Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43060384A= | CA2391102260 | CBS | c.1145+57T= (n.1145+57T=) c.106+57T= n.1456+57T= n.80+57T= n.645+57T= c.1196+57T= (n.1196+57T=) c.830+57T= (n.830+57T=) n.1516+57T= n.1295+57T= n.2116+57T= | |
21 | g.43060384A>C | CA2391102261 | CBS | c.1145+57T>G (n.1145+57T>G) c.106+57T>G n.1456+57T>G n.80+57T>G n.645+57T>G c.1196+57T>G (n.1196+57T>G) c.830+57T>G (n.830+57T>G) n.1516+57T>G n.1295+57T>G n.2116+57T>G | dbSNP |
21 | g.43060386G>A | CA2654701098 | CBS | c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.106+55C>T n.1456+55C>T n.80+55C>T n.645+55C>T c.1196+55C>T (n.1196+55C>T) c.830+55C>T (n.830+55C>T) n.1516+55C>T n.1295+55C>T n.2116+55C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43060388A= | CA2391102262 | CBS | c.1145+53T= (n.1145+53T=) c.106+53T= n.1456+53T= n.80+53T= n.645+53T= c.1196+53T= (n.1196+53T=) c.830+53T= (n.830+53T=) n.1516+53T= n.1295+53T= n.2116+53T= | |
21 | g.43060388A>C | CA2817995634 | CBS | c.1145+53T>G (n.1145+53T>G) c.106+53T>G n.1456+53T>G n.80+53T>G n.645+53T>G c.1196+53T>G (n.1196+53T>G) c.830+53T>G (n.830+53T>G) n.1516+53T>G n.1295+53T>G n.2116+53T>G | |
21 | g.43060388A>G | CA2391102263 | CBS | c.1145+53T>C (n.1145+53T>C) c.106+53T>C n.1456+53T>C n.80+53T>C n.645+53T>C c.1196+53T>C (n.1196+53T>C) c.830+53T>C (n.830+53T>C) n.1516+53T>C n.1295+53T>C n.2116+53T>C | dbSNP |
21 | g.43060390G>A | CA2391102265 | CBS | c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.106+51C>T n.1456+51C>T n.80+51C>T n.645+51C>T c.1196+51C>T (n.1196+51C>T) c.830+51C>T (n.830+51C>T) n.1516+51C>T n.1295+51C>T n.2116+51C>T | dbSNP |
21 | g.43060390G= | CA2391102264 | CBS | c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.106+51C= n.1456+51C= n.80+51C= n.645+51C= c.1196+51C= (n.1196+51C=) c.830+51C= (n.830+51C=) n.1516+51C= n.1295+51C= n.2116+51C= | |
21 | g.43060391G>C | CA749578487 | CBS | c.1145+50C>G (n.1145+50C>G) c.106+50C>G n.1456+50C>G n.80+50C>G n.645+50C>G c.1196+50C>G (n.1196+50C>G) c.830+50C>G (n.830+50C>G) n.1516+50C>G n.1295+50C>G n.2116+50C>G | dbSNP |
21 | g.43060391G= | CA2391102266 | CBS | c.1145+50C= (n.1145+50C=) c.106+50C= n.1456+50C= n.80+50C= n.645+50C= c.1196+50C= (n.1196+50C=) c.830+50C= (n.830+50C=) n.1516+50C= n.1295+50C= n.2116+50C= | |
21 | g.43060391G>T | CA749578488 | CBS | c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.106+50C>A n.1456+50C>A n.80+50C>A n.645+50C>A c.1196+50C>A (n.1196+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) n.1516+50C>A n.1295+50C>A n.2116+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060392G>A | CA749578491 | CBS | c.1145+49C>T (n.1145+49C>T) c.106+49C>T n.1456+49C>T n.80+49C>T n.645+49C>T c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.830+49C>T (n.830+49C>T) n.1516+49C>T n.1295+49C>T n.2116+49C>T | dbSNP |
21 | g.43060392G= | CA2391102267 | CBS | c.1145+49C= (n.1145+49C=) c.106+49C= n.1456+49C= n.80+49C= n.645+49C= c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.830+49C= (n.830+49C=) n.1516+49C= n.1295+49C= n.2116+49C= | |
21 | g.43060392G>T | CA2391102268 | CBS | c.1145+49C>A (n.1145+49C>A) c.106+49C>A n.1456+49C>A n.80+49C>A n.645+49C>A c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.830+49C>A (n.830+49C>A) n.1516+49C>A n.1295+49C>A n.2116+49C>A | dbSNP |
21 | g.43060398G>A | CA321689550 | CBS | c.1145+43C>T (n.1145+43C>T) c.106+43C>T n.1456+43C>T n.80+43C>T n.645+43C>T c.1196+43C>T (n.1196+43C>T) c.830+43C>T (n.830+43C>T) n.1516+43C>T n.1295+43C>T n.2116+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060398G= | CA2391102269 | CBS | c.1145+43C= (n.1145+43C=) c.106+43C= n.1456+43C= n.80+43C= n.645+43C= c.1196+43C= (n.1196+43C=) c.830+43C= (n.830+43C=) n.1516+43C= n.1295+43C= n.2116+43C= | |
21 | g.43060399G= | CA2391102270 | CBS | c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.106+42C= n.1456+42C= n.80+42C= n.645+42C= c.1196+42C= (n.1196+42C=) c.830+42C= (n.830+42C=) n.1516+42C= n.1295+42C= n.2116+42C= | |
21 | g.43060399G>T | CA749578494 | CBS | c.1145+42C>A (n.1145+42C>A) c.106+42C>A n.1456+42C>A n.80+42C>A n.645+42C>A c.1196+42C>A (n.1196+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) n.1516+42C>A n.1295+42C>A n.2116+42C>A | dbSNP |
21 | g.43060400A>C | CA2817995637 | CBS | c.1145+41T>G (n.1145+41T>G) c.106+41T>G n.1456+41T>G n.80+41T>G n.645+41T>G c.1196+41T>G (n.1196+41T>G) c.830+41T>G (n.830+41T>G) n.1516+41T>G n.1295+41T>G n.2116+41T>G | |
21 | g.43060401T>G | CA2654701099 | CBS | c.1145+40A>C (n.1145+40A>C) c.106+40A>C n.1456+40A>C n.80+40A>C n.645+40A>C c.1196+40A>C (n.1196+40A>C) c.830+40A>C (n.830+40A>C) n.1516+40A>C n.1295+40A>C n.2116+40A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060406_43060407del | CA2654701100 | CBS | c.1145+37_1145+38del (n.1145+37_1145+38del) c.106+37_106+38del n.1456+37_1456+38del n.80+37_80+38del n.645+37_645+38del c.1196+37_1196+38del (n.1196+37_1196+38del) c.830+37_830+38del (n.830+37_830+38del) n.1516+37_1516+38del n.1295+37_1295+38del n.2116+37_2116+38del | gnomAD v4 |
21 | g.43060404A= | CA2391102271 | CBS | c.1145+37T= (n.1145+37T=) c.106+37T= n.1456+37T= n.80+37T= n.645+37T= c.1196+37T= (n.1196+37T=) c.830+37T= (n.830+37T=) n.1516+37T= n.1295+37T= n.2116+37T= | |
21 | g.43060404A>C | CA321689552 | CBS | c.1145+37T>G (n.1145+37T>G) c.106+37T>G n.1456+37T>G n.80+37T>G n.645+37T>G c.1196+37T>G (n.1196+37T>G) c.830+37T>G (n.830+37T>G) n.1516+37T>G n.1295+37T>G n.2116+37T>G | dbSNP |
21 | g.43060404A>G | CA2654701101 | CBS | c.1145+37T>C (n.1145+37T>C) c.106+37T>C n.1456+37T>C n.80+37T>C n.645+37T>C c.1196+37T>C (n.1196+37T>C) c.830+37T>C (n.830+37T>C) n.1516+37T>C n.1295+37T>C n.2116+37T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060406A= | CA2391102272 | CBS | c.1145+35T= (n.1145+35T=) c.106+35T= n.1456+35T= n.80+35T= n.645+35T= c.1196+35T= (n.1196+35T=) c.830+35T= (n.830+35T=) n.1516+35T= n.1295+35T= n.2116+35T= | |
21 | g.43060406A>G | CA321689554 | CBS | c.1145+35T>C (n.1145+35T>C) c.106+35T>C n.1456+35T>C n.80+35T>C n.645+35T>C c.1196+35T>C (n.1196+35T>C) c.830+35T>C (n.830+35T>C) n.1516+35T>C n.1295+35T>C n.2116+35T>C | dbSNP |
21 | g.43060407G>C | CA749578495 | CBS | c.1145+34C>G (n.1145+34C>G) c.106+34C>G n.1456+34C>G n.80+34C>G n.645+34C>G c.1196+34C>G (n.1196+34C>G) c.830+34C>G (n.830+34C>G) n.1516+34C>G n.1295+34C>G n.2116+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060407G= | CA2391102273 | CBS | c.1145+34C= (n.1145+34C=) c.106+34C= n.1456+34C= n.80+34C= n.645+34C= c.1196+34C= (n.1196+34C=) c.830+34C= (n.830+34C=) n.1516+34C= n.1295+34C= n.2116+34C= | |
21 | g.43060407G>T | CA321689559 | CBS | c.1145+34C>A (n.1145+34C>A) c.106+34C>A n.1456+34C>A n.80+34C>A n.645+34C>A c.1196+34C>A (n.1196+34C>A) c.830+34C>A (n.830+34C>A) n.1516+34C>A n.1295+34C>A n.2116+34C>A | dbSNP |
21 | g.43060410G>A | CA321689569 | CBS | c.1145+31C>T (n.1145+31C>T) c.106+31C>T n.1456+31C>T n.80+31C>T n.645+31C>T c.1196+31C>T (n.1196+31C>T) c.830+31C>T (n.830+31C>T) n.1516+31C>T n.1295+31C>T n.2116+31C>T | dbSNP |
21 | g.43060410G= | CA2391102274 | CBS | c.1145+31C= (n.1145+31C=) c.106+31C= n.1456+31C= n.80+31C= n.645+31C= c.1196+31C= (n.1196+31C=) c.830+31C= (n.830+31C=) n.1516+31C= n.1295+31C= n.2116+31C= | |
21 | g.43060414G>A | CA749578496 | CBS | c.1145+27C>T (n.1145+27C>T) c.106+27C>T n.1456+27C>T n.80+27C>T n.645+27C>T c.1196+27C>T (n.1196+27C>T) c.830+27C>T (n.830+27C>T) n.1516+27C>T n.1295+27C>T n.2116+27C>T | dbSNP |
21 | g.43060414G= | CA2391102275 | CBS | c.1145+27C= (n.1145+27C=) c.106+27C= n.1456+27C= n.80+27C= n.645+27C= c.1196+27C= (n.1196+27C=) c.830+27C= (n.830+27C=) n.1516+27C= n.1295+27C= n.2116+27C= | |
21 | g.43060416A= | CA2391102276 | CBS | c.1145+25T= (n.1145+25T=) c.106+25T= n.1456+25T= n.80+25T= n.645+25T= c.1196+25T= (n.1196+25T=) c.830+25T= (n.830+25T=) n.1516+25T= n.1295+25T= n.2116+25T= | |
21 | g.43060416A>C | CA2391102277 | CBS | c.1145+25T>G (n.1145+25T>G) c.106+25T>G n.1456+25T>G n.80+25T>G n.645+25T>G c.1196+25T>G (n.1196+25T>G) c.830+25T>G (n.830+25T>G) n.1516+25T>G n.1295+25T>G n.2116+25T>G | dbSNP |
21 | g.43060419T>G | CA2391102279 | CBS | c.1145+22A>C (n.1145+22A>C) c.106+22A>C n.1456+22A>C n.80+22A>C n.645+22A>C c.1196+22A>C (n.1196+22A>C) c.830+22A>C (n.830+22A>C) n.1516+22A>C n.1295+22A>C n.2116+22A>C | dbSNP |
21 | g.43060419T= | CA2391102278 | CBS | c.1145+22A= (n.1145+22A=) c.106+22A= n.1456+22A= n.80+22A= n.645+22A= c.1196+22A= (n.1196+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.1516+22A= n.1295+22A= n.2116+22A= | |
21 | g.43060422G>A | CA321689579 | CBS | c.1145+19C>T (n.1145+19C>T) c.106+19C>T n.1456+19C>T n.80+19C>T n.645+19C>T c.1196+19C>T (n.1196+19C>T) c.830+19C>T (n.830+19C>T) n.1516+19C>T n.1295+19C>T n.2116+19C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060422G>C | CA321689596 | CBS | c.1145+19C>G (n.1145+19C>G) c.106+19C>G n.1456+19C>G n.80+19C>G n.645+19C>G c.1196+19C>G (n.1196+19C>G) c.830+19C>G (n.830+19C>G) n.1516+19C>G n.1295+19C>G n.2116+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060422G= | CA2391102280 | CBS | c.1145+19C= (n.1145+19C=) c.106+19C= n.1456+19C= n.80+19C= n.645+19C= c.1196+19C= (n.1196+19C=) c.830+19C= (n.830+19C=) n.1516+19C= n.1295+19C= n.2116+19C= | |
21 | g.43060424G>A | CA321689602 | CBS | c.1145+17C>T (n.1145+17C>T) c.106+17C>T n.1456+17C>T n.80+17C>T n.645+17C>T c.1196+17C>T (n.1196+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.1516+17C>T n.1295+17C>T n.2116+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060424G>C | CA321689603 | CBS | c.1145+17C>G (n.1145+17C>G) c.106+17C>G n.1456+17C>G n.80+17C>G n.645+17C>G c.1196+17C>G (n.1196+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.1516+17C>G n.1295+17C>G n.2116+17C>G | ClinVar |
21 | g.43060424G= | CA2391102281 | CBS | c.1145+17C= (n.1145+17C=) c.106+17C= n.1456+17C= n.80+17C= n.645+17C= c.1196+17C= (n.1196+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.1516+17C= n.1295+17C= n.2116+17C= | |
21 | g.43060425G>A | CA321689604 | CBS | c.1145+16C>T (n.1145+16C>T) c.106+16C>T n.1456+16C>T n.80+16C>T n.645+16C>T c.1196+16C>T (n.1196+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) n.1516+16C>T n.1295+16C>T n.2116+16C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060425G= | CA2391102282 | CBS | c.1145+16C= (n.1145+16C=) c.106+16C= n.1456+16C= n.80+16C= n.645+16C= c.1196+16C= (n.1196+16C=) c.830+16C= (n.830+16C=) n.1516+16C= n.1295+16C= n.2116+16C= | |
21 | g.43060428A>C | CA2817995640 | CBS | c.1145+13T>G (n.1145+13T>G) c.106+13T>G n.1456+13T>G n.80+13T>G n.645+13T>G c.1196+13T>G (n.1196+13T>G) c.830+13T>G (n.830+13T>G) n.1516+13T>G n.1295+13T>G n.2116+13T>G | |
21 | g.43060429G>A | CA2697547527 | CBS | c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.106+12C>T n.1456+12C>T n.80+12C>T n.645+12C>T c.1196+12C>T (n.1196+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) n.1516+12C>T n.1295+12C>T n.2116+12C>T | ClinVar |
21 | g.43060431C= | CA2391102283 | CBS | c.1145+10G= (n.1145+10G=) c.106+10G= n.1456+10G= n.80+10G= n.645+10G= c.1196+10G= (n.1196+10G=) c.830+10G= (n.830+10G=) n.1516+10G= n.1295+10G= n.2116+10G= | |
21 | g.43060431C>G | CA2739267668 | CBS | c.1145+10G>C (n.1145+10G>C) c.106+10G>C n.1456+10G>C n.80+10G>C n.645+10G>C c.1196+10G>C (n.1196+10G>C) c.830+10G>C (n.830+10G>C) n.1516+10G>C n.1295+10G>C n.2116+10G>C | ClinVar |
21 | g.43060431C>T | CA321689606 | CBS | c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.106+10G>A n.1456+10G>A n.80+10G>A n.645+10G>A c.1196+10G>A (n.1196+10G>A) c.830+10G>A (n.830+10G>A) n.1516+10G>A n.1295+10G>A n.2116+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060432G>A | CA321689608 | CBS | c.1145+9C>T (n.1145+9C>T) c.106+9C>T n.1456+9C>T n.80+9C>T n.645+9C>T c.1196+9C>T (n.1196+9C>T) c.830+9C>T (n.830+9C>T) n.1516+9C>T n.1295+9C>T n.2116+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060432G= | CA2391102284 | CBS | c.1145+9C= (n.1145+9C=) c.106+9C= n.1456+9C= n.80+9C= n.645+9C= c.1196+9C= (n.1196+9C=) c.830+9C= (n.830+9C=) n.1516+9C= n.1295+9C= n.2116+9C= | |
21 | g.43060432G>T | CA2739267669 | CBS | c.1145+9C>A (n.1145+9C>A) c.106+9C>A n.1456+9C>A n.80+9C>A n.645+9C>A c.1196+9C>A (n.1196+9C>A) c.830+9C>A (n.830+9C>A) n.1516+9C>A n.1295+9C>A n.2116+9C>A | ClinVar |
21 | g.43060432_43060433delinsGT | CA2391102285 | CBS | c.1145+8_1145+9delinsAC (n.1145+8_1145+9delinsAC) c.106+8_106+9delinsAC n.1456+8_1456+9delinsAC n.80+8_80+9delinsAC n.645+8_645+9delinsAC c.1196+8_1196+9delinsAC (n.1196+8_1196+9delinsAC) c.830+8_830+9delinsAC (n.830+8_830+9delinsAC) n.1516+8_1516+9delinsAC n.1295+8_1295+9delinsAC n.2116+8_2116+9delinsAC | |
21 | g.43060433del | CA2391102286 | CBS | c.1145+8del (n.1145+8del) c.106+8del n.1456+8del n.80+8del n.645+8del c.1196+8del (n.1196+8del) c.830+8del (n.830+8del) n.1516+8del n.1295+8del n.2116+8del | dbSNP |
21 | g.43060433dup | CA2580098784 | CBS | c.1145+8dup (n.1145+8dup) c.106+8dup n.1456+8dup n.80+8dup n.645+8dup c.1196+8dup (n.1196+8dup) c.830+8dup (n.830+8dup) n.1516+8dup n.1295+8dup n.2116+8dup | ClinVar |
21 | g.43060434G>A | CA302733 | CBS | c.1145+7C>T (n.1145+7C>T) c.106+7C>T n.1456+7C>T n.80+7C>T n.645+7C>T c.1196+7C>T (n.1196+7C>T) c.830+7C>T (n.830+7C>T) n.1516+7C>T n.1295+7C>T n.2116+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060434G= | CA2391102287 | CBS | c.1145+7C= (n.1145+7C=) c.106+7C= n.1456+7C= n.80+7C= n.645+7C= c.1196+7C= (n.1196+7C=) c.830+7C= (n.830+7C=) n.1516+7C= n.1295+7C= n.2116+7C= | |
21 | g.43060434_43060437delinsGTCT | CA2391102288 | CBS | c.1145+4_1145+7delinsAGAC (n.1145+4_1145+7delinsAGAC) c.106+4_106+7delinsAGAC n.1456+4_1456+7delinsAGAC n.80+4_80+7delinsAGAC n.645+4_645+7delinsAGAC c.1196+4_1196+7delinsAGAC (n.1196+4_1196+7delinsAGAC) c.830+4_830+7delinsAGAC (n.830+4_830+7delinsAGAC) n.1516+4_1516+7delinsAGAC n.1295+4_1295+7delinsAGAC n.2116+4_2116+7delinsAGAC | |
21 | g.43060435T>C | CA749578501 | CBS | c.1145+6A>G (n.1145+6A>G) c.106+6A>G n.1456+6A>G n.80+6A>G n.645+6A>G c.1196+6A>G (n.1196+6A>G) c.830+6A>G (n.830+6A>G) n.1516+6A>G n.1295+6A>G n.2116+6A>G | dbSNP |
21 | g.43060435T= | CA2391102290 | CBS | c.1145+6A= (n.1145+6A=) c.106+6A= n.1456+6A= n.80+6A= n.645+6A= c.1196+6A= (n.1196+6A=) c.830+6A= (n.830+6A=) n.1516+6A= n.1295+6A= n.2116+6A= | |
21 | g.43060436_43060438del | CA2391102289 | CBS | c.1145+4_1145+6del (n.1145+4_1145+6del) c.106+4_106+6del n.1456+4_1456+6del n.80+4_80+6del n.645+4_645+6del c.1196+4_1196+6del (n.1196+4_1196+6del) c.830+4_830+6del (n.830+4_830+6del) n.1516+4_1516+6del n.1295+4_1295+6del n.2116+4_2116+6del | dbSNP |
21 | g.43060437T>G | CA2654701102 | CBS | c.1145+4A>C (n.1145+4A>C) c.106+4A>C n.1456+4A>C n.80+4A>C n.645+4A>C c.1196+4A>C (n.1196+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) n.1516+4A>C n.1295+4A>C n.2116+4A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060438T>A | CA2391102292 | CBS | c.1145+3A>T (n.1145+3A>T) c.106+3A>T n.1456+3A>T n.80+3A>T n.645+3A>T c.1196+3A>T (n.1196+3A>T) c.830+3A>T (n.830+3A>T) n.1516+3A>T n.1295+3A>T n.2116+3A>T | dbSNP |
21 | g.43060438T>C | CA321689631 | CBS | c.1145+3A>G (n.1145+3A>G) c.106+3A>G n.1456+3A>G n.80+3A>G n.645+3A>G c.1196+3A>G (n.1196+3A>G) c.830+3A>G (n.830+3A>G) n.1516+3A>G n.1295+3A>G n.2116+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060438T>G | CA2654701103 | CBS | c.1145+3A>C (n.1145+3A>C) c.106+3A>C n.1456+3A>C n.80+3A>C n.645+3A>C c.1196+3A>C (n.1196+3A>C) c.830+3A>C (n.830+3A>C) n.1516+3A>C n.1295+3A>C n.2116+3A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060438T= | CA2391102291 | CBS | c.1145+3A= (n.1145+3A=) c.106+3A= n.1456+3A= n.80+3A= n.645+3A= c.1196+3A= (n.1196+3A=) c.830+3A= (n.830+3A=) n.1516+3A= n.1295+3A= n.2116+3A= | |
21 | g.43060439A>C | CA410397922 | CBS | c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.106+2T>G n.1456+2T>G n.80+2T>G n.645+2T>G c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.1516+2T>G n.1295+2T>G n.2116+2T>G | |
21 | g.43060439A>G | CA410397923 | CBS | c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.106+2T>C n.1456+2T>C n.80+2T>C n.645+2T>C c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.1516+2T>C n.1295+2T>C n.2116+2T>C | |
21 | g.43060439A>T | CA410397924 | CBS | c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.106+2T>A n.1456+2T>A n.80+2T>A n.645+2T>A c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.1516+2T>A n.1295+2T>A n.2116+2T>A | |
21 | g.43060440C>A | CA410397926 | CBS | c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.106+1G>T n.1456+1G>T n.80+1G>T n.645+1G>T c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.1516+1G>T n.1295+1G>T n.2116+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060440C>G | CA410397927 | CBS | c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.106+1G>C n.1456+1G>C n.80+1G>C n.645+1G>C c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.1516+1G>C n.1295+1G>C n.2116+1G>C | ClinVar |
21 | g.43060440C>T | CA410397929 | CBS | c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.106+1G>A n.1456+1G>A n.80+1G>A n.645+1G>A c.1196+1G>A (n.1196+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.1516+1G>A n.1295+1G>A n.2116+1G>A | ClinVar |
21 | g.43060440_43060441delinsAT | CA2579805743 | CBS | c.1145_1145+1delinsAT c.106_106+1delinsAT n.1456_1456+1delinsAT n.80_80+1delinsAT n.645_645+1delinsAT c.1196_1196+1delinsAT c.830_830+1delinsAT n.1516_1516+1delinsAT n.1295_1295+1delinsAT n.2116_2116+1delinsAT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAAA | CA2579805740 | CBS | c.1144_1145+1delinsTTT c.105_106+1delinsTTT n.1455_1456+1delinsTTT n.79_80+1delinsTTT n.644_645+1delinsTTT c.1195_1196+1delinsTTT c.829_830+1delinsTTT n.1515_1516+1delinsTTT n.1294_1295+1delinsTTT n.2115_2116+1delinsTTT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAAC | CA2579805731 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTT c.105_106+1delinsGTT n.1455_1456+1delinsGTT n.79_80+1delinsGTT n.644_645+1delinsGTT c.1195_1196+1delinsGTT c.829_830+1delinsGTT n.1515_1516+1delinsGTT n.1294_1295+1delinsGTT n.2115_2116+1delinsGTT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAAG | CA2579813511 | CBS | c.1144_1145+1delinsCTT c.105_106+1delinsCTT n.1455_1456+1delinsCTT n.79_80+1delinsCTT n.644_645+1delinsCTT c.1195_1196+1delinsCTT c.829_830+1delinsCTT n.1515_1516+1delinsCTT n.1294_1295+1delinsCTT n.2115_2116+1delinsCTT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAGA | CA2579805737 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCT c.105_106+1delinsTCT n.1455_1456+1delinsTCT n.79_80+1delinsTCT n.644_645+1delinsTCT c.1195_1196+1delinsTCT c.829_830+1delinsTCT n.1515_1516+1delinsTCT n.1294_1295+1delinsTCT n.2115_2116+1delinsTCT | |
21 | g.43060440_43060442delinsAGC | CA2579805744 | CBS | c.1144_1145+1delinsGCT c.105_106+1delinsGCT n.1455_1456+1delinsGCT n.79_80+1delinsGCT n.644_645+1delinsGCT c.1195_1196+1delinsGCT c.829_830+1delinsGCT n.1515_1516+1delinsGCT n.1294_1295+1delinsGCT n.2115_2116+1delinsGCT | |
21 | g.43060440_43060442delinsATA | CA2579805734 | CBS | c.1144_1145+1delinsTAT c.105_106+1delinsTAT n.1455_1456+1delinsTAT n.79_80+1delinsTAT n.644_645+1delinsTAT c.1195_1196+1delinsTAT c.829_830+1delinsTAT n.1515_1516+1delinsTAT n.1294_1295+1delinsTAT n.2115_2116+1delinsTAT | |
21 | g.43060440_43060442delinsGAC | CA2579805732 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTC c.105_106+1delinsGTC n.1455_1456+1delinsGTC n.79_80+1delinsGTC n.644_645+1delinsGTC c.1195_1196+1delinsGTC c.829_830+1delinsGTC n.1515_1516+1delinsGTC n.1294_1295+1delinsGTC n.2115_2116+1delinsGTC | |
21 | g.43060440_43060442delinsTGA | CA2579805739 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCA c.105_106+1delinsTCA n.1455_1456+1delinsTCA n.79_80+1delinsTCA n.644_645+1delinsTCA c.1195_1196+1delinsTCA c.829_830+1delinsTCA n.1515_1516+1delinsTCA n.1294_1295+1delinsTCA n.2115_2116+1delinsTCA | |
21 | g.43060441A>C | CA410397930 | CBS | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.106T>G n.1456T>G n.80T>G n.645T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.1516T>G n.1295T>G n.2116T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060441A>G | CA410397931 | CBS | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.106T>C n.1456T>C n.80T>C n.645T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.1516T>C n.1295T>C n.2116T>C | |
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21 | g.43060441_43060442delinsGA | CA2579805736 | CBS | c.1144_1145delinsTC (p.Met382Ser) c.105_106delinsTC n.1455_1456delinsTC n.79_80delinsTC n.644_645delinsTC c.1195_1196delinsTC (p.Met399Ser) c.829_830delinsTC (p.Met277Ser) n.1515_1516delinsTC n.1294_1295delinsTC n.2115_2116delinsTC | |
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21 | g.43060441_43060442delinsGG | CA2579805738 | CBS | c.1144_1145delinsCC (p.Met382Pro) c.105_106delinsCC n.1455_1456delinsCC n.79_80delinsCC n.644_645delinsCC c.1195_1196delinsCC (p.Met399Pro) c.829_830delinsCC (p.Met277Pro) n.1515_1516delinsCC n.1294_1295delinsCC n.2115_2116delinsCC | |
21 | g.43060441_43060442delinsTA | CA2579805735 | CBS | c.1144_1145delinsTA (p.Met382Ter) c.105_106delinsTA n.1455_1456delinsTA n.79_80delinsTA n.644_645delinsTA c.1195_1196delinsTA (p.Met399Ter) c.829_830delinsTA (p.Met277Ter) n.1515_1516delinsTA n.1294_1295delinsTA n.2115_2116delinsTA | |
21 | g.43060441_43060442delinsTC | CA2579805741 | CBS | c.1144_1145delinsGA (p.Met382Glu) c.105_106delinsGA n.1455_1456delinsGA n.79_80delinsGA n.644_645delinsGA c.1195_1196delinsGA (p.Met399Glu) c.829_830delinsGA (p.Met277Glu) n.1515_1516delinsGA n.1294_1295delinsGA n.2115_2116delinsGA | |
21 | g.43060442T>A | CA410397933 | CBS | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.105A>T n.1455A>T n.79A>T n.644A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) n.1515A>T n.1294A>T n.2115A>T | |
21 | g.43060442T>C | CA410397934 | CBS | c.1144A>G (p.Met382Val) c.105A>G n.1455A>G n.79A>G n.644A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.829A>G (p.Met277Val) n.1515A>G n.1294A>G n.2115A>G | |
21 | g.43060442T>G | CA410397935 | CBS | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.105A>C n.1455A>C n.79A>C n.644A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) n.1515A>C n.1294A>C n.2115A>C | |
21 | g.43060443G>A | CA2579803437 | CBS | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.104C>T n.1454C>T n.78C>T n.643C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.828C>T (p.Tyr276=) n.1514C>T n.1293C>T n.2114C>T | |
21 | g.43060443G>C | CA410397938 | CBS | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.104C>G n.1454C>G n.78C>G n.643C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1514C>G n.1293C>G n.2114C>G | |
21 | g.43060443G>T | CA410397937 | CBS | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.104C>A n.1454C>A n.78C>A n.643C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1514C>A n.1293C>A n.2114C>A | |
21 | g.43060443_43060444delinsAA | CA2579803430 | CBS | c.1142_1143delinsTT (p.Tyr381Phe) c.103_104delinsTT n.1453_1454delinsTT n.77_78delinsTT n.642_643delinsTT c.1193_1194delinsTT (p.Tyr398Phe) c.827_828delinsTT (p.Tyr276Phe) n.1513_1514delinsTT n.1292_1293delinsTT n.2113_2114delinsTT | |
21 | g.43060443_43060444delinsCA | CA2579803432 | CBS | c.1142_1143delinsTG (p.Tyr381Leu) c.103_104delinsTG n.1453_1454delinsTG n.77_78delinsTG n.642_643delinsTG c.1193_1194delinsTG (p.Tyr398Leu) c.827_828delinsTG (p.Tyr276Leu) n.1513_1514delinsTG n.1292_1293delinsTG n.2113_2114delinsTG | |
21 | g.43060443_43060444delinsCC | CA2579803424 | CBS | c.1142_1143delinsGG (p.Tyr381Trp) c.103_104delinsGG n.1453_1454delinsGG n.77_78delinsGG n.642_643delinsGG c.1193_1194delinsGG (p.Tyr398Trp) c.827_828delinsGG (p.Tyr276Trp) n.1513_1514delinsGG n.1292_1293delinsGG n.2113_2114delinsGG | |
21 | g.43060443_43060444delinsTC | CA2579803425 | CBS | c.1142_1143delinsGA (p.Tyr381Ter) c.103_104delinsGA n.1453_1454delinsGA n.77_78delinsGA n.642_643delinsGA c.1193_1194delinsGA (p.Tyr398Ter) c.827_828delinsGA (p.Tyr276Ter) n.1513_1514delinsGA n.1292_1293delinsGA n.2113_2114delinsGA | |
21 | g.43060443_43060445delinsAAC | CA2579803423 | CBS | c.1141_1143delinsGTT (p.Tyr381Val) c.102_104delinsGTT n.1452_1454delinsGTT n.76_78delinsGTT n.641_643delinsGTT c.1192_1194delinsGTT (p.Tyr398Val) c.826_828delinsGTT (p.Tyr276Val) n.1512_1514delinsGTT n.1291_1293delinsGTT n.2112_2114delinsGTT | |
21 | g.43060443_43060445delinsAAT | CA2579803433 | CBS | c.1141_1143delinsATT (p.Tyr381Ile) c.102_104delinsATT n.1452_1454delinsATT n.76_78delinsATT n.641_643delinsATT c.1192_1194delinsATT (p.Tyr398Ile) c.826_828delinsATT (p.Tyr276Ile) n.1512_1514delinsATT n.1291_1293delinsATT n.2112_2114delinsATT | |
21 | g.43060443_43060445delinsACT | CA2579803429 | CBS | c.1141_1143delinsAGT (p.Tyr381Ser) c.102_104delinsAGT n.1452_1454delinsAGT n.76_78delinsAGT n.641_643delinsAGT c.1192_1194delinsAGT (p.Tyr398Ser) c.826_828delinsAGT (p.Tyr276Ser) n.1512_1514delinsAGT n.1291_1293delinsAGT n.2112_2114delinsAGT | |
21 | g.43060443_43060445delinsAGC | CA2579803435 | CBS | c.1141_1143delinsGCT (p.Tyr381Ala) c.102_104delinsGCT n.1452_1454delinsGCT n.76_78delinsGCT n.641_643delinsGCT c.1192_1194delinsGCT (p.Tyr398Ala) c.826_828delinsGCT (p.Tyr276Ala) n.1512_1514delinsGCT n.1291_1293delinsGCT n.2112_2114delinsGCT | |
21 | g.43060443_43060445delinsAGG | CA2579803427 | CBS | c.1141_1143delinsCCT (p.Tyr381Pro) c.102_104delinsCCT n.1452_1454delinsCCT n.76_78delinsCCT n.641_643delinsCCT c.1192_1194delinsCCT (p.Tyr398Pro) c.826_828delinsCCT (p.Tyr276Pro) n.1512_1514delinsCCT n.1291_1293delinsCCT n.2112_2114delinsCCT | |
21 | g.43060443_43060445delinsATC | CA2579803434 | CBS | c.1141_1143delinsGAT (p.Tyr381Asp) c.102_104delinsGAT n.1452_1454delinsGAT n.76_78delinsGAT n.641_643delinsGAT c.1192_1194delinsGAT (p.Tyr398Asp) c.826_828delinsGAT (p.Tyr276Asp) n.1512_1514delinsGAT n.1291_1293delinsGAT n.2112_2114delinsGAT | |
21 | g.43060443_43060445delinsATT | CA2579803436 | CBS | c.1141_1143delinsAAT (p.Tyr381Asn) c.102_104delinsAAT n.1452_1454delinsAAT n.76_78delinsAAT n.641_643delinsAAT c.1192_1194delinsAAT (p.Tyr398Asn) c.826_828delinsAAT (p.Tyr276Asn) n.1512_1514delinsAAT n.1291_1293delinsAAT n.2112_2114delinsAAT | |
21 | g.43060443_43060445delinsCGG | CA2579803428 | CBS | c.1141_1143delinsCCG (p.Tyr381Pro) c.102_104delinsCCG n.1452_1454delinsCCG n.76_78delinsCCG n.641_643delinsCCG c.1192_1194delinsCCG (p.Tyr398Pro) c.826_828delinsCCG (p.Tyr276Pro) n.1512_1514delinsCCG n.1291_1293delinsCCG n.2112_2114delinsCCG | |
21 | g.43060444T>A | CA410397940 | CBS | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.103A>T n.1453A>T n.77A>T n.642A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1513A>T n.1292A>T n.2113A>T | |
21 | g.43060444T>C | CA410397942 | CBS | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.103A>G n.1453A>G n.77A>G n.642A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1513A>G n.1292A>G n.2113A>G | |
21 | g.43060444T>G | CA410397943 | CBS | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.103A>C n.1453A>C n.77A>C n.642A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1513A>C n.1292A>C n.2113A>C | |
21 | g.43060444_43060445delinsAT | CA2579803431 | CBS | c.1141_1142delinsAT (p.Tyr381Ile) c.102_103delinsAT n.1452_1453delinsAT n.76_77delinsAT n.641_642delinsAT c.1192_1193delinsAT (p.Tyr398Ile) c.826_827delinsAT (p.Tyr276Ile) n.1512_1513delinsAT n.1291_1292delinsAT n.2112_2113delinsAT | |
21 | g.43060444_43060445delinsCT | CA2579803426 | CBS | c.1141_1142delinsAG (p.Tyr381Ser) c.102_103delinsAG n.1452_1453delinsAG n.76_77delinsAG n.641_642delinsAG c.1192_1193delinsAG (p.Tyr398Ser) c.826_827delinsAG (p.Tyr276Ser) n.1512_1513delinsAG n.1291_1292delinsAG n.2112_2113delinsAG | |
21 | g.43060445A= | CA2391102293 | CBS | c.1141T= (p.Tyr381=) c.102T= n.1452T= n.76T= n.641T= c.1192T= (p.Tyr398=) c.826T= (p.Tyr276=) n.1512T= n.1291T= n.2112T= | |
21 | g.43060445A>C | CA410397945 | CBS | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.102T>G n.1452T>G n.76T>G n.641T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1512T>G n.1291T>G n.2112T>G | |
21 | g.43060445A>G | CA410397947 | CBS | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.102T>C n.1452T>C n.76T>C n.641T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.826T>C (p.Tyr276His) n.1512T>C n.1291T>C n.2112T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060445A>T | CA321689644 | CBS | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.102T>A n.1452T>A n.76T>A n.641T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1512T>A n.1291T>A n.2112T>A | dbSNP |
21 | g.43060446G>C | CA410397950 | CBS | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.101C>G n.1451C>G n.75C>G n.640C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1511C>G n.1290C>G n.2111C>G | |
21 | g.43060446G>T | CA410397949 | CBS | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.101C>A n.1451C>A n.75C>A n.640C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1511C>A n.1290C>A n.2111C>A | |
21 | g.43060446_43060447delinsAA | CA2579811634 | CBS | c.1139_1140delinsTT (p.Asn380Ile) c.100_101delinsTT n.1450_1451delinsTT n.74_75delinsTT n.639_640delinsTT c.1190_1191delinsTT (p.Asn397Ile) c.824_825delinsTT (p.Asn275Ile) n.1510_1511delinsTT n.1289_1290delinsTT n.2110_2111delinsTT | |
21 | g.43060446_43060447delinsAC | CA2579811627 | CBS | c.1139_1140delinsGT (p.Asn380Ser) c.100_101delinsGT n.1450_1451delinsGT n.74_75delinsGT n.639_640delinsGT c.1190_1191delinsGT (p.Asn397Ser) c.824_825delinsGT (p.Asn275Ser) n.1510_1511delinsGT n.1289_1290delinsGT n.2110_2111delinsGT | |
21 | g.43060446_43060447delinsAG | CA2579811624 | CBS | c.1139_1140delinsCT (p.Asn380Thr) c.100_101delinsCT n.1450_1451delinsCT n.74_75delinsCT n.639_640delinsCT c.1190_1191delinsCT (p.Asn397Thr) c.824_825delinsCT (p.Asn275Thr) n.1510_1511delinsCT n.1289_1290delinsCT n.2110_2111delinsCT | |
21 | g.43060446_43060447delinsCA | CA2579811631 | CBS | c.1139_1140delinsTG (p.Asn380Met) c.100_101delinsTG n.1450_1451delinsTG n.74_75delinsTG n.639_640delinsTG c.1190_1191delinsTG (p.Asn397Met) c.824_825delinsTG (p.Asn275Met) n.1510_1511delinsTG n.1289_1290delinsTG n.2110_2111delinsTG | |
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21 | g.43060446_43060447delinsCG | CA2579811625 | CBS | c.1139_1140delinsCG (p.Asn380Thr) c.100_101delinsCG n.1450_1451delinsCG n.74_75delinsCG n.639_640delinsCG c.1190_1191delinsCG (p.Asn397Thr) c.824_825delinsCG (p.Asn275Thr) n.1510_1511delinsCG n.1289_1290delinsCG n.2110_2111delinsCG | |
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21 | g.43060446_43060448delinsCAA | CA2579811633 | CBS | c.1138_1140delinsTTG (p.Asn380Leu) c.99_101delinsTTG n.1449_1451delinsTTG n.73_75delinsTTG n.638_640delinsTTG c.1189_1191delinsTTG (p.Asn397Leu) c.823_825delinsTTG (p.Asn275Leu) n.1509_1511delinsTTG n.1288_1290delinsTTG n.2109_2111delinsTTG | |
21 | g.43060446_43060448delinsCAC | CA2579811620 | CBS | c.1138_1140delinsGTG (p.Asn380Val) c.99_101delinsGTG n.1449_1451delinsGTG n.73_75delinsGTG n.638_640delinsGTG c.1189_1191delinsGTG (p.Asn397Val) c.823_825delinsGTG (p.Asn275Val) n.1509_1511delinsGTG n.1288_1290delinsGTG n.2109_2111delinsGTG | |
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21 | g.43060446_43060448delinsCCC | CA2579811637 | CBS | c.1138_1140delinsGGG (p.Asn380Gly) c.99_101delinsGGG n.1449_1451delinsGGG n.73_75delinsGGG n.638_640delinsGGG c.1189_1191delinsGGG (p.Asn397Gly) c.823_825delinsGGG (p.Asn275Gly) n.1509_1511delinsGGG n.1288_1290delinsGGG n.2109_2111delinsGGG | |
21 | g.43060446_43060448delinsCGG | CA2579811628 | CBS | c.1138_1140delinsCCG (p.Asn380Pro) c.99_101delinsCCG n.1449_1451delinsCCG n.73_75delinsCCG n.638_640delinsCCG c.1189_1191delinsCCG (p.Asn397Pro) c.823_825delinsCCG (p.Asn275Pro) n.1509_1511delinsCCG n.1288_1290delinsCCG n.2109_2111delinsCCG | |
21 | g.43060446_43060448delinsCTA | CA2579811626 | CBS | c.1138_1140delinsTAG (p.Asn380Ter) c.99_101delinsTAG n.1449_1451delinsTAG n.73_75delinsTAG n.638_640delinsTAG c.1189_1191delinsTAG (p.Asn397Ter) c.823_825delinsTAG (p.Asn275Ter) n.1509_1511delinsTAG n.1288_1290delinsTAG n.2109_2111delinsTAG | |
21 | g.43060446_43060448delinsCTC | CA2579811638 | CBS | c.1138_1140delinsGAG (p.Asn380Glu) c.99_101delinsGAG n.1449_1451delinsGAG n.73_75delinsGAG n.638_640delinsGAG c.1189_1191delinsGAG (p.Asn397Glu) c.823_825delinsGAG (p.Asn275Glu) n.1509_1511delinsGAG n.1288_1290delinsGAG n.2109_2111delinsGAG | |
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21 | g.43060447T>G | CA410397953 | CBS | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.100A>C n.1450A>C n.74A>C n.639A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1510A>C n.1289A>C n.2110A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060448T>A | CA410397954 | CBS | c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.99A>T n.1449A>T n.73A>T n.638A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1509A>T n.1288A>T n.2109A>T | |
21 | g.43060448T>C | CA410397955 | CBS | c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.99A>G n.1449A>G n.73A>G n.638A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1509A>G n.1288A>G n.2109A>G | |
21 | g.43060448T>G | CA410397956 | CBS | c.1138A>C (p.Asn380His) c.99A>C n.1449A>C n.73A>C n.638A>C c.1189A>C (p.Asn397His) c.823A>C (p.Asn275His) n.1509A>C n.1288A>C n.2109A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060449C= | CA2391102294 | CBS | c.1137G= (p.Arg379=) c.98G= n.1448G= n.72G= n.637G= c.1188G= (p.Arg396=) c.822G= (p.Arg274=) n.1508G= n.1287G= n.2108G= | |
21 | g.43060449C>T | CA645601862 | CBS | c.1137G>A (p.Arg379=) c.98G>A n.1448G>A n.72G>A n.637G>A c.1188G>A (p.Arg396=) c.822G>A (p.Arg274=) n.1508G>A n.1287G>A n.2108G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
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21 | g.43060449_43060451delinsGCA | CA2579812086 | CBS | c.1135_1137delinsTGC (p.Arg379Cys) c.96_98delinsTGC n.1446_1448delinsTGC n.70_72delinsTGC n.635_637delinsTGC c.1186_1188delinsTGC (p.Arg396Cys) c.820_822delinsTGC (p.Arg274Cys) n.1506_1508delinsTGC n.1285_1287delinsTGC n.2106_2108delinsTGC | |
21 | g.43060449_43060451delinsTCA | CA2579812074 | CBS | c.1135_1137delinsTGA (p.Arg379Ter) c.96_98delinsTGA n.1446_1448delinsTGA n.70_72delinsTGA n.635_637delinsTGA c.1186_1188delinsTGA (p.Arg396Ter) c.820_822delinsTGA (p.Arg274Ter) n.1506_1508delinsTGA n.1285_1287delinsTGA n.2106_2108delinsTGA | |
21 | g.43060449_43060451delinsTCT | CA2579812090 | CBS | c.1135_1137delinsAGA (p.Arg379=) c.96_98delinsAGA n.1446_1448delinsAGA n.70_72delinsAGA n.635_637delinsAGA c.1186_1188delinsAGA (p.Arg396=) c.820_822delinsAGA (p.Arg274=) n.1506_1508delinsAGA n.1285_1287delinsAGA n.2106_2108delinsAGA | |
21 | g.43060450C>A | CA410397957 | CBS | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.97G>T n.1447G>T n.71G>T n.636G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1507G>T n.1286G>T n.2107G>T | |
21 | g.43060450C= | CA2391102295 | CBS | c.1136G= (p.Arg379=) c.97G= n.1447G= n.71G= n.636G= c.1187G= (p.Arg396=) c.821G= (p.Arg274=) n.1507G= n.1286G= n.2107G= | |
21 | g.43060450C>G | CA410397961 | CBS | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.97G>C n.1447G>C n.71G>C n.636G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1507G>C n.1286G>C n.2107G>C | |
21 | g.43060450C>T | CA274005 | CBS | c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.97G>A n.1447G>A n.71G>A n.636G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.1507G>A n.1286G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43060450_43060451delinsAA | CA2579812080 | CBS | c.1135_1136delinsTT (p.Arg379Leu) c.96_97delinsTT n.1446_1447delinsTT n.70_71delinsTT n.635_636delinsTT c.1186_1187delinsTT (p.Arg396Leu) c.820_821delinsTT (p.Arg274Leu) n.1506_1507delinsTT n.1285_1286delinsTT n.2106_2107delinsTT | |
21 | g.43060450_43060451delinsAC | CA2579812071 | CBS | c.1135_1136delinsGT (p.Arg379Val) c.96_97delinsGT n.1446_1447delinsGT n.70_71delinsGT n.635_636delinsGT c.1186_1187delinsGT (p.Arg396Val) c.820_821delinsGT (p.Arg274Val) n.1506_1507delinsGT n.1285_1286delinsGT n.2106_2107delinsGT | |
21 | g.43060450_43060451delinsGA | CA2579812077 | CBS | c.1135_1136delinsTC (p.Arg379Ser) c.96_97delinsTC n.1446_1447delinsTC n.70_71delinsTC n.635_636delinsTC c.1186_1187delinsTC (p.Arg396Ser) c.820_821delinsTC (p.Arg274Ser) n.1506_1507delinsTC n.1285_1286delinsTC n.2106_2107delinsTC | |
21 | g.43060450_43060451delinsGC | CA2579812089 | CBS | c.1135_1136delinsGC (p.Arg379Ala) c.96_97delinsGC n.1446_1447delinsGC n.70_71delinsGC n.635_636delinsGC c.1186_1187delinsGC (p.Arg396Ala) c.820_821delinsGC (p.Arg274Ala) n.1506_1507delinsGC n.1285_1286delinsGC n.2106_2107delinsGC | |
21 | g.43060450_43060451delinsTA | CA2579812076 | CBS | c.1135_1136delinsTA (p.Arg379Ter) c.96_97delinsTA n.1446_1447delinsTA n.70_71delinsTA n.635_636delinsTA c.1186_1187delinsTA (p.Arg396Ter) c.820_821delinsTA (p.Arg274Ter) n.1506_1507delinsTA n.1285_1286delinsTA n.2106_2107delinsTA | |
21 | g.43060450_43060451delinsTC | CA2579812084 | CBS | c.1135_1136delinsGA (p.Arg379Glu) c.96_97delinsGA n.1446_1447delinsGA n.70_71delinsGA n.635_636delinsGA c.1186_1187delinsGA (p.Arg396Glu) c.820_821delinsGA (p.Arg274Glu) n.1506_1507delinsGA n.1285_1286delinsGA n.2106_2107delinsGA | |
21 | g.43060451G>A | CA320740 | CBS | c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.96C>T n.1446C>T n.70C>T n.635C>T c.1186C>T (p.Arg396Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.1506C>T n.1285C>T n.2106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060451G>C | CA410397962 | CBS | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.96C>G n.1446C>G n.70C>G n.635C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1506C>G n.1285C>G n.2106C>G | ClinVar |
21 | g.43060451G= | CA2391102296 | CBS | c.1135C= (p.Arg379=) c.96C= n.1446C= n.70C= n.635C= c.1186C= (p.Arg396=) c.820C= (p.Arg274=) n.1506C= n.1285C= n.2106C= | |
21 | g.43060451G>T | CA1022640982 | CBS | c.1135C>A (p.Arg379=) c.96C>A n.1446C>A n.70C>A n.635C>A c.1186C>A (p.Arg396=) c.820C>A (p.Arg274=) n.1506C>A n.1285C>A n.2106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060452_43060453delinsAT | CA2579803070 | CBS | c.1133_1134delinsAT (p.Val378Asp) c.94_95delinsAT n.1444_1445delinsAT n.68_69delinsAT n.633_634delinsAT c.1184_1185delinsAT (p.Val395Asp) c.818_819delinsAT (p.Val273Asp) n.1504_1505delinsAT n.1283_1284delinsAT n.2104_2105delinsAT | |
21 | g.43060452_43060454delinsAAA | CA2579803068 | CBS | c.1132_1134delinsTTT (p.Val378Phe) c.93_95delinsTTT n.1443_1445delinsTTT n.67_69delinsTTT n.632_634delinsTTT c.1183_1185delinsTTT (p.Val395Phe) c.817_819delinsTTT (p.Val273Phe) n.1503_1505delinsTTT n.1282_1284delinsTTT n.2103_2105delinsTTT | |
21 | g.43060452_43060454delinsAAT | CA2579803069 | CBS | c.1132_1134delinsATT (p.Val378Ile) c.93_95delinsATT n.1443_1445delinsATT n.67_69delinsATT n.632_634delinsATT c.1183_1185delinsATT (p.Val395Ile) c.817_819delinsATT (p.Val273Ile) n.1503_1505delinsATT n.1282_1284delinsATT n.2103_2105delinsATT | |
21 | g.43060452_43060454delinsAGA | CA2579803067 | CBS | c.1132_1134delinsTCT (p.Val378Ser) c.93_95delinsTCT n.1443_1445delinsTCT n.67_69delinsTCT n.632_634delinsTCT c.1183_1185delinsTCT (p.Val395Ser) c.817_819delinsTCT (p.Val273Ser) n.1503_1505delinsTCT n.1282_1284delinsTCT n.2103_2105delinsTCT | |
21 | g.43060452_43060454delinsATA | CA2579803064 | CBS | c.1132_1134delinsTAT (p.Val378Tyr) c.93_95delinsTAT n.1443_1445delinsTAT n.67_69delinsTAT n.632_634delinsTAT c.1183_1185delinsTAT (p.Val395Tyr) c.817_819delinsTAT (p.Val273Tyr) n.1503_1505delinsTAT n.1282_1284delinsTAT n.2103_2105delinsTAT | |
21 | g.43060453A>C | CA410397964 | CBS | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.94T>G n.1444T>G n.68T>G n.633T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1504T>G n.1283T>G n.2104T>G | |
21 | g.43060453A>G | CA410397965 | CBS | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.94T>C n.1444T>C n.68T>C n.633T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1504T>C n.1283T>C n.2104T>C | |
21 | g.43060453A>T | CA410397966 | CBS | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.94T>A n.1444T>A n.68T>A n.633T>A c.1184T>A (p.Val395Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.1504T>A n.1283T>A n.2104T>A | |
21 | g.43060453_43060454delinsCA | CA2579803065 | CBS | c.1132_1133delinsTG (p.Val378Trp) c.93_94delinsTG n.1443_1444delinsTG n.67_68delinsTG n.632_633delinsTG c.1183_1184delinsTG (p.Val395Trp) c.817_818delinsTG (p.Val273Trp) n.1503_1504delinsTG n.1282_1283delinsTG n.2103_2104delinsTG | |
21 | g.43060453_43060454delinsTA | CA2579803066 | CBS | c.1132_1133delinsTA (p.Val378Ter) c.93_94delinsTA n.1443_1444delinsTA n.67_68delinsTA n.632_633delinsTA c.1183_1184delinsTA (p.Val395Ter) c.817_818delinsTA (p.Val273Ter) n.1503_1504delinsTA n.1282_1283delinsTA n.2103_2104delinsTA | |
21 | g.43060454C>A | CA321689653 | CBS | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.93G>T n.1443G>T n.67G>T n.632G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.1503G>T n.1282G>T n.2103G>T | dbSNP |
21 | g.43060454C= | CA2391102297 | CBS | c.1132G= (p.Val378=) c.93G= n.1443G= n.67G= n.632G= c.1183G= (p.Val395=) c.817G= (p.Val273=) n.1503G= n.1282G= n.2103G= | |
21 | g.43060454C>G | CA410397969 | CBS | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.93G>C n.1443G>C n.67G>C n.632G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1503G>C n.1282G>C n.2103G>C | |
21 | g.43060454C>T | CA410397970 | CBS | c.1132G>A (p.Val378Met) c.93G>A n.1443G>A n.67G>A n.632G>A c.1183G>A (p.Val395Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.1503G>A n.1282G>A n.2103G>A | |
21 | g.43060455T>C | CA2579804960 | CBS | c.1131A>G (p.Ser377=) c.92A>G n.1442A>G n.66A>G n.631A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.816A>G (p.Ser272=) n.1502A>G n.1281A>G n.2102A>G | |
21 | g.43060455_43060456delinsAA | CA2579804957 | CBS | c.1130_1131delinsTT (p.Ser377Phe) c.91_92delinsTT n.1441_1442delinsTT n.65_66delinsTT n.630_631delinsTT c.1181_1182delinsTT (p.Ser394Phe) c.815_816delinsTT (p.Ser272Phe) n.1501_1502delinsTT n.1280_1281delinsTT n.2101_2102delinsTT | |
21 | g.43060455_43060456delinsAT | CA2579804954 | CBS | c.1130_1131delinsAT (p.Ser377Tyr) c.91_92delinsAT n.1441_1442delinsAT n.65_66delinsAT n.630_631delinsAT c.1181_1182delinsAT (p.Ser394Tyr) c.815_816delinsAT (p.Ser272Tyr) n.1501_1502delinsAT n.1280_1281delinsAT n.2101_2102delinsAT | |
21 | g.43060455_43060456delinsCA | CA2579804959 | CBS | c.1130_1131delinsTG (p.Ser377Leu) c.91_92delinsTG n.1441_1442delinsTG n.65_66delinsTG n.630_631delinsTG c.1181_1182delinsTG (p.Ser394Leu) c.815_816delinsTG (p.Ser272Leu) n.1501_1502delinsTG n.1280_1281delinsTG n.2101_2102delinsTG | |
21 | g.43060455_43060456delinsCT | CA2579804956 | CBS | c.1130_1131delinsAG (p.Ser377Ter) c.91_92delinsAG n.1441_1442delinsAG n.65_66delinsAG n.630_631delinsAG c.1181_1182delinsAG (p.Ser394Ter) c.815_816delinsAG (p.Ser272Ter) n.1501_1502delinsAG n.1280_1281delinsAG n.2101_2102delinsAG | |
21 | g.43060455_43060456delinsGT | CA2579804955 | CBS | c.1130_1131delinsAC (p.Ser377Tyr) c.91_92delinsAC n.1441_1442delinsAC n.65_66delinsAC n.630_631delinsAC c.1181_1182delinsAC (p.Ser394Tyr) c.815_816delinsAC (p.Ser272Tyr) n.1501_1502delinsAC n.1280_1281delinsAC n.2101_2102delinsAC | |
21 | g.43060455_43060457delinsCGG | CA2579804958 | CBS | c.1129_1131delinsCCG (p.Ser377Pro) c.90_92delinsCCG n.1440_1442delinsCCG n.64_66delinsCCG n.629_631delinsCCG c.1180_1182delinsCCG (p.Ser394Pro) c.814_816delinsCCG (p.Ser272Pro) n.1500_1502delinsCCG n.1279_1281delinsCCG n.2100_2102delinsCCG | |
21 | g.43060456G>A | CA410397972 | CBS | c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.91C>T n.1441C>T n.65C>T n.630C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.815C>T (p.Ser272Leu) n.1501C>T n.1280C>T n.2101C>T | |
21 | g.43060456G>C | CA410397973 | CBS | c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.91C>G n.1441C>G n.65C>G n.630C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.815C>G (p.Ser272Ter) n.1501C>G n.1280C>G n.2101C>G | |
21 | g.43060456G>T | CA410397975 | CBS | c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.91C>A n.1441C>A n.65C>A n.630C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) n.1501C>A n.1280C>A n.2101C>A | |
21 | g.43060456_43060457delinsTC | CA2579804961 | CBS | c.1129_1130delinsGA (p.Ser377Glu) c.90_91delinsGA n.1440_1441delinsGA n.64_65delinsGA n.629_630delinsGA c.1180_1181delinsGA (p.Ser394Glu) c.814_815delinsGA (p.Ser272Glu) n.1500_1501delinsGA n.1279_1280delinsGA n.2100_2101delinsGA | |
21 | g.43060456_43060457delinsTG | CA2579813439 | CBS | c.1129_1130delinsCA (p.Ser377Gln) c.90_91delinsCA n.1440_1441delinsCA n.64_65delinsCA n.629_630delinsCA c.1180_1181delinsCA (p.Ser394Gln) c.814_815delinsCA (p.Ser272Gln) n.1500_1501delinsCA n.1279_1280delinsCA n.2100_2101delinsCA | |
21 | g.43060457A= | CA2391102298 | CBS | c.1129T= (p.Ser377=) c.90T= n.1440T= n.64T= n.629T= c.1180T= (p.Ser394=) c.814T= (p.Ser272=) n.1500T= n.1279T= n.2100T= | |
21 | g.43060457A>C | CA410397978 | CBS | c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.90T>G n.1440T>G n.64T>G n.629T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.1500T>G n.1279T>G n.2100T>G | |
21 | g.43060457A>G | CA410397979 | CBS | c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.90T>C n.1440T>C n.64T>C n.629T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.1500T>C n.1279T>C n.2100T>C | |
21 | g.43060457A>T | CA321689656 | CBS | c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.90T>A n.1440T>A n.64T>A n.629T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.1500T>A n.1279T>A n.2100T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060458G>C | CA410397982 | CBS | c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.89C>G n.1439C>G n.63C>G n.628C>G c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.1499C>G n.1278C>G n.2099C>G | |
21 | g.43060458G>T | CA410397981 | CBS | c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.89C>A n.1439C>A n.63C>A n.628C>A c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.1499C>A n.1278C>A n.2099C>A | |
21 | g.43060458_43060459delinsAA | CA2579811773 | CBS | c.1127_1128delinsTT (p.Asp376Val) c.88_89delinsTT n.1438_1439delinsTT n.62_63delinsTT n.627_628delinsTT c.1178_1179delinsTT (p.Asp393Val) c.812_813delinsTT (p.Asp271Val) n.1498_1499delinsTT n.1277_1278delinsTT n.2098_2099delinsTT | |
21 | g.43060458_43060459delinsTA | CA2579811771 | CBS | c.1127_1128delinsTA (p.Asp376Val) c.88_89delinsTA n.1438_1439delinsTA n.62_63delinsTA n.627_628delinsTA c.1178_1179delinsTA (p.Asp393Val) c.812_813delinsTA (p.Asp271Val) n.1498_1499delinsTA n.1277_1278delinsTA n.2098_2099delinsTA | |
21 | g.43060458_43060460delinsAAA | CA2579811776 | CBS | c.1126_1128delinsTTT (p.Asp376Phe) c.87_89delinsTTT n.1437_1439delinsTTT n.61_63delinsTTT n.626_628delinsTTT c.1177_1179delinsTTT (p.Asp393Phe) c.811_813delinsTTT (p.Asp271Phe) n.1497_1499delinsTTT n.1276_1278delinsTTT n.2097_2099delinsTTT | |
21 | g.43060458_43060460delinsAAT | CA2579811777 | CBS | c.1126_1128delinsATT (p.Asp376Ile) c.87_89delinsATT n.1437_1439delinsATT n.61_63delinsATT n.626_628delinsATT c.1177_1179delinsATT (p.Asp393Ile) c.811_813delinsATT (p.Asp271Ile) n.1497_1499delinsATT n.1276_1278delinsATT n.2097_2099delinsATT | |
21 | g.43060458_43060460delinsATG | CA2579811779 | CBS | c.1126_1128delinsCAT (p.Asp376His) c.87_89delinsCAT n.1437_1439delinsCAT n.61_63delinsCAT n.626_628delinsCAT c.1177_1179delinsCAT (p.Asp393His) c.811_813delinsCAT (p.Asp271His) n.1497_1499delinsCAT n.1276_1278delinsCAT n.2097_2099delinsCAT | |
21 | g.43060458_43060460delinsCCA | CA2579811772 | CBS | c.1126_1128delinsTGG (p.Asp376Trp) c.87_89delinsTGG n.1437_1439delinsTGG n.61_63delinsTGG n.626_628delinsTGG c.1177_1179delinsTGG (p.Asp393Trp) c.811_813delinsTGG (p.Asp271Trp) n.1497_1499delinsTGG n.1276_1278delinsTGG n.2097_2099delinsTGG | |
21 | g.43060458_43060460delinsCTA | CA2579811774 | CBS | c.1126_1128delinsTAG (p.Asp376Ter) c.87_89delinsTAG n.1437_1439delinsTAG n.61_63delinsTAG n.626_628delinsTAG c.1177_1179delinsTAG (p.Asp393Ter) c.811_813delinsTAG (p.Asp271Ter) n.1497_1499delinsTAG n.1276_1278delinsTAG n.2097_2099delinsTAG | |
21 | g.43060458_43060460delinsCTT | CA2579811778 | CBS | c.1126_1128delinsAAG (p.Asp376Lys) c.87_89delinsAAG n.1437_1439delinsAAG n.61_63delinsAAG n.626_628delinsAAG c.1177_1179delinsAAG (p.Asp393Lys) c.811_813delinsAAG (p.Asp271Lys) n.1497_1499delinsAAG n.1276_1278delinsAAG n.2097_2099delinsAAG | |
21 | g.43060459T>A | CA410397984 | CBS | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.88A>T n.1438A>T n.62A>T n.627A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1498A>T n.1277A>T n.2098A>T | |
21 | g.43060459T>C | CA410397985 | CBS | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.88A>G n.1438A>G n.62A>G n.627A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1498A>G n.1277A>G n.2098A>G | |
21 | g.43060459T>G | CA410397986 | CBS | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.88A>C n.1438A>C n.62A>C n.627A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1498A>C n.1277A>C n.2098A>C | |
21 | g.43060459_43060460delinsCA | CA2579811781 | CBS | c.1126_1127delinsTG (p.Asp376Cys) c.87_88delinsTG n.1437_1438delinsTG n.61_62delinsTG n.626_627delinsTG c.1177_1178delinsTG (p.Asp393Cys) c.811_812delinsTG (p.Asp271Cys) n.1497_1498delinsTG n.1276_1277delinsTG n.2097_2098delinsTG | |
21 | g.43060459_43060460delinsGA | CA2579813824 | CBS | c.1126_1127delinsTC (p.Asp376Ser) c.87_88delinsTC n.1437_1438delinsTC n.61_62delinsTC n.626_627delinsTC c.1177_1178delinsTC (p.Asp393Ser) c.811_812delinsTC (p.Asp271Ser) n.1497_1498delinsTC n.1276_1277delinsTC n.2097_2098delinsTC | |
21 | g.43060459_43060460delinsGG | CA2579811775 | CBS | c.1126_1127delinsCC (p.Asp376Pro) c.87_88delinsCC n.1437_1438delinsCC n.61_62delinsCC n.626_627delinsCC c.1177_1178delinsCC (p.Asp393Pro) c.811_812delinsCC (p.Asp271Pro) n.1497_1498delinsCC n.1276_1277delinsCC n.2097_2098delinsCC | |
21 | g.43060460C>A | CA410397987 | CBS | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.87G>T n.1437G>T n.61G>T n.626G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1497G>T n.1276G>T n.2097G>T | |
21 | g.43060460C= | CA2391102299 | CBS | c.1126G= (p.Asp376=) c.87G= n.1437G= n.61G= n.626G= c.1177G= (p.Asp393=) c.811G= (p.Asp271=) n.1497G= n.1276G= n.2097G= | |
21 | g.43060460C>G | CA410397988 | CBS | c.1126G>C (p.Asp376His) c.87G>C n.1437G>C n.61G>C n.626G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1497G>C n.1276G>C n.2097G>C | |
21 | g.43060460C>T | CA410397989 | CBS | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.87G>A n.1437G>A n.61G>A n.626G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1497G>A n.1276G>A n.2097G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060461G>A | CA16608081 | CBS | c.1125C>T (p.Pro375=) c.86C>T n.1436C>T n.60C>T n.625C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.810C>T (p.Pro270=) n.1496C>T n.1275C>T n.2096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060461G>C | CA2499225916 | CBS | c.1125C>G (p.Pro375=) c.86C>G n.1436C>G n.60C>G n.625C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.810C>G (p.Pro270=) n.1496C>G n.1275C>G n.2096C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060461G= | CA2391102300 | CBS | c.1125C= (p.Pro375=) c.86C= n.1436C= n.60C= n.625C= c.1176C= (p.Pro392=) c.810C= (p.Pro270=) n.1496C= n.1275C= n.2096C= | |
21 | g.43060461_43060462delinsAA | CA2579805243 | CBS | c.1124_1125delinsTT (p.Pro375Leu) c.85_86delinsTT n.1435_1436delinsTT n.59_60delinsTT n.624_625delinsTT c.1175_1176delinsTT (p.Pro392Leu) c.809_810delinsTT (p.Pro270Leu) n.1495_1496delinsTT n.1274_1275delinsTT n.2095_2096delinsTT | |
21 | g.43060461_43060462delinsAC | CA2579805249 | CBS | c.1124_1125delinsGT (p.Pro375Arg) c.85_86delinsGT n.1435_1436delinsGT n.59_60delinsGT n.624_625delinsGT c.1175_1176delinsGT (p.Pro392Arg) c.809_810delinsGT (p.Pro270Arg) n.1495_1496delinsGT n.1274_1275delinsGT n.2095_2096delinsGT | |
21 | g.43060461_43060462delinsCA | CA2579805241 | CBS | c.1124_1125delinsTG (p.Pro375Leu) c.85_86delinsTG n.1435_1436delinsTG n.59_60delinsTG n.624_625delinsTG c.1175_1176delinsTG (p.Pro392Leu) c.809_810delinsTG (p.Pro270Leu) n.1495_1496delinsTG n.1274_1275delinsTG n.2095_2096delinsTG | |
21 | g.43060461_43060462delinsCC | CA2579813482 | CBS | c.1124_1125delinsGG (p.Pro375Arg) c.85_86delinsGG n.1435_1436delinsGG n.59_60delinsGG n.624_625delinsGG c.1175_1176delinsGG (p.Pro392Arg) c.809_810delinsGG (p.Pro270Arg) n.1495_1496delinsGG n.1274_1275delinsGG n.2095_2096delinsGG | |
21 | g.43060461_43060462delinsCT | CA2579805246 | CBS | c.1124_1125delinsAG (p.Pro375Gln) c.85_86delinsAG n.1435_1436delinsAG n.59_60delinsAG n.624_625delinsAG c.1175_1176delinsAG (p.Pro392Gln) c.809_810delinsAG (p.Pro270Gln) n.1495_1496delinsAG n.1274_1275delinsAG n.2095_2096delinsAG | |
21 | g.43060461_43060463delinsAAA | CA2579805237 | CBS | c.1123_1125delinsTTT (p.Pro375Phe) c.84_86delinsTTT n.1434_1436delinsTTT n.58_60delinsTTT n.623_625delinsTTT c.1174_1176delinsTTT (p.Pro392Phe) c.808_810delinsTTT (p.Pro270Phe) n.1494_1496delinsTTT n.1273_1275delinsTTT n.2094_2096delinsTTT | |
21 | g.43060461_43060463delinsAAC | CA2579805228 | CBS | c.1123_1125delinsGTT (p.Pro375Val) c.84_86delinsGTT n.1434_1436delinsGTT n.58_60delinsGTT n.623_625delinsGTT c.1174_1176delinsGTT (p.Pro392Val) c.808_810delinsGTT (p.Pro270Val) n.1494_1496delinsGTT n.1273_1275delinsGTT n.2094_2096delinsGTT | |
21 | g.43060461_43060463delinsAAT | CA2579805242 | CBS | c.1123_1125delinsATT (p.Pro375Ile) c.84_86delinsATT n.1434_1436delinsATT n.58_60delinsATT n.623_625delinsATT c.1174_1176delinsATT (p.Pro392Ile) c.808_810delinsATT (p.Pro270Ile) n.1494_1496delinsATT n.1273_1275delinsATT n.2094_2096delinsATT | |
21 | g.43060461_43060463delinsACA | CA2579805245 | CBS | c.1123_1125delinsTGT (p.Pro375Cys) c.84_86delinsTGT n.1434_1436delinsTGT n.58_60delinsTGT n.623_625delinsTGT c.1174_1176delinsTGT (p.Pro392Cys) c.808_810delinsTGT (p.Pro270Cys) n.1494_1496delinsTGT n.1273_1275delinsTGT n.2094_2096delinsTGT | |
21 | g.43060461_43060463delinsACC | CA2579805244 | CBS | c.1123_1125delinsGGT (p.Pro375Gly) c.84_86delinsGGT n.1434_1436delinsGGT n.58_60delinsGGT n.623_625delinsGGT c.1174_1176delinsGGT (p.Pro392Gly) c.808_810delinsGGT (p.Pro270Gly) n.1494_1496delinsGGT n.1273_1275delinsGGT n.2094_2096delinsGGT | |
21 | g.43060461_43060463delinsACT | CA2579805238 | CBS | c.1123_1125delinsAGT (p.Pro375Ser) c.84_86delinsAGT n.1434_1436delinsAGT n.58_60delinsAGT n.623_625delinsAGT c.1174_1176delinsAGT (p.Pro392Ser) c.808_810delinsAGT (p.Pro270Ser) n.1494_1496delinsAGT n.1273_1275delinsAGT n.2094_2096delinsAGT | |
21 | g.43060461_43060463delinsAGA | CA2579805235 | CBS | c.1123_1125delinsTCT (p.Pro375Ser) c.84_86delinsTCT n.1434_1436delinsTCT n.58_60delinsTCT n.623_625delinsTCT c.1174_1176delinsTCT (p.Pro392Ser) c.808_810delinsTCT (p.Pro270Ser) n.1494_1496delinsTCT n.1273_1275delinsTCT n.2094_2096delinsTCT | |
21 | g.43060461_43060463delinsAGC | CA2579805251 | CBS | c.1123_1125delinsGCT (p.Pro375Ala) c.84_86delinsGCT n.1434_1436delinsGCT n.58_60delinsGCT n.623_625delinsGCT c.1174_1176delinsGCT (p.Pro392Ala) c.808_810delinsGCT (p.Pro270Ala) n.1494_1496delinsGCT n.1273_1275delinsGCT n.2094_2096delinsGCT | |
21 | g.43060461_43060463delinsAGT | CA2579805231 | CBS | c.1123_1125delinsACT (p.Pro375Thr) c.84_86delinsACT n.1434_1436delinsACT n.58_60delinsACT n.623_625delinsACT c.1174_1176delinsACT (p.Pro392Thr) c.808_810delinsACT (p.Pro270Thr) n.1494_1496delinsACT n.1273_1275delinsACT n.2094_2096delinsACT | |
21 | g.43060461_43060463delinsATA | CA2579805229 | CBS | c.1123_1125delinsTAT (p.Pro375Tyr) c.84_86delinsTAT n.1434_1436delinsTAT n.58_60delinsTAT n.623_625delinsTAT c.1174_1176delinsTAT (p.Pro392Tyr) c.808_810delinsTAT (p.Pro270Tyr) n.1494_1496delinsTAT n.1273_1275delinsTAT n.2094_2096delinsTAT | |
21 | g.43060461_43060463delinsATT | CA2579805248 | CBS | c.1123_1125delinsAAT (p.Pro375Asn) c.84_86delinsAAT n.1434_1436delinsAAT n.58_60delinsAAT n.623_625delinsAAT c.1174_1176delinsAAT (p.Pro392Asn) c.808_810delinsAAT (p.Pro270Asn) n.1494_1496delinsAAT n.1273_1275delinsAAT n.2094_2096delinsAAT | |
21 | g.43060461_43060463delinsCAA | CA2579805240 | CBS | c.1123_1125delinsTTG (p.Pro375Leu) c.84_86delinsTTG n.1434_1436delinsTTG n.58_60delinsTTG n.623_625delinsTTG c.1174_1176delinsTTG (p.Pro392Leu) c.808_810delinsTTG (p.Pro270Leu) n.1494_1496delinsTTG n.1273_1275delinsTTG n.2094_2096delinsTTG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCAC | CA2579805227 | CBS | c.1123_1125delinsGTG (p.Pro375Val) c.84_86delinsGTG n.1434_1436delinsGTG n.58_60delinsGTG n.623_625delinsGTG c.1174_1176delinsGTG (p.Pro392Val) c.808_810delinsGTG (p.Pro270Val) n.1494_1496delinsGTG n.1273_1275delinsGTG n.2094_2096delinsGTG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCCA | CA2579805230 | CBS | c.1123_1125delinsTGG (p.Pro375Trp) c.84_86delinsTGG n.1434_1436delinsTGG n.58_60delinsTGG n.623_625delinsTGG c.1174_1176delinsTGG (p.Pro392Trp) c.808_810delinsTGG (p.Pro270Trp) n.1494_1496delinsTGG n.1273_1275delinsTGG n.2094_2096delinsTGG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCGA | CA2579805236 | CBS | c.1123_1125delinsTCG (p.Pro375Ser) c.84_86delinsTCG n.1434_1436delinsTCG n.58_60delinsTCG n.623_625delinsTCG c.1174_1176delinsTCG (p.Pro392Ser) c.808_810delinsTCG (p.Pro270Ser) n.1494_1496delinsTCG n.1273_1275delinsTCG n.2094_2096delinsTCG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCGC | CA2579805250 | CBS | c.1123_1125delinsGCG (p.Pro375Ala) c.84_86delinsGCG n.1434_1436delinsGCG n.58_60delinsGCG n.623_625delinsGCG c.1174_1176delinsGCG (p.Pro392Ala) c.808_810delinsGCG (p.Pro270Ala) n.1494_1496delinsGCG n.1273_1275delinsGCG n.2094_2096delinsGCG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCGT | CA2579805232 | CBS | c.1123_1125delinsACG (p.Pro375Thr) c.84_86delinsACG n.1434_1436delinsACG n.58_60delinsACG n.623_625delinsACG c.1174_1176delinsACG (p.Pro392Thr) c.808_810delinsACG (p.Pro270Thr) n.1494_1496delinsACG n.1273_1275delinsACG n.2094_2096delinsACG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCTA | CA2579805234 | CBS | c.1123_1125delinsTAG (p.Pro375Ter) c.84_86delinsTAG n.1434_1436delinsTAG n.58_60delinsTAG n.623_625delinsTAG c.1174_1176delinsTAG (p.Pro392Ter) c.808_810delinsTAG (p.Pro270Ter) n.1494_1496delinsTAG n.1273_1275delinsTAG n.2094_2096delinsTAG | |
21 | g.43060461_43060463delinsCTT | CA2579805239 | CBS | c.1123_1125delinsAAG (p.Pro375Lys) c.84_86delinsAAG n.1434_1436delinsAAG n.58_60delinsAAG n.623_625delinsAAG c.1174_1176delinsAAG (p.Pro392Lys) c.808_810delinsAAG (p.Pro270Lys) n.1494_1496delinsAAG n.1273_1275delinsAAG n.2094_2096delinsAAG | |
21 | g.43060461_43060463delinsTGA | CA2579813481 | CBS | c.1123_1125delinsTCA (p.Pro375Ser) c.84_86delinsTCA n.1434_1436delinsTCA n.58_60delinsTCA n.623_625delinsTCA c.1174_1176delinsTCA (p.Pro392Ser) c.808_810delinsTCA (p.Pro270Ser) n.1494_1496delinsTCA n.1273_1275delinsTCA n.2094_2096delinsTCA | |
21 | g.43060461_43060463delinsTTA | CA2579805233 | CBS | c.1123_1125delinsTAA (p.Pro375Ter) c.84_86delinsTAA n.1434_1436delinsTAA n.58_60delinsTAA n.623_625delinsTAA c.1174_1176delinsTAA (p.Pro392Ter) c.808_810delinsTAA (p.Pro270Ter) n.1494_1496delinsTAA n.1273_1275delinsTAA n.2094_2096delinsTAA | |
21 | g.43060462G>A | CA410397991 | CBS | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.85C>T n.1435C>T n.59C>T n.624C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1495C>T n.1274C>T n.2095C>T | |
21 | g.43060462G>C | CA410397993 | CBS | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.85C>G n.1435C>G n.59C>G n.624C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1495C>G n.1274C>G n.2095C>G | |
21 | g.43060462G>T | CA410397994 | CBS | c.1124C>A (p.Pro375His) c.85C>A n.1435C>A n.59C>A n.624C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1495C>A n.1274C>A n.2095C>A | |
21 | g.43060462_43060463delinsTC | CA2579805247 | CBS | c.1123_1124delinsGA (p.Pro375Asp) c.84_85delinsGA n.1434_1435delinsGA n.58_59delinsGA n.623_624delinsGA c.1174_1175delinsGA (p.Pro392Asp) c.808_809delinsGA (p.Pro270Asp) n.1494_1495delinsGA n.1273_1274delinsGA n.2094_2095delinsGA | |
21 | g.43060463G>A | CA321689674 | CBS | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.84C>T n.1434C>T n.58C>T n.623C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1494C>T n.1273C>T n.2094C>T | dbSNP |
21 | g.43060463G>C | CA410397996 | CBS | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.84C>G n.1434C>G n.58C>G n.623C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1494C>G n.1273C>G n.2094C>G | |
21 | g.43060463G= | CA2391102301 | CBS | c.1123C= (p.Pro375=) c.84C= n.1434C= n.58C= n.623C= c.1174C= (p.Pro392=) c.808C= (p.Pro270=) n.1494C= n.1273C= n.2094C= | |
21 | g.43060463G>T | CA410397995 | CBS | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.84C>A n.1434C>A n.58C>A n.623C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1494C>A n.1273C>A n.2094C>A | dbSNP |
21 | g.43060464C= | CA2391102302 | CBS | c.1122G= (p.Leu374=) c.83G= n.1433G= n.57G= n.622G= c.1173G= (p.Leu391=) c.807G= (p.Leu269=) n.1493G= n.1272G= n.2093G= | |
21 | g.43060464C>T | CA749578531 | CBS | c.1122G>A (p.Leu374=) c.83G>A n.1433G>A n.57G>A n.622G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1493G>A n.1272G>A n.2093G>A | dbSNP |
21 | g.43060464_43060465delinsAC | CA2579813596 | CBS | c.1121_1122delinsGT (p.Leu374Arg) c.82_83delinsGT n.1432_1433delinsGT n.56_57delinsGT n.621_622delinsGT c.1172_1173delinsGT (p.Leu391Arg) c.806_807delinsGT (p.Leu269Arg) n.1492_1493delinsGT n.1271_1272delinsGT n.2092_2093delinsGT | |
21 | g.43060464_43060465delinsAG | CA2579807382 | CBS | c.1121_1122delinsCT (p.Leu374Pro) c.82_83delinsCT n.1432_1433delinsCT n.56_57delinsCT n.621_622delinsCT c.1172_1173delinsCT (p.Leu391Pro) c.806_807delinsCT (p.Leu269Pro) n.1492_1493delinsCT n.1271_1272delinsCT n.2092_2093delinsCT | |
21 | g.43060464_43060465delinsAT | CA2579807386 | CBS | c.1121_1122delinsAT (p.Leu374His) c.82_83delinsAT n.1432_1433delinsAT n.56_57delinsAT n.621_622delinsAT c.1172_1173delinsAT (p.Leu391His) c.806_807delinsAT (p.Leu269His) n.1492_1493delinsAT n.1271_1272delinsAT n.2092_2093delinsAT | |
21 | g.43060464_43060465delinsTT | CA2579807390 | CBS | c.1121_1122delinsAA (p.Leu374Gln) c.82_83delinsAA n.1432_1433delinsAA n.56_57delinsAA n.621_622delinsAA c.1172_1173delinsAA (p.Leu391Gln) c.806_807delinsAA (p.Leu269Gln) n.1492_1493delinsAA n.1271_1272delinsAA n.2092_2093delinsAA | |
21 | g.43060464_43060466delinsAAA | CA2579807384 | CBS | c.1120_1122delinsTTT (p.Leu374Phe) c.81_83delinsTTT n.1431_1433delinsTTT n.55_57delinsTTT n.620_622delinsTTT c.1171_1173delinsTTT (p.Leu391Phe) c.805_807delinsTTT (p.Leu269Phe) n.1491_1493delinsTTT n.1270_1272delinsTTT n.2091_2093delinsTTT | |
21 | g.43060464_43060466delinsAAC | CA2579807375 | CBS | c.1120_1122delinsGTT (p.Leu374Val) c.81_83delinsGTT n.1431_1433delinsGTT n.55_57delinsGTT n.620_622delinsGTT c.1171_1173delinsGTT (p.Leu391Val) c.805_807delinsGTT (p.Leu269Val) n.1491_1493delinsGTT n.1270_1272delinsGTT n.2091_2093delinsGTT | |
21 | g.43060464_43060466delinsAAT | CA2579807385 | CBS | c.1120_1122delinsATT (p.Leu374Ile) c.81_83delinsATT n.1431_1433delinsATT n.55_57delinsATT n.620_622delinsATT c.1171_1173delinsATT (p.Leu391Ile) c.805_807delinsATT (p.Leu269Ile) n.1491_1493delinsATT n.1270_1272delinsATT n.2091_2093delinsATT | |
21 | g.43060464_43060466delinsACA | CA2579807391 | CBS | c.1120_1122delinsTGT (p.Leu374Cys) c.81_83delinsTGT n.1431_1433delinsTGT n.55_57delinsTGT n.620_622delinsTGT c.1171_1173delinsTGT (p.Leu391Cys) c.805_807delinsTGT (p.Leu269Cys) n.1491_1493delinsTGT n.1270_1272delinsTGT n.2091_2093delinsTGT | |
21 | g.43060464_43060466delinsACC | CA2579807387 | CBS | c.1120_1122delinsGGT (p.Leu374Gly) c.81_83delinsGGT n.1431_1433delinsGGT n.55_57delinsGGT n.620_622delinsGGT c.1171_1173delinsGGT (p.Leu391Gly) c.805_807delinsGGT (p.Leu269Gly) n.1491_1493delinsGGT n.1270_1272delinsGGT n.2091_2093delinsGGT | |
21 | g.43060464_43060466delinsACT | CA2579807380 | CBS | c.1120_1122delinsAGT (p.Leu374Ser) c.81_83delinsAGT n.1431_1433delinsAGT n.55_57delinsAGT n.620_622delinsAGT c.1171_1173delinsAGT (p.Leu391Ser) c.805_807delinsAGT (p.Leu269Ser) n.1491_1493delinsAGT n.1270_1272delinsAGT n.2091_2093delinsAGT | |
21 | g.43060464_43060466delinsATA | CA2579807377 | CBS | c.1120_1122delinsTAT (p.Leu374Tyr) c.81_83delinsTAT n.1431_1433delinsTAT n.55_57delinsTAT n.620_622delinsTAT c.1171_1173delinsTAT (p.Leu391Tyr) c.805_807delinsTAT (p.Leu269Tyr) n.1491_1493delinsTAT n.1270_1272delinsTAT n.2091_2093delinsTAT | |
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21 | g.43060464_43060466delinsATT | CA2579807393 | CBS | c.1120_1122delinsAAT (p.Leu374Asn) c.81_83delinsAAT n.1431_1433delinsAAT n.55_57delinsAAT n.620_622delinsAAT c.1171_1173delinsAAT (p.Leu391Asn) c.805_807delinsAAT (p.Leu269Asn) n.1491_1493delinsAAT n.1270_1272delinsAAT n.2091_2093delinsAAT | |
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21 | g.43060465A>G | CA410398000 | CBS | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.82T>C n.1432T>C n.56T>C n.621T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1492T>C n.1271T>C n.2092T>C | |
21 | g.43060465A>T | CA410398001 | CBS | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.82T>A n.1432T>A n.56T>A n.621T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1492T>A n.1271T>A n.2092T>A | |
21 | g.43060465_43060466delinsCA | CA2579807376 | CBS | c.1120_1121delinsTG (p.Leu374Trp) c.81_82delinsTG n.1431_1432delinsTG n.55_56delinsTG n.620_621delinsTG c.1171_1172delinsTG (p.Leu391Trp) c.805_806delinsTG (p.Leu269Trp) n.1491_1492delinsTG n.1270_1271delinsTG n.2091_2092delinsTG | |
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21 | g.43060465_43060466delinsCT | CA2579807394 | CBS | c.1120_1121delinsAG (p.Leu374Arg) c.81_82delinsAG n.1431_1432delinsAG n.55_56delinsAG n.620_621delinsAG c.1171_1172delinsAG (p.Leu391Arg) c.805_806delinsAG (p.Leu269Arg) n.1491_1492delinsAG n.1270_1271delinsAG n.2091_2092delinsAG | |
21 | g.43060465_43060466delinsGA | CA2579807381 | CBS | c.1120_1121delinsTC (p.Leu374Ser) c.81_82delinsTC n.1431_1432delinsTC n.55_56delinsTC n.620_621delinsTC c.1171_1172delinsTC (p.Leu391Ser) c.805_806delinsTC (p.Leu269Ser) n.1491_1492delinsTC n.1270_1271delinsTC n.2091_2092delinsTC | |
21 | g.43060465_43060466delinsGC | CA2579807395 | CBS | c.1120_1121delinsGC (p.Leu374Ala) c.81_82delinsGC n.1431_1432delinsGC n.55_56delinsGC n.620_621delinsGC c.1171_1172delinsGC (p.Leu391Ala) c.805_806delinsGC (p.Leu269Ala) n.1491_1492delinsGC n.1270_1271delinsGC n.2091_2092delinsGC | |
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21 | g.43060465_43060466delinsTT | CA2579807383 | CBS | c.1120_1121delinsAA (p.Leu374Lys) c.81_82delinsAA n.1431_1432delinsAA n.55_56delinsAA n.620_621delinsAA c.1171_1172delinsAA (p.Leu391Lys) c.805_806delinsAA (p.Leu269Lys) n.1491_1492delinsAA n.1270_1271delinsAA n.2091_2092delinsAA | |
21 | g.43060466G>C | CA410398003 | CBS | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.81C>G n.1431C>G n.55C>G n.620C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1491C>G n.1270C>G n.2091C>G | |
21 | g.43060466G>T | CA410398005 | CBS | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.81C>A n.1431C>A n.55C>A n.620C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.1491C>A n.1270C>A n.2091C>A | |
21 | g.43060467A>C | CA410398006 | CBS | c.1119T>G (p.Ile373Met) c.80T>G n.1430T>G n.54T>G n.619T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.804T>G (p.Ile268Met) n.1490T>G n.1269T>G n.2090T>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43060467A>G | CA2579808150 | CBS | c.1119T>C (p.Ile373=) c.80T>C n.1430T>C n.54T>C n.619T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.804T>C (p.Ile268=) n.1490T>C n.1269T>C n.2090T>C | |
21 | g.43060467_43060468delinsCG | CA2579813633 | CBS | c.1118_1119delinsCG (p.Ile373Thr) c.79_80delinsCG n.1429_1430delinsCG n.53_54delinsCG n.618_619delinsCG c.1169_1170delinsCG (p.Ile390Thr) c.803_804delinsCG (p.Ile268Thr) n.1489_1490delinsCG n.1268_1269delinsCG n.2089_2090delinsCG | |
21 | g.43060467_43060468delinsCT | CA2579808146 | CBS | c.1118_1119delinsAG (p.Ile373Lys) c.79_80delinsAG n.1429_1430delinsAG n.53_54delinsAG n.618_619delinsAG c.1169_1170delinsAG (p.Ile390Lys) c.803_804delinsAG (p.Ile268Lys) n.1489_1490delinsAG n.1268_1269delinsAG n.2089_2090delinsAG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCAA | CA2579808147 | CBS | c.1117_1119delinsTTG (p.Ile373Leu) c.78_80delinsTTG n.1428_1430delinsTTG n.52_54delinsTTG n.617_619delinsTTG c.1168_1170delinsTTG (p.Ile390Leu) c.802_804delinsTTG (p.Ile268Leu) n.1488_1490delinsTTG n.1267_1269delinsTTG n.2088_2090delinsTTG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCAC | CA2579808632 | CBS | c.1117_1119delinsGTG (p.Ile373Val) c.78_80delinsGTG n.1428_1430delinsGTG n.52_54delinsGTG n.617_619delinsGTG c.1168_1170delinsGTG (p.Ile390Val) c.802_804delinsGTG (p.Ile268Val) n.1488_1490delinsGTG n.1267_1269delinsGTG n.2088_2090delinsGTG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCCA | CA2579808634 | CBS | c.1117_1119delinsTGG (p.Ile373Trp) c.78_80delinsTGG n.1428_1430delinsTGG n.52_54delinsTGG n.617_619delinsTGG c.1168_1170delinsTGG (p.Ile390Trp) c.802_804delinsTGG (p.Ile268Trp) n.1488_1490delinsTGG n.1267_1269delinsTGG n.2088_2090delinsTGG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCCG | CA2579808149 | CBS | c.1117_1119delinsCGG (p.Ile373Arg) c.78_80delinsCGG n.1428_1430delinsCGG n.52_54delinsCGG n.617_619delinsCGG c.1168_1170delinsCGG (p.Ile390Arg) c.802_804delinsCGG (p.Ile268Arg) n.1488_1490delinsCGG n.1267_1269delinsCGG n.2088_2090delinsCGG | |
21 | g.43060467_43060469delinsCGA | CA2579808635 | CBS | c.1117_1119delinsTCG (p.Ile373Ser) c.78_80delinsTCG n.1428_1430delinsTCG n.52_54delinsTCG n.617_619delinsTCG c.1168_1170delinsTCG (p.Ile390Ser) c.802_804delinsTCG (p.Ile268Ser) n.1488_1490delinsTCG n.1267_1269delinsTCG n.2088_2090delinsTCG | |
21 | g.43060468A>C | CA410398007 | CBS | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.79T>G n.1429T>G n.53T>G n.618T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1489T>G n.1268T>G n.2089T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060468A>G | CA410398009 | CBS | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.79T>C n.1429T>C n.53T>C n.618T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1489T>C n.1268T>C n.2089T>C | |
21 | g.43060468A>T | CA410398010 | CBS | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.79T>A n.1429T>A n.53T>A n.618T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1489T>A n.1268T>A n.2089T>A | |
21 | g.43060468_43060469delinsCA | CA2579808148 | CBS | c.1117_1118delinsTG (p.Ile373Cys) c.78_79delinsTG n.1428_1429delinsTG n.52_53delinsTG n.617_618delinsTG c.1168_1169delinsTG (p.Ile390Cys) c.802_803delinsTG (p.Ile268Cys) n.1488_1489delinsTG n.1267_1268delinsTG n.2088_2089delinsTG | |
21 | g.43060468_43060469delinsGA | CA2579808636 | CBS | c.1117_1118delinsTC (p.Ile373Ser) c.78_79delinsTC n.1428_1429delinsTC n.52_53delinsTC n.617_618delinsTC c.1168_1169delinsTC (p.Ile390Ser) c.802_803delinsTC (p.Ile268Ser) n.1488_1489delinsTC n.1267_1268delinsTC n.2088_2089delinsTC | |
21 | g.43060468_43060469delinsGG | CA2579808637 | CBS | c.1117_1118delinsCC (p.Ile373Pro) c.78_79delinsCC n.1428_1429delinsCC n.52_53delinsCC n.617_618delinsCC c.1168_1169delinsCC (p.Ile390Pro) c.802_803delinsCC (p.Ile268Pro) n.1488_1489delinsCC n.1267_1268delinsCC n.2088_2089delinsCC | |
21 | g.43060468_43060469delinsTA | CA2579808633 | CBS | c.1117_1118delinsTA (p.Ile373Tyr) c.78_79delinsTA n.1428_1429delinsTA n.52_53delinsTA n.617_618delinsTA c.1168_1169delinsTA (p.Ile390Tyr) c.802_803delinsTA (p.Ile268Tyr) n.1488_1489delinsTA n.1267_1268delinsTA n.2088_2089delinsTA | |
21 | g.43060469T>A | CA410398011 | CBS | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.78A>T n.1428A>T n.52A>T n.617A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1488A>T n.1267A>T n.2088A>T | |
21 | g.43060469T>C | CA410398013 | CBS | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.78A>G n.1428A>G n.52A>G n.617A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1488A>G n.1267A>G n.2088A>G | |
21 | g.43060469T>G | CA410398014 | CBS | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.78A>C n.1428A>C n.52A>C n.617A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1488A>C n.1267A>C n.2088A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43060470G>C | CA321689685 | CBS | c.1116C>G (p.Val372=) c.77C>G n.1427C>G n.51C>G n.616C>G c.1167C>G (p.Val389=) c.801C>G (p.Val267=) n.1487C>G n.1266C>G n.2087C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060470G= | CA2391102303 | CBS | c.1116C= (p.Val372=) c.77C= n.1427C= n.51C= n.616C= c.1167C= (p.Val389=) c.801C= (p.Val267=) n.1487C= n.1266C= n.2087C= | |
21 | g.43060470_43060471delinsAC | CA2579803083 | CBS | c.1115_1116delinsGT (p.Val372Gly) c.76_77delinsGT n.1426_1427delinsGT n.50_51delinsGT n.615_616delinsGT c.1166_1167delinsGT (p.Val389Gly) c.800_801delinsGT (p.Val267Gly) n.1486_1487delinsGT n.1265_1266delinsGT n.2086_2087delinsGT | |
21 | g.43060470_43060471delinsAG | CA2579813352 | CBS | c.1115_1116delinsCT (p.Val372Ala) c.76_77delinsCT n.1426_1427delinsCT n.50_51delinsCT n.615_616delinsCT c.1166_1167delinsCT (p.Val389Ala) c.800_801delinsCT (p.Val267Ala) n.1486_1487delinsCT n.1265_1266delinsCT n.2086_2087delinsCT | |
21 | g.43060470_43060471delinsCC | CA2579803085 | CBS | c.1115_1116delinsGG (p.Val372Gly) c.76_77delinsGG n.1426_1427delinsGG n.50_51delinsGG n.615_616delinsGG c.1166_1167delinsGG (p.Val389Gly) c.800_801delinsGG (p.Val267Gly) n.1486_1487delinsGG n.1265_1266delinsGG n.2086_2087delinsGG | |
21 | g.43060470_43060472delinsAAA | CA2579803078 | CBS | c.1114_1116delinsTTT (p.Val372Phe) c.75_77delinsTTT n.1425_1427delinsTTT n.49_51delinsTTT n.614_616delinsTTT c.1165_1167delinsTTT (p.Val389Phe) c.799_801delinsTTT (p.Val267Phe) n.1485_1487delinsTTT n.1264_1266delinsTTT n.2085_2087delinsTTT | |
21 | g.43060470_43060472delinsAAG | CA2579803081 | CBS | c.1114_1116delinsCTT (p.Val372Leu) c.75_77delinsCTT n.1425_1427delinsCTT n.49_51delinsCTT n.614_616delinsCTT c.1165_1167delinsCTT (p.Val389Leu) c.799_801delinsCTT (p.Val267Leu) n.1485_1487delinsCTT n.1264_1266delinsCTT n.2085_2087delinsCTT | |
21 | g.43060470_43060472delinsAAT | CA2579803080 | CBS | c.1114_1116delinsATT (p.Val372Ile) c.75_77delinsATT n.1425_1427delinsATT n.49_51delinsATT n.614_616delinsATT c.1165_1167delinsATT (p.Val389Ile) c.799_801delinsATT (p.Val267Ile) n.1485_1487delinsATT n.1264_1266delinsATT n.2085_2087delinsATT | |
21 | g.43060470_43060472delinsACA | CA2579803086 | CBS | c.1114_1116delinsTGT (p.Val372Cys) c.75_77delinsTGT n.1425_1427delinsTGT n.49_51delinsTGT n.614_616delinsTGT c.1165_1167delinsTGT (p.Val389Cys) c.799_801delinsTGT (p.Val267Cys) n.1485_1487delinsTGT n.1264_1266delinsTGT n.2085_2087delinsTGT | |
21 | g.43060470_43060472delinsAGG | CA2579803076 | CBS | c.1114_1116delinsCCT (p.Val372Pro) c.75_77delinsCCT n.1425_1427delinsCCT n.49_51delinsCCT n.614_616delinsCCT c.1165_1167delinsCCT (p.Val389Pro) c.799_801delinsCCT (p.Val267Pro) n.1485_1487delinsCCT n.1264_1266delinsCCT n.2085_2087delinsCCT | |
21 | g.43060470_43060472delinsAGT | CA2579803072 | CBS | c.1114_1116delinsACT (p.Val372Thr) c.75_77delinsACT n.1425_1427delinsACT n.49_51delinsACT n.614_616delinsACT c.1165_1167delinsACT (p.Val389Thr) c.799_801delinsACT (p.Val267Thr) n.1485_1487delinsACT n.1264_1266delinsACT n.2085_2087delinsACT | |
21 | g.43060470_43060472delinsATA | CA2579803071 | CBS | c.1114_1116delinsTAT (p.Val372Tyr) c.75_77delinsTAT n.1425_1427delinsTAT n.49_51delinsTAT n.614_616delinsTAT c.1165_1167delinsTAT (p.Val389Tyr) c.799_801delinsTAT (p.Val267Tyr) n.1485_1487delinsTAT n.1264_1266delinsTAT n.2085_2087delinsTAT | |
21 | g.43060470_43060472delinsATG | CA2579803082 | CBS | c.1114_1116delinsCAT (p.Val372His) c.75_77delinsCAT n.1425_1427delinsCAT n.49_51delinsCAT n.614_616delinsCAT c.1165_1167delinsCAT (p.Val389His) c.799_801delinsCAT (p.Val267His) n.1485_1487delinsCAT n.1264_1266delinsCAT n.2085_2087delinsCAT | |
21 | g.43060470_43060472delinsCAA | CA2579803079 | CBS | c.1114_1116delinsTTG (p.Val372Leu) c.75_77delinsTTG n.1425_1427delinsTTG n.49_51delinsTTG n.614_616delinsTTG c.1165_1167delinsTTG (p.Val389Leu) c.799_801delinsTTG (p.Val267Leu) n.1485_1487delinsTTG n.1264_1266delinsTTG n.2085_2087delinsTTG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCCA | CA2579803073 | CBS | c.1114_1116delinsTGG (p.Val372Trp) c.75_77delinsTGG n.1425_1427delinsTGG n.49_51delinsTGG n.614_616delinsTGG c.1165_1167delinsTGG (p.Val389Trp) c.799_801delinsTGG (p.Val267Trp) n.1485_1487delinsTGG n.1264_1266delinsTGG n.2085_2087delinsTGG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCCG | CA2579803087 | CBS | c.1114_1116delinsCGG (p.Val372Arg) c.75_77delinsCGG n.1425_1427delinsCGG n.49_51delinsCGG n.614_616delinsCGG c.1165_1167delinsCGG (p.Val389Arg) c.799_801delinsCGG (p.Val267Arg) n.1485_1487delinsCGG n.1264_1266delinsCGG n.2085_2087delinsCGG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCTA | CA2579803075 | CBS | c.1114_1116delinsTAG (p.Val372Ter) c.75_77delinsTAG n.1425_1427delinsTAG n.49_51delinsTAG n.614_616delinsTAG c.1165_1167delinsTAG (p.Val389Ter) c.799_801delinsTAG (p.Val267Ter) n.1485_1487delinsTAG n.1264_1266delinsTAG n.2085_2087delinsTAG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCTG | CA2579803084 | CBS | c.1114_1116delinsCAG (p.Val372Gln) c.75_77delinsCAG n.1425_1427delinsCAG n.49_51delinsCAG n.614_616delinsCAG c.1165_1167delinsCAG (p.Val389Gln) c.799_801delinsCAG (p.Val267Gln) n.1485_1487delinsCAG n.1264_1266delinsCAG n.2085_2087delinsCAG | |
21 | g.43060470_43060472delinsCTT | CA2579803077 | CBS | c.1114_1116delinsAAG (p.Val372Lys) c.75_77delinsAAG n.1425_1427delinsAAG n.49_51delinsAAG n.614_616delinsAAG c.1165_1167delinsAAG (p.Val389Lys) c.799_801delinsAAG (p.Val267Lys) n.1485_1487delinsAAG n.1264_1266delinsAAG n.2085_2087delinsAAG | |
21 | g.43060471A>C | CA410398016 | CBS | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.76T>G n.1426T>G n.50T>G n.615T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1486T>G n.1265T>G n.2086T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43060471A>G | CA410398017 | CBS | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.76T>C n.1426T>C n.50T>C n.615T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1486T>C n.1265T>C n.2086T>C | |
21 | g.43060471A>T | CA410398015 | CBS | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.76T>A n.1426T>A n.50T>A n.615T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1486T>A n.1265T>A n.2086T>A | |
21 | g.43060471_43060472delinsGT | CA2579803074 | CBS | c.1114_1115delinsAC (p.Val372Thr) c.75_76delinsAC n.1425_1426delinsAC n.49_50delinsAC n.614_615delinsAC c.1165_1166delinsAC (p.Val389Thr) c.799_800delinsAC (p.Val267Thr) n.1485_1486delinsAC n.1264_1265delinsAC n.2085_2086delinsAC | |
21 | g.43060472C>A | CA324632 | CBS | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.75G>T n.1425G>T n.49G>T n.614G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1485G>T n.1264G>T n.2085G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060472C= | CA2391102304 | CBS | c.1114G= (p.Val372=) c.75G= n.1425G= n.49G= n.614G= c.1165G= (p.Val389=) c.799G= (p.Val267=) n.1485G= n.1264G= n.2085G= | |
21 | g.43060472C>G | CA410398018 | CBS | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.75G>C n.1425G>C n.49G>C n.614G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1485G>C n.1264G>C n.2085G>C | |
21 | g.43060472C>T | CA321689710 | CBS | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.75G>A n.1425G>A n.49G>A n.614G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1485G>A n.1264G>A n.2085G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060473C>A | CA321689715 | CBS | c.1113G>T (p.Val371=) c.74G>T n.1424G>T n.48G>T n.613G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.798G>T (p.Val266=) n.1484G>T n.1263G>T n.2084G>T | dbSNP |
21 | g.43060473C= | CA2391102305 | CBS | c.1113G= (p.Val371=) c.74G= n.1424G= n.48G= n.613G= c.1164G= (p.Val388=) c.798G= (p.Val266=) n.1484G= n.1263G= n.2084G= | |
21 | g.43060473C>T | CA749578545 | CBS | c.1113G>A (p.Val371=) c.74G>A n.1424G>A n.48G>A n.613G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.798G>A (p.Val266=) n.1484G>A n.1263G>A n.2084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060473_43060474delinsAC | CA2579803106 | CBS | c.1112_1113delinsGT (p.Val371Gly) c.73_74delinsGT n.1423_1424delinsGT n.47_48delinsGT n.612_613delinsGT c.1163_1164delinsGT (p.Val388Gly) c.797_798delinsGT (p.Val266Gly) n.1483_1484delinsGT n.1262_1263delinsGT n.2083_2084delinsGT | |
21 | g.43060473_43060474delinsAG | CA2579803111 | CBS | c.1112_1113delinsCT (p.Val371Ala) c.73_74delinsCT n.1423_1424delinsCT n.47_48delinsCT n.612_613delinsCT c.1163_1164delinsCT (p.Val388Ala) c.797_798delinsCT (p.Val266Ala) n.1483_1484delinsCT n.1262_1263delinsCT n.2083_2084delinsCT | |
21 | g.43060473_43060474delinsAT | CA2579803107 | CBS | c.1112_1113delinsAT (p.Val371Asp) c.73_74delinsAT n.1423_1424delinsAT n.47_48delinsAT n.612_613delinsAT c.1163_1164delinsAT (p.Val388Asp) c.797_798delinsAT (p.Val266Asp) n.1483_1484delinsAT n.1262_1263delinsAT n.2083_2084delinsAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAAA | CA2579803097 | CBS | c.1111_1113delinsTTT (p.Val371Phe) c.72_74delinsTTT n.1422_1424delinsTTT n.46_48delinsTTT n.611_613delinsTTT c.1162_1164delinsTTT (p.Val388Phe) c.796_798delinsTTT (p.Val266Phe) n.1482_1484delinsTTT n.1261_1263delinsTTT n.2082_2084delinsTTT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAAG | CA2579803099 | CBS | c.1111_1113delinsCTT (p.Val371Leu) c.72_74delinsCTT n.1422_1424delinsCTT n.46_48delinsCTT n.611_613delinsCTT c.1162_1164delinsCTT (p.Val388Leu) c.796_798delinsCTT (p.Val266Leu) n.1482_1484delinsCTT n.1261_1263delinsCTT n.2082_2084delinsCTT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAAT | CA2579803102 | CBS | c.1111_1113delinsATT (p.Val371Ile) c.72_74delinsATT n.1422_1424delinsATT n.46_48delinsATT n.611_613delinsATT c.1162_1164delinsATT (p.Val388Ile) c.796_798delinsATT (p.Val266Ile) n.1482_1484delinsATT n.1261_1263delinsATT n.2082_2084delinsATT | |
21 | g.43060473_43060475delinsACA | CA2579803105 | CBS | c.1111_1113delinsTGT (p.Val371Cys) c.72_74delinsTGT n.1422_1424delinsTGT n.46_48delinsTGT n.611_613delinsTGT c.1162_1164delinsTGT (p.Val388Cys) c.796_798delinsTGT (p.Val266Cys) n.1482_1484delinsTGT n.1261_1263delinsTGT n.2082_2084delinsTGT | |
21 | g.43060473_43060475delinsACG | CA2579803108 | CBS | c.1111_1113delinsCGT (p.Val371Arg) c.72_74delinsCGT n.1422_1424delinsCGT n.46_48delinsCGT n.611_613delinsCGT c.1162_1164delinsCGT (p.Val388Arg) c.796_798delinsCGT (p.Val266Arg) n.1482_1484delinsCGT n.1261_1263delinsCGT n.2082_2084delinsCGT | |
21 | g.43060473_43060475delinsACT | CA2579803093 | CBS | c.1111_1113delinsAGT (p.Val371Ser) c.72_74delinsAGT n.1422_1424delinsAGT n.46_48delinsAGT n.611_613delinsAGT c.1162_1164delinsAGT (p.Val388Ser) c.796_798delinsAGT (p.Val266Ser) n.1482_1484delinsAGT n.1261_1263delinsAGT n.2082_2084delinsAGT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAGA | CA2579803095 | CBS | c.1111_1113delinsTCT (p.Val371Ser) c.72_74delinsTCT n.1422_1424delinsTCT n.46_48delinsTCT n.611_613delinsTCT c.1162_1164delinsTCT (p.Val388Ser) c.796_798delinsTCT (p.Val266Ser) n.1482_1484delinsTCT n.1261_1263delinsTCT n.2082_2084delinsTCT | |
21 | g.43060473_43060475delinsAGT | CA2579803091 | CBS | c.1111_1113delinsACT (p.Val371Thr) c.72_74delinsACT n.1422_1424delinsACT n.46_48delinsACT n.611_613delinsACT c.1162_1164delinsACT (p.Val388Thr) c.796_798delinsACT (p.Val266Thr) n.1482_1484delinsACT n.1261_1263delinsACT n.2082_2084delinsACT | |
21 | g.43060473_43060475delinsATA | CA2579803088 | CBS | c.1111_1113delinsTAT (p.Val371Tyr) c.72_74delinsTAT n.1422_1424delinsTAT n.46_48delinsTAT n.611_613delinsTAT c.1162_1164delinsTAT (p.Val388Tyr) c.796_798delinsTAT (p.Val266Tyr) n.1482_1484delinsTAT n.1261_1263delinsTAT n.2082_2084delinsTAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsATG | CA2579803103 | CBS | c.1111_1113delinsCAT (p.Val371His) c.72_74delinsCAT n.1422_1424delinsCAT n.46_48delinsCAT n.611_613delinsCAT c.1162_1164delinsCAT (p.Val388His) c.796_798delinsCAT (p.Val266His) n.1482_1484delinsCAT n.1261_1263delinsCAT n.2082_2084delinsCAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsATT | CA2579803109 | CBS | c.1111_1113delinsAAT (p.Val371Asn) c.72_74delinsAAT n.1422_1424delinsAAT n.46_48delinsAAT n.611_613delinsAAT c.1162_1164delinsAAT (p.Val388Asn) c.796_798delinsAAT (p.Val266Asn) n.1482_1484delinsAAT n.1261_1263delinsAAT n.2082_2084delinsAAT | |
21 | g.43060473_43060475delinsGAA | CA2579803098 | CBS | c.1111_1113delinsTTC (p.Val371Phe) c.72_74delinsTTC n.1422_1424delinsTTC n.46_48delinsTTC n.611_613delinsTTC c.1162_1164delinsTTC (p.Val388Phe) c.796_798delinsTTC (p.Val266Phe) n.1482_1484delinsTTC n.1261_1263delinsTTC n.2082_2084delinsTTC | |
21 | g.43060473_43060475delinsGAT | CA2579803101 | CBS | c.1111_1113delinsATC (p.Val371Ile) c.72_74delinsATC n.1422_1424delinsATC n.46_48delinsATC n.611_613delinsATC c.1162_1164delinsATC (p.Val388Ile) c.796_798delinsATC (p.Val266Ile) n.1482_1484delinsATC n.1261_1263delinsATC n.2082_2084delinsATC | |
21 | g.43060473_43060475delinsTAT | CA2579803100 | CBS | c.1111_1113delinsATA (p.Val371Ile) c.72_74delinsATA n.1422_1424delinsATA n.46_48delinsATA n.611_613delinsATA c.1162_1164delinsATA (p.Val388Ile) c.796_798delinsATA (p.Val266Ile) n.1482_1484delinsATA n.1261_1263delinsATA n.2082_2084delinsATA | |
21 | g.43060474A>C | CA410398020 | CBS | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.73T>G n.1423T>G n.47T>G n.612T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1483T>G n.1262T>G n.2083T>G | |
21 | g.43060474A>G | CA410398023 | CBS | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.73T>C n.1423T>C n.47T>C n.612T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1483T>C n.1262T>C n.2083T>C | |
21 | g.43060474A>T | CA410398025 | CBS | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.73T>A n.1423T>A n.47T>A n.612T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) n.1483T>A n.1262T>A n.2083T>A | |
21 | g.43060474_43060475delinsCA | CA2579803089 | CBS | c.1111_1112delinsTG (p.Val371Trp) c.72_73delinsTG n.1422_1423delinsTG n.46_47delinsTG n.611_612delinsTG c.1162_1163delinsTG (p.Val388Trp) c.796_797delinsTG (p.Val266Trp) n.1482_1483delinsTG n.1261_1262delinsTG n.2082_2083delinsTG | |
21 | g.43060474_43060475delinsCT | CA2579803110 | CBS | c.1111_1112delinsAG (p.Val371Arg) c.72_73delinsAG n.1422_1423delinsAG n.46_47delinsAG n.611_612delinsAG c.1162_1163delinsAG (p.Val388Arg) c.796_797delinsAG (p.Val266Arg) n.1482_1483delinsAG n.1261_1262delinsAG n.2082_2083delinsAG | |
21 | g.43060474_43060475delinsGA | CA2579803094 | CBS | c.1111_1112delinsTC (p.Val371Ser) c.72_73delinsTC n.1422_1423delinsTC n.46_47delinsTC n.611_612delinsTC c.1162_1163delinsTC (p.Val388Ser) c.796_797delinsTC (p.Val266Ser) n.1482_1483delinsTC n.1261_1262delinsTC n.2082_2083delinsTC | |
21 | g.43060474_43060475delinsGG | CA2579803096 | CBS | c.1111_1112delinsCC (p.Val371Pro) c.72_73delinsCC n.1422_1423delinsCC n.46_47delinsCC n.611_612delinsCC c.1162_1163delinsCC (p.Val388Pro) c.796_797delinsCC (p.Val266Pro) n.1482_1483delinsCC n.1261_1262delinsCC n.2082_2083delinsCC | |
21 | g.43060474_43060475delinsGT | CA2579803092 | CBS | c.1111_1112delinsAC (p.Val371Thr) c.72_73delinsAC n.1422_1423delinsAC n.46_47delinsAC n.611_612delinsAC c.1162_1163delinsAC (p.Val388Thr) c.796_797delinsAC (p.Val266Thr) n.1482_1483delinsAC n.1261_1262delinsAC n.2082_2083delinsAC | |
21 | g.43060474_43060475delinsTA | CA2579803090 | CBS | c.1111_1112delinsTA (p.Val371Ter) c.72_73delinsTA n.1422_1423delinsTA n.46_47delinsTA n.611_612delinsTA c.1162_1163delinsTA (p.Val388Ter) c.796_797delinsTA (p.Val266Ter) n.1482_1483delinsTA n.1261_1262delinsTA n.2082_2083delinsTA | |
21 | g.43060474_43060475delinsTG | CA2579803104 | CBS | c.1111_1112delinsCA (p.Val371Gln) c.72_73delinsCA n.1422_1423delinsCA n.46_47delinsCA n.611_612delinsCA c.1162_1163delinsCA (p.Val388Gln) c.796_797delinsCA (p.Val266Gln) n.1482_1483delinsCA n.1261_1262delinsCA n.2082_2083delinsCA | |
21 | g.43060475C>A | CA410398030 | CBS | c.1111G>T (p.Val371Leu) c.72G>T n.1422G>T n.46G>T n.611G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) n.1482G>T n.1261G>T n.2082G>T | |
21 | g.43060475C= | CA2391102306 | CBS | c.1111G= (p.Val371=) c.72G= n.1422G= n.46G= n.611G= c.1162G= (p.Val388=) c.796G= (p.Val266=) n.1482G= n.1261G= n.2082G= | |
21 | g.43060475C>G | CA410398031 | CBS | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.72G>C n.1422G>C n.46G>C n.611G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1482G>C n.1261G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060475C>T | CA320805 | CBS | c.1111G>A (p.Val371Met) c.72G>A n.1422G>A n.46G>A n.611G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.796G>A (p.Val266Met) n.1482G>A n.1261G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060476G>A | CA321689721 | CBS | c.1110C>T (p.Cys370=) c.71C>T n.1421C>T n.45C>T n.610C>T c.1161C>T (p.Cys387=) c.795C>T (p.Cys265=) n.1481C>T n.1260C>T n.2081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060476G>C | CA410398035 | CBS | c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.71C>G n.1421C>G n.45C>G n.610C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.795C>G (p.Cys265Trp) n.1481C>G n.1260C>G n.2081C>G | |
21 | g.43060476G= | CA2391102307 | CBS | c.1110C= (p.Cys370=) c.71C= n.1421C= n.45C= n.610C= c.1161C= (p.Cys387=) c.795C= (p.Cys265=) n.1481C= n.1260C= n.2081C= | |
21 | g.43060476G>T | CA410398038 | CBS | c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.71C>A n.1421C>A n.45C>A n.610C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.795C>A (p.Cys265Ter) n.1481C>A n.1260C>A n.2081C>A | |
21 | g.43060476_43060477delinsAA | CA2579811391 | CBS | c.1109_1110delinsTT (p.Cys370Phe) c.70_71delinsTT n.1420_1421delinsTT n.44_45delinsTT n.609_610delinsTT c.1160_1161delinsTT (p.Cys387Phe) c.794_795delinsTT (p.Cys265Phe) n.1480_1481delinsTT n.1259_1260delinsTT n.2080_2081delinsTT | |
21 | g.43060476_43060477delinsAG | CA2579811388 | CBS | c.1109_1110delinsCT (p.Cys370Ser) c.70_71delinsCT n.1420_1421delinsCT n.44_45delinsCT n.609_610delinsCT c.1160_1161delinsCT (p.Cys387Ser) c.794_795delinsCT (p.Cys265Ser) n.1480_1481delinsCT n.1259_1260delinsCT n.2080_2081delinsCT | |
21 | g.43060476_43060477delinsAT | CA2579811386 | CBS | c.1109_1110delinsAT (p.Cys370Tyr) c.70_71delinsAT n.1420_1421delinsAT n.44_45delinsAT n.609_610delinsAT c.1160_1161delinsAT (p.Cys387Tyr) c.794_795delinsAT (p.Cys265Tyr) n.1480_1481delinsAT n.1259_1260delinsAT n.2080_2081delinsAT | |
21 | g.43060476_43060477delinsCA | CA2579811392 | CBS | c.1109_1110delinsTG (p.Cys370Leu) c.70_71delinsTG n.1420_1421delinsTG n.44_45delinsTG n.609_610delinsTG c.1160_1161delinsTG (p.Cys387Leu) c.794_795delinsTG (p.Cys265Leu) n.1480_1481delinsTG n.1259_1260delinsTG n.2080_2081delinsTG | |
21 | g.43060476_43060477delinsCG | CA2579811390 | CBS | c.1109_1110delinsCG (p.Cys370Ser) c.70_71delinsCG n.1420_1421delinsCG n.44_45delinsCG n.609_610delinsCG c.1160_1161delinsCG (p.Cys387Ser) c.794_795delinsCG (p.Cys265Ser) n.1480_1481delinsCG n.1259_1260delinsCG n.2080_2081delinsCG | |
21 | g.43060476_43060477delinsCT | CA2579811387 | CBS | c.1109_1110delinsAG (p.Cys370Ter) c.70_71delinsAG n.1420_1421delinsAG n.44_45delinsAG n.609_610delinsAG c.1160_1161delinsAG (p.Cys387Ter) c.794_795delinsAG (p.Cys265Ter) n.1480_1481delinsAG n.1259_1260delinsAG n.2080_2081delinsAG | |
21 | g.43060476_43060478delinsAAC | CA2579811384 | CBS | c.1108_1110delinsGTT (p.Cys370Val) c.69_71delinsGTT n.1419_1421delinsGTT n.43_45delinsGTT n.608_610delinsGTT c.1159_1161delinsGTT (p.Cys387Val) c.793_795delinsGTT (p.Cys265Val) n.1479_1481delinsGTT n.1258_1260delinsGTT n.2079_2081delinsGTT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAAG | CA2579811394 | CBS | c.1108_1110delinsCTT (p.Cys370Leu) c.69_71delinsCTT n.1419_1421delinsCTT n.43_45delinsCTT n.608_610delinsCTT c.1159_1161delinsCTT (p.Cys387Leu) c.793_795delinsCTT (p.Cys265Leu) n.1479_1481delinsCTT n.1258_1260delinsCTT n.2079_2081delinsCTT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAAT | CA2579811395 | CBS | c.1108_1110delinsATT (p.Cys370Ile) c.69_71delinsATT n.1419_1421delinsATT n.43_45delinsATT n.608_610delinsATT c.1159_1161delinsATT (p.Cys387Ile) c.793_795delinsATT (p.Cys265Ile) n.1479_1481delinsATT n.1258_1260delinsATT n.2079_2081delinsATT | |
21 | g.43060476_43060478delinsACC | CA2579811396 | CBS | c.1108_1110delinsGGT (p.Cys370Gly) c.69_71delinsGGT n.1419_1421delinsGGT n.43_45delinsGGT n.608_610delinsGGT c.1159_1161delinsGGT (p.Cys387Gly) c.793_795delinsGGT (p.Cys265Gly) n.1479_1481delinsGGT n.1258_1260delinsGGT n.2079_2081delinsGGT | |
21 | g.43060476_43060478delinsACG | CA2579811403 | CBS | c.1108_1110delinsCGT (p.Cys370Arg) c.69_71delinsCGT n.1419_1421delinsCGT n.43_45delinsCGT n.608_610delinsCGT c.1159_1161delinsCGT (p.Cys387Arg) c.793_795delinsCGT (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsCGT n.1258_1260delinsCGT n.2079_2081delinsCGT | |
21 | g.43060476_43060478delinsACT | CA2579811389 | CBS | c.1108_1110delinsAGT (p.Cys370Ser) c.69_71delinsAGT n.1419_1421delinsAGT n.43_45delinsAGT n.608_610delinsAGT c.1159_1161delinsAGT (p.Cys387Ser) c.793_795delinsAGT (p.Cys265Ser) n.1479_1481delinsAGT n.1258_1260delinsAGT n.2079_2081delinsAGT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAGC | CA2579811406 | CBS | c.1108_1110delinsGCT (p.Cys370Ala) c.69_71delinsGCT n.1419_1421delinsGCT n.43_45delinsGCT n.608_610delinsGCT c.1159_1161delinsGCT (p.Cys387Ala) c.793_795delinsGCT (p.Cys265Ala) n.1479_1481delinsGCT n.1258_1260delinsGCT n.2079_2081delinsGCT | |
21 | g.43060476_43060478delinsAGT | CA2579811385 | CBS | c.1108_1110delinsACT (p.Cys370Thr) c.69_71delinsACT n.1419_1421delinsACT n.43_45delinsACT n.608_610delinsACT c.1159_1161delinsACT (p.Cys387Thr) c.793_795delinsACT (p.Cys265Thr) n.1479_1481delinsACT n.1258_1260delinsACT n.2079_2081delinsACT | |
21 | g.43060476_43060478delinsATC | CA2579811401 | CBS | c.1108_1110delinsGAT (p.Cys370Asp) c.69_71delinsGAT n.1419_1421delinsGAT n.43_45delinsGAT n.608_610delinsGAT c.1159_1161delinsGAT (p.Cys387Asp) c.793_795delinsGAT (p.Cys265Asp) n.1479_1481delinsGAT n.1258_1260delinsGAT n.2079_2081delinsGAT | |
21 | g.43060476_43060478delinsATG | CA2579811397 | CBS | c.1108_1110delinsCAT (p.Cys370His) c.69_71delinsCAT n.1419_1421delinsCAT n.43_45delinsCAT n.608_610delinsCAT c.1159_1161delinsCAT (p.Cys387His) c.793_795delinsCAT (p.Cys265His) n.1479_1481delinsCAT n.1258_1260delinsCAT n.2079_2081delinsCAT | |
21 | g.43060476_43060478delinsATT | CA2579811400 | CBS | c.1108_1110delinsAAT (p.Cys370Asn) c.69_71delinsAAT n.1419_1421delinsAAT n.43_45delinsAAT n.608_610delinsAAT c.1159_1161delinsAAT (p.Cys387Asn) c.793_795delinsAAT (p.Cys265Asn) n.1479_1481delinsAAT n.1258_1260delinsAAT n.2079_2081delinsAAT | |
21 | g.43060476_43060478delinsCAC | CA2579811383 | CBS | c.1108_1110delinsGTG (p.Cys370Val) c.69_71delinsGTG n.1419_1421delinsGTG n.43_45delinsGTG n.608_610delinsGTG c.1159_1161delinsGTG (p.Cys387Val) c.793_795delinsGTG (p.Cys265Val) n.1479_1481delinsGTG n.1258_1260delinsGTG n.2079_2081delinsGTG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCAG | CA2579813790 | CBS | c.1108_1110delinsCTG (p.Cys370Leu) c.69_71delinsCTG n.1419_1421delinsCTG n.43_45delinsCTG n.608_610delinsCTG c.1159_1161delinsCTG (p.Cys387Leu) c.793_795delinsCTG (p.Cys265Leu) n.1479_1481delinsCTG n.1258_1260delinsCTG n.2079_2081delinsCTG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCAT | CA2579811393 | CBS | c.1108_1110delinsATG (p.Cys370Met) c.69_71delinsATG n.1419_1421delinsATG n.43_45delinsATG n.608_610delinsATG c.1159_1161delinsATG (p.Cys387Met) c.793_795delinsATG (p.Cys265Met) n.1479_1481delinsATG n.1258_1260delinsATG n.2079_2081delinsATG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCCC | CA2579811398 | CBS | c.1108_1110delinsGGG (p.Cys370Gly) c.69_71delinsGGG n.1419_1421delinsGGG n.43_45delinsGGG n.608_610delinsGGG c.1159_1161delinsGGG (p.Cys387Gly) c.793_795delinsGGG (p.Cys265Gly) n.1479_1481delinsGGG n.1258_1260delinsGGG n.2079_2081delinsGGG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCCG | CA2579811405 | CBS | c.1108_1110delinsCGG (p.Cys370Arg) c.69_71delinsCGG n.1419_1421delinsCGG n.43_45delinsCGG n.608_610delinsCGG c.1159_1161delinsCGG (p.Cys387Arg) c.793_795delinsCGG (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsCGG n.1258_1260delinsCGG n.2079_2081delinsCGG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCCT | CA2579811404 | CBS | c.1108_1110delinsAGG (p.Cys370Arg) c.69_71delinsAGG n.1419_1421delinsAGG n.43_45delinsAGG n.608_610delinsAGG c.1159_1161delinsAGG (p.Cys387Arg) c.793_795delinsAGG (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsAGG n.1258_1260delinsAGG n.2079_2081delinsAGG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCGC | CA2579811407 | CBS | c.1108_1110delinsGCG (p.Cys370Ala) c.69_71delinsGCG n.1419_1421delinsGCG n.43_45delinsGCG n.608_610delinsGCG c.1159_1161delinsGCG (p.Cys387Ala) c.793_795delinsGCG (p.Cys265Ala) n.1479_1481delinsGCG n.1258_1260delinsGCG n.2079_2081delinsGCG | |
21 | g.43060476_43060478delinsCTG | CA2579811399 | CBS | c.1108_1110delinsCAG (p.Cys370Gln) c.69_71delinsCAG n.1419_1421delinsCAG n.43_45delinsCAG n.608_610delinsCAG c.1159_1161delinsCAG (p.Cys387Gln) c.793_795delinsCAG (p.Cys265Gln) n.1479_1481delinsCAG n.1258_1260delinsCAG n.2079_2081delinsCAG | |
21 | g.43060476_43060478delinsTCG | CA2579811402 | CBS | c.1108_1110delinsCGA (p.Cys370Arg) c.69_71delinsCGA n.1419_1421delinsCGA n.43_45delinsCGA n.608_610delinsCGA c.1159_1161delinsCGA (p.Cys387Arg) c.793_795delinsCGA (p.Cys265Arg) n.1479_1481delinsCGA n.1258_1260delinsCGA n.2079_2081delinsCGA | |
21 | g.43060477C>A | CA410398042 | CBS | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.70G>T n.1420G>T n.44G>T n.609G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) n.1480G>T n.1259G>T n.2080G>T | |
21 | g.43060477C= | CA2391102308 | CBS | c.1109G= (p.Cys370=) c.70G= n.1420G= n.44G= n.609G= c.1160G= (p.Cys387=) c.794G= (p.Cys265=) n.1480G= n.1259G= n.2080G= | |
21 | g.43060477C>G | CA410398040 | CBS | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.70G>C n.1420G>C n.44G>C n.609G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) n.1480G>C n.1259G>C n.2080G>C | |
21 | g.43060477C>T | CA16621012 | CBS | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.70G>A n.1420G>A n.44G>A n.609G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.1480G>A n.1259G>A n.2080G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43060478A= | CA2391102309 | CBS | c.1108T= (p.Cys370=) c.69T= n.1419T= n.43T= n.608T= c.1159T= (p.Cys387=) c.793T= (p.Cys265=) n.1479T= n.1258T= n.2079T= | |
21 | g.43060478A>C | CA410398044 | CBS | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.69T>G n.1419T>G n.43T>G n.608T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) n.1479T>G n.1258T>G n.2079T>G | |
21 | g.43060478A>G | CA410398046 | CBS | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.69T>C n.1419T>C n.43T>C n.608T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) n.1479T>C n.1258T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43060478A>T | CA410398047 | CBS | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.69T>A n.1419T>A n.43T>A n.608T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) n.1479T>A n.1258T>A n.2079T>A | |
21 | g.43060479G>A | CA749578556 | CBS | c.1107C>T (p.Arg369=) c.68C>T n.1418C>T n.42C>T n.607C>T c.1158C>T (p.Arg386=) c.792C>T (p.Arg264=) n.1478C>T n.1257C>T n.2078C>T | dbSNP |
21 | g.43060479G= | CA2391102310 | CBS | c.1107C= (p.Arg369=) c.68C= n.1418C= n.42C= n.607C= c.1158C= (p.Arg386=) c.792C= (p.Arg264=) n.1478C= n.1257C= n.2078C= | |
21 | g.43060479_43060480delinsAA | CA2579812098 | CBS | c.1106_1107delinsTT (p.Arg369Leu) c.67_68delinsTT n.1417_1418delinsTT n.41_42delinsTT n.606_607delinsTT c.1157_1158delinsTT (p.Arg386Leu) c.791_792delinsTT (p.Arg264Leu) n.1477_1478delinsTT n.1256_1257delinsTT n.2077_2078delinsTT | |
21 | g.43060479_43060480delinsAT | CA2579812100 | CBS | c.1106_1107delinsAT (p.Arg369His) c.67_68delinsAT n.1417_1418delinsAT n.41_42delinsAT n.606_607delinsAT c.1157_1158delinsAT (p.Arg386His) c.791_792delinsAT (p.Arg264His) n.1477_1478delinsAT n.1256_1257delinsAT n.2077_2078delinsAT | |
21 | g.43060479_43060480delinsCA | CA2579812099 | CBS | c.1106_1107delinsTG (p.Arg369Leu) c.67_68delinsTG n.1417_1418delinsTG n.41_42delinsTG n.606_607delinsTG c.1157_1158delinsTG (p.Arg386Leu) c.791_792delinsTG (p.Arg264Leu) n.1477_1478delinsTG n.1256_1257delinsTG n.2077_2078delinsTG | |
21 | g.43060479_43060480delinsTA | CA2579812097 | CBS | c.1106_1107delinsTA (p.Arg369Leu) c.67_68delinsTA n.1417_1418delinsTA n.41_42delinsTA n.606_607delinsTA c.1157_1158delinsTA (p.Arg386Leu) c.791_792delinsTA (p.Arg264Leu) n.1477_1478delinsTA n.1256_1257delinsTA n.2077_2078delinsTA | |
21 | g.43060479_43060481delinsAAA | CA2579812095 | CBS | c.1105_1107delinsTTT (p.Arg369Phe) c.66_68delinsTTT n.1416_1418delinsTTT n.40_42delinsTTT n.605_607delinsTTT c.1156_1158delinsTTT (p.Arg386Phe) c.790_792delinsTTT (p.Arg264Phe) n.1476_1478delinsTTT n.1255_1257delinsTTT n.2076_2078delinsTTT | |
21 | g.43060479_43060481delinsACA | CA2579812103 | CBS | c.1105_1107delinsTGT (p.Arg369Cys) c.66_68delinsTGT n.1416_1418delinsTGT n.40_42delinsTGT n.605_607delinsTGT c.1156_1158delinsTGT (p.Arg386Cys) c.790_792delinsTGT (p.Arg264Cys) n.1476_1478delinsTGT n.1255_1257delinsTGT n.2076_2078delinsTGT | |
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21 | g.43060479_43060481delinsTCT | CA2579812107 | CBS | c.1105_1107delinsAGA (p.Arg369=) c.66_68delinsAGA n.1416_1418delinsAGA n.40_42delinsAGA n.605_607delinsAGA c.1156_1158delinsAGA (p.Arg386=) c.790_792delinsAGA (p.Arg264=) n.1476_1478delinsAGA n.1255_1257delinsAGA n.2076_2078delinsAGA | |
21 | g.43060480C>A | CA410398048 | CBS | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.67G>T n.1417G>T n.41G>T n.606G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1477G>T n.1256G>T n.2077G>T | |
21 | g.43060480C= | CA2391102311 | CBS | c.1106G= (p.Arg369=) c.67G= n.1417G= n.41G= n.606G= c.1157G= (p.Arg386=) c.791G= (p.Arg264=) n.1477G= n.1256G= n.2077G= | |
21 | g.43060480C>G | CA321689733 | CBS | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.67G>C n.1417G>C n.41G>C n.606G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1477G>C n.1256G>C n.2077G>C | dbSNP |
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21 | g.43060480_43060481delinsTA | CA2579812092 | CBS | c.1105_1106delinsTA (p.Arg369Tyr) c.66_67delinsTA n.1416_1417delinsTA n.40_41delinsTA n.605_606delinsTA c.1156_1157delinsTA (p.Arg386Tyr) c.790_791delinsTA (p.Arg264Tyr) n.1476_1477delinsTA n.1255_1256delinsTA n.2076_2077delinsTA | |
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21 | g.43060481G>A | CA324371 | CBS | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.66C>T n.1416C>T n.40C>T n.605C>T c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.1476C>T n.1255C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43060481G>C | CA410398050 | CBS | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.66C>G n.1416C>G n.40C>G n.605C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1476C>G n.1255C>G n.2076C>G | |
21 | g.43060481G= | CA2391102312 | CBS | c.1105C= (p.Arg369=) c.66C= n.1416C= n.40C= n.605C= c.1156C= (p.Arg386=) c.790C= (p.Arg264=) n.1476C= n.1255C= n.2076C= | |
21 | g.43060481G>T | CA410398052 | CBS | c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.66C>A n.1416C>A n.40C>A n.605C>A c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.790C>A (p.Arg264Ser) n.1476C>A n.1255C>A n.2076C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43060482C>A | CA410398054 | CBS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.65G>T n.1415G>T n.39G>T n.604G>T c.1155G>T (p.Gln385His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1475G>T n.1254G>T n.2075G>T | |
21 | g.43060482C>G | CA410398056 | CBS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.65G>C n.1415G>C n.39G>C n.604G>C c.1155G>C (p.Gln385His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1475G>C n.1254G>C n.2075G>C | |
21 | g.43060482_43060483delinsAA | CA2579810656 | CBS | c.1103_1104delinsTT (p.Gln368Leu) c.64_65delinsTT n.1414_1415delinsTT n.38_39delinsTT n.603_604delinsTT c.1154_1155delinsTT (p.Gln385Leu) c.788_789delinsTT (p.Gln263Leu) n.1474_1475delinsTT n.1253_1254delinsTT n.2074_2075delinsTT | |
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