Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1728_1729+1delinsTCA
n.1507_1508+1delinsTCA
n.2328_2329+1delinsTCA
21g.43058834C>ACA410396868CBSc.1358G>T (p.Gly453Val)
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n.2329G>T
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c.319G=
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n.293G=
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c.1043G= (p.Gly348=)
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n.1508G=
n.2329G=
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n.2329G>C
21g.43058834C>TCA10587940CBSc.1358G>A (p.Gly453Glu)
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n.1729G>A
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n.2329G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058834_43058835delinsAACA2579809218CBSc.1357_1358delinsTT (p.Gly453Leu)
c.318_319delinsTT
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n.292_293delinsTT
c.1408_1409delinsTT (p.Gly470Leu)
c.1042_1043delinsTT (p.Gly348Leu)
n.1728_1729delinsTT
n.1507_1508delinsTT
n.2328_2329delinsTT
21g.43058834_43058835delinsAGCA2579809215CBSc.1357_1358delinsCT (p.Gly453Leu)
c.318_319delinsCT
c.107_108delinsCT
c.120_121delinsCT
n.1668_1669delinsCT
n.648_649delinsCT
n.292_293delinsCT
c.1408_1409delinsCT (p.Gly470Leu)
c.1042_1043delinsCT (p.Gly348Leu)
n.1728_1729delinsCT
n.1507_1508delinsCT
n.2328_2329delinsCT
21g.43058834_43058835delinsATCA2579809213CBSc.1357_1358delinsAT (p.Gly453Met)
c.318_319delinsAT
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n.292_293delinsAT
c.1408_1409delinsAT (p.Gly470Met)
c.1042_1043delinsAT (p.Gly348Met)
n.1728_1729delinsAT
n.1507_1508delinsAT
n.2328_2329delinsAT
21g.43058834_43058835delinsGACA2579813708CBSc.1357_1358delinsTC (p.Gly453Ser)
c.318_319delinsTC
c.107_108delinsTC
c.120_121delinsTC
n.1668_1669delinsTC
n.648_649delinsTC
n.292_293delinsTC
c.1408_1409delinsTC (p.Gly470Ser)
c.1042_1043delinsTC (p.Gly348Ser)
n.1728_1729delinsTC
n.1507_1508delinsTC
n.2328_2329delinsTC
21g.43058834_43058835delinsTACA2579809207CBSc.1357_1358delinsTA (p.Gly453Ter)
c.318_319delinsTA
c.107_108delinsTA
c.120_121delinsTA
n.1668_1669delinsTA
n.648_649delinsTA
n.292_293delinsTA
c.1408_1409delinsTA (p.Gly470Ter)
c.1042_1043delinsTA (p.Gly348Ter)
n.1728_1729delinsTA
n.1507_1508delinsTA
n.2328_2329delinsTA
21g.43058834_43058835delinsTGCA2579809221CBSc.1357_1358delinsCA (p.Gly453Gln)
c.318_319delinsCA
c.107_108delinsCA
c.120_121delinsCA
n.1668_1669delinsCA
n.648_649delinsCA
n.292_293delinsCA
c.1408_1409delinsCA (p.Gly470Gln)
c.1042_1043delinsCA (p.Gly348Gln)
n.1728_1729delinsCA
n.1507_1508delinsCA
n.2328_2329delinsCA
21g.43058835C>ACA10653005CBSc.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.318G>T
c.107G>T
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c.1408G>T (p.Gly470Trp)
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n.1728G>T
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n.2328G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058835C=CA2391101704CBSc.1357G= (p.Gly453=)
c.318G=
c.107G=
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c.1408G= (p.Gly470=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.1728G=
n.1507G=
n.2328G=
21g.43058835C>GCA410396870CBSc.1357G>C (p.Gly453Arg)
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c.120G>C
n.1668G>C
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n.292G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1728G>C
n.1507G>C
n.2328G>C
21g.43058835C>TCA410396871CBSc.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.318G>A
c.107G>A
c.120G>A
n.1668G>A
n.648G>A
n.292G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
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n.1728G>A
n.1507G>A
n.2328G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058836C>ACA321687964CBSc.1356G>T (p.Ala452=)
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n.1727G>T
n.1506G>T
n.2327G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058836C=CA2391101705CBSc.1356G= (p.Ala452=)
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c.1407G= (p.Ala469=)
c.1041G= (p.Ala347=)
n.1727G=
n.1506G=
n.2327G=
21g.43058836C>GCA2739267654CBSc.1356G>C (p.Ala452=)
c.317G>C
c.106G>C
c.119G>C
n.1667G>C
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c.1407G>C (p.Ala469=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
n.1727G>C
n.1506G>C
n.2327G>C
 ClinVar
21g.43058836C>TCA321687963CBSc.1356G>A (p.Ala452=)
c.317G>A
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c.119G>A
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n.291G>A
c.1407G>A (p.Ala469=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
n.1727G>A
n.1506G>A
n.2327G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058836_43058837delinsAACA2579812533CBSc.1355_1356delinsTT (p.Ala452Val)
c.316_317delinsTT
c.105_106delinsTT
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n.1666_1667delinsTT
n.646_647delinsTT
n.290_291delinsTT
c.1406_1407delinsTT (p.Ala469Val)
c.1040_1041delinsTT (p.Ala347Val)
n.1726_1727delinsTT
n.1505_1506delinsTT
n.2326_2327delinsTT
21g.43058836_43058837delinsACCA2579812553CBSc.1355_1356delinsGT (p.Ala452Gly)
c.316_317delinsGT
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n.290_291delinsGT
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n.1726_1727delinsGT
n.1505_1506delinsGT
n.2326_2327delinsGT
21g.43058836_43058837delinsATCA2579812555CBSc.1355_1356delinsAT (p.Ala452Asp)
c.316_317delinsAT
c.105_106delinsAT
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n.646_647delinsAT
n.290_291delinsAT
c.1406_1407delinsAT (p.Ala469Asp)
c.1040_1041delinsAT (p.Ala347Asp)
n.1726_1727delinsAT
n.1505_1506delinsAT
n.2326_2327delinsAT
21g.43058836_43058837delinsGACA2579812532CBSc.1355_1356delinsTC (p.Ala452Val)
c.316_317delinsTC
c.105_106delinsTC
c.118_119delinsTC
n.1666_1667delinsTC
n.646_647delinsTC
n.290_291delinsTC
c.1406_1407delinsTC (p.Ala469Val)
c.1040_1041delinsTC (p.Ala347Val)
n.1726_1727delinsTC
n.1505_1506delinsTC
n.2326_2327delinsTC
21g.43058836_43058837delinsTACA2579813919CBSc.1355_1356delinsTA (p.Ala452Val)
c.316_317delinsTA
c.105_106delinsTA
c.118_119delinsTA
n.1666_1667delinsTA
n.646_647delinsTA
n.290_291delinsTA
c.1406_1407delinsTA (p.Ala469Val)
c.1040_1041delinsTA (p.Ala347Val)
n.1726_1727delinsTA
n.1505_1506delinsTA
n.2326_2327delinsTA
21g.43058836_43058838delinsAAACA2579812542CBSc.1354_1356delinsTTT (p.Ala452Phe)
c.315_317delinsTTT
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n.289_291delinsTTT
c.1405_1407delinsTTT (p.Ala469Phe)
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n.1725_1727delinsTTT
n.1504_1506delinsTTT
n.2325_2327delinsTTT
21g.43058836_43058838delinsAAGCA2579812548CBSc.1354_1356delinsCTT (p.Ala452Leu)
c.315_317delinsCTT
c.104_106delinsCTT
c.117_119delinsCTT
n.1665_1667delinsCTT
n.645_647delinsCTT
n.289_291delinsCTT
c.1405_1407delinsCTT (p.Ala469Leu)
c.1039_1041delinsCTT (p.Ala347Leu)
n.1725_1727delinsCTT
n.1504_1506delinsCTT
n.2325_2327delinsCTT
21g.43058836_43058838delinsAATCA2579812551CBSc.1354_1356delinsATT (p.Ala452Ile)
c.315_317delinsATT
c.104_106delinsATT
c.117_119delinsATT
n.1665_1667delinsATT
n.645_647delinsATT
n.289_291delinsATT
c.1405_1407delinsATT (p.Ala469Ile)
c.1039_1041delinsATT (p.Ala347Ile)
n.1725_1727delinsATT
n.1504_1506delinsATT
n.2325_2327delinsATT
21g.43058836_43058838delinsACACA2579812556CBSc.1354_1356delinsTGT (p.Ala452Cys)
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n.2325_2327delinsTGT
21g.43058836_43058838delinsACGCA2579812558CBSc.1354_1356delinsCGT (p.Ala452Arg)
c.315_317delinsCGT
c.104_106delinsCGT
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n.645_647delinsCGT
n.289_291delinsCGT
c.1405_1407delinsCGT (p.Ala469Arg)
c.1039_1041delinsCGT (p.Ala347Arg)
n.1725_1727delinsCGT
n.1504_1506delinsCGT
n.2325_2327delinsCGT
21g.43058836_43058838delinsACTCA2579812540CBSc.1354_1356delinsAGT (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsAGT
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n.1504_1506delinsAGT
n.2325_2327delinsAGT
21g.43058836_43058838delinsAGACA2579812539CBSc.1354_1356delinsTCT (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsTCT
c.104_106delinsTCT
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n.645_647delinsTCT
n.289_291delinsTCT
c.1405_1407delinsTCT (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsTCT (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsTCT
n.1504_1506delinsTCT
n.2325_2327delinsTCT
21g.43058836_43058838delinsAGGCA2579812541CBSc.1354_1356delinsCCT (p.Ala452Pro)
c.315_317delinsCCT
c.104_106delinsCCT
c.117_119delinsCCT
n.1665_1667delinsCCT
n.645_647delinsCCT
n.289_291delinsCCT
c.1405_1407delinsCCT (p.Ala469Pro)
c.1039_1041delinsCCT (p.Ala347Pro)
n.1725_1727delinsCCT
n.1504_1506delinsCCT
n.2325_2327delinsCCT
21g.43058836_43058838delinsAGTCA2579812536CBSc.1354_1356delinsACT (p.Ala452Thr)
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c.104_106delinsACT
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n.2325_2327delinsACT
21g.43058836_43058838delinsATACA2579812534CBSc.1354_1356delinsTAT (p.Ala452Tyr)
c.315_317delinsTAT
c.104_106delinsTAT
c.117_119delinsTAT
n.1665_1667delinsTAT
n.645_647delinsTAT
n.289_291delinsTAT
c.1405_1407delinsTAT (p.Ala469Tyr)
c.1039_1041delinsTAT (p.Ala347Tyr)
n.1725_1727delinsTAT
n.1504_1506delinsTAT
n.2325_2327delinsTAT
21g.43058836_43058838delinsATGCA2579812552CBSc.1354_1356delinsCAT (p.Ala452His)
c.315_317delinsCAT
c.104_106delinsCAT
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c.1039_1041delinsCAT (p.Ala347His)
n.1725_1727delinsCAT
n.1504_1506delinsCAT
n.2325_2327delinsCAT
21g.43058836_43058838delinsATTCA2579812557CBSc.1354_1356delinsAAT (p.Ala452Asn)
c.315_317delinsAAT
c.104_106delinsAAT
c.117_119delinsAAT
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c.1405_1407delinsAAT (p.Ala469Asn)
c.1039_1041delinsAAT (p.Ala347Asn)
n.1725_1727delinsAAT
n.1504_1506delinsAAT
n.2325_2327delinsAAT
21g.43058836_43058838delinsGAACA2579812545CBSc.1354_1356delinsTTC (p.Ala452Phe)
c.315_317delinsTTC
c.104_106delinsTTC
c.117_119delinsTTC
n.1665_1667delinsTTC
n.645_647delinsTTC
n.289_291delinsTTC
c.1405_1407delinsTTC (p.Ala469Phe)
c.1039_1041delinsTTC (p.Ala347Phe)
n.1725_1727delinsTTC
n.1504_1506delinsTTC
n.2325_2327delinsTTC
21g.43058836_43058838delinsGAGCA2579813890CBSc.1354_1356delinsCTC (p.Ala452Leu)
c.315_317delinsCTC
c.104_106delinsCTC
c.117_119delinsCTC
n.1665_1667delinsCTC
n.645_647delinsCTC
n.289_291delinsCTC
c.1405_1407delinsCTC (p.Ala469Leu)
c.1039_1041delinsCTC (p.Ala347Leu)
n.1725_1727delinsCTC
n.1504_1506delinsCTC
n.2325_2327delinsCTC
21g.43058836_43058838delinsGGACA2579812538CBSc.1354_1356delinsTCC (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsTCC
c.104_106delinsTCC
c.117_119delinsTCC
n.1665_1667delinsTCC
n.645_647delinsTCC
n.289_291delinsTCC
c.1405_1407delinsTCC (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsTCC (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsTCC
n.1504_1506delinsTCC
n.2325_2327delinsTCC
21g.43058836_43058838delinsTAACA2579812546CBSc.1354_1356delinsTTA (p.Ala452Leu)
c.315_317delinsTTA
c.104_106delinsTTA
c.117_119delinsTTA
n.1665_1667delinsTTA
n.645_647delinsTTA
n.289_291delinsTTA
c.1405_1407delinsTTA (p.Ala469Leu)
c.1039_1041delinsTTA (p.Ala347Leu)
n.1725_1727delinsTTA
n.1504_1506delinsTTA
n.2325_2327delinsTTA
21g.43058836_43058838delinsTATCA2579812550CBSc.1354_1356delinsATA (p.Ala452Ile)
c.315_317delinsATA
c.104_106delinsATA
c.117_119delinsATA
n.1665_1667delinsATA
n.645_647delinsATA
n.289_291delinsATA
c.1405_1407delinsATA (p.Ala469Ile)
c.1039_1041delinsATA (p.Ala347Ile)
n.1725_1727delinsATA
n.1504_1506delinsATA
n.2325_2327delinsATA
21g.43058836_43058838delinsTGACA2579813889CBSc.1354_1356delinsTCA (p.Ala452Ser)
c.315_317delinsTCA
c.104_106delinsTCA
c.117_119delinsTCA
n.1665_1667delinsTCA
n.645_647delinsTCA
n.289_291delinsTCA
c.1405_1407delinsTCA (p.Ala469Ser)
c.1039_1041delinsTCA (p.Ala347Ser)
n.1725_1727delinsTCA
n.1504_1506delinsTCA
n.2325_2327delinsTCA
21g.43058836_43058838delinsTGTCA2579813920CBSc.1354_1356delinsACA (p.Ala452Thr)
c.315_317delinsACA
c.104_106delinsACA
c.117_119delinsACA
n.1665_1667delinsACA
n.645_647delinsACA
n.289_291delinsACA
c.1405_1407delinsACA (p.Ala469Thr)
c.1039_1041delinsACA (p.Ala347Thr)
n.1725_1727delinsACA
n.1504_1506delinsACA
n.2325_2327delinsACA
21g.43058837G>ACA321687965CBSc.1355C>T (p.Ala452Val)
c.316C>T
c.105C>T
c.118C>T
n.1666C>T
n.646C>T
n.290C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1726C>T
n.1505C>T
n.2326C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058837G>CCA410396876CBSc.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.316C>G
c.105C>G
c.118C>G
n.1666C>G
n.646C>G
n.290C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1726C>G
n.1505C>G
n.2326C>G
21g.43058837G=CA2391101706CBSc.1355C= (p.Ala452=)
c.316C=
c.105C=
c.118C=
n.1666C=
n.646C=
n.290C=
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.1726C=
n.1505C=
n.2326C=
21g.43058837G>TCA410396878CBSc.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.316C>A
c.105C>A
c.118C>A
n.1666C>A
n.646C>A
n.290C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.1726C>A
n.1505C>A
n.2326C>A
 dbSNP
21g.43058837_43058838delinsAACA2579812547CBSc.1354_1355delinsTT (p.Ala452Leu)
c.315_316delinsTT
c.104_105delinsTT
c.117_118delinsTT
n.1665_1666delinsTT
n.645_646delinsTT
n.289_290delinsTT
c.1405_1406delinsTT (p.Ala469Leu)
c.1039_1040delinsTT (p.Ala347Leu)
n.1725_1726delinsTT
n.1504_1505delinsTT
n.2325_2326delinsTT
21g.43058837_43058838delinsAGCA2579812549CBSc.1354_1355delinsCT (p.Ala452Leu)
c.315_316delinsCT
c.104_105delinsCT
c.117_118delinsCT
n.1665_1666delinsCT
n.645_646delinsCT
n.289_290delinsCT
c.1405_1406delinsCT (p.Ala469Leu)
c.1039_1040delinsCT (p.Ala347Leu)
n.1725_1726delinsCT
n.1504_1505delinsCT
n.2325_2326delinsCT
21g.43058837_43058838delinsATCA2579812543CBSc.1354_1355delinsAT (p.Ala452Met)
c.315_316delinsAT
c.104_105delinsAT
c.117_118delinsAT
n.1665_1666delinsAT
n.645_646delinsAT
n.289_290delinsAT
c.1405_1406delinsAT (p.Ala469Met)
c.1039_1040delinsAT (p.Ala347Met)
n.1725_1726delinsAT
n.1504_1505delinsAT
n.2325_2326delinsAT
21g.43058837_43058838delinsCACA2579812535CBSc.1354_1355delinsTG (p.Ala452Trp)
c.315_316delinsTG
c.104_105delinsTG
c.117_118delinsTG
n.1665_1666delinsTG
n.645_646delinsTG
n.289_290delinsTG
c.1405_1406delinsTG (p.Ala469Trp)
c.1039_1040delinsTG (p.Ala347Trp)
n.1725_1726delinsTG
n.1504_1505delinsTG
n.2325_2326delinsTG
21g.43058837_43058838delinsCGCA2579812559CBSc.1354_1355delinsCG (p.Ala452Arg)
c.315_316delinsCG
c.104_105delinsCG
c.117_118delinsCG
n.1665_1666delinsCG
n.645_646delinsCG
n.289_290delinsCG
c.1405_1406delinsCG (p.Ala469Arg)
c.1039_1040delinsCG (p.Ala347Arg)
n.1725_1726delinsCG
n.1504_1505delinsCG
n.2325_2326delinsCG
21g.43058837_43058838delinsCTCA2579812560CBSc.1354_1355delinsAG (p.Ala452Arg)
c.315_316delinsAG
c.104_105delinsAG
c.117_118delinsAG
n.1665_1666delinsAG
n.645_646delinsAG
n.289_290delinsAG
c.1405_1406delinsAG (p.Ala469Arg)
c.1039_1040delinsAG (p.Ala347Arg)
n.1725_1726delinsAG
n.1504_1505delinsAG
n.2325_2326delinsAG
21g.43058837_43058838delinsTACA2579812537CBSc.1354_1355delinsTA (p.Ala452Ter)
c.315_316delinsTA
c.104_105delinsTA
c.117_118delinsTA
n.1665_1666delinsTA
n.645_646delinsTA
n.289_290delinsTA
c.1405_1406delinsTA (p.Ala469Ter)
c.1039_1040delinsTA (p.Ala347Ter)
n.1725_1726delinsTA
n.1504_1505delinsTA
n.2325_2326delinsTA
21g.43058837_43058838delinsTGCA2579812554CBSc.1354_1355delinsCA (p.Ala452Gln)
c.315_316delinsCA
c.104_105delinsCA
c.117_118delinsCA
n.1665_1666delinsCA
n.645_646delinsCA
n.289_290delinsCA
c.1405_1406delinsCA (p.Ala469Gln)
c.1039_1040delinsCA (p.Ala347Gln)
n.1725_1726delinsCA
n.1504_1505delinsCA
n.2325_2326delinsCA
21g.43058837_43058838delinsTTCA2579812544CBSc.1354_1355delinsAA (p.Ala452Lys)
c.315_316delinsAA
c.104_105delinsAA
c.117_118delinsAA
n.1665_1666delinsAA
n.645_646delinsAA
n.289_290delinsAA
c.1405_1406delinsAA (p.Ala469Lys)
c.1039_1040delinsAA (p.Ala347Lys)
n.1725_1726delinsAA
n.1504_1505delinsAA
n.2325_2326delinsAA
21g.43058838C>ACA410396879CBSc.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.315G>T
c.104G>T
c.117G>T
n.1665G>T
n.645G>T
n.289G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1725G>T
n.1504G>T
n.2325G>T
21g.43058838C>GCA410396882CBSc.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.315G>C
c.104G>C
c.117G>C
n.1665G>C
n.645G>C
n.289G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1725G>C
n.1504G>C
n.2325G>C
21g.43058838C>TCA410396880CBSc.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.315G>A
c.104G>A
c.117G>A
n.1665G>A
n.645G>A
n.289G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1725G>A
n.1504G>A
n.2325G>A
21g.43058839C>ACA410396884CBSc.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.314G>T
c.103G>T
c.116G>T
n.1664G>T
n.644G>T
n.288G>T
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1724G>T
n.1503G>T
n.2324G>T
21g.43058839C=CA2391101707CBSc.1353G= (p.Glu451=)
c.314G=
c.103G=
c.116G=
n.1664G=
n.644G=
n.288G=
c.1404G= (p.Glu468=)
c.1038G= (p.Glu346=)
n.1724G=
n.1503G=
n.2324G=
21g.43058839C>GCA322659CBSc.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.314G>C
c.103G>C
c.116G>C
n.1664G>C
n.644G>C
n.288G>C
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1724G>C
n.1503G>C
n.2324G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058839C>TCA2579809807CBSc.1353G>A (p.Glu451=)
c.314G>A
c.103G>A
c.116G>A
n.1664G>A
n.644G>A
n.288G>A
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1724G>A
n.1503G>A
n.2324G>A
21g.43058839_43058840delinsAACA2579809779CBSc.1352_1353delinsTT (p.Glu451Val)
c.313_314delinsTT
c.102_103delinsTT
c.115_116delinsTT
n.1663_1664delinsTT
n.643_644delinsTT
n.287_288delinsTT
c.1403_1404delinsTT (p.Glu468Val)
c.1037_1038delinsTT (p.Glu346Val)
n.1723_1724delinsTT
n.1502_1503delinsTT
n.2323_2324delinsTT
21g.43058839_43058840delinsACCA2579809800CBSc.1352_1353delinsGT (p.Glu451Gly)
c.313_314delinsGT
c.102_103delinsGT
c.115_116delinsGT
n.1663_1664delinsGT
n.643_644delinsGT
n.287_288delinsGT
c.1403_1404delinsGT (p.Glu468Gly)
c.1037_1038delinsGT (p.Glu346Gly)
n.1723_1724delinsGT
n.1502_1503delinsGT
n.2323_2324delinsGT
21g.43058839_43058840delinsAGCA2579809806CBSc.1352_1353delinsCT (p.Glu451Ala)
c.313_314delinsCT
c.102_103delinsCT
c.115_116delinsCT
n.1663_1664delinsCT
n.643_644delinsCT
n.287_288delinsCT
c.1403_1404delinsCT (p.Glu468Ala)
c.1037_1038delinsCT (p.Glu346Ala)
n.1723_1724delinsCT
n.1502_1503delinsCT
n.2323_2324delinsCT
21g.43058839_43058840delinsGACA2579809780CBSc.1352_1353delinsTC (p.Glu451Val)
c.313_314delinsTC
c.102_103delinsTC
c.115_116delinsTC
n.1663_1664delinsTC
n.643_644delinsTC
n.287_288delinsTC
c.1403_1404delinsTC (p.Glu468Val)
c.1037_1038delinsTC (p.Glu346Val)
n.1723_1724delinsTC
n.1502_1503delinsTC
n.2323_2324delinsTC
21g.43058839_43058840delinsGCCA2579813775CBSc.1352_1353delinsGC (p.Glu451Gly)
c.313_314delinsGC
c.102_103delinsGC
c.115_116delinsGC
n.1663_1664delinsGC
n.643_644delinsGC
n.287_288delinsGC
c.1403_1404delinsGC (p.Glu468Gly)
c.1037_1038delinsGC (p.Glu346Gly)
n.1723_1724delinsGC
n.1502_1503delinsGC
n.2323_2324delinsGC
21g.43058839_43058840delinsTACA2579809781CBSc.1352_1353delinsTA (p.Glu451Val)
c.313_314delinsTA
c.102_103delinsTA
c.115_116delinsTA
n.1663_1664delinsTA
n.643_644delinsTA
n.287_288delinsTA
c.1403_1404delinsTA (p.Glu468Val)
c.1037_1038delinsTA (p.Glu346Val)
n.1723_1724delinsTA
n.1502_1503delinsTA
n.2323_2324delinsTA
21g.43058839_43058841delinsAAACA2579809792CBSc.1351_1353delinsTTT (p.Glu451Phe)
c.312_314delinsTTT
c.101_103delinsTTT
c.114_116delinsTTT
n.1662_1664delinsTTT
n.642_644delinsTTT
n.286_288delinsTTT
c.1402_1404delinsTTT (p.Glu468Phe)
c.1036_1038delinsTTT (p.Glu346Phe)
n.1722_1724delinsTTT
n.1501_1503delinsTTT
n.2322_2324delinsTTT
21g.43058839_43058841delinsAAGCA2579809798CBSc.1351_1353delinsCTT (p.Glu451Leu)
c.312_314delinsCTT
c.101_103delinsCTT
c.114_116delinsCTT
n.1662_1664delinsCTT
n.642_644delinsCTT
n.286_288delinsCTT
c.1402_1404delinsCTT (p.Glu468Leu)
c.1036_1038delinsCTT (p.Glu346Leu)
n.1722_1724delinsCTT
n.1501_1503delinsCTT
n.2322_2324delinsCTT
21g.43058839_43058841delinsAATCA2579809796CBSc.1351_1353delinsATT (p.Glu451Ile)
c.312_314delinsATT
c.101_103delinsATT
c.114_116delinsATT
n.1662_1664delinsATT
n.642_644delinsATT
n.286_288delinsATT
c.1402_1404delinsATT (p.Glu468Ile)
c.1036_1038delinsATT (p.Glu346Ile)
n.1722_1724delinsATT
n.1501_1503delinsATT
n.2322_2324delinsATT
21g.43058839_43058841delinsACACA2579809804CBSc.1351_1353delinsTGT (p.Glu451Cys)
c.312_314delinsTGT
c.101_103delinsTGT
c.114_116delinsTGT
n.1662_1664delinsTGT
n.642_644delinsTGT
n.286_288delinsTGT
c.1402_1404delinsTGT (p.Glu468Cys)
c.1036_1038delinsTGT (p.Glu346Cys)
n.1722_1724delinsTGT
n.1501_1503delinsTGT
n.2322_2324delinsTGT
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n.286_288delinsTTA
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21g.43058839_43058841delinsTTACA2579809786CBSc.1351_1353delinsTAA (p.Glu451Ter)
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c.114_115delinsCC
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c.100T>A
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21g.43058842_43058843delinsCACA2579811676CBSc.1349_1350delinsTG (p.Asp450Val)
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21g.43058842_43058843delinsCGCA2579811703CBSc.1349_1350delinsCG (p.Asp450Ala)
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21g.43058842_43058843delinsGCCA2579811696CBSc.1349_1350delinsGC (p.Asp450Gly)
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21g.43058842_43058843delinsTACA2579811677CBSc.1349_1350delinsTA (p.Asp450Val)
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21g.43058842_43058844delinsCCTCA2579811701CBSc.1348_1350delinsAGG (p.Asp450Arg)
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21g.43058842_43058844delinsCGACA2579811684CBSc.1348_1350delinsTCG (p.Asp450Ser)
c.309_311delinsTCG
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n.2319_2321delinsTCG
21g.43058842_43058844delinsCGGCA2579811687CBSc.1348_1350delinsCCG (p.Asp450Pro)
c.309_311delinsCCG
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21g.43058842_43058844delinsCGTCA2579811680CBSc.1348_1350delinsACG (p.Asp450Thr)
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n.2319_2321delinsACG
21g.43058842_43058844delinsCTACA2579811682CBSc.1348_1350delinsTAG (p.Asp450Ter)
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n.1498_1500delinsTAG
n.2319_2321delinsTAG
21g.43058842_43058844delinsCTGCA2579811698CBSc.1348_1350delinsCAG (p.Asp450Gln)
c.309_311delinsCAG
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n.1719_1721delinsCAG
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n.2319_2321delinsCAG
21g.43058842_43058844delinsCTTCA2579811690CBSc.1348_1350delinsAAG (p.Asp450Lys)
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21g.43058842_43058844delinsGAACA2579813814CBSc.1348_1350delinsTTC (p.Asp450Phe)
c.309_311delinsTTC
c.98_100delinsTTC
c.111_113delinsTTC
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c.1399_1401delinsTTC (p.Asp467Phe)
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n.1719_1721delinsTTC
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n.2319_2321delinsTTC
21g.43058842_43058844delinsGGTCA2579811681CBSc.1348_1350delinsACC (p.Asp450Thr)
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21g.43058842_43058844delinsGTACA2579813813CBSc.1348_1350delinsTAC (p.Asp450Tyr)
c.309_311delinsTAC
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n.1498_1500delinsTAC
n.2319_2321delinsTAC
21g.43058842_43058844delinsTAACA2579811691CBSc.1348_1350delinsTTA (p.Asp450Leu)
c.309_311delinsTTA
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n.1719_1721delinsTTA
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21g.43058843T>ACA410396900CBSc.1349A>T (p.Asp450Val)
c.310A>T
c.99A>T
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c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.1720A>T
n.1499A>T
n.2320A>T
21g.43058843T>CCA410396901CBSc.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.310A>G
c.99A>G
c.112A>G
n.1660A>G
n.640A>G
n.284A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.1720A>G
n.1499A>G
n.2320A>G
21g.43058843T>GCA410396902CBSc.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.310A>C
c.99A>C
c.112A>C
n.1660A>C
n.640A>C
n.284A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.1720A>C
n.1499A>C
n.2320A>C
21g.43058843_43058844delinsAACA2579811688CBSc.1348_1349delinsTT (p.Asp450Phe)
c.309_310delinsTT
c.98_99delinsTT
c.111_112delinsTT
n.1659_1660delinsTT
n.639_640delinsTT
n.283_284delinsTT
c.1399_1400delinsTT (p.Asp467Phe)
c.1033_1034delinsTT (p.Asp345Phe)
n.1719_1720delinsTT
n.1498_1499delinsTT
n.2319_2320delinsTT
21g.43058843_43058844delinsAGCA2579811692CBSc.1348_1349delinsCT (p.Asp450Leu)
c.309_310delinsCT
c.98_99delinsCT
c.111_112delinsCT
n.1659_1660delinsCT
n.639_640delinsCT
n.283_284delinsCT
c.1399_1400delinsCT (p.Asp467Leu)
c.1033_1034delinsCT (p.Asp345Leu)
n.1719_1720delinsCT
n.1498_1499delinsCT
n.2319_2320delinsCT
21g.43058843_43058844delinsATCA2579811695CBSc.1348_1349delinsAT (p.Asp450Ile)
c.309_310delinsAT
c.98_99delinsAT
c.111_112delinsAT
n.1659_1660delinsAT
n.639_640delinsAT
n.283_284delinsAT
c.1399_1400delinsAT (p.Asp467Ile)
c.1033_1034delinsAT (p.Asp345Ile)
n.1719_1720delinsAT
n.1498_1499delinsAT
n.2319_2320delinsAT
21g.43058843_43058844delinsCACA2579811699CBSc.1348_1349delinsTG (p.Asp450Cys)
c.309_310delinsTG
c.98_99delinsTG
c.111_112delinsTG
n.1659_1660delinsTG
n.639_640delinsTG
n.283_284delinsTG
c.1399_1400delinsTG (p.Asp467Cys)
c.1033_1034delinsTG (p.Asp345Cys)
n.1719_1720delinsTG
n.1498_1499delinsTG
n.2319_2320delinsTG
21g.43058843_43058844delinsCGCA2579811702CBSc.1348_1349delinsCG (p.Asp450Arg)
c.309_310delinsCG
c.98_99delinsCG
c.111_112delinsCG
n.1659_1660delinsCG
n.639_640delinsCG
n.283_284delinsCG
c.1399_1400delinsCG (p.Asp467Arg)
c.1033_1034delinsCG (p.Asp345Arg)
n.1719_1720delinsCG
n.1498_1499delinsCG
n.2319_2320delinsCG
21g.43058843_43058844delinsCTCA2579811683CBSc.1348_1349delinsAG (p.Asp450Ser)
c.309_310delinsAG
c.98_99delinsAG
c.111_112delinsAG
n.1659_1660delinsAG
n.639_640delinsAG
n.283_284delinsAG
c.1399_1400delinsAG (p.Asp467Ser)
c.1033_1034delinsAG (p.Asp345Ser)
n.1719_1720delinsAG
n.1498_1499delinsAG
n.2319_2320delinsAG
21g.43058843_43058844delinsGACA2579811685CBSc.1348_1349delinsTC (p.Asp450Ser)
c.309_310delinsTC
c.98_99delinsTC
c.111_112delinsTC
n.1659_1660delinsTC
n.639_640delinsTC
n.283_284delinsTC
c.1399_1400delinsTC (p.Asp467Ser)
c.1033_1034delinsTC (p.Asp345Ser)
n.1719_1720delinsTC
n.1498_1499delinsTC
n.2319_2320delinsTC
21g.43058843_43058844delinsGGCA2579811686CBSc.1348_1349delinsCC (p.Asp450Pro)
c.309_310delinsCC
c.98_99delinsCC
c.111_112delinsCC
n.1659_1660delinsCC
n.639_640delinsCC
n.283_284delinsCC
c.1399_1400delinsCC (p.Asp467Pro)
c.1033_1034delinsCC (p.Asp345Pro)
n.1719_1720delinsCC
n.1498_1499delinsCC
n.2319_2320delinsCC
21g.43058843_43058844delinsGTCA2579811679CBSc.1348_1349delinsAC (p.Asp450Thr)
c.309_310delinsAC
c.98_99delinsAC
c.111_112delinsAC
n.1659_1660delinsAC
n.639_640delinsAC
n.283_284delinsAC
c.1399_1400delinsAC (p.Asp467Thr)
c.1033_1034delinsAC (p.Asp345Thr)
n.1719_1720delinsAC
n.1498_1499delinsAC
n.2319_2320delinsAC
21g.43058844C>ACA410396904CBSc.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.309G>T
c.98G>T
c.111G>T
n.1659G>T
n.639G>T
n.283G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.1719G>T
n.1498G>T
n.2319G>T
21g.43058844C>GCA410396906CBSc.1348G>C (p.Asp450His)
c.309G>C
c.98G>C
c.111G>C
n.1659G>C
n.639G>C
n.283G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.1719G>C
n.1498G>C
n.2319G>C
21g.43058844C>TCA410396908CBSc.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.309G>A
c.98G>A
c.111G>A
n.1659G>A
n.639G>A
n.283G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.1719G>A
n.1498G>A
n.2319G>A
21g.43058845C>ACA2579803004CBSc.1347G>T (p.Val449=)
c.308G>T
c.97G>T
c.110G>T
n.1658G>T
n.638G>T
n.282G>T
c.1398G>T (p.Val466=)
c.1032G>T (p.Val344=)
n.1718G>T
n.1497G>T
n.2318G>T
21g.43058845C=CA2391101709CBSc.1347G= (p.Val449=)
c.308G=
c.97G=
c.110G=
n.1658G=
n.638G=
n.282G=
c.1398G= (p.Val466=)
c.1032G= (p.Val344=)
n.1718G=
n.1497G=
n.2318G=
21g.43058845C>TCA749578043CBSc.1347G>A (p.Val449=)
c.308G>A
c.97G>A
c.110G>A
n.1658G>A
n.638G>A
n.282G>A
c.1398G>A (p.Val466=)
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n.1718G>A
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 ClinVar
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n.2313_2315delinsATT
21g.43058848_43058850delinsACACA2579803017CBSc.1342_1344delinsTGT (p.Val448Cys)
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21g.43058848_43058850delinsACTCA2579803010CBSc.1342_1344delinsAGT (p.Val448Ser)
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n.1492_1494delinsAGT
n.2313_2315delinsAGT
21g.43058848_43058850delinsAGACA2579803339CBSc.1342_1344delinsTCT (p.Val448Ser)
c.303_305delinsTCT
c.92_94delinsTCT
c.105_107delinsTCT
n.1653_1655delinsTCT
n.633_635delinsTCT
n.277_279delinsTCT
c.1393_1395delinsTCT (p.Val465Ser)
c.1027_1029delinsTCT (p.Val343Ser)
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n.2313_2315delinsTCT
21g.43058848_43058850delinsAGTCA2579803007CBSc.1342_1344delinsACT (p.Val448Thr)
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c.105_107delinsACT
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c.1027_1029delinsACT (p.Val343Thr)
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n.2313_2315delinsACT
21g.43058848_43058850delinsATACA2579803005CBSc.1342_1344delinsTAT (p.Val448Tyr)
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n.2313_2315delinsTAT
21g.43058848_43058850delinsATGCA2579803013CBSc.1342_1344delinsCAT (p.Val448His)
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n.633_635delinsCAT
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n.2313_2315delinsCAT
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n.2314T>G
21g.43058849A>GCA410396923CBSc.1343T>C (p.Val448Ala)
c.304T>C
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n.1714T>C
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n.2314T>C
21g.43058849A>TCA410396924CBSc.1343T>A (p.Val448Glu)
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n.1714T>A
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21g.43058849_43058850delinsCACA2579803006CBSc.1342_1343delinsTG (p.Val448Trp)
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n.2313_2314delinsTG
21g.43058849_43058850delinsCGCA2579803018CBSc.1342_1343delinsCG (p.Val448Arg)
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n.1653_1654delinsCG
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n.1713_1714delinsCG
n.1492_1493delinsCG
n.2313_2314delinsCG
21g.43058849_43058850delinsCTCA2579803020CBSc.1342_1343delinsAG (p.Val448Arg)
c.303_304delinsAG
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n.277_278delinsAG
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n.2313_2314delinsAG
21g.43058849_43058850delinsGACA2579803337CBSc.1342_1343delinsTC (p.Val448Ser)
c.303_304delinsTC
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n.277_278delinsTC
c.1393_1394delinsTC (p.Val465Ser)
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n.1713_1714delinsTC
n.1492_1493delinsTC
n.2313_2314delinsTC
21g.43058849_43058850delinsGGCA2579803338CBSc.1342_1343delinsCC (p.Val448Pro)
c.303_304delinsCC
c.92_93delinsCC
c.105_106delinsCC
n.1653_1654delinsCC
n.633_634delinsCC
n.277_278delinsCC
c.1393_1394delinsCC (p.Val465Pro)
c.1027_1028delinsCC (p.Val343Pro)
n.1713_1714delinsCC
n.1492_1493delinsCC
n.2313_2314delinsCC
21g.43058849_43058850delinsGTCA2579803008CBSc.1342_1343delinsAC (p.Val448Thr)
c.303_304delinsAC
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c.105_106delinsAC
n.1653_1654delinsAC
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c.1027_1028delinsAC (p.Val343Thr)
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n.1492_1493delinsAC
n.2313_2314delinsAC
21g.43058849_43058850delinsTACA2579803009CBSc.1342_1343delinsTA (p.Val448Ter)
c.303_304delinsTA
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c.1393_1394delinsTA (p.Val465Ter)
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n.1713_1714delinsTA
n.1492_1493delinsTA
n.2313_2314delinsTA
21g.43058849_43058850delinsTGCA2579803016CBSc.1342_1343delinsCA (p.Val448Gln)
c.303_304delinsCA
c.92_93delinsCA
c.105_106delinsCA
n.1653_1654delinsCA
n.633_634delinsCA
n.277_278delinsCA
c.1393_1394delinsCA (p.Val465Gln)
c.1027_1028delinsCA (p.Val343Gln)
n.1713_1714delinsCA
n.1492_1493delinsCA
n.2313_2314delinsCA
21g.43058849_43058850delinsTTCA2579803340CBSc.1342_1343delinsAA (p.Val448Lys)
c.303_304delinsAA
c.92_93delinsAA
c.105_106delinsAA
n.1653_1654delinsAA
n.633_634delinsAA
n.277_278delinsAA
c.1393_1394delinsAA (p.Val465Lys)
c.1027_1028delinsAA (p.Val343Lys)
n.1713_1714delinsAA
n.1492_1493delinsAA
n.2313_2314delinsAA
21g.43058850C>ACA321687970CBSc.1342G>T (p.Val448Leu)
c.303G>T
c.92G>T
c.105G>T
n.1653G>T
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n.277G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
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n.1713G>T
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n.2313G>T
 dbSNP
21g.43058850C=CA2391101710CBSc.1342G= (p.Val448=)
c.303G=
c.92G=
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c.1393G= (p.Val465=)
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n.1713G=
n.1492G=
n.2313G=
21g.43058850C>GCA410396926CBSc.1342G>C (p.Val448Leu)
c.303G>C
c.92G>C
c.105G>C
n.1653G>C
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n.277G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1713G>C
n.1492G>C
n.2313G>C
21g.43058850C>TCA321687971CBSc.1342G>A (p.Val448Met)
c.303G>A
c.92G>A
c.105G>A
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n.277G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
n.1713G>A
n.1492G>A
n.2313G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058851G>ACA321687974CBSc.1341C>T (p.Pro447=)
c.302C>T
c.91C>T
c.104C>T
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n.276C>T
c.1392C>T (p.Pro464=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.1712C>T
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n.2312C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058851G>CCA2697547524CBSc.1341C>G (p.Pro447=)
c.302C>G
c.91C>G
c.104C>G
n.1652C>G
n.632C>G
n.276C>G
c.1392C>G (p.Pro464=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.1712C>G
n.1491C>G
n.2312C>G
 ClinVar
21g.43058851G=CA2391101711CBSc.1341C= (p.Pro447=)
c.302C=
c.91C=
c.104C=
n.1652C=
n.632C=
n.276C=
c.1392C= (p.Pro464=)
c.1026C= (p.Pro342=)
n.1712C=
n.1491C=
n.2312C=
21g.43058851_43058852delinsAACA2579805144CBSc.1340_1341delinsTT (p.Pro447Leu)
c.301_302delinsTT
c.90_91delinsTT
c.103_104delinsTT
n.1651_1652delinsTT
n.631_632delinsTT
n.275_276delinsTT
c.1391_1392delinsTT (p.Pro464Leu)
c.1025_1026delinsTT (p.Pro342Leu)
n.1711_1712delinsTT
n.1490_1491delinsTT
n.2311_2312delinsTT
21g.43058851_43058852delinsACCA2579805158CBSc.1340_1341delinsGT (p.Pro447Arg)
c.301_302delinsGT
c.90_91delinsGT
c.103_104delinsGT
n.1651_1652delinsGT
n.631_632delinsGT
n.275_276delinsGT
c.1391_1392delinsGT (p.Pro464Arg)
c.1025_1026delinsGT (p.Pro342Arg)
n.1711_1712delinsGT
n.1490_1491delinsGT
n.2311_2312delinsGT
21g.43058851_43058852delinsATCA2579805150CBSc.1340_1341delinsAT (p.Pro447His)
c.301_302delinsAT
c.90_91delinsAT
c.103_104delinsAT
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n.631_632delinsAT
n.275_276delinsAT
c.1391_1392delinsAT (p.Pro464His)
c.1025_1026delinsAT (p.Pro342His)
n.1711_1712delinsAT
n.1490_1491delinsAT
n.2311_2312delinsAT
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21g.43058851_43058853delinsAGTCA2579805135CBSc.1339_1341delinsACT (p.Pro447Thr)
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21g.43058851_43058853delinsATCCA2579813480CBSc.1339_1341delinsGAT (p.Pro447Asp)
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21g.43058851_43058853delinsATTCA2579805157CBSc.1339_1341delinsAAT (p.Pro447Asn)
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21g.43058851_43058853delinsCAACA2579805145CBSc.1339_1341delinsTTG (p.Pro447Leu)
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21g.43058851_43058853delinsCCCCA2579805151CBSc.1339_1341delinsGGG (p.Pro447Gly)
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21g.43058851_43058853delinsCCTCA2579805159CBSc.1339_1341delinsAGG (p.Pro447Arg)
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21g.43058851_43058853delinsCGACA2579805140CBSc.1339_1341delinsTCG (p.Pro447Ser)
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c.1390_1392delinsTCG (p.Pro464Ser)
c.1024_1026delinsTCG (p.Pro342Ser)
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21g.43058851_43058853delinsCGCCA2579805160CBSc.1339_1341delinsGCG (p.Pro447Ala)
c.300_302delinsGCG
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21g.43058851_43058853delinsCGTCA2579805137CBSc.1339_1341delinsACG (p.Pro447Thr)
c.300_302delinsACG
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n.1710_1712delinsACG
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n.2310_2312delinsACG
21g.43058851_43058853delinsCTACA2579805136CBSc.1339_1341delinsTAG (p.Pro447Ter)
c.300_302delinsTAG
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c.1024_1026delinsTAG (p.Pro342Ter)
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n.1489_1491delinsTAG
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21g.43058851_43058853delinsCTCCA2579805152CBSc.1339_1341delinsGAG (p.Pro447Glu)
c.300_302delinsGAG
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n.1710_1712delinsGAG
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21g.43058851_43058853delinsCTTCA2579805143CBSc.1339_1341delinsAAG (p.Pro447Lys)
c.300_302delinsAAG
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21g.43058853delCA2499225909CBSc.1341del (p.Val448TrpfsTer7)
c.302del
c.91del
c.104del
n.1652del
n.632del
n.276del
c.1392del (p.Val465TrpfsTer7)
c.1026del (p.Val343TrpfsTer7)
n.1712del
n.1491del
n.2312del
 ClinVar dbSNP
21g.43058852G>ACA410396931CBSc.1340C>T (p.Pro447Leu)
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21g.43058852G>CCA410396932CBSc.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.301C>G
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21g.43058852G>TCA410396934CBSc.1340C>A (p.Pro447His)
c.301C>A
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21g.43058852_43058853delinsACCA2579805130CBSc.1339_1340delinsGT (p.Pro447Val)
c.300_301delinsGT
c.89_90delinsGT
c.102_103delinsGT
n.1650_1651delinsGT
n.630_631delinsGT
n.274_275delinsGT
c.1390_1391delinsGT (p.Pro464Val)
c.1024_1025delinsGT (p.Pro342Val)
n.1710_1711delinsGT
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n.2310_2311delinsGT
21g.43058852_43058853delinsATCA2579805149CBSc.1339_1340delinsAT (p.Pro447Ile)
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c.1390_1391delinsAT (p.Pro464Ile)
c.1024_1025delinsAT (p.Pro342Ile)
n.1710_1711delinsAT
n.1489_1490delinsAT
n.2310_2311delinsAT
21g.43058852_43058853delinsTACA2579805134CBSc.1339_1340delinsTA (p.Pro447Tyr)
c.300_301delinsTA
c.89_90delinsTA
c.102_103delinsTA
n.1650_1651delinsTA
n.630_631delinsTA
n.274_275delinsTA
c.1390_1391delinsTA (p.Pro464Tyr)
c.1024_1025delinsTA (p.Pro342Tyr)
n.1710_1711delinsTA
n.1489_1490delinsTA
n.2310_2311delinsTA
21g.43058853G>ACA410396937CBSc.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.300C>T
c.89C>T
c.102C>T
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n.1710C>T
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21g.43058853G>CCA410396938CBSc.1339C>G (p.Pro447Ala)
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c.89C>G
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n.2310C>G
21g.43058853G=CA2391101712CBSc.1339C= (p.Pro447=)
c.300C=
c.89C=
c.102C=
n.1650C=
n.630C=
n.274C=
c.1390C= (p.Pro464=)
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1710C=
n.1489C=
n.2310C=
21g.43058853G>TCA321687980CBSc.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.300C>A
c.89C>A
c.102C>A
n.1650C>A
n.630C>A
n.274C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1710C>A
n.1489C>A
n.2310C>A
 dbSNP
21g.43058854C>ACA2499225910CBSc.1338G>T (p.Ala446=)
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n.273G>T
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n.1488G>T
n.2309G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058854C=CA2391101713CBSc.1338G= (p.Ala446=)
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n.273G=
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c.1023G= (p.Ala341=)
n.1709G=
n.1488G=
n.2309G=
21g.43058854C>TCA16616297CBSc.1338G>A (p.Ala446=)
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c.1023G>A (p.Ala341=)
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n.1488G>A
n.2309G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058854_43058855delinsAACA2579812561CBSc.1337_1338delinsTT (p.Ala446Val)
c.298_299delinsTT
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n.272_273delinsTT
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n.1708_1709delinsTT
n.1487_1488delinsTT
n.2308_2309delinsTT
21g.43058854_43058855delinsACCA2579812579CBSc.1337_1338delinsGT (p.Ala446Gly)
c.298_299delinsGT
c.87_88delinsGT
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n.1648_1649delinsGT
n.628_629delinsGT
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n.1708_1709delinsGT
n.1487_1488delinsGT
n.2308_2309delinsGT
21g.43058854_43058855delinsATCA2579812582CBSc.1337_1338delinsAT (p.Ala446Asp)
c.298_299delinsAT
c.87_88delinsAT
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n.1648_1649delinsAT
n.628_629delinsAT
n.272_273delinsAT
c.1388_1389delinsAT (p.Ala463Asp)
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n.1708_1709delinsAT
n.1487_1488delinsAT
n.2308_2309delinsAT
21g.43058854_43058855delinsTACA2579812562CBSc.1337_1338delinsTA (p.Ala446Val)
c.298_299delinsTA
c.87_88delinsTA
c.100_101delinsTA
n.1648_1649delinsTA
n.628_629delinsTA
n.272_273delinsTA
c.1388_1389delinsTA (p.Ala463Val)
c.1022_1023delinsTA (p.Ala341Val)
n.1708_1709delinsTA
n.1487_1488delinsTA
n.2308_2309delinsTA
21g.43058854_43058855delinsTCCA2579812578CBSc.1337_1338delinsGA (p.Ala446Gly)
c.298_299delinsGA
c.87_88delinsGA
c.100_101delinsGA
n.1648_1649delinsGA
n.628_629delinsGA
n.272_273delinsGA
c.1388_1389delinsGA (p.Ala463Gly)
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n.1708_1709delinsGA
n.1487_1488delinsGA
n.2308_2309delinsGA
21g.43058854_43058856delinsAAACA2579812570CBSc.1336_1338delinsTTT (p.Ala446Phe)
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n.1707_1709delinsTTT
n.1486_1488delinsTTT
n.2307_2309delinsTTT
21g.43058854_43058856delinsAAGCA2579812572CBSc.1336_1338delinsCTT (p.Ala446Leu)
c.297_299delinsCTT
c.86_88delinsCTT
c.99_101delinsCTT
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n.1707_1709delinsCTT
n.1486_1488delinsCTT
n.2307_2309delinsCTT
21g.43058854_43058856delinsAATCA2579812577CBSc.1336_1338delinsATT (p.Ala446Ile)
c.297_299delinsATT
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n.627_629delinsATT
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n.1486_1488delinsATT
n.2307_2309delinsATT
21g.43058854_43058856delinsACACA2579812581CBSc.1336_1338delinsTGT (p.Ala446Cys)
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n.2307_2309delinsTGT
21g.43058854_43058856delinsACGCA2579812586CBSc.1336_1338delinsCGT (p.Ala446Arg)
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n.1486_1488delinsCGT
n.2307_2309delinsCGT
21g.43058854_43058856delinsACTCA2579812567CBSc.1336_1338delinsAGT (p.Ala446Ser)
c.297_299delinsAGT
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n.1486_1488delinsAGT
n.2307_2309delinsAGT
21g.43058854_43058856delinsAGACA2579812569CBSc.1336_1338delinsTCT (p.Ala446Ser)
c.297_299delinsTCT
c.86_88delinsTCT
c.99_101delinsTCT
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c.1387_1389delinsTCT (p.Ala463Ser)
c.1021_1023delinsTCT (p.Ala341Ser)
n.1707_1709delinsTCT
n.1486_1488delinsTCT
n.2307_2309delinsTCT
21g.43058854_43058856delinsAGGCA2579812568CBSc.1336_1338delinsCCT (p.Ala446Pro)
c.297_299delinsCCT
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n.1707_1709delinsCCT
n.1486_1488delinsCCT
n.2307_2309delinsCCT
21g.43058854_43058856delinsAGTCA2579812565CBSc.1336_1338delinsACT (p.Ala446Thr)
c.297_299delinsACT
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n.1707_1709delinsACT
n.1486_1488delinsACT
n.2307_2309delinsACT
21g.43058854_43058856delinsATACA2579812563CBSc.1336_1338delinsTAT (p.Ala446Tyr)
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c.1387_1389delinsTAT (p.Ala463Tyr)
c.1021_1023delinsTAT (p.Ala341Tyr)
n.1707_1709delinsTAT
n.1486_1488delinsTAT
n.2307_2309delinsTAT
21g.43058854_43058856delinsATGCA2579812576CBSc.1336_1338delinsCAT (p.Ala446His)
c.297_299delinsCAT
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c.99_101delinsCAT
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n.627_629delinsCAT
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c.1387_1389delinsCAT (p.Ala463His)
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n.1707_1709delinsCAT
n.1486_1488delinsCAT
n.2307_2309delinsCAT
21g.43058854_43058856delinsATTCA2579812583CBSc.1336_1338delinsAAT (p.Ala446Asn)
c.297_299delinsAAT
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n.1707_1709delinsAAT
n.1486_1488delinsAAT
n.2307_2309delinsAAT
21g.43058854_43058856delinsGGACA2579812566CBSc.1336_1338delinsTCC (p.Ala446Ser)
c.297_299delinsTCC
c.86_88delinsTCC
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n.627_629delinsTCC
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c.1387_1389delinsTCC (p.Ala463Ser)
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n.1707_1709delinsTCC
n.1486_1488delinsTCC
n.2307_2309delinsTCC
21g.43058855G>ACA321687985CBSc.1337C>T (p.Ala446Val)
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 ClinVar dbSNP
21g.43058855G>CCA410396942CBSc.1337C>G (p.Ala446Gly)
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21g.43058855G=CA2391101714CBSc.1337C= (p.Ala446=)
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n.628C=
n.272C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1022C= (p.Ala341=)
n.1708C=
n.1487C=
n.2308C=
21g.43058855G>TCA410396944CBSc.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.298C>A
c.87C>A
c.100C>A
n.1648C>A
n.628C>A
n.272C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
n.1708C>A
n.1487C>A
n.2308C>A
21g.43058855_43058856delinsAACA2579812575CBSc.1336_1337delinsTT (p.Ala446Leu)
c.297_298delinsTT
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n.627_628delinsTT
n.271_272delinsTT
c.1387_1388delinsTT (p.Ala463Leu)
c.1021_1022delinsTT (p.Ala341Leu)
n.1707_1708delinsTT
n.1486_1487delinsTT
n.2307_2308delinsTT
21g.43058855_43058856delinsAGCA2579812574CBSc.1336_1337delinsCT (p.Ala446Leu)
c.297_298delinsCT
c.86_87delinsCT
c.99_100delinsCT
n.1647_1648delinsCT
n.627_628delinsCT
n.271_272delinsCT
c.1387_1388delinsCT (p.Ala463Leu)
c.1021_1022delinsCT (p.Ala341Leu)
n.1707_1708delinsCT
n.1486_1487delinsCT
n.2307_2308delinsCT
21g.43058855_43058856delinsATCA2579812571CBSc.1336_1337delinsAT (p.Ala446Met)
c.297_298delinsAT
c.86_87delinsAT
c.99_100delinsAT
n.1647_1648delinsAT
n.627_628delinsAT
n.271_272delinsAT
c.1387_1388delinsAT (p.Ala463Met)
c.1021_1022delinsAT (p.Ala341Met)
n.1707_1708delinsAT
n.1486_1487delinsAT
n.2307_2308delinsAT
21g.43058855_43058856delinsCACA2579812564CBSc.1336_1337delinsTG (p.Ala446Trp)
c.297_298delinsTG
c.86_87delinsTG
c.99_100delinsTG
n.1647_1648delinsTG
n.627_628delinsTG
n.271_272delinsTG
c.1387_1388delinsTG (p.Ala463Trp)
c.1021_1022delinsTG (p.Ala341Trp)
n.1707_1708delinsTG
n.1486_1487delinsTG
n.2307_2308delinsTG
21g.43058855_43058856delinsCGCA2579812585CBSc.1336_1337delinsCG (p.Ala446Arg)
c.297_298delinsCG
c.86_87delinsCG
c.99_100delinsCG
n.1647_1648delinsCG
n.627_628delinsCG
n.271_272delinsCG
c.1387_1388delinsCG (p.Ala463Arg)
c.1021_1022delinsCG (p.Ala341Arg)
n.1707_1708delinsCG
n.1486_1487delinsCG
n.2307_2308delinsCG
21g.43058855_43058856delinsCTCA2579812584CBSc.1336_1337delinsAG (p.Ala446Arg)
c.297_298delinsAG
c.86_87delinsAG
c.99_100delinsAG
n.1647_1648delinsAG
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c.1387_1388delinsAG (p.Ala463Arg)
c.1021_1022delinsAG (p.Ala341Arg)
n.1707_1708delinsAG
n.1486_1487delinsAG
n.2307_2308delinsAG
21g.43058855_43058856delinsTGCA2579812580CBSc.1336_1337delinsCA (p.Ala446Gln)
c.297_298delinsCA
c.86_87delinsCA
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 ClinVar dbSNP
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n.2301_2303delinsCTG
21g.43058860_43058862delinsCATCA2579811713CBSc.1330_1332delinsATG (p.Asp444Met)
c.291_293delinsATG
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21g.43058860_43058862delinsCCACA2579811708CBSc.1330_1332delinsTGG (p.Asp444Trp)
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21g.43058860_43058862delinsCCTCA2579811722CBSc.1330_1332delinsAGG (p.Asp444Arg)
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21g.43058861T>CCA410396968CBSc.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.292A>G
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c.1016A>G (p.Asp339Gly)
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21g.43058861T>GCA410396970CBSc.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.292A>C
c.81A>C
c.94A>C
n.1642A>C
n.622A>C
n.266A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1702A>C
n.1481A>C
n.2302A>C
21g.43058861_43058862delinsAACA2579811711CBSc.1330_1331delinsTT (p.Asp444Phe)
c.291_292delinsTT
c.80_81delinsTT
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n.1641_1642delinsTT
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c.1381_1382delinsTT (p.Asp461Phe)
c.1015_1016delinsTT (p.Asp339Phe)
n.1701_1702delinsTT
n.1480_1481delinsTT
n.2301_2302delinsTT
21g.43058862C>ACA410396974CBSc.1330G>T (p.Asp444Tyr)
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21g.43058862C=CA2391101718CBSc.1330G= (p.Asp444=)
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n.2301G=
21g.43058862C>GCA410396972CBSc.1330G>C (p.Asp444His)
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n.1701G>C
n.1480G>C
n.2301G>C
21g.43058862C>TCA113893CBSc.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.291G>A
c.80G>A
c.93G>A
n.1641G>A
n.621G>A
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c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1701G>A
n.1480G>A
n.2301G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058863G>ACA321687991CBSc.1329C>T (p.Phe443=)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.43058863G>CCA410396977CBSc.1329C>G (p.Phe443Leu)
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21g.43058863G=CA2391101719CBSc.1329C= (p.Phe443=)
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n.620C=
n.264C=
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c.1014C= (p.Phe338=)
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21g.43058863G>TCA410396979CBSc.1329C>A (p.Phe443Leu)
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c.79C>A
c.92C>A
n.1640C>A
n.620C>A
n.264C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
n.1700C>A
n.1479C>A
n.2300C>A
21g.43058863_43058864delinsACCA2579805627CBSc.1328_1329delinsGT (p.Phe443Cys)
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21g.43058863_43058864delinsAGCA2579805617CBSc.1328_1329delinsCT (p.Phe443Ser)
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n.1699_1700delinsCT
n.1478_1479delinsCT
n.2299_2300delinsCT
21g.43058863_43058864delinsATCA2579805610CBSc.1328_1329delinsAT (p.Phe443Tyr)
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21g.43058863_43058864delinsCCCA2579805611CBSc.1328_1329delinsGG (p.Phe443Trp)
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21g.43058863_43058864delinsCGCA2579805615CBSc.1328_1329delinsCG (p.Phe443Ser)
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21g.43058863_43058864delinsCTCA2579805614CBSc.1328_1329delinsAG (p.Phe443Ter)
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21g.43058863_43058864delinsTCCA2579813520CBSc.1328_1329delinsGA (p.Phe443Ter)
c.289_290delinsGA
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21g.43058863_43058865delinsAACCA2579805609CBSc.1327_1329delinsGTT (p.Phe443Val)
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n.2298_2300delinsGTT
21g.43058863_43058865delinsAATCA2579805621CBSc.1327_1329delinsATT (p.Phe443Ile)
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21g.43058863_43058865delinsACCCA2579805625CBSc.1327_1329delinsGGT (p.Phe443Gly)
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21g.43058863_43058865delinsACGCA2579813521CBSc.1327_1329delinsCGT (p.Phe443Arg)
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21g.43058863_43058865delinsAGCCA2579805630CBSc.1327_1329delinsGCT (p.Phe443Ala)
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21g.43058863_43058865delinsAGTCA2579805612CBSc.1327_1329delinsACT (p.Phe443Thr)
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21g.43058863_43058865delinsATCCA2579805628CBSc.1327_1329delinsGAT (p.Phe443Asp)
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n.2298_2300delinsGAT
21g.43058863_43058865delinsATGCA2579805622CBSc.1327_1329delinsCAT (p.Phe443His)
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21g.43058863_43058865delinsATTCA2579805629CBSc.1327_1329delinsAAT (p.Phe443Asn)
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n.2298_2300delinsAAT
21g.43058863_43058865delinsCACCA2579805608CBSc.1327_1329delinsGTG (p.Phe443Val)
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21g.43058863_43058865delinsCAGCA2579805620CBSc.1327_1329delinsCTG (p.Phe443Leu)
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n.1698_1700delinsCTG
n.1477_1479delinsCTG
n.2298_2300delinsCTG
21g.43058863_43058865delinsCATCA2579805618CBSc.1327_1329delinsATG (p.Phe443Met)
c.288_290delinsATG
c.77_79delinsATG
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n.1698_1700delinsATG
n.1477_1479delinsATG
n.2298_2300delinsATG
21g.43058863_43058865delinsCCCCA2579805624CBSc.1327_1329delinsGGG (p.Phe443Gly)
c.288_290delinsGGG
c.77_79delinsGGG
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n.2298_2300delinsGGG
21g.43058863_43058865delinsCCGCA2579805631CBSc.1327_1329delinsCGG (p.Phe443Arg)
c.288_290delinsCGG
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n.1698_1700delinsCGG
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n.2298_2300delinsCGG
21g.43058863_43058865delinsCGCCA2579805647CBSc.1327_1329delinsGCG (p.Phe443Ala)
c.288_290delinsGCG
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n.1698_1700delinsGCG
n.1477_1479delinsGCG
n.2298_2300delinsGCG
21g.43058863_43058865delinsCGGCA2579805616CBSc.1327_1329delinsCCG (p.Phe443Pro)
c.288_290delinsCCG
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n.2298_2300delinsCCG
21g.43058863_43058865delinsCGTCA2579805613CBSc.1327_1329delinsACG (p.Phe443Thr)
c.288_290delinsACG
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n.1698_1700delinsACG
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n.2298_2300delinsACG
21g.43058863_43058865delinsCTCCA2579805626CBSc.1327_1329delinsGAG (p.Phe443Glu)
c.288_290delinsGAG
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n.2298_2300delinsGAG
21g.43058863_43058865delinsCTTCA2579805619CBSc.1327_1329delinsAAG (p.Phe443Lys)
c.288_290delinsAAG
c.77_79delinsAAG
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n.1638_1640delinsAAG
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n.262_264delinsAAG
c.1378_1380delinsAAG (p.Phe460Lys)
c.1012_1014delinsAAG (p.Phe338Lys)
n.1698_1700delinsAAG
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n.2298_2300delinsAAG
21g.43058864A>CCA410396984CBSc.1328T>G (p.Phe443Cys)
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n.2299T>G
21g.43058864A>GCA410396986CBSc.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.289T>C
c.78T>C
c.91T>C
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n.263T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1699T>C
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n.2299T>C
21g.43058864A>TCA410396987CBSc.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.289T>A
c.78T>A
c.91T>A
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n.263T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1699T>A
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n.2299T>A
21g.43058864_43058865delinsCCCA2579805623CBSc.1327_1328delinsGG (p.Phe443Gly)
c.288_289delinsGG
c.77_78delinsGG
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c.1012_1013delinsGG (p.Phe338Gly)
n.1698_1699delinsGG
n.1477_1478delinsGG
n.2298_2299delinsGG
21g.43058865A>CCA410397000CBSc.1327T>G (p.Phe443Val)
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n.1698T>G
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n.2298T>G
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n.1477T>C
n.2298T>C
21g.43058865A>TCA410396989CBSc.1327T>A (p.Phe443Ile)
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21g.43058866G>ACA645601855CBSc.1326C>T (p.Gly442=)
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 COSMIC COSMIC
21g.43058866G>CCA321687997CBSc.1326C>G (p.Gly442=)
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 ClinVar dbSNP
21g.43058866G=CA2391101720CBSc.1326C= (p.Gly442=)
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21g.43058866_43058867delinsAACA2579809228CBSc.1325_1326delinsTT (p.Gly442Val)
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n.2296_2297delinsTT
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n.2296_2297delinsCT
21g.43058866_43058867delinsCACA2579809227CBSc.1325_1326delinsTG (p.Gly442Val)
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n.2296_2297delinsTG
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n.2296_2297delinsCG
21g.43058866_43058867delinsCTCA2579809238CBSc.1325_1326delinsAG (p.Gly442Glu)
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n.2296_2297delinsAG
21g.43058866_43058867delinsTTCA2579809239CBSc.1325_1326delinsAA (p.Gly442Glu)
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n.2295_2297delinsTTT
21g.43058866_43058868delinsAATCA2579809237CBSc.1324_1326delinsATT (p.Gly442Ile)
c.285_287delinsATT
c.74_76delinsATT
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n.2295_2297delinsATT
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n.2295_2297delinsTGT
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n.1474_1476delinsAGT
n.2295_2297delinsAGT
21g.43058866_43058868delinsAGACA2579809233CBSc.1324_1326delinsTCT (p.Gly442Ser)
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n.2295_2297delinsAAT
21g.43058866_43058868delinsCAACA2579809235CBSc.1324_1326delinsTTG (p.Gly442Leu)
c.285_287delinsTTG
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n.2295_2297delinsTTG
21g.43058866_43058868delinsCAGCA2579809236CBSc.1324_1326delinsCTG (p.Gly442Leu)
c.285_287delinsCTG
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n.1695_1697delinsCTG
n.1474_1476delinsCTG
n.2295_2297delinsCTG
21g.43058866_43058868delinsCCACA2579809229CBSc.1324_1326delinsTGG (p.Gly442Trp)
c.285_287delinsTGG
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n.2295_2297delinsTGG
21g.43058866_43058868delinsCCTCA2579809242CBSc.1324_1326delinsAGG (p.Gly442Arg)
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n.2295_2297delinsAGG
21g.43058866_43058868delinsCGACA2579809232CBSc.1324_1326delinsTCG (p.Gly442Ser)
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n.1695_1697delinsTCG
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n.2295_2297delinsTCG
21g.43058866_43058868delinsCTACA2579809231CBSc.1324_1326delinsTAG (p.Gly442Ter)
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n.1695_1697delinsTAG
n.1474_1476delinsTAG
n.2295_2297delinsTAG
21g.43058866_43058868delinsTCTCA2579809243CBSc.1324_1326delinsAGA (p.Gly442Arg)
c.285_287delinsAGA
c.74_76delinsAGA
c.87_89delinsAGA
n.1635_1637delinsAGA
n.615_617delinsAGA
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n.1474_1476delinsAGA
n.2295_2297delinsAGA
21g.43058867C>ACA410397005CBSc.1325G>T (p.Gly442Val)
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n.2296G>T
21g.43058867C=CA2391101721CBSc.1325G= (p.Gly442=)
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n.2296G=
21g.43058867C>GCA410397006CBSc.1325G>C (p.Gly442Ala)
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n.1696G>C
n.1475G>C
n.2296G>C
21g.43058867C>TCA410397009CBSc.1325G>A (p.Gly442Asp)
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n.2296G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058868C>ACA410397010CBSc.1324G>T (p.Gly442Cys)
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n.2295G>T
21g.43058868C>GCA410397012CBSc.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.285G>C
c.74G>C
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n.1635G>C
n.615G>C
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c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1695G>C
n.1474G>C
n.2295G>C
21g.43058868C>TCA410397014CBSc.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.285G>A
c.74G>A
c.87G>A
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n.615G>A
n.259G>A
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.1695G>A
n.1474G>A
n.2295G>A
21g.43058869C>ACA410397016CBSc.1323G>T (p.Lys441Asn)
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n.1694G>T
n.1473G>T
n.2294G>T
21g.43058869C>GCA410397018CBSc.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.284G>C
c.73G>C
c.86G>C
n.1634G>C
n.614G>C
n.258G>C
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1694G>C
n.1473G>C
n.2294G>C
21g.43058869C>TCA2499225911CBSc.1323G>A (p.Lys441=)
c.284G>A
c.73G>A
c.86G>A
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c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1694G>A
n.1473G>A
n.2294G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058869_43058870delinsAACA2579806772CBSc.1322_1323delinsTT (p.Lys441Ile)
c.283_284delinsTT
c.72_73delinsTT
c.85_86delinsTT
n.1633_1634delinsTT
n.613_614delinsTT
n.257_258delinsTT
c.1373_1374delinsTT (p.Lys458Ile)
c.1007_1008delinsTT (p.Lys336Ile)
n.1693_1694delinsTT
n.1472_1473delinsTT
n.2293_2294delinsTT
21g.43058869_43058870delinsACCA2579806762CBSc.1322_1323delinsGT (p.Lys441Ser)
c.283_284delinsGT
c.72_73delinsGT
c.85_86delinsGT
n.1633_1634delinsGT
n.613_614delinsGT
n.257_258delinsGT
c.1373_1374delinsGT (p.Lys458Ser)
c.1007_1008delinsGT (p.Lys336Ser)
n.1693_1694delinsGT
n.1472_1473delinsGT
n.2293_2294delinsGT
21g.43058869_43058870delinsAGCA2579806758CBSc.1322_1323delinsCT (p.Lys441Thr)
c.283_284delinsCT
c.72_73delinsCT
c.85_86delinsCT
n.1633_1634delinsCT
n.613_614delinsCT
n.257_258delinsCT
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c.282_284delinsTCT
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c.84_86delinsTCT
n.1632_1634delinsTCT
n.612_614delinsTCT
n.256_258delinsTCT
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c.282_284delinsGCT
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n.612_614delinsGCT
n.256_258delinsGCT
c.1372_1374delinsGCT (p.Lys458Ala)
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n.1692_1694delinsGCT
n.1471_1473delinsGCT
n.2292_2294delinsGCT
21g.43058869_43058871delinsAGGCA2579806768CBSc.1321_1323delinsCCT (p.Lys441Pro)
c.282_284delinsCCT
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n.612_614delinsCCT
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c.1372_1374delinsCCT (p.Lys458Pro)
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n.1692_1694delinsCCT
n.1471_1473delinsCCT
n.2292_2294delinsCCT
21g.43058869_43058871delinsATACA2579806759CBSc.1321_1323delinsTAT (p.Lys441Tyr)
c.282_284delinsTAT
c.71_73delinsTAT
c.84_86delinsTAT
n.1632_1634delinsTAT
n.612_614delinsTAT
n.256_258delinsTAT
c.1372_1374delinsTAT (p.Lys458Tyr)
c.1006_1008delinsTAT (p.Lys336Tyr)
n.1692_1694delinsTAT
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n.2292_2294delinsTAT
21g.43058869_43058871delinsATGCA2579813532CBSc.1321_1323delinsCAT (p.Lys441His)
c.282_284delinsCAT
c.71_73delinsCAT
c.84_86delinsCAT
n.1632_1634delinsCAT
n.612_614delinsCAT
n.256_258delinsCAT
c.1372_1374delinsCAT (p.Lys458His)
c.1006_1008delinsCAT (p.Lys336His)
n.1692_1694delinsCAT
n.1471_1473delinsCAT
n.2292_2294delinsCAT
21g.43058869_43058871delinsTCACA2579806761CBSc.1321_1323delinsTGA (p.Lys441Ter)
c.282_284delinsTGA
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n.1632_1634delinsTGA
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c.1372_1374delinsTGA (p.Lys458Ter)
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n.1692_1694delinsTGA
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21g.43058869_43058871delinsTGGCA2579806765CBSc.1321_1323delinsCCA (p.Lys441Pro)
c.282_284delinsCCA
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n.612_614delinsCCA
n.256_258delinsCCA
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n.1692_1694delinsCCA
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n.1693A>T
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c.1007A>G (p.Lys336Arg)
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n.2293A>G
21g.43058870T>GCA410397024CBSc.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.283A>C
c.72A>C
c.85A>C
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n.2293A>C
21g.43058870_43058871delinsAACA2579806771CBSc.1321_1322delinsTT (p.Lys441Leu)
c.282_283delinsTT
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c.84_85delinsTT
n.1632_1633delinsTT
n.612_613delinsTT
n.256_257delinsTT
c.1372_1373delinsTT (p.Lys458Leu)
c.1006_1007delinsTT (p.Lys336Leu)
n.1692_1693delinsTT
n.1471_1472delinsTT
n.2292_2293delinsTT
21g.43058870_43058871delinsACCA2579806757CBSc.1321_1322delinsGT (p.Lys441Val)
c.282_283delinsGT
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c.84_85delinsGT
n.1632_1633delinsGT
n.612_613delinsGT
n.256_257delinsGT
c.1372_1373delinsGT (p.Lys458Val)
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n.1692_1693delinsGT
n.1471_1472delinsGT
n.2292_2293delinsGT
21g.43058870_43058871delinsAGCA2579806770CBSc.1321_1322delinsCT (p.Lys441Leu)
c.282_283delinsCT
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n.1632_1633delinsCT
n.612_613delinsCT
n.256_257delinsCT
c.1372_1373delinsCT (p.Lys458Leu)
c.1006_1007delinsCT (p.Lys336Leu)
n.1692_1693delinsCT
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n.2292_2293delinsCT
21g.43058870_43058871delinsCACA2579806760CBSc.1321_1322delinsTG (p.Lys441Trp)
c.282_283delinsTG
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c.84_85delinsTG
n.1632_1633delinsTG
n.612_613delinsTG
n.256_257delinsTG
c.1372_1373delinsTG (p.Lys458Trp)
c.1006_1007delinsTG (p.Lys336Trp)
n.1692_1693delinsTG
n.1471_1472delinsTG
n.2292_2293delinsTG
21g.43058870_43058871delinsCGCA2579806776CBSc.1321_1322delinsCG (p.Lys441Arg)
c.282_283delinsCG
c.71_72delinsCG
c.84_85delinsCG
n.1632_1633delinsCG
n.612_613delinsCG
n.256_257delinsCG
c.1372_1373delinsCG (p.Lys458Arg)
c.1006_1007delinsCG (p.Lys336Arg)
n.1692_1693delinsCG
n.1471_1472delinsCG
n.2292_2293delinsCG
21g.43058870_43058871delinsGACA2579806763CBSc.1321_1322delinsTC (p.Lys441Ser)
c.282_283delinsTC
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c.84_85delinsTC
n.1632_1633delinsTC
n.612_613delinsTC
n.256_257delinsTC
c.1372_1373delinsTC (p.Lys458Ser)
c.1006_1007delinsTC (p.Lys336Ser)
n.1692_1693delinsTC
n.1471_1472delinsTC
n.2292_2293delinsTC
21g.43058870_43058871delinsGGCA2579806767CBSc.1321_1322delinsCC (p.Lys441Pro)
c.282_283delinsCC
c.71_72delinsCC
c.84_85delinsCC
n.1632_1633delinsCC
n.612_613delinsCC
n.256_257delinsCC
c.1372_1373delinsCC (p.Lys458Pro)
c.1006_1007delinsCC (p.Lys336Pro)
n.1692_1693delinsCC
n.1471_1472delinsCC
n.2292_2293delinsCC
21g.43058871T>ACA16041996CBSc.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.282A>T
c.71A>T
c.84A>T
n.1632A>T
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n.1692A>T
n.1471A>T
n.2292A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058871T>CCA410397027CBSc.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.282A>G
c.71A>G
c.84A>G
n.1632A>G
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n.256A>G
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c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1692A>G
n.1471A>G
n.2292A>G
21g.43058871T>GCA410397028CBSc.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.282A>C
c.71A>C
c.84A>C
n.1632A>C
n.612A>C
n.256A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1692A>C
n.1471A>C
n.2292A>C
21g.43058871T=CA2391101722CBSc.1321A= (p.Lys441=)
c.282A=
c.71A=
c.84A=
n.1632A=
n.612A=
n.256A=
c.1372A= (p.Lys458=)
c.1006A= (p.Lys336=)
n.1692A=
n.1471A=
n.2292A=
21g.43058872C>ACA410397033CBSc.1320G>T (p.Glu440Asp)
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c.70G>T
c.83G>T
n.1631G>T
n.611G>T
n.255G>T
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1691G>T
n.1470G>T
n.2291G>T
21g.43058872C>GCA410397031CBSc.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.281G>C
c.70G>C
c.83G>C
n.1631G>C
n.611G>C
n.255G>C
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1691G>C
n.1470G>C
n.2291G>C
21g.43058872C>TCA2499225912CBSc.1320G>A (p.Glu440=)
c.281G>A
c.70G>A
c.83G>A
n.1631G>A
n.611G>A
n.255G>A
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.1691G>A
n.1470G>A
n.2291G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058872_43058873delinsAACA2579809808CBSc.1319_1320delinsTT (p.Glu440Val)
c.280_281delinsTT
c.69_70delinsTT
c.82_83delinsTT
n.1630_1631delinsTT
n.610_611delinsTT
n.254_255delinsTT
c.1370_1371delinsTT (p.Glu457Val)
c.1004_1005delinsTT (p.Glu335Val)
n.1690_1691delinsTT
n.1469_1470delinsTT
n.2290_2291delinsTT
21g.43058872_43058873delinsACCA2579809822CBSc.1319_1320delinsGT (p.Glu440Gly)
c.280_281delinsGT
c.69_70delinsGT
c.82_83delinsGT
n.1630_1631delinsGT
n.610_611delinsGT
n.254_255delinsGT
c.1370_1371delinsGT (p.Glu457Gly)
c.1004_1005delinsGT (p.Glu335Gly)
n.1690_1691delinsGT
n.1469_1470delinsGT
n.2290_2291delinsGT
21g.43058872_43058873delinsAGCA2579809827CBSc.1319_1320delinsCT (p.Glu440Ala)
c.280_281delinsCT
c.69_70delinsCT
c.82_83delinsCT
n.1630_1631delinsCT
n.610_611delinsCT
n.254_255delinsCT
c.1370_1371delinsCT (p.Glu457Ala)
c.1004_1005delinsCT (p.Glu335Ala)
n.1690_1691delinsCT
n.1469_1470delinsCT
n.2290_2291delinsCT
21g.43058872_43058873delinsGGCA2579809828CBSc.1319_1320delinsCC (p.Glu440Ala)
c.280_281delinsCC
c.69_70delinsCC
c.82_83delinsCC
n.1630_1631delinsCC
n.610_611delinsCC
n.254_255delinsCC
c.1370_1371delinsCC (p.Glu457Ala)
c.1004_1005delinsCC (p.Glu335Ala)
n.1690_1691delinsCC
n.1469_1470delinsCC
n.2290_2291delinsCC
21g.43058872_43058874delinsAAACA2579809815CBSc.1318_1320delinsTTT (p.Glu440Phe)
c.279_281delinsTTT
c.68_70delinsTTT
c.81_83delinsTTT
n.1629_1631delinsTTT
n.609_611delinsTTT
n.253_255delinsTTT
c.1369_1371delinsTTT (p.Glu457Phe)
c.1003_1005delinsTTT (p.Glu335Phe)
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n.2289_2291delinsTTT
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c.279_281delinsCTT
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n.1689_1691delinsCTT
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n.2289_2291delinsCTT
21g.43058872_43058874delinsAATCA2579809820CBSc.1318_1320delinsATT (p.Glu440Ile)
c.279_281delinsATT
c.68_70delinsATT
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n.1629_1631delinsATT
n.609_611delinsATT
n.253_255delinsATT
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21g.43058872_43058874delinsAGTCA2579809810CBSc.1318_1320delinsACT (p.Glu440Thr)
c.279_281delinsACT
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21g.43058872_43058874delinsATACA2579809809CBSc.1318_1320delinsTAT (p.Glu440Tyr)
c.279_281delinsTAT
c.68_70delinsTAT
c.81_83delinsTAT
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n.609_611delinsTAT
n.253_255delinsTAT
c.1369_1371delinsTAT (p.Glu457Tyr)
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n.1689_1691delinsTAT
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n.2289_2291delinsTAT
21g.43058872_43058874delinsATGCA2579809821CBSc.1318_1320delinsCAT (p.Glu440His)
c.279_281delinsCAT
c.68_70delinsCAT
c.81_83delinsCAT
n.1629_1631delinsCAT
n.609_611delinsCAT
n.253_255delinsCAT
c.1369_1371delinsCAT (p.Glu457His)
c.1003_1005delinsCAT (p.Glu335His)
n.1689_1691delinsCAT
n.1468_1470delinsCAT
n.2289_2291delinsCAT
21g.43058872_43058874delinsATTCA2579809824CBSc.1318_1320delinsAAT (p.Glu440Asn)
c.279_281delinsAAT
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n.609_611delinsAAT
n.253_255delinsAAT
c.1369_1371delinsAAT (p.Glu457Asn)
c.1003_1005delinsAAT (p.Glu335Asn)
n.1689_1691delinsAAT
n.1468_1470delinsAAT
n.2289_2291delinsAAT
21g.43058873T>ACA410397035CBSc.1319A>T (p.Glu440Val)
c.280A>T
c.69A>T
c.82A>T
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n.254A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1690A>T
n.1469A>T
n.2290A>T
21g.43058873T>CCA410397037CBSc.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.280A>G
c.69A>G
c.82A>G
n.1630A>G
n.610A>G
n.254A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1690A>G
n.1469A>G
n.2290A>G
21g.43058873T>GCA410397039CBSc.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.280A>C
c.69A>C
c.82A>C
n.1630A>C
n.610A>C
n.254A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1690A>C
n.1469A>C
n.2290A>C
21g.43058873_43058874delinsAACA2579809818CBSc.1318_1319delinsTT (p.Glu440Leu)
c.279_280delinsTT
c.68_69delinsTT
c.81_82delinsTT
n.1629_1630delinsTT
n.609_610delinsTT
n.253_254delinsTT
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n.1689_1690delinsTT
n.1468_1469delinsTT
n.2289_2290delinsTT
21g.43058873_43058874delinsAGCA2579809817CBSc.1318_1319delinsCT (p.Glu440Leu)
c.279_280delinsCT
c.68_69delinsCT
c.81_82delinsCT
n.1629_1630delinsCT
n.609_610delinsCT
n.253_254delinsCT
c.1369_1370delinsCT (p.Glu457Leu)
c.1003_1004delinsCT (p.Glu335Leu)
n.1689_1690delinsCT
n.1468_1469delinsCT
n.2289_2290delinsCT
21g.43058873_43058874delinsATCA2579809816CBSc.1318_1319delinsAT (p.Glu440Met)
c.279_280delinsAT
c.68_69delinsAT
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n.1629_1630delinsAT
n.609_610delinsAT
n.253_254delinsAT
c.1369_1370delinsAT (p.Glu457Met)
c.1003_1004delinsAT (p.Glu335Met)
n.1689_1690delinsAT
n.1468_1469delinsAT
n.2289_2290delinsAT
21g.43058873_43058874delinsCACA2579809811CBSc.1318_1319delinsTG (p.Glu440Trp)
c.279_280delinsTG
c.68_69delinsTG
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n.609_610delinsTG
n.253_254delinsTG
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n.1468_1469delinsTG
n.2289_2290delinsTG
21g.43058873_43058874delinsCGCA2579809825CBSc.1318_1319delinsCG (p.Glu440Arg)
c.279_280delinsCG
c.68_69delinsCG
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n.1629_1630delinsCG
n.609_610delinsCG
n.253_254delinsCG
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c.1003_1004delinsCG (p.Glu335Arg)
n.1689_1690delinsCG
n.1468_1469delinsCG
n.2289_2290delinsCG
21g.43058873_43058874delinsGACA2579809812CBSc.1318_1319delinsTC (p.Glu440Ser)
c.279_280delinsTC
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21g.43058873_43058874delinsGGCA2579809814CBSc.1318_1319delinsCC (p.Glu440Pro)
c.279_280delinsCC
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n.609_610delinsCC
n.253_254delinsCC
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n.1689_1690delinsCC
n.1468_1469delinsCC
n.2289_2290delinsCC
21g.43058874C>ACA410397041CBSc.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.279G>T
c.68G>T
c.81G>T
n.1629G>T
n.609G>T
n.253G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1689G>T
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n.2289G>T
 ClinVar
21g.43058874C=CA2391101723CBSc.1318G= (p.Glu440=)
c.279G=
c.68G=
c.81G=
n.1629G=
n.609G=
n.253G=
c.1369G= (p.Glu457=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.1689G=
n.1468G=
n.2289G=
21g.43058874C>GCA410397042CBSc.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.279G>C
c.68G>C
c.81G>C
n.1629G>C
n.609G>C
n.253G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1689G>C
n.1468G>C
n.2289G>C
 dbSNP
21g.43058874C>TCA410397044CBSc.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.279G>A
c.68G>A
c.81G>A
n.1629G>A
n.609G>A
n.253G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1689G>A
n.1468G>A
n.2289G>A
21g.43058875C>ACA2579811950CBSc.1317G>T (p.Arg439=)
c.278G>T
c.67G>T
c.80G>T
n.1628G>T
n.608G>T
n.252G>T
c.1368G>T (p.Arg456=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
n.1688G>T
n.1467G>T
n.2288G>T
21g.43058875_43058876delinsAACA2579811946CBSc.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu)
c.277_278delinsTT
c.66_67delinsTT
c.79_80delinsTT
n.1627_1628delinsTT
n.607_608delinsTT
n.251_252delinsTT
c.1367_1368delinsTT (p.Arg456Leu)
c.1001_1002delinsTT (p.Arg334Leu)
n.1687_1688delinsTT
n.1466_1467delinsTT
n.2287_2288delinsTT
21g.43058875_43058876delinsGTCA2579813868CBSc.1316_1317delinsAC (p.Arg439His)
c.277_278delinsAC
c.66_67delinsAC
c.79_80delinsAC
n.1627_1628delinsAC
n.607_608delinsAC
n.251_252delinsAC
c.1367_1368delinsAC (p.Arg456His)
c.1001_1002delinsAC (p.Arg334His)
n.1687_1688delinsAC
n.1466_1467delinsAC
n.2287_2288delinsAC
21g.43058875_43058877delinsAAACA2579811944CBSc.1315_1317delinsTTT (p.Arg439Phe)
c.276_278delinsTTT
c.65_67delinsTTT
c.78_80delinsTTT
n.1626_1628delinsTTT
n.606_608delinsTTT
n.250_252delinsTTT
c.1366_1368delinsTTT (p.Arg456Phe)
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n.1686_1688delinsTTT
n.1465_1467delinsTTT
n.2286_2288delinsTTT
21g.43058875_43058877delinsAACCA2579811938CBSc.1315_1317delinsGTT (p.Arg439Val)
c.276_278delinsGTT
c.65_67delinsGTT
c.78_80delinsGTT
n.1626_1628delinsGTT
n.606_608delinsGTT
n.250_252delinsGTT
c.1366_1368delinsGTT (p.Arg456Val)
c.1000_1002delinsGTT (p.Arg334Val)
n.1686_1688delinsGTT
n.1465_1467delinsGTT
n.2286_2288delinsGTT
21g.43058875_43058877delinsACACA2579811949CBSc.1315_1317delinsTGT (p.Arg439Cys)
c.276_278delinsTGT
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c.1000_1002delinsTGT (p.Arg334Cys)
n.1686_1688delinsTGT
n.1465_1467delinsTGT
n.2286_2288delinsTGT
21g.43058875_43058877delinsACCCA2579811948CBSc.1315_1317delinsGGT (p.Arg439Gly)
c.276_278delinsGGT
c.65_67delinsGGT
c.78_80delinsGGT
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n.2286_2288delinsGGT
21g.43058875_43058877delinsACTCA2579811943CBSc.1315_1317delinsAGT (p.Arg439Ser)
c.276_278delinsAGT
c.65_67delinsAGT
c.78_80delinsAGT
n.1626_1628delinsAGT
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n.1686_1688delinsAGT
n.1465_1467delinsAGT
n.2286_2288delinsAGT
21g.43058875_43058877delinsAGACA2579811942CBSc.1315_1317delinsTCT (p.Arg439Ser)
c.276_278delinsTCT
c.65_67delinsTCT
c.78_80delinsTCT
n.1626_1628delinsTCT
n.606_608delinsTCT
n.250_252delinsTCT
c.1366_1368delinsTCT (p.Arg456Ser)
c.1000_1002delinsTCT (p.Arg334Ser)
n.1686_1688delinsTCT
n.1465_1467delinsTCT
n.2286_2288delinsTCT
21g.43058875_43058877delinsAGTCA2579811940CBSc.1315_1317delinsACT (p.Arg439Thr)
c.276_278delinsACT
c.65_67delinsACT
c.78_80delinsACT
n.1626_1628delinsACT
n.606_608delinsACT
n.250_252delinsACT
c.1366_1368delinsACT (p.Arg456Thr)
c.1000_1002delinsACT (p.Arg334Thr)
n.1686_1688delinsACT
n.1465_1467delinsACT
n.2286_2288delinsACT
21g.43058875_43058877delinsATACA2579811939CBSc.1315_1317delinsTAT (p.Arg439Tyr)
c.276_278delinsTAT
c.65_67delinsTAT
c.78_80delinsTAT
n.1626_1628delinsTAT
n.606_608delinsTAT
n.250_252delinsTAT
c.1366_1368delinsTAT (p.Arg456Tyr)
c.1000_1002delinsTAT (p.Arg334Tyr)
n.1686_1688delinsTAT
n.1465_1467delinsTAT
n.2286_2288delinsTAT
21g.43058876C>ACA410397048CBSc.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.277G>T
c.66G>T
c.79G>T
n.1627G>T
n.607G>T
n.251G>T
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1687G>T
n.1466G>T
n.2287G>T
21g.43058876C=CA2391101724CBSc.1316G= (p.Arg439=)
c.277G=
c.66G=
c.79G=
n.1627G=
n.607G=
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c.1367G= (p.Arg456=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1683_1685delinsTTA
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21g.43058885_43058886delinsCACA2579809886CBSc.1306_1307delinsTG (p.Glu436Trp)
c.267_268delinsTG
c.56_57delinsTG
c.69_70delinsTG
n.1617_1618delinsTG
n.597_598delinsTG
n.241_242delinsTG
c.1357_1358delinsTG (p.Glu453Trp)
c.991_992delinsTG (p.Glu331Trp)
n.1677_1678delinsTG
n.1456_1457delinsTG
n.2277_2278delinsTG
21g.43058885_43058886delinsGACA2579809889CBSc.1306_1307delinsTC (p.Glu436Ser)
c.267_268delinsTC
c.56_57delinsTC
c.69_70delinsTC
n.1617_1618delinsTC
n.597_598delinsTC
n.241_242delinsTC
c.1357_1358delinsTC (p.Glu453Ser)
c.991_992delinsTC (p.Glu331Ser)
n.1677_1678delinsTC
n.1456_1457delinsTC
n.2277_2278delinsTC
21g.43058885_43058886delinsGGCA2579809892CBSc.1306_1307delinsCC (p.Glu436Pro)
c.267_268delinsCC
c.56_57delinsCC
c.69_70delinsCC
n.1617_1618delinsCC
n.597_598delinsCC
n.241_242delinsCC
c.1357_1358delinsCC (p.Glu453Pro)
c.991_992delinsCC (p.Glu331Pro)
n.1677_1678delinsCC
n.1456_1457delinsCC
n.2277_2278delinsCC
21g.43058885_43058886delinsGTCA2579809887CBSc.1306_1307delinsAC (p.Glu436Thr)
c.267_268delinsAC
c.56_57delinsAC
c.69_70delinsAC
n.1617_1618delinsAC
n.597_598delinsAC
n.241_242delinsAC
c.1357_1358delinsAC (p.Glu453Thr)
c.991_992delinsAC (p.Glu331Thr)
n.1677_1678delinsAC
n.1456_1457delinsAC
n.2277_2278delinsAC
21g.43058886C>ACA410397097CBSc.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.267G>T
c.56G>T
c.69G>T
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c.991G>T (p.Glu331Ter)
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n.1456G>T
n.2277G>T
 ClinVar
21g.43058886C=CA2391101728CBSc.1306G= (p.Glu436=)
c.267G=
c.56G=
c.69G=
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n.597G=
n.241G=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.991G= (p.Glu331=)
n.1677G=
n.1456G=
n.2277G=
21g.43058886C>GCA410397095CBSc.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.267G>C
c.56G>C
c.69G>C
n.1617G>C
n.597G>C
n.241G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1677G>C
n.1456G>C
n.2277G>C
21g.43058886C>TCA410397096CBSc.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.267G>A
c.56G>A
c.69G>A
n.1617G>A
n.597G>A
n.241G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1677G>A
n.1456G>A
n.2277G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058887G>ACA321688021CBSc.1305C>T (p.Ile435=)
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c.1356C>T (p.Ile452=)
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 ClinVar dbSNP
21g.43058887G>CCA410397101CBSc.1305C>G (p.Ile435Met)
c.266C>G
c.55C>G
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c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.1676C>G
n.1455C>G
n.2276C>G
21g.43058887G=CA2391101729CBSc.1305C= (p.Ile435=)
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n.1455C=
n.2276C=
21g.43058887G>TCA321688028CBSc.1305C>A (p.Ile435=)
c.266C>A
c.55C>A
c.68C>A
n.1616C>A
n.596C>A
n.240C>A
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.1676C>A
n.1455C>A
n.2276C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058887_43058888delinsACCA2579808103CBSc.1304_1305delinsGT (p.Ile435Ser)
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n.1615_1616delinsGT
n.595_596delinsGT
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n.1454_1455delinsGT
n.2275_2276delinsGT
21g.43058887_43058888delinsATCA2579808120CBSc.1304_1305delinsAT (p.Ile435Asn)
c.265_266delinsAT
c.54_55delinsAT
c.67_68delinsAT
n.1615_1616delinsAT
n.595_596delinsAT
n.239_240delinsAT
c.1355_1356delinsAT (p.Ile452Asn)
c.989_990delinsAT (p.Ile330Asn)
n.1675_1676delinsAT
n.1454_1455delinsAT
n.2275_2276delinsAT
21g.43058887_43058888delinsCCCA2579808118CBSc.1304_1305delinsGG (p.Ile435Arg)
c.265_266delinsGG
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n.1454_1455delinsGG
n.2275_2276delinsGG
21g.43058887_43058888delinsCTCA2579808107CBSc.1304_1305delinsAG (p.Ile435Lys)
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n.1675_1676delinsAG
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n.2275_2276delinsAG
21g.43058887_43058888delinsTGCA2579808102CBSc.1304_1305delinsCA (p.Ile435Thr)
c.265_266delinsCA
c.54_55delinsCA
c.67_68delinsCA
n.1615_1616delinsCA
n.595_596delinsCA
n.239_240delinsCA
c.1355_1356delinsCA (p.Ile452Thr)
c.989_990delinsCA (p.Ile330Thr)
n.1675_1676delinsCA
n.1454_1455delinsCA
n.2275_2276delinsCA
21g.43058887_43058889delinsAAACA2579808106CBSc.1303_1305delinsTTT (p.Ile435Phe)
c.264_266delinsTTT
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n.1674_1676delinsTTT
n.1453_1455delinsTTT
n.2274_2276delinsTTT
21g.43058887_43058889delinsAACCA2579808099CBSc.1303_1305delinsGTT (p.Ile435Val)
c.264_266delinsGTT
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n.2274_2276delinsGTT
21g.43058887_43058889delinsAAGCA2579808110CBSc.1303_1305delinsCTT (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsCTT
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n.1614_1616delinsCTT
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n.238_240delinsCTT
c.1354_1356delinsCTT (p.Ile452Leu)
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n.1674_1676delinsCTT
n.1453_1455delinsCTT
n.2274_2276delinsCTT
21g.43058887_43058889delinsACACA2579808116CBSc.1303_1305delinsTGT (p.Ile435Cys)
c.264_266delinsTGT
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n.1614_1616delinsTGT
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n.238_240delinsTGT
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n.1674_1676delinsTGT
n.1453_1455delinsTGT
n.2274_2276delinsTGT
21g.43058887_43058889delinsACCCA2579808113CBSc.1303_1305delinsGGT (p.Ile435Gly)
c.264_266delinsGGT
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n.1614_1616delinsGGT
n.594_596delinsGGT
n.238_240delinsGGT
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n.1674_1676delinsGGT
n.1453_1455delinsGGT
n.2274_2276delinsGGT
21g.43058887_43058889delinsACGCA2579808119CBSc.1303_1305delinsCGT (p.Ile435Arg)
c.264_266delinsCGT
c.53_55delinsCGT
c.66_68delinsCGT
n.1614_1616delinsCGT
n.594_596delinsCGT
n.238_240delinsCGT
c.1354_1356delinsCGT (p.Ile452Arg)
c.988_990delinsCGT (p.Ile330Arg)
n.1674_1676delinsCGT
n.1453_1455delinsCGT
n.2274_2276delinsCGT
21g.43058887_43058889delinsAGACA2579808105CBSc.1303_1305delinsTCT (p.Ile435Ser)
c.264_266delinsTCT
c.53_55delinsTCT
c.66_68delinsTCT
n.1614_1616delinsTCT
n.594_596delinsTCT
n.238_240delinsTCT
c.1354_1356delinsTCT (p.Ile452Ser)
c.988_990delinsTCT (p.Ile330Ser)
n.1674_1676delinsTCT
n.1453_1455delinsTCT
n.2274_2276delinsTCT
21g.43058887_43058889delinsAGCCA2579808121CBSc.1303_1305delinsGCT (p.Ile435Ala)
c.264_266delinsGCT
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n.1614_1616delinsGCT
n.594_596delinsGCT
n.238_240delinsGCT
c.1354_1356delinsGCT (p.Ile452Ala)
c.988_990delinsGCT (p.Ile330Ala)
n.1674_1676delinsGCT
n.1453_1455delinsGCT
n.2274_2276delinsGCT
21g.43058887_43058889delinsATACA2579808101CBSc.1303_1305delinsTAT (p.Ile435Tyr)
c.264_266delinsTAT
c.53_55delinsTAT
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n.1614_1616delinsTAT
n.594_596delinsTAT
n.238_240delinsTAT
c.1354_1356delinsTAT (p.Ile452Tyr)
c.988_990delinsTAT (p.Ile330Tyr)
n.1674_1676delinsTAT
n.1453_1455delinsTAT
n.2274_2276delinsTAT
21g.43058887_43058889delinsATCCA2579808117CBSc.1303_1305delinsGAT (p.Ile435Asp)
c.264_266delinsGAT
c.53_55delinsGAT
c.66_68delinsGAT
n.1614_1616delinsGAT
n.594_596delinsGAT
n.238_240delinsGAT
c.1354_1356delinsGAT (p.Ile452Asp)
c.988_990delinsGAT (p.Ile330Asp)
n.1674_1676delinsGAT
n.1453_1455delinsGAT
n.2274_2276delinsGAT
21g.43058887_43058889delinsATGCA2579808112CBSc.1303_1305delinsCAT (p.Ile435His)
c.264_266delinsCAT
c.53_55delinsCAT
c.66_68delinsCAT
n.1614_1616delinsCAT
n.594_596delinsCAT
n.238_240delinsCAT
c.1354_1356delinsCAT (p.Ile452His)
c.988_990delinsCAT (p.Ile330His)
n.1674_1676delinsCAT
n.1453_1455delinsCAT
n.2274_2276delinsCAT
21g.43058887_43058889delinsCAACA2579808109CBSc.1303_1305delinsTTG (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsTTG
c.53_55delinsTTG
c.66_68delinsTTG
n.1614_1616delinsTTG
n.594_596delinsTTG
n.238_240delinsTTG
c.1354_1356delinsTTG (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsTTG (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsTTG
n.1453_1455delinsTTG
n.2274_2276delinsTTG
21g.43058887_43058889delinsCACCA2579808100CBSc.1303_1305delinsGTG (p.Ile435Val)
c.264_266delinsGTG
c.53_55delinsGTG
c.66_68delinsGTG
n.1614_1616delinsGTG
n.594_596delinsGTG
n.238_240delinsGTG
c.1354_1356delinsGTG (p.Ile452Val)
c.988_990delinsGTG (p.Ile330Val)
n.1674_1676delinsGTG
n.1453_1455delinsGTG
n.2274_2276delinsGTG
21g.43058887_43058889delinsCAGCA2579808111CBSc.1303_1305delinsCTG (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsCTG
c.53_55delinsCTG
c.66_68delinsCTG
n.1614_1616delinsCTG
n.594_596delinsCTG
n.238_240delinsCTG
c.1354_1356delinsCTG (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsCTG (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsCTG
n.1453_1455delinsCTG
n.2274_2276delinsCTG
21g.43058887_43058889delinsCCACA2579813632CBSc.1303_1305delinsTGG (p.Ile435Trp)
c.264_266delinsTGG
c.53_55delinsTGG
c.66_68delinsTGG
n.1614_1616delinsTGG
n.594_596delinsTGG
n.238_240delinsTGG
c.1354_1356delinsTGG (p.Ile452Trp)
c.988_990delinsTGG (p.Ile330Trp)
n.1674_1676delinsTGG
n.1453_1455delinsTGG
n.2274_2276delinsTGG
21g.43058887_43058889delinsCCCCA2579808114CBSc.1303_1305delinsGGG (p.Ile435Gly)
c.264_266delinsGGG
c.53_55delinsGGG
c.66_68delinsGGG
n.1614_1616delinsGGG
n.594_596delinsGGG
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c.1354_1356delinsGGG (p.Ile452Gly)
c.988_990delinsGGG (p.Ile330Gly)
n.1674_1676delinsGGG
n.1453_1455delinsGGG
n.2274_2276delinsGGG
21g.43058887_43058889delinsCTACA2579808104CBSc.1303_1305delinsTAG (p.Ile435Ter)
c.264_266delinsTAG
c.53_55delinsTAG
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n.1614_1616delinsTAG
n.594_596delinsTAG
n.238_240delinsTAG
c.1354_1356delinsTAG (p.Ile452Ter)
c.988_990delinsTAG (p.Ile330Ter)
n.1674_1676delinsTAG
n.1453_1455delinsTAG
n.2274_2276delinsTAG
21g.43058887_43058889delinsCTCCA2579808115CBSc.1303_1305delinsGAG (p.Ile435Glu)
c.264_266delinsGAG
c.53_55delinsGAG
c.66_68delinsGAG
n.1614_1616delinsGAG
n.594_596delinsGAG
n.238_240delinsGAG
c.1354_1356delinsGAG (p.Ile452Glu)
c.988_990delinsGAG (p.Ile330Glu)
n.1674_1676delinsGAG
n.1453_1455delinsGAG
n.2274_2276delinsGAG
21g.43058887_43058889delinsTACCA2579808098CBSc.1303_1305delinsGTA (p.Ile435Val)
c.264_266delinsGTA
c.53_55delinsGTA
c.66_68delinsGTA
n.1614_1616delinsGTA
n.594_596delinsGTA
n.238_240delinsGTA
c.1354_1356delinsGTA (p.Ile452Val)
c.988_990delinsGTA (p.Ile330Val)
n.1674_1676delinsGTA
n.1453_1455delinsGTA
n.2274_2276delinsGTA
21g.43058887_43058889delinsTAGCA2579808108CBSc.1303_1305delinsCTA (p.Ile435Leu)
c.264_266delinsCTA
c.53_55delinsCTA
c.66_68delinsCTA
n.1614_1616delinsCTA
n.594_596delinsCTA
n.238_240delinsCTA
c.1354_1356delinsCTA (p.Ile452Leu)
c.988_990delinsCTA (p.Ile330Leu)
n.1674_1676delinsCTA
n.1453_1455delinsCTA
n.2274_2276delinsCTA
21g.43058888A=CA2391101730CBSc.1304T= (p.Ile435=)
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c.54T=
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n.595T=
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n.2275T=
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n.1675T>G
n.1454T>G
n.2275T>G
21g.43058888A>GCA410397108CBSc.1304T>C (p.Ile435Thr)
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n.2275T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058888A>TCA410397110CBSc.1304T>A (p.Ile435Asn)
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n.2275T>A
 dbSNP
21g.43058889T>ACA410397113CBSc.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.264A>T
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21g.43058889T>CCA410397116CBSc.1303A>G (p.Ile435Val)
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c.988A>G (p.Ile330Val)
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n.2274A>G
21g.43058889T>GCA410397122CBSc.1303A>C (p.Ile435Leu)
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21g.43058890G>ACA749578099CBSc.1302C>T (p.Thr434=)
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 dbSNP
21g.43058890G>CCA2579803809CBSc.1302C>G (p.Thr434=)
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c.1353C>G (p.Thr451=)
c.987C>G (p.Thr329=)
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n.2273C>G
21g.43058890G=CA2391101731CBSc.1302C= (p.Thr434=)
c.263C=
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n.593C=
n.237C=
c.1353C= (p.Thr451=)
c.987C= (p.Thr329=)
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n.1452C=
n.2273C=
21g.43058890_43058891delinsCACA2579803799CBSc.1301_1302delinsTG (p.Thr434Met)
c.262_263delinsTG
c.51_52delinsTG
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n.1612_1613delinsTG
n.592_593delinsTG
n.236_237delinsTG
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n.1672_1673delinsTG
n.1451_1452delinsTG
n.2272_2273delinsTG
21g.43058890_43058891delinsCCCA2579803806CBSc.1301_1302delinsGG (p.Thr434Arg)
c.262_263delinsGG
c.51_52delinsGG
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n.1612_1613delinsGG
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n.1672_1673delinsGG
n.1451_1452delinsGG
n.2272_2273delinsGG
21g.43058890_43058891delinsCTCA2579803800CBSc.1301_1302delinsAG (p.Thr434Lys)
c.262_263delinsAG
c.51_52delinsAG
c.64_65delinsAG
n.1612_1613delinsAG
n.592_593delinsAG
n.236_237delinsAG
c.1352_1353delinsAG (p.Thr451Lys)
c.986_987delinsAG (p.Thr329Lys)
n.1672_1673delinsAG
n.1451_1452delinsAG
n.2272_2273delinsAG
21g.43058890_43058892delinsAAACA2579803798CBSc.1300_1302delinsTTT (p.Thr434Phe)
c.261_263delinsTTT
c.50_52delinsTTT
c.63_65delinsTTT
n.1611_1613delinsTTT
n.591_593delinsTTT
n.235_237delinsTTT
c.1351_1353delinsTTT (p.Thr451Phe)
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n.1671_1673delinsTTT
n.1450_1452delinsTTT
n.2271_2273delinsTTT
21g.43058890_43058892delinsAACCA2579803795CBSc.1300_1302delinsGTT (p.Thr434Val)
c.261_263delinsGTT
c.50_52delinsGTT
c.63_65delinsGTT
n.1611_1613delinsGTT
n.591_593delinsGTT
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n.1671_1673delinsGTT
n.1450_1452delinsGTT
n.2271_2273delinsGTT
21g.43058890_43058892delinsAAGCA2579803801CBSc.1300_1302delinsCTT (p.Thr434Leu)
c.261_263delinsCTT
c.50_52delinsCTT
c.63_65delinsCTT
n.1611_1613delinsCTT
n.591_593delinsCTT
n.235_237delinsCTT
c.1351_1353delinsCTT (p.Thr451Leu)
c.985_987delinsCTT (p.Thr329Leu)
n.1671_1673delinsCTT
n.1450_1452delinsCTT
n.2271_2273delinsCTT
21g.43058890_43058892delinsACACA2579803804CBSc.1300_1302delinsTGT (p.Thr434Cys)
c.261_263delinsTGT
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n.235_237delinsTGT
c.1351_1353delinsTGT (p.Thr451Cys)
c.985_987delinsTGT (p.Thr329Cys)
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n.1450_1452delinsTGT
n.2271_2273delinsTGT
21g.43058890_43058892delinsAGACA2579803796CBSc.1300_1302delinsTCT (p.Thr434Ser)
c.261_263delinsTCT
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c.985_987delinsTCT (p.Thr329Ser)
n.1671_1673delinsTCT
n.1450_1452delinsTCT
n.2271_2273delinsTCT
21g.43058890_43058892delinsAGCCA2579803808CBSc.1300_1302delinsGCT (p.Thr434Ala)
c.261_263delinsGCT
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n.591_593delinsGCT
n.235_237delinsGCT
c.1351_1353delinsGCT (p.Thr451Ala)
c.985_987delinsGCT (p.Thr329Ala)
n.1671_1673delinsGCT
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n.2271_2273delinsGCT
21g.43058890_43058892delinsATACA2579803797CBSc.1300_1302delinsTAT (p.Thr434Tyr)
c.261_263delinsTAT
c.50_52delinsTAT
c.63_65delinsTAT
n.1611_1613delinsTAT
n.591_593delinsTAT
n.235_237delinsTAT
c.1351_1353delinsTAT (p.Thr451Tyr)
c.985_987delinsTAT (p.Thr329Tyr)
n.1671_1673delinsTAT
n.1450_1452delinsTAT
n.2271_2273delinsTAT
21g.43058890_43058892delinsCACCA2579803794CBSc.1300_1302delinsGTG (p.Thr434Val)
c.261_263delinsGTG
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n.591_593delinsGTG
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n.1450_1452delinsGTG
n.2271_2273delinsGTG
21g.43058890_43058892delinsCAGCA2579803802CBSc.1300_1302delinsCTG (p.Thr434Leu)
c.261_263delinsCTG
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c.63_65delinsCTG
n.1611_1613delinsCTG
n.591_593delinsCTG
n.235_237delinsCTG
c.1351_1353delinsCTG (p.Thr451Leu)
c.985_987delinsCTG (p.Thr329Leu)
n.1671_1673delinsCTG
n.1450_1452delinsCTG
n.2271_2273delinsCTG
21g.43058890_43058892delinsCCCCA2579803803CBSc.1300_1302delinsGGG (p.Thr434Gly)
c.261_263delinsGGG
c.50_52delinsGGG
c.63_65delinsGGG
n.1611_1613delinsGGG
n.591_593delinsGGG
n.235_237delinsGGG
c.1351_1353delinsGGG (p.Thr451Gly)
c.985_987delinsGGG (p.Thr329Gly)
n.1671_1673delinsGGG
n.1450_1452delinsGGG
n.2271_2273delinsGGG
21g.43058890_43058892delinsCCGCA2579803807CBSc.1300_1302delinsCGG (p.Thr434Arg)
c.261_263delinsCGG
c.50_52delinsCGG
c.63_65delinsCGG
n.1611_1613delinsCGG
n.591_593delinsCGG
n.235_237delinsCGG
c.1351_1353delinsCGG (p.Thr451Arg)
c.985_987delinsCGG (p.Thr329Arg)
n.1671_1673delinsCGG
n.1450_1452delinsCGG
n.2271_2273delinsCGG
21g.43058890_43058892delinsCTCCA2579803805CBSc.1300_1302delinsGAG (p.Thr434Glu)
c.261_263delinsGAG
c.50_52delinsGAG
c.63_65delinsGAG
n.1611_1613delinsGAG
n.591_593delinsGAG
n.235_237delinsGAG
c.1351_1353delinsGAG (p.Thr451Glu)
c.985_987delinsGAG (p.Thr329Glu)
n.1671_1673delinsGAG
n.1450_1452delinsGAG
n.2271_2273delinsGAG
21g.43058891G>ACA410397126CBSc.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.262C>T
c.51C>T
c.64C>T
n.1612C>T
n.592C>T
n.236C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1672C>T
n.1451C>T
n.2272C>T
21g.43058891G>CCA410397128CBSc.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.262C>G
c.51C>G
c.64C>G
n.1612C>G
n.592C>G
n.236C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1672C>G
n.1451C>G
n.2272C>G
21g.43058891G=CA2391101732CBSc.1301C= (p.Thr434=)
c.262C=
c.51C=
c.64C=
n.1612C=
n.592C=
n.236C=
c.1352C= (p.Thr451=)
c.986C= (p.Thr329=)
n.1672C=
n.1451C=
n.2272C=
21g.43058891G>TCA410397130CBSc.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.262C>A
c.51C>A
c.64C>A
n.1612C>A
n.592C>A
n.236C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1672C>A
n.1451C>A
n.2272C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058892T>ACA410397135CBSc.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.261A>T
c.50A>T
c.63A>T
n.1611A>T
n.591A>T
n.235A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1671A>T
n.1450A>T
n.2271A>T
21g.43058892T>CCA410397137CBSc.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.261A>G
c.50A>G
c.63A>G
n.1611A>G
n.591A>G
n.235A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1671A>G
n.1450A>G
n.2271A>G
21g.43058892T>GCA410397132CBSc.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.261A>C
c.50A>C
c.63A>C
n.1611A>C
n.591A>C
n.235A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1671A>C
n.1450A>C
n.2271A>C
 COSMIC COSMIC
21g.43058893G>ACA749578109CBSc.1299C>T (p.His433=)
c.260C>T
c.49C>T
c.62C>T
n.1610C>T
n.590C>T
n.234C>T
c.1350C>T (p.His450=)
c.984C>T (p.His328=)
n.1670C>T
n.1449C>T
n.2270C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058893G>CCA410397146CBSc.1299C>G (p.His433Gln)
c.260C>G
c.49C>G
c.62C>G
n.1610C>G
n.590C>G
n.234C>G
c.1350C>G (p.His450Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
n.1670C>G
n.1449C>G
n.2270C>G
 COSMIC COSMIC
21g.43058893G=CA2391101733CBSc.1299C= (p.His433=)
c.260C=
c.49C=
c.62C=
n.1610C=
n.590C=
n.234C=
c.1350C= (p.His450=)
c.984C= (p.His328=)
n.1670C=
n.1449C=
n.2270C=
21g.43058893G>TCA410397149CBSc.1299C>A (p.His433Gln)
c.260C>A
c.49C>A
c.62C>A
n.1610C>A
n.590C>A
n.234C>A
c.1350C>A (p.His450Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
n.1670C>A
n.1449C>A
n.2270C>A
21g.43058893_43058894delinsAACA2579809171CBSc.1298_1299delinsTT (p.His433Leu)
c.259_260delinsTT
c.48_49delinsTT
c.61_62delinsTT
n.1609_1610delinsTT
n.589_590delinsTT
n.233_234delinsTT
c.1349_1350delinsTT (p.His450Leu)
c.983_984delinsTT (p.His328Leu)
n.1669_1670delinsTT
n.1448_1449delinsTT
n.2269_2270delinsTT
21g.43058893_43058894delinsACCA2579808715CBSc.1298_1299delinsGT (p.His433Arg)
c.259_260delinsGT
c.48_49delinsGT
c.61_62delinsGT
n.1609_1610delinsGT
n.589_590delinsGT
n.233_234delinsGT
c.1349_1350delinsGT (p.His450Arg)
c.983_984delinsGT (p.His328Arg)
n.1669_1670delinsGT
n.1448_1449delinsGT
n.2269_2270delinsGT
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n.2268_2270delinsTTT
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21g.43058893_43058895delinsAATCA2579809172CBSc.1297_1299delinsATT (p.His433Ile)
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n.1447_1449delinsTAG
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21g.43058893_43058895delinsTTACA2579809167CBSc.1297_1299delinsTAA (p.His433Ter)
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21g.43058894T>GCA410397157CBSc.1298A>C (p.His433Pro)
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n.2269A>C
 dbSNP
21g.43058894T=CA2391101734CBSc.1298A= (p.His433=)
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n.233A=
c.1349A= (p.His450=)
c.983A= (p.His328=)
n.1669A=
n.1448A=
n.2269A=
21g.43058894_43058895delinsGCCA2579808716CBSc.1297_1298delinsGC (p.His433Ala)
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21g.43058895G>TCA410397163CBSc.1297C>A (p.His433Asn)
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 ClinVar
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n.2267G=
21g.43058896C>GCA2579809620CBSc.1296G>C (p.Gly432=)
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n.2267G>C
21g.43058896C>TCA645601857CBSc.1296G>A (p.Gly432=)
c.257G>A
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c.59G>A
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c.1347G>A (p.Gly449=)
c.981G>A (p.Gly327=)
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n.2267G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058896_43058897delinsAACA2579809247CBSc.1295_1296delinsTT (p.Gly432Val)
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n.2266_2267delinsCT
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n.2266_2267delinsAT
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c.256_257delinsTA
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21g.43058896_43058897delinsTGCA2579809618CBSc.1295_1296delinsCA (p.Gly432Ala)
c.256_257delinsCA
c.45_46delinsCA
c.58_59delinsCA
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n.586_587delinsCA
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c.980_981delinsCA (p.Gly327Ala)
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n.1445_1446delinsCA
n.2266_2267delinsCA
21g.43058896_43058897delinsTTCA2579809613CBSc.1295_1296delinsAA (p.Gly432Glu)
c.256_257delinsAA
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n.2265_2267delinsTTT
21g.43058896_43058898delinsAAGCA2579809607CBSc.1294_1296delinsCTT (p.Gly432Leu)
c.255_257delinsCTT
c.44_46delinsCTT
c.57_59delinsCTT
n.1605_1607delinsCTT
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c.1345_1347delinsCTT (p.Gly449Leu)
c.979_981delinsCTT (p.Gly327Leu)
n.1665_1667delinsCTT
n.1444_1446delinsCTT
n.2265_2267delinsCTT
21g.43058896_43058898delinsAATCA2579809611CBSc.1294_1296delinsATT (p.Gly432Ile)
c.255_257delinsATT
c.44_46delinsATT
c.57_59delinsATT
n.1605_1607delinsATT
n.585_587delinsATT
n.229_231delinsATT
c.1345_1347delinsATT (p.Gly449Ile)
c.979_981delinsATT (p.Gly327Ile)
n.1665_1667delinsATT
n.1444_1446delinsATT
n.2265_2267delinsATT
21g.43058896_43058898delinsACACA2579809614CBSc.1294_1296delinsTGT (p.Gly432Cys)
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21g.43058896_43058898delinsACGCA2579809617CBSc.1294_1296delinsCGT (p.Gly432Arg)
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c.1345_1347delinsCGT (p.Gly449Arg)
c.979_981delinsCGT (p.Gly327Arg)
n.1665_1667delinsCGT
n.1444_1446delinsCGT
n.2265_2267delinsCGT
21g.43058896_43058898delinsAGACA2579809604CBSc.1294_1296delinsTCT (p.Gly432Ser)
c.255_257delinsTCT
c.44_46delinsTCT
c.57_59delinsTCT
n.1605_1607delinsTCT
n.585_587delinsTCT
n.229_231delinsTCT
c.1345_1347delinsTCT (p.Gly449Ser)
c.979_981delinsTCT (p.Gly327Ser)
n.1665_1667delinsTCT
n.1444_1446delinsTCT
n.2265_2267delinsTCT
21g.43058896_43058898delinsAGGCA2579809603CBSc.1294_1296delinsCCT (p.Gly432Pro)
c.255_257delinsCCT
c.44_46delinsCCT
c.57_59delinsCCT
n.1605_1607delinsCCT
n.585_587delinsCCT
n.229_231delinsCCT
c.1345_1347delinsCCT (p.Gly449Pro)
c.979_981delinsCCT (p.Gly327Pro)
n.1665_1667delinsCCT
n.1444_1446delinsCCT
n.2265_2267delinsCCT
21g.43058896_43058898delinsAGTCA2579809599CBSc.1294_1296delinsACT (p.Gly432Thr)
c.255_257delinsACT
c.44_46delinsACT
c.57_59delinsACT
n.1605_1607delinsACT
n.585_587delinsACT
n.229_231delinsACT
c.1345_1347delinsACT (p.Gly449Thr)
c.979_981delinsACT (p.Gly327Thr)
n.1665_1667delinsACT
n.1444_1446delinsACT
n.2265_2267delinsACT
21g.43058896_43058898delinsATACA2579809597CBSc.1294_1296delinsTAT (p.Gly432Tyr)
c.255_257delinsTAT
c.44_46delinsTAT
c.57_59delinsTAT
n.1605_1607delinsTAT
n.585_587delinsTAT
n.229_231delinsTAT
c.1345_1347delinsTAT (p.Gly449Tyr)
c.979_981delinsTAT (p.Gly327Tyr)
n.1665_1667delinsTAT
n.1444_1446delinsTAT
n.2265_2267delinsTAT
21g.43058896_43058898delinsATGCA2579809612CBSc.1294_1296delinsCAT (p.Gly432His)
c.255_257delinsCAT
c.44_46delinsCAT
c.57_59delinsCAT
n.1605_1607delinsCAT
n.585_587delinsCAT
n.229_231delinsCAT
c.1345_1347delinsCAT (p.Gly449His)
c.979_981delinsCAT (p.Gly327His)
n.1665_1667delinsCAT
n.1444_1446delinsCAT
n.2265_2267delinsCAT
21g.43058896_43058898delinsATTCA2579809616CBSc.1294_1296delinsAAT (p.Gly432Asn)
c.255_257delinsAAT
c.44_46delinsAAT
c.57_59delinsAAT
n.1605_1607delinsAAT
n.585_587delinsAAT
n.229_231delinsAAT
c.1345_1347delinsAAT (p.Gly449Asn)
c.979_981delinsAAT (p.Gly327Asn)
n.1665_1667delinsAAT
n.1444_1446delinsAAT
n.2265_2267delinsAAT
21g.43058896_43058898delinsGAACA2579809605CBSc.1294_1296delinsTTC (p.Gly432Phe)
c.255_257delinsTTC
c.44_46delinsTTC
c.57_59delinsTTC
n.1605_1607delinsTTC
n.585_587delinsTTC
n.229_231delinsTTC
c.1345_1347delinsTTC (p.Gly449Phe)
c.979_981delinsTTC (p.Gly327Phe)
n.1665_1667delinsTTC
n.1444_1446delinsTTC
n.2265_2267delinsTTC
21g.43058896_43058898delinsGATCA2579813711CBSc.1294_1296delinsATC (p.Gly432Ile)
c.255_257delinsATC
c.44_46delinsATC
c.57_59delinsATC
n.1605_1607delinsATC
n.585_587delinsATC
n.229_231delinsATC
c.1345_1347delinsATC (p.Gly449Ile)
c.979_981delinsATC (p.Gly327Ile)
n.1665_1667delinsATC
n.1444_1446delinsATC
n.2265_2267delinsATC
21g.43058896_43058898delinsTCACA2579809600CBSc.1294_1296delinsTGA (p.Gly432Ter)
c.255_257delinsTGA
c.44_46delinsTGA
c.57_59delinsTGA
n.1605_1607delinsTGA
n.585_587delinsTGA
n.229_231delinsTGA
c.1345_1347delinsTGA (p.Gly449Ter)
c.979_981delinsTGA (p.Gly327Ter)
n.1665_1667delinsTGA
n.1444_1446delinsTGA
n.2265_2267delinsTGA
21g.43058897C>ACA410397166CBSc.1295G>T (p.Gly432Val)
c.256G>T
c.45G>T
c.58G>T
n.1606G>T
n.586G>T
n.230G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1666G>T
n.1445G>T
n.2266G>T
21g.43058897C>GCA410397164CBSc.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.256G>C
c.45G>C
c.58G>C
n.1606G>C
n.586G>C
n.230G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1666G>C
n.1445G>C
n.2266G>C
21g.43058897C>TCA410397165CBSc.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.256G>A
c.45G>A
c.58G>A
n.1606G>A
n.586G>A
n.230G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1666G>A
n.1445G>A
n.2266G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43058897_43058898delinsAACA2579809609CBSc.1294_1295delinsTT (p.Gly432Leu)
c.255_256delinsTT
c.44_45delinsTT
c.57_58delinsTT
n.1605_1606delinsTT
n.585_586delinsTT
n.229_230delinsTT
c.1345_1346delinsTT (p.Gly449Leu)
c.979_980delinsTT (p.Gly327Leu)
n.1665_1666delinsTT
n.1444_1445delinsTT
n.2265_2266delinsTT
21g.43058897_43058898delinsAGCA2579809610CBSc.1294_1295delinsCT (p.Gly432Leu)
c.255_256delinsCT
c.44_45delinsCT
c.57_58delinsCT
n.1605_1606delinsCT
n.585_586delinsCT
n.229_230delinsCT
c.1345_1346delinsCT (p.Gly449Leu)
c.979_980delinsCT (p.Gly327Leu)
n.1665_1666delinsCT
n.1444_1445delinsCT
n.2265_2266delinsCT
21g.43058897_43058898delinsATCA2579809606CBSc.1294_1295delinsAT (p.Gly432Met)
c.255_256delinsAT
c.44_45delinsAT
c.57_58delinsAT
n.1605_1606delinsAT
n.585_586delinsAT
n.229_230delinsAT
c.1345_1346delinsAT (p.Gly449Met)
c.979_980delinsAT (p.Gly327Met)
n.1665_1666delinsAT
n.1444_1445delinsAT
n.2265_2266delinsAT
21g.43058897_43058898delinsGACA2579809602CBSc.1294_1295delinsTC (p.Gly432Ser)
c.255_256delinsTC
c.44_45delinsTC
c.57_58delinsTC
n.1605_1606delinsTC
n.585_586delinsTC
n.229_230delinsTC
c.1345_1346delinsTC (p.Gly449Ser)
c.979_980delinsTC (p.Gly327Ser)
n.1665_1666delinsTC
n.1444_1445delinsTC
n.2265_2266delinsTC
21g.43058897_43058898delinsGTCA2579809598CBSc.1294_1295delinsAC (p.Gly432Thr)
c.255_256delinsAC
c.44_45delinsAC
c.57_58delinsAC
n.1605_1606delinsAC
n.585_586delinsAC
n.229_230delinsAC
c.1345_1346delinsAC (p.Gly449Thr)
c.979_980delinsAC (p.Gly327Thr)
n.1665_1666delinsAC
n.1444_1445delinsAC
n.2265_2266delinsAC
21g.43058897_43058898delinsTACA2579809601CBSc.1294_1295delinsTA (p.Gly432Ter)
c.255_256delinsTA
c.44_45delinsTA
c.57_58delinsTA
n.1605_1606delinsTA
n.585_586delinsTA
n.229_230delinsTA
c.1345_1346delinsTA (p.Gly449Ter)
c.979_980delinsTA (p.Gly327Ter)
n.1665_1666delinsTA
n.1444_1445delinsTA
n.2265_2266delinsTA
21g.43058898C>ACA410397169CBSc.1294G>T (p.Gly432Trp)
c.255G>T
c.44G>T
c.57G>T
n.1605G>T
n.585G>T
n.229G>T
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.1665G>T
n.1444G>T
n.2265G>T
21g.43058898C=CA2391101736CBSc.1294G= (p.Gly432=)
c.255G=
c.44G=
c.57G=
n.1605G=
n.585G=
n.229G=
c.1345G= (p.Gly449=)
c.979G= (p.Gly327=)
n.1665G=
n.1444G=
n.2265G=
21g.43058898C>GCA410397171CBSc.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.255G>C
c.44G>C
c.57G>C
n.1605G>C
n.585G>C
n.229G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1665G>C
n.1444G>C
n.2265G>C
21g.43058898C>TCA410397172CBSc.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.255G>A
c.44G>A
c.57G>A
n.1605G>A
n.585G>A
n.229G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.1665G>A
n.1444G>A
n.2265G>A
 dbSNP
21g.43058899A>CCA410397175CBSc.1293T>G (p.Cys431Trp)
c.254T>G
c.43T>G
c.56T>G
n.1604T>G
n.584T>G
n.228T>G
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.1664T>G
n.1443T>G
n.2264T>G
21g.43058899A>TCA410397181CBSc.1293T>A (p.Cys431Ter)
c.254T>A
c.43T>A
c.56T>A
n.1604T>A
n.584T>A
n.228T>A
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.1664T>A
n.1443T>A
n.2264T>A
21g.43058899_43058900delinsCACA2579810958CBSc.1292_1293delinsTG (p.Cys431Leu)
c.253_254delinsTG
c.42_43delinsTG
c.55_56delinsTG
n.1603_1604delinsTG
n.583_584delinsTG
n.227_228delinsTG
c.1343_1344delinsTG (p.Cys448Leu)
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n.1663_1664delinsTG
n.1442_1443delinsTG
n.2263_2264delinsTG
21g.43058899_43058900delinsCGCA2579810951CBSc.1292_1293delinsCG (p.Cys431Ser)
c.253_254delinsCG
c.42_43delinsCG
c.55_56delinsCG
n.1603_1604delinsCG
n.583_584delinsCG
n.227_228delinsCG
c.1343_1344delinsCG (p.Cys448Ser)
c.977_978delinsCG (p.Cys326Ser)
n.1663_1664delinsCG
n.1442_1443delinsCG
n.2263_2264delinsCG
21g.43058899_43058900delinsCTCA2579810950CBSc.1292_1293delinsAG (p.Cys431Ter)
c.253_254delinsAG
c.42_43delinsAG
c.55_56delinsAG
n.1603_1604delinsAG
n.583_584delinsAG
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c.1343_1344delinsAG (p.Cys448Ter)
c.977_978delinsAG (p.Cys326Ter)
n.1663_1664delinsAG
n.1442_1443delinsAG
n.2263_2264delinsAG
21g.43058899_43058900delinsGACA2579810954CBSc.1292_1293delinsTC (p.Cys431Phe)
c.253_254delinsTC
c.42_43delinsTC
c.55_56delinsTC
n.1603_1604delinsTC
n.583_584delinsTC
n.227_228delinsTC
c.1343_1344delinsTC (p.Cys448Phe)
c.977_978delinsTC (p.Cys326Phe)
n.1663_1664delinsTC
n.1442_1443delinsTC
n.2263_2264delinsTC
21g.43058899_43058901delinsCACCA2579810947CBSc.1291_1293delinsGTG (p.Cys431Val)
c.252_254delinsGTG
c.41_43delinsGTG
c.54_56delinsGTG
n.1602_1604delinsGTG
n.582_584delinsGTG
n.226_228delinsGTG
c.1342_1344delinsGTG (p.Cys448Val)
c.976_978delinsGTG (p.Cys326Val)
n.1662_1664delinsGTG
n.1441_1443delinsGTG
n.2262_2264delinsGTG
21g.43058899_43058901delinsCAGCA2579810953CBSc.1291_1293delinsCTG (p.Cys431Leu)
c.252_254delinsCTG
c.41_43delinsCTG
c.54_56delinsCTG
n.1602_1604delinsCTG
n.582_584delinsCTG
n.226_228delinsCTG
c.1342_1344delinsCTG (p.Cys448Leu)
c.976_978delinsCTG (p.Cys326Leu)
n.1662_1664delinsCTG
n.1441_1443delinsCTG
n.2262_2264delinsCTG
21g.43058899_43058901delinsCCCCA2579811375CBSc.1291_1293delinsGGG (p.Cys431Gly)
c.252_254delinsGGG
c.41_43delinsGGG
c.54_56delinsGGG
n.1602_1604delinsGGG
n.582_584delinsGGG
n.226_228delinsGGG
c.1342_1344delinsGGG (p.Cys448Gly)
c.976_978delinsGGG (p.Cys326Gly)
n.1662_1664delinsGGG
n.1441_1443delinsGGG
n.2262_2264delinsGGG
21g.43058899_43058901delinsCCTCA2579811379CBSc.1291_1293delinsAGG (p.Cys431Arg)
c.252_254delinsAGG
c.41_43delinsAGG
c.54_56delinsAGG
n.1602_1604delinsAGG
n.582_584delinsAGG
n.226_228delinsAGG
c.1342_1344delinsAGG (p.Cys448Arg)
c.976_978delinsAGG (p.Cys326Arg)
n.1662_1664delinsAGG
n.1441_1443delinsAGG
n.2262_2264delinsAGG
21g.43058899_43058901delinsCGCCA2579811380CBSc.1291_1293delinsGCG (p.Cys431Ala)
c.252_254delinsGCG
c.41_43delinsGCG
c.54_56delinsGCG
n.1602_1604delinsGCG
n.582_584delinsGCG
n.226_228delinsGCG
c.1342_1344delinsGCG (p.Cys448Ala)
c.976_978delinsGCG (p.Cys326Ala)
n.1662_1664delinsGCG
n.1441_1443delinsGCG
n.2262_2264delinsGCG
21g.43058899_43058901delinsCGTCA2579810948CBSc.1291_1293delinsACG (p.Cys431Thr)
c.252_254delinsACG
c.41_43delinsACG
c.54_56delinsACG
n.1602_1604delinsACG
n.582_584delinsACG
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c.976_978delinsACG (p.Cys326Thr)
n.1662_1664delinsACG
n.1441_1443delinsACG
n.2262_2264delinsACG
21g.43058899_43058901delinsCTCCA2579811376CBSc.1291_1293delinsGAG (p.Cys431Glu)
c.252_254delinsGAG
c.41_43delinsGAG
c.54_56delinsGAG
n.1602_1604delinsGAG
n.582_584delinsGAG
n.226_228delinsGAG
c.1342_1344delinsGAG (p.Cys448Glu)
c.976_978delinsGAG (p.Cys326Glu)
n.1662_1664delinsGAG
n.1441_1443delinsGAG
n.2262_2264delinsGAG
21g.43058899_43058901delinsTCTCA2579811381CBSc.1291_1293delinsAGA (p.Cys431Arg)
c.252_254delinsAGA
c.41_43delinsAGA
c.54_56delinsAGA
n.1602_1604delinsAGA
n.582_584delinsAGA
n.226_228delinsAGA
c.1342_1344delinsAGA (p.Cys448Arg)
c.976_978delinsAGA (p.Cys326Arg)
n.1662_1664delinsAGA
n.1441_1443delinsAGA
n.2262_2264delinsAGA
21g.43058900C>ACA410397188CBSc.1292G>T (p.Cys431Phe)
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n.1663G>T
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c.42G=
c.55G=
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n.583G=
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c.1343G= (p.Cys448=)
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n.1663G=
n.1442G=
n.2263G=
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c.1343G>C (p.Cys448Ser)
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n.1663G>C
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21g.43058900C>TCA410397185CBSc.1292G>A (p.Cys431Tyr)
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 dbSNP
21g.43058900_43058901delinsACCA2579810945CBSc.1291_1292delinsGT (p.Cys431Val)
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n.1441_1442delinsGT
n.2262_2263delinsGT
21g.43058900_43058901delinsAGCA2579810955CBSc.1291_1292delinsCT (p.Cys431Leu)
c.252_253delinsCT
c.41_42delinsCT
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n.582_583delinsCT
n.226_227delinsCT
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21g.43058900_43058901delinsATCA2579810957CBSc.1291_1292delinsAT (p.Cys431Ile)
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n.2262_2263delinsGC
21g.43058900_43058901delinsGGCA2579810952CBSc.1291_1292delinsCC (p.Cys431Pro)
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n.2262_2263delinsCC
21g.43058900_43058901delinsGTCA2579810949CBSc.1291_1292delinsAC (p.Cys431Thr)
c.252_253delinsAC
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c.1342_1343delinsAC (p.Cys448Thr)
c.976_977delinsAC (p.Cys326Thr)
n.1662_1663delinsAC
n.1441_1442delinsAC
n.2262_2263delinsAC
21g.43058900_43058901delinsTCCA2579811377CBSc.1291_1292delinsGA (p.Cys431Asp)
c.252_253delinsGA
c.41_42delinsGA
c.54_55delinsGA
n.1602_1603delinsGA
n.582_583delinsGA
n.226_227delinsGA
c.1342_1343delinsGA (p.Cys448Asp)
c.976_977delinsGA (p.Cys326Asp)
n.1662_1663delinsGA
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n.2262_2263delinsGA
21g.43058900_43058901delinsTGCA2579811373CBSc.1291_1292delinsCA (p.Cys431His)
c.252_253delinsCA
c.41_42delinsCA
c.54_55delinsCA
n.1602_1603delinsCA
n.582_583delinsCA
n.226_227delinsCA
c.1342_1343delinsCA (p.Cys448His)
c.976_977delinsCA (p.Cys326His)
n.1662_1663delinsCA
n.1441_1442delinsCA
n.2262_2263delinsCA
21g.43058900_43058901delinsTTCA2579811378CBSc.1291_1292delinsAA (p.Cys431Asn)
c.252_253delinsAA
c.41_42delinsAA
c.54_55delinsAA
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n.2262_2263delinsAA
21g.43058901A>CCA410397190CBSc.1291T>G (p.Cys431Gly)
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21g.43058901A>GCA410397191CBSc.1291T>C (p.Cys431Arg)
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c.41T>C
c.54T>C
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21g.43058901A>TCA410397193CBSc.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.252T>A
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c.976T>A (p.Cys326Ser)
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21g.43058902G>ACA321688042CBSc.1290C>T (p.Thr430=)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058902G=CA2391101738CBSc.1290C= (p.Thr430=)
c.251C=
c.40C=
c.53C=
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n.225C=
c.1341C= (p.Thr447=)
c.975C= (p.Thr325=)
n.1661C=
n.1440C=
n.2261C=
21g.43058902_43058903delinsAACA2579803822CBSc.1289_1290delinsTT (p.Thr430Ile)
c.250_251delinsTT
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n.580_581delinsTT
n.224_225delinsTT
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n.1439_1440delinsTT
n.2260_2261delinsTT
21g.43058902_43058903delinsACCA2579803816CBSc.1289_1290delinsGT (p.Thr430Ser)
c.250_251delinsGT
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n.2260_2261delinsGT
21g.43058902_43058903delinsATCA2579803830CBSc.1289_1290delinsAT (p.Thr430Asn)
c.250_251delinsAT
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n.1600_1601delinsAT
n.580_581delinsAT
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n.1439_1440delinsAT
n.2260_2261delinsAT
21g.43058902_43058903delinsCACA2579803819CBSc.1289_1290delinsTG (p.Thr430Met)
c.250_251delinsTG
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n.1439_1440delinsTG
n.2260_2261delinsTG
21g.43058902_43058903delinsCTCA2579803820CBSc.1289_1290delinsAG (p.Thr430Lys)
c.250_251delinsAG
c.39_40delinsAG
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n.580_581delinsAG
n.224_225delinsAG
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n.2260_2261delinsAG
21g.43058902_43058904delinsAAACA2579803818CBSc.1288_1290delinsTTT (p.Thr430Phe)
c.249_251delinsTTT
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n.1438_1440delinsTTT
n.2259_2261delinsTTT
21g.43058902_43058904delinsAACCA2579803811CBSc.1288_1290delinsGTT (p.Thr430Val)
c.249_251delinsGTT
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n.1438_1440delinsGTT
n.2259_2261delinsGTT
21g.43058902_43058904delinsACGCA2579803831CBSc.1288_1290delinsCGT (p.Thr430Arg)
c.249_251delinsCGT
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n.1659_1661delinsCGT
n.1438_1440delinsCGT
n.2259_2261delinsCGT
21g.43058902_43058904delinsAGACA2579803814CBSc.1288_1290delinsTCT (p.Thr430Ser)
c.249_251delinsTCT
c.38_40delinsTCT
c.51_53delinsTCT
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n.1659_1661delinsTCT
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n.2259_2261delinsTCT
21g.43058902_43058904delinsAGCCA2579804244CBSc.1288_1290delinsGCT (p.Thr430Ala)
c.249_251delinsGCT
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n.1659_1661delinsGCT
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n.2259_2261delinsGCT
21g.43058902_43058904delinsAGGCA2579803817CBSc.1288_1290delinsCCT (p.Thr430Pro)
c.249_251delinsCCT
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n.2259_2261delinsCCT
21g.43058902_43058904delinsATACA2579803812CBSc.1288_1290delinsTAT (p.Thr430Tyr)
c.249_251delinsTAT
c.38_40delinsTAT
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n.2259_2261delinsTAT
21g.43058902_43058904delinsATCCA2579803829CBSc.1288_1290delinsGAT (p.Thr430Asp)
c.249_251delinsGAT
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n.1659_1661delinsGAT
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n.2259_2261delinsGAT
21g.43058902_43058904delinsATGCA2579803824CBSc.1288_1290delinsCAT (p.Thr430His)
c.249_251delinsCAT
c.38_40delinsCAT
c.51_53delinsCAT
n.1599_1601delinsCAT
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c.973_975delinsCAT (p.Thr325His)
n.1659_1661delinsCAT
n.1438_1440delinsCAT
n.2259_2261delinsCAT
21g.43058902_43058904delinsCAACA2579803823CBSc.1288_1290delinsTTG (p.Thr430Leu)
c.249_251delinsTTG
c.38_40delinsTTG
c.51_53delinsTTG
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c.973_975delinsTTG (p.Thr325Leu)
n.1659_1661delinsTTG
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n.2259_2261delinsTTG
21g.43058902_43058904delinsCACCA2579803810CBSc.1288_1290delinsGTG (p.Thr430Val)
c.249_251delinsGTG
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n.1438_1440delinsGTG
n.2259_2261delinsGTG
21g.43058902_43058904delinsCAGCA2579803821CBSc.1288_1290delinsCTG (p.Thr430Leu)
c.249_251delinsCTG
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c.1339_1341delinsCTG (p.Thr447Leu)
c.973_975delinsCTG (p.Thr325Leu)
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n.2259_2261delinsCTG
21g.43058902_43058904delinsCCACA2579803813CBSc.1288_1290delinsTGG (p.Thr430Trp)
c.249_251delinsTGG
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c.973_975delinsTGG (p.Thr325Trp)
n.1659_1661delinsTGG
n.1438_1440delinsTGG
n.2259_2261delinsTGG
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n.1659_1661delinsGGG
n.1438_1440delinsGGG
n.2259_2261delinsGGG
21g.43058902_43058904delinsCGCCA2579804245CBSc.1288_1290delinsGCG (p.Thr430Ala)
c.249_251delinsGCG
c.38_40delinsGCG
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n.1599_1601delinsGCG
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n.223_225delinsGCG
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n.1659_1661delinsGCG
n.1438_1440delinsGCG
n.2259_2261delinsGCG
21g.43058902_43058904delinsCGGCA2579803815CBSc.1288_1290delinsCCG (p.Thr430Pro)
c.249_251delinsCCG
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n.1659_1661delinsCCG
n.1438_1440delinsCCG
n.2259_2261delinsCCG
21g.43058902_43058904delinsCTCCA2579803827CBSc.1288_1290delinsGAG (p.Thr430Glu)
c.249_251delinsGAG
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n.579_581delinsGAG
n.223_225delinsGAG
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n.1659_1661delinsGAG
n.1438_1440delinsGAG
n.2259_2261delinsGAG
21g.43058902_43058904delinsCTGCA2579803828CBSc.1288_1290delinsCAG (p.Thr430Gln)
c.249_251delinsCAG
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n.1599_1601delinsCAG
n.579_581delinsCAG
n.223_225delinsCAG
c.1339_1341delinsCAG (p.Thr447Gln)
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n.1659_1661delinsCAG
n.1438_1440delinsCAG
n.2259_2261delinsCAG
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n.1439C>T
n.2260C>T
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c.39C>G
c.52C>G
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n.2260C>G
 dbSNP
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c.39C>A
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n.224C>A
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1660C>A
n.1439C>A
n.2260C>A
21g.43058903_43058904delinsTGCA2579803825CBSc.1288_1289delinsCA (p.Thr430His)
c.249_250delinsCA
c.38_39delinsCA
c.51_52delinsCA
n.1599_1600delinsCA
n.579_580delinsCA
n.223_224delinsCA
c.1339_1340delinsCA (p.Thr447His)
c.973_974delinsCA (p.Thr325His)
n.1659_1660delinsCA
n.1438_1439delinsCA
n.2259_2260delinsCA
21g.43058904_43058905delCA2580098758CBSc.1288_1289del (p.Thr430LeufsTer21)
c.249_250del
c.38_39del
c.51_52del
n.1599_1600del
n.579_580del
n.223_224del
c.1339_1340del (p.Thr447LeufsTer21)
c.973_974del (p.Thr325LeufsTer21)
n.1659_1660del
n.1438_1439del
n.2259_2260del
 ClinVar
21g.43058904T>ACA410397206CBSc.1288A>T (p.Thr430Ser)
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c.38A>T
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n.223A>T
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n.1659A>T
n.1438A>T
n.2259A>T
21g.43058904T>CCA321688049CBSc.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.249A>G
c.38A>G
c.51A>G
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n.223A>G
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c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1659A>G
n.1438A>G
n.2259A>G
21g.43058904T>GCA410397210CBSc.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.249A>C
c.38A>C
c.51A>C
n.1599A>C
n.579A>C
n.223A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1659A>C
n.1438A>C
n.2259A>C
21g.43058904T=CA2391101739CBSc.1288A= (p.Thr430=)
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c.38A=
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c.1339A= (p.Thr447=)
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n.1659A=
n.1438A=
n.2259A=
21g.43058906_43058908delCA2695230216CBSc.1286_1288del (p.Ile429del)
c.247_249del
c.36_38del
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n.1657_1659del
n.1436_1438del
n.2257_2259del
21g.43058905G>ACA321688050CBSc.1287C>T (p.Ile429=)
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 ClinVar dbSNP
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c.1338C= (p.Ile446=)
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n.1437C=
n.2258C=
21g.43058905_43058906delinsACCA2579808131CBSc.1286_1287delinsGT (p.Ile429Ser)
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n.221_222delinsGT
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n.2257_2258delinsGT
21g.43058905_43058906delinsAGCA2579808127CBSc.1286_1287delinsCT (p.Ile429Thr)
c.247_248delinsCT
c.36_37delinsCT
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n.1597_1598delinsCT
n.577_578delinsCT
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n.2257_2258delinsCT
21g.43058905_43058906delinsATCA2579808145CBSc.1286_1287delinsAT (p.Ile429Asn)
c.247_248delinsAT
c.36_37delinsAT
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n.1597_1598delinsAT
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n.221_222delinsAT
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n.1657_1658delinsAT
n.1436_1437delinsAT
n.2257_2258delinsAT
21g.43058905_43058906delinsCCCA2579808630CBSc.1286_1287delinsGG (p.Ile429Arg)
c.247_248delinsGG
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n.1657_1658delinsGG
n.1436_1437delinsGG
n.2257_2258delinsGG
21g.43058905_43058906delinsCTCA2579808135CBSc.1286_1287delinsAG (p.Ile429Lys)
c.247_248delinsAG
c.36_37delinsAG
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n.221_222delinsAG
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n.1436_1437delinsAG
n.2257_2258delinsAG
21g.43058905_43058906delinsTGCA2579808126CBSc.1286_1287delinsCA (p.Ile429Thr)
c.247_248delinsCA
c.36_37delinsCA
c.49_50delinsCA
n.1597_1598delinsCA
n.577_578delinsCA
n.221_222delinsCA
c.1337_1338delinsCA (p.Ile446Thr)
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n.1657_1658delinsCA
n.1436_1437delinsCA
n.2257_2258delinsCA
21g.43058905_43058907delinsAAACA2579808134CBSc.1285_1287delinsTTT (p.Ile429Phe)
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n.2256_2258delinsTTT
21g.43058905_43058907delinsAACCA2579808122CBSc.1285_1287delinsGTT (p.Ile429Val)
c.246_248delinsGTT
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21g.43058905_43058907delinsAAGCA2579808137CBSc.1285_1287delinsCTT (p.Ile429Leu)
c.246_248delinsCTT
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n.1656_1658delinsCTT
n.1435_1437delinsCTT
n.2256_2258delinsCTT
21g.43058905_43058907delinsACACA2579808143CBSc.1285_1287delinsTGT (p.Ile429Cys)
c.246_248delinsTGT
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c.246_248delinsGGT
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n.1656_1658delinsGGT
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n.2256_2258delinsGGT
21g.43058905_43058907delinsACGCA2579808629CBSc.1285_1287delinsCGT (p.Ile429Arg)
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n.1435_1437delinsCGT
n.2256_2258delinsCGT
21g.43058905_43058907delinsAGACA2579808132CBSc.1285_1287delinsTCT (p.Ile429Ser)
c.246_248delinsTCT
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n.1656_1658delinsTCT
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n.2256_2258delinsTCT
21g.43058905_43058907delinsAGCCA2579808631CBSc.1285_1287delinsGCT (p.Ile429Ala)
c.246_248delinsGCT
c.35_37delinsGCT
c.48_50delinsGCT
n.1596_1598delinsGCT
n.576_578delinsGCT
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c.970_972delinsGCT (p.Ile324Ala)
n.1656_1658delinsGCT
n.1435_1437delinsGCT
n.2256_2258delinsGCT
21g.43058905_43058907delinsAGGCA2579808133CBSc.1285_1287delinsCCT (p.Ile429Pro)
c.246_248delinsCCT
c.35_37delinsCCT
c.48_50delinsCCT
n.1596_1598delinsCCT
n.576_578delinsCCT
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c.1336_1338delinsCCT (p.Ile446Pro)
c.970_972delinsCCT (p.Ile324Pro)
n.1656_1658delinsCCT
n.1435_1437delinsCCT
n.2256_2258delinsCCT
21g.43058905_43058907delinsATACA2579808124CBSc.1285_1287delinsTAT (p.Ile429Tyr)
c.246_248delinsTAT
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n.1656_1658delinsTAT
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21g.43058905_43058907delinsATCCA2579808144CBSc.1285_1287delinsGAT (p.Ile429Asp)
c.246_248delinsGAT
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21g.43058905_43058907delinsATGCA2579808139CBSc.1285_1287delinsCAT (p.Ile429His)
c.246_248delinsCAT
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21g.43058905_43058907delinsCAACA2579808136CBSc.1285_1287delinsTTG (p.Ile429Leu)
c.246_248delinsTTG
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n.1653_1655delinsGTG
n.1432_1434delinsGTG
n.2253_2255delinsGTG
21g.43058908_43058910delinsCAGCA2579804264CBSc.1282_1284delinsCTG (p.Thr428Leu)
c.243_245delinsCTG
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n.1653_1655delinsCTG
n.1432_1434delinsCTG
n.2253_2255delinsCTG
21g.43058908_43058910delinsCCACA2579804249CBSc.1282_1284delinsTGG (p.Thr428Trp)
c.243_245delinsTGG
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n.1653_1655delinsTGG
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n.2253_2255delinsTGG
21g.43058908_43058910delinsCCGCA2579804274CBSc.1282_1284delinsCGG (p.Thr428Arg)
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n.1432_1434delinsTCG
n.2253_2255delinsTCG
21g.43058908_43058910delinsCTACA2579804250CBSc.1282_1284delinsTAG (p.Thr428Ter)
c.243_245delinsTAG
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n.1432_1434delinsTAG
n.2253_2255delinsTAG
21g.43058908_43058910delinsCTGCA2579804266CBSc.1282_1284delinsCAG (p.Thr428Gln)
c.243_245delinsCAG
c.32_34delinsCAG
c.45_47delinsCAG
n.1593_1595delinsCAG
n.573_575delinsCAG
n.217_219delinsCAG
c.1333_1335delinsCAG (p.Thr445Gln)
c.967_969delinsCAG (p.Thr323Gln)
n.1653_1655delinsCAG
n.1432_1434delinsCAG
n.2253_2255delinsCAG
21g.43058908_43058910delinsTAACA2579804263CBSc.1282_1284delinsTTA (p.Thr428Leu)
c.243_245delinsTTA
c.32_34delinsTTA
c.45_47delinsTTA
n.1593_1595delinsTTA
n.573_575delinsTTA
n.217_219delinsTTA
c.1333_1335delinsTTA (p.Thr445Leu)
c.967_969delinsTTA (p.Thr323Leu)
n.1653_1655delinsTTA
n.1432_1434delinsTTA
n.2253_2255delinsTTA
21g.43058908_43058910delinsTGACA2579804251CBSc.1282_1284delinsTCA (p.Thr428Ser)
c.243_245delinsTCA
c.32_34delinsTCA
c.45_47delinsTCA
n.1593_1595delinsTCA
n.573_575delinsTCA
n.217_219delinsTCA
c.1333_1335delinsTCA (p.Thr445Ser)
c.967_969delinsTCA (p.Thr323Ser)
n.1653_1655delinsTCA
n.1432_1434delinsTCA
n.2253_2255delinsTCA
21g.43058908_43058910delinsTGGCA2579804256CBSc.1282_1284delinsCCA (p.Thr428Pro)
c.243_245delinsCCA
c.32_34delinsCCA
c.45_47delinsCCA
n.1593_1595delinsCCA
n.573_575delinsCCA
n.217_219delinsCCA
c.1333_1335delinsCCA (p.Thr445Pro)
c.967_969delinsCCA (p.Thr323Pro)
n.1653_1655delinsCCA
n.1432_1434delinsCCA
n.2253_2255delinsCCA
21g.43058909G>ACA410397228CBSc.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.244C>T
c.33C>T
c.46C>T
n.1594C>T
n.574C>T
n.218C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1654C>T
n.1433C>T
n.2254C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058909G>CCA410397231CBSc.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.244C>G
c.33C>G
c.46C>G
n.1594C>G
n.574C>G
n.218C>G
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1654C>G
n.1433C>G
n.2254C>G
21g.43058909G=CA2391101742CBSc.1283C= (p.Thr428=)
c.244C=
c.33C=
c.46C=
n.1594C=
n.574C=
n.218C=
c.1334C= (p.Thr445=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1654C=
n.1433C=
n.2254C=
21g.43058909G>TCA321688051CBSc.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.244C>A
c.33C>A
c.46C>A
n.1594C>A
n.574C>A
n.218C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1654C>A
n.1433C>A
n.2254C>A
 dbSNP
21g.43058910T>ACA410397234CBSc.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.243A>T
c.32A>T
c.45A>T
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n.217A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1653A>T
n.1432A>T
n.2253A>T
21g.43058910T>CCA410397237CBSc.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.243A>G
c.32A>G
c.45A>G
n.1593A>G
n.573A>G
n.217A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1653A>G
n.1432A>G
n.2253A>G
21g.43058910T>GCA410397239CBSc.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.243A>C
c.32A>C
c.45A>C
n.1593A>C
n.573A>C
n.217A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1653A>C
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n.2253A>C
21g.43058911C=CA2391101743CBSc.1281G= (p.Pro427=)
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n.2252G=
21g.43058911C>TCA321688052CBSc.1281G>A (p.Pro427=)
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c.31G>A
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n.2252G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058911_43058912delinsAACA2579805634CBSc.1280_1281delinsTT (p.Pro427Leu)
c.241_242delinsTT
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n.1430_1431delinsTT
n.2251_2252delinsTT
21g.43058911_43058912delinsACCA2579805645CBSc.1280_1281delinsGT (p.Pro427Arg)
c.241_242delinsGT
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n.1591_1592delinsGT
n.571_572delinsGT
n.215_216delinsGT
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c.241_242delinsAT
c.30_31delinsAT
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n.2251_2252delinsAT
21g.43058911_43058912delinsGACA2579805636CBSc.1280_1281delinsTC (p.Pro427Leu)
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n.2251_2252delinsTC
21g.43058911_43058912delinsTACA2579805633CBSc.1280_1281delinsTA (p.Pro427Leu)
c.241_242delinsTA
c.30_31delinsTA
c.43_44delinsTA
n.1591_1592delinsTA
n.571_572delinsTA
n.215_216delinsTA
c.1331_1332delinsTA (p.Pro444Leu)
c.965_966delinsTA (p.Pro322Leu)
n.1651_1652delinsTA
n.1430_1431delinsTA
n.2251_2252delinsTA
21g.43058911_43058912delinsTTCA2579805642CBSc.1280_1281delinsAA (p.Pro427Gln)
c.241_242delinsAA
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n.571_572delinsAA
n.215_216delinsAA
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c.965_966delinsAA (p.Pro322Gln)
n.1651_1652delinsAA
n.1430_1431delinsAA
n.2251_2252delinsAA
21g.43058911_43058913delinsAAACA2579805172CBSc.1279_1281delinsTTT (p.Pro427Phe)
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n.1429_1431delinsTTT
n.2250_2252delinsTTT
21g.43058911_43058913delinsAACCA2579805162CBSc.1279_1281delinsGTT (p.Pro427Val)
c.240_242delinsGTT
c.29_31delinsGTT
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n.1429_1431delinsGTT
n.2250_2252delinsGTT
21g.43058911_43058913delinsAATCA2579805638CBSc.1279_1281delinsATT (p.Pro427Ile)
c.240_242delinsATT
c.29_31delinsATT
c.42_44delinsATT
n.1590_1592delinsATT
n.570_572delinsATT
n.214_216delinsATT
c.1330_1332delinsATT (p.Pro444Ile)
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n.1650_1652delinsATT
n.1429_1431delinsATT
n.2250_2252delinsATT
21g.43058911_43058913delinsACACA2579805643CBSc.1279_1281delinsTGT (p.Pro427Cys)
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21g.43058911_43058913delinsACCCA2579805640CBSc.1279_1281delinsGGT (p.Pro427Gly)
c.240_242delinsGGT
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n.2250_2252delinsGGT
21g.43058911_43058913delinsACTCA2579805168CBSc.1279_1281delinsAGT (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsAGT
c.29_31delinsAGT
c.42_44delinsAGT
n.1590_1592delinsAGT
n.570_572delinsAGT
n.214_216delinsAGT
c.1330_1332delinsAGT (p.Pro444Ser)
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n.2250_2252delinsAGT
21g.43058911_43058913delinsAGACA2579805169CBSc.1279_1281delinsTCT (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsTCT
c.29_31delinsTCT
c.42_44delinsTCT
n.1590_1592delinsTCT
n.570_572delinsTCT
n.214_216delinsTCT
c.1330_1332delinsTCT (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsTCT (p.Pro322Ser)
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n.2250_2252delinsTCT
21g.43058911_43058913delinsAGTCA2579805166CBSc.1279_1281delinsACT (p.Pro427Thr)
c.240_242delinsACT
c.29_31delinsACT
c.42_44delinsACT
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n.570_572delinsACT
n.214_216delinsACT
c.1330_1332delinsACT (p.Pro444Thr)
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21g.43058911_43058913delinsATACA2579805165CBSc.1279_1281delinsTAT (p.Pro427Tyr)
c.240_242delinsTAT
c.29_31delinsTAT
c.42_44delinsTAT
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c.1330_1332delinsTAT (p.Pro444Tyr)
c.964_966delinsTAT (p.Pro322Tyr)
n.1650_1652delinsTAT
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n.2250_2252delinsTAT
21g.43058911_43058913delinsATCCA2579805644CBSc.1279_1281delinsGAT (p.Pro427Asp)
c.240_242delinsGAT
c.29_31delinsGAT
c.42_44delinsGAT
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c.964_966delinsGAT (p.Pro322Asp)
n.1650_1652delinsGAT
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21g.43058911_43058913delinsGGACA2579805170CBSc.1279_1281delinsTCC (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsTCC
c.29_31delinsTCC
c.42_44delinsTCC
n.1590_1592delinsTCC
n.570_572delinsTCC
n.214_216delinsTCC
c.1330_1332delinsTCC (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsTCC (p.Pro322Ser)
n.1650_1652delinsTCC
n.1429_1431delinsTCC
n.2250_2252delinsTCC
21g.43058911_43058913delinsTGACA2579805171CBSc.1279_1281delinsTCA (p.Pro427Ser)
c.240_242delinsTCA
c.29_31delinsTCA
c.42_44delinsTCA
n.1590_1592delinsTCA
n.570_572delinsTCA
n.214_216delinsTCA
c.1330_1332delinsTCA (p.Pro444Ser)
c.964_966delinsTCA (p.Pro322Ser)
n.1650_1652delinsTCA
n.1429_1431delinsTCA
n.2250_2252delinsTCA
21g.43058911_43058912insAGCGCA321688053CBSc.1280_1281insCGCT (p.Thr428AlafsTer25)
c.241_242insCGCT
c.30_31insCGCT
c.43_44insCGCT
n.1591_1592insCGCT
n.571_572insCGCT
n.215_216insCGCT
c.1331_1332insCGCT (p.Thr445AlafsTer25)
c.965_966insCGCT (p.Thr323AlafsTer25)
n.1651_1652insCGCT
n.1430_1431insCGCT
n.2251_2252insCGCT
 dbSNP
21g.43058912G>ACA321746CBSc.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.241C>T
c.30C>T
c.43C>T
n.1591C>T
n.571C>T
n.215C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1651C>T
n.1430C>T
n.2251C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058912G>CCA410397246CBSc.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.241C>G
c.30C>G
c.43C>G
n.1591C>G
n.571C>G
n.215C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1651C>G
n.1430C>G
n.2251C>G
 dbSNP
21g.43058912G=CA2391101744CBSc.1280C= (p.Pro427=)
c.241C=
c.30C=
c.43C=
n.1591C=
n.571C=
n.215C=
c.1331C= (p.Pro444=)
c.965C= (p.Pro322=)
n.1651C=
n.1430C=
n.2251C=
21g.43058912G>TCA410397243CBSc.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.241C>A
c.30C>A
c.43C>A
n.1591C>A
n.571C>A
n.215C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
n.1651C>A
n.1430C>A
n.2251C>A
21g.43058912_43058913delinsAACA2579805635CBSc.1279_1280delinsTT (p.Pro427Leu)
c.240_241delinsTT
c.29_30delinsTT
c.42_43delinsTT
n.1590_1591delinsTT
n.570_571delinsTT
n.214_215delinsTT
c.1330_1331delinsTT (p.Pro444Leu)
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n.1650_1651delinsTT
n.1429_1430delinsTT
n.2250_2251delinsTT
21g.43058912_43058913delinsACCA2579805164CBSc.1279_1280delinsGT (p.Pro427Val)
c.240_241delinsGT
c.29_30delinsGT
c.42_43delinsGT
n.1590_1591delinsGT
n.570_571delinsGT
n.214_215delinsGT
c.1330_1331delinsGT (p.Pro444Val)
c.964_965delinsGT (p.Pro322Val)
n.1650_1651delinsGT
n.1429_1430delinsGT
n.2250_2251delinsGT
21g.43058912_43058913delinsATCA2579805632CBSc.1279_1280delinsAT (p.Pro427Met)
c.240_241delinsAT
c.29_30delinsAT
c.42_43delinsAT
n.1590_1591delinsAT
n.570_571delinsAT
n.214_215delinsAT
c.1330_1331delinsAT (p.Pro444Met)
c.964_965delinsAT (p.Pro322Met)
n.1650_1651delinsAT
n.1429_1430delinsAT
n.2250_2251delinsAT
21g.43058912_43058913delinsCACA2579805163CBSc.1279_1280delinsTG (p.Pro427Trp)
c.240_241delinsTG
c.29_30delinsTG
c.42_43delinsTG
n.1590_1591delinsTG
n.570_571delinsTG
n.214_215delinsTG
c.1330_1331delinsTG (p.Pro444Trp)
c.964_965delinsTG (p.Pro322Trp)
n.1650_1651delinsTG
n.1429_1430delinsTG
n.2250_2251delinsTG
21g.43058912_43058913delinsCCCA2579805639CBSc.1279_1280delinsGG (p.Pro427Gly)
c.240_241delinsGG
c.29_30delinsGG
c.42_43delinsGG
n.1590_1591delinsGG
n.570_571delinsGG
n.214_215delinsGG
c.1330_1331delinsGG (p.Pro444Gly)
c.964_965delinsGG (p.Pro322Gly)
n.1650_1651delinsGG
n.1429_1430delinsGG
n.2250_2251delinsGG
21g.43058912_43058913delinsCTCA2579805646CBSc.1279_1280delinsAG (p.Pro427Arg)
c.240_241delinsAG
c.29_30delinsAG
c.42_43delinsAG
n.1590_1591delinsAG
n.570_571delinsAG
n.214_215delinsAG
c.1330_1331delinsAG (p.Pro444Arg)
c.964_965delinsAG (p.Pro322Arg)
n.1650_1651delinsAG
n.1429_1430delinsAG
n.2250_2251delinsAG
21g.43058912_43058913delinsTACA2579805167CBSc.1279_1280delinsTA (p.Pro427Ter)
c.240_241delinsTA
c.29_30delinsTA
c.42_43delinsTA
n.1590_1591delinsTA
n.570_571delinsTA
n.214_215delinsTA
c.1330_1331delinsTA (p.Pro444Ter)
c.964_965delinsTA (p.Pro322Ter)
n.1650_1651delinsTA
n.1429_1430delinsTA
n.2250_2251delinsTA
21g.43058912_43058913delinsTCCA2579805641CBSc.1279_1280delinsGA (p.Pro427Glu)
c.240_241delinsGA
c.29_30delinsGA
c.42_43delinsGA
n.1590_1591delinsGA
n.570_571delinsGA
n.214_215delinsGA
c.1330_1331delinsGA (p.Pro444Glu)
c.964_965delinsGA (p.Pro322Glu)
n.1650_1651delinsGA
n.1429_1430delinsGA
n.2250_2251delinsGA
21g.43058913G>ACA410397251CBSc.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.240C>T
c.29C>T
c.42C>T
n.1590C>T
n.570C>T
n.214C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1650C>T
n.1429C>T
n.2250C>T
 dbSNP
21g.43058913G>CCA410397254CBSc.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.240C>G
c.29C>G
c.42C>G
n.1590C>G
n.570C>G
n.214C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1650C>G
n.1429C>G
n.2250C>G
21g.43058913G=CA2391101745CBSc.1279C= (p.Pro427=)
c.240C=
c.29C=
c.42C=
n.1590C=
n.570C=
n.214C=
c.1330C= (p.Pro444=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.1650C=
n.1429C=
n.2250C=
21g.43058913G>TCA410397255CBSc.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.240C>A
c.29C>A
c.42C>A
n.1590C>A
n.570C>A
n.214C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1650C>A
n.1429C>A
n.2250C>A
21g.43058914G>ACA2579807317CBSc.1278C>T (p.Leu426=)
c.239C>T
c.28C>T
c.41C>T
n.1589C>T
n.569C>T
n.213C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.963C>T (p.Leu321=)
n.1649C>T
n.1428C>T
n.2249C>T
 ClinVar
21g.43058914G>CCA749578130CBSc.1278C>G (p.Leu426=)
c.239C>G
c.28C>G
c.41C>G
n.1589C>G
n.569C>G
n.213C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.963C>G (p.Leu321=)
n.1649C>G
n.1428C>G
n.2249C>G
 dbSNP
21g.43058914G=CA2391101746CBSc.1278C= (p.Leu426=)
c.239C=
c.28C=
c.41C=
n.1589C=
n.569C=
n.213C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.963C= (p.Leu321=)
n.1649C=
n.1428C=
n.2249C=
21g.43058914_43058915delinsACCA2579807315CBSc.1277_1278delinsGT (p.Leu426Arg)
c.238_239delinsGT
c.27_28delinsGT
c.40_41delinsGT
n.1588_1589delinsGT
n.568_569delinsGT
n.212_213delinsGT
c.1328_1329delinsGT (p.Leu443Arg)
c.962_963delinsGT (p.Leu321Arg)
n.1648_1649delinsGT
n.1427_1428delinsGT
n.2248_2249delinsGT
21g.43058914_43058915delinsAGCA2579807304CBSc.1277_1278delinsCT (p.Leu426Pro)
c.238_239delinsCT
c.27_28delinsCT
c.40_41delinsCT
n.1588_1589delinsCT
n.568_569delinsCT
n.212_213delinsCT
c.1328_1329delinsCT (p.Leu443Pro)
c.962_963delinsCT (p.Leu321Pro)
n.1648_1649delinsCT
n.1427_1428delinsCT
n.2248_2249delinsCT
21g.43058914_43058915delinsATCA2579807307CBSc.1277_1278delinsAT (p.Leu426His)
c.238_239delinsAT
c.27_28delinsAT
c.40_41delinsAT
n.1588_1589delinsAT
n.568_569delinsAT
n.212_213delinsAT
c.1328_1329delinsAT (p.Leu443His)
c.962_963delinsAT (p.Leu321His)
n.1648_1649delinsAT
n.1427_1428delinsAT
n.2248_2249delinsAT
21g.43058914_43058916delinsAAACA2579807305CBSc.1276_1278delinsTTT (p.Leu426Phe)
c.237_239delinsTTT
c.26_28delinsTTT
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n.211_213delinsTTT
c.1327_1329delinsTTT (p.Leu443Phe)
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n.1647_1649delinsTTT
n.1426_1428delinsTTT
n.2247_2249delinsTTT
21g.43058914_43058916delinsAACCA2579807257CBSc.1276_1278delinsGTT (p.Leu426Val)
c.237_239delinsGTT
c.26_28delinsGTT
c.39_41delinsGTT
n.1587_1589delinsGTT
n.567_569delinsGTT
n.211_213delinsGTT
c.1327_1329delinsGTT (p.Leu443Val)
c.961_963delinsGTT (p.Leu321Val)
n.1647_1649delinsGTT
n.1426_1428delinsGTT
n.2247_2249delinsGTT
21g.43058914_43058916delinsAATCA2579807306CBSc.1276_1278delinsATT (p.Leu426Ile)
c.237_239delinsATT
c.26_28delinsATT
c.39_41delinsATT
n.1587_1589delinsATT
n.567_569delinsATT
n.211_213delinsATT
c.1327_1329delinsATT (p.Leu443Ile)
c.961_963delinsATT (p.Leu321Ile)
n.1647_1649delinsATT
n.1426_1428delinsATT
n.2247_2249delinsATT
21g.43058914_43058916delinsACACA2579807311CBSc.1276_1278delinsTGT (p.Leu426Cys)
c.237_239delinsTGT
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c.39_41delinsTGT
n.1587_1589delinsTGT
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n.211_213delinsTGT
c.1327_1329delinsTGT (p.Leu443Cys)
c.961_963delinsTGT (p.Leu321Cys)
n.1647_1649delinsTGT
n.1426_1428delinsTGT
n.2247_2249delinsTGT
21g.43058914_43058916delinsACCCA2579807309CBSc.1276_1278delinsGGT (p.Leu426Gly)
c.237_239delinsGGT
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n.1647_1649delinsGGT
n.1426_1428delinsGGT
n.2247_2249delinsGGT
21g.43058914_43058916delinsACTCA2579807300CBSc.1276_1278delinsAGT (p.Leu426Ser)
c.237_239delinsAGT
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n.2247_2249delinsAGT
21g.43058914_43058916delinsAGACA2579807302CBSc.1276_1278delinsTCT (p.Leu426Ser)
c.237_239delinsTCT
c.26_28delinsTCT
c.39_41delinsTCT
n.1587_1589delinsTCT
n.567_569delinsTCT
n.211_213delinsTCT
c.1327_1329delinsTCT (p.Leu443Ser)
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n.1647_1649delinsTCT
n.1426_1428delinsTCT
n.2247_2249delinsTCT
21g.43058914_43058916delinsAGCCA2579807318CBSc.1276_1278delinsGCT (p.Leu426Ala)
c.237_239delinsGCT
c.26_28delinsGCT
c.39_41delinsGCT
n.1587_1589delinsGCT
n.567_569delinsGCT
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c.1327_1329delinsGCT (p.Leu443Ala)
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n.1426_1428delinsGCT
n.2247_2249delinsGCT
21g.43058914_43058916delinsAGTCA2579807298CBSc.1276_1278delinsACT (p.Leu426Thr)
c.237_239delinsACT
c.26_28delinsACT
c.39_41delinsACT
n.1587_1589delinsACT
n.567_569delinsACT
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n.1647_1649delinsACT
n.1426_1428delinsACT
n.2247_2249delinsACT
21g.43058914_43058916delinsATACA2579807295CBSc.1276_1278delinsTAT (p.Leu426Tyr)
c.237_239delinsTAT
c.26_28delinsTAT
c.39_41delinsTAT
n.1587_1589delinsTAT
n.567_569delinsTAT
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c.1327_1329delinsTAT (p.Leu443Tyr)
c.961_963delinsTAT (p.Leu321Tyr)
n.1647_1649delinsTAT
n.1426_1428delinsTAT
n.2247_2249delinsTAT
21g.43058914_43058916delinsATCCA2579807314CBSc.1276_1278delinsGAT (p.Leu426Asp)
c.237_239delinsGAT
c.26_28delinsGAT
c.39_41delinsGAT
n.1587_1589delinsGAT
n.567_569delinsGAT
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c.1327_1329delinsGAT (p.Leu443Asp)
c.961_963delinsGAT (p.Leu321Asp)
n.1647_1649delinsGAT
n.1426_1428delinsGAT
n.2247_2249delinsGAT
21g.43058914_43058916delinsATTCA2579807313CBSc.1276_1278delinsAAT (p.Leu426Asn)
c.237_239delinsAAT
c.26_28delinsAAT
c.39_41delinsAAT
n.1587_1589delinsAAT
n.567_569delinsAAT
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c.1327_1329delinsAAT (p.Leu443Asn)
c.961_963delinsAAT (p.Leu321Asn)
n.1647_1649delinsAAT
n.1426_1428delinsAAT
n.2247_2249delinsAAT
21g.43058914_43058916delinsCAACA2579807320CBSc.1276_1278delinsTTG (p.Leu426=)
c.237_239delinsTTG
c.26_28delinsTTG
c.39_41delinsTTG
n.1587_1589delinsTTG
n.567_569delinsTTG
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21g.43058917_43058919delinsATACA2579803025CBSc.1273_1275delinsTAT (p.Val425Tyr)
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21g.43058917_43058919delinsATGCA2579803040CBSc.1273_1275delinsCAT (p.Val425His)
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n.1423_1425delinsCAT
n.2244_2246delinsCAT
21g.43058917_43058919delinsATTCA2579803043CBSc.1273_1275delinsAAT (p.Val425Asn)
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n.1644_1646delinsAAT
n.1423_1425delinsAAT
n.2244_2246delinsAAT
21g.43058917_43058919delinsGAACA2579803033CBSc.1273_1275delinsTTC (p.Val425Phe)
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n.1644_1646delinsTTC
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n.2244_2246delinsTTC
21g.43058917_43058919delinsTAACA2579803037CBSc.1273_1275delinsTTA (p.Val425Leu)
c.234_236delinsTTA
c.23_25delinsTTA
c.36_38delinsTTA
n.1584_1586delinsTTA
n.564_566delinsTTA
n.208_210delinsTTA
c.1324_1326delinsTTA (p.Val442Leu)
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n.1644_1646delinsTTA
n.1423_1425delinsTTA
n.2244_2246delinsTTA
21g.43058918delCA920313611CBSc.1274del (p.Val425GlyfsTer30)
c.235del
c.24del
c.37del
n.1585del
n.565del
n.209del
c.1325del (p.Val442GlyfsTer30)
c.959del (p.Val320GlyfsTer30)
n.1645del
n.1424del
n.2245del
 dbSNP
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c.1325T>C (p.Val442Ala)
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21g.43058918_43058919delinsCTCA2579803045CBSc.1273_1274delinsAG (p.Val425Arg)
c.234_235delinsAG
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c.234_235delinsAC
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n.2244_2245delinsAC
21g.43058918_43058919delinsTACA2579803029CBSc.1273_1274delinsTA (p.Val425Ter)
c.234_235delinsTA
c.23_24delinsTA
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21g.43058918_43058919delinsTGCA2579803039CBSc.1273_1274delinsCA (p.Val425Gln)
c.234_235delinsCA
c.23_24delinsCA
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n.1584_1585delinsCA
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n.208_209delinsCA
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n.1644_1645delinsCA
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n.2244_2245delinsCA
21g.43058918_43058919delinsTTCA2579803034CBSc.1273_1274delinsAA (p.Val425Lys)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2242_2243delinsTT
21g.43058920_43058921delinsATCA2579803844CBSc.1271_1272delinsAT (p.Thr424Asn)
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n.1421_1422delinsTG
n.2242_2243delinsTG
21g.43058920_43058921delinsTACA2579803839CBSc.1271_1272delinsTA (p.Thr424Ile)
c.232_233delinsTA
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n.562_563delinsTA
n.206_207delinsTA
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n.2242_2243delinsTA
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n.2241_2243delinsTTT
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21g.43058920_43058922delinsCACCA2579804273CBSc.1270_1272delinsGTG (p.Thr424Val)
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n.1641_1643delinsCTG
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n.2241_2243delinsCCG
21g.43058920_43058922delinsTGACA2579804280CBSc.1270_1272delinsTCA (p.Thr424Ser)
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n.2241_2243delinsTCA
21g.43058920_43058922delinsTGCCA2579803845CBSc.1270_1272delinsGCA (p.Thr424Ala)
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n.1420_1422delinsGCA
n.2241_2243delinsGCA
21g.43058921G>ACA410397291CBSc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.232C>T
c.21C>T
c.34C>T
n.1582C>T
n.562C>T
n.206C>T
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n.1642C>T
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n.2242C>T
21g.43058921G>CCA410397292CBSc.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.232C>G
c.21C>G
c.34C>G
n.1582C>G
n.562C>G
n.206C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1642C>G
n.1421C>G
n.2242C>G
21g.43058921G>TCA410397293CBSc.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.232C>A
c.21C>A
c.34C>A
n.1582C>A
n.562C>A
n.206C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1642C>A
n.1421C>A
n.2242C>A
21g.43058921_43058922delinsTGCA2579803843CBSc.1270_1271delinsCA (p.Thr424His)
c.231_232delinsCA
c.20_21delinsCA
c.33_34delinsCA
n.1581_1582delinsCA
n.561_562delinsCA
n.205_206delinsCA
c.1321_1322delinsCA (p.Thr441His)
c.955_956delinsCA (p.Thr319His)
n.1641_1642delinsCA
n.1420_1421delinsCA
n.2241_2242delinsCA
21g.43058922T>ACA410397296CBSc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.231A>T
c.20A>T
c.33A>T
n.1581A>T
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n.205A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1641A>T
n.1420A>T
n.2241A>T
21g.43058922T>CCA410397298CBSc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.231A>G
c.20A>G
c.33A>G
n.1581A>G
n.561A>G
n.205A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1641A>G
n.1420A>G
n.2241A>G
21g.43058922T>GCA410397300CBSc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.231A>C
c.20A>C
c.33A>C
n.1581A>C
n.561A>C
n.205A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1641A>C
n.1420A>C
n.2241A>C
21g.43058923C>ACA2579807334CBSc.1269G>T (p.Leu423=)
c.230G>T
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n.1580G>T
n.560G>T
n.204G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1640G>T
n.1419G>T
n.2240G>T
21g.43058923_43058924delinsAGCA2579807325CBSc.1268_1269delinsCT (p.Leu423Pro)
c.229_230delinsCT
c.18_19delinsCT
c.31_32delinsCT
n.1579_1580delinsCT
n.559_560delinsCT
n.203_204delinsCT
c.1319_1320delinsCT (p.Leu440Pro)
c.953_954delinsCT (p.Leu318Pro)
n.1639_1640delinsCT
n.1418_1419delinsCT
n.2239_2240delinsCT
21g.43058923_43058925delinsAAACA2579807326CBSc.1267_1269delinsTTT (p.Leu423Phe)
c.228_230delinsTTT
c.17_19delinsTTT
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n.1578_1580delinsTTT
n.558_560delinsTTT
n.202_204delinsTTT
c.1318_1320delinsTTT (p.Leu440Phe)
c.952_954delinsTTT (p.Leu318Phe)
n.1638_1640delinsTTT
n.1417_1419delinsTTT
n.2238_2240delinsTTT
21g.43058923_43058925delinsAATCA2579807328CBSc.1267_1269delinsATT (p.Leu423Ile)
c.228_230delinsATT
c.17_19delinsATT
c.30_32delinsATT
n.1578_1580delinsATT
n.558_560delinsATT
n.202_204delinsATT
c.1318_1320delinsATT (p.Leu440Ile)
c.952_954delinsATT (p.Leu318Ile)
n.1638_1640delinsATT
n.1417_1419delinsATT
n.2238_2240delinsATT
21g.43058923_43058925delinsACACA2579807330CBSc.1267_1269delinsTGT (p.Leu423Cys)
c.228_230delinsTGT
c.17_19delinsTGT
c.30_32delinsTGT
n.1578_1580delinsTGT
n.558_560delinsTGT
n.202_204delinsTGT
c.1318_1320delinsTGT (p.Leu440Cys)
c.952_954delinsTGT (p.Leu318Cys)
n.1638_1640delinsTGT
n.1417_1419delinsTGT
n.2238_2240delinsTGT
21g.43058923_43058925delinsAGACA2579807323CBSc.1267_1269delinsTCT (p.Leu423Ser)
c.228_230delinsTCT
c.17_19delinsTCT
c.30_32delinsTCT
n.1578_1580delinsTCT
n.558_560delinsTCT
n.202_204delinsTCT
c.1318_1320delinsTCT (p.Leu440Ser)
c.952_954delinsTCT (p.Leu318Ser)
n.1638_1640delinsTCT
n.1417_1419delinsTCT
n.2238_2240delinsTCT
21g.43058923_43058925delinsATACA2579807321CBSc.1267_1269delinsTAT (p.Leu423Tyr)
c.228_230delinsTAT
c.17_19delinsTAT
c.30_32delinsTAT
n.1578_1580delinsTAT
n.558_560delinsTAT
n.202_204delinsTAT
c.1318_1320delinsTAT (p.Leu440Tyr)
c.952_954delinsTAT (p.Leu318Tyr)
n.1638_1640delinsTAT
n.1417_1419delinsTAT
n.2238_2240delinsTAT
21g.43058923_43058925delinsATCCA2579807331CBSc.1267_1269delinsGAT (p.Leu423Asp)
c.228_230delinsGAT
c.17_19delinsGAT
c.30_32delinsGAT
n.1578_1580delinsGAT
n.558_560delinsGAT
n.202_204delinsGAT
c.1318_1320delinsGAT (p.Leu440Asp)
c.952_954delinsGAT (p.Leu318Asp)
n.1638_1640delinsGAT
n.1417_1419delinsGAT
n.2238_2240delinsGAT
21g.43058923_43058925delinsATTCA2579807332CBSc.1267_1269delinsAAT (p.Leu423Asn)
c.228_230delinsAAT
c.17_19delinsAAT
c.30_32delinsAAT
n.1578_1580delinsAAT
n.558_560delinsAAT
n.202_204delinsAAT
c.1318_1320delinsAAT (p.Leu440Asn)
c.952_954delinsAAT (p.Leu318Asn)
n.1638_1640delinsAAT
n.1417_1419delinsAAT
n.2238_2240delinsAAT
21g.43058923_43058925delinsTATCA2579813587CBSc.1267_1269delinsATA (p.Leu423Ile)
c.228_230delinsATA
c.17_19delinsATA
c.30_32delinsATA
n.1578_1580delinsATA
n.558_560delinsATA
n.202_204delinsATA
c.1318_1320delinsATA (p.Leu440Ile)
c.952_954delinsATA (p.Leu318Ile)
n.1638_1640delinsATA
n.1417_1419delinsATA
n.2238_2240delinsATA
21g.43058924A>CCA410397309CBSc.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.229T>G
c.18T>G
c.31T>G
n.1579T>G
n.559T>G
n.203T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1639T>G
n.1418T>G
n.2239T>G
21g.43058924A>GCA410397313CBSc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.229T>C
c.18T>C
c.31T>C
n.1579T>C
n.559T>C
n.203T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1639T>C
n.1418T>C
n.2239T>C
21g.43058924A>TCA410397315CBSc.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.229T>A
c.18T>A
c.31T>A
n.1579T>A
n.559T>A
n.203T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1639T>A
n.1418T>A
n.2239T>A
21g.43058924_43058925delinsCCCA2579807327CBSc.1267_1268delinsGG (p.Leu423Gly)
c.228_229delinsGG
c.17_18delinsGG
c.30_31delinsGG
n.1578_1579delinsGG
n.558_559delinsGG
n.202_203delinsGG
c.1318_1319delinsGG (p.Leu440Gly)
c.952_953delinsGG (p.Leu318Gly)
n.1638_1639delinsGG
n.1417_1418delinsGG
n.2238_2239delinsGG
21g.43058924_43058925delinsGACA2579807324CBSc.1267_1268delinsTC (p.Leu423Ser)
c.228_229delinsTC
c.17_18delinsTC
c.30_31delinsTC
n.1578_1579delinsTC
n.558_559delinsTC
n.202_203delinsTC
c.1318_1319delinsTC (p.Leu440Ser)
c.952_953delinsTC (p.Leu318Ser)
n.1638_1639delinsTC
n.1417_1418delinsTC
n.2238_2239delinsTC
21g.43058924_43058925delinsGCCA2579807333CBSc.1267_1268delinsGC (p.Leu423Ala)
c.228_229delinsGC
c.17_18delinsGC
c.30_31delinsGC
n.1578_1579delinsGC
n.558_559delinsGC
n.202_203delinsGC
c.1318_1319delinsGC (p.Leu440Ala)
c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala)
n.1638_1639delinsGC
n.1417_1418delinsGC
n.2238_2239delinsGC
21g.43058924_43058925delinsGTCA2579813586CBSc.1267_1268delinsAC (p.Leu423Thr)
c.228_229delinsAC
c.17_18delinsAC
c.30_31delinsAC
n.1578_1579delinsAC
n.558_559delinsAC
n.202_203delinsAC
c.1318_1319delinsAC (p.Leu440Thr)
c.952_953delinsAC (p.Leu318Thr)
n.1638_1639delinsAC
n.1417_1418delinsAC
n.2238_2239delinsAC
21g.43058924_43058925delinsTACA2579807322CBSc.1267_1268delinsTA (p.Leu423Ter)
c.228_229delinsTA
c.17_18delinsTA
c.30_31delinsTA
n.1578_1579delinsTA
n.558_559delinsTA
n.202_203delinsTA
c.1318_1319delinsTA (p.Leu440Ter)
c.952_953delinsTA (p.Leu318Ter)
n.1638_1639delinsTA
n.1417_1418delinsTA
n.2238_2239delinsTA
21g.43058924_43058925delinsTCCA2579807329CBSc.1267_1268delinsGA (p.Leu423Glu)
c.228_229delinsGA
c.17_18delinsGA
c.30_31delinsGA
n.1578_1579delinsGA
n.558_559delinsGA
n.202_203delinsGA
c.1318_1319delinsGA (p.Leu440Glu)
c.952_953delinsGA (p.Leu318Glu)
n.1638_1639delinsGA
n.1417_1418delinsGA
n.2238_2239delinsGA
21g.43058925G>ACA2579807335CBSc.1267C>T (p.Leu423=)
c.228C>T
c.17C>T
c.30C>T
n.1578C>T
n.558C>T
n.202C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1638C>T
n.1417C>T
n.2238C>T
21g.43058925G>CCA410397317CBSc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.228C>G
c.17C>G
c.30C>G
n.1578C>G
n.558C>G
n.202C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1638C>G
n.1417C>G
n.2238C>G
21g.43058925G>TCA410397319CBSc.1267C>A (p.Leu423Met)
c.228C>A
c.17C>A
c.30C>A
n.1578C>A
n.558C>A
n.202C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1638C>A
n.1417C>A
n.2238C>A
21g.43058926C>ACA749578154CBSc.1266G>T (p.Pro422=)
c.227G>T
c.16G>T
c.29G>T
n.1577G>T
n.557G>T
n.201G>T
c.1317G>T (p.Pro439=)
c.951G>T (p.Pro317=)
n.1637G>T
n.1416G>T
n.2237G>T
 dbSNP
21g.43058926C=CA2391101751CBSc.1266G= (p.Pro422=)
c.227G=
c.16G=
c.29G=
n.1577G=
n.557G=
n.201G=
c.1317G= (p.Pro439=)
c.951G= (p.Pro317=)
n.1637G=
n.1416G=
n.2237G=
21g.43058926C>TCA322143CBSc.1266G>A (p.Pro422=)
c.227G>A
c.16G>A
c.29G>A
n.1577G>A
n.557G>A
n.201G>A
c.1317G>A (p.Pro439=)
c.951G>A (p.Pro317=)
n.1637G>A
n.1416G>A
n.2237G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058926_43058927delinsAACA2579805181CBSc.1265_1266delinsTT (p.Pro422Leu)
c.226_227delinsTT
c.15_16delinsTT
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n.1635_1637delinsGCA
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Number of alleles fetched