Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43057947_43058101delCA1022640510CBSc.1467+59_1467+213del (n.1467+59_1467+213del)
c.428+59_428+213del
c.217+59_217+213del
c.230+59_230+213del
n.1778+59_1778+213del
n.758+59_758+213del
n.402+59_402+213del
c.1518+59_1518+213del (n.1518+59_1518+213del)
c.1152+59_1152+213del (n.1152+59_1152+213del)
n.1846+205_1846+359del
n.1771+59_1771+213del
n.2446+205_2446+359del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43058014_43058106delCA749577654CBSc.1467+65_1467+157del (n.1467+65_1467+157del)
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n.402+65_402+157del
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c.1152+65_1152+157del (n.1152+65_1152+157del)
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n.2446+211_2446+303del
21g.43058065_43058095delCA749577696CBSc.1467+67_1467+97del (n.1467+67_1467+97del)
c.428+67_428+97del
c.217+67_217+97del
c.230+67_230+97del
n.1778+67_1778+97del
n.758+67_758+97del
n.402+67_402+97del
c.1518+67_1518+97del (n.1518+67_1518+97del)
c.1152+67_1152+97del (n.1152+67_1152+97del)
n.1846+213_1846+243del
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21g.43058106_43058107insCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCA2817996562CBSc.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
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c.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
n.1846+225_1846+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.1771+79_1771+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.2446+225_2446+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
21g.43058076_43058137delCA2654701072CBSc.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del)
c.428+18_428+79del
c.217+18_217+79del
c.230+18_230+79del
n.1778+18_1778+79del
n.758+18_758+79del
n.402+18_402+79del
c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del)
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n.1846+164_1846+225del
n.1771+18_1771+79del
n.2446+164_2446+225del
 ClinVar gnomAD v4
21g.43058109_43058139delCA749577710CBSc.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del)
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n.1778+32_1778+62del
n.758+32_758+62del
n.402+32_402+62del
c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del)
c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del)
n.1846+178_1846+208del
n.1771+32_1771+62del
n.2446+178_2446+208del
21g.43058084T>ACA2817996570CBSc.1467+61A>T (n.1467+61A>T)
c.428+61A>T
c.217+61A>T
c.230+61A>T
n.1778+61A>T
n.758+61A>T
n.402+61A>T
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c.1152+61A>T (n.1152+61A>T)
n.1846+207A>T
n.1771+61A>T
n.2446+207A>T
21g.43058084T>CCA749577713CBSc.1467+61A>G (n.1467+61A>G)
c.428+61A>G
c.217+61A>G
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n.1778+61A>G
n.758+61A>G
n.402+61A>G
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n.1846+207A>G
n.1771+61A>G
n.2446+207A>G
 dbSNP
21g.43058084T=CA2391101531CBSc.1467+61A= (n.1467+61A=)
c.428+61A=
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n.1846+207A=
n.1771+61A=
n.2446+207A=
21g.43058084_43058091delCA749577712CBSc.1467+54_1467+61del (n.1467+54_1467+61del)
c.428+54_428+61del
c.217+54_217+61del
c.230+54_230+61del
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n.758+54_758+61del
n.402+54_402+61del
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c.1152+54_1152+61del (n.1152+54_1152+61del)
n.1846+200_1846+207del
n.1771+54_1771+61del
n.2446+200_2446+207del
21g.43058089G>CCA321687350CBSc.1467+56C>G (n.1467+56C>G)
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n.1771+56C>G
n.2446+202C>G
 dbSNP
21g.43058089G=CA2391101532CBSc.1467+56C= (n.1467+56C=)
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n.402+56C=
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n.1771+56C=
n.2446+202C=
21g.43058092C=CA2391101533CBSc.1467+53G= (n.1467+53G=)
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n.758+53G=
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n.1771+53G=
n.2446+199G=
21g.43058092C>TCA321687352CBSc.1467+53G>A (n.1467+53G>A)
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n.1846+199G>A
n.1771+53G>A
n.2446+199G>A
21g.43058093T>ACA2391101535CBSc.1467+52A>T (n.1467+52A>T)
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c.217+52A>T
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n.402+52A>T
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n.1771+52A>T
n.2446+198A>T
 dbSNP
21g.43058093T>GCA2817996573CBSc.1467+52A>C (n.1467+52A>C)
c.428+52A>C
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c.230+52A>C
n.1778+52A>C
n.758+52A>C
n.402+52A>C
c.1518+52A>C (n.1518+52A>C)
c.1152+52A>C (n.1152+52A>C)
n.1846+198A>C
n.1771+52A>C
n.2446+198A>C
21g.43058093T=CA2391101534CBSc.1467+52A= (n.1467+52A=)
c.428+52A=
c.217+52A=
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n.1778+52A=
n.758+52A=
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c.1518+52A= (n.1518+52A=)
c.1152+52A= (n.1152+52A=)
n.1846+198A=
n.1771+52A=
n.2446+198A=
21g.43058096C=CA2391101536CBSc.1467+49G= (n.1467+49G=)
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n.1778+49G=
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n.402+49G=
c.1518+49G= (n.1518+49G=)
c.1152+49G= (n.1152+49G=)
n.1846+195G=
n.1771+49G=
n.2446+195G=
21g.43058096C>TCA321687354CBSc.1467+49G>A (n.1467+49G>A)
c.428+49G>A
c.217+49G>A
c.230+49G>A
n.1778+49G>A
n.758+49G>A
n.402+49G>A
c.1518+49G>A (n.1518+49G>A)
c.1152+49G>A (n.1152+49G>A)
n.1846+195G>A
n.1771+49G>A
n.2446+195G>A
 dbSNP
21g.43058097T>GCA321687358CBSc.1467+48A>C (n.1467+48A>C)
c.428+48A>C
c.217+48A>C
c.230+48A>C
n.1778+48A>C
n.758+48A>C
n.402+48A>C
c.1518+48A>C (n.1518+48A>C)
c.1152+48A>C (n.1152+48A>C)
n.1846+194A>C
n.1771+48A>C
n.2446+194A>C
 dbSNP
21g.43058097T=CA2391101537CBSc.1467+48A= (n.1467+48A=)
c.428+48A=
c.217+48A=
c.230+48A=
n.1778+48A=
n.758+48A=
n.402+48A=
c.1518+48A= (n.1518+48A=)
c.1152+48A= (n.1152+48A=)
n.1846+194A=
n.1771+48A=
n.2446+194A=
21g.43058102G>CCA2654701073CBSc.1467+43C>G (n.1467+43C>G)
c.428+43C>G
c.217+43C>G
c.230+43C>G
n.1778+43C>G
n.758+43C>G
n.402+43C>G
c.1518+43C>G (n.1518+43C>G)
c.1152+43C>G (n.1152+43C>G)
n.1846+189C>G
n.1771+43C>G
n.2446+189C>G
 gnomAD v4
21g.43058105A=CA2391101538CBSc.1467+40T= (n.1467+40T=)
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n.1778+40T=
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n.402+40T=
c.1518+40T= (n.1518+40T=)
c.1152+40T= (n.1152+40T=)
n.1846+186T=
n.1771+40T=
n.2446+186T=
21g.43058105A>CCA749577721CBSc.1467+40T>G (n.1467+40T>G)
c.428+40T>G
c.217+40T>G
c.230+40T>G
n.1778+40T>G
n.758+40T>G
n.402+40T>G
c.1518+40T>G (n.1518+40T>G)
c.1152+40T>G (n.1152+40T>G)
n.1846+186T>G
n.1771+40T>G
n.2446+186T>G
 dbSNP
21g.43058107T>ACA2580670352CBSc.1467+38A>T (n.1467+38A>T)
c.428+38A>T
c.217+38A>T
c.230+38A>T
n.1778+38A>T
n.758+38A>T
n.402+38A>T
c.1518+38A>T (n.1518+38A>T)
c.1152+38A>T (n.1152+38A>T)
n.1846+184A>T
n.1771+38A>T
n.2446+184A>T
21g.43058107T>CCA324238CBSc.1467+38A>G (n.1467+38A>G)
c.428+38A>G
c.217+38A>G
c.230+38A>G
n.1778+38A>G
n.758+38A>G
n.402+38A>G
c.1518+38A>G (n.1518+38A>G)
c.1152+38A>G (n.1152+38A>G)
n.1846+184A>G
n.1771+38A>G
n.2446+184A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43058107T>GCA2580670351CBSc.1467+38A>C (n.1467+38A>C)
c.428+38A>C
c.217+38A>C
c.230+38A>C
n.1778+38A>C
n.758+38A>C
n.402+38A>C
c.1518+38A>C (n.1518+38A>C)
c.1152+38A>C (n.1152+38A>C)
n.1846+184A>C
n.1771+38A>C
n.2446+184A>C
21g.43058107T=CA2391101539CBSc.1467+38A= (n.1467+38A=)
c.428+38A=
c.217+38A=
c.230+38A=
n.1778+38A=
n.758+38A=
n.402+38A=
c.1518+38A= (n.1518+38A=)
c.1152+38A= (n.1152+38A=)
n.1846+184A=
n.1771+38A=
n.2446+184A=
21g.43058109C>ACA749577724CBSc.1467+36G>T (n.1467+36G>T)
c.428+36G>T
c.217+36G>T
c.230+36G>T
n.1778+36G>T
n.758+36G>T
n.402+36G>T
c.1518+36G>T (n.1518+36G>T)
c.1152+36G>T (n.1152+36G>T)
n.1846+182G>T
n.1771+36G>T
n.2446+182G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058109C=CA2391101540CBSc.1467+36G= (n.1467+36G=)
c.428+36G=
c.217+36G=
c.230+36G=
n.1778+36G=
n.758+36G=
n.402+36G=
c.1518+36G= (n.1518+36G=)
c.1152+36G= (n.1152+36G=)
n.1846+182G=
n.1771+36G=
n.2446+182G=
21g.43058109C>GCA2817996578CBSc.1467+36G>C (n.1467+36G>C)
c.428+36G>C
c.217+36G>C
c.230+36G>C
n.1778+36G>C
n.758+36G>C
n.402+36G>C
c.1518+36G>C (n.1518+36G>C)
c.1152+36G>C (n.1152+36G>C)
n.1846+182G>C
n.1771+36G>C
n.2446+182G>C
21g.43058109C>TCA321687362CBSc.1467+36G>A (n.1467+36G>A)
c.428+36G>A
c.217+36G>A
c.230+36G>A
n.1778+36G>A
n.758+36G>A
n.402+36G>A
c.1518+36G>A (n.1518+36G>A)
c.1152+36G>A (n.1152+36G>A)
n.1846+182G>A
n.1771+36G>A
n.2446+182G>A
 dbSNP
21g.43058110G>ACA749577726CBSc.1467+35C>T (n.1467+35C>T)
c.428+35C>T
c.217+35C>T
c.230+35C>T
n.1778+35C>T
n.758+35C>T
n.402+35C>T
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c.1152+35C>T (n.1152+35C>T)
n.1846+181C>T
n.1771+35C>T
n.2446+181C>T
 dbSNP
21g.43058110G=CA2391101541CBSc.1467+35C= (n.1467+35C=)
c.428+35C=
c.217+35C=
c.230+35C=
n.1778+35C=
n.758+35C=
n.402+35C=
c.1518+35C= (n.1518+35C=)
c.1152+35C= (n.1152+35C=)
n.1846+181C=
n.1771+35C=
n.2446+181C=
21g.43058113T>CCA2391101543CBSc.1467+32A>G (n.1467+32A>G)
c.428+32A>G
c.217+32A>G
c.230+32A>G
n.1778+32A>G
n.758+32A>G
n.402+32A>G
c.1518+32A>G (n.1518+32A>G)
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n.1846+178A>G
n.1771+32A>G
n.2446+178A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058113T=CA2391101542CBSc.1467+32A= (n.1467+32A=)
c.428+32A=
c.217+32A=
c.230+32A=
n.1778+32A=
n.758+32A=
n.402+32A=
c.1518+32A= (n.1518+32A=)
c.1152+32A= (n.1152+32A=)
n.1846+178A=
n.1771+32A=
n.2446+178A=
21g.43058117T>ACA321687366CBSc.1467+28A>T (n.1467+28A>T)
c.428+28A>T
c.217+28A>T
c.230+28A>T
n.1778+28A>T
n.758+28A>T
n.402+28A>T
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n.1846+174A>T
n.1771+28A>T
n.2446+174A>T
 dbSNP
21g.43058117T>CCA321687370CBSc.1467+28A>G (n.1467+28A>G)
c.428+28A>G
c.217+28A>G
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n.1846+174A>G
n.1771+28A>G
n.2446+174A>G
 dbSNP
21g.43058117T=CA2391101544CBSc.1467+28A= (n.1467+28A=)
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c.217+28A=
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n.758+28A=
n.402+28A=
c.1518+28A= (n.1518+28A=)
c.1152+28A= (n.1152+28A=)
n.1846+174A=
n.1771+28A=
n.2446+174A=
21g.43058121A=CA2391101545CBSc.1467+24T= (n.1467+24T=)
c.428+24T=
c.217+24T=
c.230+24T=
n.1778+24T=
n.758+24T=
n.402+24T=
c.1518+24T= (n.1518+24T=)
c.1152+24T= (n.1152+24T=)
n.1846+170T=
n.1771+24T=
n.2446+170T=
21g.43058121A>CCA749577731CBSc.1467+24T>G (n.1467+24T>G)
c.428+24T>G
c.217+24T>G
c.230+24T>G
n.1778+24T>G
n.758+24T>G
n.402+24T>G
c.1518+24T>G (n.1518+24T>G)
c.1152+24T>G (n.1152+24T>G)
n.1846+170T>G
n.1771+24T>G
n.2446+170T>G
 dbSNP
21g.43058126C=CA2391101546CBSc.1467+19G= (n.1467+19G=)
c.428+19G=
c.217+19G=
c.230+19G=
n.1778+19G=
n.758+19G=
n.402+19G=
c.1518+19G= (n.1518+19G=)
c.1152+19G= (n.1152+19G=)
n.1846+165G=
n.1771+19G=
n.2446+165G=
21g.43058126C>TCA321687371CBSc.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
c.428+19G>A
c.217+19G>A
c.230+19G>A
n.1778+19G>A
n.758+19G>A
n.402+19G>A
c.1518+19G>A (n.1518+19G>A)
c.1152+19G>A (n.1152+19G>A)
n.1846+165G>A
n.1771+19G>A
n.2446+165G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058127C>GCA2817996581CBSc.1467+18G>C (n.1467+18G>C)
c.428+18G>C
c.217+18G>C
c.230+18G>C
n.1778+18G>C
n.758+18G>C
n.402+18G>C
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n.1846+164G>C
n.1771+18G>C
n.2446+164G>C
21g.43058129G>ACA749577734CBSc.1467+16C>T (n.1467+16C>T)
c.428+16C>T
c.217+16C>T
c.230+16C>T
n.1778+16C>T
n.758+16C>T
n.402+16C>T
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n.1846+162C>T
n.1771+16C>T
n.2446+162C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058129G=CA2391101547CBSc.1467+16C= (n.1467+16C=)
c.428+16C=
c.217+16C=
c.230+16C=
n.1778+16C=
n.758+16C=
n.402+16C=
c.1518+16C= (n.1518+16C=)
c.1152+16C= (n.1152+16C=)
n.1846+162C=
n.1771+16C=
n.2446+162C=
21g.43058132G>ACA321687375CBSc.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
c.428+13C>T
c.217+13C>T
c.230+13C>T
n.1778+13C>T
n.758+13C>T
n.402+13C>T
c.1518+13C>T (n.1518+13C>T)
c.1152+13C>T (n.1152+13C>T)
n.1846+159C>T
n.1771+13C>T
n.2446+159C>T
 dbSNP
21g.43058132G>CCA2739267649CBSc.1467+13C>G (n.1467+13C>G)
c.428+13C>G
c.217+13C>G
c.230+13C>G
n.1778+13C>G
n.758+13C>G
n.402+13C>G
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n.1846+159C>G
n.1771+13C>G
n.2446+159C>G
 ClinVar
21g.43058132G=CA2391101548CBSc.1467+13C= (n.1467+13C=)
c.428+13C=
c.217+13C=
c.230+13C=
n.1778+13C=
n.758+13C=
n.402+13C=
c.1518+13C= (n.1518+13C=)
c.1152+13C= (n.1152+13C=)
n.1846+159C=
n.1771+13C=
n.2446+159C=
21g.43058133G>CCA749577737CBSc.1467+12C>G (n.1467+12C>G)
c.428+12C>G
c.217+12C>G
c.230+12C>G
n.1778+12C>G
n.758+12C>G
n.402+12C>G
c.1518+12C>G (n.1518+12C>G)
c.1152+12C>G (n.1152+12C>G)
n.1846+158C>G
n.1771+12C>G
n.2446+158C>G
 dbSNP
21g.43058133G=CA2391101549CBSc.1467+12C= (n.1467+12C=)
c.428+12C=
c.217+12C=
c.230+12C=
n.1778+12C=
n.758+12C=
n.402+12C=
c.1518+12C= (n.1518+12C=)
c.1152+12C= (n.1152+12C=)
n.1846+158C=
n.1771+12C=
n.2446+158C=
21g.43058133G>TCA2739267650CBSc.1467+12C>A (n.1467+12C>A)
c.428+12C>A
c.217+12C>A
c.230+12C>A
n.1778+12C>A
n.758+12C>A
n.402+12C>A
c.1518+12C>A (n.1518+12C>A)
c.1152+12C>A (n.1152+12C>A)
n.1846+158C>A
n.1771+12C>A
n.2446+158C>A
 ClinVar
21g.43058134T>CCA2740094714CBSc.1467+11A>G (n.1467+11A>G)
c.428+11A>G
c.217+11A>G
c.230+11A>G
n.1778+11A>G
n.758+11A>G
n.402+11A>G
c.1518+11A>G (n.1518+11A>G)
c.1152+11A>G (n.1152+11A>G)
n.1846+157A>G
n.1771+11A>G
n.2446+157A>G
 ClinVar
21g.43058134dupCA2697547523CBSc.1467+11dup (n.1467+11dup)
c.428+11dup
c.217+11dup
c.230+11dup
n.1778+11dup
n.758+11dup
n.402+11dup
c.1518+11dup (n.1518+11dup)
c.1152+11dup (n.1152+11dup)
n.1846+157dup
n.1771+11dup
n.2446+157dup
 ClinVar
21g.43058135G>ACA321687383CBSc.1467+10C>T (n.1467+10C>T)
c.428+10C>T
c.217+10C>T
c.230+10C>T
n.1778+10C>T
n.758+10C>T
n.402+10C>T
c.1518+10C>T (n.1518+10C>T)
c.1152+10C>T (n.1152+10C>T)
n.1846+156C>T
n.1771+10C>T
n.2446+156C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058135G=CA2391101550CBSc.1467+10C= (n.1467+10C=)
c.428+10C=
c.217+10C=
c.230+10C=
n.1778+10C=
n.758+10C=
n.402+10C=
c.1518+10C= (n.1518+10C=)
c.1152+10C= (n.1152+10C=)
n.1846+156C=
n.1771+10C=
n.2446+156C=
21g.43058136A=CA2391101551CBSc.1467+9T= (n.1467+9T=)
c.428+9T=
c.217+9T=
c.230+9T=
n.1778+9T=
n.758+9T=
n.402+9T=
c.1518+9T= (n.1518+9T=)
c.1152+9T= (n.1152+9T=)
n.1846+155T=
n.1771+9T=
n.2446+155T=
21g.43058136A>CCA749577738CBSc.1467+9T>G (n.1467+9T>G)
c.428+9T>G
c.217+9T>G
c.230+9T>G
n.1778+9T>G
n.758+9T>G
n.402+9T>G
c.1518+9T>G (n.1518+9T>G)
c.1152+9T>G (n.1152+9T>G)
n.1846+155T>G
n.1771+9T>G
n.2446+155T>G
 dbSNP
21g.43058138T>CCA2817996584CBSc.1467+7A>G (n.1467+7A>G)
c.428+7A>G
c.217+7A>G
c.230+7A>G
n.1778+7A>G
n.758+7A>G
n.402+7A>G
c.1518+7A>G (n.1518+7A>G)
c.1152+7A>G (n.1152+7A>G)
n.1846+153A>G
n.1771+7A>G
n.2446+153A>G
21g.43058141G>ACA1139666886CBSc.1467+4C>T (n.1467+4C>T)
c.428+4C>T
c.217+4C>T
c.230+4C>T
n.1778+4C>T
n.758+4C>T
n.402+4C>T
c.1518+4C>T (n.1518+4C>T)
c.1152+4C>T (n.1152+4C>T)
n.1846+150C>T
n.1771+4C>T
n.2446+150C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058141G=CA2391101552CBSc.1467+4C= (n.1467+4C=)
c.428+4C=
c.217+4C=
c.230+4C=
n.1778+4C=
n.758+4C=
n.402+4C=
c.1518+4C= (n.1518+4C=)
c.1152+4C= (n.1152+4C=)
n.1846+150C=
n.1771+4C=
n.2446+150C=
21g.43058142T>CCA321687389CBSc.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.428+3A>G
c.217+3A>G
c.230+3A>G
n.1778+3A>G
n.758+3A>G
n.402+3A>G
c.1518+3A>G (n.1518+3A>G)
c.1152+3A>G (n.1152+3A>G)
n.1846+149A>G
n.1771+3A>G
n.2446+149A>G
 dbSNP
21g.43058142T=CA2391101553CBSc.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.428+3A=
c.217+3A=
c.230+3A=
n.1778+3A=
n.758+3A=
n.402+3A=
c.1518+3A= (n.1518+3A=)
c.1152+3A= (n.1152+3A=)
n.1846+149A=
n.1771+3A=
n.2446+149A=
21g.43058143A>CCA410396545CBSc.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.428+2T>G
c.217+2T>G
c.230+2T>G
n.1778+2T>G
n.758+2T>G
n.402+2T>G
c.1518+2T>G (n.1518+2T>G)
c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
n.1846+148T>G
n.1771+2T>G
n.2446+148T>G
21g.43058143A>GCA410396548CBSc.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.428+2T>C
c.217+2T>C
c.230+2T>C
n.1778+2T>C
n.758+2T>C
n.402+2T>C
c.1518+2T>C (n.1518+2T>C)
c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
n.1846+148T>C
n.1771+2T>C
n.2446+148T>C
21g.43058143A>TCA410396546CBSc.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.428+2T>A
c.217+2T>A
c.230+2T>A
n.1778+2T>A
n.758+2T>A
n.402+2T>A
c.1518+2T>A (n.1518+2T>A)
c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
n.1846+148T>A
n.1771+2T>A
n.2446+148T>A
21g.43058144C>ACA410396550CBSc.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.428+1G>T
c.217+1G>T
c.230+1G>T
n.1778+1G>T
n.758+1G>T
n.402+1G>T
c.1518+1G>T (n.1518+1G>T)
c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
n.1846+147G>T
n.1771+1G>T
n.2446+147G>T
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n.1771+1G=
n.2446+147G=
21g.43058144C>GCA321687393CBSc.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
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c.217+1G>C
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n.1778+1G>C
n.758+1G>C
n.402+1G>C
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n.1846+147G>C
n.1771+1G>C
n.2446+147G>C
 dbSNP
21g.43058144C>TCA321687394CBSc.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
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n.758+1G>A
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n.1846+147G>A
n.1771+1G>A
n.2446+147G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058149_43058257delCA2695230214CBSc.1360_1467+1del
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n.1664_1771+1del
n.2446+39_2446+147del
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n.1771G=
n.2446+146G=
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n.2446+146G>C
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 ClinVar dbSNP
21g.43058145_43058146delinsAACA2579810584CBSc.1466_1467delinsTT (p.Gln489Leu)
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21g.43058145_43058146delinsACCA2579810590CBSc.1466_1467delinsGT (p.Gln489Arg)
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21g.43058145_43058147delinsAACCA2579810575CBSc.1465_1467delinsGTT (p.Gln489Val)
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21g.43058145_43058147delinsAATCA2579810585CBSc.1465_1467delinsATT (p.Gln489Ile)
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21g.43058145_43058147delinsATACA2579810578CBSc.1465_1467delinsTAT (p.Gln489Tyr)
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21g.43058145_43058147delinsATTCA2579810592CBSc.1465_1467delinsAAT (p.Gln489Asn)
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n.2446+145A>T
21g.43058146T>CCA410396557CBSc.1466A>G (p.Gln489Arg)
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21g.43058146T>GCA410396559CBSc.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.427A>C
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c.1517A>C (p.Gln506Pro)
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n.1846+145A>C
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n.2446+145A>C
21g.43058146_43058147delinsAACA2579810583CBSc.1465_1466delinsTT (p.Gln489Leu)
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n.1769_1770delinsTT
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21g.43058146_43058147delinsACCA2579810576CBSc.1465_1466delinsGT (p.Gln489Val)
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n.1769_1770delinsGT
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21g.43058146_43058147delinsATCA2579810582CBSc.1465_1466delinsAT (p.Gln489Met)
c.426_427delinsAT
c.215_216delinsAT
c.228_229delinsAT
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n.400_401delinsAT
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n.1846+144_1846+145delinsAT
n.1769_1770delinsAT
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21g.43058146_43058147delinsCACA2579810577CBSc.1465_1466delinsTG (p.Gln489Trp)
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21g.43058146_43058147delinsCCCA2579810586CBSc.1465_1466delinsGG (p.Gln489Gly)
c.426_427delinsGG
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21g.43058146_43058147delinsGCCA2579810591CBSc.1465_1466delinsGC (p.Gln489Ala)
c.426_427delinsGC
c.215_216delinsGC
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n.1846+144_1846+145delinsGC
n.1769_1770delinsGC
n.2446+144_2446+145delinsGC
21g.43058147G>ACA410396560CBSc.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.426C>T
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n.1846+144C>T
n.1769C>T
n.2446+144C>T
21g.43058147G>CCA410396561CBSc.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.426C>G
c.215C>G
c.228C>G
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c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
n.1846+144C>G
n.1769C>G
n.2446+144C>G
21g.43058147G>TCA410396562CBSc.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.426C>A
c.215C>A
c.228C>A
n.1776C>A
n.756C>A
n.400C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.1846+144C>A
n.1769C>A
n.2446+144C>A
21g.43058148T>ACA410396566CBSc.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.425A>T
c.214A>T
c.227A>T
n.1775A>T
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n.399A>T
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.1846+143A>T
n.1768A>T
n.2446+143A>T
21g.43058148T>CCA321687402CBSc.1464A>G (p.Lys488=)
c.425A>G
c.214A>G
c.227A>G
n.1775A>G
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n.399A>G
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.1846+143A>G
n.1768A>G
n.2446+143A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058148T>GCA410396563CBSc.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.425A>C
c.214A>C
c.227A>C
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n.755A>C
n.399A>C
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c.1149A>C (p.Lys383Asn)
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n.2446+141_2446+143delinsGAG
21g.43058149T>ACA410396567CBSc.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.424A>T
c.213A>T
c.226A>T
n.1774A>T
n.754A>T
n.398A>T
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.1846+142A>T
n.1767A>T
n.2446+142A>T
21g.43058149T>CCA410396568CBSc.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.424A>G
c.213A>G
c.226A>G
n.1774A>G
n.754A>G
n.398A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.1846+142A>G
n.1767A>G
n.2446+142A>G
21g.43058149T>GCA410396569CBSc.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.424A>C
c.213A>C
c.226A>C
n.1774A>C
n.754A>C
n.398A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.1846+142A>C
n.1767A>C
n.2446+142A>C
21g.43058149_43058150delinsCACA2579806650CBSc.1462_1463delinsTG (p.Lys488Ter)
c.423_424delinsTG
c.212_213delinsTG
c.225_226delinsTG
n.1773_1774delinsTG
n.753_754delinsTG
n.397_398delinsTG
c.1513_1514delinsTG (p.Lys505Ter)
c.1147_1148delinsTG (p.Lys383Ter)
n.1846+141_1846+142delinsTG
n.1766_1767delinsTG
n.2446+141_2446+142delinsTG
21g.43058150T>ACA410396570CBSc.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.423A>T
c.212A>T
c.225A>T
n.1773A>T
n.753A>T
n.397A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.1846+141A>T
n.1766A>T
n.2446+141A>T
21g.43058150T>CCA410396572CBSc.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.423A>G
c.212A>G
c.225A>G
n.1773A>G
n.753A>G
n.397A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.1846+141A>G
n.1766A>G
n.2446+141A>G
21g.43058150T>GCA410396574CBSc.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.423A>C
c.212A>C
c.225A>C
n.1773A>C
n.753A>C
n.397A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.1846+141A>C
n.1766A>C
n.2446+141A>C
21g.43058151G>ACA2579805607CBSc.1461C>T (p.Phe487=)
c.422C>T
c.211C>T
c.224C>T
n.1772C>T
n.752C>T
n.396C>T
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1846+140C>T
n.1765C>T
n.2446+140C>T
21g.43058151G>CCA410396575CBSc.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.422C>G
c.211C>G
c.224C>G
n.1772C>G
n.752C>G
n.396C>G
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1846+140C>G
n.1765C>G
n.2446+140C>G
21g.43058151G>TCA410396576CBSc.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.422C>A
c.211C>A
c.224C>A
n.1772C>A
n.752C>A
n.396C>A
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1846+140C>A
n.1765C>A
n.2446+140C>A
21g.43058151_43058152delinsACCA2579805600CBSc.1460_1461delinsGT (p.Phe487Cys)
c.421_422delinsGT
c.210_211delinsGT
c.223_224delinsGT
n.1771_1772delinsGT
n.751_752delinsGT
n.395_396delinsGT
c.1511_1512delinsGT (p.Phe504Cys)
c.1145_1146delinsGT (p.Phe382Cys)
n.1846+139_1846+140delinsGT
n.1764_1765delinsGT
n.2446+139_2446+140delinsGT
21g.43058151_43058152delinsAGCA2579805594CBSc.1460_1461delinsCT (p.Phe487Ser)
c.421_422delinsCT
c.210_211delinsCT
c.223_224delinsCT
n.1771_1772delinsCT
n.751_752delinsCT
n.395_396delinsCT
c.1511_1512delinsCT (p.Phe504Ser)
c.1145_1146delinsCT (p.Phe382Ser)
n.1846+139_1846+140delinsCT
n.1764_1765delinsCT
n.2446+139_2446+140delinsCT
21g.43058151_43058152delinsATCA2579805587CBSc.1460_1461delinsAT (p.Phe487Tyr)
c.421_422delinsAT
c.210_211delinsAT
c.223_224delinsAT
n.1771_1772delinsAT
n.751_752delinsAT
n.395_396delinsAT
c.1511_1512delinsAT (p.Phe504Tyr)
c.1145_1146delinsAT (p.Phe382Tyr)
n.1846+139_1846+140delinsAT
n.1764_1765delinsAT
n.2446+139_2446+140delinsAT
21g.43058151_43058152delinsCCCA2579805589CBSc.1460_1461delinsGG (p.Phe487Trp)
c.421_422delinsGG
c.210_211delinsGG
c.223_224delinsGG
n.1771_1772delinsGG
n.751_752delinsGG
n.395_396delinsGG
c.1511_1512delinsGG (p.Phe504Trp)
c.1145_1146delinsGG (p.Phe382Trp)
n.1846+139_1846+140delinsGG
n.1764_1765delinsGG
n.2446+139_2446+140delinsGG
21g.43058151_43058152delinsCGCA2579805593CBSc.1460_1461delinsCG (p.Phe487Ser)
c.421_422delinsCG
c.210_211delinsCG
c.223_224delinsCG
n.1771_1772delinsCG
n.751_752delinsCG
n.395_396delinsCG
c.1511_1512delinsCG (p.Phe504Ser)
c.1145_1146delinsCG (p.Phe382Ser)
n.1846+139_1846+140delinsCG
n.1764_1765delinsCG
n.2446+139_2446+140delinsCG
21g.43058151_43058152delinsCTCA2579805588CBSc.1460_1461delinsAG (p.Phe487Ter)
c.421_422delinsAG
c.210_211delinsAG
c.223_224delinsAG
n.1771_1772delinsAG
n.751_752delinsAG
n.395_396delinsAG
c.1511_1512delinsAG (p.Phe504Ter)
c.1145_1146delinsAG (p.Phe382Ter)
n.1846+139_1846+140delinsAG
n.1764_1765delinsAG
n.2446+139_2446+140delinsAG
21g.43058151_43058152delinsTCCA2579805590CBSc.1460_1461delinsGA (p.Phe487Ter)
c.421_422delinsGA
c.210_211delinsGA
c.223_224delinsGA
n.1771_1772delinsGA
n.751_752delinsGA
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c.1511_1512delinsGA (p.Phe504Ter)
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n.1846+139_1846+140delinsGA
n.1764_1765delinsGA
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21g.43058151_43058153delinsAACCA2579805586CBSc.1459_1461delinsGTT (p.Phe487Val)
c.420_422delinsGTT
c.209_211delinsGTT
c.222_224delinsGTT
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n.1763_1765delinsGTT
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21g.43058151_43058153delinsAAGCA2579805597CBSc.1459_1461delinsCTT (p.Phe487Leu)
c.420_422delinsCTT
c.209_211delinsCTT
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c.1510_1512delinsCTT (p.Phe504Leu)
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n.1846+138_1846+140delinsCTT
n.1763_1765delinsCTT
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21g.43058151_43058153delinsAATCA2579805598CBSc.1459_1461delinsATT (p.Phe487Ile)
c.420_422delinsATT
c.209_211delinsATT
c.222_224delinsATT
n.1770_1772delinsATT
n.750_752delinsATT
n.394_396delinsATT
c.1510_1512delinsATT (p.Phe504Ile)
c.1144_1146delinsATT (p.Phe382Ile)
n.1846+138_1846+140delinsATT
n.1763_1765delinsATT
n.2446+138_2446+140delinsATT
21g.43058151_43058153delinsACCCA2579805599CBSc.1459_1461delinsGGT (p.Phe487Gly)
c.420_422delinsGGT
c.209_211delinsGGT
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n.1770_1772delinsGGT
n.750_752delinsGGT
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c.1510_1512delinsGGT (p.Phe504Gly)
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n.1846+138_1846+140delinsGGT
n.1763_1765delinsGGT
n.2446+138_2446+140delinsGGT
21g.43058151_43058153delinsACTCA2579805591CBSc.1459_1461delinsAGT (p.Phe487Ser)
c.420_422delinsAGT
c.209_211delinsAGT
c.222_224delinsAGT
n.1770_1772delinsAGT
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n.394_396delinsAGT
c.1510_1512delinsAGT (p.Phe504Ser)
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n.1846+138_1846+140delinsAGT
n.1763_1765delinsAGT
n.2446+138_2446+140delinsAGT
21g.43058151_43058153delinsAGCCA2579805606CBSc.1459_1461delinsGCT (p.Phe487Ala)
c.420_422delinsGCT
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n.394_396delinsGCT
c.1510_1512delinsGCT (p.Phe504Ala)
c.1144_1146delinsGCT (p.Phe382Ala)
n.1846+138_1846+140delinsGCT
n.1763_1765delinsGCT
n.2446+138_2446+140delinsGCT
21g.43058151_43058153delinsATCCA2579805602CBSc.1459_1461delinsGAT (p.Phe487Asp)
c.420_422delinsGAT
c.209_211delinsGAT
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n.1770_1772delinsGAT
n.750_752delinsGAT
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c.1510_1512delinsGAT (p.Phe504Asp)
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n.1846+138_1846+140delinsGAT
n.1763_1765delinsGAT
n.2446+138_2446+140delinsGAT
21g.43058151_43058153delinsATTCA2579805603CBSc.1459_1461delinsAAT (p.Phe487Asn)
c.420_422delinsAAT
c.209_211delinsAAT
c.222_224delinsAAT
n.1770_1772delinsAAT
n.750_752delinsAAT
n.394_396delinsAAT
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n.1846+138_1846+140delinsAAT
n.1763_1765delinsAAT
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21g.43058151_43058153delinsCACCA2579805585CBSc.1459_1461delinsGTG (p.Phe487Val)
c.420_422delinsGTG
c.209_211delinsGTG
c.222_224delinsGTG
n.1770_1772delinsGTG
n.750_752delinsGTG
n.394_396delinsGTG
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n.1846+138_1846+140delinsGTG
n.1763_1765delinsGTG
n.2446+138_2446+140delinsGTG
21g.43058151_43058153delinsCAGCA2579805595CBSc.1459_1461delinsCTG (p.Phe487Leu)
c.420_422delinsCTG
c.209_211delinsCTG
c.222_224delinsCTG
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n.750_752delinsCTG
n.394_396delinsCTG
c.1510_1512delinsCTG (p.Phe504Leu)
c.1144_1146delinsCTG (p.Phe382Leu)
n.1846+138_1846+140delinsCTG
n.1763_1765delinsCTG
n.2446+138_2446+140delinsCTG
21g.43058151_43058153delinsCATCA2579805592CBSc.1459_1461delinsATG (p.Phe487Met)
c.420_422delinsATG
c.209_211delinsATG
c.222_224delinsATG
n.1770_1772delinsATG
n.750_752delinsATG
n.394_396delinsATG
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c.1144_1146delinsATG (p.Phe382Met)
n.1846+138_1846+140delinsATG
n.1763_1765delinsATG
n.2446+138_2446+140delinsATG
21g.43058151_43058153delinsCCGCA2579805604CBSc.1459_1461delinsCGG (p.Phe487Arg)
c.420_422delinsCGG
c.209_211delinsCGG
c.222_224delinsCGG
n.1770_1772delinsCGG
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21g.43058151_43058153delinsCCTCA2579805605CBSc.1459_1461delinsAGG (p.Phe487Arg)
c.420_422delinsAGG
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21g.43058151_43058153delinsCTGCA2579805601CBSc.1459_1461delinsCAG (p.Phe487Gln)
c.420_422delinsCAG
c.209_211delinsCAG
c.222_224delinsCAG
n.1770_1772delinsCAG
n.750_752delinsCAG
n.394_396delinsCAG
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c.1144_1146delinsCAG (p.Phe382Gln)
n.1846+138_1846+140delinsCAG
n.1763_1765delinsCAG
n.2446+138_2446+140delinsCAG
21g.43058151_43058153delinsTATCA2579805596CBSc.1459_1461delinsATA (p.Phe487Ile)
c.420_422delinsATA
c.209_211delinsATA
c.222_224delinsATA
n.1770_1772delinsATA
n.750_752delinsATA
n.394_396delinsATA
c.1510_1512delinsATA (p.Phe504Ile)
c.1144_1146delinsATA (p.Phe382Ile)
n.1846+138_1846+140delinsATA
n.1763_1765delinsATA
n.2446+138_2446+140delinsATA
21g.43058152A>CCA410396578CBSc.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.421T>G
c.210T>G
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c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1846+139T>G
n.1764T>G
n.2446+139T>G
21g.43058152A>GCA410396580CBSc.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.421T>C
c.210T>C
c.223T>C
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n.395T>C
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1846+139T>C
n.1764T>C
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n.1764T>A
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21g.43058153A>TCA410396587CBSc.1459T>A (p.Phe487Ile)
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 dbSNP
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21g.43058157C>TCA2579806702CBSc.1455G>A (p.Lys485=)
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21g.43058157_43058159delinsTACCA2579806674CBSc.1453_1455delinsGTA (p.Lys485Val)
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21g.43058157_43058159delinsTCACA2579806680CBSc.1453_1455delinsTGA (p.Lys485Ter)
c.414_416delinsTGA
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 dbSNP
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21g.43058158_43058159delinsAACA2579806690CBSc.1453_1454delinsTT (p.Lys485Leu)
c.414_415delinsTT
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21g.43058158_43058159delinsACCA2579806678CBSc.1453_1454delinsGT (p.Lys485Val)
c.414_415delinsGT
c.203_204delinsGT
c.216_217delinsGT
n.1764_1765delinsGT
n.744_745delinsGT
n.388_389delinsGT
c.1504_1505delinsGT (p.Lys502Val)
c.1138_1139delinsGT (p.Lys380Val)
n.1846+132_1846+133delinsGT
n.1757_1758delinsGT
n.2446+132_2446+133delinsGT
21g.43058158_43058159delinsAGCA2579806687CBSc.1453_1454delinsCT (p.Lys485Leu)
c.414_415delinsCT
c.203_204delinsCT
c.216_217delinsCT
n.1764_1765delinsCT
n.744_745delinsCT
n.388_389delinsCT
c.1504_1505delinsCT (p.Lys502Leu)
c.1138_1139delinsCT (p.Lys380Leu)
n.1846+132_1846+133delinsCT
n.1757_1758delinsCT
n.2446+132_2446+133delinsCT
21g.43058158_43058159delinsCACA2579806679CBSc.1453_1454delinsTG (p.Lys485Trp)
c.414_415delinsTG
c.203_204delinsTG
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n.1764_1765delinsTG
n.744_745delinsTG
n.388_389delinsTG
c.1504_1505delinsTG (p.Lys502Trp)
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n.1846+132_1846+133delinsTG
n.1757_1758delinsTG
n.2446+132_2446+133delinsTG
21g.43058158_43058159delinsCCCA2579806693CBSc.1453_1454delinsGG (p.Lys485Gly)
c.414_415delinsGG
c.203_204delinsGG
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n.1764_1765delinsGG
n.744_745delinsGG
n.388_389delinsGG
c.1504_1505delinsGG (p.Lys502Gly)
c.1138_1139delinsGG (p.Lys380Gly)
n.1846+132_1846+133delinsGG
n.1757_1758delinsGG
n.2446+132_2446+133delinsGG
21g.43058158_43058159delinsCGCA2579806698CBSc.1453_1454delinsCG (p.Lys485Arg)
c.414_415delinsCG
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n.744_745delinsCG
n.388_389delinsCG
c.1504_1505delinsCG (p.Lys502Arg)
c.1138_1139delinsCG (p.Lys380Arg)
n.1846+132_1846+133delinsCG
n.1757_1758delinsCG
n.2446+132_2446+133delinsCG
21g.43058158_43058159delinsGACA2579806685CBSc.1453_1454delinsTC (p.Lys485Ser)
c.414_415delinsTC
c.203_204delinsTC
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c.1504_1505delinsTC (p.Lys502Ser)
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n.1846+132_1846+133delinsTC
n.1757_1758delinsTC
n.2446+132_2446+133delinsTC
21g.43058158_43058159delinsGCCA2579806700CBSc.1453_1454delinsGC (p.Lys485Ala)
c.414_415delinsGC
c.203_204delinsGC
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n.1764_1765delinsGC
n.744_745delinsGC
n.388_389delinsGC
c.1504_1505delinsGC (p.Lys502Ala)
c.1138_1139delinsGC (p.Lys380Ala)
n.1846+132_1846+133delinsGC
n.1757_1758delinsGC
n.2446+132_2446+133delinsGC
21g.43058158_43058159delinsGGCA2579806684CBSc.1453_1454delinsCC (p.Lys485Pro)
c.414_415delinsCC
c.203_204delinsCC
c.216_217delinsCC
n.1764_1765delinsCC
n.744_745delinsCC
n.388_389delinsCC
c.1504_1505delinsCC (p.Lys502Pro)
c.1138_1139delinsCC (p.Lys380Pro)
n.1846+132_1846+133delinsCC
n.1757_1758delinsCC
n.2446+132_2446+133delinsCC
21g.43058159T>ACA410396610CBSc.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.414A>T
c.203A>T
c.216A>T
n.1764A>T
n.744A>T
n.388A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1846+132A>T
n.1757A>T
n.2446+132A>T
21g.43058159T>CCA10653004CBSc.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.414A>G
c.203A>G
c.216A>G
n.1764A>G
n.744A>G
n.388A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1846+132A>G
n.1757A>G
n.2446+132A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058159T>GCA410396613CBSc.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.414A>C
c.203A>C
c.216A>C
n.1764A>C
n.744A>C
n.388A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1846+132A>C
n.1757A>C
n.2446+132A>C
21g.43058159T=CA2391101559CBSc.1453A= (p.Lys485=)
c.414A=
c.203A=
c.216A=
n.1764A=
n.744A=
n.388A=
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1138A= (p.Lys380=)
n.1846+132A=
n.1757A=
n.2446+132A=
21g.43058160G>ACA321687411CBSc.1452C>T (p.Tyr484=)
c.413C>T
c.202C>T
c.215C>T
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n.743C>T
n.387C>T
c.1503C>T (p.Tyr501=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.1846+131C>T
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n.2446+131C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058160G>CCA410396617CBSc.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.413C>G
c.202C>G
c.215C>G
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c.1503C>G (p.Tyr501Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.1846+131C>G
n.1756C>G
n.2446+131C>G
21g.43058160G=CA2391101560CBSc.1452C= (p.Tyr484=)
c.413C=
c.202C=
c.215C=
n.1763C=
n.743C=
n.387C=
c.1503C= (p.Tyr501=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.1846+131C=
n.1756C=
n.2446+131C=
21g.43058160G>TCA410396616CBSc.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.413C>A
c.202C>A
c.215C>A
n.1763C>A
n.743C>A
n.387C>A
c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.1846+131C>A
n.1756C>A
n.2446+131C>A
21g.43058160_43058161delinsAACA2579803412CBSc.1451_1452delinsTT (p.Tyr484Phe)
c.412_413delinsTT
c.201_202delinsTT
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n.1762_1763delinsTT
n.742_743delinsTT
n.386_387delinsTT
c.1502_1503delinsTT (p.Tyr501Phe)
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n.1846+130_1846+131delinsTT
n.1755_1756delinsTT
n.2446+130_2446+131delinsTT
21g.43058160_43058161delinsACCA2579803421CBSc.1451_1452delinsGT (p.Tyr484Cys)
c.412_413delinsGT
c.201_202delinsGT
c.214_215delinsGT
n.1762_1763delinsGT
n.742_743delinsGT
n.386_387delinsGT
c.1502_1503delinsGT (p.Tyr501Cys)
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n.1846+130_1846+131delinsGT
n.1755_1756delinsGT
n.2446+130_2446+131delinsGT
21g.43058160_43058161delinsAGCA2579803411CBSc.1451_1452delinsCT (p.Tyr484Ser)
c.412_413delinsCT
c.201_202delinsCT
c.214_215delinsCT
n.1762_1763delinsCT
n.742_743delinsCT
n.386_387delinsCT
c.1502_1503delinsCT (p.Tyr501Ser)
c.1136_1137delinsCT (p.Tyr379Ser)
n.1846+130_1846+131delinsCT
n.1755_1756delinsCT
n.2446+130_2446+131delinsCT
21g.43058160_43058161delinsCACA2579803415CBSc.1451_1452delinsTG (p.Tyr484Leu)
c.412_413delinsTG
c.201_202delinsTG
c.214_215delinsTG
n.1762_1763delinsTG
n.742_743delinsTG
n.386_387delinsTG
c.1502_1503delinsTG (p.Tyr501Leu)
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n.1846+130_1846+131delinsTG
n.1755_1756delinsTG
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21g.43058160_43058161delinsCCCA2579803410CBSc.1451_1452delinsGG (p.Tyr484Trp)
c.412_413delinsGG
c.201_202delinsGG
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n.1762_1763delinsGG
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n.386_387delinsGG
c.1502_1503delinsGG (p.Tyr501Trp)
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n.1846+130_1846+131delinsGG
n.1755_1756delinsGG
n.2446+130_2446+131delinsGG
21g.43058160_43058161delinsTACA2579803416CBSc.1451_1452delinsTA (p.Tyr484Leu)
c.412_413delinsTA
c.201_202delinsTA
c.214_215delinsTA
n.1762_1763delinsTA
n.742_743delinsTA
n.386_387delinsTA
c.1502_1503delinsTA (p.Tyr501Leu)
c.1136_1137delinsTA (p.Tyr379Leu)
n.1846+130_1846+131delinsTA
n.1755_1756delinsTA
n.2446+130_2446+131delinsTA
21g.43058160_43058162delinsAACCA2579803406CBSc.1450_1452delinsGTT (p.Tyr484Val)
c.411_413delinsGTT
c.200_202delinsGTT
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c.1501_1503delinsGTT (p.Tyr501Val)
c.1135_1137delinsGTT (p.Tyr379Val)
n.1846+129_1846+131delinsGTT
n.1754_1756delinsGTT
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21g.43058160_43058162delinsAAGCA2579803413CBSc.1450_1452delinsCTT (p.Tyr484Leu)
c.411_413delinsCTT
c.200_202delinsCTT
c.213_215delinsCTT
n.1761_1763delinsCTT
n.741_743delinsCTT
n.385_387delinsCTT
c.1501_1503delinsCTT (p.Tyr501Leu)
c.1135_1137delinsCTT (p.Tyr379Leu)
n.1846+129_1846+131delinsCTT
n.1754_1756delinsCTT
n.2446+129_2446+131delinsCTT
21g.43058160_43058162delinsAATCA2579803418CBSc.1450_1452delinsATT (p.Tyr484Ile)
c.411_413delinsATT
c.200_202delinsATT
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n.1761_1763delinsATT
n.741_743delinsATT
n.385_387delinsATT
c.1501_1503delinsATT (p.Tyr501Ile)
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21g.43058160_43058162delinsACTCA2579803409CBSc.1450_1452delinsAGT (p.Tyr484Ser)
c.411_413delinsAGT
c.200_202delinsAGT
c.213_215delinsAGT
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21g.43058160_43058162delinsAGTCA2579803408CBSc.1450_1452delinsACT (p.Tyr484Thr)
c.411_413delinsACT
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21g.43058160_43058162delinsATTCA2579803422CBSc.1450_1452delinsAAT (p.Tyr484Asn)
c.411_413delinsAAT
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n.1761_1763delinsAAT
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21g.43058160_43058162delinsCACCA2579803407CBSc.1450_1452delinsGTG (p.Tyr484Val)
c.411_413delinsGTG
c.200_202delinsGTG
c.213_215delinsGTG
n.1761_1763delinsGTG
n.741_743delinsGTG
n.385_387delinsGTG
c.1501_1503delinsGTG (p.Tyr501Val)
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n.1846+129_1846+131delinsGTG
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21g.43058160_43058162delinsCATCA2579803414CBSc.1450_1452delinsATG (p.Tyr484Met)
c.411_413delinsATG
c.200_202delinsATG
c.213_215delinsATG
n.1761_1763delinsATG
n.741_743delinsATG
n.385_387delinsATG
c.1501_1503delinsATG (p.Tyr501Met)
c.1135_1137delinsATG (p.Tyr379Met)
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n.1754_1756delinsATG
n.2446+129_2446+131delinsATG
21g.43058160_43058162delinsCCCCA2579803417CBSc.1450_1452delinsGGG (p.Tyr484Gly)
c.411_413delinsGGG
c.200_202delinsGGG
c.213_215delinsGGG
n.1761_1763delinsGGG
n.741_743delinsGGG
n.385_387delinsGGG
c.1501_1503delinsGGG (p.Tyr501Gly)
c.1135_1137delinsGGG (p.Tyr379Gly)
n.1846+129_1846+131delinsGGG
n.1754_1756delinsGGG
n.2446+129_2446+131delinsGGG
21g.43058160_43058162delinsCTCCA2579803419CBSc.1450_1452delinsGAG (p.Tyr484Glu)
c.411_413delinsGAG
c.200_202delinsGAG
c.213_215delinsGAG
n.1761_1763delinsGAG
n.741_743delinsGAG
n.385_387delinsGAG
c.1501_1503delinsGAG (p.Tyr501Glu)
c.1135_1137delinsGAG (p.Tyr379Glu)
n.1846+129_1846+131delinsGAG
n.1754_1756delinsGAG
n.2446+129_2446+131delinsGAG
21g.43058160_43058162delinsCTGCA2579803420CBSc.1450_1452delinsCAG (p.Tyr484Gln)
c.411_413delinsCAG
c.200_202delinsCAG
c.213_215delinsCAG
n.1761_1763delinsCAG
n.741_743delinsCAG
n.385_387delinsCAG
c.1501_1503delinsCAG (p.Tyr501Gln)
c.1135_1137delinsCAG (p.Tyr379Gln)
n.1846+129_1846+131delinsCAG
n.1754_1756delinsCAG
n.2446+129_2446+131delinsCAG
21g.43058160_43058162delinsTTGCA2579813371CBSc.1450_1452delinsCAA (p.Tyr484Gln)
c.411_413delinsCAA
c.200_202delinsCAA
c.213_215delinsCAA
n.1761_1763delinsCAA
n.741_743delinsCAA
n.385_387delinsCAA
c.1501_1503delinsCAA (p.Tyr501Gln)
c.1135_1137delinsCAA (p.Tyr379Gln)
n.1846+129_1846+131delinsCAA
n.1754_1756delinsCAA
n.2446+129_2446+131delinsCAA
21g.43058161T>ACA410396618CBSc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.412A>T
c.201A>T
c.214A>T
n.1762A>T
n.742A>T
n.386A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1846+130A>T
n.1755A>T
n.2446+130A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058161T>CCA410396619CBSc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.412A>G
c.201A>G
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n.742A>G
n.386A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.1846+130A>G
n.1755A>G
n.2446+130A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43058161T>GCA410396620CBSc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.412A>C
c.201A>C
c.214A>C
n.1762A>C
n.742A>C
n.386A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1846+130A>C
n.1755A>C
n.2446+130A>C
21g.43058161T=CA2391101561CBSc.1451A= (p.Tyr484=)
c.412A=
c.201A=
c.214A=
n.1762A=
n.742A=
n.386A=
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
n.1846+130A=
n.1755A=
n.2446+130A=
21g.43058162A>CCA410396622CBSc.1450T>G (p.Tyr484Asp)
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n.2446+129T>G
21g.43058162A>GCA410396623CBSc.1450T>C (p.Tyr484His)
c.411T>C
c.200T>C
c.213T>C
n.1761T>C
n.741T>C
n.385T>C
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1846+129T>C
n.1754T>C
n.2446+129T>C
21g.43058162A>TCA410396625CBSc.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.411T>A
c.200T>A
c.213T>A
n.1761T>A
n.741T>A
n.385T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1846+129T>A
n.1754T>A
n.2446+129T>A
21g.43058163G>ACA2579808010CBSc.1449C>T (p.Ile483=)
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c.199C>T
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c.1500C>T (p.Ile500=)
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n.1846+128C>T
n.1753C>T
n.2446+128C>T
21g.43058163G>CCA410396626CBSc.1449C>G (p.Ile483Met)
c.410C>G
c.199C>G
c.212C>G
n.1760C>G
n.740C>G
n.384C>G
c.1500C>G (p.Ile500Met)
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n.1846+128C>G
n.1753C>G
n.2446+128C>G
 COSMIC COSMIC
21g.43058163_43058164delinsACCA2579807991CBSc.1448_1449delinsGT (p.Ile483Ser)
c.409_410delinsGT
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n.1759_1760delinsGT
n.739_740delinsGT
n.383_384delinsGT
c.1499_1500delinsGT (p.Ile500Ser)
c.1133_1134delinsGT (p.Ile378Ser)
n.1846+127_1846+128delinsGT
n.1752_1753delinsGT
n.2446+127_2446+128delinsGT
21g.43058163_43058164delinsAGCA2579807987CBSc.1448_1449delinsCT (p.Ile483Thr)
c.409_410delinsCT
c.198_199delinsCT
c.211_212delinsCT
n.1759_1760delinsCT
n.739_740delinsCT
n.383_384delinsCT
c.1499_1500delinsCT (p.Ile500Thr)
c.1133_1134delinsCT (p.Ile378Thr)
n.1846+127_1846+128delinsCT
n.1752_1753delinsCT
n.2446+127_2446+128delinsCT
21g.43058163_43058164delinsCCCA2579808006CBSc.1448_1449delinsGG (p.Ile483Arg)
c.409_410delinsGG
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n.1752_1753delinsGG
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21g.43058163_43058164delinsCTCA2579807995CBSc.1448_1449delinsAG (p.Ile483Lys)
c.409_410delinsAG
c.198_199delinsAG
c.211_212delinsAG
n.1759_1760delinsAG
n.739_740delinsAG
n.383_384delinsAG
c.1499_1500delinsAG (p.Ile500Lys)
c.1133_1134delinsAG (p.Ile378Lys)
n.1846+127_1846+128delinsAG
n.1752_1753delinsAG
n.2446+127_2446+128delinsAG
21g.43058163_43058165delinsAAACA2579807994CBSc.1447_1449delinsTTT (p.Ile483Phe)
c.408_410delinsTTT
c.197_199delinsTTT
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n.738_740delinsTTT
n.382_384delinsTTT
c.1498_1500delinsTTT (p.Ile500Phe)
c.1132_1134delinsTTT (p.Ile378Phe)
n.1846+126_1846+128delinsTTT
n.1751_1753delinsTTT
n.2446+126_2446+128delinsTTT
21g.43058163_43058165delinsAACCA2579807985CBSc.1447_1449delinsGTT (p.Ile483Val)
c.408_410delinsGTT
c.197_199delinsGTT
c.210_212delinsGTT
n.1758_1760delinsGTT
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c.1498_1500delinsGTT (p.Ile500Val)
c.1132_1134delinsGTT (p.Ile378Val)
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n.1751_1753delinsGTT
n.2446+126_2446+128delinsGTT
21g.43058163_43058165delinsAAGCA2579807996CBSc.1447_1449delinsCTT (p.Ile483Leu)
c.408_410delinsCTT
c.197_199delinsCTT
c.210_212delinsCTT
n.1758_1760delinsCTT
n.738_740delinsCTT
n.382_384delinsCTT
c.1498_1500delinsCTT (p.Ile500Leu)
c.1132_1134delinsCTT (p.Ile378Leu)
n.1846+126_1846+128delinsCTT
n.1751_1753delinsCTT
n.2446+126_2446+128delinsCTT
21g.43058163_43058165delinsACACA2579808004CBSc.1447_1449delinsTGT (p.Ile483Cys)
c.408_410delinsTGT
c.197_199delinsTGT
c.210_212delinsTGT
n.1758_1760delinsTGT
n.738_740delinsTGT
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c.1132_1134delinsTGT (p.Ile378Cys)
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n.1751_1753delinsTGT
n.2446+126_2446+128delinsTGT
21g.43058163_43058165delinsACCCA2579808000CBSc.1447_1449delinsGGT (p.Ile483Gly)
c.408_410delinsGGT
c.197_199delinsGGT
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n.1751_1753delinsGGT
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21g.43058163_43058165delinsACGCA2579808005CBSc.1447_1449delinsCGT (p.Ile483Arg)
c.408_410delinsCGT
c.197_199delinsCGT
c.210_212delinsCGT
n.1758_1760delinsCGT
n.738_740delinsCGT
n.382_384delinsCGT
c.1498_1500delinsCGT (p.Ile500Arg)
c.1132_1134delinsCGT (p.Ile378Arg)
n.1846+126_1846+128delinsCGT
n.1751_1753delinsCGT
n.2446+126_2446+128delinsCGT
21g.43058163_43058165delinsAGACA2579807989CBSc.1447_1449delinsTCT (p.Ile483Ser)
c.408_410delinsTCT
c.197_199delinsTCT
c.210_212delinsTCT
n.1758_1760delinsTCT
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n.382_384delinsTCT
c.1498_1500delinsTCT (p.Ile500Ser)
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n.1751_1753delinsTCT
n.2446+126_2446+128delinsTCT
21g.43058163_43058165delinsAGCCA2579808009CBSc.1447_1449delinsGCT (p.Ile483Ala)
c.408_410delinsGCT
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n.1758_1760delinsGCT
n.738_740delinsGCT
n.382_384delinsGCT
c.1498_1500delinsGCT (p.Ile500Ala)
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n.1846+126_1846+128delinsGCT
n.1751_1753delinsGCT
n.2446+126_2446+128delinsGCT
21g.43058163_43058165delinsAGGCA2579807993CBSc.1447_1449delinsCCT (p.Ile483Pro)
c.408_410delinsCCT
c.197_199delinsCCT
c.210_212delinsCCT
n.1758_1760delinsCCT
n.738_740delinsCCT
n.382_384delinsCCT
c.1498_1500delinsCCT (p.Ile500Pro)
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n.1846+126_1846+128delinsCCT
n.1751_1753delinsCCT
n.2446+126_2446+128delinsCCT
21g.43058163_43058165delinsATGCA2579807999CBSc.1447_1449delinsCAT (p.Ile483His)
c.408_410delinsCAT
c.197_199delinsCAT
c.210_212delinsCAT
n.1758_1760delinsCAT
n.738_740delinsCAT
n.382_384delinsCAT
c.1498_1500delinsCAT (p.Ile500His)
c.1132_1134delinsCAT (p.Ile378His)
n.1846+126_1846+128delinsCAT
n.1751_1753delinsCAT
n.2446+126_2446+128delinsCAT
21g.43058163_43058165delinsCAACA2579807998CBSc.1447_1449delinsTTG (p.Ile483Leu)
c.408_410delinsTTG
c.197_199delinsTTG
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n.1758_1760delinsTTG
n.738_740delinsTTG
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21g.43058163_43058165delinsCACCA2579807984CBSc.1447_1449delinsGTG (p.Ile483Val)
c.408_410delinsGTG
c.197_199delinsGTG
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21g.43058163_43058165delinsCAGCA2579807997CBSc.1447_1449delinsCTG (p.Ile483Leu)
c.408_410delinsCTG
c.197_199delinsCTG
c.210_212delinsCTG
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n.738_740delinsCTG
n.382_384delinsCTG
c.1498_1500delinsCTG (p.Ile500Leu)
c.1132_1134delinsCTG (p.Ile378Leu)
n.1846+126_1846+128delinsCTG
n.1751_1753delinsCTG
n.2446+126_2446+128delinsCTG
21g.43058163_43058165delinsCCACA2579807986CBSc.1447_1449delinsTGG (p.Ile483Trp)
c.408_410delinsTGG
c.197_199delinsTGG
c.210_212delinsTGG
n.1758_1760delinsTGG
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c.1498_1500delinsTGG (p.Ile500Trp)
c.1132_1134delinsTGG (p.Ile378Trp)
n.1846+126_1846+128delinsTGG
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21g.43058163_43058165delinsCCCCA2579808001CBSc.1447_1449delinsGGG (p.Ile483Gly)
c.408_410delinsGGG
c.197_199delinsGGG
c.210_212delinsGGG
n.1758_1760delinsGGG
n.738_740delinsGGG
n.382_384delinsGGG
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21g.43058163_43058165delinsCCGCA2579808007CBSc.1447_1449delinsCGG (p.Ile483Arg)
c.408_410delinsCGG
c.197_199delinsCGG
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c.1132_1134delinsCGG (p.Ile378Arg)
n.1846+126_1846+128delinsCGG
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n.2446+126_2446+128delinsCGG
21g.43058163_43058165delinsCGACA2579807990CBSc.1447_1449delinsTCG (p.Ile483Ser)
c.408_410delinsTCG
c.197_199delinsTCG
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21g.43058163_43058165delinsCGCCA2579808008CBSc.1447_1449delinsGCG (p.Ile483Ala)
c.408_410delinsGCG
c.197_199delinsGCG
c.210_212delinsGCG
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n.1846+126_1846+128delinsGCG
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n.2446+126_2446+128delinsGCG
21g.43058163_43058165delinsCGGCA2579807992CBSc.1447_1449delinsCCG (p.Ile483Pro)
c.408_410delinsCCG
c.197_199delinsCCG
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n.2446+123G>A
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c.193A>G
c.206A>G
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c.1128A>G (p.Lys376=)
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n.2446+122A>G
21g.43058169T>GCA410396648CBSc.1443A>C (p.Lys481Asn)
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c.193A>C
c.206A>C
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c.1128A>C (p.Lys376Asn)
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n.2446+122A>C
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21g.43058169_43058171delinsAAACA2579806715CBSc.1441_1443delinsTTT (p.Lys481Phe)
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21g.43058169_43058171delinsAACCA2579806704CBSc.1441_1443delinsGTT (p.Lys481Val)
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21g.43058169_43058171delinsACACA2579806725CBSc.1441_1443delinsTGT (p.Lys481Cys)
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21g.43058169_43058171delinsAGCCA2579806730CBSc.1441_1443delinsGCT (p.Lys481Ala)
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21g.43058169_43058171delinsAGGCA2579806713CBSc.1441_1443delinsCCT (p.Lys481Pro)
c.402_404delinsCCT
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21g.43058169_43058171delinsATACA2579806706CBSc.1441_1443delinsTAT (p.Lys481Tyr)
c.402_404delinsTAT
c.191_193delinsTAT
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n.732_734delinsTAT
n.376_378delinsTAT
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21g.43058169_43058171delinsATCCA2579806727CBSc.1441_1443delinsGAT (p.Lys481Asp)
c.402_404delinsGAT
c.191_193delinsGAT
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n.376_378delinsGAT
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c.1126_1128delinsGAT (p.Lys376Asp)
n.1846+120_1846+122delinsGAT
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21g.43058169_43058171delinsATGCA2579806723CBSc.1441_1443delinsCAT (p.Lys481His)
c.402_404delinsCAT
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n.376_378delinsCAT
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c.402_404delinsCTG
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21g.43058169_43058171delinsCGACA2579806709CBSc.1441_1443delinsTCG (p.Lys481Ser)
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c.1492_1494delinsGCC (p.Lys498Ala)
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c.192A>G
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n.1746A>G
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21g.43058170T>GCA410396655CBSc.1442A>C (p.Lys481Thr)
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c.205A>C
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21g.43058170_43058171delinsCGCA2579813530CBSc.1441_1442delinsCG (p.Lys481Arg)
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21g.43058171T>GCA410396660CBSc.1441A>C (p.Lys481Gln)
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c.191A>C
c.204A>C
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n.732A>C
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c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1846+120A>C
n.1745A>C
n.2446+120A>C
21g.43058172G>ACA2579808994CBSc.1440C>T (p.Gly480=)
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21g.43058172_43058173delinsAACA2579808967CBSc.1439_1440delinsTT (p.Gly480Val)
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21g.43058172_43058173delinsAGCA2579808992CBSc.1439_1440delinsCT (p.Gly480Ala)
c.400_401delinsCT
c.189_190delinsCT
c.202_203delinsCT
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21g.43058172_43058173delinsATCA2579808988CBSc.1439_1440delinsAT (p.Gly480Asp)
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21g.43058172_43058173delinsCACA2579808968CBSc.1439_1440delinsTG (p.Gly480Val)
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n.729_731delinsAGA
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 ClinVar
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21g.43058175_43058177delinsTAACA2579813348CBSc.1435_1437delinsTTA (p.Val479Leu)
c.396_398delinsTTA
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21g.43058175_43058177delinsTAGCA2579802898CBSc.1435_1437delinsCTA (p.Val479Leu)
c.396_398delinsCTA
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n.1746_1748delinsCTA
n.726_728delinsCTA
n.370_372delinsCTA
c.1486_1488delinsCTA (p.Val496Leu)
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n.1846+114_1846+116delinsCTA
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21g.43058175_43058177delinsTCACA2579802891CBSc.1435_1437delinsTGA (p.Val479Ter)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43058176_43058177delinsCACA2579802908CBSc.1435_1436delinsTG (p.Val479Cys)
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c.390_392delinsCAT
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n.1733_1735delinsCAT
n.2446+108_2446+110delinsCAT
21g.43058181_43058183delinsATTCA2579811239CBSc.1429_1431delinsAAT (p.Asp477Asn)
c.390_392delinsAAT
c.179_181delinsAAT
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21g.43058181_43058183delinsCATCA2579811228CBSc.1429_1431delinsATG (p.Asp477Met)
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n.2446+108_2446+110delinsATG
21g.43058181_43058183delinsCCACA2579811219CBSc.1429_1431delinsTGG (p.Asp477Trp)
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21g.43058181_43058183delinsCCTCA2579811240CBSc.1429_1431delinsAGG (p.Asp477Arg)
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21g.43058181_43058183delinsCGACA2579811223CBSc.1429_1431delinsTCG (p.Asp477Ser)
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21g.43058181_43058183delinsCTACA2579811220CBSc.1429_1431delinsTAG (p.Asp477Ter)
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21g.43058181_43058183delinsCTTCA2579811231CBSc.1429_1431delinsAAG (p.Asp477Lys)
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21g.43058181_43058183delinsTTACA2579811221CBSc.1429_1431delinsTAA (p.Asp477Ter)
c.390_392delinsTAA
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21g.43058181_43058183delinsTTTCA2579811229CBSc.1429_1431delinsAAA (p.Asp477Lys)
c.390_392delinsAAA
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n.2446+108_2446+110delinsAAA
21g.43058182T>ACA410396682CBSc.1430A>T (p.Asp477Val)
c.391A>T
c.180A>T
c.193A>T
n.1741A>T
n.721A>T
n.365A>T
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.1846+109A>T
n.1734A>T
n.2446+109A>T
21g.43058182T>CCA410396684CBSc.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.391A>G
c.180A>G
c.193A>G
n.1741A>G
n.721A>G
n.365A>G
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.1846+109A>G
n.1734A>G
n.2446+109A>G
21g.43058182T>GCA410396683CBSc.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.391A>C
c.180A>C
c.193A>C
n.1741A>C
n.721A>C
n.365A>C
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.1846+109A>C
n.1734A>C
n.2446+109A>C
21g.43058182_43058183delinsAACA2579811226CBSc.1429_1430delinsTT (p.Asp477Phe)
c.390_391delinsTT
c.179_180delinsTT
c.192_193delinsTT
n.1740_1741delinsTT
n.720_721delinsTT
n.364_365delinsTT
c.1480_1481delinsTT (p.Asp494Phe)
c.1114_1115delinsTT (p.Asp372Phe)
n.1846+108_1846+109delinsTT
n.1733_1734delinsTT
n.2446+108_2446+109delinsTT
21g.43058182_43058183delinsCTCA2579811224CBSc.1429_1430delinsAG (p.Asp477Ser)
c.390_391delinsAG
c.179_180delinsAG
c.192_193delinsAG
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n.720_721delinsAG
n.364_365delinsAG
c.1480_1481delinsAG (p.Asp494Ser)
c.1114_1115delinsAG (p.Asp372Ser)
n.1846+108_1846+109delinsAG
n.1733_1734delinsAG
n.2446+108_2446+109delinsAG
21g.43058182_43058183delinsGACA2579813812CBSc.1429_1430delinsTC (p.Asp477Ser)
c.390_391delinsTC
c.179_180delinsTC
c.192_193delinsTC
n.1740_1741delinsTC
n.720_721delinsTC
n.364_365delinsTC
c.1480_1481delinsTC (p.Asp494Ser)
c.1114_1115delinsTC (p.Asp372Ser)
n.1846+108_1846+109delinsTC
n.1733_1734delinsTC
n.2446+108_2446+109delinsTC
21g.43058183C>ACA410396685CBSc.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.390G>T
c.179G>T
c.192G>T
n.1740G>T
n.720G>T
n.364G>T
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.1846+108G>T
n.1733G>T
n.2446+108G>T
21g.43058183C>GCA410396686CBSc.1429G>C (p.Asp477His)
c.390G>C
c.179G>C
c.192G>C
n.1740G>C
n.720G>C
n.364G>C
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.1846+108G>C
n.1733G>C
n.2446+108G>C
21g.43058183C>TCA410396687CBSc.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.390G>A
c.179G>A
c.192G>A
n.1740G>A
n.720G>A
n.364G>A
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.1846+108G>A
n.1733G>A
n.2446+108G>A
21g.43058184T>ACA2579805345CBSc.1428A>T (p.Ser476=)
c.389A>T
c.178A>T
c.191A>T
n.1739A>T
n.719A>T
n.363A>T
c.1479A>T (p.Ser493=)
c.1113A>T (p.Ser371=)
n.1846+107A>T
n.1732A>T
n.2446+107A>T
21g.43058184T>CCA2579805346CBSc.1428A>G (p.Ser476=)
c.389A>G
c.178A>G
c.191A>G
n.1739A>G
n.719A>G
n.363A>G
c.1479A>G (p.Ser493=)
c.1113A>G (p.Ser371=)
n.1846+107A>G
n.1732A>G
n.2446+107A>G
21g.43058184_43058185delinsAACA2579805322CBSc.1427_1428delinsTT (p.Ser476Phe)
c.388_389delinsTT
c.177_178delinsTT
c.190_191delinsTT
n.1738_1739delinsTT
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c.1478_1479delinsTT (p.Ser493Phe)
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n.1846+106_1846+107delinsTT
n.1731_1732delinsTT
n.2446+106_2446+107delinsTT
21g.43058184_43058185delinsACCA2579805336CBSc.1427_1428delinsGT (p.Ser476Cys)
c.388_389delinsGT
c.177_178delinsGT
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n.718_719delinsGT
n.362_363delinsGT
c.1478_1479delinsGT (p.Ser493Cys)
c.1112_1113delinsGT (p.Ser371Cys)
n.1846+106_1846+107delinsGT
n.1731_1732delinsGT
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21g.43058184_43058185delinsATCA2579805316CBSc.1427_1428delinsAT (p.Ser476Tyr)
c.388_389delinsAT
c.177_178delinsAT
c.190_191delinsAT
n.1738_1739delinsAT
n.718_719delinsAT
n.362_363delinsAT
c.1478_1479delinsAT (p.Ser493Tyr)
c.1112_1113delinsAT (p.Ser371Tyr)
n.1846+106_1846+107delinsAT
n.1731_1732delinsAT
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21g.43058184_43058185delinsCACA2579805328CBSc.1427_1428delinsTG (p.Ser476Leu)
c.388_389delinsTG
c.177_178delinsTG
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n.1738_1739delinsTG
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c.1478_1479delinsTG (p.Ser493Leu)
c.1112_1113delinsTG (p.Ser371Leu)
n.1846+106_1846+107delinsTG
n.1731_1732delinsTG
n.2446+106_2446+107delinsTG
21g.43058184_43058185delinsCCCA2579805317CBSc.1427_1428delinsGG (p.Ser476Trp)
c.388_389delinsGG
c.177_178delinsGG
c.190_191delinsGG
n.1738_1739delinsGG
n.718_719delinsGG
n.362_363delinsGG
c.1478_1479delinsGG (p.Ser493Trp)
c.1112_1113delinsGG (p.Ser371Trp)
n.1846+106_1846+107delinsGG
n.1731_1732delinsGG
n.2446+106_2446+107delinsGG
21g.43058184_43058185delinsCTCA2579805321CBSc.1427_1428delinsAG (p.Ser476Ter)
c.388_389delinsAG
c.177_178delinsAG
c.190_191delinsAG
n.1738_1739delinsAG
n.718_719delinsAG
n.362_363delinsAG
c.1478_1479delinsAG (p.Ser493Ter)
c.1112_1113delinsAG (p.Ser371Ter)
n.1846+106_1846+107delinsAG
n.1731_1732delinsAG
n.2446+106_2446+107delinsAG
21g.43058184_43058185delinsGACA2579805323CBSc.1427_1428delinsTC (p.Ser476Phe)
c.388_389delinsTC
c.177_178delinsTC
c.190_191delinsTC
n.1738_1739delinsTC
n.718_719delinsTC
n.362_363delinsTC
c.1478_1479delinsTC (p.Ser493Phe)
c.1112_1113delinsTC (p.Ser371Phe)
n.1846+106_1846+107delinsTC
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n.2446+106_2446+107delinsTC
21g.43058184_43058186delinsAACCA2579805314CBSc.1426_1428delinsGTT (p.Ser476Val)
c.387_389delinsGTT
c.176_178delinsGTT
c.189_191delinsGTT
n.1737_1739delinsGTT
n.717_719delinsGTT
n.361_363delinsGTT
c.1477_1479delinsGTT (p.Ser493Val)
c.1111_1113delinsGTT (p.Ser371Val)
n.1846+105_1846+107delinsGTT
n.1730_1732delinsGTT
n.2446+105_2446+107delinsGTT
21g.43058184_43058186delinsAAGCA2579805327CBSc.1426_1428delinsCTT (p.Ser476Leu)
c.387_389delinsCTT
c.176_178delinsCTT
c.189_191delinsCTT
n.1737_1739delinsCTT
n.717_719delinsCTT
n.361_363delinsCTT
c.1477_1479delinsCTT (p.Ser493Leu)
c.1111_1113delinsCTT (p.Ser371Leu)
n.1846+105_1846+107delinsCTT
n.1730_1732delinsCTT
n.2446+105_2446+107delinsCTT
21g.43058184_43058186delinsAATCA2579805330CBSc.1426_1428delinsATT (p.Ser476Ile)
c.387_389delinsATT
c.176_178delinsATT
c.189_191delinsATT
n.1737_1739delinsATT
n.717_719delinsATT
n.361_363delinsATT
c.1477_1479delinsATT (p.Ser493Ile)
c.1111_1113delinsATT (p.Ser371Ile)
n.1846+105_1846+107delinsATT
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21g.43058184_43058186delinsACGCA2579805342CBSc.1426_1428delinsCGT (p.Ser476Arg)
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21g.43058184_43058186delinsACTCA2579805348CBSc.1426_1428delinsAGT (p.Ser476=)
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21g.43058184_43058186delinsAGCCA2579805344CBSc.1426_1428delinsGCT (p.Ser476Ala)
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21g.43058184_43058186delinsAGGCA2579805319CBSc.1426_1428delinsCCT (p.Ser476Pro)
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21g.43058184_43058186delinsAGTCA2579805318CBSc.1426_1428delinsACT (p.Ser476Thr)
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21g.43058184_43058186delinsATTCA2579805338CBSc.1426_1428delinsAAT (p.Ser476Asn)
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21g.43058184_43058186delinsCAGCA2579805326CBSc.1426_1428delinsCTG (p.Ser476Leu)
c.387_389delinsCTG
c.176_178delinsCTG
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21g.43058184_43058186delinsCATCA2579805324CBSc.1426_1428delinsATG (p.Ser476Met)
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c.176_178delinsGGG
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c.387_389delinsGAG
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21g.43058184_43058186delinsGTCCA2579805337CBSc.1426_1428delinsGAC (p.Ser476Asp)
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Number of alleles fetched