Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43058076_43058137del | CA2654701072 | CBS | c.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del) c.428+18_428+79del c.217+18_217+79del c.230+18_230+79del n.1778+18_1778+79del n.758+18_758+79del n.402+18_402+79del c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del) c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del) n.1846+164_1846+225del n.1771+18_1771+79del n.2446+164_2446+225del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43058109_43058139del | CA749577710 | CBS | c.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del) c.428+32_428+62del c.217+32_217+62del c.230+32_230+62del n.1778+32_1778+62del n.758+32_758+62del n.402+32_402+62del c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del) c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del) n.1846+178_1846+208del n.1771+32_1771+62del n.2446+178_2446+208del | |
21 | g.43058117T>A | CA321687366 | CBS | c.1467+28A>T (n.1467+28A>T) c.428+28A>T c.217+28A>T c.230+28A>T n.1778+28A>T n.758+28A>T n.402+28A>T c.1518+28A>T (n.1518+28A>T) c.1152+28A>T (n.1152+28A>T) n.1846+174A>T n.1771+28A>T n.2446+174A>T | dbSNP |
21 | g.43058117T>C | CA321687370 | CBS | c.1467+28A>G (n.1467+28A>G) c.428+28A>G c.217+28A>G c.230+28A>G n.1778+28A>G n.758+28A>G n.402+28A>G c.1518+28A>G (n.1518+28A>G) c.1152+28A>G (n.1152+28A>G) n.1846+174A>G n.1771+28A>G n.2446+174A>G | dbSNP |
21 | g.43058117T= | CA2391101544 | CBS | c.1467+28A= (n.1467+28A=) c.428+28A= c.217+28A= c.230+28A= n.1778+28A= n.758+28A= n.402+28A= c.1518+28A= (n.1518+28A=) c.1152+28A= (n.1152+28A=) n.1846+174A= n.1771+28A= n.2446+174A= | |
21 | g.43058121A= | CA2391101545 | CBS | c.1467+24T= (n.1467+24T=) c.428+24T= c.217+24T= c.230+24T= n.1778+24T= n.758+24T= n.402+24T= c.1518+24T= (n.1518+24T=) c.1152+24T= (n.1152+24T=) n.1846+170T= n.1771+24T= n.2446+170T= | |
21 | g.43058121A>C | CA749577731 | CBS | c.1467+24T>G (n.1467+24T>G) c.428+24T>G c.217+24T>G c.230+24T>G n.1778+24T>G n.758+24T>G n.402+24T>G c.1518+24T>G (n.1518+24T>G) c.1152+24T>G (n.1152+24T>G) n.1846+170T>G n.1771+24T>G n.2446+170T>G | dbSNP |
21 | g.43058126C= | CA2391101546 | CBS | c.1467+19G= (n.1467+19G=) c.428+19G= c.217+19G= c.230+19G= n.1778+19G= n.758+19G= n.402+19G= c.1518+19G= (n.1518+19G=) c.1152+19G= (n.1152+19G=) n.1846+165G= n.1771+19G= n.2446+165G= | |
21 | g.43058126C>T | CA321687371 | CBS | c.1467+19G>A (n.1467+19G>A) c.428+19G>A c.217+19G>A c.230+19G>A n.1778+19G>A n.758+19G>A n.402+19G>A c.1518+19G>A (n.1518+19G>A) c.1152+19G>A (n.1152+19G>A) n.1846+165G>A n.1771+19G>A n.2446+165G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058127C>G | CA2817996581 | CBS | c.1467+18G>C (n.1467+18G>C) c.428+18G>C c.217+18G>C c.230+18G>C n.1778+18G>C n.758+18G>C n.402+18G>C c.1518+18G>C (n.1518+18G>C) c.1152+18G>C (n.1152+18G>C) n.1846+164G>C n.1771+18G>C n.2446+164G>C | |
21 | g.43058129G>A | CA749577734 | CBS | c.1467+16C>T (n.1467+16C>T) c.428+16C>T c.217+16C>T c.230+16C>T n.1778+16C>T n.758+16C>T n.402+16C>T c.1518+16C>T (n.1518+16C>T) c.1152+16C>T (n.1152+16C>T) n.1846+162C>T n.1771+16C>T n.2446+162C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058129G= | CA2391101547 | CBS | c.1467+16C= (n.1467+16C=) c.428+16C= c.217+16C= c.230+16C= n.1778+16C= n.758+16C= n.402+16C= c.1518+16C= (n.1518+16C=) c.1152+16C= (n.1152+16C=) n.1846+162C= n.1771+16C= n.2446+162C= | |
21 | g.43058132G>A | CA321687375 | CBS | c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.428+13C>T c.217+13C>T c.230+13C>T n.1778+13C>T n.758+13C>T n.402+13C>T c.1518+13C>T (n.1518+13C>T) c.1152+13C>T (n.1152+13C>T) n.1846+159C>T n.1771+13C>T n.2446+159C>T | dbSNP |
21 | g.43058132G>C | CA2739267649 | CBS | c.1467+13C>G (n.1467+13C>G) c.428+13C>G c.217+13C>G c.230+13C>G n.1778+13C>G n.758+13C>G n.402+13C>G c.1518+13C>G (n.1518+13C>G) c.1152+13C>G (n.1152+13C>G) n.1846+159C>G n.1771+13C>G n.2446+159C>G | ClinVar |
21 | g.43058132G= | CA2391101548 | CBS | c.1467+13C= (n.1467+13C=) c.428+13C= c.217+13C= c.230+13C= n.1778+13C= n.758+13C= n.402+13C= c.1518+13C= (n.1518+13C=) c.1152+13C= (n.1152+13C=) n.1846+159C= n.1771+13C= n.2446+159C= | |
21 | g.43058133G>C | CA749577737 | CBS | c.1467+12C>G (n.1467+12C>G) c.428+12C>G c.217+12C>G c.230+12C>G n.1778+12C>G n.758+12C>G n.402+12C>G c.1518+12C>G (n.1518+12C>G) c.1152+12C>G (n.1152+12C>G) n.1846+158C>G n.1771+12C>G n.2446+158C>G | dbSNP |
21 | g.43058133G= | CA2391101549 | CBS | c.1467+12C= (n.1467+12C=) c.428+12C= c.217+12C= c.230+12C= n.1778+12C= n.758+12C= n.402+12C= c.1518+12C= (n.1518+12C=) c.1152+12C= (n.1152+12C=) n.1846+158C= n.1771+12C= n.2446+158C= | |
21 | g.43058133G>T | CA2739267650 | CBS | c.1467+12C>A (n.1467+12C>A) c.428+12C>A c.217+12C>A c.230+12C>A n.1778+12C>A n.758+12C>A n.402+12C>A c.1518+12C>A (n.1518+12C>A) c.1152+12C>A (n.1152+12C>A) n.1846+158C>A n.1771+12C>A n.2446+158C>A | ClinVar |
21 | g.43058134T>C | CA2740094714 | CBS | c.1467+11A>G (n.1467+11A>G) c.428+11A>G c.217+11A>G c.230+11A>G n.1778+11A>G n.758+11A>G n.402+11A>G c.1518+11A>G (n.1518+11A>G) c.1152+11A>G (n.1152+11A>G) n.1846+157A>G n.1771+11A>G n.2446+157A>G | ClinVar |
21 | g.43058134dup | CA2697547523 | CBS | c.1467+11dup (n.1467+11dup) c.428+11dup c.217+11dup c.230+11dup n.1778+11dup n.758+11dup n.402+11dup c.1518+11dup (n.1518+11dup) c.1152+11dup (n.1152+11dup) n.1846+157dup n.1771+11dup n.2446+157dup | ClinVar |
21 | g.43058135G>A | CA321687383 | CBS | c.1467+10C>T (n.1467+10C>T) c.428+10C>T c.217+10C>T c.230+10C>T n.1778+10C>T n.758+10C>T n.402+10C>T c.1518+10C>T (n.1518+10C>T) c.1152+10C>T (n.1152+10C>T) n.1846+156C>T n.1771+10C>T n.2446+156C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058135G= | CA2391101550 | CBS | c.1467+10C= (n.1467+10C=) c.428+10C= c.217+10C= c.230+10C= n.1778+10C= n.758+10C= n.402+10C= c.1518+10C= (n.1518+10C=) c.1152+10C= (n.1152+10C=) n.1846+156C= n.1771+10C= n.2446+156C= | |
21 | g.43058136A= | CA2391101551 | CBS | c.1467+9T= (n.1467+9T=) c.428+9T= c.217+9T= c.230+9T= n.1778+9T= n.758+9T= n.402+9T= c.1518+9T= (n.1518+9T=) c.1152+9T= (n.1152+9T=) n.1846+155T= n.1771+9T= n.2446+155T= | |
21 | g.43058136A>C | CA749577738 | CBS | c.1467+9T>G (n.1467+9T>G) c.428+9T>G c.217+9T>G c.230+9T>G n.1778+9T>G n.758+9T>G n.402+9T>G c.1518+9T>G (n.1518+9T>G) c.1152+9T>G (n.1152+9T>G) n.1846+155T>G n.1771+9T>G n.2446+155T>G | dbSNP |
21 | g.43058138T>C | CA2817996584 | CBS | c.1467+7A>G (n.1467+7A>G) c.428+7A>G c.217+7A>G c.230+7A>G n.1778+7A>G n.758+7A>G n.402+7A>G c.1518+7A>G (n.1518+7A>G) c.1152+7A>G (n.1152+7A>G) n.1846+153A>G n.1771+7A>G n.2446+153A>G | |
21 | g.43058141G>A | CA1139666886 | CBS | c.1467+4C>T (n.1467+4C>T) c.428+4C>T c.217+4C>T c.230+4C>T n.1778+4C>T n.758+4C>T n.402+4C>T c.1518+4C>T (n.1518+4C>T) c.1152+4C>T (n.1152+4C>T) n.1846+150C>T n.1771+4C>T n.2446+150C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058141G= | CA2391101552 | CBS | c.1467+4C= (n.1467+4C=) c.428+4C= c.217+4C= c.230+4C= n.1778+4C= n.758+4C= n.402+4C= c.1518+4C= (n.1518+4C=) c.1152+4C= (n.1152+4C=) n.1846+150C= n.1771+4C= n.2446+150C= | |
21 | g.43058142T>C | CA321687389 | CBS | c.1467+3A>G (n.1467+3A>G) c.428+3A>G c.217+3A>G c.230+3A>G n.1778+3A>G n.758+3A>G n.402+3A>G c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) c.1152+3A>G (n.1152+3A>G) n.1846+149A>G n.1771+3A>G n.2446+149A>G | dbSNP |
21 | g.43058142T= | CA2391101553 | CBS | c.1467+3A= (n.1467+3A=) c.428+3A= c.217+3A= c.230+3A= n.1778+3A= n.758+3A= n.402+3A= c.1518+3A= (n.1518+3A=) c.1152+3A= (n.1152+3A=) n.1846+149A= n.1771+3A= n.2446+149A= | |
21 | g.43058143A>C | CA410396545 | CBS | c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.428+2T>G c.217+2T>G c.230+2T>G n.1778+2T>G n.758+2T>G n.402+2T>G c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) n.1846+148T>G n.1771+2T>G n.2446+148T>G | |
21 | g.43058143A>G | CA410396548 | CBS | c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.428+2T>C c.217+2T>C c.230+2T>C n.1778+2T>C n.758+2T>C n.402+2T>C c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) n.1846+148T>C n.1771+2T>C n.2446+148T>C | |
21 | g.43058143A>T | CA410396546 | CBS | c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.428+2T>A c.217+2T>A c.230+2T>A n.1778+2T>A n.758+2T>A n.402+2T>A c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) n.1846+148T>A n.1771+2T>A n.2446+148T>A | |
21 | g.43058144C>A | CA410396550 | CBS | c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.428+1G>T c.217+1G>T c.230+1G>T n.1778+1G>T n.758+1G>T n.402+1G>T c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) n.1846+147G>T n.1771+1G>T n.2446+147G>T | |
21 | g.43058144C= | CA2391101554 | CBS | c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.428+1G= c.217+1G= c.230+1G= n.1778+1G= n.758+1G= n.402+1G= c.1518+1G= (n.1518+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) n.1846+147G= n.1771+1G= n.2446+147G= | |
21 | g.43058144C>G | CA321687393 | CBS | c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.428+1G>C c.217+1G>C c.230+1G>C n.1778+1G>C n.758+1G>C n.402+1G>C c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) n.1846+147G>C n.1771+1G>C n.2446+147G>C | dbSNP |
21 | g.43058144C>T | CA321687394 | CBS | c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.428+1G>A c.217+1G>A c.230+1G>A n.1778+1G>A n.758+1G>A n.402+1G>A c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) n.1846+147G>A n.1771+1G>A n.2446+147G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058149_43058257del | CA2695230214 | CBS | c.1360_1467+1del c.321_428+1del c.110_217+1del c.123_230+1del n.1671_1778+1del n.651_758+1del n.295_402+1del c.1411_1518+1del c.1045_1152+1del n.1846+39_1846+147del n.1664_1771+1del n.2446+39_2446+147del | |
21 | g.43058145C>A | CA410396553 | CBS | c.1467G>T (p.Gln489His) c.428G>T c.217G>T c.230G>T n.1778G>T n.758G>T n.402G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.1846+146G>T n.1771G>T n.2446+146G>T | |
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21 | g.43058146T>G | CA410396559 | CBS | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.427A>C c.216A>C c.229A>C n.1777A>C n.757A>C n.401A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1846+145A>C n.1770A>C n.2446+145A>C | |
21 | g.43058146_43058147delinsAA | CA2579810583 | CBS | c.1465_1466delinsTT (p.Gln489Leu) c.426_427delinsTT c.215_216delinsTT c.228_229delinsTT n.1776_1777delinsTT n.756_757delinsTT n.400_401delinsTT c.1516_1517delinsTT (p.Gln506Leu) c.1150_1151delinsTT (p.Gln384Leu) n.1846+144_1846+145delinsTT n.1769_1770delinsTT n.2446+144_2446+145delinsTT | |
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21 | g.43058147G>A | CA410396560 | CBS | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.426C>T c.215C>T c.228C>T n.1776C>T n.756C>T n.400C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1846+144C>T n.1769C>T n.2446+144C>T | |
21 | g.43058147G>C | CA410396561 | CBS | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.426C>G c.215C>G c.228C>G n.1776C>G n.756C>G n.400C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1846+144C>G n.1769C>G n.2446+144C>G | |
21 | g.43058147G>T | CA410396562 | CBS | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.426C>A c.215C>A c.228C>A n.1776C>A n.756C>A n.400C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1846+144C>A n.1769C>A n.2446+144C>A | |
21 | g.43058148T>A | CA410396566 | CBS | c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.425A>T c.214A>T c.227A>T n.1775A>T n.755A>T n.399A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.1846+143A>T n.1768A>T n.2446+143A>T | |
21 | g.43058148T>C | CA321687402 | CBS | c.1464A>G (p.Lys488=) c.425A>G c.214A>G c.227A>G n.1775A>G n.755A>G n.399A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1149A>G (p.Lys383=) n.1846+143A>G n.1768A>G n.2446+143A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058148T>G | CA410396563 | CBS | c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.425A>C c.214A>C c.227A>C n.1775A>C n.755A>C n.399A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.1846+143A>C n.1768A>C n.2446+143A>C | |
21 | g.43058148T= | CA2391101556 | CBS | c.1464A= (p.Lys488=) c.425A= c.214A= c.227A= n.1775A= n.755A= n.399A= c.1515A= (p.Lys505=) c.1149A= (p.Lys383=) n.1846+143A= n.1768A= n.2446+143A= | |
21 | g.43058148_43058149delinsAA | CA2579806661 | CBS | c.1463_1464delinsTT (p.Lys488Ile) c.424_425delinsTT c.213_214delinsTT c.226_227delinsTT n.1774_1775delinsTT n.754_755delinsTT n.398_399delinsTT c.1514_1515delinsTT (p.Lys505Ile) c.1148_1149delinsTT (p.Lys383Ile) n.1846+142_1846+143delinsTT n.1767_1768delinsTT n.2446+142_2446+143delinsTT | |
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21 | g.43058150T>C | CA410396572 | CBS | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.423A>G c.212A>G c.225A>G n.1773A>G n.753A>G n.397A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1846+141A>G n.1766A>G n.2446+141A>G | |
21 | g.43058150T>G | CA410396574 | CBS | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.423A>C c.212A>C c.225A>C n.1773A>C n.753A>C n.397A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1846+141A>C n.1766A>C n.2446+141A>C | |
21 | g.43058151G>A | CA2579805607 | CBS | c.1461C>T (p.Phe487=) c.422C>T c.211C>T c.224C>T n.1772C>T n.752C>T n.396C>T c.1512C>T (p.Phe504=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1846+140C>T n.1765C>T n.2446+140C>T | |
21 | g.43058151G>C | CA410396575 | CBS | c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.422C>G c.211C>G c.224C>G n.1772C>G n.752C>G n.396C>G c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1846+140C>G n.1765C>G n.2446+140C>G | |
21 | g.43058151G>T | CA410396576 | CBS | c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.422C>A c.211C>A c.224C>A n.1772C>A n.752C>A n.396C>A c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1846+140C>A n.1765C>A n.2446+140C>A | |
21 | g.43058151_43058152delinsAC | CA2579805600 | CBS | c.1460_1461delinsGT (p.Phe487Cys) c.421_422delinsGT c.210_211delinsGT c.223_224delinsGT n.1771_1772delinsGT n.751_752delinsGT n.395_396delinsGT c.1511_1512delinsGT (p.Phe504Cys) c.1145_1146delinsGT (p.Phe382Cys) n.1846+139_1846+140delinsGT n.1764_1765delinsGT n.2446+139_2446+140delinsGT | |
21 | g.43058151_43058152delinsAG | CA2579805594 | CBS | c.1460_1461delinsCT (p.Phe487Ser) c.421_422delinsCT c.210_211delinsCT c.223_224delinsCT n.1771_1772delinsCT n.751_752delinsCT n.395_396delinsCT c.1511_1512delinsCT (p.Phe504Ser) c.1145_1146delinsCT (p.Phe382Ser) n.1846+139_1846+140delinsCT n.1764_1765delinsCT n.2446+139_2446+140delinsCT | |
21 | g.43058151_43058152delinsAT | CA2579805587 | CBS | c.1460_1461delinsAT (p.Phe487Tyr) c.421_422delinsAT c.210_211delinsAT c.223_224delinsAT n.1771_1772delinsAT n.751_752delinsAT n.395_396delinsAT c.1511_1512delinsAT (p.Phe504Tyr) c.1145_1146delinsAT (p.Phe382Tyr) n.1846+139_1846+140delinsAT n.1764_1765delinsAT n.2446+139_2446+140delinsAT | |
21 | g.43058151_43058152delinsCC | CA2579805589 | CBS | c.1460_1461delinsGG (p.Phe487Trp) c.421_422delinsGG c.210_211delinsGG c.223_224delinsGG n.1771_1772delinsGG n.751_752delinsGG n.395_396delinsGG c.1511_1512delinsGG (p.Phe504Trp) c.1145_1146delinsGG (p.Phe382Trp) n.1846+139_1846+140delinsGG n.1764_1765delinsGG n.2446+139_2446+140delinsGG | |
21 | g.43058151_43058152delinsCG | CA2579805593 | CBS | c.1460_1461delinsCG (p.Phe487Ser) c.421_422delinsCG c.210_211delinsCG c.223_224delinsCG n.1771_1772delinsCG n.751_752delinsCG n.395_396delinsCG c.1511_1512delinsCG (p.Phe504Ser) c.1145_1146delinsCG (p.Phe382Ser) n.1846+139_1846+140delinsCG n.1764_1765delinsCG n.2446+139_2446+140delinsCG | |
21 | g.43058151_43058152delinsCT | CA2579805588 | CBS | c.1460_1461delinsAG (p.Phe487Ter) c.421_422delinsAG c.210_211delinsAG c.223_224delinsAG n.1771_1772delinsAG n.751_752delinsAG n.395_396delinsAG c.1511_1512delinsAG (p.Phe504Ter) c.1145_1146delinsAG (p.Phe382Ter) n.1846+139_1846+140delinsAG n.1764_1765delinsAG n.2446+139_2446+140delinsAG | |
21 | g.43058151_43058152delinsTC | CA2579805590 | CBS | c.1460_1461delinsGA (p.Phe487Ter) c.421_422delinsGA c.210_211delinsGA c.223_224delinsGA n.1771_1772delinsGA n.751_752delinsGA n.395_396delinsGA c.1511_1512delinsGA (p.Phe504Ter) c.1145_1146delinsGA (p.Phe382Ter) n.1846+139_1846+140delinsGA n.1764_1765delinsGA n.2446+139_2446+140delinsGA | |
21 | g.43058151_43058153delinsAAC | CA2579805586 | CBS | c.1459_1461delinsGTT (p.Phe487Val) c.420_422delinsGTT c.209_211delinsGTT c.222_224delinsGTT n.1770_1772delinsGTT n.750_752delinsGTT n.394_396delinsGTT c.1510_1512delinsGTT (p.Phe504Val) c.1144_1146delinsGTT (p.Phe382Val) n.1846+138_1846+140delinsGTT n.1763_1765delinsGTT n.2446+138_2446+140delinsGTT | |
21 | g.43058151_43058153delinsAAG | CA2579805597 | CBS | c.1459_1461delinsCTT (p.Phe487Leu) c.420_422delinsCTT c.209_211delinsCTT c.222_224delinsCTT n.1770_1772delinsCTT n.750_752delinsCTT n.394_396delinsCTT c.1510_1512delinsCTT (p.Phe504Leu) c.1144_1146delinsCTT (p.Phe382Leu) n.1846+138_1846+140delinsCTT n.1763_1765delinsCTT n.2446+138_2446+140delinsCTT | |
21 | g.43058151_43058153delinsAAT | CA2579805598 | CBS | c.1459_1461delinsATT (p.Phe487Ile) c.420_422delinsATT c.209_211delinsATT c.222_224delinsATT n.1770_1772delinsATT n.750_752delinsATT n.394_396delinsATT c.1510_1512delinsATT (p.Phe504Ile) c.1144_1146delinsATT (p.Phe382Ile) n.1846+138_1846+140delinsATT n.1763_1765delinsATT n.2446+138_2446+140delinsATT | |
21 | g.43058151_43058153delinsACC | CA2579805599 | CBS | c.1459_1461delinsGGT (p.Phe487Gly) c.420_422delinsGGT c.209_211delinsGGT c.222_224delinsGGT n.1770_1772delinsGGT n.750_752delinsGGT n.394_396delinsGGT c.1510_1512delinsGGT (p.Phe504Gly) c.1144_1146delinsGGT (p.Phe382Gly) n.1846+138_1846+140delinsGGT n.1763_1765delinsGGT n.2446+138_2446+140delinsGGT | |
21 | g.43058151_43058153delinsACT | CA2579805591 | CBS | c.1459_1461delinsAGT (p.Phe487Ser) c.420_422delinsAGT c.209_211delinsAGT c.222_224delinsAGT n.1770_1772delinsAGT n.750_752delinsAGT n.394_396delinsAGT c.1510_1512delinsAGT (p.Phe504Ser) c.1144_1146delinsAGT (p.Phe382Ser) n.1846+138_1846+140delinsAGT n.1763_1765delinsAGT n.2446+138_2446+140delinsAGT | |
21 | g.43058151_43058153delinsAGC | CA2579805606 | CBS | c.1459_1461delinsGCT (p.Phe487Ala) c.420_422delinsGCT c.209_211delinsGCT c.222_224delinsGCT n.1770_1772delinsGCT n.750_752delinsGCT n.394_396delinsGCT c.1510_1512delinsGCT (p.Phe504Ala) c.1144_1146delinsGCT (p.Phe382Ala) n.1846+138_1846+140delinsGCT n.1763_1765delinsGCT n.2446+138_2446+140delinsGCT | |
21 | g.43058151_43058153delinsATC | CA2579805602 | CBS | c.1459_1461delinsGAT (p.Phe487Asp) c.420_422delinsGAT c.209_211delinsGAT c.222_224delinsGAT n.1770_1772delinsGAT n.750_752delinsGAT n.394_396delinsGAT c.1510_1512delinsGAT (p.Phe504Asp) c.1144_1146delinsGAT (p.Phe382Asp) n.1846+138_1846+140delinsGAT n.1763_1765delinsGAT n.2446+138_2446+140delinsGAT | |
21 | g.43058151_43058153delinsATT | CA2579805603 | CBS | c.1459_1461delinsAAT (p.Phe487Asn) c.420_422delinsAAT c.209_211delinsAAT c.222_224delinsAAT n.1770_1772delinsAAT n.750_752delinsAAT n.394_396delinsAAT c.1510_1512delinsAAT (p.Phe504Asn) c.1144_1146delinsAAT (p.Phe382Asn) n.1846+138_1846+140delinsAAT n.1763_1765delinsAAT n.2446+138_2446+140delinsAAT | |
21 | g.43058151_43058153delinsCAC | CA2579805585 | CBS | c.1459_1461delinsGTG (p.Phe487Val) c.420_422delinsGTG c.209_211delinsGTG c.222_224delinsGTG n.1770_1772delinsGTG n.750_752delinsGTG n.394_396delinsGTG c.1510_1512delinsGTG (p.Phe504Val) c.1144_1146delinsGTG (p.Phe382Val) n.1846+138_1846+140delinsGTG n.1763_1765delinsGTG n.2446+138_2446+140delinsGTG | |
21 | g.43058151_43058153delinsCAG | CA2579805595 | CBS | c.1459_1461delinsCTG (p.Phe487Leu) c.420_422delinsCTG c.209_211delinsCTG c.222_224delinsCTG n.1770_1772delinsCTG n.750_752delinsCTG n.394_396delinsCTG c.1510_1512delinsCTG (p.Phe504Leu) c.1144_1146delinsCTG (p.Phe382Leu) n.1846+138_1846+140delinsCTG n.1763_1765delinsCTG n.2446+138_2446+140delinsCTG | |
21 | g.43058151_43058153delinsCAT | CA2579805592 | CBS | c.1459_1461delinsATG (p.Phe487Met) c.420_422delinsATG c.209_211delinsATG c.222_224delinsATG n.1770_1772delinsATG n.750_752delinsATG n.394_396delinsATG c.1510_1512delinsATG (p.Phe504Met) c.1144_1146delinsATG (p.Phe382Met) n.1846+138_1846+140delinsATG n.1763_1765delinsATG n.2446+138_2446+140delinsATG | |
21 | g.43058151_43058153delinsCCG | CA2579805604 | CBS | c.1459_1461delinsCGG (p.Phe487Arg) c.420_422delinsCGG c.209_211delinsCGG c.222_224delinsCGG n.1770_1772delinsCGG n.750_752delinsCGG n.394_396delinsCGG c.1510_1512delinsCGG (p.Phe504Arg) c.1144_1146delinsCGG (p.Phe382Arg) n.1846+138_1846+140delinsCGG n.1763_1765delinsCGG n.2446+138_2446+140delinsCGG | |
21 | g.43058151_43058153delinsCCT | CA2579805605 | CBS | c.1459_1461delinsAGG (p.Phe487Arg) c.420_422delinsAGG c.209_211delinsAGG c.222_224delinsAGG n.1770_1772delinsAGG n.750_752delinsAGG n.394_396delinsAGG c.1510_1512delinsAGG (p.Phe504Arg) c.1144_1146delinsAGG (p.Phe382Arg) n.1846+138_1846+140delinsAGG n.1763_1765delinsAGG n.2446+138_2446+140delinsAGG | |
21 | g.43058151_43058153delinsCTG | CA2579805601 | CBS | c.1459_1461delinsCAG (p.Phe487Gln) c.420_422delinsCAG c.209_211delinsCAG c.222_224delinsCAG n.1770_1772delinsCAG n.750_752delinsCAG n.394_396delinsCAG c.1510_1512delinsCAG (p.Phe504Gln) c.1144_1146delinsCAG (p.Phe382Gln) n.1846+138_1846+140delinsCAG n.1763_1765delinsCAG n.2446+138_2446+140delinsCAG | |
21 | g.43058151_43058153delinsTAT | CA2579805596 | CBS | c.1459_1461delinsATA (p.Phe487Ile) c.420_422delinsATA c.209_211delinsATA c.222_224delinsATA n.1770_1772delinsATA n.750_752delinsATA n.394_396delinsATA c.1510_1512delinsATA (p.Phe504Ile) c.1144_1146delinsATA (p.Phe382Ile) n.1846+138_1846+140delinsATA n.1763_1765delinsATA n.2446+138_2446+140delinsATA | |
21 | g.43058152A>C | CA410396578 | CBS | c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.421T>G c.210T>G c.223T>G n.1771T>G n.751T>G n.395T>G c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1846+139T>G n.1764T>G n.2446+139T>G | |
21 | g.43058152A>G | CA410396580 | CBS | c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.421T>C c.210T>C c.223T>C n.1771T>C n.751T>C n.395T>C c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1846+139T>C n.1764T>C n.2446+139T>C | |
21 | g.43058152A>T | CA410396582 | CBS | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.421T>A c.210T>A c.223T>A n.1771T>A n.751T>A n.395T>A c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1846+139T>A n.1764T>A n.2446+139T>A | |
21 | g.43058153A>C | CA410396584 | CBS | c.1459T>G (p.Phe487Val) c.420T>G c.209T>G c.222T>G n.1770T>G n.750T>G n.394T>G c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1846+138T>G n.1763T>G n.2446+138T>G | |
21 | g.43058153A>G | CA410396586 | CBS | c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.420T>C c.209T>C c.222T>C n.1770T>C n.750T>C n.394T>C c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1846+138T>C n.1763T>C n.2446+138T>C | |
21 | g.43058153A>T | CA410396587 | CBS | c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.420T>A c.209T>A c.222T>A n.1770T>A n.750T>A n.394T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1846+138T>A n.1763T>A n.2446+138T>A | |
21 | g.43058154C>A | CA410396591 | CBS | c.1458G>T (p.Gln486His) c.419G>T c.208G>T c.221G>T n.1769G>T n.749G>T n.393G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.1143G>T (p.Gln381His) n.1846+137G>T n.1762G>T n.2446+137G>T | |
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21 | g.43058154C>G | CA410396589 | CBS | c.1458G>C (p.Gln486His) c.419G>C c.208G>C c.221G>C n.1769G>C n.749G>C n.393G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.1143G>C (p.Gln381His) n.1846+137G>C n.1762G>C n.2446+137G>C | |
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21 | g.43058158_43058159delinsGA | CA2579806685 | CBS | c.1453_1454delinsTC (p.Lys485Ser) c.414_415delinsTC c.203_204delinsTC c.216_217delinsTC n.1764_1765delinsTC n.744_745delinsTC n.388_389delinsTC c.1504_1505delinsTC (p.Lys502Ser) c.1138_1139delinsTC (p.Lys380Ser) n.1846+132_1846+133delinsTC n.1757_1758delinsTC n.2446+132_2446+133delinsTC | |
21 | g.43058158_43058159delinsGC | CA2579806700 | CBS | c.1453_1454delinsGC (p.Lys485Ala) c.414_415delinsGC c.203_204delinsGC c.216_217delinsGC n.1764_1765delinsGC n.744_745delinsGC n.388_389delinsGC c.1504_1505delinsGC (p.Lys502Ala) c.1138_1139delinsGC (p.Lys380Ala) n.1846+132_1846+133delinsGC n.1757_1758delinsGC n.2446+132_2446+133delinsGC | |
21 | g.43058158_43058159delinsGG | CA2579806684 | CBS | c.1453_1454delinsCC (p.Lys485Pro) c.414_415delinsCC c.203_204delinsCC c.216_217delinsCC n.1764_1765delinsCC n.744_745delinsCC n.388_389delinsCC c.1504_1505delinsCC (p.Lys502Pro) c.1138_1139delinsCC (p.Lys380Pro) n.1846+132_1846+133delinsCC n.1757_1758delinsCC n.2446+132_2446+133delinsCC | |
21 | g.43058159T>A | CA410396610 | CBS | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.414A>T c.203A>T c.216A>T n.1764A>T n.744A>T n.388A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1846+132A>T n.1757A>T n.2446+132A>T | |
21 | g.43058159T>C | CA10653004 | CBS | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.414A>G c.203A>G c.216A>G n.1764A>G n.744A>G n.388A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1846+132A>G n.1757A>G n.2446+132A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058159T>G | CA410396613 | CBS | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.414A>C c.203A>C c.216A>C n.1764A>C n.744A>C n.388A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1846+132A>C n.1757A>C n.2446+132A>C | |
21 | g.43058159T= | CA2391101559 | CBS | c.1453A= (p.Lys485=) c.414A= c.203A= c.216A= n.1764A= n.744A= n.388A= c.1504A= (p.Lys502=) c.1138A= (p.Lys380=) n.1846+132A= n.1757A= n.2446+132A= | |
21 | g.43058160G>A | CA321687411 | CBS | c.1452C>T (p.Tyr484=) c.413C>T c.202C>T c.215C>T n.1763C>T n.743C>T n.387C>T c.1503C>T (p.Tyr501=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.1846+131C>T n.1756C>T n.2446+131C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058160G>C | CA410396617 | CBS | c.1452C>G (p.Tyr484Ter) c.413C>G c.202C>G c.215C>G n.1763C>G n.743C>G n.387C>G c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.1846+131C>G n.1756C>G n.2446+131C>G | |
21 | g.43058160G= | CA2391101560 | CBS | c.1452C= (p.Tyr484=) c.413C= c.202C= c.215C= n.1763C= n.743C= n.387C= c.1503C= (p.Tyr501=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.1846+131C= n.1756C= n.2446+131C= | |
21 | g.43058160G>T | CA410396616 | CBS | c.1452C>A (p.Tyr484Ter) c.413C>A c.202C>A c.215C>A n.1763C>A n.743C>A n.387C>A c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.1846+131C>A n.1756C>A n.2446+131C>A | |
21 | g.43058160_43058161delinsAA | CA2579803412 | CBS | c.1451_1452delinsTT (p.Tyr484Phe) c.412_413delinsTT c.201_202delinsTT c.214_215delinsTT n.1762_1763delinsTT n.742_743delinsTT n.386_387delinsTT c.1502_1503delinsTT (p.Tyr501Phe) c.1136_1137delinsTT (p.Tyr379Phe) n.1846+130_1846+131delinsTT n.1755_1756delinsTT n.2446+130_2446+131delinsTT | |
21 | g.43058160_43058161delinsAC | CA2579803421 | CBS | c.1451_1452delinsGT (p.Tyr484Cys) c.412_413delinsGT c.201_202delinsGT c.214_215delinsGT n.1762_1763delinsGT n.742_743delinsGT n.386_387delinsGT c.1502_1503delinsGT (p.Tyr501Cys) c.1136_1137delinsGT (p.Tyr379Cys) n.1846+130_1846+131delinsGT n.1755_1756delinsGT n.2446+130_2446+131delinsGT | |
21 | g.43058160_43058161delinsAG | CA2579803411 | CBS | c.1451_1452delinsCT (p.Tyr484Ser) c.412_413delinsCT c.201_202delinsCT c.214_215delinsCT n.1762_1763delinsCT n.742_743delinsCT n.386_387delinsCT c.1502_1503delinsCT (p.Tyr501Ser) c.1136_1137delinsCT (p.Tyr379Ser) n.1846+130_1846+131delinsCT n.1755_1756delinsCT n.2446+130_2446+131delinsCT | |
21 | g.43058160_43058161delinsCA | CA2579803415 | CBS | c.1451_1452delinsTG (p.Tyr484Leu) c.412_413delinsTG c.201_202delinsTG c.214_215delinsTG n.1762_1763delinsTG n.742_743delinsTG n.386_387delinsTG c.1502_1503delinsTG (p.Tyr501Leu) c.1136_1137delinsTG (p.Tyr379Leu) n.1846+130_1846+131delinsTG n.1755_1756delinsTG n.2446+130_2446+131delinsTG | |
21 | g.43058160_43058161delinsCC | CA2579803410 | CBS | c.1451_1452delinsGG (p.Tyr484Trp) c.412_413delinsGG c.201_202delinsGG c.214_215delinsGG n.1762_1763delinsGG n.742_743delinsGG n.386_387delinsGG c.1502_1503delinsGG (p.Tyr501Trp) c.1136_1137delinsGG (p.Tyr379Trp) n.1846+130_1846+131delinsGG n.1755_1756delinsGG n.2446+130_2446+131delinsGG | |
21 | g.43058160_43058161delinsTA | CA2579803416 | CBS | c.1451_1452delinsTA (p.Tyr484Leu) c.412_413delinsTA c.201_202delinsTA c.214_215delinsTA n.1762_1763delinsTA n.742_743delinsTA n.386_387delinsTA c.1502_1503delinsTA (p.Tyr501Leu) c.1136_1137delinsTA (p.Tyr379Leu) n.1846+130_1846+131delinsTA n.1755_1756delinsTA n.2446+130_2446+131delinsTA | |
21 | g.43058160_43058162delinsAAC | CA2579803406 | CBS | c.1450_1452delinsGTT (p.Tyr484Val) c.411_413delinsGTT c.200_202delinsGTT c.213_215delinsGTT n.1761_1763delinsGTT n.741_743delinsGTT n.385_387delinsGTT c.1501_1503delinsGTT (p.Tyr501Val) c.1135_1137delinsGTT (p.Tyr379Val) n.1846+129_1846+131delinsGTT n.1754_1756delinsGTT n.2446+129_2446+131delinsGTT | |
21 | g.43058160_43058162delinsAAG | CA2579803413 | CBS | c.1450_1452delinsCTT (p.Tyr484Leu) c.411_413delinsCTT c.200_202delinsCTT c.213_215delinsCTT n.1761_1763delinsCTT n.741_743delinsCTT n.385_387delinsCTT c.1501_1503delinsCTT (p.Tyr501Leu) c.1135_1137delinsCTT (p.Tyr379Leu) n.1846+129_1846+131delinsCTT n.1754_1756delinsCTT n.2446+129_2446+131delinsCTT | |
21 | g.43058160_43058162delinsAAT | CA2579803418 | CBS | c.1450_1452delinsATT (p.Tyr484Ile) c.411_413delinsATT c.200_202delinsATT c.213_215delinsATT n.1761_1763delinsATT n.741_743delinsATT n.385_387delinsATT c.1501_1503delinsATT (p.Tyr501Ile) c.1135_1137delinsATT (p.Tyr379Ile) n.1846+129_1846+131delinsATT n.1754_1756delinsATT n.2446+129_2446+131delinsATT | |
21 | g.43058160_43058162delinsACT | CA2579803409 | CBS | c.1450_1452delinsAGT (p.Tyr484Ser) c.411_413delinsAGT c.200_202delinsAGT c.213_215delinsAGT n.1761_1763delinsAGT n.741_743delinsAGT n.385_387delinsAGT c.1501_1503delinsAGT (p.Tyr501Ser) c.1135_1137delinsAGT (p.Tyr379Ser) n.1846+129_1846+131delinsAGT n.1754_1756delinsAGT n.2446+129_2446+131delinsAGT | |
21 | g.43058160_43058162delinsAGT | CA2579803408 | CBS | c.1450_1452delinsACT (p.Tyr484Thr) c.411_413delinsACT c.200_202delinsACT c.213_215delinsACT n.1761_1763delinsACT n.741_743delinsACT n.385_387delinsACT c.1501_1503delinsACT (p.Tyr501Thr) c.1135_1137delinsACT (p.Tyr379Thr) n.1846+129_1846+131delinsACT n.1754_1756delinsACT n.2446+129_2446+131delinsACT | |
21 | g.43058160_43058162delinsATT | CA2579803422 | CBS | c.1450_1452delinsAAT (p.Tyr484Asn) c.411_413delinsAAT c.200_202delinsAAT c.213_215delinsAAT n.1761_1763delinsAAT n.741_743delinsAAT n.385_387delinsAAT c.1501_1503delinsAAT (p.Tyr501Asn) c.1135_1137delinsAAT (p.Tyr379Asn) n.1846+129_1846+131delinsAAT n.1754_1756delinsAAT n.2446+129_2446+131delinsAAT | |
21 | g.43058160_43058162delinsCAC | CA2579803407 | CBS | c.1450_1452delinsGTG (p.Tyr484Val) c.411_413delinsGTG c.200_202delinsGTG c.213_215delinsGTG n.1761_1763delinsGTG n.741_743delinsGTG n.385_387delinsGTG c.1501_1503delinsGTG (p.Tyr501Val) c.1135_1137delinsGTG (p.Tyr379Val) n.1846+129_1846+131delinsGTG n.1754_1756delinsGTG n.2446+129_2446+131delinsGTG | |
21 | g.43058160_43058162delinsCAT | CA2579803414 | CBS | c.1450_1452delinsATG (p.Tyr484Met) c.411_413delinsATG c.200_202delinsATG c.213_215delinsATG n.1761_1763delinsATG n.741_743delinsATG n.385_387delinsATG c.1501_1503delinsATG (p.Tyr501Met) c.1135_1137delinsATG (p.Tyr379Met) n.1846+129_1846+131delinsATG n.1754_1756delinsATG n.2446+129_2446+131delinsATG | |
21 | g.43058160_43058162delinsCCC | CA2579803417 | CBS | c.1450_1452delinsGGG (p.Tyr484Gly) c.411_413delinsGGG c.200_202delinsGGG c.213_215delinsGGG n.1761_1763delinsGGG n.741_743delinsGGG n.385_387delinsGGG c.1501_1503delinsGGG (p.Tyr501Gly) c.1135_1137delinsGGG (p.Tyr379Gly) n.1846+129_1846+131delinsGGG n.1754_1756delinsGGG n.2446+129_2446+131delinsGGG | |
21 | g.43058160_43058162delinsCTC | CA2579803419 | CBS | c.1450_1452delinsGAG (p.Tyr484Glu) c.411_413delinsGAG c.200_202delinsGAG c.213_215delinsGAG n.1761_1763delinsGAG n.741_743delinsGAG n.385_387delinsGAG c.1501_1503delinsGAG (p.Tyr501Glu) c.1135_1137delinsGAG (p.Tyr379Glu) n.1846+129_1846+131delinsGAG n.1754_1756delinsGAG n.2446+129_2446+131delinsGAG | |
21 | g.43058160_43058162delinsCTG | CA2579803420 | CBS | c.1450_1452delinsCAG (p.Tyr484Gln) c.411_413delinsCAG c.200_202delinsCAG c.213_215delinsCAG n.1761_1763delinsCAG n.741_743delinsCAG n.385_387delinsCAG c.1501_1503delinsCAG (p.Tyr501Gln) c.1135_1137delinsCAG (p.Tyr379Gln) n.1846+129_1846+131delinsCAG n.1754_1756delinsCAG n.2446+129_2446+131delinsCAG | |
21 | g.43058160_43058162delinsTTG | CA2579813371 | CBS | c.1450_1452delinsCAA (p.Tyr484Gln) c.411_413delinsCAA c.200_202delinsCAA c.213_215delinsCAA n.1761_1763delinsCAA n.741_743delinsCAA n.385_387delinsCAA c.1501_1503delinsCAA (p.Tyr501Gln) c.1135_1137delinsCAA (p.Tyr379Gln) n.1846+129_1846+131delinsCAA n.1754_1756delinsCAA n.2446+129_2446+131delinsCAA | |
21 | g.43058161T>A | CA410396618 | CBS | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.412A>T c.201A>T c.214A>T n.1762A>T n.742A>T n.386A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.1846+130A>T n.1755A>T n.2446+130A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058161T>C | CA410396619 | CBS | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.412A>G c.201A>G c.214A>G n.1762A>G n.742A>G n.386A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.1846+130A>G n.1755A>G n.2446+130A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058161T>G | CA410396620 | CBS | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.412A>C c.201A>C c.214A>C n.1762A>C n.742A>C n.386A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.1846+130A>C n.1755A>C n.2446+130A>C | |
21 | g.43058161T= | CA2391101561 | CBS | c.1451A= (p.Tyr484=) c.412A= c.201A= c.214A= n.1762A= n.742A= n.386A= c.1502A= (p.Tyr501=) c.1136A= (p.Tyr379=) n.1846+130A= n.1755A= n.2446+130A= | |
21 | g.43058162A>C | CA410396622 | CBS | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.411T>G c.200T>G c.213T>G n.1761T>G n.741T>G n.385T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.1846+129T>G n.1754T>G n.2446+129T>G | |
21 | g.43058162A>G | CA410396623 | CBS | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.411T>C c.200T>C c.213T>C n.1761T>C n.741T>C n.385T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.1846+129T>C n.1754T>C n.2446+129T>C | |
21 | g.43058162A>T | CA410396625 | CBS | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.411T>A c.200T>A c.213T>A n.1761T>A n.741T>A n.385T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.1846+129T>A n.1754T>A n.2446+129T>A | |
21 | g.43058163G>A | CA2579808010 | CBS | c.1449C>T (p.Ile483=) c.410C>T c.199C>T c.212C>T n.1760C>T n.740C>T n.384C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.1846+128C>T n.1753C>T n.2446+128C>T | |
21 | g.43058163G>C | CA410396626 | CBS | c.1449C>G (p.Ile483Met) c.410C>G c.199C>G c.212C>G n.1760C>G n.740C>G n.384C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.1846+128C>G n.1753C>G n.2446+128C>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058163_43058164delinsAC | CA2579807991 | CBS | c.1448_1449delinsGT (p.Ile483Ser) c.409_410delinsGT c.198_199delinsGT c.211_212delinsGT n.1759_1760delinsGT n.739_740delinsGT n.383_384delinsGT c.1499_1500delinsGT (p.Ile500Ser) c.1133_1134delinsGT (p.Ile378Ser) n.1846+127_1846+128delinsGT n.1752_1753delinsGT n.2446+127_2446+128delinsGT | |
21 | g.43058163_43058164delinsAG | CA2579807987 | CBS | c.1448_1449delinsCT (p.Ile483Thr) c.409_410delinsCT c.198_199delinsCT c.211_212delinsCT n.1759_1760delinsCT n.739_740delinsCT n.383_384delinsCT c.1499_1500delinsCT (p.Ile500Thr) c.1133_1134delinsCT (p.Ile378Thr) n.1846+127_1846+128delinsCT n.1752_1753delinsCT n.2446+127_2446+128delinsCT | |
21 | g.43058163_43058164delinsCC | CA2579808006 | CBS | c.1448_1449delinsGG (p.Ile483Arg) c.409_410delinsGG c.198_199delinsGG c.211_212delinsGG n.1759_1760delinsGG n.739_740delinsGG n.383_384delinsGG c.1499_1500delinsGG (p.Ile500Arg) c.1133_1134delinsGG (p.Ile378Arg) n.1846+127_1846+128delinsGG n.1752_1753delinsGG n.2446+127_2446+128delinsGG | |
21 | g.43058163_43058164delinsCT | CA2579807995 | CBS | c.1448_1449delinsAG (p.Ile483Lys) c.409_410delinsAG c.198_199delinsAG c.211_212delinsAG n.1759_1760delinsAG n.739_740delinsAG n.383_384delinsAG c.1499_1500delinsAG (p.Ile500Lys) c.1133_1134delinsAG (p.Ile378Lys) n.1846+127_1846+128delinsAG n.1752_1753delinsAG n.2446+127_2446+128delinsAG | |
21 | g.43058163_43058165delinsAAA | CA2579807994 | CBS | c.1447_1449delinsTTT (p.Ile483Phe) c.408_410delinsTTT c.197_199delinsTTT c.210_212delinsTTT n.1758_1760delinsTTT n.738_740delinsTTT n.382_384delinsTTT c.1498_1500delinsTTT (p.Ile500Phe) c.1132_1134delinsTTT (p.Ile378Phe) n.1846+126_1846+128delinsTTT n.1751_1753delinsTTT n.2446+126_2446+128delinsTTT | |
21 | g.43058163_43058165delinsAAC | CA2579807985 | CBS | c.1447_1449delinsGTT (p.Ile483Val) c.408_410delinsGTT c.197_199delinsGTT c.210_212delinsGTT n.1758_1760delinsGTT n.738_740delinsGTT n.382_384delinsGTT c.1498_1500delinsGTT (p.Ile500Val) c.1132_1134delinsGTT (p.Ile378Val) n.1846+126_1846+128delinsGTT n.1751_1753delinsGTT n.2446+126_2446+128delinsGTT | |
21 | g.43058163_43058165delinsAAG | CA2579807996 | CBS | c.1447_1449delinsCTT (p.Ile483Leu) c.408_410delinsCTT c.197_199delinsCTT c.210_212delinsCTT n.1758_1760delinsCTT n.738_740delinsCTT n.382_384delinsCTT c.1498_1500delinsCTT (p.Ile500Leu) c.1132_1134delinsCTT (p.Ile378Leu) n.1846+126_1846+128delinsCTT n.1751_1753delinsCTT n.2446+126_2446+128delinsCTT | |
21 | g.43058163_43058165delinsACA | CA2579808004 | CBS | c.1447_1449delinsTGT (p.Ile483Cys) c.408_410delinsTGT c.197_199delinsTGT c.210_212delinsTGT n.1758_1760delinsTGT n.738_740delinsTGT n.382_384delinsTGT c.1498_1500delinsTGT (p.Ile500Cys) c.1132_1134delinsTGT (p.Ile378Cys) n.1846+126_1846+128delinsTGT n.1751_1753delinsTGT n.2446+126_2446+128delinsTGT | |
21 | g.43058163_43058165delinsACC | CA2579808000 | CBS | c.1447_1449delinsGGT (p.Ile483Gly) c.408_410delinsGGT c.197_199delinsGGT c.210_212delinsGGT n.1758_1760delinsGGT n.738_740delinsGGT n.382_384delinsGGT c.1498_1500delinsGGT (p.Ile500Gly) c.1132_1134delinsGGT (p.Ile378Gly) n.1846+126_1846+128delinsGGT n.1751_1753delinsGGT n.2446+126_2446+128delinsGGT | |
21 | g.43058163_43058165delinsACG | CA2579808005 | CBS | c.1447_1449delinsCGT (p.Ile483Arg) c.408_410delinsCGT c.197_199delinsCGT c.210_212delinsCGT n.1758_1760delinsCGT n.738_740delinsCGT n.382_384delinsCGT c.1498_1500delinsCGT (p.Ile500Arg) c.1132_1134delinsCGT (p.Ile378Arg) n.1846+126_1846+128delinsCGT n.1751_1753delinsCGT n.2446+126_2446+128delinsCGT | |
21 | g.43058163_43058165delinsAGA | CA2579807989 | CBS | c.1447_1449delinsTCT (p.Ile483Ser) c.408_410delinsTCT c.197_199delinsTCT c.210_212delinsTCT n.1758_1760delinsTCT n.738_740delinsTCT n.382_384delinsTCT c.1498_1500delinsTCT (p.Ile500Ser) c.1132_1134delinsTCT (p.Ile378Ser) n.1846+126_1846+128delinsTCT n.1751_1753delinsTCT n.2446+126_2446+128delinsTCT | |
21 | g.43058163_43058165delinsAGC | CA2579808009 | CBS | c.1447_1449delinsGCT (p.Ile483Ala) c.408_410delinsGCT c.197_199delinsGCT c.210_212delinsGCT n.1758_1760delinsGCT n.738_740delinsGCT n.382_384delinsGCT c.1498_1500delinsGCT (p.Ile500Ala) c.1132_1134delinsGCT (p.Ile378Ala) n.1846+126_1846+128delinsGCT n.1751_1753delinsGCT n.2446+126_2446+128delinsGCT | |
21 | g.43058163_43058165delinsAGG | CA2579807993 | CBS | c.1447_1449delinsCCT (p.Ile483Pro) c.408_410delinsCCT c.197_199delinsCCT c.210_212delinsCCT n.1758_1760delinsCCT n.738_740delinsCCT n.382_384delinsCCT c.1498_1500delinsCCT (p.Ile500Pro) c.1132_1134delinsCCT (p.Ile378Pro) n.1846+126_1846+128delinsCCT n.1751_1753delinsCCT n.2446+126_2446+128delinsCCT | |
21 | g.43058163_43058165delinsATG | CA2579807999 | CBS | c.1447_1449delinsCAT (p.Ile483His) c.408_410delinsCAT c.197_199delinsCAT c.210_212delinsCAT n.1758_1760delinsCAT n.738_740delinsCAT n.382_384delinsCAT c.1498_1500delinsCAT (p.Ile500His) c.1132_1134delinsCAT (p.Ile378His) n.1846+126_1846+128delinsCAT n.1751_1753delinsCAT n.2446+126_2446+128delinsCAT | |
21 | g.43058163_43058165delinsCAA | CA2579807998 | CBS | c.1447_1449delinsTTG (p.Ile483Leu) c.408_410delinsTTG c.197_199delinsTTG c.210_212delinsTTG n.1758_1760delinsTTG n.738_740delinsTTG n.382_384delinsTTG c.1498_1500delinsTTG (p.Ile500Leu) c.1132_1134delinsTTG (p.Ile378Leu) n.1846+126_1846+128delinsTTG n.1751_1753delinsTTG n.2446+126_2446+128delinsTTG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCAC | CA2579807984 | CBS | c.1447_1449delinsGTG (p.Ile483Val) c.408_410delinsGTG c.197_199delinsGTG c.210_212delinsGTG n.1758_1760delinsGTG n.738_740delinsGTG n.382_384delinsGTG c.1498_1500delinsGTG (p.Ile500Val) c.1132_1134delinsGTG (p.Ile378Val) n.1846+126_1846+128delinsGTG n.1751_1753delinsGTG n.2446+126_2446+128delinsGTG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCAG | CA2579807997 | CBS | c.1447_1449delinsCTG (p.Ile483Leu) c.408_410delinsCTG c.197_199delinsCTG c.210_212delinsCTG n.1758_1760delinsCTG n.738_740delinsCTG n.382_384delinsCTG c.1498_1500delinsCTG (p.Ile500Leu) c.1132_1134delinsCTG (p.Ile378Leu) n.1846+126_1846+128delinsCTG n.1751_1753delinsCTG n.2446+126_2446+128delinsCTG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCCA | CA2579807986 | CBS | c.1447_1449delinsTGG (p.Ile483Trp) c.408_410delinsTGG c.197_199delinsTGG c.210_212delinsTGG n.1758_1760delinsTGG n.738_740delinsTGG n.382_384delinsTGG c.1498_1500delinsTGG (p.Ile500Trp) c.1132_1134delinsTGG (p.Ile378Trp) n.1846+126_1846+128delinsTGG n.1751_1753delinsTGG n.2446+126_2446+128delinsTGG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCCC | CA2579808001 | CBS | c.1447_1449delinsGGG (p.Ile483Gly) c.408_410delinsGGG c.197_199delinsGGG c.210_212delinsGGG n.1758_1760delinsGGG n.738_740delinsGGG n.382_384delinsGGG c.1498_1500delinsGGG (p.Ile500Gly) c.1132_1134delinsGGG (p.Ile378Gly) n.1846+126_1846+128delinsGGG n.1751_1753delinsGGG n.2446+126_2446+128delinsGGG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCCG | CA2579808007 | CBS | c.1447_1449delinsCGG (p.Ile483Arg) c.408_410delinsCGG c.197_199delinsCGG c.210_212delinsCGG n.1758_1760delinsCGG n.738_740delinsCGG n.382_384delinsCGG c.1498_1500delinsCGG (p.Ile500Arg) c.1132_1134delinsCGG (p.Ile378Arg) n.1846+126_1846+128delinsCGG n.1751_1753delinsCGG n.2446+126_2446+128delinsCGG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCGA | CA2579807990 | CBS | c.1447_1449delinsTCG (p.Ile483Ser) c.408_410delinsTCG c.197_199delinsTCG c.210_212delinsTCG n.1758_1760delinsTCG n.738_740delinsTCG n.382_384delinsTCG c.1498_1500delinsTCG (p.Ile500Ser) c.1132_1134delinsTCG (p.Ile378Ser) n.1846+126_1846+128delinsTCG n.1751_1753delinsTCG n.2446+126_2446+128delinsTCG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCGC | CA2579808008 | CBS | c.1447_1449delinsGCG (p.Ile483Ala) c.408_410delinsGCG c.197_199delinsGCG c.210_212delinsGCG n.1758_1760delinsGCG n.738_740delinsGCG n.382_384delinsGCG c.1498_1500delinsGCG (p.Ile500Ala) c.1132_1134delinsGCG (p.Ile378Ala) n.1846+126_1846+128delinsGCG n.1751_1753delinsGCG n.2446+126_2446+128delinsGCG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCGG | CA2579807992 | CBS | c.1447_1449delinsCCG (p.Ile483Pro) c.408_410delinsCCG c.197_199delinsCCG c.210_212delinsCCG n.1758_1760delinsCCG n.738_740delinsCCG n.382_384delinsCCG c.1498_1500delinsCCG (p.Ile500Pro) c.1132_1134delinsCCG (p.Ile378Pro) n.1846+126_1846+128delinsCCG n.1751_1753delinsCCG n.2446+126_2446+128delinsCCG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCTA | CA2579807988 | CBS | c.1447_1449delinsTAG (p.Ile483Ter) c.408_410delinsTAG c.197_199delinsTAG c.210_212delinsTAG n.1758_1760delinsTAG n.738_740delinsTAG n.382_384delinsTAG c.1498_1500delinsTAG (p.Ile500Ter) c.1132_1134delinsTAG (p.Ile378Ter) n.1846+126_1846+128delinsTAG n.1751_1753delinsTAG n.2446+126_2446+128delinsTAG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCTC | CA2579808002 | CBS | c.1447_1449delinsGAG (p.Ile483Glu) c.408_410delinsGAG c.197_199delinsGAG c.210_212delinsGAG n.1758_1760delinsGAG n.738_740delinsGAG n.382_384delinsGAG c.1498_1500delinsGAG (p.Ile500Glu) c.1132_1134delinsGAG (p.Ile378Glu) n.1846+126_1846+128delinsGAG n.1751_1753delinsGAG n.2446+126_2446+128delinsGAG | |
21 | g.43058163_43058165delinsCTG | CA2579808003 | CBS | c.1447_1449delinsCAG (p.Ile483Gln) c.408_410delinsCAG c.197_199delinsCAG c.210_212delinsCAG n.1758_1760delinsCAG n.738_740delinsCAG n.382_384delinsCAG c.1498_1500delinsCAG (p.Ile500Gln) c.1132_1134delinsCAG (p.Ile378Gln) n.1846+126_1846+128delinsCAG n.1751_1753delinsCAG n.2446+126_2446+128delinsCAG | |
21 | g.43058163_43058165delinsTAC | CA2579813628 | CBS | c.1447_1449delinsGTA (p.Ile483Val) c.408_410delinsGTA c.197_199delinsGTA c.210_212delinsGTA n.1758_1760delinsGTA n.738_740delinsGTA n.382_384delinsGTA c.1498_1500delinsGTA (p.Ile500Val) c.1132_1134delinsGTA (p.Ile378Val) n.1846+126_1846+128delinsGTA n.1751_1753delinsGTA n.2446+126_2446+128delinsGTA | |
21 | g.43058164A= | CA2391101562 | CBS | c.1448T= (p.Ile483=) c.409T= c.198T= c.211T= n.1759T= n.739T= n.383T= c.1499T= (p.Ile500=) c.1133T= (p.Ile378=) n.1846+127T= n.1752T= n.2446+127T= | |
21 | g.43058164A>C | CA410396628 | CBS | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.409T>G c.198T>G c.211T>G n.1759T>G n.739T>G n.383T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.1846+127T>G n.1752T>G n.2446+127T>G | |
21 | g.43058164A>G | CA321687420 | CBS | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.409T>C c.198T>C c.211T>C n.1759T>C n.739T>C n.383T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.1846+127T>C n.1752T>C n.2446+127T>C | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43058165T>A | CA410396632 | CBS | c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.408A>T c.197A>T c.210A>T n.1758A>T n.738A>T n.382A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.1846+126A>T n.1751A>T n.2446+126A>T | |
21 | g.43058165T>C | CA410396634 | CBS | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.408A>G c.197A>G c.210A>G n.1758A>G n.738A>G n.382A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.1846+126A>G n.1751A>G n.2446+126A>G | |
21 | g.43058165T>G | CA410396636 | CBS | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.408A>C c.197A>C c.210A>C n.1758A>C n.738A>C n.382A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.1846+126A>C n.1751A>C n.2446+126A>C | |
21 | g.43058166G>A | CA2579802882 | CBS | c.1446C>T (p.Val482=) c.407C>T c.196C>T c.209C>T n.1757C>T n.737C>T n.381C>T c.1497C>T (p.Val499=) c.1131C>T (p.Val377=) n.1846+125C>T n.1750C>T n.2446+125C>T | |
21 | g.43058166G>C | CA2579802883 | CBS | c.1446C>G (p.Val482=) c.407C>G c.196C>G c.209C>G n.1757C>G n.737C>G n.381C>G c.1497C>G (p.Val499=) c.1131C>G (p.Val377=) n.1846+125C>G n.1750C>G n.2446+125C>G | |
21 | g.43058166_43058167delinsAC | CA2579802879 | CBS | c.1445_1446delinsGT (p.Val482Gly) c.406_407delinsGT c.195_196delinsGT c.208_209delinsGT n.1756_1757delinsGT n.736_737delinsGT n.380_381delinsGT c.1496_1497delinsGT (p.Val499Gly) c.1130_1131delinsGT (p.Val377Gly) n.1846+124_1846+125delinsGT n.1749_1750delinsGT n.2446+124_2446+125delinsGT | |
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21 | g.43058166_43058167delinsCC | CA2579802877 | CBS | c.1445_1446delinsGG (p.Val482Gly) c.406_407delinsGG c.195_196delinsGG c.208_209delinsGG n.1756_1757delinsGG n.736_737delinsGG n.380_381delinsGG c.1496_1497delinsGG (p.Val499Gly) c.1130_1131delinsGG (p.Val377Gly) n.1846+124_1846+125delinsGG n.1749_1750delinsGG n.2446+124_2446+125delinsGG | |
21 | g.43058166_43058167delinsCT | CA2579802878 | CBS | c.1445_1446delinsAG (p.Val482Glu) c.406_407delinsAG c.195_196delinsAG c.208_209delinsAG n.1756_1757delinsAG n.736_737delinsAG n.380_381delinsAG c.1496_1497delinsAG (p.Val499Glu) c.1130_1131delinsAG (p.Val377Glu) n.1846+124_1846+125delinsAG n.1749_1750delinsAG n.2446+124_2446+125delinsAG | |
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21 | g.43058166_43058168delinsAAG | CA2579802871 | CBS | c.1444_1446delinsCTT (p.Val482Leu) c.405_407delinsCTT c.194_196delinsCTT c.207_209delinsCTT n.1755_1757delinsCTT n.735_737delinsCTT n.379_381delinsCTT c.1495_1497delinsCTT (p.Val499Leu) c.1129_1131delinsCTT (p.Val377Leu) n.1846+123_1846+125delinsCTT n.1748_1750delinsCTT n.2446+123_2446+125delinsCTT | |
21 | g.43058166_43058168delinsAAT | CA2579802876 | CBS | c.1444_1446delinsATT (p.Val482Ile) c.405_407delinsATT c.194_196delinsATT c.207_209delinsATT n.1755_1757delinsATT n.735_737delinsATT n.379_381delinsATT c.1495_1497delinsATT (p.Val499Ile) c.1129_1131delinsATT (p.Val377Ile) n.1846+123_1846+125delinsATT n.1748_1750delinsATT n.2446+123_2446+125delinsATT | |
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21 | g.43058166_43058168delinsAGT | CA2579802867 | CBS | c.1444_1446delinsACT (p.Val482Thr) c.405_407delinsACT c.194_196delinsACT c.207_209delinsACT n.1755_1757delinsACT n.735_737delinsACT n.379_381delinsACT c.1495_1497delinsACT (p.Val499Thr) c.1129_1131delinsACT (p.Val377Thr) n.1846+123_1846+125delinsACT n.1748_1750delinsACT n.2446+123_2446+125delinsACT | |
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21 | g.43058167A>G | CA410396637 | CBS | c.1445T>C (p.Val482Ala) c.406T>C c.195T>C c.208T>C n.1756T>C n.736T>C n.380T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1846+124T>C n.1749T>C n.2446+124T>C | |
21 | g.43058167A>T | CA410396638 | CBS | c.1445T>A (p.Val482Asp) c.406T>A c.195T>A c.208T>A n.1756T>A n.736T>A n.380T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) n.1846+124T>A n.1749T>A n.2446+124T>A | |
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21 | g.43058168C>G | CA410396643 | CBS | c.1444G>C (p.Val482Leu) c.405G>C c.194G>C c.207G>C n.1755G>C n.735G>C n.379G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1846+123G>C n.1748G>C n.2446+123G>C | |
21 | g.43058168C>T | CA410396644 | CBS | c.1444G>A (p.Val482Ile) c.405G>A c.194G>A c.207G>A n.1755G>A n.735G>A n.379G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.1846+123G>A n.1748G>A n.2446+123G>A | |
21 | g.43058169T>A | CA410396646 | CBS | c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.404A>T c.193A>T c.206A>T n.1754A>T n.734A>T n.378A>T c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1846+122A>T n.1747A>T n.2446+122A>T | |
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21 | g.43058169T>G | CA410396648 | CBS | c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.404A>C c.193A>C c.206A>C n.1754A>C n.734A>C n.378A>C c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1846+122A>C n.1747A>C n.2446+122A>C | |
21 | g.43058169_43058170delinsAA | CA2579806722 | CBS | c.1442_1443delinsTT (p.Lys481Ile) c.403_404delinsTT c.192_193delinsTT c.205_206delinsTT n.1753_1754delinsTT n.733_734delinsTT n.377_378delinsTT c.1493_1494delinsTT (p.Lys498Ile) c.1127_1128delinsTT (p.Lys376Ile) n.1846+121_1846+122delinsTT n.1746_1747delinsTT n.2446+121_2446+122delinsTT | |
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21 | g.43058169_43058170delinsCC | CA2579806728 | CBS | c.1442_1443delinsGG (p.Lys481Arg) c.403_404delinsGG c.192_193delinsGG c.205_206delinsGG n.1753_1754delinsGG n.733_734delinsGG n.377_378delinsGG c.1493_1494delinsGG (p.Lys498Arg) c.1127_1128delinsGG (p.Lys376Arg) n.1846+121_1846+122delinsGG n.1746_1747delinsGG n.2446+121_2446+122delinsGG | |
21 | g.43058169_43058170delinsGC | CA2579806711 | CBS | c.1442_1443delinsGC (p.Lys481Ser) c.403_404delinsGC c.192_193delinsGC c.205_206delinsGC n.1753_1754delinsGC n.733_734delinsGC n.377_378delinsGC c.1493_1494delinsGC (p.Lys498Ser) c.1127_1128delinsGC (p.Lys376Ser) n.1846+121_1846+122delinsGC n.1746_1747delinsGC n.2446+121_2446+122delinsGC | |
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21 | g.43058169_43058171delinsAAC | CA2579806704 | CBS | c.1441_1443delinsGTT (p.Lys481Val) c.402_404delinsGTT c.191_193delinsGTT c.204_206delinsGTT n.1752_1754delinsGTT n.732_734delinsGTT n.376_378delinsGTT c.1492_1494delinsGTT (p.Lys498Val) c.1126_1128delinsGTT (p.Lys376Val) n.1846+120_1846+122delinsGTT n.1745_1747delinsGTT n.2446+120_2446+122delinsGTT | |
21 | g.43058169_43058171delinsAAG | CA2579806721 | CBS | c.1441_1443delinsCTT (p.Lys481Leu) c.402_404delinsCTT c.191_193delinsCTT c.204_206delinsCTT n.1752_1754delinsCTT n.732_734delinsCTT n.376_378delinsCTT c.1492_1494delinsCTT (p.Lys498Leu) c.1126_1128delinsCTT (p.Lys376Leu) n.1846+120_1846+122delinsCTT n.1745_1747delinsCTT n.2446+120_2446+122delinsCTT | |
21 | g.43058169_43058171delinsACA | CA2579806725 | CBS | c.1441_1443delinsTGT (p.Lys481Cys) c.402_404delinsTGT c.191_193delinsTGT c.204_206delinsTGT n.1752_1754delinsTGT n.732_734delinsTGT n.376_378delinsTGT c.1492_1494delinsTGT (p.Lys498Cys) c.1126_1128delinsTGT (p.Lys376Cys) n.1846+120_1846+122delinsTGT n.1745_1747delinsTGT n.2446+120_2446+122delinsTGT | |
21 | g.43058169_43058171delinsACC | CA2579806724 | CBS | c.1441_1443delinsGGT (p.Lys481Gly) c.402_404delinsGGT c.191_193delinsGGT c.204_206delinsGGT n.1752_1754delinsGGT n.732_734delinsGGT n.376_378delinsGGT c.1492_1494delinsGGT (p.Lys498Gly) c.1126_1128delinsGGT (p.Lys376Gly) n.1846+120_1846+122delinsGGT n.1745_1747delinsGGT n.2446+120_2446+122delinsGGT | |
21 | g.43058169_43058171delinsACG | CA2579806726 | CBS | c.1441_1443delinsCGT (p.Lys481Arg) c.402_404delinsCGT c.191_193delinsCGT c.204_206delinsCGT n.1752_1754delinsCGT n.732_734delinsCGT n.376_378delinsCGT c.1492_1494delinsCGT (p.Lys498Arg) c.1126_1128delinsCGT (p.Lys376Arg) n.1846+120_1846+122delinsCGT n.1745_1747delinsCGT n.2446+120_2446+122delinsCGT | |
21 | g.43058169_43058171delinsAGA | CA2579806712 | CBS | c.1441_1443delinsTCT (p.Lys481Ser) c.402_404delinsTCT c.191_193delinsTCT c.204_206delinsTCT n.1752_1754delinsTCT n.732_734delinsTCT n.376_378delinsTCT c.1492_1494delinsTCT (p.Lys498Ser) c.1126_1128delinsTCT (p.Lys376Ser) n.1846+120_1846+122delinsTCT n.1745_1747delinsTCT n.2446+120_2446+122delinsTCT | |
21 | g.43058169_43058171delinsAGC | CA2579806730 | CBS | c.1441_1443delinsGCT (p.Lys481Ala) c.402_404delinsGCT c.191_193delinsGCT c.204_206delinsGCT n.1752_1754delinsGCT n.732_734delinsGCT n.376_378delinsGCT c.1492_1494delinsGCT (p.Lys498Ala) c.1126_1128delinsGCT (p.Lys376Ala) n.1846+120_1846+122delinsGCT n.1745_1747delinsGCT n.2446+120_2446+122delinsGCT | |
21 | g.43058169_43058171delinsAGG | CA2579806713 | CBS | c.1441_1443delinsCCT (p.Lys481Pro) c.402_404delinsCCT c.191_193delinsCCT c.204_206delinsCCT n.1752_1754delinsCCT n.732_734delinsCCT n.376_378delinsCCT c.1492_1494delinsCCT (p.Lys498Pro) c.1126_1128delinsCCT (p.Lys376Pro) n.1846+120_1846+122delinsCCT n.1745_1747delinsCCT n.2446+120_2446+122delinsCCT | |
21 | g.43058169_43058171delinsATA | CA2579806706 | CBS | c.1441_1443delinsTAT (p.Lys481Tyr) c.402_404delinsTAT c.191_193delinsTAT c.204_206delinsTAT n.1752_1754delinsTAT n.732_734delinsTAT n.376_378delinsTAT c.1492_1494delinsTAT (p.Lys498Tyr) c.1126_1128delinsTAT (p.Lys376Tyr) n.1846+120_1846+122delinsTAT n.1745_1747delinsTAT n.2446+120_2446+122delinsTAT | |
21 | g.43058169_43058171delinsATC | CA2579806727 | CBS | c.1441_1443delinsGAT (p.Lys481Asp) c.402_404delinsGAT c.191_193delinsGAT c.204_206delinsGAT n.1752_1754delinsGAT n.732_734delinsGAT n.376_378delinsGAT c.1492_1494delinsGAT (p.Lys498Asp) c.1126_1128delinsGAT (p.Lys376Asp) n.1846+120_1846+122delinsGAT n.1745_1747delinsGAT n.2446+120_2446+122delinsGAT | |
21 | g.43058169_43058171delinsATG | CA2579806723 | CBS | c.1441_1443delinsCAT (p.Lys481His) c.402_404delinsCAT c.191_193delinsCAT c.204_206delinsCAT n.1752_1754delinsCAT n.732_734delinsCAT n.376_378delinsCAT c.1492_1494delinsCAT (p.Lys498His) c.1126_1128delinsCAT (p.Lys376His) n.1846+120_1846+122delinsCAT n.1745_1747delinsCAT n.2446+120_2446+122delinsCAT | |
21 | g.43058169_43058171delinsCAA | CA2579806720 | CBS | c.1441_1443delinsTTG (p.Lys481Leu) c.402_404delinsTTG c.191_193delinsTTG c.204_206delinsTTG n.1752_1754delinsTTG n.732_734delinsTTG n.376_378delinsTTG c.1492_1494delinsTTG (p.Lys498Leu) c.1126_1128delinsTTG (p.Lys376Leu) n.1846+120_1846+122delinsTTG n.1745_1747delinsTTG n.2446+120_2446+122delinsTTG | |
21 | g.43058169_43058171delinsCAC | CA2579806703 | CBS | c.1441_1443delinsGTG (p.Lys481Val) c.402_404delinsGTG c.191_193delinsGTG c.204_206delinsGTG n.1752_1754delinsGTG n.732_734delinsGTG n.376_378delinsGTG c.1492_1494delinsGTG (p.Lys498Val) c.1126_1128delinsGTG (p.Lys376Val) n.1846+120_1846+122delinsGTG n.1745_1747delinsGTG n.2446+120_2446+122delinsGTG | |
21 | g.43058169_43058171delinsCAG | CA2579806719 | CBS | c.1441_1443delinsCTG (p.Lys481Leu) c.402_404delinsCTG c.191_193delinsCTG c.204_206delinsCTG n.1752_1754delinsCTG n.732_734delinsCTG n.376_378delinsCTG c.1492_1494delinsCTG (p.Lys498Leu) c.1126_1128delinsCTG (p.Lys376Leu) n.1846+120_1846+122delinsCTG n.1745_1747delinsCTG n.2446+120_2446+122delinsCTG | |
21 | g.43058169_43058171delinsCCA | CA2579806705 | CBS | c.1441_1443delinsTGG (p.Lys481Trp) c.402_404delinsTGG c.191_193delinsTGG c.204_206delinsTGG n.1752_1754delinsTGG n.732_734delinsTGG n.376_378delinsTGG c.1492_1494delinsTGG (p.Lys498Trp) c.1126_1128delinsTGG (p.Lys376Trp) n.1846+120_1846+122delinsTGG n.1745_1747delinsTGG n.2446+120_2446+122delinsTGG | |
21 | g.43058169_43058171delinsCGA | CA2579806709 | CBS | c.1441_1443delinsTCG (p.Lys481Ser) c.402_404delinsTCG c.191_193delinsTCG c.204_206delinsTCG n.1752_1754delinsTCG n.732_734delinsTCG n.376_378delinsTCG c.1492_1494delinsTCG (p.Lys498Ser) c.1126_1128delinsTCG (p.Lys376Ser) n.1846+120_1846+122delinsTCG n.1745_1747delinsTCG n.2446+120_2446+122delinsTCG | |
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21 | g.43058169_43058171delinsGAG | CA2579806718 | CBS | c.1441_1443delinsCTC (p.Lys481Leu) c.402_404delinsCTC c.191_193delinsCTC c.204_206delinsCTC n.1752_1754delinsCTC n.732_734delinsCTC n.376_378delinsCTC c.1492_1494delinsCTC (p.Lys498Leu) c.1126_1128delinsCTC (p.Lys376Leu) n.1846+120_1846+122delinsCTC n.1745_1747delinsCTC n.2446+120_2446+122delinsCTC | |
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21 | g.43058172_43058173delinsAA | CA2579808967 | CBS | c.1439_1440delinsTT (p.Gly480Val) c.400_401delinsTT c.189_190delinsTT c.202_203delinsTT n.1750_1751delinsTT n.730_731delinsTT n.374_375delinsTT c.1490_1491delinsTT (p.Gly497Val) c.1124_1125delinsTT (p.Gly375Val) n.1846+118_1846+119delinsTT n.1743_1744delinsTT n.2446+118_2446+119delinsTT | |
21 | g.43058172_43058173delinsAG | CA2579808992 | CBS | c.1439_1440delinsCT (p.Gly480Ala) c.400_401delinsCT c.189_190delinsCT c.202_203delinsCT n.1750_1751delinsCT n.730_731delinsCT n.374_375delinsCT c.1490_1491delinsCT (p.Gly497Ala) c.1124_1125delinsCT (p.Gly375Ala) n.1846+118_1846+119delinsCT n.1743_1744delinsCT n.2446+118_2446+119delinsCT | |
21 | g.43058172_43058173delinsAT | CA2579808988 | CBS | c.1439_1440delinsAT (p.Gly480Asp) c.400_401delinsAT c.189_190delinsAT c.202_203delinsAT n.1750_1751delinsAT n.730_731delinsAT n.374_375delinsAT c.1490_1491delinsAT (p.Gly497Asp) c.1124_1125delinsAT (p.Gly375Asp) n.1846+118_1846+119delinsAT n.1743_1744delinsAT n.2446+118_2446+119delinsAT | |
21 | g.43058172_43058173delinsCA | CA2579808968 | CBS | c.1439_1440delinsTG (p.Gly480Val) c.400_401delinsTG c.189_190delinsTG c.202_203delinsTG n.1750_1751delinsTG n.730_731delinsTG n.374_375delinsTG c.1490_1491delinsTG (p.Gly497Val) c.1124_1125delinsTG (p.Gly375Val) n.1846+118_1846+119delinsTG n.1743_1744delinsTG n.2446+118_2446+119delinsTG | |
21 | g.43058172_43058173delinsCG | CA2579808993 | CBS | c.1439_1440delinsCG (p.Gly480Ala) c.400_401delinsCG c.189_190delinsCG c.202_203delinsCG n.1750_1751delinsCG n.730_731delinsCG n.374_375delinsCG c.1490_1491delinsCG (p.Gly497Ala) c.1124_1125delinsCG (p.Gly375Ala) n.1846+118_1846+119delinsCG n.1743_1744delinsCG n.2446+118_2446+119delinsCG | |
21 | g.43058172_43058173delinsCT | CA2579808986 | CBS | c.1439_1440delinsAG (p.Gly480Glu) c.400_401delinsAG c.189_190delinsAG c.202_203delinsAG n.1750_1751delinsAG n.730_731delinsAG n.374_375delinsAG c.1490_1491delinsAG (p.Gly497Glu) c.1124_1125delinsAG (p.Gly375Glu) n.1846+118_1846+119delinsAG n.1743_1744delinsAG n.2446+118_2446+119delinsAG | |
21 | g.43058172_43058174delinsAAA | CA2579808977 | CBS | c.1438_1440delinsTTT (p.Gly480Phe) c.399_401delinsTTT c.188_190delinsTTT c.201_203delinsTTT n.1749_1751delinsTTT n.729_731delinsTTT n.373_375delinsTTT c.1489_1491delinsTTT (p.Gly497Phe) c.1123_1125delinsTTT (p.Gly375Phe) n.1846+117_1846+119delinsTTT n.1742_1744delinsTTT n.2446+117_2446+119delinsTTT | |
21 | g.43058172_43058174delinsAAG | CA2579808980 | CBS | c.1438_1440delinsCTT (p.Gly480Leu) c.399_401delinsCTT c.188_190delinsCTT c.201_203delinsCTT n.1749_1751delinsCTT n.729_731delinsCTT n.373_375delinsCTT c.1489_1491delinsCTT (p.Gly497Leu) c.1123_1125delinsCTT (p.Gly375Leu) n.1846+117_1846+119delinsCTT n.1742_1744delinsCTT n.2446+117_2446+119delinsCTT | |
21 | g.43058172_43058174delinsAAT | CA2579808984 | CBS | c.1438_1440delinsATT (p.Gly480Ile) c.399_401delinsATT c.188_190delinsATT c.201_203delinsATT n.1749_1751delinsATT n.729_731delinsATT n.373_375delinsATT c.1489_1491delinsATT (p.Gly497Ile) c.1123_1125delinsATT (p.Gly375Ile) n.1846+117_1846+119delinsATT n.1742_1744delinsATT n.2446+117_2446+119delinsATT | |
21 | g.43058172_43058174delinsACA | CA2579808987 | CBS | c.1438_1440delinsTGT (p.Gly480Cys) c.399_401delinsTGT c.188_190delinsTGT c.201_203delinsTGT n.1749_1751delinsTGT n.729_731delinsTGT n.373_375delinsTGT c.1489_1491delinsTGT (p.Gly497Cys) c.1123_1125delinsTGT (p.Gly375Cys) n.1846+117_1846+119delinsTGT n.1742_1744delinsTGT n.2446+117_2446+119delinsTGT | |
21 | g.43058172_43058174delinsACG | CA2579808991 | CBS | c.1438_1440delinsCGT (p.Gly480Arg) c.399_401delinsCGT c.188_190delinsCGT c.201_203delinsCGT n.1749_1751delinsCGT n.729_731delinsCGT n.373_375delinsCGT c.1489_1491delinsCGT (p.Gly497Arg) c.1123_1125delinsCGT (p.Gly375Arg) n.1846+117_1846+119delinsCGT n.1742_1744delinsCGT n.2446+117_2446+119delinsCGT | |
21 | g.43058172_43058174delinsACT | CA2579808974 | CBS | c.1438_1440delinsAGT (p.Gly480Ser) c.399_401delinsAGT c.188_190delinsAGT c.201_203delinsAGT n.1749_1751delinsAGT n.729_731delinsAGT n.373_375delinsAGT c.1489_1491delinsAGT (p.Gly497Ser) c.1123_1125delinsAGT (p.Gly375Ser) n.1846+117_1846+119delinsAGT n.1742_1744delinsAGT n.2446+117_2446+119delinsAGT | |
21 | g.43058172_43058174delinsAGA | CA2579808973 | CBS | c.1438_1440delinsTCT (p.Gly480Ser) c.399_401delinsTCT c.188_190delinsTCT c.201_203delinsTCT n.1749_1751delinsTCT n.729_731delinsTCT n.373_375delinsTCT c.1489_1491delinsTCT (p.Gly497Ser) c.1123_1125delinsTCT (p.Gly375Ser) n.1846+117_1846+119delinsTCT n.1742_1744delinsTCT n.2446+117_2446+119delinsTCT | |
21 | g.43058172_43058174delinsAGG | CA2579808975 | CBS | c.1438_1440delinsCCT (p.Gly480Pro) c.399_401delinsCCT c.188_190delinsCCT c.201_203delinsCCT n.1749_1751delinsCCT n.729_731delinsCCT n.373_375delinsCCT c.1489_1491delinsCCT (p.Gly497Pro) c.1123_1125delinsCCT (p.Gly375Pro) n.1846+117_1846+119delinsCCT n.1742_1744delinsCCT n.2446+117_2446+119delinsCCT | |
21 | g.43058172_43058174delinsAGT | CA2579808970 | CBS | c.1438_1440delinsACT (p.Gly480Thr) c.399_401delinsACT c.188_190delinsACT c.201_203delinsACT n.1749_1751delinsACT n.729_731delinsACT n.373_375delinsACT c.1489_1491delinsACT (p.Gly497Thr) c.1123_1125delinsACT (p.Gly375Thr) n.1846+117_1846+119delinsACT n.1742_1744delinsACT n.2446+117_2446+119delinsACT | |
21 | g.43058172_43058174delinsATA | CA2579808969 | CBS | c.1438_1440delinsTAT (p.Gly480Tyr) c.399_401delinsTAT c.188_190delinsTAT c.201_203delinsTAT n.1749_1751delinsTAT n.729_731delinsTAT n.373_375delinsTAT c.1489_1491delinsTAT (p.Gly497Tyr) c.1123_1125delinsTAT (p.Gly375Tyr) n.1846+117_1846+119delinsTAT n.1742_1744delinsTAT n.2446+117_2446+119delinsTAT | |
21 | g.43058172_43058174delinsATG | CA2579808985 | CBS | c.1438_1440delinsCAT (p.Gly480His) c.399_401delinsCAT c.188_190delinsCAT c.201_203delinsCAT n.1749_1751delinsCAT n.729_731delinsCAT n.373_375delinsCAT c.1489_1491delinsCAT (p.Gly497His) c.1123_1125delinsCAT (p.Gly375His) n.1846+117_1846+119delinsCAT n.1742_1744delinsCAT n.2446+117_2446+119delinsCAT | |
21 | g.43058172_43058174delinsATT | CA2579808989 | CBS | c.1438_1440delinsAAT (p.Gly480Asn) c.399_401delinsAAT c.188_190delinsAAT c.201_203delinsAAT n.1749_1751delinsAAT n.729_731delinsAAT n.373_375delinsAAT c.1489_1491delinsAAT (p.Gly497Asn) c.1123_1125delinsAAT (p.Gly375Asn) n.1846+117_1846+119delinsAAT n.1742_1744delinsAAT n.2446+117_2446+119delinsAAT | |
21 | g.43058172_43058174delinsCAA | CA2579808979 | CBS | c.1438_1440delinsTTG (p.Gly480Leu) c.399_401delinsTTG c.188_190delinsTTG c.201_203delinsTTG n.1749_1751delinsTTG n.729_731delinsTTG n.373_375delinsTTG c.1489_1491delinsTTG (p.Gly497Leu) c.1123_1125delinsTTG (p.Gly375Leu) n.1846+117_1846+119delinsTTG n.1742_1744delinsTTG n.2446+117_2446+119delinsTTG | |
21 | g.43058172_43058174delinsCAG | CA2579808981 | CBS | c.1438_1440delinsCTG (p.Gly480Leu) c.399_401delinsCTG c.188_190delinsCTG c.201_203delinsCTG n.1749_1751delinsCTG n.729_731delinsCTG n.373_375delinsCTG c.1489_1491delinsCTG (p.Gly497Leu) c.1123_1125delinsCTG (p.Gly375Leu) n.1846+117_1846+119delinsCTG n.1742_1744delinsCTG n.2446+117_2446+119delinsCTG | |
21 | g.43058172_43058174delinsCAT | CA2579808976 | CBS | c.1438_1440delinsATG (p.Gly480Met) c.399_401delinsATG c.188_190delinsATG c.201_203delinsATG n.1749_1751delinsATG n.729_731delinsATG n.373_375delinsATG c.1489_1491delinsATG (p.Gly497Met) c.1123_1125delinsATG (p.Gly375Met) n.1846+117_1846+119delinsATG n.1742_1744delinsATG n.2446+117_2446+119delinsATG | |
21 | g.43058172_43058174delinsCCA | CA2579808971 | CBS | c.1438_1440delinsTGG (p.Gly480Trp) c.399_401delinsTGG c.188_190delinsTGG c.201_203delinsTGG n.1749_1751delinsTGG n.729_731delinsTGG n.373_375delinsTGG c.1489_1491delinsTGG (p.Gly497Trp) c.1123_1125delinsTGG (p.Gly375Trp) n.1846+117_1846+119delinsTGG n.1742_1744delinsTGG n.2446+117_2446+119delinsTGG | |
21 | g.43058172_43058174delinsCCT | CA2579808990 | CBS | c.1438_1440delinsAGG (p.Gly480Arg) c.399_401delinsAGG c.188_190delinsAGG c.201_203delinsAGG n.1749_1751delinsAGG n.729_731delinsAGG n.373_375delinsAGG c.1489_1491delinsAGG (p.Gly497Arg) c.1123_1125delinsAGG (p.Gly375Arg) n.1846+117_1846+119delinsAGG n.1742_1744delinsAGG n.2446+117_2446+119delinsAGG | |
21 | g.43058172_43058174delinsCTA | CA2579808972 | CBS | c.1438_1440delinsTAG (p.Gly480Ter) c.399_401delinsTAG c.188_190delinsTAG c.201_203delinsTAG n.1749_1751delinsTAG n.729_731delinsTAG n.373_375delinsTAG c.1489_1491delinsTAG (p.Gly497Ter) c.1123_1125delinsTAG (p.Gly375Ter) n.1846+117_1846+119delinsTAG n.1742_1744delinsTAG n.2446+117_2446+119delinsTAG | |
21 | g.43058172_43058174delinsTAA | CA2579808982 | CBS | c.1438_1440delinsTTA (p.Gly480Leu) c.399_401delinsTTA c.188_190delinsTTA c.201_203delinsTTA n.1749_1751delinsTTA n.729_731delinsTTA n.373_375delinsTTA c.1489_1491delinsTTA (p.Gly497Leu) c.1123_1125delinsTTA (p.Gly375Leu) n.1846+117_1846+119delinsTTA n.1742_1744delinsTTA n.2446+117_2446+119delinsTTA | |
21 | g.43058172_43058174delinsTAG | CA2579808978 | CBS | c.1438_1440delinsCTA (p.Gly480Leu) c.399_401delinsCTA c.188_190delinsCTA c.201_203delinsCTA n.1749_1751delinsCTA n.729_731delinsCTA n.373_375delinsCTA c.1489_1491delinsCTA (p.Gly497Leu) c.1123_1125delinsCTA (p.Gly375Leu) n.1846+117_1846+119delinsCTA n.1742_1744delinsCTA n.2446+117_2446+119delinsCTA | |
21 | g.43058172_43058174delinsTCT | CA2579813731 | CBS | c.1438_1440delinsAGA (p.Gly480Arg) c.399_401delinsAGA c.188_190delinsAGA c.201_203delinsAGA n.1749_1751delinsAGA n.729_731delinsAGA n.373_375delinsAGA c.1489_1491delinsAGA (p.Gly497Arg) c.1123_1125delinsAGA (p.Gly375Arg) n.1846+117_1846+119delinsAGA n.1742_1744delinsAGA n.2446+117_2446+119delinsAGA | |
21 | g.43058173C>A | CA410396661 | CBS | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.400G>T c.189G>T c.202G>T n.1750G>T n.730G>T n.374G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1846+118G>T n.1743G>T n.2446+118G>T | |
21 | g.43058173C>G | CA410396663 | CBS | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.400G>C c.189G>C c.202G>C n.1750G>C n.730G>C n.374G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1846+118G>C n.1743G>C n.2446+118G>C | |
21 | g.43058173C>T | CA410396662 | CBS | c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.400G>A c.189G>A c.202G>A n.1750G>A n.730G>A n.374G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1846+118G>A n.1743G>A n.2446+118G>A | |
21 | g.43058173_43058174delinsAT | CA2579808983 | CBS | c.1438_1439delinsAT (p.Gly480Ile) c.399_400delinsAT c.188_189delinsAT c.201_202delinsAT n.1749_1750delinsAT n.729_730delinsAT n.373_374delinsAT c.1489_1490delinsAT (p.Gly497Ile) c.1123_1124delinsAT (p.Gly375Ile) n.1846+117_1846+118delinsAT n.1742_1743delinsAT n.2446+117_2446+118delinsAT | |
21 | g.43058174C>A | CA410396664 | CBS | c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.399G>T c.188G>T c.201G>T n.1749G>T n.729G>T n.373G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1846+117G>T n.1742G>T n.2446+117G>T | |
21 | g.43058174C>G | CA410396666 | CBS | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.399G>C c.188G>C c.201G>C n.1749G>C n.729G>C n.373G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1846+117G>C n.1742G>C n.2446+117G>C | |
21 | g.43058174C>T | CA410396665 | CBS | c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.399G>A c.188G>A c.201G>A n.1749G>A n.729G>A n.373G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1846+117G>A n.1742G>A n.2446+117G>A | ClinVar |
21 | g.43058175A>C | CA2579802910 | CBS | c.1437T>G (p.Val479=) c.398T>G c.187T>G c.200T>G n.1748T>G n.728T>G n.372T>G c.1488T>G (p.Val496=) c.1122T>G (p.Val374=) n.1846+116T>G n.1741T>G n.2446+116T>G | |
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21 | g.43058175_43058176delinsCG | CA2579802911 | CBS | c.1436_1437delinsCG (p.Val479Ala) c.397_398delinsCG c.186_187delinsCG c.199_200delinsCG n.1747_1748delinsCG n.727_728delinsCG n.371_372delinsCG c.1487_1488delinsCG (p.Val496Ala) c.1121_1122delinsCG (p.Val374Ala) n.1846+115_1846+116delinsCG n.1740_1741delinsCG n.2446+115_2446+116delinsCG | |
21 | g.43058175_43058176delinsCT | CA2579802902 | CBS | c.1436_1437delinsAG (p.Val479Glu) c.397_398delinsAG c.186_187delinsAG c.199_200delinsAG n.1747_1748delinsAG n.727_728delinsAG n.371_372delinsAG c.1487_1488delinsAG (p.Val496Glu) c.1121_1122delinsAG (p.Val374Glu) n.1846+115_1846+116delinsAG n.1740_1741delinsAG n.2446+115_2446+116delinsAG | |
21 | g.43058175_43058176delinsTC | CA2579802900 | CBS | c.1436_1437delinsGA (p.Val479Gly) c.397_398delinsGA c.186_187delinsGA c.199_200delinsGA n.1747_1748delinsGA n.727_728delinsGA n.371_372delinsGA c.1487_1488delinsGA (p.Val496Gly) c.1121_1122delinsGA (p.Val374Gly) n.1846+115_1846+116delinsGA n.1740_1741delinsGA n.2446+115_2446+116delinsGA | |
21 | g.43058175_43058176delinsTT | CA2579802903 | CBS | c.1436_1437delinsAA (p.Val479Glu) c.397_398delinsAA c.186_187delinsAA c.199_200delinsAA n.1747_1748delinsAA n.727_728delinsAA n.371_372delinsAA c.1487_1488delinsAA (p.Val496Glu) c.1121_1122delinsAA (p.Val374Glu) n.1846+115_1846+116delinsAA n.1740_1741delinsAA n.2446+115_2446+116delinsAA | |
21 | g.43058175_43058177delinsCAA | CA2579802896 | CBS | c.1435_1437delinsTTG (p.Val479Leu) c.396_398delinsTTG c.185_187delinsTTG c.198_200delinsTTG n.1746_1748delinsTTG n.726_728delinsTTG n.370_372delinsTTG c.1486_1488delinsTTG (p.Val496Leu) c.1120_1122delinsTTG (p.Val374Leu) n.1846+114_1846+116delinsTTG n.1739_1741delinsTTG n.2446+114_2446+116delinsTTG | |
21 | g.43058175_43058177delinsCAG | CA2579802897 | CBS | c.1435_1437delinsCTG (p.Val479Leu) c.396_398delinsCTG c.185_187delinsCTG c.198_200delinsCTG n.1746_1748delinsCTG n.726_728delinsCTG n.370_372delinsCTG c.1486_1488delinsCTG (p.Val496Leu) c.1120_1122delinsCTG (p.Val374Leu) n.1846+114_1846+116delinsCTG n.1739_1741delinsCTG n.2446+114_2446+116delinsCTG | |
21 | g.43058175_43058177delinsCAT | CA2579802894 | CBS | c.1435_1437delinsATG (p.Val479Met) c.396_398delinsATG c.185_187delinsATG c.198_200delinsATG n.1746_1748delinsATG n.726_728delinsATG n.370_372delinsATG c.1486_1488delinsATG (p.Val496Met) c.1120_1122delinsATG (p.Val374Met) n.1846+114_1846+116delinsATG n.1739_1741delinsATG n.2446+114_2446+116delinsATG | |
21 | g.43058175_43058177delinsCCA | CA2579802885 | CBS | c.1435_1437delinsTGG (p.Val479Trp) c.396_398delinsTGG c.185_187delinsTGG c.198_200delinsTGG n.1746_1748delinsTGG n.726_728delinsTGG n.370_372delinsTGG c.1486_1488delinsTGG (p.Val496Trp) c.1120_1122delinsTGG (p.Val374Trp) n.1846+114_1846+116delinsTGG n.1739_1741delinsTGG n.2446+114_2446+116delinsTGG | |
21 | g.43058175_43058177delinsCCT | CA2579802907 | CBS | c.1435_1437delinsAGG (p.Val479Arg) c.396_398delinsAGG c.185_187delinsAGG c.198_200delinsAGG n.1746_1748delinsAGG n.726_728delinsAGG n.370_372delinsAGG c.1486_1488delinsAGG (p.Val496Arg) c.1120_1122delinsAGG (p.Val374Arg) n.1846+114_1846+116delinsAGG n.1739_1741delinsAGG n.2446+114_2446+116delinsAGG | |
21 | g.43058175_43058177delinsCGA | CA2579802890 | CBS | c.1435_1437delinsTCG (p.Val479Ser) c.396_398delinsTCG c.185_187delinsTCG c.198_200delinsTCG n.1746_1748delinsTCG n.726_728delinsTCG n.370_372delinsTCG c.1486_1488delinsTCG (p.Val496Ser) c.1120_1122delinsTCG (p.Val374Ser) n.1846+114_1846+116delinsTCG n.1739_1741delinsTCG n.2446+114_2446+116delinsTCG | |
21 | g.43058175_43058177delinsCGT | CA2579802887 | CBS | c.1435_1437delinsACG (p.Val479Thr) c.396_398delinsACG c.185_187delinsACG c.198_200delinsACG n.1746_1748delinsACG n.726_728delinsACG n.370_372delinsACG c.1486_1488delinsACG (p.Val496Thr) c.1120_1122delinsACG (p.Val374Thr) n.1846+114_1846+116delinsACG n.1739_1741delinsACG n.2446+114_2446+116delinsACG | |
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21 | g.43058175_43058177delinsCTG | CA2579802904 | CBS | c.1435_1437delinsCAG (p.Val479Gln) c.396_398delinsCAG c.185_187delinsCAG c.198_200delinsCAG n.1746_1748delinsCAG n.726_728delinsCAG n.370_372delinsCAG c.1486_1488delinsCAG (p.Val496Gln) c.1120_1122delinsCAG (p.Val374Gln) n.1846+114_1846+116delinsCAG n.1739_1741delinsCAG n.2446+114_2446+116delinsCAG | |
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21 | g.43058175_43058177delinsGCA | CA2579802905 | CBS | c.1435_1437delinsTGC (p.Val479Cys) c.396_398delinsTGC c.185_187delinsTGC c.198_200delinsTGC n.1746_1748delinsTGC n.726_728delinsTGC n.370_372delinsTGC c.1486_1488delinsTGC (p.Val496Cys) c.1120_1122delinsTGC (p.Val374Cys) n.1846+114_1846+116delinsTGC n.1739_1741delinsTGC n.2446+114_2446+116delinsTGC | |
21 | g.43058175_43058177delinsTAA | CA2579813348 | CBS | c.1435_1437delinsTTA (p.Val479Leu) c.396_398delinsTTA c.185_187delinsTTA c.198_200delinsTTA n.1746_1748delinsTTA n.726_728delinsTTA n.370_372delinsTTA c.1486_1488delinsTTA (p.Val496Leu) c.1120_1122delinsTTA (p.Val374Leu) n.1846+114_1846+116delinsTTA n.1739_1741delinsTTA n.2446+114_2446+116delinsTTA | |
21 | g.43058175_43058177delinsTAG | CA2579802898 | CBS | c.1435_1437delinsCTA (p.Val479Leu) c.396_398delinsCTA c.185_187delinsCTA c.198_200delinsCTA n.1746_1748delinsCTA n.726_728delinsCTA n.370_372delinsCTA c.1486_1488delinsCTA (p.Val496Leu) c.1120_1122delinsCTA (p.Val374Leu) n.1846+114_1846+116delinsCTA n.1739_1741delinsCTA n.2446+114_2446+116delinsCTA | |
21 | g.43058175_43058177delinsTCA | CA2579802891 | CBS | c.1435_1437delinsTGA (p.Val479Ter) c.396_398delinsTGA c.185_187delinsTGA c.198_200delinsTGA n.1746_1748delinsTGA n.726_728delinsTGA n.370_372delinsTGA c.1486_1488delinsTGA (p.Val496Ter) c.1120_1122delinsTGA (p.Val374Ter) n.1846+114_1846+116delinsTGA n.1739_1741delinsTGA n.2446+114_2446+116delinsTGA | |
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21 | g.43058176A>G | CA10587935 | CBS | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.397T>C c.186T>C c.199T>C n.1747T>C n.727T>C n.371T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1846+115T>C n.1740T>C n.2446+115T>C | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43058176_43058177delinsCA | CA2579802908 | CBS | c.1435_1436delinsTG (p.Val479Cys) c.396_397delinsTG c.185_186delinsTG c.198_199delinsTG n.1746_1747delinsTG n.726_727delinsTG n.370_371delinsTG c.1486_1487delinsTG (p.Val496Cys) c.1120_1121delinsTG (p.Val374Cys) n.1846+114_1846+115delinsTG n.1739_1740delinsTG n.2446+114_2446+115delinsTG | |
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21 | g.43058176_43058177delinsCT | CA2579802892 | CBS | c.1435_1436delinsAG (p.Val479Ser) c.396_397delinsAG c.185_186delinsAG c.198_199delinsAG n.1746_1747delinsAG n.726_727delinsAG n.370_371delinsAG c.1486_1487delinsAG (p.Val496Ser) c.1120_1121delinsAG (p.Val374Ser) n.1846+114_1846+115delinsAG n.1739_1740delinsAG n.2446+114_2446+115delinsAG | |
21 | g.43058176_43058177delinsGA | CA2579802889 | CBS | c.1435_1436delinsTC (p.Val479Ser) c.396_397delinsTC c.185_186delinsTC c.198_199delinsTC n.1746_1747delinsTC n.726_727delinsTC n.370_371delinsTC c.1486_1487delinsTC (p.Val496Ser) c.1120_1121delinsTC (p.Val374Ser) n.1846+114_1846+115delinsTC n.1739_1740delinsTC n.2446+114_2446+115delinsTC | |
21 | g.43058176_43058177delinsGG | CA2579802893 | CBS | c.1435_1436delinsCC (p.Val479Pro) c.396_397delinsCC c.185_186delinsCC c.198_199delinsCC n.1746_1747delinsCC n.726_727delinsCC n.370_371delinsCC c.1486_1487delinsCC (p.Val496Pro) c.1120_1121delinsCC (p.Val374Pro) n.1846+114_1846+115delinsCC n.1739_1740delinsCC n.2446+114_2446+115delinsCC | |
21 | g.43058176_43058177delinsGT | CA2579802886 | CBS | c.1435_1436delinsAC (p.Val479Thr) c.396_397delinsAC c.185_186delinsAC c.198_199delinsAC n.1746_1747delinsAC n.726_727delinsAC n.370_371delinsAC c.1486_1487delinsAC (p.Val496Thr) c.1120_1121delinsAC (p.Val374Thr) n.1846+114_1846+115delinsAC n.1739_1740delinsAC n.2446+114_2446+115delinsAC | |
21 | g.43058176_43058177delinsTA | CA2579802884 | CBS | c.1435_1436delinsTA (p.Val479Tyr) c.396_397delinsTA c.185_186delinsTA c.198_199delinsTA n.1746_1747delinsTA n.726_727delinsTA n.370_371delinsTA c.1486_1487delinsTA (p.Val496Tyr) c.1120_1121delinsTA (p.Val374Tyr) n.1846+114_1846+115delinsTA n.1739_1740delinsTA n.2446+114_2446+115delinsTA | |
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21 | g.43058179T>G | CA410396676 | CBS | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.394A>C c.183A>C c.196A>C n.1744A>C n.724A>C n.368A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1846+112A>C n.1737A>C n.2446+112A>C | |
21 | g.43058179_43058180delinsCA | CA2579813770 | CBS | c.1432_1433delinsTG (p.Gln478Ter) c.393_394delinsTG c.182_183delinsTG c.195_196delinsTG n.1743_1744delinsTG n.723_724delinsTG n.367_368delinsTG c.1483_1484delinsTG (p.Gln495Ter) c.1117_1118delinsTG (p.Gln373Ter) n.1846+111_1846+112delinsTG n.1736_1737delinsTG n.2446+111_2446+112delinsTG | |
21 | g.43058179_43058180delinsGA | CA2579813771 | CBS | c.1432_1433delinsTC (p.Gln478Ser) c.393_394delinsTC c.182_183delinsTC c.195_196delinsTC n.1743_1744delinsTC n.723_724delinsTC n.367_368delinsTC c.1483_1484delinsTC (p.Gln495Ser) c.1117_1118delinsTC (p.Gln373Ser) n.1846+111_1846+112delinsTC n.1736_1737delinsTC n.2446+111_2446+112delinsTC | |
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21 | g.43058180G>C | CA410396678 | CBS | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.393C>G c.182C>G c.195C>G n.1743C>G n.723C>G n.367C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1846+111C>G n.1736C>G n.2446+111C>G | |
21 | g.43058180G>T | CA410396679 | CBS | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.393C>A c.182C>A c.195C>A n.1743C>A n.723C>A n.367C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1846+111C>A n.1736C>A n.2446+111C>A | |
21 | g.43058181G>A | CA2579811243 | CBS | c.1431C>T (p.Asp477=) c.392C>T c.181C>T c.194C>T n.1742C>T n.722C>T n.366C>T c.1482C>T (p.Asp494=) c.1116C>T (p.Asp372=) n.1846+110C>T n.1735C>T n.2446+110C>T | |
21 | g.43058181G>C | CA410396680 | CBS | c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.392C>G c.181C>G c.194C>G n.1742C>G n.722C>G n.366C>G c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.1846+110C>G n.1735C>G n.2446+110C>G | |
21 | g.43058181G= | CA2391101564 | CBS | c.1431C= (p.Asp477=) c.392C= c.181C= c.194C= n.1742C= n.722C= n.366C= c.1482C= (p.Asp494=) c.1116C= (p.Asp372=) n.1846+110C= n.1735C= n.2446+110C= | |
21 | g.43058181G>T | CA410396681 | CBS | c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.392C>A c.181C>A c.194C>A n.1742C>A n.722C>A n.366C>A c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.1846+110C>A n.1735C>A n.2446+110C>A | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43058181_43058182delinsAC | CA2579811237 | CBS | c.1430_1431delinsGT (p.Asp477Gly) c.391_392delinsGT c.180_181delinsGT c.193_194delinsGT n.1741_1742delinsGT n.721_722delinsGT n.365_366delinsGT c.1481_1482delinsGT (p.Asp494Gly) c.1115_1116delinsGT (p.Asp372Gly) n.1846+109_1846+110delinsGT n.1734_1735delinsGT n.2446+109_2446+110delinsGT | |
21 | g.43058181_43058182delinsAG | CA2579811241 | CBS | c.1430_1431delinsCT (p.Asp477Ala) c.391_392delinsCT c.180_181delinsCT c.193_194delinsCT n.1741_1742delinsCT n.721_722delinsCT n.365_366delinsCT c.1481_1482delinsCT (p.Asp494Ala) c.1115_1116delinsCT (p.Asp372Ala) n.1846+109_1846+110delinsCT n.1734_1735delinsCT n.2446+109_2446+110delinsCT | |
21 | g.43058181_43058182delinsCA | CA2579811216 | CBS | c.1430_1431delinsTG (p.Asp477Val) c.391_392delinsTG c.180_181delinsTG c.193_194delinsTG n.1741_1742delinsTG n.721_722delinsTG n.365_366delinsTG c.1481_1482delinsTG (p.Asp494Val) c.1115_1116delinsTG (p.Asp372Val) n.1846+109_1846+110delinsTG n.1734_1735delinsTG n.2446+109_2446+110delinsTG | |
21 | g.43058181_43058182delinsCC | CA2579811235 | CBS | c.1430_1431delinsGG (p.Asp477Gly) c.391_392delinsGG c.180_181delinsGG c.193_194delinsGG n.1741_1742delinsGG n.721_722delinsGG n.365_366delinsGG c.1481_1482delinsGG (p.Asp494Gly) c.1115_1116delinsGG (p.Asp372Gly) n.1846+109_1846+110delinsGG n.1734_1735delinsGG n.2446+109_2446+110delinsGG | |
21 | g.43058181_43058183delinsAAA | CA2579811227 | CBS | c.1429_1431delinsTTT (p.Asp477Phe) c.390_392delinsTTT c.179_181delinsTTT c.192_194delinsTTT n.1740_1742delinsTTT n.720_722delinsTTT n.364_366delinsTTT c.1480_1482delinsTTT (p.Asp494Phe) c.1114_1116delinsTTT (p.Asp372Phe) n.1846+108_1846+110delinsTTT n.1733_1735delinsTTT n.2446+108_2446+110delinsTTT | |
21 | g.43058181_43058183delinsAAG | CA2579811232 | CBS | c.1429_1431delinsCTT (p.Asp477Leu) c.390_392delinsCTT c.179_181delinsCTT c.192_194delinsCTT n.1740_1742delinsCTT n.720_722delinsCTT n.364_366delinsCTT c.1480_1482delinsCTT (p.Asp494Leu) c.1114_1116delinsCTT (p.Asp372Leu) n.1846+108_1846+110delinsCTT n.1733_1735delinsCTT n.2446+108_2446+110delinsCTT | |
21 | g.43058181_43058183delinsAAT | CA2579811236 | CBS | c.1429_1431delinsATT (p.Asp477Ile) c.390_392delinsATT c.179_181delinsATT c.192_194delinsATT n.1740_1742delinsATT n.720_722delinsATT n.364_366delinsATT c.1480_1482delinsATT (p.Asp494Ile) c.1114_1116delinsATT (p.Asp372Ile) n.1846+108_1846+110delinsATT n.1733_1735delinsATT n.2446+108_2446+110delinsATT | |
21 | g.43058181_43058183delinsACA | CA2579811238 | CBS | c.1429_1431delinsTGT (p.Asp477Cys) c.390_392delinsTGT c.179_181delinsTGT c.192_194delinsTGT n.1740_1742delinsTGT n.720_722delinsTGT n.364_366delinsTGT c.1480_1482delinsTGT (p.Asp494Cys) c.1114_1116delinsTGT (p.Asp372Cys) n.1846+108_1846+110delinsTGT n.1733_1735delinsTGT n.2446+108_2446+110delinsTGT | |
21 | g.43058181_43058183delinsACG | CA2579811242 | CBS | c.1429_1431delinsCGT (p.Asp477Arg) c.390_392delinsCGT c.179_181delinsCGT c.192_194delinsCGT n.1740_1742delinsCGT n.720_722delinsCGT n.364_366delinsCGT c.1480_1482delinsCGT (p.Asp494Arg) c.1114_1116delinsCGT (p.Asp372Arg) n.1846+108_1846+110delinsCGT n.1733_1735delinsCGT n.2446+108_2446+110delinsCGT | |
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21 | g.43058181_43058183delinsAGA | CA2579811222 | CBS | c.1429_1431delinsTCT (p.Asp477Ser) c.390_392delinsTCT c.179_181delinsTCT c.192_194delinsTCT n.1740_1742delinsTCT n.720_722delinsTCT n.364_366delinsTCT c.1480_1482delinsTCT (p.Asp494Ser) c.1114_1116delinsTCT (p.Asp372Ser) n.1846+108_1846+110delinsTCT n.1733_1735delinsTCT n.2446+108_2446+110delinsTCT | |
21 | g.43058181_43058183delinsAGT | CA2579811218 | CBS | c.1429_1431delinsACT (p.Asp477Thr) c.390_392delinsACT c.179_181delinsACT c.192_194delinsACT n.1740_1742delinsACT n.720_722delinsACT n.364_366delinsACT c.1480_1482delinsACT (p.Asp494Thr) c.1114_1116delinsACT (p.Asp372Thr) n.1846+108_1846+110delinsACT n.1733_1735delinsACT n.2446+108_2446+110delinsACT | |
21 | g.43058181_43058183delinsATA | CA2579811217 | CBS | c.1429_1431delinsTAT (p.Asp477Tyr) c.390_392delinsTAT c.179_181delinsTAT c.192_194delinsTAT n.1740_1742delinsTAT n.720_722delinsTAT n.364_366delinsTAT c.1480_1482delinsTAT (p.Asp494Tyr) c.1114_1116delinsTAT (p.Asp372Tyr) n.1846+108_1846+110delinsTAT n.1733_1735delinsTAT n.2446+108_2446+110delinsTAT | |
21 | g.43058181_43058183delinsATG | CA2579811233 | CBS | c.1429_1431delinsCAT (p.Asp477His) c.390_392delinsCAT c.179_181delinsCAT c.192_194delinsCAT n.1740_1742delinsCAT n.720_722delinsCAT n.364_366delinsCAT c.1480_1482delinsCAT (p.Asp494His) c.1114_1116delinsCAT (p.Asp372His) n.1846+108_1846+110delinsCAT n.1733_1735delinsCAT n.2446+108_2446+110delinsCAT | |
21 | g.43058181_43058183delinsATT | CA2579811239 | CBS | c.1429_1431delinsAAT (p.Asp477Asn) c.390_392delinsAAT c.179_181delinsAAT c.192_194delinsAAT n.1740_1742delinsAAT n.720_722delinsAAT n.364_366delinsAAT c.1480_1482delinsAAT (p.Asp494Asn) c.1114_1116delinsAAT (p.Asp372Asn) n.1846+108_1846+110delinsAAT n.1733_1735delinsAAT n.2446+108_2446+110delinsAAT | |
21 | g.43058181_43058183delinsCAA | CA2579811234 | CBS | c.1429_1431delinsTTG (p.Asp477Leu) c.390_392delinsTTG c.179_181delinsTTG c.192_194delinsTTG n.1740_1742delinsTTG n.720_722delinsTTG n.364_366delinsTTG c.1480_1482delinsTTG (p.Asp494Leu) c.1114_1116delinsTTG (p.Asp372Leu) n.1846+108_1846+110delinsTTG n.1733_1735delinsTTG n.2446+108_2446+110delinsTTG | |
21 | g.43058181_43058183delinsCAG | CA2579811230 | CBS | c.1429_1431delinsCTG (p.Asp477Leu) c.390_392delinsCTG c.179_181delinsCTG c.192_194delinsCTG n.1740_1742delinsCTG n.720_722delinsCTG n.364_366delinsCTG c.1480_1482delinsCTG (p.Asp494Leu) c.1114_1116delinsCTG (p.Asp372Leu) n.1846+108_1846+110delinsCTG n.1733_1735delinsCTG n.2446+108_2446+110delinsCTG | |
21 | g.43058181_43058183delinsCAT | CA2579811228 | CBS | c.1429_1431delinsATG (p.Asp477Met) c.390_392delinsATG c.179_181delinsATG c.192_194delinsATG n.1740_1742delinsATG n.720_722delinsATG n.364_366delinsATG c.1480_1482delinsATG (p.Asp494Met) c.1114_1116delinsATG (p.Asp372Met) n.1846+108_1846+110delinsATG n.1733_1735delinsATG n.2446+108_2446+110delinsATG | |
21 | g.43058181_43058183delinsCCA | CA2579811219 | CBS | c.1429_1431delinsTGG (p.Asp477Trp) c.390_392delinsTGG c.179_181delinsTGG c.192_194delinsTGG n.1740_1742delinsTGG n.720_722delinsTGG n.364_366delinsTGG c.1480_1482delinsTGG (p.Asp494Trp) c.1114_1116delinsTGG (p.Asp372Trp) n.1846+108_1846+110delinsTGG n.1733_1735delinsTGG n.2446+108_2446+110delinsTGG | |
21 | g.43058181_43058183delinsCCT | CA2579811240 | CBS | c.1429_1431delinsAGG (p.Asp477Arg) c.390_392delinsAGG c.179_181delinsAGG c.192_194delinsAGG n.1740_1742delinsAGG n.720_722delinsAGG n.364_366delinsAGG c.1480_1482delinsAGG (p.Asp494Arg) c.1114_1116delinsAGG (p.Asp372Arg) n.1846+108_1846+110delinsAGG n.1733_1735delinsAGG n.2446+108_2446+110delinsAGG | |
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21 | g.43058181_43058183delinsCTA | CA2579811220 | CBS | c.1429_1431delinsTAG (p.Asp477Ter) c.390_392delinsTAG c.179_181delinsTAG c.192_194delinsTAG n.1740_1742delinsTAG n.720_722delinsTAG n.364_366delinsTAG c.1480_1482delinsTAG (p.Asp494Ter) c.1114_1116delinsTAG (p.Asp372Ter) n.1846+108_1846+110delinsTAG n.1733_1735delinsTAG n.2446+108_2446+110delinsTAG | |
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21 | g.43058182_43058183delinsCT | CA2579811224 | CBS | c.1429_1430delinsAG (p.Asp477Ser) c.390_391delinsAG c.179_180delinsAG c.192_193delinsAG n.1740_1741delinsAG n.720_721delinsAG n.364_365delinsAG c.1480_1481delinsAG (p.Asp494Ser) c.1114_1115delinsAG (p.Asp372Ser) n.1846+108_1846+109delinsAG n.1733_1734delinsAG n.2446+108_2446+109delinsAG | |
21 | g.43058182_43058183delinsGA | CA2579813812 | CBS | c.1429_1430delinsTC (p.Asp477Ser) c.390_391delinsTC c.179_180delinsTC c.192_193delinsTC n.1740_1741delinsTC n.720_721delinsTC n.364_365delinsTC c.1480_1481delinsTC (p.Asp494Ser) c.1114_1115delinsTC (p.Asp372Ser) n.1846+108_1846+109delinsTC n.1733_1734delinsTC n.2446+108_2446+109delinsTC | |
21 | g.43058183C>A | CA410396685 | CBS | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.390G>T c.179G>T c.192G>T n.1740G>T n.720G>T n.364G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.1846+108G>T n.1733G>T n.2446+108G>T | |
21 | g.43058183C>G | CA410396686 | CBS | c.1429G>C (p.Asp477His) c.390G>C c.179G>C c.192G>C n.1740G>C n.720G>C n.364G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1114G>C (p.Asp372His) n.1846+108G>C n.1733G>C n.2446+108G>C | |
21 | g.43058183C>T | CA410396687 | CBS | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.390G>A c.179G>A c.192G>A n.1740G>A n.720G>A n.364G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.1846+108G>A n.1733G>A n.2446+108G>A | |
21 | g.43058184T>A | CA2579805345 | CBS | c.1428A>T (p.Ser476=) c.389A>T c.178A>T c.191A>T n.1739A>T n.719A>T n.363A>T c.1479A>T (p.Ser493=) c.1113A>T (p.Ser371=) n.1846+107A>T n.1732A>T n.2446+107A>T | |
21 | g.43058184T>C | CA2579805346 | CBS | c.1428A>G (p.Ser476=) c.389A>G c.178A>G c.191A>G n.1739A>G n.719A>G n.363A>G c.1479A>G (p.Ser493=) c.1113A>G (p.Ser371=) n.1846+107A>G n.1732A>G n.2446+107A>G | |
21 | g.43058184_43058185delinsAA | CA2579805322 | CBS | c.1427_1428delinsTT (p.Ser476Phe) c.388_389delinsTT c.177_178delinsTT c.190_191delinsTT n.1738_1739delinsTT n.718_719delinsTT n.362_363delinsTT c.1478_1479delinsTT (p.Ser493Phe) c.1112_1113delinsTT (p.Ser371Phe) n.1846+106_1846+107delinsTT n.1731_1732delinsTT n.2446+106_2446+107delinsTT | |
21 | g.43058184_43058185delinsAC | CA2579805336 | CBS | c.1427_1428delinsGT (p.Ser476Cys) c.388_389delinsGT c.177_178delinsGT c.190_191delinsGT n.1738_1739delinsGT n.718_719delinsGT n.362_363delinsGT c.1478_1479delinsGT (p.Ser493Cys) c.1112_1113delinsGT (p.Ser371Cys) n.1846+106_1846+107delinsGT n.1731_1732delinsGT n.2446+106_2446+107delinsGT | |
21 | g.43058184_43058185delinsAT | CA2579805316 | CBS | c.1427_1428delinsAT (p.Ser476Tyr) c.388_389delinsAT c.177_178delinsAT c.190_191delinsAT n.1738_1739delinsAT n.718_719delinsAT n.362_363delinsAT c.1478_1479delinsAT (p.Ser493Tyr) c.1112_1113delinsAT (p.Ser371Tyr) n.1846+106_1846+107delinsAT n.1731_1732delinsAT n.2446+106_2446+107delinsAT | |
21 | g.43058184_43058185delinsCA | CA2579805328 | CBS | c.1427_1428delinsTG (p.Ser476Leu) c.388_389delinsTG c.177_178delinsTG c.190_191delinsTG n.1738_1739delinsTG n.718_719delinsTG n.362_363delinsTG c.1478_1479delinsTG (p.Ser493Leu) c.1112_1113delinsTG (p.Ser371Leu) n.1846+106_1846+107delinsTG n.1731_1732delinsTG n.2446+106_2446+107delinsTG | |
21 | g.43058184_43058185delinsCC | CA2579805317 | CBS | c.1427_1428delinsGG (p.Ser476Trp) c.388_389delinsGG c.177_178delinsGG c.190_191delinsGG n.1738_1739delinsGG n.718_719delinsGG n.362_363delinsGG c.1478_1479delinsGG (p.Ser493Trp) c.1112_1113delinsGG (p.Ser371Trp) n.1846+106_1846+107delinsGG n.1731_1732delinsGG n.2446+106_2446+107delinsGG | |
21 | g.43058184_43058185delinsCT | CA2579805321 | CBS | c.1427_1428delinsAG (p.Ser476Ter) c.388_389delinsAG c.177_178delinsAG c.190_191delinsAG n.1738_1739delinsAG n.718_719delinsAG n.362_363delinsAG c.1478_1479delinsAG (p.Ser493Ter) c.1112_1113delinsAG (p.Ser371Ter) n.1846+106_1846+107delinsAG n.1731_1732delinsAG n.2446+106_2446+107delinsAG | |
21 | g.43058184_43058185delinsGA | CA2579805323 | CBS | c.1427_1428delinsTC (p.Ser476Phe) c.388_389delinsTC c.177_178delinsTC c.190_191delinsTC n.1738_1739delinsTC n.718_719delinsTC n.362_363delinsTC c.1478_1479delinsTC (p.Ser493Phe) c.1112_1113delinsTC (p.Ser371Phe) n.1846+106_1846+107delinsTC n.1731_1732delinsTC n.2446+106_2446+107delinsTC | |
21 | g.43058184_43058186delinsAAC | CA2579805314 | CBS | c.1426_1428delinsGTT (p.Ser476Val) c.387_389delinsGTT c.176_178delinsGTT c.189_191delinsGTT n.1737_1739delinsGTT n.717_719delinsGTT n.361_363delinsGTT c.1477_1479delinsGTT (p.Ser493Val) c.1111_1113delinsGTT (p.Ser371Val) n.1846+105_1846+107delinsGTT n.1730_1732delinsGTT n.2446+105_2446+107delinsGTT | |
21 | g.43058184_43058186delinsAAG | CA2579805327 | CBS | c.1426_1428delinsCTT (p.Ser476Leu) c.387_389delinsCTT c.176_178delinsCTT c.189_191delinsCTT n.1737_1739delinsCTT n.717_719delinsCTT n.361_363delinsCTT c.1477_1479delinsCTT (p.Ser493Leu) c.1111_1113delinsCTT (p.Ser371Leu) n.1846+105_1846+107delinsCTT n.1730_1732delinsCTT n.2446+105_2446+107delinsCTT | |
21 | g.43058184_43058186delinsAAT | CA2579805330 | CBS | c.1426_1428delinsATT (p.Ser476Ile) c.387_389delinsATT c.176_178delinsATT c.189_191delinsATT n.1737_1739delinsATT n.717_719delinsATT n.361_363delinsATT c.1477_1479delinsATT (p.Ser493Ile) c.1111_1113delinsATT (p.Ser371Ile) n.1846+105_1846+107delinsATT n.1730_1732delinsATT n.2446+105_2446+107delinsATT | |
21 | g.43058184_43058186delinsACC | CA2579805332 | CBS | c.1426_1428delinsGGT (p.Ser476Gly) c.387_389delinsGGT c.176_178delinsGGT c.189_191delinsGGT n.1737_1739delinsGGT n.717_719delinsGGT n.361_363delinsGGT c.1477_1479delinsGGT (p.Ser493Gly) c.1111_1113delinsGGT (p.Ser371Gly) n.1846+105_1846+107delinsGGT n.1730_1732delinsGGT n.2446+105_2446+107delinsGGT | |
21 | g.43058184_43058186delinsACG | CA2579805342 | CBS | c.1426_1428delinsCGT (p.Ser476Arg) c.387_389delinsCGT c.176_178delinsCGT c.189_191delinsCGT n.1737_1739delinsCGT n.717_719delinsCGT n.361_363delinsCGT c.1477_1479delinsCGT (p.Ser493Arg) c.1111_1113delinsCGT (p.Ser371Arg) n.1846+105_1846+107delinsCGT n.1730_1732delinsCGT n.2446+105_2446+107delinsCGT | |
21 | g.43058184_43058186delinsACT | CA2579805348 | CBS | c.1426_1428delinsAGT (p.Ser476=) c.387_389delinsAGT c.176_178delinsAGT c.189_191delinsAGT n.1737_1739delinsAGT n.717_719delinsAGT n.361_363delinsAGT c.1477_1479delinsAGT (p.Ser493=) c.1111_1113delinsAGT (p.Ser371=) n.1846+105_1846+107delinsAGT n.1730_1732delinsAGT n.2446+105_2446+107delinsAGT | |
21 | g.43058184_43058186delinsAGC | CA2579805344 | CBS | c.1426_1428delinsGCT (p.Ser476Ala) c.387_389delinsGCT c.176_178delinsGCT c.189_191delinsGCT n.1737_1739delinsGCT n.717_719delinsGCT n.361_363delinsGCT c.1477_1479delinsGCT (p.Ser493Ala) c.1111_1113delinsGCT (p.Ser371Ala) n.1846+105_1846+107delinsGCT n.1730_1732delinsGCT n.2446+105_2446+107delinsGCT | |
21 | g.43058184_43058186delinsAGG | CA2579805319 | CBS | c.1426_1428delinsCCT (p.Ser476Pro) c.387_389delinsCCT c.176_178delinsCCT c.189_191delinsCCT n.1737_1739delinsCCT n.717_719delinsCCT n.361_363delinsCCT c.1477_1479delinsCCT (p.Ser493Pro) c.1111_1113delinsCCT (p.Ser371Pro) n.1846+105_1846+107delinsCCT n.1730_1732delinsCCT n.2446+105_2446+107delinsCCT | |
21 | g.43058184_43058186delinsAGT | CA2579805318 | CBS | c.1426_1428delinsACT (p.Ser476Thr) c.387_389delinsACT c.176_178delinsACT c.189_191delinsACT n.1737_1739delinsACT n.717_719delinsACT n.361_363delinsACT c.1477_1479delinsACT (p.Ser493Thr) c.1111_1113delinsACT (p.Ser371Thr) n.1846+105_1846+107delinsACT n.1730_1732delinsACT n.2446+105_2446+107delinsACT | |
21 | g.43058184_43058186delinsATC | CA2579805339 | CBS | c.1426_1428delinsGAT (p.Ser476Asp) c.387_389delinsGAT c.176_178delinsGAT c.189_191delinsGAT n.1737_1739delinsGAT n.717_719delinsGAT n.361_363delinsGAT c.1477_1479delinsGAT (p.Ser493Asp) c.1111_1113delinsGAT (p.Ser371Asp) n.1846+105_1846+107delinsGAT n.1730_1732delinsGAT n.2446+105_2446+107delinsGAT | |
21 | g.43058184_43058186delinsATG | CA2579805331 | CBS | c.1426_1428delinsCAT (p.Ser476His) c.387_389delinsCAT c.176_178delinsCAT c.189_191delinsCAT n.1737_1739delinsCAT n.717_719delinsCAT n.361_363delinsCAT c.1477_1479delinsCAT (p.Ser493His) c.1111_1113delinsCAT (p.Ser371His) n.1846+105_1846+107delinsCAT n.1730_1732delinsCAT n.2446+105_2446+107delinsCAT | |
21 | g.43058184_43058186delinsATT | CA2579805338 | CBS | c.1426_1428delinsAAT (p.Ser476Asn) c.387_389delinsAAT c.176_178delinsAAT c.189_191delinsAAT n.1737_1739delinsAAT n.717_719delinsAAT n.361_363delinsAAT c.1477_1479delinsAAT (p.Ser493Asn) c.1111_1113delinsAAT (p.Ser371Asn) n.1846+105_1846+107delinsAAT n.1730_1732delinsAAT n.2446+105_2446+107delinsAAT | |
21 | g.43058184_43058186delinsCAC | CA2579805313 | CBS | c.1426_1428delinsGTG (p.Ser476Val) c.387_389delinsGTG c.176_178delinsGTG c.189_191delinsGTG n.1737_1739delinsGTG n.717_719delinsGTG n.361_363delinsGTG c.1477_1479delinsGTG (p.Ser493Val) c.1111_1113delinsGTG (p.Ser371Val) n.1846+105_1846+107delinsGTG n.1730_1732delinsGTG n.2446+105_2446+107delinsGTG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCAG | CA2579805326 | CBS | c.1426_1428delinsCTG (p.Ser476Leu) c.387_389delinsCTG c.176_178delinsCTG c.189_191delinsCTG n.1737_1739delinsCTG n.717_719delinsCTG n.361_363delinsCTG c.1477_1479delinsCTG (p.Ser493Leu) c.1111_1113delinsCTG (p.Ser371Leu) n.1846+105_1846+107delinsCTG n.1730_1732delinsCTG n.2446+105_2446+107delinsCTG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCAT | CA2579805324 | CBS | c.1426_1428delinsATG (p.Ser476Met) c.387_389delinsATG c.176_178delinsATG c.189_191delinsATG n.1737_1739delinsATG n.717_719delinsATG n.361_363delinsATG c.1477_1479delinsATG (p.Ser493Met) c.1111_1113delinsATG (p.Ser371Met) n.1846+105_1846+107delinsATG n.1730_1732delinsATG n.2446+105_2446+107delinsATG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCCC | CA2579805333 | CBS | c.1426_1428delinsGGG (p.Ser476Gly) c.387_389delinsGGG c.176_178delinsGGG c.189_191delinsGGG n.1737_1739delinsGGG n.717_719delinsGGG n.361_363delinsGGG c.1477_1479delinsGGG (p.Ser493Gly) c.1111_1113delinsGGG (p.Ser371Gly) n.1846+105_1846+107delinsGGG n.1730_1732delinsGGG n.2446+105_2446+107delinsGGG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCCG | CA2579805340 | CBS | c.1426_1428delinsCGG (p.Ser476Arg) c.387_389delinsCGG c.176_178delinsCGG c.189_191delinsCGG n.1737_1739delinsCGG n.717_719delinsCGG n.361_363delinsCGG c.1477_1479delinsCGG (p.Ser493Arg) c.1111_1113delinsCGG (p.Ser371Arg) n.1846+105_1846+107delinsCGG n.1730_1732delinsCGG n.2446+105_2446+107delinsCGG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCCT | CA2579805341 | CBS | c.1426_1428delinsAGG (p.Ser476Arg) c.387_389delinsAGG c.176_178delinsAGG c.189_191delinsAGG n.1737_1739delinsAGG n.717_719delinsAGG n.361_363delinsAGG c.1477_1479delinsAGG (p.Ser493Arg) c.1111_1113delinsAGG (p.Ser371Arg) n.1846+105_1846+107delinsAGG n.1730_1732delinsAGG n.2446+105_2446+107delinsAGG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCGC | CA2579805343 | CBS | c.1426_1428delinsGCG (p.Ser476Ala) c.387_389delinsGCG c.176_178delinsGCG c.189_191delinsGCG n.1737_1739delinsGCG n.717_719delinsGCG n.361_363delinsGCG c.1477_1479delinsGCG (p.Ser493Ala) c.1111_1113delinsGCG (p.Ser371Ala) n.1846+105_1846+107delinsGCG n.1730_1732delinsGCG n.2446+105_2446+107delinsGCG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCGT | CA2579805320 | CBS | c.1426_1428delinsACG (p.Ser476Thr) c.387_389delinsACG c.176_178delinsACG c.189_191delinsACG n.1737_1739delinsACG n.717_719delinsACG n.361_363delinsACG c.1477_1479delinsACG (p.Ser493Thr) c.1111_1113delinsACG (p.Ser371Thr) n.1846+105_1846+107delinsACG n.1730_1732delinsACG n.2446+105_2446+107delinsACG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCTC | CA2579805334 | CBS | c.1426_1428delinsGAG (p.Ser476Glu) c.387_389delinsGAG c.176_178delinsGAG c.189_191delinsGAG n.1737_1739delinsGAG n.717_719delinsGAG n.361_363delinsGAG c.1477_1479delinsGAG (p.Ser493Glu) c.1111_1113delinsGAG (p.Ser371Glu) n.1846+105_1846+107delinsGAG n.1730_1732delinsGAG n.2446+105_2446+107delinsGAG | |
21 | g.43058184_43058186delinsCTT | CA2579805325 | CBS | c.1426_1428delinsAAG (p.Ser476Lys) c.387_389delinsAAG c.176_178delinsAAG c.189_191delinsAAG n.1737_1739delinsAAG n.717_719delinsAAG n.361_363delinsAAG c.1477_1479delinsAAG (p.Ser493Lys) c.1111_1113delinsAAG (p.Ser371Lys) n.1846+105_1846+107delinsAAG n.1730_1732delinsAAG n.2446+105_2446+107delinsAAG | |
21 | g.43058184_43058186delinsGCG | CA2579813422 | CBS | c.1426_1428delinsCGC (p.Ser476Arg) c.387_389delinsCGC c.176_178delinsCGC c.189_191delinsCGC n.1737_1739delinsCGC n.717_719delinsCGC n.361_363delinsCGC c.1477_1479delinsCGC (p.Ser493Arg) c.1111_1113delinsCGC (p.Ser371Arg) n.1846+105_1846+107delinsCGC n.1730_1732delinsCGC n.2446+105_2446+107delinsCGC | |
21 | g.43058184_43058186delinsGTC | CA2579805337 | CBS | c.1426_1428delinsGAC (p.Ser476Asp) c.387_389delinsGAC c.176_178delinsGAC c.189_191delinsGAC n.1737_1739delinsGAC n.717_719delinsGAC n.361_363delinsGAC c.1477_1479delinsGAC (p.Ser493Asp) c.1111_1113delinsGAC (p.Ser371Asp) n.1846+105_1846+107delinsGAC n.1730_1732delinsGAC n.2446+105_2446+107delinsGAC | |
21 | g.43058185G>A | CA410396688 | CBS | c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.388C>T c.177C>T c.190C>T n.1738C>T n.718C>T n.362C>T c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1846+106C>T n.1731C>T n.2446+106C>T | |
21 | g.43058185G>C | CA410396689 | CBS | c.1427C>G (p.Ser476Ter) c.388C>G c.177C>G c.190C>G n.1738C>G n.718C>G n.362C>G c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1112C>G (p.Ser371Ter) n.1846+106C>G n.1731C>G n.2446+106C>G | |
21 | g.43058185G>T | CA410396690 | CBS | c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.388C>A c.177C>A c.190C>A n.1738C>A n.718C>A n.362C>A c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1846+106C>A n.1731C>A n.2446+106C>A | |
21 | g.43058185_43058186delinsAC | CA2579805315 | CBS | c.1426_1427delinsGT (p.Ser476Val) c.387_388delinsGT c.176_177delinsGT c.189_190delinsGT n.1737_1738delinsGT n.717_718delinsGT n.361_362delinsGT c.1477_1478delinsGT (p.Ser493Val) c.1111_1112delinsGT (p.Ser371Val) n.1846+105_1846+106delinsGT n.1730_1731delinsGT n.2446+105_2446+106delinsGT | |
21 | g.43058185_43058186delinsAG | CA2579805329 | CBS | c.1426_1427delinsCT (p.Ser476Leu) c.387_388delinsCT c.176_177delinsCT c.189_190delinsCT n.1737_1738delinsCT n.717_718delinsCT n.361_362delinsCT c.1477_1478delinsCT (p.Ser493Leu) c.1111_1112delinsCT (p.Ser371Leu) n.1846+105_1846+106delinsCT n.1730_1731delinsCT n.2446+105_2446+106delinsCT | |
21 | g.43058185_43058186delinsTG | CA2579805335 | CBS | c.1426_1427delinsCA (p.Ser476Gln) c.387_388delinsCA c.176_177delinsCA c.189_190delinsCA n.1737_1738delinsCA n.717_718delinsCA n.361_362delinsCA c.1477_1478delinsCA (p.Ser493Gln) c.1111_1112delinsCA (p.Ser371Gln) n.1846+105_1846+106delinsCA n.1730_1731delinsCA n.2446+105_2446+106delinsCA | |
21 | g.43058186A>C | CA410396691 | CBS | c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.387T>G c.176T>G c.189T>G n.1737T>G n.717T>G n.361T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1846+105T>G n.1730T>G n.2446+105T>G | |
21 | g.43058186A>G | CA410396692 | CBS | c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.387T>C c.176T>C c.189T>C n.1737T>C n.717T>C n.361T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1846+105T>C n.1730T>C n.2446+105T>C | |
21 | g.43058186A>T | CA410396693 | CBS | c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.387T>A c.176T>A c.189T>A n.1737T>A n.717T>A n.361T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1846+105T>A n.1730T>A n.2446+105T>A | |
21 | g.43058187C>A | CA2579805108 | CBS | c.1425G>T (p.Pro475=) c.386G>T c.175G>T c.188G>T n.1736G>T n.716G>T n.360G>T c.1476G>T (p.Pro492=) c.1110G>T (p.Pro370=) n.1846+104G>T n.1729G>T n.2446+104G>T | |
21 | g.43058187C= | CA2391101565 | CBS | c.1425G= (p.Pro475=) c.386G= c.175G= c.188G= n.1736G= n.716G= n.360G= c.1476G= (p.Pro492=) c.1110G= (p.Pro370=) n.1846+104G= n.1729G= n.2446+104G= | |
21 | g.43058187C>T | CA16616532 | CBS | c.1425G>A (p.Pro475=) c.386G>A c.175G>A c.188G>A n.1736G>A n.716G>A n.360G>A c.1476G>A (p.Pro492=) c.1110G>A (p.Pro370=) n.1846+104G>A n.1729G>A n.2446+104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058187_43058188delinsAA | CA2579804914 | CBS | c.1424_1425delinsTT (p.Pro475Leu) c.385_386delinsTT c.174_175delinsTT c.187_188delinsTT n.1735_1736delinsTT n.715_716delinsTT n.359_360delinsTT c.1475_1476delinsTT (p.Pro492Leu) c.1109_1110delinsTT (p.Pro370Leu) n.1846+103_1846+104delinsTT n.1728_1729delinsTT n.2446+103_2446+104delinsTT | |
21 | g.43058187_43058188delinsAC | CA2579805104 | CBS | c.1424_1425delinsGT (p.Pro475Arg) c.385_386delinsGT c.174_175delinsGT c.187_188delinsGT n.1735_1736delinsGT n.715_716delinsGT n.359_360delinsGT c.1475_1476delinsGT (p.Pro492Arg) c.1109_1110delinsGT (p.Pro370Arg) n.1846+103_1846+104delinsGT n.1728_1729delinsGT n.2446+103_2446+104delinsGT | |
21 | g.43058187_43058188delinsAT | CA2579804917 | CBS | c.1424_1425delinsAT (p.Pro475His) c.385_386delinsAT c.174_175delinsAT c.187_188delinsAT n.1735_1736delinsAT n.715_716delinsAT n.359_360delinsAT c.1475_1476delinsAT (p.Pro492His) c.1109_1110delinsAT (p.Pro370His) n.1846+103_1846+104delinsAT n.1728_1729delinsAT n.2446+103_2446+104delinsAT | |
21 | g.43058187_43058188delinsGA | CA2579804912 | CBS | c.1424_1425delinsTC (p.Pro475Leu) c.385_386delinsTC c.174_175delinsTC c.187_188delinsTC n.1735_1736delinsTC n.715_716delinsTC n.359_360delinsTC c.1475_1476delinsTC (p.Pro492Leu) c.1109_1110delinsTC (p.Pro370Leu) n.1846+103_1846+104delinsTC n.1728_1729delinsTC n.2446+103_2446+104delinsTC | |
21 | g.43058187_43058188delinsTA | CA2579804911 | CBS | c.1424_1425delinsTA (p.Pro475Leu) c.385_386delinsTA c.174_175delinsTA c.187_188delinsTA n.1735_1736delinsTA n.715_716delinsTA n.359_360delinsTA c.1475_1476delinsTA (p.Pro492Leu) c.1109_1110delinsTA (p.Pro370Leu) n.1846+103_1846+104delinsTA n.1728_1729delinsTA n.2446+103_2446+104delinsTA | |
21 | g.43058187_43058188delinsTC | CA2579805103 | CBS | c.1424_1425delinsGA (p.Pro475Arg) c.385_386delinsGA c.174_175delinsGA c.187_188delinsGA n.1735_1736delinsGA n.715_716delinsGA n.359_360delinsGA c.1475_1476delinsGA (p.Pro492Arg) c.1109_1110delinsGA (p.Pro370Arg) n.1846+103_1846+104delinsGA n.1728_1729delinsGA n.2446+103_2446+104delinsGA | |
21 | g.43058187_43058189delinsAAA | CA2579804908 | CBS | c.1423_1425delinsTTT (p.Pro475Phe) c.384_386delinsTTT c.173_175delinsTTT c.186_188delinsTTT n.1734_1736delinsTTT n.714_716delinsTTT n.358_360delinsTTT c.1474_1476delinsTTT (p.Pro492Phe) c.1108_1110delinsTTT (p.Pro370Phe) n.1846+102_1846+104delinsTTT n.1727_1729delinsTTT n.2446+102_2446+104delinsTTT | |
21 | g.43058187_43058189delinsAAC | CA2579804894 | CBS | c.1423_1425delinsGTT (p.Pro475Val) c.384_386delinsGTT c.173_175delinsGTT c.186_188delinsGTT n.1734_1736delinsGTT n.714_716delinsGTT n.358_360delinsGTT c.1474_1476delinsGTT (p.Pro492Val) c.1108_1110delinsGTT (p.Pro370Val) n.1846+102_1846+104delinsGTT n.1727_1729delinsGTT n.2446+102_2446+104delinsGTT | |
21 | g.43058187_43058189delinsAAT | CA2579804916 | CBS | c.1423_1425delinsATT (p.Pro475Ile) c.384_386delinsATT c.173_175delinsATT c.186_188delinsATT n.1734_1736delinsATT n.714_716delinsATT n.358_360delinsATT c.1474_1476delinsATT (p.Pro492Ile) c.1108_1110delinsATT (p.Pro370Ile) n.1846+102_1846+104delinsATT n.1727_1729delinsATT n.2446+102_2446+104delinsATT | |
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21 | g.43058187_43058189delinsACT | CA2579804906 | CBS | c.1423_1425delinsAGT (p.Pro475Ser) c.384_386delinsAGT c.173_175delinsAGT c.186_188delinsAGT n.1734_1736delinsAGT n.714_716delinsAGT n.358_360delinsAGT c.1474_1476delinsAGT (p.Pro492Ser) c.1108_1110delinsAGT (p.Pro370Ser) n.1846+102_1846+104delinsAGT n.1727_1729delinsAGT n.2446+102_2446+104delinsAGT | |
21 | g.43058187_43058189delinsAGA | CA2579804905 | CBS | c.1423_1425delinsTCT (p.Pro475Ser) c.384_386delinsTCT c.173_175delinsTCT c.186_188delinsTCT n.1734_1736delinsTCT n.714_716delinsTCT n.358_360delinsTCT c.1474_1476delinsTCT (p.Pro492Ser) c.1108_1110delinsTCT (p.Pro370Ser) n.1846+102_1846+104delinsTCT n.1727_1729delinsTCT n.2446+102_2446+104delinsTCT | |
21 | g.43058187_43058189delinsAGC | CA2579805106 | CBS | c.1423_1425delinsGCT (p.Pro475Ala) c.384_386delinsGCT c.173_175delinsGCT c.186_188delinsGCT n.1734_1736delinsGCT n.714_716delinsGCT n.358_360delinsGCT c.1474_1476delinsGCT (p.Pro492Ala) c.1108_1110delinsGCT (p.Pro370Ala) n.1846+102_1846+104delinsGCT n.1727_1729delinsGCT n.2446+102_2446+104delinsGCT | |
21 | g.43058187_43058189delinsAGT | CA2579804900 | CBS | c.1423_1425delinsACT (p.Pro475Thr) c.384_386delinsACT c.173_175delinsACT c.186_188delinsACT n.1734_1736delinsACT n.714_716delinsACT n.358_360delinsACT c.1474_1476delinsACT (p.Pro492Thr) c.1108_1110delinsACT (p.Pro370Thr) n.1846+102_1846+104delinsACT n.1727_1729delinsACT n.2446+102_2446+104delinsACT | |
21 | g.43058187_43058189delinsATA | CA2579804896 | CBS | c.1423_1425delinsTAT (p.Pro475Tyr) c.384_386delinsTAT c.173_175delinsTAT c.186_188delinsTAT n.1734_1736delinsTAT n.714_716delinsTAT n.358_360delinsTAT c.1474_1476delinsTAT (p.Pro492Tyr) c.1108_1110delinsTAT (p.Pro370Tyr) n.1846+102_1846+104delinsTAT n.1727_1729delinsTAT n.2446+102_2446+104delinsTAT | |
21 | g.43058187_43058189delinsATC | CA2579805101 | CBS | c.1423_1425delinsGAT (p.Pro475Asp) c.384_386delinsGAT c.173_175delinsGAT c.186_188delinsGAT n.1734_1736delinsGAT n.714_716delinsGAT n.358_360delinsGAT c.1474_1476delinsGAT (p.Pro492Asp) c.1108_1110delinsGAT (p.Pro370Asp) n.1846+102_1846+104delinsGAT n.1727_1729delinsGAT n.2446+102_2446+104delinsGAT | |
21 | g.43058187_43058189delinsATT | CA2579805102 | CBS | c.1423_1425delinsAAT (p.Pro475Asn) c.384_386delinsAAT c.173_175delinsAAT c.186_188delinsAAT n.1734_1736delinsAAT n.714_716delinsAAT n.358_360delinsAAT c.1474_1476delinsAAT (p.Pro492Asn) c.1108_1110delinsAAT (p.Pro370Asn) n.1846+102_1846+104delinsAAT n.1727_1729delinsAAT n.2446+102_2446+104delinsAAT | |
21 | g.43058187_43058189delinsGAA | CA2579804909 | CBS | c.1423_1425delinsTTC (p.Pro475Phe) c.384_386delinsTTC c.173_175delinsTTC c.186_188delinsTTC n.1734_1736delinsTTC n.714_716delinsTTC n.358_360delinsTTC c.1474_1476delinsTTC (p.Pro492Phe) c.1108_1110delinsTTC (p.Pro370Phe) n.1846+102_1846+104delinsTTC n.1727_1729delinsTTC n.2446+102_2446+104delinsTTC | |
21 | g.43058187_43058189delinsGAC | CA2579813479 | CBS | c.1423_1425delinsGTC (p.Pro475Val) c.384_386delinsGTC c.173_175delinsGTC c.186_188delinsGTC n.1734_1736delinsGTC n.714_716delinsGTC n.358_360delinsGTC c.1474_1476delinsGTC (p.Pro492Val) c.1108_1110delinsGTC (p.Pro370Val) n.1846+102_1846+104delinsGTC n.1727_1729delinsGTC n.2446+102_2446+104delinsGTC | |
21 | g.43058187_43058189delinsGCA | CA2579805099 | CBS | c.1423_1425delinsTGC (p.Pro475Cys) c.384_386delinsTGC c.173_175delinsTGC c.186_188delinsTGC n.1734_1736delinsTGC n.714_716delinsTGC n.358_360delinsTGC c.1474_1476delinsTGC (p.Pro492Cys) c.1108_1110delinsTGC (p.Pro370Cys) n.1846+102_1846+104delinsTGC n.1727_1729delinsTGC n.2446+102_2446+104delinsTGC | |
21 | g.43058187_43058189delinsGGA | CA2579804904 | CBS | c.1423_1425delinsTCC (p.Pro475Ser) c.384_386delinsTCC c.173_175delinsTCC c.186_188delinsTCC n.1734_1736delinsTCC n.714_716delinsTCC n.358_360delinsTCC c.1474_1476delinsTCC (p.Pro492Ser) c.1108_1110delinsTCC (p.Pro370Ser) n.1846+102_1846+104delinsTCC n.1727_1729delinsTCC n.2446+102_2446+104delinsTCC | |
21 | g.43058187_43058189delinsGGC | CA2579805107 | CBS | c.1423_1425delinsGCC (p.Pro475Ala) c.384_386delinsGCC c.173_175delinsGCC c.186_188delinsGCC n.1734_1736delinsGCC n.714_716delinsGCC n.358_360delinsGCC c.1474_1476delinsGCC (p.Pro492Ala) c.1108_1110delinsGCC (p.Pro370Ala) n.1846+102_1846+104delinsGCC n.1727_1729delinsGCC n.2446+102_2446+104delinsGCC | |
21 | g.43058187_43058189delinsGGT | CA2579804902 | CBS | c.1423_1425delinsACC (p.Pro475Thr) c.384_386delinsACC c.173_175delinsACC c.186_188delinsACC n.1734_1736delinsACC n.714_716delinsACC n.358_360delinsACC c.1474_1476delinsACC (p.Pro492Thr) c.1108_1110delinsACC (p.Pro370Thr) n.1846+102_1846+104delinsACC n.1727_1729delinsACC n.2446+102_2446+104delinsACC | |
21 | g.43058187_43058189delinsTAA | CA2579804915 | CBS | c.1423_1425delinsTTA (p.Pro475Leu) c.384_386delinsTTA c.173_175delinsTTA c.186_188delinsTTA n.1734_1736delinsTTA n.714_716delinsTTA n.358_360delinsTTA c.1474_1476delinsTTA (p.Pro492Leu) c.1108_1110delinsTTA (p.Pro370Leu) n.1846+102_1846+104delinsTTA n.1727_1729delinsTTA n.2446+102_2446+104delinsTTA | |
21 | g.43058187_43058189delinsTAC | CA2579804895 | CBS | c.1423_1425delinsGTA (p.Pro475Val) c.384_386delinsGTA c.173_175delinsGTA c.186_188delinsGTA n.1734_1736delinsGTA n.714_716delinsGTA n.358_360delinsGTA c.1474_1476delinsGTA (p.Pro492Val) c.1108_1110delinsGTA (p.Pro370Val) n.1846+102_1846+104delinsGTA n.1727_1729delinsGTA n.2446+102_2446+104delinsGTA | |
21 | g.43058187_43058189delinsTCA | CA2579804901 | CBS | c.1423_1425delinsTGA (p.Pro475Ter) c.384_386delinsTGA c.173_175delinsTGA c.186_188delinsTGA n.1734_1736delinsTGA n.714_716delinsTGA n.358_360delinsTGA c.1474_1476delinsTGA (p.Pro492Ter) c.1108_1110delinsTGA (p.Pro370Ter) n.1846+102_1846+104delinsTGA n.1727_1729delinsTGA n.2446+102_2446+104delinsTGA | |
21 | g.43058187_43058189delinsTGA | CA2579804907 | CBS | c.1423_1425delinsTCA (p.Pro475Ser) c.384_386delinsTCA c.173_175delinsTCA c.186_188delinsTCA n.1734_1736delinsTCA n.714_716delinsTCA n.358_360delinsTCA c.1474_1476delinsTCA (p.Pro492Ser) c.1108_1110delinsTCA (p.Pro370Ser) n.1846+102_1846+104delinsTCA n.1727_1729delinsTCA n.2446+102_2446+104delinsTCA | |
21 | g.43058187_43058189delinsTGT | CA2579804899 | CBS | c.1423_1425delinsACA (p.Pro475Thr) c.384_386delinsACA c.173_175delinsACA c.186_188delinsACA n.1734_1736delinsACA n.714_716delinsACA n.358_360delinsACA c.1474_1476delinsACA (p.Pro492Thr) c.1108_1110delinsACA (p.Pro370Thr) n.1846+102_1846+104delinsACA n.1727_1729delinsACA n.2446+102_2446+104delinsACA | |
21 | g.43058188G>A | CA321687435 | CBS | c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.385C>T c.174C>T c.187C>T n.1735C>T n.715C>T n.359C>T c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1846+103C>T n.1728C>T n.2446+103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058188G>C | CA410396695 | CBS | c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.385C>G c.174C>G c.187C>G n.1735C>G n.715C>G n.359C>G c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1846+103C>G n.1728C>G n.2446+103C>G | |
21 | g.43058188G= | CA2391101566 | CBS | c.1424C= (p.Pro475=) c.385C= c.174C= c.187C= n.1735C= n.715C= n.359C= c.1475C= (p.Pro492=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1846+103C= n.1728C= n.2446+103C= | |
21 | g.43058188G>T | CA410396694 | CBS | c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.385C>A c.174C>A c.187C>A n.1735C>A n.715C>A n.359C>A c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1846+103C>A n.1728C>A n.2446+103C>A | |
21 | g.43058188_43058189delinsAA | CA2579804913 | CBS | c.1423_1424delinsTT (p.Pro475Leu) c.384_385delinsTT c.173_174delinsTT c.186_187delinsTT n.1734_1735delinsTT n.714_715delinsTT n.358_359delinsTT c.1474_1475delinsTT (p.Pro492Leu) c.1108_1109delinsTT (p.Pro370Leu) n.1846+102_1846+103delinsTT n.1727_1728delinsTT n.2446+102_2446+103delinsTT | |
21 | g.43058188_43058189delinsAC | CA2579804897 | CBS | c.1423_1424delinsGT (p.Pro475Val) c.384_385delinsGT c.173_174delinsGT c.186_187delinsGT n.1734_1735delinsGT n.714_715delinsGT n.358_359delinsGT c.1474_1475delinsGT (p.Pro492Val) c.1108_1109delinsGT (p.Pro370Val) n.1846+102_1846+103delinsGT n.1727_1728delinsGT n.2446+102_2446+103delinsGT | |
21 | g.43058188_43058189delinsAT | CA2579804910 | CBS | c.1423_1424delinsAT (p.Pro475Met) c.384_385delinsAT c.173_174delinsAT c.186_187delinsAT n.1734_1735delinsAT n.714_715delinsAT n.358_359delinsAT c.1474_1475delinsAT (p.Pro492Met) c.1108_1109delinsAT (p.Pro370Met) n.1846+102_1846+103delinsAT n.1727_1728delinsAT n.2446+102_2446+103delinsAT | |
21 | g.43058188_43058189delinsCA | CA2579804898 | CBS | c.1423_1424delinsTG (p.Pro475Trp) c.384_385delinsTG c.173_174delinsTG c.186_187delinsTG n.1734_1735delinsTG n.714_715delinsTG n.358_359delinsTG c.1474_1475delinsTG (p.Pro492Trp) c.1108_1109delinsTG (p.Pro370Trp) n.1846+102_1846+103delinsTG n.1727_1728delinsTG n.2446+102_2446+103delinsTG | |
21 | g.43058188_43058189delinsCC | CA2579805095 | CBS | c.1423_1424delinsGG (p.Pro475Gly) c.384_385delinsGG c.173_174delinsGG c.186_187delinsGG n.1734_1735delinsGG n.714_715delinsGG n.358_359delinsGG c.1474_1475delinsGG (p.Pro492Gly) c.1108_1109delinsGG (p.Pro370Gly) n.1846+102_1846+103delinsGG n.1727_1728delinsGG n.2446+102_2446+103delinsGG | |
21 | g.43058188_43058189delinsCT | CA2579805105 | CBS | c.1423_1424delinsAG (p.Pro475Arg) c.384_385delinsAG c.173_174delinsAG c.186_187delinsAG n.1734_1735delinsAG n.714_715delinsAG n.358_359delinsAG c.1474_1475delinsAG (p.Pro492Arg) c.1108_1109delinsAG (p.Pro370Arg) n.1846+102_1846+103delinsAG n.1727_1728delinsAG n.2446+102_2446+103delinsAG | |
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21 | g.43058191_43058192delinsCA | CA2579810646 | CBS | c.1420_1421delinsTG (p.Gln474Trp) c.381_382delinsTG c.170_171delinsTG c.183_184delinsTG n.1731_1732delinsTG n.711_712delinsTG n.355_356delinsTG c.1471_1472delinsTG (p.Gln491Trp) c.1105_1106delinsTG (p.Gln369Trp) n.1846+99_1846+100delinsTG n.1724_1725delinsTG n.2446+99_2446+100delinsTG | |
21 | g.43058191_43058192delinsCC | CA2579811097 | CBS | c.1420_1421delinsGG (p.Gln474Gly) c.381_382delinsGG c.170_171delinsGG c.183_184delinsGG n.1731_1732delinsGG n.711_712delinsGG n.355_356delinsGG c.1471_1472delinsGG (p.Gln491Gly) c.1105_1106delinsGG (p.Gln369Gly) n.1846+99_1846+100delinsGG n.1724_1725delinsGG n.2446+99_2446+100delinsGG | |
21 | g.43058191_43058192delinsCT | CA2579811102 | CBS | c.1420_1421delinsAG (p.Gln474Arg) c.381_382delinsAG c.170_171delinsAG c.183_184delinsAG n.1731_1732delinsAG n.711_712delinsAG n.355_356delinsAG c.1471_1472delinsAG (p.Gln491Arg) c.1105_1106delinsAG (p.Gln369Arg) n.1846+99_1846+100delinsAG n.1724_1725delinsAG n.2446+99_2446+100delinsAG | |
21 | g.43058191_43058192delinsGA | CA2579810651 | CBS | c.1420_1421delinsTC (p.Gln474Ser) c.381_382delinsTC c.170_171delinsTC c.183_184delinsTC n.1731_1732delinsTC n.711_712delinsTC n.355_356delinsTC c.1471_1472delinsTC (p.Gln491Ser) c.1105_1106delinsTC (p.Gln369Ser) n.1846+99_1846+100delinsTC n.1724_1725delinsTC n.2446+99_2446+100delinsTC | |
21 | g.43058191_43058192delinsGC | CA2579811104 | CBS | c.1420_1421delinsGC (p.Gln474Ala) c.381_382delinsGC c.170_171delinsGC c.183_184delinsGC n.1731_1732delinsGC n.711_712delinsGC n.355_356delinsGC c.1471_1472delinsGC (p.Gln491Ala) c.1105_1106delinsGC (p.Gln369Ala) n.1846+99_1846+100delinsGC n.1724_1725delinsGC n.2446+99_2446+100delinsGC | |
21 | g.43058191_43058192delinsGT | CA2579810648 | CBS | c.1420_1421delinsAC (p.Gln474Thr) c.381_382delinsAC c.170_171delinsAC c.183_184delinsAC n.1731_1732delinsAC n.711_712delinsAC n.355_356delinsAC c.1471_1472delinsAC (p.Gln491Thr) c.1105_1106delinsAC (p.Gln369Thr) n.1846+99_1846+100delinsAC n.1724_1725delinsAC n.2446+99_2446+100delinsAC | |
21 | g.43058192G>A | CA321687439 | CBS | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.381C>T c.170C>T c.183C>T n.1731C>T n.711C>T n.355C>T c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1846+99C>T n.1724C>T n.2446+99C>T | dbSNP |
21 | g.43058192G>C | CA410396704 | CBS | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.381C>G c.170C>G c.183C>G n.1731C>G n.711C>G n.355C>G c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1846+99C>G n.1724C>G n.2446+99C>G | |
21 | g.43058192G= | CA2391101567 | CBS | c.1420C= (p.Gln474=) c.381C= c.170C= c.183C= n.1731C= n.711C= n.355C= c.1471C= (p.Gln491=) c.1105C= (p.Gln369=) n.1846+99C= n.1724C= n.2446+99C= | |
21 | g.43058192G>T | CA410396705 | CBS | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.381C>A c.170C>A c.183C>A n.1731C>A n.711C>A n.355C>A c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1846+99C>A n.1724C>A n.2446+99C>A | |
21 | g.43058193C>T | CA2579802926 | CBS | c.1419G>A (p.Val473=) c.380G>A c.169G>A c.182G>A n.1730G>A n.710G>A n.354G>A c.1470G>A (p.Val490=) c.1104G>A (p.Val368=) n.1846+98G>A n.1723G>A n.2446+98G>A | |
21 | g.43058193_43058194delinsAT | CA2579802923 | CBS | c.1418_1419delinsAT (p.Val473Asp) c.379_380delinsAT c.168_169delinsAT c.181_182delinsAT n.1729_1730delinsAT n.709_710delinsAT n.353_354delinsAT c.1469_1470delinsAT (p.Val490Asp) c.1103_1104delinsAT (p.Val368Asp) n.1846+97_1846+98delinsAT n.1722_1723delinsAT n.2446+97_2446+98delinsAT | |
21 | g.43058193_43058194delinsGG | CA2579802924 | CBS | c.1418_1419delinsCC (p.Val473Ala) c.379_380delinsCC c.168_169delinsCC c.181_182delinsCC n.1729_1730delinsCC n.709_710delinsCC n.353_354delinsCC c.1469_1470delinsCC (p.Val490Ala) c.1103_1104delinsCC (p.Val368Ala) n.1846+97_1846+98delinsCC n.1722_1723delinsCC n.2446+97_2446+98delinsCC | |
21 | g.43058193_43058194delinsTG | CA2579802925 | CBS | c.1418_1419delinsCA (p.Val473Ala) c.379_380delinsCA c.168_169delinsCA c.181_182delinsCA n.1729_1730delinsCA n.709_710delinsCA n.353_354delinsCA c.1469_1470delinsCA (p.Val490Ala) c.1103_1104delinsCA (p.Val368Ala) n.1846+97_1846+98delinsCA n.1722_1723delinsCA n.2446+97_2446+98delinsCA | |
21 | g.43058193_43058194delinsTT | CA2579802921 | CBS | c.1418_1419delinsAA (p.Val473Glu) c.379_380delinsAA c.168_169delinsAA c.181_182delinsAA n.1729_1730delinsAA n.709_710delinsAA n.353_354delinsAA c.1469_1470delinsAA (p.Val490Glu) c.1103_1104delinsAA (p.Val368Glu) n.1846+97_1846+98delinsAA n.1722_1723delinsAA n.2446+97_2446+98delinsAA | |
21 | g.43058193_43058195delinsAAA | CA2579802917 | CBS | c.1417_1419delinsTTT (p.Val473Phe) c.378_380delinsTTT c.167_169delinsTTT c.180_182delinsTTT n.1728_1730delinsTTT n.708_710delinsTTT n.352_354delinsTTT c.1468_1470delinsTTT (p.Val490Phe) c.1102_1104delinsTTT (p.Val368Phe) n.1846+96_1846+98delinsTTT n.1721_1723delinsTTT n.2446+96_2446+98delinsTTT | |
21 | g.43058193_43058195delinsAAG | CA2579802918 | CBS | c.1417_1419delinsCTT (p.Val473Leu) c.378_380delinsCTT c.167_169delinsCTT c.180_182delinsCTT n.1728_1730delinsCTT n.708_710delinsCTT n.352_354delinsCTT c.1468_1470delinsCTT (p.Val490Leu) c.1102_1104delinsCTT (p.Val368Leu) n.1846+96_1846+98delinsCTT n.1721_1723delinsCTT n.2446+96_2446+98delinsCTT | |
21 | g.43058193_43058195delinsAAT | CA2579802919 | CBS | c.1417_1419delinsATT (p.Val473Ile) c.378_380delinsATT c.167_169delinsATT c.180_182delinsATT n.1728_1730delinsATT n.708_710delinsATT n.352_354delinsATT c.1468_1470delinsATT (p.Val490Ile) c.1102_1104delinsATT (p.Val368Ile) n.1846+96_1846+98delinsATT n.1721_1723delinsATT n.2446+96_2446+98delinsATT | |
21 | g.43058193_43058195delinsACA | CA2579802922 | CBS | c.1417_1419delinsTGT (p.Val473Cys) c.378_380delinsTGT c.167_169delinsTGT c.180_182delinsTGT n.1728_1730delinsTGT n.708_710delinsTGT n.352_354delinsTGT c.1468_1470delinsTGT (p.Val490Cys) c.1102_1104delinsTGT (p.Val368Cys) n.1846+96_1846+98delinsTGT n.1721_1723delinsTGT n.2446+96_2446+98delinsTGT | |
21 | g.43058193_43058195delinsAGA | CA2579802915 | CBS | c.1417_1419delinsTCT (p.Val473Ser) c.378_380delinsTCT c.167_169delinsTCT c.180_182delinsTCT n.1728_1730delinsTCT n.708_710delinsTCT n.352_354delinsTCT c.1468_1470delinsTCT (p.Val490Ser) c.1102_1104delinsTCT (p.Val368Ser) n.1846+96_1846+98delinsTCT n.1721_1723delinsTCT n.2446+96_2446+98delinsTCT | |
21 | g.43058193_43058195delinsATA | CA2579802912 | CBS | c.1417_1419delinsTAT (p.Val473Tyr) c.378_380delinsTAT c.167_169delinsTAT c.180_182delinsTAT n.1728_1730delinsTAT n.708_710delinsTAT n.352_354delinsTAT c.1468_1470delinsTAT (p.Val490Tyr) c.1102_1104delinsTAT (p.Val368Tyr) n.1846+96_1846+98delinsTAT n.1721_1723delinsTAT n.2446+96_2446+98delinsTAT | |
21 | g.43058193_43058195delinsGAA | CA2579802916 | CBS | c.1417_1419delinsTTC (p.Val473Phe) c.378_380delinsTTC c.167_169delinsTTC c.180_182delinsTTC n.1728_1730delinsTTC n.708_710delinsTTC n.352_354delinsTTC c.1468_1470delinsTTC (p.Val490Phe) c.1102_1104delinsTTC (p.Val368Phe) n.1846+96_1846+98delinsTTC n.1721_1723delinsTTC n.2446+96_2446+98delinsTTC | |
21 | g.43058193_43058195delinsTAT | CA2579802920 | CBS | c.1417_1419delinsATA (p.Val473Ile) c.378_380delinsATA c.167_169delinsATA c.180_182delinsATA n.1728_1730delinsATA n.708_710delinsATA n.352_354delinsATA c.1468_1470delinsATA (p.Val490Ile) c.1102_1104delinsATA (p.Val368Ile) n.1846+96_1846+98delinsATA n.1721_1723delinsATA n.2446+96_2446+98delinsATA | |
21 | g.43058194A>C | CA410396706 | CBS | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.379T>G c.168T>G c.181T>G n.1729T>G n.709T>G n.353T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1846+97T>G n.1722T>G n.2446+97T>G | |
21 | g.43058194A>G | CA410396707 | CBS | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.379T>C c.168T>C c.181T>C n.1729T>C n.709T>C n.353T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1846+97T>C n.1722T>C n.2446+97T>C | |
21 | g.43058194A>T | CA410396708 | CBS | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.379T>A c.168T>A c.181T>A n.1729T>A n.709T>A n.353T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) n.1846+97T>A n.1722T>A n.2446+97T>A | |
21 | g.43058194_43058195delinsCA | CA2579802913 | CBS | c.1417_1418delinsTG (p.Val473Trp) c.378_379delinsTG c.167_168delinsTG c.180_181delinsTG n.1728_1729delinsTG n.708_709delinsTG n.352_353delinsTG c.1468_1469delinsTG (p.Val490Trp) c.1102_1103delinsTG (p.Val368Trp) n.1846+96_1846+97delinsTG n.1721_1722delinsTG n.2446+96_2446+97delinsTG | |
21 | g.43058194_43058195delinsGG | CA2579802914 | CBS | c.1417_1418delinsCC (p.Val473Pro) c.378_379delinsCC c.167_168delinsCC c.180_181delinsCC n.1728_1729delinsCC n.708_709delinsCC n.352_353delinsCC c.1468_1469delinsCC (p.Val490Pro) c.1102_1103delinsCC (p.Val368Pro) n.1846+96_1846+97delinsCC n.1721_1722delinsCC n.2446+96_2446+97delinsCC | |
21 | g.43058195C>A | CA410396711 | CBS | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.378G>T c.167G>T c.180G>T n.1728G>T n.708G>T n.352G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) n.1846+96G>T n.1721G>T n.2446+96G>T | |
21 | g.43058195C>G | CA410396709 | CBS | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.378G>C c.167G>C c.180G>C n.1728G>C n.708G>C n.352G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1846+96G>C n.1721G>C n.2446+96G>C | |
21 | g.43058195C>T | CA410396710 | CBS | c.1417G>A (p.Val473Met) c.378G>A c.167G>A c.180G>A n.1728G>A n.708G>A n.352G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1102G>A (p.Val368Met) n.1846+96G>A n.1721G>A n.2446+96G>A | |
21 | g.43058196C>A | CA410396712 | CBS | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.377G>T c.166G>T c.179G>T n.1727G>T n.707G>T n.351G>T c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) n.1846+95G>T n.1720G>T n.2446+95G>T | |
21 | g.43058196C= | CA2391101568 | CBS | c.1416G= (p.Lys472=) c.377G= c.166G= c.179G= n.1727G= n.707G= n.351G= c.1467G= (p.Lys489=) c.1101G= (p.Lys367=) n.1846+95G= n.1720G= n.2446+95G= | |
21 | g.43058196C>G | CA410396713 | CBS | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.377G>C c.166G>C c.179G>C n.1727G>C n.707G>C n.351G>C c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) n.1846+95G>C n.1720G>C n.2446+95G>C | |
21 | g.43058196C>T | CA645601843 | CBS | c.1416G>A (p.Lys472=) c.377G>A c.166G>A c.179G>A n.1727G>A n.707G>A n.351G>A c.1467G>A (p.Lys489=) c.1101G>A (p.Lys367=) n.1846+95G>A n.1720G>A n.2446+95G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058196_43058197delinsAA | CA2579806746 | CBS | c.1415_1416delinsTT (p.Lys472Ile) c.376_377delinsTT c.165_166delinsTT c.178_179delinsTT n.1726_1727delinsTT n.706_707delinsTT n.350_351delinsTT c.1466_1467delinsTT (p.Lys489Ile) c.1100_1101delinsTT (p.Lys367Ile) n.1846+94_1846+95delinsTT n.1719_1720delinsTT n.2446+94_2446+95delinsTT | |
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21 | g.43058196_43058197delinsTA | CA2579806747 | CBS | c.1415_1416delinsTA (p.Lys472Ile) c.376_377delinsTA c.165_166delinsTA c.178_179delinsTA n.1726_1727delinsTA n.706_707delinsTA n.350_351delinsTA c.1466_1467delinsTA (p.Lys489Ile) c.1100_1101delinsTA (p.Lys367Ile) n.1846+94_1846+95delinsTA n.1719_1720delinsTA n.2446+94_2446+95delinsTA | |
21 | g.43058196_43058198delinsAAA | CA2579806741 | CBS | c.1414_1416delinsTTT (p.Lys472Phe) c.375_377delinsTTT c.164_166delinsTTT c.177_179delinsTTT n.1725_1727delinsTTT n.705_707delinsTTT n.349_351delinsTTT c.1465_1467delinsTTT (p.Lys489Phe) c.1099_1101delinsTTT (p.Lys367Phe) n.1846+93_1846+95delinsTTT n.1718_1720delinsTTT n.2446+93_2446+95delinsTTT | |
21 | g.43058196_43058198delinsAAC | CA2579806735 | CBS | c.1414_1416delinsGTT (p.Lys472Val) c.375_377delinsGTT c.164_166delinsGTT c.177_179delinsGTT n.1725_1727delinsGTT n.705_707delinsGTT n.349_351delinsGTT c.1465_1467delinsGTT (p.Lys489Val) c.1099_1101delinsGTT (p.Lys367Val) n.1846+93_1846+95delinsGTT n.1718_1720delinsGTT n.2446+93_2446+95delinsGTT | |
21 | g.43058196_43058198delinsAAG | CA2579806744 | CBS | c.1414_1416delinsCTT (p.Lys472Leu) c.375_377delinsCTT c.164_166delinsCTT c.177_179delinsCTT n.1725_1727delinsCTT n.705_707delinsCTT n.349_351delinsCTT c.1465_1467delinsCTT (p.Lys489Leu) c.1099_1101delinsCTT (p.Lys367Leu) n.1846+93_1846+95delinsCTT n.1718_1720delinsCTT n.2446+93_2446+95delinsCTT | |
21 | g.43058196_43058198delinsACA | CA2579806751 | CBS | c.1414_1416delinsTGT (p.Lys472Cys) c.375_377delinsTGT c.164_166delinsTGT c.177_179delinsTGT n.1725_1727delinsTGT n.705_707delinsTGT n.349_351delinsTGT c.1465_1467delinsTGT (p.Lys489Cys) c.1099_1101delinsTGT (p.Lys367Cys) n.1846+93_1846+95delinsTGT n.1718_1720delinsTGT n.2446+93_2446+95delinsTGT | |
21 | g.43058196_43058198delinsACC | CA2579806748 | CBS | c.1414_1416delinsGGT (p.Lys472Gly) c.375_377delinsGGT c.164_166delinsGGT c.177_179delinsGGT n.1725_1727delinsGGT n.705_707delinsGGT n.349_351delinsGGT c.1465_1467delinsGGT (p.Lys489Gly) c.1099_1101delinsGGT (p.Lys367Gly) n.1846+93_1846+95delinsGGT n.1718_1720delinsGGT n.2446+93_2446+95delinsGGT | |
21 | g.43058196_43058198delinsACG | CA2579806753 | CBS | c.1414_1416delinsCGT (p.Lys472Arg) c.375_377delinsCGT c.164_166delinsCGT c.177_179delinsCGT n.1725_1727delinsCGT n.705_707delinsCGT n.349_351delinsCGT c.1465_1467delinsCGT (p.Lys489Arg) c.1099_1101delinsCGT (p.Lys367Arg) n.1846+93_1846+95delinsCGT n.1718_1720delinsCGT n.2446+93_2446+95delinsCGT | |
21 | g.43058196_43058198delinsAGA | CA2579806738 | CBS | c.1414_1416delinsTCT (p.Lys472Ser) c.375_377delinsTCT c.164_166delinsTCT c.177_179delinsTCT n.1725_1727delinsTCT n.705_707delinsTCT n.349_351delinsTCT c.1465_1467delinsTCT (p.Lys489Ser) c.1099_1101delinsTCT (p.Lys367Ser) n.1846+93_1846+95delinsTCT n.1718_1720delinsTCT n.2446+93_2446+95delinsTCT | |
21 | g.43058196_43058198delinsAGC | CA2579806754 | CBS | c.1414_1416delinsGCT (p.Lys472Ala) c.375_377delinsGCT c.164_166delinsGCT c.177_179delinsGCT n.1725_1727delinsGCT n.705_707delinsGCT n.349_351delinsGCT c.1465_1467delinsGCT (p.Lys489Ala) c.1099_1101delinsGCT (p.Lys367Ala) n.1846+93_1846+95delinsGCT n.1718_1720delinsGCT n.2446+93_2446+95delinsGCT | |
21 | g.43058196_43058198delinsAGG | CA2579806740 | CBS | c.1414_1416delinsCCT (p.Lys472Pro) c.375_377delinsCCT c.164_166delinsCCT c.177_179delinsCCT n.1725_1727delinsCCT n.705_707delinsCCT n.349_351delinsCCT c.1465_1467delinsCCT (p.Lys489Pro) c.1099_1101delinsCCT (p.Lys367Pro) n.1846+93_1846+95delinsCCT n.1718_1720delinsCCT n.2446+93_2446+95delinsCCT | |
21 | g.43058196_43058198delinsATA | CA2579806733 | CBS | c.1414_1416delinsTAT (p.Lys472Tyr) c.375_377delinsTAT c.164_166delinsTAT c.177_179delinsTAT n.1725_1727delinsTAT n.705_707delinsTAT n.349_351delinsTAT c.1465_1467delinsTAT (p.Lys489Tyr) c.1099_1101delinsTAT (p.Lys367Tyr) n.1846+93_1846+95delinsTAT n.1718_1720delinsTAT n.2446+93_2446+95delinsTAT | |
21 | g.43058196_43058198delinsATC | CA2579806752 | CBS | c.1414_1416delinsGAT (p.Lys472Asp) c.375_377delinsGAT c.164_166delinsGAT c.177_179delinsGAT n.1725_1727delinsGAT n.705_707delinsGAT n.349_351delinsGAT c.1465_1467delinsGAT (p.Lys489Asp) c.1099_1101delinsGAT (p.Lys367Asp) n.1846+93_1846+95delinsGAT n.1718_1720delinsGAT n.2446+93_2446+95delinsGAT | |
21 | g.43058196_43058198delinsATG | CA2579806750 | CBS | c.1414_1416delinsCAT (p.Lys472His) c.375_377delinsCAT c.164_166delinsCAT c.177_179delinsCAT n.1725_1727delinsCAT n.705_707delinsCAT n.349_351delinsCAT c.1465_1467delinsCAT (p.Lys489His) c.1099_1101delinsCAT (p.Lys367His) n.1846+93_1846+95delinsCAT n.1718_1720delinsCAT n.2446+93_2446+95delinsCAT | |
21 | g.43058196_43058198delinsTTC | CA2579813531 | CBS | c.1414_1416delinsGAA (p.Lys472Glu) c.375_377delinsGAA c.164_166delinsGAA c.177_179delinsGAA n.1725_1727delinsGAA n.705_707delinsGAA n.349_351delinsGAA c.1465_1467delinsGAA (p.Lys489Glu) c.1099_1101delinsGAA (p.Lys367Glu) n.1846+93_1846+95delinsGAA n.1718_1720delinsGAA n.2446+93_2446+95delinsGAA | |
21 | g.43058197T>A | CA410396714 | CBS | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.376A>T c.165A>T c.178A>T n.1726A>T n.706A>T n.350A>T c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) n.1846+94A>T n.1719A>T n.2446+94A>T | |
21 | g.43058197T>C | CA410396715 | CBS | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.376A>G c.165A>G c.178A>G n.1726A>G n.706A>G n.350A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1846+94A>G n.1719A>G n.2446+94A>G | |
21 | g.43058197T>G | CA410396716 | CBS | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.376A>C c.165A>C c.178A>C n.1726A>C n.706A>C n.350A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1846+94A>C n.1719A>C n.2446+94A>C | |
21 | g.43058197_43058198delinsAA | CA2579806743 | CBS | c.1414_1415delinsTT (p.Lys472Leu) c.375_376delinsTT c.164_165delinsTT c.177_178delinsTT n.1725_1726delinsTT n.705_706delinsTT n.349_350delinsTT c.1465_1466delinsTT (p.Lys489Leu) c.1099_1100delinsTT (p.Lys367Leu) n.1846+93_1846+94delinsTT n.1718_1719delinsTT n.2446+93_2446+94delinsTT | |
21 | g.43058197_43058198delinsAC | CA2579806732 | CBS | c.1414_1415delinsGT (p.Lys472Val) c.375_376delinsGT c.164_165delinsGT c.177_178delinsGT n.1725_1726delinsGT n.705_706delinsGT n.349_350delinsGT c.1465_1466delinsGT (p.Lys489Val) c.1099_1100delinsGT (p.Lys367Val) n.1846+93_1846+94delinsGT n.1718_1719delinsGT n.2446+93_2446+94delinsGT | |
21 | g.43058197_43058198delinsAG | CA2579806745 | CBS | c.1414_1415delinsCT (p.Lys472Leu) c.375_376delinsCT c.164_165delinsCT c.177_178delinsCT n.1725_1726delinsCT n.705_706delinsCT n.349_350delinsCT c.1465_1466delinsCT (p.Lys489Leu) c.1099_1100delinsCT (p.Lys367Leu) n.1846+93_1846+94delinsCT n.1718_1719delinsCT n.2446+93_2446+94delinsCT | |
21 | g.43058197_43058198delinsCA | CA2579806734 | CBS | c.1414_1415delinsTG (p.Lys472Trp) c.375_376delinsTG c.164_165delinsTG c.177_178delinsTG n.1725_1726delinsTG n.705_706delinsTG n.349_350delinsTG c.1465_1466delinsTG (p.Lys489Trp) c.1099_1100delinsTG (p.Lys367Trp) n.1846+93_1846+94delinsTG n.1718_1719delinsTG n.2446+93_2446+94delinsTG | |
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21 | g.43058197_43058198delinsGA | CA2579806739 | CBS | c.1414_1415delinsTC (p.Lys472Ser) c.375_376delinsTC c.164_165delinsTC c.177_178delinsTC n.1725_1726delinsTC n.705_706delinsTC n.349_350delinsTC c.1465_1466delinsTC (p.Lys489Ser) c.1099_1100delinsTC (p.Lys367Ser) n.1846+93_1846+94delinsTC n.1718_1719delinsTC n.2446+93_2446+94delinsTC | |
21 | g.43058197_43058198delinsGC | CA2579806756 | CBS | c.1414_1415delinsGC (p.Lys472Ala) c.375_376delinsGC c.164_165delinsGC c.177_178delinsGC n.1725_1726delinsGC n.705_706delinsGC n.349_350delinsGC c.1465_1466delinsGC (p.Lys489Ala) c.1099_1100delinsGC (p.Lys367Ala) n.1846+93_1846+94delinsGC n.1718_1719delinsGC n.2446+93_2446+94delinsGC | |
21 | g.43058197_43058198delinsGG | CA2579806742 | CBS | c.1414_1415delinsCC (p.Lys472Pro) c.375_376delinsCC c.164_165delinsCC c.177_178delinsCC n.1725_1726delinsCC n.705_706delinsCC n.349_350delinsCC c.1465_1466delinsCC (p.Lys489Pro) c.1099_1100delinsCC (p.Lys367Pro) n.1846+93_1846+94delinsCC n.1718_1719delinsCC n.2446+93_2446+94delinsCC | |
21 | g.43058198T>A | CA410396717 | CBS | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.375A>T c.164A>T c.177A>T n.1725A>T n.705A>T n.349A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1846+93A>T n.1718A>T n.2446+93A>T | |
21 | g.43058198T>C | CA410396718 | CBS | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.375A>G c.164A>G c.177A>G n.1725A>G n.705A>G n.349A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1846+93A>G n.1718A>G n.2446+93A>G | |
21 | g.43058198T>G | CA410396719 | CBS | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.375A>C c.164A>C c.177A>C n.1725A>C n.705A>C n.349A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1846+93A>C n.1718A>C n.2446+93A>C | |
21 | g.43058199C= | CA2391101569 | CBS | c.1413G= (p.Gly471=) c.374G= c.163G= c.176G= n.1724G= n.704G= n.348G= c.1464G= (p.Gly488=) c.1098G= (p.Gly366=) n.1846+92G= n.1717G= n.2446+92G= | |
21 | g.43058199C>G | CA321687443 | CBS | c.1413G>C (p.Gly471=) c.374G>C c.163G>C c.176G>C n.1724G>C n.704G>C n.348G>C c.1464G>C (p.Gly488=) c.1098G>C (p.Gly366=) n.1846+92G>C n.1717G>C n.2446+92G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058199C>T | CA749577810 | CBS | c.1413G>A (p.Gly471=) c.374G>A c.163G>A c.176G>A n.1724G>A n.704G>A n.348G>A c.1464G>A (p.Gly488=) c.1098G>A (p.Gly366=) n.1846+92G>A n.1717G>A n.2446+92G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058199_43058200delinsAA | CA2579808995 | CBS | c.1412_1413delinsTT (p.Gly471Val) c.373_374delinsTT c.162_163delinsTT c.175_176delinsTT n.1723_1724delinsTT n.703_704delinsTT n.347_348delinsTT c.1463_1464delinsTT (p.Gly488Val) c.1097_1098delinsTT (p.Gly366Val) n.1846+91_1846+92delinsTT n.1716_1717delinsTT n.2446+91_2446+92delinsTT | |
21 | g.43058199_43058200delinsAG | CA2579809013 | CBS | c.1412_1413delinsCT (p.Gly471Ala) c.373_374delinsCT c.162_163delinsCT c.175_176delinsCT n.1723_1724delinsCT n.703_704delinsCT n.347_348delinsCT c.1463_1464delinsCT (p.Gly488Ala) c.1097_1098delinsCT (p.Gly366Ala) n.1846+91_1846+92delinsCT n.1716_1717delinsCT n.2446+91_2446+92delinsCT | |
21 | g.43058199_43058200delinsAT | CA2579809010 | CBS | c.1412_1413delinsAT (p.Gly471Asp) c.373_374delinsAT c.162_163delinsAT c.175_176delinsAT n.1723_1724delinsAT n.703_704delinsAT n.347_348delinsAT c.1463_1464delinsAT (p.Gly488Asp) c.1097_1098delinsAT (p.Gly366Asp) n.1846+91_1846+92delinsAT n.1716_1717delinsAT n.2446+91_2446+92delinsAT | |
21 | g.43058199_43058201delinsAAA | CA2579809002 | CBS | c.1411_1413delinsTTT (p.Gly471Phe) c.372_374delinsTTT c.161_163delinsTTT c.174_176delinsTTT n.1722_1724delinsTTT n.702_704delinsTTT n.346_348delinsTTT c.1462_1464delinsTTT (p.Gly488Phe) c.1096_1098delinsTTT (p.Gly366Phe) n.1846+90_1846+92delinsTTT n.1715_1717delinsTTT n.2446+90_2446+92delinsTTT | |
21 | g.43058199_43058201delinsAAG | CA2579809003 | CBS | c.1411_1413delinsCTT (p.Gly471Leu) c.372_374delinsCTT c.161_163delinsCTT c.174_176delinsCTT n.1722_1724delinsCTT n.702_704delinsCTT n.346_348delinsCTT c.1462_1464delinsCTT (p.Gly488Leu) c.1096_1098delinsCTT (p.Gly366Leu) n.1846+90_1846+92delinsCTT n.1715_1717delinsCTT n.2446+90_2446+92delinsCTT | |
21 | g.43058199_43058201delinsAAT | CA2579809006 | CBS | c.1411_1413delinsATT (p.Gly471Ile) c.372_374delinsATT c.161_163delinsATT c.174_176delinsATT n.1722_1724delinsATT n.702_704delinsATT n.346_348delinsATT c.1462_1464delinsATT (p.Gly488Ile) c.1096_1098delinsATT (p.Gly366Ile) n.1846+90_1846+92delinsATT n.1715_1717delinsATT n.2446+90_2446+92delinsATT | |
21 | g.43058199_43058201delinsACA | CA2579809009 | CBS | c.1411_1413delinsTGT (p.Gly471Cys) c.372_374delinsTGT c.161_163delinsTGT c.174_176delinsTGT n.1722_1724delinsTGT n.702_704delinsTGT n.346_348delinsTGT c.1462_1464delinsTGT (p.Gly488Cys) c.1096_1098delinsTGT (p.Gly366Cys) n.1846+90_1846+92delinsTGT n.1715_1717delinsTGT n.2446+90_2446+92delinsTGT | |
21 | g.43058199_43058201delinsACG | CA2579809011 | CBS | c.1411_1413delinsCGT (p.Gly471Arg) c.372_374delinsCGT c.161_163delinsCGT c.174_176delinsCGT n.1722_1724delinsCGT n.702_704delinsCGT n.346_348delinsCGT c.1462_1464delinsCGT (p.Gly488Arg) c.1096_1098delinsCGT (p.Gly366Arg) n.1846+90_1846+92delinsCGT n.1715_1717delinsCGT n.2446+90_2446+92delinsCGT | |
21 | g.43058199_43058201delinsACT | CA2579808999 | CBS | c.1411_1413delinsAGT (p.Gly471Ser) c.372_374delinsAGT c.161_163delinsAGT c.174_176delinsAGT n.1722_1724delinsAGT n.702_704delinsAGT n.346_348delinsAGT c.1462_1464delinsAGT (p.Gly488Ser) c.1096_1098delinsAGT (p.Gly366Ser) n.1846+90_1846+92delinsAGT n.1715_1717delinsAGT n.2446+90_2446+92delinsAGT | |
21 | g.43058199_43058201delinsAGA | CA2579809001 | CBS | c.1411_1413delinsTCT (p.Gly471Ser) c.372_374delinsTCT c.161_163delinsTCT c.174_176delinsTCT n.1722_1724delinsTCT n.702_704delinsTCT n.346_348delinsTCT c.1462_1464delinsTCT (p.Gly488Ser) c.1096_1098delinsTCT (p.Gly366Ser) n.1846+90_1846+92delinsTCT n.1715_1717delinsTCT n.2446+90_2446+92delinsTCT | |
21 | g.43058199_43058201delinsAGG | CA2579809000 | CBS | c.1411_1413delinsCCT (p.Gly471Pro) c.372_374delinsCCT c.161_163delinsCCT c.174_176delinsCCT n.1722_1724delinsCCT n.702_704delinsCCT n.346_348delinsCCT c.1462_1464delinsCCT (p.Gly488Pro) c.1096_1098delinsCCT (p.Gly366Pro) n.1846+90_1846+92delinsCCT n.1715_1717delinsCCT n.2446+90_2446+92delinsCCT | |
21 | g.43058199_43058201delinsATA | CA2579808996 | CBS | c.1411_1413delinsTAT (p.Gly471Tyr) c.372_374delinsTAT c.161_163delinsTAT c.174_176delinsTAT n.1722_1724delinsTAT n.702_704delinsTAT n.346_348delinsTAT c.1462_1464delinsTAT (p.Gly488Tyr) c.1096_1098delinsTAT (p.Gly366Tyr) n.1846+90_1846+92delinsTAT n.1715_1717delinsTAT n.2446+90_2446+92delinsTAT | |
21 | g.43058199_43058201delinsATG | CA2579809008 | CBS | c.1411_1413delinsCAT (p.Gly471His) c.372_374delinsCAT c.161_163delinsCAT c.174_176delinsCAT n.1722_1724delinsCAT n.702_704delinsCAT n.346_348delinsCAT c.1462_1464delinsCAT (p.Gly488His) c.1096_1098delinsCAT (p.Gly366His) n.1846+90_1846+92delinsCAT n.1715_1717delinsCAT n.2446+90_2446+92delinsCAT | |
21 | g.43058199_43058201delinsATT | CA2579813706 | CBS | c.1411_1413delinsAAT (p.Gly471Asn) c.372_374delinsAAT c.161_163delinsAAT c.174_176delinsAAT n.1722_1724delinsAAT n.702_704delinsAAT n.346_348delinsAAT c.1462_1464delinsAAT (p.Gly488Asn) c.1096_1098delinsAAT (p.Gly366Asn) n.1846+90_1846+92delinsAAT n.1715_1717delinsAAT n.2446+90_2446+92delinsAAT | |
21 | g.43058199_43058201delinsGAT | CA2579813732 | CBS | c.1411_1413delinsATC (p.Gly471Ile) c.372_374delinsATC c.161_163delinsATC c.174_176delinsATC n.1722_1724delinsATC n.702_704delinsATC n.346_348delinsATC c.1462_1464delinsATC (p.Gly488Ile) c.1096_1098delinsATC (p.Gly366Ile) n.1846+90_1846+92delinsATC n.1715_1717delinsATC n.2446+90_2446+92delinsATC | |
21 | g.43058199_43058201delinsTCG | CA2579809012 | CBS | c.1411_1413delinsCGA (p.Gly471Arg) c.372_374delinsCGA c.161_163delinsCGA c.174_176delinsCGA n.1722_1724delinsCGA n.702_704delinsCGA n.346_348delinsCGA c.1462_1464delinsCGA (p.Gly488Arg) c.1096_1098delinsCGA (p.Gly366Arg) n.1846+90_1846+92delinsCGA n.1715_1717delinsCGA n.2446+90_2446+92delinsCGA | |
21 | g.43058200C>A | CA410396720 | CBS | c.1412G>T (p.Gly471Val) c.373G>T c.162G>T c.175G>T n.1723G>T n.703G>T n.347G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1846+91G>T n.1716G>T n.2446+91G>T | |
21 | g.43058200C>G | CA410396721 | CBS | c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.373G>C c.162G>C c.175G>C n.1723G>C n.703G>C n.347G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1846+91G>C n.1716G>C n.2446+91G>C | |
21 | g.43058200C>T | CA410396722 | CBS | c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.373G>A c.162G>A c.175G>A n.1723G>A n.703G>A n.347G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1846+91G>A n.1716G>A n.2446+91G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058200_43058201delinsAA | CA2579809005 | CBS | c.1411_1412delinsTT (p.Gly471Leu) c.372_373delinsTT c.161_162delinsTT c.174_175delinsTT n.1722_1723delinsTT n.702_703delinsTT n.346_347delinsTT c.1462_1463delinsTT (p.Gly488Leu) c.1096_1097delinsTT (p.Gly366Leu) n.1846+90_1846+91delinsTT n.1715_1716delinsTT n.2446+90_2446+91delinsTT | |
21 | g.43058200_43058201delinsAT | CA2579809004 | CBS | c.1411_1412delinsAT (p.Gly471Met) c.372_373delinsAT c.161_162delinsAT c.174_175delinsAT n.1722_1723delinsAT n.702_703delinsAT n.346_347delinsAT c.1462_1463delinsAT (p.Gly488Met) c.1096_1097delinsAT (p.Gly366Met) n.1846+90_1846+91delinsAT n.1715_1716delinsAT n.2446+90_2446+91delinsAT | |
21 | g.43058200_43058201delinsGA | CA2579808998 | CBS | c.1411_1412delinsTC (p.Gly471Ser) c.372_373delinsTC c.161_162delinsTC c.174_175delinsTC n.1722_1723delinsTC n.702_703delinsTC n.346_347delinsTC c.1462_1463delinsTC (p.Gly488Ser) c.1096_1097delinsTC (p.Gly366Ser) n.1846+90_1846+91delinsTC n.1715_1716delinsTC n.2446+90_2446+91delinsTC | |
21 | g.43058200_43058201delinsTA | CA2579808997 | CBS | c.1411_1412delinsTA (p.Gly471Ter) c.372_373delinsTA c.161_162delinsTA c.174_175delinsTA n.1722_1723delinsTA n.702_703delinsTA n.346_347delinsTA c.1462_1463delinsTA (p.Gly488Ter) c.1096_1097delinsTA (p.Gly366Ter) n.1846+90_1846+91delinsTA n.1715_1716delinsTA n.2446+90_2446+91delinsTA | |
21 | g.43058200_43058201delinsTG | CA2579809007 | CBS | c.1411_1412delinsCA (p.Gly471Gln) c.372_373delinsCA c.161_162delinsCA c.174_175delinsCA n.1722_1723delinsCA n.702_703delinsCA n.346_347delinsCA c.1462_1463delinsCA (p.Gly488Gln) c.1096_1097delinsCA (p.Gly366Gln) n.1846+90_1846+91delinsCA n.1715_1716delinsCA n.2446+90_2446+91delinsCA | |
21 | g.43058201C>A | CA410396723 | CBS | c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.372G>T c.161G>T c.174G>T n.1722G>T n.702G>T n.346G>T c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.1846+90G>T n.1715G>T n.2446+90G>T | |
21 | g.43058201C= | CA2391101570 | CBS | c.1411G= (p.Gly471=) c.372G= c.161G= c.174G= n.1722G= n.702G= n.346G= c.1462G= (p.Gly488=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1846+90G= n.1715G= n.2446+90G= | |
21 | g.43058201C>G | CA410396724 | CBS | c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.372G>C c.161G>C c.174G>C n.1722G>C n.702G>C n.346G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1846+90G>C n.1715G>C n.2446+90G>C | |
21 | g.43058201C>T | CA324881 | CBS | c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.372G>A c.161G>A c.174G>A n.1722G>A n.702G>A n.346G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1846+90G>A n.1715G>A n.2446+90G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058202G>A | CA321687463 | CBS | c.1410C>T (p.Ala470=) c.371C>T c.160C>T c.173C>T n.1721C>T n.701C>T n.345C>T c.1461C>T (p.Ala487=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.1846+89C>T n.1714C>T n.2446+89C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058202G= | CA2391101571 | CBS | c.1410C= (p.Ala470=) c.371C= c.160C= c.173C= n.1721C= n.701C= n.345C= c.1461C= (p.Ala487=) c.1095C= (p.Ala365=) n.1846+89C= n.1714C= n.2446+89C= | |
21 | g.43058202_43058203delinsAA | CA2579812517 | CBS | c.1409_1410delinsTT (p.Ala470Val) c.370_371delinsTT c.159_160delinsTT c.172_173delinsTT n.1720_1721delinsTT n.700_701delinsTT n.344_345delinsTT c.1460_1461delinsTT (p.Ala487Val) c.1094_1095delinsTT (p.Ala365Val) n.1846+88_1846+89delinsTT n.1713_1714delinsTT n.2446+88_2446+89delinsTT | |
21 | g.43058202_43058203delinsAC | CA2579813918 | CBS | c.1409_1410delinsGT (p.Ala470Gly) c.370_371delinsGT c.159_160delinsGT c.172_173delinsGT n.1720_1721delinsGT n.700_701delinsGT n.344_345delinsGT c.1460_1461delinsGT (p.Ala487Gly) c.1094_1095delinsGT (p.Ala365Gly) n.1846+88_1846+89delinsGT n.1713_1714delinsGT n.2446+88_2446+89delinsGT | |
21 | g.43058202_43058203delinsAT | CA2579812530 | CBS | c.1409_1410delinsAT (p.Ala470Asp) c.370_371delinsAT c.159_160delinsAT c.172_173delinsAT n.1720_1721delinsAT n.700_701delinsAT n.344_345delinsAT c.1460_1461delinsAT (p.Ala487Asp) c.1094_1095delinsAT (p.Ala365Asp) n.1846+88_1846+89delinsAT n.1713_1714delinsAT n.2446+88_2446+89delinsAT | |
21 | g.43058202_43058203delinsCA | CA2579812518 | CBS | c.1409_1410delinsTG (p.Ala470Val) c.370_371delinsTG c.159_160delinsTG c.172_173delinsTG n.1720_1721delinsTG n.700_701delinsTG n.344_345delinsTG c.1460_1461delinsTG (p.Ala487Val) c.1094_1095delinsTG (p.Ala365Val) n.1846+88_1846+89delinsTG n.1713_1714delinsTG n.2446+88_2446+89delinsTG | |
21 | g.43058202_43058203delinsTA | CA2579812519 | CBS | c.1409_1410delinsTA (p.Ala470Val) c.370_371delinsTA c.159_160delinsTA c.172_173delinsTA n.1720_1721delinsTA n.700_701delinsTA n.344_345delinsTA c.1460_1461delinsTA (p.Ala487Val) c.1094_1095delinsTA (p.Ala365Val) n.1846+88_1846+89delinsTA n.1713_1714delinsTA n.2446+88_2446+89delinsTA | |
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21 | g.43058202_43058204delinsAGT | CA2579812521 | CBS | c.1408_1410delinsACT (p.Ala470Thr) c.369_371delinsACT c.158_160delinsACT c.171_173delinsACT n.1719_1721delinsACT n.699_701delinsACT n.343_345delinsACT c.1459_1461delinsACT (p.Ala487Thr) c.1093_1095delinsACT (p.Ala365Thr) n.1846+87_1846+89delinsACT n.1712_1714delinsACT n.2446+87_2446+89delinsACT | |
21 | g.43058202_43058204delinsATA | CA2579813917 | CBS | c.1408_1410delinsTAT (p.Ala470Tyr) c.369_371delinsTAT c.158_160delinsTAT c.171_173delinsTAT n.1719_1721delinsTAT n.699_701delinsTAT n.343_345delinsTAT c.1459_1461delinsTAT (p.Ala487Tyr) c.1093_1095delinsTAT (p.Ala365Tyr) n.1846+87_1846+89delinsTAT n.1712_1714delinsTAT n.2446+87_2446+89delinsTAT | |
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21 | g.43058202_43058204delinsATT | CA2579812531 | CBS | c.1408_1410delinsAAT (p.Ala470Asn) c.369_371delinsAAT c.158_160delinsAAT c.171_173delinsAAT n.1719_1721delinsAAT n.699_701delinsAAT n.343_345delinsAAT c.1459_1461delinsAAT (p.Ala487Asn) c.1093_1095delinsAAT (p.Ala365Asn) n.1846+87_1846+89delinsAAT n.1712_1714delinsAAT n.2446+87_2446+89delinsAAT | |
21 | g.43058202_43058204delinsCTA | CA2579812522 | CBS | c.1408_1410delinsTAG (p.Ala470Ter) c.369_371delinsTAG c.158_160delinsTAG c.171_173delinsTAG n.1719_1721delinsTAG n.699_701delinsTAG n.343_345delinsTAG c.1459_1461delinsTAG (p.Ala487Ter) c.1093_1095delinsTAG (p.Ala365Ter) n.1846+87_1846+89delinsTAG n.1712_1714delinsTAG n.2446+87_2446+89delinsTAG | |
21 | g.43058202_43058204delinsTGA | CA2579812523 | CBS | c.1408_1410delinsTCA (p.Ala470Ser) c.369_371delinsTCA c.158_160delinsTCA c.171_173delinsTCA n.1719_1721delinsTCA n.699_701delinsTCA n.343_345delinsTCA c.1459_1461delinsTCA (p.Ala487Ser) c.1093_1095delinsTCA (p.Ala365Ser) n.1846+87_1846+89delinsTCA n.1712_1714delinsTCA n.2446+87_2446+89delinsTCA | |
21 | g.43058202_43058204delinsTGT | CA2579812520 | CBS | c.1408_1410delinsACA (p.Ala470Thr) c.369_371delinsACA c.158_160delinsACA c.171_173delinsACA n.1719_1721delinsACA n.699_701delinsACA n.343_345delinsACA c.1459_1461delinsACA (p.Ala487Thr) c.1093_1095delinsACA (p.Ala365Thr) n.1846+87_1846+89delinsACA n.1712_1714delinsACA n.2446+87_2446+89delinsACA | |
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21 | g.43058203G>C | CA410396726 | CBS | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.370C>G c.159C>G c.172C>G n.1720C>G n.700C>G n.344C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1846+88C>G n.1713C>G n.2446+88C>G | |
21 | g.43058203G>T | CA410396727 | CBS | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.370C>A c.159C>A c.172C>A n.1720C>A n.700C>A n.344C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1846+88C>A n.1713C>A n.2446+88C>A | |
21 | g.43058203_43058204delinsAG | CA2579812526 | CBS | c.1408_1409delinsCT (p.Ala470Leu) c.369_370delinsCT c.158_159delinsCT c.171_172delinsCT n.1719_1720delinsCT n.699_700delinsCT n.343_344delinsCT c.1459_1460delinsCT (p.Ala487Leu) c.1093_1094delinsCT (p.Ala365Leu) n.1846+87_1846+88delinsCT n.1712_1713delinsCT n.2446+87_2446+88delinsCT | |
21 | g.43058204C>A | CA410396728 | CBS | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.369G>T c.158G>T c.171G>T n.1719G>T n.699G>T n.343G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1846+87G>T n.1712G>T n.2446+87G>T | |
21 | g.43058204C>G | CA410396729 | CBS | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.369G>C c.158G>C c.171G>C n.1719G>C n.699G>C n.343G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1846+87G>C n.1712G>C n.2446+87G>C | |
21 | g.43058204C>T | CA410396730 | CBS | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.369G>A c.158G>A c.171G>A n.1719G>A n.699G>A n.343G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1846+87G>A n.1712G>A n.2446+87G>A | |
21 | g.43058205A>C | CA2579807513 | CBS | c.1407T>G (p.Leu469=) c.368T>G c.157T>G c.170T>G n.1718T>G n.698T>G n.342T>G c.1458T>G (p.Leu486=) c.1092T>G (p.Leu364=) n.1846+86T>G n.1711T>G n.2446+86T>G | |
21 | g.43058205_43058206delinsCC | CA2579807509 | CBS | c.1406_1407delinsGG (p.Leu469Arg) c.367_368delinsGG c.156_157delinsGG c.169_170delinsGG n.1717_1718delinsGG n.697_698delinsGG n.341_342delinsGG c.1457_1458delinsGG (p.Leu486Arg) c.1091_1092delinsGG (p.Leu364Arg) n.1846+85_1846+86delinsGG n.1710_1711delinsGG n.2446+85_2446+86delinsGG | |
21 | g.43058205_43058206delinsCT | CA2579807505 | CBS | c.1406_1407delinsAG (p.Leu469Gln) c.367_368delinsAG c.156_157delinsAG c.169_170delinsAG n.1717_1718delinsAG n.697_698delinsAG n.341_342delinsAG c.1457_1458delinsAG (p.Leu486Gln) c.1091_1092delinsAG (p.Leu364Gln) n.1846+85_1846+86delinsAG n.1710_1711delinsAG n.2446+85_2446+86delinsAG | |
21 | g.43058205_43058206delinsGG | CA2579813571 | CBS | c.1406_1407delinsCC (p.Leu469Pro) c.367_368delinsCC c.156_157delinsCC c.169_170delinsCC n.1717_1718delinsCC n.697_698delinsCC n.341_342delinsCC c.1457_1458delinsCC (p.Leu486Pro) c.1091_1092delinsCC (p.Leu364Pro) n.1846+85_1846+86delinsCC n.1710_1711delinsCC n.2446+85_2446+86delinsCC | |
21 | g.43058205_43058207delinsCAA | CA2579807512 | CBS | c.1405_1407delinsTTG (p.Leu469=) c.366_368delinsTTG c.155_157delinsTTG c.168_170delinsTTG n.1716_1718delinsTTG n.696_698delinsTTG n.340_342delinsTTG c.1456_1458delinsTTG (p.Leu486=) c.1090_1092delinsTTG (p.Leu364=) n.1846+84_1846+86delinsTTG n.1709_1711delinsTTG n.2446+84_2446+86delinsTTG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCAC | CA2579807492 | CBS | c.1405_1407delinsGTG (p.Leu469Val) c.366_368delinsGTG c.155_157delinsGTG c.168_170delinsGTG n.1716_1718delinsGTG n.696_698delinsGTG n.340_342delinsGTG c.1456_1458delinsGTG (p.Leu486Val) c.1090_1092delinsGTG (p.Leu364Val) n.1846+84_1846+86delinsGTG n.1709_1711delinsGTG n.2446+84_2446+86delinsGTG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCAT | CA2579807501 | CBS | c.1405_1407delinsATG (p.Leu469Met) c.366_368delinsATG c.155_157delinsATG c.168_170delinsATG n.1716_1718delinsATG n.696_698delinsATG n.340_342delinsATG c.1456_1458delinsATG (p.Leu486Met) c.1090_1092delinsATG (p.Leu364Met) n.1846+84_1846+86delinsATG n.1709_1711delinsATG n.2446+84_2446+86delinsATG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCCA | CA2579807494 | CBS | c.1405_1407delinsTGG (p.Leu469Trp) c.366_368delinsTGG c.155_157delinsTGG c.168_170delinsTGG n.1716_1718delinsTGG n.696_698delinsTGG n.340_342delinsTGG c.1456_1458delinsTGG (p.Leu486Trp) c.1090_1092delinsTGG (p.Leu364Trp) n.1846+84_1846+86delinsTGG n.1709_1711delinsTGG n.2446+84_2446+86delinsTGG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCGA | CA2579807499 | CBS | c.1405_1407delinsTCG (p.Leu469Ser) c.366_368delinsTCG c.155_157delinsTCG c.168_170delinsTCG n.1716_1718delinsTCG n.696_698delinsTCG n.340_342delinsTCG c.1456_1458delinsTCG (p.Leu486Ser) c.1090_1092delinsTCG (p.Leu364Ser) n.1846+84_1846+86delinsTCG n.1709_1711delinsTCG n.2446+84_2446+86delinsTCG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCGC | CA2579807511 | CBS | c.1405_1407delinsGCG (p.Leu469Ala) c.366_368delinsGCG c.155_157delinsGCG c.168_170delinsGCG n.1716_1718delinsGCG n.696_698delinsGCG n.340_342delinsGCG c.1456_1458delinsGCG (p.Leu486Ala) c.1090_1092delinsGCG (p.Leu364Ala) n.1846+84_1846+86delinsGCG n.1709_1711delinsGCG n.2446+84_2446+86delinsGCG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCGT | CA2579807495 | CBS | c.1405_1407delinsACG (p.Leu469Thr) c.366_368delinsACG c.155_157delinsACG c.168_170delinsACG n.1716_1718delinsACG n.696_698delinsACG n.340_342delinsACG c.1456_1458delinsACG (p.Leu486Thr) c.1090_1092delinsACG (p.Leu364Thr) n.1846+84_1846+86delinsACG n.1709_1711delinsACG n.2446+84_2446+86delinsACG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCTA | CA2579813570 | CBS | c.1405_1407delinsTAG (p.Leu469Ter) c.366_368delinsTAG c.155_157delinsTAG c.168_170delinsTAG n.1716_1718delinsTAG n.696_698delinsTAG n.340_342delinsTAG c.1456_1458delinsTAG (p.Leu486Ter) c.1090_1092delinsTAG (p.Leu364Ter) n.1846+84_1846+86delinsTAG n.1709_1711delinsTAG n.2446+84_2446+86delinsTAG | |
21 | g.43058205_43058207delinsCTC | CA2579807504 | CBS | c.1405_1407delinsGAG (p.Leu469Glu) c.366_368delinsGAG c.155_157delinsGAG c.168_170delinsGAG n.1716_1718delinsGAG n.696_698delinsGAG n.340_342delinsGAG c.1456_1458delinsGAG (p.Leu486Glu) c.1090_1092delinsGAG (p.Leu364Glu) n.1846+84_1846+86delinsGAG n.1709_1711delinsGAG n.2446+84_2446+86delinsGAG | |
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21 | g.43058205_43058207delinsGAT | CA2579807502 | CBS | c.1405_1407delinsATC (p.Leu469Ile) c.366_368delinsATC c.155_157delinsATC c.168_170delinsATC n.1716_1718delinsATC n.696_698delinsATC n.340_342delinsATC c.1456_1458delinsATC (p.Leu486Ile) c.1090_1092delinsATC (p.Leu364Ile) n.1846+84_1846+86delinsATC n.1709_1711delinsATC n.2446+84_2446+86delinsATC | |
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21 | g.43058206A>T | CA410396732 | CBS | c.1406T>A (p.Leu469His) c.367T>A c.156T>A c.169T>A n.1717T>A n.697T>A n.341T>A c.1457T>A (p.Leu486His) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1846+85T>A n.1710T>A n.2446+85T>A | |
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21 | g.43058206_43058207delinsGA | CA2579807498 | CBS | c.1405_1406delinsTC (p.Leu469Ser) c.366_367delinsTC c.155_156delinsTC c.168_169delinsTC n.1716_1717delinsTC n.696_697delinsTC n.340_341delinsTC c.1456_1457delinsTC (p.Leu486Ser) c.1090_1091delinsTC (p.Leu364Ser) n.1846+84_1846+85delinsTC n.1709_1710delinsTC n.2446+84_2446+85delinsTC | |
21 | g.43058206_43058207delinsGC | CA2579807510 | CBS | c.1405_1406delinsGC (p.Leu469Ala) c.366_367delinsGC c.155_156delinsGC c.168_169delinsGC n.1716_1717delinsGC n.696_697delinsGC n.340_341delinsGC c.1456_1457delinsGC (p.Leu486Ala) c.1090_1091delinsGC (p.Leu364Ala) n.1846+84_1846+85delinsGC n.1709_1710delinsGC n.2446+84_2446+85delinsGC | |
21 | g.43058206_43058207delinsGT | CA2579807497 | CBS | c.1405_1406delinsAC (p.Leu469Thr) c.366_367delinsAC c.155_156delinsAC c.168_169delinsAC n.1716_1717delinsAC n.696_697delinsAC n.340_341delinsAC c.1456_1457delinsAC (p.Leu486Thr) c.1090_1091delinsAC (p.Leu364Thr) n.1846+84_1846+85delinsAC n.1709_1710delinsAC n.2446+84_2446+85delinsAC | |
21 | g.43058206_43058207delinsTA | CA2579807493 | CBS | c.1405_1406delinsTA (p.Leu469Tyr) c.366_367delinsTA c.155_156delinsTA c.168_169delinsTA n.1716_1717delinsTA n.696_697delinsTA n.340_341delinsTA c.1456_1457delinsTA (p.Leu486Tyr) c.1090_1091delinsTA (p.Leu364Tyr) n.1846+84_1846+85delinsTA n.1709_1710delinsTA n.2446+84_2446+85delinsTA | |
21 | g.43058206_43058207delinsTC | CA2579807507 | CBS | c.1405_1406delinsGA (p.Leu469Asp) c.366_367delinsGA c.155_156delinsGA c.168_169delinsGA n.1716_1717delinsGA n.696_697delinsGA n.340_341delinsGA c.1456_1457delinsGA (p.Leu486Asp) c.1090_1091delinsGA (p.Leu364Asp) n.1846+84_1846+85delinsGA n.1709_1710delinsGA n.2446+84_2446+85delinsGA | |
21 | g.43058206_43058207delinsTT | CA2579807508 | CBS | c.1405_1406delinsAA (p.Leu469Asn) c.366_367delinsAA c.155_156delinsAA c.168_169delinsAA n.1716_1717delinsAA n.696_697delinsAA n.340_341delinsAA c.1456_1457delinsAA (p.Leu486Asn) c.1090_1091delinsAA (p.Leu364Asn) n.1846+84_1846+85delinsAA n.1709_1710delinsAA n.2446+84_2446+85delinsAA | |
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21 | g.43058207G>C | CA410396735 | CBS | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.366C>G c.155C>G c.168C>G n.1716C>G n.696C>G n.340C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1846+84C>G n.1709C>G n.2446+84C>G | |
21 | g.43058207G>T | CA410396736 | CBS | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.366C>A c.155C>A c.168C>A n.1716C>A n.696C>A n.340C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1846+84C>A n.1709C>A n.2446+84C>A | |
21 | g.43058208C= | CA2391101572 | CBS | c.1404G= (p.Leu468=) c.365G= c.154G= c.167G= n.1715G= n.695G= n.339G= c.1455G= (p.Leu485=) c.1089G= (p.Leu363=) n.1846+83G= n.1708G= n.2446+83G= | |
21 | g.43058208C>T | CA321687464 | CBS | c.1404G>A (p.Leu468=) c.365G>A c.154G>A c.167G>A n.1715G>A n.695G>A n.339G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.1846+83G>A n.1708G>A n.2446+83G>A | dbSNP |
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21 | g.43058208_43058209delinsAT | CA2579807527 | CBS | c.1403_1404delinsAT (p.Leu468His) c.364_365delinsAT c.153_154delinsAT c.166_167delinsAT n.1714_1715delinsAT n.694_695delinsAT n.338_339delinsAT c.1454_1455delinsAT (p.Leu485His) c.1088_1089delinsAT (p.Leu363His) n.1846+82_1846+83delinsAT n.1707_1708delinsAT n.2446+82_2446+83delinsAT | |
21 | g.43058208_43058209delinsGT | CA2579807526 | CBS | c.1403_1404delinsAC (p.Leu468His) c.364_365delinsAC c.153_154delinsAC c.166_167delinsAC n.1714_1715delinsAC n.694_695delinsAC n.338_339delinsAC c.1454_1455delinsAC (p.Leu485His) c.1088_1089delinsAC (p.Leu363His) n.1846+82_1846+83delinsAC n.1707_1708delinsAC n.2446+82_2446+83delinsAC | |
21 | g.43058208_43058210delinsAAA | CA2579807523 | CBS | c.1402_1404delinsTTT (p.Leu468Phe) c.363_365delinsTTT c.152_154delinsTTT c.165_167delinsTTT n.1713_1715delinsTTT n.693_695delinsTTT n.337_339delinsTTT c.1453_1455delinsTTT (p.Leu485Phe) c.1087_1089delinsTTT (p.Leu363Phe) n.1846+81_1846+83delinsTTT n.1706_1708delinsTTT n.2446+81_2446+83delinsTTT | |
21 | g.43058208_43058210delinsAAC | CA2579807514 | CBS | c.1402_1404delinsGTT (p.Leu468Val) c.363_365delinsGTT c.152_154delinsGTT c.165_167delinsGTT n.1713_1715delinsGTT n.693_695delinsGTT n.337_339delinsGTT c.1453_1455delinsGTT (p.Leu485Val) c.1087_1089delinsGTT (p.Leu363Val) n.1846+81_1846+83delinsGTT n.1706_1708delinsGTT n.2446+81_2446+83delinsGTT | |
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21 | g.43058208_43058210delinsACA | CA2579807531 | CBS | c.1402_1404delinsTGT (p.Leu468Cys) c.363_365delinsTGT c.152_154delinsTGT c.165_167delinsTGT n.1713_1715delinsTGT n.693_695delinsTGT n.337_339delinsTGT c.1453_1455delinsTGT (p.Leu485Cys) c.1087_1089delinsTGT (p.Leu363Cys) n.1846+81_1846+83delinsTGT n.1706_1708delinsTGT n.2446+81_2446+83delinsTGT | |
21 | g.43058208_43058210delinsACC | CA2579807529 | CBS | c.1402_1404delinsGGT (p.Leu468Gly) c.363_365delinsGGT c.152_154delinsGGT c.165_167delinsGGT n.1713_1715delinsGGT n.693_695delinsGGT n.337_339delinsGGT c.1453_1455delinsGGT (p.Leu485Gly) c.1087_1089delinsGGT (p.Leu363Gly) n.1846+81_1846+83delinsGGT n.1706_1708delinsGGT n.2446+81_2446+83delinsGGT | |
21 | g.43058208_43058210delinsACT | CA2579807521 | CBS | c.1402_1404delinsAGT (p.Leu468Ser) c.363_365delinsAGT c.152_154delinsAGT c.165_167delinsAGT n.1713_1715delinsAGT n.693_695delinsAGT n.337_339delinsAGT c.1453_1455delinsAGT (p.Leu485Ser) c.1087_1089delinsAGT (p.Leu363Ser) n.1846+81_1846+83delinsAGT n.1706_1708delinsAGT n.2446+81_2446+83delinsAGT | |
21 | g.43058208_43058210delinsAGA | CA2579807519 | CBS | c.1402_1404delinsTCT (p.Leu468Ser) c.363_365delinsTCT c.152_154delinsTCT c.165_167delinsTCT n.1713_1715delinsTCT n.693_695delinsTCT n.337_339delinsTCT c.1453_1455delinsTCT (p.Leu485Ser) c.1087_1089delinsTCT (p.Leu363Ser) n.1846+81_1846+83delinsTCT n.1706_1708delinsTCT n.2446+81_2446+83delinsTCT | |
21 | g.43058208_43058210delinsAGC | CA2579807536 | CBS | c.1402_1404delinsGCT (p.Leu468Ala) c.363_365delinsGCT c.152_154delinsGCT c.165_167delinsGCT n.1713_1715delinsGCT n.693_695delinsGCT n.337_339delinsGCT c.1453_1455delinsGCT (p.Leu485Ala) c.1087_1089delinsGCT (p.Leu363Ala) n.1846+81_1846+83delinsGCT n.1706_1708delinsGCT n.2446+81_2446+83delinsGCT | |
21 | g.43058208_43058210delinsATA | CA2579807515 | CBS | c.1402_1404delinsTAT (p.Leu468Tyr) c.363_365delinsTAT c.152_154delinsTAT c.165_167delinsTAT n.1713_1715delinsTAT n.693_695delinsTAT n.337_339delinsTAT c.1453_1455delinsTAT (p.Leu485Tyr) c.1087_1089delinsTAT (p.Leu363Tyr) n.1846+81_1846+83delinsTAT n.1706_1708delinsTAT n.2446+81_2446+83delinsTAT | |
21 | g.43058208_43058210delinsATC | CA2579807532 | CBS | c.1402_1404delinsGAT (p.Leu468Asp) c.363_365delinsGAT c.152_154delinsGAT c.165_167delinsGAT n.1713_1715delinsGAT n.693_695delinsGAT n.337_339delinsGAT c.1453_1455delinsGAT (p.Leu485Asp) c.1087_1089delinsGAT (p.Leu363Asp) n.1846+81_1846+83delinsGAT n.1706_1708delinsGAT n.2446+81_2446+83delinsGAT | |
21 | g.43058208_43058210delinsATT | CA2579807533 | CBS | c.1402_1404delinsAAT (p.Leu468Asn) c.363_365delinsAAT c.152_154delinsAAT c.165_167delinsAAT n.1713_1715delinsAAT n.693_695delinsAAT n.337_339delinsAAT c.1453_1455delinsAAT (p.Leu485Asn) c.1087_1089delinsAAT (p.Leu363Asn) n.1846+81_1846+83delinsAAT n.1706_1708delinsAAT n.2446+81_2446+83delinsAAT | |
21 | g.43058208_43058210delinsGAC | CA2579813572 | CBS | c.1402_1404delinsGTC (p.Leu468Val) c.363_365delinsGTC c.152_154delinsGTC c.165_167delinsGTC n.1713_1715delinsGTC n.693_695delinsGTC n.337_339delinsGTC c.1453_1455delinsGTC (p.Leu485Val) c.1087_1089delinsGTC (p.Leu363Val) n.1846+81_1846+83delinsGTC n.1706_1708delinsGTC n.2446+81_2446+83delinsGTC | |
21 | g.43058208_43058210delinsTAA | CA2579807537 | CBS | c.1402_1404delinsTTA (p.Leu468=) c.363_365delinsTTA c.152_154delinsTTA c.165_167delinsTTA n.1713_1715delinsTTA n.693_695delinsTTA n.337_339delinsTTA c.1453_1455delinsTTA (p.Leu485=) c.1087_1089delinsTTA (p.Leu363=) n.1846+81_1846+83delinsTTA n.1706_1708delinsTTA n.2446+81_2446+83delinsTTA | |
21 | g.43058208_43058210delinsTAT | CA2579807524 | CBS | c.1402_1404delinsATA (p.Leu468Ile) c.363_365delinsATA c.152_154delinsATA c.165_167delinsATA n.1713_1715delinsATA n.693_695delinsATA n.337_339delinsATA c.1453_1455delinsATA (p.Leu485Ile) c.1087_1089delinsATA (p.Leu363Ile) n.1846+81_1846+83delinsATA n.1706_1708delinsATA n.2446+81_2446+83delinsATA | |
21 | g.43058208_43058210delinsTGA | CA2579807520 | CBS | c.1402_1404delinsTCA (p.Leu468Ser) c.363_365delinsTCA c.152_154delinsTCA c.165_167delinsTCA n.1713_1715delinsTCA n.693_695delinsTCA n.337_339delinsTCA c.1453_1455delinsTCA (p.Leu485Ser) c.1087_1089delinsTCA (p.Leu363Ser) n.1846+81_1846+83delinsTCA n.1706_1708delinsTCA n.2446+81_2446+83delinsTCA | |
21 | g.43058209A>C | CA410396739 | CBS | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.364T>G c.153T>G c.166T>G n.1714T>G n.694T>G n.338T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1846+82T>G n.1707T>G n.2446+82T>G | |
21 | g.43058209A>G | CA410396737 | CBS | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.364T>C c.153T>C c.166T>C n.1714T>C n.694T>C n.338T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1846+82T>C n.1707T>C n.2446+82T>C | |
21 | g.43058209A>T | CA410396738 | CBS | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.364T>A c.153T>A c.166T>A n.1714T>A n.694T>A n.338T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1846+82T>A n.1707T>A n.2446+82T>A | |
21 | g.43058209_43058210delinsCA | CA2579807517 | CBS | c.1402_1403delinsTG (p.Leu468Trp) c.363_364delinsTG c.152_153delinsTG c.165_166delinsTG n.1713_1714delinsTG n.693_694delinsTG n.337_338delinsTG c.1453_1454delinsTG (p.Leu485Trp) c.1087_1088delinsTG (p.Leu363Trp) n.1846+81_1846+82delinsTG n.1706_1707delinsTG n.2446+81_2446+82delinsTG | |
21 | g.43058209_43058210delinsCC | CA2579807528 | CBS | c.1402_1403delinsGG (p.Leu468Gly) c.363_364delinsGG c.152_153delinsGG c.165_166delinsGG n.1713_1714delinsGG n.693_694delinsGG n.337_338delinsGG c.1453_1454delinsGG (p.Leu485Gly) c.1087_1088delinsGG (p.Leu363Gly) n.1846+81_1846+82delinsGG n.1706_1707delinsGG n.2446+81_2446+82delinsGG | |
21 | g.43058209_43058210delinsGA | CA2579807522 | CBS | c.1402_1403delinsTC (p.Leu468Ser) c.363_364delinsTC c.152_153delinsTC c.165_166delinsTC n.1713_1714delinsTC n.693_694delinsTC n.337_338delinsTC c.1453_1454delinsTC (p.Leu485Ser) c.1087_1088delinsTC (p.Leu363Ser) n.1846+81_1846+82delinsTC n.1706_1707delinsTC n.2446+81_2446+82delinsTC | |
21 | g.43058209_43058210delinsGC | CA2579807535 | CBS | c.1402_1403delinsGC (p.Leu468Ala) c.363_364delinsGC c.152_153delinsGC c.165_166delinsGC n.1713_1714delinsGC n.693_694delinsGC n.337_338delinsGC c.1453_1454delinsGC (p.Leu485Ala) c.1087_1088delinsGC (p.Leu363Ala) n.1846+81_1846+82delinsGC n.1706_1707delinsGC n.2446+81_2446+82delinsGC | |
21 | g.43058209_43058210delinsGT | CA2579807518 | CBS | c.1402_1403delinsAC (p.Leu468Thr) c.363_364delinsAC c.152_153delinsAC c.165_166delinsAC n.1713_1714delinsAC n.693_694delinsAC n.337_338delinsAC c.1453_1454delinsAC (p.Leu485Thr) c.1087_1088delinsAC (p.Leu363Thr) n.1846+81_1846+82delinsAC n.1706_1707delinsAC n.2446+81_2446+82delinsAC | |
21 | g.43058209_43058210delinsTA | CA2579807516 | CBS | c.1402_1403delinsTA (p.Leu468Ter) c.363_364delinsTA c.152_153delinsTA c.165_166delinsTA n.1713_1714delinsTA n.693_694delinsTA n.337_338delinsTA c.1453_1454delinsTA (p.Leu485Ter) c.1087_1088delinsTA (p.Leu363Ter) n.1846+81_1846+82delinsTA n.1706_1707delinsTA n.2446+81_2446+82delinsTA | |
21 | g.43058209_43058210delinsTC | CA2579807530 | CBS | c.1402_1403delinsGA (p.Leu468Glu) c.363_364delinsGA c.152_153delinsGA c.165_166delinsGA n.1713_1714delinsGA n.693_694delinsGA n.337_338delinsGA c.1453_1454delinsGA (p.Leu485Glu) c.1087_1088delinsGA (p.Leu363Glu) n.1846+81_1846+82delinsGA n.1706_1707delinsGA n.2446+81_2446+82delinsGA | |
21 | g.43058210G>A | CA645601847 | CBS | c.1402C>T (p.Leu468=) c.363C>T c.152C>T c.165C>T n.1713C>T n.693C>T n.337C>T c.1453C>T (p.Leu485=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.1846+81C>T n.1706C>T n.2446+81C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43058210G>C | CA410396740 | CBS | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.363C>G c.152C>G c.165C>G n.1713C>G n.693C>G n.337C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1846+81C>G n.1706C>G n.2446+81C>G | |
21 | g.43058210G>T | CA410396741 | CBS | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.363C>A c.152C>A c.165C>A n.1713C>A n.693C>A n.337C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1846+81C>A n.1706C>A n.2446+81C>A | |
21 | g.43058211G>A | CA2579805377 | CBS | c.1401C>T (p.Ser467=) c.362C>T c.151C>T c.164C>T n.1712C>T n.692C>T n.336C>T c.1452C>T (p.Ser484=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1846+80C>T n.1705C>T n.2446+80C>T | |
21 | g.43058211_43058212delinsAA | CA2579805359 | CBS | c.1400_1401delinsTT (p.Ser467Phe) c.361_362delinsTT c.150_151delinsTT c.163_164delinsTT n.1711_1712delinsTT n.691_692delinsTT n.335_336delinsTT c.1451_1452delinsTT (p.Ser484Phe) c.1085_1086delinsTT (p.Ser362Phe) n.1846+79_1846+80delinsTT n.1704_1705delinsTT n.2446+79_2446+80delinsTT | |
21 | g.43058211_43058212delinsAC | CA2579805371 | CBS | c.1400_1401delinsGT (p.Ser467Cys) c.361_362delinsGT c.150_151delinsGT c.163_164delinsGT n.1711_1712delinsGT n.691_692delinsGT n.335_336delinsGT c.1451_1452delinsGT (p.Ser484Cys) c.1085_1086delinsGT (p.Ser362Cys) n.1846+79_1846+80delinsGT n.1704_1705delinsGT n.2446+79_2446+80delinsGT | |
21 | g.43058211_43058212delinsAT | CA2579805350 | CBS | c.1400_1401delinsAT (p.Ser467Tyr) c.361_362delinsAT c.150_151delinsAT c.163_164delinsAT n.1711_1712delinsAT n.691_692delinsAT n.335_336delinsAT c.1451_1452delinsAT (p.Ser484Tyr) c.1085_1086delinsAT (p.Ser362Tyr) n.1846+79_1846+80delinsAT n.1704_1705delinsAT n.2446+79_2446+80delinsAT | |
21 | g.43058211_43058212delinsCA | CA2579805362 | CBS | c.1400_1401delinsTG (p.Ser467Leu) c.361_362delinsTG c.150_151delinsTG c.163_164delinsTG n.1711_1712delinsTG n.691_692delinsTG n.335_336delinsTG c.1451_1452delinsTG (p.Ser484Leu) c.1085_1086delinsTG (p.Ser362Leu) n.1846+79_1846+80delinsTG n.1704_1705delinsTG n.2446+79_2446+80delinsTG | |
21 | g.43058211_43058212delinsCT | CA2579805354 | CBS | c.1400_1401delinsAG (p.Ser467Ter) c.361_362delinsAG c.150_151delinsAG c.163_164delinsAG n.1711_1712delinsAG n.691_692delinsAG n.335_336delinsAG c.1451_1452delinsAG (p.Ser484Ter) c.1085_1086delinsAG (p.Ser362Ter) n.1846+79_1846+80delinsAG n.1704_1705delinsAG n.2446+79_2446+80delinsAG | |
21 | g.43058211_43058212delinsTA | CA2579805361 | CBS | c.1400_1401delinsTA (p.Ser467Leu) c.361_362delinsTA c.150_151delinsTA c.163_164delinsTA n.1711_1712delinsTA n.691_692delinsTA n.335_336delinsTA c.1451_1452delinsTA (p.Ser484Leu) c.1085_1086delinsTA (p.Ser362Leu) n.1846+79_1846+80delinsTA n.1704_1705delinsTA n.2446+79_2446+80delinsTA | |
21 | g.43058211_43058212delinsTC | CA2579805355 | CBS | c.1400_1401delinsGA (p.Ser467Ter) c.361_362delinsGA c.150_151delinsGA c.163_164delinsGA n.1711_1712delinsGA n.691_692delinsGA n.335_336delinsGA c.1451_1452delinsGA (p.Ser484Ter) c.1085_1086delinsGA (p.Ser362Ter) n.1846+79_1846+80delinsGA n.1704_1705delinsGA n.2446+79_2446+80delinsGA | |
21 | g.43058211_43058213delinsAAC | CA2579805347 | CBS | c.1399_1401delinsGTT (p.Ser467Val) c.360_362delinsGTT c.149_151delinsGTT c.162_164delinsGTT n.1710_1712delinsGTT n.690_692delinsGTT n.334_336delinsGTT c.1450_1452delinsGTT (p.Ser484Val) c.1084_1086delinsGTT (p.Ser362Val) n.1846+78_1846+80delinsGTT n.1703_1705delinsGTT n.2446+78_2446+80delinsGTT | |
21 | g.43058211_43058213delinsAAG | CA2579805364 | CBS | c.1399_1401delinsCTT (p.Ser467Leu) c.360_362delinsCTT c.149_151delinsCTT c.162_164delinsCTT n.1710_1712delinsCTT n.690_692delinsCTT n.334_336delinsCTT c.1450_1452delinsCTT (p.Ser484Leu) c.1084_1086delinsCTT (p.Ser362Leu) n.1846+78_1846+80delinsCTT n.1703_1705delinsCTT n.2446+78_2446+80delinsCTT | |
21 | g.43058211_43058213delinsAAT | CA2579805365 | CBS | c.1399_1401delinsATT (p.Ser467Ile) c.360_362delinsATT c.149_151delinsATT c.162_164delinsATT n.1710_1712delinsATT n.690_692delinsATT n.334_336delinsATT c.1450_1452delinsATT (p.Ser484Ile) c.1084_1086delinsATT (p.Ser362Ile) n.1846+78_1846+80delinsATT n.1703_1705delinsATT n.2446+78_2446+80delinsATT | |
21 | g.43058211_43058213delinsACC | CA2579805367 | CBS | c.1399_1401delinsGGT (p.Ser467Gly) c.360_362delinsGGT c.149_151delinsGGT c.162_164delinsGGT n.1710_1712delinsGGT n.690_692delinsGGT n.334_336delinsGGT c.1450_1452delinsGGT (p.Ser484Gly) c.1084_1086delinsGGT (p.Ser362Gly) n.1846+78_1846+80delinsGGT n.1703_1705delinsGGT n.2446+78_2446+80delinsGGT | |
21 | g.43058211_43058213delinsACG | CA2579805374 | CBS | c.1399_1401delinsCGT (p.Ser467Arg) c.360_362delinsCGT c.149_151delinsCGT c.162_164delinsCGT n.1710_1712delinsCGT n.690_692delinsCGT n.334_336delinsCGT c.1450_1452delinsCGT (p.Ser484Arg) c.1084_1086delinsCGT (p.Ser362Arg) n.1846+78_1846+80delinsCGT n.1703_1705delinsCGT n.2446+78_2446+80delinsCGT | |
21 | g.43058211_43058213delinsAGC | CA2579805376 | CBS | c.1399_1401delinsGCT (p.Ser467Ala) c.360_362delinsGCT c.149_151delinsGCT c.162_164delinsGCT n.1710_1712delinsGCT n.690_692delinsGCT n.334_336delinsGCT c.1450_1452delinsGCT (p.Ser484Ala) c.1084_1086delinsGCT (p.Ser362Ala) n.1846+78_1846+80delinsGCT n.1703_1705delinsGCT n.2446+78_2446+80delinsGCT | |
21 | g.43058211_43058213delinsAGG | CA2579805357 | CBS | c.1399_1401delinsCCT (p.Ser467Pro) c.360_362delinsCCT c.149_151delinsCCT c.162_164delinsCCT n.1710_1712delinsCCT n.690_692delinsCCT n.334_336delinsCCT c.1450_1452delinsCCT (p.Ser484Pro) c.1084_1086delinsCCT (p.Ser362Pro) n.1846+78_1846+80delinsCCT n.1703_1705delinsCCT n.2446+78_2446+80delinsCCT | |
21 | g.43058211_43058213delinsAGT | CA2579805352 | CBS | c.1399_1401delinsACT (p.Ser467Thr) c.360_362delinsACT c.149_151delinsACT c.162_164delinsACT n.1710_1712delinsACT n.690_692delinsACT n.334_336delinsACT c.1450_1452delinsACT (p.Ser484Thr) c.1084_1086delinsACT (p.Ser362Thr) n.1846+78_1846+80delinsACT n.1703_1705delinsACT n.2446+78_2446+80delinsACT | |
21 | g.43058211_43058213delinsATC | CA2579805372 | CBS | c.1399_1401delinsGAT (p.Ser467Asp) c.360_362delinsGAT c.149_151delinsGAT c.162_164delinsGAT n.1710_1712delinsGAT n.690_692delinsGAT n.334_336delinsGAT c.1450_1452delinsGAT (p.Ser484Asp) c.1084_1086delinsGAT (p.Ser362Asp) n.1846+78_1846+80delinsGAT n.1703_1705delinsGAT n.2446+78_2446+80delinsGAT | |
21 | g.43058211_43058213delinsATG | CA2579805366 | CBS | c.1399_1401delinsCAT (p.Ser467His) c.360_362delinsCAT c.149_151delinsCAT c.162_164delinsCAT n.1710_1712delinsCAT n.690_692delinsCAT n.334_336delinsCAT c.1450_1452delinsCAT (p.Ser484His) c.1084_1086delinsCAT (p.Ser362His) n.1846+78_1846+80delinsCAT n.1703_1705delinsCAT n.2446+78_2446+80delinsCAT | |
21 | g.43058211_43058213delinsATT | CA2579805373 | CBS | c.1399_1401delinsAAT (p.Ser467Asn) c.360_362delinsAAT c.149_151delinsAAT c.162_164delinsAAT n.1710_1712delinsAAT n.690_692delinsAAT n.334_336delinsAAT c.1450_1452delinsAAT (p.Ser484Asn) c.1084_1086delinsAAT (p.Ser362Asn) n.1846+78_1846+80delinsAAT n.1703_1705delinsAAT n.2446+78_2446+80delinsAAT | |
21 | g.43058211_43058213delinsCAC | CA2579805349 | CBS | c.1399_1401delinsGTG (p.Ser467Val) c.360_362delinsGTG c.149_151delinsGTG c.162_164delinsGTG n.1710_1712delinsGTG n.690_692delinsGTG n.334_336delinsGTG c.1450_1452delinsGTG (p.Ser484Val) c.1084_1086delinsGTG (p.Ser362Val) n.1846+78_1846+80delinsGTG n.1703_1705delinsGTG n.2446+78_2446+80delinsGTG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCAG | CA2579805363 | CBS | c.1399_1401delinsCTG (p.Ser467Leu) c.360_362delinsCTG c.149_151delinsCTG c.162_164delinsCTG n.1710_1712delinsCTG n.690_692delinsCTG n.334_336delinsCTG c.1450_1452delinsCTG (p.Ser484Leu) c.1084_1086delinsCTG (p.Ser362Leu) n.1846+78_1846+80delinsCTG n.1703_1705delinsCTG n.2446+78_2446+80delinsCTG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCAT | CA2579805360 | CBS | c.1399_1401delinsATG (p.Ser467Met) c.360_362delinsATG c.149_151delinsATG c.162_164delinsATG n.1710_1712delinsATG n.690_692delinsATG n.334_336delinsATG c.1450_1452delinsATG (p.Ser484Met) c.1084_1086delinsATG (p.Ser362Met) n.1846+78_1846+80delinsATG n.1703_1705delinsATG n.2446+78_2446+80delinsATG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCCC | CA2579805368 | CBS | c.1399_1401delinsGGG (p.Ser467Gly) c.360_362delinsGGG c.149_151delinsGGG c.162_164delinsGGG n.1710_1712delinsGGG n.690_692delinsGGG n.334_336delinsGGG c.1450_1452delinsGGG (p.Ser484Gly) c.1084_1086delinsGGG (p.Ser362Gly) n.1846+78_1846+80delinsGGG n.1703_1705delinsGGG n.2446+78_2446+80delinsGGG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCGC | CA2579805375 | CBS | c.1399_1401delinsGCG (p.Ser467Ala) c.360_362delinsGCG c.149_151delinsGCG c.162_164delinsGCG n.1710_1712delinsGCG n.690_692delinsGCG n.334_336delinsGCG c.1450_1452delinsGCG (p.Ser484Ala) c.1084_1086delinsGCG (p.Ser362Ala) n.1846+78_1846+80delinsGCG n.1703_1705delinsGCG n.2446+78_2446+80delinsGCG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCGG | CA2579805356 | CBS | c.1399_1401delinsCCG (p.Ser467Pro) c.360_362delinsCCG c.149_151delinsCCG c.162_164delinsCCG n.1710_1712delinsCCG n.690_692delinsCCG n.334_336delinsCCG c.1450_1452delinsCCG (p.Ser484Pro) c.1084_1086delinsCCG (p.Ser362Pro) n.1846+78_1846+80delinsCCG n.1703_1705delinsCCG n.2446+78_2446+80delinsCCG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCGT | CA2579805353 | CBS | c.1399_1401delinsACG (p.Ser467Thr) c.360_362delinsACG c.149_151delinsACG c.162_164delinsACG n.1710_1712delinsACG n.690_692delinsACG n.334_336delinsACG c.1450_1452delinsACG (p.Ser484Thr) c.1084_1086delinsACG (p.Ser362Thr) n.1846+78_1846+80delinsACG n.1703_1705delinsACG n.2446+78_2446+80delinsACG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCTC | CA2579805369 | CBS | c.1399_1401delinsGAG (p.Ser467Glu) c.360_362delinsGAG c.149_151delinsGAG c.162_164delinsGAG n.1710_1712delinsGAG n.690_692delinsGAG n.334_336delinsGAG c.1450_1452delinsGAG (p.Ser484Glu) c.1084_1086delinsGAG (p.Ser362Glu) n.1846+78_1846+80delinsGAG n.1703_1705delinsGAG n.2446+78_2446+80delinsGAG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCTG | CA2579805370 | CBS | c.1399_1401delinsCAG (p.Ser467Gln) c.360_362delinsCAG c.149_151delinsCAG c.162_164delinsCAG n.1710_1712delinsCAG n.690_692delinsCAG n.334_336delinsCAG c.1450_1452delinsCAG (p.Ser484Gln) c.1084_1086delinsCAG (p.Ser362Gln) n.1846+78_1846+80delinsCAG n.1703_1705delinsCAG n.2446+78_2446+80delinsCAG | |
21 | g.43058211_43058213delinsCTT | CA2579805358 | CBS | c.1399_1401delinsAAG (p.Ser467Lys) c.360_362delinsAAG c.149_151delinsAAG c.162_164delinsAAG n.1710_1712delinsAAG n.690_692delinsAAG n.334_336delinsAAG c.1450_1452delinsAAG (p.Ser484Lys) c.1084_1086delinsAAG (p.Ser362Lys) n.1846+78_1846+80delinsAAG n.1703_1705delinsAAG n.2446+78_2446+80delinsAAG | |
21 | g.43058211_43058213delinsTGT | CA2579805351 | CBS | c.1399_1401delinsACA (p.Ser467Thr) c.360_362delinsACA c.149_151delinsACA c.162_164delinsACA n.1710_1712delinsACA n.690_692delinsACA n.334_336delinsACA c.1450_1452delinsACA (p.Ser484Thr) c.1084_1086delinsACA (p.Ser362Thr) n.1846+78_1846+80delinsACA n.1703_1705delinsACA n.2446+78_2446+80delinsACA | |
21 | g.43058212G>A | CA410396742 | CBS | c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.361C>T c.150C>T c.163C>T n.1711C>T n.691C>T n.335C>T c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1846+79C>T n.1704C>T n.2446+79C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058212G>C | CA410396743 | CBS | c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.361C>G c.150C>G c.163C>G n.1711C>G n.691C>G n.335C>G c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1846+79C>G n.1704C>G n.2446+79C>G | |
21 | g.43058212G= | CA2391101573 | CBS | c.1400C= (p.Ser467=) c.361C= c.150C= c.163C= n.1711C= n.691C= n.335C= c.1451C= (p.Ser484=) c.1085C= (p.Ser362=) n.1846+79C= n.1704C= n.2446+79C= | |
21 | g.43058212G>T | CA410396744 | CBS | c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.361C>A c.150C>A c.163C>A n.1711C>A n.691C>A n.335C>A c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1846+79C>A n.1704C>A n.2446+79C>A | |
21 | g.43058212_43058213delinsTT | CA2579813423 | CBS | c.1399_1400delinsAA (p.Ser467Asn) c.360_361delinsAA c.149_150delinsAA c.162_163delinsAA n.1710_1711delinsAA n.690_691delinsAA n.334_335delinsAA c.1450_1451delinsAA (p.Ser484Asn) c.1084_1085delinsAA (p.Ser362Asn) n.1846+78_1846+79delinsAA n.1703_1704delinsAA n.2446+78_2446+79delinsAA | |
21 | g.43058213A>C | CA410396745 | CBS | c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.360T>G c.149T>G c.162T>G n.1710T>G n.690T>G n.334T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1846+78T>G n.1703T>G n.2446+78T>G | |
21 | g.43058213A>G | CA410396746 | CBS | c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.360T>C c.149T>C c.162T>C n.1710T>C n.690T>C n.334T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1846+78T>C n.1703T>C n.2446+78T>C | |
21 | g.43058213A>T | CA410396747 | CBS | c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.360T>A c.149T>A c.162T>A n.1710T>A n.690T>A n.334T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1846+78T>A n.1703T>A n.2446+78T>A | |
21 | g.43058214C= | CA2391101574 | CBS | c.1398G= (p.Ser466=) c.359G= c.148G= c.161G= n.1709G= n.689G= n.333G= c.1449G= (p.Ser483=) c.1083G= (p.Ser361=) n.1846+77G= n.1702G= n.2446+77G= | |
21 | g.43058214C>T | CA321687469 | CBS | c.1398G>A (p.Ser466=) c.359G>A c.148G>A c.161G>A n.1709G>A n.689G>A n.333G>A c.1449G>A (p.Ser483=) c.1083G>A (p.Ser361=) n.1846+77G>A n.1702G>A n.2446+77G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058214_43058215delinsAA | CA2579805380 | CBS | c.1397_1398delinsTT (p.Ser466Phe) c.358_359delinsTT c.147_148delinsTT c.160_161delinsTT n.1708_1709delinsTT n.688_689delinsTT n.332_333delinsTT c.1448_1449delinsTT (p.Ser483Phe) c.1082_1083delinsTT (p.Ser361Phe) n.1846+76_1846+77delinsTT n.1701_1702delinsTT n.2446+76_2446+77delinsTT | |
21 | g.43058214_43058215delinsAC | CA2579805392 | CBS | c.1397_1398delinsGT (p.Ser466Cys) c.358_359delinsGT c.147_148delinsGT c.160_161delinsGT n.1708_1709delinsGT n.688_689delinsGT n.332_333delinsGT c.1448_1449delinsGT (p.Ser483Cys) c.1082_1083delinsGT (p.Ser361Cys) n.1846+76_1846+77delinsGT n.1701_1702delinsGT n.2446+76_2446+77delinsGT | |
21 | g.43058214_43058215delinsAT | CA2579805378 | CBS | c.1397_1398delinsAT (p.Ser466Tyr) c.358_359delinsAT c.147_148delinsAT c.160_161delinsAT n.1708_1709delinsAT n.688_689delinsAT n.332_333delinsAT c.1448_1449delinsAT (p.Ser483Tyr) c.1082_1083delinsAT (p.Ser361Tyr) n.1846+76_1846+77delinsAT n.1701_1702delinsAT n.2446+76_2446+77delinsAT | |
21 | g.43058214_43058215delinsGA | CA2579805381 | CBS | c.1397_1398delinsTC (p.Ser466Phe) c.358_359delinsTC c.147_148delinsTC c.160_161delinsTC n.1708_1709delinsTC n.688_689delinsTC n.332_333delinsTC c.1448_1449delinsTC (p.Ser483Phe) c.1082_1083delinsTC (p.Ser361Phe) n.1846+76_1846+77delinsTC n.1701_1702delinsTC n.2446+76_2446+77delinsTC | |
21 | g.43058214_43058215delinsTA | CA2579805385 | CBS | c.1397_1398delinsTA (p.Ser466Leu) c.358_359delinsTA c.147_148delinsTA c.160_161delinsTA n.1708_1709delinsTA n.688_689delinsTA n.332_333delinsTA c.1448_1449delinsTA (p.Ser483Leu) c.1082_1083delinsTA (p.Ser361Leu) n.1846+76_1846+77delinsTA n.1701_1702delinsTA n.2446+76_2446+77delinsTA | |
21 | g.43058214_43058216delinsAAT | CA2579805387 | CBS | c.1396_1398delinsATT (p.Ser466Ile) c.357_359delinsATT c.146_148delinsATT c.159_161delinsATT n.1707_1709delinsATT n.687_689delinsATT n.331_333delinsATT c.1447_1449delinsATT (p.Ser483Ile) c.1081_1083delinsATT (p.Ser361Ile) n.1846+75_1846+77delinsATT n.1700_1702delinsATT n.2446+75_2446+77delinsATT | |
21 | g.43058214_43058216delinsACC | CA2579805390 | CBS | c.1396_1398delinsGGT (p.Ser466Gly) c.357_359delinsGGT c.146_148delinsGGT c.159_161delinsGGT n.1707_1709delinsGGT n.687_689delinsGGT n.331_333delinsGGT c.1447_1449delinsGGT (p.Ser483Gly) c.1081_1083delinsGGT (p.Ser361Gly) n.1846+75_1846+77delinsGGT n.1700_1702delinsGGT n.2446+75_2446+77delinsGGT | |
21 | g.43058214_43058216delinsACT | CA2579805397 | CBS | c.1396_1398delinsAGT (p.Ser466=) c.357_359delinsAGT c.146_148delinsAGT c.159_161delinsAGT n.1707_1709delinsAGT n.687_689delinsAGT n.331_333delinsAGT c.1447_1449delinsAGT (p.Ser483=) c.1081_1083delinsAGT (p.Ser361=) n.1846+75_1846+77delinsAGT n.1700_1702delinsAGT n.2446+75_2446+77delinsAGT | |
21 | g.43058214_43058216delinsATG | CA2579805388 | CBS | c.1396_1398delinsCAT (p.Ser466His) c.357_359delinsCAT c.146_148delinsCAT c.159_161delinsCAT n.1707_1709delinsCAT n.687_689delinsCAT n.331_333delinsCAT c.1447_1449delinsCAT (p.Ser483His) c.1081_1083delinsCAT (p.Ser361His) n.1846+75_1846+77delinsCAT n.1700_1702delinsCAT n.2446+75_2446+77delinsCAT | |
21 | g.43058214_43058216delinsTGG | CA2579813424 | CBS | c.1396_1398delinsCCA (p.Ser466Pro) c.357_359delinsCCA c.146_148delinsCCA c.159_161delinsCCA n.1707_1709delinsCCA n.687_689delinsCCA n.331_333delinsCCA c.1447_1449delinsCCA (p.Ser483Pro) c.1081_1083delinsCCA (p.Ser361Pro) n.1846+75_1846+77delinsCCA n.1700_1702delinsCCA n.2446+75_2446+77delinsCCA | |
21 | g.43058214_43058216delinsTTT | CA2579805383 | CBS | c.1396_1398delinsAAA (p.Ser466Lys) c.357_359delinsAAA c.146_148delinsAAA c.159_161delinsAAA n.1707_1709delinsAAA n.687_689delinsAAA n.331_333delinsAAA c.1447_1449delinsAAA (p.Ser483Lys) c.1081_1083delinsAAA (p.Ser361Lys) n.1846+75_1846+77delinsAAA n.1700_1702delinsAAA n.2446+75_2446+77delinsAAA | |
21 | g.43058215G>A | CA113900 | CBS | c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.358C>T c.147C>T c.160C>T n.1708C>T n.688C>T n.332C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) n.1846+76C>T n.1701C>T n.2446+76C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058215G>C | CA410396748 | CBS | c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.358C>G c.147C>G c.160C>G n.1708C>G n.688C>G n.332C>G c.1448C>G (p.Ser483Trp) c.1082C>G (p.Ser361Trp) n.1846+76C>G n.1701C>G n.2446+76C>G | |
21 | g.43058215G= | CA2391101575 | CBS | c.1397C= (p.Ser466=) c.358C= c.147C= c.160C= n.1708C= n.688C= n.332C= c.1448C= (p.Ser483=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1846+76C= n.1701C= n.2446+76C= | |
21 | g.43058215G>T | CA410396749 | CBS | c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.358C>A c.147C>A c.160C>A n.1708C>A n.688C>A n.332C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) n.1846+76C>A n.1701C>A n.2446+76C>A | ClinVar dbSNP |
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21 | g.43058215_43058216delinsAG | CA2579805386 | CBS | c.1396_1397delinsCT (p.Ser466Leu) c.357_358delinsCT c.146_147delinsCT c.159_160delinsCT n.1707_1708delinsCT n.687_688delinsCT n.331_332delinsCT c.1447_1448delinsCT (p.Ser483Leu) c.1081_1082delinsCT (p.Ser361Leu) n.1846+75_1846+76delinsCT n.1700_1701delinsCT n.2446+75_2446+76delinsCT | |
21 | g.43058215_43058216delinsAT | CA2579805384 | CBS | c.1396_1397delinsAT (p.Ser466Met) c.357_358delinsAT c.146_147delinsAT c.159_160delinsAT n.1707_1708delinsAT n.687_688delinsAT n.331_332delinsAT c.1447_1448delinsAT (p.Ser483Met) c.1081_1082delinsAT (p.Ser361Met) n.1846+75_1846+76delinsAT n.1700_1701delinsAT n.2446+75_2446+76delinsAT | |
21 | g.43058215_43058216delinsCC | CA2579805389 | CBS | c.1396_1397delinsGG (p.Ser466Gly) c.357_358delinsGG c.146_147delinsGG c.159_160delinsGG n.1707_1708delinsGG n.687_688delinsGG n.331_332delinsGG c.1447_1448delinsGG (p.Ser483Gly) c.1081_1082delinsGG (p.Ser361Gly) n.1846+75_1846+76delinsGG n.1700_1701delinsGG n.2446+75_2446+76delinsGG | |
21 | g.43058215_43058216delinsCT | CA2579805393 | CBS | c.1396_1397delinsAG (p.Ser466Arg) c.357_358delinsAG c.146_147delinsAG c.159_160delinsAG n.1707_1708delinsAG n.687_688delinsAG n.331_332delinsAG c.1447_1448delinsAG (p.Ser483Arg) c.1081_1082delinsAG (p.Ser361Arg) n.1846+75_1846+76delinsAG n.1700_1701delinsAG n.2446+75_2446+76delinsAG | |
21 | g.43058215_43058216delinsTC | CA2579805391 | CBS | c.1396_1397delinsGA (p.Ser466Glu) c.357_358delinsGA c.146_147delinsGA c.159_160delinsGA n.1707_1708delinsGA n.687_688delinsGA n.331_332delinsGA c.1447_1448delinsGA (p.Ser483Glu) c.1081_1082delinsGA (p.Ser361Glu) n.1846+75_1846+76delinsGA n.1700_1701delinsGA n.2446+75_2446+76delinsGA | |
21 | g.43058215_43058216delinsTG | CA2579805394 | CBS | c.1396_1397delinsCA (p.Ser466Gln) c.357_358delinsCA c.146_147delinsCA c.159_160delinsCA n.1707_1708delinsCA n.687_688delinsCA n.331_332delinsCA c.1447_1448delinsCA (p.Ser483Gln) c.1081_1082delinsCA (p.Ser361Gln) n.1846+75_1846+76delinsCA n.1700_1701delinsCA n.2446+75_2446+76delinsCA | |
21 | g.43058215_43058216delinsTT | CA2579805382 | CBS | c.1396_1397delinsAA (p.Ser466Lys) c.357_358delinsAA c.146_147delinsAA c.159_160delinsAA n.1707_1708delinsAA n.687_688delinsAA n.331_332delinsAA c.1447_1448delinsAA (p.Ser483Lys) c.1081_1082delinsAA (p.Ser361Lys) n.1846+75_1846+76delinsAA n.1700_1701delinsAA n.2446+75_2446+76delinsAA | |
21 | g.43058216A>C | CA410396750 | CBS | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.357T>G c.146T>G c.159T>G n.1707T>G n.687T>G n.331T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1846+75T>G n.1700T>G n.2446+75T>G | |
21 | g.43058216A>G | CA410396752 | CBS | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.357T>C c.146T>C c.159T>C n.1707T>C n.687T>C n.331T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1846+75T>C n.1700T>C n.2446+75T>C | |
21 | g.43058216A>T | CA410396751 | CBS | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.357T>A c.146T>A c.159T>A n.1707T>A n.687T>A n.331T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1846+75T>A n.1700T>A n.2446+75T>A | |
21 | g.43058217G>A | CA915952605 | CBS | c.1395C>T (p.Leu465=) c.356C>T c.145C>T c.158C>T n.1706C>T n.686C>T n.330C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.1080C>T (p.Leu360=) n.1846+74C>T n.1699C>T n.2446+74C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058217G>C | CA2499225906 | CBS | c.1395C>G (p.Leu465=) c.356C>G c.145C>G c.158C>G n.1706C>G n.686C>G n.330C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.1080C>G (p.Leu360=) n.1846+74C>G n.1699C>G n.2446+74C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43058217G= | CA2391101576 | CBS | c.1395C= (p.Leu465=) c.356C= c.145C= c.158C= n.1706C= n.686C= n.330C= c.1446C= (p.Leu482=) c.1080C= (p.Leu360=) n.1846+74C= n.1699C= n.2446+74C= | |
21 | g.43058217_43058218delinsAC | CA2579807151 | CBS | c.1394_1395delinsGT (p.Leu465Arg) c.355_356delinsGT c.144_145delinsGT c.157_158delinsGT n.1705_1706delinsGT n.685_686delinsGT n.329_330delinsGT c.1445_1446delinsGT (p.Leu482Arg) c.1079_1080delinsGT (p.Leu360Arg) n.1846+73_1846+74delinsGT n.1698_1699delinsGT n.2446+73_2446+74delinsGT | |
21 | g.43058217_43058218delinsAG | CA2579807553 | CBS | c.1394_1395delinsCT (p.Leu465Pro) c.355_356delinsCT c.144_145delinsCT c.157_158delinsCT n.1705_1706delinsCT n.685_686delinsCT n.329_330delinsCT c.1445_1446delinsCT (p.Leu482Pro) c.1079_1080delinsCT (p.Leu360Pro) n.1846+73_1846+74delinsCT n.1698_1699delinsCT n.2446+73_2446+74delinsCT | |
21 | g.43058217_43058218delinsAT | CA2579807139 | CBS | c.1394_1395delinsAT (p.Leu465His) c.355_356delinsAT c.144_145delinsAT c.157_158delinsAT n.1705_1706delinsAT n.685_686delinsAT n.329_330delinsAT c.1445_1446delinsAT (p.Leu482His) c.1079_1080delinsAT (p.Leu360His) n.1846+73_1846+74delinsAT n.1698_1699delinsAT n.2446+73_2446+74delinsAT | |
21 | g.43058217_43058218delinsCC | CA2579807150 | CBS | c.1394_1395delinsGG (p.Leu465Arg) c.355_356delinsGG c.144_145delinsGG c.157_158delinsGG n.1705_1706delinsGG n.685_686delinsGG n.329_330delinsGG c.1445_1446delinsGG (p.Leu482Arg) c.1079_1080delinsGG (p.Leu360Arg) n.1846+73_1846+74delinsGG n.1698_1699delinsGG n.2446+73_2446+74delinsGG | |
21 | g.43058217_43058218delinsCG | CA2579807554 | CBS | c.1394_1395delinsCG (p.Leu465Pro) c.355_356delinsCG c.144_145delinsCG c.157_158delinsCG n.1705_1706delinsCG n.685_686delinsCG n.329_330delinsCG c.1445_1446delinsCG (p.Leu482Pro) c.1079_1080delinsCG (p.Leu360Pro) n.1846+73_1846+74delinsCG n.1698_1699delinsCG n.2446+73_2446+74delinsCG | |
21 | g.43058217_43058218delinsCT | CA2579807143 | CBS | c.1394_1395delinsAG (p.Leu465Gln) c.355_356delinsAG c.144_145delinsAG c.157_158delinsAG n.1705_1706delinsAG n.685_686delinsAG n.329_330delinsAG c.1445_1446delinsAG (p.Leu482Gln) c.1079_1080delinsAG (p.Leu360Gln) n.1846+73_1846+74delinsAG n.1698_1699delinsAG n.2446+73_2446+74delinsAG | |
21 | g.43058217_43058218delinsTT | CA2579807144 | CBS | c.1394_1395delinsAA (p.Leu465Gln) c.355_356delinsAA c.144_145delinsAA c.157_158delinsAA n.1705_1706delinsAA n.685_686delinsAA n.329_330delinsAA c.1445_1446delinsAA (p.Leu482Gln) c.1079_1080delinsAA (p.Leu360Gln) n.1846+73_1846+74delinsAA n.1698_1699delinsAA n.2446+73_2446+74delinsAA | |
21 | g.43058217_43058219delinsAAA | CA2579807555 | CBS | c.1393_1395delinsTTT (p.Leu465Phe) c.354_356delinsTTT c.143_145delinsTTT c.156_158delinsTTT n.1704_1706delinsTTT n.684_686delinsTTT n.328_330delinsTTT c.1444_1446delinsTTT (p.Leu482Phe) c.1078_1080delinsTTT (p.Leu360Phe) n.1846+72_1846+74delinsTTT n.1697_1699delinsTTT n.2446+72_2446+74delinsTTT | |
21 | g.43058217_43058219delinsAAC | CA2579807539 | CBS | c.1393_1395delinsGTT (p.Leu465Val) c.354_356delinsGTT c.143_145delinsGTT c.156_158delinsGTT n.1704_1706delinsGTT n.684_686delinsGTT n.328_330delinsGTT c.1444_1446delinsGTT (p.Leu482Val) c.1078_1080delinsGTT (p.Leu360Val) n.1846+72_1846+74delinsGTT n.1697_1699delinsGTT n.2446+72_2446+74delinsGTT | |
21 | g.43058217_43058219delinsAAT | CA2579807138 | CBS | c.1393_1395delinsATT (p.Leu465Ile) c.354_356delinsATT c.143_145delinsATT c.156_158delinsATT n.1704_1706delinsATT n.684_686delinsATT n.328_330delinsATT c.1444_1446delinsATT (p.Leu482Ile) c.1078_1080delinsATT (p.Leu360Ile) n.1846+72_1846+74delinsATT n.1697_1699delinsATT n.2446+72_2446+74delinsATT | |
21 | g.43058217_43058219delinsACA | CA2579807145 | CBS | c.1393_1395delinsTGT (p.Leu465Cys) c.354_356delinsTGT c.143_145delinsTGT c.156_158delinsTGT n.1704_1706delinsTGT n.684_686delinsTGT n.328_330delinsTGT c.1444_1446delinsTGT (p.Leu482Cys) c.1078_1080delinsTGT (p.Leu360Cys) n.1846+72_1846+74delinsTGT n.1697_1699delinsTGT n.2446+72_2446+74delinsTGT | |
21 | g.43058217_43058219delinsACC | CA2579807140 | CBS | c.1393_1395delinsGGT (p.Leu465Gly) c.354_356delinsGGT c.143_145delinsGGT c.156_158delinsGGT n.1704_1706delinsGGT n.684_686delinsGGT n.328_330delinsGGT c.1444_1446delinsGGT (p.Leu482Gly) c.1078_1080delinsGGT (p.Leu360Gly) n.1846+72_1846+74delinsGGT n.1697_1699delinsGGT n.2446+72_2446+74delinsGGT | |
21 | g.43058217_43058219delinsACT | CA2579807550 | CBS | c.1393_1395delinsAGT (p.Leu465Ser) c.354_356delinsAGT c.143_145delinsAGT c.156_158delinsAGT n.1704_1706delinsAGT n.684_686delinsAGT n.328_330delinsAGT c.1444_1446delinsAGT (p.Leu482Ser) c.1078_1080delinsAGT (p.Leu360Ser) n.1846+72_1846+74delinsAGT n.1697_1699delinsAGT n.2446+72_2446+74delinsAGT | |
21 | g.43058217_43058219delinsAGA | CA2579807551 | CBS | c.1393_1395delinsTCT (p.Leu465Ser) c.354_356delinsTCT c.143_145delinsTCT c.156_158delinsTCT n.1704_1706delinsTCT n.684_686delinsTCT n.328_330delinsTCT c.1444_1446delinsTCT (p.Leu482Ser) c.1078_1080delinsTCT (p.Leu360Ser) n.1846+72_1846+74delinsTCT n.1697_1699delinsTCT n.2446+72_2446+74delinsTCT | |
21 | g.43058217_43058219delinsAGC | CA2579807153 | CBS | c.1393_1395delinsGCT (p.Leu465Ala) c.354_356delinsGCT c.143_145delinsGCT c.156_158delinsGCT n.1704_1706delinsGCT n.684_686delinsGCT n.328_330delinsGCT c.1444_1446delinsGCT (p.Leu482Ala) c.1078_1080delinsGCT (p.Leu360Ala) n.1846+72_1846+74delinsGCT n.1697_1699delinsGCT n.2446+72_2446+74delinsGCT | |
21 | g.43058217_43058219delinsAGT | CA2579807541 | CBS | c.1393_1395delinsACT (p.Leu465Thr) c.354_356delinsACT c.143_145delinsACT c.156_158delinsACT n.1704_1706delinsACT n.684_686delinsACT n.328_330delinsACT c.1444_1446delinsACT (p.Leu482Thr) c.1078_1080delinsACT (p.Leu360Thr) n.1846+72_1846+74delinsACT n.1697_1699delinsACT n.2446+72_2446+74delinsACT | |
21 | g.43058217_43058219delinsATA | CA2579807542 | CBS | c.1393_1395delinsTAT (p.Leu465Tyr) c.354_356delinsTAT c.143_145delinsTAT c.156_158delinsTAT n.1704_1706delinsTAT n.684_686delinsTAT n.328_330delinsTAT c.1444_1446delinsTAT (p.Leu482Tyr) c.1078_1080delinsTAT (p.Leu360Tyr) n.1846+72_1846+74delinsTAT n.1697_1699delinsTAT n.2446+72_2446+74delinsTAT | |
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21 | g.43058217_43058219delinsATT | CA2579807147 | CBS | c.1393_1395delinsAAT (p.Leu465Asn) c.354_356delinsAAT c.143_145delinsAAT c.156_158delinsAAT n.1704_1706delinsAAT n.684_686delinsAAT n.328_330delinsAAT c.1444_1446delinsAAT (p.Leu482Asn) c.1078_1080delinsAAT (p.Leu360Asn) n.1846+72_1846+74delinsAAT n.1697_1699delinsAAT n.2446+72_2446+74delinsAAT | |
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21 | g.43058217_43058219delinsCGA | CA2579807552 | CBS | c.1393_1395delinsTCG (p.Leu465Ser) c.354_356delinsTCG c.143_145delinsTCG c.156_158delinsTCG n.1704_1706delinsTCG n.684_686delinsTCG n.328_330delinsTCG c.1444_1446delinsTCG (p.Leu482Ser) c.1078_1080delinsTCG (p.Leu360Ser) n.1846+72_1846+74delinsTCG n.1697_1699delinsTCG n.2446+72_2446+74delinsTCG | |
21 | g.43058217_43058219delinsCGC | CA2579807152 | CBS | c.1393_1395delinsGCG (p.Leu465Ala) c.354_356delinsGCG c.143_145delinsGCG c.156_158delinsGCG n.1704_1706delinsGCG n.684_686delinsGCG n.328_330delinsGCG c.1444_1446delinsGCG (p.Leu482Ala) c.1078_1080delinsGCG (p.Leu360Ala) n.1846+72_1846+74delinsGCG n.1697_1699delinsGCG n.2446+72_2446+74delinsGCG | |
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21 | g.43058217_43058219delinsTCA | CA2579807546 | CBS | c.1393_1395delinsTGA (p.Leu465Ter) c.354_356delinsTGA c.143_145delinsTGA c.156_158delinsTGA n.1704_1706delinsTGA n.684_686delinsTGA n.328_330delinsTGA c.1444_1446delinsTGA (p.Leu482Ter) c.1078_1080delinsTGA (p.Leu360Ter) n.1846+72_1846+74delinsTGA n.1697_1699delinsTGA n.2446+72_2446+74delinsTGA | |
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