Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063709C>T | CA983874488 | BRCA1 | c.5149+165G>A (n.5149+165G>A) c.5152+165G>A (n.5152+165G>A) c.5026+165G>A (n.5026+165G>A) c.5146+165G>A (n.5146+165G>A) c.5074+165G>A (n.5074+165G>A) c.1840+165G>A (n.1840+165G>A) c.1702+165G>A (n.1702+165G>A) c.4264+165G>A (n.4264+165G>A) c.5029+165G>A (n.5029+165G>A) c.5218+165G>A (n.5218+165G>A) c.5011+165G>A (n.5011+165G>A) c.1714+165G>A (n.1714+165G>A) c.5215+165G>A (n.5215+165G>A) c.1539+165G>A c.1726+165G>A (n.1726+165G>A) c.*4935+165G>A (n.*4935+165G>A) c.1465+165G>A (n.1465+165G>A) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.625+165G>A (n.625+165G>A) c.-98-13519G>A (n.-98-13519G>A) n.5288+165G>A n.5329+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063710T>G | CA2260769402 | BRCA1 | c.5149+164A>C (n.5149+164A>C) c.5152+164A>C (n.5152+164A>C) c.5026+164A>C (n.5026+164A>C) c.5146+164A>C (n.5146+164A>C) c.5074+164A>C (n.5074+164A>C) c.1840+164A>C (n.1840+164A>C) c.1702+164A>C (n.1702+164A>C) c.4264+164A>C (n.4264+164A>C) c.5029+164A>C (n.5029+164A>C) c.5218+164A>C (n.5218+164A>C) c.5011+164A>C (n.5011+164A>C) c.1714+164A>C (n.1714+164A>C) c.5215+164A>C (n.5215+164A>C) c.1539+164A>C c.1726+164A>C (n.1726+164A>C) c.*4935+164A>C (n.*4935+164A>C) c.1465+164A>C (n.1465+164A>C) c.82+164A>C (n.82+164A>C) c.625+164A>C (n.625+164A>C) c.-98-13520A>C (n.-98-13520A>C) n.5288+164A>C n.5329+164A>C | dbSNP |
17 | g.43063710T= | CA2260769401 | BRCA1 | c.5149+164A= (n.5149+164A=) c.5152+164A= (n.5152+164A=) c.5026+164A= (n.5026+164A=) c.5146+164A= (n.5146+164A=) c.5074+164A= (n.5074+164A=) c.1840+164A= (n.1840+164A=) c.1702+164A= (n.1702+164A=) c.4264+164A= (n.4264+164A=) c.5029+164A= (n.5029+164A=) c.5218+164A= (n.5218+164A=) c.5011+164A= (n.5011+164A=) c.1714+164A= (n.1714+164A=) c.5215+164A= (n.5215+164A=) c.1539+164A= c.1726+164A= (n.1726+164A=) c.*4935+164A= (n.*4935+164A=) c.1465+164A= (n.1465+164A=) c.82+164A= (n.82+164A=) c.625+164A= (n.625+164A=) c.-98-13520A= (n.-98-13520A=) n.5288+164A= n.5329+164A= | |
17 | g.43063711G>A | CA2594156506 | BRCA1 | c.5149+163C>T (n.5149+163C>T) c.5152+163C>T (n.5152+163C>T) c.5026+163C>T (n.5026+163C>T) c.5146+163C>T (n.5146+163C>T) c.5074+163C>T (n.5074+163C>T) c.1840+163C>T (n.1840+163C>T) c.1702+163C>T (n.1702+163C>T) c.4264+163C>T (n.4264+163C>T) c.5029+163C>T (n.5029+163C>T) c.5218+163C>T (n.5218+163C>T) c.5011+163C>T (n.5011+163C>T) c.1714+163C>T (n.1714+163C>T) c.5215+163C>T (n.5215+163C>T) c.1539+163C>T c.1726+163C>T (n.1726+163C>T) c.*4935+163C>T (n.*4935+163C>T) c.1465+163C>T (n.1465+163C>T) c.82+163C>T (n.82+163C>T) c.625+163C>T (n.625+163C>T) c.-98-13521C>T (n.-98-13521C>T) n.5288+163C>T n.5329+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063712A>G | CA2594156507 | BRCA1 | c.5149+162T>C (n.5149+162T>C) c.5152+162T>C (n.5152+162T>C) c.5026+162T>C (n.5026+162T>C) c.5146+162T>C (n.5146+162T>C) c.5074+162T>C (n.5074+162T>C) c.1840+162T>C (n.1840+162T>C) c.1702+162T>C (n.1702+162T>C) c.4264+162T>C (n.4264+162T>C) c.5029+162T>C (n.5029+162T>C) c.5218+162T>C (n.5218+162T>C) c.5011+162T>C (n.5011+162T>C) c.1714+162T>C (n.1714+162T>C) c.5215+162T>C (n.5215+162T>C) c.1539+162T>C c.1726+162T>C (n.1726+162T>C) c.*4935+162T>C (n.*4935+162T>C) c.1465+162T>C (n.1465+162T>C) c.82+162T>C (n.82+162T>C) c.625+162T>C (n.625+162T>C) c.-98-13522T>C (n.-98-13522T>C) n.5288+162T>C n.5329+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063720G= | CA2260769403 | BRCA1 | c.5149+154C= (n.5149+154C=) c.5152+154C= (n.5152+154C=) c.5026+154C= (n.5026+154C=) c.5146+154C= (n.5146+154C=) c.5074+154C= (n.5074+154C=) c.1840+154C= (n.1840+154C=) c.1702+154C= (n.1702+154C=) c.4264+154C= (n.4264+154C=) c.5029+154C= (n.5029+154C=) c.5218+154C= (n.5218+154C=) c.5011+154C= (n.5011+154C=) c.1714+154C= (n.1714+154C=) c.5215+154C= (n.5215+154C=) c.1539+154C= c.1726+154C= (n.1726+154C=) c.*4935+154C= (n.*4935+154C=) c.1465+154C= (n.1465+154C=) c.82+154C= (n.82+154C=) c.625+154C= (n.625+154C=) c.-98-13530C= (n.-98-13530C=) n.5288+154C= n.5329+154C= | |
17 | g.43063720G>T | CA2260769404 | BRCA1 | c.5149+154C>A (n.5149+154C>A) c.5152+154C>A (n.5152+154C>A) c.5026+154C>A (n.5026+154C>A) c.5146+154C>A (n.5146+154C>A) c.5074+154C>A (n.5074+154C>A) c.1840+154C>A (n.1840+154C>A) c.1702+154C>A (n.1702+154C>A) c.4264+154C>A (n.4264+154C>A) c.5029+154C>A (n.5029+154C>A) c.5218+154C>A (n.5218+154C>A) c.5011+154C>A (n.5011+154C>A) c.1714+154C>A (n.1714+154C>A) c.5215+154C>A (n.5215+154C>A) c.1539+154C>A c.1726+154C>A (n.1726+154C>A) c.*4935+154C>A (n.*4935+154C>A) c.1465+154C>A (n.1465+154C>A) c.82+154C>A (n.82+154C>A) c.625+154C>A (n.625+154C>A) c.-98-13530C>A (n.-98-13530C>A) n.5288+154C>A n.5329+154C>A | dbSNP |
17 | g.43063722T>A | CA2638061503 | BRCA1 | c.5149+152A>T (n.5149+152A>T) c.5152+152A>T (n.5152+152A>T) c.5026+152A>T (n.5026+152A>T) c.5146+152A>T (n.5146+152A>T) c.5074+152A>T (n.5074+152A>T) c.1840+152A>T (n.1840+152A>T) c.1702+152A>T (n.1702+152A>T) c.4264+152A>T (n.4264+152A>T) c.5029+152A>T (n.5029+152A>T) c.5218+152A>T (n.5218+152A>T) c.5011+152A>T (n.5011+152A>T) c.1714+152A>T (n.1714+152A>T) c.5215+152A>T (n.5215+152A>T) c.1539+152A>T c.1726+152A>T (n.1726+152A>T) c.*4935+152A>T (n.*4935+152A>T) c.1465+152A>T (n.1465+152A>T) c.82+152A>T (n.82+152A>T) c.625+152A>T (n.625+152A>T) c.-98-13532A>T (n.-98-13532A>T) n.5288+152A>T n.5329+152A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063723A>G | CA2638061505 | BRCA1 | c.5149+151T>C (n.5149+151T>C) c.5152+151T>C (n.5152+151T>C) c.5026+151T>C (n.5026+151T>C) c.5146+151T>C (n.5146+151T>C) c.5074+151T>C (n.5074+151T>C) c.1840+151T>C (n.1840+151T>C) c.1702+151T>C (n.1702+151T>C) c.4264+151T>C (n.4264+151T>C) c.5029+151T>C (n.5029+151T>C) c.5218+151T>C (n.5218+151T>C) c.5011+151T>C (n.5011+151T>C) c.1714+151T>C (n.1714+151T>C) c.5215+151T>C (n.5215+151T>C) c.1539+151T>C c.1726+151T>C (n.1726+151T>C) c.*4935+151T>C (n.*4935+151T>C) c.1465+151T>C (n.1465+151T>C) c.82+151T>C (n.82+151T>C) c.625+151T>C (n.625+151T>C) c.-98-13533T>C (n.-98-13533T>C) n.5288+151T>C n.5329+151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063723dup | CA2638061504 | BRCA1 | c.5149+151dup (n.5149+151dup) c.5152+151dup (n.5152+151dup) c.5026+151dup (n.5026+151dup) c.5146+151dup (n.5146+151dup) c.5074+151dup (n.5074+151dup) c.1840+151dup (n.1840+151dup) c.1702+151dup (n.1702+151dup) c.4264+151dup (n.4264+151dup) c.5029+151dup (n.5029+151dup) c.5218+151dup (n.5218+151dup) c.5011+151dup (n.5011+151dup) c.1714+151dup (n.1714+151dup) c.5215+151dup (n.5215+151dup) c.1539+151dup c.1726+151dup (n.1726+151dup) c.*4935+151dup (n.*4935+151dup) c.1465+151dup (n.1465+151dup) c.82+151dup (n.82+151dup) c.625+151dup (n.625+151dup) c.-98-13533dup (n.-98-13533dup) n.5288+151dup n.5329+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.43063724T>C | CA772173557 | BRCA1 | c.5149+150A>G (n.5149+150A>G) c.5152+150A>G (n.5152+150A>G) c.5026+150A>G (n.5026+150A>G) c.5146+150A>G (n.5146+150A>G) c.5074+150A>G (n.5074+150A>G) c.1840+150A>G (n.1840+150A>G) c.1702+150A>G (n.1702+150A>G) c.4264+150A>G (n.4264+150A>G) c.5029+150A>G (n.5029+150A>G) c.5218+150A>G (n.5218+150A>G) c.5011+150A>G (n.5011+150A>G) c.1714+150A>G (n.1714+150A>G) c.5215+150A>G (n.5215+150A>G) c.1539+150A>G c.1726+150A>G (n.1726+150A>G) c.*4935+150A>G (n.*4935+150A>G) c.1465+150A>G (n.1465+150A>G) c.82+150A>G (n.82+150A>G) c.625+150A>G (n.625+150A>G) c.-98-13534A>G (n.-98-13534A>G) n.5288+150A>G n.5329+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063726A>T | CA2638061509 | BRCA1 | c.5149+148T>A (n.5149+148T>A) c.5152+148T>A (n.5152+148T>A) c.5026+148T>A (n.5026+148T>A) c.5146+148T>A (n.5146+148T>A) c.5074+148T>A (n.5074+148T>A) c.1840+148T>A (n.1840+148T>A) c.1702+148T>A (n.1702+148T>A) c.4264+148T>A (n.4264+148T>A) c.5029+148T>A (n.5029+148T>A) c.5218+148T>A (n.5218+148T>A) c.5011+148T>A (n.5011+148T>A) c.1714+148T>A (n.1714+148T>A) c.5215+148T>A (n.5215+148T>A) c.1539+148T>A c.1726+148T>A (n.1726+148T>A) c.*4935+148T>A (n.*4935+148T>A) c.1465+148T>A (n.1465+148T>A) c.82+148T>A (n.82+148T>A) c.625+148T>A (n.625+148T>A) c.-98-13536T>A (n.-98-13536T>A) n.5288+148T>A n.5329+148T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063728del | CA2638061507 | BRCA1 | c.5149+148del (n.5149+148del) c.5152+148del (n.5152+148del) c.5026+148del (n.5026+148del) c.5146+148del (n.5146+148del) c.5074+148del (n.5074+148del) c.1840+148del (n.1840+148del) c.1702+148del (n.1702+148del) c.4264+148del (n.4264+148del) c.5029+148del (n.5029+148del) c.5218+148del (n.5218+148del) c.5011+148del (n.5011+148del) c.1714+148del (n.1714+148del) c.5215+148del (n.5215+148del) c.1539+148del c.1726+148del (n.1726+148del) c.*4935+148del (n.*4935+148del) c.1465+148del (n.1465+148del) c.82+148del (n.82+148del) c.625+148del (n.625+148del) c.-98-13536del (n.-98-13536del) n.5288+148del n.5329+148del | gnomAD v4 |
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17 | g.43063729G>T | CA983874491 | BRCA1 | c.5149+145C>A (n.5149+145C>A) c.5152+145C>A (n.5152+145C>A) c.5026+145C>A (n.5026+145C>A) c.5146+145C>A (n.5146+145C>A) c.5074+145C>A (n.5074+145C>A) c.1840+145C>A (n.1840+145C>A) c.1702+145C>A (n.1702+145C>A) c.4264+145C>A (n.4264+145C>A) c.5029+145C>A (n.5029+145C>A) c.5218+145C>A (n.5218+145C>A) c.5011+145C>A (n.5011+145C>A) c.1714+145C>A (n.1714+145C>A) c.5215+145C>A (n.5215+145C>A) c.1539+145C>A c.1726+145C>A (n.1726+145C>A) c.*4935+145C>A (n.*4935+145C>A) c.1465+145C>A (n.1465+145C>A) c.82+145C>A (n.82+145C>A) c.625+145C>A (n.625+145C>A) c.-98-13539C>A (n.-98-13539C>A) n.5288+145C>A n.5329+145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063732A>G | CA290825705 | BRCA1 | c.5149+142T>C (n.5149+142T>C) c.5152+142T>C (n.5152+142T>C) c.5026+142T>C (n.5026+142T>C) c.5146+142T>C (n.5146+142T>C) c.5074+142T>C (n.5074+142T>C) c.1840+142T>C (n.1840+142T>C) c.1702+142T>C (n.1702+142T>C) c.4264+142T>C (n.4264+142T>C) c.5029+142T>C (n.5029+142T>C) c.5218+142T>C (n.5218+142T>C) c.5011+142T>C (n.5011+142T>C) c.1714+142T>C (n.1714+142T>C) c.5215+142T>C (n.5215+142T>C) c.1539+142T>C c.1726+142T>C (n.1726+142T>C) c.*4935+142T>C (n.*4935+142T>C) c.1465+142T>C (n.1465+142T>C) c.82+142T>C (n.82+142T>C) c.625+142T>C (n.625+142T>C) c.-98-13542T>C (n.-98-13542T>C) n.5288+142T>C n.5329+142T>C | dbSNP |
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17 | g.43063734A>G | CA983874493 | BRCA1 | c.5149+140T>C (n.5149+140T>C) c.5152+140T>C (n.5152+140T>C) c.5026+140T>C (n.5026+140T>C) c.5146+140T>C (n.5146+140T>C) c.5074+140T>C (n.5074+140T>C) c.1840+140T>C (n.1840+140T>C) c.1702+140T>C (n.1702+140T>C) c.4264+140T>C (n.4264+140T>C) c.5029+140T>C (n.5029+140T>C) c.5218+140T>C (n.5218+140T>C) c.5011+140T>C (n.5011+140T>C) c.1714+140T>C (n.1714+140T>C) c.5215+140T>C (n.5215+140T>C) c.1539+140T>C c.1726+140T>C (n.1726+140T>C) c.*4935+140T>C (n.*4935+140T>C) c.1465+140T>C (n.1465+140T>C) c.82+140T>C (n.82+140T>C) c.625+140T>C (n.625+140T>C) c.-98-13544T>C (n.-98-13544T>C) n.5288+140T>C n.5329+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063739G>C | CA290825706 | BRCA1 | c.5149+135C>G (n.5149+135C>G) c.5152+135C>G (n.5152+135C>G) c.5026+135C>G (n.5026+135C>G) c.5146+135C>G (n.5146+135C>G) c.5074+135C>G (n.5074+135C>G) c.1840+135C>G (n.1840+135C>G) c.1702+135C>G (n.1702+135C>G) c.4264+135C>G (n.4264+135C>G) c.5029+135C>G (n.5029+135C>G) c.5218+135C>G (n.5218+135C>G) c.5011+135C>G (n.5011+135C>G) c.1714+135C>G (n.1714+135C>G) c.5215+135C>G (n.5215+135C>G) c.1539+135C>G c.1726+135C>G (n.1726+135C>G) c.*4935+135C>G (n.*4935+135C>G) c.1465+135C>G (n.1465+135C>G) c.82+135C>G (n.82+135C>G) c.625+135C>G (n.625+135C>G) c.-98-13549C>G (n.-98-13549C>G) n.5288+135C>G n.5329+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063739G>T | CA2638061512 | BRCA1 | c.5149+135C>A (n.5149+135C>A) c.5152+135C>A (n.5152+135C>A) c.5026+135C>A (n.5026+135C>A) c.5146+135C>A (n.5146+135C>A) c.5074+135C>A (n.5074+135C>A) c.1840+135C>A (n.1840+135C>A) c.1702+135C>A (n.1702+135C>A) c.4264+135C>A (n.4264+135C>A) c.5029+135C>A (n.5029+135C>A) c.5218+135C>A (n.5218+135C>A) c.5011+135C>A (n.5011+135C>A) c.1714+135C>A (n.1714+135C>A) c.5215+135C>A (n.5215+135C>A) c.1539+135C>A c.1726+135C>A (n.1726+135C>A) c.*4935+135C>A (n.*4935+135C>A) c.1465+135C>A (n.1465+135C>A) c.82+135C>A (n.82+135C>A) c.625+135C>A (n.625+135C>A) c.-98-13549C>A (n.-98-13549C>A) n.5288+135C>A n.5329+135C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063742T>C | CA290825707 | BRCA1 | c.5149+132A>G (n.5149+132A>G) c.5152+132A>G (n.5152+132A>G) c.5026+132A>G (n.5026+132A>G) c.5146+132A>G (n.5146+132A>G) c.5074+132A>G (n.5074+132A>G) c.1840+132A>G (n.1840+132A>G) c.1702+132A>G (n.1702+132A>G) c.4264+132A>G (n.4264+132A>G) c.5029+132A>G (n.5029+132A>G) c.5218+132A>G (n.5218+132A>G) c.5011+132A>G (n.5011+132A>G) c.1714+132A>G (n.1714+132A>G) c.5215+132A>G (n.5215+132A>G) c.1539+132A>G c.1726+132A>G (n.1726+132A>G) c.*4935+132A>G (n.*4935+132A>G) c.1465+132A>G (n.1465+132A>G) c.82+132A>G (n.82+132A>G) c.625+132A>G (n.625+132A>G) c.-98-13552A>G (n.-98-13552A>G) n.5288+132A>G n.5329+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063742T= | CA2260769414 | BRCA1 | c.5149+132A= (n.5149+132A=) c.5152+132A= (n.5152+132A=) c.5026+132A= (n.5026+132A=) c.5146+132A= (n.5146+132A=) c.5074+132A= (n.5074+132A=) c.1840+132A= (n.1840+132A=) c.1702+132A= (n.1702+132A=) c.4264+132A= (n.4264+132A=) c.5029+132A= (n.5029+132A=) c.5218+132A= (n.5218+132A=) c.5011+132A= (n.5011+132A=) c.1714+132A= (n.1714+132A=) c.5215+132A= (n.5215+132A=) c.1539+132A= c.1726+132A= (n.1726+132A=) c.*4935+132A= (n.*4935+132A=) c.1465+132A= (n.1465+132A=) c.82+132A= (n.82+132A=) c.625+132A= (n.625+132A=) c.-98-13552A= (n.-98-13552A=) n.5288+132A= n.5329+132A= | |
17 | g.43063744G>T | CA2638061513 | BRCA1 | c.5149+130C>A (n.5149+130C>A) c.5152+130C>A (n.5152+130C>A) c.5026+130C>A (n.5026+130C>A) c.5146+130C>A (n.5146+130C>A) c.5074+130C>A (n.5074+130C>A) c.1840+130C>A (n.1840+130C>A) c.1702+130C>A (n.1702+130C>A) c.4264+130C>A (n.4264+130C>A) c.5029+130C>A (n.5029+130C>A) c.5218+130C>A (n.5218+130C>A) c.5011+130C>A (n.5011+130C>A) c.1714+130C>A (n.1714+130C>A) c.5215+130C>A (n.5215+130C>A) c.1539+130C>A c.1726+130C>A (n.1726+130C>A) c.*4935+130C>A (n.*4935+130C>A) c.1465+130C>A (n.1465+130C>A) c.82+130C>A (n.82+130C>A) c.625+130C>A (n.625+130C>A) c.-98-13554C>A (n.-98-13554C>A) n.5288+130C>A n.5329+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063746A>G | CA2638061514 | BRCA1 | c.5149+128T>C (n.5149+128T>C) c.5152+128T>C (n.5152+128T>C) c.5026+128T>C (n.5026+128T>C) c.5146+128T>C (n.5146+128T>C) c.5074+128T>C (n.5074+128T>C) c.1840+128T>C (n.1840+128T>C) c.1702+128T>C (n.1702+128T>C) c.4264+128T>C (n.4264+128T>C) c.5029+128T>C (n.5029+128T>C) c.5218+128T>C (n.5218+128T>C) c.5011+128T>C (n.5011+128T>C) c.1714+128T>C (n.1714+128T>C) c.5215+128T>C (n.5215+128T>C) c.1539+128T>C c.1726+128T>C (n.1726+128T>C) c.*4935+128T>C (n.*4935+128T>C) c.1465+128T>C (n.1465+128T>C) c.82+128T>C (n.82+128T>C) c.625+128T>C (n.625+128T>C) c.-98-13556T>C (n.-98-13556T>C) n.5288+128T>C n.5329+128T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063747T>A | CA2260769416 | BRCA1 | c.5149+127A>T (n.5149+127A>T) c.5152+127A>T (n.5152+127A>T) c.5026+127A>T (n.5026+127A>T) c.5146+127A>T (n.5146+127A>T) c.5074+127A>T (n.5074+127A>T) c.1840+127A>T (n.1840+127A>T) c.1702+127A>T (n.1702+127A>T) c.4264+127A>T (n.4264+127A>T) c.5029+127A>T (n.5029+127A>T) c.5218+127A>T (n.5218+127A>T) c.5011+127A>T (n.5011+127A>T) c.1714+127A>T (n.1714+127A>T) c.5215+127A>T (n.5215+127A>T) c.1539+127A>T c.1726+127A>T (n.1726+127A>T) c.*4935+127A>T (n.*4935+127A>T) c.1465+127A>T (n.1465+127A>T) c.82+127A>T (n.82+127A>T) c.625+127A>T (n.625+127A>T) c.-98-13557A>T (n.-98-13557A>T) n.5288+127A>T n.5329+127A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063747T>C | CA626080860 | BRCA1 | c.5149+127A>G (n.5149+127A>G) c.5152+127A>G (n.5152+127A>G) c.5026+127A>G (n.5026+127A>G) c.5146+127A>G (n.5146+127A>G) c.5074+127A>G (n.5074+127A>G) c.1840+127A>G (n.1840+127A>G) c.1702+127A>G (n.1702+127A>G) c.4264+127A>G (n.4264+127A>G) c.5029+127A>G (n.5029+127A>G) c.5218+127A>G (n.5218+127A>G) c.5011+127A>G (n.5011+127A>G) c.1714+127A>G (n.1714+127A>G) c.5215+127A>G (n.5215+127A>G) c.1539+127A>G c.1726+127A>G (n.1726+127A>G) c.*4935+127A>G (n.*4935+127A>G) c.1465+127A>G (n.1465+127A>G) c.82+127A>G (n.82+127A>G) c.625+127A>G (n.625+127A>G) c.-98-13557A>G (n.-98-13557A>G) n.5288+127A>G n.5329+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063747T= | CA2260769415 | BRCA1 | c.5149+127A= (n.5149+127A=) c.5152+127A= (n.5152+127A=) c.5026+127A= (n.5026+127A=) c.5146+127A= (n.5146+127A=) c.5074+127A= (n.5074+127A=) c.1840+127A= (n.1840+127A=) c.1702+127A= (n.1702+127A=) c.4264+127A= (n.4264+127A=) c.5029+127A= (n.5029+127A=) c.5218+127A= (n.5218+127A=) c.5011+127A= (n.5011+127A=) c.1714+127A= (n.1714+127A=) c.5215+127A= (n.5215+127A=) c.1539+127A= c.1726+127A= (n.1726+127A=) c.*4935+127A= (n.*4935+127A=) c.1465+127A= (n.1465+127A=) c.82+127A= (n.82+127A=) c.625+127A= (n.625+127A=) c.-98-13557A= (n.-98-13557A=) n.5288+127A= n.5329+127A= | |
17 | g.43063748T>C | CA983874500 | BRCA1 | c.5149+126A>G (n.5149+126A>G) c.5152+126A>G (n.5152+126A>G) c.5026+126A>G (n.5026+126A>G) c.5146+126A>G (n.5146+126A>G) c.5074+126A>G (n.5074+126A>G) c.1840+126A>G (n.1840+126A>G) c.1702+126A>G (n.1702+126A>G) c.4264+126A>G (n.4264+126A>G) c.5029+126A>G (n.5029+126A>G) c.5218+126A>G (n.5218+126A>G) c.5011+126A>G (n.5011+126A>G) c.1714+126A>G (n.1714+126A>G) c.5215+126A>G (n.5215+126A>G) c.1539+126A>G c.1726+126A>G (n.1726+126A>G) c.*4935+126A>G (n.*4935+126A>G) c.1465+126A>G (n.1465+126A>G) c.82+126A>G (n.82+126A>G) c.625+126A>G (n.625+126A>G) c.-98-13558A>G (n.-98-13558A>G) n.5288+126A>G n.5329+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063748T= | CA2260769417 | BRCA1 | c.5149+126A= (n.5149+126A=) c.5152+126A= (n.5152+126A=) c.5026+126A= (n.5026+126A=) c.5146+126A= (n.5146+126A=) c.5074+126A= (n.5074+126A=) c.1840+126A= (n.1840+126A=) c.1702+126A= (n.1702+126A=) c.4264+126A= (n.4264+126A=) c.5029+126A= (n.5029+126A=) c.5218+126A= (n.5218+126A=) c.5011+126A= (n.5011+126A=) c.1714+126A= (n.1714+126A=) c.5215+126A= (n.5215+126A=) c.1539+126A= c.1726+126A= (n.1726+126A=) c.*4935+126A= (n.*4935+126A=) c.1465+126A= (n.1465+126A=) c.82+126A= (n.82+126A=) c.625+126A= (n.625+126A=) c.-98-13558A= (n.-98-13558A=) n.5288+126A= n.5329+126A= | |
17 | g.43063750C>A | CA2260769419 | BRCA1 | c.5149+124G>T (n.5149+124G>T) c.5152+124G>T (n.5152+124G>T) c.5026+124G>T (n.5026+124G>T) c.5146+124G>T (n.5146+124G>T) c.5074+124G>T (n.5074+124G>T) c.1840+124G>T (n.1840+124G>T) c.1702+124G>T (n.1702+124G>T) c.4264+124G>T (n.4264+124G>T) c.5029+124G>T (n.5029+124G>T) c.5218+124G>T (n.5218+124G>T) c.5011+124G>T (n.5011+124G>T) c.1714+124G>T (n.1714+124G>T) c.5215+124G>T (n.5215+124G>T) c.1539+124G>T c.1726+124G>T (n.1726+124G>T) c.*4935+124G>T (n.*4935+124G>T) c.1465+124G>T (n.1465+124G>T) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.625+124G>T (n.625+124G>T) c.-98-13560G>T (n.-98-13560G>T) n.5288+124G>T n.5329+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063750C= | CA2260769418 | BRCA1 | c.5149+124G= (n.5149+124G=) c.5152+124G= (n.5152+124G=) c.5026+124G= (n.5026+124G=) c.5146+124G= (n.5146+124G=) c.5074+124G= (n.5074+124G=) c.1840+124G= (n.1840+124G=) c.1702+124G= (n.1702+124G=) c.4264+124G= (n.4264+124G=) c.5029+124G= (n.5029+124G=) c.5218+124G= (n.5218+124G=) c.5011+124G= (n.5011+124G=) c.1714+124G= (n.1714+124G=) c.5215+124G= (n.5215+124G=) c.1539+124G= c.1726+124G= (n.1726+124G=) c.*4935+124G= (n.*4935+124G=) c.1465+124G= (n.1465+124G=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.625+124G= (n.625+124G=) c.-98-13560G= (n.-98-13560G=) n.5288+124G= n.5329+124G= | |
17 | g.43063750C>T | CA2260769420 | BRCA1 | c.5149+124G>A (n.5149+124G>A) c.5152+124G>A (n.5152+124G>A) c.5026+124G>A (n.5026+124G>A) c.5146+124G>A (n.5146+124G>A) c.5074+124G>A (n.5074+124G>A) c.1840+124G>A (n.1840+124G>A) c.1702+124G>A (n.1702+124G>A) c.4264+124G>A (n.4264+124G>A) c.5029+124G>A (n.5029+124G>A) c.5218+124G>A (n.5218+124G>A) c.5011+124G>A (n.5011+124G>A) c.1714+124G>A (n.1714+124G>A) c.5215+124G>A (n.5215+124G>A) c.1539+124G>A c.1726+124G>A (n.1726+124G>A) c.*4935+124G>A (n.*4935+124G>A) c.1465+124G>A (n.1465+124G>A) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.625+124G>A (n.625+124G>A) c.-98-13560G>A (n.-98-13560G>A) n.5288+124G>A n.5329+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063751A>G | CA2638061515 | BRCA1 | c.5149+123T>C (n.5149+123T>C) c.5152+123T>C (n.5152+123T>C) c.5026+123T>C (n.5026+123T>C) c.5146+123T>C (n.5146+123T>C) c.5074+123T>C (n.5074+123T>C) c.1840+123T>C (n.1840+123T>C) c.1702+123T>C (n.1702+123T>C) c.4264+123T>C (n.4264+123T>C) c.5029+123T>C (n.5029+123T>C) c.5218+123T>C (n.5218+123T>C) c.5011+123T>C (n.5011+123T>C) c.1714+123T>C (n.1714+123T>C) c.5215+123T>C (n.5215+123T>C) c.1539+123T>C c.1726+123T>C (n.1726+123T>C) c.*4935+123T>C (n.*4935+123T>C) c.1465+123T>C (n.1465+123T>C) c.82+123T>C (n.82+123T>C) c.625+123T>C (n.625+123T>C) c.-98-13561T>C (n.-98-13561T>C) n.5288+123T>C n.5329+123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063752A= | CA2260769421 | BRCA1 | c.5149+122T= (n.5149+122T=) c.5152+122T= (n.5152+122T=) c.5026+122T= (n.5026+122T=) c.5146+122T= (n.5146+122T=) c.5074+122T= (n.5074+122T=) c.1840+122T= (n.1840+122T=) c.1702+122T= (n.1702+122T=) c.4264+122T= (n.4264+122T=) c.5029+122T= (n.5029+122T=) c.5218+122T= (n.5218+122T=) c.5011+122T= (n.5011+122T=) c.1714+122T= (n.1714+122T=) c.5215+122T= (n.5215+122T=) c.1539+122T= c.1726+122T= (n.1726+122T=) c.*4935+122T= (n.*4935+122T=) c.1465+122T= (n.1465+122T=) c.82+122T= (n.82+122T=) c.625+122T= (n.625+122T=) c.-98-13562T= (n.-98-13562T=) n.5288+122T= n.5329+122T= | |
17 | g.43063752A>G | CA772173569 | BRCA1 | c.5149+122T>C (n.5149+122T>C) c.5152+122T>C (n.5152+122T>C) c.5026+122T>C (n.5026+122T>C) c.5146+122T>C (n.5146+122T>C) c.5074+122T>C (n.5074+122T>C) c.1840+122T>C (n.1840+122T>C) c.1702+122T>C (n.1702+122T>C) c.4264+122T>C (n.4264+122T>C) c.5029+122T>C (n.5029+122T>C) c.5218+122T>C (n.5218+122T>C) c.5011+122T>C (n.5011+122T>C) c.1714+122T>C (n.1714+122T>C) c.5215+122T>C (n.5215+122T>C) c.1539+122T>C c.1726+122T>C (n.1726+122T>C) c.*4935+122T>C (n.*4935+122T>C) c.1465+122T>C (n.1465+122T>C) c.82+122T>C (n.82+122T>C) c.625+122T>C (n.625+122T>C) c.-98-13562T>C (n.-98-13562T>C) n.5288+122T>C n.5329+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063753T>G | CA2733910579 | BRCA1 | c.5149+121A>C (n.5149+121A>C) c.5152+121A>C (n.5152+121A>C) c.5026+121A>C (n.5026+121A>C) c.5146+121A>C (n.5146+121A>C) c.5074+121A>C (n.5074+121A>C) c.1840+121A>C (n.1840+121A>C) c.1702+121A>C (n.1702+121A>C) c.4264+121A>C (n.4264+121A>C) c.5029+121A>C (n.5029+121A>C) c.5218+121A>C (n.5218+121A>C) c.5011+121A>C (n.5011+121A>C) c.1714+121A>C (n.1714+121A>C) c.5215+121A>C (n.5215+121A>C) c.1539+121A>C c.1726+121A>C (n.1726+121A>C) c.*4935+121A>C (n.*4935+121A>C) c.1465+121A>C (n.1465+121A>C) c.82+121A>C (n.82+121A>C) c.625+121A>C (n.625+121A>C) c.-98-13563A>C (n.-98-13563A>C) n.5288+121A>C n.5329+121A>C | dbSNP |
17 | g.43063755A>T | CA2638061516 | BRCA1 | c.5149+119T>A (n.5149+119T>A) c.5152+119T>A (n.5152+119T>A) c.5026+119T>A (n.5026+119T>A) c.5146+119T>A (n.5146+119T>A) c.5074+119T>A (n.5074+119T>A) c.1840+119T>A (n.1840+119T>A) c.1702+119T>A (n.1702+119T>A) c.4264+119T>A (n.4264+119T>A) c.5029+119T>A (n.5029+119T>A) c.5218+119T>A (n.5218+119T>A) c.5011+119T>A (n.5011+119T>A) c.1714+119T>A (n.1714+119T>A) c.5215+119T>A (n.5215+119T>A) c.1539+119T>A c.1726+119T>A (n.1726+119T>A) c.*4935+119T>A (n.*4935+119T>A) c.1465+119T>A (n.1465+119T>A) c.82+119T>A (n.82+119T>A) c.625+119T>A (n.625+119T>A) c.-98-13565T>A (n.-98-13565T>A) n.5288+119T>A n.5329+119T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063758G>C | CA983874502 | BRCA1 | c.5149+116C>G (n.5149+116C>G) c.5152+116C>G (n.5152+116C>G) c.5026+116C>G (n.5026+116C>G) c.5146+116C>G (n.5146+116C>G) c.5074+116C>G (n.5074+116C>G) c.1840+116C>G (n.1840+116C>G) c.1702+116C>G (n.1702+116C>G) c.4264+116C>G (n.4264+116C>G) c.5029+116C>G (n.5029+116C>G) c.5218+116C>G (n.5218+116C>G) c.5011+116C>G (n.5011+116C>G) c.1714+116C>G (n.1714+116C>G) c.5215+116C>G (n.5215+116C>G) c.1539+116C>G c.1726+116C>G (n.1726+116C>G) c.*4935+116C>G (n.*4935+116C>G) c.1465+116C>G (n.1465+116C>G) c.82+116C>G (n.82+116C>G) c.625+116C>G (n.625+116C>G) c.-98-13568C>G (n.-98-13568C>G) n.5288+116C>G n.5329+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063758G= | CA2260769422 | BRCA1 | c.5149+116C= (n.5149+116C=) c.5152+116C= (n.5152+116C=) c.5026+116C= (n.5026+116C=) c.5146+116C= (n.5146+116C=) c.5074+116C= (n.5074+116C=) c.1840+116C= (n.1840+116C=) c.1702+116C= (n.1702+116C=) c.4264+116C= (n.4264+116C=) c.5029+116C= (n.5029+116C=) c.5218+116C= (n.5218+116C=) c.5011+116C= (n.5011+116C=) c.1714+116C= (n.1714+116C=) c.5215+116C= (n.5215+116C=) c.1539+116C= c.1726+116C= (n.1726+116C=) c.*4935+116C= (n.*4935+116C=) c.1465+116C= (n.1465+116C=) c.82+116C= (n.82+116C=) c.625+116C= (n.625+116C=) c.-98-13568C= (n.-98-13568C=) n.5288+116C= n.5329+116C= | |
17 | g.43063759A>C | CA2741535725 | BRCA1 | c.5149+115T>G (n.5149+115T>G) c.5152+115T>G (n.5152+115T>G) c.5026+115T>G (n.5026+115T>G) c.5146+115T>G (n.5146+115T>G) c.5074+115T>G (n.5074+115T>G) c.1840+115T>G (n.1840+115T>G) c.1702+115T>G (n.1702+115T>G) c.4264+115T>G (n.4264+115T>G) c.5029+115T>G (n.5029+115T>G) c.5218+115T>G (n.5218+115T>G) c.5011+115T>G (n.5011+115T>G) c.1714+115T>G (n.1714+115T>G) c.5215+115T>G (n.5215+115T>G) c.1539+115T>G c.1726+115T>G (n.1726+115T>G) c.*4935+115T>G (n.*4935+115T>G) c.1465+115T>G (n.1465+115T>G) c.82+115T>G (n.82+115T>G) c.625+115T>G (n.625+115T>G) c.-98-13569T>G (n.-98-13569T>G) n.5288+115T>G n.5329+115T>G | |
17 | g.43063760C>A | CA2260769424 | BRCA1 | c.5149+114G>T (n.5149+114G>T) c.5152+114G>T (n.5152+114G>T) c.5026+114G>T (n.5026+114G>T) c.5146+114G>T (n.5146+114G>T) c.5074+114G>T (n.5074+114G>T) c.1840+114G>T (n.1840+114G>T) c.1702+114G>T (n.1702+114G>T) c.4264+114G>T (n.4264+114G>T) c.5029+114G>T (n.5029+114G>T) c.5218+114G>T (n.5218+114G>T) c.5011+114G>T (n.5011+114G>T) c.1714+114G>T (n.1714+114G>T) c.5215+114G>T (n.5215+114G>T) c.1539+114G>T c.1726+114G>T (n.1726+114G>T) c.*4935+114G>T (n.*4935+114G>T) c.1465+114G>T (n.1465+114G>T) c.82+114G>T (n.82+114G>T) c.625+114G>T (n.625+114G>T) c.-98-13570G>T (n.-98-13570G>T) n.5288+114G>T n.5329+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063760C= | CA2260769423 | BRCA1 | c.5149+114G= (n.5149+114G=) c.5152+114G= (n.5152+114G=) c.5026+114G= (n.5026+114G=) c.5146+114G= (n.5146+114G=) c.5074+114G= (n.5074+114G=) c.1840+114G= (n.1840+114G=) c.1702+114G= (n.1702+114G=) c.4264+114G= (n.4264+114G=) c.5029+114G= (n.5029+114G=) c.5218+114G= (n.5218+114G=) c.5011+114G= (n.5011+114G=) c.1714+114G= (n.1714+114G=) c.5215+114G= (n.5215+114G=) c.1539+114G= c.1726+114G= (n.1726+114G=) c.*4935+114G= (n.*4935+114G=) c.1465+114G= (n.1465+114G=) c.82+114G= (n.82+114G=) c.625+114G= (n.625+114G=) c.-98-13570G= (n.-98-13570G=) n.5288+114G= n.5329+114G= | |
17 | g.43063760C>T | CA2638061517 | BRCA1 | c.5149+114G>A (n.5149+114G>A) c.5152+114G>A (n.5152+114G>A) c.5026+114G>A (n.5026+114G>A) c.5146+114G>A (n.5146+114G>A) c.5074+114G>A (n.5074+114G>A) c.1840+114G>A (n.1840+114G>A) c.1702+114G>A (n.1702+114G>A) c.4264+114G>A (n.4264+114G>A) c.5029+114G>A (n.5029+114G>A) c.5218+114G>A (n.5218+114G>A) c.5011+114G>A (n.5011+114G>A) c.1714+114G>A (n.1714+114G>A) c.5215+114G>A (n.5215+114G>A) c.1539+114G>A c.1726+114G>A (n.1726+114G>A) c.*4935+114G>A (n.*4935+114G>A) c.1465+114G>A (n.1465+114G>A) c.82+114G>A (n.82+114G>A) c.625+114G>A (n.625+114G>A) c.-98-13570G>A (n.-98-13570G>A) n.5288+114G>A n.5329+114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063761C>A | CA2638061518 | BRCA1 | c.5149+113G>T (n.5149+113G>T) c.5152+113G>T (n.5152+113G>T) c.5026+113G>T (n.5026+113G>T) c.5146+113G>T (n.5146+113G>T) c.5074+113G>T (n.5074+113G>T) c.1840+113G>T (n.1840+113G>T) c.1702+113G>T (n.1702+113G>T) c.4264+113G>T (n.4264+113G>T) c.5029+113G>T (n.5029+113G>T) c.5218+113G>T (n.5218+113G>T) c.5011+113G>T (n.5011+113G>T) c.1714+113G>T (n.1714+113G>T) c.5215+113G>T (n.5215+113G>T) c.1539+113G>T c.1726+113G>T (n.1726+113G>T) c.*4935+113G>T (n.*4935+113G>T) c.1465+113G>T (n.1465+113G>T) c.82+113G>T (n.82+113G>T) c.625+113G>T (n.625+113G>T) c.-98-13571G>T (n.-98-13571G>T) n.5288+113G>T n.5329+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063761C>T | CA2638061519 | BRCA1 | c.5149+113G>A (n.5149+113G>A) c.5152+113G>A (n.5152+113G>A) c.5026+113G>A (n.5026+113G>A) c.5146+113G>A (n.5146+113G>A) c.5074+113G>A (n.5074+113G>A) c.1840+113G>A (n.1840+113G>A) c.1702+113G>A (n.1702+113G>A) c.4264+113G>A (n.4264+113G>A) c.5029+113G>A (n.5029+113G>A) c.5218+113G>A (n.5218+113G>A) c.5011+113G>A (n.5011+113G>A) c.1714+113G>A (n.1714+113G>A) c.5215+113G>A (n.5215+113G>A) c.1539+113G>A c.1726+113G>A (n.1726+113G>A) c.*4935+113G>A (n.*4935+113G>A) c.1465+113G>A (n.1465+113G>A) c.82+113G>A (n.82+113G>A) c.625+113G>A (n.625+113G>A) c.-98-13571G>A (n.-98-13571G>A) n.5288+113G>A n.5329+113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063765del | CA2638061520 | BRCA1 | c.5149+112del (n.5149+112del) c.5152+112del (n.5152+112del) c.5026+112del (n.5026+112del) c.5146+112del (n.5146+112del) c.5074+112del (n.5074+112del) c.1840+112del (n.1840+112del) c.1702+112del (n.1702+112del) c.4264+112del (n.4264+112del) c.5029+112del (n.5029+112del) c.5218+112del (n.5218+112del) c.5011+112del (n.5011+112del) c.1714+112del (n.1714+112del) c.5215+112del (n.5215+112del) c.1539+112del c.1726+112del (n.1726+112del) c.*4935+112del (n.*4935+112del) c.1465+112del (n.1465+112del) c.82+112del (n.82+112del) c.625+112del (n.625+112del) c.-98-13572del (n.-98-13572del) n.5288+112del n.5329+112del | gnomAD v4 |
17 | g.43063763T>C | CA290825708 | BRCA1 | c.5149+111A>G (n.5149+111A>G) c.5152+111A>G (n.5152+111A>G) c.5026+111A>G (n.5026+111A>G) c.5146+111A>G (n.5146+111A>G) c.5074+111A>G (n.5074+111A>G) c.1840+111A>G (n.1840+111A>G) c.1702+111A>G (n.1702+111A>G) c.4264+111A>G (n.4264+111A>G) c.5029+111A>G (n.5029+111A>G) c.5218+111A>G (n.5218+111A>G) c.5011+111A>G (n.5011+111A>G) c.1714+111A>G (n.1714+111A>G) c.5215+111A>G (n.5215+111A>G) c.1539+111A>G c.1726+111A>G (n.1726+111A>G) c.*4935+111A>G (n.*4935+111A>G) c.1465+111A>G (n.1465+111A>G) c.82+111A>G (n.82+111A>G) c.625+111A>G (n.625+111A>G) c.-98-13573A>G (n.-98-13573A>G) n.5288+111A>G n.5329+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063763T= | CA2260769425 | BRCA1 | c.5149+111A= (n.5149+111A=) c.5152+111A= (n.5152+111A=) c.5026+111A= (n.5026+111A=) c.5146+111A= (n.5146+111A=) c.5074+111A= (n.5074+111A=) c.1840+111A= (n.1840+111A=) c.1702+111A= (n.1702+111A=) c.4264+111A= (n.4264+111A=) c.5029+111A= (n.5029+111A=) c.5218+111A= (n.5218+111A=) c.5011+111A= (n.5011+111A=) c.1714+111A= (n.1714+111A=) c.5215+111A= (n.5215+111A=) c.1539+111A= c.1726+111A= (n.1726+111A=) c.*4935+111A= (n.*4935+111A=) c.1465+111A= (n.1465+111A=) c.82+111A= (n.82+111A=) c.625+111A= (n.625+111A=) c.-98-13573A= (n.-98-13573A=) n.5288+111A= n.5329+111A= | |
17 | g.43063765T>C | CA772173572 | BRCA1 | c.5149+109A>G (n.5149+109A>G) c.5152+109A>G (n.5152+109A>G) c.5026+109A>G (n.5026+109A>G) c.5146+109A>G (n.5146+109A>G) c.5074+109A>G (n.5074+109A>G) c.1840+109A>G (n.1840+109A>G) c.1702+109A>G (n.1702+109A>G) c.4264+109A>G (n.4264+109A>G) c.5029+109A>G (n.5029+109A>G) c.5218+109A>G (n.5218+109A>G) c.5011+109A>G (n.5011+109A>G) c.1714+109A>G (n.1714+109A>G) c.5215+109A>G (n.5215+109A>G) c.1539+109A>G c.1726+109A>G (n.1726+109A>G) c.*4935+109A>G (n.*4935+109A>G) c.1465+109A>G (n.1465+109A>G) c.82+109A>G (n.82+109A>G) c.625+109A>G (n.625+109A>G) c.-98-13575A>G (n.-98-13575A>G) n.5288+109A>G n.5329+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063765T>G | CA2638061521 | BRCA1 | c.5149+109A>C (n.5149+109A>C) c.5152+109A>C (n.5152+109A>C) c.5026+109A>C (n.5026+109A>C) c.5146+109A>C (n.5146+109A>C) c.5074+109A>C (n.5074+109A>C) c.1840+109A>C (n.1840+109A>C) c.1702+109A>C (n.1702+109A>C) c.4264+109A>C (n.4264+109A>C) c.5029+109A>C (n.5029+109A>C) c.5218+109A>C (n.5218+109A>C) c.5011+109A>C (n.5011+109A>C) c.1714+109A>C (n.1714+109A>C) c.5215+109A>C (n.5215+109A>C) c.1539+109A>C c.1726+109A>C (n.1726+109A>C) c.*4935+109A>C (n.*4935+109A>C) c.1465+109A>C (n.1465+109A>C) c.82+109A>C (n.82+109A>C) c.625+109A>C (n.625+109A>C) c.-98-13575A>C (n.-98-13575A>C) n.5288+109A>C n.5329+109A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063765T= | CA2260769426 | BRCA1 | c.5149+109A= (n.5149+109A=) c.5152+109A= (n.5152+109A=) c.5026+109A= (n.5026+109A=) c.5146+109A= (n.5146+109A=) c.5074+109A= (n.5074+109A=) c.1840+109A= (n.1840+109A=) c.1702+109A= (n.1702+109A=) c.4264+109A= (n.4264+109A=) c.5029+109A= (n.5029+109A=) c.5218+109A= (n.5218+109A=) c.5011+109A= (n.5011+109A=) c.1714+109A= (n.1714+109A=) c.5215+109A= (n.5215+109A=) c.1539+109A= c.1726+109A= (n.1726+109A=) c.*4935+109A= (n.*4935+109A=) c.1465+109A= (n.1465+109A=) c.82+109A= (n.82+109A=) c.625+109A= (n.625+109A=) c.-98-13575A= (n.-98-13575A=) n.5288+109A= n.5329+109A= | |
17 | g.43063766G>C | CA2260769428 | BRCA1 | c.5149+108C>G (n.5149+108C>G) c.5152+108C>G (n.5152+108C>G) c.5026+108C>G (n.5026+108C>G) c.5146+108C>G (n.5146+108C>G) c.5074+108C>G (n.5074+108C>G) c.1840+108C>G (n.1840+108C>G) c.1702+108C>G (n.1702+108C>G) c.4264+108C>G (n.4264+108C>G) c.5029+108C>G (n.5029+108C>G) c.5218+108C>G (n.5218+108C>G) c.5011+108C>G (n.5011+108C>G) c.1714+108C>G (n.1714+108C>G) c.5215+108C>G (n.5215+108C>G) c.1539+108C>G c.1726+108C>G (n.1726+108C>G) c.*4935+108C>G (n.*4935+108C>G) c.1465+108C>G (n.1465+108C>G) c.82+108C>G (n.82+108C>G) c.625+108C>G (n.625+108C>G) c.-98-13576C>G (n.-98-13576C>G) n.5288+108C>G n.5329+108C>G | dbSNP |
17 | g.43063766G= | CA2260769427 | BRCA1 | c.5149+108C= (n.5149+108C=) c.5152+108C= (n.5152+108C=) c.5026+108C= (n.5026+108C=) c.5146+108C= (n.5146+108C=) c.5074+108C= (n.5074+108C=) c.1840+108C= (n.1840+108C=) c.1702+108C= (n.1702+108C=) c.4264+108C= (n.4264+108C=) c.5029+108C= (n.5029+108C=) c.5218+108C= (n.5218+108C=) c.5011+108C= (n.5011+108C=) c.1714+108C= (n.1714+108C=) c.5215+108C= (n.5215+108C=) c.1539+108C= c.1726+108C= (n.1726+108C=) c.*4935+108C= (n.*4935+108C=) c.1465+108C= (n.1465+108C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.625+108C= (n.625+108C=) c.-98-13576C= (n.-98-13576C=) n.5288+108C= n.5329+108C= | |
17 | g.43063766G>T | CA772173574 | BRCA1 | c.5149+108C>A (n.5149+108C>A) c.5152+108C>A (n.5152+108C>A) c.5026+108C>A (n.5026+108C>A) c.5146+108C>A (n.5146+108C>A) c.5074+108C>A (n.5074+108C>A) c.1840+108C>A (n.1840+108C>A) c.1702+108C>A (n.1702+108C>A) c.4264+108C>A (n.4264+108C>A) c.5029+108C>A (n.5029+108C>A) c.5218+108C>A (n.5218+108C>A) c.5011+108C>A (n.5011+108C>A) c.1714+108C>A (n.1714+108C>A) c.5215+108C>A (n.5215+108C>A) c.1539+108C>A c.1726+108C>A (n.1726+108C>A) c.*4935+108C>A (n.*4935+108C>A) c.1465+108C>A (n.1465+108C>A) c.82+108C>A (n.82+108C>A) c.625+108C>A (n.625+108C>A) c.-98-13576C>A (n.-98-13576C>A) n.5288+108C>A n.5329+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063767del | CA2509646290 | BRCA1 | c.5149+108del (n.5149+108del) c.5152+108del (n.5152+108del) c.5026+108del (n.5026+108del) c.5146+108del (n.5146+108del) c.5074+108del (n.5074+108del) c.1840+108del (n.1840+108del) c.1702+108del (n.1702+108del) c.4264+108del (n.4264+108del) c.5029+108del (n.5029+108del) c.5218+108del (n.5218+108del) c.5011+108del (n.5011+108del) c.1714+108del (n.1714+108del) c.5215+108del (n.5215+108del) c.1539+108del c.1726+108del (n.1726+108del) c.*4935+108del (n.*4935+108del) c.1465+108del (n.1465+108del) c.82+108del (n.82+108del) c.625+108del (n.625+108del) c.-98-13576del (n.-98-13576del) n.5288+108del n.5329+108del | |
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17 | g.43063769A= | CA2260769429 | BRCA1 | c.5149+105T= (n.5149+105T=) c.5152+105T= (n.5152+105T=) c.5026+105T= (n.5026+105T=) c.5146+105T= (n.5146+105T=) c.5074+105T= (n.5074+105T=) c.1840+105T= (n.1840+105T=) c.1702+105T= (n.1702+105T=) c.4264+105T= (n.4264+105T=) c.5029+105T= (n.5029+105T=) c.5218+105T= (n.5218+105T=) c.5011+105T= (n.5011+105T=) c.1714+105T= (n.1714+105T=) c.5215+105T= (n.5215+105T=) c.1539+105T= c.1726+105T= (n.1726+105T=) c.*4935+105T= (n.*4935+105T=) c.1465+105T= (n.1465+105T=) c.82+105T= (n.82+105T=) c.625+105T= (n.625+105T=) c.-98-13579T= (n.-98-13579T=) n.5288+105T= n.5329+105T= | |
17 | g.43063769A>C | CA2260769430 | BRCA1 | c.5149+105T>G (n.5149+105T>G) c.5152+105T>G (n.5152+105T>G) c.5026+105T>G (n.5026+105T>G) c.5146+105T>G (n.5146+105T>G) c.5074+105T>G (n.5074+105T>G) c.1840+105T>G (n.1840+105T>G) c.1702+105T>G (n.1702+105T>G) c.4264+105T>G (n.4264+105T>G) c.5029+105T>G (n.5029+105T>G) c.5218+105T>G (n.5218+105T>G) c.5011+105T>G (n.5011+105T>G) c.1714+105T>G (n.1714+105T>G) c.5215+105T>G (n.5215+105T>G) c.1539+105T>G c.1726+105T>G (n.1726+105T>G) c.*4935+105T>G (n.*4935+105T>G) c.1465+105T>G (n.1465+105T>G) c.82+105T>G (n.82+105T>G) c.625+105T>G (n.625+105T>G) c.-98-13579T>G (n.-98-13579T>G) n.5288+105T>G n.5329+105T>G | dbSNP |
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17 | g.43063773C>A | CA2638061525 | BRCA1 | c.5149+101G>T (n.5149+101G>T) c.5152+101G>T (n.5152+101G>T) c.5026+101G>T (n.5026+101G>T) c.5146+101G>T (n.5146+101G>T) c.5074+101G>T (n.5074+101G>T) c.1840+101G>T (n.1840+101G>T) c.1702+101G>T (n.1702+101G>T) c.4264+101G>T (n.4264+101G>T) c.5029+101G>T (n.5029+101G>T) c.5218+101G>T (n.5218+101G>T) c.5011+101G>T (n.5011+101G>T) c.1714+101G>T (n.1714+101G>T) c.5215+101G>T (n.5215+101G>T) c.1539+101G>T c.1726+101G>T (n.1726+101G>T) c.*4935+101G>T (n.*4935+101G>T) c.1465+101G>T (n.1465+101G>T) c.82+101G>T (n.82+101G>T) c.625+101G>T (n.625+101G>T) c.-98-13583G>T (n.-98-13583G>T) n.5288+101G>T n.5329+101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063774A>G | CA2638061526 | BRCA1 | c.5149+100T>C (n.5149+100T>C) c.5152+100T>C (n.5152+100T>C) c.5026+100T>C (n.5026+100T>C) c.5146+100T>C (n.5146+100T>C) c.5074+100T>C (n.5074+100T>C) c.1840+100T>C (n.1840+100T>C) c.1702+100T>C (n.1702+100T>C) c.4264+100T>C (n.4264+100T>C) c.5029+100T>C (n.5029+100T>C) c.5218+100T>C (n.5218+100T>C) c.5011+100T>C (n.5011+100T>C) c.1714+100T>C (n.1714+100T>C) c.5215+100T>C (n.5215+100T>C) c.1539+100T>C c.1726+100T>C (n.1726+100T>C) c.*4935+100T>C (n.*4935+100T>C) c.1465+100T>C (n.1465+100T>C) c.82+100T>C (n.82+100T>C) c.625+100T>C (n.625+100T>C) c.-98-13584T>C (n.-98-13584T>C) n.5288+100T>C n.5329+100T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063774A>T | CA2576282150 | BRCA1 | c.5149+100T>A (n.5149+100T>A) c.5152+100T>A (n.5152+100T>A) c.5026+100T>A (n.5026+100T>A) c.5146+100T>A (n.5146+100T>A) c.5074+100T>A (n.5074+100T>A) c.1840+100T>A (n.1840+100T>A) c.1702+100T>A (n.1702+100T>A) c.4264+100T>A (n.4264+100T>A) c.5029+100T>A (n.5029+100T>A) c.5218+100T>A (n.5218+100T>A) c.5011+100T>A (n.5011+100T>A) c.1714+100T>A (n.1714+100T>A) c.5215+100T>A (n.5215+100T>A) c.1539+100T>A c.1726+100T>A (n.1726+100T>A) c.*4935+100T>A (n.*4935+100T>A) c.1465+100T>A (n.1465+100T>A) c.82+100T>A (n.82+100T>A) c.625+100T>A (n.625+100T>A) c.-98-13584T>A (n.-98-13584T>A) n.5288+100T>A n.5329+100T>A | |
17 | g.43063775G>A | CA290825709 | BRCA1 | c.5149+99C>T (n.5149+99C>T) c.5152+99C>T (n.5152+99C>T) c.5026+99C>T (n.5026+99C>T) c.5146+99C>T (n.5146+99C>T) c.5074+99C>T (n.5074+99C>T) c.1840+99C>T (n.1840+99C>T) c.1702+99C>T (n.1702+99C>T) c.4264+99C>T (n.4264+99C>T) c.5029+99C>T (n.5029+99C>T) c.5218+99C>T (n.5218+99C>T) c.5011+99C>T (n.5011+99C>T) c.1714+99C>T (n.1714+99C>T) c.5215+99C>T (n.5215+99C>T) c.1539+99C>T c.1726+99C>T (n.1726+99C>T) c.*4935+99C>T (n.*4935+99C>T) c.1465+99C>T (n.1465+99C>T) c.82+99C>T (n.82+99C>T) c.625+99C>T (n.625+99C>T) c.-98-13585C>T (n.-98-13585C>T) n.5288+99C>T n.5329+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063789A>T | CA290825711 | BRCA1 | c.5149+85T>A (n.5149+85T>A) c.5152+85T>A (n.5152+85T>A) c.5026+85T>A (n.5026+85T>A) c.5146+85T>A (n.5146+85T>A) c.5074+85T>A (n.5074+85T>A) c.1840+85T>A (n.1840+85T>A) c.1702+85T>A (n.1702+85T>A) c.4264+85T>A (n.4264+85T>A) c.5029+85T>A (n.5029+85T>A) c.5218+85T>A (n.5218+85T>A) c.5011+85T>A (n.5011+85T>A) c.1714+85T>A (n.1714+85T>A) c.5215+85T>A (n.5215+85T>A) c.1539+85T>A c.1726+85T>A (n.1726+85T>A) c.*4935+85T>A (n.*4935+85T>A) c.1465+85T>A (n.1465+85T>A) c.82+85T>A (n.82+85T>A) c.625+85T>A (n.625+85T>A) c.-98-13599T>A (n.-98-13599T>A) n.5288+85T>A n.5329+85T>A | |
17 | g.43063793del | CA268337 | BRCA1 | c.5149+85del (n.5149+85del) c.5152+85del (n.5152+85del) c.5026+85del (n.5026+85del) c.5146+85del (n.5146+85del) c.5074+85del (n.5074+85del) c.1840+85del (n.1840+85del) c.1702+85del (n.1702+85del) c.4264+85del (n.4264+85del) c.5029+85del (n.5029+85del) c.5218+85del (n.5218+85del) c.5011+85del (n.5011+85del) c.1714+85del (n.1714+85del) c.5215+85del (n.5215+85del) c.1539+85del c.1726+85del (n.1726+85del) c.*4935+85del (n.*4935+85del) c.1465+85del (n.1465+85del) c.82+85del (n.82+85del) c.625+85del (n.625+85del) c.-98-13599del (n.-98-13599del) n.5288+85del n.5329+85del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063790A>T | CA2260769443 | BRCA1 | c.5149+84T>A (n.5149+84T>A) c.5152+84T>A (n.5152+84T>A) c.5026+84T>A (n.5026+84T>A) c.5146+84T>A (n.5146+84T>A) c.5074+84T>A (n.5074+84T>A) c.1840+84T>A (n.1840+84T>A) c.1702+84T>A (n.1702+84T>A) c.4264+84T>A (n.4264+84T>A) c.5029+84T>A (n.5029+84T>A) c.5218+84T>A (n.5218+84T>A) c.5011+84T>A (n.5011+84T>A) c.1714+84T>A (n.1714+84T>A) c.5215+84T>A (n.5215+84T>A) c.1539+84T>A c.1726+84T>A (n.1726+84T>A) c.*4935+84T>A (n.*4935+84T>A) c.1465+84T>A (n.1465+84T>A) c.82+84T>A (n.82+84T>A) c.625+84T>A (n.625+84T>A) c.-98-13600T>A (n.-98-13600T>A) n.5288+84T>A n.5329+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063793A>C | CA2638061544 | BRCA1 | c.5149+81T>G (n.5149+81T>G) c.5152+81T>G (n.5152+81T>G) c.5026+81T>G (n.5026+81T>G) c.5146+81T>G (n.5146+81T>G) c.5074+81T>G (n.5074+81T>G) c.1840+81T>G (n.1840+81T>G) c.1702+81T>G (n.1702+81T>G) c.4264+81T>G (n.4264+81T>G) c.5029+81T>G (n.5029+81T>G) c.5218+81T>G (n.5218+81T>G) c.5011+81T>G (n.5011+81T>G) c.1714+81T>G (n.1714+81T>G) c.5215+81T>G (n.5215+81T>G) c.1539+81T>G c.1726+81T>G (n.1726+81T>G) c.*4935+81T>G (n.*4935+81T>G) c.1465+81T>G (n.1465+81T>G) c.82+81T>G (n.82+81T>G) c.625+81T>G (n.625+81T>G) c.-98-13603T>G (n.-98-13603T>G) n.5288+81T>G n.5329+81T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063793A>G | CA2638061546 | BRCA1 | c.5149+81T>C (n.5149+81T>C) c.5152+81T>C (n.5152+81T>C) c.5026+81T>C (n.5026+81T>C) c.5146+81T>C (n.5146+81T>C) c.5074+81T>C (n.5074+81T>C) c.1840+81T>C (n.1840+81T>C) c.1702+81T>C (n.1702+81T>C) c.4264+81T>C (n.4264+81T>C) c.5029+81T>C (n.5029+81T>C) c.5218+81T>C (n.5218+81T>C) c.5011+81T>C (n.5011+81T>C) c.1714+81T>C (n.1714+81T>C) c.5215+81T>C (n.5215+81T>C) c.1539+81T>C c.1726+81T>C (n.1726+81T>C) c.*4935+81T>C (n.*4935+81T>C) c.1465+81T>C (n.1465+81T>C) c.82+81T>C (n.82+81T>C) c.625+81T>C (n.625+81T>C) c.-98-13603T>C (n.-98-13603T>C) n.5288+81T>C n.5329+81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063793A>T | CA2638061545 | BRCA1 | c.5149+81T>A (n.5149+81T>A) c.5152+81T>A (n.5152+81T>A) c.5026+81T>A (n.5026+81T>A) c.5146+81T>A (n.5146+81T>A) c.5074+81T>A (n.5074+81T>A) c.1840+81T>A (n.1840+81T>A) c.1702+81T>A (n.1702+81T>A) c.4264+81T>A (n.4264+81T>A) c.5029+81T>A (n.5029+81T>A) c.5218+81T>A (n.5218+81T>A) c.5011+81T>A (n.5011+81T>A) c.1714+81T>A (n.1714+81T>A) c.5215+81T>A (n.5215+81T>A) c.1539+81T>A c.1726+81T>A (n.1726+81T>A) c.*4935+81T>A (n.*4935+81T>A) c.1465+81T>A (n.1465+81T>A) c.82+81T>A (n.82+81T>A) c.625+81T>A (n.625+81T>A) c.-98-13603T>A (n.-98-13603T>A) n.5288+81T>A n.5329+81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063793_43063794delinsAC | CA2260769444 | BRCA1 | c.5149+80_5149+81delinsGT (n.5149+80_5149+81delinsGT) c.5152+80_5152+81delinsGT (n.5152+80_5152+81delinsGT) c.5026+80_5026+81delinsGT (n.5026+80_5026+81delinsGT) c.5146+80_5146+81delinsGT (n.5146+80_5146+81delinsGT) c.5074+80_5074+81delinsGT (n.5074+80_5074+81delinsGT) c.1840+80_1840+81delinsGT (n.1840+80_1840+81delinsGT) c.1702+80_1702+81delinsGT (n.1702+80_1702+81delinsGT) c.4264+80_4264+81delinsGT (n.4264+80_4264+81delinsGT) c.5029+80_5029+81delinsGT (n.5029+80_5029+81delinsGT) c.5218+80_5218+81delinsGT (n.5218+80_5218+81delinsGT) c.5011+80_5011+81delinsGT (n.5011+80_5011+81delinsGT) c.1714+80_1714+81delinsGT (n.1714+80_1714+81delinsGT) c.5215+80_5215+81delinsGT (n.5215+80_5215+81delinsGT) c.1539+80_1539+81delinsGT c.1726+80_1726+81delinsGT (n.1726+80_1726+81delinsGT) c.*4935+80_*4935+81delinsGT (n.*4935+80_*4935+81delinsGT) c.1465+80_1465+81delinsGT (n.1465+80_1465+81delinsGT) c.82+80_82+81delinsGT (n.82+80_82+81delinsGT) c.625+80_625+81delinsGT (n.625+80_625+81delinsGT) c.-98-13604_-98-13603delinsGT (n.-98-13604_-98-13603delinsGT) n.5288+80_5288+81delinsGT n.5329+80_5329+81delinsGT | |
17 | g.43063795del | CA290825713 | BRCA1 | c.5149+80del (n.5149+80del) c.5152+80del (n.5152+80del) c.5026+80del (n.5026+80del) c.5146+80del (n.5146+80del) c.5074+80del (n.5074+80del) c.1840+80del (n.1840+80del) c.1702+80del (n.1702+80del) c.4264+80del (n.4264+80del) c.5029+80del (n.5029+80del) c.5218+80del (n.5218+80del) c.5011+80del (n.5011+80del) c.1714+80del (n.1714+80del) c.5215+80del (n.5215+80del) c.1539+80del c.1726+80del (n.1726+80del) c.*4935+80del (n.*4935+80del) c.1465+80del (n.1465+80del) c.82+80del (n.82+80del) c.625+80del (n.625+80del) c.-98-13604del (n.-98-13604del) n.5288+80del n.5329+80del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063795C>G | CA2638061547 | BRCA1 | c.5149+79G>C (n.5149+79G>C) c.5152+79G>C (n.5152+79G>C) c.5026+79G>C (n.5026+79G>C) c.5146+79G>C (n.5146+79G>C) c.5074+79G>C (n.5074+79G>C) c.1840+79G>C (n.1840+79G>C) c.1702+79G>C (n.1702+79G>C) c.4264+79G>C (n.4264+79G>C) c.5029+79G>C (n.5029+79G>C) c.5218+79G>C (n.5218+79G>C) c.5011+79G>C (n.5011+79G>C) c.1714+79G>C (n.1714+79G>C) c.5215+79G>C (n.5215+79G>C) c.1539+79G>C c.1726+79G>C (n.1726+79G>C) c.*4935+79G>C (n.*4935+79G>C) c.1465+79G>C (n.1465+79G>C) c.82+79G>C (n.82+79G>C) c.625+79G>C (n.625+79G>C) c.-98-13605G>C (n.-98-13605G>C) n.5288+79G>C n.5329+79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063796T>C | CA2638061548 | BRCA1 | c.5149+78A>G (n.5149+78A>G) c.5152+78A>G (n.5152+78A>G) c.5026+78A>G (n.5026+78A>G) c.5146+78A>G (n.5146+78A>G) c.5074+78A>G (n.5074+78A>G) c.1840+78A>G (n.1840+78A>G) c.1702+78A>G (n.1702+78A>G) c.4264+78A>G (n.4264+78A>G) c.5029+78A>G (n.5029+78A>G) c.5218+78A>G (n.5218+78A>G) c.5011+78A>G (n.5011+78A>G) c.1714+78A>G (n.1714+78A>G) c.5215+78A>G (n.5215+78A>G) c.1539+78A>G c.1726+78A>G (n.1726+78A>G) c.*4935+78A>G (n.*4935+78A>G) c.1465+78A>G (n.1465+78A>G) c.82+78A>G (n.82+78A>G) c.625+78A>G (n.625+78A>G) c.-98-13606A>G (n.-98-13606A>G) n.5288+78A>G n.5329+78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063796T>G | CA2638061549 | BRCA1 | c.5149+78A>C (n.5149+78A>C) c.5152+78A>C (n.5152+78A>C) c.5026+78A>C (n.5026+78A>C) c.5146+78A>C (n.5146+78A>C) c.5074+78A>C (n.5074+78A>C) c.1840+78A>C (n.1840+78A>C) c.1702+78A>C (n.1702+78A>C) c.4264+78A>C (n.4264+78A>C) c.5029+78A>C (n.5029+78A>C) c.5218+78A>C (n.5218+78A>C) c.5011+78A>C (n.5011+78A>C) c.1714+78A>C (n.1714+78A>C) c.5215+78A>C (n.5215+78A>C) c.1539+78A>C c.1726+78A>C (n.1726+78A>C) c.*4935+78A>C (n.*4935+78A>C) c.1465+78A>C (n.1465+78A>C) c.82+78A>C (n.82+78A>C) c.625+78A>C (n.625+78A>C) c.-98-13606A>C (n.-98-13606A>C) n.5288+78A>C n.5329+78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063804_43063817del | CA2733910595 | BRCA1 | c.5149+65_5149+78del (n.5149+65_5149+78del) c.5152+65_5152+78del (n.5152+65_5152+78del) c.5026+65_5026+78del (n.5026+65_5026+78del) c.5146+65_5146+78del (n.5146+65_5146+78del) c.5074+65_5074+78del (n.5074+65_5074+78del) c.1840+65_1840+78del (n.1840+65_1840+78del) c.1702+65_1702+78del (n.1702+65_1702+78del) c.4264+65_4264+78del (n.4264+65_4264+78del) c.5029+65_5029+78del (n.5029+65_5029+78del) c.5218+65_5218+78del (n.5218+65_5218+78del) c.5011+65_5011+78del (n.5011+65_5011+78del) c.1714+65_1714+78del (n.1714+65_1714+78del) c.5215+65_5215+78del (n.5215+65_5215+78del) c.1539+65_1539+78del c.1726+65_1726+78del (n.1726+65_1726+78del) c.*4935+65_*4935+78del (n.*4935+65_*4935+78del) c.1465+65_1465+78del (n.1465+65_1465+78del) c.82+65_82+78del (n.82+65_82+78del) c.625+65_625+78del (n.625+65_625+78del) c.-98-13619_-98-13606del (n.-98-13619_-98-13606del) n.5288+65_5288+78del n.5329+65_5329+78del | dbSNP |
17 | g.43063797T>G | CA2638061550 | BRCA1 | c.5149+77A>C (n.5149+77A>C) c.5152+77A>C (n.5152+77A>C) c.5026+77A>C (n.5026+77A>C) c.5146+77A>C (n.5146+77A>C) c.5074+77A>C (n.5074+77A>C) c.1840+77A>C (n.1840+77A>C) c.1702+77A>C (n.1702+77A>C) c.4264+77A>C (n.4264+77A>C) c.5029+77A>C (n.5029+77A>C) c.5218+77A>C (n.5218+77A>C) c.5011+77A>C (n.5011+77A>C) c.1714+77A>C (n.1714+77A>C) c.5215+77A>C (n.5215+77A>C) c.1539+77A>C c.1726+77A>C (n.1726+77A>C) c.*4935+77A>C (n.*4935+77A>C) c.1465+77A>C (n.1465+77A>C) c.82+77A>C (n.82+77A>C) c.625+77A>C (n.625+77A>C) c.-98-13607A>C (n.-98-13607A>C) n.5288+77A>C n.5329+77A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43063798A>T | CA2638061552 | BRCA1 | c.5149+76T>A (n.5149+76T>A) c.5152+76T>A (n.5152+76T>A) c.5026+76T>A (n.5026+76T>A) c.5146+76T>A (n.5146+76T>A) c.5074+76T>A (n.5074+76T>A) c.1840+76T>A (n.1840+76T>A) c.1702+76T>A (n.1702+76T>A) c.4264+76T>A (n.4264+76T>A) c.5029+76T>A (n.5029+76T>A) c.5218+76T>A (n.5218+76T>A) c.5011+76T>A (n.5011+76T>A) c.1714+76T>A (n.1714+76T>A) c.5215+76T>A (n.5215+76T>A) c.1539+76T>A c.1726+76T>A (n.1726+76T>A) c.*4935+76T>A (n.*4935+76T>A) c.1465+76T>A (n.1465+76T>A) c.82+76T>A (n.82+76T>A) c.625+76T>A (n.625+76T>A) c.-98-13608T>A (n.-98-13608T>A) n.5288+76T>A n.5329+76T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063799G>T | CA2638061554 | BRCA1 | c.5149+75C>A (n.5149+75C>A) c.5152+75C>A (n.5152+75C>A) c.5026+75C>A (n.5026+75C>A) c.5146+75C>A (n.5146+75C>A) c.5074+75C>A (n.5074+75C>A) c.1840+75C>A (n.1840+75C>A) c.1702+75C>A (n.1702+75C>A) c.4264+75C>A (n.4264+75C>A) c.5029+75C>A (n.5029+75C>A) c.5218+75C>A (n.5218+75C>A) c.5011+75C>A (n.5011+75C>A) c.1714+75C>A (n.1714+75C>A) c.5215+75C>A (n.5215+75C>A) c.1539+75C>A c.1726+75C>A (n.1726+75C>A) c.*4935+75C>A (n.*4935+75C>A) c.1465+75C>A (n.1465+75C>A) c.82+75C>A (n.82+75C>A) c.625+75C>A (n.625+75C>A) c.-98-13609C>A (n.-98-13609C>A) n.5288+75C>A n.5329+75C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063803T= | CA2260769447 | BRCA1 | c.5149+71A= (n.5149+71A=) c.5152+71A= (n.5152+71A=) c.5026+71A= (n.5026+71A=) c.5146+71A= (n.5146+71A=) c.5074+71A= (n.5074+71A=) c.1840+71A= (n.1840+71A=) c.1702+71A= (n.1702+71A=) c.4264+71A= (n.4264+71A=) c.5029+71A= (n.5029+71A=) c.5218+71A= (n.5218+71A=) c.5011+71A= (n.5011+71A=) c.1714+71A= (n.1714+71A=) c.5215+71A= (n.5215+71A=) c.1539+71A= c.1726+71A= (n.1726+71A=) c.*4935+71A= (n.*4935+71A=) c.1465+71A= (n.1465+71A=) c.82+71A= (n.82+71A=) c.625+71A= (n.625+71A=) c.-98-13613A= (n.-98-13613A=) n.5288+71A= n.5329+71A= | |
17 | g.43063804T>A | CA2733910606 | BRCA1 | c.5149+70A>T (n.5149+70A>T) c.5152+70A>T (n.5152+70A>T) c.5026+70A>T (n.5026+70A>T) c.5146+70A>T (n.5146+70A>T) c.5074+70A>T (n.5074+70A>T) c.1840+70A>T (n.1840+70A>T) c.1702+70A>T (n.1702+70A>T) c.4264+70A>T (n.4264+70A>T) c.5029+70A>T (n.5029+70A>T) c.5218+70A>T (n.5218+70A>T) c.5011+70A>T (n.5011+70A>T) c.1714+70A>T (n.1714+70A>T) c.5215+70A>T (n.5215+70A>T) c.1539+70A>T c.1726+70A>T (n.1726+70A>T) c.*4935+70A>T (n.*4935+70A>T) c.1465+70A>T (n.1465+70A>T) c.82+70A>T (n.82+70A>T) c.625+70A>T (n.625+70A>T) c.-98-13614A>T (n.-98-13614A>T) n.5288+70A>T n.5329+70A>T | dbSNP |
17 | g.43063804T>C | CA2733910629 | BRCA1 | c.5149+70A>G (n.5149+70A>G) c.5152+70A>G (n.5152+70A>G) c.5026+70A>G (n.5026+70A>G) c.5146+70A>G (n.5146+70A>G) c.5074+70A>G (n.5074+70A>G) c.1840+70A>G (n.1840+70A>G) c.1702+70A>G (n.1702+70A>G) c.4264+70A>G (n.4264+70A>G) c.5029+70A>G (n.5029+70A>G) c.5218+70A>G (n.5218+70A>G) c.5011+70A>G (n.5011+70A>G) c.1714+70A>G (n.1714+70A>G) c.5215+70A>G (n.5215+70A>G) c.1539+70A>G c.1726+70A>G (n.1726+70A>G) c.*4935+70A>G (n.*4935+70A>G) c.1465+70A>G (n.1465+70A>G) c.82+70A>G (n.82+70A>G) c.625+70A>G (n.625+70A>G) c.-98-13614A>G (n.-98-13614A>G) n.5288+70A>G n.5329+70A>G | dbSNP |
17 | g.43063805A>T | CA2638061557 | BRCA1 | c.5149+69T>A (n.5149+69T>A) c.5152+69T>A (n.5152+69T>A) c.5026+69T>A (n.5026+69T>A) c.5146+69T>A (n.5146+69T>A) c.5074+69T>A (n.5074+69T>A) c.1840+69T>A (n.1840+69T>A) c.1702+69T>A (n.1702+69T>A) c.4264+69T>A (n.4264+69T>A) c.5029+69T>A (n.5029+69T>A) c.5218+69T>A (n.5218+69T>A) c.5011+69T>A (n.5011+69T>A) c.1714+69T>A (n.1714+69T>A) c.5215+69T>A (n.5215+69T>A) c.1539+69T>A c.1726+69T>A (n.1726+69T>A) c.*4935+69T>A (n.*4935+69T>A) c.1465+69T>A (n.1465+69T>A) c.82+69T>A (n.82+69T>A) c.625+69T>A (n.625+69T>A) c.-98-13615T>A (n.-98-13615T>A) n.5288+69T>A n.5329+69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063806A>T | CA2638061558 | BRCA1 | c.5149+68T>A (n.5149+68T>A) c.5152+68T>A (n.5152+68T>A) c.5026+68T>A (n.5026+68T>A) c.5146+68T>A (n.5146+68T>A) c.5074+68T>A (n.5074+68T>A) c.1840+68T>A (n.1840+68T>A) c.1702+68T>A (n.1702+68T>A) c.4264+68T>A (n.4264+68T>A) c.5029+68T>A (n.5029+68T>A) c.5218+68T>A (n.5218+68T>A) c.5011+68T>A (n.5011+68T>A) c.1714+68T>A (n.1714+68T>A) c.5215+68T>A (n.5215+68T>A) c.1539+68T>A c.1726+68T>A (n.1726+68T>A) c.*4935+68T>A (n.*4935+68T>A) c.1465+68T>A (n.1465+68T>A) c.82+68T>A (n.82+68T>A) c.625+68T>A (n.625+68T>A) c.-98-13616T>A (n.-98-13616T>A) n.5288+68T>A n.5329+68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063808C>A | CA2581309266 | BRCA1 | c.5149+66G>T (n.5149+66G>T) c.5152+66G>T (n.5152+66G>T) c.5026+66G>T (n.5026+66G>T) c.5146+66G>T (n.5146+66G>T) c.5074+66G>T (n.5074+66G>T) c.1840+66G>T (n.1840+66G>T) c.1702+66G>T (n.1702+66G>T) c.4264+66G>T (n.4264+66G>T) c.5029+66G>T (n.5029+66G>T) c.5218+66G>T (n.5218+66G>T) c.5011+66G>T (n.5011+66G>T) c.1714+66G>T (n.1714+66G>T) c.5215+66G>T (n.5215+66G>T) c.1539+66G>T c.1726+66G>T (n.1726+66G>T) c.*4935+66G>T (n.*4935+66G>T) c.1465+66G>T (n.1465+66G>T) c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.625+66G>T (n.625+66G>T) c.-98-13618G>T (n.-98-13618G>T) n.5288+66G>T n.5329+66G>T | |
17 | g.43063808C= | CA2260769449 | BRCA1 | c.5149+66G= (n.5149+66G=) c.5152+66G= (n.5152+66G=) c.5026+66G= (n.5026+66G=) c.5146+66G= (n.5146+66G=) c.5074+66G= (n.5074+66G=) c.1840+66G= (n.1840+66G=) c.1702+66G= (n.1702+66G=) c.4264+66G= (n.4264+66G=) c.5029+66G= (n.5029+66G=) c.5218+66G= (n.5218+66G=) c.5011+66G= (n.5011+66G=) c.1714+66G= (n.1714+66G=) c.5215+66G= (n.5215+66G=) c.1539+66G= c.1726+66G= (n.1726+66G=) c.*4935+66G= (n.*4935+66G=) c.1465+66G= (n.1465+66G=) c.82+66G= (n.82+66G=) c.625+66G= (n.625+66G=) c.-98-13618G= (n.-98-13618G=) n.5288+66G= n.5329+66G= | |
17 | g.43063808C>G | CA2581309267 | BRCA1 | c.5149+66G>C (n.5149+66G>C) c.5152+66G>C (n.5152+66G>C) c.5026+66G>C (n.5026+66G>C) c.5146+66G>C (n.5146+66G>C) c.5074+66G>C (n.5074+66G>C) c.1840+66G>C (n.1840+66G>C) c.1702+66G>C (n.1702+66G>C) c.4264+66G>C (n.4264+66G>C) c.5029+66G>C (n.5029+66G>C) c.5218+66G>C (n.5218+66G>C) c.5011+66G>C (n.5011+66G>C) c.1714+66G>C (n.1714+66G>C) c.5215+66G>C (n.5215+66G>C) c.1539+66G>C c.1726+66G>C (n.1726+66G>C) c.*4935+66G>C (n.*4935+66G>C) c.1465+66G>C (n.1465+66G>C) c.82+66G>C (n.82+66G>C) c.625+66G>C (n.625+66G>C) c.-98-13618G>C (n.-98-13618G>C) n.5288+66G>C n.5329+66G>C | |
17 | g.43063808C>T | CA003289 | BRCA1 | c.5149+66G>A (n.5149+66G>A) c.5152+66G>A (n.5152+66G>A) c.5026+66G>A (n.5026+66G>A) c.5146+66G>A (n.5146+66G>A) c.5074+66G>A (n.5074+66G>A) c.1840+66G>A (n.1840+66G>A) c.1702+66G>A (n.1702+66G>A) c.4264+66G>A (n.4264+66G>A) c.5029+66G>A (n.5029+66G>A) c.5218+66G>A (n.5218+66G>A) c.5011+66G>A (n.5011+66G>A) c.1714+66G>A (n.1714+66G>A) c.5215+66G>A (n.5215+66G>A) c.1539+66G>A c.1726+66G>A (n.1726+66G>A) c.*4935+66G>A (n.*4935+66G>A) c.1465+66G>A (n.1465+66G>A) c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.625+66G>A (n.625+66G>A) c.-98-13618G>A (n.-98-13618G>A) n.5288+66G>A n.5329+66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063809G>A | CA290825716 | BRCA1 | c.5149+65C>T (n.5149+65C>T) c.5152+65C>T (n.5152+65C>T) c.5026+65C>T (n.5026+65C>T) c.5146+65C>T (n.5146+65C>T) c.5074+65C>T (n.5074+65C>T) c.1840+65C>T (n.1840+65C>T) c.1702+65C>T (n.1702+65C>T) c.4264+65C>T (n.4264+65C>T) c.5029+65C>T (n.5029+65C>T) c.5218+65C>T (n.5218+65C>T) c.5011+65C>T (n.5011+65C>T) c.1714+65C>T (n.1714+65C>T) c.5215+65C>T (n.5215+65C>T) c.1539+65C>T c.1726+65C>T (n.1726+65C>T) c.*4935+65C>T (n.*4935+65C>T) c.1465+65C>T (n.1465+65C>T) c.82+65C>T (n.82+65C>T) c.625+65C>T (n.625+65C>T) c.-98-13619C>T (n.-98-13619C>T) n.5288+65C>T n.5329+65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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