Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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21g.43060485_43060487delinsAGACA2579809265CBSc.1099_1101delinsTCT (p.Gly367Ser)
c.60_62delinsTCT
n.1410_1412delinsTCT
n.34_36delinsTCT
n.599_601delinsTCT
c.1150_1152delinsTCT (p.Gly384Ser)
c.784_786delinsTCT (p.Gly262Ser)
n.1470_1472delinsTCT
n.1249_1251delinsTCT
n.2070_2072delinsTCT
21g.43060485_43060487delinsATACA2579809262CBSc.1099_1101delinsTAT (p.Gly367Tyr)
c.60_62delinsTAT
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n.34_36delinsTAT
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n.1470_1472delinsTAT
n.1249_1251delinsTAT
n.2070_2072delinsTAT
21g.43060485_43060487delinsCAACA2579809268CBSc.1099_1101delinsTTG (p.Gly367Leu)
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n.1470_1472delinsTTG
n.1249_1251delinsTTG
n.2070_2072delinsTTG
21g.43060485_43060487delinsCCACA2579809263CBSc.1099_1101delinsTGG (p.Gly367Trp)
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n.2070_2072delinsTGG
21g.43060485_43060487delinsCCGCA2579809274CBSc.1099_1101delinsCGG (p.Gly367Arg)
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n.2070_2072delinsCGG
21g.43060485_43060487delinsCCTCA2579809272CBSc.1099_1101delinsAGG (p.Gly367Arg)
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n.2070_2072delinsAGG
21g.43060485_43060487delinsCGACA2579809267CBSc.1099_1101delinsTCG (p.Gly367Ser)
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c.1150_1152delinsTCG (p.Gly384Ser)
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n.1249_1251delinsTCG
n.2070_2072delinsTCG
21g.43060485_43060487delinsCTACA2579809264CBSc.1099_1101delinsTAG (p.Gly367Ter)
c.60_62delinsTAG
n.1410_1412delinsTAG
n.34_36delinsTAG
n.599_601delinsTAG
c.1150_1152delinsTAG (p.Gly384Ter)
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n.1470_1472delinsTAG
n.1249_1251delinsTAG
n.2070_2072delinsTAG
21g.43060485_43060487delinsTCTCA2579809273CBSc.1099_1101delinsAGA (p.Gly367Arg)
c.60_62delinsAGA
n.1410_1412delinsAGA
n.34_36delinsAGA
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c.1150_1152delinsAGA (p.Gly384Arg)
c.784_786delinsAGA (p.Gly262Arg)
n.1470_1472delinsAGA
n.1249_1251delinsAGA
n.2070_2072delinsAGA
21g.43060486C>ACA410398069CBSc.1100G>T (p.Gly367Val)
c.61G>T
n.1411G>T
n.35G>T
n.600G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1471G>T
n.1250G>T
n.2071G>T
21g.43060486C>GCA410398067CBSc.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.61G>C
n.1411G>C
n.35G>C
n.600G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1471G>C
n.1250G>C
n.2071G>C
21g.43060486C>TCA410398071CBSc.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.61G>A
n.1411G>A
n.35G>A
n.600G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.1471G>A
n.1250G>A
n.2071G>A
21g.43060487C>ACA410398073CBSc.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.60G>T
n.1410G>T
n.34G>T
n.599G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.1470G>T
n.1249G>T
n.2070G>T
 gnomAD v4
21g.43060487C=CA2391102314CBSc.1099G= (p.Gly367=)
c.60G=
n.1410G=
n.34G=
n.599G=
c.1150G= (p.Gly384=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.1470G=
n.1249G=
n.2070G=
21g.43060487C>GCA410398076CBSc.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.60G>C
n.1410G>C
n.34G>C
n.599G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.1470G>C
n.1249G>C
n.2070G>C
 gnomAD v4
21g.43060487C>TCA410398074CBSc.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.60G>A
n.1410G>A
n.34G>A
n.599G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.1470G>A
n.1249G>A
n.2070G>A
 dbSNP
21g.43060488C>ACA410398078CBSc.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.59G>T
n.1409G>T
n.33G>T
n.598G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.1469G>T
n.1248G>T
n.2069G>T
 gnomAD v4
21g.43060488C=CA2391102315CBSc.1098G= (p.Glu366=)
c.59G=
n.1409G=
n.33G=
n.598G=
c.1149G= (p.Glu383=)
c.783G= (p.Glu261=)
n.1469G=
n.1248G=
n.2069G=
21g.43060488C>GCA410398080CBSc.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.59G>C
n.1409G>C
n.33G>C
n.598G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.1469G>C
n.1248G>C
n.2069G>C
21g.43060488C>TCA915952608CBSc.1098G>A (p.Glu366=)
c.59G>A
n.1409G>A
n.33G>A
n.598G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.783G>A (p.Glu261=)
n.1469G>A
n.1248G>A
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43060488_43060489delinsAACA2579810808CBSc.1097_1098delinsTT (p.Glu366Val)
c.58_59delinsTT
n.1408_1409delinsTT
n.32_33delinsTT
n.597_598delinsTT
c.1148_1149delinsTT (p.Glu383Val)
c.782_783delinsTT (p.Glu261Val)
n.1468_1469delinsTT
n.1247_1248delinsTT
n.2068_2069delinsTT
21g.43060488_43060489delinsAGCA2579810823CBSc.1097_1098delinsCT (p.Glu366Ala)
c.58_59delinsCT
n.1408_1409delinsCT
n.32_33delinsCT
n.597_598delinsCT
c.1148_1149delinsCT (p.Glu383Ala)
c.782_783delinsCT (p.Glu261Ala)
n.1468_1469delinsCT
n.1247_1248delinsCT
n.2068_2069delinsCT
21g.43060488_43060489delinsGCCA2579810819CBSc.1097_1098delinsGC (p.Glu366Gly)
c.58_59delinsGC
n.1408_1409delinsGC
n.32_33delinsGC
n.597_598delinsGC
c.1148_1149delinsGC (p.Glu383Gly)
c.782_783delinsGC (p.Glu261Gly)
n.1468_1469delinsGC
n.1247_1248delinsGC
n.2068_2069delinsGC
21g.43060488_43060490delinsAAACA2579810815CBSc.1096_1098delinsTTT (p.Glu366Phe)
c.57_59delinsTTT
n.1407_1409delinsTTT
n.31_33delinsTTT
n.596_598delinsTTT
c.1147_1149delinsTTT (p.Glu383Phe)
c.781_783delinsTTT (p.Glu261Phe)
n.1467_1469delinsTTT
n.1246_1248delinsTTT
n.2067_2069delinsTTT
21g.43060488_43060490delinsAATCA2579810817CBSc.1096_1098delinsATT (p.Glu366Ile)
c.57_59delinsATT
n.1407_1409delinsATT
n.31_33delinsATT
n.596_598delinsATT
c.1147_1149delinsATT (p.Glu383Ile)
c.781_783delinsATT (p.Glu261Ile)
n.1467_1469delinsATT
n.1246_1248delinsATT
n.2067_2069delinsATT
21g.43060488_43060490delinsACACA2579810820CBSc.1096_1098delinsTGT (p.Glu366Cys)
c.57_59delinsTGT
n.1407_1409delinsTGT
n.31_33delinsTGT
n.596_598delinsTGT
c.1147_1149delinsTGT (p.Glu383Cys)
c.781_783delinsTGT (p.Glu261Cys)
n.1467_1469delinsTGT
n.1246_1248delinsTGT
n.2067_2069delinsTGT
21g.43060488_43060490delinsAGACA2579810814CBSc.1096_1098delinsTCT (p.Glu366Ser)
c.57_59delinsTCT
n.1407_1409delinsTCT
n.31_33delinsTCT
n.596_598delinsTCT
c.1147_1149delinsTCT (p.Glu383Ser)
c.781_783delinsTCT (p.Glu261Ser)
n.1467_1469delinsTCT
n.1246_1248delinsTCT
n.2067_2069delinsTCT
21g.43060488_43060490delinsAGTCA2579810811CBSc.1096_1098delinsACT (p.Glu366Thr)
c.57_59delinsACT
n.1407_1409delinsACT
n.31_33delinsACT
n.596_598delinsACT
c.1147_1149delinsACT (p.Glu383Thr)
c.781_783delinsACT (p.Glu261Thr)
n.1467_1469delinsACT
n.1246_1248delinsACT
n.2067_2069delinsACT
21g.43060488_43060490delinsATACA2579810810CBSc.1096_1098delinsTAT (p.Glu366Tyr)
c.57_59delinsTAT
n.1407_1409delinsTAT
n.31_33delinsTAT
n.596_598delinsTAT
c.1147_1149delinsTAT (p.Glu383Tyr)
c.781_783delinsTAT (p.Glu261Tyr)
n.1467_1469delinsTAT
n.1246_1248delinsTAT
n.2067_2069delinsTAT
21g.43060488_43060490delinsATTCA2579810822CBSc.1096_1098delinsAAT (p.Glu366Asn)
c.57_59delinsAAT
n.1407_1409delinsAAT
n.31_33delinsAAT
n.596_598delinsAAT
c.1147_1149delinsAAT (p.Glu383Asn)
c.781_783delinsAAT (p.Glu261Asn)
n.1467_1469delinsAAT
n.1246_1248delinsAAT
n.2067_2069delinsAAT
21g.43060488_43060490delinsTTGCA2579810818CBSc.1096_1098delinsCAA (p.Glu366Gln)
c.57_59delinsCAA
n.1407_1409delinsCAA
n.31_33delinsCAA
n.596_598delinsCAA
c.1147_1149delinsCAA (p.Glu383Gln)
c.781_783delinsCAA (p.Glu261Gln)
n.1467_1469delinsCAA
n.1246_1248delinsCAA
n.2067_2069delinsCAA
21g.43060495_43060503dupCA2573157443CBSc.1090_1098dup (p.Glu366_Gly367insLeuGlnGlu)
c.51_59dup
n.1401_1409dup
n.25_33dup
n.590_598dup
c.1141_1149dup (p.Glu383_Gly384insLeuGlnGlu)
c.775_783dup (p.Glu261_Gly262insLeuGlnGlu)
n.1461_1469dup
n.1240_1248dup
n.2061_2069dup
 ClinVar dbSNP
21g.43060489T>ACA410398081CBSc.1097A>T (p.Glu366Val)
c.58A>T
n.1408A>T
n.32A>T
n.597A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1468A>T
n.1247A>T
n.2068A>T
21g.43060489T>CCA410398083CBSc.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.58A>G
n.1408A>G
n.32A>G
n.597A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1468A>G
n.1247A>G
n.2068A>G
 gnomAD v4
21g.43060489T>GCA410398084CBSc.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.58A>C
n.1408A>C
n.32A>C
n.597A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1468A>C
n.1247A>C
n.2068A>C
 gnomAD v4
21g.43060489_43060490delinsATCA2579810816CBSc.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met)
c.57_58delinsAT
n.1407_1408delinsAT
n.31_32delinsAT
n.596_597delinsAT
c.1147_1148delinsAT (p.Glu383Met)
c.781_782delinsAT (p.Glu261Met)
n.1467_1468delinsAT
n.1246_1247delinsAT
n.2067_2068delinsAT
21g.43060489_43060490delinsCACA2579810812CBSc.1096_1097delinsTG (p.Glu366Trp)
c.57_58delinsTG
n.1407_1408delinsTG
n.31_32delinsTG
n.596_597delinsTG
c.1147_1148delinsTG (p.Glu383Trp)
c.781_782delinsTG (p.Glu261Trp)
n.1467_1468delinsTG
n.1246_1247delinsTG
n.2067_2068delinsTG
21g.43060489_43060490delinsCTCA2579810821CBSc.1096_1097delinsAG (p.Glu366Arg)
c.57_58delinsAG
n.1407_1408delinsAG
n.31_32delinsAG
n.596_597delinsAG
c.1147_1148delinsAG (p.Glu383Arg)
c.781_782delinsAG (p.Glu261Arg)
n.1467_1468delinsAG
n.1246_1247delinsAG
n.2067_2068delinsAG
21g.43060489_43060490delinsGTCA2579810813CBSc.1096_1097delinsAC (p.Glu366Thr)
c.57_58delinsAC
n.1407_1408delinsAC
n.31_32delinsAC
n.596_597delinsAC
c.1147_1148delinsAC (p.Glu383Thr)
c.781_782delinsAC (p.Glu261Thr)
n.1467_1468delinsAC
n.1246_1247delinsAC
n.2067_2068delinsAC
21g.43060490C>ACA410398086CBSc.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.57G>T
n.1407G>T
n.31G>T
n.596G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1467G>T
n.1246G>T
n.2067G>T
 gnomAD v4
21g.43060490C=CA2391102316CBSc.1096G= (p.Glu366=)
c.57G=
n.1407G=
n.31G=
n.596G=
c.1147G= (p.Glu383=)
c.781G= (p.Glu261=)
n.1467G=
n.1246G=
n.2067G=
21g.43060490C>GCA410398087CBSc.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.57G>C
n.1407G>C
n.31G>C
n.596G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1467G>C
n.1246G>C
n.2067G>C
21g.43060490C>TCA321689743CBSc.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.57G>A
n.1407G>A
n.31G>A
n.596G>A
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n.1467G>A
n.1246G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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21g.43060491_43060493delinsAGACA2579810671CBSc.1093_1095delinsTCT (p.Gln365Ser)
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n.2064_2066delinsAAT
21g.43060491_43060493delinsTTACA2579810670CBSc.1093_1095delinsTAA (p.Gln365Ter)
c.54_56delinsTAA
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n.2065A>G
21g.43060492T>GCA410398095CBSc.1094A>C (p.Gln365Pro)
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n.2065A>C
 gnomAD v4
21g.43060492_43060493delinsAACA2579810675CBSc.1093_1094delinsTT (p.Gln365Leu)
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n.1464_1465delinsTT
n.1243_1244delinsTT
n.2064_2065delinsTT
21g.43060492_43060493delinsATCA2579810676CBSc.1093_1094delinsAT (p.Gln365Met)
c.54_55delinsAT
n.1404_1405delinsAT
n.28_29delinsAT
n.593_594delinsAT
c.1144_1145delinsAT (p.Gln382Met)
c.778_779delinsAT (p.Gln260Met)
n.1464_1465delinsAT
n.1243_1244delinsAT
n.2064_2065delinsAT
21g.43060492_43060493delinsCACA2579810669CBSc.1093_1094delinsTG (p.Gln365Trp)
c.54_55delinsTG
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n.1464_1465delinsTG
n.1243_1244delinsTG
n.2064_2065delinsTG
21g.43060492_43060493delinsGACA2579810673CBSc.1093_1094delinsTC (p.Gln365Ser)
c.54_55delinsTC
n.1404_1405delinsTC
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n.1464_1465delinsTC
n.1243_1244delinsTC
n.2064_2065delinsTC
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n.1464C>T
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n.2064C>T
21g.43060493G>CCA410398101CBSc.1093C>G (p.Gln365Glu)
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21g.43060493G>TCA410398100CBSc.1093C>A (p.Gln365Lys)
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n.2064C>A
21g.43060494C>ACA749578566CBSc.1092G>T (p.Leu364=)
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n.1242G>T
n.2063G>T
 dbSNP gnomAD v4
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21g.43060494C>TCA749578565CBSc.1092G>A (p.Leu364=)
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n.592G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1463G>A
n.1242G>A
n.2063G>A
 dbSNP
21g.43060494_43060495delinsACCA2579807419CBSc.1091_1092delinsGT (p.Leu364Arg)
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21g.43060494_43060495delinsAGCA2579807407CBSc.1091_1092delinsCT (p.Leu364Pro)
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n.26_27delinsCT
n.591_592delinsCT
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n.1462_1463delinsCT
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n.2062_2063delinsCT
21g.43060494_43060495delinsATCA2579807412CBSc.1091_1092delinsAT (p.Leu364His)
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c.1142_1143delinsAT (p.Leu381His)
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n.1462_1463delinsAT
n.1241_1242delinsAT
n.2062_2063delinsAT
21g.43060494_43060495delinsTCCA2579807420CBSc.1091_1092delinsGA (p.Leu364Arg)
c.52_53delinsGA
n.1402_1403delinsGA
n.26_27delinsGA
n.591_592delinsGA
c.1142_1143delinsGA (p.Leu381Arg)
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n.1462_1463delinsGA
n.1241_1242delinsGA
n.2062_2063delinsGA
21g.43060494_43060495delinsTGCA2579807406CBSc.1091_1092delinsCA (p.Leu364Pro)
c.52_53delinsCA
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n.26_27delinsCA
n.591_592delinsCA
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c.776_777delinsCA (p.Leu259Pro)
n.1462_1463delinsCA
n.1241_1242delinsCA
n.2062_2063delinsCA
21g.43060494_43060495delinsTTCA2579813621CBSc.1091_1092delinsAA (p.Leu364Gln)
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21g.43060494_43060496delinsAACCA2579807396CBSc.1090_1092delinsGTT (p.Leu364Val)
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n.25_27delinsGTT
n.590_592delinsGTT
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n.2061_2063delinsGTT
21g.43060494_43060496delinsAATCA2579807410CBSc.1090_1092delinsATT (p.Leu364Ile)
c.51_53delinsATT
n.1401_1403delinsATT
n.25_27delinsATT
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c.1141_1143delinsATT (p.Leu381Ile)
c.775_777delinsATT (p.Leu259Ile)
n.1461_1463delinsATT
n.1240_1242delinsATT
n.2061_2063delinsATT
21g.43060494_43060496delinsACACA2579807416CBSc.1090_1092delinsTGT (p.Leu364Cys)
c.51_53delinsTGT
n.1401_1403delinsTGT
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n.1240_1242delinsTGT
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21g.43060494_43060496delinsACCCA2579807414CBSc.1090_1092delinsGGT (p.Leu364Gly)
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c.775_777delinsGGT (p.Leu259Gly)
n.1461_1463delinsGGT
n.1240_1242delinsGGT
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21g.43060494_43060496delinsACTCA2579807402CBSc.1090_1092delinsAGT (p.Leu364Ser)
c.51_53delinsAGT
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n.25_27delinsAGT
n.590_592delinsAGT
c.1141_1143delinsAGT (p.Leu381Ser)
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n.1240_1242delinsAGT
n.2061_2063delinsAGT
21g.43060494_43060496delinsAGACA2579807405CBSc.1090_1092delinsTCT (p.Leu364Ser)
c.51_53delinsTCT
n.1401_1403delinsTCT
n.25_27delinsTCT
n.590_592delinsTCT
c.1141_1143delinsTCT (p.Leu381Ser)
c.775_777delinsTCT (p.Leu259Ser)
n.1461_1463delinsTCT
n.1240_1242delinsTCT
n.2061_2063delinsTCT
21g.43060494_43060496delinsAGCCA2579807422CBSc.1090_1092delinsGCT (p.Leu364Ala)
c.51_53delinsGCT
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n.2061_2063delinsGCT
21g.43060494_43060496delinsAGTCA2579807401CBSc.1090_1092delinsACT (p.Leu364Thr)
c.51_53delinsACT
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21g.43060494_43060496delinsATACA2579807397CBSc.1090_1092delinsTAT (p.Leu364Tyr)
c.51_53delinsTAT
n.1401_1403delinsTAT
n.25_27delinsTAT
n.590_592delinsTAT
c.1141_1143delinsTAT (p.Leu381Tyr)
c.775_777delinsTAT (p.Leu259Tyr)
n.1461_1463delinsTAT
n.1240_1242delinsTAT
n.2061_2063delinsTAT
21g.43060494_43060496delinsATCCA2579807417CBSc.1090_1092delinsGAT (p.Leu364Asp)
c.51_53delinsGAT
n.1401_1403delinsGAT
n.25_27delinsGAT
n.590_592delinsGAT
c.1141_1143delinsGAT (p.Leu381Asp)
c.775_777delinsGAT (p.Leu259Asp)
n.1461_1463delinsGAT
n.1240_1242delinsGAT
n.2061_2063delinsGAT
21g.43060494_43060496delinsATTCA2579807418CBSc.1090_1092delinsAAT (p.Leu364Asn)
c.51_53delinsAAT
n.1401_1403delinsAAT
n.25_27delinsAAT
n.590_592delinsAAT
c.1141_1143delinsAAT (p.Leu381Asn)
c.775_777delinsAAT (p.Leu259Asn)
n.1461_1463delinsAAT
n.1240_1242delinsAAT
n.2061_2063delinsAAT
21g.43060494_43060496delinsGGTCA2579807400CBSc.1090_1092delinsACC (p.Leu364Thr)
c.51_53delinsACC
n.1401_1403delinsACC
n.25_27delinsACC
n.590_592delinsACC
c.1141_1143delinsACC (p.Leu381Thr)
c.775_777delinsACC (p.Leu259Thr)
n.1461_1463delinsACC
n.1240_1242delinsACC
n.2061_2063delinsACC
21g.43060494_43060496delinsTAACA2579807424CBSc.1090_1092delinsTTA (p.Leu364=)
c.51_53delinsTTA
n.1401_1403delinsTTA
n.25_27delinsTTA
n.590_592delinsTTA
c.1141_1143delinsTTA (p.Leu381=)
c.775_777delinsTTA (p.Leu259=)
n.1461_1463delinsTTA
n.1240_1242delinsTTA
n.2061_2063delinsTTA
21g.43060494_43060496delinsTATCA2579807411CBSc.1090_1092delinsATA (p.Leu364Ile)
c.51_53delinsATA
n.1401_1403delinsATA
n.25_27delinsATA
n.590_592delinsATA
c.1141_1143delinsATA (p.Leu381Ile)
c.775_777delinsATA (p.Leu259Ile)
n.1461_1463delinsATA
n.1240_1242delinsATA
n.2061_2063delinsATA
21g.43060495A=CA2391102318CBSc.1091T= (p.Leu364=)
c.52T=
n.1402T=
n.26T=
n.591T=
c.1142T= (p.Leu381=)
c.776T= (p.Leu259=)
n.1462T=
n.1241T=
n.2062T=
21g.43060495A>CCA410398103CBSc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.52T>G
n.1402T>G
n.26T>G
n.591T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1462T>G
n.1241T>G
n.2062T>G
21g.43060495A>GCA410398105CBSc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.52T>C
n.1402T>C
n.26T>C
n.591T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1462T>C
n.1241T>C
n.2062T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060495A>TCA410398107CBSc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.52T>A
n.1402T>A
n.26T>A
n.591T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1462T>A
n.1241T>A
n.2062T>A
21g.43060495_43060496delinsCACA2579807398CBSc.1090_1091delinsTG (p.Leu364Trp)
c.51_52delinsTG
n.1401_1402delinsTG
n.25_26delinsTG
n.590_591delinsTG
c.1141_1142delinsTG (p.Leu381Trp)
c.775_776delinsTG (p.Leu259Trp)
n.1461_1462delinsTG
n.1240_1241delinsTG
n.2061_2062delinsTG
21g.43060495_43060496delinsCCCA2579807413CBSc.1090_1091delinsGG (p.Leu364Gly)
c.51_52delinsGG
n.1401_1402delinsGG
n.25_26delinsGG
n.590_591delinsGG
c.1141_1142delinsGG (p.Leu381Gly)
c.775_776delinsGG (p.Leu259Gly)
n.1461_1462delinsGG
n.1240_1241delinsGG
n.2061_2062delinsGG
21g.43060495_43060496delinsCTCA2579807421CBSc.1090_1091delinsAG (p.Leu364Arg)
c.51_52delinsAG
n.1401_1402delinsAG
n.25_26delinsAG
n.590_591delinsAG
c.1141_1142delinsAG (p.Leu381Arg)
c.775_776delinsAG (p.Leu259Arg)
n.1461_1462delinsAG
n.1240_1241delinsAG
n.2061_2062delinsAG
21g.43060495_43060496delinsGACA2579807404CBSc.1090_1091delinsTC (p.Leu364Ser)
c.51_52delinsTC
n.1401_1402delinsTC
n.25_26delinsTC
n.590_591delinsTC
c.1141_1142delinsTC (p.Leu381Ser)
c.775_776delinsTC (p.Leu259Ser)
n.1461_1462delinsTC
n.1240_1241delinsTC
n.2061_2062delinsTC
21g.43060495_43060496delinsGCCA2579807423CBSc.1090_1091delinsGC (p.Leu364Ala)
c.51_52delinsGC
n.1401_1402delinsGC
n.25_26delinsGC
n.590_591delinsGC
c.1141_1142delinsGC (p.Leu381Ala)
c.775_776delinsGC (p.Leu259Ala)
n.1461_1462delinsGC
n.1240_1241delinsGC
n.2061_2062delinsGC
21g.43060495_43060496delinsGTCA2579807399CBSc.1090_1091delinsAC (p.Leu364Thr)
c.51_52delinsAC
n.1401_1402delinsAC
n.25_26delinsAC
n.590_591delinsAC
c.1141_1142delinsAC (p.Leu381Thr)
c.775_776delinsAC (p.Leu259Thr)
n.1461_1462delinsAC
n.1240_1241delinsAC
n.2061_2062delinsAC
21g.43060495_43060496delinsTACA2579807403CBSc.1090_1091delinsTA (p.Leu364Ter)
c.51_52delinsTA
n.1401_1402delinsTA
n.25_26delinsTA
n.590_591delinsTA
c.1141_1142delinsTA (p.Leu381Ter)
c.775_776delinsTA (p.Leu259Ter)
n.1461_1462delinsTA
n.1240_1241delinsTA
n.2061_2062delinsTA
21g.43060495_43060496delinsTCCA2579807415CBSc.1090_1091delinsGA (p.Leu364Glu)
c.51_52delinsGA
n.1401_1402delinsGA
n.25_26delinsGA
n.590_591delinsGA
c.1141_1142delinsGA (p.Leu381Glu)
c.775_776delinsGA (p.Leu259Glu)
n.1461_1462delinsGA
n.1240_1241delinsGA
n.2061_2062delinsGA
21g.43060495_43060496delinsTTCA2579807409CBSc.1090_1091delinsAA (p.Leu364Lys)
c.51_52delinsAA
n.1401_1402delinsAA
n.25_26delinsAA
n.590_591delinsAA
c.1141_1142delinsAA (p.Leu381Lys)
c.775_776delinsAA (p.Leu259Lys)
n.1461_1462delinsAA
n.1240_1241delinsAA
n.2061_2062delinsAA
21g.43060496G>ACA2579807426CBSc.1090C>T (p.Leu364=)
c.51C>T
n.1401C>T
n.25C>T
n.590C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1461C>T
n.1240C>T
n.2061C>T
 ClinVar
21g.43060496G>CCA410398108CBSc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.51C>G
n.1401C>G
n.25C>G
n.590C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1461C>G
n.1240C>G
n.2061C>G
 gnomAD v4
21g.43060496G>TCA410398109CBSc.1090C>A (p.Leu364Met)
c.51C>A
n.1401C>A
n.25C>A
n.590C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1461C>A
n.1240C>A
n.2061C>A
 gnomAD v4
21g.43060498_43060517dupCA2695230226CBSc.1071_1090dup (p.Leu364ProfsTer2)
c.32_51dup
n.1382_1401dup
n.6_25dup
n.571_590dup
c.1122_1141dup (p.Leu381ProfsTer2)
c.756_775dup (p.Leu259ProfsTer2)
n.1442_1461dup
n.1221_1240dup
n.2042_2061dup
21g.43060497C>ACA410398110CBSc.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.50G>T
n.1400G>T
n.24G>T
n.589G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.1460G>T
n.1239G>T
n.2060G>T
 gnomAD v4
21g.43060497C=CA2391102319CBSc.1089G= (p.Glu363=)
c.50G=
n.1400G=
n.24G=
n.589G=
c.1140G= (p.Glu380=)
c.774G= (p.Glu258=)
n.1460G=
n.1239G=
n.2060G=
21g.43060497C>GCA410398112CBSc.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.50G>C
n.1400G>C
n.24G>C
n.589G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.1460G>C
n.1239G>C
n.2060G>C
 gnomAD v4
21g.43060497C>TCA915952609CBSc.1089G>A (p.Glu363=)
c.50G>A
n.1400G>A
n.24G>A
n.589G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.1460G>A
n.1239G>A
n.2060G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060497_43060498delinsAACA2579810400CBSc.1088_1089delinsTT (p.Glu363Val)
c.49_50delinsTT
n.1399_1400delinsTT
n.23_24delinsTT
n.588_589delinsTT
c.1139_1140delinsTT (p.Glu380Val)
c.773_774delinsTT (p.Glu258Val)
n.1459_1460delinsTT
n.1238_1239delinsTT
n.2059_2060delinsTT
21g.43060497_43060498delinsACCA2579810412CBSc.1088_1089delinsGT (p.Glu363Gly)
c.49_50delinsGT
n.1399_1400delinsGT
n.23_24delinsGT
n.588_589delinsGT
c.1139_1140delinsGT (p.Glu380Gly)
c.773_774delinsGT (p.Glu258Gly)
n.1459_1460delinsGT
n.1238_1239delinsGT
n.2059_2060delinsGT
21g.43060497_43060499delinsAAACA2579810406CBSc.1087_1089delinsTTT (p.Glu363Phe)
c.48_50delinsTTT
n.1398_1400delinsTTT
n.22_24delinsTTT
n.587_589delinsTTT
c.1138_1140delinsTTT (p.Glu380Phe)
c.772_774delinsTTT (p.Glu258Phe)
n.1458_1460delinsTTT
n.1237_1239delinsTTT
n.2058_2060delinsTTT
21g.43060497_43060499delinsAAGCA2579810408CBSc.1087_1089delinsCTT (p.Glu363Leu)
c.48_50delinsCTT
n.1398_1400delinsCTT
n.22_24delinsCTT
n.587_589delinsCTT
c.1138_1140delinsCTT (p.Glu380Leu)
c.772_774delinsCTT (p.Glu258Leu)
n.1458_1460delinsCTT
n.1237_1239delinsCTT
n.2058_2060delinsCTT
21g.43060497_43060499delinsAATCA2579810411CBSc.1087_1089delinsATT (p.Glu363Ile)
c.48_50delinsATT
n.1398_1400delinsATT
n.22_24delinsATT
n.587_589delinsATT
c.1138_1140delinsATT (p.Glu380Ile)
c.772_774delinsATT (p.Glu258Ile)
n.1458_1460delinsATT
n.1237_1239delinsATT
n.2058_2060delinsATT
21g.43060497_43060499delinsACACA2579810413CBSc.1087_1089delinsTGT (p.Glu363Cys)
c.48_50delinsTGT
n.1398_1400delinsTGT
n.22_24delinsTGT
n.587_589delinsTGT
c.1138_1140delinsTGT (p.Glu380Cys)
c.772_774delinsTGT (p.Glu258Cys)
n.1458_1460delinsTGT
n.1237_1239delinsTGT
n.2058_2060delinsTGT
21g.43060497_43060499delinsAGACA2579810403CBSc.1087_1089delinsTCT (p.Glu363Ser)
c.48_50delinsTCT
n.1398_1400delinsTCT
n.22_24delinsTCT
n.587_589delinsTCT
c.1138_1140delinsTCT (p.Glu380Ser)
c.772_774delinsTCT (p.Glu258Ser)
n.1458_1460delinsTCT
n.1237_1239delinsTCT
n.2058_2060delinsTCT
21g.43060497_43060499delinsATACA2579810401CBSc.1087_1089delinsTAT (p.Glu363Tyr)
c.48_50delinsTAT
n.1398_1400delinsTAT
n.22_24delinsTAT
n.587_589delinsTAT
c.1138_1140delinsTAT (p.Glu380Tyr)
c.772_774delinsTAT (p.Glu258Tyr)
n.1458_1460delinsTAT
n.1237_1239delinsTAT
n.2058_2060delinsTAT
21g.43060497_43060499delinsATTCA2579810415CBSc.1087_1089delinsAAT (p.Glu363Asn)
c.48_50delinsAAT
n.1398_1400delinsAAT
n.22_24delinsAAT
n.587_589delinsAAT
c.1138_1140delinsAAT (p.Glu380Asn)
c.772_774delinsAAT (p.Glu258Asn)
n.1458_1460delinsAAT
n.1237_1239delinsAAT
n.2058_2060delinsAAT
21g.43060497_43060499delinsTTTCA2579810407CBSc.1087_1089delinsAAA (p.Glu363Lys)
c.48_50delinsAAA
n.1398_1400delinsAAA
n.22_24delinsAAA
n.587_589delinsAAA
c.1138_1140delinsAAA (p.Glu380Lys)
c.772_774delinsAAA (p.Glu258Lys)
n.1458_1460delinsAAA
n.1237_1239delinsAAA
n.2058_2060delinsAAA
21g.43060498T>ACA410398113CBSc.1088A>T (p.Glu363Val)
c.49A>T
n.1399A>T
n.23A>T
n.588A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.1459A>T
n.1238A>T
n.2059A>T
21g.43060498T>CCA410398115CBSc.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.49A>G
n.1399A>G
n.23A>G
n.588A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.1459A>G
n.1238A>G
n.2059A>G
 gnomAD v4
21g.43060498T>GCA410398117CBSc.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.49A>C
n.1399A>C
n.23A>C
n.588A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.1459A>C
n.1238A>C
n.2059A>C
 gnomAD v4
21g.43060498_43060499delinsAACA2579810409CBSc.1087_1088delinsTT (p.Glu363Leu)
c.48_49delinsTT
n.1398_1399delinsTT
n.22_23delinsTT
n.587_588delinsTT
c.1138_1139delinsTT (p.Glu380Leu)
c.772_773delinsTT (p.Glu258Leu)
n.1458_1459delinsTT
n.1237_1238delinsTT
n.2058_2059delinsTT
21g.43060498_43060499delinsAGCA2579810410CBSc.1087_1088delinsCT (p.Glu363Leu)
c.48_49delinsCT
n.1398_1399delinsCT
n.22_23delinsCT
n.587_588delinsCT
c.1138_1139delinsCT (p.Glu380Leu)
c.772_773delinsCT (p.Glu258Leu)
n.1458_1459delinsCT
n.1237_1238delinsCT
n.2058_2059delinsCT
21g.43060498_43060499delinsATCA2579810405CBSc.1087_1088delinsAT (p.Glu363Met)
c.48_49delinsAT
n.1398_1399delinsAT
n.22_23delinsAT
n.587_588delinsAT
c.1138_1139delinsAT (p.Glu380Met)
c.772_773delinsAT (p.Glu258Met)
n.1458_1459delinsAT
n.1237_1238delinsAT
n.2058_2059delinsAT
21g.43060498_43060499delinsCACA2579810402CBSc.1087_1088delinsTG (p.Glu363Trp)
c.48_49delinsTG
n.1398_1399delinsTG
n.22_23delinsTG
n.587_588delinsTG
c.1138_1139delinsTG (p.Glu380Trp)
c.772_773delinsTG (p.Glu258Trp)
n.1458_1459delinsTG
n.1237_1238delinsTG
n.2058_2059delinsTG
21g.43060498_43060499delinsCTCA2579810414CBSc.1087_1088delinsAG (p.Glu363Arg)
c.48_49delinsAG
n.1398_1399delinsAG
n.22_23delinsAG
n.587_588delinsAG
c.1138_1139delinsAG (p.Glu380Arg)
c.772_773delinsAG (p.Glu258Arg)
n.1458_1459delinsAG
n.1237_1238delinsAG
n.2058_2059delinsAG
21g.43060498_43060499delinsGACA2579810404CBSc.1087_1088delinsTC (p.Glu363Ser)
c.48_49delinsTC
n.1398_1399delinsTC
n.22_23delinsTC
n.587_588delinsTC
c.1138_1139delinsTC (p.Glu380Ser)
c.772_773delinsTC (p.Glu258Ser)
n.1458_1459delinsTC
n.1237_1238delinsTC
n.2058_2059delinsTC
21g.43060498_43060499delinsGTCA2579813762CBSc.1087_1088delinsAC (p.Glu363Thr)
c.48_49delinsAC
n.1398_1399delinsAC
n.22_23delinsAC
n.587_588delinsAC
c.1138_1139delinsAC (p.Glu380Thr)
c.772_773delinsAC (p.Glu258Thr)
n.1458_1459delinsAC
n.1237_1238delinsAC
n.2058_2059delinsAC
21g.43060498_43060499delinsTCCA2391102320CBSc.1087_1088delinsGA (p.Glu363=)
c.48_49delinsGA
n.1398_1399delinsGA
n.22_23delinsGA
n.587_588delinsGA
c.1138_1139delinsGA (p.Glu380=)
c.772_773delinsGA (p.Glu258=)
n.1458_1459delinsGA
n.1237_1238delinsGA
n.2058_2059delinsGA
21g.43060499C>ACA410398123CBSc.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.48G>T
n.1398G>T
n.22G>T
n.587G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.1458G>T
n.1237G>T
n.2058G>T
 gnomAD v4
21g.43060499C=CA2391102321CBSc.1087G= (p.Glu363=)
c.48G=
n.1398G=
n.22G=
n.587G=
c.1138G= (p.Glu380=)
c.772G= (p.Glu258=)
n.1458G=
n.1237G=
n.2058G=
21g.43060499C>GCA410398121CBSc.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.48G>C
n.1398G>C
n.22G>C
n.587G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.1458G>C
n.1237G>C
n.2058G>C
21g.43060499C>TCA410398119CBSc.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.48G>A
n.1398G>A
n.22G>A
n.587G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.1458G>A
n.1237G>A
n.2058G>A
 dbSNP
21g.43060500delCA16621013CBSc.1087del (p.Glu363SerfsTer20)
c.48del
n.1398del
n.22del
n.587del
c.1138del (p.Glu380SerfsTer20)
c.772del (p.Glu258SerfsTer20)
n.1458del
n.1237del
n.2058del
 ClinVar dbSNP
21g.43060500C>ACA410398125CBSc.1086G>T (p.Gln362His)
c.47G>T
n.1397G>T
n.21G>T
n.586G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.771G>T (p.Gln257His)
n.1457G>T
n.1236G>T
n.2057G>T
21g.43060500C>GCA410398126CBSc.1086G>C (p.Gln362His)
c.47G>C
n.1397G>C
n.21G>C
n.586G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.771G>C (p.Gln257His)
n.1457G>C
n.1236G>C
n.2057G>C
21g.43060500C>TCA2579810695CBSc.1086G>A (p.Gln362=)
c.47G>A
n.1397G>A
n.21G>A
n.586G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.771G>A (p.Gln257=)
n.1457G>A
n.1236G>A
n.2057G>A
21g.43060500_43060501delinsAACA2579810688CBSc.1085_1086delinsTT (p.Gln362Leu)
c.46_47delinsTT
n.1396_1397delinsTT
n.20_21delinsTT
n.585_586delinsTT
c.1136_1137delinsTT (p.Gln379Leu)
c.770_771delinsTT (p.Gln257Leu)
n.1456_1457delinsTT
n.1235_1236delinsTT
n.2056_2057delinsTT
21g.43060500_43060501delinsACCA2579810694CBSc.1085_1086delinsGT (p.Gln362Arg)
c.46_47delinsGT
n.1396_1397delinsGT
n.20_21delinsGT
n.585_586delinsGT
c.1136_1137delinsGT (p.Gln379Arg)
c.770_771delinsGT (p.Gln257Arg)
n.1456_1457delinsGT
n.1235_1236delinsGT
n.2056_2057delinsGT
21g.43060500_43060501delinsAGCA2579810687CBSc.1085_1086delinsCT (p.Gln362Pro)
c.46_47delinsCT
n.1396_1397delinsCT
n.20_21delinsCT
n.585_586delinsCT
c.1136_1137delinsCT (p.Gln379Pro)
c.770_771delinsCT (p.Gln257Pro)
n.1456_1457delinsCT
n.1235_1236delinsCT
n.2056_2057delinsCT
21g.43060500_43060502delinsAAACA2579810686CBSc.1084_1086delinsTTT (p.Gln362Phe)
c.45_47delinsTTT
n.1395_1397delinsTTT
n.19_21delinsTTT
n.584_586delinsTTT
c.1135_1137delinsTTT (p.Gln379Phe)
c.769_771delinsTTT (p.Gln257Phe)
n.1455_1457delinsTTT
n.1234_1236delinsTTT
n.2055_2057delinsTTT
21g.43060500_43060502delinsAATCA2579810690CBSc.1084_1086delinsATT (p.Gln362Ile)
c.45_47delinsATT
n.1395_1397delinsATT
n.19_21delinsATT
n.584_586delinsATT
c.1135_1137delinsATT (p.Gln379Ile)
c.769_771delinsATT (p.Gln257Ile)
n.1455_1457delinsATT
n.1234_1236delinsATT
n.2055_2057delinsATT
21g.43060500_43060502delinsACACA2579810692CBSc.1084_1086delinsTGT (p.Gln362Cys)
c.45_47delinsTGT
n.1395_1397delinsTGT
n.19_21delinsTGT
n.584_586delinsTGT
c.1135_1137delinsTGT (p.Gln379Cys)
c.769_771delinsTGT (p.Gln257Cys)
n.1455_1457delinsTGT
n.1234_1236delinsTGT
n.2055_2057delinsTGT
21g.43060500_43060502delinsAGACA2579810684CBSc.1084_1086delinsTCT (p.Gln362Ser)
c.45_47delinsTCT
n.1395_1397delinsTCT
n.19_21delinsTCT
n.584_586delinsTCT
c.1135_1137delinsTCT (p.Gln379Ser)
c.769_771delinsTCT (p.Gln257Ser)
n.1455_1457delinsTCT
n.1234_1236delinsTCT
n.2055_2057delinsTCT
21g.43060500_43060502delinsATACA2579810681CBSc.1084_1086delinsTAT (p.Gln362Tyr)
c.45_47delinsTAT
n.1395_1397delinsTAT
n.19_21delinsTAT
n.584_586delinsTAT
c.1135_1137delinsTAT (p.Gln379Tyr)
c.769_771delinsTAT (p.Gln257Tyr)
n.1455_1457delinsTAT
n.1234_1236delinsTAT
n.2055_2057delinsTAT
21g.43060500_43060502delinsATTCA2579810693CBSc.1084_1086delinsAAT (p.Gln362Asn)
c.45_47delinsAAT
n.1395_1397delinsAAT
n.19_21delinsAAT
n.584_586delinsAAT
c.1135_1137delinsAAT (p.Gln379Asn)
c.769_771delinsAAT (p.Gln257Asn)
n.1455_1457delinsAAT
n.1234_1236delinsAAT
n.2055_2057delinsAAT
21g.43060500_43060502delinsTTACA2579810683CBSc.1084_1086delinsTAA (p.Gln362Ter)
c.45_47delinsTAA
n.1395_1397delinsTAA
n.19_21delinsTAA
n.584_586delinsTAA
c.1135_1137delinsTAA (p.Gln379Ter)
c.769_771delinsTAA (p.Gln257Ter)
n.1455_1457delinsTAA
n.1234_1236delinsTAA
n.2055_2057delinsTAA
21g.43060500_43060502delinsTTTCA2579813789CBSc.1084_1086delinsAAA (p.Gln362Lys)
c.45_47delinsAAA
n.1395_1397delinsAAA
n.19_21delinsAAA
n.584_586delinsAAA
c.1135_1137delinsAAA (p.Gln379Lys)
c.769_771delinsAAA (p.Gln257Lys)
n.1455_1457delinsAAA
n.1234_1236delinsAAA
n.2055_2057delinsAAA
21g.43060501T>ACA410398128CBSc.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.46A>T
n.1396A>T
n.20A>T
n.585A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.1456A>T
n.1235A>T
n.2056A>T
21g.43060501T>CCA410398130CBSc.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.46A>G
n.1396A>G
n.20A>G
n.585A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.1456A>G
n.1235A>G
n.2056A>G
21g.43060501T>GCA410398131CBSc.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.46A>C
n.1396A>C
n.20A>C
n.585A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.1456A>C
n.1235A>C
n.2056A>C
 gnomAD v4
21g.43060501_43060502delinsAACA2579810689CBSc.1084_1085delinsTT (p.Gln362Leu)
c.45_46delinsTT
n.1395_1396delinsTT
n.19_20delinsTT
n.584_585delinsTT
c.1135_1136delinsTT (p.Gln379Leu)
c.769_770delinsTT (p.Gln257Leu)
n.1455_1456delinsTT
n.1234_1235delinsTT
n.2055_2056delinsTT
21g.43060501_43060502delinsCACA2579810682CBSc.1084_1085delinsTG (p.Gln362Trp)
c.45_46delinsTG
n.1395_1396delinsTG
n.19_20delinsTG
n.584_585delinsTG
c.1135_1136delinsTG (p.Gln379Trp)
c.769_770delinsTG (p.Gln257Trp)
n.1455_1456delinsTG
n.1234_1235delinsTG
n.2055_2056delinsTG
21g.43060501_43060502delinsCCCA2579810691CBSc.1084_1085delinsGG (p.Gln362Gly)
c.45_46delinsGG
n.1395_1396delinsGG
n.19_20delinsGG
n.584_585delinsGG
c.1135_1136delinsGG (p.Gln379Gly)
c.769_770delinsGG (p.Gln257Gly)
n.1455_1456delinsGG
n.1234_1235delinsGG
n.2055_2056delinsGG
21g.43060501_43060502delinsGACA2579810685CBSc.1084_1085delinsTC (p.Gln362Ser)
c.45_46delinsTC
n.1395_1396delinsTC
n.19_20delinsTC
n.584_585delinsTC
c.1135_1136delinsTC (p.Gln379Ser)
c.769_770delinsTC (p.Gln257Ser)
n.1455_1456delinsTC
n.1234_1235delinsTC
n.2055_2056delinsTC
21g.43060502G>ACA410398133CBSc.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.45C>T
n.1395C>T
n.19C>T
n.584C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.1455C>T
n.1234C>T
n.2055C>T
21g.43060502G>CCA410398135CBSc.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.45C>G
n.1395C>G
n.19C>G
n.584C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.1455C>G
n.1234C>G
n.2055C>G
21g.43060502G>TCA410398137CBSc.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.45C>A
n.1395C>A
n.19C>A
n.584C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.1455C>A
n.1234C>A
n.2055C>A
21g.43060503C>ACA2391102323CBSc.1083G>T (p.Ala361=)
c.44G>T
n.1394G>T
n.18G>T
n.583G>T
c.1134G>T (p.Ala378=)
c.768G>T (p.Ala256=)
n.1454G>T
n.1233G>T
n.2054G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060503C=CA2391102322CBSc.1083G= (p.Ala361=)
c.44G=
n.1394G=
n.18G=
n.583G=
c.1134G= (p.Ala378=)
c.768G= (p.Ala256=)
n.1454G=
n.1233G=
n.2054G=
21g.43060503C>TCA321689748CBSc.1083G>A (p.Ala361=)
c.44G>A
n.1394G>A
n.18G>A
n.583G>A
c.1134G>A (p.Ala378=)
c.768G>A (p.Ala256=)
n.1454G>A
n.1233G>A
n.2054G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060503_43060504delinsAACA2579812813CBSc.1082_1083delinsTT (p.Ala361Val)
c.43_44delinsTT
n.1393_1394delinsTT
n.17_18delinsTT
n.582_583delinsTT
c.1133_1134delinsTT (p.Ala378Val)
c.767_768delinsTT (p.Ala256Val)
n.1453_1454delinsTT
n.1232_1233delinsTT
n.2053_2054delinsTT
21g.43060503_43060504delinsACCA2579812824CBSc.1082_1083delinsGT (p.Ala361Gly)
c.43_44delinsGT
n.1393_1394delinsGT
n.17_18delinsGT
n.582_583delinsGT
c.1133_1134delinsGT (p.Ala378Gly)
c.767_768delinsGT (p.Ala256Gly)
n.1453_1454delinsGT
n.1232_1233delinsGT
n.2053_2054delinsGT
21g.43060503_43060504delinsATCA2579812826CBSc.1082_1083delinsAT (p.Ala361Asp)
c.43_44delinsAT
n.1393_1394delinsAT
n.17_18delinsAT
n.582_583delinsAT
c.1133_1134delinsAT (p.Ala378Asp)
c.767_768delinsAT (p.Ala256Asp)
n.1453_1454delinsAT
n.1232_1233delinsAT
n.2053_2054delinsAT
21g.43060503_43060505delinsACACA2579812827CBSc.1081_1083delinsTGT (p.Ala361Cys)
c.42_44delinsTGT
n.1392_1394delinsTGT
n.16_18delinsTGT
n.581_583delinsTGT
c.1132_1134delinsTGT (p.Ala378Cys)
c.766_768delinsTGT (p.Ala256Cys)
n.1452_1454delinsTGT
n.1231_1233delinsTGT
n.2052_2054delinsTGT
21g.43060503_43060505delinsAGGCA2579812820CBSc.1081_1083delinsCCT (p.Ala361Pro)
c.42_44delinsCCT
n.1392_1394delinsCCT
n.16_18delinsCCT
n.581_583delinsCCT
c.1132_1134delinsCCT (p.Ala378Pro)
c.766_768delinsCCT (p.Ala256Pro)
n.1452_1454delinsCCT
n.1231_1233delinsCCT
n.2052_2054delinsCCT
21g.43060503_43060505delinsAGTCA2579812816CBSc.1081_1083delinsACT (p.Ala361Thr)
c.42_44delinsACT
n.1392_1394delinsACT
n.16_18delinsACT
n.581_583delinsACT
c.1132_1134delinsACT (p.Ala378Thr)
c.766_768delinsACT (p.Ala256Thr)
n.1452_1454delinsACT
n.1231_1233delinsACT
n.2052_2054delinsACT
21g.43060503_43060505delinsATACA2579812814CBSc.1081_1083delinsTAT (p.Ala361Tyr)
c.42_44delinsTAT
n.1392_1394delinsTAT
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n.1452_1454delinsTAT
n.1231_1233delinsTAT
n.2052_2054delinsTAT
21g.43060503_43060505delinsATTCA2579812828CBSc.1081_1083delinsAAT (p.Ala361Asn)
c.42_44delinsAAT
n.1392_1394delinsAAT
n.16_18delinsAAT
n.581_583delinsAAT
c.1132_1134delinsAAT (p.Ala378Asn)
c.766_768delinsAAT (p.Ala256Asn)
n.1452_1454delinsAAT
n.1231_1233delinsAAT
n.2052_2054delinsAAT
21g.43060503_43060505delinsGGTCA2579813896CBSc.1081_1083delinsACC (p.Ala361Thr)
c.42_44delinsACC
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n.1452_1454delinsACC
n.1231_1233delinsACC
n.2052_2054delinsACC
21g.43060503_43060505delinsTGACA2579812818CBSc.1081_1083delinsTCA (p.Ala361Ser)
c.42_44delinsTCA
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c.766_768delinsTCA (p.Ala256Ser)
n.1452_1454delinsTCA
n.1231_1233delinsTCA
n.2052_2054delinsTCA
21g.43060503_43060505delinsTGGCA2579812819CBSc.1081_1083delinsCCA (p.Ala361Pro)
c.42_44delinsCCA
n.1392_1394delinsCCA
n.16_18delinsCCA
n.581_583delinsCCA
c.1132_1134delinsCCA (p.Ala378Pro)
c.766_768delinsCCA (p.Ala256Pro)
n.1452_1454delinsCCA
n.1231_1233delinsCCA
n.2052_2054delinsCCA
21g.43060503_43060505delinsTGTCA2579812817CBSc.1081_1083delinsACA (p.Ala361Thr)
c.42_44delinsACA
n.1392_1394delinsACA
n.16_18delinsACA
n.581_583delinsACA
c.1132_1134delinsACA (p.Ala378Thr)
c.766_768delinsACA (p.Ala256Thr)
n.1452_1454delinsACA
n.1231_1233delinsACA
n.2052_2054delinsACA
21g.43060504G>ACA321689756CBSc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.43C>T
n.1393C>T
n.17C>T
n.582C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1453C>T
n.1232C>T
n.2053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060504G>CCA410398139CBSc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.43C>G
n.1393C>G
n.17C>G
n.582C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1453C>G
n.1232C>G
n.2053C>G
21g.43060504G=CA2391102324CBSc.1082C= (p.Ala361=)
c.43C=
n.1393C=
n.17C=
n.582C=
c.1133C= (p.Ala378=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.1453C=
n.1232C=
n.2053C=
21g.43060504G>TCA410398141CBSc.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.43C>A
n.1393C>A
n.17C>A
n.582C>A
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1453C>A
n.1232C>A
n.2053C>A
 gnomAD v4
21g.43060504_43060505delinsAACA2579812823CBSc.1081_1082delinsTT (p.Ala361Leu)
c.42_43delinsTT
n.1392_1393delinsTT
n.16_17delinsTT
n.581_582delinsTT
c.1132_1133delinsTT (p.Ala378Leu)
c.766_767delinsTT (p.Ala256Leu)
n.1452_1453delinsTT
n.1231_1232delinsTT
n.2052_2053delinsTT
21g.43060504_43060505delinsAGCA2579812822CBSc.1081_1082delinsCT (p.Ala361Leu)
c.42_43delinsCT
n.1392_1393delinsCT
n.16_17delinsCT
n.581_582delinsCT
c.1132_1133delinsCT (p.Ala378Leu)
c.766_767delinsCT (p.Ala256Leu)
n.1452_1453delinsCT
n.1231_1232delinsCT
n.2052_2053delinsCT
21g.43060504_43060505delinsATCA2579812821CBSc.1081_1082delinsAT (p.Ala361Met)
c.42_43delinsAT
n.1392_1393delinsAT
n.16_17delinsAT
n.581_582delinsAT
c.1132_1133delinsAT (p.Ala378Met)
c.766_767delinsAT (p.Ala256Met)
n.1452_1453delinsAT
n.1231_1232delinsAT
n.2052_2053delinsAT
21g.43060504_43060505delinsCACA2579812815CBSc.1081_1082delinsTG (p.Ala361Trp)
c.42_43delinsTG
n.1392_1393delinsTG
n.16_17delinsTG
n.581_582delinsTG
c.1132_1133delinsTG (p.Ala378Trp)
c.766_767delinsTG (p.Ala256Trp)
n.1452_1453delinsTG
n.1231_1232delinsTG
n.2052_2053delinsTG
21g.43060504_43060505delinsCGCA2579812830CBSc.1081_1082delinsCG (p.Ala361Arg)
c.42_43delinsCG
n.1392_1393delinsCG
n.16_17delinsCG
n.581_582delinsCG
c.1132_1133delinsCG (p.Ala378Arg)
c.766_767delinsCG (p.Ala256Arg)
n.1452_1453delinsCG
n.1231_1232delinsCG
n.2052_2053delinsCG
21g.43060504_43060505delinsCTCA2579812829CBSc.1081_1082delinsAG (p.Ala361Arg)
c.42_43delinsAG
n.1392_1393delinsAG
n.16_17delinsAG
n.581_582delinsAG
c.1132_1133delinsAG (p.Ala378Arg)
c.766_767delinsAG (p.Ala256Arg)
n.1452_1453delinsAG
n.1231_1232delinsAG
n.2052_2053delinsAG
21g.43060504_43060505delinsTGCA2579812825CBSc.1081_1082delinsCA (p.Ala361Gln)
c.42_43delinsCA
n.1392_1393delinsCA
n.16_17delinsCA
n.581_582delinsCA
c.1132_1133delinsCA (p.Ala378Gln)
c.766_767delinsCA (p.Ala256Gln)
n.1452_1453delinsCA
n.1231_1232delinsCA
n.2052_2053delinsCA
21g.43060505C>ACA410398145CBSc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.42G>T
n.1392G>T
n.16G>T
n.581G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1452G>T
n.1231G>T
n.2052G>T
21g.43060505C=CA2391102325CBSc.1081G= (p.Ala361=)
c.42G=
n.1392G=
n.16G=
n.581G=
c.1132G= (p.Ala378=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.1452G=
n.1231G=
n.2052G=
21g.43060505C>GCA410398144CBSc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.42G>C
n.1392G>C
n.16G>C
n.581G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1452G>C
n.1231G>C
n.2052G>C
21g.43060505C>TCA321689765CBSc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.42G>A
n.1392G>A
n.16G>A
n.581G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1452G>A
n.1231G>A
n.2052G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060505_43060506delinsCGCA2391102326CBSc.1080_1081delinsCG (p.Ala360=)
c.41_42delinsCG
n.1391_1392delinsCG
n.15_16delinsCG
n.580_581delinsCG
c.1131_1132delinsCG (p.Ala377=)
c.765_766delinsCG (p.Ala255=)
n.1451_1452delinsCG
n.1230_1231delinsCG
n.2051_2052delinsCG
21g.43060505_43060506delinsTACA658799452CBSc.1080_1081delinsTA (p.Ala361Thr)
c.41_42delinsTA
n.1391_1392delinsTA
n.15_16delinsTA
n.580_581delinsTA
c.1131_1132delinsTA (p.Ala378Thr)
c.765_766delinsTA (p.Ala256Thr)
n.1451_1452delinsTA
n.1230_1231delinsTA
n.2051_2052delinsTA
 ClinVar dbSNP
21g.43060506G>ACA285307CBSc.1080C>T (p.Ala360=)
c.41C>T
n.1391C>T
n.15C>T
n.580C>T
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.765C>T (p.Ala255=)
n.1451C>T
n.1230C>T
n.2051C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060506G>CCA2580667349CBSc.1080C>G (p.Ala360=)
c.41C>G
n.1391C>G
n.15C>G
n.580C>G
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.765C>G (p.Ala255=)
n.1451C>G
n.1230C>G
n.2051C>G
 gnomAD v4
21g.43060506G=CA2391102327CBSc.1080C= (p.Ala360=)
c.41C=
n.1391C=
n.15C=
n.580C=
c.1131C= (p.Ala377=)
c.765C= (p.Ala255=)
n.1451C=
n.1230C=
n.2051C=
21g.43060506G>TCA2580667350CBSc.1080C>A (p.Ala360=)
c.41C>A
n.1391C>A
n.15C>A
n.580C>A
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.765C>A (p.Ala255=)
n.1451C>A
n.1230C>A
n.2051C>A
 gnomAD v4
21g.43060506_43060507delinsCACA2579812832CBSc.1079_1080delinsTG (p.Ala360Val)
c.40_41delinsTG
n.1390_1391delinsTG
n.14_15delinsTG
n.579_580delinsTG
c.1130_1131delinsTG (p.Ala377Val)
c.764_765delinsTG (p.Ala255Val)
n.1450_1451delinsTG
n.1229_1230delinsTG
n.2050_2051delinsTG
21g.43060506_43060507delinsCCCA2579812845CBSc.1079_1080delinsGG (p.Ala360Gly)
c.40_41delinsGG
n.1390_1391delinsGG
n.14_15delinsGG
n.579_580delinsGG
c.1130_1131delinsGG (p.Ala377Gly)
c.764_765delinsGG (p.Ala255Gly)
n.1450_1451delinsGG
n.1229_1230delinsGG
n.2050_2051delinsGG
21g.43060506_43060507delinsCTCA2579812846CBSc.1079_1080delinsAG (p.Ala360Glu)
c.40_41delinsAG
n.1390_1391delinsAG
n.14_15delinsAG
n.579_580delinsAG
c.1130_1131delinsAG (p.Ala377Glu)
c.764_765delinsAG (p.Ala255Glu)
n.1450_1451delinsAG
n.1229_1230delinsAG
n.2050_2051delinsAG
21g.43060506_43060507delinsTCCA2579812847CBSc.1079_1080delinsGA (p.Ala360Gly)
c.40_41delinsGA
n.1390_1391delinsGA
n.14_15delinsGA
n.579_580delinsGA
c.1130_1131delinsGA (p.Ala377Gly)
c.764_765delinsGA (p.Ala255Gly)
n.1450_1451delinsGA
n.1229_1230delinsGA
n.2050_2051delinsGA
21g.43060506_43060507delinsTTCA2579812848CBSc.1079_1080delinsAA (p.Ala360Glu)
c.40_41delinsAA
n.1390_1391delinsAA
n.14_15delinsAA
n.579_580delinsAA
c.1130_1131delinsAA (p.Ala377Glu)
c.764_765delinsAA (p.Ala255Glu)
n.1450_1451delinsAA
n.1229_1230delinsAA
n.2050_2051delinsAA
21g.43060506_43060508delinsAAACA2579812840CBSc.1078_1080delinsTTT (p.Ala360Phe)
c.39_41delinsTTT
n.1389_1391delinsTTT
n.13_15delinsTTT
n.578_580delinsTTT
c.1129_1131delinsTTT (p.Ala377Phe)
c.763_765delinsTTT (p.Ala255Phe)
n.1449_1451delinsTTT
n.1228_1230delinsTTT
n.2049_2051delinsTTT
21g.43060506_43060508delinsAAGCA2579812841CBSc.1078_1080delinsCTT (p.Ala360Leu)
c.39_41delinsCTT
n.1389_1391delinsCTT
n.13_15delinsCTT
n.578_580delinsCTT
c.1129_1131delinsCTT (p.Ala377Leu)
c.763_765delinsCTT (p.Ala255Leu)
n.1449_1451delinsCTT
n.1228_1230delinsCTT
n.2049_2051delinsCTT
21g.43060506_43060508delinsAATCA2579812844CBSc.1078_1080delinsATT (p.Ala360Ile)
c.39_41delinsATT
n.1389_1391delinsATT
n.13_15delinsATT
n.578_580delinsATT
c.1129_1131delinsATT (p.Ala377Ile)
c.763_765delinsATT (p.Ala255Ile)
n.1449_1451delinsATT
n.1228_1230delinsATT
n.2049_2051delinsATT
21g.43060506_43060508delinsACACA2579812849CBSc.1078_1080delinsTGT (p.Ala360Cys)
c.39_41delinsTGT
n.1389_1391delinsTGT
n.13_15delinsTGT
n.578_580delinsTGT
c.1129_1131delinsTGT (p.Ala377Cys)
c.763_765delinsTGT (p.Ala255Cys)
n.1449_1451delinsTGT
n.1228_1230delinsTGT
n.2049_2051delinsTGT
21g.43060506_43060508delinsACGCA2579812851CBSc.1078_1080delinsCGT (p.Ala360Arg)
c.39_41delinsCGT
n.1389_1391delinsCGT
n.13_15delinsCGT
n.578_580delinsCGT
c.1129_1131delinsCGT (p.Ala377Arg)
c.763_765delinsCGT (p.Ala255Arg)
n.1449_1451delinsCGT
n.1228_1230delinsCGT
n.2049_2051delinsCGT
21g.43060506_43060508delinsACTCA2579812837CBSc.1078_1080delinsAGT (p.Ala360Ser)
c.39_41delinsAGT
n.1389_1391delinsAGT
n.13_15delinsAGT
n.578_580delinsAGT
c.1129_1131delinsAGT (p.Ala377Ser)
c.763_765delinsAGT (p.Ala255Ser)
n.1449_1451delinsAGT
n.1228_1230delinsAGT
n.2049_2051delinsAGT
21g.43060506_43060508delinsATACA2579813897CBSc.1078_1080delinsTAT (p.Ala360Tyr)
c.39_41delinsTAT
n.1389_1391delinsTAT
n.13_15delinsTAT
n.578_580delinsTAT
c.1129_1131delinsTAT (p.Ala377Tyr)
c.763_765delinsTAT (p.Ala255Tyr)
n.1449_1451delinsTAT
n.1228_1230delinsTAT
n.2049_2051delinsTAT
21g.43060506_43060508delinsATGCA2579812843CBSc.1078_1080delinsCAT (p.Ala360His)
c.39_41delinsCAT
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n.1228_1230delinsCAT
n.2049_2051delinsCAT
21g.43060506_43060508delinsATTCA2579812850CBSc.1078_1080delinsAAT (p.Ala360Asn)
c.39_41delinsAAT
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c.1129_1131delinsAAT (p.Ala377Asn)
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n.1228_1230delinsAAT
n.2049_2051delinsAAT
21g.43060506_43060508delinsCAACA2579812842CBSc.1078_1080delinsTTG (p.Ala360Leu)
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n.1228_1230delinsTTG
n.2049_2051delinsTTG
21g.43060506_43060508delinsCATCA2579812838CBSc.1078_1080delinsATG (p.Ala360Met)
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n.1389_1391delinsATG
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n.1449_1451delinsATG
n.1228_1230delinsATG
n.2049_2051delinsATG
21g.43060506_43060508delinsCCACA2579812831CBSc.1078_1080delinsTGG (p.Ala360Trp)
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n.2049_2051delinsTGG
21g.43060506_43060508delinsCGTCA2579812835CBSc.1078_1080delinsACG (p.Ala360Thr)
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21g.43060506_43060508delinsCTACA2579812834CBSc.1078_1080delinsTAG (p.Ala360Ter)
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21g.43060506_43060508delinsCTTCA2579812839CBSc.1078_1080delinsAAG (p.Ala360Lys)
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n.2049_2051delinsAAG
21g.43060506_43060508delinsTGTCA2579812833CBSc.1078_1080delinsACA (p.Ala360Thr)
c.39_41delinsACA
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n.1228_1230delinsACA
n.2049_2051delinsACA
21g.43060506_43060508delinsTTACA2579812836CBSc.1078_1080delinsTAA (p.Ala360Ter)
c.39_41delinsTAA
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n.1449_1451delinsTAA
n.1228_1230delinsTAA
n.2049_2051delinsTAA
21g.43060507G>ACA410398148CBSc.1079C>T (p.Ala360Val)
c.40C>T
n.1390C>T
n.14C>T
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c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.1450C>T
n.1229C>T
n.2050C>T
 dbSNP
21g.43060507G>CCA410398150CBSc.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.40C>G
n.1390C>G
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c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
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n.1229C>G
n.2050C>G
21g.43060507G=CA2391102328CBSc.1079C= (p.Ala360=)
c.40C=
n.1390C=
n.14C=
n.579C=
c.1130C= (p.Ala377=)
c.764C= (p.Ala255=)
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n.1229C=
n.2050C=
21g.43060507G>TCA410398152CBSc.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.40C>A
n.1390C>A
n.14C>A
n.579C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.1450C>A
n.1229C>A
n.2050C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060508C>ACA410398154CBSc.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.39G>T
n.1389G>T
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c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.1449G>T
n.1228G>T
n.2049G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060508C=CA2391102329CBSc.1078G= (p.Ala360=)
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n.1389G=
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c.1129G= (p.Ala377=)
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n.1449G=
n.1228G=
n.2049G=
21g.43060508C>GCA410398155CBSc.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.39G>C
n.1389G>C
n.13G>C
n.578G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1449G>C
n.1228G>C
n.2049G>C
21g.43060508C>TCA410398157CBSc.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.39G>A
n.1389G>A
n.13G>A
n.578G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1449G>A
n.1228G>A
n.2049G>A
 dbSNP
21g.43060509C>ACA410398159CBSc.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.38G>T
n.1388G>T
n.12G>T
n.577G>T
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c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.1448G>T
n.1227G>T
n.2048G>T
21g.43060509C=CA2391102330CBSc.1077G= (p.Lys359=)
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n.1227G=
n.2048G=
21g.43060509C>GCA410398160CBSc.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.38G>C
n.1388G>C
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c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.1448G>C
n.1227G>C
n.2048G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060509C>TCA749578579CBSc.1077G>A (p.Lys359=)
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n.1388G>A
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n.577G>A
c.1128G>A (p.Lys376=)
c.762G>A (p.Lys254=)
n.1448G>A
n.1227G>A
n.2048G>A
 dbSNP
21g.43060509_43060510delinsAACA2579806425CBSc.1076_1077delinsTT (p.Lys359Ile)
c.37_38delinsTT
n.1387_1388delinsTT
n.11_12delinsTT
n.576_577delinsTT
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n.1447_1448delinsTT
n.1226_1227delinsTT
n.2047_2048delinsTT
21g.43060509_43060510delinsACCA2579806419CBSc.1076_1077delinsGT (p.Lys359Ser)
c.37_38delinsGT
n.1387_1388delinsGT
n.11_12delinsGT
n.576_577delinsGT
c.1127_1128delinsGT (p.Lys376Ser)
c.761_762delinsGT (p.Lys254Ser)
n.1447_1448delinsGT
n.1226_1227delinsGT
n.2047_2048delinsGT
21g.43060509_43060510delinsAGCA2579806418CBSc.1076_1077delinsCT (p.Lys359Thr)
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n.1387_1388delinsCT
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n.1447_1448delinsCT
n.1226_1227delinsCT
n.2047_2048delinsCT
21g.43060509_43060510delinsTCCA2579806431CBSc.1076_1077delinsGA (p.Lys359Arg)
c.37_38delinsGA
n.1387_1388delinsGA
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n.1447_1448delinsGA
n.1226_1227delinsGA
n.2047_2048delinsGA
21g.43060509_43060511delinsAAACA2579806421CBSc.1075_1077delinsTTT (p.Lys359Phe)
c.36_38delinsTTT
n.1386_1388delinsTTT
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n.1446_1448delinsTTT
n.1225_1227delinsTTT
n.2046_2048delinsTTT
21g.43060509_43060511delinsAACCA2579806413CBSc.1075_1077delinsGTT (p.Lys359Val)
c.36_38delinsGTT
n.1386_1388delinsGTT
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n.1446_1448delinsGTT
n.1225_1227delinsGTT
n.2046_2048delinsGTT
21g.43060509_43060511delinsAAGCA2579806423CBSc.1075_1077delinsCTT (p.Lys359Leu)
c.36_38delinsCTT
n.1386_1388delinsCTT
n.10_12delinsCTT
n.575_577delinsCTT
c.1126_1128delinsCTT (p.Lys376Leu)
c.760_762delinsCTT (p.Lys254Leu)
n.1446_1448delinsCTT
n.1225_1227delinsCTT
n.2046_2048delinsCTT
21g.43060509_43060511delinsACACA2579806428CBSc.1075_1077delinsTGT (p.Lys359Cys)
c.36_38delinsTGT
n.1386_1388delinsTGT
n.10_12delinsTGT
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c.1126_1128delinsTGT (p.Lys376Cys)
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n.1446_1448delinsTGT
n.1225_1227delinsTGT
n.2046_2048delinsTGT
21g.43060509_43060511delinsACCCA2579806427CBSc.1075_1077delinsGGT (p.Lys359Gly)
c.36_38delinsGGT
n.1386_1388delinsGGT
n.10_12delinsGGT
n.575_577delinsGGT
c.1126_1128delinsGGT (p.Lys376Gly)
c.760_762delinsGGT (p.Lys254Gly)
n.1446_1448delinsGGT
n.1225_1227delinsGGT
n.2046_2048delinsGGT
21g.43060509_43060511delinsACGCA2579806432CBSc.1075_1077delinsCGT (p.Lys359Arg)
c.36_38delinsCGT
n.1386_1388delinsCGT
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n.1446_1448delinsCGT
n.1225_1227delinsCGT
n.2046_2048delinsCGT
21g.43060509_43060511delinsAGACA2579806420CBSc.1075_1077delinsTCT (p.Lys359Ser)
c.36_38delinsTCT
n.1386_1388delinsTCT
n.10_12delinsTCT
n.575_577delinsTCT
c.1126_1128delinsTCT (p.Lys376Ser)
c.760_762delinsTCT (p.Lys254Ser)
n.1446_1448delinsTCT
n.1225_1227delinsTCT
n.2046_2048delinsTCT
21g.43060509_43060511delinsAGCCA2579806433CBSc.1075_1077delinsGCT (p.Lys359Ala)
c.36_38delinsGCT
n.1386_1388delinsGCT
n.10_12delinsGCT
n.575_577delinsGCT
c.1126_1128delinsGCT (p.Lys376Ala)
c.760_762delinsGCT (p.Lys254Ala)
n.1446_1448delinsGCT
n.1225_1227delinsGCT
n.2046_2048delinsGCT
21g.43060509_43060511delinsATACA2579806416CBSc.1075_1077delinsTAT (p.Lys359Tyr)
c.36_38delinsTAT
n.1386_1388delinsTAT
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c.1126_1128delinsTAT (p.Lys376Tyr)
c.760_762delinsTAT (p.Lys254Tyr)
n.1446_1448delinsTAT
n.1225_1227delinsTAT
n.2046_2048delinsTAT
21g.43060509_43060511delinsATCCA2579806429CBSc.1075_1077delinsGAT (p.Lys359Asp)
c.36_38delinsGAT
n.1386_1388delinsGAT
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n.575_577delinsGAT
c.1126_1128delinsGAT (p.Lys376Asp)
c.760_762delinsGAT (p.Lys254Asp)
n.1446_1448delinsGAT
n.1225_1227delinsGAT
n.2046_2048delinsGAT
21g.43060509_43060511delinsATGCA2579806426CBSc.1075_1077delinsCAT (p.Lys359His)
c.36_38delinsCAT
n.1386_1388delinsCAT
n.10_12delinsCAT
n.575_577delinsCAT
c.1126_1128delinsCAT (p.Lys376His)
c.760_762delinsCAT (p.Lys254His)
n.1446_1448delinsCAT
n.1225_1227delinsCAT
n.2046_2048delinsCAT
21g.43060509_43060511delinsGAACA2579813574CBSc.1075_1077delinsTTC (p.Lys359Phe)
c.36_38delinsTTC
n.1386_1388delinsTTC
n.10_12delinsTTC
n.575_577delinsTTC
c.1126_1128delinsTTC (p.Lys376Phe)
c.760_762delinsTTC (p.Lys254Phe)
n.1446_1448delinsTTC
n.1225_1227delinsTTC
n.2046_2048delinsTTC
21g.43060509_43060511delinsGACCA2579806414CBSc.1075_1077delinsGTC (p.Lys359Val)
c.36_38delinsGTC
n.1386_1388delinsGTC
n.10_12delinsGTC
n.575_577delinsGTC
c.1126_1128delinsGTC (p.Lys376Val)
c.760_762delinsGTC (p.Lys254Val)
n.1446_1448delinsGTC
n.1225_1227delinsGTC
n.2046_2048delinsGTC
21g.43060510T>ACA321689781CBSc.1076A>T (p.Lys359Met)
c.37A>T
n.1387A>T
n.11A>T
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c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.1447A>T
n.1226A>T
n.2047A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43060510T>CCA410398163CBSc.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.37A>G
n.1387A>G
n.11A>G
n.576A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.1447A>G
n.1226A>G
n.2047A>G
21g.43060510T>GCA410398165CBSc.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.37A>C
n.1387A>C
n.11A>C
n.576A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.1447A>C
n.1226A>C
n.2047A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060510T=CA2391102331CBSc.1076A= (p.Lys359=)
c.37A=
n.1387A=
n.11A=
n.576A=
c.1127A= (p.Lys376=)
c.761A= (p.Lys254=)
n.1447A=
n.1226A=
n.2047A=
21g.43060510_43060511delinsAACA2579806424CBSc.1075_1076delinsTT (p.Lys359Leu)
c.36_37delinsTT
n.1386_1387delinsTT
n.10_11delinsTT
n.575_576delinsTT
c.1126_1127delinsTT (p.Lys376Leu)
c.760_761delinsTT (p.Lys254Leu)
n.1446_1447delinsTT
n.1225_1226delinsTT
n.2046_2047delinsTT
21g.43060510_43060511delinsACCA2579806415CBSc.1075_1076delinsGT (p.Lys359Val)
c.36_37delinsGT
n.1386_1387delinsGT
n.10_11delinsGT
n.575_576delinsGT
c.1126_1127delinsGT (p.Lys376Val)
c.760_761delinsGT (p.Lys254Val)
n.1446_1447delinsGT
n.1225_1226delinsGT
n.2046_2047delinsGT
21g.43060510_43060511delinsAGCA2579806422CBSc.1075_1076delinsCT (p.Lys359Leu)
c.36_37delinsCT
n.1386_1387delinsCT
n.10_11delinsCT
n.575_576delinsCT
c.1126_1127delinsCT (p.Lys376Leu)
c.760_761delinsCT (p.Lys254Leu)
n.1446_1447delinsCT
n.1225_1226delinsCT
n.2046_2047delinsCT
21g.43060510_43060511delinsCACA2579806417CBSc.1075_1076delinsTG (p.Lys359Trp)
c.36_37delinsTG
n.1386_1387delinsTG
n.10_11delinsTG
n.575_576delinsTG
c.1126_1127delinsTG (p.Lys376Trp)
c.760_761delinsTG (p.Lys254Trp)
n.1446_1447delinsTG
n.1225_1226delinsTG
n.2046_2047delinsTG
21g.43060510_43060511delinsCCCA2579813575CBSc.1075_1076delinsGG (p.Lys359Gly)
c.36_37delinsGG
n.1386_1387delinsGG
n.10_11delinsGG
n.575_576delinsGG
c.1126_1127delinsGG (p.Lys376Gly)
c.760_761delinsGG (p.Lys254Gly)
n.1446_1447delinsGG
n.1225_1226delinsGG
n.2046_2047delinsGG
21g.43060510_43060511delinsCGCA2579806430CBSc.1075_1076delinsCG (p.Lys359Arg)
c.36_37delinsCG
n.1386_1387delinsCG
n.10_11delinsCG
n.575_576delinsCG
c.1126_1127delinsCG (p.Lys376Arg)
c.760_761delinsCG (p.Lys254Arg)
n.1446_1447delinsCG
n.1225_1226delinsCG
n.2046_2047delinsCG
21g.43060510_43060511delinsGCCA2579806434CBSc.1075_1076delinsGC (p.Lys359Ala)
c.36_37delinsGC
n.1386_1387delinsGC
n.10_11delinsGC
n.575_576delinsGC
c.1126_1127delinsGC (p.Lys376Ala)
c.760_761delinsGC (p.Lys254Ala)
n.1446_1447delinsGC
n.1225_1226delinsGC
n.2046_2047delinsGC
21g.43060510_43060511delinsGGCA2579813573CBSc.1075_1076delinsCC (p.Lys359Pro)
c.36_37delinsCC
n.1386_1387delinsCC
n.10_11delinsCC
n.575_576delinsCC
c.1126_1127delinsCC (p.Lys376Pro)
c.760_761delinsCC (p.Lys254Pro)
n.1446_1447delinsCC
n.1225_1226delinsCC
n.2046_2047delinsCC
21g.43060511T>ACA410398170CBSc.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.36A>T
n.1386A>T
n.10A>T
n.575A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.1446A>T
n.1225A>T
n.2046A>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060511T>CCA410398168CBSc.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.36A>G
n.1386A>G
n.10A>G
n.575A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.1446A>G
n.1225A>G
n.2046A>G
 gnomAD v4
21g.43060511T>GCA410398166CBSc.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.36A>C
n.1386A>C
n.10A>C
n.575A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.1446A>C
n.1225A>C
n.2046A>C
 gnomAD v4
21g.43060512C>ACA2654701114CBSc.1074G>T (p.Val358=)
c.35G>T
n.1385G>T
n.9G>T
n.574G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.759G>T (p.Val253=)
n.1445G>T
n.1224G>T
n.2045G>T
 gnomAD v4
21g.43060512C=CA2391102332CBSc.1074G= (p.Val358=)
c.35G=
n.1385G=
n.9G=
n.574G=
c.1125G= (p.Val375=)
c.759G= (p.Val253=)
n.1445G=
n.1224G=
n.2045G=
21g.43060512C>GCA2573157444CBSc.1074G>C (p.Val358=)
c.35G>C
n.1385G>C
n.9G>C
n.574G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.759G>C (p.Val253=)
n.1445G>C
n.1224G>C
n.2045G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43060512C>TCA321689782CBSc.1074G>A (p.Val358=)
c.35G>A
n.1385G>A
n.9G>A
n.574G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.759G>A (p.Val253=)
n.1445G>A
n.1224G>A
n.2045G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060512_43060513delinsACCA2579803119CBSc.1073_1074delinsGT (p.Val358Gly)
c.34_35delinsGT
n.1384_1385delinsGT
n.8_9delinsGT
n.573_574delinsGT
c.1124_1125delinsGT (p.Val375Gly)
c.758_759delinsGT (p.Val253Gly)
n.1444_1445delinsGT
n.1223_1224delinsGT
n.2044_2045delinsGT
21g.43060512_43060513delinsAGCA2579803124CBSc.1073_1074delinsCT (p.Val358Ala)
c.34_35delinsCT
n.1384_1385delinsCT
n.8_9delinsCT
n.573_574delinsCT
c.1124_1125delinsCT (p.Val375Ala)
c.758_759delinsCT (p.Val253Ala)
n.1444_1445delinsCT
n.1223_1224delinsCT
n.2044_2045delinsCT
21g.43060512_43060513delinsATCA2579803121CBSc.1073_1074delinsAT (p.Val358Asp)
c.34_35delinsAT
n.1384_1385delinsAT
n.8_9delinsAT
n.573_574delinsAT
c.1124_1125delinsAT (p.Val375Asp)
c.758_759delinsAT (p.Val253Asp)
n.1444_1445delinsAT
n.1223_1224delinsAT
n.2044_2045delinsAT
21g.43060512_43060513delinsGCCA2579803117CBSc.1073_1074delinsGC (p.Val358Gly)
c.34_35delinsGC
n.1384_1385delinsGC
n.8_9delinsGC
n.573_574delinsGC
c.1124_1125delinsGC (p.Val375Gly)
c.758_759delinsGC (p.Val253Gly)
n.1444_1445delinsGC
n.1223_1224delinsGC
n.2044_2045delinsGC
21g.43060512_43060514delinsAAACA2579803114CBSc.1072_1074delinsTTT (p.Val358Phe)
c.33_35delinsTTT
n.1383_1385delinsTTT
n.7_9delinsTTT
n.572_574delinsTTT
c.1123_1125delinsTTT (p.Val375Phe)
c.757_759delinsTTT (p.Val253Phe)
n.1443_1445delinsTTT
n.1222_1224delinsTTT
n.2043_2045delinsTTT
21g.43060512_43060514delinsAAGCA2579803115CBSc.1072_1074delinsCTT (p.Val358Leu)
c.33_35delinsCTT
n.1383_1385delinsCTT
n.7_9delinsCTT
n.572_574delinsCTT
c.1123_1125delinsCTT (p.Val375Leu)
c.757_759delinsCTT (p.Val253Leu)
n.1443_1445delinsCTT
n.1222_1224delinsCTT
n.2043_2045delinsCTT
21g.43060512_43060514delinsACACA2579803120CBSc.1072_1074delinsTGT (p.Val358Cys)
c.33_35delinsTGT
n.1383_1385delinsTGT
n.7_9delinsTGT
n.572_574delinsTGT
c.1123_1125delinsTGT (p.Val375Cys)
c.757_759delinsTGT (p.Val253Cys)
n.1443_1445delinsTGT
n.1222_1224delinsTGT
n.2043_2045delinsTGT
21g.43060512_43060514delinsACGCA2579803122CBSc.1072_1074delinsCGT (p.Val358Arg)
c.33_35delinsCGT
n.1383_1385delinsCGT
n.7_9delinsCGT
n.572_574delinsCGT
c.1123_1125delinsCGT (p.Val375Arg)
c.757_759delinsCGT (p.Val253Arg)
n.1443_1445delinsCGT
n.1222_1224delinsCGT
n.2043_2045delinsCGT
21g.43060512_43060514delinsTATCA2579803116CBSc.1072_1074delinsATA (p.Val358Ile)
c.33_35delinsATA
n.1383_1385delinsATA
n.7_9delinsATA
n.572_574delinsATA
c.1123_1125delinsATA (p.Val375Ile)
c.757_759delinsATA (p.Val253Ile)
n.1443_1445delinsATA
n.1222_1224delinsATA
n.2043_2045delinsATA
21g.43060513A>CCA410398176CBSc.1073T>G (p.Val358Gly)
c.34T>G
n.1384T>G
n.8T>G
n.573T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1444T>G
n.1223T>G
n.2044T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060513A>GCA410398173CBSc.1073T>C (p.Val358Ala)
c.34T>C
n.1384T>C
n.8T>C
n.573T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1444T>C
n.1223T>C
n.2044T>C
21g.43060513A>TCA410398175CBSc.1073T>A (p.Val358Glu)
c.34T>A
n.1384T>A
n.8T>A
n.573T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1444T>A
n.1223T>A
n.2044T>A
 gnomAD v4
21g.43060513_43060514delinsCACA2579803113CBSc.1072_1073delinsTG (p.Val358Trp)
c.33_34delinsTG
n.1383_1384delinsTG
n.7_8delinsTG
n.572_573delinsTG
c.1123_1124delinsTG (p.Val375Trp)
c.757_758delinsTG (p.Val253Trp)
n.1443_1444delinsTG
n.1222_1223delinsTG
n.2043_2044delinsTG
21g.43060513_43060514delinsCTCA2579803123CBSc.1072_1073delinsAG (p.Val358Arg)
c.33_34delinsAG
n.1383_1384delinsAG
n.7_8delinsAG
n.572_573delinsAG
c.1123_1124delinsAG (p.Val375Arg)
c.757_758delinsAG (p.Val253Arg)
n.1443_1444delinsAG
n.1222_1223delinsAG
n.2043_2044delinsAG
21g.43060513_43060514delinsTACA2579803112CBSc.1072_1073delinsTA (p.Val358Ter)
c.33_34delinsTA
n.1383_1384delinsTA
n.7_8delinsTA
n.572_573delinsTA
c.1123_1124delinsTA (p.Val375Ter)
c.757_758delinsTA (p.Val253Ter)
n.1443_1444delinsTA
n.1222_1223delinsTA
n.2043_2044delinsTA
21g.43060513_43060514delinsTGCA2579803118CBSc.1072_1073delinsCA (p.Val358Gln)
c.33_34delinsCA
n.1383_1384delinsCA
n.7_8delinsCA
n.572_573delinsCA
c.1123_1124delinsCA (p.Val375Gln)
c.757_758delinsCA (p.Val253Gln)
n.1443_1444delinsCA
n.1222_1223delinsCA
n.2043_2044delinsCA
21g.43060514C>ACA410398178CBSc.1072G>T (p.Val358Leu)
c.33G>T
n.1383G>T
n.7G>T
n.572G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1443G>T
n.1222G>T
n.2043G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060514C=CA2391102333CBSc.1072G= (p.Val358=)
c.33G=
n.1383G=
n.7G=
n.572G=
c.1123G= (p.Val375=)
c.757G= (p.Val253=)
n.1443G=
n.1222G=
n.2043G=
21g.43060514C>GCA410398180CBSc.1072G>C (p.Val358Leu)
c.33G>C
n.1383G>C
n.7G>C
n.572G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1443G>C
n.1222G>C
n.2043G>C
21g.43060514C>TCA239721CBSc.1072G>A (p.Val358Met)
c.33G>A
n.1383G>A
n.7G>A
n.572G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
n.1443G>A
n.1222G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060515G>ACA321689793CBSc.1071C>T (p.Ala357=)
c.32C>T
n.1382C>T
n.6C>T
n.571C>T
c.1122C>T (p.Ala374=)
c.756C>T (p.Ala252=)
n.1442C>T
n.1221C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43060515G>CCA321689801CBSc.1071C>G (p.Ala357=)
c.32C>G
n.1382C>G
n.6C>G
n.571C>G
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.756C>G (p.Ala252=)
n.1442C>G
n.1221C>G
n.2042C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43060515G=CA2391102334CBSc.1071C= (p.Ala357=)
c.32C=
n.1382C=
n.6C=
n.571C=
c.1122C= (p.Ala374=)
c.756C= (p.Ala252=)
n.1442C=
n.1221C=
n.2042C=
21g.43060515G>TCA2654701117CBSc.1071C>A (p.Ala357=)
c.32C>A
n.1382C>A
n.6C>A
n.571C>A
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.756C>A (p.Ala252=)
n.1442C>A
n.1221C>A
n.2042C>A
 gnomAD v4
21g.43060515_43060516delinsAACA2579812853CBSc.1070_1071delinsTT (p.Ala357Val)
c.31_32delinsTT
n.1381_1382delinsTT
n.5_6delinsTT
n.570_571delinsTT
c.1121_1122delinsTT (p.Ala374Val)
c.755_756delinsTT (p.Ala252Val)
n.1441_1442delinsTT
n.1220_1221delinsTT
n.2041_2042delinsTT
21g.43060515_43060516delinsACCA2579812861CBSc.1070_1071delinsGT (p.Ala357Gly)
c.31_32delinsGT
n.1381_1382delinsGT
n.5_6delinsGT
n.570_571delinsGT
c.1121_1122delinsGT (p.Ala374Gly)
c.755_756delinsGT (p.Ala252Gly)
n.1441_1442delinsGT
n.1220_1221delinsGT
n.2041_2042delinsGT
21g.43060515_43060516delinsATCA2579812864CBSc.1070_1071delinsAT (p.Ala357Asp)
c.31_32delinsAT
n.1381_1382delinsAT
n.5_6delinsAT
n.570_571delinsAT
c.1121_1122delinsAT (p.Ala374Asp)
c.755_756delinsAT (p.Ala252Asp)
n.1441_1442delinsAT
n.1220_1221delinsAT
n.2041_2042delinsAT
21g.43060515_43060516delinsCACA2579812852CBSc.1070_1071delinsTG (p.Ala357Val)
c.31_32delinsTG
n.1381_1382delinsTG
n.5_6delinsTG
n.570_571delinsTG
c.1121_1122delinsTG (p.Ala374Val)
c.755_756delinsTG (p.Ala252Val)
n.1441_1442delinsTG
n.1220_1221delinsTG
n.2041_2042delinsTG
21g.43060515_43060516delinsCTCA2579812862CBSc.1070_1071delinsAG (p.Ala357Glu)
c.31_32delinsAG
n.1381_1382delinsAG
n.5_6delinsAG
n.570_571delinsAG
c.1121_1122delinsAG (p.Ala374Glu)
c.755_756delinsAG (p.Ala252Glu)
n.1441_1442delinsAG
n.1220_1221delinsAG
n.2041_2042delinsAG
21g.43060515_43060517delinsAAACA2579812857CBSc.1069_1071delinsTTT (p.Ala357Phe)
c.30_32delinsTTT
n.1380_1382delinsTTT
n.4_6delinsTTT
n.569_571delinsTTT
c.1120_1122delinsTTT (p.Ala374Phe)
c.754_756delinsTTT (p.Ala252Phe)
n.1440_1442delinsTTT
n.1219_1221delinsTTT
n.2040_2042delinsTTT
21g.43060515_43060517delinsAATCA2579812859CBSc.1069_1071delinsATT (p.Ala357Ile)
c.30_32delinsATT
n.1380_1382delinsATT
n.4_6delinsATT
n.569_571delinsATT
c.1120_1122delinsATT (p.Ala374Ile)
c.754_756delinsATT (p.Ala252Ile)
n.1440_1442delinsATT
n.1219_1221delinsATT
n.2040_2042delinsATT
21g.43060515_43060517delinsACACA2579812863CBSc.1069_1071delinsTGT (p.Ala357Cys)
c.30_32delinsTGT
n.1380_1382delinsTGT
n.4_6delinsTGT
n.569_571delinsTGT
c.1120_1122delinsTGT (p.Ala374Cys)
c.754_756delinsTGT (p.Ala252Cys)
n.1440_1442delinsTGT
n.1219_1221delinsTGT
n.2040_2042delinsTGT
21g.43060515_43060517delinsAGACA2579812856CBSc.1069_1071delinsTCT (p.Ala357Ser)
c.30_32delinsTCT
n.1380_1382delinsTCT
n.4_6delinsTCT
n.569_571delinsTCT
c.1120_1122delinsTCT (p.Ala374Ser)
c.754_756delinsTCT (p.Ala252Ser)
n.1440_1442delinsTCT
n.1219_1221delinsTCT
n.2040_2042delinsTCT
21g.43060515_43060517delinsAGTCA2579813898CBSc.1069_1071delinsACT (p.Ala357Thr)
c.30_32delinsACT
n.1380_1382delinsACT
n.4_6delinsACT
n.569_571delinsACT
c.1120_1122delinsACT (p.Ala374Thr)
c.754_756delinsACT (p.Ala252Thr)
n.1440_1442delinsACT
n.1219_1221delinsACT
n.2040_2042delinsACT
21g.43060515_43060517delinsATACA2579812854CBSc.1069_1071delinsTAT (p.Ala357Tyr)
c.30_32delinsTAT
n.1380_1382delinsTAT
n.4_6delinsTAT
n.569_571delinsTAT
c.1120_1122delinsTAT (p.Ala374Tyr)
c.754_756delinsTAT (p.Ala252Tyr)
n.1440_1442delinsTAT
n.1219_1221delinsTAT
n.2040_2042delinsTAT
21g.43060515_43060517delinsCAACA2579812858CBSc.1069_1071delinsTTG (p.Ala357Leu)
c.30_32delinsTTG
n.1380_1382delinsTTG
n.4_6delinsTTG
n.569_571delinsTTG
c.1120_1122delinsTTG (p.Ala374Leu)
c.754_756delinsTTG (p.Ala252Leu)
n.1440_1442delinsTTG
n.1219_1221delinsTTG
n.2040_2042delinsTTG
21g.43060515_43060517delinsTGTCA2579812855CBSc.1069_1071delinsACA (p.Ala357Thr)
c.30_32delinsACA
n.1380_1382delinsACA
n.4_6delinsACA
n.569_571delinsACA
c.1120_1122delinsACA (p.Ala374Thr)
c.754_756delinsACA (p.Ala252Thr)
n.1440_1442delinsACA
n.1219_1221delinsACA
n.2040_2042delinsACA
21g.43060516G>ACA410398183CBSc.1070C>T (p.Ala357Val)
c.31C>T
n.1381C>T
n.5C>T
n.570C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1441C>T
n.1220C>T
n.2041C>T
 dbSNP
21g.43060516G>CCA324052CBSc.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.31C>G
n.1381C>G
n.5C>G
n.570C>G
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1441C>G
n.1220C>G
n.2041C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060516G=CA2391102336CBSc.1070C= (p.Ala357=)
c.31C=
n.1381C=
n.5C=
n.570C=
c.1121C= (p.Ala374=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.1441C=
n.1220C=
n.2041C=
21g.43060516G>TCA410398185CBSc.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.31C>A
n.1381C>A
n.5C>A
n.570C>A
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1441C>A
n.1220C>A
n.2041C>A
 gnomAD v4
21g.43060516_43060517delinsATCA2579812860CBSc.1069_1070delinsAT (p.Ala357Ile)
c.30_31delinsAT
n.1380_1381delinsAT
n.4_5delinsAT
n.569_570delinsAT
c.1120_1121delinsAT (p.Ala374Ile)
c.754_755delinsAT (p.Ala252Ile)
n.1440_1441delinsAT
n.1219_1220delinsAT
n.2040_2041delinsAT
21g.43060516_43060525delinsGCCACCGCCACA2391102335CBSc.1061_1070delinsTGGCGGTGGC (p.Val354=)
c.22_31delinsTGGCGGTGGC
n.1372_1381delinsTGGCGGTGGC
n.561_570delinsTGGCGGTGGC
c.1112_1121delinsTGGCGGTGGC (p.Val371=)
c.746_755delinsTGGCGGTGGC (p.Val249=)
n.1432_1441delinsTGGCGGTGGC
n.1211_1220delinsTGGCGGTGGC
n.2032_2041delinsTGGCGGTGGC
21g.43060517C>ACA410398186CBSc.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.30G>T
n.1380G>T
n.4G>T
n.569G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1440G>T
n.1219G>T
n.2040G>T
21g.43060517C=CA2391102337CBSc.1069G= (p.Ala357=)
c.30G=
n.1380G=
n.4G=
n.569G=
c.1120G= (p.Ala374=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.1440G=
n.1219G=
n.2040G=
21g.43060517C>GCA410398187CBSc.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.30G>C
n.1380G>C
n.4G>C
n.569G>C
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1440G>C
n.1219G>C
n.2040G>C
21g.43060517C>TCA410398188CBSc.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.30G>A
n.1380G>A
n.4G>A
n.569G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1440G>A
n.1219G>A
n.2040G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43060519_43060527delCA320377CBSc.1061_1069del (p.Val354_Val356del)
c.22_30del
n.1372_1380del
n.561_569del
c.1112_1120del (p.Val371_Val373del)
c.746_754del (p.Val249_Val251del)
n.1432_1440del
n.1211_1219del
n.2032_2040del
 ClinVar dbSNP
21g.43060518C>ACA2579803139CBSc.1068G>T (p.Val356=)
c.29G>T
n.1379G>T
n.3G>T
n.568G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.753G>T (p.Val251=)
n.1439G>T
n.1218G>T
n.2039G>T
 gnomAD v4
21g.43060518C>GCA2654701118CBSc.1068G>C (p.Val356=)
c.29G>C
n.1379G>C
n.3G>C
n.568G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.753G>C (p.Val251=)
n.1439G>C
n.1218G>C
n.2039G>C
 gnomAD v4
21g.43060518_43060519delinsACCA2579803130CBSc.1067_1068delinsGT (p.Val356Gly)
c.28_29delinsGT
n.1378_1379delinsGT
n.2_3delinsGT
n.567_568delinsGT
c.1118_1119delinsGT (p.Val373Gly)
c.752_753delinsGT (p.Val251Gly)
n.1438_1439delinsGT
n.1217_1218delinsGT
n.2038_2039delinsGT
21g.43060518_43060519delinsAGCA2579803137CBSc.1067_1068delinsCT (p.Val356Ala)
c.28_29delinsCT
n.1378_1379delinsCT
n.2_3delinsCT
n.567_568delinsCT
c.1118_1119delinsCT (p.Val373Ala)
c.752_753delinsCT (p.Val251Ala)
n.1438_1439delinsCT
n.1217_1218delinsCT
n.2038_2039delinsCT
21g.43060518_43060520delinsAAACA2579803127CBSc.1066_1068delinsTTT (p.Val356Phe)
c.27_29delinsTTT
n.1377_1379delinsTTT
n.1_3delinsTTT
n.566_568delinsTTT
c.1117_1119delinsTTT (p.Val373Phe)
c.751_753delinsTTT (p.Val251Phe)
n.1437_1439delinsTTT
n.1216_1218delinsTTT
n.2037_2039delinsTTT
21g.43060518_43060520delinsAATCA2579803128CBSc.1066_1068delinsATT (p.Val356Ile)
c.27_29delinsATT
n.1377_1379delinsATT
n.1_3delinsATT
n.566_568delinsATT
c.1117_1119delinsATT (p.Val373Ile)
c.751_753delinsATT (p.Val251Ile)
n.1437_1439delinsATT
n.1216_1218delinsATT
n.2037_2039delinsATT
21g.43060518_43060520delinsACACA2579813353CBSc.1066_1068delinsTGT (p.Val356Cys)
c.27_29delinsTGT
n.1377_1379delinsTGT
n.1_3delinsTGT
n.566_568delinsTGT
c.1117_1119delinsTGT (p.Val373Cys)
c.751_753delinsTGT (p.Val251Cys)
n.1437_1439delinsTGT
n.1216_1218delinsTGT
n.2037_2039delinsTGT
21g.43060518_43060520delinsATACA2579803125CBSc.1066_1068delinsTAT (p.Val356Tyr)
c.27_29delinsTAT
n.1377_1379delinsTAT
n.1_3delinsTAT
n.566_568delinsTAT
c.1117_1119delinsTAT (p.Val373Tyr)
c.751_753delinsTAT (p.Val251Tyr)
n.1437_1439delinsTAT
n.1216_1218delinsTAT
n.2037_2039delinsTAT
21g.43060519A=CA2391102338CBSc.1067T= (p.Val356=)
c.28T=
n.1378T=
n.2T=
n.567T=
c.1118T= (p.Val373=)
c.752T= (p.Val251=)
n.1438T=
n.1217T=
n.2038T=
21g.43060519A>CCA410398190CBSc.1067T>G (p.Val356Gly)
c.28T>G
n.1378T>G
n.2T>G
n.567T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.1438T>G
n.1217T>G
n.2038T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060519A>GCA321689820CBSc.1067T>C (p.Val356Ala)
c.28T>C
n.1378T>C
n.2T>C
n.567T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.1438T>C
n.1217T>C
n.2038T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060519A>TCA410398192CBSc.1067T>A (p.Val356Glu)
c.28T>A
n.1378T>A
n.2T>A
n.567T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.1438T>A
n.1217T>A
n.2038T>A
21g.43060519_43060520delinsGACA2579803126CBSc.1066_1067delinsTC (p.Val356Ser)
c.27_28delinsTC
n.1377_1378delinsTC
n.1_2delinsTC
n.566_567delinsTC
c.1117_1118delinsTC (p.Val373Ser)
c.751_752delinsTC (p.Val251Ser)
n.1437_1438delinsTC
n.1216_1217delinsTC
n.2037_2038delinsTC
21g.43060520C>ACA410398194CBSc.1066G>T (p.Val356Leu)
c.27G>T
n.1377G>T
n.1G>T
n.566G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.1437G>T
n.1216G>T
n.2037G>T
 gnomAD v4
21g.43060520C=CA2391102339CBSc.1066G= (p.Val356=)
c.27G=
n.1377G=
n.1G=
n.566G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.751G= (p.Val251=)
n.1437G=
n.1216G=
n.2037G=
21g.43060520C>GCA410398196CBSc.1066G>C (p.Val356Leu)
c.27G>C
n.1377G>C
n.1G>C
n.566G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.1437G>C
n.1216G>C
n.2037G>C
21g.43060520C>TCA410398197CBSc.1066G>A (p.Val356Met)
c.27G>A
n.1377G>A
n.1G>A
n.566G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.1437G>A
n.1216G>A
n.2037G>A
 dbSNP
21g.43060521C>ACA2654701119CBSc.1065G>T (p.Ala355=)
c.26G>T
n.1376G>T
n.565G>T
c.1116G>T (p.Ala372=)
c.750G>T (p.Ala250=)
n.1436G>T
n.1215G>T
n.2036G>T
 gnomAD v4
21g.43060521C=CA2391102340CBSc.1065G= (p.Ala355=)
c.26G=
n.1376G=
n.565G=
c.1116G= (p.Ala372=)
c.750G= (p.Ala250=)
n.1436G=
n.1215G=
n.2036G=
21g.43060521C>GCA915952610CBSc.1065G>C (p.Ala355=)
c.26G>C
n.1376G>C
n.565G>C
c.1116G>C (p.Ala372=)
c.750G>C (p.Ala250=)
n.1436G>C
n.1215G>C
n.2036G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43060521C>TCA321689824CBSc.1065G>A (p.Ala355=)
c.26G>A
n.1376G>A
n.565G>A
c.1116G>A (p.Ala372=)
c.750G>A (p.Ala250=)
n.1436G>A
n.1215G>A
n.2036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060521_43060522delinsAACA2579812866CBSc.1064_1065delinsTT (p.Ala355Val)
c.25_26delinsTT
n.1375_1376delinsTT
n.564_565delinsTT
c.1115_1116delinsTT (p.Ala372Val)
c.749_750delinsTT (p.Ala250Val)
n.1435_1436delinsTT
n.1214_1215delinsTT
n.2035_2036delinsTT
21g.43060521_43060522delinsATCA2579813237CBSc.1064_1065delinsAT (p.Ala355Asp)
c.25_26delinsAT
n.1375_1376delinsAT
n.564_565delinsAT
c.1115_1116delinsAT (p.Ala372Asp)
c.749_750delinsAT (p.Ala250Asp)
n.1435_1436delinsAT
n.1214_1215delinsAT
n.2035_2036delinsAT
21g.43060521_43060522delinsTACA2579812865CBSc.1064_1065delinsTA (p.Ala355Val)
c.25_26delinsTA
n.1375_1376delinsTA
n.564_565delinsTA
c.1115_1116delinsTA (p.Ala372Val)
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n.1435_1436delinsTA
n.1214_1215delinsTA
n.2035_2036delinsTA
21g.43060521_43060522delinsTCCA2579813899CBSc.1064_1065delinsGA (p.Ala355Gly)
c.25_26delinsGA
n.1375_1376delinsGA
n.564_565delinsGA
c.1115_1116delinsGA (p.Ala372Gly)
c.749_750delinsGA (p.Ala250Gly)
n.1435_1436delinsGA
n.1214_1215delinsGA
n.2035_2036delinsGA
21g.43060521_43060523delinsAAACA2579812872CBSc.1063_1065delinsTTT (p.Ala355Phe)
c.24_26delinsTTT
n.1374_1376delinsTTT
n.563_565delinsTTT
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n.1434_1436delinsTTT
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n.2034_2036delinsTTT
21g.43060521_43060523delinsACACA2579813236CBSc.1063_1065delinsTGT (p.Ala355Cys)
c.24_26delinsTGT
n.1374_1376delinsTGT
n.563_565delinsTGT
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n.1434_1436delinsTGT
n.1213_1215delinsTGT
n.2034_2036delinsTGT
21g.43060521_43060523delinsACGCA2579813238CBSc.1063_1065delinsCGT (p.Ala355Arg)
c.24_26delinsCGT
n.1374_1376delinsCGT
n.563_565delinsCGT
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n.1434_1436delinsCGT
n.1213_1215delinsCGT
n.2034_2036delinsCGT
21g.43060521_43060523delinsACTCA2579812871CBSc.1063_1065delinsAGT (p.Ala355Ser)
c.24_26delinsAGT
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n.563_565delinsAGT
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n.1213_1215delinsAGT
n.2034_2036delinsAGT
21g.43060521_43060523delinsAGTCA2579812868CBSc.1063_1065delinsACT (p.Ala355Thr)
c.24_26delinsACT
n.1374_1376delinsACT
n.563_565delinsACT
c.1114_1116delinsACT (p.Ala372Thr)
c.748_750delinsACT (p.Ala250Thr)
n.1434_1436delinsACT
n.1213_1215delinsACT
n.2034_2036delinsACT
21g.43060521_43060523delinsATACA2579812867CBSc.1063_1065delinsTAT (p.Ala355Tyr)
c.24_26delinsTAT
n.1374_1376delinsTAT
n.563_565delinsTAT
c.1114_1116delinsTAT (p.Ala372Tyr)
c.748_750delinsTAT (p.Ala250Tyr)
n.1434_1436delinsTAT
n.1213_1215delinsTAT
n.2034_2036delinsTAT
21g.43060521_43060523delinsATGCA2579813234CBSc.1063_1065delinsCAT (p.Ala355His)
c.24_26delinsCAT
n.1374_1376delinsCAT
n.563_565delinsCAT
c.1114_1116delinsCAT (p.Ala372His)
c.748_750delinsCAT (p.Ala250His)
n.1434_1436delinsCAT
n.1213_1215delinsCAT
n.2034_2036delinsCAT
21g.43060521_43060523delinsTTACA2579812869CBSc.1063_1065delinsTAA (p.Ala355Ter)
c.24_26delinsTAA
n.1374_1376delinsTAA
n.563_565delinsTAA
c.1114_1116delinsTAA (p.Ala372Ter)
c.748_750delinsTAA (p.Ala250Ter)
n.1434_1436delinsTAA
n.1213_1215delinsTAA
n.2034_2036delinsTAA
21g.43060522G>ACA321689840CBSc.1064C>T (p.Ala355Val)
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n.1375C>T
n.564C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060522G>CCA410398200CBSc.1064C>G (p.Ala355Gly)
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c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1435C>G
n.1214C>G
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21g.43060522G=CA2391102341CBSc.1064C= (p.Ala355=)
c.25C=
n.1375C=
n.564C=
c.1115C= (p.Ala372=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.1435C=
n.1214C=
n.2035C=
21g.43060522G>TCA410398202CBSc.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.25C>A
n.1375C>A
n.564C>A
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
n.1435C>A
n.1214C>A
n.2035C>A
21g.43060522_43060523delinsAACA2579813233CBSc.1063_1064delinsTT (p.Ala355Leu)
c.24_25delinsTT
n.1374_1375delinsTT
n.563_564delinsTT
c.1114_1115delinsTT (p.Ala372Leu)
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n.1434_1435delinsTT
n.1213_1214delinsTT
n.2034_2035delinsTT
21g.43060522_43060523delinsAGCA2579813235CBSc.1063_1064delinsCT (p.Ala355Leu)
c.24_25delinsCT
n.1374_1375delinsCT
n.563_564delinsCT
c.1114_1115delinsCT (p.Ala372Leu)
c.748_749delinsCT (p.Ala250Leu)
n.1434_1435delinsCT
n.1213_1214delinsCT
n.2034_2035delinsCT
21g.43060522_43060523delinsATCA2579812873CBSc.1063_1064delinsAT (p.Ala355Met)
c.24_25delinsAT
n.1374_1375delinsAT
n.563_564delinsAT
c.1114_1115delinsAT (p.Ala372Met)
c.748_749delinsAT (p.Ala250Met)
n.1434_1435delinsAT
n.1213_1214delinsAT
n.2034_2035delinsAT
21g.43060522_43060523delinsCGCA2579813239CBSc.1063_1064delinsCG (p.Ala355Arg)
c.24_25delinsCG
n.1374_1375delinsCG
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c.748_749delinsCG (p.Ala250Arg)
n.1434_1435delinsCG
n.1213_1214delinsCG
n.2034_2035delinsCG
21g.43060522_43060523delinsTACA2579812870CBSc.1063_1064delinsTA (p.Ala355Ter)
c.24_25delinsTA
n.1374_1375delinsTA
n.563_564delinsTA
c.1114_1115delinsTA (p.Ala372Ter)
c.748_749delinsTA (p.Ala250Ter)
n.1434_1435delinsTA
n.1213_1214delinsTA
n.2034_2035delinsTA
21g.43060522_43060523delinsTTCA2579812874CBSc.1063_1064delinsAA (p.Ala355Lys)
c.24_25delinsAA
n.1374_1375delinsAA
n.563_564delinsAA
c.1114_1115delinsAA (p.Ala372Lys)
c.748_749delinsAA (p.Ala250Lys)
n.1434_1435delinsAA
n.1213_1214delinsAA
n.2034_2035delinsAA
21g.43060523C>ACA410398204CBSc.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.24G>T
n.1374G>T
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c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1434G>T
n.1213G>T
n.2034G>T
21g.43060523C=CA2391102342CBSc.1063G= (p.Ala355=)
c.24G=
n.1374G=
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c.1114G= (p.Ala372=)
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n.1213G=
n.2034G=
21g.43060523C>GCA410398205CBSc.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.24G>C
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c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1434G>C
n.1213G>C
n.2034G>C
 dbSNP
21g.43060523C>TCA410398206CBSc.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.24G>A
n.1374G>A
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c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1434G>A
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n.2034G>A
 dbSNP
21g.43060524C>ACA2579803150CBSc.1062G>T (p.Val354=)
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n.1433G>T
n.1212G>T
n.2033G>T
 gnomAD v4
21g.43060524C=CA2391102343CBSc.1062G= (p.Val354=)
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c.747G= (p.Val249=)
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n.1212G=
n.2033G=
21g.43060524C>TCA749578602CBSc.1062G>A (p.Val354=)
c.23G>A
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c.1113G>A (p.Val371=)
c.747G>A (p.Val249=)
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n.1212G>A
n.2033G>A
 dbSNP
21g.43060524_43060525delinsACCA2579803147CBSc.1061_1062delinsGT (p.Val354Gly)
c.22_23delinsGT
n.1372_1373delinsGT
n.561_562delinsGT
c.1112_1113delinsGT (p.Val371Gly)
c.746_747delinsGT (p.Val249Gly)
n.1432_1433delinsGT
n.1211_1212delinsGT
n.2032_2033delinsGT
21g.43060524_43060525delinsATCA2579803148CBSc.1061_1062delinsAT (p.Val354Asp)
c.22_23delinsAT
n.1372_1373delinsAT
n.561_562delinsAT
c.1112_1113delinsAT (p.Val371Asp)
c.746_747delinsAT (p.Val249Asp)
n.1432_1433delinsAT
n.1211_1212delinsAT
n.2032_2033delinsAT
21g.43060524_43060526delinsAAACA2579803143CBSc.1060_1062delinsTTT (p.Val354Phe)
c.21_23delinsTTT
n.1371_1373delinsTTT
n.560_562delinsTTT
c.1111_1113delinsTTT (p.Val371Phe)
c.745_747delinsTTT (p.Val249Phe)
n.1431_1433delinsTTT
n.1210_1212delinsTTT
n.2031_2033delinsTTT
21g.43060524_43060526delinsAAGCA2579813354CBSc.1060_1062delinsCTT (p.Val354Leu)
c.21_23delinsCTT
n.1371_1373delinsCTT
n.560_562delinsCTT
c.1111_1113delinsCTT (p.Val371Leu)
c.745_747delinsCTT (p.Val249Leu)
n.1431_1433delinsCTT
n.1210_1212delinsCTT
n.2031_2033delinsCTT
21g.43060524_43060526delinsAATCA2579803144CBSc.1060_1062delinsATT (p.Val354Ile)
c.21_23delinsATT
n.1371_1373delinsATT
n.560_562delinsATT
c.1111_1113delinsATT (p.Val371Ile)
c.745_747delinsATT (p.Val249Ile)
n.1431_1433delinsATT
n.1210_1212delinsATT
n.2031_2033delinsATT
21g.43060524_43060526delinsACACA2579813355CBSc.1060_1062delinsTGT (p.Val354Cys)
c.21_23delinsTGT
n.1371_1373delinsTGT
n.560_562delinsTGT
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n.1431_1433delinsTGT
n.1210_1212delinsTGT
n.2031_2033delinsTGT
21g.43060524_43060526delinsATACA2579803138CBSc.1060_1062delinsTAT (p.Val354Tyr)
c.21_23delinsTAT
n.1371_1373delinsTAT
n.560_562delinsTAT
c.1111_1113delinsTAT (p.Val371Tyr)
c.745_747delinsTAT (p.Val249Tyr)
n.1431_1433delinsTAT
n.1210_1212delinsTAT
n.2031_2033delinsTAT
21g.43060524_43060526delinsGATCA2579803145CBSc.1060_1062delinsATC (p.Val354Ile)
c.21_23delinsATC
n.1371_1373delinsATC
n.560_562delinsATC
c.1111_1113delinsATC (p.Val371Ile)
c.745_747delinsATC (p.Val249Ile)
n.1431_1433delinsATC
n.1210_1212delinsATC
n.2031_2033delinsATC
21g.43060524_43060526delinsTATCA2579803146CBSc.1060_1062delinsATA (p.Val354Ile)
c.21_23delinsATA
n.1371_1373delinsATA
n.560_562delinsATA
c.1111_1113delinsATA (p.Val371Ile)
c.745_747delinsATA (p.Val249Ile)
n.1431_1433delinsATA
n.1210_1212delinsATA
n.2031_2033delinsATA
21g.43060525A=CA2391102344CBSc.1061T= (p.Val354=)
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n.1372T=
n.561T=
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n.1211T=
n.2032T=
21g.43060525A>CCA410398211CBSc.1061T>G (p.Val354Gly)
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c.746T>G (p.Val249Gly)
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21g.43060525A>GCA321689841CBSc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.22T>C
n.1372T>C
n.561T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1432T>C
n.1211T>C
n.2032T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060525A>TCA410398208CBSc.1061T>A (p.Val354Glu)
c.22T>A
n.1372T>A
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c.746T>A (p.Val249Glu)
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21g.43060525_43060526delinsCACA2579803140CBSc.1060_1061delinsTG (p.Val354Trp)
c.21_22delinsTG
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n.2031_2032delinsTG
21g.43060525_43060526delinsCGCA2579803149CBSc.1060_1061delinsCG (p.Val354Arg)
c.21_22delinsCG
n.1371_1372delinsCG
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21g.43060525_43060526delinsGACA2579803142CBSc.1060_1061delinsTC (p.Val354Ser)
c.21_22delinsTC
n.1371_1372delinsTC
n.560_561delinsTC
c.1111_1112delinsTC (p.Val371Ser)
c.745_746delinsTC (p.Val249Ser)
n.1431_1432delinsTC
n.1210_1211delinsTC
n.2031_2032delinsTC
21g.43060525_43060526delinsTACA2579803141CBSc.1060_1061delinsTA (p.Val354Ter)
c.21_22delinsTA
n.1371_1372delinsTA
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n.1210_1211delinsTA
n.2031_2032delinsTA
21g.43060526C>ACA410398212CBSc.1060G>T (p.Val354Leu)
c.21G>T
n.1371G>T
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c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
n.1431G>T
n.1210G>T
n.2031G>T
21g.43060526C=CA2391102345CBSc.1060G= (p.Val354=)
c.21G=
n.1371G=
n.560G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.745G= (p.Val249=)
n.1431G=
n.1210G=
n.2031G=
21g.43060526C>GCA410398214CBSc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.21G>C
n.1371G>C
n.560G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1431G>C
n.1210G>C
n.2031G>C
21g.43060526C>TCA321689843CBSc.1060G>A (p.Val354Met)
c.21G>A
n.1371G>A
n.560G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
n.1431G>A
n.1210G>A
n.2031G>A
 dbSNP
21g.43060527C>ACA2654701121CBSc.1059G>T (p.Thr353=)
c.20G>T
n.1370G>T
n.559G>T
c.1110G>T (p.Thr370=)
c.744G>T (p.Thr248=)
n.1430G>T
n.1209G>T
n.2030G>T
 gnomAD v4
21g.43060527C=CA2391102346CBSc.1059G= (p.Thr353=)
c.20G=
n.1370G=
n.559G=
c.1110G= (p.Thr370=)
c.744G= (p.Thr248=)
n.1430G=
n.1209G=
n.2030G=
21g.43060527C>TCA322372CBSc.1059G>A (p.Thr353=)
c.20G>A
n.1370G>A
n.559G>A
c.1110G>A (p.Thr370=)
c.744G>A (p.Thr248=)
n.1430G>A
n.1209G>A
n.2030G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060527_43060528delinsAACA2579803898CBSc.1058_1059delinsTT (p.Thr353Ile)
c.19_20delinsTT
n.1369_1370delinsTT
n.558_559delinsTT
c.1109_1110delinsTT (p.Thr370Ile)
c.743_744delinsTT (p.Thr248Ile)
n.1429_1430delinsTT
n.1208_1209delinsTT
n.2029_2030delinsTT
21g.43060527_43060528delinsACCA2579803893CBSc.1058_1059delinsGT (p.Thr353Ser)
c.19_20delinsGT
n.1369_1370delinsGT
n.558_559delinsGT
c.1109_1110delinsGT (p.Thr370Ser)
c.743_744delinsGT (p.Thr248Ser)
n.1429_1430delinsGT
n.1208_1209delinsGT
n.2029_2030delinsGT
21g.43060527_43060528delinsATCA2579803903CBSc.1058_1059delinsAT (p.Thr353Asn)
c.19_20delinsAT
n.1369_1370delinsAT
n.558_559delinsAT
c.1109_1110delinsAT (p.Thr370Asn)
c.743_744delinsAT (p.Thr248Asn)
n.1429_1430delinsAT
n.1208_1209delinsAT
n.2029_2030delinsAT
21g.43060527_43060528delinsGACA2579813388CBSc.1058_1059delinsTC (p.Thr353Ile)
c.19_20delinsTC
n.1369_1370delinsTC
n.558_559delinsTC
c.1109_1110delinsTC (p.Thr370Ile)
c.743_744delinsTC (p.Thr248Ile)
n.1429_1430delinsTC
n.1208_1209delinsTC
n.2029_2030delinsTC
21g.43060527_43060528delinsTCCA2579803904CBSc.1058_1059delinsGA (p.Thr353Arg)
c.19_20delinsGA
n.1369_1370delinsGA
n.558_559delinsGA
c.1109_1110delinsGA (p.Thr370Arg)
c.743_744delinsGA (p.Thr248Arg)
n.1429_1430delinsGA
n.1208_1209delinsGA
n.2029_2030delinsGA
21g.43060527_43060529delinsAAACA2579803895CBSc.1057_1059delinsTTT (p.Thr353Phe)
c.18_20delinsTTT
n.1368_1370delinsTTT
n.557_559delinsTTT
c.1108_1110delinsTTT (p.Thr370Phe)
c.742_744delinsTTT (p.Thr248Phe)
n.1428_1430delinsTTT
n.1207_1209delinsTTT
n.2028_2030delinsTTT
21g.43060527_43060529delinsAACCA2579803888CBSc.1057_1059delinsGTT (p.Thr353Val)
c.18_20delinsGTT
n.1368_1370delinsGTT
n.557_559delinsGTT
c.1108_1110delinsGTT (p.Thr370Val)
c.742_744delinsGTT (p.Thr248Val)
n.1428_1430delinsGTT
n.1207_1209delinsGTT
n.2028_2030delinsGTT
21g.43060527_43060529delinsACACA2579803902CBSc.1057_1059delinsTGT (p.Thr353Cys)
c.18_20delinsTGT
n.1368_1370delinsTGT
n.557_559delinsTGT
c.1108_1110delinsTGT (p.Thr370Cys)
c.742_744delinsTGT (p.Thr248Cys)
n.1428_1430delinsTGT
n.1207_1209delinsTGT
n.2028_2030delinsTGT
21g.43060527_43060529delinsACCCA2579803896CBSc.1057_1059delinsGGT (p.Thr353Gly)
c.18_20delinsGGT
n.1368_1370delinsGGT
n.557_559delinsGGT
c.1108_1110delinsGGT (p.Thr370Gly)
c.742_744delinsGGT (p.Thr248Gly)
n.1428_1430delinsGGT
n.1207_1209delinsGGT
n.2028_2030delinsGGT
21g.43060527_43060529delinsATACA2579803890CBSc.1057_1059delinsTAT (p.Thr353Tyr)
c.18_20delinsTAT
n.1368_1370delinsTAT
n.557_559delinsTAT
c.1108_1110delinsTAT (p.Thr370Tyr)
c.742_744delinsTAT (p.Thr248Tyr)
n.1428_1430delinsTAT
n.1207_1209delinsTAT
n.2028_2030delinsTAT
21g.43060527_43060529delinsATCCA2579803901CBSc.1057_1059delinsGAT (p.Thr353Asp)
c.18_20delinsGAT
n.1368_1370delinsGAT
n.557_559delinsGAT
c.1108_1110delinsGAT (p.Thr370Asp)
c.742_744delinsGAT (p.Thr248Asp)
n.1428_1430delinsGAT
n.1207_1209delinsGAT
n.2028_2030delinsGAT
21g.43060528G>ACA113902CBSc.1058C>T (p.Thr353Met)
c.19C>T
n.1369C>T
n.558C>T
c.1109C>T (p.Thr370Met)
c.743C>T (p.Thr248Met)
n.1429C>T
n.1208C>T
n.2029C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060528G>CCA410398218CBSc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.19C>G
n.1369C>G
n.558C>G
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
n.1429C>G
n.1208C>G
n.2029C>G
21g.43060528G=CA2391102347CBSc.1058C= (p.Thr353=)
c.19C=
n.1369C=
n.558C=
c.1109C= (p.Thr370=)
c.743C= (p.Thr248=)
n.1429C=
n.1208C=
n.2029C=
21g.43060528G>TCA410398220CBSc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.19C>A
n.1369C>A
n.558C>A
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
n.1429C>A
n.1208C>A
n.2029C>A
 gnomAD v4
21g.43060528_43060529delinsACCA2579803889CBSc.1057_1058delinsGT (p.Thr353Val)
c.18_19delinsGT
n.1368_1369delinsGT
n.557_558delinsGT
c.1108_1109delinsGT (p.Thr370Val)
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n.1428_1429delinsGT
n.1207_1208delinsGT
n.2028_2029delinsGT
21g.43060528_43060529delinsAGCA2579803894CBSc.1057_1058delinsCT (p.Thr353Leu)
c.18_19delinsCT
n.1368_1369delinsCT
n.557_558delinsCT
c.1108_1109delinsCT (p.Thr370Leu)
c.742_743delinsCT (p.Thr248Leu)
n.1428_1429delinsCT
n.1207_1208delinsCT
n.2028_2029delinsCT
21g.43060528_43060529delinsCACA2579803892CBSc.1057_1058delinsTG (p.Thr353Trp)
c.18_19delinsTG
n.1368_1369delinsTG
n.557_558delinsTG
c.1108_1109delinsTG (p.Thr370Trp)
c.742_743delinsTG (p.Thr248Trp)
n.1428_1429delinsTG
n.1207_1208delinsTG
n.2028_2029delinsTG
21g.43060528_43060529delinsCCCA2579803899CBSc.1057_1058delinsGG (p.Thr353Gly)
c.18_19delinsGG
n.1368_1369delinsGG
n.557_558delinsGG
c.1108_1109delinsGG (p.Thr370Gly)
c.742_743delinsGG (p.Thr248Gly)
n.1428_1429delinsGG
n.1207_1208delinsGG
n.2028_2029delinsGG
21g.43060528_43060529delinsCGCA2579803905CBSc.1057_1058delinsCG (p.Thr353Arg)
c.18_19delinsCG
n.1368_1369delinsCG
n.557_558delinsCG
c.1108_1109delinsCG (p.Thr370Arg)
c.742_743delinsCG (p.Thr248Arg)
n.1428_1429delinsCG
n.1207_1208delinsCG
n.2028_2029delinsCG
21g.43060528_43060529delinsTACA2579803891CBSc.1057_1058delinsTA (p.Thr353Ter)
c.18_19delinsTA
n.1368_1369delinsTA
n.557_558delinsTA
c.1108_1109delinsTA (p.Thr370Ter)
c.742_743delinsTA (p.Thr248Ter)
n.1428_1429delinsTA
n.1207_1208delinsTA
n.2028_2029delinsTA
21g.43060528_43060529delinsTCCA2579803897CBSc.1057_1058delinsGA (p.Thr353Glu)
c.18_19delinsGA
n.1368_1369delinsGA
n.557_558delinsGA
c.1108_1109delinsGA (p.Thr370Glu)
c.742_743delinsGA (p.Thr248Glu)
n.1428_1429delinsGA
n.1207_1208delinsGA
n.2028_2029delinsGA
21g.43060528_43060529delinsTGCA2579803900CBSc.1057_1058delinsCA (p.Thr353Gln)
c.18_19delinsCA
n.1368_1369delinsCA
n.557_558delinsCA
c.1108_1109delinsCA (p.Thr370Gln)
c.742_743delinsCA (p.Thr248Gln)
n.1428_1429delinsCA
n.1207_1208delinsCA
n.2028_2029delinsCA
21g.43060529T>ACA410398221CBSc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.18A>T
n.1368A>T
n.557A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1428A>T
n.1207A>T
n.2028A>T
 gnomAD v4
21g.43060529T>CCA410398223CBSc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.18A>G
n.1368A>G
n.557A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1428A>G
n.1207A>G
n.2028A>G
21g.43060529T>GCA410398225CBSc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.18A>C
n.1368A>C
n.557A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1428A>C
n.1207A>C
n.2028A>C
21g.43060529_43060536delinsTGCTGCCACA2391102348CBSc.1050_1057delinsTGGCAGCA (p.Ala350=)
c.11_18delinsTGGCAGCA
n.1361_1368delinsTGGCAGCA
n.550_557delinsTGGCAGCA
c.1101_1108delinsTGGCAGCA (p.Ala367=)
c.735_742delinsTGGCAGCA (p.Ala245=)
n.1421_1428delinsTGGCAGCA
n.1200_1207delinsTGGCAGCA
n.2021_2028delinsTGGCAGCA
21g.43060530G>ACA749578614CBSc.1056C>T (p.Ser352=)
c.17C>T
n.1367C>T
n.556C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.741C>T (p.Ser247=)
n.1427C>T
n.1206C>T
n.2027C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060530G>CCA410398227CBSc.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.17C>G
n.1367C>G
n.556C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1427C>G
n.1206C>G
n.2027C>G
 ClinVar
21g.43060530G=CA2391102349CBSc.1056C= (p.Ser352=)
c.17C=
n.1367C=
n.556C=
c.1107C= (p.Ser369=)
c.741C= (p.Ser247=)
n.1427C=
n.1206C=
n.2027C=
21g.43060530G>TCA410398228CBSc.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.17C>A
n.1367C>A
n.556C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1427C>A
n.1206C>A
n.2027C>A
21g.43060530_43060531delinsAACA2579804976CBSc.1055_1056delinsTT (p.Ser352Ile)
c.16_17delinsTT
n.1366_1367delinsTT
n.555_556delinsTT
c.1106_1107delinsTT (p.Ser369Ile)
c.740_741delinsTT (p.Ser247Ile)
n.1426_1427delinsTT
n.1205_1206delinsTT
n.2026_2027delinsTT
21g.43060530_43060531delinsAGCA2579804967CBSc.1055_1056delinsCT (p.Ser352Thr)
c.16_17delinsCT
n.1366_1367delinsCT
n.555_556delinsCT
c.1106_1107delinsCT (p.Ser369Thr)
c.740_741delinsCT (p.Ser247Thr)
n.1426_1427delinsCT
n.1205_1206delinsCT
n.2026_2027delinsCT
21g.43060530_43060531delinsATCA2579813442CBSc.1055_1056delinsAT (p.Ser352Asn)
c.16_17delinsAT
n.1366_1367delinsAT
n.555_556delinsAT
c.1106_1107delinsAT (p.Ser369Asn)
c.740_741delinsAT (p.Ser247Asn)
n.1426_1427delinsAT
n.1205_1206delinsAT
n.2026_2027delinsAT
21g.43060530_43060531delinsCACA2579804972CBSc.1055_1056delinsTG (p.Ser352Met)
c.16_17delinsTG
n.1366_1367delinsTG
n.555_556delinsTG
c.1106_1107delinsTG (p.Ser369Met)
c.740_741delinsTG (p.Ser247Met)
n.1426_1427delinsTG
n.1205_1206delinsTG
n.2026_2027delinsTG
21g.43060530_43060531delinsCTCA2579804973CBSc.1055_1056delinsAG (p.Ser352Lys)
c.16_17delinsAG
n.1366_1367delinsAG
n.555_556delinsAG
c.1106_1107delinsAG (p.Ser369Lys)
c.740_741delinsAG (p.Ser247Lys)
n.1426_1427delinsAG
n.1205_1206delinsAG
n.2026_2027delinsAG
21g.43060530_43060532delinsAAACA2579804969CBSc.1054_1056delinsTTT (p.Ser352Phe)
c.15_17delinsTTT
n.1365_1367delinsTTT
n.554_556delinsTTT
c.1105_1107delinsTTT (p.Ser369Phe)
c.739_741delinsTTT (p.Ser247Phe)
n.1425_1427delinsTTT
n.1204_1206delinsTTT
n.2025_2027delinsTTT
21g.43060530_43060532delinsAACCA2579804963CBSc.1054_1056delinsGTT (p.Ser352Val)
c.15_17delinsGTT
n.1365_1367delinsGTT
n.554_556delinsGTT
c.1105_1107delinsGTT (p.Ser369Val)
c.739_741delinsGTT (p.Ser247Val)
n.1425_1427delinsGTT
n.1204_1206delinsGTT
n.2025_2027delinsGTT
21g.43060530_43060532delinsAAGCA2579813441CBSc.1054_1056delinsCTT (p.Ser352Leu)
c.15_17delinsCTT
n.1365_1367delinsCTT
n.554_556delinsCTT
c.1105_1107delinsCTT (p.Ser369Leu)
c.739_741delinsCTT (p.Ser247Leu)
n.1425_1427delinsCTT
n.1204_1206delinsCTT
n.2025_2027delinsCTT
21g.43060530_43060532delinsACACA2579804981CBSc.1054_1056delinsTGT (p.Ser352Cys)
c.15_17delinsTGT
n.1365_1367delinsTGT
n.554_556delinsTGT
c.1105_1107delinsTGT (p.Ser369Cys)
c.739_741delinsTGT (p.Ser247Cys)
n.1425_1427delinsTGT
n.1204_1206delinsTGT
n.2025_2027delinsTGT
21g.43060530_43060532delinsACCCA2579804979CBSc.1054_1056delinsGGT (p.Ser352Gly)
c.15_17delinsGGT
n.1365_1367delinsGGT
n.554_556delinsGGT
c.1105_1107delinsGGT (p.Ser369Gly)
c.739_741delinsGGT (p.Ser247Gly)
n.1425_1427delinsGGT
n.1204_1206delinsGGT
n.2025_2027delinsGGT
21g.43060530_43060532delinsACGCA2579804984CBSc.1054_1056delinsCGT (p.Ser352Arg)
c.15_17delinsCGT
n.1365_1367delinsCGT
n.554_556delinsCGT
c.1105_1107delinsCGT (p.Ser369Arg)
c.739_741delinsCGT (p.Ser247Arg)
n.1425_1427delinsCGT
n.1204_1206delinsCGT
n.2025_2027delinsCGT
21g.43060530_43060532delinsAGACA2579804986CBSc.1054_1056delinsTCT (p.Ser352=)
c.15_17delinsTCT
n.1365_1367delinsTCT
n.554_556delinsTCT
c.1105_1107delinsTCT (p.Ser369=)
c.739_741delinsTCT (p.Ser247=)
n.1425_1427delinsTCT
n.1204_1206delinsTCT
n.2025_2027delinsTCT
21g.43060530_43060532delinsAGCCA2579804985CBSc.1054_1056delinsGCT (p.Ser352Ala)
c.15_17delinsGCT
n.1365_1367delinsGCT
n.554_556delinsGCT
c.1105_1107delinsGCT (p.Ser369Ala)
c.739_741delinsGCT (p.Ser247Ala)
n.1425_1427delinsGCT
n.1204_1206delinsGCT
n.2025_2027delinsGCT
21g.43060530_43060532delinsATACA2579804965CBSc.1054_1056delinsTAT (p.Ser352Tyr)
c.15_17delinsTAT
n.1365_1367delinsTAT
n.554_556delinsTAT
c.1105_1107delinsTAT (p.Ser369Tyr)
c.739_741delinsTAT (p.Ser247Tyr)
n.1425_1427delinsTAT
n.1204_1206delinsTAT
n.2025_2027delinsTAT
21g.43060530_43060532delinsATCCA2579804982CBSc.1054_1056delinsGAT (p.Ser352Asp)
c.15_17delinsGAT
n.1365_1367delinsGAT
n.554_556delinsGAT
c.1105_1107delinsGAT (p.Ser369Asp)
c.739_741delinsGAT (p.Ser247Asp)
n.1425_1427delinsGAT
n.1204_1206delinsGAT
n.2025_2027delinsGAT
21g.43060530_43060532delinsATGCA2579804977CBSc.1054_1056delinsCAT (p.Ser352His)
c.15_17delinsCAT
n.1365_1367delinsCAT
n.554_556delinsCAT
c.1105_1107delinsCAT (p.Ser369His)
c.739_741delinsCAT (p.Ser247His)
n.1425_1427delinsCAT
n.1204_1206delinsCAT
n.2025_2027delinsCAT
21g.43060530_43060532delinsCAACA2579804975CBSc.1054_1056delinsTTG (p.Ser352Leu)
c.15_17delinsTTG
n.1365_1367delinsTTG
n.554_556delinsTTG
c.1105_1107delinsTTG (p.Ser369Leu)
c.739_741delinsTTG (p.Ser247Leu)
n.1425_1427delinsTTG
n.1204_1206delinsTTG
n.2025_2027delinsTTG
21g.43060530_43060532delinsCACCA2579804964CBSc.1054_1056delinsGTG (p.Ser352Val)
c.15_17delinsGTG
n.1365_1367delinsGTG
n.554_556delinsGTG
c.1105_1107delinsGTG (p.Ser369Val)
c.739_741delinsGTG (p.Ser247Val)
n.1425_1427delinsGTG
n.1204_1206delinsGTG
n.2025_2027delinsGTG
21g.43060530_43060532delinsCAGCA2579804974CBSc.1054_1056delinsCTG (p.Ser352Leu)
c.15_17delinsCTG
n.1365_1367delinsCTG
n.554_556delinsCTG
c.1105_1107delinsCTG (p.Ser369Leu)
c.739_741delinsCTG (p.Ser247Leu)
n.1425_1427delinsCTG
n.1204_1206delinsCTG
n.2025_2027delinsCTG
21g.43060530_43060532delinsCCACA2579804966CBSc.1054_1056delinsTGG (p.Ser352Trp)
c.15_17delinsTGG
n.1365_1367delinsTGG
n.554_556delinsTGG
c.1105_1107delinsTGG (p.Ser369Trp)
c.739_741delinsTGG (p.Ser247Trp)
n.1425_1427delinsTGG
n.1204_1206delinsTGG
n.2025_2027delinsTGG
21g.43060530_43060532delinsCCCCA2579804980CBSc.1054_1056delinsGGG (p.Ser352Gly)
c.15_17delinsGGG
n.1365_1367delinsGGG
n.554_556delinsGGG
c.1105_1107delinsGGG (p.Ser369Gly)
c.739_741delinsGGG (p.Ser247Gly)
n.1425_1427delinsGGG
n.1204_1206delinsGGG
n.2025_2027delinsGGG
21g.43060530_43060532delinsCGACA2579804988CBSc.1054_1056delinsTCG (p.Ser352=)
c.15_17delinsTCG
n.1365_1367delinsTCG
n.554_556delinsTCG
c.1105_1107delinsTCG (p.Ser369=)
c.739_741delinsTCG (p.Ser247=)
n.1425_1427delinsTCG
n.1204_1206delinsTCG
n.2025_2027delinsTCG
21g.43060530_43060532delinsCGCCA2579804983CBSc.1054_1056delinsGCG (p.Ser352Ala)
c.15_17delinsGCG
n.1365_1367delinsGCG
n.554_556delinsGCG
c.1105_1107delinsGCG (p.Ser369Ala)
c.739_741delinsGCG (p.Ser247Ala)
n.1425_1427delinsGCG
n.1204_1206delinsGCG
n.2025_2027delinsGCG
21g.43060530_43060532delinsCGGCA2579804968CBSc.1054_1056delinsCCG (p.Ser352Pro)
c.15_17delinsCCG
n.1365_1367delinsCCG
n.554_556delinsCCG
c.1105_1107delinsCCG (p.Ser369Pro)
c.739_741delinsCCG (p.Ser247Pro)
n.1425_1427delinsCCG
n.1204_1206delinsCCG
n.2025_2027delinsCCG
21g.43060530_43060532delinsTCACA2579804970CBSc.1054_1056delinsTGA (p.Ser352Ter)
c.15_17delinsTGA
n.1365_1367delinsTGA
n.554_556delinsTGA
c.1105_1107delinsTGA (p.Ser369Ter)
c.739_741delinsTGA (p.Ser247Ter)
n.1425_1427delinsTGA
n.1204_1206delinsTGA
n.2025_2027delinsTGA
21g.43060532_43060538delCA321689855CBSc.1050_1056del (p.Gly351ArgfsTer6)
c.11_17del
n.1361_1367del
n.550_556del
c.1101_1107del (p.Gly368ArgfsTer6)
c.735_741del (p.Gly246ArgfsTer6)
n.1421_1427del
n.1200_1206del
n.2021_2027del
 dbSNP
21g.43060531C>ACA410398236CBSc.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.16G>T
n.1366G>T
n.555G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1426G>T
n.1205G>T
n.2026G>T
21g.43060531C>GCA410398232CBSc.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.16G>C
n.1366G>C
n.555G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1426G>C
n.1205G>C
n.2026G>C
21g.43060531C>TCA410398234CBSc.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.16G>A
n.1366G>A
n.555G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1426G>A
n.1205G>A
n.2026G>A
21g.43060531_43060532delinsAACA2579804971CBSc.1054_1055delinsTT (p.Ser352Phe)
c.15_16delinsTT
n.1365_1366delinsTT
n.554_555delinsTT
c.1105_1106delinsTT (p.Ser369Phe)
c.739_740delinsTT (p.Ser247Phe)
n.1425_1426delinsTT
n.1204_1205delinsTT
n.2025_2026delinsTT
21g.43060531_43060532delinsACCA2579804962CBSc.1054_1055delinsGT (p.Ser352Val)
c.15_16delinsGT
n.1365_1366delinsGT
n.554_555delinsGT
c.1105_1106delinsGT (p.Ser369Val)
c.739_740delinsGT (p.Ser247Val)
n.1425_1426delinsGT
n.1204_1205delinsGT
n.2025_2026delinsGT
21g.43060531_43060532delinsTACA2579813440CBSc.1054_1055delinsTA (p.Ser352Tyr)
c.15_16delinsTA
n.1365_1366delinsTA
n.554_555delinsTA
c.1105_1106delinsTA (p.Ser369Tyr)
c.739_740delinsTA (p.Ser247Tyr)
n.1425_1426delinsTA
n.1204_1205delinsTA
n.2025_2026delinsTA
21g.43060531_43060532delinsTGCA2579804978CBSc.1054_1055delinsCA (p.Ser352His)
c.15_16delinsCA
n.1365_1366delinsCA
n.554_555delinsCA
c.1105_1106delinsCA (p.Ser369His)
c.739_740delinsCA (p.Ser247His)
n.1425_1426delinsCA
n.1204_1205delinsCA
n.2025_2026delinsCA
21g.43060532T>ACA410398237CBSc.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.15A>T
n.1365A>T
n.554A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1425A>T
n.1204A>T
n.2025A>T
21g.43060532T>CCA410398239CBSc.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.15A>G
n.1365A>G
n.554A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1425A>G
n.1204A>G
n.2025A>G
21g.43060532T>GCA410398241CBSc.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.15A>C
n.1365A>C
n.554A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1425A>C
n.1204A>C
n.2025A>C
21g.43060533G>ACA2579809294CBSc.1053C>T (p.Gly351=)
c.14C>T
n.1364C>T
n.553C>T
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.738C>T (p.Gly246=)
n.1424C>T
n.1203C>T
n.2024C>T
21g.43060533G>CCA2579809293CBSc.1053C>G (p.Gly351=)
c.14C>G
n.1364C>G
n.553C>G
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.738C>G (p.Gly246=)
n.1424C>G
n.1203C>G
n.2024C>G
21g.43060533_43060534delinsAACA2579809281CBSc.1052_1053delinsTT (p.Gly351Val)
c.13_14delinsTT
n.1363_1364delinsTT
n.552_553delinsTT
c.1103_1104delinsTT (p.Gly368Val)
c.737_738delinsTT (p.Gly246Val)
n.1423_1424delinsTT
n.1202_1203delinsTT
n.2023_2024delinsTT
21g.43060533_43060534delinsAGCA2579809292CBSc.1052_1053delinsCT (p.Gly351Ala)
c.13_14delinsCT
n.1363_1364delinsCT
n.552_553delinsCT
c.1103_1104delinsCT (p.Gly368Ala)
c.737_738delinsCT (p.Gly246Ala)
n.1423_1424delinsCT
n.1202_1203delinsCT
n.2023_2024delinsCT
21g.43060533_43060534delinsCACA2579809279CBSc.1052_1053delinsTG (p.Gly351Val)
c.13_14delinsTG
n.1363_1364delinsTG
n.552_553delinsTG
c.1103_1104delinsTG (p.Gly368Val)
c.737_738delinsTG (p.Gly246Val)
n.1423_1424delinsTG
n.1202_1203delinsTG
n.2023_2024delinsTG
21g.43060533_43060534delinsTGCA2579809291CBSc.1052_1053delinsCA (p.Gly351Ala)
c.13_14delinsCA
n.1363_1364delinsCA
n.552_553delinsCA
c.1103_1104delinsCA (p.Gly368Ala)
c.737_738delinsCA (p.Gly246Ala)
n.1423_1424delinsCA
n.1202_1203delinsCA
n.2023_2024delinsCA
21g.43060533_43060535delinsAAACA2579809284CBSc.1051_1053delinsTTT (p.Gly351Phe)
c.12_14delinsTTT
n.1362_1364delinsTTT
n.551_553delinsTTT
c.1102_1104delinsTTT (p.Gly368Phe)
c.736_738delinsTTT (p.Gly246Phe)
n.1422_1424delinsTTT
n.1201_1203delinsTTT
n.2022_2024delinsTTT
21g.43060533_43060535delinsAAGCA2579809286CBSc.1051_1053delinsCTT (p.Gly351Leu)
c.12_14delinsCTT
n.1362_1364delinsCTT
n.551_553delinsCTT
c.1102_1104delinsCTT (p.Gly368Leu)
c.736_738delinsCTT (p.Gly246Leu)
n.1422_1424delinsCTT
n.1201_1203delinsCTT
n.2022_2024delinsCTT
21g.43060533_43060535delinsACACA2579809287CBSc.1051_1053delinsTGT (p.Gly351Cys)
c.12_14delinsTGT
n.1362_1364delinsTGT
n.551_553delinsTGT
c.1102_1104delinsTGT (p.Gly368Cys)
c.736_738delinsTGT (p.Gly246Cys)
n.1422_1424delinsTGT
n.1201_1203delinsTGT
n.2022_2024delinsTGT
21g.43060533_43060535delinsACGCA2579809290CBSc.1051_1053delinsCGT (p.Gly351Arg)
c.12_14delinsCGT
n.1362_1364delinsCGT
n.551_553delinsCGT
c.1102_1104delinsCGT (p.Gly368Arg)
c.736_738delinsCGT (p.Gly246Arg)
n.1422_1424delinsCGT
n.1201_1203delinsCGT
n.2022_2024delinsCGT
21g.43060533_43060535delinsATACA2579809280CBSc.1051_1053delinsTAT (p.Gly351Tyr)
c.12_14delinsTAT
n.1362_1364delinsTAT
n.551_553delinsTAT
c.1102_1104delinsTAT (p.Gly368Tyr)
c.736_738delinsTAT (p.Gly246Tyr)
n.1422_1424delinsTAT
n.1201_1203delinsTAT
n.2022_2024delinsTAT
21g.43060533_43060535delinsATGCA2579809289CBSc.1051_1053delinsCAT (p.Gly351His)
c.12_14delinsCAT
n.1362_1364delinsCAT
n.551_553delinsCAT
c.1102_1104delinsCAT (p.Gly368His)
c.736_738delinsCAT (p.Gly246His)
n.1422_1424delinsCAT
n.1201_1203delinsCAT
n.2022_2024delinsCAT
21g.43060533_43060535delinsCATCA2579809285CBSc.1051_1053delinsATG (p.Gly351Met)
c.12_14delinsATG
n.1362_1364delinsATG
n.551_553delinsATG
c.1102_1104delinsATG (p.Gly368Met)
c.736_738delinsATG (p.Gly246Met)
n.1422_1424delinsATG
n.1201_1203delinsATG
n.2022_2024delinsATG
21g.43060533_43060535delinsCCACA2579813715CBSc.1051_1053delinsTGG (p.Gly351Trp)
c.12_14delinsTGG
n.1362_1364delinsTGG
n.551_553delinsTGG
c.1102_1104delinsTGG (p.Gly368Trp)
c.736_738delinsTGG (p.Gly246Trp)
n.1422_1424delinsTGG
n.1201_1203delinsTGG
n.2022_2024delinsTGG
21g.43060533_43060535delinsCCGCA2579809288CBSc.1051_1053delinsCGG (p.Gly351Arg)
c.12_14delinsCGG
n.1362_1364delinsCGG
n.551_553delinsCGG
c.1102_1104delinsCGG (p.Gly368Arg)
c.736_738delinsCGG (p.Gly246Arg)
n.1422_1424delinsCGG
n.1201_1203delinsCGG
n.2022_2024delinsCGG
21g.43060533_43060535delinsTCACA2579809282CBSc.1051_1053delinsTGA (p.Gly351Ter)
c.12_14delinsTGA
n.1362_1364delinsTGA
n.551_553delinsTGA
c.1102_1104delinsTGA (p.Gly368Ter)
c.736_738delinsTGA (p.Gly246Ter)
n.1422_1424delinsTGA
n.1201_1203delinsTGA
n.2022_2024delinsTGA
21g.43060534C>ACA410398243CBSc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.13G>T
n.1363G>T
n.552G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.1423G>T
n.1202G>T
n.2023G>T
21g.43060534C=CA2391102350CBSc.1052G= (p.Gly351=)
c.13G=
n.1363G=
n.552G=
c.1103G= (p.Gly368=)
c.737G= (p.Gly246=)
n.1423G=
n.1202G=
n.2023G=
21g.43060534C>GCA410398244CBSc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.13G>C
n.1363G>C
n.552G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.1423G>C
n.1202G>C
n.2023G>C
21g.43060534C>TCA410398246CBSc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.13G>A
n.1363G>A
n.552G>A
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.1423G>A
n.1202G>A
n.2023G>A
 dbSNP
21g.43060534_43060535delinsGGCA2579809283CBSc.1051_1052delinsCC (p.Gly351Pro)
c.12_13delinsCC
n.1362_1363delinsCC
n.551_552delinsCC
c.1102_1103delinsCC (p.Gly368Pro)
c.736_737delinsCC (p.Gly246Pro)
n.1422_1423delinsCC
n.1201_1202delinsCC
n.2022_2023delinsCC
21g.43060534_43060535delinsGTCA2579813684CBSc.1051_1052delinsAC (p.Gly351Thr)
c.12_13delinsAC
n.1362_1363delinsAC
n.551_552delinsAC
c.1102_1103delinsAC (p.Gly368Thr)
c.736_737delinsAC (p.Gly246Thr)
n.1422_1423delinsAC
n.1201_1202delinsAC
n.2022_2023delinsAC
21g.43060535C>ACA410398248CBSc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.12G>T
n.1362G>T
n.551G>T
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.1422G>T
n.1201G>T
n.2022G>T
21g.43060535C=CA2391102351CBSc.1051G= (p.Gly351=)
c.12G=
n.1362G=
n.551G=
c.1102G= (p.Gly368=)
c.736G= (p.Gly246=)
n.1422G=
n.1201G=
n.2022G=
21g.43060535C>GCA320282CBSc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.12G>C
n.1362G>C
n.551G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1422G>C
n.1201G>C
n.2022G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060535C>TCA410398251CBSc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.12G>A
n.1362G>A
n.551G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.1422G>A
n.1201G>A
n.2022G>A
21g.43060536A>CCA2579813254CBSc.1050T>G (p.Ala350=)
c.11T>G
n.1361T>G
n.550T>G
c.1101T>G (p.Ala367=)
c.735T>G (p.Ala245=)
n.1421T>G
n.1200T>G
n.2021T>G
21g.43060536A>GCA2579813256CBSc.1050T>C (p.Ala350=)
c.11T>C
n.1361T>C
n.550T>C
c.1101T>C (p.Ala367=)
c.735T>C (p.Ala245=)
n.1421T>C
n.1200T>C
n.2021T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060536_43060537delinsCACA2579813242CBSc.1049_1050delinsTG (p.Ala350Val)
c.10_11delinsTG
n.1360_1361delinsTG
n.549_550delinsTG
c.1100_1101delinsTG (p.Ala367Val)
c.734_735delinsTG (p.Ala245Val)
n.1420_1421delinsTG
n.1199_1200delinsTG
n.2020_2021delinsTG
21g.43060536_43060537delinsCCCA2579813247CBSc.1049_1050delinsGG (p.Ala350Gly)
c.10_11delinsGG
n.1360_1361delinsGG
n.549_550delinsGG
c.1100_1101delinsGG (p.Ala367Gly)
c.734_735delinsGG (p.Ala245Gly)
n.1420_1421delinsGG
n.1199_1200delinsGG
n.2020_2021delinsGG
21g.43060536_43060537delinsCTCA2579813248CBSc.1049_1050delinsAG (p.Ala350Glu)
c.10_11delinsAG
n.1360_1361delinsAG
n.549_550delinsAG
c.1100_1101delinsAG (p.Ala367Glu)
c.734_735delinsAG (p.Ala245Glu)
n.1420_1421delinsAG
n.1199_1200delinsAG
n.2020_2021delinsAG
21g.43060536_43060537delinsGACA2579813240CBSc.1049_1050delinsTC (p.Ala350Val)
c.10_11delinsTC
n.1360_1361delinsTC
n.549_550delinsTC
c.1100_1101delinsTC (p.Ala367Val)
c.734_735delinsTC (p.Ala245Val)
n.1420_1421delinsTC
n.1199_1200delinsTC
n.2020_2021delinsTC
21g.43060536_43060537delinsGTCA2579813900CBSc.1049_1050delinsAC (p.Ala350Asp)
c.10_11delinsAC
n.1360_1361delinsAC
n.549_550delinsAC
c.1100_1101delinsAC (p.Ala367Asp)
c.734_735delinsAC (p.Ala245Asp)
n.1420_1421delinsAC
n.1199_1200delinsAC
n.2020_2021delinsAC
21g.43060536_43060537delinsTTCA2579813252CBSc.1049_1050delinsAA (p.Ala350Glu)
c.10_11delinsAA
n.1360_1361delinsAA
n.549_550delinsAA
c.1100_1101delinsAA (p.Ala367Glu)
c.734_735delinsAA (p.Ala245Glu)
n.1420_1421delinsAA
n.1199_1200delinsAA
n.2020_2021delinsAA
21g.43060536_43060538delinsCCGCA2579813253CBSc.1048_1050delinsCGG (p.Ala350Arg)
c.9_11delinsCGG
n.1359_1361delinsCGG
n.548_550delinsCGG
c.1099_1101delinsCGG (p.Ala367Arg)
c.733_735delinsCGG (p.Ala245Arg)
n.1419_1421delinsCGG
n.1198_1200delinsCGG
n.2019_2021delinsCGG
21g.43060536_43060538delinsCGTCA2579813244CBSc.1048_1050delinsACG (p.Ala350Thr)
c.9_11delinsACG
n.1359_1361delinsACG
n.548_550delinsACG
c.1099_1101delinsACG (p.Ala367Thr)
c.733_735delinsACG (p.Ala245Thr)
n.1419_1421delinsACG
n.1198_1200delinsACG
n.2019_2021delinsACG
21g.43060536_43060538delinsGGACA2579813249CBSc.1048_1050delinsTCC (p.Ala350Ser)
c.9_11delinsTCC
n.1359_1361delinsTCC
n.548_550delinsTCC
c.1099_1101delinsTCC (p.Ala367Ser)
c.733_735delinsTCC (p.Ala245Ser)
n.1419_1421delinsTCC
n.1198_1200delinsTCC
n.2019_2021delinsTCC
21g.43060536_43060538delinsGGTCA2579813243CBSc.1048_1050delinsACC (p.Ala350Thr)
c.9_11delinsACC
n.1359_1361delinsACC
n.548_550delinsACC
c.1099_1101delinsACC (p.Ala367Thr)
c.733_735delinsACC (p.Ala245Thr)
n.1419_1421delinsACC
n.1198_1200delinsACC
n.2019_2021delinsACC
21g.43060536_43060538delinsTGTCA2579813245CBSc.1048_1050delinsACA (p.Ala350Thr)
c.9_11delinsACA
n.1359_1361delinsACA
n.548_550delinsACA
c.1099_1101delinsACA (p.Ala367Thr)
c.733_735delinsACA (p.Ala245Thr)
n.1419_1421delinsACA
n.1198_1200delinsACA
n.2019_2021delinsACA
21g.43060537G>ACA410398252CBSc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.10C>T
n.1360C>T
n.549C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1420C>T
n.1199C>T
n.2020C>T
 dbSNP
21g.43060537G>CCA410398254CBSc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.10C>G
n.1360C>G
n.549C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1420C>G
n.1199C>G
n.2020C>G
21g.43060537G=CA2391102352CBSc.1049C= (p.Ala350=)
c.10C=
n.1360C=
n.549C=
c.1100C= (p.Ala367=)
c.734C= (p.Ala245=)
n.1420C=
n.1199C=
n.2020C=
21g.43060537G>TCA410398255CBSc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.10C>A
n.1360C>A
n.549C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1420C>A
n.1199C>A
n.2020C>A
21g.43060537_43060538delinsCACA2579813250CBSc.1048_1049delinsTG (p.Ala350Cys)
c.9_10delinsTG
n.1359_1360delinsTG
n.548_549delinsTG
c.1099_1100delinsTG (p.Ala367Cys)
c.733_734delinsTG (p.Ala245Cys)
n.1419_1420delinsTG
n.1198_1199delinsTG
n.2019_2020delinsTG
21g.43060537_43060538delinsCTCA2579813246CBSc.1048_1049delinsAG (p.Ala350Ser)
c.9_10delinsAG
n.1359_1360delinsAG
n.548_549delinsAG
c.1099_1100delinsAG (p.Ala367Ser)
c.733_734delinsAG (p.Ala245Ser)
n.1419_1420delinsAG
n.1198_1199delinsAG
n.2019_2020delinsAG
21g.43060537_43060538delinsTACA2579813241CBSc.1048_1049delinsTA (p.Ala350Tyr)
c.9_10delinsTA
n.1359_1360delinsTA
n.548_549delinsTA
c.1099_1100delinsTA (p.Ala367Tyr)
c.733_734delinsTA (p.Ala245Tyr)
n.1419_1420delinsTA
n.1198_1199delinsTA
n.2019_2020delinsTA
21g.43060537_43060538delinsTTCA2579813251CBSc.1048_1049delinsAA (p.Ala350Asn)
c.9_10delinsAA
n.1359_1360delinsAA
n.548_549delinsAA
c.1099_1100delinsAA (p.Ala367Asn)
c.733_734delinsAA (p.Ala245Asn)
n.1419_1420delinsAA
n.1198_1199delinsAA
n.2019_2020delinsAA
21g.43060538C>ACA321689870CBSc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.9G>T
n.1359G>T
n.548G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1419G>T
n.1198G>T
n.2019G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43060538C=CA2391102353CBSc.1048G= (p.Ala350=)
c.9G=
n.1359G=
n.548G=
c.1099G= (p.Ala367=)
c.733G= (p.Ala245=)
n.1419G=
n.1198G=
n.2019G=
21g.43060538C>GCA410398259CBSc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.9G>C
n.1359G>C
n.548G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1419G>C
n.1198G>C
n.2019G>C
21g.43060538C>TCA410398257CBSc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.9G>A
n.1359G>A
n.548G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1419G>A
n.1198G>A
n.2019G>A
21g.43060539A>CCA410398261CBSc.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.8T>G
n.1358T>G
n.547T>G
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
n.1418T>G
n.1197T>G
n.2018T>G
 ClinVar
21g.43060539A>GCA2579804997CBSc.1047T>C (p.Ser349=)
c.8T>C
n.1358T>C
n.547T>C
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.732T>C (p.Ser244=)
n.1418T>C
n.1197T>C
n.2018T>C
21g.43060539A>TCA410398263CBSc.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.8T>A
n.1358T>A
n.547T>A
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
n.1418T>A
n.1197T>A
n.2018T>A
21g.43060539_43060540delinsGACA2579804993CBSc.1046_1047delinsTC (p.Ser349Ile)
c.7_8delinsTC
n.1357_1358delinsTC
n.546_547delinsTC
c.1097_1098delinsTC (p.Ser366Ile)
c.731_732delinsTC (p.Ser244Ile)
n.1417_1418delinsTC
n.1196_1197delinsTC
n.2017_2018delinsTC
21g.43060539_43060540delinsGGCA2579804989CBSc.1046_1047delinsCC (p.Ser349Thr)
c.7_8delinsCC
n.1357_1358delinsCC
n.546_547delinsCC
c.1097_1098delinsCC (p.Ser366Thr)
c.731_732delinsCC (p.Ser244Thr)
n.1417_1418delinsCC
n.1196_1197delinsCC
n.2017_2018delinsCC
21g.43060539_43060541delinsCAGCA2579804992CBSc.1045_1047delinsCTG (p.Ser349Leu)
c.6_8delinsCTG
n.1356_1358delinsCTG
n.545_547delinsCTG
c.1096_1098delinsCTG (p.Ser366Leu)
c.730_732delinsCTG (p.Ser244Leu)
n.1416_1418delinsCTG
n.1195_1197delinsCTG
n.2016_2018delinsCTG
21g.43060539_43060541delinsCCCCA2579804994CBSc.1045_1047delinsGGG (p.Ser349Gly)
c.6_8delinsGGG
n.1356_1358delinsGGG
n.545_547delinsGGG
c.1096_1098delinsGGG (p.Ser366Gly)
c.730_732delinsGGG (p.Ser244Gly)
n.1416_1418delinsGGG
n.1195_1197delinsGGG
n.2016_2018delinsGGG
21g.43060539_43060541delinsCGCCA2579804995CBSc.1045_1047delinsGCG (p.Ser349Ala)
c.6_8delinsGCG
n.1356_1358delinsGCG
n.545_547delinsGCG
c.1096_1098delinsGCG (p.Ser366Ala)
c.730_732delinsGCG (p.Ser244Ala)
n.1416_1418delinsGCG
n.1195_1197delinsGCG
n.2016_2018delinsGCG
21g.43060539_43060541delinsGCCCA2579804996CBSc.1045_1047delinsGGC (p.Ser349Gly)
c.6_8delinsGGC
n.1356_1358delinsGGC
n.545_547delinsGGC
c.1096_1098delinsGGC (p.Ser366Gly)
c.730_732delinsGGC (p.Ser244Gly)
n.1416_1418delinsGGC
n.1195_1197delinsGGC
n.2016_2018delinsGGC
21g.43060540C>ACA410398265CBSc.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.7G>T
n.1357G>T
n.546G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.1417G>T
n.1196G>T
n.2017G>T
21g.43060540C=CA2391102354CBSc.1046G= (p.Ser349=)
c.7G=
n.1357G=
n.546G=
c.1097G= (p.Ser366=)
c.731G= (p.Ser244=)
n.1417G=
n.1196G=
n.2017G=
21g.43060540C>GCA321689876CBSc.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.7G>C
n.1357G>C
n.546G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.1417G>C
n.1196G>C
n.2017G>C
21g.43060540C>TCA410398267CBSc.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.7G>A
n.1357G>A
n.546G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.1417G>A
n.1196G>A
n.2017G>A
21g.43060540_43060541delinsAACA2579804991CBSc.1045_1046delinsTT (p.Ser349Phe)
c.6_7delinsTT
n.1356_1357delinsTT
n.545_546delinsTT
c.1096_1097delinsTT (p.Ser366Phe)
c.730_731delinsTT (p.Ser244Phe)
n.1416_1417delinsTT
n.1195_1196delinsTT
n.2016_2017delinsTT
21g.43060540_43060541delinsACCA2579804987CBSc.1045_1046delinsGT (p.Ser349Val)
c.6_7delinsGT
n.1356_1357delinsGT
n.545_546delinsGT
c.1096_1097delinsGT (p.Ser366Val)
c.730_731delinsGT (p.Ser244Val)
n.1416_1417delinsGT
n.1195_1196delinsGT
n.2016_2017delinsGT
21g.43060540_43060541delinsAGCA2579813443CBSc.1045_1046delinsCT (p.Ser349Leu)
c.6_7delinsCT
n.1356_1357delinsCT
n.545_546delinsCT
c.1096_1097delinsCT (p.Ser366Leu)
c.730_731delinsCT (p.Ser244Leu)
n.1416_1417delinsCT
n.1195_1196delinsCT
n.2016_2017delinsCT
21g.43060540_43060541delinsGCCA2579813444CBSc.1045_1046delinsGC (p.Ser349Ala)
c.6_7delinsGC
n.1356_1357delinsGC
n.545_546delinsGC
c.1096_1097delinsGC (p.Ser366Ala)
c.730_731delinsGC (p.Ser244Ala)
n.1416_1417delinsGC
n.1195_1196delinsGC
n.2016_2017delinsGC
21g.43060540_43060541delinsGGCA2579804990CBSc.1045_1046delinsCC (p.Ser349Pro)
c.6_7delinsCC
n.1356_1357delinsCC
n.545_546delinsCC
c.1096_1097delinsCC (p.Ser366Pro)
c.730_731delinsCC (p.Ser244Pro)
n.1416_1417delinsCC
n.1195_1196delinsCC
n.2016_2017delinsCC
21g.43060541T>ACA410398269CBSc.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.6A>T
n.1356A>T
n.545A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
n.1416A>T
n.1195A>T
n.2016A>T
21g.43060541T>CCA321689884CBSc.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.6A>G
n.1356A>G
n.545A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
n.1416A>G
n.1195A>G
n.2016A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43060541T>GCA410398272CBSc.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.6A>C
n.1356A>C
n.545A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.1416A>C
n.1195A>C
n.2016A>C
21g.43060541T=CA2391102355CBSc.1045A= (p.Ser349=)
c.6A=
n.1356A=
n.545A=
c.1096A= (p.Ser366=)
c.730A= (p.Ser244=)
n.1416A=
n.1195A=
n.2016A=
21g.43060542G>ACA2579809309CBSc.1044C>T (p.Gly348=)
c.5C>T
n.1355C>T
n.544C>T
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.1415C>T
n.1194C>T
n.2015C>T
21g.43060542_43060543delinsATCA2579809307CBSc.1043_1044delinsAT (p.Gly348Asp)
c.4_5delinsAT
n.1354_1355delinsAT
n.543_544delinsAT
c.1094_1095delinsAT (p.Gly365Asp)
c.728_729delinsAT (p.Gly243Asp)
n.1414_1415delinsAT
n.1193_1194delinsAT
n.2014_2015delinsAT
21g.43060542_43060543delinsCACA2579809295CBSc.1043_1044delinsTG (p.Gly348Val)
c.4_5delinsTG
n.1354_1355delinsTG
n.543_544delinsTG
c.1094_1095delinsTG (p.Gly365Val)
c.728_729delinsTG (p.Gly243Val)
n.1414_1415delinsTG
n.1193_1194delinsTG
n.2014_2015delinsTG
21g.43060542_43060543delinsTGCA2579813685CBSc.1043_1044delinsCA (p.Gly348Ala)
c.4_5delinsCA
n.1354_1355delinsCA
n.543_544delinsCA
c.1094_1095delinsCA (p.Gly365Ala)
c.728_729delinsCA (p.Gly243Ala)
n.1414_1415delinsCA
n.1193_1194delinsCA
n.2014_2015delinsCA
21g.43060542_43060544delinsAAACA2579809303CBSc.1042_1044delinsTTT (p.Gly348Phe)
c.3_5delinsTTT
n.1353_1355delinsTTT
n.542_544delinsTTT
c.1093_1095delinsTTT (p.Gly365Phe)
c.727_729delinsTTT (p.Gly243Phe)
n.1413_1415delinsTTT
n.1192_1194delinsTTT
n.2013_2015delinsTTT
21g.43060542_43060544delinsAATCA2579809305CBSc.1042_1044delinsATT (p.Gly348Ile)
c.3_5delinsATT
n.1353_1355delinsATT
n.542_544delinsATT
c.1093_1095delinsATT (p.Gly365Ile)
c.727_729delinsATT (p.Gly243Ile)
n.1413_1415delinsATT
n.1192_1194delinsATT
n.2013_2015delinsATT
21g.43060542_43060544delinsACACA2579809306CBSc.1042_1044delinsTGT (p.Gly348Cys)
c.3_5delinsTGT
n.1353_1355delinsTGT
n.542_544delinsTGT
c.1093_1095delinsTGT (p.Gly365Cys)
c.727_729delinsTGT (p.Gly243Cys)
n.1413_1415delinsTGT
n.1192_1194delinsTGT
n.2013_2015delinsTGT
21g.43060542_43060544delinsACTCA2579809301CBSc.1042_1044delinsAGT (p.Gly348Ser)
c.3_5delinsAGT
n.1353_1355delinsAGT
n.542_544delinsAGT
c.1093_1095delinsAGT (p.Gly365Ser)
c.727_729delinsAGT (p.Gly243Ser)
n.1413_1415delinsAGT
n.1192_1194delinsAGT
n.2013_2015delinsAGT
21g.43060542_43060544delinsAGACA2579809302CBSc.1042_1044delinsTCT (p.Gly348Ser)
c.3_5delinsTCT
n.1353_1355delinsTCT
n.542_544delinsTCT
c.1093_1095delinsTCT (p.Gly365Ser)
c.727_729delinsTCT (p.Gly243Ser)
n.1413_1415delinsTCT
n.1192_1194delinsTCT
n.2013_2015delinsTCT
21g.43060542_43060544delinsCAACA2579809304CBSc.1042_1044delinsTTG (p.Gly348Leu)
c.3_5delinsTTG
n.1353_1355delinsTTG
n.542_544delinsTTG
c.1093_1095delinsTTG (p.Gly365Leu)
c.727_729delinsTTG (p.Gly243Leu)
n.1413_1415delinsTTG
n.1192_1194delinsTTG
n.2013_2015delinsTTG
21g.43060542_43060544delinsCCACA2579809297CBSc.1042_1044delinsTGG (p.Gly348Trp)
c.3_5delinsTGG
n.1353_1355delinsTGG
n.542_544delinsTGG
c.1093_1095delinsTGG (p.Gly365Trp)
c.727_729delinsTGG (p.Gly243Trp)
n.1413_1415delinsTGG
n.1192_1194delinsTGG
n.2013_2015delinsTGG
21g.43060542_43060544delinsCCTCA2579809308CBSc.1042_1044delinsAGG (p.Gly348Arg)
c.3_5delinsAGG
n.1353_1355delinsAGG
n.542_544delinsAGG
c.1093_1095delinsAGG (p.Gly365Arg)
c.727_729delinsAGG (p.Gly243Arg)
n.1413_1415delinsAGG
n.1192_1194delinsAGG
n.2013_2015delinsAGG
21g.43060542_43060544delinsCTACA2579809298CBSc.1042_1044delinsTAG (p.Gly348Ter)
c.3_5delinsTAG
n.1353_1355delinsTAG
n.542_544delinsTAG
c.1093_1095delinsTAG (p.Gly365Ter)
c.727_729delinsTAG (p.Gly243Ter)
n.1413_1415delinsTAG
n.1192_1194delinsTAG
n.2013_2015delinsTAG
21g.43060543C>ACA410398274CBSc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.4G>T
n.1354G>T
n.543G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1414G>T
n.1193G>T
n.2014G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43060543C>GCA410398275CBSc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.4G>C
n.1354G>C
n.543G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1414G>C
n.1193G>C
n.2014G>C
21g.43060543C>TCA410398277CBSc.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.4G>A
n.1354G>A
n.543G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.1414G>A
n.1193G>A
n.2014G>A
21g.43060543_43060544delinsGACA2579809300CBSc.1042_1043delinsTC (p.Gly348Ser)
c.3_4delinsTC
n.1353_1354delinsTC
n.542_543delinsTC
c.1093_1094delinsTC (p.Gly365Ser)
c.727_728delinsTC (p.Gly243Ser)
n.1413_1414delinsTC
n.1192_1193delinsTC
n.2013_2014delinsTC
21g.43060543_43060544delinsGTCA2579809299CBSc.1042_1043delinsAC (p.Gly348Thr)
c.3_4delinsAC
n.1353_1354delinsAC
n.542_543delinsAC
c.1093_1094delinsAC (p.Gly365Thr)
c.727_728delinsAC (p.Gly243Thr)
n.1413_1414delinsAC
n.1192_1193delinsAC
n.2013_2014delinsAC
21g.43060543_43060544delinsTACA2579809296CBSc.1042_1043delinsTA (p.Gly348Tyr)
c.3_4delinsTA
n.1353_1354delinsTA
n.542_543delinsTA
c.1093_1094delinsTA (p.Gly365Tyr)
c.727_728delinsTA (p.Gly243Tyr)
n.1413_1414delinsTA
n.1192_1193delinsTA
n.2013_2014delinsTA
21g.43060544C>ACA410398279CBSc.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.3G>T
n.1353G>T
n.542G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1413G>T
n.1192G>T
n.2013G>T
21g.43060544C>GCA410398281CBSc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.3G>C
n.1353G>C
n.542G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1413G>C
n.1192G>C
n.2013G>C
21g.43060544C>TCA410398282CBSc.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.3G>A
n.1353G>A
n.542G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1413G>A
n.1192G>A
n.2013G>A
21g.43060545A=CA2391102356CBSc.1041T= (p.Gly347=)
c.2T=
n.1352T=
n.541T=
c.1092T= (p.Gly364=)
c.726T= (p.Gly242=)
n.1412T=
n.1191T=
n.2012T=
21g.43060545A>CCA2579809335CBSc.1041T>G (p.Gly347=)
c.2T>G
n.1352T>G
n.541T>G
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.726T>G (p.Gly242=)
n.1412T>G
n.1191T>G
n.2012T>G
21g.43060545A>GCA2499225917CBSc.1041T>C (p.Gly347=)
c.2T>C
n.1352T>C
n.541T>C
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.726T>C (p.Gly242=)
n.1412T>C
n.1191T>C
n.2012T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43060545A>TCA321689895CBSc.1041T>A (p.Gly347=)
c.2T>A
n.1352T>A
n.541T>A
c.1092T>A (p.Gly364=)
c.726T>A (p.Gly242=)
n.1412T>A
n.1191T>A
n.2012T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060546C>ACA410398285CBSc.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1G>T
n.1351G>T
n.540G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.1411G>T
n.1190G>T
n.2011G>T
21g.43060546C>GCA410398287CBSc.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1G>C
n.1351G>C
n.540G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.1411G>C
n.1190G>C
n.2011G>C
 ClinVar
21g.43060546C>TCA410398289CBSc.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1G>A
n.1351G>A
n.540G>A
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.1411G>A
n.1190G>A
n.2011G>A
21g.43060547C>ACA410398291CBSc.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
n.1351-1G>T
n.540-1G>T
c.1091-1G>T (n.1091-1G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
n.1411-1G>T
n.1190-1G>T
n.2011-1G>T
21g.43060547C>GCA410398294CBSc.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
n.1351-1G>C
n.540-1G>C
c.1091-1G>C (n.1091-1G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
n.1411-1G>C
n.1190-1G>C
n.2011-1G>C
21g.43060547C>TCA410398292CBSc.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
n.1351-1G>A
n.540-1G>A
c.1091-1G>A (n.1091-1G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
n.1411-1G>A
n.1190-1G>A
n.2011-1G>A
21g.43060548T>ACA410398295CBSc.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
n.1351-2A>T
n.540-2A>T
c.1091-2A>T (n.1091-2A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
n.1411-2A>T
n.1190-2A>T
n.2011-2A>T
21g.43060548T>CCA410398297CBSc.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
n.1351-2A>G
n.540-2A>G
c.1091-2A>G (n.1091-2A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
n.1411-2A>G
n.1190-2A>G
n.2011-2A>G
 ClinVar
21g.43060548T>GCA410398298CBSc.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
n.1351-2A>C
n.540-2A>C
c.1091-2A>C (n.1091-2A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
n.1411-2A>C
n.1190-2A>C
n.2011-2A>C
21g.43060549G>ACA321689914CBSc.1040-3C>T (n.1040-3C>T)
n.1351-3C>T
n.540-3C>T
c.1091-3C>T (n.1091-3C>T)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
n.1411-3C>T
n.1190-3C>T
n.2011-3C>T
 dbSNP
21g.43060549G=CA2391102357CBSc.1040-3C= (n.1040-3C=)
n.1351-3C=
n.540-3C=
c.1091-3C= (n.1091-3C=)
c.725-3C= (n.725-3C=)
n.1411-3C=
n.1190-3C=
n.2011-3C=
21g.43060550C=CA2391102358CBSc.1040-4G= (n.1040-4G=)
n.1351-4G=
n.540-4G=
c.1091-4G= (n.1091-4G=)
c.725-4G= (n.725-4G=)
n.1411-4G=
n.1190-4G=
n.2011-4G=
21g.43060550C>TCA749578627CBSc.1040-4G>A (n.1040-4G>A)
n.1351-4G>A
n.540-4G>A
c.1091-4G>A (n.1091-4G>A)
c.725-4G>A (n.725-4G>A)
n.1411-4G>A
n.1190-4G>A
n.2011-4G>A
 dbSNP
21g.43060555_43060556delCA2580615212CBSc.1040-6_1040-5del (n.1040-6_1040-5del)
n.1351-6_1351-5del
n.540-6_540-5del
c.1091-6_1091-5del (n.1091-6_1091-5del)
c.725-6_725-5del (n.725-6_725-5del)
n.1411-6_1411-5del
n.1190-6_1190-5del
n.2011-6_2011-5del
 ClinVar
21g.43060552G>CCA321689916CBSc.1040-6C>G (n.1040-6C>G)
n.1351-6C>G
n.540-6C>G
c.1091-6C>G (n.1091-6C>G)
c.725-6C>G (n.725-6C>G)
n.1411-6C>G
n.1190-6C>G
n.2011-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060552G=CA2391102359CBSc.1040-6C= (n.1040-6C=)
n.1351-6C=
n.540-6C=
c.1091-6C= (n.1091-6C=)
c.725-6C= (n.725-6C=)
n.1411-6C=
n.1190-6C=
n.2011-6C=
21g.43060553A=CA2391102360CBSc.1040-7T= (n.1040-7T=)
n.1351-7T=
n.540-7T=
c.1091-7T= (n.1091-7T=)
c.725-7T= (n.725-7T=)
n.1411-7T=
n.1190-7T=
n.2011-7T=
21g.43060553A>GCA321689921CBSc.1040-7T>C (n.1040-7T>C)
n.1351-7T>C
n.540-7T>C
c.1091-7T>C (n.1091-7T>C)
c.725-7T>C (n.725-7T>C)
n.1411-7T>C
n.1190-7T>C
n.2011-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060556G>ACA915952611CBSc.1040-10C>T (n.1040-10C>T)
n.1351-10C>T
n.540-10C>T
c.1091-10C>T (n.1091-10C>T)
c.725-10C>T (n.725-10C>T)
n.1411-10C>T
n.1190-10C>T
n.2011-10C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43060556G=CA2391102361CBSc.1040-10C= (n.1040-10C=)
n.1351-10C=
n.540-10C=
c.1091-10C= (n.1091-10C=)
c.725-10C= (n.725-10C=)
n.1411-10C=
n.1190-10C=
n.2011-10C=
21g.43060559C>TCA2580098795CBSc.1040-13G>A (n.1040-13G>A)
n.1351-13G>A
n.540-13G>A
c.1091-13G>A (n.1091-13G>A)
c.725-13G>A (n.725-13G>A)
n.1411-13G>A
n.1190-13G>A
n.2011-13G>A
 ClinVar
21g.43060560_43060562delCA2580098794CBSc.1040-15_1040-13del (n.1040-15_1040-13del)
n.1351-15_1351-13del
n.540-15_540-13del
c.1091-15_1091-13del (n.1091-15_1091-13del)
c.725-15_725-13del (n.725-15_725-13del)
n.1411-15_1411-13del
n.1190-15_1190-13del
n.2011-15_2011-13del
 ClinVar
21g.43060560C>ACA320050CBSc.1040-14G>T (n.1040-14G>T)
n.1351-14G>T
n.540-14G>T
c.1091-14G>T (n.1091-14G>T)
c.725-14G>T (n.725-14G>T)
n.1411-14G>T
n.1190-14G>T
n.2011-14G>T
 dbSNP
21g.43060560C=CA2391102362CBSc.1040-14G= (n.1040-14G=)
n.1351-14G=
n.540-14G=
c.1091-14G= (n.1091-14G=)
c.725-14G= (n.725-14G=)
n.1411-14G=
n.1190-14G=
n.2011-14G=
21g.43060560C>TCA2391102363CBSc.1040-14G>A (n.1040-14G>A)
n.1351-14G>A
n.540-14G>A
c.1091-14G>A (n.1091-14G>A)
c.725-14G>A (n.725-14G>A)
n.1411-14G>A
n.1190-14G>A
n.2011-14G>A
 dbSNP
21g.43060562C>ACA749578629CBSc.1040-16G>T (n.1040-16G>T)
n.1351-16G>T
n.540-16G>T
c.1091-16G>T (n.1091-16G>T)
c.725-16G>T (n.725-16G>T)
n.1411-16G>T
n.1190-16G>T
n.2011-16G>T
 dbSNP
21g.43060562C=CA2391102364CBSc.1040-16G= (n.1040-16G=)
n.1351-16G=
n.540-16G=
c.1091-16G= (n.1091-16G=)
c.725-16G= (n.725-16G=)
n.1411-16G=
n.1190-16G=
n.2011-16G=
21g.43060562C>GCA749578632CBSc.1040-16G>C (n.1040-16G>C)
n.1351-16G>C
n.540-16G>C
c.1091-16G>C (n.1091-16G>C)
c.725-16G>C (n.725-16G>C)
n.1411-16G>C
n.1190-16G>C
n.2011-16G>C
 dbSNP
21g.43060562C>TCA321689926CBSc.1040-16G>A (n.1040-16G>A)
n.1351-16G>A
n.540-16G>A
c.1091-16G>A (n.1091-16G>A)
c.725-16G>A (n.725-16G>A)
n.1411-16G>A
n.1190-16G>A
n.2011-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060563G>ACA2580098796CBSc.1040-17C>T (n.1040-17C>T)
n.1351-17C>T
n.540-17C>T
c.1091-17C>T (n.1091-17C>T)
c.725-17C>T (n.725-17C>T)
n.1411-17C>T
n.1190-17C>T
n.2011-17C>T
 ClinVar
21g.43060563G>CCA2817995728CBSc.1040-17C>G (n.1040-17C>G)
n.1351-17C>G
n.540-17C>G
c.1091-17C>G (n.1091-17C>G)
c.725-17C>G (n.725-17C>G)
n.1411-17C>G
n.1190-17C>G
n.2011-17C>G
21g.43060565G>ACA2817995729CBSc.1040-19C>T (n.1040-19C>T)
n.1351-19C>T
n.540-19C>T
c.1091-19C>T (n.1091-19C>T)
c.725-19C>T (n.725-19C>T)
n.1411-19C>T
n.1190-19C>T
n.2011-19C>T
21g.43060568_43060571delCA2654701124CBSc.1040-24_1040-21del (n.1040-24_1040-21del)
n.1351-24_1351-21del
n.540-24_540-21del
c.1091-24_1091-21del (n.1091-24_1091-21del)
c.725-24_725-21del (n.725-24_725-21del)
n.1411-24_1411-21del
n.1190-24_1190-21del
n.2011-24_2011-21del
 gnomAD v4
21g.43060568A>GCA2737746718CBSc.1040-22T>C (n.1040-22T>C)
n.1351-22T>C
n.540-22T>C
c.1091-22T>C (n.1091-22T>C)
c.725-22T>C (n.725-22T>C)
n.1411-22T>C
n.1190-22T>C
n.2011-22T>C
 dbSNP
21g.43060571C=CA2391102365CBSc.1040-25G= (n.1040-25G=)
n.1351-25G=
n.540-25G=
c.1091-25G= (n.1091-25G=)
c.725-25G= (n.725-25G=)
n.1411-25G=
n.1190-25G=
n.2011-25G=
21g.43060571C>GCA916085711CBSc.1040-25G>C (n.1040-25G>C)
n.1351-25G>C
n.540-25G>C
c.1091-25G>C (n.1091-25G>C)
c.725-25G>C (n.725-25G>C)
n.1411-25G>C
n.1190-25G>C
n.2011-25G>C
21g.43060571C>TCA321689927CBSc.1040-25G>A (n.1040-25G>A)
n.1351-25G>A
n.540-25G>A
c.1091-25G>A (n.1091-25G>A)
c.725-25G>A (n.725-25G>A)
n.1411-25G>A
n.1190-25G>A
n.2011-25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060572G>ACA2654701125CBSc.1040-26C>T (n.1040-26C>T)
n.1351-26C>T
n.540-26C>T
c.1091-26C>T (n.1091-26C>T)
c.725-26C>T (n.725-26C>T)
n.1411-26C>T
n.1190-26C>T
n.2011-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060573C=CA2391102366CBSc.1040-27G= (n.1040-27G=)
n.1351-27G=
n.540-27G=
c.1091-27G= (n.1091-27G=)
c.725-27G= (n.725-27G=)
n.1411-27G=
n.1190-27G=
n.2011-27G=
21g.43060573C>TCA321689928CBSc.1040-27G>A (n.1040-27G>A)
n.1351-27G>A
n.540-27G>A
c.1091-27G>A (n.1091-27G>A)
c.725-27G>A (n.725-27G>A)
n.1411-27G>A
n.1190-27G>A
n.2011-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060574G>ACA321689933CBSc.1040-28C>T (n.1040-28C>T)
n.1351-28C>T
n.540-28C>T
c.1091-28C>T (n.1091-28C>T)
c.725-28C>T (n.725-28C>T)
n.1411-28C>T
n.1190-28C>T
n.2011-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060574G=CA2391102367CBSc.1040-28C= (n.1040-28C=)
n.1351-28C=
n.540-28C=
c.1091-28C= (n.1091-28C=)
c.725-28C= (n.725-28C=)
n.1411-28C=
n.1190-28C=
n.2011-28C=
21g.43060575C=CA2391102368CBSc.1040-29G= (n.1040-29G=)
n.1351-29G=
n.540-29G=
c.1091-29G= (n.1091-29G=)
c.725-29G= (n.725-29G=)
n.1411-29G=
n.1190-29G=
n.2011-29G=
21g.43060575C>TCA749578638CBSc.1040-29G>A (n.1040-29G>A)
n.1351-29G>A
n.540-29G>A
c.1091-29G>A (n.1091-29G>A)
c.725-29G>A (n.725-29G>A)
n.1411-29G>A
n.1190-29G>A
n.2011-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060578G>ACA321689956CBSc.1040-32C>T (n.1040-32C>T)
n.1351-32C>T
n.540-32C>T
c.1091-32C>T (n.1091-32C>T)
c.725-32C>T (n.725-32C>T)
n.1411-32C>T
n.1190-32C>T
n.2011-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060578G>CCA321689946CBSc.1040-32C>G (n.1040-32C>G)
n.1351-32C>G
n.540-32C>G
c.1091-32C>G (n.1091-32C>G)
c.725-32C>G (n.725-32C>G)
n.1411-32C>G
n.1190-32C>G
n.2011-32C>G
 dbSNP
21g.43060578G=CA2391102369CBSc.1040-32C= (n.1040-32C=)
n.1351-32C=
n.540-32C=
c.1091-32C= (n.1091-32C=)
c.725-32C= (n.725-32C=)
n.1411-32C=
n.1190-32C=
n.2011-32C=
21g.43060579G>ACA321689969CBSc.1040-33C>T (n.1040-33C>T)
n.1351-33C>T
n.540-33C>T
c.1091-33C>T (n.1091-33C>T)
c.725-33C>T (n.725-33C>T)
n.1411-33C>T
n.1190-33C>T
n.2011-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060579G=CA2391102370CBSc.1040-33C= (n.1040-33C=)
n.1351-33C=
n.540-33C=
c.1091-33C= (n.1091-33C=)
c.725-33C= (n.725-33C=)
n.1411-33C=
n.1190-33C=
n.2011-33C=
21g.43060580G>ACA749578640CBSc.1040-34C>T (n.1040-34C>T)
n.1351-34C>T
n.540-34C>T
c.1091-34C>T (n.1091-34C>T)
c.725-34C>T (n.725-34C>T)
n.1411-34C>T
n.1190-34C>T
n.2011-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060580G>CCA749578641CBSc.1040-34C>G (n.1040-34C>G)
n.1351-34C>G
n.540-34C>G
c.1091-34C>G (n.1091-34C>G)
c.725-34C>G (n.725-34C>G)
n.1411-34C>G
n.1190-34C>G
n.2011-34C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060580G=CA2391102371CBSc.1040-34C= (n.1040-34C=)
n.1351-34C=
n.540-34C=
c.1091-34C= (n.1091-34C=)
c.725-34C= (n.725-34C=)
n.1411-34C=
n.1190-34C=
n.2011-34C=
21g.43060581T>GCA2391102373CBSc.1040-35A>C (n.1040-35A>C)
n.1351-35A>C
n.540-35A>C
c.1091-35A>C (n.1091-35A>C)
c.725-35A>C (n.725-35A>C)
n.1411-35A>C
n.1190-35A>C
n.2011-35A>C
 dbSNP
21g.43060581T=CA2391102372CBSc.1040-35A= (n.1040-35A=)
n.1351-35A=
n.540-35A=
c.1091-35A= (n.1091-35A=)
c.725-35A= (n.725-35A=)
n.1411-35A=
n.1190-35A=
n.2011-35A=

Number of alleles fetched