| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058970T>A | CA410397574 | CBS | c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.185-2A>T n.1535-2A>T n.515-2A>T n.159-2A>T c.1275-2A>T (n.1275-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) n.1595-2A>T n.1374-2A>T n.2195-2A>T | |
| 21 | g.43058970T>C | CA410397576 | CBS | c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.185-2A>G n.1535-2A>G n.515-2A>G n.159-2A>G c.1275-2A>G (n.1275-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) n.1595-2A>G n.1374-2A>G n.2195-2A>G | |
| 21 | g.43058970T>G | CA113897 | CBS | c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.185-2A>C n.1535-2A>C n.515-2A>C n.159-2A>C c.1275-2A>C (n.1275-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) n.1595-2A>C n.1374-2A>C n.2195-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058970T= | CA2391101769 | CBS | c.1224-2A= (n.1224-2A=) c.185-2A= n.1535-2A= n.515-2A= n.159-2A= c.1275-2A= (n.1275-2A=) c.909-2A= (n.909-2A=) n.1595-2A= n.1374-2A= n.2195-2A= | |
| 21 | g.43058973G>A | CA321688119 | CBS | c.1224-5C>T (n.1224-5C>T) c.185-5C>T n.1535-5C>T n.515-5C>T n.159-5C>T c.1275-5C>T (n.1275-5C>T) c.909-5C>T (n.909-5C>T) n.1595-5C>T n.1374-5C>T n.2195-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058973G>C | CA749578199 | CBS | c.1224-5C>G (n.1224-5C>G) c.185-5C>G n.1535-5C>G n.515-5C>G n.159-5C>G c.1275-5C>G (n.1275-5C>G) c.909-5C>G (n.909-5C>G) n.1595-5C>G n.1374-5C>G n.2195-5C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058973G= | CA2391101770 | CBS | c.1224-5C= (n.1224-5C=) c.185-5C= n.1535-5C= n.515-5C= n.159-5C= c.1275-5C= (n.1275-5C=) c.909-5C= (n.909-5C=) n.1595-5C= n.1374-5C= n.2195-5C= | |
| 21 | g.43058974G>A | CA321688133 | CBS | c.1224-6C>T (n.1224-6C>T) c.185-6C>T n.1535-6C>T n.515-6C>T n.159-6C>T c.1275-6C>T (n.1275-6C>T) c.909-6C>T (n.909-6C>T) n.1595-6C>T n.1374-6C>T n.2195-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058974G= | CA2391101771 | CBS | c.1224-6C= (n.1224-6C=) c.185-6C= n.1535-6C= n.515-6C= n.159-6C= c.1275-6C= (n.1275-6C=) c.909-6C= (n.909-6C=) n.1595-6C= n.1374-6C= n.2195-6C= | |
| 21 | g.43058975G>A | CA2739267661 | CBS | c.1224-7C>T (n.1224-7C>T) c.185-7C>T n.1535-7C>T n.515-7C>T n.159-7C>T c.1275-7C>T (n.1275-7C>T) c.909-7C>T (n.909-7C>T) n.1595-7C>T n.1374-7C>T n.2195-7C>T | ClinVar |
| 21 | g.43058980G>A | CA321688148 | CBS | c.1224-12C>T (n.1224-12C>T) c.185-12C>T n.1535-12C>T n.515-12C>T n.159-12C>T c.1275-12C>T (n.1275-12C>T) c.909-12C>T (n.909-12C>T) n.1595-12C>T n.1374-12C>T n.2195-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058980G= | CA2391101772 | CBS | c.1224-12C= (n.1224-12C=) c.185-12C= n.1535-12C= n.515-12C= n.159-12C= c.1275-12C= (n.1275-12C=) c.909-12C= (n.909-12C=) n.1595-12C= n.1374-12C= n.2195-12C= | |
| 21 | g.43058981G>A | CA321688151 | CBS | c.1224-13C>T (n.1224-13C>T) c.185-13C>T n.1535-13C>T n.515-13C>T n.159-13C>T c.1275-13C>T (n.1275-13C>T) c.909-13C>T (n.909-13C>T) n.1595-13C>T n.1374-13C>T n.2195-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058981G= | CA2391101773 | CBS | c.1224-13C= (n.1224-13C=) c.185-13C= n.1535-13C= n.515-13C= n.159-13C= c.1275-13C= (n.1275-13C=) c.909-13C= (n.909-13C=) n.1595-13C= n.1374-13C= n.2195-13C= | |
| 21 | g.43058982G>A | CA321688152 | CBS | c.1224-14C>T (n.1224-14C>T) c.185-14C>T n.1535-14C>T n.515-14C>T n.159-14C>T c.1275-14C>T (n.1275-14C>T) c.909-14C>T (n.909-14C>T) n.1595-14C>T n.1374-14C>T n.2195-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058982G>C | CA2739267662 | CBS | c.1224-14C>G (n.1224-14C>G) c.185-14C>G n.1535-14C>G n.515-14C>G n.159-14C>G c.1275-14C>G (n.1275-14C>G) c.909-14C>G (n.909-14C>G) n.1595-14C>G n.1374-14C>G n.2195-14C>G | ClinVar |
| 21 | g.43058982G= | CA2391101774 | CBS | c.1224-14C= (n.1224-14C=) c.185-14C= n.1535-14C= n.515-14C= n.159-14C= c.1275-14C= (n.1275-14C=) c.909-14C= (n.909-14C=) n.1595-14C= n.1374-14C= n.2195-14C= | |
| 21 | g.43058986G>A | CA321688153 | CBS | c.1224-18C>T (n.1224-18C>T) c.185-18C>T n.1535-18C>T n.515-18C>T n.159-18C>T c.1275-18C>T (n.1275-18C>T) c.909-18C>T (n.909-18C>T) n.1595-18C>T n.1374-18C>T n.2195-18C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058986G= | CA2391101775 | CBS | c.1224-18C= (n.1224-18C=) c.185-18C= n.1535-18C= n.515-18C= n.159-18C= c.1275-18C= (n.1275-18C=) c.909-18C= (n.909-18C=) n.1595-18C= n.1374-18C= n.2195-18C= | |
| 21 | g.43058988C>A | CA2739267663 | CBS | c.1224-20G>T (n.1224-20G>T) c.185-20G>T n.1535-20G>T n.515-20G>T n.159-20G>T c.1275-20G>T (n.1275-20G>T) c.909-20G>T (n.909-20G>T) n.1595-20G>T n.1374-20G>T n.2195-20G>T | ClinVar |
| 21 | g.43058988C= | CA2391101776 | CBS | c.1224-20G= (n.1224-20G=) c.185-20G= n.1535-20G= n.515-20G= n.159-20G= c.1275-20G= (n.1275-20G=) c.909-20G= (n.909-20G=) n.1595-20G= n.1374-20G= n.2195-20G= | |
| 21 | g.43058988C>T | CA321688156 | CBS | c.1224-20G>A (n.1224-20G>A) c.185-20G>A n.1535-20G>A n.515-20G>A n.159-20G>A c.1275-20G>A (n.1275-20G>A) c.909-20G>A (n.909-20G>A) n.1595-20G>A n.1374-20G>A n.2195-20G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058989G>A | CA321688159 | CBS | c.1224-21C>T (n.1224-21C>T) c.185-21C>T n.1535-21C>T n.515-21C>T n.159-21C>T c.1275-21C>T (n.1275-21C>T) c.909-21C>T (n.909-21C>T) n.1595-21C>T n.1374-21C>T n.2195-21C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058989G= | CA2391101777 | CBS | c.1224-21C= (n.1224-21C=) c.185-21C= n.1535-21C= n.515-21C= n.159-21C= c.1275-21C= (n.1275-21C=) c.909-21C= (n.909-21C=) n.1595-21C= n.1374-21C= n.2195-21C= | |
| 21 | g.43058994dup | CA2573129962 | CBS | c.1224-21dup (n.1224-21dup) c.185-21dup n.1535-21dup n.515-21dup n.159-21dup c.1275-21dup (n.1275-21dup) c.909-21dup (n.909-21dup) n.1595-21dup n.1374-21dup n.2195-21dup | |
| 21 | g.43058990G>A | CA749578206 | CBS | c.1224-22C>T (n.1224-22C>T) c.185-22C>T n.1535-22C>T n.515-22C>T n.159-22C>T c.1275-22C>T (n.1275-22C>T) c.909-22C>T (n.909-22C>T) n.1595-22C>T n.1374-22C>T n.2195-22C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058990G= | CA2391101778 | CBS | c.1224-22C= (n.1224-22C=) c.185-22C= n.1535-22C= n.515-22C= n.159-22C= c.1275-22C= (n.1275-22C=) c.909-22C= (n.909-22C=) n.1595-22C= n.1374-22C= n.2195-22C= | |
| 21 | g.43058991G>A | CA321688160 | CBS | c.1224-23C>T (n.1224-23C>T) c.185-23C>T n.1535-23C>T n.515-23C>T n.159-23C>T c.1275-23C>T (n.1275-23C>T) c.909-23C>T (n.909-23C>T) n.1595-23C>T n.1374-23C>T n.2195-23C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058991G= | CA2391101779 | CBS | c.1224-23C= (n.1224-23C=) c.185-23C= n.1535-23C= n.515-23C= n.159-23C= c.1275-23C= (n.1275-23C=) c.909-23C= (n.909-23C=) n.1595-23C= n.1374-23C= n.2195-23C= | |
| 21 | g.43058992G>A | CA749578208 | CBS | c.1224-24C>T (n.1224-24C>T) c.185-24C>T n.1535-24C>T n.515-24C>T n.159-24C>T c.1275-24C>T (n.1275-24C>T) c.909-24C>T (n.909-24C>T) n.1595-24C>T n.1374-24C>T n.2195-24C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058992G= | CA2391101780 | CBS | c.1224-24C= (n.1224-24C=) c.185-24C= n.1535-24C= n.515-24C= n.159-24C= c.1275-24C= (n.1275-24C=) c.909-24C= (n.909-24C=) n.1595-24C= n.1374-24C= n.2195-24C= | |
| 21 | g.43058993G>A | CA749578209 | CBS | c.1224-25C>T (n.1224-25C>T) c.185-25C>T n.1535-25C>T n.515-25C>T n.159-25C>T c.1275-25C>T (n.1275-25C>T) c.909-25C>T (n.909-25C>T) n.1595-25C>T n.1374-25C>T n.2195-25C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058993G= | CA2391101781 | CBS | c.1224-25C= (n.1224-25C=) c.185-25C= n.1535-25C= n.515-25C= n.159-25C= c.1275-25C= (n.1275-25C=) c.909-25C= (n.909-25C=) n.1595-25C= n.1374-25C= n.2195-25C= | |
| 21 | g.43058994G>A | CA749578210 | CBS | c.1224-26C>T (n.1224-26C>T) c.185-26C>T n.1535-26C>T n.515-26C>T n.159-26C>T c.1275-26C>T (n.1275-26C>T) c.909-26C>T (n.909-26C>T) n.1595-26C>T n.1374-26C>T n.2195-26C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058994G= | CA2391101782 | CBS | c.1224-26C= (n.1224-26C=) c.185-26C= n.1535-26C= n.515-26C= n.159-26C= c.1275-26C= (n.1275-26C=) c.909-26C= (n.909-26C=) n.1595-26C= n.1374-26C= n.2195-26C= | |
| 21 | g.43058997C= | CA2391101783 | CBS | c.1224-29G= (n.1224-29G=) c.185-29G= n.1535-29G= n.515-29G= n.159-29G= c.1275-29G= (n.1275-29G=) c.909-29G= (n.909-29G=) n.1595-29G= n.1374-29G= n.2195-29G= | |
| 21 | g.43058997C>G | CA321688164 | CBS | c.1224-29G>C (n.1224-29G>C) c.185-29G>C n.1535-29G>C n.515-29G>C n.159-29G>C c.1275-29G>C (n.1275-29G>C) c.909-29G>C (n.909-29G>C) n.1595-29G>C n.1374-29G>C n.2195-29G>C | dbSNP |
| 21 | g.43058997C>T | CA749578211 | CBS | c.1224-29G>A (n.1224-29G>A) c.185-29G>A n.1535-29G>A n.515-29G>A n.159-29G>A c.1275-29G>A (n.1275-29G>A) c.909-29G>A (n.909-29G>A) n.1595-29G>A n.1374-29G>A n.2195-29G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058999G= | CA2391101784 | CBS | c.1224-31C= (n.1224-31C=) c.185-31C= n.1535-31C= n.515-31C= n.159-31C= c.1275-31C= (n.1275-31C=) c.909-31C= (n.909-31C=) n.1595-31C= n.1374-31C= n.2195-31C= | |
| 21 | g.43058999G>T | CA749578212 | CBS | c.1224-31C>A (n.1224-31C>A) c.185-31C>A n.1535-31C>A n.515-31C>A n.159-31C>A c.1275-31C>A (n.1275-31C>A) c.909-31C>A (n.909-31C>A) n.1595-31C>A n.1374-31C>A n.2195-31C>A | dbSNP |
| 21 | g.43059002T>A | CA321688174 | CBS | c.1224-34A>T (n.1224-34A>T) c.185-34A>T n.1535-34A>T n.515-34A>T n.159-34A>T c.1275-34A>T (n.1275-34A>T) c.909-34A>T (n.909-34A>T) n.1595-34A>T n.1374-34A>T n.2195-34A>T | dbSNP |
| 21 | g.43059002T= | CA2391101785 | CBS | c.1224-34A= (n.1224-34A=) c.185-34A= n.1535-34A= n.515-34A= n.159-34A= c.1275-34A= (n.1275-34A=) c.909-34A= (n.909-34A=) n.1595-34A= n.1374-34A= n.2195-34A= | |
| 21 | g.43059007A= | CA2391101786 | CBS | c.1224-39T= (n.1224-39T=) c.185-39T= n.1535-39T= n.515-39T= n.159-39T= c.1275-39T= (n.1275-39T=) c.909-39T= (n.909-39T=) n.1595-39T= n.1374-39T= n.2195-39T= | |
| 21 | g.43059007A>T | CA749578216 | CBS | c.1224-39T>A (n.1224-39T>A) c.185-39T>A n.1535-39T>A n.515-39T>A n.159-39T>A c.1275-39T>A (n.1275-39T>A) c.909-39T>A (n.909-39T>A) n.1595-39T>A n.1374-39T>A n.2195-39T>A | dbSNP |
| 21 | g.43059012C>A | CA321688179 | CBS | c.1224-44G>T (n.1224-44G>T) c.185-44G>T n.1535-44G>T n.515-44G>T n.159-44G>T c.1275-44G>T (n.1275-44G>T) c.909-44G>T (n.909-44G>T) n.1595-44G>T n.1374-44G>T n.2195-44G>T | dbSNP |
| 21 | g.43059012C= | CA2391101787 | CBS | c.1224-44G= (n.1224-44G=) c.185-44G= n.1535-44G= n.515-44G= n.159-44G= c.1275-44G= (n.1275-44G=) c.909-44G= (n.909-44G=) n.1595-44G= n.1374-44G= n.2195-44G= | |
| 21 | g.43059012C>T | CA321688183 | CBS | c.1224-44G>A (n.1224-44G>A) c.185-44G>A n.1535-44G>A n.515-44G>A n.159-44G>A c.1275-44G>A (n.1275-44G>A) c.909-44G>A (n.909-44G>A) n.1595-44G>A n.1374-44G>A n.2195-44G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059013G>A | CA321688198 | CBS | c.1224-45C>T (n.1224-45C>T) c.185-45C>T n.1535-45C>T n.515-45C>T n.159-45C>T c.1275-45C>T (n.1275-45C>T) c.909-45C>T (n.909-45C>T) n.1595-45C>T n.1374-45C>T n.2195-45C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059013G= | CA2391101788 | CBS | c.1224-45C= (n.1224-45C=) c.185-45C= n.1535-45C= n.515-45C= n.159-45C= c.1275-45C= (n.1275-45C=) c.909-45C= (n.909-45C=) n.1595-45C= n.1374-45C= n.2195-45C= | |
| 21 | g.43059014C= | CA2391101789 | CBS | c.1224-46G= (n.1224-46G=) c.185-46G= n.1535-46G= n.515-46G= n.159-46G= c.1275-46G= (n.1275-46G=) c.909-46G= (n.909-46G=) n.1595-46G= n.1374-46G= n.2195-46G= | |
| 21 | g.43059014C>T | CA749578220 | CBS | c.1224-46G>A (n.1224-46G>A) c.185-46G>A n.1535-46G>A n.515-46G>A n.159-46G>A c.1275-46G>A (n.1275-46G>A) c.909-46G>A (n.909-46G>A) n.1595-46G>A n.1374-46G>A n.2195-46G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059018C= | CA2391101790 | CBS | c.1224-50G= (n.1224-50G=) c.185-50G= n.1535-50G= n.515-50G= n.159-50G= c.1275-50G= (n.1275-50G=) c.909-50G= (n.909-50G=) n.1595-50G= n.1374-50G= n.2195-50G= | |
| 21 | g.43059018C>T | CA321688204 | CBS | c.1224-50G>A (n.1224-50G>A) c.185-50G>A n.1535-50G>A n.515-50G>A n.159-50G>A c.1275-50G>A (n.1275-50G>A) c.909-50G>A (n.909-50G>A) n.1595-50G>A n.1374-50G>A n.2195-50G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059019G>A | CA321688219 | CBS | c.1224-51C>T (n.1224-51C>T) c.185-51C>T n.1535-51C>T n.515-51C>T n.159-51C>T c.1275-51C>T (n.1275-51C>T) c.909-51C>T (n.909-51C>T) n.1595-51C>T n.1374-51C>T n.2195-51C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059019G= | CA2391101791 | CBS | c.1224-51C= (n.1224-51C=) c.185-51C= n.1535-51C= n.515-51C= n.159-51C= c.1275-51C= (n.1275-51C=) c.909-51C= (n.909-51C=) n.1595-51C= n.1374-51C= n.2195-51C= | |
| 21 | g.43059019G>T | CA321688224 | CBS | c.1224-51C>A (n.1224-51C>A) c.185-51C>A n.1535-51C>A n.515-51C>A n.159-51C>A c.1275-51C>A (n.1275-51C>A) c.909-51C>A (n.909-51C>A) n.1595-51C>A n.1374-51C>A n.2195-51C>A | dbSNP |
| 21 | g.43059021A= | CA2391101792 | CBS | c.1224-53T= (n.1224-53T=) c.185-53T= n.1535-53T= n.515-53T= n.159-53T= c.1275-53T= (n.1275-53T=) c.909-53T= (n.909-53T=) n.1595-53T= n.1374-53T= n.2195-53T= | |
| 21 | g.43059021A>C | CA321688230 | CBS | c.1224-53T>G (n.1224-53T>G) c.185-53T>G n.1535-53T>G n.515-53T>G n.159-53T>G c.1275-53T>G (n.1275-53T>G) c.909-53T>G (n.909-53T>G) n.1595-53T>G n.1374-53T>G n.2195-53T>G | dbSNP |
| 21 | g.43059022C= | CA2391101793 | CBS | c.1224-54G= (n.1224-54G=) c.185-54G= n.1535-54G= n.515-54G= n.159-54G= c.1275-54G= (n.1275-54G=) c.909-54G= (n.909-54G=) n.1595-54G= n.1374-54G= n.2195-54G= | |
| 21 | g.43059022C>T | CA2391101794 | CBS | c.1224-54G>A (n.1224-54G>A) c.185-54G>A n.1535-54G>A n.515-54G>A n.159-54G>A c.1275-54G>A (n.1275-54G>A) c.909-54G>A (n.909-54G>A) n.1595-54G>A n.1374-54G>A n.2195-54G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059023C>A | CA321688246 | CBS | c.1224-55G>T (n.1224-55G>T) c.185-55G>T n.1535-55G>T n.515-55G>T n.159-55G>T c.1275-55G>T (n.1275-55G>T) c.909-55G>T (n.909-55G>T) n.1595-55G>T n.1374-55G>T n.2195-55G>T | dbSNP |
| 21 | g.43059023C= | CA2391101795 | CBS | c.1224-55G= (n.1224-55G=) c.185-55G= n.1535-55G= n.515-55G= n.159-55G= c.1275-55G= (n.1275-55G=) c.909-55G= (n.909-55G=) n.1595-55G= n.1374-55G= n.2195-55G= | |
| 21 | g.43059025C= | CA2391101796 | CBS | c.1224-57G= (n.1224-57G=) c.185-57G= n.1535-57G= n.515-57G= n.159-57G= c.1275-57G= (n.1275-57G=) c.909-57G= (n.909-57G=) n.1595-57G= n.1374-57G= n.2195-57G= | |
| 21 | g.43059025C>T | CA321688253 | CBS | c.1224-57G>A (n.1224-57G>A) c.185-57G>A n.1535-57G>A n.515-57G>A n.159-57G>A c.1275-57G>A (n.1275-57G>A) c.909-57G>A (n.909-57G>A) n.1595-57G>A n.1374-57G>A n.2195-57G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059027G>A | CA321688258 | CBS | c.1224-59C>T (n.1224-59C>T) c.185-59C>T n.1535-59C>T n.515-59C>T n.159-59C>T c.1275-59C>T (n.1275-59C>T) c.909-59C>T (n.909-59C>T) n.1595-59C>T n.1374-59C>T n.2195-59C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059027G= | CA2391101797 | CBS | c.1224-59C= (n.1224-59C=) c.185-59C= n.1535-59C= n.515-59C= n.159-59C= c.1275-59C= (n.1275-59C=) c.909-59C= (n.909-59C=) n.1595-59C= n.1374-59C= n.2195-59C= | |
| 21 | g.43059040C= | CA2391101798 | CBS | c.1224-72G= (n.1224-72G=) c.185-72G= n.1535-72G= n.515-72G= n.159-72G= c.1275-72G= (n.1275-72G=) c.909-72G= (n.909-72G=) n.1595-72G= n.1374-72G= n.2195-72G= | |
| 21 | g.43059040C>T | CA321688264 | CBS | c.1224-72G>A (n.1224-72G>A) c.185-72G>A n.1535-72G>A n.515-72G>A n.159-72G>A c.1275-72G>A (n.1275-72G>A) c.909-72G>A (n.909-72G>A) n.1595-72G>A n.1374-72G>A n.2195-72G>A | |
| 21 | g.43059043C= | CA2391101799 | CBS | c.1224-75G= (n.1224-75G=) c.185-75G= n.1535-75G= n.515-75G= n.159-75G= c.1275-75G= (n.1275-75G=) c.909-75G= (n.909-75G=) n.1595-75G= n.1374-75G= n.2195-75G= | |
| 21 | g.43059043C>G | CA321688280 | CBS | c.1224-75G>C (n.1224-75G>C) c.185-75G>C n.1535-75G>C n.515-75G>C n.159-75G>C c.1275-75G>C (n.1275-75G>C) c.909-75G>C (n.909-75G>C) n.1595-75G>C n.1374-75G>C n.2195-75G>C | |
| 21 | g.43059046G>A | CA321688296 | CBS | c.1224-78C>T (n.1224-78C>T) c.185-78C>T n.1535-78C>T n.515-78C>T n.159-78C>T c.1275-78C>T (n.1275-78C>T) c.909-78C>T (n.909-78C>T) n.1595-78C>T n.1374-78C>T n.2195-78C>T | ClinVar |
| 21 | g.43059046G= | CA2391101800 | CBS | c.1224-78C= (n.1224-78C=) c.185-78C= n.1535-78C= n.515-78C= n.159-78C= c.1275-78C= (n.1275-78C=) c.909-78C= (n.909-78C=) n.1595-78C= n.1374-78C= n.2195-78C= | |
| 21 | g.43059054A= | CA2391101801 | CBS | c.1224-86T= (n.1224-86T=) c.185-86T= n.1535-86T= n.515-86T= n.159-86T= c.1275-86T= (n.1275-86T=) c.909-86T= (n.909-86T=) n.1595-86T= n.1374-86T= n.2195-86T= | |
| 21 | g.43059054A>G | CA321688309 | CBS | c.1224-86T>C (n.1224-86T>C) c.185-86T>C n.1535-86T>C n.515-86T>C n.159-86T>C c.1275-86T>C (n.1275-86T>C) c.909-86T>C (n.909-86T>C) n.1595-86T>C n.1374-86T>C n.2195-86T>C | dbSNP |
| 21 | g.43059054_43059103delinsAGGGACCGCTCTCCTGCCTGTCACACTGGGCAGGGCCAGCACAGGCCACG | CA2391101802 | CBS | c.1223+123_1224-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT (n.1223+123_1224-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT) c.184+123_185-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT n.1534+123_1535-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT n.514+123_515-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT n.158+123_159-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT c.1274+123_1275-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT (n.1274+123_1275-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT) c.908+123_909-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT (n.908+123_909-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT) n.1594+123_1595-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT n.1373+123_1374-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT n.2194+123_2195-86delinsCGTGGCCTGTGCTGGCCCTGCCCAGTGTGACAGGCAGGAGAGCGGTCCCT | |
| 21 | g.43059107_43059155del | CA749578227 | CBS | c.1223+123_1224-87del (n.1223+123_1224-87del) c.184+123_185-87del n.1534+123_1535-87del n.514+123_515-87del n.158+123_159-87del c.1274+123_1275-87del (n.1274+123_1275-87del) c.908+123_909-87del (n.908+123_909-87del) n.1594+123_1595-87del n.1373+123_1374-87del n.2194+123_2195-87del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059060C= | CA2391101803 | CBS | c.1224-92G= (n.1224-92G=) c.185-92G= n.1535-92G= n.515-92G= n.159-92G= c.1275-92G= (n.1275-92G=) c.909-92G= (n.909-92G=) n.1595-92G= n.1374-92G= n.2195-92G= | |
| 21 | g.43059060C>G | CA749578235 | CBS | c.1224-92G>C (n.1224-92G>C) c.185-92G>C n.1535-92G>C n.515-92G>C n.159-92G>C c.1275-92G>C (n.1275-92G>C) c.909-92G>C (n.909-92G>C) n.1595-92G>C n.1374-92G>C n.2195-92G>C | dbSNP |
| 21 | g.43059060C>T | CA749578234 | CBS | c.1224-92G>A (n.1224-92G>A) c.185-92G>A n.1535-92G>A n.515-92G>A n.159-92G>A c.1275-92G>A (n.1275-92G>A) c.909-92G>A (n.909-92G>A) n.1595-92G>A n.1374-92G>A n.2195-92G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059061G>A | CA321688320 | CBS | c.1224-93C>T (n.1224-93C>T) c.185-93C>T n.1535-93C>T n.515-93C>T n.159-93C>T c.1275-93C>T (n.1275-93C>T) c.909-93C>T (n.909-93C>T) n.1595-93C>T n.1374-93C>T n.2195-93C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059061G= | CA2391101804 | CBS | c.1224-93C= (n.1224-93C=) c.185-93C= n.1535-93C= n.515-93C= n.159-93C= c.1275-93C= (n.1275-93C=) c.909-93C= (n.909-93C=) n.1595-93C= n.1374-93C= n.2195-93C= | |
| 21 | g.43059100_43059198del | CA749578237 | CBS | c.1223+67_1224-93del (n.1223+67_1224-93del) c.184+67_185-93del n.1534+67_1535-93del n.514+67_515-93del n.158+67_159-93del c.1274+67_1275-93del (n.1274+67_1275-93del) c.908+67_909-93del (n.908+67_909-93del) n.1594+67_1595-93del n.1373+67_1374-93del n.2194+67_2195-93del | |
| 21 | g.43059064C>A | CA321688325 | CBS | c.1224-96G>T (n.1224-96G>T) c.185-96G>T n.1535-96G>T n.515-96G>T n.159-96G>T c.1275-96G>T (n.1275-96G>T) c.909-96G>T (n.909-96G>T) n.1595-96G>T n.1374-96G>T n.2195-96G>T | dbSNP |
| 21 | g.43059064C= | CA2391101805 | CBS | c.1224-96G= (n.1224-96G=) c.185-96G= n.1535-96G= n.515-96G= n.159-96G= c.1275-96G= (n.1275-96G=) c.909-96G= (n.909-96G=) n.1595-96G= n.1374-96G= n.2195-96G= | |
| 21 | g.43059064C>G | CA2740094716 | CBS | c.1224-96G>C (n.1224-96G>C) c.185-96G>C n.1535-96G>C n.515-96G>C n.159-96G>C c.1275-96G>C (n.1275-96G>C) c.909-96G>C (n.909-96G>C) n.1595-96G>C n.1374-96G>C n.2195-96G>C | ClinVar |
| 21 | g.43059066C= | CA2391101806 | CBS | c.1224-98G= (n.1224-98G=) c.185-98G= n.1535-98G= n.515-98G= n.159-98G= c.1275-98G= (n.1275-98G=) c.909-98G= (n.909-98G=) n.1595-98G= n.1374-98G= n.2195-98G= | |
| 21 | g.43059066C>T | CA321688335 | CBS | c.1224-98G>A (n.1224-98G>A) c.185-98G>A n.1535-98G>A n.515-98G>A n.159-98G>A c.1275-98G>A (n.1275-98G>A) c.909-98G>A (n.909-98G>A) n.1595-98G>A n.1374-98G>A n.2195-98G>A |