Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43058860G>ACA16616513CBSc.1332C>T (p.Asp444=)
c.293C>T
c.82C>T
c.95C>T
n.1643C>T
n.623C>T
n.267C>T
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
n.1703C>T
n.1482C>T
n.2303C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058860G>CCA410396963CBSc.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.293C>G
c.82C>G
c.95C>G
n.1643C>G
n.623C>G
n.267C>G
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
n.1703C>G
n.1482C>G
n.2303C>G
21g.43058860G=CA2391101717CBSc.1332C= (p.Asp444=)
c.293C=
c.82C=
c.95C=
n.1643C=
n.623C=
n.267C=
c.1383C= (p.Asp461=)
c.1017C= (p.Asp339=)
n.1703C=
n.1482C=
n.2303C=
21g.43058860G>TCA410396965CBSc.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.293C>A
c.82C>A
c.95C>A
n.1643C>A
n.623C>A
n.267C>A
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
n.1703C>A
n.1482C>A
n.2303C>A
21g.43058860_43058861delinsAACA2579811704CBSc.1331_1332delinsTT (p.Asp444Val)
c.292_293delinsTT
c.81_82delinsTT
c.94_95delinsTT
n.1642_1643delinsTT
n.622_623delinsTT
n.266_267delinsTT
c.1382_1383delinsTT (p.Asp461Val)
c.1016_1017delinsTT (p.Asp339Val)
n.1702_1703delinsTT
n.1481_1482delinsTT
n.2302_2303delinsTT
21g.43058860_43058861delinsACCA2579811719CBSc.1331_1332delinsGT (p.Asp444Gly)
c.292_293delinsGT
c.81_82delinsGT
c.94_95delinsGT
n.1642_1643delinsGT
n.622_623delinsGT
n.266_267delinsGT
c.1382_1383delinsGT (p.Asp461Gly)
c.1016_1017delinsGT (p.Asp339Gly)
n.1702_1703delinsGT
n.1481_1482delinsGT
n.2302_2303delinsGT
21g.43058860_43058861delinsAGCA2579811725CBSc.1331_1332delinsCT (p.Asp444Ala)
c.292_293delinsCT
c.81_82delinsCT
c.94_95delinsCT
n.1642_1643delinsCT
n.622_623delinsCT
n.266_267delinsCT
c.1382_1383delinsCT (p.Asp461Ala)
c.1016_1017delinsCT (p.Asp339Ala)
n.1702_1703delinsCT
n.1481_1482delinsCT
n.2302_2303delinsCT
21g.43058860_43058861delinsCACA2579811706CBSc.1331_1332delinsTG (p.Asp444Val)
c.292_293delinsTG
c.81_82delinsTG
c.94_95delinsTG
n.1642_1643delinsTG
n.622_623delinsTG
n.266_267delinsTG
c.1382_1383delinsTG (p.Asp461Val)
c.1016_1017delinsTG (p.Asp339Val)
n.1702_1703delinsTG
n.1481_1482delinsTG
n.2302_2303delinsTG
21g.43058860_43058861delinsCCCA2579811718CBSc.1331_1332delinsGG (p.Asp444Gly)
c.292_293delinsGG
c.81_82delinsGG
c.94_95delinsGG
n.1642_1643delinsGG
n.622_623delinsGG
n.266_267delinsGG
c.1382_1383delinsGG (p.Asp461Gly)
c.1016_1017delinsGG (p.Asp339Gly)
n.1702_1703delinsGG
n.1481_1482delinsGG
n.2302_2303delinsGG
21g.43058860_43058861delinsTACA2579811705CBSc.1331_1332delinsTA (p.Asp444Val)
c.292_293delinsTA
c.81_82delinsTA
c.94_95delinsTA
n.1642_1643delinsTA
n.622_623delinsTA
n.266_267delinsTA
c.1382_1383delinsTA (p.Asp461Val)
c.1016_1017delinsTA (p.Asp339Val)
n.1702_1703delinsTA
n.1481_1482delinsTA
n.2302_2303delinsTA
21g.43058860_43058861delinsTCCA2579811717CBSc.1331_1332delinsGA (p.Asp444Gly)
c.292_293delinsGA
c.81_82delinsGA
c.94_95delinsGA
n.1642_1643delinsGA
n.622_623delinsGA
n.266_267delinsGA
c.1382_1383delinsGA (p.Asp461Gly)
c.1016_1017delinsGA (p.Asp339Gly)
n.1702_1703delinsGA
n.1481_1482delinsGA
n.2302_2303delinsGA
21g.43058860_43058862delinsAAACA2579811712CBSc.1330_1332delinsTTT (p.Asp444Phe)
c.291_293delinsTTT
c.80_82delinsTTT
c.93_95delinsTTT
n.1641_1643delinsTTT
n.621_623delinsTTT
n.265_267delinsTTT
c.1381_1383delinsTTT (p.Asp461Phe)
c.1015_1017delinsTTT (p.Asp339Phe)
n.1701_1703delinsTTT
n.1480_1482delinsTTT
n.2301_2303delinsTTT
21g.43058860_43058862delinsAAGCA2579811716CBSc.1330_1332delinsCTT (p.Asp444Leu)
c.291_293delinsCTT
c.80_82delinsCTT
c.93_95delinsCTT
n.1641_1643delinsCTT
n.621_623delinsCTT
n.265_267delinsCTT
c.1381_1383delinsCTT (p.Asp461Leu)
c.1015_1017delinsCTT (p.Asp339Leu)
n.1701_1703delinsCTT
n.1480_1482delinsCTT
n.2301_2303delinsCTT
21g.43058860_43058862delinsACACA2579811720CBSc.1330_1332delinsTGT (p.Asp444Cys)
c.291_293delinsTGT
c.80_82delinsTGT
c.93_95delinsTGT
n.1641_1643delinsTGT
n.621_623delinsTGT
n.265_267delinsTGT
c.1381_1383delinsTGT (p.Asp461Cys)
c.1015_1017delinsTGT (p.Asp339Cys)
n.1701_1703delinsTGT
n.1480_1482delinsTGT
n.2301_2303delinsTGT
21g.43058860_43058862delinsACGCA2579811724CBSc.1330_1332delinsCGT (p.Asp444Arg)
c.291_293delinsCGT
c.80_82delinsCGT
c.93_95delinsCGT
n.1641_1643delinsCGT
n.621_623delinsCGT
n.265_267delinsCGT
c.1381_1383delinsCGT (p.Asp461Arg)
c.1015_1017delinsCGT (p.Asp339Arg)
n.1701_1703delinsCGT
n.1480_1482delinsCGT
n.2301_2303delinsCGT
21g.43058860_43058862delinsATACA2579811707CBSc.1330_1332delinsTAT (p.Asp444Tyr)
c.291_293delinsTAT
c.80_82delinsTAT
c.93_95delinsTAT
n.1641_1643delinsTAT
n.621_623delinsTAT
n.265_267delinsTAT
c.1381_1383delinsTAT (p.Asp461Tyr)
c.1015_1017delinsTAT (p.Asp339Tyr)
n.1701_1703delinsTAT
n.1480_1482delinsTAT
n.2301_2303delinsTAT
21g.43058860_43058862delinsATTCA2579811721CBSc.1330_1332delinsAAT (p.Asp444Asn)
c.291_293delinsAAT
c.80_82delinsAAT
c.93_95delinsAAT
n.1641_1643delinsAAT
n.621_623delinsAAT
n.265_267delinsAAT
c.1381_1383delinsAAT (p.Asp461Asn)
c.1015_1017delinsAAT (p.Asp339Asn)
n.1701_1703delinsAAT
n.1480_1482delinsAAT
n.2301_2303delinsAAT
21g.43058860_43058862delinsCAACA2579811714CBSc.1330_1332delinsTTG (p.Asp444Leu)
c.291_293delinsTTG
c.80_82delinsTTG
c.93_95delinsTTG
n.1641_1643delinsTTG
n.621_623delinsTTG
n.265_267delinsTTG
c.1381_1383delinsTTG (p.Asp461Leu)
c.1015_1017delinsTTG (p.Asp339Leu)
n.1701_1703delinsTTG
n.1480_1482delinsTTG
n.2301_2303delinsTTG
21g.43058860_43058862delinsCAGCA2579811715CBSc.1330_1332delinsCTG (p.Asp444Leu)
c.291_293delinsCTG
c.80_82delinsCTG
c.93_95delinsCTG
n.1641_1643delinsCTG
n.621_623delinsCTG
n.265_267delinsCTG
c.1381_1383delinsCTG (p.Asp461Leu)
c.1015_1017delinsCTG (p.Asp339Leu)
n.1701_1703delinsCTG
n.1480_1482delinsCTG
n.2301_2303delinsCTG
21g.43058860_43058862delinsCATCA2579811713CBSc.1330_1332delinsATG (p.Asp444Met)
c.291_293delinsATG
c.80_82delinsATG
c.93_95delinsATG
n.1641_1643delinsATG
n.621_623delinsATG
n.265_267delinsATG
c.1381_1383delinsATG (p.Asp461Met)
c.1015_1017delinsATG (p.Asp339Met)
n.1701_1703delinsATG
n.1480_1482delinsATG
n.2301_2303delinsATG
21g.43058860_43058862delinsCCACA2579811708CBSc.1330_1332delinsTGG (p.Asp444Trp)
c.291_293delinsTGG
c.80_82delinsTGG
c.93_95delinsTGG
n.1641_1643delinsTGG
n.621_623delinsTGG
n.265_267delinsTGG
c.1381_1383delinsTGG (p.Asp461Trp)
c.1015_1017delinsTGG (p.Asp339Trp)
n.1701_1703delinsTGG
n.1480_1482delinsTGG
n.2301_2303delinsTGG
21g.43058860_43058862delinsCCGCA2579811723CBSc.1330_1332delinsCGG (p.Asp444Arg)
c.291_293delinsCGG
c.80_82delinsCGG
c.93_95delinsCGG
n.1641_1643delinsCGG
n.621_623delinsCGG
n.265_267delinsCGG
c.1381_1383delinsCGG (p.Asp461Arg)
c.1015_1017delinsCGG (p.Asp339Arg)
n.1701_1703delinsCGG
n.1480_1482delinsCGG
n.2301_2303delinsCGG
21g.43058860_43058862delinsCCTCA2579811722CBSc.1330_1332delinsAGG (p.Asp444Arg)
c.291_293delinsAGG
c.80_82delinsAGG
c.93_95delinsAGG
n.1641_1643delinsAGG
n.621_623delinsAGG
n.265_267delinsAGG
c.1381_1383delinsAGG (p.Asp461Arg)
c.1015_1017delinsAGG (p.Asp339Arg)
n.1701_1703delinsAGG
n.1480_1482delinsAGG
n.2301_2303delinsAGG
21g.43058860_43058862delinsCGACA2579811710CBSc.1330_1332delinsTCG (p.Asp444Ser)
c.291_293delinsTCG
c.80_82delinsTCG
c.93_95delinsTCG
n.1641_1643delinsTCG
n.621_623delinsTCG
n.265_267delinsTCG
c.1381_1383delinsTCG (p.Asp461Ser)
c.1015_1017delinsTCG (p.Asp339Ser)
n.1701_1703delinsTCG
n.1480_1482delinsTCG
n.2301_2303delinsTCG
21g.43058860_43058862delinsCTACA2579811709CBSc.1330_1332delinsTAG (p.Asp444Ter)
c.291_293delinsTAG
c.80_82delinsTAG
c.93_95delinsTAG
n.1641_1643delinsTAG
n.621_623delinsTAG
n.265_267delinsTAG
c.1381_1383delinsTAG (p.Asp461Ter)
c.1015_1017delinsTAG (p.Asp339Ter)
n.1701_1703delinsTAG
n.1480_1482delinsTAG
n.2301_2303delinsTAG
21g.43058861T>ACA410396967CBSc.1331A>T (p.Asp444Val)
c.292A>T
c.81A>T
c.94A>T
n.1642A>T
n.622A>T
n.266A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1702A>T
n.1481A>T
n.2302A>T
21g.43058861T>CCA410396968CBSc.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.292A>G
c.81A>G
c.94A>G
n.1642A>G
n.622A>G
n.266A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1702A>G
n.1481A>G
n.2302A>G
21g.43058861T>GCA410396970CBSc.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.292A>C
c.81A>C
c.94A>C
n.1642A>C
n.622A>C
n.266A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1702A>C
n.1481A>C
n.2302A>C
21g.43058861_43058862delinsAACA2579811711CBSc.1330_1331delinsTT (p.Asp444Phe)
c.291_292delinsTT
c.80_81delinsTT
c.93_94delinsTT
n.1641_1642delinsTT
n.621_622delinsTT
n.265_266delinsTT
c.1381_1382delinsTT (p.Asp461Phe)
c.1015_1016delinsTT (p.Asp339Phe)
n.1701_1702delinsTT
n.1480_1481delinsTT
n.2301_2302delinsTT
21g.43058862C>ACA410396974CBSc.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.291G>T
c.80G>T
c.93G>T
n.1641G>T
n.621G>T
n.265G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1701G>T
n.1480G>T
n.2301G>T
21g.43058862C=CA2391101718CBSc.1330G= (p.Asp444=)
c.291G=
c.80G=
c.93G=
n.1641G=
n.621G=
n.265G=
c.1381G= (p.Asp461=)
c.1015G= (p.Asp339=)
n.1701G=
n.1480G=
n.2301G=
21g.43058862C>GCA410396972CBSc.1330G>C (p.Asp444His)
c.291G>C
c.80G>C
c.93G>C
n.1641G>C
n.621G>C
n.265G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1701G>C
n.1480G>C
n.2301G>C
21g.43058862C>TCA113893CBSc.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.291G>A
c.80G>A
c.93G>A
n.1641G>A
n.621G>A
n.265G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1701G>A
n.1480G>A
n.2301G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058863G>ACA321687991CBSc.1329C>T (p.Phe443=)
c.290C>T
c.79C>T
c.92C>T
n.1640C>T
n.620C>T
n.264C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
n.1700C>T
n.1479C>T
n.2300C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.43058863G>CCA410396977CBSc.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.290C>G
c.79C>G
c.92C>G
n.1640C>G
n.620C>G
n.264C>G
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
n.1700C>G
n.1479C>G
n.2300C>G
21g.43058863G=CA2391101719CBSc.1329C= (p.Phe443=)
c.290C=
c.79C=
c.92C=
n.1640C=
n.620C=
n.264C=
c.1380C= (p.Phe460=)
c.1014C= (p.Phe338=)
n.1700C=
n.1479C=
n.2300C=
21g.43058863G>TCA410396979CBSc.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.290C>A
c.79C>A
c.92C>A
n.1640C>A
n.620C>A
n.264C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
n.1700C>A
n.1479C>A
n.2300C>A
21g.43058863_43058864delinsACCA2579805627CBSc.1328_1329delinsGT (p.Phe443Cys)
c.289_290delinsGT
c.78_79delinsGT
c.91_92delinsGT
n.1639_1640delinsGT
n.619_620delinsGT
n.263_264delinsGT
c.1379_1380delinsGT (p.Phe460Cys)
c.1013_1014delinsGT (p.Phe338Cys)
n.1699_1700delinsGT
n.1478_1479delinsGT
n.2299_2300delinsGT
21g.43058863_43058864delinsAGCA2579805617CBSc.1328_1329delinsCT (p.Phe443Ser)
c.289_290delinsCT
c.78_79delinsCT
c.91_92delinsCT
n.1639_1640delinsCT
n.619_620delinsCT
n.263_264delinsCT
c.1379_1380delinsCT (p.Phe460Ser)
c.1013_1014delinsCT (p.Phe338Ser)
n.1699_1700delinsCT
n.1478_1479delinsCT
n.2299_2300delinsCT
21g.43058863_43058864delinsATCA2579805610CBSc.1328_1329delinsAT (p.Phe443Tyr)
c.289_290delinsAT
c.78_79delinsAT
c.91_92delinsAT
n.1639_1640delinsAT
n.619_620delinsAT
n.263_264delinsAT
c.1379_1380delinsAT (p.Phe460Tyr)
c.1013_1014delinsAT (p.Phe338Tyr)
n.1699_1700delinsAT
n.1478_1479delinsAT
n.2299_2300delinsAT
21g.43058863_43058864delinsCCCA2579805611CBSc.1328_1329delinsGG (p.Phe443Trp)
c.289_290delinsGG
c.78_79delinsGG
c.91_92delinsGG
n.1639_1640delinsGG
n.619_620delinsGG
n.263_264delinsGG
c.1379_1380delinsGG (p.Phe460Trp)
c.1013_1014delinsGG (p.Phe338Trp)
n.1699_1700delinsGG
n.1478_1479delinsGG
n.2299_2300delinsGG
21g.43058863_43058864delinsCGCA2579805615CBSc.1328_1329delinsCG (p.Phe443Ser)
c.289_290delinsCG
c.78_79delinsCG
c.91_92delinsCG
n.1639_1640delinsCG
n.619_620delinsCG
n.263_264delinsCG
c.1379_1380delinsCG (p.Phe460Ser)
c.1013_1014delinsCG (p.Phe338Ser)
n.1699_1700delinsCG
n.1478_1479delinsCG
n.2299_2300delinsCG
21g.43058863_43058864delinsCTCA2579805614CBSc.1328_1329delinsAG (p.Phe443Ter)
c.289_290delinsAG
c.78_79delinsAG
c.91_92delinsAG
n.1639_1640delinsAG
n.619_620delinsAG
n.263_264delinsAG
c.1379_1380delinsAG (p.Phe460Ter)
c.1013_1014delinsAG (p.Phe338Ter)
n.1699_1700delinsAG
n.1478_1479delinsAG
n.2299_2300delinsAG
21g.43058863_43058864delinsTCCA2579813520CBSc.1328_1329delinsGA (p.Phe443Ter)
c.289_290delinsGA
c.78_79delinsGA
c.91_92delinsGA
n.1639_1640delinsGA
n.619_620delinsGA
n.263_264delinsGA
c.1379_1380delinsGA (p.Phe460Ter)
c.1013_1014delinsGA (p.Phe338Ter)
n.1699_1700delinsGA
n.1478_1479delinsGA
n.2299_2300delinsGA
21g.43058863_43058865delinsAACCA2579805609CBSc.1327_1329delinsGTT (p.Phe443Val)
c.288_290delinsGTT
c.77_79delinsGTT
c.90_92delinsGTT
n.1638_1640delinsGTT
n.618_620delinsGTT
n.262_264delinsGTT
c.1378_1380delinsGTT (p.Phe460Val)
c.1012_1014delinsGTT (p.Phe338Val)
n.1698_1700delinsGTT
n.1477_1479delinsGTT
n.2298_2300delinsGTT
21g.43058863_43058865delinsAATCA2579805621CBSc.1327_1329delinsATT (p.Phe443Ile)
c.288_290delinsATT
c.77_79delinsATT
c.90_92delinsATT
n.1638_1640delinsATT
n.618_620delinsATT
n.262_264delinsATT
c.1378_1380delinsATT (p.Phe460Ile)
c.1012_1014delinsATT (p.Phe338Ile)
n.1698_1700delinsATT
n.1477_1479delinsATT
n.2298_2300delinsATT
21g.43058863_43058865delinsACCCA2579805625CBSc.1327_1329delinsGGT (p.Phe443Gly)
c.288_290delinsGGT
c.77_79delinsGGT
c.90_92delinsGGT
n.1638_1640delinsGGT
n.618_620delinsGGT
n.262_264delinsGGT
c.1378_1380delinsGGT (p.Phe460Gly)
c.1012_1014delinsGGT (p.Phe338Gly)
n.1698_1700delinsGGT
n.1477_1479delinsGGT
n.2298_2300delinsGGT
21g.43058863_43058865delinsACGCA2579813521CBSc.1327_1329delinsCGT (p.Phe443Arg)
c.288_290delinsCGT
c.77_79delinsCGT
c.90_92delinsCGT
n.1638_1640delinsCGT
n.618_620delinsCGT
n.262_264delinsCGT
c.1378_1380delinsCGT (p.Phe460Arg)
c.1012_1014delinsCGT (p.Phe338Arg)
n.1698_1700delinsCGT
n.1477_1479delinsCGT
n.2298_2300delinsCGT
21g.43058863_43058865delinsAGCCA2579805630CBSc.1327_1329delinsGCT (p.Phe443Ala)
c.288_290delinsGCT
c.77_79delinsGCT
c.90_92delinsGCT
n.1638_1640delinsGCT
n.618_620delinsGCT
n.262_264delinsGCT
c.1378_1380delinsGCT (p.Phe460Ala)
c.1012_1014delinsGCT (p.Phe338Ala)
n.1698_1700delinsGCT
n.1477_1479delinsGCT
n.2298_2300delinsGCT
21g.43058863_43058865delinsAGTCA2579805612CBSc.1327_1329delinsACT (p.Phe443Thr)
c.288_290delinsACT
c.77_79delinsACT
c.90_92delinsACT
n.1638_1640delinsACT
n.618_620delinsACT
n.262_264delinsACT
c.1378_1380delinsACT (p.Phe460Thr)
c.1012_1014delinsACT (p.Phe338Thr)
n.1698_1700delinsACT
n.1477_1479delinsACT
n.2298_2300delinsACT
21g.43058863_43058865delinsATCCA2579805628CBSc.1327_1329delinsGAT (p.Phe443Asp)
c.288_290delinsGAT
c.77_79delinsGAT
c.90_92delinsGAT
n.1638_1640delinsGAT
n.618_620delinsGAT
n.262_264delinsGAT
c.1378_1380delinsGAT (p.Phe460Asp)
c.1012_1014delinsGAT (p.Phe338Asp)
n.1698_1700delinsGAT
n.1477_1479delinsGAT
n.2298_2300delinsGAT
21g.43058863_43058865delinsATGCA2579805622CBSc.1327_1329delinsCAT (p.Phe443His)
c.288_290delinsCAT
c.77_79delinsCAT
c.90_92delinsCAT
n.1638_1640delinsCAT
n.618_620delinsCAT
n.262_264delinsCAT
c.1378_1380delinsCAT (p.Phe460His)
c.1012_1014delinsCAT (p.Phe338His)
n.1698_1700delinsCAT
n.1477_1479delinsCAT
n.2298_2300delinsCAT
21g.43058863_43058865delinsATTCA2579805629CBSc.1327_1329delinsAAT (p.Phe443Asn)
c.288_290delinsAAT
c.77_79delinsAAT
c.90_92delinsAAT
n.1638_1640delinsAAT
n.618_620delinsAAT
n.262_264delinsAAT
c.1378_1380delinsAAT (p.Phe460Asn)
c.1012_1014delinsAAT (p.Phe338Asn)
n.1698_1700delinsAAT
n.1477_1479delinsAAT
n.2298_2300delinsAAT
21g.43058863_43058865delinsCACCA2579805608CBSc.1327_1329delinsGTG (p.Phe443Val)
c.288_290delinsGTG
c.77_79delinsGTG
c.90_92delinsGTG
n.1638_1640delinsGTG
n.618_620delinsGTG
n.262_264delinsGTG
c.1378_1380delinsGTG (p.Phe460Val)
c.1012_1014delinsGTG (p.Phe338Val)
n.1698_1700delinsGTG
n.1477_1479delinsGTG
n.2298_2300delinsGTG
21g.43058863_43058865delinsCAGCA2579805620CBSc.1327_1329delinsCTG (p.Phe443Leu)
c.288_290delinsCTG
c.77_79delinsCTG
c.90_92delinsCTG
n.1638_1640delinsCTG
n.618_620delinsCTG
n.262_264delinsCTG
c.1378_1380delinsCTG (p.Phe460Leu)
c.1012_1014delinsCTG (p.Phe338Leu)
n.1698_1700delinsCTG
n.1477_1479delinsCTG
n.2298_2300delinsCTG
21g.43058863_43058865delinsCATCA2579805618CBSc.1327_1329delinsATG (p.Phe443Met)
c.288_290delinsATG
c.77_79delinsATG
c.90_92delinsATG
n.1638_1640delinsATG
n.618_620delinsATG
n.262_264delinsATG
c.1378_1380delinsATG (p.Phe460Met)
c.1012_1014delinsATG (p.Phe338Met)
n.1698_1700delinsATG
n.1477_1479delinsATG
n.2298_2300delinsATG
21g.43058863_43058865delinsCCCCA2579805624CBSc.1327_1329delinsGGG (p.Phe443Gly)
c.288_290delinsGGG
c.77_79delinsGGG
c.90_92delinsGGG
n.1638_1640delinsGGG
n.618_620delinsGGG
n.262_264delinsGGG
c.1378_1380delinsGGG (p.Phe460Gly)
c.1012_1014delinsGGG (p.Phe338Gly)
n.1698_1700delinsGGG
n.1477_1479delinsGGG
n.2298_2300delinsGGG
21g.43058863_43058865delinsCCGCA2579805631CBSc.1327_1329delinsCGG (p.Phe443Arg)
c.288_290delinsCGG
c.77_79delinsCGG
c.90_92delinsCGG
n.1638_1640delinsCGG
n.618_620delinsCGG
n.262_264delinsCGG
c.1378_1380delinsCGG (p.Phe460Arg)
c.1012_1014delinsCGG (p.Phe338Arg)
n.1698_1700delinsCGG
n.1477_1479delinsCGG
n.2298_2300delinsCGG
21g.43058863_43058865delinsCGCCA2579805647CBSc.1327_1329delinsGCG (p.Phe443Ala)
c.288_290delinsGCG
c.77_79delinsGCG
c.90_92delinsGCG
n.1638_1640delinsGCG
n.618_620delinsGCG
n.262_264delinsGCG
c.1378_1380delinsGCG (p.Phe460Ala)
c.1012_1014delinsGCG (p.Phe338Ala)
n.1698_1700delinsGCG
n.1477_1479delinsGCG
n.2298_2300delinsGCG
21g.43058863_43058865delinsCGGCA2579805616CBSc.1327_1329delinsCCG (p.Phe443Pro)
c.288_290delinsCCG
c.77_79delinsCCG
c.90_92delinsCCG
n.1638_1640delinsCCG
n.618_620delinsCCG
n.262_264delinsCCG
c.1378_1380delinsCCG (p.Phe460Pro)
c.1012_1014delinsCCG (p.Phe338Pro)
n.1698_1700delinsCCG
n.1477_1479delinsCCG
n.2298_2300delinsCCG
21g.43058863_43058865delinsCGTCA2579805613CBSc.1327_1329delinsACG (p.Phe443Thr)
c.288_290delinsACG
c.77_79delinsACG
c.90_92delinsACG
n.1638_1640delinsACG
n.618_620delinsACG
n.262_264delinsACG
c.1378_1380delinsACG (p.Phe460Thr)
c.1012_1014delinsACG (p.Phe338Thr)
n.1698_1700delinsACG
n.1477_1479delinsACG
n.2298_2300delinsACG
21g.43058863_43058865delinsCTCCA2579805626CBSc.1327_1329delinsGAG (p.Phe443Glu)
c.288_290delinsGAG
c.77_79delinsGAG
c.90_92delinsGAG
n.1638_1640delinsGAG
n.618_620delinsGAG
n.262_264delinsGAG
c.1378_1380delinsGAG (p.Phe460Glu)
c.1012_1014delinsGAG (p.Phe338Glu)
n.1698_1700delinsGAG
n.1477_1479delinsGAG
n.2298_2300delinsGAG
21g.43058863_43058865delinsCTTCA2579805619CBSc.1327_1329delinsAAG (p.Phe443Lys)
c.288_290delinsAAG
c.77_79delinsAAG
c.90_92delinsAAG
n.1638_1640delinsAAG
n.618_620delinsAAG
n.262_264delinsAAG
c.1378_1380delinsAAG (p.Phe460Lys)
c.1012_1014delinsAAG (p.Phe338Lys)
n.1698_1700delinsAAG
n.1477_1479delinsAAG
n.2298_2300delinsAAG
21g.43058864A>CCA410396984CBSc.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.289T>G
c.78T>G
c.91T>G
n.1639T>G
n.619T>G
n.263T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1699T>G
n.1478T>G
n.2299T>G
21g.43058864A>GCA410396986CBSc.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.289T>C
c.78T>C
c.91T>C
n.1639T>C
n.619T>C
n.263T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1699T>C
n.1478T>C
n.2299T>C
21g.43058864A>TCA410396987CBSc.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.289T>A
c.78T>A
c.91T>A
n.1639T>A
n.619T>A
n.263T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1699T>A
n.1478T>A
n.2299T>A
21g.43058864_43058865delinsCCCA2579805623CBSc.1327_1328delinsGG (p.Phe443Gly)
c.288_289delinsGG
c.77_78delinsGG
c.90_91delinsGG
n.1638_1639delinsGG
n.618_619delinsGG
n.262_263delinsGG
c.1378_1379delinsGG (p.Phe460Gly)
c.1012_1013delinsGG (p.Phe338Gly)
n.1698_1699delinsGG
n.1477_1478delinsGG
n.2298_2299delinsGG
21g.43058865A>CCA410397000CBSc.1327T>G (p.Phe443Val)
c.288T>G
c.77T>G
c.90T>G
n.1638T>G
n.618T>G
n.262T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1698T>G
n.1477T>G
n.2298T>G
21g.43058865A>GCA410396997CBSc.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.288T>C
c.77T>C
c.90T>C
n.1638T>C
n.618T>C
n.262T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1698T>C
n.1477T>C
n.2298T>C
21g.43058865A>TCA410396989CBSc.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.288T>A
c.77T>A
c.90T>A
n.1638T>A
n.618T>A
n.262T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1698T>A
n.1477T>A
n.2298T>A
21g.43058866G>ACA645601855CBSc.1326C>T (p.Gly442=)
c.287C>T
c.76C>T
c.89C>T
n.1637C>T
n.617C>T
n.261C>T
c.1377C>T (p.Gly459=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
n.1697C>T
n.1476C>T
n.2297C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058866G>CCA321687997CBSc.1326C>G (p.Gly442=)
c.287C>G
c.76C>G
c.89C>G
n.1637C>G
n.617C>G
n.261C>G
c.1377C>G (p.Gly459=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
n.1697C>G
n.1476C>G
n.2297C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058866G=CA2391101720CBSc.1326C= (p.Gly442=)
c.287C=
c.76C=
c.89C=
n.1637C=
n.617C=
n.261C=
c.1377C= (p.Gly459=)
c.1011C= (p.Gly337=)
n.1697C=
n.1476C=
n.2297C=
21g.43058866_43058867delinsAACA2579809228CBSc.1325_1326delinsTT (p.Gly442Val)
c.286_287delinsTT
c.75_76delinsTT
c.88_89delinsTT
n.1636_1637delinsTT
n.616_617delinsTT
n.260_261delinsTT
c.1376_1377delinsTT (p.Gly459Val)
c.1010_1011delinsTT (p.Gly337Val)
n.1696_1697delinsTT
n.1475_1476delinsTT
n.2296_2297delinsTT
21g.43058866_43058867delinsAGCA2579809245CBSc.1325_1326delinsCT (p.Gly442Ala)
c.286_287delinsCT
c.75_76delinsCT
c.88_89delinsCT
n.1636_1637delinsCT
n.616_617delinsCT
n.260_261delinsCT
c.1376_1377delinsCT (p.Gly459Ala)
c.1010_1011delinsCT (p.Gly337Ala)
n.1696_1697delinsCT
n.1475_1476delinsCT
n.2296_2297delinsCT
21g.43058866_43058867delinsCACA2579809227CBSc.1325_1326delinsTG (p.Gly442Val)
c.286_287delinsTG
c.75_76delinsTG
c.88_89delinsTG
n.1636_1637delinsTG
n.616_617delinsTG
n.260_261delinsTG
c.1376_1377delinsTG (p.Gly459Val)
c.1010_1011delinsTG (p.Gly337Val)
n.1696_1697delinsTG
n.1475_1476delinsTG
n.2296_2297delinsTG
21g.43058866_43058867delinsCGCA2579809244CBSc.1325_1326delinsCG (p.Gly442Ala)
c.286_287delinsCG
c.75_76delinsCG
c.88_89delinsCG
n.1636_1637delinsCG
n.616_617delinsCG
n.260_261delinsCG
c.1376_1377delinsCG (p.Gly459Ala)
c.1010_1011delinsCG (p.Gly337Ala)
n.1696_1697delinsCG
n.1475_1476delinsCG
n.2296_2297delinsCG
21g.43058866_43058867delinsCTCA2579809238CBSc.1325_1326delinsAG (p.Gly442Glu)
c.286_287delinsAG
c.75_76delinsAG
c.88_89delinsAG
n.1636_1637delinsAG
n.616_617delinsAG
n.260_261delinsAG
c.1376_1377delinsAG (p.Gly459Glu)
c.1010_1011delinsAG (p.Gly337Glu)
n.1696_1697delinsAG
n.1475_1476delinsAG
n.2296_2297delinsAG
21g.43058866_43058867delinsTTCA2579809239CBSc.1325_1326delinsAA (p.Gly442Glu)
c.286_287delinsAA
c.75_76delinsAA
c.88_89delinsAA
n.1636_1637delinsAA
n.616_617delinsAA
n.260_261delinsAA
c.1376_1377delinsAA (p.Gly459Glu)
c.1010_1011delinsAA (p.Gly337Glu)
n.1696_1697delinsAA
n.1475_1476delinsAA
n.2296_2297delinsAA
21g.43058866_43058868delinsAAACA2579809234CBSc.1324_1326delinsTTT (p.Gly442Phe)
c.285_287delinsTTT
c.74_76delinsTTT
c.87_89delinsTTT
n.1635_1637delinsTTT
n.615_617delinsTTT
n.259_261delinsTTT
c.1375_1377delinsTTT (p.Gly459Phe)
c.1009_1011delinsTTT (p.Gly337Phe)
n.1695_1697delinsTTT
n.1474_1476delinsTTT
n.2295_2297delinsTTT
21g.43058866_43058868delinsAATCA2579809237CBSc.1324_1326delinsATT (p.Gly442Ile)
c.285_287delinsATT
c.74_76delinsATT
c.87_89delinsATT
n.1635_1637delinsATT
n.615_617delinsATT
n.259_261delinsATT
c.1375_1377delinsATT (p.Gly459Ile)
c.1009_1011delinsATT (p.Gly337Ile)
n.1695_1697delinsATT
n.1474_1476delinsATT
n.2295_2297delinsATT
21g.43058866_43058868delinsACACA2579809240CBSc.1324_1326delinsTGT (p.Gly442Cys)
c.285_287delinsTGT
c.74_76delinsTGT
c.87_89delinsTGT
n.1635_1637delinsTGT
n.615_617delinsTGT
n.259_261delinsTGT
c.1375_1377delinsTGT (p.Gly459Cys)
c.1009_1011delinsTGT (p.Gly337Cys)
n.1695_1697delinsTGT
n.1474_1476delinsTGT
n.2295_2297delinsTGT
21g.43058866_43058868delinsACTCA2579809230CBSc.1324_1326delinsAGT (p.Gly442Ser)
c.285_287delinsAGT
c.74_76delinsAGT
c.87_89delinsAGT
n.1635_1637delinsAGT
n.615_617delinsAGT
n.259_261delinsAGT
c.1375_1377delinsAGT (p.Gly459Ser)
c.1009_1011delinsAGT (p.Gly337Ser)
n.1695_1697delinsAGT
n.1474_1476delinsAGT
n.2295_2297delinsAGT
21g.43058866_43058868delinsAGACA2579809233CBSc.1324_1326delinsTCT (p.Gly442Ser)
c.285_287delinsTCT
c.74_76delinsTCT
c.87_89delinsTCT
n.1635_1637delinsTCT
n.615_617delinsTCT
n.259_261delinsTCT
c.1375_1377delinsTCT (p.Gly459Ser)
c.1009_1011delinsTCT (p.Gly337Ser)
n.1695_1697delinsTCT
n.1474_1476delinsTCT
n.2295_2297delinsTCT
21g.43058866_43058868delinsATTCA2579809241CBSc.1324_1326delinsAAT (p.Gly442Asn)
c.285_287delinsAAT
c.74_76delinsAAT
c.87_89delinsAAT
n.1635_1637delinsAAT
n.615_617delinsAAT
n.259_261delinsAAT
c.1375_1377delinsAAT (p.Gly459Asn)
c.1009_1011delinsAAT (p.Gly337Asn)
n.1695_1697delinsAAT
n.1474_1476delinsAAT
n.2295_2297delinsAAT
21g.43058866_43058868delinsCAACA2579809235CBSc.1324_1326delinsTTG (p.Gly442Leu)
c.285_287delinsTTG
c.74_76delinsTTG
c.87_89delinsTTG
n.1635_1637delinsTTG
n.615_617delinsTTG
n.259_261delinsTTG
c.1375_1377delinsTTG (p.Gly459Leu)
c.1009_1011delinsTTG (p.Gly337Leu)
n.1695_1697delinsTTG
n.1474_1476delinsTTG
n.2295_2297delinsTTG
21g.43058866_43058868delinsCAGCA2579809236CBSc.1324_1326delinsCTG (p.Gly442Leu)
c.285_287delinsCTG
c.74_76delinsCTG
c.87_89delinsCTG
n.1635_1637delinsCTG
n.615_617delinsCTG
n.259_261delinsCTG
c.1375_1377delinsCTG (p.Gly459Leu)
c.1009_1011delinsCTG (p.Gly337Leu)
n.1695_1697delinsCTG
n.1474_1476delinsCTG
n.2295_2297delinsCTG
21g.43058866_43058868delinsCCACA2579809229CBSc.1324_1326delinsTGG (p.Gly442Trp)
c.285_287delinsTGG
c.74_76delinsTGG
c.87_89delinsTGG
n.1635_1637delinsTGG
n.615_617delinsTGG
n.259_261delinsTGG
c.1375_1377delinsTGG (p.Gly459Trp)
c.1009_1011delinsTGG (p.Gly337Trp)
n.1695_1697delinsTGG
n.1474_1476delinsTGG
n.2295_2297delinsTGG
21g.43058866_43058868delinsCCTCA2579809242CBSc.1324_1326delinsAGG (p.Gly442Arg)
c.285_287delinsAGG
c.74_76delinsAGG
c.87_89delinsAGG
n.1635_1637delinsAGG
n.615_617delinsAGG
n.259_261delinsAGG
c.1375_1377delinsAGG (p.Gly459Arg)
c.1009_1011delinsAGG (p.Gly337Arg)
n.1695_1697delinsAGG
n.1474_1476delinsAGG
n.2295_2297delinsAGG
21g.43058866_43058868delinsCGACA2579809232CBSc.1324_1326delinsTCG (p.Gly442Ser)
c.285_287delinsTCG
c.74_76delinsTCG
c.87_89delinsTCG
n.1635_1637delinsTCG
n.615_617delinsTCG
n.259_261delinsTCG
c.1375_1377delinsTCG (p.Gly459Ser)
c.1009_1011delinsTCG (p.Gly337Ser)
n.1695_1697delinsTCG
n.1474_1476delinsTCG
n.2295_2297delinsTCG
21g.43058866_43058868delinsCTACA2579809231CBSc.1324_1326delinsTAG (p.Gly442Ter)
c.285_287delinsTAG
c.74_76delinsTAG
c.87_89delinsTAG
n.1635_1637delinsTAG
n.615_617delinsTAG
n.259_261delinsTAG
c.1375_1377delinsTAG (p.Gly459Ter)
c.1009_1011delinsTAG (p.Gly337Ter)
n.1695_1697delinsTAG
n.1474_1476delinsTAG
n.2295_2297delinsTAG
21g.43058866_43058868delinsTCTCA2579809243CBSc.1324_1326delinsAGA (p.Gly442Arg)
c.285_287delinsAGA
c.74_76delinsAGA
c.87_89delinsAGA
n.1635_1637delinsAGA
n.615_617delinsAGA
n.259_261delinsAGA
c.1375_1377delinsAGA (p.Gly459Arg)
c.1009_1011delinsAGA (p.Gly337Arg)
n.1695_1697delinsAGA
n.1474_1476delinsAGA
n.2295_2297delinsAGA
21g.43058867C>ACA410397005CBSc.1325G>T (p.Gly442Val)
c.286G>T
c.75G>T
c.88G>T
n.1636G>T
n.616G>T
n.260G>T
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1696G>T
n.1475G>T
n.2296G>T
21g.43058867C=CA2391101721CBSc.1325G= (p.Gly442=)
c.286G=
c.75G=
c.88G=
n.1636G=
n.616G=
n.260G=
c.1376G= (p.Gly459=)
c.1010G= (p.Gly337=)
n.1696G=
n.1475G=
n.2296G=
21g.43058867C>GCA410397006CBSc.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.286G>C
c.75G>C
c.88G>C
n.1636G>C
n.616G>C
n.260G>C
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1696G>C
n.1475G>C
n.2296G>C
21g.43058867C>TCA410397009CBSc.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.286G>A
c.75G>A
c.88G>A
n.1636G>A
n.616G>A
n.260G>A
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.1696G>A
n.1475G>A
n.2296G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058868C>ACA410397010CBSc.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.285G>T
c.74G>T
c.87G>T
n.1635G>T
n.615G>T
n.259G>T
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.1695G>T
n.1474G>T
n.2295G>T
21g.43058868C>GCA410397012CBSc.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.285G>C
c.74G>C
c.87G>C
n.1635G>C
n.615G>C
n.259G>C
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1695G>C
n.1474G>C
n.2295G>C
21g.43058868C>TCA410397014CBSc.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.285G>A
c.74G>A
c.87G>A
n.1635G>A
n.615G>A
n.259G>A
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.1695G>A
n.1474G>A
n.2295G>A
21g.43058869C>ACA410397016CBSc.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.284G>T
c.73G>T
c.86G>T
n.1634G>T
n.614G>T
n.258G>T
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1694G>T
n.1473G>T
n.2294G>T
21g.43058869C>GCA410397018CBSc.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.284G>C
c.73G>C
c.86G>C
n.1634G>C
n.614G>C
n.258G>C
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1694G>C
n.1473G>C
n.2294G>C
21g.43058869C>TCA2499225911CBSc.1323G>A (p.Lys441=)
c.284G>A
c.73G>A
c.86G>A
n.1634G>A
n.614G>A
n.258G>A
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1694G>A
n.1473G>A
n.2294G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058869_43058870delinsAACA2579806772CBSc.1322_1323delinsTT (p.Lys441Ile)
c.283_284delinsTT
c.72_73delinsTT
c.85_86delinsTT
n.1633_1634delinsTT
n.613_614delinsTT
n.257_258delinsTT
c.1373_1374delinsTT (p.Lys458Ile)
c.1007_1008delinsTT (p.Lys336Ile)
n.1693_1694delinsTT
n.1472_1473delinsTT
n.2293_2294delinsTT
21g.43058869_43058870delinsACCA2579806762CBSc.1322_1323delinsGT (p.Lys441Ser)
c.283_284delinsGT
c.72_73delinsGT
c.85_86delinsGT
n.1633_1634delinsGT
n.613_614delinsGT
n.257_258delinsGT
c.1373_1374delinsGT (p.Lys458Ser)
c.1007_1008delinsGT (p.Lys336Ser)
n.1693_1694delinsGT
n.1472_1473delinsGT
n.2293_2294delinsGT
21g.43058869_43058870delinsAGCA2579806758CBSc.1322_1323delinsCT (p.Lys441Thr)
c.283_284delinsCT
c.72_73delinsCT
c.85_86delinsCT
n.1633_1634delinsCT
n.613_614delinsCT
n.257_258delinsCT
c.1373_1374delinsCT (p.Lys458Thr)
c.1007_1008delinsCT (p.Lys336Thr)
n.1693_1694delinsCT
n.1472_1473delinsCT
n.2293_2294delinsCT
21g.43058869_43058870delinsTCCA2579813533CBSc.1322_1323delinsGA (p.Lys441Arg)
c.283_284delinsGA
c.72_73delinsGA
c.85_86delinsGA
n.1633_1634delinsGA
n.613_614delinsGA
n.257_258delinsGA
c.1373_1374delinsGA (p.Lys458Arg)
c.1007_1008delinsGA (p.Lys336Arg)
n.1693_1694delinsGA
n.1472_1473delinsGA
n.2293_2294delinsGA
21g.43058869_43058871delinsAAACA2579806766CBSc.1321_1323delinsTTT (p.Lys441Phe)
c.282_284delinsTTT
c.71_73delinsTTT
c.84_86delinsTTT
n.1632_1634delinsTTT
n.612_614delinsTTT
n.256_258delinsTTT
c.1372_1374delinsTTT (p.Lys458Phe)
c.1006_1008delinsTTT (p.Lys336Phe)
n.1692_1694delinsTTT
n.1471_1473delinsTTT
n.2292_2294delinsTTT
21g.43058869_43058871delinsAACCA2579806755CBSc.1321_1323delinsGTT (p.Lys441Val)
c.282_284delinsGTT
c.71_73delinsGTT
c.84_86delinsGTT
n.1632_1634delinsGTT
n.612_614delinsGTT
n.256_258delinsGTT
c.1372_1374delinsGTT (p.Lys458Val)
c.1006_1008delinsGTT (p.Lys336Val)
n.1692_1694delinsGTT
n.1471_1473delinsGTT
n.2292_2294delinsGTT
21g.43058869_43058871delinsAAGCA2579806769CBSc.1321_1323delinsCTT (p.Lys441Leu)
c.282_284delinsCTT
c.71_73delinsCTT
c.84_86delinsCTT
n.1632_1634delinsCTT
n.612_614delinsCTT
n.256_258delinsCTT
c.1372_1374delinsCTT (p.Lys458Leu)
c.1006_1008delinsCTT (p.Lys336Leu)
n.1692_1694delinsCTT
n.1471_1473delinsCTT
n.2292_2294delinsCTT
21g.43058869_43058871delinsACACA2579806774CBSc.1321_1323delinsTGT (p.Lys441Cys)
c.282_284delinsTGT
c.71_73delinsTGT
c.84_86delinsTGT
n.1632_1634delinsTGT
n.612_614delinsTGT
n.256_258delinsTGT
c.1372_1374delinsTGT (p.Lys458Cys)
c.1006_1008delinsTGT (p.Lys336Cys)
n.1692_1694delinsTGT
n.1471_1473delinsTGT
n.2292_2294delinsTGT
21g.43058869_43058871delinsACCCA2579806773CBSc.1321_1323delinsGGT (p.Lys441Gly)
c.282_284delinsGGT
c.71_73delinsGGT
c.84_86delinsGGT
n.1632_1634delinsGGT
n.612_614delinsGGT
n.256_258delinsGGT
c.1372_1374delinsGGT (p.Lys458Gly)
c.1006_1008delinsGGT (p.Lys336Gly)
n.1692_1694delinsGGT
n.1471_1473delinsGGT
n.2292_2294delinsGGT
21g.43058869_43058871delinsACGCA2579806775CBSc.1321_1323delinsCGT (p.Lys441Arg)
c.282_284delinsCGT
c.71_73delinsCGT
c.84_86delinsCGT
n.1632_1634delinsCGT
n.612_614delinsCGT
n.256_258delinsCGT
c.1372_1374delinsCGT (p.Lys458Arg)
c.1006_1008delinsCGT (p.Lys336Arg)
n.1692_1694delinsCGT
n.1471_1473delinsCGT
n.2292_2294delinsCGT
21g.43058869_43058871delinsAGACA2579806764CBSc.1321_1323delinsTCT (p.Lys441Ser)
c.282_284delinsTCT
c.71_73delinsTCT
c.84_86delinsTCT
n.1632_1634delinsTCT
n.612_614delinsTCT
n.256_258delinsTCT
c.1372_1374delinsTCT (p.Lys458Ser)
c.1006_1008delinsTCT (p.Lys336Ser)
n.1692_1694delinsTCT
n.1471_1473delinsTCT
n.2292_2294delinsTCT
21g.43058869_43058871delinsAGCCA2579806777CBSc.1321_1323delinsGCT (p.Lys441Ala)
c.282_284delinsGCT
c.71_73delinsGCT
c.84_86delinsGCT
n.1632_1634delinsGCT
n.612_614delinsGCT
n.256_258delinsGCT
c.1372_1374delinsGCT (p.Lys458Ala)
c.1006_1008delinsGCT (p.Lys336Ala)
n.1692_1694delinsGCT
n.1471_1473delinsGCT
n.2292_2294delinsGCT
21g.43058869_43058871delinsAGGCA2579806768CBSc.1321_1323delinsCCT (p.Lys441Pro)
c.282_284delinsCCT
c.71_73delinsCCT
c.84_86delinsCCT
n.1632_1634delinsCCT
n.612_614delinsCCT
n.256_258delinsCCT
c.1372_1374delinsCCT (p.Lys458Pro)
c.1006_1008delinsCCT (p.Lys336Pro)
n.1692_1694delinsCCT
n.1471_1473delinsCCT
n.2292_2294delinsCCT
21g.43058869_43058871delinsATACA2579806759CBSc.1321_1323delinsTAT (p.Lys441Tyr)
c.282_284delinsTAT
c.71_73delinsTAT
c.84_86delinsTAT
n.1632_1634delinsTAT
n.612_614delinsTAT
n.256_258delinsTAT
c.1372_1374delinsTAT (p.Lys458Tyr)
c.1006_1008delinsTAT (p.Lys336Tyr)
n.1692_1694delinsTAT
n.1471_1473delinsTAT
n.2292_2294delinsTAT
21g.43058869_43058871delinsATGCA2579813532CBSc.1321_1323delinsCAT (p.Lys441His)
c.282_284delinsCAT
c.71_73delinsCAT
c.84_86delinsCAT
n.1632_1634delinsCAT
n.612_614delinsCAT
n.256_258delinsCAT
c.1372_1374delinsCAT (p.Lys458His)
c.1006_1008delinsCAT (p.Lys336His)
n.1692_1694delinsCAT
n.1471_1473delinsCAT
n.2292_2294delinsCAT
21g.43058869_43058871delinsTCACA2579806761CBSc.1321_1323delinsTGA (p.Lys441Ter)
c.282_284delinsTGA
c.71_73delinsTGA
c.84_86delinsTGA
n.1632_1634delinsTGA
n.612_614delinsTGA
n.256_258delinsTGA
c.1372_1374delinsTGA (p.Lys458Ter)
c.1006_1008delinsTGA (p.Lys336Ter)
n.1692_1694delinsTGA
n.1471_1473delinsTGA
n.2292_2294delinsTGA
21g.43058869_43058871delinsTGGCA2579806765CBSc.1321_1323delinsCCA (p.Lys441Pro)
c.282_284delinsCCA
c.71_73delinsCCA
c.84_86delinsCCA
n.1632_1634delinsCCA
n.612_614delinsCCA
n.256_258delinsCCA
c.1372_1374delinsCCA (p.Lys458Pro)
c.1006_1008delinsCCA (p.Lys336Pro)
n.1692_1694delinsCCA
n.1471_1473delinsCCA
n.2292_2294delinsCCA
21g.43058870T>ACA410397021CBSc.1322A>T (p.Lys441Met)
c.283A>T
c.72A>T
c.85A>T
n.1633A>T
n.613A>T
n.257A>T
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1693A>T
n.1472A>T
n.2293A>T
21g.43058870T>CCA410397022CBSc.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.283A>G
c.72A>G
c.85A>G
n.1633A>G
n.613A>G
n.257A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1693A>G
n.1472A>G
n.2293A>G
21g.43058870T>GCA410397024CBSc.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.283A>C
c.72A>C
c.85A>C
n.1633A>C
n.613A>C
n.257A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1693A>C
n.1472A>C
n.2293A>C
21g.43058870_43058871delinsAACA2579806771CBSc.1321_1322delinsTT (p.Lys441Leu)
c.282_283delinsTT
c.71_72delinsTT
c.84_85delinsTT
n.1632_1633delinsTT
n.612_613delinsTT
n.256_257delinsTT
c.1372_1373delinsTT (p.Lys458Leu)
c.1006_1007delinsTT (p.Lys336Leu)
n.1692_1693delinsTT
n.1471_1472delinsTT
n.2292_2293delinsTT
21g.43058870_43058871delinsACCA2579806757CBSc.1321_1322delinsGT (p.Lys441Val)
c.282_283delinsGT
c.71_72delinsGT
c.84_85delinsGT
n.1632_1633delinsGT
n.612_613delinsGT
n.256_257delinsGT
c.1372_1373delinsGT (p.Lys458Val)
c.1006_1007delinsGT (p.Lys336Val)
n.1692_1693delinsGT
n.1471_1472delinsGT
n.2292_2293delinsGT
21g.43058870_43058871delinsAGCA2579806770CBSc.1321_1322delinsCT (p.Lys441Leu)
c.282_283delinsCT
c.71_72delinsCT
c.84_85delinsCT
n.1632_1633delinsCT
n.612_613delinsCT
n.256_257delinsCT
c.1372_1373delinsCT (p.Lys458Leu)
c.1006_1007delinsCT (p.Lys336Leu)
n.1692_1693delinsCT
n.1471_1472delinsCT
n.2292_2293delinsCT
21g.43058870_43058871delinsCACA2579806760CBSc.1321_1322delinsTG (p.Lys441Trp)
c.282_283delinsTG
c.71_72delinsTG
c.84_85delinsTG
n.1632_1633delinsTG
n.612_613delinsTG
n.256_257delinsTG
c.1372_1373delinsTG (p.Lys458Trp)
c.1006_1007delinsTG (p.Lys336Trp)
n.1692_1693delinsTG
n.1471_1472delinsTG
n.2292_2293delinsTG
21g.43058870_43058871delinsCGCA2579806776CBSc.1321_1322delinsCG (p.Lys441Arg)
c.282_283delinsCG
c.71_72delinsCG
c.84_85delinsCG
n.1632_1633delinsCG
n.612_613delinsCG
n.256_257delinsCG
c.1372_1373delinsCG (p.Lys458Arg)
c.1006_1007delinsCG (p.Lys336Arg)
n.1692_1693delinsCG
n.1471_1472delinsCG
n.2292_2293delinsCG
21g.43058870_43058871delinsGACA2579806763CBSc.1321_1322delinsTC (p.Lys441Ser)
c.282_283delinsTC
c.71_72delinsTC
c.84_85delinsTC
n.1632_1633delinsTC
n.612_613delinsTC
n.256_257delinsTC
c.1372_1373delinsTC (p.Lys458Ser)
c.1006_1007delinsTC (p.Lys336Ser)
n.1692_1693delinsTC
n.1471_1472delinsTC
n.2292_2293delinsTC
21g.43058870_43058871delinsGGCA2579806767CBSc.1321_1322delinsCC (p.Lys441Pro)
c.282_283delinsCC
c.71_72delinsCC
c.84_85delinsCC
n.1632_1633delinsCC
n.612_613delinsCC
n.256_257delinsCC
c.1372_1373delinsCC (p.Lys458Pro)
c.1006_1007delinsCC (p.Lys336Pro)
n.1692_1693delinsCC
n.1471_1472delinsCC
n.2292_2293delinsCC
21g.43058871T>ACA16041996CBSc.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.282A>T
c.71A>T
c.84A>T
n.1632A>T
n.612A>T
n.256A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1692A>T
n.1471A>T
n.2292A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058871T>CCA410397027CBSc.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.282A>G
c.71A>G
c.84A>G
n.1632A>G
n.612A>G
n.256A>G
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1692A>G
n.1471A>G
n.2292A>G
21g.43058871T>GCA410397028CBSc.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.282A>C
c.71A>C
c.84A>C
n.1632A>C
n.612A>C
n.256A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1692A>C
n.1471A>C
n.2292A>C
21g.43058871T=CA2391101722CBSc.1321A= (p.Lys441=)
c.282A=
c.71A=
c.84A=
n.1632A=
n.612A=
n.256A=
c.1372A= (p.Lys458=)
c.1006A= (p.Lys336=)
n.1692A=
n.1471A=
n.2292A=
21g.43058872C>ACA410397033CBSc.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.281G>T
c.70G>T
c.83G>T
n.1631G>T
n.611G>T
n.255G>T
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1691G>T
n.1470G>T
n.2291G>T
21g.43058872C>GCA410397031CBSc.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.281G>C
c.70G>C
c.83G>C
n.1631G>C
n.611G>C
n.255G>C
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1691G>C
n.1470G>C
n.2291G>C
21g.43058872C>TCA2499225912CBSc.1320G>A (p.Glu440=)
c.281G>A
c.70G>A
c.83G>A
n.1631G>A
n.611G>A
n.255G>A
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.1691G>A
n.1470G>A
n.2291G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058872_43058873delinsAACA2579809808CBSc.1319_1320delinsTT (p.Glu440Val)
c.280_281delinsTT
c.69_70delinsTT
c.82_83delinsTT
n.1630_1631delinsTT
n.610_611delinsTT
n.254_255delinsTT
c.1370_1371delinsTT (p.Glu457Val)
c.1004_1005delinsTT (p.Glu335Val)
n.1690_1691delinsTT
n.1469_1470delinsTT
n.2290_2291delinsTT
21g.43058872_43058873delinsACCA2579809822CBSc.1319_1320delinsGT (p.Glu440Gly)
c.280_281delinsGT
c.69_70delinsGT
c.82_83delinsGT
n.1630_1631delinsGT
n.610_611delinsGT
n.254_255delinsGT
c.1370_1371delinsGT (p.Glu457Gly)
c.1004_1005delinsGT (p.Glu335Gly)
n.1690_1691delinsGT
n.1469_1470delinsGT
n.2290_2291delinsGT
21g.43058872_43058873delinsAGCA2579809827CBSc.1319_1320delinsCT (p.Glu440Ala)
c.280_281delinsCT
c.69_70delinsCT
c.82_83delinsCT
n.1630_1631delinsCT
n.610_611delinsCT
n.254_255delinsCT
c.1370_1371delinsCT (p.Glu457Ala)
c.1004_1005delinsCT (p.Glu335Ala)
n.1690_1691delinsCT
n.1469_1470delinsCT
n.2290_2291delinsCT
21g.43058872_43058873delinsGGCA2579809828CBSc.1319_1320delinsCC (p.Glu440Ala)
c.280_281delinsCC
c.69_70delinsCC
c.82_83delinsCC
n.1630_1631delinsCC
n.610_611delinsCC
n.254_255delinsCC
c.1370_1371delinsCC (p.Glu457Ala)
c.1004_1005delinsCC (p.Glu335Ala)
n.1690_1691delinsCC
n.1469_1470delinsCC
n.2290_2291delinsCC
21g.43058872_43058874delinsAAACA2579809815CBSc.1318_1320delinsTTT (p.Glu440Phe)
c.279_281delinsTTT
c.68_70delinsTTT
c.81_83delinsTTT
n.1629_1631delinsTTT
n.609_611delinsTTT
n.253_255delinsTTT
c.1369_1371delinsTTT (p.Glu457Phe)
c.1003_1005delinsTTT (p.Glu335Phe)
n.1689_1691delinsTTT
n.1468_1470delinsTTT
n.2289_2291delinsTTT
21g.43058872_43058874delinsAAGCA2579809819CBSc.1318_1320delinsCTT (p.Glu440Leu)
c.279_281delinsCTT
c.68_70delinsCTT
c.81_83delinsCTT
n.1629_1631delinsCTT
n.609_611delinsCTT
n.253_255delinsCTT
c.1369_1371delinsCTT (p.Glu457Leu)
c.1003_1005delinsCTT (p.Glu335Leu)
n.1689_1691delinsCTT
n.1468_1470delinsCTT
n.2289_2291delinsCTT
21g.43058872_43058874delinsAATCA2579809820CBSc.1318_1320delinsATT (p.Glu440Ile)
c.279_281delinsATT
c.68_70delinsATT
c.81_83delinsATT
n.1629_1631delinsATT
n.609_611delinsATT
n.253_255delinsATT
c.1369_1371delinsATT (p.Glu457Ile)
c.1003_1005delinsATT (p.Glu335Ile)
n.1689_1691delinsATT
n.1468_1470delinsATT
n.2289_2291delinsATT
21g.43058872_43058874delinsACACA2579809823CBSc.1318_1320delinsTGT (p.Glu440Cys)
c.279_281delinsTGT
c.68_70delinsTGT
c.81_83delinsTGT
n.1629_1631delinsTGT
n.609_611delinsTGT
n.253_255delinsTGT
c.1369_1371delinsTGT (p.Glu457Cys)
c.1003_1005delinsTGT (p.Glu335Cys)
n.1689_1691delinsTGT
n.1468_1470delinsTGT
n.2289_2291delinsTGT
21g.43058872_43058874delinsACGCA2579809826CBSc.1318_1320delinsCGT (p.Glu440Arg)
c.279_281delinsCGT
c.68_70delinsCGT
c.81_83delinsCGT
n.1629_1631delinsCGT
n.609_611delinsCGT
n.253_255delinsCGT
c.1369_1371delinsCGT (p.Glu457Arg)
c.1003_1005delinsCGT (p.Glu335Arg)
n.1689_1691delinsCGT
n.1468_1470delinsCGT
n.2289_2291delinsCGT
21g.43058872_43058874delinsAGGCA2579809813CBSc.1318_1320delinsCCT (p.Glu440Pro)
c.279_281delinsCCT
c.68_70delinsCCT
c.81_83delinsCCT
n.1629_1631delinsCCT
n.609_611delinsCCT
n.253_255delinsCCT
c.1369_1371delinsCCT (p.Glu457Pro)
c.1003_1005delinsCCT (p.Glu335Pro)
n.1689_1691delinsCCT
n.1468_1470delinsCCT
n.2289_2291delinsCCT
21g.43058872_43058874delinsAGTCA2579809810CBSc.1318_1320delinsACT (p.Glu440Thr)
c.279_281delinsACT
c.68_70delinsACT
c.81_83delinsACT
n.1629_1631delinsACT
n.609_611delinsACT
n.253_255delinsACT
c.1369_1371delinsACT (p.Glu457Thr)
c.1003_1005delinsACT (p.Glu335Thr)
n.1689_1691delinsACT
n.1468_1470delinsACT
n.2289_2291delinsACT
21g.43058872_43058874delinsATACA2579809809CBSc.1318_1320delinsTAT (p.Glu440Tyr)
c.279_281delinsTAT
c.68_70delinsTAT
c.81_83delinsTAT
n.1629_1631delinsTAT
n.609_611delinsTAT
n.253_255delinsTAT
c.1369_1371delinsTAT (p.Glu457Tyr)
c.1003_1005delinsTAT (p.Glu335Tyr)
n.1689_1691delinsTAT
n.1468_1470delinsTAT
n.2289_2291delinsTAT
21g.43058872_43058874delinsATGCA2579809821CBSc.1318_1320delinsCAT (p.Glu440His)
c.279_281delinsCAT
c.68_70delinsCAT
c.81_83delinsCAT
n.1629_1631delinsCAT
n.609_611delinsCAT
n.253_255delinsCAT
c.1369_1371delinsCAT (p.Glu457His)
c.1003_1005delinsCAT (p.Glu335His)
n.1689_1691delinsCAT
n.1468_1470delinsCAT
n.2289_2291delinsCAT
21g.43058872_43058874delinsATTCA2579809824CBSc.1318_1320delinsAAT (p.Glu440Asn)
c.279_281delinsAAT
c.68_70delinsAAT
c.81_83delinsAAT
n.1629_1631delinsAAT
n.609_611delinsAAT
n.253_255delinsAAT
c.1369_1371delinsAAT (p.Glu457Asn)
c.1003_1005delinsAAT (p.Glu335Asn)
n.1689_1691delinsAAT
n.1468_1470delinsAAT
n.2289_2291delinsAAT
21g.43058873T>ACA410397035CBSc.1319A>T (p.Glu440Val)
c.280A>T
c.69A>T
c.82A>T
n.1630A>T
n.610A>T
n.254A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1690A>T
n.1469A>T
n.2290A>T
21g.43058873T>CCA410397037CBSc.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.280A>G
c.69A>G
c.82A>G
n.1630A>G
n.610A>G
n.254A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1690A>G
n.1469A>G
n.2290A>G
21g.43058873T>GCA410397039CBSc.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.280A>C
c.69A>C
c.82A>C
n.1630A>C
n.610A>C
n.254A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1690A>C
n.1469A>C
n.2290A>C
21g.43058873_43058874delinsAACA2579809818CBSc.1318_1319delinsTT (p.Glu440Leu)
c.279_280delinsTT
c.68_69delinsTT
c.81_82delinsTT
n.1629_1630delinsTT
n.609_610delinsTT
n.253_254delinsTT
c.1369_1370delinsTT (p.Glu457Leu)
c.1003_1004delinsTT (p.Glu335Leu)
n.1689_1690delinsTT
n.1468_1469delinsTT
n.2289_2290delinsTT
21g.43058873_43058874delinsAGCA2579809817CBSc.1318_1319delinsCT (p.Glu440Leu)
c.279_280delinsCT
c.68_69delinsCT
c.81_82delinsCT
n.1629_1630delinsCT
n.609_610delinsCT
n.253_254delinsCT
c.1369_1370delinsCT (p.Glu457Leu)
c.1003_1004delinsCT (p.Glu335Leu)
n.1689_1690delinsCT
n.1468_1469delinsCT
n.2289_2290delinsCT
21g.43058873_43058874delinsATCA2579809816CBSc.1318_1319delinsAT (p.Glu440Met)
c.279_280delinsAT
c.68_69delinsAT
c.81_82delinsAT
n.1629_1630delinsAT
n.609_610delinsAT
n.253_254delinsAT
c.1369_1370delinsAT (p.Glu457Met)
c.1003_1004delinsAT (p.Glu335Met)
n.1689_1690delinsAT
n.1468_1469delinsAT
n.2289_2290delinsAT
21g.43058873_43058874delinsCACA2579809811CBSc.1318_1319delinsTG (p.Glu440Trp)
c.279_280delinsTG
c.68_69delinsTG
c.81_82delinsTG
n.1629_1630delinsTG
n.609_610delinsTG
n.253_254delinsTG
c.1369_1370delinsTG (p.Glu457Trp)
c.1003_1004delinsTG (p.Glu335Trp)
n.1689_1690delinsTG
n.1468_1469delinsTG
n.2289_2290delinsTG
21g.43058873_43058874delinsCGCA2579809825CBSc.1318_1319delinsCG (p.Glu440Arg)
c.279_280delinsCG
c.68_69delinsCG
c.81_82delinsCG
n.1629_1630delinsCG
n.609_610delinsCG
n.253_254delinsCG
c.1369_1370delinsCG (p.Glu457Arg)
c.1003_1004delinsCG (p.Glu335Arg)
n.1689_1690delinsCG
n.1468_1469delinsCG
n.2289_2290delinsCG
21g.43058873_43058874delinsGACA2579809812CBSc.1318_1319delinsTC (p.Glu440Ser)
c.279_280delinsTC
c.68_69delinsTC
c.81_82delinsTC
n.1629_1630delinsTC
n.609_610delinsTC
n.253_254delinsTC
c.1369_1370delinsTC (p.Glu457Ser)
c.1003_1004delinsTC (p.Glu335Ser)
n.1689_1690delinsTC
n.1468_1469delinsTC
n.2289_2290delinsTC
21g.43058873_43058874delinsGGCA2579809814CBSc.1318_1319delinsCC (p.Glu440Pro)
c.279_280delinsCC
c.68_69delinsCC
c.81_82delinsCC
n.1629_1630delinsCC
n.609_610delinsCC
n.253_254delinsCC
c.1369_1370delinsCC (p.Glu457Pro)
c.1003_1004delinsCC (p.Glu335Pro)
n.1689_1690delinsCC
n.1468_1469delinsCC
n.2289_2290delinsCC
21g.43058874C>ACA410397041CBSc.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.279G>T
c.68G>T
c.81G>T
n.1629G>T
n.609G>T
n.253G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1689G>T
n.1468G>T
n.2289G>T
 ClinVar
21g.43058874C=CA2391101723CBSc.1318G= (p.Glu440=)
c.279G=
c.68G=
c.81G=
n.1629G=
n.609G=
n.253G=
c.1369G= (p.Glu457=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.1689G=
n.1468G=
n.2289G=
21g.43058874C>GCA410397042CBSc.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.279G>C
c.68G>C
c.81G>C
n.1629G>C
n.609G>C
n.253G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1689G>C
n.1468G>C
n.2289G>C
 dbSNP
21g.43058874C>TCA410397044CBSc.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.279G>A
c.68G>A
c.81G>A
n.1629G>A
n.609G>A
n.253G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1689G>A
n.1468G>A
n.2289G>A
21g.43058875C>ACA2579811950CBSc.1317G>T (p.Arg439=)
c.278G>T
c.67G>T
c.80G>T
n.1628G>T
n.608G>T
n.252G>T
c.1368G>T (p.Arg456=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
n.1688G>T
n.1467G>T
n.2288G>T
21g.43058875_43058876delinsAACA2579811946CBSc.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu)
c.277_278delinsTT
c.66_67delinsTT
c.79_80delinsTT
n.1627_1628delinsTT
n.607_608delinsTT
n.251_252delinsTT
c.1367_1368delinsTT (p.Arg456Leu)
c.1001_1002delinsTT (p.Arg334Leu)
n.1687_1688delinsTT
n.1466_1467delinsTT
n.2287_2288delinsTT
21g.43058875_43058876delinsGTCA2579813868CBSc.1316_1317delinsAC (p.Arg439His)
c.277_278delinsAC
c.66_67delinsAC
c.79_80delinsAC
n.1627_1628delinsAC
n.607_608delinsAC
n.251_252delinsAC
c.1367_1368delinsAC (p.Arg456His)
c.1001_1002delinsAC (p.Arg334His)
n.1687_1688delinsAC
n.1466_1467delinsAC
n.2287_2288delinsAC
21g.43058875_43058877delinsAAACA2579811944CBSc.1315_1317delinsTTT (p.Arg439Phe)
c.276_278delinsTTT
c.65_67delinsTTT
c.78_80delinsTTT
n.1626_1628delinsTTT
n.606_608delinsTTT
n.250_252delinsTTT
c.1366_1368delinsTTT (p.Arg456Phe)
c.1000_1002delinsTTT (p.Arg334Phe)
n.1686_1688delinsTTT
n.1465_1467delinsTTT
n.2286_2288delinsTTT
21g.43058875_43058877delinsAACCA2579811938CBSc.1315_1317delinsGTT (p.Arg439Val)
c.276_278delinsGTT
c.65_67delinsGTT
c.78_80delinsGTT
n.1626_1628delinsGTT
n.606_608delinsGTT
n.250_252delinsGTT
c.1366_1368delinsGTT (p.Arg456Val)
c.1000_1002delinsGTT (p.Arg334Val)
n.1686_1688delinsGTT
n.1465_1467delinsGTT
n.2286_2288delinsGTT
21g.43058875_43058877delinsACACA2579811949CBSc.1315_1317delinsTGT (p.Arg439Cys)
c.276_278delinsTGT
c.65_67delinsTGT
c.78_80delinsTGT
n.1626_1628delinsTGT
n.606_608delinsTGT
n.250_252delinsTGT
c.1366_1368delinsTGT (p.Arg456Cys)
c.1000_1002delinsTGT (p.Arg334Cys)
n.1686_1688delinsTGT
n.1465_1467delinsTGT
n.2286_2288delinsTGT
21g.43058875_43058877delinsACCCA2579811948CBSc.1315_1317delinsGGT (p.Arg439Gly)
c.276_278delinsGGT
c.65_67delinsGGT
c.78_80delinsGGT
n.1626_1628delinsGGT
n.606_608delinsGGT
n.250_252delinsGGT
c.1366_1368delinsGGT (p.Arg456Gly)
c.1000_1002delinsGGT (p.Arg334Gly)
n.1686_1688delinsGGT
n.1465_1467delinsGGT
n.2286_2288delinsGGT
21g.43058875_43058877delinsACTCA2579811943CBSc.1315_1317delinsAGT (p.Arg439Ser)
c.276_278delinsAGT
c.65_67delinsAGT
c.78_80delinsAGT
n.1626_1628delinsAGT
n.606_608delinsAGT
n.250_252delinsAGT
c.1366_1368delinsAGT (p.Arg456Ser)
c.1000_1002delinsAGT (p.Arg334Ser)
n.1686_1688delinsAGT
n.1465_1467delinsAGT
n.2286_2288delinsAGT
21g.43058875_43058877delinsAGACA2579811942CBSc.1315_1317delinsTCT (p.Arg439Ser)
c.276_278delinsTCT
c.65_67delinsTCT
c.78_80delinsTCT
n.1626_1628delinsTCT
n.606_608delinsTCT
n.250_252delinsTCT
c.1366_1368delinsTCT (p.Arg456Ser)
c.1000_1002delinsTCT (p.Arg334Ser)
n.1686_1688delinsTCT
n.1465_1467delinsTCT
n.2286_2288delinsTCT
21g.43058875_43058877delinsAGTCA2579811940CBSc.1315_1317delinsACT (p.Arg439Thr)
c.276_278delinsACT
c.65_67delinsACT
c.78_80delinsACT
n.1626_1628delinsACT
n.606_608delinsACT
n.250_252delinsACT
c.1366_1368delinsACT (p.Arg456Thr)
c.1000_1002delinsACT (p.Arg334Thr)
n.1686_1688delinsACT
n.1465_1467delinsACT
n.2286_2288delinsACT
21g.43058875_43058877delinsATACA2579811939CBSc.1315_1317delinsTAT (p.Arg439Tyr)
c.276_278delinsTAT
c.65_67delinsTAT
c.78_80delinsTAT
n.1626_1628delinsTAT
n.606_608delinsTAT
n.250_252delinsTAT
c.1366_1368delinsTAT (p.Arg456Tyr)
c.1000_1002delinsTAT (p.Arg334Tyr)
n.1686_1688delinsTAT
n.1465_1467delinsTAT
n.2286_2288delinsTAT
21g.43058876C>ACA410397048CBSc.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.277G>T
c.66G>T
c.79G>T
n.1627G>T
n.607G>T
n.251G>T
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1687G>T
n.1466G>T
n.2287G>T
21g.43058876C=CA2391101724CBSc.1316G= (p.Arg439=)
c.277G=
c.66G=
c.79G=
n.1627G=
n.607G=
n.251G=
c.1367G= (p.Arg456=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.1687G=
n.1466G=
n.2287G=
21g.43058876C>GCA410397046CBSc.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.277G>C
c.66G>C
c.79G>C
n.1627G>C
n.607G>C
n.251G>C
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.1687G>C
n.1466G>C
n.2287G>C
21g.43058876C>TCA274364CBSc.1316G>A (p.Arg439Gln)
c.277G>A
c.66G>A
c.79G>A
n.1627G>A
n.607G>A
n.251G>A
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
n.1687G>A
n.1466G>A
n.2287G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058876_43058877delinsAACA2579811947CBSc.1315_1316delinsTT (p.Arg439Leu)
c.276_277delinsTT
c.65_66delinsTT
c.78_79delinsTT
n.1626_1627delinsTT
n.606_607delinsTT
n.250_251delinsTT
c.1366_1367delinsTT (p.Arg456Leu)
c.1000_1001delinsTT (p.Arg334Leu)
n.1686_1687delinsTT
n.1465_1466delinsTT
n.2286_2287delinsTT
21g.43058876_43058877delinsATCA2579811945CBSc.1315_1316delinsAT (p.Arg439Met)
c.276_277delinsAT
c.65_66delinsAT
c.78_79delinsAT
n.1626_1627delinsAT
n.606_607delinsAT
n.250_251delinsAT
c.1366_1367delinsAT (p.Arg456Met)
c.1000_1001delinsAT (p.Arg334Met)
n.1686_1687delinsAT
n.1465_1466delinsAT
n.2286_2287delinsAT
21g.43058876_43058877delinsTACA2579811941CBSc.1315_1316delinsTA (p.Arg439Ter)
c.276_277delinsTA
c.65_66delinsTA
c.78_79delinsTA
n.1626_1627delinsTA
n.606_607delinsTA
n.250_251delinsTA
c.1366_1367delinsTA (p.Arg456Ter)
c.1000_1001delinsTA (p.Arg334Ter)
n.1686_1687delinsTA
n.1465_1466delinsTA
n.2286_2287delinsTA
21g.43058877G>ACA321688011CBSc.1315C>T (p.Arg439Trp)
c.276C>T
c.65C>T
c.78C>T
n.1626C>T
n.606C>T
n.250C>T
c.1366C>T (p.Arg456Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.1686C>T
n.1465C>T
n.2286C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058877G>CCA410397051CBSc.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.276C>G
c.65C>G
c.78C>G
n.1626C>G
n.606C>G
n.250C>G
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.1686C>G
n.1465C>G
n.2286C>G
21g.43058877G=CA2391101725CBSc.1315C= (p.Arg439=)
c.276C=
c.65C=
c.78C=
n.1626C=
n.606C=
n.250C=
c.1366C= (p.Arg456=)
c.1000C= (p.Arg334=)
n.1686C=
n.1465C=
n.2286C=
21g.43058878G>ACA2579807244CBSc.1314C>T (p.Leu438=)
c.275C>T
c.64C>T
c.77C>T
n.1625C>T
n.605C>T
n.249C>T
c.1365C>T (p.Leu455=)
c.999C>T (p.Leu333=)
n.1685C>T
n.1464C>T
n.2285C>T
21g.43058878_43058879delinsACCA2579807241CBSc.1313_1314delinsGT (p.Leu438Arg)
c.274_275delinsGT
c.63_64delinsGT
c.76_77delinsGT
n.1624_1625delinsGT
n.604_605delinsGT
n.248_249delinsGT
c.1364_1365delinsGT (p.Leu455Arg)
c.998_999delinsGT (p.Leu333Arg)
n.1684_1685delinsGT
n.1463_1464delinsGT
n.2284_2285delinsGT
21g.43058878_43058879delinsAGCA2579807228CBSc.1313_1314delinsCT (p.Leu438Pro)
c.274_275delinsCT
c.63_64delinsCT
c.76_77delinsCT
n.1624_1625delinsCT
n.604_605delinsCT
n.248_249delinsCT
c.1364_1365delinsCT (p.Leu455Pro)
c.998_999delinsCT (p.Leu333Pro)
n.1684_1685delinsCT
n.1463_1464delinsCT
n.2284_2285delinsCT
21g.43058878_43058879delinsATCA2579807232CBSc.1313_1314delinsAT (p.Leu438His)
c.274_275delinsAT
c.63_64delinsAT
c.76_77delinsAT
n.1624_1625delinsAT
n.604_605delinsAT
n.248_249delinsAT
c.1364_1365delinsAT (p.Leu455His)
c.998_999delinsAT (p.Leu333His)
n.1684_1685delinsAT
n.1463_1464delinsAT
n.2284_2285delinsAT
21g.43058878_43058879delinsCTCA2579807236CBSc.1313_1314delinsAG (p.Leu438Gln)
c.274_275delinsAG
c.63_64delinsAG
c.76_77delinsAG
n.1624_1625delinsAG
n.604_605delinsAG
n.248_249delinsAG
c.1364_1365delinsAG (p.Leu455Gln)
c.998_999delinsAG (p.Leu333Gln)
n.1684_1685delinsAG
n.1463_1464delinsAG
n.2284_2285delinsAG
21g.43058878_43058880delinsAAACA2579807231CBSc.1312_1314delinsTTT (p.Leu438Phe)
c.273_275delinsTTT
c.62_64delinsTTT
c.75_77delinsTTT
n.1623_1625delinsTTT
n.603_605delinsTTT
n.247_249delinsTTT
c.1363_1365delinsTTT (p.Leu455Phe)
c.997_999delinsTTT (p.Leu333Phe)
n.1683_1685delinsTTT
n.1462_1464delinsTTT
n.2283_2285delinsTTT
21g.43058878_43058880delinsAACCA2579807219CBSc.1312_1314delinsGTT (p.Leu438Val)
c.273_275delinsGTT
c.62_64delinsGTT
c.75_77delinsGTT
n.1623_1625delinsGTT
n.603_605delinsGTT
n.247_249delinsGTT
c.1363_1365delinsGTT (p.Leu455Val)
c.997_999delinsGTT (p.Leu333Val)
n.1683_1685delinsGTT
n.1462_1464delinsGTT
n.2283_2285delinsGTT
21g.43058878_43058880delinsAATCA2579807235CBSc.1312_1314delinsATT (p.Leu438Ile)
c.273_275delinsATT
c.62_64delinsATT
c.75_77delinsATT
n.1623_1625delinsATT
n.603_605delinsATT
n.247_249delinsATT
c.1363_1365delinsATT (p.Leu455Ile)
c.997_999delinsATT (p.Leu333Ile)
n.1683_1685delinsATT
n.1462_1464delinsATT
n.2283_2285delinsATT
21g.43058878_43058880delinsACACA2579807237CBSc.1312_1314delinsTGT (p.Leu438Cys)
c.273_275delinsTGT
c.62_64delinsTGT
c.75_77delinsTGT
n.1623_1625delinsTGT
n.603_605delinsTGT
n.247_249delinsTGT
c.1363_1365delinsTGT (p.Leu455Cys)
c.997_999delinsTGT (p.Leu333Cys)
n.1683_1685delinsTGT
n.1462_1464delinsTGT
n.2283_2285delinsTGT
21g.43058878_43058880delinsACCCA2579807233CBSc.1312_1314delinsGGT (p.Leu438Gly)
c.273_275delinsGGT
c.62_64delinsGGT
c.75_77delinsGGT
n.1623_1625delinsGGT
n.603_605delinsGGT
n.247_249delinsGGT
c.1363_1365delinsGGT (p.Leu455Gly)
c.997_999delinsGGT (p.Leu333Gly)
n.1683_1685delinsGGT
n.1462_1464delinsGGT
n.2283_2285delinsGGT
21g.43058878_43058880delinsACTCA2579807226CBSc.1312_1314delinsAGT (p.Leu438Ser)
c.273_275delinsAGT
c.62_64delinsAGT
c.75_77delinsAGT
n.1623_1625delinsAGT
n.603_605delinsAGT
n.247_249delinsAGT
c.1363_1365delinsAGT (p.Leu455Ser)
c.997_999delinsAGT (p.Leu333Ser)
n.1683_1685delinsAGT
n.1462_1464delinsAGT
n.2283_2285delinsAGT
21g.43058878_43058880delinsAGCCA2579807242CBSc.1312_1314delinsGCT (p.Leu438Ala)
c.273_275delinsGCT
c.62_64delinsGCT
c.75_77delinsGCT
n.1623_1625delinsGCT
n.603_605delinsGCT
n.247_249delinsGCT
c.1363_1365delinsGCT (p.Leu455Ala)
c.997_999delinsGCT (p.Leu333Ala)
n.1683_1685delinsGCT
n.1462_1464delinsGCT
n.2283_2285delinsGCT
21g.43058878_43058880delinsAGTCA2579807224CBSc.1312_1314delinsACT (p.Leu438Thr)
c.273_275delinsACT
c.62_64delinsACT
c.75_77delinsACT
n.1623_1625delinsACT
n.603_605delinsACT
n.247_249delinsACT
c.1363_1365delinsACT (p.Leu455Thr)
c.997_999delinsACT (p.Leu333Thr)
n.1683_1685delinsACT
n.1462_1464delinsACT
n.2283_2285delinsACT
21g.43058878_43058880delinsATACA2579807221CBSc.1312_1314delinsTAT (p.Leu438Tyr)
c.273_275delinsTAT
c.62_64delinsTAT
c.75_77delinsTAT
n.1623_1625delinsTAT
n.603_605delinsTAT
n.247_249delinsTAT
c.1363_1365delinsTAT (p.Leu455Tyr)
c.997_999delinsTAT (p.Leu333Tyr)
n.1683_1685delinsTAT
n.1462_1464delinsTAT
n.2283_2285delinsTAT
21g.43058878_43058880delinsATCCA2579807239CBSc.1312_1314delinsGAT (p.Leu438Asp)
c.273_275delinsGAT
c.62_64delinsGAT
c.75_77delinsGAT
n.1623_1625delinsGAT
n.603_605delinsGAT
n.247_249delinsGAT
c.1363_1365delinsGAT (p.Leu455Asp)
c.997_999delinsGAT (p.Leu333Asp)
n.1683_1685delinsGAT
n.1462_1464delinsGAT
n.2283_2285delinsGAT
21g.43058878_43058880delinsATTCA2579807238CBSc.1312_1314delinsAAT (p.Leu438Asn)
c.273_275delinsAAT
c.62_64delinsAAT
c.75_77delinsAAT
n.1623_1625delinsAAT
n.603_605delinsAAT
n.247_249delinsAAT
c.1363_1365delinsAAT (p.Leu455Asn)
c.997_999delinsAAT (p.Leu333Asn)
n.1683_1685delinsAAT
n.1462_1464delinsAAT
n.2283_2285delinsAAT
21g.43058878_43058880delinsCAACA2579807246CBSc.1312_1314delinsTTG (p.Leu438=)
c.273_275delinsTTG
c.62_64delinsTTG
c.75_77delinsTTG
n.1623_1625delinsTTG
n.603_605delinsTTG
n.247_249delinsTTG
c.1363_1365delinsTTG (p.Leu455=)
c.997_999delinsTTG (p.Leu333=)
n.1683_1685delinsTTG
n.1462_1464delinsTTG
n.2283_2285delinsTTG
21g.43058878_43058880delinsCACCA2579807218CBSc.1312_1314delinsGTG (p.Leu438Val)
c.273_275delinsGTG
c.62_64delinsGTG
c.75_77delinsGTG
n.1623_1625delinsGTG
n.603_605delinsGTG
n.247_249delinsGTG
c.1363_1365delinsGTG (p.Leu455Val)
c.997_999delinsGTG (p.Leu333Val)
n.1683_1685delinsGTG
n.1462_1464delinsGTG
n.2283_2285delinsGTG
21g.43058878_43058880delinsCATCA2579807229CBSc.1312_1314delinsATG (p.Leu438Met)
c.273_275delinsATG
c.62_64delinsATG
c.75_77delinsATG
n.1623_1625delinsATG
n.603_605delinsATG
n.247_249delinsATG
c.1363_1365delinsATG (p.Leu455Met)
c.997_999delinsATG (p.Leu333Met)
n.1683_1685delinsATG
n.1462_1464delinsATG
n.2283_2285delinsATG
21g.43058878_43058880delinsCCACA2579807223CBSc.1312_1314delinsTGG (p.Leu438Trp)
c.273_275delinsTGG
c.62_64delinsTGG
c.75_77delinsTGG
n.1623_1625delinsTGG
n.603_605delinsTGG
n.247_249delinsTGG
c.1363_1365delinsTGG (p.Leu455Trp)
c.997_999delinsTGG (p.Leu333Trp)
n.1683_1685delinsTGG
n.1462_1464delinsTGG
n.2283_2285delinsTGG
21g.43058878_43058880delinsCCCCA2579807234CBSc.1312_1314delinsGGG (p.Leu438Gly)
c.273_275delinsGGG
c.62_64delinsGGG
c.75_77delinsGGG
n.1623_1625delinsGGG
n.603_605delinsGGG
n.247_249delinsGGG
c.1363_1365delinsGGG (p.Leu455Gly)
c.997_999delinsGGG (p.Leu333Gly)
n.1683_1685delinsGGG
n.1462_1464delinsGGG
n.2283_2285delinsGGG
21g.43058878_43058880delinsCCTCA2579807240CBSc.1312_1314delinsAGG (p.Leu438Arg)
c.273_275delinsAGG
c.62_64delinsAGG
c.75_77delinsAGG
n.1623_1625delinsAGG
n.603_605delinsAGG
n.247_249delinsAGG
c.1363_1365delinsAGG (p.Leu455Arg)
c.997_999delinsAGG (p.Leu333Arg)
n.1683_1685delinsAGG
n.1462_1464delinsAGG
n.2283_2285delinsAGG
21g.43058878_43058880delinsCGACA2579807227CBSc.1312_1314delinsTCG (p.Leu438Ser)
c.273_275delinsTCG
c.62_64delinsTCG
c.75_77delinsTCG
n.1623_1625delinsTCG
n.603_605delinsTCG
n.247_249delinsTCG
c.1363_1365delinsTCG (p.Leu455Ser)
c.997_999delinsTCG (p.Leu333Ser)
n.1683_1685delinsTCG
n.1462_1464delinsTCG
n.2283_2285delinsTCG
21g.43058878_43058880delinsCGCCA2579807243CBSc.1312_1314delinsGCG (p.Leu438Ala)
c.273_275delinsGCG
c.62_64delinsGCG
c.75_77delinsGCG
n.1623_1625delinsGCG
n.603_605delinsGCG
n.247_249delinsGCG
c.1363_1365delinsGCG (p.Leu455Ala)
c.997_999delinsGCG (p.Leu333Ala)
n.1683_1685delinsGCG
n.1462_1464delinsGCG
n.2283_2285delinsGCG
21g.43058878_43058880delinsCGTCA2579807222CBSc.1312_1314delinsACG (p.Leu438Thr)
c.273_275delinsACG
c.62_64delinsACG
c.75_77delinsACG
n.1623_1625delinsACG
n.603_605delinsACG
n.247_249delinsACG
c.1363_1365delinsACG (p.Leu455Thr)
c.997_999delinsACG (p.Leu333Thr)
n.1683_1685delinsACG
n.1462_1464delinsACG
n.2283_2285delinsACG
21g.43058878_43058880delinsCTACA2579807225CBSc.1312_1314delinsTAG (p.Leu438Ter)
c.273_275delinsTAG
c.62_64delinsTAG
c.75_77delinsTAG
n.1623_1625delinsTAG
n.603_605delinsTAG
n.247_249delinsTAG
c.1363_1365delinsTAG (p.Leu455Ter)
c.997_999delinsTAG (p.Leu333Ter)
n.1683_1685delinsTAG
n.1462_1464delinsTAG
n.2283_2285delinsTAG
21g.43058878_43058880delinsCTTCA2579807230CBSc.1312_1314delinsAAG (p.Leu438Lys)
c.273_275delinsAAG
c.62_64delinsAAG
c.75_77delinsAAG
n.1623_1625delinsAAG
n.603_605delinsAAG
n.247_249delinsAAG
c.1363_1365delinsAAG (p.Leu455Lys)
c.997_999delinsAAG (p.Leu333Lys)
n.1683_1685delinsAAG
n.1462_1464delinsAAG
n.2283_2285delinsAAG
21g.43058878_43058880delinsTAACA2579807245CBSc.1312_1314delinsTTA (p.Leu438=)
c.273_275delinsTTA
c.62_64delinsTTA
c.75_77delinsTTA
n.1623_1625delinsTTA
n.603_605delinsTTA
n.247_249delinsTTA
c.1363_1365delinsTTA (p.Leu455=)
c.997_999delinsTTA (p.Leu333=)
n.1683_1685delinsTTA
n.1462_1464delinsTTA
n.2283_2285delinsTTA
21g.43058879A>CCA410397052CBSc.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.274T>G
c.63T>G
c.76T>G
n.1624T>G
n.604T>G
n.248T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1684T>G
n.1463T>G
n.2284T>G
21g.43058879A>GCA410397054CBSc.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.274T>C
c.63T>C
c.76T>C
n.1624T>C
n.604T>C
n.248T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1684T>C
n.1463T>C
n.2284T>C
21g.43058879A>TCA410397056CBSc.1313T>A (p.Leu438His)
c.274T>A
c.63T>A
c.76T>A
n.1624T>A
n.604T>A
n.248T>A
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1684T>A
n.1463T>A
n.2284T>A
21g.43058880G>ACA410397058CBSc.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.273C>T
c.62C>T
c.75C>T
n.1623C>T
n.603C>T
n.247C>T
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1683C>T
n.1462C>T
n.2283C>T
 dbSNP
21g.43058880G>CCA410397064CBSc.1312C>G (p.Leu438Val)
c.273C>G
c.62C>G
c.75C>G
n.1623C>G
n.603C>G
n.247C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1683C>G
n.1462C>G
n.2283C>G
21g.43058880G=CA2391101726CBSc.1312C= (p.Leu438=)
c.273C=
c.62C=
c.75C=
n.1623C=
n.603C=
n.247C=
c.1363C= (p.Leu455=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.1683C=
n.1462C=
n.2283C=
21g.43058880G>TCA410397060CBSc.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.273C>A
c.62C>A
c.75C>A
n.1623C>A
n.603C>A
n.247C>A
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1683C>A
n.1462C>A
n.2283C>A
21g.43058881G>ACA2580098755CBSc.1311C>T (p.Ile437=)
c.272C>T
c.61C>T
c.74C>T
n.1622C>T
n.602C>T
n.246C>T
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.996C>T (p.Ile332=)
n.1682C>T
n.1461C>T
n.2282C>T
 ClinVar
21g.43058881G>CCA410397066CBSc.1311C>G (p.Ile437Met)
c.272C>G
c.61C>G
c.74C>G
n.1622C>G
n.602C>G
n.246C>G
c.1362C>G (p.Ile454Met)
c.996C>G (p.Ile332Met)
n.1682C>G
n.1461C>G
n.2282C>G
21g.43058881G>TCA2579808097CBSc.1311C>A (p.Ile437=)
c.272C>A
c.61C>A
c.74C>A
n.1622C>A
n.602C>A
n.246C>A
c.1362C>A (p.Ile454=)
c.996C>A (p.Ile332=)
n.1682C>A
n.1461C>A
n.2282C>A
21g.43058881_43058882delinsACCA2579808073CBSc.1310_1311delinsGT (p.Ile437Ser)
c.271_272delinsGT
c.60_61delinsGT
c.73_74delinsGT
n.1621_1622delinsGT
n.601_602delinsGT
n.245_246delinsGT
c.1361_1362delinsGT (p.Ile454Ser)
c.995_996delinsGT (p.Ile332Ser)
n.1681_1682delinsGT
n.1460_1461delinsGT
n.2281_2282delinsGT
21g.43058881_43058882delinsAGCA2579808068CBSc.1310_1311delinsCT (p.Ile437Thr)
c.271_272delinsCT
c.60_61delinsCT
c.73_74delinsCT
n.1621_1622delinsCT
n.601_602delinsCT
n.245_246delinsCT
c.1361_1362delinsCT (p.Ile454Thr)
c.995_996delinsCT (p.Ile332Thr)
n.1681_1682delinsCT
n.1460_1461delinsCT
n.2281_2282delinsCT
21g.43058881_43058882delinsATCA2579808092CBSc.1310_1311delinsAT (p.Ile437Asn)
c.271_272delinsAT
c.60_61delinsAT
c.73_74delinsAT
n.1621_1622delinsAT
n.601_602delinsAT
n.245_246delinsAT
c.1361_1362delinsAT (p.Ile454Asn)
c.995_996delinsAT (p.Ile332Asn)
n.1681_1682delinsAT
n.1460_1461delinsAT
n.2281_2282delinsAT
21g.43058881_43058882delinsCCCA2579808091CBSc.1310_1311delinsGG (p.Ile437Arg)
c.271_272delinsGG
c.60_61delinsGG
c.73_74delinsGG
n.1621_1622delinsGG
n.601_602delinsGG
n.245_246delinsGG
c.1361_1362delinsGG (p.Ile454Arg)
c.995_996delinsGG (p.Ile332Arg)
n.1681_1682delinsGG
n.1460_1461delinsGG
n.2281_2282delinsGG
21g.43058881_43058882delinsCGCA2579808071CBSc.1310_1311delinsCG (p.Ile437Thr)
c.271_272delinsCG
c.60_61delinsCG
c.73_74delinsCG
n.1621_1622delinsCG
n.601_602delinsCG
n.245_246delinsCG
c.1361_1362delinsCG (p.Ile454Thr)
c.995_996delinsCG (p.Ile332Thr)
n.1681_1682delinsCG
n.1460_1461delinsCG
n.2281_2282delinsCG
21g.43058881_43058882delinsCTCA2579808079CBSc.1310_1311delinsAG (p.Ile437Lys)
c.271_272delinsAG
c.60_61delinsAG
c.73_74delinsAG
n.1621_1622delinsAG
n.601_602delinsAG
n.245_246delinsAG
c.1361_1362delinsAG (p.Ile454Lys)
c.995_996delinsAG (p.Ile332Lys)
n.1681_1682delinsAG
n.1460_1461delinsAG
n.2281_2282delinsAG
21g.43058881_43058882delinsTGCA2579808070CBSc.1310_1311delinsCA (p.Ile437Thr)
c.271_272delinsCA
c.60_61delinsCA
c.73_74delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.601_602delinsCA
n.245_246delinsCA
c.1361_1362delinsCA (p.Ile454Thr)
c.995_996delinsCA (p.Ile332Thr)
n.1681_1682delinsCA
n.1460_1461delinsCA
n.2281_2282delinsCA
21g.43058881_43058882delinsTTCA2579808081CBSc.1310_1311delinsAA (p.Ile437Lys)
c.271_272delinsAA
c.60_61delinsAA
c.73_74delinsAA
n.1621_1622delinsAA
n.601_602delinsAA
n.245_246delinsAA
c.1361_1362delinsAA (p.Ile454Lys)
c.995_996delinsAA (p.Ile332Lys)
n.1681_1682delinsAA
n.1460_1461delinsAA
n.2281_2282delinsAA
21g.43058881_43058883delinsAAACA2579808077CBSc.1309_1311delinsTTT (p.Ile437Phe)
c.270_272delinsTTT
c.59_61delinsTTT
c.72_74delinsTTT
n.1620_1622delinsTTT
n.600_602delinsTTT
n.244_246delinsTTT
c.1360_1362delinsTTT (p.Ile454Phe)
c.994_996delinsTTT (p.Ile332Phe)
n.1680_1682delinsTTT
n.1459_1461delinsTTT
n.2280_2282delinsTTT
21g.43058881_43058883delinsAACCA2579808055CBSc.1309_1311delinsGTT (p.Ile437Val)
c.270_272delinsGTT
c.59_61delinsGTT
c.72_74delinsGTT
n.1620_1622delinsGTT
n.600_602delinsGTT
n.244_246delinsGTT
c.1360_1362delinsGTT (p.Ile454Val)
c.994_996delinsGTT (p.Ile332Val)
n.1680_1682delinsGTT
n.1459_1461delinsGTT
n.2280_2282delinsGTT
21g.43058881_43058883delinsAAGCA2579808084CBSc.1309_1311delinsCTT (p.Ile437Leu)
c.270_272delinsCTT
c.59_61delinsCTT
c.72_74delinsCTT
n.1620_1622delinsCTT
n.600_602delinsCTT
n.244_246delinsCTT
c.1360_1362delinsCTT (p.Ile454Leu)
c.994_996delinsCTT (p.Ile332Leu)
n.1680_1682delinsCTT
n.1459_1461delinsCTT
n.2280_2282delinsCTT
21g.43058881_43058883delinsACACA2579808089CBSc.1309_1311delinsTGT (p.Ile437Cys)
c.270_272delinsTGT
c.59_61delinsTGT
c.72_74delinsTGT
n.1620_1622delinsTGT
n.600_602delinsTGT
n.244_246delinsTGT
c.1360_1362delinsTGT (p.Ile454Cys)
c.994_996delinsTGT (p.Ile332Cys)
n.1680_1682delinsTGT
n.1459_1461delinsTGT
n.2280_2282delinsTGT
21g.43058881_43058883delinsACCCA2579808085CBSc.1309_1311delinsGGT (p.Ile437Gly)
c.270_272delinsGGT
c.59_61delinsGGT
c.72_74delinsGGT
n.1620_1622delinsGGT
n.600_602delinsGGT
n.244_246delinsGGT
c.1360_1362delinsGGT (p.Ile454Gly)
c.994_996delinsGGT (p.Ile332Gly)
n.1680_1682delinsGGT
n.1459_1461delinsGGT
n.2280_2282delinsGGT
21g.43058881_43058883delinsACGCA2579808094CBSc.1309_1311delinsCGT (p.Ile437Arg)
c.270_272delinsCGT
c.59_61delinsCGT
c.72_74delinsCGT
n.1620_1622delinsCGT
n.600_602delinsCGT
n.244_246delinsCGT
c.1360_1362delinsCGT (p.Ile454Arg)
c.994_996delinsCGT (p.Ile332Arg)
n.1680_1682delinsCGT
n.1459_1461delinsCGT
n.2280_2282delinsCGT
21g.43058881_43058883delinsAGACA2579808075CBSc.1309_1311delinsTCT (p.Ile437Ser)
c.270_272delinsTCT
c.59_61delinsTCT
c.72_74delinsTCT
n.1620_1622delinsTCT
n.600_602delinsTCT
n.244_246delinsTCT
c.1360_1362delinsTCT (p.Ile454Ser)
c.994_996delinsTCT (p.Ile332Ser)
n.1680_1682delinsTCT
n.1459_1461delinsTCT
n.2280_2282delinsTCT
21g.43058881_43058883delinsAGCCA2579808096CBSc.1309_1311delinsGCT (p.Ile437Ala)
c.270_272delinsGCT
c.59_61delinsGCT
c.72_74delinsGCT
n.1620_1622delinsGCT
n.600_602delinsGCT
n.244_246delinsGCT
c.1360_1362delinsGCT (p.Ile454Ala)
c.994_996delinsGCT (p.Ile332Ala)
n.1680_1682delinsGCT
n.1459_1461delinsGCT
n.2280_2282delinsGCT
21g.43058881_43058883delinsAGGCA2579808076CBSc.1309_1311delinsCCT (p.Ile437Pro)
c.270_272delinsCCT
c.59_61delinsCCT
c.72_74delinsCCT
n.1620_1622delinsCCT
n.600_602delinsCCT
n.244_246delinsCCT
c.1360_1362delinsCCT (p.Ile454Pro)
c.994_996delinsCCT (p.Ile332Pro)
n.1680_1682delinsCCT
n.1459_1461delinsCCT
n.2280_2282delinsCCT
21g.43058881_43058883delinsATACA2579808057CBSc.1309_1311delinsTAT (p.Ile437Tyr)
c.270_272delinsTAT
c.59_61delinsTAT
c.72_74delinsTAT
n.1620_1622delinsTAT
n.600_602delinsTAT
n.244_246delinsTAT
c.1360_1362delinsTAT (p.Ile454Tyr)
c.994_996delinsTAT (p.Ile332Tyr)
n.1680_1682delinsTAT
n.1459_1461delinsTAT
n.2280_2282delinsTAT
21g.43058881_43058883delinsATGCA2579808083CBSc.1309_1311delinsCAT (p.Ile437His)
c.270_272delinsCAT
c.59_61delinsCAT
c.72_74delinsCAT
n.1620_1622delinsCAT
n.600_602delinsCAT
n.244_246delinsCAT
c.1360_1362delinsCAT (p.Ile454His)
c.994_996delinsCAT (p.Ile332His)
n.1680_1682delinsCAT
n.1459_1461delinsCAT
n.2280_2282delinsCAT
21g.43058881_43058883delinsCAACA2579808080CBSc.1309_1311delinsTTG (p.Ile437Leu)
c.270_272delinsTTG
c.59_61delinsTTG
c.72_74delinsTTG
n.1620_1622delinsTTG
n.600_602delinsTTG
n.244_246delinsTTG
c.1360_1362delinsTTG (p.Ile454Leu)
c.994_996delinsTTG (p.Ile332Leu)
n.1680_1682delinsTTG
n.1459_1461delinsTTG
n.2280_2282delinsTTG
21g.43058881_43058883delinsCACCA2579808056CBSc.1309_1311delinsGTG (p.Ile437Val)
c.270_272delinsGTG
c.59_61delinsGTG
c.72_74delinsGTG
n.1620_1622delinsGTG
n.600_602delinsGTG
n.244_246delinsGTG
c.1360_1362delinsGTG (p.Ile454Val)
c.994_996delinsGTG (p.Ile332Val)
n.1680_1682delinsGTG
n.1459_1461delinsGTG
n.2280_2282delinsGTG
21g.43058881_43058883delinsCAGCA2579808082CBSc.1309_1311delinsCTG (p.Ile437Leu)
c.270_272delinsCTG
c.59_61delinsCTG
c.72_74delinsCTG
n.1620_1622delinsCTG
n.600_602delinsCTG
n.244_246delinsCTG
c.1360_1362delinsCTG (p.Ile454Leu)
c.994_996delinsCTG (p.Ile332Leu)
n.1680_1682delinsCTG
n.1459_1461delinsCTG
n.2280_2282delinsCTG
21g.43058881_43058883delinsCCACA2579808069CBSc.1309_1311delinsTGG (p.Ile437Trp)
c.270_272delinsTGG
c.59_61delinsTGG
c.72_74delinsTGG
n.1620_1622delinsTGG
n.600_602delinsTGG
n.244_246delinsTGG
c.1360_1362delinsTGG (p.Ile454Trp)
c.994_996delinsTGG (p.Ile332Trp)
n.1680_1682delinsTGG
n.1459_1461delinsTGG
n.2280_2282delinsTGG
21g.43058881_43058883delinsCCCCA2579808086CBSc.1309_1311delinsGGG (p.Ile437Gly)
c.270_272delinsGGG
c.59_61delinsGGG
c.72_74delinsGGG
n.1620_1622delinsGGG
n.600_602delinsGGG
n.244_246delinsGGG
c.1360_1362delinsGGG (p.Ile454Gly)
c.994_996delinsGGG (p.Ile332Gly)
n.1680_1682delinsGGG
n.1459_1461delinsGGG
n.2280_2282delinsGGG
21g.43058881_43058883delinsCCGCA2579808093CBSc.1309_1311delinsCGG (p.Ile437Arg)
c.270_272delinsCGG
c.59_61delinsCGG
c.72_74delinsCGG
n.1620_1622delinsCGG
n.600_602delinsCGG
n.244_246delinsCGG
c.1360_1362delinsCGG (p.Ile454Arg)
c.994_996delinsCGG (p.Ile332Arg)
n.1680_1682delinsCGG
n.1459_1461delinsCGG
n.2280_2282delinsCGG
21g.43058881_43058883delinsCGACA2579808072CBSc.1309_1311delinsTCG (p.Ile437Ser)
c.270_272delinsTCG
c.59_61delinsTCG
c.72_74delinsTCG
n.1620_1622delinsTCG
n.600_602delinsTCG
n.244_246delinsTCG
c.1360_1362delinsTCG (p.Ile454Ser)
c.994_996delinsTCG (p.Ile332Ser)
n.1680_1682delinsTCG
n.1459_1461delinsTCG
n.2280_2282delinsTCG
21g.43058881_43058883delinsCGCCA2579808095CBSc.1309_1311delinsGCG (p.Ile437Ala)
c.270_272delinsGCG
c.59_61delinsGCG
c.72_74delinsGCG
n.1620_1622delinsGCG
n.600_602delinsGCG
n.244_246delinsGCG
c.1360_1362delinsGCG (p.Ile454Ala)
c.994_996delinsGCG (p.Ile332Ala)
n.1680_1682delinsGCG
n.1459_1461delinsGCG
n.2280_2282delinsGCG
21g.43058881_43058883delinsCGGCA2579808078CBSc.1309_1311delinsCCG (p.Ile437Pro)
c.270_272delinsCCG
c.59_61delinsCCG
c.72_74delinsCCG
n.1620_1622delinsCCG
n.600_602delinsCCG
n.244_246delinsCCG
c.1360_1362delinsCCG (p.Ile454Pro)
c.994_996delinsCCG (p.Ile332Pro)
n.1680_1682delinsCCG
n.1459_1461delinsCCG
n.2280_2282delinsCCG
21g.43058881_43058883delinsCTACA2579808074CBSc.1309_1311delinsTAG (p.Ile437Ter)
c.270_272delinsTAG
c.59_61delinsTAG
c.72_74delinsTAG
n.1620_1622delinsTAG
n.600_602delinsTAG
n.244_246delinsTAG
c.1360_1362delinsTAG (p.Ile454Ter)
c.994_996delinsTAG (p.Ile332Ter)
n.1680_1682delinsTAG
n.1459_1461delinsTAG
n.2280_2282delinsTAG
21g.43058881_43058883delinsCTCCA2579808087CBSc.1309_1311delinsGAG (p.Ile437Glu)
c.270_272delinsGAG
c.59_61delinsGAG
c.72_74delinsGAG
n.1620_1622delinsGAG
n.600_602delinsGAG
n.244_246delinsGAG
c.1360_1362delinsGAG (p.Ile454Glu)
c.994_996delinsGAG (p.Ile332Glu)
n.1680_1682delinsGAG
n.1459_1461delinsGAG
n.2280_2282delinsGAG
21g.43058881_43058883delinsCTGCA2579808088CBSc.1309_1311delinsCAG (p.Ile437Gln)
c.270_272delinsCAG
c.59_61delinsCAG
c.72_74delinsCAG
n.1620_1622delinsCAG
n.600_602delinsCAG
n.244_246delinsCAG
c.1360_1362delinsCAG (p.Ile454Gln)
c.994_996delinsCAG (p.Ile332Gln)
n.1680_1682delinsCAG
n.1459_1461delinsCAG
n.2280_2282delinsCAG
21g.43058882A>CCA410397068CBSc.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.271T>G
c.60T>G
c.73T>G
n.1621T>G
n.601T>G
n.245T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.1681T>G
n.1460T>G
n.2281T>G
21g.43058882A>GCA410397070CBSc.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.271T>C
c.60T>C
c.73T>C
n.1621T>C
n.601T>C
n.245T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.1681T>C
n.1460T>C
n.2281T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058882A>TCA410397072CBSc.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.271T>A
c.60T>A
c.73T>A
n.1621T>A
n.601T>A
n.245T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.1681T>A
n.1460T>A
n.2281T>A
21g.43058882_43058883delinsCACA2579808090CBSc.1309_1310delinsTG (p.Ile437Cys)
c.270_271delinsTG
c.59_60delinsTG
c.72_73delinsTG
n.1620_1621delinsTG
n.600_601delinsTG
n.244_245delinsTG
c.1360_1361delinsTG (p.Ile454Cys)
c.994_995delinsTG (p.Ile332Cys)
n.1680_1681delinsTG
n.1459_1460delinsTG
n.2280_2281delinsTG
21g.43058883T>ACA410397075CBSc.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.270A>T
c.59A>T
c.72A>T
n.1620A>T
n.600A>T
n.244A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.1680A>T
n.1459A>T
n.2280A>T
21g.43058883T>CCA410397077CBSc.1309A>G (p.Ile437Val)
c.270A>G
c.59A>G
c.72A>G
n.1620A>G
n.600A>G
n.244A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1680A>G
n.1459A>G
n.2280A>G
21g.43058883T>GCA410397079CBSc.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.270A>C
c.59A>C
c.72A>C
n.1620A>C
n.600A>C
n.244A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1680A>C
n.1459A>C
n.2280A>C
21g.43058884C>ACA410397082CBSc.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.269G>T
c.58G>T
c.71G>T
n.1619G>T
n.599G>T
n.243G>T
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
n.1679G>T
n.1458G>T
n.2279G>T
21g.43058884C=CA2391101727CBSc.1308G= (p.Glu436=)
c.269G=
c.58G=
c.71G=
n.1619G=
n.599G=
n.243G=
c.1359G= (p.Glu453=)
c.993G= (p.Glu331=)
n.1679G=
n.1458G=
n.2279G=
21g.43058884C>GCA410397084CBSc.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.269G>C
c.58G>C
c.71G>C
n.1619G>C
n.599G>C
n.243G>C
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
n.1679G>C
n.1458G>C
n.2279G>C
21g.43058884C>TCA321688015CBSc.1308G>A (p.Glu436=)
c.269G>A
c.58G>A
c.71G>A
n.1619G>A
n.599G>A
n.243G>A
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.993G>A (p.Glu331=)
n.1679G>A
n.1458G>A
n.2279G>A
 dbSNP
21g.43058884_43058885delinsAACA2579809884CBSc.1307_1308delinsTT (p.Glu436Val)
c.268_269delinsTT
c.57_58delinsTT
c.70_71delinsTT
n.1618_1619delinsTT
n.598_599delinsTT
n.242_243delinsTT
c.1358_1359delinsTT (p.Glu453Val)
c.992_993delinsTT (p.Glu331Val)
n.1678_1679delinsTT
n.1457_1458delinsTT
n.2278_2279delinsTT
21g.43058884_43058885delinsACCA2579809899CBSc.1307_1308delinsGT (p.Glu436Gly)
c.268_269delinsGT
c.57_58delinsGT
c.70_71delinsGT
n.1618_1619delinsGT
n.598_599delinsGT
n.242_243delinsGT
c.1358_1359delinsGT (p.Glu453Gly)
c.992_993delinsGT (p.Glu331Gly)
n.1678_1679delinsGT
n.1457_1458delinsGT
n.2278_2279delinsGT
21g.43058884_43058885delinsAGCA2579809904CBSc.1307_1308delinsCT (p.Glu436Ala)
c.268_269delinsCT
c.57_58delinsCT
c.70_71delinsCT
n.1618_1619delinsCT
n.598_599delinsCT
n.242_243delinsCT
c.1358_1359delinsCT (p.Glu453Ala)
c.992_993delinsCT (p.Glu331Ala)
n.1678_1679delinsCT
n.1457_1458delinsCT
n.2278_2279delinsCT
21g.43058884_43058885delinsTGCA2579809903CBSc.1307_1308delinsCA (p.Glu436Ala)
c.268_269delinsCA
c.57_58delinsCA
c.70_71delinsCA
n.1618_1619delinsCA
n.598_599delinsCA
n.242_243delinsCA
c.1358_1359delinsCA (p.Glu453Ala)
c.992_993delinsCA (p.Glu331Ala)
n.1678_1679delinsCA
n.1457_1458delinsCA
n.2278_2279delinsCA
21g.43058884_43058886delinsAAACA2579809891CBSc.1306_1308delinsTTT (p.Glu436Phe)
c.267_269delinsTTT
c.56_58delinsTTT
c.69_71delinsTTT
n.1617_1619delinsTTT
n.597_599delinsTTT
n.241_243delinsTTT
c.1357_1359delinsTTT (p.Glu453Phe)
c.991_993delinsTTT (p.Glu331Phe)
n.1677_1679delinsTTT
n.1456_1458delinsTTT
n.2277_2279delinsTTT
21g.43058884_43058886delinsAAGCA2579809895CBSc.1306_1308delinsCTT (p.Glu436Leu)
c.267_269delinsCTT
c.56_58delinsCTT
c.69_71delinsCTT
n.1617_1619delinsCTT
n.597_599delinsCTT
n.241_243delinsCTT
c.1357_1359delinsCTT (p.Glu453Leu)
c.991_993delinsCTT (p.Glu331Leu)
n.1677_1679delinsCTT
n.1456_1458delinsCTT
n.2277_2279delinsCTT
21g.43058884_43058886delinsAATCA2579809896CBSc.1306_1308delinsATT (p.Glu436Ile)
c.267_269delinsATT
c.56_58delinsATT
c.69_71delinsATT
n.1617_1619delinsATT
n.597_599delinsATT
n.241_243delinsATT
c.1357_1359delinsATT (p.Glu453Ile)
c.991_993delinsATT (p.Glu331Ile)
n.1677_1679delinsATT
n.1456_1458delinsATT
n.2277_2279delinsATT
21g.43058884_43058886delinsACACA2579809900CBSc.1306_1308delinsTGT (p.Glu436Cys)
c.267_269delinsTGT
c.56_58delinsTGT
c.69_71delinsTGT
n.1617_1619delinsTGT
n.597_599delinsTGT
n.241_243delinsTGT
c.1357_1359delinsTGT (p.Glu453Cys)
c.991_993delinsTGT (p.Glu331Cys)
n.1677_1679delinsTGT
n.1456_1458delinsTGT
n.2277_2279delinsTGT
21g.43058884_43058886delinsACGCA2579809902CBSc.1306_1308delinsCGT (p.Glu436Arg)
c.267_269delinsCGT
c.56_58delinsCGT
c.69_71delinsCGT
n.1617_1619delinsCGT
n.597_599delinsCGT
n.241_243delinsCGT
c.1357_1359delinsCGT (p.Glu453Arg)
c.991_993delinsCGT (p.Glu331Arg)
n.1677_1679delinsCGT
n.1456_1458delinsCGT
n.2277_2279delinsCGT
21g.43058884_43058886delinsAGACA2579809888CBSc.1306_1308delinsTCT (p.Glu436Ser)
c.267_269delinsTCT
c.56_58delinsTCT
c.69_71delinsTCT
n.1617_1619delinsTCT
n.597_599delinsTCT
n.241_243delinsTCT
c.1357_1359delinsTCT (p.Glu453Ser)
c.991_993delinsTCT (p.Glu331Ser)
n.1677_1679delinsTCT
n.1456_1458delinsTCT
n.2277_2279delinsTCT
21g.43058884_43058886delinsAGGCA2579809890CBSc.1306_1308delinsCCT (p.Glu436Pro)
c.267_269delinsCCT
c.56_58delinsCCT
c.69_71delinsCCT
n.1617_1619delinsCCT
n.597_599delinsCCT
n.241_243delinsCCT
c.1357_1359delinsCCT (p.Glu453Pro)
c.991_993delinsCCT (p.Glu331Pro)
n.1677_1679delinsCCT
n.1456_1458delinsCCT
n.2277_2279delinsCCT
21g.43058884_43058886delinsATACA2579809885CBSc.1306_1308delinsTAT (p.Glu436Tyr)
c.267_269delinsTAT
c.56_58delinsTAT
c.69_71delinsTAT
n.1617_1619delinsTAT
n.597_599delinsTAT
n.241_243delinsTAT
c.1357_1359delinsTAT (p.Glu453Tyr)
c.991_993delinsTAT (p.Glu331Tyr)
n.1677_1679delinsTAT
n.1456_1458delinsTAT
n.2277_2279delinsTAT
21g.43058884_43058886delinsATGCA2579809898CBSc.1306_1308delinsCAT (p.Glu436His)
c.267_269delinsCAT
c.56_58delinsCAT
c.69_71delinsCAT
n.1617_1619delinsCAT
n.597_599delinsCAT
n.241_243delinsCAT
c.1357_1359delinsCAT (p.Glu453His)
c.991_993delinsCAT (p.Glu331His)
n.1677_1679delinsCAT
n.1456_1458delinsCAT
n.2277_2279delinsCAT
21g.43058884_43058886delinsATTCA2579809901CBSc.1306_1308delinsAAT (p.Glu436Asn)
c.267_269delinsAAT
c.56_58delinsAAT
c.69_71delinsAAT
n.1617_1619delinsAAT
n.597_599delinsAAT
n.241_243delinsAAT
c.1357_1359delinsAAT (p.Glu453Asn)
c.991_993delinsAAT (p.Glu331Asn)
n.1677_1679delinsAAT
n.1456_1458delinsAAT
n.2277_2279delinsAAT
21g.43058885T>ACA410397088CBSc.1307A>T (p.Glu436Val)
c.268A>T
c.57A>T
c.70A>T
n.1618A>T
n.598A>T
n.242A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1678A>T
n.1457A>T
n.2278A>T
21g.43058885T>CCA410397091CBSc.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.268A>G
c.57A>G
c.70A>G
n.1618A>G
n.598A>G
n.242A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1678A>G
n.1457A>G
n.2278A>G
21g.43058885T>GCA410397093CBSc.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.268A>C
c.57A>C
c.70A>C
n.1618A>C
n.598A>C
n.242A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1678A>C
n.1457A>C
n.2278A>C
21g.43058885_43058886delinsAACA2579809894CBSc.1306_1307delinsTT (p.Glu436Leu)
c.267_268delinsTT
c.56_57delinsTT
c.69_70delinsTT
n.1617_1618delinsTT
n.597_598delinsTT
n.241_242delinsTT
c.1357_1358delinsTT (p.Glu453Leu)
c.991_992delinsTT (p.Glu331Leu)
n.1677_1678delinsTT
n.1456_1457delinsTT
n.2277_2278delinsTT
21g.43058885_43058886delinsAGCA2579809897CBSc.1306_1307delinsCT (p.Glu436Leu)
c.267_268delinsCT
c.56_57delinsCT
c.69_70delinsCT
n.1617_1618delinsCT
n.597_598delinsCT
n.241_242delinsCT
c.1357_1358delinsCT (p.Glu453Leu)
c.991_992delinsCT (p.Glu331Leu)
n.1677_1678delinsCT
n.1456_1457delinsCT
n.2277_2278delinsCT
21g.43058885_43058886delinsATCA2579809893CBSc.1306_1307delinsAT (p.Glu436Met)
c.267_268delinsAT
c.56_57delinsAT
c.69_70delinsAT
n.1617_1618delinsAT
n.597_598delinsAT
n.241_242delinsAT
c.1357_1358delinsAT (p.Glu453Met)
c.991_992delinsAT (p.Glu331Met)
n.1677_1678delinsAT
n.1456_1457delinsAT
n.2277_2278delinsAT
21g.43058885_43058886delinsCACA2579809886CBSc.1306_1307delinsTG (p.Glu436Trp)
c.267_268delinsTG
c.56_57delinsTG
c.69_70delinsTG
n.1617_1618delinsTG
n.597_598delinsTG
n.241_242delinsTG
c.1357_1358delinsTG (p.Glu453Trp)
c.991_992delinsTG (p.Glu331Trp)
n.1677_1678delinsTG
n.1456_1457delinsTG
n.2277_2278delinsTG
21g.43058885_43058886delinsGACA2579809889CBSc.1306_1307delinsTC (p.Glu436Ser)
c.267_268delinsTC
c.56_57delinsTC
c.69_70delinsTC
n.1617_1618delinsTC
n.597_598delinsTC
n.241_242delinsTC
c.1357_1358delinsTC (p.Glu453Ser)
c.991_992delinsTC (p.Glu331Ser)
n.1677_1678delinsTC
n.1456_1457delinsTC
n.2277_2278delinsTC
21g.43058885_43058886delinsGGCA2579809892CBSc.1306_1307delinsCC (p.Glu436Pro)
c.267_268delinsCC
c.56_57delinsCC
c.69_70delinsCC
n.1617_1618delinsCC
n.597_598delinsCC
n.241_242delinsCC
c.1357_1358delinsCC (p.Glu453Pro)
c.991_992delinsCC (p.Glu331Pro)
n.1677_1678delinsCC
n.1456_1457delinsCC
n.2277_2278delinsCC
21g.43058885_43058886delinsGTCA2579809887CBSc.1306_1307delinsAC (p.Glu436Thr)
c.267_268delinsAC
c.56_57delinsAC
c.69_70delinsAC
n.1617_1618delinsAC
n.597_598delinsAC
n.241_242delinsAC
c.1357_1358delinsAC (p.Glu453Thr)
c.991_992delinsAC (p.Glu331Thr)
n.1677_1678delinsAC
n.1456_1457delinsAC
n.2277_2278delinsAC
21g.43058886C>ACA410397097CBSc.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.267G>T
c.56G>T
c.69G>T
n.1617G>T
n.597G>T
n.241G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1677G>T
n.1456G>T
n.2277G>T
 ClinVar
21g.43058886C=CA2391101728CBSc.1306G= (p.Glu436=)
c.267G=
c.56G=
c.69G=
n.1617G=
n.597G=
n.241G=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.991G= (p.Glu331=)
n.1677G=
n.1456G=
n.2277G=
21g.43058886C>GCA410397095CBSc.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.267G>C
c.56G>C
c.69G>C
n.1617G>C
n.597G>C
n.241G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1677G>C
n.1456G>C
n.2277G>C
21g.43058886C>TCA410397096CBSc.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.267G>A
c.56G>A
c.69G>A
n.1617G>A
n.597G>A
n.241G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1677G>A
n.1456G>A
n.2277G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058887G>ACA321688021CBSc.1305C>T (p.Ile435=)
c.266C>T
c.55C>T
c.68C>T
n.1616C>T
n.596C>T
n.240C>T
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.990C>T (p.Ile330=)
n.1676C>T
n.1455C>T
n.2276C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058887G>CCA410397101CBSc.1305C>G (p.Ile435Met)
c.266C>G
c.55C>G
c.68C>G
n.1616C>G
n.596C>G
n.240C>G
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.1676C>G
n.1455C>G
n.2276C>G
21g.43058887G=CA2391101729CBSc.1305C= (p.Ile435=)
c.266C=
c.55C=
c.68C=
n.1616C=
n.596C=
n.240C=
c.1356C= (p.Ile452=)
c.990C= (p.Ile330=)
n.1676C=
n.1455C=
n.2276C=
21g.43058887G>TCA321688028CBSc.1305C>A (p.Ile435=)
c.266C>A
c.55C>A
c.68C>A
n.1616C>A
n.596C>A
n.240C>A
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.1676C>A
n.1455C>A
n.2276C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058887_43058888delinsACCA2579808103CBSc.1304_1305delinsGT (p.Ile435Ser)
c.265_266delinsGT
c.54_55delinsGT
c.67_68delinsGT
n.1615_1616delinsGT
n.595_596delinsGT
n.239_240delinsGT
c.1355_1356delinsGT (p.Ile452Ser)
c.989_990delinsGT (p.Ile330Ser)
n.1675_1676delinsGT
n.1454_1455delinsGT
n.2275_2276delinsGT
21g.43058887_43058888delinsATCA2579808120CBSc.1304_1305delinsAT (p.Ile435Asn)
c.265_266delinsAT
c.54_55delinsAT
c.67_68delinsAT
n.1615_1616delinsAT
n.595_596delinsAT
n.239_240delinsAT
c.1355_1356delinsAT (p.Ile452Asn)
c.989_990delinsAT (p.Ile330Asn)
n.1675_1676delinsAT
n.1454_1455delinsAT
n.2275_2276delinsAT
21g.43058887_43058888delinsCCCA2579808118CBSc.1304_1305delinsGG (p.Ile435Arg)
c.265_266delinsGG
c.54_55delinsGG
c.67_68delinsGG
n.1615_1616delinsGG
n.595_596delinsGG
n.239_240delinsGG
c.1355_1356delinsGG (p.Ile452Arg)
c.989_990delinsGG (p.Ile330Arg)
n.1675_1676delinsGG
n.1454_1455delinsGG
n.2275_2276delinsGG
21g.43058887_43058888delinsCTCA2579808107CBSc.1304_1305delinsAG (p.Ile435Lys)
c.265_266delinsAG
c.54_55delinsAG
c.67_68delinsAG
n.1615_1616delinsAG
n.595_596delinsAG
n.239_240delinsAG
c.1355_1356delinsAG (p.Ile452Lys)
c.989_990delinsAG (p.Ile330Lys)
n.1675_1676delinsAG
n.1454_1455delinsAG
n.2275_2276delinsAG
21g.43058887_43058888delinsTGCA2579808102CBSc.1304_1305delinsCA (p.Ile435Thr)
c.265_266delinsCA
c.54_55delinsCA
c.67_68delinsCA
n.1615_1616delinsCA
n.595_596delinsCA
n.239_240delinsCA
c.1355_1356delinsCA (p.Ile452Thr)
c.989_990delinsCA (p.Ile330Thr)
n.1675_1676delinsCA
n.1454_1455delinsCA
n.2275_2276delinsCA
21g.43058887_43058889delinsAAACA2579808106CBSc.1303_1305delinsTTT (p.Ile435Phe)
c.264_266delinsTTT
c.53_55delinsTTT
c.66_68delinsTTT
n.1614_1616delinsTTT
n.594_596delinsTTT
n.238_240delinsTTT
c.1354_1356delinsTTT (p.Ile452Phe)
c.988_990delinsTTT (p.Ile330Phe)
n.1674_1676delinsTTT
n.1453_1455delinsTTT
n.2274_2276delinsTTT
21g.43058887_43058889delinsAACCA2579808099CBSc.1303_1305delinsGTT (p.Ile435Val)
c.264_266delinsGTT
c.53_55delinsGTT
c.66_68delinsGTT
n.1614_1616delinsGTT
n.594_596delinsGTT
n.238_240delinsGTT
c.1354_1356delinsGTT (p.Ile452Val)
c.988_990delinsGTT (p.Ile330Val)
n.1674_1676delinsGTT
n.1453_1455delinsGTT
n.2274_2276delinsGTT
21g.43058887_43058889delinsAAGCA2579808110CBSc.1303_1305delinsCTT (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsCTT
c.53_55delinsCTT
c.66_68delinsCTT
n.1614_1616delinsCTT
n.594_596delinsCTT
n.238_240delinsCTT
c.1354_1356delinsCTT (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsCTT (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsCTT
n.1453_1455delinsCTT
n.2274_2276delinsCTT
21g.43058887_43058889delinsACACA2579808116CBSc.1303_1305delinsTGT (p.Ile435Cys)
c.264_266delinsTGT
c.53_55delinsTGT
c.66_68delinsTGT
n.1614_1616delinsTGT
n.594_596delinsTGT
n.238_240delinsTGT
c.1354_1356delinsTGT (p.Ile452Cys)
c.988_990delinsTGT (p.Ile330Cys)
n.1674_1676delinsTGT
n.1453_1455delinsTGT
n.2274_2276delinsTGT
21g.43058887_43058889delinsACCCA2579808113CBSc.1303_1305delinsGGT (p.Ile435Gly)
c.264_266delinsGGT
c.53_55delinsGGT
c.66_68delinsGGT
n.1614_1616delinsGGT
n.594_596delinsGGT
n.238_240delinsGGT
c.1354_1356delinsGGT (p.Ile452Gly)
c.988_990delinsGGT (p.Ile330Gly)
n.1674_1676delinsGGT
n.1453_1455delinsGGT
n.2274_2276delinsGGT
21g.43058887_43058889delinsACGCA2579808119CBSc.1303_1305delinsCGT (p.Ile435Arg)
c.264_266delinsCGT
c.53_55delinsCGT
c.66_68delinsCGT
n.1614_1616delinsCGT
n.594_596delinsCGT
n.238_240delinsCGT
c.1354_1356delinsCGT (p.Ile452Arg)
c.988_990delinsCGT (p.Ile330Arg)
n.1674_1676delinsCGT
n.1453_1455delinsCGT
n.2274_2276delinsCGT
21g.43058887_43058889delinsAGACA2579808105CBSc.1303_1305delinsTCT (p.Ile435Ser)
c.264_266delinsTCT
c.53_55delinsTCT
c.66_68delinsTCT
n.1614_1616delinsTCT
n.594_596delinsTCT
n.238_240delinsTCT
c.1354_1356delinsTCT (p.Ile452Ser)
c.988_990delinsTCT (p.Ile330Ser)
n.1674_1676delinsTCT
n.1453_1455delinsTCT
n.2274_2276delinsTCT
21g.43058887_43058889delinsAGCCA2579808121CBSc.1303_1305delinsGCT (p.Ile435Ala)
c.264_266delinsGCT
c.53_55delinsGCT
c.66_68delinsGCT
n.1614_1616delinsGCT
n.594_596delinsGCT
n.238_240delinsGCT
c.1354_1356delinsGCT (p.Ile452Ala)
c.988_990delinsGCT (p.Ile330Ala)
n.1674_1676delinsGCT
n.1453_1455delinsGCT
n.2274_2276delinsGCT
21g.43058887_43058889delinsATACA2579808101CBSc.1303_1305delinsTAT (p.Ile435Tyr)
c.264_266delinsTAT
c.53_55delinsTAT
c.66_68delinsTAT
n.1614_1616delinsTAT
n.594_596delinsTAT
n.238_240delinsTAT
c.1354_1356delinsTAT (p.Ile452Tyr)
c.988_990delinsTAT (p.Ile330Tyr)
n.1674_1676delinsTAT
n.1453_1455delinsTAT
n.2274_2276delinsTAT
21g.43058887_43058889delinsATCCA2579808117CBSc.1303_1305delinsGAT (p.Ile435Asp)
c.264_266delinsGAT
c.53_55delinsGAT
c.66_68delinsGAT
n.1614_1616delinsGAT
n.594_596delinsGAT
n.238_240delinsGAT
c.1354_1356delinsGAT (p.Ile452Asp)
c.988_990delinsGAT (p.Ile330Asp)
n.1674_1676delinsGAT
n.1453_1455delinsGAT
n.2274_2276delinsGAT
21g.43058887_43058889delinsATGCA2579808112CBSc.1303_1305delinsCAT (p.Ile435His)
c.264_266delinsCAT
c.53_55delinsCAT
c.66_68delinsCAT
n.1614_1616delinsCAT
n.594_596delinsCAT
n.238_240delinsCAT
c.1354_1356delinsCAT (p.Ile452His)
c.988_990delinsCAT (p.Ile330His)
n.1674_1676delinsCAT
n.1453_1455delinsCAT
n.2274_2276delinsCAT
21g.43058887_43058889delinsCAACA2579808109CBSc.1303_1305delinsTTG (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsTTG
c.53_55delinsTTG
c.66_68delinsTTG
n.1614_1616delinsTTG
n.594_596delinsTTG
n.238_240delinsTTG
c.1354_1356delinsTTG (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsTTG (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsTTG
n.1453_1455delinsTTG
n.2274_2276delinsTTG
21g.43058887_43058889delinsCACCA2579808100CBSc.1303_1305delinsGTG (p.Ile435Val)
c.264_266delinsGTG
c.53_55delinsGTG
c.66_68delinsGTG
n.1614_1616delinsGTG
n.594_596delinsGTG
n.238_240delinsGTG
c.1354_1356delinsGTG (p.Ile452Val)
c.988_990delinsGTG (p.Ile330Val)
n.1674_1676delinsGTG
n.1453_1455delinsGTG
n.2274_2276delinsGTG
21g.43058887_43058889delinsCAGCA2579808111CBSc.1303_1305delinsCTG (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsCTG
c.53_55delinsCTG
c.66_68delinsCTG
n.1614_1616delinsCTG
n.594_596delinsCTG
n.238_240delinsCTG
c.1354_1356delinsCTG (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsCTG (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsCTG
n.1453_1455delinsCTG
n.2274_2276delinsCTG
21g.43058887_43058889delinsCCACA2579813632CBSc.1303_1305delinsTGG (p.Ile435Trp)
c.264_266delinsTGG
c.53_55delinsTGG
c.66_68delinsTGG
n.1614_1616delinsTGG
n.594_596delinsTGG
n.238_240delinsTGG
c.1354_1356delinsTGG (p.Ile452Trp)
c.988_990delinsTGG (p.Ile330Trp)
n.1674_1676delinsTGG
n.1453_1455delinsTGG
n.2274_2276delinsTGG
21g.43058887_43058889delinsCCCCA2579808114CBSc.1303_1305delinsGGG (p.Ile435Gly)
c.264_266delinsGGG
c.53_55delinsGGG
c.66_68delinsGGG
n.1614_1616delinsGGG
n.594_596delinsGGG
n.238_240delinsGGG
c.1354_1356delinsGGG (p.Ile452Gly)
c.988_990delinsGGG (p.Ile330Gly)
n.1674_1676delinsGGG
n.1453_1455delinsGGG
n.2274_2276delinsGGG
21g.43058887_43058889delinsCTACA2579808104CBSc.1303_1305delinsTAG (p.Ile435Ter)
c.264_266delinsTAG
c.53_55delinsTAG
c.66_68delinsTAG
n.1614_1616delinsTAG
n.594_596delinsTAG
n.238_240delinsTAG
c.1354_1356delinsTAG (p.Ile452Ter)
c.988_990delinsTAG (p.Ile330Ter)
n.1674_1676delinsTAG
n.1453_1455delinsTAG
n.2274_2276delinsTAG
21g.43058887_43058889delinsCTCCA2579808115CBSc.1303_1305delinsGAG (p.Ile435Glu)
c.264_266delinsGAG
c.53_55delinsGAG
c.66_68delinsGAG
n.1614_1616delinsGAG
n.594_596delinsGAG
n.238_240delinsGAG
c.1354_1356delinsGAG (p.Ile452Glu)
c.988_990delinsGAG (p.Ile330Glu)
n.1674_1676delinsGAG
n.1453_1455delinsGAG
n.2274_2276delinsGAG
21g.43058887_43058889delinsTACCA2579808098CBSc.1303_1305delinsGTA (p.Ile435Val)
c.264_266delinsGTA
c.53_55delinsGTA
c.66_68delinsGTA
n.1614_1616delinsGTA
n.594_596delinsGTA
n.238_240delinsGTA
c.1354_1356delinsGTA (p.Ile452Val)
c.988_990delinsGTA (p.Ile330Val)
n.1674_1676delinsGTA
n.1453_1455delinsGTA
n.2274_2276delinsGTA
21g.43058887_43058889delinsTAGCA2579808108CBSc.1303_1305delinsCTA (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsCTA
c.53_55delinsCTA
c.66_68delinsCTA
n.1614_1616delinsCTA
n.594_596delinsCTA
n.238_240delinsCTA
c.1354_1356delinsCTA (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsCTA (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsCTA
n.1453_1455delinsCTA
n.2274_2276delinsCTA
21g.43058888A=CA2391101730CBSc.1304T= (p.Ile435=)
c.265T=
c.54T=
c.67T=
n.1615T=
n.595T=
n.239T=
c.1355T= (p.Ile452=)
c.989T= (p.Ile330=)
n.1675T=
n.1454T=
n.2275T=
21g.43058888A>CCA410397105CBSc.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.265T>G
c.54T>G
c.67T>G
n.1615T>G
n.595T>G
n.239T>G
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1675T>G
n.1454T>G
n.2275T>G
21g.43058888A>GCA410397108CBSc.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.265T>C
c.54T>C
c.67T>C
n.1615T>C
n.595T>C
n.239T>C
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1675T>C
n.1454T>C
n.2275T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058888A>TCA410397110CBSc.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.265T>A
c.54T>A
c.67T>A
n.1615T>A
n.595T>A
n.239T>A
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1675T>A
n.1454T>A
n.2275T>A
 dbSNP
21g.43058889T>ACA410397113CBSc.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.264A>T
c.53A>T
c.66A>T
n.1614A>T
n.594A>T
n.238A>T
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1674A>T
n.1453A>T
n.2274A>T
21g.43058889T>CCA410397116CBSc.1303A>G (p.Ile435Val)
c.264A>G
c.53A>G
c.66A>G
n.1614A>G
n.594A>G
n.238A>G
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1674A>G
n.1453A>G
n.2274A>G
21g.43058889T>GCA410397122CBSc.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.264A>C
c.53A>C
c.66A>C
n.1614A>C
n.594A>C
n.238A>C
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1674A>C
n.1453A>C
n.2274A>C
21g.43058890G>ACA749578099CBSc.1302C>T (p.Thr434=)
c.263C>T
c.52C>T
c.65C>T
n.1613C>T
n.593C>T
n.237C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.987C>T (p.Thr329=)
n.1673C>T
n.1452C>T
n.2273C>T
 dbSNP
21g.43058890G>CCA2579803809CBSc.1302C>G (p.Thr434=)
c.263C>G
c.52C>G
c.65C>G
n.1613C>G
n.593C>G
n.237C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.987C>G (p.Thr329=)
n.1673C>G
n.1452C>G
n.2273C>G
21g.43058890G=CA2391101731CBSc.1302C= (p.Thr434=)
c.263C=
c.52C=
c.65C=
n.1613C=
n.593C=
n.237C=
c.1353C= (p.Thr451=)
c.987C= (p.Thr329=)
n.1673C=
n.1452C=
n.2273C=
21g.43058890_43058891delinsCACA2579803799CBSc.1301_1302delinsTG (p.Thr434Met)
c.262_263delinsTG
c.51_52delinsTG
c.64_65delinsTG
n.1612_1613delinsTG
n.592_593delinsTG
n.236_237delinsTG
c.1352_1353delinsTG (p.Thr451Met)
c.986_987delinsTG (p.Thr329Met)
n.1672_1673delinsTG
n.1451_1452delinsTG
n.2272_2273delinsTG
21g.43058890_43058891delinsCCCA2579803806CBSc.1301_1302delinsGG (p.Thr434Arg)
c.262_263delinsGG
c.51_52delinsGG
c.64_65delinsGG
n.1612_1613delinsGG
n.592_593delinsGG
n.236_237delinsGG
c.1352_1353delinsGG (p.Thr451Arg)
c.986_987delinsGG (p.Thr329Arg)
n.1672_1673delinsGG
n.1451_1452delinsGG
n.2272_2273delinsGG
21g.43058890_43058891delinsCTCA2579803800CBSc.1301_1302delinsAG (p.Thr434Lys)
c.262_263delinsAG
c.51_52delinsAG
c.64_65delinsAG
n.1612_1613delinsAG
n.592_593delinsAG
n.236_237delinsAG
c.1352_1353delinsAG (p.Thr451Lys)
c.986_987delinsAG (p.Thr329Lys)
n.1672_1673delinsAG
n.1451_1452delinsAG
n.2272_2273delinsAG
21g.43058890_43058892delinsAAACA2579803798CBSc.1300_1302delinsTTT (p.Thr434Phe)
c.261_263delinsTTT
c.50_52delinsTTT
c.63_65delinsTTT
n.1611_1613delinsTTT
n.591_593delinsTTT
n.235_237delinsTTT
c.1351_1353delinsTTT (p.Thr451Phe)
c.985_987delinsTTT (p.Thr329Phe)
n.1671_1673delinsTTT
n.1450_1452delinsTTT
n.2271_2273delinsTTT
21g.43058890_43058892delinsAACCA2579803795CBSc.1300_1302delinsGTT (p.Thr434Val)
c.261_263delinsGTT
c.50_52delinsGTT
c.63_65delinsGTT
n.1611_1613delinsGTT
n.591_593delinsGTT
n.235_237delinsGTT
c.1351_1353delinsGTT (p.Thr451Val)
c.985_987delinsGTT (p.Thr329Val)
n.1671_1673delinsGTT
n.1450_1452delinsGTT
n.2271_2273delinsGTT
21g.43058890_43058892delinsAAGCA2579803801CBSc.1300_1302delinsCTT (p.Thr434Leu)
c.261_263delinsCTT
c.50_52delinsCTT
c.63_65delinsCTT
n.1611_1613delinsCTT
n.591_593delinsCTT
n.235_237delinsCTT
c.1351_1353delinsCTT (p.Thr451Leu)
c.985_987delinsCTT (p.Thr329Leu)
n.1671_1673delinsCTT
n.1450_1452delinsCTT
n.2271_2273delinsCTT
21g.43058890_43058892delinsACACA2579803804CBSc.1300_1302delinsTGT (p.Thr434Cys)
c.261_263delinsTGT
c.50_52delinsTGT
c.63_65delinsTGT
n.1611_1613delinsTGT
n.591_593delinsTGT
n.235_237delinsTGT
c.1351_1353delinsTGT (p.Thr451Cys)
c.985_987delinsTGT (p.Thr329Cys)
n.1671_1673delinsTGT
n.1450_1452delinsTGT
n.2271_2273delinsTGT
21g.43058890_43058892delinsAGACA2579803796CBSc.1300_1302delinsTCT (p.Thr434Ser)
c.261_263delinsTCT
c.50_52delinsTCT
c.63_65delinsTCT
n.1611_1613delinsTCT
n.591_593delinsTCT
n.235_237delinsTCT
c.1351_1353delinsTCT (p.Thr451Ser)
c.985_987delinsTCT (p.Thr329Ser)
n.1671_1673delinsTCT
n.1450_1452delinsTCT
n.2271_2273delinsTCT
21g.43058890_43058892delinsAGCCA2579803808CBSc.1300_1302delinsGCT (p.Thr434Ala)
c.261_263delinsGCT
c.50_52delinsGCT
c.63_65delinsGCT
n.1611_1613delinsGCT
n.591_593delinsGCT
n.235_237delinsGCT
c.1351_1353delinsGCT (p.Thr451Ala)
c.985_987delinsGCT (p.Thr329Ala)
n.1671_1673delinsGCT
n.1450_1452delinsGCT
n.2271_2273delinsGCT
21g.43058890_43058892delinsATACA2579803797CBSc.1300_1302delinsTAT (p.Thr434Tyr)
c.261_263delinsTAT
c.50_52delinsTAT
c.63_65delinsTAT
n.1611_1613delinsTAT
n.591_593delinsTAT
n.235_237delinsTAT
c.1351_1353delinsTAT (p.Thr451Tyr)
c.985_987delinsTAT (p.Thr329Tyr)
n.1671_1673delinsTAT
n.1450_1452delinsTAT
n.2271_2273delinsTAT
21g.43058890_43058892delinsCACCA2579803794CBSc.1300_1302delinsGTG (p.Thr434Val)
c.261_263delinsGTG
c.50_52delinsGTG
c.63_65delinsGTG
n.1611_1613delinsGTG
n.591_593delinsGTG
n.235_237delinsGTG
c.1351_1353delinsGTG (p.Thr451Val)
c.985_987delinsGTG (p.Thr329Val)
n.1671_1673delinsGTG
n.1450_1452delinsGTG
n.2271_2273delinsGTG
21g.43058890_43058892delinsCAGCA2579803802CBSc.1300_1302delinsCTG (p.Thr434Leu)
c.261_263delinsCTG
c.50_52delinsCTG
c.63_65delinsCTG
n.1611_1613delinsCTG
n.591_593delinsCTG
n.235_237delinsCTG
c.1351_1353delinsCTG (p.Thr451Leu)
c.985_987delinsCTG (p.Thr329Leu)
n.1671_1673delinsCTG
n.1450_1452delinsCTG
n.2271_2273delinsCTG
21g.43058890_43058892delinsCCCCA2579803803CBSc.1300_1302delinsGGG (p.Thr434Gly)
c.261_263delinsGGG
c.50_52delinsGGG
c.63_65delinsGGG
n.1611_1613delinsGGG
n.591_593delinsGGG
n.235_237delinsGGG
c.1351_1353delinsGGG (p.Thr451Gly)
c.985_987delinsGGG (p.Thr329Gly)
n.1671_1673delinsGGG
n.1450_1452delinsGGG
n.2271_2273delinsGGG
21g.43058890_43058892delinsCCGCA2579803807CBSc.1300_1302delinsCGG (p.Thr434Arg)
c.261_263delinsCGG
c.50_52delinsCGG
c.63_65delinsCGG
n.1611_1613delinsCGG
n.591_593delinsCGG
n.235_237delinsCGG
c.1351_1353delinsCGG (p.Thr451Arg)
c.985_987delinsCGG (p.Thr329Arg)
n.1671_1673delinsCGG
n.1450_1452delinsCGG
n.2271_2273delinsCGG
21g.43058890_43058892delinsCTCCA2579803805CBSc.1300_1302delinsGAG (p.Thr434Glu)
c.261_263delinsGAG
c.50_52delinsGAG
c.63_65delinsGAG
n.1611_1613delinsGAG
n.591_593delinsGAG
n.235_237delinsGAG
c.1351_1353delinsGAG (p.Thr451Glu)
c.985_987delinsGAG (p.Thr329Glu)
n.1671_1673delinsGAG
n.1450_1452delinsGAG
n.2271_2273delinsGAG
21g.43058891G>ACA410397126CBSc.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.262C>T
c.51C>T
c.64C>T
n.1612C>T
n.592C>T
n.236C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1672C>T
n.1451C>T
n.2272C>T
21g.43058891G>CCA410397128CBSc.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.262C>G
c.51C>G
c.64C>G
n.1612C>G
n.592C>G
n.236C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1672C>G
n.1451C>G
n.2272C>G
21g.43058891G=CA2391101732CBSc.1301C= (p.Thr434=)
c.262C=
c.51C=
c.64C=
n.1612C=
n.592C=
n.236C=
c.1352C= (p.Thr451=)
c.986C= (p.Thr329=)
n.1672C=
n.1451C=
n.2272C=
21g.43058891G>TCA410397130CBSc.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.262C>A
c.51C>A
c.64C>A
n.1612C>A
n.592C>A
n.236C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1672C>A
n.1451C>A
n.2272C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058892T>ACA410397135CBSc.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.261A>T
c.50A>T
c.63A>T
n.1611A>T
n.591A>T
n.235A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1671A>T
n.1450A>T
n.2271A>T
21g.43058892T>CCA410397137CBSc.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.261A>G
c.50A>G
c.63A>G
n.1611A>G
n.591A>G
n.235A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1671A>G
n.1450A>G
n.2271A>G
21g.43058892T>GCA410397132CBSc.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.261A>C
c.50A>C
c.63A>C
n.1611A>C
n.591A>C
n.235A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1671A>C
n.1450A>C
n.2271A>C
 COSMIC COSMIC
21g.43058893G>ACA749578109CBSc.1299C>T (p.His433=)
c.260C>T
c.49C>T
c.62C>T
n.1610C>T
n.590C>T
n.234C>T
c.1350C>T (p.His450=)
c.984C>T (p.His328=)
n.1670C>T
n.1449C>T
n.2270C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058893G>CCA410397146CBSc.1299C>G (p.His433Gln)
c.260C>G
c.49C>G
c.62C>G
n.1610C>G
n.590C>G
n.234C>G
c.1350C>G (p.His450Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
n.1670C>G
n.1449C>G
n.2270C>G
 COSMIC COSMIC
21g.43058893G=CA2391101733CBSc.1299C= (p.His433=)
c.260C=
c.49C=
c.62C=
n.1610C=
n.590C=
n.234C=
c.1350C= (p.His450=)
c.984C= (p.His328=)
n.1670C=
n.1449C=
n.2270C=
21g.43058893G>TCA410397149CBSc.1299C>A (p.His433Gln)
c.260C>A
c.49C>A
c.62C>A
n.1610C>A
n.590C>A
n.234C>A
c.1350C>A (p.His450Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
n.1670C>A
n.1449C>A
n.2270C>A
21g.43058893_43058894delinsAACA2579809171CBSc.1298_1299delinsTT (p.His433Leu)
c.259_260delinsTT
c.48_49delinsTT
c.61_62delinsTT
n.1609_1610delinsTT
n.589_590delinsTT
n.233_234delinsTT
c.1349_1350delinsTT (p.His450Leu)
c.983_984delinsTT (p.His328Leu)
n.1669_1670delinsTT
n.1448_1449delinsTT
n.2269_2270delinsTT
21g.43058893_43058894delinsACCA2579808715CBSc.1298_1299delinsGT (p.His433Arg)
c.259_260delinsGT
c.48_49delinsGT
c.61_62delinsGT
n.1609_1610delinsGT
n.589_590delinsGT
n.233_234delinsGT
c.1349_1350delinsGT (p.His450Arg)
c.983_984delinsGT (p.His328Arg)
n.1669_1670delinsGT
n.1448_1449delinsGT
n.2269_2270delinsGT
21g.43058893_43058895delinsAAACA2579809170CBSc.1297_1299delinsTTT (p.His433Phe)
c.258_260delinsTTT
c.47_49delinsTTT
c.60_62delinsTTT
n.1608_1610delinsTTT
n.588_590delinsTTT
n.232_234delinsTTT
c.1348_1350delinsTTT (p.His450Phe)
c.982_984delinsTTT (p.His328Phe)
n.1668_1670delinsTTT
n.1447_1449delinsTTT
n.2268_2270delinsTTT
21g.43058893_43058895delinsAACCA2579809164CBSc.1297_1299delinsGTT (p.His433Val)
c.258_260delinsGTT
c.47_49delinsGTT
c.60_62delinsGTT
n.1608_1610delinsGTT
n.588_590delinsGTT
n.232_234delinsGTT
c.1348_1350delinsGTT (p.His450Val)
c.982_984delinsGTT (p.His328Val)
n.1668_1670delinsGTT
n.1447_1449delinsGTT
n.2268_2270delinsGTT
21g.43058893_43058895delinsAATCA2579809172CBSc.1297_1299delinsATT (p.His433Ile)
c.258_260delinsATT
c.47_49delinsATT
c.60_62delinsATT
n.1608_1610delinsATT
n.588_590delinsATT
n.232_234delinsATT
c.1348_1350delinsATT (p.His450Ile)
c.982_984delinsATT (p.His328Ile)
n.1668_1670delinsATT
n.1447_1449delinsATT
n.2268_2270delinsATT
21g.43058893_43058895delinsACACA2579808714CBSc.1297_1299delinsTGT (p.His433Cys)
c.258_260delinsTGT
c.47_49delinsTGT
c.60_62delinsTGT
n.1608_1610delinsTGT
n.588_590delinsTGT
n.232_234delinsTGT
c.1348_1350delinsTGT (p.His450Cys)
c.982_984delinsTGT (p.His328Cys)
n.1668_1670delinsTGT
n.1447_1449delinsTGT
n.2268_2270delinsTGT
21g.43058893_43058895delinsACCCA2579809173CBSc.1297_1299delinsGGT (p.His433Gly)
c.258_260delinsGGT
c.47_49delinsGGT
c.60_62delinsGGT
n.1608_1610delinsGGT
n.588_590delinsGGT
n.232_234delinsGGT
c.1348_1350delinsGGT (p.His450Gly)
c.982_984delinsGGT (p.His328Gly)
n.1668_1670delinsGGT
n.1447_1449delinsGGT
n.2268_2270delinsGGT
21g.43058893_43058895delinsAGACA2579809169CBSc.1297_1299delinsTCT (p.His433Ser)
c.258_260delinsTCT
c.47_49delinsTCT
c.60_62delinsTCT
n.1608_1610delinsTCT
n.588_590delinsTCT
n.232_234delinsTCT
c.1348_1350delinsTCT (p.His450Ser)
c.982_984delinsTCT (p.His328Ser)
n.1668_1670delinsTCT
n.1447_1449delinsTCT
n.2268_2270delinsTCT
21g.43058893_43058895delinsAGCCA2579808717CBSc.1297_1299delinsGCT (p.His433Ala)
c.258_260delinsGCT
c.47_49delinsGCT
c.60_62delinsGCT
n.1608_1610delinsGCT
n.588_590delinsGCT
n.232_234delinsGCT
c.1348_1350delinsGCT (p.His450Ala)
c.982_984delinsGCT (p.His328Ala)
n.1668_1670delinsGCT
n.1447_1449delinsGCT
n.2268_2270delinsGCT
21g.43058893_43058895delinsAGTCA2579813675CBSc.1297_1299delinsACT (p.His433Thr)
c.258_260delinsACT
c.47_49delinsACT
c.60_62delinsACT
n.1608_1610delinsACT
n.588_590delinsACT
n.232_234delinsACT
c.1348_1350delinsACT (p.His450Thr)
c.982_984delinsACT (p.His328Thr)
n.1668_1670delinsACT
n.1447_1449delinsACT
n.2268_2270delinsACT
21g.43058893_43058895delinsATACA2579809165CBSc.1297_1299delinsTAT (p.His433Tyr)
c.258_260delinsTAT
c.47_49delinsTAT
c.60_62delinsTAT
n.1608_1610delinsTAT
n.588_590delinsTAT
n.232_234delinsTAT
c.1348_1350delinsTAT (p.His450Tyr)
c.982_984delinsTAT (p.His328Tyr)
n.1668_1670delinsTAT
n.1447_1449delinsTAT
n.2268_2270delinsTAT
21g.43058893_43058895delinsCCACA2579809166CBSc.1297_1299delinsTGG (p.His433Trp)
c.258_260delinsTGG
c.47_49delinsTGG
c.60_62delinsTGG
n.1608_1610delinsTGG
n.588_590delinsTGG
n.232_234delinsTGG
c.1348_1350delinsTGG (p.His450Trp)
c.982_984delinsTGG (p.His328Trp)
n.1668_1670delinsTGG
n.1447_1449delinsTGG
n.2268_2270delinsTGG
21g.43058893_43058895delinsCGACA2579809168CBSc.1297_1299delinsTCG (p.His433Ser)
c.258_260delinsTCG
c.47_49delinsTCG
c.60_62delinsTCG
n.1608_1610delinsTCG
n.588_590delinsTCG
n.232_234delinsTCG
c.1348_1350delinsTCG (p.His450Ser)
c.982_984delinsTCG (p.His328Ser)
n.1668_1670delinsTCG
n.1447_1449delinsTCG
n.2268_2270delinsTCG
21g.43058893_43058895delinsCTACA2579813676CBSc.1297_1299delinsTAG (p.His433Ter)
c.258_260delinsTAG
c.47_49delinsTAG
c.60_62delinsTAG
n.1608_1610delinsTAG
n.588_590delinsTAG
n.232_234delinsTAG
c.1348_1350delinsTAG (p.His450Ter)
c.982_984delinsTAG (p.His328Ter)
n.1668_1670delinsTAG
n.1447_1449delinsTAG
n.2268_2270delinsTAG
21g.43058893_43058895delinsTTACA2579809167CBSc.1297_1299delinsTAA (p.His433Ter)
c.258_260delinsTAA
c.47_49delinsTAA
c.60_62delinsTAA
n.1608_1610delinsTAA
n.588_590delinsTAA
n.232_234delinsTAA
c.1348_1350delinsTAA (p.His450Ter)
c.982_984delinsTAA (p.His328Ter)
n.1668_1670delinsTAA
n.1447_1449delinsTAA
n.2268_2270delinsTAA
21g.43058894T>ACA410397151CBSc.1298A>T (p.His433Leu)
c.259A>T
c.48A>T
c.61A>T
n.1609A>T
n.589A>T
n.233A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
n.1669A>T
n.1448A>T
n.2269A>T
21g.43058894T>CCA410397153CBSc.1298A>G (p.His433Arg)
c.259A>G
c.48A>G
c.61A>G
n.1609A>G
n.589A>G
n.233A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
n.1669A>G
n.1448A>G
n.2269A>G
21g.43058894T>GCA410397157CBSc.1298A>C (p.His433Pro)
c.259A>C
c.48A>C
c.61A>C
n.1609A>C
n.589A>C
n.233A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
n.1669A>C
n.1448A>C
n.2269A>C
 dbSNP
21g.43058894T=CA2391101734CBSc.1298A= (p.His433=)
c.259A=
c.48A=
c.61A=
n.1609A=
n.589A=
n.233A=
c.1349A= (p.His450=)
c.983A= (p.His328=)
n.1669A=
n.1448A=
n.2269A=
21g.43058894_43058895delinsGCCA2579808716CBSc.1297_1298delinsGC (p.His433Ala)
c.258_259delinsGC
c.47_48delinsGC
c.60_61delinsGC
n.1608_1609delinsGC
n.588_589delinsGC
n.232_233delinsGC
c.1348_1349delinsGC (p.His450Ala)
c.982_983delinsGC (p.His328Ala)
n.1668_1669delinsGC
n.1447_1448delinsGC
n.2268_2269delinsGC
21g.43058895G>ACA410397159CBSc.1297C>T (p.His433Tyr)
c.258C>T
c.47C>T
c.60C>T
n.1608C>T
n.588C>T
n.232C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
n.1668C>T
n.1447C>T
n.2268C>T
21g.43058895G>CCA410397162CBSc.1297C>G (p.His433Asp)
c.258C>G
c.47C>G
c.60C>G
n.1608C>G
n.588C>G
n.232C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
n.1668C>G
n.1447C>G
n.2268C>G
21g.43058895G>TCA410397163CBSc.1297C>A (p.His433Asn)
c.258C>A
c.47C>A
c.60C>A
n.1608C>A
n.588C>A
n.232C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
n.1668C>A
n.1447C>A
n.2268C>A
21g.43058896C>ACA2579809621CBSc.1296G>T (p.Gly432=)
c.257G>T
c.46G>T
c.59G>T
n.1607G>T
n.587G>T
n.231G>T
c.1347G>T (p.Gly449=)
c.981G>T (p.Gly327=)
n.1667G>T
n.1446G>T
n.2267G>T
 ClinVar
21g.43058896C=CA2391101735CBSc.1296G= (p.Gly432=)
c.257G=
c.46G=
c.59G=
n.1607G=
n.587G=
n.231G=
c.1347G= (p.Gly449=)
c.981G= (p.Gly327=)
n.1667G=
n.1446G=
n.2267G=
21g.43058896C>GCA2579809620CBSc.1296G>C (p.Gly432=)
c.257G>C
c.46G>C
c.59G>C
n.1607G>C
n.587G>C
n.231G>C
c.1347G>C (p.Gly449=)
c.981G>C (p.Gly327=)
n.1667G>C
n.1446G>C
n.2267G>C
21g.43058896C>TCA645601857CBSc.1296G>A (p.Gly432=)
c.257G>A
c.46G>A
c.59G>A
n.1607G>A
n.587G>A
n.231G>A
c.1347G>A (p.Gly449=)
c.981G>A (p.Gly327=)
n.1667G>A
n.1446G>A
n.2267G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058896_43058897delinsAACA2579809247CBSc.1295_1296delinsTT (p.Gly432Val)
c.256_257delinsTT
c.45_46delinsTT
c.58_59delinsTT
n.1606_1607delinsTT
n.586_587delinsTT
n.230_231delinsTT
c.1346_1347delinsTT (p.Gly449Val)
c.980_981delinsTT (p.Gly327Val)
n.1666_1667delinsTT
n.1445_1446delinsTT
n.2266_2267delinsTT
21g.43058896_43058897delinsAGCA2579809619CBSc.1295_1296delinsCT (p.Gly432Ala)
c.256_257delinsCT
c.45_46delinsCT
c.58_59delinsCT
n.1606_1607delinsCT
n.586_587delinsCT
n.230_231delinsCT
c.1346_1347delinsCT (p.Gly449Ala)
c.980_981delinsCT (p.Gly327Ala)
n.1666_1667delinsCT
n.1445_1446delinsCT
n.2266_2267delinsCT
21g.43058896_43058897delinsATCA2579809615CBSc.1295_1296delinsAT (p.Gly432Asp)
c.256_257delinsAT
c.45_46delinsAT
c.58_59delinsAT
n.1606_1607delinsAT
n.586_587delinsAT
n.230_231delinsAT
c.1346_1347delinsAT (p.Gly449Asp)
c.980_981delinsAT (p.Gly327Asp)
n.1666_1667delinsAT
n.1445_1446delinsAT
n.2266_2267delinsAT
21g.43058896_43058897delinsGACA2579809596CBSc.1295_1296delinsTC (p.Gly432Val)
c.256_257delinsTC
c.45_46delinsTC
c.58_59delinsTC
n.1606_1607delinsTC
n.586_587delinsTC
n.230_231delinsTC
c.1346_1347delinsTC (p.Gly449Val)
c.980_981delinsTC (p.Gly327Val)
n.1666_1667delinsTC
n.1445_1446delinsTC
n.2266_2267delinsTC
21g.43058896_43058897delinsTACA2579809246CBSc.1295_1296delinsTA (p.Gly432Val)
c.256_257delinsTA
c.45_46delinsTA
c.58_59delinsTA
n.1606_1607delinsTA
n.586_587delinsTA
n.230_231delinsTA
c.1346_1347delinsTA (p.Gly449Val)
c.980_981delinsTA (p.Gly327Val)
n.1666_1667delinsTA
n.1445_1446delinsTA
n.2266_2267delinsTA
21g.43058896_43058897delinsTGCA2579809618CBSc.1295_1296delinsCA (p.Gly432Ala)
c.256_257delinsCA
c.45_46delinsCA
c.58_59delinsCA
n.1606_1607delinsCA
n.586_587delinsCA
n.230_231delinsCA
c.1346_1347delinsCA (p.Gly449Ala)
c.980_981delinsCA (p.Gly327Ala)
n.1666_1667delinsCA
n.1445_1446delinsCA
n.2266_2267delinsCA
21g.43058896_43058897delinsTTCA2579809613CBSc.1295_1296delinsAA (p.Gly432Glu)
c.256_257delinsAA
c.45_46delinsAA
c.58_59delinsAA
n.1606_1607delinsAA
n.586_587delinsAA
n.230_231delinsAA
c.1346_1347delinsAA (p.Gly449Glu)
c.980_981delinsAA (p.Gly327Glu)
n.1666_1667delinsAA
n.1445_1446delinsAA
n.2266_2267delinsAA
21g.43058896_43058898delinsAAACA2579809608CBSc.1294_1296delinsTTT (p.Gly432Phe)
c.255_257delinsTTT
c.44_46delinsTTT
c.57_59delinsTTT
n.1605_1607delinsTTT
n.585_587delinsTTT
n.229_231delinsTTT
c.1345_1347delinsTTT (p.Gly449Phe)
c.979_981delinsTTT (p.Gly327Phe)
n.1665_1667delinsTTT
n.1444_1446delinsTTT
n.2265_2267delinsTTT
21g.43058896_43058898delinsAAGCA2579809607CBSc.1294_1296delinsCTT (p.Gly432Leu)
c.255_257delinsCTT
c.44_46delinsCTT
c.57_59delinsCTT
n.1605_1607delinsCTT
n.585_587delinsCTT
n.229_231delinsCTT
c.1345_1347delinsCTT (p.Gly449Leu)
c.979_981delinsCTT (p.Gly327Leu)
n.1665_1667delinsCTT
n.1444_1446delinsCTT
n.2265_2267delinsCTT
21g.43058896_43058898delinsAATCA2579809611CBSc.1294_1296delinsATT (p.Gly432Ile)
c.255_257delinsATT
c.44_46delinsATT
c.57_59delinsATT
n.1605_1607delinsATT
n.585_587delinsATT
n.229_231delinsATT
c.1345_1347delinsATT (p.Gly449Ile)
c.979_981delinsATT (p.Gly327Ile)
n.1665_1667delinsATT
n.1444_1446delinsATT
n.2265_2267delinsATT
21g.43058896_43058898delinsACACA2579809614CBSc.1294_1296delinsTGT (p.Gly432Cys)
c.255_257delinsTGT
c.44_46delinsTGT
c.57_59delinsTGT
n.1605_1607delinsTGT
n.585_587delinsTGT
n.229_231delinsTGT
c.1345_1347delinsTGT (p.Gly449Cys)
c.979_981delinsTGT (p.Gly327Cys)
n.1665_1667delinsTGT
n.1444_1446delinsTGT
n.2265_2267delinsTGT
21g.43058896_43058898delinsACGCA2579809617CBSc.1294_1296delinsCGT (p.Gly432Arg)
c.255_257delinsCGT
c.44_46delinsCGT
c.57_59delinsCGT
n.1605_1607delinsCGT
n.585_587delinsCGT
n.229_231delinsCGT
c.1345_1347delinsCGT (p.Gly449Arg)
c.979_981delinsCGT (p.Gly327Arg)
n.1665_1667delinsCGT
n.1444_1446delinsCGT
n.2265_2267delinsCGT
21g.43058896_43058898delinsAGACA2579809604CBSc.1294_1296delinsTCT (p.Gly432Ser)
c.255_257delinsTCT
c.44_46delinsTCT
c.57_59delinsTCT
n.1605_1607delinsTCT
n.585_587delinsTCT
n.229_231delinsTCT
c.1345_1347delinsTCT (p.Gly449Ser)
c.979_981delinsTCT (p.Gly327Ser)
n.1665_1667delinsTCT
n.1444_1446delinsTCT
n.2265_2267delinsTCT
21g.43058896_43058898delinsAGGCA2579809603CBSc.1294_1296delinsCCT (p.Gly432Pro)
c.255_257delinsCCT
c.44_46delinsCCT
c.57_59delinsCCT
n.1605_1607delinsCCT
n.585_587delinsCCT
n.229_231delinsCCT
c.1345_1347delinsCCT (p.Gly449Pro)
c.979_981delinsCCT (p.Gly327Pro)
n.1665_1667delinsCCT
n.1444_1446delinsCCT
n.2265_2267delinsCCT
21g.43058896_43058898delinsAGTCA2579809599CBSc.1294_1296delinsACT (p.Gly432Thr)
c.255_257delinsACT
c.44_46delinsACT
c.57_59delinsACT
n.1605_1607delinsACT
n.585_587delinsACT
n.229_231delinsACT
c.1345_1347delinsACT (p.Gly449Thr)
c.979_981delinsACT (p.Gly327Thr)
n.1665_1667delinsACT
n.1444_1446delinsACT
n.2265_2267delinsACT
21g.43058896_43058898delinsATACA2579809597CBSc.1294_1296delinsTAT (p.Gly432Tyr)
c.255_257delinsTAT
c.44_46delinsTAT
c.57_59delinsTAT
n.1605_1607delinsTAT
n.585_587delinsTAT
n.229_231delinsTAT
c.1345_1347delinsTAT (p.Gly449Tyr)
c.979_981delinsTAT (p.Gly327Tyr)
n.1665_1667delinsTAT
n.1444_1446delinsTAT
n.2265_2267delinsTAT
21g.43058896_43058898delinsATGCA2579809612CBSc.1294_1296delinsCAT (p.Gly432His)
c.255_257delinsCAT
c.44_46delinsCAT
c.57_59delinsCAT
n.1605_1607delinsCAT
n.585_587delinsCAT
n.229_231delinsCAT
c.1345_1347delinsCAT (p.Gly449His)
c.979_981delinsCAT (p.Gly327His)
n.1665_1667delinsCAT
n.1444_1446delinsCAT
n.2265_2267delinsCAT
21g.43058896_43058898delinsATTCA2579809616CBSc.1294_1296delinsAAT (p.Gly432Asn)
c.255_257delinsAAT
c.44_46delinsAAT
c.57_59delinsAAT
n.1605_1607delinsAAT
n.585_587delinsAAT
n.229_231delinsAAT
c.1345_1347delinsAAT (p.Gly449Asn)
c.979_981delinsAAT (p.Gly327Asn)
n.1665_1667delinsAAT
n.1444_1446delinsAAT
n.2265_2267delinsAAT
21g.43058896_43058898delinsGAACA2579809605CBSc.1294_1296delinsTTC (p.Gly432Phe)
c.255_257delinsTTC
c.44_46delinsTTC
c.57_59delinsTTC
n.1605_1607delinsTTC
n.585_587delinsTTC
n.229_231delinsTTC
c.1345_1347delinsTTC (p.Gly449Phe)
c.979_981delinsTTC (p.Gly327Phe)
n.1665_1667delinsTTC
n.1444_1446delinsTTC
n.2265_2267delinsTTC
21g.43058896_43058898delinsGATCA2579813711CBSc.1294_1296delinsATC (p.Gly432Ile)
c.255_257delinsATC
c.44_46delinsATC
c.57_59delinsATC
n.1605_1607delinsATC
n.585_587delinsATC
n.229_231delinsATC
c.1345_1347delinsATC (p.Gly449Ile)
c.979_981delinsATC (p.Gly327Ile)
n.1665_1667delinsATC
n.1444_1446delinsATC
n.2265_2267delinsATC
21g.43058896_43058898delinsTCACA2579809600CBSc.1294_1296delinsTGA (p.Gly432Ter)
c.255_257delinsTGA
c.44_46delinsTGA
c.57_59delinsTGA
n.1605_1607delinsTGA
n.585_587delinsTGA
n.229_231delinsTGA
c.1345_1347delinsTGA (p.Gly449Ter)
c.979_981delinsTGA (p.Gly327Ter)
n.1665_1667delinsTGA
n.1444_1446delinsTGA
n.2265_2267delinsTGA
21g.43058897C>ACA410397166CBSc.1295G>T (p.Gly432Val)
c.256G>T
c.45G>T
c.58G>T
n.1606G>T
n.586G>T
n.230G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1666G>T
n.1445G>T
n.2266G>T
21g.43058897C>GCA410397164CBSc.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.256G>C
c.45G>C
c.58G>C
n.1606G>C
n.586G>C
n.230G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1666G>C
n.1445G>C
n.2266G>C
21g.43058897C>TCA410397165CBSc.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.256G>A
c.45G>A
c.58G>A
n.1606G>A
n.586G>A
n.230G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1666G>A
n.1445G>A
n.2266G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43058897_43058898delinsAACA2579809609CBSc.1294_1295delinsTT (p.Gly432Leu)
c.255_256delinsTT
c.44_45delinsTT
c.57_58delinsTT
n.1605_1606delinsTT
n.585_586delinsTT
n.229_230delinsTT
c.1345_1346delinsTT (p.Gly449Leu)
c.979_980delinsTT (p.Gly327Leu)
n.1665_1666delinsTT
n.1444_1445delinsTT
n.2265_2266delinsTT
21g.43058897_43058898delinsAGCA2579809610CBSc.1294_1295delinsCT (p.Gly432Leu)
c.255_256delinsCT
c.44_45delinsCT
c.57_58delinsCT
n.1605_1606delinsCT
n.585_586delinsCT
n.229_230delinsCT
c.1345_1346delinsCT (p.Gly449Leu)
c.979_980delinsCT (p.Gly327Leu)
n.1665_1666delinsCT
n.1444_1445delinsCT
n.2265_2266delinsCT
21g.43058897_43058898delinsATCA2579809606CBSc.1294_1295delinsAT (p.Gly432Met)
c.255_256delinsAT
c.44_45delinsAT
c.57_58delinsAT
n.1605_1606delinsAT
n.585_586delinsAT
n.229_230delinsAT
c.1345_1346delinsAT (p.Gly449Met)
c.979_980delinsAT (p.Gly327Met)
n.1665_1666delinsAT
n.1444_1445delinsAT
n.2265_2266delinsAT
21g.43058897_43058898delinsGACA2579809602CBSc.1294_1295delinsTC (p.Gly432Ser)
c.255_256delinsTC
c.44_45delinsTC
c.57_58delinsTC
n.1605_1606delinsTC
n.585_586delinsTC
n.229_230delinsTC
c.1345_1346delinsTC (p.Gly449Ser)
c.979_980delinsTC (p.Gly327Ser)
n.1665_1666delinsTC
n.1444_1445delinsTC
n.2265_2266delinsTC
21g.43058897_43058898delinsGTCA2579809598CBSc.1294_1295delinsAC (p.Gly432Thr)
c.255_256delinsAC
c.44_45delinsAC
c.57_58delinsAC
n.1605_1606delinsAC
n.585_586delinsAC
n.229_230delinsAC
c.1345_1346delinsAC (p.Gly449Thr)
c.979_980delinsAC (p.Gly327Thr)
n.1665_1666delinsAC
n.1444_1445delinsAC
n.2265_2266delinsAC
21g.43058897_43058898delinsTACA2579809601CBSc.1294_1295delinsTA (p.Gly432Ter)
c.255_256delinsTA
c.44_45delinsTA
c.57_58delinsTA
n.1605_1606delinsTA
n.585_586delinsTA
n.229_230delinsTA
c.1345_1346delinsTA (p.Gly449Ter)
c.979_980delinsTA (p.Gly327Ter)
n.1665_1666delinsTA
n.1444_1445delinsTA
n.2265_2266delinsTA
21g.43058898C>ACA410397169CBSc.1294G>T (p.Gly432Trp)
c.255G>T
c.44G>T
c.57G>T
n.1605G>T
n.585G>T
n.229G>T
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.1665G>T
n.1444G>T
n.2265G>T
21g.43058898C=CA2391101736CBSc.1294G= (p.Gly432=)
c.255G=
c.44G=
c.57G=
n.1605G=
n.585G=
n.229G=
c.1345G= (p.Gly449=)
c.979G= (p.Gly327=)
n.1665G=
n.1444G=
n.2265G=
21g.43058898C>GCA410397171CBSc.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.255G>C
c.44G>C
c.57G>C
n.1605G>C
n.585G>C
n.229G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1665G>C
n.1444G>C
n.2265G>C
21g.43058898C>TCA410397172CBSc.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.255G>A
c.44G>A
c.57G>A
n.1605G>A
n.585G>A
n.229G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.1665G>A
n.1444G>A
n.2265G>A
 dbSNP
21g.43058899A>CCA410397175CBSc.1293T>G (p.Cys431Trp)
c.254T>G
c.43T>G
c.56T>G
n.1604T>G
n.584T>G
n.228T>G
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.1664T>G
n.1443T>G
n.2264T>G
21g.43058899A>TCA410397181CBSc.1293T>A (p.Cys431Ter)
c.254T>A
c.43T>A
c.56T>A
n.1604T>A
n.584T>A
n.228T>A
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.1664T>A
n.1443T>A
n.2264T>A
21g.43058899_43058900delinsCACA2579810958CBSc.1292_1293delinsTG (p.Cys431Leu)
c.253_254delinsTG
c.42_43delinsTG
c.55_56delinsTG
n.1603_1604delinsTG
n.583_584delinsTG
n.227_228delinsTG
c.1343_1344delinsTG (p.Cys448Leu)
c.977_978delinsTG (p.Cys326Leu)
n.1663_1664delinsTG
n.1442_1443delinsTG
n.2263_2264delinsTG
21g.43058899_43058900delinsCGCA2579810951CBSc.1292_1293delinsCG (p.Cys431Ser)
c.253_254delinsCG
c.42_43delinsCG
c.55_56delinsCG
n.1603_1604delinsCG
n.583_584delinsCG
n.227_228delinsCG
c.1343_1344delinsCG (p.Cys448Ser)
c.977_978delinsCG (p.Cys326Ser)
n.1663_1664delinsCG
n.1442_1443delinsCG
n.2263_2264delinsCG
21g.43058899_43058900delinsCTCA2579810950CBSc.1292_1293delinsAG (p.Cys431Ter)
c.253_254delinsAG
c.42_43delinsAG
c.55_56delinsAG
n.1603_1604delinsAG
n.583_584delinsAG
n.227_228delinsAG
c.1343_1344delinsAG (p.Cys448Ter)
c.977_978delinsAG (p.Cys326Ter)
n.1663_1664delinsAG
n.1442_1443delinsAG
n.2263_2264delinsAG
21g.43058899_43058900delinsGACA2579810954CBSc.1292_1293delinsTC (p.Cys431Phe)
c.253_254delinsTC
c.42_43delinsTC
c.55_56delinsTC
n.1603_1604delinsTC
n.583_584delinsTC
n.227_228delinsTC
c.1343_1344delinsTC (p.Cys448Phe)
c.977_978delinsTC (p.Cys326Phe)
n.1663_1664delinsTC
n.1442_1443delinsTC
n.2263_2264delinsTC
21g.43058899_43058901delinsCACCA2579810947CBSc.1291_1293delinsGTG (p.Cys431Val)
c.252_254delinsGTG
c.41_43delinsGTG
c.54_56delinsGTG
n.1602_1604delinsGTG
n.582_584delinsGTG
n.226_228delinsGTG
c.1342_1344delinsGTG (p.Cys448Val)
c.976_978delinsGTG (p.Cys326Val)
n.1662_1664delinsGTG
n.1441_1443delinsGTG
n.2262_2264delinsGTG
21g.43058899_43058901delinsCAGCA2579810953CBSc.1291_1293delinsCTG (p.Cys431Leu)
c.252_254delinsCTG
c.41_43delinsCTG
c.54_56delinsCTG
n.1602_1604delinsCTG
n.582_584delinsCTG
n.226_228delinsCTG
c.1342_1344delinsCTG (p.Cys448Leu)
c.976_978delinsCTG (p.Cys326Leu)
n.1662_1664delinsCTG
n.1441_1443delinsCTG
n.2262_2264delinsCTG
21g.43058899_43058901delinsCCCCA2579811375CBSc.1291_1293delinsGGG (p.Cys431Gly)
c.252_254delinsGGG
c.41_43delinsGGG
c.54_56delinsGGG
n.1602_1604delinsGGG
n.582_584delinsGGG
n.226_228delinsGGG
c.1342_1344delinsGGG (p.Cys448Gly)
c.976_978delinsGGG (p.Cys326Gly)
n.1662_1664delinsGGG
n.1441_1443delinsGGG
n.2262_2264delinsGGG
21g.43058899_43058901delinsCCTCA2579811379CBSc.1291_1293delinsAGG (p.Cys431Arg)
c.252_254delinsAGG
c.41_43delinsAGG
c.54_56delinsAGG
n.1602_1604delinsAGG
n.582_584delinsAGG
n.226_228delinsAGG
c.1342_1344delinsAGG (p.Cys448Arg)
c.976_978delinsAGG (p.Cys326Arg)
n.1662_1664delinsAGG
n.1441_1443delinsAGG
n.2262_2264delinsAGG
21g.43058899_43058901delinsCGCCA2579811380CBSc.1291_1293delinsGCG (p.Cys431Ala)
c.252_254delinsGCG
c.41_43delinsGCG
c.54_56delinsGCG
n.1602_1604delinsGCG
n.582_584delinsGCG
n.226_228delinsGCG
c.1342_1344delinsGCG (p.Cys448Ala)
c.976_978delinsGCG (p.Cys326Ala)
n.1662_1664delinsGCG
n.1441_1443delinsGCG
n.2262_2264delinsGCG
21g.43058899_43058901delinsCGTCA2579810948CBSc.1291_1293delinsACG (p.Cys431Thr)
c.252_254delinsACG
c.41_43delinsACG
c.54_56delinsACG
n.1602_1604delinsACG
n.582_584delinsACG
n.226_228delinsACG
c.1342_1344delinsACG (p.Cys448Thr)
c.976_978delinsACG (p.Cys326Thr)
n.1662_1664delinsACG
n.1441_1443delinsACG
n.2262_2264delinsACG
21g.43058899_43058901delinsCTCCA2579811376CBSc.1291_1293delinsGAG (p.Cys431Glu)
c.252_254delinsGAG
c.41_43delinsGAG
c.54_56delinsGAG
n.1602_1604delinsGAG
n.582_584delinsGAG
n.226_228delinsGAG
c.1342_1344delinsGAG (p.Cys448Glu)
c.976_978delinsGAG (p.Cys326Glu)
n.1662_1664delinsGAG
n.1441_1443delinsGAG
n.2262_2264delinsGAG
21g.43058899_43058901delinsTCTCA2579811381CBSc.1291_1293delinsAGA (p.Cys431Arg)
c.252_254delinsAGA
c.41_43delinsAGA
c.54_56delinsAGA
n.1602_1604delinsAGA
n.582_584delinsAGA
n.226_228delinsAGA
c.1342_1344delinsAGA (p.Cys448Arg)
c.976_978delinsAGA (p.Cys326Arg)
n.1662_1664delinsAGA
n.1441_1443delinsAGA
n.2262_2264delinsAGA
21g.43058900C>ACA410397188CBSc.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.253G>T
c.42G>T
c.55G>T
n.1603G>T
n.583G>T
n.227G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.1663G>T
n.1442G>T
n.2263G>T
21g.43058900C=CA2391101737CBSc.1292G= (p.Cys431=)
c.253G=
c.42G=
c.55G=
n.1603G=
n.583G=
n.227G=
c.1343G= (p.Cys448=)
c.977G= (p.Cys326=)
n.1663G=
n.1442G=
n.2263G=
21g.43058900C>GCA410397183CBSc.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.253G>C
c.42G>C
c.55G>C
n.1603G>C
n.583G>C
n.227G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.1663G>C
n.1442G>C
n.2263G>C
21g.43058900C>TCA410397185CBSc.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.253G>A
c.42G>A
c.55G>A
n.1603G>A
n.583G>A
n.227G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.1663G>A
n.1442G>A
n.2263G>A
 dbSNP
21g.43058900_43058901delinsACCA2579810945CBSc.1291_1292delinsGT (p.Cys431Val)
c.252_253delinsGT
c.41_42delinsGT
c.54_55delinsGT
n.1602_1603delinsGT
n.582_583delinsGT
n.226_227delinsGT
c.1342_1343delinsGT (p.Cys448Val)
c.976_977delinsGT (p.Cys326Val)
n.1662_1663delinsGT
n.1441_1442delinsGT
n.2262_2263delinsGT
21g.43058900_43058901delinsAGCA2579810955CBSc.1291_1292delinsCT (p.Cys431Leu)
c.252_253delinsCT
c.41_42delinsCT
c.54_55delinsCT
n.1602_1603delinsCT
n.582_583delinsCT
n.226_227delinsCT
c.1342_1343delinsCT (p.Cys448Leu)
c.976_977delinsCT (p.Cys326Leu)
n.1662_1663delinsCT
n.1441_1442delinsCT
n.2262_2263delinsCT
21g.43058900_43058901delinsATCA2579810957CBSc.1291_1292delinsAT (p.Cys431Ile)
c.252_253delinsAT
c.41_42delinsAT
c.54_55delinsAT
n.1602_1603delinsAT
n.582_583delinsAT
n.226_227delinsAT
c.1342_1343delinsAT (p.Cys448Ile)
c.976_977delinsAT (p.Cys326Ile)
n.1662_1663delinsAT
n.1441_1442delinsAT
n.2262_2263delinsAT
21g.43058900_43058901delinsGCCA2579811382CBSc.1291_1292delinsGC (p.Cys431Ala)
c.252_253delinsGC
c.41_42delinsGC
c.54_55delinsGC
n.1602_1603delinsGC
n.582_583delinsGC
n.226_227delinsGC
c.1342_1343delinsGC (p.Cys448Ala)
c.976_977delinsGC (p.Cys326Ala)
n.1662_1663delinsGC
n.1441_1442delinsGC
n.2262_2263delinsGC
21g.43058900_43058901delinsGGCA2579810952CBSc.1291_1292delinsCC (p.Cys431Pro)
c.252_253delinsCC
c.41_42delinsCC
c.54_55delinsCC
n.1602_1603delinsCC
n.582_583delinsCC
n.226_227delinsCC
c.1342_1343delinsCC (p.Cys448Pro)
c.976_977delinsCC (p.Cys326Pro)
n.1662_1663delinsCC
n.1441_1442delinsCC
n.2262_2263delinsCC
21g.43058900_43058901delinsGTCA2579810949CBSc.1291_1292delinsAC (p.Cys431Thr)
c.252_253delinsAC
c.41_42delinsAC
c.54_55delinsAC
n.1602_1603delinsAC
n.582_583delinsAC
n.226_227delinsAC
c.1342_1343delinsAC (p.Cys448Thr)
c.976_977delinsAC (p.Cys326Thr)
n.1662_1663delinsAC
n.1441_1442delinsAC
n.2262_2263delinsAC
21g.43058900_43058901delinsTCCA2579811377CBSc.1291_1292delinsGA (p.Cys431Asp)
c.252_253delinsGA
c.41_42delinsGA
c.54_55delinsGA
n.1602_1603delinsGA
n.582_583delinsGA
n.226_227delinsGA
c.1342_1343delinsGA (p.Cys448Asp)
c.976_977delinsGA (p.Cys326Asp)
n.1662_1663delinsGA
n.1441_1442delinsGA
n.2262_2263delinsGA
21g.43058900_43058901delinsTGCA2579811373CBSc.1291_1292delinsCA (p.Cys431His)
c.252_253delinsCA
c.41_42delinsCA
c.54_55delinsCA
n.1602_1603delinsCA
n.582_583delinsCA
n.226_227delinsCA
c.1342_1343delinsCA (p.Cys448His)
c.976_977delinsCA (p.Cys326His)
n.1662_1663delinsCA
n.1441_1442delinsCA
n.2262_2263delinsCA
21g.43058900_43058901delinsTTCA2579811378CBSc.1291_1292delinsAA (p.Cys431Asn)
c.252_253delinsAA
c.41_42delinsAA
c.54_55delinsAA
n.1602_1603delinsAA
n.582_583delinsAA
n.226_227delinsAA
c.1342_1343delinsAA (p.Cys448Asn)
c.976_977delinsAA (p.Cys326Asn)
n.1662_1663delinsAA
n.1441_1442delinsAA
n.2262_2263delinsAA
21g.43058901A>CCA410397190CBSc.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.252T>G
c.41T>G
c.54T>G
n.1602T>G
n.582T>G
n.226T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.1662T>G
n.1441T>G
n.2262T>G
21g.43058901A>GCA410397191CBSc.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.252T>C
c.41T>C
c.54T>C
n.1602T>C
n.582T>C
n.226T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.1662T>C
n.1441T>C
n.2262T>C
21g.43058901A>TCA410397193CBSc.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.252T>A
c.41T>A
c.54T>A
n.1602T>A
n.582T>A
n.226T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.1662T>A
n.1441T>A
n.2262T>A
21g.43058902G>ACA321688042CBSc.1290C>T (p.Thr430=)
c.251C>T
c.40C>T
c.53C>T
n.1601C>T
n.581C>T
n.225C>T
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.975C>T (p.Thr325=)
n.1661C>T
n.1440C>T
n.2261C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058902G=CA2391101738CBSc.1290C= (p.Thr430=)
c.251C=
c.40C=
c.53C=
n.1601C=
n.581C=
n.225C=
c.1341C= (p.Thr447=)
c.975C= (p.Thr325=)
n.1661C=
n.1440C=
n.2261C=
21g.43058902_43058903delinsAACA2579803822CBSc.1289_1290delinsTT (p.Thr430Ile)
c.250_251delinsTT
c.39_40delinsTT
c.52_53delinsTT
n.1600_1601delinsTT
n.580_581delinsTT
n.224_225delinsTT
c.1340_1341delinsTT (p.Thr447Ile)
c.974_975delinsTT (p.Thr325Ile)
n.1660_1661delinsTT
n.1439_1440delinsTT
n.2260_2261delinsTT
21g.43058902_43058903delinsACCA2579803816CBSc.1289_1290delinsGT (p.Thr430Ser)
c.250_251delinsGT
c.39_40delinsGT
c.52_53delinsGT
n.1600_1601delinsGT
n.580_581delinsGT
n.224_225delinsGT
c.1340_1341delinsGT (p.Thr447Ser)
c.974_975delinsGT (p.Thr325Ser)
n.1660_1661delinsGT
n.1439_1440delinsGT
n.2260_2261delinsGT
21g.43058902_43058903delinsATCA2579803830CBSc.1289_1290delinsAT (p.Thr430Asn)
c.250_251delinsAT
c.39_40delinsAT
c.52_53delinsAT
n.1600_1601delinsAT
n.580_581delinsAT
n.224_225delinsAT
c.1340_1341delinsAT (p.Thr447Asn)
c.974_975delinsAT (p.Thr325Asn)
n.1660_1661delinsAT
n.1439_1440delinsAT
n.2260_2261delinsAT
21g.43058902_43058903delinsCACA2579803819CBSc.1289_1290delinsTG (p.Thr430Met)
c.250_251delinsTG
c.39_40delinsTG
c.52_53delinsTG
n.1600_1601delinsTG
n.580_581delinsTG
n.224_225delinsTG
c.1340_1341delinsTG (p.Thr447Met)
c.974_975delinsTG (p.Thr325Met)
n.1660_1661delinsTG
n.1439_1440delinsTG
n.2260_2261delinsTG
21g.43058902_43058903delinsCTCA2579803820CBSc.1289_1290delinsAG (p.Thr430Lys)
c.250_251delinsAG
c.39_40delinsAG
c.52_53delinsAG
n.1600_1601delinsAG
n.580_581delinsAG
n.224_225delinsAG
c.1340_1341delinsAG (p.Thr447Lys)
c.974_975delinsAG (p.Thr325Lys)
n.1660_1661delinsAG
n.1439_1440delinsAG
n.2260_2261delinsAG
21g.43058902_43058904delinsAAACA2579803818CBSc.1288_1290delinsTTT (p.Thr430Phe)
c.249_251delinsTTT
c.38_40delinsTTT
c.51_53delinsTTT
n.1599_1601delinsTTT
n.579_581delinsTTT
n.223_225delinsTTT
c.1339_1341delinsTTT (p.Thr447Phe)
c.973_975delinsTTT (p.Thr325Phe)
n.1659_1661delinsTTT
n.1438_1440delinsTTT
n.2259_2261delinsTTT
21g.43058902_43058904delinsAACCA2579803811CBSc.1288_1290delinsGTT (p.Thr430Val)
c.249_251delinsGTT
c.38_40delinsGTT
c.51_53delinsGTT
n.1599_1601delinsGTT
n.579_581delinsGTT
n.223_225delinsGTT
c.1339_1341delinsGTT (p.Thr447Val)
c.973_975delinsGTT (p.Thr325Val)
n.1659_1661delinsGTT
n.1438_1440delinsGTT
n.2259_2261delinsGTT
21g.43058902_43058904delinsACGCA2579803831CBSc.1288_1290delinsCGT (p.Thr430Arg)
c.249_251delinsCGT
c.38_40delinsCGT
c.51_53delinsCGT
n.1599_1601delinsCGT
n.579_581delinsCGT
n.223_225delinsCGT
c.1339_1341delinsCGT (p.Thr447Arg)
c.973_975delinsCGT (p.Thr325Arg)
n.1659_1661delinsCGT
n.1438_1440delinsCGT
n.2259_2261delinsCGT
21g.43058902_43058904delinsAGACA2579803814CBSc.1288_1290delinsTCT (p.Thr430Ser)
c.249_251delinsTCT
c.38_40delinsTCT
c.51_53delinsTCT
n.1599_1601delinsTCT
n.579_581delinsTCT
n.223_225delinsTCT
c.1339_1341delinsTCT (p.Thr447Ser)
c.973_975delinsTCT (p.Thr325Ser)
n.1659_1661delinsTCT
n.1438_1440delinsTCT
n.2259_2261delinsTCT
21g.43058902_43058904delinsAGCCA2579804244CBSc.1288_1290delinsGCT (p.Thr430Ala)
c.249_251delinsGCT
c.38_40delinsGCT
c.51_53delinsGCT
n.1599_1601delinsGCT
n.579_581delinsGCT
n.223_225delinsGCT
c.1339_1341delinsGCT (p.Thr447Ala)
c.973_975delinsGCT (p.Thr325Ala)
n.1659_1661delinsGCT
n.1438_1440delinsGCT
n.2259_2261delinsGCT
21g.43058902_43058904delinsAGGCA2579803817CBSc.1288_1290delinsCCT (p.Thr430Pro)
c.249_251delinsCCT
c.38_40delinsCCT
c.51_53delinsCCT
n.1599_1601delinsCCT
n.579_581delinsCCT
n.223_225delinsCCT
c.1339_1341delinsCCT (p.Thr447Pro)
c.973_975delinsCCT (p.Thr325Pro)
n.1659_1661delinsCCT
n.1438_1440delinsCCT
n.2259_2261delinsCCT
21g.43058902_43058904delinsATACA2579803812CBSc.1288_1290delinsTAT (p.Thr430Tyr)
c.249_251delinsTAT
c.38_40delinsTAT
c.51_53delinsTAT
n.1599_1601delinsTAT
n.579_581delinsTAT
n.223_225delinsTAT
c.1339_1341delinsTAT (p.Thr447Tyr)
c.973_975delinsTAT (p.Thr325Tyr)
n.1659_1661delinsTAT
n.1438_1440delinsTAT
n.2259_2261delinsTAT
21g.43058902_43058904delinsATCCA2579803829CBSc.1288_1290delinsGAT (p.Thr430Asp)
c.249_251delinsGAT
c.38_40delinsGAT
c.51_53delinsGAT
n.1599_1601delinsGAT
n.579_581delinsGAT
n.223_225delinsGAT
c.1339_1341delinsGAT (p.Thr447Asp)
c.973_975delinsGAT (p.Thr325Asp)
n.1659_1661delinsGAT
n.1438_1440delinsGAT
n.2259_2261delinsGAT
21g.43058902_43058904delinsATGCA2579803824CBSc.1288_1290delinsCAT (p.Thr430His)
c.249_251delinsCAT
c.38_40delinsCAT
c.51_53delinsCAT
n.1599_1601delinsCAT
n.579_581delinsCAT
n.223_225delinsCAT
c.1339_1341delinsCAT (p.Thr447His)
c.973_975delinsCAT (p.Thr325His)
n.1659_1661delinsCAT
n.1438_1440delinsCAT
n.2259_2261delinsCAT
21g.43058902_43058904delinsCAACA2579803823CBSc.1288_1290delinsTTG (p.Thr430Leu)
c.249_251delinsTTG
c.38_40delinsTTG
c.51_53delinsTTG
n.1599_1601delinsTTG
n.579_581delinsTTG
n.223_225delinsTTG
c.1339_1341delinsTTG (p.Thr447Leu)
c.973_975delinsTTG (p.Thr325Leu)
n.1659_1661delinsTTG
n.1438_1440delinsTTG
n.2259_2261delinsTTG
21g.43058902_43058904delinsCACCA2579803810CBSc.1288_1290delinsGTG (p.Thr430Val)
c.249_251delinsGTG
c.38_40delinsGTG
c.51_53delinsGTG
n.1599_1601delinsGTG
n.579_581delinsGTG
n.223_225delinsGTG
c.1339_1341delinsGTG (p.Thr447Val)
c.973_975delinsGTG (p.Thr325Val)
n.1659_1661delinsGTG
n.1438_1440delinsGTG
n.2259_2261delinsGTG
21g.43058902_43058904delinsCAGCA2579803821CBSc.1288_1290delinsCTG (p.Thr430Leu)
c.249_251delinsCTG
c.38_40delinsCTG
c.51_53delinsCTG
n.1599_1601delinsCTG
n.579_581delinsCTG
n.223_225delinsCTG
c.1339_1341delinsCTG (p.Thr447Leu)
c.973_975delinsCTG (p.Thr325Leu)
n.1659_1661delinsCTG
n.1438_1440delinsCTG
n.2259_2261delinsCTG
21g.43058902_43058904delinsCCACA2579803813CBSc.1288_1290delinsTGG (p.Thr430Trp)
c.249_251delinsTGG
c.38_40delinsTGG
c.51_53delinsTGG
n.1599_1601delinsTGG
n.579_581delinsTGG
n.223_225delinsTGG
c.1339_1341delinsTGG (p.Thr447Trp)
c.973_975delinsTGG (p.Thr325Trp)
n.1659_1661delinsTGG
n.1438_1440delinsTGG
n.2259_2261delinsTGG
21g.43058902_43058904delinsCCCCA2579803826CBSc.1288_1290delinsGGG (p.Thr430Gly)
c.249_251delinsGGG
c.38_40delinsGGG
c.51_53delinsGGG
n.1599_1601delinsGGG
n.579_581delinsGGG
n.223_225delinsGGG
c.1339_1341delinsGGG (p.Thr447Gly)
c.973_975delinsGGG (p.Thr325Gly)
n.1659_1661delinsGGG
n.1438_1440delinsGGG
n.2259_2261delinsGGG
21g.43058902_43058904delinsCGCCA2579804245CBSc.1288_1290delinsGCG (p.Thr430Ala)
c.249_251delinsGCG
c.38_40delinsGCG
c.51_53delinsGCG
n.1599_1601delinsGCG
n.579_581delinsGCG
n.223_225delinsGCG
c.1339_1341delinsGCG (p.Thr447Ala)
c.973_975delinsGCG (p.Thr325Ala)
n.1659_1661delinsGCG
n.1438_1440delinsGCG
n.2259_2261delinsGCG
21g.43058902_43058904delinsCGGCA2579803815CBSc.1288_1290delinsCCG (p.Thr430Pro)
c.249_251delinsCCG
c.38_40delinsCCG
c.51_53delinsCCG
n.1599_1601delinsCCG
n.579_581delinsCCG
n.223_225delinsCCG
c.1339_1341delinsCCG (p.Thr447Pro)
c.973_975delinsCCG (p.Thr325Pro)
n.1659_1661delinsCCG
n.1438_1440delinsCCG
n.2259_2261delinsCCG
21g.43058902_43058904delinsCTCCA2579803827CBSc.1288_1290delinsGAG (p.Thr430Glu)
c.249_251delinsGAG
c.38_40delinsGAG
c.51_53delinsGAG
n.1599_1601delinsGAG
n.579_581delinsGAG
n.223_225delinsGAG
c.1339_1341delinsGAG (p.Thr447Glu)
c.973_975delinsGAG (p.Thr325Glu)
n.1659_1661delinsGAG
n.1438_1440delinsGAG
n.2259_2261delinsGAG
21g.43058902_43058904delinsCTGCA2579803828CBSc.1288_1290delinsCAG (p.Thr430Gln)
c.249_251delinsCAG
c.38_40delinsCAG
c.51_53delinsCAG
n.1599_1601delinsCAG
n.579_581delinsCAG
n.223_225delinsCAG
c.1339_1341delinsCAG (p.Thr447Gln)
c.973_975delinsCAG (p.Thr325Gln)
n.1659_1661delinsCAG
n.1438_1440delinsCAG
n.2259_2261delinsCAG
21g.43058903G>ACA410397198CBSc.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.250C>T
c.39C>T
c.52C>T
n.1600C>T
n.580C>T
n.224C>T
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1660C>T
n.1439C>T
n.2260C>T
21g.43058903G>CCA410397200CBSc.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.250C>G
c.39C>G
c.52C>G
n.1600C>G
n.580C>G
n.224C>G
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.1660C>G
n.1439C>G
n.2260C>G
 dbSNP
21g.43058903G>TCA410397204CBSc.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.250C>A
c.39C>A
c.52C>A
n.1600C>A
n.580C>A
n.224C>A
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1660C>A
n.1439C>A
n.2260C>A
21g.43058903_43058904delinsTGCA2579803825CBSc.1288_1289delinsCA (p.Thr430His)
c.249_250delinsCA
c.38_39delinsCA
c.51_52delinsCA
n.1599_1600delinsCA
n.579_580delinsCA
n.223_224delinsCA
c.1339_1340delinsCA (p.Thr447His)
c.973_974delinsCA (p.Thr325His)
n.1659_1660delinsCA
n.1438_1439delinsCA
n.2259_2260delinsCA
21g.43058904_43058905delCA2580098758CBSc.1288_1289del (p.Thr430LeufsTer21)
c.249_250del
c.38_39del
c.51_52del
n.1599_1600del
n.579_580del
n.223_224del
c.1339_1340del (p.Thr447LeufsTer21)
c.973_974del (p.Thr325LeufsTer21)
n.1659_1660del
n.1438_1439del
n.2259_2260del
 ClinVar
21g.43058904T>ACA410397206CBSc.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.249A>T
c.38A>T
c.51A>T
n.1599A>T
n.579A>T
n.223A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1659A>T
n.1438A>T
n.2259A>T
21g.43058904T>CCA321688049CBSc.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.249A>G
c.38A>G
c.51A>G
n.1599A>G
n.579A>G
n.223A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1659A>G
n.1438A>G
n.2259A>G
21g.43058904T>GCA410397210CBSc.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.249A>C
c.38A>C
c.51A>C
n.1599A>C
n.579A>C
n.223A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1659A>C
n.1438A>C
n.2259A>C
21g.43058904T=CA2391101739CBSc.1288A= (p.Thr430=)
c.249A=
c.38A=
c.51A=
n.1599A=
n.579A=
n.223A=
c.1339A= (p.Thr447=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.1659A=
n.1438A=
n.2259A=
21g.43058906_43058908delCA2695230216CBSc.1286_1288del (p.Ile429del)
c.247_249del
c.36_38del
c.49_51del
n.1597_1599del
n.577_579del
n.221_223del
c.1337_1339del (p.Ile446del)
c.971_973del (p.Ile324del)
n.1657_1659del
n.1436_1438del
n.2257_2259del
21g.43058905G>ACA321688050CBSc.1287C>T (p.Ile429=)
c.248C>T
c.37C>T
c.50C>T
n.1598C>T
n.578C>T
n.222C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.972C>T (p.Ile324=)
n.1658C>T
n.1437C>T
n.2258C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058905G>CCA410397212CBSc.1287C>G (p.Ile429Met)
c.248C>G
c.37C>G
c.50C>G
n.1598C>G
n.578C>G
n.222C>G
c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
n.1658C>G
n.1437C>G
n.2258C>G
21g.43058905G=CA2391101740CBSc.1287C= (p.Ile429=)
c.248C=
c.37C=
c.50C=
n.1598C=
n.578C=
n.222C=
c.1338C= (p.Ile446=)
c.972C= (p.Ile324=)
n.1658C=
n.1437C=
n.2258C=
21g.43058905_43058906delinsACCA2579808131CBSc.1286_1287delinsGT (p.Ile429Ser)
c.247_248delinsGT
c.36_37delinsGT
c.49_50delinsGT
n.1597_1598delinsGT
n.577_578delinsGT
n.221_222delinsGT
c.1337_1338delinsGT (p.Ile446Ser)
c.971_972delinsGT (p.Ile324Ser)
n.1657_1658delinsGT
n.1436_1437delinsGT
n.2257_2258delinsGT
21g.43058905_43058906delinsAGCA2579808127CBSc.1286_1287delinsCT (p.Ile429Thr)
c.247_248delinsCT
c.36_37delinsCT
c.49_50delinsCT
n.1597_1598delinsCT
n.577_578delinsCT
n.221_222delinsCT
c.1337_1338delinsCT (p.Ile446Thr)
c.971_972delinsCT (p.Ile324Thr)
n.1657_1658delinsCT
n.1436_1437delinsCT
n.2257_2258delinsCT
21g.43058905_43058906delinsATCA2579808145CBSc.1286_1287delinsAT (p.Ile429Asn)
c.247_248delinsAT
c.36_37delinsAT
c.49_50delinsAT
n.1597_1598delinsAT
n.577_578delinsAT
n.221_222delinsAT
c.1337_1338delinsAT (p.Ile446Asn)
c.971_972delinsAT (p.Ile324Asn)
n.1657_1658delinsAT
n.1436_1437delinsAT
n.2257_2258delinsAT
21g.43058905_43058906delinsCCCA2579808630CBSc.1286_1287delinsGG (p.Ile429Arg)
c.247_248delinsGG
c.36_37delinsGG
c.49_50delinsGG
n.1597_1598delinsGG
n.577_578delinsGG
n.221_222delinsGG
c.1337_1338delinsGG (p.Ile446Arg)
c.971_972delinsGG (p.Ile324Arg)
n.1657_1658delinsGG
n.1436_1437delinsGG
n.2257_2258delinsGG
21g.43058905_43058906delinsCTCA2579808135CBSc.1286_1287delinsAG (p.Ile429Lys)
c.247_248delinsAG
c.36_37delinsAG
c.49_50delinsAG
n.1597_1598delinsAG
n.577_578delinsAG
n.221_222delinsAG
c.1337_1338delinsAG (p.Ile446Lys)
c.971_972delinsAG (p.Ile324Lys)
n.1657_1658delinsAG
n.1436_1437delinsAG
n.2257_2258delinsAG
21g.43058905_43058906delinsTGCA2579808126CBSc.1286_1287delinsCA (p.Ile429Thr)
c.247_248delinsCA
c.36_37delinsCA
c.49_50delinsCA
n.1597_1598delinsCA
n.577_578delinsCA
n.221_222delinsCA
c.1337_1338delinsCA (p.Ile446Thr)
c.971_972delinsCA (p.Ile324Thr)
n.1657_1658delinsCA
n.1436_1437delinsCA
n.2257_2258delinsCA
21g.43058905_43058907delinsAAACA2579808134CBSc.1285_1287delinsTTT (p.Ile429Phe)
c.246_248delinsTTT
c.35_37delinsTTT
c.48_50delinsTTT
n.1596_1598delinsTTT
n.576_578delinsTTT
n.220_222delinsTTT
c.1336_1338delinsTTT (p.Ile446Phe)
c.970_972delinsTTT (p.Ile324Phe)
n.1656_1658delinsTTT
n.1435_1437delinsTTT
n.2256_2258delinsTTT
21g.43058905_43058907delinsAACCA2579808122CBSc.1285_1287delinsGTT (p.Ile429Val)
c.246_248delinsGTT
c.35_37delinsGTT
c.48_50delinsGTT
n.1596_1598delinsGTT
n.576_578delinsGTT
n.220_222delinsGTT
c.1336_1338delinsGTT (p.Ile446Val)
c.970_972delinsGTT (p.Ile324Val)
n.1656_1658delinsGTT
n.1435_1437delinsGTT
n.2256_2258delinsGTT
21g.43058905_43058907delinsAAGCA2579808137CBSc.1285_1287delinsCTT (p.Ile429Leu)
c.246_248delinsCTT
c.35_37delinsCTT
c.48_50delinsCTT
n.1596_1598delinsCTT
n.576_578delinsCTT
n.220_222delinsCTT
c.1336_1338delinsCTT (p.Ile446Leu)
c.970_972delinsCTT (p.Ile324Leu)
n.1656_1658delinsCTT
n.1435_1437delinsCTT
n.2256_2258delinsCTT
21g.43058905_43058907delinsACACA2579808143CBSc.1285_1287delinsTGT (p.Ile429Cys)
c.246_248delinsTGT
c.35_37delinsTGT
c.48_50delinsTGT
n.1596_1598delinsTGT
n.576_578delinsTGT
n.220_222delinsTGT
c.1336_1338delinsTGT (p.Ile446Cys)
c.970_972delinsTGT (p.Ile324Cys)
n.1656_1658delinsTGT
n.1435_1437delinsTGT
n.2256_2258delinsTGT
21g.43058905_43058907delinsACCCA2579808141CBSc.1285_1287delinsGGT (p.Ile429Gly)
c.246_248delinsGGT
c.35_37delinsGGT
c.48_50delinsGGT
n.1596_1598delinsGGT
n.576_578delinsGGT
n.220_222delinsGGT
c.1336_1338delinsGGT (p.Ile446Gly)
c.970_972delinsGGT (p.Ile324Gly)
n.1656_1658delinsGGT
n.1435_1437delinsGGT
n.2256_2258delinsGGT
21g.43058905_43058907delinsACGCA2579808629CBSc.1285_1287delinsCGT (p.Ile429Arg)
c.246_248delinsCGT
c.35_37delinsCGT
c.48_50delinsCGT
n.1596_1598delinsCGT
n.576_578delinsCGT
n.220_222delinsCGT
c.1336_1338delinsCGT (p.Ile446Arg)
c.970_972delinsCGT (p.Ile324Arg)
n.1656_1658delinsCGT
n.1435_1437delinsCGT
n.2256_2258delinsCGT
21g.43058905_43058907delinsAGACA2579808132CBSc.1285_1287delinsTCT (p.Ile429Ser)
c.246_248delinsTCT
c.35_37delinsTCT
c.48_50delinsTCT
n.1596_1598delinsTCT
n.576_578delinsTCT
n.220_222delinsTCT
c.1336_1338delinsTCT (p.Ile446Ser)
c.970_972delinsTCT (p.Ile324Ser)
n.1656_1658delinsTCT
n.1435_1437delinsTCT
n.2256_2258delinsTCT
21g.43058905_43058907delinsAGCCA2579808631CBSc.1285_1287delinsGCT (p.Ile429Ala)
c.246_248delinsGCT
c.35_37delinsGCT
c.48_50delinsGCT
n.1596_1598delinsGCT
n.576_578delinsGCT
n.220_222delinsGCT
c.1336_1338delinsGCT (p.Ile446Ala)
c.970_972delinsGCT (p.Ile324Ala)
n.1656_1658delinsGCT
n.1435_1437delinsGCT
n.2256_2258delinsGCT
21g.43058905_43058907delinsAGGCA2579808133CBSc.1285_1287delinsCCT (p.Ile429Pro)
c.246_248delinsCCT
c.35_37delinsCCT
c.48_50delinsCCT
n.1596_1598delinsCCT
n.576_578delinsCCT
n.220_222delinsCCT
c.1336_1338delinsCCT (p.Ile446Pro)
c.970_972delinsCCT (p.Ile324Pro)
n.1656_1658delinsCCT
n.1435_1437delinsCCT
n.2256_2258delinsCCT
21g.43058905_43058907delinsATACA2579808124CBSc.1285_1287delinsTAT (p.Ile429Tyr)
c.246_248delinsTAT
c.35_37delinsTAT
c.48_50delinsTAT
n.1596_1598delinsTAT
n.576_578delinsTAT
n.220_222delinsTAT
c.1336_1338delinsTAT (p.Ile446Tyr)
c.970_972delinsTAT (p.Ile324Tyr)
n.1656_1658delinsTAT
n.1435_1437delinsTAT
n.2256_2258delinsTAT
21g.43058905_43058907delinsATCCA2579808144CBSc.1285_1287delinsGAT (p.Ile429Asp)
c.246_248delinsGAT
c.35_37delinsGAT
c.48_50delinsGAT
n.1596_1598delinsGAT
n.576_578delinsGAT
n.220_222delinsGAT
c.1336_1338delinsGAT (p.Ile446Asp)
c.970_972delinsGAT (p.Ile324Asp)
n.1656_1658delinsGAT
n.1435_1437delinsGAT
n.2256_2258delinsGAT
21g.43058905_43058907delinsATGCA2579808139CBSc.1285_1287delinsCAT (p.Ile429His)
c.246_248delinsCAT
c.35_37delinsCAT
c.48_50delinsCAT
n.1596_1598delinsCAT
n.576_578delinsCAT
n.220_222delinsCAT
c.1336_1338delinsCAT (p.Ile446His)
c.970_972delinsCAT (p.Ile324His)
n.1656_1658delinsCAT
n.1435_1437delinsCAT
n.2256_2258delinsCAT
21g.43058905_43058907delinsCAACA2579808136CBSc.1285_1287delinsTTG (p.Ile429Leu)
c.246_248delinsTTG
c.35_37delinsTTG
c.48_50delinsTTG
n.1596_1598delinsTTG
n.576_578delinsTTG
n.220_222delinsTTG
c.1336_1338delinsTTG (p.Ile446Leu)
c.970_972delinsTTG (p.Ile324Leu)
n.1656_1658delinsTTG
n.1435_1437delinsTTG
n.2256_2258delinsTTG
21g.43058905_43058907delinsCACCA2579808123CBSc.1285_1287delinsGTG (p.Ile429Val)
c.246_248delinsGTG
c.35_37delinsGTG
c.48_50delinsGTG
n.1596_1598delinsGTG
n.576_578delinsGTG
n.220_222delinsGTG
c.1336_1338delinsGTG (p.Ile446Val)
c.970_972delinsGTG (p.Ile324Val)
n.1656_1658delinsGTG
n.1435_1437delinsGTG
n.2256_2258delinsGTG
21g.43058905_43058907delinsCAGCA2579808138CBSc.1285_1287delinsCTG (p.Ile429Leu)
c.246_248delinsCTG
c.35_37delinsCTG
c.48_50delinsCTG
n.1596_1598delinsCTG
n.576_578delinsCTG
n.220_222delinsCTG
c.1336_1338delinsCTG (p.Ile446Leu)
c.970_972delinsCTG (p.Ile324Leu)
n.1656_1658delinsCTG
n.1435_1437delinsCTG
n.2256_2258delinsCTG
21g.43058905_43058907delinsCCACA2579808125CBSc.1285_1287delinsTGG (p.Ile429Trp)
c.246_248delinsTGG
c.35_37delinsTGG
c.48_50delinsTGG
n.1596_1598delinsTGG
n.576_578delinsTGG
n.220_222delinsTGG
c.1336_1338delinsTGG (p.Ile446Trp)
c.970_972delinsTGG (p.Ile324Trp)
n.1656_1658delinsTGG
n.1435_1437delinsTGG
n.2256_2258delinsTGG
21g.43058905_43058907delinsCCCCA2579808140CBSc.1285_1287delinsGGG (p.Ile429Gly)
c.246_248delinsGGG
c.35_37delinsGGG
c.48_50delinsGGG
n.1596_1598delinsGGG
n.576_578delinsGGG
n.220_222delinsGGG
c.1336_1338delinsGGG (p.Ile446Gly)
c.970_972delinsGGG (p.Ile324Gly)
n.1656_1658delinsGGG
n.1435_1437delinsGGG
n.2256_2258delinsGGG
21g.43058905_43058907delinsCGACA2579808129CBSc.1285_1287delinsTCG (p.Ile429Ser)
c.246_248delinsTCG
c.35_37delinsTCG
c.48_50delinsTCG
n.1596_1598delinsTCG
n.576_578delinsTCG
n.220_222delinsTCG
c.1336_1338delinsTCG (p.Ile446Ser)
c.970_972delinsTCG (p.Ile324Ser)
n.1656_1658delinsTCG
n.1435_1437delinsTCG
n.2256_2258delinsTCG
21g.43058905_43058907delinsCTACA2579808128CBSc.1285_1287delinsTAG (p.Ile429Ter)
c.246_248delinsTAG
c.35_37delinsTAG
c.48_50delinsTAG
n.1596_1598delinsTAG
n.576_578delinsTAG
n.220_222delinsTAG
c.1336_1338delinsTAG (p.Ile446Ter)
c.970_972delinsTAG (p.Ile324Ter)
n.1656_1658delinsTAG
n.1435_1437delinsTAG
n.2256_2258delinsTAG
21g.43058905_43058907delinsCTCCA2579808142CBSc.1285_1287delinsGAG (p.Ile429Glu)
c.246_248delinsGAG
c.35_37delinsGAG
c.48_50delinsGAG
n.1596_1598delinsGAG
n.576_578delinsGAG
n.220_222delinsGAG
c.1336_1338delinsGAG (p.Ile446Glu)
c.970_972delinsGAG (p.Ile324Glu)
n.1656_1658delinsGAG
n.1435_1437delinsGAG
n.2256_2258delinsGAG
21g.43058905_43058907delinsTGACA2579808130CBSc.1285_1287delinsTCA (p.Ile429Ser)
c.246_248delinsTCA
c.35_37delinsTCA
c.48_50delinsTCA
n.1596_1598delinsTCA
n.576_578delinsTCA
n.220_222delinsTCA
c.1336_1338delinsTCA (p.Ile446Ser)
c.970_972delinsTCA (p.Ile324Ser)
n.1656_1658delinsTCA
n.1435_1437delinsTCA
n.2256_2258delinsTCA
21g.43058906A>CCA410397216CBSc.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.247T>G
c.36T>G
c.49T>G
n.1597T>G
n.577T>G
n.221T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.1657T>G
n.1436T>G
n.2257T>G
21g.43058906A>GCA410397220CBSc.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.247T>C
c.36T>C
c.49T>C
n.1597T>C
n.577T>C
n.221T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1657T>C
n.1436T>C
n.2257T>C
21g.43058906A>TCA410397219CBSc.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.247T>A
c.36T>A
c.49T>A
n.1597T>A
n.577T>A
n.221T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.1657T>A
n.1436T>A
n.2257T>A
21g.43058907T>ACA410397221CBSc.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.246A>T
c.35A>T
c.48A>T
n.1596A>T
n.576A>T
n.220A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1656A>T
n.1435A>T
n.2256A>T
21g.43058907T>CCA410397224CBSc.1285A>G (p.Ile429Val)
c.246A>G
c.35A>G
c.48A>G
n.1596A>G
n.576A>G
n.220A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1656A>G
n.1435A>G
n.2256A>G
 dbSNP
21g.43058907T>GCA410397226CBSc.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.246A>C
c.35A>C
c.48A>C
n.1596A>C
n.576A>C
n.220A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1656A>C
n.1435A>C
n.2256A>C
21g.43058907T=CA2391101741CBSc.1285A= (p.Ile429=)
c.246A=
c.35A=
c.48A=
n.1596A=
n.576A=
n.220A=
c.1336A= (p.Ile446=)
c.970A= (p.Ile324=)
n.1656A=
n.1435A=
n.2256A=
21g.43058908G>ACA2579804275CBSc.1284C>T (p.Thr428=)
c.245C>T
c.34C>T
c.47C>T
n.1595C>T
n.575C>T
n.219C>T
c.1335C>T (p.Thr445=)
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1655C>T
n.1434C>T
n.2255C>T
21g.43058908_43058909delinsAACA2579804265CBSc.1283_1284delinsTT (p.Thr428Ile)
c.244_245delinsTT
c.33_34delinsTT
c.46_47delinsTT
n.1594_1595delinsTT
n.574_575delinsTT
n.218_219delinsTT
c.1334_1335delinsTT (p.Thr445Ile)
c.968_969delinsTT (p.Thr323Ile)
n.1654_1655delinsTT
n.1433_1434delinsTT
n.2254_2255delinsTT
21g.43058908_43058909delinsACCA2579804253CBSc.1283_1284delinsGT (p.Thr428Ser)
c.244_245delinsGT
c.33_34delinsGT
c.46_47delinsGT
n.1594_1595delinsGT
n.574_575delinsGT
n.218_219delinsGT
c.1334_1335delinsGT (p.Thr445Ser)
c.968_969delinsGT (p.Thr323Ser)
n.1654_1655delinsGT
n.1433_1434delinsGT
n.2254_2255delinsGT
21g.43058908_43058909delinsATCA2579804271CBSc.1283_1284delinsAT (p.Thr428Asn)
c.244_245delinsAT
c.33_34delinsAT
c.46_47delinsAT
n.1594_1595delinsAT
n.574_575delinsAT
n.218_219delinsAT
c.1334_1335delinsAT (p.Thr445Asn)
c.968_969delinsAT (p.Thr323Asn)
n.1654_1655delinsAT
n.1433_1434delinsAT
n.2254_2255delinsAT
21g.43058908_43058909delinsCACA2579804260CBSc.1283_1284delinsTG (p.Thr428Met)
c.244_245delinsTG
c.33_34delinsTG
c.46_47delinsTG
n.1594_1595delinsTG
n.574_575delinsTG
n.218_219delinsTG
c.1334_1335delinsTG (p.Thr445Met)
c.968_969delinsTG (p.Thr323Met)
n.1654_1655delinsTG
n.1433_1434delinsTG
n.2254_2255delinsTG
21g.43058908_43058909delinsCTCA2579804259CBSc.1283_1284delinsAG (p.Thr428Lys)
c.244_245delinsAG
c.33_34delinsAG
c.46_47delinsAG
n.1594_1595delinsAG
n.574_575delinsAG
n.218_219delinsAG
c.1334_1335delinsAG (p.Thr445Lys)
c.968_969delinsAG (p.Thr323Lys)
n.1654_1655delinsAG
n.1433_1434delinsAG
n.2254_2255delinsAG
21g.43058908_43058909delinsTACA2579813386CBSc.1283_1284delinsTA (p.Thr428Ile)
c.244_245delinsTA
c.33_34delinsTA
c.46_47delinsTA
n.1594_1595delinsTA
n.574_575delinsTA
n.218_219delinsTA
c.1334_1335delinsTA (p.Thr445Ile)
c.968_969delinsTA (p.Thr323Ile)
n.1654_1655delinsTA
n.1433_1434delinsTA
n.2254_2255delinsTA
21g.43058908_43058909delinsTTCA2579804258CBSc.1283_1284delinsAA (p.Thr428Lys)
c.244_245delinsAA
c.33_34delinsAA
c.46_47delinsAA
n.1594_1595delinsAA
n.574_575delinsAA
n.218_219delinsAA
c.1334_1335delinsAA (p.Thr445Lys)
c.968_969delinsAA (p.Thr323Lys)
n.1654_1655delinsAA
n.1433_1434delinsAA
n.2254_2255delinsAA
21g.43058908_43058910delinsAAACA2579804257CBSc.1282_1284delinsTTT (p.Thr428Phe)
c.243_245delinsTTT
c.32_34delinsTTT
c.45_47delinsTTT
n.1593_1595delinsTTT
n.573_575delinsTTT
n.217_219delinsTTT
c.1333_1335delinsTTT (p.Thr445Phe)
c.967_969delinsTTT (p.Thr323Phe)
n.1653_1655delinsTTT
n.1432_1434delinsTTT
n.2253_2255delinsTTT
21g.43058908_43058910delinsAACCA2579804246CBSc.1282_1284delinsGTT (p.Thr428Val)
c.243_245delinsGTT
c.32_34delinsGTT
c.45_47delinsGTT
n.1593_1595delinsGTT
n.573_575delinsGTT
n.217_219delinsGTT
c.1333_1335delinsGTT (p.Thr445Val)
c.967_969delinsGTT (p.Thr323Val)
n.1653_1655delinsGTT
n.1432_1434delinsGTT
n.2253_2255delinsGTT
21g.43058908_43058910delinsAAGCA2579804262CBSc.1282_1284delinsCTT (p.Thr428Leu)
c.243_245delinsCTT
c.32_34delinsCTT
c.45_47delinsCTT
n.1593_1595delinsCTT
n.573_575delinsCTT
n.217_219delinsCTT
c.1333_1335delinsCTT (p.Thr445Leu)
c.967_969delinsCTT (p.Thr323Leu)
n.1653_1655delinsCTT
n.1432_1434delinsCTT
n.2253_2255delinsCTT
21g.43058908_43058910delinsACACA2579804267CBSc.1282_1284delinsTGT (p.Thr428Cys)
c.243_245delinsTGT
c.32_34delinsTGT
c.45_47delinsTGT
n.1593_1595delinsTGT
n.573_575delinsTGT
n.217_219delinsTGT
c.1333_1335delinsTGT (p.Thr445Cys)
c.967_969delinsTGT (p.Thr323Cys)
n.1653_1655delinsTGT
n.1432_1434delinsTGT
n.2253_2255delinsTGT
21g.43058908_43058910delinsACGCA2579804270CBSc.1282_1284delinsCGT (p.Thr428Arg)
c.243_245delinsCGT
c.32_34delinsCGT
c.45_47delinsCGT
n.1593_1595delinsCGT
n.573_575delinsCGT
n.217_219delinsCGT
c.1333_1335delinsCGT (p.Thr445Arg)
c.967_969delinsCGT (p.Thr323Arg)
n.1653_1655delinsCGT
n.1432_1434delinsCGT
n.2253_2255delinsCGT
21g.43058908_43058910delinsAGACA2579804252CBSc.1282_1284delinsTCT (p.Thr428Ser)
c.243_245delinsTCT
c.32_34delinsTCT
c.45_47delinsTCT
n.1593_1595delinsTCT
n.573_575delinsTCT
n.217_219delinsTCT
c.1333_1335delinsTCT (p.Thr445Ser)
c.967_969delinsTCT (p.Thr323Ser)
n.1653_1655delinsTCT
n.1432_1434delinsTCT
n.2253_2255delinsTCT
21g.43058908_43058910delinsAGCCA2579804272CBSc.1282_1284delinsGCT (p.Thr428Ala)
c.243_245delinsGCT
c.32_34delinsGCT
c.45_47delinsGCT
n.1593_1595delinsGCT
n.573_575delinsGCT
n.217_219delinsGCT
c.1333_1335delinsGCT (p.Thr445Ala)
c.967_969delinsGCT (p.Thr323Ala)
n.1653_1655delinsGCT
n.1432_1434delinsGCT
n.2253_2255delinsGCT
21g.43058908_43058910delinsAGGCA2579804254CBSc.1282_1284delinsCCT (p.Thr428Pro)
c.243_245delinsCCT
c.32_34delinsCCT
c.45_47delinsCCT
n.1593_1595delinsCCT
n.573_575delinsCCT
n.217_219delinsCCT
c.1333_1335delinsCCT (p.Thr445Pro)
c.967_969delinsCCT (p.Thr323Pro)
n.1653_1655delinsCCT
n.1432_1434delinsCCT
n.2253_2255delinsCCT
21g.43058908_43058910delinsATACA2579804248CBSc.1282_1284delinsTAT (p.Thr428Tyr)
c.243_245delinsTAT
c.32_34delinsTAT
c.45_47delinsTAT
n.1593_1595delinsTAT
n.573_575delinsTAT
n.217_219delinsTAT
c.1333_1335delinsTAT (p.Thr445Tyr)
c.967_969delinsTAT (p.Thr323Tyr)
n.1653_1655delinsTAT
n.1432_1434delinsTAT
n.2253_2255delinsTAT
21g.43058908_43058910delinsATCCA2579804269CBSc.1282_1284delinsGAT (p.Thr428Asp)
c.243_245delinsGAT
c.32_34delinsGAT
c.45_47delinsGAT
n.1593_1595delinsGAT
n.573_575delinsGAT
n.217_219delinsGAT
c.1333_1335delinsGAT (p.Thr445Asp)
c.967_969delinsGAT (p.Thr323Asp)
n.1653_1655delinsGAT
n.1432_1434delinsGAT
n.2253_2255delinsGAT
21g.43058908_43058910delinsATGCA2579804268CBSc.1282_1284delinsCAT (p.Thr428His)
c.243_245delinsCAT
c.32_34delinsCAT
c.45_47delinsCAT
n.1593_1595delinsCAT
n.573_575delinsCAT
n.217_219delinsCAT
c.1333_1335delinsCAT (p.Thr445His)
c.967_969delinsCAT (p.Thr323His)
n.1653_1655delinsCAT
n.1432_1434delinsCAT
n.2253_2255delinsCAT
21g.43058908_43058910delinsCAACA2579804261CBSc.1282_1284delinsTTG (p.Thr428Leu)
c.243_245delinsTTG
c.32_34delinsTTG
c.45_47delinsTTG
n.1593_1595delinsTTG
n.573_575delinsTTG
n.217_219delinsTTG
c.1333_1335delinsTTG (p.Thr445Leu)
c.967_969delinsTTG (p.Thr323Leu)
n.1653_1655delinsTTG
n.1432_1434delinsTTG
n.2253_2255delinsTTG
21g.43058908_43058910delinsCACCA2579804247CBSc.1282_1284delinsGTG (p.Thr428Val)
c.243_245delinsGTG
c.32_34delinsGTG
c.45_47delinsGTG
n.1593_1595delinsGTG
n.573_575delinsGTG
n.217_219delinsGTG
c.1333_1335delinsGTG (p.Thr445Val)
c.967_969delinsGTG (p.Thr323Val)
n.1653_1655delinsGTG
n.1432_1434delinsGTG
n.2253_2255delinsGTG
21g.43058908_43058910delinsCAGCA2579804264CBSc.1282_1284delinsCTG (p.Thr428Leu)
c.243_245delinsCTG
c.32_34delinsCTG
c.45_47delinsCTG
n.1593_1595delinsCTG
n.573_575delinsCTG
n.217_219delinsCTG
c.1333_1335delinsCTG (p.Thr445Leu)
c.967_969delinsCTG (p.Thr323Leu)
n.1653_1655delinsCTG
n.1432_1434delinsCTG
n.2253_2255delinsCTG
21g.43058908_43058910delinsCCACA2579804249CBSc.1282_1284delinsTGG (p.Thr428Trp)
c.243_245delinsTGG
c.32_34delinsTGG
c.45_47delinsTGG
n.1593_1595delinsTGG
n.573_575delinsTGG
n.217_219delinsTGG
c.1333_1335delinsTGG (p.Thr445Trp)
c.967_969delinsTGG (p.Thr323Trp)
n.1653_1655delinsTGG
n.1432_1434delinsTGG
n.2253_2255delinsTGG
21g.43058908_43058910delinsCCGCA2579804274CBSc.1282_1284delinsCGG (p.Thr428Arg)
c.243_245delinsCGG
c.32_34delinsCGG
c.45_47delinsCGG
n.1593_1595delinsCGG
n.573_575delinsCGG
n.217_219delinsCGG
c.1333_1335delinsCGG (p.Thr445Arg)
c.967_969delinsCGG (p.Thr323Arg)
n.1653_1655delinsCGG
n.1432_1434delinsCGG
n.2253_2255delinsCGG
21g.43058908_43058910delinsCGACA2579804255CBSc.1282_1284delinsTCG (p.Thr428Ser)
c.243_245delinsTCG
c.32_34delinsTCG
c.45_47delinsTCG
n.1593_1595delinsTCG
n.573_575delinsTCG
n.217_219delinsTCG
c.1333_1335delinsTCG (p.Thr445Ser)
c.967_969delinsTCG (p.Thr323Ser)
n.1653_1655delinsTCG
n.1432_1434delinsTCG
n.2253_2255delinsTCG
21g.43058908_43058910delinsCTACA2579804250CBSc.1282_1284delinsTAG (p.Thr428Ter)
c.243_245delinsTAG
c.32_34delinsTAG
c.45_47delinsTAG
n.1593_1595delinsTAG
n.573_575delinsTAG
n.217_219delinsTAG
c.1333_1335delinsTAG (p.Thr445Ter)
c.967_969delinsTAG (p.Thr323Ter)
n.1653_1655delinsTAG
n.1432_1434delinsTAG
n.2253_2255delinsTAG
21g.43058908_43058910delinsCTGCA2579804266CBSc.1282_1284delinsCAG (p.Thr428Gln)
c.243_245delinsCAG
c.32_34delinsCAG
c.45_47delinsCAG
n.1593_1595delinsCAG
n.573_575delinsCAG
n.217_219delinsCAG
c.1333_1335delinsCAG (p.Thr445Gln)
c.967_969delinsCAG (p.Thr323Gln)
n.1653_1655delinsCAG
n.1432_1434delinsCAG
n.2253_2255delinsCAG
21g.43058908_43058910delinsTAACA2579804263CBSc.1282_1284delinsTTA (p.Thr428Leu)
c.243_245delinsTTA
c.32_34delinsTTA
c.45_47delinsTTA
n.1593_1595delinsTTA
n.573_575delinsTTA
n.217_219delinsTTA
c.1333_1335delinsTTA (p.Thr445Leu)
c.967_969delinsTTA (p.Thr323Leu)
n.1653_1655delinsTTA
n.1432_1434delinsTTA
n.2253_2255delinsTTA
21g.43058908_43058910delinsTGACA2579804251CBSc.1282_1284delinsTCA (p.Thr428Ser)
c.243_245delinsTCA
c.32_34delinsTCA
c.45_47delinsTCA
n.1593_1595delinsTCA
n.573_575delinsTCA
n.217_219delinsTCA
c.1333_1335delinsTCA (p.Thr445Ser)
c.967_969delinsTCA (p.Thr323Ser)
n.1653_1655delinsTCA
n.1432_1434delinsTCA
n.2253_2255delinsTCA
21g.43058908_43058910delinsTGGCA2579804256CBSc.1282_1284delinsCCA (p.Thr428Pro)
c.243_245delinsCCA
c.32_34delinsCCA
c.45_47delinsCCA
n.1593_1595delinsCCA
n.573_575delinsCCA
n.217_219delinsCCA
c.1333_1335delinsCCA (p.Thr445Pro)
c.967_969delinsCCA (p.Thr323Pro)
n.1653_1655delinsCCA
n.1432_1434delinsCCA
n.2253_2255delinsCCA
21g.43058909G>ACA410397228CBSc.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.244C>T
c.33C>T
c.46C>T
n.1594C>T
n.574C>T
n.218C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1654C>T
n.1433C>T
n.2254C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058909G>CCA410397231CBSc.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.244C>G
c.33C>G
c.46C>G
n.1594C>G
n.574C>G
n.218C>G
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1654C>G
n.1433C>G
n.2254C>G
21g.43058909G=CA2391101742CBSc.1283C= (p.Thr428=)
c.244C=
c.33C=
c.46C=
n.1594C=
n.574C=
n.218C=
c.1334C= (p.Thr445=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1654C=
n.1433C=
n.2254C=
21g.43058909G>TCA321688051CBSc.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.244C>A
c.33C>A
c.46C>A
n.1594C>A
n.574C>A
n.218C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1654C>A
n.1433C>A
n.2254C>A
 dbSNP
21g.43058910T>ACA410397234CBSc.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.243A>T
c.32A>T
c.45A>T
n.1593A>T
n.573A>T
n.217A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1653A>T
n.1432A>T
n.2253A>T
21g.43058910T>CCA410397237CBSc.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.243A>G
c.32A>G
c.45A>G
n.1593A>G
n.573A>G
n.217A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1653A>G
n.1432A>G
n.2253A>G
21g.43058910T>GCA410397239CBSc.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.243A>C
c.32A>C
c.45A>C
n.1593A>C
n.573A>C
n.217A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1653A>C
n.1432A>C
n.2253A>C
21g.43058911C=CA2391101743CBSc.1281G= (p.Pro427=)
c.242G=
c.31G=
c.44G=
n.1592G=
n.572G=
n.216G=
c.1332G= (p.Pro444=)
c.966G= (p.Pro322=)
n.1652G=
n.1431G=
n.2252G=
21g.43058911C>TCA321688052CBSc.1281G>A (p.Pro427=)
c.242G>A
c.31G>A
c.44G>A
n.1592G>A
n.572G>A
n.216G>A
c.1332G>A (p.Pro444=)
c.966G>A (p.Pro322=)
n.1652G>A
n.1431G>A
n.2252G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058911_43058912delinsAACA2579805634CBSc.1280_1281delinsTT (p.Pro427Leu)
c.241_242delinsTT
c.30_31delinsTT
c.43_44delinsTT
n.1591_1592delinsTT
n.571_572delinsTT
n.215_216delinsTT
c.1331_1332delinsTT (p.Pro444Leu)
c.965_966delinsTT (p.Pro322Leu)
n.1651_1652delinsTT
n.1430_1431delinsTT
n.2251_2252delinsTT
21g.43058911_43058912delinsACCA2579805645CBSc.1280_1281delinsGT (p.Pro427Arg)
c.241_242delinsGT
c.30_31delinsGT
c.43_44delinsGT
n.1591_1592delinsGT
n.571_572delinsGT
n.215_216delinsGT
c.1331_1332delinsGT (p.Pro444Arg)
c.965_966delinsGT (p.Pro322Arg)
n.1651_1652delinsGT
n.1430_1431delinsGT
n.2251_2252delinsGT
21g.43058911_43058912delinsATCA2579805637CBSc.1280_1281delinsAT (p.Pro427His)
c.241_242delinsAT
c.30_31delinsAT
c.43_44delinsAT
n.1591_1592delinsAT
n.571_572delinsAT
n.215_216delinsAT
c.1331_1332delinsAT (p.Pro444His)
c.965_966delinsAT (p.Pro322His)
n.1651_1652delinsAT
n.1430_1431delinsAT
n.2251_2252delinsAT
21g.43058911_43058912delinsGACA2579805636CBSc.1280_1281delinsTC (p.Pro427Leu)
c.241_242delinsTC
c.30_31delinsTC
c.43_44delinsTC
n.1591_1592delinsTC
n.571_572delinsTC
n.215_216delinsTC
c.1331_1332delinsTC (p.Pro444Leu)
c.965_966delinsTC (p.Pro322Leu)
n.1651_1652delinsTC
n.1430_1431delinsTC
n.2251_2252delinsTC
21g.43058911_43058912delinsTACA2579805633CBSc.1280_1281delinsTA (p.Pro427Leu)
c.241_242delinsTA
c.30_31delinsTA
c.43_44delinsTA
n.1591_1592delinsTA
n.571_572delinsTA
n.215_216delinsTA
c.1331_1332delinsTA (p.Pro444Leu)
c.965_966delinsTA (p.Pro322Leu)
n.1651_1652delinsTA
n.1430_1431delinsTA
n.2251_2252delinsTA
21g.43058911_43058912delinsTTCA2579805642CBSc.1280_1281delinsAA (p.Pro427Gln)
c.241_242delinsAA
c.30_31delinsAA
c.43_44delinsAA
n.1591_1592delinsAA
n.571_572delinsAA
n.215_216delinsAA
c.1331_1332delinsAA (p.Pro444Gln)
c.965_966delinsAA (p.Pro322Gln)
n.1651_1652delinsAA
n.1430_1431delinsAA
n.2251_2252delinsAA
21g.43058911_43058913delinsAAACA2579805172CBSc.1279_1281delinsTTT (p.Pro427Phe)
c.240_242delinsTTT
c.29_31delinsTTT
c.42_44delinsTTT
n.1590_1592delinsTTT
n.570_572delinsTTT
n.214_216delinsTTT
c.1330_1332delinsTTT (p.Pro444Phe)
c.964_966delinsTTT (p.Pro322Phe)
n.1650_1652delinsTTT
n.1429_1431delinsTTT
n.2250_2252delinsTTT
21g.43058911_43058913delinsAACCA2579805162CBSc.1279_1281delinsGTT (p.Pro427Val)
c.240_242delinsGTT
c.29_31delinsGTT
c.42_44delinsGTT
n.1590_1592delinsGTT
n.570_572delinsGTT
n.214_216delinsGTT
c.1330_1332delinsGTT (p.Pro444Val)
c.964_966delinsGTT (p.Pro322Val)
n.1650_1652delinsGTT
n.1429_1431delinsGTT
n.2250_2252delinsGTT
21g.43058911_43058913delinsAATCA2579805638CBSc.1279_1281delinsATT (p.Pro427Ile)
c.240_242delinsATT
c.29_31delinsATT
c.42_44delinsATT
n.1590_1592delinsATT
n.570_572delinsATT
n.214_216delinsATT
c.1330_1332delinsATT (p.Pro444Ile)
c.964_966delinsATT (p.Pro322Ile)
n.1650_1652delinsATT
n.1429_1431delinsATT
n.2250_2252delinsATT
21g.43058911_43058913delinsACACA2579805643CBSc.1279_1281delinsTGT (p.Pro427Cys)
c.240_242delinsTGT
c.29_31delinsTGT
c.42_44delinsTGT
n.1590_1592delinsTGT
n.570_572delinsTGT
n.214_216delinsTGT
c.1330_1332delinsTGT (p.Pro444Cys)
c.964_966delinsTGT (p.Pro322Cys)
n.1650_1652delinsTGT
n.1429_1431delinsTGT
n.2250_2252delinsTGT
21g.43058911_43058913delinsACCCA2579805640CBSc.1279_1281delinsGGT (p.Pro427Gly)
c.240_242delinsGGT
c.29_31delinsGGT
c.42_44delinsGGT
n.1590_1592delinsGGT
n.570_572delinsGGT
n.214_216delinsGGT
c.1330_1332delinsGGT (p.Pro444Gly)
c.964_966delinsGGT (p.Pro322Gly)
n.1650_1652delinsGGT
n.1429_1431delinsGGT
n.2250_2252delinsGGT
21g.43058911_43058913delinsACTCA2579805168CBSc.1279_1281delinsAGT (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsAGT
c.29_31delinsAGT
c.42_44delinsAGT
n.1590_1592delinsAGT
n.570_572delinsAGT
n.214_216delinsAGT
c.1330_1332delinsAGT (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsAGT (p.Pro322Ser)
n.1650_1652delinsAGT
n.1429_1431delinsAGT
n.2250_2252delinsAGT
21g.43058911_43058913delinsAGACA2579805169CBSc.1279_1281delinsTCT (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsTCT
c.29_31delinsTCT
c.42_44delinsTCT
n.1590_1592delinsTCT
n.570_572delinsTCT
n.214_216delinsTCT
c.1330_1332delinsTCT (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsTCT (p.Pro322Ser)
n.1650_1652delinsTCT
n.1429_1431delinsTCT
n.2250_2252delinsTCT
21g.43058911_43058913delinsAGTCA2579805166CBSc.1279_1281delinsACT (p.Pro427Thr)
c.240_242delinsACT
c.29_31delinsACT
c.42_44delinsACT
n.1590_1592delinsACT
n.570_572delinsACT
n.214_216delinsACT
c.1330_1332delinsACT (p.Pro444Thr)
c.964_966delinsACT (p.Pro322Thr)
n.1650_1652delinsACT
n.1429_1431delinsACT
n.2250_2252delinsACT
21g.43058911_43058913delinsATACA2579805165CBSc.1279_1281delinsTAT (p.Pro427Tyr)
c.240_242delinsTAT
c.29_31delinsTAT
c.42_44delinsTAT
n.1590_1592delinsTAT
n.570_572delinsTAT
n.214_216delinsTAT
c.1330_1332delinsTAT (p.Pro444Tyr)
c.964_966delinsTAT (p.Pro322Tyr)
n.1650_1652delinsTAT
n.1429_1431delinsTAT
n.2250_2252delinsTAT
21g.43058911_43058913delinsATCCA2579805644CBSc.1279_1281delinsGAT (p.Pro427Asp)
c.240_242delinsGAT
c.29_31delinsGAT
c.42_44delinsGAT
n.1590_1592delinsGAT
n.570_572delinsGAT
n.214_216delinsGAT
c.1330_1332delinsGAT (p.Pro444Asp)
c.964_966delinsGAT (p.Pro322Asp)
n.1650_1652delinsGAT
n.1429_1431delinsGAT
n.2250_2252delinsGAT
21g.43058911_43058913delinsGGACA2579805170CBSc.1279_1281delinsTCC (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsTCC
c.29_31delinsTCC
c.42_44delinsTCC
n.1590_1592delinsTCC
n.570_572delinsTCC
n.214_216delinsTCC
c.1330_1332delinsTCC (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsTCC (p.Pro322Ser)
n.1650_1652delinsTCC
n.1429_1431delinsTCC
n.2250_2252delinsTCC
21g.43058911_43058913delinsTGACA2579805171CBSc.1279_1281delinsTCA (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsTCA
c.29_31delinsTCA
c.42_44delinsTCA
n.1590_1592delinsTCA
n.570_572delinsTCA
n.214_216delinsTCA
c.1330_1332delinsTCA (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsTCA (p.Pro322Ser)
n.1650_1652delinsTCA
n.1429_1431delinsTCA
n.2250_2252delinsTCA
21g.43058911_43058912insAGCGCA321688053CBSc.1280_1281insCGCT (p.Thr428AlafsTer25)
c.241_242insCGCT
c.30_31insCGCT
c.43_44insCGCT
n.1591_1592insCGCT
n.571_572insCGCT
n.215_216insCGCT
c.1331_1332insCGCT (p.Thr445AlafsTer25)
c.965_966insCGCT (p.Thr323AlafsTer25)
n.1651_1652insCGCT
n.1430_1431insCGCT
n.2251_2252insCGCT
 dbSNP
21g.43058912G>ACA321746CBSc.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.241C>T
c.30C>T
c.43C>T
n.1591C>T
n.571C>T
n.215C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1651C>T
n.1430C>T
n.2251C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058912G>CCA410397246CBSc.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.241C>G
c.30C>G
c.43C>G
n.1591C>G
n.571C>G
n.215C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1651C>G
n.1430C>G
n.2251C>G
 dbSNP
21g.43058912G=CA2391101744CBSc.1280C= (p.Pro427=)
c.241C=
c.30C=
c.43C=
n.1591C=
n.571C=
n.215C=
c.1331C= (p.Pro444=)
c.965C= (p.Pro322=)
n.1651C=
n.1430C=
n.2251C=
21g.43058912G>TCA410397243CBSc.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.241C>A
c.30C>A
c.43C>A
n.1591C>A
n.571C>A
n.215C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
n.1651C>A
n.1430C>A
n.2251C>A
21g.43058912_43058913delinsAACA2579805635CBSc.1279_1280delinsTT (p.Pro427Leu)
c.240_241delinsTT
c.29_30delinsTT
c.42_43delinsTT
n.1590_1591delinsTT
n.570_571delinsTT
n.214_215delinsTT
c.1330_1331delinsTT (p.Pro444Leu)
c.964_965delinsTT (p.Pro322Leu)
n.1650_1651delinsTT
n.1429_1430delinsTT
n.2250_2251delinsTT
21g.43058912_43058913delinsACCA2579805164CBSc.1279_1280delinsGT (p.Pro427Val)
c.240_241delinsGT
c.29_30delinsGT
c.42_43delinsGT
n.1590_1591delinsGT
n.570_571delinsGT
n.214_215delinsGT
c.1330_1331delinsGT (p.Pro444Val)
c.964_965delinsGT (p.Pro322Val)
n.1650_1651delinsGT
n.1429_1430delinsGT
n.2250_2251delinsGT
21g.43058912_43058913delinsATCA2579805632CBSc.1279_1280delinsAT (p.Pro427Met)
c.240_241delinsAT
c.29_30delinsAT
c.42_43delinsAT
n.1590_1591delinsAT
n.570_571delinsAT
n.214_215delinsAT
c.1330_1331delinsAT (p.Pro444Met)
c.964_965delinsAT (p.Pro322Met)
n.1650_1651delinsAT
n.1429_1430delinsAT
n.2250_2251delinsAT
21g.43058912_43058913delinsCACA2579805163CBSc.1279_1280delinsTG (p.Pro427Trp)
c.240_241delinsTG
c.29_30delinsTG
c.42_43delinsTG
n.1590_1591delinsTG
n.570_571delinsTG
n.214_215delinsTG
c.1330_1331delinsTG (p.Pro444Trp)
c.964_965delinsTG (p.Pro322Trp)
n.1650_1651delinsTG
n.1429_1430delinsTG
n.2250_2251delinsTG
21g.43058912_43058913delinsCCCA2579805639CBSc.1279_1280delinsGG (p.Pro427Gly)
c.240_241delinsGG
c.29_30delinsGG
c.42_43delinsGG
n.1590_1591delinsGG
n.570_571delinsGG
n.214_215delinsGG
c.1330_1331delinsGG (p.Pro444Gly)
c.964_965delinsGG (p.Pro322Gly)
n.1650_1651delinsGG
n.1429_1430delinsGG
n.2250_2251delinsGG
21g.43058912_43058913delinsCTCA2579805646CBSc.1279_1280delinsAG (p.Pro427Arg)
c.240_241delinsAG
c.29_30delinsAG
c.42_43delinsAG
n.1590_1591delinsAG
n.570_571delinsAG
n.214_215delinsAG
c.1330_1331delinsAG (p.Pro444Arg)
c.964_965delinsAG (p.Pro322Arg)
n.1650_1651delinsAG
n.1429_1430delinsAG
n.2250_2251delinsAG
21g.43058912_43058913delinsTACA2579805167CBSc.1279_1280delinsTA (p.Pro427Ter)
c.240_241delinsTA
c.29_30delinsTA
c.42_43delinsTA
n.1590_1591delinsTA
n.570_571delinsTA
n.214_215delinsTA
c.1330_1331delinsTA (p.Pro444Ter)
c.964_965delinsTA (p.Pro322Ter)
n.1650_1651delinsTA
n.1429_1430delinsTA
n.2250_2251delinsTA
21g.43058912_43058913delinsTCCA2579805641CBSc.1279_1280delinsGA (p.Pro427Glu)
c.240_241delinsGA
c.29_30delinsGA
c.42_43delinsGA
n.1590_1591delinsGA
n.570_571delinsGA
n.214_215delinsGA
c.1330_1331delinsGA (p.Pro444Glu)
c.964_965delinsGA (p.Pro322Glu)
n.1650_1651delinsGA
n.1429_1430delinsGA
n.2250_2251delinsGA
21g.43058913G>ACA410397251CBSc.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.240C>T
c.29C>T
c.42C>T
n.1590C>T
n.570C>T
n.214C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1650C>T
n.1429C>T
n.2250C>T
 dbSNP
21g.43058913G>CCA410397254CBSc.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.240C>G
c.29C>G
c.42C>G
n.1590C>G
n.570C>G
n.214C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1650C>G
n.1429C>G
n.2250C>G
21g.43058913G=CA2391101745CBSc.1279C= (p.Pro427=)
c.240C=
c.29C=
c.42C=
n.1590C=
n.570C=
n.214C=
c.1330C= (p.Pro444=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.1650C=
n.1429C=
n.2250C=
21g.43058913G>TCA410397255CBSc.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.240C>A
c.29C>A
c.42C>A
n.1590C>A
n.570C>A
n.214C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1650C>A
n.1429C>A
n.2250C>A
21g.43058914G>ACA2579807317CBSc.1278C>T (p.Leu426=)
c.239C>T
c.28C>T
c.41C>T
n.1589C>T
n.569C>T
n.213C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.963C>T (p.Leu321=)
n.1649C>T
n.1428C>T
n.2249C>T
 ClinVar
21g.43058914G>CCA749578130CBSc.1278C>G (p.Leu426=)
c.239C>G
c.28C>G
c.41C>G
n.1589C>G
n.569C>G
n.213C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.963C>G (p.Leu321=)
n.1649C>G
n.1428C>G
n.2249C>G
 dbSNP
21g.43058914G=CA2391101746CBSc.1278C= (p.Leu426=)
c.239C=
c.28C=
c.41C=
n.1589C=
n.569C=
n.213C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.963C= (p.Leu321=)
n.1649C=
n.1428C=
n.2249C=
21g.43058914_43058915delinsACCA2579807315CBSc.1277_1278delinsGT (p.Leu426Arg)
c.238_239delinsGT
c.27_28delinsGT
c.40_41delinsGT
n.1588_1589delinsGT
n.568_569delinsGT
n.212_213delinsGT
c.1328_1329delinsGT (p.Leu443Arg)
c.962_963delinsGT (p.Leu321Arg)
n.1648_1649delinsGT
n.1427_1428delinsGT
n.2248_2249delinsGT
21g.43058914_43058915delinsAGCA2579807304CBSc.1277_1278delinsCT (p.Leu426Pro)
c.238_239delinsCT
c.27_28delinsCT
c.40_41delinsCT
n.1588_1589delinsCT
n.568_569delinsCT
n.212_213delinsCT
c.1328_1329delinsCT (p.Leu443Pro)
c.962_963delinsCT (p.Leu321Pro)
n.1648_1649delinsCT
n.1427_1428delinsCT
n.2248_2249delinsCT
21g.43058914_43058915delinsATCA2579807307CBSc.1277_1278delinsAT (p.Leu426His)
c.238_239delinsAT
c.27_28delinsAT
c.40_41delinsAT
n.1588_1589delinsAT
n.568_569delinsAT
n.212_213delinsAT
c.1328_1329delinsAT (p.Leu443His)
c.962_963delinsAT (p.Leu321His)
n.1648_1649delinsAT
n.1427_1428delinsAT
n.2248_2249delinsAT
21g.43058914_43058916delinsAAACA2579807305CBSc.1276_1278delinsTTT (p.Leu426Phe)
c.237_239delinsTTT
c.26_28delinsTTT
c.39_41delinsTTT
n.1587_1589delinsTTT
n.567_569delinsTTT
n.211_213delinsTTT
c.1327_1329delinsTTT (p.Leu443Phe)
c.961_963delinsTTT (p.Leu321Phe)
n.1647_1649delinsTTT
n.1426_1428delinsTTT
n.2247_2249delinsTTT
21g.43058914_43058916delinsAACCA2579807257CBSc.1276_1278delinsGTT (p.Leu426Val)
c.237_239delinsGTT
c.26_28delinsGTT
c.39_41delinsGTT
n.1587_1589delinsGTT
n.567_569delinsGTT
n.211_213delinsGTT
c.1327_1329delinsGTT (p.Leu443Val)
c.961_963delinsGTT (p.Leu321Val)
n.1647_1649delinsGTT
n.1426_1428delinsGTT
n.2247_2249delinsGTT
21g.43058914_43058916delinsAATCA2579807306CBSc.1276_1278delinsATT (p.Leu426Ile)
c.237_239delinsATT
c.26_28delinsATT
c.39_41delinsATT
n.1587_1589delinsATT
n.567_569delinsATT
n.211_213delinsATT
c.1327_1329delinsATT (p.Leu443Ile)
c.961_963delinsATT (p.Leu321Ile)
n.1647_1649delinsATT
n.1426_1428delinsATT
n.2247_2249delinsATT
21g.43058914_43058916delinsACACA2579807311CBSc.1276_1278delinsTGT (p.Leu426Cys)
c.237_239delinsTGT
c.26_28delinsTGT
c.39_41delinsTGT
n.1587_1589delinsTGT
n.567_569delinsTGT
n.211_213delinsTGT
c.1327_1329delinsTGT (p.Leu443Cys)
c.961_963delinsTGT (p.Leu321Cys)
n.1647_1649delinsTGT
n.1426_1428delinsTGT
n.2247_2249delinsTGT
21g.43058914_43058916delinsACCCA2579807309CBSc.1276_1278delinsGGT (p.Leu426Gly)
c.237_239delinsGGT
c.26_28delinsGGT
c.39_41delinsGGT
n.1587_1589delinsGGT
n.567_569delinsGGT
n.211_213delinsGGT
c.1327_1329delinsGGT (p.Leu443Gly)
c.961_963delinsGGT (p.Leu321Gly)
n.1647_1649delinsGGT
n.1426_1428delinsGGT
n.2247_2249delinsGGT
21g.43058914_43058916delinsACTCA2579807300CBSc.1276_1278delinsAGT (p.Leu426Ser)
c.237_239delinsAGT
c.26_28delinsAGT
c.39_41delinsAGT
n.1587_1589delinsAGT
n.567_569delinsAGT
n.211_213delinsAGT
c.1327_1329delinsAGT (p.Leu443Ser)
c.961_963delinsAGT (p.Leu321Ser)
n.1647_1649delinsAGT
n.1426_1428delinsAGT
n.2247_2249delinsAGT
21g.43058914_43058916delinsAGACA2579807302CBSc.1276_1278delinsTCT (p.Leu426Ser)
c.237_239delinsTCT
c.26_28delinsTCT
c.39_41delinsTCT
n.1587_1589delinsTCT
n.567_569delinsTCT
n.211_213delinsTCT
c.1327_1329delinsTCT (p.Leu443Ser)
c.961_963delinsTCT (p.Leu321Ser)
n.1647_1649delinsTCT
n.1426_1428delinsTCT
n.2247_2249delinsTCT
21g.43058914_43058916delinsAGCCA2579807318CBSc.1276_1278delinsGCT (p.Leu426Ala)
c.237_239delinsGCT
c.26_28delinsGCT
c.39_41delinsGCT
n.1587_1589delinsGCT
n.567_569delinsGCT
n.211_213delinsGCT
c.1327_1329delinsGCT (p.Leu443Ala)
c.961_963delinsGCT (p.Leu321Ala)
n.1647_1649delinsGCT
n.1426_1428delinsGCT
n.2247_2249delinsGCT
21g.43058914_43058916delinsAGTCA2579807298CBSc.1276_1278delinsACT (p.Leu426Thr)
c.237_239delinsACT
c.26_28delinsACT
c.39_41delinsACT
n.1587_1589delinsACT
n.567_569delinsACT
n.211_213delinsACT
c.1327_1329delinsACT (p.Leu443Thr)
c.961_963delinsACT (p.Leu321Thr)
n.1647_1649delinsACT
n.1426_1428delinsACT
n.2247_2249delinsACT
21g.43058914_43058916delinsATACA2579807295CBSc.1276_1278delinsTAT (p.Leu426Tyr)
c.237_239delinsTAT
c.26_28delinsTAT
c.39_41delinsTAT
n.1587_1589delinsTAT
n.567_569delinsTAT
n.211_213delinsTAT
c.1327_1329delinsTAT (p.Leu443Tyr)
c.961_963delinsTAT (p.Leu321Tyr)
n.1647_1649delinsTAT
n.1426_1428delinsTAT
n.2247_2249delinsTAT
21g.43058914_43058916delinsATCCA2579807314CBSc.1276_1278delinsGAT (p.Leu426Asp)
c.237_239delinsGAT
c.26_28delinsGAT
c.39_41delinsGAT
n.1587_1589delinsGAT
n.567_569delinsGAT
n.211_213delinsGAT
c.1327_1329delinsGAT (p.Leu443Asp)
c.961_963delinsGAT (p.Leu321Asp)
n.1647_1649delinsGAT
n.1426_1428delinsGAT
n.2247_2249delinsGAT
21g.43058914_43058916delinsATTCA2579807313CBSc.1276_1278delinsAAT (p.Leu426Asn)
c.237_239delinsAAT
c.26_28delinsAAT
c.39_41delinsAAT
n.1587_1589delinsAAT
n.567_569delinsAAT
n.211_213delinsAAT
c.1327_1329delinsAAT (p.Leu443Asn)
c.961_963delinsAAT (p.Leu321Asn)
n.1647_1649delinsAAT
n.1426_1428delinsAAT
n.2247_2249delinsAAT
21g.43058914_43058916delinsCAACA2579807320CBSc.1276_1278delinsTTG (p.Leu426=)
c.237_239delinsTTG
c.26_28delinsTTG
c.39_41delinsTTG
n.1587_1589delinsTTG
n.567_569delinsTTG
n.211_213delinsTTG
c.1327_1329delinsTTG (p.Leu443=)
c.961_963delinsTTG (p.Leu321=)
n.1647_1649delinsTTG
n.1426_1428delinsTTG
n.2247_2249delinsTTG
21g.43058914_43058916delinsCACCA2579807260CBSc.1276_1278delinsGTG (p.Leu426Val)
c.237_239delinsGTG
c.26_28delinsGTG
c.39_41delinsGTG
n.1587_1589delinsGTG
n.567_569delinsGTG
n.211_213delinsGTG
c.1327_1329delinsGTG (p.Leu443Val)
c.961_963delinsGTG (p.Leu321Val)
n.1647_1649delinsGTG
n.1426_1428delinsGTG
n.2247_2249delinsGTG
21g.43058914_43058916delinsCCACA2579807294CBSc.1276_1278delinsTGG (p.Leu426Trp)
c.237_239delinsTGG
c.26_28delinsTGG
c.39_41delinsTGG
n.1587_1589delinsTGG
n.567_569delinsTGG
n.211_213delinsTGG
c.1327_1329delinsTGG (p.Leu443Trp)
c.961_963delinsTGG (p.Leu321Trp)
n.1647_1649delinsTGG
n.1426_1428delinsTGG
n.2247_2249delinsTGG
21g.43058914_43058916delinsCCCCA2579807308CBSc.1276_1278delinsGGG (p.Leu426Gly)
c.237_239delinsGGG
c.26_28delinsGGG
c.39_41delinsGGG
n.1587_1589delinsGGG
n.567_569delinsGGG
n.211_213delinsGGG
c.1327_1329delinsGGG (p.Leu443Gly)
c.961_963delinsGGG (p.Leu321Gly)
n.1647_1649delinsGGG
n.1426_1428delinsGGG
n.2247_2249delinsGGG
21g.43058914_43058916delinsCGACA2579807301CBSc.1276_1278delinsTCG (p.Leu426Ser)
c.237_239delinsTCG
c.26_28delinsTCG
c.39_41delinsTCG
n.1587_1589delinsTCG
n.567_569delinsTCG
n.211_213delinsTCG
c.1327_1329delinsTCG (p.Leu443Ser)
c.961_963delinsTCG (p.Leu321Ser)
n.1647_1649delinsTCG
n.1426_1428delinsTCG
n.2247_2249delinsTCG
21g.43058914_43058916delinsCGCCA2579807316CBSc.1276_1278delinsGCG (p.Leu426Ala)
c.237_239delinsGCG
c.26_28delinsGCG
c.39_41delinsGCG
n.1587_1589delinsGCG
n.567_569delinsGCG
n.211_213delinsGCG
c.1327_1329delinsGCG (p.Leu443Ala)
c.961_963delinsGCG (p.Leu321Ala)
n.1647_1649delinsGCG
n.1426_1428delinsGCG
n.2247_2249delinsGCG
21g.43058914_43058916delinsCGTCA2579807297CBSc.1276_1278delinsACG (p.Leu426Thr)
c.237_239delinsACG
c.26_28delinsACG
c.39_41delinsACG
n.1587_1589delinsACG
n.567_569delinsACG
n.211_213delinsACG
c.1327_1329delinsACG (p.Leu443Thr)
c.961_963delinsACG (p.Leu321Thr)
n.1647_1649delinsACG
n.1426_1428delinsACG
n.2247_2249delinsACG
21g.43058914_43058916delinsCTACA2579807299CBSc.1276_1278delinsTAG (p.Leu426Ter)
c.237_239delinsTAG
c.26_28delinsTAG
c.39_41delinsTAG
n.1587_1589delinsTAG
n.567_569delinsTAG
n.211_213delinsTAG
c.1327_1329delinsTAG (p.Leu443Ter)
c.961_963delinsTAG (p.Leu321Ter)
n.1647_1649delinsTAG
n.1426_1428delinsTAG
n.2247_2249delinsTAG
21g.43058914_43058916delinsCTCCA2579807310CBSc.1276_1278delinsGAG (p.Leu426Glu)
c.237_239delinsGAG
c.26_28delinsGAG
c.39_41delinsGAG
n.1587_1589delinsGAG
n.567_569delinsGAG
n.211_213delinsGAG
c.1327_1329delinsGAG (p.Leu443Glu)
c.961_963delinsGAG (p.Leu321Glu)
n.1647_1649delinsGAG
n.1426_1428delinsGAG
n.2247_2249delinsGAG
21g.43058914_43058916delinsTAACA2579807319CBSc.1276_1278delinsTTA (p.Leu426=)
c.237_239delinsTTA
c.26_28delinsTTA
c.39_41delinsTTA
n.1587_1589delinsTTA
n.567_569delinsTTA
n.211_213delinsTTA
c.1327_1329delinsTTA (p.Leu443=)
c.961_963delinsTTA (p.Leu321=)
n.1647_1649delinsTTA
n.1426_1428delinsTTA
n.2247_2249delinsTTA
21g.43058914_43058916delinsTACCA2579807258CBSc.1276_1278delinsGTA (p.Leu426Val)
c.237_239delinsGTA
c.26_28delinsGTA
c.39_41delinsGTA
n.1587_1589delinsGTA
n.567_569delinsGTA
n.211_213delinsGTA
c.1327_1329delinsGTA (p.Leu443Val)
c.961_963delinsGTA (p.Leu321Val)
n.1647_1649delinsGTA
n.1426_1428delinsGTA
n.2247_2249delinsGTA
21g.43058915A>CCA410397258CBSc.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.238T>G
c.27T>G
c.40T>G
n.1588T>G
n.568T>G
n.212T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1648T>G
n.1427T>G
n.2248T>G
21g.43058915A>GCA410397262CBSc.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.238T>C
c.27T>C
c.40T>C
n.1588T>C
n.568T>C
n.212T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1648T>C
n.1427T>C
n.2248T>C
21g.43058915A>TCA410397264CBSc.1277T>A (p.Leu426His)
c.238T>A
c.27T>A
c.40T>A
n.1588T>A
n.568T>A
n.212T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.962T>A (p.Leu321His)
n.1648T>A
n.1427T>A
n.2248T>A
21g.43058915_43058916delinsGACA2579807303CBSc.1276_1277delinsTC (p.Leu426Ser)
c.237_238delinsTC
c.26_27delinsTC
c.39_40delinsTC
n.1587_1588delinsTC
n.567_568delinsTC
n.211_212delinsTC
c.1327_1328delinsTC (p.Leu443Ser)
c.961_962delinsTC (p.Leu321Ser)
n.1647_1648delinsTC
n.1426_1427delinsTC
n.2247_2248delinsTC
21g.43058915_43058916delinsTACA2579807296CBSc.1276_1277delinsTA (p.Leu426Tyr)
c.237_238delinsTA
c.26_27delinsTA
c.39_40delinsTA
n.1587_1588delinsTA
n.567_568delinsTA
n.211_212delinsTA
c.1327_1328delinsTA (p.Leu443Tyr)
c.961_962delinsTA (p.Leu321Tyr)
n.1647_1648delinsTA
n.1426_1427delinsTA
n.2247_2248delinsTA
21g.43058915_43058916delinsTCCA2579807312CBSc.1276_1277delinsGA (p.Leu426Asp)
c.237_238delinsGA
c.26_27delinsGA
c.39_40delinsGA
n.1587_1588delinsGA
n.567_568delinsGA
n.211_212delinsGA
c.1327_1328delinsGA (p.Leu443Asp)
c.961_962delinsGA (p.Leu321Asp)
n.1647_1648delinsGA
n.1426_1427delinsGA
n.2247_2248delinsGA
21g.43058916G>ACA410397267CBSc.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.237C>T
c.26C>T
c.39C>T
n.1587C>T
n.567C>T
n.211C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
n.1647C>T
n.1426C>T
n.2247C>T
 dbSNP
21g.43058916G>CCA410397269CBSc.1276C>G (p.Leu426Val)
c.237C>G
c.26C>G
c.39C>G
n.1587C>G
n.567C>G
n.211C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1647C>G
n.1426C>G
n.2247C>G
21g.43058916G=CA2391101747CBSc.1276C= (p.Leu426=)
c.237C=
c.26C=
c.39C=
n.1587C=
n.567C=
n.211C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.961C= (p.Leu321=)
n.1647C=
n.1426C=
n.2247C=
21g.43058916G>TCA410397271CBSc.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.237C>A
c.26C>A
c.39C>A
n.1587C>A
n.567C>A
n.211C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.1647C>A
n.1426C>A
n.2247C>A
21g.43058917C>ACA2579803049CBSc.1275G>T (p.Val425=)
c.236G>T
c.25G>T
c.38G>T
n.1586G>T
n.566G>T
n.210G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
c.960G>T (p.Val320=)
n.1646G>T
n.1425G>T
n.2246G>T
21g.43058917C>TCA2573129961CBSc.1275G>A (p.Val425=)
c.236G>A
c.25G>A
c.38G>A
n.1586G>A
n.566G>A
n.210G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
c.960G>A (p.Val320=)
n.1646G>A
n.1425G>A
n.2246G>A
21g.43058917_43058918delinsACCA2579803041CBSc.1274_1275delinsGT (p.Val425Gly)
c.235_236delinsGT
c.24_25delinsGT
c.37_38delinsGT
n.1585_1586delinsGT
n.565_566delinsGT
n.209_210delinsGT
c.1325_1326delinsGT (p.Val442Gly)
c.959_960delinsGT (p.Val320Gly)
n.1645_1646delinsGT
n.1424_1425delinsGT
n.2245_2246delinsGT
21g.43058917_43058918delinsAGCA2579803048CBSc.1274_1275delinsCT (p.Val425Ala)
c.235_236delinsCT
c.24_25delinsCT
c.37_38delinsCT
n.1585_1586delinsCT
n.565_566delinsCT
n.209_210delinsCT
c.1325_1326delinsCT (p.Val442Ala)
c.959_960delinsCT (p.Val320Ala)
n.1645_1646delinsCT
n.1424_1425delinsCT
n.2245_2246delinsCT
21g.43058917_43058918delinsATCA2579803044CBSc.1274_1275delinsAT (p.Val425Asp)
c.235_236delinsAT
c.24_25delinsAT
c.37_38delinsAT
n.1585_1586delinsAT
n.565_566delinsAT
n.209_210delinsAT
c.1325_1326delinsAT (p.Val442Asp)
c.959_960delinsAT (p.Val320Asp)
n.1645_1646delinsAT
n.1424_1425delinsAT
n.2245_2246delinsAT
21g.43058917_43058918delinsCACA2391101748CBSc.1274_1275delinsTG (p.Val425=)
c.235_236delinsTG
c.24_25delinsTG
c.37_38delinsTG
n.1585_1586delinsTG
n.565_566delinsTG
n.209_210delinsTG
c.1325_1326delinsTG (p.Val442=)
c.959_960delinsTG (p.Val320=)
n.1645_1646delinsTG
n.1424_1425delinsTG
n.2245_2246delinsTG
21g.43058917_43058918delinsTGCA2579803047CBSc.1274_1275delinsCA (p.Val425Ala)
c.235_236delinsCA
c.24_25delinsCA
c.37_38delinsCA
n.1585_1586delinsCA
n.565_566delinsCA
n.209_210delinsCA
c.1325_1326delinsCA (p.Val442Ala)
c.959_960delinsCA (p.Val320Ala)
n.1645_1646delinsCA
n.1424_1425delinsCA
n.2245_2246delinsCA
21g.43058917_43058919delinsAAACA2579803035CBSc.1273_1275delinsTTT (p.Val425Phe)
c.234_236delinsTTT
c.23_25delinsTTT
c.36_38delinsTTT
n.1584_1586delinsTTT
n.564_566delinsTTT
n.208_210delinsTTT
c.1324_1326delinsTTT (p.Val442Phe)
c.958_960delinsTTT (p.Val320Phe)
n.1644_1646delinsTTT
n.1423_1425delinsTTT
n.2244_2246delinsTTT
21g.43058917_43058919delinsAAGCA2579803036CBSc.1273_1275delinsCTT (p.Val425Leu)
c.234_236delinsCTT
c.23_25delinsCTT
c.36_38delinsCTT
n.1584_1586delinsCTT
n.564_566delinsCTT
n.208_210delinsCTT
c.1324_1326delinsCTT (p.Val442Leu)
c.958_960delinsCTT (p.Val320Leu)
n.1644_1646delinsCTT
n.1423_1425delinsCTT
n.2244_2246delinsCTT
21g.43058917_43058919delinsAATCA2579803038CBSc.1273_1275delinsATT (p.Val425Ile)
c.234_236delinsATT
c.23_25delinsATT
c.36_38delinsATT
n.1584_1586delinsATT
n.564_566delinsATT
n.208_210delinsATT
c.1324_1326delinsATT (p.Val442Ile)
c.958_960delinsATT (p.Val320Ile)
n.1644_1646delinsATT
n.1423_1425delinsATT
n.2244_2246delinsATT
21g.43058917_43058919delinsACACA2579803042CBSc.1273_1275delinsTGT (p.Val425Cys)
c.234_236delinsTGT
c.23_25delinsTGT
c.36_38delinsTGT
n.1584_1586delinsTGT
n.564_566delinsTGT
n.208_210delinsTGT
c.1324_1326delinsTGT (p.Val442Cys)
c.958_960delinsTGT (p.Val320Cys)
n.1644_1646delinsTGT
n.1423_1425delinsTGT
n.2244_2246delinsTGT
21g.43058917_43058919delinsACTCA2579803031CBSc.1273_1275delinsAGT (p.Val425Ser)
c.234_236delinsAGT
c.23_25delinsAGT
c.36_38delinsAGT
n.1584_1586delinsAGT
n.564_566delinsAGT
n.208_210delinsAGT
c.1324_1326delinsAGT (p.Val442Ser)
c.958_960delinsAGT (p.Val320Ser)
n.1644_1646delinsAGT
n.1423_1425delinsAGT
n.2244_2246delinsAGT
21g.43058917_43058919delinsAGACA2579803030CBSc.1273_1275delinsTCT (p.Val425Ser)
c.234_236delinsTCT
c.23_25delinsTCT
c.36_38delinsTCT
n.1584_1586delinsTCT
n.564_566delinsTCT
n.208_210delinsTCT
c.1324_1326delinsTCT (p.Val442Ser)
c.958_960delinsTCT (p.Val320Ser)
n.1644_1646delinsTCT
n.1423_1425delinsTCT
n.2244_2246delinsTCT
21g.43058917_43058919delinsAGTCA2579803026CBSc.1273_1275delinsACT (p.Val425Thr)
c.234_236delinsACT
c.23_25delinsACT
c.36_38delinsACT
n.1584_1586delinsACT
n.564_566delinsACT
n.208_210delinsACT
c.1324_1326delinsACT (p.Val442Thr)
c.958_960delinsACT (p.Val320Thr)
n.1644_1646delinsACT
n.1423_1425delinsACT
n.2244_2246delinsACT
21g.43058917_43058919delinsATACA2579803025CBSc.1273_1275delinsTAT (p.Val425Tyr)
c.234_236delinsTAT
c.23_25delinsTAT
c.36_38delinsTAT
n.1584_1586delinsTAT
n.564_566delinsTAT
n.208_210delinsTAT
c.1324_1326delinsTAT (p.Val442Tyr)
c.958_960delinsTAT (p.Val320Tyr)
n.1644_1646delinsTAT
n.1423_1425delinsTAT
n.2244_2246delinsTAT
21g.43058917_43058919delinsATGCA2579803040CBSc.1273_1275delinsCAT (p.Val425His)
c.234_236delinsCAT
c.23_25delinsCAT
c.36_38delinsCAT
n.1584_1586delinsCAT
n.564_566delinsCAT
n.208_210delinsCAT
c.1324_1326delinsCAT (p.Val442His)
c.958_960delinsCAT (p.Val320His)
n.1644_1646delinsCAT
n.1423_1425delinsCAT
n.2244_2246delinsCAT
21g.43058917_43058919delinsATTCA2579803043CBSc.1273_1275delinsAAT (p.Val425Asn)
c.234_236delinsAAT
c.23_25delinsAAT
c.36_38delinsAAT
n.1584_1586delinsAAT
n.564_566delinsAAT
n.208_210delinsAAT
c.1324_1326delinsAAT (p.Val442Asn)
c.958_960delinsAAT (p.Val320Asn)
n.1644_1646delinsAAT
n.1423_1425delinsAAT
n.2244_2246delinsAAT
21g.43058917_43058919delinsGAACA2579803033CBSc.1273_1275delinsTTC (p.Val425Phe)
c.234_236delinsTTC
c.23_25delinsTTC
c.36_38delinsTTC
n.1584_1586delinsTTC
n.564_566delinsTTC
n.208_210delinsTTC
c.1324_1326delinsTTC (p.Val442Phe)
c.958_960delinsTTC (p.Val320Phe)
n.1644_1646delinsTTC
n.1423_1425delinsTTC
n.2244_2246delinsTTC
21g.43058917_43058919delinsTAACA2579803037CBSc.1273_1275delinsTTA (p.Val425Leu)
c.234_236delinsTTA
c.23_25delinsTTA
c.36_38delinsTTA
n.1584_1586delinsTTA
n.564_566delinsTTA
n.208_210delinsTTA
c.1324_1326delinsTTA (p.Val442Leu)
c.958_960delinsTTA (p.Val320Leu)
n.1644_1646delinsTTA
n.1423_1425delinsTTA
n.2244_2246delinsTTA
21g.43058918delCA920313611CBSc.1274del (p.Val425GlyfsTer30)
c.235del
c.24del
c.37del
n.1585del
n.565del
n.209del
c.1325del (p.Val442GlyfsTer30)
c.959del (p.Val320GlyfsTer30)
n.1645del
n.1424del
n.2245del
 dbSNP
21g.43058918A>CCA410397274CBSc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.235T>G
c.24T>G
c.37T>G
n.1585T>G
n.565T>G
n.209T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1645T>G
n.1424T>G
n.2245T>G
21g.43058918A>GCA410397276CBSc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.235T>C
c.24T>C
c.37T>C
n.1585T>C
n.565T>C
n.209T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1645T>C
n.1424T>C
n.2245T>C
21g.43058918A>TCA410397279CBSc.1274T>A (p.Val425Glu)
c.235T>A
c.24T>A
c.37T>A
n.1585T>A
n.565T>A
n.209T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1645T>A
n.1424T>A
n.2245T>A
21g.43058918_43058919delinsCACA2579803027CBSc.1273_1274delinsTG (p.Val425Trp)
c.234_235delinsTG
c.23_24delinsTG
c.36_37delinsTG
n.1584_1585delinsTG
n.564_565delinsTG
n.208_209delinsTG
c.1324_1325delinsTG (p.Val442Trp)
c.958_959delinsTG (p.Val320Trp)
n.1644_1645delinsTG
n.1423_1424delinsTG
n.2244_2245delinsTG
21g.43058918_43058919delinsCGCA2579803046CBSc.1273_1274delinsCG (p.Val425Arg)
c.234_235delinsCG
c.23_24delinsCG
c.36_37delinsCG
n.1584_1585delinsCG
n.564_565delinsCG
n.208_209delinsCG
c.1324_1325delinsCG (p.Val442Arg)
c.958_959delinsCG (p.Val320Arg)
n.1644_1645delinsCG
n.1423_1424delinsCG
n.2244_2245delinsCG
21g.43058918_43058919delinsCTCA2579803045CBSc.1273_1274delinsAG (p.Val425Arg)
c.234_235delinsAG
c.23_24delinsAG
c.36_37delinsAG
n.1584_1585delinsAG
n.564_565delinsAG
n.208_209delinsAG
c.1324_1325delinsAG (p.Val442Arg)
c.958_959delinsAG (p.Val320Arg)
n.1644_1645delinsAG
n.1423_1424delinsAG
n.2244_2245delinsAG
21g.43058918_43058919delinsGACA2579803032CBSc.1273_1274delinsTC (p.Val425Ser)
c.234_235delinsTC
c.23_24delinsTC
c.36_37delinsTC
n.1584_1585delinsTC
n.564_565delinsTC
n.208_209delinsTC
c.1324_1325delinsTC (p.Val442Ser)
c.958_959delinsTC (p.Val320Ser)
n.1644_1645delinsTC
n.1423_1424delinsTC
n.2244_2245delinsTC
21g.43058918_43058919delinsGTCA2579803028CBSc.1273_1274delinsAC (p.Val425Thr)
c.234_235delinsAC
c.23_24delinsAC
c.36_37delinsAC
n.1584_1585delinsAC
n.564_565delinsAC
n.208_209delinsAC
c.1324_1325delinsAC (p.Val442Thr)
c.958_959delinsAC (p.Val320Thr)
n.1644_1645delinsAC
n.1423_1424delinsAC
n.2244_2245delinsAC
21g.43058918_43058919delinsTACA2579803029CBSc.1273_1274delinsTA (p.Val425Ter)
c.234_235delinsTA
c.23_24delinsTA
c.36_37delinsTA
n.1584_1585delinsTA
n.564_565delinsTA
n.208_209delinsTA
c.1324_1325delinsTA (p.Val442Ter)
c.958_959delinsTA (p.Val320Ter)
n.1644_1645delinsTA
n.1423_1424delinsTA
n.2244_2245delinsTA
21g.43058918_43058919delinsTGCA2579803039CBSc.1273_1274delinsCA (p.Val425Gln)
c.234_235delinsCA
c.23_24delinsCA
c.36_37delinsCA
n.1584_1585delinsCA
n.564_565delinsCA
n.208_209delinsCA
c.1324_1325delinsCA (p.Val442Gln)
c.958_959delinsCA (p.Val320Gln)
n.1644_1645delinsCA
n.1423_1424delinsCA
n.2244_2245delinsCA
21g.43058918_43058919delinsTTCA2579803034CBSc.1273_1274delinsAA (p.Val425Lys)
c.234_235delinsAA
c.23_24delinsAA
c.36_37delinsAA
n.1584_1585delinsAA
n.564_565delinsAA
n.208_209delinsAA
c.1324_1325delinsAA (p.Val442Lys)
c.958_959delinsAA (p.Val320Lys)
n.1644_1645delinsAA
n.1423_1424delinsAA
n.2244_2245delinsAA
21g.43058919C>ACA410397282CBSc.1273G>T (p.Val425Leu)
c.234G>T
c.23G>T
c.36G>T
n.1584G>T
n.564G>T
n.208G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1644G>T
n.1423G>T
n.2244G>T
21g.43058919C=CA2391101749CBSc.1273G= (p.Val425=)
c.234G=
c.23G=
c.36G=
n.1584G=
n.564G=
n.208G=
c.1324G= (p.Val442=)
c.958G= (p.Val320=)
n.1644G=
n.1423G=
n.2244G=
21g.43058919C>GCA410397285CBSc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.234G>C
c.23G>C
c.36G>C
n.1584G>C
n.564G>C
n.208G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1644G>C
n.1423G>C
n.2244G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058919C>TCA325175CBSc.1273G>A (p.Val425Met)
c.234G>A
c.23G>A
c.36G>A
n.1584G>A
n.564G>A
n.208G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
n.1644G>A
n.1423G>A
n.2244G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058920G>ACA10583887CBSc.1272C>T (p.Thr424=)
c.233C>T
c.22C>T
c.35C>T
n.1583C>T
n.563C>T
n.207C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.957C>T (p.Thr319=)
n.1643C>T
n.1422C>T
n.2243C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058920G>CCA321688063CBSc.1272C>G (p.Thr424=)
c.233C>G
c.22C>G
c.35C>G
n.1583C>G
n.563C>G
n.207C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.957C>G (p.Thr319=)
n.1643C>G
n.1422C>G
n.2243C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058920G=CA2391101750CBSc.1272C= (p.Thr424=)
c.233C=
c.22C=
c.35C=
n.1583C=
n.563C=
n.207C=
c.1323C= (p.Thr441=)
c.957C= (p.Thr319=)
n.1643C=
n.1422C=
n.2243C=
21g.43058920_43058921delinsAACA2579803840CBSc.1271_1272delinsTT (p.Thr424Ile)
c.232_233delinsTT
c.21_22delinsTT
c.34_35delinsTT
n.1582_1583delinsTT
n.562_563delinsTT
n.206_207delinsTT
c.1322_1323delinsTT (p.Thr441Ile)
c.956_957delinsTT (p.Thr319Ile)
n.1642_1643delinsTT
n.1421_1422delinsTT
n.2242_2243delinsTT
21g.43058920_43058921delinsATCA2579803844CBSc.1271_1272delinsAT (p.Thr424Asn)
c.232_233delinsAT
c.21_22delinsAT
c.34_35delinsAT
n.1582_1583delinsAT
n.562_563delinsAT
n.206_207delinsAT
c.1322_1323delinsAT (p.Thr441Asn)
c.956_957delinsAT (p.Thr319Asn)
n.1642_1643delinsAT
n.1421_1422delinsAT
n.2242_2243delinsAT
21g.43058920_43058921delinsCACA2579803834CBSc.1271_1272delinsTG (p.Thr424Met)
c.232_233delinsTG
c.21_22delinsTG
c.34_35delinsTG
n.1582_1583delinsTG
n.562_563delinsTG
n.206_207delinsTG
c.1322_1323delinsTG (p.Thr441Met)
c.956_957delinsTG (p.Thr319Met)
n.1642_1643delinsTG
n.1421_1422delinsTG
n.2242_2243delinsTG
21g.43058920_43058921delinsTACA2579803839CBSc.1271_1272delinsTA (p.Thr424Ile)
c.232_233delinsTA
c.21_22delinsTA
c.34_35delinsTA
n.1582_1583delinsTA
n.562_563delinsTA
n.206_207delinsTA
c.1322_1323delinsTA (p.Thr441Ile)
c.956_957delinsTA (p.Thr319Ile)
n.1642_1643delinsTA
n.1421_1422delinsTA
n.2242_2243delinsTA
21g.43058920_43058922delinsAAACA2579803833CBSc.1270_1272delinsTTT (p.Thr424Phe)
c.231_233delinsTTT
c.20_22delinsTTT
c.33_35delinsTTT
n.1581_1583delinsTTT
n.561_563delinsTTT
n.205_207delinsTTT
c.1321_1323delinsTTT (p.Thr441Phe)
c.955_957delinsTTT (p.Thr319Phe)
n.1641_1643delinsTTT
n.1420_1422delinsTTT
n.2241_2243delinsTTT
21g.43058920_43058922delinsAACCA2579804276CBSc.1270_1272delinsGTT (p.Thr424Val)
c.231_233delinsGTT
c.20_22delinsGTT
c.33_35delinsGTT
n.1581_1583delinsGTT
n.561_563delinsGTT
n.205_207delinsGTT
c.1321_1323delinsGTT (p.Thr441Val)
c.955_957delinsGTT (p.Thr319Val)
n.1641_1643delinsGTT
n.1420_1422delinsGTT
n.2241_2243delinsGTT
21g.43058920_43058922delinsAAGCA2579803836CBSc.1270_1272delinsCTT (p.Thr424Leu)
c.231_233delinsCTT
c.20_22delinsCTT
c.33_35delinsCTT
n.1581_1583delinsCTT
n.561_563delinsCTT
n.205_207delinsCTT
c.1321_1323delinsCTT (p.Thr441Leu)
c.955_957delinsCTT (p.Thr319Leu)
n.1641_1643delinsCTT
n.1420_1422delinsCTT
n.2241_2243delinsCTT
21g.43058920_43058922delinsACACA2579803841CBSc.1270_1272delinsTGT (p.Thr424Cys)
c.231_233delinsTGT
c.20_22delinsTGT
c.33_35delinsTGT
n.1581_1583delinsTGT
n.561_563delinsTGT
n.205_207delinsTGT
c.1321_1323delinsTGT (p.Thr441Cys)
c.955_957delinsTGT (p.Thr319Cys)
n.1641_1643delinsTGT
n.1420_1422delinsTGT
n.2241_2243delinsTGT
21g.43058920_43058922delinsAGACA2579804279CBSc.1270_1272delinsTCT (p.Thr424Ser)
c.231_233delinsTCT
c.20_22delinsTCT
c.33_35delinsTCT
n.1581_1583delinsTCT
n.561_563delinsTCT
n.205_207delinsTCT
c.1321_1323delinsTCT (p.Thr441Ser)
c.955_957delinsTCT (p.Thr319Ser)
n.1641_1643delinsTCT
n.1420_1422delinsTCT
n.2241_2243delinsTCT
21g.43058920_43058922delinsAGCCA2579803846CBSc.1270_1272delinsGCT (p.Thr424Ala)
c.231_233delinsGCT
c.20_22delinsGCT
c.33_35delinsGCT
n.1581_1583delinsGCT
n.561_563delinsGCT
n.205_207delinsGCT
c.1321_1323delinsGCT (p.Thr441Ala)
c.955_957delinsGCT (p.Thr319Ala)
n.1641_1643delinsGCT
n.1420_1422delinsGCT
n.2241_2243delinsGCT
21g.43058920_43058922delinsAGGCA2579803832CBSc.1270_1272delinsCCT (p.Thr424Pro)
c.231_233delinsCCT
c.20_22delinsCCT
c.33_35delinsCCT
n.1581_1583delinsCCT
n.561_563delinsCCT
n.205_207delinsCCT
c.1321_1323delinsCCT (p.Thr441Pro)
c.955_957delinsCCT (p.Thr319Pro)
n.1641_1643delinsCCT
n.1420_1422delinsCCT
n.2241_2243delinsCCT
21g.43058920_43058922delinsATACA2579804277CBSc.1270_1272delinsTAT (p.Thr424Tyr)
c.231_233delinsTAT
c.20_22delinsTAT
c.33_35delinsTAT
n.1581_1583delinsTAT
n.561_563delinsTAT
n.205_207delinsTAT
c.1321_1323delinsTAT (p.Thr441Tyr)
c.955_957delinsTAT (p.Thr319Tyr)
n.1641_1643delinsTAT
n.1420_1422delinsTAT
n.2241_2243delinsTAT
21g.43058920_43058922delinsATCCA2579803842CBSc.1270_1272delinsGAT (p.Thr424Asp)
c.231_233delinsGAT
c.20_22delinsGAT
c.33_35delinsGAT
n.1581_1583delinsGAT
n.561_563delinsGAT
n.205_207delinsGAT
c.1321_1323delinsGAT (p.Thr441Asp)
c.955_957delinsGAT (p.Thr319Asp)
n.1641_1643delinsGAT
n.1420_1422delinsGAT
n.2241_2243delinsGAT
21g.43058920_43058922delinsCAACA2579803837CBSc.1270_1272delinsTTG (p.Thr424Leu)
c.231_233delinsTTG
c.20_22delinsTTG
c.33_35delinsTTG
n.1581_1583delinsTTG
n.561_563delinsTTG
n.205_207delinsTTG
c.1321_1323delinsTTG (p.Thr441Leu)
c.955_957delinsTTG (p.Thr319Leu)
n.1641_1643delinsTTG
n.1420_1422delinsTTG
n.2241_2243delinsTTG
21g.43058920_43058922delinsCACCA2579804273CBSc.1270_1272delinsGTG (p.Thr424Val)
c.231_233delinsGTG
c.20_22delinsGTG
c.33_35delinsGTG
n.1581_1583delinsGTG
n.561_563delinsGTG
n.205_207delinsGTG
c.1321_1323delinsGTG (p.Thr441Val)
c.955_957delinsGTG (p.Thr319Val)
n.1641_1643delinsGTG
n.1420_1422delinsGTG
n.2241_2243delinsGTG
21g.43058920_43058922delinsCAGCA2579803838CBSc.1270_1272delinsCTG (p.Thr424Leu)
c.231_233delinsCTG
c.20_22delinsCTG
c.33_35delinsCTG
n.1581_1583delinsCTG
n.561_563delinsCTG
n.205_207delinsCTG
c.1321_1323delinsCTG (p.Thr441Leu)
c.955_957delinsCTG (p.Thr319Leu)
n.1641_1643delinsCTG
n.1420_1422delinsCTG
n.2241_2243delinsCTG
21g.43058920_43058922delinsCCACA2579804278CBSc.1270_1272delinsTGG (p.Thr424Trp)
c.231_233delinsTGG
c.20_22delinsTGG
c.33_35delinsTGG
n.1581_1583delinsTGG
n.561_563delinsTGG
n.205_207delinsTGG
c.1321_1323delinsTGG (p.Thr441Trp)
c.955_957delinsTGG (p.Thr319Trp)
n.1641_1643delinsTGG
n.1420_1422delinsTGG
n.2241_2243delinsTGG
21g.43058920_43058922delinsCGGCA2579803835CBSc.1270_1272delinsCCG (p.Thr424Pro)
c.231_233delinsCCG
c.20_22delinsCCG
c.33_35delinsCCG
n.1581_1583delinsCCG
n.561_563delinsCCG
n.205_207delinsCCG
c.1321_1323delinsCCG (p.Thr441Pro)
c.955_957delinsCCG (p.Thr319Pro)
n.1641_1643delinsCCG
n.1420_1422delinsCCG
n.2241_2243delinsCCG
21g.43058920_43058922delinsTGACA2579804280CBSc.1270_1272delinsTCA (p.Thr424Ser)
c.231_233delinsTCA
c.20_22delinsTCA
c.33_35delinsTCA
n.1581_1583delinsTCA
n.561_563delinsTCA
n.205_207delinsTCA
c.1321_1323delinsTCA (p.Thr441Ser)
c.955_957delinsTCA (p.Thr319Ser)
n.1641_1643delinsTCA
n.1420_1422delinsTCA
n.2241_2243delinsTCA
21g.43058920_43058922delinsTGCCA2579803845CBSc.1270_1272delinsGCA (p.Thr424Ala)
c.231_233delinsGCA
c.20_22delinsGCA
c.33_35delinsGCA
n.1581_1583delinsGCA
n.561_563delinsGCA
n.205_207delinsGCA
c.1321_1323delinsGCA (p.Thr441Ala)
c.955_957delinsGCA (p.Thr319Ala)
n.1641_1643delinsGCA
n.1420_1422delinsGCA
n.2241_2243delinsGCA
21g.43058921G>ACA410397291CBSc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.232C>T
c.21C>T
c.34C>T
n.1582C>T
n.562C>T
n.206C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1642C>T
n.1421C>T
n.2242C>T
21g.43058921G>CCA410397292CBSc.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.232C>G
c.21C>G
c.34C>G
n.1582C>G
n.562C>G
n.206C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1642C>G
n.1421C>G
n.2242C>G
21g.43058921G>TCA410397293CBSc.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.232C>A
c.21C>A
c.34C>A
n.1582C>A
n.562C>A
n.206C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1642C>A
n.1421C>A
n.2242C>A
21g.43058921_43058922delinsTGCA2579803843CBSc.1270_1271delinsCA (p.Thr424His)
c.231_232delinsCA
c.20_21delinsCA
c.33_34delinsCA
n.1581_1582delinsCA
n.561_562delinsCA
n.205_206delinsCA
c.1321_1322delinsCA (p.Thr441His)
c.955_956delinsCA (p.Thr319His)
n.1641_1642delinsCA
n.1420_1421delinsCA
n.2241_2242delinsCA
21g.43058922T>ACA410397296CBSc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.231A>T
c.20A>T
c.33A>T
n.1581A>T
n.561A>T
n.205A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1641A>T
n.1420A>T
n.2241A>T
21g.43058922T>CCA410397298CBSc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.231A>G
c.20A>G
c.33A>G
n.1581A>G
n.561A>G
n.205A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1641A>G
n.1420A>G
n.2241A>G
21g.43058922T>GCA410397300CBSc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.231A>C
c.20A>C
c.33A>C
n.1581A>C
n.561A>C
n.205A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1641A>C
n.1420A>C
n.2241A>C
21g.43058923C>ACA2579807334CBSc.1269G>T (p.Leu423=)
c.230G>T
c.19G>T
c.32G>T
n.1580G>T
n.560G>T
n.204G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1640G>T
n.1419G>T
n.2240G>T
21g.43058923_43058924delinsAGCA2579807325CBSc.1268_1269delinsCT (p.Leu423Pro)
c.229_230delinsCT
c.18_19delinsCT
c.31_32delinsCT
n.1579_1580delinsCT
n.559_560delinsCT
n.203_204delinsCT
c.1319_1320delinsCT (p.Leu440Pro)
c.953_954delinsCT (p.Leu318Pro)
n.1639_1640delinsCT
n.1418_1419delinsCT
n.2239_2240delinsCT
21g.43058923_43058925delinsAAACA2579807326CBSc.1267_1269delinsTTT (p.Leu423Phe)
c.228_230delinsTTT
c.17_19delinsTTT
c.30_32delinsTTT
n.1578_1580delinsTTT
n.558_560delinsTTT
n.202_204delinsTTT
c.1318_1320delinsTTT (p.Leu440Phe)
c.952_954delinsTTT (p.Leu318Phe)
n.1638_1640delinsTTT
n.1417_1419delinsTTT
n.2238_2240delinsTTT
21g.43058923_43058925delinsAATCA2579807328CBSc.1267_1269delinsATT (p.Leu423Ile)
c.228_230delinsATT
c.17_19delinsATT
c.30_32delinsATT
n.1578_1580delinsATT
n.558_560delinsATT
n.202_204delinsATT
c.1318_1320delinsATT (p.Leu440Ile)
c.952_954delinsATT (p.Leu318Ile)
n.1638_1640delinsATT
n.1417_1419delinsATT
n.2238_2240delinsATT
21g.43058923_43058925delinsACACA2579807330CBSc.1267_1269delinsTGT (p.Leu423Cys)
c.228_230delinsTGT
c.17_19delinsTGT
c.30_32delinsTGT
n.1578_1580delinsTGT
n.558_560delinsTGT
n.202_204delinsTGT
c.1318_1320delinsTGT (p.Leu440Cys)
c.952_954delinsTGT (p.Leu318Cys)
n.1638_1640delinsTGT
n.1417_1419delinsTGT
n.2238_2240delinsTGT
21g.43058923_43058925delinsAGACA2579807323CBSc.1267_1269delinsTCT (p.Leu423Ser)
c.228_230delinsTCT
c.17_19delinsTCT
c.30_32delinsTCT
n.1578_1580delinsTCT
n.558_560delinsTCT
n.202_204delinsTCT
c.1318_1320delinsTCT (p.Leu440Ser)
c.952_954delinsTCT (p.Leu318Ser)
n.1638_1640delinsTCT
n.1417_1419delinsTCT
n.2238_2240delinsTCT
21g.43058923_43058925delinsATACA2579807321CBSc.1267_1269delinsTAT (p.Leu423Tyr)
c.228_230delinsTAT
c.17_19delinsTAT
c.30_32delinsTAT
n.1578_1580delinsTAT
n.558_560delinsTAT
n.202_204delinsTAT
c.1318_1320delinsTAT (p.Leu440Tyr)
c.952_954delinsTAT (p.Leu318Tyr)
n.1638_1640delinsTAT
n.1417_1419delinsTAT
n.2238_2240delinsTAT
21g.43058923_43058925delinsATCCA2579807331CBSc.1267_1269delinsGAT (p.Leu423Asp)
c.228_230delinsGAT
c.17_19delinsGAT
c.30_32delinsGAT
n.1578_1580delinsGAT
n.558_560delinsGAT
n.202_204delinsGAT
c.1318_1320delinsGAT (p.Leu440Asp)
c.952_954delinsGAT (p.Leu318Asp)
n.1638_1640delinsGAT
n.1417_1419delinsGAT
n.2238_2240delinsGAT
21g.43058923_43058925delinsATTCA2579807332CBSc.1267_1269delinsAAT (p.Leu423Asn)
c.228_230delinsAAT
c.17_19delinsAAT
c.30_32delinsAAT
n.1578_1580delinsAAT
n.558_560delinsAAT
n.202_204delinsAAT
c.1318_1320delinsAAT (p.Leu440Asn)
c.952_954delinsAAT (p.Leu318Asn)
n.1638_1640delinsAAT
n.1417_1419delinsAAT
n.2238_2240delinsAAT
21g.43058923_43058925delinsTATCA2579813587CBSc.1267_1269delinsATA (p.Leu423Ile)
c.228_230delinsATA
c.17_19delinsATA
c.30_32delinsATA
n.1578_1580delinsATA
n.558_560delinsATA
n.202_204delinsATA
c.1318_1320delinsATA (p.Leu440Ile)
c.952_954delinsATA (p.Leu318Ile)
n.1638_1640delinsATA
n.1417_1419delinsATA
n.2238_2240delinsATA
21g.43058924A>CCA410397309CBSc.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.229T>G
c.18T>G
c.31T>G
n.1579T>G
n.559T>G
n.203T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1639T>G
n.1418T>G
n.2239T>G
21g.43058924A>GCA410397313CBSc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.229T>C
c.18T>C
c.31T>C
n.1579T>C
n.559T>C
n.203T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1639T>C
n.1418T>C
n.2239T>C
21g.43058924A>TCA410397315CBSc.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.229T>A
c.18T>A
c.31T>A
n.1579T>A
n.559T>A
n.203T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1639T>A
n.1418T>A
n.2239T>A
21g.43058924_43058925delinsCCCA2579807327CBSc.1267_1268delinsGG (p.Leu423Gly)
c.228_229delinsGG
c.17_18delinsGG
c.30_31delinsGG
n.1578_1579delinsGG
n.558_559delinsGG
n.202_203delinsGG
c.1318_1319delinsGG (p.Leu440Gly)
c.952_953delinsGG (p.Leu318Gly)
n.1638_1639delinsGG
n.1417_1418delinsGG
n.2238_2239delinsGG
21g.43058924_43058925delinsGACA2579807324CBSc.1267_1268delinsTC (p.Leu423Ser)
c.228_229delinsTC
c.17_18delinsTC
c.30_31delinsTC
n.1578_1579delinsTC
n.558_559delinsTC
n.202_203delinsTC
c.1318_1319delinsTC (p.Leu440Ser)
c.952_953delinsTC (p.Leu318Ser)
n.1638_1639delinsTC
n.1417_1418delinsTC
n.2238_2239delinsTC
21g.43058924_43058925delinsGCCA2579807333CBSc.1267_1268delinsGC (p.Leu423Ala)
c.228_229delinsGC
c.17_18delinsGC
c.30_31delinsGC
n.1578_1579delinsGC
n.558_559delinsGC
n.202_203delinsGC
c.1318_1319delinsGC (p.Leu440Ala)
c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala)
n.1638_1639delinsGC
n.1417_1418delinsGC
n.2238_2239delinsGC
21g.43058924_43058925delinsGTCA2579813586CBSc.1267_1268delinsAC (p.Leu423Thr)
c.228_229delinsAC
c.17_18delinsAC
c.30_31delinsAC
n.1578_1579delinsAC
n.558_559delinsAC
n.202_203delinsAC
c.1318_1319delinsAC (p.Leu440Thr)
c.952_953delinsAC (p.Leu318Thr)
n.1638_1639delinsAC
n.1417_1418delinsAC
n.2238_2239delinsAC
21g.43058924_43058925delinsTACA2579807322CBSc.1267_1268delinsTA (p.Leu423Ter)
c.228_229delinsTA
c.17_18delinsTA
c.30_31delinsTA
n.1578_1579delinsTA
n.558_559delinsTA
n.202_203delinsTA
c.1318_1319delinsTA (p.Leu440Ter)
c.952_953delinsTA (p.Leu318Ter)
n.1638_1639delinsTA
n.1417_1418delinsTA
n.2238_2239delinsTA
21g.43058924_43058925delinsTCCA2579807329CBSc.1267_1268delinsGA (p.Leu423Glu)
c.228_229delinsGA
c.17_18delinsGA
c.30_31delinsGA
n.1578_1579delinsGA
n.558_559delinsGA
n.202_203delinsGA
c.1318_1319delinsGA (p.Leu440Glu)
c.952_953delinsGA (p.Leu318Glu)
n.1638_1639delinsGA
n.1417_1418delinsGA
n.2238_2239delinsGA
21g.43058925G>ACA2579807335CBSc.1267C>T (p.Leu423=)
c.228C>T
c.17C>T
c.30C>T
n.1578C>T
n.558C>T
n.202C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1638C>T
n.1417C>T
n.2238C>T
21g.43058925G>CCA410397317CBSc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.228C>G
c.17C>G
c.30C>G
n.1578C>G
n.558C>G
n.202C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1638C>G
n.1417C>G
n.2238C>G
21g.43058925G>TCA410397319CBSc.1267C>A (p.Leu423Met)
c.228C>A
c.17C>A
c.30C>A
n.1578C>A
n.558C>A
n.202C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1638C>A
n.1417C>A
n.2238C>A
21g.43058926C>ACA749578154CBSc.1266G>T (p.Pro422=)
c.227G>T
c.16G>T
c.29G>T
n.1577G>T
n.557G>T
n.201G>T
c.1317G>T (p.Pro439=)
c.951G>T (p.Pro317=)
n.1637G>T
n.1416G>T
n.2237G>T
 dbSNP
21g.43058926C=CA2391101751CBSc.1266G= (p.Pro422=)
c.227G=
c.16G=
c.29G=
n.1577G=
n.557G=
n.201G=
c.1317G= (p.Pro439=)
c.951G= (p.Pro317=)
n.1637G=
n.1416G=
n.2237G=
21g.43058926C>TCA322143CBSc.1266G>A (p.Pro422=)
c.227G>A
c.16G>A
c.29G>A
n.1577G>A
n.557G>A
n.201G>A
c.1317G>A (p.Pro439=)
c.951G>A (p.Pro317=)
n.1637G>A
n.1416G>A
n.2237G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058926_43058927delinsAACA2579805181CBSc.1265_1266delinsTT (p.Pro422Leu)
c.226_227delinsTT
c.15_16delinsTT
c.28_29delinsTT
n.1576_1577delinsTT
n.556_557delinsTT
n.200_201delinsTT
c.1316_1317delinsTT (p.Pro439Leu)
c.950_951delinsTT (p.Pro317Leu)
n.1636_1637delinsTT
n.1415_1416delinsTT
n.2236_2237delinsTT
21g.43058926_43058927delinsACCA2579805188CBSc.1265_1266delinsGT (p.Pro422Arg)
c.226_227delinsGT
c.15_16delinsGT
c.28_29delinsGT
n.1576_1577delinsGT
n.556_557delinsGT
n.200_201delinsGT
c.1316_1317delinsGT (p.Pro439Arg)
c.950_951delinsGT (p.Pro317Arg)
n.1636_1637delinsGT
n.1415_1416delinsGT
n.2236_2237delinsGT
21g.43058926_43058927delinsATCA2579805183CBSc.1265_1266delinsAT (p.Pro422His)
c.226_227delinsAT
c.15_16delinsAT
c.28_29delinsAT
n.1576_1577delinsAT
n.556_557delinsAT
n.200_201delinsAT
c.1316_1317delinsAT (p.Pro439His)
c.950_951delinsAT (p.Pro317His)
n.1636_1637delinsAT
n.1415_1416delinsAT
n.2236_2237delinsAT
21g.43058926_43058927delinsGACA2579813503CBSc.1265_1266delinsTC (p.Pro422Leu)
c.226_227delinsTC
c.15_16delinsTC
c.28_29delinsTC
n.1576_1577delinsTC
n.556_557delinsTC
n.200_201delinsTC
c.1316_1317delinsTC (p.Pro439Leu)
c.950_951delinsTC (p.Pro317Leu)
n.1636_1637delinsTC
n.1415_1416delinsTC
n.2236_2237delinsTC
21g.43058926_43058927delinsTTCA2579805184CBSc.1265_1266delinsAA (p.Pro422Gln)
c.226_227delinsAA
c.15_16delinsAA
c.28_29delinsAA
n.1576_1577delinsAA
n.556_557delinsAA
n.200_201delinsAA
c.1316_1317delinsAA (p.Pro439Gln)
c.950_951delinsAA (p.Pro317Gln)
n.1636_1637delinsAA
n.1415_1416delinsAA
n.2236_2237delinsAA
21g.43058926_43058928delinsAAACA2579805177CBSc.1264_1266delinsTTT (p.Pro422Phe)
c.225_227delinsTTT
c.14_16delinsTTT
c.27_29delinsTTT
n.1575_1577delinsTTT
n.555_557delinsTTT
n.199_201delinsTTT
c.1315_1317delinsTTT (p.Pro439Phe)
c.949_951delinsTTT (p.Pro317Phe)
n.1635_1637delinsTTT
n.1414_1416delinsTTT
n.2235_2237delinsTTT
21g.43058926_43058928delinsAACCA2579805173CBSc.1264_1266delinsGTT (p.Pro422Val)
c.225_227delinsGTT
c.14_16delinsGTT
c.27_29delinsGTT
n.1575_1577delinsGTT
n.555_557delinsGTT
n.199_201delinsGTT
c.1315_1317delinsGTT (p.Pro439Val)
c.949_951delinsGTT (p.Pro317Val)
n.1635_1637delinsGTT
n.1414_1416delinsGTT
n.2235_2237delinsGTT
21g.43058926_43058928delinsAATCA2579805182CBSc.1264_1266delinsATT (p.Pro422Ile)
c.225_227delinsATT
c.14_16delinsATT
c.27_29delinsATT
n.1575_1577delinsATT
n.555_557delinsATT
n.199_201delinsATT
c.1315_1317delinsATT (p.Pro439Ile)
c.949_951delinsATT (p.Pro317Ile)
n.1635_1637delinsATT
n.1414_1416delinsATT
n.2235_2237delinsATT
21g.43058926_43058928delinsACACA2579805186CBSc.1264_1266delinsTGT (p.Pro422Cys)
c.225_227delinsTGT
c.14_16delinsTGT
c.27_29delinsTGT
n.1575_1577delinsTGT
n.555_557delinsTGT
n.199_201delinsTGT
c.1315_1317delinsTGT (p.Pro439Cys)
c.949_951delinsTGT (p.Pro317Cys)
n.1635_1637delinsTGT
n.1414_1416delinsTGT
n.2235_2237delinsTGT
21g.43058926_43058928delinsACCCA2579805185CBSc.1264_1266delinsGGT (p.Pro422Gly)
c.225_227delinsGGT
c.14_16delinsGGT
c.27_29delinsGGT
n.1575_1577delinsGGT
n.555_557delinsGGT
n.199_201delinsGGT
c.1315_1317delinsGGT (p.Pro439Gly)
c.949_951delinsGGT (p.Pro317Gly)
n.1635_1637delinsGGT
n.1414_1416delinsGGT
n.2235_2237delinsGGT
21g.43058926_43058928delinsACTCA2579813502CBSc.1264_1266delinsAGT (p.Pro422Ser)
c.225_227delinsAGT
c.14_16delinsAGT
c.27_29delinsAGT
n.1575_1577delinsAGT
n.555_557delinsAGT
n.199_201delinsAGT
c.1315_1317delinsAGT (p.Pro439Ser)
c.949_951delinsAGT (p.Pro317Ser)
n.1635_1637delinsAGT
n.1414_1416delinsAGT
n.2235_2237delinsAGT
21g.43058926_43058928delinsAGACA2579805178CBSc.1264_1266delinsTCT (p.Pro422Ser)
c.225_227delinsTCT
c.14_16delinsTCT
c.27_29delinsTCT
n.1575_1577delinsTCT
n.555_557delinsTCT
n.199_201delinsTCT
c.1315_1317delinsTCT (p.Pro439Ser)
c.949_951delinsTCT (p.Pro317Ser)
n.1635_1637delinsTCT
n.1414_1416delinsTCT
n.2235_2237delinsTCT
21g.43058926_43058928delinsAGCCA2579805191CBSc.1264_1266delinsGCT (p.Pro422Ala)
c.225_227delinsGCT
c.14_16delinsGCT
c.27_29delinsGCT
n.1575_1577delinsGCT
n.555_557delinsGCT
n.199_201delinsGCT
c.1315_1317delinsGCT (p.Pro439Ala)
c.949_951delinsGCT (p.Pro317Ala)
n.1635_1637delinsGCT
n.1414_1416delinsGCT
n.2235_2237delinsGCT
21g.43058926_43058928delinsATACA2579805175CBSc.1264_1266delinsTAT (p.Pro422Tyr)
c.225_227delinsTAT
c.14_16delinsTAT
c.27_29delinsTAT
n.1575_1577delinsTAT
n.555_557delinsTAT
n.199_201delinsTAT
c.1315_1317delinsTAT (p.Pro439Tyr)
c.949_951delinsTAT (p.Pro317Tyr)
n.1635_1637delinsTAT
n.1414_1416delinsTAT
n.2235_2237delinsTAT
21g.43058926_43058928delinsATCCA2579805190CBSc.1264_1266delinsGAT (p.Pro422Asp)
c.225_227delinsGAT
c.14_16delinsGAT
c.27_29delinsGAT
n.1575_1577delinsGAT
n.555_557delinsGAT
n.199_201delinsGAT
c.1315_1317delinsGAT (p.Pro439Asp)
c.949_951delinsGAT (p.Pro317Asp)
n.1635_1637delinsGAT
n.1414_1416delinsGAT
n.2235_2237delinsGAT
21g.43058926_43058928delinsATTCA2579805187CBSc.1264_1266delinsAAT (p.Pro422Asn)
c.225_227delinsAAT
c.14_16delinsAAT
c.27_29delinsAAT
n.1575_1577delinsAAT
n.555_557delinsAAT
n.199_201delinsAAT
c.1315_1317delinsAAT (p.Pro439Asn)
c.949_951delinsAAT (p.Pro317Asn)
n.1635_1637delinsAAT
n.1414_1416delinsAAT
n.2235_2237delinsAAT
21g.43058926_43058928delinsTGACA2579805176CBSc.1264_1266delinsTCA (p.Pro422Ser)
c.225_227delinsTCA
c.14_16delinsTCA
c.27_29delinsTCA
n.1575_1577delinsTCA
n.555_557delinsTCA
n.199_201delinsTCA
c.1315_1317delinsTCA (p.Pro439Ser)
c.949_951delinsTCA (p.Pro317Ser)
n.1635_1637delinsTCA
n.1414_1416delinsTCA
n.2235_2237delinsTCA
21g.43058926_43058928delinsTGCCA2579805192CBSc.1264_1266delinsGCA (p.Pro422Ala)
c.225_227delinsGCA
c.14_16delinsGCA
c.27_29delinsGCA
n.1575_1577delinsGCA
n.555_557delinsGCA
n.199_201delinsGCA
c.1315_1317delinsGCA (p.Pro439Ala)
c.949_951delinsGCA (p.Pro317Ala)
n.1635_1637delinsGCA
n.1414_1416delinsGCA
n.2235_2237delinsGCA
21g.43058927G>ACA113898CBSc.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.226C>T
c.15C>T
c.28C>T
n.1576C>T
n.556C>T
n.200C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1636C>T
n.1415C>T
n.2236C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058927G>CCA410397325CBSc.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.226C>G
c.15C>G
c.28C>G
n.1576C>G
n.556C>G
n.200C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1636C>G
n.1415C>G
n.2236C>G
 dbSNP
21g.43058927G=CA2391101752CBSc.1265C= (p.Pro422=)
c.226C=
c.15C=
c.28C=
n.1576C=
n.556C=
n.200C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.950C= (p.Pro317=)
n.1636C=
n.1415C=
n.2236C=
21g.43058927G>TCA410397326CBSc.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.226C>A
c.15C>A
c.28C>A
n.1576C>A
n.556C>A
n.200C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.1636C>A
n.1415C>A
n.2236C>A
21g.43058927_43058928delinsAACA2579805180CBSc.1264_1265delinsTT (p.Pro422Leu)
c.225_226delinsTT
c.14_15delinsTT
c.27_28delinsTT
n.1575_1576delinsTT
n.555_556delinsTT
n.199_200delinsTT
c.1315_1316delinsTT (p.Pro439Leu)
c.949_950delinsTT (p.Pro317Leu)
n.1635_1636delinsTT
n.1414_1415delinsTT
n.2235_2236delinsTT
21g.43058927_43058928delinsACCA2579805649CBSc.1264_1265delinsGT (p.Pro422Val)
c.225_226delinsGT
c.14_15delinsGT
c.27_28delinsGT
n.1575_1576delinsGT
n.555_556delinsGT
n.199_200delinsGT
c.1315_1316delinsGT (p.Pro439Val)
c.949_950delinsGT (p.Pro317Val)
n.1635_1636delinsGT
n.1414_1415delinsGT
n.2235_2236delinsGT
21g.43058927_43058928delinsATCA2579805179CBSc.1264_1265delinsAT (p.Pro422Met)
c.225_226delinsAT
c.14_15delinsAT
c.27_28delinsAT
n.1575_1576delinsAT
n.555_556delinsAT
n.199_200delinsAT
c.1315_1316delinsAT (p.Pro439Met)
c.949_950delinsAT (p.Pro317Met)
n.1635_1636delinsAT
n.1414_1415delinsAT
n.2235_2236delinsAT
21g.43058927_43058928delinsCTCA2579805189CBSc.1264_1265delinsAG (p.Pro422Arg)
c.225_226delinsAG
c.14_15delinsAG
c.27_28delinsAG
n.1575_1576delinsAG
n.555_556delinsAG
n.199_200delinsAG
c.1315_1316delinsAG (p.Pro439Arg)
c.949_950delinsAG (p.Pro317Arg)
n.1635_1636delinsAG
n.1414_1415delinsAG
n.2235_2236delinsAG
21g.43058927_43058928delinsTACA2579805174CBSc.1264_1265delinsTA (p.Pro422Ter)
c.225_226delinsTA
c.14_15delinsTA
c.27_28delinsTA
n.1575_1576delinsTA
n.555_556delinsTA
n.199_200delinsTA
c.1315_1316delinsTA (p.Pro439Ter)
c.949_950delinsTA (p.Pro317Ter)
n.1635_1636delinsTA
n.1414_1415delinsTA
n.2235_2236delinsTA
21g.43058928G>ACA410397329CBSc.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.225C>T
c.14C>T
c.27C>T
n.1575C>T
n.555C>T
n.199C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1635C>T
n.1414C>T
n.2235C>T
21g.43058928G>CCA410397333CBSc.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.225C>G
c.14C>G
c.27C>G
n.1575C>G
n.555C>G
n.199C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1635C>G
n.1414C>G
n.2235C>G
21g.43058928G>TCA410397334CBSc.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.225C>A
c.14C>A
c.27C>A
n.1575C>A
n.555C>A
n.199C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1635C>A
n.1414C>A
n.2235C>A
21g.43058929G>ACA2579812609CBSc.1263C>T (p.Ala421=)
c.224C>T
c.13C>T
c.26C>T
n.1574C>T
n.554C>T
n.198C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.948C>T (p.Ala316=)
n.1634C>T
n.1413C>T
n.2234C>T
21g.43058929_43058930delinsAACA2579812587CBSc.1262_1263delinsTT (p.Ala421Val)
c.223_224delinsTT
c.12_13delinsTT
c.25_26delinsTT
n.1573_1574delinsTT
n.553_554delinsTT
n.197_198delinsTT
c.1313_1314delinsTT (p.Ala438Val)
c.947_948delinsTT (p.Ala316Val)
n.1633_1634delinsTT
n.1412_1413delinsTT
n.2233_2234delinsTT
21g.43058929_43058930delinsACCA2579812603CBSc.1262_1263delinsGT (p.Ala421Gly)
c.223_224delinsGT
c.12_13delinsGT
c.25_26delinsGT
n.1573_1574delinsGT
n.553_554delinsGT
n.197_198delinsGT
c.1313_1314delinsGT (p.Ala438Gly)
c.947_948delinsGT (p.Ala316Gly)
n.1633_1634delinsGT
n.1412_1413delinsGT
n.2233_2234delinsGT
21g.43058929_43058930delinsATCA2579812606CBSc.1262_1263delinsAT (p.Ala421Asp)
c.223_224delinsAT
c.12_13delinsAT
c.25_26delinsAT
n.1573_1574delinsAT
n.553_554delinsAT
n.197_198delinsAT
c.1313_1314delinsAT (p.Ala438Asp)
c.947_948delinsAT (p.Ala316Asp)
n.1633_1634delinsAT
n.1412_1413delinsAT
n.2233_2234delinsAT
21g.43058929_43058930delinsCACA2579812588CBSc.1262_1263delinsTG (p.Ala421Val)
c.223_224delinsTG
c.12_13delinsTG
c.25_26delinsTG
n.1573_1574delinsTG
n.553_554delinsTG
n.197_198delinsTG
c.1313_1314delinsTG (p.Ala438Val)
c.947_948delinsTG (p.Ala316Val)
n.1633_1634delinsTG
n.1412_1413delinsTG
n.2233_2234delinsTG
21g.43058929_43058930delinsCTCA2579812604CBSc.1262_1263delinsAG (p.Ala421Glu)
c.223_224delinsAG
c.12_13delinsAG
c.25_26delinsAG
n.1573_1574delinsAG
n.553_554delinsAG
n.197_198delinsAG
c.1313_1314delinsAG (p.Ala438Glu)
c.947_948delinsAG (p.Ala316Glu)
n.1633_1634delinsAG
n.1412_1413delinsAG
n.2233_2234delinsAG
21g.43058929_43058931delinsAAACA2579812597CBSc.1261_1263delinsTTT (p.Ala421Phe)
c.222_224delinsTTT
c.11_13delinsTTT
c.24_26delinsTTT
n.1572_1574delinsTTT
n.552_554delinsTTT
n.196_198delinsTTT
c.1312_1314delinsTTT (p.Ala438Phe)
c.946_948delinsTTT (p.Ala316Phe)
n.1632_1634delinsTTT
n.1411_1413delinsTTT
n.2232_2234delinsTTT
21g.43058929_43058931delinsAAGCA2579812599CBSc.1261_1263delinsCTT (p.Ala421Leu)
c.222_224delinsCTT
c.11_13delinsCTT
c.24_26delinsCTT
n.1572_1574delinsCTT
n.552_554delinsCTT
n.196_198delinsCTT
c.1312_1314delinsCTT (p.Ala438Leu)
c.946_948delinsCTT (p.Ala316Leu)
n.1632_1634delinsCTT
n.1411_1413delinsCTT
n.2232_2234delinsCTT
21g.43058929_43058931delinsAATCA2579812602CBSc.1261_1263delinsATT (p.Ala421Ile)
c.222_224delinsATT
c.11_13delinsATT
c.24_26delinsATT
n.1572_1574delinsATT
n.552_554delinsATT
n.196_198delinsATT
c.1312_1314delinsATT (p.Ala438Ile)
c.946_948delinsATT (p.Ala316Ile)
n.1632_1634delinsATT
n.1411_1413delinsATT
n.2232_2234delinsATT
21g.43058929_43058931delinsACACA2579812607CBSc.1261_1263delinsTGT (p.Ala421Cys)
c.222_224delinsTGT
c.11_13delinsTGT
c.24_26delinsTGT
n.1572_1574delinsTGT
n.552_554delinsTGT
n.196_198delinsTGT
c.1312_1314delinsTGT (p.Ala438Cys)
c.946_948delinsTGT (p.Ala316Cys)
n.1632_1634delinsTGT
n.1411_1413delinsTGT
n.2232_2234delinsTGT
21g.43058929_43058931delinsAGTCA2579812591CBSc.1261_1263delinsACT (p.Ala421Thr)
c.222_224delinsACT
c.11_13delinsACT
c.24_26delinsACT
n.1572_1574delinsACT
n.552_554delinsACT
n.196_198delinsACT
c.1312_1314delinsACT (p.Ala438Thr)
c.946_948delinsACT (p.Ala316Thr)
n.1632_1634delinsACT
n.1411_1413delinsACT
n.2232_2234delinsACT
21g.43058929_43058931delinsATACA2579812589CBSc.1261_1263delinsTAT (p.Ala421Tyr)
c.222_224delinsTAT
c.11_13delinsTAT
c.24_26delinsTAT
n.1572_1574delinsTAT
n.552_554delinsTAT
n.196_198delinsTAT
c.1312_1314delinsTAT (p.Ala438Tyr)
c.946_948delinsTAT (p.Ala316Tyr)
n.1632_1634delinsTAT
n.1411_1413delinsTAT
n.2232_2234delinsTAT
21g.43058929_43058931delinsCAACA2579812600CBSc.1261_1263delinsTTG (p.Ala421Leu)
c.222_224delinsTTG
c.11_13delinsTTG
c.24_26delinsTTG
n.1572_1574delinsTTG
n.552_554delinsTTG
n.196_198delinsTTG
c.1312_1314delinsTTG (p.Ala438Leu)
c.946_948delinsTTG (p.Ala316Leu)
n.1632_1634delinsTTG
n.1411_1413delinsTTG
n.2232_2234delinsTTG
21g.43058929_43058931delinsCAGCA2579812601CBSc.1261_1263delinsCTG (p.Ala421Leu)
c.222_224delinsCTG
c.11_13delinsCTG
c.24_26delinsCTG
n.1572_1574delinsCTG
n.552_554delinsCTG
n.196_198delinsCTG
c.1312_1314delinsCTG (p.Ala438Leu)
c.946_948delinsCTG (p.Ala316Leu)
n.1632_1634delinsCTG
n.1411_1413delinsCTG
n.2232_2234delinsCTG
21g.43058929_43058931delinsCGGCA2579812594CBSc.1261_1263delinsCCG (p.Ala421Pro)
c.222_224delinsCCG
c.11_13delinsCCG
c.24_26delinsCCG
n.1572_1574delinsCCG
n.552_554delinsCCG
n.196_198delinsCCG
c.1312_1314delinsCCG (p.Ala438Pro)
c.946_948delinsCCG (p.Ala316Pro)
n.1632_1634delinsCCG
n.1411_1413delinsCCG
n.2232_2234delinsCCG
21g.43058929_43058931delinsCGTCA2579812592CBSc.1261_1263delinsACG (p.Ala421Thr)
c.222_224delinsACG
c.11_13delinsACG
c.24_26delinsACG
n.1572_1574delinsACG
n.552_554delinsACG
n.196_198delinsACG
c.1312_1314delinsACG (p.Ala438Thr)
c.946_948delinsACG (p.Ala316Thr)
n.1632_1634delinsACG
n.1411_1413delinsACG
n.2232_2234delinsACG
21g.43058929_43058931delinsCTACA2579812593CBSc.1261_1263delinsTAG (p.Ala421Ter)
c.222_224delinsTAG
c.11_13delinsTAG
c.24_26delinsTAG
n.1572_1574delinsTAG
n.552_554delinsTAG
n.196_198delinsTAG
c.1312_1314delinsTAG (p.Ala438Ter)
c.946_948delinsTAG (p.Ala316Ter)
n.1632_1634delinsTAG
n.1411_1413delinsTAG
n.2232_2234delinsTAG
21g.43058929_43058931delinsCTGCA2579812605CBSc.1261_1263delinsCAG (p.Ala421Gln)
c.222_224delinsCAG
c.11_13delinsCAG
c.24_26delinsCAG
n.1572_1574delinsCAG
n.552_554delinsCAG
n.196_198delinsCAG
c.1312_1314delinsCAG (p.Ala438Gln)
c.946_948delinsCAG (p.Ala316Gln)
n.1632_1634delinsCAG
n.1411_1413delinsCAG
n.2232_2234delinsCAG
21g.43058929_43058931delinsTAACA2579812598CBSc.1261_1263delinsTTA (p.Ala421Leu)
c.222_224delinsTTA
c.11_13delinsTTA
c.24_26delinsTTA
n.1572_1574delinsTTA
n.552_554delinsTTA
n.196_198delinsTTA
c.1312_1314delinsTTA (p.Ala438Leu)
c.946_948delinsTTA (p.Ala316Leu)
n.1632_1634delinsTTA
n.1411_1413delinsTTA
n.2232_2234delinsTTA
21g.43058929_43058931delinsTGACA2579812595CBSc.1261_1263delinsTCA (p.Ala421Ser)
c.222_224delinsTCA
c.11_13delinsTCA
c.24_26delinsTCA
n.1572_1574delinsTCA
n.552_554delinsTCA
n.196_198delinsTCA
c.1312_1314delinsTCA (p.Ala438Ser)
c.946_948delinsTCA (p.Ala316Ser)
n.1632_1634delinsTCA
n.1411_1413delinsTCA
n.2232_2234delinsTCA
21g.43058929_43058931delinsTGTCA2579812590CBSc.1261_1263delinsACA (p.Ala421Thr)
c.222_224delinsACA
c.11_13delinsACA
c.24_26delinsACA
n.1572_1574delinsACA
n.552_554delinsACA
n.196_198delinsACA
c.1312_1314delinsACA (p.Ala438Thr)
c.946_948delinsACA (p.Ala316Thr)
n.1632_1634delinsACA
n.1411_1413delinsACA
n.2232_2234delinsACA
21g.43058930G>ACA410397335CBSc.1262C>T (p.Ala421Val)
c.223C>T
c.12C>T
c.25C>T
n.1573C>T
n.553C>T
n.197C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1633C>T
n.1412C>T
n.2233C>T
21g.43058930G>CCA410397336CBSc.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.223C>G
c.12C>G
c.25C>G
n.1573C>G
n.553C>G
n.197C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1633C>G
n.1412C>G
n.2233C>G
21g.43058930G=CA2391101753CBSc.1262C= (p.Ala421=)
c.223C=
c.12C=
c.25C=
n.1573C=
n.553C=
n.197C=
c.1313C= (p.Ala438=)
c.947C= (p.Ala316=)
n.1633C=
n.1412C=
n.2233C=
21g.43058930G>TCA10587938CBSc.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.223C>A
c.12C>A
c.25C>A
n.1573C>A
n.553C>A
n.197C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1633C>A
n.1412C>A
n.2233C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058930_43058931delinsAACA2579812596CBSc.1261_1262delinsTT (p.Ala421Phe)
c.222_223delinsTT
c.11_12delinsTT
c.24_25delinsTT
n.1572_1573delinsTT
n.552_553delinsTT
n.196_197delinsTT
c.1312_1313delinsTT (p.Ala438Phe)
c.946_947delinsTT (p.Ala316Phe)
n.1632_1633delinsTT
n.1411_1412delinsTT
n.2232_2233delinsTT
21g.43058930_43058931delinsCTCA2579813891CBSc.1261_1262delinsAG (p.Ala421Ser)
c.222_223delinsAG
c.11_12delinsAG
c.24_25delinsAG
n.1572_1573delinsAG
n.552_553delinsAG
n.196_197delinsAG
c.1312_1313delinsAG (p.Ala438Ser)
c.946_947delinsAG (p.Ala316Ser)
n.1632_1633delinsAG
n.1411_1412delinsAG
n.2232_2233delinsAG
21g.43058930_43058931delinsTTCA2579812608CBSc.1261_1262delinsAA (p.Ala421Asn)
c.222_223delinsAA
c.11_12delinsAA
c.24_25delinsAA
n.1572_1573delinsAA
n.552_553delinsAA
n.196_197delinsAA
c.1312_1313delinsAA (p.Ala438Asn)
c.946_947delinsAA (p.Ala316Asn)
n.1632_1633delinsAA
n.1411_1412delinsAA
n.2232_2233delinsAA
21g.43058931C>ACA410397337CBSc.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.222G>T
c.11G>T
c.24G>T
n.1572G>T
n.552G>T
n.196G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1632G>T
n.1411G>T
n.2232G>T
21g.43058931C>GCA410397338CBSc.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.222G>C
c.11G>C
c.24G>C
n.1572G>C
n.552G>C
n.196G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1632G>C
n.1411G>C
n.2232G>C
21g.43058931C>TCA410397339CBSc.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.222G>A
c.11G>A
c.24G>A
n.1572G>A
n.552G>A
n.196G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1632G>A
n.1411G>A
n.2232G>A
21g.43058932T>ACA2579804919CBSc.1260A>T (p.Ser420=)
c.221A>T
c.10A>T
c.23A>T
n.1571A>T
n.551A>T
n.195A>T
c.1311A>T (p.Ser437=)
c.945A>T (p.Ser315=)
n.1631A>T
n.1410A>T
n.2231A>T
21g.43058932T>CCA16616541CBSc.1260A>G (p.Ser420=)
c.221A>G
c.10A>G
c.23A>G
n.1571A>G
n.551A>G
n.195A>G
c.1311A>G (p.Ser437=)
c.945A>G (p.Ser315=)
n.1631A>G
n.1410A>G
n.2231A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058932T>GCA2573157419CBSc.1260A>C (p.Ser420=)
c.221A>C
c.10A>C
c.23A>C
n.1571A>C
n.551A>C
n.195A>C
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.945A>C (p.Ser315=)
n.1631A>C
n.1410A>C
n.2231A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058932T=CA2391101754CBSc.1260A= (p.Ser420=)
c.221A=
c.10A=
c.23A=
n.1571A=
n.551A=
n.195A=
c.1311A= (p.Ser437=)
c.945A= (p.Ser315=)
n.1631A=
n.1410A=
n.2231A=
21g.43058932_43058933delinsAACA2579805398CBSc.1259_1260delinsTT (p.Ser420Phe)
c.220_221delinsTT
c.9_10delinsTT
c.22_23delinsTT
n.1570_1571delinsTT
n.550_551delinsTT
n.194_195delinsTT
c.1310_1311delinsTT (p.Ser437Phe)
c.944_945delinsTT (p.Ser315Phe)
n.1630_1631delinsTT
n.1409_1410delinsTT
n.2230_2231delinsTT
21g.43058932_43058933delinsACCA2579805403CBSc.1259_1260delinsGT (p.Ser420Cys)
c.220_221delinsGT
c.9_10delinsGT
c.22_23delinsGT
n.1570_1571delinsGT
n.550_551delinsGT
n.194_195delinsGT
c.1310_1311delinsGT (p.Ser437Cys)
c.944_945delinsGT (p.Ser315Cys)
n.1630_1631delinsGT
n.1409_1410delinsGT
n.2230_2231delinsGT
21g.43058932_43058933delinsATCA2579805396CBSc.1259_1260delinsAT (p.Ser420Tyr)
c.220_221delinsAT
c.9_10delinsAT
c.22_23delinsAT
n.1570_1571delinsAT
n.550_551delinsAT
n.194_195delinsAT
c.1310_1311delinsAT (p.Ser437Tyr)
c.944_945delinsAT (p.Ser315Tyr)
n.1630_1631delinsAT
n.1409_1410delinsAT
n.2230_2231delinsAT
21g.43058932_43058934delinsAAGCA2579805399CBSc.1258_1260delinsCTT (p.Ser420Leu)
c.219_221delinsCTT
c.8_10delinsCTT
c.21_23delinsCTT
n.1569_1571delinsCTT
n.549_551delinsCTT
n.193_195delinsCTT
c.1309_1311delinsCTT (p.Ser437Leu)
c.943_945delinsCTT (p.Ser315Leu)
n.1629_1631delinsCTT
n.1408_1410delinsCTT
n.2229_2231delinsCTT
21g.43058932_43058934delinsACTCA2579804920CBSc.1258_1260delinsAGT (p.Ser420=)
c.219_221delinsAGT
c.8_10delinsAGT
c.21_23delinsAGT
n.1569_1571delinsAGT
n.549_551delinsAGT
n.193_195delinsAGT
c.1309_1311delinsAGT (p.Ser437=)
c.943_945delinsAGT (p.Ser315=)
n.1629_1631delinsAGT
n.1408_1410delinsAGT
n.2229_2231delinsAGT
21g.43058932_43058934delinsAGCCA2579805407CBSc.1258_1260delinsGCT (p.Ser420Ala)
c.219_221delinsGCT
c.8_10delinsGCT
c.21_23delinsGCT
n.1569_1571delinsGCT
n.549_551delinsGCT
n.193_195delinsGCT
c.1309_1311delinsGCT (p.Ser437Ala)
c.943_945delinsGCT (p.Ser315Ala)
n.1629_1631delinsGCT
n.1408_1410delinsGCT
n.2229_2231delinsGCT
21g.43058932_43058934delinsATTCA2579805404CBSc.1258_1260delinsAAT (p.Ser420Asn)
c.219_221delinsAAT
c.8_10delinsAAT
c.21_23delinsAAT
n.1569_1571delinsAAT
n.549_551delinsAAT
n.193_195delinsAAT
c.1309_1311delinsAAT (p.Ser437Asn)
c.943_945delinsAAT (p.Ser315Asn)
n.1629_1631delinsAAT
n.1408_1410delinsAAT
n.2229_2231delinsAAT
21g.43058932_43058934delinsCACCA2579805395CBSc.1258_1260delinsGTG (p.Ser420Val)
c.219_221delinsGTG
c.8_10delinsGTG
c.21_23delinsGTG
n.1569_1571delinsGTG
n.549_551delinsGTG
n.193_195delinsGTG
c.1309_1311delinsGTG (p.Ser437Val)
c.943_945delinsGTG (p.Ser315Val)
n.1629_1631delinsGTG
n.1408_1410delinsGTG
n.2229_2231delinsGTG
21g.43058932_43058934delinsCAGCA2579805400CBSc.1258_1260delinsCTG (p.Ser420Leu)
c.219_221delinsCTG
c.8_10delinsCTG
c.21_23delinsCTG
n.1569_1571delinsCTG
n.549_551delinsCTG
n.193_195delinsCTG
c.1309_1311delinsCTG (p.Ser437Leu)
c.943_945delinsCTG (p.Ser315Leu)
n.1629_1631delinsCTG
n.1408_1410delinsCTG
n.2229_2231delinsCTG
21g.43058932_43058934delinsCGCCA2579805405CBSc.1258_1260delinsGCG (p.Ser420Ala)
c.219_221delinsGCG
c.8_10delinsGCG
c.21_23delinsGCG
n.1569_1571delinsGCG
n.549_551delinsGCG
n.193_195delinsGCG
c.1309_1311delinsGCG (p.Ser437Ala)
c.943_945delinsGCG (p.Ser315Ala)
n.1629_1631delinsGCG
n.1408_1410delinsGCG
n.2229_2231delinsGCG
21g.43058933G>ACA410397340CBSc.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.220C>T
c.9C>T
c.22C>T
n.1570C>T
n.550C>T
n.194C>T
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.1630C>T
n.1409C>T
n.2230C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058933G>CCA410397341CBSc.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.220C>G
c.9C>G
c.22C>G
n.1570C>G
n.550C>G
n.194C>G
c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
n.1630C>G
n.1409C>G
n.2230C>G
21g.43058933G>TCA410397342CBSc.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.220C>A
c.9C>A
c.22C>A
n.1570C>A
n.550C>A
n.194C>A
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.1630C>A
n.1409C>A
n.2230C>A
 ClinVar
21g.43058933_43058934delinsATCA2579805401CBSc.1258_1259delinsAT (p.Ser420Ile)
c.219_220delinsAT
c.8_9delinsAT
c.21_22delinsAT
n.1569_1570delinsAT
n.549_550delinsAT
n.193_194delinsAT
c.1309_1310delinsAT (p.Ser437Ile)
c.943_944delinsAT (p.Ser315Ile)
n.1629_1630delinsAT
n.1408_1409delinsAT
n.2229_2230delinsAT
21g.43058933_43058934delinsTGCA2579805402CBSc.1258_1259delinsCA (p.Ser420Gln)
c.219_220delinsCA
c.8_9delinsCA
c.21_22delinsCA
n.1569_1570delinsCA
n.549_550delinsCA
n.193_194delinsCA
c.1309_1310delinsCA (p.Ser437Gln)
c.943_944delinsCA (p.Ser315Gln)
n.1629_1630delinsCA
n.1408_1409delinsCA
n.2229_2230delinsCA
21g.43058934A>CCA410397346CBSc.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.219T>G
c.8T>G
c.21T>G
n.1569T>G
n.549T>G
n.193T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1629T>G
n.1408T>G
n.2229T>G
21g.43058934A>GCA410397345CBSc.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.219T>C
c.8T>C
c.21T>C
n.1569T>C
n.549T>C
n.193T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1629T>C
n.1408T>C
n.2229T>C
21g.43058934A>TCA410397343CBSc.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.219T>A
c.8T>A
c.21T>A
n.1569T>A
n.549T>A
n.193T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1629T>A
n.1408T>A
n.2229T>A
21g.43058935C=CA2391101755CBSc.1257G= (p.Leu419=)
c.218G=
c.7G=
c.20G=
n.1568G=
n.548G=
n.192G=
c.1308G= (p.Leu436=)
c.942G= (p.Leu314=)
n.1628G=
n.1407G=
n.2228G=
21g.43058935C>GCA915952606CBSc.1257G>C (p.Leu419=)
c.218G>C
c.7G>C
c.20G>C
n.1568G>C
n.548G>C
n.192G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1628G>C
n.1407G>C
n.2228G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058935C>TCA302749CBSc.1257G>A (p.Leu419=)
c.218G>A
c.7G>A
c.20G>A
n.1568G>A
n.548G>A
n.192G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1628G>A
n.1407G>A
n.2228G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058935_43058936delinsACCA2579807342CBSc.1256_1257delinsGT (p.Leu419Arg)
c.217_218delinsGT
c.6_7delinsGT
c.19_20delinsGT
n.1567_1568delinsGT
n.547_548delinsGT
n.191_192delinsGT
c.1307_1308delinsGT (p.Leu436Arg)
c.941_942delinsGT (p.Leu314Arg)
n.1627_1628delinsGT
n.1406_1407delinsGT
n.2227_2228delinsGT
21g.43058935_43058936delinsTGCA2579807337CBSc.1256_1257delinsCA (p.Leu419Pro)
c.217_218delinsCA
c.6_7delinsCA
c.19_20delinsCA
n.1567_1568delinsCA
n.547_548delinsCA
n.191_192delinsCA
c.1307_1308delinsCA (p.Leu436Pro)
c.941_942delinsCA (p.Leu314Pro)
n.1627_1628delinsCA
n.1406_1407delinsCA
n.2227_2228delinsCA
21g.43058935_43058937delinsAAACA2579807338CBSc.1255_1257delinsTTT (p.Leu419Phe)
c.216_218delinsTTT
c.5_7delinsTTT
c.18_20delinsTTT
n.1566_1568delinsTTT
n.546_548delinsTTT
n.190_192delinsTTT
c.1306_1308delinsTTT (p.Leu436Phe)
c.940_942delinsTTT (p.Leu314Phe)
n.1626_1628delinsTTT
n.1405_1407delinsTTT
n.2226_2228delinsTTT
21g.43058935_43058937delinsAATCA2579807341CBSc.1255_1257delinsATT (p.Leu419Ile)
c.216_218delinsATT
c.5_7delinsATT
c.18_20delinsATT
n.1566_1568delinsATT
n.546_548delinsATT
n.190_192delinsATT
c.1306_1308delinsATT (p.Leu436Ile)
c.940_942delinsATT (p.Leu314Ile)
n.1626_1628delinsATT
n.1405_1407delinsATT
n.2226_2228delinsATT
21g.43058935_43058937delinsATTCA2579807340CBSc.1255_1257delinsAAT (p.Leu419Asn)
c.216_218delinsAAT
c.5_7delinsAAT
c.18_20delinsAAT
n.1566_1568delinsAAT
n.546_548delinsAAT
n.190_192delinsAAT
c.1306_1308delinsAAT (p.Leu436Asn)
c.940_942delinsAAT (p.Leu314Asn)
n.1626_1628delinsAAT
n.1405_1407delinsAAT
n.2226_2228delinsAAT
21g.43058935_43058937delinsTATCA2579807339CBSc.1255_1257delinsATA (p.Leu419Ile)
c.216_218delinsATA
c.5_7delinsATA
c.18_20delinsATA
n.1566_1568delinsATA
n.546_548delinsATA
n.190_192delinsATA
c.1306_1308delinsATA (p.Leu436Ile)
c.940_942delinsATA (p.Leu314Ile)
n.1626_1628delinsATA
n.1405_1407delinsATA
n.2226_2228delinsATA
21g.43058936A>CCA410397347CBSc.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.217T>G
c.6T>G
c.19T>G
n.1567T>G
n.547T>G
n.191T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1627T>G
n.1406T>G
n.2227T>G
21g.43058936A>GCA410397353CBSc.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.217T>C
c.6T>C
c.19T>C
n.1567T>C
n.547T>C
n.191T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1627T>C
n.1406T>C
n.2227T>C
21g.43058936A>TCA410397354CBSc.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.217T>A
c.6T>A
c.19T>A
n.1567T>A
n.547T>A
n.191T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1627T>A
n.1406T>A
n.2227T>A
21g.43058936_43058937delinsGACA2579807336CBSc.1255_1256delinsTC (p.Leu419Ser)
c.216_217delinsTC
c.5_6delinsTC
c.18_19delinsTC
n.1566_1567delinsTC
n.546_547delinsTC
n.190_191delinsTC
c.1306_1307delinsTC (p.Leu436Ser)
c.940_941delinsTC (p.Leu314Ser)
n.1626_1627delinsTC
n.1405_1406delinsTC
n.2226_2227delinsTC
21g.43058936_43058937delinsGCCA2579807343CBSc.1255_1256delinsGC (p.Leu419Ala)
c.216_217delinsGC
c.5_6delinsGC
c.18_19delinsGC
n.1566_1567delinsGC
n.546_547delinsGC
n.190_191delinsGC
c.1306_1307delinsGC (p.Leu436Ala)
c.940_941delinsGC (p.Leu314Ala)
n.1626_1627delinsGC
n.1405_1406delinsGC
n.2226_2227delinsGC
21g.43058937G>CCA410397357CBSc.1255C>G (p.Leu419Val)
c.216C>G
c.5C>G
c.18C>G
n.1566C>G
n.546C>G
n.190C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1626C>G
n.1405C>G
n.2226C>G
21g.43058937G>TCA410397358CBSc.1255C>A (p.Leu419Met)
c.216C>A
c.5C>A
c.18C>A
n.1566C>A
n.546C>A
n.190C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1626C>A
n.1405C>A
n.2226C>A
21g.43058938G>ACA2579809628CBSc.1254C>T (p.Gly418=)
c.215C>T
c.4C>T
c.17C>T
n.1565C>T
n.545C>T
n.189C>T
c.1305C>T (p.Gly435=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1625C>T
n.1404C>T
n.2225C>T
21g.43058938_43058939delinsAACA2579809622CBSc.1253_1254delinsTT (p.Gly418Val)
c.214_215delinsTT
c.3_4delinsTT
c.16_17delinsTT
n.1564_1565delinsTT
n.544_545delinsTT
n.188_189delinsTT
c.1304_1305delinsTT (p.Gly435Val)
c.938_939delinsTT (p.Gly313Val)
n.1624_1625delinsTT
n.1403_1404delinsTT
n.2224_2225delinsTT
21g.43058938_43058939delinsATCA2579809627CBSc.1253_1254delinsAT (p.Gly418Asp)
c.214_215delinsAT
c.3_4delinsAT
c.16_17delinsAT
n.1564_1565delinsAT
n.544_545delinsAT
n.188_189delinsAT
c.1304_1305delinsAT (p.Gly435Asp)
c.938_939delinsAT (p.Gly313Asp)
n.1624_1625delinsAT
n.1403_1404delinsAT
n.2224_2225delinsAT
21g.43058938_43058940delinsCAACA2579809624CBSc.1252_1254delinsTTG (p.Gly418Leu)
c.213_215delinsTTG
c.2_4delinsTTG
c.15_17delinsTTG
n.1563_1565delinsTTG
n.543_545delinsTTG
n.187_189delinsTTG
c.1303_1305delinsTTG (p.Gly435Leu)
c.937_939delinsTTG (p.Gly313Leu)
n.1623_1625delinsTTG
n.1402_1404delinsTTG
n.2223_2225delinsTTG
21g.43058938_43058940delinsCTACA2579809625CBSc.1252_1254delinsTAG (p.Gly418Ter)
c.213_215delinsTAG
c.2_4delinsTAG
c.15_17delinsTAG
n.1563_1565delinsTAG
n.543_545delinsTAG
n.187_189delinsTAG
c.1303_1305delinsTAG (p.Gly435Ter)
c.937_939delinsTAG (p.Gly313Ter)
n.1623_1625delinsTAG
n.1402_1404delinsTAG
n.2223_2225delinsTAG
21g.43058939C>ACA410397360CBSc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.214G>T
c.3G>T
c.16G>T
n.1564G>T
n.544G>T
n.188G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1624G>T
n.1403G>T
n.2224G>T
 dbSNP
21g.43058939C=CA2391101756CBSc.1253G= (p.Gly418=)
c.214G=
c.3G=
c.16G=
n.1564G=
n.544G=
n.188G=
c.1304G= (p.Gly435=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1624G=
n.1403G=
n.2224G=
21g.43058939C>GCA410397363CBSc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.214G>C
c.3G>C
c.16G>C
n.1564G>C
n.544G>C
n.188G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1624G>C
n.1403G>C
n.2224G>C
21g.43058939C>TCA410397365CBSc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.214G>A
c.3G>A
c.16G>A
n.1564G>A
n.544G>A
n.188G>A
c.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1624G>A
n.1403G>A
n.2224G>A
 dbSNP
21g.43058939_43058940delinsTACA2579809623CBSc.1252_1253delinsTA (p.Gly418Tyr)
c.213_214delinsTA
c.2_3delinsTA
c.15_16delinsTA
n.1563_1564delinsTA
n.543_544delinsTA
n.187_188delinsTA
c.1303_1304delinsTA (p.Gly435Tyr)
c.937_938delinsTA (p.Gly313Tyr)
n.1623_1624delinsTA
n.1402_1403delinsTA
n.2223_2224delinsTA
21g.43058939_43058940delinsTGCA2579809626CBSc.1252_1253delinsCA (p.Gly418His)
c.213_214delinsCA
c.2_3delinsCA
c.15_16delinsCA
n.1563_1564delinsCA
n.543_544delinsCA
n.187_188delinsCA
c.1303_1304delinsCA (p.Gly435His)
c.937_938delinsCA (p.Gly313His)
n.1623_1624delinsCA
n.1402_1403delinsCA
n.2223_2224delinsCA
21g.43058940C>ACA410397368CBSc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.213G>T
c.2G>T
c.15G>T
n.1563G>T
n.543G>T
n.187G>T
c.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1623G>T
n.1402G>T
n.2223G>T
21g.43058940C=CA2391101757CBSc.1252G= (p.Gly418=)
c.213G=
c.2G=
c.15G=
n.1563G=
n.543G=
n.187G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1623G=
n.1402G=
n.2223G=
21g.43058940C>GCA410397370CBSc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.213G>C
c.2G>C
c.15G>C
n.1563G>C
n.543G>C
n.187G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1623G>C
n.1402G>C
n.2223G>C
21g.43058940C>TCA410397372CBSc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.213G>A
c.2G>A
c.15G>A
n.1563G>A
n.543G>A
n.187G>A
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1623G>A
n.1402G>A
n.2223G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058941C=CA2391101758CBSc.1251G= (p.Leu417=)
c.212G=
c.1G=
c.14G=
n.1562G=
n.542G=
n.186G=
c.1302G= (p.Leu434=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.1622G=
n.1401G=
n.2222G=
21g.43058941C>GCA2580098763CBSc.1251G>C (p.Leu417=)
c.212G>C
c.1G>C
c.14G>C
n.1562G>C
n.542G>C
n.186G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1622G>C
n.1401G>C
n.2222G>C
 ClinVar
21g.43058941C>TCA321688080CBSc.1251G>A (p.Leu417=)
c.212G>A
c.1G>A
c.14G>A
n.1562G>A
n.542G>A
n.186G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1622G>A
n.1401G>A
n.2222G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058941_43058942delinsATCA2579807354CBSc.1250_1251delinsAT (p.Leu417His)
c.211_212delinsAT
c.13_14delinsAT
n.1561_1562delinsAT
n.541_542delinsAT
n.185_186delinsAT
c.1301_1302delinsAT (p.Leu434His)
c.935_936delinsAT (p.Leu312His)
n.1621_1622delinsAT
n.1400_1401delinsAT
n.2221_2222delinsAT
21g.43058941_43058942delinsTGCA2579807350CBSc.1250_1251delinsCA (p.Leu417Pro)
c.211_212delinsCA
c.13_14delinsCA
n.1561_1562delinsCA
n.541_542delinsCA
n.185_186delinsCA
c.1301_1302delinsCA (p.Leu434Pro)
c.935_936delinsCA (p.Leu312Pro)
n.1621_1622delinsCA
n.1400_1401delinsCA
n.2221_2222delinsCA
21g.43058941_43058943delinsAAACA2579807351CBSc.1249_1251delinsTTT (p.Leu417Phe)
c.210_212delinsTTT
c.12_14delinsTTT
n.1560_1562delinsTTT
n.540_542delinsTTT
n.184_186delinsTTT
c.1300_1302delinsTTT (p.Leu434Phe)
c.934_936delinsTTT (p.Leu312Phe)
n.1620_1622delinsTTT
n.1399_1401delinsTTT
n.2220_2222delinsTTT
21g.43058941_43058943delinsAACCA2579807344CBSc.1249_1251delinsGTT (p.Leu417Val)
c.210_212delinsGTT
c.12_14delinsGTT
n.1560_1562delinsGTT
n.540_542delinsGTT
n.184_186delinsGTT
c.1300_1302delinsGTT (p.Leu434Val)
c.934_936delinsGTT (p.Leu312Val)
n.1620_1622delinsGTT
n.1399_1401delinsGTT
n.2220_2222delinsGTT
21g.43058941_43058943delinsAATCA2579807352CBSc.1249_1251delinsATT (p.Leu417Ile)
c.210_212delinsATT
c.12_14delinsATT
n.1560_1562delinsATT
n.540_542delinsATT
n.184_186delinsATT
c.1300_1302delinsATT (p.Leu434Ile)
c.934_936delinsATT (p.Leu312Ile)
n.1620_1622delinsATT
n.1399_1401delinsATT
n.2220_2222delinsATT
21g.43058941_43058943delinsATACA2579807345CBSc.1249_1251delinsTAT (p.Leu417Tyr)
c.210_212delinsTAT
c.12_14delinsTAT
n.1560_1562delinsTAT
n.540_542delinsTAT
n.184_186delinsTAT
c.1300_1302delinsTAT (p.Leu434Tyr)
c.934_936delinsTAT (p.Leu312Tyr)
n.1620_1622delinsTAT
n.1399_1401delinsTAT
n.2220_2222delinsTAT
21g.43058941_43058943delinsATCCA2579807353CBSc.1249_1251delinsGAT (p.Leu417Asp)
c.210_212delinsGAT
c.12_14delinsGAT
n.1560_1562delinsGAT
n.540_542delinsGAT
n.184_186delinsGAT
c.1300_1302delinsGAT (p.Leu434Asp)
c.934_936delinsGAT (p.Leu312Asp)
n.1620_1622delinsGAT
n.1399_1401delinsGAT
n.2220_2222delinsGAT
21g.43058941_43058943delinsATTCA2579807355CBSc.1249_1251delinsAAT (p.Leu417Asn)
c.210_212delinsAAT
c.12_14delinsAAT
n.1560_1562delinsAAT
n.540_542delinsAAT
n.184_186delinsAAT
c.1300_1302delinsAAT (p.Leu434Asn)
c.934_936delinsAAT (p.Leu312Asn)
n.1620_1622delinsAAT
n.1399_1401delinsAAT
n.2220_2222delinsAAT
21g.43058941_43058943delinsTAACA2579807359CBSc.1249_1251delinsTTA (p.Leu417=)
c.210_212delinsTTA
c.12_14delinsTTA
n.1560_1562delinsTTA
n.540_542delinsTTA
n.184_186delinsTTA
c.1300_1302delinsTTA (p.Leu434=)
c.934_936delinsTTA (p.Leu312=)
n.1620_1622delinsTTA
n.1399_1401delinsTTA
n.2220_2222delinsTTA
21g.43058942A>CCA410397378CBSc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.211T>G
c.13T>G
n.1561T>G
n.541T>G
n.185T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1621T>G
n.1400T>G
n.2221T>G
21g.43058942A>GCA410397376CBSc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.211T>C
c.13T>C
n.1561T>C
n.541T>C
n.185T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1621T>C
n.1400T>C
n.2221T>C
21g.43058942A>TCA410397377CBSc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.211T>A
c.13T>A
n.1561T>A
n.541T>A
n.185T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1621T>A
n.1400T>A
n.2221T>A
21g.43058942_43058943delinsCACA2579807346CBSc.1249_1250delinsTG (p.Leu417Trp)
c.210_211delinsTG
c.12_13delinsTG
n.1560_1561delinsTG
n.540_541delinsTG
n.184_185delinsTG
c.1300_1301delinsTG (p.Leu434Trp)
c.934_935delinsTG (p.Leu312Trp)
n.1620_1621delinsTG
n.1399_1400delinsTG
n.2220_2221delinsTG
21g.43058942_43058943delinsCTCA2579807356CBSc.1249_1250delinsAG (p.Leu417Arg)
c.210_211delinsAG
c.12_13delinsAG
n.1560_1561delinsAG
n.540_541delinsAG
n.184_185delinsAG
c.1300_1301delinsAG (p.Leu434Arg)
c.934_935delinsAG (p.Leu312Arg)
n.1620_1621delinsAG
n.1399_1400delinsAG
n.2220_2221delinsAG
21g.43058942_43058943delinsGACA2579807349CBSc.1249_1250delinsTC (p.Leu417Ser)
c.210_211delinsTC
c.12_13delinsTC
n.1560_1561delinsTC
n.540_541delinsTC
n.184_185delinsTC
c.1300_1301delinsTC (p.Leu434Ser)
c.934_935delinsTC (p.Leu312Ser)
n.1620_1621delinsTC
n.1399_1400delinsTC
n.2220_2221delinsTC
21g.43058942_43058943delinsGCCA2579807357CBSc.1249_1250delinsGC (p.Leu417Ala)
c.210_211delinsGC
c.12_13delinsGC
n.1560_1561delinsGC
n.540_541delinsGC
n.184_185delinsGC
c.1300_1301delinsGC (p.Leu434Ala)
c.934_935delinsGC (p.Leu312Ala)
n.1620_1621delinsGC
n.1399_1400delinsGC
n.2220_2221delinsGC
21g.43058942_43058943delinsGTCA2579807347CBSc.1249_1250delinsAC (p.Leu417Thr)
c.210_211delinsAC
c.12_13delinsAC
n.1560_1561delinsAC
n.540_541delinsAC
n.184_185delinsAC
c.1300_1301delinsAC (p.Leu434Thr)
c.934_935delinsAC (p.Leu312Thr)
n.1620_1621delinsAC
n.1399_1400delinsAC
n.2220_2221delinsAC
21g.43058942_43058943delinsTACA2579807348CBSc.1249_1250delinsTA (p.Leu417Ter)
c.210_211delinsTA
c.12_13delinsTA
n.1560_1561delinsTA
n.540_541delinsTA
n.184_185delinsTA
c.1300_1301delinsTA (p.Leu434Ter)
c.934_935delinsTA (p.Leu312Ter)
n.1620_1621delinsTA
n.1399_1400delinsTA
n.2220_2221delinsTA
21g.43058943G>ACA2579807358CBSc.1249C>T (p.Leu417=)
c.210C>T
c.12C>T
n.1560C>T
n.540C>T
n.184C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1620C>T
n.1399C>T
n.2220C>T
21g.43058943G>CCA410397379CBSc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.210C>G
c.12C>G
n.1560C>G
n.540C>G
n.184C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1620C>G
n.1399C>G
n.2220C>G
21g.43058943G>TCA410397380CBSc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.210C>A
c.12C>A
n.1560C>A
n.540C>A
n.184C>A
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1620C>A
n.1399C>A
n.2220C>A
21g.43058944C>ACA410397381CBSc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.209G>T
c.11G>T
n.1559G>T
n.539G>T
n.183G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1619G>T
n.1398G>T
n.2219G>T
21g.43058944C>GCA410397382CBSc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.209G>C
c.11G>C
n.1559G>C
n.539G>C
n.183G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1619G>C
n.1398G>C
n.2219G>C
21g.43058944C>TCA2579809921CBSc.1248G>A (p.Glu416=)
c.209G>A
c.11G>A
n.1559G>A
n.539G>A
n.183G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.933G>A (p.Glu311=)
n.1619G>A
n.1398G>A
n.2219G>A
21g.43058944_43058945delinsAACA2579809905CBSc.1247_1248delinsTT (p.Glu416Val)
c.208_209delinsTT
c.10_11delinsTT
n.1558_1559delinsTT
n.538_539delinsTT
n.182_183delinsTT
c.1298_1299delinsTT (p.Glu433Val)
c.932_933delinsTT (p.Glu311Val)
n.1618_1619delinsTT
n.1397_1398delinsTT
n.2218_2219delinsTT
21g.43058944_43058945delinsTACA2579809906CBSc.1247_1248delinsTA (p.Glu416Val)
c.208_209delinsTA
c.10_11delinsTA
n.1558_1559delinsTA
n.538_539delinsTA
n.182_183delinsTA
c.1298_1299delinsTA (p.Glu433Val)
c.932_933delinsTA (p.Glu311Val)
n.1618_1619delinsTA
n.1397_1398delinsTA
n.2218_2219delinsTA
21g.43058944_43058946delinsAAACA2579809911CBSc.1246_1248delinsTTT (p.Glu416Phe)
c.207_209delinsTTT
c.9_11delinsTTT
n.1557_1559delinsTTT
n.537_539delinsTTT
n.181_183delinsTTT
c.1297_1299delinsTTT (p.Glu433Phe)
c.931_933delinsTTT (p.Glu311Phe)
n.1617_1619delinsTTT
n.1396_1398delinsTTT
n.2217_2219delinsTTT
21g.43058944_43058946delinsAATCA2579809916CBSc.1246_1248delinsATT (p.Glu416Ile)
c.207_209delinsATT
c.9_11delinsATT
n.1557_1559delinsATT
n.537_539delinsATT
n.181_183delinsATT
c.1297_1299delinsATT (p.Glu433Ile)
c.931_933delinsATT (p.Glu311Ile)
n.1617_1619delinsATT
n.1396_1398delinsATT
n.2217_2219delinsATT
21g.43058944_43058946delinsACACA2579809917CBSc.1246_1248delinsTGT (p.Glu416Cys)
c.207_209delinsTGT
c.9_11delinsTGT
n.1557_1559delinsTGT
n.537_539delinsTGT
n.181_183delinsTGT
c.1297_1299delinsTGT (p.Glu433Cys)
c.931_933delinsTGT (p.Glu311Cys)
n.1617_1619delinsTGT
n.1396_1398delinsTGT
n.2217_2219delinsTGT
21g.43058944_43058946delinsAGACA2579809910CBSc.1246_1248delinsTCT (p.Glu416Ser)
c.207_209delinsTCT
c.9_11delinsTCT
n.1557_1559delinsTCT
n.537_539delinsTCT
n.181_183delinsTCT
c.1297_1299delinsTCT (p.Glu433Ser)
c.931_933delinsTCT (p.Glu311Ser)
n.1617_1619delinsTCT
n.1396_1398delinsTCT
n.2217_2219delinsTCT
21g.43058944_43058946delinsAGTCA2579809908CBSc.1246_1248delinsACT (p.Glu416Thr)
c.207_209delinsACT
c.9_11delinsACT
n.1557_1559delinsACT
n.537_539delinsACT
n.181_183delinsACT
c.1297_1299delinsACT (p.Glu433Thr)
c.931_933delinsACT (p.Glu311Thr)
n.1617_1619delinsACT
n.1396_1398delinsACT
n.2217_2219delinsACT
21g.43058944_43058946delinsATACA2579809907CBSc.1246_1248delinsTAT (p.Glu416Tyr)
c.207_209delinsTAT
c.9_11delinsTAT
n.1557_1559delinsTAT
n.537_539delinsTAT
n.181_183delinsTAT
c.1297_1299delinsTAT (p.Glu433Tyr)
c.931_933delinsTAT (p.Glu311Tyr)
n.1617_1619delinsTAT
n.1396_1398delinsTAT
n.2217_2219delinsTAT
21g.43058944_43058946delinsATGCA2579809919CBSc.1246_1248delinsCAT (p.Glu416His)
c.207_209delinsCAT
c.9_11delinsCAT
n.1557_1559delinsCAT
n.537_539delinsCAT
n.181_183delinsCAT
c.1297_1299delinsCAT (p.Glu433His)
c.931_933delinsCAT (p.Glu311His)
n.1617_1619delinsCAT
n.1396_1398delinsCAT
n.2217_2219delinsCAT
21g.43058944_43058946delinsATTCA2579809918CBSc.1246_1248delinsAAT (p.Glu416Asn)
c.207_209delinsAAT
c.9_11delinsAAT
n.1557_1559delinsAAT
n.537_539delinsAAT
n.181_183delinsAAT
c.1297_1299delinsAAT (p.Glu433Asn)
c.931_933delinsAAT (p.Glu311Asn)
n.1617_1619delinsAAT
n.1396_1398delinsAAT
n.2217_2219delinsAAT
21g.43058944_43058946delinsTTTCA2579809913CBSc.1246_1248delinsAAA (p.Glu416Lys)
c.207_209delinsAAA
c.9_11delinsAAA
n.1557_1559delinsAAA
n.537_539delinsAAA
n.181_183delinsAAA
c.1297_1299delinsAAA (p.Glu433Lys)
c.931_933delinsAAA (p.Glu311Lys)
n.1617_1619delinsAAA
n.1396_1398delinsAAA
n.2217_2219delinsAAA
21g.43058945T>ACA410397384CBSc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.208A>T
c.10A>T
n.1558A>T
n.538A>T
n.182A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1618A>T
n.1397A>T
n.2218A>T
21g.43058945T>CCA410397386CBSc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.208A>G
c.10A>G
n.1558A>G
n.538A>G
n.182A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1618A>G
n.1397A>G
n.2218A>G
21g.43058945T>GCA410397387CBSc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.208A>C
c.10A>C
n.1558A>C
n.538A>C
n.182A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1618A>C
n.1397A>C
n.2218A>C
21g.43058945_43058946delinsAACA2579809914CBSc.1246_1247delinsTT (p.Glu416Leu)
c.207_208delinsTT
c.9_10delinsTT
n.1557_1558delinsTT
n.537_538delinsTT
n.181_182delinsTT
c.1297_1298delinsTT (p.Glu433Leu)
c.931_932delinsTT (p.Glu311Leu)
n.1617_1618delinsTT
n.1396_1397delinsTT
n.2217_2218delinsTT
21g.43058945_43058946delinsAGCA2579809915CBSc.1246_1247delinsCT (p.Glu416Leu)
c.207_208delinsCT
c.9_10delinsCT
n.1557_1558delinsCT
n.537_538delinsCT
n.181_182delinsCT
c.1297_1298delinsCT (p.Glu433Leu)
c.931_932delinsCT (p.Glu311Leu)
n.1617_1618delinsCT
n.1396_1397delinsCT
n.2217_2218delinsCT
21g.43058945_43058946delinsATCA2579809912CBSc.1246_1247delinsAT (p.Glu416Met)
c.207_208delinsAT
c.9_10delinsAT
n.1557_1558delinsAT
n.537_538delinsAT
n.181_182delinsAT
c.1297_1298delinsAT (p.Glu433Met)
c.931_932delinsAT (p.Glu311Met)
n.1617_1618delinsAT
n.1396_1397delinsAT
n.2217_2218delinsAT
21g.43058945_43058946delinsCTCA2579809920CBSc.1246_1247delinsAG (p.Glu416Arg)
c.207_208delinsAG
c.9_10delinsAG
n.1557_1558delinsAG
n.537_538delinsAG
n.181_182delinsAG
c.1297_1298delinsAG (p.Glu433Arg)
c.931_932delinsAG (p.Glu311Arg)
n.1617_1618delinsAG
n.1396_1397delinsAG
n.2217_2218delinsAG
21g.43058945_43058946delinsGACA2579809909CBSc.1246_1247delinsTC (p.Glu416Ser)
c.207_208delinsTC
c.9_10delinsTC
n.1557_1558delinsTC
n.537_538delinsTC
n.181_182delinsTC
c.1297_1298delinsTC (p.Glu433Ser)
c.931_932delinsTC (p.Glu311Ser)
n.1617_1618delinsTC
n.1396_1397delinsTC
n.2217_2218delinsTC
21g.43058945_43058946delinsGTCA2579813757CBSc.1246_1247delinsAC (p.Glu416Thr)
c.207_208delinsAC
c.9_10delinsAC
n.1557_1558delinsAC
n.537_538delinsAC
n.181_182delinsAC
c.1297_1298delinsAC (p.Glu433Thr)
c.931_932delinsAC (p.Glu311Thr)
n.1617_1618delinsAC
n.1396_1397delinsAC
n.2217_2218delinsAC
21g.43058946C>ACA410397389CBSc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.207G>T
c.9G>T
n.1557G>T
n.537G>T
n.181G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1617G>T
n.1396G>T
n.2217G>T
21g.43058946C=CA2391101759CBSc.1246G= (p.Glu416=)
c.207G=
c.9G=
n.1557G=
n.537G=
n.181G=
c.1297G= (p.Glu433=)
c.931G= (p.Glu311=)
n.1617G=
n.1396G=
n.2217G=
21g.43058946C>GCA321688081CBSc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.207G>C
c.9G>C
n.1557G>C
n.537G>C
n.181G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1617G>C
n.1396G>C
n.2217G>C
 dbSNP
21g.43058946C>TCA410397390CBSc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.207G>A
c.9G>A
n.1557G>A
n.537G>A
n.181G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1617G>A
n.1396G>A
n.2217G>A
21g.43058947C>ACA410397391CBSc.1245G>T (p.Gln415His)
c.206G>T
c.8G>T
n.1556G>T
n.536G>T
n.180G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.1616G>T
n.1395G>T
n.2216G>T
21g.43058947C>GCA410397393CBSc.1245G>C (p.Gln415His)
c.206G>C
c.8G>C
n.1556G>C
n.536G>C
n.180G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.1616G>C
n.1395G>C
n.2216G>C
21g.43058947C>TCA2739267656CBSc.1245G>A (p.Gln415=)
c.206G>A
c.8G>A
n.1556G>A
n.536G>A
n.180G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1616G>A
n.1395G>A
n.2216G>A
 ClinVar
21g.43058947_43058948delinsAACA2579811139CBSc.1244_1245delinsTT (p.Gln415Leu)
c.205_206delinsTT
c.7_8delinsTT
n.1555_1556delinsTT
n.535_536delinsTT
n.179_180delinsTT
c.1295_1296delinsTT (p.Gln432Leu)
c.929_930delinsTT (p.Gln310Leu)
n.1615_1616delinsTT
n.1394_1395delinsTT
n.2215_2216delinsTT
21g.43058947_43058948delinsACCA2579811145CBSc.1244_1245delinsGT (p.Gln415Arg)
c.205_206delinsGT
c.7_8delinsGT
n.1555_1556delinsGT
n.535_536delinsGT
n.179_180delinsGT
c.1295_1296delinsGT (p.Gln432Arg)
c.929_930delinsGT (p.Gln310Arg)
n.1615_1616delinsGT
n.1394_1395delinsGT
n.2215_2216delinsGT
21g.43058947_43058948delinsAGCA2579811137CBSc.1244_1245delinsCT (p.Gln415Pro)
c.205_206delinsCT
c.7_8delinsCT
n.1555_1556delinsCT
n.535_536delinsCT
n.179_180delinsCT
c.1295_1296delinsCT (p.Gln432Pro)
c.929_930delinsCT (p.Gln310Pro)
n.1615_1616delinsCT
n.1394_1395delinsCT
n.2215_2216delinsCT
21g.43058947_43058949delinsAAACA2579811138CBSc.1243_1245delinsTTT (p.Gln415Phe)
c.204_206delinsTTT
c.6_8delinsTTT
n.1554_1556delinsTTT
n.534_536delinsTTT
n.178_180delinsTTT
c.1294_1296delinsTTT (p.Gln432Phe)
c.928_930delinsTTT (p.Gln310Phe)
n.1614_1616delinsTTT
n.1393_1395delinsTTT
n.2214_2216delinsTTT
21g.43058947_43058949delinsAACCA2579811132CBSc.1243_1245delinsGTT (p.Gln415Val)
c.204_206delinsGTT
c.6_8delinsGTT
n.1554_1556delinsGTT
n.534_536delinsGTT
n.178_180delinsGTT
c.1294_1296delinsGTT (p.Gln432Val)
c.928_930delinsGTT (p.Gln310Val)
n.1614_1616delinsGTT
n.1393_1395delinsGTT
n.2214_2216delinsGTT
21g.43058947_43058949delinsAATCA2579811141CBSc.1243_1245delinsATT (p.Gln415Ile)
c.204_206delinsATT
c.6_8delinsATT
n.1554_1556delinsATT
n.534_536delinsATT
n.178_180delinsATT
c.1294_1296delinsATT (p.Gln432Ile)
c.928_930delinsATT (p.Gln310Ile)
n.1614_1616delinsATT
n.1393_1395delinsATT
n.2214_2216delinsATT
21g.43058947_43058949delinsACACA2579811142CBSc.1243_1245delinsTGT (p.Gln415Cys)
c.204_206delinsTGT
c.6_8delinsTGT
n.1554_1556delinsTGT
n.534_536delinsTGT
n.178_180delinsTGT
c.1294_1296delinsTGT (p.Gln432Cys)
c.928_930delinsTGT (p.Gln310Cys)
n.1614_1616delinsTGT
n.1393_1395delinsTGT
n.2214_2216delinsTGT
21g.43058947_43058949delinsAGACA2579811136CBSc.1243_1245delinsTCT (p.Gln415Ser)
c.204_206delinsTCT
c.6_8delinsTCT
n.1554_1556delinsTCT
n.534_536delinsTCT
n.178_180delinsTCT
c.1294_1296delinsTCT (p.Gln432Ser)
c.928_930delinsTCT (p.Gln310Ser)
n.1614_1616delinsTCT
n.1393_1395delinsTCT
n.2214_2216delinsTCT
21g.43058947_43058949delinsAGCCA2579811146CBSc.1243_1245delinsGCT (p.Gln415Ala)
c.204_206delinsGCT
c.6_8delinsGCT
n.1554_1556delinsGCT
n.534_536delinsGCT
n.178_180delinsGCT
c.1294_1296delinsGCT (p.Gln432Ala)
c.928_930delinsGCT (p.Gln310Ala)
n.1614_1616delinsGCT
n.1393_1395delinsGCT
n.2214_2216delinsGCT
21g.43058947_43058949delinsAGTCA2579811133CBSc.1243_1245delinsACT (p.Gln415Thr)
c.204_206delinsACT
c.6_8delinsACT
n.1554_1556delinsACT
n.534_536delinsACT
n.178_180delinsACT
c.1294_1296delinsACT (p.Gln432Thr)
c.928_930delinsACT (p.Gln310Thr)
n.1614_1616delinsACT
n.1393_1395delinsACT
n.2214_2216delinsACT
21g.43058947_43058949delinsATACA2579811135CBSc.1243_1245delinsTAT (p.Gln415Tyr)
c.204_206delinsTAT
c.6_8delinsTAT
n.1554_1556delinsTAT
n.534_536delinsTAT
n.178_180delinsTAT
c.1294_1296delinsTAT (p.Gln432Tyr)
c.928_930delinsTAT (p.Gln310Tyr)
n.1614_1616delinsTAT
n.1393_1395delinsTAT
n.2214_2216delinsTAT
21g.43058947_43058949delinsATCCA2579811143CBSc.1243_1245delinsGAT (p.Gln415Asp)
c.204_206delinsGAT
c.6_8delinsGAT
n.1554_1556delinsGAT
n.534_536delinsGAT
n.178_180delinsGAT
c.1294_1296delinsGAT (p.Gln432Asp)
c.928_930delinsGAT (p.Gln310Asp)
n.1614_1616delinsGAT
n.1393_1395delinsGAT
n.2214_2216delinsGAT
21g.43058947_43058949delinsATTCA2579811144CBSc.1243_1245delinsAAT (p.Gln415Asn)
c.204_206delinsAAT
c.6_8delinsAAT
n.1554_1556delinsAAT
n.534_536delinsAAT
n.178_180delinsAAT
c.1294_1296delinsAAT (p.Gln432Asn)
c.928_930delinsAAT (p.Gln310Asn)
n.1614_1616delinsAAT
n.1393_1395delinsAAT
n.2214_2216delinsAAT
21g.43058948T>ACA410397394CBSc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.205A>T
c.7A>T
n.1555A>T
n.535A>T
n.179A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1615A>T
n.1394A>T
n.2215A>T
21g.43058948T>CCA410397397CBSc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.205A>G
c.7A>G
n.1555A>G
n.535A>G
n.179A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1615A>G
n.1394A>G
n.2215A>G
 dbSNP
21g.43058948T>GCA410397396CBSc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.205A>C
c.7A>C
n.1555A>C
n.535A>C
n.179A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1615A>C
n.1394A>C
n.2215A>C
21g.43058948T=CA2391101760CBSc.1244A= (p.Gln415=)
c.205A=
c.7A=
n.1555A=
n.535A=
n.179A=
c.1295A= (p.Gln432=)
c.929A= (p.Gln310=)
n.1615A=
n.1394A=
n.2215A=
21g.43058948_43058949delinsAACA2579811140CBSc.1243_1244delinsTT (p.Gln415Leu)
c.204_205delinsTT
c.6_7delinsTT
n.1554_1555delinsTT
n.534_535delinsTT
n.178_179delinsTT
c.1294_1295delinsTT (p.Gln432Leu)
c.928_929delinsTT (p.Gln310Leu)
n.1614_1615delinsTT
n.1393_1394delinsTT
n.2214_2215delinsTT
21g.43058948_43058949delinsACCA2579811131CBSc.1243_1244delinsGT (p.Gln415Val)
c.204_205delinsGT
c.6_7delinsGT
n.1554_1555delinsGT
n.534_535delinsGT
n.178_179delinsGT
c.1294_1295delinsGT (p.Gln432Val)
c.928_929delinsGT (p.Gln310Val)
n.1614_1615delinsGT
n.1393_1394delinsGT
n.2214_2215delinsGT
21g.43058948_43058949delinsGACA2579811134CBSc.1243_1244delinsTC (p.Gln415Ser)
c.204_205delinsTC
c.6_7delinsTC
n.1554_1555delinsTC
n.534_535delinsTC
n.178_179delinsTC
c.1294_1295delinsTC (p.Gln432Ser)
c.928_929delinsTC (p.Gln310Ser)
n.1614_1615delinsTC
n.1393_1394delinsTC
n.2214_2215delinsTC
21g.43058949G>ACA410397398CBSc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.204C>T
c.6C>T
n.1554C>T
n.534C>T
n.178C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1614C>T
n.1393C>T
n.2214C>T
21g.43058949G>CCA410397401CBSc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.204C>G
c.6C>G
n.1554C>G
n.534C>G
n.178C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1614C>G
n.1393C>G
n.2214C>G
21g.43058949G>TCA410397399CBSc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.204C>A
c.6C>A
n.1554C>A
n.534C>A
n.178C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1614C>A
n.1393C>A
n.2214C>A
21g.43058950A>CCA2579803063CBSc.1242T>G (p.Val414=)
c.203T>G
c.5T>G
n.1553T>G
n.533T>G
n.177T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
c.927T>G (p.Val309=)
n.1613T>G
n.1392T>G
n.2213T>G
21g.43058950_43058951delinsCCCA2579803058CBSc.1241_1242delinsGG (p.Val414Gly)
c.202_203delinsGG
c.4_5delinsGG
n.1552_1553delinsGG
n.532_533delinsGG
n.176_177delinsGG
c.1292_1293delinsGG (p.Val431Gly)
c.926_927delinsGG (p.Val309Gly)
n.1612_1613delinsGG
n.1391_1392delinsGG
n.2212_2213delinsGG
21g.43058950_43058951delinsCTCA2579803059CBSc.1241_1242delinsAG (p.Val414Glu)
c.202_203delinsAG
c.4_5delinsAG
n.1552_1553delinsAG
n.532_533delinsAG
n.176_177delinsAG
c.1292_1293delinsAG (p.Val431Glu)
c.926_927delinsAG (p.Val309Glu)
n.1612_1613delinsAG
n.1391_1392delinsAG
n.2212_2213delinsAG
21g.43058950_43058952delinsCAACA2579803057CBSc.1240_1242delinsTTG (p.Val414Leu)
c.201_203delinsTTG
c.3_5delinsTTG
n.1551_1553delinsTTG
n.531_533delinsTTG
n.175_177delinsTTG
c.1291_1293delinsTTG (p.Val431Leu)
c.925_927delinsTTG (p.Val309Leu)
n.1611_1613delinsTTG
n.1390_1392delinsTTG
n.2211_2213delinsTTG
21g.43058950_43058952delinsCATCA2579803055CBSc.1240_1242delinsATG (p.Val414Met)
c.201_203delinsATG
c.3_5delinsATG
n.1551_1553delinsATG
n.531_533delinsATG
n.175_177delinsATG
c.1291_1293delinsATG (p.Val431Met)
c.925_927delinsATG (p.Val309Met)
n.1611_1613delinsATG
n.1390_1392delinsATG
n.2211_2213delinsATG
21g.43058950_43058952delinsCGACA2579803053CBSc.1240_1242delinsTCG (p.Val414Ser)
c.201_203delinsTCG
c.3_5delinsTCG
n.1551_1553delinsTCG
n.531_533delinsTCG
n.175_177delinsTCG
c.1291_1293delinsTCG (p.Val431Ser)
c.925_927delinsTCG (p.Val309Ser)
n.1611_1613delinsTCG
n.1390_1392delinsTCG
n.2211_2213delinsTCG
21g.43058950_43058952delinsTATCA2579813351CBSc.1240_1242delinsATA (p.Val414Ile)
c.201_203delinsATA
c.3_5delinsATA
n.1551_1553delinsATA
n.531_533delinsATA
n.175_177delinsATA
c.1291_1293delinsATA (p.Val431Ile)
c.925_927delinsATA (p.Val309Ile)
n.1611_1613delinsATA
n.1390_1392delinsATA
n.2211_2213delinsATA
21g.43058951A>CCA410397403CBSc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.202T>G
c.4T>G
n.1552T>G
n.532T>G
n.176T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1612T>G
n.1391T>G
n.2212T>G
21g.43058951A>GCA410397406CBSc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.202T>C
c.4T>C
n.1552T>C
n.532T>C
n.176T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1612T>C
n.1391T>C
n.2212T>C
21g.43058951A>TCA410397405CBSc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.202T>A
c.4T>A
n.1552T>A
n.532T>A
n.176T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1612T>A
n.1391T>A
n.2212T>A
21g.43058951_43058952delinsCACA2579803060CBSc.1240_1241delinsTG (p.Val414Cys)
c.201_202delinsTG
c.3_4delinsTG
n.1551_1552delinsTG
n.531_532delinsTG
n.175_176delinsTG
c.1291_1292delinsTG (p.Val431Cys)
c.925_926delinsTG (p.Val309Cys)
n.1611_1612delinsTG
n.1390_1391delinsTG
n.2211_2212delinsTG
21g.43058951_43058952delinsCGCA2579803062CBSc.1240_1241delinsCG (p.Val414Arg)
c.201_202delinsCG
c.3_4delinsCG
n.1551_1552delinsCG
n.531_532delinsCG
n.175_176delinsCG
c.1291_1292delinsCG (p.Val431Arg)
c.925_926delinsCG (p.Val309Arg)
n.1611_1612delinsCG
n.1390_1391delinsCG
n.2211_2212delinsCG
21g.43058951_43058952delinsCTCA2579803056CBSc.1240_1241delinsAG (p.Val414Ser)
c.201_202delinsAG
c.3_4delinsAG
n.1551_1552delinsAG
n.531_532delinsAG
n.175_176delinsAG
c.1291_1292delinsAG (p.Val431Ser)
c.925_926delinsAG (p.Val309Ser)
n.1611_1612delinsAG
n.1390_1391delinsAG
n.2211_2212delinsAG
21g.43058951_43058952delinsGACA2579803052CBSc.1240_1241delinsTC (p.Val414Ser)
c.201_202delinsTC
c.3_4delinsTC
n.1551_1552delinsTC
n.531_532delinsTC
n.175_176delinsTC
c.1291_1292delinsTC (p.Val431Ser)
c.925_926delinsTC (p.Val309Ser)
n.1611_1612delinsTC
n.1390_1391delinsTC
n.2211_2212delinsTC
21g.43058951_43058952delinsGGCA2579803054CBSc.1240_1241delinsCC (p.Val414Pro)
c.201_202delinsCC
c.3_4delinsCC
n.1551_1552delinsCC
n.531_532delinsCC
n.175_176delinsCC
c.1291_1292delinsCC (p.Val431Pro)
c.925_926delinsCC (p.Val309Pro)
n.1611_1612delinsCC
n.1390_1391delinsCC
n.2211_2212delinsCC
21g.43058951_43058952delinsGTCA2579803050CBSc.1240_1241delinsAC (p.Val414Thr)
c.201_202delinsAC
c.3_4delinsAC
n.1551_1552delinsAC
n.531_532delinsAC
n.175_176delinsAC
c.1291_1292delinsAC (p.Val431Thr)
c.925_926delinsAC (p.Val309Thr)
n.1611_1612delinsAC
n.1390_1391delinsAC
n.2211_2212delinsAC
21g.43058951_43058952delinsTACA2579803051CBSc.1240_1241delinsTA (p.Val414Tyr)
c.201_202delinsTA
c.3_4delinsTA
n.1551_1552delinsTA
n.531_532delinsTA
n.175_176delinsTA
c.1291_1292delinsTA (p.Val431Tyr)
c.925_926delinsTA (p.Val309Tyr)
n.1611_1612delinsTA
n.1390_1391delinsTA
n.2211_2212delinsTA
21g.43058951_43058952delinsTTCA2579803061CBSc.1240_1241delinsAA (p.Val414Asn)
c.201_202delinsAA
c.3_4delinsAA
n.1551_1552delinsAA
n.531_532delinsAA
n.175_176delinsAA
c.1291_1292delinsAA (p.Val431Asn)
c.925_926delinsAA (p.Val309Asn)
n.1611_1612delinsAA
n.1390_1391delinsAA
n.2211_2212delinsAA
21g.43058952C>ACA410397407CBSc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.201G>T
c.3G>T
n.1551G>T
n.531G>T
n.175G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1611G>T
n.1390G>T
n.2211G>T
21g.43058952C=CA2391101761CBSc.1240G= (p.Val414=)
c.201G=
c.3G=
n.1551G=
n.531G=
n.175G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1611G=
n.1390G=
n.2211G=
21g.43058952C>GCA410397409CBSc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.201G>C
c.3G>C
n.1551G>C
n.531G>C
n.175G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1611G>C
n.1390G>C
n.2211G>C
21g.43058952C>TCA410397410CBSc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.201G>A
c.3G>A
n.1551G>A
n.531G>A
n.175G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1611G>A
n.1390G>A
n.2211G>A
 dbSNP
21g.43058955_43058968delCA2580098764CBSc.1227_1240del (p.Trp409CysfsTer?)
c.188_201del
n.1538_1551del
n.518_531del
n.162_175del
c.1278_1291del (p.Trp426CysfsTer?)
c.912_925del (p.Trp304CysfsTer?)
n.1598_1611del
n.1377_1390del
n.2198_2211del
 ClinVar
21g.43058953A>GCA2573157420CBSc.1239T>C (p.Arg413=)
c.200T>C
c.2T>C
n.1550T>C
n.530T>C
n.174T>C
c.1290T>C (p.Arg430=)
c.924T>C (p.Arg308=)
n.1610T>C
n.1389T>C
n.2210T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058953A>TCA2739267658CBSc.1239T>A (p.Arg413=)
c.200T>A
c.2T>A
n.1550T>A
n.530T>A
n.174T>A
c.1290T>A (p.Arg430=)
c.924T>A (p.Arg308=)
n.1610T>A
n.1389T>A
n.2210T>A
 ClinVar
21g.43058953_43058954delinsCACA2579811962CBSc.1238_1239delinsTG (p.Arg413Leu)
c.199_200delinsTG
c.1_2delinsTG
n.1549_1550delinsTG
n.529_530delinsTG
n.173_174delinsTG
c.1289_1290delinsTG (p.Arg430Leu)
c.923_924delinsTG (p.Arg308Leu)
n.1609_1610delinsTG
n.1388_1389delinsTG
n.2209_2210delinsTG
21g.43058953_43058954delinsCTCA2579811965CBSc.1238_1239delinsAG (p.Arg413Gln)
c.199_200delinsAG
c.1_2delinsAG
n.1549_1550delinsAG
n.529_530delinsAG
n.173_174delinsAG
c.1289_1290delinsAG (p.Arg430Gln)
c.923_924delinsAG (p.Arg308Gln)
n.1609_1610delinsAG
n.1388_1389delinsAG
n.2209_2210delinsAG
21g.43058953_43058954delinsTACA2579811960CBSc.1238_1239delinsTA (p.Arg413Leu)
c.199_200delinsTA
c.1_2delinsTA
n.1549_1550delinsTA
n.529_530delinsTA
n.173_174delinsTA
c.1289_1290delinsTA (p.Arg430Leu)
c.923_924delinsTA (p.Arg308Leu)
n.1609_1610delinsTA
n.1388_1389delinsTA
n.2209_2210delinsTA
21g.43058953_43058955delinsCAACA2579811961CBSc.1237_1239delinsTTG (p.Arg413Leu)
c.198_200delinsTTG
n.1548_1550delinsTTG
n.528_530delinsTTG
n.172_174delinsTTG
c.1288_1290delinsTTG (p.Arg430Leu)
c.922_924delinsTTG (p.Arg308Leu)
n.1608_1610delinsTTG
n.1387_1389delinsTTG
n.2208_2210delinsTTG
21g.43058953_43058955delinsCACCA2579811951CBSc.1237_1239delinsGTG (p.Arg413Val)
c.198_200delinsGTG
n.1548_1550delinsGTG
n.528_530delinsGTG
n.172_174delinsGTG
c.1288_1290delinsGTG (p.Arg430Val)
c.922_924delinsGTG (p.Arg308Val)
n.1608_1610delinsGTG
n.1387_1389delinsGTG
n.2208_2210delinsGTG
21g.43058953_43058955delinsCCCCA2579811964CBSc.1237_1239delinsGGG (p.Arg413Gly)
c.198_200delinsGGG
n.1548_1550delinsGGG
n.528_530delinsGGG
n.172_174delinsGGG
c.1288_1290delinsGGG (p.Arg430Gly)
c.922_924delinsGGG (p.Arg308Gly)
n.1608_1610delinsGGG
n.1387_1389delinsGGG
n.2208_2210delinsGGG
21g.43058953_43058955delinsCGACA2579811957CBSc.1237_1239delinsTCG (p.Arg413Ser)
c.198_200delinsTCG
n.1548_1550delinsTCG
n.528_530delinsTCG
n.172_174delinsTCG
c.1288_1290delinsTCG (p.Arg430Ser)
c.922_924delinsTCG (p.Arg308Ser)
n.1608_1610delinsTCG
n.1387_1389delinsTCG
n.2208_2210delinsTCG
21g.43058953_43058955delinsCTACA2579811955CBSc.1237_1239delinsTAG (p.Arg413Ter)
c.198_200delinsTAG
n.1548_1550delinsTAG
n.528_530delinsTAG
n.172_174delinsTAG
c.1288_1290delinsTAG (p.Arg430Ter)
c.922_924delinsTAG (p.Arg308Ter)
n.1608_1610delinsTAG
n.1387_1389delinsTAG
n.2208_2210delinsTAG
21g.43058953_43058955delinsGGACA2579811956CBSc.1237_1239delinsTCC (p.Arg413Ser)
c.198_200delinsTCC
n.1548_1550delinsTCC
n.528_530delinsTCC
n.172_174delinsTCC
c.1288_1290delinsTCC (p.Arg430Ser)
c.922_924delinsTCC (p.Arg308Ser)
n.1608_1610delinsTCC
n.1387_1389delinsTCC
n.2208_2210delinsTCC
21g.43058953_43058955delinsTTACA2579813869CBSc.1237_1239delinsTAA (p.Arg413Ter)
c.198_200delinsTAA
n.1548_1550delinsTAA
n.528_530delinsTAA
n.172_174delinsTAA
c.1288_1290delinsTAA (p.Arg430Ter)
c.922_924delinsTAA (p.Arg308Ter)
n.1608_1610delinsTAA
n.1387_1389delinsTAA
n.2208_2210delinsTAA
21g.43058954C>ACA410397412CBSc.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.199G>T
c.1G>T
n.1549G>T
n.529G>T
n.173G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.1609G>T
n.1388G>T
n.2209G>T
21g.43058954C=CA2391101762CBSc.1238G= (p.Arg413=)
c.199G=
c.1G=
n.1549G=
n.529G=
n.173G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.923G= (p.Arg308=)
n.1609G=
n.1388G=
n.2209G=
21g.43058954C>GCA410397413CBSc.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.199G>C
c.1G>C
n.1549G>C
n.529G>C
n.173G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.1609G>C
n.1388G>C
n.2209G>C
21g.43058954C>TCA321688083CBSc.1238G>A (p.Arg413His)
c.199G>A
c.1G>A
n.1549G>A
n.529G>A
n.173G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.1609G>A
n.1388G>A
n.2209G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058954_43058955delinsAACA2579811959CBSc.1237_1238delinsTT (p.Arg413Phe)
c.198_199delinsTT
n.1548_1549delinsTT
n.528_529delinsTT
n.172_173delinsTT
c.1288_1289delinsTT (p.Arg430Phe)
c.922_923delinsTT (p.Arg308Phe)
n.1608_1609delinsTT
n.1387_1388delinsTT
n.2208_2209delinsTT
21g.43058954_43058955delinsACCA2579811952CBSc.1237_1238delinsGT (p.Arg413Val)
c.198_199delinsGT
n.1548_1549delinsGT
n.528_529delinsGT
n.172_173delinsGT
c.1288_1289delinsGT (p.Arg430Val)
c.922_923delinsGT (p.Arg308Val)
n.1608_1609delinsGT
n.1387_1388delinsGT
n.2208_2209delinsGT
21g.43058954_43058955delinsATCA2579811963CBSc.1237_1238delinsAT (p.Arg413Ile)
c.198_199delinsAT
n.1548_1549delinsAT
n.528_529delinsAT
n.172_173delinsAT
c.1288_1289delinsAT (p.Arg430Ile)
c.922_923delinsAT (p.Arg308Ile)
n.1608_1609delinsAT
n.1387_1388delinsAT
n.2208_2209delinsAT
21g.43058954_43058955delinsGACA2579811958CBSc.1237_1238delinsTC (p.Arg413Ser)
c.198_199delinsTC
n.1548_1549delinsTC
n.528_529delinsTC
n.172_173delinsTC
c.1288_1289delinsTC (p.Arg430Ser)
c.922_923delinsTC (p.Arg308Ser)
n.1608_1609delinsTC
n.1387_1388delinsTC
n.2208_2209delinsTC
21g.43058954_43058955delinsGCCA2579811968CBSc.1237_1238delinsGC (p.Arg413Ala)
c.198_199delinsGC
n.1548_1549delinsGC
n.528_529delinsGC
n.172_173delinsGC
c.1288_1289delinsGC (p.Arg430Ala)
c.922_923delinsGC (p.Arg308Ala)
n.1608_1609delinsGC
n.1387_1388delinsGC
n.2208_2209delinsGC
21g.43058954_43058955delinsGTCA2579811954CBSc.1237_1238delinsAC (p.Arg413Thr)
c.198_199delinsAC
n.1548_1549delinsAC
n.528_529delinsAC
n.172_173delinsAC
c.1288_1289delinsAC (p.Arg430Thr)
c.922_923delinsAC (p.Arg308Thr)
n.1608_1609delinsAC
n.1387_1388delinsAC
n.2208_2209delinsAC
21g.43058954_43058955delinsTACA2579811953CBSc.1237_1238delinsTA (p.Arg413Tyr)
c.198_199delinsTA
n.1548_1549delinsTA
n.528_529delinsTA
n.172_173delinsTA
c.1288_1289delinsTA (p.Arg430Tyr)
c.922_923delinsTA (p.Arg308Tyr)
n.1608_1609delinsTA
n.1387_1388delinsTA
n.2208_2209delinsTA
21g.43058954_43058955delinsTCCA2579811966CBSc.1237_1238delinsGA (p.Arg413Asp)
c.198_199delinsGA
n.1548_1549delinsGA
n.528_529delinsGA
n.172_173delinsGA
c.1288_1289delinsGA (p.Arg430Asp)
c.922_923delinsGA (p.Arg308Asp)
n.1608_1609delinsGA
n.1387_1388delinsGA
n.2208_2209delinsGA
21g.43058954_43058955delinsTTCA2579811967CBSc.1237_1238delinsAA (p.Arg413Asn)
c.198_199delinsAA
n.1548_1549delinsAA
n.528_529delinsAA
n.172_173delinsAA
c.1288_1289delinsAA (p.Arg430Asn)
c.922_923delinsAA (p.Arg308Asn)
n.1608_1609delinsAA
n.1387_1388delinsAA
n.2208_2209delinsAA
21g.43058955G>ACA321688091CBSc.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.198C>T
n.1548C>T
n.528C>T
n.172C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.1608C>T
n.1387C>T
n.2208C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058955G>CCA410397416CBSc.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.198C>G
n.1548C>G
n.528C>G
n.172C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.1608C>G
n.1387C>G
n.2208C>G
21g.43058955G=CA2391101763CBSc.1237C= (p.Arg413=)
c.198C=
n.1548C=
n.528C=
n.172C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.922C= (p.Arg308=)
n.1608C=
n.1387C=
n.2208C=
21g.43058955G>TCA410397418CBSc.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.198C>A
n.1548C>A
n.528C>A
n.172C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.1608C>A
n.1387C>A
n.2208C>A
21g.43058956G>ACA2579813590CBSc.1236C>T (p.Leu412=)
c.197C>T
n.1547C>T
n.527C>T
n.171C>T
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.921C>T (p.Leu307=)
n.1607C>T
n.1386C>T
n.2207C>T
21g.43058956G>CCA2579813591CBSc.1236C>G (p.Leu412=)
c.197C>G
n.1547C>G
n.527C>G
n.171C>G
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.921C>G (p.Leu307=)
n.1607C>G
n.1386C>G
n.2207C>G
21g.43058956_43058957delinsACCA2579807780CBSc.1235_1236delinsGT (p.Leu412Arg)
c.196_197delinsGT
n.1546_1547delinsGT
n.526_527delinsGT
n.170_171delinsGT
c.1286_1287delinsGT (p.Leu429Arg)
c.920_921delinsGT (p.Leu307Arg)
n.1606_1607delinsGT
n.1385_1386delinsGT
n.2206_2207delinsGT
21g.43058956_43058957delinsAGCA2579807769CBSc.1235_1236delinsCT (p.Leu412Pro)
c.196_197delinsCT
n.1546_1547delinsCT
n.526_527delinsCT
n.170_171delinsCT
c.1286_1287delinsCT (p.Leu429Pro)
c.920_921delinsCT (p.Leu307Pro)
n.1606_1607delinsCT
n.1385_1386delinsCT
n.2206_2207delinsCT
21g.43058956_43058957delinsATCA2579807775CBSc.1235_1236delinsAT (p.Leu412His)
c.196_197delinsAT
n.1546_1547delinsAT
n.526_527delinsAT
n.170_171delinsAT
c.1286_1287delinsAT (p.Leu429His)
c.920_921delinsAT (p.Leu307His)
n.1606_1607delinsAT
n.1385_1386delinsAT
n.2206_2207delinsAT
21g.43058956_43058957delinsCCCA2579807782CBSc.1235_1236delinsGG (p.Leu412Arg)
c.196_197delinsGG
n.1546_1547delinsGG
n.526_527delinsGG
n.170_171delinsGG
c.1286_1287delinsGG (p.Leu429Arg)
c.920_921delinsGG (p.Leu307Arg)
n.1606_1607delinsGG
n.1385_1386delinsGG
n.2206_2207delinsGG
21g.43058956_43058957delinsCGCA2579807770CBSc.1235_1236delinsCG (p.Leu412Pro)
c.196_197delinsCG
n.1546_1547delinsCG
n.526_527delinsCG
n.170_171delinsCG
c.1286_1287delinsCG (p.Leu429Pro)
c.920_921delinsCG (p.Leu307Pro)
n.1606_1607delinsCG
n.1385_1386delinsCG
n.2206_2207delinsCG
21g.43058956_43058957delinsCTCA2579807778CBSc.1235_1236delinsAG (p.Leu412Gln)
c.196_197delinsAG
n.1546_1547delinsAG
n.526_527delinsAG
n.170_171delinsAG
c.1286_1287delinsAG (p.Leu429Gln)
c.920_921delinsAG (p.Leu307Gln)
n.1606_1607delinsAG
n.1385_1386delinsAG
n.2206_2207delinsAG
21g.43058956_43058957delinsTCCA2579807779CBSc.1235_1236delinsGA (p.Leu412Arg)
c.196_197delinsGA
n.1546_1547delinsGA
n.526_527delinsGA
n.170_171delinsGA
c.1286_1287delinsGA (p.Leu429Arg)
c.920_921delinsGA (p.Leu307Arg)
n.1606_1607delinsGA
n.1385_1386delinsGA
n.2206_2207delinsGA
21g.43058956_43058958delinsAAACA2579807771CBSc.1234_1236delinsTTT (p.Leu412Phe)
c.195_197delinsTTT
n.1545_1547delinsTTT
n.525_527delinsTTT
n.169_171delinsTTT
c.1285_1287delinsTTT (p.Leu429Phe)
c.919_921delinsTTT (p.Leu307Phe)
n.1605_1607delinsTTT
n.1384_1386delinsTTT
n.2205_2207delinsTTT
21g.43058956_43058958delinsAACCA2579807360CBSc.1234_1236delinsGTT (p.Leu412Val)
c.195_197delinsGTT
n.1545_1547delinsGTT
n.525_527delinsGTT
n.169_171delinsGTT
c.1285_1287delinsGTT (p.Leu429Val)
c.919_921delinsGTT (p.Leu307Val)
n.1605_1607delinsGTT
n.1384_1386delinsGTT
n.2205_2207delinsGTT
21g.43058956_43058958delinsAATCA2579807774CBSc.1234_1236delinsATT (p.Leu412Ile)
c.195_197delinsATT
n.1545_1547delinsATT
n.525_527delinsATT
n.169_171delinsATT
c.1285_1287delinsATT (p.Leu429Ile)
c.919_921delinsATT (p.Leu307Ile)
n.1605_1607delinsATT
n.1384_1386delinsATT
n.2205_2207delinsATT
21g.43058956_43058958delinsACTCA2579807768CBSc.1234_1236delinsAGT (p.Leu412Ser)
c.195_197delinsAGT
n.1545_1547delinsAGT
n.525_527delinsAGT
n.169_171delinsAGT
c.1285_1287delinsAGT (p.Leu429Ser)
c.919_921delinsAGT (p.Leu307Ser)
n.1605_1607delinsAGT
n.1384_1386delinsAGT
n.2205_2207delinsAGT
21g.43058956_43058958delinsAGACA2579813589CBSc.1234_1236delinsTCT (p.Leu412Ser)
c.195_197delinsTCT
n.1545_1547delinsTCT
n.525_527delinsTCT
n.169_171delinsTCT
c.1285_1287delinsTCT (p.Leu429Ser)
c.919_921delinsTCT (p.Leu307Ser)
n.1605_1607delinsTCT
n.1384_1386delinsTCT
n.2205_2207delinsTCT
21g.43058956_43058958delinsATACA2579807362CBSc.1234_1236delinsTAT (p.Leu412Tyr)
c.195_197delinsTAT
n.1545_1547delinsTAT
n.525_527delinsTAT
n.169_171delinsTAT
c.1285_1287delinsTAT (p.Leu429Tyr)
c.919_921delinsTAT (p.Leu307Tyr)
n.1605_1607delinsTAT
n.1384_1386delinsTAT
n.2205_2207delinsTAT
21g.43058956_43058958delinsCAACA2579807783CBSc.1234_1236delinsTTG (p.Leu412=)
c.195_197delinsTTG
n.1545_1547delinsTTG
n.525_527delinsTTG
n.169_171delinsTTG
c.1285_1287delinsTTG (p.Leu429=)
c.919_921delinsTTG (p.Leu307=)
n.1605_1607delinsTTG
n.1384_1386delinsTTG
n.2205_2207delinsTTG
21g.43058956_43058958delinsCACCA2579807361CBSc.1234_1236delinsGTG (p.Leu412Val)
c.195_197delinsGTG
n.1545_1547delinsGTG
n.525_527delinsGTG
n.169_171delinsGTG
c.1285_1287delinsGTG (p.Leu429Val)
c.919_921delinsGTG (p.Leu307Val)
n.1605_1607delinsGTG
n.1384_1386delinsGTG
n.2205_2207delinsGTG
21g.43058956_43058958delinsCATCA2579807772CBSc.1234_1236delinsATG (p.Leu412Met)
c.195_197delinsATG
n.1545_1547delinsATG
n.525_527delinsATG
n.169_171delinsATG
c.1285_1287delinsATG (p.Leu429Met)
c.919_921delinsATG (p.Leu307Met)
n.1605_1607delinsATG
n.1384_1386delinsATG
n.2205_2207delinsATG
21g.43058956_43058958delinsCCACA2579807363CBSc.1234_1236delinsTGG (p.Leu412Trp)
c.195_197delinsTGG
n.1545_1547delinsTGG
n.525_527delinsTGG
n.169_171delinsTGG
c.1285_1287delinsTGG (p.Leu429Trp)
c.919_921delinsTGG (p.Leu307Trp)
n.1605_1607delinsTGG
n.1384_1386delinsTGG
n.2205_2207delinsTGG
21g.43058956_43058958delinsCCCCA2579807776CBSc.1234_1236delinsGGG (p.Leu412Gly)
c.195_197delinsGGG
n.1545_1547delinsGGG
n.525_527delinsGGG
n.169_171delinsGGG
c.1285_1287delinsGGG (p.Leu429Gly)
c.919_921delinsGGG (p.Leu307Gly)
n.1605_1607delinsGGG
n.1384_1386delinsGGG
n.2205_2207delinsGGG
21g.43058956_43058958delinsCCTCA2579807781CBSc.1234_1236delinsAGG (p.Leu412Arg)
c.195_197delinsAGG
n.1545_1547delinsAGG
n.525_527delinsAGG
n.169_171delinsAGG
c.1285_1287delinsAGG (p.Leu429Arg)
c.919_921delinsAGG (p.Leu307Arg)
n.1605_1607delinsAGG
n.1384_1386delinsAGG
n.2205_2207delinsAGG
21g.43058956_43058958delinsCGCCA2579807784CBSc.1234_1236delinsGCG (p.Leu412Ala)
c.195_197delinsGCG
n.1545_1547delinsGCG
n.525_527delinsGCG
n.169_171delinsGCG
c.1285_1287delinsGCG (p.Leu429Ala)
c.919_921delinsGCG (p.Leu307Ala)
n.1605_1607delinsGCG
n.1384_1386delinsGCG
n.2205_2207delinsGCG
21g.43058956_43058958delinsCGTCA2579807364CBSc.1234_1236delinsACG (p.Leu412Thr)
c.195_197delinsACG
n.1545_1547delinsACG
n.525_527delinsACG
n.169_171delinsACG
c.1285_1287delinsACG (p.Leu429Thr)
c.919_921delinsACG (p.Leu307Thr)
n.1605_1607delinsACG
n.1384_1386delinsACG
n.2205_2207delinsACG
21g.43058956_43058958delinsCTACA2579807767CBSc.1234_1236delinsTAG (p.Leu412Ter)
c.195_197delinsTAG
n.1545_1547delinsTAG
n.525_527delinsTAG
n.169_171delinsTAG
c.1285_1287delinsTAG (p.Leu429Ter)
c.919_921delinsTAG (p.Leu307Ter)
n.1605_1607delinsTAG
n.1384_1386delinsTAG
n.2205_2207delinsTAG
21g.43058956_43058958delinsCTCCA2579807777CBSc.1234_1236delinsGAG (p.Leu412Glu)
c.195_197delinsGAG
n.1545_1547delinsGAG
n.525_527delinsGAG
n.169_171delinsGAG
c.1285_1287delinsGAG (p.Leu429Glu)
c.919_921delinsGAG (p.Leu307Glu)
n.1605_1607delinsGAG
n.1384_1386delinsGAG
n.2205_2207delinsGAG
21g.43058956_43058958delinsCTTCA2579807773CBSc.1234_1236delinsAAG (p.Leu412Lys)
c.195_197delinsAAG
n.1545_1547delinsAAG
n.525_527delinsAAG
n.169_171delinsAAG
c.1285_1287delinsAAG (p.Leu429Lys)
c.919_921delinsAAG (p.Leu307Lys)
n.1605_1607delinsAAG
n.1384_1386delinsAAG
n.2205_2207delinsAAG
21g.43058957A>CCA410397420CBSc.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.196T>G
n.1546T>G
n.526T>G
n.170T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1606T>G
n.1385T>G
n.2206T>G
21g.43058957A>GCA410397421CBSc.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.196T>C
n.1546T>C
n.526T>C
n.170T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1606T>C
n.1385T>C
n.2206T>C
21g.43058957A>TCA410397422CBSc.1235T>A (p.Leu412His)
c.196T>A
n.1546T>A
n.526T>A
n.170T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.1606T>A
n.1385T>A
n.2206T>A
21g.43058957_43058958delinsGACA2579807766CBSc.1234_1235delinsTC (p.Leu412Ser)
c.195_196delinsTC
n.1545_1546delinsTC
n.525_526delinsTC
n.169_170delinsTC
c.1285_1286delinsTC (p.Leu429Ser)
c.919_920delinsTC (p.Leu307Ser)
n.1605_1606delinsTC
n.1384_1385delinsTC
n.2205_2206delinsTC
21g.43058958G>ACA410397427CBSc.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.195C>T
n.1545C>T
n.525C>T
n.169C>T
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.1605C>T
n.1384C>T
n.2205C>T
21g.43058958G>CCA410397424CBSc.1234C>G (p.Leu412Val)
c.195C>G
n.1545C>G
n.525C>G
n.169C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1605C>G
n.1384C>G
n.2205C>G
21g.43058958G>TCA410397425CBSc.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.195C>A
n.1545C>A
n.525C>A
n.169C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.1605C>A
n.1384C>A
n.2205C>A
21g.43058959G>ACA2499225913CBSc.1233C>T (p.His411=)
c.194C>T
n.1544C>T
n.524C>T
n.168C>T
c.1284C>T (p.His428=)
c.918C>T (p.His306=)
n.1604C>T
n.1383C>T
n.2204C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058959G>CCA410397429CBSc.1233C>G (p.His411Gln)
c.194C>G
n.1544C>G
n.524C>G
n.168C>G
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
n.1604C>G
n.1383C>G
n.2204C>G
21g.43058959G>TCA410397430CBSc.1233C>A (p.His411Gln)
c.194C>A
n.1544C>A
n.524C>A
n.168C>A
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
n.1604C>A
n.1383C>A
n.2204C>A
21g.43058959_43058960delinsAACA2579808735CBSc.1232_1233delinsTT (p.His411Leu)
c.193_194delinsTT
n.1543_1544delinsTT
n.523_524delinsTT
n.167_168delinsTT
c.1283_1284delinsTT (p.His428Leu)
c.917_918delinsTT (p.His306Leu)
n.1603_1604delinsTT
n.1382_1383delinsTT
n.2203_2204delinsTT
21g.43058959_43058960delinsACCA2579808743CBSc.1232_1233delinsGT (p.His411Arg)
c.193_194delinsGT
n.1543_1544delinsGT
n.523_524delinsGT
n.167_168delinsGT
c.1283_1284delinsGT (p.His428Arg)
c.917_918delinsGT (p.His306Arg)
n.1603_1604delinsGT
n.1382_1383delinsGT
n.2203_2204delinsGT
21g.43058959_43058960delinsCCCA2579808745CBSc.1232_1233delinsGG (p.His411Arg)
c.193_194delinsGG
n.1543_1544delinsGG
n.523_524delinsGG
n.167_168delinsGG
c.1283_1284delinsGG (p.His428Arg)
c.917_918delinsGG (p.His306Arg)
n.1603_1604delinsGG
n.1382_1383delinsGG
n.2203_2204delinsGG
21g.43058959_43058960delinsCGCA2579808728CBSc.1232_1233delinsCG (p.His411Pro)
c.193_194delinsCG
n.1543_1544delinsCG
n.523_524delinsCG
n.167_168delinsCG
c.1283_1284delinsCG (p.His428Pro)
c.917_918delinsCG (p.His306Pro)
n.1603_1604delinsCG
n.1382_1383delinsCG
n.2203_2204delinsCG
21g.43058959_43058960delinsTCCA2579808746CBSc.1232_1233delinsGA (p.His411Arg)
c.193_194delinsGA
n.1543_1544delinsGA
n.523_524delinsGA
n.167_168delinsGA
c.1283_1284delinsGA (p.His428Arg)
c.917_918delinsGA (p.His306Arg)
n.1603_1604delinsGA
n.1382_1383delinsGA
n.2203_2204delinsGA
21g.43058959_43058961delinsAAACA2579808730CBSc.1231_1233delinsTTT (p.His411Phe)
c.192_194delinsTTT
n.1542_1544delinsTTT
n.522_524delinsTTT
n.166_168delinsTTT
c.1282_1284delinsTTT (p.His428Phe)
c.916_918delinsTTT (p.His306Phe)
n.1602_1604delinsTTT
n.1381_1383delinsTTT
n.2202_2204delinsTTT
21g.43058959_43058961delinsAACCA2579808719CBSc.1231_1233delinsGTT (p.His411Val)
c.192_194delinsGTT
n.1542_1544delinsGTT
n.522_524delinsGTT
n.166_168delinsGTT
c.1282_1284delinsGTT (p.His428Val)
c.916_918delinsGTT (p.His306Val)
n.1602_1604delinsGTT
n.1381_1383delinsGTT
n.2202_2204delinsGTT
21g.43058959_43058961delinsAATCA2579808736CBSc.1231_1233delinsATT (p.His411Ile)
c.192_194delinsATT
n.1542_1544delinsATT
n.522_524delinsATT
n.166_168delinsATT
c.1282_1284delinsATT (p.His428Ile)
c.916_918delinsATT (p.His306Ile)
n.1602_1604delinsATT
n.1381_1383delinsATT
n.2202_2204delinsATT
21g.43058959_43058961delinsACACA2579808740CBSc.1231_1233delinsTGT (p.His411Cys)
c.192_194delinsTGT
n.1542_1544delinsTGT
n.522_524delinsTGT
n.166_168delinsTGT
c.1282_1284delinsTGT (p.His428Cys)
c.916_918delinsTGT (p.His306Cys)
n.1602_1604delinsTGT
n.1381_1383delinsTGT
n.2202_2204delinsTGT
21g.43058959_43058961delinsACCCA2579808737CBSc.1231_1233delinsGGT (p.His411Gly)
c.192_194delinsGGT
n.1542_1544delinsGGT
n.522_524delinsGGT
n.166_168delinsGGT
c.1282_1284delinsGGT (p.His428Gly)
c.916_918delinsGGT (p.His306Gly)
n.1602_1604delinsGGT
n.1381_1383delinsGGT
n.2202_2204delinsGGT
21g.43058959_43058961delinsACTCA2579808726CBSc.1231_1233delinsAGT (p.His411Ser)
c.192_194delinsAGT
n.1542_1544delinsAGT
n.522_524delinsAGT
n.166_168delinsAGT
c.1282_1284delinsAGT (p.His428Ser)
c.916_918delinsAGT (p.His306Ser)
n.1602_1604delinsAGT
n.1381_1383delinsAGT
n.2202_2204delinsAGT
21g.43058959_43058961delinsAGACA2579808725CBSc.1231_1233delinsTCT (p.His411Ser)
c.192_194delinsTCT
n.1542_1544delinsTCT
n.522_524delinsTCT
n.166_168delinsTCT
c.1282_1284delinsTCT (p.His428Ser)
c.916_918delinsTCT (p.His306Ser)
n.1602_1604delinsTCT
n.1381_1383delinsTCT
n.2202_2204delinsTCT
21g.43058959_43058961delinsAGCCA2579808747CBSc.1231_1233delinsGCT (p.His411Ala)
c.192_194delinsGCT
n.1542_1544delinsGCT
n.522_524delinsGCT
n.166_168delinsGCT
c.1282_1284delinsGCT (p.His428Ala)
c.916_918delinsGCT (p.His306Ala)
n.1602_1604delinsGCT
n.1381_1383delinsGCT
n.2202_2204delinsGCT
21g.43058959_43058961delinsATACA2579808720CBSc.1231_1233delinsTAT (p.His411Tyr)
c.192_194delinsTAT
n.1542_1544delinsTAT
n.522_524delinsTAT
n.166_168delinsTAT
c.1282_1284delinsTAT (p.His428Tyr)
c.916_918delinsTAT (p.His306Tyr)
n.1602_1604delinsTAT
n.1381_1383delinsTAT
n.2202_2204delinsTAT
21g.43058959_43058961delinsATCCA2579808741CBSc.1231_1233delinsGAT (p.His411Asp)
c.192_194delinsGAT
n.1542_1544delinsGAT
n.522_524delinsGAT
n.166_168delinsGAT
c.1282_1284delinsGAT (p.His428Asp)
c.916_918delinsGAT (p.His306Asp)
n.1602_1604delinsGAT
n.1381_1383delinsGAT
n.2202_2204delinsGAT
21g.43058959_43058961delinsATTCA2579808742CBSc.1231_1233delinsAAT (p.His411Asn)
c.192_194delinsAAT
n.1542_1544delinsAAT
n.522_524delinsAAT
n.166_168delinsAAT
c.1282_1284delinsAAT (p.His428Asn)
c.916_918delinsAAT (p.His306Asn)
n.1602_1604delinsAAT
n.1381_1383delinsAAT
n.2202_2204delinsAAT
21g.43058959_43058961delinsCAACA2579808734CBSc.1231_1233delinsTTG (p.His411Leu)
c.192_194delinsTTG
n.1542_1544delinsTTG
n.522_524delinsTTG
n.166_168delinsTTG
c.1282_1284delinsTTG (p.His428Leu)
c.916_918delinsTTG (p.His306Leu)
n.1602_1604delinsTTG
n.1381_1383delinsTTG
n.2202_2204delinsTTG
21g.43058959_43058961delinsCACCA2579808718CBSc.1231_1233delinsGTG (p.His411Val)
c.192_194delinsGTG
n.1542_1544delinsGTG
n.522_524delinsGTG
n.166_168delinsGTG
c.1282_1284delinsGTG (p.His428Val)
c.916_918delinsGTG (p.His306Val)
n.1602_1604delinsGTG
n.1381_1383delinsGTG
n.2202_2204delinsGTG
21g.43058959_43058961delinsCATCA2579808731CBSc.1231_1233delinsATG (p.His411Met)
c.192_194delinsATG
n.1542_1544delinsATG
n.522_524delinsATG
n.166_168delinsATG
c.1282_1284delinsATG (p.His428Met)
c.916_918delinsATG (p.His306Met)
n.1602_1604delinsATG
n.1381_1383delinsATG
n.2202_2204delinsATG
21g.43058959_43058961delinsCCACA2579808721CBSc.1231_1233delinsTGG (p.His411Trp)
c.192_194delinsTGG
n.1542_1544delinsTGG
n.522_524delinsTGG
n.166_168delinsTGG
c.1282_1284delinsTGG (p.His428Trp)
c.916_918delinsTGG (p.His306Trp)
n.1602_1604delinsTGG
n.1381_1383delinsTGG
n.2202_2204delinsTGG
21g.43058959_43058961delinsCCCCA2579808738CBSc.1231_1233delinsGGG (p.His411Gly)
c.192_194delinsGGG
n.1542_1544delinsGGG
n.522_524delinsGGG
n.166_168delinsGGG
c.1282_1284delinsGGG (p.His428Gly)
c.916_918delinsGGG (p.His306Gly)
n.1602_1604delinsGGG
n.1381_1383delinsGGG
n.2202_2204delinsGGG
21g.43058959_43058961delinsCCTCA2579808744CBSc.1231_1233delinsAGG (p.His411Arg)
c.192_194delinsAGG
n.1542_1544delinsAGG
n.522_524delinsAGG
n.166_168delinsAGG
c.1282_1284delinsAGG (p.His428Arg)
c.916_918delinsAGG (p.His306Arg)
n.1602_1604delinsAGG
n.1381_1383delinsAGG
n.2202_2204delinsAGG
21g.43058959_43058961delinsCGACA2579808727CBSc.1231_1233delinsTCG (p.His411Ser)
c.192_194delinsTCG
n.1542_1544delinsTCG
n.522_524delinsTCG
n.166_168delinsTCG
c.1282_1284delinsTCG (p.His428Ser)
c.916_918delinsTCG (p.His306Ser)
n.1602_1604delinsTCG
n.1381_1383delinsTCG
n.2202_2204delinsTCG
21g.43058959_43058961delinsCGTCA2579808722CBSc.1231_1233delinsACG (p.His411Thr)
c.192_194delinsACG
n.1542_1544delinsACG
n.522_524delinsACG
n.166_168delinsACG
c.1282_1284delinsACG (p.His428Thr)
c.916_918delinsACG (p.His306Thr)
n.1602_1604delinsACG
n.1381_1383delinsACG
n.2202_2204delinsACG
21g.43058959_43058961delinsCTACA2579808723CBSc.1231_1233delinsTAG (p.His411Ter)
c.192_194delinsTAG
n.1542_1544delinsTAG
n.522_524delinsTAG
n.166_168delinsTAG
c.1282_1284delinsTAG (p.His428Ter)
c.916_918delinsTAG (p.His306Ter)
n.1602_1604delinsTAG
n.1381_1383delinsTAG
n.2202_2204delinsTAG
21g.43058959_43058961delinsCTCCA2579808739CBSc.1231_1233delinsGAG (p.His411Glu)
c.192_194delinsGAG
n.1542_1544delinsGAG
n.522_524delinsGAG
n.166_168delinsGAG
c.1282_1284delinsGAG (p.His428Glu)
c.916_918delinsGAG (p.His306Glu)
n.1602_1604delinsGAG
n.1381_1383delinsGAG
n.2202_2204delinsGAG
21g.43058959_43058961delinsCTTCA2579808733CBSc.1231_1233delinsAAG (p.His411Lys)
c.192_194delinsAAG
n.1542_1544delinsAAG
n.522_524delinsAAG
n.166_168delinsAAG
c.1282_1284delinsAAG (p.His428Lys)
c.916_918delinsAAG (p.His306Lys)
n.1602_1604delinsAAG
n.1381_1383delinsAAG
n.2202_2204delinsAAG
21g.43058959_43058961delinsTCACA2579808724CBSc.1231_1233delinsTGA (p.His411Ter)
c.192_194delinsTGA
n.1542_1544delinsTGA
n.522_524delinsTGA
n.166_168delinsTGA
c.1282_1284delinsTGA (p.His428Ter)
c.916_918delinsTGA (p.His306Ter)
n.1602_1604delinsTGA
n.1381_1383delinsTGA
n.2202_2204delinsTGA
21g.43058959_43058961delinsTTTCA2579808732CBSc.1231_1233delinsAAA (p.His411Lys)
c.192_194delinsAAA
n.1542_1544delinsAAA
n.522_524delinsAAA
n.166_168delinsAAA
c.1282_1284delinsAAA (p.His428Lys)
c.916_918delinsAAA (p.His306Lys)
n.1602_1604delinsAAA
n.1381_1383delinsAAA
n.2202_2204delinsAAA
21g.43058960T>ACA410397432CBSc.1232A>T (p.His411Leu)
c.193A>T
n.1543A>T
n.523A>T
n.167A>T
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
n.1603A>T
n.1382A>T
n.2203A>T
21g.43058960T>CCA410397433CBSc.1232A>G (p.His411Arg)
c.193A>G
n.1543A>G
n.523A>G
n.167A>G
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
n.1603A>G
n.1382A>G
n.2203A>G
21g.43058960T>GCA410397434CBSc.1232A>C (p.His411Pro)
c.193A>C
n.1543A>C
n.523A>C
n.167A>C
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.1603A>C
n.1382A>C
n.2203A>C
21g.43058960_43058961delinsAACA2579808729CBSc.1231_1232delinsTT (p.His411Phe)
c.192_193delinsTT
n.1542_1543delinsTT
n.522_523delinsTT
n.166_167delinsTT
c.1282_1283delinsTT (p.His428Phe)
c.916_917delinsTT (p.His306Phe)
n.1602_1603delinsTT
n.1381_1382delinsTT
n.2202_2203delinsTT

Number of alleles fetched