Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43063766C>T | CA2501408282 | CBS | c.828+134G>A (n.828+134G>A) n.1139+134G>A n.328+134G>A c.879+134G>A (n.879+134G>A) c.513+134G>A (n.513+134G>A) n.1199+134G>A n.978+134G>A n.1112G>A | |
21 | g.43063767C>A | CA1022641947 | CBS | c.828+133G>T (n.828+133G>T) n.1139+133G>T n.328+133G>T c.879+133G>T (n.879+133G>T) c.513+133G>T (n.513+133G>T) n.1199+133G>T n.978+133G>T n.1111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063767C= | CA2391103275 | CBS | c.828+133G= (n.828+133G=) n.1139+133G= n.328+133G= c.879+133G= (n.879+133G=) c.513+133G= (n.513+133G=) n.1199+133G= n.978+133G= n.1111G= | |
21 | g.43063767C>T | CA1022641951 | CBS | c.828+133G>A (n.828+133G>A) n.1139+133G>A n.328+133G>A c.879+133G>A (n.879+133G>A) c.513+133G>A (n.513+133G>A) n.1199+133G>A n.978+133G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063768A>C | CA1022641967 | CBS | c.828+132T>G (n.828+132T>G) n.1139+132T>G n.328+132T>G c.879+132T>G (n.879+132T>G) c.513+132T>G (n.513+132T>G) n.1199+132T>G n.978+132T>G n.1110T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063768A>G | CA2562245508 | CBS | c.828+132T>C (n.828+132T>C) n.1139+132T>C n.328+132T>C c.879+132T>C (n.879+132T>C) c.513+132T>C (n.513+132T>C) n.1199+132T>C n.978+132T>C n.1110T>C | |
21 | g.43063769A>C | CA2654727042 | CBS | c.828+131T>G (n.828+131T>G) n.1139+131T>G n.328+131T>G c.879+131T>G (n.879+131T>G) c.513+131T>G (n.513+131T>G) n.1199+131T>G n.978+131T>G n.1109T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063771C>T | CA2654727043 | CBS | c.828+129G>A (n.828+129G>A) n.1139+129G>A n.328+129G>A c.879+129G>A (n.879+129G>A) c.513+129G>A (n.513+129G>A) n.1199+129G>A n.978+129G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063772A>T | CA2562334059 | CBS | c.828+128T>A (n.828+128T>A) n.1139+128T>A n.328+128T>A c.879+128T>A (n.879+128T>A) c.513+128T>A (n.513+128T>A) n.1199+128T>A n.978+128T>A n.1106T>A | |
21 | g.43063774C>A | CA2654727044 | CBS | c.828+126G>T (n.828+126G>T) n.1139+126G>T n.328+126G>T c.879+126G>T (n.879+126G>T) c.513+126G>T (n.513+126G>T) n.1199+126G>T n.978+126G>T n.1104G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063775T>A | CA2654727046 | CBS | c.828+125A>T (n.828+125A>T) n.1139+125A>T n.328+125A>T c.879+125A>T (n.879+125A>T) c.513+125A>T (n.513+125A>T) n.1199+125A>T n.978+125A>T n.1103A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063775T>C | CA1022641968 | CBS | c.828+125A>G (n.828+125A>G) n.1139+125A>G n.328+125A>G c.879+125A>G (n.879+125A>G) c.513+125A>G (n.513+125A>G) n.1199+125A>G n.978+125A>G n.1103A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063775_43063776delinsTC | CA2391103276 | CBS | c.828+124_828+125delinsGA (n.828+124_828+125delinsGA) n.1139+124_1139+125delinsGA n.328+124_328+125delinsGA c.879+124_879+125delinsGA (n.879+124_879+125delinsGA) c.513+124_513+125delinsGA (n.513+124_513+125delinsGA) n.1199+124_1199+125delinsGA n.978+124_978+125delinsGA n.1102_1103delinsGA | |
21 | g.43063776C>A | CA2533643585 | CBS | c.828+124G>T (n.828+124G>T) n.1139+124G>T n.328+124G>T c.879+124G>T (n.879+124G>T) c.513+124G>T (n.513+124G>T) n.1199+124G>T n.978+124G>T n.1102G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063778del | CA1022641969 | CBS | c.828+124del (n.828+124del) n.1139+124del n.328+124del c.879+124del (n.879+124del) c.513+124del (n.513+124del) n.1199+124del n.978+124del n.1102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063778C>A | CA2654727048 | CBS | c.828+122G>T (n.828+122G>T) n.1139+122G>T n.328+122G>T c.879+122G>T (n.879+122G>T) c.513+122G>T (n.513+122G>T) n.1199+122G>T n.978+122G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063778C>T | CA2654727049 | CBS | c.828+122G>A (n.828+122G>A) n.1139+122G>A n.328+122G>A c.879+122G>A (n.879+122G>A) c.513+122G>A (n.513+122G>A) n.1199+122G>A n.978+122G>A n.1100G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063780G>A | CA2654727052 | CBS | c.828+120C>T (n.828+120C>T) n.1139+120C>T n.328+120C>T c.879+120C>T (n.879+120C>T) c.513+120C>T (n.513+120C>T) n.1199+120C>T n.978+120C>T n.1098C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063780G>T | CA2516250859 | CBS | c.828+120C>A (n.828+120C>A) n.1139+120C>A n.328+120C>A c.879+120C>A (n.879+120C>A) c.513+120C>A (n.513+120C>A) n.1199+120C>A n.978+120C>A n.1098C>A | |
21 | g.43063781G>A | CA321093947 | CBS | c.828+119C>T (n.828+119C>T) n.1139+119C>T n.328+119C>T c.879+119C>T (n.879+119C>T) c.513+119C>T (n.513+119C>T) n.1199+119C>T n.978+119C>T n.1097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063781G= | CA2391103277 | CBS | c.828+119C= (n.828+119C=) n.1139+119C= n.328+119C= c.879+119C= (n.879+119C=) c.513+119C= (n.513+119C=) n.1199+119C= n.978+119C= n.1097C= | |
21 | g.43063782C>A | CA2654727056 | CBS | c.828+118G>T (n.828+118G>T) n.1139+118G>T n.328+118G>T c.879+118G>T (n.879+118G>T) c.513+118G>T (n.513+118G>T) n.1199+118G>T n.978+118G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063782C>G | CA2654727057 | CBS | c.828+118G>C (n.828+118G>C) n.1139+118G>C n.328+118G>C c.879+118G>C (n.879+118G>C) c.513+118G>C (n.513+118G>C) n.1199+118G>C n.978+118G>C n.1096G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063782_43063783delinsCA | CA2391103278 | CBS | c.828+117_828+118delinsTG (n.828+117_828+118delinsTG) n.1139+117_1139+118delinsTG n.328+117_328+118delinsTG c.879+117_879+118delinsTG (n.879+117_879+118delinsTG) c.513+117_513+118delinsTG (n.513+117_513+118delinsTG) n.1199+117_1199+118delinsTG n.978+117_978+118delinsTG n.1095_1096delinsTG | |
21 | g.43063783del | CA749579405 | CBS | c.828+117del (n.828+117del) n.1139+117del n.328+117del c.879+117del (n.879+117del) c.513+117del (n.513+117del) n.1199+117del n.978+117del n.1095del | dbSNP |
21 | g.43063783A= | CA2391103279 | CBS | c.828+117T= (n.828+117T=) n.1139+117T= n.328+117T= c.879+117T= (n.879+117T=) c.513+117T= (n.513+117T=) n.1199+117T= n.978+117T= n.1095T= | |
21 | g.43063783A>G | CA749579403 | CBS | c.828+117T>C (n.828+117T>C) n.1139+117T>C n.328+117T>C c.879+117T>C (n.879+117T>C) c.513+117T>C (n.513+117T>C) n.1199+117T>C n.978+117T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063784G>A | CA2545370658 | CBS | c.828+116C>T (n.828+116C>T) n.1139+116C>T n.328+116C>T c.879+116C>T (n.879+116C>T) c.513+116C>T (n.513+116C>T) n.1199+116C>T n.978+116C>T n.1094C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063784G>T | CA749579407 | CBS | c.828+116C>A (n.828+116C>A) n.1139+116C>A n.328+116C>A c.879+116C>A (n.879+116C>A) c.513+116C>A (n.513+116C>A) n.1199+116C>A n.978+116C>A n.1094C>A | |
21 | g.43063785C>A | CA2654727061 | CBS | c.828+115G>T (n.828+115G>T) n.1139+115G>T n.328+115G>T c.879+115G>T (n.879+115G>T) c.513+115G>T (n.513+115G>T) n.1199+115G>T n.978+115G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063785C= | CA2391103280 | CBS | c.828+115G= (n.828+115G=) n.1139+115G= n.328+115G= c.879+115G= (n.879+115G=) c.513+115G= (n.513+115G=) n.1199+115G= n.978+115G= n.1093G= | |
21 | g.43063785C>T | CA321093959 | CBS | c.828+115G>A (n.828+115G>A) n.1139+115G>A n.328+115G>A c.879+115G>A (n.879+115G>A) c.513+115G>A (n.513+115G>A) n.1199+115G>A n.978+115G>A n.1093G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063786G>A | CA321093999 | CBS | c.828+114C>T (n.828+114C>T) n.1139+114C>T n.328+114C>T c.879+114C>T (n.879+114C>T) c.513+114C>T (n.513+114C>T) n.1199+114C>T n.978+114C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063786G= | CA2391103281 | CBS | c.828+114C= (n.828+114C=) n.1139+114C= n.328+114C= c.879+114C= (n.879+114C=) c.513+114C= (n.513+114C=) n.1199+114C= n.978+114C= n.1092C= | |
21 | g.43063786G>T | CA1022641976 | CBS | c.828+114C>A (n.828+114C>A) n.1139+114C>A n.328+114C>A c.879+114C>A (n.879+114C>A) c.513+114C>A (n.513+114C>A) n.1199+114C>A n.978+114C>A n.1092C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063788A= | CA2391103282 | CBS | c.828+112T= (n.828+112T=) n.1139+112T= n.328+112T= c.879+112T= (n.879+112T=) c.513+112T= (n.513+112T=) n.1199+112T= n.978+112T= n.1090T= | |
21 | g.43063788A>G | CA2654727065 | CBS | c.828+112T>C (n.828+112T>C) n.1139+112T>C n.328+112T>C c.879+112T>C (n.879+112T>C) c.513+112T>C (n.513+112T>C) n.1199+112T>C n.978+112T>C n.1090T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063788A>T | CA321094002 | CBS | c.828+112T>A (n.828+112T>A) n.1139+112T>A n.328+112T>A c.879+112T>A (n.879+112T>A) c.513+112T>A (n.513+112T>A) n.1199+112T>A n.978+112T>A n.1090T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063789G>A | CA2654727066 | CBS | c.828+111C>T (n.828+111C>T) n.1139+111C>T n.328+111C>T c.879+111C>T (n.879+111C>T) c.513+111C>T (n.513+111C>T) n.1199+111C>T n.978+111C>T n.1089C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063791A>C | CA2654727068 | CBS | c.828+109T>G (n.828+109T>G) n.1139+109T>G n.328+109T>G c.879+109T>G (n.879+109T>G) c.513+109T>G (n.513+109T>G) n.1199+109T>G n.978+109T>G n.1087T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063791A>G | CA1022641980 | CBS | c.828+109T>C (n.828+109T>C) n.1139+109T>C n.328+109T>C c.879+109T>C (n.879+109T>C) c.513+109T>C (n.513+109T>C) n.1199+109T>C n.978+109T>C n.1087T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063793T>C | CA2654727071 | CBS | c.828+107A>G (n.828+107A>G) n.1139+107A>G n.328+107A>G c.879+107A>G (n.879+107A>G) c.513+107A>G (n.513+107A>G) n.1199+107A>G n.978+107A>G n.1085A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063794A>C | CA1022641984 | CBS | c.828+106T>G (n.828+106T>G) n.1139+106T>G n.328+106T>G c.879+106T>G (n.879+106T>G) c.513+106T>G (n.513+106T>G) n.1199+106T>G n.978+106T>G n.1084T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063796C>A | CA1022641988 | CBS | c.828+104G>T (n.828+104G>T) n.1139+104G>T n.328+104G>T c.879+104G>T (n.879+104G>T) c.513+104G>T (n.513+104G>T) n.1199+104G>T n.978+104G>T n.1082G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063796C= | CA2391103283 | CBS | c.828+104G= (n.828+104G=) n.1139+104G= n.328+104G= c.879+104G= (n.879+104G=) c.513+104G= (n.513+104G=) n.1199+104G= n.978+104G= n.1082G= | |
21 | g.43063796C>T | CA321094003 | CBS | c.828+104G>A (n.828+104G>A) n.1139+104G>A n.328+104G>A c.879+104G>A (n.879+104G>A) c.513+104G>A (n.513+104G>A) n.1199+104G>A n.978+104G>A n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063797G>A | CA1022641995 | CBS | c.828+103C>T (n.828+103C>T) n.1139+103C>T n.328+103C>T c.879+103C>T (n.879+103C>T) c.513+103C>T (n.513+103C>T) n.1199+103C>T n.978+103C>T n.1081C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063797G>C | CA2737575426 | CBS | c.828+103C>G (n.828+103C>G) n.1139+103C>G n.328+103C>G c.879+103C>G (n.879+103C>G) c.513+103C>G (n.513+103C>G) n.1199+103C>G n.978+103C>G n.1081C>G | dbSNP |
21 | g.43063797G= | CA2391103284 | CBS | c.828+103C= (n.828+103C=) n.1139+103C= n.328+103C= c.879+103C= (n.879+103C=) c.513+103C= (n.513+103C=) n.1199+103C= n.978+103C= n.1081C= | |
21 | g.43063797G>T | CA1022641996 | CBS | c.828+103C>A (n.828+103C>A) n.1139+103C>A n.328+103C>A c.879+103C>A (n.879+103C>A) c.513+103C>A (n.513+103C>A) n.1199+103C>A n.978+103C>A n.1081C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063798C= | CA2391103285 | CBS | c.828+102G= (n.828+102G=) n.1139+102G= n.328+102G= c.879+102G= (n.879+102G=) c.513+102G= (n.513+102G=) n.1199+102G= n.978+102G= n.1080G= | |
21 | g.43063798C>T | CA321094010 | CBS | c.828+102G>A (n.828+102G>A) n.1139+102G>A n.328+102G>A c.879+102G>A (n.879+102G>A) c.513+102G>A (n.513+102G>A) n.1199+102G>A n.978+102G>A n.1080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063799G>A | CA749579416 | CBS | c.828+101C>T (n.828+101C>T) n.1139+101C>T n.328+101C>T c.879+101C>T (n.879+101C>T) c.513+101C>T (n.513+101C>T) n.1199+101C>T n.978+101C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063799G= | CA2391103286 | CBS | c.828+101C= (n.828+101C=) n.1139+101C= n.328+101C= c.879+101C= (n.879+101C=) c.513+101C= (n.513+101C=) n.1199+101C= n.978+101C= n.1079C= | |
21 | g.43063800G>A | CA2654727079 | CBS | c.828+100C>T (n.828+100C>T) n.1139+100C>T n.328+100C>T c.879+100C>T (n.879+100C>T) c.513+100C>T (n.513+100C>T) n.1199+100C>T n.978+100C>T n.1078C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063801G>C | CA2515473970 | CBS | c.828+99C>G (n.828+99C>G) n.1139+99C>G n.328+99C>G c.879+99C>G (n.879+99C>G) c.513+99C>G (n.513+99C>G) n.1199+99C>G n.978+99C>G n.1077C>G | |
21 | g.43063808C>A | CA2391103288 | CBS | c.828+92G>T (n.828+92G>T) n.1139+92G>T n.328+92G>T c.879+92G>T (n.879+92G>T) c.513+92G>T (n.513+92G>T) n.1199+92G>T n.978+92G>T n.1070G>T | dbSNP |
21 | g.43063808C= | CA2391103287 | CBS | c.828+92G= (n.828+92G=) n.1139+92G= n.328+92G= c.879+92G= (n.879+92G=) c.513+92G= (n.513+92G=) n.1199+92G= n.978+92G= n.1070G= | |
21 | g.43063808C>T | CA749579417 | CBS | c.828+92G>A (n.828+92G>A) n.1139+92G>A n.328+92G>A c.879+92G>A (n.879+92G>A) c.513+92G>A (n.513+92G>A) n.1199+92G>A n.978+92G>A n.1070G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063809G>A | CA321094020 | CBS | c.828+91C>T (n.828+91C>T) n.1139+91C>T n.328+91C>T c.879+91C>T (n.879+91C>T) c.513+91C>T (n.513+91C>T) n.1199+91C>T n.978+91C>T n.1069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063809G= | CA2391103289 | CBS | c.828+91C= (n.828+91C=) n.1139+91C= n.328+91C= c.879+91C= (n.879+91C=) c.513+91C= (n.513+91C=) n.1199+91C= n.978+91C= n.1069C= | |
21 | g.43063814G>A | CA749579418 | CBS | c.828+86C>T (n.828+86C>T) n.1139+86C>T n.328+86C>T c.879+86C>T (n.879+86C>T) c.513+86C>T (n.513+86C>T) n.1199+86C>T n.978+86C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063814G>C | CA2737545779 | CBS | c.828+86C>G (n.828+86C>G) n.1139+86C>G n.328+86C>G c.879+86C>G (n.879+86C>G) c.513+86C>G (n.513+86C>G) n.1199+86C>G n.978+86C>G n.1064C>G | dbSNP |
21 | g.43063814G= | CA2391103290 | CBS | c.828+86C= (n.828+86C=) n.1139+86C= n.328+86C= c.879+86C= (n.879+86C=) c.513+86C= (n.513+86C=) n.1199+86C= n.978+86C= n.1064C= | |
21 | g.43063815A>T | CA2503954020 | CBS | c.828+85T>A (n.828+85T>A) n.1139+85T>A n.328+85T>A c.879+85T>A (n.879+85T>A) c.513+85T>A (n.513+85T>A) n.1199+85T>A n.978+85T>A n.1063T>A | |
21 | g.43063819G= | CA2391103291 | CBS | c.828+81C= (n.828+81C=) n.1139+81C= n.328+81C= c.879+81C= (n.879+81C=) c.513+81C= (n.513+81C=) n.1199+81C= n.978+81C= n.1059C= | |
21 | g.43063819G>T | CA2391103292 | CBS | c.828+81C>A (n.828+81C>A) n.1139+81C>A n.328+81C>A c.879+81C>A (n.879+81C>A) c.513+81C>A (n.513+81C>A) n.1199+81C>A n.978+81C>A n.1059C>A | dbSNP |
21 | g.43063822C= | CA2391103293 | CBS | c.828+78G= (n.828+78G=) n.1139+78G= n.328+78G= c.879+78G= (n.879+78G=) c.513+78G= (n.513+78G=) n.1199+78G= n.978+78G= n.1056G= | |
21 | g.43063822C>G | CA2654727091 | CBS | c.828+78G>C (n.828+78G>C) n.1139+78G>C n.328+78G>C c.879+78G>C (n.879+78G>C) c.513+78G>C (n.513+78G>C) n.1199+78G>C n.978+78G>C n.1056G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43063822C>T | CA321094026 | CBS | c.828+78G>A (n.828+78G>A) n.1139+78G>A n.328+78G>A c.879+78G>A (n.879+78G>A) c.513+78G>A (n.513+78G>A) n.1199+78G>A n.978+78G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063823G>A | CA321094034 | CBS | c.828+77C>T (n.828+77C>T) n.1139+77C>T n.328+77C>T c.879+77C>T (n.879+77C>T) c.513+77C>T (n.513+77C>T) n.1199+77C>T n.978+77C>T n.1055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063823G= | CA2391103294 | CBS | c.828+77C= (n.828+77C=) n.1139+77C= n.328+77C= c.879+77C= (n.879+77C=) c.513+77C= (n.513+77C=) n.1199+77C= n.978+77C= n.1055C= | |
21 | g.43063828G>T | CA2654727098 | CBS | c.828+72C>A (n.828+72C>A) n.1139+72C>A n.328+72C>A c.879+72C>A (n.879+72C>A) c.513+72C>A (n.513+72C>A) n.1199+72C>A n.978+72C>A n.1050C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063829A= | CA2391103295 | CBS | c.828+71T= (n.828+71T=) n.1139+71T= n.328+71T= c.879+71T= (n.879+71T=) c.513+71T= (n.513+71T=) n.1199+71T= n.978+71T= n.1049T= | |
21 | g.43063829A>G | CA321094054 | CBS | c.828+71T>C (n.828+71T>C) n.1139+71T>C n.328+71T>C c.879+71T>C (n.879+71T>C) c.513+71T>C (n.513+71T>C) n.1199+71T>C n.978+71T>C n.1049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063834C>G | CA2737745392 | CBS | c.828+66G>C (n.828+66G>C) n.1139+66G>C n.328+66G>C c.879+66G>C (n.879+66G>C) c.513+66G>C (n.513+66G>C) n.1199+66G>C n.978+66G>C n.1044G>C | dbSNP |
21 | g.43063836G>A | CA2391103297 | CBS | c.828+64C>T (n.828+64C>T) n.1139+64C>T n.328+64C>T c.879+64C>T (n.879+64C>T) c.513+64C>T (n.513+64C>T) n.1199+64C>T n.978+64C>T n.1042C>T | dbSNP |
21 | g.43063836G= | CA2391103296 | CBS | c.828+64C= (n.828+64C=) n.1139+64C= n.328+64C= c.879+64C= (n.879+64C=) c.513+64C= (n.513+64C=) n.1199+64C= n.978+64C= n.1042C= | |
21 | g.43063839T>C | CA2837953596 | CBS | c.828+61A>G (n.828+61A>G) n.1139+61A>G n.328+61A>G c.879+61A>G (n.879+61A>G) c.513+61A>G (n.513+61A>G) n.1199+61A>G n.978+61A>G n.1039A>G | |
21 | g.43063842A= | CA2391103298 | CBS | c.828+58T= (n.828+58T=) n.1139+58T= n.328+58T= c.879+58T= (n.879+58T=) c.513+58T= (n.513+58T=) n.1199+58T= n.978+58T= n.1036T= | |
21 | g.43063842A>G | CA749579423 | CBS | c.828+58T>C (n.828+58T>C) n.1139+58T>C n.328+58T>C c.879+58T>C (n.879+58T>C) c.513+58T>C (n.513+58T>C) n.1199+58T>C n.978+58T>C n.1036T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063843G>C | CA2654727102 | CBS | c.828+57C>G (n.828+57C>G) n.1139+57C>G n.328+57C>G c.879+57C>G (n.879+57C>G) c.513+57C>G (n.513+57C>G) n.1199+57C>G n.978+57C>G n.1035C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063847A= | CA2391103299 | CBS | c.828+53T= (n.828+53T=) n.1139+53T= n.328+53T= c.879+53T= (n.879+53T=) c.513+53T= (n.513+53T=) n.1199+53T= n.978+53T= n.1031T= | |
21 | g.43063847A>T | CA321094064 | CBS | c.828+53T>A (n.828+53T>A) n.1139+53T>A n.328+53T>A c.879+53T>A (n.879+53T>A) c.513+53T>A (n.513+53T>A) n.1199+53T>A n.978+53T>A n.1031T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063849A>C | CA2817996529 | CBS | c.828+51T>G (n.828+51T>G) n.1139+51T>G n.328+51T>G c.879+51T>G (n.879+51T>G) c.513+51T>G (n.513+51T>G) n.1199+51T>G n.978+51T>G n.1029T>G | |
21 | g.43063850A= | CA2391103300 | CBS | c.828+50T= (n.828+50T=) n.1139+50T= n.328+50T= c.879+50T= (n.879+50T=) c.513+50T= (n.513+50T=) n.1199+50T= n.978+50T= n.1028T= | |
21 | g.43063850A>C | CA2654727108 | CBS | c.828+50T>G (n.828+50T>G) n.1139+50T>G n.328+50T>G c.879+50T>G (n.879+50T>G) c.513+50T>G (n.513+50T>G) n.1199+50T>G n.978+50T>G n.1028T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063850A>G | CA749579426 | CBS | c.828+50T>C (n.828+50T>C) n.1139+50T>C n.328+50T>C c.879+50T>C (n.879+50T>C) c.513+50T>C (n.513+50T>C) n.1199+50T>C n.978+50T>C n.1028T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43063851G>A | CA2654727110 | CBS | c.828+49C>T (n.828+49C>T) n.1139+49C>T n.328+49C>T c.879+49C>T (n.879+49C>T) c.513+49C>T (n.513+49C>T) n.1199+49C>T n.978+49C>T n.1027C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43063852C>T | CA2654727112 | CBS | c.828+48G>A (n.828+48G>A) n.1139+48G>A n.328+48G>A c.879+48G>A (n.879+48G>A) c.513+48G>A (n.513+48G>A) n.1199+48G>A n.978+48G>A n.1026G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063853C= | CA2391103301 | CBS | c.828+47G= (n.828+47G=) n.1139+47G= n.328+47G= c.879+47G= (n.879+47G=) c.513+47G= (n.513+47G=) n.1199+47G= n.978+47G= n.1025G= | |
21 | g.43063853C>T | CA321094067 | CBS | c.828+47G>A (n.828+47G>A) n.1139+47G>A n.328+47G>A c.879+47G>A (n.879+47G>A) c.513+47G>A (n.513+47G>A) n.1199+47G>A n.978+47G>A n.1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063854G>A | CA321094077 | CBS | c.828+46C>T (n.828+46C>T) n.1139+46C>T n.328+46C>T c.879+46C>T (n.879+46C>T) c.513+46C>T (n.513+46C>T) n.1199+46C>T n.978+46C>T n.1024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063854G= | CA2391103302 | CBS | c.828+46C= (n.828+46C=) n.1139+46C= n.328+46C= c.879+46C= (n.879+46C=) c.513+46C= (n.513+46C=) n.1199+46C= n.978+46C= n.1024C= | |
21 | g.43063855G>T | CA2654727116 | CBS | c.828+45C>A (n.828+45C>A) n.1139+45C>A n.328+45C>A c.879+45C>A (n.879+45C>A) c.513+45C>A (n.513+45C>A) n.1199+45C>A n.978+45C>A n.1023C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063856G>A | CA321094094 | CBS | c.828+44C>T (n.828+44C>T) n.1139+44C>T n.328+44C>T c.879+44C>T (n.879+44C>T) c.513+44C>T (n.513+44C>T) n.1199+44C>T n.978+44C>T n.1022C>T | dbSNP |
21 | g.43063856G= | CA2391103303 | CBS | c.828+44C= (n.828+44C=) n.1139+44C= n.328+44C= c.879+44C= (n.879+44C=) c.513+44C= (n.513+44C=) n.1199+44C= n.978+44C= n.1022C= | |
21 | g.43063857G>C | CA2654727119 | CBS | c.828+43C>G (n.828+43C>G) n.1139+43C>G n.328+43C>G c.879+43C>G (n.879+43C>G) c.513+43C>G (n.513+43C>G) n.1199+43C>G n.978+43C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43063857G= | CA2391103304 | CBS | c.828+43C= (n.828+43C=) n.1139+43C= n.328+43C= c.879+43C= (n.879+43C=) c.513+43C= (n.513+43C=) n.1199+43C= n.978+43C= n.1021C= | |
21 | g.43063858C>A | CA749579427 | CBS | c.828+42G>T (n.828+42G>T) n.1139+42G>T n.328+42G>T c.879+42G>T (n.879+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) n.1199+42G>T n.978+42G>T n.1020G>T | dbSNP |
21 | g.43063858C= | CA2391103305 | CBS | c.828+42G= (n.828+42G=) n.1139+42G= n.328+42G= c.879+42G= (n.879+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) n.1199+42G= n.978+42G= n.1020G= | |
21 | g.43063858C>T | CA749579428 | CBS | c.828+42G>A (n.828+42G>A) n.1139+42G>A n.328+42G>A c.879+42G>A (n.879+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) n.1199+42G>A n.978+42G>A n.1020G>A | dbSNP |
21 | g.43063858_43063859dup | CA321094096 | CBS | c.828+41_828+42dup (n.828+41_828+42dup) n.1139+41_1139+42dup n.328+41_328+42dup c.879+41_879+42dup (n.879+41_879+42dup) c.513+41_513+42dup (n.513+41_513+42dup) n.1199+41_1199+42dup n.978+41_978+42dup n.1019_1020dup | dbSNP |
21 | g.43063859C>A | CA2817996533 | CBS | c.828+41G>T (n.828+41G>T) n.1139+41G>T n.328+41G>T c.879+41G>T (n.879+41G>T) c.513+41G>T (n.513+41G>T) n.1199+41G>T n.978+41G>T n.1019G>T | |
21 | g.43063859C= | CA2391103306 | CBS | c.828+41G= (n.828+41G=) n.1139+41G= n.328+41G= c.879+41G= (n.879+41G=) c.513+41G= (n.513+41G=) n.1199+41G= n.978+41G= n.1019G= | |
21 | g.43063859C>T | CA321094121 | CBS | c.828+41G>A (n.828+41G>A) n.1139+41G>A n.328+41G>A c.879+41G>A (n.879+41G>A) c.513+41G>A (n.513+41G>A) n.1199+41G>A n.978+41G>A n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063860A= | CA2391103307 | CBS | c.828+40T= (n.828+40T=) n.1139+40T= n.328+40T= c.879+40T= (n.879+40T=) c.513+40T= (n.513+40T=) n.1199+40T= n.978+40T= n.1018T= | |
21 | g.43063860A>C | CA1022642009 | CBS | c.828+40T>G (n.828+40T>G) n.1139+40T>G n.328+40T>G c.879+40T>G (n.879+40T>G) c.513+40T>G (n.513+40T>G) n.1199+40T>G n.978+40T>G n.1018T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063860A>G | CA749579429 | CBS | c.828+40T>C (n.828+40T>C) n.1139+40T>C n.328+40T>C c.879+40T>C (n.879+40T>C) c.513+40T>C (n.513+40T>C) n.1199+40T>C n.978+40T>C n.1018T>C | dbSNP |
21 | g.43063860A>T | CA2531851157 | CBS | c.828+40T>A (n.828+40T>A) n.1139+40T>A n.328+40T>A c.879+40T>A (n.879+40T>A) c.513+40T>A (n.513+40T>A) n.1199+40T>A n.978+40T>A n.1018T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43063861C>T | CA2514540203 | CBS | c.828+39G>A (n.828+39G>A) n.1139+39G>A n.328+39G>A c.879+39G>A (n.879+39G>A) c.513+39G>A (n.513+39G>A) n.1199+39G>A n.978+39G>A n.1017G>A | |
21 | g.43063864C= | CA2391103308 | CBS | c.828+36G= (n.828+36G=) n.1139+36G= n.328+36G= c.879+36G= (n.879+36G=) c.513+36G= (n.513+36G=) n.1199+36G= n.978+36G= n.1014G= | |
21 | g.43063864C>T | CA321094132 | CBS | c.828+36G>A (n.828+36G>A) n.1139+36G>A n.328+36G>A c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.513+36G>A (n.513+36G>A) n.1199+36G>A n.978+36G>A n.1014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063865G>A | CA321094135 | CBS | c.828+35C>T (n.828+35C>T) n.1139+35C>T n.328+35C>T c.879+35C>T (n.879+35C>T) c.513+35C>T (n.513+35C>T) n.1199+35C>T n.978+35C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43063865G>C | CA2573129964 | CBS | c.828+35C>G (n.828+35C>G) n.1139+35C>G n.328+35C>G c.879+35C>G (n.879+35C>G) c.513+35C>G (n.513+35C>G) n.1199+35C>G n.978+35C>G n.1013C>G | |
21 | g.43063865G= | CA2391103309 | CBS | c.828+35C= (n.828+35C=) n.1139+35C= n.328+35C= c.879+35C= (n.879+35C=) c.513+35C= (n.513+35C=) n.1199+35C= n.978+35C= n.1013C= | |
21 | g.43063866C= | CA2391103310 | CBS | c.828+34G= (n.828+34G=) n.1139+34G= n.328+34G= c.879+34G= (n.879+34G=) c.513+34G= (n.513+34G=) n.1199+34G= n.978+34G= n.1012G= | |
21 | g.43063866C>T | CA321094137 | CBS | c.828+34G>A (n.828+34G>A) n.1139+34G>A n.328+34G>A c.879+34G>A (n.879+34G>A) c.513+34G>A (n.513+34G>A) n.1199+34G>A n.978+34G>A n.1012G>A | dbSNP |