UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | ClinVar |
| 17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
| 17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
| 17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
| 17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
| 17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
| 17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
| 17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
| 17 | g.43061818C>A | CA2260768516 | BRCA1 | c.5190+1515G>T (n.5190+1515G>T) c.5193+1515G>T (n.5193+1515G>T) c.5067+1515G>T (n.5067+1515G>T) c.5187+1515G>T (n.5187+1515G>T) c.5115+1515G>T (n.5115+1515G>T) c.1881+1515G>T (n.1881+1515G>T) c.1743+1515G>T (n.1743+1515G>T) c.4305+1515G>T (n.4305+1515G>T) c.5070+1515G>T (n.5070+1515G>T) c.5259+1515G>T (n.5259+1515G>T) c.5052+1515G>T (n.5052+1515G>T) c.1755+1515G>T (n.1755+1515G>T) c.5256+1515G>T (n.5256+1515G>T) c.1580+1515G>T c.1767+1515G>T (n.1767+1515G>T) c.*4976+1515G>T (n.*4976+1515G>T) c.123+1515G>T (n.123+1515G>T) c.666+1515G>T (n.666+1515G>T) c.-98-11628G>T (n.-98-11628G>T) n.5329+1515G>T n.5370+1515G>T | dbSNP |
| 17 | g.43061818C= | CA2260768515 | BRCA1 | c.5190+1515G= (n.5190+1515G=) c.5193+1515G= (n.5193+1515G=) c.5067+1515G= (n.5067+1515G=) c.5187+1515G= (n.5187+1515G=) c.5115+1515G= (n.5115+1515G=) c.1881+1515G= (n.1881+1515G=) c.1743+1515G= (n.1743+1515G=) c.4305+1515G= (n.4305+1515G=) c.5070+1515G= (n.5070+1515G=) c.5259+1515G= (n.5259+1515G=) c.5052+1515G= (n.5052+1515G=) c.1755+1515G= (n.1755+1515G=) c.5256+1515G= (n.5256+1515G=) c.1580+1515G= c.1767+1515G= (n.1767+1515G=) c.*4976+1515G= (n.*4976+1515G=) c.123+1515G= (n.123+1515G=) c.666+1515G= (n.666+1515G=) c.-98-11628G= (n.-98-11628G=) n.5329+1515G= n.5370+1515G= | |
| 17 | g.43061819_43061820del | CA2809538681 | BRCA1 | c.5190+1513_5190+1514del (n.5190+1513_5190+1514del) c.5193+1513_5193+1514del (n.5193+1513_5193+1514del) c.5067+1513_5067+1514del (n.5067+1513_5067+1514del) c.5187+1513_5187+1514del (n.5187+1513_5187+1514del) c.5115+1513_5115+1514del (n.5115+1513_5115+1514del) c.1881+1513_1881+1514del (n.1881+1513_1881+1514del) c.1743+1513_1743+1514del (n.1743+1513_1743+1514del) c.4305+1513_4305+1514del (n.4305+1513_4305+1514del) c.5070+1513_5070+1514del (n.5070+1513_5070+1514del) c.5259+1513_5259+1514del (n.5259+1513_5259+1514del) c.5052+1513_5052+1514del (n.5052+1513_5052+1514del) c.1755+1513_1755+1514del (n.1755+1513_1755+1514del) c.5256+1513_5256+1514del (n.5256+1513_5256+1514del) c.1580+1513_1580+1514del c.1767+1513_1767+1514del (n.1767+1513_1767+1514del) c.*4976+1513_*4976+1514del (n.*4976+1513_*4976+1514del) c.123+1513_123+1514del (n.123+1513_123+1514del) c.666+1513_666+1514del (n.666+1513_666+1514del) c.-98-11630_-98-11629del (n.-98-11630_-98-11629del) n.5329+1513_5329+1514del n.5370+1513_5370+1514del | |
| 17 | g.43061820A= | CA2260768517 | BRCA1 | c.5190+1513T= (n.5190+1513T=) c.5193+1513T= (n.5193+1513T=) c.5067+1513T= (n.5067+1513T=) c.5187+1513T= (n.5187+1513T=) c.5115+1513T= (n.5115+1513T=) c.1881+1513T= (n.1881+1513T=) c.1743+1513T= (n.1743+1513T=) c.4305+1513T= (n.4305+1513T=) c.5070+1513T= (n.5070+1513T=) c.5259+1513T= (n.5259+1513T=) c.5052+1513T= (n.5052+1513T=) c.1755+1513T= (n.1755+1513T=) c.5256+1513T= (n.5256+1513T=) c.1580+1513T= c.1767+1513T= (n.1767+1513T=) c.*4976+1513T= (n.*4976+1513T=) c.123+1513T= (n.123+1513T=) c.666+1513T= (n.666+1513T=) c.-98-11630T= (n.-98-11630T=) n.5329+1513T= n.5370+1513T= | |
| 17 | g.43061820A>C | CA2260768518 | BRCA1 | c.5190+1513T>G (n.5190+1513T>G) c.5193+1513T>G (n.5193+1513T>G) c.5067+1513T>G (n.5067+1513T>G) c.5187+1513T>G (n.5187+1513T>G) c.5115+1513T>G (n.5115+1513T>G) c.1881+1513T>G (n.1881+1513T>G) c.1743+1513T>G (n.1743+1513T>G) c.4305+1513T>G (n.4305+1513T>G) c.5070+1513T>G (n.5070+1513T>G) c.5259+1513T>G (n.5259+1513T>G) c.5052+1513T>G (n.5052+1513T>G) c.1755+1513T>G (n.1755+1513T>G) c.5256+1513T>G (n.5256+1513T>G) c.1580+1513T>G c.1767+1513T>G (n.1767+1513T>G) c.*4976+1513T>G (n.*4976+1513T>G) c.123+1513T>G (n.123+1513T>G) c.666+1513T>G (n.666+1513T>G) c.-98-11630T>G (n.-98-11630T>G) n.5329+1513T>G n.5370+1513T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061820A>G | CA290824802 | BRCA1 | c.5190+1513T>C (n.5190+1513T>C) c.5193+1513T>C (n.5193+1513T>C) c.5067+1513T>C (n.5067+1513T>C) c.5187+1513T>C (n.5187+1513T>C) c.5115+1513T>C (n.5115+1513T>C) c.1881+1513T>C (n.1881+1513T>C) c.1743+1513T>C (n.1743+1513T>C) c.4305+1513T>C (n.4305+1513T>C) c.5070+1513T>C (n.5070+1513T>C) c.5259+1513T>C (n.5259+1513T>C) c.5052+1513T>C (n.5052+1513T>C) c.1755+1513T>C (n.1755+1513T>C) c.5256+1513T>C (n.5256+1513T>C) c.1580+1513T>C c.1767+1513T>C (n.1767+1513T>C) c.*4976+1513T>C (n.*4976+1513T>C) c.123+1513T>C (n.123+1513T>C) c.666+1513T>C (n.666+1513T>C) c.-98-11630T>C (n.-98-11630T>C) n.5329+1513T>C n.5370+1513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061820A>T | CA290824805 | BRCA1 | c.5190+1513T>A (n.5190+1513T>A) c.5193+1513T>A (n.5193+1513T>A) c.5067+1513T>A (n.5067+1513T>A) c.5187+1513T>A (n.5187+1513T>A) c.5115+1513T>A (n.5115+1513T>A) c.1881+1513T>A (n.1881+1513T>A) c.1743+1513T>A (n.1743+1513T>A) c.4305+1513T>A (n.4305+1513T>A) c.5070+1513T>A (n.5070+1513T>A) c.5259+1513T>A (n.5259+1513T>A) c.5052+1513T>A (n.5052+1513T>A) c.1755+1513T>A (n.1755+1513T>A) c.5256+1513T>A (n.5256+1513T>A) c.1580+1513T>A c.1767+1513T>A (n.1767+1513T>A) c.*4976+1513T>A (n.*4976+1513T>A) c.123+1513T>A (n.123+1513T>A) c.666+1513T>A (n.666+1513T>A) c.-98-11630T>A (n.-98-11630T>A) n.5329+1513T>A n.5370+1513T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061821G>A | CA290824807 | BRCA1 | c.5190+1512C>T (n.5190+1512C>T) c.5193+1512C>T (n.5193+1512C>T) c.5067+1512C>T (n.5067+1512C>T) c.5187+1512C>T (n.5187+1512C>T) c.5115+1512C>T (n.5115+1512C>T) c.1881+1512C>T (n.1881+1512C>T) c.1743+1512C>T (n.1743+1512C>T) c.4305+1512C>T (n.4305+1512C>T) c.5070+1512C>T (n.5070+1512C>T) c.5259+1512C>T (n.5259+1512C>T) c.5052+1512C>T (n.5052+1512C>T) c.1755+1512C>T (n.1755+1512C>T) c.5256+1512C>T (n.5256+1512C>T) c.1580+1512C>T c.1767+1512C>T (n.1767+1512C>T) c.*4976+1512C>T (n.*4976+1512C>T) c.123+1512C>T (n.123+1512C>T) c.666+1512C>T (n.666+1512C>T) c.-98-11631C>T (n.-98-11631C>T) n.5329+1512C>T n.5370+1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061821G= | CA2260768519 | BRCA1 | c.5190+1512C= (n.5190+1512C=) c.5193+1512C= (n.5193+1512C=) c.5067+1512C= (n.5067+1512C=) c.5187+1512C= (n.5187+1512C=) c.5115+1512C= (n.5115+1512C=) c.1881+1512C= (n.1881+1512C=) c.1743+1512C= (n.1743+1512C=) c.4305+1512C= (n.4305+1512C=) c.5070+1512C= (n.5070+1512C=) c.5259+1512C= (n.5259+1512C=) c.5052+1512C= (n.5052+1512C=) c.1755+1512C= (n.1755+1512C=) c.5256+1512C= (n.5256+1512C=) c.1580+1512C= c.1767+1512C= (n.1767+1512C=) c.*4976+1512C= (n.*4976+1512C=) c.123+1512C= (n.123+1512C=) c.666+1512C= (n.666+1512C=) c.-98-11631C= (n.-98-11631C=) n.5329+1512C= n.5370+1512C= | |
| 17 | g.43061826C>T | CA983873807 | BRCA1 | c.5190+1507G>A (n.5190+1507G>A) c.5193+1507G>A (n.5193+1507G>A) c.5067+1507G>A (n.5067+1507G>A) c.5187+1507G>A (n.5187+1507G>A) c.5115+1507G>A (n.5115+1507G>A) c.1881+1507G>A (n.1881+1507G>A) c.1743+1507G>A (n.1743+1507G>A) c.4305+1507G>A (n.4305+1507G>A) c.5070+1507G>A (n.5070+1507G>A) c.5259+1507G>A (n.5259+1507G>A) c.5052+1507G>A (n.5052+1507G>A) c.1755+1507G>A (n.1755+1507G>A) c.5256+1507G>A (n.5256+1507G>A) c.1580+1507G>A c.1767+1507G>A (n.1767+1507G>A) c.*4976+1507G>A (n.*4976+1507G>A) c.123+1507G>A (n.123+1507G>A) c.666+1507G>A (n.666+1507G>A) c.-98-11636G>A (n.-98-11636G>A) n.5329+1507G>A n.5370+1507G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061827C>A | CA772172352 | BRCA1 | c.5190+1506G>T (n.5190+1506G>T) c.5193+1506G>T (n.5193+1506G>T) c.5067+1506G>T (n.5067+1506G>T) c.5187+1506G>T (n.5187+1506G>T) c.5115+1506G>T (n.5115+1506G>T) c.1881+1506G>T (n.1881+1506G>T) c.1743+1506G>T (n.1743+1506G>T) c.4305+1506G>T (n.4305+1506G>T) c.5070+1506G>T (n.5070+1506G>T) c.5259+1506G>T (n.5259+1506G>T) c.5052+1506G>T (n.5052+1506G>T) c.1755+1506G>T (n.1755+1506G>T) c.5256+1506G>T (n.5256+1506G>T) c.1580+1506G>T c.1767+1506G>T (n.1767+1506G>T) c.*4976+1506G>T (n.*4976+1506G>T) c.123+1506G>T (n.123+1506G>T) c.666+1506G>T (n.666+1506G>T) c.-98-11637G>T (n.-98-11637G>T) n.5329+1506G>T n.5370+1506G>T | dbSNP |
| 17 | g.43061827C= | CA2260768520 | BRCA1 | c.5190+1506G= (n.5190+1506G=) c.5193+1506G= (n.5193+1506G=) c.5067+1506G= (n.5067+1506G=) c.5187+1506G= (n.5187+1506G=) c.5115+1506G= (n.5115+1506G=) c.1881+1506G= (n.1881+1506G=) c.1743+1506G= (n.1743+1506G=) c.4305+1506G= (n.4305+1506G=) c.5070+1506G= (n.5070+1506G=) c.5259+1506G= (n.5259+1506G=) c.5052+1506G= (n.5052+1506G=) c.1755+1506G= (n.1755+1506G=) c.5256+1506G= (n.5256+1506G=) c.1580+1506G= c.1767+1506G= (n.1767+1506G=) c.*4976+1506G= (n.*4976+1506G=) c.123+1506G= (n.123+1506G=) c.666+1506G= (n.666+1506G=) c.-98-11637G= (n.-98-11637G=) n.5329+1506G= n.5370+1506G= | |
| 17 | g.43061827C>T | CA983873808 | BRCA1 | c.5190+1506G>A (n.5190+1506G>A) c.5193+1506G>A (n.5193+1506G>A) c.5067+1506G>A (n.5067+1506G>A) c.5187+1506G>A (n.5187+1506G>A) c.5115+1506G>A (n.5115+1506G>A) c.1881+1506G>A (n.1881+1506G>A) c.1743+1506G>A (n.1743+1506G>A) c.4305+1506G>A (n.4305+1506G>A) c.5070+1506G>A (n.5070+1506G>A) c.5259+1506G>A (n.5259+1506G>A) c.5052+1506G>A (n.5052+1506G>A) c.1755+1506G>A (n.1755+1506G>A) c.5256+1506G>A (n.5256+1506G>A) c.1580+1506G>A c.1767+1506G>A (n.1767+1506G>A) c.*4976+1506G>A (n.*4976+1506G>A) c.123+1506G>A (n.123+1506G>A) c.666+1506G>A (n.666+1506G>A) c.-98-11637G>A (n.-98-11637G>A) n.5329+1506G>A n.5370+1506G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061828A= | CA2260768521 | BRCA1 | c.5190+1505T= (n.5190+1505T=) c.5193+1505T= (n.5193+1505T=) c.5067+1505T= (n.5067+1505T=) c.5187+1505T= (n.5187+1505T=) c.5115+1505T= (n.5115+1505T=) c.1881+1505T= (n.1881+1505T=) c.1743+1505T= (n.1743+1505T=) c.4305+1505T= (n.4305+1505T=) c.5070+1505T= (n.5070+1505T=) c.5259+1505T= (n.5259+1505T=) c.5052+1505T= (n.5052+1505T=) c.1755+1505T= (n.1755+1505T=) c.5256+1505T= (n.5256+1505T=) c.1580+1505T= c.1767+1505T= (n.1767+1505T=) c.*4976+1505T= (n.*4976+1505T=) c.123+1505T= (n.123+1505T=) c.666+1505T= (n.666+1505T=) c.-98-11638T= (n.-98-11638T=) n.5329+1505T= n.5370+1505T= | |
| 17 | g.43061828A>C | CA2260768522 | BRCA1 | c.5190+1505T>G (n.5190+1505T>G) c.5193+1505T>G (n.5193+1505T>G) c.5067+1505T>G (n.5067+1505T>G) c.5187+1505T>G (n.5187+1505T>G) c.5115+1505T>G (n.5115+1505T>G) c.1881+1505T>G (n.1881+1505T>G) c.1743+1505T>G (n.1743+1505T>G) c.4305+1505T>G (n.4305+1505T>G) c.5070+1505T>G (n.5070+1505T>G) c.5259+1505T>G (n.5259+1505T>G) c.5052+1505T>G (n.5052+1505T>G) c.1755+1505T>G (n.1755+1505T>G) c.5256+1505T>G (n.5256+1505T>G) c.1580+1505T>G c.1767+1505T>G (n.1767+1505T>G) c.*4976+1505T>G (n.*4976+1505T>G) c.123+1505T>G (n.123+1505T>G) c.666+1505T>G (n.666+1505T>G) c.-98-11638T>G (n.-98-11638T>G) n.5329+1505T>G n.5370+1505T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43061829C= | CA2260768524 | BRCA1 | c.5190+1504G= (n.5190+1504G=) c.5193+1504G= (n.5193+1504G=) c.5067+1504G= (n.5067+1504G=) c.5187+1504G= (n.5187+1504G=) c.5115+1504G= (n.5115+1504G=) c.1881+1504G= (n.1881+1504G=) c.1743+1504G= (n.1743+1504G=) c.4305+1504G= (n.4305+1504G=) c.5070+1504G= (n.5070+1504G=) c.5259+1504G= (n.5259+1504G=) c.5052+1504G= (n.5052+1504G=) c.1755+1504G= (n.1755+1504G=) c.5256+1504G= (n.5256+1504G=) c.1580+1504G= c.1767+1504G= (n.1767+1504G=) c.*4976+1504G= (n.*4976+1504G=) c.123+1504G= (n.123+1504G=) c.666+1504G= (n.666+1504G=) c.-98-11639G= (n.-98-11639G=) n.5329+1504G= n.5370+1504G= | |
| 17 | g.43061829C>T | CA2260768523 | BRCA1 | c.5190+1504G>A (n.5190+1504G>A) c.5193+1504G>A (n.5193+1504G>A) c.5067+1504G>A (n.5067+1504G>A) c.5187+1504G>A (n.5187+1504G>A) c.5115+1504G>A (n.5115+1504G>A) c.1881+1504G>A (n.1881+1504G>A) c.1743+1504G>A (n.1743+1504G>A) c.4305+1504G>A (n.4305+1504G>A) c.5070+1504G>A (n.5070+1504G>A) c.5259+1504G>A (n.5259+1504G>A) c.5052+1504G>A (n.5052+1504G>A) c.1755+1504G>A (n.1755+1504G>A) c.5256+1504G>A (n.5256+1504G>A) c.1580+1504G>A c.1767+1504G>A (n.1767+1504G>A) c.*4976+1504G>A (n.*4976+1504G>A) c.123+1504G>A (n.123+1504G>A) c.666+1504G>A (n.666+1504G>A) c.-98-11639G>A (n.-98-11639G>A) n.5329+1504G>A n.5370+1504G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43061831T>C | CA2809538685 | BRCA1 | c.5190+1502A>G (n.5190+1502A>G) c.5193+1502A>G (n.5193+1502A>G) c.5067+1502A>G (n.5067+1502A>G) c.5187+1502A>G (n.5187+1502A>G) c.5115+1502A>G (n.5115+1502A>G) c.1881+1502A>G (n.1881+1502A>G) c.1743+1502A>G (n.1743+1502A>G) c.4305+1502A>G (n.4305+1502A>G) c.5070+1502A>G (n.5070+1502A>G) c.5259+1502A>G (n.5259+1502A>G) c.5052+1502A>G (n.5052+1502A>G) c.1755+1502A>G (n.1755+1502A>G) c.5256+1502A>G (n.5256+1502A>G) c.1580+1502A>G c.1767+1502A>G (n.1767+1502A>G) c.*4976+1502A>G (n.*4976+1502A>G) c.123+1502A>G (n.123+1502A>G) c.666+1502A>G (n.666+1502A>G) c.-98-11641A>G (n.-98-11641A>G) n.5329+1502A>G n.5370+1502A>G | |
| 17 | g.43061831T>G | CA2260768526 | BRCA1 | c.5190+1502A>C (n.5190+1502A>C) c.5193+1502A>C (n.5193+1502A>C) c.5067+1502A>C (n.5067+1502A>C) c.5187+1502A>C (n.5187+1502A>C) c.5115+1502A>C (n.5115+1502A>C) c.1881+1502A>C (n.1881+1502A>C) c.1743+1502A>C (n.1743+1502A>C) c.4305+1502A>C (n.4305+1502A>C) c.5070+1502A>C (n.5070+1502A>C) c.5259+1502A>C (n.5259+1502A>C) c.5052+1502A>C (n.5052+1502A>C) c.1755+1502A>C (n.1755+1502A>C) c.5256+1502A>C (n.5256+1502A>C) c.1580+1502A>C c.1767+1502A>C (n.1767+1502A>C) c.*4976+1502A>C (n.*4976+1502A>C) c.123+1502A>C (n.123+1502A>C) c.666+1502A>C (n.666+1502A>C) c.-98-11641A>C (n.-98-11641A>C) n.5329+1502A>C n.5370+1502A>C | dbSNP |
| 17 | g.43061831T= | CA2260768525 | BRCA1 | c.5190+1502A= (n.5190+1502A=) c.5193+1502A= (n.5193+1502A=) c.5067+1502A= (n.5067+1502A=) c.5187+1502A= (n.5187+1502A=) c.5115+1502A= (n.5115+1502A=) c.1881+1502A= (n.1881+1502A=) c.1743+1502A= (n.1743+1502A=) c.4305+1502A= (n.4305+1502A=) c.5070+1502A= (n.5070+1502A=) c.5259+1502A= (n.5259+1502A=) c.5052+1502A= (n.5052+1502A=) c.1755+1502A= (n.1755+1502A=) c.5256+1502A= (n.5256+1502A=) c.1580+1502A= c.1767+1502A= (n.1767+1502A=) c.*4976+1502A= (n.*4976+1502A=) c.123+1502A= (n.123+1502A=) c.666+1502A= (n.666+1502A=) c.-98-11641A= (n.-98-11641A=) n.5329+1502A= n.5370+1502A= | |
| 17 | g.43061832G>A | CA2260768528 | BRCA1 | c.5190+1501C>T (n.5190+1501C>T) c.5193+1501C>T (n.5193+1501C>T) c.5067+1501C>T (n.5067+1501C>T) c.5187+1501C>T (n.5187+1501C>T) c.5115+1501C>T (n.5115+1501C>T) c.1881+1501C>T (n.1881+1501C>T) c.1743+1501C>T (n.1743+1501C>T) c.4305+1501C>T (n.4305+1501C>T) c.5070+1501C>T (n.5070+1501C>T) c.5259+1501C>T (n.5259+1501C>T) c.5052+1501C>T (n.5052+1501C>T) c.1755+1501C>T (n.1755+1501C>T) c.5256+1501C>T (n.5256+1501C>T) c.1580+1501C>T c.1767+1501C>T (n.1767+1501C>T) c.*4976+1501C>T (n.*4976+1501C>T) c.123+1501C>T (n.123+1501C>T) c.666+1501C>T (n.666+1501C>T) c.-98-11642C>T (n.-98-11642C>T) n.5329+1501C>T n.5370+1501C>T | dbSNP |
| 17 | g.43061832G= | CA2260768527 | BRCA1 | c.5190+1501C= (n.5190+1501C=) c.5193+1501C= (n.5193+1501C=) c.5067+1501C= (n.5067+1501C=) c.5187+1501C= (n.5187+1501C=) c.5115+1501C= (n.5115+1501C=) c.1881+1501C= (n.1881+1501C=) c.1743+1501C= (n.1743+1501C=) c.4305+1501C= (n.4305+1501C=) c.5070+1501C= (n.5070+1501C=) c.5259+1501C= (n.5259+1501C=) c.5052+1501C= (n.5052+1501C=) c.1755+1501C= (n.1755+1501C=) c.5256+1501C= (n.5256+1501C=) c.1580+1501C= c.1767+1501C= (n.1767+1501C=) c.*4976+1501C= (n.*4976+1501C=) c.123+1501C= (n.123+1501C=) c.666+1501C= (n.666+1501C=) c.-98-11642C= (n.-98-11642C=) n.5329+1501C= n.5370+1501C= | |
| 17 | g.43061833C>A | CA2260768530 | BRCA1 | c.5190+1500G>T (n.5190+1500G>T) c.5193+1500G>T (n.5193+1500G>T) c.5067+1500G>T (n.5067+1500G>T) c.5187+1500G>T (n.5187+1500G>T) c.5115+1500G>T (n.5115+1500G>T) c.1881+1500G>T (n.1881+1500G>T) c.1743+1500G>T (n.1743+1500G>T) c.4305+1500G>T (n.4305+1500G>T) c.5070+1500G>T (n.5070+1500G>T) c.5259+1500G>T (n.5259+1500G>T) c.5052+1500G>T (n.5052+1500G>T) c.1755+1500G>T (n.1755+1500G>T) c.5256+1500G>T (n.5256+1500G>T) c.1580+1500G>T c.1767+1500G>T (n.1767+1500G>T) c.*4976+1500G>T (n.*4976+1500G>T) c.123+1500G>T (n.123+1500G>T) c.666+1500G>T (n.666+1500G>T) c.-98-11643G>T (n.-98-11643G>T) n.5329+1500G>T n.5370+1500G>T | dbSNP |
| 17 | g.43061833C= | CA2260768529 | BRCA1 | c.5190+1500G= (n.5190+1500G=) c.5193+1500G= (n.5193+1500G=) c.5067+1500G= (n.5067+1500G=) c.5187+1500G= (n.5187+1500G=) c.5115+1500G= (n.5115+1500G=) c.1881+1500G= (n.1881+1500G=) c.1743+1500G= (n.1743+1500G=) c.4305+1500G= (n.4305+1500G=) c.5070+1500G= (n.5070+1500G=) c.5259+1500G= (n.5259+1500G=) c.5052+1500G= (n.5052+1500G=) c.1755+1500G= (n.1755+1500G=) c.5256+1500G= (n.5256+1500G=) c.1580+1500G= c.1767+1500G= (n.1767+1500G=) c.*4976+1500G= (n.*4976+1500G=) c.123+1500G= (n.123+1500G=) c.666+1500G= (n.666+1500G=) c.-98-11643G= (n.-98-11643G=) n.5329+1500G= n.5370+1500G= | |
| 17 | g.43061833C>T | CA983873810 | BRCA1 | c.5190+1500G>A (n.5190+1500G>A) c.5193+1500G>A (n.5193+1500G>A) c.5067+1500G>A (n.5067+1500G>A) c.5187+1500G>A (n.5187+1500G>A) c.5115+1500G>A (n.5115+1500G>A) c.1881+1500G>A (n.1881+1500G>A) c.1743+1500G>A (n.1743+1500G>A) c.4305+1500G>A (n.4305+1500G>A) c.5070+1500G>A (n.5070+1500G>A) c.5259+1500G>A (n.5259+1500G>A) c.5052+1500G>A (n.5052+1500G>A) c.1755+1500G>A (n.1755+1500G>A) c.5256+1500G>A (n.5256+1500G>A) c.1580+1500G>A c.1767+1500G>A (n.1767+1500G>A) c.*4976+1500G>A (n.*4976+1500G>A) c.123+1500G>A (n.123+1500G>A) c.666+1500G>A (n.666+1500G>A) c.-98-11643G>A (n.-98-11643G>A) n.5329+1500G>A n.5370+1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43061835T= | CA2260768531 | BRCA1 | c.5190+1498A= (n.5190+1498A=) c.5193+1498A= (n.5193+1498A=) c.5067+1498A= (n.5067+1498A=) c.5187+1498A= (n.5187+1498A=) c.5115+1498A= (n.5115+1498A=) c.1881+1498A= (n.1881+1498A=) c.1743+1498A= (n.1743+1498A=) c.4305+1498A= (n.4305+1498A=) c.5070+1498A= (n.5070+1498A=) c.5259+1498A= (n.5259+1498A=) c.5052+1498A= (n.5052+1498A=) c.1755+1498A= (n.1755+1498A=) c.5256+1498A= (n.5256+1498A=) c.1580+1498A= c.1767+1498A= (n.1767+1498A=) c.*4976+1498A= (n.*4976+1498A=) c.123+1498A= (n.123+1498A=) c.666+1498A= (n.666+1498A=) c.-98-11645A= (n.-98-11645A=) n.5329+1498A= n.5370+1498A= | |
| 17 | g.43061836T>C | CA2809538687 | BRCA1 | c.5190+1497A>G (n.5190+1497A>G) c.5193+1497A>G (n.5193+1497A>G) c.5067+1497A>G (n.5067+1497A>G) c.5187+1497A>G (n.5187+1497A>G) c.5115+1497A>G (n.5115+1497A>G) c.1881+1497A>G (n.1881+1497A>G) c.1743+1497A>G (n.1743+1497A>G) c.4305+1497A>G (n.4305+1497A>G) c.5070+1497A>G (n.5070+1497A>G) c.5259+1497A>G (n.5259+1497A>G) c.5052+1497A>G (n.5052+1497A>G) c.1755+1497A>G (n.1755+1497A>G) c.5256+1497A>G (n.5256+1497A>G) c.1580+1497A>G c.1767+1497A>G (n.1767+1497A>G) c.*4976+1497A>G (n.*4976+1497A>G) c.123+1497A>G (n.123+1497A>G) c.666+1497A>G (n.666+1497A>G) c.-98-11646A>G (n.-98-11646A>G) n.5329+1497A>G n.5370+1497A>G | |
| 17 | g.43061839C>T | CA2809538695 | BRCA1 | c.5190+1494G>A (n.5190+1494G>A) c.5193+1494G>A (n.5193+1494G>A) c.5067+1494G>A (n.5067+1494G>A) c.5187+1494G>A (n.5187+1494G>A) c.5115+1494G>A (n.5115+1494G>A) c.1881+1494G>A (n.1881+1494G>A) c.1743+1494G>A (n.1743+1494G>A) c.4305+1494G>A (n.4305+1494G>A) c.5070+1494G>A (n.5070+1494G>A) c.5259+1494G>A (n.5259+1494G>A) c.5052+1494G>A (n.5052+1494G>A) c.1755+1494G>A (n.1755+1494G>A) c.5256+1494G>A (n.5256+1494G>A) c.1580+1494G>A c.1767+1494G>A (n.1767+1494G>A) c.*4976+1494G>A (n.*4976+1494G>A) c.123+1494G>A (n.123+1494G>A) c.666+1494G>A (n.666+1494G>A) c.-98-11649G>A (n.-98-11649G>A) n.5329+1494G>A n.5370+1494G>A | |
| 17 | g.43061839_43061843delinsCCACT | CA2260768532 | BRCA1 | c.5190+1490_5190+1494delinsAGTGG (n.5190+1490_5190+1494delinsAGTGG) c.5193+1490_5193+1494delinsAGTGG (n.5193+1490_5193+1494delinsAGTGG) c.5067+1490_5067+1494delinsAGTGG (n.5067+1490_5067+1494delinsAGTGG) c.5187+1490_5187+1494delinsAGTGG (n.5187+1490_5187+1494delinsAGTGG) c.5115+1490_5115+1494delinsAGTGG (n.5115+1490_5115+1494delinsAGTGG) c.1881+1490_1881+1494delinsAGTGG (n.1881+1490_1881+1494delinsAGTGG) c.1743+1490_1743+1494delinsAGTGG (n.1743+1490_1743+1494delinsAGTGG) c.4305+1490_4305+1494delinsAGTGG (n.4305+1490_4305+1494delinsAGTGG) c.5070+1490_5070+1494delinsAGTGG (n.5070+1490_5070+1494delinsAGTGG) c.5259+1490_5259+1494delinsAGTGG (n.5259+1490_5259+1494delinsAGTGG) c.5052+1490_5052+1494delinsAGTGG (n.5052+1490_5052+1494delinsAGTGG) c.1755+1490_1755+1494delinsAGTGG (n.1755+1490_1755+1494delinsAGTGG) c.5256+1490_5256+1494delinsAGTGG (n.5256+1490_5256+1494delinsAGTGG) c.1580+1490_1580+1494delinsAGTGG c.1767+1490_1767+1494delinsAGTGG (n.1767+1490_1767+1494delinsAGTGG) c.*4976+1490_*4976+1494delinsAGTGG (n.*4976+1490_*4976+1494delinsAGTGG) c.123+1490_123+1494delinsAGTGG (n.123+1490_123+1494delinsAGTGG) c.666+1490_666+1494delinsAGTGG (n.666+1490_666+1494delinsAGTGG) c.-98-11653_-98-11649delinsAGTGG (n.-98-11653_-98-11649delinsAGTGG) n.5329+1490_5329+1494delinsAGTGG n.5370+1490_5370+1494delinsAGTGG | |
| 17 | g.43061840C= | CA2260768533 | BRCA1 | c.5190+1493G= (n.5190+1493G=) c.5193+1493G= (n.5193+1493G=) c.5067+1493G= (n.5067+1493G=) c.5187+1493G= (n.5187+1493G=) c.5115+1493G= (n.5115+1493G=) c.1881+1493G= (n.1881+1493G=) c.1743+1493G= (n.1743+1493G=) c.4305+1493G= (n.4305+1493G=) c.5070+1493G= (n.5070+1493G=) c.5259+1493G= (n.5259+1493G=) c.5052+1493G= (n.5052+1493G=) c.1755+1493G= (n.1755+1493G=) c.5256+1493G= (n.5256+1493G=) c.1580+1493G= c.1767+1493G= (n.1767+1493G=) c.*4976+1493G= (n.*4976+1493G=) c.123+1493G= (n.123+1493G=) c.666+1493G= (n.666+1493G=) c.-98-11650G= (n.-98-11650G=) n.5329+1493G= n.5370+1493G= | |
| 17 | g.43061840C>T | CA983873812 | BRCA1 | c.5190+1493G>A (n.5190+1493G>A) c.5193+1493G>A (n.5193+1493G>A) c.5067+1493G>A (n.5067+1493G>A) c.5187+1493G>A (n.5187+1493G>A) c.5115+1493G>A (n.5115+1493G>A) c.1881+1493G>A (n.1881+1493G>A) c.1743+1493G>A (n.1743+1493G>A) c.4305+1493G>A (n.4305+1493G>A) c.5070+1493G>A (n.5070+1493G>A) c.5259+1493G>A (n.5259+1493G>A) c.5052+1493G>A (n.5052+1493G>A) c.1755+1493G>A (n.1755+1493G>A) c.5256+1493G>A (n.5256+1493G>A) c.1580+1493G>A c.1767+1493G>A (n.1767+1493G>A) c.*4976+1493G>A (n.*4976+1493G>A) c.123+1493G>A (n.123+1493G>A) c.666+1493G>A (n.666+1493G>A) c.-98-11650G>A (n.-98-11650G>A) n.5329+1493G>A n.5370+1493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43061841A>T | CA983873815 | BRCA1 | c.5190+1492T>A (n.5190+1492T>A) c.5193+1492T>A (n.5193+1492T>A) c.5067+1492T>A (n.5067+1492T>A) c.5187+1492T>A (n.5187+1492T>A) c.5115+1492T>A (n.5115+1492T>A) c.1881+1492T>A (n.1881+1492T>A) c.1743+1492T>A (n.1743+1492T>A) c.4305+1492T>A (n.4305+1492T>A) c.5070+1492T>A (n.5070+1492T>A) c.5259+1492T>A (n.5259+1492T>A) c.5052+1492T>A (n.5052+1492T>A) c.1755+1492T>A (n.1755+1492T>A) c.5256+1492T>A (n.5256+1492T>A) c.1580+1492T>A c.1767+1492T>A (n.1767+1492T>A) c.*4976+1492T>A (n.*4976+1492T>A) c.123+1492T>A (n.123+1492T>A) c.666+1492T>A (n.666+1492T>A) c.-98-11651T>A (n.-98-11651T>A) n.5329+1492T>A n.5370+1492T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43061843T>C | CA983873818 | BRCA1 | c.5190+1490A>G (n.5190+1490A>G) c.5193+1490A>G (n.5193+1490A>G) c.5067+1490A>G (n.5067+1490A>G) c.5187+1490A>G (n.5187+1490A>G) c.5115+1490A>G (n.5115+1490A>G) c.1881+1490A>G (n.1881+1490A>G) c.1743+1490A>G (n.1743+1490A>G) c.4305+1490A>G (n.4305+1490A>G) c.5070+1490A>G (n.5070+1490A>G) c.5259+1490A>G (n.5259+1490A>G) c.5052+1490A>G (n.5052+1490A>G) c.1755+1490A>G (n.1755+1490A>G) c.5256+1490A>G (n.5256+1490A>G) c.1580+1490A>G c.1767+1490A>G (n.1767+1490A>G) c.*4976+1490A>G (n.*4976+1490A>G) c.123+1490A>G (n.123+1490A>G) c.666+1490A>G (n.666+1490A>G) c.-98-11653A>G (n.-98-11653A>G) n.5329+1490A>G n.5370+1490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43061844C= | CA2260768536 | BRCA1 | c.5190+1489G= (n.5190+1489G=) c.5193+1489G= (n.5193+1489G=) c.5067+1489G= (n.5067+1489G=) c.5187+1489G= (n.5187+1489G=) c.5115+1489G= (n.5115+1489G=) c.1881+1489G= (n.1881+1489G=) c.1743+1489G= (n.1743+1489G=) c.4305+1489G= (n.4305+1489G=) c.5070+1489G= (n.5070+1489G=) c.5259+1489G= (n.5259+1489G=) c.5052+1489G= (n.5052+1489G=) c.1755+1489G= (n.1755+1489G=) c.5256+1489G= (n.5256+1489G=) c.1580+1489G= c.1767+1489G= (n.1767+1489G=) c.*4976+1489G= (n.*4976+1489G=) c.123+1489G= (n.123+1489G=) c.666+1489G= (n.666+1489G=) c.-98-11654G= (n.-98-11654G=) n.5329+1489G= n.5370+1489G= | |
| 17 | g.43061844_43061845insCA | CA2537663596 | BRCA1 | c.5190+1488_5190+1489insTG (n.5190+1488_5190+1489insTG) c.5193+1488_5193+1489insTG (n.5193+1488_5193+1489insTG) c.5067+1488_5067+1489insTG (n.5067+1488_5067+1489insTG) c.5187+1488_5187+1489insTG (n.5187+1488_5187+1489insTG) c.5115+1488_5115+1489insTG (n.5115+1488_5115+1489insTG) c.1881+1488_1881+1489insTG (n.1881+1488_1881+1489insTG) c.1743+1488_1743+1489insTG (n.1743+1488_1743+1489insTG) c.4305+1488_4305+1489insTG (n.4305+1488_4305+1489insTG) c.5070+1488_5070+1489insTG (n.5070+1488_5070+1489insTG) c.5259+1488_5259+1489insTG (n.5259+1488_5259+1489insTG) c.5052+1488_5052+1489insTG (n.5052+1488_5052+1489insTG) c.1755+1488_1755+1489insTG (n.1755+1488_1755+1489insTG) c.5256+1488_5256+1489insTG (n.5256+1488_5256+1489insTG) c.1580+1488_1580+1489insTG c.1767+1488_1767+1489insTG (n.1767+1488_1767+1489insTG) c.*4976+1488_*4976+1489insTG (n.*4976+1488_*4976+1489insTG) c.123+1488_123+1489insTG (n.123+1488_123+1489insTG) c.666+1488_666+1489insTG (n.666+1488_666+1489insTG) c.-98-11655_-98-11654insTG (n.-98-11655_-98-11654insTG) n.5329+1488_5329+1489insTG n.5370+1488_5370+1489insTG | |
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| 17 | g.43061847A>T | CA626080463 | BRCA1 | c.5190+1486T>A (n.5190+1486T>A) c.5193+1486T>A (n.5193+1486T>A) c.5067+1486T>A (n.5067+1486T>A) c.5187+1486T>A (n.5187+1486T>A) c.5115+1486T>A (n.5115+1486T>A) c.1881+1486T>A (n.1881+1486T>A) c.1743+1486T>A (n.1743+1486T>A) c.4305+1486T>A (n.4305+1486T>A) c.5070+1486T>A (n.5070+1486T>A) c.5259+1486T>A (n.5259+1486T>A) c.5052+1486T>A (n.5052+1486T>A) c.1755+1486T>A (n.1755+1486T>A) c.5256+1486T>A (n.5256+1486T>A) c.1580+1486T>A c.1767+1486T>A (n.1767+1486T>A) c.*4976+1486T>A (n.*4976+1486T>A) c.123+1486T>A (n.123+1486T>A) c.666+1486T>A (n.666+1486T>A) c.-98-11657T>A (n.-98-11657T>A) n.5329+1486T>A n.5370+1486T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061849T>C | CA983873822 | BRCA1 | c.5190+1484A>G (n.5190+1484A>G) c.5193+1484A>G (n.5193+1484A>G) c.5067+1484A>G (n.5067+1484A>G) c.5187+1484A>G (n.5187+1484A>G) c.5115+1484A>G (n.5115+1484A>G) c.1881+1484A>G (n.1881+1484A>G) c.1743+1484A>G (n.1743+1484A>G) c.4305+1484A>G (n.4305+1484A>G) c.5070+1484A>G (n.5070+1484A>G) c.5259+1484A>G (n.5259+1484A>G) c.5052+1484A>G (n.5052+1484A>G) c.1755+1484A>G (n.1755+1484A>G) c.5256+1484A>G (n.5256+1484A>G) c.1580+1484A>G c.1767+1484A>G (n.1767+1484A>G) c.*4976+1484A>G (n.*4976+1484A>G) c.123+1484A>G (n.123+1484A>G) c.666+1484A>G (n.666+1484A>G) c.-98-11659A>G (n.-98-11659A>G) n.5329+1484A>G n.5370+1484A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061849T= | CA2260768538 | BRCA1 | c.5190+1484A= (n.5190+1484A=) c.5193+1484A= (n.5193+1484A=) c.5067+1484A= (n.5067+1484A=) c.5187+1484A= (n.5187+1484A=) c.5115+1484A= (n.5115+1484A=) c.1881+1484A= (n.1881+1484A=) c.1743+1484A= (n.1743+1484A=) c.4305+1484A= (n.4305+1484A=) c.5070+1484A= (n.5070+1484A=) c.5259+1484A= (n.5259+1484A=) c.5052+1484A= (n.5052+1484A=) c.1755+1484A= (n.1755+1484A=) c.5256+1484A= (n.5256+1484A=) c.1580+1484A= c.1767+1484A= (n.1767+1484A=) c.*4976+1484A= (n.*4976+1484A=) c.123+1484A= (n.123+1484A=) c.666+1484A= (n.666+1484A=) c.-98-11659A= (n.-98-11659A=) n.5329+1484A= n.5370+1484A= | |
| 17 | g.43061850G>A | CA983873826 | BRCA1 | c.5190+1483C>T (n.5190+1483C>T) c.5193+1483C>T (n.5193+1483C>T) c.5067+1483C>T (n.5067+1483C>T) c.5187+1483C>T (n.5187+1483C>T) c.5115+1483C>T (n.5115+1483C>T) c.1881+1483C>T (n.1881+1483C>T) c.1743+1483C>T (n.1743+1483C>T) c.4305+1483C>T (n.4305+1483C>T) c.5070+1483C>T (n.5070+1483C>T) c.5259+1483C>T (n.5259+1483C>T) c.5052+1483C>T (n.5052+1483C>T) c.1755+1483C>T (n.1755+1483C>T) c.5256+1483C>T (n.5256+1483C>T) c.1580+1483C>T c.1767+1483C>T (n.1767+1483C>T) c.*4976+1483C>T (n.*4976+1483C>T) c.123+1483C>T (n.123+1483C>T) c.666+1483C>T (n.666+1483C>T) c.-98-11660C>T (n.-98-11660C>T) n.5329+1483C>T n.5370+1483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061850G= | CA2260768539 | BRCA1 | c.5190+1483C= (n.5190+1483C=) c.5193+1483C= (n.5193+1483C=) c.5067+1483C= (n.5067+1483C=) c.5187+1483C= (n.5187+1483C=) c.5115+1483C= (n.5115+1483C=) c.1881+1483C= (n.1881+1483C=) c.1743+1483C= (n.1743+1483C=) c.4305+1483C= (n.4305+1483C=) c.5070+1483C= (n.5070+1483C=) c.5259+1483C= (n.5259+1483C=) c.5052+1483C= (n.5052+1483C=) c.1755+1483C= (n.1755+1483C=) c.5256+1483C= (n.5256+1483C=) c.1580+1483C= c.1767+1483C= (n.1767+1483C=) c.*4976+1483C= (n.*4976+1483C=) c.123+1483C= (n.123+1483C=) c.666+1483C= (n.666+1483C=) c.-98-11660C= (n.-98-11660C=) n.5329+1483C= n.5370+1483C= | |
| 17 | g.43061852T>C | CA2260768541 | BRCA1 | c.5190+1481A>G (n.5190+1481A>G) c.5193+1481A>G (n.5193+1481A>G) c.5067+1481A>G (n.5067+1481A>G) c.5187+1481A>G (n.5187+1481A>G) c.5115+1481A>G (n.5115+1481A>G) c.1881+1481A>G (n.1881+1481A>G) c.1743+1481A>G (n.1743+1481A>G) c.4305+1481A>G (n.4305+1481A>G) c.5070+1481A>G (n.5070+1481A>G) c.5259+1481A>G (n.5259+1481A>G) c.5052+1481A>G (n.5052+1481A>G) c.1755+1481A>G (n.1755+1481A>G) c.5256+1481A>G (n.5256+1481A>G) c.1580+1481A>G c.1767+1481A>G (n.1767+1481A>G) c.*4976+1481A>G (n.*4976+1481A>G) c.123+1481A>G (n.123+1481A>G) c.666+1481A>G (n.666+1481A>G) c.-98-11662A>G (n.-98-11662A>G) n.5329+1481A>G n.5370+1481A>G | dbSNP |
| 17 | g.43061852T>G | CA290824809 | BRCA1 | c.5190+1481A>C (n.5190+1481A>C) c.5193+1481A>C (n.5193+1481A>C) c.5067+1481A>C (n.5067+1481A>C) c.5187+1481A>C (n.5187+1481A>C) c.5115+1481A>C (n.5115+1481A>C) c.1881+1481A>C (n.1881+1481A>C) c.1743+1481A>C (n.1743+1481A>C) c.4305+1481A>C (n.4305+1481A>C) c.5070+1481A>C (n.5070+1481A>C) c.5259+1481A>C (n.5259+1481A>C) c.5052+1481A>C (n.5052+1481A>C) c.1755+1481A>C (n.1755+1481A>C) c.5256+1481A>C (n.5256+1481A>C) c.1580+1481A>C c.1767+1481A>C (n.1767+1481A>C) c.*4976+1481A>C (n.*4976+1481A>C) c.123+1481A>C (n.123+1481A>C) c.666+1481A>C (n.666+1481A>C) c.-98-11662A>C (n.-98-11662A>C) n.5329+1481A>C n.5370+1481A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061852T= | CA2260768540 | BRCA1 | c.5190+1481A= (n.5190+1481A=) c.5193+1481A= (n.5193+1481A=) c.5067+1481A= (n.5067+1481A=) c.5187+1481A= (n.5187+1481A=) c.5115+1481A= (n.5115+1481A=) c.1881+1481A= (n.1881+1481A=) c.1743+1481A= (n.1743+1481A=) c.4305+1481A= (n.4305+1481A=) c.5070+1481A= (n.5070+1481A=) c.5259+1481A= (n.5259+1481A=) c.5052+1481A= (n.5052+1481A=) c.1755+1481A= (n.1755+1481A=) c.5256+1481A= (n.5256+1481A=) c.1580+1481A= c.1767+1481A= (n.1767+1481A=) c.*4976+1481A= (n.*4976+1481A=) c.123+1481A= (n.123+1481A=) c.666+1481A= (n.666+1481A=) c.-98-11662A= (n.-98-11662A=) n.5329+1481A= n.5370+1481A= | |
| 17 | g.43061856A= | CA2260768542 | BRCA1 | c.5190+1477T= (n.5190+1477T=) c.5193+1477T= (n.5193+1477T=) c.5067+1477T= (n.5067+1477T=) c.5187+1477T= (n.5187+1477T=) c.5115+1477T= (n.5115+1477T=) c.1881+1477T= (n.1881+1477T=) c.1743+1477T= (n.1743+1477T=) c.4305+1477T= (n.4305+1477T=) c.5070+1477T= (n.5070+1477T=) c.5259+1477T= (n.5259+1477T=) c.5052+1477T= (n.5052+1477T=) c.1755+1477T= (n.1755+1477T=) c.5256+1477T= (n.5256+1477T=) c.1580+1477T= c.1767+1477T= (n.1767+1477T=) c.*4976+1477T= (n.*4976+1477T=) c.123+1477T= (n.123+1477T=) c.666+1477T= (n.666+1477T=) c.-98-11666T= (n.-98-11666T=) n.5329+1477T= n.5370+1477T= | |
| 17 | g.43061856A>T | CA983873832 | BRCA1 | c.5190+1477T>A (n.5190+1477T>A) c.5193+1477T>A (n.5193+1477T>A) c.5067+1477T>A (n.5067+1477T>A) c.5187+1477T>A (n.5187+1477T>A) c.5115+1477T>A (n.5115+1477T>A) c.1881+1477T>A (n.1881+1477T>A) c.1743+1477T>A (n.1743+1477T>A) c.4305+1477T>A (n.4305+1477T>A) c.5070+1477T>A (n.5070+1477T>A) c.5259+1477T>A (n.5259+1477T>A) c.5052+1477T>A (n.5052+1477T>A) c.1755+1477T>A (n.1755+1477T>A) c.5256+1477T>A (n.5256+1477T>A) c.1580+1477T>A c.1767+1477T>A (n.1767+1477T>A) c.*4976+1477T>A (n.*4976+1477T>A) c.123+1477T>A (n.123+1477T>A) c.666+1477T>A (n.666+1477T>A) c.-98-11666T>A (n.-98-11666T>A) n.5329+1477T>A n.5370+1477T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061860T>C | CA290824819 | BRCA1 | c.5190+1473A>G (n.5190+1473A>G) c.5193+1473A>G (n.5193+1473A>G) c.5067+1473A>G (n.5067+1473A>G) c.5187+1473A>G (n.5187+1473A>G) c.5115+1473A>G (n.5115+1473A>G) c.1881+1473A>G (n.1881+1473A>G) c.1743+1473A>G (n.1743+1473A>G) c.4305+1473A>G (n.4305+1473A>G) c.5070+1473A>G (n.5070+1473A>G) c.5259+1473A>G (n.5259+1473A>G) c.5052+1473A>G (n.5052+1473A>G) c.1755+1473A>G (n.1755+1473A>G) c.5256+1473A>G (n.5256+1473A>G) c.1580+1473A>G c.1767+1473A>G (n.1767+1473A>G) c.*4976+1473A>G (n.*4976+1473A>G) c.123+1473A>G (n.123+1473A>G) c.666+1473A>G (n.666+1473A>G) c.-98-11670A>G (n.-98-11670A>G) n.5329+1473A>G n.5370+1473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43061861A= | CA2260768544 | BRCA1 | c.5190+1472T= (n.5190+1472T=) c.5193+1472T= (n.5193+1472T=) c.5067+1472T= (n.5067+1472T=) c.5187+1472T= (n.5187+1472T=) c.5115+1472T= (n.5115+1472T=) c.1881+1472T= (n.1881+1472T=) c.1743+1472T= (n.1743+1472T=) c.4305+1472T= (n.4305+1472T=) c.5070+1472T= (n.5070+1472T=) c.5259+1472T= (n.5259+1472T=) c.5052+1472T= (n.5052+1472T=) c.1755+1472T= (n.1755+1472T=) c.5256+1472T= (n.5256+1472T=) c.1580+1472T= c.1767+1472T= (n.1767+1472T=) c.*4976+1472T= (n.*4976+1472T=) c.123+1472T= (n.123+1472T=) c.666+1472T= (n.666+1472T=) c.-98-11671T= (n.-98-11671T=) n.5329+1472T= n.5370+1472T= | |
| 17 | g.43061861A>C | CA983873836 | BRCA1 | c.5190+1472T>G (n.5190+1472T>G) c.5193+1472T>G (n.5193+1472T>G) c.5067+1472T>G (n.5067+1472T>G) c.5187+1472T>G (n.5187+1472T>G) c.5115+1472T>G (n.5115+1472T>G) c.1881+1472T>G (n.1881+1472T>G) c.1743+1472T>G (n.1743+1472T>G) c.4305+1472T>G (n.4305+1472T>G) c.5070+1472T>G (n.5070+1472T>G) c.5259+1472T>G (n.5259+1472T>G) c.5052+1472T>G (n.5052+1472T>G) c.1755+1472T>G (n.1755+1472T>G) c.5256+1472T>G (n.5256+1472T>G) c.1580+1472T>G c.1767+1472T>G (n.1767+1472T>G) c.*4976+1472T>G (n.*4976+1472T>G) c.123+1472T>G (n.123+1472T>G) c.666+1472T>G (n.666+1472T>G) c.-98-11671T>G (n.-98-11671T>G) n.5329+1472T>G n.5370+1472T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061861A>G | CA2260768545 | BRCA1 | c.5190+1472T>C (n.5190+1472T>C) c.5193+1472T>C (n.5193+1472T>C) c.5067+1472T>C (n.5067+1472T>C) c.5187+1472T>C (n.5187+1472T>C) c.5115+1472T>C (n.5115+1472T>C) c.1881+1472T>C (n.1881+1472T>C) c.1743+1472T>C (n.1743+1472T>C) c.4305+1472T>C (n.4305+1472T>C) c.5070+1472T>C (n.5070+1472T>C) c.5259+1472T>C (n.5259+1472T>C) c.5052+1472T>C (n.5052+1472T>C) c.1755+1472T>C (n.1755+1472T>C) c.5256+1472T>C (n.5256+1472T>C) c.1580+1472T>C c.1767+1472T>C (n.1767+1472T>C) c.*4976+1472T>C (n.*4976+1472T>C) c.123+1472T>C (n.123+1472T>C) c.666+1472T>C (n.666+1472T>C) c.-98-11671T>C (n.-98-11671T>C) n.5329+1472T>C n.5370+1472T>C | dbSNP |
| 17 | g.43061862G>A | CA2809538697 | BRCA1 | c.5190+1471C>T (n.5190+1471C>T) c.5193+1471C>T (n.5193+1471C>T) c.5067+1471C>T (n.5067+1471C>T) c.5187+1471C>T (n.5187+1471C>T) c.5115+1471C>T (n.5115+1471C>T) c.1881+1471C>T (n.1881+1471C>T) c.1743+1471C>T (n.1743+1471C>T) c.4305+1471C>T (n.4305+1471C>T) c.5070+1471C>T (n.5070+1471C>T) c.5259+1471C>T (n.5259+1471C>T) c.5052+1471C>T (n.5052+1471C>T) c.1755+1471C>T (n.1755+1471C>T) c.5256+1471C>T (n.5256+1471C>T) c.1580+1471C>T c.1767+1471C>T (n.1767+1471C>T) c.*4976+1471C>T (n.*4976+1471C>T) c.123+1471C>T (n.123+1471C>T) c.666+1471C>T (n.666+1471C>T) c.-98-11672C>T (n.-98-11672C>T) n.5329+1471C>T n.5370+1471C>T | |
| 17 | g.43061867G>A | CA772172361 | BRCA1 | c.5190+1466C>T (n.5190+1466C>T) c.5193+1466C>T (n.5193+1466C>T) c.5067+1466C>T (n.5067+1466C>T) c.5187+1466C>T (n.5187+1466C>T) c.5115+1466C>T (n.5115+1466C>T) c.1881+1466C>T (n.1881+1466C>T) c.1743+1466C>T (n.1743+1466C>T) c.4305+1466C>T (n.4305+1466C>T) c.5070+1466C>T (n.5070+1466C>T) c.5259+1466C>T (n.5259+1466C>T) c.5052+1466C>T (n.5052+1466C>T) c.1755+1466C>T (n.1755+1466C>T) c.5256+1466C>T (n.5256+1466C>T) c.1580+1466C>T c.1767+1466C>T (n.1767+1466C>T) c.*4976+1466C>T (n.*4976+1466C>T) c.123+1466C>T (n.123+1466C>T) c.666+1466C>T (n.666+1466C>T) c.-98-11677C>T (n.-98-11677C>T) n.5329+1466C>T n.5370+1466C>T | dbSNP |
| 17 | g.43061867G= | CA2260768546 | BRCA1 | c.5190+1466C= (n.5190+1466C=) c.5193+1466C= (n.5193+1466C=) c.5067+1466C= (n.5067+1466C=) c.5187+1466C= (n.5187+1466C=) c.5115+1466C= (n.5115+1466C=) c.1881+1466C= (n.1881+1466C=) c.1743+1466C= (n.1743+1466C=) c.4305+1466C= (n.4305+1466C=) c.5070+1466C= (n.5070+1466C=) c.5259+1466C= (n.5259+1466C=) c.5052+1466C= (n.5052+1466C=) c.1755+1466C= (n.1755+1466C=) c.5256+1466C= (n.5256+1466C=) c.1580+1466C= c.1767+1466C= (n.1767+1466C=) c.*4976+1466C= (n.*4976+1466C=) c.123+1466C= (n.123+1466C=) c.666+1466C= (n.666+1466C=) c.-98-11677C= (n.-98-11677C=) n.5329+1466C= n.5370+1466C= | |
| 17 | g.43061867_43061868insGTGGCTC | CA2564110457 | BRCA1 | c.5190+1465_5190+1466insGAGCCAC (n.5190+1465_5190+1466insGAGCCAC) c.5193+1465_5193+1466insGAGCCAC (n.5193+1465_5193+1466insGAGCCAC) c.5067+1465_5067+1466insGAGCCAC (n.5067+1465_5067+1466insGAGCCAC) c.5187+1465_5187+1466insGAGCCAC (n.5187+1465_5187+1466insGAGCCAC) c.5115+1465_5115+1466insGAGCCAC (n.5115+1465_5115+1466insGAGCCAC) c.1881+1465_1881+1466insGAGCCAC (n.1881+1465_1881+1466insGAGCCAC) c.1743+1465_1743+1466insGAGCCAC (n.1743+1465_1743+1466insGAGCCAC) c.4305+1465_4305+1466insGAGCCAC (n.4305+1465_4305+1466insGAGCCAC) c.5070+1465_5070+1466insGAGCCAC (n.5070+1465_5070+1466insGAGCCAC) c.5259+1465_5259+1466insGAGCCAC (n.5259+1465_5259+1466insGAGCCAC) c.5052+1465_5052+1466insGAGCCAC (n.5052+1465_5052+1466insGAGCCAC) c.1755+1465_1755+1466insGAGCCAC (n.1755+1465_1755+1466insGAGCCAC) c.5256+1465_5256+1466insGAGCCAC (n.5256+1465_5256+1466insGAGCCAC) c.1580+1465_1580+1466insGAGCCAC c.1767+1465_1767+1466insGAGCCAC (n.1767+1465_1767+1466insGAGCCAC) c.*4976+1465_*4976+1466insGAGCCAC (n.*4976+1465_*4976+1466insGAGCCAC) c.123+1465_123+1466insGAGCCAC (n.123+1465_123+1466insGAGCCAC) c.666+1465_666+1466insGAGCCAC (n.666+1465_666+1466insGAGCCAC) c.-98-11678_-98-11677insGAGCCAC (n.-98-11678_-98-11677insGAGCCAC) n.5329+1465_5329+1466insGAGCCAC n.5370+1465_5370+1466insGAGCCAC | |
| 17 | g.43061868A= | CA2260768547 | BRCA1 | c.5190+1465T= (n.5190+1465T=) c.5193+1465T= (n.5193+1465T=) c.5067+1465T= (n.5067+1465T=) c.5187+1465T= (n.5187+1465T=) c.5115+1465T= (n.5115+1465T=) c.1881+1465T= (n.1881+1465T=) c.1743+1465T= (n.1743+1465T=) c.4305+1465T= (n.4305+1465T=) c.5070+1465T= (n.5070+1465T=) c.5259+1465T= (n.5259+1465T=) c.5052+1465T= (n.5052+1465T=) c.1755+1465T= (n.1755+1465T=) c.5256+1465T= (n.5256+1465T=) c.1580+1465T= c.1767+1465T= (n.1767+1465T=) c.*4976+1465T= (n.*4976+1465T=) c.123+1465T= (n.123+1465T=) c.666+1465T= (n.666+1465T=) c.-98-11678T= (n.-98-11678T=) n.5329+1465T= n.5370+1465T= | |
| 17 | g.43061868A>G | CA983873841 | BRCA1 | c.5190+1465T>C (n.5190+1465T>C) c.5193+1465T>C (n.5193+1465T>C) c.5067+1465T>C (n.5067+1465T>C) c.5187+1465T>C (n.5187+1465T>C) c.5115+1465T>C (n.5115+1465T>C) c.1881+1465T>C (n.1881+1465T>C) c.1743+1465T>C (n.1743+1465T>C) c.4305+1465T>C (n.4305+1465T>C) c.5070+1465T>C (n.5070+1465T>C) c.5259+1465T>C (n.5259+1465T>C) c.5052+1465T>C (n.5052+1465T>C) c.1755+1465T>C (n.1755+1465T>C) c.5256+1465T>C (n.5256+1465T>C) c.1580+1465T>C c.1767+1465T>C (n.1767+1465T>C) c.*4976+1465T>C (n.*4976+1465T>C) c.123+1465T>C (n.123+1465T>C) c.666+1465T>C (n.666+1465T>C) c.-98-11678T>C (n.-98-11678T>C) n.5329+1465T>C n.5370+1465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061870C>A | CA2809538698 | BRCA1 | c.5190+1463G>T (n.5190+1463G>T) c.5193+1463G>T (n.5193+1463G>T) c.5067+1463G>T (n.5067+1463G>T) c.5187+1463G>T (n.5187+1463G>T) c.5115+1463G>T (n.5115+1463G>T) c.1881+1463G>T (n.1881+1463G>T) c.1743+1463G>T (n.1743+1463G>T) c.4305+1463G>T (n.4305+1463G>T) c.5070+1463G>T (n.5070+1463G>T) c.5259+1463G>T (n.5259+1463G>T) c.5052+1463G>T (n.5052+1463G>T) c.1755+1463G>T (n.1755+1463G>T) c.5256+1463G>T (n.5256+1463G>T) c.1580+1463G>T c.1767+1463G>T (n.1767+1463G>T) c.*4976+1463G>T (n.*4976+1463G>T) c.123+1463G>T (n.123+1463G>T) c.666+1463G>T (n.666+1463G>T) c.-98-11680G>T (n.-98-11680G>T) n.5329+1463G>T n.5370+1463G>T | |
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| 17 | g.43061870C>T | CA772172362 | BRCA1 | c.5190+1463G>A (n.5190+1463G>A) c.5193+1463G>A (n.5193+1463G>A) c.5067+1463G>A (n.5067+1463G>A) c.5187+1463G>A (n.5187+1463G>A) c.5115+1463G>A (n.5115+1463G>A) c.1881+1463G>A (n.1881+1463G>A) c.1743+1463G>A (n.1743+1463G>A) c.4305+1463G>A (n.4305+1463G>A) c.5070+1463G>A (n.5070+1463G>A) c.5259+1463G>A (n.5259+1463G>A) c.5052+1463G>A (n.5052+1463G>A) c.1755+1463G>A (n.1755+1463G>A) c.5256+1463G>A (n.5256+1463G>A) c.1580+1463G>A c.1767+1463G>A (n.1767+1463G>A) c.*4976+1463G>A (n.*4976+1463G>A) c.123+1463G>A (n.123+1463G>A) c.666+1463G>A (n.666+1463G>A) c.-98-11680G>A (n.-98-11680G>A) n.5329+1463G>A n.5370+1463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061873C= | CA2260768549 | BRCA1 | c.5190+1460G= (n.5190+1460G=) c.5193+1460G= (n.5193+1460G=) c.5067+1460G= (n.5067+1460G=) c.5187+1460G= (n.5187+1460G=) c.5115+1460G= (n.5115+1460G=) c.1881+1460G= (n.1881+1460G=) c.1743+1460G= (n.1743+1460G=) c.4305+1460G= (n.4305+1460G=) c.5070+1460G= (n.5070+1460G=) c.5259+1460G= (n.5259+1460G=) c.5052+1460G= (n.5052+1460G=) c.1755+1460G= (n.1755+1460G=) c.5256+1460G= (n.5256+1460G=) c.1580+1460G= c.1767+1460G= (n.1767+1460G=) c.*4976+1460G= (n.*4976+1460G=) c.123+1460G= (n.123+1460G=) c.666+1460G= (n.666+1460G=) c.-98-11683G= (n.-98-11683G=) n.5329+1460G= n.5370+1460G= | |
| 17 | g.43061873C>G | CA983873845 | BRCA1 | c.5190+1460G>C (n.5190+1460G>C) c.5193+1460G>C (n.5193+1460G>C) c.5067+1460G>C (n.5067+1460G>C) c.5187+1460G>C (n.5187+1460G>C) c.5115+1460G>C (n.5115+1460G>C) c.1881+1460G>C (n.1881+1460G>C) c.1743+1460G>C (n.1743+1460G>C) c.4305+1460G>C (n.4305+1460G>C) c.5070+1460G>C (n.5070+1460G>C) c.5259+1460G>C (n.5259+1460G>C) c.5052+1460G>C (n.5052+1460G>C) c.1755+1460G>C (n.1755+1460G>C) c.5256+1460G>C (n.5256+1460G>C) c.1580+1460G>C c.1767+1460G>C (n.1767+1460G>C) c.*4976+1460G>C (n.*4976+1460G>C) c.123+1460G>C (n.123+1460G>C) c.666+1460G>C (n.666+1460G>C) c.-98-11683G>C (n.-98-11683G>C) n.5329+1460G>C n.5370+1460G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061876C>A | CA2581309263 | BRCA1 | c.5190+1457G>T (n.5190+1457G>T) c.5193+1457G>T (n.5193+1457G>T) c.5067+1457G>T (n.5067+1457G>T) c.5187+1457G>T (n.5187+1457G>T) c.5115+1457G>T (n.5115+1457G>T) c.1881+1457G>T (n.1881+1457G>T) c.1743+1457G>T (n.1743+1457G>T) c.4305+1457G>T (n.4305+1457G>T) c.5070+1457G>T (n.5070+1457G>T) c.5259+1457G>T (n.5259+1457G>T) c.5052+1457G>T (n.5052+1457G>T) c.1755+1457G>T (n.1755+1457G>T) c.5256+1457G>T (n.5256+1457G>T) c.1580+1457G>T c.1767+1457G>T (n.1767+1457G>T) c.*4976+1457G>T (n.*4976+1457G>T) c.123+1457G>T (n.123+1457G>T) c.666+1457G>T (n.666+1457G>T) c.-98-11686G>T (n.-98-11686G>T) n.5329+1457G>T n.5370+1457G>T | |
| 17 | g.43061876C= | CA2260768550 | BRCA1 | c.5190+1457G= (n.5190+1457G=) c.5193+1457G= (n.5193+1457G=) c.5067+1457G= (n.5067+1457G=) c.5187+1457G= (n.5187+1457G=) c.5115+1457G= (n.5115+1457G=) c.1881+1457G= (n.1881+1457G=) c.1743+1457G= (n.1743+1457G=) c.4305+1457G= (n.4305+1457G=) c.5070+1457G= (n.5070+1457G=) c.5259+1457G= (n.5259+1457G=) c.5052+1457G= (n.5052+1457G=) c.1755+1457G= (n.1755+1457G=) c.5256+1457G= (n.5256+1457G=) c.1580+1457G= c.1767+1457G= (n.1767+1457G=) c.*4976+1457G= (n.*4976+1457G=) c.123+1457G= (n.123+1457G=) c.666+1457G= (n.666+1457G=) c.-98-11686G= (n.-98-11686G=) n.5329+1457G= n.5370+1457G= | |
| 17 | g.43061876C>G | CA2581309264 | BRCA1 | c.5190+1457G>C (n.5190+1457G>C) c.5193+1457G>C (n.5193+1457G>C) c.5067+1457G>C (n.5067+1457G>C) c.5187+1457G>C (n.5187+1457G>C) c.5115+1457G>C (n.5115+1457G>C) c.1881+1457G>C (n.1881+1457G>C) c.1743+1457G>C (n.1743+1457G>C) c.4305+1457G>C (n.4305+1457G>C) c.5070+1457G>C (n.5070+1457G>C) c.5259+1457G>C (n.5259+1457G>C) c.5052+1457G>C (n.5052+1457G>C) c.1755+1457G>C (n.1755+1457G>C) c.5256+1457G>C (n.5256+1457G>C) c.1580+1457G>C c.1767+1457G>C (n.1767+1457G>C) c.*4976+1457G>C (n.*4976+1457G>C) c.123+1457G>C (n.123+1457G>C) c.666+1457G>C (n.666+1457G>C) c.-98-11686G>C (n.-98-11686G>C) n.5329+1457G>C n.5370+1457G>C | |
| 17 | g.43061876C>T | CA276289 | BRCA1 | c.5190+1457G>A (n.5190+1457G>A) c.5193+1457G>A (n.5193+1457G>A) c.5067+1457G>A (n.5067+1457G>A) c.5187+1457G>A (n.5187+1457G>A) c.5115+1457G>A (n.5115+1457G>A) c.1881+1457G>A (n.1881+1457G>A) c.1743+1457G>A (n.1743+1457G>A) c.4305+1457G>A (n.4305+1457G>A) c.5070+1457G>A (n.5070+1457G>A) c.5259+1457G>A (n.5259+1457G>A) c.5052+1457G>A (n.5052+1457G>A) c.1755+1457G>A (n.1755+1457G>A) c.5256+1457G>A (n.5256+1457G>A) c.1580+1457G>A c.1767+1457G>A (n.1767+1457G>A) c.*4976+1457G>A (n.*4976+1457G>A) c.123+1457G>A (n.123+1457G>A) c.666+1457G>A (n.666+1457G>A) c.-98-11686G>A (n.-98-11686G>A) n.5329+1457G>A n.5370+1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061877G>A | CA290824820 | BRCA1 | c.5190+1456C>T (n.5190+1456C>T) c.5193+1456C>T (n.5193+1456C>T) c.5067+1456C>T (n.5067+1456C>T) c.5187+1456C>T (n.5187+1456C>T) c.5115+1456C>T (n.5115+1456C>T) c.1881+1456C>T (n.1881+1456C>T) c.1743+1456C>T (n.1743+1456C>T) c.4305+1456C>T (n.4305+1456C>T) c.5070+1456C>T (n.5070+1456C>T) c.5259+1456C>T (n.5259+1456C>T) c.5052+1456C>T (n.5052+1456C>T) c.1755+1456C>T (n.1755+1456C>T) c.5256+1456C>T (n.5256+1456C>T) c.1580+1456C>T c.1767+1456C>T (n.1767+1456C>T) c.*4976+1456C>T (n.*4976+1456C>T) c.123+1456C>T (n.123+1456C>T) c.666+1456C>T (n.666+1456C>T) c.-98-11687C>T (n.-98-11687C>T) n.5329+1456C>T n.5370+1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061877G= | CA2260768551 | BRCA1 | c.5190+1456C= (n.5190+1456C=) c.5193+1456C= (n.5193+1456C=) c.5067+1456C= (n.5067+1456C=) c.5187+1456C= (n.5187+1456C=) c.5115+1456C= (n.5115+1456C=) c.1881+1456C= (n.1881+1456C=) c.1743+1456C= (n.1743+1456C=) c.4305+1456C= (n.4305+1456C=) c.5070+1456C= (n.5070+1456C=) c.5259+1456C= (n.5259+1456C=) c.5052+1456C= (n.5052+1456C=) c.1755+1456C= (n.1755+1456C=) c.5256+1456C= (n.5256+1456C=) c.1580+1456C= c.1767+1456C= (n.1767+1456C=) c.*4976+1456C= (n.*4976+1456C=) c.123+1456C= (n.123+1456C=) c.666+1456C= (n.666+1456C=) c.-98-11687C= (n.-98-11687C=) n.5329+1456C= n.5370+1456C= | |
| 17 | g.43061877G>T | CA2260768552 | BRCA1 | c.5190+1456C>A (n.5190+1456C>A) c.5193+1456C>A (n.5193+1456C>A) c.5067+1456C>A (n.5067+1456C>A) c.5187+1456C>A (n.5187+1456C>A) c.5115+1456C>A (n.5115+1456C>A) c.1881+1456C>A (n.1881+1456C>A) c.1743+1456C>A (n.1743+1456C>A) c.4305+1456C>A (n.4305+1456C>A) c.5070+1456C>A (n.5070+1456C>A) c.5259+1456C>A (n.5259+1456C>A) c.5052+1456C>A (n.5052+1456C>A) c.1755+1456C>A (n.1755+1456C>A) c.5256+1456C>A (n.5256+1456C>A) c.1580+1456C>A c.1767+1456C>A (n.1767+1456C>A) c.*4976+1456C>A (n.*4976+1456C>A) c.123+1456C>A (n.123+1456C>A) c.666+1456C>A (n.666+1456C>A) c.-98-11687C>A (n.-98-11687C>A) n.5329+1456C>A n.5370+1456C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43061879C>T | CA983873850 | BRCA1 | c.5190+1454G>A (n.5190+1454G>A) c.5193+1454G>A (n.5193+1454G>A) c.5067+1454G>A (n.5067+1454G>A) c.5187+1454G>A (n.5187+1454G>A) c.5115+1454G>A (n.5115+1454G>A) c.1881+1454G>A (n.1881+1454G>A) c.1743+1454G>A (n.1743+1454G>A) c.4305+1454G>A (n.4305+1454G>A) c.5070+1454G>A (n.5070+1454G>A) c.5259+1454G>A (n.5259+1454G>A) c.5052+1454G>A (n.5052+1454G>A) c.1755+1454G>A (n.1755+1454G>A) c.5256+1454G>A (n.5256+1454G>A) c.1580+1454G>A c.1767+1454G>A (n.1767+1454G>A) c.*4976+1454G>A (n.*4976+1454G>A) c.123+1454G>A (n.123+1454G>A) c.666+1454G>A (n.666+1454G>A) c.-98-11689G>A (n.-98-11689G>A) n.5329+1454G>A n.5370+1454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061883C>A | CA626080467 | BRCA1 | c.5190+1450G>T (n.5190+1450G>T) c.5193+1450G>T (n.5193+1450G>T) c.5067+1450G>T (n.5067+1450G>T) c.5187+1450G>T (n.5187+1450G>T) c.5115+1450G>T (n.5115+1450G>T) c.1881+1450G>T (n.1881+1450G>T) c.1743+1450G>T (n.1743+1450G>T) c.4305+1450G>T (n.4305+1450G>T) c.5070+1450G>T (n.5070+1450G>T) c.5259+1450G>T (n.5259+1450G>T) c.5052+1450G>T (n.5052+1450G>T) c.1755+1450G>T (n.1755+1450G>T) c.5256+1450G>T (n.5256+1450G>T) c.1580+1450G>T c.1767+1450G>T (n.1767+1450G>T) c.*4976+1450G>T (n.*4976+1450G>T) c.123+1450G>T (n.123+1450G>T) c.666+1450G>T (n.666+1450G>T) c.-98-11693G>T (n.-98-11693G>T) n.5329+1450G>T n.5370+1450G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061883C= | CA2260768554 | BRCA1 | c.5190+1450G= (n.5190+1450G=) c.5193+1450G= (n.5193+1450G=) c.5067+1450G= (n.5067+1450G=) c.5187+1450G= (n.5187+1450G=) c.5115+1450G= (n.5115+1450G=) c.1881+1450G= (n.1881+1450G=) c.1743+1450G= (n.1743+1450G=) c.4305+1450G= (n.4305+1450G=) c.5070+1450G= (n.5070+1450G=) c.5259+1450G= (n.5259+1450G=) c.5052+1450G= (n.5052+1450G=) c.1755+1450G= (n.1755+1450G=) c.5256+1450G= (n.5256+1450G=) c.1580+1450G= c.1767+1450G= (n.1767+1450G=) c.*4976+1450G= (n.*4976+1450G=) c.123+1450G= (n.123+1450G=) c.666+1450G= (n.666+1450G=) c.-98-11693G= (n.-98-11693G=) n.5329+1450G= n.5370+1450G= | |
| 17 | g.43061885T>C | CA772172373 | BRCA1 | c.5190+1448A>G (n.5190+1448A>G) c.5193+1448A>G (n.5193+1448A>G) c.5067+1448A>G (n.5067+1448A>G) c.5187+1448A>G (n.5187+1448A>G) c.5115+1448A>G (n.5115+1448A>G) c.1881+1448A>G (n.1881+1448A>G) c.1743+1448A>G (n.1743+1448A>G) c.4305+1448A>G (n.4305+1448A>G) c.5070+1448A>G (n.5070+1448A>G) c.5259+1448A>G (n.5259+1448A>G) c.5052+1448A>G (n.5052+1448A>G) c.1755+1448A>G (n.1755+1448A>G) c.5256+1448A>G (n.5256+1448A>G) c.1580+1448A>G c.1767+1448A>G (n.1767+1448A>G) c.*4976+1448A>G (n.*4976+1448A>G) c.123+1448A>G (n.123+1448A>G) c.666+1448A>G (n.666+1448A>G) c.-98-11695A>G (n.-98-11695A>G) n.5329+1448A>G n.5370+1448A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43061887T>C | CA983873855 | BRCA1 | c.5190+1446A>G (n.5190+1446A>G) c.5193+1446A>G (n.5193+1446A>G) c.5067+1446A>G (n.5067+1446A>G) c.5187+1446A>G (n.5187+1446A>G) c.5115+1446A>G (n.5115+1446A>G) c.1881+1446A>G (n.1881+1446A>G) c.1743+1446A>G (n.1743+1446A>G) c.4305+1446A>G (n.4305+1446A>G) c.5070+1446A>G (n.5070+1446A>G) c.5259+1446A>G (n.5259+1446A>G) c.5052+1446A>G (n.5052+1446A>G) c.1755+1446A>G (n.1755+1446A>G) c.5256+1446A>G (n.5256+1446A>G) c.1580+1446A>G c.1767+1446A>G (n.1767+1446A>G) c.*4976+1446A>G (n.*4976+1446A>G) c.123+1446A>G (n.123+1446A>G) c.666+1446A>G (n.666+1446A>G) c.-98-11697A>G (n.-98-11697A>G) n.5329+1446A>G n.5370+1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061887T= | CA2260768556 | BRCA1 | c.5190+1446A= (n.5190+1446A=) c.5193+1446A= (n.5193+1446A=) c.5067+1446A= (n.5067+1446A=) c.5187+1446A= (n.5187+1446A=) c.5115+1446A= (n.5115+1446A=) c.1881+1446A= (n.1881+1446A=) c.1743+1446A= (n.1743+1446A=) c.4305+1446A= (n.4305+1446A=) c.5070+1446A= (n.5070+1446A=) c.5259+1446A= (n.5259+1446A=) c.5052+1446A= (n.5052+1446A=) c.1755+1446A= (n.1755+1446A=) c.5256+1446A= (n.5256+1446A=) c.1580+1446A= c.1767+1446A= (n.1767+1446A=) c.*4976+1446A= (n.*4976+1446A=) c.123+1446A= (n.123+1446A=) c.666+1446A= (n.666+1446A=) c.-98-11697A= (n.-98-11697A=) n.5329+1446A= n.5370+1446A= | |
| 17 | g.43061888A= | CA2260768557 | BRCA1 | c.5190+1445T= (n.5190+1445T=) c.5193+1445T= (n.5193+1445T=) c.5067+1445T= (n.5067+1445T=) c.5187+1445T= (n.5187+1445T=) c.5115+1445T= (n.5115+1445T=) c.1881+1445T= (n.1881+1445T=) c.1743+1445T= (n.1743+1445T=) c.4305+1445T= (n.4305+1445T=) c.5070+1445T= (n.5070+1445T=) c.5259+1445T= (n.5259+1445T=) c.5052+1445T= (n.5052+1445T=) c.1755+1445T= (n.1755+1445T=) c.5256+1445T= (n.5256+1445T=) c.1580+1445T= c.1767+1445T= (n.1767+1445T=) c.*4976+1445T= (n.*4976+1445T=) c.123+1445T= (n.123+1445T=) c.666+1445T= (n.666+1445T=) c.-98-11698T= (n.-98-11698T=) n.5329+1445T= n.5370+1445T= | |
| 17 | g.43061888A>G | CA2260768558 | BRCA1 | c.5190+1445T>C (n.5190+1445T>C) c.5193+1445T>C (n.5193+1445T>C) c.5067+1445T>C (n.5067+1445T>C) c.5187+1445T>C (n.5187+1445T>C) c.5115+1445T>C (n.5115+1445T>C) c.1881+1445T>C (n.1881+1445T>C) c.1743+1445T>C (n.1743+1445T>C) c.4305+1445T>C (n.4305+1445T>C) c.5070+1445T>C (n.5070+1445T>C) c.5259+1445T>C (n.5259+1445T>C) c.5052+1445T>C (n.5052+1445T>C) c.1755+1445T>C (n.1755+1445T>C) c.5256+1445T>C (n.5256+1445T>C) c.1580+1445T>C c.1767+1445T>C (n.1767+1445T>C) c.*4976+1445T>C (n.*4976+1445T>C) c.123+1445T>C (n.123+1445T>C) c.666+1445T>C (n.666+1445T>C) c.-98-11698T>C (n.-98-11698T>C) n.5329+1445T>C n.5370+1445T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43061890A>C | CA983873857 | BRCA1 | c.5190+1443T>G (n.5190+1443T>G) c.5193+1443T>G (n.5193+1443T>G) c.5067+1443T>G (n.5067+1443T>G) c.5187+1443T>G (n.5187+1443T>G) c.5115+1443T>G (n.5115+1443T>G) c.1881+1443T>G (n.1881+1443T>G) c.1743+1443T>G (n.1743+1443T>G) c.4305+1443T>G (n.4305+1443T>G) c.5070+1443T>G (n.5070+1443T>G) c.5259+1443T>G (n.5259+1443T>G) c.5052+1443T>G (n.5052+1443T>G) c.1755+1443T>G (n.1755+1443T>G) c.5256+1443T>G (n.5256+1443T>G) c.1580+1443T>G c.1767+1443T>G (n.1767+1443T>G) c.*4976+1443T>G (n.*4976+1443T>G) c.123+1443T>G (n.123+1443T>G) c.666+1443T>G (n.666+1443T>G) c.-98-11700T>G (n.-98-11700T>G) n.5329+1443T>G n.5370+1443T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061891A>G | CA2733908892 | BRCA1 | c.5190+1442T>C (n.5190+1442T>C) c.5193+1442T>C (n.5193+1442T>C) c.5067+1442T>C (n.5067+1442T>C) c.5187+1442T>C (n.5187+1442T>C) c.5115+1442T>C (n.5115+1442T>C) c.1881+1442T>C (n.1881+1442T>C) c.1743+1442T>C (n.1743+1442T>C) c.4305+1442T>C (n.4305+1442T>C) c.5070+1442T>C (n.5070+1442T>C) c.5259+1442T>C (n.5259+1442T>C) c.5052+1442T>C (n.5052+1442T>C) c.1755+1442T>C (n.1755+1442T>C) c.5256+1442T>C (n.5256+1442T>C) c.1580+1442T>C c.1767+1442T>C (n.1767+1442T>C) c.*4976+1442T>C (n.*4976+1442T>C) c.123+1442T>C (n.123+1442T>C) c.666+1442T>C (n.666+1442T>C) c.-98-11701T>C (n.-98-11701T>C) n.5329+1442T>C n.5370+1442T>C | dbSNP |
| 17 | g.43061892T>C | CA772172387 | BRCA1 | c.5190+1441A>G (n.5190+1441A>G) c.5193+1441A>G (n.5193+1441A>G) c.5067+1441A>G (n.5067+1441A>G) c.5187+1441A>G (n.5187+1441A>G) c.5115+1441A>G (n.5115+1441A>G) c.1881+1441A>G (n.1881+1441A>G) c.1743+1441A>G (n.1743+1441A>G) c.4305+1441A>G (n.4305+1441A>G) c.5070+1441A>G (n.5070+1441A>G) c.5259+1441A>G (n.5259+1441A>G) c.5052+1441A>G (n.5052+1441A>G) c.1755+1441A>G (n.1755+1441A>G) c.5256+1441A>G (n.5256+1441A>G) c.1580+1441A>G c.1767+1441A>G (n.1767+1441A>G) c.*4976+1441A>G (n.*4976+1441A>G) c.123+1441A>G (n.123+1441A>G) c.666+1441A>G (n.666+1441A>G) c.-98-11702A>G (n.-98-11702A>G) n.5329+1441A>G n.5370+1441A>G | dbSNP |
| 17 | g.43061892T= | CA2260768560 | BRCA1 | c.5190+1441A= (n.5190+1441A=) c.5193+1441A= (n.5193+1441A=) c.5067+1441A= (n.5067+1441A=) c.5187+1441A= (n.5187+1441A=) c.5115+1441A= (n.5115+1441A=) c.1881+1441A= (n.1881+1441A=) c.1743+1441A= (n.1743+1441A=) c.4305+1441A= (n.4305+1441A=) c.5070+1441A= (n.5070+1441A=) c.5259+1441A= (n.5259+1441A=) c.5052+1441A= (n.5052+1441A=) c.1755+1441A= (n.1755+1441A=) c.5256+1441A= (n.5256+1441A=) c.1580+1441A= c.1767+1441A= (n.1767+1441A=) c.*4976+1441A= (n.*4976+1441A=) c.123+1441A= (n.123+1441A=) c.666+1441A= (n.666+1441A=) c.-98-11702A= (n.-98-11702A=) n.5329+1441A= n.5370+1441A= | |
| 17 | g.43061895C= | CA2260768561 | BRCA1 | c.5190+1438G= (n.5190+1438G=) c.5193+1438G= (n.5193+1438G=) c.5067+1438G= (n.5067+1438G=) c.5187+1438G= (n.5187+1438G=) c.5115+1438G= (n.5115+1438G=) c.1881+1438G= (n.1881+1438G=) c.1743+1438G= (n.1743+1438G=) c.4305+1438G= (n.4305+1438G=) c.5070+1438G= (n.5070+1438G=) c.5259+1438G= (n.5259+1438G=) c.5052+1438G= (n.5052+1438G=) c.1755+1438G= (n.1755+1438G=) c.5256+1438G= (n.5256+1438G=) c.1580+1438G= c.1767+1438G= (n.1767+1438G=) c.*4976+1438G= (n.*4976+1438G=) c.123+1438G= (n.123+1438G=) c.666+1438G= (n.666+1438G=) c.-98-11705G= (n.-98-11705G=) n.5329+1438G= n.5370+1438G= | |
| 17 | g.43061895C>T | CA772172388 | BRCA1 | c.5190+1438G>A (n.5190+1438G>A) c.5193+1438G>A (n.5193+1438G>A) c.5067+1438G>A (n.5067+1438G>A) c.5187+1438G>A (n.5187+1438G>A) c.5115+1438G>A (n.5115+1438G>A) c.1881+1438G>A (n.1881+1438G>A) c.1743+1438G>A (n.1743+1438G>A) c.4305+1438G>A (n.4305+1438G>A) c.5070+1438G>A (n.5070+1438G>A) c.5259+1438G>A (n.5259+1438G>A) c.5052+1438G>A (n.5052+1438G>A) c.1755+1438G>A (n.1755+1438G>A) c.5256+1438G>A (n.5256+1438G>A) c.1580+1438G>A c.1767+1438G>A (n.1767+1438G>A) c.*4976+1438G>A (n.*4976+1438G>A) c.123+1438G>A (n.123+1438G>A) c.666+1438G>A (n.666+1438G>A) c.-98-11705G>A (n.-98-11705G>A) n.5329+1438G>A n.5370+1438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061901C= | CA2260768562 | BRCA1 | c.5190+1432G= (n.5190+1432G=) c.5193+1432G= (n.5193+1432G=) c.5067+1432G= (n.5067+1432G=) c.5187+1432G= (n.5187+1432G=) c.5115+1432G= (n.5115+1432G=) c.1881+1432G= (n.1881+1432G=) c.1743+1432G= (n.1743+1432G=) c.4305+1432G= (n.4305+1432G=) c.5070+1432G= (n.5070+1432G=) c.5259+1432G= (n.5259+1432G=) c.5052+1432G= (n.5052+1432G=) c.1755+1432G= (n.1755+1432G=) c.5256+1432G= (n.5256+1432G=) c.1580+1432G= c.1767+1432G= (n.1767+1432G=) c.*4976+1432G= (n.*4976+1432G=) c.123+1432G= (n.123+1432G=) c.666+1432G= (n.666+1432G=) c.-98-11711G= (n.-98-11711G=) n.5329+1432G= n.5370+1432G= | |
| 17 | g.43061901C>T | CA772172389 | BRCA1 | c.5190+1432G>A (n.5190+1432G>A) c.5193+1432G>A (n.5193+1432G>A) c.5067+1432G>A (n.5067+1432G>A) c.5187+1432G>A (n.5187+1432G>A) c.5115+1432G>A (n.5115+1432G>A) c.1881+1432G>A (n.1881+1432G>A) c.1743+1432G>A (n.1743+1432G>A) c.4305+1432G>A (n.4305+1432G>A) c.5070+1432G>A (n.5070+1432G>A) c.5259+1432G>A (n.5259+1432G>A) c.5052+1432G>A (n.5052+1432G>A) c.1755+1432G>A (n.1755+1432G>A) c.5256+1432G>A (n.5256+1432G>A) c.1580+1432G>A c.1767+1432G>A (n.1767+1432G>A) c.*4976+1432G>A (n.*4976+1432G>A) c.123+1432G>A (n.123+1432G>A) c.666+1432G>A (n.666+1432G>A) c.-98-11711G>A (n.-98-11711G>A) n.5329+1432G>A n.5370+1432G>A | dbSNP |
| 17 | g.43061902A= | CA2260768563 | BRCA1 | c.5190+1431T= (n.5190+1431T=) c.5193+1431T= (n.5193+1431T=) c.5067+1431T= (n.5067+1431T=) c.5187+1431T= (n.5187+1431T=) c.5115+1431T= (n.5115+1431T=) c.1881+1431T= (n.1881+1431T=) c.1743+1431T= (n.1743+1431T=) c.4305+1431T= (n.4305+1431T=) c.5070+1431T= (n.5070+1431T=) c.5259+1431T= (n.5259+1431T=) c.5052+1431T= (n.5052+1431T=) c.1755+1431T= (n.1755+1431T=) c.5256+1431T= (n.5256+1431T=) c.1580+1431T= c.1767+1431T= (n.1767+1431T=) c.*4976+1431T= (n.*4976+1431T=) c.123+1431T= (n.123+1431T=) c.666+1431T= (n.666+1431T=) c.-98-11712T= (n.-98-11712T=) n.5329+1431T= n.5370+1431T= | |
| 17 | g.43061902A>G | CA2260768564 | BRCA1 | c.5190+1431T>C (n.5190+1431T>C) c.5193+1431T>C (n.5193+1431T>C) c.5067+1431T>C (n.5067+1431T>C) c.5187+1431T>C (n.5187+1431T>C) c.5115+1431T>C (n.5115+1431T>C) c.1881+1431T>C (n.1881+1431T>C) c.1743+1431T>C (n.1743+1431T>C) c.4305+1431T>C (n.4305+1431T>C) c.5070+1431T>C (n.5070+1431T>C) c.5259+1431T>C (n.5259+1431T>C) c.5052+1431T>C (n.5052+1431T>C) c.1755+1431T>C (n.1755+1431T>C) c.5256+1431T>C (n.5256+1431T>C) c.1580+1431T>C c.1767+1431T>C (n.1767+1431T>C) c.*4976+1431T>C (n.*4976+1431T>C) c.123+1431T>C (n.123+1431T>C) c.666+1431T>C (n.666+1431T>C) c.-98-11712T>C (n.-98-11712T>C) n.5329+1431T>C n.5370+1431T>C | dbSNP |
| 17 | g.43061904T>A | CA772172390 | BRCA1 | c.5190+1429A>T (n.5190+1429A>T) c.5193+1429A>T (n.5193+1429A>T) c.5067+1429A>T (n.5067+1429A>T) c.5187+1429A>T (n.5187+1429A>T) c.5115+1429A>T (n.5115+1429A>T) c.1881+1429A>T (n.1881+1429A>T) c.1743+1429A>T (n.1743+1429A>T) c.4305+1429A>T (n.4305+1429A>T) c.5070+1429A>T (n.5070+1429A>T) c.5259+1429A>T (n.5259+1429A>T) c.5052+1429A>T (n.5052+1429A>T) c.1755+1429A>T (n.1755+1429A>T) c.5256+1429A>T (n.5256+1429A>T) c.1580+1429A>T c.1767+1429A>T (n.1767+1429A>T) c.*4976+1429A>T (n.*4976+1429A>T) c.123+1429A>T (n.123+1429A>T) c.666+1429A>T (n.666+1429A>T) c.-98-11714A>T (n.-98-11714A>T) n.5329+1429A>T n.5370+1429A>T | dbSNP |
| 17 | g.43061904T= | CA2260768565 | BRCA1 | c.5190+1429A= (n.5190+1429A=) c.5193+1429A= (n.5193+1429A=) c.5067+1429A= (n.5067+1429A=) c.5187+1429A= (n.5187+1429A=) c.5115+1429A= (n.5115+1429A=) c.1881+1429A= (n.1881+1429A=) c.1743+1429A= (n.1743+1429A=) c.4305+1429A= (n.4305+1429A=) c.5070+1429A= (n.5070+1429A=) c.5259+1429A= (n.5259+1429A=) c.5052+1429A= (n.5052+1429A=) c.1755+1429A= (n.1755+1429A=) c.5256+1429A= (n.5256+1429A=) c.1580+1429A= c.1767+1429A= (n.1767+1429A=) c.*4976+1429A= (n.*4976+1429A=) c.123+1429A= (n.123+1429A=) c.666+1429A= (n.666+1429A=) c.-98-11714A= (n.-98-11714A=) n.5329+1429A= n.5370+1429A= | |
| 17 | g.43061908T>A | CA290824821 | BRCA1 | c.5190+1425A>T (n.5190+1425A>T) c.5193+1425A>T (n.5193+1425A>T) c.5067+1425A>T (n.5067+1425A>T) c.5187+1425A>T (n.5187+1425A>T) c.5115+1425A>T (n.5115+1425A>T) c.1881+1425A>T (n.1881+1425A>T) c.1743+1425A>T (n.1743+1425A>T) c.4305+1425A>T (n.4305+1425A>T) c.5070+1425A>T (n.5070+1425A>T) c.5259+1425A>T (n.5259+1425A>T) c.5052+1425A>T (n.5052+1425A>T) c.1755+1425A>T (n.1755+1425A>T) c.5256+1425A>T (n.5256+1425A>T) c.1580+1425A>T c.1767+1425A>T (n.1767+1425A>T) c.*4976+1425A>T (n.*4976+1425A>T) c.123+1425A>T (n.123+1425A>T) c.666+1425A>T (n.666+1425A>T) c.-98-11718A>T (n.-98-11718A>T) n.5329+1425A>T n.5370+1425A>T | dbSNP |
| 17 | g.43061908T>C | CA290824823 | BRCA1 | c.5190+1425A>G (n.5190+1425A>G) c.5193+1425A>G (n.5193+1425A>G) c.5067+1425A>G (n.5067+1425A>G) c.5187+1425A>G (n.5187+1425A>G) c.5115+1425A>G (n.5115+1425A>G) c.1881+1425A>G (n.1881+1425A>G) c.1743+1425A>G (n.1743+1425A>G) c.4305+1425A>G (n.4305+1425A>G) c.5070+1425A>G (n.5070+1425A>G) c.5259+1425A>G (n.5259+1425A>G) c.5052+1425A>G (n.5052+1425A>G) c.1755+1425A>G (n.1755+1425A>G) c.5256+1425A>G (n.5256+1425A>G) c.1580+1425A>G c.1767+1425A>G (n.1767+1425A>G) c.*4976+1425A>G (n.*4976+1425A>G) c.123+1425A>G (n.123+1425A>G) c.666+1425A>G (n.666+1425A>G) c.-98-11718A>G (n.-98-11718A>G) n.5329+1425A>G n.5370+1425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061908T= | CA2260768566 | BRCA1 | c.5190+1425A= (n.5190+1425A=) c.5193+1425A= (n.5193+1425A=) c.5067+1425A= (n.5067+1425A=) c.5187+1425A= (n.5187+1425A=) c.5115+1425A= (n.5115+1425A=) c.1881+1425A= (n.1881+1425A=) c.1743+1425A= (n.1743+1425A=) c.4305+1425A= (n.4305+1425A=) c.5070+1425A= (n.5070+1425A=) c.5259+1425A= (n.5259+1425A=) c.5052+1425A= (n.5052+1425A=) c.1755+1425A= (n.1755+1425A=) c.5256+1425A= (n.5256+1425A=) c.1580+1425A= c.1767+1425A= (n.1767+1425A=) c.*4976+1425A= (n.*4976+1425A=) c.123+1425A= (n.123+1425A=) c.666+1425A= (n.666+1425A=) c.-98-11718A= (n.-98-11718A=) n.5329+1425A= n.5370+1425A= | |
| 17 | g.43061911T>G | CA290824826 | BRCA1 | c.5190+1422A>C (n.5190+1422A>C) c.5193+1422A>C (n.5193+1422A>C) c.5067+1422A>C (n.5067+1422A>C) c.5187+1422A>C (n.5187+1422A>C) c.5115+1422A>C (n.5115+1422A>C) c.1881+1422A>C (n.1881+1422A>C) c.1743+1422A>C (n.1743+1422A>C) c.4305+1422A>C (n.4305+1422A>C) c.5070+1422A>C (n.5070+1422A>C) c.5259+1422A>C (n.5259+1422A>C) c.5052+1422A>C (n.5052+1422A>C) c.1755+1422A>C (n.1755+1422A>C) c.5256+1422A>C (n.5256+1422A>C) c.1580+1422A>C c.1767+1422A>C (n.1767+1422A>C) c.*4976+1422A>C (n.*4976+1422A>C) c.123+1422A>C (n.123+1422A>C) c.666+1422A>C (n.666+1422A>C) c.-98-11721A>C (n.-98-11721A>C) n.5329+1422A>C n.5370+1422A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43061911T= | CA2260768567 | BRCA1 | c.5190+1422A= (n.5190+1422A=) c.5193+1422A= (n.5193+1422A=) c.5067+1422A= (n.5067+1422A=) c.5187+1422A= (n.5187+1422A=) c.5115+1422A= (n.5115+1422A=) c.1881+1422A= (n.1881+1422A=) c.1743+1422A= (n.1743+1422A=) c.4305+1422A= (n.4305+1422A=) c.5070+1422A= (n.5070+1422A=) c.5259+1422A= (n.5259+1422A=) c.5052+1422A= (n.5052+1422A=) c.1755+1422A= (n.1755+1422A=) c.5256+1422A= (n.5256+1422A=) c.1580+1422A= c.1767+1422A= (n.1767+1422A=) c.*4976+1422A= (n.*4976+1422A=) c.123+1422A= (n.123+1422A=) c.666+1422A= (n.666+1422A=) c.-98-11721A= (n.-98-11721A=) n.5329+1422A= n.5370+1422A= | |
| 17 | g.43061912G>A | CA2507698111 | BRCA1 | c.5190+1421C>T (n.5190+1421C>T) c.5193+1421C>T (n.5193+1421C>T) c.5067+1421C>T (n.5067+1421C>T) c.5187+1421C>T (n.5187+1421C>T) c.5115+1421C>T (n.5115+1421C>T) c.1881+1421C>T (n.1881+1421C>T) c.1743+1421C>T (n.1743+1421C>T) c.4305+1421C>T (n.4305+1421C>T) c.5070+1421C>T (n.5070+1421C>T) c.5259+1421C>T (n.5259+1421C>T) c.5052+1421C>T (n.5052+1421C>T) c.1755+1421C>T (n.1755+1421C>T) c.5256+1421C>T (n.5256+1421C>T) c.1580+1421C>T c.1767+1421C>T (n.1767+1421C>T) c.*4976+1421C>T (n.*4976+1421C>T) c.123+1421C>T (n.123+1421C>T) c.666+1421C>T (n.666+1421C>T) c.-98-11722C>T (n.-98-11722C>T) n.5329+1421C>T n.5370+1421C>T |