Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43058076_43058137delCA2654701072CBSc.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del)
c.428+18_428+79del
c.217+18_217+79del
c.230+18_230+79del
n.1778+18_1778+79del
n.758+18_758+79del
n.402+18_402+79del
c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del)
c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del)
n.1846+164_1846+225del
n.1771+18_1771+79del
n.2446+164_2446+225del
 ClinVar gnomAD v4
21g.43058109_43058139delCA749577710CBSc.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del)
c.428+32_428+62del
c.217+32_217+62del
c.230+32_230+62del
n.1778+32_1778+62del
n.758+32_758+62del
n.402+32_402+62del
c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del)
c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del)
n.1846+178_1846+208del
n.1771+32_1771+62del
n.2446+178_2446+208del
21g.43058109C>ACA749577724CBSc.1467+36G>T (n.1467+36G>T)
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c.217+36G>T
c.230+36G>T
n.1778+36G>T
n.758+36G>T
n.402+36G>T
c.1518+36G>T (n.1518+36G>T)
c.1152+36G>T (n.1152+36G>T)
n.1846+182G>T
n.1771+36G>T
n.2446+182G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058109C=CA2391101540CBSc.1467+36G= (n.1467+36G=)
c.428+36G=
c.217+36G=
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n.402+36G=
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n.1771+36G=
n.2446+182G=
21g.43058109C>GCA2817996578CBSc.1467+36G>C (n.1467+36G>C)
c.428+36G>C
c.217+36G>C
c.230+36G>C
n.1778+36G>C
n.758+36G>C
n.402+36G>C
c.1518+36G>C (n.1518+36G>C)
c.1152+36G>C (n.1152+36G>C)
n.1846+182G>C
n.1771+36G>C
n.2446+182G>C
21g.43058109C>TCA321687362CBSc.1467+36G>A (n.1467+36G>A)
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c.217+36G>A
c.230+36G>A
n.1778+36G>A
n.758+36G>A
n.402+36G>A
c.1518+36G>A (n.1518+36G>A)
c.1152+36G>A (n.1152+36G>A)
n.1846+182G>A
n.1771+36G>A
n.2446+182G>A
 dbSNP
21g.43058110G>ACA749577726CBSc.1467+35C>T (n.1467+35C>T)
c.428+35C>T
c.217+35C>T
c.230+35C>T
n.1778+35C>T
n.758+35C>T
n.402+35C>T
c.1518+35C>T (n.1518+35C>T)
c.1152+35C>T (n.1152+35C>T)
n.1846+181C>T
n.1771+35C>T
n.2446+181C>T
 dbSNP
21g.43058110G=CA2391101541CBSc.1467+35C= (n.1467+35C=)
c.428+35C=
c.217+35C=
c.230+35C=
n.1778+35C=
n.758+35C=
n.402+35C=
c.1518+35C= (n.1518+35C=)
c.1152+35C= (n.1152+35C=)
n.1846+181C=
n.1771+35C=
n.2446+181C=
21g.43058113T>CCA2391101543CBSc.1467+32A>G (n.1467+32A>G)
c.428+32A>G
c.217+32A>G
c.230+32A>G
n.1778+32A>G
n.758+32A>G
n.402+32A>G
c.1518+32A>G (n.1518+32A>G)
c.1152+32A>G (n.1152+32A>G)
n.1846+178A>G
n.1771+32A>G
n.2446+178A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058113T=CA2391101542CBSc.1467+32A= (n.1467+32A=)
c.428+32A=
c.217+32A=
c.230+32A=
n.1778+32A=
n.758+32A=
n.402+32A=
c.1518+32A= (n.1518+32A=)
c.1152+32A= (n.1152+32A=)
n.1846+178A=
n.1771+32A=
n.2446+178A=
21g.43058117T>ACA321687366CBSc.1467+28A>T (n.1467+28A>T)
c.428+28A>T
c.217+28A>T
c.230+28A>T
n.1778+28A>T
n.758+28A>T
n.402+28A>T
c.1518+28A>T (n.1518+28A>T)
c.1152+28A>T (n.1152+28A>T)
n.1846+174A>T
n.1771+28A>T
n.2446+174A>T
 dbSNP
21g.43058117T>CCA321687370CBSc.1467+28A>G (n.1467+28A>G)
c.428+28A>G
c.217+28A>G
c.230+28A>G
n.1778+28A>G
n.758+28A>G
n.402+28A>G
c.1518+28A>G (n.1518+28A>G)
c.1152+28A>G (n.1152+28A>G)
n.1846+174A>G
n.1771+28A>G
n.2446+174A>G
 dbSNP
21g.43058117T=CA2391101544CBSc.1467+28A= (n.1467+28A=)
c.428+28A=
c.217+28A=
c.230+28A=
n.1778+28A=
n.758+28A=
n.402+28A=
c.1518+28A= (n.1518+28A=)
c.1152+28A= (n.1152+28A=)
n.1846+174A=
n.1771+28A=
n.2446+174A=
21g.43058121A=CA2391101545CBSc.1467+24T= (n.1467+24T=)
c.428+24T=
c.217+24T=
c.230+24T=
n.1778+24T=
n.758+24T=
n.402+24T=
c.1518+24T= (n.1518+24T=)
c.1152+24T= (n.1152+24T=)
n.1846+170T=
n.1771+24T=
n.2446+170T=
21g.43058121A>CCA749577731CBSc.1467+24T>G (n.1467+24T>G)
c.428+24T>G
c.217+24T>G
c.230+24T>G
n.1778+24T>G
n.758+24T>G
n.402+24T>G
c.1518+24T>G (n.1518+24T>G)
c.1152+24T>G (n.1152+24T>G)
n.1846+170T>G
n.1771+24T>G
n.2446+170T>G
 dbSNP
21g.43058126C=CA2391101546CBSc.1467+19G= (n.1467+19G=)
c.428+19G=
c.217+19G=
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n.1778+19G=
n.758+19G=
n.402+19G=
c.1518+19G= (n.1518+19G=)
c.1152+19G= (n.1152+19G=)
n.1846+165G=
n.1771+19G=
n.2446+165G=
21g.43058126C>TCA321687371CBSc.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
c.428+19G>A
c.217+19G>A
c.230+19G>A
n.1778+19G>A
n.758+19G>A
n.402+19G>A
c.1518+19G>A (n.1518+19G>A)
c.1152+19G>A (n.1152+19G>A)
n.1846+165G>A
n.1771+19G>A
n.2446+165G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058127C>GCA2817996581CBSc.1467+18G>C (n.1467+18G>C)
c.428+18G>C
c.217+18G>C
c.230+18G>C
n.1778+18G>C
n.758+18G>C
n.402+18G>C
c.1518+18G>C (n.1518+18G>C)
c.1152+18G>C (n.1152+18G>C)
n.1846+164G>C
n.1771+18G>C
n.2446+164G>C
21g.43058129G>ACA749577734CBSc.1467+16C>T (n.1467+16C>T)
c.428+16C>T
c.217+16C>T
c.230+16C>T
n.1778+16C>T
n.758+16C>T
n.402+16C>T
c.1518+16C>T (n.1518+16C>T)
c.1152+16C>T (n.1152+16C>T)
n.1846+162C>T
n.1771+16C>T
n.2446+162C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058129G=CA2391101547CBSc.1467+16C= (n.1467+16C=)
c.428+16C=
c.217+16C=
c.230+16C=
n.1778+16C=
n.758+16C=
n.402+16C=
c.1518+16C= (n.1518+16C=)
c.1152+16C= (n.1152+16C=)
n.1846+162C=
n.1771+16C=
n.2446+162C=
21g.43058132G>ACA321687375CBSc.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
c.428+13C>T
c.217+13C>T
c.230+13C>T
n.1778+13C>T
n.758+13C>T
n.402+13C>T
c.1518+13C>T (n.1518+13C>T)
c.1152+13C>T (n.1152+13C>T)
n.1846+159C>T
n.1771+13C>T
n.2446+159C>T
 dbSNP
21g.43058132G>CCA2739267649CBSc.1467+13C>G (n.1467+13C>G)
c.428+13C>G
c.217+13C>G
c.230+13C>G
n.1778+13C>G
n.758+13C>G
n.402+13C>G
c.1518+13C>G (n.1518+13C>G)
c.1152+13C>G (n.1152+13C>G)
n.1846+159C>G
n.1771+13C>G
n.2446+159C>G
 ClinVar
21g.43058132G=CA2391101548CBSc.1467+13C= (n.1467+13C=)
c.428+13C=
c.217+13C=
c.230+13C=
n.1778+13C=
n.758+13C=
n.402+13C=
c.1518+13C= (n.1518+13C=)
c.1152+13C= (n.1152+13C=)
n.1846+159C=
n.1771+13C=
n.2446+159C=
21g.43058133G>CCA749577737CBSc.1467+12C>G (n.1467+12C>G)
c.428+12C>G
c.217+12C>G
c.230+12C>G
n.1778+12C>G
n.758+12C>G
n.402+12C>G
c.1518+12C>G (n.1518+12C>G)
c.1152+12C>G (n.1152+12C>G)
n.1846+158C>G
n.1771+12C>G
n.2446+158C>G
 dbSNP
21g.43058133G=CA2391101549CBSc.1467+12C= (n.1467+12C=)
c.428+12C=
c.217+12C=
c.230+12C=
n.1778+12C=
n.758+12C=
n.402+12C=
c.1518+12C= (n.1518+12C=)
c.1152+12C= (n.1152+12C=)
n.1846+158C=
n.1771+12C=
n.2446+158C=
21g.43058133G>TCA2739267650CBSc.1467+12C>A (n.1467+12C>A)
c.428+12C>A
c.217+12C>A
c.230+12C>A
n.1778+12C>A
n.758+12C>A
n.402+12C>A
c.1518+12C>A (n.1518+12C>A)
c.1152+12C>A (n.1152+12C>A)
n.1846+158C>A
n.1771+12C>A
n.2446+158C>A
 ClinVar
21g.43058134T>CCA2740094714CBSc.1467+11A>G (n.1467+11A>G)
c.428+11A>G
c.217+11A>G
c.230+11A>G
n.1778+11A>G
n.758+11A>G
n.402+11A>G
c.1518+11A>G (n.1518+11A>G)
c.1152+11A>G (n.1152+11A>G)
n.1846+157A>G
n.1771+11A>G
n.2446+157A>G
 ClinVar
21g.43058134dupCA2697547523CBSc.1467+11dup (n.1467+11dup)
c.428+11dup
c.217+11dup
c.230+11dup
n.1778+11dup
n.758+11dup
n.402+11dup
c.1518+11dup (n.1518+11dup)
c.1152+11dup (n.1152+11dup)
n.1846+157dup
n.1771+11dup
n.2446+157dup
 ClinVar
21g.43058135G>ACA321687383CBSc.1467+10C>T (n.1467+10C>T)
c.428+10C>T
c.217+10C>T
c.230+10C>T
n.1778+10C>T
n.758+10C>T
n.402+10C>T
c.1518+10C>T (n.1518+10C>T)
c.1152+10C>T (n.1152+10C>T)
n.1846+156C>T
n.1771+10C>T
n.2446+156C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058135G=CA2391101550CBSc.1467+10C= (n.1467+10C=)
c.428+10C=
c.217+10C=
c.230+10C=
n.1778+10C=
n.758+10C=
n.402+10C=
c.1518+10C= (n.1518+10C=)
c.1152+10C= (n.1152+10C=)
n.1846+156C=
n.1771+10C=
n.2446+156C=
21g.43058136A=CA2391101551CBSc.1467+9T= (n.1467+9T=)
c.428+9T=
c.217+9T=
c.230+9T=
n.1778+9T=
n.758+9T=
n.402+9T=
c.1518+9T= (n.1518+9T=)
c.1152+9T= (n.1152+9T=)
n.1846+155T=
n.1771+9T=
n.2446+155T=
21g.43058136A>CCA749577738CBSc.1467+9T>G (n.1467+9T>G)
c.428+9T>G
c.217+9T>G
c.230+9T>G
n.1778+9T>G
n.758+9T>G
n.402+9T>G
c.1518+9T>G (n.1518+9T>G)
c.1152+9T>G (n.1152+9T>G)
n.1846+155T>G
n.1771+9T>G
n.2446+155T>G
 dbSNP
21g.43058138T>CCA2817996584CBSc.1467+7A>G (n.1467+7A>G)
c.428+7A>G
c.217+7A>G
c.230+7A>G
n.1778+7A>G
n.758+7A>G
n.402+7A>G
c.1518+7A>G (n.1518+7A>G)
c.1152+7A>G (n.1152+7A>G)
n.1846+153A>G
n.1771+7A>G
n.2446+153A>G
21g.43058141G>ACA1139666886CBSc.1467+4C>T (n.1467+4C>T)
c.428+4C>T
c.217+4C>T
c.230+4C>T
n.1778+4C>T
n.758+4C>T
n.402+4C>T
c.1518+4C>T (n.1518+4C>T)
c.1152+4C>T (n.1152+4C>T)
n.1846+150C>T
n.1771+4C>T
n.2446+150C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058141G=CA2391101552CBSc.1467+4C= (n.1467+4C=)
c.428+4C=
c.217+4C=
c.230+4C=
n.1778+4C=
n.758+4C=
n.402+4C=
c.1518+4C= (n.1518+4C=)
c.1152+4C= (n.1152+4C=)
n.1846+150C=
n.1771+4C=
n.2446+150C=
21g.43058142T>CCA321687389CBSc.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.428+3A>G
c.217+3A>G
c.230+3A>G
n.1778+3A>G
n.758+3A>G
n.402+3A>G
c.1518+3A>G (n.1518+3A>G)
c.1152+3A>G (n.1152+3A>G)
n.1846+149A>G
n.1771+3A>G
n.2446+149A>G
 dbSNP
21g.43058142T=CA2391101553CBSc.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.428+3A=
c.217+3A=
c.230+3A=
n.1778+3A=
n.758+3A=
n.402+3A=
c.1518+3A= (n.1518+3A=)
c.1152+3A= (n.1152+3A=)
n.1846+149A=
n.1771+3A=
n.2446+149A=
21g.43058143A>CCA410396545CBSc.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.428+2T>G
c.217+2T>G
c.230+2T>G
n.1778+2T>G
n.758+2T>G
n.402+2T>G
c.1518+2T>G (n.1518+2T>G)
c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
n.1846+148T>G
n.1771+2T>G
n.2446+148T>G
21g.43058143A>GCA410396548CBSc.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.428+2T>C
c.217+2T>C
c.230+2T>C
n.1778+2T>C
n.758+2T>C
n.402+2T>C
c.1518+2T>C (n.1518+2T>C)
c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
n.1846+148T>C
n.1771+2T>C
n.2446+148T>C
21g.43058143A>TCA410396546CBSc.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.428+2T>A
c.217+2T>A
c.230+2T>A
n.1778+2T>A
n.758+2T>A
n.402+2T>A
c.1518+2T>A (n.1518+2T>A)
c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
n.1846+148T>A
n.1771+2T>A
n.2446+148T>A
21g.43058144C>ACA410396550CBSc.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.428+1G>T
c.217+1G>T
c.230+1G>T
n.1778+1G>T
n.758+1G>T
n.402+1G>T
c.1518+1G>T (n.1518+1G>T)
c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
n.1846+147G>T
n.1771+1G>T
n.2446+147G>T
21g.43058144C=CA2391101554CBSc.1467+1G= (n.1467+1G=)
c.428+1G=
c.217+1G=
c.230+1G=
n.1778+1G=
n.758+1G=
n.402+1G=
c.1518+1G= (n.1518+1G=)
c.1152+1G= (n.1152+1G=)
n.1846+147G=
n.1771+1G=
n.2446+147G=
21g.43058144C>GCA321687393CBSc.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.428+1G>C
c.217+1G>C
c.230+1G>C
n.1778+1G>C
n.758+1G>C
n.402+1G>C
c.1518+1G>C (n.1518+1G>C)
c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
n.1846+147G>C
n.1771+1G>C
n.2446+147G>C
 dbSNP
21g.43058144C>TCA321687394CBSc.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.428+1G>A
c.217+1G>A
c.230+1G>A
n.1778+1G>A
n.758+1G>A
n.402+1G>A
c.1518+1G>A (n.1518+1G>A)
c.1152+1G>A (n.1152+1G>A)
n.1846+147G>A
n.1771+1G>A
n.2446+147G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058149_43058257delCA2695230214CBSc.1360_1467+1del
c.321_428+1del
c.110_217+1del
c.123_230+1del
n.1671_1778+1del
n.651_758+1del
n.295_402+1del
c.1411_1518+1del
c.1045_1152+1del
n.1846+39_1846+147del
n.1664_1771+1del
n.2446+39_2446+147del
21g.43058145C>ACA410396553CBSc.1467G>T (p.Gln489His)
c.428G>T
c.217G>T
c.230G>T
n.1778G>T
n.758G>T
n.402G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.1846+146G>T
n.1771G>T
n.2446+146G>T
21g.43058145C=CA2391101555CBSc.1467G= (p.Gln489=)
c.428G=
c.217G=
c.230G=
n.1778G=
n.758G=
n.402G=
c.1518G= (p.Gln506=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.1846+146G=
n.1771G=
n.2446+146G=
21g.43058145C>GCA410396554CBSc.1467G>C (p.Gln489His)
c.428G>C
c.217G>C
c.230G>C
n.1778G>C
n.758G>C
n.402G>C
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.1846+146G>C
n.1771G>C
n.2446+146G>C
21g.43058145C>TCA749577744CBSc.1467G>A (p.Gln489=)
c.428G>A
c.217G>A
c.230G>A
n.1778G>A
n.758G>A
n.402G>A
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.1846+146G>A
n.1771G>A
n.2446+146G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058145_43058146delinsAACA2579810584CBSc.1466_1467delinsTT (p.Gln489Leu)
c.427_428delinsTT
c.216_217delinsTT
c.229_230delinsTT
n.1777_1778delinsTT
n.757_758delinsTT
n.401_402delinsTT
c.1517_1518delinsTT (p.Gln506Leu)
c.1151_1152delinsTT (p.Gln384Leu)
n.1846+145_1846+146delinsTT
n.1770_1771delinsTT
n.2446+145_2446+146delinsTT
21g.43058145_43058146delinsACCA2579810590CBSc.1466_1467delinsGT (p.Gln489Arg)
c.427_428delinsGT
c.216_217delinsGT
c.229_230delinsGT
n.1777_1778delinsGT
n.757_758delinsGT
n.401_402delinsGT
c.1517_1518delinsGT (p.Gln506Arg)
c.1151_1152delinsGT (p.Gln384Arg)
n.1846+145_1846+146delinsGT
n.1770_1771delinsGT
n.2446+145_2446+146delinsGT
21g.43058145_43058146delinsAGCA2579810581CBSc.1466_1467delinsCT (p.Gln489Pro)
c.427_428delinsCT
c.216_217delinsCT
c.229_230delinsCT
n.1777_1778delinsCT
n.757_758delinsCT
n.401_402delinsCT
c.1517_1518delinsCT (p.Gln506Pro)
c.1151_1152delinsCT (p.Gln384Pro)
n.1846+145_1846+146delinsCT
n.1770_1771delinsCT
n.2446+145_2446+146delinsCT
21g.43058145_43058147delinsAAACA2579810580CBSc.1465_1467delinsTTT (p.Gln489Phe)
c.426_428delinsTTT
c.215_217delinsTTT
c.228_230delinsTTT
n.1776_1778delinsTTT
n.756_758delinsTTT
n.400_402delinsTTT
c.1516_1518delinsTTT (p.Gln506Phe)
c.1150_1152delinsTTT (p.Gln384Phe)
n.1846+144_1846+146delinsTTT
n.1769_1771delinsTTT
n.2446+144_2446+146delinsTTT
21g.43058145_43058147delinsAACCA2579810575CBSc.1465_1467delinsGTT (p.Gln489Val)
c.426_428delinsGTT
c.215_217delinsGTT
c.228_230delinsGTT
n.1776_1778delinsGTT
n.756_758delinsGTT
n.400_402delinsGTT
c.1516_1518delinsGTT (p.Gln506Val)
c.1150_1152delinsGTT (p.Gln384Val)
n.1846+144_1846+146delinsGTT
n.1769_1771delinsGTT
n.2446+144_2446+146delinsGTT
21g.43058145_43058147delinsAATCA2579810585CBSc.1465_1467delinsATT (p.Gln489Ile)
c.426_428delinsATT
c.215_217delinsATT
c.228_230delinsATT
n.1776_1778delinsATT
n.756_758delinsATT
n.400_402delinsATT
c.1516_1518delinsATT (p.Gln506Ile)
c.1150_1152delinsATT (p.Gln384Ile)
n.1846+144_1846+146delinsATT
n.1769_1771delinsATT
n.2446+144_2446+146delinsATT
21g.43058145_43058147delinsACACA2579810588CBSc.1465_1467delinsTGT (p.Gln489Cys)
c.426_428delinsTGT
c.215_217delinsTGT
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n.1846+144_1846+146delinsTGT
n.1769_1771delinsTGT
n.2446+144_2446+146delinsTGT
21g.43058145_43058147delinsACCCA2579810587CBSc.1465_1467delinsGGT (p.Gln489Gly)
c.426_428delinsGGT
c.215_217delinsGGT
c.228_230delinsGGT
n.1776_1778delinsGGT
n.756_758delinsGGT
n.400_402delinsGGT
c.1516_1518delinsGGT (p.Gln506Gly)
c.1150_1152delinsGGT (p.Gln384Gly)
n.1846+144_1846+146delinsGGT
n.1769_1771delinsGGT
n.2446+144_2446+146delinsGGT
21g.43058145_43058147delinsAGACA2579810579CBSc.1465_1467delinsTCT (p.Gln489Ser)
c.426_428delinsTCT
c.215_217delinsTCT
c.228_230delinsTCT
n.1776_1778delinsTCT
n.756_758delinsTCT
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c.1516_1518delinsTCT (p.Gln506Ser)
c.1150_1152delinsTCT (p.Gln384Ser)
n.1846+144_1846+146delinsTCT
n.1769_1771delinsTCT
n.2446+144_2446+146delinsTCT
21g.43058145_43058147delinsATACA2579810578CBSc.1465_1467delinsTAT (p.Gln489Tyr)
c.426_428delinsTAT
c.215_217delinsTAT
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n.1776_1778delinsTAT
n.756_758delinsTAT
n.400_402delinsTAT
c.1516_1518delinsTAT (p.Gln506Tyr)
c.1150_1152delinsTAT (p.Gln384Tyr)
n.1846+144_1846+146delinsTAT
n.1769_1771delinsTAT
n.2446+144_2446+146delinsTAT
21g.43058145_43058147delinsATCCA2579810589CBSc.1465_1467delinsGAT (p.Gln489Asp)
c.426_428delinsGAT
c.215_217delinsGAT
c.228_230delinsGAT
n.1776_1778delinsGAT
n.756_758delinsGAT
n.400_402delinsGAT
c.1516_1518delinsGAT (p.Gln506Asp)
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n.1846+144_1846+146delinsGAT
n.1769_1771delinsGAT
n.2446+144_2446+146delinsGAT
21g.43058145_43058147delinsATTCA2579810592CBSc.1465_1467delinsAAT (p.Gln489Asn)
c.426_428delinsAAT
c.215_217delinsAAT
c.228_230delinsAAT
n.1776_1778delinsAAT
n.756_758delinsAAT
n.400_402delinsAAT
c.1516_1518delinsAAT (p.Gln506Asn)
c.1150_1152delinsAAT (p.Gln384Asn)
n.1846+144_1846+146delinsAAT
n.1769_1771delinsAAT
n.2446+144_2446+146delinsAAT
21g.43058146T>ACA410396556CBSc.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.427A>T
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c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.1846+145A>T
n.1770A>T
n.2446+145A>T
21g.43058146T>CCA410396557CBSc.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.427A>G
c.216A>G
c.229A>G
n.1777A>G
n.757A>G
n.401A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.1846+145A>G
n.1770A>G
n.2446+145A>G
21g.43058146T>GCA410396559CBSc.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.427A>C
c.216A>C
c.229A>C
n.1777A>C
n.757A>C
n.401A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.1846+145A>C
n.1770A>C
n.2446+145A>C
21g.43058146_43058147delinsAACA2579810583CBSc.1465_1466delinsTT (p.Gln489Leu)
c.426_427delinsTT
c.215_216delinsTT
c.228_229delinsTT
n.1776_1777delinsTT
n.756_757delinsTT
n.400_401delinsTT
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n.1846+144_1846+145delinsTT
n.1769_1770delinsTT
n.2446+144_2446+145delinsTT
21g.43058146_43058147delinsACCA2579810576CBSc.1465_1466delinsGT (p.Gln489Val)
c.426_427delinsGT
c.215_216delinsGT
c.228_229delinsGT
n.1776_1777delinsGT
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n.400_401delinsGT
c.1516_1517delinsGT (p.Gln506Val)
c.1150_1151delinsGT (p.Gln384Val)
n.1846+144_1846+145delinsGT
n.1769_1770delinsGT
n.2446+144_2446+145delinsGT
21g.43058146_43058147delinsATCA2579810582CBSc.1465_1466delinsAT (p.Gln489Met)
c.426_427delinsAT
c.215_216delinsAT
c.228_229delinsAT
n.1776_1777delinsAT
n.756_757delinsAT
n.400_401delinsAT
c.1516_1517delinsAT (p.Gln506Met)
c.1150_1151delinsAT (p.Gln384Met)
n.1846+144_1846+145delinsAT
n.1769_1770delinsAT
n.2446+144_2446+145delinsAT
21g.43058146_43058147delinsCACA2579810577CBSc.1465_1466delinsTG (p.Gln489Trp)
c.426_427delinsTG
c.215_216delinsTG
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n.1776_1777delinsTG
n.756_757delinsTG
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c.1150_1151delinsTG (p.Gln384Trp)
n.1846+144_1846+145delinsTG
n.1769_1770delinsTG
n.2446+144_2446+145delinsTG
21g.43058146_43058147delinsCCCA2579810586CBSc.1465_1466delinsGG (p.Gln489Gly)
c.426_427delinsGG
c.215_216delinsGG
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n.1776_1777delinsGG
n.756_757delinsGG
n.400_401delinsGG
c.1516_1517delinsGG (p.Gln506Gly)
c.1150_1151delinsGG (p.Gln384Gly)
n.1846+144_1846+145delinsGG
n.1769_1770delinsGG
n.2446+144_2446+145delinsGG
21g.43058146_43058147delinsGCCA2579810591CBSc.1465_1466delinsGC (p.Gln489Ala)
c.426_427delinsGC
c.215_216delinsGC
c.228_229delinsGC
n.1776_1777delinsGC
n.756_757delinsGC
n.400_401delinsGC
c.1516_1517delinsGC (p.Gln506Ala)
c.1150_1151delinsGC (p.Gln384Ala)
n.1846+144_1846+145delinsGC
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21g.43058147G>TCA410396562CBSc.1465C>A (p.Gln489Lys)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43058148_43058150delinsAGCCA2579806673CBSc.1462_1464delinsGCT (p.Lys488Ala)
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21g.43058148_43058150delinsAGGCA2579806655CBSc.1462_1464delinsCCT (p.Lys488Pro)
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c.1513_1515delinsCCT (p.Lys505Pro)
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21g.43058148_43058150delinsATACA2579806646CBSc.1462_1464delinsTAT (p.Lys488Tyr)
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21g.43058148_43058150delinsCGACA2579806652CBSc.1462_1464delinsTCG (p.Lys488Ser)
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c.424A>T
c.213A>T
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n.1767A>T
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21g.43058149T>CCA410396568CBSc.1463A>G (p.Lys488Arg)
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c.213A>G
c.226A>G
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n.2446+142A>G
21g.43058149T>GCA410396569CBSc.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.424A>C
c.213A>C
c.226A>C
n.1774A>C
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c.1148A>C (p.Lys383Thr)
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n.1767A>C
n.2446+142A>C
21g.43058149_43058150delinsCACA2579806650CBSc.1462_1463delinsTG (p.Lys488Ter)
c.423_424delinsTG
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21g.43058150T>ACA410396570CBSc.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.423A>T
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c.225A>T
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c.1147A>T (p.Lys383Ter)
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n.1766A>T
n.2446+141A>T
21g.43058150T>CCA410396572CBSc.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.423A>G
c.212A>G
c.225A>G
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n.753A>G
n.397A>G
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21g.43058150T>GCA410396574CBSc.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.423A>C
c.212A>C
c.225A>C
n.1773A>C
n.753A>C
n.397A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.1846+141A>C
n.1766A>C
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21g.43058151G>ACA2579805607CBSc.1461C>T (p.Phe487=)
c.422C>T
c.211C>T
c.224C>T
n.1772C>T
n.752C>T
n.396C>T
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1846+140C>T
n.1765C>T
n.2446+140C>T
21g.43058151G>CCA410396575CBSc.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.422C>G
c.211C>G
c.224C>G
n.1772C>G
n.752C>G
n.396C>G
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
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n.1846+140C>G
n.1765C>G
n.2446+140C>G
21g.43058151G>TCA410396576CBSc.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.422C>A
c.211C>A
c.224C>A
n.1772C>A
n.752C>A
n.396C>A
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1846+140C>A
n.1765C>A
n.2446+140C>A
21g.43058151_43058152delinsACCA2579805600CBSc.1460_1461delinsGT (p.Phe487Cys)
c.421_422delinsGT
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n.1764_1765delinsGT
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21g.43058151_43058152delinsAGCA2579805594CBSc.1460_1461delinsCT (p.Phe487Ser)
c.421_422delinsCT
c.210_211delinsCT
c.223_224delinsCT
n.1771_1772delinsCT
n.751_752delinsCT
n.395_396delinsCT
c.1511_1512delinsCT (p.Phe504Ser)
c.1145_1146delinsCT (p.Phe382Ser)
n.1846+139_1846+140delinsCT
n.1764_1765delinsCT
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21g.43058151_43058152delinsATCA2579805587CBSc.1460_1461delinsAT (p.Phe487Tyr)
c.421_422delinsAT
c.210_211delinsAT
c.223_224delinsAT
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n.751_752delinsAT
n.395_396delinsAT
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n.1846+139_1846+140delinsAT
n.1764_1765delinsAT
n.2446+139_2446+140delinsAT
21g.43058151_43058152delinsCCCA2579805589CBSc.1460_1461delinsGG (p.Phe487Trp)
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n.1846+139_1846+140delinsGG
n.1764_1765delinsGG
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21g.43058151_43058152delinsCGCA2579805593CBSc.1460_1461delinsCG (p.Phe487Ser)
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21g.43058151_43058152delinsCTCA2579805588CBSc.1460_1461delinsAG (p.Phe487Ter)
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21g.43058151_43058153delinsAATCA2579805598CBSc.1459_1461delinsATT (p.Phe487Ile)
c.420_422delinsATT
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21g.43058151_43058153delinsACCCA2579805599CBSc.1459_1461delinsGGT (p.Phe487Gly)
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21g.43058151_43058153delinsACTCA2579805591CBSc.1459_1461delinsAGT (p.Phe487Ser)
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21g.43058151_43058153delinsAGCCA2579805606CBSc.1459_1461delinsGCT (p.Phe487Ala)
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21g.43058151_43058153delinsATCCA2579805602CBSc.1459_1461delinsGAT (p.Phe487Asp)
c.420_422delinsGAT
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21g.43058151_43058153delinsCATCA2579805592CBSc.1459_1461delinsATG (p.Phe487Met)
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21g.43058151_43058153delinsCCGCA2579805604CBSc.1459_1461delinsCGG (p.Phe487Arg)
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21g.43058151_43058153delinsTATCA2579805596CBSc.1459_1461delinsATA (p.Phe487Ile)
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n.1763_1765delinsATA
n.2446+138_2446+140delinsATA
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21g.43058152A>TCA410396582CBSc.1460T>A (p.Phe487Tyr)
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c.210T>A
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n.1763T>G
n.2446+138T>G
21g.43058153A>GCA410396586CBSc.1459T>C (p.Phe487Leu)
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c.209T>C
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n.1770T>C
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21g.43058153A>TCA410396587CBSc.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.420T>A
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c.1510T>A (p.Phe504Ile)
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21g.43058154C>ACA410396591CBSc.1458G>T (p.Gln486His)
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c.1143G>C (p.Gln381His)
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n.1762G>C
n.2446+137G>C
21g.43058154C>TCA749577754CBSc.1458G>A (p.Gln486=)
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n.1762G>A
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 dbSNP
21g.43058154_43058155delinsAACA2579810607CBSc.1457_1458delinsTT (p.Gln486Leu)
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21g.43058154_43058155delinsACCA2579810615CBSc.1457_1458delinsGT (p.Gln486Arg)
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21g.43058154_43058156delinsACACA2579810611CBSc.1456_1458delinsTGT (p.Gln486Cys)
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21g.43058154_43058156delinsAGACA2579810601CBSc.1456_1458delinsTCT (p.Gln486Ser)
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21g.43058154_43058156delinsAGCCA2579810617CBSc.1456_1458delinsGCT (p.Gln486Ala)
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21g.43058154_43058156delinsAGTCA2579810599CBSc.1456_1458delinsACT (p.Gln486Thr)
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21g.43058154_43058156delinsATACA2579810595CBSc.1456_1458delinsTAT (p.Gln486Tyr)
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21g.43058154_43058156delinsATCCA2579810612CBSc.1456_1458delinsGAT (p.Gln486Asp)
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21g.43058154_43058156delinsGTTCA2579810613CBSc.1456_1458delinsAAC (p.Gln486Asn)
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21g.43058154_43058156delinsTTTCA2579810605CBSc.1456_1458delinsAAA (p.Gln486Lys)
c.417_419delinsAAA
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n.1846+135_1846+137delinsAAA
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21g.43058155T>ACA410396592CBSc.1457A>T (p.Gln486Leu)
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21g.43058155T>CCA410396594CBSc.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.418A>G
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c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1846+136A>G
n.1761A>G
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 ClinVar dbSNP
21g.43058155T>GCA410396595CBSc.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.418A>C
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c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1846+136A>C
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n.2446+136A>C
21g.43058155_43058156delinsAACA2579810606CBSc.1456_1457delinsTT (p.Gln486Leu)
c.417_418delinsTT
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21g.43058155_43058156delinsGACA2579810600CBSc.1456_1457delinsTC (p.Gln486Ser)
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21g.43058155_43058156delinsGCCA2579810616CBSc.1456_1457delinsGC (p.Gln486Ala)
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21g.43058155_43058156delinsGTCA2579810597CBSc.1456_1457delinsAC (p.Gln486Thr)
c.417_418delinsAC
c.206_207delinsAC
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c.417C>T
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c.219C>T
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21g.43058156G>TCA410396601CBSc.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.417C>A
c.206C>A
c.219C>A
n.1767C>A
n.747C>A
n.391C>A
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1846+135C>A
n.1760C>A
n.2446+135C>A
21g.43058157C>ACA410396604CBSc.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.416G>T
c.205G>T
c.218G>T
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c.1140G>T (p.Lys380Asn)
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n.2446+134G>T
21g.43058157C>GCA410396602CBSc.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.416G>C
c.205G>C
c.218G>C
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c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
n.1846+134G>C
n.1759G>C
n.2446+134G>C
21g.43058157C>TCA2579806702CBSc.1455G>A (p.Lys485=)
c.416G>A
c.205G>A
c.218G>A
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c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1140G>A (p.Lys380=)
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n.1759G>A
n.2446+134G>A
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c.415_416delinsTT
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21g.43058157_43058158delinsACCA2579806683CBSc.1454_1455delinsGT (p.Lys485Ser)
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21g.43058157_43058158delinsGACA2579806689CBSc.1454_1455delinsTC (p.Lys485Ile)
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21g.43058157_43058159delinsACACA2579806696CBSc.1453_1455delinsTGT (p.Lys485Cys)
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21g.43058157_43058159delinsACCCA2579806694CBSc.1453_1455delinsGGT (p.Lys485Gly)
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21g.43058157_43058159delinsACGCA2579806697CBSc.1453_1455delinsCGT (p.Lys485Arg)
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21g.43058157_43058159delinsAGCCA2579806699CBSc.1453_1455delinsGCT (p.Lys485Ala)
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21g.43058157_43058159delinsATACA2579806677CBSc.1453_1455delinsTAT (p.Lys485Tyr)
c.414_416delinsTAT
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21g.43058157_43058159delinsATCCA2579806695CBSc.1453_1455delinsGAT (p.Lys485Asp)
c.414_416delinsGAT
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21g.43058157_43058159delinsATGCA2579806692CBSc.1453_1455delinsCAT (p.Lys485His)
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21g.43058157_43058159delinsTAACA2579813529CBSc.1453_1455delinsTTA (p.Lys485Leu)
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n.1846+132_1846+134delinsTTA
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21g.43058157_43058159delinsTACCA2579806674CBSc.1453_1455delinsGTA (p.Lys485Val)
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n.1846+132_1846+134delinsGTA
n.1757_1759delinsGTA
n.2446+132_2446+134delinsGTA
21g.43058157_43058159delinsTCACA2579806680CBSc.1453_1455delinsTGA (p.Lys485Ter)
c.414_416delinsTGA
c.203_205delinsTGA
c.216_218delinsTGA
n.1764_1766delinsTGA
n.744_746delinsTGA
n.388_390delinsTGA
c.1504_1506delinsTGA (p.Lys502Ter)
c.1138_1140delinsTGA (p.Lys380Ter)
n.1846+132_1846+134delinsTGA
n.1757_1759delinsTGA
n.2446+132_2446+134delinsTGA
21g.43058158T>ACA410396606CBSc.1454A>T (p.Lys485Met)
c.415A>T
c.204A>T
c.217A>T
n.1765A>T
n.745A>T
n.389A>T
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1139A>T (p.Lys380Met)
n.1846+133A>T
n.1758A>T
n.2446+133A>T
21g.43058158T>CCA410396608CBSc.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.415A>G
c.204A>G
c.217A>G
n.1765A>G
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n.389A>G
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1846+133A>G
n.1758A>G
n.2446+133A>G
 dbSNP
21g.43058158T>GCA410396609CBSc.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.415A>C
c.204A>C
c.217A>C
n.1765A>C
n.745A>C
n.389A>C
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1846+133A>C
n.1758A>C
n.2446+133A>C
21g.43058158T=CA2391101558CBSc.1454A= (p.Lys485=)
c.415A=
c.204A=
c.217A=
n.1765A=
n.745A=
n.389A=
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1139A= (p.Lys380=)
n.1846+133A=
n.1758A=
n.2446+133A=
21g.43058158_43058159delinsAACA2579806690CBSc.1453_1454delinsTT (p.Lys485Leu)
c.414_415delinsTT
c.203_204delinsTT
c.216_217delinsTT
n.1764_1765delinsTT
n.744_745delinsTT
n.388_389delinsTT
c.1504_1505delinsTT (p.Lys502Leu)
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n.1846+132_1846+133delinsTT
n.1757_1758delinsTT
n.2446+132_2446+133delinsTT
21g.43058158_43058159delinsACCA2579806678CBSc.1453_1454delinsGT (p.Lys485Val)
c.414_415delinsGT
c.203_204delinsGT
c.216_217delinsGT
n.1764_1765delinsGT
n.744_745delinsGT
n.388_389delinsGT
c.1504_1505delinsGT (p.Lys502Val)
c.1138_1139delinsGT (p.Lys380Val)
n.1846+132_1846+133delinsGT
n.1757_1758delinsGT
n.2446+132_2446+133delinsGT
21g.43058158_43058159delinsAGCA2579806687CBSc.1453_1454delinsCT (p.Lys485Leu)
c.414_415delinsCT
c.203_204delinsCT
c.216_217delinsCT
n.1764_1765delinsCT
n.744_745delinsCT
n.388_389delinsCT
c.1504_1505delinsCT (p.Lys502Leu)
c.1138_1139delinsCT (p.Lys380Leu)
n.1846+132_1846+133delinsCT
n.1757_1758delinsCT
n.2446+132_2446+133delinsCT
21g.43058158_43058159delinsCACA2579806679CBSc.1453_1454delinsTG (p.Lys485Trp)
c.414_415delinsTG
c.203_204delinsTG
c.216_217delinsTG
n.1764_1765delinsTG
n.744_745delinsTG
n.388_389delinsTG
c.1504_1505delinsTG (p.Lys502Trp)
c.1138_1139delinsTG (p.Lys380Trp)
n.1846+132_1846+133delinsTG
n.1757_1758delinsTG
n.2446+132_2446+133delinsTG
21g.43058158_43058159delinsCCCA2579806693CBSc.1453_1454delinsGG (p.Lys485Gly)
c.414_415delinsGG
c.203_204delinsGG
c.216_217delinsGG
n.1764_1765delinsGG
n.744_745delinsGG
n.388_389delinsGG
c.1504_1505delinsGG (p.Lys502Gly)
c.1138_1139delinsGG (p.Lys380Gly)
n.1846+132_1846+133delinsGG
n.1757_1758delinsGG
n.2446+132_2446+133delinsGG
21g.43058158_43058159delinsCGCA2579806698CBSc.1453_1454delinsCG (p.Lys485Arg)
c.414_415delinsCG
c.203_204delinsCG
c.216_217delinsCG
n.1764_1765delinsCG
n.744_745delinsCG
n.388_389delinsCG
c.1504_1505delinsCG (p.Lys502Arg)
c.1138_1139delinsCG (p.Lys380Arg)
n.1846+132_1846+133delinsCG
n.1757_1758delinsCG
n.2446+132_2446+133delinsCG
21g.43058158_43058159delinsGACA2579806685CBSc.1453_1454delinsTC (p.Lys485Ser)
c.414_415delinsTC
c.203_204delinsTC
c.216_217delinsTC
n.1764_1765delinsTC
n.744_745delinsTC
n.388_389delinsTC
c.1504_1505delinsTC (p.Lys502Ser)
c.1138_1139delinsTC (p.Lys380Ser)
n.1846+132_1846+133delinsTC
n.1757_1758delinsTC
n.2446+132_2446+133delinsTC
21g.43058158_43058159delinsGCCA2579806700CBSc.1453_1454delinsGC (p.Lys485Ala)
c.414_415delinsGC
c.203_204delinsGC
c.216_217delinsGC
n.1764_1765delinsGC
n.744_745delinsGC
n.388_389delinsGC
c.1504_1505delinsGC (p.Lys502Ala)
c.1138_1139delinsGC (p.Lys380Ala)
n.1846+132_1846+133delinsGC
n.1757_1758delinsGC
n.2446+132_2446+133delinsGC
21g.43058158_43058159delinsGGCA2579806684CBSc.1453_1454delinsCC (p.Lys485Pro)
c.414_415delinsCC
c.203_204delinsCC
c.216_217delinsCC
n.1764_1765delinsCC
n.744_745delinsCC
n.388_389delinsCC
c.1504_1505delinsCC (p.Lys502Pro)
c.1138_1139delinsCC (p.Lys380Pro)
n.1846+132_1846+133delinsCC
n.1757_1758delinsCC
n.2446+132_2446+133delinsCC
21g.43058159T>ACA410396610CBSc.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.414A>T
c.203A>T
c.216A>T
n.1764A>T
n.744A>T
n.388A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1846+132A>T
n.1757A>T
n.2446+132A>T
21g.43058159T>CCA10653004CBSc.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.414A>G
c.203A>G
c.216A>G
n.1764A>G
n.744A>G
n.388A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1846+132A>G
n.1757A>G
n.2446+132A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058159T>GCA410396613CBSc.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.414A>C
c.203A>C
c.216A>C
n.1764A>C
n.744A>C
n.388A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1846+132A>C
n.1757A>C
n.2446+132A>C
21g.43058159T=CA2391101559CBSc.1453A= (p.Lys485=)
c.414A=
c.203A=
c.216A=
n.1764A=
n.744A=
n.388A=
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1138A= (p.Lys380=)
n.1846+132A=
n.1757A=
n.2446+132A=
21g.43058160G>ACA321687411CBSc.1452C>T (p.Tyr484=)
c.413C>T
c.202C>T
c.215C>T
n.1763C>T
n.743C>T
n.387C>T
c.1503C>T (p.Tyr501=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.1846+131C>T
n.1756C>T
n.2446+131C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058160G>CCA410396617CBSc.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.413C>G
c.202C>G
c.215C>G
n.1763C>G
n.743C>G
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c.1503C>G (p.Tyr501Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.1846+131C>G
n.1756C>G
n.2446+131C>G
21g.43058160G=CA2391101560CBSc.1452C= (p.Tyr484=)
c.413C=
c.202C=
c.215C=
n.1763C=
n.743C=
n.387C=
c.1503C= (p.Tyr501=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.1846+131C=
n.1756C=
n.2446+131C=
21g.43058160G>TCA410396616CBSc.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.413C>A
c.202C>A
c.215C>A
n.1763C>A
n.743C>A
n.387C>A
c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.1846+131C>A
n.1756C>A
n.2446+131C>A
21g.43058160_43058161delinsAACA2579803412CBSc.1451_1452delinsTT (p.Tyr484Phe)
c.412_413delinsTT
c.201_202delinsTT
c.214_215delinsTT
n.1762_1763delinsTT
n.742_743delinsTT
n.386_387delinsTT
c.1502_1503delinsTT (p.Tyr501Phe)
c.1136_1137delinsTT (p.Tyr379Phe)
n.1846+130_1846+131delinsTT
n.1755_1756delinsTT
n.2446+130_2446+131delinsTT
21g.43058160_43058161delinsACCA2579803421CBSc.1451_1452delinsGT (p.Tyr484Cys)
c.412_413delinsGT
c.201_202delinsGT
c.214_215delinsGT
n.1762_1763delinsGT
n.742_743delinsGT
n.386_387delinsGT
c.1502_1503delinsGT (p.Tyr501Cys)
c.1136_1137delinsGT (p.Tyr379Cys)
n.1846+130_1846+131delinsGT
n.1755_1756delinsGT
n.2446+130_2446+131delinsGT
21g.43058160_43058161delinsAGCA2579803411CBSc.1451_1452delinsCT (p.Tyr484Ser)
c.412_413delinsCT
c.201_202delinsCT
c.214_215delinsCT
n.1762_1763delinsCT
n.742_743delinsCT
n.386_387delinsCT
c.1502_1503delinsCT (p.Tyr501Ser)
c.1136_1137delinsCT (p.Tyr379Ser)
n.1846+130_1846+131delinsCT
n.1755_1756delinsCT
n.2446+130_2446+131delinsCT
21g.43058160_43058161delinsCACA2579803415CBSc.1451_1452delinsTG (p.Tyr484Leu)
c.412_413delinsTG
c.201_202delinsTG
c.214_215delinsTG
n.1762_1763delinsTG
n.742_743delinsTG
n.386_387delinsTG
c.1502_1503delinsTG (p.Tyr501Leu)
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n.1755_1756delinsTG
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21g.43058160_43058161delinsCCCA2579803410CBSc.1451_1452delinsGG (p.Tyr484Trp)
c.412_413delinsGG
c.201_202delinsGG
c.214_215delinsGG
n.1762_1763delinsGG
n.742_743delinsGG
n.386_387delinsGG
c.1502_1503delinsGG (p.Tyr501Trp)
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n.1846+130_1846+131delinsGG
n.1755_1756delinsGG
n.2446+130_2446+131delinsGG
21g.43058160_43058161delinsTACA2579803416CBSc.1451_1452delinsTA (p.Tyr484Leu)
c.412_413delinsTA
c.201_202delinsTA
c.214_215delinsTA
n.1762_1763delinsTA
n.742_743delinsTA
n.386_387delinsTA
c.1502_1503delinsTA (p.Tyr501Leu)
c.1136_1137delinsTA (p.Tyr379Leu)
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n.1755_1756delinsTA
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21g.43058160_43058162delinsAACCA2579803406CBSc.1450_1452delinsGTT (p.Tyr484Val)
c.411_413delinsGTT
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21g.43058160_43058162delinsAAGCA2579803413CBSc.1450_1452delinsCTT (p.Tyr484Leu)
c.411_413delinsCTT
c.200_202delinsCTT
c.213_215delinsCTT
n.1761_1763delinsCTT
n.741_743delinsCTT
n.385_387delinsCTT
c.1501_1503delinsCTT (p.Tyr501Leu)
c.1135_1137delinsCTT (p.Tyr379Leu)
n.1846+129_1846+131delinsCTT
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21g.43058160_43058162delinsAATCA2579803418CBSc.1450_1452delinsATT (p.Tyr484Ile)
c.411_413delinsATT
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21g.43058160_43058162delinsAGTCA2579803408CBSc.1450_1452delinsACT (p.Tyr484Thr)
c.411_413delinsACT
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21g.43058160_43058162delinsATTCA2579803422CBSc.1450_1452delinsAAT (p.Tyr484Asn)
c.411_413delinsAAT
c.200_202delinsAAT
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n.1846+129_1846+131delinsAAT
n.1754_1756delinsAAT
n.2446+129_2446+131delinsAAT
21g.43058160_43058162delinsCACCA2579803407CBSc.1450_1452delinsGTG (p.Tyr484Val)
c.411_413delinsGTG
c.200_202delinsGTG
c.213_215delinsGTG
n.1761_1763delinsGTG
n.741_743delinsGTG
n.385_387delinsGTG
c.1501_1503delinsGTG (p.Tyr501Val)
c.1135_1137delinsGTG (p.Tyr379Val)
n.1846+129_1846+131delinsGTG
n.1754_1756delinsGTG
n.2446+129_2446+131delinsGTG
21g.43058160_43058162delinsCATCA2579803414CBSc.1450_1452delinsATG (p.Tyr484Met)
c.411_413delinsATG
c.200_202delinsATG
c.213_215delinsATG
n.1761_1763delinsATG
n.741_743delinsATG
n.385_387delinsATG
c.1501_1503delinsATG (p.Tyr501Met)
c.1135_1137delinsATG (p.Tyr379Met)
n.1846+129_1846+131delinsATG
n.1754_1756delinsATG
n.2446+129_2446+131delinsATG
21g.43058160_43058162delinsCCCCA2579803417CBSc.1450_1452delinsGGG (p.Tyr484Gly)
c.411_413delinsGGG
c.200_202delinsGGG
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n.1761_1763delinsGGG
n.741_743delinsGGG
n.385_387delinsGGG
c.1501_1503delinsGGG (p.Tyr501Gly)
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n.1846+129_1846+131delinsGGG
n.1754_1756delinsGGG
n.2446+129_2446+131delinsGGG
21g.43058160_43058162delinsCTCCA2579803419CBSc.1450_1452delinsGAG (p.Tyr484Glu)
c.411_413delinsGAG
c.200_202delinsGAG
c.213_215delinsGAG
n.1761_1763delinsGAG
n.741_743delinsGAG
n.385_387delinsGAG
c.1501_1503delinsGAG (p.Tyr501Glu)
c.1135_1137delinsGAG (p.Tyr379Glu)
n.1846+129_1846+131delinsGAG
n.1754_1756delinsGAG
n.2446+129_2446+131delinsGAG
21g.43058160_43058162delinsCTGCA2579803420CBSc.1450_1452delinsCAG (p.Tyr484Gln)
c.411_413delinsCAG
c.200_202delinsCAG
c.213_215delinsCAG
n.1761_1763delinsCAG
n.741_743delinsCAG
n.385_387delinsCAG
c.1501_1503delinsCAG (p.Tyr501Gln)
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n.1846+129_1846+131delinsCAG
n.1754_1756delinsCAG
n.2446+129_2446+131delinsCAG
21g.43058160_43058162delinsTTGCA2579813371CBSc.1450_1452delinsCAA (p.Tyr484Gln)
c.411_413delinsCAA
c.200_202delinsCAA
c.213_215delinsCAA
n.1761_1763delinsCAA
n.741_743delinsCAA
n.385_387delinsCAA
c.1501_1503delinsCAA (p.Tyr501Gln)
c.1135_1137delinsCAA (p.Tyr379Gln)
n.1846+129_1846+131delinsCAA
n.1754_1756delinsCAA
n.2446+129_2446+131delinsCAA
21g.43058161T>ACA410396618CBSc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.412A>T
c.201A>T
c.214A>T
n.1762A>T
n.742A>T
n.386A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1846+130A>T
n.1755A>T
n.2446+130A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058161T>CCA410396619CBSc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
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c.201A>G
c.214A>G
n.1762A>G
n.742A>G
n.386A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.1846+130A>G
n.1755A>G
n.2446+130A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058161T>GCA410396620CBSc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.412A>C
c.201A>C
c.214A>C
n.1762A>C
n.742A>C
n.386A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1846+130A>C
n.1755A>C
n.2446+130A>C
21g.43058161T=CA2391101561CBSc.1451A= (p.Tyr484=)
c.412A=
c.201A=
c.214A=
n.1762A=
n.742A=
n.386A=
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
n.1846+130A=
n.1755A=
n.2446+130A=
21g.43058162A>CCA410396622CBSc.1450T>G (p.Tyr484Asp)
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c.213T>G
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n.1754T>G
n.2446+129T>G
21g.43058162A>GCA410396623CBSc.1450T>C (p.Tyr484His)
c.411T>C
c.200T>C
c.213T>C
n.1761T>C
n.741T>C
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c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1846+129T>C
n.1754T>C
n.2446+129T>C
21g.43058162A>TCA410396625CBSc.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.411T>A
c.200T>A
c.213T>A
n.1761T>A
n.741T>A
n.385T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1846+129T>A
n.1754T>A
n.2446+129T>A
21g.43058163G>ACA2579808010CBSc.1449C>T (p.Ile483=)
c.410C>T
c.199C>T
c.212C>T
n.1760C>T
n.740C>T
n.384C>T
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.1846+128C>T
n.1753C>T
n.2446+128C>T
21g.43058163G>CCA410396626CBSc.1449C>G (p.Ile483Met)
c.410C>G
c.199C>G
c.212C>G
n.1760C>G
n.740C>G
n.384C>G
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.1846+128C>G
n.1753C>G
n.2446+128C>G
 COSMIC COSMIC
21g.43058163_43058164delinsACCA2579807991CBSc.1448_1449delinsGT (p.Ile483Ser)
c.409_410delinsGT
c.198_199delinsGT
c.211_212delinsGT
n.1759_1760delinsGT
n.739_740delinsGT
n.383_384delinsGT
c.1499_1500delinsGT (p.Ile500Ser)
c.1133_1134delinsGT (p.Ile378Ser)
n.1846+127_1846+128delinsGT
n.1752_1753delinsGT
n.2446+127_2446+128delinsGT
21g.43058163_43058164delinsAGCA2579807987CBSc.1448_1449delinsCT (p.Ile483Thr)
c.409_410delinsCT
c.198_199delinsCT
c.211_212delinsCT
n.1759_1760delinsCT
n.739_740delinsCT
n.383_384delinsCT
c.1499_1500delinsCT (p.Ile500Thr)
c.1133_1134delinsCT (p.Ile378Thr)
n.1846+127_1846+128delinsCT
n.1752_1753delinsCT
n.2446+127_2446+128delinsCT
21g.43058163_43058164delinsCCCA2579808006CBSc.1448_1449delinsGG (p.Ile483Arg)
c.409_410delinsGG
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n.1752_1753delinsGG
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21g.43058163_43058164delinsCTCA2579807995CBSc.1448_1449delinsAG (p.Ile483Lys)
c.409_410delinsAG
c.198_199delinsAG
c.211_212delinsAG
n.1759_1760delinsAG
n.739_740delinsAG
n.383_384delinsAG
c.1499_1500delinsAG (p.Ile500Lys)
c.1133_1134delinsAG (p.Ile378Lys)
n.1846+127_1846+128delinsAG
n.1752_1753delinsAG
n.2446+127_2446+128delinsAG
21g.43058163_43058165delinsAAACA2579807994CBSc.1447_1449delinsTTT (p.Ile483Phe)
c.408_410delinsTTT
c.197_199delinsTTT
c.210_212delinsTTT
n.1758_1760delinsTTT
n.738_740delinsTTT
n.382_384delinsTTT
c.1498_1500delinsTTT (p.Ile500Phe)
c.1132_1134delinsTTT (p.Ile378Phe)
n.1846+126_1846+128delinsTTT
n.1751_1753delinsTTT
n.2446+126_2446+128delinsTTT
21g.43058163_43058165delinsAACCA2579807985CBSc.1447_1449delinsGTT (p.Ile483Val)
c.408_410delinsGTT
c.197_199delinsGTT
c.210_212delinsGTT
n.1758_1760delinsGTT
n.738_740delinsGTT
n.382_384delinsGTT
c.1498_1500delinsGTT (p.Ile500Val)
c.1132_1134delinsGTT (p.Ile378Val)
n.1846+126_1846+128delinsGTT
n.1751_1753delinsGTT
n.2446+126_2446+128delinsGTT
21g.43058163_43058165delinsAAGCA2579807996CBSc.1447_1449delinsCTT (p.Ile483Leu)
c.408_410delinsCTT
c.197_199delinsCTT
c.210_212delinsCTT
n.1758_1760delinsCTT
n.738_740delinsCTT
n.382_384delinsCTT
c.1498_1500delinsCTT (p.Ile500Leu)
c.1132_1134delinsCTT (p.Ile378Leu)
n.1846+126_1846+128delinsCTT
n.1751_1753delinsCTT
n.2446+126_2446+128delinsCTT
21g.43058163_43058165delinsACACA2579808004CBSc.1447_1449delinsTGT (p.Ile483Cys)
c.408_410delinsTGT
c.197_199delinsTGT
c.210_212delinsTGT
n.1758_1760delinsTGT
n.738_740delinsTGT
n.382_384delinsTGT
c.1498_1500delinsTGT (p.Ile500Cys)
c.1132_1134delinsTGT (p.Ile378Cys)
n.1846+126_1846+128delinsTGT
n.1751_1753delinsTGT
n.2446+126_2446+128delinsTGT
21g.43058163_43058165delinsACCCA2579808000CBSc.1447_1449delinsGGT (p.Ile483Gly)
c.408_410delinsGGT
c.197_199delinsGGT
c.210_212delinsGGT
n.1758_1760delinsGGT
n.738_740delinsGGT
n.382_384delinsGGT
c.1498_1500delinsGGT (p.Ile500Gly)
c.1132_1134delinsGGT (p.Ile378Gly)
n.1846+126_1846+128delinsGGT
n.1751_1753delinsGGT
n.2446+126_2446+128delinsGGT
21g.43058163_43058165delinsACGCA2579808005CBSc.1447_1449delinsCGT (p.Ile483Arg)
c.408_410delinsCGT
c.197_199delinsCGT
c.210_212delinsCGT
n.1758_1760delinsCGT
n.738_740delinsCGT
n.382_384delinsCGT
c.1498_1500delinsCGT (p.Ile500Arg)
c.1132_1134delinsCGT (p.Ile378Arg)
n.1846+126_1846+128delinsCGT
n.1751_1753delinsCGT
n.2446+126_2446+128delinsCGT
21g.43058163_43058165delinsAGACA2579807989CBSc.1447_1449delinsTCT (p.Ile483Ser)
c.408_410delinsTCT
c.197_199delinsTCT
c.210_212delinsTCT
n.1758_1760delinsTCT
n.738_740delinsTCT
n.382_384delinsTCT
c.1498_1500delinsTCT (p.Ile500Ser)
c.1132_1134delinsTCT (p.Ile378Ser)
n.1846+126_1846+128delinsTCT
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n.2446+126_2446+128delinsTCT
21g.43058163_43058165delinsAGCCA2579808009CBSc.1447_1449delinsGCT (p.Ile483Ala)
c.408_410delinsGCT
c.197_199delinsGCT
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n.382_384delinsGCT
c.1498_1500delinsGCT (p.Ile500Ala)
c.1132_1134delinsGCT (p.Ile378Ala)
n.1846+126_1846+128delinsGCT
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n.2446+126_2446+128delinsGCT
21g.43058163_43058165delinsAGGCA2579807993CBSc.1447_1449delinsCCT (p.Ile483Pro)
c.408_410delinsCCT
c.197_199delinsCCT
c.210_212delinsCCT
n.1758_1760delinsCCT
n.738_740delinsCCT
n.382_384delinsCCT
c.1498_1500delinsCCT (p.Ile500Pro)
c.1132_1134delinsCCT (p.Ile378Pro)
n.1846+126_1846+128delinsCCT
n.1751_1753delinsCCT
n.2446+126_2446+128delinsCCT
21g.43058163_43058165delinsATGCA2579807999CBSc.1447_1449delinsCAT (p.Ile483His)
c.408_410delinsCAT
c.197_199delinsCAT
c.210_212delinsCAT
n.1758_1760delinsCAT
n.738_740delinsCAT
n.382_384delinsCAT
c.1498_1500delinsCAT (p.Ile500His)
c.1132_1134delinsCAT (p.Ile378His)
n.1846+126_1846+128delinsCAT
n.1751_1753delinsCAT
n.2446+126_2446+128delinsCAT
21g.43058163_43058165delinsCAACA2579807998CBSc.1447_1449delinsTTG (p.Ile483Leu)
c.408_410delinsTTG
c.197_199delinsTTG
c.210_212delinsTTG
n.1758_1760delinsTTG
n.738_740delinsTTG
n.382_384delinsTTG
c.1498_1500delinsTTG (p.Ile500Leu)
c.1132_1134delinsTTG (p.Ile378Leu)
n.1846+126_1846+128delinsTTG
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21g.43058163_43058165delinsCACCA2579807984CBSc.1447_1449delinsGTG (p.Ile483Val)
c.408_410delinsGTG
c.197_199delinsGTG
c.210_212delinsGTG
n.1758_1760delinsGTG
n.738_740delinsGTG
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c.1498_1500delinsGTG (p.Ile500Val)
c.1132_1134delinsGTG (p.Ile378Val)
n.1846+126_1846+128delinsGTG
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21g.43058163_43058165delinsCAGCA2579807997CBSc.1447_1449delinsCTG (p.Ile483Leu)
c.408_410delinsCTG
c.197_199delinsCTG
c.210_212delinsCTG
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c.1498_1500delinsCTG (p.Ile500Leu)
c.1132_1134delinsCTG (p.Ile378Leu)
n.1846+126_1846+128delinsCTG
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n.2446+126_2446+128delinsCTG
21g.43058163_43058165delinsCCACA2579807986CBSc.1447_1449delinsTGG (p.Ile483Trp)
c.408_410delinsTGG
c.197_199delinsTGG
c.210_212delinsTGG
n.1758_1760delinsTGG
n.738_740delinsTGG
n.382_384delinsTGG
c.1498_1500delinsTGG (p.Ile500Trp)
c.1132_1134delinsTGG (p.Ile378Trp)
n.1846+126_1846+128delinsTGG
n.1751_1753delinsTGG
n.2446+126_2446+128delinsTGG
21g.43058163_43058165delinsCCCCA2579808001CBSc.1447_1449delinsGGG (p.Ile483Gly)
c.408_410delinsGGG
c.197_199delinsGGG
c.210_212delinsGGG
n.1758_1760delinsGGG
n.738_740delinsGGG
n.382_384delinsGGG
c.1498_1500delinsGGG (p.Ile500Gly)
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n.1846+126_1846+128delinsGGG
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c.406T>C
c.195T>C
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21g.43058167A>TCA410396638CBSc.1445T>A (p.Val482Asp)
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21g.43058168C>ACA410396641CBSc.1444G>T (p.Val482Phe)
c.405G>T
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21g.43058168C>GCA410396643CBSc.1444G>C (p.Val482Leu)
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n.2446+123G>C
21g.43058168C>TCA410396644CBSc.1444G>A (p.Val482Ile)
c.405G>A
c.194G>A
c.207G>A
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c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
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n.1748G>A
n.2446+123G>A
21g.43058169T>ACA410396646CBSc.1443A>T (p.Lys481Asn)
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21g.43058169T>CCA2579806731CBSc.1443A>G (p.Lys481=)
c.404A>G
c.193A>G
c.206A>G
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c.1128A>G (p.Lys376=)
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n.2446+122A>G
21g.43058169T>GCA410396648CBSc.1443A>C (p.Lys481Asn)
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c.206A>C
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21g.43058169_43058170delinsACCA2579806710CBSc.1442_1443delinsGT (p.Lys481Ser)
c.403_404delinsGT
c.192_193delinsGT
c.205_206delinsGT
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21g.43058169_43058170delinsAGCA2579806707CBSc.1442_1443delinsCT (p.Lys481Thr)
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c.403_404delinsGG
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21g.43058169_43058170delinsGCCA2579806711CBSc.1442_1443delinsGC (p.Lys481Ser)
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21g.43058169_43058171delinsAACCA2579806704CBSc.1441_1443delinsGTT (p.Lys481Val)
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c.402_404delinsCTT
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c.402_404delinsTCT
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21g.43058169_43058171delinsAGCCA2579806730CBSc.1441_1443delinsGCT (p.Lys481Ala)
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21g.43058169_43058171delinsATACA2579806706CBSc.1441_1443delinsTAT (p.Lys481Tyr)
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21g.43058169_43058171delinsATCCA2579806727CBSc.1441_1443delinsGAT (p.Lys481Asp)
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21g.43058169_43058171delinsATGCA2579806723CBSc.1441_1443delinsCAT (p.Lys481His)
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21g.43058169_43058171delinsCGGCA2579806714CBSc.1441_1443delinsCCG (p.Lys481Pro)
c.402_404delinsCCG
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21g.43058173C>GCA410396663CBSc.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.400G>C
c.189G>C
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21g.43058173C>TCA410396662CBSc.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.400G>A
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21g.43058173_43058174delinsATCA2579808983CBSc.1438_1439delinsAT (p.Gly480Ile)
c.399_400delinsAT
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c.1123G>C (p.Gly375Arg)
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n.2446+117G>C
21g.43058174C>TCA410396665CBSc.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.399G>A
c.188G>A
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n.729G>A
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c.1123G>A (p.Gly375Ser)
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n.1742G>A
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 ClinVar
21g.43058175A>CCA2579802910CBSc.1437T>G (p.Val479=)
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c.1122T>G (p.Val374=)
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21g.43058175_43058176delinsCGCA2579802911CBSc.1436_1437delinsCG (p.Val479Ala)
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n.1740_1741delinsCG
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21g.43058175_43058176delinsCTCA2579802902CBSc.1436_1437delinsAG (p.Val479Glu)
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21g.43058175_43058177delinsCAGCA2579802897CBSc.1435_1437delinsCTG (p.Val479Leu)
c.396_398delinsCTG
c.185_187delinsCTG
c.198_200delinsCTG
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n.1846+114_1846+116delinsCTG
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n.2446+114_2446+116delinsCTG
21g.43058175_43058177delinsCATCA2579802894CBSc.1435_1437delinsATG (p.Val479Met)
c.396_398delinsATG
c.185_187delinsATG
c.198_200delinsATG
n.1746_1748delinsATG
n.726_728delinsATG
n.370_372delinsATG
c.1486_1488delinsATG (p.Val496Met)
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n.1846+114_1846+116delinsATG
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21g.43058175_43058177delinsCCACA2579802885CBSc.1435_1437delinsTGG (p.Val479Trp)
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c.1486_1488delinsTGG (p.Val496Trp)
c.1120_1122delinsTGG (p.Val374Trp)
n.1846+114_1846+116delinsTGG
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21g.43058175_43058177delinsCCTCA2579802907CBSc.1435_1437delinsAGG (p.Val479Arg)
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21g.43058175_43058177delinsCGTCA2579802887CBSc.1435_1437delinsACG (p.Val479Thr)
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21g.43058175_43058177delinsCTACA2579802888CBSc.1435_1437delinsTAG (p.Val479Ter)
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n.1846+114_1846+116delinsTAG
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21g.43058175_43058177delinsCTGCA2579802904CBSc.1435_1437delinsCAG (p.Val479Gln)
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21g.43058175_43058177delinsCTTCA2579802895CBSc.1435_1437delinsAAG (p.Val479Lys)
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21g.43058175_43058177delinsGCACA2579802905CBSc.1435_1437delinsTGC (p.Val479Cys)
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21g.43058175_43058177delinsTAACA2579813348CBSc.1435_1437delinsTTA (p.Val479Leu)
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c.1120_1122delinsTTA (p.Val374Leu)
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21g.43058181_43058183delinsACACA2579811238CBSc.1429_1431delinsTGT (p.Asp477Cys)
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21g.43058181_43058183delinsCCTCA2579811240CBSc.1429_1431delinsAGG (p.Asp477Arg)
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21g.43058181_43058183delinsCGACA2579811223CBSc.1429_1431delinsTCG (p.Asp477Ser)
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21g.43058181_43058183delinsCTACA2579811220CBSc.1429_1431delinsTAG (p.Asp477Ter)
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21g.43058181_43058183delinsCTTCA2579811231CBSc.1429_1431delinsAAG (p.Asp477Lys)
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21g.43058181_43058183delinsTTACA2579811221CBSc.1429_1431delinsTAA (p.Asp477Ter)
c.390_392delinsTAA
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21g.43058181_43058183delinsTTTCA2579811229CBSc.1429_1431delinsAAA (p.Asp477Lys)
c.390_392delinsAAA
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n.2446+108_2446+110delinsAAA
21g.43058182T>ACA410396682CBSc.1430A>T (p.Asp477Val)
c.391A>T
c.180A>T
c.193A>T
n.1741A>T
n.721A>T
n.365A>T
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.1846+109A>T
n.1734A>T
n.2446+109A>T
21g.43058182T>CCA410396684CBSc.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.391A>G
c.180A>G
c.193A>G
n.1741A>G
n.721A>G
n.365A>G
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.1846+109A>G
n.1734A>G
n.2446+109A>G
21g.43058182T>GCA410396683CBSc.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.391A>C
c.180A>C
c.193A>C
n.1741A>C
n.721A>C
n.365A>C
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.1846+109A>C
n.1734A>C
n.2446+109A>C
21g.43058182_43058183delinsAACA2579811226CBSc.1429_1430delinsTT (p.Asp477Phe)
c.390_391delinsTT
c.179_180delinsTT
c.192_193delinsTT
n.1740_1741delinsTT
n.720_721delinsTT
n.364_365delinsTT
c.1480_1481delinsTT (p.Asp494Phe)
c.1114_1115delinsTT (p.Asp372Phe)
n.1846+108_1846+109delinsTT
n.1733_1734delinsTT
n.2446+108_2446+109delinsTT
21g.43058182_43058183delinsCTCA2579811224CBSc.1429_1430delinsAG (p.Asp477Ser)
c.390_391delinsAG
c.179_180delinsAG
c.192_193delinsAG
n.1740_1741delinsAG
n.720_721delinsAG
n.364_365delinsAG
c.1480_1481delinsAG (p.Asp494Ser)
c.1114_1115delinsAG (p.Asp372Ser)
n.1846+108_1846+109delinsAG
n.1733_1734delinsAG
n.2446+108_2446+109delinsAG
21g.43058182_43058183delinsGACA2579813812CBSc.1429_1430delinsTC (p.Asp477Ser)
c.390_391delinsTC
c.179_180delinsTC
c.192_193delinsTC
n.1740_1741delinsTC
n.720_721delinsTC
n.364_365delinsTC
c.1480_1481delinsTC (p.Asp494Ser)
c.1114_1115delinsTC (p.Asp372Ser)
n.1846+108_1846+109delinsTC
n.1733_1734delinsTC
n.2446+108_2446+109delinsTC
21g.43058183C>ACA410396685CBSc.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.390G>T
c.179G>T
c.192G>T
n.1740G>T
n.720G>T
n.364G>T
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.1846+108G>T
n.1733G>T
n.2446+108G>T
21g.43058183C>GCA410396686CBSc.1429G>C (p.Asp477His)
c.390G>C
c.179G>C
c.192G>C
n.1740G>C
n.720G>C
n.364G>C
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.1846+108G>C
n.1733G>C
n.2446+108G>C
21g.43058183C>TCA410396687CBSc.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.390G>A
c.179G>A
c.192G>A
n.1740G>A
n.720G>A
n.364G>A
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.1846+108G>A
n.1733G>A
n.2446+108G>A
21g.43058184T>ACA2579805345CBSc.1428A>T (p.Ser476=)
c.389A>T
c.178A>T
c.191A>T
n.1739A>T
n.719A>T
n.363A>T
c.1479A>T (p.Ser493=)
c.1113A>T (p.Ser371=)
n.1846+107A>T
n.1732A>T
n.2446+107A>T
21g.43058184T>CCA2579805346CBSc.1428A>G (p.Ser476=)
c.389A>G
c.178A>G
c.191A>G
n.1739A>G
n.719A>G
n.363A>G
c.1479A>G (p.Ser493=)
c.1113A>G (p.Ser371=)
n.1846+107A>G
n.1732A>G
n.2446+107A>G
21g.43058184_43058185delinsAACA2579805322CBSc.1427_1428delinsTT (p.Ser476Phe)
c.388_389delinsTT
c.177_178delinsTT
c.190_191delinsTT
n.1738_1739delinsTT
n.718_719delinsTT
n.362_363delinsTT
c.1478_1479delinsTT (p.Ser493Phe)
c.1112_1113delinsTT (p.Ser371Phe)
n.1846+106_1846+107delinsTT
n.1731_1732delinsTT
n.2446+106_2446+107delinsTT
21g.43058184_43058185delinsACCA2579805336CBSc.1427_1428delinsGT (p.Ser476Cys)
c.388_389delinsGT
c.177_178delinsGT
c.190_191delinsGT
n.1738_1739delinsGT
n.718_719delinsGT
n.362_363delinsGT
c.1478_1479delinsGT (p.Ser493Cys)
c.1112_1113delinsGT (p.Ser371Cys)
n.1846+106_1846+107delinsGT
n.1731_1732delinsGT
n.2446+106_2446+107delinsGT
21g.43058184_43058185delinsATCA2579805316CBSc.1427_1428delinsAT (p.Ser476Tyr)
c.388_389delinsAT
c.177_178delinsAT
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c.1478_1479delinsAT (p.Ser493Tyr)
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n.1846+106_1846+107delinsAT
n.1731_1732delinsAT
n.2446+106_2446+107delinsAT
21g.43058184_43058185delinsCACA2579805328CBSc.1427_1428delinsTG (p.Ser476Leu)
c.388_389delinsTG
c.177_178delinsTG
c.190_191delinsTG
n.1738_1739delinsTG
n.718_719delinsTG
n.362_363delinsTG
c.1478_1479delinsTG (p.Ser493Leu)
c.1112_1113delinsTG (p.Ser371Leu)
n.1846+106_1846+107delinsTG
n.1731_1732delinsTG
n.2446+106_2446+107delinsTG
21g.43058184_43058185delinsCCCA2579805317CBSc.1427_1428delinsGG (p.Ser476Trp)
c.388_389delinsGG
c.177_178delinsGG
c.190_191delinsGG
n.1738_1739delinsGG
n.718_719delinsGG
n.362_363delinsGG
c.1478_1479delinsGG (p.Ser493Trp)
c.1112_1113delinsGG (p.Ser371Trp)
n.1846+106_1846+107delinsGG
n.1731_1732delinsGG
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21g.43058185G>TCA410396690CBSc.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.388C>A
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c.1112C>A (p.Ser371Ter)
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21g.43058185_43058186delinsACCA2579805315CBSc.1426_1427delinsGT (p.Ser476Val)
c.387_388delinsGT
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21g.43058185_43058186delinsAGCA2579805329CBSc.1426_1427delinsCT (p.Ser476Leu)
c.387_388delinsCT
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n.1846+105_1846+106delinsCT
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21g.43058185_43058186delinsTGCA2579805335CBSc.1426_1427delinsCA (p.Ser476Gln)
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n.361_362delinsCA
c.1477_1478delinsCA (p.Ser493Gln)
c.1111_1112delinsCA (p.Ser371Gln)
n.1846+105_1846+106delinsCA
n.1730_1731delinsCA
n.2446+105_2446+106delinsCA
21g.43058186A>CCA410396691CBSc.1426T>G (p.Ser476Ala)
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21g.43058186A>TCA410396693CBSc.1426T>A (p.Ser476Thr)
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21g.43058187C>TCA16616532CBSc.1425G>A (p.Pro475=)
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c.188G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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21g.43058187_43058189delinsAGCCA2579805106CBSc.1423_1425delinsGCT (p.Pro475Ala)
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21g.43058187_43058189delinsAGTCA2579804900CBSc.1423_1425delinsACT (p.Pro475Thr)
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21g.43058187_43058189delinsATACA2579804896CBSc.1423_1425delinsTAT (p.Pro475Tyr)
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21g.43058187_43058189delinsATCCA2579805101CBSc.1423_1425delinsGAT (p.Pro475Asp)
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21g.43058187_43058189delinsTCACA2579804901CBSc.1423_1425delinsTGA (p.Pro475Ter)
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c.384_386delinsTCA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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21g.43058188_43058189delinsTCCA2579805100CBSc.1423_1424delinsGA (p.Pro475Glu)
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c.173_174delinsGA
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21g.43058189G>ACA410396698CBSc.1423C>T (p.Pro475Ser)
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21g.43058189G>TCA410396697CBSc.1423C>A (p.Pro475Thr)
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c.173C>A
c.186C>A
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21g.43058190C>ACA410396699CBSc.1422G>T (p.Gln474His)
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21g.43058190_43058192delinsAGCCA2579811106CBSc.1420_1422delinsGCT (p.Gln474Ala)
c.381_383delinsGCT
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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21g.43058197T>CCA410396715CBSc.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.376A>G
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n.1719A>G
n.2446+94A>G
21g.43058197T>GCA410396716CBSc.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.376A>C
c.165A>C
c.178A>C
n.1726A>C
n.706A>C
n.350A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1846+94A>C
n.1719A>C
n.2446+94A>C
21g.43058197_43058198delinsAACA2579806743CBSc.1414_1415delinsTT (p.Lys472Leu)
c.375_376delinsTT
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21g.43058197_43058198delinsACCA2579806732CBSc.1414_1415delinsGT (p.Lys472Val)
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21g.43058197_43058198delinsAGCA2579806745CBSc.1414_1415delinsCT (p.Lys472Leu)
c.375_376delinsCT
c.164_165delinsCT
c.177_178delinsCT
n.1725_1726delinsCT
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n.1718_1719delinsCT
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21g.43058197_43058198delinsCACA2579806734CBSc.1414_1415delinsTG (p.Lys472Trp)
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n.1718_1719delinsTG
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21g.43058197_43058198delinsCCCA2579806749CBSc.1414_1415delinsGG (p.Lys472Gly)
c.375_376delinsGG
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n.705_706delinsGG
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21g.43058197_43058198delinsGACA2579806739CBSc.1414_1415delinsTC (p.Lys472Ser)
c.375_376delinsTC
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c.177_178delinsTC
n.1725_1726delinsTC
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n.1846+93_1846+94delinsTC
n.1718_1719delinsTC
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21g.43058197_43058198delinsGCCA2579806756CBSc.1414_1415delinsGC (p.Lys472Ala)
c.375_376delinsGC
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c.177_178delinsGC
n.1725_1726delinsGC
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n.349_350delinsGC
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n.1846+93_1846+94delinsGC
n.1718_1719delinsGC
n.2446+93_2446+94delinsGC
21g.43058197_43058198delinsGGCA2579806742CBSc.1414_1415delinsCC (p.Lys472Pro)
c.375_376delinsCC
c.164_165delinsCC
c.177_178delinsCC
n.1725_1726delinsCC
n.705_706delinsCC
n.349_350delinsCC
c.1465_1466delinsCC (p.Lys489Pro)
c.1099_1100delinsCC (p.Lys367Pro)
n.1846+93_1846+94delinsCC
n.1718_1719delinsCC
n.2446+93_2446+94delinsCC
21g.43058198T>ACA410396717CBSc.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.375A>T
c.164A>T
c.177A>T
n.1725A>T
n.705A>T
n.349A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.1846+93A>T
n.1718A>T
n.2446+93A>T
21g.43058198T>CCA410396718CBSc.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.375A>G
c.164A>G
c.177A>G
n.1725A>G
n.705A>G
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c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.1846+93A>G
n.1718A>G
n.2446+93A>G
21g.43058198T>GCA410396719CBSc.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.375A>C
c.164A>C
c.177A>C
n.1725A>C
n.705A>C
n.349A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.1846+93A>C
n.1718A>C
n.2446+93A>C
21g.43058199C=CA2391101569CBSc.1413G= (p.Gly471=)
c.374G=
c.163G=
c.176G=
n.1724G=
n.704G=
n.348G=
c.1464G= (p.Gly488=)
c.1098G= (p.Gly366=)
n.1846+92G=
n.1717G=
n.2446+92G=
21g.43058199C>GCA321687443CBSc.1413G>C (p.Gly471=)
c.374G>C
c.163G>C
c.176G>C
n.1724G>C
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c.1464G>C (p.Gly488=)
c.1098G>C (p.Gly366=)
n.1846+92G>C
n.1717G>C
n.2446+92G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43058199C>TCA749577810CBSc.1413G>A (p.Gly471=)
c.374G>A
c.163G>A
c.176G>A
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n.704G>A
n.348G>A
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.1098G>A (p.Gly366=)
n.1846+92G>A
n.1717G>A
n.2446+92G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058199_43058200delinsAACA2579808995CBSc.1412_1413delinsTT (p.Gly471Val)
c.373_374delinsTT
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n.1723_1724delinsTT
n.703_704delinsTT
n.347_348delinsTT
c.1463_1464delinsTT (p.Gly488Val)
c.1097_1098delinsTT (p.Gly366Val)
n.1846+91_1846+92delinsTT
n.1716_1717delinsTT
n.2446+91_2446+92delinsTT
21g.43058199_43058200delinsAGCA2579809013CBSc.1412_1413delinsCT (p.Gly471Ala)
c.373_374delinsCT
c.162_163delinsCT
c.175_176delinsCT
n.1723_1724delinsCT
n.703_704delinsCT
n.347_348delinsCT
c.1463_1464delinsCT (p.Gly488Ala)
c.1097_1098delinsCT (p.Gly366Ala)
n.1846+91_1846+92delinsCT
n.1716_1717delinsCT
n.2446+91_2446+92delinsCT
21g.43058199_43058200delinsATCA2579809010CBSc.1412_1413delinsAT (p.Gly471Asp)
c.373_374delinsAT
c.162_163delinsAT
c.175_176delinsAT
n.1723_1724delinsAT
n.703_704delinsAT
n.347_348delinsAT
c.1463_1464delinsAT (p.Gly488Asp)
c.1097_1098delinsAT (p.Gly366Asp)
n.1846+91_1846+92delinsAT
n.1716_1717delinsAT
n.2446+91_2446+92delinsAT
21g.43058199_43058201delinsAAACA2579809002CBSc.1411_1413delinsTTT (p.Gly471Phe)
c.372_374delinsTTT
c.161_163delinsTTT
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n.1722_1724delinsTTT
n.702_704delinsTTT
n.346_348delinsTTT
c.1462_1464delinsTTT (p.Gly488Phe)
c.1096_1098delinsTTT (p.Gly366Phe)
n.1846+90_1846+92delinsTTT
n.1715_1717delinsTTT
n.2446+90_2446+92delinsTTT
21g.43058199_43058201delinsAAGCA2579809003CBSc.1411_1413delinsCTT (p.Gly471Leu)
c.372_374delinsCTT
c.161_163delinsCTT
c.174_176delinsCTT
n.1722_1724delinsCTT
n.702_704delinsCTT
n.346_348delinsCTT
c.1462_1464delinsCTT (p.Gly488Leu)
c.1096_1098delinsCTT (p.Gly366Leu)
n.1846+90_1846+92delinsCTT
n.1715_1717delinsCTT
n.2446+90_2446+92delinsCTT
21g.43058199_43058201delinsAATCA2579809006CBSc.1411_1413delinsATT (p.Gly471Ile)
c.372_374delinsATT
c.161_163delinsATT
c.174_176delinsATT
n.1722_1724delinsATT
n.702_704delinsATT
n.346_348delinsATT
c.1462_1464delinsATT (p.Gly488Ile)
c.1096_1098delinsATT (p.Gly366Ile)
n.1846+90_1846+92delinsATT
n.1715_1717delinsATT
n.2446+90_2446+92delinsATT
21g.43058199_43058201delinsACACA2579809009CBSc.1411_1413delinsTGT (p.Gly471Cys)
c.372_374delinsTGT
c.161_163delinsTGT
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21g.43058199_43058201delinsACGCA2579809011CBSc.1411_1413delinsCGT (p.Gly471Arg)
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c.161_163delinsCGT
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n.702_704delinsCGT
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21g.43058199_43058201delinsACTCA2579808999CBSc.1411_1413delinsAGT (p.Gly471Ser)
c.372_374delinsAGT
c.161_163delinsAGT
c.174_176delinsAGT
n.1722_1724delinsAGT
n.702_704delinsAGT
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n.1846+90_1846+92delinsAGT
n.1715_1717delinsAGT
n.2446+90_2446+92delinsAGT
21g.43058199_43058201delinsAGACA2579809001CBSc.1411_1413delinsTCT (p.Gly471Ser)
c.372_374delinsTCT
c.161_163delinsTCT
c.174_176delinsTCT
n.1722_1724delinsTCT
n.702_704delinsTCT
n.346_348delinsTCT
c.1462_1464delinsTCT (p.Gly488Ser)
c.1096_1098delinsTCT (p.Gly366Ser)
n.1846+90_1846+92delinsTCT
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21g.43058199_43058201delinsAGGCA2579809000CBSc.1411_1413delinsCCT (p.Gly471Pro)
c.372_374delinsCCT
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21g.43058199_43058201delinsATACA2579808996CBSc.1411_1413delinsTAT (p.Gly471Tyr)
c.372_374delinsTAT
c.161_163delinsTAT
c.174_176delinsTAT
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n.1846+90_1846+92delinsTAT
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21g.43058199_43058201delinsATGCA2579809008CBSc.1411_1413delinsCAT (p.Gly471His)
c.372_374delinsCAT
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n.1846+90_1846+92delinsCAT
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21g.43058199_43058201delinsATTCA2579813706CBSc.1411_1413delinsAAT (p.Gly471Asn)
c.372_374delinsAAT
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n.1846+90_1846+92delinsAAT
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21g.43058199_43058201delinsGATCA2579813732CBSc.1411_1413delinsATC (p.Gly471Ile)
c.372_374delinsATC
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21g.43058199_43058201delinsTCGCA2579809012CBSc.1411_1413delinsCGA (p.Gly471Arg)
c.372_374delinsCGA
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n.1846+90_1846+92delinsCGA
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21g.43058200C>ACA410396720CBSc.1412G>T (p.Gly471Val)
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21g.43058200C>GCA410396721CBSc.1412G>C (p.Gly471Ala)
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n.1846+91G>C
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n.2446+91G>C
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c.373G>A
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 COSMIC COSMIC
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21g.43058201C>TCA324881CBSc.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.372G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
21g.43058202G=CA2391101571CBSc.1410C= (p.Ala470=)
c.371C=
c.160C=
c.173C=
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c.1461C= (p.Ala487=)
c.1095C= (p.Ala365=)
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21g.43058203_43058204delinsAGCA2579812526CBSc.1408_1409delinsCT (p.Ala470Leu)
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21g.43058204C>TCA410396730CBSc.1408G>A (p.Ala470Thr)
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21g.43058206_43058207delinsGTCA2579807497CBSc.1405_1406delinsAC (p.Leu469Thr)
c.366_367delinsAC
c.155_156delinsAC
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21g.43058206_43058207delinsTACA2579807493CBSc.1405_1406delinsTA (p.Leu469Tyr)
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21g.43058206_43058207delinsTCCA2579807507CBSc.1405_1406delinsGA (p.Leu469Asp)
c.366_367delinsGA
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21g.43058206_43058207delinsTTCA2579807508CBSc.1405_1406delinsAA (p.Leu469Asn)
c.366_367delinsAA
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21g.43058207G>ACA410396734CBSc.1405C>T (p.Leu469Phe)
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21g.43058207G>CCA410396735CBSc.1405C>G (p.Leu469Val)
c.366C>G
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c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1846+84C>G
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21g.43058207G>TCA410396736CBSc.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.366C>A
c.155C>A
c.168C>A
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n.696C>A
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c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.1846+84C>A
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21g.43058208C=CA2391101572CBSc.1404G= (p.Leu468=)
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21g.43058208C>TCA321687464CBSc.1404G>A (p.Leu468=)
c.365G>A
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c.1089G>A (p.Leu363=)
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 dbSNP
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21g.43058208_43058209delinsATCA2579807527CBSc.1403_1404delinsAT (p.Leu468His)
c.364_365delinsAT
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c.1454_1455delinsAT (p.Leu485His)
c.1088_1089delinsAT (p.Leu363His)
n.1846+82_1846+83delinsAT
n.1707_1708delinsAT
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21g.43058208_43058209delinsGTCA2579807526CBSc.1403_1404delinsAC (p.Leu468His)
c.364_365delinsAC
c.153_154delinsAC
c.166_167delinsAC
n.1714_1715delinsAC
n.694_695delinsAC
n.338_339delinsAC
c.1454_1455delinsAC (p.Leu485His)
c.1088_1089delinsAC (p.Leu363His)
n.1846+82_1846+83delinsAC
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n.2446+82_2446+83delinsAC
21g.43058208_43058210delinsAAACA2579807523CBSc.1402_1404delinsTTT (p.Leu468Phe)
c.363_365delinsTTT
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21g.43058208_43058210delinsATCCA2579807532CBSc.1402_1404delinsGAT (p.Leu468Asp)
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21g.43058208_43058210delinsGACCA2579813572CBSc.1402_1404delinsGTC (p.Leu468Val)
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21g.43058208_43058210delinsTAACA2579807537CBSc.1402_1404delinsTTA (p.Leu468=)
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21g.43058208_43058210delinsTATCA2579807524CBSc.1402_1404delinsATA (p.Leu468Ile)
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21g.43058208_43058210delinsTGACA2579807520CBSc.1402_1404delinsTCA (p.Leu468Ser)
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21g.43058209A>CCA410396739CBSc.1403T>G (p.Leu468Arg)
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21g.43058209A>GCA410396737CBSc.1403T>C (p.Leu468Pro)
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c.153T>C
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n.694T>C
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n.1846+82T>C
n.1707T>C
n.2446+82T>C
21g.43058209A>TCA410396738CBSc.1403T>A (p.Leu468Gln)
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n.1846+82T>A
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n.2446+82T>A
21g.43058209_43058210delinsCACA2579807517CBSc.1402_1403delinsTG (p.Leu468Trp)
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21g.43058209_43058210delinsCCCA2579807528CBSc.1402_1403delinsGG (p.Leu468Gly)
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21g.43058209_43058210delinsTACA2579807516CBSc.1402_1403delinsTA (p.Leu468Ter)
c.363_364delinsTA
c.152_153delinsTA
c.165_166delinsTA
n.1713_1714delinsTA
n.693_694delinsTA
n.337_338delinsTA
c.1453_1454delinsTA (p.Leu485Ter)
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n.1846+81_1846+82delinsTA
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21g.43058209_43058210delinsTCCA2579807530CBSc.1402_1403delinsGA (p.Leu468Glu)
c.363_364delinsGA
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n.2446+81_2446+82delinsGA

Number of alleles fetched