| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063031_43063329del | CA2573157450 | CBS | c.829-249_878del n.1140-249_1189del n.329-249_378del c.880-249_929del c.514-249_563del n.1200-249_1249del n.979-249_1028del n.1551_1849del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA325268 | CBS | c.844_845insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC n.1155_1156insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC n.186_187insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC n.344_345insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC c.895_896insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC c.529_530insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC n.1215_1216insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC n.994_995insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC n.1815_1816insATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCATTGGGGTGGATC | ClinVar |
| 21 | g.43063073_43063074delinsCC | CA2579808236 | CBS | c.833_834delinsGG (p.Ile278Arg) n.1144_1145delinsGG n.175_176delinsGG n.333_334delinsGG c.884_885delinsGG (p.Ile295Arg) c.518_519delinsGG (p.Ile173Arg) n.1204_1205delinsGG n.983_984delinsGG n.1804_1805delinsGG | |
| 21 | g.43063073_43063074delinsCG | CA2579808229 | CBS | c.833_834delinsCG (p.Ile278Thr) n.1144_1145delinsCG n.175_176delinsCG n.333_334delinsCG c.884_885delinsCG (p.Ile295Thr) c.518_519delinsCG (p.Ile173Thr) n.1204_1205delinsCG n.983_984delinsCG n.1804_1805delinsCG | |
| 21 | g.43063073_43063074delinsCT | CA2579808231 | CBS | c.833_834delinsAG (p.Ile278Lys) n.1144_1145delinsAG n.175_176delinsAG n.333_334delinsAG c.884_885delinsAG (p.Ile295Lys) c.518_519delinsAG (p.Ile173Lys) n.1204_1205delinsAG n.983_984delinsAG n.1804_1805delinsAG | |
| 21 | g.43063073_43063075delinsCAA | CA2579808232 | CBS | c.832_834delinsTTG (p.Ile278Leu) n.1143_1145delinsTTG n.174_176delinsTTG n.332_334delinsTTG c.883_885delinsTTG (p.Ile295Leu) c.517_519delinsTTG (p.Ile173Leu) n.1203_1205delinsTTG n.982_984delinsTTG n.1803_1805delinsTTG | |
| 21 | g.43063073_43063075delinsCAC | CA2579808225 | CBS | c.832_834delinsGTG (p.Ile278Val) n.1143_1145delinsGTG n.174_176delinsGTG n.332_334delinsGTG c.883_885delinsGTG (p.Ile295Val) c.517_519delinsGTG (p.Ile173Val) n.1203_1205delinsGTG n.982_984delinsGTG n.1803_1805delinsGTG | |
| 21 | g.43063073_43063075delinsCCA | CA2579808226 | CBS | c.832_834delinsTGG (p.Ile278Trp) n.1143_1145delinsTGG n.174_176delinsTGG n.332_334delinsTGG c.883_885delinsTGG (p.Ile295Trp) c.517_519delinsTGG (p.Ile173Trp) n.1203_1205delinsTGG n.982_984delinsTGG n.1803_1805delinsTGG | |
| 21 | g.43063073_43063075delinsCCG | CA2579808234 | CBS | c.832_834delinsCGG (p.Ile278Arg) n.1143_1145delinsCGG n.174_176delinsCGG n.332_334delinsCGG c.883_885delinsCGG (p.Ile295Arg) c.517_519delinsCGG (p.Ile173Arg) n.1203_1205delinsCGG n.982_984delinsCGG n.1803_1805delinsCGG | |
| 21 | g.43063073_43063075delinsCGA | CA2579808228 | CBS | c.832_834delinsTCG (p.Ile278Ser) n.1143_1145delinsTCG n.174_176delinsTCG n.332_334delinsTCG c.883_885delinsTCG (p.Ile295Ser) c.517_519delinsTCG (p.Ile173Ser) n.1203_1205delinsTCG n.982_984delinsTCG n.1803_1805delinsTCG | |
| 21 | g.43063073_43063075delinsTAC | CA2579808223 | CBS | c.832_834delinsGTA (p.Ile278Val) n.1143_1145delinsGTA n.174_176delinsGTA n.332_334delinsGTA c.883_885delinsGTA (p.Ile295Val) c.517_519delinsGTA (p.Ile173Val) n.1203_1205delinsGTA n.982_984delinsGTA n.1803_1805delinsGTA | |
| 21 | g.43063074A= | CA2391103036 | CBS | c.833T= (p.Ile278=) n.1144T= n.175T= n.333T= c.884T= (p.Ile295=) c.518T= (p.Ile173=) n.1204T= n.983T= n.1804T= | |
| 21 | g.43063074A>C | CA410600182 | CBS | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1144T>G n.175T>G n.333T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.1204T>G n.983T>G n.1804T>G | ClinVar |
| 21 | g.43063074A>G | CA113880 | CBS | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1144T>C n.175T>C n.333T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.1204T>C n.983T>C n.1804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063074A>T | CA410600183 | CBS | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1144T>A n.175T>A n.333T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.1204T>A n.983T>A n.1804T>A | |
| 21 | g.43063074_43063075delinsCA | CA2579808230 | CBS | c.832_833delinsTG (p.Ile278Cys) n.1143_1144delinsTG n.174_175delinsTG n.332_333delinsTG c.883_884delinsTG (p.Ile295Cys) c.517_518delinsTG (p.Ile173Cys) n.1203_1204delinsTG n.982_983delinsTG n.1803_1804delinsTG | |
| 21 | g.43063074_43063075delinsCG | CA2579808235 | CBS | c.832_833delinsCG (p.Ile278Arg) n.1143_1144delinsCG n.174_175delinsCG n.332_333delinsCG c.883_884delinsCG (p.Ile295Arg) c.517_518delinsCG (p.Ile173Arg) n.1203_1204delinsCG n.982_983delinsCG n.1803_1804delinsCG | |
| 21 | g.43063074_43063075delinsGA | CA2579808227 | CBS | c.832_833delinsTC (p.Ile278Ser) n.1143_1144delinsTC n.174_175delinsTC n.332_333delinsTC c.883_884delinsTC (p.Ile295Ser) c.517_518delinsTC (p.Ile173Ser) n.1203_1204delinsTC n.982_983delinsTC n.1803_1804delinsTC | |
| 21 | g.43063074_43063075delinsTA | CA2579808224 | CBS | c.832_833delinsTA (p.Ile278Tyr) n.1143_1144delinsTA n.174_175delinsTA n.332_333delinsTA c.883_884delinsTA (p.Ile295Tyr) c.517_518delinsTA (p.Ile173Tyr) n.1203_1204delinsTA n.982_983delinsTA n.1803_1804delinsTA | |
| 21 | g.43063074_43063075delinsTC | CA2579808233 | CBS | c.832_833delinsGA (p.Ile278Asp) n.1143_1144delinsGA n.174_175delinsGA n.332_333delinsGA c.883_884delinsGA (p.Ile295Asp) c.517_518delinsGA (p.Ile173Asp) n.1203_1204delinsGA n.982_983delinsGA n.1803_1804delinsGA | |
| 21 | g.43063075_43063076insTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGAT | CA891863031 | CBS | c.833_834insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT (p.Gly279GlnfsTer34) n.1144_1145insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT n.175_176insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT n.333_334insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT c.884_885insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT (p.Gly296GlnfsTer34) c.518_519insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT (p.Gly174GlnfsTer34) n.1204_1205insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT n.983_984insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT n.1804_1805insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAAT | |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA348428 | CBS | c.833_834insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT n.1144_1145insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT n.175_176insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT n.333_334insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT c.884_885insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT c.518_519insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT n.1204_1205insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT n.983_984insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT n.1804_1805insCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCAT | ClinVar |
| 21 | g.43063074_43063075insGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAG | CA2817996339 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC (p.Ile278delinsThrGlyValAspHisProGlyGlyAlaPheAlaGlyLeu) n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC (p.Ile295delinsThrGlyValAspHisProGlyGlyAlaPheAlaGlyLeu) c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC (p.Ile173delinsThrGlyValAspHisProGlyGlyAlaPheAlaGlyLeu) n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGC | |
| 21 | g.43063075T>A | CA410600184 | CBS | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1143A>T n.174A>T n.332A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.1203A>T n.982A>T n.1803A>T | dbSNP |
| 21 | g.43063075T>C | CA410600185 | CBS | c.832A>G (p.Ile278Val) n.1143A>G n.174A>G n.332A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.1203A>G n.982A>G n.1803A>G | |
| 21 | g.43063075T>G | CA410600186 | CBS | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1143A>C n.174A>C n.332A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.1203A>C n.982A>C n.1803A>C | |
| 21 | g.43063075T= | CA2391103038 | CBS | c.832A= (p.Ile278=) n.1143A= n.174A= n.332A= c.883A= (p.Ile295=) c.517A= (p.Ile173=) n.1203A= n.982A= n.1803A= | |
| 21 | g.43063079_43063080insCACCCCAGTGATC | CA2391103037 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCA | |
| 21 | g.43063088_43063089insTGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGG | CA2499225924 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCACCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063089_43063090insACGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGC | CA2573157460 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGTGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063090_43063091insGGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCG | CA2740094742 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCCCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063090_43063091insTGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCG | CA2573157459 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCACGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063091_43063092insAGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGC | CA2697547531 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCTGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA10577131 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCCCCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA2697547530 | CBS | c.832_833insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGGGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063107_43063108insCTCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA915952614 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGAGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGGTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA10583889 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCACCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGCTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG | CA2580099021 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCAGCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCC | CA915952615 | CBS | c.832_833insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1143_1144insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.174_175insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.332_333insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.883_884insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.517_518insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1203_1204insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.982_983insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1803_1804insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | ClinVar |
| 21 | g.43063075_43063076insTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAG | CA645601866 | CBS | c.831_832insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA (p.Ile278LeufsTer39) n.1142_1143insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.173_174insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.331_332insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA c.882_883insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA (p.Ile295LeufsTer39) c.516_517insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA (p.Ile173LeufsTer39) n.1202_1203insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.981_982insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA n.1802_1803insCTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCA | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43063076G>C | CA410600187 | CBS | c.831C>G (p.Ile277Met) n.1142C>G n.173C>G n.331C>G c.882C>G (p.Ile294Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1202C>G n.981C>G n.1802C>G | |
| 21 | g.43063076_43063077delinsAC | CA2579808242 | CBS | c.830_831delinsGT (p.Ile277Ser) n.1141_1142delinsGT n.172_173delinsGT n.330_331delinsGT c.881_882delinsGT (p.Ile294Ser) c.515_516delinsGT (p.Ile172Ser) n.1201_1202delinsGT n.980_981delinsGT n.1801_1802delinsGT | |
| 21 | g.43063076_43063077delinsAT | CA2579808251 | CBS | c.830_831delinsAT (p.Ile277Asn) n.1141_1142delinsAT n.172_173delinsAT n.330_331delinsAT c.881_882delinsAT (p.Ile294Asn) c.515_516delinsAT (p.Ile172Asn) n.1201_1202delinsAT n.980_981delinsAT n.1801_1802delinsAT | |
| 21 | g.43063076_43063077delinsCG | CA2579808240 | CBS | c.830_831delinsCG (p.Ile277Thr) n.1141_1142delinsCG n.172_173delinsCG n.330_331delinsCG c.881_882delinsCG (p.Ile294Thr) c.515_516delinsCG (p.Ile172Thr) n.1201_1202delinsCG n.980_981delinsCG n.1801_1802delinsCG | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsAAA | CA2579808243 | CBS | c.829_831delinsTTT (p.Ile277Phe) n.1140_1142delinsTTT n.171_173delinsTTT n.329_331delinsTTT c.880_882delinsTTT (p.Ile294Phe) c.514_516delinsTTT (p.Ile172Phe) n.1200_1202delinsTTT n.979_981delinsTTT n.1800_1802delinsTTT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsAAC | CA2579808238 | CBS | c.829_831delinsGTT (p.Ile277Val) n.1140_1142delinsGTT n.171_173delinsGTT n.329_331delinsGTT c.880_882delinsGTT (p.Ile294Val) c.514_516delinsGTT (p.Ile172Val) n.1200_1202delinsGTT n.979_981delinsGTT n.1800_1802delinsGTT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsAAG | CA2579808244 | CBS | c.829_831delinsCTT (p.Ile277Leu) n.1140_1142delinsCTT n.171_173delinsCTT n.329_331delinsCTT c.880_882delinsCTT (p.Ile294Leu) c.514_516delinsCTT (p.Ile172Leu) n.1200_1202delinsCTT n.979_981delinsCTT n.1800_1802delinsCTT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsACA | CA2579808250 | CBS | c.829_831delinsTGT (p.Ile277Cys) n.1140_1142delinsTGT n.171_173delinsTGT n.329_331delinsTGT c.880_882delinsTGT (p.Ile294Cys) c.514_516delinsTGT (p.Ile172Cys) n.1200_1202delinsTGT n.979_981delinsTGT n.1800_1802delinsTGT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsACC | CA2579808248 | CBS | c.829_831delinsGGT (p.Ile277Gly) n.1140_1142delinsGGT n.171_173delinsGGT n.329_331delinsGGT c.880_882delinsGGT (p.Ile294Gly) c.514_516delinsGGT (p.Ile172Gly) n.1200_1202delinsGGT n.979_981delinsGGT n.1800_1802delinsGGT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsACG | CA2579808253 | CBS | c.829_831delinsCGT (p.Ile277Arg) n.1140_1142delinsCGT n.171_173delinsCGT n.329_331delinsCGT c.880_882delinsCGT (p.Ile294Arg) c.514_516delinsCGT (p.Ile172Arg) n.1200_1202delinsCGT n.979_981delinsCGT n.1800_1802delinsCGT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsAGC | CA2579808254 | CBS | c.829_831delinsGCT (p.Ile277Ala) n.1140_1142delinsGCT n.171_173delinsGCT n.329_331delinsGCT c.880_882delinsGCT (p.Ile294Ala) c.514_516delinsGCT (p.Ile172Ala) n.1200_1202delinsGCT n.979_981delinsGCT n.1800_1802delinsGCT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsATA | CA2579808239 | CBS | c.829_831delinsTAT (p.Ile277Tyr) n.1140_1142delinsTAT n.171_173delinsTAT n.329_331delinsTAT c.880_882delinsTAT (p.Ile294Tyr) c.514_516delinsTAT (p.Ile172Tyr) n.1200_1202delinsTAT n.979_981delinsTAT n.1800_1802delinsTAT | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsCAA | CA2579808247 | CBS | c.829_831delinsTTG (p.Ile277Leu) n.1140_1142delinsTTG n.171_173delinsTTG n.329_331delinsTTG c.880_882delinsTTG (p.Ile294Leu) c.514_516delinsTTG (p.Ile172Leu) n.1200_1202delinsTTG n.979_981delinsTTG n.1800_1802delinsTTG | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsCAG | CA2579808246 | CBS | c.829_831delinsCTG (p.Ile277Leu) n.1140_1142delinsCTG n.171_173delinsCTG n.329_331delinsCTG c.880_882delinsCTG (p.Ile294Leu) c.514_516delinsCTG (p.Ile172Leu) n.1200_1202delinsCTG n.979_981delinsCTG n.1800_1802delinsCTG | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsCCG | CA2579808252 | CBS | c.829_831delinsCGG (p.Ile277Arg) n.1140_1142delinsCGG n.171_173delinsCGG n.329_331delinsCGG c.880_882delinsCGG (p.Ile294Arg) c.514_516delinsCGG (p.Ile172Arg) n.1200_1202delinsCGG n.979_981delinsCGG n.1800_1802delinsCGG | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsCGA | CA2579808241 | CBS | c.829_831delinsTCG (p.Ile277Ser) n.1140_1142delinsTCG n.171_173delinsTCG n.329_331delinsTCG c.880_882delinsTCG (p.Ile294Ser) c.514_516delinsTCG (p.Ile172Ser) n.1200_1202delinsTCG n.979_981delinsTCG n.1800_1802delinsTCG | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsCTC | CA2579808249 | CBS | c.829_831delinsGAG (p.Ile277Glu) n.1140_1142delinsGAG n.171_173delinsGAG n.329_331delinsGAG c.880_882delinsGAG (p.Ile294Glu) c.514_516delinsGAG (p.Ile172Glu) n.1200_1202delinsGAG n.979_981delinsGAG n.1800_1802delinsGAG | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsTAA | CA2579808245 | CBS | c.829_831delinsTTA (p.Ile277Leu) n.1140_1142delinsTTA n.171_173delinsTTA n.329_331delinsTTA c.880_882delinsTTA (p.Ile294Leu) c.514_516delinsTTA (p.Ile172Leu) n.1200_1202delinsTTA n.979_981delinsTTA n.1800_1802delinsTTA | |
| 21 | g.43063076_43063078delinsTAC | CA2579808237 | CBS | c.829_831delinsGTA (p.Ile277Val) n.1140_1142delinsGTA n.171_173delinsGTA n.329_331delinsGTA c.880_882delinsGTA (p.Ile294Val) c.514_516delinsGTA (p.Ile172Val) n.1200_1202delinsGTA n.979_981delinsGTA n.1800_1802delinsGTA | |
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| 21 | g.43063077A>G | CA410600189 | CBS | c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1141T>C n.172T>C n.330T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1201T>C n.980T>C n.1801T>C | |
| 21 | g.43063077A>T | CA410600190 | CBS | c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1141T>A n.172T>A n.330T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1201T>A n.980T>A n.1801T>A | |
| 21 | g.43063078T>A | CA410600191 | CBS | c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1140A>T n.171A>T n.329A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1200A>T n.979A>T n.1800A>T | |
| 21 | g.43063078T>C | CA410600192 | CBS | c.829A>G (p.Ile277Val) n.1140A>G n.171A>G n.329A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1200A>G n.979A>G n.1800A>G | |
| 21 | g.43063078T>G | CA321091605 | CBS | c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1140A>C n.171A>C n.329A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1200A>C n.979A>C n.1800A>C | dbSNP |
| 21 | g.43063078T= | CA2391103039 | CBS | c.829A= (p.Ile277=) n.1140A= n.171A= n.329A= c.880A= (p.Ile294=) c.514A= (p.Ile172=) n.1200A= n.979A= n.1800A= | |
| 21 | g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGTTCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCC | CA2697547532 | CBS | c.829_830insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.1140_1141insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.171_172insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.329_330insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA c.880_881insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA c.514_515insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.1200_1201insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.979_980insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA n.1800_1801insACACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGA | ClinVar |
| 21 | g.43063079C>A | CA410600193 | CBS | c.829-1G>T (n.829-1G>T) n.1140-1G>T n.170G>T n.329-1G>T c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.1200-1G>T n.979-1G>T n.1799G>T | |
| 21 | g.43063079C= | CA2391103040 | CBS | c.829-1G= (n.829-1G=) n.1140-1G= n.170G= n.329-1G= c.880-1G= (n.880-1G=) c.514-1G= (n.514-1G=) n.1200-1G= n.979-1G= n.1799G= | |
| 21 | g.43063079C>G | CA410600194 | CBS | c.829-1G>C (n.829-1G>C) n.1140-1G>C n.170G>C n.329-1G>C c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.1200-1G>C n.979-1G>C n.1799G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063079C>T | CA410600195 | CBS | c.829-1G>A (n.829-1G>A) n.1140-1G>A n.170G>A n.329-1G>A c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.1200-1G>A n.979-1G>A n.1799G>A | |
| 21 | g.43063079dup | CA321091613 | CBS | c.829-1dup (n.829-1dup) n.1140-1dup n.170dup n.329-1dup c.880-1dup (n.880-1dup) c.514-1dup (n.514-1dup) n.1200-1dup n.979-1dup n.1799dup | dbSNP |
| 21 | g.43063122_43063123insACCTGGATGATCCACCCCAGTGACCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAGGCCAGCAAAAGCCCC | CA2825002853 | CBS | c.829-1_829insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.829-1_829insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG) n.1140-1_1140insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.170_171insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.329-1_329insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG c.880-1_880insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.880-1_880insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG) c.514-1_514insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG (n.514-1_514insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG) n.1200-1_1200insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.979-1_979insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG n.1799_1800insGTCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGCCTTGAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAG | ClinVar |
| 21 | g.43063080T>A | CA410600196 | CBS | c.829-2A>T (n.829-2A>T) n.1140-2A>T n.169A>T n.329-2A>T c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.1200-2A>T n.979-2A>T n.1798A>T | |
| 21 | g.43063080T>C | CA410600197 | CBS | c.829-2A>G (n.829-2A>G) n.1140-2A>G n.169A>G n.329-2A>G c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.1200-2A>G n.979-2A>G n.1798A>G | |
| 21 | g.43063080T>G | CA410600198 | CBS | c.829-2A>C (n.829-2A>C) n.1140-2A>C n.169A>C n.329-2A>C c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.1200-2A>C n.979-2A>C n.1798A>C | |
| 21 | g.43063080dup | CA2580099022 | CBS | c.829-2dup (n.829-2dup) n.1140-2dup n.169dup n.329-2dup c.880-2dup (n.880-2dup) c.514-2dup (n.514-2dup) n.1200-2dup n.979-2dup n.1798dup | ClinVar |
| 21 | g.43063081G>A | CA16609064 | CBS | c.829-3C>T (n.829-3C>T) n.1140-3C>T n.168C>T n.329-3C>T c.880-3C>T (n.880-3C>T) c.514-3C>T (n.514-3C>T) n.1200-3C>T n.979-3C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063081G= | CA2391103041 | CBS | c.829-3C= (n.829-3C=) n.1140-3C= n.168C= n.329-3C= c.880-3C= (n.880-3C=) c.514-3C= (n.514-3C=) n.1200-3C= n.979-3C= n.1797C= | |
| 21 | g.43063082C= | CA2391103042 | CBS | c.829-4G= (n.829-4G=) n.1140-4G= n.167G= n.329-4G= c.880-4G= (n.880-4G=) c.514-4G= (n.514-4G=) n.1200-4G= n.979-4G= n.1796G= | |
| 21 | g.43063082C>T | CA915952616 | CBS | c.829-4G>A (n.829-4G>A) n.1140-4G>A n.167G>A n.329-4G>A c.880-4G>A (n.880-4G>A) c.514-4G>A (n.514-4G>A) n.1200-4G>A n.979-4G>A n.1796G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063086G>A | CA321091620 | CBS | c.829-8C>T (n.829-8C>T) n.1140-8C>T n.163C>T n.329-8C>T c.880-8C>T (n.880-8C>T) c.514-8C>T (n.514-8C>T) n.1200-8C>T n.979-8C>T n.1792C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063086G>C | CA915952617 | CBS | c.829-8C>G (n.829-8C>G) n.1140-8C>G n.163C>G n.329-8C>G c.880-8C>G (n.880-8C>G) c.514-8C>G (n.514-8C>G) n.1200-8C>G n.979-8C>G n.1792C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063086G= | CA2391103043 | CBS | c.829-8C= (n.829-8C=) n.1140-8C= n.163C= n.329-8C= c.880-8C= (n.880-8C=) c.514-8C= (n.514-8C=) n.1200-8C= n.979-8C= n.1792C= | |
| 21 | g.43063086G>T | CA645601867 | CBS | c.829-8C>A (n.829-8C>A) n.1140-8C>A n.163C>A n.329-8C>A c.880-8C>A (n.880-8C>A) c.514-8C>A (n.514-8C>A) n.1200-8C>A n.979-8C>A n.1792C>A | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43063088G>T | CA2739267653 | CBS | c.829-10C>A (n.829-10C>A) n.1140-10C>A n.161C>A n.329-10C>A c.880-10C>A (n.880-10C>A) c.514-10C>A (n.514-10C>A) n.1200-10C>A n.979-10C>A n.1790C>A | ClinVar |
| 21 | g.43063089C>A | CA321091623 | CBS | c.829-11G>T (n.829-11G>T) n.1140-11G>T n.160G>T n.329-11G>T c.880-11G>T (n.880-11G>T) c.514-11G>T (n.514-11G>T) n.1200-11G>T n.979-11G>T n.1789G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063089C= | CA2391103044 | CBS | c.829-11G= (n.829-11G=) n.1140-11G= n.160G= n.329-11G= c.880-11G= (n.880-11G=) c.514-11G= (n.514-11G=) n.1200-11G= n.979-11G= n.1789G= | |
| 21 | g.43063089C>G | CA321091646 | CBS | c.829-11G>C (n.829-11G>C) n.1140-11G>C n.160G>C n.329-11G>C c.880-11G>C (n.880-11G>C) c.514-11G>C (n.514-11G>C) n.1200-11G>C n.979-11G>C n.1789G>C | dbSNP |
| 21 | g.43063089C>T | CA321091663 | CBS | c.829-11G>A (n.829-11G>A) n.1140-11G>A n.160G>A n.329-11G>A c.880-11G>A (n.880-11G>A) c.514-11G>A (n.514-11G>A) n.1200-11G>A n.979-11G>A n.1789G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063090G>A | CA289977 | CBS | c.829-12C>T (n.829-12C>T) n.1140-12C>T n.159C>T n.329-12C>T c.880-12C>T (n.880-12C>T) c.514-12C>T (n.514-12C>T) n.1200-12C>T n.979-12C>T n.1788C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063090G= | CA2391103045 | CBS | c.829-12C= (n.829-12C=) n.1140-12C= n.159C= n.329-12C= c.880-12C= (n.880-12C=) c.514-12C= (n.514-12C=) n.1200-12C= n.979-12C= n.1788C= | |
| 21 | g.43063090G>T | CA2740094743 | CBS | c.829-12C>A (n.829-12C>A) n.1140-12C>A n.159C>A n.329-12C>A c.880-12C>A (n.880-12C>A) c.514-12C>A (n.514-12C>A) n.1200-12C>A n.979-12C>A n.1788C>A | ClinVar |
| 21 | g.43063091C>A | CA321091677 | CBS | c.829-13G>T (n.829-13G>T) n.1140-13G>T n.158G>T n.329-13G>T c.880-13G>T (n.880-13G>T) c.514-13G>T (n.514-13G>T) n.1200-13G>T n.979-13G>T n.1787G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063091C= | CA2391103046 | CBS | c.829-13G= (n.829-13G=) n.1140-13G= n.158G= n.329-13G= c.880-13G= (n.880-13G=) c.514-13G= (n.514-13G=) n.1200-13G= n.979-13G= n.1787G= | |
| 21 | g.43063091C>T | CA289976 | CBS | c.829-13G>A (n.829-13G>A) n.1140-13G>A n.158G>A n.329-13G>A c.880-13G>A (n.880-13G>A) c.514-13G>A (n.514-13G>A) n.1200-13G>A n.979-13G>A n.1787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063092G>A | CA289975 | CBS | c.829-14C>T (n.829-14C>T) n.1140-14C>T n.157C>T n.329-14C>T c.880-14C>T (n.880-14C>T) c.514-14C>T (n.514-14C>T) n.1200-14C>T n.979-14C>T n.1786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063092G= | CA2391103047 | CBS | c.829-14C= (n.829-14C=) n.1140-14C= n.157C= n.329-14C= c.880-14C= (n.880-14C=) c.514-14C= (n.514-14C=) n.1200-14C= n.979-14C= n.1786C= | |
| 21 | g.43063092G>T | CA2391103048 | CBS | c.829-14C>A (n.829-14C>A) n.1140-14C>A n.157C>A n.329-14C>A c.880-14C>A (n.880-14C>A) c.514-14C>A (n.514-14C>A) n.1200-14C>A n.979-14C>A n.1786C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCAGCTTCAGGGCTCAAG | CA749579245 | CBS | c.829-15_829-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC (n.829-15_829-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC) n.1140-15_1140-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC n.156_157insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC n.329-15_329-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC c.880-15_880-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC (n.880-15_880-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC) c.514-15_514-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC (n.514-15_514-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC) n.1200-15_1200-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC n.979-15_979-14insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC n.1785_1786insTGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCATCCAGGTGGGGCTTTTGCTGGGCTTGAGCCCTGAAGC | dbSNP |
| 21 | g.43063095T>A | CA749579246 | CBS | c.829-17A>T (n.829-17A>T) n.1140-17A>T n.154A>T n.329-17A>T c.880-17A>T (n.880-17A>T) c.514-17A>T (n.514-17A>T) n.1200-17A>T n.979-17A>T n.1783A>T | dbSNP |
| 21 | g.43063095T= | CA2391103049 | CBS | c.829-17A= (n.829-17A=) n.1140-17A= n.154A= n.329-17A= c.880-17A= (n.880-17A=) c.514-17A= (n.514-17A=) n.1200-17A= n.979-17A= n.1783A= | |
| 21 | g.43063096T>G | CA2817996353 | CBS | c.829-18A>C (n.829-18A>C) n.1140-18A>C n.153A>C n.329-18A>C c.880-18A>C (n.880-18A>C) c.514-18A>C (n.514-18A>C) n.1200-18A>C n.979-18A>C n.1782A>C | |
| 21 | g.43063097C= | CA2391103050 | CBS | c.829-19G= (n.829-19G=) n.1140-19G= n.152G= n.329-19G= c.880-19G= (n.880-19G=) c.514-19G= (n.514-19G=) n.1200-19G= n.979-19G= n.1781G= | |
| 21 | g.43063097C>T | CA749579247 | CBS | c.829-19G>A (n.829-19G>A) n.1140-19G>A n.152G>A n.329-19G>A c.880-19G>A (n.880-19G>A) c.514-19G>A (n.514-19G>A) n.1200-19G>A n.979-19G>A n.1781G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063101G>A | CA749579248 | CBS | c.829-23C>T (n.829-23C>T) n.1140-23C>T n.148C>T n.329-23C>T c.880-23C>T (n.880-23C>T) c.514-23C>T (n.514-23C>T) n.1200-23C>T n.979-23C>T n.1777C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063101G= | CA2391103051 | CBS | c.829-23C= (n.829-23C=) n.1140-23C= n.148C= n.329-23C= c.880-23C= (n.880-23C=) c.514-23C= (n.514-23C=) n.1200-23C= n.979-23C= n.1777C= | |
| 21 | g.43063102C= | CA2391103052 | CBS | c.829-24G= (n.829-24G=) n.1140-24G= n.147G= n.329-24G= c.880-24G= (n.880-24G=) c.514-24G= (n.514-24G=) n.1200-24G= n.979-24G= n.1776G= | |
| 21 | g.43063102C>T | CA749579249 | CBS | c.829-24G>A (n.829-24G>A) n.1140-24G>A n.147G>A n.329-24G>A c.880-24G>A (n.880-24G>A) c.514-24G>A (n.514-24G>A) n.1200-24G>A n.979-24G>A n.1776G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063103T>C | CA321091724 | CBS | c.829-25A>G (n.829-25A>G) n.1140-25A>G n.146A>G n.329-25A>G c.880-25A>G (n.880-25A>G) c.514-25A>G (n.514-25A>G) n.1200-25A>G n.979-25A>G n.1775A>G | dbSNP |
| 21 | g.43063103T= | CA2391103053 | CBS | c.829-25A= (n.829-25A=) n.1140-25A= n.146A= n.329-25A= c.880-25A= (n.880-25A=) c.514-25A= (n.514-25A=) n.1200-25A= n.979-25A= n.1775A= | |
| 21 | g.43063106A>T | CA2817996354 | CBS | c.829-28T>A (n.829-28T>A) n.1140-28T>A n.143T>A n.329-28T>A c.880-28T>A (n.880-28T>A) c.514-28T>A (n.514-28T>A) n.1200-28T>A n.979-28T>A n.1772T>A | |
| 21 | g.43063108G>A | CA2580667359 | CBS | c.829-30C>T (n.829-30C>T) n.1140-30C>T n.141C>T n.329-30C>T c.880-30C>T (n.880-30C>T) c.514-30C>T (n.514-30C>T) n.1200-30C>T n.979-30C>T n.1770C>T | |
| 21 | g.43063108G>C | CA321091740 | CBS | c.829-30C>G (n.829-30C>G) n.1140-30C>G n.141C>G n.329-30C>G c.880-30C>G (n.880-30C>G) c.514-30C>G (n.514-30C>G) n.1200-30C>G n.979-30C>G n.1770C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063108G= | CA2391103054 | CBS | c.829-30C= (n.829-30C=) n.1140-30C= n.141C= n.329-30C= c.880-30C= (n.880-30C=) c.514-30C= (n.514-30C=) n.1200-30C= n.979-30C= n.1770C= | |
| 21 | g.43063108G>T | CA2580667358 | CBS | c.829-30C>A (n.829-30C>A) n.1140-30C>A n.141C>A n.329-30C>A c.880-30C>A (n.880-30C>A) c.514-30C>A (n.514-30C>A) n.1200-30C>A n.979-30C>A n.1770C>A | |
| 21 | g.43063111A>C | CA2817996355 | CBS | c.829-33T>G (n.829-33T>G) n.1140-33T>G n.138T>G n.329-33T>G c.880-33T>G (n.880-33T>G) c.514-33T>G (n.514-33T>G) n.1200-33T>G n.979-33T>G n.1767T>G | |
| 21 | g.43063113C= | CA2391103055 | CBS | c.829-35G= (n.829-35G=) n.1140-35G= n.136G= n.329-35G= c.880-35G= (n.880-35G=) c.514-35G= (n.514-35G=) n.1200-35G= n.979-35G= n.1765G= | |
| 21 | g.43063113C>T | CA749579250 | CBS | c.829-35G>A (n.829-35G>A) n.1140-35G>A n.136G>A n.329-35G>A c.880-35G>A (n.880-35G>A) c.514-35G>A (n.514-35G>A) n.1200-35G>A n.979-35G>A n.1765G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063114A= | CA2391103056 | CBS | c.829-36T= (n.829-36T=) n.1140-36T= n.135T= n.329-36T= c.880-36T= (n.880-36T=) c.514-36T= (n.514-36T=) n.1200-36T= n.979-36T= n.1764T= | |
| 21 | g.43063114A>G | CA321091741 | CBS | c.829-36T>C (n.829-36T>C) n.1140-36T>C n.135T>C n.329-36T>C c.880-36T>C (n.880-36T>C) c.514-36T>C (n.514-36T>C) n.1200-36T>C n.979-36T>C n.1764T>C | dbSNP |
| 21 | g.43063115A= | CA2391103057 | CBS | c.829-37T= (n.829-37T=) n.1140-37T= n.134T= n.329-37T= c.880-37T= (n.880-37T=) c.514-37T= (n.514-37T=) n.1200-37T= n.979-37T= n.1763T= | |
| 21 | g.43063115A>C | CA321091742 | CBS | c.829-37T>G (n.829-37T>G) n.1140-37T>G n.134T>G n.329-37T>G c.880-37T>G (n.880-37T>G) c.514-37T>G (n.514-37T>G) n.1200-37T>G n.979-37T>G n.1763T>G | dbSNP |
| 21 | g.43063117A>C | CA1022641639 | CBS | c.829-39T>G (n.829-39T>G) n.1140-39T>G n.132T>G n.329-39T>G c.880-39T>G (n.880-39T>G) c.514-39T>G (n.514-39T>G) n.1200-39T>G n.979-39T>G n.1761T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063118G>A | CA749579251 | CBS | c.829-40C>T (n.829-40C>T) n.1140-40C>T n.131C>T n.329-40C>T c.880-40C>T (n.880-40C>T) c.514-40C>T (n.514-40C>T) n.1200-40C>T n.979-40C>T n.1760C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063118G= | CA2391103058 | CBS | c.829-40C= (n.829-40C=) n.1140-40C= n.131C= n.329-40C= c.880-40C= (n.880-40C=) c.514-40C= (n.514-40C=) n.1200-40C= n.979-40C= n.1760C= | |
| 21 | g.43063119C= | CA2391103059 | CBS | c.829-41G= (n.829-41G=) n.1140-41G= n.130G= n.329-41G= c.880-41G= (n.880-41G=) c.514-41G= (n.514-41G=) n.1200-41G= n.979-41G= n.1759G= | |
| 21 | g.43063119C>T | CA321091749 | CBS | c.829-41G>A (n.829-41G>A) n.1140-41G>A n.130G>A n.329-41G>A c.880-41G>A (n.880-41G>A) c.514-41G>A (n.514-41G>A) n.1200-41G>A n.979-41G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063122C= | CA2391103060 | CBS | c.829-44G= (n.829-44G=) n.1140-44G= n.127G= n.329-44G= c.880-44G= (n.880-44G=) c.514-44G= (n.514-44G=) n.1200-44G= n.979-44G= n.1756G= | |
| 21 | g.43063122C>T | CA321091755 | CBS | c.829-44G>A (n.829-44G>A) n.1140-44G>A n.127G>A n.329-44G>A c.880-44G>A (n.880-44G>A) c.514-44G>A (n.514-44G>A) n.1200-44G>A n.979-44G>A n.1756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063123G>A | CA321091762 | CBS | c.829-45C>T (n.829-45C>T) n.1140-45C>T n.126C>T n.329-45C>T c.880-45C>T (n.880-45C>T) c.514-45C>T (n.514-45C>T) n.1200-45C>T n.979-45C>T n.1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063123G>C | CA2580667360 | CBS | c.829-45C>G (n.829-45C>G) n.1140-45C>G n.126C>G n.329-45C>G c.880-45C>G (n.880-45C>G) c.514-45C>G (n.514-45C>G) n.1200-45C>G n.979-45C>G n.1755C>G | |
| 21 | g.43063123G= | CA2391103061 | CBS | c.829-45C= (n.829-45C=) n.1140-45C= n.126C= n.329-45C= c.880-45C= (n.880-45C=) c.514-45C= (n.514-45C=) n.1200-45C= n.979-45C= n.1755C= | |
| 21 | g.43063123G>T | CA321091766 | CBS | c.829-45C>A (n.829-45C>A) n.1140-45C>A n.126C>A n.329-45C>A c.880-45C>A (n.880-45C>A) c.514-45C>A (n.514-45C>A) n.1200-45C>A n.979-45C>A n.1755C>A | dbSNP |
| 21 | g.43063125C>A | CA321091788 | CBS | c.829-47G>T (n.829-47G>T) n.1140-47G>T n.124G>T n.329-47G>T c.880-47G>T (n.880-47G>T) c.514-47G>T (n.514-47G>T) n.1200-47G>T n.979-47G>T n.1753G>T | dbSNP |
| 21 | g.43063125C= | CA2391103062 | CBS | c.829-47G= (n.829-47G=) n.1140-47G= n.124G= n.329-47G= c.880-47G= (n.880-47G=) c.514-47G= (n.514-47G=) n.1200-47G= n.979-47G= n.1753G= | |
| 21 | g.43063126T>A | CA2817996360 | CBS | c.829-48A>T (n.829-48A>T) n.1140-48A>T n.123A>T n.329-48A>T c.880-48A>T (n.880-48A>T) c.514-48A>T (n.514-48A>T) n.1200-48A>T n.979-48A>T n.1752A>T | |
| 21 | g.43063126T= | CA2391103063 | CBS | c.829-48A= (n.829-48A=) n.1140-48A= n.123A= n.329-48A= c.880-48A= (n.880-48A=) c.514-48A= (n.514-48A=) n.1200-48A= n.979-48A= n.1752A= | |
| 21 | g.43063127G>C | CA2391103065 | CBS | c.829-49C>G (n.829-49C>G) n.1140-49C>G n.122C>G n.329-49C>G c.880-49C>G (n.880-49C>G) c.514-49C>G (n.514-49C>G) n.1200-49C>G n.979-49C>G n.1751C>G | dbSNP |
| 21 | g.43063127G= | CA2391103064 | CBS | c.829-49C= (n.829-49C=) n.1140-49C= n.122C= n.329-49C= c.880-49C= (n.880-49C=) c.514-49C= (n.514-49C=) n.1200-49C= n.979-49C= n.1751C= | |
| 21 | g.43063128_43063129insGTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGG | CA321091789 | CBS | c.829-49_829-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.829-49_829-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1140-49_1140-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.122_123insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.329-49_329-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC c.880-49_880-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.880-49_880-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) c.514-49_514-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.514-49_514-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1200-49_1200-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.979-49_979-48insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.1751_1752insCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC | dbSNP |
| 21 | g.43063128_43063129insGTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGG | CA749579257 | CBS | c.829-49_829-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.829-49_829-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1140-49_1140-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.122_123insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.329-49_329-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC c.880-49_880-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.880-49_880-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) c.514-49_514-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC (n.514-49_514-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC) n.1200-49_1200-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.979-49_979-48insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC n.1751_1752insCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCACCC | dbSNP |
| 21 | g.43063128G= | CA2391103067 | CBS | c.829-50C= (n.829-50C=) n.1140-50C= n.121C= n.329-50C= c.880-50C= (n.880-50C=) c.514-50C= (n.514-50C=) n.1200-50C= n.979-50C= n.1750C= | |
| 21 | g.43063128G>T | CA749579265 | CBS | c.829-50C>A (n.829-50C>A) n.1140-50C>A n.121C>A n.329-50C>A c.880-50C>A (n.880-50C>A) c.514-50C>A (n.514-50C>A) n.1200-50C>A n.979-50C>A n.1750C>A | dbSNP |
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| 21 | g.43063129_43063130insTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTT | CA321091907 | CBS | c.829-52_829-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.829-52_829-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1140-52_1140-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.119_120insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.329-52_329-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA c.880-52_880-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.880-52_880-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) c.514-52_514-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.514-52_514-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1200-52_1200-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.979-52_979-51insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.1748_1749insAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA | dbSNP |
| 21 | g.43063129_43063130insTGATCCACCCCAGTGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCT | CA920313676 | CBS | c.829-52_829-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.829-52_829-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1140-52_1140-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.119_120insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.329-52_329-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA c.880-52_880-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.880-52_880-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) c.514-52_514-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA (n.514-52_514-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA) n.1200-52_1200-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.979-52_979-51insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA n.1748_1749insAGCCCTGAAGCCGCGCCCTCTGCAGATCACTGGGGTGGATCA | dbSNP |
| 21 | g.43063130C= | CA2391103069 | CBS | c.829-52G= (n.829-52G=) n.1140-52G= n.119G= n.329-52G= c.880-52G= (n.880-52G=) c.514-52G= (n.514-52G=) n.1200-52G= n.979-52G= n.1748G= | |
| 21 | g.43063130C>G | CA321091921 | CBS | c.829-52G>C (n.829-52G>C) n.1140-52G>C n.119G>C n.329-52G>C c.880-52G>C (n.880-52G>C) c.514-52G>C (n.514-52G>C) n.1200-52G>C n.979-52G>C n.1748G>C | dbSNP |
| 21 | g.43063130_43063131insCCCAGTG | CA321091931 | CBS | c.829-53_829-52insCACTGGG (n.829-53_829-52insCACTGGG) n.1140-53_1140-52insCACTGGG n.118_119insCACTGGG n.329-53_329-52insCACTGGG c.880-53_880-52insCACTGGG (n.880-53_880-52insCACTGGG) c.514-53_514-52insCACTGGG (n.514-53_514-52insCACTGGG) n.1200-53_1200-52insCACTGGG n.979-53_979-52insCACTGGG n.1747_1748insCACTGGG | dbSNP |
| 21 | g.43063130_43063131insCACCCCAGTG | CA321091930 | CBS | c.829-53_829-52insCACTGGGGTG (n.829-53_829-52insCACTGGGGTG) n.1140-53_1140-52insCACTGGGGTG n.118_119insCACTGGGGTG n.329-53_329-52insCACTGGGGTG c.880-53_880-52insCACTGGGGTG (n.880-53_880-52insCACTGGGGTG) c.514-53_514-52insCACTGGGGTG (n.514-53_514-52insCACTGGGGTG) n.1200-53_1200-52insCACTGGGGTG n.979-53_979-52insCACTGGGGTG n.1747_1748insCACTGGGGTG | dbSNP |
| 21 | g.43063131A>C | CA2817996373 | CBS | c.829-53T>G (n.829-53T>G) n.1140-53T>G n.118T>G n.329-53T>G c.880-53T>G (n.880-53T>G) c.514-53T>G (n.514-53T>G) n.1200-53T>G n.979-53T>G n.1747T>G | |
| 21 | g.43063131_43063132insCCCCAGTGATC | CA2817996374 | CBS | c.829-54_829-53insGATCACTGGGG (n.829-54_829-53insGATCACTGGGG) n.1140-54_1140-53insGATCACTGGGG n.117_118insGATCACTGGGG n.329-54_329-53insGATCACTGGGG c.880-54_880-53insGATCACTGGGG (n.880-54_880-53insGATCACTGGGG) c.514-54_514-53insGATCACTGGGG (n.514-54_514-53insGATCACTGGGG) n.1200-54_1200-53insGATCACTGGGG n.979-54_979-53insGATCACTGGGG n.1746_1747insGATCACTGGGG | |
| 21 | g.43063132T>G | CA2817996375 | CBS | c.829-54A>C (n.829-54A>C) n.1140-54A>C n.117A>C n.329-54A>C c.880-54A>C (n.880-54A>C) c.514-54A>C (n.514-54A>C) n.1200-54A>C n.979-54A>C n.1746A>C | |
| 21 | g.43063133G>A | CA2391103070 | CBS | c.829-55C>T (n.829-55C>T) n.1140-55C>T n.116C>T n.329-55C>T c.880-55C>T (n.880-55C>T) c.514-55C>T (n.514-55C>T) n.1200-55C>T n.979-55C>T n.1745C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063133G= | CA2391103071 | CBS | c.829-55C= (n.829-55C=) n.1140-55C= n.116C= n.329-55C= c.880-55C= (n.880-55C=) c.514-55C= (n.514-55C=) n.1200-55C= n.979-55C= n.1745C= | |
| 21 | g.43063133_43063134insATCCACC | CA2654727014 | CBS | c.829-56_829-55insGGTGGAT (n.829-56_829-55insGGTGGAT) n.1140-56_1140-55insGGTGGAT n.115_116insGGTGGAT n.329-56_329-55insGGTGGAT c.880-56_880-55insGGTGGAT (n.880-56_880-55insGGTGGAT) c.514-56_514-55insGGTGGAT (n.514-56_514-55insGGTGGAT) n.1200-56_1200-55insGGTGGAT n.979-56_979-55insGGTGGAT n.1744_1745insGGTGGAT | gnomAD v4 |
| 21 | g.43063134C>T | CA2817996377 | CBS | c.829-56G>A (n.829-56G>A) n.1140-56G>A n.115G>A n.329-56G>A c.880-56G>A (n.880-56G>A) c.514-56G>A (n.514-56G>A) n.1200-56G>A n.979-56G>A n.1744G>A | |
| 21 | g.43063134_43063135insAGAGGGCGCGGCTTCAGGG | CA2817996380 | CBS | c.829-57_829-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT (n.829-57_829-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT) n.1140-57_1140-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.114_115insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.329-57_329-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT c.880-57_880-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT (n.880-57_880-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT) c.514-57_514-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT (n.514-57_514-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT) n.1200-57_1200-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.979-57_979-56insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT n.1743_1744insCCCTGAAGCCGCGCCCTCT | |
| 21 | g.43063137C= | CA2391103072 | CBS | c.829-59G= (n.829-59G=) n.1140-59G= n.112G= n.329-59G= c.880-59G= (n.880-59G=) c.514-59G= (n.514-59G=) n.1200-59G= n.979-59G= n.1741G= | |
| 21 | g.43063137C>T | CA2391103073 | CBS | c.829-59G>A (n.829-59G>A) n.1140-59G>A n.112G>A n.329-59G>A c.880-59G>A (n.880-59G>A) c.514-59G>A (n.514-59G>A) n.1200-59G>A n.979-59G>A n.1741G>A | dbSNP |
| 21 | g.43063138G>A | CA321091938 | CBS | c.829-60C>T (n.829-60C>T) n.1140-60C>T n.111C>T n.329-60C>T c.880-60C>T (n.880-60C>T) c.514-60C>T (n.514-60C>T) n.1200-60C>T n.979-60C>T n.1740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063138G>C | CA2580667361 | CBS | c.829-60C>G (n.829-60C>G) n.1140-60C>G n.111C>G n.329-60C>G c.880-60C>G (n.880-60C>G) c.514-60C>G (n.514-60C>G) n.1200-60C>G n.979-60C>G n.1740C>G | |
| 21 | g.43063138G= | CA2391103074 | CBS | c.829-60C= (n.829-60C=) n.1140-60C= n.111C= n.329-60C= c.880-60C= (n.880-60C=) c.514-60C= (n.514-60C=) n.1200-60C= n.979-60C= n.1740C= | |
| 21 | g.43063138G>T | CA2580667362 | CBS | c.829-60C>A (n.829-60C>A) n.1140-60C>A n.111C>A n.329-60C>A c.880-60C>A (n.880-60C>A) c.514-60C>A (n.514-60C>A) n.1200-60C>A n.979-60C>A n.1740C>A | |
| 21 | g.43063140T>G | CA2817996401 | CBS | c.829-62A>C (n.829-62A>C) n.1140-62A>C n.109A>C n.329-62A>C c.880-62A>C (n.880-62A>C) c.514-62A>C (n.514-62A>C) n.1200-62A>C n.979-62A>C n.1738A>C | |
| 21 | g.43063141A>C | CA2817996402 | CBS | c.829-63T>G (n.829-63T>G) n.1140-63T>G n.108T>G n.329-63T>G c.880-63T>G (n.880-63T>G) c.514-63T>G (n.514-63T>G) n.1200-63T>G n.979-63T>G n.1737T>G | |
| 21 | g.43063142T>G | CA2817996403 | CBS | c.829-64A>C (n.829-64A>C) n.1140-64A>C n.107A>C n.329-64A>C c.880-64A>C (n.880-64A>C) c.514-64A>C (n.514-64A>C) n.1200-64A>C n.979-64A>C n.1736A>C | |
| 21 | g.43063146A>C | CA2817996404 | CBS | c.829-68T>G (n.829-68T>G) n.1140-68T>G n.103T>G n.329-68T>G c.880-68T>G (n.880-68T>G) c.514-68T>G (n.514-68T>G) n.1200-68T>G n.979-68T>G n.1732T>G | |
| 21 | g.43063147T>C | CA2817996405 | CBS | c.829-69A>G (n.829-69A>G) n.1140-69A>G n.102A>G n.329-69A>G c.880-69A>G (n.880-69A>G) c.514-69A>G (n.514-69A>G) n.1200-69A>G n.979-69A>G n.1731A>G | |
| 21 | g.43063147T>G | CA2817996406 | CBS | c.829-69A>C (n.829-69A>C) n.1140-69A>C n.102A>C n.329-69A>C c.880-69A>C (n.880-69A>C) c.514-69A>C (n.514-69A>C) n.1200-69A>C n.979-69A>C n.1731A>C | |
| 21 | g.43063148T>G | CA2817996407 | CBS | c.829-70A>C (n.829-70A>C) n.1140-70A>C n.101A>C n.329-70A>C c.880-70A>C (n.880-70A>C) c.514-70A>C (n.514-70A>C) n.1200-70A>C n.979-70A>C n.1730A>C | |
| 21 | g.43063149A= | CA2391103075 | CBS | c.829-71T= (n.829-71T=) n.1140-71T= n.100T= n.329-71T= c.880-71T= (n.880-71T=) c.514-71T= (n.514-71T=) n.1200-71T= n.979-71T= n.1729T= | |
| 21 | g.43063149A>C | CA2817996408 | CBS | c.829-71T>G (n.829-71T>G) n.1140-71T>G n.100T>G n.329-71T>G c.880-71T>G (n.880-71T>G) c.514-71T>G (n.514-71T>G) n.1200-71T>G n.979-71T>G n.1729T>G | |
| 21 | g.43063149A>G | CA321091946 | CBS | c.829-71T>C (n.829-71T>C) n.1140-71T>C n.100T>C n.329-71T>C c.880-71T>C (n.880-71T>C) c.514-71T>C (n.514-71T>C) n.1200-71T>C n.979-71T>C n.1729T>C | |
| 21 | g.43063152G>T | CA749579278 | CBS | c.829-74C>A (n.829-74C>A) n.1140-74C>A n.97C>A n.329-74C>A c.880-74C>A (n.880-74C>A) c.514-74C>A (n.514-74C>A) n.1200-74C>A n.979-74C>A n.1726C>A | |
| 21 | g.43063166C>A | CA2580667363 | CBS | c.829-88G>T (n.829-88G>T) n.1140-88G>T n.83G>T n.329-88G>T c.880-88G>T (n.880-88G>T) c.514-88G>T (n.514-88G>T) n.1200-88G>T n.979-88G>T n.1712G>T | |
| 21 | g.43063166C= | CA2391103076 | CBS | c.829-88G= (n.829-88G=) n.1140-88G= n.83G= n.329-88G= c.880-88G= (n.880-88G=) c.514-88G= (n.514-88G=) n.1200-88G= n.979-88G= n.1712G= | |
| 21 | g.43063166C>G | CA2580667364 | CBS | c.829-88G>C (n.829-88G>C) n.1140-88G>C n.83G>C n.329-88G>C c.880-88G>C (n.880-88G>C) c.514-88G>C (n.514-88G>C) n.1200-88G>C n.979-88G>C n.1712G>C | |
| 21 | g.43063166C>T | CA323664 | CBS | c.829-88G>A (n.829-88G>A) n.1140-88G>A n.83G>A n.329-88G>A c.880-88G>A (n.880-88G>A) c.514-88G>A (n.514-88G>A) n.1200-88G>A n.979-88G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063167G>A | CA749579280 | CBS | c.829-89C>T (n.829-89C>T) n.1140-89C>T n.82C>T n.329-89C>T c.880-89C>T (n.880-89C>T) c.514-89C>T (n.514-89C>T) n.1200-89C>T n.979-89C>T n.1711C>T | dbSNP |
| 21 | g.43063167G>C | CA2391103078 | CBS | c.829-89C>G (n.829-89C>G) n.1140-89C>G n.82C>G n.329-89C>G c.880-89C>G (n.880-89C>G) c.514-89C>G (n.514-89C>G) n.1200-89C>G n.979-89C>G n.1711C>G | dbSNP |
| 21 | g.43063167G= | CA2391103077 | CBS | c.829-89C= (n.829-89C=) n.1140-89C= n.82C= n.329-89C= c.880-89C= (n.880-89C=) c.514-89C= (n.514-89C=) n.1200-89C= n.979-89C= n.1711C= | |
| 21 | g.43063167G>T | CA2737546374 | CBS | c.829-89C>A (n.829-89C>A) n.1140-89C>A n.82C>A n.329-89C>A c.880-89C>A (n.880-89C>A) c.514-89C>A (n.514-89C>A) n.1200-89C>A n.979-89C>A n.1711C>A | dbSNP |
| 21 | g.43063169C>A | CA2580667365 | CBS | c.829-91G>T (n.829-91G>T) n.1140-91G>T n.80G>T n.329-91G>T c.880-91G>T (n.880-91G>T) c.514-91G>T (n.514-91G>T) n.1200-91G>T n.979-91G>T n.1709G>T | |
| 21 | g.43063169C= | CA2391103079 | CBS | c.829-91G= (n.829-91G=) n.1140-91G= n.80G= n.329-91G= c.880-91G= (n.880-91G=) c.514-91G= (n.514-91G=) n.1200-91G= n.979-91G= n.1709G= | |
| 21 | g.43063169C>G | CA2580667366 | CBS | c.829-91G>C (n.829-91G>C) n.1140-91G>C n.80G>C n.329-91G>C c.880-91G>C (n.880-91G>C) c.514-91G>C (n.514-91G>C) n.1200-91G>C n.979-91G>C n.1709G>C | |
| 21 | g.43063169C>T | CA321091962 | CBS | c.829-91G>A (n.829-91G>A) n.1140-91G>A n.80G>A n.329-91G>A c.880-91G>A (n.880-91G>A) c.514-91G>A (n.514-91G>A) n.1200-91G>A n.979-91G>A n.1709G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063170G>A | CA749579282 | CBS | c.829-92C>T (n.829-92C>T) n.1140-92C>T n.79C>T n.329-92C>T c.880-92C>T (n.880-92C>T) c.514-92C>T (n.514-92C>T) n.1200-92C>T n.979-92C>T n.1708C>T | |
| 21 | g.43063171T>G | CA2817996415 | CBS | c.829-93A>C (n.829-93A>C) n.1140-93A>C n.78A>C n.329-93A>C c.880-93A>C (n.880-93A>C) c.514-93A>C (n.514-93A>C) n.1200-93A>C n.979-93A>C n.1707A>C |