UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058774C>A | CA657669397 | CBS | c.1358+60G>T (n.1358+60G>T) c.319+60G>T c.108+60G>T c.121+60G>T n.1669+60G>T n.649+60G>T n.293+60G>T c.1409+60G>T (n.1409+60G>T) c.1043+60G>T (n.1043+60G>T) n.1729+60G>T n.1508+60G>T n.2329+60G>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.43058774C= | CA2391101685 | CBS | c.1358+60G= (n.1358+60G=) c.319+60G= c.108+60G= c.121+60G= n.1669+60G= n.649+60G= n.293+60G= c.1409+60G= (n.1409+60G=) c.1043+60G= (n.1043+60G=) n.1729+60G= n.1508+60G= n.2329+60G= | |
| 21 | g.43058774C>T | CA2391101684 | CBS | c.1358+60G>A (n.1358+60G>A) c.319+60G>A c.108+60G>A c.121+60G>A n.1669+60G>A n.649+60G>A n.293+60G>A c.1409+60G>A (n.1409+60G>A) c.1043+60G>A (n.1043+60G>A) n.1729+60G>A n.1508+60G>A n.2329+60G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058775G>T | CA749577996 | CBS | c.1358+59C>A (n.1358+59C>A) c.319+59C>A c.108+59C>A c.121+59C>A n.1669+59C>A n.649+59C>A n.293+59C>A c.1409+59C>A (n.1409+59C>A) c.1043+59C>A (n.1043+59C>A) n.1729+59C>A n.1508+59C>A n.2329+59C>A | |
| 21 | g.43058778G>C | CA321687936 | CBS | c.1358+56C>G (n.1358+56C>G) c.319+56C>G c.108+56C>G c.121+56C>G n.1669+56C>G n.649+56C>G n.293+56C>G c.1409+56C>G (n.1409+56C>G) c.1043+56C>G (n.1043+56C>G) n.1729+56C>G n.1508+56C>G n.2329+56C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058778G= | CA2391101686 | CBS | c.1358+56C= (n.1358+56C=) c.319+56C= c.108+56C= c.121+56C= n.1669+56C= n.649+56C= n.293+56C= c.1409+56C= (n.1409+56C=) c.1043+56C= (n.1043+56C=) n.1729+56C= n.1508+56C= n.2329+56C= | |
| 21 | g.43058783G>A | CA749577997 | CBS | c.1358+51C>T (n.1358+51C>T) c.319+51C>T c.108+51C>T c.121+51C>T n.1669+51C>T n.649+51C>T n.293+51C>T c.1409+51C>T (n.1409+51C>T) c.1043+51C>T (n.1043+51C>T) n.1729+51C>T n.1508+51C>T n.2329+51C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058783G= | CA2391101687 | CBS | c.1358+51C= (n.1358+51C=) c.319+51C= c.108+51C= c.121+51C= n.1669+51C= n.649+51C= n.293+51C= c.1409+51C= (n.1409+51C=) c.1043+51C= (n.1043+51C=) n.1729+51C= n.1508+51C= n.2329+51C= | |
| 21 | g.43058785T>C | CA749577998 | CBS | c.1358+49A>G (n.1358+49A>G) c.319+49A>G c.108+49A>G c.121+49A>G n.1669+49A>G n.649+49A>G n.293+49A>G c.1409+49A>G (n.1409+49A>G) c.1043+49A>G (n.1043+49A>G) n.1729+49A>G n.1508+49A>G n.2329+49A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058785T= | CA2391101688 | CBS | c.1358+49A= (n.1358+49A=) c.319+49A= c.108+49A= c.121+49A= n.1669+49A= n.649+49A= n.293+49A= c.1409+49A= (n.1409+49A=) c.1043+49A= (n.1043+49A=) n.1729+49A= n.1508+49A= n.2329+49A= | |
| 21 | g.43058786G>A | CA749577999 | CBS | c.1358+48C>T (n.1358+48C>T) c.319+48C>T c.108+48C>T c.121+48C>T n.1669+48C>T n.649+48C>T n.293+48C>T c.1409+48C>T (n.1409+48C>T) c.1043+48C>T (n.1043+48C>T) n.1729+48C>T n.1508+48C>T n.2329+48C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058786G= | CA2391101689 | CBS | c.1358+48C= (n.1358+48C=) c.319+48C= c.108+48C= c.121+48C= n.1669+48C= n.649+48C= n.293+48C= c.1409+48C= (n.1409+48C=) c.1043+48C= (n.1043+48C=) n.1729+48C= n.1508+48C= n.2329+48C= | |
| 21 | g.43058789C>A | CA321687939 | CBS | c.1358+45G>T (n.1358+45G>T) c.319+45G>T c.108+45G>T c.121+45G>T n.1669+45G>T n.649+45G>T n.293+45G>T c.1409+45G>T (n.1409+45G>T) c.1043+45G>T (n.1043+45G>T) n.1729+45G>T n.1508+45G>T n.2329+45G>T | dbSNP |
| 21 | g.43058789C= | CA2391101690 | CBS | c.1358+45G= (n.1358+45G=) c.319+45G= c.108+45G= c.121+45G= n.1669+45G= n.649+45G= n.293+45G= c.1409+45G= (n.1409+45G=) c.1043+45G= (n.1043+45G=) n.1729+45G= n.1508+45G= n.2329+45G= | |
| 21 | g.43058789C>T | CA749578001 | CBS | c.1358+45G>A (n.1358+45G>A) c.319+45G>A c.108+45G>A c.121+45G>A n.1669+45G>A n.649+45G>A n.293+45G>A c.1409+45G>A (n.1409+45G>A) c.1043+45G>A (n.1043+45G>A) n.1729+45G>A n.1508+45G>A n.2329+45G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058791G>A | CA749578002 | CBS | c.1358+43C>T (n.1358+43C>T) c.319+43C>T c.108+43C>T c.121+43C>T n.1669+43C>T n.649+43C>T n.293+43C>T c.1409+43C>T (n.1409+43C>T) c.1043+43C>T (n.1043+43C>T) n.1729+43C>T n.1508+43C>T n.2329+43C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058791G= | CA2391101691 | CBS | c.1358+43C= (n.1358+43C=) c.319+43C= c.108+43C= c.121+43C= n.1669+43C= n.649+43C= n.293+43C= c.1409+43C= (n.1409+43C=) c.1043+43C= (n.1043+43C=) n.1729+43C= n.1508+43C= n.2329+43C= | |
| 21 | g.43058792A>G | CA2737745491 | CBS | c.1358+42T>C (n.1358+42T>C) c.319+42T>C c.108+42T>C c.121+42T>C n.1669+42T>C n.649+42T>C n.293+42T>C c.1409+42T>C (n.1409+42T>C) c.1043+42T>C (n.1043+42T>C) n.1729+42T>C n.1508+42T>C n.2329+42T>C | dbSNP |
| 21 | g.43058795G>A | CA749578004 | CBS | c.1358+39C>T (n.1358+39C>T) c.319+39C>T c.108+39C>T c.121+39C>T n.1669+39C>T n.649+39C>T n.293+39C>T c.1409+39C>T (n.1409+39C>T) c.1043+39C>T (n.1043+39C>T) n.1729+39C>T n.1508+39C>T n.2329+39C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058795G= | CA2391101692 | CBS | c.1358+39C= (n.1358+39C=) c.319+39C= c.108+39C= c.121+39C= n.1669+39C= n.649+39C= n.293+39C= c.1409+39C= (n.1409+39C=) c.1043+39C= (n.1043+39C=) n.1729+39C= n.1508+39C= n.2329+39C= | |
| 21 | g.43058798C= | CA2391101693 | CBS | c.1358+36G= (n.1358+36G=) c.319+36G= c.108+36G= c.121+36G= n.1669+36G= n.649+36G= n.293+36G= c.1409+36G= (n.1409+36G=) c.1043+36G= (n.1043+36G=) n.1729+36G= n.1508+36G= n.2329+36G= | |
| 21 | g.43058798C>T | CA749578009 | CBS | c.1358+36G>A (n.1358+36G>A) c.319+36G>A c.108+36G>A c.121+36G>A n.1669+36G>A n.649+36G>A n.293+36G>A c.1409+36G>A (n.1409+36G>A) c.1043+36G>A (n.1043+36G>A) n.1729+36G>A n.1508+36G>A n.2329+36G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058806T>C | CA321687946 | CBS | c.1358+28A>G (n.1358+28A>G) c.319+28A>G c.108+28A>G c.121+28A>G n.1669+28A>G n.649+28A>G n.293+28A>G c.1409+28A>G (n.1409+28A>G) c.1043+28A>G (n.1043+28A>G) n.1729+28A>G n.1508+28A>G n.2329+28A>G | dbSNP |
| 21 | g.43058806T= | CA2391101694 | CBS | c.1358+28A= (n.1358+28A=) c.319+28A= c.108+28A= c.121+28A= n.1669+28A= n.649+28A= n.293+28A= c.1409+28A= (n.1409+28A=) c.1043+28A= (n.1043+28A=) n.1729+28A= n.1508+28A= n.2329+28A= | |
| 21 | g.43058808A= | CA2391101695 | CBS | c.1358+26T= (n.1358+26T=) c.319+26T= c.108+26T= c.121+26T= n.1669+26T= n.649+26T= n.293+26T= c.1409+26T= (n.1409+26T=) c.1043+26T= (n.1043+26T=) n.1729+26T= n.1508+26T= n.2329+26T= | |
| 21 | g.43058808A>G | CA749578012 | CBS | c.1358+26T>C (n.1358+26T>C) c.319+26T>C c.108+26T>C c.121+26T>C n.1669+26T>C n.649+26T>C n.293+26T>C c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) c.1043+26T>C (n.1043+26T>C) n.1729+26T>C n.1508+26T>C n.2329+26T>C | dbSNP |
| 21 | g.43058816G>A | CA749578016 | CBS | c.1358+18C>T (n.1358+18C>T) c.319+18C>T c.108+18C>T c.121+18C>T n.1669+18C>T n.649+18C>T n.293+18C>T c.1409+18C>T (n.1409+18C>T) c.1043+18C>T (n.1043+18C>T) n.1729+18C>T n.1508+18C>T n.2329+18C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058816G= | CA2391101696 | CBS | c.1358+18C= (n.1358+18C=) c.319+18C= c.108+18C= c.121+18C= n.1669+18C= n.649+18C= n.293+18C= c.1409+18C= (n.1409+18C=) c.1043+18C= (n.1043+18C=) n.1729+18C= n.1508+18C= n.2329+18C= | |
| 21 | g.43058817C= | CA2391101697 | CBS | c.1358+17G= (n.1358+17G=) c.319+17G= c.108+17G= c.121+17G= n.1669+17G= n.649+17G= n.293+17G= c.1409+17G= (n.1409+17G=) c.1043+17G= (n.1043+17G=) n.1729+17G= n.1508+17G= n.2329+17G= | |
| 21 | g.43058817C>T | CA749578018 | CBS | c.1358+17G>A (n.1358+17G>A) c.319+17G>A c.108+17G>A c.121+17G>A n.1669+17G>A n.649+17G>A n.293+17G>A c.1409+17G>A (n.1409+17G>A) c.1043+17G>A (n.1043+17G>A) n.1729+17G>A n.1508+17G>A n.2329+17G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058819G>C | CA10587359 | CBS | c.1358+15C>G (n.1358+15C>G) c.319+15C>G c.108+15C>G c.121+15C>G n.1669+15C>G n.649+15C>G n.293+15C>G c.1409+15C>G (n.1409+15C>G) c.1043+15C>G (n.1043+15C>G) n.1729+15C>G n.1508+15C>G n.2329+15C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058819G= | CA2391101698 | CBS | c.1358+15C= (n.1358+15C=) c.319+15C= c.108+15C= c.121+15C= n.1669+15C= n.649+15C= n.293+15C= c.1409+15C= (n.1409+15C=) c.1043+15C= (n.1043+15C=) n.1729+15C= n.1508+15C= n.2329+15C= | |
| 21 | g.43058819G>T | CA321687954 | CBS | c.1358+15C>A (n.1358+15C>A) c.319+15C>A c.108+15C>A c.121+15C>A n.1669+15C>A n.649+15C>A n.293+15C>A c.1409+15C>A (n.1409+15C>A) c.1043+15C>A (n.1043+15C>A) n.1729+15C>A n.1508+15C>A n.2329+15C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058820G>A | CA749578022 | CBS | c.1358+14C>T (n.1358+14C>T) c.319+14C>T c.108+14C>T c.121+14C>T n.1669+14C>T n.649+14C>T n.293+14C>T c.1409+14C>T (n.1409+14C>T) c.1043+14C>T (n.1043+14C>T) n.1729+14C>T n.1508+14C>T n.2329+14C>T | dbSNP |
| 21 | g.43058820G= | CA2391101699 | CBS | c.1358+14C= (n.1358+14C=) c.319+14C= c.108+14C= c.121+14C= n.1669+14C= n.649+14C= n.293+14C= c.1409+14C= (n.1409+14C=) c.1043+14C= (n.1043+14C=) n.1729+14C= n.1508+14C= n.2329+14C= | |
| 21 | g.43058827G>A | CA749578025 | CBS | c.1358+7C>T (n.1358+7C>T) c.319+7C>T c.108+7C>T c.121+7C>T n.1669+7C>T n.649+7C>T n.293+7C>T c.1409+7C>T (n.1409+7C>T) c.1043+7C>T (n.1043+7C>T) n.1729+7C>T n.1508+7C>T n.2329+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058827G>C | CA2499225908 | CBS | c.1358+7C>G (n.1358+7C>G) c.319+7C>G c.108+7C>G c.121+7C>G n.1669+7C>G n.649+7C>G n.293+7C>G c.1409+7C>G (n.1409+7C>G) c.1043+7C>G (n.1043+7C>G) n.1729+7C>G n.1508+7C>G n.2329+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058827G= | CA2391101700 | CBS | c.1358+7C= (n.1358+7C=) c.319+7C= c.108+7C= c.121+7C= n.1669+7C= n.649+7C= n.293+7C= c.1409+7C= (n.1409+7C=) c.1043+7C= (n.1043+7C=) n.1729+7C= n.1508+7C= n.2329+7C= | |
| 21 | g.43058829C>T | CA2695230215 | CBS | c.1358+5G>A (n.1358+5G>A) c.319+5G>A c.108+5G>A c.121+5G>A n.1669+5G>A n.649+5G>A n.293+5G>A c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) n.1729+5G>A n.1508+5G>A n.2329+5G>A | |
| 21 | g.43058832A= | CA2391101701 | CBS | c.1358+2T= (n.1358+2T=) c.319+2T= c.108+2T= c.121+2T= n.1669+2T= n.649+2T= n.293+2T= c.1409+2T= (n.1409+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) n.1729+2T= n.1508+2T= n.2329+2T= | |
| 21 | g.43058832A>C | CA321687955 | CBS | c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.319+2T>G c.108+2T>G c.121+2T>G n.1669+2T>G n.649+2T>G n.293+2T>G c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) n.1729+2T>G n.1508+2T>G n.2329+2T>G | dbSNP |
| 21 | g.43058832A>G | CA410396862 | CBS | c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.319+2T>C c.108+2T>C c.121+2T>C n.1669+2T>C n.649+2T>C n.293+2T>C c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) n.1729+2T>C n.1508+2T>C n.2329+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058832A>T | CA410396864 | CBS | c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.319+2T>A c.108+2T>A c.121+2T>A n.1669+2T>A n.649+2T>A n.293+2T>A c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) n.1729+2T>A n.1508+2T>A n.2329+2T>A | ClinVar |
| 21 | g.43058833C>A | CA410396867 | CBS | c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.319+1G>T c.108+1G>T c.121+1G>T n.1669+1G>T n.649+1G>T n.293+1G>T c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) n.1729+1G>T n.1508+1G>T n.2329+1G>T | |
| 21 | g.43058833C= | CA2391101702 | CBS | c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.319+1G= c.108+1G= c.121+1G= n.1669+1G= n.649+1G= n.293+1G= c.1409+1G= (n.1409+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) n.1729+1G= n.1508+1G= n.2329+1G= | |
| 21 | g.43058833C>G | CA410396866 | CBS | c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.319+1G>C c.108+1G>C c.121+1G>C n.1669+1G>C n.649+1G>C n.293+1G>C c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) n.1729+1G>C n.1508+1G>C n.2329+1G>C | |
| 21 | g.43058833C>T | CA274355 | CBS | c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.319+1G>A c.108+1G>A c.121+1G>A n.1669+1G>A n.649+1G>A n.293+1G>A c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) n.1729+1G>A n.1508+1G>A n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAA | CA2579809202 | CBS | c.1358_1358+1delinsTT c.319_319+1delinsTT c.108_108+1delinsTT c.121_121+1delinsTT n.1669_1669+1delinsTT n.649_649+1delinsTT n.293_293+1delinsTT c.1409_1409+1delinsTT c.1043_1043+1delinsTT n.1729_1729+1delinsTT n.1508_1508+1delinsTT n.2329_2329+1delinsTT | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAG | CA2579809226 | CBS | c.1358_1358+1delinsCT c.319_319+1delinsCT c.108_108+1delinsCT c.121_121+1delinsCT n.1669_1669+1delinsCT n.649_649+1delinsCT n.293_293+1delinsCT c.1409_1409+1delinsCT c.1043_1043+1delinsCT n.1729_1729+1delinsCT n.1508_1508+1delinsCT n.2329_2329+1delinsCT | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsAT | CA2579809224 | CBS | c.1358_1358+1delinsAT c.319_319+1delinsAT c.108_108+1delinsAT c.121_121+1delinsAT n.1669_1669+1delinsAT n.649_649+1delinsAT n.293_293+1delinsAT c.1409_1409+1delinsAT c.1043_1043+1delinsAT n.1729_1729+1delinsAT n.1508_1508+1delinsAT n.2329_2329+1delinsAT | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsGA | CA2579809203 | CBS | c.1358_1358+1delinsTC c.319_319+1delinsTC c.108_108+1delinsTC c.121_121+1delinsTC n.1669_1669+1delinsTC n.649_649+1delinsTC n.293_293+1delinsTC c.1409_1409+1delinsTC c.1043_1043+1delinsTC n.1729_1729+1delinsTC n.1508_1508+1delinsTC n.2329_2329+1delinsTC | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsGT | CA2579813710 | CBS | c.1358_1358+1delinsAC c.319_319+1delinsAC c.108_108+1delinsAC c.121_121+1delinsAC n.1669_1669+1delinsAC n.649_649+1delinsAC n.293_293+1delinsAC c.1409_1409+1delinsAC c.1043_1043+1delinsAC n.1729_1729+1delinsAC n.1508_1508+1delinsAC n.2329_2329+1delinsAC | |
| 21 | g.43058833_43058834delinsTA | CA2579809201 | CBS | c.1358_1358+1delinsTA c.319_319+1delinsTA c.108_108+1delinsTA c.121_121+1delinsTA n.1669_1669+1delinsTA n.649_649+1delinsTA n.293_293+1delinsTA c.1409_1409+1delinsTA c.1043_1043+1delinsTA n.1729_1729+1delinsTA n.1508_1508+1delinsTA n.2329_2329+1delinsTA | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAAA | CA2579809212 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTT c.318_319+1delinsTTT c.107_108+1delinsTTT c.120_121+1delinsTTT n.1668_1669+1delinsTTT n.648_649+1delinsTTT n.292_293+1delinsTTT c.1408_1409+1delinsTTT c.1042_1043+1delinsTTT n.1728_1729+1delinsTTT n.1507_1508+1delinsTTT n.2328_2329+1delinsTTT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAAG | CA2579809216 | CBS | c.1357_1358+1delinsCTT c.318_319+1delinsCTT c.107_108+1delinsCTT c.120_121+1delinsCTT n.1668_1669+1delinsCTT n.648_649+1delinsCTT n.292_293+1delinsCTT c.1408_1409+1delinsCTT c.1042_1043+1delinsCTT n.1728_1729+1delinsCTT n.1507_1508+1delinsCTT n.2328_2329+1delinsCTT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAAT | CA2579809217 | CBS | c.1357_1358+1delinsATT c.318_319+1delinsATT c.107_108+1delinsATT c.120_121+1delinsATT n.1668_1669+1delinsATT n.648_649+1delinsATT n.292_293+1delinsATT c.1408_1409+1delinsATT c.1042_1043+1delinsATT n.1728_1729+1delinsATT n.1507_1508+1delinsATT n.2328_2329+1delinsATT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsACA | CA2579809222 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGT c.318_319+1delinsTGT c.107_108+1delinsTGT c.120_121+1delinsTGT n.1668_1669+1delinsTGT n.648_649+1delinsTGT n.292_293+1delinsTGT c.1408_1409+1delinsTGT c.1042_1043+1delinsTGT n.1728_1729+1delinsTGT n.1507_1508+1delinsTGT n.2328_2329+1delinsTGT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsACG | CA2579809225 | CBS | c.1357_1358+1delinsCGT c.318_319+1delinsCGT c.107_108+1delinsCGT c.120_121+1delinsCGT n.1668_1669+1delinsCGT n.648_649+1delinsCGT n.292_293+1delinsCGT c.1408_1409+1delinsCGT c.1042_1043+1delinsCGT n.1728_1729+1delinsCGT n.1507_1508+1delinsCGT n.2328_2329+1delinsCGT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsACT | CA2579809209 | CBS | c.1357_1358+1delinsAGT c.318_319+1delinsAGT c.107_108+1delinsAGT c.120_121+1delinsAGT n.1668_1669+1delinsAGT n.648_649+1delinsAGT n.292_293+1delinsAGT c.1408_1409+1delinsAGT c.1042_1043+1delinsAGT n.1728_1729+1delinsAGT n.1507_1508+1delinsAGT n.2328_2329+1delinsAGT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAGA | CA2579809208 | CBS | c.1357_1358+1delinsTCT c.318_319+1delinsTCT c.107_108+1delinsTCT c.120_121+1delinsTCT n.1668_1669+1delinsTCT n.648_649+1delinsTCT n.292_293+1delinsTCT c.1408_1409+1delinsTCT c.1042_1043+1delinsTCT n.1728_1729+1delinsTCT n.1507_1508+1delinsTCT n.2328_2329+1delinsTCT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAGG | CA2579809210 | CBS | c.1357_1358+1delinsCCT c.318_319+1delinsCCT c.107_108+1delinsCCT c.120_121+1delinsCCT n.1668_1669+1delinsCCT n.648_649+1delinsCCT n.292_293+1delinsCCT c.1408_1409+1delinsCCT c.1042_1043+1delinsCCT n.1728_1729+1delinsCCT n.1507_1508+1delinsCCT n.2328_2329+1delinsCCT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsAGT | CA2579809205 | CBS | c.1357_1358+1delinsACT c.318_319+1delinsACT c.107_108+1delinsACT c.120_121+1delinsACT n.1668_1669+1delinsACT n.648_649+1delinsACT n.292_293+1delinsACT c.1408_1409+1delinsACT c.1042_1043+1delinsACT n.1728_1729+1delinsACT n.1507_1508+1delinsACT n.2328_2329+1delinsACT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsATA | CA2579809204 | CBS | c.1357_1358+1delinsTAT c.318_319+1delinsTAT c.107_108+1delinsTAT c.120_121+1delinsTAT n.1668_1669+1delinsTAT n.648_649+1delinsTAT n.292_293+1delinsTAT c.1408_1409+1delinsTAT c.1042_1043+1delinsTAT n.1728_1729+1delinsTAT n.1507_1508+1delinsTAT n.2328_2329+1delinsTAT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsATG | CA2579809219 | CBS | c.1357_1358+1delinsCAT c.318_319+1delinsCAT c.107_108+1delinsCAT c.120_121+1delinsCAT n.1668_1669+1delinsCAT n.648_649+1delinsCAT n.292_293+1delinsCAT c.1408_1409+1delinsCAT c.1042_1043+1delinsCAT n.1728_1729+1delinsCAT n.1507_1508+1delinsCAT n.2328_2329+1delinsCAT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsATT | CA2579809223 | CBS | c.1357_1358+1delinsAAT c.318_319+1delinsAAT c.107_108+1delinsAAT c.120_121+1delinsAAT n.1668_1669+1delinsAAT n.648_649+1delinsAAT n.292_293+1delinsAAT c.1408_1409+1delinsAAT c.1042_1043+1delinsAAT n.1728_1729+1delinsAAT n.1507_1508+1delinsAAT n.2328_2329+1delinsAAT | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsGAA | CA2579809211 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTC c.318_319+1delinsTTC c.107_108+1delinsTTC c.120_121+1delinsTTC n.1668_1669+1delinsTTC n.648_649+1delinsTTC n.292_293+1delinsTTC c.1408_1409+1delinsTTC c.1042_1043+1delinsTTC n.1728_1729+1delinsTTC n.1507_1508+1delinsTTC n.2328_2329+1delinsTTC | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsGCA | CA2579809220 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGC c.318_319+1delinsTGC c.107_108+1delinsTGC c.120_121+1delinsTGC n.1668_1669+1delinsTGC n.648_649+1delinsTGC n.292_293+1delinsTGC c.1408_1409+1delinsTGC c.1042_1043+1delinsTGC n.1728_1729+1delinsTGC n.1507_1508+1delinsTGC n.2328_2329+1delinsTGC | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsTAA | CA2579809214 | CBS | c.1357_1358+1delinsTTA c.318_319+1delinsTTA c.107_108+1delinsTTA c.120_121+1delinsTTA n.1668_1669+1delinsTTA n.648_649+1delinsTTA n.292_293+1delinsTTA c.1408_1409+1delinsTTA c.1042_1043+1delinsTTA n.1728_1729+1delinsTTA n.1507_1508+1delinsTTA n.2328_2329+1delinsTTA | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsTCA | CA2579809206 | CBS | c.1357_1358+1delinsTGA c.318_319+1delinsTGA c.107_108+1delinsTGA c.120_121+1delinsTGA n.1668_1669+1delinsTGA n.648_649+1delinsTGA n.292_293+1delinsTGA c.1408_1409+1delinsTGA c.1042_1043+1delinsTGA n.1728_1729+1delinsTGA n.1507_1508+1delinsTGA n.2328_2329+1delinsTGA | |
| 21 | g.43058833_43058835delinsTGA | CA2579813709 | CBS | c.1357_1358+1delinsTCA c.318_319+1delinsTCA c.107_108+1delinsTCA c.120_121+1delinsTCA n.1668_1669+1delinsTCA n.648_649+1delinsTCA n.292_293+1delinsTCA c.1408_1409+1delinsTCA c.1042_1043+1delinsTCA n.1728_1729+1delinsTCA n.1507_1508+1delinsTCA n.2328_2329+1delinsTCA | |
| 21 | g.43058834C>A | CA410396868 | CBS | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.319G>T c.108G>T c.121G>T n.1669G>T n.649G>T n.293G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1729G>T n.1508G>T n.2329G>T | |
| 21 | g.43058834C= | CA2391101703 | CBS | c.1358G= (p.Gly453=) c.319G= c.108G= c.121G= n.1669G= n.649G= n.293G= c.1409G= (p.Gly470=) c.1043G= (p.Gly348=) n.1729G= n.1508G= n.2329G= | |
| 21 | g.43058834C>G | CA410396869 | CBS | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.319G>C c.108G>C c.121G>C n.1669G>C n.649G>C n.293G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1729G>C n.1508G>C n.2329G>C | |
| 21 | g.43058834C>T | CA10587940 | CBS | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.319G>A c.108G>A c.121G>A n.1669G>A n.649G>A n.293G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1729G>A n.1508G>A n.2329G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058834_43058835delinsAA | CA2579809218 | CBS | c.1357_1358delinsTT (p.Gly453Leu) c.318_319delinsTT c.107_108delinsTT c.120_121delinsTT n.1668_1669delinsTT n.648_649delinsTT n.292_293delinsTT c.1408_1409delinsTT (p.Gly470Leu) c.1042_1043delinsTT (p.Gly348Leu) n.1728_1729delinsTT n.1507_1508delinsTT n.2328_2329delinsTT | |
| 21 | g.43058834_43058835delinsAG | CA2579809215 | CBS | c.1357_1358delinsCT (p.Gly453Leu) c.318_319delinsCT c.107_108delinsCT c.120_121delinsCT n.1668_1669delinsCT n.648_649delinsCT n.292_293delinsCT c.1408_1409delinsCT (p.Gly470Leu) c.1042_1043delinsCT (p.Gly348Leu) n.1728_1729delinsCT n.1507_1508delinsCT n.2328_2329delinsCT | |
| 21 | g.43058834_43058835delinsAT | CA2579809213 | CBS | c.1357_1358delinsAT (p.Gly453Met) c.318_319delinsAT c.107_108delinsAT c.120_121delinsAT n.1668_1669delinsAT n.648_649delinsAT n.292_293delinsAT c.1408_1409delinsAT (p.Gly470Met) c.1042_1043delinsAT (p.Gly348Met) n.1728_1729delinsAT n.1507_1508delinsAT n.2328_2329delinsAT | |
| 21 | g.43058834_43058835delinsGA | CA2579813708 | CBS | c.1357_1358delinsTC (p.Gly453Ser) c.318_319delinsTC c.107_108delinsTC c.120_121delinsTC n.1668_1669delinsTC n.648_649delinsTC n.292_293delinsTC c.1408_1409delinsTC (p.Gly470Ser) c.1042_1043delinsTC (p.Gly348Ser) n.1728_1729delinsTC n.1507_1508delinsTC n.2328_2329delinsTC | |
| 21 | g.43058834_43058835delinsTA | CA2579809207 | CBS | c.1357_1358delinsTA (p.Gly453Ter) c.318_319delinsTA c.107_108delinsTA c.120_121delinsTA n.1668_1669delinsTA n.648_649delinsTA n.292_293delinsTA c.1408_1409delinsTA (p.Gly470Ter) c.1042_1043delinsTA (p.Gly348Ter) n.1728_1729delinsTA n.1507_1508delinsTA n.2328_2329delinsTA | |
| 21 | g.43058834_43058835delinsTG | CA2579809221 | CBS | c.1357_1358delinsCA (p.Gly453Gln) c.318_319delinsCA c.107_108delinsCA c.120_121delinsCA n.1668_1669delinsCA n.648_649delinsCA n.292_293delinsCA c.1408_1409delinsCA (p.Gly470Gln) c.1042_1043delinsCA (p.Gly348Gln) n.1728_1729delinsCA n.1507_1508delinsCA n.2328_2329delinsCA | |
| 21 | g.43058835C>A | CA10653005 | CBS | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.318G>T c.107G>T c.120G>T n.1668G>T n.648G>T n.292G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1042G>T (p.Gly348Trp) n.1728G>T n.1507G>T n.2328G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058835C= | CA2391101704 | CBS | c.1357G= (p.Gly453=) c.318G= c.107G= c.120G= n.1668G= n.648G= n.292G= c.1408G= (p.Gly470=) c.1042G= (p.Gly348=) n.1728G= n.1507G= n.2328G= | |
| 21 | g.43058835C>G | CA410396870 | CBS | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.318G>C c.107G>C c.120G>C n.1668G>C n.648G>C n.292G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1728G>C n.1507G>C n.2328G>C | |
| 21 | g.43058835C>T | CA410396871 | CBS | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.318G>A c.107G>A c.120G>A n.1668G>A n.648G>A n.292G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1728G>A n.1507G>A n.2328G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058836C>A | CA321687964 | CBS | c.1356G>T (p.Ala452=) c.317G>T c.106G>T c.119G>T n.1667G>T n.647G>T n.291G>T c.1407G>T (p.Ala469=) c.1041G>T (p.Ala347=) n.1727G>T n.1506G>T n.2327G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058836C= | CA2391101705 | CBS | c.1356G= (p.Ala452=) c.317G= c.106G= c.119G= n.1667G= n.647G= n.291G= c.1407G= (p.Ala469=) c.1041G= (p.Ala347=) n.1727G= n.1506G= n.2327G= | |
| 21 | g.43058836C>G | CA2739267654 | CBS | c.1356G>C (p.Ala452=) c.317G>C c.106G>C c.119G>C n.1667G>C n.647G>C n.291G>C c.1407G>C (p.Ala469=) c.1041G>C (p.Ala347=) n.1727G>C n.1506G>C n.2327G>C | ClinVar |
| 21 | g.43058836C>T | CA321687963 | CBS | c.1356G>A (p.Ala452=) c.317G>A c.106G>A c.119G>A n.1667G>A n.647G>A n.291G>A c.1407G>A (p.Ala469=) c.1041G>A (p.Ala347=) n.1727G>A n.1506G>A n.2327G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058836_43058837delinsAA | CA2579812533 | CBS | c.1355_1356delinsTT (p.Ala452Val) c.316_317delinsTT c.105_106delinsTT c.118_119delinsTT n.1666_1667delinsTT n.646_647delinsTT n.290_291delinsTT c.1406_1407delinsTT (p.Ala469Val) c.1040_1041delinsTT (p.Ala347Val) n.1726_1727delinsTT n.1505_1506delinsTT n.2326_2327delinsTT | |
| 21 | g.43058836_43058837delinsAC | CA2579812553 | CBS | c.1355_1356delinsGT (p.Ala452Gly) c.316_317delinsGT c.105_106delinsGT c.118_119delinsGT n.1666_1667delinsGT n.646_647delinsGT n.290_291delinsGT c.1406_1407delinsGT (p.Ala469Gly) c.1040_1041delinsGT (p.Ala347Gly) n.1726_1727delinsGT n.1505_1506delinsGT n.2326_2327delinsGT | |
| 21 | g.43058836_43058837delinsAT | CA2579812555 | CBS | c.1355_1356delinsAT (p.Ala452Asp) c.316_317delinsAT c.105_106delinsAT c.118_119delinsAT n.1666_1667delinsAT n.646_647delinsAT n.290_291delinsAT c.1406_1407delinsAT (p.Ala469Asp) c.1040_1041delinsAT (p.Ala347Asp) n.1726_1727delinsAT n.1505_1506delinsAT n.2326_2327delinsAT | |
| 21 | g.43058836_43058837delinsGA | CA2579812532 | CBS | c.1355_1356delinsTC (p.Ala452Val) c.316_317delinsTC c.105_106delinsTC c.118_119delinsTC n.1666_1667delinsTC n.646_647delinsTC n.290_291delinsTC c.1406_1407delinsTC (p.Ala469Val) c.1040_1041delinsTC (p.Ala347Val) n.1726_1727delinsTC n.1505_1506delinsTC n.2326_2327delinsTC | |
| 21 | g.43058836_43058837delinsTA | CA2579813919 | CBS | c.1355_1356delinsTA (p.Ala452Val) c.316_317delinsTA c.105_106delinsTA c.118_119delinsTA n.1666_1667delinsTA n.646_647delinsTA n.290_291delinsTA c.1406_1407delinsTA (p.Ala469Val) c.1040_1041delinsTA (p.Ala347Val) n.1726_1727delinsTA n.1505_1506delinsTA n.2326_2327delinsTA | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsAAA | CA2579812542 | CBS | c.1354_1356delinsTTT (p.Ala452Phe) c.315_317delinsTTT c.104_106delinsTTT c.117_119delinsTTT n.1665_1667delinsTTT n.645_647delinsTTT n.289_291delinsTTT c.1405_1407delinsTTT (p.Ala469Phe) c.1039_1041delinsTTT (p.Ala347Phe) n.1725_1727delinsTTT n.1504_1506delinsTTT n.2325_2327delinsTTT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsAAG | CA2579812548 | CBS | c.1354_1356delinsCTT (p.Ala452Leu) c.315_317delinsCTT c.104_106delinsCTT c.117_119delinsCTT n.1665_1667delinsCTT n.645_647delinsCTT n.289_291delinsCTT c.1405_1407delinsCTT (p.Ala469Leu) c.1039_1041delinsCTT (p.Ala347Leu) n.1725_1727delinsCTT n.1504_1506delinsCTT n.2325_2327delinsCTT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsAAT | CA2579812551 | CBS | c.1354_1356delinsATT (p.Ala452Ile) c.315_317delinsATT c.104_106delinsATT c.117_119delinsATT n.1665_1667delinsATT n.645_647delinsATT n.289_291delinsATT c.1405_1407delinsATT (p.Ala469Ile) c.1039_1041delinsATT (p.Ala347Ile) n.1725_1727delinsATT n.1504_1506delinsATT n.2325_2327delinsATT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsACA | CA2579812556 | CBS | c.1354_1356delinsTGT (p.Ala452Cys) c.315_317delinsTGT c.104_106delinsTGT c.117_119delinsTGT n.1665_1667delinsTGT n.645_647delinsTGT n.289_291delinsTGT c.1405_1407delinsTGT (p.Ala469Cys) c.1039_1041delinsTGT (p.Ala347Cys) n.1725_1727delinsTGT n.1504_1506delinsTGT n.2325_2327delinsTGT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsACG | CA2579812558 | CBS | c.1354_1356delinsCGT (p.Ala452Arg) c.315_317delinsCGT c.104_106delinsCGT c.117_119delinsCGT n.1665_1667delinsCGT n.645_647delinsCGT n.289_291delinsCGT c.1405_1407delinsCGT (p.Ala469Arg) c.1039_1041delinsCGT (p.Ala347Arg) n.1725_1727delinsCGT n.1504_1506delinsCGT n.2325_2327delinsCGT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsACT | CA2579812540 | CBS | c.1354_1356delinsAGT (p.Ala452Ser) c.315_317delinsAGT c.104_106delinsAGT c.117_119delinsAGT n.1665_1667delinsAGT n.645_647delinsAGT n.289_291delinsAGT c.1405_1407delinsAGT (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsAGT (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsAGT n.1504_1506delinsAGT n.2325_2327delinsAGT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsAGA | CA2579812539 | CBS | c.1354_1356delinsTCT (p.Ala452Ser) c.315_317delinsTCT c.104_106delinsTCT c.117_119delinsTCT n.1665_1667delinsTCT n.645_647delinsTCT n.289_291delinsTCT c.1405_1407delinsTCT (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsTCT (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsTCT n.1504_1506delinsTCT n.2325_2327delinsTCT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsAGG | CA2579812541 | CBS | c.1354_1356delinsCCT (p.Ala452Pro) c.315_317delinsCCT c.104_106delinsCCT c.117_119delinsCCT n.1665_1667delinsCCT n.645_647delinsCCT n.289_291delinsCCT c.1405_1407delinsCCT (p.Ala469Pro) c.1039_1041delinsCCT (p.Ala347Pro) n.1725_1727delinsCCT n.1504_1506delinsCCT n.2325_2327delinsCCT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsAGT | CA2579812536 | CBS | c.1354_1356delinsACT (p.Ala452Thr) c.315_317delinsACT c.104_106delinsACT c.117_119delinsACT n.1665_1667delinsACT n.645_647delinsACT n.289_291delinsACT c.1405_1407delinsACT (p.Ala469Thr) c.1039_1041delinsACT (p.Ala347Thr) n.1725_1727delinsACT n.1504_1506delinsACT n.2325_2327delinsACT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsATA | CA2579812534 | CBS | c.1354_1356delinsTAT (p.Ala452Tyr) c.315_317delinsTAT c.104_106delinsTAT c.117_119delinsTAT n.1665_1667delinsTAT n.645_647delinsTAT n.289_291delinsTAT c.1405_1407delinsTAT (p.Ala469Tyr) c.1039_1041delinsTAT (p.Ala347Tyr) n.1725_1727delinsTAT n.1504_1506delinsTAT n.2325_2327delinsTAT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsATG | CA2579812552 | CBS | c.1354_1356delinsCAT (p.Ala452His) c.315_317delinsCAT c.104_106delinsCAT c.117_119delinsCAT n.1665_1667delinsCAT n.645_647delinsCAT n.289_291delinsCAT c.1405_1407delinsCAT (p.Ala469His) c.1039_1041delinsCAT (p.Ala347His) n.1725_1727delinsCAT n.1504_1506delinsCAT n.2325_2327delinsCAT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsATT | CA2579812557 | CBS | c.1354_1356delinsAAT (p.Ala452Asn) c.315_317delinsAAT c.104_106delinsAAT c.117_119delinsAAT n.1665_1667delinsAAT n.645_647delinsAAT n.289_291delinsAAT c.1405_1407delinsAAT (p.Ala469Asn) c.1039_1041delinsAAT (p.Ala347Asn) n.1725_1727delinsAAT n.1504_1506delinsAAT n.2325_2327delinsAAT | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsGAA | CA2579812545 | CBS | c.1354_1356delinsTTC (p.Ala452Phe) c.315_317delinsTTC c.104_106delinsTTC c.117_119delinsTTC n.1665_1667delinsTTC n.645_647delinsTTC n.289_291delinsTTC c.1405_1407delinsTTC (p.Ala469Phe) c.1039_1041delinsTTC (p.Ala347Phe) n.1725_1727delinsTTC n.1504_1506delinsTTC n.2325_2327delinsTTC | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsGAG | CA2579813890 | CBS | c.1354_1356delinsCTC (p.Ala452Leu) c.315_317delinsCTC c.104_106delinsCTC c.117_119delinsCTC n.1665_1667delinsCTC n.645_647delinsCTC n.289_291delinsCTC c.1405_1407delinsCTC (p.Ala469Leu) c.1039_1041delinsCTC (p.Ala347Leu) n.1725_1727delinsCTC n.1504_1506delinsCTC n.2325_2327delinsCTC | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsGGA | CA2579812538 | CBS | c.1354_1356delinsTCC (p.Ala452Ser) c.315_317delinsTCC c.104_106delinsTCC c.117_119delinsTCC n.1665_1667delinsTCC n.645_647delinsTCC n.289_291delinsTCC c.1405_1407delinsTCC (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsTCC (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsTCC n.1504_1506delinsTCC n.2325_2327delinsTCC | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsTAA | CA2579812546 | CBS | c.1354_1356delinsTTA (p.Ala452Leu) c.315_317delinsTTA c.104_106delinsTTA c.117_119delinsTTA n.1665_1667delinsTTA n.645_647delinsTTA n.289_291delinsTTA c.1405_1407delinsTTA (p.Ala469Leu) c.1039_1041delinsTTA (p.Ala347Leu) n.1725_1727delinsTTA n.1504_1506delinsTTA n.2325_2327delinsTTA | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsTAT | CA2579812550 | CBS | c.1354_1356delinsATA (p.Ala452Ile) c.315_317delinsATA c.104_106delinsATA c.117_119delinsATA n.1665_1667delinsATA n.645_647delinsATA n.289_291delinsATA c.1405_1407delinsATA (p.Ala469Ile) c.1039_1041delinsATA (p.Ala347Ile) n.1725_1727delinsATA n.1504_1506delinsATA n.2325_2327delinsATA | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsTGA | CA2579813889 | CBS | c.1354_1356delinsTCA (p.Ala452Ser) c.315_317delinsTCA c.104_106delinsTCA c.117_119delinsTCA n.1665_1667delinsTCA n.645_647delinsTCA n.289_291delinsTCA c.1405_1407delinsTCA (p.Ala469Ser) c.1039_1041delinsTCA (p.Ala347Ser) n.1725_1727delinsTCA n.1504_1506delinsTCA n.2325_2327delinsTCA | |
| 21 | g.43058836_43058838delinsTGT | CA2579813920 | CBS | c.1354_1356delinsACA (p.Ala452Thr) c.315_317delinsACA c.104_106delinsACA c.117_119delinsACA n.1665_1667delinsACA n.645_647delinsACA n.289_291delinsACA c.1405_1407delinsACA (p.Ala469Thr) c.1039_1041delinsACA (p.Ala347Thr) n.1725_1727delinsACA n.1504_1506delinsACA n.2325_2327delinsACA | |
| 21 | g.43058837G>A | CA321687965 | CBS | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.316C>T c.105C>T c.118C>T n.1666C>T n.646C>T n.290C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1726C>T n.1505C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43058837G>C | CA410396876 | CBS | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.316C>G c.105C>G c.118C>G n.1666C>G n.646C>G n.290C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1726C>G n.1505C>G n.2326C>G | |
| 21 | g.43058837G= | CA2391101706 | CBS | c.1355C= (p.Ala452=) c.316C= c.105C= c.118C= n.1666C= n.646C= n.290C= c.1406C= (p.Ala469=) c.1040C= (p.Ala347=) n.1726C= n.1505C= n.2326C= | |
| 21 | g.43058837G>T | CA410396878 | CBS | c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.316C>A c.105C>A c.118C>A n.1666C>A n.646C>A n.290C>A c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1726C>A n.1505C>A n.2326C>A | dbSNP |
| 21 | g.43058837_43058838delinsAA | CA2579812547 | CBS | c.1354_1355delinsTT (p.Ala452Leu) c.315_316delinsTT c.104_105delinsTT c.117_118delinsTT n.1665_1666delinsTT n.645_646delinsTT n.289_290delinsTT c.1405_1406delinsTT (p.Ala469Leu) c.1039_1040delinsTT (p.Ala347Leu) n.1725_1726delinsTT n.1504_1505delinsTT n.2325_2326delinsTT | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsAG | CA2579812549 | CBS | c.1354_1355delinsCT (p.Ala452Leu) c.315_316delinsCT c.104_105delinsCT c.117_118delinsCT n.1665_1666delinsCT n.645_646delinsCT n.289_290delinsCT c.1405_1406delinsCT (p.Ala469Leu) c.1039_1040delinsCT (p.Ala347Leu) n.1725_1726delinsCT n.1504_1505delinsCT n.2325_2326delinsCT | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsAT | CA2579812543 | CBS | c.1354_1355delinsAT (p.Ala452Met) c.315_316delinsAT c.104_105delinsAT c.117_118delinsAT n.1665_1666delinsAT n.645_646delinsAT n.289_290delinsAT c.1405_1406delinsAT (p.Ala469Met) c.1039_1040delinsAT (p.Ala347Met) n.1725_1726delinsAT n.1504_1505delinsAT n.2325_2326delinsAT | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsCA | CA2579812535 | CBS | c.1354_1355delinsTG (p.Ala452Trp) c.315_316delinsTG c.104_105delinsTG c.117_118delinsTG n.1665_1666delinsTG n.645_646delinsTG n.289_290delinsTG c.1405_1406delinsTG (p.Ala469Trp) c.1039_1040delinsTG (p.Ala347Trp) n.1725_1726delinsTG n.1504_1505delinsTG n.2325_2326delinsTG | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsCG | CA2579812559 | CBS | c.1354_1355delinsCG (p.Ala452Arg) c.315_316delinsCG c.104_105delinsCG c.117_118delinsCG n.1665_1666delinsCG n.645_646delinsCG n.289_290delinsCG c.1405_1406delinsCG (p.Ala469Arg) c.1039_1040delinsCG (p.Ala347Arg) n.1725_1726delinsCG n.1504_1505delinsCG n.2325_2326delinsCG | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsCT | CA2579812560 | CBS | c.1354_1355delinsAG (p.Ala452Arg) c.315_316delinsAG c.104_105delinsAG c.117_118delinsAG n.1665_1666delinsAG n.645_646delinsAG n.289_290delinsAG c.1405_1406delinsAG (p.Ala469Arg) c.1039_1040delinsAG (p.Ala347Arg) n.1725_1726delinsAG n.1504_1505delinsAG n.2325_2326delinsAG | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsTA | CA2579812537 | CBS | c.1354_1355delinsTA (p.Ala452Ter) c.315_316delinsTA c.104_105delinsTA c.117_118delinsTA n.1665_1666delinsTA n.645_646delinsTA n.289_290delinsTA c.1405_1406delinsTA (p.Ala469Ter) c.1039_1040delinsTA (p.Ala347Ter) n.1725_1726delinsTA n.1504_1505delinsTA n.2325_2326delinsTA | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsTG | CA2579812554 | CBS | c.1354_1355delinsCA (p.Ala452Gln) c.315_316delinsCA c.104_105delinsCA c.117_118delinsCA n.1665_1666delinsCA n.645_646delinsCA n.289_290delinsCA c.1405_1406delinsCA (p.Ala469Gln) c.1039_1040delinsCA (p.Ala347Gln) n.1725_1726delinsCA n.1504_1505delinsCA n.2325_2326delinsCA | |
| 21 | g.43058837_43058838delinsTT | CA2579812544 | CBS | c.1354_1355delinsAA (p.Ala452Lys) c.315_316delinsAA c.104_105delinsAA c.117_118delinsAA n.1665_1666delinsAA n.645_646delinsAA n.289_290delinsAA c.1405_1406delinsAA (p.Ala469Lys) c.1039_1040delinsAA (p.Ala347Lys) n.1725_1726delinsAA n.1504_1505delinsAA n.2325_2326delinsAA | |
| 21 | g.43058838C>A | CA410396879 | CBS | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.315G>T c.104G>T c.117G>T n.1665G>T n.645G>T n.289G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1725G>T n.1504G>T n.2325G>T | |
| 21 | g.43058838C>G | CA410396882 | CBS | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.315G>C c.104G>C c.117G>C n.1665G>C n.645G>C n.289G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1725G>C n.1504G>C n.2325G>C | |
| 21 | g.43058838C>T | CA410396880 | CBS | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.315G>A c.104G>A c.117G>A n.1665G>A n.645G>A n.289G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1725G>A n.1504G>A n.2325G>A | |
| 21 | g.43058839C>A | CA410396884 | CBS | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.314G>T c.103G>T c.116G>T n.1664G>T n.644G>T n.288G>T c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1724G>T n.1503G>T n.2324G>T | |
| 21 | g.43058839C= | CA2391101707 | CBS | c.1353G= (p.Glu451=) c.314G= c.103G= c.116G= n.1664G= n.644G= n.288G= c.1404G= (p.Glu468=) c.1038G= (p.Glu346=) n.1724G= n.1503G= n.2324G= | |
| 21 | g.43058839C>G | CA322659 | CBS | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.314G>C c.103G>C c.116G>C n.1664G>C n.644G>C n.288G>C c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1724G>C n.1503G>C n.2324G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058839C>T | CA2579809807 | CBS | c.1353G>A (p.Glu451=) c.314G>A c.103G>A c.116G>A n.1664G>A n.644G>A n.288G>A c.1404G>A (p.Glu468=) c.1038G>A (p.Glu346=) n.1724G>A n.1503G>A n.2324G>A | |
| 21 | g.43058839_43058840delinsAA | CA2579809779 | CBS | c.1352_1353delinsTT (p.Glu451Val) c.313_314delinsTT c.102_103delinsTT c.115_116delinsTT n.1663_1664delinsTT n.643_644delinsTT n.287_288delinsTT c.1403_1404delinsTT (p.Glu468Val) c.1037_1038delinsTT (p.Glu346Val) n.1723_1724delinsTT n.1502_1503delinsTT n.2323_2324delinsTT | |
| 21 | g.43058839_43058840delinsAC | CA2579809800 | CBS | c.1352_1353delinsGT (p.Glu451Gly) c.313_314delinsGT c.102_103delinsGT c.115_116delinsGT n.1663_1664delinsGT n.643_644delinsGT n.287_288delinsGT c.1403_1404delinsGT (p.Glu468Gly) c.1037_1038delinsGT (p.Glu346Gly) n.1723_1724delinsGT n.1502_1503delinsGT n.2323_2324delinsGT | |
| 21 | g.43058839_43058840delinsAG | CA2579809806 | CBS | c.1352_1353delinsCT (p.Glu451Ala) c.313_314delinsCT c.102_103delinsCT c.115_116delinsCT n.1663_1664delinsCT n.643_644delinsCT n.287_288delinsCT c.1403_1404delinsCT (p.Glu468Ala) c.1037_1038delinsCT (p.Glu346Ala) n.1723_1724delinsCT n.1502_1503delinsCT n.2323_2324delinsCT | |
| 21 | g.43058839_43058840delinsGA | CA2579809780 | CBS | c.1352_1353delinsTC (p.Glu451Val) c.313_314delinsTC c.102_103delinsTC c.115_116delinsTC n.1663_1664delinsTC n.643_644delinsTC n.287_288delinsTC c.1403_1404delinsTC (p.Glu468Val) c.1037_1038delinsTC (p.Glu346Val) n.1723_1724delinsTC n.1502_1503delinsTC n.2323_2324delinsTC | |
| 21 | g.43058839_43058840delinsGC | CA2579813775 | CBS | c.1352_1353delinsGC (p.Glu451Gly) c.313_314delinsGC c.102_103delinsGC c.115_116delinsGC n.1663_1664delinsGC n.643_644delinsGC n.287_288delinsGC c.1403_1404delinsGC (p.Glu468Gly) c.1037_1038delinsGC (p.Glu346Gly) n.1723_1724delinsGC n.1502_1503delinsGC n.2323_2324delinsGC | |
| 21 | g.43058839_43058840delinsTA | CA2579809781 | CBS | c.1352_1353delinsTA (p.Glu451Val) c.313_314delinsTA c.102_103delinsTA c.115_116delinsTA n.1663_1664delinsTA n.643_644delinsTA n.287_288delinsTA c.1403_1404delinsTA (p.Glu468Val) c.1037_1038delinsTA (p.Glu346Val) n.1723_1724delinsTA n.1502_1503delinsTA n.2323_2324delinsTA | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsAAA | CA2579809792 | CBS | c.1351_1353delinsTTT (p.Glu451Phe) c.312_314delinsTTT c.101_103delinsTTT c.114_116delinsTTT n.1662_1664delinsTTT n.642_644delinsTTT n.286_288delinsTTT c.1402_1404delinsTTT (p.Glu468Phe) c.1036_1038delinsTTT (p.Glu346Phe) n.1722_1724delinsTTT n.1501_1503delinsTTT n.2322_2324delinsTTT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsAAG | CA2579809798 | CBS | c.1351_1353delinsCTT (p.Glu451Leu) c.312_314delinsCTT c.101_103delinsCTT c.114_116delinsCTT n.1662_1664delinsCTT n.642_644delinsCTT n.286_288delinsCTT c.1402_1404delinsCTT (p.Glu468Leu) c.1036_1038delinsCTT (p.Glu346Leu) n.1722_1724delinsCTT n.1501_1503delinsCTT n.2322_2324delinsCTT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsAAT | CA2579809796 | CBS | c.1351_1353delinsATT (p.Glu451Ile) c.312_314delinsATT c.101_103delinsATT c.114_116delinsATT n.1662_1664delinsATT n.642_644delinsATT n.286_288delinsATT c.1402_1404delinsATT (p.Glu468Ile) c.1036_1038delinsATT (p.Glu346Ile) n.1722_1724delinsATT n.1501_1503delinsATT n.2322_2324delinsATT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsACA | CA2579809804 | CBS | c.1351_1353delinsTGT (p.Glu451Cys) c.312_314delinsTGT c.101_103delinsTGT c.114_116delinsTGT n.1662_1664delinsTGT n.642_644delinsTGT n.286_288delinsTGT c.1402_1404delinsTGT (p.Glu468Cys) c.1036_1038delinsTGT (p.Glu346Cys) n.1722_1724delinsTGT n.1501_1503delinsTGT n.2322_2324delinsTGT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsACG | CA2579809805 | CBS | c.1351_1353delinsCGT (p.Glu451Arg) c.312_314delinsCGT c.101_103delinsCGT c.114_116delinsCGT n.1662_1664delinsCGT n.642_644delinsCGT n.286_288delinsCGT c.1402_1404delinsCGT (p.Glu468Arg) c.1036_1038delinsCGT (p.Glu346Arg) n.1722_1724delinsCGT n.1501_1503delinsCGT n.2322_2324delinsCGT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsACT | CA2579809788 | CBS | c.1351_1353delinsAGT (p.Glu451Ser) c.312_314delinsAGT c.101_103delinsAGT c.114_116delinsAGT n.1662_1664delinsAGT n.642_644delinsAGT n.286_288delinsAGT c.1402_1404delinsAGT (p.Glu468Ser) c.1036_1038delinsAGT (p.Glu346Ser) n.1722_1724delinsAGT n.1501_1503delinsAGT n.2322_2324delinsAGT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsAGA | CA2579809789 | CBS | c.1351_1353delinsTCT (p.Glu451Ser) c.312_314delinsTCT c.101_103delinsTCT c.114_116delinsTCT n.1662_1664delinsTCT n.642_644delinsTCT n.286_288delinsTCT c.1402_1404delinsTCT (p.Glu468Ser) c.1036_1038delinsTCT (p.Glu346Ser) n.1722_1724delinsTCT n.1501_1503delinsTCT n.2322_2324delinsTCT | |
| 21 | g.43058839_43058841delinsAGG | CA2579809790 | CBS | c.1351_1353delinsCCT (p.Glu451Pro) c.312_314delinsCCT c.101_103delinsCCT c.114_116delinsCCT n.1662_1664delinsCCT n.642_644delinsCCT n.286_288delinsCCT c.1402_1404delinsCCT (p.Glu468Pro) c.1036_1038delinsCCT (p.Glu346Pro) n.1722_1724delinsCCT n.1501_1503delinsCCT n.2322_2324delinsCCT | |
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| 21 | g.43058839_43058841delinsTTA | CA2579809786 | CBS | c.1351_1353delinsTAA (p.Glu451Ter) c.312_314delinsTAA c.101_103delinsTAA c.114_116delinsTAA n.1662_1664delinsTAA n.642_644delinsTAA n.286_288delinsTAA c.1402_1404delinsTAA (p.Glu468Ter) c.1036_1038delinsTAA (p.Glu346Ter) n.1722_1724delinsTAA n.1501_1503delinsTAA n.2322_2324delinsTAA | |
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| 21 | g.43058842_43058843delinsTG | CA2579813821 | CBS | c.1349_1350delinsCA (p.Asp450Ala) c.310_311delinsCA c.99_100delinsCA c.112_113delinsCA n.1660_1661delinsCA n.640_641delinsCA n.284_285delinsCA c.1400_1401delinsCA (p.Asp467Ala) c.1034_1035delinsCA (p.Asp345Ala) n.1720_1721delinsCA n.1499_1500delinsCA n.2320_2321delinsCA | |
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| 21 | g.43058842_43058844delinsCAT | CA2579811689 | CBS | c.1348_1350delinsATG (p.Asp450Met) c.309_311delinsATG c.98_100delinsATG c.111_113delinsATG n.1659_1661delinsATG n.639_641delinsATG n.283_285delinsATG c.1399_1401delinsATG (p.Asp467Met) c.1033_1035delinsATG (p.Asp345Met) n.1719_1721delinsATG n.1498_1500delinsATG n.2319_2321delinsATG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCCA | CA2579811678 | CBS | c.1348_1350delinsTGG (p.Asp450Trp) c.309_311delinsTGG c.98_100delinsTGG c.111_113delinsTGG n.1659_1661delinsTGG n.639_641delinsTGG n.283_285delinsTGG c.1399_1401delinsTGG (p.Asp467Trp) c.1033_1035delinsTGG (p.Asp345Trp) n.1719_1721delinsTGG n.1498_1500delinsTGG n.2319_2321delinsTGG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCCG | CA2579811700 | CBS | c.1348_1350delinsCGG (p.Asp450Arg) c.309_311delinsCGG c.98_100delinsCGG c.111_113delinsCGG n.1659_1661delinsCGG n.639_641delinsCGG n.283_285delinsCGG c.1399_1401delinsCGG (p.Asp467Arg) c.1033_1035delinsCGG (p.Asp345Arg) n.1719_1721delinsCGG n.1498_1500delinsCGG n.2319_2321delinsCGG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCCT | CA2579811701 | CBS | c.1348_1350delinsAGG (p.Asp450Arg) c.309_311delinsAGG c.98_100delinsAGG c.111_113delinsAGG n.1659_1661delinsAGG n.639_641delinsAGG n.283_285delinsAGG c.1399_1401delinsAGG (p.Asp467Arg) c.1033_1035delinsAGG (p.Asp345Arg) n.1719_1721delinsAGG n.1498_1500delinsAGG n.2319_2321delinsAGG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCGA | CA2579811684 | CBS | c.1348_1350delinsTCG (p.Asp450Ser) c.309_311delinsTCG c.98_100delinsTCG c.111_113delinsTCG n.1659_1661delinsTCG n.639_641delinsTCG n.283_285delinsTCG c.1399_1401delinsTCG (p.Asp467Ser) c.1033_1035delinsTCG (p.Asp345Ser) n.1719_1721delinsTCG n.1498_1500delinsTCG n.2319_2321delinsTCG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCGG | CA2579811687 | CBS | c.1348_1350delinsCCG (p.Asp450Pro) c.309_311delinsCCG c.98_100delinsCCG c.111_113delinsCCG n.1659_1661delinsCCG n.639_641delinsCCG n.283_285delinsCCG c.1399_1401delinsCCG (p.Asp467Pro) c.1033_1035delinsCCG (p.Asp345Pro) n.1719_1721delinsCCG n.1498_1500delinsCCG n.2319_2321delinsCCG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCGT | CA2579811680 | CBS | c.1348_1350delinsACG (p.Asp450Thr) c.309_311delinsACG c.98_100delinsACG c.111_113delinsACG n.1659_1661delinsACG n.639_641delinsACG n.283_285delinsACG c.1399_1401delinsACG (p.Asp467Thr) c.1033_1035delinsACG (p.Asp345Thr) n.1719_1721delinsACG n.1498_1500delinsACG n.2319_2321delinsACG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCTA | CA2579811682 | CBS | c.1348_1350delinsTAG (p.Asp450Ter) c.309_311delinsTAG c.98_100delinsTAG c.111_113delinsTAG n.1659_1661delinsTAG n.639_641delinsTAG n.283_285delinsTAG c.1399_1401delinsTAG (p.Asp467Ter) c.1033_1035delinsTAG (p.Asp345Ter) n.1719_1721delinsTAG n.1498_1500delinsTAG n.2319_2321delinsTAG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCTG | CA2579811698 | CBS | c.1348_1350delinsCAG (p.Asp450Gln) c.309_311delinsCAG c.98_100delinsCAG c.111_113delinsCAG n.1659_1661delinsCAG n.639_641delinsCAG n.283_285delinsCAG c.1399_1401delinsCAG (p.Asp467Gln) c.1033_1035delinsCAG (p.Asp345Gln) n.1719_1721delinsCAG n.1498_1500delinsCAG n.2319_2321delinsCAG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsCTT | CA2579811690 | CBS | c.1348_1350delinsAAG (p.Asp450Lys) c.309_311delinsAAG c.98_100delinsAAG c.111_113delinsAAG n.1659_1661delinsAAG n.639_641delinsAAG n.283_285delinsAAG c.1399_1401delinsAAG (p.Asp467Lys) c.1033_1035delinsAAG (p.Asp345Lys) n.1719_1721delinsAAG n.1498_1500delinsAAG n.2319_2321delinsAAG | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsGAA | CA2579813814 | CBS | c.1348_1350delinsTTC (p.Asp450Phe) c.309_311delinsTTC c.98_100delinsTTC c.111_113delinsTTC n.1659_1661delinsTTC n.639_641delinsTTC n.283_285delinsTTC c.1399_1401delinsTTC (p.Asp467Phe) c.1033_1035delinsTTC (p.Asp345Phe) n.1719_1721delinsTTC n.1498_1500delinsTTC n.2319_2321delinsTTC | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsGGT | CA2579811681 | CBS | c.1348_1350delinsACC (p.Asp450Thr) c.309_311delinsACC c.98_100delinsACC c.111_113delinsACC n.1659_1661delinsACC n.639_641delinsACC n.283_285delinsACC c.1399_1401delinsACC (p.Asp467Thr) c.1033_1035delinsACC (p.Asp345Thr) n.1719_1721delinsACC n.1498_1500delinsACC n.2319_2321delinsACC | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsGTA | CA2579813813 | CBS | c.1348_1350delinsTAC (p.Asp450Tyr) c.309_311delinsTAC c.98_100delinsTAC c.111_113delinsTAC n.1659_1661delinsTAC n.639_641delinsTAC n.283_285delinsTAC c.1399_1401delinsTAC (p.Asp467Tyr) c.1033_1035delinsTAC (p.Asp345Tyr) n.1719_1721delinsTAC n.1498_1500delinsTAC n.2319_2321delinsTAC | |
| 21 | g.43058842_43058844delinsTAA | CA2579811691 | CBS | c.1348_1350delinsTTA (p.Asp450Leu) c.309_311delinsTTA c.98_100delinsTTA c.111_113delinsTTA n.1659_1661delinsTTA n.639_641delinsTTA n.283_285delinsTTA c.1399_1401delinsTTA (p.Asp467Leu) c.1033_1035delinsTTA (p.Asp345Leu) n.1719_1721delinsTTA n.1498_1500delinsTTA n.2319_2321delinsTTA | |
| 21 | g.43058843T>A | CA410396900 | CBS | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.310A>T c.99A>T c.112A>T n.1660A>T n.640A>T n.284A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1720A>T n.1499A>T n.2320A>T | |
| 21 | g.43058843T>C | CA410396901 | CBS | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.310A>G c.99A>G c.112A>G n.1660A>G n.640A>G n.284A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1720A>G n.1499A>G n.2320A>G | |
| 21 | g.43058843T>G | CA410396902 | CBS | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.310A>C c.99A>C c.112A>C n.1660A>C n.640A>C n.284A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1720A>C n.1499A>C n.2320A>C | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsAA | CA2579811688 | CBS | c.1348_1349delinsTT (p.Asp450Phe) c.309_310delinsTT c.98_99delinsTT c.111_112delinsTT n.1659_1660delinsTT n.639_640delinsTT n.283_284delinsTT c.1399_1400delinsTT (p.Asp467Phe) c.1033_1034delinsTT (p.Asp345Phe) n.1719_1720delinsTT n.1498_1499delinsTT n.2319_2320delinsTT | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsAG | CA2579811692 | CBS | c.1348_1349delinsCT (p.Asp450Leu) c.309_310delinsCT c.98_99delinsCT c.111_112delinsCT n.1659_1660delinsCT n.639_640delinsCT n.283_284delinsCT c.1399_1400delinsCT (p.Asp467Leu) c.1033_1034delinsCT (p.Asp345Leu) n.1719_1720delinsCT n.1498_1499delinsCT n.2319_2320delinsCT | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsAT | CA2579811695 | CBS | c.1348_1349delinsAT (p.Asp450Ile) c.309_310delinsAT c.98_99delinsAT c.111_112delinsAT n.1659_1660delinsAT n.639_640delinsAT n.283_284delinsAT c.1399_1400delinsAT (p.Asp467Ile) c.1033_1034delinsAT (p.Asp345Ile) n.1719_1720delinsAT n.1498_1499delinsAT n.2319_2320delinsAT | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsCA | CA2579811699 | CBS | c.1348_1349delinsTG (p.Asp450Cys) c.309_310delinsTG c.98_99delinsTG c.111_112delinsTG n.1659_1660delinsTG n.639_640delinsTG n.283_284delinsTG c.1399_1400delinsTG (p.Asp467Cys) c.1033_1034delinsTG (p.Asp345Cys) n.1719_1720delinsTG n.1498_1499delinsTG n.2319_2320delinsTG | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsCG | CA2579811702 | CBS | c.1348_1349delinsCG (p.Asp450Arg) c.309_310delinsCG c.98_99delinsCG c.111_112delinsCG n.1659_1660delinsCG n.639_640delinsCG n.283_284delinsCG c.1399_1400delinsCG (p.Asp467Arg) c.1033_1034delinsCG (p.Asp345Arg) n.1719_1720delinsCG n.1498_1499delinsCG n.2319_2320delinsCG | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsCT | CA2579811683 | CBS | c.1348_1349delinsAG (p.Asp450Ser) c.309_310delinsAG c.98_99delinsAG c.111_112delinsAG n.1659_1660delinsAG n.639_640delinsAG n.283_284delinsAG c.1399_1400delinsAG (p.Asp467Ser) c.1033_1034delinsAG (p.Asp345Ser) n.1719_1720delinsAG n.1498_1499delinsAG n.2319_2320delinsAG | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsGA | CA2579811685 | CBS | c.1348_1349delinsTC (p.Asp450Ser) c.309_310delinsTC c.98_99delinsTC c.111_112delinsTC n.1659_1660delinsTC n.639_640delinsTC n.283_284delinsTC c.1399_1400delinsTC (p.Asp467Ser) c.1033_1034delinsTC (p.Asp345Ser) n.1719_1720delinsTC n.1498_1499delinsTC n.2319_2320delinsTC | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsGG | CA2579811686 | CBS | c.1348_1349delinsCC (p.Asp450Pro) c.309_310delinsCC c.98_99delinsCC c.111_112delinsCC n.1659_1660delinsCC n.639_640delinsCC n.283_284delinsCC c.1399_1400delinsCC (p.Asp467Pro) c.1033_1034delinsCC (p.Asp345Pro) n.1719_1720delinsCC n.1498_1499delinsCC n.2319_2320delinsCC | |
| 21 | g.43058843_43058844delinsGT | CA2579811679 | CBS | c.1348_1349delinsAC (p.Asp450Thr) c.309_310delinsAC c.98_99delinsAC c.111_112delinsAC n.1659_1660delinsAC n.639_640delinsAC n.283_284delinsAC c.1399_1400delinsAC (p.Asp467Thr) c.1033_1034delinsAC (p.Asp345Thr) n.1719_1720delinsAC n.1498_1499delinsAC n.2319_2320delinsAC | |
| 21 | g.43058844C>A | CA410396904 | CBS | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.309G>T c.98G>T c.111G>T n.1659G>T n.639G>T n.283G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1719G>T n.1498G>T n.2319G>T | |
| 21 | g.43058844C>G | CA410396906 | CBS | c.1348G>C (p.Asp450His) c.309G>C c.98G>C c.111G>C n.1659G>C n.639G>C n.283G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.1719G>C n.1498G>C n.2319G>C | |
| 21 | g.43058844C>T | CA410396908 | CBS | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.309G>A c.98G>A c.111G>A n.1659G>A n.639G>A n.283G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1719G>A n.1498G>A n.2319G>A | |
| 21 | g.43058845C>A | CA2579803004 | CBS | c.1347G>T (p.Val449=) c.308G>T c.97G>T c.110G>T n.1658G>T n.638G>T n.282G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.1032G>T (p.Val344=) n.1718G>T n.1497G>T n.2318G>T | |
| 21 | g.43058845C= | CA2391101709 | CBS | c.1347G= (p.Val449=) c.308G= c.97G= c.110G= n.1658G= n.638G= n.282G= c.1398G= (p.Val466=) c.1032G= (p.Val344=) n.1718G= n.1497G= n.2318G= | |
| 21 | g.43058845C>T | CA749578043 | CBS | c.1347G>A (p.Val449=) c.308G>A c.97G>A c.110G>A n.1658G>A n.638G>A n.282G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.1032G>A (p.Val344=) n.1718G>A n.1497G>A n.2318G>A | dbSNP |
| 21 | g.43058845_43058846delinsAC | CA2579802996 | CBS | c.1346_1347delinsGT (p.Val449Gly) c.307_308delinsGT c.96_97delinsGT c.109_110delinsGT n.1657_1658delinsGT n.637_638delinsGT n.281_282delinsGT c.1397_1398delinsGT (p.Val466Gly) c.1031_1032delinsGT (p.Val344Gly) n.1717_1718delinsGT n.1496_1497delinsGT n.2317_2318delinsGT | |
| 21 | g.43058845_43058846delinsAG | CA2579803002 | CBS | c.1346_1347delinsCT (p.Val449Ala) c.307_308delinsCT c.96_97delinsCT c.109_110delinsCT n.1657_1658delinsCT n.637_638delinsCT n.281_282delinsCT c.1397_1398delinsCT (p.Val466Ala) c.1031_1032delinsCT (p.Val344Ala) n.1717_1718delinsCT n.1496_1497delinsCT n.2317_2318delinsCT | |
| 21 | g.43058845_43058846delinsAT | CA2579802998 | CBS | c.1346_1347delinsAT (p.Val449Asp) c.307_308delinsAT c.96_97delinsAT c.109_110delinsAT n.1657_1658delinsAT n.637_638delinsAT n.281_282delinsAT c.1397_1398delinsAT (p.Val466Asp) c.1031_1032delinsAT (p.Val344Asp) n.1717_1718delinsAT n.1496_1497delinsAT n.2317_2318delinsAT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsAAA | CA2579802988 | CBS | c.1345_1347delinsTTT (p.Val449Phe) c.306_308delinsTTT c.95_97delinsTTT c.108_110delinsTTT n.1656_1658delinsTTT n.636_638delinsTTT n.280_282delinsTTT c.1396_1398delinsTTT (p.Val466Phe) c.1030_1032delinsTTT (p.Val344Phe) n.1716_1718delinsTTT n.1495_1497delinsTTT n.2316_2318delinsTTT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsAAG | CA2579802991 | CBS | c.1345_1347delinsCTT (p.Val449Leu) c.306_308delinsCTT c.95_97delinsCTT c.108_110delinsCTT n.1656_1658delinsCTT n.636_638delinsCTT n.280_282delinsCTT c.1396_1398delinsCTT (p.Val466Leu) c.1030_1032delinsCTT (p.Val344Leu) n.1716_1718delinsCTT n.1495_1497delinsCTT n.2316_2318delinsCTT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsAAT | CA2579802993 | CBS | c.1345_1347delinsATT (p.Val449Ile) c.306_308delinsATT c.95_97delinsATT c.108_110delinsATT n.1656_1658delinsATT n.636_638delinsATT n.280_282delinsATT c.1396_1398delinsATT (p.Val466Ile) c.1030_1032delinsATT (p.Val344Ile) n.1716_1718delinsATT n.1495_1497delinsATT n.2316_2318delinsATT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsACA | CA2579802997 | CBS | c.1345_1347delinsTGT (p.Val449Cys) c.306_308delinsTGT c.95_97delinsTGT c.108_110delinsTGT n.1656_1658delinsTGT n.636_638delinsTGT n.280_282delinsTGT c.1396_1398delinsTGT (p.Val466Cys) c.1030_1032delinsTGT (p.Val344Cys) n.1716_1718delinsTGT n.1495_1497delinsTGT n.2316_2318delinsTGT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsACG | CA2579803001 | CBS | c.1345_1347delinsCGT (p.Val449Arg) c.306_308delinsCGT c.95_97delinsCGT c.108_110delinsCGT n.1656_1658delinsCGT n.636_638delinsCGT n.280_282delinsCGT c.1396_1398delinsCGT (p.Val466Arg) c.1030_1032delinsCGT (p.Val344Arg) n.1716_1718delinsCGT n.1495_1497delinsCGT n.2316_2318delinsCGT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsACT | CA2579802983 | CBS | c.1345_1347delinsAGT (p.Val449Ser) c.306_308delinsAGT c.95_97delinsAGT c.108_110delinsAGT n.1656_1658delinsAGT n.636_638delinsAGT n.280_282delinsAGT c.1396_1398delinsAGT (p.Val466Ser) c.1030_1032delinsAGT (p.Val344Ser) n.1716_1718delinsAGT n.1495_1497delinsAGT n.2316_2318delinsAGT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsAGA | CA2579802985 | CBS | c.1345_1347delinsTCT (p.Val449Ser) c.306_308delinsTCT c.95_97delinsTCT c.108_110delinsTCT n.1656_1658delinsTCT n.636_638delinsTCT n.280_282delinsTCT c.1396_1398delinsTCT (p.Val466Ser) c.1030_1032delinsTCT (p.Val344Ser) n.1716_1718delinsTCT n.1495_1497delinsTCT n.2316_2318delinsTCT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsAGG | CA2579802986 | CBS | c.1345_1347delinsCCT (p.Val449Pro) c.306_308delinsCCT c.95_97delinsCCT c.108_110delinsCCT n.1656_1658delinsCCT n.636_638delinsCCT n.280_282delinsCCT c.1396_1398delinsCCT (p.Val466Pro) c.1030_1032delinsCCT (p.Val344Pro) n.1716_1718delinsCCT n.1495_1497delinsCCT n.2316_2318delinsCCT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsAGT | CA2579802981 | CBS | c.1345_1347delinsACT (p.Val449Thr) c.306_308delinsACT c.95_97delinsACT c.108_110delinsACT n.1656_1658delinsACT n.636_638delinsACT n.280_282delinsACT c.1396_1398delinsACT (p.Val466Thr) c.1030_1032delinsACT (p.Val344Thr) n.1716_1718delinsACT n.1495_1497delinsACT n.2316_2318delinsACT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsATA | CA2579802978 | CBS | c.1345_1347delinsTAT (p.Val449Tyr) c.306_308delinsTAT c.95_97delinsTAT c.108_110delinsTAT n.1656_1658delinsTAT n.636_638delinsTAT n.280_282delinsTAT c.1396_1398delinsTAT (p.Val466Tyr) c.1030_1032delinsTAT (p.Val344Tyr) n.1716_1718delinsTAT n.1495_1497delinsTAT n.2316_2318delinsTAT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsATG | CA2579802994 | CBS | c.1345_1347delinsCAT (p.Val449His) c.306_308delinsCAT c.95_97delinsCAT c.108_110delinsCAT n.1656_1658delinsCAT n.636_638delinsCAT n.280_282delinsCAT c.1396_1398delinsCAT (p.Val466His) c.1030_1032delinsCAT (p.Val344His) n.1716_1718delinsCAT n.1495_1497delinsCAT n.2316_2318delinsCAT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsATT | CA2579803000 | CBS | c.1345_1347delinsAAT (p.Val449Asn) c.306_308delinsAAT c.95_97delinsAAT c.108_110delinsAAT n.1656_1658delinsAAT n.636_638delinsAAT n.280_282delinsAAT c.1396_1398delinsAAT (p.Val466Asn) c.1030_1032delinsAAT (p.Val344Asn) n.1716_1718delinsAAT n.1495_1497delinsAAT n.2316_2318delinsAAT | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsGTA | CA2579802977 | CBS | c.1345_1347delinsTAC (p.Val449Tyr) c.306_308delinsTAC c.95_97delinsTAC c.108_110delinsTAC n.1656_1658delinsTAC n.636_638delinsTAC n.280_282delinsTAC c.1396_1398delinsTAC (p.Val466Tyr) c.1030_1032delinsTAC (p.Val344Tyr) n.1716_1718delinsTAC n.1495_1497delinsTAC n.2316_2318delinsTAC | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsTAG | CA2579802990 | CBS | c.1345_1347delinsCTA (p.Val449Leu) c.306_308delinsCTA c.95_97delinsCTA c.108_110delinsCTA n.1656_1658delinsCTA n.636_638delinsCTA n.280_282delinsCTA c.1396_1398delinsCTA (p.Val466Leu) c.1030_1032delinsCTA (p.Val344Leu) n.1716_1718delinsCTA n.1495_1497delinsCTA n.2316_2318delinsCTA | |
| 21 | g.43058845_43058847delinsTAT | CA2579802992 | CBS | c.1345_1347delinsATA (p.Val449Ile) c.306_308delinsATA c.95_97delinsATA c.108_110delinsATA n.1656_1658delinsATA n.636_638delinsATA n.280_282delinsATA c.1396_1398delinsATA (p.Val466Ile) c.1030_1032delinsATA (p.Val344Ile) n.1716_1718delinsATA n.1495_1497delinsATA n.2316_2318delinsATA | |
| 21 | g.43058846A>C | CA410396910 | CBS | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.307T>G c.96T>G c.109T>G n.1657T>G n.637T>G n.281T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1717T>G n.1496T>G n.2317T>G | ClinVar |
| 21 | g.43058846A>G | CA410396911 | CBS | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.307T>C c.96T>C c.109T>C n.1657T>C n.637T>C n.281T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1717T>C n.1496T>C n.2317T>C | |
| 21 | g.43058846A>T | CA410396913 | CBS | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.307T>A c.96T>A c.109T>A n.1657T>A n.637T>A n.281T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1717T>A n.1496T>A n.2317T>A | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsCA | CA2579802980 | CBS | c.1345_1346delinsTG (p.Val449Trp) c.306_307delinsTG c.95_96delinsTG c.108_109delinsTG n.1656_1657delinsTG n.636_637delinsTG n.280_281delinsTG c.1396_1397delinsTG (p.Val466Trp) c.1030_1031delinsTG (p.Val344Trp) n.1716_1717delinsTG n.1495_1496delinsTG n.2316_2317delinsTG | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsCG | CA2579803003 | CBS | c.1345_1346delinsCG (p.Val449Arg) c.306_307delinsCG c.95_96delinsCG c.108_109delinsCG n.1656_1657delinsCG n.636_637delinsCG n.280_281delinsCG c.1396_1397delinsCG (p.Val466Arg) c.1030_1031delinsCG (p.Val344Arg) n.1716_1717delinsCG n.1495_1496delinsCG n.2316_2317delinsCG | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsCT | CA2579802999 | CBS | c.1345_1346delinsAG (p.Val449Arg) c.306_307delinsAG c.95_96delinsAG c.108_109delinsAG n.1656_1657delinsAG n.636_637delinsAG n.280_281delinsAG c.1396_1397delinsAG (p.Val466Arg) c.1030_1031delinsAG (p.Val344Arg) n.1716_1717delinsAG n.1495_1496delinsAG n.2316_2317delinsAG | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsGA | CA2579802984 | CBS | c.1345_1346delinsTC (p.Val449Ser) c.306_307delinsTC c.95_96delinsTC c.108_109delinsTC n.1656_1657delinsTC n.636_637delinsTC n.280_281delinsTC c.1396_1397delinsTC (p.Val466Ser) c.1030_1031delinsTC (p.Val344Ser) n.1716_1717delinsTC n.1495_1496delinsTC n.2316_2317delinsTC | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsGG | CA2579802987 | CBS | c.1345_1346delinsCC (p.Val449Pro) c.306_307delinsCC c.95_96delinsCC c.108_109delinsCC n.1656_1657delinsCC n.636_637delinsCC n.280_281delinsCC c.1396_1397delinsCC (p.Val466Pro) c.1030_1031delinsCC (p.Val344Pro) n.1716_1717delinsCC n.1495_1496delinsCC n.2316_2317delinsCC | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsGT | CA2579802979 | CBS | c.1345_1346delinsAC (p.Val449Thr) c.306_307delinsAC c.95_96delinsAC c.108_109delinsAC n.1656_1657delinsAC n.636_637delinsAC n.280_281delinsAC c.1396_1397delinsAC (p.Val466Thr) c.1030_1031delinsAC (p.Val344Thr) n.1716_1717delinsAC n.1495_1496delinsAC n.2316_2317delinsAC | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsTA | CA2579802982 | CBS | c.1345_1346delinsTA (p.Val449Ter) c.306_307delinsTA c.95_96delinsTA c.108_109delinsTA n.1656_1657delinsTA n.636_637delinsTA n.280_281delinsTA c.1396_1397delinsTA (p.Val466Ter) c.1030_1031delinsTA (p.Val344Ter) n.1716_1717delinsTA n.1495_1496delinsTA n.2316_2317delinsTA | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsTG | CA2579802995 | CBS | c.1345_1346delinsCA (p.Val449Gln) c.306_307delinsCA c.95_96delinsCA c.108_109delinsCA n.1656_1657delinsCA n.636_637delinsCA n.280_281delinsCA c.1396_1397delinsCA (p.Val466Gln) c.1030_1031delinsCA (p.Val344Gln) n.1716_1717delinsCA n.1495_1496delinsCA n.2316_2317delinsCA | |
| 21 | g.43058846_43058847delinsTT | CA2579802989 | CBS | c.1345_1346delinsAA (p.Val449Lys) c.306_307delinsAA c.95_96delinsAA c.108_109delinsAA n.1656_1657delinsAA n.636_637delinsAA n.280_281delinsAA c.1396_1397delinsAA (p.Val466Lys) c.1030_1031delinsAA (p.Val344Lys) n.1716_1717delinsAA n.1495_1496delinsAA n.2316_2317delinsAA | |
| 21 | g.43058847C>A | CA410396919 | CBS | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.306G>T c.95G>T c.108G>T n.1656G>T n.636G>T n.280G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1716G>T n.1495G>T n.2316G>T | |
| 21 | g.43058847C>G | CA410396915 | CBS | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.306G>C c.95G>C c.108G>C n.1656G>C n.636G>C n.280G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1716G>C n.1495G>C n.2316G>C | |
| 21 | g.43058847C>T | CA410396917 | CBS | c.1345G>A (p.Val449Met) c.306G>A c.95G>A c.108G>A n.1656G>A n.636G>A n.280G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.1030G>A (p.Val344Met) n.1716G>A n.1495G>A n.2316G>A | |
| 21 | g.43058848C>A | CA2579803024 | CBS | c.1344G>T (p.Val448=) c.305G>T c.94G>T c.107G>T n.1655G>T n.635G>T n.279G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.1029G>T (p.Val343=) n.1715G>T n.1494G>T n.2315G>T | |
| 21 | g.43058848C>T | CA2579803023 | CBS | c.1344G>A (p.Val448=) c.305G>A c.94G>A c.107G>A n.1655G>A n.635G>A n.279G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.1029G>A (p.Val343=) n.1715G>A n.1494G>A n.2315G>A | ClinVar |
| 21 | g.43058848_43058849delinsAC | CA2579803012 | CBS | c.1343_1344delinsGT (p.Val448Gly) c.304_305delinsGT c.93_94delinsGT c.106_107delinsGT n.1654_1655delinsGT n.634_635delinsGT n.278_279delinsGT c.1394_1395delinsGT (p.Val465Gly) c.1028_1029delinsGT (p.Val343Gly) n.1714_1715delinsGT n.1493_1494delinsGT n.2314_2315delinsGT | |
| 21 | g.43058848_43058849delinsAG | CA2579803021 | CBS | c.1343_1344delinsCT (p.Val448Ala) c.304_305delinsCT c.93_94delinsCT c.106_107delinsCT n.1654_1655delinsCT n.634_635delinsCT n.278_279delinsCT c.1394_1395delinsCT (p.Val465Ala) c.1028_1029delinsCT (p.Val343Ala) n.1714_1715delinsCT n.1493_1494delinsCT n.2314_2315delinsCT | |
| 21 | g.43058848_43058849delinsAT | CA2579803015 | CBS | c.1343_1344delinsAT (p.Val448Asp) c.304_305delinsAT c.93_94delinsAT c.106_107delinsAT n.1654_1655delinsAT n.634_635delinsAT n.278_279delinsAT c.1394_1395delinsAT (p.Val465Asp) c.1028_1029delinsAT (p.Val343Asp) n.1714_1715delinsAT n.1493_1494delinsAT n.2314_2315delinsAT | |
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| 21 | g.43058848_43058849delinsTG | CA2579803022 | CBS | c.1343_1344delinsCA (p.Val448Ala) c.304_305delinsCA c.93_94delinsCA c.106_107delinsCA n.1654_1655delinsCA n.634_635delinsCA n.278_279delinsCA c.1394_1395delinsCA (p.Val465Ala) c.1028_1029delinsCA (p.Val343Ala) n.1714_1715delinsCA n.1493_1494delinsCA n.2314_2315delinsCA | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsAAG | CA2579803342 | CBS | c.1342_1344delinsCTT (p.Val448Leu) c.303_305delinsCTT c.92_94delinsCTT c.105_107delinsCTT n.1653_1655delinsCTT n.633_635delinsCTT n.277_279delinsCTT c.1393_1395delinsCTT (p.Val465Leu) c.1027_1029delinsCTT (p.Val343Leu) n.1713_1715delinsCTT n.1492_1494delinsCTT n.2313_2315delinsCTT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsAAT | CA2579803011 | CBS | c.1342_1344delinsATT (p.Val448Ile) c.303_305delinsATT c.92_94delinsATT c.105_107delinsATT n.1653_1655delinsATT n.633_635delinsATT n.277_279delinsATT c.1393_1395delinsATT (p.Val465Ile) c.1027_1029delinsATT (p.Val343Ile) n.1713_1715delinsATT n.1492_1494delinsATT n.2313_2315delinsATT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsACA | CA2579803017 | CBS | c.1342_1344delinsTGT (p.Val448Cys) c.303_305delinsTGT c.92_94delinsTGT c.105_107delinsTGT n.1653_1655delinsTGT n.633_635delinsTGT n.277_279delinsTGT c.1393_1395delinsTGT (p.Val465Cys) c.1027_1029delinsTGT (p.Val343Cys) n.1713_1715delinsTGT n.1492_1494delinsTGT n.2313_2315delinsTGT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsACG | CA2579803019 | CBS | c.1342_1344delinsCGT (p.Val448Arg) c.303_305delinsCGT c.92_94delinsCGT c.105_107delinsCGT n.1653_1655delinsCGT n.633_635delinsCGT n.277_279delinsCGT c.1393_1395delinsCGT (p.Val465Arg) c.1027_1029delinsCGT (p.Val343Arg) n.1713_1715delinsCGT n.1492_1494delinsCGT n.2313_2315delinsCGT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsACT | CA2579803010 | CBS | c.1342_1344delinsAGT (p.Val448Ser) c.303_305delinsAGT c.92_94delinsAGT c.105_107delinsAGT n.1653_1655delinsAGT n.633_635delinsAGT n.277_279delinsAGT c.1393_1395delinsAGT (p.Val465Ser) c.1027_1029delinsAGT (p.Val343Ser) n.1713_1715delinsAGT n.1492_1494delinsAGT n.2313_2315delinsAGT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsAGA | CA2579803339 | CBS | c.1342_1344delinsTCT (p.Val448Ser) c.303_305delinsTCT c.92_94delinsTCT c.105_107delinsTCT n.1653_1655delinsTCT n.633_635delinsTCT n.277_279delinsTCT c.1393_1395delinsTCT (p.Val465Ser) c.1027_1029delinsTCT (p.Val343Ser) n.1713_1715delinsTCT n.1492_1494delinsTCT n.2313_2315delinsTCT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsAGT | CA2579803007 | CBS | c.1342_1344delinsACT (p.Val448Thr) c.303_305delinsACT c.92_94delinsACT c.105_107delinsACT n.1653_1655delinsACT n.633_635delinsACT n.277_279delinsACT c.1393_1395delinsACT (p.Val465Thr) c.1027_1029delinsACT (p.Val343Thr) n.1713_1715delinsACT n.1492_1494delinsACT n.2313_2315delinsACT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsATA | CA2579803005 | CBS | c.1342_1344delinsTAT (p.Val448Tyr) c.303_305delinsTAT c.92_94delinsTAT c.105_107delinsTAT n.1653_1655delinsTAT n.633_635delinsTAT n.277_279delinsTAT c.1393_1395delinsTAT (p.Val465Tyr) c.1027_1029delinsTAT (p.Val343Tyr) n.1713_1715delinsTAT n.1492_1494delinsTAT n.2313_2315delinsTAT | |
| 21 | g.43058848_43058850delinsATG | CA2579803013 | CBS | c.1342_1344delinsCAT (p.Val448His) c.303_305delinsCAT c.92_94delinsCAT c.105_107delinsCAT n.1653_1655delinsCAT n.633_635delinsCAT n.277_279delinsCAT c.1393_1395delinsCAT (p.Val465His) c.1027_1029delinsCAT (p.Val343His) n.1713_1715delinsCAT n.1492_1494delinsCAT n.2313_2315delinsCAT | |
| 21 | g.43058849A>C | CA410396922 | CBS | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.304T>G c.93T>G c.106T>G n.1654T>G n.634T>G n.278T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1714T>G n.1493T>G n.2314T>G | |
| 21 | g.43058849A>G | CA410396923 | CBS | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.304T>C c.93T>C c.106T>C n.1654T>C n.634T>C n.278T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1714T>C n.1493T>C n.2314T>C | |
| 21 | g.43058849A>T | CA410396924 | CBS | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.304T>A c.93T>A c.106T>A n.1654T>A n.634T>A n.278T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1714T>A n.1493T>A n.2314T>A | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsCA | CA2579803006 | CBS | c.1342_1343delinsTG (p.Val448Trp) c.303_304delinsTG c.92_93delinsTG c.105_106delinsTG n.1653_1654delinsTG n.633_634delinsTG n.277_278delinsTG c.1393_1394delinsTG (p.Val465Trp) c.1027_1028delinsTG (p.Val343Trp) n.1713_1714delinsTG n.1492_1493delinsTG n.2313_2314delinsTG | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsCG | CA2579803018 | CBS | c.1342_1343delinsCG (p.Val448Arg) c.303_304delinsCG c.92_93delinsCG c.105_106delinsCG n.1653_1654delinsCG n.633_634delinsCG n.277_278delinsCG c.1393_1394delinsCG (p.Val465Arg) c.1027_1028delinsCG (p.Val343Arg) n.1713_1714delinsCG n.1492_1493delinsCG n.2313_2314delinsCG | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsCT | CA2579803020 | CBS | c.1342_1343delinsAG (p.Val448Arg) c.303_304delinsAG c.92_93delinsAG c.105_106delinsAG n.1653_1654delinsAG n.633_634delinsAG n.277_278delinsAG c.1393_1394delinsAG (p.Val465Arg) c.1027_1028delinsAG (p.Val343Arg) n.1713_1714delinsAG n.1492_1493delinsAG n.2313_2314delinsAG | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsGA | CA2579803337 | CBS | c.1342_1343delinsTC (p.Val448Ser) c.303_304delinsTC c.92_93delinsTC c.105_106delinsTC n.1653_1654delinsTC n.633_634delinsTC n.277_278delinsTC c.1393_1394delinsTC (p.Val465Ser) c.1027_1028delinsTC (p.Val343Ser) n.1713_1714delinsTC n.1492_1493delinsTC n.2313_2314delinsTC | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsGG | CA2579803338 | CBS | c.1342_1343delinsCC (p.Val448Pro) c.303_304delinsCC c.92_93delinsCC c.105_106delinsCC n.1653_1654delinsCC n.633_634delinsCC n.277_278delinsCC c.1393_1394delinsCC (p.Val465Pro) c.1027_1028delinsCC (p.Val343Pro) n.1713_1714delinsCC n.1492_1493delinsCC n.2313_2314delinsCC | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsGT | CA2579803008 | CBS | c.1342_1343delinsAC (p.Val448Thr) c.303_304delinsAC c.92_93delinsAC c.105_106delinsAC n.1653_1654delinsAC n.633_634delinsAC n.277_278delinsAC c.1393_1394delinsAC (p.Val465Thr) c.1027_1028delinsAC (p.Val343Thr) n.1713_1714delinsAC n.1492_1493delinsAC n.2313_2314delinsAC | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsTA | CA2579803009 | CBS | c.1342_1343delinsTA (p.Val448Ter) c.303_304delinsTA c.92_93delinsTA c.105_106delinsTA n.1653_1654delinsTA n.633_634delinsTA n.277_278delinsTA c.1393_1394delinsTA (p.Val465Ter) c.1027_1028delinsTA (p.Val343Ter) n.1713_1714delinsTA n.1492_1493delinsTA n.2313_2314delinsTA | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsTG | CA2579803016 | CBS | c.1342_1343delinsCA (p.Val448Gln) c.303_304delinsCA c.92_93delinsCA c.105_106delinsCA n.1653_1654delinsCA n.633_634delinsCA n.277_278delinsCA c.1393_1394delinsCA (p.Val465Gln) c.1027_1028delinsCA (p.Val343Gln) n.1713_1714delinsCA n.1492_1493delinsCA n.2313_2314delinsCA | |
| 21 | g.43058849_43058850delinsTT | CA2579803340 | CBS | c.1342_1343delinsAA (p.Val448Lys) c.303_304delinsAA c.92_93delinsAA c.105_106delinsAA n.1653_1654delinsAA n.633_634delinsAA n.277_278delinsAA c.1393_1394delinsAA (p.Val465Lys) c.1027_1028delinsAA (p.Val343Lys) n.1713_1714delinsAA n.1492_1493delinsAA n.2313_2314delinsAA | |
| 21 | g.43058850C>A | CA321687970 | CBS | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.303G>T c.92G>T c.105G>T n.1653G>T n.633G>T n.277G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1713G>T n.1492G>T n.2313G>T | dbSNP |
| 21 | g.43058850C= | CA2391101710 | CBS | c.1342G= (p.Val448=) c.303G= c.92G= c.105G= n.1653G= n.633G= n.277G= c.1393G= (p.Val465=) c.1027G= (p.Val343=) n.1713G= n.1492G= n.2313G= | |
| 21 | g.43058850C>G | CA410396926 | CBS | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.303G>C c.92G>C c.105G>C n.1653G>C n.633G>C n.277G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1713G>C n.1492G>C n.2313G>C | |
| 21 | g.43058850C>T | CA321687971 | CBS | c.1342G>A (p.Val448Met) c.303G>A c.92G>A c.105G>A n.1653G>A n.633G>A n.277G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.1713G>A n.1492G>A n.2313G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058851G>A | CA321687974 | CBS | c.1341C>T (p.Pro447=) c.302C>T c.91C>T c.104C>T n.1652C>T n.632C>T n.276C>T c.1392C>T (p.Pro464=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.1712C>T n.1491C>T n.2312C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058851G>C | CA2697547524 | CBS | c.1341C>G (p.Pro447=) c.302C>G c.91C>G c.104C>G n.1652C>G n.632C>G n.276C>G c.1392C>G (p.Pro464=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.1712C>G n.1491C>G n.2312C>G | ClinVar |
| 21 | g.43058851G= | CA2391101711 | CBS | c.1341C= (p.Pro447=) c.302C= c.91C= c.104C= n.1652C= n.632C= n.276C= c.1392C= (p.Pro464=) c.1026C= (p.Pro342=) n.1712C= n.1491C= n.2312C= | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsAA | CA2579805144 | CBS | c.1340_1341delinsTT (p.Pro447Leu) c.301_302delinsTT c.90_91delinsTT c.103_104delinsTT n.1651_1652delinsTT n.631_632delinsTT n.275_276delinsTT c.1391_1392delinsTT (p.Pro464Leu) c.1025_1026delinsTT (p.Pro342Leu) n.1711_1712delinsTT n.1490_1491delinsTT n.2311_2312delinsTT | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsAC | CA2579805158 | CBS | c.1340_1341delinsGT (p.Pro447Arg) c.301_302delinsGT c.90_91delinsGT c.103_104delinsGT n.1651_1652delinsGT n.631_632delinsGT n.275_276delinsGT c.1391_1392delinsGT (p.Pro464Arg) c.1025_1026delinsGT (p.Pro342Arg) n.1711_1712delinsGT n.1490_1491delinsGT n.2311_2312delinsGT | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsAT | CA2579805150 | CBS | c.1340_1341delinsAT (p.Pro447His) c.301_302delinsAT c.90_91delinsAT c.103_104delinsAT n.1651_1652delinsAT n.631_632delinsAT n.275_276delinsAT c.1391_1392delinsAT (p.Pro464His) c.1025_1026delinsAT (p.Pro342His) n.1711_1712delinsAT n.1490_1491delinsAT n.2311_2312delinsAT | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsCA | CA2579805146 | CBS | c.1340_1341delinsTG (p.Pro447Leu) c.301_302delinsTG c.90_91delinsTG c.103_104delinsTG n.1651_1652delinsTG n.631_632delinsTG n.275_276delinsTG c.1391_1392delinsTG (p.Pro464Leu) c.1025_1026delinsTG (p.Pro342Leu) n.1711_1712delinsTG n.1490_1491delinsTG n.2311_2312delinsTG | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsCC | CA2579805156 | CBS | c.1340_1341delinsGG (p.Pro447Arg) c.301_302delinsGG c.90_91delinsGG c.103_104delinsGG n.1651_1652delinsGG n.631_632delinsGG n.275_276delinsGG c.1391_1392delinsGG (p.Pro464Arg) c.1025_1026delinsGG (p.Pro342Arg) n.1711_1712delinsGG n.1490_1491delinsGG n.2311_2312delinsGG | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsCT | CA2579805154 | CBS | c.1340_1341delinsAG (p.Pro447Gln) c.301_302delinsAG c.90_91delinsAG c.103_104delinsAG n.1651_1652delinsAG n.631_632delinsAG n.275_276delinsAG c.1391_1392delinsAG (p.Pro464Gln) c.1025_1026delinsAG (p.Pro342Gln) n.1711_1712delinsAG n.1490_1491delinsAG n.2311_2312delinsAG | |
| 21 | g.43058851_43058852delinsTA | CA2579805147 | CBS | c.1340_1341delinsTA (p.Pro447Leu) c.301_302delinsTA c.90_91delinsTA c.103_104delinsTA n.1651_1652delinsTA n.631_632delinsTA n.275_276delinsTA c.1391_1392delinsTA (p.Pro464Leu) c.1025_1026delinsTA (p.Pro342Leu) n.1711_1712delinsTA n.1490_1491delinsTA n.2311_2312delinsTA | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsAAA | CA2579805141 | CBS | c.1339_1341delinsTTT (p.Pro447Phe) c.300_302delinsTTT c.89_91delinsTTT c.102_104delinsTTT n.1650_1652delinsTTT n.630_632delinsTTT n.274_276delinsTTT c.1390_1392delinsTTT (p.Pro464Phe) c.1024_1026delinsTTT (p.Pro342Phe) n.1710_1712delinsTTT n.1489_1491delinsTTT n.2310_2312delinsTTT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsAAC | CA2579805129 | CBS | c.1339_1341delinsGTT (p.Pro447Val) c.300_302delinsGTT c.89_91delinsGTT c.102_104delinsGTT n.1650_1652delinsGTT n.630_632delinsGTT n.274_276delinsGTT c.1390_1392delinsGTT (p.Pro464Val) c.1024_1026delinsGTT (p.Pro342Val) n.1710_1712delinsGTT n.1489_1491delinsGTT n.2310_2312delinsGTT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsAAT | CA2579805148 | CBS | c.1339_1341delinsATT (p.Pro447Ile) c.300_302delinsATT c.89_91delinsATT c.102_104delinsATT n.1650_1652delinsATT n.630_632delinsATT n.274_276delinsATT c.1390_1392delinsATT (p.Pro464Ile) c.1024_1026delinsATT (p.Pro342Ile) n.1710_1712delinsATT n.1489_1491delinsATT n.2310_2312delinsATT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsACA | CA2579805155 | CBS | c.1339_1341delinsTGT (p.Pro447Cys) c.300_302delinsTGT c.89_91delinsTGT c.102_104delinsTGT n.1650_1652delinsTGT n.630_632delinsTGT n.274_276delinsTGT c.1390_1392delinsTGT (p.Pro464Cys) c.1024_1026delinsTGT (p.Pro342Cys) n.1710_1712delinsTGT n.1489_1491delinsTGT n.2310_2312delinsTGT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsACC | CA2579805153 | CBS | c.1339_1341delinsGGT (p.Pro447Gly) c.300_302delinsGGT c.89_91delinsGGT c.102_104delinsGGT n.1650_1652delinsGGT n.630_632delinsGGT n.274_276delinsGGT c.1390_1392delinsGGT (p.Pro464Gly) c.1024_1026delinsGGT (p.Pro342Gly) n.1710_1712delinsGGT n.1489_1491delinsGGT n.2310_2312delinsGGT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsACT | CA2579805138 | CBS | c.1339_1341delinsAGT (p.Pro447Ser) c.300_302delinsAGT c.89_91delinsAGT c.102_104delinsAGT n.1650_1652delinsAGT n.630_632delinsAGT n.274_276delinsAGT c.1390_1392delinsAGT (p.Pro464Ser) c.1024_1026delinsAGT (p.Pro342Ser) n.1710_1712delinsAGT n.1489_1491delinsAGT n.2310_2312delinsAGT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsAGA | CA2579805139 | CBS | c.1339_1341delinsTCT (p.Pro447Ser) c.300_302delinsTCT c.89_91delinsTCT c.102_104delinsTCT n.1650_1652delinsTCT n.630_632delinsTCT n.274_276delinsTCT c.1390_1392delinsTCT (p.Pro464Ser) c.1024_1026delinsTCT (p.Pro342Ser) n.1710_1712delinsTCT n.1489_1491delinsTCT n.2310_2312delinsTCT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsAGC | CA2579805161 | CBS | c.1339_1341delinsGCT (p.Pro447Ala) c.300_302delinsGCT c.89_91delinsGCT c.102_104delinsGCT n.1650_1652delinsGCT n.630_632delinsGCT n.274_276delinsGCT c.1390_1392delinsGCT (p.Pro464Ala) c.1024_1026delinsGCT (p.Pro342Ala) n.1710_1712delinsGCT n.1489_1491delinsGCT n.2310_2312delinsGCT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsAGT | CA2579805135 | CBS | c.1339_1341delinsACT (p.Pro447Thr) c.300_302delinsACT c.89_91delinsACT c.102_104delinsACT n.1650_1652delinsACT n.630_632delinsACT n.274_276delinsACT c.1390_1392delinsACT (p.Pro464Thr) c.1024_1026delinsACT (p.Pro342Thr) n.1710_1712delinsACT n.1489_1491delinsACT n.2310_2312delinsACT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsATA | CA2579805133 | CBS | c.1339_1341delinsTAT (p.Pro447Tyr) c.300_302delinsTAT c.89_91delinsTAT c.102_104delinsTAT n.1650_1652delinsTAT n.630_632delinsTAT n.274_276delinsTAT c.1390_1392delinsTAT (p.Pro464Tyr) c.1024_1026delinsTAT (p.Pro342Tyr) n.1710_1712delinsTAT n.1489_1491delinsTAT n.2310_2312delinsTAT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsATC | CA2579813480 | CBS | c.1339_1341delinsGAT (p.Pro447Asp) c.300_302delinsGAT c.89_91delinsGAT c.102_104delinsGAT n.1650_1652delinsGAT n.630_632delinsGAT n.274_276delinsGAT c.1390_1392delinsGAT (p.Pro464Asp) c.1024_1026delinsGAT (p.Pro342Asp) n.1710_1712delinsGAT n.1489_1491delinsGAT n.2310_2312delinsGAT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsATT | CA2579805157 | CBS | c.1339_1341delinsAAT (p.Pro447Asn) c.300_302delinsAAT c.89_91delinsAAT c.102_104delinsAAT n.1650_1652delinsAAT n.630_632delinsAAT n.274_276delinsAAT c.1390_1392delinsAAT (p.Pro464Asn) c.1024_1026delinsAAT (p.Pro342Asn) n.1710_1712delinsAAT n.1489_1491delinsAAT n.2310_2312delinsAAT | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCAA | CA2579805145 | CBS | c.1339_1341delinsTTG (p.Pro447Leu) c.300_302delinsTTG c.89_91delinsTTG c.102_104delinsTTG n.1650_1652delinsTTG n.630_632delinsTTG n.274_276delinsTTG c.1390_1392delinsTTG (p.Pro464Leu) c.1024_1026delinsTTG (p.Pro342Leu) n.1710_1712delinsTTG n.1489_1491delinsTTG n.2310_2312delinsTTG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCAC | CA2579805131 | CBS | c.1339_1341delinsGTG (p.Pro447Val) c.300_302delinsGTG c.89_91delinsGTG c.102_104delinsGTG n.1650_1652delinsGTG n.630_632delinsGTG n.274_276delinsGTG c.1390_1392delinsGTG (p.Pro464Val) c.1024_1026delinsGTG (p.Pro342Val) n.1710_1712delinsGTG n.1489_1491delinsGTG n.2310_2312delinsGTG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCAT | CA2579805142 | CBS | c.1339_1341delinsATG (p.Pro447Met) c.300_302delinsATG c.89_91delinsATG c.102_104delinsATG n.1650_1652delinsATG n.630_632delinsATG n.274_276delinsATG c.1390_1392delinsATG (p.Pro464Met) c.1024_1026delinsATG (p.Pro342Met) n.1710_1712delinsATG n.1489_1491delinsATG n.2310_2312delinsATG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCCA | CA2579805132 | CBS | c.1339_1341delinsTGG (p.Pro447Trp) c.300_302delinsTGG c.89_91delinsTGG c.102_104delinsTGG n.1650_1652delinsTGG n.630_632delinsTGG n.274_276delinsTGG c.1390_1392delinsTGG (p.Pro464Trp) c.1024_1026delinsTGG (p.Pro342Trp) n.1710_1712delinsTGG n.1489_1491delinsTGG n.2310_2312delinsTGG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCCC | CA2579805151 | CBS | c.1339_1341delinsGGG (p.Pro447Gly) c.300_302delinsGGG c.89_91delinsGGG c.102_104delinsGGG n.1650_1652delinsGGG n.630_632delinsGGG n.274_276delinsGGG c.1390_1392delinsGGG (p.Pro464Gly) c.1024_1026delinsGGG (p.Pro342Gly) n.1710_1712delinsGGG n.1489_1491delinsGGG n.2310_2312delinsGGG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCCT | CA2579805159 | CBS | c.1339_1341delinsAGG (p.Pro447Arg) c.300_302delinsAGG c.89_91delinsAGG c.102_104delinsAGG n.1650_1652delinsAGG n.630_632delinsAGG n.274_276delinsAGG c.1390_1392delinsAGG (p.Pro464Arg) c.1024_1026delinsAGG (p.Pro342Arg) n.1710_1712delinsAGG n.1489_1491delinsAGG n.2310_2312delinsAGG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCGA | CA2579805140 | CBS | c.1339_1341delinsTCG (p.Pro447Ser) c.300_302delinsTCG c.89_91delinsTCG c.102_104delinsTCG n.1650_1652delinsTCG n.630_632delinsTCG n.274_276delinsTCG c.1390_1392delinsTCG (p.Pro464Ser) c.1024_1026delinsTCG (p.Pro342Ser) n.1710_1712delinsTCG n.1489_1491delinsTCG n.2310_2312delinsTCG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCGC | CA2579805160 | CBS | c.1339_1341delinsGCG (p.Pro447Ala) c.300_302delinsGCG c.89_91delinsGCG c.102_104delinsGCG n.1650_1652delinsGCG n.630_632delinsGCG n.274_276delinsGCG c.1390_1392delinsGCG (p.Pro464Ala) c.1024_1026delinsGCG (p.Pro342Ala) n.1710_1712delinsGCG n.1489_1491delinsGCG n.2310_2312delinsGCG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCGT | CA2579805137 | CBS | c.1339_1341delinsACG (p.Pro447Thr) c.300_302delinsACG c.89_91delinsACG c.102_104delinsACG n.1650_1652delinsACG n.630_632delinsACG n.274_276delinsACG c.1390_1392delinsACG (p.Pro464Thr) c.1024_1026delinsACG (p.Pro342Thr) n.1710_1712delinsACG n.1489_1491delinsACG n.2310_2312delinsACG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCTA | CA2579805136 | CBS | c.1339_1341delinsTAG (p.Pro447Ter) c.300_302delinsTAG c.89_91delinsTAG c.102_104delinsTAG n.1650_1652delinsTAG n.630_632delinsTAG n.274_276delinsTAG c.1390_1392delinsTAG (p.Pro464Ter) c.1024_1026delinsTAG (p.Pro342Ter) n.1710_1712delinsTAG n.1489_1491delinsTAG n.2310_2312delinsTAG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCTC | CA2579805152 | CBS | c.1339_1341delinsGAG (p.Pro447Glu) c.300_302delinsGAG c.89_91delinsGAG c.102_104delinsGAG n.1650_1652delinsGAG n.630_632delinsGAG n.274_276delinsGAG c.1390_1392delinsGAG (p.Pro464Glu) c.1024_1026delinsGAG (p.Pro342Glu) n.1710_1712delinsGAG n.1489_1491delinsGAG n.2310_2312delinsGAG | |
| 21 | g.43058851_43058853delinsCTT | CA2579805143 | CBS | c.1339_1341delinsAAG (p.Pro447Lys) c.300_302delinsAAG c.89_91delinsAAG c.102_104delinsAAG n.1650_1652delinsAAG n.630_632delinsAAG n.274_276delinsAAG c.1390_1392delinsAAG (p.Pro464Lys) c.1024_1026delinsAAG (p.Pro342Lys) n.1710_1712delinsAAG n.1489_1491delinsAAG n.2310_2312delinsAAG | |
| 21 | g.43058853del | CA2499225909 | CBS | c.1341del (p.Val448TrpfsTer7) c.302del c.91del c.104del n.1652del n.632del n.276del c.1392del (p.Val465TrpfsTer7) c.1026del (p.Val343TrpfsTer7) n.1712del n.1491del n.2312del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058852G>A | CA410396931 | CBS | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.301C>T c.90C>T c.103C>T n.1651C>T n.631C>T n.275C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1711C>T n.1490C>T n.2311C>T | |
| 21 | g.43058852G>C | CA410396932 | CBS | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.301C>G c.90C>G c.103C>G n.1651C>G n.631C>G n.275C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1711C>G n.1490C>G n.2311C>G | |
| 21 | g.43058852G>T | CA410396934 | CBS | c.1340C>A (p.Pro447His) c.301C>A c.90C>A c.103C>A n.1651C>A n.631C>A n.275C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.1711C>A n.1490C>A n.2311C>A | |
| 21 | g.43058852_43058853delinsAC | CA2579805130 | CBS | c.1339_1340delinsGT (p.Pro447Val) c.300_301delinsGT c.89_90delinsGT c.102_103delinsGT n.1650_1651delinsGT n.630_631delinsGT n.274_275delinsGT c.1390_1391delinsGT (p.Pro464Val) c.1024_1025delinsGT (p.Pro342Val) n.1710_1711delinsGT n.1489_1490delinsGT n.2310_2311delinsGT | |
| 21 | g.43058852_43058853delinsAT | CA2579805149 | CBS | c.1339_1340delinsAT (p.Pro447Ile) c.300_301delinsAT c.89_90delinsAT c.102_103delinsAT n.1650_1651delinsAT n.630_631delinsAT n.274_275delinsAT c.1390_1391delinsAT (p.Pro464Ile) c.1024_1025delinsAT (p.Pro342Ile) n.1710_1711delinsAT n.1489_1490delinsAT n.2310_2311delinsAT | |
| 21 | g.43058852_43058853delinsTA | CA2579805134 | CBS | c.1339_1340delinsTA (p.Pro447Tyr) c.300_301delinsTA c.89_90delinsTA c.102_103delinsTA n.1650_1651delinsTA n.630_631delinsTA n.274_275delinsTA c.1390_1391delinsTA (p.Pro464Tyr) c.1024_1025delinsTA (p.Pro342Tyr) n.1710_1711delinsTA n.1489_1490delinsTA n.2310_2311delinsTA | |
| 21 | g.43058853G>A | CA410396937 | CBS | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.300C>T c.89C>T c.102C>T n.1650C>T n.630C>T n.274C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1710C>T n.1489C>T n.2310C>T | |
| 21 | g.43058853G>C | CA410396938 | CBS | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.300C>G c.89C>G c.102C>G n.1650C>G n.630C>G n.274C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1710C>G n.1489C>G n.2310C>G | |
| 21 | g.43058853G= | CA2391101712 | CBS | c.1339C= (p.Pro447=) c.300C= c.89C= c.102C= n.1650C= n.630C= n.274C= c.1390C= (p.Pro464=) c.1024C= (p.Pro342=) n.1710C= n.1489C= n.2310C= | |
| 21 | g.43058853G>T | CA321687980 | CBS | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.300C>A c.89C>A c.102C>A n.1650C>A n.630C>A n.274C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1710C>A n.1489C>A n.2310C>A | dbSNP |
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| 21 | g.43058854C= | CA2391101713 | CBS | c.1338G= (p.Ala446=) c.299G= c.88G= c.101G= n.1649G= n.629G= n.273G= c.1389G= (p.Ala463=) c.1023G= (p.Ala341=) n.1709G= n.1488G= n.2309G= | |
| 21 | g.43058854C>T | CA16616297 | CBS | c.1338G>A (p.Ala446=) c.299G>A c.88G>A c.101G>A n.1649G>A n.629G>A n.273G>A c.1389G>A (p.Ala463=) c.1023G>A (p.Ala341=) n.1709G>A n.1488G>A n.2309G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058854_43058855delinsAA | CA2579812561 | CBS | c.1337_1338delinsTT (p.Ala446Val) c.298_299delinsTT c.87_88delinsTT c.100_101delinsTT n.1648_1649delinsTT n.628_629delinsTT n.272_273delinsTT c.1388_1389delinsTT (p.Ala463Val) c.1022_1023delinsTT (p.Ala341Val) n.1708_1709delinsTT n.1487_1488delinsTT n.2308_2309delinsTT | |
| 21 | g.43058854_43058855delinsAC | CA2579812579 | CBS | c.1337_1338delinsGT (p.Ala446Gly) c.298_299delinsGT c.87_88delinsGT c.100_101delinsGT n.1648_1649delinsGT n.628_629delinsGT n.272_273delinsGT c.1388_1389delinsGT (p.Ala463Gly) c.1022_1023delinsGT (p.Ala341Gly) n.1708_1709delinsGT n.1487_1488delinsGT n.2308_2309delinsGT | |
| 21 | g.43058854_43058855delinsAT | CA2579812582 | CBS | c.1337_1338delinsAT (p.Ala446Asp) c.298_299delinsAT c.87_88delinsAT c.100_101delinsAT n.1648_1649delinsAT n.628_629delinsAT n.272_273delinsAT c.1388_1389delinsAT (p.Ala463Asp) c.1022_1023delinsAT (p.Ala341Asp) n.1708_1709delinsAT n.1487_1488delinsAT n.2308_2309delinsAT | |
| 21 | g.43058854_43058855delinsTA | CA2579812562 | CBS | c.1337_1338delinsTA (p.Ala446Val) c.298_299delinsTA c.87_88delinsTA c.100_101delinsTA n.1648_1649delinsTA n.628_629delinsTA n.272_273delinsTA c.1388_1389delinsTA (p.Ala463Val) c.1022_1023delinsTA (p.Ala341Val) n.1708_1709delinsTA n.1487_1488delinsTA n.2308_2309delinsTA | |
| 21 | g.43058854_43058855delinsTC | CA2579812578 | CBS | c.1337_1338delinsGA (p.Ala446Gly) c.298_299delinsGA c.87_88delinsGA c.100_101delinsGA n.1648_1649delinsGA n.628_629delinsGA n.272_273delinsGA c.1388_1389delinsGA (p.Ala463Gly) c.1022_1023delinsGA (p.Ala341Gly) n.1708_1709delinsGA n.1487_1488delinsGA n.2308_2309delinsGA | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsAAA | CA2579812570 | CBS | c.1336_1338delinsTTT (p.Ala446Phe) c.297_299delinsTTT c.86_88delinsTTT c.99_101delinsTTT n.1647_1649delinsTTT n.627_629delinsTTT n.271_273delinsTTT c.1387_1389delinsTTT (p.Ala463Phe) c.1021_1023delinsTTT (p.Ala341Phe) n.1707_1709delinsTTT n.1486_1488delinsTTT n.2307_2309delinsTTT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsAAG | CA2579812572 | CBS | c.1336_1338delinsCTT (p.Ala446Leu) c.297_299delinsCTT c.86_88delinsCTT c.99_101delinsCTT n.1647_1649delinsCTT n.627_629delinsCTT n.271_273delinsCTT c.1387_1389delinsCTT (p.Ala463Leu) c.1021_1023delinsCTT (p.Ala341Leu) n.1707_1709delinsCTT n.1486_1488delinsCTT n.2307_2309delinsCTT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsAAT | CA2579812577 | CBS | c.1336_1338delinsATT (p.Ala446Ile) c.297_299delinsATT c.86_88delinsATT c.99_101delinsATT n.1647_1649delinsATT n.627_629delinsATT n.271_273delinsATT c.1387_1389delinsATT (p.Ala463Ile) c.1021_1023delinsATT (p.Ala341Ile) n.1707_1709delinsATT n.1486_1488delinsATT n.2307_2309delinsATT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsACA | CA2579812581 | CBS | c.1336_1338delinsTGT (p.Ala446Cys) c.297_299delinsTGT c.86_88delinsTGT c.99_101delinsTGT n.1647_1649delinsTGT n.627_629delinsTGT n.271_273delinsTGT c.1387_1389delinsTGT (p.Ala463Cys) c.1021_1023delinsTGT (p.Ala341Cys) n.1707_1709delinsTGT n.1486_1488delinsTGT n.2307_2309delinsTGT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsACG | CA2579812586 | CBS | c.1336_1338delinsCGT (p.Ala446Arg) c.297_299delinsCGT c.86_88delinsCGT c.99_101delinsCGT n.1647_1649delinsCGT n.627_629delinsCGT n.271_273delinsCGT c.1387_1389delinsCGT (p.Ala463Arg) c.1021_1023delinsCGT (p.Ala341Arg) n.1707_1709delinsCGT n.1486_1488delinsCGT n.2307_2309delinsCGT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsACT | CA2579812567 | CBS | c.1336_1338delinsAGT (p.Ala446Ser) c.297_299delinsAGT c.86_88delinsAGT c.99_101delinsAGT n.1647_1649delinsAGT n.627_629delinsAGT n.271_273delinsAGT c.1387_1389delinsAGT (p.Ala463Ser) c.1021_1023delinsAGT (p.Ala341Ser) n.1707_1709delinsAGT n.1486_1488delinsAGT n.2307_2309delinsAGT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsAGA | CA2579812569 | CBS | c.1336_1338delinsTCT (p.Ala446Ser) c.297_299delinsTCT c.86_88delinsTCT c.99_101delinsTCT n.1647_1649delinsTCT n.627_629delinsTCT n.271_273delinsTCT c.1387_1389delinsTCT (p.Ala463Ser) c.1021_1023delinsTCT (p.Ala341Ser) n.1707_1709delinsTCT n.1486_1488delinsTCT n.2307_2309delinsTCT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsAGG | CA2579812568 | CBS | c.1336_1338delinsCCT (p.Ala446Pro) c.297_299delinsCCT c.86_88delinsCCT c.99_101delinsCCT n.1647_1649delinsCCT n.627_629delinsCCT n.271_273delinsCCT c.1387_1389delinsCCT (p.Ala463Pro) c.1021_1023delinsCCT (p.Ala341Pro) n.1707_1709delinsCCT n.1486_1488delinsCCT n.2307_2309delinsCCT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsAGT | CA2579812565 | CBS | c.1336_1338delinsACT (p.Ala446Thr) c.297_299delinsACT c.86_88delinsACT c.99_101delinsACT n.1647_1649delinsACT n.627_629delinsACT n.271_273delinsACT c.1387_1389delinsACT (p.Ala463Thr) c.1021_1023delinsACT (p.Ala341Thr) n.1707_1709delinsACT n.1486_1488delinsACT n.2307_2309delinsACT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsATA | CA2579812563 | CBS | c.1336_1338delinsTAT (p.Ala446Tyr) c.297_299delinsTAT c.86_88delinsTAT c.99_101delinsTAT n.1647_1649delinsTAT n.627_629delinsTAT n.271_273delinsTAT c.1387_1389delinsTAT (p.Ala463Tyr) c.1021_1023delinsTAT (p.Ala341Tyr) n.1707_1709delinsTAT n.1486_1488delinsTAT n.2307_2309delinsTAT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsATG | CA2579812576 | CBS | c.1336_1338delinsCAT (p.Ala446His) c.297_299delinsCAT c.86_88delinsCAT c.99_101delinsCAT n.1647_1649delinsCAT n.627_629delinsCAT n.271_273delinsCAT c.1387_1389delinsCAT (p.Ala463His) c.1021_1023delinsCAT (p.Ala341His) n.1707_1709delinsCAT n.1486_1488delinsCAT n.2307_2309delinsCAT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsATT | CA2579812583 | CBS | c.1336_1338delinsAAT (p.Ala446Asn) c.297_299delinsAAT c.86_88delinsAAT c.99_101delinsAAT n.1647_1649delinsAAT n.627_629delinsAAT n.271_273delinsAAT c.1387_1389delinsAAT (p.Ala463Asn) c.1021_1023delinsAAT (p.Ala341Asn) n.1707_1709delinsAAT n.1486_1488delinsAAT n.2307_2309delinsAAT | |
| 21 | g.43058854_43058856delinsGGA | CA2579812566 | CBS | c.1336_1338delinsTCC (p.Ala446Ser) c.297_299delinsTCC c.86_88delinsTCC c.99_101delinsTCC n.1647_1649delinsTCC n.627_629delinsTCC n.271_273delinsTCC c.1387_1389delinsTCC (p.Ala463Ser) c.1021_1023delinsTCC (p.Ala341Ser) n.1707_1709delinsTCC n.1486_1488delinsTCC n.2307_2309delinsTCC | |
| 21 | g.43058855G>A | CA321687985 | CBS | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.298C>T c.87C>T c.100C>T n.1648C>T n.628C>T n.272C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1708C>T n.1487C>T n.2308C>T | ClinVar dbSNP |
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| 21 | g.43058855G= | CA2391101714 | CBS | c.1337C= (p.Ala446=) c.298C= c.87C= c.100C= n.1648C= n.628C= n.272C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1708C= n.1487C= n.2308C= | |
| 21 | g.43058855G>T | CA410396944 | CBS | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.298C>A c.87C>A c.100C>A n.1648C>A n.628C>A n.272C>A c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1708C>A n.1487C>A n.2308C>A | |
| 21 | g.43058855_43058856delinsAA | CA2579812575 | CBS | c.1336_1337delinsTT (p.Ala446Leu) c.297_298delinsTT c.86_87delinsTT c.99_100delinsTT n.1647_1648delinsTT n.627_628delinsTT n.271_272delinsTT c.1387_1388delinsTT (p.Ala463Leu) c.1021_1022delinsTT (p.Ala341Leu) n.1707_1708delinsTT n.1486_1487delinsTT n.2307_2308delinsTT | |
| 21 | g.43058855_43058856delinsAG | CA2579812574 | CBS | c.1336_1337delinsCT (p.Ala446Leu) c.297_298delinsCT c.86_87delinsCT c.99_100delinsCT n.1647_1648delinsCT n.627_628delinsCT n.271_272delinsCT c.1387_1388delinsCT (p.Ala463Leu) c.1021_1022delinsCT (p.Ala341Leu) n.1707_1708delinsCT n.1486_1487delinsCT n.2307_2308delinsCT | |
| 21 | g.43058855_43058856delinsAT | CA2579812571 | CBS | c.1336_1337delinsAT (p.Ala446Met) c.297_298delinsAT c.86_87delinsAT c.99_100delinsAT n.1647_1648delinsAT n.627_628delinsAT n.271_272delinsAT c.1387_1388delinsAT (p.Ala463Met) c.1021_1022delinsAT (p.Ala341Met) n.1707_1708delinsAT n.1486_1487delinsAT n.2307_2308delinsAT | |
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| 21 | g.43058855_43058856delinsCT | CA2579812584 | CBS | c.1336_1337delinsAG (p.Ala446Arg) c.297_298delinsAG c.86_87delinsAG c.99_100delinsAG n.1647_1648delinsAG n.627_628delinsAG n.271_272delinsAG c.1387_1388delinsAG (p.Ala463Arg) c.1021_1022delinsAG (p.Ala341Arg) n.1707_1708delinsAG n.1486_1487delinsAG n.2307_2308delinsAG | |
| 21 | g.43058855_43058856delinsTG | CA2579812580 | CBS | c.1336_1337delinsCA (p.Ala446Gln) c.297_298delinsCA c.86_87delinsCA c.99_100delinsCA n.1647_1648delinsCA n.627_628delinsCA n.271_272delinsCA c.1387_1388delinsCA (p.Ala463Gln) c.1021_1022delinsCA (p.Ala341Gln) n.1707_1708delinsCA n.1486_1487delinsCA n.2307_2308delinsCA | |
| 21 | g.43058855_43058856delinsTT | CA2579812573 | CBS | c.1336_1337delinsAA (p.Ala446Lys) c.297_298delinsAA c.86_87delinsAA c.99_100delinsAA n.1647_1648delinsAA n.627_628delinsAA n.271_272delinsAA c.1387_1388delinsAA (p.Ala463Lys) c.1021_1022delinsAA (p.Ala341Lys) n.1707_1708delinsAA n.1486_1487delinsAA n.2307_2308delinsAA | |
| 21 | g.43058856C>A | CA410396946 | CBS | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.297G>T c.86G>T c.99G>T n.1647G>T n.627G>T n.271G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1707G>T n.1486G>T n.2307G>T | |
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| 21 | g.43058860G>A | CA16616513 | CBS | c.1332C>T (p.Asp444=) c.293C>T c.82C>T c.95C>T n.1643C>T n.623C>T n.267C>T c.1383C>T (p.Asp461=) c.1017C>T (p.Asp339=) n.1703C>T n.1482C>T n.2303C>T | ClinVar dbSNP |
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