Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059207_43065412dup | CA2843744562 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2072dup c.5075-1461_5194-2072dup c.4949-1461_5068-2072dup c.5069-1461_5188-2072dup c.4997-1461_5116-2072dup c.1763-1461_1882-2072dup c.1625-1461_1744-2072dup c.4187-1461_4306-2072dup c.4952-1461_5071-2072dup c.5141-1461_5260-2072dup c.4934-1461_5053-2072dup c.1637-1461_1756-2072dup c.5138-1461_5257-2072dup c.1462-1461_1581-2072dup c.1649-1461_1768-2072dup c.*4858-1461_*4977-2072dup c.5-1461_124-2072dup c.548-1461_667-2072dup c.-98-15222_-98-9017dup (n.-98-15222_-98-9017dup) n.5211-1461_5330-2072dup n.5252-1461_5371-2072dup | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061133_43063725del | CA2843744564 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200del c.5152+149_5193+2200del c.5026+149_5067+2200del c.5146+149_5187+2200del c.5074+149_5115+2200del c.1840+149_1881+2200del c.1702+149_1743+2200del c.4264+149_4305+2200del c.5029+149_5070+2200del c.5218+149_5259+2200del c.5011+149_5052+2200del c.1714+149_1755+2200del c.5215+149_5256+2200del c.1539+149_1580+2200del c.1726+149_1767+2200del c.*4935+149_*4976+2200del c.82+149_123+2200del c.625+149_666+2200del c.-98-13535_-98-10943del (n.-98-13535_-98-10943del) n.5288+149_5329+2200del n.5329+149_5370+2200del | |
17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063332_43064342del | CA2499224373 | BRCA1 | c.5072-390_5190+2del c.5075-390_5193+2del c.4949-390_5067+2del c.5069-390_5187+2del c.4997-390_5115+2del c.1763-390_1881+2del c.1625-390_1743+2del c.4187-390_4305+2del c.4952-390_5070+2del c.5141-390_5259+2del c.4934-390_5052+2del c.1637-390_1755+2del c.5138-390_5256+2del c.1462-390_1580+2del c.1649-390_1767+2del c.*4858-390_*4976+2del c.5-390_123+2del c.548-390_666+2del c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del) n.5211-390_5329+2del n.5252-390_5370+2del | ClinVar |
17 | g.43063334_43063930del | CA916084420 | BRCA1 | c.5095_5190+1del c.5098_5193+1del c.4972_5067+1del c.5092_5187+1del c.5020_5115+1del c.1786_1881+1del c.1648_1743+1del c.4210_4305+1del c.4975_5070+1del c.5164_5259+1del c.4957_5052+1del c.1660_1755+1del c.5161_5256+1del c.1485_1580+1del c.1672_1767+1del c.*4881_*4976+1del c.28_123+1del c.571_666+1del c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del) n.5234_5329+1del n.5275_5370+1del | |
17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | |
17 | g.43063336_43063930del | CA913203496 | BRCA1 | c.5094_5188del c.5097_5191del c.4971_5065del c.5091_5185del c.5019_5113del c.1785_1879del c.1647_1741del c.4209_4303del c.4974_5068del c.5163_5257del c.4956_5050del c.1659_1753del c.5160_5254del c.1484_1578del c.1671_1765del c.*4880_*4974del c.27_121del c.570_664del c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del) n.5233_5327del n.5274_5368del | |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063360_43063930del | CA916084423 | BRCA1 | c.5093_5163del c.5096_5166del c.4970_5040del c.5090_5160del c.5018_5088del c.1784_1854del c.1646_1716del c.4208_4278del c.4973_5043del c.5162_5232del c.4955_5025del c.1658_1728del c.5159_5229del c.1483_1553del c.1670_1740del c.*4879_*4949del c.1409_1479del c.26_96del c.569_639del c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del) n.5232_5302del n.5273_5343del | |
17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
17 | g.43063612_43063616delinsTTAAA | CA2260769362 | BRCA1 | c.5150-243_5150-239delinsTTTAA (n.5150-243_5150-239delinsTTTAA) c.5153-243_5153-239delinsTTTAA (n.5153-243_5153-239delinsTTTAA) c.5027-243_5027-239delinsTTTAA (n.5027-243_5027-239delinsTTTAA) c.5147-243_5147-239delinsTTTAA (n.5147-243_5147-239delinsTTTAA) c.5075-243_5075-239delinsTTTAA (n.5075-243_5075-239delinsTTTAA) c.1841-243_1841-239delinsTTTAA (n.1841-243_1841-239delinsTTTAA) c.1703-243_1703-239delinsTTTAA (n.1703-243_1703-239delinsTTTAA) c.4265-243_4265-239delinsTTTAA (n.4265-243_4265-239delinsTTTAA) c.5030-243_5030-239delinsTTTAA (n.5030-243_5030-239delinsTTTAA) c.5219-243_5219-239delinsTTTAA (n.5219-243_5219-239delinsTTTAA) c.5012-243_5012-239delinsTTTAA (n.5012-243_5012-239delinsTTTAA) c.1715-243_1715-239delinsTTTAA (n.1715-243_1715-239delinsTTTAA) c.5216-243_5216-239delinsTTTAA (n.5216-243_5216-239delinsTTTAA) c.1540-243_1540-239delinsTTTAA c.1727-243_1727-239delinsTTTAA (n.1727-243_1727-239delinsTTTAA) c.*4936-243_*4936-239delinsTTTAA (n.*4936-243_*4936-239delinsTTTAA) c.1466-243_1466-239delinsTTTAA (n.1466-243_1466-239delinsTTTAA) c.83-243_83-239delinsTTTAA (n.83-243_83-239delinsTTTAA) c.626-243_626-239delinsTTTAA (n.626-243_626-239delinsTTTAA) c.-98-13426_-98-13422delinsTTTAA (n.-98-13426_-98-13422delinsTTTAA) n.5289-243_5289-239delinsTTTAA n.5330-243_5330-239delinsTTTAA | |
17 | g.43063618_43063621del | CA983874463 | BRCA1 | c.5150-243_5150-240del (n.5150-243_5150-240del) c.5153-243_5153-240del (n.5153-243_5153-240del) c.5027-243_5027-240del (n.5027-243_5027-240del) c.5147-243_5147-240del (n.5147-243_5147-240del) c.5075-243_5075-240del (n.5075-243_5075-240del) c.1841-243_1841-240del (n.1841-243_1841-240del) c.1703-243_1703-240del (n.1703-243_1703-240del) c.4265-243_4265-240del (n.4265-243_4265-240del) c.5030-243_5030-240del (n.5030-243_5030-240del) c.5219-243_5219-240del (n.5219-243_5219-240del) c.5012-243_5012-240del (n.5012-243_5012-240del) c.1715-243_1715-240del (n.1715-243_1715-240del) c.5216-243_5216-240del (n.5216-243_5216-240del) c.1540-243_1540-240del c.1727-243_1727-240del (n.1727-243_1727-240del) c.*4936-243_*4936-240del (n.*4936-243_*4936-240del) c.1466-243_1466-240del (n.1466-243_1466-240del) c.83-243_83-240del (n.83-243_83-240del) c.626-243_626-240del (n.626-243_626-240del) c.-98-13426_-98-13423del (n.-98-13426_-98-13423del) n.5289-243_5289-240del n.5330-243_5330-240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063614A= | CA2260769363 | BRCA1 | c.5150-241T= (n.5150-241T=) c.5153-241T= (n.5153-241T=) c.5027-241T= (n.5027-241T=) c.5147-241T= (n.5147-241T=) c.5075-241T= (n.5075-241T=) c.1841-241T= (n.1841-241T=) c.1703-241T= (n.1703-241T=) c.4265-241T= (n.4265-241T=) c.5030-241T= (n.5030-241T=) c.5219-241T= (n.5219-241T=) c.5012-241T= (n.5012-241T=) c.1715-241T= (n.1715-241T=) c.5216-241T= (n.5216-241T=) c.1540-241T= c.1727-241T= (n.1727-241T=) c.*4936-241T= (n.*4936-241T=) c.1466-241T= (n.1466-241T=) c.83-241T= (n.83-241T=) c.626-241T= (n.626-241T=) c.-98-13424T= (n.-98-13424T=) n.5289-241T= n.5330-241T= | |
17 | g.43063614A>C | CA772173533 | BRCA1 | c.5150-241T>G (n.5150-241T>G) c.5153-241T>G (n.5153-241T>G) c.5027-241T>G (n.5027-241T>G) c.5147-241T>G (n.5147-241T>G) c.5075-241T>G (n.5075-241T>G) c.1841-241T>G (n.1841-241T>G) c.1703-241T>G (n.1703-241T>G) c.4265-241T>G (n.4265-241T>G) c.5030-241T>G (n.5030-241T>G) c.5219-241T>G (n.5219-241T>G) c.5012-241T>G (n.5012-241T>G) c.1715-241T>G (n.1715-241T>G) c.5216-241T>G (n.5216-241T>G) c.1540-241T>G c.1727-241T>G (n.1727-241T>G) c.*4936-241T>G (n.*4936-241T>G) c.1466-241T>G (n.1466-241T>G) c.83-241T>G (n.83-241T>G) c.626-241T>G (n.626-241T>G) c.-98-13424T>G (n.-98-13424T>G) n.5289-241T>G n.5330-241T>G | dbSNP |
17 | g.43063627G>C | CA290825159 | BRCA1 | c.5149+247C>G (n.5149+247C>G) c.5152+247C>G (n.5152+247C>G) c.5026+247C>G (n.5026+247C>G) c.5146+247C>G (n.5146+247C>G) c.5074+247C>G (n.5074+247C>G) c.1840+247C>G (n.1840+247C>G) c.1702+247C>G (n.1702+247C>G) c.4264+247C>G (n.4264+247C>G) c.5029+247C>G (n.5029+247C>G) c.5218+247C>G (n.5218+247C>G) c.5011+247C>G (n.5011+247C>G) c.1714+247C>G (n.1714+247C>G) c.5215+247C>G (n.5215+247C>G) c.1539+247C>G c.1726+247C>G (n.1726+247C>G) c.*4935+247C>G (n.*4935+247C>G) c.1465+247C>G (n.1465+247C>G) c.82+247C>G (n.82+247C>G) c.625+247C>G (n.625+247C>G) c.-98-13437C>G (n.-98-13437C>G) n.5288+247C>G n.5329+247C>G | dbSNP |
17 | g.43063627G= | CA2260769364 | BRCA1 | c.5149+247C= (n.5149+247C=) c.5152+247C= (n.5152+247C=) c.5026+247C= (n.5026+247C=) c.5146+247C= (n.5146+247C=) c.5074+247C= (n.5074+247C=) c.1840+247C= (n.1840+247C=) c.1702+247C= (n.1702+247C=) c.4264+247C= (n.4264+247C=) c.5029+247C= (n.5029+247C=) c.5218+247C= (n.5218+247C=) c.5011+247C= (n.5011+247C=) c.1714+247C= (n.1714+247C=) c.5215+247C= (n.5215+247C=) c.1539+247C= c.1726+247C= (n.1726+247C=) c.*4935+247C= (n.*4935+247C=) c.1465+247C= (n.1465+247C=) c.82+247C= (n.82+247C=) c.625+247C= (n.625+247C=) c.-98-13437C= (n.-98-13437C=) n.5288+247C= n.5329+247C= | |
17 | g.43063628C>A | CA2260769366 | BRCA1 | c.5149+246G>T (n.5149+246G>T) c.5152+246G>T (n.5152+246G>T) c.5026+246G>T (n.5026+246G>T) c.5146+246G>T (n.5146+246G>T) c.5074+246G>T (n.5074+246G>T) c.1840+246G>T (n.1840+246G>T) c.1702+246G>T (n.1702+246G>T) c.4264+246G>T (n.4264+246G>T) c.5029+246G>T (n.5029+246G>T) c.5218+246G>T (n.5218+246G>T) c.5011+246G>T (n.5011+246G>T) c.1714+246G>T (n.1714+246G>T) c.5215+246G>T (n.5215+246G>T) c.1539+246G>T c.1726+246G>T (n.1726+246G>T) c.*4935+246G>T (n.*4935+246G>T) c.1465+246G>T (n.1465+246G>T) c.82+246G>T (n.82+246G>T) c.625+246G>T (n.625+246G>T) c.-98-13438G>T (n.-98-13438G>T) n.5288+246G>T n.5329+246G>T | dbSNP |
17 | g.43063628C= | CA2260769365 | BRCA1 | c.5149+246G= (n.5149+246G=) c.5152+246G= (n.5152+246G=) c.5026+246G= (n.5026+246G=) c.5146+246G= (n.5146+246G=) c.5074+246G= (n.5074+246G=) c.1840+246G= (n.1840+246G=) c.1702+246G= (n.1702+246G=) c.4264+246G= (n.4264+246G=) c.5029+246G= (n.5029+246G=) c.5218+246G= (n.5218+246G=) c.5011+246G= (n.5011+246G=) c.1714+246G= (n.1714+246G=) c.5215+246G= (n.5215+246G=) c.1539+246G= c.1726+246G= (n.1726+246G=) c.*4935+246G= (n.*4935+246G=) c.1465+246G= (n.1465+246G=) c.82+246G= (n.82+246G=) c.625+246G= (n.625+246G=) c.-98-13438G= (n.-98-13438G=) n.5288+246G= n.5329+246G= | |
17 | g.43063634T>G | CA2260769368 | BRCA1 | c.5149+240A>C (n.5149+240A>C) c.5152+240A>C (n.5152+240A>C) c.5026+240A>C (n.5026+240A>C) c.5146+240A>C (n.5146+240A>C) c.5074+240A>C (n.5074+240A>C) c.1840+240A>C (n.1840+240A>C) c.1702+240A>C (n.1702+240A>C) c.4264+240A>C (n.4264+240A>C) c.5029+240A>C (n.5029+240A>C) c.5218+240A>C (n.5218+240A>C) c.5011+240A>C (n.5011+240A>C) c.1714+240A>C (n.1714+240A>C) c.5215+240A>C (n.5215+240A>C) c.1539+240A>C c.1726+240A>C (n.1726+240A>C) c.*4935+240A>C (n.*4935+240A>C) c.1465+240A>C (n.1465+240A>C) c.82+240A>C (n.82+240A>C) c.625+240A>C (n.625+240A>C) c.-98-13444A>C (n.-98-13444A>C) n.5288+240A>C n.5329+240A>C | dbSNP |
17 | g.43063634T= | CA2260769367 | BRCA1 | c.5149+240A= (n.5149+240A=) c.5152+240A= (n.5152+240A=) c.5026+240A= (n.5026+240A=) c.5146+240A= (n.5146+240A=) c.5074+240A= (n.5074+240A=) c.1840+240A= (n.1840+240A=) c.1702+240A= (n.1702+240A=) c.4264+240A= (n.4264+240A=) c.5029+240A= (n.5029+240A=) c.5218+240A= (n.5218+240A=) c.5011+240A= (n.5011+240A=) c.1714+240A= (n.1714+240A=) c.5215+240A= (n.5215+240A=) c.1539+240A= c.1726+240A= (n.1726+240A=) c.*4935+240A= (n.*4935+240A=) c.1465+240A= (n.1465+240A=) c.82+240A= (n.82+240A=) c.625+240A= (n.625+240A=) c.-98-13444A= (n.-98-13444A=) n.5288+240A= n.5329+240A= | |
17 | g.43063640C>T | CA2544983344 | BRCA1 | c.5149+234G>A (n.5149+234G>A) c.5152+234G>A (n.5152+234G>A) c.5026+234G>A (n.5026+234G>A) c.5146+234G>A (n.5146+234G>A) c.5074+234G>A (n.5074+234G>A) c.1840+234G>A (n.1840+234G>A) c.1702+234G>A (n.1702+234G>A) c.4264+234G>A (n.4264+234G>A) c.5029+234G>A (n.5029+234G>A) c.5218+234G>A (n.5218+234G>A) c.5011+234G>A (n.5011+234G>A) c.1714+234G>A (n.1714+234G>A) c.5215+234G>A (n.5215+234G>A) c.1539+234G>A c.1726+234G>A (n.1726+234G>A) c.*4935+234G>A (n.*4935+234G>A) c.1465+234G>A (n.1465+234G>A) c.82+234G>A (n.82+234G>A) c.625+234G>A (n.625+234G>A) c.-98-13450G>A (n.-98-13450G>A) n.5288+234G>A n.5329+234G>A | |
17 | g.43063643T>C | CA2260769370 | BRCA1 | c.5149+231A>G (n.5149+231A>G) c.5152+231A>G (n.5152+231A>G) c.5026+231A>G (n.5026+231A>G) c.5146+231A>G (n.5146+231A>G) c.5074+231A>G (n.5074+231A>G) c.1840+231A>G (n.1840+231A>G) c.1702+231A>G (n.1702+231A>G) c.4264+231A>G (n.4264+231A>G) c.5029+231A>G (n.5029+231A>G) c.5218+231A>G (n.5218+231A>G) c.5011+231A>G (n.5011+231A>G) c.1714+231A>G (n.1714+231A>G) c.5215+231A>G (n.5215+231A>G) c.1539+231A>G c.1726+231A>G (n.1726+231A>G) c.*4935+231A>G (n.*4935+231A>G) c.1465+231A>G (n.1465+231A>G) c.82+231A>G (n.82+231A>G) c.625+231A>G (n.625+231A>G) c.-98-13453A>G (n.-98-13453A>G) n.5288+231A>G n.5329+231A>G | dbSNP |
17 | g.43063643T= | CA2260769369 | BRCA1 | c.5149+231A= (n.5149+231A=) c.5152+231A= (n.5152+231A=) c.5026+231A= (n.5026+231A=) c.5146+231A= (n.5146+231A=) c.5074+231A= (n.5074+231A=) c.1840+231A= (n.1840+231A=) c.1702+231A= (n.1702+231A=) c.4264+231A= (n.4264+231A=) c.5029+231A= (n.5029+231A=) c.5218+231A= (n.5218+231A=) c.5011+231A= (n.5011+231A=) c.1714+231A= (n.1714+231A=) c.5215+231A= (n.5215+231A=) c.1539+231A= c.1726+231A= (n.1726+231A=) c.*4935+231A= (n.*4935+231A=) c.1465+231A= (n.1465+231A=) c.82+231A= (n.82+231A=) c.625+231A= (n.625+231A=) c.-98-13453A= (n.-98-13453A=) n.5288+231A= n.5329+231A= | |
17 | g.43063644G>A | CA290825690 | BRCA1 | c.5149+230C>T (n.5149+230C>T) c.5152+230C>T (n.5152+230C>T) c.5026+230C>T (n.5026+230C>T) c.5146+230C>T (n.5146+230C>T) c.5074+230C>T (n.5074+230C>T) c.1840+230C>T (n.1840+230C>T) c.1702+230C>T (n.1702+230C>T) c.4264+230C>T (n.4264+230C>T) c.5029+230C>T (n.5029+230C>T) c.5218+230C>T (n.5218+230C>T) c.5011+230C>T (n.5011+230C>T) c.1714+230C>T (n.1714+230C>T) c.5215+230C>T (n.5215+230C>T) c.1539+230C>T c.1726+230C>T (n.1726+230C>T) c.*4935+230C>T (n.*4935+230C>T) c.1465+230C>T (n.1465+230C>T) c.82+230C>T (n.82+230C>T) c.625+230C>T (n.625+230C>T) c.-98-13454C>T (n.-98-13454C>T) n.5288+230C>T n.5329+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063644G= | CA2260769371 | BRCA1 | c.5149+230C= (n.5149+230C=) c.5152+230C= (n.5152+230C=) c.5026+230C= (n.5026+230C=) c.5146+230C= (n.5146+230C=) c.5074+230C= (n.5074+230C=) c.1840+230C= (n.1840+230C=) c.1702+230C= (n.1702+230C=) c.4264+230C= (n.4264+230C=) c.5029+230C= (n.5029+230C=) c.5218+230C= (n.5218+230C=) c.5011+230C= (n.5011+230C=) c.1714+230C= (n.1714+230C=) c.5215+230C= (n.5215+230C=) c.1539+230C= c.1726+230C= (n.1726+230C=) c.*4935+230C= (n.*4935+230C=) c.1465+230C= (n.1465+230C=) c.82+230C= (n.82+230C=) c.625+230C= (n.625+230C=) c.-98-13454C= (n.-98-13454C=) n.5288+230C= n.5329+230C= | |
17 | g.43063645C= | CA2260769372 | BRCA1 | c.5149+229G= (n.5149+229G=) c.5152+229G= (n.5152+229G=) c.5026+229G= (n.5026+229G=) c.5146+229G= (n.5146+229G=) c.5074+229G= (n.5074+229G=) c.1840+229G= (n.1840+229G=) c.1702+229G= (n.1702+229G=) c.4264+229G= (n.4264+229G=) c.5029+229G= (n.5029+229G=) c.5218+229G= (n.5218+229G=) c.5011+229G= (n.5011+229G=) c.1714+229G= (n.1714+229G=) c.5215+229G= (n.5215+229G=) c.1539+229G= c.1726+229G= (n.1726+229G=) c.*4935+229G= (n.*4935+229G=) c.1465+229G= (n.1465+229G=) c.82+229G= (n.82+229G=) c.625+229G= (n.625+229G=) c.-98-13455G= (n.-98-13455G=) n.5288+229G= n.5329+229G= | |
17 | g.43063645C>G | CA2260769373 | BRCA1 | c.5149+229G>C (n.5149+229G>C) c.5152+229G>C (n.5152+229G>C) c.5026+229G>C (n.5026+229G>C) c.5146+229G>C (n.5146+229G>C) c.5074+229G>C (n.5074+229G>C) c.1840+229G>C (n.1840+229G>C) c.1702+229G>C (n.1702+229G>C) c.4264+229G>C (n.4264+229G>C) c.5029+229G>C (n.5029+229G>C) c.5218+229G>C (n.5218+229G>C) c.5011+229G>C (n.5011+229G>C) c.1714+229G>C (n.1714+229G>C) c.5215+229G>C (n.5215+229G>C) c.1539+229G>C c.1726+229G>C (n.1726+229G>C) c.*4935+229G>C (n.*4935+229G>C) c.1465+229G>C (n.1465+229G>C) c.82+229G>C (n.82+229G>C) c.625+229G>C (n.625+229G>C) c.-98-13455G>C (n.-98-13455G>C) n.5288+229G>C n.5329+229G>C | dbSNP |
17 | g.43063648G>A | CA2260769375 | BRCA1 | c.5149+226C>T (n.5149+226C>T) c.5152+226C>T (n.5152+226C>T) c.5026+226C>T (n.5026+226C>T) c.5146+226C>T (n.5146+226C>T) c.5074+226C>T (n.5074+226C>T) c.1840+226C>T (n.1840+226C>T) c.1702+226C>T (n.1702+226C>T) c.4264+226C>T (n.4264+226C>T) c.5029+226C>T (n.5029+226C>T) c.5218+226C>T (n.5218+226C>T) c.5011+226C>T (n.5011+226C>T) c.1714+226C>T (n.1714+226C>T) c.5215+226C>T (n.5215+226C>T) c.1539+226C>T c.1726+226C>T (n.1726+226C>T) c.*4935+226C>T (n.*4935+226C>T) c.1465+226C>T (n.1465+226C>T) c.82+226C>T (n.82+226C>T) c.625+226C>T (n.625+226C>T) c.-98-13458C>T (n.-98-13458C>T) n.5288+226C>T n.5329+226C>T | dbSNP |
17 | g.43063648G= | CA2260769374 | BRCA1 | c.5149+226C= (n.5149+226C=) c.5152+226C= (n.5152+226C=) c.5026+226C= (n.5026+226C=) c.5146+226C= (n.5146+226C=) c.5074+226C= (n.5074+226C=) c.1840+226C= (n.1840+226C=) c.1702+226C= (n.1702+226C=) c.4264+226C= (n.4264+226C=) c.5029+226C= (n.5029+226C=) c.5218+226C= (n.5218+226C=) c.5011+226C= (n.5011+226C=) c.1714+226C= (n.1714+226C=) c.5215+226C= (n.5215+226C=) c.1539+226C= c.1726+226C= (n.1726+226C=) c.*4935+226C= (n.*4935+226C=) c.1465+226C= (n.1465+226C=) c.82+226C= (n.82+226C=) c.625+226C= (n.625+226C=) c.-98-13458C= (n.-98-13458C=) n.5288+226C= n.5329+226C= | |
17 | g.43063649G>A | CA2260769377 | BRCA1 | c.5149+225C>T (n.5149+225C>T) c.5152+225C>T (n.5152+225C>T) c.5026+225C>T (n.5026+225C>T) c.5146+225C>T (n.5146+225C>T) c.5074+225C>T (n.5074+225C>T) c.1840+225C>T (n.1840+225C>T) c.1702+225C>T (n.1702+225C>T) c.4264+225C>T (n.4264+225C>T) c.5029+225C>T (n.5029+225C>T) c.5218+225C>T (n.5218+225C>T) c.5011+225C>T (n.5011+225C>T) c.1714+225C>T (n.1714+225C>T) c.5215+225C>T (n.5215+225C>T) c.1539+225C>T c.1726+225C>T (n.1726+225C>T) c.*4935+225C>T (n.*4935+225C>T) c.1465+225C>T (n.1465+225C>T) c.82+225C>T (n.82+225C>T) c.625+225C>T (n.625+225C>T) c.-98-13459C>T (n.-98-13459C>T) n.5288+225C>T n.5329+225C>T | dbSNP |
17 | g.43063649G= | CA2260769376 | BRCA1 | c.5149+225C= (n.5149+225C=) c.5152+225C= (n.5152+225C=) c.5026+225C= (n.5026+225C=) c.5146+225C= (n.5146+225C=) c.5074+225C= (n.5074+225C=) c.1840+225C= (n.1840+225C=) c.1702+225C= (n.1702+225C=) c.4264+225C= (n.4264+225C=) c.5029+225C= (n.5029+225C=) c.5218+225C= (n.5218+225C=) c.5011+225C= (n.5011+225C=) c.1714+225C= (n.1714+225C=) c.5215+225C= (n.5215+225C=) c.1539+225C= c.1726+225C= (n.1726+225C=) c.*4935+225C= (n.*4935+225C=) c.1465+225C= (n.1465+225C=) c.82+225C= (n.82+225C=) c.625+225C= (n.625+225C=) c.-98-13459C= (n.-98-13459C=) n.5288+225C= n.5329+225C= | |
17 | g.43063651G>A | CA2260769378 | BRCA1 | c.5149+223C>T (n.5149+223C>T) c.5152+223C>T (n.5152+223C>T) c.5026+223C>T (n.5026+223C>T) c.5146+223C>T (n.5146+223C>T) c.5074+223C>T (n.5074+223C>T) c.1840+223C>T (n.1840+223C>T) c.1702+223C>T (n.1702+223C>T) c.4264+223C>T (n.4264+223C>T) c.5029+223C>T (n.5029+223C>T) c.5218+223C>T (n.5218+223C>T) c.5011+223C>T (n.5011+223C>T) c.1714+223C>T (n.1714+223C>T) c.5215+223C>T (n.5215+223C>T) c.1539+223C>T c.1726+223C>T (n.1726+223C>T) c.*4935+223C>T (n.*4935+223C>T) c.1465+223C>T (n.1465+223C>T) c.82+223C>T (n.82+223C>T) c.625+223C>T (n.625+223C>T) c.-98-13461C>T (n.-98-13461C>T) n.5288+223C>T n.5329+223C>T | dbSNP |
17 | g.43063651G= | CA2260769379 | BRCA1 | c.5149+223C= (n.5149+223C=) c.5152+223C= (n.5152+223C=) c.5026+223C= (n.5026+223C=) c.5146+223C= (n.5146+223C=) c.5074+223C= (n.5074+223C=) c.1840+223C= (n.1840+223C=) c.1702+223C= (n.1702+223C=) c.4264+223C= (n.4264+223C=) c.5029+223C= (n.5029+223C=) c.5218+223C= (n.5218+223C=) c.5011+223C= (n.5011+223C=) c.1714+223C= (n.1714+223C=) c.5215+223C= (n.5215+223C=) c.1539+223C= c.1726+223C= (n.1726+223C=) c.*4935+223C= (n.*4935+223C=) c.1465+223C= (n.1465+223C=) c.82+223C= (n.82+223C=) c.625+223C= (n.625+223C=) c.-98-13461C= (n.-98-13461C=) n.5288+223C= n.5329+223C= | |
17 | g.43063654G>A | CA2260769381 | BRCA1 | c.5149+220C>T (n.5149+220C>T) c.5152+220C>T (n.5152+220C>T) c.5026+220C>T (n.5026+220C>T) c.5146+220C>T (n.5146+220C>T) c.5074+220C>T (n.5074+220C>T) c.1840+220C>T (n.1840+220C>T) c.1702+220C>T (n.1702+220C>T) c.4264+220C>T (n.4264+220C>T) c.5029+220C>T (n.5029+220C>T) c.5218+220C>T (n.5218+220C>T) c.5011+220C>T (n.5011+220C>T) c.1714+220C>T (n.1714+220C>T) c.5215+220C>T (n.5215+220C>T) c.1539+220C>T c.1726+220C>T (n.1726+220C>T) c.*4935+220C>T (n.*4935+220C>T) c.1465+220C>T (n.1465+220C>T) c.82+220C>T (n.82+220C>T) c.625+220C>T (n.625+220C>T) c.-98-13464C>T (n.-98-13464C>T) n.5288+220C>T n.5329+220C>T | dbSNP |
17 | g.43063654G= | CA2260769380 | BRCA1 | c.5149+220C= (n.5149+220C=) c.5152+220C= (n.5152+220C=) c.5026+220C= (n.5026+220C=) c.5146+220C= (n.5146+220C=) c.5074+220C= (n.5074+220C=) c.1840+220C= (n.1840+220C=) c.1702+220C= (n.1702+220C=) c.4264+220C= (n.4264+220C=) c.5029+220C= (n.5029+220C=) c.5218+220C= (n.5218+220C=) c.5011+220C= (n.5011+220C=) c.1714+220C= (n.1714+220C=) c.5215+220C= (n.5215+220C=) c.1539+220C= c.1726+220C= (n.1726+220C=) c.*4935+220C= (n.*4935+220C=) c.1465+220C= (n.1465+220C=) c.82+220C= (n.82+220C=) c.625+220C= (n.625+220C=) c.-98-13464C= (n.-98-13464C=) n.5288+220C= n.5329+220C= | |
17 | g.43063656T>G | CA772173535 | BRCA1 | c.5149+218A>C (n.5149+218A>C) c.5152+218A>C (n.5152+218A>C) c.5026+218A>C (n.5026+218A>C) c.5146+218A>C (n.5146+218A>C) c.5074+218A>C (n.5074+218A>C) c.1840+218A>C (n.1840+218A>C) c.1702+218A>C (n.1702+218A>C) c.4264+218A>C (n.4264+218A>C) c.5029+218A>C (n.5029+218A>C) c.5218+218A>C (n.5218+218A>C) c.5011+218A>C (n.5011+218A>C) c.1714+218A>C (n.1714+218A>C) c.5215+218A>C (n.5215+218A>C) c.1539+218A>C c.1726+218A>C (n.1726+218A>C) c.*4935+218A>C (n.*4935+218A>C) c.1465+218A>C (n.1465+218A>C) c.82+218A>C (n.82+218A>C) c.625+218A>C (n.625+218A>C) c.-98-13466A>C (n.-98-13466A>C) n.5288+218A>C n.5329+218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063656T= | CA2260769382 | BRCA1 | c.5149+218A= (n.5149+218A=) c.5152+218A= (n.5152+218A=) c.5026+218A= (n.5026+218A=) c.5146+218A= (n.5146+218A=) c.5074+218A= (n.5074+218A=) c.1840+218A= (n.1840+218A=) c.1702+218A= (n.1702+218A=) c.4264+218A= (n.4264+218A=) c.5029+218A= (n.5029+218A=) c.5218+218A= (n.5218+218A=) c.5011+218A= (n.5011+218A=) c.1714+218A= (n.1714+218A=) c.5215+218A= (n.5215+218A=) c.1539+218A= c.1726+218A= (n.1726+218A=) c.*4935+218A= (n.*4935+218A=) c.1465+218A= (n.1465+218A=) c.82+218A= (n.82+218A=) c.625+218A= (n.625+218A=) c.-98-13466A= (n.-98-13466A=) n.5288+218A= n.5329+218A= | |
17 | g.43063663C= | CA2260769383 | BRCA1 | c.5149+211G= (n.5149+211G=) c.5152+211G= (n.5152+211G=) c.5026+211G= (n.5026+211G=) c.5146+211G= (n.5146+211G=) c.5074+211G= (n.5074+211G=) c.1840+211G= (n.1840+211G=) c.1702+211G= (n.1702+211G=) c.4264+211G= (n.4264+211G=) c.5029+211G= (n.5029+211G=) c.5218+211G= (n.5218+211G=) c.5011+211G= (n.5011+211G=) c.1714+211G= (n.1714+211G=) c.5215+211G= (n.5215+211G=) c.1539+211G= c.1726+211G= (n.1726+211G=) c.*4935+211G= (n.*4935+211G=) c.1465+211G= (n.1465+211G=) c.82+211G= (n.82+211G=) c.625+211G= (n.625+211G=) c.-98-13473G= (n.-98-13473G=) n.5288+211G= n.5329+211G= | |
17 | g.43063663C>T | CA983874465 | BRCA1 | c.5149+211G>A (n.5149+211G>A) c.5152+211G>A (n.5152+211G>A) c.5026+211G>A (n.5026+211G>A) c.5146+211G>A (n.5146+211G>A) c.5074+211G>A (n.5074+211G>A) c.1840+211G>A (n.1840+211G>A) c.1702+211G>A (n.1702+211G>A) c.4264+211G>A (n.4264+211G>A) c.5029+211G>A (n.5029+211G>A) c.5218+211G>A (n.5218+211G>A) c.5011+211G>A (n.5011+211G>A) c.1714+211G>A (n.1714+211G>A) c.5215+211G>A (n.5215+211G>A) c.1539+211G>A c.1726+211G>A (n.1726+211G>A) c.*4935+211G>A (n.*4935+211G>A) c.1465+211G>A (n.1465+211G>A) c.82+211G>A (n.82+211G>A) c.625+211G>A (n.625+211G>A) c.-98-13473G>A (n.-98-13473G>A) n.5288+211G>A n.5329+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063664T>A | CA983874468 | BRCA1 | c.5149+210A>T (n.5149+210A>T) c.5152+210A>T (n.5152+210A>T) c.5026+210A>T (n.5026+210A>T) c.5146+210A>T (n.5146+210A>T) c.5074+210A>T (n.5074+210A>T) c.1840+210A>T (n.1840+210A>T) c.1702+210A>T (n.1702+210A>T) c.4264+210A>T (n.4264+210A>T) c.5029+210A>T (n.5029+210A>T) c.5218+210A>T (n.5218+210A>T) c.5011+210A>T (n.5011+210A>T) c.1714+210A>T (n.1714+210A>T) c.5215+210A>T (n.5215+210A>T) c.1539+210A>T c.1726+210A>T (n.1726+210A>T) c.*4935+210A>T (n.*4935+210A>T) c.1465+210A>T (n.1465+210A>T) c.82+210A>T (n.82+210A>T) c.625+210A>T (n.625+210A>T) c.-98-13474A>T (n.-98-13474A>T) n.5288+210A>T n.5329+210A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063664T= | CA2260769384 | BRCA1 | c.5149+210A= (n.5149+210A=) c.5152+210A= (n.5152+210A=) c.5026+210A= (n.5026+210A=) c.5146+210A= (n.5146+210A=) c.5074+210A= (n.5074+210A=) c.1840+210A= (n.1840+210A=) c.1702+210A= (n.1702+210A=) c.4264+210A= (n.4264+210A=) c.5029+210A= (n.5029+210A=) c.5218+210A= (n.5218+210A=) c.5011+210A= (n.5011+210A=) c.1714+210A= (n.1714+210A=) c.5215+210A= (n.5215+210A=) c.1539+210A= c.1726+210A= (n.1726+210A=) c.*4935+210A= (n.*4935+210A=) c.1465+210A= (n.1465+210A=) c.82+210A= (n.82+210A=) c.625+210A= (n.625+210A=) c.-98-13474A= (n.-98-13474A=) n.5288+210A= n.5329+210A= | |
17 | g.43063665A= | CA2260769385 | BRCA1 | c.5149+209T= (n.5149+209T=) c.5152+209T= (n.5152+209T=) c.5026+209T= (n.5026+209T=) c.5146+209T= (n.5146+209T=) c.5074+209T= (n.5074+209T=) c.1840+209T= (n.1840+209T=) c.1702+209T= (n.1702+209T=) c.4264+209T= (n.4264+209T=) c.5029+209T= (n.5029+209T=) c.5218+209T= (n.5218+209T=) c.5011+209T= (n.5011+209T=) c.1714+209T= (n.1714+209T=) c.5215+209T= (n.5215+209T=) c.1539+209T= c.1726+209T= (n.1726+209T=) c.*4935+209T= (n.*4935+209T=) c.1465+209T= (n.1465+209T=) c.82+209T= (n.82+209T=) c.625+209T= (n.625+209T=) c.-98-13475T= (n.-98-13475T=) n.5288+209T= n.5329+209T= | |
17 | g.43063665A>G | CA290825692 | BRCA1 | c.5149+209T>C (n.5149+209T>C) c.5152+209T>C (n.5152+209T>C) c.5026+209T>C (n.5026+209T>C) c.5146+209T>C (n.5146+209T>C) c.5074+209T>C (n.5074+209T>C) c.1840+209T>C (n.1840+209T>C) c.1702+209T>C (n.1702+209T>C) c.4264+209T>C (n.4264+209T>C) c.5029+209T>C (n.5029+209T>C) c.5218+209T>C (n.5218+209T>C) c.5011+209T>C (n.5011+209T>C) c.1714+209T>C (n.1714+209T>C) c.5215+209T>C (n.5215+209T>C) c.1539+209T>C c.1726+209T>C (n.1726+209T>C) c.*4935+209T>C (n.*4935+209T>C) c.1465+209T>C (n.1465+209T>C) c.82+209T>C (n.82+209T>C) c.625+209T>C (n.625+209T>C) c.-98-13475T>C (n.-98-13475T>C) n.5288+209T>C n.5329+209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063669G>A | CA772173537 | BRCA1 | c.5149+205C>T (n.5149+205C>T) c.5152+205C>T (n.5152+205C>T) c.5026+205C>T (n.5026+205C>T) c.5146+205C>T (n.5146+205C>T) c.5074+205C>T (n.5074+205C>T) c.1840+205C>T (n.1840+205C>T) c.1702+205C>T (n.1702+205C>T) c.4264+205C>T (n.4264+205C>T) c.5029+205C>T (n.5029+205C>T) c.5218+205C>T (n.5218+205C>T) c.5011+205C>T (n.5011+205C>T) c.1714+205C>T (n.1714+205C>T) c.5215+205C>T (n.5215+205C>T) c.1539+205C>T c.1726+205C>T (n.1726+205C>T) c.*4935+205C>T (n.*4935+205C>T) c.1465+205C>T (n.1465+205C>T) c.82+205C>T (n.82+205C>T) c.625+205C>T (n.625+205C>T) c.-98-13479C>T (n.-98-13479C>T) n.5288+205C>T n.5329+205C>T | dbSNP |
17 | g.43063669G= | CA2260769386 | BRCA1 | c.5149+205C= (n.5149+205C=) c.5152+205C= (n.5152+205C=) c.5026+205C= (n.5026+205C=) c.5146+205C= (n.5146+205C=) c.5074+205C= (n.5074+205C=) c.1840+205C= (n.1840+205C=) c.1702+205C= (n.1702+205C=) c.4264+205C= (n.4264+205C=) c.5029+205C= (n.5029+205C=) c.5218+205C= (n.5218+205C=) c.5011+205C= (n.5011+205C=) c.1714+205C= (n.1714+205C=) c.5215+205C= (n.5215+205C=) c.1539+205C= c.1726+205C= (n.1726+205C=) c.*4935+205C= (n.*4935+205C=) c.1465+205C= (n.1465+205C=) c.82+205C= (n.82+205C=) c.625+205C= (n.625+205C=) c.-98-13479C= (n.-98-13479C=) n.5288+205C= n.5329+205C= | |
17 | g.43063671T>C | CA983874477 | BRCA1 | c.5149+203A>G (n.5149+203A>G) c.5152+203A>G (n.5152+203A>G) c.5026+203A>G (n.5026+203A>G) c.5146+203A>G (n.5146+203A>G) c.5074+203A>G (n.5074+203A>G) c.1840+203A>G (n.1840+203A>G) c.1702+203A>G (n.1702+203A>G) c.4264+203A>G (n.4264+203A>G) c.5029+203A>G (n.5029+203A>G) c.5218+203A>G (n.5218+203A>G) c.5011+203A>G (n.5011+203A>G) c.1714+203A>G (n.1714+203A>G) c.5215+203A>G (n.5215+203A>G) c.1539+203A>G c.1726+203A>G (n.1726+203A>G) c.*4935+203A>G (n.*4935+203A>G) c.1465+203A>G (n.1465+203A>G) c.82+203A>G (n.82+203A>G) c.625+203A>G (n.625+203A>G) c.-98-13481A>G (n.-98-13481A>G) n.5288+203A>G n.5329+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063671T= | CA2260769387 | BRCA1 | c.5149+203A= (n.5149+203A=) c.5152+203A= (n.5152+203A=) c.5026+203A= (n.5026+203A=) c.5146+203A= (n.5146+203A=) c.5074+203A= (n.5074+203A=) c.1840+203A= (n.1840+203A=) c.1702+203A= (n.1702+203A=) c.4264+203A= (n.4264+203A=) c.5029+203A= (n.5029+203A=) c.5218+203A= (n.5218+203A=) c.5011+203A= (n.5011+203A=) c.1714+203A= (n.1714+203A=) c.5215+203A= (n.5215+203A=) c.1539+203A= c.1726+203A= (n.1726+203A=) c.*4935+203A= (n.*4935+203A=) c.1465+203A= (n.1465+203A=) c.82+203A= (n.82+203A=) c.625+203A= (n.625+203A=) c.-98-13481A= (n.-98-13481A=) n.5288+203A= n.5329+203A= | |
17 | g.43063673_43063675delinsTAA | CA2260769388 | BRCA1 | c.5149+199_5149+201delinsTTA (n.5149+199_5149+201delinsTTA) c.5152+199_5152+201delinsTTA (n.5152+199_5152+201delinsTTA) c.5026+199_5026+201delinsTTA (n.5026+199_5026+201delinsTTA) c.5146+199_5146+201delinsTTA (n.5146+199_5146+201delinsTTA) c.5074+199_5074+201delinsTTA (n.5074+199_5074+201delinsTTA) c.1840+199_1840+201delinsTTA (n.1840+199_1840+201delinsTTA) c.1702+199_1702+201delinsTTA (n.1702+199_1702+201delinsTTA) c.4264+199_4264+201delinsTTA (n.4264+199_4264+201delinsTTA) c.5029+199_5029+201delinsTTA (n.5029+199_5029+201delinsTTA) c.5218+199_5218+201delinsTTA (n.5218+199_5218+201delinsTTA) c.5011+199_5011+201delinsTTA (n.5011+199_5011+201delinsTTA) c.1714+199_1714+201delinsTTA (n.1714+199_1714+201delinsTTA) c.5215+199_5215+201delinsTTA (n.5215+199_5215+201delinsTTA) c.1539+199_1539+201delinsTTA c.1726+199_1726+201delinsTTA (n.1726+199_1726+201delinsTTA) c.*4935+199_*4935+201delinsTTA (n.*4935+199_*4935+201delinsTTA) c.1465+199_1465+201delinsTTA (n.1465+199_1465+201delinsTTA) c.82+199_82+201delinsTTA (n.82+199_82+201delinsTTA) c.625+199_625+201delinsTTA (n.625+199_625+201delinsTTA) c.-98-13485_-98-13483delinsTTA (n.-98-13485_-98-13483delinsTTA) n.5288+199_5288+201delinsTTA n.5329+199_5329+201delinsTTA | |
17 | g.43063674A>G | CA2839039328 | BRCA1 | c.5149+200T>C (n.5149+200T>C) c.5152+200T>C (n.5152+200T>C) c.5026+200T>C (n.5026+200T>C) c.5146+200T>C (n.5146+200T>C) c.5074+200T>C (n.5074+200T>C) c.1840+200T>C (n.1840+200T>C) c.1702+200T>C (n.1702+200T>C) c.4264+200T>C (n.4264+200T>C) c.5029+200T>C (n.5029+200T>C) c.5218+200T>C (n.5218+200T>C) c.5011+200T>C (n.5011+200T>C) c.1714+200T>C (n.1714+200T>C) c.5215+200T>C (n.5215+200T>C) c.1539+200T>C c.1726+200T>C (n.1726+200T>C) c.*4935+200T>C (n.*4935+200T>C) c.1465+200T>C (n.1465+200T>C) c.82+200T>C (n.82+200T>C) c.625+200T>C (n.625+200T>C) c.-98-13484T>C (n.-98-13484T>C) n.5288+200T>C n.5329+200T>C | |
17 | g.43063676_43063677del | CA290825695 | BRCA1 | c.5149+199_5149+200del (n.5149+199_5149+200del) c.5152+199_5152+200del (n.5152+199_5152+200del) c.5026+199_5026+200del (n.5026+199_5026+200del) c.5146+199_5146+200del (n.5146+199_5146+200del) c.5074+199_5074+200del (n.5074+199_5074+200del) c.1840+199_1840+200del (n.1840+199_1840+200del) c.1702+199_1702+200del (n.1702+199_1702+200del) c.4264+199_4264+200del (n.4264+199_4264+200del) c.5029+199_5029+200del (n.5029+199_5029+200del) c.5218+199_5218+200del (n.5218+199_5218+200del) c.5011+199_5011+200del (n.5011+199_5011+200del) c.1714+199_1714+200del (n.1714+199_1714+200del) c.5215+199_5215+200del (n.5215+199_5215+200del) c.1539+199_1539+200del c.1726+199_1726+200del (n.1726+199_1726+200del) c.*4935+199_*4935+200del (n.*4935+199_*4935+200del) c.1465+199_1465+200del (n.1465+199_1465+200del) c.82+199_82+200del (n.82+199_82+200del) c.625+199_625+200del (n.625+199_625+200del) c.-98-13485_-98-13484del (n.-98-13485_-98-13484del) n.5288+199_5288+200del n.5329+199_5329+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063678G>A | CA290825697 | BRCA1 | c.5149+196C>T (n.5149+196C>T) c.5152+196C>T (n.5152+196C>T) c.5026+196C>T (n.5026+196C>T) c.5146+196C>T (n.5146+196C>T) c.5074+196C>T (n.5074+196C>T) c.1840+196C>T (n.1840+196C>T) c.1702+196C>T (n.1702+196C>T) c.4264+196C>T (n.4264+196C>T) c.5029+196C>T (n.5029+196C>T) c.5218+196C>T (n.5218+196C>T) c.5011+196C>T (n.5011+196C>T) c.1714+196C>T (n.1714+196C>T) c.5215+196C>T (n.5215+196C>T) c.1539+196C>T c.1726+196C>T (n.1726+196C>T) c.*4935+196C>T (n.*4935+196C>T) c.1465+196C>T (n.1465+196C>T) c.82+196C>T (n.82+196C>T) c.625+196C>T (n.625+196C>T) c.-98-13488C>T (n.-98-13488C>T) n.5288+196C>T n.5329+196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063678G= | CA2260769389 | BRCA1 | c.5149+196C= (n.5149+196C=) c.5152+196C= (n.5152+196C=) c.5026+196C= (n.5026+196C=) c.5146+196C= (n.5146+196C=) c.5074+196C= (n.5074+196C=) c.1840+196C= (n.1840+196C=) c.1702+196C= (n.1702+196C=) c.4264+196C= (n.4264+196C=) c.5029+196C= (n.5029+196C=) c.5218+196C= (n.5218+196C=) c.5011+196C= (n.5011+196C=) c.1714+196C= (n.1714+196C=) c.5215+196C= (n.5215+196C=) c.1539+196C= c.1726+196C= (n.1726+196C=) c.*4935+196C= (n.*4935+196C=) c.1465+196C= (n.1465+196C=) c.82+196C= (n.82+196C=) c.625+196C= (n.625+196C=) c.-98-13488C= (n.-98-13488C=) n.5288+196C= n.5329+196C= | |
17 | g.43063682C= | CA2260769390 | BRCA1 | c.5149+192G= (n.5149+192G=) c.5152+192G= (n.5152+192G=) c.5026+192G= (n.5026+192G=) c.5146+192G= (n.5146+192G=) c.5074+192G= (n.5074+192G=) c.1840+192G= (n.1840+192G=) c.1702+192G= (n.1702+192G=) c.4264+192G= (n.4264+192G=) c.5029+192G= (n.5029+192G=) c.5218+192G= (n.5218+192G=) c.5011+192G= (n.5011+192G=) c.1714+192G= (n.1714+192G=) c.5215+192G= (n.5215+192G=) c.1539+192G= c.1726+192G= (n.1726+192G=) c.*4935+192G= (n.*4935+192G=) c.1465+192G= (n.1465+192G=) c.82+192G= (n.82+192G=) c.625+192G= (n.625+192G=) c.-98-13492G= (n.-98-13492G=) n.5288+192G= n.5329+192G= | |
17 | g.43063682C>T | CA772173543 | BRCA1 | c.5149+192G>A (n.5149+192G>A) c.5152+192G>A (n.5152+192G>A) c.5026+192G>A (n.5026+192G>A) c.5146+192G>A (n.5146+192G>A) c.5074+192G>A (n.5074+192G>A) c.1840+192G>A (n.1840+192G>A) c.1702+192G>A (n.1702+192G>A) c.4264+192G>A (n.4264+192G>A) c.5029+192G>A (n.5029+192G>A) c.5218+192G>A (n.5218+192G>A) c.5011+192G>A (n.5011+192G>A) c.1714+192G>A (n.1714+192G>A) c.5215+192G>A (n.5215+192G>A) c.1539+192G>A c.1726+192G>A (n.1726+192G>A) c.*4935+192G>A (n.*4935+192G>A) c.1465+192G>A (n.1465+192G>A) c.82+192G>A (n.82+192G>A) c.625+192G>A (n.625+192G>A) c.-98-13492G>A (n.-98-13492G>A) n.5288+192G>A n.5329+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063685A= | CA2260769391 | BRCA1 | c.5149+189T= (n.5149+189T=) c.5152+189T= (n.5152+189T=) c.5026+189T= (n.5026+189T=) c.5146+189T= (n.5146+189T=) c.5074+189T= (n.5074+189T=) c.1840+189T= (n.1840+189T=) c.1702+189T= (n.1702+189T=) c.4264+189T= (n.4264+189T=) c.5029+189T= (n.5029+189T=) c.5218+189T= (n.5218+189T=) c.5011+189T= (n.5011+189T=) c.1714+189T= (n.1714+189T=) c.5215+189T= (n.5215+189T=) c.1539+189T= c.1726+189T= (n.1726+189T=) c.*4935+189T= (n.*4935+189T=) c.1465+189T= (n.1465+189T=) c.82+189T= (n.82+189T=) c.625+189T= (n.625+189T=) c.-98-13495T= (n.-98-13495T=) n.5288+189T= n.5329+189T= | |
17 | g.43063689dup | CA10588200 | BRCA1 | c.5149+188dup (n.5149+188dup) c.5152+188dup (n.5152+188dup) c.5026+188dup (n.5026+188dup) c.5146+188dup (n.5146+188dup) c.5074+188dup (n.5074+188dup) c.1840+188dup (n.1840+188dup) c.1702+188dup (n.1702+188dup) c.4264+188dup (n.4264+188dup) c.5029+188dup (n.5029+188dup) c.5218+188dup (n.5218+188dup) c.5011+188dup (n.5011+188dup) c.1714+188dup (n.1714+188dup) c.5215+188dup (n.5215+188dup) c.1539+188dup c.1726+188dup (n.1726+188dup) c.*4935+188dup (n.*4935+188dup) c.1465+188dup (n.1465+188dup) c.82+188dup (n.82+188dup) c.625+188dup (n.625+188dup) c.-98-13496dup (n.-98-13496dup) n.5288+188dup n.5329+188dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063687T>C | CA290825703 | BRCA1 | c.5149+187A>G (n.5149+187A>G) c.5152+187A>G (n.5152+187A>G) c.5026+187A>G (n.5026+187A>G) c.5146+187A>G (n.5146+187A>G) c.5074+187A>G (n.5074+187A>G) c.1840+187A>G (n.1840+187A>G) c.1702+187A>G (n.1702+187A>G) c.4264+187A>G (n.4264+187A>G) c.5029+187A>G (n.5029+187A>G) c.5218+187A>G (n.5218+187A>G) c.5011+187A>G (n.5011+187A>G) c.1714+187A>G (n.1714+187A>G) c.5215+187A>G (n.5215+187A>G) c.1539+187A>G c.1726+187A>G (n.1726+187A>G) c.*4935+187A>G (n.*4935+187A>G) c.1465+187A>G (n.1465+187A>G) c.82+187A>G (n.82+187A>G) c.625+187A>G (n.625+187A>G) c.-98-13497A>G (n.-98-13497A>G) n.5288+187A>G n.5329+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063687T= | CA2260769392 | BRCA1 | c.5149+187A= (n.5149+187A=) c.5152+187A= (n.5152+187A=) c.5026+187A= (n.5026+187A=) c.5146+187A= (n.5146+187A=) c.5074+187A= (n.5074+187A=) c.1840+187A= (n.1840+187A=) c.1702+187A= (n.1702+187A=) c.4264+187A= (n.4264+187A=) c.5029+187A= (n.5029+187A=) c.5218+187A= (n.5218+187A=) c.5011+187A= (n.5011+187A=) c.1714+187A= (n.1714+187A=) c.5215+187A= (n.5215+187A=) c.1539+187A= c.1726+187A= (n.1726+187A=) c.*4935+187A= (n.*4935+187A=) c.1465+187A= (n.1465+187A=) c.82+187A= (n.82+187A=) c.625+187A= (n.625+187A=) c.-98-13497A= (n.-98-13497A=) n.5288+187A= n.5329+187A= | |
17 | g.43063691C= | CA2260769393 | BRCA1 | c.5149+183G= (n.5149+183G=) c.5152+183G= (n.5152+183G=) c.5026+183G= (n.5026+183G=) c.5146+183G= (n.5146+183G=) c.5074+183G= (n.5074+183G=) c.1840+183G= (n.1840+183G=) c.1702+183G= (n.1702+183G=) c.4264+183G= (n.4264+183G=) c.5029+183G= (n.5029+183G=) c.5218+183G= (n.5218+183G=) c.5011+183G= (n.5011+183G=) c.1714+183G= (n.1714+183G=) c.5215+183G= (n.5215+183G=) c.1539+183G= c.1726+183G= (n.1726+183G=) c.*4935+183G= (n.*4935+183G=) c.1465+183G= (n.1465+183G=) c.82+183G= (n.82+183G=) c.625+183G= (n.625+183G=) c.-98-13501G= (n.-98-13501G=) n.5288+183G= n.5329+183G= | |
17 | g.43063691C>G | CA2260769394 | BRCA1 | c.5149+183G>C (n.5149+183G>C) c.5152+183G>C (n.5152+183G>C) c.5026+183G>C (n.5026+183G>C) c.5146+183G>C (n.5146+183G>C) c.5074+183G>C (n.5074+183G>C) c.1840+183G>C (n.1840+183G>C) c.1702+183G>C (n.1702+183G>C) c.4264+183G>C (n.4264+183G>C) c.5029+183G>C (n.5029+183G>C) c.5218+183G>C (n.5218+183G>C) c.5011+183G>C (n.5011+183G>C) c.1714+183G>C (n.1714+183G>C) c.5215+183G>C (n.5215+183G>C) c.1539+183G>C c.1726+183G>C (n.1726+183G>C) c.*4935+183G>C (n.*4935+183G>C) c.1465+183G>C (n.1465+183G>C) c.82+183G>C (n.82+183G>C) c.625+183G>C (n.625+183G>C) c.-98-13501G>C (n.-98-13501G>C) n.5288+183G>C n.5329+183G>C | dbSNP |
17 | g.43063692C= | CA2260769395 | BRCA1 | c.5149+182G= (n.5149+182G=) c.5152+182G= (n.5152+182G=) c.5026+182G= (n.5026+182G=) c.5146+182G= (n.5146+182G=) c.5074+182G= (n.5074+182G=) c.1840+182G= (n.1840+182G=) c.1702+182G= (n.1702+182G=) c.4264+182G= (n.4264+182G=) c.5029+182G= (n.5029+182G=) c.5218+182G= (n.5218+182G=) c.5011+182G= (n.5011+182G=) c.1714+182G= (n.1714+182G=) c.5215+182G= (n.5215+182G=) c.1539+182G= c.1726+182G= (n.1726+182G=) c.*4935+182G= (n.*4935+182G=) c.1465+182G= (n.1465+182G=) c.82+182G= (n.82+182G=) c.625+182G= (n.625+182G=) c.-98-13502G= (n.-98-13502G=) n.5288+182G= n.5329+182G= | |
17 | g.43063692C>T | CA290825704 | BRCA1 | c.5149+182G>A (n.5149+182G>A) c.5152+182G>A (n.5152+182G>A) c.5026+182G>A (n.5026+182G>A) c.5146+182G>A (n.5146+182G>A) c.5074+182G>A (n.5074+182G>A) c.1840+182G>A (n.1840+182G>A) c.1702+182G>A (n.1702+182G>A) c.4264+182G>A (n.4264+182G>A) c.5029+182G>A (n.5029+182G>A) c.5218+182G>A (n.5218+182G>A) c.5011+182G>A (n.5011+182G>A) c.1714+182G>A (n.1714+182G>A) c.5215+182G>A (n.5215+182G>A) c.1539+182G>A c.1726+182G>A (n.1726+182G>A) c.*4935+182G>A (n.*4935+182G>A) c.1465+182G>A (n.1465+182G>A) c.82+182G>A (n.82+182G>A) c.625+182G>A (n.625+182G>A) c.-98-13502G>A (n.-98-13502G>A) n.5288+182G>A n.5329+182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063694G>A | CA772173555 | BRCA1 | c.5149+180C>T (n.5149+180C>T) c.5152+180C>T (n.5152+180C>T) c.5026+180C>T (n.5026+180C>T) c.5146+180C>T (n.5146+180C>T) c.5074+180C>T (n.5074+180C>T) c.1840+180C>T (n.1840+180C>T) c.1702+180C>T (n.1702+180C>T) c.4264+180C>T (n.4264+180C>T) c.5029+180C>T (n.5029+180C>T) c.5218+180C>T (n.5218+180C>T) c.5011+180C>T (n.5011+180C>T) c.1714+180C>T (n.1714+180C>T) c.5215+180C>T (n.5215+180C>T) c.1539+180C>T c.1726+180C>T (n.1726+180C>T) c.*4935+180C>T (n.*4935+180C>T) c.1465+180C>T (n.1465+180C>T) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.625+180C>T (n.625+180C>T) c.-98-13504C>T (n.-98-13504C>T) n.5288+180C>T n.5329+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063694G= | CA2260769396 | BRCA1 | c.5149+180C= (n.5149+180C=) c.5152+180C= (n.5152+180C=) c.5026+180C= (n.5026+180C=) c.5146+180C= (n.5146+180C=) c.5074+180C= (n.5074+180C=) c.1840+180C= (n.1840+180C=) c.1702+180C= (n.1702+180C=) c.4264+180C= (n.4264+180C=) c.5029+180C= (n.5029+180C=) c.5218+180C= (n.5218+180C=) c.5011+180C= (n.5011+180C=) c.1714+180C= (n.1714+180C=) c.5215+180C= (n.5215+180C=) c.1539+180C= c.1726+180C= (n.1726+180C=) c.*4935+180C= (n.*4935+180C=) c.1465+180C= (n.1465+180C=) c.82+180C= (n.82+180C=) c.625+180C= (n.625+180C=) c.-98-13504C= (n.-98-13504C=) n.5288+180C= n.5329+180C= | |
17 | g.43063708T>A | CA2260769399 | BRCA1 | c.5149+166A>T (n.5149+166A>T) c.5152+166A>T (n.5152+166A>T) c.5026+166A>T (n.5026+166A>T) c.5146+166A>T (n.5146+166A>T) c.5074+166A>T (n.5074+166A>T) c.1840+166A>T (n.1840+166A>T) c.1702+166A>T (n.1702+166A>T) c.4264+166A>T (n.4264+166A>T) c.5029+166A>T (n.5029+166A>T) c.5218+166A>T (n.5218+166A>T) c.5011+166A>T (n.5011+166A>T) c.1714+166A>T (n.1714+166A>T) c.5215+166A>T (n.5215+166A>T) c.1539+166A>T c.1726+166A>T (n.1726+166A>T) c.*4935+166A>T (n.*4935+166A>T) c.1465+166A>T (n.1465+166A>T) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.625+166A>T (n.625+166A>T) c.-98-13518A>T (n.-98-13518A>T) n.5288+166A>T n.5329+166A>T | dbSNP |
17 | g.43063708T>C | CA2260769397 | BRCA1 | c.5149+166A>G (n.5149+166A>G) c.5152+166A>G (n.5152+166A>G) c.5026+166A>G (n.5026+166A>G) c.5146+166A>G (n.5146+166A>G) c.5074+166A>G (n.5074+166A>G) c.1840+166A>G (n.1840+166A>G) c.1702+166A>G (n.1702+166A>G) c.4264+166A>G (n.4264+166A>G) c.5029+166A>G (n.5029+166A>G) c.5218+166A>G (n.5218+166A>G) c.5011+166A>G (n.5011+166A>G) c.1714+166A>G (n.1714+166A>G) c.5215+166A>G (n.5215+166A>G) c.1539+166A>G c.1726+166A>G (n.1726+166A>G) c.*4935+166A>G (n.*4935+166A>G) c.1465+166A>G (n.1465+166A>G) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.625+166A>G (n.625+166A>G) c.-98-13518A>G (n.-98-13518A>G) n.5288+166A>G n.5329+166A>G | dbSNP |
17 | g.43063708T= | CA2260769398 | BRCA1 | c.5149+166A= (n.5149+166A=) c.5152+166A= (n.5152+166A=) c.5026+166A= (n.5026+166A=) c.5146+166A= (n.5146+166A=) c.5074+166A= (n.5074+166A=) c.1840+166A= (n.1840+166A=) c.1702+166A= (n.1702+166A=) c.4264+166A= (n.4264+166A=) c.5029+166A= (n.5029+166A=) c.5218+166A= (n.5218+166A=) c.5011+166A= (n.5011+166A=) c.1714+166A= (n.1714+166A=) c.5215+166A= (n.5215+166A=) c.1539+166A= c.1726+166A= (n.1726+166A=) c.*4935+166A= (n.*4935+166A=) c.1465+166A= (n.1465+166A=) c.82+166A= (n.82+166A=) c.625+166A= (n.625+166A=) c.-98-13518A= (n.-98-13518A=) n.5288+166A= n.5329+166A= | |
17 | g.43063709C= | CA2260769400 | BRCA1 | c.5149+165G= (n.5149+165G=) c.5152+165G= (n.5152+165G=) c.5026+165G= (n.5026+165G=) c.5146+165G= (n.5146+165G=) c.5074+165G= (n.5074+165G=) c.1840+165G= (n.1840+165G=) c.1702+165G= (n.1702+165G=) c.4264+165G= (n.4264+165G=) c.5029+165G= (n.5029+165G=) c.5218+165G= (n.5218+165G=) c.5011+165G= (n.5011+165G=) c.1714+165G= (n.1714+165G=) c.5215+165G= (n.5215+165G=) c.1539+165G= c.1726+165G= (n.1726+165G=) c.*4935+165G= (n.*4935+165G=) c.1465+165G= (n.1465+165G=) c.82+165G= (n.82+165G=) c.625+165G= (n.625+165G=) c.-98-13519G= (n.-98-13519G=) n.5288+165G= n.5329+165G= | |
17 | g.43063709C>T | CA983874488 | BRCA1 | c.5149+165G>A (n.5149+165G>A) c.5152+165G>A (n.5152+165G>A) c.5026+165G>A (n.5026+165G>A) c.5146+165G>A (n.5146+165G>A) c.5074+165G>A (n.5074+165G>A) c.1840+165G>A (n.1840+165G>A) c.1702+165G>A (n.1702+165G>A) c.4264+165G>A (n.4264+165G>A) c.5029+165G>A (n.5029+165G>A) c.5218+165G>A (n.5218+165G>A) c.5011+165G>A (n.5011+165G>A) c.1714+165G>A (n.1714+165G>A) c.5215+165G>A (n.5215+165G>A) c.1539+165G>A c.1726+165G>A (n.1726+165G>A) c.*4935+165G>A (n.*4935+165G>A) c.1465+165G>A (n.1465+165G>A) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.625+165G>A (n.625+165G>A) c.-98-13519G>A (n.-98-13519G>A) n.5288+165G>A n.5329+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |