Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43060384A=CA2391102260CBSc.1145+57T= (n.1145+57T=)
c.106+57T=
n.1456+57T=
n.80+57T=
n.645+57T=
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n.1295+57T=
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21g.43060384A>CCA2391102261CBSc.1145+57T>G (n.1145+57T>G)
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n.1456+57T>G
n.80+57T>G
n.645+57T>G
c.1196+57T>G (n.1196+57T>G)
c.830+57T>G (n.830+57T>G)
n.1516+57T>G
n.1295+57T>G
n.2116+57T>G
 dbSNP
21g.43060386G>ACA2654701098CBSc.1145+55C>T (n.1145+55C>T)
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n.645+55C>T
c.1196+55C>T (n.1196+55C>T)
c.830+55C>T (n.830+55C>T)
n.1516+55C>T
n.1295+55C>T
n.2116+55C>T
 gnomAD v4
21g.43060388A=CA2391102262CBSc.1145+53T= (n.1145+53T=)
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n.1456+53T=
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n.645+53T=
c.1196+53T= (n.1196+53T=)
c.830+53T= (n.830+53T=)
n.1516+53T=
n.1295+53T=
n.2116+53T=
21g.43060388A>CCA2817995634CBSc.1145+53T>G (n.1145+53T>G)
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n.645+53T>G
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n.1516+53T>G
n.1295+53T>G
n.2116+53T>G
21g.43060388A>GCA2391102263CBSc.1145+53T>C (n.1145+53T>C)
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n.1516+53T>C
n.1295+53T>C
n.2116+53T>C
 dbSNP
21g.43060390G>ACA2391102265CBSc.1145+51C>T (n.1145+51C>T)
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n.1516+51C>T
n.1295+51C>T
n.2116+51C>T
 dbSNP
21g.43060390G=CA2391102264CBSc.1145+51C= (n.1145+51C=)
c.106+51C=
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21g.43060391G>CCA749578487CBSc.1145+50C>G (n.1145+50C>G)
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n.1295+50C>G
n.2116+50C>G
 dbSNP
21g.43060391G=CA2391102266CBSc.1145+50C= (n.1145+50C=)
c.106+50C=
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n.2116+50C=
21g.43060391G>TCA749578488CBSc.1145+50C>A (n.1145+50C>A)
c.106+50C>A
n.1456+50C>A
n.80+50C>A
n.645+50C>A
c.1196+50C>A (n.1196+50C>A)
c.830+50C>A (n.830+50C>A)
n.1516+50C>A
n.1295+50C>A
n.2116+50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060392G>ACA749578491CBSc.1145+49C>T (n.1145+49C>T)
c.106+49C>T
n.1456+49C>T
n.80+49C>T
n.645+49C>T
c.1196+49C>T (n.1196+49C>T)
c.830+49C>T (n.830+49C>T)
n.1516+49C>T
n.1295+49C>T
n.2116+49C>T
 dbSNP
21g.43060392G=CA2391102267CBSc.1145+49C= (n.1145+49C=)
c.106+49C=
n.1456+49C=
n.80+49C=
n.645+49C=
c.1196+49C= (n.1196+49C=)
c.830+49C= (n.830+49C=)
n.1516+49C=
n.1295+49C=
n.2116+49C=
21g.43060392G>TCA2391102268CBSc.1145+49C>A (n.1145+49C>A)
c.106+49C>A
n.1456+49C>A
n.80+49C>A
n.645+49C>A
c.1196+49C>A (n.1196+49C>A)
c.830+49C>A (n.830+49C>A)
n.1516+49C>A
n.1295+49C>A
n.2116+49C>A
 dbSNP
21g.43060398G>ACA321689550CBSc.1145+43C>T (n.1145+43C>T)
c.106+43C>T
n.1456+43C>T
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n.1516+43C>T
n.1295+43C>T
n.2116+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060398G=CA2391102269CBSc.1145+43C= (n.1145+43C=)
c.106+43C=
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n.1295+43C=
n.2116+43C=
21g.43060399G=CA2391102270CBSc.1145+42C= (n.1145+42C=)
c.106+42C=
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n.645+42C=
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c.830+42C= (n.830+42C=)
n.1516+42C=
n.1295+42C=
n.2116+42C=
21g.43060399G>TCA749578494CBSc.1145+42C>A (n.1145+42C>A)
c.106+42C>A
n.1456+42C>A
n.80+42C>A
n.645+42C>A
c.1196+42C>A (n.1196+42C>A)
c.830+42C>A (n.830+42C>A)
n.1516+42C>A
n.1295+42C>A
n.2116+42C>A
 dbSNP
21g.43060400A>CCA2817995637CBSc.1145+41T>G (n.1145+41T>G)
c.106+41T>G
n.1456+41T>G
n.80+41T>G
n.645+41T>G
c.1196+41T>G (n.1196+41T>G)
c.830+41T>G (n.830+41T>G)
n.1516+41T>G
n.1295+41T>G
n.2116+41T>G
21g.43060401T>GCA2654701099CBSc.1145+40A>C (n.1145+40A>C)
c.106+40A>C
n.1456+40A>C
n.80+40A>C
n.645+40A>C
c.1196+40A>C (n.1196+40A>C)
c.830+40A>C (n.830+40A>C)
n.1516+40A>C
n.1295+40A>C
n.2116+40A>C
 gnomAD v4
21g.43060406_43060407delCA2654701100CBSc.1145+37_1145+38del (n.1145+37_1145+38del)
c.106+37_106+38del
n.1456+37_1456+38del
n.80+37_80+38del
n.645+37_645+38del
c.1196+37_1196+38del (n.1196+37_1196+38del)
c.830+37_830+38del (n.830+37_830+38del)
n.1516+37_1516+38del
n.1295+37_1295+38del
n.2116+37_2116+38del
 gnomAD v4
21g.43060404A=CA2391102271CBSc.1145+37T= (n.1145+37T=)
c.106+37T=
n.1456+37T=
n.80+37T=
n.645+37T=
c.1196+37T= (n.1196+37T=)
c.830+37T= (n.830+37T=)
n.1516+37T=
n.1295+37T=
n.2116+37T=
21g.43060404A>CCA321689552CBSc.1145+37T>G (n.1145+37T>G)
c.106+37T>G
n.1456+37T>G
n.80+37T>G
n.645+37T>G
c.1196+37T>G (n.1196+37T>G)
c.830+37T>G (n.830+37T>G)
n.1516+37T>G
n.1295+37T>G
n.2116+37T>G
 dbSNP
21g.43060404A>GCA2654701101CBSc.1145+37T>C (n.1145+37T>C)
c.106+37T>C
n.1456+37T>C
n.80+37T>C
n.645+37T>C
c.1196+37T>C (n.1196+37T>C)
c.830+37T>C (n.830+37T>C)
n.1516+37T>C
n.1295+37T>C
n.2116+37T>C
 gnomAD v4
21g.43060406A=CA2391102272CBSc.1145+35T= (n.1145+35T=)
c.106+35T=
n.1456+35T=
n.80+35T=
n.645+35T=
c.1196+35T= (n.1196+35T=)
c.830+35T= (n.830+35T=)
n.1516+35T=
n.1295+35T=
n.2116+35T=
21g.43060406A>GCA321689554CBSc.1145+35T>C (n.1145+35T>C)
c.106+35T>C
n.1456+35T>C
n.80+35T>C
n.645+35T>C
c.1196+35T>C (n.1196+35T>C)
c.830+35T>C (n.830+35T>C)
n.1516+35T>C
n.1295+35T>C
n.2116+35T>C
 dbSNP
21g.43060407G>CCA749578495CBSc.1145+34C>G (n.1145+34C>G)
c.106+34C>G
n.1456+34C>G
n.80+34C>G
n.645+34C>G
c.1196+34C>G (n.1196+34C>G)
c.830+34C>G (n.830+34C>G)
n.1516+34C>G
n.1295+34C>G
n.2116+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060407G=CA2391102273CBSc.1145+34C= (n.1145+34C=)
c.106+34C=
n.1456+34C=
n.80+34C=
n.645+34C=
c.1196+34C= (n.1196+34C=)
c.830+34C= (n.830+34C=)
n.1516+34C=
n.1295+34C=
n.2116+34C=
21g.43060407G>TCA321689559CBSc.1145+34C>A (n.1145+34C>A)
c.106+34C>A
n.1456+34C>A
n.80+34C>A
n.645+34C>A
c.1196+34C>A (n.1196+34C>A)
c.830+34C>A (n.830+34C>A)
n.1516+34C>A
n.1295+34C>A
n.2116+34C>A
 dbSNP
21g.43060410G>ACA321689569CBSc.1145+31C>T (n.1145+31C>T)
c.106+31C>T
n.1456+31C>T
n.80+31C>T
n.645+31C>T
c.1196+31C>T (n.1196+31C>T)
c.830+31C>T (n.830+31C>T)
n.1516+31C>T
n.1295+31C>T
n.2116+31C>T
 dbSNP
21g.43060410G=CA2391102274CBSc.1145+31C= (n.1145+31C=)
c.106+31C=
n.1456+31C=
n.80+31C=
n.645+31C=
c.1196+31C= (n.1196+31C=)
c.830+31C= (n.830+31C=)
n.1516+31C=
n.1295+31C=
n.2116+31C=
21g.43060414G>ACA749578496CBSc.1145+27C>T (n.1145+27C>T)
c.106+27C>T
n.1456+27C>T
n.80+27C>T
n.645+27C>T
c.1196+27C>T (n.1196+27C>T)
c.830+27C>T (n.830+27C>T)
n.1516+27C>T
n.1295+27C>T
n.2116+27C>T
 dbSNP
21g.43060414G=CA2391102275CBSc.1145+27C= (n.1145+27C=)
c.106+27C=
n.1456+27C=
n.80+27C=
n.645+27C=
c.1196+27C= (n.1196+27C=)
c.830+27C= (n.830+27C=)
n.1516+27C=
n.1295+27C=
n.2116+27C=
21g.43060416A=CA2391102276CBSc.1145+25T= (n.1145+25T=)
c.106+25T=
n.1456+25T=
n.80+25T=
n.645+25T=
c.1196+25T= (n.1196+25T=)
c.830+25T= (n.830+25T=)
n.1516+25T=
n.1295+25T=
n.2116+25T=
21g.43060416A>CCA2391102277CBSc.1145+25T>G (n.1145+25T>G)
c.106+25T>G
n.1456+25T>G
n.80+25T>G
n.645+25T>G
c.1196+25T>G (n.1196+25T>G)
c.830+25T>G (n.830+25T>G)
n.1516+25T>G
n.1295+25T>G
n.2116+25T>G
 dbSNP
21g.43060419T>GCA2391102279CBSc.1145+22A>C (n.1145+22A>C)
c.106+22A>C
n.1456+22A>C
n.80+22A>C
n.645+22A>C
c.1196+22A>C (n.1196+22A>C)
c.830+22A>C (n.830+22A>C)
n.1516+22A>C
n.1295+22A>C
n.2116+22A>C
 dbSNP
21g.43060419T=CA2391102278CBSc.1145+22A= (n.1145+22A=)
c.106+22A=
n.1456+22A=
n.80+22A=
n.645+22A=
c.1196+22A= (n.1196+22A=)
c.830+22A= (n.830+22A=)
n.1516+22A=
n.1295+22A=
n.2116+22A=
21g.43060422G>ACA321689579CBSc.1145+19C>T (n.1145+19C>T)
c.106+19C>T
n.1456+19C>T
n.80+19C>T
n.645+19C>T
c.1196+19C>T (n.1196+19C>T)
c.830+19C>T (n.830+19C>T)
n.1516+19C>T
n.1295+19C>T
n.2116+19C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43060422G>CCA321689596CBSc.1145+19C>G (n.1145+19C>G)
c.106+19C>G
n.1456+19C>G
n.80+19C>G
n.645+19C>G
c.1196+19C>G (n.1196+19C>G)
c.830+19C>G (n.830+19C>G)
n.1516+19C>G
n.1295+19C>G
n.2116+19C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060422G=CA2391102280CBSc.1145+19C= (n.1145+19C=)
c.106+19C=
n.1456+19C=
n.80+19C=
n.645+19C=
c.1196+19C= (n.1196+19C=)
c.830+19C= (n.830+19C=)
n.1516+19C=
n.1295+19C=
n.2116+19C=
21g.43060424G>ACA321689602CBSc.1145+17C>T (n.1145+17C>T)
c.106+17C>T
n.1456+17C>T
n.80+17C>T
n.645+17C>T
c.1196+17C>T (n.1196+17C>T)
c.830+17C>T (n.830+17C>T)
n.1516+17C>T
n.1295+17C>T
n.2116+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060424G>CCA321689603CBSc.1145+17C>G (n.1145+17C>G)
c.106+17C>G
n.1456+17C>G
n.80+17C>G
n.645+17C>G
c.1196+17C>G (n.1196+17C>G)
c.830+17C>G (n.830+17C>G)
n.1516+17C>G
n.1295+17C>G
n.2116+17C>G
 ClinVar
21g.43060424G=CA2391102281CBSc.1145+17C= (n.1145+17C=)
c.106+17C=
n.1456+17C=
n.80+17C=
n.645+17C=
c.1196+17C= (n.1196+17C=)
c.830+17C= (n.830+17C=)
n.1516+17C=
n.1295+17C=
n.2116+17C=
21g.43060425G>ACA321689604CBSc.1145+16C>T (n.1145+16C>T)
c.106+16C>T
n.1456+16C>T
n.80+16C>T
n.645+16C>T
c.1196+16C>T (n.1196+16C>T)
c.830+16C>T (n.830+16C>T)
n.1516+16C>T
n.1295+16C>T
n.2116+16C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43060425G=CA2391102282CBSc.1145+16C= (n.1145+16C=)
c.106+16C=
n.1456+16C=
n.80+16C=
n.645+16C=
c.1196+16C= (n.1196+16C=)
c.830+16C= (n.830+16C=)
n.1516+16C=
n.1295+16C=
n.2116+16C=
21g.43060428A>CCA2817995640CBSc.1145+13T>G (n.1145+13T>G)
c.106+13T>G
n.1456+13T>G
n.80+13T>G
n.645+13T>G
c.1196+13T>G (n.1196+13T>G)
c.830+13T>G (n.830+13T>G)
n.1516+13T>G
n.1295+13T>G
n.2116+13T>G
21g.43060429G>ACA2697547527CBSc.1145+12C>T (n.1145+12C>T)
c.106+12C>T
n.1456+12C>T
n.80+12C>T
n.645+12C>T
c.1196+12C>T (n.1196+12C>T)
c.830+12C>T (n.830+12C>T)
n.1516+12C>T
n.1295+12C>T
n.2116+12C>T
 ClinVar
21g.43060431C=CA2391102283CBSc.1145+10G= (n.1145+10G=)
c.106+10G=
n.1456+10G=
n.80+10G=
n.645+10G=
c.1196+10G= (n.1196+10G=)
c.830+10G= (n.830+10G=)
n.1516+10G=
n.1295+10G=
n.2116+10G=
21g.43060431C>GCA2739267668CBSc.1145+10G>C (n.1145+10G>C)
c.106+10G>C
n.1456+10G>C
n.80+10G>C
n.645+10G>C
c.1196+10G>C (n.1196+10G>C)
c.830+10G>C (n.830+10G>C)
n.1516+10G>C
n.1295+10G>C
n.2116+10G>C
 ClinVar
21g.43060431C>TCA321689606CBSc.1145+10G>A (n.1145+10G>A)
c.106+10G>A
n.1456+10G>A
n.80+10G>A
n.645+10G>A
c.1196+10G>A (n.1196+10G>A)
c.830+10G>A (n.830+10G>A)
n.1516+10G>A
n.1295+10G>A
n.2116+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060432G>ACA321689608CBSc.1145+9C>T (n.1145+9C>T)
c.106+9C>T
n.1456+9C>T
n.80+9C>T
n.645+9C>T
c.1196+9C>T (n.1196+9C>T)
c.830+9C>T (n.830+9C>T)
n.1516+9C>T
n.1295+9C>T
n.2116+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060432G=CA2391102284CBSc.1145+9C= (n.1145+9C=)
c.106+9C=
n.1456+9C=
n.80+9C=
n.645+9C=
c.1196+9C= (n.1196+9C=)
c.830+9C= (n.830+9C=)
n.1516+9C=
n.1295+9C=
n.2116+9C=
21g.43060432G>TCA2739267669CBSc.1145+9C>A (n.1145+9C>A)
c.106+9C>A
n.1456+9C>A
n.80+9C>A
n.645+9C>A
c.1196+9C>A (n.1196+9C>A)
c.830+9C>A (n.830+9C>A)
n.1516+9C>A
n.1295+9C>A
n.2116+9C>A
 ClinVar
21g.43060432_43060433delinsGTCA2391102285CBSc.1145+8_1145+9delinsAC (n.1145+8_1145+9delinsAC)
c.106+8_106+9delinsAC
n.1456+8_1456+9delinsAC
n.80+8_80+9delinsAC
n.645+8_645+9delinsAC
c.1196+8_1196+9delinsAC (n.1196+8_1196+9delinsAC)
c.830+8_830+9delinsAC (n.830+8_830+9delinsAC)
n.1516+8_1516+9delinsAC
n.1295+8_1295+9delinsAC
n.2116+8_2116+9delinsAC
21g.43060433delCA2391102286CBSc.1145+8del (n.1145+8del)
c.106+8del
n.1456+8del
n.80+8del
n.645+8del
c.1196+8del (n.1196+8del)
c.830+8del (n.830+8del)
n.1516+8del
n.1295+8del
n.2116+8del
 dbSNP
21g.43060433dupCA2580098784CBSc.1145+8dup (n.1145+8dup)
c.106+8dup
n.1456+8dup
n.80+8dup
n.645+8dup
c.1196+8dup (n.1196+8dup)
c.830+8dup (n.830+8dup)
n.1516+8dup
n.1295+8dup
n.2116+8dup
 ClinVar
21g.43060434G>ACA302733CBSc.1145+7C>T (n.1145+7C>T)
c.106+7C>T
n.1456+7C>T
n.80+7C>T
n.645+7C>T
c.1196+7C>T (n.1196+7C>T)
c.830+7C>T (n.830+7C>T)
n.1516+7C>T
n.1295+7C>T
n.2116+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060434G=CA2391102287CBSc.1145+7C= (n.1145+7C=)
c.106+7C=
n.1456+7C=
n.80+7C=
n.645+7C=
c.1196+7C= (n.1196+7C=)
c.830+7C= (n.830+7C=)
n.1516+7C=
n.1295+7C=
n.2116+7C=
21g.43060434_43060437delinsGTCTCA2391102288CBSc.1145+4_1145+7delinsAGAC (n.1145+4_1145+7delinsAGAC)
c.106+4_106+7delinsAGAC
n.1456+4_1456+7delinsAGAC
n.80+4_80+7delinsAGAC
n.645+4_645+7delinsAGAC
c.1196+4_1196+7delinsAGAC (n.1196+4_1196+7delinsAGAC)
c.830+4_830+7delinsAGAC (n.830+4_830+7delinsAGAC)
n.1516+4_1516+7delinsAGAC
n.1295+4_1295+7delinsAGAC
n.2116+4_2116+7delinsAGAC
21g.43060435T>CCA749578501CBSc.1145+6A>G (n.1145+6A>G)
c.106+6A>G
n.1456+6A>G
n.80+6A>G
n.645+6A>G
c.1196+6A>G (n.1196+6A>G)
c.830+6A>G (n.830+6A>G)
n.1516+6A>G
n.1295+6A>G
n.2116+6A>G
 dbSNP
21g.43060435T=CA2391102290CBSc.1145+6A= (n.1145+6A=)
c.106+6A=
n.1456+6A=
n.80+6A=
n.645+6A=
c.1196+6A= (n.1196+6A=)
c.830+6A= (n.830+6A=)
n.1516+6A=
n.1295+6A=
n.2116+6A=
21g.43060436_43060438delCA2391102289CBSc.1145+4_1145+6del (n.1145+4_1145+6del)
c.106+4_106+6del
n.1456+4_1456+6del
n.80+4_80+6del
n.645+4_645+6del
c.1196+4_1196+6del (n.1196+4_1196+6del)
c.830+4_830+6del (n.830+4_830+6del)
n.1516+4_1516+6del
n.1295+4_1295+6del
n.2116+4_2116+6del
 dbSNP
21g.43060437T>GCA2654701102CBSc.1145+4A>C (n.1145+4A>C)
c.106+4A>C
n.1456+4A>C
n.80+4A>C
n.645+4A>C
c.1196+4A>C (n.1196+4A>C)
c.830+4A>C (n.830+4A>C)
n.1516+4A>C
n.1295+4A>C
n.2116+4A>C
 gnomAD v4
21g.43060438T>ACA2391102292CBSc.1145+3A>T (n.1145+3A>T)
c.106+3A>T
n.1456+3A>T
n.80+3A>T
n.645+3A>T
c.1196+3A>T (n.1196+3A>T)
c.830+3A>T (n.830+3A>T)
n.1516+3A>T
n.1295+3A>T
n.2116+3A>T
 dbSNP
21g.43060438T>CCA321689631CBSc.1145+3A>G (n.1145+3A>G)
c.106+3A>G
n.1456+3A>G
n.80+3A>G
n.645+3A>G
c.1196+3A>G (n.1196+3A>G)
c.830+3A>G (n.830+3A>G)
n.1516+3A>G
n.1295+3A>G
n.2116+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43060438T>GCA2654701103CBSc.1145+3A>C (n.1145+3A>C)
c.106+3A>C
n.1456+3A>C
n.80+3A>C
n.645+3A>C
c.1196+3A>C (n.1196+3A>C)
c.830+3A>C (n.830+3A>C)
n.1516+3A>C
n.1295+3A>C
n.2116+3A>C
 gnomAD v4
21g.43060438T=CA2391102291CBSc.1145+3A= (n.1145+3A=)
c.106+3A=
n.1456+3A=
n.80+3A=
n.645+3A=
c.1196+3A= (n.1196+3A=)
c.830+3A= (n.830+3A=)
n.1516+3A=
n.1295+3A=
n.2116+3A=
21g.43060439A>CCA410397922CBSc.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.106+2T>G
n.1456+2T>G
n.80+2T>G
n.645+2T>G
c.1196+2T>G (n.1196+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
n.1516+2T>G
n.1295+2T>G
n.2116+2T>G
21g.43060439A>GCA410397923CBSc.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.106+2T>C
n.1456+2T>C
n.80+2T>C
n.645+2T>C
c.1196+2T>C (n.1196+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
n.1516+2T>C
n.1295+2T>C
n.2116+2T>C
21g.43060439A>TCA410397924CBSc.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.106+2T>A
n.1456+2T>A
n.80+2T>A
n.645+2T>A
c.1196+2T>A (n.1196+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
n.1516+2T>A
n.1295+2T>A
n.2116+2T>A
21g.43060440C>ACA410397926CBSc.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.106+1G>T
n.1456+1G>T
n.80+1G>T
n.645+1G>T
c.1196+1G>T (n.1196+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
n.1516+1G>T
n.1295+1G>T
n.2116+1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060440C>GCA410397927CBSc.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.106+1G>C
n.1456+1G>C
n.80+1G>C
n.645+1G>C
c.1196+1G>C (n.1196+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
n.1516+1G>C
n.1295+1G>C
n.2116+1G>C
 ClinVar
21g.43060440C>TCA410397929CBSc.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.106+1G>A
n.1456+1G>A
n.80+1G>A
n.645+1G>A
c.1196+1G>A (n.1196+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
n.1516+1G>A
n.1295+1G>A
n.2116+1G>A
 ClinVar
21g.43060440_43060441delinsATCA2579805743CBSc.1145_1145+1delinsAT
c.106_106+1delinsAT
n.1456_1456+1delinsAT
n.80_80+1delinsAT
n.645_645+1delinsAT
c.1196_1196+1delinsAT
c.830_830+1delinsAT
n.1516_1516+1delinsAT
n.1295_1295+1delinsAT
n.2116_2116+1delinsAT
21g.43060440_43060442delinsAAACA2579805740CBSc.1144_1145+1delinsTTT
c.105_106+1delinsTTT
n.1455_1456+1delinsTTT
n.79_80+1delinsTTT
n.644_645+1delinsTTT
c.1195_1196+1delinsTTT
c.829_830+1delinsTTT
n.1515_1516+1delinsTTT
n.1294_1295+1delinsTTT
n.2115_2116+1delinsTTT
21g.43060440_43060442delinsAACCA2579805731CBSc.1144_1145+1delinsGTT
c.105_106+1delinsGTT
n.1455_1456+1delinsGTT
n.79_80+1delinsGTT
n.644_645+1delinsGTT
c.1195_1196+1delinsGTT
c.829_830+1delinsGTT
n.1515_1516+1delinsGTT
n.1294_1295+1delinsGTT
n.2115_2116+1delinsGTT
21g.43060440_43060442delinsAAGCA2579813511CBSc.1144_1145+1delinsCTT
c.105_106+1delinsCTT
n.1455_1456+1delinsCTT
n.79_80+1delinsCTT
n.644_645+1delinsCTT
c.1195_1196+1delinsCTT
c.829_830+1delinsCTT
n.1515_1516+1delinsCTT
n.1294_1295+1delinsCTT
n.2115_2116+1delinsCTT
21g.43060440_43060442delinsAGACA2579805737CBSc.1144_1145+1delinsTCT
c.105_106+1delinsTCT
n.1455_1456+1delinsTCT
n.79_80+1delinsTCT
n.644_645+1delinsTCT
c.1195_1196+1delinsTCT
c.829_830+1delinsTCT
n.1515_1516+1delinsTCT
n.1294_1295+1delinsTCT
n.2115_2116+1delinsTCT
21g.43060440_43060442delinsAGCCA2579805744CBSc.1144_1145+1delinsGCT
c.105_106+1delinsGCT
n.1455_1456+1delinsGCT
n.79_80+1delinsGCT
n.644_645+1delinsGCT
c.1195_1196+1delinsGCT
c.829_830+1delinsGCT
n.1515_1516+1delinsGCT
n.1294_1295+1delinsGCT
n.2115_2116+1delinsGCT
21g.43060440_43060442delinsATACA2579805734CBSc.1144_1145+1delinsTAT
c.105_106+1delinsTAT
n.1455_1456+1delinsTAT
n.79_80+1delinsTAT
n.644_645+1delinsTAT
c.1195_1196+1delinsTAT
c.829_830+1delinsTAT
n.1515_1516+1delinsTAT
n.1294_1295+1delinsTAT
n.2115_2116+1delinsTAT
21g.43060440_43060442delinsGACCA2579805732CBSc.1144_1145+1delinsGTC
c.105_106+1delinsGTC
n.1455_1456+1delinsGTC
n.79_80+1delinsGTC
n.644_645+1delinsGTC
c.1195_1196+1delinsGTC
c.829_830+1delinsGTC
n.1515_1516+1delinsGTC
n.1294_1295+1delinsGTC
n.2115_2116+1delinsGTC
21g.43060440_43060442delinsTGACA2579805739CBSc.1144_1145+1delinsTCA
c.105_106+1delinsTCA
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n.79_80+1delinsTCA
n.644_645+1delinsTCA
c.1195_1196+1delinsTCA
c.829_830+1delinsTCA
n.1515_1516+1delinsTCA
n.1294_1295+1delinsTCA
n.2115_2116+1delinsTCA
21g.43060441A>CCA410397930CBSc.1145T>G (p.Met382Arg)
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 gnomAD v4
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21g.43060441_43060442delinsCCCA2579805742CBSc.1144_1145delinsGG (p.Met382Gly)
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21g.43060441_43060442delinsGACA2579805736CBSc.1144_1145delinsTC (p.Met382Ser)
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21g.43060441_43060442delinsGCCA2579805746CBSc.1144_1145delinsGC (p.Met382Ala)
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21g.43060441_43060442delinsGGCA2579805738CBSc.1144_1145delinsCC (p.Met382Pro)
c.105_106delinsCC
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c.1195_1196delinsCC (p.Met399Pro)
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n.2115_2116delinsCC
21g.43060441_43060442delinsTACA2579805735CBSc.1144_1145delinsTA (p.Met382Ter)
c.105_106delinsTA
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c.1195_1196delinsTA (p.Met399Ter)
c.829_830delinsTA (p.Met277Ter)
n.1515_1516delinsTA
n.1294_1295delinsTA
n.2115_2116delinsTA
21g.43060441_43060442delinsTCCA2579805741CBSc.1144_1145delinsGA (p.Met382Glu)
c.105_106delinsGA
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n.79_80delinsGA
n.644_645delinsGA
c.1195_1196delinsGA (p.Met399Glu)
c.829_830delinsGA (p.Met277Glu)
n.1515_1516delinsGA
n.1294_1295delinsGA
n.2115_2116delinsGA
21g.43060442T>ACA410397933CBSc.1144A>T (p.Met382Leu)
c.105A>T
n.1455A>T
n.79A>T
n.644A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.829A>T (p.Met277Leu)
n.1515A>T
n.1294A>T
n.2115A>T
21g.43060442T>CCA410397934CBSc.1144A>G (p.Met382Val)
c.105A>G
n.1455A>G
n.79A>G
n.644A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.829A>G (p.Met277Val)
n.1515A>G
n.1294A>G
n.2115A>G
21g.43060442T>GCA410397935CBSc.1144A>C (p.Met382Leu)
c.105A>C
n.1455A>C
n.79A>C
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c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.829A>C (p.Met277Leu)
n.1515A>C
n.1294A>C
n.2115A>C
21g.43060443G>ACA2579803437CBSc.1143C>T (p.Tyr381=)
c.104C>T
n.1454C>T
n.78C>T
n.643C>T
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
n.1514C>T
n.1293C>T
n.2114C>T
21g.43060443G>CCA410397938CBSc.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.104C>G
n.1454C>G
n.78C>G
n.643C>G
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
n.1514C>G
n.1293C>G
n.2114C>G
21g.43060443G>TCA410397937CBSc.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.104C>A
n.1454C>A
n.78C>A
n.643C>A
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
n.1514C>A
n.1293C>A
n.2114C>A
21g.43060443_43060444delinsAACA2579803430CBSc.1142_1143delinsTT (p.Tyr381Phe)
c.103_104delinsTT
n.1453_1454delinsTT
n.77_78delinsTT
n.642_643delinsTT
c.1193_1194delinsTT (p.Tyr398Phe)
c.827_828delinsTT (p.Tyr276Phe)
n.1513_1514delinsTT
n.1292_1293delinsTT
n.2113_2114delinsTT
21g.43060443_43060444delinsCACA2579803432CBSc.1142_1143delinsTG (p.Tyr381Leu)
c.103_104delinsTG
n.1453_1454delinsTG
n.77_78delinsTG
n.642_643delinsTG
c.1193_1194delinsTG (p.Tyr398Leu)
c.827_828delinsTG (p.Tyr276Leu)
n.1513_1514delinsTG
n.1292_1293delinsTG
n.2113_2114delinsTG
21g.43060443_43060444delinsCCCA2579803424CBSc.1142_1143delinsGG (p.Tyr381Trp)
c.103_104delinsGG
n.1453_1454delinsGG
n.77_78delinsGG
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c.1193_1194delinsGG (p.Tyr398Trp)
c.827_828delinsGG (p.Tyr276Trp)
n.1513_1514delinsGG
n.1292_1293delinsGG
n.2113_2114delinsGG
21g.43060443_43060444delinsTCCA2579803425CBSc.1142_1143delinsGA (p.Tyr381Ter)
c.103_104delinsGA
n.1453_1454delinsGA
n.77_78delinsGA
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c.1193_1194delinsGA (p.Tyr398Ter)
c.827_828delinsGA (p.Tyr276Ter)
n.1513_1514delinsGA
n.1292_1293delinsGA
n.2113_2114delinsGA
21g.43060443_43060445delinsAACCA2579803423CBSc.1141_1143delinsGTT (p.Tyr381Val)
c.102_104delinsGTT
n.1452_1454delinsGTT
n.76_78delinsGTT
n.641_643delinsGTT
c.1192_1194delinsGTT (p.Tyr398Val)
c.826_828delinsGTT (p.Tyr276Val)
n.1512_1514delinsGTT
n.1291_1293delinsGTT
n.2112_2114delinsGTT
21g.43060443_43060445delinsAATCA2579803433CBSc.1141_1143delinsATT (p.Tyr381Ile)
c.102_104delinsATT
n.1452_1454delinsATT
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c.1192_1194delinsATT (p.Tyr398Ile)
c.826_828delinsATT (p.Tyr276Ile)
n.1512_1514delinsATT
n.1291_1293delinsATT
n.2112_2114delinsATT
21g.43060443_43060445delinsACTCA2579803429CBSc.1141_1143delinsAGT (p.Tyr381Ser)
c.102_104delinsAGT
n.1452_1454delinsAGT
n.76_78delinsAGT
n.641_643delinsAGT
c.1192_1194delinsAGT (p.Tyr398Ser)
c.826_828delinsAGT (p.Tyr276Ser)
n.1512_1514delinsAGT
n.1291_1293delinsAGT
n.2112_2114delinsAGT
21g.43060443_43060445delinsAGCCA2579803435CBSc.1141_1143delinsGCT (p.Tyr381Ala)
c.102_104delinsGCT
n.1452_1454delinsGCT
n.76_78delinsGCT
n.641_643delinsGCT
c.1192_1194delinsGCT (p.Tyr398Ala)
c.826_828delinsGCT (p.Tyr276Ala)
n.1512_1514delinsGCT
n.1291_1293delinsGCT
n.2112_2114delinsGCT
21g.43060443_43060445delinsAGGCA2579803427CBSc.1141_1143delinsCCT (p.Tyr381Pro)
c.102_104delinsCCT
n.1452_1454delinsCCT
n.76_78delinsCCT
n.641_643delinsCCT
c.1192_1194delinsCCT (p.Tyr398Pro)
c.826_828delinsCCT (p.Tyr276Pro)
n.1512_1514delinsCCT
n.1291_1293delinsCCT
n.2112_2114delinsCCT
21g.43060443_43060445delinsATCCA2579803434CBSc.1141_1143delinsGAT (p.Tyr381Asp)
c.102_104delinsGAT
n.1452_1454delinsGAT
n.76_78delinsGAT
n.641_643delinsGAT
c.1192_1194delinsGAT (p.Tyr398Asp)
c.826_828delinsGAT (p.Tyr276Asp)
n.1512_1514delinsGAT
n.1291_1293delinsGAT
n.2112_2114delinsGAT
21g.43060443_43060445delinsATTCA2579803436CBSc.1141_1143delinsAAT (p.Tyr381Asn)
c.102_104delinsAAT
n.1452_1454delinsAAT
n.76_78delinsAAT
n.641_643delinsAAT
c.1192_1194delinsAAT (p.Tyr398Asn)
c.826_828delinsAAT (p.Tyr276Asn)
n.1512_1514delinsAAT
n.1291_1293delinsAAT
n.2112_2114delinsAAT
21g.43060443_43060445delinsCGGCA2579803428CBSc.1141_1143delinsCCG (p.Tyr381Pro)
c.102_104delinsCCG
n.1452_1454delinsCCG
n.76_78delinsCCG
n.641_643delinsCCG
c.1192_1194delinsCCG (p.Tyr398Pro)
c.826_828delinsCCG (p.Tyr276Pro)
n.1512_1514delinsCCG
n.1291_1293delinsCCG
n.2112_2114delinsCCG
21g.43060444T>ACA410397940CBSc.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.103A>T
n.1453A>T
n.77A>T
n.642A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.1513A>T
n.1292A>T
n.2113A>T
21g.43060444T>CCA410397942CBSc.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.103A>G
n.1453A>G
n.77A>G
n.642A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.1513A>G
n.1292A>G
n.2113A>G
21g.43060444T>GCA410397943CBSc.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.103A>C
n.1453A>C
n.77A>C
n.642A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.1513A>C
n.1292A>C
n.2113A>C
21g.43060444_43060445delinsATCA2579803431CBSc.1141_1142delinsAT (p.Tyr381Ile)
c.102_103delinsAT
n.1452_1453delinsAT
n.76_77delinsAT
n.641_642delinsAT
c.1192_1193delinsAT (p.Tyr398Ile)
c.826_827delinsAT (p.Tyr276Ile)
n.1512_1513delinsAT
n.1291_1292delinsAT
n.2112_2113delinsAT
21g.43060444_43060445delinsCTCA2579803426CBSc.1141_1142delinsAG (p.Tyr381Ser)
c.102_103delinsAG
n.1452_1453delinsAG
n.76_77delinsAG
n.641_642delinsAG
c.1192_1193delinsAG (p.Tyr398Ser)
c.826_827delinsAG (p.Tyr276Ser)
n.1512_1513delinsAG
n.1291_1292delinsAG
n.2112_2113delinsAG
21g.43060445A=CA2391102293CBSc.1141T= (p.Tyr381=)
c.102T=
n.1452T=
n.76T=
n.641T=
c.1192T= (p.Tyr398=)
c.826T= (p.Tyr276=)
n.1512T=
n.1291T=
n.2112T=
21g.43060445A>CCA410397945CBSc.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.102T>G
n.1452T>G
n.76T>G
n.641T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.1512T>G
n.1291T>G
n.2112T>G
21g.43060445A>GCA410397947CBSc.1141T>C (p.Tyr381His)
c.102T>C
n.1452T>C
n.76T>C
n.641T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1512T>C
n.1291T>C
n.2112T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43060445A>TCA321689644CBSc.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.102T>A
n.1452T>A
n.76T>A
n.641T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1512T>A
n.1291T>A
n.2112T>A
 dbSNP
21g.43060446G>CCA410397950CBSc.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.101C>G
n.1451C>G
n.75C>G
n.640C>G
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
n.1511C>G
n.1290C>G
n.2111C>G
21g.43060446G>TCA410397949CBSc.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.101C>A
n.1451C>A
n.75C>A
n.640C>A
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
n.1511C>A
n.1290C>A
n.2111C>A
21g.43060446_43060447delinsAACA2579811634CBSc.1139_1140delinsTT (p.Asn380Ile)
c.100_101delinsTT
n.1450_1451delinsTT
n.74_75delinsTT
n.639_640delinsTT
c.1190_1191delinsTT (p.Asn397Ile)
c.824_825delinsTT (p.Asn275Ile)
n.1510_1511delinsTT
n.1289_1290delinsTT
n.2110_2111delinsTT
21g.43060446_43060447delinsACCA2579811627CBSc.1139_1140delinsGT (p.Asn380Ser)
c.100_101delinsGT
n.1450_1451delinsGT
n.74_75delinsGT
n.639_640delinsGT
c.1190_1191delinsGT (p.Asn397Ser)
c.824_825delinsGT (p.Asn275Ser)
n.1510_1511delinsGT
n.1289_1290delinsGT
n.2110_2111delinsGT
21g.43060446_43060447delinsAGCA2579811624CBSc.1139_1140delinsCT (p.Asn380Thr)
c.100_101delinsCT
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21g.43060446_43060448delinsCTACA2579811626CBSc.1138_1140delinsTAG (p.Asn380Ter)
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21g.43060447T>GCA410397953CBSc.1139A>C (p.Asn380Thr)
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c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.1509A>G
n.1288A>G
n.2109A>G
21g.43060448T>GCA410397956CBSc.1138A>C (p.Asn380His)
c.99A>C
n.1449A>C
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n.638A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.1509A>C
n.1288A>C
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 gnomAD v4
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n.637G>A
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c.822G>A (p.Arg274=)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.2106_2108delinsGCT
21g.43060449_43060451delinsAGTCA2579812072CBSc.1135_1137delinsACT (p.Arg379Thr)
c.96_98delinsACT
n.1446_1448delinsACT
n.70_72delinsACT
n.635_637delinsACT
c.1186_1188delinsACT (p.Arg396Thr)
c.820_822delinsACT (p.Arg274Thr)
n.1506_1508delinsACT
n.1285_1287delinsACT
n.2106_2108delinsACT
21g.43060449_43060451delinsATCCA2579812087CBSc.1135_1137delinsGAT (p.Arg379Asp)
c.96_98delinsGAT
n.1446_1448delinsGAT
n.70_72delinsGAT
n.635_637delinsGAT
c.1186_1188delinsGAT (p.Arg396Asp)
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n.1506_1508delinsGAT
n.1285_1287delinsGAT
n.2106_2108delinsGAT
21g.43060449_43060451delinsGCACA2579812086CBSc.1135_1137delinsTGC (p.Arg379Cys)
c.96_98delinsTGC
n.1446_1448delinsTGC
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c.820_822delinsTGC (p.Arg274Cys)
n.1506_1508delinsTGC
n.1285_1287delinsTGC
n.2106_2108delinsTGC
21g.43060449_43060451delinsTCACA2579812074CBSc.1135_1137delinsTGA (p.Arg379Ter)
c.96_98delinsTGA
n.1446_1448delinsTGA
n.70_72delinsTGA
n.635_637delinsTGA
c.1186_1188delinsTGA (p.Arg396Ter)
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n.1506_1508delinsTGA
n.1285_1287delinsTGA
n.2106_2108delinsTGA
21g.43060449_43060451delinsTCTCA2579812090CBSc.1135_1137delinsAGA (p.Arg379=)
c.96_98delinsAGA
n.1446_1448delinsAGA
n.70_72delinsAGA
n.635_637delinsAGA
c.1186_1188delinsAGA (p.Arg396=)
c.820_822delinsAGA (p.Arg274=)
n.1506_1508delinsAGA
n.1285_1287delinsAGA
n.2106_2108delinsAGA
21g.43060450C>ACA410397957CBSc.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.97G>T
n.1447G>T
n.71G>T
n.636G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.1507G>T
n.1286G>T
n.2107G>T
21g.43060450C=CA2391102295CBSc.1136G= (p.Arg379=)
c.97G=
n.1447G=
n.71G=
n.636G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.1507G=
n.1286G=
n.2107G=
21g.43060450C>GCA410397961CBSc.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.97G>C
n.1447G>C
n.71G>C
n.636G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.1507G>C
n.1286G>C
n.2107G>C
21g.43060450C>TCA274005CBSc.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.97G>A
n.1447G>A
n.71G>A
n.636G>A
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.821G>A (p.Arg274Gln)
n.1507G>A
n.1286G>A
n.2107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43060450_43060451delinsAACA2579812080CBSc.1135_1136delinsTT (p.Arg379Leu)
c.96_97delinsTT
n.1446_1447delinsTT
n.70_71delinsTT
n.635_636delinsTT
c.1186_1187delinsTT (p.Arg396Leu)
c.820_821delinsTT (p.Arg274Leu)
n.1506_1507delinsTT
n.1285_1286delinsTT
n.2106_2107delinsTT
21g.43060450_43060451delinsACCA2579812071CBSc.1135_1136delinsGT (p.Arg379Val)
c.96_97delinsGT
n.1446_1447delinsGT
n.70_71delinsGT
n.635_636delinsGT
c.1186_1187delinsGT (p.Arg396Val)
c.820_821delinsGT (p.Arg274Val)
n.1506_1507delinsGT
n.1285_1286delinsGT
n.2106_2107delinsGT
21g.43060450_43060451delinsGACA2579812077CBSc.1135_1136delinsTC (p.Arg379Ser)
c.96_97delinsTC
n.1446_1447delinsTC
n.70_71delinsTC
n.635_636delinsTC
c.1186_1187delinsTC (p.Arg396Ser)
c.820_821delinsTC (p.Arg274Ser)
n.1506_1507delinsTC
n.1285_1286delinsTC
n.2106_2107delinsTC
21g.43060450_43060451delinsGCCA2579812089CBSc.1135_1136delinsGC (p.Arg379Ala)
c.96_97delinsGC
n.1446_1447delinsGC
n.70_71delinsGC
n.635_636delinsGC
c.1186_1187delinsGC (p.Arg396Ala)
c.820_821delinsGC (p.Arg274Ala)
n.1506_1507delinsGC
n.1285_1286delinsGC
n.2106_2107delinsGC
21g.43060450_43060451delinsTACA2579812076CBSc.1135_1136delinsTA (p.Arg379Ter)
c.96_97delinsTA
n.1446_1447delinsTA
n.70_71delinsTA
n.635_636delinsTA
c.1186_1187delinsTA (p.Arg396Ter)
c.820_821delinsTA (p.Arg274Ter)
n.1506_1507delinsTA
n.1285_1286delinsTA
n.2106_2107delinsTA
21g.43060450_43060451delinsTCCA2579812084CBSc.1135_1136delinsGA (p.Arg379Glu)
c.96_97delinsGA
n.1446_1447delinsGA
n.70_71delinsGA
n.635_636delinsGA
c.1186_1187delinsGA (p.Arg396Glu)
c.820_821delinsGA (p.Arg274Glu)
n.1506_1507delinsGA
n.1285_1286delinsGA
n.2106_2107delinsGA
21g.43060451G>ACA320740CBSc.1135C>T (p.Arg379Trp)
c.96C>T
n.1446C>T
n.70C>T
n.635C>T
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
c.820C>T (p.Arg274Trp)
n.1506C>T
n.1285C>T
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060451G>CCA410397962CBSc.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.96C>G
n.1446C>G
n.70C>G
n.635C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.1506C>G
n.1285C>G
n.2106C>G
 ClinVar
21g.43060451G=CA2391102296CBSc.1135C= (p.Arg379=)
c.96C=
n.1446C=
n.70C=
n.635C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.820C= (p.Arg274=)
n.1506C=
n.1285C=
n.2106C=
21g.43060451G>TCA1022640982CBSc.1135C>A (p.Arg379=)
c.96C>A
n.1446C>A
n.70C>A
n.635C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
c.820C>A (p.Arg274=)
n.1506C>A
n.1285C>A
n.2106C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060452_43060453delinsATCA2579803070CBSc.1133_1134delinsAT (p.Val378Asp)
c.94_95delinsAT
n.1444_1445delinsAT
n.68_69delinsAT
n.633_634delinsAT
c.1184_1185delinsAT (p.Val395Asp)
c.818_819delinsAT (p.Val273Asp)
n.1504_1505delinsAT
n.1283_1284delinsAT
n.2104_2105delinsAT
21g.43060452_43060454delinsAAACA2579803068CBSc.1132_1134delinsTTT (p.Val378Phe)
c.93_95delinsTTT
n.1443_1445delinsTTT
n.67_69delinsTTT
n.632_634delinsTTT
c.1183_1185delinsTTT (p.Val395Phe)
c.817_819delinsTTT (p.Val273Phe)
n.1503_1505delinsTTT
n.1282_1284delinsTTT
n.2103_2105delinsTTT
21g.43060452_43060454delinsAATCA2579803069CBSc.1132_1134delinsATT (p.Val378Ile)
c.93_95delinsATT
n.1443_1445delinsATT
n.67_69delinsATT
n.632_634delinsATT
c.1183_1185delinsATT (p.Val395Ile)
c.817_819delinsATT (p.Val273Ile)
n.1503_1505delinsATT
n.1282_1284delinsATT
n.2103_2105delinsATT
21g.43060452_43060454delinsAGACA2579803067CBSc.1132_1134delinsTCT (p.Val378Ser)
c.93_95delinsTCT
n.1443_1445delinsTCT
n.67_69delinsTCT
n.632_634delinsTCT
c.1183_1185delinsTCT (p.Val395Ser)
c.817_819delinsTCT (p.Val273Ser)
n.1503_1505delinsTCT
n.1282_1284delinsTCT
n.2103_2105delinsTCT
21g.43060452_43060454delinsATACA2579803064CBSc.1132_1134delinsTAT (p.Val378Tyr)
c.93_95delinsTAT
n.1443_1445delinsTAT
n.67_69delinsTAT
n.632_634delinsTAT
c.1183_1185delinsTAT (p.Val395Tyr)
c.817_819delinsTAT (p.Val273Tyr)
n.1503_1505delinsTAT
n.1282_1284delinsTAT
n.2103_2105delinsTAT
21g.43060453A>CCA410397964CBSc.1133T>G (p.Val378Gly)
c.94T>G
n.1444T>G
n.68T>G
n.633T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1504T>G
n.1283T>G
n.2104T>G
21g.43060453A>GCA410397965CBSc.1133T>C (p.Val378Ala)
c.94T>C
n.1444T>C
n.68T>C
n.633T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1504T>C
n.1283T>C
n.2104T>C
21g.43060453A>TCA410397966CBSc.1133T>A (p.Val378Glu)
c.94T>A
n.1444T>A
n.68T>A
n.633T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1504T>A
n.1283T>A
n.2104T>A
21g.43060453_43060454delinsCACA2579803065CBSc.1132_1133delinsTG (p.Val378Trp)
c.93_94delinsTG
n.1443_1444delinsTG
n.67_68delinsTG
n.632_633delinsTG
c.1183_1184delinsTG (p.Val395Trp)
c.817_818delinsTG (p.Val273Trp)
n.1503_1504delinsTG
n.1282_1283delinsTG
n.2103_2104delinsTG
21g.43060453_43060454delinsTACA2579803066CBSc.1132_1133delinsTA (p.Val378Ter)
c.93_94delinsTA
n.1443_1444delinsTA
n.67_68delinsTA
n.632_633delinsTA
c.1183_1184delinsTA (p.Val395Ter)
c.817_818delinsTA (p.Val273Ter)
n.1503_1504delinsTA
n.1282_1283delinsTA
n.2103_2104delinsTA
21g.43060454C>ACA321689653CBSc.1132G>T (p.Val378Leu)
c.93G>T
n.1443G>T
n.67G>T
n.632G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1503G>T
n.1282G>T
n.2103G>T
 dbSNP
21g.43060454C=CA2391102297CBSc.1132G= (p.Val378=)
c.93G=
n.1443G=
n.67G=
n.632G=
c.1183G= (p.Val395=)
c.817G= (p.Val273=)
n.1503G=
n.1282G=
n.2103G=
21g.43060454C>GCA410397969CBSc.1132G>C (p.Val378Leu)
c.93G>C
n.1443G>C
n.67G>C
n.632G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1503G>C
n.1282G>C
n.2103G>C
21g.43060454C>TCA410397970CBSc.1132G>A (p.Val378Met)
c.93G>A
n.1443G>A
n.67G>A
n.632G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1503G>A
n.1282G>A
n.2103G>A
21g.43060455T>CCA2579804960CBSc.1131A>G (p.Ser377=)
c.92A>G
n.1442A>G
n.66A>G
n.631A>G
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.816A>G (p.Ser272=)
n.1502A>G
n.1281A>G
n.2102A>G
21g.43060455_43060456delinsAACA2579804957CBSc.1130_1131delinsTT (p.Ser377Phe)
c.91_92delinsTT
n.1441_1442delinsTT
n.65_66delinsTT
n.630_631delinsTT
c.1181_1182delinsTT (p.Ser394Phe)
c.815_816delinsTT (p.Ser272Phe)
n.1501_1502delinsTT
n.1280_1281delinsTT
n.2101_2102delinsTT
21g.43060455_43060456delinsATCA2579804954CBSc.1130_1131delinsAT (p.Ser377Tyr)
c.91_92delinsAT
n.1441_1442delinsAT
n.65_66delinsAT
n.630_631delinsAT
c.1181_1182delinsAT (p.Ser394Tyr)
c.815_816delinsAT (p.Ser272Tyr)
n.1501_1502delinsAT
n.1280_1281delinsAT
n.2101_2102delinsAT
21g.43060455_43060456delinsCACA2579804959CBSc.1130_1131delinsTG (p.Ser377Leu)
c.91_92delinsTG
n.1441_1442delinsTG
n.65_66delinsTG
n.630_631delinsTG
c.1181_1182delinsTG (p.Ser394Leu)
c.815_816delinsTG (p.Ser272Leu)
n.1501_1502delinsTG
n.1280_1281delinsTG
n.2101_2102delinsTG
21g.43060455_43060456delinsCTCA2579804956CBSc.1130_1131delinsAG (p.Ser377Ter)
c.91_92delinsAG
n.1441_1442delinsAG
n.65_66delinsAG
n.630_631delinsAG
c.1181_1182delinsAG (p.Ser394Ter)
c.815_816delinsAG (p.Ser272Ter)
n.1501_1502delinsAG
n.1280_1281delinsAG
n.2101_2102delinsAG
21g.43060455_43060456delinsGTCA2579804955CBSc.1130_1131delinsAC (p.Ser377Tyr)
c.91_92delinsAC
n.1441_1442delinsAC
n.65_66delinsAC
n.630_631delinsAC
c.1181_1182delinsAC (p.Ser394Tyr)
c.815_816delinsAC (p.Ser272Tyr)
n.1501_1502delinsAC
n.1280_1281delinsAC
n.2101_2102delinsAC
21g.43060455_43060457delinsCGGCA2579804958CBSc.1129_1131delinsCCG (p.Ser377Pro)
c.90_92delinsCCG
n.1440_1442delinsCCG
n.64_66delinsCCG
n.629_631delinsCCG
c.1180_1182delinsCCG (p.Ser394Pro)
c.814_816delinsCCG (p.Ser272Pro)
n.1500_1502delinsCCG
n.1279_1281delinsCCG
n.2100_2102delinsCCG
21g.43060456G>ACA410397972CBSc.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.91C>T
n.1441C>T
n.65C>T
n.630C>T
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
n.1501C>T
n.1280C>T
n.2101C>T
21g.43060456G>CCA410397973CBSc.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.91C>G
n.1441C>G
n.65C>G
n.630C>G
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
n.1501C>G
n.1280C>G
n.2101C>G
21g.43060456G>TCA410397975CBSc.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.91C>A
n.1441C>A
n.65C>A
n.630C>A
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
n.1501C>A
n.1280C>A
n.2101C>A
21g.43060456_43060457delinsTCCA2579804961CBSc.1129_1130delinsGA (p.Ser377Glu)
c.90_91delinsGA
n.1440_1441delinsGA
n.64_65delinsGA
n.629_630delinsGA
c.1180_1181delinsGA (p.Ser394Glu)
c.814_815delinsGA (p.Ser272Glu)
n.1500_1501delinsGA
n.1279_1280delinsGA
n.2100_2101delinsGA
21g.43060456_43060457delinsTGCA2579813439CBSc.1129_1130delinsCA (p.Ser377Gln)
c.90_91delinsCA
n.1440_1441delinsCA
n.64_65delinsCA
n.629_630delinsCA
c.1180_1181delinsCA (p.Ser394Gln)
c.814_815delinsCA (p.Ser272Gln)
n.1500_1501delinsCA
n.1279_1280delinsCA
n.2100_2101delinsCA
21g.43060457A=CA2391102298CBSc.1129T= (p.Ser377=)
c.90T=
n.1440T=
n.64T=
n.629T=
c.1180T= (p.Ser394=)
c.814T= (p.Ser272=)
n.1500T=
n.1279T=
n.2100T=
21g.43060457A>CCA410397978CBSc.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.90T>G
n.1440T>G
n.64T>G
n.629T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.1500T>G
n.1279T>G
n.2100T>G
21g.43060457A>GCA410397979CBSc.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.90T>C
n.1440T>C
n.64T>C
n.629T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.1500T>C
n.1279T>C
n.2100T>C
21g.43060457A>TCA321689656CBSc.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.90T>A
n.1440T>A
n.64T>A
n.629T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.1500T>A
n.1279T>A
n.2100T>A
 gnomAD v4
21g.43060458G>CCA410397982CBSc.1128C>G (p.Asp376Glu)
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n.1439C>G
n.63C>G
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n.1499C>G
n.1278C>G
n.2099C>G
21g.43060458G>TCA410397981CBSc.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.89C>A
n.1439C>A
n.63C>A
n.628C>A
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.1499C>A
n.1278C>A
n.2099C>A
21g.43060458_43060459delinsAACA2579811773CBSc.1127_1128delinsTT (p.Asp376Val)
c.88_89delinsTT
n.1438_1439delinsTT
n.62_63delinsTT
n.627_628delinsTT
c.1178_1179delinsTT (p.Asp393Val)
c.812_813delinsTT (p.Asp271Val)
n.1498_1499delinsTT
n.1277_1278delinsTT
n.2098_2099delinsTT
21g.43060458_43060459delinsTACA2579811771CBSc.1127_1128delinsTA (p.Asp376Val)
c.88_89delinsTA
n.1438_1439delinsTA
n.62_63delinsTA
n.627_628delinsTA
c.1178_1179delinsTA (p.Asp393Val)
c.812_813delinsTA (p.Asp271Val)
n.1498_1499delinsTA
n.1277_1278delinsTA
n.2098_2099delinsTA
21g.43060458_43060460delinsAAACA2579811776CBSc.1126_1128delinsTTT (p.Asp376Phe)
c.87_89delinsTTT
n.1437_1439delinsTTT
n.61_63delinsTTT
n.626_628delinsTTT
c.1177_1179delinsTTT (p.Asp393Phe)
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n.1497_1499delinsTTT
n.1276_1278delinsTTT
n.2097_2099delinsTTT
21g.43060458_43060460delinsAATCA2579811777CBSc.1126_1128delinsATT (p.Asp376Ile)
c.87_89delinsATT
n.1437_1439delinsATT
n.61_63delinsATT
n.626_628delinsATT
c.1177_1179delinsATT (p.Asp393Ile)
c.811_813delinsATT (p.Asp271Ile)
n.1497_1499delinsATT
n.1276_1278delinsATT
n.2097_2099delinsATT
21g.43060458_43060460delinsATGCA2579811779CBSc.1126_1128delinsCAT (p.Asp376His)
c.87_89delinsCAT
n.1437_1439delinsCAT
n.61_63delinsCAT
n.626_628delinsCAT
c.1177_1179delinsCAT (p.Asp393His)
c.811_813delinsCAT (p.Asp271His)
n.1497_1499delinsCAT
n.1276_1278delinsCAT
n.2097_2099delinsCAT
21g.43060458_43060460delinsCCACA2579811772CBSc.1126_1128delinsTGG (p.Asp376Trp)
c.87_89delinsTGG
n.1437_1439delinsTGG
n.61_63delinsTGG
n.626_628delinsTGG
c.1177_1179delinsTGG (p.Asp393Trp)
c.811_813delinsTGG (p.Asp271Trp)
n.1497_1499delinsTGG
n.1276_1278delinsTGG
n.2097_2099delinsTGG
21g.43060458_43060460delinsCTACA2579811774CBSc.1126_1128delinsTAG (p.Asp376Ter)
c.87_89delinsTAG
n.1437_1439delinsTAG
n.61_63delinsTAG
n.626_628delinsTAG
c.1177_1179delinsTAG (p.Asp393Ter)
c.811_813delinsTAG (p.Asp271Ter)
n.1497_1499delinsTAG
n.1276_1278delinsTAG
n.2097_2099delinsTAG
21g.43060458_43060460delinsCTTCA2579811778CBSc.1126_1128delinsAAG (p.Asp376Lys)
c.87_89delinsAAG
n.1437_1439delinsAAG
n.61_63delinsAAG
n.626_628delinsAAG
c.1177_1179delinsAAG (p.Asp393Lys)
c.811_813delinsAAG (p.Asp271Lys)
n.1497_1499delinsAAG
n.1276_1278delinsAAG
n.2097_2099delinsAAG
21g.43060459T>ACA410397984CBSc.1127A>T (p.Asp376Val)
c.88A>T
n.1438A>T
n.62A>T
n.627A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1498A>T
n.1277A>T
n.2098A>T
21g.43060459T>CCA410397985CBSc.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.88A>G
n.1438A>G
n.62A>G
n.627A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1498A>G
n.1277A>G
n.2098A>G
21g.43060459T>GCA410397986CBSc.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.88A>C
n.1438A>C
n.62A>C
n.627A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1498A>C
n.1277A>C
n.2098A>C
21g.43060459_43060460delinsCACA2579811781CBSc.1126_1127delinsTG (p.Asp376Cys)
c.87_88delinsTG
n.1437_1438delinsTG
n.61_62delinsTG
n.626_627delinsTG
c.1177_1178delinsTG (p.Asp393Cys)
c.811_812delinsTG (p.Asp271Cys)
n.1497_1498delinsTG
n.1276_1277delinsTG
n.2097_2098delinsTG
21g.43060459_43060460delinsGACA2579813824CBSc.1126_1127delinsTC (p.Asp376Ser)
c.87_88delinsTC
n.1437_1438delinsTC
n.61_62delinsTC
n.626_627delinsTC
c.1177_1178delinsTC (p.Asp393Ser)
c.811_812delinsTC (p.Asp271Ser)
n.1497_1498delinsTC
n.1276_1277delinsTC
n.2097_2098delinsTC
21g.43060459_43060460delinsGGCA2579811775CBSc.1126_1127delinsCC (p.Asp376Pro)
c.87_88delinsCC
n.1437_1438delinsCC
n.61_62delinsCC
n.626_627delinsCC
c.1177_1178delinsCC (p.Asp393Pro)
c.811_812delinsCC (p.Asp271Pro)
n.1497_1498delinsCC
n.1276_1277delinsCC
n.2097_2098delinsCC
21g.43060460C>ACA410397987CBSc.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.87G>T
n.1437G>T
n.61G>T
n.626G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1497G>T
n.1276G>T
n.2097G>T
21g.43060460C=CA2391102299CBSc.1126G= (p.Asp376=)
c.87G=
n.1437G=
n.61G=
n.626G=
c.1177G= (p.Asp393=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.1497G=
n.1276G=
n.2097G=
21g.43060460C>GCA410397988CBSc.1126G>C (p.Asp376His)
c.87G>C
n.1437G>C
n.61G>C
n.626G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1497G>C
n.1276G>C
n.2097G>C
21g.43060460C>TCA410397989CBSc.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.87G>A
n.1437G>A
n.61G>A
n.626G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1497G>A
n.1276G>A
n.2097G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43060461G>ACA16608081CBSc.1125C>T (p.Pro375=)
c.86C>T
n.1436C>T
n.60C>T
n.625C>T
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.1496C>T
n.1275C>T
n.2096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060461G>CCA2499225916CBSc.1125C>G (p.Pro375=)
c.86C>G
n.1436C>G
n.60C>G
n.625C>G
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.1496C>G
n.1275C>G
n.2096C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43060461G=CA2391102300CBSc.1125C= (p.Pro375=)
c.86C=
n.1436C=
n.60C=
n.625C=
c.1176C= (p.Pro392=)
c.810C= (p.Pro270=)
n.1496C=
n.1275C=
n.2096C=
21g.43060461_43060462delinsAACA2579805243CBSc.1124_1125delinsTT (p.Pro375Leu)
c.85_86delinsTT
n.1435_1436delinsTT
n.59_60delinsTT
n.624_625delinsTT
c.1175_1176delinsTT (p.Pro392Leu)
c.809_810delinsTT (p.Pro270Leu)
n.1495_1496delinsTT
n.1274_1275delinsTT
n.2095_2096delinsTT
21g.43060461_43060462delinsACCA2579805249CBSc.1124_1125delinsGT (p.Pro375Arg)
c.85_86delinsGT
n.1435_1436delinsGT
n.59_60delinsGT
n.624_625delinsGT
c.1175_1176delinsGT (p.Pro392Arg)
c.809_810delinsGT (p.Pro270Arg)
n.1495_1496delinsGT
n.1274_1275delinsGT
n.2095_2096delinsGT
21g.43060461_43060462delinsCACA2579805241CBSc.1124_1125delinsTG (p.Pro375Leu)
c.85_86delinsTG
n.1435_1436delinsTG
n.59_60delinsTG
n.624_625delinsTG
c.1175_1176delinsTG (p.Pro392Leu)
c.809_810delinsTG (p.Pro270Leu)
n.1495_1496delinsTG
n.1274_1275delinsTG
n.2095_2096delinsTG
21g.43060461_43060462delinsCCCA2579813482CBSc.1124_1125delinsGG (p.Pro375Arg)
c.85_86delinsGG
n.1435_1436delinsGG
n.59_60delinsGG
n.624_625delinsGG
c.1175_1176delinsGG (p.Pro392Arg)
c.809_810delinsGG (p.Pro270Arg)
n.1495_1496delinsGG
n.1274_1275delinsGG
n.2095_2096delinsGG
21g.43060461_43060462delinsCTCA2579805246CBSc.1124_1125delinsAG (p.Pro375Gln)
c.85_86delinsAG
n.1435_1436delinsAG
n.59_60delinsAG
n.624_625delinsAG
c.1175_1176delinsAG (p.Pro392Gln)
c.809_810delinsAG (p.Pro270Gln)
n.1495_1496delinsAG
n.1274_1275delinsAG
n.2095_2096delinsAG
21g.43060461_43060463delinsAAACA2579805237CBSc.1123_1125delinsTTT (p.Pro375Phe)
c.84_86delinsTTT
n.1434_1436delinsTTT
n.58_60delinsTTT
n.623_625delinsTTT
c.1174_1176delinsTTT (p.Pro392Phe)
c.808_810delinsTTT (p.Pro270Phe)
n.1494_1496delinsTTT
n.1273_1275delinsTTT
n.2094_2096delinsTTT
21g.43060461_43060463delinsAACCA2579805228CBSc.1123_1125delinsGTT (p.Pro375Val)
c.84_86delinsGTT
n.1434_1436delinsGTT
n.58_60delinsGTT
n.623_625delinsGTT
c.1174_1176delinsGTT (p.Pro392Val)
c.808_810delinsGTT (p.Pro270Val)
n.1494_1496delinsGTT
n.1273_1275delinsGTT
n.2094_2096delinsGTT
21g.43060461_43060463delinsAATCA2579805242CBSc.1123_1125delinsATT (p.Pro375Ile)
c.84_86delinsATT
n.1434_1436delinsATT
n.58_60delinsATT
n.623_625delinsATT
c.1174_1176delinsATT (p.Pro392Ile)
c.808_810delinsATT (p.Pro270Ile)
n.1494_1496delinsATT
n.1273_1275delinsATT
n.2094_2096delinsATT
21g.43060461_43060463delinsACACA2579805245CBSc.1123_1125delinsTGT (p.Pro375Cys)
c.84_86delinsTGT
n.1434_1436delinsTGT
n.58_60delinsTGT
n.623_625delinsTGT
c.1174_1176delinsTGT (p.Pro392Cys)
c.808_810delinsTGT (p.Pro270Cys)
n.1494_1496delinsTGT
n.1273_1275delinsTGT
n.2094_2096delinsTGT
21g.43060461_43060463delinsACCCA2579805244CBSc.1123_1125delinsGGT (p.Pro375Gly)
c.84_86delinsGGT
n.1434_1436delinsGGT
n.58_60delinsGGT
n.623_625delinsGGT
c.1174_1176delinsGGT (p.Pro392Gly)
c.808_810delinsGGT (p.Pro270Gly)
n.1494_1496delinsGGT
n.1273_1275delinsGGT
n.2094_2096delinsGGT
21g.43060461_43060463delinsACTCA2579805238CBSc.1123_1125delinsAGT (p.Pro375Ser)
c.84_86delinsAGT
n.1434_1436delinsAGT
n.58_60delinsAGT
n.623_625delinsAGT
c.1174_1176delinsAGT (p.Pro392Ser)
c.808_810delinsAGT (p.Pro270Ser)
n.1494_1496delinsAGT
n.1273_1275delinsAGT
n.2094_2096delinsAGT
21g.43060461_43060463delinsAGACA2579805235CBSc.1123_1125delinsTCT (p.Pro375Ser)
c.84_86delinsTCT
n.1434_1436delinsTCT
n.58_60delinsTCT
n.623_625delinsTCT
c.1174_1176delinsTCT (p.Pro392Ser)
c.808_810delinsTCT (p.Pro270Ser)
n.1494_1496delinsTCT
n.1273_1275delinsTCT
n.2094_2096delinsTCT
21g.43060461_43060463delinsAGCCA2579805251CBSc.1123_1125delinsGCT (p.Pro375Ala)
c.84_86delinsGCT
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c.808_810delinsGCT (p.Pro270Ala)
n.1494_1496delinsGCT
n.1273_1275delinsGCT
n.2094_2096delinsGCT
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c.84_86delinsACT
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21g.43060462_43060463delinsTCCA2579805247CBSc.1123_1124delinsGA (p.Pro375Asp)
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n.2094_2095delinsGA
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21g.43060463G=CA2391102301CBSc.1123C= (p.Pro375=)
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n.1491_1493delinsTAT
n.1270_1272delinsTAT
n.2091_2093delinsTAT
21g.43060464_43060466delinsATCCA2579807392CBSc.1120_1122delinsGAT (p.Leu374Asp)
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n.2091_2093delinsGAT
21g.43060464_43060466delinsATTCA2579807393CBSc.1120_1122delinsAAT (p.Leu374Asn)
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n.2091_2093delinsAAT
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21g.43060465A>TCA410398001CBSc.1121T>A (p.Leu374Gln)
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21g.43060465_43060466delinsCACA2579807376CBSc.1120_1121delinsTG (p.Leu374Trp)
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21g.43060465_43060466delinsCCCA2579807389CBSc.1120_1121delinsGG (p.Leu374Gly)
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21g.43060465_43060466delinsCTCA2579807394CBSc.1120_1121delinsAG (p.Leu374Arg)
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n.55_56delinsAG
n.620_621delinsAG
c.1171_1172delinsAG (p.Leu391Arg)
c.805_806delinsAG (p.Leu269Arg)
n.1491_1492delinsAG
n.1270_1271delinsAG
n.2091_2092delinsAG
21g.43060465_43060466delinsGACA2579807381CBSc.1120_1121delinsTC (p.Leu374Ser)
c.81_82delinsTC
n.1431_1432delinsTC
n.55_56delinsTC
n.620_621delinsTC
c.1171_1172delinsTC (p.Leu391Ser)
c.805_806delinsTC (p.Leu269Ser)
n.1491_1492delinsTC
n.1270_1271delinsTC
n.2091_2092delinsTC
21g.43060465_43060466delinsGCCA2579807395CBSc.1120_1121delinsGC (p.Leu374Ala)
c.81_82delinsGC
n.1431_1432delinsGC
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n.1491_1492delinsGC
n.1270_1271delinsGC
n.2091_2092delinsGC
21g.43060465_43060466delinsGTCA2579807378CBSc.1120_1121delinsAC (p.Leu374Thr)
c.81_82delinsAC
n.1431_1432delinsAC
n.55_56delinsAC
n.620_621delinsAC
c.1171_1172delinsAC (p.Leu391Thr)
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n.1491_1492delinsAC
n.1270_1271delinsAC
n.2091_2092delinsAC
21g.43060465_43060466delinsTACA2579807379CBSc.1120_1121delinsTA (p.Leu374Ter)
c.81_82delinsTA
n.1431_1432delinsTA
n.55_56delinsTA
n.620_621delinsTA
c.1171_1172delinsTA (p.Leu391Ter)
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n.1491_1492delinsTA
n.1270_1271delinsTA
n.2091_2092delinsTA
21g.43060465_43060466delinsTCCA2579807388CBSc.1120_1121delinsGA (p.Leu374Glu)
c.81_82delinsGA
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n.2091_2092delinsGA
21g.43060465_43060466delinsTTCA2579807383CBSc.1120_1121delinsAA (p.Leu374Lys)
c.81_82delinsAA
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n.1491_1492delinsAA
n.1270_1271delinsAA
n.2091_2092delinsAA
21g.43060466G>CCA410398003CBSc.1120C>G (p.Leu374Val)
c.81C>G
n.1431C>G
n.55C>G
n.620C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1491C>G
n.1270C>G
n.2091C>G
21g.43060466G>TCA410398005CBSc.1120C>A (p.Leu374Met)
c.81C>A
n.1431C>A
n.55C>A
n.620C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.1491C>A
n.1270C>A
n.2091C>A
21g.43060467A>CCA410398006CBSc.1119T>G (p.Ile373Met)
c.80T>G
n.1430T>G
n.54T>G
n.619T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.804T>G (p.Ile268Met)
n.1490T>G
n.1269T>G
n.2090T>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.43060467A>GCA2579808150CBSc.1119T>C (p.Ile373=)
c.80T>C
n.1430T>C
n.54T>C
n.619T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.804T>C (p.Ile268=)
n.1490T>C
n.1269T>C
n.2090T>C
21g.43060467_43060468delinsCGCA2579813633CBSc.1118_1119delinsCG (p.Ile373Thr)
c.79_80delinsCG
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n.53_54delinsCG
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n.1268_1269delinsCG
n.2089_2090delinsCG
21g.43060467_43060468delinsCTCA2579808146CBSc.1118_1119delinsAG (p.Ile373Lys)
c.79_80delinsAG
n.1429_1430delinsAG
n.53_54delinsAG
n.618_619delinsAG
c.1169_1170delinsAG (p.Ile390Lys)
c.803_804delinsAG (p.Ile268Lys)
n.1489_1490delinsAG
n.1268_1269delinsAG
n.2089_2090delinsAG
21g.43060467_43060469delinsCAACA2579808147CBSc.1117_1119delinsTTG (p.Ile373Leu)
c.78_80delinsTTG
n.1428_1430delinsTTG
n.52_54delinsTTG
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n.1488_1490delinsTTG
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n.2088_2090delinsTTG
21g.43060467_43060469delinsCACCA2579808632CBSc.1117_1119delinsGTG (p.Ile373Val)
c.78_80delinsGTG
n.1428_1430delinsGTG
n.52_54delinsGTG
n.617_619delinsGTG
c.1168_1170delinsGTG (p.Ile390Val)
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n.1267_1269delinsGTG
n.2088_2090delinsGTG
21g.43060467_43060469delinsCCACA2579808634CBSc.1117_1119delinsTGG (p.Ile373Trp)
c.78_80delinsTGG
n.1428_1430delinsTGG
n.52_54delinsTGG
n.617_619delinsTGG
c.1168_1170delinsTGG (p.Ile390Trp)
c.802_804delinsTGG (p.Ile268Trp)
n.1488_1490delinsTGG
n.1267_1269delinsTGG
n.2088_2090delinsTGG
21g.43060467_43060469delinsCCGCA2579808149CBSc.1117_1119delinsCGG (p.Ile373Arg)
c.78_80delinsCGG
n.1428_1430delinsCGG
n.52_54delinsCGG
n.617_619delinsCGG
c.1168_1170delinsCGG (p.Ile390Arg)
c.802_804delinsCGG (p.Ile268Arg)
n.1488_1490delinsCGG
n.1267_1269delinsCGG
n.2088_2090delinsCGG
21g.43060467_43060469delinsCGACA2579808635CBSc.1117_1119delinsTCG (p.Ile373Ser)
c.78_80delinsTCG
n.1428_1430delinsTCG
n.52_54delinsTCG
n.617_619delinsTCG
c.1168_1170delinsTCG (p.Ile390Ser)
c.802_804delinsTCG (p.Ile268Ser)
n.1488_1490delinsTCG
n.1267_1269delinsTCG
n.2088_2090delinsTCG
21g.43060468A>CCA410398007CBSc.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.79T>G
n.1429T>G
n.53T>G
n.618T>G
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n.1489T>G
n.1268T>G
n.2089T>G
 gnomAD v4
21g.43060468A>GCA410398009CBSc.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.79T>C
n.1429T>C
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n.1489T>C
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21g.43060468A>TCA410398010CBSc.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.79T>A
n.1429T>A
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c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.1489T>A
n.1268T>A
n.2089T>A
21g.43060468_43060469delinsCACA2579808148CBSc.1117_1118delinsTG (p.Ile373Cys)
c.78_79delinsTG
n.1428_1429delinsTG
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n.1267_1268delinsTG
n.2088_2089delinsTG
21g.43060468_43060469delinsGACA2579808636CBSc.1117_1118delinsTC (p.Ile373Ser)
c.78_79delinsTC
n.1428_1429delinsTC
n.52_53delinsTC
n.617_618delinsTC
c.1168_1169delinsTC (p.Ile390Ser)
c.802_803delinsTC (p.Ile268Ser)
n.1488_1489delinsTC
n.1267_1268delinsTC
n.2088_2089delinsTC
21g.43060468_43060469delinsGGCA2579808637CBSc.1117_1118delinsCC (p.Ile373Pro)
c.78_79delinsCC
n.1428_1429delinsCC
n.52_53delinsCC
n.617_618delinsCC
c.1168_1169delinsCC (p.Ile390Pro)
c.802_803delinsCC (p.Ile268Pro)
n.1488_1489delinsCC
n.1267_1268delinsCC
n.2088_2089delinsCC
21g.43060468_43060469delinsTACA2579808633CBSc.1117_1118delinsTA (p.Ile373Tyr)
c.78_79delinsTA
n.1428_1429delinsTA
n.52_53delinsTA
n.617_618delinsTA
c.1168_1169delinsTA (p.Ile390Tyr)
c.802_803delinsTA (p.Ile268Tyr)
n.1488_1489delinsTA
n.1267_1268delinsTA
n.2088_2089delinsTA
21g.43060469T>ACA410398011CBSc.1117A>T (p.Ile373Phe)
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n.2088A>T
21g.43060469T>CCA410398013CBSc.1117A>G (p.Ile373Val)
c.78A>G
n.1428A>G
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c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1488A>G
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21g.43060469T>GCA410398014CBSc.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.78A>C
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c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1488A>C
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n.2088A>C
 gnomAD v4
21g.43060470G>CCA321689685CBSc.1116C>G (p.Val372=)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43060470_43060471delinsACCA2579803083CBSc.1115_1116delinsGT (p.Val372Gly)
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n.1265_1266delinsGT
n.2086_2087delinsGT
21g.43060470_43060471delinsAGCA2579813352CBSc.1115_1116delinsCT (p.Val372Ala)
c.76_77delinsCT
n.1426_1427delinsCT
n.50_51delinsCT
n.615_616delinsCT
c.1166_1167delinsCT (p.Val389Ala)
c.800_801delinsCT (p.Val267Ala)
n.1486_1487delinsCT
n.1265_1266delinsCT
n.2086_2087delinsCT
21g.43060470_43060471delinsCCCA2579803085CBSc.1115_1116delinsGG (p.Val372Gly)
c.76_77delinsGG
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n.1486_1487delinsGG
n.1265_1266delinsGG
n.2086_2087delinsGG
21g.43060470_43060472delinsAAACA2579803078CBSc.1114_1116delinsTTT (p.Val372Phe)
c.75_77delinsTTT
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n.614_616delinsTTT
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n.1485_1487delinsTTT
n.1264_1266delinsTTT
n.2085_2087delinsTTT
21g.43060470_43060472delinsAAGCA2579803081CBSc.1114_1116delinsCTT (p.Val372Leu)
c.75_77delinsCTT
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c.799_801delinsCTT (p.Val267Leu)
n.1485_1487delinsCTT
n.1264_1266delinsCTT
n.2085_2087delinsCTT
21g.43060470_43060472delinsAATCA2579803080CBSc.1114_1116delinsATT (p.Val372Ile)
c.75_77delinsATT
n.1425_1427delinsATT
n.49_51delinsATT
n.614_616delinsATT
c.1165_1167delinsATT (p.Val389Ile)
c.799_801delinsATT (p.Val267Ile)
n.1485_1487delinsATT
n.1264_1266delinsATT
n.2085_2087delinsATT
21g.43060470_43060472delinsACACA2579803086CBSc.1114_1116delinsTGT (p.Val372Cys)
c.75_77delinsTGT
n.1425_1427delinsTGT
n.49_51delinsTGT
n.614_616delinsTGT
c.1165_1167delinsTGT (p.Val389Cys)
c.799_801delinsTGT (p.Val267Cys)
n.1485_1487delinsTGT
n.1264_1266delinsTGT
n.2085_2087delinsTGT
21g.43060470_43060472delinsAGGCA2579803076CBSc.1114_1116delinsCCT (p.Val372Pro)
c.75_77delinsCCT
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n.49_51delinsCCT
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c.799_801delinsCCT (p.Val267Pro)
n.1485_1487delinsCCT
n.1264_1266delinsCCT
n.2085_2087delinsCCT
21g.43060470_43060472delinsAGTCA2579803072CBSc.1114_1116delinsACT (p.Val372Thr)
c.75_77delinsACT
n.1425_1427delinsACT
n.49_51delinsACT
n.614_616delinsACT
c.1165_1167delinsACT (p.Val389Thr)
c.799_801delinsACT (p.Val267Thr)
n.1485_1487delinsACT
n.1264_1266delinsACT
n.2085_2087delinsACT
21g.43060470_43060472delinsATACA2579803071CBSc.1114_1116delinsTAT (p.Val372Tyr)
c.75_77delinsTAT
n.1425_1427delinsTAT
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c.1165_1167delinsTAT (p.Val389Tyr)
c.799_801delinsTAT (p.Val267Tyr)
n.1485_1487delinsTAT
n.1264_1266delinsTAT
n.2085_2087delinsTAT
21g.43060470_43060472delinsATGCA2579803082CBSc.1114_1116delinsCAT (p.Val372His)
c.75_77delinsCAT
n.1425_1427delinsCAT
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c.799_801delinsCAT (p.Val267His)
n.1485_1487delinsCAT
n.1264_1266delinsCAT
n.2085_2087delinsCAT
21g.43060470_43060472delinsCAACA2579803079CBSc.1114_1116delinsTTG (p.Val372Leu)
c.75_77delinsTTG
n.1425_1427delinsTTG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2084G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1261_1262delinsAC
n.2082_2083delinsAC
21g.43060474_43060475delinsTACA2579803090CBSc.1111_1112delinsTA (p.Val371Ter)
c.72_73delinsTA
n.1422_1423delinsTA
n.46_47delinsTA
n.611_612delinsTA
c.1162_1163delinsTA (p.Val388Ter)
c.796_797delinsTA (p.Val266Ter)
n.1482_1483delinsTA
n.1261_1262delinsTA
n.2082_2083delinsTA
21g.43060474_43060475delinsTGCA2579803104CBSc.1111_1112delinsCA (p.Val371Gln)
c.72_73delinsCA
n.1422_1423delinsCA
n.46_47delinsCA
n.611_612delinsCA
c.1162_1163delinsCA (p.Val388Gln)
c.796_797delinsCA (p.Val266Gln)
n.1482_1483delinsCA
n.1261_1262delinsCA
n.2082_2083delinsCA
21g.43060475C>ACA410398030CBSc.1111G>T (p.Val371Leu)
c.72G>T
n.1422G>T
n.46G>T
n.611G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
n.1482G>T
n.1261G>T
n.2082G>T
21g.43060475C=CA2391102306CBSc.1111G= (p.Val371=)
c.72G=
n.1422G=
n.46G=
n.611G=
c.1162G= (p.Val388=)
c.796G= (p.Val266=)
n.1482G=
n.1261G=
n.2082G=
21g.43060475C>GCA410398031CBSc.1111G>C (p.Val371Leu)
c.72G>C
n.1422G>C
n.46G>C
n.611G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1482G>C
n.1261G>C
n.2082G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43060475C>TCA320805CBSc.1111G>A (p.Val371Met)
c.72G>A
n.1422G>A
n.46G>A
n.611G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
n.1482G>A
n.1261G>A
n.2082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060476G>ACA321689721CBSc.1110C>T (p.Cys370=)
c.71C>T
n.1421C>T
n.45C>T
n.610C>T
c.1161C>T (p.Cys387=)
c.795C>T (p.Cys265=)
n.1481C>T
n.1260C>T
n.2081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060476G>CCA410398035CBSc.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.71C>G
n.1421C>G
n.45C>G
n.610C>G
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
n.1481C>G
n.1260C>G
n.2081C>G
21g.43060476G=CA2391102307CBSc.1110C= (p.Cys370=)
c.71C=
n.1421C=
n.45C=
n.610C=
c.1161C= (p.Cys387=)
c.795C= (p.Cys265=)
n.1481C=
n.1260C=
n.2081C=
21g.43060476G>TCA410398038CBSc.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.71C>A
n.1421C>A
n.45C>A
n.610C>A
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
n.1481C>A
n.1260C>A
n.2081C>A
21g.43060476_43060477delinsAACA2579811391CBSc.1109_1110delinsTT (p.Cys370Phe)
c.70_71delinsTT
n.1420_1421delinsTT
n.44_45delinsTT
n.609_610delinsTT
c.1160_1161delinsTT (p.Cys387Phe)
c.794_795delinsTT (p.Cys265Phe)
n.1480_1481delinsTT
n.1259_1260delinsTT
n.2080_2081delinsTT
21g.43060476_43060477delinsAGCA2579811388CBSc.1109_1110delinsCT (p.Cys370Ser)
c.70_71delinsCT
n.1420_1421delinsCT
n.44_45delinsCT
n.609_610delinsCT
c.1160_1161delinsCT (p.Cys387Ser)
c.794_795delinsCT (p.Cys265Ser)
n.1480_1481delinsCT
n.1259_1260delinsCT
n.2080_2081delinsCT
21g.43060476_43060477delinsATCA2579811386CBSc.1109_1110delinsAT (p.Cys370Tyr)
c.70_71delinsAT
n.1420_1421delinsAT
n.44_45delinsAT
n.609_610delinsAT
c.1160_1161delinsAT (p.Cys387Tyr)
c.794_795delinsAT (p.Cys265Tyr)
n.1480_1481delinsAT
n.1259_1260delinsAT
n.2080_2081delinsAT
21g.43060476_43060477delinsCACA2579811392CBSc.1109_1110delinsTG (p.Cys370Leu)
c.70_71delinsTG
n.1420_1421delinsTG
n.44_45delinsTG
n.609_610delinsTG
c.1160_1161delinsTG (p.Cys387Leu)
c.794_795delinsTG (p.Cys265Leu)
n.1480_1481delinsTG
n.1259_1260delinsTG
n.2080_2081delinsTG
21g.43060476_43060477delinsCGCA2579811390CBSc.1109_1110delinsCG (p.Cys370Ser)
c.70_71delinsCG
n.1420_1421delinsCG
n.44_45delinsCG
n.609_610delinsCG
c.1160_1161delinsCG (p.Cys387Ser)
c.794_795delinsCG (p.Cys265Ser)
n.1480_1481delinsCG
n.1259_1260delinsCG
n.2080_2081delinsCG
21g.43060476_43060477delinsCTCA2579811387CBSc.1109_1110delinsAG (p.Cys370Ter)
c.70_71delinsAG
n.1420_1421delinsAG
n.44_45delinsAG
n.609_610delinsAG
c.1160_1161delinsAG (p.Cys387Ter)
c.794_795delinsAG (p.Cys265Ter)
n.1480_1481delinsAG
n.1259_1260delinsAG
n.2080_2081delinsAG
21g.43060476_43060478delinsAACCA2579811384CBSc.1108_1110delinsGTT (p.Cys370Val)
c.69_71delinsGTT
n.1419_1421delinsGTT
n.43_45delinsGTT
n.608_610delinsGTT
c.1159_1161delinsGTT (p.Cys387Val)
c.793_795delinsGTT (p.Cys265Val)
n.1479_1481delinsGTT
n.1258_1260delinsGTT
n.2079_2081delinsGTT
21g.43060476_43060478delinsAAGCA2579811394CBSc.1108_1110delinsCTT (p.Cys370Leu)
c.69_71delinsCTT
n.1419_1421delinsCTT
n.43_45delinsCTT
n.608_610delinsCTT
c.1159_1161delinsCTT (p.Cys387Leu)
c.793_795delinsCTT (p.Cys265Leu)
n.1479_1481delinsCTT
n.1258_1260delinsCTT
n.2079_2081delinsCTT
21g.43060476_43060478delinsAATCA2579811395CBSc.1108_1110delinsATT (p.Cys370Ile)
c.69_71delinsATT
n.1419_1421delinsATT
n.43_45delinsATT
n.608_610delinsATT
c.1159_1161delinsATT (p.Cys387Ile)
c.793_795delinsATT (p.Cys265Ile)
n.1479_1481delinsATT
n.1258_1260delinsATT
n.2079_2081delinsATT
21g.43060476_43060478delinsACCCA2579811396CBSc.1108_1110delinsGGT (p.Cys370Gly)
c.69_71delinsGGT
n.1419_1421delinsGGT
n.43_45delinsGGT
n.608_610delinsGGT
c.1159_1161delinsGGT (p.Cys387Gly)
c.793_795delinsGGT (p.Cys265Gly)
n.1479_1481delinsGGT
n.1258_1260delinsGGT
n.2079_2081delinsGGT
21g.43060476_43060478delinsACGCA2579811403CBSc.1108_1110delinsCGT (p.Cys370Arg)
c.69_71delinsCGT
n.1419_1421delinsCGT
n.43_45delinsCGT
n.608_610delinsCGT
c.1159_1161delinsCGT (p.Cys387Arg)
c.793_795delinsCGT (p.Cys265Arg)
n.1479_1481delinsCGT
n.1258_1260delinsCGT
n.2079_2081delinsCGT
21g.43060476_43060478delinsACTCA2579811389CBSc.1108_1110delinsAGT (p.Cys370Ser)
c.69_71delinsAGT
n.1419_1421delinsAGT
n.43_45delinsAGT
n.608_610delinsAGT
c.1159_1161delinsAGT (p.Cys387Ser)
c.793_795delinsAGT (p.Cys265Ser)
n.1479_1481delinsAGT
n.1258_1260delinsAGT
n.2079_2081delinsAGT
21g.43060476_43060478delinsAGCCA2579811406CBSc.1108_1110delinsGCT (p.Cys370Ala)
c.69_71delinsGCT
n.1419_1421delinsGCT
n.43_45delinsGCT
n.608_610delinsGCT
c.1159_1161delinsGCT (p.Cys387Ala)
c.793_795delinsGCT (p.Cys265Ala)
n.1479_1481delinsGCT
n.1258_1260delinsGCT
n.2079_2081delinsGCT
21g.43060476_43060478delinsAGTCA2579811385CBSc.1108_1110delinsACT (p.Cys370Thr)
c.69_71delinsACT
n.1419_1421delinsACT
n.43_45delinsACT
n.608_610delinsACT
c.1159_1161delinsACT (p.Cys387Thr)
c.793_795delinsACT (p.Cys265Thr)
n.1479_1481delinsACT
n.1258_1260delinsACT
n.2079_2081delinsACT
21g.43060476_43060478delinsATCCA2579811401CBSc.1108_1110delinsGAT (p.Cys370Asp)
c.69_71delinsGAT
n.1419_1421delinsGAT
n.43_45delinsGAT
n.608_610delinsGAT
c.1159_1161delinsGAT (p.Cys387Asp)
c.793_795delinsGAT (p.Cys265Asp)
n.1479_1481delinsGAT
n.1258_1260delinsGAT
n.2079_2081delinsGAT
21g.43060476_43060478delinsATGCA2579811397CBSc.1108_1110delinsCAT (p.Cys370His)
c.69_71delinsCAT
n.1419_1421delinsCAT
n.43_45delinsCAT
n.608_610delinsCAT
c.1159_1161delinsCAT (p.Cys387His)
c.793_795delinsCAT (p.Cys265His)
n.1479_1481delinsCAT
n.1258_1260delinsCAT
n.2079_2081delinsCAT
21g.43060476_43060478delinsATTCA2579811400CBSc.1108_1110delinsAAT (p.Cys370Asn)
c.69_71delinsAAT
n.1419_1421delinsAAT
n.43_45delinsAAT
n.608_610delinsAAT
c.1159_1161delinsAAT (p.Cys387Asn)
c.793_795delinsAAT (p.Cys265Asn)
n.1479_1481delinsAAT
n.1258_1260delinsAAT
n.2079_2081delinsAAT
21g.43060476_43060478delinsCACCA2579811383CBSc.1108_1110delinsGTG (p.Cys370Val)
c.69_71delinsGTG
n.1419_1421delinsGTG
n.43_45delinsGTG
n.608_610delinsGTG
c.1159_1161delinsGTG (p.Cys387Val)
c.793_795delinsGTG (p.Cys265Val)
n.1479_1481delinsGTG
n.1258_1260delinsGTG
n.2079_2081delinsGTG
21g.43060476_43060478delinsCAGCA2579813790CBSc.1108_1110delinsCTG (p.Cys370Leu)
c.69_71delinsCTG
n.1419_1421delinsCTG
n.43_45delinsCTG
n.608_610delinsCTG
c.1159_1161delinsCTG (p.Cys387Leu)
c.793_795delinsCTG (p.Cys265Leu)
n.1479_1481delinsCTG
n.1258_1260delinsCTG
n.2079_2081delinsCTG
21g.43060476_43060478delinsCATCA2579811393CBSc.1108_1110delinsATG (p.Cys370Met)
c.69_71delinsATG
n.1419_1421delinsATG
n.43_45delinsATG
n.608_610delinsATG
c.1159_1161delinsATG (p.Cys387Met)
c.793_795delinsATG (p.Cys265Met)
n.1479_1481delinsATG
n.1258_1260delinsATG
n.2079_2081delinsATG
21g.43060476_43060478delinsCCCCA2579811398CBSc.1108_1110delinsGGG (p.Cys370Gly)
c.69_71delinsGGG
n.1419_1421delinsGGG
n.43_45delinsGGG
n.608_610delinsGGG
c.1159_1161delinsGGG (p.Cys387Gly)
c.793_795delinsGGG (p.Cys265Gly)
n.1479_1481delinsGGG
n.1258_1260delinsGGG
n.2079_2081delinsGGG
21g.43060476_43060478delinsCCGCA2579811405CBSc.1108_1110delinsCGG (p.Cys370Arg)
c.69_71delinsCGG
n.1419_1421delinsCGG
n.43_45delinsCGG
n.608_610delinsCGG
c.1159_1161delinsCGG (p.Cys387Arg)
c.793_795delinsCGG (p.Cys265Arg)
n.1479_1481delinsCGG
n.1258_1260delinsCGG
n.2079_2081delinsCGG
21g.43060476_43060478delinsCCTCA2579811404CBSc.1108_1110delinsAGG (p.Cys370Arg)
c.69_71delinsAGG
n.1419_1421delinsAGG
n.43_45delinsAGG
n.608_610delinsAGG
c.1159_1161delinsAGG (p.Cys387Arg)
c.793_795delinsAGG (p.Cys265Arg)
n.1479_1481delinsAGG
n.1258_1260delinsAGG
n.2079_2081delinsAGG
21g.43060476_43060478delinsCGCCA2579811407CBSc.1108_1110delinsGCG (p.Cys370Ala)
c.69_71delinsGCG
n.1419_1421delinsGCG
n.43_45delinsGCG
n.608_610delinsGCG
c.1159_1161delinsGCG (p.Cys387Ala)
c.793_795delinsGCG (p.Cys265Ala)
n.1479_1481delinsGCG
n.1258_1260delinsGCG
n.2079_2081delinsGCG
21g.43060476_43060478delinsCTGCA2579811399CBSc.1108_1110delinsCAG (p.Cys370Gln)
c.69_71delinsCAG
n.1419_1421delinsCAG
n.43_45delinsCAG
n.608_610delinsCAG
c.1159_1161delinsCAG (p.Cys387Gln)
c.793_795delinsCAG (p.Cys265Gln)
n.1479_1481delinsCAG
n.1258_1260delinsCAG
n.2079_2081delinsCAG
21g.43060476_43060478delinsTCGCA2579811402CBSc.1108_1110delinsCGA (p.Cys370Arg)
c.69_71delinsCGA
n.1419_1421delinsCGA
n.43_45delinsCGA
n.608_610delinsCGA
c.1159_1161delinsCGA (p.Cys387Arg)
c.793_795delinsCGA (p.Cys265Arg)
n.1479_1481delinsCGA
n.1258_1260delinsCGA
n.2079_2081delinsCGA
21g.43060477C>ACA410398042CBSc.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.70G>T
n.1420G>T
n.44G>T
n.609G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
n.1480G>T
n.1259G>T
n.2080G>T
21g.43060477C=CA2391102308CBSc.1109G= (p.Cys370=)
c.70G=
n.1420G=
n.44G=
n.609G=
c.1160G= (p.Cys387=)
c.794G= (p.Cys265=)
n.1480G=
n.1259G=
n.2080G=
21g.43060477C>GCA410398040CBSc.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.70G>C
n.1420G>C
n.44G>C
n.609G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
n.1480G>C
n.1259G>C
n.2080G>C
21g.43060477C>TCA16621012CBSc.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.70G>A
n.1420G>A
n.44G>A
n.609G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.1480G>A
n.1259G>A
n.2080G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43060478A=CA2391102309CBSc.1108T= (p.Cys370=)
c.69T=
n.1419T=
n.43T=
n.608T=
c.1159T= (p.Cys387=)
c.793T= (p.Cys265=)
n.1479T=
n.1258T=
n.2079T=
21g.43060478A>CCA410398044CBSc.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.69T>G
n.1419T>G
n.43T>G
n.608T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
n.1479T>G
n.1258T>G
n.2079T>G
21g.43060478A>GCA410398046CBSc.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.69T>C
n.1419T>C
n.43T>C
n.608T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
n.1479T>C
n.1258T>C
n.2079T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43060478A>TCA410398047CBSc.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.69T>A
n.1419T>A
n.43T>A
n.608T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
n.1479T>A
n.1258T>A
n.2079T>A
21g.43060479G>ACA749578556CBSc.1107C>T (p.Arg369=)
c.68C>T
n.1418C>T
n.42C>T
n.607C>T
c.1158C>T (p.Arg386=)
c.792C>T (p.Arg264=)
n.1478C>T
n.1257C>T
n.2078C>T
 dbSNP
21g.43060479G=CA2391102310CBSc.1107C= (p.Arg369=)
c.68C=
n.1418C=
n.42C=
n.607C=
c.1158C= (p.Arg386=)
c.792C= (p.Arg264=)
n.1478C=
n.1257C=
n.2078C=
21g.43060479_43060480delinsAACA2579812098CBSc.1106_1107delinsTT (p.Arg369Leu)
c.67_68delinsTT
n.1417_1418delinsTT
n.41_42delinsTT
n.606_607delinsTT
c.1157_1158delinsTT (p.Arg386Leu)
c.791_792delinsTT (p.Arg264Leu)
n.1477_1478delinsTT
n.1256_1257delinsTT
n.2077_2078delinsTT
21g.43060479_43060480delinsATCA2579812100CBSc.1106_1107delinsAT (p.Arg369His)
c.67_68delinsAT
n.1417_1418delinsAT
n.41_42delinsAT
n.606_607delinsAT
c.1157_1158delinsAT (p.Arg386His)
c.791_792delinsAT (p.Arg264His)
n.1477_1478delinsAT
n.1256_1257delinsAT
n.2077_2078delinsAT
21g.43060479_43060480delinsCACA2579812099CBSc.1106_1107delinsTG (p.Arg369Leu)
c.67_68delinsTG
n.1417_1418delinsTG
n.41_42delinsTG
n.606_607delinsTG
c.1157_1158delinsTG (p.Arg386Leu)
c.791_792delinsTG (p.Arg264Leu)
n.1477_1478delinsTG
n.1256_1257delinsTG
n.2077_2078delinsTG
21g.43060479_43060480delinsTACA2579812097CBSc.1106_1107delinsTA (p.Arg369Leu)
c.67_68delinsTA
n.1417_1418delinsTA
n.41_42delinsTA
n.606_607delinsTA
c.1157_1158delinsTA (p.Arg386Leu)
c.791_792delinsTA (p.Arg264Leu)
n.1477_1478delinsTA
n.1256_1257delinsTA
n.2077_2078delinsTA
21g.43060479_43060481delinsAAACA2579812095CBSc.1105_1107delinsTTT (p.Arg369Phe)
c.66_68delinsTTT
n.1416_1418delinsTTT
n.40_42delinsTTT
n.605_607delinsTTT
c.1156_1158delinsTTT (p.Arg386Phe)
c.790_792delinsTTT (p.Arg264Phe)
n.1476_1478delinsTTT
n.1255_1257delinsTTT
n.2076_2078delinsTTT
21g.43060479_43060481delinsACACA2579812103CBSc.1105_1107delinsTGT (p.Arg369Cys)
c.66_68delinsTGT
n.1416_1418delinsTGT
n.40_42delinsTGT
n.605_607delinsTGT
c.1156_1158delinsTGT (p.Arg386Cys)
c.790_792delinsTGT (p.Arg264Cys)
n.1476_1478delinsTGT
n.1255_1257delinsTGT
n.2076_2078delinsTGT
21g.43060479_43060481delinsACCCA2579812101CBSc.1105_1107delinsGGT (p.Arg369Gly)
c.66_68delinsGGT
n.1416_1418delinsGGT
n.40_42delinsGGT
n.605_607delinsGGT
c.1156_1158delinsGGT (p.Arg386Gly)
c.790_792delinsGGT (p.Arg264Gly)
n.1476_1478delinsGGT
n.1255_1257delinsGGT
n.2076_2078delinsGGT
21g.43060479_43060481delinsATTCA2579812105CBSc.1105_1107delinsAAT (p.Arg369Asn)
c.66_68delinsAAT
n.1416_1418delinsAAT
n.40_42delinsAAT
n.605_607delinsAAT
c.1156_1158delinsAAT (p.Arg386Asn)
c.790_792delinsAAT (p.Arg264Asn)
n.1476_1478delinsAAT
n.1255_1257delinsAAT
n.2076_2078delinsAAT
21g.43060479_43060481delinsCACCA2579812091CBSc.1105_1107delinsGTG (p.Arg369Val)
c.66_68delinsGTG
n.1416_1418delinsGTG
n.40_42delinsGTG
n.605_607delinsGTG
c.1156_1158delinsGTG (p.Arg386Val)
c.790_792delinsGTG (p.Arg264Val)
n.1476_1478delinsGTG
n.1255_1257delinsGTG
n.2076_2078delinsGTG
21g.43060479_43060481delinsCATCA2579812096CBSc.1105_1107delinsATG (p.Arg369Met)
c.66_68delinsATG
n.1416_1418delinsATG
n.40_42delinsATG
n.605_607delinsATG
c.1156_1158delinsATG (p.Arg386Met)
c.790_792delinsATG (p.Arg264Met)
n.1476_1478delinsATG
n.1255_1257delinsATG
n.2076_2078delinsATG
21g.43060479_43060481delinsCCACA2579812093CBSc.1105_1107delinsTGG (p.Arg369Trp)
c.66_68delinsTGG
n.1416_1418delinsTGG
n.40_42delinsTGG
n.605_607delinsTGG
c.1156_1158delinsTGG (p.Arg386Trp)
c.790_792delinsTGG (p.Arg264Trp)
n.1476_1478delinsTGG
n.1255_1257delinsTGG
n.2076_2078delinsTGG
21g.43060479_43060481delinsCCCCA2579812102CBSc.1105_1107delinsGGG (p.Arg369Gly)
c.66_68delinsGGG
n.1416_1418delinsGGG
n.40_42delinsGGG
n.605_607delinsGGG
c.1156_1158delinsGGG (p.Arg386Gly)
c.790_792delinsGGG (p.Arg264Gly)
n.1476_1478delinsGGG
n.1255_1257delinsGGG
n.2076_2078delinsGGG
21g.43060479_43060481delinsCCTCA2579812106CBSc.1105_1107delinsAGG (p.Arg369=)
c.66_68delinsAGG
n.1416_1418delinsAGG
n.40_42delinsAGG
n.605_607delinsAGG
c.1156_1158delinsAGG (p.Arg386=)
c.790_792delinsAGG (p.Arg264=)
n.1476_1478delinsAGG
n.1255_1257delinsAGG
n.2076_2078delinsAGG
21g.43060479_43060481delinsCTACA2579812094CBSc.1105_1107delinsTAG (p.Arg369Ter)
c.66_68delinsTAG
n.1416_1418delinsTAG
n.40_42delinsTAG
n.605_607delinsTAG
c.1156_1158delinsTAG (p.Arg386Ter)
c.790_792delinsTAG (p.Arg264Ter)
n.1476_1478delinsTAG
n.1255_1257delinsTAG
n.2076_2078delinsTAG
21g.43060479_43060481delinsTCTCA2579812107CBSc.1105_1107delinsAGA (p.Arg369=)
c.66_68delinsAGA
n.1416_1418delinsAGA
n.40_42delinsAGA
n.605_607delinsAGA
c.1156_1158delinsAGA (p.Arg386=)
c.790_792delinsAGA (p.Arg264=)
n.1476_1478delinsAGA
n.1255_1257delinsAGA
n.2076_2078delinsAGA
21g.43060480C>ACA410398048CBSc.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.67G>T
n.1417G>T
n.41G>T
n.606G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1477G>T
n.1256G>T
n.2077G>T
21g.43060480C=CA2391102311CBSc.1106G= (p.Arg369=)
c.67G=
n.1417G=
n.41G=
n.606G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.791G= (p.Arg264=)
n.1477G=
n.1256G=
n.2077G=
21g.43060480C>GCA321689733CBSc.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.67G>C
n.1417G>C
n.41G>C
n.606G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1477G>C
n.1256G>C
n.2077G>C
 dbSNP
21g.43060480C>TCA321689739CBSc.1106G>A (p.Arg369His)
c.67G>A
n.1417G>A
n.41G>A
n.606G>A
c.1157G>A (p.Arg386His)
c.791G>A (p.Arg264His)
n.1477G>A
n.1256G>A
n.2077G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060480_43060481delinsTACA2579812092CBSc.1105_1106delinsTA (p.Arg369Tyr)
c.66_67delinsTA
n.1416_1417delinsTA
n.40_41delinsTA
n.605_606delinsTA
c.1156_1157delinsTA (p.Arg386Tyr)
c.790_791delinsTA (p.Arg264Tyr)
n.1476_1477delinsTA
n.1255_1256delinsTA
n.2076_2077delinsTA
21g.43060480_43060481delinsTCCA2579812104CBSc.1105_1106delinsGA (p.Arg369Asp)
c.66_67delinsGA
n.1416_1417delinsGA
n.40_41delinsGA
n.605_606delinsGA
c.1156_1157delinsGA (p.Arg386Asp)
c.790_791delinsGA (p.Arg264Asp)
n.1476_1477delinsGA
n.1255_1256delinsGA
n.2076_2077delinsGA
21g.43060481G>ACA324371CBSc.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.66C>T
n.1416C>T
n.40C>T
n.605C>T
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.1476C>T
n.1255C>T
n.2076C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43060481G>CCA410398050CBSc.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.66C>G
n.1416C>G
n.40C>G
n.605C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1476C>G
n.1255C>G
n.2076C>G
21g.43060481G=CA2391102312CBSc.1105C= (p.Arg369=)
c.66C=
n.1416C=
n.40C=
n.605C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.790C= (p.Arg264=)
n.1476C=
n.1255C=
n.2076C=
21g.43060481G>TCA410398052CBSc.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.66C>A
n.1416C>A
n.40C>A
n.605C>A
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.1476C>A
n.1255C>A
n.2076C>A
 gnomAD v4
21g.43060482C>ACA410398054CBSc.1104G>T (p.Gln368His)
c.65G>T
n.1415G>T
n.39G>T
n.604G>T
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.789G>T (p.Gln263His)
n.1475G>T
n.1254G>T
n.2075G>T
21g.43060482C>GCA410398056CBSc.1104G>C (p.Gln368His)
c.65G>C
n.1415G>C
n.39G>C
n.604G>C
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.789G>C (p.Gln263His)
n.1475G>C
n.1254G>C
n.2075G>C
21g.43060482_43060483delinsAACA2579810656CBSc.1103_1104delinsTT (p.Gln368Leu)
c.64_65delinsTT
n.1414_1415delinsTT
n.38_39delinsTT
n.603_604delinsTT
c.1154_1155delinsTT (p.Gln385Leu)
c.788_789delinsTT (p.Gln263Leu)
n.1474_1475delinsTT
n.1253_1254delinsTT
n.2074_2075delinsTT
21g.43060482_43060483delinsACCA2579810664CBSc.1103_1104delinsGT (p.Gln368Arg)
c.64_65delinsGT
n.1414_1415delinsGT
n.38_39delinsGT
n.603_604delinsGT
c.1154_1155delinsGT (p.Gln385Arg)
c.788_789delinsGT (p.Gln263Arg)
n.1474_1475delinsGT
n.1253_1254delinsGT
n.2074_2075delinsGT
21g.43060482_43060483delinsAGCA2579810652CBSc.1103_1104delinsCT (p.Gln368Pro)
c.64_65delinsCT
n.1414_1415delinsCT
n.38_39delinsCT
n.603_604delinsCT
c.1154_1155delinsCT (p.Gln385Pro)
c.788_789delinsCT (p.Gln263Pro)
n.1474_1475delinsCT
n.1253_1254delinsCT
n.2074_2075delinsCT
21g.43060482_43060484delinsAAACA2579810654CBSc.1102_1104delinsTTT (p.Gln368Phe)
c.63_65delinsTTT
n.1413_1415delinsTTT
n.37_39delinsTTT
n.602_604delinsTTT
c.1153_1155delinsTTT (p.Gln385Phe)
c.787_789delinsTTT (p.Gln263Phe)
n.1473_1475delinsTTT
n.1252_1254delinsTTT
n.2073_2075delinsTTT
21g.43060482_43060484delinsAACCA2579811163CBSc.1102_1104delinsGTT (p.Gln368Val)
c.63_65delinsGTT
n.1413_1415delinsGTT
n.37_39delinsGTT
n.602_604delinsGTT
c.1153_1155delinsGTT (p.Gln385Val)
c.787_789delinsGTT (p.Gln263Val)
n.1473_1475delinsGTT
n.1252_1254delinsGTT
n.2073_2075delinsGTT
21g.43060482_43060484delinsAATCA2579810658CBSc.1102_1104delinsATT (p.Gln368Ile)
c.63_65delinsATT
n.1413_1415delinsATT
n.37_39delinsATT
n.602_604delinsATT
c.1153_1155delinsATT (p.Gln385Ile)
c.787_789delinsATT (p.Gln263Ile)
n.1473_1475delinsATT
n.1252_1254delinsATT
n.2073_2075delinsATT
21g.43060482_43060484delinsACACA2579810659CBSc.1102_1104delinsTGT (p.Gln368Cys)
c.63_65delinsTGT
n.1413_1415delinsTGT
n.37_39delinsTGT
n.602_604delinsTGT
c.1153_1155delinsTGT (p.Gln385Cys)
c.787_789delinsTGT (p.Gln263Cys)
n.1473_1475delinsTGT
n.1252_1254delinsTGT
n.2073_2075delinsTGT
21g.43060482_43060484delinsACCCA2579810660CBSc.1102_1104delinsGGT (p.Gln368Gly)
c.63_65delinsGGT
n.1413_1415delinsGGT
n.37_39delinsGGT
n.602_604delinsGGT
c.1153_1155delinsGGT (p.Gln385Gly)
c.787_789delinsGGT (p.Gln263Gly)
n.1473_1475delinsGGT
n.1252_1254delinsGGT
n.2073_2075delinsGGT
21g.43060482_43060484delinsAGACA2579811168CBSc.1102_1104delinsTCT (p.Gln368Ser)
c.63_65delinsTCT
n.1413_1415delinsTCT
n.37_39delinsTCT
n.602_604delinsTCT
c.1153_1155delinsTCT (p.Gln385Ser)
c.787_789delinsTCT (p.Gln263Ser)
n.1473_1475delinsTCT
n.1252_1254delinsTCT
n.2073_2075delinsTCT
21g.43060482_43060484delinsAGCCA2579810665CBSc.1102_1104delinsGCT (p.Gln368Ala)
c.63_65delinsGCT
n.1413_1415delinsGCT
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n.602_604delinsGCT
c.1153_1155delinsGCT (p.Gln385Ala)
c.787_789delinsGCT (p.Gln263Ala)
n.1473_1475delinsGCT
n.1252_1254delinsGCT
n.2073_2075delinsGCT
21g.43060482_43060484delinsATACA2579811165CBSc.1102_1104delinsTAT (p.Gln368Tyr)
c.63_65delinsTAT
n.1413_1415delinsTAT
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n.602_604delinsTAT
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Number of alleles fetched