Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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21g.43058931C>TCA410397339CBSc.1261G>A (p.Ala421Thr)
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21g.43058932T>ACA2579804919CBSc.1260A>T (p.Ser420=)
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21g.43058932T>CCA16616541CBSc.1260A>G (p.Ser420=)
c.221A>G
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c.23A>G
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 ClinVar dbSNP
21g.43058932T>GCA2573157419CBSc.1260A>C (p.Ser420=)
c.221A>C
c.10A>C
c.23A>C
n.1571A>C
n.551A>C
n.195A>C
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.945A>C (p.Ser315=)
n.1631A>C
n.1410A>C
n.2231A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058932T=CA2391101754CBSc.1260A= (p.Ser420=)
c.221A=
c.10A=
c.23A=
n.1571A=
n.551A=
n.195A=
c.1311A= (p.Ser437=)
c.945A= (p.Ser315=)
n.1631A=
n.1410A=
n.2231A=
21g.43058932_43058933delinsAACA2579805398CBSc.1259_1260delinsTT (p.Ser420Phe)
c.220_221delinsTT
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c.944_945delinsTT (p.Ser315Phe)
n.1630_1631delinsTT
n.1409_1410delinsTT
n.2230_2231delinsTT
21g.43058932_43058933delinsACCA2579805403CBSc.1259_1260delinsGT (p.Ser420Cys)
c.220_221delinsGT
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c.22_23delinsGT
n.1570_1571delinsGT
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n.194_195delinsGT
c.1310_1311delinsGT (p.Ser437Cys)
c.944_945delinsGT (p.Ser315Cys)
n.1630_1631delinsGT
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n.2230_2231delinsGT
21g.43058932_43058933delinsATCA2579805396CBSc.1259_1260delinsAT (p.Ser420Tyr)
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n.550_551delinsAT
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n.1630_1631delinsAT
n.1409_1410delinsAT
n.2230_2231delinsAT
21g.43058932_43058934delinsAAGCA2579805399CBSc.1258_1260delinsCTT (p.Ser420Leu)
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n.2229_2231delinsCTT
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n.1408_1410delinsAGT
n.2229_2231delinsAGT
21g.43058932_43058934delinsAGCCA2579805407CBSc.1258_1260delinsGCT (p.Ser420Ala)
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n.1408_1410delinsGCT
n.2229_2231delinsGCT
21g.43058932_43058934delinsATTCA2579805404CBSc.1258_1260delinsAAT (p.Ser420Asn)
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n.549_551delinsAAT
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c.1309_1311delinsAAT (p.Ser437Asn)
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n.1408_1410delinsAAT
n.2229_2231delinsAAT
21g.43058932_43058934delinsCACCA2579805395CBSc.1258_1260delinsGTG (p.Ser420Val)
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n.1408_1410delinsGTG
n.2229_2231delinsGTG
21g.43058932_43058934delinsCAGCA2579805400CBSc.1258_1260delinsCTG (p.Ser420Leu)
c.219_221delinsCTG
c.8_10delinsCTG
c.21_23delinsCTG
n.1569_1571delinsCTG
n.549_551delinsCTG
n.193_195delinsCTG
c.1309_1311delinsCTG (p.Ser437Leu)
c.943_945delinsCTG (p.Ser315Leu)
n.1629_1631delinsCTG
n.1408_1410delinsCTG
n.2229_2231delinsCTG
21g.43058932_43058934delinsCGCCA2579805405CBSc.1258_1260delinsGCG (p.Ser420Ala)
c.219_221delinsGCG
c.8_10delinsGCG
c.21_23delinsGCG
n.1569_1571delinsGCG
n.549_551delinsGCG
n.193_195delinsGCG
c.1309_1311delinsGCG (p.Ser437Ala)
c.943_945delinsGCG (p.Ser315Ala)
n.1629_1631delinsGCG
n.1408_1410delinsGCG
n.2229_2231delinsGCG
21g.43058933G>ACA410397340CBSc.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.220C>T
c.9C>T
c.22C>T
n.1570C>T
n.550C>T
n.194C>T
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.1630C>T
n.1409C>T
n.2230C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058933G>CCA410397341CBSc.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.220C>G
c.9C>G
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c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
n.1630C>G
n.1409C>G
n.2230C>G
21g.43058933G>TCA410397342CBSc.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.220C>A
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n.1570C>A
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n.194C>A
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c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.1630C>A
n.1409C>A
n.2230C>A
 ClinVar
21g.43058933_43058934delinsATCA2579805401CBSc.1258_1259delinsAT (p.Ser420Ile)
c.219_220delinsAT
c.8_9delinsAT
c.21_22delinsAT
n.1569_1570delinsAT
n.549_550delinsAT
n.193_194delinsAT
c.1309_1310delinsAT (p.Ser437Ile)
c.943_944delinsAT (p.Ser315Ile)
n.1629_1630delinsAT
n.1408_1409delinsAT
n.2229_2230delinsAT
21g.43058933_43058934delinsTGCA2579805402CBSc.1258_1259delinsCA (p.Ser420Gln)
c.219_220delinsCA
c.8_9delinsCA
c.21_22delinsCA
n.1569_1570delinsCA
n.549_550delinsCA
n.193_194delinsCA
c.1309_1310delinsCA (p.Ser437Gln)
c.943_944delinsCA (p.Ser315Gln)
n.1629_1630delinsCA
n.1408_1409delinsCA
n.2229_2230delinsCA
21g.43058934A>CCA410397346CBSc.1258T>G (p.Ser420Ala)
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n.1629T>G
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n.2229T>G
21g.43058934A>GCA410397345CBSc.1258T>C (p.Ser420Pro)
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n.2229T>C
21g.43058934A>TCA410397343CBSc.1258T>A (p.Ser420Thr)
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 ClinVar dbSNP
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n.1407G>A
n.2228G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058935_43058936delinsACCA2579807342CBSc.1256_1257delinsGT (p.Leu419Arg)
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n.547_548delinsGT
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n.1406_1407delinsGT
n.2227_2228delinsGT
21g.43058935_43058936delinsTGCA2579807337CBSc.1256_1257delinsCA (p.Leu419Pro)
c.217_218delinsCA
c.6_7delinsCA
c.19_20delinsCA
n.1567_1568delinsCA
n.547_548delinsCA
n.191_192delinsCA
c.1307_1308delinsCA (p.Leu436Pro)
c.941_942delinsCA (p.Leu314Pro)
n.1627_1628delinsCA
n.1406_1407delinsCA
n.2227_2228delinsCA
21g.43058935_43058937delinsAAACA2579807338CBSc.1255_1257delinsTTT (p.Leu419Phe)
c.216_218delinsTTT
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n.1626_1628delinsTTT
n.1405_1407delinsTTT
n.2226_2228delinsTTT
21g.43058935_43058937delinsAATCA2579807341CBSc.1255_1257delinsATT (p.Leu419Ile)
c.216_218delinsATT
c.5_7delinsATT
c.18_20delinsATT
n.1566_1568delinsATT
n.546_548delinsATT
n.190_192delinsATT
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n.1626_1628delinsATT
n.1405_1407delinsATT
n.2226_2228delinsATT
21g.43058935_43058937delinsATTCA2579807340CBSc.1255_1257delinsAAT (p.Leu419Asn)
c.216_218delinsAAT
c.5_7delinsAAT
c.18_20delinsAAT
n.1566_1568delinsAAT
n.546_548delinsAAT
n.190_192delinsAAT
c.1306_1308delinsAAT (p.Leu436Asn)
c.940_942delinsAAT (p.Leu314Asn)
n.1626_1628delinsAAT
n.1405_1407delinsAAT
n.2226_2228delinsAAT
21g.43058935_43058937delinsTATCA2579807339CBSc.1255_1257delinsATA (p.Leu419Ile)
c.216_218delinsATA
c.5_7delinsATA
c.18_20delinsATA
n.1566_1568delinsATA
n.546_548delinsATA
n.190_192delinsATA
c.1306_1308delinsATA (p.Leu436Ile)
c.940_942delinsATA (p.Leu314Ile)
n.1626_1628delinsATA
n.1405_1407delinsATA
n.2226_2228delinsATA
21g.43058936A>CCA410397347CBSc.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.217T>G
c.6T>G
c.19T>G
n.1567T>G
n.547T>G
n.191T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1627T>G
n.1406T>G
n.2227T>G
21g.43058936A>GCA410397353CBSc.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.217T>C
c.6T>C
c.19T>C
n.1567T>C
n.547T>C
n.191T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1627T>C
n.1406T>C
n.2227T>C
21g.43058936A>TCA410397354CBSc.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.217T>A
c.6T>A
c.19T>A
n.1567T>A
n.547T>A
n.191T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1627T>A
n.1406T>A
n.2227T>A
21g.43058936_43058937delinsGACA2579807336CBSc.1255_1256delinsTC (p.Leu419Ser)
c.216_217delinsTC
c.5_6delinsTC
c.18_19delinsTC
n.1566_1567delinsTC
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c.1306_1307delinsTC (p.Leu436Ser)
c.940_941delinsTC (p.Leu314Ser)
n.1626_1627delinsTC
n.1405_1406delinsTC
n.2226_2227delinsTC
21g.43058936_43058937delinsGCCA2579807343CBSc.1255_1256delinsGC (p.Leu419Ala)
c.216_217delinsGC
c.5_6delinsGC
c.18_19delinsGC
n.1566_1567delinsGC
n.546_547delinsGC
n.190_191delinsGC
c.1306_1307delinsGC (p.Leu436Ala)
c.940_941delinsGC (p.Leu314Ala)
n.1626_1627delinsGC
n.1405_1406delinsGC
n.2226_2227delinsGC
21g.43058937G>CCA410397357CBSc.1255C>G (p.Leu419Val)
c.216C>G
c.5C>G
c.18C>G
n.1566C>G
n.546C>G
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c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1626C>G
n.1405C>G
n.2226C>G
21g.43058937G>TCA410397358CBSc.1255C>A (p.Leu419Met)
c.216C>A
c.5C>A
c.18C>A
n.1566C>A
n.546C>A
n.190C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1626C>A
n.1405C>A
n.2226C>A
21g.43058938G>ACA2579809628CBSc.1254C>T (p.Gly418=)
c.215C>T
c.4C>T
c.17C>T
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c.1305C>T (p.Gly435=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1625C>T
n.1404C>T
n.2225C>T
21g.43058938_43058939delinsAACA2579809622CBSc.1253_1254delinsTT (p.Gly418Val)
c.214_215delinsTT
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n.2224_2225delinsTT
21g.43058938_43058939delinsATCA2579809627CBSc.1253_1254delinsAT (p.Gly418Asp)
c.214_215delinsAT
c.3_4delinsAT
c.16_17delinsAT
n.1564_1565delinsAT
n.544_545delinsAT
n.188_189delinsAT
c.1304_1305delinsAT (p.Gly435Asp)
c.938_939delinsAT (p.Gly313Asp)
n.1624_1625delinsAT
n.1403_1404delinsAT
n.2224_2225delinsAT
21g.43058938_43058940delinsCAACA2579809624CBSc.1252_1254delinsTTG (p.Gly418Leu)
c.213_215delinsTTG
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c.15_17delinsTTG
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c.937_939delinsTTG (p.Gly313Leu)
n.1623_1625delinsTTG
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n.2223_2225delinsTTG
21g.43058938_43058940delinsCTACA2579809625CBSc.1252_1254delinsTAG (p.Gly418Ter)
c.213_215delinsTAG
c.2_4delinsTAG
c.15_17delinsTAG
n.1563_1565delinsTAG
n.543_545delinsTAG
n.187_189delinsTAG
c.1303_1305delinsTAG (p.Gly435Ter)
c.937_939delinsTAG (p.Gly313Ter)
n.1623_1625delinsTAG
n.1402_1404delinsTAG
n.2223_2225delinsTAG
21g.43058939C>ACA410397360CBSc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.214G>T
c.3G>T
c.16G>T
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n.544G>T
n.188G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1624G>T
n.1403G>T
n.2224G>T
 dbSNP
21g.43058939C=CA2391101756CBSc.1253G= (p.Gly418=)
c.214G=
c.3G=
c.16G=
n.1564G=
n.544G=
n.188G=
c.1304G= (p.Gly435=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1624G=
n.1403G=
n.2224G=
21g.43058939C>GCA410397363CBSc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.214G>C
c.3G>C
c.16G>C
n.1564G>C
n.544G>C
n.188G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1624G>C
n.1403G>C
n.2224G>C
21g.43058939C>TCA410397365CBSc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.214G>A
c.3G>A
c.16G>A
n.1564G>A
n.544G>A
n.188G>A
c.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1624G>A
n.1403G>A
n.2224G>A
 dbSNP
21g.43058939_43058940delinsTACA2579809623CBSc.1252_1253delinsTA (p.Gly418Tyr)
c.213_214delinsTA
c.2_3delinsTA
c.15_16delinsTA
n.1563_1564delinsTA
n.543_544delinsTA
n.187_188delinsTA
c.1303_1304delinsTA (p.Gly435Tyr)
c.937_938delinsTA (p.Gly313Tyr)
n.1623_1624delinsTA
n.1402_1403delinsTA
n.2223_2224delinsTA
21g.43058939_43058940delinsTGCA2579809626CBSc.1252_1253delinsCA (p.Gly418His)
c.213_214delinsCA
c.2_3delinsCA
c.15_16delinsCA
n.1563_1564delinsCA
n.543_544delinsCA
n.187_188delinsCA
c.1303_1304delinsCA (p.Gly435His)
c.937_938delinsCA (p.Gly313His)
n.1623_1624delinsCA
n.1402_1403delinsCA
n.2223_2224delinsCA
21g.43058940C>ACA410397368CBSc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.213G>T
c.2G>T
c.15G>T
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n.543G>T
n.187G>T
c.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1623G>T
n.1402G>T
n.2223G>T
21g.43058940C=CA2391101757CBSc.1252G= (p.Gly418=)
c.213G=
c.2G=
c.15G=
n.1563G=
n.543G=
n.187G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1623G=
n.1402G=
n.2223G=
21g.43058940C>GCA410397370CBSc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.213G>C
c.2G>C
c.15G>C
n.1563G>C
n.543G>C
n.187G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1623G>C
n.1402G>C
n.2223G>C
21g.43058940C>TCA410397372CBSc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.213G>A
c.2G>A
c.15G>A
n.1563G>A
n.543G>A
n.187G>A
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1623G>A
n.1402G>A
n.2223G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058941C=CA2391101758CBSc.1251G= (p.Leu417=)
c.212G=
c.1G=
c.14G=
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n.542G=
n.186G=
c.1302G= (p.Leu434=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.1622G=
n.1401G=
n.2222G=
21g.43058941C>GCA2580098763CBSc.1251G>C (p.Leu417=)
c.212G>C
c.1G>C
c.14G>C
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n.542G>C
n.186G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1622G>C
n.1401G>C
n.2222G>C
 ClinVar
21g.43058941C>TCA321688080CBSc.1251G>A (p.Leu417=)
c.212G>A
c.1G>A
c.14G>A
n.1562G>A
n.542G>A
n.186G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1622G>A
n.1401G>A
n.2222G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058941_43058942delinsATCA2579807354CBSc.1250_1251delinsAT (p.Leu417His)
c.211_212delinsAT
c.13_14delinsAT
n.1561_1562delinsAT
n.541_542delinsAT
n.185_186delinsAT
c.1301_1302delinsAT (p.Leu434His)
c.935_936delinsAT (p.Leu312His)
n.1621_1622delinsAT
n.1400_1401delinsAT
n.2221_2222delinsAT
21g.43058941_43058942delinsTGCA2579807350CBSc.1250_1251delinsCA (p.Leu417Pro)
c.211_212delinsCA
c.13_14delinsCA
n.1561_1562delinsCA
n.541_542delinsCA
n.185_186delinsCA
c.1301_1302delinsCA (p.Leu434Pro)
c.935_936delinsCA (p.Leu312Pro)
n.1621_1622delinsCA
n.1400_1401delinsCA
n.2221_2222delinsCA
21g.43058941_43058943delinsAAACA2579807351CBSc.1249_1251delinsTTT (p.Leu417Phe)
c.210_212delinsTTT
c.12_14delinsTTT
n.1560_1562delinsTTT
n.540_542delinsTTT
n.184_186delinsTTT
c.1300_1302delinsTTT (p.Leu434Phe)
c.934_936delinsTTT (p.Leu312Phe)
n.1620_1622delinsTTT
n.1399_1401delinsTTT
n.2220_2222delinsTTT
21g.43058941_43058943delinsAACCA2579807344CBSc.1249_1251delinsGTT (p.Leu417Val)
c.210_212delinsGTT
c.12_14delinsGTT
n.1560_1562delinsGTT
n.540_542delinsGTT
n.184_186delinsGTT
c.1300_1302delinsGTT (p.Leu434Val)
c.934_936delinsGTT (p.Leu312Val)
n.1620_1622delinsGTT
n.1399_1401delinsGTT
n.2220_2222delinsGTT
21g.43058941_43058943delinsAATCA2579807352CBSc.1249_1251delinsATT (p.Leu417Ile)
c.210_212delinsATT
c.12_14delinsATT
n.1560_1562delinsATT
n.540_542delinsATT
n.184_186delinsATT
c.1300_1302delinsATT (p.Leu434Ile)
c.934_936delinsATT (p.Leu312Ile)
n.1620_1622delinsATT
n.1399_1401delinsATT
n.2220_2222delinsATT
21g.43058941_43058943delinsATACA2579807345CBSc.1249_1251delinsTAT (p.Leu417Tyr)
c.210_212delinsTAT
c.12_14delinsTAT
n.1560_1562delinsTAT
n.540_542delinsTAT
n.184_186delinsTAT
c.1300_1302delinsTAT (p.Leu434Tyr)
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n.1620_1622delinsTAT
n.1399_1401delinsTAT
n.2220_2222delinsTAT
21g.43058941_43058943delinsATCCA2579807353CBSc.1249_1251delinsGAT (p.Leu417Asp)
c.210_212delinsGAT
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n.1399_1401delinsGAT
n.2220_2222delinsGAT
21g.43058941_43058943delinsATTCA2579807355CBSc.1249_1251delinsAAT (p.Leu417Asn)
c.210_212delinsAAT
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n.1620_1622delinsAAT
n.1399_1401delinsAAT
n.2220_2222delinsAAT
21g.43058941_43058943delinsTAACA2579807359CBSc.1249_1251delinsTTA (p.Leu417=)
c.210_212delinsTTA
c.12_14delinsTTA
n.1560_1562delinsTTA
n.540_542delinsTTA
n.184_186delinsTTA
c.1300_1302delinsTTA (p.Leu434=)
c.934_936delinsTTA (p.Leu312=)
n.1620_1622delinsTTA
n.1399_1401delinsTTA
n.2220_2222delinsTTA
21g.43058942A>CCA410397378CBSc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.211T>G
c.13T>G
n.1561T>G
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c.1301T>G (p.Leu434Arg)
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n.1621T>G
n.1400T>G
n.2221T>G
21g.43058942A>GCA410397376CBSc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.211T>C
c.13T>C
n.1561T>C
n.541T>C
n.185T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1621T>C
n.1400T>C
n.2221T>C
21g.43058942A>TCA410397377CBSc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.211T>A
c.13T>A
n.1561T>A
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c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1621T>A
n.1400T>A
n.2221T>A
21g.43058942_43058943delinsCACA2579807346CBSc.1249_1250delinsTG (p.Leu417Trp)
c.210_211delinsTG
c.12_13delinsTG
n.1560_1561delinsTG
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n.184_185delinsTG
c.1300_1301delinsTG (p.Leu434Trp)
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n.1620_1621delinsTG
n.1399_1400delinsTG
n.2220_2221delinsTG
21g.43058942_43058943delinsCTCA2579807356CBSc.1249_1250delinsAG (p.Leu417Arg)
c.210_211delinsAG
c.12_13delinsAG
n.1560_1561delinsAG
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n.184_185delinsAG
c.1300_1301delinsAG (p.Leu434Arg)
c.934_935delinsAG (p.Leu312Arg)
n.1620_1621delinsAG
n.1399_1400delinsAG
n.2220_2221delinsAG
21g.43058942_43058943delinsGACA2579807349CBSc.1249_1250delinsTC (p.Leu417Ser)
c.210_211delinsTC
c.12_13delinsTC
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c.1300_1301delinsTC (p.Leu434Ser)
c.934_935delinsTC (p.Leu312Ser)
n.1620_1621delinsTC
n.1399_1400delinsTC
n.2220_2221delinsTC
21g.43058942_43058943delinsGCCA2579807357CBSc.1249_1250delinsGC (p.Leu417Ala)
c.210_211delinsGC
c.12_13delinsGC
n.1560_1561delinsGC
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n.184_185delinsGC
c.1300_1301delinsGC (p.Leu434Ala)
c.934_935delinsGC (p.Leu312Ala)
n.1620_1621delinsGC
n.1399_1400delinsGC
n.2220_2221delinsGC
21g.43058942_43058943delinsGTCA2579807347CBSc.1249_1250delinsAC (p.Leu417Thr)
c.210_211delinsAC
c.12_13delinsAC
n.1560_1561delinsAC
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n.184_185delinsAC
c.1300_1301delinsAC (p.Leu434Thr)
c.934_935delinsAC (p.Leu312Thr)
n.1620_1621delinsAC
n.1399_1400delinsAC
n.2220_2221delinsAC
21g.43058942_43058943delinsTACA2579807348CBSc.1249_1250delinsTA (p.Leu417Ter)
c.210_211delinsTA
c.12_13delinsTA
n.1560_1561delinsTA
n.540_541delinsTA
n.184_185delinsTA
c.1300_1301delinsTA (p.Leu434Ter)
c.934_935delinsTA (p.Leu312Ter)
n.1620_1621delinsTA
n.1399_1400delinsTA
n.2220_2221delinsTA
21g.43058943G>ACA2579807358CBSc.1249C>T (p.Leu417=)
c.210C>T
c.12C>T
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21g.43058943G>CCA410397379CBSc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.210C>G
c.12C>G
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21g.43058943G>TCA410397380CBSc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.210C>A
c.12C>A
n.1560C>A
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c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1620C>A
n.1399C>A
n.2220C>A
21g.43058944C>ACA410397381CBSc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.209G>T
c.11G>T
n.1559G>T
n.539G>T
n.183G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1619G>T
n.1398G>T
n.2219G>T
21g.43058944C>GCA410397382CBSc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.209G>C
c.11G>C
n.1559G>C
n.539G>C
n.183G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1619G>C
n.1398G>C
n.2219G>C
21g.43058944C>TCA2579809921CBSc.1248G>A (p.Glu416=)
c.209G>A
c.11G>A
n.1559G>A
n.539G>A
n.183G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.933G>A (p.Glu311=)
n.1619G>A
n.1398G>A
n.2219G>A
21g.43058944_43058945delinsAACA2579809905CBSc.1247_1248delinsTT (p.Glu416Val)
c.208_209delinsTT
c.10_11delinsTT
n.1558_1559delinsTT
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n.182_183delinsTT
c.1298_1299delinsTT (p.Glu433Val)
c.932_933delinsTT (p.Glu311Val)
n.1618_1619delinsTT
n.1397_1398delinsTT
n.2218_2219delinsTT
21g.43058944_43058945delinsTACA2579809906CBSc.1247_1248delinsTA (p.Glu416Val)
c.208_209delinsTA
c.10_11delinsTA
n.1558_1559delinsTA
n.538_539delinsTA
n.182_183delinsTA
c.1298_1299delinsTA (p.Glu433Val)
c.932_933delinsTA (p.Glu311Val)
n.1618_1619delinsTA
n.1397_1398delinsTA
n.2218_2219delinsTA
21g.43058944_43058946delinsAAACA2579809911CBSc.1246_1248delinsTTT (p.Glu416Phe)
c.207_209delinsTTT
c.9_11delinsTTT
n.1557_1559delinsTTT
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n.181_183delinsTTT
c.1297_1299delinsTTT (p.Glu433Phe)
c.931_933delinsTTT (p.Glu311Phe)
n.1617_1619delinsTTT
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n.2217_2219delinsTTT
21g.43058944_43058946delinsAATCA2579809916CBSc.1246_1248delinsATT (p.Glu416Ile)
c.207_209delinsATT
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c.931_933delinsATT (p.Glu311Ile)
n.1617_1619delinsATT
n.1396_1398delinsATT
n.2217_2219delinsATT
21g.43058944_43058946delinsACACA2579809917CBSc.1246_1248delinsTGT (p.Glu416Cys)
c.207_209delinsTGT
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n.537_539delinsTGT
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c.1297_1299delinsTGT (p.Glu433Cys)
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c.10A>G
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c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1618A>G
n.1397A>G
n.2218A>G
21g.43058945T>GCA410397387CBSc.1247A>C (p.Glu416Ala)
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c.10A>C
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n.182A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1618A>C
n.1397A>C
n.2218A>C
21g.43058945_43058946delinsAACA2579809914CBSc.1246_1247delinsTT (p.Glu416Leu)
c.207_208delinsTT
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c.207_208delinsCT
c.9_10delinsCT
n.1557_1558delinsCT
n.537_538delinsCT
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21g.43058945_43058946delinsATCA2579809912CBSc.1246_1247delinsAT (p.Glu416Met)
c.207_208delinsAT
c.9_10delinsAT
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21g.43058945_43058946delinsCTCA2579809920CBSc.1246_1247delinsAG (p.Glu416Arg)
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21g.43058945_43058946delinsGACA2579809909CBSc.1246_1247delinsTC (p.Glu416Ser)
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n.2217_2218delinsTC
21g.43058945_43058946delinsGTCA2579813757CBSc.1246_1247delinsAC (p.Glu416Thr)
c.207_208delinsAC
c.9_10delinsAC
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n.181_182delinsAC
c.1297_1298delinsAC (p.Glu433Thr)
c.931_932delinsAC (p.Glu311Thr)
n.1617_1618delinsAC
n.1396_1397delinsAC
n.2217_2218delinsAC
21g.43058946C>ACA410397389CBSc.1246G>T (p.Glu416Ter)
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c.207G>C
c.9G>C
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n.181G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1617G>C
n.1396G>C
n.2217G>C
 dbSNP
21g.43058946C>TCA410397390CBSc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.207G>A
c.9G>A
n.1557G>A
n.537G>A
n.181G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1617G>A
n.1396G>A
n.2217G>A
21g.43058947C>ACA410397391CBSc.1245G>T (p.Gln415His)
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n.2216G>T
21g.43058947C>GCA410397393CBSc.1245G>C (p.Gln415His)
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n.2216G>C
21g.43058947C>TCA2739267656CBSc.1245G>A (p.Gln415=)
c.206G>A
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 ClinVar
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n.179_180delinsTT
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n.1615_1616delinsTT
n.1394_1395delinsTT
n.2215_2216delinsTT
21g.43058947_43058948delinsACCA2579811145CBSc.1244_1245delinsGT (p.Gln415Arg)
c.205_206delinsGT
c.7_8delinsGT
n.1555_1556delinsGT
n.535_536delinsGT
n.179_180delinsGT
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n.1615_1616delinsGT
n.1394_1395delinsGT
n.2215_2216delinsGT
21g.43058947_43058948delinsAGCA2579811137CBSc.1244_1245delinsCT (p.Gln415Pro)
c.205_206delinsCT
c.7_8delinsCT
n.1555_1556delinsCT
n.535_536delinsCT
n.179_180delinsCT
c.1295_1296delinsCT (p.Gln432Pro)
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n.1615_1616delinsCT
n.1394_1395delinsCT
n.2215_2216delinsCT
21g.43058947_43058949delinsAAACA2579811138CBSc.1243_1245delinsTTT (p.Gln415Phe)
c.204_206delinsTTT
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n.1393_1395delinsTTT
n.2214_2216delinsTTT
21g.43058947_43058949delinsAACCA2579811132CBSc.1243_1245delinsGTT (p.Gln415Val)
c.204_206delinsGTT
c.6_8delinsGTT
n.1554_1556delinsGTT
n.534_536delinsGTT
n.178_180delinsGTT
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n.1614_1616delinsGTT
n.1393_1395delinsGTT
n.2214_2216delinsGTT
21g.43058947_43058949delinsAATCA2579811141CBSc.1243_1245delinsATT (p.Gln415Ile)
c.204_206delinsATT
c.6_8delinsATT
n.1554_1556delinsATT
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n.178_180delinsATT
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n.1614_1616delinsATT
n.1393_1395delinsATT
n.2214_2216delinsATT
21g.43058947_43058949delinsACACA2579811142CBSc.1243_1245delinsTGT (p.Gln415Cys)
c.204_206delinsTGT
c.6_8delinsTGT
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n.178_180delinsTGT
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n.1614_1616delinsTGT
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n.2214_2216delinsTGT
21g.43058947_43058949delinsAGACA2579811136CBSc.1243_1245delinsTCT (p.Gln415Ser)
c.204_206delinsTCT
c.6_8delinsTCT
n.1554_1556delinsTCT
n.534_536delinsTCT
n.178_180delinsTCT
c.1294_1296delinsTCT (p.Gln432Ser)
c.928_930delinsTCT (p.Gln310Ser)
n.1614_1616delinsTCT
n.1393_1395delinsTCT
n.2214_2216delinsTCT
21g.43058947_43058949delinsAGCCA2579811146CBSc.1243_1245delinsGCT (p.Gln415Ala)
c.204_206delinsGCT
c.6_8delinsGCT
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n.178_180delinsGCT
c.1294_1296delinsGCT (p.Gln432Ala)
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n.1393_1395delinsGCT
n.2214_2216delinsGCT
21g.43058947_43058949delinsAGTCA2579811133CBSc.1243_1245delinsACT (p.Gln415Thr)
c.204_206delinsACT
c.6_8delinsACT
n.1554_1556delinsACT
n.534_536delinsACT
n.178_180delinsACT
c.1294_1296delinsACT (p.Gln432Thr)
c.928_930delinsACT (p.Gln310Thr)
n.1614_1616delinsACT
n.1393_1395delinsACT
n.2214_2216delinsACT
21g.43058947_43058949delinsATACA2579811135CBSc.1243_1245delinsTAT (p.Gln415Tyr)
c.204_206delinsTAT
c.6_8delinsTAT
n.1554_1556delinsTAT
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n.178_180delinsTAT
c.1294_1296delinsTAT (p.Gln432Tyr)
c.928_930delinsTAT (p.Gln310Tyr)
n.1614_1616delinsTAT
n.1393_1395delinsTAT
n.2214_2216delinsTAT
21g.43058947_43058949delinsATCCA2579811143CBSc.1243_1245delinsGAT (p.Gln415Asp)
c.204_206delinsGAT
c.6_8delinsGAT
n.1554_1556delinsGAT
n.534_536delinsGAT
n.178_180delinsGAT
c.1294_1296delinsGAT (p.Gln432Asp)
c.928_930delinsGAT (p.Gln310Asp)
n.1614_1616delinsGAT
n.1393_1395delinsGAT
n.2214_2216delinsGAT
21g.43058947_43058949delinsATTCA2579811144CBSc.1243_1245delinsAAT (p.Gln415Asn)
c.204_206delinsAAT
c.6_8delinsAAT
n.1554_1556delinsAAT
n.534_536delinsAAT
n.178_180delinsAAT
c.1294_1296delinsAAT (p.Gln432Asn)
c.928_930delinsAAT (p.Gln310Asn)
n.1614_1616delinsAAT
n.1393_1395delinsAAT
n.2214_2216delinsAAT
21g.43058948T>ACA410397394CBSc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.205A>T
c.7A>T
n.1555A>T
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c.1295A>T (p.Gln432Leu)
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n.2215A>T
21g.43058948T>CCA410397397CBSc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.205A>G
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c.929A>G (p.Gln310Arg)
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n.2215A>G
 dbSNP
21g.43058948T>GCA410397396CBSc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.205A>C
c.7A>C
n.1555A>C
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c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1615A>C
n.1394A>C
n.2215A>C
21g.43058948T=CA2391101760CBSc.1244A= (p.Gln415=)
c.205A=
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c.1295A= (p.Gln432=)
c.929A= (p.Gln310=)
n.1615A=
n.1394A=
n.2215A=
21g.43058948_43058949delinsAACA2579811140CBSc.1243_1244delinsTT (p.Gln415Leu)
c.204_205delinsTT
c.6_7delinsTT
n.1554_1555delinsTT
n.534_535delinsTT
n.178_179delinsTT
c.1294_1295delinsTT (p.Gln432Leu)
c.928_929delinsTT (p.Gln310Leu)
n.1614_1615delinsTT
n.1393_1394delinsTT
n.2214_2215delinsTT
21g.43058948_43058949delinsACCA2579811131CBSc.1243_1244delinsGT (p.Gln415Val)
c.204_205delinsGT
c.6_7delinsGT
n.1554_1555delinsGT
n.534_535delinsGT
n.178_179delinsGT
c.1294_1295delinsGT (p.Gln432Val)
c.928_929delinsGT (p.Gln310Val)
n.1614_1615delinsGT
n.1393_1394delinsGT
n.2214_2215delinsGT
21g.43058948_43058949delinsGACA2579811134CBSc.1243_1244delinsTC (p.Gln415Ser)
c.204_205delinsTC
c.6_7delinsTC
n.1554_1555delinsTC
n.534_535delinsTC
n.178_179delinsTC
c.1294_1295delinsTC (p.Gln432Ser)
c.928_929delinsTC (p.Gln310Ser)
n.1614_1615delinsTC
n.1393_1394delinsTC
n.2214_2215delinsTC
21g.43058949G>ACA410397398CBSc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.204C>T
c.6C>T
n.1554C>T
n.534C>T
n.178C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1614C>T
n.1393C>T
n.2214C>T
21g.43058949G>CCA410397401CBSc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.204C>G
c.6C>G
n.1554C>G
n.534C>G
n.178C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1614C>G
n.1393C>G
n.2214C>G
21g.43058949G>TCA410397399CBSc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.204C>A
c.6C>A
n.1554C>A
n.534C>A
n.178C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1614C>A
n.1393C>A
n.2214C>A
21g.43058950A>CCA2579803063CBSc.1242T>G (p.Val414=)
c.203T>G
c.5T>G
n.1553T>G
n.533T>G
n.177T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
c.927T>G (p.Val309=)
n.1613T>G
n.1392T>G
n.2213T>G
21g.43058950_43058951delinsCCCA2579803058CBSc.1241_1242delinsGG (p.Val414Gly)
c.202_203delinsGG
c.4_5delinsGG
n.1552_1553delinsGG
n.532_533delinsGG
n.176_177delinsGG
c.1292_1293delinsGG (p.Val431Gly)
c.926_927delinsGG (p.Val309Gly)
n.1612_1613delinsGG
n.1391_1392delinsGG
n.2212_2213delinsGG
21g.43058950_43058951delinsCTCA2579803059CBSc.1241_1242delinsAG (p.Val414Glu)
c.202_203delinsAG
c.4_5delinsAG
n.1552_1553delinsAG
n.532_533delinsAG
n.176_177delinsAG
c.1292_1293delinsAG (p.Val431Glu)
c.926_927delinsAG (p.Val309Glu)
n.1612_1613delinsAG
n.1391_1392delinsAG
n.2212_2213delinsAG
21g.43058950_43058952delinsCAACA2579803057CBSc.1240_1242delinsTTG (p.Val414Leu)
c.201_203delinsTTG
c.3_5delinsTTG
n.1551_1553delinsTTG
n.531_533delinsTTG
n.175_177delinsTTG
c.1291_1293delinsTTG (p.Val431Leu)
c.925_927delinsTTG (p.Val309Leu)
n.1611_1613delinsTTG
n.1390_1392delinsTTG
n.2211_2213delinsTTG
21g.43058950_43058952delinsCATCA2579803055CBSc.1240_1242delinsATG (p.Val414Met)
c.201_203delinsATG
c.3_5delinsATG
n.1551_1553delinsATG
n.531_533delinsATG
n.175_177delinsATG
c.1291_1293delinsATG (p.Val431Met)
c.925_927delinsATG (p.Val309Met)
n.1611_1613delinsATG
n.1390_1392delinsATG
n.2211_2213delinsATG
21g.43058950_43058952delinsCGACA2579803053CBSc.1240_1242delinsTCG (p.Val414Ser)
c.201_203delinsTCG
c.3_5delinsTCG
n.1551_1553delinsTCG
n.531_533delinsTCG
n.175_177delinsTCG
c.1291_1293delinsTCG (p.Val431Ser)
c.925_927delinsTCG (p.Val309Ser)
n.1611_1613delinsTCG
n.1390_1392delinsTCG
n.2211_2213delinsTCG
21g.43058950_43058952delinsTATCA2579813351CBSc.1240_1242delinsATA (p.Val414Ile)
c.201_203delinsATA
c.3_5delinsATA
n.1551_1553delinsATA
n.531_533delinsATA
n.175_177delinsATA
c.1291_1293delinsATA (p.Val431Ile)
c.925_927delinsATA (p.Val309Ile)
n.1611_1613delinsATA
n.1390_1392delinsATA
n.2211_2213delinsATA
21g.43058951A>CCA410397403CBSc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.202T>G
c.4T>G
n.1552T>G
n.532T>G
n.176T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1612T>G
n.1391T>G
n.2212T>G
21g.43058951A>GCA410397406CBSc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.202T>C
c.4T>C
n.1552T>C
n.532T>C
n.176T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1612T>C
n.1391T>C
n.2212T>C
21g.43058951A>TCA410397405CBSc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.202T>A
c.4T>A
n.1552T>A
n.532T>A
n.176T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1612T>A
n.1391T>A
n.2212T>A
21g.43058951_43058952delinsCACA2579803060CBSc.1240_1241delinsTG (p.Val414Cys)
c.201_202delinsTG
c.3_4delinsTG
n.1551_1552delinsTG
n.531_532delinsTG
n.175_176delinsTG
c.1291_1292delinsTG (p.Val431Cys)
c.925_926delinsTG (p.Val309Cys)
n.1611_1612delinsTG
n.1390_1391delinsTG
n.2211_2212delinsTG
21g.43058951_43058952delinsCGCA2579803062CBSc.1240_1241delinsCG (p.Val414Arg)
c.201_202delinsCG
c.3_4delinsCG
n.1551_1552delinsCG
n.531_532delinsCG
n.175_176delinsCG
c.1291_1292delinsCG (p.Val431Arg)
c.925_926delinsCG (p.Val309Arg)
n.1611_1612delinsCG
n.1390_1391delinsCG
n.2211_2212delinsCG
21g.43058951_43058952delinsCTCA2579803056CBSc.1240_1241delinsAG (p.Val414Ser)
c.201_202delinsAG
c.3_4delinsAG
n.1551_1552delinsAG
n.531_532delinsAG
n.175_176delinsAG
c.1291_1292delinsAG (p.Val431Ser)
c.925_926delinsAG (p.Val309Ser)
n.1611_1612delinsAG
n.1390_1391delinsAG
n.2211_2212delinsAG
21g.43058951_43058952delinsGACA2579803052CBSc.1240_1241delinsTC (p.Val414Ser)
c.201_202delinsTC
c.3_4delinsTC
n.1551_1552delinsTC
n.531_532delinsTC
n.175_176delinsTC
c.1291_1292delinsTC (p.Val431Ser)
c.925_926delinsTC (p.Val309Ser)
n.1611_1612delinsTC
n.1390_1391delinsTC
n.2211_2212delinsTC
21g.43058951_43058952delinsGGCA2579803054CBSc.1240_1241delinsCC (p.Val414Pro)
c.201_202delinsCC
c.3_4delinsCC
n.1551_1552delinsCC
n.531_532delinsCC
n.175_176delinsCC
c.1291_1292delinsCC (p.Val431Pro)
c.925_926delinsCC (p.Val309Pro)
n.1611_1612delinsCC
n.1390_1391delinsCC
n.2211_2212delinsCC
21g.43058951_43058952delinsGTCA2579803050CBSc.1240_1241delinsAC (p.Val414Thr)
c.201_202delinsAC
c.3_4delinsAC
n.1551_1552delinsAC
n.531_532delinsAC
n.175_176delinsAC
c.1291_1292delinsAC (p.Val431Thr)
c.925_926delinsAC (p.Val309Thr)
n.1611_1612delinsAC
n.1390_1391delinsAC
n.2211_2212delinsAC
21g.43058951_43058952delinsTACA2579803051CBSc.1240_1241delinsTA (p.Val414Tyr)
c.201_202delinsTA
c.3_4delinsTA
n.1551_1552delinsTA
n.531_532delinsTA
n.175_176delinsTA
c.1291_1292delinsTA (p.Val431Tyr)
c.925_926delinsTA (p.Val309Tyr)
n.1611_1612delinsTA
n.1390_1391delinsTA
n.2211_2212delinsTA
21g.43058951_43058952delinsTTCA2579803061CBSc.1240_1241delinsAA (p.Val414Asn)
c.201_202delinsAA
c.3_4delinsAA
n.1551_1552delinsAA
n.531_532delinsAA
n.175_176delinsAA
c.1291_1292delinsAA (p.Val431Asn)
c.925_926delinsAA (p.Val309Asn)
n.1611_1612delinsAA
n.1390_1391delinsAA
n.2211_2212delinsAA
21g.43058952C>ACA410397407CBSc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.201G>T
c.3G>T
n.1551G>T
n.531G>T
n.175G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1611G>T
n.1390G>T
n.2211G>T
21g.43058952C=CA2391101761CBSc.1240G= (p.Val414=)
c.201G=
c.3G=
n.1551G=
n.531G=
n.175G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1611G=
n.1390G=
n.2211G=
21g.43058952C>GCA410397409CBSc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.201G>C
c.3G>C
n.1551G>C
n.531G>C
n.175G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1611G>C
n.1390G>C
n.2211G>C
21g.43058952C>TCA410397410CBSc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.201G>A
c.3G>A
n.1551G>A
n.531G>A
n.175G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1611G>A
n.1390G>A
n.2211G>A
 dbSNP
21g.43058955_43058968delCA2580098764CBSc.1227_1240del (p.Trp409CysfsTer?)
c.188_201del
n.1538_1551del
n.518_531del
n.162_175del
c.1278_1291del (p.Trp426CysfsTer?)
c.912_925del (p.Trp304CysfsTer?)
n.1598_1611del
n.1377_1390del
n.2198_2211del
 ClinVar
21g.43058953A>GCA2573157420CBSc.1239T>C (p.Arg413=)
c.200T>C
c.2T>C
n.1550T>C
n.530T>C
n.174T>C
c.1290T>C (p.Arg430=)
c.924T>C (p.Arg308=)
n.1610T>C
n.1389T>C
n.2210T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058953A>TCA2739267658CBSc.1239T>A (p.Arg413=)
c.200T>A
c.2T>A
n.1550T>A
n.530T>A
n.174T>A
c.1290T>A (p.Arg430=)
c.924T>A (p.Arg308=)
n.1610T>A
n.1389T>A
n.2210T>A
 ClinVar
21g.43058953_43058954delinsCACA2579811962CBSc.1238_1239delinsTG (p.Arg413Leu)
c.199_200delinsTG
c.1_2delinsTG
n.1549_1550delinsTG
n.529_530delinsTG
n.173_174delinsTG
c.1289_1290delinsTG (p.Arg430Leu)
c.923_924delinsTG (p.Arg308Leu)
n.1609_1610delinsTG
n.1388_1389delinsTG
n.2209_2210delinsTG
21g.43058953_43058954delinsCTCA2579811965CBSc.1238_1239delinsAG (p.Arg413Gln)
c.199_200delinsAG
c.1_2delinsAG
n.1549_1550delinsAG
n.529_530delinsAG
n.173_174delinsAG
c.1289_1290delinsAG (p.Arg430Gln)
c.923_924delinsAG (p.Arg308Gln)
n.1609_1610delinsAG
n.1388_1389delinsAG
n.2209_2210delinsAG
21g.43058953_43058954delinsTACA2579811960CBSc.1238_1239delinsTA (p.Arg413Leu)
c.199_200delinsTA
c.1_2delinsTA
n.1549_1550delinsTA
n.529_530delinsTA
n.173_174delinsTA
c.1289_1290delinsTA (p.Arg430Leu)
c.923_924delinsTA (p.Arg308Leu)
n.1609_1610delinsTA
n.1388_1389delinsTA
n.2209_2210delinsTA
21g.43058953_43058955delinsCAACA2579811961CBSc.1237_1239delinsTTG (p.Arg413Leu)
c.198_200delinsTTG
n.1548_1550delinsTTG
n.528_530delinsTTG
n.172_174delinsTTG
c.1288_1290delinsTTG (p.Arg430Leu)
c.922_924delinsTTG (p.Arg308Leu)
n.1608_1610delinsTTG
n.1387_1389delinsTTG
n.2208_2210delinsTTG
21g.43058953_43058955delinsCACCA2579811951CBSc.1237_1239delinsGTG (p.Arg413Val)
c.198_200delinsGTG
n.1548_1550delinsGTG
n.528_530delinsGTG
n.172_174delinsGTG
c.1288_1290delinsGTG (p.Arg430Val)
c.922_924delinsGTG (p.Arg308Val)
n.1608_1610delinsGTG
n.1387_1389delinsGTG
n.2208_2210delinsGTG
21g.43058953_43058955delinsCCCCA2579811964CBSc.1237_1239delinsGGG (p.Arg413Gly)
c.198_200delinsGGG
n.1548_1550delinsGGG
n.528_530delinsGGG
n.172_174delinsGGG
c.1288_1290delinsGGG (p.Arg430Gly)
c.922_924delinsGGG (p.Arg308Gly)
n.1608_1610delinsGGG
n.1387_1389delinsGGG
n.2208_2210delinsGGG
21g.43058953_43058955delinsCGACA2579811957CBSc.1237_1239delinsTCG (p.Arg413Ser)
c.198_200delinsTCG
n.1548_1550delinsTCG
n.528_530delinsTCG
n.172_174delinsTCG
c.1288_1290delinsTCG (p.Arg430Ser)
c.922_924delinsTCG (p.Arg308Ser)
n.1608_1610delinsTCG
n.1387_1389delinsTCG
n.2208_2210delinsTCG
21g.43058953_43058955delinsCTACA2579811955CBSc.1237_1239delinsTAG (p.Arg413Ter)
c.198_200delinsTAG
n.1548_1550delinsTAG
n.528_530delinsTAG
n.172_174delinsTAG
c.1288_1290delinsTAG (p.Arg430Ter)
c.922_924delinsTAG (p.Arg308Ter)
n.1608_1610delinsTAG
n.1387_1389delinsTAG
n.2208_2210delinsTAG
21g.43058953_43058955delinsGGACA2579811956CBSc.1237_1239delinsTCC (p.Arg413Ser)
c.198_200delinsTCC
n.1548_1550delinsTCC
n.528_530delinsTCC
n.172_174delinsTCC
c.1288_1290delinsTCC (p.Arg430Ser)
c.922_924delinsTCC (p.Arg308Ser)
n.1608_1610delinsTCC
n.1387_1389delinsTCC
n.2208_2210delinsTCC
21g.43058953_43058955delinsTTACA2579813869CBSc.1237_1239delinsTAA (p.Arg413Ter)
c.198_200delinsTAA
n.1548_1550delinsTAA
n.528_530delinsTAA
n.172_174delinsTAA
c.1288_1290delinsTAA (p.Arg430Ter)
c.922_924delinsTAA (p.Arg308Ter)
n.1608_1610delinsTAA
n.1387_1389delinsTAA
n.2208_2210delinsTAA
21g.43058954C>ACA410397412CBSc.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.199G>T
c.1G>T
n.1549G>T
n.529G>T
n.173G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.1609G>T
n.1388G>T
n.2209G>T
21g.43058954C=CA2391101762CBSc.1238G= (p.Arg413=)
c.199G=
c.1G=
n.1549G=
n.529G=
n.173G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.923G= (p.Arg308=)
n.1609G=
n.1388G=
n.2209G=
21g.43058954C>GCA410397413CBSc.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.199G>C
c.1G>C
n.1549G>C
n.529G>C
n.173G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.1609G>C
n.1388G>C
n.2209G>C
21g.43058954C>TCA321688083CBSc.1238G>A (p.Arg413His)
c.199G>A
c.1G>A
n.1549G>A
n.529G>A
n.173G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.1609G>A
n.1388G>A
n.2209G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058954_43058955delinsAACA2579811959CBSc.1237_1238delinsTT (p.Arg413Phe)
c.198_199delinsTT
n.1548_1549delinsTT
n.528_529delinsTT
n.172_173delinsTT
c.1288_1289delinsTT (p.Arg430Phe)
c.922_923delinsTT (p.Arg308Phe)
n.1608_1609delinsTT
n.1387_1388delinsTT
n.2208_2209delinsTT
21g.43058954_43058955delinsACCA2579811952CBSc.1237_1238delinsGT (p.Arg413Val)
c.198_199delinsGT
n.1548_1549delinsGT
n.528_529delinsGT
n.172_173delinsGT
c.1288_1289delinsGT (p.Arg430Val)
c.922_923delinsGT (p.Arg308Val)
n.1608_1609delinsGT
n.1387_1388delinsGT
n.2208_2209delinsGT
21g.43058954_43058955delinsATCA2579811963CBSc.1237_1238delinsAT (p.Arg413Ile)
c.198_199delinsAT
n.1548_1549delinsAT
n.528_529delinsAT
n.172_173delinsAT
c.1288_1289delinsAT (p.Arg430Ile)
c.922_923delinsAT (p.Arg308Ile)
n.1608_1609delinsAT
n.1387_1388delinsAT
n.2208_2209delinsAT
21g.43058954_43058955delinsGACA2579811958CBSc.1237_1238delinsTC (p.Arg413Ser)
c.198_199delinsTC
n.1548_1549delinsTC
n.528_529delinsTC
n.172_173delinsTC
c.1288_1289delinsTC (p.Arg430Ser)
c.922_923delinsTC (p.Arg308Ser)
n.1608_1609delinsTC
n.1387_1388delinsTC
n.2208_2209delinsTC
21g.43058954_43058955delinsGCCA2579811968CBSc.1237_1238delinsGC (p.Arg413Ala)
c.198_199delinsGC
n.1548_1549delinsGC
n.528_529delinsGC
n.172_173delinsGC
c.1288_1289delinsGC (p.Arg430Ala)
c.922_923delinsGC (p.Arg308Ala)
n.1608_1609delinsGC
n.1387_1388delinsGC
n.2208_2209delinsGC
21g.43058954_43058955delinsGTCA2579811954CBSc.1237_1238delinsAC (p.Arg413Thr)
c.198_199delinsAC
n.1548_1549delinsAC
n.528_529delinsAC
n.172_173delinsAC
c.1288_1289delinsAC (p.Arg430Thr)
c.922_923delinsAC (p.Arg308Thr)
n.1608_1609delinsAC
n.1387_1388delinsAC
n.2208_2209delinsAC
21g.43058954_43058955delinsTACA2579811953CBSc.1237_1238delinsTA (p.Arg413Tyr)
c.198_199delinsTA
n.1548_1549delinsTA
n.528_529delinsTA
n.172_173delinsTA
c.1288_1289delinsTA (p.Arg430Tyr)
c.922_923delinsTA (p.Arg308Tyr)
n.1608_1609delinsTA
n.1387_1388delinsTA
n.2208_2209delinsTA
21g.43058954_43058955delinsTCCA2579811966CBSc.1237_1238delinsGA (p.Arg413Asp)
c.198_199delinsGA
n.1548_1549delinsGA
n.528_529delinsGA
n.172_173delinsGA
c.1288_1289delinsGA (p.Arg430Asp)
c.922_923delinsGA (p.Arg308Asp)
n.1608_1609delinsGA
n.1387_1388delinsGA
n.2208_2209delinsGA
21g.43058954_43058955delinsTTCA2579811967CBSc.1237_1238delinsAA (p.Arg413Asn)
c.198_199delinsAA
n.1548_1549delinsAA
n.528_529delinsAA
n.172_173delinsAA
c.1288_1289delinsAA (p.Arg430Asn)
c.922_923delinsAA (p.Arg308Asn)
n.1608_1609delinsAA
n.1387_1388delinsAA
n.2208_2209delinsAA
21g.43058955G>ACA321688091CBSc.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.198C>T
n.1548C>T
n.528C>T
n.172C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.1608C>T
n.1387C>T
n.2208C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058955G>CCA410397416CBSc.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.198C>G
n.1548C>G
n.528C>G
n.172C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.1608C>G
n.1387C>G
n.2208C>G
21g.43058955G=CA2391101763CBSc.1237C= (p.Arg413=)
c.198C=
n.1548C=
n.528C=
n.172C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.922C= (p.Arg308=)
n.1608C=
n.1387C=
n.2208C=
21g.43058955G>TCA410397418CBSc.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.198C>A
n.1548C>A
n.528C>A
n.172C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.1608C>A
n.1387C>A
n.2208C>A
21g.43058956G>ACA2579813590CBSc.1236C>T (p.Leu412=)
c.197C>T
n.1547C>T
n.527C>T
n.171C>T
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.921C>T (p.Leu307=)
n.1607C>T
n.1386C>T
n.2207C>T
21g.43058956G>CCA2579813591CBSc.1236C>G (p.Leu412=)
c.197C>G
n.1547C>G
n.527C>G
n.171C>G
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.921C>G (p.Leu307=)
n.1607C>G
n.1386C>G
n.2207C>G
21g.43058956_43058957delinsACCA2579807780CBSc.1235_1236delinsGT (p.Leu412Arg)
c.196_197delinsGT
n.1546_1547delinsGT
n.526_527delinsGT
n.170_171delinsGT
c.1286_1287delinsGT (p.Leu429Arg)
c.920_921delinsGT (p.Leu307Arg)
n.1606_1607delinsGT
n.1385_1386delinsGT
n.2206_2207delinsGT
21g.43058956_43058957delinsAGCA2579807769CBSc.1235_1236delinsCT (p.Leu412Pro)
c.196_197delinsCT
n.1546_1547delinsCT
n.526_527delinsCT
n.170_171delinsCT
c.1286_1287delinsCT (p.Leu429Pro)
c.920_921delinsCT (p.Leu307Pro)
n.1606_1607delinsCT
n.1385_1386delinsCT
n.2206_2207delinsCT
21g.43058956_43058957delinsATCA2579807775CBSc.1235_1236delinsAT (p.Leu412His)
c.196_197delinsAT
n.1546_1547delinsAT
n.526_527delinsAT
n.170_171delinsAT
c.1286_1287delinsAT (p.Leu429His)
c.920_921delinsAT (p.Leu307His)
n.1606_1607delinsAT
n.1385_1386delinsAT
n.2206_2207delinsAT
21g.43058956_43058957delinsCCCA2579807782CBSc.1235_1236delinsGG (p.Leu412Arg)
c.196_197delinsGG
n.1546_1547delinsGG
n.526_527delinsGG
n.170_171delinsGG
c.1286_1287delinsGG (p.Leu429Arg)
c.920_921delinsGG (p.Leu307Arg)
n.1606_1607delinsGG
n.1385_1386delinsGG
n.2206_2207delinsGG
21g.43058956_43058957delinsCGCA2579807770CBSc.1235_1236delinsCG (p.Leu412Pro)
c.196_197delinsCG
n.1546_1547delinsCG
n.526_527delinsCG
n.170_171delinsCG
c.1286_1287delinsCG (p.Leu429Pro)
c.920_921delinsCG (p.Leu307Pro)
n.1606_1607delinsCG
n.1385_1386delinsCG
n.2206_2207delinsCG
21g.43058956_43058957delinsCTCA2579807778CBSc.1235_1236delinsAG (p.Leu412Gln)
c.196_197delinsAG
n.1546_1547delinsAG
n.526_527delinsAG
n.170_171delinsAG
c.1286_1287delinsAG (p.Leu429Gln)
c.920_921delinsAG (p.Leu307Gln)
n.1606_1607delinsAG
n.1385_1386delinsAG
n.2206_2207delinsAG
21g.43058956_43058957delinsTCCA2579807779CBSc.1235_1236delinsGA (p.Leu412Arg)
c.196_197delinsGA
n.1546_1547delinsGA
n.526_527delinsGA
n.170_171delinsGA
c.1286_1287delinsGA (p.Leu429Arg)
c.920_921delinsGA (p.Leu307Arg)
n.1606_1607delinsGA
n.1385_1386delinsGA
n.2206_2207delinsGA
21g.43058956_43058958delinsAAACA2579807771CBSc.1234_1236delinsTTT (p.Leu412Phe)
c.195_197delinsTTT
n.1545_1547delinsTTT
n.525_527delinsTTT
n.169_171delinsTTT
c.1285_1287delinsTTT (p.Leu429Phe)
c.919_921delinsTTT (p.Leu307Phe)
n.1605_1607delinsTTT
n.1384_1386delinsTTT
n.2205_2207delinsTTT
21g.43058956_43058958delinsAACCA2579807360CBSc.1234_1236delinsGTT (p.Leu412Val)
c.195_197delinsGTT
n.1545_1547delinsGTT
n.525_527delinsGTT
n.169_171delinsGTT
c.1285_1287delinsGTT (p.Leu429Val)
c.919_921delinsGTT (p.Leu307Val)
n.1605_1607delinsGTT
n.1384_1386delinsGTT
n.2205_2207delinsGTT
21g.43058956_43058958delinsAATCA2579807774CBSc.1234_1236delinsATT (p.Leu412Ile)
c.195_197delinsATT
n.1545_1547delinsATT
n.525_527delinsATT
n.169_171delinsATT
c.1285_1287delinsATT (p.Leu429Ile)
c.919_921delinsATT (p.Leu307Ile)
n.1605_1607delinsATT
n.1384_1386delinsATT
n.2205_2207delinsATT
21g.43058956_43058958delinsACTCA2579807768CBSc.1234_1236delinsAGT (p.Leu412Ser)
c.195_197delinsAGT
n.1545_1547delinsAGT
n.525_527delinsAGT
n.169_171delinsAGT
c.1285_1287delinsAGT (p.Leu429Ser)
c.919_921delinsAGT (p.Leu307Ser)
n.1605_1607delinsAGT
n.1384_1386delinsAGT
n.2205_2207delinsAGT
21g.43058956_43058958delinsAGACA2579813589CBSc.1234_1236delinsTCT (p.Leu412Ser)
c.195_197delinsTCT
n.1545_1547delinsTCT
n.525_527delinsTCT
n.169_171delinsTCT
c.1285_1287delinsTCT (p.Leu429Ser)
c.919_921delinsTCT (p.Leu307Ser)
n.1605_1607delinsTCT
n.1384_1386delinsTCT
n.2205_2207delinsTCT
21g.43058956_43058958delinsATACA2579807362CBSc.1234_1236delinsTAT (p.Leu412Tyr)
c.195_197delinsTAT
n.1545_1547delinsTAT
n.525_527delinsTAT
n.169_171delinsTAT
c.1285_1287delinsTAT (p.Leu429Tyr)
c.919_921delinsTAT (p.Leu307Tyr)
n.1605_1607delinsTAT
n.1384_1386delinsTAT
n.2205_2207delinsTAT
21g.43058956_43058958delinsCAACA2579807783CBSc.1234_1236delinsTTG (p.Leu412=)
c.195_197delinsTTG
n.1545_1547delinsTTG
n.525_527delinsTTG
n.169_171delinsTTG
c.1285_1287delinsTTG (p.Leu429=)
c.919_921delinsTTG (p.Leu307=)
n.1605_1607delinsTTG
n.1384_1386delinsTTG
n.2205_2207delinsTTG
21g.43058956_43058958delinsCACCA2579807361CBSc.1234_1236delinsGTG (p.Leu412Val)
c.195_197delinsGTG
n.1545_1547delinsGTG
n.525_527delinsGTG
n.169_171delinsGTG
c.1285_1287delinsGTG (p.Leu429Val)
c.919_921delinsGTG (p.Leu307Val)
n.1605_1607delinsGTG
n.1384_1386delinsGTG
n.2205_2207delinsGTG
21g.43058956_43058958delinsCATCA2579807772CBSc.1234_1236delinsATG (p.Leu412Met)
c.195_197delinsATG
n.1545_1547delinsATG
n.525_527delinsATG
n.169_171delinsATG
c.1285_1287delinsATG (p.Leu429Met)
c.919_921delinsATG (p.Leu307Met)
n.1605_1607delinsATG
n.1384_1386delinsATG
n.2205_2207delinsATG
21g.43058956_43058958delinsCCACA2579807363CBSc.1234_1236delinsTGG (p.Leu412Trp)
c.195_197delinsTGG
n.1545_1547delinsTGG
n.525_527delinsTGG
n.169_171delinsTGG
c.1285_1287delinsTGG (p.Leu429Trp)
c.919_921delinsTGG (p.Leu307Trp)
n.1605_1607delinsTGG
n.1384_1386delinsTGG
n.2205_2207delinsTGG
21g.43058956_43058958delinsCCCCA2579807776CBSc.1234_1236delinsGGG (p.Leu412Gly)
c.195_197delinsGGG
n.1545_1547delinsGGG
n.525_527delinsGGG
n.169_171delinsGGG
c.1285_1287delinsGGG (p.Leu429Gly)
c.919_921delinsGGG (p.Leu307Gly)
n.1605_1607delinsGGG
n.1384_1386delinsGGG
n.2205_2207delinsGGG
21g.43058956_43058958delinsCCTCA2579807781CBSc.1234_1236delinsAGG (p.Leu412Arg)
c.195_197delinsAGG
n.1545_1547delinsAGG
n.525_527delinsAGG
n.169_171delinsAGG
c.1285_1287delinsAGG (p.Leu429Arg)
c.919_921delinsAGG (p.Leu307Arg)
n.1605_1607delinsAGG
n.1384_1386delinsAGG
n.2205_2207delinsAGG
21g.43058956_43058958delinsCGCCA2579807784CBSc.1234_1236delinsGCG (p.Leu412Ala)
c.195_197delinsGCG
n.1545_1547delinsGCG
n.525_527delinsGCG
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21g.43058959_43058961delinsCTCCA2579808739CBSc.1231_1233delinsGAG (p.His411Glu)
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n.2202_2204delinsGAG
21g.43058959_43058961delinsCTTCA2579808733CBSc.1231_1233delinsAAG (p.His411Lys)
c.192_194delinsAAG
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n.2202_2204delinsAAG
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n.2202_2204delinsTGA
21g.43058959_43058961delinsTTTCA2579808732CBSc.1231_1233delinsAAA (p.His411Lys)
c.192_194delinsAAA
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n.1602_1604delinsAAA
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n.2202_2204delinsAAA
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n.2203A>T
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c.193A>G
n.1543A>G
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c.1283A>G (p.His428Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
n.1603A>G
n.1382A>G
n.2203A>G
21g.43058960T>GCA410397434CBSc.1232A>C (p.His411Pro)
c.193A>C
n.1543A>C
n.523A>C
n.167A>C
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.1603A>C
n.1382A>C
n.2203A>C
21g.43058960_43058961delinsAACA2579808729CBSc.1231_1232delinsTT (p.His411Phe)
c.192_193delinsTT
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n.522_523delinsTT
n.166_167delinsTT
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c.916_917delinsTT (p.His306Phe)
n.1602_1603delinsTT
n.1381_1382delinsTT
n.2202_2203delinsTT
21g.43058961G>ACA410397436CBSc.1231C>T (p.His411Tyr)
c.192C>T
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n.1602C>T
n.1381C>T
n.2202C>T
21g.43058961G>CCA410397437CBSc.1231C>G (p.His411Asp)
c.192C>G
n.1542C>G
n.522C>G
n.166C>G
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
n.1602C>G
n.1381C>G
n.2202C>G
21g.43058961G=CA2391101764CBSc.1231C= (p.His411=)
c.192C=
n.1542C=
n.522C=
n.166C=
c.1282C= (p.His428=)
c.916C= (p.His306=)
n.1602C=
n.1381C=
n.2202C=
21g.43058961G>TCA410397439CBSc.1231C>A (p.His411Asn)
c.192C>A
n.1542C>A
n.522C>A
n.166C>A
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
n.1602C>A
n.1381C>A
n.2202C>A
 dbSNP
21g.43058962C>ACA410397441CBSc.1230G>T (p.Trp410Cys)
c.191G>T
n.1541G>T
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c.1281G>T (p.Trp427Cys)
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n.2201G>T
21g.43058962C=CA2391101765CBSc.1230G= (p.Trp410=)
c.191G=
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n.165G=
c.1281G= (p.Trp427=)
c.915G= (p.Trp305=)
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n.1380G=
n.2201G=
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c.1281G>C (p.Trp427Cys)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
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n.1380G>C
n.2201G>C
21g.43058962C>TCA410397444CBSc.1230G>A (p.Trp410Ter)
c.191G>A
n.1541G>A
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c.1281G>A (p.Trp427Ter)
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n.1380G>A
n.2201G>A
 dbSNP
21g.43058962_43058963delinsATCA2579813392CBSc.1229_1230delinsAT (p.Trp410Tyr)
c.190_191delinsAT
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n.520_521delinsAT
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n.2200_2201delinsAT
21g.43058962_43058963delinsTACA2579803600CBSc.1229_1230delinsTA (p.Trp410Leu)
c.190_191delinsTA
n.1540_1541delinsTA
n.520_521delinsTA
n.164_165delinsTA
c.1280_1281delinsTA (p.Trp427Leu)
c.914_915delinsTA (p.Trp305Leu)
n.1600_1601delinsTA
n.1379_1380delinsTA
n.2200_2201delinsTA
21g.43058963C>ACA410397448CBSc.1229G>T (p.Trp410Leu)
c.190G>T
n.1540G>T
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n.2200G>T
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c.190G>C
n.1540G>C
n.520G>C
n.164G>C
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
n.1600G>C
n.1379G>C
n.2200G>C
21g.43058963C>TCA410397445CBSc.1229G>A (p.Trp410Ter)
c.190G>A
n.1540G>A
n.520G>A
n.164G>A
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
n.1600G>A
n.1379G>A
n.2200G>A
21g.43058963_43058964delinsAGCA2579803599CBSc.1228_1229delinsCT (p.Trp410Leu)
c.189_190delinsCT
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n.519_520delinsCT
n.163_164delinsCT
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n.1599_1600delinsCT
n.1378_1379delinsCT
n.2199_2200delinsCT
21g.43058963_43058964delinsGTCA2579803598CBSc.1228_1229delinsAC (p.Trp410Thr)
c.189_190delinsAC
n.1539_1540delinsAC
n.519_520delinsAC
n.163_164delinsAC
c.1279_1280delinsAC (p.Trp427Thr)
c.913_914delinsAC (p.Trp305Thr)
n.1599_1600delinsAC
n.1378_1379delinsAC
n.2199_2200delinsAC
21g.43058963_43058964delinsTGCA2579803602CBSc.1228_1229delinsCA (p.Trp410Gln)
c.189_190delinsCA
n.1539_1540delinsCA
n.519_520delinsCA
n.163_164delinsCA
c.1279_1280delinsCA (p.Trp427Gln)
c.913_914delinsCA (p.Trp305Gln)
n.1599_1600delinsCA
n.1378_1379delinsCA
n.2199_2200delinsCA
21g.43058964A>CCA410397450CBSc.1228T>G (p.Trp410Gly)
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n.2199T>G
21g.43058964A>GCA410397452CBSc.1228T>C (p.Trp410Arg)
c.189T>C
n.1539T>C
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c.1279T>C (p.Trp427Arg)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
n.1599T>C
n.1378T>C
n.2199T>C
21g.43058964A>TCA410397453CBSc.1228T>A (p.Trp410Arg)
c.189T>A
n.1539T>A
n.519T>A
n.163T>A
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
n.1599T>A
n.1378T>A
n.2199T>A
21g.43058965C>ACA410397454CBSc.1227G>T (p.Trp409Cys)
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n.1598G>T
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n.2198G>T
21g.43058965C=CA2391101766CBSc.1227G= (p.Trp409=)
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n.2198G=
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n.2198G>C
21g.43058965C>TCA410397457CBSc.1227G>A (p.Trp409Ter)
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 ClinVar dbSNP
21g.43058965_43058966delinsAACA2579803605CBSc.1226_1227delinsTT (p.Trp409Phe)
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c.911_912delinsTT (p.Trp304Phe)
n.1597_1598delinsTT
n.1376_1377delinsTT
n.2197_2198delinsTT
21g.43058965_43058966delinsAGCA2579803604CBSc.1226_1227delinsCT (p.Trp409Ser)
c.187_188delinsCT
n.1537_1538delinsCT
n.517_518delinsCT
n.161_162delinsCT
c.1277_1278delinsCT (p.Trp426Ser)
c.911_912delinsCT (p.Trp304Ser)
n.1597_1598delinsCT
n.1376_1377delinsCT
n.2197_2198delinsCT
21g.43058965_43058967delinsAACCA2579803603CBSc.1225_1227delinsGTT (p.Trp409Val)
c.186_188delinsGTT
n.1536_1538delinsGTT
n.516_518delinsGTT
n.160_162delinsGTT
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n.1596_1598delinsGTT
n.1375_1377delinsGTT
n.2196_2198delinsGTT
21g.43058965_43058967delinsACCCA2579803608CBSc.1225_1227delinsGGT (p.Trp409Gly)
c.186_188delinsGGT
n.1536_1538delinsGGT
n.516_518delinsGGT
n.160_162delinsGGT
c.1276_1278delinsGGT (p.Trp426Gly)
c.910_912delinsGGT (p.Trp304Gly)
n.1596_1598delinsGGT
n.1375_1377delinsGGT
n.2196_2198delinsGGT
21g.43058965_43058967delinsACGCA2579803610CBSc.1225_1227delinsCGT (p.Trp409Arg)
c.186_188delinsCGT
n.1536_1538delinsCGT
n.516_518delinsCGT
n.160_162delinsCGT
c.1276_1278delinsCGT (p.Trp426Arg)
c.910_912delinsCGT (p.Trp304Arg)
n.1596_1598delinsCGT
n.1375_1377delinsCGT
n.2196_2198delinsCGT
21g.43058966C>ACA321688098CBSc.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.187G>T
n.1537G>T
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n.161G>T
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
n.1597G>T
n.1376G>T
n.2197G>T
 dbSNP
21g.43058966C=CA2391101767CBSc.1226G= (p.Trp409=)
c.187G=
n.1537G=
n.517G=
n.161G=
c.1277G= (p.Trp426=)
c.911G= (p.Trp304=)
n.1597G=
n.1376G=
n.2197G=
21g.43058966C>GCA410397460CBSc.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.187G>C
n.1537G>C
n.517G>C
n.161G>C
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
n.1597G>C
n.1376G>C
n.2197G>C
21g.43058966C>TCA321688102CBSc.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.187G>A
n.1537G>A
n.517G>A
n.161G>A
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
n.1597G>A
n.1376G>A
n.2197G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058966_43058967delinsACCA2579803601CBSc.1225_1226delinsGT (p.Trp409Val)
c.186_187delinsGT
n.1536_1537delinsGT
n.516_517delinsGT
n.160_161delinsGT
c.1276_1277delinsGT (p.Trp426Val)
c.910_911delinsGT (p.Trp304Val)
n.1596_1597delinsGT
n.1375_1376delinsGT
n.2196_2197delinsGT
21g.43058966_43058967delinsAGCA2579803607CBSc.1225_1226delinsCT (p.Trp409Leu)
c.186_187delinsCT
n.1536_1537delinsCT
n.516_517delinsCT
n.160_161delinsCT
c.1276_1277delinsCT (p.Trp426Leu)
c.910_911delinsCT (p.Trp304Leu)
n.1596_1597delinsCT
n.1375_1376delinsCT
n.2196_2197delinsCT
21g.43058966_43058967delinsATCA2579803606CBSc.1225_1226delinsAT (p.Trp409Met)
c.186_187delinsAT
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n.516_517delinsAT
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c.910_911delinsAT (p.Trp304Met)
n.1596_1597delinsAT
n.1375_1376delinsAT
n.2196_2197delinsAT
21g.43058966_43058967delinsTGCA2579803609CBSc.1225_1226delinsCA (p.Trp409Gln)
c.186_187delinsCA
n.1536_1537delinsCA
n.516_517delinsCA
n.160_161delinsCA
c.1276_1277delinsCA (p.Trp426Gln)
c.910_911delinsCA (p.Trp304Gln)
n.1596_1597delinsCA
n.1375_1376delinsCA
n.2196_2197delinsCA
21g.43058967A>CCA410397462CBSc.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.186T>G
n.1536T>G
n.516T>G
n.160T>G
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
n.1596T>G
n.1375T>G
n.2196T>G
21g.43058967A>GCA410397463CBSc.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.186T>C
n.1536T>C
n.516T>C
n.160T>C
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
n.1596T>C
n.1375T>C
n.2196T>C
21g.43058967A>TCA410397465CBSc.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.186T>A
n.1536T>A
n.516T>A
n.160T>A
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
n.1596T>A
n.1375T>A
n.2196T>A
21g.43058968C>ACA410397470CBSc.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.185G>T
n.1535G>T
n.515G>T
n.159G>T
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.909G>T (p.Trp303Cys)
n.1595G>T
n.1374G>T
n.2195G>T
 dbSNP
21g.43058968C=CA2391101768CBSc.1224G= (p.Trp408=)
c.185G=
n.1535G=
n.515G=
n.159G=
c.1275G= (p.Trp425=)
c.909G= (p.Trp303=)
n.1595G=
n.1374G=
n.2195G=
21g.43058968C>GCA410397468CBSc.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.185G>C
n.1535G>C
n.515G>C
n.159G>C
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.909G>C (p.Trp303Cys)
n.1595G>C
n.1374G>C
n.2195G>C
21g.43058968C>TCA410397466CBSc.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.185G>A
n.1535G>A
n.515G>A
n.159G>A
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
n.1595G>A
n.1374G>A
n.2195G>A
21g.43058969C>ACA410397471CBSc.1224-1G>T (n.1224-1G>T)
c.185-1G>T
n.1535-1G>T
n.515-1G>T
n.159-1G>T
c.1275-1G>T (n.1275-1G>T)
c.909-1G>T (n.909-1G>T)
n.1595-1G>T
n.1374-1G>T
n.2195-1G>T
21g.43058969C>GCA410397473CBSc.1224-1G>C (n.1224-1G>C)
c.185-1G>C
n.1535-1G>C
n.515-1G>C
n.159-1G>C
c.1275-1G>C (n.1275-1G>C)
c.909-1G>C (n.909-1G>C)
n.1595-1G>C
n.1374-1G>C
n.2195-1G>C
21g.43058969C>TCA410397474CBSc.1224-1G>A (n.1224-1G>A)
c.185-1G>A
n.1535-1G>A
n.515-1G>A
n.159-1G>A
c.1275-1G>A (n.1275-1G>A)
c.909-1G>A (n.909-1G>A)
n.1595-1G>A
n.1374-1G>A
n.2195-1G>A
21g.43058970T>ACA410397574CBSc.1224-2A>T (n.1224-2A>T)
c.185-2A>T
n.1535-2A>T
n.515-2A>T
n.159-2A>T
c.1275-2A>T (n.1275-2A>T)
c.909-2A>T (n.909-2A>T)
n.1595-2A>T
n.1374-2A>T
n.2195-2A>T
21g.43058970T>CCA410397576CBSc.1224-2A>G (n.1224-2A>G)
c.185-2A>G
n.1535-2A>G
n.515-2A>G
n.159-2A>G
c.1275-2A>G (n.1275-2A>G)
c.909-2A>G (n.909-2A>G)
n.1595-2A>G
n.1374-2A>G
n.2195-2A>G
21g.43058970T>GCA113897CBSc.1224-2A>C (n.1224-2A>C)
c.185-2A>C
n.1535-2A>C
n.515-2A>C
n.159-2A>C
c.1275-2A>C (n.1275-2A>C)
c.909-2A>C (n.909-2A>C)
n.1595-2A>C
n.1374-2A>C
n.2195-2A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058970T=CA2391101769CBSc.1224-2A= (n.1224-2A=)
c.185-2A=
n.1535-2A=
n.515-2A=
n.159-2A=
c.1275-2A= (n.1275-2A=)
c.909-2A= (n.909-2A=)
n.1595-2A=
n.1374-2A=
n.2195-2A=
21g.43058973G>ACA321688119CBSc.1224-5C>T (n.1224-5C>T)
c.185-5C>T
n.1535-5C>T
n.515-5C>T
n.159-5C>T
c.1275-5C>T (n.1275-5C>T)
c.909-5C>T (n.909-5C>T)
n.1595-5C>T
n.1374-5C>T
n.2195-5C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058973G>CCA749578199CBSc.1224-5C>G (n.1224-5C>G)
c.185-5C>G
n.1535-5C>G
n.515-5C>G
n.159-5C>G
c.1275-5C>G (n.1275-5C>G)
c.909-5C>G (n.909-5C>G)
n.1595-5C>G
n.1374-5C>G
n.2195-5C>G
 dbSNP
21g.43058973G=CA2391101770CBSc.1224-5C= (n.1224-5C=)
c.185-5C=
n.1535-5C=
n.515-5C=
n.159-5C=
c.1275-5C= (n.1275-5C=)
c.909-5C= (n.909-5C=)
n.1595-5C=
n.1374-5C=
n.2195-5C=
21g.43058974G>ACA321688133CBSc.1224-6C>T (n.1224-6C>T)
c.185-6C>T
n.1535-6C>T
n.515-6C>T
n.159-6C>T
c.1275-6C>T (n.1275-6C>T)
c.909-6C>T (n.909-6C>T)
n.1595-6C>T
n.1374-6C>T
n.2195-6C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058974G=CA2391101771CBSc.1224-6C= (n.1224-6C=)
c.185-6C=
n.1535-6C=
n.515-6C=
n.159-6C=
c.1275-6C= (n.1275-6C=)
c.909-6C= (n.909-6C=)
n.1595-6C=
n.1374-6C=
n.2195-6C=
21g.43058975G>ACA2739267661CBSc.1224-7C>T (n.1224-7C>T)
c.185-7C>T
n.1535-7C>T
n.515-7C>T
n.159-7C>T
c.1275-7C>T (n.1275-7C>T)
c.909-7C>T (n.909-7C>T)
n.1595-7C>T
n.1374-7C>T
n.2195-7C>T
 ClinVar
21g.43058980G>ACA321688148CBSc.1224-12C>T (n.1224-12C>T)
c.185-12C>T
n.1535-12C>T
n.515-12C>T
n.159-12C>T
c.1275-12C>T (n.1275-12C>T)
c.909-12C>T (n.909-12C>T)
n.1595-12C>T
n.1374-12C>T
n.2195-12C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058980G=CA2391101772CBSc.1224-12C= (n.1224-12C=)
c.185-12C=
n.1535-12C=
n.515-12C=
n.159-12C=
c.1275-12C= (n.1275-12C=)
c.909-12C= (n.909-12C=)
n.1595-12C=
n.1374-12C=
n.2195-12C=
21g.43058981G>ACA321688151CBSc.1224-13C>T (n.1224-13C>T)
c.185-13C>T
n.1535-13C>T
n.515-13C>T
n.159-13C>T
c.1275-13C>T (n.1275-13C>T)
c.909-13C>T (n.909-13C>T)
n.1595-13C>T
n.1374-13C>T
n.2195-13C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058981G=CA2391101773CBSc.1224-13C= (n.1224-13C=)
c.185-13C=
n.1535-13C=
n.515-13C=
n.159-13C=
c.1275-13C= (n.1275-13C=)
c.909-13C= (n.909-13C=)
n.1595-13C=
n.1374-13C=
n.2195-13C=
21g.43058982G>ACA321688152CBSc.1224-14C>T (n.1224-14C>T)
c.185-14C>T
n.1535-14C>T
n.515-14C>T
n.159-14C>T
c.1275-14C>T (n.1275-14C>T)
c.909-14C>T (n.909-14C>T)
n.1595-14C>T
n.1374-14C>T
n.2195-14C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058982G>CCA2739267662CBSc.1224-14C>G (n.1224-14C>G)
c.185-14C>G
n.1535-14C>G
n.515-14C>G
n.159-14C>G
c.1275-14C>G (n.1275-14C>G)
c.909-14C>G (n.909-14C>G)
n.1595-14C>G
n.1374-14C>G
n.2195-14C>G
 ClinVar
21g.43058982G=CA2391101774CBSc.1224-14C= (n.1224-14C=)
c.185-14C=
n.1535-14C=
n.515-14C=
n.159-14C=
c.1275-14C= (n.1275-14C=)
c.909-14C= (n.909-14C=)
n.1595-14C=
n.1374-14C=
n.2195-14C=
21g.43058986G>ACA321688153CBSc.1224-18C>T (n.1224-18C>T)
c.185-18C>T
n.1535-18C>T
n.515-18C>T
n.159-18C>T
c.1275-18C>T (n.1275-18C>T)
c.909-18C>T (n.909-18C>T)
n.1595-18C>T
n.1374-18C>T
n.2195-18C>T
 dbSNP
21g.43058986G=CA2391101775CBSc.1224-18C= (n.1224-18C=)
c.185-18C=
n.1535-18C=
n.515-18C=
n.159-18C=
c.1275-18C= (n.1275-18C=)
c.909-18C= (n.909-18C=)
n.1595-18C=
n.1374-18C=
n.2195-18C=
21g.43058988C>ACA2739267663CBSc.1224-20G>T (n.1224-20G>T)
c.185-20G>T
n.1535-20G>T
n.515-20G>T
n.159-20G>T
c.1275-20G>T (n.1275-20G>T)
c.909-20G>T (n.909-20G>T)
n.1595-20G>T
n.1374-20G>T
n.2195-20G>T
 ClinVar
21g.43058988C=CA2391101776CBSc.1224-20G= (n.1224-20G=)
c.185-20G=
n.1535-20G=
n.515-20G=
n.159-20G=
c.1275-20G= (n.1275-20G=)
c.909-20G= (n.909-20G=)
n.1595-20G=
n.1374-20G=
n.2195-20G=
21g.43058988C>TCA321688156CBSc.1224-20G>A (n.1224-20G>A)
c.185-20G>A
n.1535-20G>A
n.515-20G>A
n.159-20G>A
c.1275-20G>A (n.1275-20G>A)
c.909-20G>A (n.909-20G>A)
n.1595-20G>A
n.1374-20G>A
n.2195-20G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058989G>ACA321688159CBSc.1224-21C>T (n.1224-21C>T)
c.185-21C>T
n.1535-21C>T
n.515-21C>T
n.159-21C>T
c.1275-21C>T (n.1275-21C>T)
c.909-21C>T (n.909-21C>T)
n.1595-21C>T
n.1374-21C>T
n.2195-21C>T
 dbSNP
21g.43058989G=CA2391101777CBSc.1224-21C= (n.1224-21C=)
c.185-21C=
n.1535-21C=
n.515-21C=
n.159-21C=
c.1275-21C= (n.1275-21C=)
c.909-21C= (n.909-21C=)
n.1595-21C=
n.1374-21C=
n.2195-21C=
21g.43058994dupCA2573129962CBSc.1224-21dup (n.1224-21dup)
c.185-21dup
n.1535-21dup
n.515-21dup
n.159-21dup
c.1275-21dup (n.1275-21dup)
c.909-21dup (n.909-21dup)
n.1595-21dup
n.1374-21dup
n.2195-21dup
21g.43058990G>ACA749578206CBSc.1224-22C>T (n.1224-22C>T)
c.185-22C>T
n.1535-22C>T
n.515-22C>T
n.159-22C>T
c.1275-22C>T (n.1275-22C>T)
c.909-22C>T (n.909-22C>T)
n.1595-22C>T
n.1374-22C>T
n.2195-22C>T
 dbSNP
21g.43058990G=CA2391101778CBSc.1224-22C= (n.1224-22C=)
c.185-22C=
n.1535-22C=
n.515-22C=
n.159-22C=
c.1275-22C= (n.1275-22C=)
c.909-22C= (n.909-22C=)
n.1595-22C=
n.1374-22C=
n.2195-22C=
21g.43058991G>ACA321688160CBSc.1224-23C>T (n.1224-23C>T)
c.185-23C>T
n.1535-23C>T
n.515-23C>T
n.159-23C>T
c.1275-23C>T (n.1275-23C>T)
c.909-23C>T (n.909-23C>T)
n.1595-23C>T
n.1374-23C>T
n.2195-23C>T
 dbSNP
21g.43058991G=CA2391101779CBSc.1224-23C= (n.1224-23C=)
c.185-23C=
n.1535-23C=
n.515-23C=
n.159-23C=
c.1275-23C= (n.1275-23C=)
c.909-23C= (n.909-23C=)
n.1595-23C=
n.1374-23C=
n.2195-23C=
21g.43058992G>ACA749578208CBSc.1224-24C>T (n.1224-24C>T)
c.185-24C>T
n.1535-24C>T
n.515-24C>T
n.159-24C>T
c.1275-24C>T (n.1275-24C>T)
c.909-24C>T (n.909-24C>T)
n.1595-24C>T
n.1374-24C>T
n.2195-24C>T
 dbSNP
21g.43058992G=CA2391101780CBSc.1224-24C= (n.1224-24C=)
c.185-24C=
n.1535-24C=
n.515-24C=
n.159-24C=
c.1275-24C= (n.1275-24C=)
c.909-24C= (n.909-24C=)
n.1595-24C=
n.1374-24C=
n.2195-24C=
21g.43058993G>ACA749578209CBSc.1224-25C>T (n.1224-25C>T)
c.185-25C>T
n.1535-25C>T
n.515-25C>T
n.159-25C>T
c.1275-25C>T (n.1275-25C>T)
c.909-25C>T (n.909-25C>T)
n.1595-25C>T
n.1374-25C>T
n.2195-25C>T
 dbSNP
21g.43058993G=CA2391101781CBSc.1224-25C= (n.1224-25C=)
c.185-25C=
n.1535-25C=
n.515-25C=
n.159-25C=
c.1275-25C= (n.1275-25C=)
c.909-25C= (n.909-25C=)
n.1595-25C=
n.1374-25C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
21g.43059013G>ACA321688198CBSc.1224-45C>T (n.1224-45C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.159-51C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2195-59C>T
 dbSNP
21g.43059027G=CA2391101797CBSc.1224-59C= (n.1224-59C=)
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Number of alleles fetched