Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43062888T>G | CA2817996275 | CBS | c.954+65A>C (n.954+65A>C) n.1265+65A>C n.296+65A>C n.454+65A>C c.1005+65A>C (n.1005+65A>C) c.639+65A>C (n.639+65A>C) n.1325+65A>C n.1104+65A>C n.1925+65A>C | |
21 | g.43062893A>C | CA2817996276 | CBS | c.954+60T>G (n.954+60T>G) n.1265+60T>G n.296+60T>G n.454+60T>G c.1005+60T>G (n.1005+60T>G) c.639+60T>G (n.639+60T>G) n.1325+60T>G n.1104+60T>G n.1925+60T>G | |
21 | g.43062895T>G | CA2817996277 | CBS | c.954+58A>C (n.954+58A>C) n.1265+58A>C n.296+58A>C n.454+58A>C c.1005+58A>C (n.1005+58A>C) c.639+58A>C (n.639+58A>C) n.1325+58A>C n.1104+58A>C n.1925+58A>C | |
21 | g.43062900G>A | CA2654701394 | CBS | c.954+53C>T (n.954+53C>T) n.1265+53C>T n.296+53C>T n.454+53C>T c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.639+53C>T (n.639+53C>T) n.1325+53C>T n.1104+53C>T n.1925+53C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43062904G>A | CA749579112 | CBS | c.954+49C>T (n.954+49C>T) n.1265+49C>T n.296+49C>T n.454+49C>T c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.639+49C>T (n.639+49C>T) n.1325+49C>T n.1104+49C>T n.1925+49C>T | dbSNP |
21 | g.43062904G= | CA2391102962 | CBS | c.954+49C= (n.954+49C=) n.1265+49C= n.296+49C= n.454+49C= c.1005+49C= (n.1005+49C=) c.639+49C= (n.639+49C=) n.1325+49C= n.1104+49C= n.1925+49C= | |
21 | g.43062905A>C | CA2817996279 | CBS | c.954+48T>G (n.954+48T>G) n.1265+48T>G n.296+48T>G n.454+48T>G c.1005+48T>G (n.1005+48T>G) c.639+48T>G (n.639+48T>G) n.1325+48T>G n.1104+48T>G n.1925+48T>G | |
21 | g.43062906G>A | CA321091160 | CBS | c.954+47C>T (n.954+47C>T) n.1265+47C>T n.296+47C>T n.454+47C>T c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.639+47C>T (n.639+47C>T) n.1325+47C>T n.1104+47C>T n.1925+47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062906G>C | CA749579114 | CBS | c.954+47C>G (n.954+47C>G) n.1265+47C>G n.296+47C>G n.454+47C>G c.1005+47C>G (n.1005+47C>G) c.639+47C>G (n.639+47C>G) n.1325+47C>G n.1104+47C>G n.1925+47C>G | dbSNP |
21 | g.43062906G= | CA2391102963 | CBS | c.954+47C= (n.954+47C=) n.1265+47C= n.296+47C= n.454+47C= c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.639+47C= (n.639+47C=) n.1325+47C= n.1104+47C= n.1925+47C= | |
21 | g.43062911A= | CA2391102964 | CBS | c.954+42T= (n.954+42T=) n.1265+42T= n.296+42T= n.454+42T= c.1005+42T= (n.1005+42T=) c.639+42T= (n.639+42T=) n.1325+42T= n.1104+42T= n.1925+42T= | |
21 | g.43062911A>C | CA2654701395 | CBS | c.954+42T>G (n.954+42T>G) n.1265+42T>G n.296+42T>G n.454+42T>G c.1005+42T>G (n.1005+42T>G) c.639+42T>G (n.639+42T>G) n.1325+42T>G n.1104+42T>G n.1925+42T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43062911A>G | CA321091166 | CBS | c.954+42T>C (n.954+42T>C) n.1265+42T>C n.296+42T>C n.454+42T>C c.1005+42T>C (n.1005+42T>C) c.639+42T>C (n.639+42T>C) n.1325+42T>C n.1104+42T>C n.1925+42T>C | dbSNP |
21 | g.43062915T>G | CA749579115 | CBS | c.954+38A>C (n.954+38A>C) n.1265+38A>C n.296+38A>C n.454+38A>C c.1005+38A>C (n.1005+38A>C) c.639+38A>C (n.639+38A>C) n.1325+38A>C n.1104+38A>C n.1925+38A>C | dbSNP |
21 | g.43062915T= | CA2391102965 | CBS | c.954+38A= (n.954+38A=) n.1265+38A= n.296+38A= n.454+38A= c.1005+38A= (n.1005+38A=) c.639+38A= (n.639+38A=) n.1325+38A= n.1104+38A= n.1925+38A= | |
21 | g.43062917C= | CA2391102966 | CBS | c.954+36G= (n.954+36G=) n.1265+36G= n.296+36G= n.454+36G= c.1005+36G= (n.1005+36G=) c.639+36G= (n.639+36G=) n.1325+36G= n.1104+36G= n.1925+36G= | |
21 | g.43062917C>G | CA321091173 | CBS | c.954+36G>C (n.954+36G>C) n.1265+36G>C n.296+36G>C n.454+36G>C c.1005+36G>C (n.1005+36G>C) c.639+36G>C (n.639+36G>C) n.1325+36G>C n.1104+36G>C n.1925+36G>C | dbSNP |
21 | g.43062917C>T | CA749579116 | CBS | c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.1265+36G>A n.296+36G>A n.454+36G>A c.1005+36G>A (n.1005+36G>A) c.639+36G>A (n.639+36G>A) n.1325+36G>A n.1104+36G>A n.1925+36G>A | dbSNP |
21 | g.43062918A= | CA2391102967 | CBS | c.954+35T= (n.954+35T=) n.1265+35T= n.296+35T= n.454+35T= c.1005+35T= (n.1005+35T=) c.639+35T= (n.639+35T=) n.1325+35T= n.1104+35T= n.1925+35T= | |
21 | g.43062918A>G | CA321091181 | CBS | c.954+35T>C (n.954+35T>C) n.1265+35T>C n.296+35T>C n.454+35T>C c.1005+35T>C (n.1005+35T>C) c.639+35T>C (n.639+35T>C) n.1325+35T>C n.1104+35T>C n.1925+35T>C | dbSNP |
21 | g.43062919C= | CA2391102968 | CBS | c.954+34G= (n.954+34G=) n.1265+34G= n.296+34G= n.454+34G= c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.639+34G= (n.639+34G=) n.1325+34G= n.1104+34G= n.1925+34G= | |
21 | g.43062919C>T | CA749579119 | CBS | c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.1265+34G>A n.296+34G>A n.454+34G>A c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.639+34G>A (n.639+34G>A) n.1325+34G>A n.1104+34G>A n.1925+34G>A | dbSNP |
21 | g.43062920C>A | CA2580667356 | CBS | c.954+33G>T (n.954+33G>T) n.1265+33G>T n.296+33G>T n.454+33G>T c.1005+33G>T (n.1005+33G>T) c.639+33G>T (n.639+33G>T) n.1325+33G>T n.1104+33G>T n.1925+33G>T | |
21 | g.43062920C= | CA2391102969 | CBS | c.954+33G= (n.954+33G=) n.1265+33G= n.296+33G= n.454+33G= c.1005+33G= (n.1005+33G=) c.639+33G= (n.639+33G=) n.1325+33G= n.1104+33G= n.1925+33G= | |
21 | g.43062920C>G | CA2580667357 | CBS | c.954+33G>C (n.954+33G>C) n.1265+33G>C n.296+33G>C n.454+33G>C c.1005+33G>C (n.1005+33G>C) c.639+33G>C (n.639+33G>C) n.1325+33G>C n.1104+33G>C n.1925+33G>C | |
21 | g.43062920C>T | CA321091182 | CBS | c.954+33G>A (n.954+33G>A) n.1265+33G>A n.296+33G>A n.454+33G>A c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.639+33G>A (n.639+33G>A) n.1325+33G>A n.1104+33G>A n.1925+33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43062921G>A | CA321091183 | CBS | c.954+32C>T (n.954+32C>T) n.1265+32C>T n.296+32C>T n.454+32C>T c.1005+32C>T (n.1005+32C>T) c.639+32C>T (n.639+32C>T) n.1325+32C>T n.1104+32C>T n.1925+32C>T | dbSNP |
21 | g.43062921G= | CA2391102970 | CBS | c.954+32C= (n.954+32C=) n.1265+32C= n.296+32C= n.454+32C= c.1005+32C= (n.1005+32C=) c.639+32C= (n.639+32C=) n.1325+32C= n.1104+32C= n.1925+32C= | |
21 | g.43062926T>C | CA749579122 | CBS | c.954+27A>G (n.954+27A>G) n.1265+27A>G n.296+27A>G n.454+27A>G c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.639+27A>G (n.639+27A>G) n.1325+27A>G n.1104+27A>G n.1925+27A>G | dbSNP |
21 | g.43062926T= | CA2391102971 | CBS | c.954+27A= (n.954+27A=) n.1265+27A= n.296+27A= n.454+27A= c.1005+27A= (n.1005+27A=) c.639+27A= (n.639+27A=) n.1325+27A= n.1104+27A= n.1925+27A= | |
21 | g.43062927G>A | CA749579123 | CBS | c.954+26C>T (n.954+26C>T) n.1265+26C>T n.296+26C>T n.454+26C>T c.1005+26C>T (n.1005+26C>T) c.639+26C>T (n.639+26C>T) n.1325+26C>T n.1104+26C>T n.1925+26C>T | dbSNP |
21 | g.43062927G= | CA2391102972 | CBS | c.954+26C= (n.954+26C=) n.1265+26C= n.296+26C= n.454+26C= c.1005+26C= (n.1005+26C=) c.639+26C= (n.639+26C=) n.1325+26C= n.1104+26C= n.1925+26C= | |
21 | g.43062932C= | CA2391102973 | CBS | c.954+21G= (n.954+21G=) n.1265+21G= n.296+21G= n.454+21G= c.1005+21G= (n.1005+21G=) c.639+21G= (n.639+21G=) n.1325+21G= n.1104+21G= n.1925+21G= | |
21 | g.43062932C>G | CA749579124 | CBS | c.954+21G>C (n.954+21G>C) n.1265+21G>C n.296+21G>C n.454+21G>C c.1005+21G>C (n.1005+21G>C) c.639+21G>C (n.639+21G>C) n.1325+21G>C n.1104+21G>C n.1925+21G>C | dbSNP |
21 | g.43062932C>T | CA749579125 | CBS | c.954+21G>A (n.954+21G>A) n.1265+21G>A n.296+21G>A n.454+21G>A c.1005+21G>A (n.1005+21G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.1325+21G>A n.1104+21G>A n.1925+21G>A | dbSNP |
21 | g.43062933G>A | CA16608523 | CBS | c.954+20C>T (n.954+20C>T) n.1265+20C>T n.296+20C>T n.454+20C>T c.1005+20C>T (n.1005+20C>T) c.639+20C>T (n.639+20C>T) n.1325+20C>T n.1104+20C>T n.1925+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062933G= | CA2391102974 | CBS | c.954+20C= (n.954+20C=) n.1265+20C= n.296+20C= n.454+20C= c.1005+20C= (n.1005+20C=) c.639+20C= (n.639+20C=) n.1325+20C= n.1104+20C= n.1925+20C= | |
21 | g.43062933G>T | CA2580099012 | CBS | c.954+20C>A (n.954+20C>A) n.1265+20C>A n.296+20C>A n.454+20C>A c.1005+20C>A (n.1005+20C>A) c.639+20C>A (n.639+20C>A) n.1325+20C>A n.1104+20C>A n.1925+20C>A | ClinVar |
21 | g.43062935G>C | CA16609062 | CBS | c.954+18C>G (n.954+18C>G) n.1265+18C>G n.296+18C>G n.454+18C>G c.1005+18C>G (n.1005+18C>G) c.639+18C>G (n.639+18C>G) n.1325+18C>G n.1104+18C>G n.1925+18C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062935G= | CA2391102975 | CBS | c.954+18C= (n.954+18C=) n.1265+18C= n.296+18C= n.454+18C= c.1005+18C= (n.1005+18C=) c.639+18C= (n.639+18C=) n.1325+18C= n.1104+18C= n.1925+18C= | |
21 | g.43062936C= | CA2391102976 | CBS | c.954+17G= (n.954+17G=) n.1265+17G= n.296+17G= n.454+17G= c.1005+17G= (n.1005+17G=) c.639+17G= (n.639+17G=) n.1325+17G= n.1104+17G= n.1925+17G= | |
21 | g.43062936C>T | CA321091187 | CBS | c.954+17G>A (n.954+17G>A) n.1265+17G>A n.296+17G>A n.454+17G>A c.1005+17G>A (n.1005+17G>A) c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1325+17G>A n.1104+17G>A n.1925+17G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062937T>G | CA2817996287 | CBS | c.954+16A>C (n.954+16A>C) n.1265+16A>C n.296+16A>C n.454+16A>C c.1005+16A>C (n.1005+16A>C) c.639+16A>C (n.639+16A>C) n.1325+16A>C n.1104+16A>C n.1925+16A>C | |
21 | g.43062938C>A | CA321091193 | CBS | c.954+15G>T (n.954+15G>T) n.1265+15G>T n.296+15G>T n.454+15G>T c.1005+15G>T (n.1005+15G>T) c.639+15G>T (n.639+15G>T) n.1325+15G>T n.1104+15G>T n.1925+15G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062938C= | CA2391102977 | CBS | c.954+15G= (n.954+15G=) n.1265+15G= n.296+15G= n.454+15G= c.1005+15G= (n.1005+15G=) c.639+15G= (n.639+15G=) n.1325+15G= n.1104+15G= n.1925+15G= | |
21 | g.43062938C>G | CA749579126 | CBS | c.954+15G>C (n.954+15G>C) n.1265+15G>C n.296+15G>C n.454+15G>C c.1005+15G>C (n.1005+15G>C) c.639+15G>C (n.639+15G>C) n.1325+15G>C n.1104+15G>C n.1925+15G>C | dbSNP |
21 | g.43062941G>A | CA749579128 | CBS | c.954+12C>T (n.954+12C>T) n.1265+12C>T n.296+12C>T n.454+12C>T c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.639+12C>T (n.639+12C>T) n.1325+12C>T n.1104+12C>T n.1925+12C>T | dbSNP |
21 | g.43062941G= | CA2391102978 | CBS | c.954+12C= (n.954+12C=) n.1265+12C= n.296+12C= n.454+12C= c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.639+12C= (n.639+12C=) n.1325+12C= n.1104+12C= n.1925+12C= | |
21 | g.43062942A>T | CA2817996289 | CBS | c.954+11T>A (n.954+11T>A) n.1265+11T>A n.296+11T>A n.454+11T>A c.1005+11T>A (n.1005+11T>A) c.639+11T>A (n.639+11T>A) n.1325+11T>A n.1104+11T>A n.1925+11T>A | |
21 | g.43062943C>T | CA2739267644 | CBS | c.954+10G>A (n.954+10G>A) n.1265+10G>A n.296+10G>A n.454+10G>A c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.639+10G>A (n.639+10G>A) n.1325+10G>A n.1104+10G>A n.1925+10G>A | ClinVar |
21 | g.43062944T>C | CA321091194 | CBS | c.954+9A>G (n.954+9A>G) n.1265+9A>G n.296+9A>G n.454+9A>G c.1005+9A>G (n.1005+9A>G) c.639+9A>G (n.639+9A>G) n.1325+9A>G n.1104+9A>G n.1925+9A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062944T= | CA2391102979 | CBS | c.954+9A= (n.954+9A=) n.1265+9A= n.296+9A= n.454+9A= c.1005+9A= (n.1005+9A=) c.639+9A= (n.639+9A=) n.1325+9A= n.1104+9A= n.1925+9A= | |
21 | g.43062945C>A | CA2739267645 | CBS | c.954+8G>T (n.954+8G>T) n.1265+8G>T n.296+8G>T n.454+8G>T c.1005+8G>T (n.1005+8G>T) c.639+8G>T (n.639+8G>T) n.1325+8G>T n.1104+8G>T n.1925+8G>T | ClinVar |
21 | g.43062945C= | CA2391102980 | CBS | c.954+8G= (n.954+8G=) n.1265+8G= n.296+8G= n.454+8G= c.1005+8G= (n.1005+8G=) c.639+8G= (n.639+8G=) n.1325+8G= n.1104+8G= n.1925+8G= | |
21 | g.43062945C>T | CA302711 | CBS | c.954+8G>A (n.954+8G>A) n.1265+8G>A n.296+8G>A n.454+8G>A c.1005+8G>A (n.1005+8G>A) c.639+8G>A (n.639+8G>A) n.1325+8G>A n.1104+8G>A n.1925+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062946G>A | CA321091201 | CBS | c.954+7C>T (n.954+7C>T) n.1265+7C>T n.296+7C>T n.454+7C>T c.1005+7C>T (n.1005+7C>T) c.639+7C>T (n.639+7C>T) n.1325+7C>T n.1104+7C>T n.1925+7C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062946G= | CA2391102981 | CBS | c.954+7C= (n.954+7C=) n.1265+7C= n.296+7C= n.454+7C= c.1005+7C= (n.1005+7C=) c.639+7C= (n.639+7C=) n.1325+7C= n.1104+7C= n.1925+7C= | |
21 | g.43062948C>A | CA891843623 | CBS | c.954+5G>T (n.954+5G>T) n.1265+5G>T n.296+5G>T n.454+5G>T c.1005+5G>T (n.1005+5G>T) c.639+5G>T (n.639+5G>T) n.1325+5G>T n.1104+5G>T n.1925+5G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062948C= | CA2391102982 | CBS | c.954+5G= (n.954+5G=) n.1265+5G= n.296+5G= n.454+5G= c.1005+5G= (n.1005+5G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.1325+5G= n.1104+5G= n.1925+5G= | |
21 | g.43062949C= | CA2391102983 | CBS | c.954+4G= (n.954+4G=) n.1265+4G= n.296+4G= n.454+4G= c.1005+4G= (n.1005+4G=) c.639+4G= (n.639+4G=) n.1325+4G= n.1104+4G= n.1925+4G= | |
21 | g.43062949C>T | CA16609063 | CBS | c.954+4G>A (n.954+4G>A) n.1265+4G>A n.296+4G>A n.454+4G>A c.1005+4G>A (n.1005+4G>A) c.639+4G>A (n.639+4G>A) n.1325+4G>A n.1104+4G>A n.1925+4G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062951A= | CA2391102984 | CBS | c.954+2T= (n.954+2T=) n.1265+2T= n.296+2T= n.454+2T= c.1005+2T= (n.1005+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) n.1325+2T= n.1104+2T= n.1925+2T= | |
21 | g.43062951A>C | CA410599926 | CBS | c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.1265+2T>G n.296+2T>G n.454+2T>G c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1325+2T>G n.1104+2T>G n.1925+2T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062951A>G | CA410599927 | CBS | c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.1265+2T>C n.296+2T>C n.454+2T>C c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1325+2T>C n.1104+2T>C n.1925+2T>C | |
21 | g.43062951A>T | CA410599928 | CBS | c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.1265+2T>A n.296+2T>A n.454+2T>A c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1325+2T>A n.1104+2T>A n.1925+2T>A | |
21 | g.43062952C>A | CA410599929 | CBS | c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.1265+1G>T n.296+1G>T n.454+1G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1325+1G>T n.1104+1G>T n.1925+1G>T | |
21 | g.43062952C= | CA2391102985 | CBS | c.954+1G= (n.954+1G=) n.1265+1G= n.296+1G= n.454+1G= c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.1325+1G= n.1104+1G= n.1925+1G= | |
21 | g.43062952C>G | CA410599930 | CBS | c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.1265+1G>C n.296+1G>C n.454+1G>C c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1325+1G>C n.1104+1G>C n.1925+1G>C | |
21 | g.43062952C>T | CA16041999 | CBS | c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.1265+1G>A n.296+1G>A n.454+1G>A c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1325+1G>A n.1104+1G>A n.1925+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062953C>A | CA2579804032 | CBS | c.954G>T (p.Thr318=) n.1265G>T n.296G>T n.454G>T c.1005G>T (p.Thr335=) c.639G>T (p.Thr213=) n.1325G>T n.1104G>T n.1925G>T | |
21 | g.43062953C= | CA2391102986 | CBS | c.954G= (p.Thr318=) n.1265G= n.296G= n.454G= c.1005G= (p.Thr335=) c.639G= (p.Thr213=) n.1325G= n.1104G= n.1925G= | |
21 | g.43062953C>G | CA321091253 | CBS | c.954G>C (p.Thr318=) n.1265G>C n.296G>C n.454G>C c.1005G>C (p.Thr335=) c.639G>C (p.Thr213=) n.1325G>C n.1104G>C n.1925G>C | dbSNP |
21 | g.43062953C>T | CA321091258 | CBS | c.954G>A (p.Thr318=) n.1265G>A n.296G>A n.454G>A c.1005G>A (p.Thr335=) c.639G>A (p.Thr213=) n.1325G>A n.1104G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062953_43062954delinsAA | CA2579803944 | CBS | c.953_954delinsTT (p.Thr318Ile) n.1264_1265delinsTT n.295_296delinsTT n.453_454delinsTT c.1004_1005delinsTT (p.Thr335Ile) c.638_639delinsTT (p.Thr213Ile) n.1324_1325delinsTT n.1103_1104delinsTT n.1924_1925delinsTT | |
21 | g.43062953_43062954delinsAC | CA2579803936 | CBS | c.953_954delinsGT (p.Thr318Ser) n.1264_1265delinsGT n.295_296delinsGT n.453_454delinsGT c.1004_1005delinsGT (p.Thr335Ser) c.638_639delinsGT (p.Thr213Ser) n.1324_1325delinsGT n.1103_1104delinsGT n.1924_1925delinsGT | |
21 | g.43062953_43062954delinsAT | CA2579803952 | CBS | c.953_954delinsAT (p.Thr318Asn) n.1264_1265delinsAT n.295_296delinsAT n.453_454delinsAT c.1004_1005delinsAT (p.Thr335Asn) c.638_639delinsAT (p.Thr213Asn) n.1324_1325delinsAT n.1103_1104delinsAT n.1924_1925delinsAT | |
21 | g.43062953_43062954delinsGA | CA2579803942 | CBS | c.953_954delinsTC (p.Thr318Ile) n.1264_1265delinsTC n.295_296delinsTC n.453_454delinsTC c.1004_1005delinsTC (p.Thr335Ile) c.638_639delinsTC (p.Thr213Ile) n.1324_1325delinsTC n.1103_1104delinsTC n.1924_1925delinsTC | |
21 | g.43062953_43062954delinsTA | CA2579813398 | CBS | c.953_954delinsTA (p.Thr318Ile) n.1264_1265delinsTA n.295_296delinsTA n.453_454delinsTA c.1004_1005delinsTA (p.Thr335Ile) c.638_639delinsTA (p.Thr213Ile) n.1324_1325delinsTA n.1103_1104delinsTA n.1924_1925delinsTA | |
21 | g.43062953_43062954delinsTC | CA2579803954 | CBS | c.953_954delinsGA (p.Thr318Arg) n.1264_1265delinsGA n.295_296delinsGA n.453_454delinsGA c.1004_1005delinsGA (p.Thr335Arg) c.638_639delinsGA (p.Thr213Arg) n.1324_1325delinsGA n.1103_1104delinsGA n.1924_1925delinsGA | |
21 | g.43062953_43062955delinsAAA | CA2579803938 | CBS | c.952_954delinsTTT (p.Thr318Phe) n.1263_1265delinsTTT n.294_296delinsTTT n.452_454delinsTTT c.1003_1005delinsTTT (p.Thr335Phe) c.637_639delinsTTT (p.Thr213Phe) n.1323_1325delinsTTT n.1102_1104delinsTTT n.1923_1925delinsTTT | |
21 | g.43062953_43062955delinsAAC | CA2579803928 | CBS | c.952_954delinsGTT (p.Thr318Val) n.1263_1265delinsGTT n.294_296delinsGTT n.452_454delinsGTT c.1003_1005delinsGTT (p.Thr335Val) c.637_639delinsGTT (p.Thr213Val) n.1323_1325delinsGTT n.1102_1104delinsGTT n.1923_1925delinsGTT | |
21 | g.43062953_43062955delinsAAG | CA2579803943 | CBS | c.952_954delinsCTT (p.Thr318Leu) n.1263_1265delinsCTT n.294_296delinsCTT n.452_454delinsCTT c.1003_1005delinsCTT (p.Thr335Leu) c.637_639delinsCTT (p.Thr213Leu) n.1323_1325delinsCTT n.1102_1104delinsCTT n.1923_1925delinsCTT | |
21 | g.43062953_43062955delinsACA | CA2579803950 | CBS | c.952_954delinsTGT (p.Thr318Cys) n.1263_1265delinsTGT n.294_296delinsTGT n.452_454delinsTGT c.1003_1005delinsTGT (p.Thr335Cys) c.637_639delinsTGT (p.Thr213Cys) n.1323_1325delinsTGT n.1102_1104delinsTGT n.1923_1925delinsTGT | |
21 | g.43062953_43062955delinsACC | CA2579803946 | CBS | c.952_954delinsGGT (p.Thr318Gly) n.1263_1265delinsGGT n.294_296delinsGGT n.452_454delinsGGT c.1003_1005delinsGGT (p.Thr335Gly) c.637_639delinsGGT (p.Thr213Gly) n.1323_1325delinsGGT n.1102_1104delinsGGT n.1923_1925delinsGGT | |
21 | g.43062953_43062955delinsAGA | CA2579803933 | CBS | c.952_954delinsTCT (p.Thr318Ser) n.1263_1265delinsTCT n.294_296delinsTCT n.452_454delinsTCT c.1003_1005delinsTCT (p.Thr335Ser) c.637_639delinsTCT (p.Thr213Ser) n.1323_1325delinsTCT n.1102_1104delinsTCT n.1923_1925delinsTCT | |
21 | g.43062953_43062955delinsAGC | CA2579803955 | CBS | c.952_954delinsGCT (p.Thr318Ala) n.1263_1265delinsGCT n.294_296delinsGCT n.452_454delinsGCT c.1003_1005delinsGCT (p.Thr335Ala) c.637_639delinsGCT (p.Thr213Ala) n.1323_1325delinsGCT n.1102_1104delinsGCT n.1923_1925delinsGCT | |
21 | g.43062953_43062955delinsAGG | CA2579803937 | CBS | c.952_954delinsCCT (p.Thr318Pro) n.1263_1265delinsCCT n.294_296delinsCCT n.452_454delinsCCT c.1003_1005delinsCCT (p.Thr335Pro) c.637_639delinsCCT (p.Thr213Pro) n.1323_1325delinsCCT n.1102_1104delinsCCT n.1923_1925delinsCCT | |
21 | g.43062953_43062955delinsATA | CA2579803931 | CBS | c.952_954delinsTAT (p.Thr318Tyr) n.1263_1265delinsTAT n.294_296delinsTAT n.452_454delinsTAT c.1003_1005delinsTAT (p.Thr335Tyr) c.637_639delinsTAT (p.Thr213Tyr) n.1323_1325delinsTAT n.1102_1104delinsTAT n.1923_1925delinsTAT | |
21 | g.43062953_43062955delinsATC | CA2579803951 | CBS | c.952_954delinsGAT (p.Thr318Asp) n.1263_1265delinsGAT n.294_296delinsGAT n.452_454delinsGAT c.1003_1005delinsGAT (p.Thr335Asp) c.637_639delinsGAT (p.Thr213Asp) n.1323_1325delinsGAT n.1102_1104delinsGAT n.1923_1925delinsGAT | |
21 | g.43062953_43062955delinsATG | CA2579803947 | CBS | c.952_954delinsCAT (p.Thr318His) n.1263_1265delinsCAT n.294_296delinsCAT n.452_454delinsCAT c.1003_1005delinsCAT (p.Thr335His) c.637_639delinsCAT (p.Thr213His) n.1323_1325delinsCAT n.1102_1104delinsCAT n.1923_1925delinsCAT | |
21 | g.43062953_43062955delinsGGA | CA2579803935 | CBS | c.952_954delinsTCC (p.Thr318Ser) n.1263_1265delinsTCC n.294_296delinsTCC n.452_454delinsTCC c.1003_1005delinsTCC (p.Thr335Ser) c.637_639delinsTCC (p.Thr213Ser) n.1323_1325delinsTCC n.1102_1104delinsTCC n.1923_1925delinsTCC | |
21 | g.43062953_43062955delinsTAA | CA2579803941 | CBS | c.952_954delinsTTA (p.Thr318Leu) n.1263_1265delinsTTA n.294_296delinsTTA n.452_454delinsTTA c.1003_1005delinsTTA (p.Thr335Leu) c.637_639delinsTTA (p.Thr213Leu) n.1323_1325delinsTTA n.1102_1104delinsTTA n.1923_1925delinsTTA | |
21 | g.43062954G>A | CA16616303 | CBS | c.953C>T (p.Thr318Met) n.1264C>T n.295C>T n.453C>T c.1004C>T (p.Thr335Met) c.638C>T (p.Thr213Met) n.1324C>T n.1103C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062954G>C | CA410599931 | CBS | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1264C>G n.295C>G n.453C>G c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) n.1324C>G n.1103C>G n.1924C>G | |
21 | g.43062954G= | CA2391102987 | CBS | c.953C= (p.Thr318=) n.1264C= n.295C= n.453C= c.1004C= (p.Thr335=) c.638C= (p.Thr213=) n.1324C= n.1103C= n.1924C= | |
21 | g.43062954G>T | CA410599932 | CBS | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1264C>A n.295C>A n.453C>A c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) n.1324C>A n.1103C>A n.1924C>A | |
21 | g.43062954_43062955delinsAA | CA2579803939 | CBS | c.952_953delinsTT (p.Thr318Leu) n.1263_1264delinsTT n.294_295delinsTT n.452_453delinsTT c.1003_1004delinsTT (p.Thr335Leu) c.637_638delinsTT (p.Thr213Leu) n.1323_1324delinsTT n.1102_1103delinsTT n.1923_1924delinsTT | |
21 | g.43062954_43062955delinsAC | CA2579803930 | CBS | c.952_953delinsGT (p.Thr318Val) n.1263_1264delinsGT n.294_295delinsGT n.452_453delinsGT c.1003_1004delinsGT (p.Thr335Val) c.637_638delinsGT (p.Thr213Val) n.1323_1324delinsGT n.1102_1103delinsGT n.1923_1924delinsGT | |
21 | g.43062954_43062955delinsAG | CA2579803940 | CBS | c.952_953delinsCT (p.Thr318Leu) n.1263_1264delinsCT n.294_295delinsCT n.452_453delinsCT c.1003_1004delinsCT (p.Thr335Leu) c.637_638delinsCT (p.Thr213Leu) n.1323_1324delinsCT n.1102_1103delinsCT n.1923_1924delinsCT | |
21 | g.43062954_43062955delinsCA | CA2579803932 | CBS | c.952_953delinsTG (p.Thr318Trp) n.1263_1264delinsTG n.294_295delinsTG n.452_453delinsTG c.1003_1004delinsTG (p.Thr335Trp) c.637_638delinsTG (p.Thr213Trp) n.1323_1324delinsTG n.1102_1103delinsTG n.1923_1924delinsTG | |
21 | g.43062954_43062955delinsCC | CA2579803945 | CBS | c.952_953delinsGG (p.Thr318Gly) n.1263_1264delinsGG n.294_295delinsGG n.452_453delinsGG c.1003_1004delinsGG (p.Thr335Gly) c.637_638delinsGG (p.Thr213Gly) n.1323_1324delinsGG n.1102_1103delinsGG n.1923_1924delinsGG | |
21 | g.43062954_43062955delinsCG | CA2579803953 | CBS | c.952_953delinsCG (p.Thr318Arg) n.1263_1264delinsCG n.294_295delinsCG n.452_453delinsCG c.1003_1004delinsCG (p.Thr335Arg) c.637_638delinsCG (p.Thr213Arg) n.1323_1324delinsCG n.1102_1103delinsCG n.1923_1924delinsCG | |
21 | g.43062954_43062955delinsTA | CA2579803934 | CBS | c.952_953delinsTA (p.Thr318Ter) n.1263_1264delinsTA n.294_295delinsTA n.452_453delinsTA c.1003_1004delinsTA (p.Thr335Ter) c.637_638delinsTA (p.Thr213Ter) n.1323_1324delinsTA n.1102_1103delinsTA n.1923_1924delinsTA | |
21 | g.43062954_43062955delinsTC | CA2579803948 | CBS | c.952_953delinsGA (p.Thr318Glu) n.1263_1264delinsGA n.294_295delinsGA n.452_453delinsGA c.1003_1004delinsGA (p.Thr335Glu) c.637_638delinsGA (p.Thr213Glu) n.1323_1324delinsGA n.1102_1103delinsGA n.1923_1924delinsGA | |
21 | g.43062954_43062955delinsTG | CA2579803949 | CBS | c.952_953delinsCA (p.Thr318Gln) n.1263_1264delinsCA n.294_295delinsCA n.452_453delinsCA c.1003_1004delinsCA (p.Thr335Gln) c.637_638delinsCA (p.Thr213Gln) n.1323_1324delinsCA n.1102_1103delinsCA n.1923_1924delinsCA | |
21 | g.43062955T>A | CA410599935 | CBS | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1263A>T n.294A>T n.452A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1323A>T n.1102A>T n.1923A>T | |
21 | g.43062955T>C | CA410599934 | CBS | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1263A>G n.294A>G n.452A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1323A>G n.1102A>G n.1923A>G | |
21 | g.43062955T>G | CA410599933 | CBS | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1263A>C n.294A>C n.452A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1323A>C n.1102A>C n.1923A>C | |
21 | g.43062956C>A | CA410599936 | CBS | c.951G>T (p.Arg317Ser) n.1262G>T n.293G>T n.451G>T c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) n.1322G>T n.1101G>T n.1922G>T | |
21 | g.43062956C>G | CA410599937 | CBS | c.951G>C (p.Arg317Ser) n.1262G>C n.293G>C n.451G>C c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) n.1322G>C n.1101G>C n.1922G>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.43062956C>T | CA2579813008 | CBS | c.951G>A (p.Arg317=) n.1262G>A n.293G>A n.451G>A c.1002G>A (p.Arg334=) c.636G>A (p.Arg212=) n.1322G>A n.1101G>A n.1922G>A | |
21 | g.43062956_43062957delinsAA | CA2579812996 | CBS | c.950_951delinsTT (p.Arg317Ile) n.1261_1262delinsTT n.292_293delinsTT n.450_451delinsTT c.1001_1002delinsTT (p.Arg334Ile) c.635_636delinsTT (p.Arg212Ile) n.1321_1322delinsTT n.1100_1101delinsTT n.1921_1922delinsTT | |
21 | g.43062956_43062957delinsAT | CA2579813004 | CBS | c.950_951delinsAT (p.Arg317Asn) n.1261_1262delinsAT n.292_293delinsAT n.450_451delinsAT c.1001_1002delinsAT (p.Arg334Asn) c.635_636delinsAT (p.Arg212Asn) n.1321_1322delinsAT n.1100_1101delinsAT n.1921_1922delinsAT | |
21 | g.43062956_43062957delinsGA | CA2579812995 | CBS | c.950_951delinsTC (p.Arg317Ile) n.1261_1262delinsTC n.292_293delinsTC n.450_451delinsTC c.1001_1002delinsTC (p.Arg334Ile) c.635_636delinsTC (p.Arg212Ile) n.1321_1322delinsTC n.1100_1101delinsTC n.1921_1922delinsTC | |
21 | g.43062956_43062957delinsGT | CA2579813003 | CBS | c.950_951delinsAC (p.Arg317Asn) n.1261_1262delinsAC n.292_293delinsAC n.450_451delinsAC c.1001_1002delinsAC (p.Arg334Asn) c.635_636delinsAC (p.Arg212Asn) n.1321_1322delinsAC n.1100_1101delinsAC n.1921_1922delinsAC | |
21 | g.43062956_43062957delinsTA | CA2579812143 | CBS | c.950_951delinsTA (p.Arg317Ile) n.1261_1262delinsTA n.292_293delinsTA n.450_451delinsTA c.1001_1002delinsTA (p.Arg334Ile) c.635_636delinsTA (p.Arg212Ile) n.1321_1322delinsTA n.1100_1101delinsTA n.1921_1922delinsTA | |
21 | g.43062956_43062957delinsTT | CA2579813892 | CBS | c.950_951delinsAA (p.Arg317Lys) n.1261_1262delinsAA n.292_293delinsAA n.450_451delinsAA c.1001_1002delinsAA (p.Arg334Lys) c.635_636delinsAA (p.Arg212Lys) n.1321_1322delinsAA n.1100_1101delinsAA n.1921_1922delinsAA | |
21 | g.43062956_43062958delinsAAA | CA2579812137 | CBS | c.949_951delinsTTT (p.Arg317Phe) n.1260_1262delinsTTT n.291_293delinsTTT n.449_451delinsTTT c.1000_1002delinsTTT (p.Arg334Phe) c.634_636delinsTTT (p.Arg212Phe) n.1320_1322delinsTTT n.1099_1101delinsTTT n.1920_1922delinsTTT | |
21 | g.43062956_43062958delinsAAC | CA2579812130 | CBS | c.949_951delinsGTT (p.Arg317Val) n.1260_1262delinsGTT n.291_293delinsGTT n.449_451delinsGTT c.1000_1002delinsGTT (p.Arg334Val) c.634_636delinsGTT (p.Arg212Val) n.1320_1322delinsGTT n.1099_1101delinsGTT n.1920_1922delinsGTT | |
21 | g.43062956_43062958delinsAAG | CA2579812140 | CBS | c.949_951delinsCTT (p.Arg317Leu) n.1260_1262delinsCTT n.291_293delinsCTT n.449_451delinsCTT c.1000_1002delinsCTT (p.Arg334Leu) c.634_636delinsCTT (p.Arg212Leu) n.1320_1322delinsCTT n.1099_1101delinsCTT n.1920_1922delinsCTT | |
21 | g.43062956_43062958delinsACA | CA2579813001 | CBS | c.949_951delinsTGT (p.Arg317Cys) n.1260_1262delinsTGT n.291_293delinsTGT n.449_451delinsTGT c.1000_1002delinsTGT (p.Arg334Cys) c.634_636delinsTGT (p.Arg212Cys) n.1320_1322delinsTGT n.1099_1101delinsTGT n.1920_1922delinsTGT | |
21 | g.43062956_43062958delinsACC | CA2579812998 | CBS | c.949_951delinsGGT (p.Arg317Gly) n.1260_1262delinsGGT n.291_293delinsGGT n.449_451delinsGGT c.1000_1002delinsGGT (p.Arg334Gly) c.634_636delinsGGT (p.Arg212Gly) n.1320_1322delinsGGT n.1099_1101delinsGGT n.1920_1922delinsGGT | |
21 | g.43062956_43062958delinsACG | CA2579813007 | CBS | c.949_951delinsCGT (p.Arg317=) n.1260_1262delinsCGT n.291_293delinsCGT n.449_451delinsCGT c.1000_1002delinsCGT (p.Arg334=) c.634_636delinsCGT (p.Arg212=) n.1320_1322delinsCGT n.1099_1101delinsCGT n.1920_1922delinsCGT | |
21 | g.43062956_43062958delinsAGA | CA2579812133 | CBS | c.949_951delinsTCT (p.Arg317Ser) n.1260_1262delinsTCT n.291_293delinsTCT n.449_451delinsTCT c.1000_1002delinsTCT (p.Arg334Ser) c.634_636delinsTCT (p.Arg212Ser) n.1320_1322delinsTCT n.1099_1101delinsTCT n.1920_1922delinsTCT | |
21 | g.43062956_43062958delinsAGC | CA2579813006 | CBS | c.949_951delinsGCT (p.Arg317Ala) n.1260_1262delinsGCT n.291_293delinsGCT n.449_451delinsGCT c.1000_1002delinsGCT (p.Arg334Ala) c.634_636delinsGCT (p.Arg212Ala) n.1320_1322delinsGCT n.1099_1101delinsGCT n.1920_1922delinsGCT | |
21 | g.43062956_43062958delinsAGG | CA2579812135 | CBS | c.949_951delinsCCT (p.Arg317Pro) n.1260_1262delinsCCT n.291_293delinsCCT n.449_451delinsCCT c.1000_1002delinsCCT (p.Arg334Pro) c.634_636delinsCCT (p.Arg212Pro) n.1320_1322delinsCCT n.1099_1101delinsCCT n.1920_1922delinsCCT | |
21 | g.43062956_43062958delinsATA | CA2579812132 | CBS | c.949_951delinsTAT (p.Arg317Tyr) n.1260_1262delinsTAT n.291_293delinsTAT n.449_451delinsTAT c.1000_1002delinsTAT (p.Arg334Tyr) c.634_636delinsTAT (p.Arg212Tyr) n.1320_1322delinsTAT n.1099_1101delinsTAT n.1920_1922delinsTAT | |
21 | g.43062956_43062958delinsATC | CA2579813002 | CBS | c.949_951delinsGAT (p.Arg317Asp) n.1260_1262delinsGAT n.291_293delinsGAT n.449_451delinsGAT c.1000_1002delinsGAT (p.Arg334Asp) c.634_636delinsGAT (p.Arg212Asp) n.1320_1322delinsGAT n.1099_1101delinsGAT n.1920_1922delinsGAT | |
21 | g.43062956_43062958delinsATG | CA2579812997 | CBS | c.949_951delinsCAT (p.Arg317His) n.1260_1262delinsCAT n.291_293delinsCAT n.449_451delinsCAT c.1000_1002delinsCAT (p.Arg334His) c.634_636delinsCAT (p.Arg212His) n.1320_1322delinsCAT n.1099_1101delinsCAT n.1920_1922delinsCAT | |
21 | g.43062956_43062958delinsGAA | CA2579812138 | CBS | c.949_951delinsTTC (p.Arg317Phe) n.1260_1262delinsTTC n.291_293delinsTTC n.449_451delinsTTC c.1000_1002delinsTTC (p.Arg334Phe) c.634_636delinsTTC (p.Arg212Phe) n.1320_1322delinsTTC n.1099_1101delinsTTC n.1920_1922delinsTTC | |
21 | g.43062956_43062958delinsGCA | CA2579813893 | CBS | c.949_951delinsTGC (p.Arg317Cys) n.1260_1262delinsTGC n.291_293delinsTGC n.449_451delinsTGC c.1000_1002delinsTGC (p.Arg334Cys) c.634_636delinsTGC (p.Arg212Cys) n.1320_1322delinsTGC n.1099_1101delinsTGC n.1920_1922delinsTGC | |
21 | g.43062957C>A | CA410599938 | CBS | c.950G>T (p.Arg317Met) n.1261G>T n.292G>T n.450G>T c.1001G>T (p.Arg334Met) c.635G>T (p.Arg212Met) n.1321G>T n.1100G>T n.1921G>T | |
21 | g.43062957C>G | CA410599939 | CBS | c.950G>C (p.Arg317Thr) n.1261G>C n.292G>C n.450G>C c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.1321G>C n.1100G>C n.1921G>C | |
21 | g.43062957C>T | CA410599940 | CBS | c.950G>A (p.Arg317Lys) n.1261G>A n.292G>A n.450G>A c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.1321G>A n.1100G>A n.1921G>A | |
21 | g.43062957_43062958delinsAA | CA2579812139 | CBS | c.949_950delinsTT (p.Arg317Leu) n.1260_1261delinsTT n.291_292delinsTT n.449_450delinsTT c.1000_1001delinsTT (p.Arg334Leu) c.634_635delinsTT (p.Arg212Leu) n.1320_1321delinsTT n.1099_1100delinsTT n.1920_1921delinsTT | |
21 | g.43062957_43062958delinsAC | CA2579812129 | CBS | c.949_950delinsGT (p.Arg317Val) n.1260_1261delinsGT n.291_292delinsGT n.449_450delinsGT c.1000_1001delinsGT (p.Arg334Val) c.634_635delinsGT (p.Arg212Val) n.1320_1321delinsGT n.1099_1100delinsGT n.1920_1921delinsGT | |
21 | g.43062957_43062958delinsAG | CA2579812141 | CBS | c.949_950delinsCT (p.Arg317Leu) n.1260_1261delinsCT n.291_292delinsCT n.449_450delinsCT c.1000_1001delinsCT (p.Arg334Leu) c.634_635delinsCT (p.Arg212Leu) n.1320_1321delinsCT n.1099_1100delinsCT n.1920_1921delinsCT | |
21 | g.43062957_43062958delinsGA | CA2579812136 | CBS | c.949_950delinsTC (p.Arg317Ser) n.1260_1261delinsTC n.291_292delinsTC n.449_450delinsTC c.1000_1001delinsTC (p.Arg334Ser) c.634_635delinsTC (p.Arg212Ser) n.1320_1321delinsTC n.1099_1100delinsTC n.1920_1921delinsTC | |
21 | g.43062957_43062958delinsGC | CA2579813005 | CBS | c.949_950delinsGC (p.Arg317Ala) n.1260_1261delinsGC n.291_292delinsGC n.449_450delinsGC c.1000_1001delinsGC (p.Arg334Ala) c.634_635delinsGC (p.Arg212Ala) n.1320_1321delinsGC n.1099_1100delinsGC n.1920_1921delinsGC | |
21 | g.43062957_43062958delinsGG | CA2579812134 | CBS | c.949_950delinsCC (p.Arg317Pro) n.1260_1261delinsCC n.291_292delinsCC n.449_450delinsCC c.1000_1001delinsCC (p.Arg334Pro) c.634_635delinsCC (p.Arg212Pro) n.1320_1321delinsCC n.1099_1100delinsCC n.1920_1921delinsCC | |
21 | g.43062957_43062958delinsTA | CA2579812131 | CBS | c.949_950delinsTA (p.Arg317Ter) n.1260_1261delinsTA n.291_292delinsTA n.449_450delinsTA c.1000_1001delinsTA (p.Arg334Ter) c.634_635delinsTA (p.Arg212Ter) n.1320_1321delinsTA n.1099_1100delinsTA n.1920_1921delinsTA | |
21 | g.43062957_43062958delinsTC | CA2579812999 | CBS | c.949_950delinsGA (p.Arg317Glu) n.1260_1261delinsGA n.291_292delinsGA n.449_450delinsGA c.1000_1001delinsGA (p.Arg334Glu) c.634_635delinsGA (p.Arg212Glu) n.1320_1321delinsGA n.1099_1100delinsGA n.1920_1921delinsGA | |
21 | g.43062957_43062958delinsTG | CA2579813000 | CBS | c.949_950delinsCA (p.Arg317Gln) n.1260_1261delinsCA n.291_292delinsCA n.449_450delinsCA c.1000_1001delinsCA (p.Arg334Gln) c.634_635delinsCA (p.Arg212Gln) n.1320_1321delinsCA n.1099_1100delinsCA n.1920_1921delinsCA | |
21 | g.43062958T>A | CA410599941 | CBS | c.949A>T (p.Arg317Trp) n.1260A>T n.291A>T n.449A>T c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) n.1320A>T n.1099A>T n.1920A>T | |
21 | g.43062958T>C | CA321091261 | CBS | c.949A>G (p.Arg317Gly) n.1260A>G n.291A>G n.449A>G c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.1320A>G n.1099A>G n.1920A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062958T>G | CA2579812623 | CBS | c.949A>C (p.Arg317=) n.1260A>C n.291A>C n.449A>C c.1000A>C (p.Arg334=) c.634A>C (p.Arg212=) n.1320A>C n.1099A>C n.1920A>C | |
21 | g.43062958T= | CA2391102988 | CBS | c.949A= (p.Arg317=) n.1260A= n.291A= n.449A= c.1000A= (p.Arg334=) c.634A= (p.Arg212=) n.1320A= n.1099A= n.1920A= | |
21 | g.43062959G>A | CA2579811331 | CBS | c.948C>T (p.Asp316=) n.1259C>T n.290C>T n.448C>T c.999C>T (p.Asp333=) c.633C>T (p.Asp211=) n.1319C>T n.1098C>T n.1919C>T | ClinVar |
21 | g.43062959G>C | CA410599942 | CBS | c.948C>G (p.Asp316Glu) n.1259C>G n.290C>G n.448C>G c.999C>G (p.Asp333Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) n.1319C>G n.1098C>G n.1919C>G | |
21 | g.43062959G>T | CA410599943 | CBS | c.948C>A (p.Asp316Glu) n.1259C>A n.290C>A n.448C>A c.999C>A (p.Asp333Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) n.1319C>A n.1098C>A n.1919C>A | |
21 | g.43062959_43062960delinsAA | CA2579811311 | CBS | c.947_948delinsTT (p.Asp316Val) n.1258_1259delinsTT n.289_290delinsTT n.447_448delinsTT c.998_999delinsTT (p.Asp333Val) c.632_633delinsTT (p.Asp211Val) n.1318_1319delinsTT n.1097_1098delinsTT n.1918_1919delinsTT | |
21 | g.43062959_43062960delinsAC | CA2579811327 | CBS | c.947_948delinsGT (p.Asp316Gly) n.1258_1259delinsGT n.289_290delinsGT n.447_448delinsGT c.998_999delinsGT (p.Asp333Gly) c.632_633delinsGT (p.Asp211Gly) n.1318_1319delinsGT n.1097_1098delinsGT n.1918_1919delinsGT | |
21 | g.43062959_43062960delinsCA | CA2579811310 | CBS | c.947_948delinsTG (p.Asp316Val) n.1258_1259delinsTG n.289_290delinsTG n.447_448delinsTG c.998_999delinsTG (p.Asp333Val) c.632_633delinsTG (p.Asp211Val) n.1318_1319delinsTG n.1097_1098delinsTG n.1918_1919delinsTG | |
21 | g.43062959_43062960delinsCC | CA2579811325 | CBS | c.947_948delinsGG (p.Asp316Gly) n.1258_1259delinsGG n.289_290delinsGG n.447_448delinsGG c.998_999delinsGG (p.Asp333Gly) c.632_633delinsGG (p.Asp211Gly) n.1318_1319delinsGG n.1097_1098delinsGG n.1918_1919delinsGG | |
21 | g.43062959_43062960delinsCG | CA2579811330 | CBS | c.947_948delinsCG (p.Asp316Ala) n.1258_1259delinsCG n.289_290delinsCG n.447_448delinsCG c.998_999delinsCG (p.Asp333Ala) c.632_633delinsCG (p.Asp211Ala) n.1318_1319delinsCG n.1097_1098delinsCG n.1918_1919delinsCG | |
21 | g.43062959_43062960delinsTC | CA2579811324 | CBS | c.947_948delinsGA (p.Asp316Gly) n.1258_1259delinsGA n.289_290delinsGA n.447_448delinsGA c.998_999delinsGA (p.Asp333Gly) c.632_633delinsGA (p.Asp211Gly) n.1318_1319delinsGA n.1097_1098delinsGA n.1918_1919delinsGA | |
21 | g.43062959_43062961delinsAAA | CA2579811318 | CBS | c.946_948delinsTTT (p.Asp316Phe) n.1257_1259delinsTTT n.288_290delinsTTT n.446_448delinsTTT c.997_999delinsTTT (p.Asp333Phe) c.631_633delinsTTT (p.Asp211Phe) n.1317_1319delinsTTT n.1096_1098delinsTTT n.1917_1919delinsTTT | |
21 | g.43062959_43062961delinsAAG | CA2579811321 | CBS | c.946_948delinsCTT (p.Asp316Leu) n.1257_1259delinsCTT n.288_290delinsCTT n.446_448delinsCTT c.997_999delinsCTT (p.Asp333Leu) c.631_633delinsCTT (p.Asp211Leu) n.1317_1319delinsCTT n.1096_1098delinsCTT n.1917_1919delinsCTT | |
21 | g.43062959_43062961delinsAAT | CA2579811323 | CBS | c.946_948delinsATT (p.Asp316Ile) n.1257_1259delinsATT n.288_290delinsATT n.446_448delinsATT c.997_999delinsATT (p.Asp333Ile) c.631_633delinsATT (p.Asp211Ile) n.1317_1319delinsATT n.1096_1098delinsATT n.1917_1919delinsATT | |
21 | g.43062959_43062961delinsACA | CA2579811326 | CBS | c.946_948delinsTGT (p.Asp316Cys) n.1257_1259delinsTGT n.288_290delinsTGT n.446_448delinsTGT c.997_999delinsTGT (p.Asp333Cys) c.631_633delinsTGT (p.Asp211Cys) n.1317_1319delinsTGT n.1096_1098delinsTGT n.1917_1919delinsTGT | |
21 | g.43062959_43062961delinsACG | CA2579811329 | CBS | c.946_948delinsCGT (p.Asp316Arg) n.1257_1259delinsCGT n.288_290delinsCGT n.446_448delinsCGT c.997_999delinsCGT (p.Asp333Arg) c.631_633delinsCGT (p.Asp211Arg) n.1317_1319delinsCGT n.1096_1098delinsCGT n.1917_1919delinsCGT | |
21 | g.43062959_43062961delinsACT | CA2579811313 | CBS | c.946_948delinsAGT (p.Asp316Ser) n.1257_1259delinsAGT n.288_290delinsAGT n.446_448delinsAGT c.997_999delinsAGT (p.Asp333Ser) c.631_633delinsAGT (p.Asp211Ser) n.1317_1319delinsAGT n.1096_1098delinsAGT n.1917_1919delinsAGT | |
21 | g.43062959_43062961delinsAGA | CA2579811316 | CBS | c.946_948delinsTCT (p.Asp316Ser) n.1257_1259delinsTCT n.288_290delinsTCT n.446_448delinsTCT c.997_999delinsTCT (p.Asp333Ser) c.631_633delinsTCT (p.Asp211Ser) n.1317_1319delinsTCT n.1096_1098delinsTCT n.1917_1919delinsTCT | |
21 | g.43062959_43062961delinsAGG | CA2579811317 | CBS | c.946_948delinsCCT (p.Asp316Pro) n.1257_1259delinsCCT n.288_290delinsCCT n.446_448delinsCCT c.997_999delinsCCT (p.Asp333Pro) c.631_633delinsCCT (p.Asp211Pro) n.1317_1319delinsCCT n.1096_1098delinsCCT n.1917_1919delinsCCT | |
21 | g.43062959_43062961delinsATA | CA2579811309 | CBS | c.946_948delinsTAT (p.Asp316Tyr) n.1257_1259delinsTAT n.288_290delinsTAT n.446_448delinsTAT c.997_999delinsTAT (p.Asp333Tyr) c.631_633delinsTAT (p.Asp211Tyr) n.1317_1319delinsTAT n.1096_1098delinsTAT n.1917_1919delinsTAT | |
21 | g.43062959_43062961delinsATT | CA2579811328 | CBS | c.946_948delinsAAT (p.Asp316Asn) n.1257_1259delinsAAT n.288_290delinsAAT n.446_448delinsAAT c.997_999delinsAAT (p.Asp333Asn) c.631_633delinsAAT (p.Asp211Asn) n.1317_1319delinsAAT n.1096_1098delinsAAT n.1917_1919delinsAAT | |
21 | g.43062959_43062961delinsCAA | CA2579811322 | CBS | c.946_948delinsTTG (p.Asp316Leu) n.1257_1259delinsTTG n.288_290delinsTTG n.446_448delinsTTG c.997_999delinsTTG (p.Asp333Leu) c.631_633delinsTTG (p.Asp211Leu) n.1317_1319delinsTTG n.1096_1098delinsTTG n.1917_1919delinsTTG | |
21 | g.43062959_43062961delinsCAG | CA2579811320 | CBS | c.946_948delinsCTG (p.Asp316Leu) n.1257_1259delinsCTG n.288_290delinsCTG n.446_448delinsCTG c.997_999delinsCTG (p.Asp333Leu) c.631_633delinsCTG (p.Asp211Leu) n.1317_1319delinsCTG n.1096_1098delinsCTG n.1917_1919delinsCTG | |
21 | g.43062959_43062961delinsCCA | CA2579811314 | CBS | c.946_948delinsTGG (p.Asp316Trp) n.1257_1259delinsTGG n.288_290delinsTGG n.446_448delinsTGG c.997_999delinsTGG (p.Asp333Trp) c.631_633delinsTGG (p.Asp211Trp) n.1317_1319delinsTGG n.1096_1098delinsTGG n.1917_1919delinsTGG | |
21 | g.43062959_43062961delinsCTA | CA2579811312 | CBS | c.946_948delinsTAG (p.Asp316Ter) n.1257_1259delinsTAG n.288_290delinsTAG n.446_448delinsTAG c.997_999delinsTAG (p.Asp333Ter) c.631_633delinsTAG (p.Asp211Ter) n.1317_1319delinsTAG n.1096_1098delinsTAG n.1917_1919delinsTAG | |
21 | g.43062960T>A | CA410599944 | CBS | c.947A>T (p.Asp316Val) n.1258A>T n.289A>T n.447A>T c.998A>T (p.Asp333Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.1318A>T n.1097A>T n.1918A>T | |
21 | g.43062960T>C | CA410599945 | CBS | c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1258A>G n.289A>G n.447A>G c.998A>G (p.Asp333Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.1318A>G n.1097A>G n.1918A>G | |
21 | g.43062960T>G | CA410599946 | CBS | c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1258A>C n.289A>C n.447A>C c.998A>C (p.Asp333Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.1318A>C n.1097A>C n.1918A>C | |
21 | g.43062960_43062961delinsCA | CA2579813853 | CBS | c.946_947delinsTG (p.Asp316Cys) n.1257_1258delinsTG n.288_289delinsTG n.446_447delinsTG c.997_998delinsTG (p.Asp333Cys) c.631_632delinsTG (p.Asp211Cys) n.1317_1318delinsTG n.1096_1097delinsTG n.1917_1918delinsTG | |
21 | g.43062960_43062961delinsGA | CA2579811315 | CBS | c.946_947delinsTC (p.Asp316Ser) n.1257_1258delinsTC n.288_289delinsTC n.446_447delinsTC c.997_998delinsTC (p.Asp333Ser) c.631_632delinsTC (p.Asp211Ser) n.1317_1318delinsTC n.1096_1097delinsTC n.1917_1918delinsTC | |
21 | g.43062960_43062961delinsGG | CA2579811319 | CBS | c.946_947delinsCC (p.Asp316Pro) n.1257_1258delinsCC n.288_289delinsCC n.446_447delinsCC c.997_998delinsCC (p.Asp333Pro) c.631_632delinsCC (p.Asp211Pro) n.1317_1318delinsCC n.1096_1097delinsCC n.1917_1918delinsCC | |
21 | g.43062961C>A | CA410599949 | CBS | c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1257G>T n.288G>T n.446G>T c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.1317G>T n.1096G>T n.1917G>T | |
21 | g.43062961C>G | CA410599948 | CBS | c.946G>C (p.Asp316His) n.1257G>C n.288G>C n.446G>C c.997G>C (p.Asp333His) c.631G>C (p.Asp211His) n.1317G>C n.1096G>C n.1917G>C | |
21 | g.43062961C>T | CA410599947 | CBS | c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1257G>A n.288G>A n.446G>A c.997G>A (p.Asp333Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1317G>A n.1096G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062962C>T | CA2573157448 | CBS | c.945G>A (p.Leu315=) n.1256G>A n.287G>A n.445G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.630G>A (p.Leu210=) n.1316G>A n.1095G>A n.1916G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062962_43062963delinsAC | CA2579807559 | CBS | c.944_945delinsGT (p.Leu315Arg) n.1255_1256delinsGT n.286_287delinsGT n.444_445delinsGT c.995_996delinsGT (p.Leu332Arg) c.629_630delinsGT (p.Leu210Arg) n.1315_1316delinsGT n.1094_1095delinsGT n.1915_1916delinsGT | |
21 | g.43062962_43062963delinsAT | CA2579807491 | CBS | c.944_945delinsAT (p.Leu315His) n.1255_1256delinsAT n.286_287delinsAT n.444_445delinsAT c.995_996delinsAT (p.Leu332His) c.629_630delinsAT (p.Leu210His) n.1315_1316delinsAT n.1094_1095delinsAT n.1915_1916delinsAT | |
21 | g.43062962_43062964delinsAAA | CA2579807488 | CBS | c.943_945delinsTTT (p.Leu315Phe) n.1254_1256delinsTTT n.285_287delinsTTT n.443_445delinsTTT c.994_996delinsTTT (p.Leu332Phe) c.628_630delinsTTT (p.Leu210Phe) n.1314_1316delinsTTT n.1093_1095delinsTTT n.1914_1916delinsTTT | |
21 | g.43062962_43062964delinsACT | CA2579807489 | CBS | c.943_945delinsAGT (p.Leu315Ser) n.1254_1256delinsAGT n.285_287delinsAGT n.443_445delinsAGT c.994_996delinsAGT (p.Leu332Ser) c.628_630delinsAGT (p.Leu210Ser) n.1314_1316delinsAGT n.1093_1095delinsAGT n.1914_1916delinsAGT | |
21 | g.43062962_43062964delinsATA | CA2579807483 | CBS | c.943_945delinsTAT (p.Leu315Tyr) n.1254_1256delinsTAT n.285_287delinsTAT n.443_445delinsTAT c.994_996delinsTAT (p.Leu332Tyr) c.628_630delinsTAT (p.Leu210Tyr) n.1314_1316delinsTAT n.1093_1095delinsTAT n.1914_1916delinsTAT | |
21 | g.43062962_43062964delinsATC | CA2579807558 | CBS | c.943_945delinsGAT (p.Leu315Asp) n.1254_1256delinsGAT n.285_287delinsGAT n.443_445delinsGAT c.994_996delinsGAT (p.Leu332Asp) c.628_630delinsGAT (p.Leu210Asp) n.1314_1316delinsGAT n.1093_1095delinsGAT n.1914_1916delinsGAT | |
21 | g.43062962_43062964delinsTAA | CA2579807560 | CBS | c.943_945delinsTTA (p.Leu315=) n.1254_1256delinsTTA n.285_287delinsTTA n.443_445delinsTTA c.994_996delinsTTA (p.Leu332=) c.628_630delinsTTA (p.Leu210=) n.1314_1316delinsTTA n.1093_1095delinsTTA n.1914_1916delinsTTA | |
21 | g.43062963A>C | CA410599950 | CBS | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1255T>G n.286T>G n.444T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1315T>G n.1094T>G n.1915T>G | |
21 | g.43062963A>G | CA410599952 | CBS | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1255T>C n.286T>C n.444T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1315T>C n.1094T>C n.1915T>C | |
21 | g.43062963A>T | CA410599951 | CBS | c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1255T>A n.286T>A n.444T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1315T>A n.1094T>A n.1915T>A | |
21 | g.43062963_43062964delinsCA | CA2579807484 | CBS | c.943_944delinsTG (p.Leu315Trp) n.1254_1255delinsTG n.285_286delinsTG n.443_444delinsTG c.994_995delinsTG (p.Leu332Trp) c.628_629delinsTG (p.Leu210Trp) n.1314_1315delinsTG n.1093_1094delinsTG n.1914_1915delinsTG | |
21 | g.43062963_43062964delinsCC | CA2579807556 | CBS | c.943_944delinsGG (p.Leu315Gly) n.1254_1255delinsGG n.285_286delinsGG n.443_444delinsGG c.994_995delinsGG (p.Leu332Gly) c.628_629delinsGG (p.Leu210Gly) n.1314_1315delinsGG n.1093_1094delinsGG n.1914_1915delinsGG | |
21 | g.43062963_43062964delinsCT | CA2579807562 | CBS | c.943_944delinsAG (p.Leu315Arg) n.1254_1255delinsAG n.285_286delinsAG n.443_444delinsAG c.994_995delinsAG (p.Leu332Arg) c.628_629delinsAG (p.Leu210Arg) n.1314_1315delinsAG n.1093_1094delinsAG n.1914_1915delinsAG | |
21 | g.43062963_43062964delinsGA | CA2579807487 | CBS | c.943_944delinsTC (p.Leu315Ser) n.1254_1255delinsTC n.285_286delinsTC n.443_444delinsTC c.994_995delinsTC (p.Leu332Ser) c.628_629delinsTC (p.Leu210Ser) n.1314_1315delinsTC n.1093_1094delinsTC n.1914_1915delinsTC | |
21 | g.43062963_43062964delinsGC | CA2579807561 | CBS | c.943_944delinsGC (p.Leu315Ala) n.1254_1255delinsGC n.285_286delinsGC n.443_444delinsGC c.994_995delinsGC (p.Leu332Ala) c.628_629delinsGC (p.Leu210Ala) n.1314_1315delinsGC n.1093_1094delinsGC n.1914_1915delinsGC | |
21 | g.43062963_43062964delinsGT | CA2579807485 | CBS | c.943_944delinsAC (p.Leu315Thr) n.1254_1255delinsAC n.285_286delinsAC n.443_444delinsAC c.994_995delinsAC (p.Leu332Thr) c.628_629delinsAC (p.Leu210Thr) n.1314_1315delinsAC n.1093_1094delinsAC n.1914_1915delinsAC | |
21 | g.43062963_43062964delinsTA | CA2579807486 | CBS | c.943_944delinsTA (p.Leu315Ter) n.1254_1255delinsTA n.285_286delinsTA n.443_444delinsTA c.994_995delinsTA (p.Leu332Ter) c.628_629delinsTA (p.Leu210Ter) n.1314_1315delinsTA n.1093_1094delinsTA n.1914_1915delinsTA | |
21 | g.43062963_43062964delinsTT | CA2579807490 | CBS | c.943_944delinsAA (p.Leu315Lys) n.1254_1255delinsAA n.285_286delinsAA n.443_444delinsAA c.994_995delinsAA (p.Leu332Lys) c.628_629delinsAA (p.Leu210Lys) n.1314_1315delinsAA n.1093_1094delinsAA n.1914_1915delinsAA | |
21 | g.43062964G>A | CA2579807563 | CBS | c.943C>T (p.Leu315=) n.1254C>T n.285C>T n.443C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.628C>T (p.Leu210=) n.1314C>T n.1093C>T n.1914C>T | ClinVar |
21 | g.43062964G>C | CA410599953 | CBS | c.943C>G (p.Leu315Val) n.1254C>G n.285C>G n.443C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1314C>G n.1093C>G n.1914C>G | |
21 | g.43062964G>T | CA410599954 | CBS | c.943C>A (p.Leu315Met) n.1254C>A n.285C>A n.443C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.628C>A (p.Leu210Met) n.1314C>A n.1093C>A n.1914C>A | |
21 | g.43062965C>T | CA2579803202 | CBS | c.942G>A (p.Val314=) n.1253G>A n.284G>A n.442G>A c.993G>A (p.Val331=) c.627G>A (p.Val209=) n.1313G>A n.1092G>A n.1913G>A | |
21 | g.43062965_43062966delinsAC | CA2579803198 | CBS | c.941_942delinsGT (p.Val314Gly) n.1252_1253delinsGT n.283_284delinsGT n.441_442delinsGT c.992_993delinsGT (p.Val331Gly) c.626_627delinsGT (p.Val209Gly) n.1312_1313delinsGT n.1091_1092delinsGT n.1912_1913delinsGT | |
21 | g.43062965_43062966delinsAG | CA2579803201 | CBS | c.941_942delinsCT (p.Val314Ala) n.1252_1253delinsCT n.283_284delinsCT n.441_442delinsCT c.992_993delinsCT (p.Val331Ala) c.626_627delinsCT (p.Val209Ala) n.1312_1313delinsCT n.1091_1092delinsCT n.1912_1913delinsCT | |
21 | g.43062965_43062967delinsAAG | CA2579803194 | CBS | c.940_942delinsCTT (p.Val314Leu) n.1251_1253delinsCTT n.282_284delinsCTT n.440_442delinsCTT c.991_993delinsCTT (p.Val331Leu) c.625_627delinsCTT (p.Val209Leu) n.1311_1313delinsCTT n.1090_1092delinsCTT n.1911_1913delinsCTT | |
21 | g.43062965_43062967delinsAAT | CA2579803196 | CBS | c.940_942delinsATT (p.Val314Ile) n.1251_1253delinsATT n.282_284delinsATT n.440_442delinsATT c.991_993delinsATT (p.Val331Ile) c.625_627delinsATT (p.Val209Ile) n.1311_1313delinsATT n.1090_1092delinsATT n.1911_1913delinsATT | |
21 | g.43062965_43062967delinsACA | CA2579803200 | CBS | c.940_942delinsTGT (p.Val314Cys) n.1251_1253delinsTGT n.282_284delinsTGT n.440_442delinsTGT c.991_993delinsTGT (p.Val331Cys) c.625_627delinsTGT (p.Val209Cys) n.1311_1313delinsTGT n.1090_1092delinsTGT n.1911_1913delinsTGT | |
21 | g.43062965_43062967delinsAGA | CA2579803192 | CBS | c.940_942delinsTCT (p.Val314Ser) n.1251_1253delinsTCT n.282_284delinsTCT n.440_442delinsTCT c.991_993delinsTCT (p.Val331Ser) c.625_627delinsTCT (p.Val209Ser) n.1311_1313delinsTCT n.1090_1092delinsTCT n.1911_1913delinsTCT | |
21 | g.43062965_43062967delinsATG | CA2579803197 | CBS | c.940_942delinsCAT (p.Val314His) n.1251_1253delinsCAT n.282_284delinsCAT n.440_442delinsCAT c.991_993delinsCAT (p.Val331His) c.625_627delinsCAT (p.Val209His) n.1311_1313delinsCAT n.1090_1092delinsCAT n.1911_1913delinsCAT | |
21 | g.43062966A= | CA2391102989 | CBS | c.941T= (p.Val314=) n.1252T= n.283T= n.441T= c.992T= (p.Val331=) c.626T= (p.Val209=) n.1312T= n.1091T= n.1912T= | |
21 | g.43062966A>C | CA410599955 | CBS | c.941T>G (p.Val314Gly) n.1252T>G n.283T>G n.441T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.1312T>G n.1091T>G n.1912T>G | |
21 | g.43062966A>G | CA410599956 | CBS | c.941T>C (p.Val314Ala) n.1252T>C n.283T>C n.441T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.1312T>C n.1091T>C n.1912T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062966A>T | CA410599957 | CBS | c.941T>A (p.Val314Glu) n.1252T>A n.283T>A n.441T>A c.992T>A (p.Val331Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.1312T>A n.1091T>A n.1912T>A | |
21 | g.43062966_43062967delinsCA | CA2579803189 | CBS | c.940_941delinsTG (p.Val314Trp) n.1251_1252delinsTG n.282_283delinsTG n.440_441delinsTG c.991_992delinsTG (p.Val331Trp) c.625_626delinsTG (p.Val209Trp) n.1311_1312delinsTG n.1090_1091delinsTG n.1911_1912delinsTG | |
21 | g.43062966_43062967delinsCG | CA2579803203 | CBS | c.940_941delinsCG (p.Val314Arg) n.1251_1252delinsCG n.282_283delinsCG n.440_441delinsCG c.991_992delinsCG (p.Val331Arg) c.625_626delinsCG (p.Val209Arg) n.1311_1312delinsCG n.1090_1091delinsCG n.1911_1912delinsCG | |
21 | g.43062966_43062967delinsCT | CA2579803199 | CBS | c.940_941delinsAG (p.Val314Arg) n.1251_1252delinsAG n.282_283delinsAG n.440_441delinsAG c.991_992delinsAG (p.Val331Arg) c.625_626delinsAG (p.Val209Arg) n.1311_1312delinsAG n.1090_1091delinsAG n.1911_1912delinsAG | |
21 | g.43062966_43062967delinsGA | CA2579813362 | CBS | c.940_941delinsTC (p.Val314Ser) n.1251_1252delinsTC n.282_283delinsTC n.440_441delinsTC c.991_992delinsTC (p.Val331Ser) c.625_626delinsTC (p.Val209Ser) n.1311_1312delinsTC n.1090_1091delinsTC n.1911_1912delinsTC | |
21 | g.43062966_43062967delinsGG | CA2579803195 | CBS | c.940_941delinsCC (p.Val314Pro) n.1251_1252delinsCC n.282_283delinsCC n.440_441delinsCC c.991_992delinsCC (p.Val331Pro) c.625_626delinsCC (p.Val209Pro) n.1311_1312delinsCC n.1090_1091delinsCC n.1911_1912delinsCC | |
21 | g.43062966_43062967delinsGT | CA2579803191 | CBS | c.940_941delinsAC (p.Val314Thr) n.1251_1252delinsAC n.282_283delinsAC n.440_441delinsAC c.991_992delinsAC (p.Val331Thr) c.625_626delinsAC (p.Val209Thr) n.1311_1312delinsAC n.1090_1091delinsAC n.1911_1912delinsAC | |
21 | g.43062966_43062967delinsTA | CA2579803190 | CBS | c.940_941delinsTA (p.Val314Ter) n.1251_1252delinsTA n.282_283delinsTA n.440_441delinsTA c.991_992delinsTA (p.Val331Ter) c.625_626delinsTA (p.Val209Ter) n.1311_1312delinsTA n.1090_1091delinsTA n.1911_1912delinsTA | |
21 | g.43062966_43062967delinsTT | CA2579803193 | CBS | c.940_941delinsAA (p.Val314Lys) n.1251_1252delinsAA n.282_283delinsAA n.440_441delinsAA c.991_992delinsAA (p.Val331Lys) c.625_626delinsAA (p.Val209Lys) n.1311_1312delinsAA n.1090_1091delinsAA n.1911_1912delinsAA | |
21 | g.43062967C>A | CA410599958 | CBS | c.940G>T (p.Val314Leu) n.1251G>T n.282G>T n.440G>T c.991G>T (p.Val331Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.1311G>T n.1090G>T n.1911G>T | |
21 | g.43062967C= | CA2391102990 | CBS | c.940G= (p.Val314=) n.1251G= n.282G= n.440G= c.991G= (p.Val331=) c.625G= (p.Val209=) n.1311G= n.1090G= n.1911G= | |
21 | g.43062967C>G | CA410599959 | CBS | c.940G>C (p.Val314Leu) n.1251G>C n.282G>C n.440G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.1311G>C n.1090G>C n.1911G>C | |
21 | g.43062967C>T | CA321091271 | CBS | c.940G>A (p.Val314Met) n.1251G>A n.282G>A n.440G>A c.991G>A (p.Val331Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.1311G>A n.1090G>A n.1911G>A | dbSNP |
21 | g.43062968C= | CA2391102991 | CBS | c.939G= (p.Thr313=) n.1250G= n.281G= n.439G= c.990G= (p.Thr330=) c.624G= (p.Thr208=) n.1310G= n.1089G= n.1910G= | |
21 | g.43062968C>G | CA2579804053 | CBS | c.939G>C (p.Thr313=) n.1250G>C n.281G>C n.439G>C c.990G>C (p.Thr330=) c.624G>C (p.Thr208=) n.1310G>C n.1089G>C n.1910G>C | |
21 | g.43062968C>T | CA321864 | CBS | c.939G>A (p.Thr313=) n.1250G>A n.281G>A n.439G>A c.990G>A (p.Thr330=) c.624G>A (p.Thr208=) n.1310G>A n.1089G>A n.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062968_43062969delinsAC | CA2579804038 | CBS | c.938_939delinsGT (p.Thr313Ser) n.1249_1250delinsGT n.280_281delinsGT n.438_439delinsGT c.989_990delinsGT (p.Thr330Ser) c.623_624delinsGT (p.Thr208Ser) n.1309_1310delinsGT n.1088_1089delinsGT n.1909_1910delinsGT | |
21 | g.43062968_43062969delinsAT | CA2579804051 | CBS | c.938_939delinsAT (p.Thr313Asn) n.1249_1250delinsAT n.280_281delinsAT n.438_439delinsAT c.989_990delinsAT (p.Thr330Asn) c.623_624delinsAT (p.Thr208Asn) n.1309_1310delinsAT n.1088_1089delinsAT n.1909_1910delinsAT | |
21 | g.43062968_43062969delinsGT | CA2579813400 | CBS | c.938_939delinsAC (p.Thr313Asn) n.1249_1250delinsAC n.280_281delinsAC n.438_439delinsAC c.989_990delinsAC (p.Thr330Asn) c.623_624delinsAC (p.Thr208Asn) n.1309_1310delinsAC n.1088_1089delinsAC n.1909_1910delinsAC | |
21 | g.43062968_43062970delinsAAA | CA2579804041 | CBS | c.937_939delinsTTT (p.Thr313Phe) n.1248_1250delinsTTT n.279_281delinsTTT n.437_439delinsTTT c.988_990delinsTTT (p.Thr330Phe) c.622_624delinsTTT (p.Thr208Phe) n.1308_1310delinsTTT n.1087_1089delinsTTT n.1908_1910delinsTTT | |
21 | g.43062968_43062970delinsAAC | CA2579804033 | CBS | c.937_939delinsGTT (p.Thr313Val) n.1248_1250delinsGTT n.279_281delinsGTT n.437_439delinsGTT c.988_990delinsGTT (p.Thr330Val) c.622_624delinsGTT (p.Thr208Val) n.1308_1310delinsGTT n.1087_1089delinsGTT n.1908_1910delinsGTT | |
21 | g.43062968_43062970delinsAAG | CA2579804044 | CBS | c.937_939delinsCTT (p.Thr313Leu) n.1248_1250delinsCTT n.279_281delinsCTT n.437_439delinsCTT c.988_990delinsCTT (p.Thr330Leu) c.622_624delinsCTT (p.Thr208Leu) n.1308_1310delinsCTT n.1087_1089delinsCTT n.1908_1910delinsCTT | |
21 | g.43062968_43062970delinsACA | CA2579804047 | CBS | c.937_939delinsTGT (p.Thr313Cys) n.1248_1250delinsTGT n.279_281delinsTGT n.437_439delinsTGT c.988_990delinsTGT (p.Thr330Cys) c.622_624delinsTGT (p.Thr208Cys) n.1308_1310delinsTGT n.1087_1089delinsTGT n.1908_1910delinsTGT | |
21 | g.43062968_43062970delinsACC | CA2579804045 | CBS | c.937_939delinsGGT (p.Thr313Gly) n.1248_1250delinsGGT n.279_281delinsGGT n.437_439delinsGGT c.988_990delinsGGT (p.Thr330Gly) c.622_624delinsGGT (p.Thr208Gly) n.1308_1310delinsGGT n.1087_1089delinsGGT n.1908_1910delinsGGT | |
21 | g.43062968_43062970delinsACG | CA2579813401 | CBS | c.937_939delinsCGT (p.Thr313Arg) n.1248_1250delinsCGT n.279_281delinsCGT n.437_439delinsCGT c.988_990delinsCGT (p.Thr330Arg) c.622_624delinsCGT (p.Thr208Arg) n.1308_1310delinsCGT n.1087_1089delinsCGT n.1908_1910delinsCGT | |
21 | g.43062968_43062970delinsAGA | CA2579804039 | CBS | c.937_939delinsTCT (p.Thr313Ser) n.1248_1250delinsTCT n.279_281delinsTCT n.437_439delinsTCT c.988_990delinsTCT (p.Thr330Ser) c.622_624delinsTCT (p.Thr208Ser) n.1308_1310delinsTCT n.1087_1089delinsTCT n.1908_1910delinsTCT | |
21 | g.43062968_43062970delinsAGC | CA2579804050 | CBS | c.937_939delinsGCT (p.Thr313Ala) n.1248_1250delinsGCT n.279_281delinsGCT n.437_439delinsGCT c.988_990delinsGCT (p.Thr330Ala) c.622_624delinsGCT (p.Thr208Ala) n.1308_1310delinsGCT n.1087_1089delinsGCT n.1908_1910delinsGCT | |
21 | g.43062968_43062970delinsAGG | CA2579804040 | CBS | c.937_939delinsCCT (p.Thr313Pro) n.1248_1250delinsCCT n.279_281delinsCCT n.437_439delinsCCT c.988_990delinsCCT (p.Thr330Pro) c.622_624delinsCCT (p.Thr208Pro) n.1308_1310delinsCCT n.1087_1089delinsCCT n.1908_1910delinsCCT | |
21 | g.43062968_43062970delinsATA | CA2579804035 | CBS | c.937_939delinsTAT (p.Thr313Tyr) n.1248_1250delinsTAT n.279_281delinsTAT n.437_439delinsTAT c.988_990delinsTAT (p.Thr330Tyr) c.622_624delinsTAT (p.Thr208Tyr) n.1308_1310delinsTAT n.1087_1089delinsTAT n.1908_1910delinsTAT | |
21 | g.43062968_43062970delinsATC | CA2579804049 | CBS | c.937_939delinsGAT (p.Thr313Asp) n.1248_1250delinsGAT n.279_281delinsGAT n.437_439delinsGAT c.988_990delinsGAT (p.Thr330Asp) c.622_624delinsGAT (p.Thr208Asp) n.1308_1310delinsGAT n.1087_1089delinsGAT n.1908_1910delinsGAT | |
21 | g.43062968_43062970delinsATG | CA2579804043 | CBS | c.937_939delinsCAT (p.Thr313His) n.1248_1250delinsCAT n.279_281delinsCAT n.437_439delinsCAT c.988_990delinsCAT (p.Thr330His) c.622_624delinsCAT (p.Thr208His) n.1308_1310delinsCAT n.1087_1089delinsCAT n.1908_1910delinsCAT | |
21 | g.43062968_43062970delinsGGA | CA2579813399 | CBS | c.937_939delinsTCC (p.Thr313Ser) n.1248_1250delinsTCC n.279_281delinsTCC n.437_439delinsTCC c.988_990delinsTCC (p.Thr330Ser) c.622_624delinsTCC (p.Thr208Ser) n.1308_1310delinsTCC n.1087_1089delinsTCC n.1908_1910delinsTCC | |
21 | g.43062968_43062970delinsGGC | CA2579804052 | CBS | c.937_939delinsGCC (p.Thr313Ala) n.1248_1250delinsGCC n.279_281delinsGCC n.437_439delinsGCC c.988_990delinsGCC (p.Thr330Ala) c.622_624delinsGCC (p.Thr208Ala) n.1308_1310delinsGCC n.1087_1089delinsGCC n.1908_1910delinsGCC | |
21 | g.43062969G>A | CA321091293 | CBS | c.938C>T (p.Thr313Met) n.1249C>T n.280C>T n.438C>T c.989C>T (p.Thr330Met) c.623C>T (p.Thr208Met) n.1309C>T n.1088C>T n.1909C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062969G>C | CA410599960 | CBS | c.938C>G (p.Thr313Arg) n.1249C>G n.280C>G n.438C>G c.989C>G (p.Thr330Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) n.1309C>G n.1088C>G n.1909C>G | |
21 | g.43062969G= | CA2391102992 | CBS | c.938C= (p.Thr313=) n.1249C= n.280C= n.438C= c.989C= (p.Thr330=) c.623C= (p.Thr208=) n.1309C= n.1088C= n.1909C= | |
21 | g.43062969G>T | CA410599961 | CBS | c.938C>A (p.Thr313Lys) n.1249C>A n.280C>A n.438C>A c.989C>A (p.Thr330Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) n.1309C>A n.1088C>A n.1909C>A | |
21 | g.43062969_43062970delinsAA | CA2579804042 | CBS | c.937_938delinsTT (p.Thr313Leu) n.1248_1249delinsTT n.279_280delinsTT n.437_438delinsTT c.988_989delinsTT (p.Thr330Leu) c.622_623delinsTT (p.Thr208Leu) n.1308_1309delinsTT n.1087_1088delinsTT n.1908_1909delinsTT | |
21 | g.43062969_43062970delinsAC | CA2579804034 | CBS | c.937_938delinsGT (p.Thr313Val) n.1248_1249delinsGT n.279_280delinsGT n.437_438delinsGT c.988_989delinsGT (p.Thr330Val) c.622_623delinsGT (p.Thr208Val) n.1308_1309delinsGT n.1087_1088delinsGT n.1908_1909delinsGT | |
21 | g.43062969_43062970delinsCA | CA2579804037 | CBS | c.937_938delinsTG (p.Thr313Trp) n.1248_1249delinsTG n.279_280delinsTG n.437_438delinsTG c.988_989delinsTG (p.Thr330Trp) c.622_623delinsTG (p.Thr208Trp) n.1308_1309delinsTG n.1087_1088delinsTG n.1908_1909delinsTG | |
21 | g.43062969_43062970delinsCC | CA2579804046 | CBS | c.937_938delinsGG (p.Thr313Gly) n.1248_1249delinsGG n.279_280delinsGG n.437_438delinsGG c.988_989delinsGG (p.Thr330Gly) c.622_623delinsGG (p.Thr208Gly) n.1308_1309delinsGG n.1087_1088delinsGG n.1908_1909delinsGG | |
21 | g.43062969_43062970delinsTA | CA2579804036 | CBS | c.937_938delinsTA (p.Thr313Ter) n.1248_1249delinsTA n.279_280delinsTA n.437_438delinsTA c.988_989delinsTA (p.Thr330Ter) c.622_623delinsTA (p.Thr208Ter) n.1308_1309delinsTA n.1087_1088delinsTA n.1908_1909delinsTA | |
21 | g.43062969_43062970delinsTC | CA2579804048 | CBS | c.937_938delinsGA (p.Thr313Glu) n.1248_1249delinsGA n.279_280delinsGA n.437_438delinsGA c.988_989delinsGA (p.Thr330Glu) c.622_623delinsGA (p.Thr208Glu) n.1308_1309delinsGA n.1087_1088delinsGA n.1908_1909delinsGA | |
21 | g.43062970T>A | CA410599962 | CBS | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1248A>T n.279A>T n.437A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1308A>T n.1087A>T n.1908A>T | |
21 | g.43062970T>C | CA410599964 | CBS | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1248A>G n.279A>G n.437A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1308A>G n.1087A>G n.1908A>G | |
21 | g.43062970T>G | CA410599963 | CBS | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1248A>C n.279A>C n.437A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1308A>C n.1087A>C n.1908A>C | |
21 | g.43062971G>A | CA915952613 | CBS | c.936C>T (p.Pro312=) n.1247C>T n.278C>T n.436C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.621C>T (p.Pro207=) n.1307C>T n.1086C>T n.1907C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062971G= | CA2391102993 | CBS | c.936C= (p.Pro312=) n.1247C= n.278C= n.436C= c.987C= (p.Pro329=) c.621C= (p.Pro207=) n.1307C= n.1086C= n.1907C= | |
21 | g.43062971_43062972delinsCT | CA2579805276 | CBS | c.935_936delinsAG (p.Pro312Gln) n.1246_1247delinsAG n.277_278delinsAG n.435_436delinsAG c.986_987delinsAG (p.Pro329Gln) c.620_621delinsAG (p.Pro207Gln) n.1306_1307delinsAG n.1085_1086delinsAG n.1906_1907delinsAG | |
21 | g.43062971_43062973delinsAGA | CA2579805274 | CBS | c.934_936delinsTCT (p.Pro312Ser) n.1245_1247delinsTCT n.276_278delinsTCT n.434_436delinsTCT c.985_987delinsTCT (p.Pro329Ser) c.619_621delinsTCT (p.Pro207Ser) n.1305_1307delinsTCT n.1084_1086delinsTCT n.1905_1907delinsTCT | |
21 | g.43062971_43062973delinsAGT | CA2579805272 | CBS | c.934_936delinsACT (p.Pro312Thr) n.1245_1247delinsACT n.276_278delinsACT n.434_436delinsACT c.985_987delinsACT (p.Pro329Thr) c.619_621delinsACT (p.Pro207Thr) n.1305_1307delinsACT n.1084_1086delinsACT n.1905_1907delinsACT | |
21 | g.43062971_43062973delinsCGA | CA2579805275 | CBS | c.934_936delinsTCG (p.Pro312Ser) n.1245_1247delinsTCG n.276_278delinsTCG n.434_436delinsTCG c.985_987delinsTCG (p.Pro329Ser) c.619_621delinsTCG (p.Pro207Ser) n.1305_1307delinsTCG n.1084_1086delinsTCG n.1905_1907delinsTCG | |
21 | g.43062971_43062973delinsCGT | CA2579813486 | CBS | c.934_936delinsACG (p.Pro312Thr) n.1245_1247delinsACG n.276_278delinsACG n.434_436delinsACG c.985_987delinsACG (p.Pro329Thr) c.619_621delinsACG (p.Pro207Thr) n.1305_1307delinsACG n.1084_1086delinsACG n.1905_1907delinsACG | |
21 | g.43062972G>A | CA410599965 | CBS | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1246C>T n.277C>T n.435C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1306C>T n.1085C>T n.1906C>T | |
21 | g.43062972G>C | CA410599966 | CBS | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1246C>G n.277C>G n.435C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1306C>G n.1085C>G n.1906C>G | |
21 | g.43062972G= | CA2391102994 | CBS | c.935C= (p.Pro312=) n.1246C= n.277C= n.435C= c.986C= (p.Pro329=) c.620C= (p.Pro207=) n.1306C= n.1085C= n.1906C= | |
21 | g.43062972G>T | CA321091300 | CBS | c.935C>A (p.Pro312His) n.1246C>A n.277C>A n.435C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.620C>A (p.Pro207His) n.1306C>A n.1085C>A n.1906C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062973G>A | CA410599967 | CBS | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1245C>T n.276C>T n.434C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1305C>T n.1084C>T n.1905C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43062973G>C | CA410599968 | CBS | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1245C>G n.276C>G n.434C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1305C>G n.1084C>G n.1905C>G | |
21 | g.43062973G>T | CA410599969 | CBS | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1245C>A n.276C>A n.434C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1305C>A n.1084C>A n.1905C>A | |
21 | g.43062974G>A | CA2499225920 | CBS | c.933C>T (p.Ile311=) n.1244C>T n.275C>T n.433C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.618C>T (p.Ile206=) n.1304C>T n.1083C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43062974_43062975delinsAC | CA2579808183 | CBS | c.932_933delinsGT (p.Ile311Ser) n.1243_1244delinsGT n.274_275delinsGT n.432_433delinsGT c.983_984delinsGT (p.Ile328Ser) c.617_618delinsGT (p.Ile206Ser) n.1303_1304delinsGT n.1082_1083delinsGT n.1903_1904delinsGT | |
21 | g.43062974_43062975delinsAG | CA2579808180 | CBS | c.932_933delinsCT (p.Ile311Thr) n.1243_1244delinsCT n.274_275delinsCT n.432_433delinsCT c.983_984delinsCT (p.Ile328Thr) c.617_618delinsCT (p.Ile206Thr) n.1303_1304delinsCT n.1082_1083delinsCT n.1903_1904delinsCT | |
21 | g.43062974_43062975delinsAT | CA2579808192 | CBS | c.932_933delinsAT (p.Ile311Asn) n.1243_1244delinsAT n.274_275delinsAT n.432_433delinsAT c.983_984delinsAT (p.Ile328Asn) c.617_618delinsAT (p.Ile206Asn) n.1303_1304delinsAT n.1082_1083delinsAT n.1903_1904delinsAT | |
21 | g.43062974_43062975delinsCC | CA2579808193 | CBS | c.932_933delinsGG (p.Ile311Arg) n.1243_1244delinsGG n.274_275delinsGG n.432_433delinsGG c.983_984delinsGG (p.Ile328Arg) c.617_618delinsGG (p.Ile206Arg) n.1303_1304delinsGG n.1082_1083delinsGG n.1903_1904delinsGG | |
21 | g.43062974_43062975delinsTG | CA2579808181 | CBS | c.932_933delinsCA (p.Ile311Thr) n.1243_1244delinsCA n.274_275delinsCA n.432_433delinsCA c.983_984delinsCA (p.Ile328Thr) c.617_618delinsCA (p.Ile206Thr) n.1303_1304delinsCA n.1082_1083delinsCA n.1903_1904delinsCA | |
21 | g.43062974_43062976delinsAAA | CA2579808185 | CBS | c.931_933delinsTTT (p.Ile311Phe) n.1242_1244delinsTTT n.273_275delinsTTT n.431_433delinsTTT c.982_984delinsTTT (p.Ile328Phe) c.616_618delinsTTT (p.Ile206Phe) n.1302_1304delinsTTT n.1081_1083delinsTTT n.1902_1904delinsTTT | |
21 | g.43062974_43062976delinsAAC | CA2579808177 | CBS | c.931_933delinsGTT (p.Ile311Val) n.1242_1244delinsGTT n.273_275delinsGTT n.431_433delinsGTT c.982_984delinsGTT (p.Ile328Val) c.616_618delinsGTT (p.Ile206Val) n.1302_1304delinsGTT n.1081_1083delinsGTT n.1902_1904delinsGTT | |
21 | g.43062974_43062976delinsAAG | CA2579808187 | CBS | c.931_933delinsCTT (p.Ile311Leu) n.1242_1244delinsCTT n.273_275delinsCTT n.431_433delinsCTT c.982_984delinsCTT (p.Ile328Leu) c.616_618delinsCTT (p.Ile206Leu) n.1302_1304delinsCTT n.1081_1083delinsCTT n.1902_1904delinsCTT | |
21 | g.43062974_43062976delinsACA | CA2579808191 | CBS | c.931_933delinsTGT (p.Ile311Cys) n.1242_1244delinsTGT n.273_275delinsTGT n.431_433delinsTGT c.982_984delinsTGT (p.Ile328Cys) c.616_618delinsTGT (p.Ile206Cys) n.1302_1304delinsTGT n.1081_1083delinsTGT n.1902_1904delinsTGT | |
21 | g.43062974_43062976delinsAGC | CA2579808196 | CBS | c.931_933delinsGCT (p.Ile311Ala) n.1242_1244delinsGCT n.273_275delinsGCT n.431_433delinsGCT c.982_984delinsGCT (p.Ile328Ala) c.616_618delinsGCT (p.Ile206Ala) n.1302_1304delinsGCT n.1081_1083delinsGCT n.1902_1904delinsGCT | |
21 | g.43062974_43062976delinsAGG | CA2579808184 | CBS | c.931_933delinsCCT (p.Ile311Pro) n.1242_1244delinsCCT n.273_275delinsCCT n.431_433delinsCCT c.982_984delinsCCT (p.Ile328Pro) c.616_618delinsCCT (p.Ile206Pro) n.1302_1304delinsCCT n.1081_1083delinsCCT n.1902_1904delinsCCT | |
21 | g.43062974_43062976delinsATA | CA2579808178 | CBS | c.931_933delinsTAT (p.Ile311Tyr) n.1242_1244delinsTAT n.273_275delinsTAT n.431_433delinsTAT c.982_984delinsTAT (p.Ile328Tyr) c.616_618delinsTAT (p.Ile206Tyr) n.1302_1304delinsTAT n.1081_1083delinsTAT n.1902_1904delinsTAT | |
21 | g.43062974_43062976delinsATG | CA2579813649 | CBS | c.931_933delinsCAT (p.Ile311His) n.1242_1244delinsCAT n.273_275delinsCAT n.431_433delinsCAT c.982_984delinsCAT (p.Ile328His) c.616_618delinsCAT (p.Ile206His) n.1302_1304delinsCAT n.1081_1083delinsCAT n.1902_1904delinsCAT | |
21 | g.43062974_43062976delinsCAA | CA2579808188 | CBS | c.931_933delinsTTG (p.Ile311Leu) n.1242_1244delinsTTG n.273_275delinsTTG n.431_433delinsTTG c.982_984delinsTTG (p.Ile328Leu) c.616_618delinsTTG (p.Ile206Leu) n.1302_1304delinsTTG n.1081_1083delinsTTG n.1902_1904delinsTTG | |
21 | g.43062974_43062976delinsCAC | CA2579808175 | CBS | c.931_933delinsGTG (p.Ile311Val) n.1242_1244delinsGTG n.273_275delinsGTG n.431_433delinsGTG c.982_984delinsGTG (p.Ile328Val) c.616_618delinsGTG (p.Ile206Val) n.1302_1304delinsGTG n.1081_1083delinsGTG n.1902_1904delinsGTG | |
21 | g.43062974_43062976delinsCAG | CA2579808189 | CBS | c.931_933delinsCTG (p.Ile311Leu) n.1242_1244delinsCTG n.273_275delinsCTG n.431_433delinsCTG c.982_984delinsCTG (p.Ile328Leu) c.616_618delinsCTG (p.Ile206Leu) n.1302_1304delinsCTG n.1081_1083delinsCTG n.1902_1904delinsCTG | |
21 | g.43062974_43062976delinsCCA | CA2579808179 | CBS | c.931_933delinsTGG (p.Ile311Trp) n.1242_1244delinsTGG n.273_275delinsTGG n.431_433delinsTGG c.982_984delinsTGG (p.Ile328Trp) c.616_618delinsTGG (p.Ile206Trp) n.1302_1304delinsTGG n.1081_1083delinsTGG n.1902_1904delinsTGG | |
21 | g.43062974_43062976delinsCCC | CA2579808190 | CBS | c.931_933delinsGGG (p.Ile311Gly) n.1242_1244delinsGGG n.273_275delinsGGG n.431_433delinsGGG c.982_984delinsGGG (p.Ile328Gly) c.616_618delinsGGG (p.Ile206Gly) n.1302_1304delinsGGG n.1081_1083delinsGGG n.1902_1904delinsGGG | |
21 | g.43062974_43062976delinsCGC | CA2579808197 | CBS | c.931_933delinsGCG (p.Ile311Ala) n.1242_1244delinsGCG n.273_275delinsGCG n.431_433delinsGCG c.982_984delinsGCG (p.Ile328Ala) c.616_618delinsGCG (p.Ile206Ala) n.1302_1304delinsGCG n.1081_1083delinsGCG n.1902_1904delinsGCG | |
21 | g.43062974_43062976delinsCTA | CA2579808182 | CBS | c.931_933delinsTAG (p.Ile311Ter) n.1242_1244delinsTAG n.273_275delinsTAG n.431_433delinsTAG c.982_984delinsTAG (p.Ile328Ter) c.616_618delinsTAG (p.Ile206Ter) n.1302_1304delinsTAG n.1081_1083delinsTAG n.1902_1904delinsTAG | |
21 | g.43062974_43062976delinsTAA | CA2579808186 | CBS | c.931_933delinsTTA (p.Ile311Leu) n.1242_1244delinsTTA n.273_275delinsTTA n.431_433delinsTTA c.982_984delinsTTA (p.Ile328Leu) c.616_618delinsTTA (p.Ile206Leu) n.1302_1304delinsTTA n.1081_1083delinsTTA n.1902_1904delinsTTA | |
21 | g.43062974_43062976delinsTAC | CA2579808176 | CBS | c.931_933delinsGTA (p.Ile311Val) n.1242_1244delinsGTA n.273_275delinsGTA n.431_433delinsGTA c.982_984delinsGTA (p.Ile328Val) c.616_618delinsGTA (p.Ile206Val) n.1302_1304delinsGTA n.1081_1083delinsGTA n.1902_1904delinsGTA | |
21 | g.43062975A>C | CA410599971 | CBS | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.1243T>G n.274T>G n.432T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) n.1303T>G n.1082T>G n.1903T>G | |
21 | g.43062975A>G | CA410599972 | CBS | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1243T>C n.274T>C n.432T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) n.1303T>C n.1082T>C n.1903T>C | |
21 | g.43062975A>T | CA410599973 | CBS | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.1243T>A n.274T>A n.432T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) n.1303T>A n.1082T>A n.1903T>A | |
21 | g.43062975_43062976delinsGC | CA2579808194 | CBS | c.931_932delinsGC (p.Ile311Ala) n.1242_1243delinsGC n.273_274delinsGC n.431_432delinsGC c.982_983delinsGC (p.Ile328Ala) c.616_617delinsGC (p.Ile206Ala) n.1302_1303delinsGC n.1081_1082delinsGC n.1902_1903delinsGC | |
21 | g.43062976T>A | CA410599975 | CBS | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.1242A>T n.273A>T n.431A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.1302A>T n.1081A>T n.1902A>T | |
21 | g.43062976T>C | CA410599976 | CBS | c.931A>G (p.Ile311Val) n.1242A>G n.273A>G n.431A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.616A>G (p.Ile206Val) n.1302A>G n.1081A>G n.1902A>G | |
21 | g.43062976T>G | CA410599974 | CBS | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1242A>C n.273A>C n.431A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.1302A>C n.1081A>C n.1902A>C | dbSNP |
21 | g.43062976T= | CA2391102995 | CBS | c.931A= (p.Ile311=) n.1242A= n.273A= n.431A= c.982A= (p.Ile328=) c.616A= (p.Ile206=) n.1302A= n.1081A= n.1902A= | |
21 | g.43062977G>A | CA2579806226 | CBS | c.930C>T (p.Phe310=) n.1241C>T n.272C>T n.430C>T c.981C>T (p.Phe327=) c.615C>T (p.Phe205=) n.1301C>T n.1080C>T n.1901C>T | |
21 | g.43062977G>C | CA410599977 | CBS | c.930C>G (p.Phe310Leu) n.1241C>G n.272C>G n.430C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.1301C>G n.1080C>G n.1901C>G | |
21 | g.43062977G>T | CA410599978 | CBS | c.930C>A (p.Phe310Leu) n.1241C>A n.272C>A n.430C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.1301C>A n.1080C>A n.1901C>A | |
21 | g.43062977_43062978delinsAC | CA2579806225 | CBS | c.929_930delinsGT (p.Phe310Cys) n.1240_1241delinsGT n.271_272delinsGT n.429_430delinsGT c.980_981delinsGT (p.Phe327Cys) c.614_615delinsGT (p.Phe205Cys) n.1300_1301delinsGT n.1079_1080delinsGT n.1900_1901delinsGT | |
21 | g.43062977_43062978delinsAG | CA2579806217 | CBS | c.929_930delinsCT (p.Phe310Ser) n.1240_1241delinsCT n.271_272delinsCT n.429_430delinsCT c.980_981delinsCT (p.Phe327Ser) c.614_615delinsCT (p.Phe205Ser) n.1300_1301delinsCT n.1079_1080delinsCT n.1900_1901delinsCT | |
21 | g.43062977_43062978delinsAT | CA2579806211 | CBS | c.929_930delinsAT (p.Phe310Tyr) n.1240_1241delinsAT n.271_272delinsAT n.429_430delinsAT c.980_981delinsAT (p.Phe327Tyr) c.614_615delinsAT (p.Phe205Tyr) n.1300_1301delinsAT n.1079_1080delinsAT n.1900_1901delinsAT | |
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21 | g.43062977_43062978delinsCG | CA2579806214 | CBS | c.929_930delinsCG (p.Phe310Ser) n.1240_1241delinsCG n.271_272delinsCG n.429_430delinsCG c.980_981delinsCG (p.Phe327Ser) c.614_615delinsCG (p.Phe205Ser) n.1300_1301delinsCG n.1079_1080delinsCG n.1900_1901delinsCG | |
21 | g.43062977_43062978delinsCT | CA2579806215 | CBS | c.929_930delinsAG (p.Phe310Ter) n.1240_1241delinsAG n.271_272delinsAG n.429_430delinsAG c.980_981delinsAG (p.Phe327Ter) c.614_615delinsAG (p.Phe205Ter) n.1300_1301delinsAG n.1079_1080delinsAG n.1900_1901delinsAG | |
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21 | g.43062977_43062979delinsAAG | CA2579806220 | CBS | c.928_930delinsCTT (p.Phe310Leu) n.1239_1241delinsCTT n.270_272delinsCTT n.428_430delinsCTT c.979_981delinsCTT (p.Phe327Leu) c.613_615delinsCTT (p.Phe205Leu) n.1299_1301delinsCTT n.1078_1080delinsCTT n.1899_1901delinsCTT | |
21 | g.43062977_43062979delinsAAT | CA2579806221 | CBS | c.928_930delinsATT (p.Phe310Ile) n.1239_1241delinsATT n.270_272delinsATT n.428_430delinsATT c.979_981delinsATT (p.Phe327Ile) c.613_615delinsATT (p.Phe205Ile) n.1299_1301delinsATT n.1078_1080delinsATT n.1899_1901delinsATT | |
21 | g.43062977_43062979delinsACT | CA2579806216 | CBS | c.928_930delinsAGT (p.Phe310Ser) n.1239_1241delinsAGT n.270_272delinsAGT n.428_430delinsAGT c.979_981delinsAGT (p.Phe327Ser) c.613_615delinsAGT (p.Phe205Ser) n.1299_1301delinsAGT n.1078_1080delinsAGT n.1899_1901delinsAGT | |
21 | g.43062977_43062979delinsAGT | CA2579806213 | CBS | c.928_930delinsACT (p.Phe310Thr) n.1239_1241delinsACT n.270_272delinsACT n.428_430delinsACT c.979_981delinsACT (p.Phe327Thr) c.613_615delinsACT (p.Phe205Thr) n.1299_1301delinsACT n.1078_1080delinsACT n.1899_1901delinsACT | |
21 | g.43062977_43062979delinsATC | CA2579806228 | CBS | c.928_930delinsGAT (p.Phe310Asp) n.1239_1241delinsGAT n.270_272delinsGAT n.428_430delinsGAT c.979_981delinsGAT (p.Phe327Asp) c.613_615delinsGAT (p.Phe205Asp) n.1299_1301delinsGAT n.1078_1080delinsGAT n.1899_1901delinsGAT | |
21 | g.43062977_43062979delinsATG | CA2579806223 | CBS | c.928_930delinsCAT (p.Phe310His) n.1239_1241delinsCAT n.270_272delinsCAT n.428_430delinsCAT c.979_981delinsCAT (p.Phe327His) c.613_615delinsCAT (p.Phe205His) n.1299_1301delinsCAT n.1078_1080delinsCAT n.1899_1901delinsCAT | |
21 | g.43062977_43062979delinsATT | CA2579806227 | CBS | c.928_930delinsAAT (p.Phe310Asn) n.1239_1241delinsAAT n.270_272delinsAAT n.428_430delinsAAT c.979_981delinsAAT (p.Phe327Asn) c.613_615delinsAAT (p.Phe205Asn) n.1299_1301delinsAAT n.1078_1080delinsAAT n.1899_1901delinsAAT | |
21 | g.43062977_43062979delinsCAC | CA2579806210 | CBS | c.928_930delinsGTG (p.Phe310Val) n.1239_1241delinsGTG n.270_272delinsGTG n.428_430delinsGTG c.979_981delinsGTG (p.Phe327Val) c.613_615delinsGTG (p.Phe205Val) n.1299_1301delinsGTG n.1078_1080delinsGTG n.1899_1901delinsGTG | |
21 | g.43062977_43062979delinsCAG | CA2579806218 | CBS | c.928_930delinsCTG (p.Phe310Leu) n.1239_1241delinsCTG n.270_272delinsCTG n.428_430delinsCTG c.979_981delinsCTG (p.Phe327Leu) c.613_615delinsCTG (p.Phe205Leu) n.1299_1301delinsCTG n.1078_1080delinsCTG n.1899_1901delinsCTG | |
21 | g.43062977_43062979delinsCAT | CA2579806219 | CBS | c.928_930delinsATG (p.Phe310Met) n.1239_1241delinsATG n.270_272delinsATG n.428_430delinsATG c.979_981delinsATG (p.Phe327Met) c.613_615delinsATG (p.Phe205Met) n.1299_1301delinsATG n.1078_1080delinsATG n.1899_1901delinsATG | |
21 | g.43062977_43062979delinsCCC | CA2579806222 | CBS | c.928_930delinsGGG (p.Phe310Gly) n.1239_1241delinsGGG n.270_272delinsGGG n.428_430delinsGGG c.979_981delinsGGG (p.Phe327Gly) c.613_615delinsGGG (p.Phe205Gly) n.1299_1301delinsGGG n.1078_1080delinsGGG n.1899_1901delinsGGG | |
21 | g.43062977_43062979delinsTTC | CA2579806224 | CBS | c.928_930delinsGAA (p.Phe310Glu) n.1239_1241delinsGAA n.270_272delinsGAA n.428_430delinsGAA c.979_981delinsGAA (p.Phe327Glu) c.613_615delinsGAA (p.Phe205Glu) n.1299_1301delinsGAA n.1078_1080delinsGAA n.1899_1901delinsGAA | |
21 | g.43062978A>C | CA410599979 | CBS | c.929T>G (p.Phe310Cys) n.1240T>G n.271T>G n.429T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.1300T>G n.1079T>G n.1900T>G | |
21 | g.43062978A>G | CA410599980 | CBS | c.929T>C (p.Phe310Ser) n.1240T>C n.271T>C n.429T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.1300T>C n.1079T>C n.1900T>C | |
21 | g.43062978A>T | CA410599981 | CBS | c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.1240T>A n.271T>A n.429T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.1300T>A n.1079T>A n.1900T>A | |
21 | g.43062979A>C | CA410599982 | CBS | c.928T>G (p.Phe310Val) n.1239T>G n.270T>G n.428T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.613T>G (p.Phe205Val) n.1299T>G n.1078T>G n.1899T>G | |
21 | g.43062979A>G | CA410599983 | CBS | c.928T>C (p.Phe310Leu) n.1239T>C n.270T>C n.428T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.1299T>C n.1078T>C n.1899T>C | |
21 | g.43062979A>T | CA410599984 | CBS | c.928T>A (p.Phe310Ile) n.1239T>A n.270T>A n.428T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.1299T>A n.1078T>A n.1899T>A | |
21 | g.43062980G>C | CA410599985 | CBS | c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1238C>G n.269C>G n.427C>G c.978C>G (p.Asp326Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) n.1298C>G n.1077C>G n.1898C>G | |
21 | g.43062980G>T | CA410599986 | CBS | c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1238C>A n.269C>A n.427C>A c.978C>A (p.Asp326Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) n.1298C>A n.1077C>A n.1898C>A | ClinVar |
21 | g.43062980_43062981delinsAA | CA2579811334 | CBS | c.926_927delinsTT (p.Asp309Val) n.1237_1238delinsTT n.268_269delinsTT n.426_427delinsTT c.977_978delinsTT (p.Asp326Val) c.611_612delinsTT (p.Asp204Val) n.1297_1298delinsTT n.1076_1077delinsTT n.1897_1898delinsTT | |
21 | g.43062980_43062981delinsAC | CA2579811350 | CBS | c.926_927delinsGT (p.Asp309Gly) n.1237_1238delinsGT n.268_269delinsGT n.426_427delinsGT c.977_978delinsGT (p.Asp326Gly) c.611_612delinsGT (p.Asp204Gly) n.1297_1298delinsGT n.1076_1077delinsGT n.1897_1898delinsGT | |
21 | g.43062980_43062981delinsAG | CA2579811358 | CBS | c.926_927delinsCT (p.Asp309Ala) n.1237_1238delinsCT n.268_269delinsCT n.426_427delinsCT c.977_978delinsCT (p.Asp326Ala) c.611_612delinsCT (p.Asp204Ala) n.1297_1298delinsCT n.1076_1077delinsCT n.1897_1898delinsCT | |
21 | g.43062980_43062981delinsCA | CA2579811332 | CBS | c.926_927delinsTG (p.Asp309Val) n.1237_1238delinsTG n.268_269delinsTG n.426_427delinsTG c.977_978delinsTG (p.Asp326Val) c.611_612delinsTG (p.Asp204Val) n.1297_1298delinsTG n.1076_1077delinsTG n.1897_1898delinsTG | |
21 | g.43062980_43062981delinsCC | CA2579811349 | CBS | c.926_927delinsGG (p.Asp309Gly) n.1237_1238delinsGG n.268_269delinsGG n.426_427delinsGG c.977_978delinsGG (p.Asp326Gly) c.611_612delinsGG (p.Asp204Gly) n.1297_1298delinsGG n.1076_1077delinsGG n.1897_1898delinsGG | |
21 | g.43062980_43062981delinsCG | CA2579811357 | CBS | c.926_927delinsCG (p.Asp309Ala) n.1237_1238delinsCG n.268_269delinsCG n.426_427delinsCG c.977_978delinsCG (p.Asp326Ala) c.611_612delinsCG (p.Asp204Ala) n.1297_1298delinsCG n.1076_1077delinsCG n.1897_1898delinsCG | |
21 | g.43062980_43062982delinsAAA | CA2579811341 | CBS | c.925_927delinsTTT (p.Asp309Phe) n.1236_1238delinsTTT n.267_269delinsTTT n.425_427delinsTTT c.976_978delinsTTT (p.Asp326Phe) c.610_612delinsTTT (p.Asp204Phe) n.1296_1298delinsTTT n.1075_1077delinsTTT n.1896_1898delinsTTT | |
21 | g.43062980_43062982delinsAAG | CA2579811344 | CBS | c.925_927delinsCTT (p.Asp309Leu) n.1236_1238delinsCTT n.267_269delinsCTT n.425_427delinsCTT c.976_978delinsCTT (p.Asp326Leu) c.610_612delinsCTT (p.Asp204Leu) n.1296_1298delinsCTT n.1075_1077delinsCTT n.1896_1898delinsCTT | |
21 | g.43062980_43062982delinsAAT | CA2579811347 | CBS | c.925_927delinsATT (p.Asp309Ile) n.1236_1238delinsATT n.267_269delinsATT n.425_427delinsATT c.976_978delinsATT (p.Asp326Ile) c.610_612delinsATT (p.Asp204Ile) n.1296_1298delinsATT n.1075_1077delinsATT n.1896_1898delinsATT | |
21 | g.43062980_43062982delinsACA | CA2579811352 | CBS | c.925_927delinsTGT (p.Asp309Cys) n.1236_1238delinsTGT n.267_269delinsTGT n.425_427delinsTGT c.976_978delinsTGT (p.Asp326Cys) c.610_612delinsTGT (p.Asp204Cys) n.1296_1298delinsTGT n.1075_1077delinsTGT n.1896_1898delinsTGT | |
21 | g.43062980_43062982delinsACG | CA2579811355 | CBS | c.925_927delinsCGT (p.Asp309Arg) n.1236_1238delinsCGT n.267_269delinsCGT n.425_427delinsCGT c.976_978delinsCGT (p.Asp326Arg) c.610_612delinsCGT (p.Asp204Arg) n.1296_1298delinsCGT n.1075_1077delinsCGT n.1896_1898delinsCGT | |
21 | g.43062980_43062982delinsACT | CA2579811338 | CBS | c.925_927delinsAGT (p.Asp309Ser) n.1236_1238delinsAGT n.267_269delinsAGT n.425_427delinsAGT c.976_978delinsAGT (p.Asp326Ser) c.610_612delinsAGT (p.Asp204Ser) n.1296_1298delinsAGT n.1075_1077delinsAGT n.1896_1898delinsAGT | |
21 | g.43062980_43062982delinsAGA | CA2579811337 | CBS | c.925_927delinsTCT (p.Asp309Ser) n.1236_1238delinsTCT n.267_269delinsTCT n.425_427delinsTCT c.976_978delinsTCT (p.Asp326Ser) c.610_612delinsTCT (p.Asp204Ser) n.1296_1298delinsTCT n.1075_1077delinsTCT n.1896_1898delinsTCT | |
21 | g.43062980_43062982delinsAGG | CA2579811340 | CBS | c.925_927delinsCCT (p.Asp309Pro) n.1236_1238delinsCCT n.267_269delinsCCT n.425_427delinsCCT c.976_978delinsCCT (p.Asp326Pro) c.610_612delinsCCT (p.Asp204Pro) n.1296_1298delinsCCT n.1075_1077delinsCCT n.1896_1898delinsCCT | |
21 | g.43062980_43062982delinsATA | CA2579811335 | CBS | c.925_927delinsTAT (p.Asp309Tyr) n.1236_1238delinsTAT n.267_269delinsTAT n.425_427delinsTAT c.976_978delinsTAT (p.Asp326Tyr) c.610_612delinsTAT (p.Asp204Tyr) n.1296_1298delinsTAT n.1075_1077delinsTAT n.1896_1898delinsTAT | |
21 | g.43062980_43062982delinsATG | CA2579811348 | CBS | c.925_927delinsCAT (p.Asp309His) n.1236_1238delinsCAT n.267_269delinsCAT n.425_427delinsCAT c.976_978delinsCAT (p.Asp326His) c.610_612delinsCAT (p.Asp204His) n.1296_1298delinsCAT n.1075_1077delinsCAT n.1896_1898delinsCAT | |
21 | g.43062980_43062982delinsATT | CA2579811353 | CBS | c.925_927delinsAAT (p.Asp309Asn) n.1236_1238delinsAAT n.267_269delinsAAT n.425_427delinsAAT c.976_978delinsAAT (p.Asp326Asn) c.610_612delinsAAT (p.Asp204Asn) n.1296_1298delinsAAT n.1075_1077delinsAAT n.1896_1898delinsAAT | |
21 | g.43062980_43062982delinsCAA | CA2579811345 | CBS | c.925_927delinsTTG (p.Asp309Leu) n.1236_1238delinsTTG n.267_269delinsTTG n.425_427delinsTTG c.976_978delinsTTG (p.Asp326Leu) c.610_612delinsTTG (p.Asp204Leu) n.1296_1298delinsTTG n.1075_1077delinsTTG n.1896_1898delinsTTG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCAG | CA2579811346 | CBS | c.925_927delinsCTG (p.Asp309Leu) n.1236_1238delinsCTG n.267_269delinsCTG n.425_427delinsCTG c.976_978delinsCTG (p.Asp326Leu) c.610_612delinsCTG (p.Asp204Leu) n.1296_1298delinsCTG n.1075_1077delinsCTG n.1896_1898delinsCTG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCAT | CA2579811342 | CBS | c.925_927delinsATG (p.Asp309Met) n.1236_1238delinsATG n.267_269delinsATG n.425_427delinsATG c.976_978delinsATG (p.Asp326Met) c.610_612delinsATG (p.Asp204Met) n.1296_1298delinsATG n.1075_1077delinsATG n.1896_1898delinsATG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCCA | CA2579811333 | CBS | c.925_927delinsTGG (p.Asp309Trp) n.1236_1238delinsTGG n.267_269delinsTGG n.425_427delinsTGG c.976_978delinsTGG (p.Asp326Trp) c.610_612delinsTGG (p.Asp204Trp) n.1296_1298delinsTGG n.1075_1077delinsTGG n.1896_1898delinsTGG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCCG | CA2579811356 | CBS | c.925_927delinsCGG (p.Asp309Arg) n.1236_1238delinsCGG n.267_269delinsCGG n.425_427delinsCGG c.976_978delinsCGG (p.Asp326Arg) c.610_612delinsCGG (p.Asp204Arg) n.1296_1298delinsCGG n.1075_1077delinsCGG n.1896_1898delinsCGG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCCT | CA2579811354 | CBS | c.925_927delinsAGG (p.Asp309Arg) n.1236_1238delinsAGG n.267_269delinsAGG n.425_427delinsAGG c.976_978delinsAGG (p.Asp326Arg) c.610_612delinsAGG (p.Asp204Arg) n.1296_1298delinsAGG n.1075_1077delinsAGG n.1896_1898delinsAGG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCGA | CA2579811339 | CBS | c.925_927delinsTCG (p.Asp309Ser) n.1236_1238delinsTCG n.267_269delinsTCG n.425_427delinsTCG c.976_978delinsTCG (p.Asp326Ser) c.610_612delinsTCG (p.Asp204Ser) n.1296_1298delinsTCG n.1075_1077delinsTCG n.1896_1898delinsTCG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCGT | CA2579813854 | CBS | c.925_927delinsACG (p.Asp309Thr) n.1236_1238delinsACG n.267_269delinsACG n.425_427delinsACG c.976_978delinsACG (p.Asp326Thr) c.610_612delinsACG (p.Asp204Thr) n.1296_1298delinsACG n.1075_1077delinsACG n.1896_1898delinsACG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCTA | CA2579811336 | CBS | c.925_927delinsTAG (p.Asp309Ter) n.1236_1238delinsTAG n.267_269delinsTAG n.425_427delinsTAG c.976_978delinsTAG (p.Asp326Ter) c.610_612delinsTAG (p.Asp204Ter) n.1296_1298delinsTAG n.1075_1077delinsTAG n.1896_1898delinsTAG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCTG | CA2579811351 | CBS | c.925_927delinsCAG (p.Asp309Gln) n.1236_1238delinsCAG n.267_269delinsCAG n.425_427delinsCAG c.976_978delinsCAG (p.Asp326Gln) c.610_612delinsCAG (p.Asp204Gln) n.1296_1298delinsCAG n.1075_1077delinsCAG n.1896_1898delinsCAG | |
21 | g.43062980_43062982delinsCTT | CA2579811343 | CBS | c.925_927delinsAAG (p.Asp309Lys) n.1236_1238delinsAAG n.267_269delinsAAG n.425_427delinsAAG c.976_978delinsAAG (p.Asp326Lys) c.610_612delinsAAG (p.Asp204Lys) n.1296_1298delinsAAG n.1075_1077delinsAAG n.1896_1898delinsAAG | |
21 | g.43062981T>A | CA410599987 | CBS | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1237A>T n.268A>T n.426A>T c.977A>T (p.Asp326Val) c.611A>T (p.Asp204Val) n.1297A>T n.1076A>T n.1897A>T | |
21 | g.43062981T>C | CA410599988 | CBS | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1237A>G n.268A>G n.426A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.1297A>G n.1076A>G n.1897A>G | |
21 | g.43062981T>G | CA410599989 | CBS | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1237A>C n.268A>C n.426A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.1297A>C n.1076A>C n.1897A>C | |
21 | g.43062981_43062982delinsCT | CA2579813855 | CBS | c.925_926delinsAG (p.Asp309Ser) n.1236_1237delinsAG n.267_268delinsAG n.425_426delinsAG c.976_977delinsAG (p.Asp326Ser) c.610_611delinsAG (p.Asp204Ser) n.1296_1297delinsAG n.1075_1076delinsAG n.1896_1897delinsAG | |
21 | g.43062982C>A | CA410599991 | CBS | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1236G>T n.267G>T n.425G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.1296G>T n.1075G>T n.1896G>T | |
21 | g.43062982C= | CA2391102996 | CBS | c.925G= (p.Asp309=) n.1236G= n.267G= n.425G= c.976G= (p.Asp326=) c.610G= (p.Asp204=) n.1296G= n.1075G= n.1896G= | |
21 | g.43062982C>G | CA410599990 | CBS | c.925G>C (p.Asp309His) n.1236G>C n.267G>C n.425G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.610G>C (p.Asp204His) n.1296G>C n.1075G>C n.1896G>C | |
21 | g.43062982C>T | CA321091315 | CBS | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1236G>A n.267G>A n.425G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.1296G>A n.1075G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062983G>A | CA10653006 | CBS | c.924C>T (p.Tyr308=) n.1235C>T n.266C>T n.424C>T c.975C>T (p.Tyr325=) c.609C>T (p.Tyr203=) n.1295C>T n.1074C>T n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43062983G>C | CA410599992 | CBS | c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1235C>G n.266C>G n.424C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) n.1295C>G n.1074C>G n.1895C>G | |
21 | g.43062983G= | CA2391102997 | CBS | c.924C= (p.Tyr308=) n.1235C= n.266C= n.424C= c.975C= (p.Tyr325=) c.609C= (p.Tyr203=) n.1295C= n.1074C= n.1895C= | |
21 | g.43062983G>T | CA410599993 | CBS | c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1235C>A n.266C>A n.424C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) n.1295C>A n.1074C>A n.1895C>A | |
21 | g.43062983_43062984delinsAA | CA2579803443 | CBS | c.923_924delinsTT (p.Tyr308Phe) n.1234_1235delinsTT n.265_266delinsTT n.423_424delinsTT c.974_975delinsTT (p.Tyr325Phe) c.608_609delinsTT (p.Tyr203Phe) n.1294_1295delinsTT n.1073_1074delinsTT n.1894_1895delinsTT | |
21 | g.43062983_43062984delinsAC | CA2579803457 | CBS | c.923_924delinsGT (p.Tyr308Cys) n.1234_1235delinsGT n.265_266delinsGT n.423_424delinsGT c.974_975delinsGT (p.Tyr325Cys) c.608_609delinsGT (p.Tyr203Cys) n.1294_1295delinsGT n.1073_1074delinsGT n.1894_1895delinsGT | |
21 | g.43062983_43062984delinsAG | CA2579803442 | CBS | c.923_924delinsCT (p.Tyr308Ser) n.1234_1235delinsCT n.265_266delinsCT n.423_424delinsCT c.974_975delinsCT (p.Tyr325Ser) c.608_609delinsCT (p.Tyr203Ser) n.1294_1295delinsCT n.1073_1074delinsCT n.1894_1895delinsCT | |
21 | g.43062983_43062984delinsCA | CA2579803450 | CBS | c.923_924delinsTG (p.Tyr308Leu) n.1234_1235delinsTG n.265_266delinsTG n.423_424delinsTG c.974_975delinsTG (p.Tyr325Leu) c.608_609delinsTG (p.Tyr203Leu) n.1294_1295delinsTG n.1073_1074delinsTG n.1894_1895delinsTG | |
21 | g.43062983_43062984delinsCC | CA2579803440 | CBS | c.923_924delinsGG (p.Tyr308Trp) n.1234_1235delinsGG n.265_266delinsGG n.423_424delinsGG c.974_975delinsGG (p.Tyr325Trp) c.608_609delinsGG (p.Tyr203Trp) n.1294_1295delinsGG n.1073_1074delinsGG n.1894_1895delinsGG | |
21 | g.43062983_43062984delinsTA | CA2579803447 | CBS | c.923_924delinsTA (p.Tyr308Leu) n.1234_1235delinsTA n.265_266delinsTA n.423_424delinsTA c.974_975delinsTA (p.Tyr325Leu) c.608_609delinsTA (p.Tyr203Leu) n.1294_1295delinsTA n.1073_1074delinsTA n.1894_1895delinsTA | |
21 | g.43062983_43062985delinsAAC | CA2579803438 | CBS | c.922_924delinsGTT (p.Tyr308Val) n.1233_1235delinsGTT n.264_266delinsGTT n.422_424delinsGTT c.973_975delinsGTT (p.Tyr325Val) c.607_609delinsGTT (p.Tyr203Val) n.1293_1295delinsGTT n.1072_1074delinsGTT n.1893_1895delinsGTT | |
21 | g.43062983_43062985delinsAAG | CA2579803448 | CBS | c.922_924delinsCTT (p.Tyr308Leu) n.1233_1235delinsCTT n.264_266delinsCTT n.422_424delinsCTT c.973_975delinsCTT (p.Tyr325Leu) c.607_609delinsCTT (p.Tyr203Leu) n.1293_1295delinsCTT n.1072_1074delinsCTT n.1893_1895delinsCTT | |
21 | g.43062983_43062985delinsAAT | CA2579803451 | CBS | c.922_924delinsATT (p.Tyr308Ile) n.1233_1235delinsATT n.264_266delinsATT n.422_424delinsATT c.973_975delinsATT (p.Tyr325Ile) c.607_609delinsATT (p.Tyr203Ile) n.1293_1295delinsATT n.1072_1074delinsATT n.1893_1895delinsATT | |
21 | g.43062983_43062985delinsACC | CA2579803454 | CBS | c.922_924delinsGGT (p.Tyr308Gly) n.1233_1235delinsGGT n.264_266delinsGGT n.422_424delinsGGT c.973_975delinsGGT (p.Tyr325Gly) c.607_609delinsGGT (p.Tyr203Gly) n.1293_1295delinsGGT n.1072_1074delinsGGT n.1893_1895delinsGGT | |
21 | g.43062983_43062985delinsAGC | CA2579803463 | CBS | c.922_924delinsGCT (p.Tyr308Ala) n.1233_1235delinsGCT n.264_266delinsGCT n.422_424delinsGCT c.973_975delinsGCT (p.Tyr325Ala) c.607_609delinsGCT (p.Tyr203Ala) n.1293_1295delinsGCT n.1072_1074delinsGCT n.1893_1895delinsGCT | |
21 | g.43062983_43062985delinsAGG | CA2579803444 | CBS | c.922_924delinsCCT (p.Tyr308Pro) n.1233_1235delinsCCT n.264_266delinsCCT n.422_424delinsCCT c.973_975delinsCCT (p.Tyr325Pro) c.607_609delinsCCT (p.Tyr203Pro) n.1293_1295delinsCCT n.1072_1074delinsCCT n.1893_1895delinsCCT | |
21 | g.43062983_43062985delinsAGT | CA2579803441 | CBS | c.922_924delinsACT (p.Tyr308Thr) n.1233_1235delinsACT n.264_266delinsACT n.422_424delinsACT c.973_975delinsACT (p.Tyr325Thr) c.607_609delinsACT (p.Tyr203Thr) n.1293_1295delinsACT n.1072_1074delinsACT n.1893_1895delinsACT | |
21 | g.43062983_43062985delinsATC | CA2579803458 | CBS | c.922_924delinsGAT (p.Tyr308Asp) n.1233_1235delinsGAT n.264_266delinsGAT n.422_424delinsGAT c.973_975delinsGAT (p.Tyr325Asp) c.607_609delinsGAT (p.Tyr203Asp) n.1293_1295delinsGAT n.1072_1074delinsGAT n.1893_1895delinsGAT | |
21 | g.43062983_43062985delinsATG | CA2579803452 | CBS | c.922_924delinsCAT (p.Tyr308His) n.1233_1235delinsCAT n.264_266delinsCAT n.422_424delinsCAT c.973_975delinsCAT (p.Tyr325His) c.607_609delinsCAT (p.Tyr203His) n.1293_1295delinsCAT n.1072_1074delinsCAT n.1893_1895delinsCAT | |
21 | g.43062983_43062985delinsATT | CA2579803460 | CBS | c.922_924delinsAAT (p.Tyr308Asn) n.1233_1235delinsAAT n.264_266delinsAAT n.422_424delinsAAT c.973_975delinsAAT (p.Tyr325Asn) c.607_609delinsAAT (p.Tyr203Asn) n.1293_1295delinsAAT n.1072_1074delinsAAT n.1893_1895delinsAAT | |
21 | g.43062983_43062985delinsCAC | CA2579803439 | CBS | c.922_924delinsGTG (p.Tyr308Val) n.1233_1235delinsGTG n.264_266delinsGTG n.422_424delinsGTG c.973_975delinsGTG (p.Tyr325Val) c.607_609delinsGTG (p.Tyr203Val) n.1293_1295delinsGTG n.1072_1074delinsGTG n.1893_1895delinsGTG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCAG | CA2579803449 | CBS | c.922_924delinsCTG (p.Tyr308Leu) n.1233_1235delinsCTG n.264_266delinsCTG n.422_424delinsCTG c.973_975delinsCTG (p.Tyr325Leu) c.607_609delinsCTG (p.Tyr203Leu) n.1293_1295delinsCTG n.1072_1074delinsCTG n.1893_1895delinsCTG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCAT | CA2579803445 | CBS | c.922_924delinsATG (p.Tyr308Met) n.1233_1235delinsATG n.264_266delinsATG n.422_424delinsATG c.973_975delinsATG (p.Tyr325Met) c.607_609delinsATG (p.Tyr203Met) n.1293_1295delinsATG n.1072_1074delinsATG n.1893_1895delinsATG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCCC | CA2579803453 | CBS | c.922_924delinsGGG (p.Tyr308Gly) n.1233_1235delinsGGG n.264_266delinsGGG n.422_424delinsGGG c.973_975delinsGGG (p.Tyr325Gly) c.607_609delinsGGG (p.Tyr203Gly) n.1293_1295delinsGGG n.1072_1074delinsGGG n.1893_1895delinsGGG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCCG | CA2579803461 | CBS | c.922_924delinsCGG (p.Tyr308Arg) n.1233_1235delinsCGG n.264_266delinsCGG n.422_424delinsCGG c.973_975delinsCGG (p.Tyr325Arg) c.607_609delinsCGG (p.Tyr203Arg) n.1293_1295delinsCGG n.1072_1074delinsCGG n.1893_1895delinsCGG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCCT | CA2579803459 | CBS | c.922_924delinsAGG (p.Tyr308Arg) n.1233_1235delinsAGG n.264_266delinsAGG n.422_424delinsAGG c.973_975delinsAGG (p.Tyr325Arg) c.607_609delinsAGG (p.Tyr203Arg) n.1293_1295delinsAGG n.1072_1074delinsAGG n.1893_1895delinsAGG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCGC | CA2579803462 | CBS | c.922_924delinsGCG (p.Tyr308Ala) n.1233_1235delinsGCG n.264_266delinsGCG n.422_424delinsGCG c.973_975delinsGCG (p.Tyr325Ala) c.607_609delinsGCG (p.Tyr203Ala) n.1293_1295delinsGCG n.1072_1074delinsGCG n.1893_1895delinsGCG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCTC | CA2579803455 | CBS | c.922_924delinsGAG (p.Tyr308Glu) n.1233_1235delinsGAG n.264_266delinsGAG n.422_424delinsGAG c.973_975delinsGAG (p.Tyr325Glu) c.607_609delinsGAG (p.Tyr203Glu) n.1293_1295delinsGAG n.1072_1074delinsGAG n.1893_1895delinsGAG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCTG | CA2579803456 | CBS | c.922_924delinsCAG (p.Tyr308Gln) n.1233_1235delinsCAG n.264_266delinsCAG n.422_424delinsCAG c.973_975delinsCAG (p.Tyr325Gln) c.607_609delinsCAG (p.Tyr203Gln) n.1293_1295delinsCAG n.1072_1074delinsCAG n.1893_1895delinsCAG | |
21 | g.43062983_43062985delinsCTT | CA2579803446 | CBS | c.922_924delinsAAG (p.Tyr308Lys) n.1233_1235delinsAAG n.264_266delinsAAG n.422_424delinsAAG c.973_975delinsAAG (p.Tyr325Lys) c.607_609delinsAAG (p.Tyr203Lys) n.1293_1295delinsAAG n.1072_1074delinsAAG n.1893_1895delinsAAG | |
21 | g.43062984T>A | CA410599994 | CBS | c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1234A>T n.265A>T n.423A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1294A>T n.1073A>T n.1894A>T | |
21 | g.43062984T>C | CA410599995 | CBS | c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1234A>G n.265A>G n.423A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1294A>G n.1073A>G n.1894A>G | |
21 | g.43062984T>G | CA410599996 | CBS | c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1234A>C n.265A>C n.423A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1294A>C n.1073A>C n.1894A>C | |
21 | g.43062985A>C | CA410599997 | CBS | c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1233T>G n.264T>G n.422T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1293T>G n.1072T>G n.1893T>G | |
21 | g.43062985A>G | CA410599998 | CBS | c.922T>C (p.Tyr308His) n.1233T>C n.264T>C n.422T>C c.973T>C (p.Tyr325His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.1293T>C n.1072T>C n.1893T>C | |
21 | g.43062985A>T | CA410599999 | CBS | c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1233T>A n.264T>A n.422T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1293T>A n.1072T>A n.1893T>A | |
21 | g.43062986G>C | CA321091328 | CBS | c.921C>G (p.Gly307=) n.1232C>G n.263C>G n.421C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.606C>G (p.Gly202=) n.1292C>G n.1071C>G n.1892C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43062986G= | CA2391102998 | CBS | c.921C= (p.Gly307=) n.1232C= n.263C= n.421C= c.972C= (p.Gly324=) c.606C= (p.Gly202=) n.1292C= n.1071C= n.1892C= | |
21 | g.43062986_43062987delinsAA | CA2579809367 | CBS | c.920_921delinsTT (p.Gly307Val) n.1231_1232delinsTT n.262_263delinsTT n.420_421delinsTT c.971_972delinsTT (p.Gly324Val) c.605_606delinsTT (p.Gly202Val) n.1291_1292delinsTT n.1070_1071delinsTT n.1891_1892delinsTT | |
21 | g.43062986_43062987delinsAT | CA2579809405 | CBS | c.920_921delinsAT (p.Gly307Asp) n.1231_1232delinsAT n.262_263delinsAT n.420_421delinsAT c.971_972delinsAT (p.Gly324Asp) c.605_606delinsAT (p.Gly202Asp) n.1291_1292delinsAT n.1070_1071delinsAT n.1891_1892delinsAT | |
21 | g.43062986_43062987delinsCT | CA2579809402 | CBS | c.920_921delinsAG (p.Gly307Glu) n.1231_1232delinsAG n.262_263delinsAG n.420_421delinsAG c.971_972delinsAG (p.Gly324Glu) c.605_606delinsAG (p.Gly202Glu) n.1291_1292delinsAG n.1070_1071delinsAG n.1891_1892delinsAG | |
21 | g.43062986_43062988delinsAAA | CA2579809372 | CBS | c.919_921delinsTTT (p.Gly307Phe) n.1230_1232delinsTTT n.261_263delinsTTT n.419_421delinsTTT c.970_972delinsTTT (p.Gly324Phe) c.604_606delinsTTT (p.Gly202Phe) n.1290_1292delinsTTT n.1069_1071delinsTTT n.1890_1892delinsTTT | |
21 | g.43062986_43062988delinsAAG | CA2579809397 | CBS | c.919_921delinsCTT (p.Gly307Leu) n.1230_1232delinsCTT n.261_263delinsCTT n.419_421delinsCTT c.970_972delinsCTT (p.Gly324Leu) c.604_606delinsCTT (p.Gly202Leu) n.1290_1292delinsCTT n.1069_1071delinsCTT n.1890_1892delinsCTT | |
21 | g.43062986_43062988delinsAAT | CA2579809400 | CBS | c.919_921delinsATT (p.Gly307Ile) n.1230_1232delinsATT n.261_263delinsATT n.419_421delinsATT c.970_972delinsATT (p.Gly324Ile) c.604_606delinsATT (p.Gly202Ile) n.1290_1292delinsATT n.1069_1071delinsATT n.1890_1892delinsATT | |
21 | g.43062986_43062988delinsACA | CA2579809404 | CBS | c.919_921delinsTGT (p.Gly307Cys) n.1230_1232delinsTGT n.261_263delinsTGT n.419_421delinsTGT c.970_972delinsTGT (p.Gly324Cys) c.604_606delinsTGT (p.Gly202Cys) n.1290_1292delinsTGT n.1069_1071delinsTGT n.1890_1892delinsTGT | |
21 | g.43062986_43062988delinsACG | CA2579809406 | CBS | c.919_921delinsCGT (p.Gly307Arg) n.1230_1232delinsCGT n.261_263delinsCGT n.419_421delinsCGT c.970_972delinsCGT (p.Gly324Arg) c.604_606delinsCGT (p.Gly202Arg) n.1290_1292delinsCGT n.1069_1071delinsCGT n.1890_1892delinsCGT | |
21 | g.43062986_43062988delinsACT | CA2579809371 | CBS | c.919_921delinsAGT (p.Gly307Ser) n.1230_1232delinsAGT n.261_263delinsAGT n.419_421delinsAGT c.970_972delinsAGT (p.Gly324Ser) c.604_606delinsAGT (p.Gly202Ser) n.1290_1292delinsAGT n.1069_1071delinsAGT n.1890_1892delinsAGT | |
21 | g.43062986_43062988delinsAGT | CA2579809370 | CBS | c.919_921delinsACT (p.Gly307Thr) n.1230_1232delinsACT n.261_263delinsACT n.419_421delinsACT c.970_972delinsACT (p.Gly324Thr) c.604_606delinsACT (p.Gly202Thr) n.1290_1292delinsACT n.1069_1071delinsACT n.1890_1892delinsACT | |
21 | g.43062986_43062988delinsATA | CA2579809368 | CBS | c.919_921delinsTAT (p.Gly307Tyr) n.1230_1232delinsTAT n.261_263delinsTAT n.419_421delinsTAT c.970_972delinsTAT (p.Gly324Tyr) c.604_606delinsTAT (p.Gly202Tyr) n.1290_1292delinsTAT n.1069_1071delinsTAT n.1890_1892delinsTAT | |
21 | g.43062986_43062988delinsATG | CA2579809401 | CBS | c.919_921delinsCAT (p.Gly307His) n.1230_1232delinsCAT n.261_263delinsCAT n.419_421delinsCAT c.970_972delinsCAT (p.Gly324His) c.604_606delinsCAT (p.Gly202His) n.1290_1292delinsCAT n.1069_1071delinsCAT n.1890_1892delinsCAT | |
21 | g.43062986_43062988delinsATT | CA2579809407 | CBS | c.919_921delinsAAT (p.Gly307Asn) n.1230_1232delinsAAT n.261_263delinsAAT n.419_421delinsAAT c.970_972delinsAAT (p.Gly324Asn) c.604_606delinsAAT (p.Gly202Asn) n.1290_1292delinsAAT n.1069_1071delinsAAT n.1890_1892delinsAAT | |
21 | g.43062986_43062988delinsCAA | CA2579809399 | CBS | c.919_921delinsTTG (p.Gly307Leu) n.1230_1232delinsTTG n.261_263delinsTTG n.419_421delinsTTG c.970_972delinsTTG (p.Gly324Leu) c.604_606delinsTTG (p.Gly202Leu) n.1290_1292delinsTTG n.1069_1071delinsTTG n.1890_1892delinsTTG | |
21 | g.43062986_43062988delinsCAG | CA2579809398 | CBS | c.919_921delinsCTG (p.Gly307Leu) n.1230_1232delinsCTG n.261_263delinsCTG n.419_421delinsCTG c.970_972delinsCTG (p.Gly324Leu) c.604_606delinsCTG (p.Gly202Leu) n.1290_1292delinsCTG n.1069_1071delinsCTG n.1890_1892delinsCTG | |
21 | g.43062986_43062988delinsCAT | CA2579809396 | CBS | c.919_921delinsATG (p.Gly307Met) n.1230_1232delinsATG n.261_263delinsATG n.419_421delinsATG c.970_972delinsATG (p.Gly324Met) c.604_606delinsATG (p.Gly202Met) n.1290_1292delinsATG n.1069_1071delinsATG n.1890_1892delinsATG | |
21 | g.43062986_43062988delinsCCG | CA2579809408 | CBS | c.919_921delinsCGG (p.Gly307Arg) n.1230_1232delinsCGG n.261_263delinsCGG n.419_421delinsCGG c.970_972delinsCGG (p.Gly324Arg) c.604_606delinsCGG (p.Gly202Arg) n.1290_1292delinsCGG n.1069_1071delinsCGG n.1890_1892delinsCGG | |
21 | g.43062986_43062988delinsCCT | CA2579809409 | CBS | c.919_921delinsAGG (p.Gly307Arg) n.1230_1232delinsAGG n.261_263delinsAGG n.419_421delinsAGG c.970_972delinsAGG (p.Gly324Arg) c.604_606delinsAGG (p.Gly202Arg) n.1290_1292delinsAGG n.1069_1071delinsAGG n.1890_1892delinsAGG | |
21 | g.43062986_43062988delinsCTG | CA2579809403 | CBS | c.919_921delinsCAG (p.Gly307Gln) n.1230_1232delinsCAG n.261_263delinsCAG n.419_421delinsCAG c.970_972delinsCAG (p.Gly324Gln) c.604_606delinsCAG (p.Gly202Gln) n.1290_1292delinsCAG n.1069_1071delinsCAG n.1890_1892delinsCAG | |
21 | g.43062986_43062988delinsTCT | CA2579813690 | CBS | c.919_921delinsAGA (p.Gly307Arg) n.1230_1232delinsAGA n.261_263delinsAGA n.419_421delinsAGA c.970_972delinsAGA (p.Gly324Arg) c.604_606delinsAGA (p.Gly202Arg) n.1290_1292delinsAGA n.1069_1071delinsAGA n.1890_1892delinsAGA |