085delinsCT
n.273_274delinsCT
c.824_825delinsCT (p.Gly275Ala)
c.458_459delinsCT (p.Gly153Ala)
n.1144_1145delinsCT
n.923_924delinsCT
21g.43063954_43063955delinsCACA2579809481CBSc.773_774delinsTG (p.Gly258Val)
n.1084_1085delinsTG
n.273_274delinsTG
c.824_825delinsTG (p.Gly275Val)
c.458_459delinsTG (p.Gly153Val)
n.1144_1145delinsTG
n.923_924delinsTG
21g.43063954_43063955delinsCGCA2579809499CBSc.773_774delinsCG (p.Gly258Ala)
n.1084_1085delinsCG
n.273_274delinsCG
c.824_825delinsCG (p.Gly275Ala)
c.458_459delinsCG (p.Gly153Ala)
n.1144_1145delinsCG
n.923_924delinsCG
21g.43063954_43063955delinsCTCA2579809491CBSc.773_774delinsAG (p.Gly258Glu)
n.1084_1085delinsAG
n.273_274delinsAG
c.824_825delinsAG (p.Gly275Glu)
c.458_459delinsAG (p.Gly153Glu)
n.1144_1145delinsAG
n.923_924delinsAG
21g.43063954_43063956delinsAAACA2579809487CBSc.772_774delinsTTT (p.Gly258Phe)
n.1083_1085delinsTTT
n.272_274delinsTTT
c.823_825delinsTTT (p.Gly275Phe)
c.457_459delinsTTT (p.Gly153Phe)
n.1143_1145delinsTTT
n.922_924delinsTTT
21g.43063954_43063956delinsAAGCA2579809492CBSc.772_774delinsCTT (p.Gly258Leu)
n.1083_1085delinsCTT
n.272_274delinsCTT
c.823_825delinsCTT (p.Gly275Leu)
c.457_459delinsCTT (p.Gly153Leu)
n.1143_1145delinsCTT
n.922_924delinsCTT
21g.43063954_43063956delinsAATCA2579809490CBSc.772_774delinsATT (p.Gly258Ile)
n.1083_1085delinsATT
n.272_274delinsATT
c.823_825delinsATT (p.Gly275Ile)
c.457_459delinsATT (p.Gly153Ile)
n.1143_1145delinsATT
n.922_924delinsATT
21g.43063954_43063956delinsACGCA2579809496CBSc.772_774delinsCGT (p.Gly258Arg)
n.1083_1085delinsCGT
n.272_274delinsCGT
c.823_825delinsCGT (p.Gly275Arg)
c.457_459delinsCGT (p.Gly153Arg)
n.1143_1145delinsCGT
n.922_924delinsCGT
21g.43063954_43063956delinsACTCA2579809486CBSc.772_774delinsAGT (p.Gly258Ser)
n.1083_1085delinsAGT
n.272_274delinsAGT
c.823_825delinsAGT (p.Gly275Ser)
c.457_459delinsAGT (p.Gly153Ser)
n.1143_1145delinsAGT
n.922_924delinsAGT
21g.43063954_43063956delinsATTCA2579809493CBSc.772_774delinsAAT (p.Gly258Asn)
n.1083_1085delinsAAT
n.272_274delinsAAT
c.823_825delinsAAT (p.Gly275Asn)
c.457_459delinsAAT (p.Gly153Asn)
n.1143_1145delinsAAT
n.922_924delinsAAT
21g.43063954_43063956delinsCAGCA2579809489CBSc.772_774delinsCTG (p.Gly258Leu)
n.1083_1085delinsCTG
n.272_274delinsCTG
c.823_825delinsCTG (p.Gly275Leu)
c.457_459delinsCTG (p.Gly153Leu)
n.1143_1145delinsCTG
n.922_924delinsCTG
21g.43063954_43063956delinsCATCA2579809488CBSc.772_774delinsATG (p.Gly258Met)
n.1083_1085delinsATG
n.272_274delinsATG
c.823_825delinsATG (p.Gly275Met)
c.457_459delinsATG (p.Gly153Met)
n.1143_1145delinsATG
n.922_924delinsATG
21g.43063954_43063956delinsCCACA2579809483CBSc.772_774delinsTGG (p.Gly258Trp)
n.1083_1085delinsTGG
n.272_274delinsTGG
c.823_825delinsTGG (p.Gly275Trp)
c.457_459delinsTGG (p.Gly153Trp)
n.1143_1145delinsTGG
n.922_924delinsTGG
21g.43063954_43063956delinsCCGCA2579809494CBSc.772_774delinsCGG (p.Gly258Arg)
n.1083_1085delinsCGG
n.272_274delinsCGG
c.823_825delinsCGG (p.Gly275Arg)
c.457_459delinsCGG (p.Gly153Arg)
n.1143_1145delinsCGG
n.922_924delinsCGG
21g.43063954_43063956delinsCCTCA2579809495CBSc.772_774delinsAGG (p.Gly258Arg)
n.1083_1085delinsAGG
n.272_274delinsAGG
c.823_825delinsAGG (p.Gly275Arg)
c.457_459delinsAGG (p.Gly153Arg)
n.1143_1145delinsAGG
n.922_924delinsAGG
21g.43063954_43063956delinsCGTCA2579809484CBSc.772_774delinsACG (p.Gly258Thr)
n.1083_1085delinsACG
n.272_274delinsACG
c.823_825delinsACG (p.Gly275Thr)
c.457_459delinsACG (p.Gly153Thr)
n.1143_1145delinsACG
n.922_924delinsACG
21g.43063954_43063956delinsCTACA2579809485CBSc.772_774delinsTAG (p.Gly258Ter)
n.1083_1085delinsTAG
n.272_274delinsTAG
c.823_825delinsTAG (p.Gly275Ter)
c.457_459delinsTAG (p.Gly153Ter)
n.1143_1145delinsTAG
n.922_924delinsTAG
21g.43063955C>ACA410600322CBSc.773G>T (p.Gly258Val)
n.1084G>T
n.273G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1144G>T
n.923G>T
21g.43063955C>GCA410600323CBSc.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1084G>C
n.273G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1144G>C
n.923G>C
21g.43063955C>TCA410600324CBSc.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1084G>A
n.273G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.1144G>A
n.923G>A
21g.43063955_43063956delinsATCA2579813700CBSc.772_773delinsAT (p.Gly258Ile)
n.1083_1084delinsAT
n.272_273delinsAT
c.823_824delinsAT (p.Gly275Ile)
c.457_458delinsAT (p.Gly153Ile)
n.1143_1144delinsAT
n.922_923delinsAT
21g.43063955_43063956delinsTACA2579809482CBSc.772_773delinsTA (p.Gly258Tyr)
n.1083_1084delinsTA
n.272_273delinsTA
c.823_824delinsTA (p.Gly275Tyr)
c.457_458delinsTA (p.Gly153Tyr)
n.1143_1144delinsTA
n.922_923delinsTA
21g.43063956C>ACA410600327CBSc.772G>T (p.Gly258Cys)
n.1083G>T
n.272G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.1143G>T
n.922G>T
21g.43063956C>GCA410600325CBSc.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1083G>C
n.272G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1143G>C
n.922G>C
21g.43063956C>TCA410600326CBSc.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1083G>A
n.272G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.1143G>A
n.922G>A
21g.43063957C>ACA2580099025CBSc.771G>T (p.Thr257=)
n.1082G>T
n.271G>T
c.822G>T (p.Thr274=)
c.456G>T (p.Thr152=)
n.1142G>T
n.921G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43063957C=CA2391103349CBSc.771G= (p.Thr257=)
n.1082G=
n.271G=
c.822G= (p.Thr274=)
c.456G= (p.Thr152=)
n.1142G=
n.921G=
21g.43063957C>TCA321094290CBSc.771G>A (p.Thr257=)
n.1082G>A
n.271G>A
c.822G>A (p.Thr274=)
c.456G>A (p.Thr152=)
n.1142G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063957_43063958delinsAACA2579804206CBSc.770_771delinsTT (p.Thr257Ile)
n.1081_1082delinsTT
n.270_271delinsTT
c.821_822delinsTT (p.Thr274Ile)
c.455_456delinsTT (p.Thr152Ile)
n.1141_1142delinsTT
n.920_921delinsTT
21g.43063957_43063958delinsACCA2579804198CBSc.770_771delinsGT (p.Thr257Ser)
n.1081_1082delinsGT
n.270_271delinsGT
c.821_822delinsGT (p.Thr274Ser)
c.455_456delinsGT (p.Thr152Ser)
n.1141_1142delinsGT
n.920_921delinsGT
21g.43063957_43063958delinsGACA2579804204CBSc.770_771delinsTC (p.Thr257Ile)
n.1081_1082delinsTC
n.270_271delinsTC
c.821_822delinsTC (p.Thr274Ile)
c.455_456delinsTC (p.Thr152Ile)
n.1141_1142delinsTC
n.920_921delinsTC
21g.43063957_43063958delinsTACA2579804205CBSc.770_771delinsTA (p.Thr257Ile)
n.1081_1082delinsTA
n.270_271delinsTA
c.821_822delinsTA (p.Thr274Ile)
c.455_456delinsTA (p.Thr152Ile)
n.1141_1142delinsTA
n.920_921delinsTA
21g.43063957_43063958delinsTCCA2579804213CBSc.770_771delinsGA (p.Thr257Arg)
n.1081_1082delinsGA
n.270_271delinsGA
c.821_822delinsGA (p.Thr274Arg)
c.455_456delinsGA (p.Thr152Arg)
n.1141_1142delinsGA
n.920_921delinsGA
21g.43063957_43063959delinsAAACA2579804200CBSc.769_771delinsTTT (p.Thr257Phe)
n.1080_1082delinsTTT
n.269_271delinsTTT
c.820_822delinsTTT (p.Thr274Phe)
c.454_456delinsTTT (p.Thr152Phe)
n.1140_1142delinsTTT
n.919_921delinsTTT
21g.43063957_43063959delinsAACCA2579804194CBSc.769_771delinsGTT (p.Thr257Val)
n.1080_1082delinsGTT
n.269_271delinsGTT
c.820_822delinsGTT (p.Thr274Val)
c.454_456delinsGTT (p.Thr152Val)
n.1140_1142delinsGTT
n.919_921delinsGTT
21g.43063957_43063959delinsAAGCA2579804202CBSc.769_771delinsCTT (p.Thr257Leu)
n.1080_1082delinsCTT
n.269_271delinsCTT
c.820_822delinsCTT (p.Thr274Leu)
c.454_456delinsCTT (p.Thr152Leu)
n.1140_1142delinsCTT
n.919_921delinsCTT
21g.43063957_43063959delinsACACA2579804208CBSc.769_771delinsTGT (p.Thr257Cys)
n.1080_1082delinsTGT
n.269_271delinsTGT
c.820_822delinsTGT (p.Thr274Cys)
c.454_456delinsTGT (p.Thr152Cys)
n.1140_1142delinsTGT
n.919_921delinsTGT
21g.43063957_43063959delinsACGCA2579804211CBSc.769_771delinsCGT (p.Thr257Arg)
n.1080_1082delinsCGT
n.269_271delinsCGT
c.820_822delinsCGT (p.Thr274Arg)
c.454_456delinsCGT (p.Thr152Arg)
n.1140_1142delinsCGT
n.919_921delinsCGT
21g.43063957_43063959delinsAGACA2579804197CBSc.769_771delinsTCT (p.Thr257Ser)
n.1080_1082delinsTCT
n.269_271delinsTCT
c.820_822delinsTCT (p.Thr274Ser)
c.454_456delinsTCT (p.Thr152Ser)
n.1140_1142delinsTCT
n.919_921delinsTCT
21g.43063957_43063959delinsAGCCA2579804212CBSc.769_771delinsGCT (p.Thr257Ala)
n.1080_1082delinsGCT
n.269_271delinsGCT
c.820_822delinsGCT (p.Thr274Ala)
c.454_456delinsGCT (p.Thr152Ala)
n.1140_1142delinsGCT
n.919_921delinsGCT
21g.43063957_43063959delinsATACA2579804192CBSc.769_771delinsTAT (p.Thr257Tyr)
n.1080_1082delinsTAT
n.269_271delinsTAT
c.820_822delinsTAT (p.Thr274Tyr)
c.454_456delinsTAT (p.Thr152Tyr)
n.1140_1142delinsTAT
n.919_921delinsTAT
21g.43063957_43063959delinsATCCA2579804209CBSc.769_771delinsGAT (p.Thr257Asp)
n.1080_1082delinsGAT
n.269_271delinsGAT
c.820_822delinsGAT (p.Thr274Asp)
c.454_456delinsGAT (p.Thr152Asp)
n.1140_1142delinsGAT
n.919_921delinsGAT
21g.43063957_43063959delinsTGGCA2579804199CBSc.769_771delinsCCA (p.Thr257Pro)
n.1080_1082delinsCCA
n.269_271delinsCCA
c.820_822delinsCCA (p.Thr274Pro)
c.454_456delinsCCA (p.Thr152Pro)
n.1140_1142delinsCCA
n.919_921delinsCCA
21g.43063958G>ACA274140CBSc.770C>T (p.Thr257Met)
n.1081C>T
n.270C>T
c.821C>T (p.Thr274Met)
c.455C>T (p.Thr152Met)
n.1141C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063958G>CCA410600328CBSc.770C>G (p.Thr257Arg)
n.1081C>G
n.270C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1141C>G
n.920C>G
21g.43063958G=CA2391103350CBSc.770C= (p.Thr257=)
n.1081C=
n.270C=
c.821C= (p.Thr274=)
c.455C= (p.Thr152=)
n.1141C=
n.920C=
21g.43063958G>TCA410600329CBSc.770C>A (p.Thr257Lys)
n.1081C>A
n.270C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1141C>A
n.920C>A
21g.43063958_43063959delinsAACA2579804201CBSc.769_770delinsTT (p.Thr257Leu)
n.1080_1081delinsTT
n.269_270delinsTT
c.820_821delinsTT (p.Thr274Leu)
c.454_455delinsTT (p.Thr152Leu)
n.1140_1141delinsTT
n.919_920delinsTT
21g.43063958_43063959delinsACCA2579804193CBSc.769_770delinsGT (p.Thr257Val)
n.1080_1081delinsGT
n.269_270delinsGT
c.820_821delinsGT (p.Thr274Val)
c.454_455delinsGT (p.Thr152Val)
n.1140_1141delinsGT
n.919_920delinsGT
21g.43063958_43063959delinsAGCA2579804203CBSc.769_770delinsCT (p.Thr257Leu)
n.1080_1081delinsCT
n.269_270delinsCT
c.820_821delinsCT (p.Thr274Leu)
c.454_455delinsCT (p.Thr152Leu)
n.1140_1141delinsCT
n.919_920delinsCT
21g.43063958_43063959delinsCACA2579804195CBSc.769_770delinsTG (p.Thr257Trp)
n.1080_1081delinsTG
n.269_270delinsTG
c.820_821delinsTG (p.Thr274Trp)
c.454_455delinsTG (p.Thr152Trp)
n.1140_1141delinsTG
n.919_920delinsTG
21g.43063958_43063959delinsCCCA2579804207CBSc.769_770delinsGG (p.Thr257Gly)
n.1080_1081delinsGG
n.269_270delinsGG
c.820_821delinsGG (p.Thr274Gly)
c.454_455delinsGG (p.Thr152Gly)
n.1140_1141delinsGG
n.919_920delinsGG
21g.43063958_43063959delinsTACA2579804196CBSc.769_770delinsTA (p.Thr257Ter)
n.1080_1081delinsTA
n.269_270delinsTA
c.820_821delinsTA (p.Thr274Ter)
c.454_455delinsTA (p.Thr152Ter)
n.1140_1141delinsTA
n.919_920delinsTA
21g.43063958_43063959delinsTCCA2579804210CBSc.769_770delinsGA (p.Thr257Glu)
n.1080_1081delinsGA
n.269_270delinsGA
c.820_821delinsGA (p.Thr274Glu)
c.454_455delinsGA (p.Thr152Glu)
n.1140_1141delinsGA
n.919_920delinsGA
21g.43063959T>ACA410600330CBSc.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1080A>T
n.269A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1140A>T
n.919A>T
21g.43063959T>CCA410600331CBSc.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1080A>G
n.269A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1140A>G
n.919A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43063959T>GCA410600332CBSc.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1080A>C
n.269A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1140A>C
n.919A>C
21g.43063959T=CA2391103351CBSc.769A= (p.Thr257=)
n.1080A=
n.269A=
c.820A= (p.Thr274=)
c.454A= (p.Thr152=)
n.1140A=
n.919A=
21g.43063960_43063989delCA2695230222CBSc.740_769del (p.Lys247_Gly256del)
n.1051_1080del
n.240_269del
c.791_820del (p.Lys264_Gly273del)
c.425_454del (p.Lys142_Gly151del)
n.1111_1140del
n.890_919del
 ClinVar
21g.43063960G>ACA2579809522CBSc.768C>T (p.Gly256=)
n.1079C>T
n.268C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
c.453C>T (p.Gly151=)
n.1139C>T
n.918C>T
21g.43063960_43063961delinsAACA2579809500CBSc.767_768delinsTT (p.Gly256Val)
n.1078_1079delinsTT
n.267_268delinsTT
c.818_819delinsTT (p.Gly273Val)
c.452_453delinsTT (p.Gly151Val)
n.1138_1139delinsTT
n.917_918delinsTT
21g.43063960_43063961delinsAGCA2579809519CBSc.767_768delinsCT (p.Gly256Ala)
n.1078_1079delinsCT
n.267_268delinsCT
c.818_819delinsCT (p.Gly273Ala)
c.452_453delinsCT (p.Gly151Ala)
n.1138_1139delinsCT
n.917_918delinsCT
21g.43063960_43063961delinsATCA2579809514CBSc.767_768delinsAT (p.Gly256Asp)
n.1078_1079delinsAT
n.267_268delinsAT
c.818_819delinsAT (p.Gly273Asp)
c.452_453delinsAT (p.Gly151Asp)
n.1138_1139delinsAT
n.917_918delinsAT
21g.43063960_43063961delinsCGCA2579809520CBSc.767_768delinsCG (p.Gly256Ala)
n.1078_1079delinsCG
n.267_268delinsCG
c.818_819delinsCG (p.Gly273Ala)
c.452_453delinsCG (p.Gly151Ala)
n.1138_1139delinsCG
n.917_918delinsCG
21g.43063960_43063961delinsCTCA2579809515CBSc.767_768delinsAG (p.Gly256Glu)
n.1078_1079delinsAG
n.267_268delinsAG
c.818_819delinsAG (p.Gly273Glu)
c.452_453delinsAG (p.Gly151Glu)
n.1138_1139delinsAG
n.917_918delinsAG
21g.43063960_43063961delinsTGCA2579809517CBSc.767_768delinsCA (p.Gly256Ala)
n.1078_1079delinsCA
n.267_268delinsCA
c.818_819delinsCA (p.Gly273Ala)
c.452_453delinsCA (p.Gly151Ala)
n.1138_1139delinsCA
n.917_918delinsCA
21g.43063960_43063961delinsTTCA2579813701CBSc.767_768delinsAA (p.Gly256Glu)
n.1078_1079delinsAA
n.267_268delinsAA
c.818_819delinsAA (p.Gly273Glu)
c.452_453delinsAA (p.Gly151Glu)
n.1138_1139delinsAA
n.917_918delinsAA
21g.43063960_43063962delinsAAACA2579809508CBSc.766_768delinsTTT (p.Gly256Phe)
n.1077_1079delinsTTT
n.266_268delinsTTT
c.817_819delinsTTT (p.Gly273Phe)
c.451_453delinsTTT (p.Gly151Phe)
n.1137_1139delinsTTT
n.916_918delinsTTT
21g.43063960_43063962delinsAAGCA2579809509CBSc.766_768delinsCTT (p.Gly256Leu)
n.1077_1079delinsCTT
n.266_268delinsCTT
c.817_819delinsCTT (p.Gly273Leu)
c.451_453delinsCTT (p.Gly151Leu)
n.1137_1139delinsCTT
n.916_918delinsCTT
21g.43063960_43063962delinsACACA2579809513CBSc.766_768delinsTGT (p.Gly256Cys)
n.1077_1079delinsTGT
n.266_268delinsTGT
c.817_819delinsTGT (p.Gly273Cys)
c.451_453delinsTGT (p.Gly151Cys)
n.1137_1139delinsTGT
n.916_918delinsTGT
21g.43063960_43063962delinsACGCA2579809518CBSc.766_768delinsCGT (p.Gly256Arg)
n.1077_1079delinsCGT
n.266_268delinsCGT
c.817_819delinsCGT (p.Gly273Arg)
c.451_453delinsCGT (p.Gly151Arg)
n.1137_1139delinsCGT
n.916_918delinsCGT
21g.43063960_43063962delinsACTCA2579809504CBSc.766_768delinsAGT (p.Gly256Ser)
n.1077_1079delinsAGT
n.266_268delinsAGT
c.817_819delinsAGT (p.Gly273Ser)
c.451_453delinsAGT (p.Gly151Ser)
n.1137_1139delinsAGT
n.916_918delinsAGT
21g.43063960_43063962delinsAGACA2579809506CBSc.766_768delinsTCT (p.Gly256Ser)
n.1077_1079delinsTCT
n.266_268delinsTCT
c.817_819delinsTCT (p.Gly273Ser)
c.451_453delinsTCT (p.Gly151Ser)
n.1137_1139delinsTCT
n.916_918delinsTCT
21g.43063960_43063962delinsAGTCA2579809501CBSc.766_768delinsACT (p.Gly256Thr)
n.1077_1079delinsACT
n.266_268delinsACT
c.817_819delinsACT (p.Gly273Thr)
c.451_453delinsACT (p.Gly151Thr)
n.1137_1139delinsACT
n.916_918delinsACT
21g.43063960_43063962delinsATTCA2579809516CBSc.766_768delinsAAT (p.Gly256Asn)
n.1077_1079delinsAAT
n.266_268delinsAAT
c.817_819delinsAAT (p.Gly273Asn)
c.451_453delinsAAT (p.Gly151Asn)
n.1137_1139delinsAAT
n.916_918delinsAAT
21g.43063960_43063962delinsCAACA2579809510CBSc.766_768delinsTTG (p.Gly256Leu)
n.1077_1079delinsTTG
n.266_268delinsTTG
c.817_819delinsTTG (p.Gly273Leu)
c.451_453delinsTTG (p.Gly151Leu)
n.1137_1139delinsTTG
n.916_918delinsTTG
21g.43063960_43063962delinsCAGCA2579809511CBSc.766_768delinsCTG (p.Gly256Leu)
n.1077_1079delinsCTG
n.266_268delinsCTG
c.817_819delinsCTG (p.Gly273Leu)
c.451_453delinsCTG (p.Gly151Leu)
n.1137_1139delinsCTG
n.916_918delinsCTG
21g.43063960_43063962delinsCCACA2579809502CBSc.766_768delinsTGG (p.Gly256Trp)
n.1077_1079delinsTGG
n.266_268delinsTGG
c.817_819delinsTGG (p.Gly273Trp)
c.451_453delinsTGG (p.Gly151Trp)
n.1137_1139delinsTGG
n.916_918delinsTGG
21g.43063960_43063962delinsCGACA2579809507CBSc.766_768delinsTCG (p.Gly256Ser)
n.1077_1079delinsTCG
n.266_268delinsTCG
c.817_819delinsTCG (p.Gly273Ser)
c.451_453delinsTCG (p.Gly151Ser)
n.1137_1139delinsTCG
n.916_918delinsTCG
21g.43063960_43063962delinsCTACA2579809503CBSc.766_768delinsTAG (p.Gly256Ter)
n.1077_1079delinsTAG
n.266_268delinsTAG
c.817_819delinsTAG (p.Gly273Ter)
c.451_453delinsTAG (p.Gly151Ter)
n.1137_1139delinsTAG
n.916_918delinsTAG
21g.43063961C>ACA410600333CBSc.767G>T (p.Gly256Val)
n.1078G>T
n.267G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1138G>T
n.917G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43063961C=CA2391103352CBSc.767G= (p.Gly256=)
n.1078G=
n.267G=
c.818G= (p.Gly273=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.1138G=
n.917G=
21g.43063961C>GCA410600334CBSc.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1078G>C
n.267G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1138G>C
n.917G>C
21g.43063961C>TCA410600335CBSc.767G>A (p.Gly256Asp)
n.1078G>A
n.267G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.1138G>A
n.917G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43063961_43063962delinsGACA2579809505CBSc.766_767delinsTC (p.Gly256Ser)
n.1077_1078delinsTC
n.266_267delinsTC
c.817_818delinsTC (p.Gly273Ser)
c.451_452delinsTC (p.Gly151Ser)
n.1137_1138delinsTC
n.916_917delinsTC
21g.43063961_43063962delinsTGCA2579809512CBSc.766_767delinsCA (p.Gly256His)
n.1077_1078delinsCA
n.266_267delinsCA
c.817_818delinsCA (p.Gly273His)
c.451_452delinsCA (p.Gly151His)
n.1137_1138delinsCA
n.916_917delinsCA
21g.43063963delCA2654727414CBSc.767del (p.Gly256AlafsTer13)
n.1078del
n.267del
c.818del (p.Gly273AlafsTer13)
c.452del (p.Gly151AlafsTer13)
n.1138del
n.917del
 gnomAD v4
21g.43063962C>ACA410600336CBSc.766G>T (p.Gly256Cys)
n.1077G>T
n.266G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.1137G>T
n.916G>T
21g.43063962C=CA2391103353CBSc.766G= (p.Gly256=)
n.1077G=
n.266G=
c.817G= (p.Gly273=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.1137G=
n.916G=
21g.43063962C>GCA410600337CBSc.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1077G>C
n.266G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1137G>C
n.916G>C
21g.43063962C>TCA321094327CBSc.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1077G>A
n.266G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.1137G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43063963C>GCA2654727419CBSc.765G>C (p.Val255=)
n.1076G>C
n.265G>C
c.816G>C (p.Val272=)
c.450G>C (p.Val150=)
n.1136G>C
n.915G>C
 gnomAD v4
21g.43063963_43063964delinsACCA2579803230CBSc.764_765delinsGT (p.Val255Gly)
n.1075_1076delinsGT
n.264_265delinsGT
c.815_816delinsGT (p.Val272Gly)
c.449_450delinsGT (p.Val150Gly)
n.1135_1136delinsGT
n.914_915delinsGT
21g.43063963_43063964delinsAGCA2579803233CBSc.764_765delinsCT (p.Val255Ala)
n.1075_1076delinsCT
n.264_265delinsCT
c.815_816delinsCT (p.Val272Ala)
c.449_450delinsCT (p.Val150Ala)
n.1135_1136delinsCT
n.914_915delinsCT
21g.43063963_43063964delinsATCA2579803231CBSc.764_765delinsAT (p.Val255Asp)
n.1075_1076delinsAT
n.264_265delinsAT
c.815_816delinsAT (p.Val272Asp)
c.449_450delinsAT (p.Val150Asp)
n.1135_1136delinsAT
n.914_915delinsAT
21g.43063963_43063964delinsGGCA2579803234CBSc.764_765delinsCC (p.Val255Ala)
n.1075_1076delinsCC
n.264_265delinsCC
c.815_816delinsCC (p.Val272Ala)
c.449_450delinsCC (p.Val150Ala)
n.1135_1136delinsCC
n.914_915delinsCC
21g.43063963_43063965delinsAAACA2579803224CBSc.763_765delinsTTT (p.Val255Phe)
n.1074_1076delinsTTT
n.263_265delinsTTT
c.814_816delinsTTT (p.Val272Phe)
c.448_450delinsTTT (p.Val150Phe)
n.1134_1136delinsTTT
n.913_915delinsTTT
21g.43063963_43063965delinsAAGCA2579803225CBSc.763_765delinsCTT (p.Val255Leu)
n.1074_1076delinsCTT
n.263_265delinsCTT
c.814_816delinsCTT (p.Val272Leu)
c.448_450delinsCTT (p.Val150Leu)
n.1134_1136delinsCTT
n.913_915delinsCTT
21g.43063963_43063965delinsAATCA2579803227CBSc.763_765delinsATT (p.Val255Ile)
n.1074_1076delinsATT
n.263_265delinsATT
c.814_816delinsATT (p.Val272Ile)
c.448_450delinsATT (p.Val150Ile)
n.1134_1136delinsATT
n.913_915delinsATT
21g.43063963_43063965delinsACACA2579803229CBSc.763_765delinsTGT (p.Val255Cys)
n.1074_1076delinsTGT
n.263_265delinsTGT
c.814_816delinsTGT (p.Val272Cys)
c.448_450delinsTGT (p.Val150Cys)
n.1134_1136delinsTGT
n.913_915delinsTGT
21g.43063963_43063965delinsACTCA2579803219CBSc.763_765delinsAGT (p.Val255Ser)
n.1074_1076delinsAGT
n.263_265delinsAGT
c.814_816delinsAGT (p.Val272Ser)
c.448_450delinsAGT (p.Val150Ser)
n.1134_1136delinsAGT
n.913_915delinsAGT
21g.43063963_43063965delinsAGACA2579803220CBSc.763_765delinsTCT (p.Val255Ser)
n.1074_1076delinsTCT
n.263_265delinsTCT
c.814_816delinsTCT (p.Val272Ser)
c.448_450delinsTCT (p.Val150Ser)
n.1134_1136delinsTCT
n.913_915delinsTCT
21g.43063963_43063965delinsAGGCA2579813364CBSc.763_765delinsCCT (p.Val255Pro)
n.1074_1076delinsCCT
n.263_265delinsCCT
c.814_816delinsCCT (p.Val272Pro)
c.448_450delinsCCT (p.Val150Pro)
n.1134_1136delinsCCT
n.913_915delinsCCT
21g.43063963_43063965delinsATACA2579803215CBSc.763_765delinsTAT (p.Val255Tyr)
n.1074_1076delinsTAT
n.263_265delinsTAT
c.814_816delinsTAT (p.Val272Tyr)
c.448_450delinsTAT (p.Val150Tyr)
n.1134_1136delinsTAT
n.913_915delinsTAT
21g.43063963_43063965delinsATGCA2579803228CBSc.763_765delinsCAT (p.Val255His)
n.1074_1076delinsCAT
n.263_265delinsCAT
c.814_816delinsCAT (p.Val272His)
c.448_450delinsCAT (p.Val150His)
n.1134_1136delinsCAT
n.913_915delinsCAT
21g.43063963_43063965delinsGAACA2579803222CBSc.763_765delinsTTC (p.Val255Phe)
n.1074_1076delinsTTC
n.263_265delinsTTC
c.814_816delinsTTC (p.Val272Phe)
c.448_450delinsTTC (p.Val150Phe)
n.1134_1136delinsTTC
n.913_915delinsTTC
21g.43063964A=CA2391103354CBSc.764T= (p.Val255=)
n.1075T=
n.264T=
c.815T= (p.Val272=)
c.449T= (p.Val150=)
n.1135T=
n.914T=
21g.43063964A>CCA410600340CBSc.764T>G (p.Val255Gly)
n.1075T>G
n.264T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1135T>G
n.914T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43063964A>GCA410600338CBSc.764T>C (p.Val255Ala)
n.1075T>C
n.264T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1135T>C
n.914T>C
21g.43063964A>TCA410600339CBSc.764T>A (p.Val255Glu)
n.1075T>A
n.264T>A
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.1135T>A
n.914T>A
21g.43063964_43063965delinsCACA2579803218CBSc.763_764delinsTG (p.Val255Trp)
n.1074_1075delinsTG
n.263_264delinsTG
c.814_815delinsTG (p.Val272Trp)
c.448_449delinsTG (p.Val150Trp)
n.1134_1135delinsTG
n.913_914delinsTG
21g.43063964_43063965delinsCTCA2579803232CBSc.763_764delinsAG (p.Val255Arg)
n.1074_1075delinsAG
n.263_264delinsAG
c.814_815delinsAG (p.Val272Arg)
c.448_449delinsAG (p.Val150Arg)
n.1134_1135delinsAG
n.913_914delinsAG
21g.43063964_43063965delinsGACA2579803223CBSc.763_764delinsTC (p.Val255Ser)
n.1074_1075delinsTC
n.263_264delinsTC
c.814_815delinsTC (p.Val272Ser)
c.448_449delinsTC (p.Val150Ser)
n.1134_1135delinsTC
n.913_914delinsTC
21g.43063964_43063965delinsGGCA2579803221CBSc.763_764delinsCC (p.Val255Pro)
n.1074_1075delinsCC
n.263_264delinsCC
c.814_815delinsCC (p.Val272Pro)
c.448_449delinsCC (p.Val150Pro)
n.1134_1135delinsCC
n.913_914delinsCC
21g.43063964_43063965delinsGTCA2579803216CBSc.763_764delinsAC (p.Val255Thr)
n.1074_1075delinsAC
n.263_264delinsAC
c.814_815delinsAC (p.Val272Thr)
c.448_449delinsAC (p.Val150Thr)
n.1134_1135delinsAC
n.913_914delinsAC
21g.43063964_43063965delinsTACA2579803217CBSc.763_764delinsTA (p.Val255Ter)
n.1074_1075delinsTA
n.263_264delinsTA
c.814_815delinsTA (p.Val272Ter)
c.448_449delinsTA (p.Val150Ter)
n.1134_1135delinsTA
n.913_914delinsTA
21g.43063964_43063965delinsTTCA2579803226CBSc.763_764delinsAA (p.Val255Lys)
n.1074_1075delinsAA
n.263_264delinsAA
c.814_815delinsAA (p.Val272Lys)
c.448_449delinsAA (p.Val150Lys)
n.1134_1135delinsAA
n.913_914delinsAA
21g.43063964_43063988delCA2695230223CBSc.740_764del (p.Lys247ArgfsTer14)
n.1051_1075del
n.240_264del
c.791_815del (p.Lys264ArgfsTer14)
c.425_449del (p.Lys142ArgfsTer14)
n.1111_1135del
n.890_914del
21g.43063965C>ACA410600341CBSc.763G>T (p.Val255Leu)
n.1074G>T
n.263G>T
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.1134G>T
n.913G>T
21g.43063965C=CA2391103355CBSc.763G= (p.Val255=)
n.1074G=
n.263G=
c.814G= (p.Val272=)
c.448G= (p.Val150=)
n.1134G=
n.913G=
21g.43063965C>GCA410600342CBSc.763G>C (p.Val255Leu)
n.1074G>C
n.263G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1134G>C
n.913G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43063965C>TCA410600343CBSc.763G>A (p.Val255Met)
n.1074G>A
n.263G>A
c.814G>A (p.Val272Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
n.1134G>A
n.913G>A
21g.43063966T>ACA2573157466CBSc.762A>T (p.Ser254=)
n.1073A>T
n.262A>T
c.813A>T (p.Ser271=)
c.447A>T (p.Ser149=)
n.1133A>T
n.912A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43063966T>CCA2579804578CBSc.762A>G (p.Ser254=)
n.1073A>G
n.262A>G
c.813A>G (p.Ser271=)
c.447A>G (p.Ser149=)
n.1133A>G
n.912A>G
21g.43063966T>GCA2579813447CBSc.762A>C (p.Ser254=)
n.1073A>C
n.262A>C
c.813A>C (p.Ser271=)
c.447A>C (p.Ser149=)
n.1133A>C
n.912A>C
21g.43063966_43063967delinsAACA2579805094CBSc.761_762delinsTT (p.Ser254Phe)
n.1072_1073delinsTT
n.261_262delinsTT
c.812_813delinsTT (p.Ser271Phe)
c.446_447delinsTT (p.Ser149Phe)
n.1132_1133delinsTT
n.911_912delinsTT
21g.43063966_43063967delinsACCA2579804574CBSc.761_762delinsGT (p.Ser254Cys)
n.1072_1073delinsGT
n.261_262delinsGT
c.812_813delinsGT (p.Ser271Cys)
c.446_447delinsGT (p.Ser149Cys)
n.1132_1133delinsGT
n.911_912delinsGT
21g.43063966_43063967delinsATCA2579805092CBSc.761_762delinsAT (p.Ser254Tyr)
n.1072_1073delinsAT
n.261_262delinsAT
c.812_813delinsAT (p.Ser271Tyr)
c.446_447delinsAT (p.Ser149Tyr)
n.1132_1133delinsAT
n.911_912delinsAT
21g.43063966_43063967delinsCACA2579804567CBSc.761_762delinsTG (p.Ser254Leu)
n.1072_1073delinsTG
n.261_262delinsTG
c.812_813delinsTG (p.Ser271Leu)
c.446_447delinsTG (p.Ser149Leu)
n.1132_1133delinsTG
n.911_912delinsTG
21g.43063966_43063967delinsCCCA2579805090CBSc.761_762delinsGG (p.Ser254Trp)
n.1072_1073delinsGG
n.261_262delinsGG
c.812_813delinsGG (p.Ser271Trp)
c.446_447delinsGG (p.Ser149Trp)
n.1132_1133delinsGG
n.911_912delinsGG
21g.43063966_43063968delinsAATCA2579804569CBSc.760_762delinsATT (p.Ser254Ile)
n.1071_1073delinsATT
n.260_262delinsATT
c.811_813delinsATT (p.Ser271Ile)
c.445_447delinsATT (p.Ser149Ile)
n.1131_1133delinsATT
n.910_912delinsATT
21g.43063966_43063968delinsACTCA2579804577CBSc.760_762delinsAGT (p.Ser254=)
n.1071_1073delinsAGT
n.260_262delinsAGT
c.811_813delinsAGT (p.Ser271=)
c.445_447delinsAGT (p.Ser149=)
n.1131_1133delinsAGT
n.910_912delinsAGT
21g.43063966_43063968delinsAGCCA2579804575CBSc.760_762delinsGCT (p.Ser254Ala)
n.1071_1073delinsGCT
n.260_262delinsGCT
c.811_813delinsGCT (p.Ser271Ala)
c.445_447delinsGCT (p.Ser149Ala)
n.1131_1133delinsGCT
n.910_912delinsGCT
21g.43063966_43063968delinsAGGCA2579805096CBSc.760_762delinsCCT (p.Ser254Pro)
n.1071_1073delinsCCT
n.260_262delinsCCT
c.811_813delinsCCT (p.Ser271Pro)
c.445_447delinsCCT (p.Ser149Pro)
n.1131_1133delinsCCT
n.910_912delinsCCT
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21g.43063966_43063968delinsCTCCA2579804568CBSc.760_762delinsGAG (p.Ser254Glu)
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21g.43063966_43063968delinsCTTCA2579804565CBSc.760_762delinsAAG (p.Ser254Lys)
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n.1072C>T
n.261C>T
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n.1132C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1072C>G
n.261C>G
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n.1132C>G
n.911C>G
21g.43063967G>TCA410600346CBSc.761C>A (p.Ser254Ter)
n.1072C>A
n.261C>A
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c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.1132C>A
n.911C>A
21g.43063967_43063968delinsTCCA2579813446CBSc.760_761delinsGA (p.Ser254Glu)
n.1071_1072delinsGA
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n.910_911delinsGA
21g.43063967_43063968delinsTGCA2579804571CBSc.760_761delinsCA (p.Ser254Gln)
n.1071_1072delinsCA
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21g.43063968A>GCA410600348CBSc.760T>C (p.Ser254Pro)
n.1071T>C
n.260T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1131T>C
n.910T>C
 dbSNP
21g.43063968A>TCA410600349CBSc.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1071T>A
n.260T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1131T>A
n.910T>A
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21g.43063969A>TCA2579812958CBSc.759T>A (p.Ala253=)
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c.810T>A (p.Ala270=)
c.444T>A (p.Ala148=)
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21g.43063969_43063970delinsCACA2579812940CBSc.758_759delinsTG (p.Ala253Val)
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n.1129_1130delinsGG
n.908_909delinsGG
21g.43063969_43063970delinsCTCA2579812949CBSc.758_759delinsAG (p.Ala253Glu)
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n.1129_1130delinsAC
n.908_909delinsAC
21g.43063969_43063970delinsTCCA2579813902CBSc.758_759delinsGA (p.Ala253Gly)
n.1069_1070delinsGA
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c.809_810delinsGA (p.Ala270Gly)
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21g.43063969_43063971delinsCAGCA2579812947CBSc.757_759delinsCTG (p.Ala253Leu)
n.1068_1070delinsCTG
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n.907_909delinsCTG
21g.43063969_43063971delinsCCACA2579812941CBSc.757_759delinsTGG (p.Ala253Trp)
n.1068_1070delinsTGG
n.257_259delinsTGG
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n.1128_1130delinsTGG
n.907_909delinsTGG
21g.43063969_43063971delinsCCGCA2579812955CBSc.757_759delinsCGG (p.Ala253Arg)
n.1068_1070delinsCGG
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21g.43063969_43063971delinsCGGCA2579812944CBSc.757_759delinsCCG (p.Ala253Pro)
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21g.43063969_43063971delinsCTGCA2579812951CBSc.757_759delinsCAG (p.Ala253Gln)
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n.1068_1070delinsTAA
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21g.43063970G>TCA410600352CBSc.758C>A (p.Ala253Asp)
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21g.43063970_43063971delinsTTCA2579812953CBSc.757_758delinsAA (p.Ala253Asn)
n.1068_1069delinsAA
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n.907_908delinsAA
21g.43063971C>ACA410600353CBSc.757G>T (p.Ala253Ser)
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n.907G>T
21g.43063971C>GCA410600355CBSc.757G>C (p.Ala253Pro)
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21g.43063971C>TCA410600354CBSc.757G>A (p.Ala253Thr)
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c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1128G>A
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Number of alleles fetched