Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.43063808C>GCA2581309267BRCA1c.5149+66G>C (n.5149+66G>C)
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n.5288+66G>A
n.5329+66G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063809G>ACA290825716BRCA1c.5149+65C>T (n.5149+65C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.43063809G>TCA290825723BRCA1c.5149+65C>A (n.5149+65C>A)
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n.5288+65C>A
n.5329+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43063811T>ACA2638061559BRCA1c.5149+63A>T (n.5149+63A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.43063812A>CCA2638061561BRCA1c.5149+62T>G (n.5149+62T>G)
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c.1539+62T>G
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n.5288+62T>G
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 gnomAD v4
17g.43063812A>GCA2573154072BRCA1c.5149+62T>C (n.5149+62T>C)
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c.1539+62T>C
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c.*4935+62T>C (n.*4935+62T>C)
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n.5288+62T>C
n.5329+62T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063812A>TCA2576282163BRCA1c.5149+62T>A (n.5149+62T>A)
c.5152+62T>A (n.5152+62T>A)
c.5026+62T>A (n.5026+62T>A)
c.5146+62T>A (n.5146+62T>A)
c.5074+62T>A (n.5074+62T>A)
c.1840+62T>A (n.1840+62T>A)
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c.4264+62T>A (n.4264+62T>A)
c.5029+62T>A (n.5029+62T>A)
c.5218+62T>A (n.5218+62T>A)
c.5011+62T>A (n.5011+62T>A)
c.1714+62T>A (n.1714+62T>A)
c.5215+62T>A (n.5215+62T>A)
c.1539+62T>A
c.1726+62T>A (n.1726+62T>A)
c.*4935+62T>A (n.*4935+62T>A)
c.1465+62T>A (n.1465+62T>A)
c.82+62T>A (n.82+62T>A)
c.625+62T>A (n.625+62T>A)
c.-98-13622T>A (n.-98-13622T>A)
n.5288+62T>A
n.5329+62T>A
 dbSNP
17g.43063813G>ACA2733692690BRCA1c.5149+61C>T (n.5149+61C>T)
c.5152+61C>T (n.5152+61C>T)
c.5026+61C>T (n.5026+61C>T)
c.5146+61C>T (n.5146+61C>T)
c.5074+61C>T (n.5074+61C>T)
c.1840+61C>T (n.1840+61C>T)
c.1702+61C>T (n.1702+61C>T)
c.4264+61C>T (n.4264+61C>T)
c.5029+61C>T (n.5029+61C>T)
c.5218+61C>T (n.5218+61C>T)
c.5011+61C>T (n.5011+61C>T)
c.1714+61C>T (n.1714+61C>T)
c.5215+61C>T (n.5215+61C>T)
c.1539+61C>T
c.1726+61C>T (n.1726+61C>T)
c.*4935+61C>T (n.*4935+61C>T)
c.1465+61C>T (n.1465+61C>T)
c.82+61C>T (n.82+61C>T)
c.625+61C>T (n.625+61C>T)
c.-98-13623C>T (n.-98-13623C>T)
n.5288+61C>T
n.5329+61C>T
 dbSNP
17g.43063813G>CCA2638061562BRCA1c.5149+61C>G (n.5149+61C>G)
c.5152+61C>G (n.5152+61C>G)
c.5026+61C>G (n.5026+61C>G)
c.5146+61C>G (n.5146+61C>G)
c.5074+61C>G (n.5074+61C>G)
c.1840+61C>G (n.1840+61C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43063824G>CCA2733910786BRCA1c.5149+50C>G (n.5149+50C>G)
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 dbSNP
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c.1702+50C>A (n.1702+50C>A)
c.4264+50C>A (n.4264+50C>A)
c.5029+50C>A (n.5029+50C>A)
c.5218+50C>A (n.5218+50C>A)
c.5011+50C>A (n.5011+50C>A)
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c.1539+50C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1702+49G>C (n.1702+49G>C)
c.4264+49G>C (n.4264+49G>C)
c.5029+49G>C (n.5029+49G>C)
c.5218+49G>C (n.5218+49G>C)
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c.1714+49G>C (n.1714+49G>C)
c.5215+49G>C (n.5215+49G>C)
c.1539+49G>C
c.1726+49G>C (n.1726+49G>C)
c.*4935+49G>C (n.*4935+49G>C)
c.1465+49G>C (n.1465+49G>C)
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c.-98-13635G>C (n.-98-13635G>C)
n.5288+49G>C
n.5329+49G>C
 dbSNP
17g.43063825C>TCA2638061569BRCA1c.5149+49G>A (n.5149+49G>A)
c.5152+49G>A (n.5152+49G>A)
c.5026+49G>A (n.5026+49G>A)
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c.1714+49G>A (n.1714+49G>A)
c.5215+49G>A (n.5215+49G>A)
c.1539+49G>A
c.1726+49G>A (n.1726+49G>A)
c.*4935+49G>A (n.*4935+49G>A)
c.1465+49G>A (n.1465+49G>A)
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c.-98-13635G>A (n.-98-13635G>A)
n.5288+49G>A
n.5329+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43063826A>TCA2733910866BRCA1c.5149+48T>A (n.5149+48T>A)
c.5152+48T>A (n.5152+48T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1539+41T>C
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n.5288+41T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5288+31C>T
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 gnomAD v4
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n.5288+31C>A
n.5329+31C>A
 gnomAD v4
17g.43063844G>ACA2697559911BRCA1c.5149+30C>T (n.5149+30C>T)
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n.5288+30C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43063844G>TCA2733911262BRCA1c.5149+30C>A (n.5149+30C>A)
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c.1539+30C>A
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n.5288+30C>A
n.5329+30C>A
 dbSNP
17g.43063845G>ACA2576282166BRCA1c.5149+29C>T (n.5149+29C>T)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5288+18del
n.5329+18del
 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43063859T>CCA053986BRCA1c.5149+15A>G (n.5149+15A>G)
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n.5329+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063859T>GCA2733646368BRCA1c.5149+15A>C (n.5149+15A>C)
c.5152+15A>C (n.5152+15A>C)
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c.1539+15A>C
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 dbSNP
17g.43063859T=CA2260769470BRCA1c.5149+15A= (n.5149+15A=)
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n.5329+15A=
17g.43063859_43063860insTCTGTACA2739265594BRCA1c.5149+14_5149+15insTACAGA (n.5149+14_5149+15insTACAGA)
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c.1539+14_1539+15insTACAGA
c.1726+14_1726+15insTACAGA (n.1726+14_1726+15insTACAGA)
c.*4935+14_*4935+15insTACAGA (n.*4935+14_*4935+15insTACAGA)
c.1465+14_1465+15insTACAGA (n.1465+14_1465+15insTACAGA)
c.82+14_82+15insTACAGA (n.82+14_82+15insTACAGA)
c.625+14_625+15insTACAGA (n.625+14_625+15insTACAGA)
c.-98-13670_-98-13669insTACAGA (n.-98-13670_-98-13669insTACAGA)
n.5288+14_5288+15insTACAGA
n.5329+14_5329+15insTACAGA
 ClinVar
17g.43063860A>TCA2733911648BRCA1c.5149+14T>A (n.5149+14T>A)
c.5152+14T>A (n.5152+14T>A)
c.5026+14T>A (n.5026+14T>A)
c.5146+14T>A (n.5146+14T>A)
c.5074+14T>A (n.5074+14T>A)
c.1840+14T>A (n.1840+14T>A)
c.1702+14T>A (n.1702+14T>A)
c.4264+14T>A (n.4264+14T>A)
c.5029+14T>A (n.5029+14T>A)
c.5218+14T>A (n.5218+14T>A)
c.5011+14T>A (n.5011+14T>A)
c.1714+14T>A (n.1714+14T>A)
c.5215+14T>A (n.5215+14T>A)
c.1539+14T>A
c.1726+14T>A (n.1726+14T>A)
c.*4935+14T>A (n.*4935+14T>A)
c.1465+14T>A (n.1465+14T>A)
c.82+14T>A (n.82+14T>A)
c.625+14T>A (n.625+14T>A)
c.-98-13670T>A (n.-98-13670T>A)
n.5288+14T>A
n.5329+14T>A
 dbSNP
17g.43063863_43063926dupCA2697559912BRCA1c.5100_5149+14dup
c.5103_5152+14dup
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c.*4886_*4935+14dup
c.1416_1465+14dup
c.33_82+14dup
c.576_625+14dup
c.-98-13733_-98-13670dup (n.-98-13733_-98-13670dup)
n.5239_5288+14dup
n.5280_5329+14dup
 ClinVar
17g.43063861G>ACA915950073BRCA1c.5149+13C>T (n.5149+13C>T)
c.5152+13C>T (n.5152+13C>T)
c.5026+13C>T (n.5026+13C>T)
c.5146+13C>T (n.5146+13C>T)
c.5074+13C>T (n.5074+13C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5329+11T=
17g.43063863A>GCA16615346BRCA1c.5149+11T>C (n.5149+11T>C)
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c.4264+11T>C (n.4264+11T>C)
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c.1539+11T>C
c.1726+11T>C (n.1726+11T>C)
c.*4935+11T>C (n.*4935+11T>C)
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n.5288+11T>C
n.5329+11T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063863_43063882dupCA2638061590BRCA1c.5141_5149+11dup
c.5144_5152+11dup
c.5018_5026+11dup
c.5138_5146+11dup
c.5066_5074+11dup
c.1832_1840+11dup
c.1694_1702+11dup
c.4256_4264+11dup
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c.5210_5218+11dup
c.5003_5011+11dup
c.1706_1714+11dup
c.5207_5215+11dup
c.1531_1539+11dup
c.1718_1726+11dup
c.*4927_*4935+11dup
c.1457_1465+11dup
c.74_82+11dup
c.617_625+11dup
c.-98-13692_-98-13673dup (n.-98-13692_-98-13673dup)
n.5280_5288+11dup
n.5321_5329+11dup
 gnomAD v4
17g.43063864T>ACA916080117BRCA1c.5149+10A>T (n.5149+10A>T)
c.5152+10A>T (n.5152+10A>T)
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c.1539+10A>T
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c.-98-13674A>T (n.-98-13674A>T)
n.5288+10A>T
n.5329+10A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063864T>CCA003277BRCA1c.5149+10A>G (n.5149+10A>G)
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c.1539+10A>G
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n.5288+10A>G
n.5329+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063864T>GCA916080116BRCA1c.5149+10A>C (n.5149+10A>C)
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c.1539+10A>C
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n.5288+10A>C
n.5329+10A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063864T=CA2260769474BRCA1c.5149+10A= (n.5149+10A=)
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c.-98-13674A= (n.-98-13674A=)
n.5288+10A=
n.5329+10A=
17g.43063865delCA2576282169BRCA1c.5149+10del (n.5149+10del)
c.5152+10del (n.5152+10del)
c.5026+10del (n.5026+10del)
c.5146+10del (n.5146+10del)
c.5074+10del (n.5074+10del)
c.1840+10del (n.1840+10del)
c.1702+10del (n.1702+10del)
c.4264+10del (n.4264+10del)
c.5029+10del (n.5029+10del)
c.5218+10del (n.5218+10del)
c.5011+10del (n.5011+10del)
c.1714+10del (n.1714+10del)
c.5215+10del (n.5215+10del)
c.1539+10del
c.1726+10del (n.1726+10del)
c.*4935+10del (n.*4935+10del)
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c.-98-13674del (n.-98-13674del)
n.5288+10del
n.5329+10del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.5288+9A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063865T>GCA913190335BRCA1c.5149+9A>C (n.5149+9A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.5288+8T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063866A>GCA913188796BRCA1c.5149+8T>C (n.5149+8T>C)
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c.1702+8T>C (n.1702+8T>C)
c.4264+8T>C (n.4264+8T>C)
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c.1539+8T>C
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n.5288+8T>C
n.5329+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063866A>TCA916080118BRCA1c.5149+8T>A (n.5149+8T>A)
c.5152+8T>A (n.5152+8T>A)
c.5026+8T>A (n.5026+8T>A)
c.5146+8T>A (n.5146+8T>A)
c.5074+8T>A (n.5074+8T>A)
c.1840+8T>A (n.1840+8T>A)
c.1702+8T>A (n.1702+8T>A)
c.4264+8T>A (n.4264+8T>A)
c.5029+8T>A (n.5029+8T>A)
c.5218+8T>A (n.5218+8T>A)
c.5011+8T>A (n.5011+8T>A)
c.1714+8T>A (n.1714+8T>A)
c.5215+8T>A (n.5215+8T>A)
c.1539+8T>A
c.1726+8T>A (n.1726+8T>A)
c.*4935+8T>A (n.*4935+8T>A)
c.1465+8T>A (n.1465+8T>A)
c.82+8T>A (n.82+8T>A)
c.625+8T>A (n.625+8T>A)
c.-98-13676T>A (n.-98-13676T>A)
n.5288+8T>A
n.5329+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063866_43063881delinsCTATTTCA915950074BRCA1c.5142_5149+8delinsAAATAG
c.5145_5152+8delinsAAATAG
c.5019_5026+8delinsAAATAG
c.5139_5146+8delinsAAATAG
c.5067_5074+8delinsAAATAG
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c.1695_1702+8delinsAAATAG
c.4257_4264+8delinsAAATAG
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c.5211_5218+8delinsAAATAG
c.5004_5011+8delinsAAATAG
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n.5281_5288+8delinsAAATAG
n.5322_5329+8delinsAAATAG
 ClinVar dbSNP
17g.43063866_43063867insGCA2556593901BRCA1c.5149+7_5149+8insC (n.5149+7_5149+8insC)
c.5152+7_5152+8insC (n.5152+7_5152+8insC)
c.5026+7_5026+8insC (n.5026+7_5026+8insC)
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c.5074+7_5074+8insC (n.5074+7_5074+8insC)
c.1840+7_1840+8insC (n.1840+7_1840+8insC)
c.1702+7_1702+8insC (n.1702+7_1702+8insC)
c.4264+7_4264+8insC (n.4264+7_4264+8insC)
c.5029+7_5029+8insC (n.5029+7_5029+8insC)
c.5218+7_5218+8insC (n.5218+7_5218+8insC)
c.5011+7_5011+8insC (n.5011+7_5011+8insC)
c.1714+7_1714+8insC (n.1714+7_1714+8insC)
c.5215+7_5215+8insC (n.5215+7_5215+8insC)
c.1539+7_1539+8insC
c.1726+7_1726+8insC (n.1726+7_1726+8insC)
c.*4935+7_*4935+8insC (n.*4935+7_*4935+8insC)
c.1465+7_1465+8insC (n.1465+7_1465+8insC)
c.82+7_82+8insC (n.82+7_82+8insC)
c.625+7_625+8insC (n.625+7_625+8insC)
c.-98-13677_-98-13676insC (n.-98-13677_-98-13676insC)
n.5288+7_5288+8insC
n.5329+7_5329+8insC
17g.43063867T>ACA916080121BRCA1c.5149+7A>T (n.5149+7A>T)
c.5152+7A>T (n.5152+7A>T)
c.5026+7A>T (n.5026+7A>T)
c.5146+7A>T (n.5146+7A>T)
c.5074+7A>T (n.5074+7A>T)
c.1840+7A>T (n.1840+7A>T)
c.1702+7A>T (n.1702+7A>T)
c.4264+7A>T (n.4264+7A>T)
c.5029+7A>T (n.5029+7A>T)
c.5218+7A>T (n.5218+7A>T)
c.5011+7A>T (n.5011+7A>T)
c.1714+7A>T (n.1714+7A>T)
c.5215+7A>T (n.5215+7A>T)
c.1539+7A>T
c.1726+7A>T (n.1726+7A>T)
c.*4935+7A>T (n.*4935+7A>T)
c.1465+7A>T (n.1465+7A>T)
c.82+7A>T (n.82+7A>T)
c.625+7A>T (n.625+7A>T)
c.-98-13677A>T (n.-98-13677A>T)
n.5288+7A>T
n.5329+7A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063867T>CCA003293BRCA1c.5149+7A>G (n.5149+7A>G)
c.5152+7A>G (n.5152+7A>G)
c.5026+7A>G (n.5026+7A>G)
c.5146+7A>G (n.5146+7A>G)
c.5074+7A>G (n.5074+7A>G)
c.1840+7A>G (n.1840+7A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5288+5G>C
n.5329+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063869C>TCA003288BRCA1c.5149+5G>A (n.5149+5G>A)
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c.5218+5G>A (n.5218+5G>A)
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c.1539+5G>A
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c.82+5G>A (n.82+5G>A)
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c.-98-13679G>A (n.-98-13679G>A)
n.5288+5G>A
n.5329+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063870T>ACA916080124BRCA1c.5149+4A>T (n.5149+4A>T)
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n.5288+4A>T
n.5329+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063870T>CCA003287BRCA1c.5149+4A>G (n.5149+4A>G)
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n.5288+4A>G
n.5329+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063870T>GCA916080123BRCA1c.5149+4A>C (n.5149+4A>C)
c.5152+4A>C (n.5152+4A>C)
c.5026+4A>C (n.5026+4A>C)
c.5146+4A>C (n.5146+4A>C)
c.5074+4A>C (n.5074+4A>C)
c.1840+4A>C (n.1840+4A>C)
c.1702+4A>C (n.1702+4A>C)
c.4264+4A>C (n.4264+4A>C)
c.5029+4A>C (n.5029+4A>C)
c.5218+4A>C (n.5218+4A>C)
c.5011+4A>C (n.5011+4A>C)
c.1714+4A>C (n.1714+4A>C)
c.5215+4A>C (n.5215+4A>C)
c.1539+4A>C
c.1726+4A>C (n.1726+4A>C)
c.*4935+4A>C (n.*4935+4A>C)
c.1465+4A>C (n.1465+4A>C)
c.82+4A>C (n.82+4A>C)
c.625+4A>C (n.625+4A>C)
c.-98-13680A>C (n.-98-13680A>C)
n.5288+4A>C
n.5329+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063870T=CA2260769481BRCA1c.5149+4A= (n.5149+4A=)
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c.1539+4A=
c.1726+4A= (n.1726+4A=)
c.*4935+4A= (n.*4935+4A=)
c.1465+4A= (n.1465+4A=)
c.82+4A= (n.82+4A=)
c.625+4A= (n.625+4A=)
c.-98-13680A= (n.-98-13680A=)
n.5288+4A=
n.5329+4A=
17g.43063870_43063871insACA003284BRCA1c.5149+3_5149+4insT (n.5149+3_5149+4insT)
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c.4264+3_4264+4insT (n.4264+3_4264+4insT)
c.5029+3_5029+4insT (n.5029+3_5029+4insT)
c.5218+3_5218+4insT (n.5218+3_5218+4insT)
c.5011+3_5011+4insT (n.5011+3_5011+4insT)
c.1714+3_1714+4insT (n.1714+3_1714+4insT)
c.5215+3_5215+4insT (n.5215+3_5215+4insT)
c.1539+3_1539+4insT
c.1726+3_1726+4insT (n.1726+3_1726+4insT)
c.*4935+3_*4935+4insT (n.*4935+3_*4935+4insT)
c.1465+3_1465+4insT (n.1465+3_1465+4insT)
c.82+3_82+4insT (n.82+3_82+4insT)
c.625+3_625+4insT (n.625+3_625+4insT)
c.-98-13681_-98-13680insT (n.-98-13681_-98-13680insT)
n.5288+3_5288+4insT
n.5329+3_5329+4insT
 ClinVar dbSNP
17g.43063871T>ACA916080125BRCA1c.5149+3A>T (n.5149+3A>T)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063871T>CCA916080126BRCA1c.5149+3A>G (n.5149+3A>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063871T>GCA003285BRCA1c.5149+3A>C (n.5149+3A>C)
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n.5288+3A>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43063871T=CA2260769482BRCA1c.5149+3A= (n.5149+3A=)
c.5152+3A= (n.5152+3A=)
c.5026+3A= (n.5026+3A=)
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n.5288+3A=
n.5329+3A=
17g.43063872A=CA2260769483BRCA1c.5149+2T= (n.5149+2T=)
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c.1726+2T= (n.1726+2T=)
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n.5329+2T=
17g.43063872A>CCA10591238BRCA1c.5149+2T>G (n.5149+2T>G)
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c.5026+2T>G (n.5026+2T>G)
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c.4264+2T>G (n.4264+2T>G)
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n.5288+2T>G
n.5329+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063872A>GCA10591239BRCA1c.5149+2T>C (n.5149+2T>C)
c.5152+2T>C (n.5152+2T>C)
c.5026+2T>C (n.5026+2T>C)
c.5146+2T>C (n.5146+2T>C)
c.5074+2T>C (n.5074+2T>C)
c.1840+2T>C (n.1840+2T>C)
c.1702+2T>C (n.1702+2T>C)
c.4264+2T>C (n.4264+2T>C)
c.5029+2T>C (n.5029+2T>C)
c.5218+2T>C (n.5218+2T>C)
c.5011+2T>C (n.5011+2T>C)
c.1714+2T>C (n.1714+2T>C)
c.5215+2T>C (n.5215+2T>C)
c.1539+2T>C
c.1726+2T>C (n.1726+2T>C)
c.*4935+2T>C (n.*4935+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.-98-13682T>C (n.-98-13682T>C)
n.5288+2T>C
n.5329+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063872A>TCA10591240BRCA1c.5149+2T>A (n.5149+2T>A)
c.5152+2T>A (n.5152+2T>A)
c.5026+2T>A (n.5026+2T>A)
c.5146+2T>A (n.5146+2T>A)
c.5074+2T>A (n.5074+2T>A)
c.1840+2T>A (n.1840+2T>A)
c.1702+2T>A (n.1702+2T>A)
c.4264+2T>A (n.4264+2T>A)
c.5029+2T>A (n.5029+2T>A)
c.5218+2T>A (n.5218+2T>A)
c.5011+2T>A (n.5011+2T>A)
c.1714+2T>A (n.1714+2T>A)
c.5215+2T>A (n.5215+2T>A)
c.1539+2T>A
c.1726+2T>A (n.1726+2T>A)
c.*4935+2T>A (n.*4935+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.-98-13682T>A (n.-98-13682T>A)
n.5288+2T>A
n.5329+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063872dupCA003283BRCA1c.5149+2dup (n.5149+2dup)
c.5152+2dup (n.5152+2dup)
c.5026+2dup (n.5026+2dup)
c.5146+2dup (n.5146+2dup)
c.5074+2dup (n.5074+2dup)
c.1840+2dup (n.1840+2dup)
c.1702+2dup (n.1702+2dup)
c.4264+2dup (n.4264+2dup)
c.5029+2dup (n.5029+2dup)
c.5218+2dup (n.5218+2dup)
c.5011+2dup (n.5011+2dup)
c.1714+2dup (n.1714+2dup)
c.5215+2dup (n.5215+2dup)
c.1539+2dup
c.1726+2dup (n.1726+2dup)
c.*4935+2dup (n.*4935+2dup)
c.1465+2dup (n.1465+2dup)
c.82+2dup (n.82+2dup)
c.625+2dup (n.625+2dup)
c.-98-13682dup (n.-98-13682dup)
n.5288+2dup
n.5329+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063872_43069026delCA2499224378BRCA1c.4984-1331_5149+2del
c.4987-1331_5152+2del
c.4861-1331_5026+2del
c.4981-1331_5146+2del
c.4909-1331_5074+2del
c.1675-1331_1840+2del
c.1537-1331_1702+2del
c.4099-1331_4264+2del
c.4864-1331_5029+2del
c.5053-1331_5218+2del
c.4846-1331_5011+2del
c.1549-1331_1714+2del
c.5050-1331_5215+2del
c.1374-1331_1539+2del
c.1561-1331_1726+2del
c.*4770-1331_*4935+2del
c.1300-1331_1465+2del
c.5-5075_82+2del
c.460-1331_625+2del
c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del)
n.5123-1331_5288+2del
n.5164-1331_5329+2del
 ClinVar
17g.43063873C>ACA003281BRCA1c.5149+1G>T (n.5149+1G>T)
c.5152+1G>T (n.5152+1G>T)
c.5026+1G>T (n.5026+1G>T)
c.5146+1G>T (n.5146+1G>T)
c.5074+1G>T (n.5074+1G>T)
c.1840+1G>T (n.1840+1G>T)
c.1702+1G>T (n.1702+1G>T)
c.4264+1G>T (n.4264+1G>T)
c.5029+1G>T (n.5029+1G>T)
c.5218+1G>T (n.5218+1G>T)
c.5011+1G>T (n.5011+1G>T)
c.1714+1G>T (n.1714+1G>T)
c.5215+1G>T (n.5215+1G>T)
c.1539+1G>T
c.1726+1G>T (n.1726+1G>T)
c.*4935+1G>T (n.*4935+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.-98-13683G>T (n.-98-13683G>T)
n.5288+1G>T
n.5329+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063873C=CA2260769485BRCA1c.5149+1G= (n.5149+1G=)
c.5152+1G= (n.5152+1G=)
c.5026+1G= (n.5026+1G=)
c.5146+1G= (n.5146+1G=)
c.5074+1G= (n.5074+1G=)
c.1840+1G= (n.1840+1G=)
c.1702+1G= (n.1702+1G=)
c.4264+1G= (n.4264+1G=)
c.5029+1G= (n.5029+1G=)
c.5218+1G= (n.5218+1G=)
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c.1714+1G= (n.1714+1G=)
c.5215+1G= (n.5215+1G=)
c.1539+1G=
c.1726+1G= (n.1726+1G=)
c.*4935+1G= (n.*4935+1G=)
c.1465+1G= (n.1465+1G=)
c.82+1G= (n.82+1G=)
c.625+1G= (n.625+1G=)
c.-98-13683G= (n.-98-13683G=)
n.5288+1G=
n.5329+1G=
17g.43063873C>GCA003280BRCA1c.5149+1G>C (n.5149+1G>C)
c.5152+1G>C (n.5152+1G>C)
c.5026+1G>C (n.5026+1G>C)
c.5146+1G>C (n.5146+1G>C)
c.5074+1G>C (n.5074+1G>C)
c.1840+1G>C (n.1840+1G>C)
c.1702+1G>C (n.1702+1G>C)
c.4264+1G>C (n.4264+1G>C)
c.5029+1G>C (n.5029+1G>C)
c.5218+1G>C (n.5218+1G>C)
c.5011+1G>C (n.5011+1G>C)
c.1714+1G>C (n.1714+1G>C)
c.5215+1G>C (n.5215+1G>C)
c.1539+1G>C
c.1726+1G>C (n.1726+1G>C)
c.*4935+1G>C (n.*4935+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.-98-13683G>C (n.-98-13683G>C)
n.5288+1G>C
n.5329+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063873C>TCA003279BRCA1c.5149+1G>A (n.5149+1G>A)
c.5152+1G>A (n.5152+1G>A)
c.5026+1G>A (n.5026+1G>A)
c.5146+1G>A (n.5146+1G>A)
c.5074+1G>A (n.5074+1G>A)
c.1840+1G>A (n.1840+1G>A)
c.1702+1G>A (n.1702+1G>A)
c.4264+1G>A (n.4264+1G>A)
c.5029+1G>A (n.5029+1G>A)
c.5218+1G>A (n.5218+1G>A)
c.5011+1G>A (n.5011+1G>A)
c.1714+1G>A (n.1714+1G>A)
c.5215+1G>A (n.5215+1G>A)
c.1539+1G>A
c.1726+1G>A (n.1726+1G>A)
c.*4935+1G>A (n.*4935+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.-98-13683G>A (n.-98-13683G>A)
n.5288+1G>A
n.5329+1G>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
17g.43063874_43063951delCA645373156BRCA1c.5072_5149del (p.Asp1691_Trp1717delinsGly)
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n.5211_5288del
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched