Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4273_4278delinsCAGTCT (p.Gln1425=)
c.5038_5043delinsCAGTCT (p.Gln1680=)
c.5227_5232delinsCAGTCT (p.Gln1743=)
c.5020_5025delinsCAGTCT (p.Gln1674=)
c.1723_1728delinsCAGTCT (p.Gln575=)
c.5224_5229delinsCAGTCT (p.Gln1742=)
c.1548_1553delinsCAGTCT
c.1735_1740delinsCAGTCT (p.Gln579=)
c.*4944_*4949delinsCAGTCT (n.*4944_*4949delinsCAGTCT)
c.1474_1479delinsCAGTCT (p.Gln492=)
c.91_96delinsCAGTCT (p.Gln31=)
c.634_639delinsCAGTCT (p.Gln212=)
c.-98-13175_-98-13170delinsCAGTCT (n.-98-13175_-98-13170delinsCAGTCT)
n.5297_5302delinsCAGTCT
n.5338_5343delinsCAGTCT
17g.43063360_43063930delCA916084423BRCA1c.5093_5163del
c.5096_5166del
c.4970_5040del
c.5090_5160del
c.5018_5088del
c.1784_1854del
c.1646_1716del
c.4208_4278del
c.4973_5043del
c.5162_5232del
c.4955_5025del
c.1658_1728del
c.5159_5229del
c.1483_1553del
c.1670_1740del
c.*4879_*4949del
c.1409_1479del
c.26_96del
c.569_639del
c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del)
n.5232_5302del
n.5273_5343del
17g.43063361G>ACA003318BRCA1c.5162C>T (p.Ser1721Phe)
c.5165C>T (p.Ser1722Phe)
c.5039C>T (p.Ser1680Phe)
c.5159C>T (p.Ser1720Phe)
c.5087C>T (p.Ser1696Phe)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.4277C>T (p.Ser1426Phe)
c.5042C>T (p.Ser1681Phe)
c.5231C>T (p.Ser1744Phe)
c.5024C>T (p.Ser1675Phe)
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.5228C>T (p.Ser1743Phe)
c.1552C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.*4948C>T (n.*4948C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.-98-13171C>T (n.-98-13171C>T)
n.5301C>T
n.5342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43063361G>CCA10591214BRCA1c.5162C>G (p.Ser1721Cys)
c.5165C>G (p.Ser1722Cys)
c.5039C>G (p.Ser1680Cys)
c.5159C>G (p.Ser1720Cys)
c.5087C>G (p.Ser1696Cys)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.4277C>G (p.Ser1426Cys)
c.5042C>G (p.Ser1681Cys)
c.5231C>G (p.Ser1744Cys)
c.5024C>G (p.Ser1675Cys)
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.5228C>G (p.Ser1743Cys)
c.1552C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.*4948C>G (n.*4948C>G)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.-98-13171C>G (n.-98-13171C>G)
n.5301C>G
n.5342C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063361G=CA2260769217BRCA1c.5162C= (p.Ser1721=)
c.5165C= (p.Ser1722=)
c.5039C= (p.Ser1680=)
c.5159C= (p.Ser1720=)
c.5087C= (p.Ser1696=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.4277C= (p.Ser1426=)
c.5042C= (p.Ser1681=)
c.5231C= (p.Ser1744=)
c.5024C= (p.Ser1675=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.5228C= (p.Ser1743=)
c.1552C=
c.1739C= (p.Ser580=)
c.*4948C= (n.*4948C=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.95C= (p.Ser32=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.-98-13171C= (n.-98-13171C=)
n.5301C=
n.5342C=
17g.43063361G>TCA10591215BRCA1c.5162C>A (p.Ser1721Tyr)
c.5165C>A (p.Ser1722Tyr)
c.5039C>A (p.Ser1680Tyr)
c.5159C>A (p.Ser1720Tyr)
c.5087C>A (p.Ser1696Tyr)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.4277C>A (p.Ser1426Tyr)
c.5042C>A (p.Ser1681Tyr)
c.5231C>A (p.Ser1744Tyr)
c.5024C>A (p.Ser1675Tyr)
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.5228C>A (p.Ser1743Tyr)
c.1552C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.*4948C>A (n.*4948C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.-98-13171C>A (n.-98-13171C>A)
n.5301C>A
n.5342C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063361dupCA658824719BRCA1c.5162dup (p.Ile1722TyrfsTer2)
c.5165dup (p.Ile1723TyrfsTer2)
c.5039dup (p.Ile1681TyrfsTer2)
c.5159dup (p.Ile1721TyrfsTer2)
c.5087dup (p.Ile1697TyrfsTer2)
c.1853dup (p.Ile619TyrfsTer2)
c.1715dup (p.Ile573TyrfsTer2)
c.4277dup (p.Ile1427TyrfsTer2)
c.5042dup (p.Ile1682TyrfsTer2)
c.5231dup (p.Ile1745TyrfsTer2)
c.5024dup (p.Ile1676TyrfsTer2)
c.1727dup (p.Ile577TyrfsTer2)
c.5228dup (p.Ile1744TyrfsTer2)
c.1552dup
c.1739dup (p.Ile581TyrfsTer2)
c.*4948dup (n.*4948dup)
c.1478dup (p.Ile494TyrfsTer2)
c.1715dup (p.Ser572=)
c.95dup (p.Ile33TyrfsTer2)
c.638dup (p.Ile214TyrfsTer2)
c.-98-13171dup (n.-98-13171dup)
n.5301dup
n.5342dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063362_43063365delCA2499224375BRCA1c.5159_5162del (p.Gln1720LeufsTer8)
c.5162_5165del (p.Gln1721LeufsTer8)
c.5036_5039del (p.Gln1679LeufsTer8)
c.5156_5159del (p.Gln1719LeufsTer8)
c.5084_5087del (p.Gln1695LeufsTer8)
c.1850_1853del (p.Gln617LeufsTer8)
c.1712_1715del (p.Gln571LeufsTer8)
c.4274_4277del (p.Gln1425LeufsTer8)
c.5039_5042del (p.Gln1680LeufsTer8)
c.5228_5231del (p.Gln1743LeufsTer8)
c.5021_5024del (p.Gln1674LeufsTer8)
c.1724_1727del (p.Gln575LeufsTer8)
c.5225_5228del (p.Gln1742LeufsTer8)
c.1549_1552del
c.1736_1739del (p.Gln579LeufsTer8)
c.*4945_*4948del (n.*4945_*4948del)
c.1850_1853del (p.Gln617LeufsTer?)
c.1475_1478del (p.Gln492LeufsTer?)
c.1712_1715del (p.Gln571=)
c.92_95del (p.Gln31LeufsTer8)
c.635_638del (p.Gln212LeufsTer8)
c.-98-13174_-98-13171del (n.-98-13174_-98-13171del)
n.5298_5301del
n.5339_5342del
17g.43063362_43063366delCA10589612BRCA1c.5158_5162del (p.Gln1720TyrfsTer2)
c.5161_5165del (p.Gln1721TyrfsTer2)
c.5035_5039del (p.Gln1679TyrfsTer2)
c.5155_5159del (p.Gln1719TyrfsTer2)
c.5083_5087del (p.Gln1695TyrfsTer2)
c.1849_1853del (p.Gln617TyrfsTer2)
c.1711_1715del (p.Gln571TyrfsTer2)
c.4273_4277del (p.Gln1425TyrfsTer2)
c.5038_5042del (p.Gln1680TyrfsTer2)
c.5227_5231del (p.Gln1743TyrfsTer2)
c.5020_5024del (p.Gln1674TyrfsTer2)
c.1723_1727del (p.Gln575TyrfsTer2)
c.5224_5228del (p.Gln1742TyrfsTer2)
c.1548_1552del
c.1735_1739del (p.Gln579TyrfsTer2)
c.*4944_*4948del (n.*4944_*4948del)
c.1474_1478del (p.Gln492TyrfsTer2)
c.1711_1715del (p.Gln571=)
c.91_95del (p.Gln31TyrfsTer2)
c.634_638del (p.Gln212TyrfsTer2)
c.-98-13175_-98-13171del (n.-98-13175_-98-13171del)
n.5297_5301del
n.5338_5342del
 ClinVar dbSNP
17g.43063362A=CA2260769218BRCA1c.5161T= (p.Ser1721=)
c.5164T= (p.Ser1722=)
c.5038T= (p.Ser1680=)
c.5158T= (p.Ser1720=)
c.5086T= (p.Ser1696=)
c.1852T= (p.Ser618=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.4276T= (p.Ser1426=)
c.5041T= (p.Ser1681=)
c.5230T= (p.Ser1744=)
c.5023T= (p.Ser1675=)
c.1726T= (p.Ser576=)
c.5227T= (p.Ser1743=)
c.1551T=
c.1738T= (p.Ser580=)
c.*4947T= (n.*4947T=)
c.1477T= (p.Ser493=)
c.94T= (p.Ser32=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.-98-13172T= (n.-98-13172T=)
n.5300T=
n.5341T=
17g.43063362A>CCA10591216BRCA1c.5161T>G (p.Ser1721Ala)
c.5164T>G (p.Ser1722Ala)
c.5038T>G (p.Ser1680Ala)
c.5158T>G (p.Ser1720Ala)
c.5086T>G (p.Ser1696Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.4276T>G (p.Ser1426Ala)
c.5041T>G (p.Ser1681Ala)
c.5230T>G (p.Ser1744Ala)
c.5023T>G (p.Ser1675Ala)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.5227T>G (p.Ser1743Ala)
c.1551T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.*4947T>G (n.*4947T>G)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.-98-13172T>G (n.-98-13172T>G)
n.5300T>G
n.5341T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063362A>GCA003317BRCA1c.5161T>C (p.Ser1721Pro)
c.5164T>C (p.Ser1722Pro)
c.5038T>C (p.Ser1680Pro)
c.5158T>C (p.Ser1720Pro)
c.5086T>C (p.Ser1696Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.4276T>C (p.Ser1426Pro)
c.5041T>C (p.Ser1681Pro)
c.5230T>C (p.Ser1744Pro)
c.5023T>C (p.Ser1675Pro)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.5227T>C (p.Ser1743Pro)
c.1551T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.*4947T>C (n.*4947T>C)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.-98-13172T>C (n.-98-13172T>C)
n.5300T>C
n.5341T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063362A>TCA10591217BRCA1c.5161T>A (p.Ser1721Thr)
c.5164T>A (p.Ser1722Thr)
c.5038T>A (p.Ser1680Thr)
c.5158T>A (p.Ser1720Thr)
c.5086T>A (p.Ser1696Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.4276T>A (p.Ser1426Thr)
c.5041T>A (p.Ser1681Thr)
c.5230T>A (p.Ser1744Thr)
c.5023T>A (p.Ser1675Thr)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.5227T>A (p.Ser1743Thr)
c.1551T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.*4947T>A (n.*4947T>A)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.-98-13172T>A (n.-98-13172T>A)
n.5300T>A
n.5341T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063362_43063365delinsACTGCA2260769219BRCA1c.5158_5161delinsCAGT (p.Gln1720=)
c.5161_5164delinsCAGT (p.Gln1721=)
c.5035_5038delinsCAGT (p.Gln1679=)
c.5155_5158delinsCAGT (p.Gln1719=)
c.5083_5086delinsCAGT (p.Gln1695=)
c.1849_1852delinsCAGT (p.Gln617=)
c.1711_1714delinsCAGT (p.Gln571=)
c.4273_4276delinsCAGT (p.Gln1425=)
c.5038_5041delinsCAGT (p.Gln1680=)
c.5227_5230delinsCAGT (p.Gln1743=)
c.5020_5023delinsCAGT (p.Gln1674=)
c.1723_1726delinsCAGT (p.Gln575=)
c.5224_5227delinsCAGT (p.Gln1742=)
c.1548_1551delinsCAGT
c.1735_1738delinsCAGT (p.Gln579=)
c.*4944_*4947delinsCAGT (n.*4944_*4947delinsCAGT)
c.1474_1477delinsCAGT (p.Gln492=)
c.91_94delinsCAGT (p.Gln31=)
c.634_637delinsCAGT (p.Gln212=)
c.-98-13175_-98-13172delinsCAGT (n.-98-13175_-98-13172delinsCAGT)
n.5297_5300delinsCAGT
n.5338_5341delinsCAGT
17g.43063362_43063363insGCA10589613BRCA1c.5160_5161insC (p.Ser1721LeufsTer3)
c.5163_5164insC (p.Ser1722LeufsTer3)
c.5037_5038insC (p.Ser1680LeufsTer3)
c.5157_5158insC (p.Ser1720LeufsTer3)
c.5085_5086insC (p.Ser1696LeufsTer3)
c.1851_1852insC (p.Ser618LeufsTer3)
c.1713_1714insC (p.Ser572LeufsTer3)
c.4275_4276insC (p.Ser1426LeufsTer3)
c.5040_5041insC (p.Ser1681LeufsTer3)
c.5229_5230insC (p.Ser1744LeufsTer3)
c.5022_5023insC (p.Ser1675LeufsTer3)
c.1725_1726insC (p.Ser576LeufsTer3)
c.5226_5227insC (p.Ser1743LeufsTer3)
c.1550_1551insC
c.1737_1738insC (p.Ser580LeufsTer3)
c.*4946_*4947insC (n.*4946_*4947insC)
c.1476_1477insC (p.Ser493LeufsTer3)
c.1713_1714insC (p.Ser572LeufsTer?)
c.93_94insC (p.Ser32LeufsTer3)
c.636_637insC (p.Ser213LeufsTer3)
c.-98-13173_-98-13172insC (n.-98-13173_-98-13172insC)
n.5299_5300insC
n.5340_5341insC
 ClinVar dbSNP
17g.43063363C>ACA10591218BRCA1c.5160G>T (p.Gln1720His)
c.5163G>T (p.Gln1721His)
c.5037G>T (p.Gln1679His)
c.5157G>T (p.Gln1719His)
c.5085G>T (p.Gln1695His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.4275G>T (p.Gln1425His)
c.5040G>T (p.Gln1680His)
c.5229G>T (p.Gln1743His)
c.5022G>T (p.Gln1674His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.5226G>T (p.Gln1742His)
c.1550G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.*4946G>T (n.*4946G>T)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.-98-13173G>T (n.-98-13173G>T)
n.5299G>T
n.5340G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063363C=CA2260769221BRCA1c.5160G= (p.Gln1720=)
c.5163G= (p.Gln1721=)
c.5037G= (p.Gln1679=)
c.5157G= (p.Gln1719=)
c.5085G= (p.Gln1695=)
c.1851G= (p.Gln617=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.4275G= (p.Gln1425=)
c.5040G= (p.Gln1680=)
c.5229G= (p.Gln1743=)
c.5022G= (p.Gln1674=)
c.1725G= (p.Gln575=)
c.5226G= (p.Gln1742=)
c.1550G=
c.1737G= (p.Gln579=)
c.*4946G= (n.*4946G=)
c.1476G= (p.Gln492=)
c.93G= (p.Gln31=)
c.636G= (p.Gln212=)
c.-98-13173G= (n.-98-13173G=)
n.5299G=
n.5340G=
17g.43063363C>GCA10591219BRCA1c.5160G>C (p.Gln1720His)
c.5163G>C (p.Gln1721His)
c.5037G>C (p.Gln1679His)
c.5157G>C (p.Gln1719His)
c.5085G>C (p.Gln1695His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.4275G>C (p.Gln1425His)
c.5040G>C (p.Gln1680His)
c.5229G>C (p.Gln1743His)
c.5022G>C (p.Gln1674His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.5226G>C (p.Gln1742His)
c.1550G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.*4946G>C (n.*4946G>C)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.-98-13173G>C (n.-98-13173G>C)
n.5299G>C
n.5340G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063363C>TCA500146055BRCA1c.5160G>A (p.Gln1720=)
c.5163G>A (p.Gln1721=)
c.5037G>A (p.Gln1679=)
c.5157G>A (p.Gln1719=)
c.5085G>A (p.Gln1695=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.4275G>A (p.Gln1425=)
c.5040G>A (p.Gln1680=)
c.5229G>A (p.Gln1743=)
c.5022G>A (p.Gln1674=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.5226G>A (p.Gln1742=)
c.1550G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.*4946G>A (n.*4946G>A)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.-98-13173G>A (n.-98-13173G>A)
n.5299G>A
n.5340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063363_43063364delinsCTCA2260769220BRCA1c.5159_5160delinsAG (p.Gln1720=)
c.5162_5163delinsAG (p.Gln1721=)
c.5036_5037delinsAG (p.Gln1679=)
c.5156_5157delinsAG (p.Gln1719=)
c.5084_5085delinsAG (p.Gln1695=)
c.1850_1851delinsAG (p.Gln617=)
c.1712_1713delinsAG (p.Gln571=)
c.4274_4275delinsAG (p.Gln1425=)
c.5039_5040delinsAG (p.Gln1680=)
c.5228_5229delinsAG (p.Gln1743=)
c.5021_5022delinsAG (p.Gln1674=)
c.1724_1725delinsAG (p.Gln575=)
c.5225_5226delinsAG (p.Gln1742=)
c.1549_1550delinsAG
c.1736_1737delinsAG (p.Gln579=)
c.*4945_*4946delinsAG (n.*4945_*4946delinsAG)
c.1475_1476delinsAG (p.Gln492=)
c.92_93delinsAG (p.Gln31=)
c.635_636delinsAG (p.Gln212=)
c.-98-13174_-98-13173delinsAG (n.-98-13174_-98-13173delinsAG)
n.5298_5299delinsAG
n.5339_5340delinsAG
17g.43063363_43063365delCA003313BRCA1c.5158_5160del (p.Gln1720del)
c.5161_5163del (p.Gln1721del)
c.5035_5037del (p.Gln1679del)
c.5155_5157del (p.Gln1719del)
c.5083_5085del (p.Gln1695del)
c.1849_1851del (p.Gln617del)
c.1711_1713del (p.Gln571del)
c.4273_4275del (p.Gln1425del)
c.5038_5040del (p.Gln1680del)
c.5227_5229del (p.Gln1743del)
c.5020_5022del (p.Gln1674del)
c.1723_1725del (p.Gln575del)
c.5224_5226del (p.Gln1742del)
c.1548_1550del
c.1735_1737del (p.Gln579del)
c.*4944_*4946del (n.*4944_*4946del)
c.1474_1476del (p.Gln492del)
c.91_93del (p.Gln31del)
c.634_636del (p.Gln212del)
c.-98-13175_-98-13173del (n.-98-13175_-98-13173del)
n.5297_5299del
n.5338_5340del
 ClinVar dbSNP
17g.43063364delCA003316BRCA1c.5159del (p.Gln1720ArgfsTer9)
c.5162del (p.Gln1721ArgfsTer9)
c.5036del (p.Gln1679ArgfsTer9)
c.5156del (p.Gln1719ArgfsTer9)
c.5084del (p.Gln1695ArgfsTer9)
c.1850del (p.Gln617ArgfsTer9)
c.1712del (p.Gln571ArgfsTer9)
c.4274del (p.Gln1425ArgfsTer9)
c.5039del (p.Gln1680ArgfsTer9)
c.5228del (p.Gln1743ArgfsTer9)
c.5021del (p.Gln1674ArgfsTer9)
c.1724del (p.Gln575ArgfsTer9)
c.5225del (p.Gln1742ArgfsTer9)
c.1549del
c.1736del (p.Gln579ArgfsTer9)
c.*4945del (n.*4945del)
c.1850del (p.Gln617ArgfsTer?)
c.1475del (p.Gln492ArgfsTer?)
c.1712del (p.Gln571ArgfsTer?)
c.92del (p.Gln31ArgfsTer9)
c.635del (p.Gln212ArgfsTer9)
c.-98-13174del (n.-98-13174del)
n.5298del
n.5339del
 ClinVar dbSNP
17g.43063364T>ACA10591220BRCA1c.5159A>T (p.Gln1720Leu)
c.5162A>T (p.Gln1721Leu)
c.5036A>T (p.Gln1679Leu)
c.5156A>T (p.Gln1719Leu)
c.5084A>T (p.Gln1695Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.4274A>T (p.Gln1425Leu)
c.5039A>T (p.Gln1680Leu)
c.5228A>T (p.Gln1743Leu)
c.5021A>T (p.Gln1674Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.5225A>T (p.Gln1742Leu)
c.1549A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.*4945A>T (n.*4945A>T)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.-98-13174A>T (n.-98-13174A>T)
n.5298A>T
n.5339A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063364T>CCA10591221BRCA1c.5159A>G (p.Gln1720Arg)
c.5162A>G (p.Gln1721Arg)
c.5036A>G (p.Gln1679Arg)
c.5156A>G (p.Gln1719Arg)
c.5084A>G (p.Gln1695Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.4274A>G (p.Gln1425Arg)
c.5039A>G (p.Gln1680Arg)
c.5228A>G (p.Gln1743Arg)
c.5021A>G (p.Gln1674Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.5225A>G (p.Gln1742Arg)
c.1549A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.*4945A>G (n.*4945A>G)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.-98-13174A>G (n.-98-13174A>G)
n.5298A>G
n.5339A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43063364T>GCA10591222BRCA1c.5159A>C (p.Gln1720Pro)
c.5162A>C (p.Gln1721Pro)
c.5036A>C (p.Gln1679Pro)
c.5156A>C (p.Gln1719Pro)
c.5084A>C (p.Gln1695Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.4274A>C (p.Gln1425Pro)
c.5039A>C (p.Gln1680Pro)
c.5228A>C (p.Gln1743Pro)
c.5021A>C (p.Gln1674Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.5225A>C (p.Gln1742Pro)
c.1549A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.*4945A>C (n.*4945A>C)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.-98-13174A>C (n.-98-13174A>C)
n.5298A>C
n.5339A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063364T=CA2260769223BRCA1c.5159A= (p.Gln1720=)
c.5162A= (p.Gln1721=)
c.5036A= (p.Gln1679=)
c.5156A= (p.Gln1719=)
c.5084A= (p.Gln1695=)
c.1850A= (p.Gln617=)
c.1712A= (p.Gln571=)
c.4274A= (p.Gln1425=)
c.5039A= (p.Gln1680=)
c.5228A= (p.Gln1743=)
c.5021A= (p.Gln1674=)
c.1724A= (p.Gln575=)
c.5225A= (p.Gln1742=)
c.1549A=
c.1736A= (p.Gln579=)
c.*4945A= (n.*4945A=)
c.1475A= (p.Gln492=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.-98-13174A= (n.-98-13174A=)
n.5298A=
n.5339A=
17g.43063364_43063365delinsTGCA2260769222BRCA1c.5158_5159delinsCA (p.Gln1720=)
c.5161_5162delinsCA (p.Gln1721=)
c.5035_5036delinsCA (p.Gln1679=)
c.5155_5156delinsCA (p.Gln1719=)
c.5083_5084delinsCA (p.Gln1695=)
c.1849_1850delinsCA (p.Gln617=)
c.1711_1712delinsCA (p.Gln571=)
c.4273_4274delinsCA (p.Gln1425=)
c.5038_5039delinsCA (p.Gln1680=)
c.5227_5228delinsCA (p.Gln1743=)
c.5020_5021delinsCA (p.Gln1674=)
c.1723_1724delinsCA (p.Gln575=)
c.5224_5225delinsCA (p.Gln1742=)
c.1548_1549delinsCA
c.1735_1736delinsCA (p.Gln579=)
c.*4944_*4945delinsCA (n.*4944_*4945delinsCA)
c.1474_1475delinsCA (p.Gln492=)
c.91_92delinsCA (p.Gln31=)
c.634_635delinsCA (p.Gln212=)
c.-98-13175_-98-13174delinsCA (n.-98-13175_-98-13174delinsCA)
n.5297_5298delinsCA
n.5338_5339delinsCA
17g.43063365G>ACA10589614BRCA1c.5158C>T (p.Gln1720Ter)
c.5161C>T (p.Gln1721Ter)
c.5035C>T (p.Gln1679Ter)
c.5155C>T (p.Gln1719Ter)
c.5083C>T (p.Gln1695Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.4273C>T (p.Gln1425Ter)
c.5038C>T (p.Gln1680Ter)
c.5227C>T (p.Gln1743Ter)
c.5020C>T (p.Gln1674Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.5224C>T (p.Gln1742Ter)
c.1548C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.*4944C>T (n.*4944C>T)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.-98-13175C>T (n.-98-13175C>T)
n.5297C>T
n.5338C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063365G>CCA10583549BRCA1c.5158C>G (p.Gln1720Glu)
c.5161C>G (p.Gln1721Glu)
c.5035C>G (p.Gln1679Glu)
c.5155C>G (p.Gln1719Glu)
c.5083C>G (p.Gln1695Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.4273C>G (p.Gln1425Glu)
c.5038C>G (p.Gln1680Glu)
c.5227C>G (p.Gln1743Glu)
c.5020C>G (p.Gln1674Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.5224C>G (p.Gln1742Glu)
c.1548C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.*4944C>G (n.*4944C>G)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.-98-13175C>G (n.-98-13175C>G)
n.5297C>G
n.5338C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063365G=CA2260769224BRCA1c.5158C= (p.Gln1720=)
c.5161C= (p.Gln1721=)
c.5035C= (p.Gln1679=)
c.5155C= (p.Gln1719=)
c.5083C= (p.Gln1695=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1711C= (p.Gln571=)
c.4273C= (p.Gln1425=)
c.5038C= (p.Gln1680=)
c.5227C= (p.Gln1743=)
c.5020C= (p.Gln1674=)
c.1723C= (p.Gln575=)
c.5224C= (p.Gln1742=)
c.1548C=
c.1735C= (p.Gln579=)
c.*4944C= (n.*4944C=)
c.1474C= (p.Gln492=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.634C= (p.Gln212=)
c.-98-13175C= (n.-98-13175C=)
n.5297C=
n.5338C=
17g.43063365G>TCA10591223BRCA1c.5158C>A (p.Gln1720Lys)
c.5161C>A (p.Gln1721Lys)
c.5035C>A (p.Gln1679Lys)
c.5155C>A (p.Gln1719Lys)
c.5083C>A (p.Gln1695Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.4273C>A (p.Gln1425Lys)
c.5038C>A (p.Gln1680Lys)
c.5227C>A (p.Gln1743Lys)
c.5020C>A (p.Gln1674Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.5224C>A (p.Gln1742Lys)
c.1548C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.*4944C>A (n.*4944C>A)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.-98-13175C>A (n.-98-13175C>A)
n.5297C>A
n.5338C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063367delCA1139665572BRCA1c.5158del (p.Gln1720SerfsTer9)
c.5161del (p.Gln1721SerfsTer9)
c.5035del (p.Gln1679SerfsTer9)
c.5155del (p.Gln1719SerfsTer9)
c.5083del (p.Gln1695SerfsTer9)
c.1849del (p.Gln617SerfsTer9)
c.1711del (p.Gln571SerfsTer9)
c.4273del (p.Gln1425SerfsTer9)
c.5038del (p.Gln1680SerfsTer9)
c.5227del (p.Gln1743SerfsTer9)
c.5020del (p.Gln1674SerfsTer9)
c.1723del (p.Gln575SerfsTer9)
c.5224del (p.Gln1742SerfsTer9)
c.1548del
c.1735del (p.Gln579SerfsTer9)
c.*4944del (n.*4944del)
c.1849del (p.Gln617SerfsTer?)
c.1474del (p.Gln492SerfsTer?)
c.1711del (p.Gln571SerfsTer?)
c.91del (p.Gln31SerfsTer9)
c.634del (p.Gln212SerfsTer9)
c.-98-13175del (n.-98-13175del)
n.5297del
n.5338del
 ClinVar dbSNP
17g.43063366_43063931delCA913203495BRCA1c.5093_5158del
c.5096_5161del
c.4970_5035del
c.5090_5155del
c.5018_5083del
c.1784_1849del
c.1646_1711del
c.4208_4273del
c.4973_5038del
c.5162_5227del
c.4955_5020del
c.1658_1723del
c.5159_5224del
c.1483_1548del
c.1670_1735del
c.*4879_*4944del
c.1409_1474del
c.26_91del
c.569_634del
c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del)
n.5232_5297del
n.5273_5338del
17g.43063366G>ACA500146056BRCA1c.5157C>T (p.Thr1719=)
c.5160C>T (p.Thr1720=)
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c.5154C>T (p.Thr1718=)
c.5082C>T (p.Thr1694=)
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c.5226C>T (p.Thr1742=)
c.5019C>T (p.Thr1673=)
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c.5223C>T (p.Thr1741=)
c.1547C>T
c.1734C>T (p.Thr578=)
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c.1473C>T (p.Thr491=)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.-98-13176C>T (n.-98-13176C>T)
n.5296C>T
n.5337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063366G>CCA054091BRCA1c.5157C>G (p.Thr1719=)
c.5160C>G (p.Thr1720=)
c.5034C>G (p.Thr1678=)
c.5154C>G (p.Thr1718=)
c.5082C>G (p.Thr1694=)
c.1848C>G (p.Thr616=)
c.1710C>G (p.Thr570=)
c.4272C>G (p.Thr1424=)
c.5037C>G (p.Thr1679=)
c.5226C>G (p.Thr1742=)
c.5019C>G (p.Thr1673=)
c.1722C>G (p.Thr574=)
c.5223C>G (p.Thr1741=)
c.1547C>G
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c.-98-13176C>G (n.-98-13176C>G)
n.5296C>G
n.5337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063366G=CA2260769225BRCA1c.5157C= (p.Thr1719=)
c.5160C= (p.Thr1720=)
c.5034C= (p.Thr1678=)
c.5154C= (p.Thr1718=)
c.5082C= (p.Thr1694=)
c.1848C= (p.Thr616=)
c.1710C= (p.Thr570=)
c.4272C= (p.Thr1424=)
c.5037C= (p.Thr1679=)
c.5226C= (p.Thr1742=)
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c.1734C= (p.Thr578=)
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c.633C= (p.Thr211=)
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n.5296C=
n.5337C=
17g.43063366G>TCA500146057BRCA1c.5157C>A (p.Thr1719=)
c.5160C>A (p.Thr1720=)
c.5034C>A (p.Thr1678=)
c.5154C>A (p.Thr1718=)
c.5082C>A (p.Thr1694=)
c.1848C>A (p.Thr616=)
c.1710C>A (p.Thr570=)
c.4272C>A (p.Thr1424=)
c.5037C>A (p.Thr1679=)
c.5226C>A (p.Thr1742=)
c.5019C>A (p.Thr1673=)
c.1722C>A (p.Thr574=)
c.5223C>A (p.Thr1741=)
c.1547C>A
c.1734C>A (p.Thr578=)
c.*4943C>A (n.*4943C>A)
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.-98-13176C>A (n.-98-13176C>A)
n.5296C>A
n.5337C>A
 dbSNP
17g.43063366_43063371delinsGGTCACCA2260769226BRCA1c.5152_5157delinsGTGACC (p.Val1718=)
c.5155_5160delinsGTGACC (p.Val1719=)
c.5029_5034delinsGTGACC (p.Val1677=)
c.5149_5154delinsGTGACC (p.Val1717=)
c.5077_5082delinsGTGACC (p.Val1693=)
c.1843_1848delinsGTGACC (p.Val615=)
c.1705_1710delinsGTGACC (p.Val569=)
c.4267_4272delinsGTGACC (p.Val1423=)
c.5032_5037delinsGTGACC (p.Val1678=)
c.5221_5226delinsGTGACC (p.Val1741=)
c.5014_5019delinsGTGACC (p.Val1672=)
c.1717_1722delinsGTGACC (p.Val573=)
c.5218_5223delinsGTGACC (p.Val1740=)
c.1542_1547delinsGTGACC
c.1729_1734delinsGTGACC (p.Val577=)
c.*4938_*4943delinsGTGACC (n.*4938_*4943delinsGTGACC)
c.1468_1473delinsGTGACC (p.Val490=)
c.85_90delinsGTGACC (p.Val29=)
c.628_633delinsGTGACC (p.Val210=)
c.-98-13181_-98-13176delinsGTGACC (n.-98-13181_-98-13176delinsGTGACC)
n.5291_5296delinsGTGACC
n.5332_5337delinsGTGACC
17g.43063367_43063393delCA2580093939BRCA1c.5150-19_5157del
c.5153-19_5160del
c.5027-19_5034del
c.5147-19_5154del
c.5075-19_5082del
c.1841-19_1848del
c.1703-19_1710del
c.4265-19_4272del
c.5030-19_5037del
c.5219-19_5226del
c.5012-19_5019del
c.1715-19_1722del
c.5216-19_5223del
c.1540-19_1547del
c.1727-19_1734del
c.*4936-19_*4943del
c.1466-19_1473del
c.83-19_90del
c.626-19_633del
c.-98-13202_-98-13176del (n.-98-13202_-98-13176del)
n.5289-19_5296del
n.5330-19_5337del
 ClinVar
17g.43063367G>ACA10591224BRCA1c.5156C>T (p.Thr1719Ile)
c.5159C>T (p.Thr1720Ile)
c.5033C>T (p.Thr1678Ile)
c.5153C>T (p.Thr1718Ile)
c.5081C>T (p.Thr1694Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.4271C>T (p.Thr1424Ile)
c.5036C>T (p.Thr1679Ile)
c.5225C>T (p.Thr1742Ile)
c.5018C>T (p.Thr1673Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.5222C>T (p.Thr1741Ile)
c.1546C>T
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.*4942C>T (n.*4942C>T)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.-98-13177C>T (n.-98-13177C>T)
n.5295C>T
n.5336C>T
 dbSNP
17g.43063367G>CCA10591225BRCA1c.5156C>G (p.Thr1719Ser)
c.5159C>G (p.Thr1720Ser)
c.5033C>G (p.Thr1678Ser)
c.5153C>G (p.Thr1718Ser)
c.5081C>G (p.Thr1694Ser)
c.1847C>G (p.Thr616Ser)
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
c.4271C>G (p.Thr1424Ser)
c.5036C>G (p.Thr1679Ser)
c.5225C>G (p.Thr1742Ser)
c.5018C>G (p.Thr1673Ser)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
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c.1546C>G
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.*4942C>G (n.*4942C>G)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.-98-13177C>G (n.-98-13177C>G)
n.5295C>G
n.5336C>G
 dbSNP
17g.43063367G=CA2260769227BRCA1c.5156C= (p.Thr1719=)
c.5159C= (p.Thr1720=)
c.5033C= (p.Thr1678=)
c.5153C= (p.Thr1718=)
c.5081C= (p.Thr1694=)
c.1847C= (p.Thr616=)
c.1709C= (p.Thr570=)
c.4271C= (p.Thr1424=)
c.5036C= (p.Thr1679=)
c.5225C= (p.Thr1742=)
c.5018C= (p.Thr1673=)
c.1721C= (p.Thr574=)
c.5222C= (p.Thr1741=)
c.1546C=
c.1733C= (p.Thr578=)
c.*4942C= (n.*4942C=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.-98-13177C= (n.-98-13177C=)
n.5295C=
n.5336C=
17g.43063367G>TCA10591226BRCA1c.5156C>A (p.Thr1719Asn)
c.5159C>A (p.Thr1720Asn)
c.5033C>A (p.Thr1678Asn)
c.5153C>A (p.Thr1718Asn)
c.5081C>A (p.Thr1694Asn)
c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.4271C>A (p.Thr1424Asn)
c.5036C>A (p.Thr1679Asn)
c.5225C>A (p.Thr1742Asn)
c.5018C>A (p.Thr1673Asn)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.5222C>A (p.Thr1741Asn)
c.1546C>A
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.*4942C>A (n.*4942C>A)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.-98-13177C>A (n.-98-13177C>A)
n.5295C>A
n.5336C>A
 dbSNP
17g.43063367_43063371delinsTTTCA658798067BRCA1c.5152_5156delinsAAA (p.Val1718LysfsTer5)
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c.5221_5225delinsAAA (p.Val1741LysfsTer5)
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c.1717_1721delinsAAA (p.Val573LysfsTer5)
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c.1542_1546delinsAAA
c.1729_1733delinsAAA (p.Val577LysfsTer5)
c.*4938_*4942delinsAAA (n.*4938_*4942delinsAAA)
c.1468_1472delinsAAA (p.Val490LysfsTer5)
c.1705_1709delinsAAA (p.Val569LysfsTer?)
c.85_89delinsAAA (p.Val29LysfsTer5)
c.628_632delinsAAA (p.Val210LysfsTer5)
c.-98-13181_-98-13177delinsAAA (n.-98-13181_-98-13177delinsAAA)
n.5291_5295delinsAAA
n.5332_5336delinsAAA
 ClinVar dbSNP
17g.43063368T>ACA10591227BRCA1c.5155A>T (p.Thr1719Ser)
c.5158A>T (p.Thr1720Ser)
c.5032A>T (p.Thr1678Ser)
c.5152A>T (p.Thr1718Ser)
c.5080A>T (p.Thr1694Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.4270A>T (p.Thr1424Ser)
c.5035A>T (p.Thr1679Ser)
c.5224A>T (p.Thr1742Ser)
c.5017A>T (p.Thr1673Ser)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.5221A>T (p.Thr1741Ser)
c.1545A>T
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.*4941A>T (n.*4941A>T)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.-98-13178A>T (n.-98-13178A>T)
n.5294A>T
n.5335A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063368T>CCA003312BRCA1c.5155A>G (p.Thr1719Ala)
c.5158A>G (p.Thr1720Ala)
c.5032A>G (p.Thr1678Ala)
c.5152A>G (p.Thr1718Ala)
c.5080A>G (p.Thr1694Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.4270A>G (p.Thr1424Ala)
c.5035A>G (p.Thr1679Ala)
c.5224A>G (p.Thr1742Ala)
c.5017A>G (p.Thr1673Ala)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.5221A>G (p.Thr1741Ala)
c.1545A>G
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.*4941A>G (n.*4941A>G)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.-98-13178A>G (n.-98-13178A>G)
n.5294A>G
n.5335A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063368T>GCA10591228BRCA1c.5155A>C (p.Thr1719Pro)
c.5158A>C (p.Thr1720Pro)
c.5032A>C (p.Thr1678Pro)
c.5152A>C (p.Thr1718Pro)
c.5080A>C (p.Thr1694Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.4270A>C (p.Thr1424Pro)
c.5035A>C (p.Thr1679Pro)
c.5224A>C (p.Thr1742Pro)
c.5017A>C (p.Thr1673Pro)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.5221A>C (p.Thr1741Pro)
c.1545A>C
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.*4941A>C (n.*4941A>C)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.-98-13178A>C (n.-98-13178A>C)
n.5294A>C
n.5335A>C
 dbSNP
17g.43063368T=CA2260769228BRCA1c.5155A= (p.Thr1719=)
c.5158A= (p.Thr1720=)
c.5032A= (p.Thr1678=)
c.5152A= (p.Thr1718=)
c.5080A= (p.Thr1694=)
c.1846A= (p.Thr616=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.4270A= (p.Thr1424=)
c.5035A= (p.Thr1679=)
c.5224A= (p.Thr1742=)
c.5017A= (p.Thr1673=)
c.1720A= (p.Thr574=)
c.5221A= (p.Thr1741=)
c.1545A=
c.1732A= (p.Thr578=)
c.*4941A= (n.*4941A=)
c.1471A= (p.Thr491=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.-98-13178A= (n.-98-13178A=)
n.5294A=
n.5335A=
17g.43063368_43063370delinsTCACA2260769229BRCA1c.5153_5155delinsTGA (p.Val1718=)
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n.5292_5294delinsTGA
n.5333_5335delinsTGA
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c.1729_1732dup (p.Thr578SerfsTer6)
c.*4938_*4941dup (n.*4938_*4941dup)
c.1468_1471dup (p.Thr491SerfsTer6)
c.1705_1708dup (p.Thr570SerfsTer?)
c.85_88dup (p.Thr30SerfsTer6)
c.628_631dup (p.Thr211SerfsTer6)
c.-98-13181_-98-13178dup (n.-98-13181_-98-13178dup)
n.5291_5294dup
n.5332_5335dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063369delCA2697559910BRCA1c.5154del (p.Thr1719ProfsTer10)
c.5157del (p.Thr1720ProfsTer10)
c.5031del (p.Thr1678ProfsTer10)
c.5151del (p.Thr1718ProfsTer10)
c.5079del (p.Thr1694ProfsTer10)
c.1845del (p.Thr616ProfsTer10)
c.1707del (p.Thr570ProfsTer10)
c.4269del (p.Thr1424ProfsTer10)
c.5034del (p.Thr1679ProfsTer10)
c.5223del (p.Thr1742ProfsTer10)
c.5016del (p.Thr1673ProfsTer10)
c.1719del (p.Thr574ProfsTer10)
c.5220del (p.Thr1741ProfsTer10)
c.1544del
c.1731del (p.Thr578ProfsTer10)
c.*4940del (n.*4940del)
c.1845del (p.Thr616ProfsTer?)
c.1470del (p.Thr491ProfsTer?)
c.1707del (p.Thr570ProfsTer?)
c.87del (p.Thr30ProfsTer10)
c.630del (p.Thr211ProfsTer10)
c.-98-13179del (n.-98-13179del)
n.5293del
n.5334del
 ClinVar
17g.43063369C>ACA003311BRCA1c.5154G>T (p.Val1718=)
c.5157G>T (p.Val1719=)
c.5031G>T (p.Val1677=)
c.5151G>T (p.Val1717=)
c.5079G>T (p.Val1693=)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1707G>T (p.Val569=)
c.4269G>T (p.Val1423=)
c.5034G>T (p.Val1678=)
c.5223G>T (p.Val1741=)
c.5016G>T (p.Val1672=)
c.1719G>T (p.Val573=)
c.5220G>T (p.Val1740=)
c.1544G>T
c.1731G>T (p.Val577=)
c.*4940G>T (n.*4940G>T)
c.1470G>T (p.Val490=)
c.87G>T (p.Val29=)
c.630G>T (p.Val210=)
c.-98-13179G>T (n.-98-13179G>T)
n.5293G>T
n.5334G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063369C=CA2260769230BRCA1c.5154G= (p.Val1718=)
c.5157G= (p.Val1719=)
c.5031G= (p.Val1677=)
c.5151G= (p.Val1717=)
c.5079G= (p.Val1693=)
c.1845G= (p.Val615=)
c.1707G= (p.Val569=)
c.4269G= (p.Val1423=)
c.5034G= (p.Val1678=)
c.5223G= (p.Val1741=)
c.5016G= (p.Val1672=)
c.1719G= (p.Val573=)
c.5220G= (p.Val1740=)
c.1544G=
c.1731G= (p.Val577=)
c.*4940G= (n.*4940G=)
c.1470G= (p.Val490=)
c.87G= (p.Val29=)
c.630G= (p.Val210=)
c.-98-13179G= (n.-98-13179G=)
n.5293G=
n.5334G=
17g.43063369C>GCA500146058BRCA1c.5154G>C (p.Val1718=)
c.5157G>C (p.Val1719=)
c.5031G>C (p.Val1677=)
c.5151G>C (p.Val1717=)
c.5079G>C (p.Val1693=)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1707G>C (p.Val569=)
c.4269G>C (p.Val1423=)
c.5034G>C (p.Val1678=)
c.5223G>C (p.Val1741=)
c.5016G>C (p.Val1672=)
c.1719G>C (p.Val573=)
c.5220G>C (p.Val1740=)
c.1544G>C
c.1731G>C (p.Val577=)
c.*4940G>C (n.*4940G>C)
c.1470G>C (p.Val490=)
c.87G>C (p.Val29=)
c.630G>C (p.Val210=)
c.-98-13179G>C (n.-98-13179G>C)
n.5293G>C
n.5334G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063369C>TCA003310BRCA1c.5154G>A (p.Val1718=)
c.5157G>A (p.Val1719=)
c.5031G>A (p.Val1677=)
c.5151G>A (p.Val1717=)
c.5079G>A (p.Val1693=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1707G>A (p.Val569=)
c.4269G>A (p.Val1423=)
c.5034G>A (p.Val1678=)
c.5223G>A (p.Val1741=)
c.5016G>A (p.Val1672=)
c.1719G>A (p.Val573=)
c.5220G>A (p.Val1740=)
c.1544G>A
c.1731G>A (p.Val577=)
c.*4940G>A (n.*4940G>A)
c.1470G>A (p.Val490=)
c.87G>A (p.Val29=)
c.630G>A (p.Val210=)
c.-98-13179G>A (n.-98-13179G>A)
n.5293G>A
n.5334G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063369_43063370delinsCACA2260769231BRCA1c.5153_5154delinsTG (p.Val1718=)
c.5156_5157delinsTG (p.Val1719=)
c.5030_5031delinsTG (p.Val1677=)
c.5150_5151delinsTG (p.Val1717=)
c.5078_5079delinsTG (p.Val1693=)
c.1844_1845delinsTG (p.Val615=)
c.1706_1707delinsTG (p.Val569=)
c.4268_4269delinsTG (p.Val1423=)
c.5033_5034delinsTG (p.Val1678=)
c.5222_5223delinsTG (p.Val1741=)
c.5015_5016delinsTG (p.Val1672=)
c.1718_1719delinsTG (p.Val573=)
c.5219_5220delinsTG (p.Val1740=)
c.1543_1544delinsTG
c.1730_1731delinsTG (p.Val577=)
c.*4939_*4940delinsTG (n.*4939_*4940delinsTG)
c.1469_1470delinsTG (p.Val490=)
c.86_87delinsTG (p.Val29=)
c.629_630delinsTG (p.Val210=)
c.-98-13180_-98-13179delinsTG (n.-98-13180_-98-13179delinsTG)
n.5292_5293delinsTG
n.5333_5334delinsTG
17g.43063370_43063371delCA003309BRCA1c.5153_5154del (p.Val1718AspfsTer5)
c.5156_5157del (p.Val1719AspfsTer5)
c.5030_5031del (p.Val1677AspfsTer5)
c.5150_5151del (p.Val1717AspfsTer5)
c.5078_5079del (p.Val1693AspfsTer5)
c.1844_1845del (p.Val615AspfsTer5)
c.1706_1707del (p.Val569AspfsTer5)
c.4268_4269del (p.Val1423AspfsTer5)
c.5033_5034del (p.Val1678AspfsTer5)
c.5222_5223del (p.Val1741AspfsTer5)
c.5015_5016del (p.Val1672AspfsTer5)
c.1718_1719del (p.Val573AspfsTer5)
c.5219_5220del (p.Val1740AspfsTer5)
c.1543_1544del
c.1730_1731del (p.Val577AspfsTer5)
c.*4939_*4940del (n.*4939_*4940del)
c.1469_1470del (p.Val490AspfsTer5)
c.1706_1707del (p.Val569AspfsTer?)
c.86_87del (p.Val29AspfsTer5)
c.629_630del (p.Val210AspfsTer5)
c.-98-13180_-98-13179del (n.-98-13180_-98-13179del)
n.5292_5293del
n.5333_5334del
 ClinVar dbSNP
17g.43063369_43063389delinsCACCCCTAAAGAGATCATAGACA2260769232BRCA1c.5150-16_5154delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5153-16_5157delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5027-16_5031delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5147-16_5151delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5075-16_5079delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.1841-16_1845delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.1703-16_1707delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.4265-16_4269delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5030-16_5034delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5219-16_5223delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5012-16_5016delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.1715-16_1719delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.5216-16_5220delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.1540-16_1544delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.1727-16_1731delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.*4936-16_*4940delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.1466-16_1470delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.83-16_87delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.626-16_630delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
c.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG (n.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG)
n.5289-16_5293delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
n.5330-16_5334delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG
17g.43063369_43063370insTATTCA658824720BRCA1c.5153_5154insAATA (p.Thr1719IlefsTer6)
c.5156_5157insAATA (p.Thr1720IlefsTer6)
c.5030_5031insAATA (p.Thr1678IlefsTer6)
c.5150_5151insAATA (p.Thr1718IlefsTer6)
c.5078_5079insAATA (p.Thr1694IlefsTer6)
c.1844_1845insAATA (p.Thr616IlefsTer6)
c.1706_1707insAATA (p.Thr570IlefsTer6)
c.4268_4269insAATA (p.Thr1424IlefsTer6)
c.5033_5034insAATA (p.Thr1679IlefsTer6)
c.5222_5223insAATA (p.Thr1742IlefsTer6)
c.5015_5016insAATA (p.Thr1673IlefsTer6)
c.1718_1719insAATA (p.Thr574IlefsTer6)
c.5219_5220insAATA (p.Thr1741IlefsTer6)
c.1543_1544insAATA
c.1730_1731insAATA (p.Thr578IlefsTer6)
c.*4939_*4940insAATA (n.*4939_*4940insAATA)
c.1469_1470insAATA (p.Thr491IlefsTer6)
c.1706_1707insAATA (p.Thr570IlefsTer?)
c.86_87insAATA (p.Thr30IlefsTer6)
c.629_630insAATA (p.Thr211IlefsTer6)
c.-98-13180_-98-13179insAATA (n.-98-13180_-98-13179insAATA)
n.5292_5293insAATA
n.5333_5334insAATA
 ClinVar dbSNP
17g.43063370delCA16042164BRCA1c.5153del (p.Val1718GlyfsTer11)
c.5156del (p.Val1719GlyfsTer11)
c.5030del (p.Val1677GlyfsTer11)
c.5150del (p.Val1717GlyfsTer11)
c.5078del (p.Val1693GlyfsTer11)
c.1844del (p.Val615GlyfsTer11)
c.1706del (p.Val569GlyfsTer11)
c.4268del (p.Val1423GlyfsTer11)
c.5033del (p.Val1678GlyfsTer11)
c.5222del (p.Val1741GlyfsTer11)
c.5015del (p.Val1672GlyfsTer11)
c.1718del (p.Val573GlyfsTer11)
c.5219del (p.Val1740GlyfsTer11)
c.1543del
c.1730del (p.Val577GlyfsTer11)
c.*4939del (n.*4939del)
c.1844del (p.Val615GlyfsTer?)
c.1469del (p.Val490GlyfsTer?)
c.1706del (p.Val569GlyfsTer?)
c.86del (p.Val29GlyfsTer11)
c.629del (p.Val210GlyfsTer11)
c.-98-13180del (n.-98-13180del)
n.5292del
n.5333del
 ClinVar dbSNP
17g.43063370A=CA2260769234BRCA1c.5153T= (p.Val1718=)
c.5156T= (p.Val1719=)
c.5030T= (p.Val1677=)
c.5150T= (p.Val1717=)
c.5078T= (p.Val1693=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1706T= (p.Val569=)
c.4268T= (p.Val1423=)
c.5033T= (p.Val1678=)
c.5222T= (p.Val1741=)
c.5015T= (p.Val1672=)
c.1718T= (p.Val573=)
c.5219T= (p.Val1740=)
c.1543T=
c.1730T= (p.Val577=)
c.*4939T= (n.*4939T=)
c.1469T= (p.Val490=)
c.86T= (p.Val29=)
c.629T= (p.Val210=)
c.-98-13180T= (n.-98-13180T=)
n.5292T=
n.5333T=
17g.43063370A>CCA10591229BRCA1c.5153T>G (p.Val1718Gly)
c.5156T>G (p.Val1719Gly)
c.5030T>G (p.Val1677Gly)
c.5150T>G (p.Val1717Gly)
c.5078T>G (p.Val1693Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.4268T>G (p.Val1423Gly)
c.5033T>G (p.Val1678Gly)
c.5222T>G (p.Val1741Gly)
c.5015T>G (p.Val1672Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.5219T>G (p.Val1740Gly)
c.1543T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.*4939T>G (n.*4939T>G)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.-98-13180T>G (n.-98-13180T>G)
n.5292T>G
n.5333T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063370A>GCA10591230BRCA1c.5153T>C (p.Val1718Ala)
c.5156T>C (p.Val1719Ala)
c.5030T>C (p.Val1677Ala)
c.5150T>C (p.Val1717Ala)
c.5078T>C (p.Val1693Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.4268T>C (p.Val1423Ala)
c.5033T>C (p.Val1678Ala)
c.5222T>C (p.Val1741Ala)
c.5015T>C (p.Val1672Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.5219T>C (p.Val1740Ala)
c.1543T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.*4939T>C (n.*4939T>C)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.-98-13180T>C (n.-98-13180T>C)
n.5292T>C
n.5333T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063370A>TCA10591231BRCA1c.5153T>A (p.Val1718Glu)
c.5156T>A (p.Val1719Glu)
c.5030T>A (p.Val1677Glu)
c.5150T>A (p.Val1717Glu)
c.5078T>A (p.Val1693Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.4268T>A (p.Val1423Glu)
c.5033T>A (p.Val1678Glu)
c.5222T>A (p.Val1741Glu)
c.5015T>A (p.Val1672Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.5219T>A (p.Val1740Glu)
c.1543T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.*4939T>A (n.*4939T>A)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.-98-13180T>A (n.-98-13180T>A)
n.5292T>A
n.5333T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063370_43063371delinsACCA2260769233BRCA1c.5152_5153delinsGT (p.Val1718=)
c.5155_5156delinsGT (p.Val1719=)
c.5029_5030delinsGT (p.Val1677=)
c.5149_5150delinsGT (p.Val1717=)
c.5077_5078delinsGT (p.Val1693=)
c.1843_1844delinsGT (p.Val615=)
c.1705_1706delinsGT (p.Val569=)
c.4267_4268delinsGT (p.Val1423=)
c.5032_5033delinsGT (p.Val1678=)
c.5221_5222delinsGT (p.Val1741=)
c.5014_5015delinsGT (p.Val1672=)
c.1717_1718delinsGT (p.Val573=)
c.5218_5219delinsGT (p.Val1740=)
c.1542_1543delinsGT
c.1729_1730delinsGT (p.Val577=)
c.*4938_*4939delinsGT (n.*4938_*4939delinsGT)
c.1468_1469delinsGT (p.Val490=)
c.85_86delinsGT (p.Val29=)
c.628_629delinsGT (p.Val210=)
c.-98-13181_-98-13180delinsGT (n.-98-13181_-98-13180delinsGT)
n.5291_5292delinsGT
n.5332_5333delinsGT
17g.43063370_43063389delinsTATTCA164592BRCA1c.5150-16_5153delinsAATA
c.5153-16_5156delinsAATA
c.5027-16_5030delinsAATA
c.5147-16_5150delinsAATA
c.5075-16_5078delinsAATA
c.1841-16_1844delinsAATA
c.1703-16_1706delinsAATA
c.4265-16_4268delinsAATA
c.5030-16_5033delinsAATA
c.5219-16_5222delinsAATA
c.5012-16_5015delinsAATA
c.1715-16_1718delinsAATA
c.5216-16_5219delinsAATA
c.1540-16_1543delinsAATA
c.1727-16_1730delinsAATA
c.*4936-16_*4939delinsAATA
c.1466-16_1469delinsAATA
c.83-16_86delinsAATA
c.626-16_629delinsAATA
c.-98-13199_-98-13180delinsAATA (n.-98-13199_-98-13180delinsAATA)
n.5289-16_5292delinsAATA
n.5330-16_5333delinsAATA
 ClinVar dbSNP
17g.43063371C>ACA054068BRCA1c.5152G>T (p.Val1718Leu)
c.5155G>T (p.Val1719Leu)
c.5029G>T (p.Val1677Leu)
c.5149G>T (p.Val1717Leu)
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c.1843G>T (p.Val615Leu)
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c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.-98-13181G>T (n.-98-13181G>T)
n.5291G>T
n.5332G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063371C=CA2260769235BRCA1c.5152G= (p.Val1718=)
c.5155G= (p.Val1719=)
c.5029G= (p.Val1677=)
c.5149G= (p.Val1717=)
c.5077G= (p.Val1693=)
c.1843G= (p.Val615=)
c.1705G= (p.Val569=)
c.4267G= (p.Val1423=)
c.5032G= (p.Val1678=)
c.5221G= (p.Val1741=)
c.5014G= (p.Val1672=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.5218G= (p.Val1740=)
c.1542G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.*4938G= (n.*4938G=)
c.1468G= (p.Val490=)
c.85G= (p.Val29=)
c.628G= (p.Val210=)
c.-98-13181G= (n.-98-13181G=)
n.5291G=
n.5332G=
17g.43063371C>GCA10591232BRCA1c.5152G>C (p.Val1718Leu)
c.5155G>C (p.Val1719Leu)
c.5029G>C (p.Val1677Leu)
c.5149G>C (p.Val1717Leu)
c.5077G>C (p.Val1693Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.4267G>C (p.Val1423Leu)
c.5032G>C (p.Val1678Leu)
c.5221G>C (p.Val1741Leu)
c.5014G>C (p.Val1672Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.5218G>C (p.Val1740Leu)
c.1542G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.*4938G>C (n.*4938G>C)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.-98-13181G>C (n.-98-13181G>C)
n.5291G>C
n.5332G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063371C>TCA10591233BRCA1c.5152G>A (p.Val1718Met)
c.5155G>A (p.Val1719Met)
c.5029G>A (p.Val1677Met)
c.5149G>A (p.Val1717Met)
c.5077G>A (p.Val1693Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
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c.1729G>A (p.Val577Met)
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c.1468G>A (p.Val490Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.628G>A (p.Val210Met)
c.-98-13181G>A (n.-98-13181G>A)
n.5291G>A
n.5332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063374dupCA10589615BRCA1c.5152dup
c.5155dup
c.5029dup
c.5149dup
c.5077dup
c.1843dup
c.1705dup
c.4267dup
c.5032dup
c.5221dup
c.5014dup
c.1717dup
c.5218dup
c.1542dup
c.1729dup
c.*4938dup
c.1468dup
c.85dup
c.628dup
c.-98-13181dup (n.-98-13181dup)
n.5291dup
n.5332dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063374delCA003308BRCA1c.5152del
c.5155del
c.5029del
c.5149del
c.5077del
c.1843del
c.1705del
c.4267del
c.5032del
c.5221del
c.5014del
c.1717del
c.5218del
c.1542del
c.1729del
c.*4938del
c.1468del
c.85del
c.628del
c.-98-13181del (n.-98-13181del)
n.5291del
n.5332del
 ClinVar dbSNP
17g.43063372C>ACA003307BRCA1c.5151G>T (p.Trp1717Cys)
c.5154G>T (p.Trp1718Cys)
c.5028G>T (p.Trp1676Cys)
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c.1728G>T (p.Trp576Cys)
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c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.-98-13182G>T (n.-98-13182G>T)
n.5290G>T
n.5331G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063372C=CA2260769236BRCA1c.5151G= (p.Trp1717=)
c.5154G= (p.Trp1718=)
c.5028G= (p.Trp1676=)
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c.1704G= (p.Trp568=)
c.4266G= (p.Trp1422=)
c.5031G= (p.Trp1677=)
c.5220G= (p.Trp1740=)
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c.1716G= (p.Trp572=)
c.5217G= (p.Trp1739=)
c.1541G=
c.1728G= (p.Trp576=)
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c.1467G= (p.Trp489=)
c.84G= (p.Trp28=)
c.627G= (p.Trp209=)
c.-98-13182G= (n.-98-13182G=)
n.5290G=
n.5331G=
17g.43063372C>GCA10591234BRCA1c.5151G>C (p.Trp1717Cys)
c.5154G>C (p.Trp1718Cys)
c.5028G>C (p.Trp1676Cys)
c.5148G>C (p.Trp1716Cys)
c.5076G>C (p.Trp1692Cys)
c.1842G>C (p.Trp614Cys)
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.4266G>C (p.Trp1422Cys)
c.5031G>C (p.Trp1677Cys)
c.5220G>C (p.Trp1740Cys)
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c.5217G>C (p.Trp1739Cys)
c.1541G>C
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.*4937G>C (n.*4937G>C)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.-98-13182G>C (n.-98-13182G>C)
n.5290G>C
n.5331G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063372C>TCA003306BRCA1c.5151G>A (p.Trp1717Ter)
c.5154G>A (p.Trp1718Ter)
c.5028G>A (p.Trp1676Ter)
c.5148G>A (p.Trp1716Ter)
c.5076G>A (p.Trp1692Ter)
c.1842G>A (p.Trp614Ter)
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.4266G>A (p.Trp1422Ter)
c.5031G>A (p.Trp1677Ter)
c.5220G>A (p.Trp1740Ter)
c.5013G>A (p.Trp1671Ter)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.5217G>A (p.Trp1739Ter)
c.1541G>A
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.*4937G>A (n.*4937G>A)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.-98-13182G>A (n.-98-13182G>A)
n.5290G>A
n.5331G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063373C>ACA10591235BRCA1c.5150G>T (p.Trp1717Leu)
c.5153G>T (p.Trp1718Leu)
c.5027G>T (p.Trp1676Leu)
c.5147G>T (p.Trp1716Leu)
c.5075G>T (p.Trp1692Leu)
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c.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.4265G>T (p.Trp1422Leu)
c.5030G>T (p.Trp1677Leu)
c.5219G>T (p.Trp1740Leu)
c.5012G>T (p.Trp1671Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
c.5216G>T (p.Trp1739Leu)
c.1540G>T
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.*4936G>T (n.*4936G>T)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.-98-13183G>T (n.-98-13183G>T)
n.5289G>T
n.5330G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43063373C=CA2260769237BRCA1c.5150G= (p.Trp1717=)
c.5153G= (p.Trp1718=)
c.5027G= (p.Trp1676=)
c.5147G= (p.Trp1716=)
c.5075G= (p.Trp1692=)
c.1841G= (p.Trp614=)
c.1703G= (p.Trp568=)
c.4265G= (p.Trp1422=)
c.5030G= (p.Trp1677=)
c.5219G= (p.Trp1740=)
c.5012G= (p.Trp1671=)
c.1715G= (p.Trp572=)
c.5216G= (p.Trp1739=)
c.1540G=
c.1727G= (p.Trp576=)
c.*4936G= (n.*4936G=)
c.1466G= (p.Trp489=)
c.83G= (p.Trp28=)
c.626G= (p.Trp209=)
c.-98-13183G= (n.-98-13183G=)
n.5289G=
n.5330G=
17g.43063373C>GCA003305BRCA1c.5150G>C (p.Trp1717Ser)
c.5153G>C (p.Trp1718Ser)
c.5027G>C (p.Trp1676Ser)
c.5147G>C (p.Trp1716Ser)
c.5075G>C (p.Trp1692Ser)
c.1841G>C (p.Trp614Ser)
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.4265G>C (p.Trp1422Ser)
c.5030G>C (p.Trp1677Ser)
c.5219G>C (p.Trp1740Ser)
c.5012G>C (p.Trp1671Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
c.5216G>C (p.Trp1739Ser)
c.1540G>C
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.*4936G>C (n.*4936G>C)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.-98-13183G>C (n.-98-13183G>C)
n.5289G>C
n.5330G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063373C>TCA003304BRCA1c.5150G>A (p.Trp1717Ter)
c.5153G>A (p.Trp1718Ter)
c.5027G>A (p.Trp1676Ter)
c.5147G>A (p.Trp1716Ter)
c.5075G>A (p.Trp1692Ter)
c.1841G>A (p.Trp614Ter)
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.4265G>A (p.Trp1422Ter)
c.5030G>A (p.Trp1677Ter)
c.5219G>A (p.Trp1740Ter)
c.5012G>A (p.Trp1671Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
c.5216G>A (p.Trp1739Ter)
c.1540G>A
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.*4936G>A (n.*4936G>A)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.-98-13183G>A (n.-98-13183G>A)
n.5289G>A
n.5330G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063374C>ACA003298BRCA1c.5150-1G>T (n.5150-1G>T)
c.5153-1G>T (n.5153-1G>T)
c.5027-1G>T (n.5027-1G>T)
c.5147-1G>T (n.5147-1G>T)
c.5075-1G>T (n.5075-1G>T)
c.1841-1G>T (n.1841-1G>T)
c.1703-1G>T (n.1703-1G>T)
c.4265-1G>T (n.4265-1G>T)
c.5030-1G>T (n.5030-1G>T)
c.5219-1G>T (n.5219-1G>T)
c.5012-1G>T (n.5012-1G>T)
c.1715-1G>T (n.1715-1G>T)
c.5216-1G>T (n.5216-1G>T)
c.1540-1G>T
c.1727-1G>T (n.1727-1G>T)
c.*4936-1G>T (n.*4936-1G>T)
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
c.-98-13184G>T (n.-98-13184G>T)
n.5289-1G>T
n.5330-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063374C=CA2260769238BRCA1c.5150-1G= (n.5150-1G=)
c.5153-1G= (n.5153-1G=)
c.5027-1G= (n.5027-1G=)
c.5147-1G= (n.5147-1G=)
c.5075-1G= (n.5075-1G=)
c.1841-1G= (n.1841-1G=)
c.1703-1G= (n.1703-1G=)
c.4265-1G= (n.4265-1G=)
c.5030-1G= (n.5030-1G=)
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c.1715-1G= (n.1715-1G=)
c.5216-1G= (n.5216-1G=)
c.1540-1G=
c.1727-1G= (n.1727-1G=)
c.*4936-1G= (n.*4936-1G=)
c.1466-1G= (n.1466-1G=)
c.83-1G= (n.83-1G=)
c.626-1G= (n.626-1G=)
c.-98-13184G= (n.-98-13184G=)
n.5289-1G=
n.5330-1G=
17g.43063374C>GCA003297BRCA1c.5150-1G>C (n.5150-1G>C)
c.5153-1G>C (n.5153-1G>C)
c.5027-1G>C (n.5027-1G>C)
c.5147-1G>C (n.5147-1G>C)
c.5075-1G>C (n.5075-1G>C)
c.1841-1G>C (n.1841-1G>C)
c.1703-1G>C (n.1703-1G>C)
c.4265-1G>C (n.4265-1G>C)
c.5030-1G>C (n.5030-1G>C)
c.5219-1G>C (n.5219-1G>C)
c.5012-1G>C (n.5012-1G>C)
c.1715-1G>C (n.1715-1G>C)
c.5216-1G>C (n.5216-1G>C)
c.1540-1G>C
c.1727-1G>C (n.1727-1G>C)
c.*4936-1G>C (n.*4936-1G>C)
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
c.-98-13184G>C (n.-98-13184G>C)
n.5289-1G>C
n.5330-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063374C>TCA003295BRCA1c.5150-1G>A (n.5150-1G>A)
c.5153-1G>A (n.5153-1G>A)
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n.5289-1G>A
n.5330-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43063374_43063375delinsCTCA2260769239BRCA1c.5150-2_5150-1delinsAG (n.5150-2_5150-1delinsAG)
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17g.43063375delCA003301BRCA1c.5150-2del (n.5150-2del)
c.5153-2del (n.5153-2del)
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c.1540-2del
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c.*4936-2del (n.*4936-2del)
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c.-98-13185del (n.-98-13185del)
n.5289-2del
n.5330-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063375T>ACA10591236BRCA1c.5150-2A>T (n.5150-2A>T)
c.5153-2A>T (n.5153-2A>T)
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n.5289-2A>T
n.5330-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063375T>CCA003300BRCA1c.5150-2A>G (n.5150-2A>G)
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n.5289-2A>G
n.5330-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063375T>GCA10591237BRCA1c.5150-2A>C (n.5150-2A>C)
c.5153-2A>C (n.5153-2A>C)
c.5027-2A>C (n.5027-2A>C)
c.5147-2A>C (n.5147-2A>C)
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n.5289-2A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-4_5289-2delinsAT
n.5330-4_5330-2delinsAT
17g.43063376A=CA2260769241BRCA1c.5150-3T= (n.5150-3T=)
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n.5289-3T=
n.5330-3T=
17g.43063376A>CCA916080044BRCA1c.5150-3T>G (n.5150-3T>G)
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n.5289-3T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063376A>GCA003302BRCA1c.5150-3T>C (n.5150-3T>C)
c.5153-3T>C (n.5153-3T>C)
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c.1841-3T>C (n.1841-3T>C)
c.1703-3T>C (n.1703-3T>C)
c.4265-3T>C (n.4265-3T>C)
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c.1540-3T>C
c.1727-3T>C (n.1727-3T>C)
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n.5289-3T>C
n.5330-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063376A>TCA916080045BRCA1c.5150-3T>A (n.5150-3T>A)
c.5153-3T>A (n.5153-3T>A)
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n.5289-3T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43063378delCA399688789BRCA1c.5150-3del (n.5150-3del)
c.5153-3del (n.5153-3del)
c.5027-3del (n.5027-3del)
c.5147-3del (n.5147-3del)
c.5075-3del (n.5075-3del)
c.1841-3del (n.1841-3del)
c.1703-3del (n.1703-3del)
c.4265-3del (n.4265-3del)
c.5030-3del (n.5030-3del)
c.5219-3del (n.5219-3del)
c.5012-3del (n.5012-3del)
c.1715-3del (n.1715-3del)
c.5216-3del (n.5216-3del)
c.1540-3del
c.1727-3del (n.1727-3del)
c.*4936-3del (n.*4936-3del)
c.1466-3del (n.1466-3del)
c.83-3del (n.83-3del)
c.626-3del (n.626-3del)
c.-98-13186del (n.-98-13186del)
n.5289-3del
n.5330-3del
17g.43063377_43063378delCA2739265588BRCA1c.5150-4_5150-3del (n.5150-4_5150-3del)
c.5153-4_5153-3del (n.5153-4_5153-3del)
c.5027-4_5027-3del (n.5027-4_5027-3del)
c.5147-4_5147-3del (n.5147-4_5147-3del)
c.5075-4_5075-3del (n.5075-4_5075-3del)
c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del)
c.1703-4_1703-3del (n.1703-4_1703-3del)
c.4265-4_4265-3del (n.4265-4_4265-3del)
c.5030-4_5030-3del (n.5030-4_5030-3del)
c.5219-4_5219-3del (n.5219-4_5219-3del)
c.5012-4_5012-3del (n.5012-4_5012-3del)
c.1715-4_1715-3del (n.1715-4_1715-3del)
c.5216-4_5216-3del (n.5216-4_5216-3del)
c.1540-4_1540-3del
c.1727-4_1727-3del (n.1727-4_1727-3del)
c.*4936-4_*4936-3del (n.*4936-4_*4936-3del)
c.1466-4_1466-3del (n.1466-4_1466-3del)
c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del)
c.626-4_626-3del (n.626-4_626-3del)
c.-98-13187_-98-13186del (n.-98-13187_-98-13186del)
n.5289-4_5289-3del
n.5330-4_5330-3del
 ClinVar
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n.5289-4T=
n.5330-4T=
17g.43063377A>CCA916080048BRCA1c.5150-4T>G (n.5150-4T>G)
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n.5289-4T>G
n.5330-4T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063377A>GCA916080047BRCA1c.5150-4T>C (n.5150-4T>C)
c.5153-4T>C (n.5153-4T>C)
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c.1540-4T>C
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n.5289-4T>C
n.5330-4T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063377A>TCA916080046BRCA1c.5150-4T>A (n.5150-4T>A)
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n.5289-4T>A
n.5330-4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063378A=CA2260769243BRCA1c.5150-5T= (n.5150-5T=)
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17g.43063378A>CCA916080049BRCA1c.5150-5T>G (n.5150-5T>G)
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n.5289-5T>G
n.5330-5T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063378A>GCA658798069BRCA1c.5150-5T>C (n.5150-5T>C)
c.5153-5T>C (n.5153-5T>C)
c.5027-5T>C (n.5027-5T>C)
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c.1841-5T>C (n.1841-5T>C)
c.1703-5T>C (n.1703-5T>C)
c.4265-5T>C (n.4265-5T>C)
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c.1540-5T>C
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n.5289-5T>C
n.5330-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063378A>TCA916080050BRCA1c.5150-5T>A (n.5150-5T>A)
c.5153-5T>A (n.5153-5T>A)
c.5027-5T>A (n.5027-5T>A)
c.5147-5T>A (n.5147-5T>A)
c.5075-5T>A (n.5075-5T>A)
c.1841-5T>A (n.1841-5T>A)
c.1703-5T>A (n.1703-5T>A)
c.4265-5T>A (n.4265-5T>A)
c.5030-5T>A (n.5030-5T>A)
c.5219-5T>A (n.5219-5T>A)
c.5012-5T>A (n.5012-5T>A)
c.1715-5T>A (n.1715-5T>A)
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c.1540-5T>A
c.1727-5T>A (n.1727-5T>A)
c.*4936-5T>A (n.*4936-5T>A)
c.1466-5T>A (n.1466-5T>A)
c.83-5T>A (n.83-5T>A)
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c.-98-13188T>A (n.-98-13188T>A)
n.5289-5T>A
n.5330-5T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063379G>ACA10588654BRCA1c.5150-6C>T (n.5150-6C>T)
c.5153-6C>T (n.5153-6C>T)
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c.5216-6C>T (n.5216-6C>T)
c.1540-6C>T
c.1727-6C>T (n.1727-6C>T)
c.*4936-6C>T (n.*4936-6C>T)
c.1466-6C>T (n.1466-6C>T)
c.83-6C>T (n.83-6C>T)
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c.-98-13189C>T (n.-98-13189C>T)
n.5289-6C>T
n.5330-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43063379G>CCA916080052BRCA1c.5150-6C>G (n.5150-6C>G)
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c.1540-6C>G
c.1727-6C>G (n.1727-6C>G)
c.*4936-6C>G (n.*4936-6C>G)
c.1466-6C>G (n.1466-6C>G)
c.83-6C>G (n.83-6C>G)
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n.5289-6C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063379G=CA2260769244BRCA1c.5150-6C= (n.5150-6C=)
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n.5289-6C=
n.5330-6C=
17g.43063379G>TCA003303BRCA1c.5150-6C>A (n.5150-6C>A)
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c.5027-6C>A (n.5027-6C>A)
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c.1715-6C>A (n.1715-6C>A)
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c.1540-6C>A
c.1727-6C>A (n.1727-6C>A)
c.*4936-6C>A (n.*4936-6C>A)
c.1466-6C>A (n.1466-6C>A)
c.83-6C>A (n.83-6C>A)
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c.-98-13189C>A (n.-98-13189C>A)
n.5289-6C>A
n.5330-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063380A=CA2260769245BRCA1c.5150-7T= (n.5150-7T=)
c.5153-7T= (n.5153-7T=)
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c.-98-13190T= (n.-98-13190T=)
n.5289-7T=
n.5330-7T=
17g.43063380A>CCA916080053BRCA1c.5150-7T>G (n.5150-7T>G)
c.5153-7T>G (n.5153-7T>G)
c.5027-7T>G (n.5027-7T>G)
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c.1540-7T>G
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c.*4936-7T>G (n.*4936-7T>G)
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n.5289-7T>G
n.5330-7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063380A>GCA916080055BRCA1c.5150-7T>C (n.5150-7T>C)
c.5153-7T>C (n.5153-7T>C)
c.5027-7T>C (n.5027-7T>C)
c.5147-7T>C (n.5147-7T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-8C>A
n.5330-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5289-9T>G
n.5330-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063382A>GCA916080060BRCA1c.5150-9T>C (n.5150-9T>C)
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c.-98-13192T>C (n.-98-13192T>C)
n.5289-9T>C
n.5330-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063382A>TCA916080059BRCA1c.5150-9T>A (n.5150-9T>A)
c.5153-9T>A (n.5153-9T>A)
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n.5289-9T>A
n.5330-9T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063382_43063383insAAAGGCA983874409BRCA1c.5150-10_5150-9insCCTTT (n.5150-10_5150-9insCCTTT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-98-13193_-98-13192insAACCTTT (n.-98-13193_-98-13192insAACCTTT)
n.5289-10_5289-9insAACCTTT
n.5330-10_5330-9insAACCTTT
 ClinVar dbSNP
17g.43063383T>ACA772173422BRCA1c.5150-10A>T (n.5150-10A>T)
c.5153-10A>T (n.5153-10A>T)
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c.5147-10A>T (n.5147-10A>T)
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c.5030-10A>T (n.5030-10A>T)
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c.5012-10A>T (n.5012-10A>T)
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c.5216-10A>T (n.5216-10A>T)
c.1540-10A>T
c.1727-10A>T (n.1727-10A>T)
c.*4936-10A>T (n.*4936-10A>T)
c.1466-10A>T (n.1466-10A>T)
c.83-10A>T (n.83-10A>T)
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c.-98-13193A>T (n.-98-13193A>T)
n.5289-10A>T
n.5330-10A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063383T>CCA916080061BRCA1c.5150-10A>G (n.5150-10A>G)
c.5153-10A>G (n.5153-10A>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.5330-11_5330-10insTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-12T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-12T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5289-12T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-13A>T
n.5330-13A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063386T>GCA916080067BRCA1c.5150-13A>C (n.5150-13A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-14T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-14T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-14T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063388G>ACA916080071BRCA1c.5150-15C>T (n.5150-15C>T)
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n.5289-15C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063388G>CCA916080073BRCA1c.5150-15C>G (n.5150-15C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43063389A>GCA916080075BRCA1c.5150-16T>C (n.5150-16T>C)
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n.5289-16T>C
n.5330-16T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063389A>TCA916080076BRCA1c.5150-16T>A (n.5150-16T>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-17T>G
n.5330-17T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063390A>GCA916080077BRCA1c.5150-17T>C (n.5150-17T>C)
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n.5289-17T>C
n.5330-17T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063390A>TCA916080078BRCA1c.5150-17T>A (n.5150-17T>A)
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c.1540-17T>A
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n.5289-17T>A
n.5330-17T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5289-18T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063391A>GCA916080082BRCA1c.5150-18T>C (n.5150-18T>C)
c.5153-18T>C (n.5153-18T>C)
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c.1540-18T>C
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c.-98-13201T>C (n.-98-13201T>C)
n.5289-18T>C
n.5330-18T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063391A>TCA916080080BRCA1c.5150-18T>A (n.5150-18T>A)
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n.5289-18T>A
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 ClinVar dbSNP
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17g.43063392A>CCA916080085BRCA1c.5150-19T>G (n.5150-19T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-21T>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-21T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-22G>C
n.5330-22G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063395C>TCA916080093BRCA1c.5150-22G>A (n.5150-22G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43063398G>TCA626080647BRCA1c.5150-25C>A (n.5150-25C>A)
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n.5289-25C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.-98-13209del (n.-98-13209del)
n.5289-26del
n.5330-26del
 gnomAD v4
17g.43063400T>ACA916080104BRCA1c.5150-27A>T (n.5150-27A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43063400T>GCA916080106BRCA1c.5150-27A>C (n.5150-27A>C)
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n.5289-27A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-28T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063401A>GCA916080107BRCA1c.5150-28T>C (n.5150-28T>C)
c.5153-28T>C (n.5153-28T>C)
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c.1540-28T>C
c.1727-28T>C (n.1727-28T>C)
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n.5289-28T>C
n.5330-28T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063401A>TCA916080109BRCA1c.5150-28T>A (n.5150-28T>A)
c.5153-28T>A (n.5153-28T>A)
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c.5147-28T>A (n.5147-28T>A)
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c.1841-28T>A (n.1841-28T>A)
c.1703-28T>A (n.1703-28T>A)
c.4265-28T>A (n.4265-28T>A)
c.5030-28T>A (n.5030-28T>A)
c.5219-28T>A (n.5219-28T>A)
c.5012-28T>A (n.5012-28T>A)
c.1715-28T>A (n.1715-28T>A)
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c.1540-28T>A
c.1727-28T>A (n.1727-28T>A)
c.*4936-28T>A (n.*4936-28T>A)
c.1466-28T>A (n.1466-28T>A)
c.83-28T>A (n.83-28T>A)
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c.-98-13211T>A (n.-98-13211T>A)
n.5289-28T>A
n.5330-28T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063402C>ACA916080112BRCA1c.5150-29G>T (n.5150-29G>T)
c.5153-29G>T (n.5153-29G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5289-30T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5289-32T>C
n.5330-32T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063405A>TCA2733662031BRCA1c.5150-32T>A (n.5150-32T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5289-34T>C
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 gnomAD v4
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n.5289-34T>A
n.5330-34T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5289-41C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.83-87C>A (n.83-87C>A)
c.626-87C>A (n.626-87C>A)
c.-98-13270C>A (n.-98-13270C>A)
n.5289-87C>A
n.5330-87C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched