UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
| 17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
| 17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
| 17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
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| 17 | g.43063332_43064342del | CA2499224373 | BRCA1 | c.5072-390_5190+2del c.5075-390_5193+2del c.4949-390_5067+2del c.5069-390_5187+2del c.4997-390_5115+2del c.1763-390_1881+2del c.1625-390_1743+2del c.4187-390_4305+2del c.4952-390_5070+2del c.5141-390_5259+2del c.4934-390_5052+2del c.1637-390_1755+2del c.5138-390_5256+2del c.1462-390_1580+2del c.1649-390_1767+2del c.*4858-390_*4976+2del c.5-390_123+2del c.548-390_666+2del c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del) n.5211-390_5329+2del n.5252-390_5370+2del | ClinVar |
| 17 | g.43063334_43063930del | CA916084420 | BRCA1 | c.5095_5190+1del c.5098_5193+1del c.4972_5067+1del c.5092_5187+1del c.5020_5115+1del c.1786_1881+1del c.1648_1743+1del c.4210_4305+1del c.4975_5070+1del c.5164_5259+1del c.4957_5052+1del c.1660_1755+1del c.5161_5256+1del c.1485_1580+1del c.1672_1767+1del c.*4881_*4976+1del c.28_123+1del c.571_666+1del c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del) n.5234_5329+1del n.5275_5370+1del | |
| 17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
| 17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | |
| 17 | g.43063336_43063930del | CA913203496 | BRCA1 | c.5094_5188del c.5097_5191del c.4971_5065del c.5091_5185del c.5019_5113del c.1785_1879del c.1647_1741del c.4209_4303del c.4974_5068del c.5163_5257del c.4956_5050del c.1659_1753del c.5160_5254del c.1484_1578del c.1671_1765del c.*4880_*4974del c.27_121del c.570_664del c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del) n.5233_5327del n.5274_5368del | |
| 17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
| 17 | g.43063360_43063930del | CA916084423 | BRCA1 | c.5093_5163del c.5096_5166del c.4970_5040del c.5090_5160del c.5018_5088del c.1784_1854del c.1646_1716del c.4208_4278del c.4973_5043del c.5162_5232del c.4955_5025del c.1658_1728del c.5159_5229del c.1483_1553del c.1670_1740del c.*4879_*4949del c.1409_1479del c.26_96del c.569_639del c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del) n.5232_5302del n.5273_5343del | |
| 17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
| 17 | g.43063634T>G | CA2260769368 | BRCA1 | c.5149+240A>C (n.5149+240A>C) c.5152+240A>C (n.5152+240A>C) c.5026+240A>C (n.5026+240A>C) c.5146+240A>C (n.5146+240A>C) c.5074+240A>C (n.5074+240A>C) c.1840+240A>C (n.1840+240A>C) c.1702+240A>C (n.1702+240A>C) c.4264+240A>C (n.4264+240A>C) c.5029+240A>C (n.5029+240A>C) c.5218+240A>C (n.5218+240A>C) c.5011+240A>C (n.5011+240A>C) c.1714+240A>C (n.1714+240A>C) c.5215+240A>C (n.5215+240A>C) c.1539+240A>C c.1726+240A>C (n.1726+240A>C) c.*4935+240A>C (n.*4935+240A>C) c.1465+240A>C (n.1465+240A>C) c.82+240A>C (n.82+240A>C) c.625+240A>C (n.625+240A>C) c.-98-13444A>C (n.-98-13444A>C) n.5288+240A>C n.5329+240A>C | dbSNP |
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| 17 | g.43063643T>C | CA2260769370 | BRCA1 | c.5149+231A>G (n.5149+231A>G) c.5152+231A>G (n.5152+231A>G) c.5026+231A>G (n.5026+231A>G) c.5146+231A>G (n.5146+231A>G) c.5074+231A>G (n.5074+231A>G) c.1840+231A>G (n.1840+231A>G) c.1702+231A>G (n.1702+231A>G) c.4264+231A>G (n.4264+231A>G) c.5029+231A>G (n.5029+231A>G) c.5218+231A>G (n.5218+231A>G) c.5011+231A>G (n.5011+231A>G) c.1714+231A>G (n.1714+231A>G) c.5215+231A>G (n.5215+231A>G) c.1539+231A>G c.1726+231A>G (n.1726+231A>G) c.*4935+231A>G (n.*4935+231A>G) c.1465+231A>G (n.1465+231A>G) c.82+231A>G (n.82+231A>G) c.625+231A>G (n.625+231A>G) c.-98-13453A>G (n.-98-13453A>G) n.5288+231A>G n.5329+231A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43063644G>A | CA290825690 | BRCA1 | c.5149+230C>T (n.5149+230C>T) c.5152+230C>T (n.5152+230C>T) c.5026+230C>T (n.5026+230C>T) c.5146+230C>T (n.5146+230C>T) c.5074+230C>T (n.5074+230C>T) c.1840+230C>T (n.1840+230C>T) c.1702+230C>T (n.1702+230C>T) c.4264+230C>T (n.4264+230C>T) c.5029+230C>T (n.5029+230C>T) c.5218+230C>T (n.5218+230C>T) c.5011+230C>T (n.5011+230C>T) c.1714+230C>T (n.1714+230C>T) c.5215+230C>T (n.5215+230C>T) c.1539+230C>T c.1726+230C>T (n.1726+230C>T) c.*4935+230C>T (n.*4935+230C>T) c.1465+230C>T (n.1465+230C>T) c.82+230C>T (n.82+230C>T) c.625+230C>T (n.625+230C>T) c.-98-13454C>T (n.-98-13454C>T) n.5288+230C>T n.5329+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063644G= | CA2260769371 | BRCA1 | c.5149+230C= (n.5149+230C=) c.5152+230C= (n.5152+230C=) c.5026+230C= (n.5026+230C=) c.5146+230C= (n.5146+230C=) c.5074+230C= (n.5074+230C=) c.1840+230C= (n.1840+230C=) c.1702+230C= (n.1702+230C=) c.4264+230C= (n.4264+230C=) c.5029+230C= (n.5029+230C=) c.5218+230C= (n.5218+230C=) c.5011+230C= (n.5011+230C=) c.1714+230C= (n.1714+230C=) c.5215+230C= (n.5215+230C=) c.1539+230C= c.1726+230C= (n.1726+230C=) c.*4935+230C= (n.*4935+230C=) c.1465+230C= (n.1465+230C=) c.82+230C= (n.82+230C=) c.625+230C= (n.625+230C=) c.-98-13454C= (n.-98-13454C=) n.5288+230C= n.5329+230C= | |
| 17 | g.43063645C= | CA2260769372 | BRCA1 | c.5149+229G= (n.5149+229G=) c.5152+229G= (n.5152+229G=) c.5026+229G= (n.5026+229G=) c.5146+229G= (n.5146+229G=) c.5074+229G= (n.5074+229G=) c.1840+229G= (n.1840+229G=) c.1702+229G= (n.1702+229G=) c.4264+229G= (n.4264+229G=) c.5029+229G= (n.5029+229G=) c.5218+229G= (n.5218+229G=) c.5011+229G= (n.5011+229G=) c.1714+229G= (n.1714+229G=) c.5215+229G= (n.5215+229G=) c.1539+229G= c.1726+229G= (n.1726+229G=) c.*4935+229G= (n.*4935+229G=) c.1465+229G= (n.1465+229G=) c.82+229G= (n.82+229G=) c.625+229G= (n.625+229G=) c.-98-13455G= (n.-98-13455G=) n.5288+229G= n.5329+229G= | |
| 17 | g.43063645C>G | CA2260769373 | BRCA1 | c.5149+229G>C (n.5149+229G>C) c.5152+229G>C (n.5152+229G>C) c.5026+229G>C (n.5026+229G>C) c.5146+229G>C (n.5146+229G>C) c.5074+229G>C (n.5074+229G>C) c.1840+229G>C (n.1840+229G>C) c.1702+229G>C (n.1702+229G>C) c.4264+229G>C (n.4264+229G>C) c.5029+229G>C (n.5029+229G>C) c.5218+229G>C (n.5218+229G>C) c.5011+229G>C (n.5011+229G>C) c.1714+229G>C (n.1714+229G>C) c.5215+229G>C (n.5215+229G>C) c.1539+229G>C c.1726+229G>C (n.1726+229G>C) c.*4935+229G>C (n.*4935+229G>C) c.1465+229G>C (n.1465+229G>C) c.82+229G>C (n.82+229G>C) c.625+229G>C (n.625+229G>C) c.-98-13455G>C (n.-98-13455G>C) n.5288+229G>C n.5329+229G>C | dbSNP |
| 17 | g.43063648G>A | CA2260769375 | BRCA1 | c.5149+226C>T (n.5149+226C>T) c.5152+226C>T (n.5152+226C>T) c.5026+226C>T (n.5026+226C>T) c.5146+226C>T (n.5146+226C>T) c.5074+226C>T (n.5074+226C>T) c.1840+226C>T (n.1840+226C>T) c.1702+226C>T (n.1702+226C>T) c.4264+226C>T (n.4264+226C>T) c.5029+226C>T (n.5029+226C>T) c.5218+226C>T (n.5218+226C>T) c.5011+226C>T (n.5011+226C>T) c.1714+226C>T (n.1714+226C>T) c.5215+226C>T (n.5215+226C>T) c.1539+226C>T c.1726+226C>T (n.1726+226C>T) c.*4935+226C>T (n.*4935+226C>T) c.1465+226C>T (n.1465+226C>T) c.82+226C>T (n.82+226C>T) c.625+226C>T (n.625+226C>T) c.-98-13458C>T (n.-98-13458C>T) n.5288+226C>T n.5329+226C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43063649G>A | CA2260769377 | BRCA1 | c.5149+225C>T (n.5149+225C>T) c.5152+225C>T (n.5152+225C>T) c.5026+225C>T (n.5026+225C>T) c.5146+225C>T (n.5146+225C>T) c.5074+225C>T (n.5074+225C>T) c.1840+225C>T (n.1840+225C>T) c.1702+225C>T (n.1702+225C>T) c.4264+225C>T (n.4264+225C>T) c.5029+225C>T (n.5029+225C>T) c.5218+225C>T (n.5218+225C>T) c.5011+225C>T (n.5011+225C>T) c.1714+225C>T (n.1714+225C>T) c.5215+225C>T (n.5215+225C>T) c.1539+225C>T c.1726+225C>T (n.1726+225C>T) c.*4935+225C>T (n.*4935+225C>T) c.1465+225C>T (n.1465+225C>T) c.82+225C>T (n.82+225C>T) c.625+225C>T (n.625+225C>T) c.-98-13459C>T (n.-98-13459C>T) n.5288+225C>T n.5329+225C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43063651G>A | CA2260769378 | BRCA1 | c.5149+223C>T (n.5149+223C>T) c.5152+223C>T (n.5152+223C>T) c.5026+223C>T (n.5026+223C>T) c.5146+223C>T (n.5146+223C>T) c.5074+223C>T (n.5074+223C>T) c.1840+223C>T (n.1840+223C>T) c.1702+223C>T (n.1702+223C>T) c.4264+223C>T (n.4264+223C>T) c.5029+223C>T (n.5029+223C>T) c.5218+223C>T (n.5218+223C>T) c.5011+223C>T (n.5011+223C>T) c.1714+223C>T (n.1714+223C>T) c.5215+223C>T (n.5215+223C>T) c.1539+223C>T c.1726+223C>T (n.1726+223C>T) c.*4935+223C>T (n.*4935+223C>T) c.1465+223C>T (n.1465+223C>T) c.82+223C>T (n.82+223C>T) c.625+223C>T (n.625+223C>T) c.-98-13461C>T (n.-98-13461C>T) n.5288+223C>T n.5329+223C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43063654G>A | CA2260769381 | BRCA1 | c.5149+220C>T (n.5149+220C>T) c.5152+220C>T (n.5152+220C>T) c.5026+220C>T (n.5026+220C>T) c.5146+220C>T (n.5146+220C>T) c.5074+220C>T (n.5074+220C>T) c.1840+220C>T (n.1840+220C>T) c.1702+220C>T (n.1702+220C>T) c.4264+220C>T (n.4264+220C>T) c.5029+220C>T (n.5029+220C>T) c.5218+220C>T (n.5218+220C>T) c.5011+220C>T (n.5011+220C>T) c.1714+220C>T (n.1714+220C>T) c.5215+220C>T (n.5215+220C>T) c.1539+220C>T c.1726+220C>T (n.1726+220C>T) c.*4935+220C>T (n.*4935+220C>T) c.1465+220C>T (n.1465+220C>T) c.82+220C>T (n.82+220C>T) c.625+220C>T (n.625+220C>T) c.-98-13464C>T (n.-98-13464C>T) n.5288+220C>T n.5329+220C>T | dbSNP |
| 17 | g.43063654G= | CA2260769380 | BRCA1 | c.5149+220C= (n.5149+220C=) c.5152+220C= (n.5152+220C=) c.5026+220C= (n.5026+220C=) c.5146+220C= (n.5146+220C=) c.5074+220C= (n.5074+220C=) c.1840+220C= (n.1840+220C=) c.1702+220C= (n.1702+220C=) c.4264+220C= (n.4264+220C=) c.5029+220C= (n.5029+220C=) c.5218+220C= (n.5218+220C=) c.5011+220C= (n.5011+220C=) c.1714+220C= (n.1714+220C=) c.5215+220C= (n.5215+220C=) c.1539+220C= c.1726+220C= (n.1726+220C=) c.*4935+220C= (n.*4935+220C=) c.1465+220C= (n.1465+220C=) c.82+220C= (n.82+220C=) c.625+220C= (n.625+220C=) c.-98-13464C= (n.-98-13464C=) n.5288+220C= n.5329+220C= | |
| 17 | g.43063656T>G | CA772173535 | BRCA1 | c.5149+218A>C (n.5149+218A>C) c.5152+218A>C (n.5152+218A>C) c.5026+218A>C (n.5026+218A>C) c.5146+218A>C (n.5146+218A>C) c.5074+218A>C (n.5074+218A>C) c.1840+218A>C (n.1840+218A>C) c.1702+218A>C (n.1702+218A>C) c.4264+218A>C (n.4264+218A>C) c.5029+218A>C (n.5029+218A>C) c.5218+218A>C (n.5218+218A>C) c.5011+218A>C (n.5011+218A>C) c.1714+218A>C (n.1714+218A>C) c.5215+218A>C (n.5215+218A>C) c.1539+218A>C c.1726+218A>C (n.1726+218A>C) c.*4935+218A>C (n.*4935+218A>C) c.1465+218A>C (n.1465+218A>C) c.82+218A>C (n.82+218A>C) c.625+218A>C (n.625+218A>C) c.-98-13466A>C (n.-98-13466A>C) n.5288+218A>C n.5329+218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063656T= | CA2260769382 | BRCA1 | c.5149+218A= (n.5149+218A=) c.5152+218A= (n.5152+218A=) c.5026+218A= (n.5026+218A=) c.5146+218A= (n.5146+218A=) c.5074+218A= (n.5074+218A=) c.1840+218A= (n.1840+218A=) c.1702+218A= (n.1702+218A=) c.4264+218A= (n.4264+218A=) c.5029+218A= (n.5029+218A=) c.5218+218A= (n.5218+218A=) c.5011+218A= (n.5011+218A=) c.1714+218A= (n.1714+218A=) c.5215+218A= (n.5215+218A=) c.1539+218A= c.1726+218A= (n.1726+218A=) c.*4935+218A= (n.*4935+218A=) c.1465+218A= (n.1465+218A=) c.82+218A= (n.82+218A=) c.625+218A= (n.625+218A=) c.-98-13466A= (n.-98-13466A=) n.5288+218A= n.5329+218A= | |
| 17 | g.43063663C= | CA2260769383 | BRCA1 | c.5149+211G= (n.5149+211G=) c.5152+211G= (n.5152+211G=) c.5026+211G= (n.5026+211G=) c.5146+211G= (n.5146+211G=) c.5074+211G= (n.5074+211G=) c.1840+211G= (n.1840+211G=) c.1702+211G= (n.1702+211G=) c.4264+211G= (n.4264+211G=) c.5029+211G= (n.5029+211G=) c.5218+211G= (n.5218+211G=) c.5011+211G= (n.5011+211G=) c.1714+211G= (n.1714+211G=) c.5215+211G= (n.5215+211G=) c.1539+211G= c.1726+211G= (n.1726+211G=) c.*4935+211G= (n.*4935+211G=) c.1465+211G= (n.1465+211G=) c.82+211G= (n.82+211G=) c.625+211G= (n.625+211G=) c.-98-13473G= (n.-98-13473G=) n.5288+211G= n.5329+211G= | |
| 17 | g.43063663C>T | CA983874465 | BRCA1 | c.5149+211G>A (n.5149+211G>A) c.5152+211G>A (n.5152+211G>A) c.5026+211G>A (n.5026+211G>A) c.5146+211G>A (n.5146+211G>A) c.5074+211G>A (n.5074+211G>A) c.1840+211G>A (n.1840+211G>A) c.1702+211G>A (n.1702+211G>A) c.4264+211G>A (n.4264+211G>A) c.5029+211G>A (n.5029+211G>A) c.5218+211G>A (n.5218+211G>A) c.5011+211G>A (n.5011+211G>A) c.1714+211G>A (n.1714+211G>A) c.5215+211G>A (n.5215+211G>A) c.1539+211G>A c.1726+211G>A (n.1726+211G>A) c.*4935+211G>A (n.*4935+211G>A) c.1465+211G>A (n.1465+211G>A) c.82+211G>A (n.82+211G>A) c.625+211G>A (n.625+211G>A) c.-98-13473G>A (n.-98-13473G>A) n.5288+211G>A n.5329+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063664T>A | CA983874468 | BRCA1 | c.5149+210A>T (n.5149+210A>T) c.5152+210A>T (n.5152+210A>T) c.5026+210A>T (n.5026+210A>T) c.5146+210A>T (n.5146+210A>T) c.5074+210A>T (n.5074+210A>T) c.1840+210A>T (n.1840+210A>T) c.1702+210A>T (n.1702+210A>T) c.4264+210A>T (n.4264+210A>T) c.5029+210A>T (n.5029+210A>T) c.5218+210A>T (n.5218+210A>T) c.5011+210A>T (n.5011+210A>T) c.1714+210A>T (n.1714+210A>T) c.5215+210A>T (n.5215+210A>T) c.1539+210A>T c.1726+210A>T (n.1726+210A>T) c.*4935+210A>T (n.*4935+210A>T) c.1465+210A>T (n.1465+210A>T) c.82+210A>T (n.82+210A>T) c.625+210A>T (n.625+210A>T) c.-98-13474A>T (n.-98-13474A>T) n.5288+210A>T n.5329+210A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063664T= | CA2260769384 | BRCA1 | c.5149+210A= (n.5149+210A=) c.5152+210A= (n.5152+210A=) c.5026+210A= (n.5026+210A=) c.5146+210A= (n.5146+210A=) c.5074+210A= (n.5074+210A=) c.1840+210A= (n.1840+210A=) c.1702+210A= (n.1702+210A=) c.4264+210A= (n.4264+210A=) c.5029+210A= (n.5029+210A=) c.5218+210A= (n.5218+210A=) c.5011+210A= (n.5011+210A=) c.1714+210A= (n.1714+210A=) c.5215+210A= (n.5215+210A=) c.1539+210A= c.1726+210A= (n.1726+210A=) c.*4935+210A= (n.*4935+210A=) c.1465+210A= (n.1465+210A=) c.82+210A= (n.82+210A=) c.625+210A= (n.625+210A=) c.-98-13474A= (n.-98-13474A=) n.5288+210A= n.5329+210A= | |
| 17 | g.43063665A= | CA2260769385 | BRCA1 | c.5149+209T= (n.5149+209T=) c.5152+209T= (n.5152+209T=) c.5026+209T= (n.5026+209T=) c.5146+209T= (n.5146+209T=) c.5074+209T= (n.5074+209T=) c.1840+209T= (n.1840+209T=) c.1702+209T= (n.1702+209T=) c.4264+209T= (n.4264+209T=) c.5029+209T= (n.5029+209T=) c.5218+209T= (n.5218+209T=) c.5011+209T= (n.5011+209T=) c.1714+209T= (n.1714+209T=) c.5215+209T= (n.5215+209T=) c.1539+209T= c.1726+209T= (n.1726+209T=) c.*4935+209T= (n.*4935+209T=) c.1465+209T= (n.1465+209T=) c.82+209T= (n.82+209T=) c.625+209T= (n.625+209T=) c.-98-13475T= (n.-98-13475T=) n.5288+209T= n.5329+209T= | |
| 17 | g.43063665A>G | CA290825692 | BRCA1 | c.5149+209T>C (n.5149+209T>C) c.5152+209T>C (n.5152+209T>C) c.5026+209T>C (n.5026+209T>C) c.5146+209T>C (n.5146+209T>C) c.5074+209T>C (n.5074+209T>C) c.1840+209T>C (n.1840+209T>C) c.1702+209T>C (n.1702+209T>C) c.4264+209T>C (n.4264+209T>C) c.5029+209T>C (n.5029+209T>C) c.5218+209T>C (n.5218+209T>C) c.5011+209T>C (n.5011+209T>C) c.1714+209T>C (n.1714+209T>C) c.5215+209T>C (n.5215+209T>C) c.1539+209T>C c.1726+209T>C (n.1726+209T>C) c.*4935+209T>C (n.*4935+209T>C) c.1465+209T>C (n.1465+209T>C) c.82+209T>C (n.82+209T>C) c.625+209T>C (n.625+209T>C) c.-98-13475T>C (n.-98-13475T>C) n.5288+209T>C n.5329+209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063669G>A | CA772173537 | BRCA1 | c.5149+205C>T (n.5149+205C>T) c.5152+205C>T (n.5152+205C>T) c.5026+205C>T (n.5026+205C>T) c.5146+205C>T (n.5146+205C>T) c.5074+205C>T (n.5074+205C>T) c.1840+205C>T (n.1840+205C>T) c.1702+205C>T (n.1702+205C>T) c.4264+205C>T (n.4264+205C>T) c.5029+205C>T (n.5029+205C>T) c.5218+205C>T (n.5218+205C>T) c.5011+205C>T (n.5011+205C>T) c.1714+205C>T (n.1714+205C>T) c.5215+205C>T (n.5215+205C>T) c.1539+205C>T c.1726+205C>T (n.1726+205C>T) c.*4935+205C>T (n.*4935+205C>T) c.1465+205C>T (n.1465+205C>T) c.82+205C>T (n.82+205C>T) c.625+205C>T (n.625+205C>T) c.-98-13479C>T (n.-98-13479C>T) n.5288+205C>T n.5329+205C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43063671T>C | CA983874477 | BRCA1 | c.5149+203A>G (n.5149+203A>G) c.5152+203A>G (n.5152+203A>G) c.5026+203A>G (n.5026+203A>G) c.5146+203A>G (n.5146+203A>G) c.5074+203A>G (n.5074+203A>G) c.1840+203A>G (n.1840+203A>G) c.1702+203A>G (n.1702+203A>G) c.4264+203A>G (n.4264+203A>G) c.5029+203A>G (n.5029+203A>G) c.5218+203A>G (n.5218+203A>G) c.5011+203A>G (n.5011+203A>G) c.1714+203A>G (n.1714+203A>G) c.5215+203A>G (n.5215+203A>G) c.1539+203A>G c.1726+203A>G (n.1726+203A>G) c.*4935+203A>G (n.*4935+203A>G) c.1465+203A>G (n.1465+203A>G) c.82+203A>G (n.82+203A>G) c.625+203A>G (n.625+203A>G) c.-98-13481A>G (n.-98-13481A>G) n.5288+203A>G n.5329+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063671T= | CA2260769387 | BRCA1 | c.5149+203A= (n.5149+203A=) c.5152+203A= (n.5152+203A=) c.5026+203A= (n.5026+203A=) c.5146+203A= (n.5146+203A=) c.5074+203A= (n.5074+203A=) c.1840+203A= (n.1840+203A=) c.1702+203A= (n.1702+203A=) c.4264+203A= (n.4264+203A=) c.5029+203A= (n.5029+203A=) c.5218+203A= (n.5218+203A=) c.5011+203A= (n.5011+203A=) c.1714+203A= (n.1714+203A=) c.5215+203A= (n.5215+203A=) c.1539+203A= c.1726+203A= (n.1726+203A=) c.*4935+203A= (n.*4935+203A=) c.1465+203A= (n.1465+203A=) c.82+203A= (n.82+203A=) c.625+203A= (n.625+203A=) c.-98-13481A= (n.-98-13481A=) n.5288+203A= n.5329+203A= | |
| 17 | g.43063673_43063675delinsTAA | CA2260769388 | BRCA1 | c.5149+199_5149+201delinsTTA (n.5149+199_5149+201delinsTTA) c.5152+199_5152+201delinsTTA (n.5152+199_5152+201delinsTTA) c.5026+199_5026+201delinsTTA (n.5026+199_5026+201delinsTTA) c.5146+199_5146+201delinsTTA (n.5146+199_5146+201delinsTTA) c.5074+199_5074+201delinsTTA (n.5074+199_5074+201delinsTTA) c.1840+199_1840+201delinsTTA (n.1840+199_1840+201delinsTTA) c.1702+199_1702+201delinsTTA (n.1702+199_1702+201delinsTTA) c.4264+199_4264+201delinsTTA (n.4264+199_4264+201delinsTTA) c.5029+199_5029+201delinsTTA (n.5029+199_5029+201delinsTTA) c.5218+199_5218+201delinsTTA (n.5218+199_5218+201delinsTTA) c.5011+199_5011+201delinsTTA (n.5011+199_5011+201delinsTTA) c.1714+199_1714+201delinsTTA (n.1714+199_1714+201delinsTTA) c.5215+199_5215+201delinsTTA (n.5215+199_5215+201delinsTTA) c.1539+199_1539+201delinsTTA c.1726+199_1726+201delinsTTA (n.1726+199_1726+201delinsTTA) c.*4935+199_*4935+201delinsTTA (n.*4935+199_*4935+201delinsTTA) c.1465+199_1465+201delinsTTA (n.1465+199_1465+201delinsTTA) c.82+199_82+201delinsTTA (n.82+199_82+201delinsTTA) c.625+199_625+201delinsTTA (n.625+199_625+201delinsTTA) c.-98-13485_-98-13483delinsTTA (n.-98-13485_-98-13483delinsTTA) n.5288+199_5288+201delinsTTA n.5329+199_5329+201delinsTTA | |
| 17 | g.43063676_43063677del | CA290825695 | BRCA1 | c.5149+199_5149+200del (n.5149+199_5149+200del) c.5152+199_5152+200del (n.5152+199_5152+200del) c.5026+199_5026+200del (n.5026+199_5026+200del) c.5146+199_5146+200del (n.5146+199_5146+200del) c.5074+199_5074+200del (n.5074+199_5074+200del) c.1840+199_1840+200del (n.1840+199_1840+200del) c.1702+199_1702+200del (n.1702+199_1702+200del) c.4264+199_4264+200del (n.4264+199_4264+200del) c.5029+199_5029+200del (n.5029+199_5029+200del) c.5218+199_5218+200del (n.5218+199_5218+200del) c.5011+199_5011+200del (n.5011+199_5011+200del) c.1714+199_1714+200del (n.1714+199_1714+200del) c.5215+199_5215+200del (n.5215+199_5215+200del) c.1539+199_1539+200del c.1726+199_1726+200del (n.1726+199_1726+200del) c.*4935+199_*4935+200del (n.*4935+199_*4935+200del) c.1465+199_1465+200del (n.1465+199_1465+200del) c.82+199_82+200del (n.82+199_82+200del) c.625+199_625+200del (n.625+199_625+200del) c.-98-13485_-98-13484del (n.-98-13485_-98-13484del) n.5288+199_5288+200del n.5329+199_5329+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063678G>A | CA290825697 | BRCA1 | c.5149+196C>T (n.5149+196C>T) c.5152+196C>T (n.5152+196C>T) c.5026+196C>T (n.5026+196C>T) c.5146+196C>T (n.5146+196C>T) c.5074+196C>T (n.5074+196C>T) c.1840+196C>T (n.1840+196C>T) c.1702+196C>T (n.1702+196C>T) c.4264+196C>T (n.4264+196C>T) c.5029+196C>T (n.5029+196C>T) c.5218+196C>T (n.5218+196C>T) c.5011+196C>T (n.5011+196C>T) c.1714+196C>T (n.1714+196C>T) c.5215+196C>T (n.5215+196C>T) c.1539+196C>T c.1726+196C>T (n.1726+196C>T) c.*4935+196C>T (n.*4935+196C>T) c.1465+196C>T (n.1465+196C>T) c.82+196C>T (n.82+196C>T) c.625+196C>T (n.625+196C>T) c.-98-13488C>T (n.-98-13488C>T) n.5288+196C>T n.5329+196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063678G= | CA2260769389 | BRCA1 | c.5149+196C= (n.5149+196C=) c.5152+196C= (n.5152+196C=) c.5026+196C= (n.5026+196C=) c.5146+196C= (n.5146+196C=) c.5074+196C= (n.5074+196C=) c.1840+196C= (n.1840+196C=) c.1702+196C= (n.1702+196C=) c.4264+196C= (n.4264+196C=) c.5029+196C= (n.5029+196C=) c.5218+196C= (n.5218+196C=) c.5011+196C= (n.5011+196C=) c.1714+196C= (n.1714+196C=) c.5215+196C= (n.5215+196C=) c.1539+196C= c.1726+196C= (n.1726+196C=) c.*4935+196C= (n.*4935+196C=) c.1465+196C= (n.1465+196C=) c.82+196C= (n.82+196C=) c.625+196C= (n.625+196C=) c.-98-13488C= (n.-98-13488C=) n.5288+196C= n.5329+196C= | |
| 17 | g.43063682C= | CA2260769390 | BRCA1 | c.5149+192G= (n.5149+192G=) c.5152+192G= (n.5152+192G=) c.5026+192G= (n.5026+192G=) c.5146+192G= (n.5146+192G=) c.5074+192G= (n.5074+192G=) c.1840+192G= (n.1840+192G=) c.1702+192G= (n.1702+192G=) c.4264+192G= (n.4264+192G=) c.5029+192G= (n.5029+192G=) c.5218+192G= (n.5218+192G=) c.5011+192G= (n.5011+192G=) c.1714+192G= (n.1714+192G=) c.5215+192G= (n.5215+192G=) c.1539+192G= c.1726+192G= (n.1726+192G=) c.*4935+192G= (n.*4935+192G=) c.1465+192G= (n.1465+192G=) c.82+192G= (n.82+192G=) c.625+192G= (n.625+192G=) c.-98-13492G= (n.-98-13492G=) n.5288+192G= n.5329+192G= | |
| 17 | g.43063682C>T | CA772173543 | BRCA1 | c.5149+192G>A (n.5149+192G>A) c.5152+192G>A (n.5152+192G>A) c.5026+192G>A (n.5026+192G>A) c.5146+192G>A (n.5146+192G>A) c.5074+192G>A (n.5074+192G>A) c.1840+192G>A (n.1840+192G>A) c.1702+192G>A (n.1702+192G>A) c.4264+192G>A (n.4264+192G>A) c.5029+192G>A (n.5029+192G>A) c.5218+192G>A (n.5218+192G>A) c.5011+192G>A (n.5011+192G>A) c.1714+192G>A (n.1714+192G>A) c.5215+192G>A (n.5215+192G>A) c.1539+192G>A c.1726+192G>A (n.1726+192G>A) c.*4935+192G>A (n.*4935+192G>A) c.1465+192G>A (n.1465+192G>A) c.82+192G>A (n.82+192G>A) c.625+192G>A (n.625+192G>A) c.-98-13492G>A (n.-98-13492G>A) n.5288+192G>A n.5329+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063685A= | CA2260769391 | BRCA1 | c.5149+189T= (n.5149+189T=) c.5152+189T= (n.5152+189T=) c.5026+189T= (n.5026+189T=) c.5146+189T= (n.5146+189T=) c.5074+189T= (n.5074+189T=) c.1840+189T= (n.1840+189T=) c.1702+189T= (n.1702+189T=) c.4264+189T= (n.4264+189T=) c.5029+189T= (n.5029+189T=) c.5218+189T= (n.5218+189T=) c.5011+189T= (n.5011+189T=) c.1714+189T= (n.1714+189T=) c.5215+189T= (n.5215+189T=) c.1539+189T= c.1726+189T= (n.1726+189T=) c.*4935+189T= (n.*4935+189T=) c.1465+189T= (n.1465+189T=) c.82+189T= (n.82+189T=) c.625+189T= (n.625+189T=) c.-98-13495T= (n.-98-13495T=) n.5288+189T= n.5329+189T= | |
| 17 | g.43063689dup | CA10588200 | BRCA1 | c.5149+188dup (n.5149+188dup) c.5152+188dup (n.5152+188dup) c.5026+188dup (n.5026+188dup) c.5146+188dup (n.5146+188dup) c.5074+188dup (n.5074+188dup) c.1840+188dup (n.1840+188dup) c.1702+188dup (n.1702+188dup) c.4264+188dup (n.4264+188dup) c.5029+188dup (n.5029+188dup) c.5218+188dup (n.5218+188dup) c.5011+188dup (n.5011+188dup) c.1714+188dup (n.1714+188dup) c.5215+188dup (n.5215+188dup) c.1539+188dup c.1726+188dup (n.1726+188dup) c.*4935+188dup (n.*4935+188dup) c.1465+188dup (n.1465+188dup) c.82+188dup (n.82+188dup) c.625+188dup (n.625+188dup) c.-98-13496dup (n.-98-13496dup) n.5288+188dup n.5329+188dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43063691C>G | CA2260769394 | BRCA1 | c.5149+183G>C (n.5149+183G>C) c.5152+183G>C (n.5152+183G>C) c.5026+183G>C (n.5026+183G>C) c.5146+183G>C (n.5146+183G>C) c.5074+183G>C (n.5074+183G>C) c.1840+183G>C (n.1840+183G>C) c.1702+183G>C (n.1702+183G>C) c.4264+183G>C (n.4264+183G>C) c.5029+183G>C (n.5029+183G>C) c.5218+183G>C (n.5218+183G>C) c.5011+183G>C (n.5011+183G>C) c.1714+183G>C (n.1714+183G>C) c.5215+183G>C (n.5215+183G>C) c.1539+183G>C c.1726+183G>C (n.1726+183G>C) c.*4935+183G>C (n.*4935+183G>C) c.1465+183G>C (n.1465+183G>C) c.82+183G>C (n.82+183G>C) c.625+183G>C (n.625+183G>C) c.-98-13501G>C (n.-98-13501G>C) n.5288+183G>C n.5329+183G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43063692C>T | CA290825704 | BRCA1 | c.5149+182G>A (n.5149+182G>A) c.5152+182G>A (n.5152+182G>A) c.5026+182G>A (n.5026+182G>A) c.5146+182G>A (n.5146+182G>A) c.5074+182G>A (n.5074+182G>A) c.1840+182G>A (n.1840+182G>A) c.1702+182G>A (n.1702+182G>A) c.4264+182G>A (n.4264+182G>A) c.5029+182G>A (n.5029+182G>A) c.5218+182G>A (n.5218+182G>A) c.5011+182G>A (n.5011+182G>A) c.1714+182G>A (n.1714+182G>A) c.5215+182G>A (n.5215+182G>A) c.1539+182G>A c.1726+182G>A (n.1726+182G>A) c.*4935+182G>A (n.*4935+182G>A) c.1465+182G>A (n.1465+182G>A) c.82+182G>A (n.82+182G>A) c.625+182G>A (n.625+182G>A) c.-98-13502G>A (n.-98-13502G>A) n.5288+182G>A n.5329+182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43063708T>A | CA2260769399 | BRCA1 | c.5149+166A>T (n.5149+166A>T) c.5152+166A>T (n.5152+166A>T) c.5026+166A>T (n.5026+166A>T) c.5146+166A>T (n.5146+166A>T) c.5074+166A>T (n.5074+166A>T) c.1840+166A>T (n.1840+166A>T) c.1702+166A>T (n.1702+166A>T) c.4264+166A>T (n.4264+166A>T) c.5029+166A>T (n.5029+166A>T) c.5218+166A>T (n.5218+166A>T) c.5011+166A>T (n.5011+166A>T) c.1714+166A>T (n.1714+166A>T) c.5215+166A>T (n.5215+166A>T) c.1539+166A>T c.1726+166A>T (n.1726+166A>T) c.*4935+166A>T (n.*4935+166A>T) c.1465+166A>T (n.1465+166A>T) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.625+166A>T (n.625+166A>T) c.-98-13518A>T (n.-98-13518A>T) n.5288+166A>T n.5329+166A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43063709C>T | CA983874488 | BRCA1 | c.5149+165G>A (n.5149+165G>A) c.5152+165G>A (n.5152+165G>A) c.5026+165G>A (n.5026+165G>A) c.5146+165G>A (n.5146+165G>A) c.5074+165G>A (n.5074+165G>A) c.1840+165G>A (n.1840+165G>A) c.1702+165G>A (n.1702+165G>A) c.4264+165G>A (n.4264+165G>A) c.5029+165G>A (n.5029+165G>A) c.5218+165G>A (n.5218+165G>A) c.5011+165G>A (n.5011+165G>A) c.1714+165G>A (n.1714+165G>A) c.5215+165G>A (n.5215+165G>A) c.1539+165G>A c.1726+165G>A (n.1726+165G>A) c.*4935+165G>A (n.*4935+165G>A) c.1465+165G>A (n.1465+165G>A) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.625+165G>A (n.625+165G>A) c.-98-13519G>A (n.-98-13519G>A) n.5288+165G>A n.5329+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43063710T= | CA2260769401 | BRCA1 | c.5149+164A= (n.5149+164A=) c.5152+164A= (n.5152+164A=) c.5026+164A= (n.5026+164A=) c.5146+164A= (n.5146+164A=) c.5074+164A= (n.5074+164A=) c.1840+164A= (n.1840+164A=) c.1702+164A= (n.1702+164A=) c.4264+164A= (n.4264+164A=) c.5029+164A= (n.5029+164A=) c.5218+164A= (n.5218+164A=) c.5011+164A= (n.5011+164A=) c.1714+164A= (n.1714+164A=) c.5215+164A= (n.5215+164A=) c.1539+164A= c.1726+164A= (n.1726+164A=) c.*4935+164A= (n.*4935+164A=) c.1465+164A= (n.1465+164A=) c.82+164A= (n.82+164A=) c.625+164A= (n.625+164A=) c.-98-13520A= (n.-98-13520A=) n.5288+164A= n.5329+164A= | |
| 17 | g.43063711G>A | CA2594156506 | BRCA1 | c.5149+163C>T (n.5149+163C>T) c.5152+163C>T (n.5152+163C>T) c.5026+163C>T (n.5026+163C>T) c.5146+163C>T (n.5146+163C>T) c.5074+163C>T (n.5074+163C>T) c.1840+163C>T (n.1840+163C>T) c.1702+163C>T (n.1702+163C>T) c.4264+163C>T (n.4264+163C>T) c.5029+163C>T (n.5029+163C>T) c.5218+163C>T (n.5218+163C>T) c.5011+163C>T (n.5011+163C>T) c.1714+163C>T (n.1714+163C>T) c.5215+163C>T (n.5215+163C>T) c.1539+163C>T c.1726+163C>T (n.1726+163C>T) c.*4935+163C>T (n.*4935+163C>T) c.1465+163C>T (n.1465+163C>T) c.82+163C>T (n.82+163C>T) c.625+163C>T (n.625+163C>T) c.-98-13521C>T (n.-98-13521C>T) n.5288+163C>T n.5329+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063712A>G | CA2594156507 | BRCA1 | c.5149+162T>C (n.5149+162T>C) c.5152+162T>C (n.5152+162T>C) c.5026+162T>C (n.5026+162T>C) c.5146+162T>C (n.5146+162T>C) c.5074+162T>C (n.5074+162T>C) c.1840+162T>C (n.1840+162T>C) c.1702+162T>C (n.1702+162T>C) c.4264+162T>C (n.4264+162T>C) c.5029+162T>C (n.5029+162T>C) c.5218+162T>C (n.5218+162T>C) c.5011+162T>C (n.5011+162T>C) c.1714+162T>C (n.1714+162T>C) c.5215+162T>C (n.5215+162T>C) c.1539+162T>C c.1726+162T>C (n.1726+162T>C) c.*4935+162T>C (n.*4935+162T>C) c.1465+162T>C (n.1465+162T>C) c.82+162T>C (n.82+162T>C) c.625+162T>C (n.625+162T>C) c.-98-13522T>C (n.-98-13522T>C) n.5288+162T>C n.5329+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43063720G= | CA2260769403 | BRCA1 | c.5149+154C= (n.5149+154C=) c.5152+154C= (n.5152+154C=) c.5026+154C= (n.5026+154C=) c.5146+154C= (n.5146+154C=) c.5074+154C= (n.5074+154C=) c.1840+154C= (n.1840+154C=) c.1702+154C= (n.1702+154C=) c.4264+154C= (n.4264+154C=) c.5029+154C= (n.5029+154C=) c.5218+154C= (n.5218+154C=) c.5011+154C= (n.5011+154C=) c.1714+154C= (n.1714+154C=) c.5215+154C= (n.5215+154C=) c.1539+154C= c.1726+154C= (n.1726+154C=) c.*4935+154C= (n.*4935+154C=) c.1465+154C= (n.1465+154C=) c.82+154C= (n.82+154C=) c.625+154C= (n.625+154C=) c.-98-13530C= (n.-98-13530C=) n.5288+154C= n.5329+154C= | |
| 17 | g.43063720G>T | CA2260769404 | BRCA1 | c.5149+154C>A (n.5149+154C>A) c.5152+154C>A (n.5152+154C>A) c.5026+154C>A (n.5026+154C>A) c.5146+154C>A (n.5146+154C>A) c.5074+154C>A (n.5074+154C>A) c.1840+154C>A (n.1840+154C>A) c.1702+154C>A (n.1702+154C>A) c.4264+154C>A (n.4264+154C>A) c.5029+154C>A (n.5029+154C>A) c.5218+154C>A (n.5218+154C>A) c.5011+154C>A (n.5011+154C>A) c.1714+154C>A (n.1714+154C>A) c.5215+154C>A (n.5215+154C>A) c.1539+154C>A c.1726+154C>A (n.1726+154C>A) c.*4935+154C>A (n.*4935+154C>A) c.1465+154C>A (n.1465+154C>A) c.82+154C>A (n.82+154C>A) c.625+154C>A (n.625+154C>A) c.-98-13530C>A (n.-98-13530C>A) n.5288+154C>A n.5329+154C>A | dbSNP |
| 17 | g.43063722T>A | CA2638061503 | BRCA1 | c.5149+152A>T (n.5149+152A>T) c.5152+152A>T (n.5152+152A>T) c.5026+152A>T (n.5026+152A>T) c.5146+152A>T (n.5146+152A>T) c.5074+152A>T (n.5074+152A>T) c.1840+152A>T (n.1840+152A>T) c.1702+152A>T (n.1702+152A>T) c.4264+152A>T (n.4264+152A>T) c.5029+152A>T (n.5029+152A>T) c.5218+152A>T (n.5218+152A>T) c.5011+152A>T (n.5011+152A>T) c.1714+152A>T (n.1714+152A>T) c.5215+152A>T (n.5215+152A>T) c.1539+152A>T c.1726+152A>T (n.1726+152A>T) c.*4935+152A>T (n.*4935+152A>T) c.1465+152A>T (n.1465+152A>T) c.82+152A>T (n.82+152A>T) c.625+152A>T (n.625+152A>T) c.-98-13532A>T (n.-98-13532A>T) n.5288+152A>T n.5329+152A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43063723A>G | CA2638061505 | BRCA1 | c.5149+151T>C (n.5149+151T>C) c.5152+151T>C (n.5152+151T>C) c.5026+151T>C (n.5026+151T>C) c.5146+151T>C (n.5146+151T>C) c.5074+151T>C (n.5074+151T>C) c.1840+151T>C (n.1840+151T>C) c.1702+151T>C (n.1702+151T>C) c.4264+151T>C (n.4264+151T>C) c.5029+151T>C (n.5029+151T>C) c.5218+151T>C (n.5218+151T>C) c.5011+151T>C (n.5011+151T>C) c.1714+151T>C (n.1714+151T>C) c.5215+151T>C (n.5215+151T>C) c.1539+151T>C c.1726+151T>C (n.1726+151T>C) c.*4935+151T>C (n.*4935+151T>C) c.1465+151T>C (n.1465+151T>C) c.82+151T>C (n.82+151T>C) c.625+151T>C (n.625+151T>C) c.-98-13533T>C (n.-98-13533T>C) n.5288+151T>C n.5329+151T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43063723dup | CA2638061504 | BRCA1 | c.5149+151dup (n.5149+151dup) c.5152+151dup (n.5152+151dup) c.5026+151dup (n.5026+151dup) c.5146+151dup (n.5146+151dup) c.5074+151dup (n.5074+151dup) c.1840+151dup (n.1840+151dup) c.1702+151dup (n.1702+151dup) c.4264+151dup (n.4264+151dup) c.5029+151dup (n.5029+151dup) c.5218+151dup (n.5218+151dup) c.5011+151dup (n.5011+151dup) c.1714+151dup (n.1714+151dup) c.5215+151dup (n.5215+151dup) c.1539+151dup c.1726+151dup (n.1726+151dup) c.*4935+151dup (n.*4935+151dup) c.1465+151dup (n.1465+151dup) c.82+151dup (n.82+151dup) c.625+151dup (n.625+151dup) c.-98-13533dup (n.-98-13533dup) n.5288+151dup n.5329+151dup | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43063729_43063734del | CA2638061506 | BRCA1 | c.5149+144_5149+149del (n.5149+144_5149+149del) c.5152+144_5152+149del (n.5152+144_5152+149del) c.5026+144_5026+149del (n.5026+144_5026+149del) c.5146+144_5146+149del (n.5146+144_5146+149del) c.5074+144_5074+149del (n.5074+144_5074+149del) c.1840+144_1840+149del (n.1840+144_1840+149del) c.1702+144_1702+149del (n.1702+144_1702+149del) c.4264+144_4264+149del (n.4264+144_4264+149del) c.5029+144_5029+149del (n.5029+144_5029+149del) c.5218+144_5218+149del (n.5218+144_5218+149del) c.5011+144_5011+149del (n.5011+144_5011+149del) c.1714+144_1714+149del (n.1714+144_1714+149del) c.5215+144_5215+149del (n.5215+144_5215+149del) c.1539+144_1539+149del c.1726+144_1726+149del (n.1726+144_1726+149del) c.*4935+144_*4935+149del (n.*4935+144_*4935+149del) c.1465+144_1465+149del (n.1465+144_1465+149del) c.82+144_82+149del (n.82+144_82+149del) c.625+144_625+149del (n.625+144_625+149del) c.-98-13540_-98-13535del (n.-98-13540_-98-13535del) n.5288+144_5288+149del n.5329+144_5329+149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43063726A>G | CA2638061508 | BRCA1 | c.5149+148T>C (n.5149+148T>C) c.5152+148T>C (n.5152+148T>C) c.5026+148T>C (n.5026+148T>C) c.5146+148T>C (n.5146+148T>C) c.5074+148T>C (n.5074+148T>C) c.1840+148T>C (n.1840+148T>C) c.1702+148T>C (n.1702+148T>C) c.4264+148T>C (n.4264+148T>C) c.5029+148T>C (n.5029+148T>C) c.5218+148T>C (n.5218+148T>C) c.5011+148T>C (n.5011+148T>C) c.1714+148T>C (n.1714+148T>C) c.5215+148T>C (n.5215+148T>C) c.1539+148T>C c.1726+148T>C (n.1726+148T>C) c.*4935+148T>C (n.*4935+148T>C) c.1465+148T>C (n.1465+148T>C) c.82+148T>C (n.82+148T>C) c.625+148T>C (n.625+148T>C) c.-98-13536T>C (n.-98-13536T>C) n.5288+148T>C n.5329+148T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43063726A>T | CA2638061509 | BRCA1 | c.5149+148T>A (n.5149+148T>A) c.5152+148T>A (n.5152+148T>A) c.5026+148T>A (n.5026+148T>A) c.5146+148T>A (n.5146+148T>A) c.5074+148T>A (n.5074+148T>A) c.1840+148T>A (n.1840+148T>A) c.1702+148T>A (n.1702+148T>A) c.4264+148T>A (n.4264+148T>A) c.5029+148T>A (n.5029+148T>A) c.5218+148T>A (n.5218+148T>A) c.5011+148T>A (n.5011+148T>A) c.1714+148T>A (n.1714+148T>A) c.5215+148T>A (n.5215+148T>A) c.1539+148T>A c.1726+148T>A (n.1726+148T>A) c.*4935+148T>A (n.*4935+148T>A) c.1465+148T>A (n.1465+148T>A) c.82+148T>A (n.82+148T>A) c.625+148T>A (n.625+148T>A) c.-98-13536T>A (n.-98-13536T>A) n.5288+148T>A n.5329+148T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43063728del | CA2638061507 | BRCA1 | c.5149+148del (n.5149+148del) c.5152+148del (n.5152+148del) c.5026+148del (n.5026+148del) c.5146+148del (n.5146+148del) c.5074+148del (n.5074+148del) c.1840+148del (n.1840+148del) c.1702+148del (n.1702+148del) c.4264+148del (n.4264+148del) c.5029+148del (n.5029+148del) c.5218+148del (n.5218+148del) c.5011+148del (n.5011+148del) c.1714+148del (n.1714+148del) c.5215+148del (n.5215+148del) c.1539+148del c.1726+148del (n.1726+148del) c.*4935+148del (n.*4935+148del) c.1465+148del (n.1465+148del) c.82+148del (n.82+148del) c.625+148del (n.625+148del) c.-98-13536del (n.-98-13536del) n.5288+148del n.5329+148del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43063729G>T | CA983874491 | BRCA1 | c.5149+145C>A (n.5149+145C>A) c.5152+145C>A (n.5152+145C>A) c.5026+145C>A (n.5026+145C>A) c.5146+145C>A (n.5146+145C>A) c.5074+145C>A (n.5074+145C>A) c.1840+145C>A (n.1840+145C>A) c.1702+145C>A (n.1702+145C>A) c.4264+145C>A (n.4264+145C>A) c.5029+145C>A (n.5029+145C>A) c.5218+145C>A (n.5218+145C>A) c.5011+145C>A (n.5011+145C>A) c.1714+145C>A (n.1714+145C>A) c.5215+145C>A (n.5215+145C>A) c.1539+145C>A c.1726+145C>A (n.1726+145C>A) c.*4935+145C>A (n.*4935+145C>A) c.1465+145C>A (n.1465+145C>A) c.82+145C>A (n.82+145C>A) c.625+145C>A (n.625+145C>A) c.-98-13539C>A (n.-98-13539C>A) n.5288+145C>A n.5329+145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |