Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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21g.43058215_43058216delinsTGCA2579805394CBSc.1396_1397delinsCA (p.Ser466Gln)
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c.1447_1448delinsCA (p.Ser483Gln)
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21g.43058215_43058216delinsTTCA2579805382CBSc.1396_1397delinsAA (p.Ser466Lys)
c.357_358delinsAA
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n.1707_1708delinsAA
n.687_688delinsAA
n.331_332delinsAA
c.1447_1448delinsAA (p.Ser483Lys)
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n.1846+75_1846+76delinsAA
n.1700_1701delinsAA
n.2446+75_2446+76delinsAA
21g.43058216A>CCA410396750CBSc.1396T>G (p.Ser466Ala)
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21g.43058216A>GCA410396752CBSc.1396T>C (p.Ser466Pro)
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21g.43058216A>TCA410396751CBSc.1396T>A (p.Ser466Thr)
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21g.43058217G>ACA915952605CBSc.1395C>T (p.Leu465=)
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 ClinVar dbSNP
21g.43058217G>CCA2499225906CBSc.1395C>G (p.Leu465=)
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n.1846+74C>G
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n.2446+74C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058217G=CA2391101576CBSc.1395C= (p.Leu465=)
c.356C=
c.145C=
c.158C=
n.1706C=
n.686C=
n.330C=
c.1446C= (p.Leu482=)
c.1080C= (p.Leu360=)
n.1846+74C=
n.1699C=
n.2446+74C=
21g.43058217_43058218delinsACCA2579807151CBSc.1394_1395delinsGT (p.Leu465Arg)
c.355_356delinsGT
c.144_145delinsGT
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n.1705_1706delinsGT
n.685_686delinsGT
n.329_330delinsGT
c.1445_1446delinsGT (p.Leu482Arg)
c.1079_1080delinsGT (p.Leu360Arg)
n.1846+73_1846+74delinsGT
n.1698_1699delinsGT
n.2446+73_2446+74delinsGT
21g.43058217_43058218delinsAGCA2579807553CBSc.1394_1395delinsCT (p.Leu465Pro)
c.355_356delinsCT
c.144_145delinsCT
c.157_158delinsCT
n.1705_1706delinsCT
n.685_686delinsCT
n.329_330delinsCT
c.1445_1446delinsCT (p.Leu482Pro)
c.1079_1080delinsCT (p.Leu360Pro)
n.1846+73_1846+74delinsCT
n.1698_1699delinsCT
n.2446+73_2446+74delinsCT
21g.43058217_43058218delinsATCA2579807139CBSc.1394_1395delinsAT (p.Leu465His)
c.355_356delinsAT
c.144_145delinsAT
c.157_158delinsAT
n.1705_1706delinsAT
n.685_686delinsAT
n.329_330delinsAT
c.1445_1446delinsAT (p.Leu482His)
c.1079_1080delinsAT (p.Leu360His)
n.1846+73_1846+74delinsAT
n.1698_1699delinsAT
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21g.43058217_43058218delinsCCCA2579807150CBSc.1394_1395delinsGG (p.Leu465Arg)
c.355_356delinsGG
c.144_145delinsGG
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n.1705_1706delinsGG
n.685_686delinsGG
n.329_330delinsGG
c.1445_1446delinsGG (p.Leu482Arg)
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21g.43058217_43058218delinsCGCA2579807554CBSc.1394_1395delinsCG (p.Leu465Pro)
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21g.43058217_43058219delinsTTACA2579807547CBSc.1393_1395delinsTAA (p.Leu465Ter)
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21g.43058218A>TCA410396755CBSc.1394T>A (p.Leu465His)
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c.1079T>A (p.Leu360His)
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n.2446+73T>A
21g.43058218_43058219delinsCTCA2579807549CBSc.1393_1394delinsAG (p.Leu465Ser)
c.354_355delinsAG
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21g.43058220C>TCA410396761CBSc.1392G>A (p.Met464Ile)
c.353G>A
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21g.43058220_43058221delinsACCA2579806329CBSc.1391_1392delinsGT (p.Met464Ser)
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21g.43058220_43058221delinsTGCA2579806327CBSc.1391_1392delinsCA (p.Met464Thr)
c.352_353delinsCA
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c.351_353delinsTAT
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21g.43058220_43058222delinsATGCA2579806334CBSc.1390_1392delinsCAT (p.Met464His)
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 dbSNP
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21g.43058221_43058222delinsCCCA2579806335CBSc.1390_1391delinsGG (p.Met464Gly)
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c.1075_1076delinsGC (p.Met359Ala)
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n.2446+69_2446+70delinsGC
21g.43058221_43058222delinsTACA2579806328CBSc.1390_1391delinsTA (p.Met464Ter)
c.351_352delinsTA
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c.1075_1076delinsTA (p.Met359Ter)
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n.2446+69_2446+70delinsTA
21g.43058221_43058222delinsTCCA2579806336CBSc.1390_1391delinsGA (p.Met464Glu)
c.351_352delinsGA
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c.153_154delinsGA
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n.681_682delinsGA
n.325_326delinsGA
c.1441_1442delinsGA (p.Met481Glu)
c.1075_1076delinsGA (p.Met359Glu)
n.1846+69_1846+70delinsGA
n.1694_1695delinsGA
n.2446+69_2446+70delinsGA
21g.43058222T>ACA410396766CBSc.1390A>T (p.Met464Leu)
c.351A>T
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c.153A>T
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n.2446+69A>T
21g.43058222T>CCA410396764CBSc.1390A>G (p.Met464Val)
c.351A>G
c.140A>G
c.153A>G
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21g.43058222T>GCA410396765CBSc.1390A>C (p.Met464Leu)
c.351A>C
c.140A>C
c.153A>C
n.1701A>C
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c.1441A>C (p.Met481Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
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21g.43058223G>ACA749577842CBSc.1389C>T (p.Asn463=)
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 dbSNP
21g.43058223G>CCA410396767CBSc.1389C>G (p.Asn463Lys)
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c.152C>G
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c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1846+68C>G
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n.2446+68C>G
21g.43058223G=CA2391101578CBSc.1389C= (p.Asn463=)
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c.152C=
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n.324C=
c.1440C= (p.Asn480=)
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1846+68C=
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n.2446+68C=
21g.43058223G>TCA410396768CBSc.1389C>A (p.Asn463Lys)
c.350C>A
c.139C>A
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21g.43058223_43058225delinsCCCCA2579811613CBSc.1387_1389delinsGGG (p.Asn463Gly)
c.348_350delinsGGG
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21g.43058223_43058225delinsCGCCA2579811618CBSc.1387_1389delinsGCG (p.Asn463Ala)
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21g.43058223_43058225delinsCTACA2579811605CBSc.1387_1389delinsTAG (p.Asn463Ter)
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c.348_350delinsGAG
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n.322_324delinsGAG
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c.1072_1074delinsGAG (p.Asn358Glu)
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21g.43058224T>ACA410396769CBSc.1388A>T (p.Asn463Ile)
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c.138A>T
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c.1073A>T (p.Asn358Ile)
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n.1692A>T
n.2446+67A>T
21g.43058224T>CCA410396770CBSc.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.349A>G
c.138A>G
c.151A>G
n.1699A>G
n.679A>G
n.323A>G
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1846+67A>G
n.1692A>G
n.2446+67A>G
21g.43058224T>GCA410396771CBSc.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.349A>C
c.138A>C
c.151A>C
n.1699A>C
n.679A>C
n.323A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
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n.1692A>C
n.2446+67A>C
21g.43058225T>ACA410396772CBSc.1387A>T (p.Asn463Tyr)
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c.150A>T
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c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
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n.1691A>T
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21g.43058225T>CCA410396773CBSc.1387A>G (p.Asn463Asp)
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c.137A>G
c.150A>G
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n.322A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1846+66A>G
n.1691A>G
n.2446+66A>G
21g.43058225T>GCA410396774CBSc.1387A>C (p.Asn463His)
c.348A>C
c.137A>C
c.150A>C
n.1698A>C
n.678A>C
n.322A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1846+66A>C
n.1691A>C
n.2446+66A>C
21g.43058226C>ACA645601849CBSc.1386G>T (p.Gly462=)
c.347G>T
c.136G>T
c.149G>T
n.1697G>T
n.677G>T
n.321G>T
c.1437G>T (p.Gly479=)
c.1071G>T (p.Gly357=)
n.1846+65G>T
n.1690G>T
n.2446+65G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058226C>TCA2579809029CBSc.1386G>A (p.Gly462=)
c.347G>A
c.136G>A
c.149G>A
n.1697G>A
n.677G>A
n.321G>A
c.1437G>A (p.Gly479=)
c.1071G>A (p.Gly357=)
n.1846+65G>A
n.1690G>A
n.2446+65G>A
21g.43058226_43058227delinsAACA2579809016CBSc.1385_1386delinsTT (p.Gly462Val)
c.346_347delinsTT
c.135_136delinsTT
c.148_149delinsTT
n.1696_1697delinsTT
n.676_677delinsTT
n.320_321delinsTT
c.1436_1437delinsTT (p.Gly479Val)
c.1070_1071delinsTT (p.Gly357Val)
n.1846+64_1846+65delinsTT
n.1689_1690delinsTT
n.2446+64_2446+65delinsTT
21g.43058226_43058227delinsAGCA2579809028CBSc.1385_1386delinsCT (p.Gly462Ala)
c.346_347delinsCT
c.135_136delinsCT
c.148_149delinsCT
n.1696_1697delinsCT
n.676_677delinsCT
n.320_321delinsCT
c.1436_1437delinsCT (p.Gly479Ala)
c.1070_1071delinsCT (p.Gly357Ala)
n.1846+64_1846+65delinsCT
n.1689_1690delinsCT
n.2446+64_2446+65delinsCT
21g.43058226_43058227delinsATCA2579809027CBSc.1385_1386delinsAT (p.Gly462Asp)
c.346_347delinsAT
c.135_136delinsAT
c.148_149delinsAT
n.1696_1697delinsAT
n.676_677delinsAT
n.320_321delinsAT
c.1436_1437delinsAT (p.Gly479Asp)
c.1070_1071delinsAT (p.Gly357Asp)
n.1846+64_1846+65delinsAT
n.1689_1690delinsAT
n.2446+64_2446+65delinsAT
21g.43058226_43058227delinsTACA2579809014CBSc.1385_1386delinsTA (p.Gly462Val)
c.346_347delinsTA
c.135_136delinsTA
c.148_149delinsTA
n.1696_1697delinsTA
n.676_677delinsTA
n.320_321delinsTA
c.1436_1437delinsTA (p.Gly479Val)
c.1070_1071delinsTA (p.Gly357Val)
n.1846+64_1846+65delinsTA
n.1689_1690delinsTA
n.2446+64_2446+65delinsTA
21g.43058226_43058228delinsAAACA2579809020CBSc.1384_1386delinsTTT (p.Gly462Phe)
c.345_347delinsTTT
c.134_136delinsTTT
c.147_149delinsTTT
n.1695_1697delinsTTT
n.675_677delinsTTT
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21g.43058227C>GCA410396776CBSc.1385G>C (p.Gly462Ala)
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c.1436G>C (p.Gly479Ala)
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21g.43058227C>TCA410396777CBSc.1385G>A (p.Gly462Glu)
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21g.43058227_43058228delinsAACA2579809022CBSc.1384_1385delinsTT (p.Gly462Leu)
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21g.43058227_43058228delinsAGCA2579809023CBSc.1384_1385delinsCT (p.Gly462Leu)
c.345_346delinsCT
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c.345_346delinsAT
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21g.43058227_43058228delinsGACA2579809018CBSc.1384_1385delinsTC (p.Gly462Ser)
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21g.43058228C>TCA410396778CBSc.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.345G>A
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21g.43058229A>TCA2579807184CBSc.1383T>A (p.Leu461=)
c.344T>A
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n.1687T>A
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21g.43058229_43058230delinsCCCA2579807179CBSc.1382_1383delinsGG (p.Leu461Arg)
c.343_344delinsGG
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21g.43058229_43058230delinsCGCA2579807167CBSc.1382_1383delinsCG (p.Leu461Pro)
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21g.43058229_43058230delinsCTCA2579807174CBSc.1382_1383delinsAG (p.Leu461Gln)
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21g.43058229_43058230delinsGCCA2579807178CBSc.1382_1383delinsGC (p.Leu461Arg)
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21g.43058229_43058231delinsCACCA2579807156CBSc.1381_1383delinsGTG (p.Leu461Val)
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21g.43058229_43058231delinsCCCCA2579807172CBSc.1381_1383delinsGGG (p.Leu461Gly)
c.342_344delinsGGG
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21g.43058229_43058231delinsCGACA2579807165CBSc.1381_1383delinsTCG (p.Leu461Ser)
c.342_344delinsTCG
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21g.43058229_43058231delinsCTCCA2579807173CBSc.1381_1383delinsGAG (p.Leu461Glu)
c.342_344delinsGAG
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21g.43058229_43058231delinsCTTCA2579807168CBSc.1381_1383delinsAAG (p.Leu461Lys)
c.342_344delinsAAG
c.131_133delinsAAG
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n.1692_1694delinsAAG
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n.316_318delinsAAG
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n.1846+60_1846+62delinsAAG
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21g.43058229_43058231delinsGACCA2579807158CBSc.1381_1383delinsGTC (p.Leu461Val)
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21g.43058229_43058231delinsGATCA2579807171CBSc.1381_1383delinsATC (p.Leu461Ile)
c.342_344delinsATC
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c.1432_1434delinsATC (p.Leu478Ile)
c.1066_1068delinsATC (p.Leu356Ile)
n.1846+60_1846+62delinsATC
n.1685_1687delinsATC
n.2446+60_2446+62delinsATC
21g.43058229_43058231delinsGGACA2579807161CBSc.1381_1383delinsTCC (p.Leu461Ser)
c.342_344delinsTCC
c.131_133delinsTCC
c.144_146delinsTCC
n.1692_1694delinsTCC
n.672_674delinsTCC
n.316_318delinsTCC
c.1432_1434delinsTCC (p.Leu478Ser)
c.1066_1068delinsTCC (p.Leu356Ser)
n.1846+60_1846+62delinsTCC
n.1685_1687delinsTCC
n.2446+60_2446+62delinsTCC
21g.43058229_43058231delinsTACCA2579807157CBSc.1381_1383delinsGTA (p.Leu461Val)
c.342_344delinsGTA
c.131_133delinsGTA
c.144_146delinsGTA
n.1692_1694delinsGTA
n.672_674delinsGTA
n.316_318delinsGTA
c.1432_1434delinsGTA (p.Leu478Val)
c.1066_1068delinsGTA (p.Leu356Val)
n.1846+60_1846+62delinsGTA
n.1685_1687delinsGTA
n.2446+60_2446+62delinsGTA
21g.43058229_43058231delinsTATCA2579807169CBSc.1381_1383delinsATA (p.Leu461Ile)
c.342_344delinsATA
c.131_133delinsATA
c.144_146delinsATA
n.1692_1694delinsATA
n.672_674delinsATA
n.316_318delinsATA
c.1432_1434delinsATA (p.Leu478Ile)
c.1066_1068delinsATA (p.Leu356Ile)
n.1846+60_1846+62delinsATA
n.1685_1687delinsATA
n.2446+60_2446+62delinsATA
21g.43058229_43058231delinsTGCCA2579807182CBSc.1381_1383delinsGCA (p.Leu461Ala)
c.342_344delinsGCA
c.131_133delinsGCA
c.144_146delinsGCA
n.1692_1694delinsGCA
n.672_674delinsGCA
n.316_318delinsGCA
c.1432_1434delinsGCA (p.Leu478Ala)
c.1066_1068delinsGCA (p.Leu356Ala)
n.1846+60_1846+62delinsGCA
n.1685_1687delinsGCA
n.2446+60_2446+62delinsGCA
21g.43058230A>CCA410396781CBSc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.343T>G
c.132T>G
c.145T>G
n.1693T>G
n.673T>G
n.317T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1846+61T>G
n.1686T>G
n.2446+61T>G
 ClinVar
21g.43058230A>GCA410396783CBSc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.343T>C
c.132T>C
c.145T>C
n.1693T>C
n.673T>C
n.317T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1846+61T>C
n.1686T>C
n.2446+61T>C
21g.43058230A>TCA410396782CBSc.1382T>A (p.Leu461His)
c.343T>A
c.132T>A
c.145T>A
n.1693T>A
n.673T>A
n.317T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.1846+61T>A
n.1686T>A
n.2446+61T>A
21g.43058230_43058231delinsCACA2579807176CBSc.1381_1382delinsTG (p.Leu461Cys)
c.342_343delinsTG
c.131_132delinsTG
c.144_145delinsTG
n.1692_1693delinsTG
n.672_673delinsTG
n.316_317delinsTG
c.1432_1433delinsTG (p.Leu478Cys)
c.1066_1067delinsTG (p.Leu356Cys)
n.1846+60_1846+61delinsTG
n.1685_1686delinsTG
n.2446+60_2446+61delinsTG
21g.43058230_43058231delinsCTCA2579807166CBSc.1381_1382delinsAG (p.Leu461Ser)
c.342_343delinsAG
c.131_132delinsAG
c.144_145delinsAG
n.1692_1693delinsAG
n.672_673delinsAG
n.316_317delinsAG
c.1432_1433delinsAG (p.Leu478Ser)
c.1066_1067delinsAG (p.Leu356Ser)
n.1846+60_1846+61delinsAG
n.1685_1686delinsAG
n.2446+60_2446+61delinsAG
21g.43058230_43058231delinsGACA2579807164CBSc.1381_1382delinsTC (p.Leu461Ser)
c.342_343delinsTC
c.131_132delinsTC
c.144_145delinsTC
n.1692_1693delinsTC
n.672_673delinsTC
n.316_317delinsTC
c.1432_1433delinsTC (p.Leu478Ser)
c.1066_1067delinsTC (p.Leu356Ser)
n.1846+60_1846+61delinsTC
n.1685_1686delinsTC
n.2446+60_2446+61delinsTC
21g.43058230_43058231delinsGCCA2579807181CBSc.1381_1382delinsGC (p.Leu461Ala)
c.342_343delinsGC
c.131_132delinsGC
c.144_145delinsGC
n.1692_1693delinsGC
n.672_673delinsGC
n.316_317delinsGC
c.1432_1433delinsGC (p.Leu478Ala)
c.1066_1067delinsGC (p.Leu356Ala)
n.1846+60_1846+61delinsGC
n.1685_1686delinsGC
n.2446+60_2446+61delinsGC
21g.43058230_43058231delinsGTCA2579807162CBSc.1381_1382delinsAC (p.Leu461Thr)
c.342_343delinsAC
c.131_132delinsAC
c.144_145delinsAC
n.1692_1693delinsAC
n.672_673delinsAC
n.316_317delinsAC
c.1432_1433delinsAC (p.Leu478Thr)
c.1066_1067delinsAC (p.Leu356Thr)
n.1846+60_1846+61delinsAC
n.1685_1686delinsAC
n.2446+60_2446+61delinsAC
21g.43058230_43058231delinsTACA2579807159CBSc.1381_1382delinsTA (p.Leu461Tyr)
c.342_343delinsTA
c.131_132delinsTA
c.144_145delinsTA
n.1692_1693delinsTA
n.672_673delinsTA
n.316_317delinsTA
c.1432_1433delinsTA (p.Leu478Tyr)
c.1066_1067delinsTA (p.Leu356Tyr)
n.1846+60_1846+61delinsTA
n.1685_1686delinsTA
n.2446+60_2446+61delinsTA
21g.43058230_43058231delinsTCCA2579807175CBSc.1381_1382delinsGA (p.Leu461Asp)
c.342_343delinsGA
c.131_132delinsGA
c.144_145delinsGA
n.1692_1693delinsGA
n.672_673delinsGA
n.316_317delinsGA
c.1432_1433delinsGA (p.Leu478Asp)
c.1066_1067delinsGA (p.Leu356Asp)
n.1846+60_1846+61delinsGA
n.1685_1686delinsGA
n.2446+60_2446+61delinsGA
21g.43058230_43058231delinsTTCA2579807177CBSc.1381_1382delinsAA (p.Leu461Asn)
c.342_343delinsAA
c.131_132delinsAA
c.144_145delinsAA
n.1692_1693delinsAA
n.672_673delinsAA
n.316_317delinsAA
c.1432_1433delinsAA (p.Leu478Asn)
c.1066_1067delinsAA (p.Leu356Asn)
n.1846+60_1846+61delinsAA
n.1685_1686delinsAA
n.2446+60_2446+61delinsAA
21g.43058231G>ACA321687485CBSc.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.342C>T
c.131C>T
c.144C>T
n.1692C>T
n.672C>T
n.316C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.1846+60C>T
n.1685C>T
n.2446+60C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058231G>CCA410396785CBSc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.342C>G
c.131C>G
c.144C>G
n.1692C>G
n.672C>G
n.316C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1846+60C>G
n.1685C>G
n.2446+60C>G
21g.43058231G=CA2391101579CBSc.1381C= (p.Leu461=)
c.342C=
c.131C=
c.144C=
n.1692C=
n.672C=
n.316C=
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1066C= (p.Leu356=)
n.1846+60C=
n.1685C=
n.2446+60C=
21g.43058231G>TCA410396784CBSc.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.342C>A
c.131C>A
c.144C>A
n.1692C>A
n.672C>A
n.316C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1846+60C>A
n.1685C>A
n.2446+60C>A
21g.43058232C>ACA2499225907CBSc.1380G>T (p.Thr460=)
c.341G>T
c.130G>T
c.143G>T
n.1691G>T
n.671G>T
n.315G>T
c.1431G>T (p.Thr477=)
c.1065G>T (p.Thr355=)
n.1846+59G>T
n.1684G>T
n.2446+59G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058232C=CA2391101580CBSc.1380G= (p.Thr460=)
c.341G=
c.130G=
c.143G=
n.1691G=
n.671G=
n.315G=
c.1431G= (p.Thr477=)
c.1065G= (p.Thr355=)
n.1846+59G=
n.1684G=
n.2446+59G=
21g.43058232C>TCA321687488CBSc.1380G>A (p.Thr460=)
c.341G>A
c.130G>A
c.143G>A
n.1691G>A
n.671G>A
n.315G>A
c.1431G>A (p.Thr477=)
c.1065G>A (p.Thr355=)
n.1846+59G>A
n.1684G>A
n.2446+59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43058232_43058233delinsAACA2579803783CBSc.1379_1380delinsTT (p.Thr460Ile)
c.340_341delinsTT
c.129_130delinsTT
c.142_143delinsTT
n.1690_1691delinsTT
n.670_671delinsTT
n.314_315delinsTT
c.1430_1431delinsTT (p.Thr477Ile)
c.1064_1065delinsTT (p.Thr355Ile)
n.1846+58_1846+59delinsTT
n.1683_1684delinsTT
n.2446+58_2446+59delinsTT
21g.43058232_43058233delinsACCA2579803773CBSc.1379_1380delinsGT (p.Thr460Ser)
c.340_341delinsGT
c.129_130delinsGT
c.142_143delinsGT
n.1690_1691delinsGT
n.670_671delinsGT
n.314_315delinsGT
c.1430_1431delinsGT (p.Thr477Ser)
c.1064_1065delinsGT (p.Thr355Ser)
n.1846+58_1846+59delinsGT
n.1683_1684delinsGT
n.2446+58_2446+59delinsGT
21g.43058232_43058233delinsATCA2579803790CBSc.1379_1380delinsAT (p.Thr460Asn)
c.340_341delinsAT
c.129_130delinsAT
c.142_143delinsAT
n.1690_1691delinsAT
n.670_671delinsAT
n.314_315delinsAT
c.1430_1431delinsAT (p.Thr477Asn)
c.1064_1065delinsAT (p.Thr355Asn)
n.1846+58_1846+59delinsAT
n.1683_1684delinsAT
n.2446+58_2446+59delinsAT
21g.43058232_43058233delinsGACA2579803782CBSc.1379_1380delinsTC (p.Thr460Ile)
c.340_341delinsTC
c.129_130delinsTC
c.142_143delinsTC
n.1690_1691delinsTC
n.670_671delinsTC
n.314_315delinsTC
c.1430_1431delinsTC (p.Thr477Ile)
c.1064_1065delinsTC (p.Thr355Ile)
n.1846+58_1846+59delinsTC
n.1683_1684delinsTC
n.2446+58_2446+59delinsTC
21g.43058232_43058233delinsGCCA2579803770CBSc.1379_1380delinsGC (p.Thr460Ser)
c.340_341delinsGC
c.129_130delinsGC
c.142_143delinsGC
n.1690_1691delinsGC
n.670_671delinsGC
n.314_315delinsGC
c.1430_1431delinsGC (p.Thr477Ser)
c.1064_1065delinsGC (p.Thr355Ser)
n.1846+58_1846+59delinsGC
n.1683_1684delinsGC
n.2446+58_2446+59delinsGC
21g.43058232_43058233delinsTTCA2579803777CBSc.1379_1380delinsAA (p.Thr460Lys)
c.340_341delinsAA
c.129_130delinsAA
c.142_143delinsAA
n.1690_1691delinsAA
n.670_671delinsAA
n.314_315delinsAA
c.1430_1431delinsAA (p.Thr477Lys)
c.1064_1065delinsAA (p.Thr355Lys)
n.1846+58_1846+59delinsAA
n.1683_1684delinsAA
n.2446+58_2446+59delinsAA
21g.43058232_43058234delinsAAACA2579803776CBSc.1378_1380delinsTTT (p.Thr460Phe)
c.339_341delinsTTT
c.128_130delinsTTT
c.141_143delinsTTT
n.1689_1691delinsTTT
n.669_671delinsTTT
n.313_315delinsTTT
c.1429_1431delinsTTT (p.Thr477Phe)
c.1063_1065delinsTTT (p.Thr355Phe)
n.1846+57_1846+59delinsTTT
n.1682_1684delinsTTT
n.2446+57_2446+59delinsTTT
21g.43058232_43058234delinsAAGCA2579803780CBSc.1378_1380delinsCTT (p.Thr460Leu)
c.339_341delinsCTT
c.128_130delinsCTT
c.141_143delinsCTT
n.1689_1691delinsCTT
n.669_671delinsCTT
n.313_315delinsCTT
c.1429_1431delinsCTT (p.Thr477Leu)
c.1063_1065delinsCTT (p.Thr355Leu)
n.1846+57_1846+59delinsCTT
n.1682_1684delinsCTT
n.2446+57_2446+59delinsCTT
21g.43058232_43058234delinsACACA2579803789CBSc.1378_1380delinsTGT (p.Thr460Cys)
c.339_341delinsTGT
c.128_130delinsTGT
c.141_143delinsTGT
n.1689_1691delinsTGT
n.669_671delinsTGT
n.313_315delinsTGT
c.1429_1431delinsTGT (p.Thr477Cys)
c.1063_1065delinsTGT (p.Thr355Cys)
n.1846+57_1846+59delinsTGT
n.1682_1684delinsTGT
n.2446+57_2446+59delinsTGT
21g.43058232_43058234delinsACCCA2579803786CBSc.1378_1380delinsGGT (p.Thr460Gly)
c.339_341delinsGGT
c.128_130delinsGGT
c.141_143delinsGGT
n.1689_1691delinsGGT
n.669_671delinsGGT
n.313_315delinsGGT
c.1429_1431delinsGGT (p.Thr477Gly)
c.1063_1065delinsGGT (p.Thr355Gly)
n.1846+57_1846+59delinsGGT
n.1682_1684delinsGGT
n.2446+57_2446+59delinsGGT
21g.43058232_43058234delinsACGCA2579803792CBSc.1378_1380delinsCGT (p.Thr460Arg)
c.339_341delinsCGT
c.128_130delinsCGT
c.141_143delinsCGT
n.1689_1691delinsCGT
n.669_671delinsCGT
n.313_315delinsCGT
c.1429_1431delinsCGT (p.Thr477Arg)
c.1063_1065delinsCGT (p.Thr355Arg)
n.1846+57_1846+59delinsCGT
n.1682_1684delinsCGT
n.2446+57_2446+59delinsCGT
21g.43058232_43058234delinsAGACA2579803772CBSc.1378_1380delinsTCT (p.Thr460Ser)
c.339_341delinsTCT
c.128_130delinsTCT
c.141_143delinsTCT
n.1689_1691delinsTCT
n.669_671delinsTCT
n.313_315delinsTCT
c.1429_1431delinsTCT (p.Thr477Ser)
c.1063_1065delinsTCT (p.Thr355Ser)
n.1846+57_1846+59delinsTCT
n.1682_1684delinsTCT
n.2446+57_2446+59delinsTCT
21g.43058232_43058234delinsAGCCA2579803793CBSc.1378_1380delinsGCT (p.Thr460Ala)
c.339_341delinsGCT
c.128_130delinsGCT
c.141_143delinsGCT
n.1689_1691delinsGCT
n.669_671delinsGCT
n.313_315delinsGCT
c.1429_1431delinsGCT (p.Thr477Ala)
c.1063_1065delinsGCT (p.Thr355Ala)
n.1846+57_1846+59delinsGCT
n.1682_1684delinsGCT
n.2446+57_2446+59delinsGCT
21g.43058232_43058234delinsAGGCA2579803774CBSc.1378_1380delinsCCT (p.Thr460Pro)
c.339_341delinsCCT
c.128_130delinsCCT
c.141_143delinsCCT
n.1689_1691delinsCCT
n.669_671delinsCCT
n.313_315delinsCCT
c.1429_1431delinsCCT (p.Thr477Pro)
c.1063_1065delinsCCT (p.Thr355Pro)
n.1846+57_1846+59delinsCCT
n.1682_1684delinsCCT
n.2446+57_2446+59delinsCCT
21g.43058232_43058234delinsATGCA2579803784CBSc.1378_1380delinsCAT (p.Thr460His)
c.339_341delinsCAT
c.128_130delinsCAT
c.141_143delinsCAT
n.1689_1691delinsCAT
n.669_671delinsCAT
n.313_315delinsCAT
c.1429_1431delinsCAT (p.Thr477His)
c.1063_1065delinsCAT (p.Thr355His)
n.1846+57_1846+59delinsCAT
n.1682_1684delinsCAT
n.2446+57_2446+59delinsCAT
21g.43058232_43058234delinsGAGCA2579803779CBSc.1378_1380delinsCTC (p.Thr460Leu)
c.339_341delinsCTC
c.128_130delinsCTC
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n.1689_1691delinsCTC
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n.313_315delinsCTC
c.1429_1431delinsCTC (p.Thr477Leu)
c.1063_1065delinsCTC (p.Thr355Leu)
n.1846+57_1846+59delinsCTC
n.1682_1684delinsCTC
n.2446+57_2446+59delinsCTC
21g.43058232_43058234delinsTGGCA2579803775CBSc.1378_1380delinsCCA (p.Thr460Pro)
c.339_341delinsCCA
c.128_130delinsCCA
c.141_143delinsCCA
n.1689_1691delinsCCA
n.669_671delinsCCA
n.313_315delinsCCA
c.1429_1431delinsCCA (p.Thr477Pro)
c.1063_1065delinsCCA (p.Thr355Pro)
n.1846+57_1846+59delinsCCA
n.1682_1684delinsCCA
n.2446+57_2446+59delinsCCA
21g.43058233G>ACA321687493CBSc.1379C>T (p.Thr460Met)
c.340C>T
c.129C>T
c.142C>T
n.1690C>T
n.670C>T
n.314C>T
c.1430C>T (p.Thr477Met)
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n.1846+58C>T
n.1683C>T
n.2446+58C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058233G>CCA410396786CBSc.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.340C>G
c.129C>G
c.142C>G
n.1690C>G
n.670C>G
n.314C>G
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.1846+58C>G
n.1683C>G
n.2446+58C>G
21g.43058233G=CA2391101581CBSc.1379C= (p.Thr460=)
c.340C=
c.129C=
c.142C=
n.1690C=
n.670C=
n.314C=
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1846+58C=
n.1683C=
n.2446+58C=
21g.43058233G>TCA410396787CBSc.1379C>A (p.Thr460Lys)
c.340C>A
c.129C>A
c.142C>A
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n.670C>A
n.314C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
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n.1683C>A
n.2446+58C>A
21g.43058233_43058234delinsAACA2579803778CBSc.1378_1379delinsTT (p.Thr460Leu)
c.339_340delinsTT
c.128_129delinsTT
c.141_142delinsTT
n.1689_1690delinsTT
n.669_670delinsTT
n.313_314delinsTT
c.1429_1430delinsTT (p.Thr477Leu)
c.1063_1064delinsTT (p.Thr355Leu)
n.1846+57_1846+58delinsTT
n.1682_1683delinsTT
n.2446+57_2446+58delinsTT
21g.43058233_43058234delinsACCA2579803768CBSc.1378_1379delinsGT (p.Thr460Val)
c.339_340delinsGT
c.128_129delinsGT
c.141_142delinsGT
n.1689_1690delinsGT
n.669_670delinsGT
n.313_314delinsGT
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n.1682_1683delinsGT
n.2446+57_2446+58delinsGT
21g.43058233_43058234delinsAGCA2579803781CBSc.1378_1379delinsCT (p.Thr460Leu)
c.339_340delinsCT
c.128_129delinsCT
c.141_142delinsCT
n.1689_1690delinsCT
n.669_670delinsCT
n.313_314delinsCT
c.1429_1430delinsCT (p.Thr477Leu)
c.1063_1064delinsCT (p.Thr355Leu)
n.1846+57_1846+58delinsCT
n.1682_1683delinsCT
n.2446+57_2446+58delinsCT
21g.43058233_43058234delinsCACA2579803771CBSc.1378_1379delinsTG (p.Thr460Trp)
c.339_340delinsTG
c.128_129delinsTG
c.141_142delinsTG
n.1689_1690delinsTG
n.669_670delinsTG
n.313_314delinsTG
c.1429_1430delinsTG (p.Thr477Trp)
c.1063_1064delinsTG (p.Thr355Trp)
n.1846+57_1846+58delinsTG
n.1682_1683delinsTG
n.2446+57_2446+58delinsTG
21g.43058233_43058234delinsCCCA2579803785CBSc.1378_1379delinsGG (p.Thr460Gly)
c.339_340delinsGG
c.128_129delinsGG
c.141_142delinsGG
n.1689_1690delinsGG
n.669_670delinsGG
n.313_314delinsGG
c.1429_1430delinsGG (p.Thr477Gly)
c.1063_1064delinsGG (p.Thr355Gly)
n.1846+57_1846+58delinsGG
n.1682_1683delinsGG
n.2446+57_2446+58delinsGG
21g.43058233_43058234delinsCGCA2579803791CBSc.1378_1379delinsCG (p.Thr460Arg)
c.339_340delinsCG
c.128_129delinsCG
c.141_142delinsCG
n.1689_1690delinsCG
n.669_670delinsCG
n.313_314delinsCG
c.1429_1430delinsCG (p.Thr477Arg)
c.1063_1064delinsCG (p.Thr355Arg)
n.1846+57_1846+58delinsCG
n.1682_1683delinsCG
n.2446+57_2446+58delinsCG
21g.43058233_43058234delinsTACA2579803769CBSc.1378_1379delinsTA (p.Thr460Ter)
c.339_340delinsTA
c.128_129delinsTA
c.141_142delinsTA
n.1689_1690delinsTA
n.669_670delinsTA
n.313_314delinsTA
c.1429_1430delinsTA (p.Thr477Ter)
c.1063_1064delinsTA (p.Thr355Ter)
n.1846+57_1846+58delinsTA
n.1682_1683delinsTA
n.2446+57_2446+58delinsTA
21g.43058233_43058234delinsTCCA2579803787CBSc.1378_1379delinsGA (p.Thr460Glu)
c.339_340delinsGA
c.128_129delinsGA
c.141_142delinsGA
n.1689_1690delinsGA
n.669_670delinsGA
n.313_314delinsGA
c.1429_1430delinsGA (p.Thr477Glu)
c.1063_1064delinsGA (p.Thr355Glu)
n.1846+57_1846+58delinsGA
n.1682_1683delinsGA
n.2446+57_2446+58delinsGA
21g.43058233_43058234delinsTGCA2579803788CBSc.1378_1379delinsCA (p.Thr460Gln)
c.339_340delinsCA
c.128_129delinsCA
c.141_142delinsCA
n.1689_1690delinsCA
n.669_670delinsCA
n.313_314delinsCA
c.1429_1430delinsCA (p.Thr477Gln)
c.1063_1064delinsCA (p.Thr355Gln)
n.1846+57_1846+58delinsCA
n.1682_1683delinsCA
n.2446+57_2446+58delinsCA
21g.43058234T>ACA410396788CBSc.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.339A>T
c.128A>T
c.141A>T
n.1689A>T
n.669A>T
n.313A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1846+57A>T
n.1682A>T
n.2446+57A>T
21g.43058234T>CCA410396789CBSc.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.339A>G
c.128A>G
c.141A>G
n.1689A>G
n.669A>G
n.313A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1846+57A>G
n.1682A>G
n.2446+57A>G
21g.43058234T>GCA410396790CBSc.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.339A>C
c.128A>C
c.141A>C
n.1689A>C
n.669A>C
n.313A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1846+57A>C
n.1682A>C
n.2446+57A>C
21g.43058235C>ACA2579802947CBSc.1377G>T (p.Val459=)
c.338G>T
c.127G>T
c.140G>T
n.1688G>T
n.668G>T
n.312G>T
c.1428G>T (p.Val476=)
c.1062G>T (p.Val354=)
n.1846+56G>T
n.1681G>T
n.2446+56G>T
21g.43058235C>GCA2580098745CBSc.1377G>C (p.Val459=)
c.338G>C
c.127G>C
c.140G>C
n.1688G>C
n.668G>C
n.312G>C
c.1428G>C (p.Val476=)
c.1062G>C (p.Val354=)
n.1846+56G>C
n.1681G>C
n.2446+56G>C
 ClinVar
21g.43058235_43058236delinsACCA2579802940CBSc.1376_1377delinsGT (p.Val459Gly)
c.337_338delinsGT
c.126_127delinsGT
c.139_140delinsGT
n.1687_1688delinsGT
n.667_668delinsGT
n.311_312delinsGT
c.1427_1428delinsGT (p.Val476Gly)
c.1061_1062delinsGT (p.Val354Gly)
n.1846+55_1846+56delinsGT
n.1680_1681delinsGT
n.2446+55_2446+56delinsGT
21g.43058235_43058236delinsAGCA2579802945CBSc.1376_1377delinsCT (p.Val459Ala)
c.337_338delinsCT
c.126_127delinsCT
c.139_140delinsCT
n.1687_1688delinsCT
n.667_668delinsCT
n.311_312delinsCT
c.1427_1428delinsCT (p.Val476Ala)
c.1061_1062delinsCT (p.Val354Ala)
n.1846+55_1846+56delinsCT
n.1680_1681delinsCT
n.2446+55_2446+56delinsCT
21g.43058235_43058236delinsATCA2579802942CBSc.1376_1377delinsAT (p.Val459Asp)
c.337_338delinsAT
c.126_127delinsAT
c.139_140delinsAT
n.1687_1688delinsAT
n.667_668delinsAT
n.311_312delinsAT
c.1427_1428delinsAT (p.Val476Asp)
c.1061_1062delinsAT (p.Val354Asp)
n.1846+55_1846+56delinsAT
n.1680_1681delinsAT
n.2446+55_2446+56delinsAT
21g.43058235_43058236delinsGTCA2579802943CBSc.1376_1377delinsAC (p.Val459Asp)
c.337_338delinsAC
c.126_127delinsAC
c.139_140delinsAC
n.1687_1688delinsAC
n.667_668delinsAC
n.311_312delinsAC
c.1427_1428delinsAC (p.Val476Asp)
c.1061_1062delinsAC (p.Val354Asp)
n.1846+55_1846+56delinsAC
n.1680_1681delinsAC
n.2446+55_2446+56delinsAC
21g.43058235_43058236delinsTCCA2579802939CBSc.1376_1377delinsGA (p.Val459Gly)
c.337_338delinsGA
c.126_127delinsGA
c.139_140delinsGA
n.1687_1688delinsGA
n.667_668delinsGA
n.311_312delinsGA
c.1427_1428delinsGA (p.Val476Gly)
c.1061_1062delinsGA (p.Val354Gly)
n.1846+55_1846+56delinsGA
n.1680_1681delinsGA
n.2446+55_2446+56delinsGA
21g.43058235_43058236delinsTGCA2579802946CBSc.1376_1377delinsCA (p.Val459Ala)
c.337_338delinsCA
c.126_127delinsCA
c.139_140delinsCA
n.1687_1688delinsCA
n.667_668delinsCA
n.311_312delinsCA
c.1427_1428delinsCA (p.Val476Ala)
c.1061_1062delinsCA (p.Val354Ala)
n.1846+55_1846+56delinsCA
n.1680_1681delinsCA
n.2446+55_2446+56delinsCA
21g.43058235_43058237delinsAAACA2579802934CBSc.1375_1377delinsTTT (p.Val459Phe)
c.336_338delinsTTT
c.125_127delinsTTT
c.138_140delinsTTT
n.1686_1688delinsTTT
n.666_668delinsTTT
n.310_312delinsTTT
c.1426_1428delinsTTT (p.Val476Phe)
c.1060_1062delinsTTT (p.Val354Phe)
n.1846+54_1846+56delinsTTT
n.1679_1681delinsTTT
n.2446+54_2446+56delinsTTT
21g.43058235_43058237delinsAAGCA2579802937CBSc.1375_1377delinsCTT (p.Val459Leu)
c.336_338delinsCTT
c.125_127delinsCTT
c.138_140delinsCTT
n.1686_1688delinsCTT
n.666_668delinsCTT
n.310_312delinsCTT
c.1426_1428delinsCTT (p.Val476Leu)
c.1060_1062delinsCTT (p.Val354Leu)
n.1846+54_1846+56delinsCTT
n.1679_1681delinsCTT
n.2446+54_2446+56delinsCTT
21g.43058235_43058237delinsAATCA2579802936CBSc.1375_1377delinsATT (p.Val459Ile)
c.336_338delinsATT
c.125_127delinsATT
c.138_140delinsATT
n.1686_1688delinsATT
n.666_668delinsATT
n.310_312delinsATT
c.1426_1428delinsATT (p.Val476Ile)
c.1060_1062delinsATT (p.Val354Ile)
n.1846+54_1846+56delinsATT
n.1679_1681delinsATT
n.2446+54_2446+56delinsATT
21g.43058235_43058237delinsACACA2579802941CBSc.1375_1377delinsTGT (p.Val459Cys)
c.336_338delinsTGT
c.125_127delinsTGT
c.138_140delinsTGT
n.1686_1688delinsTGT
n.666_668delinsTGT
n.310_312delinsTGT
c.1426_1428delinsTGT (p.Val476Cys)
c.1060_1062delinsTGT (p.Val354Cys)
n.1846+54_1846+56delinsTGT
n.1679_1681delinsTGT
n.2446+54_2446+56delinsTGT
21g.43058235_43058237delinsAGACA2579802930CBSc.1375_1377delinsTCT (p.Val459Ser)
c.336_338delinsTCT
c.125_127delinsTCT
c.138_140delinsTCT
n.1686_1688delinsTCT
n.666_668delinsTCT
n.310_312delinsTCT
c.1426_1428delinsTCT (p.Val476Ser)
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n.1846+54_1846+56delinsTCT
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21g.43058238_43058240delinsATACA2579806342CBSc.1372_1374delinsTAT (p.Met458Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43058239_43058240delinsGGCA2579806351CBSc.1372_1373delinsCC (p.Met458Pro)
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c.333_334delinsCA
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n.663_664delinsCA
n.307_308delinsCA
c.1423_1424delinsCA (p.Met475Gln)
c.1057_1058delinsCA (p.Met353Gln)
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21g.43058240T>GCA410396804CBSc.1372A>C (p.Met458Leu)
c.333A>C
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n.307A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
n.1846+51A>C
n.1676A>C
n.2446+51A>C
21g.43058241T>ACA2579809200CBSc.1371A>T (p.Gly457=)
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21g.43058241T>CCA2579809199CBSc.1371A>G (p.Gly457=)
c.332A>G
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c.1422A>G (p.Gly474=)
c.1056A>G (p.Gly352=)
n.1846+50A>G
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n.2446+50A>G
21g.43058241_43058242delinsAACA2579809031CBSc.1370_1371delinsTT (p.Gly457Val)
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21g.43058241_43058242delinsCACA2579809030CBSc.1370_1371delinsTG (p.Gly457Val)
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21g.43058241_43058242delinsCGCA2579809198CBSc.1370_1371delinsCG (p.Gly457Ala)
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21g.43058241_43058243delinsCATCA2579809178CBSc.1369_1371delinsATG (p.Gly457Met)
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c.1420_1422delinsAGG (p.Gly474Arg)
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21g.43058241_43058243delinsCGACA2579809038CBSc.1369_1371delinsTCG (p.Gly457Ser)
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21g.43058241_43058243delinsCTTCA2579809179CBSc.1369_1371delinsAAG (p.Gly457Lys)
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n.1673_1675delinsTTC
n.2446+48_2446+50delinsTTC
21g.43058241_43058243delinsGAGCA2579809183CBSc.1369_1371delinsCTC (p.Gly457Leu)
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n.304_306delinsCTC
c.1420_1422delinsCTC (p.Gly474Leu)
c.1054_1056delinsCTC (p.Gly352Leu)
n.1846+48_1846+50delinsCTC
n.1673_1675delinsCTC
n.2446+48_2446+50delinsCTC
21g.43058241_43058243delinsGCACA2579809189CBSc.1369_1371delinsTGC (p.Gly457Cys)
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n.304_306delinsTGC
c.1420_1422delinsTGC (p.Gly474Cys)
c.1054_1056delinsTGC (p.Gly352Cys)
n.1846+48_1846+50delinsTGC
n.1673_1675delinsTGC
n.2446+48_2446+50delinsTGC
21g.43058241_43058243delinsGGACA2579809039CBSc.1369_1371delinsTCC (p.Gly457Ser)
c.330_332delinsTCC
c.119_121delinsTCC
c.132_134delinsTCC
n.1680_1682delinsTCC
n.660_662delinsTCC
n.304_306delinsTCC
c.1420_1422delinsTCC (p.Gly474Ser)
c.1054_1056delinsTCC (p.Gly352Ser)
n.1846+48_1846+50delinsTCC
n.1673_1675delinsTCC
n.2446+48_2446+50delinsTCC
21g.43058241_43058243delinsGGGCA2579809042CBSc.1369_1371delinsCCC (p.Gly457Pro)
c.330_332delinsCCC
c.119_121delinsCCC
c.132_134delinsCCC
n.1680_1682delinsCCC
n.660_662delinsCCC
n.304_306delinsCCC
c.1420_1422delinsCCC (p.Gly474Pro)
c.1054_1056delinsCCC (p.Gly352Pro)
n.1846+48_1846+50delinsCCC
n.1673_1675delinsCCC
n.2446+48_2446+50delinsCCC
21g.43058242C>ACA410396805CBSc.1370G>T (p.Gly457Val)
c.331G>T
c.120G>T
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c.1421G>T (p.Gly474Val)
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n.1846+49G>T
n.1674G>T
n.2446+49G>T
21g.43058242C>GCA410396806CBSc.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.331G>C
c.120G>C
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c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1846+49G>C
n.1674G>C
n.2446+49G>C
21g.43058242C>TCA410396807CBSc.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.331G>A
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n.305G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.1846+49G>A
n.1674G>A
n.2446+49G>A
21g.43058242_43058243delinsATCA2579809184CBSc.1369_1370delinsAT (p.Gly457Ile)
c.330_331delinsAT
c.119_120delinsAT
c.132_133delinsAT
n.1680_1681delinsAT
n.660_661delinsAT
n.304_305delinsAT
c.1420_1421delinsAT (p.Gly474Ile)
c.1054_1055delinsAT (p.Gly352Ile)
n.1846+48_1846+49delinsAT
n.1673_1674delinsAT
n.2446+48_2446+49delinsAT
21g.43058242_43058243delinsTACA2579809036CBSc.1369_1370delinsTA (p.Gly457Ter)
c.330_331delinsTA
c.119_120delinsTA
c.132_133delinsTA
n.1680_1681delinsTA
n.660_661delinsTA
n.304_305delinsTA
c.1420_1421delinsTA (p.Gly474Ter)
c.1054_1055delinsTA (p.Gly352Ter)
n.1846+48_1846+49delinsTA
n.1673_1674delinsTA
n.2446+48_2446+49delinsTA
21g.43058243C>ACA410396810CBSc.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.330G>T
c.119G>T
c.132G>T
n.1680G>T
n.660G>T
n.304G>T
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
n.1846+48G>T
n.1673G>T
n.2446+48G>T
21g.43058243C>GCA410396809CBSc.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.330G>C
c.119G>C
c.132G>C
n.1680G>C
n.660G>C
n.304G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1846+48G>C
n.1673G>C
n.2446+48G>C
21g.43058243C>TCA410396808CBSc.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.330G>A
c.119G>A
c.132G>A
n.1680G>A
n.660G>A
n.304G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.1846+48G>A
n.1673G>A
n.2446+48G>A
21g.43058244C>ACA1139666880CBSc.1368G>T (p.Leu456=)
c.329G>T
c.118G>T
c.131G>T
n.1679G>T
n.659G>T
n.303G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1846+47G>T
n.1672G>T
n.2446+47G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058244C=CA2391101583CBSc.1368G= (p.Leu456=)
c.329G=
c.118G=
c.131G=
n.1679G=
n.659G=
n.303G=
c.1419G= (p.Leu473=)
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1846+47G=
n.1672G=
n.2446+47G=
21g.43058244C>TCA321687513CBSc.1368G>A (p.Leu456=)
c.329G>A
c.118G>A
c.131G>A
n.1679G>A
n.659G>A
n.303G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1846+47G>A
n.1672G>A
n.2446+47G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058244_43058245delinsACCA2579807212CBSc.1367_1368delinsGT (p.Leu456Arg)
c.328_329delinsGT
c.117_118delinsGT
c.130_131delinsGT
n.1678_1679delinsGT
n.658_659delinsGT
n.302_303delinsGT
c.1418_1419delinsGT (p.Leu473Arg)
c.1052_1053delinsGT (p.Leu351Arg)
n.1846+46_1846+47delinsGT
n.1671_1672delinsGT
n.2446+46_2446+47delinsGT
21g.43058244_43058245delinsAGCA2579807199CBSc.1367_1368delinsCT (p.Leu456Pro)
c.328_329delinsCT
c.117_118delinsCT
c.130_131delinsCT
n.1678_1679delinsCT
n.658_659delinsCT
n.302_303delinsCT
c.1418_1419delinsCT (p.Leu473Pro)
c.1052_1053delinsCT (p.Leu351Pro)
n.1846+46_1846+47delinsCT
n.1671_1672delinsCT
n.2446+46_2446+47delinsCT
21g.43058244_43058245delinsATCA2579807205CBSc.1367_1368delinsAT (p.Leu456His)
c.328_329delinsAT
c.117_118delinsAT
c.130_131delinsAT
n.1678_1679delinsAT
n.658_659delinsAT
n.302_303delinsAT
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n.1846+46_1846+47delinsAT
n.1671_1672delinsAT
n.2446+46_2446+47delinsAT
21g.43058244_43058245delinsTGCA2579807197CBSc.1367_1368delinsCA (p.Leu456Pro)
c.328_329delinsCA
c.117_118delinsCA
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n.1678_1679delinsCA
n.658_659delinsCA
n.302_303delinsCA
c.1418_1419delinsCA (p.Leu473Pro)
c.1052_1053delinsCA (p.Leu351Pro)
n.1846+46_1846+47delinsCA
n.1671_1672delinsCA
n.2446+46_2446+47delinsCA
21g.43058244_43058245delinsTTCA2579807208CBSc.1367_1368delinsAA (p.Leu456Gln)
c.328_329delinsAA
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n.1678_1679delinsAA
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21g.43058244_43058246delinsAAACA2579807200CBSc.1366_1368delinsTTT (p.Leu456Phe)
c.327_329delinsTTT
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n.1677_1679delinsTTT
n.657_659delinsTTT
n.301_303delinsTTT
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n.1846+45_1846+47delinsTTT
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21g.43058244_43058246delinsAACCA2579807185CBSc.1366_1368delinsGTT (p.Leu456Val)
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n.1677_1679delinsGTT
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21g.43058244_43058246delinsAATCA2579807204CBSc.1366_1368delinsATT (p.Leu456Ile)
c.327_329delinsATT
c.116_118delinsATT
c.129_131delinsATT
n.1677_1679delinsATT
n.657_659delinsATT
n.301_303delinsATT
c.1417_1419delinsATT (p.Leu473Ile)
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n.1846+45_1846+47delinsATT
n.1670_1672delinsATT
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21g.43058244_43058246delinsACACA2579807210CBSc.1366_1368delinsTGT (p.Leu456Cys)
c.327_329delinsTGT
c.116_118delinsTGT
c.129_131delinsTGT
n.1677_1679delinsTGT
n.657_659delinsTGT
n.301_303delinsTGT
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n.1670_1672delinsTGT
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21g.43058244_43058246delinsACCCA2579807207CBSc.1366_1368delinsGGT (p.Leu456Gly)
c.327_329delinsGGT
c.116_118delinsGGT
c.129_131delinsGGT
n.1677_1679delinsGGT
n.657_659delinsGGT
n.301_303delinsGGT
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n.1670_1672delinsGGT
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21g.43058244_43058246delinsACTCA2579807194CBSc.1366_1368delinsAGT (p.Leu456Ser)
c.327_329delinsAGT
c.116_118delinsAGT
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21g.43058244_43058246delinsAGACA2579807193CBSc.1366_1368delinsTCT (p.Leu456Ser)
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n.1846+45_1846+47delinsTCT
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21g.43058244_43058246delinsAGCCA2579807216CBSc.1366_1368delinsGCT (p.Leu456Ala)
c.327_329delinsGCT
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21g.43058244_43058246delinsAGTCA2579807191CBSc.1366_1368delinsACT (p.Leu456Thr)
c.327_329delinsACT
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21g.43058244_43058246delinsATACA2579807188CBSc.1366_1368delinsTAT (p.Leu456Tyr)
c.327_329delinsTAT
c.116_118delinsTAT
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n.657_659delinsTAT
n.301_303delinsTAT
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n.1670_1672delinsTAT
n.2446+45_2446+47delinsTAT
21g.43058244_43058246delinsATCCA2579807211CBSc.1366_1368delinsGAT (p.Leu456Asp)
c.327_329delinsGAT
c.116_118delinsGAT
c.129_131delinsGAT
n.1677_1679delinsGAT
n.657_659delinsGAT
n.301_303delinsGAT
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n.1846+45_1846+47delinsGAT
n.1670_1672delinsGAT
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21g.43058244_43058246delinsATTCA2579807213CBSc.1366_1368delinsAAT (p.Leu456Asn)
c.327_329delinsAAT
c.116_118delinsAAT
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n.657_659delinsAAT
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c.1417_1419delinsAAT (p.Leu473Asn)
c.1051_1053delinsAAT (p.Leu351Asn)
n.1846+45_1846+47delinsAAT
n.1670_1672delinsAAT
n.2446+45_2446+47delinsAAT
21g.43058244_43058246delinsGAACA2579807198CBSc.1366_1368delinsTTC (p.Leu456Phe)
c.327_329delinsTTC
c.116_118delinsTTC
c.129_131delinsTTC
n.1677_1679delinsTTC
n.657_659delinsTTC
n.301_303delinsTTC
c.1417_1419delinsTTC (p.Leu473Phe)
c.1051_1053delinsTTC (p.Leu351Phe)
n.1846+45_1846+47delinsTTC
n.1670_1672delinsTTC
n.2446+45_2446+47delinsTTC
21g.43058244_43058246delinsGACCA2579807187CBSc.1366_1368delinsGTC (p.Leu456Val)
c.327_329delinsGTC
c.116_118delinsGTC
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n.657_659delinsGTC
n.301_303delinsGTC
c.1417_1419delinsGTC (p.Leu473Val)
c.1051_1053delinsGTC (p.Leu351Val)
n.1846+45_1846+47delinsGTC
n.1670_1672delinsGTC
n.2446+45_2446+47delinsGTC
21g.43058244_43058246delinsGATCA2579807203CBSc.1366_1368delinsATC (p.Leu456Ile)
c.327_329delinsATC
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n.657_659delinsATC
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n.1846+45_1846+47delinsATC
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21g.43058244_43058246delinsGCTCA2579807196CBSc.1366_1368delinsAGC (p.Leu456Ser)
c.327_329delinsAGC
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c.1417_1419delinsAGC (p.Leu473Ser)
c.1051_1053delinsAGC (p.Leu351Ser)
n.1846+45_1846+47delinsAGC
n.1670_1672delinsAGC
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21g.43058244_43058246delinsGGACA2579813582CBSc.1366_1368delinsTCC (p.Leu456Ser)
c.327_329delinsTCC
c.116_118delinsTCC
c.129_131delinsTCC
n.1677_1679delinsTCC
n.657_659delinsTCC
n.301_303delinsTCC
c.1417_1419delinsTCC (p.Leu473Ser)
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n.301_303delinsGAC
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c.327_329delinsTTA
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c.327_329delinsAGA
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 ClinVar dbSNP
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21g.43058245_43058246delinsTCCA2579807209CBSc.1366_1367delinsGA (p.Leu456Glu)
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c.116_117delinsGA
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21g.43058245_43058246delinsTTCA2579807201CBSc.1366_1367delinsAA (p.Leu456Lys)
c.327_328delinsAA
c.116_117delinsAA
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21g.43058246G>ACA2579807220CBSc.1366C>T (p.Leu456=)
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c.116C>T
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n.301C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
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21g.43058246G>CCA410396814CBSc.1366C>G (p.Leu456Val)
c.327C>G
c.116C>G
c.129C>G
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n.1670C>G
n.2446+45C>G
21g.43058246G>TCA410396815CBSc.1366C>A (p.Leu456Met)
c.327C>A
c.116C>A
c.129C>A
n.1677C>A
n.657C>A
n.301C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1846+45C>A
n.1670C>A
n.2446+45C>A
21g.43058247G>ACA645601851CBSc.1365C>T (p.Ile455=)
c.326C>T
c.115C>T
c.128C>T
n.1676C>T
n.656C>T
n.300C>T
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
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n.1669C>T
n.2446+44C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43058247G>CCA410396816CBSc.1365C>G (p.Ile455Met)
c.326C>G
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n.300C>G
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
n.1846+44C>G
n.1669C>G
n.2446+44C>G
21g.43058247_43058248delinsACCA2579808020CBSc.1364_1365delinsGT (p.Ile455Ser)
c.325_326delinsGT
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n.655_656delinsGT
n.299_300delinsGT
c.1415_1416delinsGT (p.Ile472Ser)
c.1049_1050delinsGT (p.Ile350Ser)
n.1846+43_1846+44delinsGT
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21g.43058247_43058248delinsAGCA2579808015CBSc.1364_1365delinsCT (p.Ile455Thr)
c.325_326delinsCT
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c.127_128delinsCT
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n.1846+43_1846+44delinsCT
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21g.43058247_43058248delinsATCA2579808034CBSc.1364_1365delinsAT (p.Ile455Asn)
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n.299_300delinsAT
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n.1846+43_1846+44delinsAT
n.1668_1669delinsAT
n.2446+43_2446+44delinsAT
21g.43058247_43058248delinsCCCA2579808035CBSc.1364_1365delinsGG (p.Ile455Arg)
c.325_326delinsGG
c.114_115delinsGG
c.127_128delinsGG
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n.299_300delinsGG
c.1415_1416delinsGG (p.Ile472Arg)
c.1049_1050delinsGG (p.Ile350Arg)
n.1846+43_1846+44delinsGG
n.1668_1669delinsGG
n.2446+43_2446+44delinsGG
21g.43058247_43058248delinsCGCA2579808016CBSc.1364_1365delinsCG (p.Ile455Thr)
c.325_326delinsCG
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c.127_128delinsCG
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n.299_300delinsCG
c.1415_1416delinsCG (p.Ile472Thr)
c.1049_1050delinsCG (p.Ile350Thr)
n.1846+43_1846+44delinsCG
n.1668_1669delinsCG
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21g.43058247_43058248delinsCTCA2579808023CBSc.1364_1365delinsAG (p.Ile455Lys)
c.325_326delinsAG
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c.127_128delinsAG
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n.1846+43_1846+44delinsAG
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21g.43058247_43058248delinsTGCA2579808017CBSc.1364_1365delinsCA (p.Ile455Thr)
c.325_326delinsCA
c.114_115delinsCA
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n.1846+43_1846+44delinsCA
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21g.43058247_43058249delinsAAACA2579808022CBSc.1363_1365delinsTTT (p.Ile455Phe)
c.324_326delinsTTT
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n.1667_1669delinsTTT
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21g.43058247_43058249delinsAACCA2579808011CBSc.1363_1365delinsGTT (p.Ile455Val)
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n.1846+42_1846+44delinsGTT
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21g.43058247_43058249delinsAAGCA2579808027CBSc.1363_1365delinsCTT (p.Ile455Leu)
c.324_326delinsCTT
c.113_115delinsCTT
c.126_128delinsCTT
n.1674_1676delinsCTT
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n.298_300delinsCTT
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21g.43058247_43058249delinsAGGCA2579808021CBSc.1363_1365delinsCCT (p.Ile455Pro)
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21g.43058247_43058249delinsCTGCA2579808032CBSc.1363_1365delinsCAG (p.Ile455Gln)
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c.127T>G
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21g.43058250T>CCA321687528CBSc.1362A>G (p.Val454=)
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c.1047A>G (p.Val349=)
n.1846+41A>G
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n.2446+41A>G
21g.43058250T=CA2391101586CBSc.1362A= (p.Val454=)
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c.1046_1047delinsCG (p.Val349Ala)
n.1846+40_1846+41delinsCG
n.1665_1666delinsCG
n.2446+40_2446+41delinsCG
21g.43058250_43058251delinsCTCA2579802970CBSc.1361_1362delinsAG (p.Val454Glu)
c.322_323delinsAG
c.111_112delinsAG
c.124_125delinsAG
n.1672_1673delinsAG
n.652_653delinsAG
n.296_297delinsAG
c.1412_1413delinsAG (p.Val471Glu)
c.1046_1047delinsAG (p.Val349Glu)
n.1846+40_1846+41delinsAG
n.1665_1666delinsAG
n.2446+40_2446+41delinsAG
21g.43058250_43058252delinsAAACA2579802958CBSc.1360_1362delinsTTT (p.Val454Phe)
c.321_323delinsTTT
c.110_112delinsTTT
c.123_125delinsTTT
n.1671_1673delinsTTT
n.651_653delinsTTT
n.295_297delinsTTT
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n.1846+39_1846+41delinsTTT
n.1664_1666delinsTTT
n.2446+39_2446+41delinsTTT
21g.43058250_43058252delinsAAGCA2579802961CBSc.1360_1362delinsCTT (p.Val454Leu)
c.321_323delinsCTT
c.110_112delinsCTT
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n.1846+39_1846+41delinsCTT
n.1664_1666delinsCTT
n.2446+39_2446+41delinsCTT
21g.43058250_43058252delinsAATCA2579802964CBSc.1360_1362delinsATT (p.Val454Ile)
c.321_323delinsATT
c.110_112delinsATT
c.123_125delinsATT
n.1671_1673delinsATT
n.651_653delinsATT
n.295_297delinsATT
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n.1664_1666delinsATT
n.2446+39_2446+41delinsATT
21g.43058250_43058252delinsACACA2579802968CBSc.1360_1362delinsTGT (p.Val454Cys)
c.321_323delinsTGT
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n.1664_1666delinsTGT
n.2446+39_2446+41delinsTGT
21g.43058250_43058252delinsACGCA2579802974CBSc.1360_1362delinsCGT (p.Val454Arg)
c.321_323delinsCGT
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n.1671_1673delinsCGT
n.651_653delinsCGT
n.295_297delinsCGT
c.1411_1413delinsCGT (p.Val471Arg)
c.1045_1047delinsCGT (p.Val349Arg)
n.1846+39_1846+41delinsCGT
n.1664_1666delinsCGT
n.2446+39_2446+41delinsCGT
21g.43058250_43058252delinsACTCA2579802954CBSc.1360_1362delinsAGT (p.Val454Ser)
c.321_323delinsAGT
c.110_112delinsAGT
c.123_125delinsAGT
n.1671_1673delinsAGT
n.651_653delinsAGT
n.295_297delinsAGT
c.1411_1413delinsAGT (p.Val471Ser)
c.1045_1047delinsAGT (p.Val349Ser)
n.1846+39_1846+41delinsAGT
n.1664_1666delinsAGT
n.2446+39_2446+41delinsAGT
21g.43058250_43058252delinsAGACA2579802955CBSc.1360_1362delinsTCT (p.Val454Ser)
c.321_323delinsTCT
c.110_112delinsTCT
c.123_125delinsTCT
n.1671_1673delinsTCT
n.651_653delinsTCT
n.295_297delinsTCT
c.1411_1413delinsTCT (p.Val471Ser)
c.1045_1047delinsTCT (p.Val349Ser)
n.1846+39_1846+41delinsTCT
n.1664_1666delinsTCT
n.2446+39_2446+41delinsTCT
21g.43058250_43058252delinsAGGCA2579802957CBSc.1360_1362delinsCCT (p.Val454Pro)
c.321_323delinsCCT
c.110_112delinsCCT
c.123_125delinsCCT
n.1671_1673delinsCCT
n.651_653delinsCCT
n.295_297delinsCCT
c.1411_1413delinsCCT (p.Val471Pro)
c.1045_1047delinsCCT (p.Val349Pro)
n.1846+39_1846+41delinsCCT
n.1664_1666delinsCCT
n.2446+39_2446+41delinsCCT
21g.43058250_43058252delinsATACA2579802948CBSc.1360_1362delinsTAT (p.Val454Tyr)
c.321_323delinsTAT
c.110_112delinsTAT
c.123_125delinsTAT
n.1671_1673delinsTAT
n.651_653delinsTAT
n.295_297delinsTAT
c.1411_1413delinsTAT (p.Val471Tyr)
c.1045_1047delinsTAT (p.Val349Tyr)
n.1846+39_1846+41delinsTAT
n.1664_1666delinsTAT
n.2446+39_2446+41delinsTAT
21g.43058250_43058252delinsATGCA2579802965CBSc.1360_1362delinsCAT (p.Val454His)
c.321_323delinsCAT
c.110_112delinsCAT
c.123_125delinsCAT
n.1671_1673delinsCAT
n.651_653delinsCAT
n.295_297delinsCAT
c.1411_1413delinsCAT (p.Val471His)
c.1045_1047delinsCAT (p.Val349His)
n.1846+39_1846+41delinsCAT
n.1664_1666delinsCAT
n.2446+39_2446+41delinsCAT
21g.43058250_43058252delinsATTCA2579802969CBSc.1360_1362delinsAAT (p.Val454Asn)
c.321_323delinsAAT
c.110_112delinsAAT
c.123_125delinsAAT
n.1671_1673delinsAAT
n.651_653delinsAAT
n.295_297delinsAAT
c.1411_1413delinsAAT (p.Val471Asn)
c.1045_1047delinsAAT (p.Val349Asn)
n.1846+39_1846+41delinsAAT
n.1664_1666delinsAAT
n.2446+39_2446+41delinsAAT
21g.43058250_43058252delinsCAACA2579802963CBSc.1360_1362delinsTTG (p.Val454Leu)
c.321_323delinsTTG
c.110_112delinsTTG
c.123_125delinsTTG
n.1671_1673delinsTTG
n.651_653delinsTTG
n.295_297delinsTTG
c.1411_1413delinsTTG (p.Val471Leu)
c.1045_1047delinsTTG (p.Val349Leu)
n.1846+39_1846+41delinsTTG
n.1664_1666delinsTTG
n.2446+39_2446+41delinsTTG
21g.43058250_43058252delinsCAGCA2579802962CBSc.1360_1362delinsCTG (p.Val454Leu)
c.321_323delinsCTG
c.110_112delinsCTG
c.123_125delinsCTG
n.1671_1673delinsCTG
n.651_653delinsCTG
n.295_297delinsCTG
c.1411_1413delinsCTG (p.Val471Leu)
c.1045_1047delinsCTG (p.Val349Leu)
n.1846+39_1846+41delinsCTG
n.1664_1666delinsCTG
n.2446+39_2446+41delinsCTG
21g.43058250_43058252delinsCATCA2579802960CBSc.1360_1362delinsATG (p.Val454Met)
c.321_323delinsATG
c.110_112delinsATG
c.123_125delinsATG
n.1671_1673delinsATG
n.651_653delinsATG
n.295_297delinsATG
c.1411_1413delinsATG (p.Val471Met)
c.1045_1047delinsATG (p.Val349Met)
n.1846+39_1846+41delinsATG
n.1664_1666delinsATG
n.2446+39_2446+41delinsATG
21g.43058250_43058252delinsCCACA2579802949CBSc.1360_1362delinsTGG (p.Val454Trp)
c.321_323delinsTGG
c.110_112delinsTGG
c.123_125delinsTGG
n.1671_1673delinsTGG
n.651_653delinsTGG
n.295_297delinsTGG
c.1411_1413delinsTGG (p.Val471Trp)
c.1045_1047delinsTGG (p.Val349Trp)
n.1846+39_1846+41delinsTGG
n.1664_1666delinsTGG
n.2446+39_2446+41delinsTGG
21g.43058250_43058252delinsCCTCA2579802972CBSc.1360_1362delinsAGG (p.Val454Arg)
c.321_323delinsAGG
c.110_112delinsAGG
c.123_125delinsAGG
n.1671_1673delinsAGG
n.651_653delinsAGG
n.295_297delinsAGG
c.1411_1413delinsAGG (p.Val471Arg)
c.1045_1047delinsAGG (p.Val349Arg)
n.1846+39_1846+41delinsAGG
n.1664_1666delinsAGG
n.2446+39_2446+41delinsAGG
21g.43058250_43058252delinsCGACA2579802953CBSc.1360_1362delinsTCG (p.Val454Ser)
c.321_323delinsTCG
c.110_112delinsTCG
c.123_125delinsTCG
n.1671_1673delinsTCG
n.651_653delinsTCG
n.295_297delinsTCG
c.1411_1413delinsTCG (p.Val471Ser)
c.1045_1047delinsTCG (p.Val349Ser)
n.1846+39_1846+41delinsTCG
n.1664_1666delinsTCG
n.2446+39_2446+41delinsTCG
21g.43058250_43058252delinsCTACA2579802952CBSc.1360_1362delinsTAG (p.Val454Ter)
c.321_323delinsTAG
c.110_112delinsTAG
c.123_125delinsTAG
n.1671_1673delinsTAG
n.651_653delinsTAG
n.295_297delinsTAG
c.1411_1413delinsTAG (p.Val471Ter)
c.1045_1047delinsTAG (p.Val349Ter)
n.1846+39_1846+41delinsTAG
n.1664_1666delinsTAG
n.2446+39_2446+41delinsTAG
21g.43058250_43058252delinsCTTCA2579802959CBSc.1360_1362delinsAAG (p.Val454Lys)
c.321_323delinsAAG
c.110_112delinsAAG
c.123_125delinsAAG
n.1671_1673delinsAAG
n.651_653delinsAAG
n.295_297delinsAAG
c.1411_1413delinsAAG (p.Val471Lys)
c.1045_1047delinsAAG (p.Val349Lys)
n.1846+39_1846+41delinsAAG
n.1664_1666delinsAAG
n.2446+39_2446+41delinsAAG
21g.43058250_43058252delinsGCACA2579813350CBSc.1360_1362delinsTGC (p.Val454Cys)
c.321_323delinsTGC
c.110_112delinsTGC
c.123_125delinsTGC
n.1671_1673delinsTGC
n.651_653delinsTGC
n.295_297delinsTGC
c.1411_1413delinsTGC (p.Val471Cys)
c.1045_1047delinsTGC (p.Val349Cys)
n.1846+39_1846+41delinsTGC
n.1664_1666delinsTGC
n.2446+39_2446+41delinsTGC
21g.43058251A=CA2391101587CBSc.1361T= (p.Val454=)
c.322T=
c.111T=
c.124T=
n.1672T=
n.652T=
n.296T=
c.1412T= (p.Val471=)
c.1046T= (p.Val349=)
n.1846+40T=
n.1665T=
n.2446+40T=
21g.43058251A>CCA410396824CBSc.1361T>G (p.Val454Gly)
c.322T>G
c.111T>G
c.124T>G
n.1672T>G
n.652T>G
n.296T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1846+40T>G
n.1665T>G
n.2446+40T>G
21g.43058251A>GCA410396822CBSc.1361T>C (p.Val454Ala)
c.322T>C
c.111T>C
c.124T>C
n.1672T>C
n.652T>C
n.296T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1846+40T>C
n.1665T>C
n.2446+40T>C
 dbSNP
21g.43058251A>TCA410396823CBSc.1361T>A (p.Val454Glu)
c.322T>A
c.111T>A
c.124T>A
n.1672T>A
n.652T>A
n.296T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.1846+40T>A
n.1665T>A
n.2446+40T>A
 ClinVar
21g.43058251_43058252delinsCACA2579802951CBSc.1360_1361delinsTG (p.Val454Ter)
c.321_322delinsTG
c.110_111delinsTG
c.123_124delinsTG
n.1671_1672delinsTG
n.651_652delinsTG
n.295_296delinsTG
c.1411_1412delinsTG (p.Val471Ter)
c.1045_1046delinsTG (p.Val349Ter)
n.1846+39_1846+40delinsTG
n.1664_1665delinsTG
n.2446+39_2446+40delinsTG
21g.43058251_43058252delinsGACA2579802956CBSc.1360_1361delinsTC (p.Val454Ser)
c.321_322delinsTC
c.110_111delinsTC
c.123_124delinsTC
n.1671_1672delinsTC
n.651_652delinsTC
n.295_296delinsTC
c.1411_1412delinsTC (p.Val471Ser)
c.1045_1046delinsTC (p.Val349Ser)
n.1846+39_1846+40delinsTC
n.1664_1665delinsTC
n.2446+39_2446+40delinsTC
21g.43058251_43058252delinsTACA2579802950CBSc.1360_1361delinsTA (p.Val454Ter)
c.321_322delinsTA
c.110_111delinsTA
c.123_124delinsTA
n.1671_1672delinsTA
n.651_652delinsTA
n.295_296delinsTA
c.1411_1412delinsTA (p.Val471Ter)
c.1045_1046delinsTA (p.Val349Ter)
n.1846+39_1846+40delinsTA
n.1664_1665delinsTA
n.2446+39_2446+40delinsTA
21g.43058252C>ACA410396825CBSc.1360G>T (p.Val454Leu)
c.321G>T
c.110G>T
c.123G>T
n.1671G>T
n.651G>T
n.295G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.1846+39G>T
n.1664G>T
n.2446+39G>T
21g.43058252C>GCA410396826CBSc.1360G>C (p.Val454Leu)
c.321G>C
c.110G>C
c.123G>C
n.1671G>C
n.651G>C
n.295G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1846+39G>C
n.1664G>C
n.2446+39G>C
21g.43058252C>TCA410396827CBSc.1360G>A (p.Val454Ile)
c.321G>A
c.110G>A
c.123G>A
n.1671G>A
n.651G>A
n.295G>A
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.1846+39G>A
n.1664G>A
n.2446+39G>A
21g.43058253C=CA2391101588CBSc.1359G= (p.Gly453=)
c.320G=
c.109G=
c.122G=
n.1670G=
n.650G=
n.294G=
c.1410G= (p.Gly470=)
c.1044G= (p.Gly348=)
n.1846+38G=
n.1663G=
n.2446+38G=
21g.43058253C>GCA749577876CBSc.1359G>C (p.Gly453=)
c.320G>C
c.109G>C
c.122G>C
n.1670G>C
n.650G>C
n.294G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.1846+38G>C
n.1663G>C
n.2446+38G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058254C>ACA410396828CBSc.1359-1G>T (n.1359-1G>T)
c.320-1G>T
c.109-1G>T
c.122-1G>T
n.1670-1G>T
n.650-1G>T
n.294-1G>T
c.1410-1G>T (n.1410-1G>T)
c.1044-1G>T (n.1044-1G>T)
n.1846+37G>T
n.1662G>T
n.2446+37G>T
21g.43058254C=CA2391101589CBSc.1359-1G= (n.1359-1G=)
c.320-1G=
c.109-1G=
c.122-1G=
n.1670-1G=
n.650-1G=
n.294-1G=
c.1410-1G= (n.1410-1G=)
c.1044-1G= (n.1044-1G=)
n.1846+37G=
n.1662G=
n.2446+37G=
21g.43058254C>GCA410396829CBSc.1359-1G>C (n.1359-1G>C)
c.320-1G>C
c.109-1G>C
c.122-1G>C
n.1670-1G>C
n.650-1G>C
n.294-1G>C
c.1410-1G>C (n.1410-1G>C)
c.1044-1G>C (n.1044-1G>C)
n.1846+37G>C
n.1662G>C
n.2446+37G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058254C>TCA321687536CBSc.1359-1G>A (n.1359-1G>A)
c.320-1G>A
c.109-1G>A
c.122-1G>A
n.1670-1G>A
n.650-1G>A
n.294-1G>A
c.1410-1G>A (n.1410-1G>A)
c.1044-1G>A (n.1044-1G>A)
n.1846+37G>A
n.1662G>A
n.2446+37G>A
 dbSNP
21g.43058255T>ACA410396830CBSc.1359-2A>T (n.1359-2A>T)
c.320-2A>T
c.109-2A>T
c.122-2A>T
n.1670-2A>T
n.650-2A>T
n.294-2A>T
c.1410-2A>T (n.1410-2A>T)
c.1044-2A>T (n.1044-2A>T)
n.1846+36A>T
n.1661A>T
n.2446+36A>T
 ClinVar
21g.43058255T>CCA410396831CBSc.1359-2A>G (n.1359-2A>G)
c.320-2A>G
c.109-2A>G
c.122-2A>G
n.1670-2A>G
n.650-2A>G
n.294-2A>G
c.1410-2A>G (n.1410-2A>G)
c.1044-2A>G (n.1044-2A>G)
n.1846+36A>G
n.1661A>G
n.2446+36A>G
21g.43058255T>GCA410396832CBSc.1359-2A>C (n.1359-2A>C)
c.320-2A>C
c.109-2A>C
c.122-2A>C
n.1670-2A>C
n.650-2A>C
n.294-2A>C
c.1410-2A>C (n.1410-2A>C)
c.1044-2A>C (n.1044-2A>C)
n.1846+36A>C
n.1661A>C
n.2446+36A>C
21g.43058257T>ACA2817996603CBSc.1359-4A>T (n.1359-4A>T)
c.320-4A>T
c.109-4A>T
c.122-4A>T
n.1670-4A>T
n.650-4A>T
n.294-4A>T
c.1410-4A>T (n.1410-4A>T)
c.1044-4A>T (n.1044-4A>T)
n.1846+34A>T
n.1659A>T
n.2446+34A>T
21g.43058261A=CA2391101590CBSc.1359-8T= (n.1359-8T=)
c.320-8T=
c.109-8T=
c.122-8T=
n.1670-8T=
n.650-8T=
n.294-8T=
c.1410-8T= (n.1410-8T=)
c.1044-8T= (n.1044-8T=)
n.1846+30T=
n.1655T=
n.2446+30T=
21g.43058261A>GCA321687540CBSc.1359-8T>C (n.1359-8T>C)
c.320-8T>C
c.109-8T>C
c.122-8T>C
n.1670-8T>C
n.650-8T>C
n.294-8T>C
c.1410-8T>C (n.1410-8T>C)
c.1044-8T>C (n.1044-8T>C)
n.1846+30T>C
n.1655T>C
n.2446+30T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058262C=CA2391101591CBSc.1359-9G= (n.1359-9G=)
c.320-9G=
c.109-9G=
c.122-9G=
n.1670-9G=
n.650-9G=
n.294-9G=
c.1410-9G= (n.1410-9G=)
c.1044-9G= (n.1044-9G=)
n.1846+29G=
n.1654G=
n.2446+29G=
21g.43058262C>GCA2654701075CBSc.1359-9G>C (n.1359-9G>C)
c.320-9G>C
c.109-9G>C
c.122-9G>C
n.1670-9G>C
n.650-9G>C
n.294-9G>C
c.1410-9G>C (n.1410-9G>C)
c.1044-9G>C (n.1044-9G>C)
n.1846+29G>C
n.1654G>C
n.2446+29G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.43058262C>TCA321687541CBSc.1359-9G>A (n.1359-9G>A)
c.320-9G>A
c.109-9G>A
c.122-9G>A
n.1670-9G>A
n.650-9G>A
n.294-9G>A
c.1410-9G>A (n.1410-9G>A)
c.1044-9G>A (n.1044-9G>A)
n.1846+29G>A
n.1654G>A
n.2446+29G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058263G>ACA321687547CBSc.1359-10C>T (n.1359-10C>T)
c.320-10C>T
c.109-10C>T
c.122-10C>T
n.1670-10C>T
n.650-10C>T
n.294-10C>T
c.1410-10C>T (n.1410-10C>T)
c.1044-10C>T (n.1044-10C>T)
n.1846+28C>T
n.1653C>T
n.2446+28C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058263G=CA2391101592CBSc.1359-10C= (n.1359-10C=)
c.320-10C=
c.109-10C=
c.122-10C=
n.1670-10C=
n.650-10C=
n.294-10C=
c.1410-10C= (n.1410-10C=)
c.1044-10C= (n.1044-10C=)
n.1846+28C=
n.1653C=
n.2446+28C=
21g.43058263G>TCA749577885CBSc.1359-10C>A (n.1359-10C>A)
c.320-10C>A
c.109-10C>A
c.122-10C>A
n.1670-10C>A
n.650-10C>A
n.294-10C>A
c.1410-10C>A (n.1410-10C>A)
c.1044-10C>A (n.1044-10C>A)
n.1846+28C>A
n.1653C>A
n.2446+28C>A
 dbSNP
21g.43058267delCA2739267652CBSc.1359-10del (n.1359-10del)
c.320-10del
c.109-10del
c.122-10del
n.1670-10del
n.650-10del
n.294-10del
c.1410-10del (n.1410-10del)
c.1044-10del (n.1044-10del)
n.1846+28del
n.1653del
n.2446+28del
 ClinVar
21g.43058266G>ACA2740094715CBSc.1359-13C>T (n.1359-13C>T)
c.320-13C>T
c.109-13C>T
c.122-13C>T
n.1670-13C>T
n.650-13C>T
n.294-13C>T
c.1410-13C>T (n.1410-13C>T)
c.1044-13C>T (n.1044-13C>T)
n.1846+25C>T
n.1650C>T
n.2446+25C>T
 ClinVar
21g.43058267G>ACA321977CBSc.1359-14C>T (n.1359-14C>T)
c.320-14C>T
c.109-14C>T
c.122-14C>T
n.1670-14C>T
n.650-14C>T
n.294-14C>T
c.1410-14C>T (n.1410-14C>T)
c.1044-14C>T (n.1044-14C>T)
n.1846+24C>T
n.1649C>T
n.2446+24C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058267G=CA2391101593CBSc.1359-14C= (n.1359-14C=)
c.320-14C=
c.109-14C=
c.122-14C=
n.1670-14C=
n.650-14C=
n.294-14C=
c.1410-14C= (n.1410-14C=)
c.1044-14C= (n.1044-14C=)
n.1846+24C=
n.1649C=
n.2446+24C=
21g.43058271G>ACA321687562CBSc.1359-18C>T (n.1359-18C>T)
c.320-18C>T
c.109-18C>T
c.122-18C>T
n.1670-18C>T
n.650-18C>T
n.294-18C>T
c.1410-18C>T (n.1410-18C>T)
c.1044-18C>T (n.1044-18C>T)
n.1846+20C>T
n.1645C>T
n.2446+20C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058271G=CA2391101594CBSc.1359-18C= (n.1359-18C=)
c.320-18C=
c.109-18C=
c.122-18C=
n.1670-18C=
n.650-18C=
n.294-18C=
c.1410-18C= (n.1410-18C=)
c.1044-18C= (n.1044-18C=)
n.1846+20C=
n.1645C=
n.2446+20C=
21g.43058272C=CA2391101595CBSc.1359-19G= (n.1359-19G=)
c.320-19G=
c.109-19G=
c.122-19G=
n.1670-19G=
n.650-19G=
n.294-19G=
c.1410-19G= (n.1410-19G=)
c.1044-19G= (n.1044-19G=)
n.1846+19G=
n.1644G=
n.2446+19G=
21g.43058272C>TCA749577895CBSc.1359-19G>A (n.1359-19G>A)
c.320-19G>A
c.109-19G>A
c.122-19G>A
n.1670-19G>A
n.650-19G>A
n.294-19G>A
c.1410-19G>A (n.1410-19G>A)
c.1044-19G>A (n.1044-19G>A)
n.1846+19G>A
n.1644G>A
n.2446+19G>A
 dbSNP
21g.43058275G>ACA321687568CBSc.1359-22C>T (n.1359-22C>T)
c.320-22C>T
c.109-22C>T
c.122-22C>T
n.1670-22C>T
n.650-22C>T
n.294-22C>T
c.1410-22C>T (n.1410-22C>T)
c.1044-22C>T (n.1044-22C>T)
n.1846+16C>T
n.1641C>T
n.2446+16C>T
 dbSNP
21g.43058275G>CCA749577897CBSc.1359-22C>G (n.1359-22C>G)
c.320-22C>G
c.109-22C>G
c.122-22C>G
n.1670-22C>G
n.650-22C>G
n.294-22C>G
c.1410-22C>G (n.1410-22C>G)
c.1044-22C>G (n.1044-22C>G)
n.1846+16C>G
n.1641C>G
n.2446+16C>G
 dbSNP
21g.43058275G=CA2391101596CBSc.1359-22C= (n.1359-22C=)
c.320-22C=
c.109-22C=
c.122-22C=
n.1670-22C=
n.650-22C=
n.294-22C=
c.1410-22C= (n.1410-22C=)
c.1044-22C= (n.1044-22C=)
n.1846+16C=
n.1641C=
n.2446+16C=
21g.43058278T>GCA2737745300CBSc.1359-25A>C (n.1359-25A>C)
c.320-25A>C
c.109-25A>C
c.122-25A>C
n.1670-25A>C
n.650-25A>C
n.294-25A>C
c.1410-25A>C (n.1410-25A>C)
c.1044-25A>C (n.1044-25A>C)
n.1846+13A>C
n.1638A>C
n.2446+13A>C
 dbSNP
21g.43058282C=CA2391101597CBSc.1359-29G= (n.1359-29G=)
c.320-29G=
c.109-29G=
c.122-29G=
n.1670-29G=
n.650-29G=
n.294-29G=
c.1410-29G= (n.1410-29G=)
c.1044-29G= (n.1044-29G=)
n.1846+9G=
n.1634G=
n.2446+9G=
21g.43058282C>TCA321687577CBSc.1359-29G>A (n.1359-29G>A)
c.320-29G>A
c.109-29G>A
c.122-29G>A
n.1670-29G>A
n.650-29G>A
n.294-29G>A
c.1410-29G>A (n.1410-29G>A)
c.1044-29G>A (n.1044-29G>A)
n.1846+9G>A
n.1634G>A
n.2446+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058283G>ACA321063CBSc.1359-30C>T (n.1359-30C>T)
c.320-30C>T
c.109-30C>T
c.122-30C>T
n.1670-30C>T
n.650-30C>T
n.294-30C>T
c.1410-30C>T (n.1410-30C>T)
c.1044-30C>T (n.1044-30C>T)
n.1846+8C>T
n.1633C>T
n.2446+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058283G>CCA2580670354CBSc.1359-30C>G (n.1359-30C>G)
c.320-30C>G
c.109-30C>G
c.122-30C>G
n.1670-30C>G
n.650-30C>G
n.294-30C>G
c.1410-30C>G (n.1410-30C>G)
c.1044-30C>G (n.1044-30C>G)
n.1846+8C>G
n.1633C>G
n.2446+8C>G
21g.43058283G=CA2391101598CBSc.1359-30C= (n.1359-30C=)
c.320-30C=
c.109-30C=
c.122-30C=
n.1670-30C=
n.650-30C=
n.294-30C=
c.1410-30C= (n.1410-30C=)
c.1044-30C= (n.1044-30C=)
n.1846+8C=
n.1633C=
n.2446+8C=
21g.43058283G>TCA2580670353CBSc.1359-30C>A (n.1359-30C>A)
c.320-30C>A
c.109-30C>A
c.122-30C>A
n.1670-30C>A
n.650-30C>A
n.294-30C>A
c.1410-30C>A (n.1410-30C>A)
c.1044-30C>A (n.1044-30C>A)
n.1846+8C>A
n.1633C>A
n.2446+8C>A
21g.43058286C>ACA2654701077CBSc.1359-33G>T (n.1359-33G>T)
c.320-33G>T
c.109-33G>T
c.122-33G>T
n.1670-33G>T
n.650-33G>T
n.294-33G>T
c.1410-33G>T (n.1410-33G>T)
c.1044-33G>T (n.1044-33G>T)
n.1846+5G>T
n.1630G>T
n.2446+5G>T
 gnomAD v4
21g.43058286C>GCA2654701076CBSc.1359-33G>C (n.1359-33G>C)
c.320-33G>C
c.109-33G>C
c.122-33G>C
n.1670-33G>C
n.650-33G>C
n.294-33G>C
c.1410-33G>C (n.1410-33G>C)
c.1044-33G>C (n.1044-33G>C)
n.1846+5G>C
n.1630G>C
n.2446+5G>C
 gnomAD v4
21g.43058287A>CCA2654701078CBSc.1359-34T>G (n.1359-34T>G)
c.320-34T>G
c.109-34T>G
c.122-34T>G
n.1670-34T>G
n.650-34T>G
n.294-34T>G
c.1410-34T>G (n.1410-34T>G)
c.1044-34T>G (n.1044-34T>G)
n.1846+4T>G
n.1629T>G
n.2446+4T>G
 gnomAD v4
21g.43058288T>GCA2654701079CBSc.1359-35A>C (n.1359-35A>C)
c.320-35A>C
c.109-35A>C
c.122-35A>C
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 gnomAD v4
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n.2446+2T>C
 gnomAD v4
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n.1624A>C
n.2445A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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21g.43058315C>TCA321687609CBSc.1359-62G>A (n.1359-62G>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched