Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5329+78C>T
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 dbSNP
17g.43063255G>TCA2638061379BRCA1c.5190+78C>A (n.5190+78C>A)
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c.5259+78C>A (n.5259+78C>A)
c.5052+78C>A (n.5052+78C>A)
c.1755+78C>A (n.1755+78C>A)
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c.1580+78C>A
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c.*4976+78C>A (n.*4976+78C>A)
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n.5329+78C>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43063256A>TCA2733909294BRCA1c.5190+77T>A (n.5190+77T>A)
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n.5329+77T>A
n.5370+77T>A
 dbSNP
17g.43063257T>CCA2576282086BRCA1c.5190+76A>G (n.5190+76A>G)
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c.5256+76A>G (n.5256+76A>G)
c.1580+76A>G
c.1767+76A>G (n.1767+76A>G)
c.*4976+76A>G (n.*4976+76A>G)
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n.5329+76A>G
n.5370+76A>G
17g.43063258G>ACA2638061380BRCA1c.5190+75C>T (n.5190+75C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5370+57A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.5370+45del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5329+38A>C
n.5370+38A>C
 gnomAD v4
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17g.43063296G>ACA772173052BRCA1c.5190+37C>T (n.5190+37C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5329+30A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+30A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063303T>GCA916079972BRCA1c.5190+30A>C (n.5190+30A>C)
c.5193+30A>C (n.5193+30A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5329+27del
n.5370+27del
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+23T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063310A>GCA916079988BRCA1c.5190+23T>C (n.5190+23T>C)
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c.1580+23T>C
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c.*4976+23T>C (n.*4976+23T>C)
c.123+23T>C (n.123+23T>C)
c.666+23T>C (n.666+23T>C)
c.-98-13120T>C (n.-98-13120T>C)
n.5329+23T>C
n.5370+23T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063310A>TCA916079987BRCA1c.5190+23T>A (n.5190+23T>A)
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n.5329+23T>A
n.5370+23T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063311G>ACA003339BRCA1c.5190+22C>T (n.5190+22C>T)
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c.1580+22C>T
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n.5329+22C>T
n.5370+22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063311G>CCA916079990BRCA1c.5190+22C>G (n.5190+22C>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063311G=CA2260769153BRCA1c.5190+22C= (n.5190+22C=)
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17g.43063311G>TCA916079991BRCA1c.5190+22C>A (n.5190+22C>A)
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c.1881+22C>A (n.1881+22C>A)
c.1743+22C>A (n.1743+22C>A)
c.4305+22C>A (n.4305+22C>A)
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c.1580+22C>A
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c.666+22C>A (n.666+22C>A)
c.-98-13121C>A (n.-98-13121C>A)
n.5329+22C>A
n.5370+22C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063312T>ACA916079993BRCA1c.5190+21A>T (n.5190+21A>T)
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n.5329+21A>T
n.5370+21A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063312T>CCA916079992BRCA1c.5190+21A>G (n.5190+21A>G)
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n.5329+21A>G
n.5370+21A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063312T>GCA916079994BRCA1c.5190+21A>C (n.5190+21A>C)
c.5193+21A>C (n.5193+21A>C)
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c.1580+21A>C
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c.-98-13122A>C (n.-98-13122A>C)
n.5329+21A>C
n.5370+21A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063312T=CA2260769154BRCA1c.5190+21A= (n.5190+21A=)
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n.5370+21A=
17g.43063313T>ACA916079996BRCA1c.5190+20A>T (n.5190+20A>T)
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c.1755+20A>T (n.1755+20A>T)
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c.1580+20A>T
c.1767+20A>T (n.1767+20A>T)
c.*4976+20A>T (n.*4976+20A>T)
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c.-98-13123A>T (n.-98-13123A>T)
n.5329+20A>T
n.5370+20A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063313T>CCA891844099BRCA1c.5190+20A>G (n.5190+20A>G)
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c.4305+20A>G (n.4305+20A>G)
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c.5259+20A>G (n.5259+20A>G)
c.5052+20A>G (n.5052+20A>G)
c.1755+20A>G (n.1755+20A>G)
c.5256+20A>G (n.5256+20A>G)
c.1580+20A>G
c.1767+20A>G (n.1767+20A>G)
c.*4976+20A>G (n.*4976+20A>G)
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n.5329+20A>G
n.5370+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063313T>GCA916079995BRCA1c.5190+20A>C (n.5190+20A>C)
c.5193+20A>C (n.5193+20A>C)
c.5067+20A>C (n.5067+20A>C)
c.5187+20A>C (n.5187+20A>C)
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c.1881+20A>C (n.1881+20A>C)
c.1743+20A>C (n.1743+20A>C)
c.4305+20A>C (n.4305+20A>C)
c.5070+20A>C (n.5070+20A>C)
c.5259+20A>C (n.5259+20A>C)
c.5052+20A>C (n.5052+20A>C)
c.1755+20A>C (n.1755+20A>C)
c.5256+20A>C (n.5256+20A>C)
c.1580+20A>C
c.1767+20A>C (n.1767+20A>C)
c.*4976+20A>C (n.*4976+20A>C)
c.123+20A>C (n.123+20A>C)
c.666+20A>C (n.666+20A>C)
c.-98-13123A>C (n.-98-13123A>C)
n.5329+20A>C
n.5370+20A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063313T=CA2260769156BRCA1c.5190+20A= (n.5190+20A=)
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c.5052+20A= (n.5052+20A=)
c.1755+20A= (n.1755+20A=)
c.5256+20A= (n.5256+20A=)
c.1580+20A=
c.1767+20A= (n.1767+20A=)
c.*4976+20A= (n.*4976+20A=)
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c.666+20A= (n.666+20A=)
c.-98-13123A= (n.-98-13123A=)
n.5329+20A=
n.5370+20A=
17g.43063319_43063320insCAGAGTTACAACATCAAGTTGTAACCA2260769155BRCA1c.5190+20_5190+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5190+20_5190+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA)
c.5193+20_5193+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5193+20_5193+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA)
c.5067+20_5067+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA (n.5067+20_5067+21insCTTGATGTTGTAACTCTGGTTACAA)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+17dup
n.5370+17dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5370+16T=
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 ClinVar dbSNP
17g.43063317A>GCA916080005BRCA1c.5190+16T>C (n.5190+16T>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063317A>TCA916080007BRCA1c.5190+16T>A (n.5190+16T>A)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063317_43063330delinsAACATCAAGTACTTCA2260769160BRCA1c.5190+3_5190+16delinsAAGTACTTGATGTT (n.5190+3_5190+16delinsAAGTACTTGATGTT)
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n.5329+15T>G
n.5370+15T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063318A>GCA916080010BRCA1c.5190+15T>C (n.5190+15T>C)
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c.-98-13128T>C (n.-98-13128T>C)
n.5329+15T>C
n.5370+15T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063318A>TCA916080009BRCA1c.5190+15T>A (n.5190+15T>A)
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c.1580+15T>A
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c.-98-13128T>A (n.-98-13128T>A)
n.5329+15T>A
n.5370+15T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063320_43063332delCA003341BRCA1c.5190+3_5190+15del (n.5190+3_5190+15del)
c.5193+3_5193+15del (n.5193+3_5193+15del)
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c.5259+3_5259+15del (n.5259+3_5259+15del)
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c.1580+3_1580+15del
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c.123+3_123+15del (n.123+3_123+15del)
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c.-98-13140_-98-13128del (n.-98-13140_-98-13128del)
n.5329+3_5329+15del
n.5370+3_5370+15del
 ClinVar dbSNP
17g.43063319C>ACA916080014BRCA1c.5190+14G>T (n.5190+14G>T)
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c.1881+14G>T (n.1881+14G>T)
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c.5052+14G>T (n.5052+14G>T)
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c.1580+14G>T
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c.*4976+14G>T (n.*4976+14G>T)
c.123+14G>T (n.123+14G>T)
c.666+14G>T (n.666+14G>T)
c.-98-13129G>T (n.-98-13129G>T)
n.5329+14G>T
n.5370+14G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063319C=CA2260769163BRCA1c.5190+14G= (n.5190+14G=)
c.5193+14G= (n.5193+14G=)
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c.1767+14G= (n.1767+14G=)
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c.-98-13129G= (n.-98-13129G=)
n.5329+14G=
n.5370+14G=
17g.43063319C>GCA916080013BRCA1c.5190+14G>C (n.5190+14G>C)
c.5193+14G>C (n.5193+14G>C)
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c.5187+14G>C (n.5187+14G>C)
c.5115+14G>C (n.5115+14G>C)
c.1881+14G>C (n.1881+14G>C)
c.1743+14G>C (n.1743+14G>C)
c.4305+14G>C (n.4305+14G>C)
c.5070+14G>C (n.5070+14G>C)
c.5259+14G>C (n.5259+14G>C)
c.5052+14G>C (n.5052+14G>C)
c.1755+14G>C (n.1755+14G>C)
c.5256+14G>C (n.5256+14G>C)
c.1580+14G>C
c.1767+14G>C (n.1767+14G>C)
c.*4976+14G>C (n.*4976+14G>C)
c.123+14G>C (n.123+14G>C)
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c.-98-13129G>C (n.-98-13129G>C)
n.5329+14G>C
n.5370+14G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063319C>TCA916080012BRCA1c.5190+14G>A (n.5190+14G>A)
c.5193+14G>A (n.5193+14G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+12A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+12A>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43063321T=CA2260769165BRCA1c.5190+12A= (n.5190+12A=)
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n.5370+12A=
17g.43063321_43063322delinsTCCA2260769166BRCA1c.5190+11_5190+12delinsGA (n.5190+11_5190+12delinsGA)
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n.5329+11_5329+12delinsGA
n.5370+11_5370+12delinsGA
17g.43063322delCA054118BRCA1c.5190+11del (n.5190+11del)
c.5193+11del (n.5193+11del)
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c.1580+11del
c.1767+11del (n.1767+11del)
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c.123+11del (n.123+11del)
c.666+11del (n.666+11del)
c.-98-13132del (n.-98-13132del)
n.5329+11del
n.5370+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063322C>ACA913188789BRCA1c.5190+11G>T (n.5190+11G>T)
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c.1580+11G>T
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n.5329+11G>T
n.5370+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063322C=CA2260769167BRCA1c.5190+11G= (n.5190+11G=)
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n.5329+11G=
n.5370+11G=
17g.43063322C>GCA916080020BRCA1c.5190+11G>C (n.5190+11G>C)
c.5193+11G>C (n.5193+11G>C)
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c.5187+11G>C (n.5187+11G>C)
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c.1881+11G>C (n.1881+11G>C)
c.1743+11G>C (n.1743+11G>C)
c.4305+11G>C (n.4305+11G>C)
c.5070+11G>C (n.5070+11G>C)
c.5259+11G>C (n.5259+11G>C)
c.5052+11G>C (n.5052+11G>C)
c.1755+11G>C (n.1755+11G>C)
c.5256+11G>C (n.5256+11G>C)
c.1580+11G>C
c.1767+11G>C (n.1767+11G>C)
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c.123+11G>C (n.123+11G>C)
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n.5329+11G>C
n.5370+11G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063322C>TCA916080021BRCA1c.5190+11G>A (n.5190+11G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+8C>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+5G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43063328C>TCA913188790BRCA1c.5190+5G>A (n.5190+5G>A)
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c.1580+5G>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43063328_43063329delinsCTCA2260769173BRCA1c.5190+4_5190+5delinsAG (n.5190+4_5190+5delinsAG)
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n.5329+4_5329+5delinsAG
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17g.43063329T>ACA916080037BRCA1c.5190+4A>T (n.5190+4A>T)
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n.5329+4A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5329+4A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43063329T>GCA916080036BRCA1c.5190+4A>C (n.5190+4A>C)
c.5193+4A>C (n.5193+4A>C)
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c.5115+4A>C (n.5115+4A>C)
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c.1743+4A>C (n.1743+4A>C)
c.4305+4A>C (n.4305+4A>C)
c.5070+4A>C (n.5070+4A>C)
c.5259+4A>C (n.5259+4A>C)
c.5052+4A>C (n.5052+4A>C)
c.1755+4A>C (n.1755+4A>C)
c.5256+4A>C (n.5256+4A>C)
c.1580+4A>C
c.1767+4A>C (n.1767+4A>C)
c.*4976+4A>C (n.*4976+4A>C)
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c.-98-13139A>C (n.-98-13139A>C)
n.5329+4A>C
n.5370+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063329T=CA2260769175BRCA1c.5190+4A= (n.5190+4A=)
c.5193+4A= (n.5193+4A=)
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n.5329+4A=
n.5370+4A=
17g.43063330delCA913190333BRCA1c.5190+4del (n.5190+4del)
c.5193+4del (n.5193+4del)
c.5067+4del (n.5067+4del)
c.5187+4del (n.5187+4del)
c.5115+4del (n.5115+4del)
c.1881+4del (n.1881+4del)
c.1743+4del (n.1743+4del)
c.4305+4del (n.4305+4del)
c.5070+4del (n.5070+4del)
c.5259+4del (n.5259+4del)
c.5052+4del (n.5052+4del)
c.1755+4del (n.1755+4del)
c.5256+4del (n.5256+4del)
c.1580+4del
c.1767+4del (n.1767+4del)
c.*4976+4del (n.*4976+4del)
c.123+4del (n.123+4del)
c.666+4del (n.666+4del)
c.-98-13139del (n.-98-13139del)
n.5329+4del
n.5370+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43063331_43063452delCA2499224372BRCA1c.5150-77_5190+4del
c.5153-77_5193+4del
c.5027-77_5067+4del
c.5147-77_5187+4del
c.5075-77_5115+4del
c.1841-77_1881+4del
c.1703-77_1743+4del
c.4265-77_4305+4del
c.5030-77_5070+4del
c.5219-77_5259+4del
c.5012-77_5052+4del
c.1715-77_1755+4del
c.5216-77_5256+4del
c.1540-77_1580+4del
c.1727-77_1767+4del
c.*4936-77_*4976+4del
c.83-77_123+4del
c.626-77_666+4del
c.-98-13260_-98-13139del (n.-98-13260_-98-13139del)
n.5289-77_5329+4del
n.5330-77_5370+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43063329_43063330insACA2573154053BRCA1c.5190+3_5190+4insT (n.5190+3_5190+4insT)
c.5193+3_5193+4insT (n.5193+3_5193+4insT)
c.5067+3_5067+4insT (n.5067+3_5067+4insT)
c.5187+3_5187+4insT (n.5187+3_5187+4insT)
c.5115+3_5115+4insT (n.5115+3_5115+4insT)
c.1881+3_1881+4insT (n.1881+3_1881+4insT)
c.1743+3_1743+4insT (n.1743+3_1743+4insT)
c.4305+3_4305+4insT (n.4305+3_4305+4insT)
c.5070+3_5070+4insT (n.5070+3_5070+4insT)
c.5259+3_5259+4insT (n.5259+3_5259+4insT)
c.5052+3_5052+4insT (n.5052+3_5052+4insT)
c.1755+3_1755+4insT (n.1755+3_1755+4insT)
c.5256+3_5256+4insT (n.5256+3_5256+4insT)
c.1580+3_1580+4insT
c.1767+3_1767+4insT (n.1767+3_1767+4insT)
c.*4976+3_*4976+4insT (n.*4976+3_*4976+4insT)
c.123+3_123+4insT (n.123+3_123+4insT)
c.666+3_666+4insT (n.666+3_666+4insT)
c.-98-13140_-98-13139insT (n.-98-13140_-98-13139insT)
n.5329+3_5329+4insT
n.5370+3_5370+4insT
 ClinVar dbSNP
17g.43063330T>ACA916080038BRCA1c.5190+3A>T (n.5190+3A>T)
c.5193+3A>T (n.5193+3A>T)
c.5067+3A>T (n.5067+3A>T)
c.5187+3A>T (n.5187+3A>T)
c.5115+3A>T (n.5115+3A>T)
c.1881+3A>T (n.1881+3A>T)
c.1743+3A>T (n.1743+3A>T)
c.4305+3A>T (n.4305+3A>T)
c.5070+3A>T (n.5070+3A>T)
c.5259+3A>T (n.5259+3A>T)
c.5052+3A>T (n.5052+3A>T)
c.1755+3A>T (n.1755+3A>T)
c.5256+3A>T (n.5256+3A>T)
c.1580+3A>T
c.1767+3A>T (n.1767+3A>T)
c.*4976+3A>T (n.*4976+3A>T)
c.123+3A>T (n.123+3A>T)
c.666+3A>T (n.666+3A>T)
c.-98-13140A>T (n.-98-13140A>T)
n.5329+3A>T
n.5370+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063330T>CCA16615375BRCA1c.5190+3A>G (n.5190+3A>G)
c.5193+3A>G (n.5193+3A>G)
c.5067+3A>G (n.5067+3A>G)
c.5187+3A>G (n.5187+3A>G)
c.5115+3A>G (n.5115+3A>G)
c.1881+3A>G (n.1881+3A>G)
c.1743+3A>G (n.1743+3A>G)
c.4305+3A>G (n.4305+3A>G)
c.5070+3A>G (n.5070+3A>G)
c.5259+3A>G (n.5259+3A>G)
c.5052+3A>G (n.5052+3A>G)
c.1755+3A>G (n.1755+3A>G)
c.5256+3A>G (n.5256+3A>G)
c.1580+3A>G
c.1767+3A>G (n.1767+3A>G)
c.*4976+3A>G (n.*4976+3A>G)
c.123+3A>G (n.123+3A>G)
c.666+3A>G (n.666+3A>G)
c.-98-13140A>G (n.-98-13140A>G)
n.5329+3A>G
n.5370+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063330T>GCA916080039BRCA1c.5190+3A>C (n.5190+3A>C)
c.5193+3A>C (n.5193+3A>C)
c.5067+3A>C (n.5067+3A>C)
c.5187+3A>C (n.5187+3A>C)
c.5115+3A>C (n.5115+3A>C)
c.1881+3A>C (n.1881+3A>C)
c.1743+3A>C (n.1743+3A>C)
c.4305+3A>C (n.4305+3A>C)
c.5070+3A>C (n.5070+3A>C)
c.5259+3A>C (n.5259+3A>C)
c.5052+3A>C (n.5052+3A>C)
c.1755+3A>C (n.1755+3A>C)
c.5256+3A>C (n.5256+3A>C)
c.1580+3A>C
c.1767+3A>C (n.1767+3A>C)
c.*4976+3A>C (n.*4976+3A>C)
c.123+3A>C (n.123+3A>C)
c.666+3A>C (n.666+3A>C)
c.-98-13140A>C (n.-98-13140A>C)
n.5329+3A>C
n.5370+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063330T=CA2260769177BRCA1c.5190+3A= (n.5190+3A=)
c.5193+3A= (n.5193+3A=)
c.5067+3A= (n.5067+3A=)
c.5187+3A= (n.5187+3A=)
c.5115+3A= (n.5115+3A=)
c.1881+3A= (n.1881+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.4305+3A= (n.4305+3A=)
c.5070+3A= (n.5070+3A=)
c.5259+3A= (n.5259+3A=)
c.5052+3A= (n.5052+3A=)
c.1755+3A= (n.1755+3A=)
c.5256+3A= (n.5256+3A=)
c.1580+3A=
c.1767+3A= (n.1767+3A=)
c.*4976+3A= (n.*4976+3A=)
c.123+3A= (n.123+3A=)
c.666+3A= (n.666+3A=)
c.-98-13140A= (n.-98-13140A=)
n.5329+3A=
n.5370+3A=
17g.43063330_43063331delinsTACA2260769176BRCA1c.5190+2_5190+3delinsTA (n.5190+2_5190+3delinsTA)
c.5193+2_5193+3delinsTA (n.5193+2_5193+3delinsTA)
c.5067+2_5067+3delinsTA (n.5067+2_5067+3delinsTA)
c.5187+2_5187+3delinsTA (n.5187+2_5187+3delinsTA)
c.5115+2_5115+3delinsTA (n.5115+2_5115+3delinsTA)
c.1881+2_1881+3delinsTA (n.1881+2_1881+3delinsTA)
c.1743+2_1743+3delinsTA (n.1743+2_1743+3delinsTA)
c.4305+2_4305+3delinsTA (n.4305+2_4305+3delinsTA)
c.5070+2_5070+3delinsTA (n.5070+2_5070+3delinsTA)
c.5259+2_5259+3delinsTA (n.5259+2_5259+3delinsTA)
c.5052+2_5052+3delinsTA (n.5052+2_5052+3delinsTA)
c.1755+2_1755+3delinsTA (n.1755+2_1755+3delinsTA)
c.5256+2_5256+3delinsTA (n.5256+2_5256+3delinsTA)
c.1580+2_1580+3delinsTA
c.1767+2_1767+3delinsTA (n.1767+2_1767+3delinsTA)
c.*4976+2_*4976+3delinsTA (n.*4976+2_*4976+3delinsTA)
c.123+2_123+3delinsTA (n.123+2_123+3delinsTA)
c.666+2_666+3delinsTA (n.666+2_666+3delinsTA)
c.-98-13141_-98-13140delinsTA (n.-98-13141_-98-13140delinsTA)
n.5329+2_5329+3delinsTA
n.5370+2_5370+3delinsTA
17g.43063331delCA003340BRCA1c.5190+2del (n.5190+2del)
c.5193+2del (n.5193+2del)
c.5067+2del (n.5067+2del)
c.5187+2del (n.5187+2del)
c.5115+2del (n.5115+2del)
c.1881+2del (n.1881+2del)
c.1743+2del (n.1743+2del)
c.4305+2del (n.4305+2del)
c.5070+2del (n.5070+2del)
c.5259+2del (n.5259+2del)
c.5052+2del (n.5052+2del)
c.1755+2del (n.1755+2del)
c.5256+2del (n.5256+2del)
c.1580+2del
c.1767+2del (n.1767+2del)
c.*4976+2del (n.*4976+2del)
c.123+2del (n.123+2del)
c.666+2del (n.666+2del)
c.-98-13141del (n.-98-13141del)
n.5329+2del
n.5370+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063331A=CA2260769179BRCA1c.5190+2T= (n.5190+2T=)
c.5193+2T= (n.5193+2T=)
c.5067+2T= (n.5067+2T=)
c.5187+2T= (n.5187+2T=)
c.5115+2T= (n.5115+2T=)
c.1881+2T= (n.1881+2T=)
c.1743+2T= (n.1743+2T=)
c.4305+2T= (n.4305+2T=)
c.5070+2T= (n.5070+2T=)
c.5259+2T= (n.5259+2T=)
c.5052+2T= (n.5052+2T=)
c.1755+2T= (n.1755+2T=)
c.5256+2T= (n.5256+2T=)
c.1580+2T=
c.1767+2T= (n.1767+2T=)
c.*4976+2T= (n.*4976+2T=)
c.123+2T= (n.123+2T=)
c.666+2T= (n.666+2T=)
c.-98-13141T= (n.-98-13141T=)
n.5329+2T=
n.5370+2T=
17g.43063331A>CCA10591151BRCA1c.5190+2T>G (n.5190+2T>G)
c.5193+2T>G (n.5193+2T>G)
c.5067+2T>G (n.5067+2T>G)
c.5187+2T>G (n.5187+2T>G)
c.5115+2T>G (n.5115+2T>G)
c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.4305+2T>G (n.4305+2T>G)
c.5070+2T>G (n.5070+2T>G)
c.5259+2T>G (n.5259+2T>G)
c.5052+2T>G (n.5052+2T>G)
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.5256+2T>G (n.5256+2T>G)
c.1580+2T>G
c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
c.*4976+2T>G (n.*4976+2T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.-98-13141T>G (n.-98-13141T>G)
n.5329+2T>G
n.5370+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063331A>GCA10591152BRCA1c.5190+2T>C (n.5190+2T>C)
c.5193+2T>C (n.5193+2T>C)
c.5067+2T>C (n.5067+2T>C)
c.5187+2T>C (n.5187+2T>C)
c.5115+2T>C (n.5115+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.4305+2T>C (n.4305+2T>C)
c.5070+2T>C (n.5070+2T>C)
c.5259+2T>C (n.5259+2T>C)
c.5052+2T>C (n.5052+2T>C)
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.5256+2T>C (n.5256+2T>C)
c.1580+2T>C
c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
c.*4976+2T>C (n.*4976+2T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.-98-13141T>C (n.-98-13141T>C)
n.5329+2T>C
n.5370+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063331A>TCA10591153BRCA1c.5190+2T>A (n.5190+2T>A)
c.5193+2T>A (n.5193+2T>A)
c.5067+2T>A (n.5067+2T>A)
c.5187+2T>A (n.5187+2T>A)
c.5115+2T>A (n.5115+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.4305+2T>A (n.4305+2T>A)
c.5070+2T>A (n.5070+2T>A)
c.5259+2T>A (n.5259+2T>A)
c.5052+2T>A (n.5052+2T>A)
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.5256+2T>A (n.5256+2T>A)
c.1580+2T>A
c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
c.*4976+2T>A (n.*4976+2T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.-98-13141T>A (n.-98-13141T>A)
n.5329+2T>A
n.5370+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063331dupCA658761207BRCA1c.5190+2dup (n.5190+2dup)
c.5193+2dup (n.5193+2dup)
c.5067+2dup (n.5067+2dup)
c.5187+2dup (n.5187+2dup)
c.5115+2dup (n.5115+2dup)
c.1881+2dup (n.1881+2dup)
c.1743+2dup (n.1743+2dup)
c.4305+2dup (n.4305+2dup)
c.5070+2dup (n.5070+2dup)
c.5259+2dup (n.5259+2dup)
c.5052+2dup (n.5052+2dup)
c.1755+2dup (n.1755+2dup)
c.5256+2dup (n.5256+2dup)
c.1580+2dup
c.1767+2dup (n.1767+2dup)
c.*4976+2dup (n.*4976+2dup)
c.123+2dup (n.123+2dup)
c.666+2dup (n.666+2dup)
c.-98-13141dup (n.-98-13141dup)
n.5329+2dup
n.5370+2dup
 ClinVar
17g.43063331_43063332delinsACCA2260769178BRCA1c.5190+1_5190+2delinsGT (n.5190+1_5190+2delinsGT)
c.5193+1_5193+2delinsGT (n.5193+1_5193+2delinsGT)
c.5067+1_5067+2delinsGT (n.5067+1_5067+2delinsGT)
c.5187+1_5187+2delinsGT (n.5187+1_5187+2delinsGT)
c.5115+1_5115+2delinsGT (n.5115+1_5115+2delinsGT)
c.1881+1_1881+2delinsGT (n.1881+1_1881+2delinsGT)
c.1743+1_1743+2delinsGT (n.1743+1_1743+2delinsGT)
c.4305+1_4305+2delinsGT (n.4305+1_4305+2delinsGT)
c.5070+1_5070+2delinsGT (n.5070+1_5070+2delinsGT)
c.5259+1_5259+2delinsGT (n.5259+1_5259+2delinsGT)
c.5052+1_5052+2delinsGT (n.5052+1_5052+2delinsGT)
c.1755+1_1755+2delinsGT (n.1755+1_1755+2delinsGT)
c.5256+1_5256+2delinsGT (n.5256+1_5256+2delinsGT)
c.1580+1_1580+2delinsGT
c.1767+1_1767+2delinsGT (n.1767+1_1767+2delinsGT)
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c.123+1_123+2delinsGT (n.123+1_123+2delinsGT)
c.666+1_666+2delinsGT (n.666+1_666+2delinsGT)
c.-98-13142_-98-13141delinsGT (n.-98-13142_-98-13141delinsGT)
n.5329+1_5329+2delinsGT
n.5370+1_5370+2delinsGT
17g.43063331_43063332delinsCGCA2695226116BRCA1c.5190+1_5190+2delinsCG (n.5190+1_5190+2delinsCG)
c.5193+1_5193+2delinsCG (n.5193+1_5193+2delinsCG)
c.5067+1_5067+2delinsCG (n.5067+1_5067+2delinsCG)
c.5187+1_5187+2delinsCG (n.5187+1_5187+2delinsCG)
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c.1881+1_1881+2delinsCG (n.1881+1_1881+2delinsCG)
c.1743+1_1743+2delinsCG (n.1743+1_1743+2delinsCG)
c.4305+1_4305+2delinsCG (n.4305+1_4305+2delinsCG)
c.5070+1_5070+2delinsCG (n.5070+1_5070+2delinsCG)
c.5259+1_5259+2delinsCG (n.5259+1_5259+2delinsCG)
c.5052+1_5052+2delinsCG (n.5052+1_5052+2delinsCG)
c.1755+1_1755+2delinsCG (n.1755+1_1755+2delinsCG)
c.5256+1_5256+2delinsCG (n.5256+1_5256+2delinsCG)
c.1580+1_1580+2delinsCG
c.1767+1_1767+2delinsCG (n.1767+1_1767+2delinsCG)
c.*4976+1_*4976+2delinsCG (n.*4976+1_*4976+2delinsCG)
c.123+1_123+2delinsCG (n.123+1_123+2delinsCG)
c.666+1_666+2delinsCG (n.666+1_666+2delinsCG)
c.-98-13142_-98-13141delinsCG (n.-98-13142_-98-13141delinsCG)
n.5329+1_5329+2delinsCG
n.5370+1_5370+2delinsCG
17g.43063332_43064342delCA2499224373BRCA1c.5072-390_5190+2del
c.5075-390_5193+2del
c.4949-390_5067+2del
c.5069-390_5187+2del
c.4997-390_5115+2del
c.1763-390_1881+2del
c.1625-390_1743+2del
c.4187-390_4305+2del
c.4952-390_5070+2del
c.5141-390_5259+2del
c.4934-390_5052+2del
c.1637-390_1755+2del
c.5138-390_5256+2del
c.1462-390_1580+2del
c.1649-390_1767+2del
c.*4858-390_*4976+2del
c.5-390_123+2del
c.548-390_666+2del
c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del)
n.5211-390_5329+2del
n.5252-390_5370+2del
 ClinVar
17g.43063332C>ACA003338BRCA1c.5190+1G>T (n.5190+1G>T)
c.5193+1G>T (n.5193+1G>T)
c.5067+1G>T (n.5067+1G>T)
c.5187+1G>T (n.5187+1G>T)
c.5115+1G>T (n.5115+1G>T)
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.4305+1G>T (n.4305+1G>T)
c.5070+1G>T (n.5070+1G>T)
c.5259+1G>T (n.5259+1G>T)
c.5052+1G>T (n.5052+1G>T)
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.5256+1G>T (n.5256+1G>T)
c.1580+1G>T
c.1767+1G>T (n.1767+1G>T)
c.*4976+1G>T (n.*4976+1G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.-98-13142G>T (n.-98-13142G>T)
n.5329+1G>T
n.5370+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063332C=CA2260769180BRCA1c.5190+1G= (n.5190+1G=)
c.5193+1G= (n.5193+1G=)
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c.5070+1G= (n.5070+1G=)
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c.1767+1G= (n.1767+1G=)
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c.666+1G= (n.666+1G=)
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n.5329+1G=
n.5370+1G=
17g.43063332C>GCA003337BRCA1c.5190+1G>C (n.5190+1G>C)
c.5193+1G>C (n.5193+1G>C)
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c.5115+1G>C (n.5115+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.4305+1G>C (n.4305+1G>C)
c.5070+1G>C (n.5070+1G>C)
c.5259+1G>C (n.5259+1G>C)
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c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.5256+1G>C (n.5256+1G>C)
c.1580+1G>C
c.1767+1G>C (n.1767+1G>C)
c.*4976+1G>C (n.*4976+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.-98-13142G>C (n.-98-13142G>C)
n.5329+1G>C
n.5370+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063332C>TCA003336BRCA1c.5190+1G>A (n.5190+1G>A)
c.5193+1G>A (n.5193+1G>A)
c.5067+1G>A (n.5067+1G>A)
c.5187+1G>A (n.5187+1G>A)
c.5115+1G>A (n.5115+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.4305+1G>A (n.4305+1G>A)
c.5070+1G>A (n.5070+1G>A)
c.5259+1G>A (n.5259+1G>A)
c.5052+1G>A (n.5052+1G>A)
c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.5256+1G>A (n.5256+1G>A)
c.1580+1G>A
c.1767+1G>A (n.1767+1G>A)
c.*4976+1G>A (n.*4976+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.-98-13142G>A (n.-98-13142G>A)
n.5329+1G>A
n.5370+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063333delCA003335BRCA1c.5190+1del
c.5193+1del
c.5067+1del
c.5187+1del
c.5115+1del
c.1881+1del
c.1743+1del
c.4305+1del
c.5070+1del
c.5259+1del
c.5052+1del
c.1755+1del
c.5256+1del
c.1580+1del
c.1767+1del
c.*4976+1del
c.123+1del
c.666+1del
c.-98-13142del (n.-98-13142del)
n.5329+1del
n.5370+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43063334_43063930delCA916084420BRCA1c.5095_5190+1del
c.5098_5193+1del
c.4972_5067+1del
c.5092_5187+1del
c.5020_5115+1del
c.1786_1881+1del
c.1648_1743+1del
c.4210_4305+1del
c.4975_5070+1del
c.5164_5259+1del
c.4957_5052+1del
c.1660_1755+1del
c.5161_5256+1del
c.1485_1580+1del
c.1672_1767+1del
c.*4881_*4976+1del
c.28_123+1del
c.571_666+1del
c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del)
n.5234_5329+1del
n.5275_5370+1del
17g.43063333_43063930delCA916084421BRCA1c.5094_5190+1del
c.5097_5193+1del
c.4971_5067+1del
c.5091_5187+1del
c.5019_5115+1del
c.1785_1881+1del
c.1647_1743+1del
c.4209_4305+1del
c.4974_5070+1del
c.5163_5259+1del
c.4956_5052+1del
c.1659_1755+1del
c.5160_5256+1del
c.1484_1580+1del
c.1671_1767+1del
c.*4880_*4976+1del
c.27_123+1del
c.570_666+1del
c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del)
n.5233_5329+1del
n.5274_5370+1del
17g.43063333C>ACA10591154BRCA1c.5190G>T (p.Glu1730Asp)
c.5193G>T (p.Glu1731Asp)
c.5067G>T (p.Glu1689Asp)
c.5187G>T (p.Glu1729Asp)
c.5115G>T (p.Glu1705Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.4305G>T (p.Glu1435Asp)
c.5070G>T (p.Glu1690Asp)
c.5259G>T (p.Glu1753Asp)
c.5052G>T (p.Glu1684Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.5256G>T (p.Glu1752Asp)
c.1580G>T
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.*4976G>T (n.*4976G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.-98-13143G>T (n.-98-13143G>T)
n.5329G>T
n.5370G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063333C=CA2260769182BRCA1c.5190G= (p.Glu1730=)
c.5193G= (p.Glu1731=)
c.5067G= (p.Glu1689=)
c.5187G= (p.Glu1729=)
c.5115G= (p.Glu1705=)
c.1881G= (p.Glu627=)
c.1743G= (p.Glu581=)
c.4305G= (p.Glu1435=)
c.5070G= (p.Glu1690=)
c.5259G= (p.Glu1753=)
c.5052G= (p.Glu1684=)
c.1755G= (p.Glu585=)
c.5256G= (p.Glu1752=)
c.1580G=
c.1767G= (p.Glu589=)
c.*4976G= (n.*4976G=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.-98-13143G= (n.-98-13143G=)
n.5329G=
n.5370G=
17g.43063333C>GCA10591155BRCA1c.5190G>C (p.Glu1730Asp)
c.5193G>C (p.Glu1731Asp)
c.5067G>C (p.Glu1689Asp)
c.5187G>C (p.Glu1729Asp)
c.5115G>C (p.Glu1705Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.4305G>C (p.Glu1435Asp)
c.5070G>C (p.Glu1690Asp)
c.5259G>C (p.Glu1753Asp)
c.5052G>C (p.Glu1684Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.5256G>C (p.Glu1752Asp)
c.1580G>C
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.*4976G>C (n.*4976G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.-98-13143G>C (n.-98-13143G>C)
n.5329G>C
n.5370G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063333C>TCA10580496BRCA1c.5190G>A (p.Glu1730=)
c.5193G>A (p.Glu1731=)
c.5067G>A (p.Glu1689=)
c.5187G>A (p.Glu1729=)
c.5115G>A (p.Glu1705=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.4305G>A (p.Glu1435=)
c.5070G>A (p.Glu1690=)
c.5259G>A (p.Glu1753=)
c.5052G>A (p.Glu1684=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.5256G>A (p.Glu1752=)
c.1580G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.*4976G>A (n.*4976G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.-98-13143G>A (n.-98-13143G>A)
n.5329G>A
n.5370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063333_43063347delinsCTCATTCAGCATTTTCA2260769181BRCA1c.5176_5190delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1726=)
c.5179_5193delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1727=)
c.5053_5067delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1685=)
c.5173_5187delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1725=)
c.5101_5115delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1701=)
c.1867_1881delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys623=)
c.1729_1743delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys577=)
c.4291_4305delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1431=)
c.5056_5070delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1686=)
c.5245_5259delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1749=)
c.5038_5052delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1680=)
c.1741_1755delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys581=)
c.5242_5256delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys1748=)
c.1566_1580delinsAAAATGCTGAATGAG
c.1753_1767delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys585=)
c.*4962_*4976delinsAAAATGCTGAATGAG (n.*4962_*4976delinsAAAATGCTGAATGAG)
c.109_123delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys37=)
c.652_666delinsAAAATGCTGAATGAG (p.Lys218=)
c.-98-13157_-98-13143delinsAAAATGCTGAATGAG (n.-98-13157_-98-13143delinsAAAATGCTGAATGAG)
n.5315_5329delinsAAAATGCTGAATGAG
n.5356_5370delinsAAAATGCTGAATGAG
17g.43063335_43063953delCA658655490BRCA1c.5072_5190del
c.5075_5193del
c.4949_5067del
c.5069_5187del
c.4997_5115del
c.1763_1881del
c.1625_1743del
c.4187_4305del
c.4952_5070del
c.5141_5259del
c.4934_5052del
c.1637_1755del
c.5138_5256del
c.1462_1580del
c.1649_1767del
c.*4858_*4976del
c.5_123del
c.548_666del
c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del)
n.5211_5329del
n.5252_5370del
 ClinVar

Number of alleles fetched