Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5370+50A>G
 gnomAD v4
17g.43063286_43063287delCA919844084BRCA1c.5190+49_5190+50del (n.5190+49_5190+50del)
c.5193+49_5193+50del (n.5193+49_5193+50del)
c.5067+49_5067+50del (n.5067+49_5067+50del)
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c.-98-13094_-98-13093del (n.-98-13094_-98-13093del)
n.5329+49_5329+50del
n.5370+49_5370+50del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43063284A>GCA2638061390BRCA1c.5190+49T>C (n.5190+49T>C)
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n.5329+49T>C
n.5370+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.5329+49T>A
n.5370+49T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43063286A=CA2260769141BRCA1c.5190+47T= (n.5190+47T=)
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n.5329+47T=
n.5370+47T=
17g.43063286A>GCA626080617BRCA1c.5190+47T>C (n.5190+47T>C)
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c.-98-13096T>C (n.-98-13096T>C)
n.5329+47T>C
n.5370+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063286A>TCA2733674184BRCA1c.5190+47T>A (n.5190+47T>A)
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n.5329+47T>A
n.5370+47T>A
 dbSNP
17g.43063290_43063293delCA2580093931BRCA1c.5190+43_5190+46del (n.5190+43_5190+46del)
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c.666+43_666+46del (n.666+43_666+46del)
c.-98-13100_-98-13097del (n.-98-13100_-98-13097del)
n.5329+43_5329+46del
n.5370+43_5370+46del
 ClinVar gnomAD v4
17g.43063288delCA2638061392BRCA1c.5190+45del (n.5190+45del)
c.5193+45del (n.5193+45del)
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c.4305+45del (n.4305+45del)
c.5070+45del (n.5070+45del)
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c.5256+45del (n.5256+45del)
c.1580+45del
c.1767+45del (n.1767+45del)
c.*4976+45del (n.*4976+45del)
c.123+45del (n.123+45del)
c.666+45del (n.666+45del)
c.-98-13098del (n.-98-13098del)
n.5329+45del
n.5370+45del
 gnomAD v4
17g.43063288G>ACA2638061393BRCA1c.5190+45C>T (n.5190+45C>T)
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c.4305+45C>T (n.4305+45C>T)
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c.1580+45C>T
c.1767+45C>T (n.1767+45C>T)
c.*4976+45C>T (n.*4976+45C>T)
c.123+45C>T (n.123+45C>T)
c.666+45C>T (n.666+45C>T)
c.-98-13098C>T (n.-98-13098C>T)
n.5329+45C>T
n.5370+45C>T
 gnomAD v4
17g.43063288G>CCA2733909559BRCA1c.5190+45C>G (n.5190+45C>G)
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n.5329+45C>G
n.5370+45C>G
 dbSNP
17g.43063288G>TCA2576282092BRCA1c.5190+45C>A (n.5190+45C>A)
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c.1580+45C>A
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c.-98-13098C>A (n.-98-13098C>A)
n.5329+45C>A
n.5370+45C>A
 gnomAD v4
17g.43063289A>GCA2638061394BRCA1c.5190+44T>C (n.5190+44T>C)
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c.1580+44T>C
c.1767+44T>C (n.1767+44T>C)
c.*4976+44T>C (n.*4976+44T>C)
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c.-98-13099T>C (n.-98-13099T>C)
n.5329+44T>C
n.5370+44T>C
 gnomAD v4
17g.43063289A>TCA2733909623BRCA1c.5190+44T>A (n.5190+44T>A)
c.5193+44T>A (n.5193+44T>A)
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c.1755+44T>A (n.1755+44T>A)
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c.1580+44T>A
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c.-98-13099T>A (n.-98-13099T>A)
n.5329+44T>A
n.5370+44T>A
 dbSNP
17g.43063290C>ACA2508209514BRCA1c.5190+43G>T (n.5190+43G>T)
c.5193+43G>T (n.5193+43G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5370+30A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43063304C>TCA626080622BRCA1c.5190+29G>A (n.5190+29G>A)
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n.5329+29G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063305T>ACA916079977BRCA1c.5190+28A>T (n.5190+28A>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+28A>G
n.5370+28A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063305T>GCA916079978BRCA1c.5190+28A>C (n.5190+28A>C)
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c.4305+28A>C (n.4305+28A>C)
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c.1755+28A>C (n.1755+28A>C)
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c.1580+28A>C
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c.*4976+28A>C (n.*4976+28A>C)
c.123+28A>C (n.123+28A>C)
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c.-98-13115A>C (n.-98-13115A>C)
n.5329+28A>C
n.5370+28A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063305T=CA2260769147BRCA1c.5190+28A= (n.5190+28A=)
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n.5329+28A=
n.5370+28A=
17g.43063306G>ACA2638061401BRCA1c.5190+27C>T (n.5190+27C>T)
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c.1755+27C>T (n.1755+27C>T)
c.5256+27C>T (n.5256+27C>T)
c.1580+27C>T
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c.*4976+27C>T (n.*4976+27C>T)
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c.-98-13116C>T (n.-98-13116C>T)
n.5329+27C>T
n.5370+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43063306G>CCA916079979BRCA1c.5190+27C>G (n.5190+27C>G)
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c.1580+27C>G
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n.5329+27C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063306G=CA2260769148BRCA1c.5190+27C= (n.5190+27C=)
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n.5370+27C=
17g.43063306G>TCA2638061402BRCA1c.5190+27C>A (n.5190+27C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1580+24A>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1580+24A>C
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n.5329+24A>C
n.5370+24A>C
 ClinVar dbSNP
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c.-98-13120T= (n.-98-13120T=)
n.5329+23T=
n.5370+23T=
17g.43063310A>CCA916079989BRCA1c.5190+23T>G (n.5190+23T>G)
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n.5329+23T>G
n.5370+23T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063310A>GCA916079988BRCA1c.5190+23T>C (n.5190+23T>C)
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n.5329+23T>C
n.5370+23T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063310A>TCA916079987BRCA1c.5190+23T>A (n.5190+23T>A)
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n.5329+23T>A
n.5370+23T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063311G>ACA003339BRCA1c.5190+22C>T (n.5190+22C>T)
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c.1580+22C>T
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n.5329+22C>T
n.5370+22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063311G>CCA916079990BRCA1c.5190+22C>G (n.5190+22C>G)
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n.5329+22C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063311G=CA2260769153BRCA1c.5190+22C= (n.5190+22C=)
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n.5329+22C=
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17g.43063311G>TCA916079991BRCA1c.5190+22C>A (n.5190+22C>A)
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c.5067+22C>A (n.5067+22C>A)
c.5187+22C>A (n.5187+22C>A)
c.5115+22C>A (n.5115+22C>A)
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c.1743+22C>A (n.1743+22C>A)
c.4305+22C>A (n.4305+22C>A)
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c.5259+22C>A (n.5259+22C>A)
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c.1580+22C>A
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c.123+22C>A (n.123+22C>A)
c.666+22C>A (n.666+22C>A)
c.-98-13121C>A (n.-98-13121C>A)
n.5329+22C>A
n.5370+22C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063312T>ACA916079993BRCA1c.5190+21A>T (n.5190+21A>T)
c.5193+21A>T (n.5193+21A>T)
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c.4305+21A>T (n.4305+21A>T)
c.5070+21A>T (n.5070+21A>T)
c.5259+21A>T (n.5259+21A>T)
c.5052+21A>T (n.5052+21A>T)
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c.5256+21A>T (n.5256+21A>T)
c.1580+21A>T
c.1767+21A>T (n.1767+21A>T)
c.*4976+21A>T (n.*4976+21A>T)
c.123+21A>T (n.123+21A>T)
c.666+21A>T (n.666+21A>T)
c.-98-13122A>T (n.-98-13122A>T)
n.5329+21A>T
n.5370+21A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063312T>CCA916079992BRCA1c.5190+21A>G (n.5190+21A>G)
c.5193+21A>G (n.5193+21A>G)
c.5067+21A>G (n.5067+21A>G)
c.5187+21A>G (n.5187+21A>G)
c.5115+21A>G (n.5115+21A>G)
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c.5052+21A>G (n.5052+21A>G)
c.1755+21A>G (n.1755+21A>G)
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c.1580+21A>G
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c.*4976+21A>G (n.*4976+21A>G)
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n.5329+21A>G
n.5370+21A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063312T>GCA916079994BRCA1c.5190+21A>C (n.5190+21A>C)
c.5193+21A>C (n.5193+21A>C)
c.5067+21A>C (n.5067+21A>C)
c.5187+21A>C (n.5187+21A>C)
c.5115+21A>C (n.5115+21A>C)
c.1881+21A>C (n.1881+21A>C)
c.1743+21A>C (n.1743+21A>C)
c.4305+21A>C (n.4305+21A>C)
c.5070+21A>C (n.5070+21A>C)
c.5259+21A>C (n.5259+21A>C)
c.5052+21A>C (n.5052+21A>C)
c.1755+21A>C (n.1755+21A>C)
c.5256+21A>C (n.5256+21A>C)
c.1580+21A>C
c.1767+21A>C (n.1767+21A>C)
c.*4976+21A>C (n.*4976+21A>C)
c.123+21A>C (n.123+21A>C)
c.666+21A>C (n.666+21A>C)
c.-98-13122A>C (n.-98-13122A>C)
n.5329+21A>C
n.5370+21A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063312T=CA2260769154BRCA1c.5190+21A= (n.5190+21A=)
c.5193+21A= (n.5193+21A=)
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c.1767+21A= (n.1767+21A=)
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c.-98-13122A= (n.-98-13122A=)
n.5329+21A=
n.5370+21A=
17g.43063313T>ACA916079996BRCA1c.5190+20A>T (n.5190+20A>T)
c.5193+20A>T (n.5193+20A>T)
c.5067+20A>T (n.5067+20A>T)
c.5187+20A>T (n.5187+20A>T)
c.5115+20A>T (n.5115+20A>T)
c.1881+20A>T (n.1881+20A>T)
c.1743+20A>T (n.1743+20A>T)
c.4305+20A>T (n.4305+20A>T)
c.5070+20A>T (n.5070+20A>T)
c.5259+20A>T (n.5259+20A>T)
c.5052+20A>T (n.5052+20A>T)
c.1755+20A>T (n.1755+20A>T)
c.5256+20A>T (n.5256+20A>T)
c.1580+20A>T
c.1767+20A>T (n.1767+20A>T)
c.*4976+20A>T (n.*4976+20A>T)
c.123+20A>T (n.123+20A>T)
c.666+20A>T (n.666+20A>T)
c.-98-13123A>T (n.-98-13123A>T)
n.5329+20A>T
n.5370+20A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063313T>CCA891844099BRCA1c.5190+20A>G (n.5190+20A>G)
c.5193+20A>G (n.5193+20A>G)
c.5067+20A>G (n.5067+20A>G)
c.5187+20A>G (n.5187+20A>G)
c.5115+20A>G (n.5115+20A>G)
c.1881+20A>G (n.1881+20A>G)
c.1743+20A>G (n.1743+20A>G)
c.4305+20A>G (n.4305+20A>G)
c.5070+20A>G (n.5070+20A>G)
c.5259+20A>G (n.5259+20A>G)
c.5052+20A>G (n.5052+20A>G)
c.1755+20A>G (n.1755+20A>G)
c.5256+20A>G (n.5256+20A>G)
c.1580+20A>G
c.1767+20A>G (n.1767+20A>G)
c.*4976+20A>G (n.*4976+20A>G)
c.123+20A>G (n.123+20A>G)
c.666+20A>G (n.666+20A>G)
c.-98-13123A>G (n.-98-13123A>G)
n.5329+20A>G
n.5370+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063313T>GCA916079995BRCA1c.5190+20A>C (n.5190+20A>C)
c.5193+20A>C (n.5193+20A>C)
c.5067+20A>C (n.5067+20A>C)
c.5187+20A>C (n.5187+20A>C)
c.5115+20A>C (n.5115+20A>C)
c.1881+20A>C (n.1881+20A>C)
c.1743+20A>C (n.1743+20A>C)
c.4305+20A>C (n.4305+20A>C)
c.5070+20A>C (n.5070+20A>C)
c.5259+20A>C (n.5259+20A>C)
c.5052+20A>C (n.5052+20A>C)
c.1755+20A>C (n.1755+20A>C)
c.5256+20A>C (n.5256+20A>C)
c.1580+20A>C
c.1767+20A>C (n.1767+20A>C)
c.*4976+20A>C (n.*4976+20A>C)
c.123+20A>C (n.123+20A>C)
c.666+20A>C (n.666+20A>C)
c.-98-13123A>C (n.-98-13123A>C)
n.5329+20A>C
n.5370+20A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063313T=CA2260769156BRCA1c.5190+20A= (n.5190+20A=)
c.5193+20A= (n.5193+20A=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063314T>GCA916079998BRCA1c.5190+19A>C (n.5190+19A>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063314T=CA2260769157BRCA1c.5190+19A= (n.5190+19A=)
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c.1580+18C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.43063315G>TCA916079999BRCA1c.5190+18C>A (n.5190+18C>A)
c.5193+18C>A (n.5193+18C>A)
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c.1580+18C>A
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n.5329+18C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063316T>ACA916080004BRCA1c.5190+17A>T (n.5190+17A>T)
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c.1580+17A>T
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n.5329+17A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43063316T>CCA916080003BRCA1c.5190+17A>G (n.5190+17A>G)
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c.1755+17A>G (n.1755+17A>G)
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c.1580+17A>G
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c.*4976+17A>G (n.*4976+17A>G)
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n.5329+17A>G
n.5370+17A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063316T>GCA916080002BRCA1c.5190+17A>C (n.5190+17A>C)
c.5193+17A>C (n.5193+17A>C)
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c.5187+17A>C (n.5187+17A>C)
c.5115+17A>C (n.5115+17A>C)
c.1881+17A>C (n.1881+17A>C)
c.1743+17A>C (n.1743+17A>C)
c.4305+17A>C (n.4305+17A>C)
c.5070+17A>C (n.5070+17A>C)
c.5259+17A>C (n.5259+17A>C)
c.5052+17A>C (n.5052+17A>C)
c.1755+17A>C (n.1755+17A>C)
c.5256+17A>C (n.5256+17A>C)
c.1580+17A>C
c.1767+17A>C (n.1767+17A>C)
c.*4976+17A>C (n.*4976+17A>C)
c.123+17A>C (n.123+17A>C)
c.666+17A>C (n.666+17A>C)
c.-98-13126A>C (n.-98-13126A>C)
n.5329+17A>C
n.5370+17A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063316T=CA2260769159BRCA1c.5190+17A= (n.5190+17A=)
c.5193+17A= (n.5193+17A=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1580+15T>A
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n.5329+15T>A
n.5370+15T>A
 ClinVar dbSNP
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c.-98-13140_-98-13128del (n.-98-13140_-98-13128del)
n.5329+3_5329+15del
n.5370+3_5370+15del
 ClinVar dbSNP
17g.43063319C>ACA916080014BRCA1c.5190+14G>T (n.5190+14G>T)
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n.5329+14G>T
n.5370+14G>T
 ClinVar dbSNP
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n.5370+14G=
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c.1580+14G>C
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n.5329+14G>C
n.5370+14G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063319C>TCA916080012BRCA1c.5190+14G>A (n.5190+14G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5370+13T=
17g.43063320A>CCA916080015BRCA1c.5190+13T>G (n.5190+13T>G)
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n.5329+13T>G
n.5370+13T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063320A>GCA916080016BRCA1c.5190+13T>C (n.5190+13T>C)
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n.5329+13T>C
n.5370+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063320A>TCA290825081BRCA1c.5190+13T>A (n.5190+13T>A)
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c.1580+13T>A
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n.5329+13T>A
n.5370+13T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5329+12A>T
n.5370+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063321T>CCA916080018BRCA1c.5190+12A>G (n.5190+12A>G)
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n.5329+12A>G
n.5370+12A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063321T>GCA916080017BRCA1c.5190+12A>C (n.5190+12A>C)
c.5193+12A>C (n.5193+12A>C)
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c.5187+12A>C (n.5187+12A>C)
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c.1580+12A>C
c.1767+12A>C (n.1767+12A>C)
c.*4976+12A>C (n.*4976+12A>C)
c.123+12A>C (n.123+12A>C)
c.666+12A>C (n.666+12A>C)
c.-98-13131A>C (n.-98-13131A>C)
n.5329+12A>C
n.5370+12A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063321T=CA2260769165BRCA1c.5190+12A= (n.5190+12A=)
c.5193+12A= (n.5193+12A=)
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c.4305+12A= (n.4305+12A=)
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c.1580+12A=
c.1767+12A= (n.1767+12A=)
c.*4976+12A= (n.*4976+12A=)
c.123+12A= (n.123+12A=)
c.666+12A= (n.666+12A=)
c.-98-13131A= (n.-98-13131A=)
n.5329+12A=
n.5370+12A=
17g.43063321_43063322delinsTCCA2260769166BRCA1c.5190+11_5190+12delinsGA (n.5190+11_5190+12delinsGA)
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c.1580+11_1580+12delinsGA
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c.123+11_123+12delinsGA (n.123+11_123+12delinsGA)
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c.-98-13132_-98-13131delinsGA (n.-98-13132_-98-13131delinsGA)
n.5329+11_5329+12delinsGA
n.5370+11_5370+12delinsGA
17g.43063322delCA054118BRCA1c.5190+11del (n.5190+11del)
c.5193+11del (n.5193+11del)
c.5067+11del (n.5067+11del)
c.5187+11del (n.5187+11del)
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c.1743+11del (n.1743+11del)
c.4305+11del (n.4305+11del)
c.5070+11del (n.5070+11del)
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c.5052+11del (n.5052+11del)
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c.1580+11del
c.1767+11del (n.1767+11del)
c.*4976+11del (n.*4976+11del)
c.123+11del (n.123+11del)
c.666+11del (n.666+11del)
c.-98-13132del (n.-98-13132del)
n.5329+11del
n.5370+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063322C>ACA913188789BRCA1c.5190+11G>T (n.5190+11G>T)
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c.1580+11G>T
c.1767+11G>T (n.1767+11G>T)
c.*4976+11G>T (n.*4976+11G>T)
c.123+11G>T (n.123+11G>T)
c.666+11G>T (n.666+11G>T)
c.-98-13132G>T (n.-98-13132G>T)
n.5329+11G>T
n.5370+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063322C=CA2260769167BRCA1c.5190+11G= (n.5190+11G=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+9T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+9T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+8C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+8C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.5193+8C>A (n.5193+8C>A)
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c.5187+8C>A (n.5187+8C>A)
c.5115+8C>A (n.5115+8C>A)
c.1881+8C>A (n.1881+8C>A)
c.1743+8C>A (n.1743+8C>A)
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c.1580+8C>A
c.1767+8C>A (n.1767+8C>A)
c.*4976+8C>A (n.*4976+8C>A)
c.123+8C>A (n.123+8C>A)
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n.5329+8C>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43063326T>ACA916080029BRCA1c.5190+7A>T (n.5190+7A>T)
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n.5329+7A>T
n.5370+7A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43063327A=CA2260769172BRCA1c.5190+6T= (n.5190+6T=)
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n.5329+6T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063327A>GCA658656670BRCA1c.5190+6T>C (n.5190+6T>C)
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n.5329+6T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063327A>TCA916080032BRCA1c.5190+6T>A (n.5190+6T>A)
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c.1580+6T>A
c.1767+6T>A (n.1767+6T>A)
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n.5329+6T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+5G>T
n.5370+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063328C=CA2260769174BRCA1c.5190+5G= (n.5190+5G=)
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n.5329+5G=
n.5370+5G=
17g.43063328C>GCA916080034BRCA1c.5190+5G>C (n.5190+5G>C)
c.5193+5G>C (n.5193+5G>C)
c.5067+5G>C (n.5067+5G>C)
c.5187+5G>C (n.5187+5G>C)
c.5115+5G>C (n.5115+5G>C)
c.1881+5G>C (n.1881+5G>C)
c.1743+5G>C (n.1743+5G>C)
c.4305+5G>C (n.4305+5G>C)
c.5070+5G>C (n.5070+5G>C)
c.5259+5G>C (n.5259+5G>C)
c.5052+5G>C (n.5052+5G>C)
c.1755+5G>C (n.1755+5G>C)
c.5256+5G>C (n.5256+5G>C)
c.1580+5G>C
c.1767+5G>C (n.1767+5G>C)
c.*4976+5G>C (n.*4976+5G>C)
c.123+5G>C (n.123+5G>C)
c.666+5G>C (n.666+5G>C)
c.-98-13138G>C (n.-98-13138G>C)
n.5329+5G>C
n.5370+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063328C>TCA913188790BRCA1c.5190+5G>A (n.5190+5G>A)
c.5193+5G>A (n.5193+5G>A)
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c.1881+5G>A (n.1881+5G>A)
c.1743+5G>A (n.1743+5G>A)
c.4305+5G>A (n.4305+5G>A)
c.5070+5G>A (n.5070+5G>A)
c.5259+5G>A (n.5259+5G>A)
c.5052+5G>A (n.5052+5G>A)
c.1755+5G>A (n.1755+5G>A)
c.5256+5G>A (n.5256+5G>A)
c.1580+5G>A
c.1767+5G>A (n.1767+5G>A)
c.*4976+5G>A (n.*4976+5G>A)
c.123+5G>A (n.123+5G>A)
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.-98-13138G>A (n.-98-13138G>A)
n.5329+5G>A
n.5370+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063328_43063329delinsCTCA2260769173BRCA1c.5190+4_5190+5delinsAG (n.5190+4_5190+5delinsAG)
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c.1580+4_1580+5delinsAG
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c.*4976+4_*4976+5delinsAG (n.*4976+4_*4976+5delinsAG)
c.123+4_123+5delinsAG (n.123+4_123+5delinsAG)
c.666+4_666+5delinsAG (n.666+4_666+5delinsAG)
c.-98-13139_-98-13138delinsAG (n.-98-13139_-98-13138delinsAG)
n.5329+4_5329+5delinsAG
n.5370+4_5370+5delinsAG
17g.43063329T>ACA916080037BRCA1c.5190+4A>T (n.5190+4A>T)
c.5193+4A>T (n.5193+4A>T)
c.5067+4A>T (n.5067+4A>T)
c.5187+4A>T (n.5187+4A>T)
c.5115+4A>T (n.5115+4A>T)
c.1881+4A>T (n.1881+4A>T)
c.1743+4A>T (n.1743+4A>T)
c.4305+4A>T (n.4305+4A>T)
c.5070+4A>T (n.5070+4A>T)
c.5259+4A>T (n.5259+4A>T)
c.5052+4A>T (n.5052+4A>T)
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c.5256+4A>T (n.5256+4A>T)
c.1580+4A>T
c.1767+4A>T (n.1767+4A>T)
c.*4976+4A>T (n.*4976+4A>T)
c.123+4A>T (n.123+4A>T)
c.666+4A>T (n.666+4A>T)
c.-98-13139A>T (n.-98-13139A>T)
n.5329+4A>T
n.5370+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063329T>CCA913188791BRCA1c.5190+4A>G (n.5190+4A>G)
c.5193+4A>G (n.5193+4A>G)
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c.5187+4A>G (n.5187+4A>G)
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c.1881+4A>G (n.1881+4A>G)
c.1743+4A>G (n.1743+4A>G)
c.4305+4A>G (n.4305+4A>G)
c.5070+4A>G (n.5070+4A>G)
c.5259+4A>G (n.5259+4A>G)
c.5052+4A>G (n.5052+4A>G)
c.1755+4A>G (n.1755+4A>G)
c.5256+4A>G (n.5256+4A>G)
c.1580+4A>G
c.1767+4A>G (n.1767+4A>G)
c.*4976+4A>G (n.*4976+4A>G)
c.123+4A>G (n.123+4A>G)
c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.-98-13139A>G (n.-98-13139A>G)
n.5329+4A>G
n.5370+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063329T>GCA916080036BRCA1c.5190+4A>C (n.5190+4A>C)
c.5193+4A>C (n.5193+4A>C)
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c.5187+4A>C (n.5187+4A>C)
c.5115+4A>C (n.5115+4A>C)
c.1881+4A>C (n.1881+4A>C)
c.1743+4A>C (n.1743+4A>C)
c.4305+4A>C (n.4305+4A>C)
c.5070+4A>C (n.5070+4A>C)
c.5259+4A>C (n.5259+4A>C)
c.5052+4A>C (n.5052+4A>C)
c.1755+4A>C (n.1755+4A>C)
c.5256+4A>C (n.5256+4A>C)
c.1580+4A>C
c.1767+4A>C (n.1767+4A>C)
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c.666+4A>C (n.666+4A>C)
c.-98-13139A>C (n.-98-13139A>C)
n.5329+4A>C
n.5370+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063329T=CA2260769175BRCA1c.5190+4A= (n.5190+4A=)
c.5193+4A= (n.5193+4A=)
c.5067+4A= (n.5067+4A=)
c.5187+4A= (n.5187+4A=)
c.5115+4A= (n.5115+4A=)
c.1881+4A= (n.1881+4A=)
c.1743+4A= (n.1743+4A=)
c.4305+4A= (n.4305+4A=)
c.5070+4A= (n.5070+4A=)
c.5259+4A= (n.5259+4A=)
c.5052+4A= (n.5052+4A=)
c.1755+4A= (n.1755+4A=)
c.5256+4A= (n.5256+4A=)
c.1580+4A=
c.1767+4A= (n.1767+4A=)
c.*4976+4A= (n.*4976+4A=)
c.123+4A= (n.123+4A=)
c.666+4A= (n.666+4A=)
c.-98-13139A= (n.-98-13139A=)
n.5329+4A=
n.5370+4A=
17g.43063330delCA913190333BRCA1c.5190+4del (n.5190+4del)
c.5193+4del (n.5193+4del)
c.5067+4del (n.5067+4del)
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c.4305+4del (n.4305+4del)
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c.5259+4del (n.5259+4del)
c.5052+4del (n.5052+4del)
c.1755+4del (n.1755+4del)
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c.1580+4del
c.1767+4del (n.1767+4del)
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c.123+4del (n.123+4del)
c.666+4del (n.666+4del)
c.-98-13139del (n.-98-13139del)
n.5329+4del
n.5370+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43063331_43063452delCA2499224372BRCA1c.5150-77_5190+4del
c.5153-77_5193+4del
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c.5147-77_5187+4del
c.5075-77_5115+4del
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c.4265-77_4305+4del
c.5030-77_5070+4del
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c.1715-77_1755+4del
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c.1727-77_1767+4del
c.*4936-77_*4976+4del
c.83-77_123+4del
c.626-77_666+4del
c.-98-13260_-98-13139del (n.-98-13260_-98-13139del)
n.5289-77_5329+4del
n.5330-77_5370+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43063329_43063330insACA2573154053BRCA1c.5190+3_5190+4insT (n.5190+3_5190+4insT)
c.5193+3_5193+4insT (n.5193+3_5193+4insT)
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c.5070+3_5070+4insT (n.5070+3_5070+4insT)
c.5259+3_5259+4insT (n.5259+3_5259+4insT)
c.5052+3_5052+4insT (n.5052+3_5052+4insT)
c.1755+3_1755+4insT (n.1755+3_1755+4insT)
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c.1580+3_1580+4insT
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c.*4976+3_*4976+4insT (n.*4976+3_*4976+4insT)
c.123+3_123+4insT (n.123+3_123+4insT)
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c.-98-13140_-98-13139insT (n.-98-13140_-98-13139insT)
n.5329+3_5329+4insT
n.5370+3_5370+4insT
 ClinVar dbSNP
17g.43063330T>ACA916080038BRCA1c.5190+3A>T (n.5190+3A>T)
c.5193+3A>T (n.5193+3A>T)
c.5067+3A>T (n.5067+3A>T)
c.5187+3A>T (n.5187+3A>T)
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c.1743+3A>T (n.1743+3A>T)
c.4305+3A>T (n.4305+3A>T)
c.5070+3A>T (n.5070+3A>T)
c.5259+3A>T (n.5259+3A>T)
c.5052+3A>T (n.5052+3A>T)
c.1755+3A>T (n.1755+3A>T)
c.5256+3A>T (n.5256+3A>T)
c.1580+3A>T
c.1767+3A>T (n.1767+3A>T)
c.*4976+3A>T (n.*4976+3A>T)
c.123+3A>T (n.123+3A>T)
c.666+3A>T (n.666+3A>T)
c.-98-13140A>T (n.-98-13140A>T)
n.5329+3A>T
n.5370+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063330T>CCA16615375BRCA1c.5190+3A>G (n.5190+3A>G)
c.5193+3A>G (n.5193+3A>G)
c.5067+3A>G (n.5067+3A>G)
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c.1580+3A>G
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c.-98-13140A>G (n.-98-13140A>G)
n.5329+3A>G
n.5370+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063330T>GCA916080039BRCA1c.5190+3A>C (n.5190+3A>C)
c.5193+3A>C (n.5193+3A>C)
c.5067+3A>C (n.5067+3A>C)
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c.1743+3A>C (n.1743+3A>C)
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c.1755+3A>C (n.1755+3A>C)
c.5256+3A>C (n.5256+3A>C)
c.1580+3A>C
c.1767+3A>C (n.1767+3A>C)
c.*4976+3A>C (n.*4976+3A>C)
c.123+3A>C (n.123+3A>C)
c.666+3A>C (n.666+3A>C)
c.-98-13140A>C (n.-98-13140A>C)
n.5329+3A>C
n.5370+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063330T=CA2260769177BRCA1c.5190+3A= (n.5190+3A=)
c.5193+3A= (n.5193+3A=)
c.5067+3A= (n.5067+3A=)
c.5187+3A= (n.5187+3A=)
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c.1881+3A= (n.1881+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.4305+3A= (n.4305+3A=)
c.5070+3A= (n.5070+3A=)
c.5259+3A= (n.5259+3A=)
c.5052+3A= (n.5052+3A=)
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c.5256+3A= (n.5256+3A=)
c.1580+3A=
c.1767+3A= (n.1767+3A=)
c.*4976+3A= (n.*4976+3A=)
c.123+3A= (n.123+3A=)
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c.-98-13140A= (n.-98-13140A=)
n.5329+3A=
n.5370+3A=
17g.43063330_43063331delinsTACA2260769176BRCA1c.5190+2_5190+3delinsTA (n.5190+2_5190+3delinsTA)
c.5193+2_5193+3delinsTA (n.5193+2_5193+3delinsTA)
c.5067+2_5067+3delinsTA (n.5067+2_5067+3delinsTA)
c.5187+2_5187+3delinsTA (n.5187+2_5187+3delinsTA)
c.5115+2_5115+3delinsTA (n.5115+2_5115+3delinsTA)
c.1881+2_1881+3delinsTA (n.1881+2_1881+3delinsTA)
c.1743+2_1743+3delinsTA (n.1743+2_1743+3delinsTA)
c.4305+2_4305+3delinsTA (n.4305+2_4305+3delinsTA)
c.5070+2_5070+3delinsTA (n.5070+2_5070+3delinsTA)
c.5259+2_5259+3delinsTA (n.5259+2_5259+3delinsTA)
c.5052+2_5052+3delinsTA (n.5052+2_5052+3delinsTA)
c.1755+2_1755+3delinsTA (n.1755+2_1755+3delinsTA)
c.5256+2_5256+3delinsTA (n.5256+2_5256+3delinsTA)
c.1580+2_1580+3delinsTA
c.1767+2_1767+3delinsTA (n.1767+2_1767+3delinsTA)
c.*4976+2_*4976+3delinsTA (n.*4976+2_*4976+3delinsTA)
c.123+2_123+3delinsTA (n.123+2_123+3delinsTA)
c.666+2_666+3delinsTA (n.666+2_666+3delinsTA)
c.-98-13141_-98-13140delinsTA (n.-98-13141_-98-13140delinsTA)
n.5329+2_5329+3delinsTA
n.5370+2_5370+3delinsTA
17g.43063331delCA003340BRCA1c.5190+2del (n.5190+2del)
c.5193+2del (n.5193+2del)
c.5067+2del (n.5067+2del)
c.5187+2del (n.5187+2del)
c.5115+2del (n.5115+2del)
c.1881+2del (n.1881+2del)
c.1743+2del (n.1743+2del)
c.4305+2del (n.4305+2del)
c.5070+2del (n.5070+2del)
c.5259+2del (n.5259+2del)
c.5052+2del (n.5052+2del)
c.1755+2del (n.1755+2del)
c.5256+2del (n.5256+2del)
c.1580+2del
c.1767+2del (n.1767+2del)
c.*4976+2del (n.*4976+2del)
c.123+2del (n.123+2del)
c.666+2del (n.666+2del)
c.-98-13141del (n.-98-13141del)
n.5329+2del
n.5370+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063331A=CA2260769179BRCA1c.5190+2T= (n.5190+2T=)
c.5193+2T= (n.5193+2T=)
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c.5187+2T= (n.5187+2T=)
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c.1881+2T= (n.1881+2T=)
c.1743+2T= (n.1743+2T=)
c.4305+2T= (n.4305+2T=)
c.5070+2T= (n.5070+2T=)
c.5259+2T= (n.5259+2T=)
c.5052+2T= (n.5052+2T=)
c.1755+2T= (n.1755+2T=)
c.5256+2T= (n.5256+2T=)
c.1580+2T=
c.1767+2T= (n.1767+2T=)
c.*4976+2T= (n.*4976+2T=)
c.123+2T= (n.123+2T=)
c.666+2T= (n.666+2T=)
c.-98-13141T= (n.-98-13141T=)
n.5329+2T=
n.5370+2T=
17g.43063331A>CCA10591151BRCA1c.5190+2T>G (n.5190+2T>G)
c.5193+2T>G (n.5193+2T>G)
c.5067+2T>G (n.5067+2T>G)
c.5187+2T>G (n.5187+2T>G)
c.5115+2T>G (n.5115+2T>G)
c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.4305+2T>G (n.4305+2T>G)
c.5070+2T>G (n.5070+2T>G)
c.5259+2T>G (n.5259+2T>G)
c.5052+2T>G (n.5052+2T>G)
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.5256+2T>G (n.5256+2T>G)
c.1580+2T>G
c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
c.*4976+2T>G (n.*4976+2T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.-98-13141T>G (n.-98-13141T>G)
n.5329+2T>G
n.5370+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063331A>GCA10591152BRCA1c.5190+2T>C (n.5190+2T>C)
c.5193+2T>C (n.5193+2T>C)
c.5067+2T>C (n.5067+2T>C)
c.5187+2T>C (n.5187+2T>C)
c.5115+2T>C (n.5115+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.4305+2T>C (n.4305+2T>C)
c.5070+2T>C (n.5070+2T>C)
c.5259+2T>C (n.5259+2T>C)
c.5052+2T>C (n.5052+2T>C)
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.5256+2T>C (n.5256+2T>C)
c.1580+2T>C
c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
c.*4976+2T>C (n.*4976+2T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.-98-13141T>C (n.-98-13141T>C)
n.5329+2T>C
n.5370+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063331A>TCA10591153BRCA1c.5190+2T>A (n.5190+2T>A)
c.5193+2T>A (n.5193+2T>A)
c.5067+2T>A (n.5067+2T>A)
c.5187+2T>A (n.5187+2T>A)
c.5115+2T>A (n.5115+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.4305+2T>A (n.4305+2T>A)
c.5070+2T>A (n.5070+2T>A)
c.5259+2T>A (n.5259+2T>A)
c.5052+2T>A (n.5052+2T>A)
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.5256+2T>A (n.5256+2T>A)
c.1580+2T>A
c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
c.*4976+2T>A (n.*4976+2T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.-98-13141T>A (n.-98-13141T>A)
n.5329+2T>A
n.5370+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063331dupCA658761207BRCA1c.5190+2dup (n.5190+2dup)
c.5193+2dup (n.5193+2dup)
c.5067+2dup (n.5067+2dup)
c.5187+2dup (n.5187+2dup)
c.5115+2dup (n.5115+2dup)
c.1881+2dup (n.1881+2dup)
c.1743+2dup (n.1743+2dup)
c.4305+2dup (n.4305+2dup)
c.5070+2dup (n.5070+2dup)
c.5259+2dup (n.5259+2dup)
c.5052+2dup (n.5052+2dup)
c.1755+2dup (n.1755+2dup)
c.5256+2dup (n.5256+2dup)
c.1580+2dup
c.1767+2dup (n.1767+2dup)
c.*4976+2dup (n.*4976+2dup)
c.123+2dup (n.123+2dup)
c.666+2dup (n.666+2dup)
c.-98-13141dup (n.-98-13141dup)
n.5329+2dup
n.5370+2dup
 ClinVar
17g.43063331_43063332delinsACCA2260769178BRCA1c.5190+1_5190+2delinsGT (n.5190+1_5190+2delinsGT)
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c.5067+1_5067+2delinsGT (n.5067+1_5067+2delinsGT)
c.5187+1_5187+2delinsGT (n.5187+1_5187+2delinsGT)
c.5115+1_5115+2delinsGT (n.5115+1_5115+2delinsGT)
c.1881+1_1881+2delinsGT (n.1881+1_1881+2delinsGT)
c.1743+1_1743+2delinsGT (n.1743+1_1743+2delinsGT)
c.4305+1_4305+2delinsGT (n.4305+1_4305+2delinsGT)
c.5070+1_5070+2delinsGT (n.5070+1_5070+2delinsGT)
c.5259+1_5259+2delinsGT (n.5259+1_5259+2delinsGT)
c.5052+1_5052+2delinsGT (n.5052+1_5052+2delinsGT)
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c.5256+1_5256+2delinsGT (n.5256+1_5256+2delinsGT)
c.1580+1_1580+2delinsGT
c.1767+1_1767+2delinsGT (n.1767+1_1767+2delinsGT)
c.*4976+1_*4976+2delinsGT (n.*4976+1_*4976+2delinsGT)
c.123+1_123+2delinsGT (n.123+1_123+2delinsGT)
c.666+1_666+2delinsGT (n.666+1_666+2delinsGT)
c.-98-13142_-98-13141delinsGT (n.-98-13142_-98-13141delinsGT)
n.5329+1_5329+2delinsGT
n.5370+1_5370+2delinsGT
17g.43063331_43063332delinsCGCA2695226116BRCA1c.5190+1_5190+2delinsCG (n.5190+1_5190+2delinsCG)
c.5193+1_5193+2delinsCG (n.5193+1_5193+2delinsCG)
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c.4305+1_4305+2delinsCG (n.4305+1_4305+2delinsCG)
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c.5259+1_5259+2delinsCG (n.5259+1_5259+2delinsCG)
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c.1755+1_1755+2delinsCG (n.1755+1_1755+2delinsCG)
c.5256+1_5256+2delinsCG (n.5256+1_5256+2delinsCG)
c.1580+1_1580+2delinsCG
c.1767+1_1767+2delinsCG (n.1767+1_1767+2delinsCG)
c.*4976+1_*4976+2delinsCG (n.*4976+1_*4976+2delinsCG)
c.123+1_123+2delinsCG (n.123+1_123+2delinsCG)
c.666+1_666+2delinsCG (n.666+1_666+2delinsCG)
c.-98-13142_-98-13141delinsCG (n.-98-13142_-98-13141delinsCG)
n.5329+1_5329+2delinsCG
n.5370+1_5370+2delinsCG
17g.43063332_43064342delCA2499224373BRCA1c.5072-390_5190+2del
c.5075-390_5193+2del
c.4949-390_5067+2del
c.5069-390_5187+2del
c.4997-390_5115+2del
c.1763-390_1881+2del
c.1625-390_1743+2del
c.4187-390_4305+2del
c.4952-390_5070+2del
c.5141-390_5259+2del
c.4934-390_5052+2del
c.1637-390_1755+2del
c.5138-390_5256+2del
c.1462-390_1580+2del
c.1649-390_1767+2del
c.*4858-390_*4976+2del
c.5-390_123+2del
c.548-390_666+2del
c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del)
n.5211-390_5329+2del
n.5252-390_5370+2del
 ClinVar
17g.43063332C>ACA003338BRCA1c.5190+1G>T (n.5190+1G>T)
c.5193+1G>T (n.5193+1G>T)
c.5067+1G>T (n.5067+1G>T)
c.5187+1G>T (n.5187+1G>T)
c.5115+1G>T (n.5115+1G>T)
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.4305+1G>T (n.4305+1G>T)
c.5070+1G>T (n.5070+1G>T)
c.5259+1G>T (n.5259+1G>T)
c.5052+1G>T (n.5052+1G>T)
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.5256+1G>T (n.5256+1G>T)
c.1580+1G>T
c.1767+1G>T (n.1767+1G>T)
c.*4976+1G>T (n.*4976+1G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.-98-13142G>T (n.-98-13142G>T)
n.5329+1G>T
n.5370+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063332C=CA2260769180BRCA1c.5190+1G= (n.5190+1G=)
c.5193+1G= (n.5193+1G=)
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c.4305+1G= (n.4305+1G=)
c.5070+1G= (n.5070+1G=)
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c.1580+1G=
c.1767+1G= (n.1767+1G=)
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c.666+1G= (n.666+1G=)
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n.5329+1G=
n.5370+1G=
17g.43063332C>GCA003337BRCA1c.5190+1G>C (n.5190+1G>C)
c.5193+1G>C (n.5193+1G>C)
c.5067+1G>C (n.5067+1G>C)
c.5187+1G>C (n.5187+1G>C)
c.5115+1G>C (n.5115+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.4305+1G>C (n.4305+1G>C)
c.5070+1G>C (n.5070+1G>C)
c.5259+1G>C (n.5259+1G>C)
c.5052+1G>C (n.5052+1G>C)
c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.5256+1G>C (n.5256+1G>C)
c.1580+1G>C
c.1767+1G>C (n.1767+1G>C)
c.*4976+1G>C (n.*4976+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.-98-13142G>C (n.-98-13142G>C)
n.5329+1G>C
n.5370+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063332C>TCA003336BRCA1c.5190+1G>A (n.5190+1G>A)
c.5193+1G>A (n.5193+1G>A)
c.5067+1G>A (n.5067+1G>A)
c.5187+1G>A (n.5187+1G>A)
c.5115+1G>A (n.5115+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
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c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.5256+1G>A (n.5256+1G>A)
c.1580+1G>A
c.1767+1G>A (n.1767+1G>A)
c.*4976+1G>A (n.*4976+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.-98-13142G>A (n.-98-13142G>A)
n.5329+1G>A
n.5370+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063333delCA003335BRCA1c.5190+1del
c.5193+1del
c.5067+1del
c.5187+1del
c.5115+1del
c.1881+1del
c.1743+1del
c.4305+1del
c.5070+1del
c.5259+1del
c.5052+1del
c.1755+1del
c.5256+1del
c.1580+1del
c.1767+1del
c.*4976+1del
c.123+1del
c.666+1del
c.-98-13142del (n.-98-13142del)
n.5329+1del
n.5370+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43063334_43063930delCA916084420BRCA1c.5095_5190+1del
c.5098_5193+1del
c.4972_5067+1del
c.5092_5187+1del
c.5020_5115+1del
c.1786_1881+1del
c.1648_1743+1del
c.4210_4305+1del
c.4975_5070+1del
c.5164_5259+1del
c.4957_5052+1del
c.1660_1755+1del
c.5161_5256+1del
c.1485_1580+1del
c.1672_1767+1del
c.*4881_*4976+1del
c.28_123+1del
c.571_666+1del
c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del)
n.5234_5329+1del
n.5275_5370+1del
17g.43063333_43063930delCA916084421BRCA1c.5094_5190+1del
c.5097_5193+1del
c.4971_5067+1del
c.5091_5187+1del
c.5019_5115+1del
c.1785_1881+1del
c.1647_1743+1del
c.4209_4305+1del
c.4974_5070+1del
c.5163_5259+1del
c.4956_5052+1del
c.1659_1755+1del
c.5160_5256+1del
c.1484_1580+1del
c.1671_1767+1del
c.*4880_*4976+1del
c.27_123+1del
c.570_666+1del
c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del)
n.5233_5329+1del
n.5274_5370+1del
17g.43063333C>ACA10591154BRCA1c.5190G>T (p.Glu1730Asp)
c.5193G>T (p.Glu1731Asp)
c.5067G>T (p.Glu1689Asp)
c.5187G>T (p.Glu1729Asp)
c.5115G>T (p.Glu1705Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.4305G>T (p.Glu1435Asp)
c.5070G>T (p.Glu1690Asp)
c.5259G>T (p.Glu1753Asp)
c.5052G>T (p.Glu1684Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.5256G>T (p.Glu1752Asp)
c.1580G>T
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.*4976G>T (n.*4976G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.-98-13143G>T (n.-98-13143G>T)
n.5329G>T
n.5370G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063333C=CA2260769182BRCA1c.5190G= (p.Glu1730=)
c.5193G= (p.Glu1731=)
c.5067G= (p.Glu1689=)
c.5187G= (p.Glu1729=)
c.5115G= (p.Glu1705=)
c.1881G= (p.Glu627=)
c.1743G= (p.Glu581=)
c.4305G= (p.Glu1435=)
c.5070G= (p.Glu1690=)
c.5259G= (p.Glu1753=)
c.5052G= (p.Glu1684=)
c.1755G= (p.Glu585=)
c.5256G= (p.Glu1752=)
c.1580G=
c.1767G= (p.Glu589=)
c.*4976G= (n.*4976G=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.-98-13143G= (n.-98-13143G=)
n.5329G=
n.5370G=
17g.43063333C>GCA10591155BRCA1c.5190G>C (p.Glu1730Asp)
c.5193G>C (p.Glu1731Asp)
c.5067G>C (p.Glu1689Asp)
c.5187G>C (p.Glu1729Asp)
c.5115G>C (p.Glu1705Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.4305G>C (p.Glu1435Asp)
c.5070G>C (p.Glu1690Asp)
c.5259G>C (p.Glu1753Asp)
c.5052G>C (p.Glu1684Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.5256G>C (p.Glu1752Asp)
c.1580G>C
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.*4976G>C (n.*4976G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.-98-13143G>C (n.-98-13143G>C)
n.5329G>C
n.5370G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063333C>TCA10580496BRCA1c.5190G>A (p.Glu1730=)
c.5193G>A (p.Glu1731=)
c.5067G>A (p.Glu1689=)
c.5187G>A (p.Glu1729=)
c.5115G>A (p.Glu1705=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.4305G>A (p.Glu1435=)
c.5070G>A (p.Glu1690=)
c.5259G>A (p.Glu1753=)
c.5052G>A (p.Glu1684=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.5256G>A (p.Glu1752=)
c.1580G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.*4976G>A (n.*4976G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.-98-13143G>A (n.-98-13143G>A)
n.5329G>A
n.5370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063333_43063347delinsCTCATTCAGCATTTTCA2260769181BRCA1c.5176_5190delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1726=)
c.5179_5193delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1727=)
c.5053_5067delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1685=)
c.5173_5187delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1725=)
c.5101_5115delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1701=)
c.1867_1881delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys623=)
c.1729_1743delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys577=)
c.4291_4305delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1431=)
c.5056_5070delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1686=)
c.5245_5259delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1749=)
c.5038_5052delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1680=)
c.1741_1755delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys581=)
c.5242_5256delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1748=)
c.1566_1580delinsAAAATGCTGAATGAG
c.1753_1767delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys585=)
c.*4962_*4976delinsAAAATGCTGAATGAG (n.*4962_*4976delinsAAAATGCTGAATGAG)
c.109_123delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys37=)
c.652_666delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys218=)
c.-98-13157_-98-13143delinsAAAATGCTGAATGAG (n.-98-13157_-98-13143delinsAAAATGCTGAATGAG)
n.5315_5329delinsAAAATGCTGAATGAG
n.5356_5370delinsAAAATGCTGAATGAG
17g.43063335_43063953delCA658655490BRCA1c.5072_5190del
c.5075_5193del
c.4949_5067del
c.5069_5187del
c.4997_5115del
c.1763_1881del
c.1625_1743del
c.4187_4305del
c.4952_5070del
c.5141_5259del
c.4934_5052del
c.1637_1755del
c.5138_5256del
c.1462_1580del
c.1649_1767del
c.*4858_*4976del
c.5_123del
c.548_666del
c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del)
n.5211_5329del
n.5252_5370del
17g.43063334T>ACA10591156BRCA1c.5189A>T (p.Glu1730Val)
c.5192A>T (p.Glu1731Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.5186A>T (p.Glu1729Val)
c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.4304A>T (p.Glu1435Val)
c.5069A>T (p.Glu1690Val)
c.5258A>T (p.Glu1753Val)
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.5255A>T (p.Glu1752Val)
c.1579A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.*4975A>T (n.*4975A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.-98-13144A>T (n.-98-13144A>T)
n.5328A>T
n.5369A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063334T>CCA10591157BRCA1c.5189A>G (p.Glu1730Gly)
c.5192A>G (p.Glu1731Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.5186A>G (p.Glu1729Gly)
c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.4304A>G (p.Glu1435Gly)
c.5069A>G (p.Glu1690Gly)
c.5258A>G (p.Glu1753Gly)
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.5255A>G (p.Glu1752Gly)
c.1579A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.*4975A>G (n.*4975A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.-98-13144A>G (n.-98-13144A>G)
n.5328A>G
n.5369A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063334T>GCA10591158BRCA1c.5189A>C (p.Glu1730Ala)
c.5192A>C (p.Glu1731Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.5186A>C (p.Glu1729Ala)
c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.4304A>C (p.Glu1435Ala)
c.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.5258A>C (p.Glu1753Ala)
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.5255A>C (p.Glu1752Ala)
c.1579A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.*4975A>C (n.*4975A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.-98-13144A>C (n.-98-13144A>C)
n.5328A>C
n.5369A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063334T=CA2260769183BRCA1c.5189A= (p.Glu1730=)
c.5192A= (p.Glu1731=)
c.5066A= (p.Glu1689=)
c.5186A= (p.Glu1729=)
c.5114A= (p.Glu1705=)
c.1880A= (p.Glu627=)
c.1742A= (p.Glu581=)
c.4304A= (p.Glu1435=)
c.5069A= (p.Glu1690=)
c.5258A= (p.Glu1753=)
c.5051A= (p.Glu1684=)
c.1754A= (p.Glu585=)
c.5255A= (p.Glu1752=)
c.1579A=
c.1766A= (p.Glu589=)
c.*4975A= (n.*4975A=)
c.122A= (p.Glu41=)
c.665A= (p.Glu222=)
c.-98-13144A= (n.-98-13144A=)
n.5328A=
n.5369A=
17g.43063336_43063349delCA003326BRCA1c.5176_5189del (p.Lys1726AlafsTer2)
c.5179_5192del (p.Lys1727AlafsTer2)
c.5053_5066del (p.Lys1685AlafsTer2)
c.5173_5186del (p.Lys1725AlafsTer2)
c.5101_5114del (p.Lys1701AlafsTer2)
c.1867_1880del (p.Lys623AlafsTer2)
c.1729_1742del (p.Lys577AlafsTer2)
c.4291_4304del (p.Lys1431AlafsTer2)
c.5056_5069del (p.Lys1686AlafsTer2)
c.5245_5258del (p.Lys1749AlafsTer2)
c.5038_5051del (p.Lys1680AlafsTer2)
c.1741_1754del (p.Lys581AlafsTer2)
c.5242_5255del (p.Lys1748AlafsTer2)
c.1566_1579del
c.1753_1766del (p.Lys585AlafsTer2)
c.*4962_*4975del (n.*4962_*4975del)
c.109_122del (p.Lys37AlafsTer2)
c.652_665del (p.Lys218AlafsTer2)
c.-98-13157_-98-13144del (n.-98-13157_-98-13144del)
n.5315_5328del
n.5356_5369del
 ClinVar dbSNP
17g.43063335delCA2576282103BRCA1c.5188del (p.Glu1730SerfsTer?)
c.5191del (p.Glu1731SerfsTer?)
c.5065del (p.Glu1689SerfsTer?)
c.5185del (p.Glu1729SerfsTer?)
c.5113del (p.Glu1705SerfsTer?)
c.1879del (p.Glu627SerfsTer?)
c.1741del (p.Glu581SerfsTer?)
c.4303del (p.Glu1435SerfsTer?)
c.5068del (p.Glu1690SerfsTer?)
c.5257del (p.Glu1753SerfsTer?)
c.5050del (p.Glu1684SerfsTer?)
c.1753del (p.Glu585SerfsTer?)
c.5254del (p.Glu1752SerfsTer?)
c.1578del
c.1765del (p.Glu589SerfsTer?)
c.*4974del (n.*4974del)
c.121del (p.Glu41SerfsTer?)
c.664del (p.Glu222SerfsTer?)
c.-98-13145del (n.-98-13145del)
n.5327del
n.5368del
17g.43063335C>ACA10591159BRCA1c.5188G>T (p.Glu1730Ter)
c.5191G>T (p.Glu1731Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.5185G>T (p.Glu1729Ter)
c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.4303G>T (p.Glu1435Ter)
c.5068G>T (p.Glu1690Ter)
c.5257G>T (p.Glu1753Ter)
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.5254G>T (p.Glu1752Ter)
c.1578G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.*4974G>T (n.*4974G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.-98-13145G>T (n.-98-13145G>T)
n.5327G>T
n.5368G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063335C=CA2260769184BRCA1c.5188G= (p.Glu1730=)
c.5191G= (p.Glu1731=)
c.5065G= (p.Glu1689=)
c.5185G= (p.Glu1729=)
c.5113G= (p.Glu1705=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.4303G= (p.Glu1435=)
c.5068G= (p.Glu1690=)
c.5257G= (p.Glu1753=)
c.5050G= (p.Glu1684=)
c.1753G= (p.Glu585=)
c.5254G= (p.Glu1752=)
c.1578G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.*4974G= (n.*4974G=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.-98-13145G= (n.-98-13145G=)
n.5327G=
n.5368G=
17g.43063335C>GCA10591160BRCA1c.5188G>C (p.Glu1730Gln)
c.5191G>C (p.Glu1731Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.5185G>C (p.Glu1729Gln)
c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.4303G>C (p.Glu1435Gln)
c.5068G>C (p.Glu1690Gln)
c.5257G>C (p.Glu1753Gln)
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.5254G>C (p.Glu1752Gln)
c.1578G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.*4974G>C (n.*4974G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.-98-13145G>C (n.-98-13145G>C)
n.5327G>C
n.5368G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063335C>TCA003333BRCA1c.5188G>A (p.Glu1730Lys)
c.5191G>A (p.Glu1731Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.5185G>A (p.Glu1729Lys)
c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.4303G>A (p.Glu1435Lys)
c.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.5257G>A (p.Glu1753Lys)
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.5254G>A (p.Glu1752Lys)
c.1578G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.*4974G>A (n.*4974G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.-98-13145G>A (n.-98-13145G>A)
n.5327G>A
n.5368G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063336_43063930delCA913203496BRCA1c.5094_5188del
c.5097_5191del
c.4971_5065del
c.5091_5185del
c.5019_5113del
c.1785_1879del
c.1647_1741del
c.4209_4303del
c.4974_5068del
c.5163_5257del
c.4956_5050del
c.1659_1753del
c.5160_5254del
c.1484_1578del
c.1671_1765del
c.*4880_*4974del
c.27_121del
c.570_664del
c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del)
n.5233_5327del
n.5274_5368del
17g.43063336A=CA2260769185BRCA1c.5187T= (p.Asn1729=)
c.5190T= (p.Asn1730=)
c.5064T= (p.Asn1688=)
c.5184T= (p.Asn1728=)
c.5112T= (p.Asn1704=)
c.1878T= (p.Asn626=)
c.1740T= (p.Asn580=)
c.4302T= (p.Asn1434=)
c.5067T= (p.Asn1689=)
c.5256T= (p.Asn1752=)
c.5049T= (p.Asn1683=)
c.1752T= (p.Asn584=)
c.5253T= (p.Asn1751=)
c.1577T=
c.1764T= (p.Asn588=)
c.*4973T= (n.*4973T=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.663T= (p.Asn221=)
c.-98-13146T= (n.-98-13146T=)
n.5326T=
n.5367T=
17g.43063336A>CCA10591161BRCA1c.5187T>G (p.Asn1729Lys)
c.5190T>G (p.Asn1730Lys)
c.5064T>G (p.Asn1688Lys)
c.5184T>G (p.Asn1728Lys)
c.5112T>G (p.Asn1704Lys)
c.1878T>G (p.Asn626Lys)
c.1740T>G (p.Asn580Lys)
c.4302T>G (p.Asn1434Lys)
c.5067T>G (p.Asn1689Lys)
c.5256T>G (p.Asn1752Lys)
c.5049T>G (p.Asn1683Lys)
c.1752T>G (p.Asn584Lys)
c.5253T>G (p.Asn1751Lys)
c.1577T>G
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.*4973T>G (n.*4973T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.-98-13146T>G (n.-98-13146T>G)
n.5326T>G
n.5367T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063336A>GCA500146041BRCA1c.5187T>C (p.Asn1729=)
c.5190T>C (p.Asn1730=)
c.5064T>C (p.Asn1688=)
c.5184T>C (p.Asn1728=)
c.5112T>C (p.Asn1704=)
c.1878T>C (p.Asn626=)
c.1740T>C (p.Asn580=)
c.4302T>C (p.Asn1434=)
c.5067T>C (p.Asn1689=)
c.5256T>C (p.Asn1752=)
c.5049T>C (p.Asn1683=)
c.1752T>C (p.Asn584=)
c.5253T>C (p.Asn1751=)
c.1577T>C
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.*4973T>C (n.*4973T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.663T>C (p.Asn221=)
c.-98-13146T>C (n.-98-13146T>C)
n.5326T>C
n.5367T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063336A>TCA10591162BRCA1c.5187T>A (p.Asn1729Lys)
c.5190T>A (p.Asn1730Lys)
c.5064T>A (p.Asn1688Lys)
c.5184T>A (p.Asn1728Lys)
c.5112T>A (p.Asn1704Lys)
c.1878T>A (p.Asn626Lys)
c.1740T>A (p.Asn580Lys)
c.4302T>A (p.Asn1434Lys)
c.5067T>A (p.Asn1689Lys)
c.5256T>A (p.Asn1752Lys)
c.5049T>A (p.Asn1683Lys)
c.1752T>A (p.Asn584Lys)
c.5253T>A (p.Asn1751Lys)
c.1577T>A
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.*4973T>A (n.*4973T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.-98-13146T>A (n.-98-13146T>A)
n.5326T>A
n.5367T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063337T>ACA10591163BRCA1c.5186A>T (p.Asn1729Ile)
c.5189A>T (p.Asn1730Ile)
c.5063A>T (p.Asn1688Ile)
c.5183A>T (p.Asn1728Ile)
c.5111A>T (p.Asn1704Ile)
c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.4301A>T (p.Asn1434Ile)
c.5066A>T (p.Asn1689Ile)
c.5255A>T (p.Asn1752Ile)
c.5048A>T (p.Asn1683Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.5252A>T (p.Asn1751Ile)
c.1576A>T
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.*4972A>T (n.*4972A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.-98-13147A>T (n.-98-13147A>T)
n.5325A>T
n.5366A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063337T>CCA003331BRCA1c.5186A>G (p.Asn1729Ser)
c.5189A>G (p.Asn1730Ser)
c.5063A>G (p.Asn1688Ser)
c.5183A>G (p.Asn1728Ser)
c.5111A>G (p.Asn1704Ser)
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.4301A>G (p.Asn1434Ser)
c.5066A>G (p.Asn1689Ser)
c.5255A>G (p.Asn1752Ser)
c.5048A>G (p.Asn1683Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.5252A>G (p.Asn1751Ser)
c.1576A>G
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.*4972A>G (n.*4972A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.-98-13147A>G (n.-98-13147A>G)
n.5325A>G
n.5366A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063337T>GCA10591164BRCA1c.5186A>C (p.Asn1729Thr)
c.5189A>C (p.Asn1730Thr)
c.5063A>C (p.Asn1688Thr)
c.5183A>C (p.Asn1728Thr)
c.5111A>C (p.Asn1704Thr)
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.4301A>C (p.Asn1434Thr)
c.5066A>C (p.Asn1689Thr)
c.5255A>C (p.Asn1752Thr)
c.5048A>C (p.Asn1683Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.5252A>C (p.Asn1751Thr)
c.1576A>C
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.*4972A>C (n.*4972A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.-98-13147A>C (n.-98-13147A>C)
n.5325A>C
n.5366A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063337T=CA2260769186BRCA1c.5186A= (p.Asn1729=)
c.5189A= (p.Asn1730=)
c.5063A= (p.Asn1688=)
c.5183A= (p.Asn1728=)
c.5111A= (p.Asn1704=)
c.1877A= (p.Asn626=)
c.1739A= (p.Asn580=)
c.4301A= (p.Asn1434=)
c.5066A= (p.Asn1689=)
c.5255A= (p.Asn1752=)
c.5048A= (p.Asn1683=)
c.1751A= (p.Asn584=)
c.5252A= (p.Asn1751=)
c.1576A=
c.1763A= (p.Asn588=)
c.*4972A= (n.*4972A=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.662A= (p.Asn221=)
c.-98-13147A= (n.-98-13147A=)
n.5325A=
n.5366A=
17g.43063338T>ACA10591165BRCA1c.5185A>T (p.Asn1729Tyr)
c.5188A>T (p.Asn1730Tyr)
c.5062A>T (p.Asn1688Tyr)
c.5182A>T (p.Asn1728Tyr)
c.5110A>T (p.Asn1704Tyr)
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.4300A>T (p.Asn1434Tyr)
c.5065A>T (p.Asn1689Tyr)
c.5254A>T (p.Asn1752Tyr)
c.5047A>T (p.Asn1683Tyr)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.5251A>T (p.Asn1751Tyr)
c.1575A>T
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.*4971A>T (n.*4971A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.-98-13148A>T (n.-98-13148A>T)
n.5324A>T
n.5365A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063338T>CCA10591166BRCA1c.5185A>G (p.Asn1729Asp)
c.5188A>G (p.Asn1730Asp)
c.5062A>G (p.Asn1688Asp)
c.5182A>G (p.Asn1728Asp)
c.5110A>G (p.Asn1704Asp)
c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.4300A>G (p.Asn1434Asp)
c.5065A>G (p.Asn1689Asp)
c.5254A>G (p.Asn1752Asp)
c.5047A>G (p.Asn1683Asp)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.5251A>G (p.Asn1751Asp)
c.1575A>G
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.*4971A>G (n.*4971A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.-98-13148A>G (n.-98-13148A>G)
n.5324A>G
n.5365A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063338T>GCA10591167BRCA1c.5185A>C (p.Asn1729His)
c.5188A>C (p.Asn1730His)
c.5062A>C (p.Asn1688His)
c.5182A>C (p.Asn1728His)
c.5110A>C (p.Asn1704His)
c.1876A>C (p.Asn626His)
c.1738A>C (p.Asn580His)
c.4300A>C (p.Asn1434His)
c.5065A>C (p.Asn1689His)
c.5254A>C (p.Asn1752His)
c.5047A>C (p.Asn1683His)
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.5251A>C (p.Asn1751His)
c.1575A>C
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.*4971A>C (n.*4971A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.-98-13148A>C (n.-98-13148A>C)
n.5324A>C
n.5365A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063338T=CA2260769187BRCA1c.5185A= (p.Asn1729=)
c.5188A= (p.Asn1730=)
c.5062A= (p.Asn1688=)
c.5182A= (p.Asn1728=)
c.5110A= (p.Asn1704=)
c.1876A= (p.Asn626=)
c.1738A= (p.Asn580=)
c.4300A= (p.Asn1434=)
c.5065A= (p.Asn1689=)
c.5254A= (p.Asn1752=)
c.5047A= (p.Asn1683=)
c.1750A= (p.Asn584=)
c.5251A= (p.Asn1751=)
c.1575A=
c.1762A= (p.Asn588=)
c.*4971A= (n.*4971A=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.661A= (p.Asn221=)
c.-98-13148A= (n.-98-13148A=)
n.5324A=
n.5365A=
17g.43063339C>ACA500146042BRCA1c.5184G>T (p.Leu1728=)
c.5187G>T (p.Leu1729=)
c.5061G>T (p.Leu1687=)
c.5181G>T (p.Leu1727=)
c.5109G>T (p.Leu1703=)
c.1875G>T (p.Leu625=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.4299G>T (p.Leu1433=)
c.5064G>T (p.Leu1688=)
c.5253G>T (p.Leu1751=)
c.5046G>T (p.Leu1682=)
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.5250G>T (p.Leu1750=)
c.1574G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.*4970G>T (n.*4970G>T)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.-98-13149G>T (n.-98-13149G>T)
n.5323G>T
n.5364G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063339C=CA2260769189BRCA1c.5184G= (p.Leu1728=)
c.5187G= (p.Leu1729=)
c.5061G= (p.Leu1687=)
c.5181G= (p.Leu1727=)
c.5109G= (p.Leu1703=)
c.1875G= (p.Leu625=)
c.1737G= (p.Leu579=)
c.4299G= (p.Leu1433=)
c.5064G= (p.Leu1688=)
c.5253G= (p.Leu1751=)
c.5046G= (p.Leu1682=)
c.1749G= (p.Leu583=)
c.5250G= (p.Leu1750=)
c.1574G=
c.1761G= (p.Leu587=)
c.*4970G= (n.*4970G=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.660G= (p.Leu220=)
c.-98-13149G= (n.-98-13149G=)
n.5323G=
n.5364G=
17g.43063339C>GCA500146044BRCA1c.5184G>C (p.Leu1728=)
c.5187G>C (p.Leu1729=)
c.5061G>C (p.Leu1687=)
c.5181G>C (p.Leu1727=)
c.5109G>C (p.Leu1703=)
c.1875G>C (p.Leu625=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.4299G>C (p.Leu1433=)
c.5064G>C (p.Leu1688=)
c.5253G>C (p.Leu1751=)
c.5046G>C (p.Leu1682=)
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.5250G>C (p.Leu1750=)
c.1574G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.*4970G>C (n.*4970G>C)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.-98-13149G>C (n.-98-13149G>C)
n.5323G>C
n.5364G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063339C>TCA500146043BRCA1c.5184G>A (p.Leu1728=)
c.5187G>A (p.Leu1729=)
c.5061G>A (p.Leu1687=)
c.5181G>A (p.Leu1727=)
c.5109G>A (p.Leu1703=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.4299G>A (p.Leu1433=)
c.5064G>A (p.Leu1688=)
c.5253G>A (p.Leu1751=)
c.5046G>A (p.Leu1682=)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.5250G>A (p.Leu1750=)
c.1574G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.*4970G>A (n.*4970G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.-98-13149G>A (n.-98-13149G>A)
n.5323G>A
n.5364G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063339_43063340delinsCACA2260769188BRCA1c.5183_5184delinsTG (p.Leu1728=)
c.5186_5187delinsTG (p.Leu1729=)
c.5060_5061delinsTG (p.Leu1687=)
c.5180_5181delinsTG (p.Leu1727=)
c.5108_5109delinsTG (p.Leu1703=)
c.1874_1875delinsTG (p.Leu625=)
c.1736_1737delinsTG (p.Leu579=)
c.4298_4299delinsTG (p.Leu1433=)
c.5063_5064delinsTG (p.Leu1688=)
c.5252_5253delinsTG (p.Leu1751=)
c.5045_5046delinsTG (p.Leu1682=)
c.1748_1749delinsTG (p.Leu583=)
c.5249_5250delinsTG (p.Leu1750=)
c.1573_1574delinsTG
c.1760_1761delinsTG (p.Leu587=)
c.*4969_*4970delinsTG (n.*4969_*4970delinsTG)
c.116_117delinsTG (p.Leu39=)
c.659_660delinsTG (p.Leu220=)
c.-98-13150_-98-13149delinsTG (n.-98-13150_-98-13149delinsTG)
n.5322_5323delinsTG
n.5363_5364delinsTG
17g.43063340delCA003329BRCA1c.5183del (p.Leu1728ArgfsTer?)
c.5186del (p.Leu1729ArgfsTer?)
c.5060del (p.Leu1687ArgfsTer?)
c.5180del (p.Leu1727ArgfsTer?)
c.5108del (p.Leu1703ArgfsTer?)
c.1874del (p.Leu625ArgfsTer?)
c.1736del (p.Leu579ArgfsTer?)
c.4298del (p.Leu1433ArgfsTer?)
c.5063del (p.Leu1688ArgfsTer?)
c.5252del (p.Leu1751ArgfsTer?)
c.5045del (p.Leu1682ArgfsTer?)
c.1748del (p.Leu583ArgfsTer?)
c.5249del (p.Leu1750ArgfsTer?)
c.1573del
c.1760del (p.Leu587ArgfsTer?)
c.*4969del (n.*4969del)
c.116del (p.Leu39ArgfsTer?)
c.659del (p.Leu220ArgfsTer?)
c.-98-13150del (n.-98-13150del)
n.5322del
n.5363del
 ClinVar dbSNP
17g.43063340A=CA2260769190BRCA1c.5183T= (p.Leu1728=)
c.5186T= (p.Leu1729=)
c.5060T= (p.Leu1687=)
c.5180T= (p.Leu1727=)
c.5108T= (p.Leu1703=)
c.1874T= (p.Leu625=)
c.1736T= (p.Leu579=)
c.4298T= (p.Leu1433=)
c.5063T= (p.Leu1688=)
c.5252T= (p.Leu1751=)
c.5045T= (p.Leu1682=)
c.1748T= (p.Leu583=)
c.5249T= (p.Leu1750=)
c.1573T=
c.1760T= (p.Leu587=)
c.*4969T= (n.*4969T=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.-98-13150T= (n.-98-13150T=)
n.5322T=
n.5363T=
17g.43063340A>CCA10591168BRCA1c.5183T>G (p.Leu1728Arg)
c.5186T>G (p.Leu1729Arg)
c.5060T>G (p.Leu1687Arg)
c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
c.5108T>G (p.Leu1703Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.5063T>G (p.Leu1688Arg)
c.5252T>G (p.Leu1751Arg)
c.5045T>G (p.Leu1682Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.5249T>G (p.Leu1750Arg)
c.1573T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.*4969T>G (n.*4969T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.-98-13150T>G (n.-98-13150T>G)
n.5322T>G
n.5363T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063340A>GCA10591169BRCA1c.5183T>C (p.Leu1728Pro)
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.5060T>C (p.Leu1687Pro)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
c.5108T>C (p.Leu1703Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.5063T>C (p.Leu1688Pro)
c.5252T>C (p.Leu1751Pro)
c.5045T>C (p.Leu1682Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.5249T>C (p.Leu1750Pro)
c.1573T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.*4969T>C (n.*4969T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.-98-13150T>C (n.-98-13150T>C)
n.5322T>C
n.5363T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063340A>TCA003330BRCA1c.5183T>A (p.Leu1728Gln)
c.5186T>A (p.Leu1729Gln)
c.5060T>A (p.Leu1687Gln)
c.5180T>A (p.Leu1727Gln)
c.5108T>A (p.Leu1703Gln)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.5063T>A (p.Leu1688Gln)
c.5252T>A (p.Leu1751Gln)
c.5045T>A (p.Leu1682Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.5249T>A (p.Leu1750Gln)
c.1573T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.*4969T>A (n.*4969T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.-98-13150T>A (n.-98-13150T>A)
n.5322T>A
n.5363T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063341G>ACA500146045BRCA1c.5182C>T (p.Leu1728=)
c.5185C>T (p.Leu1729=)
c.5059C>T (p.Leu1687=)
c.5179C>T (p.Leu1727=)
c.5107C>T (p.Leu1703=)
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.5062C>T (p.Leu1688=)
c.5251C>T (p.Leu1751=)
c.5044C>T (p.Leu1682=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.5248C>T (p.Leu1750=)
c.1572C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.*4968C>T (n.*4968C>T)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.-98-13151C>T (n.-98-13151C>T)
n.5321C>T
n.5362C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063341G>CCA10591170BRCA1c.5182C>G (p.Leu1728Val)
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
c.5059C>G (p.Leu1687Val)
c.5179C>G (p.Leu1727Val)
c.5107C>G (p.Leu1703Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.5062C>G (p.Leu1688Val)
c.5251C>G (p.Leu1751Val)
c.5044C>G (p.Leu1682Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.5248C>G (p.Leu1750Val)
c.1572C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.*4968C>G (n.*4968C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.-98-13151C>G (n.-98-13151C>G)
n.5321C>G
n.5362C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063341G=CA2260769191BRCA1c.5182C= (p.Leu1728=)
c.5185C= (p.Leu1729=)
c.5059C= (p.Leu1687=)
c.5179C= (p.Leu1727=)
c.5107C= (p.Leu1703=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.1735C= (p.Leu579=)
c.4297C= (p.Leu1433=)
c.5062C= (p.Leu1688=)
c.5251C= (p.Leu1751=)
c.5044C= (p.Leu1682=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.5248C= (p.Leu1750=)
c.1572C=
c.1759C= (p.Leu587=)
c.*4968C= (n.*4968C=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.-98-13151C= (n.-98-13151C=)
n.5321C=
n.5362C=
17g.43063341G>TCA10591171BRCA1c.5182C>A (p.Leu1728Met)
c.5185C>A (p.Leu1729Met)
c.5059C>A (p.Leu1687Met)
c.5179C>A (p.Leu1727Met)
c.5107C>A (p.Leu1703Met)
c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.4297C>A (p.Leu1433Met)
c.5062C>A (p.Leu1688Met)
c.5251C>A (p.Leu1751Met)
c.5044C>A (p.Leu1682Met)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.5248C>A (p.Leu1750Met)
c.1572C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.*4968C>A (n.*4968C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.-98-13151C>A (n.-98-13151C>A)
n.5321C>A
n.5362C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063342delCA2499224374BRCA1c.5181del (p.Met1727IlefsTer2)
c.5184del (p.Met1728IlefsTer2)
c.5058del (p.Met1686IlefsTer2)
c.5178del (p.Met1726IlefsTer2)
c.5106del (p.Met1702IlefsTer2)
c.1872del (p.Met624IlefsTer2)
c.1734del (p.Met578IlefsTer2)
c.4296del (p.Met1432IlefsTer2)
c.5061del (p.Met1687IlefsTer2)
c.5250del (p.Met1750IlefsTer2)
c.5043del (p.Met1681IlefsTer2)
c.1746del (p.Met582IlefsTer2)
c.5247del (p.Met1749IlefsTer2)
c.1571del
c.1758del (p.Met586IlefsTer2)
c.*4967del (n.*4967del)
c.114del (p.Met38IlefsTer2)
c.657del (p.Met219IlefsTer2)
c.-98-13152del (n.-98-13152del)
n.5320del
n.5361del
17g.43063342C>ACA10591172BRCA1c.5181G>T (p.Met1727Ile)
c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.5058G>T (p.Met1686Ile)
c.5178G>T (p.Met1726Ile)
c.5106G>T (p.Met1702Ile)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
c.4296G>T (p.Met1432Ile)
c.5061G>T (p.Met1687Ile)
c.5250G>T (p.Met1750Ile)
c.5043G>T (p.Met1681Ile)
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c.1571G>T
c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.*4967G>T (n.*4967G>T)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.-98-13152G>T (n.-98-13152G>T)
n.5320G>T
n.5361G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063342C=CA2260769192BRCA1c.5181G= (p.Met1727=)
c.5184G= (p.Met1728=)
c.5058G= (p.Met1686=)
c.5178G= (p.Met1726=)
c.5106G= (p.Met1702=)
c.1872G= (p.Met624=)
c.1734G= (p.Met578=)
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c.1571G=
c.1758G= (p.Met586=)
c.*4967G= (n.*4967G=)
c.114G= (p.Met38=)
c.657G= (p.Met219=)
c.-98-13152G= (n.-98-13152G=)
n.5320G=
n.5361G=
17g.43063342C>GCA10591173BRCA1c.5181G>C (p.Met1727Ile)
c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.5058G>C (p.Met1686Ile)
c.5178G>C (p.Met1726Ile)
c.5106G>C (p.Met1702Ile)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
c.4296G>C (p.Met1432Ile)
c.5061G>C (p.Met1687Ile)
c.5250G>C (p.Met1750Ile)
c.5043G>C (p.Met1681Ile)
c.1746G>C (p.Met582Ile)
c.5247G>C (p.Met1749Ile)
c.1571G>C
c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.*4967G>C (n.*4967G>C)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.-98-13152G>C (n.-98-13152G>C)
n.5320G>C
n.5361G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063342C>TCA10591174BRCA1c.5181G>A (p.Met1727Ile)
c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.5058G>A (p.Met1686Ile)
c.5178G>A (p.Met1726Ile)
c.5106G>A (p.Met1702Ile)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
c.4296G>A (p.Met1432Ile)
c.5061G>A (p.Met1687Ile)
c.5250G>A (p.Met1750Ile)
c.5043G>A (p.Met1681Ile)
c.1746G>A (p.Met582Ile)
c.5247G>A (p.Met1749Ile)
c.1571G>A
c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.*4967G>A (n.*4967G>A)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.-98-13152G>A (n.-98-13152G>A)
n.5320G>A
n.5361G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063343A=CA2260769193BRCA1c.5180T= (p.Met1727=)
c.5183T= (p.Met1728=)
c.5057T= (p.Met1686=)
c.5177T= (p.Met1726=)
c.5105T= (p.Met1702=)
c.1871T= (p.Met624=)
c.1733T= (p.Met578=)
c.4295T= (p.Met1432=)
c.5060T= (p.Met1687=)
c.5249T= (p.Met1750=)
c.5042T= (p.Met1681=)
c.1745T= (p.Met582=)
c.5246T= (p.Met1749=)
c.1570T=
c.1757T= (p.Met586=)
c.*4966T= (n.*4966T=)
c.113T= (p.Met38=)
c.656T= (p.Met219=)
c.-98-13153T= (n.-98-13153T=)
n.5319T=
n.5360T=
17g.43063343A>CCA10591175BRCA1c.5180T>G (p.Met1727Arg)
c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.5057T>G (p.Met1686Arg)
c.5177T>G (p.Met1726Arg)
c.5105T>G (p.Met1702Arg)
c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
c.4295T>G (p.Met1432Arg)
c.5060T>G (p.Met1687Arg)
c.5249T>G (p.Met1750Arg)
c.5042T>G (p.Met1681Arg)
c.1745T>G (p.Met582Arg)
c.5246T>G (p.Met1749Arg)
c.1570T>G
c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.*4966T>G (n.*4966T>G)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.-98-13153T>G (n.-98-13153T>G)
n.5319T>G
n.5360T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063343A>GCA10591176BRCA1c.5180T>C (p.Met1727Thr)
c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.5057T>C (p.Met1686Thr)
c.5177T>C (p.Met1726Thr)
c.5105T>C (p.Met1702Thr)
c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
c.4295T>C (p.Met1432Thr)
c.5060T>C (p.Met1687Thr)
c.5249T>C (p.Met1750Thr)
c.5042T>C (p.Met1681Thr)
c.1745T>C (p.Met582Thr)
c.5246T>C (p.Met1749Thr)
c.1570T>C
c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.*4966T>C (n.*4966T>C)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.-98-13153T>C (n.-98-13153T>C)
n.5319T>C
n.5360T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063343A>TCA10591177BRCA1c.5180T>A (p.Met1727Lys)
c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.5057T>A (p.Met1686Lys)
c.5177T>A (p.Met1726Lys)
c.5105T>A (p.Met1702Lys)
c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
c.4295T>A (p.Met1432Lys)
c.5060T>A (p.Met1687Lys)
c.5249T>A (p.Met1750Lys)
c.5042T>A (p.Met1681Lys)
c.1745T>A (p.Met582Lys)
c.5246T>A (p.Met1749Lys)
c.1570T>A
c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.*4966T>A (n.*4966T>A)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.-98-13153T>A (n.-98-13153T>A)
n.5319T>A
n.5360T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063343_43063345delinsATTCA2260769194BRCA1c.5178_5180delinsAAT (p.Lys1726=)
c.5181_5183delinsAAT (p.Lys1727=)
c.5055_5057delinsAAT (p.Lys1685=)
c.5175_5177delinsAAT (p.Lys1725=)
c.5103_5105delinsAAT (p.Lys1701=)
c.1869_1871delinsAAT (p.Lys623=)
c.1731_1733delinsAAT (p.Lys577=)
c.4293_4295delinsAAT (p.Lys1431=)
c.5058_5060delinsAAT (p.Lys1686=)
c.5247_5249delinsAAT (p.Lys1749=)
c.5040_5042delinsAAT (p.Lys1680=)
c.1743_1745delinsAAT (p.Lys581=)
c.5244_5246delinsAAT (p.Lys1748=)
c.1568_1570delinsAAT
c.1755_1757delinsAAT (p.Lys585=)
c.*4964_*4966delinsAAT (n.*4964_*4966delinsAAT)
c.111_113delinsAAT (p.Lys37=)
c.654_656delinsAAT (p.Lys218=)
c.-98-13155_-98-13153delinsAAT (n.-98-13155_-98-13153delinsAAT)
n.5317_5319delinsAAT
n.5358_5360delinsAAT
17g.43063344T>ACA10591178BRCA1c.5179A>T (p.Met1727Leu)
c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.5056A>T (p.Met1686Leu)
c.5176A>T (p.Met1726Leu)
c.5104A>T (p.Met1702Leu)
c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
c.4294A>T (p.Met1432Leu)
c.5059A>T (p.Met1687Leu)
c.5248A>T (p.Met1750Leu)
c.5041A>T (p.Met1681Leu)
c.1744A>T (p.Met582Leu)
c.5245A>T (p.Met1749Leu)
c.1569A>T
c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.*4965A>T (n.*4965A>T)
c.1870A>T
c.1495A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.-98-13154A>T (n.-98-13154A>T)
n.5318A>T
n.5359A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063344T>CCA10591179BRCA1c.5179A>G (p.Met1727Val)
c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.5056A>G (p.Met1686Val)
c.5176A>G (p.Met1726Val)
c.5104A>G (p.Met1702Val)
c.1870A>G (p.Met624Val)
c.1732A>G (p.Met578Val)
c.4294A>G (p.Met1432Val)
c.5059A>G (p.Met1687Val)
c.5248A>G (p.Met1750Val)
c.5041A>G (p.Met1681Val)
c.1744A>G (p.Met582Val)
c.5245A>G (p.Met1749Val)
c.1569A>G
c.1756A>G (p.Met586Val)
c.*4965A>G (n.*4965A>G)
c.1870A>G
c.1495A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.655A>G (p.Met219Val)
c.-98-13154A>G (n.-98-13154A>G)
n.5318A>G
n.5359A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063344T>GCA10591180BRCA1c.5179A>C (p.Met1727Leu)
c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.5056A>C (p.Met1686Leu)
c.5176A>C (p.Met1726Leu)
c.5104A>C (p.Met1702Leu)
c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
c.4294A>C (p.Met1432Leu)
c.5059A>C (p.Met1687Leu)
c.5248A>C (p.Met1750Leu)
c.5041A>C (p.Met1681Leu)
c.1744A>C (p.Met582Leu)
c.5245A>C (p.Met1749Leu)
c.1569A>C
c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.*4965A>C (n.*4965A>C)
c.1870A>C
c.1495A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.-98-13154A>C (n.-98-13154A>C)
n.5318A>C
n.5359A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063344T=CA2260769195BRCA1c.5179A= (p.Met1727=)
c.5182A= (p.Met1728=)
c.5056A= (p.Met1686=)
c.5176A= (p.Met1726=)
c.5104A= (p.Met1702=)
c.1870A= (p.Met624=)
c.1732A= (p.Met578=)
c.4294A= (p.Met1432=)
c.5059A= (p.Met1687=)
c.5248A= (p.Met1750=)
c.5041A= (p.Met1681=)
c.1744A= (p.Met582=)
c.5245A= (p.Met1749=)
c.1569A=
c.1756A= (p.Met586=)
c.*4965A= (n.*4965A=)
c.1870A=
c.1495A=
c.112A= (p.Met38=)
c.655A= (p.Met219=)
c.-98-13154A= (n.-98-13154A=)
n.5318A=
n.5359A=
17g.43063348dupCA290825090BRCA1c.5179dup (p.Met1727AsnfsTer4)
c.5182dup (p.Met1728AsnfsTer4)
c.5056dup (p.Met1686AsnfsTer4)
c.5176dup (p.Met1726AsnfsTer4)
c.5104dup (p.Met1702AsnfsTer4)
c.1870dup (p.Met624AsnfsTer4)
c.1732dup (p.Met578AsnfsTer4)
c.4294dup (p.Met1432AsnfsTer4)
c.5059dup (p.Met1687AsnfsTer4)
c.5248dup (p.Met1750AsnfsTer4)
c.5041dup (p.Met1681AsnfsTer4)
c.1744dup (p.Met582AsnfsTer4)
c.5245dup (p.Met1749AsnfsTer4)
c.1569dup
c.1756dup (p.Met586AsnfsTer4)
c.*4965dup (n.*4965dup)
c.112dup (p.Met38AsnfsTer4)
c.655dup (p.Met219AsnfsTer4)
c.-98-13154dup (n.-98-13154dup)
n.5318dup
n.5359dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063348delCA003328BRCA1c.5179del (p.Met1727CysfsTer2)
c.5182del (p.Met1728CysfsTer2)
c.5056del (p.Met1686CysfsTer2)
c.5176del (p.Met1726CysfsTer2)
c.5104del (p.Met1702CysfsTer2)
c.1870del (p.Met624CysfsTer2)
c.1732del (p.Met578CysfsTer2)
c.4294del (p.Met1432CysfsTer2)
c.5059del (p.Met1687CysfsTer2)
c.5248del (p.Met1750CysfsTer2)
c.5041del (p.Met1681CysfsTer2)
c.1744del (p.Met582CysfsTer2)
c.5245del (p.Met1749CysfsTer2)
c.1569del
c.1756del (p.Met586CysfsTer2)
c.*4965del (n.*4965del)
c.1870del
c.1495del
c.112del (p.Met38CysfsTer2)
c.655del (p.Met219CysfsTer2)
c.-98-13154del (n.-98-13154del)
n.5318del
n.5359del
 ClinVar dbSNP
17g.43063347_43063348delCA10581597BRCA1c.5178_5179del (p.Lys1726AsnfsTer4)
c.5181_5182del (p.Lys1727AsnfsTer4)
c.5055_5056del (p.Lys1685AsnfsTer4)
c.5175_5176del (p.Lys1725AsnfsTer4)
c.5103_5104del (p.Lys1701AsnfsTer4)
c.1869_1870del (p.Lys623AsnfsTer4)
c.1731_1732del (p.Lys577AsnfsTer4)
c.4293_4294del (p.Lys1431AsnfsTer4)
c.5058_5059del (p.Lys1686AsnfsTer4)
c.5247_5248del (p.Lys1749AsnfsTer4)
c.5040_5041del (p.Lys1680AsnfsTer4)
c.1743_1744del (p.Lys581AsnfsTer4)
c.5244_5245del (p.Lys1748AsnfsTer4)
c.1568_1569del
c.1755_1756del (p.Lys585AsnfsTer4)
c.*4964_*4965del (n.*4964_*4965del)
c.1869_1870del (p.Lys623=)
c.1494_1495del (p.Lys498=)
c.111_112del (p.Lys37AsnfsTer4)
c.654_655del (p.Lys218AsnfsTer4)
c.-98-13155_-98-13154del (n.-98-13155_-98-13154del)
n.5317_5318del
n.5358_5359del
 ClinVar dbSNP
17g.43063345T>ACA10591181BRCA1c.5178A>T (p.Lys1726Asn)
c.5181A>T (p.Lys1727Asn)
c.5055A>T (p.Lys1685Asn)
c.5175A>T (p.Lys1725Asn)
c.5103A>T (p.Lys1701Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
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n.5317A>T
n.5358A>T
 ClinVar dbSNP
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n.5358A>G
 ClinVar dbSNP
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n.5317A>C
n.5358A>C
 ClinVar dbSNP
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n.5313_5317delinsGAAAA
n.5354_5358delinsGAAAA
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n.5316A>T
n.5357A>T
 ClinVar dbSNP
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n.5357A>G
 ClinVar dbSNP
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c.-98-13156A>C (n.-98-13156A>C)
n.5316A>C
n.5357A>C
 ClinVar dbSNP
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c.5180A= (p.Lys1727=)
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n.5316A=
n.5357A=
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c.1564_1567del
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c.1865_1868del (p.Arg622LysfsTer?)
c.1490_1493del (p.Arg497LysfsTer?)
c.107_110del (p.Arg36LysfsTer3)
c.650_653del (p.Arg217LysfsTer3)
c.-98-13159_-98-13156del (n.-98-13159_-98-13156del)
n.5313_5316del
n.5354_5357del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063347T>ACA003327BRCA1c.5176A>T (p.Lys1726Ter)
c.5179A>T (p.Lys1727Ter)
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c.5173A>T (p.Lys1725Ter)
c.5101A>T (p.Lys1701Ter)
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c.1566A>T
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.-98-13157A>T (n.-98-13157A>T)
n.5315A>T
n.5356A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063347T>CCA10591186BRCA1c.5176A>G (p.Lys1726Glu)
c.5179A>G (p.Lys1727Glu)
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c.1566A>G
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.-98-13157A>G (n.-98-13157A>G)
n.5315A>G
n.5356A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063347T>GCA10591187BRCA1c.5176A>C (p.Lys1726Gln)
c.5179A>C (p.Lys1727Gln)
c.5053A>C (p.Lys1685Gln)
c.5173A>C (p.Lys1725Gln)
c.5101A>C (p.Lys1701Gln)
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c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
c.5056A>C (p.Lys1686Gln)
c.5245A>C (p.Lys1749Gln)
c.5038A>C (p.Lys1680Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.5242A>C (p.Lys1748Gln)
c.1566A>C
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.-98-13157A>C (n.-98-13157A>C)
n.5315A>C
n.5356A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063347T=CA2260769199BRCA1c.5176A= (p.Lys1726=)
c.5179A= (p.Lys1727=)
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n.5356A=
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n.5313_5315delinsGAA
n.5354_5356delinsGAA
17g.43063348T>ACA10591188BRCA1c.5175A>T (p.Arg1725Ser)
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c.*4961A>T (n.*4961A>T)
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c.-98-13158A>T (n.-98-13158A>T)
n.5314A>T
n.5355A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063348T>CCA500146047BRCA1c.5175A>G (p.Arg1725=)
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n.5314A>G
n.5355A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063348T>GCA10591189BRCA1c.5175A>C (p.Arg1725Ser)
c.5178A>C (p.Arg1726Ser)
c.5052A>C (p.Arg1684Ser)
c.5172A>C (p.Arg1724Ser)
c.5100A>C (p.Arg1700Ser)
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c.1491A>C (p.Arg497Ser)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.651A>C (p.Arg217Ser)
c.-98-13158A>C (n.-98-13158A>C)
n.5314A>C
n.5355A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063348T=CA2260769201BRCA1c.5175A= (p.Arg1725=)
c.5178A= (p.Arg1726=)
c.5052A= (p.Arg1684=)
c.5172A= (p.Arg1724=)
c.5100A= (p.Arg1700=)
c.1866A= (p.Arg622=)
c.1728A= (p.Arg576=)
c.4290A= (p.Arg1430=)
c.5055A= (p.Arg1685=)
c.5244A= (p.Arg1748=)
c.5037A= (p.Arg1679=)
c.1740A= (p.Arg580=)
c.5241A= (p.Arg1747=)
c.1565A=
c.1752A= (p.Arg584=)
c.*4961A= (n.*4961A=)
c.1491A= (p.Arg497=)
c.108A= (p.Arg36=)
c.651A= (p.Arg217=)
c.-98-13158A= (n.-98-13158A=)
n.5314A=
n.5355A=
17g.43063349_43063350delCA003322BRCA1c.5174_5175del (p.Arg1725LysfsTer5)
c.5177_5178del (p.Arg1726LysfsTer5)
c.5051_5052del (p.Arg1684LysfsTer5)
c.5171_5172del (p.Arg1724LysfsTer5)
c.5099_5100del (p.Arg1700LysfsTer5)
c.1865_1866del (p.Arg622LysfsTer5)
c.1727_1728del (p.Arg576LysfsTer5)
c.4289_4290del (p.Arg1430LysfsTer5)
c.5054_5055del (p.Arg1685LysfsTer5)
c.5243_5244del (p.Arg1748LysfsTer5)
c.5036_5037del (p.Arg1679LysfsTer5)
c.1739_1740del (p.Arg580LysfsTer5)
c.5240_5241del (p.Arg1747LysfsTer5)
c.1564_1565del
c.1751_1752del (p.Arg584LysfsTer5)
c.*4960_*4961del (n.*4960_*4961del)
c.1865_1866del (p.Arg622LysfsTer?)
c.1490_1491del (p.Arg497LysfsTer?)
c.107_108del (p.Arg36LysfsTer5)
c.650_651del (p.Arg217LysfsTer5)
c.-98-13159_-98-13158del (n.-98-13159_-98-13158del)
n.5313_5314del
n.5354_5355del
 ClinVar dbSNP
17g.43063349C>ACA003325BRCA1c.5174G>T (p.Arg1725Ile)
c.5177G>T (p.Arg1726Ile)
c.5051G>T (p.Arg1684Ile)
c.5171G>T (p.Arg1724Ile)
c.5099G>T (p.Arg1700Ile)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.1727G>T (p.Arg576Ile)
c.4289G>T (p.Arg1430Ile)
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c.1751G>T (p.Arg584Ile)
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c.1490G>T (p.Arg497Ile)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
c.-98-13159G>T (n.-98-13159G>T)
n.5313G>T
n.5354G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063349C=CA2260769203BRCA1c.5174G= (p.Arg1725=)
c.5177G= (p.Arg1726=)
c.5051G= (p.Arg1684=)
c.5171G= (p.Arg1724=)
c.5099G= (p.Arg1700=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.4289G= (p.Arg1430=)
c.5054G= (p.Arg1685=)
c.5243G= (p.Arg1748=)
c.5036G= (p.Arg1679=)
c.1739G= (p.Arg580=)
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c.1564G=
c.1751G= (p.Arg584=)
c.*4960G= (n.*4960G=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.-98-13159G= (n.-98-13159G=)
n.5313G=
n.5354G=
17g.43063349C>GCA10591190BRCA1c.5174G>C (p.Arg1725Thr)
c.5177G>C (p.Arg1726Thr)
c.5051G>C (p.Arg1684Thr)
c.5171G>C (p.Arg1724Thr)
c.5099G>C (p.Arg1700Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
c.4289G>C (p.Arg1430Thr)
c.5054G>C (p.Arg1685Thr)
c.5243G>C (p.Arg1748Thr)
c.5036G>C (p.Arg1679Thr)
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
c.5240G>C (p.Arg1747Thr)
c.1564G>C
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.*4960G>C (n.*4960G>C)
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.-98-13159G>C (n.-98-13159G>C)
n.5313G>C
n.5354G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063349C>TCA10591191BRCA1c.5174G>A (p.Arg1725Lys)
c.5177G>A (p.Arg1726Lys)
c.5051G>A (p.Arg1684Lys)
c.5171G>A (p.Arg1724Lys)
c.5099G>A (p.Arg1700Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.4289G>A (p.Arg1430Lys)
c.5054G>A (p.Arg1685Lys)
c.5243G>A (p.Arg1748Lys)
c.5036G>A (p.Arg1679Lys)
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.5240G>A (p.Arg1747Lys)
c.1564G>A
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.*4960G>A (n.*4960G>A)
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.-98-13159G>A (n.-98-13159G>A)
n.5313G>A
n.5354G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063349_43063350delinsCTCA2260769202BRCA1c.5173_5174delinsAG (p.Arg1725=)
c.5176_5177delinsAG (p.Arg1726=)
c.5050_5051delinsAG (p.Arg1684=)
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c.1864_1865delinsAG (p.Arg622=)
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c.4288_4289delinsAG (p.Arg1430=)
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c.1563_1564delinsAG
c.1750_1751delinsAG (p.Arg584=)
c.*4959_*4960delinsAG (n.*4959_*4960delinsAG)
c.1489_1490delinsAG (p.Arg497=)
c.106_107delinsAG (p.Arg36=)
c.649_650delinsAG (p.Arg217=)
c.-98-13160_-98-13159delinsAG (n.-98-13160_-98-13159delinsAG)
n.5312_5313delinsAG
n.5353_5354delinsAG
17g.43063350T>ACA10591192BRCA1c.5173A>T (p.Arg1725Ter)
c.5176A>T (p.Arg1726Ter)
c.5050A>T (p.Arg1684Ter)
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c.5239A>T (p.Arg1747Ter)
c.1563A>T
c.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
c.1489A>T (p.Arg497Ter)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
c.-98-13160A>T (n.-98-13160A>T)
n.5312A>T
n.5353A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063350T>CCA003321BRCA1c.5173A>G (p.Arg1725Gly)
c.5176A>G (p.Arg1726Gly)
c.5050A>G (p.Arg1684Gly)
c.5170A>G (p.Arg1724Gly)
c.5098A>G (p.Arg1700Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
c.4288A>G (p.Arg1430Gly)
c.5053A>G (p.Arg1685Gly)
c.5242A>G (p.Arg1748Gly)
c.5035A>G (p.Arg1679Gly)
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.5239A>G (p.Arg1747Gly)
c.1563A>G
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.-98-13160A>G (n.-98-13160A>G)
n.5312A>G
n.5353A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063350T>GCA500146048BRCA1c.5173A>C (p.Arg1725=)
c.5176A>C (p.Arg1726=)
c.5050A>C (p.Arg1684=)
c.5170A>C (p.Arg1724=)
c.5098A>C (p.Arg1700=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.1726A>C (p.Arg576=)
c.4288A>C (p.Arg1430=)
c.5053A>C (p.Arg1685=)
c.5242A>C (p.Arg1748=)
c.5035A>C (p.Arg1679=)
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.5239A>C (p.Arg1747=)
c.1563A>C
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
c.1489A>C (p.Arg497=)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.-98-13160A>C (n.-98-13160A>C)
n.5312A>C
n.5353A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063350T=CA2260769204BRCA1c.5173A= (p.Arg1725=)
c.5176A= (p.Arg1726=)
c.5050A= (p.Arg1684=)
c.5170A= (p.Arg1724=)
c.5098A= (p.Arg1700=)
c.1864A= (p.Arg622=)
c.1726A= (p.Arg576=)
c.4288A= (p.Arg1430=)
c.5053A= (p.Arg1685=)
c.5242A= (p.Arg1748=)
c.5035A= (p.Arg1679=)
c.1738A= (p.Arg580=)
c.5239A= (p.Arg1747=)
c.1563A=
c.1750A= (p.Arg584=)
c.*4959A= (n.*4959A=)
c.1489A= (p.Arg497=)
c.106A= (p.Arg36=)
c.649A= (p.Arg217=)
c.-98-13160A= (n.-98-13160A=)
n.5312A=
n.5353A=
17g.43063352dupCA919844090BRCA1c.5173dup (p.Arg1725LysfsTer6)
c.5176dup (p.Arg1726LysfsTer6)
c.5050dup (p.Arg1684LysfsTer6)
c.5170dup (p.Arg1724LysfsTer6)
c.5098dup (p.Arg1700LysfsTer6)
c.1864dup (p.Arg622LysfsTer6)
c.1726dup (p.Arg576LysfsTer6)
c.4288dup (p.Arg1430LysfsTer6)
c.5053dup (p.Arg1685LysfsTer6)
c.5242dup (p.Arg1748LysfsTer6)
c.5035dup (p.Arg1679LysfsTer6)
c.1738dup (p.Arg580LysfsTer6)
c.5239dup (p.Arg1747LysfsTer6)
c.1563dup
c.1750dup (p.Arg584LysfsTer6)
c.*4959dup (n.*4959dup)
c.1864dup (p.Arg622LysfsTer?)
c.1489dup (p.Arg497LysfsTer?)
c.106dup (p.Arg36LysfsTer6)
c.649dup (p.Arg217LysfsTer6)
c.-98-13160dup (n.-98-13160dup)
n.5312dup
n.5353dup
 dbSNP
17g.43063352delCA10580497BRCA1c.5173del (p.Arg1725GlufsTer4)
c.5176del (p.Arg1726GlufsTer4)
c.5050del (p.Arg1684GlufsTer4)
c.5170del (p.Arg1724GlufsTer4)
c.5098del (p.Arg1700GlufsTer4)
c.1864del (p.Arg622GlufsTer4)
c.1726del (p.Arg576GlufsTer4)
c.4288del (p.Arg1430GlufsTer4)
c.5053del (p.Arg1685GlufsTer4)
c.5242del (p.Arg1748GlufsTer4)
c.5035del (p.Arg1679GlufsTer4)
c.1738del (p.Arg580GlufsTer4)
c.5239del (p.Arg1747GlufsTer4)
c.1563del
c.1750del (p.Arg584GlufsTer4)
c.*4959del (n.*4959del)
c.1864del (p.Arg622GlufsTer?)
c.1489del (p.Arg497GlufsTer?)
c.106del (p.Arg36GlufsTer4)
c.649del (p.Arg217GlufsTer4)
c.-98-13160del (n.-98-13160del)
n.5312del
n.5353del
 ClinVar dbSNP
17g.43063351T>ACA10591193BRCA1c.5172A>T (p.Glu1724Asp)
c.5175A>T (p.Glu1725Asp)
c.5049A>T (p.Glu1683Asp)
c.5169A>T (p.Glu1723Asp)
c.5097A>T (p.Glu1699Asp)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.4287A>T (p.Glu1429Asp)
c.5052A>T (p.Glu1684Asp)
c.5241A>T (p.Glu1747Asp)
c.5034A>T (p.Glu1678Asp)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.5238A>T (p.Glu1746Asp)
c.1562A>T
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.*4958A>T (n.*4958A>T)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.-98-13161A>T (n.-98-13161A>T)
n.5311A>T
n.5352A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063351T>CCA003320BRCA1c.5172A>G (p.Glu1724=)
c.5175A>G (p.Glu1725=)
c.5049A>G (p.Glu1683=)
c.5169A>G (p.Glu1723=)
c.5097A>G (p.Glu1699=)
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.4287A>G (p.Glu1429=)
c.5052A>G (p.Glu1684=)
c.5241A>G (p.Glu1747=)
c.5034A>G (p.Glu1678=)
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.5238A>G (p.Glu1746=)
c.1562A>G
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.*4958A>G (n.*4958A>G)
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.-98-13161A>G (n.-98-13161A>G)
n.5311A>G
n.5352A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063351T>GCA10591194BRCA1c.5172A>C (p.Glu1724Asp)
c.5175A>C (p.Glu1725Asp)
c.5049A>C (p.Glu1683Asp)
c.5169A>C (p.Glu1723Asp)
c.5097A>C (p.Glu1699Asp)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.4287A>C (p.Glu1429Asp)
c.5052A>C (p.Glu1684Asp)
c.5241A>C (p.Glu1747Asp)
c.5034A>C (p.Glu1678Asp)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.5238A>C (p.Glu1746Asp)
c.1562A>C
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.*4958A>C (n.*4958A>C)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.-98-13161A>C (n.-98-13161A>C)
n.5311A>C
n.5352A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063351T=CA2260769205BRCA1c.5172A= (p.Glu1724=)
c.5175A= (p.Glu1725=)
c.5049A= (p.Glu1683=)
c.5169A= (p.Glu1723=)
c.5097A= (p.Glu1699=)
c.1863A= (p.Glu621=)
c.1725A= (p.Glu575=)
c.4287A= (p.Glu1429=)
c.5052A= (p.Glu1684=)
c.5241A= (p.Glu1747=)
c.5034A= (p.Glu1678=)
c.1737A= (p.Glu579=)
c.5238A= (p.Glu1746=)
c.1562A=
c.1749A= (p.Glu583=)
c.*4958A= (n.*4958A=)
c.1488A= (p.Glu496=)
c.105A= (p.Glu35=)
c.648A= (p.Glu216=)
c.-98-13161A= (n.-98-13161A=)
n.5311A=
n.5352A=
17g.43063352T>ACA10591195BRCA1c.5171A>T (p.Glu1724Val)
c.5174A>T (p.Glu1725Val)
c.5048A>T (p.Glu1683Val)
c.5168A>T (p.Glu1723Val)
c.5096A>T (p.Glu1699Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.4286A>T (p.Glu1429Val)
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.5240A>T (p.Glu1747Val)
c.5033A>T (p.Glu1678Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.5237A>T (p.Glu1746Val)
c.1561A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*4957A>T (n.*4957A>T)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-98-13162A>T (n.-98-13162A>T)
n.5310A>T
n.5351A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063352T>CCA10591196BRCA1c.5171A>G (p.Glu1724Gly)
c.5174A>G (p.Glu1725Gly)
c.5048A>G (p.Glu1683Gly)
c.5168A>G (p.Glu1723Gly)
c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.4286A>G (p.Glu1429Gly)
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.5240A>G (p.Glu1747Gly)
c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.5237A>G (p.Glu1746Gly)
c.1561A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*4957A>G (n.*4957A>G)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-98-13162A>G (n.-98-13162A>G)
n.5310A>G
n.5351A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063352T>GCA10591197BRCA1c.5171A>C (p.Glu1724Ala)
c.5174A>C (p.Glu1725Ala)
c.5048A>C (p.Glu1683Ala)
c.5168A>C (p.Glu1723Ala)
c.5096A>C (p.Glu1699Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.4286A>C (p.Glu1429Ala)
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.5240A>C (p.Glu1747Ala)
c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.5237A>C (p.Glu1746Ala)
c.1561A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*4957A>C (n.*4957A>C)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-98-13162A>C (n.-98-13162A>C)
n.5310A>C
n.5351A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063352T=CA2260769206BRCA1c.5171A= (p.Glu1724=)
c.5174A= (p.Glu1725=)
c.5048A= (p.Glu1683=)
c.5168A= (p.Glu1723=)
c.5096A= (p.Glu1699=)
c.1862A= (p.Glu621=)
c.1724A= (p.Glu575=)
c.4286A= (p.Glu1429=)
c.5051A= (p.Glu1684=)
c.5240A= (p.Glu1747=)
c.5033A= (p.Glu1678=)
c.1736A= (p.Glu579=)
c.5237A= (p.Glu1746=)
c.1561A=
c.1748A= (p.Glu583=)
c.*4957A= (n.*4957A=)
c.1487A= (p.Glu496=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.647A= (p.Glu216=)
c.-98-13162A= (n.-98-13162A=)
n.5310A=
n.5351A=
17g.43063353C>ACA003319BRCA1c.5170G>T (p.Glu1724Ter)
c.5173G>T (p.Glu1725Ter)
c.5047G>T (p.Glu1683Ter)
c.5167G>T (p.Glu1723Ter)
c.5095G>T (p.Glu1699Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.4285G>T (p.Glu1429Ter)
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.5239G>T (p.Glu1747Ter)
c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.5236G>T (p.Glu1746Ter)
c.1560G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*4956G>T (n.*4956G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-98-13163G>T (n.-98-13163G>T)
n.5309G>T
n.5350G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43063353C=CA2260769207BRCA1c.5170G= (p.Glu1724=)
c.5173G= (p.Glu1725=)
c.5047G= (p.Glu1683=)
c.5167G= (p.Glu1723=)
c.5095G= (p.Glu1699=)
c.1861G= (p.Glu621=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.4285G= (p.Glu1429=)
c.5050G= (p.Glu1684=)
c.5239G= (p.Glu1747=)
c.5032G= (p.Glu1678=)
c.1735G= (p.Glu579=)
c.5236G= (p.Glu1746=)
c.1560G=
c.1747G= (p.Glu583=)
c.*4956G= (n.*4956G=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.103G= (p.Glu35=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-98-13163G= (n.-98-13163G=)
n.5309G=
n.5350G=
17g.43063353C>GCA10591198BRCA1c.5170G>C (p.Glu1724Gln)
c.5173G>C (p.Glu1725Gln)
c.5047G>C (p.Glu1683Gln)
c.5167G>C (p.Glu1723Gln)
c.5095G>C (p.Glu1699Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.4285G>C (p.Glu1429Gln)
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.5239G>C (p.Glu1747Gln)
c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.5236G>C (p.Glu1746Gln)
c.1560G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*4956G>C (n.*4956G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-98-13163G>C (n.-98-13163G>C)
n.5309G>C
n.5350G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063353C>TCA10591199BRCA1c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.5173G>A (p.Glu1725Lys)
c.5047G>A (p.Glu1683Lys)
c.5167G>A (p.Glu1723Lys)
c.5095G>A (p.Glu1699Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.4285G>A (p.Glu1429Lys)
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.5239G>A (p.Glu1747Lys)
c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.5236G>A (p.Glu1746Lys)
c.1560G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*4956G>A (n.*4956G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-98-13163G>A (n.-98-13163G>A)
n.5309G>A
n.5350G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063354T>ACA10591200BRCA1c.5169A>T (p.Lys1723Asn)
c.5172A>T (p.Lys1724Asn)
c.5046A>T (p.Lys1682Asn)
c.5166A>T (p.Lys1722Asn)
c.5094A>T (p.Lys1698Asn)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.4284A>T (p.Lys1428Asn)
c.5049A>T (p.Lys1683Asn)
c.5238A>T (p.Lys1746Asn)
c.5031A>T (p.Lys1677Asn)
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.5235A>T (p.Lys1745Asn)
c.1559A>T
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
c.*4955A>T (n.*4955A>T)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.-98-13164A>T (n.-98-13164A>T)
n.5308A>T
n.5349A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063354T>CCA500146049BRCA1c.5169A>G (p.Lys1723=)
c.5172A>G (p.Lys1724=)
c.5046A>G (p.Lys1682=)
c.5166A>G (p.Lys1722=)
c.5094A>G (p.Lys1698=)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.1722A>G (p.Lys574=)
c.4284A>G (p.Lys1428=)
c.5049A>G (p.Lys1683=)
c.5238A>G (p.Lys1746=)
c.5031A>G (p.Lys1677=)
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.5235A>G (p.Lys1745=)
c.1559A>G
c.1746A>G (p.Lys582=)
c.*4955A>G (n.*4955A>G)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.-98-13164A>G (n.-98-13164A>G)
n.5308A>G
n.5349A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063354T>GCA10584548BRCA1c.5169A>C (p.Lys1723Asn)
c.5172A>C (p.Lys1724Asn)
c.5046A>C (p.Lys1682Asn)
c.5166A>C (p.Lys1722Asn)
c.5094A>C (p.Lys1698Asn)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.4284A>C (p.Lys1428Asn)
c.5049A>C (p.Lys1683Asn)
c.5238A>C (p.Lys1746Asn)
c.5031A>C (p.Lys1677Asn)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.5235A>C (p.Lys1745Asn)
c.1559A>C
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
c.*4955A>C (n.*4955A>C)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.-98-13164A>C (n.-98-13164A>C)
n.5308A>C
n.5349A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063354T=CA2260769208BRCA1c.5169A= (p.Lys1723=)
c.5172A= (p.Lys1724=)
c.5046A= (p.Lys1682=)
c.5166A= (p.Lys1722=)
c.5094A= (p.Lys1698=)
c.1860A= (p.Lys620=)
c.1722A= (p.Lys574=)
c.4284A= (p.Lys1428=)
c.5049A= (p.Lys1683=)
c.5238A= (p.Lys1746=)
c.5031A= (p.Lys1677=)
c.1734A= (p.Lys578=)
c.5235A= (p.Lys1745=)
c.1559A=
c.1746A= (p.Lys582=)
c.*4955A= (n.*4955A=)
c.1485A= (p.Lys495=)
c.102A= (p.Lys34=)
c.645A= (p.Lys215=)
c.-98-13164A= (n.-98-13164A=)
n.5308A=
n.5349A=
17g.43063356dupCA658824718BRCA1c.5169dup (p.Glu1724ArgfsTer7)
c.5172dup (p.Glu1725ArgfsTer7)
c.5046dup (p.Glu1683ArgfsTer7)
c.5166dup (p.Glu1723ArgfsTer7)
c.5094dup (p.Glu1699ArgfsTer7)
c.1860dup (p.Glu621ArgfsTer7)
c.1722dup (p.Glu575ArgfsTer7)
c.4284dup (p.Glu1429ArgfsTer7)
c.5049dup (p.Glu1684ArgfsTer7)
c.5238dup (p.Glu1747ArgfsTer7)
c.5031dup (p.Glu1678ArgfsTer7)
c.1734dup (p.Glu579ArgfsTer7)
c.5235dup (p.Glu1746ArgfsTer7)
c.1559dup
c.1746dup (p.Glu583ArgfsTer7)
c.*4955dup (n.*4955dup)
c.1860dup (p.Glu621ArgfsTer?)
c.1485dup (p.Glu496ArgfsTer?)
c.102dup (p.Glu35ArgfsTer7)
c.645dup (p.Glu216ArgfsTer7)
c.-98-13164dup (n.-98-13164dup)
n.5308dup
n.5349dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063355T>ACA10591201BRCA1c.5168A>T (p.Lys1723Ile)
c.5171A>T (p.Lys1724Ile)
c.5045A>T (p.Lys1682Ile)
c.5165A>T (p.Lys1722Ile)
c.5093A>T (p.Lys1698Ile)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.4283A>T (p.Lys1428Ile)
c.5048A>T (p.Lys1683Ile)
c.5237A>T (p.Lys1746Ile)
c.5030A>T (p.Lys1677Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.5234A>T (p.Lys1745Ile)
c.1558A>T
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
c.*4954A>T (n.*4954A>T)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.-98-13165A>T (n.-98-13165A>T)
n.5307A>T
n.5348A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063355T>CCA10591202BRCA1c.5168A>G (p.Lys1723Arg)
c.5171A>G (p.Lys1724Arg)
c.5045A>G (p.Lys1682Arg)
c.5165A>G (p.Lys1722Arg)
c.5093A>G (p.Lys1698Arg)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.4283A>G (p.Lys1428Arg)
c.5048A>G (p.Lys1683Arg)
c.5237A>G (p.Lys1746Arg)
c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.5234A>G (p.Lys1745Arg)
c.1558A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.*4954A>G (n.*4954A>G)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.-98-13165A>G (n.-98-13165A>G)
n.5307A>G
n.5348A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063355T>GCA10591203BRCA1c.5168A>C (p.Lys1723Thr)
c.5171A>C (p.Lys1724Thr)
c.5045A>C (p.Lys1682Thr)
c.5165A>C (p.Lys1722Thr)
c.5093A>C (p.Lys1698Thr)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.4283A>C (p.Lys1428Thr)
c.5048A>C (p.Lys1683Thr)
c.5237A>C (p.Lys1746Thr)
c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.5234A>C (p.Lys1745Thr)
c.1558A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.*4954A>C (n.*4954A>C)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.-98-13165A>C (n.-98-13165A>C)
n.5307A>C
n.5348A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063355T=CA2260769209BRCA1c.5168A= (p.Lys1723=)
c.5171A= (p.Lys1724=)
c.5045A= (p.Lys1682=)
c.5165A= (p.Lys1722=)
c.5093A= (p.Lys1698=)
c.1859A= (p.Lys620=)
c.1721A= (p.Lys574=)
c.4283A= (p.Lys1428=)
c.5048A= (p.Lys1683=)
c.5237A= (p.Lys1746=)
c.5030A= (p.Lys1677=)
c.1733A= (p.Lys578=)
c.5234A= (p.Lys1745=)
c.1558A=
c.1745A= (p.Lys582=)
c.*4954A= (n.*4954A=)
c.1484A= (p.Lys495=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.644A= (p.Lys215=)
c.-98-13165A= (n.-98-13165A=)
n.5307A=
n.5348A=
17g.43063356T>ACA10591204BRCA1c.5167A>T (p.Lys1723Ter)
c.5170A>T (p.Lys1724Ter)
c.5044A>T (p.Lys1682Ter)
c.5164A>T (p.Lys1722Ter)
c.5092A>T (p.Lys1698Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.4282A>T (p.Lys1428Ter)
c.5047A>T (p.Lys1683Ter)
c.5236A>T (p.Lys1746Ter)
c.5029A>T (p.Lys1677Ter)
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c.1744A>T (p.Lys582Ter)
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c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.-98-13166A>T (n.-98-13166A>T)
n.5306A>T
n.5347A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063356T>CCA10591205BRCA1c.5167A>G (p.Lys1723Glu)
c.5170A>G (p.Lys1724Glu)
c.5044A>G (p.Lys1682Glu)
c.5164A>G (p.Lys1722Glu)
c.5092A>G (p.Lys1698Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.4282A>G (p.Lys1428Glu)
c.5047A>G (p.Lys1683Glu)
c.5236A>G (p.Lys1746Glu)
c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
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c.1557A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
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n.5306A>G
n.5347A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063356T>GCA10591206BRCA1c.5167A>C (p.Lys1723Gln)
c.5170A>C (p.Lys1724Gln)
c.5044A>C (p.Lys1682Gln)
c.5164A>C (p.Lys1722Gln)
c.5092A>C (p.Lys1698Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.4282A>C (p.Lys1428Gln)
c.5047A>C (p.Lys1683Gln)
c.5236A>C (p.Lys1746Gln)
c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.5233A>C (p.Lys1745Gln)
c.1557A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.*4953A>C (n.*4953A>C)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.-98-13166A>C (n.-98-13166A>C)
n.5306A>C
n.5347A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063356T=CA2260769210BRCA1c.5167A= (p.Lys1723=)
c.5170A= (p.Lys1724=)
c.5044A= (p.Lys1682=)
c.5164A= (p.Lys1722=)
c.5092A= (p.Lys1698=)
c.1858A= (p.Lys620=)
c.1720A= (p.Lys574=)
c.4282A= (p.Lys1428=)
c.5047A= (p.Lys1683=)
c.5236A= (p.Lys1746=)
c.5029A= (p.Lys1677=)
c.1732A= (p.Lys578=)
c.5233A= (p.Lys1745=)
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c.1744A= (p.Lys582=)
c.*4953A= (n.*4953A=)
c.1483A= (p.Lys495=)
c.100A= (p.Lys34=)
c.643A= (p.Lys215=)
c.-98-13166A= (n.-98-13166A=)
n.5306A=
n.5347A=
17g.43063357_43067682dupCA1139532339BRCA1c.4998_5167dup
c.5001_5170dup
c.4875_5044dup
c.4995_5164dup
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c.1689_1858dup
c.1551_1720dup
c.4113_4282dup
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c.5067_5236dup
c.4860_5029dup
c.1563_1732dup
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c.1388_1557dup
c.1575_1744dup
c.*4784_*4953dup
c.1314_1483dup
c.5-3730_100dup
c.474_643dup
c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup)
n.5137_5306dup
n.5178_5347dup
17g.43063357A=CA2260769211BRCA1c.5166T= (p.Ile1722=)
c.5169T= (p.Ile1723=)
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c.99T= (p.Ile33=)
c.642T= (p.Ile214=)
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n.5305T=
n.5346T=
17g.43063357A>CCA10591207BRCA1c.5166T>G (p.Ile1722Met)
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c.1556T>G
c.1743T>G (p.Ile581Met)
c.*4952T>G (n.*4952T>G)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.-98-13167T>G (n.-98-13167T>G)
n.5305T>G
n.5346T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063357A>GCA500146050BRCA1c.5166T>C (p.Ile1722=)
c.5169T>C (p.Ile1723=)
c.5043T>C (p.Ile1681=)
c.5163T>C (p.Ile1721=)
c.5091T>C (p.Ile1697=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.4281T>C (p.Ile1427=)
c.5046T>C (p.Ile1682=)
c.5235T>C (p.Ile1745=)
c.5028T>C (p.Ile1676=)
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.5232T>C (p.Ile1744=)
c.1556T>C
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.*4952T>C (n.*4952T>C)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.99T>C (p.Ile33=)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.-98-13167T>C (n.-98-13167T>C)
n.5305T>C
n.5346T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063357A>TCA500146051BRCA1c.5166T>A (p.Ile1722=)
c.5169T>A (p.Ile1723=)
c.5043T>A (p.Ile1681=)
c.5163T>A (p.Ile1721=)
c.5091T>A (p.Ile1697=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.4281T>A (p.Ile1427=)
c.5046T>A (p.Ile1682=)
c.5235T>A (p.Ile1745=)
c.5028T>A (p.Ile1676=)
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.5232T>A (p.Ile1744=)
c.1556T>A
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.*4952T>A (n.*4952T>A)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.99T>A (p.Ile33=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.-98-13167T>A (n.-98-13167T>A)
n.5305T>A
n.5346T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063358delCA2695226118BRCA1c.5166del (p.Glu1724LysfsTer5)
c.5169del (p.Glu1725LysfsTer5)
c.5043del (p.Glu1683LysfsTer5)
c.5163del (p.Glu1723LysfsTer5)
c.5091del (p.Glu1699LysfsTer5)
c.1857del (p.Glu621LysfsTer5)
c.1719del (p.Glu575LysfsTer5)
c.4281del (p.Glu1429LysfsTer5)
c.5046del (p.Glu1684LysfsTer5)
c.5235del (p.Glu1747LysfsTer5)
c.5028del (p.Glu1678LysfsTer5)
c.1731del (p.Glu579LysfsTer5)
c.5232del (p.Glu1746LysfsTer5)
c.1556del
c.1743del (p.Glu583LysfsTer5)
c.*4952del (n.*4952del)
c.1857del (p.Glu621LysfsTer?)
c.1482del (p.Glu496LysfsTer?)
c.99del (p.Glu35LysfsTer5)
c.642del (p.Glu216LysfsTer5)
c.-98-13167del (n.-98-13167del)
n.5305del
n.5346del
17g.43063358A=CA2260769213BRCA1c.5165T= (p.Ile1722=)
c.5168T= (p.Ile1723=)
c.5042T= (p.Ile1681=)
c.5162T= (p.Ile1721=)
c.5090T= (p.Ile1697=)
c.1856T= (p.Ile619=)
c.1718T= (p.Ile573=)
c.4280T= (p.Ile1427=)
c.5045T= (p.Ile1682=)
c.5234T= (p.Ile1745=)
c.5027T= (p.Ile1676=)
c.1730T= (p.Ile577=)
c.5231T= (p.Ile1744=)
c.1555T=
c.1742T= (p.Ile581=)
c.*4951T= (n.*4951T=)
c.1481T= (p.Ile494=)
c.98T= (p.Ile33=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.-98-13168T= (n.-98-13168T=)
n.5304T=
n.5345T=
17g.43063358A>CCA10591208BRCA1c.5165T>G (p.Ile1722Ser)
c.5168T>G (p.Ile1723Ser)
c.5042T>G (p.Ile1681Ser)
c.5162T>G (p.Ile1721Ser)
c.5090T>G (p.Ile1697Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.4280T>G (p.Ile1427Ser)
c.5045T>G (p.Ile1682Ser)
c.5234T>G (p.Ile1745Ser)
c.5027T>G (p.Ile1676Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.5231T>G (p.Ile1744Ser)
c.1555T>G
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.*4951T>G (n.*4951T>G)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.-98-13168T>G (n.-98-13168T>G)
n.5304T>G
n.5345T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063358A>GCA10591209BRCA1c.5165T>C (p.Ile1722Thr)
c.5168T>C (p.Ile1723Thr)
c.5042T>C (p.Ile1681Thr)
c.5162T>C (p.Ile1721Thr)
c.5090T>C (p.Ile1697Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.4280T>C (p.Ile1427Thr)
c.5045T>C (p.Ile1682Thr)
c.5234T>C (p.Ile1745Thr)
c.5027T>C (p.Ile1676Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.5231T>C (p.Ile1744Thr)
c.1555T>C
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.-98-13168T>C (n.-98-13168T>C)
n.5304T>C
n.5345T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063358A>TCA10591210BRCA1c.5165T>A (p.Ile1722Asn)
c.5168T>A (p.Ile1723Asn)
c.5042T>A (p.Ile1681Asn)
c.5162T>A (p.Ile1721Asn)
c.5090T>A (p.Ile1697Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.4280T>A (p.Ile1427Asn)
c.5045T>A (p.Ile1682Asn)
c.5234T>A (p.Ile1745Asn)
c.5027T>A (p.Ile1676Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.5231T>A (p.Ile1744Asn)
c.1555T>A
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.*4951T>A (n.*4951T>A)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.-98-13168T>A (n.-98-13168T>A)
n.5304T>A
n.5345T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063358_43063359delinsATCA2260769212BRCA1c.5164_5165delinsAT (p.Ile1722=)
c.5167_5168delinsAT (p.Ile1723=)
c.5041_5042delinsAT (p.Ile1681=)
c.5161_5162delinsAT (p.Ile1721=)
c.5089_5090delinsAT (p.Ile1697=)
c.1855_1856delinsAT (p.Ile619=)
c.1717_1718delinsAT (p.Ile573=)
c.4279_4280delinsAT (p.Ile1427=)
c.5044_5045delinsAT (p.Ile1682=)
c.5233_5234delinsAT (p.Ile1745=)
c.5026_5027delinsAT (p.Ile1676=)
c.1729_1730delinsAT (p.Ile577=)
c.5230_5231delinsAT (p.Ile1744=)
c.1554_1555delinsAT
c.1741_1742delinsAT (p.Ile581=)
c.*4950_*4951delinsAT (n.*4950_*4951delinsAT)
c.1480_1481delinsAT (p.Ile494=)
c.97_98delinsAT (p.Ile33=)
c.640_641delinsAT (p.Ile214=)
c.-98-13169_-98-13168delinsAT (n.-98-13169_-98-13168delinsAT)
n.5303_5304delinsAT
n.5344_5345delinsAT
17g.43063359T>ACA10591211BRCA1c.5164A>T (p.Ile1722Phe)
c.5167A>T (p.Ile1723Phe)
c.5041A>T (p.Ile1681Phe)
c.5161A>T (p.Ile1721Phe)
c.5089A>T (p.Ile1697Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.4279A>T (p.Ile1427Phe)
c.5044A>T (p.Ile1682Phe)
c.5233A>T (p.Ile1745Phe)
c.5026A>T (p.Ile1676Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.5230A>T (p.Ile1744Phe)
c.1554A>T
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.*4950A>T (n.*4950A>T)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.-98-13169A>T (n.-98-13169A>T)
n.5303A>T
n.5344A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063359T>CCA10591212BRCA1c.5164A>G (p.Ile1722Val)
c.5167A>G (p.Ile1723Val)
c.5041A>G (p.Ile1681Val)
c.5161A>G (p.Ile1721Val)
c.5089A>G (p.Ile1697Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.4279A>G (p.Ile1427Val)
c.5044A>G (p.Ile1682Val)
c.5233A>G (p.Ile1745Val)
c.5026A>G (p.Ile1676Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.5230A>G (p.Ile1744Val)
c.1554A>G
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.*4950A>G (n.*4950A>G)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.-98-13169A>G (n.-98-13169A>G)
n.5303A>G
n.5344A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063359T>GCA10591213BRCA1c.5164A>C (p.Ile1722Leu)
c.5167A>C (p.Ile1723Leu)
c.5041A>C (p.Ile1681Leu)
c.5161A>C (p.Ile1721Leu)
c.5089A>C (p.Ile1697Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.4279A>C (p.Ile1427Leu)
c.5044A>C (p.Ile1682Leu)
c.5233A>C (p.Ile1745Leu)
c.5026A>C (p.Ile1676Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.5230A>C (p.Ile1744Leu)
c.1554A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.*4950A>C (n.*4950A>C)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.-98-13169A>C (n.-98-13169A>C)
n.5303A>C
n.5344A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063359T=CA2260769214BRCA1c.5164A= (p.Ile1722=)
c.5167A= (p.Ile1723=)
c.5041A= (p.Ile1681=)
c.5161A= (p.Ile1721=)
c.5089A= (p.Ile1697=)
c.1855A= (p.Ile619=)
c.1717A= (p.Ile573=)
c.4279A= (p.Ile1427=)
c.5044A= (p.Ile1682=)
c.5233A= (p.Ile1745=)
c.5026A= (p.Ile1676=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.5230A= (p.Ile1744=)
c.1554A=
c.1741A= (p.Ile581=)
c.*4950A= (n.*4950A=)
c.1480A= (p.Ile494=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.-98-13169A= (n.-98-13169A=)
n.5303A=
n.5344A=
17g.43063359delinsAAACA273776BRCA1c.5164delinsTTT (p.Ile1722PhefsTer8)
c.5167delinsTTT (p.Ile1723PhefsTer8)
c.5041delinsTTT (p.Ile1681PhefsTer8)
c.5161delinsTTT (p.Ile1721PhefsTer8)
c.5089delinsTTT (p.Ile1697PhefsTer8)
c.1855delinsTTT (p.Ile619PhefsTer8)
c.1717delinsTTT (p.Ile573PhefsTer8)
c.4279delinsTTT (p.Ile1427PhefsTer8)
c.5044delinsTTT (p.Ile1682PhefsTer8)
c.5233delinsTTT (p.Ile1745PhefsTer8)
c.5026delinsTTT (p.Ile1676PhefsTer8)
c.1729delinsTTT (p.Ile577PhefsTer8)
c.5230delinsTTT (p.Ile1744PhefsTer8)
c.1554delinsTTT
c.1741delinsTTT (p.Ile581PhefsTer8)
c.*4950delinsTTT (n.*4950delinsTTT)
c.1855delinsTTT (p.Ile619PhefsTer?)
c.1480delinsTTT (p.Ile494PhefsTer?)
c.97delinsTTT (p.Ile33PhefsTer8)
c.640delinsTTT (p.Ile214PhefsTer8)
c.-98-13169delinsTTT (n.-98-13169delinsTTT)
n.5303delinsTTT
n.5344delinsTTT
 ClinVar dbSNP
17g.43063360A=CA2260769216BRCA1c.5163T= (p.Ser1721=)
c.5166T= (p.Ser1722=)
c.5040T= (p.Ser1680=)
c.5160T= (p.Ser1720=)
c.5088T= (p.Ser1696=)
c.1854T= (p.Ser618=)
c.1716T= (p.Ser572=)
c.4278T= (p.Ser1426=)
c.5043T= (p.Ser1681=)
c.5232T= (p.Ser1744=)
c.5025T= (p.Ser1675=)
c.1728T= (p.Ser576=)
c.5229T= (p.Ser1743=)
c.1553T=
c.1740T= (p.Ser580=)
c.*4949T= (n.*4949T=)
c.1479T= (p.Ser493=)
c.96T= (p.Ser32=)
c.639T= (p.Ser213=)
c.-98-13170T= (n.-98-13170T=)
n.5302T=
n.5343T=
17g.43063360A>CCA500146052BRCA1c.5163T>G (p.Ser1721=)
c.5166T>G (p.Ser1722=)
c.5040T>G (p.Ser1680=)
c.5160T>G (p.Ser1720=)
c.5088T>G (p.Ser1696=)
c.1854T>G (p.Ser618=)
c.1716T>G (p.Ser572=)
c.4278T>G (p.Ser1426=)
c.5043T>G (p.Ser1681=)
c.5232T>G (p.Ser1744=)
c.5025T>G (p.Ser1675=)
c.1728T>G (p.Ser576=)
c.5229T>G (p.Ser1743=)
c.1553T>G
c.1740T>G (p.Ser580=)
c.*4949T>G (n.*4949T>G)
c.1479T>G (p.Ser493=)
c.96T>G (p.Ser32=)
c.639T>G (p.Ser213=)
c.-98-13170T>G (n.-98-13170T>G)
n.5302T>G
n.5343T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063360A>GCA500146053BRCA1c.5163T>C (p.Ser1721=)
c.5166T>C (p.Ser1722=)
c.5040T>C (p.Ser1680=)
c.5160T>C (p.Ser1720=)
c.5088T>C (p.Ser1696=)
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c.1716T>C (p.Ser572=)
c.4278T>C (p.Ser1426=)
c.5043T>C (p.Ser1681=)
c.5232T>C (p.Ser1744=)
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c.1728T>C (p.Ser576=)
c.5229T>C (p.Ser1743=)
c.1553T>C
c.1740T>C (p.Ser580=)
c.*4949T>C (n.*4949T>C)
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.-98-13170T>C (n.-98-13170T>C)
n.5302T>C
n.5343T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063360A>TCA500146054BRCA1c.5163T>A (p.Ser1721=)
c.5166T>A (p.Ser1722=)
c.5040T>A (p.Ser1680=)
c.5160T>A (p.Ser1720=)
c.5088T>A (p.Ser1696=)
c.1854T>A (p.Ser618=)
c.1716T>A (p.Ser572=)
c.4278T>A (p.Ser1426=)
c.5043T>A (p.Ser1681=)
c.5232T>A (p.Ser1744=)
c.5025T>A (p.Ser1675=)
c.1728T>A (p.Ser576=)
c.5229T>A (p.Ser1743=)
c.1553T>A
c.1740T>A (p.Ser580=)
c.*4949T>A (n.*4949T>A)
c.1479T>A (p.Ser493=)
c.96T>A (p.Ser32=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.-98-13170T>A (n.-98-13170T>A)
n.5302T>A
n.5343T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063360_43063365delinsAGACTGCA2260769215BRCA1c.5158_5163delinsCAGTCT (p.Gln1720=)
c.5161_5166delinsCAGTCT (p.Gln1721=)
c.5035_5040delinsCAGTCT (p.Gln1679=)
c.5155_5160delinsCAGTCT (p.Gln1719=)
c.5083_5088delinsCAGTCT (p.Gln1695=)
c.1849_1854delinsCAGTCT (p.Gln617=)
c.1711_1716delinsCAGTCT (p.Gln571=)
c.4273_4278delinsCAGTCT (p.Gln1425=)
c.5038_5043delinsCAGTCT (p.Gln1680=)
c.5227_5232delinsCAGTCT (p.Gln1743=)
c.5020_5025delinsCAGTCT (p.Gln1674=)
c.1723_1728delinsCAGTCT (p.Gln575=)
c.5224_5229delinsCAGTCT (p.Gln1742=)
c.1548_1553delinsCAGTCT
c.1735_1740delinsCAGTCT (p.Gln579=)
c.*4944_*4949delinsCAGTCT (n.*4944_*4949delinsCAGTCT)
c.1474_1479delinsCAGTCT (p.Gln492=)
c.91_96delinsCAGTCT (p.Gln31=)
c.634_639delinsCAGTCT (p.Gln212=)
c.-98-13175_-98-13170delinsCAGTCT (n.-98-13175_-98-13170delinsCAGTCT)
n.5297_5302delinsCAGTCT
n.5338_5343delinsCAGTCT
17g.43063360_43063930delCA916084423BRCA1c.5093_5163del
c.5096_5166del
c.4970_5040del
c.5090_5160del
c.5018_5088del
c.1784_1854del
c.1646_1716del
c.4208_4278del
c.4973_5043del
c.5162_5232del
c.4955_5025del
c.1658_1728del
c.5159_5229del
c.1483_1553del
c.1670_1740del
c.*4879_*4949del
c.1409_1479del
c.26_96del
c.569_639del
c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del)
n.5232_5302del
n.5273_5343del

Number of alleles fetched