Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | ClinVar |
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17 | g.43063793del | CA268337 | BRCA1 | c.5149+85del (n.5149+85del) c.5152+85del (n.5152+85del) c.5026+85del (n.5026+85del) c.5146+85del (n.5146+85del) c.5074+85del (n.5074+85del) c.1840+85del (n.1840+85del) c.1702+85del (n.1702+85del) c.4264+85del (n.4264+85del) c.5029+85del (n.5029+85del) c.5218+85del (n.5218+85del) c.5011+85del (n.5011+85del) c.1714+85del (n.1714+85del) c.5215+85del (n.5215+85del) c.1539+85del c.1726+85del (n.1726+85del) c.*4935+85del (n.*4935+85del) c.1465+85del (n.1465+85del) c.82+85del (n.82+85del) c.625+85del (n.625+85del) c.-98-13599del (n.-98-13599del) n.5288+85del n.5329+85del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063791A>T | CA2638061543 | BRCA1 | c.5149+83T>A (n.5149+83T>A) c.5152+83T>A (n.5152+83T>A) c.5026+83T>A (n.5026+83T>A) c.5146+83T>A (n.5146+83T>A) c.5074+83T>A (n.5074+83T>A) c.1840+83T>A (n.1840+83T>A) c.1702+83T>A (n.1702+83T>A) c.4264+83T>A (n.4264+83T>A) c.5029+83T>A (n.5029+83T>A) c.5218+83T>A (n.5218+83T>A) c.5011+83T>A (n.5011+83T>A) c.1714+83T>A (n.1714+83T>A) c.5215+83T>A (n.5215+83T>A) c.1539+83T>A c.1726+83T>A (n.1726+83T>A) c.*4935+83T>A (n.*4935+83T>A) c.1465+83T>A (n.1465+83T>A) c.82+83T>A (n.82+83T>A) c.625+83T>A (n.625+83T>A) c.-98-13601T>A (n.-98-13601T>A) n.5288+83T>A n.5329+83T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063793A>C | CA2638061544 | BRCA1 | c.5149+81T>G (n.5149+81T>G) c.5152+81T>G (n.5152+81T>G) c.5026+81T>G (n.5026+81T>G) c.5146+81T>G (n.5146+81T>G) c.5074+81T>G (n.5074+81T>G) c.1840+81T>G (n.1840+81T>G) c.1702+81T>G (n.1702+81T>G) c.4264+81T>G (n.4264+81T>G) c.5029+81T>G (n.5029+81T>G) c.5218+81T>G (n.5218+81T>G) c.5011+81T>G (n.5011+81T>G) c.1714+81T>G (n.1714+81T>G) c.5215+81T>G (n.5215+81T>G) c.1539+81T>G c.1726+81T>G (n.1726+81T>G) c.*4935+81T>G (n.*4935+81T>G) c.1465+81T>G (n.1465+81T>G) c.82+81T>G (n.82+81T>G) c.625+81T>G (n.625+81T>G) c.-98-13603T>G (n.-98-13603T>G) n.5288+81T>G n.5329+81T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063793A>G | CA2638061546 | BRCA1 | c.5149+81T>C (n.5149+81T>C) c.5152+81T>C (n.5152+81T>C) c.5026+81T>C (n.5026+81T>C) c.5146+81T>C (n.5146+81T>C) c.5074+81T>C (n.5074+81T>C) c.1840+81T>C (n.1840+81T>C) c.1702+81T>C (n.1702+81T>C) c.4264+81T>C (n.4264+81T>C) c.5029+81T>C (n.5029+81T>C) c.5218+81T>C (n.5218+81T>C) c.5011+81T>C (n.5011+81T>C) c.1714+81T>C (n.1714+81T>C) c.5215+81T>C (n.5215+81T>C) c.1539+81T>C c.1726+81T>C (n.1726+81T>C) c.*4935+81T>C (n.*4935+81T>C) c.1465+81T>C (n.1465+81T>C) c.82+81T>C (n.82+81T>C) c.625+81T>C (n.625+81T>C) c.-98-13603T>C (n.-98-13603T>C) n.5288+81T>C n.5329+81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063793A>T | CA2638061545 | BRCA1 | c.5149+81T>A (n.5149+81T>A) c.5152+81T>A (n.5152+81T>A) c.5026+81T>A (n.5026+81T>A) c.5146+81T>A (n.5146+81T>A) c.5074+81T>A (n.5074+81T>A) c.1840+81T>A (n.1840+81T>A) c.1702+81T>A (n.1702+81T>A) c.4264+81T>A (n.4264+81T>A) c.5029+81T>A (n.5029+81T>A) c.5218+81T>A (n.5218+81T>A) c.5011+81T>A (n.5011+81T>A) c.1714+81T>A (n.1714+81T>A) c.5215+81T>A (n.5215+81T>A) c.1539+81T>A c.1726+81T>A (n.1726+81T>A) c.*4935+81T>A (n.*4935+81T>A) c.1465+81T>A (n.1465+81T>A) c.82+81T>A (n.82+81T>A) c.625+81T>A (n.625+81T>A) c.-98-13603T>A (n.-98-13603T>A) n.5288+81T>A n.5329+81T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063795del | CA290825713 | BRCA1 | c.5149+80del (n.5149+80del) c.5152+80del (n.5152+80del) c.5026+80del (n.5026+80del) c.5146+80del (n.5146+80del) c.5074+80del (n.5074+80del) c.1840+80del (n.1840+80del) c.1702+80del (n.1702+80del) c.4264+80del (n.4264+80del) c.5029+80del (n.5029+80del) c.5218+80del (n.5218+80del) c.5011+80del (n.5011+80del) c.1714+80del (n.1714+80del) c.5215+80del (n.5215+80del) c.1539+80del c.1726+80del (n.1726+80del) c.*4935+80del (n.*4935+80del) c.1465+80del (n.1465+80del) c.82+80del (n.82+80del) c.625+80del (n.625+80del) c.-98-13604del (n.-98-13604del) n.5288+80del n.5329+80del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063796T>C | CA2638061548 | BRCA1 | c.5149+78A>G (n.5149+78A>G) c.5152+78A>G (n.5152+78A>G) c.5026+78A>G (n.5026+78A>G) c.5146+78A>G (n.5146+78A>G) c.5074+78A>G (n.5074+78A>G) c.1840+78A>G (n.1840+78A>G) c.1702+78A>G (n.1702+78A>G) c.4264+78A>G (n.4264+78A>G) c.5029+78A>G (n.5029+78A>G) c.5218+78A>G (n.5218+78A>G) c.5011+78A>G (n.5011+78A>G) c.1714+78A>G (n.1714+78A>G) c.5215+78A>G (n.5215+78A>G) c.1539+78A>G c.1726+78A>G (n.1726+78A>G) c.*4935+78A>G (n.*4935+78A>G) c.1465+78A>G (n.1465+78A>G) c.82+78A>G (n.82+78A>G) c.625+78A>G (n.625+78A>G) c.-98-13606A>G (n.-98-13606A>G) n.5288+78A>G n.5329+78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063796T>G | CA2638061549 | BRCA1 | c.5149+78A>C (n.5149+78A>C) c.5152+78A>C (n.5152+78A>C) c.5026+78A>C (n.5026+78A>C) c.5146+78A>C (n.5146+78A>C) c.5074+78A>C (n.5074+78A>C) c.1840+78A>C (n.1840+78A>C) c.1702+78A>C (n.1702+78A>C) c.4264+78A>C (n.4264+78A>C) c.5029+78A>C (n.5029+78A>C) c.5218+78A>C (n.5218+78A>C) c.5011+78A>C (n.5011+78A>C) c.1714+78A>C (n.1714+78A>C) c.5215+78A>C (n.5215+78A>C) c.1539+78A>C c.1726+78A>C (n.1726+78A>C) c.*4935+78A>C (n.*4935+78A>C) c.1465+78A>C (n.1465+78A>C) c.82+78A>C (n.82+78A>C) c.625+78A>C (n.625+78A>C) c.-98-13606A>C (n.-98-13606A>C) n.5288+78A>C n.5329+78A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43063798A>G | CA2576282160 | BRCA1 | c.5149+76T>C (n.5149+76T>C) c.5152+76T>C (n.5152+76T>C) c.5026+76T>C (n.5026+76T>C) c.5146+76T>C (n.5146+76T>C) c.5074+76T>C (n.5074+76T>C) c.1840+76T>C (n.1840+76T>C) c.1702+76T>C (n.1702+76T>C) c.4264+76T>C (n.4264+76T>C) c.5029+76T>C (n.5029+76T>C) c.5218+76T>C (n.5218+76T>C) c.5011+76T>C (n.5011+76T>C) c.1714+76T>C (n.1714+76T>C) c.5215+76T>C (n.5215+76T>C) c.1539+76T>C c.1726+76T>C (n.1726+76T>C) c.*4935+76T>C (n.*4935+76T>C) c.1465+76T>C (n.1465+76T>C) c.82+76T>C (n.82+76T>C) c.625+76T>C (n.625+76T>C) c.-98-13608T>C (n.-98-13608T>C) n.5288+76T>C n.5329+76T>C | |
17 | g.43063798A>T | CA2638061552 | BRCA1 | c.5149+76T>A (n.5149+76T>A) c.5152+76T>A (n.5152+76T>A) c.5026+76T>A (n.5026+76T>A) c.5146+76T>A (n.5146+76T>A) c.5074+76T>A (n.5074+76T>A) c.1840+76T>A (n.1840+76T>A) c.1702+76T>A (n.1702+76T>A) c.4264+76T>A (n.4264+76T>A) c.5029+76T>A (n.5029+76T>A) c.5218+76T>A (n.5218+76T>A) c.5011+76T>A (n.5011+76T>A) c.1714+76T>A (n.1714+76T>A) c.5215+76T>A (n.5215+76T>A) c.1539+76T>A c.1726+76T>A (n.1726+76T>A) c.*4935+76T>A (n.*4935+76T>A) c.1465+76T>A (n.1465+76T>A) c.82+76T>A (n.82+76T>A) c.625+76T>A (n.625+76T>A) c.-98-13608T>A (n.-98-13608T>A) n.5288+76T>A n.5329+76T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063808_43063842del | CA2638061551 | BRCA1 | c.5149+42_5149+76del (n.5149+42_5149+76del) c.5152+42_5152+76del (n.5152+42_5152+76del) c.5026+42_5026+76del (n.5026+42_5026+76del) c.5146+42_5146+76del (n.5146+42_5146+76del) c.5074+42_5074+76del (n.5074+42_5074+76del) c.1840+42_1840+76del (n.1840+42_1840+76del) c.1702+42_1702+76del (n.1702+42_1702+76del) c.4264+42_4264+76del (n.4264+42_4264+76del) c.5029+42_5029+76del (n.5029+42_5029+76del) c.5218+42_5218+76del (n.5218+42_5218+76del) c.5011+42_5011+76del (n.5011+42_5011+76del) c.1714+42_1714+76del (n.1714+42_1714+76del) c.5215+42_5215+76del (n.5215+42_5215+76del) c.1539+42_1539+76del c.1726+42_1726+76del (n.1726+42_1726+76del) c.*4935+42_*4935+76del (n.*4935+42_*4935+76del) c.1465+42_1465+76del (n.1465+42_1465+76del) c.82+42_82+76del (n.82+42_82+76del) c.625+42_625+76del (n.625+42_625+76del) c.-98-13642_-98-13608del (n.-98-13642_-98-13608del) n.5288+42_5288+76del n.5329+42_5329+76del | gnomAD v4 |
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17 | g.43063799G>T | CA2638061554 | BRCA1 | c.5149+75C>A (n.5149+75C>A) c.5152+75C>A (n.5152+75C>A) c.5026+75C>A (n.5026+75C>A) c.5146+75C>A (n.5146+75C>A) c.5074+75C>A (n.5074+75C>A) c.1840+75C>A (n.1840+75C>A) c.1702+75C>A (n.1702+75C>A) c.4264+75C>A (n.4264+75C>A) c.5029+75C>A (n.5029+75C>A) c.5218+75C>A (n.5218+75C>A) c.5011+75C>A (n.5011+75C>A) c.1714+75C>A (n.1714+75C>A) c.5215+75C>A (n.5215+75C>A) c.1539+75C>A c.1726+75C>A (n.1726+75C>A) c.*4935+75C>A (n.*4935+75C>A) c.1465+75C>A (n.1465+75C>A) c.82+75C>A (n.82+75C>A) c.625+75C>A (n.625+75C>A) c.-98-13609C>A (n.-98-13609C>A) n.5288+75C>A n.5329+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063800G>A | CA2260769446 | BRCA1 | c.5149+74C>T (n.5149+74C>T) c.5152+74C>T (n.5152+74C>T) c.5026+74C>T (n.5026+74C>T) c.5146+74C>T (n.5146+74C>T) c.5074+74C>T (n.5074+74C>T) c.1840+74C>T (n.1840+74C>T) c.1702+74C>T (n.1702+74C>T) c.4264+74C>T (n.4264+74C>T) c.5029+74C>T (n.5029+74C>T) c.5218+74C>T (n.5218+74C>T) c.5011+74C>T (n.5011+74C>T) c.1714+74C>T (n.1714+74C>T) c.5215+74C>T (n.5215+74C>T) c.1539+74C>T c.1726+74C>T (n.1726+74C>T) c.*4935+74C>T (n.*4935+74C>T) c.1465+74C>T (n.1465+74C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.625+74C>T (n.625+74C>T) c.-98-13610C>T (n.-98-13610C>T) n.5288+74C>T n.5329+74C>T | dbSNP |
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17 | g.43063803T>A | CA2733692689 | BRCA1 | c.5149+71A>T (n.5149+71A>T) c.5152+71A>T (n.5152+71A>T) c.5026+71A>T (n.5026+71A>T) c.5146+71A>T (n.5146+71A>T) c.5074+71A>T (n.5074+71A>T) c.1840+71A>T (n.1840+71A>T) c.1702+71A>T (n.1702+71A>T) c.4264+71A>T (n.4264+71A>T) c.5029+71A>T (n.5029+71A>T) c.5218+71A>T (n.5218+71A>T) c.5011+71A>T (n.5011+71A>T) c.1714+71A>T (n.1714+71A>T) c.5215+71A>T (n.5215+71A>T) c.1539+71A>T c.1726+71A>T (n.1726+71A>T) c.*4935+71A>T (n.*4935+71A>T) c.1465+71A>T (n.1465+71A>T) c.82+71A>T (n.82+71A>T) c.625+71A>T (n.625+71A>T) c.-98-13613A>T (n.-98-13613A>T) n.5288+71A>T n.5329+71A>T | dbSNP |
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17 | g.43063804T>C | CA2733910629 | BRCA1 | c.5149+70A>G (n.5149+70A>G) c.5152+70A>G (n.5152+70A>G) c.5026+70A>G (n.5026+70A>G) c.5146+70A>G (n.5146+70A>G) c.5074+70A>G (n.5074+70A>G) c.1840+70A>G (n.1840+70A>G) c.1702+70A>G (n.1702+70A>G) c.4264+70A>G (n.4264+70A>G) c.5029+70A>G (n.5029+70A>G) c.5218+70A>G (n.5218+70A>G) c.5011+70A>G (n.5011+70A>G) c.1714+70A>G (n.1714+70A>G) c.5215+70A>G (n.5215+70A>G) c.1539+70A>G c.1726+70A>G (n.1726+70A>G) c.*4935+70A>G (n.*4935+70A>G) c.1465+70A>G (n.1465+70A>G) c.82+70A>G (n.82+70A>G) c.625+70A>G (n.625+70A>G) c.-98-13614A>G (n.-98-13614A>G) n.5288+70A>G n.5329+70A>G | dbSNP |
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17 | g.43063806A>T | CA2638061558 | BRCA1 | c.5149+68T>A (n.5149+68T>A) c.5152+68T>A (n.5152+68T>A) c.5026+68T>A (n.5026+68T>A) c.5146+68T>A (n.5146+68T>A) c.5074+68T>A (n.5074+68T>A) c.1840+68T>A (n.1840+68T>A) c.1702+68T>A (n.1702+68T>A) c.4264+68T>A (n.4264+68T>A) c.5029+68T>A (n.5029+68T>A) c.5218+68T>A (n.5218+68T>A) c.5011+68T>A (n.5011+68T>A) c.1714+68T>A (n.1714+68T>A) c.5215+68T>A (n.5215+68T>A) c.1539+68T>A c.1726+68T>A (n.1726+68T>A) c.*4935+68T>A (n.*4935+68T>A) c.1465+68T>A (n.1465+68T>A) c.82+68T>A (n.82+68T>A) c.625+68T>A (n.625+68T>A) c.-98-13616T>A (n.-98-13616T>A) n.5288+68T>A n.5329+68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063808C>A | CA2581309266 | BRCA1 | c.5149+66G>T (n.5149+66G>T) c.5152+66G>T (n.5152+66G>T) c.5026+66G>T (n.5026+66G>T) c.5146+66G>T (n.5146+66G>T) c.5074+66G>T (n.5074+66G>T) c.1840+66G>T (n.1840+66G>T) c.1702+66G>T (n.1702+66G>T) c.4264+66G>T (n.4264+66G>T) c.5029+66G>T (n.5029+66G>T) c.5218+66G>T (n.5218+66G>T) c.5011+66G>T (n.5011+66G>T) c.1714+66G>T (n.1714+66G>T) c.5215+66G>T (n.5215+66G>T) c.1539+66G>T c.1726+66G>T (n.1726+66G>T) c.*4935+66G>T (n.*4935+66G>T) c.1465+66G>T (n.1465+66G>T) c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.625+66G>T (n.625+66G>T) c.-98-13618G>T (n.-98-13618G>T) n.5288+66G>T n.5329+66G>T | |
17 | g.43063808C= | CA2260769449 | BRCA1 | c.5149+66G= (n.5149+66G=) c.5152+66G= (n.5152+66G=) c.5026+66G= (n.5026+66G=) c.5146+66G= (n.5146+66G=) c.5074+66G= (n.5074+66G=) c.1840+66G= (n.1840+66G=) c.1702+66G= (n.1702+66G=) c.4264+66G= (n.4264+66G=) c.5029+66G= (n.5029+66G=) c.5218+66G= (n.5218+66G=) c.5011+66G= (n.5011+66G=) c.1714+66G= (n.1714+66G=) c.5215+66G= (n.5215+66G=) c.1539+66G= c.1726+66G= (n.1726+66G=) c.*4935+66G= (n.*4935+66G=) c.1465+66G= (n.1465+66G=) c.82+66G= (n.82+66G=) c.625+66G= (n.625+66G=) c.-98-13618G= (n.-98-13618G=) n.5288+66G= n.5329+66G= | |
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17 | g.43063808C>T | CA003289 | BRCA1 | c.5149+66G>A (n.5149+66G>A) c.5152+66G>A (n.5152+66G>A) c.5026+66G>A (n.5026+66G>A) c.5146+66G>A (n.5146+66G>A) c.5074+66G>A (n.5074+66G>A) c.1840+66G>A (n.1840+66G>A) c.1702+66G>A (n.1702+66G>A) c.4264+66G>A (n.4264+66G>A) c.5029+66G>A (n.5029+66G>A) c.5218+66G>A (n.5218+66G>A) c.5011+66G>A (n.5011+66G>A) c.1714+66G>A (n.1714+66G>A) c.5215+66G>A (n.5215+66G>A) c.1539+66G>A c.1726+66G>A (n.1726+66G>A) c.*4935+66G>A (n.*4935+66G>A) c.1465+66G>A (n.1465+66G>A) c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.625+66G>A (n.625+66G>A) c.-98-13618G>A (n.-98-13618G>A) n.5288+66G>A n.5329+66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063809G>A | CA290825716 | BRCA1 | c.5149+65C>T (n.5149+65C>T) c.5152+65C>T (n.5152+65C>T) c.5026+65C>T (n.5026+65C>T) c.5146+65C>T (n.5146+65C>T) c.5074+65C>T (n.5074+65C>T) c.1840+65C>T (n.1840+65C>T) c.1702+65C>T (n.1702+65C>T) c.4264+65C>T (n.4264+65C>T) c.5029+65C>T (n.5029+65C>T) c.5218+65C>T (n.5218+65C>T) c.5011+65C>T (n.5011+65C>T) c.1714+65C>T (n.1714+65C>T) c.5215+65C>T (n.5215+65C>T) c.1539+65C>T c.1726+65C>T (n.1726+65C>T) c.*4935+65C>T (n.*4935+65C>T) c.1465+65C>T (n.1465+65C>T) c.82+65C>T (n.82+65C>T) c.625+65C>T (n.625+65C>T) c.-98-13619C>T (n.-98-13619C>T) n.5288+65C>T n.5329+65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063809G>C | CA2733643637 | BRCA1 | c.5149+65C>G (n.5149+65C>G) c.5152+65C>G (n.5152+65C>G) c.5026+65C>G (n.5026+65C>G) c.5146+65C>G (n.5146+65C>G) c.5074+65C>G (n.5074+65C>G) c.1840+65C>G (n.1840+65C>G) c.1702+65C>G (n.1702+65C>G) c.4264+65C>G (n.4264+65C>G) c.5029+65C>G (n.5029+65C>G) c.5218+65C>G (n.5218+65C>G) c.5011+65C>G (n.5011+65C>G) c.1714+65C>G (n.1714+65C>G) c.5215+65C>G (n.5215+65C>G) c.1539+65C>G c.1726+65C>G (n.1726+65C>G) c.*4935+65C>G (n.*4935+65C>G) c.1465+65C>G (n.1465+65C>G) c.82+65C>G (n.82+65C>G) c.625+65C>G (n.625+65C>G) c.-98-13619C>G (n.-98-13619C>G) n.5288+65C>G n.5329+65C>G | dbSNP |
17 | g.43063809G= | CA2260769450 | BRCA1 | c.5149+65C= (n.5149+65C=) c.5152+65C= (n.5152+65C=) c.5026+65C= (n.5026+65C=) c.5146+65C= (n.5146+65C=) c.5074+65C= (n.5074+65C=) c.1840+65C= (n.1840+65C=) c.1702+65C= (n.1702+65C=) c.4264+65C= (n.4264+65C=) c.5029+65C= (n.5029+65C=) c.5218+65C= (n.5218+65C=) c.5011+65C= (n.5011+65C=) c.1714+65C= (n.1714+65C=) c.5215+65C= (n.5215+65C=) c.1539+65C= c.1726+65C= (n.1726+65C=) c.*4935+65C= (n.*4935+65C=) c.1465+65C= (n.1465+65C=) c.82+65C= (n.82+65C=) c.625+65C= (n.625+65C=) c.-98-13619C= (n.-98-13619C=) n.5288+65C= n.5329+65C= | |
17 | g.43063809G>T | CA290825723 | BRCA1 | c.5149+65C>A (n.5149+65C>A) c.5152+65C>A (n.5152+65C>A) c.5026+65C>A (n.5026+65C>A) c.5146+65C>A (n.5146+65C>A) c.5074+65C>A (n.5074+65C>A) c.1840+65C>A (n.1840+65C>A) c.1702+65C>A (n.1702+65C>A) c.4264+65C>A (n.4264+65C>A) c.5029+65C>A (n.5029+65C>A) c.5218+65C>A (n.5218+65C>A) c.5011+65C>A (n.5011+65C>A) c.1714+65C>A (n.1714+65C>A) c.5215+65C>A (n.5215+65C>A) c.1539+65C>A c.1726+65C>A (n.1726+65C>A) c.*4935+65C>A (n.*4935+65C>A) c.1465+65C>A (n.1465+65C>A) c.82+65C>A (n.82+65C>A) c.625+65C>A (n.625+65C>A) c.-98-13619C>A (n.-98-13619C>A) n.5288+65C>A n.5329+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063811T>A | CA2638061559 | BRCA1 | c.5149+63A>T (n.5149+63A>T) c.5152+63A>T (n.5152+63A>T) c.5026+63A>T (n.5026+63A>T) c.5146+63A>T (n.5146+63A>T) c.5074+63A>T (n.5074+63A>T) c.1840+63A>T (n.1840+63A>T) c.1702+63A>T (n.1702+63A>T) c.4264+63A>T (n.4264+63A>T) c.5029+63A>T (n.5029+63A>T) c.5218+63A>T (n.5218+63A>T) c.5011+63A>T (n.5011+63A>T) c.1714+63A>T (n.1714+63A>T) c.5215+63A>T (n.5215+63A>T) c.1539+63A>T c.1726+63A>T (n.1726+63A>T) c.*4935+63A>T (n.*4935+63A>T) c.1465+63A>T (n.1465+63A>T) c.82+63A>T (n.82+63A>T) c.625+63A>T (n.625+63A>T) c.-98-13621A>T (n.-98-13621A>T) n.5288+63A>T n.5329+63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063811T>C | CA2638061560 | BRCA1 | c.5149+63A>G (n.5149+63A>G) c.5152+63A>G (n.5152+63A>G) c.5026+63A>G (n.5026+63A>G) c.5146+63A>G (n.5146+63A>G) c.5074+63A>G (n.5074+63A>G) c.1840+63A>G (n.1840+63A>G) c.1702+63A>G (n.1702+63A>G) c.4264+63A>G (n.4264+63A>G) c.5029+63A>G (n.5029+63A>G) c.5218+63A>G (n.5218+63A>G) c.5011+63A>G (n.5011+63A>G) c.1714+63A>G (n.1714+63A>G) c.5215+63A>G (n.5215+63A>G) c.1539+63A>G c.1726+63A>G (n.1726+63A>G) c.*4935+63A>G (n.*4935+63A>G) c.1465+63A>G (n.1465+63A>G) c.82+63A>G (n.82+63A>G) c.625+63A>G (n.625+63A>G) c.-98-13621A>G (n.-98-13621A>G) n.5288+63A>G n.5329+63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063812A>C | CA2638061561 | BRCA1 | c.5149+62T>G (n.5149+62T>G) c.5152+62T>G (n.5152+62T>G) c.5026+62T>G (n.5026+62T>G) c.5146+62T>G (n.5146+62T>G) c.5074+62T>G (n.5074+62T>G) c.1840+62T>G (n.1840+62T>G) c.1702+62T>G (n.1702+62T>G) c.4264+62T>G (n.4264+62T>G) c.5029+62T>G (n.5029+62T>G) c.5218+62T>G (n.5218+62T>G) c.5011+62T>G (n.5011+62T>G) c.1714+62T>G (n.1714+62T>G) c.5215+62T>G (n.5215+62T>G) c.1539+62T>G c.1726+62T>G (n.1726+62T>G) c.*4935+62T>G (n.*4935+62T>G) c.1465+62T>G (n.1465+62T>G) c.82+62T>G (n.82+62T>G) c.625+62T>G (n.625+62T>G) c.-98-13622T>G (n.-98-13622T>G) n.5288+62T>G n.5329+62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063812A>G | CA2573154072 | BRCA1 | c.5149+62T>C (n.5149+62T>C) c.5152+62T>C (n.5152+62T>C) c.5026+62T>C (n.5026+62T>C) c.5146+62T>C (n.5146+62T>C) c.5074+62T>C (n.5074+62T>C) c.1840+62T>C (n.1840+62T>C) c.1702+62T>C (n.1702+62T>C) c.4264+62T>C (n.4264+62T>C) c.5029+62T>C (n.5029+62T>C) c.5218+62T>C (n.5218+62T>C) c.5011+62T>C (n.5011+62T>C) c.1714+62T>C (n.1714+62T>C) c.5215+62T>C (n.5215+62T>C) c.1539+62T>C c.1726+62T>C (n.1726+62T>C) c.*4935+62T>C (n.*4935+62T>C) c.1465+62T>C (n.1465+62T>C) c.82+62T>C (n.82+62T>C) c.625+62T>C (n.625+62T>C) c.-98-13622T>C (n.-98-13622T>C) n.5288+62T>C n.5329+62T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063812A>T | CA2576282163 | BRCA1 | c.5149+62T>A (n.5149+62T>A) c.5152+62T>A (n.5152+62T>A) c.5026+62T>A (n.5026+62T>A) c.5146+62T>A (n.5146+62T>A) c.5074+62T>A (n.5074+62T>A) c.1840+62T>A (n.1840+62T>A) c.1702+62T>A (n.1702+62T>A) c.4264+62T>A (n.4264+62T>A) c.5029+62T>A (n.5029+62T>A) c.5218+62T>A (n.5218+62T>A) c.5011+62T>A (n.5011+62T>A) c.1714+62T>A (n.1714+62T>A) c.5215+62T>A (n.5215+62T>A) c.1539+62T>A c.1726+62T>A (n.1726+62T>A) c.*4935+62T>A (n.*4935+62T>A) c.1465+62T>A (n.1465+62T>A) c.82+62T>A (n.82+62T>A) c.625+62T>A (n.625+62T>A) c.-98-13622T>A (n.-98-13622T>A) n.5288+62T>A n.5329+62T>A | dbSNP |
17 | g.43063813G>A | CA2733692690 | BRCA1 | c.5149+61C>T (n.5149+61C>T) c.5152+61C>T (n.5152+61C>T) c.5026+61C>T (n.5026+61C>T) c.5146+61C>T (n.5146+61C>T) c.5074+61C>T (n.5074+61C>T) c.1840+61C>T (n.1840+61C>T) c.1702+61C>T (n.1702+61C>T) c.4264+61C>T (n.4264+61C>T) c.5029+61C>T (n.5029+61C>T) c.5218+61C>T (n.5218+61C>T) c.5011+61C>T (n.5011+61C>T) c.1714+61C>T (n.1714+61C>T) c.5215+61C>T (n.5215+61C>T) c.1539+61C>T c.1726+61C>T (n.1726+61C>T) c.*4935+61C>T (n.*4935+61C>T) c.1465+61C>T (n.1465+61C>T) c.82+61C>T (n.82+61C>T) c.625+61C>T (n.625+61C>T) c.-98-13623C>T (n.-98-13623C>T) n.5288+61C>T n.5329+61C>T | dbSNP |
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17 | g.43063822del | CA2638061568 | BRCA1 | c.5149+56del (n.5149+56del) c.5152+56del (n.5152+56del) c.5026+56del (n.5026+56del) c.5146+56del (n.5146+56del) c.5074+56del (n.5074+56del) c.1840+56del (n.1840+56del) c.1702+56del (n.1702+56del) c.4264+56del (n.4264+56del) c.5029+56del (n.5029+56del) c.5218+56del (n.5218+56del) c.5011+56del (n.5011+56del) c.1714+56del (n.1714+56del) c.5215+56del (n.5215+56del) c.1539+56del c.1726+56del (n.1726+56del) c.*4935+56del (n.*4935+56del) c.1465+56del (n.1465+56del) c.82+56del (n.82+56del) c.625+56del (n.625+56del) c.-98-13628del (n.-98-13628del) n.5288+56del n.5329+56del | gnomAD v4 |
17 | g.43063819A= | CA2260769455 | BRCA1 | c.5149+55T= (n.5149+55T=) c.5152+55T= (n.5152+55T=) c.5026+55T= (n.5026+55T=) c.5146+55T= (n.5146+55T=) c.5074+55T= (n.5074+55T=) c.1840+55T= (n.1840+55T=) c.1702+55T= (n.1702+55T=) c.4264+55T= (n.4264+55T=) c.5029+55T= (n.5029+55T=) c.5218+55T= (n.5218+55T=) c.5011+55T= (n.5011+55T=) c.1714+55T= (n.1714+55T=) c.5215+55T= (n.5215+55T=) c.1539+55T= c.1726+55T= (n.1726+55T=) c.*4935+55T= (n.*4935+55T=) c.1465+55T= (n.1465+55T=) c.82+55T= (n.82+55T=) c.625+55T= (n.625+55T=) c.-98-13629T= (n.-98-13629T=) n.5288+55T= n.5329+55T= | |
17 | g.43063819A>G | CA2260769454 | BRCA1 | c.5149+55T>C (n.5149+55T>C) c.5152+55T>C (n.5152+55T>C) c.5026+55T>C (n.5026+55T>C) c.5146+55T>C (n.5146+55T>C) c.5074+55T>C (n.5074+55T>C) c.1840+55T>C (n.1840+55T>C) c.1702+55T>C (n.1702+55T>C) c.4264+55T>C (n.4264+55T>C) c.5029+55T>C (n.5029+55T>C) c.5218+55T>C (n.5218+55T>C) c.5011+55T>C (n.5011+55T>C) c.1714+55T>C (n.1714+55T>C) c.5215+55T>C (n.5215+55T>C) c.1539+55T>C c.1726+55T>C (n.1726+55T>C) c.*4935+55T>C (n.*4935+55T>C) c.1465+55T>C (n.1465+55T>C) c.82+55T>C (n.82+55T>C) c.625+55T>C (n.625+55T>C) c.-98-13629T>C (n.-98-13629T>C) n.5288+55T>C n.5329+55T>C | dbSNP |
17 | g.43063819A>T | CA2733692691 | BRCA1 | c.5149+55T>A (n.5149+55T>A) c.5152+55T>A (n.5152+55T>A) c.5026+55T>A (n.5026+55T>A) c.5146+55T>A (n.5146+55T>A) c.5074+55T>A (n.5074+55T>A) c.1840+55T>A (n.1840+55T>A) c.1702+55T>A (n.1702+55T>A) c.4264+55T>A (n.4264+55T>A) c.5029+55T>A (n.5029+55T>A) c.5218+55T>A (n.5218+55T>A) c.5011+55T>A (n.5011+55T>A) c.1714+55T>A (n.1714+55T>A) c.5215+55T>A (n.5215+55T>A) c.1539+55T>A c.1726+55T>A (n.1726+55T>A) c.*4935+55T>A (n.*4935+55T>A) c.1465+55T>A (n.1465+55T>A) c.82+55T>A (n.82+55T>A) c.625+55T>A (n.625+55T>A) c.-98-13629T>A (n.-98-13629T>A) n.5288+55T>A n.5329+55T>A | dbSNP |
17 | g.43063822A= | CA2260769456 | BRCA1 | c.5149+52T= (n.5149+52T=) c.5152+52T= (n.5152+52T=) c.5026+52T= (n.5026+52T=) c.5146+52T= (n.5146+52T=) c.5074+52T= (n.5074+52T=) c.1840+52T= (n.1840+52T=) c.1702+52T= (n.1702+52T=) c.4264+52T= (n.4264+52T=) c.5029+52T= (n.5029+52T=) c.5218+52T= (n.5218+52T=) c.5011+52T= (n.5011+52T=) c.1714+52T= (n.1714+52T=) c.5215+52T= (n.5215+52T=) c.1539+52T= c.1726+52T= (n.1726+52T=) c.*4935+52T= (n.*4935+52T=) c.1465+52T= (n.1465+52T=) c.82+52T= (n.82+52T=) c.625+52T= (n.625+52T=) c.-98-13632T= (n.-98-13632T=) n.5288+52T= n.5329+52T= | |
17 | g.43063822A>G | CA2260769457 | BRCA1 | c.5149+52T>C (n.5149+52T>C) c.5152+52T>C (n.5152+52T>C) c.5026+52T>C (n.5026+52T>C) c.5146+52T>C (n.5146+52T>C) c.5074+52T>C (n.5074+52T>C) c.1840+52T>C (n.1840+52T>C) c.1702+52T>C (n.1702+52T>C) c.4264+52T>C (n.4264+52T>C) c.5029+52T>C (n.5029+52T>C) c.5218+52T>C (n.5218+52T>C) c.5011+52T>C (n.5011+52T>C) c.1714+52T>C (n.1714+52T>C) c.5215+52T>C (n.5215+52T>C) c.1539+52T>C c.1726+52T>C (n.1726+52T>C) c.*4935+52T>C (n.*4935+52T>C) c.1465+52T>C (n.1465+52T>C) c.82+52T>C (n.82+52T>C) c.625+52T>C (n.625+52T>C) c.-98-13632T>C (n.-98-13632T>C) n.5288+52T>C n.5329+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063822A>T | CA2733692692 | BRCA1 | c.5149+52T>A (n.5149+52T>A) c.5152+52T>A (n.5152+52T>A) c.5026+52T>A (n.5026+52T>A) c.5146+52T>A (n.5146+52T>A) c.5074+52T>A (n.5074+52T>A) c.1840+52T>A (n.1840+52T>A) c.1702+52T>A (n.1702+52T>A) c.4264+52T>A (n.4264+52T>A) c.5029+52T>A (n.5029+52T>A) c.5218+52T>A (n.5218+52T>A) c.5011+52T>A (n.5011+52T>A) c.1714+52T>A (n.1714+52T>A) c.5215+52T>A (n.5215+52T>A) c.1539+52T>A c.1726+52T>A (n.1726+52T>A) c.*4935+52T>A (n.*4935+52T>A) c.1465+52T>A (n.1465+52T>A) c.82+52T>A (n.82+52T>A) c.625+52T>A (n.625+52T>A) c.-98-13632T>A (n.-98-13632T>A) n.5288+52T>A n.5329+52T>A | dbSNP |
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17 | g.43063824G>C | CA2733910786 | BRCA1 | c.5149+50C>G (n.5149+50C>G) c.5152+50C>G (n.5152+50C>G) c.5026+50C>G (n.5026+50C>G) c.5146+50C>G (n.5146+50C>G) c.5074+50C>G (n.5074+50C>G) c.1840+50C>G (n.1840+50C>G) c.1702+50C>G (n.1702+50C>G) c.4264+50C>G (n.4264+50C>G) c.5029+50C>G (n.5029+50C>G) c.5218+50C>G (n.5218+50C>G) c.5011+50C>G (n.5011+50C>G) c.1714+50C>G (n.1714+50C>G) c.5215+50C>G (n.5215+50C>G) c.1539+50C>G c.1726+50C>G (n.1726+50C>G) c.*4935+50C>G (n.*4935+50C>G) c.1465+50C>G (n.1465+50C>G) c.82+50C>G (n.82+50C>G) c.625+50C>G (n.625+50C>G) c.-98-13634C>G (n.-98-13634C>G) n.5288+50C>G n.5329+50C>G | dbSNP |
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17 | g.43063833A= | CA2260769460 | BRCA1 | c.5149+41T= (n.5149+41T=) c.5152+41T= (n.5152+41T=) c.5026+41T= (n.5026+41T=) c.5146+41T= (n.5146+41T=) c.5074+41T= (n.5074+41T=) c.1840+41T= (n.1840+41T=) c.1702+41T= (n.1702+41T=) c.4264+41T= (n.4264+41T=) c.5029+41T= (n.5029+41T=) c.5218+41T= (n.5218+41T=) c.5011+41T= (n.5011+41T=) c.1714+41T= (n.1714+41T=) c.5215+41T= (n.5215+41T=) c.1539+41T= c.1726+41T= (n.1726+41T=) c.*4935+41T= (n.*4935+41T=) c.1465+41T= (n.1465+41T=) c.82+41T= (n.82+41T=) c.625+41T= (n.625+41T=) c.-98-13643T= (n.-98-13643T=) n.5288+41T= n.5329+41T= | |
17 | g.43063833A>G | CA054004 | BRCA1 | c.5149+41T>C (n.5149+41T>C) c.5152+41T>C (n.5152+41T>C) c.5026+41T>C (n.5026+41T>C) c.5146+41T>C (n.5146+41T>C) c.5074+41T>C (n.5074+41T>C) c.1840+41T>C (n.1840+41T>C) c.1702+41T>C (n.1702+41T>C) c.4264+41T>C (n.4264+41T>C) c.5029+41T>C (n.5029+41T>C) c.5218+41T>C (n.5218+41T>C) c.5011+41T>C (n.5011+41T>C) c.1714+41T>C (n.1714+41T>C) c.5215+41T>C (n.5215+41T>C) c.1539+41T>C c.1726+41T>C (n.1726+41T>C) c.*4935+41T>C (n.*4935+41T>C) c.1465+41T>C (n.1465+41T>C) c.82+41T>C (n.82+41T>C) c.625+41T>C (n.625+41T>C) c.-98-13643T>C (n.-98-13643T>C) n.5288+41T>C n.5329+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063833A>T | CA2733646366 | BRCA1 | c.5149+41T>A (n.5149+41T>A) c.5152+41T>A (n.5152+41T>A) c.5026+41T>A (n.5026+41T>A) c.5146+41T>A (n.5146+41T>A) c.5074+41T>A (n.5074+41T>A) c.1840+41T>A (n.1840+41T>A) c.1702+41T>A (n.1702+41T>A) c.4264+41T>A (n.4264+41T>A) c.5029+41T>A (n.5029+41T>A) c.5218+41T>A (n.5218+41T>A) c.5011+41T>A (n.5011+41T>A) c.1714+41T>A (n.1714+41T>A) c.5215+41T>A (n.5215+41T>A) c.1539+41T>A c.1726+41T>A (n.1726+41T>A) c.*4935+41T>A (n.*4935+41T>A) c.1465+41T>A (n.1465+41T>A) c.82+41T>A (n.82+41T>A) c.625+41T>A (n.625+41T>A) c.-98-13643T>A (n.-98-13643T>A) n.5288+41T>A n.5329+41T>A | dbSNP |
17 | g.43063834G>A | CA2733911064 | BRCA1 | c.5149+40C>T (n.5149+40C>T) c.5152+40C>T (n.5152+40C>T) c.5026+40C>T (n.5026+40C>T) c.5146+40C>T (n.5146+40C>T) c.5074+40C>T (n.5074+40C>T) c.1840+40C>T (n.1840+40C>T) c.1702+40C>T (n.1702+40C>T) c.4264+40C>T (n.4264+40C>T) c.5029+40C>T (n.5029+40C>T) c.5218+40C>T (n.5218+40C>T) c.5011+40C>T (n.5011+40C>T) c.1714+40C>T (n.1714+40C>T) c.5215+40C>T (n.5215+40C>T) c.1539+40C>T c.1726+40C>T (n.1726+40C>T) c.*4935+40C>T (n.*4935+40C>T) c.1465+40C>T (n.1465+40C>T) c.82+40C>T (n.82+40C>T) c.625+40C>T (n.625+40C>T) c.-98-13644C>T (n.-98-13644C>T) n.5288+40C>T n.5329+40C>T | dbSNP |
17 | g.43063834G>C | CA2638061572 | BRCA1 | c.5149+40C>G (n.5149+40C>G) c.5152+40C>G (n.5152+40C>G) c.5026+40C>G (n.5026+40C>G) c.5146+40C>G (n.5146+40C>G) c.5074+40C>G (n.5074+40C>G) c.1840+40C>G (n.1840+40C>G) c.1702+40C>G (n.1702+40C>G) c.4264+40C>G (n.4264+40C>G) c.5029+40C>G (n.5029+40C>G) c.5218+40C>G (n.5218+40C>G) c.5011+40C>G (n.5011+40C>G) c.1714+40C>G (n.1714+40C>G) c.5215+40C>G (n.5215+40C>G) c.1539+40C>G c.1726+40C>G (n.1726+40C>G) c.*4935+40C>G (n.*4935+40C>G) c.1465+40C>G (n.1465+40C>G) c.82+40C>G (n.82+40C>G) c.625+40C>G (n.625+40C>G) c.-98-13644C>G (n.-98-13644C>G) n.5288+40C>G n.5329+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063834G>T | CA2638061573 | BRCA1 | c.5149+40C>A (n.5149+40C>A) c.5152+40C>A (n.5152+40C>A) c.5026+40C>A (n.5026+40C>A) c.5146+40C>A (n.5146+40C>A) c.5074+40C>A (n.5074+40C>A) c.1840+40C>A (n.1840+40C>A) c.1702+40C>A (n.1702+40C>A) c.4264+40C>A (n.4264+40C>A) c.5029+40C>A (n.5029+40C>A) c.5218+40C>A (n.5218+40C>A) c.5011+40C>A (n.5011+40C>A) c.1714+40C>A (n.1714+40C>A) c.5215+40C>A (n.5215+40C>A) c.1539+40C>A c.1726+40C>A (n.1726+40C>A) c.*4935+40C>A (n.*4935+40C>A) c.1465+40C>A (n.1465+40C>A) c.82+40C>A (n.82+40C>A) c.625+40C>A (n.625+40C>A) c.-98-13644C>A (n.-98-13644C>A) n.5288+40C>A n.5329+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063835G>A | CA053999 | BRCA1 | c.5149+39C>T (n.5149+39C>T) c.5152+39C>T (n.5152+39C>T) c.5026+39C>T (n.5026+39C>T) c.5146+39C>T (n.5146+39C>T) c.5074+39C>T (n.5074+39C>T) c.1840+39C>T (n.1840+39C>T) c.1702+39C>T (n.1702+39C>T) c.4264+39C>T (n.4264+39C>T) c.5029+39C>T (n.5029+39C>T) c.5218+39C>T (n.5218+39C>T) c.5011+39C>T (n.5011+39C>T) c.1714+39C>T (n.1714+39C>T) c.5215+39C>T (n.5215+39C>T) c.1539+39C>T c.1726+39C>T (n.1726+39C>T) c.*4935+39C>T (n.*4935+39C>T) c.1465+39C>T (n.1465+39C>T) c.82+39C>T (n.82+39C>T) c.625+39C>T (n.625+39C>T) c.-98-13645C>T (n.-98-13645C>T) n.5288+39C>T n.5329+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063836T>C | CA626080869 | BRCA1 | c.5149+38A>G (n.5149+38A>G) c.5152+38A>G (n.5152+38A>G) c.5026+38A>G (n.5026+38A>G) c.5146+38A>G (n.5146+38A>G) c.5074+38A>G (n.5074+38A>G) c.1840+38A>G (n.1840+38A>G) c.1702+38A>G (n.1702+38A>G) c.4264+38A>G (n.4264+38A>G) c.5029+38A>G (n.5029+38A>G) c.5218+38A>G (n.5218+38A>G) c.5011+38A>G (n.5011+38A>G) c.1714+38A>G (n.1714+38A>G) c.5215+38A>G (n.5215+38A>G) c.1539+38A>G c.1726+38A>G (n.1726+38A>G) c.*4935+38A>G (n.*4935+38A>G) c.1465+38A>G (n.1465+38A>G) c.82+38A>G (n.82+38A>G) c.625+38A>G (n.625+38A>G) c.-98-13646A>G (n.-98-13646A>G) n.5288+38A>G n.5329+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063836T= | CA2260769462 | BRCA1 | c.5149+38A= (n.5149+38A=) c.5152+38A= (n.5152+38A=) c.5026+38A= (n.5026+38A=) c.5146+38A= (n.5146+38A=) c.5074+38A= (n.5074+38A=) c.1840+38A= (n.1840+38A=) c.1702+38A= (n.1702+38A=) c.4264+38A= (n.4264+38A=) c.5029+38A= (n.5029+38A=) c.5218+38A= (n.5218+38A=) c.5011+38A= (n.5011+38A=) c.1714+38A= (n.1714+38A=) c.5215+38A= (n.5215+38A=) c.1539+38A= c.1726+38A= (n.1726+38A=) c.*4935+38A= (n.*4935+38A=) c.1465+38A= (n.1465+38A=) c.82+38A= (n.82+38A=) c.625+38A= (n.625+38A=) c.-98-13646A= (n.-98-13646A=) n.5288+38A= n.5329+38A= | |
17 | g.43063837G>A | CA2733911203 | BRCA1 | c.5149+37C>T (n.5149+37C>T) c.5152+37C>T (n.5152+37C>T) c.5026+37C>T (n.5026+37C>T) c.5146+37C>T (n.5146+37C>T) c.5074+37C>T (n.5074+37C>T) c.1840+37C>T (n.1840+37C>T) c.1702+37C>T (n.1702+37C>T) c.4264+37C>T (n.4264+37C>T) c.5029+37C>T (n.5029+37C>T) c.5218+37C>T (n.5218+37C>T) c.5011+37C>T (n.5011+37C>T) c.1714+37C>T (n.1714+37C>T) c.5215+37C>T (n.5215+37C>T) c.1539+37C>T c.1726+37C>T (n.1726+37C>T) c.*4935+37C>T (n.*4935+37C>T) c.1465+37C>T (n.1465+37C>T) c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.625+37C>T (n.625+37C>T) c.-98-13647C>T (n.-98-13647C>T) n.5288+37C>T n.5329+37C>T | dbSNP |
17 | g.43063837G>T | CA2638061575 | BRCA1 | c.5149+37C>A (n.5149+37C>A) c.5152+37C>A (n.5152+37C>A) c.5026+37C>A (n.5026+37C>A) c.5146+37C>A (n.5146+37C>A) c.5074+37C>A (n.5074+37C>A) c.1840+37C>A (n.1840+37C>A) c.1702+37C>A (n.1702+37C>A) c.4264+37C>A (n.4264+37C>A) c.5029+37C>A (n.5029+37C>A) c.5218+37C>A (n.5218+37C>A) c.5011+37C>A (n.5011+37C>A) c.1714+37C>A (n.1714+37C>A) c.5215+37C>A (n.5215+37C>A) c.1539+37C>A c.1726+37C>A (n.1726+37C>A) c.*4935+37C>A (n.*4935+37C>A) c.1465+37C>A (n.1465+37C>A) c.82+37C>A (n.82+37C>A) c.625+37C>A (n.625+37C>A) c.-98-13647C>A (n.-98-13647C>A) n.5288+37C>A n.5329+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063838T>A | CA2733911236 | BRCA1 | c.5149+36A>T (n.5149+36A>T) c.5152+36A>T (n.5152+36A>T) c.5026+36A>T (n.5026+36A>T) c.5146+36A>T (n.5146+36A>T) c.5074+36A>T (n.5074+36A>T) c.1840+36A>T (n.1840+36A>T) c.1702+36A>T (n.1702+36A>T) c.4264+36A>T (n.4264+36A>T) c.5029+36A>T (n.5029+36A>T) c.5218+36A>T (n.5218+36A>T) c.5011+36A>T (n.5011+36A>T) c.1714+36A>T (n.1714+36A>T) c.5215+36A>T (n.5215+36A>T) c.1539+36A>T c.1726+36A>T (n.1726+36A>T) c.*4935+36A>T (n.*4935+36A>T) c.1465+36A>T (n.1465+36A>T) c.82+36A>T (n.82+36A>T) c.625+36A>T (n.625+36A>T) c.-98-13648A>T (n.-98-13648A>T) n.5288+36A>T n.5329+36A>T | dbSNP |
17 | g.43063838T>G | CA2733911258 | BRCA1 | c.5149+36A>C (n.5149+36A>C) c.5152+36A>C (n.5152+36A>C) c.5026+36A>C (n.5026+36A>C) c.5146+36A>C (n.5146+36A>C) c.5074+36A>C (n.5074+36A>C) c.1840+36A>C (n.1840+36A>C) c.1702+36A>C (n.1702+36A>C) c.4264+36A>C (n.4264+36A>C) c.5029+36A>C (n.5029+36A>C) c.5218+36A>C (n.5218+36A>C) c.5011+36A>C (n.5011+36A>C) c.1714+36A>C (n.1714+36A>C) c.5215+36A>C (n.5215+36A>C) c.1539+36A>C c.1726+36A>C (n.1726+36A>C) c.*4935+36A>C (n.*4935+36A>C) c.1465+36A>C (n.1465+36A>C) c.82+36A>C (n.82+36A>C) c.625+36A>C (n.625+36A>C) c.-98-13648A>C (n.-98-13648A>C) n.5288+36A>C n.5329+36A>C | dbSNP |
17 | g.43063839_43063843delinsTAAAG | CA2260769463 | BRCA1 | c.5149+31_5149+35delinsCTTTA (n.5149+31_5149+35delinsCTTTA) c.5152+31_5152+35delinsCTTTA (n.5152+31_5152+35delinsCTTTA) c.5026+31_5026+35delinsCTTTA (n.5026+31_5026+35delinsCTTTA) c.5146+31_5146+35delinsCTTTA (n.5146+31_5146+35delinsCTTTA) c.5074+31_5074+35delinsCTTTA (n.5074+31_5074+35delinsCTTTA) c.1840+31_1840+35delinsCTTTA (n.1840+31_1840+35delinsCTTTA) c.1702+31_1702+35delinsCTTTA (n.1702+31_1702+35delinsCTTTA) c.4264+31_4264+35delinsCTTTA (n.4264+31_4264+35delinsCTTTA) c.5029+31_5029+35delinsCTTTA (n.5029+31_5029+35delinsCTTTA) c.5218+31_5218+35delinsCTTTA (n.5218+31_5218+35delinsCTTTA) c.5011+31_5011+35delinsCTTTA (n.5011+31_5011+35delinsCTTTA) c.1714+31_1714+35delinsCTTTA (n.1714+31_1714+35delinsCTTTA) c.5215+31_5215+35delinsCTTTA (n.5215+31_5215+35delinsCTTTA) c.1539+31_1539+35delinsCTTTA c.1726+31_1726+35delinsCTTTA (n.1726+31_1726+35delinsCTTTA) c.*4935+31_*4935+35delinsCTTTA (n.*4935+31_*4935+35delinsCTTTA) c.1465+31_1465+35delinsCTTTA (n.1465+31_1465+35delinsCTTTA) c.82+31_82+35delinsCTTTA (n.82+31_82+35delinsCTTTA) c.625+31_625+35delinsCTTTA (n.625+31_625+35delinsCTTTA) c.-98-13653_-98-13649delinsCTTTA (n.-98-13653_-98-13649delinsCTTTA) n.5288+31_5288+35delinsCTTTA n.5329+31_5329+35delinsCTTTA | |
17 | g.43063840A= | CA2260769464 | BRCA1 | c.5149+34T= (n.5149+34T=) c.5152+34T= (n.5152+34T=) c.5026+34T= (n.5026+34T=) c.5146+34T= (n.5146+34T=) c.5074+34T= (n.5074+34T=) c.1840+34T= (n.1840+34T=) c.1702+34T= (n.1702+34T=) c.4264+34T= (n.4264+34T=) c.5029+34T= (n.5029+34T=) c.5218+34T= (n.5218+34T=) c.5011+34T= (n.5011+34T=) c.1714+34T= (n.1714+34T=) c.5215+34T= (n.5215+34T=) c.1539+34T= c.1726+34T= (n.1726+34T=) c.*4935+34T= (n.*4935+34T=) c.1465+34T= (n.1465+34T=) c.82+34T= (n.82+34T=) c.625+34T= (n.625+34T=) c.-98-13650T= (n.-98-13650T=) n.5288+34T= n.5329+34T= | |
17 | g.43063840A>G | CA2260769465 | BRCA1 | c.5149+34T>C (n.5149+34T>C) c.5152+34T>C (n.5152+34T>C) c.5026+34T>C (n.5026+34T>C) c.5146+34T>C (n.5146+34T>C) c.5074+34T>C (n.5074+34T>C) c.1840+34T>C (n.1840+34T>C) c.1702+34T>C (n.1702+34T>C) c.4264+34T>C (n.4264+34T>C) c.5029+34T>C (n.5029+34T>C) c.5218+34T>C (n.5218+34T>C) c.5011+34T>C (n.5011+34T>C) c.1714+34T>C (n.1714+34T>C) c.5215+34T>C (n.5215+34T>C) c.1539+34T>C c.1726+34T>C (n.1726+34T>C) c.*4935+34T>C (n.*4935+34T>C) c.1465+34T>C (n.1465+34T>C) c.82+34T>C (n.82+34T>C) c.625+34T>C (n.625+34T>C) c.-98-13650T>C (n.-98-13650T>C) n.5288+34T>C n.5329+34T>C | dbSNP |
17 | g.43063840A>T | CA2638061576 | BRCA1 | c.5149+34T>A (n.5149+34T>A) c.5152+34T>A (n.5152+34T>A) c.5026+34T>A (n.5026+34T>A) c.5146+34T>A (n.5146+34T>A) c.5074+34T>A (n.5074+34T>A) c.1840+34T>A (n.1840+34T>A) c.1702+34T>A (n.1702+34T>A) c.4264+34T>A (n.4264+34T>A) c.5029+34T>A (n.5029+34T>A) c.5218+34T>A (n.5218+34T>A) c.5011+34T>A (n.5011+34T>A) c.1714+34T>A (n.1714+34T>A) c.5215+34T>A (n.5215+34T>A) c.1539+34T>A c.1726+34T>A (n.1726+34T>A) c.*4935+34T>A (n.*4935+34T>A) c.1465+34T>A (n.1465+34T>A) c.82+34T>A (n.82+34T>A) c.625+34T>A (n.625+34T>A) c.-98-13650T>A (n.-98-13650T>A) n.5288+34T>A n.5329+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063842A= | CA2260769466 | BRCA1 | c.5149+32T= (n.5149+32T=) c.5152+32T= (n.5152+32T=) c.5026+32T= (n.5026+32T=) c.5146+32T= (n.5146+32T=) c.5074+32T= (n.5074+32T=) c.1840+32T= (n.1840+32T=) c.1702+32T= (n.1702+32T=) c.4264+32T= (n.4264+32T=) c.5029+32T= (n.5029+32T=) c.5218+32T= (n.5218+32T=) c.5011+32T= (n.5011+32T=) c.1714+32T= (n.1714+32T=) c.5215+32T= (n.5215+32T=) c.1539+32T= c.1726+32T= (n.1726+32T=) c.*4935+32T= (n.*4935+32T=) c.1465+32T= (n.1465+32T=) c.82+32T= (n.82+32T=) c.625+32T= (n.625+32T=) c.-98-13652T= (n.-98-13652T=) n.5288+32T= n.5329+32T= | |
17 | g.43063842A>G | CA983874525 | BRCA1 | c.5149+32T>C (n.5149+32T>C) c.5152+32T>C (n.5152+32T>C) c.5026+32T>C (n.5026+32T>C) c.5146+32T>C (n.5146+32T>C) c.5074+32T>C (n.5074+32T>C) c.1840+32T>C (n.1840+32T>C) c.1702+32T>C (n.1702+32T>C) c.4264+32T>C (n.4264+32T>C) c.5029+32T>C (n.5029+32T>C) c.5218+32T>C (n.5218+32T>C) c.5011+32T>C (n.5011+32T>C) c.1714+32T>C (n.1714+32T>C) c.5215+32T>C (n.5215+32T>C) c.1539+32T>C c.1726+32T>C (n.1726+32T>C) c.*4935+32T>C (n.*4935+32T>C) c.1465+32T>C (n.1465+32T>C) c.82+32T>C (n.82+32T>C) c.625+32T>C (n.625+32T>C) c.-98-13652T>C (n.-98-13652T>C) n.5288+32T>C n.5329+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063842A>T | CA2638061577 | BRCA1 | c.5149+32T>A (n.5149+32T>A) c.5152+32T>A (n.5152+32T>A) c.5026+32T>A (n.5026+32T>A) c.5146+32T>A (n.5146+32T>A) c.5074+32T>A (n.5074+32T>A) c.1840+32T>A (n.1840+32T>A) c.1702+32T>A (n.1702+32T>A) c.4264+32T>A (n.4264+32T>A) c.5029+32T>A (n.5029+32T>A) c.5218+32T>A (n.5218+32T>A) c.5011+32T>A (n.5011+32T>A) c.1714+32T>A (n.1714+32T>A) c.5215+32T>A (n.5215+32T>A) c.1539+32T>A c.1726+32T>A (n.1726+32T>A) c.*4935+32T>A (n.*4935+32T>A) c.1465+32T>A (n.1465+32T>A) c.82+32T>A (n.82+32T>A) c.625+32T>A (n.625+32T>A) c.-98-13652T>A (n.-98-13652T>A) n.5288+32T>A n.5329+32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063843G>A | CA2638061578 | BRCA1 | c.5149+31C>T (n.5149+31C>T) c.5152+31C>T (n.5152+31C>T) c.5026+31C>T (n.5026+31C>T) c.5146+31C>T (n.5146+31C>T) c.5074+31C>T (n.5074+31C>T) c.1840+31C>T (n.1840+31C>T) c.1702+31C>T (n.1702+31C>T) c.4264+31C>T (n.4264+31C>T) c.5029+31C>T (n.5029+31C>T) c.5218+31C>T (n.5218+31C>T) c.5011+31C>T (n.5011+31C>T) c.1714+31C>T (n.1714+31C>T) c.5215+31C>T (n.5215+31C>T) c.1539+31C>T c.1726+31C>T (n.1726+31C>T) c.*4935+31C>T (n.*4935+31C>T) c.1465+31C>T (n.1465+31C>T) c.82+31C>T (n.82+31C>T) c.625+31C>T (n.625+31C>T) c.-98-13653C>T (n.-98-13653C>T) n.5288+31C>T n.5329+31C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063843G>T | CA2638061579 | BRCA1 | c.5149+31C>A (n.5149+31C>A) c.5152+31C>A (n.5152+31C>A) c.5026+31C>A (n.5026+31C>A) c.5146+31C>A (n.5146+31C>A) c.5074+31C>A (n.5074+31C>A) c.1840+31C>A (n.1840+31C>A) c.1702+31C>A (n.1702+31C>A) c.4264+31C>A (n.4264+31C>A) c.5029+31C>A (n.5029+31C>A) c.5218+31C>A (n.5218+31C>A) c.5011+31C>A (n.5011+31C>A) c.1714+31C>A (n.1714+31C>A) c.5215+31C>A (n.5215+31C>A) c.1539+31C>A c.1726+31C>A (n.1726+31C>A) c.*4935+31C>A (n.*4935+31C>A) c.1465+31C>A (n.1465+31C>A) c.82+31C>A (n.82+31C>A) c.625+31C>A (n.625+31C>A) c.-98-13653C>A (n.-98-13653C>A) n.5288+31C>A n.5329+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063844G>A | CA2697559911 | BRCA1 | c.5149+30C>T (n.5149+30C>T) c.5152+30C>T (n.5152+30C>T) c.5026+30C>T (n.5026+30C>T) c.5146+30C>T (n.5146+30C>T) c.5074+30C>T (n.5074+30C>T) c.1840+30C>T (n.1840+30C>T) c.1702+30C>T (n.1702+30C>T) c.4264+30C>T (n.4264+30C>T) c.5029+30C>T (n.5029+30C>T) c.5218+30C>T (n.5218+30C>T) c.5011+30C>T (n.5011+30C>T) c.1714+30C>T (n.1714+30C>T) c.5215+30C>T (n.5215+30C>T) c.1539+30C>T c.1726+30C>T (n.1726+30C>T) c.*4935+30C>T (n.*4935+30C>T) c.1465+30C>T (n.1465+30C>T) c.82+30C>T (n.82+30C>T) c.625+30C>T (n.625+30C>T) c.-98-13654C>T (n.-98-13654C>T) n.5288+30C>T n.5329+30C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063844G>T | CA2733911262 | BRCA1 | c.5149+30C>A (n.5149+30C>A) c.5152+30C>A (n.5152+30C>A) c.5026+30C>A (n.5026+30C>A) c.5146+30C>A (n.5146+30C>A) c.5074+30C>A (n.5074+30C>A) c.1840+30C>A (n.1840+30C>A) c.1702+30C>A (n.1702+30C>A) c.4264+30C>A (n.4264+30C>A) c.5029+30C>A (n.5029+30C>A) c.5218+30C>A (n.5218+30C>A) c.5011+30C>A (n.5011+30C>A) c.1714+30C>A (n.1714+30C>A) c.5215+30C>A (n.5215+30C>A) c.1539+30C>A c.1726+30C>A (n.1726+30C>A) c.*4935+30C>A (n.*4935+30C>A) c.1465+30C>A (n.1465+30C>A) c.82+30C>A (n.82+30C>A) c.625+30C>A (n.625+30C>A) c.-98-13654C>A (n.-98-13654C>A) n.5288+30C>A n.5329+30C>A | dbSNP |
17 | g.43063845G>A | CA2576282166 | BRCA1 | c.5149+29C>T (n.5149+29C>T) c.5152+29C>T (n.5152+29C>T) c.5026+29C>T (n.5026+29C>T) c.5146+29C>T (n.5146+29C>T) c.5074+29C>T (n.5074+29C>T) c.1840+29C>T (n.1840+29C>T) c.1702+29C>T (n.1702+29C>T) c.4264+29C>T (n.4264+29C>T) c.5029+29C>T (n.5029+29C>T) c.5218+29C>T (n.5218+29C>T) c.5011+29C>T (n.5011+29C>T) c.1714+29C>T (n.1714+29C>T) c.5215+29C>T (n.5215+29C>T) c.1539+29C>T c.1726+29C>T (n.1726+29C>T) c.*4935+29C>T (n.*4935+29C>T) c.1465+29C>T (n.1465+29C>T) c.82+29C>T (n.82+29C>T) c.625+29C>T (n.625+29C>T) c.-98-13655C>T (n.-98-13655C>T) n.5288+29C>T n.5329+29C>T | dbSNP |
17 | g.43063845G>C | CA2733911304 | BRCA1 | c.5149+29C>G (n.5149+29C>G) c.5152+29C>G (n.5152+29C>G) c.5026+29C>G (n.5026+29C>G) c.5146+29C>G (n.5146+29C>G) c.5074+29C>G (n.5074+29C>G) c.1840+29C>G (n.1840+29C>G) c.1702+29C>G (n.1702+29C>G) c.4264+29C>G (n.4264+29C>G) c.5029+29C>G (n.5029+29C>G) c.5218+29C>G (n.5218+29C>G) c.5011+29C>G (n.5011+29C>G) c.1714+29C>G (n.1714+29C>G) c.5215+29C>G (n.5215+29C>G) c.1539+29C>G c.1726+29C>G (n.1726+29C>G) c.*4935+29C>G (n.*4935+29C>G) c.1465+29C>G (n.1465+29C>G) c.82+29C>G (n.82+29C>G) c.625+29C>G (n.625+29C>G) c.-98-13655C>G (n.-98-13655C>G) n.5288+29C>G n.5329+29C>G | dbSNP |
17 | g.43063845G>T | CA2733911335 | BRCA1 | c.5149+29C>A (n.5149+29C>A) c.5152+29C>A (n.5152+29C>A) c.5026+29C>A (n.5026+29C>A) c.5146+29C>A (n.5146+29C>A) c.5074+29C>A (n.5074+29C>A) c.1840+29C>A (n.1840+29C>A) c.1702+29C>A (n.1702+29C>A) c.4264+29C>A (n.4264+29C>A) c.5029+29C>A (n.5029+29C>A) c.5218+29C>A (n.5218+29C>A) c.5011+29C>A (n.5011+29C>A) c.1714+29C>A (n.1714+29C>A) c.5215+29C>A (n.5215+29C>A) c.1539+29C>A c.1726+29C>A (n.1726+29C>A) c.*4935+29C>A (n.*4935+29C>A) c.1465+29C>A (n.1465+29C>A) c.82+29C>A (n.82+29C>A) c.625+29C>A (n.625+29C>A) c.-98-13655C>A (n.-98-13655C>A) n.5288+29C>A n.5329+29C>A | dbSNP |
17 | g.43063846A>T | CA2733911350 | BRCA1 | c.5149+28T>A (n.5149+28T>A) c.5152+28T>A (n.5152+28T>A) c.5026+28T>A (n.5026+28T>A) c.5146+28T>A (n.5146+28T>A) c.5074+28T>A (n.5074+28T>A) c.1840+28T>A (n.1840+28T>A) c.1702+28T>A (n.1702+28T>A) c.4264+28T>A (n.4264+28T>A) c.5029+28T>A (n.5029+28T>A) c.5218+28T>A (n.5218+28T>A) c.5011+28T>A (n.5011+28T>A) c.1714+28T>A (n.1714+28T>A) c.5215+28T>A (n.5215+28T>A) c.1539+28T>A c.1726+28T>A (n.1726+28T>A) c.*4935+28T>A (n.*4935+28T>A) c.1465+28T>A (n.1465+28T>A) c.82+28T>A (n.82+28T>A) c.625+28T>A (n.625+28T>A) c.-98-13656T>A (n.-98-13656T>A) n.5288+28T>A n.5329+28T>A | dbSNP |
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17 | g.43063852G>A | CA2638061584 | BRCA1 | c.5149+22C>T (n.5149+22C>T) c.5152+22C>T (n.5152+22C>T) c.5026+22C>T (n.5026+22C>T) c.5146+22C>T (n.5146+22C>T) c.5074+22C>T (n.5074+22C>T) c.1840+22C>T (n.1840+22C>T) c.1702+22C>T (n.1702+22C>T) c.4264+22C>T (n.4264+22C>T) c.5029+22C>T (n.5029+22C>T) c.5218+22C>T (n.5218+22C>T) c.5011+22C>T (n.5011+22C>T) c.1714+22C>T (n.1714+22C>T) c.5215+22C>T (n.5215+22C>T) c.1539+22C>T c.1726+22C>T (n.1726+22C>T) c.*4935+22C>T (n.*4935+22C>T) c.1465+22C>T (n.1465+22C>T) c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.625+22C>T (n.625+22C>T) c.-98-13662C>T (n.-98-13662C>T) n.5288+22C>T n.5329+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063852G>C | CA2733911481 | BRCA1 | c.5149+22C>G (n.5149+22C>G) c.5152+22C>G (n.5152+22C>G) c.5026+22C>G (n.5026+22C>G) c.5146+22C>G (n.5146+22C>G) c.5074+22C>G (n.5074+22C>G) c.1840+22C>G (n.1840+22C>G) c.1702+22C>G (n.1702+22C>G) c.4264+22C>G (n.4264+22C>G) c.5029+22C>G (n.5029+22C>G) c.5218+22C>G (n.5218+22C>G) c.5011+22C>G (n.5011+22C>G) c.1714+22C>G (n.1714+22C>G) c.5215+22C>G (n.5215+22C>G) c.1539+22C>G c.1726+22C>G (n.1726+22C>G) c.*4935+22C>G (n.*4935+22C>G) c.1465+22C>G (n.1465+22C>G) c.82+22C>G (n.82+22C>G) c.625+22C>G (n.625+22C>G) c.-98-13662C>G (n.-98-13662C>G) n.5288+22C>G n.5329+22C>G | dbSNP |
17 | g.43063852G>T | CA2526139752 | BRCA1 | c.5149+22C>A (n.5149+22C>A) c.5152+22C>A (n.5152+22C>A) c.5026+22C>A (n.5026+22C>A) c.5146+22C>A (n.5146+22C>A) c.5074+22C>A (n.5074+22C>A) c.1840+22C>A (n.1840+22C>A) c.1702+22C>A (n.1702+22C>A) c.4264+22C>A (n.4264+22C>A) c.5029+22C>A (n.5029+22C>A) c.5218+22C>A (n.5218+22C>A) c.5011+22C>A (n.5011+22C>A) c.1714+22C>A (n.1714+22C>A) c.5215+22C>A (n.5215+22C>A) c.1539+22C>A c.1726+22C>A (n.1726+22C>A) c.*4935+22C>A (n.*4935+22C>A) c.1465+22C>A (n.1465+22C>A) c.82+22C>A (n.82+22C>A) c.625+22C>A (n.625+22C>A) c.-98-13662C>A (n.-98-13662C>A) n.5288+22C>A n.5329+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063852_43063856delinsTACTT | CA2739265592 | BRCA1 | c.5149+18_5149+22delinsAAGTA (n.5149+18_5149+22delinsAAGTA) c.5152+18_5152+22delinsAAGTA (n.5152+18_5152+22delinsAAGTA) c.5026+18_5026+22delinsAAGTA (n.5026+18_5026+22delinsAAGTA) c.5146+18_5146+22delinsAAGTA (n.5146+18_5146+22delinsAAGTA) c.5074+18_5074+22delinsAAGTA (n.5074+18_5074+22delinsAAGTA) c.1840+18_1840+22delinsAAGTA (n.1840+18_1840+22delinsAAGTA) c.1702+18_1702+22delinsAAGTA (n.1702+18_1702+22delinsAAGTA) c.4264+18_4264+22delinsAAGTA (n.4264+18_4264+22delinsAAGTA) c.5029+18_5029+22delinsAAGTA (n.5029+18_5029+22delinsAAGTA) c.5218+18_5218+22delinsAAGTA (n.5218+18_5218+22delinsAAGTA) c.5011+18_5011+22delinsAAGTA (n.5011+18_5011+22delinsAAGTA) c.1714+18_1714+22delinsAAGTA (n.1714+18_1714+22delinsAAGTA) c.5215+18_5215+22delinsAAGTA (n.5215+18_5215+22delinsAAGTA) c.1539+18_1539+22delinsAAGTA c.1726+18_1726+22delinsAAGTA (n.1726+18_1726+22delinsAAGTA) c.*4935+18_*4935+22delinsAAGTA (n.*4935+18_*4935+22delinsAAGTA) c.1465+18_1465+22delinsAAGTA (n.1465+18_1465+22delinsAAGTA) c.82+18_82+22delinsAAGTA (n.82+18_82+22delinsAAGTA) c.625+18_625+22delinsAAGTA (n.625+18_625+22delinsAAGTA) c.-98-13666_-98-13662delinsAAGTA (n.-98-13666_-98-13662delinsAAGTA) n.5288+18_5288+22delinsAAGTA n.5329+18_5329+22delinsAAGTA | ClinVar |
17 | g.43063853G>A | CA2733911486 | BRCA1 | c.5149+21C>T (n.5149+21C>T) c.5152+21C>T (n.5152+21C>T) c.5026+21C>T (n.5026+21C>T) c.5146+21C>T (n.5146+21C>T) c.5074+21C>T (n.5074+21C>T) c.1840+21C>T (n.1840+21C>T) c.1702+21C>T (n.1702+21C>T) c.4264+21C>T (n.4264+21C>T) c.5029+21C>T (n.5029+21C>T) c.5218+21C>T (n.5218+21C>T) c.5011+21C>T (n.5011+21C>T) c.1714+21C>T (n.1714+21C>T) c.5215+21C>T (n.5215+21C>T) c.1539+21C>T c.1726+21C>T (n.1726+21C>T) c.*4935+21C>T (n.*4935+21C>T) c.1465+21C>T (n.1465+21C>T) c.82+21C>T (n.82+21C>T) c.625+21C>T (n.625+21C>T) c.-98-13663C>T (n.-98-13663C>T) n.5288+21C>T n.5329+21C>T | dbSNP |
17 | g.43063853G>C | CA2638061585 | BRCA1 | c.5149+21C>G (n.5149+21C>G) c.5152+21C>G (n.5152+21C>G) c.5026+21C>G (n.5026+21C>G) c.5146+21C>G (n.5146+21C>G) c.5074+21C>G (n.5074+21C>G) c.1840+21C>G (n.1840+21C>G) c.1702+21C>G (n.1702+21C>G) c.4264+21C>G (n.4264+21C>G) c.5029+21C>G (n.5029+21C>G) c.5218+21C>G (n.5218+21C>G) c.5011+21C>G (n.5011+21C>G) c.1714+21C>G (n.1714+21C>G) c.5215+21C>G (n.5215+21C>G) c.1539+21C>G c.1726+21C>G (n.1726+21C>G) c.*4935+21C>G (n.*4935+21C>G) c.1465+21C>G (n.1465+21C>G) c.82+21C>G (n.82+21C>G) c.625+21C>G (n.625+21C>G) c.-98-13663C>G (n.-98-13663C>G) n.5288+21C>G n.5329+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063853G>T | CA2638061586 | BRCA1 | c.5149+21C>A (n.5149+21C>A) c.5152+21C>A (n.5152+21C>A) c.5026+21C>A (n.5026+21C>A) c.5146+21C>A (n.5146+21C>A) c.5074+21C>A (n.5074+21C>A) c.1840+21C>A (n.1840+21C>A) c.1702+21C>A (n.1702+21C>A) c.4264+21C>A (n.4264+21C>A) c.5029+21C>A (n.5029+21C>A) c.5218+21C>A (n.5218+21C>A) c.5011+21C>A (n.5011+21C>A) c.1714+21C>A (n.1714+21C>A) c.5215+21C>A (n.5215+21C>A) c.1539+21C>A c.1726+21C>A (n.1726+21C>A) c.*4935+21C>A (n.*4935+21C>A) c.1465+21C>A (n.1465+21C>A) c.82+21C>A (n.82+21C>A) c.625+21C>A (n.625+21C>A) c.-98-13663C>A (n.-98-13663C>A) n.5288+21C>A n.5329+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063853_43063854delinsAG | CA2499224377 | BRCA1 | c.5149+20_5149+21delinsCT (n.5149+20_5149+21delinsCT) c.5152+20_5152+21delinsCT (n.5152+20_5152+21delinsCT) c.5026+20_5026+21delinsCT (n.5026+20_5026+21delinsCT) c.5146+20_5146+21delinsCT (n.5146+20_5146+21delinsCT) c.5074+20_5074+21delinsCT (n.5074+20_5074+21delinsCT) c.1840+20_1840+21delinsCT (n.1840+20_1840+21delinsCT) c.1702+20_1702+21delinsCT (n.1702+20_1702+21delinsCT) c.4264+20_4264+21delinsCT (n.4264+20_4264+21delinsCT) c.5029+20_5029+21delinsCT (n.5029+20_5029+21delinsCT) c.5218+20_5218+21delinsCT (n.5218+20_5218+21delinsCT) c.5011+20_5011+21delinsCT (n.5011+20_5011+21delinsCT) c.1714+20_1714+21delinsCT (n.1714+20_1714+21delinsCT) c.5215+20_5215+21delinsCT (n.5215+20_5215+21delinsCT) c.1539+20_1539+21delinsCT c.1726+20_1726+21delinsCT (n.1726+20_1726+21delinsCT) c.*4935+20_*4935+21delinsCT (n.*4935+20_*4935+21delinsCT) c.1465+20_1465+21delinsCT (n.1465+20_1465+21delinsCT) c.82+20_82+21delinsCT (n.82+20_82+21delinsCT) c.625+20_625+21delinsCT (n.625+20_625+21delinsCT) c.-98-13664_-98-13663delinsCT (n.-98-13664_-98-13663delinsCT) n.5288+20_5288+21delinsCT n.5329+20_5329+21delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063854A= | CA2260769468 | BRCA1 | c.5149+20T= (n.5149+20T=) c.5152+20T= (n.5152+20T=) c.5026+20T= (n.5026+20T=) c.5146+20T= (n.5146+20T=) c.5074+20T= (n.5074+20T=) c.1840+20T= (n.1840+20T=) c.1702+20T= (n.1702+20T=) c.4264+20T= (n.4264+20T=) c.5029+20T= (n.5029+20T=) c.5218+20T= (n.5218+20T=) c.5011+20T= (n.5011+20T=) c.1714+20T= (n.1714+20T=) c.5215+20T= (n.5215+20T=) c.1539+20T= c.1726+20T= (n.1726+20T=) c.*4935+20T= (n.*4935+20T=) c.1465+20T= (n.1465+20T=) c.82+20T= (n.82+20T=) c.625+20T= (n.625+20T=) c.-98-13664T= (n.-98-13664T=) n.5288+20T= n.5329+20T= | |
17 | g.43063854A>G | CA2638061587 | BRCA1 | c.5149+20T>C (n.5149+20T>C) c.5152+20T>C (n.5152+20T>C) c.5026+20T>C (n.5026+20T>C) c.5146+20T>C (n.5146+20T>C) c.5074+20T>C (n.5074+20T>C) c.1840+20T>C (n.1840+20T>C) c.1702+20T>C (n.1702+20T>C) c.4264+20T>C (n.4264+20T>C) c.5029+20T>C (n.5029+20T>C) c.5218+20T>C (n.5218+20T>C) c.5011+20T>C (n.5011+20T>C) c.1714+20T>C (n.1714+20T>C) c.5215+20T>C (n.5215+20T>C) c.1539+20T>C c.1726+20T>C (n.1726+20T>C) c.*4935+20T>C (n.*4935+20T>C) c.1465+20T>C (n.1465+20T>C) c.82+20T>C (n.82+20T>C) c.625+20T>C (n.625+20T>C) c.-98-13664T>C (n.-98-13664T>C) n.5288+20T>C n.5329+20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063854A>T | CA003282 | BRCA1 | c.5149+20T>A (n.5149+20T>A) c.5152+20T>A (n.5152+20T>A) c.5026+20T>A (n.5026+20T>A) c.5146+20T>A (n.5146+20T>A) c.5074+20T>A (n.5074+20T>A) c.1840+20T>A (n.1840+20T>A) c.1702+20T>A (n.1702+20T>A) c.4264+20T>A (n.4264+20T>A) c.5029+20T>A (n.5029+20T>A) c.5218+20T>A (n.5218+20T>A) c.5011+20T>A (n.5011+20T>A) c.1714+20T>A (n.1714+20T>A) c.5215+20T>A (n.5215+20T>A) c.1539+20T>A c.1726+20T>A (n.1726+20T>A) c.*4935+20T>A (n.*4935+20T>A) c.1465+20T>A (n.1465+20T>A) c.82+20T>A (n.82+20T>A) c.625+20T>A (n.625+20T>A) c.-98-13664T>A (n.-98-13664T>A) n.5288+20T>A n.5329+20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063855G>A | CA16607255 | BRCA1 | c.5149+19C>T (n.5149+19C>T) c.5152+19C>T (n.5152+19C>T) c.5026+19C>T (n.5026+19C>T) c.5146+19C>T (n.5146+19C>T) c.5074+19C>T (n.5074+19C>T) c.1840+19C>T (n.1840+19C>T) c.1702+19C>T (n.1702+19C>T) c.4264+19C>T (n.4264+19C>T) c.5029+19C>T (n.5029+19C>T) c.5218+19C>T (n.5218+19C>T) c.5011+19C>T (n.5011+19C>T) c.1714+19C>T (n.1714+19C>T) c.5215+19C>T (n.5215+19C>T) c.1539+19C>T c.1726+19C>T (n.1726+19C>T) c.*4935+19C>T (n.*4935+19C>T) c.1465+19C>T (n.1465+19C>T) c.82+19C>T (n.82+19C>T) c.625+19C>T (n.625+19C>T) c.-98-13665C>T (n.-98-13665C>T) n.5288+19C>T n.5329+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063855G>C | CA2733658902 | BRCA1 | c.5149+19C>G (n.5149+19C>G) c.5152+19C>G (n.5152+19C>G) c.5026+19C>G (n.5026+19C>G) c.5146+19C>G (n.5146+19C>G) c.5074+19C>G (n.5074+19C>G) c.1840+19C>G (n.1840+19C>G) c.1702+19C>G (n.1702+19C>G) c.4264+19C>G (n.4264+19C>G) c.5029+19C>G (n.5029+19C>G) c.5218+19C>G (n.5218+19C>G) c.5011+19C>G (n.5011+19C>G) c.1714+19C>G (n.1714+19C>G) c.5215+19C>G (n.5215+19C>G) c.1539+19C>G c.1726+19C>G (n.1726+19C>G) c.*4935+19C>G (n.*4935+19C>G) c.1465+19C>G (n.1465+19C>G) c.82+19C>G (n.82+19C>G) c.625+19C>G (n.625+19C>G) c.-98-13665C>G (n.-98-13665C>G) n.5288+19C>G n.5329+19C>G | dbSNP |
17 | g.43063855G= | CA2260769469 | BRCA1 | c.5149+19C= (n.5149+19C=) c.5152+19C= (n.5152+19C=) c.5026+19C= (n.5026+19C=) c.5146+19C= (n.5146+19C=) c.5074+19C= (n.5074+19C=) c.1840+19C= (n.1840+19C=) c.1702+19C= (n.1702+19C=) c.4264+19C= (n.4264+19C=) c.5029+19C= (n.5029+19C=) c.5218+19C= (n.5218+19C=) c.5011+19C= (n.5011+19C=) c.1714+19C= (n.1714+19C=) c.5215+19C= (n.5215+19C=) c.1539+19C= c.1726+19C= (n.1726+19C=) c.*4935+19C= (n.*4935+19C=) c.1465+19C= (n.1465+19C=) c.82+19C= (n.82+19C=) c.625+19C= (n.625+19C=) c.-98-13665C= (n.-98-13665C=) n.5288+19C= n.5329+19C= | |
17 | g.43063855G>T | CA2638061588 | BRCA1 | c.5149+19C>A (n.5149+19C>A) c.5152+19C>A (n.5152+19C>A) c.5026+19C>A (n.5026+19C>A) c.5146+19C>A (n.5146+19C>A) c.5074+19C>A (n.5074+19C>A) c.1840+19C>A (n.1840+19C>A) c.1702+19C>A (n.1702+19C>A) c.4264+19C>A (n.4264+19C>A) c.5029+19C>A (n.5029+19C>A) c.5218+19C>A (n.5218+19C>A) c.5011+19C>A (n.5011+19C>A) c.1714+19C>A (n.1714+19C>A) c.5215+19C>A (n.5215+19C>A) c.1539+19C>A c.1726+19C>A (n.1726+19C>A) c.*4935+19C>A (n.*4935+19C>A) c.1465+19C>A (n.1465+19C>A) c.82+19C>A (n.82+19C>A) c.625+19C>A (n.625+19C>A) c.-98-13665C>A (n.-98-13665C>A) n.5288+19C>A n.5329+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063858del | CA2638061589 | BRCA1 | c.5149+18del (n.5149+18del) c.5152+18del (n.5152+18del) c.5026+18del (n.5026+18del) c.5146+18del (n.5146+18del) c.5074+18del (n.5074+18del) c.1840+18del (n.1840+18del) c.1702+18del (n.1702+18del) c.4264+18del (n.4264+18del) c.5029+18del (n.5029+18del) c.5218+18del (n.5218+18del) c.5011+18del (n.5011+18del) c.1714+18del (n.1714+18del) c.5215+18del (n.5215+18del) c.1539+18del c.1726+18del (n.1726+18del) c.*4935+18del (n.*4935+18del) c.1465+18del (n.1465+18del) c.82+18del (n.82+18del) c.625+18del (n.625+18del) c.-98-13666del (n.-98-13666del) n.5288+18del n.5329+18del | gnomAD v4 |
17 | g.43063859T>A | CA2733646367 | BRCA1 | c.5149+15A>T (n.5149+15A>T) c.5152+15A>T (n.5152+15A>T) c.5026+15A>T (n.5026+15A>T) c.5146+15A>T (n.5146+15A>T) c.5074+15A>T (n.5074+15A>T) c.1840+15A>T (n.1840+15A>T) c.1702+15A>T (n.1702+15A>T) c.4264+15A>T (n.4264+15A>T) c.5029+15A>T (n.5029+15A>T) c.5218+15A>T (n.5218+15A>T) c.5011+15A>T (n.5011+15A>T) c.1714+15A>T (n.1714+15A>T) c.5215+15A>T (n.5215+15A>T) c.1539+15A>T c.1726+15A>T (n.1726+15A>T) c.*4935+15A>T (n.*4935+15A>T) c.1465+15A>T (n.1465+15A>T) c.82+15A>T (n.82+15A>T) c.625+15A>T (n.625+15A>T) c.-98-13669A>T (n.-98-13669A>T) n.5288+15A>T n.5329+15A>T | dbSNP |
17 | g.43063859T>C | CA053986 | BRCA1 | c.5149+15A>G (n.5149+15A>G) c.5152+15A>G (n.5152+15A>G) c.5026+15A>G (n.5026+15A>G) c.5146+15A>G (n.5146+15A>G) c.5074+15A>G (n.5074+15A>G) c.1840+15A>G (n.1840+15A>G) c.1702+15A>G (n.1702+15A>G) c.4264+15A>G (n.4264+15A>G) c.5029+15A>G (n.5029+15A>G) c.5218+15A>G (n.5218+15A>G) c.5011+15A>G (n.5011+15A>G) c.1714+15A>G (n.1714+15A>G) c.5215+15A>G (n.5215+15A>G) c.1539+15A>G c.1726+15A>G (n.1726+15A>G) c.*4935+15A>G (n.*4935+15A>G) c.1465+15A>G (n.1465+15A>G) c.82+15A>G (n.82+15A>G) c.625+15A>G (n.625+15A>G) c.-98-13669A>G (n.-98-13669A>G) n.5288+15A>G n.5329+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063859T>G | CA2733646368 | BRCA1 | c.5149+15A>C (n.5149+15A>C) c.5152+15A>C (n.5152+15A>C) c.5026+15A>C (n.5026+15A>C) c.5146+15A>C (n.5146+15A>C) c.5074+15A>C (n.5074+15A>C) c.1840+15A>C (n.1840+15A>C) c.1702+15A>C (n.1702+15A>C) c.4264+15A>C (n.4264+15A>C) c.5029+15A>C (n.5029+15A>C) c.5218+15A>C (n.5218+15A>C) c.5011+15A>C (n.5011+15A>C) c.1714+15A>C (n.1714+15A>C) c.5215+15A>C (n.5215+15A>C) c.1539+15A>C c.1726+15A>C (n.1726+15A>C) c.*4935+15A>C (n.*4935+15A>C) c.1465+15A>C (n.1465+15A>C) c.82+15A>C (n.82+15A>C) c.625+15A>C (n.625+15A>C) c.-98-13669A>C (n.-98-13669A>C) n.5288+15A>C n.5329+15A>C | dbSNP |
17 | g.43063859T= | CA2260769470 | BRCA1 | c.5149+15A= (n.5149+15A=) c.5152+15A= (n.5152+15A=) c.5026+15A= (n.5026+15A=) c.5146+15A= (n.5146+15A=) c.5074+15A= (n.5074+15A=) c.1840+15A= (n.1840+15A=) c.1702+15A= (n.1702+15A=) c.4264+15A= (n.4264+15A=) c.5029+15A= (n.5029+15A=) c.5218+15A= (n.5218+15A=) c.5011+15A= (n.5011+15A=) c.1714+15A= (n.1714+15A=) c.5215+15A= (n.5215+15A=) c.1539+15A= c.1726+15A= (n.1726+15A=) c.*4935+15A= (n.*4935+15A=) c.1465+15A= (n.1465+15A=) c.82+15A= (n.82+15A=) c.625+15A= (n.625+15A=) c.-98-13669A= (n.-98-13669A=) n.5288+15A= n.5329+15A= | |
17 | g.43063859_43063860insTCTGTA | CA2739265594 | BRCA1 | c.5149+14_5149+15insTACAGA (n.5149+14_5149+15insTACAGA) c.5152+14_5152+15insTACAGA (n.5152+14_5152+15insTACAGA) c.5026+14_5026+15insTACAGA (n.5026+14_5026+15insTACAGA) c.5146+14_5146+15insTACAGA (n.5146+14_5146+15insTACAGA) c.5074+14_5074+15insTACAGA (n.5074+14_5074+15insTACAGA) c.1840+14_1840+15insTACAGA (n.1840+14_1840+15insTACAGA) c.1702+14_1702+15insTACAGA (n.1702+14_1702+15insTACAGA) c.4264+14_4264+15insTACAGA (n.4264+14_4264+15insTACAGA) c.5029+14_5029+15insTACAGA (n.5029+14_5029+15insTACAGA) c.5218+14_5218+15insTACAGA (n.5218+14_5218+15insTACAGA) c.5011+14_5011+15insTACAGA (n.5011+14_5011+15insTACAGA) c.1714+14_1714+15insTACAGA (n.1714+14_1714+15insTACAGA) c.5215+14_5215+15insTACAGA (n.5215+14_5215+15insTACAGA) c.1539+14_1539+15insTACAGA c.1726+14_1726+15insTACAGA (n.1726+14_1726+15insTACAGA) c.*4935+14_*4935+15insTACAGA (n.*4935+14_*4935+15insTACAGA) c.1465+14_1465+15insTACAGA (n.1465+14_1465+15insTACAGA) c.82+14_82+15insTACAGA (n.82+14_82+15insTACAGA) c.625+14_625+15insTACAGA (n.625+14_625+15insTACAGA) c.-98-13670_-98-13669insTACAGA (n.-98-13670_-98-13669insTACAGA) n.5288+14_5288+15insTACAGA n.5329+14_5329+15insTACAGA | ClinVar |
17 | g.43063860A>T | CA2733911648 | BRCA1 | c.5149+14T>A (n.5149+14T>A) c.5152+14T>A (n.5152+14T>A) c.5026+14T>A (n.5026+14T>A) c.5146+14T>A (n.5146+14T>A) c.5074+14T>A (n.5074+14T>A) c.1840+14T>A (n.1840+14T>A) c.1702+14T>A (n.1702+14T>A) c.4264+14T>A (n.4264+14T>A) c.5029+14T>A (n.5029+14T>A) c.5218+14T>A (n.5218+14T>A) c.5011+14T>A (n.5011+14T>A) c.1714+14T>A (n.1714+14T>A) c.5215+14T>A (n.5215+14T>A) c.1539+14T>A c.1726+14T>A (n.1726+14T>A) c.*4935+14T>A (n.*4935+14T>A) c.1465+14T>A (n.1465+14T>A) c.82+14T>A (n.82+14T>A) c.625+14T>A (n.625+14T>A) c.-98-13670T>A (n.-98-13670T>A) n.5288+14T>A n.5329+14T>A | dbSNP |
17 | g.43063863_43063926dup | CA2697559912 | BRCA1 | c.5100_5149+14dup c.5103_5152+14dup c.4977_5026+14dup c.5097_5146+14dup c.5025_5074+14dup c.1791_1840+14dup c.1653_1702+14dup c.4215_4264+14dup c.4980_5029+14dup c.5169_5218+14dup c.4962_5011+14dup c.1665_1714+14dup c.5166_5215+14dup c.1490_1539+14dup c.1677_1726+14dup c.*4886_*4935+14dup c.1416_1465+14dup c.33_82+14dup c.576_625+14dup c.-98-13733_-98-13670dup (n.-98-13733_-98-13670dup) n.5239_5288+14dup n.5280_5329+14dup | ClinVar |
17 | g.43063861G>A | CA915950073 | BRCA1 | c.5149+13C>T (n.5149+13C>T) c.5152+13C>T (n.5152+13C>T) c.5026+13C>T (n.5026+13C>T) c.5146+13C>T (n.5146+13C>T) c.5074+13C>T (n.5074+13C>T) c.1840+13C>T (n.1840+13C>T) c.1702+13C>T (n.1702+13C>T) c.4264+13C>T (n.4264+13C>T) c.5029+13C>T (n.5029+13C>T) c.5218+13C>T (n.5218+13C>T) c.5011+13C>T (n.5011+13C>T) c.1714+13C>T (n.1714+13C>T) c.5215+13C>T (n.5215+13C>T) c.1539+13C>T c.1726+13C>T (n.1726+13C>T) c.*4935+13C>T (n.*4935+13C>T) c.1465+13C>T (n.1465+13C>T) c.82+13C>T (n.82+13C>T) c.625+13C>T (n.625+13C>T) c.-98-13671C>T (n.-98-13671C>T) n.5288+13C>T n.5329+13C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063861G>C | CA2733641849 | BRCA1 | c.5149+13C>G (n.5149+13C>G) c.5152+13C>G (n.5152+13C>G) c.5026+13C>G (n.5026+13C>G) c.5146+13C>G (n.5146+13C>G) c.5074+13C>G (n.5074+13C>G) c.1840+13C>G (n.1840+13C>G) c.1702+13C>G (n.1702+13C>G) c.4264+13C>G (n.4264+13C>G) c.5029+13C>G (n.5029+13C>G) c.5218+13C>G (n.5218+13C>G) c.5011+13C>G (n.5011+13C>G) c.1714+13C>G (n.1714+13C>G) c.5215+13C>G (n.5215+13C>G) c.1539+13C>G c.1726+13C>G (n.1726+13C>G) c.*4935+13C>G (n.*4935+13C>G) c.1465+13C>G (n.1465+13C>G) c.82+13C>G (n.82+13C>G) c.625+13C>G (n.625+13C>G) c.-98-13671C>G (n.-98-13671C>G) n.5288+13C>G n.5329+13C>G | dbSNP |
17 | g.43063861G= | CA2260769471 | BRCA1 | c.5149+13C= (n.5149+13C=) c.5152+13C= (n.5152+13C=) c.5026+13C= (n.5026+13C=) c.5146+13C= (n.5146+13C=) c.5074+13C= (n.5074+13C=) c.1840+13C= (n.1840+13C=) c.1702+13C= (n.1702+13C=) c.4264+13C= (n.4264+13C=) c.5029+13C= (n.5029+13C=) c.5218+13C= (n.5218+13C=) c.5011+13C= (n.5011+13C=) c.1714+13C= (n.1714+13C=) c.5215+13C= (n.5215+13C=) c.1539+13C= c.1726+13C= (n.1726+13C=) c.*4935+13C= (n.*4935+13C=) c.1465+13C= (n.1465+13C=) c.82+13C= (n.82+13C=) c.625+13C= (n.625+13C=) c.-98-13671C= (n.-98-13671C=) n.5288+13C= n.5329+13C= | |
17 | g.43063861G>T | CA003278 | BRCA1 | c.5149+13C>A (n.5149+13C>A) c.5152+13C>A (n.5152+13C>A) c.5026+13C>A (n.5026+13C>A) c.5146+13C>A (n.5146+13C>A) c.5074+13C>A (n.5074+13C>A) c.1840+13C>A (n.1840+13C>A) c.1702+13C>A (n.1702+13C>A) c.4264+13C>A (n.4264+13C>A) c.5029+13C>A (n.5029+13C>A) c.5218+13C>A (n.5218+13C>A) c.5011+13C>A (n.5011+13C>A) c.1714+13C>A (n.1714+13C>A) c.5215+13C>A (n.5215+13C>A) c.1539+13C>A c.1726+13C>A (n.1726+13C>A) c.*4935+13C>A (n.*4935+13C>A) c.1465+13C>A (n.1465+13C>A) c.82+13C>A (n.82+13C>A) c.625+13C>A (n.625+13C>A) c.-98-13671C>A (n.-98-13671C>A) n.5288+13C>A n.5329+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063862T>A | CA2733646686 | BRCA1 | c.5149+12A>T (n.5149+12A>T) c.5152+12A>T (n.5152+12A>T) c.5026+12A>T (n.5026+12A>T) c.5146+12A>T (n.5146+12A>T) c.5074+12A>T (n.5074+12A>T) c.1840+12A>T (n.1840+12A>T) c.1702+12A>T (n.1702+12A>T) c.4264+12A>T (n.4264+12A>T) c.5029+12A>T (n.5029+12A>T) c.5218+12A>T (n.5218+12A>T) c.5011+12A>T (n.5011+12A>T) c.1714+12A>T (n.1714+12A>T) c.5215+12A>T (n.5215+12A>T) c.1539+12A>T c.1726+12A>T (n.1726+12A>T) c.*4935+12A>T (n.*4935+12A>T) c.1465+12A>T (n.1465+12A>T) c.82+12A>T (n.82+12A>T) c.625+12A>T (n.625+12A>T) c.-98-13672A>T (n.-98-13672A>T) n.5288+12A>T n.5329+12A>T | dbSNP |
17 | g.43063862T>C | CA053982 | BRCA1 | c.5149+12A>G (n.5149+12A>G) c.5152+12A>G (n.5152+12A>G) c.5026+12A>G (n.5026+12A>G) c.5146+12A>G (n.5146+12A>G) c.5074+12A>G (n.5074+12A>G) c.1840+12A>G (n.1840+12A>G) c.1702+12A>G (n.1702+12A>G) c.4264+12A>G (n.4264+12A>G) c.5029+12A>G (n.5029+12A>G) c.5218+12A>G (n.5218+12A>G) c.5011+12A>G (n.5011+12A>G) c.1714+12A>G (n.1714+12A>G) c.5215+12A>G (n.5215+12A>G) c.1539+12A>G c.1726+12A>G (n.1726+12A>G) c.*4935+12A>G (n.*4935+12A>G) c.1465+12A>G (n.1465+12A>G) c.82+12A>G (n.82+12A>G) c.625+12A>G (n.625+12A>G) c.-98-13672A>G (n.-98-13672A>G) n.5288+12A>G n.5329+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063862T= | CA2260769472 | BRCA1 | c.5149+12A= (n.5149+12A=) c.5152+12A= (n.5152+12A=) c.5026+12A= (n.5026+12A=) c.5146+12A= (n.5146+12A=) c.5074+12A= (n.5074+12A=) c.1840+12A= (n.1840+12A=) c.1702+12A= (n.1702+12A=) c.4264+12A= (n.4264+12A=) c.5029+12A= (n.5029+12A=) c.5218+12A= (n.5218+12A=) c.5011+12A= (n.5011+12A=) c.1714+12A= (n.1714+12A=) c.5215+12A= (n.5215+12A=) c.1539+12A= c.1726+12A= (n.1726+12A=) c.*4935+12A= (n.*4935+12A=) c.1465+12A= (n.1465+12A=) c.82+12A= (n.82+12A=) c.625+12A= (n.625+12A=) c.-98-13672A= (n.-98-13672A=) n.5288+12A= n.5329+12A= | |
17 | g.43063863A= | CA2260769473 | BRCA1 | c.5149+11T= (n.5149+11T=) c.5152+11T= (n.5152+11T=) c.5026+11T= (n.5026+11T=) c.5146+11T= (n.5146+11T=) c.5074+11T= (n.5074+11T=) c.1840+11T= (n.1840+11T=) c.1702+11T= (n.1702+11T=) c.4264+11T= (n.4264+11T=) c.5029+11T= (n.5029+11T=) c.5218+11T= (n.5218+11T=) c.5011+11T= (n.5011+11T=) c.1714+11T= (n.1714+11T=) c.5215+11T= (n.5215+11T=) c.1539+11T= c.1726+11T= (n.1726+11T=) c.*4935+11T= (n.*4935+11T=) c.1465+11T= (n.1465+11T=) c.82+11T= (n.82+11T=) c.625+11T= (n.625+11T=) c.-98-13673T= (n.-98-13673T=) n.5288+11T= n.5329+11T= | |
17 | g.43063863A>G | CA16615346 | BRCA1 | c.5149+11T>C (n.5149+11T>C) c.5152+11T>C (n.5152+11T>C) c.5026+11T>C (n.5026+11T>C) c.5146+11T>C (n.5146+11T>C) c.5074+11T>C (n.5074+11T>C) c.1840+11T>C (n.1840+11T>C) c.1702+11T>C (n.1702+11T>C) c.4264+11T>C (n.4264+11T>C) c.5029+11T>C (n.5029+11T>C) c.5218+11T>C (n.5218+11T>C) c.5011+11T>C (n.5011+11T>C) c.1714+11T>C (n.1714+11T>C) c.5215+11T>C (n.5215+11T>C) c.1539+11T>C c.1726+11T>C (n.1726+11T>C) c.*4935+11T>C (n.*4935+11T>C) c.1465+11T>C (n.1465+11T>C) c.82+11T>C (n.82+11T>C) c.625+11T>C (n.625+11T>C) c.-98-13673T>C (n.-98-13673T>C) n.5288+11T>C n.5329+11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063863_43063882dup | CA2638061590 | BRCA1 | c.5141_5149+11dup c.5144_5152+11dup c.5018_5026+11dup c.5138_5146+11dup c.5066_5074+11dup c.1832_1840+11dup c.1694_1702+11dup c.4256_4264+11dup c.5021_5029+11dup c.5210_5218+11dup c.5003_5011+11dup c.1706_1714+11dup c.5207_5215+11dup c.1531_1539+11dup c.1718_1726+11dup c.*4927_*4935+11dup c.1457_1465+11dup c.74_82+11dup c.617_625+11dup c.-98-13692_-98-13673dup (n.-98-13692_-98-13673dup) n.5280_5288+11dup n.5321_5329+11dup | gnomAD v4 |
17 | g.43063864T>A | CA916080117 | BRCA1 | c.5149+10A>T (n.5149+10A>T) c.5152+10A>T (n.5152+10A>T) c.5026+10A>T (n.5026+10A>T) c.5146+10A>T (n.5146+10A>T) c.5074+10A>T (n.5074+10A>T) c.1840+10A>T (n.1840+10A>T) c.1702+10A>T (n.1702+10A>T) c.4264+10A>T (n.4264+10A>T) c.5029+10A>T (n.5029+10A>T) c.5218+10A>T (n.5218+10A>T) c.5011+10A>T (n.5011+10A>T) c.1714+10A>T (n.1714+10A>T) c.5215+10A>T (n.5215+10A>T) c.1539+10A>T c.1726+10A>T (n.1726+10A>T) c.*4935+10A>T (n.*4935+10A>T) c.1465+10A>T (n.1465+10A>T) c.82+10A>T (n.82+10A>T) c.625+10A>T (n.625+10A>T) c.-98-13674A>T (n.-98-13674A>T) n.5288+10A>T n.5329+10A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063864T>C | CA003277 | BRCA1 | c.5149+10A>G (n.5149+10A>G) c.5152+10A>G (n.5152+10A>G) c.5026+10A>G (n.5026+10A>G) c.5146+10A>G (n.5146+10A>G) c.5074+10A>G (n.5074+10A>G) c.1840+10A>G (n.1840+10A>G) c.1702+10A>G (n.1702+10A>G) c.4264+10A>G (n.4264+10A>G) c.5029+10A>G (n.5029+10A>G) c.5218+10A>G (n.5218+10A>G) c.5011+10A>G (n.5011+10A>G) c.1714+10A>G (n.1714+10A>G) c.5215+10A>G (n.5215+10A>G) c.1539+10A>G c.1726+10A>G (n.1726+10A>G) c.*4935+10A>G (n.*4935+10A>G) c.1465+10A>G (n.1465+10A>G) c.82+10A>G (n.82+10A>G) c.625+10A>G (n.625+10A>G) c.-98-13674A>G (n.-98-13674A>G) n.5288+10A>G n.5329+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063864T>G | CA916080116 | BRCA1 | c.5149+10A>C (n.5149+10A>C) c.5152+10A>C (n.5152+10A>C) c.5026+10A>C (n.5026+10A>C) c.5146+10A>C (n.5146+10A>C) c.5074+10A>C (n.5074+10A>C) c.1840+10A>C (n.1840+10A>C) c.1702+10A>C (n.1702+10A>C) c.4264+10A>C (n.4264+10A>C) c.5029+10A>C (n.5029+10A>C) c.5218+10A>C (n.5218+10A>C) c.5011+10A>C (n.5011+10A>C) c.1714+10A>C (n.1714+10A>C) c.5215+10A>C (n.5215+10A>C) c.1539+10A>C c.1726+10A>C (n.1726+10A>C) c.*4935+10A>C (n.*4935+10A>C) c.1465+10A>C (n.1465+10A>C) c.82+10A>C (n.82+10A>C) c.625+10A>C (n.625+10A>C) c.-98-13674A>C (n.-98-13674A>C) n.5288+10A>C n.5329+10A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063864T= | CA2260769474 | BRCA1 | c.5149+10A= (n.5149+10A=) c.5152+10A= (n.5152+10A=) c.5026+10A= (n.5026+10A=) c.5146+10A= (n.5146+10A=) c.5074+10A= (n.5074+10A=) c.1840+10A= (n.1840+10A=) c.1702+10A= (n.1702+10A=) c.4264+10A= (n.4264+10A=) c.5029+10A= (n.5029+10A=) c.5218+10A= (n.5218+10A=) c.5011+10A= (n.5011+10A=) c.1714+10A= (n.1714+10A=) c.5215+10A= (n.5215+10A=) c.1539+10A= c.1726+10A= (n.1726+10A=) c.*4935+10A= (n.*4935+10A=) c.1465+10A= (n.1465+10A=) c.82+10A= (n.82+10A=) c.625+10A= (n.625+10A=) c.-98-13674A= (n.-98-13674A=) n.5288+10A= n.5329+10A= | |
17 | g.43063865del | CA2576282169 | BRCA1 | c.5149+10del (n.5149+10del) c.5152+10del (n.5152+10del) c.5026+10del (n.5026+10del) c.5146+10del (n.5146+10del) c.5074+10del (n.5074+10del) c.1840+10del (n.1840+10del) c.1702+10del (n.1702+10del) c.4264+10del (n.4264+10del) c.5029+10del (n.5029+10del) c.5218+10del (n.5218+10del) c.5011+10del (n.5011+10del) c.1714+10del (n.1714+10del) c.5215+10del (n.5215+10del) c.1539+10del c.1726+10del (n.1726+10del) c.*4935+10del (n.*4935+10del) c.1465+10del (n.1465+10del) c.82+10del (n.82+10del) c.625+10del (n.625+10del) c.-98-13674del (n.-98-13674del) n.5288+10del n.5329+10del | |
17 | g.43063867_43063872dup | CA2739265595 | BRCA1 | c.5149+5_5149+10dup (n.5149+5_5149+10dup) c.5152+5_5152+10dup (n.5152+5_5152+10dup) c.5026+5_5026+10dup (n.5026+5_5026+10dup) c.5146+5_5146+10dup (n.5146+5_5146+10dup) c.5074+5_5074+10dup (n.5074+5_5074+10dup) c.1840+5_1840+10dup (n.1840+5_1840+10dup) c.1702+5_1702+10dup (n.1702+5_1702+10dup) c.4264+5_4264+10dup (n.4264+5_4264+10dup) c.5029+5_5029+10dup (n.5029+5_5029+10dup) c.5218+5_5218+10dup (n.5218+5_5218+10dup) c.5011+5_5011+10dup (n.5011+5_5011+10dup) c.1714+5_1714+10dup (n.1714+5_1714+10dup) c.5215+5_5215+10dup (n.5215+5_5215+10dup) c.1539+5_1539+10dup c.1726+5_1726+10dup (n.1726+5_1726+10dup) c.*4935+5_*4935+10dup (n.*4935+5_*4935+10dup) c.1465+5_1465+10dup (n.1465+5_1465+10dup) c.82+5_82+10dup (n.82+5_82+10dup) c.625+5_625+10dup (n.625+5_625+10dup) c.-98-13679_-98-13674dup (n.-98-13679_-98-13674dup) n.5288+5_5288+10dup n.5329+5_5329+10dup | ClinVar |
17 | g.43063865T>A | CA16615655 | BRCA1 | c.5149+9A>T (n.5149+9A>T) c.5152+9A>T (n.5152+9A>T) c.5026+9A>T (n.5026+9A>T) c.5146+9A>T (n.5146+9A>T) c.5074+9A>T (n.5074+9A>T) c.1840+9A>T (n.1840+9A>T) c.1702+9A>T (n.1702+9A>T) c.4264+9A>T (n.4264+9A>T) c.5029+9A>T (n.5029+9A>T) c.5218+9A>T (n.5218+9A>T) c.5011+9A>T (n.5011+9A>T) c.1714+9A>T (n.1714+9A>T) c.5215+9A>T (n.5215+9A>T) c.1539+9A>T c.1726+9A>T (n.1726+9A>T) c.*4935+9A>T (n.*4935+9A>T) c.1465+9A>T (n.1465+9A>T) c.82+9A>T (n.82+9A>T) c.625+9A>T (n.625+9A>T) c.-98-13675A>T (n.-98-13675A>T) n.5288+9A>T n.5329+9A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063865T>C | CA658684100 | BRCA1 | c.5149+9A>G (n.5149+9A>G) c.5152+9A>G (n.5152+9A>G) c.5026+9A>G (n.5026+9A>G) c.5146+9A>G (n.5146+9A>G) c.5074+9A>G (n.5074+9A>G) c.1840+9A>G (n.1840+9A>G) c.1702+9A>G (n.1702+9A>G) c.4264+9A>G (n.4264+9A>G) c.5029+9A>G (n.5029+9A>G) c.5218+9A>G (n.5218+9A>G) c.5011+9A>G (n.5011+9A>G) c.1714+9A>G (n.1714+9A>G) c.5215+9A>G (n.5215+9A>G) c.1539+9A>G c.1726+9A>G (n.1726+9A>G) c.*4935+9A>G (n.*4935+9A>G) c.1465+9A>G (n.1465+9A>G) c.82+9A>G (n.82+9A>G) c.625+9A>G (n.625+9A>G) c.-98-13675A>G (n.-98-13675A>G) n.5288+9A>G n.5329+9A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063865T>G | CA913190335 | BRCA1 | c.5149+9A>C (n.5149+9A>C) c.5152+9A>C (n.5152+9A>C) c.5026+9A>C (n.5026+9A>C) c.5146+9A>C (n.5146+9A>C) c.5074+9A>C (n.5074+9A>C) c.1840+9A>C (n.1840+9A>C) c.1702+9A>C (n.1702+9A>C) c.4264+9A>C (n.4264+9A>C) c.5029+9A>C (n.5029+9A>C) c.5218+9A>C (n.5218+9A>C) c.5011+9A>C (n.5011+9A>C) c.1714+9A>C (n.1714+9A>C) c.5215+9A>C (n.5215+9A>C) c.1539+9A>C c.1726+9A>C (n.1726+9A>C) c.*4935+9A>C (n.*4935+9A>C) c.1465+9A>C (n.1465+9A>C) c.82+9A>C (n.82+9A>C) c.625+9A>C (n.625+9A>C) c.-98-13675A>C (n.-98-13675A>C) n.5288+9A>C n.5329+9A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063865T= | CA2260769476 | BRCA1 | c.5149+9A= (n.5149+9A=) c.5152+9A= (n.5152+9A=) c.5026+9A= (n.5026+9A=) c.5146+9A= (n.5146+9A=) c.5074+9A= (n.5074+9A=) c.1840+9A= (n.1840+9A=) c.1702+9A= (n.1702+9A=) c.4264+9A= (n.4264+9A=) c.5029+9A= (n.5029+9A=) c.5218+9A= (n.5218+9A=) c.5011+9A= (n.5011+9A=) c.1714+9A= (n.1714+9A=) c.5215+9A= (n.5215+9A=) c.1539+9A= c.1726+9A= (n.1726+9A=) c.*4935+9A= (n.*4935+9A=) c.1465+9A= (n.1465+9A=) c.82+9A= (n.82+9A=) c.625+9A= (n.625+9A=) c.-98-13675A= (n.-98-13675A=) n.5288+9A= n.5329+9A= | |
17 | g.43063865_43063881delinsTATACTTACAGAAATAG | CA2260769475 | BRCA1 | c.5142_5149+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5145_5152+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5019_5026+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5139_5146+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5067_5074+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.1833_1840+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.1695_1702+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.4257_4264+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5022_5029+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5211_5218+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5004_5011+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.1707_1714+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.5208_5215+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.1532_1539+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.1719_1726+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.*4928_*4935+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.1458_1465+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.75_82+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.618_625+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA c.-98-13691_-98-13675delinsCTATTTCTGTAAGTATA (n.-98-13691_-98-13675delinsCTATTTCTGTAAGTATA) n.5281_5288+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA n.5322_5329+9delinsCTATTTCTGTAAGTATA | |
17 | g.43063866A= | CA2260769477 | BRCA1 | c.5149+8T= (n.5149+8T=) c.5152+8T= (n.5152+8T=) c.5026+8T= (n.5026+8T=) c.5146+8T= (n.5146+8T=) c.5074+8T= (n.5074+8T=) c.1840+8T= (n.1840+8T=) c.1702+8T= (n.1702+8T=) c.4264+8T= (n.4264+8T=) c.5029+8T= (n.5029+8T=) c.5218+8T= (n.5218+8T=) c.5011+8T= (n.5011+8T=) c.1714+8T= (n.1714+8T=) c.5215+8T= (n.5215+8T=) c.1539+8T= c.1726+8T= (n.1726+8T=) c.*4935+8T= (n.*4935+8T=) c.1465+8T= (n.1465+8T=) c.82+8T= (n.82+8T=) c.625+8T= (n.625+8T=) c.-98-13676T= (n.-98-13676T=) n.5288+8T= n.5329+8T= | |
17 | g.43063866A>C | CA916080119 | BRCA1 | c.5149+8T>G (n.5149+8T>G) c.5152+8T>G (n.5152+8T>G) c.5026+8T>G (n.5026+8T>G) c.5146+8T>G (n.5146+8T>G) c.5074+8T>G (n.5074+8T>G) c.1840+8T>G (n.1840+8T>G) c.1702+8T>G (n.1702+8T>G) c.4264+8T>G (n.4264+8T>G) c.5029+8T>G (n.5029+8T>G) c.5218+8T>G (n.5218+8T>G) c.5011+8T>G (n.5011+8T>G) c.1714+8T>G (n.1714+8T>G) c.5215+8T>G (n.5215+8T>G) c.1539+8T>G c.1726+8T>G (n.1726+8T>G) c.*4935+8T>G (n.*4935+8T>G) c.1465+8T>G (n.1465+8T>G) c.82+8T>G (n.82+8T>G) c.625+8T>G (n.625+8T>G) c.-98-13676T>G (n.-98-13676T>G) n.5288+8T>G n.5329+8T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063866A>G | CA913188796 | BRCA1 | c.5149+8T>C (n.5149+8T>C) c.5152+8T>C (n.5152+8T>C) c.5026+8T>C (n.5026+8T>C) c.5146+8T>C (n.5146+8T>C) c.5074+8T>C (n.5074+8T>C) c.1840+8T>C (n.1840+8T>C) c.1702+8T>C (n.1702+8T>C) c.4264+8T>C (n.4264+8T>C) c.5029+8T>C (n.5029+8T>C) c.5218+8T>C (n.5218+8T>C) c.5011+8T>C (n.5011+8T>C) c.1714+8T>C (n.1714+8T>C) c.5215+8T>C (n.5215+8T>C) c.1539+8T>C c.1726+8T>C (n.1726+8T>C) c.*4935+8T>C (n.*4935+8T>C) c.1465+8T>C (n.1465+8T>C) c.82+8T>C (n.82+8T>C) c.625+8T>C (n.625+8T>C) c.-98-13676T>C (n.-98-13676T>C) n.5288+8T>C n.5329+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063866A>T | CA916080118 | BRCA1 | c.5149+8T>A (n.5149+8T>A) c.5152+8T>A (n.5152+8T>A) c.5026+8T>A (n.5026+8T>A) c.5146+8T>A (n.5146+8T>A) c.5074+8T>A (n.5074+8T>A) c.1840+8T>A (n.1840+8T>A) c.1702+8T>A (n.1702+8T>A) c.4264+8T>A (n.4264+8T>A) c.5029+8T>A (n.5029+8T>A) c.5218+8T>A (n.5218+8T>A) c.5011+8T>A (n.5011+8T>A) c.1714+8T>A (n.1714+8T>A) c.5215+8T>A (n.5215+8T>A) c.1539+8T>A c.1726+8T>A (n.1726+8T>A) c.*4935+8T>A (n.*4935+8T>A) c.1465+8T>A (n.1465+8T>A) c.82+8T>A (n.82+8T>A) c.625+8T>A (n.625+8T>A) c.-98-13676T>A (n.-98-13676T>A) n.5288+8T>A n.5329+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063866_43063881delinsCTATTT | CA915950074 | BRCA1 | c.5142_5149+8delinsAAATAG c.5145_5152+8delinsAAATAG c.5019_5026+8delinsAAATAG c.5139_5146+8delinsAAATAG c.5067_5074+8delinsAAATAG c.1833_1840+8delinsAAATAG c.1695_1702+8delinsAAATAG c.4257_4264+8delinsAAATAG c.5022_5029+8delinsAAATAG c.5211_5218+8delinsAAATAG c.5004_5011+8delinsAAATAG c.1707_1714+8delinsAAATAG c.5208_5215+8delinsAAATAG c.1532_1539+8delinsAAATAG c.1719_1726+8delinsAAATAG c.*4928_*4935+8delinsAAATAG c.1458_1465+8delinsAAATAG c.75_82+8delinsAAATAG c.618_625+8delinsAAATAG c.-98-13691_-98-13676delinsAAATAG (n.-98-13691_-98-13676delinsAAATAG) n.5281_5288+8delinsAAATAG n.5322_5329+8delinsAAATAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063866_43063867insG | CA2556593901 | BRCA1 | c.5149+7_5149+8insC (n.5149+7_5149+8insC) c.5152+7_5152+8insC (n.5152+7_5152+8insC) c.5026+7_5026+8insC (n.5026+7_5026+8insC) c.5146+7_5146+8insC (n.5146+7_5146+8insC) c.5074+7_5074+8insC (n.5074+7_5074+8insC) c.1840+7_1840+8insC (n.1840+7_1840+8insC) c.1702+7_1702+8insC (n.1702+7_1702+8insC) c.4264+7_4264+8insC (n.4264+7_4264+8insC) c.5029+7_5029+8insC (n.5029+7_5029+8insC) c.5218+7_5218+8insC (n.5218+7_5218+8insC) c.5011+7_5011+8insC (n.5011+7_5011+8insC) c.1714+7_1714+8insC (n.1714+7_1714+8insC) c.5215+7_5215+8insC (n.5215+7_5215+8insC) c.1539+7_1539+8insC c.1726+7_1726+8insC (n.1726+7_1726+8insC) c.*4935+7_*4935+8insC (n.*4935+7_*4935+8insC) c.1465+7_1465+8insC (n.1465+7_1465+8insC) c.82+7_82+8insC (n.82+7_82+8insC) c.625+7_625+8insC (n.625+7_625+8insC) c.-98-13677_-98-13676insC (n.-98-13677_-98-13676insC) n.5288+7_5288+8insC n.5329+7_5329+8insC | |
17 | g.43063867T>A | CA916080121 | BRCA1 | c.5149+7A>T (n.5149+7A>T) c.5152+7A>T (n.5152+7A>T) c.5026+7A>T (n.5026+7A>T) c.5146+7A>T (n.5146+7A>T) c.5074+7A>T (n.5074+7A>T) c.1840+7A>T (n.1840+7A>T) c.1702+7A>T (n.1702+7A>T) c.4264+7A>T (n.4264+7A>T) c.5029+7A>T (n.5029+7A>T) c.5218+7A>T (n.5218+7A>T) c.5011+7A>T (n.5011+7A>T) c.1714+7A>T (n.1714+7A>T) c.5215+7A>T (n.5215+7A>T) c.1539+7A>T c.1726+7A>T (n.1726+7A>T) c.*4935+7A>T (n.*4935+7A>T) c.1465+7A>T (n.1465+7A>T) c.82+7A>T (n.82+7A>T) c.625+7A>T (n.625+7A>T) c.-98-13677A>T (n.-98-13677A>T) n.5288+7A>T n.5329+7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063867T>C | CA003293 | BRCA1 | c.5149+7A>G (n.5149+7A>G) c.5152+7A>G (n.5152+7A>G) c.5026+7A>G (n.5026+7A>G) c.5146+7A>G (n.5146+7A>G) c.5074+7A>G (n.5074+7A>G) c.1840+7A>G (n.1840+7A>G) c.1702+7A>G (n.1702+7A>G) c.4264+7A>G (n.4264+7A>G) c.5029+7A>G (n.5029+7A>G) c.5218+7A>G (n.5218+7A>G) c.5011+7A>G (n.5011+7A>G) c.1714+7A>G (n.1714+7A>G) c.5215+7A>G (n.5215+7A>G) c.1539+7A>G c.1726+7A>G (n.1726+7A>G) c.*4935+7A>G (n.*4935+7A>G) c.1465+7A>G (n.1465+7A>G) c.82+7A>G (n.82+7A>G) c.625+7A>G (n.625+7A>G) c.-98-13677A>G (n.-98-13677A>G) n.5288+7A>G n.5329+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063867T>G | CA916080120 | BRCA1 | c.5149+7A>C (n.5149+7A>C) c.5152+7A>C (n.5152+7A>C) c.5026+7A>C (n.5026+7A>C) c.5146+7A>C (n.5146+7A>C) c.5074+7A>C (n.5074+7A>C) c.1840+7A>C (n.1840+7A>C) c.1702+7A>C (n.1702+7A>C) c.4264+7A>C (n.4264+7A>C) c.5029+7A>C (n.5029+7A>C) c.5218+7A>C (n.5218+7A>C) c.5011+7A>C (n.5011+7A>C) c.1714+7A>C (n.1714+7A>C) c.5215+7A>C (n.5215+7A>C) c.1539+7A>C c.1726+7A>C (n.1726+7A>C) c.*4935+7A>C (n.*4935+7A>C) c.1465+7A>C (n.1465+7A>C) c.82+7A>C (n.82+7A>C) c.625+7A>C (n.625+7A>C) c.-98-13677A>C (n.-98-13677A>C) n.5288+7A>C n.5329+7A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063867T= | CA2260769478 | BRCA1 | c.5149+7A= (n.5149+7A=) c.5152+7A= (n.5152+7A=) c.5026+7A= (n.5026+7A=) c.5146+7A= (n.5146+7A=) c.5074+7A= (n.5074+7A=) c.1840+7A= (n.1840+7A=) c.1702+7A= (n.1702+7A=) c.4264+7A= (n.4264+7A=) c.5029+7A= (n.5029+7A=) c.5218+7A= (n.5218+7A=) c.5011+7A= (n.5011+7A=) c.1714+7A= (n.1714+7A=) c.5215+7A= (n.5215+7A=) c.1539+7A= c.1726+7A= (n.1726+7A=) c.*4935+7A= (n.*4935+7A=) c.1465+7A= (n.1465+7A=) c.82+7A= (n.82+7A=) c.625+7A= (n.625+7A=) c.-98-13677A= (n.-98-13677A=) n.5288+7A= n.5329+7A= | |
17 | g.43063868A= | CA2260769479 | BRCA1 | c.5149+6T= (n.5149+6T=) c.5152+6T= (n.5152+6T=) c.5026+6T= (n.5026+6T=) c.5146+6T= (n.5146+6T=) c.5074+6T= (n.5074+6T=) c.1840+6T= (n.1840+6T=) c.1702+6T= (n.1702+6T=) c.4264+6T= (n.4264+6T=) c.5029+6T= (n.5029+6T=) c.5218+6T= (n.5218+6T=) c.5011+6T= (n.5011+6T=) c.1714+6T= (n.1714+6T=) c.5215+6T= (n.5215+6T=) c.1539+6T= c.1726+6T= (n.1726+6T=) c.*4935+6T= (n.*4935+6T=) c.1465+6T= (n.1465+6T=) c.82+6T= (n.82+6T=) c.625+6T= (n.625+6T=) c.-98-13678T= (n.-98-13678T=) n.5288+6T= n.5329+6T= | |
17 | g.43063868A>C | CA003292 | BRCA1 | c.5149+6T>G (n.5149+6T>G) c.5152+6T>G (n.5152+6T>G) c.5026+6T>G (n.5026+6T>G) c.5146+6T>G (n.5146+6T>G) c.5074+6T>G (n.5074+6T>G) c.1840+6T>G (n.1840+6T>G) c.1702+6T>G (n.1702+6T>G) c.4264+6T>G (n.4264+6T>G) c.5029+6T>G (n.5029+6T>G) c.5218+6T>G (n.5218+6T>G) c.5011+6T>G (n.5011+6T>G) c.1714+6T>G (n.1714+6T>G) c.5215+6T>G (n.5215+6T>G) c.1539+6T>G c.1726+6T>G (n.1726+6T>G) c.*4935+6T>G (n.*4935+6T>G) c.1465+6T>G (n.1465+6T>G) c.82+6T>G (n.82+6T>G) c.625+6T>G (n.625+6T>G) c.-98-13678T>G (n.-98-13678T>G) n.5288+6T>G n.5329+6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063868A>G | CA003291 | BRCA1 | c.5149+6T>C (n.5149+6T>C) c.5152+6T>C (n.5152+6T>C) c.5026+6T>C (n.5026+6T>C) c.5146+6T>C (n.5146+6T>C) c.5074+6T>C (n.5074+6T>C) c.1840+6T>C (n.1840+6T>C) c.1702+6T>C (n.1702+6T>C) c.4264+6T>C (n.4264+6T>C) c.5029+6T>C (n.5029+6T>C) c.5218+6T>C (n.5218+6T>C) c.5011+6T>C (n.5011+6T>C) c.1714+6T>C (n.1714+6T>C) c.5215+6T>C (n.5215+6T>C) c.1539+6T>C c.1726+6T>C (n.1726+6T>C) c.*4935+6T>C (n.*4935+6T>C) c.1465+6T>C (n.1465+6T>C) c.82+6T>C (n.82+6T>C) c.625+6T>C (n.625+6T>C) c.-98-13678T>C (n.-98-13678T>C) n.5288+6T>C n.5329+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063868A>T | CA003290 | BRCA1 | c.5149+6T>A (n.5149+6T>A) c.5152+6T>A (n.5152+6T>A) c.5026+6T>A (n.5026+6T>A) c.5146+6T>A (n.5146+6T>A) c.5074+6T>A (n.5074+6T>A) c.1840+6T>A (n.1840+6T>A) c.1702+6T>A (n.1702+6T>A) c.4264+6T>A (n.4264+6T>A) c.5029+6T>A (n.5029+6T>A) c.5218+6T>A (n.5218+6T>A) c.5011+6T>A (n.5011+6T>A) c.1714+6T>A (n.1714+6T>A) c.5215+6T>A (n.5215+6T>A) c.1539+6T>A c.1726+6T>A (n.1726+6T>A) c.*4935+6T>A (n.*4935+6T>A) c.1465+6T>A (n.1465+6T>A) c.82+6T>A (n.82+6T>A) c.625+6T>A (n.625+6T>A) c.-98-13678T>A (n.-98-13678T>A) n.5288+6T>A n.5329+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063869C>A | CA916080122 | BRCA1 | c.5149+5G>T (n.5149+5G>T) c.5152+5G>T (n.5152+5G>T) c.5026+5G>T (n.5026+5G>T) c.5146+5G>T (n.5146+5G>T) c.5074+5G>T (n.5074+5G>T) c.1840+5G>T (n.1840+5G>T) c.1702+5G>T (n.1702+5G>T) c.4264+5G>T (n.4264+5G>T) c.5029+5G>T (n.5029+5G>T) c.5218+5G>T (n.5218+5G>T) c.5011+5G>T (n.5011+5G>T) c.1714+5G>T (n.1714+5G>T) c.5215+5G>T (n.5215+5G>T) c.1539+5G>T c.1726+5G>T (n.1726+5G>T) c.*4935+5G>T (n.*4935+5G>T) c.1465+5G>T (n.1465+5G>T) c.82+5G>T (n.82+5G>T) c.625+5G>T (n.625+5G>T) c.-98-13679G>T (n.-98-13679G>T) n.5288+5G>T n.5329+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063869C= | CA2260769480 | BRCA1 | c.5149+5G= (n.5149+5G=) c.5152+5G= (n.5152+5G=) c.5026+5G= (n.5026+5G=) c.5146+5G= (n.5146+5G=) c.5074+5G= (n.5074+5G=) c.1840+5G= (n.1840+5G=) c.1702+5G= (n.1702+5G=) c.4264+5G= (n.4264+5G=) c.5029+5G= (n.5029+5G=) c.5218+5G= (n.5218+5G=) c.5011+5G= (n.5011+5G=) c.1714+5G= (n.1714+5G=) c.5215+5G= (n.5215+5G=) c.1539+5G= c.1726+5G= (n.1726+5G=) c.*4935+5G= (n.*4935+5G=) c.1465+5G= (n.1465+5G=) c.82+5G= (n.82+5G=) c.625+5G= (n.625+5G=) c.-98-13679G= (n.-98-13679G=) n.5288+5G= n.5329+5G= | |
17 | g.43063869C>G | CA348506 | BRCA1 | c.5149+5G>C (n.5149+5G>C) c.5152+5G>C (n.5152+5G>C) c.5026+5G>C (n.5026+5G>C) c.5146+5G>C (n.5146+5G>C) c.5074+5G>C (n.5074+5G>C) c.1840+5G>C (n.1840+5G>C) c.1702+5G>C (n.1702+5G>C) c.4264+5G>C (n.4264+5G>C) c.5029+5G>C (n.5029+5G>C) c.5218+5G>C (n.5218+5G>C) c.5011+5G>C (n.5011+5G>C) c.1714+5G>C (n.1714+5G>C) c.5215+5G>C (n.5215+5G>C) c.1539+5G>C c.1726+5G>C (n.1726+5G>C) c.*4935+5G>C (n.*4935+5G>C) c.1465+5G>C (n.1465+5G>C) c.82+5G>C (n.82+5G>C) c.625+5G>C (n.625+5G>C) c.-98-13679G>C (n.-98-13679G>C) n.5288+5G>C n.5329+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063869C>T | CA003288 | BRCA1 | c.5149+5G>A (n.5149+5G>A) c.5152+5G>A (n.5152+5G>A) c.5026+5G>A (n.5026+5G>A) c.5146+5G>A (n.5146+5G>A) c.5074+5G>A (n.5074+5G>A) c.1840+5G>A (n.1840+5G>A) c.1702+5G>A (n.1702+5G>A) c.4264+5G>A (n.4264+5G>A) c.5029+5G>A (n.5029+5G>A) c.5218+5G>A (n.5218+5G>A) c.5011+5G>A (n.5011+5G>A) c.1714+5G>A (n.1714+5G>A) c.5215+5G>A (n.5215+5G>A) c.1539+5G>A c.1726+5G>A (n.1726+5G>A) c.*4935+5G>A (n.*4935+5G>A) c.1465+5G>A (n.1465+5G>A) c.82+5G>A (n.82+5G>A) c.625+5G>A (n.625+5G>A) c.-98-13679G>A (n.-98-13679G>A) n.5288+5G>A n.5329+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063870T>A | CA916080124 | BRCA1 | c.5149+4A>T (n.5149+4A>T) c.5152+4A>T (n.5152+4A>T) c.5026+4A>T (n.5026+4A>T) c.5146+4A>T (n.5146+4A>T) c.5074+4A>T (n.5074+4A>T) c.1840+4A>T (n.1840+4A>T) c.1702+4A>T (n.1702+4A>T) c.4264+4A>T (n.4264+4A>T) c.5029+4A>T (n.5029+4A>T) c.5218+4A>T (n.5218+4A>T) c.5011+4A>T (n.5011+4A>T) c.1714+4A>T (n.1714+4A>T) c.5215+4A>T (n.5215+4A>T) c.1539+4A>T c.1726+4A>T (n.1726+4A>T) c.*4935+4A>T (n.*4935+4A>T) c.1465+4A>T (n.1465+4A>T) c.82+4A>T (n.82+4A>T) c.625+4A>T (n.625+4A>T) c.-98-13680A>T (n.-98-13680A>T) n.5288+4A>T n.5329+4A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063870T>C | CA003287 | BRCA1 | c.5149+4A>G (n.5149+4A>G) c.5152+4A>G (n.5152+4A>G) c.5026+4A>G (n.5026+4A>G) c.5146+4A>G (n.5146+4A>G) c.5074+4A>G (n.5074+4A>G) c.1840+4A>G (n.1840+4A>G) c.1702+4A>G (n.1702+4A>G) c.4264+4A>G (n.4264+4A>G) c.5029+4A>G (n.5029+4A>G) c.5218+4A>G (n.5218+4A>G) c.5011+4A>G (n.5011+4A>G) c.1714+4A>G (n.1714+4A>G) c.5215+4A>G (n.5215+4A>G) c.1539+4A>G c.1726+4A>G (n.1726+4A>G) c.*4935+4A>G (n.*4935+4A>G) c.1465+4A>G (n.1465+4A>G) c.82+4A>G (n.82+4A>G) c.625+4A>G (n.625+4A>G) c.-98-13680A>G (n.-98-13680A>G) n.5288+4A>G n.5329+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43063870T>G | CA916080123 | BRCA1 | c.5149+4A>C (n.5149+4A>C) c.5152+4A>C (n.5152+4A>C) c.5026+4A>C (n.5026+4A>C) c.5146+4A>C (n.5146+4A>C) c.5074+4A>C (n.5074+4A>C) c.1840+4A>C (n.1840+4A>C) c.1702+4A>C (n.1702+4A>C) c.4264+4A>C (n.4264+4A>C) c.5029+4A>C (n.5029+4A>C) c.5218+4A>C (n.5218+4A>C) c.5011+4A>C (n.5011+4A>C) c.1714+4A>C (n.1714+4A>C) c.5215+4A>C (n.5215+4A>C) c.1539+4A>C c.1726+4A>C (n.1726+4A>C) c.*4935+4A>C (n.*4935+4A>C) c.1465+4A>C (n.1465+4A>C) c.82+4A>C (n.82+4A>C) c.625+4A>C (n.625+4A>C) c.-98-13680A>C (n.-98-13680A>C) n.5288+4A>C n.5329+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063870T= | CA2260769481 | BRCA1 | c.5149+4A= (n.5149+4A=) c.5152+4A= (n.5152+4A=) c.5026+4A= (n.5026+4A=) c.5146+4A= (n.5146+4A=) c.5074+4A= (n.5074+4A=) c.1840+4A= (n.1840+4A=) c.1702+4A= (n.1702+4A=) c.4264+4A= (n.4264+4A=) c.5029+4A= (n.5029+4A=) c.5218+4A= (n.5218+4A=) c.5011+4A= (n.5011+4A=) c.1714+4A= (n.1714+4A=) c.5215+4A= (n.5215+4A=) c.1539+4A= c.1726+4A= (n.1726+4A=) c.*4935+4A= (n.*4935+4A=) c.1465+4A= (n.1465+4A=) c.82+4A= (n.82+4A=) c.625+4A= (n.625+4A=) c.-98-13680A= (n.-98-13680A=) n.5288+4A= n.5329+4A= | |
17 | g.43063870_43063871insA | CA003284 | BRCA1 | c.5149+3_5149+4insT (n.5149+3_5149+4insT) c.5152+3_5152+4insT (n.5152+3_5152+4insT) c.5026+3_5026+4insT (n.5026+3_5026+4insT) c.5146+3_5146+4insT (n.5146+3_5146+4insT) c.5074+3_5074+4insT (n.5074+3_5074+4insT) c.1840+3_1840+4insT (n.1840+3_1840+4insT) c.1702+3_1702+4insT (n.1702+3_1702+4insT) c.4264+3_4264+4insT (n.4264+3_4264+4insT) c.5029+3_5029+4insT (n.5029+3_5029+4insT) c.5218+3_5218+4insT (n.5218+3_5218+4insT) c.5011+3_5011+4insT (n.5011+3_5011+4insT) c.1714+3_1714+4insT (n.1714+3_1714+4insT) c.5215+3_5215+4insT (n.5215+3_5215+4insT) c.1539+3_1539+4insT c.1726+3_1726+4insT (n.1726+3_1726+4insT) c.*4935+3_*4935+4insT (n.*4935+3_*4935+4insT) c.1465+3_1465+4insT (n.1465+3_1465+4insT) c.82+3_82+4insT (n.82+3_82+4insT) c.625+3_625+4insT (n.625+3_625+4insT) c.-98-13681_-98-13680insT (n.-98-13681_-98-13680insT) n.5288+3_5288+4insT n.5329+3_5329+4insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063871T>A | CA916080125 | BRCA1 | c.5149+3A>T (n.5149+3A>T) c.5152+3A>T (n.5152+3A>T) c.5026+3A>T (n.5026+3A>T) c.5146+3A>T (n.5146+3A>T) c.5074+3A>T (n.5074+3A>T) c.1840+3A>T (n.1840+3A>T) c.1702+3A>T (n.1702+3A>T) c.4264+3A>T (n.4264+3A>T) c.5029+3A>T (n.5029+3A>T) c.5218+3A>T (n.5218+3A>T) c.5011+3A>T (n.5011+3A>T) c.1714+3A>T (n.1714+3A>T) c.5215+3A>T (n.5215+3A>T) c.1539+3A>T c.1726+3A>T (n.1726+3A>T) c.*4935+3A>T (n.*4935+3A>T) c.1465+3A>T (n.1465+3A>T) c.82+3A>T (n.82+3A>T) c.625+3A>T (n.625+3A>T) c.-98-13681A>T (n.-98-13681A>T) n.5288+3A>T n.5329+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063871T>C | CA916080126 | BRCA1 | c.5149+3A>G (n.5149+3A>G) c.5152+3A>G (n.5152+3A>G) c.5026+3A>G (n.5026+3A>G) c.5146+3A>G (n.5146+3A>G) c.5074+3A>G (n.5074+3A>G) c.1840+3A>G (n.1840+3A>G) c.1702+3A>G (n.1702+3A>G) c.4264+3A>G (n.4264+3A>G) c.5029+3A>G (n.5029+3A>G) c.5218+3A>G (n.5218+3A>G) c.5011+3A>G (n.5011+3A>G) c.1714+3A>G (n.1714+3A>G) c.5215+3A>G (n.5215+3A>G) c.1539+3A>G c.1726+3A>G (n.1726+3A>G) c.*4935+3A>G (n.*4935+3A>G) c.1465+3A>G (n.1465+3A>G) c.82+3A>G (n.82+3A>G) c.625+3A>G (n.625+3A>G) c.-98-13681A>G (n.-98-13681A>G) n.5288+3A>G n.5329+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063871T>G | CA003285 | BRCA1 | c.5149+3A>C (n.5149+3A>C) c.5152+3A>C (n.5152+3A>C) c.5026+3A>C (n.5026+3A>C) c.5146+3A>C (n.5146+3A>C) c.5074+3A>C (n.5074+3A>C) c.1840+3A>C (n.1840+3A>C) c.1702+3A>C (n.1702+3A>C) c.4264+3A>C (n.4264+3A>C) c.5029+3A>C (n.5029+3A>C) c.5218+3A>C (n.5218+3A>C) c.5011+3A>C (n.5011+3A>C) c.1714+3A>C (n.1714+3A>C) c.5215+3A>C (n.5215+3A>C) c.1539+3A>C c.1726+3A>C (n.1726+3A>C) c.*4935+3A>C (n.*4935+3A>C) c.1465+3A>C (n.1465+3A>C) c.82+3A>C (n.82+3A>C) c.625+3A>C (n.625+3A>C) c.-98-13681A>C (n.-98-13681A>C) n.5288+3A>C n.5329+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063871T= | CA2260769482 | BRCA1 | c.5149+3A= (n.5149+3A=) c.5152+3A= (n.5152+3A=) c.5026+3A= (n.5026+3A=) c.5146+3A= (n.5146+3A=) c.5074+3A= (n.5074+3A=) c.1840+3A= (n.1840+3A=) c.1702+3A= (n.1702+3A=) c.4264+3A= (n.4264+3A=) c.5029+3A= (n.5029+3A=) c.5218+3A= (n.5218+3A=) c.5011+3A= (n.5011+3A=) c.1714+3A= (n.1714+3A=) c.5215+3A= (n.5215+3A=) c.1539+3A= c.1726+3A= (n.1726+3A=) c.*4935+3A= (n.*4935+3A=) c.1465+3A= (n.1465+3A=) c.82+3A= (n.82+3A=) c.625+3A= (n.625+3A=) c.-98-13681A= (n.-98-13681A=) n.5288+3A= n.5329+3A= | |
17 | g.43063872A= | CA2260769483 | BRCA1 | c.5149+2T= (n.5149+2T=) c.5152+2T= (n.5152+2T=) c.5026+2T= (n.5026+2T=) c.5146+2T= (n.5146+2T=) c.5074+2T= (n.5074+2T=) c.1840+2T= (n.1840+2T=) c.1702+2T= (n.1702+2T=) c.4264+2T= (n.4264+2T=) c.5029+2T= (n.5029+2T=) c.5218+2T= (n.5218+2T=) c.5011+2T= (n.5011+2T=) c.1714+2T= (n.1714+2T=) c.5215+2T= (n.5215+2T=) c.1539+2T= c.1726+2T= (n.1726+2T=) c.*4935+2T= (n.*4935+2T=) c.1465+2T= (n.1465+2T=) c.82+2T= (n.82+2T=) c.625+2T= (n.625+2T=) c.-98-13682T= (n.-98-13682T=) n.5288+2T= n.5329+2T= | |
17 | g.43063872A>C | CA10591238 | BRCA1 | c.5149+2T>G (n.5149+2T>G) c.5152+2T>G (n.5152+2T>G) c.5026+2T>G (n.5026+2T>G) c.5146+2T>G (n.5146+2T>G) c.5074+2T>G (n.5074+2T>G) c.1840+2T>G (n.1840+2T>G) c.1702+2T>G (n.1702+2T>G) c.4264+2T>G (n.4264+2T>G) c.5029+2T>G (n.5029+2T>G) c.5218+2T>G (n.5218+2T>G) c.5011+2T>G (n.5011+2T>G) c.1714+2T>G (n.1714+2T>G) c.5215+2T>G (n.5215+2T>G) c.1539+2T>G c.1726+2T>G (n.1726+2T>G) c.*4935+2T>G (n.*4935+2T>G) c.1465+2T>G (n.1465+2T>G) c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.-98-13682T>G (n.-98-13682T>G) n.5288+2T>G n.5329+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063872A>G | CA10591239 | BRCA1 | c.5149+2T>C (n.5149+2T>C) c.5152+2T>C (n.5152+2T>C) c.5026+2T>C (n.5026+2T>C) c.5146+2T>C (n.5146+2T>C) c.5074+2T>C (n.5074+2T>C) c.1840+2T>C (n.1840+2T>C) c.1702+2T>C (n.1702+2T>C) c.4264+2T>C (n.4264+2T>C) c.5029+2T>C (n.5029+2T>C) c.5218+2T>C (n.5218+2T>C) c.5011+2T>C (n.5011+2T>C) c.1714+2T>C (n.1714+2T>C) c.5215+2T>C (n.5215+2T>C) c.1539+2T>C c.1726+2T>C (n.1726+2T>C) c.*4935+2T>C (n.*4935+2T>C) c.1465+2T>C (n.1465+2T>C) c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.-98-13682T>C (n.-98-13682T>C) n.5288+2T>C n.5329+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063872A>T | CA10591240 | BRCA1 | c.5149+2T>A (n.5149+2T>A) c.5152+2T>A (n.5152+2T>A) c.5026+2T>A (n.5026+2T>A) c.5146+2T>A (n.5146+2T>A) c.5074+2T>A (n.5074+2T>A) c.1840+2T>A (n.1840+2T>A) c.1702+2T>A (n.1702+2T>A) c.4264+2T>A (n.4264+2T>A) c.5029+2T>A (n.5029+2T>A) c.5218+2T>A (n.5218+2T>A) c.5011+2T>A (n.5011+2T>A) c.1714+2T>A (n.1714+2T>A) c.5215+2T>A (n.5215+2T>A) c.1539+2T>A c.1726+2T>A (n.1726+2T>A) c.*4935+2T>A (n.*4935+2T>A) c.1465+2T>A (n.1465+2T>A) c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.-98-13682T>A (n.-98-13682T>A) n.5288+2T>A n.5329+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063872dup | CA003283 | BRCA1 | c.5149+2dup (n.5149+2dup) c.5152+2dup (n.5152+2dup) c.5026+2dup (n.5026+2dup) c.5146+2dup (n.5146+2dup) c.5074+2dup (n.5074+2dup) c.1840+2dup (n.1840+2dup) c.1702+2dup (n.1702+2dup) c.4264+2dup (n.4264+2dup) c.5029+2dup (n.5029+2dup) c.5218+2dup (n.5218+2dup) c.5011+2dup (n.5011+2dup) c.1714+2dup (n.1714+2dup) c.5215+2dup (n.5215+2dup) c.1539+2dup c.1726+2dup (n.1726+2dup) c.*4935+2dup (n.*4935+2dup) c.1465+2dup (n.1465+2dup) c.82+2dup (n.82+2dup) c.625+2dup (n.625+2dup) c.-98-13682dup (n.-98-13682dup) n.5288+2dup n.5329+2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063873C>A | CA003281 | BRCA1 | c.5149+1G>T (n.5149+1G>T) c.5152+1G>T (n.5152+1G>T) c.5026+1G>T (n.5026+1G>T) c.5146+1G>T (n.5146+1G>T) c.5074+1G>T (n.5074+1G>T) c.1840+1G>T (n.1840+1G>T) c.1702+1G>T (n.1702+1G>T) c.4264+1G>T (n.4264+1G>T) c.5029+1G>T (n.5029+1G>T) c.5218+1G>T (n.5218+1G>T) c.5011+1G>T (n.5011+1G>T) c.1714+1G>T (n.1714+1G>T) c.5215+1G>T (n.5215+1G>T) c.1539+1G>T c.1726+1G>T (n.1726+1G>T) c.*4935+1G>T (n.*4935+1G>T) c.1465+1G>T (n.1465+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.-98-13683G>T (n.-98-13683G>T) n.5288+1G>T n.5329+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063873C= | CA2260769485 | BRCA1 | c.5149+1G= (n.5149+1G=) c.5152+1G= (n.5152+1G=) c.5026+1G= (n.5026+1G=) c.5146+1G= (n.5146+1G=) c.5074+1G= (n.5074+1G=) c.1840+1G= (n.1840+1G=) c.1702+1G= (n.1702+1G=) c.4264+1G= (n.4264+1G=) c.5029+1G= (n.5029+1G=) c.5218+1G= (n.5218+1G=) c.5011+1G= (n.5011+1G=) c.1714+1G= (n.1714+1G=) c.5215+1G= (n.5215+1G=) c.1539+1G= c.1726+1G= (n.1726+1G=) c.*4935+1G= (n.*4935+1G=) c.1465+1G= (n.1465+1G=) c.82+1G= (n.82+1G=) c.625+1G= (n.625+1G=) c.-98-13683G= (n.-98-13683G=) n.5288+1G= n.5329+1G= | |
17 | g.43063873C>G | CA003280 | BRCA1 | c.5149+1G>C (n.5149+1G>C) c.5152+1G>C (n.5152+1G>C) c.5026+1G>C (n.5026+1G>C) c.5146+1G>C (n.5146+1G>C) c.5074+1G>C (n.5074+1G>C) c.1840+1G>C (n.1840+1G>C) c.1702+1G>C (n.1702+1G>C) c.4264+1G>C (n.4264+1G>C) c.5029+1G>C (n.5029+1G>C) c.5218+1G>C (n.5218+1G>C) c.5011+1G>C (n.5011+1G>C) c.1714+1G>C (n.1714+1G>C) c.5215+1G>C (n.5215+1G>C) c.1539+1G>C c.1726+1G>C (n.1726+1G>C) c.*4935+1G>C (n.*4935+1G>C) c.1465+1G>C (n.1465+1G>C) c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.-98-13683G>C (n.-98-13683G>C) n.5288+1G>C n.5329+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063873C>T | CA003279 | BRCA1 | c.5149+1G>A (n.5149+1G>A) c.5152+1G>A (n.5152+1G>A) c.5026+1G>A (n.5026+1G>A) c.5146+1G>A (n.5146+1G>A) c.5074+1G>A (n.5074+1G>A) c.1840+1G>A (n.1840+1G>A) c.1702+1G>A (n.1702+1G>A) c.4264+1G>A (n.4264+1G>A) c.5029+1G>A (n.5029+1G>A) c.5218+1G>A (n.5218+1G>A) c.5011+1G>A (n.5011+1G>A) c.1714+1G>A (n.1714+1G>A) c.5215+1G>A (n.5215+1G>A) c.1539+1G>A c.1726+1G>A (n.1726+1G>A) c.*4935+1G>A (n.*4935+1G>A) c.1465+1G>A (n.1465+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.-98-13683G>A (n.-98-13683G>A) n.5288+1G>A n.5329+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063873_43063951delinsCAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCAT | CA2260769484 | BRCA1 | c.5072_5149+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.5075_5152+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.4949_5026+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.5069_5146+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.4997_5074+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.1763_1840+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.1625_1702+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.4187_4264+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.4952_5029+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.5141_5218+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.4934_5011+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.1637_1714+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.5138_5215+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.1462_1539+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.1649_1726+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.*4858_*4935+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.1388_1465+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.5_82+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.548_625+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG c.-98-13761_-98-13683delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG (n.-98-13761_-98-13683delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG) n.5211_5288+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG n.5252_5329+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG |